| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75764526C>A | CA2275671612 | GALK1 | c.166-440G>T (n.166-440G>T) n.163-440G>T n.187-440G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764526C= | CA2275671611 | GALK1 | c.166-440G= (n.166-440G=) n.163-440G= n.187-440G= | |
| 17 | g.75764526C>T | CA2639882494 | GALK1 | c.166-440G>A (n.166-440G>A) n.163-440G>A n.187-440G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764527A= | CA2275671613 | GALK1 | c.166-441T= (n.166-441T=) n.163-441T= n.187-441T= | |
| 17 | g.75764527A>C | CA627416425 | GALK1 | c.166-441T>G (n.166-441T>G) n.163-441T>G n.187-441T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764527A>T | CA2639882495 | GALK1 | c.166-441T>A (n.166-441T>A) n.163-441T>A n.187-441T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764528G>A | CA2639882496 | GALK1 | c.166-442C>T (n.166-442C>T) n.163-442C>T n.187-442C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764529C>A | CA2639882497 | GALK1 | c.166-443G>T (n.166-443G>T) n.163-443G>T n.187-443G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764531G>A | CA2639882500 | GALK1 | c.165+441C>T (n.165+441C>T) n.162+441C>T n.186+441C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764531G>C | CA2639882499 | GALK1 | c.165+441C>G (n.165+441C>G) n.162+441C>G n.186+441C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764531G= | CA2275671614 | GALK1 | c.165+441C= (n.165+441C=) n.162+441C= n.186+441C= | |
| 17 | g.75764531G>T | CA2639882498 | GALK1 | c.165+441C>A (n.165+441C>A) n.162+441C>A n.186+441C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764532T>G | CA2639882501 | GALK1 | c.165+440A>C (n.165+440A>C) n.162+440A>C n.186+440A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764533dup | CA775081893 | GALK1 | c.165+440dup (n.165+440dup) n.162+440dup n.186+440dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764533T>A | CA2639882502 | GALK1 | c.165+439A>T (n.165+439A>T) n.162+439A>T n.186+439A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764533T>C | CA2639882503 | GALK1 | c.165+439A>G (n.165+439A>G) n.162+439A>G n.186+439A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764534C>A | CA986344153 | GALK1 | c.165+438G>T (n.165+438G>T) n.162+438G>T n.186+438G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764534C= | CA2275671615 | GALK1 | c.165+438G= (n.165+438G=) n.162+438G= n.186+438G= | |
| 17 | g.75764534C>T | CA2639882505 | GALK1 | c.165+438G>A (n.165+438G>A) n.162+438G>A n.186+438G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764535A>C | CA2639882506 | GALK1 | c.165+437T>G (n.165+437T>G) n.162+437T>G n.186+437T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764535A>T | CA2639882507 | GALK1 | c.165+437T>A (n.165+437T>A) n.162+437T>A n.186+437T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764536C>T | CA2555945083 | GALK1 | c.165+436G>A (n.165+436G>A) n.162+436G>A n.186+436G>A | |
| 17 | g.75764537T>C | CA2639882508 | GALK1 | c.165+435A>G (n.165+435A>G) n.162+435A>G n.186+435A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764538G>A | CA294089403 | GALK1 | c.165+434C>T (n.165+434C>T) n.162+434C>T n.186+434C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764538G= | CA2275671616 | GALK1 | c.165+434C= (n.165+434C=) n.162+434C= n.186+434C= | |
| 17 | g.75764539G>A | CA2639882509 | GALK1 | c.165+433C>T (n.165+433C>T) n.162+433C>T n.186+433C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764539G>T | CA2639882510 | GALK1 | c.165+433C>A (n.165+433C>A) n.162+433C>A n.186+433C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764540G>A | CA627416426 | GALK1 | c.165+432C>T (n.165+432C>T) n.162+432C>T n.186+432C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764540G>C | CA627416427 | GALK1 | c.165+432C>G (n.165+432C>G) n.162+432C>G n.186+432C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764540G= | CA2275671617 | GALK1 | c.165+432C= (n.165+432C=) n.162+432C= n.186+432C= | |
| 17 | g.75764541C>A | CA775081900 | GALK1 | c.165+431G>T (n.165+431G>T) n.162+431G>T n.186+431G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764541C= | CA2275671618 | GALK1 | c.165+431G= (n.165+431G=) n.162+431G= n.186+431G= | |
