Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.75761359_75761361delinsTAT | CA2586966781 | ACADM | c.1183_1185delinsTAT (p.Lys395Tyr) n.3307_3309delinsTAT n.2194_2196delinsTAT c.1087_1089delinsTAT (p.Lys363Tyr) n.2145_2147delinsTAT c.*951_*953delinsTAT (n.*951_*953delinsTAT) n.3198_3200delinsTAT c.745_747delinsTAT (p.Lys249Tyr) c.*949_*951delinsTAT (n.*949_*951delinsTAT) c.*1146_*1148delinsTAT (n.*1146_*1148delinsTAT) c.*767_*769delinsTAT (n.*767_*769delinsTAT) n.4472_4474delinsTAT n.1066_1068delinsTAT c.*571_*573delinsTAT (n.*571_*573delinsTAT) c.*676_*678delinsTAT (n.*676_*678delinsTAT) c.*1097_*1099delinsTAT (n.*1097_*1099delinsTAT) c.*846_*848delinsTAT (n.*846_*848delinsTAT) c.*771_*773delinsTAT (n.*771_*773delinsTAT) c.*972_*974delinsTAT (n.*972_*974delinsTAT) c.*468_*470delinsTAT (n.*468_*470delinsTAT) c.*658_*660delinsTAT (n.*658_*660delinsTAT) c.1042_1044delinsTAT (p.Lys348Tyr) c.*967_*969delinsTAT (n.*967_*969delinsTAT) c.*1050_*1052delinsTAT (n.*1050_*1052delinsTAT) c.*276_*278delinsTAT (n.*276_*278delinsTAT) c.*2667_*2669delinsTAT (n.*2667_*2669delinsTAT) c.*452_*454delinsTAT (n.*452_*454delinsTAT) c.*838_*840delinsTAT (n.*838_*840delinsTAT) n.1885_1887delinsTAT n.5178_5180delinsTAT c.*850_*852delinsTAT (n.*850_*852delinsTAT) c.*887_*889delinsTAT (n.*887_*889delinsTAT) c.*854_*856delinsTAT (n.*854_*856delinsTAT) c.*769_*771delinsTAT (n.*769_*771delinsTAT) c.*842_*844delinsTAT (n.*842_*844delinsTAT) n.3278_3280delinsTAT c.*638_*640delinsTAT (n.*638_*640delinsTAT) n.1405_1407delinsTAT c.925_927delinsTAT (p.Lys309Tyr) n.1799_1801delinsTAT n.3429_3431delinsTAT c.1282_1284delinsTAT (p.Lys428Tyr) c.1195_1197delinsTAT (p.Lys399Tyr) n.456_458delinsTAT c.160-7818_160-7816delinsTAT (n.160-7818_160-7816delinsTAT) n.1092_1094delinsTAT c.1075_1077delinsTAT (p.Lys359Tyr) c.616_618delinsTAT (p.Lys206Tyr) | |
1 | g.75761362dup | CA2739272617 | ACADM | c.1186dup (p.Ile396AsnfsTer6) n.3310dup n.2197dup c.1090dup (p.Ile364AsnfsTer6) n.2148dup c.*954dup (n.*954dup) n.3201dup c.748dup (p.Ile250AsnfsTer6) c.*952dup (n.*952dup) c.*1149dup (n.*1149dup) c.*770dup (n.*770dup) n.4475dup n.1069dup c.*574dup (n.*574dup) c.*679dup (n.*679dup) c.*1100dup (n.*1100dup) c.*849dup (n.*849dup) c.*774dup (n.*774dup) c.*975dup (n.*975dup) c.*471dup (n.*471dup) c.*661dup (n.*661dup) c.1045dup (p.Ile349AsnfsTer6) c.*970dup (n.*970dup) c.*1053dup (n.*1053dup) c.*279dup (n.*279dup) c.*2670dup (n.*2670dup) c.*455dup (n.*455dup) c.*841dup (n.*841dup) n.1888dup n.5181dup c.*853dup (n.*853dup) c.*890dup (n.*890dup) c.*857dup (n.*857dup) c.*772dup (n.*772dup) c.*845dup (n.*845dup) n.3281dup c.*641dup (n.*641dup) n.1408dup c.928dup (p.Ile310AsnfsTer6) n.1802dup n.3432dup c.1285dup (p.Ile429AsnfsTer6) c.1198dup (p.Ile400AsnfsTer6) n.459dup c.160-7815dup (n.160-7815dup) n.1095dup c.1078dup (p.Ile360AsnfsTer6) c.619dup (p.Ile207AsnfsTer6) | ClinVar |
1 | g.75761360A= | CA1176726887 | ACADM | c.1184A= (p.Lys395=) n.3308A= n.2195A= c.1088A= (p.Lys363=) n.2146A= c.*952A= (n.*952A=) n.3199A= c.746A= (p.Lys249=) c.*950A= (n.*950A=) c.*1147A= (n.*1147A=) c.*768A= (n.*768A=) n.4473A= n.1067A= c.*572A= (n.*572A=) c.*677A= (n.*677A=) c.*1098A= (n.*1098A=) c.*847A= (n.*847A=) c.*772A= (n.*772A=) c.*973A= (n.*973A=) c.*469A= (n.*469A=) c.*659A= (n.*659A=) c.1043A= (p.Lys348=) c.*968A= (n.*968A=) c.*1051A= (n.*1051A=) c.*277A= (n.*277A=) c.*2668A= (n.*2668A=) c.*453A= (n.*453A=) c.*839A= (n.*839A=) n.1886A= n.5179A= c.*851A= (n.*851A=) c.*888A= (n.*888A=) c.*855A= (n.*855A=) c.*770A= (n.*770A=) c.*843A= (n.*843A=) n.3279A= c.*639A= (n.*639A=) n.1406A= c.926A= (p.Lys309=) n.1800A= n.3430A= c.1283A= (p.Lys428=) c.1196A= (p.Lys399=) n.457A= c.160-7817A= (n.160-7817A=) n.1093A= c.1076A= (p.Lys359=) c.617A= (p.Lys206=) | |
