Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.75761359A>G | CA340818346 | ACADM | c.1183A>G (p.Lys395Glu) n.3307A>G n.2194A>G c.1087A>G (p.Lys363Glu) n.2145A>G c.*951A>G (n.*951A>G) n.3198A>G c.745A>G (p.Lys249Glu) c.*949A>G (n.*949A>G) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) n.4472A>G n.1066A>G c.*571A>G (n.*571A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.*967A>G (n.*967A>G) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*2667A>G (n.*2667A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) n.1885A>G n.5178A>G c.*850A>G (n.*850A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) n.3278A>G c.*638A>G (n.*638A>G) n.1405A>G c.925A>G (p.Lys309Glu) n.1799A>G n.3429A>G c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.1195A>G (p.Lys399Glu) n.456A>G c.160-7818A>G (n.160-7818A>G) n.1092A>G c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.616A>G (p.Lys206Glu) | |
1 | g.75761359A>T | CA340818344 | ACADM | c.1183A>T (p.Lys395Ter) n.3307A>T n.2194A>T c.1087A>T (p.Lys363Ter) n.2145A>T c.*951A>T (n.*951A>T) n.3198A>T c.745A>T (p.Lys249Ter) c.*949A>T (n.*949A>T) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) n.4472A>T n.1066A>T c.*571A>T (n.*571A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.*967A>T (n.*967A>T) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*2667A>T (n.*2667A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) n.1885A>T n.5178A>T c.*850A>T (n.*850A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) n.3278A>T c.*638A>T (n.*638A>T) n.1405A>T c.925A>T (p.Lys309Ter) n.1799A>T n.3429A>T c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.1195A>T (p.Lys399Ter) n.456A>T c.160-7818A>T (n.160-7818A>T) n.1092A>T c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.616A>T (p.Lys206Ter) | |
1 | g.75761359_75761361delinsTAT | CA2586966781 | ACADM | c.1183_1185delinsTAT (p.Lys395Tyr) n.3307_3309delinsTAT n.2194_2196delinsTAT c.1087_1089delinsTAT (p.Lys363Tyr) n.2145_2147delinsTAT c.*951_*953delinsTAT (n.*951_*953delinsTAT) n.3198_3200delinsTAT c.745_747delinsTAT (p.Lys249Tyr) c.*949_*951delinsTAT (n.*949_*951delinsTAT) c.*1146_*1148delinsTAT (n.*1146_*1148delinsTAT) c.*767_*769delinsTAT (n.*767_*769delinsTAT) n.4472_4474delinsTAT n.1066_1068delinsTAT c.*571_*573delinsTAT (n.*571_*573delinsTAT) c.*676_*678delinsTAT (n.*676_*678delinsTAT) c.*1097_*1099delinsTAT (n.*1097_*1099delinsTAT) c.*846_*848delinsTAT (n.*846_*848delinsTAT) c.*771_*773delinsTAT (n.*771_*773delinsTAT) c.*972_*974delinsTAT (n.*972_*974delinsTAT) c.*468_*470delinsTAT (n.*468_*470delinsTAT) c.*658_*660delinsTAT (n.*658_*660delinsTAT) c.1042_1044delinsTAT (p.Lys348Tyr) c.*967_*969delinsTAT (n.*967_*969delinsTAT) c.*1050_*1052delinsTAT (n.*1050_*1052delinsTAT) c.*276_*278delinsTAT (n.*276_*278delinsTAT) c.*2667_*2669delinsTAT (n.*2667_*2669delinsTAT) c.*452_*454delinsTAT (n.*452_*454delinsTAT) c.*838_*840delinsTAT (n.*838_*840delinsTAT) n.1885_1887delinsTAT n.5178_5180delinsTAT c.*850_*852delinsTAT (n.*850_*852delinsTAT) c.*887_*889delinsTAT (n.*887_*889delinsTAT) c.*854_*856delinsTAT (n.*854_*856delinsTAT) c.*769_*771delinsTAT (n.*769_*771delinsTAT) c.*842_*844delinsTAT (n.*842_*844delinsTAT) n.3278_3280delinsTAT c.*638_*640delinsTAT (n.*638_*640delinsTAT) n.1405_1407delinsTAT c.925_927delinsTAT (p.Lys309Tyr) n.1799_1801delinsTAT n.3429_3431delinsTAT c.1282_1284delinsTAT (p.Lys428Tyr) c.1195_1197delinsTAT (p.Lys399Tyr) n.456_458delinsTAT c.160-7818_160-7816delinsTAT (n.160-7818_160-7816delinsTAT) n.1092_1094delinsTAT c.1075_1077delinsTAT (p.Lys359Tyr) c.616_618delinsTAT (p.Lys206Tyr) | |
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1 | g.75761360A>C | CA10576245 | ACADM | c.1184A>C (p.Lys395Thr) n.3308A>C n.2195A>C c.1088A>C (p.Lys363Thr) n.2146A>C c.*952A>C (n.*952A>C) n.3199A>C c.746A>C (p.Lys249Thr) c.*950A>C (n.*950A>C) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) n.4473A>C n.1067A>C c.*572A>C (n.*572A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.*968A>C (n.*968A>C) c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*2668A>C (n.*2668A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) n.1886A>C n.5179A>C c.*851A>C (n.*851A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) n.3279A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.1406A>C c.926A>C (p.Lys309Thr) n.1800A>C n.3430A>C c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.1196A>C (p.Lys399Thr) n.457A>C c.160-7817A>C (n.160-7817A>C) n.1093A>C c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.617A>C (p.Lys206Thr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761360A>G | CA913285 | ACADM | c.1184A>G (p.Lys395Arg) n.3308A>G n.2195A>G c.1088A>G (p.Lys363Arg) n.2146A>G c.*952A>G (n.*952A>G) n.3199A>G c.746A>G (p.Lys249Arg) c.*950A>G (n.