| 17 | g.75764541C>T | CA2639882511 | GALK1 | c.165+431G>A (n.165+431G>A) n.162+431G>A n.186+431G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764542C= | CA2275671619 | GALK1 | c.165+430G= (n.165+430G=) n.162+430G= n.186+430G= | |
| 17 | g.75764542C>T | CA775081901 | GALK1 | c.165+430G>A (n.165+430G>A) n.162+430G>A n.186+430G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764544C>A | CA2639882513 | GALK1 | c.165+428G>T (n.165+428G>T) n.162+428G>T n.186+428G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764544C= | CA2275671620 | GALK1 | c.165+428G= (n.165+428G=) n.162+428G= n.186+428G= | |
| 17 | g.75764544C>T | CA8771095 | GALK1 | c.165+428G>A (n.165+428G>A) n.162+428G>A n.186+428G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764545T>C | CA8771096 | GALK1 | c.165+427A>G (n.165+427A>G) n.162+427A>G n.186+427A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764545T= | CA2275671621 | GALK1 | c.165+427A= (n.165+427A=) n.162+427A= n.186+427A= | |
| 17 | g.75764546C>A | CA2639882514 | GALK1 | c.165+426G>T (n.165+426G>T) n.162+426G>T n.186+426G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764546C= | CA2275671622 | GALK1 | c.165+426G= (n.165+426G=) n.162+426G= n.186+426G= | |
| 17 | g.75764546C>T | CA2275671623 | GALK1 | c.165+426G>A (n.165+426G>A) n.162+426G>A n.186+426G>A | dbSNP |
| 17 | g.75764547T>A | CA2639882516 | GALK1 | c.165+425A>T (n.165+425A>T) n.162+425A>T n.186+425A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764547T>G | CA2639882517 | GALK1 | c.165+425A>C (n.165+425A>C) n.162+425A>C n.186+425A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764548A>C | CA2639882518 | GALK1 | c.165+424T>G (n.165+424T>G) n.162+424T>G n.186+424T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764548A>G | CA2639882519 | GALK1 | c.165+424T>C (n.165+424T>C) n.162+424T>C n.186+424T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764549G>T | CA2639882521 | GALK1 | c.165+423C>A (n.165+423C>A) n.162+423C>A n.186+423C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764550G>T | CA2639882522 | GALK1 | c.165+422C>A (n.165+422C>A) n.162+422C>A n.186+422C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764551C>A | CA2639882523 | GALK1 | c.165+421G>T (n.165+421G>T) n.162+421G>T n.186+421G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764552C>A | CA2639882524 | GALK1 | c.165+420G>T (n.165+420G>T) n.162+420G>T n.186+420G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764553T>A | CA2639882525 | GALK1 | c.165+419A>T (n.165+419A>T) n.162+419A>T n.186+419A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764553T>C | CA2639882527 | GALK1 | c.165+419A>G (n.165+419A>G) n.162+419A>G n.186+419A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764553_75764555delinsTCA | CA2275671624 | GALK1 | c.165+417_165+419delinsTGA (n.165+417_165+419delinsTGA) n.162+417_162+419delinsTGA n.186+417_186+419delinsTGA | |
| 17 | g.75764554C>A | CA2639882528 | GALK1 | c.165+418G>T (n.165+418G>T) n.162+418G>T n.186+418G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764554_75764555del | CA294089409 | GALK1 | c.165+417_165+418del (n.165+417_165+418del) n.162+417_162+418del n.186+417_186+418del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764555A= | CA2275671625 | GALK1 | c.165+417T= (n.165+417T=) n.162+417T= n.186+417T= | |
| 17 | g.75764555A>C | CA8771097 | GALK1 | c.165+417T>G (n.165+417T>G) n.162+417T>G n.186+417T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764555A>G | CA2639882533 | GALK1 | c.165+417T>C (n.165+417T>C) n.162+417T>C n.186+417T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764555A>T | CA2639882532 | GALK1 | c.165+417T>A (n.165+417T>A) n.162+417T>A n.186+417T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764557T>A | CA2739562481 | GALK1 | c.165+415A>T (n.165+415A>T) n.162+415A>T n.186+415A>T | |
| 17 | g.75764557T>C | CA294089414 | GALK1 | c.165+415A>G (n.165+415A>G) n.162+415A>G n.186+415A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764557T>G | CA2639882534 | GALK1 | c.165+415A>C (n.165+415A>C) n.162+415A>C n.186+415A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764557T= | CA2275671626 | GALK1 | c.165+415A= (n.165+415A=) n.162+415A= n.186+415A= | |
| 17 | g.75764558T>A | CA2739562482 | GALK1 | c.165+414A>T (n.165+414A>T) n.162+414A>T n.186+414A>T | |