1 | g.75761360A>C | CA10576245 | ACADM | c.1184A>C (p.Lys395Thr) n.3308A>C n.2195A>C c.1088A>C (p.Lys363Thr) n.2146A>C c.*952A>C (n.*952A>C) n.3199A>C c.746A>C (p.Lys249Thr) c.*950A>C (n.*950A>C) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) n.4473A>C n.1067A>C c.*572A>C (n.*572A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.*968A>C (n.*968A>C) c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*2668A>C (n.*2668A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) n.1886A>C n.5179A>C c.*851A>C (n.*851A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) n.3279A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.1406A>C c.926A>C (p.Lys309Thr) n.1800A>C n.3430A>C c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.1196A>C (p.Lys399Thr) n.457A>C c.160-7817A>C (n.160-7817A>C) n.1093A>C c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.617A>C (p.Lys206Thr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761360A>G | CA913285 | ACADM | c.1184A>G (p.Lys395Arg) n.3308A>G n.2195A>G c.1088A>G (p.Lys363Arg) n.2146A>G c.*952A>G (n.*952A>G) n.3199A>G c.746A>G (p.Lys249Arg) c.*950A>G (n.*950A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) n.4473A>G n.1067A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.*968A>G (n.*968A>G) c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*2668A>G (n.*2668A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) n.1886A>G n.5179A>G c.*851A>G (n.*851A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) n.3279A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.1406A>G c.926A>G (p.Lys309Arg) n.1800A>G n.3430A>G c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.1196A>G (p.Lys399Arg) n.457A>G c.160-7817A>G (n.160-7817A>G) n.1093A>G c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.617A>G (p.Lys206Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761360A>T | CA340818347 | ACADM | c.1184A>T (p.Lys395Ile) n.3308A>T n.2195A>T c.1088A>T (p.Lys363Ile) n.2146A>T c.*952A>T (n.*952A>T) n.3199A>T c.746A>T (p.Lys249Ile) c.*950A>T (n.*950A>T) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.*768A>T (n.*768A>T) n.4473A>T n.1067A>T c.*572A>T (n.*572A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.1043A>T (p.Lys348Ile) c.*968A>T (n.*968A>T) c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.*2668A>T (n.*2668A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) n.1886A>T n.5179A>T c.*851A>T (n.*851A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) n.3279A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.1406A>T c.926A>T (p.Lys309Ile) n.1800A>T n.3430A>T c.1283A>T (p.Lys428Ile) c.1196A>T (p.Lys399Ile) n.457A>T c.160-7817A>T (n.160-7817A>T) n.1093A>T c.1076A>T (p.Lys359Ile) c.617A>T (p.Lys206Ile) | |
1 | g.75761361A>C | CA340818348 | ACADM | c.1185A>C (p.Lys395Asn) n.3309A>C n.2196A>C c.1089A>C (p.Lys363Asn) n.2147A>C c.*953A>C (n.*953A>C) n.3200A>C c.747A>C (p.Lys249Asn) c.*951A>C (n.*951A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) n.4474A>C n.1068A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.*969A>C (n.*969A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*2669A>C (n.*2669A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) n.1887A>C n.5180A>C c.*852A>C (n.*852A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) n.3280A>C c.*640A>C (n.*640A>C) n.1407A>C c.927A>C (p.Lys309Asn) n.1801A>C n.3431A>C c.1284A>C (p.Lys428Asn) c.1197A>C (p.Lys399Asn) n.458A>C c.160-7816A>C (n.160-7816A>C) n.1094A>C c.1077A>C (p.Lys359Asn) c.618A>C (p.Lys206Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.75761361A>G | CA418707826 | ACADM | c.1185A>G (p.Lys395=) n.3309A>G n.2196A>G c.1089A>G (p.Lys363=) n.2147A>G c.*953A>G (n.*953A>G) n.3200A>G c.747A>G (p.Lys249=) c.*951A>G (n.*951A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) n.4474A>G n.1068A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.1044A>G (p.Lys348=) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*2669A>G (n.*2669A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) n.1887A>G n.5180A>G c.*852A>G (n.*852A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) n.3280A>G c.*640A>G (n.*640A>G) n.1407A>G c.927A>G (p.Lys309=) n.1801A>G n.3431A>G c.1284A>G (p.Lys428=) c.1197A>G (p.Lys399=) n.458A>G c.160-7816A>G (n.160-7816A>G) n.1094A>G c.1077A>G (p.Lys359=) c.618A>G (p.Lys206=) | |