*950A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) n.4473A>G n.1067A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.*968A>G (n.*968A>G) c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*2668A>G (n.*2668A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) n.1886A>G n.5179A>G c.*851A>G (n.*851A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) n.3279A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.1406A>G c.926A>G (p.Lys309Arg) n.1800A>G n.3430A>G c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.1196A>G (p.Lys399Arg) n.457A>G c.160-7817A>G (n.160-7817A>G) n.1093A>G c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.617A>G (p.Lys206Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75761361A>C | CA340818348 | ACADM | c.1185A>C (p.Lys395Asn) n.3309A>C n.2196A>C c.1089A>C (p.Lys363Asn) n.2147A>C c.*953A>C (n.*953A>C) n.3200A>C c.747A>C (p.Lys249Asn) c.*951A>C (n.*951A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) n.4474A>C n.1068A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.*969A>C (n.*969A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*2669A>C (n.*2669A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) n.1887A>C n.5180A>C c.*852A>C (n.*852A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) n.3280A>C c.*640A>C (n.*640A>C) n.1407A>C c.927A>C (p.Lys309Asn) n.1801A>C n.3431A>C c.1284A>C (p.Lys428Asn) c.1197A>C (p.Lys399Asn) n.458A>C c.160-7816A>C (n.160-7816A>C) n.1094A>C c.1077A>C (p.Lys359Asn) c.618A>C (p.Lys206Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.75761361A>G | CA418707826 | ACADM | c.1185A>G (p.Lys395=) n.3309A>G n.2196A>G c.1089A>G (p.Lys363=) n.2147A>G c.*953A>G (n.*953A>G) n.3200A>G c.747A>G (p.Lys249=) c.*951A>G (n.*951A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) n.4474A>G n.1068A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.1044A>G (p.Lys348=) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*2669A>G (n.*2669A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) n.1887A>G n.5180A>G c.*852A>G (n.*852A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) n.3280A>G c.*640A>G (n.*640A>G) n.1407A>G c.927A>G (p.Lys309=) n.1801A>G n.3431A>G c.1284A>G (p.Lys428=) c.1197A>G (p.Lys399=) n.458A>G c.160-7816A>G (n.160-7816A>G) n.1094A>G c.1077A>G (p.Lys359=) c.618A>G (p.Lys206=) | |
1 | g.75761361A>T | CA340818349 | ACADM | c.1185A>T (p.Lys395Asn) n.3309A>T n.2196A>T c.1089A>T (p.Lys363Asn) n.2147A>T c.*953A>T (n.*953A>T) n.3200A>T c.747A>T (p.Lys249Asn) c.*951A>T (n.*951A>T) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) n.4474A>T n.1068A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.*969A>T (n.*969A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*2669A>T (n.*2669A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) n.1887A>T n.5180A>T c.*852A>T (n.*852A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) n.3280A>T c.*640A>T (n.*640A>T) n.1407A>T c.927A>T (p.Lys309Asn) n.1801A>T n.3431A>T c.1284A>T (p.Lys428Asn) c.1197A>T (p.Lys399Asn) n.458A>T c.160-7816A>T (n.160-7816A>T) n.1094A>T c.1077A>T (p.Lys359Asn) c.618A>T (p.Lys206Asn) | |
1 | g.75761362A= | CA1176726888 | ACADM | c.1186A= (p.Ile396=) n.3310A= n.2197A= c.1090A= (p.Ile364=) n.2148A= c.*954A= (n.*954A=) n.3201A= c.748A= (p.Ile250=) c.*952A= (n.*952A=) c.*1149A= (n.*1149A=) c.*770A= (n.*770A=) n.4475A= n.1069A= c.*574A= (n.*574A=) c.*679A= (n.*679A=) c.*1100A= (n.*1100A=) c.*849A= (n.*849A=) c.*774A= (n.*774A=) c.*975A= (n.*975A=) c.*471A= (n.*471A=) c.*661A= (n.*661A=) c.1045A= (p.Ile349=) c.*970A= (n.*970A=) c.*1053A= (n.*1053A=) c.*279A= (n.*279A=) c.*2670A= (n.*2670A=) c.*455A= (n.*455A=) c.*841A= (n.*841A=) n.1888A= n.5181A= c.*853A= (n.*853A=) c.*890A= (n.*890A=) c.*857A= (n.*857A=) c.*772A= (n.*772A=) c.*845A= (n.*845A=) n.3281A= c.*641A= (n.*641A=) n.1408A= c.928A= (p.Ile310=) n.1802A= n.3432A= c.1285A= (p.Ile429=) c.1198A= (p.Ile400=) n.459A= c.160-7815A= (n.160-7815A=) n.1095A= c.1078A= (p.Ile360=) c.619A= (p.Ile207=) | |
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1 | g.75761362A>G | CA340818351 | ACADM | c.1186A>G (p.Ile396Val) n.3310A>G n.2197A>G c.1090A>G (p.Ile364Val) n.2148A>G c.*954A>G (n.*954A>G) n.3201A>G c.748A>G (p.Ile250Val) c.*952A>G (n.*952A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) n.4475A>G n.1069A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.*970A>G (n.*970A>G) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*2670A>G (n.*2670A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) n.1888A>G n.5181A>G c.*853A>G (n.*853A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*845A>G (n.