| 17 | g.75764558T>C | CA2639882536 | GALK1 | c.165+414A>G (n.165+414A>G) n.162+414A>G n.186+414A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764558T>G | CA2639882537 | GALK1 | c.165+414A>C (n.165+414A>C) n.162+414A>C n.186+414A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764559T>A | CA2739562483 | GALK1 | c.165+413A>T (n.165+413A>T) n.162+413A>T n.186+413A>T | |
| 17 | g.75764559T>C | CA2739562484 | GALK1 | c.165+413A>G (n.165+413A>G) n.162+413A>G n.186+413A>G | |
| 17 | g.75764559T>G | CA2739562485 | GALK1 | c.165+413A>C (n.165+413A>C) n.162+413A>C n.186+413A>C | |
| 17 | g.75764560C>A | CA2639882538 | GALK1 | c.165+412G>T (n.165+412G>T) n.162+412G>T n.186+412G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764560C= | CA2275671627 | GALK1 | c.165+412G= (n.165+412G=) n.162+412G= n.186+412G= | |
| 17 | g.75764560C>G | CA2739562486 | GALK1 | c.165+412G>C (n.165+412G>C) n.162+412G>C n.186+412G>C | |
| 17 | g.75764560C>T | CA2275671628 | GALK1 | c.165+412G>A (n.165+412G>A) n.162+412G>A n.186+412G>A | dbSNP |
| 17 | g.75764561C>A | CA2639882540 | GALK1 | c.165+411G>T (n.165+411G>T) n.162+411G>T n.186+411G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764561C>G | CA2739562487 | GALK1 | c.165+411G>C (n.165+411G>C) n.162+411G>C n.186+411G>C | |
| 17 | g.75764562T>A | CA627416438 | GALK1 | c.165+410A>T (n.165+410A>T) n.162+410A>T n.186+410A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764562T>C | CA2739562488 | GALK1 | c.165+410A>G (n.165+410A>G) n.162+410A>G n.186+410A>G | |
| 17 | g.75764562T>G | CA2639882541 | GALK1 | c.165+410A>C (n.165+410A>C) n.162+410A>C n.186+410A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764562T= | CA2275671629 | GALK1 | c.165+410A= (n.165+410A=) n.162+410A= n.186+410A= | |
| 17 | g.75764563C>G | CA2739562490 | GALK1 | c.165+409G>C (n.165+409G>C) n.162+409G>C n.186+409G>C | |
| 17 | g.75764563C>T | CA2739562489 | GALK1 | c.165+409G>A (n.165+409G>A) n.162+409G>A n.186+409G>A | |
| 17 | g.75764564C>A | CA2639882542 | GALK1 | c.165+408G>T (n.165+408G>T) n.162+408G>T n.186+408G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764564C= | CA2275671630 | GALK1 | c.165+408G= (n.165+408G=) n.162+408G= n.186+408G= | |
| 17 | g.75764564C>G | CA2739562491 | GALK1 | c.165+408G>C (n.165+408G>C) n.162+408G>C n.186+408G>C | |
| 17 | g.75764564C>T | CA627416445 | GALK1 | c.165+408G>A (n.165+408G>A) n.162+408G>A n.186+408G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764565T>A | CA2739562492 | GALK1 | c.165+407A>T (n.165+407A>T) n.162+407A>T n.186+407A>T | |
| 17 | g.75764565T>C | CA2639882543 | GALK1 | c.165+407A>G (n.165+407A>G) n.162+407A>G n.186+407A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764565T>G | CA2639882544 | GALK1 | c.165+407A>C (n.165+407A>C) n.162+407A>C n.186+407A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764566C= | CA2275671631 | GALK1 | c.165+406G= (n.165+406G=) n.162+406G= n.186+406G= | |
| 17 | g.75764566C>G | CA2739562493 | GALK1 | c.165+406G>C (n.165+406G>C) n.162+406G>C n.186+406G>C | |
| 17 | g.75764566C>T | CA294089416 | GALK1 | c.165+406G>A (n.165+406G>A) n.162+406G>A n.186+406G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764567T>A | CA2639882545 | GALK1 | c.165+405A>T (n.165+405A>T) n.162+405A>T n.186+405A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764567T>G | CA2639882546 | GALK1 | c.165+405A>C (n.165+405A>C) n.162+405A>C n.186+405A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764568G>A | CA2739562494 | GALK1 | c.165+404C>T (n.165+404C>T) n.162+404C>T n.186+404C>T | |
| 17 | g.75764568G>C | CA2739562495 | GALK1 | c.165+404C>G (n.165+404C>G) n.162+404C>G n.186+404C>G | |
| 17 | g.75764568G>T | CA2639882547 | GALK1 | c.165+404C>A (n.165+404C>A) n.162+404C>A n.186+404C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764569T>A | CA2739562496 | GALK1 | c.165+403A>T (n.165+403A>T) n.162+403A>T n.186+403A>T | |
| 17 | g.75764569T>C | CA294089418 | GALK1 | c.165+403A>G (n.165+403A>G) n.162+403A>G n.186+403A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764569T>G | CA2639882548 | GALK1 | c.165+403A>C (n.165+403A>C) n.162+403A>C n.186+403A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764569T= | CA2275671632 | GALK1 | c.165+403A= (n.165+403A=) n.162+403A= n.186+403A= | |
