| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.75761386A>G | CA1003303769 | ACADM | c.1194+16A>G (n.1194+16A>G) n.3318+16A>G n.2221A>G c.1098+16A>G (n.1098+16A>G) n.2172A>G c.*962+16A>G (n.*962+16A>G) n.3225A>G c.756+16A>G (n.756+16A>G) c.*960+16A>G (n.*960+16A>G) c.*1157+16A>G (n.*1157+16A>G) c.*778+16A>G (n.*778+16A>G) n.4483+16A>G n.1093A>G c.*598A>G (n.*598A>G) n.2156+16A>G c.*687+16A>G (n.*687+16A>G) c.*1108+16A>G (n.*1108+16A>G) c.*857+16A>G (n.*857+16A>G) c.*782+16A>G (n.*782+16A>G) c.*983+16A>G (n.*983+16A>G) c.*479+16A>G (n.*479+16A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.1053+16A>G (n.1053+16A>G) c.*994A>G (n.*994A>G) c.*1061+16A>G (n.*1061+16A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*2678+16A>G (n.*2678+16A>G) c.*463+16A>G (n.*463+16A>G) c.*849+16A>G (n.*849+16A>G) n.1896+16A>G n.5189+16A>G c.*877A>G (n.*877A>G) c.*287+16A>G (n.*287+16A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*865+16A>G (n.*865+16A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) n.3305A>G c.*649+16A>G (n.*649+16A>G) n.1416+16A>G c.936+16A>G (n.936+16A>G) n.1826A>G n.3440+16A>G n.3334A>G c.1293+16A>G (n.1293+16A>G) c.1206+16A>G (n.1206+16A>G) n.467+16A>G c.*780+16A>G (n.*780+16A>G) c.160-7791A>G (n.160-7791A>G) n.1103+16A>G c.1086+16A>G (n.1086+16A>G) c.627+16A>G (n.627+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75761386_75761387delinsAT | CA1176726902 | ACADM | c.1194+16_1194+17delinsAT (n.1194+16_1194+17delinsAT) n.3318+16_3318+17delinsAT n.2221_2222delinsAT c.1098+16_1098+17delinsAT (n.1098+16_1098+17delinsAT) n.2172_2173delinsAT c.*962+16_*962+17delinsAT (n.*962+16_*962+17delinsAT) n.3225_3226delinsAT c.756+16_756+17delinsAT (n.756+16_756+17delinsAT) c.*960+16_*960+17delinsAT (n.*960+16_*960+17delinsAT) c.*1157+16_*1157+17delinsAT (n.*1157+16_*1157+17delinsAT) c.*778+16_*778+17delinsAT (n.*778+16_*778+17delinsAT) n.4483+16_4483+17delinsAT n.1093_1094delinsAT c.*598_*599delinsAT (n.*598_*599delinsAT) n.2156+16_2156+17delinsAT c.*687+16_*687+17delinsAT (n.*687+16_*687+17delinsAT) c.*1108+16_*1108+17delinsAT (n.*1108+16_*1108+17delinsAT) c.*857+16_*857+17delinsAT (n.*857+16_*857+17delinsAT) c.*782+16_*782+17delinsAT (n.*782+16_*782+17delinsAT) c.*983+16_*983+17delinsAT (n.*983+16_*983+17delinsAT) c.*479+16_*479+17delinsAT (n.*479+16_*479+17delinsAT) c.*685_*686delinsAT (n.*685_*686delinsAT) c.1053+16_1053+17delinsAT (n.1053+16_1053+17delinsAT) c.*994_*995delinsAT (n.*994_*995delinsAT) c.*1061+16_*1061+17delinsAT (n.*1061+16_*1061+17delinsAT) c.*303_*304delinsAT (n.*303_*304delinsAT) c.*2678+16_*2678+17delinsAT (n.*2678+16_*2678+17delinsAT) c.*463+16_*463+17delinsAT (n.*463+16_*463+17delinsAT) c.*849+16_*849+17delinsAT (n.*849+16_*849+17delinsAT) n.1896+16_1896+17delinsAT n.5189+16_5189+17delinsAT c.*877_*878delinsAT (n.*877_*878delinsAT) c.*287+16_*287+17delinsAT (n.*287+16_*287+17delinsAT) c.*914_*915delinsAT (n.*914_*915delinsAT) c.*865+16_*865+17delinsAT (n.*865+16_*865+17delinsAT) c.*796_*797delinsAT (n.*796_*797delinsAT) c.*869_*870delinsAT (n.*869_*870delinsAT) c.*794_*795delinsAT (n.*794_*795delinsAT) n.3305_3306delinsAT c.*649+16_*649+17delinsAT (n.*649+16_*649+17delinsAT) n.1416+16_1416+17delinsAT c.936+16_936+17delinsAT (n.936+16_936+17delinsAT) n.1826_1827delinsAT n.3440+16_3440+17delinsAT n.3334_3335delinsAT c.1293+16_1293+17delinsAT (n.1293+16_1293+17delinsAT) c.1206+16_1206+17delinsAT (n.1206+16_1206+17delinsAT) n.467+16_467+17delinsAT c.*780+16_*780+17delinsAT (n.*780+16_*780+17delinsAT) c.160-7791_160-7790delinsAT (n.160-7791_160-7790delinsAT) n.1103+16_1103+17delinsAT c.1086+16_1086+17delinsAT (n.1086+16_1086+17delinsAT) c.627+16_627+17delinsAT (n.627+16_627+17delinsAT) | |