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1 | g.75761362A>G | CA340818351 | ACADM | c.1186A>G (p.Ile396Val) n.3310A>G n.2197A>G c.1090A>G (p.Ile364Val) n.2148A>G c.*954A>G (n.*954A>G) n.3201A>G c.748A>G (p.Ile250Val) c.*952A>G (n.*952A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) n.4475A>G n.1069A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.*970A>G (n.*970A>G) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*2670A>G (n.*2670A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) n.1888A>G n.5181A>G c.*853A>G (n.*853A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*845A>G (n.*845A>G) n.3281A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.1408A>G c.928A>G (p.Ile310Val) n.1802A>G n.3432A>G c.1285A>G (p.Ile429Val) c.1198A>G (p.Ile400Val) n.459A>G c.160-7815A>G (n.160-7815A>G) n.1095A>G c.1078A>G (p.Ile360Val) c.619A>G (p.Ile207Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75761364C>G | CA340818356 | ACADM | c.1188C>G (p.Ile396Met) n.3312C>G n.2199C>G c.1092C>G (p.Ile364Met) n.2150C>G c.*956C>G (n.*956C>G) n.3203C>G c.750C>G (p.Ile250Met) c.*954C>G (n.*954C>G) c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) n.4477C>G n.1071C>G c.*576C>G (n.*576C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) c.*977C>G (n.*977C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.1047C>G (p.Ile349Met) c.*972C>G (n.*972C>G) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*2672C>G (n.*2672C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) n.1890C>G n.5183C>G c.*855C>G (n.*855C>G) c.*892C>G (n.*892C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) n.3283C>G c.*643C>G (n.*643C>G) n.1410C>G c.930C>G (p.Ile310Met) n.1804C>G n.3434C>G c.1287C>G (p.Ile429Met) c.1200C>G (p.Ile400Met) n.461C>G c.160-7813C>G (n.160-7813C>G) n.1097C>G c.1080C>G (p.Ile360Met) c.621C>G (p.Ile207Met) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75761365T= | CA1176726890 | ACADM | c.1189T= (p.Tyr397=) n.3313T= n.2200T= c.1093T= (p.Tyr365=) n.2151T= c.*957T= (n.*957T=) n.3204T= c.751T= (p.Tyr251=) c.*955T= (n.*955T=) c.*1152T= (n.*1152T=) c.*773T= (n.*773T=) n.4478T= n.1072T= c.*577T= (n.*577T=) c.*682T= (n.*682T=) c.*1103T= (n.*1103T=) c.*852T= (n.*852T=) c.*777T= (n.*777T=) c.*978T= (n.*978T=) c.*474T= (n.*474T=) c.*664T= (n.*664T=) c.1048T= (p.Tyr350=) c.*973T= (n.*973T=) c.*1056T= (n.*1056T=) c.*282T= (n.*282T=) c.*2673T= (n.*2673T=) c.*458T= (n.*458T=) c.*844T= (n.*844T=) n.1891T= n.5184T= c.*856T= (n.*856T=) c.*893T= (n.*893T=) c.*860T= (n.*860T=) c.*775T= (n.*775T=) c.*848T= (n.*848T=) n.3284T= c.*644T= (n.*644T=) n.1411T= c.931T= (p.Tyr311=) n.1805T= n.3435T= c.1288T= (p.Tyr430=) c.1201T= (p.Tyr401=) n.462T= c.160-7812T= (n.160-7812T=) n.1098T= c.1081T= (p.Tyr361=) c.622T= (p.Tyr208=) | |
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1 | g.75761366A>C | CA340818359 | ACADM | c.1190A>C (p.Tyr397Ser) n.3314A>C n.2201A>C c.1094A>C (p.Tyr365Ser) n.2152A>C c.*958A>C (n.*958A>C) n.3205A>C c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) n.4479A>C n.1073A>C c.*578A>C (n.*578A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) c.*979A>C (n.*979A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) c.1049A>C (p.Tyr350Ser) c.*974A>C (n.*974A>C) c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*2674A>C (n.*2674A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*845A>C (n.*845A>C) n.1892A>C n.5185A>C c.*857A>C (n.*857A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) n.3285A>C c.*645A>C (n.*645A>C) n.1412A>C c.932A>C (p.Tyr311Ser) n.1806A>C n.3436A>C c.1289A>C (p.Tyr430Ser) c.1202A>C (p.Tyr401Ser) n.463A>C c.160-7811A>C (n.160-7811A>C) n.1099A>C c.1082A>C (p.Tyr361Ser) c.623A>C (p.Tyr208Ser) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75761366A>T | CA340818361 | ACADM | c.1190A>T (p.Tyr397Phe) n.3314A>T n.2201A>T c.1094A>T (p.Tyr365Phe) n.2152A>T c.*958A>T (n.*958A>T) n.3205A>T c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.*956A>T (n.*956A>T) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) n.4479A>T n.1073A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) c.*979A>T (n.*979A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) c.1049A>T (p.Tyr350Phe) c.*974A>T (n.*974A>T) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*2674A>T (n.*2674A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*845A>T (n.*845A>T) n.1892A>T n.5185A>T c.*857A>T (n.*857A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) n.3285A>T c.*645A>T (n.*645A>T) n.1412A>T c.932A>T (p.Tyr311Phe) n.1806A>T n.3436A>T c.1289A>T (p.Tyr430Phe) c.1202A>T (p.Tyr401Phe) n.463A>T c.160-7811A>T (n.160-7811A>T) n.1099A>T c.1082A>T (p.Tyr361Phe) c.623A>T (p.Tyr208Phe) | |