*845A>G) n.3281A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.1408A>G c.928A>G (p.Ile310Val) n.1802A>G n.3432A>G c.1285A>G (p.Ile429Val) c.1198A>G (p.Ile400Val) n.459A>G c.160-7815A>G (n.160-7815A>G) n.1095A>G c.1078A>G (p.Ile360Val) c.619A>G (p.Ile207Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75761363T>C | CA340818354 | ACADM | c.1187T>C (p.Ile396Thr) n.3311T>C n.2198T>C c.1091T>C (p.Ile364Thr) n.2149T>C c.*955T>C (n.*955T>C) n.3202T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) c.*953T>C (n.*953T>C) c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) n.4476T>C n.1070T>C c.*575T>C (n.*575T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.*971T>C (n.*971T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*2671T>C (n.*2671T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) n.1889T>C n.5182T>C c.*854T>C (n.*854T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*858T>C (n.*858T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) n.3282T>C c.*642T>C (n.*642T>C) n.1409T>C c.929T>C (p.Ile310Thr) n.1803T>C n.3433T>C c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.1199T>C (p.Ile400Thr) n.460T>C c.160-7814T>C (n.160-7814T>C) n.1096T>C c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) | |
1 | g.75761363T>G | CA340818355 | ACADM | c.1187T>G (p.Ile396Ser) n.3311T>G n.2198T>G c.1091T>G (p.Ile364Ser) n.2149T>G c.*955T>G (n.*955T>G) n.3202T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) c.*953T>G (n.*953T>G) c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) n.4476T>G n.1070T>G c.*575T>G (n.*575T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.*971T>G (n.*971T>G) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*2671T>G (n.*2671T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) n.1889T>G n.5182T>G c.*854T>G (n.*854T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*858T>G (n.*858T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) n.3282T>G c.*642T>G (n.*642T>G) n.1409T>G c.929T>G (p.Ile310Ser) n.1803T>G n.3433T>G c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.1199T>G (p.Ile400Ser) n.460T>G c.160-7814T>G (n.160-7814T>G) n.1096T>G c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.620T>G (p.Ile207Ser) | |
1 | g.75761364C>A | CA418707829 | ACADM | c.1188C>A (p.Ile396=) n.3312C>A n.2199C>A c.1092C>A (p.Ile364=) n.2150C>A c.*956C>A (n.*956C>A) n.3203C>A c.750C>A (p.Ile250=) c.*954C>A (n.*954C>A) c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) n.4477C>A n.1071C>A c.*576C>A (n.*576C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.1047C>A (p.Ile349=) c.*972C>A (n.*972C>A) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*2672C>A (n.*2672C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) n.1890C>A n.5183C>A c.*855C>A (n.*855C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) n.3283C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.1410C>A c.930C>A (p.Ile310=) n.1804C>A n.3434C>A c.1287C>A (p.Ile429=) c.1200C>A (p.Ile400=) n.461C>A c.160-7813C>A (n.160-7813C>A) n.1097C>A c.1080C>A (p.Ile360=) c.621C>A (p.Ile207=) | |
1 | g.75761364C= | CA1176726889 | ACADM | c.1188C= (p.Ile396=) n.3312C= n.2199C= c.1092C= (p.Ile364=) n.2150C= c.*956C= (n.*956C=) n.3203C= c.750C= (p.Ile250=) c.*954C= (n.*954C=) c.*1151C= (n.*1151C=) c.*772C= (n.*772C=) n.4477C= n.1071C= c.*576C= (n.*576C=) c.*681C= (n.*681C=) c.*1102C= (n.*1102C=) c.*851C= (n.*851C=) c.*776C= (n.*776C=) c.*977C= (n.*977C=) c.*473C= (n.*473C=) c.*663C= (n.*663C=) c.1047C= (p.Ile349=) c.*972C= (n.*972C=) c.*1055C= (n.*1055C=) c.*281C= (n.*281C=) c.*2672C= (n.*2672C=) c.*457C= (n.*457C=) c.*843C= (n.*843C=) n.1890C= n.5183C= c.*855C= (n.*855C=) c.*892C= (n.*892C=) c.*859C= (n.*859C=) c.*774C= (n.*774C=) c.*847C= (n.*847C=) n.3283C= c.*643C= (n.*643C=) n.1410C= c.930C= (p.Ile310=) n.1804C= n.3434C= c.1287C= (p.Ile429=) c.1200C= (p.Ile400=) n.461C= c.160-7813C= (n.160-7813C=) n.1097C= c.1080C= (p.Ile360=) c.621C= (p.Ile207=) | |
1 | g.75761364C>G | CA340818356 | ACADM | c.1188C>G (p.Ile396Met) n.3312C>G n.2199C>G c.1092C>G (p.Ile364Met) n.2150C>G c.*956C>G (n.*956C>G) n.3203C>G c.750C>G (p.Ile250Met) c.*954C>G (n.*954C>G) c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) n.4477C>G n.1071C>G c.*576C>G (n.*576C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) c.*977C>G (n.*977C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.1047C>G (p.Ile349Met) c.*972C>G (n.*972C>G) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*2672C>G (n.*2672C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) n.1890C>G n.5183C>G c.*855C>G (n.*855C>G) c.*892C>G (n.*892C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) n.3283C>G c.*643C>G (n.*643C>G) n.1410C>G c.930C>G (p.Ile310Met) n.1804C>G n.3434C>G c.1287C>G (p.Ile429Met) c.1200C>G (p.Ile400Met) n.461C>G c.160-7813C>G (n.160-7813C>G) n.1097C>G c.1080C>G (p.Ile360Met) c.621C>G (p.Ile207Met) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75761365T>G | CA340818357 | ACADM | c.1189T>G (p.Tyr397Asp) n.3313T>G n.2200T>G c.1093T>G (p.Tyr365Asp) n.2151T>G c.