| 1 | g.75761387T>C | CA2739272618 | ACADM | c.1194+17T>C (n.1194+17T>C) n.3318+17T>C n.2222T>C c.1098+17T>C (n.1098+17T>C) n.2173T>C c.*962+17T>C (n.*962+17T>C) n.3226T>C c.756+17T>C (n.756+17T>C) c.*960+17T>C (n.*960+17T>C) c.*1157+17T>C (n.*1157+17T>C) c.*778+17T>C (n.*778+17T>C) n.4483+17T>C n.1094T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.2156+17T>C c.*687+17T>C (n.*687+17T>C) c.*1108+17T>C (n.*1108+17T>C) c.*857+17T>C (n.*857+17T>C) c.*782+17T>C (n.*782+17T>C) c.*983+17T>C (n.*983+17T>C) c.*479+17T>C (n.*479+17T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.1053+17T>C (n.1053+17T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) c.*1061+17T>C (n.*1061+17T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*2678+17T>C (n.*2678+17T>C) c.*463+17T>C (n.*463+17T>C) c.*849+17T>C (n.*849+17T>C) n.1896+17T>C n.5189+17T>C c.*878T>C (n.*878T>C) c.*287+17T>C (n.*287+17T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) c.*865+17T>C (n.*865+17T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) n.3306T>C c.*649+17T>C (n.*649+17T>C) n.1416+17T>C c.936+17T>C (n.936+17T>C) n.1827T>C n.3440+17T>C n.3335T>C c.1293+17T>C (n.1293+17T>C) c.1206+17T>C (n.1206+17T>C) n.467+17T>C c.*780+17T>C (n.*780+17T>C) c.160-7790T>C (n.160-7790T>C) n.1103+17T>C c.1086+17T>C (n.1086+17T>C) c.627+17T>C (n.627+17T>C) | ClinVar |
| 1 | g.75761393dup | CA913291 | ACADM | c.1194+23dup (n.1194+23dup) n.3318+23dup n.2228dup c.1098+23dup (n.1098+23dup) n.2179dup c.*962+23dup (n.*962+23dup) n.3232dup c.756+23dup (n.756+23dup) c.*960+23dup (n.*960+23dup) c.*1157+23dup (n.*1157+23dup) c.*778+23dup (n.*778+23dup) n.4483+23dup n.1100dup c.*605dup (n.*605dup) n.2156+23dup c.*687+23dup (n.*687+23dup) c.*1108+23dup (n.*1108+23dup) c.*857+23dup (n.*857+23dup) c.*782+23dup (n.*782+23dup) c.*983+23dup (n.*983+23dup) c.*479+23dup (n.*479+23dup) c.*692dup (n.*692dup) c.1053+23dup (n.1053+23dup) c.*1001dup (n.*1001dup) c.*1061+23dup (n.*1061+23dup) c.*310dup (n.*310dup) c.*2678+23dup (n.*2678+23dup) c.*463+23dup (n.*463+23dup) c.*849+23dup (n.*849+23dup) n.1896+23dup n.5189+23dup c.*884dup (n.*884dup) c.*287+23dup (n.*287+23dup) c.*921dup (n.*921dup) c.*865+23dup (n.*865+23dup) c.*803dup (n.*803dup) c.*876dup (n.*876dup) c.*801dup (n.*801dup) n.3312dup c.*649+23dup (n.*649+23dup) n.1416+23dup c.936+23dup (n.936+23dup) n.1833dup n.3440+23dup n.3341dup c.1293+23dup (n.1293+23dup) c.1206+23dup (n.1206+23dup) n.467+23dup c.*780+23dup (n.*780+23dup) c.160-7784dup (n.160-7784dup) n.1103+23dup c.1086+23dup (n.1086+23dup) c.627+23dup (n.627+23dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75761393del | CA913292 | ACADM | c.1194+23del (n.1194+23del) n.3318+23del n.2228del c.1098+23del (n.1098+23del) n.2179del c.*962+23del (n.*962+23del) n.3232del c.756+23del (n.756+23del) c.*960+23del (n.*960+23del) c.*1157+23del (n.*1157+23del) c.*778+23del (n.*778+23del) n.4483+23del n.1100del c.*605del (n.*605del) n.2156+23del c.*687+23del (n.*687+23del) c.*1108+23del (n.*1108+23del) c.*857+23del (n.*857+23del) c.