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1 | g.75761371G>T | CA340818372 | ACADM | c.1194+1G>T (n.1194+1G>T) n.3318+1G>T n.2206G>T c.1098+1G>T (n.1098+1G>T) n.2157G>T c.*962+1G>T (n.*962+1G>T) n.3210G>T c.756+1G>T (n.756+1G>T) c.*960+1G>T (n.*960+1G>T) c.*1157+1G>T (n.*1157+1G>T) c.*778+1G>T (n.*778+1G>T) n.4483+1G>T n.1078G>T c.*583G>T (n.*583G>T) n.2156+1G>T c.*687+1G>T (n.*687+1G>T) c.*1108+1G>T (n.*1108+1G>T) c.*857+1G>T (n.*857+1G>T) c.*782+1G>T (n.*782+1G>T) c.*983+1G>T (n.*983+1G>T) c.*479+1G>T (n.*479+1G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) c.1053+1G>T (n.1053+1G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) c.*1061+1G>T (n.*1061+1G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*2678+1G>T (n.*2678+1G>T) c.*463+1G>T (n.*463+1G>T) c.*849+1G>T (n.*849+1G>T) n.1896+1G>T n.5189+1G>T c.*862G>T (n.*862G>T) c.*287+1G>T (n.*287+1G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.*865+1G>T (n.*865+1G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) n.3290G>T c.*649+1G>T (n.*649+1G>T) n.1416+1G>T c.936+1G>T (n.936+1G>T) n.1811G>T n.3440+1G>T n.3319G>T c.1293+1G>T (n.1293+1G>T) c.1206+1G>T (n.1206+1G>T) n.467+1G>T c.*780+1G>T (n.*780+1G>T) c.160-7806G>T (n.160-7806G>T) n.1103+1G>T c.1086+1G>T (n.1086+1G>T) c.627+1G>T (n.627+1G>T) | |
1 | g.75761372T>A | CA340818374 | ACADM | c.1194+2T>A (n.1194+2T>A) n.3318+2T>A n.2207T>A c.1098+2T>A (n.1098+2T>A) n.2158T>A c.*962+2T>A (n.*962+2T>A) n.3211T>A c.756+2T>A (n.756+2T>A) c.*960+2T>A (n.*960+2T>A) c.*1157+2T>A (n.*1157+2T>A) c.*778+2T>A (n.*778+2T>A) n.4483+2T>A n.1079T>A c.*584T>A (n.*584T>A) n.2156+2T>A c.*687+2T>A (n.*687+2T>A) c.*1108+2T>A (n.*1108+2T>A) c.*857+2T>A (n.*857+2T>A) c.*782+2T>A (n.*782+2T>A) c.*983+2T>A (n.*983+2T>A) c.*479+2T>A (n.*479+2T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) c.1053+2T>A (n.1053+2T>A) c.*980T>A (n.*980T>A) c.*1061+2T>A (n.*1061+2T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*2678+2T>A (n.*2678+2T>A) c.*463+2T>A (n.*463+2T>A) c.*849+2T>A (n.*849+2T>A) n.1896+2T>A n.5189+2T>A c.*863T>A (n.*863T>A) c.*287+2T>A (n.*287+2T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) c.*865+2T>A (n.*865+2T>A) c.*782T>A (n.*782T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) n.3291T>A c.*649+2T>A (n.*649+2T>A) n.1416+2T>A c.936+2T>A (n.936+2T>A) n.1812T>A n.3440+2T>A n.3320T>A c.1293+2T>A (n.1293+2T>A) c.1206+2T>A (n.1206+2T>A) n.467+2T>A c.*780+2T>A (n.*780+2T>A) c.160-7805T>A (n.160-7805T>A) n.1103+2T>A c.1086+2T>A (n.1086+2T>A) c.627+2T>A (n.627+2T>A) | |
1 | g.75761372T>C | CA340818375 | ACADM | c.1194+2T>C (n.1194+2T>C) n.3318+2T>C n.2207T>C c.1098+2T>C (n.1098+2T>C) n.2158T>C c.*962+2T>C (n.*962+2T>C) n.3211T>C c.756+2T>C (n.756+2T>C) c.*960+2T>C (n.*960+2T>C) c.*1157+2T>C (n.*1157+2T>C) c.*778+2T>C (n.*778+2T>C) n.4483+2T>C n.1079T>C c.*584T>C (n.*584T>C) n.2156+2T>C c.*687+2T>C (n.*687+2T>C) c.*1108+2T>C (n.*1108+2T>C) c.*857+2T>C (n.*857+2T>C) c.*782+2T>C (n.*782+2T>C) c.*983+2T>C (n.*983+2T>C) c.*479+2T>C (n.*479+2T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.1053+2T>C (n.1053+2T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) c.*1061+2T>C (n.*1061+2T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*2678+2T>C (n.*2678+2T>C) c.*463+2T>C (n.*463+2T>C) c.*849+2T>C (n.*849+2T>C) n.1896+2T>C n.5189+2T>C c.*863T>C (n.*863T>C) c.*287+2T>C (n.*287+2T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) c.*865+2T>C (n.*865+2T>C) c.*782T>C (n.*782T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) n.3291T>C c.*649+2T>C (n.*649+2T>C) n.1416+2T>C c.936+2T>C (n.936+2T>C) n.1812T>C n.3440+2T>C n.3320T>C c.1293+2T>C (n.1293+2T>C) c.1206+2T>C (n.1206+2T>C) n.467+2T>C c.*780+2T>C (n.*780+2T>C) c.160-7805T>C (n.160-7805T>C) n.1103+2T>C c.1086+2T>C (n.1086+2T>C) c.627+2T>C (n.627+2T>C) | |