*957T>G (n.*957T>G) n.3204T>G c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.*955T>G (n.*955T>G) c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) n.4478T>G n.1072T>G c.*577T>G (n.*577T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) c.*978T>G (n.*978T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.1048T>G (p.Tyr350Asp) c.*973T>G (n.*973T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*2673T>G (n.*2673T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) n.1891T>G n.5184T>G c.*856T>G (n.*856T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) n.3284T>G c.*644T>G (n.*644T>G) n.1411T>G c.931T>G (p.Tyr311Asp) n.1805T>G n.3435T>G c.1288T>G (p.Tyr430Asp) c.1201T>G (p.Tyr401Asp) n.462T>G c.160-7812T>G (n.160-7812T>G) n.1098T>G c.1081T>G (p.Tyr361Asp) c.622T>G (p.Tyr208Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75761372T>A | CA340818374 | ACADM | c.1194+2T>A (n.1194+2T>A) n.3318+2T>A n.2207T>A c.1098+2T>A (n.1098+2T>A) n.2158T>A c.*962+2T>A (n.*962+2T>A) n.3211T>A c.756+2T>A (n.756+2T>A) c.*960+2T>A (n.*960+2T>A) c.*1157+2T>A (n.*1157+2T>A) c.*778+2T>A (n.*778+2T>A) n.4483+2T>A n.1079T>A c.*584T>A (n.*584T>A) n.2156+2T>A c.*687+2T>A (n.*687+2T>A) c.*1108+2T>A (n.*1108+2T>A) c.*857+2T>A (n.*857+2T>A) c.*782+2T>A (n.*782+2T>A) c.*983+2T>A (n.*983+2T>A) c.*479+2T>A (n.*479+2T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) c.1053+2T>A (n.1053+2T>A) c.*980T>A (n.*980T>A) c.*1061+2T>A (n.*1061+2T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*2678+2T>A (n.*2678+2T>A) c.*463+2T>A (n.*463+2T>A) c.*849+2T>A (n.*849+2T>A) n.1896+2T>A n.5189+2T>A c.*863T>A (n.*863T>A) c.*287+2T>A (n.*287+2T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) c.*865+2T>A (n.*865+2T>A) c.*782T>A (n.*782T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) n.3291T>A c.*649+2T>A (n.*649+2T>A) n.1416+2T>A c.936+2T>A (n.936+2T>A) n.1812T>A n.3440+2T>A n.3320T>A c.1293+2T>A (n.1293+2T>A) c.1206+2T>A (n.1206+2T>A) n.467+2T>A c.*780+2T>A (n.*780+2T>A) c.160-7805T>A (n.160-7805T>A) n.1103+2T>A c.1086+2T>A (n.1086+2T>A) c.627+2T>A (n.627+2T>A) | |
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1 | g.75761372T>G | CA340818376 | ACADM | c.1194+2T>G (n.1194+2T>G) n.3318+2T>G n.2207T>G c.1098+2T>G (n.1098+2T>G) n.2158T>G c.*962+2T>G (n.*962+2T>G) n.3211T>G c.756+2T>G (n.756+2T>G) c.*960+2T>G (n.*960+2T>G) c.*1157+2T>G (n.*1157+2T>G) c.*778+2T>G (n.*778+2T>G) n.4483+2T>G n.1079T>G c.*584T>G (n.*584T>G) n.2156+2T>G c.*687+2T>G (n.*687+2T>G) c.*1108+2T>G (n.*1108+2T>G) c.*857+2T>G (n.*857+2T>G) c.*782+2T>G (n.*782+2T>G) c.*983+2T>G (n.*983+2T>G) c.*479+2T>G (n.*479+2T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) c.1053+2T>G (n.1053+2T>G) c.*980T>G (n.*980T>G) c.*1061+2T>G (n.*1061+2T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.*2678+2T>G (n.*2678+2T>G) c.*463+2T>G (n.*463+2T>G) c.*849+2T>G (n.*849+2T>G) n.1896+2T>G n.5189+2T>G c.*863T>G (n.*863T>G) c.*287+2T>G (n.*287+2T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) c.*865+2T>G (n.*865+2T>G) c.*782T>G (n.*782T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) c.*780T>G (n.*780T>G) n.3291T>G c.*649+2T>G (n.*649+2T>G) n.1416+2T>G c.936+2T>G (n.936+2T>G) n.1812T>G n.3440+2T>G n.3320T>G c.1293+2T>G (n.1293+2T>G) c.1206+2T>G (n.1206+2T>G) n.467+2T>G c.*780+2T>G (n.*780+2T>G) c.160-7805T>G (n.160-7805T>G) n.1103+2T>G c.1086+2T>G (n.1086+2T>G) c.627+2T>G (n.627+2T>G) | ClinVar |
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1 | g.75761373A>G | CA913289 | ACADM | c.1194+3A>G (n.1194+3A>G) n.3318+3A>G n.2208A>G c.1098+3A>G (n.1098+3A>G) n.2159A>G c.*962+3A>G (n.*962+3A>G) n.3212A>G c.756+3A>G (n.756+3A>G) c.*960+3A>G (n.*960+3A>G) c.*1157+3A>G (n.*1157+3A>G) c.*778+3A>G (n.*778+3A>G) n.4483+3A>G n.1080A>G c.*585A>G (n.*585A>G) n.2156+3A>G c.*687+3A>G (n.*687+3A>G) c.*1108+3A>G (n.*1108+3A>G) c.*857+3A>G (n.*857+3A>G) c.*782+3A>G (n.*782+3A>G) c.*983+3A>G (n.*983+3A>G) c.*479+3A>G (n.*479+3A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.1053+3A>G (n.1053+3A>G) c.*981A>G (n.*981A>G) c.*1061+3A>G (n.*1061+3A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*2678+3A>G (n.*2678+3A>G) c.*463+3A>G (n.*463+3A>G) c.*849+3A>G (n.*849+3A>G) n.1896+3A>G n.5189+3A>G c.*864A>G (n.*864A>G) c.*287+3A>G (n.*287+3A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) c.*865+3A>G (n.*865+3A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) n.3292A>G c.*649+3A>G (n.*649+3A>G) n.1416+3A>G c.936+3A>G (n.936+3A>G) n.1813A>G n.3440+3A>G n.3321A>G c.1293+3A>G (n.1293+3A>G) c.1206+3A>G (n.1206+3A>G) n.467+3A>G c.*780+3A>G (n.