*782+23del (n.*782+23del) c.*983+23del (n.*983+23del) c.*479+23del (n.*479+23del) c.*692del (n.*692del) c.1053+23del (n.1053+23del) c.*1001del (n.*1001del) c.*1061+23del (n.*1061+23del) c.*310del (n.*310del) c.*2678+23del (n.*2678+23del) c.*463+23del (n.*463+23del) c.*849+23del (n.*849+23del) n.1896+23del n.5189+23del c.*884del (n.*884del) c.*287+23del (n.*287+23del) c.*921del (n.*921del) c.*865+23del (n.*865+23del) c.*803del (n.*803del) c.*876del (n.*876del) c.*801del (n.*801del) n.3312del c.*649+23del (n.*649+23del) n.1416+23del c.936+23del (n.936+23del) n.1833del n.3440+23del n.3341del c.1293+23del (n.1293+23del) c.1206+23del (n.1206+23del) n.467+23del c.*780+23del (n.*780+23del) c.160-7784del (n.160-7784del) n.1103+23del c.1086+23del (n.1086+23del) c.627+23del (n.627+23del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75761389T>G | CA2574410388 | ACADM | c.1194+19T>G (n.1194+19T>G) n.3318+19T>G n.2224T>G c.1098+19T>G (n.1098+19T>G) n.2175T>G c.*962+19T>G (n.*962+19T>G) n.3228T>G c.756+19T>G (n.756+19T>G) c.*960+19T>G (n.*960+19T>G) c.*1157+19T>G (n.*1157+19T>G) c.*778+19T>G (n.*778+19T>G) n.4483+19T>G n.1096T>G c.*601T>G (n.*601T>G) n.2156+19T>G c.*687+19T>G (n.*687+19T>G) c.*1108+19T>G (n.*1108+19T>G) c.*857+19T>G (n.*857+19T>G) c.*782+19T>G (n.*782+19T>G) c.*983+19T>G (n.*983+19T>G) c.*479+19T>G (n.*479+19T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.1053+19T>G (n.1053+19T>G) c.*997T>G (n.*997T>G) c.*1061+19T>G (n.*1061+19T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*2678+19T>G (n.*2678+19T>G) c.*463+19T>G (n.*463+19T>G) c.*849+19T>G (n.*849+19T>G) n.1896+19T>G n.5189+19T>G c.*880T>G (n.*880T>G) c.*287+19T>G (n.*287+19T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*865+19T>G (n.*865+19T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) c.*797T>G (n.*797T>G) n.3308T>G c.*649+19T>G (n.*649+19T>G) n.1416+19T>G c.936+19T>G (n.936+19T>G) n.1829T>G n.3440+19T>G n.3337T>G c.1293+19T>G (n.1293+19T>G) c.1206+19T>G (n.1206+19T>G) n.467+19T>G c.*780+19T>G (n.*780+19T>G) c.160-7788T>G (n.160-7788T>G) n.1103+19T>G c.1086+19T>G (n.1086+19T>G) c.627+19T>G (n.627+19T>G) | ClinVar |
| 1 | g.75761392T>G | CA24609432 | ACADM | c.1194+22T>G (n.1194+22T>G) n.3318+22T>G n.2227T>G c.1098+22T>G (n.1098+22T>G) n.2178T>G c.*962+22T>G (n.*962+22T>G) n.3231T>G c.756+22T>G (n.756+22T>G) c.*960+22T>G (n.*960+22T>G) c.*1157+22T>G (n.*1157+22T>G) c.*778+22T>G (n.*778+22T>G) n.4483+22T>G n.1099T>G c.*604T>G (n.*604T>G) n.2156+22T>G c.*687+22T>G (n.*687+22T>G) c.*1108+22T>G (n.*1108+22T>G) c.*857+22T>G (n.*857+22T>G) c.*782+22T>G (n.*782+22T>G) c.*983+22T>G (n.*983+22T>G) c.*479+22T>G (n.*479+22T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.1053+22T>G (n.1053+22T>G) c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.*1061+22T>G (n.*1061+22T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*2678+22T>G (n.*2678+22T>G) c.*463+22T>G (n.*463+22T>G) c.*849+22T>G (n.*849+22T>G) n.1896+22T>G n.5189+22T>G c.*883T>G (n.*883T>G) c.*287+22T>G (n.*287+22T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) c.*865+22T>G (n.*865+22T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*875T>G (n.*875T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) n.3311T>G c.*649+22T>G (n.*649+22T>G) n.1416+22T>G c.936+22T>G (n.936+22T>G) n.1832T>G n.3440+22T>G n.3340T>G c.1293+22T>G (n.1293+22T>G) c.1206+22T>G (n.1206+22T>G) n.467+22T>G c.*780+22T>G (n.*780+22T>G) c.160-7785T>G (n.160-7785T>G) n.1103+22T>G c.1086+22T>G (n.1086+22T>G) c.627+22T>G (n.627+22T>G) | dbSNP |