| 17 | g.75764570A>C | CA2639882549 | GALK1 | c.165+402T>G (n.165+402T>G) n.162+402T>G n.186+402T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764570A>G | CA2639882550 | GALK1 | c.165+402T>C (n.165+402T>C) n.162+402T>C n.186+402T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764570A>T | CA2739562497 | GALK1 | c.165+402T>A (n.165+402T>A) n.162+402T>A n.186+402T>A | |
| 17 | g.75764571A>C | CA2639882551 | GALK1 | c.165+401T>G (n.165+401T>G) n.162+401T>G n.186+401T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764571A>G | CA2639882552 | GALK1 | c.165+401T>C (n.165+401T>C) n.162+401T>C n.186+401T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764571A>T | CA2739562498 | GALK1 | c.165+401T>A (n.165+401T>A) n.162+401T>A n.186+401T>A | |
| 17 | g.75764572A= | CA2275671633 | GALK1 | c.165+400T= (n.165+400T=) n.162+400T= n.186+400T= | |
| 17 | g.75764572A>C | CA2639882553 | GALK1 | c.165+400T>G (n.165+400T>G) n.162+400T>G n.186+400T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764572A>G | CA294089420 | GALK1 | c.165+400T>C (n.165+400T>C) n.162+400T>C n.186+400T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764572A>T | CA2739562499 | GALK1 | c.165+400T>A (n.165+400T>A) n.162+400T>A n.186+400T>A | |
| 17 | g.75764573T>A | CA2739562500 | GALK1 | c.165+399A>T (n.165+399A>T) n.162+399A>T n.186+399A>T | |
| 17 | g.75764573T>C | CA2639882554 | GALK1 | c.165+399A>G (n.165+399A>G) n.162+399A>G n.186+399A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764573T>G | CA2639882555 | GALK1 | c.165+399A>C (n.165+399A>C) n.162+399A>C n.186+399A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764574T>A | CA2739562501 | GALK1 | c.165+398A>T (n.165+398A>T) n.162+398A>T n.186+398A>T | |
| 17 | g.75764574T>C | CA2739562502 | GALK1 | c.165+398A>G (n.165+398A>G) n.162+398A>G n.186+398A>G | |
| 17 | g.75764574T>G | CA2639882557 | GALK1 | c.165+398A>C (n.165+398A>C) n.162+398A>C n.186+398A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764575G>C | CA2739562503 | GALK1 | c.165+397C>G (n.165+397C>G) n.162+397C>G n.186+397C>G | |
| 17 | g.75764575G>T | CA2739562504 | GALK1 | c.165+397C>A (n.165+397C>A) n.162+397C>A n.186+397C>A | |
| 17 | g.75764576A>C | CA2639882558 | GALK1 | c.165+396T>G (n.165+396T>G) n.162+396T>G n.186+396T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764577A= | CA2275671634 | GALK1 | c.165+395T= (n.165+395T=) n.162+395T= n.186+395T= | |
| 17 | g.75764577A>C | CA2639882559 | GALK1 | c.165+395T>G (n.165+395T>G) n.162+395T>G n.186+395T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764577A>G | CA627416660 | GALK1 | c.165+395T>C (n.165+395T>C) n.162+395T>C n.186+395T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764577A>T | CA2739562505 | GALK1 | c.165+395T>A (n.165+395T>A) n.162+395T>A n.186+395T>A | |
| 17 | g.75764578C>A | CA2639882560 | GALK1 | c.165+394G>T (n.165+394G>T) n.162+394G>T n.186+394G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764578C= | CA2275671635 | GALK1 | c.165+394G= (n.165+394G=) n.162+394G= n.186+394G= | |
| 17 | g.75764578C>G | CA2739562506 | GALK1 | c.165+394G>C (n.165+394G>C) n.162+394G>C n.186+394G>C | |
| 17 | g.75764578C>T | CA627416661 | GALK1 | c.165+394G>A (n.165+394G>A) n.162+394G>A n.186+394G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764579G>A | CA627416662 | GALK1 | c.165+393C>T (n.165+393C>T) n.162+393C>T n.186+393C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.75764579G>C | CA294089423 | GALK1 | c.165+393C>G (n.165+393C>G) n.162+393C>G n.186+393C>G | dbSNP |
| 17 | g.75764579G= | CA2275671636 | GALK1 | c.165+393C= (n.165+393C=) n.162+393C= n.186+393C= | |
| 17 | g.75764579G>T | CA627416663 | GALK1 | c.165+393C>A (n.165+393C>A) n.162+393C>A n.186+393C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764580G>A | CA2739562507 | GALK1 | c.165+392C>T (n.165+392C>T) n.162+392C>T n.186+392C>T | |
| 17 | g.75764580G>C | CA294089425 | GALK1 | c.165+392C>G (n.165+392C>G) n.162+392C>G n.186+392C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764580G= | CA2275671637 | GALK1 | c.165+392C= (n.165+392C=) n.162+392C= n.186+392C= | |
| 17 | g.75764580G>T | CA2639882561 | GALK1 | c.165+392C>A (n.165+392C>A) n.162+392C>A n.186+392C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764581G>A | CA2639882562 | GALK1 | c.165+391C>T (n.165+391C>T) n.162+391C>T n.186+391C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764581G>C | CA294089426 | GALK1 | c.165+391C>G (n.165+391C>G) n.162+391C>G n.186+391C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764581G= | CA2275671638 | GALK1 | c.165+391C= (n.165+391C=) n.162+391C= n.186+391C= | |