*780+3A>G) c.160-7804A>G (n.160-7804A>G) n.1103+3A>G c.1086+3A>G (n.1086+3A>G) c.627+3A>G (n.627+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75761374A>G | CA1003303761 | ACADM | c.1194+4A>G (n.1194+4A>G) n.3318+4A>G n.2209A>G c.1098+4A>G (n.1098+4A>G) n.2160A>G c.*962+4A>G (n.*962+4A>G) n.3213A>G c.756+4A>G (n.756+4A>G) c.*960+4A>G (n.*960+4A>G) c.*1157+4A>G (n.*1157+4A>G) c.*778+4A>G (n.*778+4A>G) n.4483+4A>G n.1081A>G c.*586A>G (n.*586A>G) n.2156+4A>G c.*687+4A>G (n.*687+4A>G) c.*1108+4A>G (n.*1108+4A>G) c.*857+4A>G (n.*857+4A>G) c.*782+4A>G (n.*782+4A>G) c.*983+4A>G (n.*983+4A>G) c.*479+4A>G (n.*479+4A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.1053+4A>G (n.1053+4A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) c.*1061+4A>G (n.*1061+4A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*2678+4A>G (n.*2678+4A>G) c.*463+4A>G (n.*463+4A>G) c.*849+4A>G (n.*849+4A>G) n.1896+4A>G n.5189+4A>G c.*865A>G (n.*865A>G) c.*287+4A>G (n.*287+4A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*865+4A>G (n.*865+4A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) n.3293A>G c.*649+4A>G (n.*649+4A>G) n.1416+4A>G c.936+4A>G (n.936+4A>G) n.1814A>G n.3440+4A>G n.3322A>G c.1293+4A>G (n.1293+4A>G) c.1206+4A>G (n.1206+4A>G) n.467+4A>G c.*780+4A>G (n.*780+4A>G) c.160-7803A>G (n.160-7803A>G) n.1103+4A>G c.1086+4A>G (n.1086+4A>G) c.627+4A>G (n.627+4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75761381A>G | CA913290 | ACADM | c.1194+11A>G (n.1194+11A>G) n.3318+11A>G n.2216A>G c.1098+11A>G (n.1098+11A>G) n.2167A>G c.*962+11A>G (n.*962+11A>G) n.3220A>G c.756+11A>G (n.756+11A>G) c.*960+11A>G (n.*960+11A>G) c.*1157+11A>G (n.*1157+11A>G) c.*778+11A>G (n.*778+11A>G) n.4483+11A>G n.1088A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.2156+11A>G c.*687+11A>G (n.*687+11A>G) c.*1108+11A>G (n.*1108+11A>G) c.*857+11A>G (n.*857+11A>G) c.*782+11A>G (n.*782+11A>G) c.*983+11A>G (n.*983+11A>G) c.*479+11A>G (n.*479+11A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.1053+11A>G (n.1053+11A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) c.*1061+11A>G (n.*1061+11A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*2678+11A>G (n.*2678+11A>G) c.*463+11A>G (n.*463+11A>G) c.*849+11A>G (n.*849+11A>G) n.1896+11A>G n.5189+11A>G c.*872A>G (n.*872A>G) c.*287+11A>G (n.*287+11A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.*865+11A>G (n.*865+11A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) n.3300A>G c.*649+11A>G (n.*649+11A>G) n.1416+11A>G c.936+11A>G (n.936+11A>G) n.1821A>G n.3440+11A>G n.3329A>G c.1293+11A>G (n.1293+11A>G) c.1206+11A>G (n.1206+11A>G) n.467+11A>G c.*780+11A>G (n.*780+11A>G) c.160-7796A>G (n.160-7796A>G) n.1103+11A>G c.1086+11A>G (n.1086+11A>G) c.627+11A>G (n.627+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75761387T>C | CA2739272618 | ACADM | c.1194+17T>C (n.1194+17T>C) n.3318+17T>C n.2222T>C c.1098+17T>C (n.1098+17T>C) n.2173T>C c.*962+17T>C (n.*962+17T>C) n.3226T>C c.756+17T>C (n.756+17T>C) c.*960+17T>C (n.*960+17T>C) c.*1157+17T>C (n.*1157+17T>C) c.*778+17T>C (n.*778+17T>C) n.4483+17T>C n.1094T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.2156+17T>C c.*687+17T>C (n.*687+17T>C) c.*1108+17T>C (n.*1108+17T>C) c.*857+17T>C (n.*857+17T>C) c.*782+17T>C (n.*782+17T>C) c.*983+17T>C (n.*983+17T>C) c.*479+17T>C (n.*479+17T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.1053+17T>C (n.1053+17T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) c.*1061+17T>C (n.*1061+17T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*2678+17T>C (n.*2678+17T>C) c.*463+17T>C (n.*463+17T>C) c.*849+17T>C (n.*849+17T>C) n.1896+17T>C n.5189+17T>C c.*878T>C (n.*878T>C) c.*287+17T>C (n.*287+17T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) c.*865+17T>C (n.*865+17T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) n.3306T>C c.*649+17T>C (n.*649+17T>C) n.1416+17T>C c.936+17T>C (n.936+17T>C) n.1827T>C n.3440+17T>C n.3335T>C c.1293+17T>C (n.1293+17T>C) c.1206+17T>C (n.1206+17T>C) n.467+17T>C c.*780+17T>C (n.*780+17T>C) c.160-7790T>C (n.160-7790T>C) n.1103+17T>C c.1086+17T>C (n.1086+17T>C) c.627+17T>C (n.627+17T>C) | ClinVar |