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| 1 | g.75761398del | CA2646248340 | ACADM | c.1194+28del (n.1194+28del) n.3318+28del n.2233del c.1098+28del (n.1098+28del) n.2184del c.*962+28del (n.*962+28del) n.3237del c.756+28del (n.756+28del) c.*960+28del (n.*960+28del) c.*1157+28del (n.*1157+28del) c.*778+28del (n.*778+28del) n.4483+28del n.1105del c.*610del (n.*610del) n.2156+28del c.*687+28del (n.*687+28del) c.*1108+28del (n.*1108+28del) c.*857+28del (n.*857+28del) c.*782+28del (n.*782+28del) c.*983+28del (n.*983+28del) c.*479+28del (n.*479+28del) c.*697del (n.*697del) c.1053+28del (n.1053+28del) c.*1006del (n.*1006del) c.*1061+28del (n.*1061+28del) c.*315del (n.*315del) c.*2678+28del (n.*2678+28del) c.*463+28del (n.*463+28del) c.*849+28del (n.*849+28del) n.1896+28del n.5189+28del c.*889del (n.*889del) c.*287+28del (n.*287+28del) c.*926del (n.*926del) c.*865+28del (n.*865+28del) c.*808del (n.*808del) c.*881del (n.*881del) c.*806del (n.*806del) n.3317del c.*649+28del (n.*649+28del) n.1416+28del c.936+28del (n.936+28del) n.1838del n.3440+28del n.3346del c.1293+28del (n.1293+28del) c.1206+28del (n.1206+28del) n.467+28del c.*780+28del (n.*780+28del) c.160-7779del (n.160-7779del) n.1103+28del c.1086+28del (n.1086+28del) c.627+28del (n.627+28del) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.75761400C>T | CA913293 | ACADM | c.1194+30C>T (n.1194+30C>T) n.3318+30C>T n.2235C>T c.1098+30C>T (n.1098+30C>T) n.2186C>T c.*962+30C>T (n.*962+30C>T) n.3239C>T c.756+30C>T (n.756+30C>T) c.*960+30C>T (n.*960+30C>T) c.*1157+30C>T (n.*1157+30C>T) c.*778+30C>T (n.*778+30C>T) n.4483+30C>T n.1107C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.2156+30C>T c.*687+30C>T (n.*687+30C>T) c.*1108+30C>T (n.*1108+30C>T) c.*857+30C>T (n.*857+30C>T) c.*782+30C>T (n.*782+30C>T) c.*983+30C>T (n.*983+30C>T) c.*479+30C>T (n.*479+30C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.1053+30C>T (n.1053+30C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*1061+30C>T (n.*1061+30C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*2678+30C>T (n.*2678+30C>T) c.*463+30C>T (n.*463+30C>T) c.*849+30C>T (n.*849+30C>T) n.1896+30C>T n.5189+30C>T c.*891C>T (n.*891C>T) c.*287+30C>T (n.*287+30C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) c.*865+30C>T (n.*865+30C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) n.3319C>T c.*649+30C>T (n.*649+30C>T) n.1416+30C>T c.936+30C>T (n.936+30C>T) n.1840C>T n.3440+30C>T n.3348C>T c.1293+30C>T (n.1293+30C>T) c.1206+30C>T (n.1206+30C>T) n.467+30C>T c.*780+30C>T (n.*780+30C>T) c.160-7777C>T (n.160-7777C>T) n.1103+30C>T c.1086+30C>T (n.1086+30C>T) c.627+30C>T (n.627+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75761401A= | CA1176726908 | ACADM | c.1194+31A= (n.1194+31A=) n.3318+31A= n.2236A= c.1098+31A= (n.1098+31A=) n.2187A= c.*962+31A= (n.*962+31A=) n.3240A= c.756+31A= (n.756+31A=) c.*960+31A= (n.*960+31A=) c.*1157+31A= (n.*1157+31A=) c.*778+31A= (n.*778+31A=) n.4483+31A= n.1108A= c.*613A= (n.*613A=) n.2156+31A= c.*687+31A= (n.*687+31A=) c.*1108+31A= (n.*1108+31A=) c.*857+31A= (n.*857+31A=) c.*782+31A= (n.*782+31A=) c.*983+31A= (n.*983+31A=) c.*479+31A= (n.*479+31A=) c.*700A= (n.