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1 | g.75761374A>G | CA1003303761 | ACADM | c.1194+4A>G (n.1194+4A>G) n.3318+4A>G n.2209A>G c.1098+4A>G (n.1098+4A>G) n.2160A>G c.*962+4A>G (n.*962+4A>G) n.3213A>G c.756+4A>G (n.756+4A>G) c.*960+4A>G (n.*960+4A>G) c.*1157+4A>G (n.*1157+4A>G) c.*778+4A>G (n.*778+4A>G) n.4483+4A>G n.1081A>G c.*586A>G (n.*586A>G) n.2156+4A>G c.*687+4A>G (n.*687+4A>G) c.*1108+4A>G (n.*1108+4A>G) c.*857+4A>G (n.*857+4A>G) c.*782+4A>G (n.*782+4A>G) c.*983+4A>G (n.*983+4A>G) c.*479+4A>G (n.*479+4A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.1053+4A>G (n.1053+4A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) c.*1061+4A>G (n.*1061+4A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*2678+4A>G (n.*2678+4A>G) c.*463+4A>G (n.*463+4A>G) c.*849+4A>G (n.*849+4A>G) n.1896+4A>G n.5189+4A>G c.*865A>G (n.*865A>G) c.*287+4A>G (n.*287+4A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*865+4A>G (n.*865+4A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) n.3293A>G c.*649+4A>G (n.*649+4A>G) n.1416+4A>G c.936+4A>G (n.936+4A>G) n.1814A>G n.3440+4A>G n.3322A>G c.1293+4A>G (n.1293+4A>G) c.1206+4A>G (n.1206+4A>G) n.467+4A>G c.*780+4A>G (n.*780+4A>G) c.160-7803A>G (n.160-7803A>G) n.1103+4A>G c.1086+4A>G (n.1086+4A>G) c.627+4A>G (n.627+4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75761386A>G | CA1003303769 | ACADM | c.1194+16A>G (n.1194+16A>G) n.3318+16A>G n.2221A>G c.1098+16A>G (n.1098+16A>G) n.2172A>G c.*962+16A>G (n.*962+16A>G) n.3225A>G c.756+16A>G (n.756+16A>G) c.*960+16A>G (n.*960+16A>G) c.*1157+16A>G (n.*1157+16A>G) c.*778+16A>G (n.*778+16A>G) n.4483+16A>G n.1093A>G c.*598A>G (n.*598A>G) n.2156+16A>G c.*687+16A>G (n.*687+16A>G) c.*1108+16A>G (n.*1108+16A>G) c.*857+16A>G (n.*857+16A>G) c.*782+16A>G (n.*782+16A>G) c.*983+16A>G (n.*983+16A>G) c.*479+16A>G (n.*479+16A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.1053+16A>G (n.1053+16A>G) c.*994A>G (n.*994A>G) c.*1061+16A>G (n.*1061+16A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*2678+16A>G (n.*2678+16A>G) c.*463+16A>G (n.*463+16A>G) c.*849+16A>G (n.*849+16A>G) n.1896+16A>G n.5189+16A>G c.*877A>G (n.*877A>G) c.*287+16A>G (n.*287+16A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*865+16A>G (n.*865+16A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) n.3305A>G c.*649+16A>G (n.*649+16A>G) n.1416+16A>G c.936+16A>G (n.936+16A>G) n.1826A>G n.3440+16A>G n.3334A>G c.1293+16A>G (n.1293+16A>G) c.1206+16A>G (n.1206+16A>G) n.467+16A>G c.*780+16A>G (n.*780+16A>G) c.160-7791A>G (n.160-7791A>G) n.1103+16A>G c.1086+16A>G (n.1086+16A>G) c.627+16A>G (n.627+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75761387T>C | CA2739272618 | ACADM | c.1194+17T>C (n.1194+17T>C) n.3318+17T>C n.2222T>C c.1098+17T>C (n.1098+17T>C) n.2173T>C c.*962+17T>C (n.*962+17T>C) n.3226T>C c.756+17T>C (n.756+17T>C) c.*960+17T>C (n.*960+17T>C) c.*1157+17T>C (n.*1157+17T>C) c.*778+17T>C (n.*778+17T>C) n.4483+17T>C n.1094T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.2156+17T>C c.*687+17T>C (n.*687+17T>C) c.*1108+17T>C (n.*1108+17T>C) c.*857+17T>C (n.*857+17T>C) c.*782+17T>C (n.*782+17T>C) c.*983+17T>C (n.*983+17T>C) c.*479+17T>C (n.*479+17T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.1053+17T>C (n.1053+17T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) c.*1061+17T>C (n.*1061+17T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*2678+17T>C (n.*2678+17T>C) c.*463+17T>C (n.*463+17T>C) c.*849+17T>C (n.*849+17T>C) n.1896+17T>C n.5189+17T>C c.*878T>C (n.*878T>C) c.*287+17T>C (n.*287+17T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) c.*865+17T>C (n.*865+17T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) n.3306T>C c.*649+17T>C (n.*649+17T>C) n.1416+17T>C c.936+17T>C (n.936+17T>C) n.1827T>C n.3440+17T>C n.3335T>C c.1293+17T>C (n.1293+17T>C) c.1206+17T>C (n.1206+17T>C) n.467+17T>C c.*780+17T>C (n.*780+17T>C) c.160-7790T>C (n.160-7790T>C) n.1103+17T>C c.1086+17T>C (n.1086+17T>C) c.627+17T>C (n.627+17T>C) | ClinVar |