| 17 | g.75764581G>T | CA2739562508 | GALK1 | c.165+391C>A (n.165+391C>A) n.162+391C>A n.186+391C>A | |
| 17 | g.75764582C>A | CA2639882563 | GALK1 | c.165+390G>T (n.165+390G>T) n.162+390G>T n.186+390G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764582C>G | CA2739562509 | GALK1 | c.165+390G>C (n.165+390G>C) n.162+390G>C n.186+390G>C | |
| 17 | g.75764583T>A | CA2739562510 | GALK1 | c.165+389A>T (n.165+389A>T) n.162+389A>T n.186+389A>T | |
| 17 | g.75764583T>C | CA2275671640 | GALK1 | c.165+389A>G (n.165+389A>G) n.162+389A>G n.186+389A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764583T>G | CA2739562511 | GALK1 | c.165+389A>C (n.165+389A>C) n.162+389A>C n.186+389A>C | |
| 17 | g.75764583T= | CA2275671639 | GALK1 | c.165+389A= (n.165+389A=) n.162+389A= n.186+389A= | |
| 17 | g.75764584G>A | CA2525762868 | GALK1 | c.165+388C>T (n.165+388C>T) n.162+388C>T n.186+388C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764584G>C | CA627416664 | GALK1 | c.165+388C>G (n.165+388C>G) n.162+388C>G n.186+388C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764584G= | CA2275671641 | GALK1 | c.165+388C= (n.165+388C=) n.162+388C= n.186+388C= | |
| 17 | g.75764584G>T | CA2639882564 | GALK1 | c.165+388C>A (n.165+388C>A) n.162+388C>A n.186+388C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764585G>A | CA2639882565 | GALK1 | c.165+387C>T (n.165+387C>T) n.162+387C>T n.186+387C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764585G>T | CA2639882566 | GALK1 | c.165+387C>A (n.165+387C>A) n.162+387C>A n.186+387C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764586G>A | CA2739562512 | GALK1 | c.165+386C>T (n.165+386C>T) n.162+386C>T n.186+386C>T | |
| 17 | g.75764586G>C | CA2739562513 | GALK1 | c.165+386C>G (n.165+386C>G) n.162+386C>G n.186+386C>G | |
| 17 | g.75764586G>T | CA2639882567 | GALK1 | c.165+386C>A (n.165+386C>A) n.162+386C>A n.186+386C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764587C>A | CA2639882568 | GALK1 | c.165+385G>T (n.165+385G>T) n.162+385G>T n.186+385G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764587C>G | CA2739562514 | GALK1 | c.165+385G>C (n.165+385G>C) n.162+385G>C n.186+385G>C | |
| 17 | g.75764587C>T | CA2639882569 | GALK1 | c.165+385G>A (n.165+385G>A) n.162+385G>A n.186+385G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764587_75764588del | CA2810451120 | GALK1 | c.165+384_165+385del (n.165+384_165+385del) n.162+384_162+385del n.186+384_186+385del | |
| 17 | g.75764588C>A | CA2639882570 | GALK1 | c.165+384G>T (n.165+384G>T) n.162+384G>T n.186+384G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764588C= | CA2275671642 | GALK1 | c.165+384G= (n.165+384G=) n.162+384G= n.186+384G= | |
| 17 | g.75764588C>G | CA627416665 | GALK1 | c.165+384G>C (n.165+384G>C) n.162+384G>C n.186+384G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764589A= | CA2275671643 | GALK1 | c.165+383T= (n.165+383T=) n.162+383T= n.186+383T= | |
| 17 | g.75764589A>C | CA2739562516 | GALK1 | c.165+383T>G (n.165+383T>G) n.162+383T>G n.186+383T>G | |
| 17 | g.75764589A>G | CA627416666 | GALK1 | c.165+383T>C (n.165+383T>C) n.162+383T>C n.186+383T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764589A>T | CA2739562515 | GALK1 | c.165+383T>A (n.165+383T>A) n.162+383T>A n.186+383T>A | |
| 17 | g.75764590G>A | CA627416667 | GALK1 | c.165+382C>T (n.165+382C>T) n.162+382C>T n.186+382C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764590G>C | CA2739562517 | GALK1 | c.165+382C>G (n.165+382C>G) n.162+382C>G n.186+382C>G | |
| 17 | g.75764590G= | CA2275671644 | GALK1 | c.165+382C= (n.165+382C=) n.162+382C= n.186+382C= | |
| 17 | g.75764590G>T | CA8771098 | GALK1 | c.165+382C>A (n.165+382C>A) n.162+382C>A n.186+382C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764591A>G | CA2639882572 | GALK1 | c.165+381T>C (n.165+381T>C) n.162+381T>C n.186+381T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764592A>C | CA2739562518 | GALK1 | c.165+380T>G (n.165+380T>G) n.162+380T>G n.186+380T>G | |
| 17 | g.75764592A>G | CA2739562519 | GALK1 | c.165+380T>C (n.165+380T>C) n.162+380T>C n.186+380T>C | |