*700A=) c.1053+31A= (n.1053+31A=) c.*1009A= (n.*1009A=) c.*1061+31A= (n.*1061+31A=) c.*318A= (n.*318A=) c.*2678+31A= (n.*2678+31A=) c.*463+31A= (n.*463+31A=) c.*849+31A= (n.*849+31A=) n.1896+31A= n.5189+31A= c.*892A= (n.*892A=) c.*287+31A= (n.*287+31A=) c.*929A= (n.*929A=) c.*865+31A= (n.*865+31A=) c.*811A= (n.*811A=) c.*884A= (n.*884A=) c.*809A= (n.*809A=) n.3320A= c.*649+31A= (n.*649+31A=) n.1416+31A= c.936+31A= (n.936+31A=) n.1841A= n.3440+31A= n.3349A= c.1293+31A= (n.1293+31A=) c.1206+31A= (n.1206+31A=) n.467+31A= c.*780+31A= (n.*780+31A=) c.160-7776A= (n.160-7776A=) n.1103+31A= c.1086+31A= (n.1086+31A=) c.627+31A= (n.627+31A=) | |
| 1 | g.75761401A>C | CA913295 | ACADM | c.1194+31A>C (n.1194+31A>C) n.3318+31A>C n.2236A>C c.1098+31A>C (n.1098+31A>C) n.2187A>C c.*962+31A>C (n.*962+31A>C) n.3240A>C c.756+31A>C (n.756+31A>C) c.*960+31A>C (n.*960+31A>C) c.*1157+31A>C (n.*1157+31A>C) c.*778+31A>C (n.*778+31A>C) n.4483+31A>C n.1108A>C c.*613A>C (n.*613A>C) n.2156+31A>C c.*687+31A>C (n.*687+31A>C) c.*1108+31A>C (n.*1108+31A>C) c.*857+31A>C (n.*857+31A>C) c.*782+31A>C (n.*782+31A>C) c.*983+31A>C (n.*983+31A>C) c.*479+31A>C (n.*479+31A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.1053+31A>C (n.1053+31A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*1061+31A>C (n.*1061+31A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*2678+31A>C (n.*2678+31A>C) c.*463+31A>C (n.*463+31A>C) c.*849+31A>C (n.*849+31A>C) n.1896+31A>C n.5189+31A>C c.*892A>C (n.*892A>C) c.*287+31A>C (n.*287+31A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) c.*865+31A>C (n.*865+31A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) n.3320A>C c.*649+31A>C (n.*649+31A>C) n.1416+31A>C c.936+31A>C (n.936+31A>C) n.1841A>C n.3440+31A>C n.3349A>C c.1293+31A>C (n.1293+31A>C) c.1206+31A>C (n.1206+31A>C) n.467+31A>C c.*780+31A>C (n.*780+31A>C) c.160-7776A>C (n.160-7776A>C) n.1103+31A>C c.1086+31A>C (n.1086+31A>C) c.627+31A>C (n.627+31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.75761401A>T | CA913294 | ACADM | c.1194+31A>T (n.1194+31A>T) n.3318+31A>T n.2236A>T c.1098+31A>T (n.1098+31A>T) n.2187A>T c.*962+31A>T (n.*962+31A>T) n.3240A>T c.756+31A>T (n.756+31A>T) c.*960+31A>T (n.*960+31A>T) c.*1157+31A>T (n.*1157+31A>T) c.*778+31A>T (n.*778+31A>T) n.4483+31A>T n.1108A>T c.*613A>T (n.*613A>T) n.2156+31A>T c.*687+31A>T (n.*687+31A>T) c.*1108+31A>T (n.*1108+31A>T) c.*857+31A>T (n.*857+31A>T) c.*782+31A>T (n.*782+31A>T) c.*983+31A>T (n.*983+31A>T) c.*479+31A>T (n.*479+31A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.1053+31A>T (n.1053+31A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*1061+31A>T (n.*1061+31A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*2678+31A>T (n.*2678+31A>T) c.*463+31A>T (n.*463+31A>T) c.*849+31A>T (n.*849+31A>T) n.1896+31A>T n.5189+31A>T c.*892A>T (n.*892A>T) c.*287+31A>T (n.*287+31A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) c.*865+31A>T (n.*865+31A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) n.3320A>T c.*649+31A>T (n.*649+31A>T) n.1416+31A>T c.936+31A>T (n.936+31A>T) n.1841A>T n.3440+31A>T n.3349A>T c.1293+31A>T (n.1293+31A>T) c.1206+31A>T (n.1206+31A>T) n.467+31A>T c.*780+31A>T (n.*780+31A>T) c.160-7776A>T (n.160-7776A>T) n.1103+31A>T c.1086+31A>T (n.1086+31A>T) c.627+31A>T (n.627+31A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.75761407A>C | CA524230351 | ACADM | c.1194+37A>C (n.1194+37A>C) n.3318+37A>C n.2242A>C c.1098+37A>C (n.1098+37A>C) n.2193A>C c.