1 | g.75761393dup | CA913291 | ACADM | c.1194+23dup (n.1194+23dup) n.3318+23dup n.2228dup c.1098+23dup (n.1098+23dup) n.2179dup c.*962+23dup (n.*962+23dup) n.3232dup c.756+23dup (n.756+23dup) c.*960+23dup (n.*960+23dup) c.*1157+23dup (n.*1157+23dup) c.*778+23dup (n.*778+23dup) n.4483+23dup n.1100dup c.*605dup (n.*605dup) n.2156+23dup c.*687+23dup (n.*687+23dup) c.*1108+23dup (n.*1108+23dup) c.*857+23dup (n.*857+23dup) c.*782+23dup (n.*782+23dup) c.*983+23dup (n.*983+23dup) c.*479+23dup (n.*479+23dup) c.*692dup (n.*692dup) c.1053+23dup (n.1053+23dup) c.*1001dup (n.*1001dup) c.*1061+23dup (n.*1061+23dup) c.*310dup (n.*310dup) c.*2678+23dup (n.*2678+23dup) c.*463+23dup (n.*463+23dup) c.*849+23dup (n.*849+23dup) n.1896+23dup n.5189+23dup c.*884dup (n.*884dup) c.*287+23dup (n.*287+23dup) c.*921dup (n.*921dup) c.*865+23dup (n.*865+23dup) c.*803dup (n.*803dup) c.*876dup (n.*876dup) c.*801dup (n.*801dup) n.3312dup c.*649+23dup (n.*649+23dup) n.1416+23dup c.936+23dup (n.936+23dup) n.1833dup n.3440+23dup n.3341dup c.1293+23dup (n.1293+23dup) c.1206+23dup (n.1206+23dup) n.467+23dup c.*780+23dup (n.*780+23dup) c.160-7784dup (n.160-7784dup) n.1103+23dup c.1086+23dup (n.1086+23dup) c.627+23dup (n.627+23dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761393del | CA913292 | ACADM | c.1194+23del (n.1194+23del) n.3318+23del n.2228del c.1098+23del (n.1098+23del) n.2179del c.*962+23del (n.*962+23del) n.3232del c.756+23del (n.756+23del) c.*960+23del (n.*960+23del) c.*1157+23del (n.*1157+23del) c.*778+23del (n.*778+23del) n.4483+23del n.1100del c.*605del (n.*605del) n.2156+23del c.*687+23del (n.*687+23del) c.*1108+23del (n.*1108+23del) c.*857+23del (n.*857+23del) c.*782+23del (n.*782+23del) c.*983+23del (n.*983+23del) c.*479+23del (n.*479+23del) c.*692del (n.*692del) c.1053+23del (n.1053+23del) c.*1001del (n.*1001del) c.*1061+23del (n.*1061+23del) c.*310del (n.*310del) c.*2678+23del (n.*2678+23del) c.*463+23del (n.*463+23del) c.*849+23del (n.*849+23del) n.1896+23del n.5189+23del c.*884del (n.*884del) c.*287+23del (n.*287+23del) c.*921del (n.*921del) c.*865+23del (n.*865+23del) c.*803del (n.*803del) c.*876del (n.*876del) c.*801del (n.*801del) n.3312del c.*649+23del (n.*649+23del) n.1416+23del c.936+23del (n.936+23del) n.1833del n.3440+23del n.3341del c.1293+23del (n.1293+23del) c.1206+23del (n.1206+23del) n.467+23del c.*780+23del (n.*780+23del) c.160-7784del (n.160-7784del) n.1103+23del c.1086+23del (n.1086+23del) c.627+23del (n.627+23del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761389T>G | CA2574410388 | ACADM | c.1194+19T>G (n.1194+19T>G) n.3318+19T>G n.2224T>G c.1098+19T>G (n.1098+19T>G) n.2175T>G c.*962+19T>G (n.*962+19T>G) n.3228T>G c.756+19T>G (n.756+19T>G) c.*960+19T>G (n.*960+19T>G) c.*1157+19T>G (n.*1157+19T>G) c.*778+19T>G (n.*778+19T>G) n.4483+19T>G n.1096T>G c.*601T>G (n.*601T>G) n.2156+19T>G c.*687+19T>G (n.*687+19T>G) c.*1108+19T>G (n.*1108+19T>G) c.*857+19T>G (n.*857+19T>G) c.*782+19T>G (n.*782+19T>G) c.*983+19T>G (n.*983+19T>G) c.*479+19T>G (n.*479+19T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.1053+19T>G (n.1053+19T>G) c.*997T>G (n.*997T>G) c.*1061+19T>G (n.*1061+19T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*2678+19T>G (n.*2678+19T>G) c.*463+19T>G (n.*463+19T>G) c.*849+19T>G (n.*849+19T>G) n.1896+19T>G n.5189+19T>G c.*880T>G (n.*880T>G) c.*287+19T>G (n.*287+19T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*865+19T>G (n.*865+19T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) c.*797T>G (n.*797T>G) n.3308T>G c.*649+19T>G (n.*649+19T>G) n.1416+19T>G c.936+19T>G (n.936+19T>G) n.1829T>G n.3440+19T>G n.3337T>G c.1293+19T>G (n.1293+19T>G) c.1206+19T>G (n.1206+19T>G) n.467+19T>G c.*780+19T>G (n.*780+19T>G) c.160-7788T>G (n.160-7788T>G) n.1103+19T>G c.1086+19T>G (n.1086+19T>G) c.627+19T>G (n.627+19T>G) | ClinVar |
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1 | g.75761401A>C | CA913295 | ACADM | c.1194+31A>C (n.1194+31A>C) n.3318+31A>C n.2236A>C c.1098+31A>C (n.1098+31A>C) n.2187A>C c.*962+31A>C (n.*962+31A>C) n.3240A>C c.756+31A>C (n.756+31A>C) c.*960+31A>C (n.*960+31A>C) c.*1157+31A>C (n.*1157+31A>C) c.*778+31A>C (n.*778+31A>C) n.4483+31A>C n.1108A>C c.*613A>C (n.*613A>C) n.2156+31A>C c.*687+31A>C (n.*687+31A>C) c.*1108+31A>C (n.*1108+31A>C) c.*857+31A>C (n.*857+31A>C) c.*782+31A>C (n.*782+31A>C) c.*983+31A>C (n.*983+31A>C) c.*479+31A>C (n.*479+31A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.1053+31A>C (n.1053+31A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*1061+31A>C (n.*1061+31A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*2678+31A>C (n.*2678+31A>C) c.*463+31A>C (n.*463+31A>C) c.*849+31A>C (n.*849+31A>C) n.1896+31A>C n.5189+31A>C c.*892A>C (n.*892A>C) c.*287+31A>C (n.*287+31A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) c.*865+31A>C (n.*865+31A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) n.3320A>C c.*649+31A>C (n.*649+31A>C) n.1416+31A>C c.936+31A>C (n.936+31A>C) n.1841A>C n.3440+31A>C n.3349A>C c.1293+31A>C (n.1293+31A>C) c.1206+31A>C (n.1206+31A>C) n.467+31A>C c.*780+31A>C (n.*780+31A>C) c.160-7776A>C (n.160-7776A>C) n.1103+31A>C c.1086+31A>C (n.1086+31A>C) c.627+31A>C (n.627+31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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1 | g.75761403G>A | CA913296 | ACADM | c.1194+33G>A (n.1194+33G>A) n.3318+33G>A n.2238G>A c.1098+33G>A (n.1098+33G>A) n.2189G>A c.*962+33G>A (n.*962+33G>A) n.3242G>A c.756+33G>A (n.756+33G>A) c.