| 17 | g.75764592A>T | CA2739562520 | GALK1 | c.165+380T>A (n.165+380T>A) n.162+380T>A n.186+380T>A | |
| 17 | g.75764593G>A | CA2639882573 | GALK1 | c.165+379C>T (n.165+379C>T) n.162+379C>T n.186+379C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764593G>C | CA2739562522 | GALK1 | c.165+379C>G (n.165+379C>G) n.162+379C>G n.186+379C>G | |
| 17 | g.75764593G>T | CA2739562521 | GALK1 | c.165+379C>A (n.165+379C>A) n.162+379C>A n.186+379C>A | |
| 17 | g.75764594G>A | CA775081934 | GALK1 | c.165+378C>T (n.165+378C>T) n.162+378C>T n.186+378C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764594G>C | CA2739562523 | GALK1 | c.165+378C>G (n.165+378C>G) n.162+378C>G n.186+378C>G | |
| 17 | g.75764594G= | CA2275671645 | GALK1 | c.165+378C= (n.165+378C=) n.162+378C= n.186+378C= | |
| 17 | g.75764594G>T | CA2739562524 | GALK1 | c.165+378C>A (n.165+378C>A) n.162+378C>A n.186+378C>A | |
| 17 | g.75764595C>A | CA2639882575 | GALK1 | c.165+377G>T (n.165+377G>T) n.162+377G>T n.186+377G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764595C= | CA2275671646 | GALK1 | c.165+377G= (n.165+377G=) n.162+377G= n.186+377G= | |
| 17 | g.75764595C>G | CA2739562525 | GALK1 | c.165+377G>C (n.165+377G>C) n.162+377G>C n.186+377G>C | |
| 17 | g.75764595C>T | CA627416668 | GALK1 | c.165+377G>A (n.165+377G>A) n.162+377G>A n.186+377G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764596T>A | CA2639882576 | GALK1 | c.165+376A>T (n.165+376A>T) n.162+376A>T n.186+376A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764596T>C | CA2639882577 | GALK1 | c.165+376A>G (n.165+376A>G) n.162+376A>G n.186+376A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764596T>G | CA2739562526 | GALK1 | c.165+376A>C (n.165+376A>C) n.162+376A>C n.186+376A>C | |
| 17 | g.75764597A>C | CA2639882578 | GALK1 | c.165+375T>G (n.165+375T>G) n.162+375T>G n.186+375T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764598del | CA2639882580 | GALK1 | c.165+374del (n.165+374del) n.162+374del n.186+374del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764598C>A | CA2639882579 | GALK1 | c.165+374G>T (n.165+374G>T) n.162+374G>T n.186+374G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764598C= | CA2275671647 | GALK1 | c.165+374G= (n.165+374G=) n.162+374G= n.186+374G= | |
| 17 | g.75764598C>G | CA2739562527 | GALK1 | c.165+374G>C (n.165+374G>C) n.162+374G>C n.186+374G>C | |
| 17 | g.75764598C>T | CA294089429 | GALK1 | c.165+374G>A (n.165+374G>A) n.162+374G>A n.186+374G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764599G>A | CA775081936 | GALK1 | c.165+373C>T (n.165+373C>T) n.162+373C>T n.186+373C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764599G>C | CA2739562529 | GALK1 | c.165+373C>G (n.165+373C>G) n.162+373C>G n.186+373C>G | |
| 17 | g.75764599G= | CA2275671648 | GALK1 | c.165+373C= (n.165+373C=) n.162+373C= n.186+373C= | |
| 17 | g.75764599G>T | CA2739562528 | GALK1 | c.165+373C>A (n.165+373C>A) n.162+373C>A n.186+373C>A | |
| 17 | g.75764600T>A | CA2739562530 | GALK1 | c.165+372A>T (n.165+372A>T) n.162+372A>T n.186+372A>T | |
| 17 | g.75764600T>G | CA2639882583 | GALK1 | c.165+372A>C (n.165+372A>C) n.162+372A>C n.186+372A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764601T>A | CA2739562531 | GALK1 | c.165+371A>T (n.165+371A>T) n.162+371A>T n.186+371A>T | |
| 17 | g.75764601T>C | CA2739562533 | GALK1 | c.165+371A>G (n.165+371A>G) n.162+371A>G n.186+371A>G | |
| 17 | g.75764601T>G | CA2739562532 | GALK1 | c.165+371A>C (n.165+371A>C) n.162+371A>C n.186+371A>C | |
| 17 | g.75764602C>G | CA2739562534 | GALK1 | c.165+370G>C (n.165+370G>C) n.162+370G>C n.186+370G>C | |
| 17 | g.75764602C>T | CA2739562535 | GALK1 | c.165+370G>A (n.165+370G>A) n.162+370G>A n.186+370G>A | |
| 17 | g.75764603G>A | CA2275671650 | GALK1 | c.165+369C>T (n.165+369C>T) n.162+369C>T n.186+369C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764603G>C | CA294089431 | GALK1 | c.165+369C>G (n.165+369C>G) n.162+369C>G n.186+369C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764603G= | CA2275671651 | GALK1 | c.165+369C= (n.165+369C=) n.162+369C= n.186+369C= | |