*962+37A>C (n.*962+37A>C) n.3246A>C c.756+37A>C (n.756+37A>C) c.*960+37A>C (n.*960+37A>C) c.*1157+37A>C (n.*1157+37A>C) c.*778+37A>C (n.*778+37A>C) n.4483+37A>C n.1114A>C c.*619A>C (n.*619A>C) n.2156+37A>C c.*687+37A>C (n.*687+37A>C) c.*1108+37A>C (n.*1108+37A>C) c.*857+37A>C (n.*857+37A>C) c.*782+37A>C (n.*782+37A>C) c.*983+37A>C (n.*983+37A>C) c.*479+37A>C (n.*479+37A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.1053+37A>C (n.1053+37A>C) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.*1061+37A>C (n.*1061+37A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*2678+37A>C (n.*2678+37A>C) c.*463+37A>C (n.*463+37A>C) c.*849+37A>C (n.*849+37A>C) n.1896+37A>C n.5189+37A>C c.*898A>C (n.*898A>C) c.*287+37A>C (n.*287+37A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) c.*865+37A>C (n.*865+37A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) n.3326A>C c.*649+37A>C (n.*649+37A>C) n.1416+37A>C c.936+37A>C (n.936+37A>C) n.1847A>C n.3440+37A>C n.3355A>C c.1293+37A>C (n.1293+37A>C) c.1206+37A>C (n.1206+37A>C) n.467+37A>C c.*780+37A>C (n.*780+37A>C) c.160-7770A>C (n.160-7770A>C) n.1103+37A>C c.1086+37A>C (n.1086+37A>C) c.627+37A>C (n.627+37A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.75761425A>T | CA2646248656 | ACADM | c.1194+55A>T (n.1194+55A>T) n.3318+55A>T n.2260A>T c.1098+55A>T (n.1098+55A>T) n.2211A>T c.*962+55A>T (n.*962+55A>T) n.3264A>T c.756+55A>T (n.756+55A>T) c.*960+55A>T (n.*960+55A>T) c.*1157+55A>T (n.*1157+55A>T) c.*778+55A>T (n.*778+55A>T) n.4483+55A>T n.1132A>T c.*637A>T (n.*637A>T) n.2156+55A>T c.*687+55A>T (n.*687+55A>T) c.*1108+55A>T (n.*1108+55A>T) c.*857+55A>T (n.*857+55A>T) c.*782+55A>T (n.*782+55A>T) c.*983+55A>T (n.*983+55A>T) c.*479+55A>T (n.*479+55A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.1053+55A>T (n.1053+55A>T) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*1061+55A>T (n.*1061+55A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*2678+55A>T (n.*2678+55A>T) c.*463+55A>T (n.*463+55A>T) c.*849+55A>T (n.*849+55A>T) n.1896+55A>T n.5189+55A>T c.*916A>T (n.*916A>T) c.*287+55A>T (n.*287+55A>T) c.*953A>T (n.*953A>T) c.*865+55A>T (n.*865+55A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) n.3344A>T c.*649+55A>T (n.*649+55A>T) n.1416+55A>T c.936+55A>T (n.936+55A>T) n.1865A>T n.3440+55A>T n.3373A>T c.1293+55A>T (n.1293+55A>T) c.1206+55A>T (n.1206+55A>T) n.467+55A>T c.*780+55A>T (n.*780+55A>T) c.160-7752A>T (n.160-7752A>T) n.1103+55A>T c.1086+55A>T (n.1086+55A>T) c.627+55A>T (n.627+55A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761427_75761429del | CA913298 | ACADM | c.1194+57_1194+59del (n.1194+57_1194+59del) n.3318+57_3318+59del n.2262_2264del c.1098+57_1098+59del (n.1098+57_1098+59del) n.2213_2215del c.*962+57_*962+59del (n.*962+57_*962+59del) n.3266_3268del c.756+57_756+59del (n.756+57_756+59del) c.*960+57_*960+59del (n.*960+57_*960+59del) c.*1157+57_*1157+59del (n.*1157+57_*1157+59del) c.*778+57_*778+59del (n.*778+57_*778+59del) n.4483+57_4483+59del n.1134_1136del c.*639_*641del (n.*639_*641del) n.2156+57_2156+59del c.*687+57_*687+59del (n.*687+57_*687+59del) c.*1108+57_*1108+59del (n.*1108+57_*1108+59del) c.*857+57_*857+59del (n.*857+57_*857+59del) c.*782+57_*782+59del (n.*782+57_*782+59del) c.*983+57_*983+59del (n.*983+57_*983+59del) c.