*960+33G>A (n.*960+33G>A) c.*1157+33G>A (n.*1157+33G>A) c.*778+33G>A (n.*778+33G>A) n.4483+33G>A n.1110G>A c.*615G>A (n.*615G>A) n.2156+33G>A c.*687+33G>A (n.*687+33G>A) c.*1108+33G>A (n.*1108+33G>A) c.*857+33G>A (n.*857+33G>A) c.*782+33G>A (n.*782+33G>A) c.*983+33G>A (n.*983+33G>A) c.*479+33G>A (n.*479+33G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.1053+33G>A (n.1053+33G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*1061+33G>A (n.*1061+33G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*2678+33G>A (n.*2678+33G>A) c.*463+33G>A (n.*463+33G>A) c.*849+33G>A (n.*849+33G>A) n.1896+33G>A n.5189+33G>A c.*894G>A (n.*894G>A) c.*287+33G>A (n.*287+33G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*865+33G>A (n.*865+33G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) n.3322G>A c.*649+33G>A (n.*649+33G>A) n.1416+33G>A c.936+33G>A (n.936+33G>A) n.1843G>A n.3440+33G>A n.3351G>A c.1293+33G>A (n.1293+33G>A) c.1206+33G>A (n.1206+33G>A) n.467+33G>A c.*780+33G>A (n.*780+33G>A) c.160-7774G>A (n.160-7774G>A) n.1103+33G>A c.1086+33G>A (n.1086+33G>A) c.627+33G>A (n.627+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75761407A= | CA1176726910 | ACADM | c.1194+37A= (n.1194+37A=) n.3318+37A= n.2242A= c.1098+37A= (n.1098+37A=) n.2193A= c.*962+37A= (n.*962+37A=) n.3246A= c.756+37A= (n.756+37A=) c.*960+37A= (n.*960+37A=) c.*1157+37A= (n.*1157+37A=) c.*778+37A= (n.*778+37A=) n.4483+37A= n.1114A= c.*619A= (n.*619A=) n.2156+37A= c.*687+37A= (n.*687+37A=) c.*1108+37A= (n.*1108+37A=) c.*857+37A= (n.*857+37A=) c.*782+37A= (n.*782+37A=) c.*983+37A= (n.*983+37A=) c.*479+37A= (n.*479+37A=) c.*706A= (n.*706A=) c.1053+37A= (n.1053+37A=) c.*1015A= (n.*1015A=) c.*1061+37A= (n.*1061+37A=) c.*324A= (n.*324A=) c.*2678+37A= (n.*2678+37A=) c.*463+37A= (n.*463+37A=) c.*849+37A= (n.*849+37A=) n.1896+37A= n.5189+37A= c.*898A= (n.*898A=) c.*287+37A= (n.*287+37A=) c.*935A= (n.*935A=) c.*865+37A= (n.*865+37A=) c.*817A= (n.*817A=) c.*890A= (n.*890A=) c.*815A= (n.*815A=) n.3326A= c.*649+37A= (n.*649+37A=) n.1416+37A= c.936+37A= (n.936+37A=) n.1847A= n.3440+37A= n.3355A= c.1293+37A= (n.1293+37A=) c.1206+37A= (n.1206+37A=) n.467+37A= c.*780+37A= (n.*780+37A=) c.160-7770A= (n.160-7770A=) n.1103+37A= c.1086+37A= (n.1086+37A=) c.627+37A= (n.627+37A=) | |
1 | g.75761407A>C | CA524230351 | ACADM | c.1194+37A>C (n.1194+37A>C) n.3318+37A>C n.2242A>C c.1098+37A>C (n.1098+37A>C) n.2193A>C c.*962+37A>C (n.*962+37A>C) n.3246A>C c.756+37A>C (n.756+37A>C) c.*960+37A>C (n.*960+37A>C) c.*1157+37A>C (n.*1157+37A>C) c.*778+37A>C (n.*778+37A>C) n.4483+37A>C n.1114A>C c.*619A>C (n.*619A>C) n.2156+37A>C c.*687+37A>C (n.*687+37A>C) c.*1108+37A>C (n.*1108+37A>C) c.*857+37A>C (n.*857+37A>C) c.*782+37A>C (n.*782+37A>C) c.*983+37A>C (n.*983+37A>C) c.*479+37A>C (n.*479+37A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.1053+37A>C (n.1053+37A>C) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.*1061+37A>C (n.*1061+37A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*2678+37A>C (n.*2678+37A>C) c.*463+37A>C (n.*463+37A>C) c.*849+37A>C (n.*849+37A>C) n.1896+37A>C n.5189+37A>C c.*898A>C (n.*898A>C) c.*287+37A>C (n.*287+37A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) c.*865+37A>C (n.*865+37A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) n.3326A>C c.*649+37A>C (n.*649+37A>C) n.1416+37A>C c.936+37A>C (n.936+37A>C) n.1847A>C n.3440+37A>C n.3355A>C c.1293+37A>C (n.1293+37A>C) c.1206+37A>C (n.1206+37A>C) n.467+37A>C c.*780+37A>C (n.*780+37A>C) c.160-7770A>C (n.160-7770A>C) n.1103+37A>C c.1086+37A>C (n.1086+37A>C) c.627+37A>C (n.627+37A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761407A>G | CA913297 | ACADM | c.1194+37A>G (n.1194+37A>G) n.3318+37A>G n.2242A>G c.1098+37A>G (n.1098+37A>G) n.2193A>G c.*962+37A>G (n.*962+37A>G) n.3246A>G c.756+37A>G (n.756+37A>G) c.*960+37A>G (n.*960+37A>G) c.*1157+37A>G (n.*1157+37A>G) c.*778+37A>G (n.*778+37A>G) n.4483+37A>G n.1114A>G c.*619A>G (n.*619A>G) n.2156+37A>G c.*687+37A>G (n.*687+37A>G) c.*1108+37A>G (n.*1108+37A>G) c.*857+37A>G (n.*857+37A>G) c.*782+37A>G (n.*782+37A>G) c.*983+37A>G (n.*983+37A>G) c.*479+37A>G (n.*479+37A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.1053+37A>G (n.1053+37A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.*1061+37A>G (n.*1061+37A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*2678+37A>G (n.*2678+37A>G) c.*463+37A>G (n.*463+37A>G) c.*849+37A>G (n.*849+37A>G) n.1896+37A>G n.5189+37A>G c.*898A>G (n.*898A>G) c.*287+37A>G (n.*287+37A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) c.*865+37A>G (n.*865+37A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) n.3326A>G c.*649+37A>G (n.*649+37A>G) n.1416+37A>G c.936+37A>G (n.936+37A>G) n.1847A>G n.3440+37A>G n.3355A>G c.1293+37A>G (n.1293+37A>G) c.1206+37A>G (n.1206+37A>G) n.467+37A>G c.