1 | g.75761393dup | CA913291 | ACADM | c.1194+23dup (n.1194+23dup) n.3318+23dup n.2228dup c.1098+23dup (n.1098+23dup) n.2179dup c.*962+23dup (n.*962+23dup) n.3232dup c.756+23dup (n.756+23dup) c.*960+23dup (n.*960+23dup) c.*1157+23dup (n.*1157+23dup) c.*778+23dup (n.*778+23dup) n.4483+23dup n.1100dup c.*605dup (n.*605dup) n.2156+23dup c.*687+23dup (n.*687+23dup) c.*1108+23dup (n.*1108+23dup) c.*857+23dup (n.*857+23dup) c.*782+23dup (n.*782+23dup) c.*983+23dup (n.*983+23dup) c.*479+23dup (n.*479+23dup) c.*692dup (n.*692dup) c.1053+23dup (n.1053+23dup) c.*1001dup (n.*1001dup) c.*1061+23dup (n.*1061+23dup) c.*310dup (n.*310dup) c.*2678+23dup (n.*2678+23dup) c.*463+23dup (n.*463+23dup) c.*849+23dup (n.*849+23dup) n.1896+23dup n.5189+23dup c.*884dup (n.*884dup) c.*287+23dup (n.*287+23dup) c.*921dup (n.*921dup) c.*865+23dup (n.*865+23dup) c.*803dup (n.*803dup) c.*876dup (n.*876dup) c.*801dup (n.*801dup) n.3312dup c.*649+23dup (n.*649+23dup) n.1416+23dup c.936+23dup (n.936+23dup) n.1833dup n.3440+23dup n.3341dup c.1293+23dup (n.1293+23dup) c.1206+23dup (n.1206+23dup) n.467+23dup c.*780+23dup (n.*780+23dup) c.160-7784dup (n.160-7784dup) n.1103+23dup c.1086+23dup (n.1086+23dup) c.627+23dup (n.627+23dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761393del | CA913292 | ACADM | c.1194+23del (n.1194+23del) n.3318+23del n.2228del c.1098+23del (n.1098+23del) n.2179del c.*962+23del (n.*962+23del) n.3232del c.756+23del (n.756+23del) c.*960+23del (n.*960+23del) c.*1157+23del (n.*1157+23del) c.*778+23del (n.*778+23del) n.4483+23del n.1100del c.*605del (n.*605del) n.2156+23del c.*687+23del (n.*687+23del) c.*1108+23del (n.*1108+23del) c.*857+23del (n.*857+23del) c.*782+23del (n.*782+23del) c.*983+23del (n.*983+23del) c.*479+23del (n.*479+23del) c.*692del (n.*692del) c.1053+23del (n.1053+23del) c.*1001del (n.*1001del) c.*1061+23del (n.*1061+23del) c.*310del (n.*310del) c.*2678+23del (n.*2678+23del) c.*463+23del (n.*463+23del) c.*849+23del (n.*849+23del) n.1896+23del n.5189+23del c.*884del (n.*884del) c.*287+23del (n.*287+23del) c.*921del (n.*921del) c.*865+23del (n.*865+23del) c.*803del (n.*803del) c.*876del (n.*876del) c.*801del (n.*801del) n.3312del c.*649+23del (n.*649+23del) n.1416+23del c.936+23del (n.936+23del) n.1833del n.3440+23del n.3341del c.1293+23del (n.1293+23del) c.1206+23del (n.1206+23del) n.467+23del c.*780+23del (n.*780+23del) c.160-7784del (n.160-7784del) n.1103+23del c.1086+23del (n.1086+23del) c.627+23del (n.627+23del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761389T>G | CA2574410388 | ACADM | c.1194+19T>G (n.1194+19T>G) n.3318+19T>G n.2224T>G c.1098+19T>G (n.1098+19T>G) n.2175T>G c.*962+19T>G (n.*962+19T>G) n.3228T>G c.756+19T>G (n.756+19T>G) c.*960+19T>G (n.*960+19T>G) c.*1157+19T>G (n.*1157+19T>G) c.*778+19T>G (n.*778+19T>G) n.4483+19T>G n.1096T>G c.*601T>G (n.*601T>G) n.2156+19T>G c.*687+19T>G (n.*687+19T>G) c.*1108+19T>G (n.*1108+19T>G) c.*857+19T>G (n.*857+19T>G) c.*782+19T>G (n.*782+19T>G) c.*983+19T>G (n.*983+19T>G) c.*479+19T>G (n.*479+19T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.1053+19T>G (n.1053+19T>G) c.*997T>G (n.*997T>G) c.*1061+19T>G (n.*1061+19T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*2678+19T>G (n.*2678+19T>G) c.*463+19T>G (n.*463+19T>G) c.*849+19T>G (n.*849+19T>G) n.1896+19T>G n.5189+19T>G c.*880T>G (n.*880T>G) c.*287+19T>G (n.*287+19T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*865+19T>G (n.*865+19T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) c.*797T>G (n.*797T>G) n.3308T>G c.*649+19T>G (n.*649+19T>G) n.1416+19T>G c.936+19T>G (n.936+19T>G) n.1829T>G n.3440+19T>G n.3337T>G c.1293+19T>G (n.1293+19T>G) c.1206+19T>G (n.1206+19T>G) n.467+19T>G c.*780+19T>G (n.*780+19T>G) c.160-7788T>G (n.160-7788T>G) n.1103+19T>G c.1086+19T>G (n.1086+19T>G) c.627+19T>G (n.627+19T>G) | ClinVar |
1 | g.75761392T>G | CA24609432 | ACADM | c.1194+22T>G (n.1194+22T>G) n.3318+22T>G n.2227T>G c.1098+22T>G (n.1098+22T>G) n.2178T>G c.*962+22T>G (n.*962+22T>G) n.3231T>G c.756+22T>G (n.756+22T>G) c.*960+22T>G (n.*960+22T>G) c.*1157+22T>G (n.*1157+22T>G) c.*778+22T>G (n.*778+22T>G) n.4483+22T>G n.1099T>G c.*604T>G (n.*604T>G) n.2156+22T>G c.*687+22T>G (n.*687+22T>G) c.*1108+22T>G (n.*1108+22T>G) c.*857+22T>G (n.*857+22T>G) c.*782+22T>G (n.*782+22T>G) c.*983+22T>G (n.*983+22T>G) c.*479+22T>G (n.*479+22T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.1053+22T>G (n.1053+22T>G) c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.*1061+22T>G (n.*1061+22T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*2678+22T>G (n.*2678+22T>G) c.*463+22T>G (n.*463+22T>G) c.*849+22T>G (n.*849+22T>G) n.1896+22T>G n.5189+22T>G c.*883T>G (n.*883T>G) c.*287+22T>G (n.*287+22T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) c.*865+22T>G (n.*865+22T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*875T>G (n.*875T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) n.3311T>G c.*649+22T>G (n.*649+22T>G) n.1416+22T>G c.936+22T>G (n.936+22T>G) n.1832T>G n.3440+22T>G n.3340T>G c.1293+22T>G (n.1293+22T>G) c.1206+22T>G (n.1206+22T>G) n.467+22T>G c.*780+22T>G (n.*780+22T>G) c.160-7785T>G (n.160-7785T>G) n.1103+22T>G c.1086+22T>G (n.1086+22T>G) c.627+22T>G (n.627+22T>G) | dbSNP |