| 17 | g.75764603G>T | CA986344171 | GALK1 | c.165+369C>A (n.165+369C>A) n.162+369C>A n.186+369C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764603_75764604delinsGC | CA2275671649 | GALK1 | c.165+368_165+369delinsGC (n.165+368_165+369delinsGC) n.162+368_162+369delinsGC n.186+368_186+369delinsGC | |
| 17 | g.75764604C>A | CA2639882584 | GALK1 | c.165+368G>T (n.165+368G>T) n.162+368G>T n.186+368G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764604C>G | CA2739562536 | GALK1 | c.165+368G>C (n.165+368G>C) n.162+368G>C n.186+368G>C | |
| 17 | g.75764604C>T | CA2739562537 | GALK1 | c.165+368G>A (n.165+368G>A) n.162+368G>A n.186+368G>A | |
| 17 | g.75764606del | CA775081941 | GALK1 | c.165+368del (n.165+368del) n.162+368del n.186+368del | dbSNP |
| 17 | g.75764605C>A | CA2739562538 | GALK1 | c.165+367G>T (n.165+367G>T) n.162+367G>T n.186+367G>T | |
| 17 | g.75764605C>G | CA2739562539 | GALK1 | c.165+367G>C (n.165+367G>C) n.162+367G>C n.186+367G>C | |
| 17 | g.75764605C>T | CA2739562540 | GALK1 | c.165+367G>A (n.165+367G>A) n.162+367G>A n.186+367G>A | |
| 17 | g.75764606C>A | CA2639882585 | GALK1 | c.165+366G>T (n.165+366G>T) n.162+366G>T n.186+366G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764607A>C | CA2739562541 | GALK1 | c.165+365T>G (n.165+365T>G) n.162+365T>G n.186+365T>G | |
| 17 | g.75764607A>G | CA2639882586 | GALK1 | c.165+365T>C (n.165+365T>C) n.162+365T>C n.186+365T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764607A>T | CA2739562542 | GALK1 | c.165+365T>A (n.165+365T>A) n.162+365T>A n.186+365T>A | |
| 17 | g.75764608G>C | CA2739562543 | GALK1 | c.165+364C>G (n.165+364C>G) n.162+364C>G n.186+364C>G | |
| 17 | g.75764608G>T | CA2639882587 | GALK1 | c.165+364C>A (n.165+364C>A) n.162+364C>A n.186+364C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764609G>C | CA2739562544 | GALK1 | c.165+363C>G (n.165+363C>G) n.162+363C>G n.186+363C>G | |
| 17 | g.75764609G>T | CA2739562545 | GALK1 | c.165+363C>A (n.165+363C>A) n.162+363C>A n.186+363C>A | |
| 17 | g.75764610T>A | CA2739562546 | GALK1 | c.165+362A>T (n.165+362A>T) n.162+362A>T n.186+362A>T | |
| 17 | g.75764610T>C | CA2739562547 | GALK1 | c.165+362A>G (n.165+362A>G) n.162+362A>G n.186+362A>G | |
| 17 | g.75764610T>G | CA2739562548 | GALK1 | c.165+362A>C (n.165+362A>C) n.162+362A>C n.186+362A>C | |
| 17 | g.75764611C>A | CA2639882588 | GALK1 | c.165+361G>T (n.165+361G>T) n.162+361G>T n.186+361G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764611C>G | CA2739562549 | GALK1 | c.165+361G>C (n.165+361G>C) n.162+361G>C n.186+361G>C | |
| 17 | g.75764611C>T | CA2739562550 | GALK1 | c.165+361G>A (n.165+361G>A) n.162+361G>A n.186+361G>A | |
| 17 | g.75764612T>C | CA2639882589 | GALK1 | c.165+360A>G (n.165+360A>G) n.162+360A>G n.186+360A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764612T>G | CA627416669 | GALK1 | c.165+360A>C (n.165+360A>C) n.162+360A>C n.186+360A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764612T= | CA2275671652 | GALK1 | c.165+360A= (n.165+360A=) n.162+360A= n.186+360A= | |
| 17 | g.75764613G>A | CA2739562551 | GALK1 | c.165+359C>T (n.165+359C>T) n.162+359C>T n.186+359C>T | |
| 17 | g.75764613G>C | CA2739562552 | GALK1 | c.165+359C>G (n.165+359C>G) n.162+359C>G n.186+359C>G | |
| 17 | g.75764613G>T | CA2639882591 | GALK1 | c.165+359C>A (n.165+359C>A) n.162+359C>A n.186+359C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764614C>A | CA914208811 | GALK1 | c.165+358G>T (n.165+358G>T) n.162+358G>T n.186+358G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764614C= | CA2275671653 | GALK1 | c.165+358G= (n.165+358G=) n.162+358G= n.186+358G= | |
| 17 | g.75764614C>G | CA2739562553 | GALK1 | c.165+358G>C (n.165+358G>C) n.162+358G>C n.186+358G>C | |
| 17 | g.75764614C>T | CA627416670 | GALK1 | c.165+358G>A (n.165+358G>A) n.162+358G>A n.186+358G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764615G>A | CA627416671 | GALK1 | c.165+357C>T (n.165+357C>T) n.162+357C>T n.186+357C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764615G>C | CA2275671655 | GALK1 | c.165+357C>G (n.165+357C>G) n.162+357C>G n.186+357C>G | dbSNP |
| 17 | g.75764615G= | CA2275671654 | GALK1 | c.165+357C= (n.165+357C=) n.162+357C= n.186+357C= | |
| 17 | g.75764615G>T | CA627416672 | GALK1 | c.165+357C>A (n.165+357C>A) n.162+357C>A n.186+357C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764616G>A | CA2275671657 | GALK1 | c.165+356C>T (n.165+356C>T) n.162+356C>T n.186+356C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764616G>C | CA2739562554 | GALK1 | c.165+356C>G (n.165+356C>G) n.162+356C>G n.186+356C>G | |