*479+57_*479+59del (n.*479+57_*479+59del) c.*726_*728del (n.*726_*728del) c.1053+57_1053+59del (n.1053+57_1053+59del) c.*1035_*1037del (n.*1035_*1037del) c.*1061+57_*1061+59del (n.*1061+57_*1061+59del) c.*344_*346del (n.*344_*346del) c.*2678+57_*2678+59del (n.*2678+57_*2678+59del) c.*463+57_*463+59del (n.*463+57_*463+59del) c.*849+57_*849+59del (n.*849+57_*849+59del) n.1896+57_1896+59del n.5189+57_5189+59del c.*918_*920del (n.*918_*920del) c.*287+57_*287+59del (n.*287+57_*287+59del) c.*955_*957del (n.*955_*957del) c.*865+57_*865+59del (n.*865+57_*865+59del) c.*837_*839del (n.*837_*839del) c.*910_*912del (n.*910_*912del) c.*835_*837del (n.*835_*837del) n.3346_3348del c.*649+57_*649+59del (n.*649+57_*649+59del) n.1416+57_1416+59del c.936+57_936+59del (n.936+57_936+59del) n.1867_1869del n.3440+57_3440+59del n.3375_3377del c.1293+57_1293+59del (n.1293+57_1293+59del) c.1206+57_1206+59del (n.1206+57_1206+59del) n.467+57_467+59del c.*780+57_*780+59del (n.*780+57_*780+59del) c.160-7750_160-7748del (n.160-7750_160-7748del) n.1103+57_1103+59del c.1086+57_1086+59del (n.1086+57_1086+59del) c.627+57_627+59del (n.627+57_627+59del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.75761471A>C | CA2646248708 | ACADM | c.1194+101A>C (n.1194+101A>C) n.3318+101A>C n.2306A>C c.1098+101A>C (n.1098+101A>C) n.2257A>C c.*962+101A>C (n.*962+101A>C) n.3310A>C c.756+101A>C (n.756+101A>C) c.*960+101A>C (n.*960+101A>C) c.*1157+101A>C (n.*1157+101A>C) c.*778+101A>C (n.*778+101A>C) n.4483+101A>C n.1178A>C c.*683A>C (n.*683A>C) n.2156+101A>C c.*687+101A>C (n.*687+101A>C) c.*1108+101A>C (n.*1108+101A>C) c.*857+101A>C (n.*857+101A>C) c.*782+101A>C (n.*782+101A>C) c.*983+101A>C (n.*983+101A>C) c.*479+101A>C (n.*479+101A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.1053+101A>C (n.1053+101A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*1061+101A>C (n.*1061+101A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*2678+101A>C (n.*2678+101A>C) c.*463+101A>C (n.*463+101A>C) c.*849+101A>C (n.*849+101A>C) n.1896+101A>C n.5189+101A>C c.*962A>C (n.*962A>C) c.*287+101A>C (n.*287+101A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.*865+101A>C (n.*865+101A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) n.3390A>C c.*649+101A>C (n.*649+101A>C) n.1416+101A>C c.936+101A>C (n.936+101A>C) n.1911A>C n.3440+101A>C n.3419A>C c.1293+101A>C (n.1293+101A>C) c.1206+101A>C (n.1206+101A>C) n.467+101A>C c.*780+101A>C (n.*780+101A>C) c.160-7706A>C (n.160-7706A>C) n.1103+101A>C c.1086+101A>C (n.1086+101A>C) c.627+101A>C (n.627+101A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761472A>G | CA2646248709 | ACADM | c.1194+102A>G (n.1194+102A>G) n.3318+102A>G n.2307A>G c.1098+102A>G (n.1098+102A>G) n.2258A>G c.*962+102A>G (n.*962+102A>G) n.3311A>G c.756+102A>G (n.756+102A>G) c.*960+102A>G (n.*960+102A>G) c.*1157+102A>G (n.*1157+102A>G) c.*778+102A>G (n.*778+102A>G) n.4483+102A>G n.1179A>G c.*684A>G (n.*684A>G) n.2156+102A>G c.*687+102A>G (n.*687+102A>G) c.*1108+102A>G (n.*1108+102A>G) c.*857+102A>G (n.*857+102A>G) c.*782+102A>G (n.*782+102A>G) c.*983+102A>G (n.*983+102A>G) c.*479+102A>G (n.*479+102A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.1053+102A>G (n.1053+102A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*1061+102A>G (n.*1061+102A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*2678+102A>G (n.*2678+102A>G) c.