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1 | g.75761399G= | CA1176726905 | ACADM | c.1194+29G= (n.1194+29G=) n.3318+29G= n.2234G= c.1098+29G= (n.1098+29G=) n.2185G= c.*962+29G= (n.*962+29G=) n.3238G= c.756+29G= (n.756+29G=) c.*960+29G= (n.*960+29G=) c.*1157+29G= (n.*1157+29G=) c.*778+29G= (n.*778+29G=) n.4483+29G= n.1106G= c.*611G= (n.*611G=) n.2156+29G= c.*687+29G= (n.*687+29G=) c.*1108+29G= (n.*1108+29G=) c.*857+29G= (n.*857+29G=) c.*782+29G= (n.*782+29G=) c.*983+29G= (n.*983+29G=) c.*479+29G= (n.*479+29G=) c.*698G= (n.*698G=) c.1053+29G= (n.1053+29G=) c.*1007G= (n.*1007G=) c.*1061+29G= (n.*1061+29G=) c.*316G= (n.*316G=) c.*2678+29G= (n.*2678+29G=) c.*463+29G= (n.*463+29G=) c.*849+29G= (n.*849+29G=) n.1896+29G= n.5189+29G= c.*890G= (n.*890G=) c.*287+29G= (n.*287+29G=) c.*927G= (n.*927G=) c.*865+29G= (n.*865+29G=) c.*809G= (n.*809G=) c.*882G= (n.*882G=) c.*807G= (n.*807G=) n.3318G= c.*649+29G= (n.*649+29G=) n.1416+29G= c.936+29G= (n.936+29G=) n.1839G= n.3440+29G= n.3347G= c.1293+29G= (n.1293+29G=) c.1206+29G= (n.1206+29G=) n.467+29G= c.*780+29G= (n.*780+29G=) c.160-7778G= (n.160-7778G=) n.1103+29G= c.1086+29G= (n.1086+29G=) c.627+29G= (n.627+29G=) | |
1 | g.75761400C= | CA1176726907 | ACADM | c.1194+30C= (n.1194+30C=) n.3318+30C= n.2235C= c.1098+30C= (n.1098+30C=) n.2186C= c.*962+30C= (n.*962+30C=) n.3239C= c.756+30C= (n.756+30C=) c.*960+30C= (n.*960+30C=) c.*1157+30C= (n.*1157+30C=) c.*778+30C= (n.*778+30C=) n.4483+30C= n.1107C= c.*612C= (n.*612C=) n.2156+30C= c.*687+30C= (n.*687+30C=) c.*1108+30C= (n.*1108+30C=) c.*857+30C= (n.*857+30C=) c.*782+30C= (n.*782+30C=) c.*983+30C= (n.*983+30C=) c.*479+30C= (n.*479+30C=) c.*699C= (n.*699C=) c.1053+30C= (n.1053+30C=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.*1061+30C= (n.*1061+30C=) c.*317C= (n.*317C=) c.*2678+30C= (n.*2678+30C=) c.*463+30C= (n.*463+30C=) c.*849+30C= (n.*849+30C=) n.1896+30C= n.5189+30C= c.*891C= (n.*891C=) c.*287+30C= (n.*287+30C=) c.*928C= (n.*928C=) c.*865+30C= (n.*865+30C=) c.*810C= (n.*810C=) c.*883C= (n.*883C=) c.*808C= (n.*808C=) n.3319C= c.*649+30C= (n.*649+30C=) n.1416+30C= c.936+30C= (n.936+30C=) n.1840C= n.3440+30C= n.3348C= c.1293+30C= (n.1293+30C=) c.1206+30C= (n.1206+30C=) n.467+30C= c.*780+30C= (n.*780+30C=) c.160-7777C= (n.160-7777C=) n.1103+30C= c.1086+30C= (n.1086+30C=) c.627+30C= (n.627+30C=) | |
1 | g.75761400C>T | CA913293 | ACADM | c.1194+30C>T (n.1194+30C>T) n.3318+30C>T n.2235C>T c.1098+30C>T (n.1098+30C>T) n.2186C>T c.*962+30C>T (n.*962+30C>T) n.3239C>T c.756+30C>T (n.756+30C>T) c.*960+30C>T (n.*960+30C>T) c.*1157+30C>T (n.*1157+30C>T) c.*778+30C>T (n.*778+30C>T) n.4483+30C>T n.1107C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.2156+30C>T c.*687+30C>T (n.*687+30C>T) c.*1108+30C>T (n.*1108+30C>T) c.*857+30C>T (n.*857+30C>T) c.*782+30C>T (n.*782+30C>T) c.*983+30C>T (n.*983+30C>T) c.*479+30C>T (n.*479+30C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.1053+30C>T (n.1053+30C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*1061+30C>T (n.*1061+30C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*2678+30C>T (n.*2678+30C>T) c.*463+30C>T (n.*463+30C>T) c.*849+30C>T (n.*849+30C>T) n.1896+30C>T n.5189+30C>T c.*891C>T (n.*891C>T) c.*287+30C>T (n.*287+30C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) c.*865+30C>T (n.*865+30C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) n.3319C>T c.*649+30C>T (n.*649+30C>T) n.1416+30C>T c.936+30C>T (n.936+30C>T) n.1840C>T n.3440+30C>T n.3348C>T c.1293+30C>T (n.1293+30C>T) c.1206+30C>T (n.1206+30C>T) n.467+30C>T c.*780+30C>T (n.