| 17 | g.75764616G= | CA2275671656 | GALK1 | c.165+356C= (n.165+356C=) n.162+356C= n.186+356C= | |
| 17 | g.75764616G>T | CA2639882596 | GALK1 | c.165+356C>A (n.165+356C>A) n.162+356C>A n.186+356C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764617T>A | CA2275671660 | GALK1 | c.165+355A>T (n.165+355A>T) n.162+355A>T n.186+355A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764617T>C | CA2275671658 | GALK1 | c.165+355A>G (n.165+355A>G) n.162+355A>G n.186+355A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764617T>G | CA2639882597 | GALK1 | c.165+355A>C (n.165+355A>C) n.162+355A>C n.186+355A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764617T= | CA2275671659 | GALK1 | c.165+355A= (n.165+355A=) n.162+355A= n.186+355A= | |
| 17 | g.75764619G>A | CA2739562555 | GALK1 | c.165+353C>T (n.165+353C>T) n.162+353C>T n.186+353C>T | |
| 17 | g.75764619G>C | CA2739562556 | GALK1 | c.165+353C>G (n.165+353C>G) n.162+353C>G n.186+353C>G | |
| 17 | g.75764619G>T | CA2639882599 | GALK1 | c.165+353C>A (n.165+353C>A) n.162+353C>A n.186+353C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764622del | CA2639882598 | GALK1 | c.165+353del (n.165+353del) n.162+353del n.186+353del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764620G>A | CA2639882600 | GALK1 | c.165+352C>T (n.165+352C>T) n.162+352C>T n.186+352C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764620G>C | CA2739562557 | GALK1 | c.165+352C>G (n.165+352C>G) n.162+352C>G n.186+352C>G | |
| 17 | g.75764620G>T | CA2639882601 | GALK1 | c.165+352C>A (n.165+352C>A) n.162+352C>A n.186+352C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764621G>A | CA775081947 | GALK1 | c.165+351C>T (n.165+351C>T) n.162+351C>T n.186+351C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764621G= | CA2275671661 | GALK1 | c.165+351C= (n.165+351C=) n.162+351C= n.186+351C= | |
| 17 | g.75764621G>T | CA2639882602 | GALK1 | c.165+351C>A (n.165+351C>A) n.162+351C>A n.186+351C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764622G>A | CA2639882603 | GALK1 | c.165+350C>T (n.165+350C>T) n.162+350C>T n.186+350C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764622G>C | CA2739562558 | GALK1 | c.165+350C>G (n.165+350C>G) n.162+350C>G n.186+350C>G | |
| 17 | g.75764622G>T | CA2739562559 | GALK1 | c.165+350C>A (n.165+350C>A) n.162+350C>A n.186+350C>A | |
| 17 | g.75764623C>A | CA2639882604 | GALK1 | c.165+349G>T (n.165+349G>T) n.162+349G>T n.186+349G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764623C= | CA2275671662 | GALK1 | c.165+349G= (n.165+349G=) n.162+349G= n.186+349G= | |
| 17 | g.75764623C>G | CA2739562560 | GALK1 | c.165+349G>C (n.165+349G>C) n.162+349G>C n.186+349G>C | |
| 17 | g.75764623C>T | CA294089433 | GALK1 | c.165+349G>A (n.165+349G>A) n.162+349G>A n.186+349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764626del | CA2639882605 | GALK1 | c.165+349del (n.165+349del) n.162+349del n.186+349del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764624C>A | CA2639882606 | GALK1 | c.165+348G>T (n.165+348G>T) n.162+348G>T n.186+348G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764624C>G | CA2810451121 | GALK1 | c.165+348G>C (n.165+348G>C) n.162+348G>C n.186+348G>C | |
| 17 | g.75764624C>T | CA2639882607 | GALK1 | c.165+348G>A (n.165+348G>A) n.162+348G>A n.186+348G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764625C>A | CA2739562561 | GALK1 | c.165+347G>T (n.165+347G>T) n.162+347G>T n.186+347G>T | |
| 17 | g.75764625C>G | CA2739562562 | GALK1 | c.165+347G>C (n.165+347G>C) n.162+347G>C n.186+347G>C | |
| 17 | g.75764625C>T | CA627416673 | GALK1 | c.165+347G>A (n.165+347G>A) n.162+347G>A n.186+347G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764625_75764676delinsCCACGGTGGCCGGAGGCGCGGAGTGTCCCCTTCTGCGTGGCACACAGGGCCT | CA2275671663 | GALK1 | c.165+296_165+347delinsAGGCCCTGTGTGCCACGCAGAAGGGGACACTCCGCGCCTCCGGCCACCGTGG (n.165+296_165+347delinsAGGCCCTGTGTGCCACGCAGAAGGGGACACTCCGCGCCTCCGGCCACCGTGG) n.162+296_162+347delinsAGGCCCTGTGTGCCACGCAGAAGGGGACACTCCGCGCCTCCGGCCACCGTGG n.186+296_186+347delinsAGGCCCTGTGTGCCACGCAGAAGGGGACACTCCGCGCCTCCGGCCACCGTGG |