*780+37A>G (n.*780+37A>G) c.160-7770A>G (n.160-7770A>G) n.1103+37A>G c.1086+37A>G (n.1086+37A>G) c.627+37A>G (n.627+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75761427_75761429del | CA913298 | ACADM | c.1194+57_1194+59del (n.1194+57_1194+59del) n.3318+57_3318+59del n.2262_2264del c.1098+57_1098+59del (n.1098+57_1098+59del) n.2213_2215del c.*962+57_*962+59del (n.*962+57_*962+59del) n.3266_3268del c.756+57_756+59del (n.756+57_756+59del) c.*960+57_*960+59del (n.*960+57_*960+59del) c.*1157+57_*1157+59del (n.*1157+57_*1157+59del) c.*778+57_*778+59del (n.*778+57_*778+59del) n.4483+57_4483+59del n.1134_1136del c.*639_*641del (n.*639_*641del) n.2156+57_2156+59del c.*687+57_*687+59del (n.*687+57_*687+59del) c.*1108+57_*1108+59del (n.*1108+57_*1108+59del) c.*857+57_*857+59del (n.*857+57_*857+59del) c.*782+57_*782+59del (n.*782+57_*782+59del) c.*983+57_*983+59del (n.*983+57_*983+59del) c.*479+57_*479+59del (n.*479+57_*479+59del) c.*726_*728del (n.*726_*728del) c.1053+57_1053+59del (n.1053+57_1053+59del) c.*1035_*1037del (n.*1035_*1037del) c.*1061+57_*1061+59del (n.*1061+57_*1061+59del) c.*344_*346del (n.*344_*346del) c.*2678+57_*2678+59del (n.*2678+57_*2678+59del) c.*463+57_*463+59del (n.*463+57_*463+59del) c.*849+57_*849+59del (n.*849+57_*849+59del) n.1896+57_1896+59del n.5189+57_5189+59del c.*918_*920del (n.*918_*920del) c.*287+57_*287+59del (n.*287+57_*287+59del) c.*955_*957del (n.*955_*957del) c.*865+57_*865+59del (n.*865+57_*865+59del) c.*837_*839del (n.*837_*839del) c.*910_*912del (n.*910_*912del) c.*835_*837del (n.*835_*837del) n.3346_3348del c.*649+57_*649+59del (n.*649+57_*649+59del) n.1416+57_1416+59del c.936+57_936+59del (n.936+57_936+59del) n.1867_1869del n.3440+57_3440+59del n.3375_3377del c.1293+57_1293+59del (n.1293+57_1293+59del) c.1206+57_1206+59del (n.1206+57_1206+59del) n.467+57_467+59del c.*780+57_*780+59del (n.*780+57_*780+59del) c.160-7750_160-7748del (n.160-7750_160-7748del) n.1103+57_1103+59del c.1086+57_1086+59del (n.1086+57_1086+59del) c.627+57_627+59del (n.627+57_627+59del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75761432G>T | CA2646248667 | ACADM | c.1194+62G>T (n.1194+62G>T) n.3318+62G>T n.2267G>T c.1098+62G>T (n.1098+62G>T) n.2218G>T c.*962+62G>T (n.*962+62G>T) n.3271G>T c.756+62G>T (n.756+62G>T) c.*960+62G>T (n.*960+62G>T) c.*1157+62G>T (n.*1157+62G>T) c.*778+62G>T (n.*778+62G>T) n.4483+62G>T n.1139G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.2156+62G>T c.*687+62G>T (n.*687+62G>T) c.*1108+62G>T (n.*1108+62G>T) c.*857+62G>T (n.*857+62G>T) c.*782+62G>T (n.*782+62G>T) c.*983+62G>T (n.*983+62G>T) c.*479+62G>T (n.*479+62G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.1053+62G>T (n.1053+62G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.*1061+62G>T (n.*1061+62G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*2678+62G>T (n.*2678+62G>T) c.*463+62G>T (n.*463+62G>T) c.*849+62G>T (n.*849+62G>T) n.1896+62G>T n.5189+62G>T c.*923G>T (n.*923G>T) c.*287+62G>T (n.*287+62G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) c.*865+62G>T (n.*865+62G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) n.3351G>T c.*649+62G>T (n.*649+62G>T) n.1416+62G>T c.936+62G>T (n.936+62G>T) n.1872G>T n.3440+62G>T n.3380G>T c.1293+62G>T (n.1293+62G>T) c.1206+62G>T (n.1206+62G>T) n.467+62G>T c.*780+62G>T (n.*780+62G>T) c.160-7745G>T (n.160-7745G>T) n.1103+62G>T c.1086+62G>T (n.1086+62G>T) c.627+62G>T (n.627+62G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75761434del | CA2646248669 | ACADM | c.1194+64del (n.1194+64del) n.3318+64del n.2269del c.1098+64del (n.1098+64del) n.2220del c.*962+64del (n.*962+64del) n.3273del c.756+64del (n.756+64del) c.*960+64del (n.*960+64del) c.*1157+64del (n.*1157+64del) c.*778+64del (n.*778+64del) n.4483+64del n.1141del c.*646del (n.*646del) n.2156+64del c.*687+64del (n.*687+64del) c.*1108+64del (n.*1108+64del) c.*857+64del (n.*857+64del) c.*782+64del (n.*782+64del) c.*983+64del (n.*983+64del) c.*479+64del (n.*479+64del) c.*733del (n.*733del) c.1053+64del (n.1053+64del) c.*1042del (n.*1042del) c.*1061+64del (n.*1061+64del) c.*351del (n.*351del) c.*2678+64del (n.*2678+64del) c.*463+64del (n.*463+64del) c.*849+64del (n.*849+64del) n.1896+64del n.5189+64del c.*925del (n.*925del) c.*287+64del (n.*287+64del) c.*962del (n.*962del) c.*865+64del (n.*865+64del) c.*844del (n.*844del) c.*917del (n.*917del) c.*842del (n.*842del) n.3353del c.*649+64del (n.*649+64del) n.1416+64del c.936+64del (n.936+64del) n.1874del n.3440+64del n.3382del c.1293+64del (n.1293+64del) c.1206+64del (n.1206+64del) n.467+64del c.*780+64del (n.*780+64del) c.160-7743del (n.160-7743del) n.1103+64del c.1086+64del (n.1086+64del) c.627+64del (n.627+64del) | gnomAD v4 |
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