*463+102A>G (n.*463+102A>G) c.*849+102A>G (n.*849+102A>G) n.1896+102A>G n.5189+102A>G c.*963A>G (n.*963A>G) c.*287+102A>G (n.*287+102A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*865+102A>G (n.*865+102A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) n.3391A>G c.*649+102A>G (n.*649+102A>G) n.1416+102A>G c.936+102A>G (n.936+102A>G) n.1912A>G n.3440+102A>G n.3420A>G c.1293+102A>G (n.1293+102A>G) c.1206+102A>G (n.1206+102A>G) n.467+102A>G c.*780+102A>G (n.*780+102A>G) c.160-7705A>G (n.160-7705A>G) n.1103+102A>G c.1086+102A>G (n.1086+102A>G) c.627+102A>G (n.627+102A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761473T>C | CA1176726929 | ACADM | c.1194+103T>C (n.1194+103T>C) n.3318+103T>C n.2308T>C c.1098+103T>C (n.1098+103T>C) n.2259T>C c.*962+103T>C (n.*962+103T>C) n.3312T>C c.756+103T>C (n.756+103T>C) c.*960+103T>C (n.*960+103T>C) c.*1157+103T>C (n.*1157+103T>C) c.*778+103T>C (n.*778+103T>C) n.4483+103T>C n.1180T>C c.*685T>C (n.*685T>C) n.2156+103T>C c.*687+103T>C (n.*687+103T>C) c.*1108+103T>C (n.*1108+103T>C) c.*857+103T>C (n.*857+103T>C) c.*782+103T>C (n.*782+103T>C) c.*983+103T>C (n.*983+103T>C) c.*479+103T>C (n.*479+103T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) c.1053+103T>C (n.1053+103T>C) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*1061+103T>C (n.*1061+103T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*2678+103T>C (n.*2678+103T>C) c.*463+103T>C (n.*463+103T>C) c.*849+103T>C (n.*849+103T>C) n.1896+103T>C n.5189+103T>C c.*964T>C (n.*964T>C) c.*287+103T>C (n.*287+103T>C) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.*865+103T>C (n.*865+103T>C) c.*883T>C (n.*883T>C) c.*956T>C (n.*956T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) n.3392T>C c.*649+103T>C (n.*649+103T>C) n.1416+103T>C c.936+103T>C (n.936+103T>C) n.1913T>C n.3440+103T>C n.3421T>C c.1293+103T>C (n.1293+103T>C) c.1206+103T>C (n.1206+103T>C) n.467+103T>C c.*780+103T>C (n.*780+103T>C) c.160-7704T>C (n.160-7704T>C) n.1103+103T>C c.1086+103T>C (n.1086+103T>C) c.627+103T>C (n.627+103T>C) | dbSNP |
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| 1 | g.75761475A= | CA1176726931 | ACADM | c.1194+105A= (n.1194+105A=) n.3318+105A= n.2310A= c.1098+105A= (n.1098+105A=) n.2261A= c.*962+105A= (n.*962+105A=) n.3314A= c.756+105A= (n.756+105A=) c.*960+105A= (n.*960+105A=) c.*1157+105A= (n.*1157+105A=) c.*778+105A= (n.*778+105A=) n.4483+105A= n.1182A= c.*687A= (n.*687A=) n.2156+105A= c.*687+105A= (n.*687+105A=) c.*1108+105A= (n.*1108+105A=) c.*857+105A= (n.*857+105A=) c.*782+105A= (n.*782+105A=) c.*983+105A= (n.*983+105A=) c.*479+105A= (n.*479+105A=) c.*774A= (n.*774A=) c.1053+105A= (n.1053+105A=) c.*1083A= (n.*1083A=) c.*1061+105A= (n.*1061+105A=) c.*392A= (n.*392A=) c.*2678+105A= (n.*2678+105A=) c.*463+105A= (n.*463+105A=) c.*849+105A= (n.*849+105A=) n.1896+105A= n.5189+105A= c.*966A= (n.*966A=) c.*287+105A= (n.*287+105A=) c.*1003A= (n.*1003A=) c.*865+105A= (n.*865+105A=) c.*885A= (n.*885A=) c.*958A= (n.*958A=) c.*883A= (n.*883A=) n.3394A= c.*649+105A= (n.*649+105A=) n.1416+105A= c.936+105A= (n.936+105A=) n.1915A= n.3440+105A= n.3423A= c.1293+105A= (n.1293+105A=) c.1206+105A= (n.1206+105A=) n.467+105A= c.*780+105A= (n.*780+105A=) c.160-7702A= (n.160-7702A=) n.1103+105A= c.1086+105A= (n.1086+105A=) c.627+105A= (n.627+105A=) | |
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