*780+30C>T) c.160-7777C>T (n.160-7777C>T) n.1103+30C>T c.1086+30C>T (n.1086+30C>T) c.627+30C>T (n.627+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761401A= | CA1176726908 | ACADM | c.1194+31A= (n.1194+31A=) n.3318+31A= n.2236A= c.1098+31A= (n.1098+31A=) n.2187A= c.*962+31A= (n.*962+31A=) n.3240A= c.756+31A= (n.756+31A=) c.*960+31A= (n.*960+31A=) c.*1157+31A= (n.*1157+31A=) c.*778+31A= (n.*778+31A=) n.4483+31A= n.1108A= c.*613A= (n.*613A=) n.2156+31A= c.*687+31A= (n.*687+31A=) c.*1108+31A= (n.*1108+31A=) c.*857+31A= (n.*857+31A=) c.*782+31A= (n.*782+31A=) c.*983+31A= (n.*983+31A=) c.*479+31A= (n.*479+31A=) c.*700A= (n.*700A=) c.1053+31A= (n.1053+31A=) c.*1009A= (n.*1009A=) c.*1061+31A= (n.*1061+31A=) c.*318A= (n.*318A=) c.*2678+31A= (n.*2678+31A=) c.*463+31A= (n.*463+31A=) c.*849+31A= (n.*849+31A=) n.1896+31A= n.5189+31A= c.*892A= (n.*892A=) c.*287+31A= (n.*287+31A=) c.*929A= (n.*929A=) c.*865+31A= (n.*865+31A=) c.*811A= (n.*811A=) c.*884A= (n.*884A=) c.*809A= (n.*809A=) n.3320A= c.*649+31A= (n.*649+31A=) n.1416+31A= c.936+31A= (n.936+31A=) n.1841A= n.3440+31A= n.3349A= c.1293+31A= (n.1293+31A=) c.1206+31A= (n.1206+31A=) n.467+31A= c.*780+31A= (n.*780+31A=) c.160-7776A= (n.160-7776A=) n.1103+31A= c.1086+31A= (n.1086+31A=) c.627+31A= (n.627+31A=) | |
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1 | g.75761401A>T | CA913294 | ACADM | c.1194+31A>T (n.1194+31A>T) n.3318+31A>T n.2236A>T c.1098+31A>T (n.1098+31A>T) n.2187A>T c.*962+31A>T (n.*962+31A>T) n.3240A>T c.756+31A>T (n.756+31A>T) c.*960+31A>T (n.*960+31A>T) c.*1157+31A>T (n.*1157+31A>T) c.*778+31A>T (n.*778+31A>T) n.4483+31A>T n.1108A>T c.*613A>T (n.*613A>T) n.2156+31A>T c.*687+31A>T (n.*687+31A>T) c.*1108+31A>T (n.*1108+31A>T) c.*857+31A>T (n.*857+31A>T) c.*782+31A>T (n.*782+31A>T) c.*983+31A>T (n.*983+31A>T) c.*479+31A>T (n.*479+31A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.1053+31A>T (n.1053+31A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*1061+31A>T (n.*1061+31A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*2678+31A>T (n.*2678+31A>T) c.*463+31A>T (n.*463+31A>T) c.*849+31A>T (n.*849+31A>T) n.1896+31A>T n.5189+31A>T c.*892A>T (n.*892A>T) c.*287+31A>T (n.*287+31A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) c.*865+31A>T (n.*865+31A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) n.3320A>T c.*649+31A>T (n.*649+31A>T) n.1416+31A>T c.936+31A>T (n.936+31A>T) n.1841A>T n.3440+31A>T n.3349A>T c.1293+31A>T (n.1293+31A>T) c.1206+31A>T (n.1206+31A>T) n.467+31A>T c.*780+31A>T (n.*780+31A>T) c.160-7776A>T (n.160-7776A>T) n.1103+31A>T c.1086+31A>T (n.1086+31A>T) c.627+31A>T (n.627+31A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75761414_75761415dup | CA2646248639 | ACADM | c.1194+44_1194+45dup (n.1194+44_1194+45dup) n.3318+44_3318+45dup n.2249_2250dup c.1098+44_1098+45dup (n.1098+44_1098+45dup) n.2200_2201dup c.*962+44_*962+45dup (n.*962+44_*962+45dup) n.3253_3254dup c.756+44_756+45dup (n.756+44_756+45dup) c.*960+44_*960+45dup (n.*960+44_*960+45dup) c.*1157+44_*1157+45dup (n.*1157+44_*1157+45dup) c.*778+44_*778+45dup (n.*778+44_*778+45dup) n.4483+44_4483+45dup n.1121_1122dup c.*626_*627dup (n.*626_*627dup) n.2156+44_2156+45dup c.*687+44_*687+45dup (n.*687+44_*687+45dup) c.*1108+44_*1108+45dup (n.*1108+44_*1108+45dup) c.*857+44_*857+45dup (n.*857+44_*857+45dup) c.*782+44_*782+45dup (n.*782+44_*782+45dup) c.*983+44_*983+45dup (n.*983+44_*983+45dup) c.*479+44_*479+45dup (n.*479+44_*479+45dup) c.*713_*714dup (n.*713_*714dup) c.1053+44_1053+45dup (n.1053+44_1053+45dup) c.*1022_*1023dup (n.*1022_*1023dup) c.*1061+44_*1061+45dup (n.*1061+44_*1061+45dup) c.*331_*332dup (n.*331_*332dup) c.*2678+44_*2678+45dup (n.*2678+44_*2678+45dup) c.*463+44_*463+45dup (n.*463+44_*463+45dup) c.*849+44_*849+45dup (n.*849+44_*849+45dup) n.1896+44_1896+45dup n.5189+44_5189+45dup c.*905_*906dup (n.*905_*906dup) c.*287+44_*287+45dup (n.*287+44_*287+45dup) c.*942_*943dup (n.*942_*943dup) c.*865+44_*865+45dup (n.*865+44_*865+45dup) c.*824_*825dup (n.*824_*825dup) c.*897_*898dup (n.*897_*898dup) c.*822_*823dup (n.*822_*823dup) n.3333_3334dup c.*649+44_*649+45dup (n.*649+44_*649+45dup) n.1416+44_1416+45dup c.936+44_936+45dup (n.936+44_936+45dup) n.1854_1855dup n.3440+44_3440+45dup n.3362_3363dup c.1293+44_1293+45dup (n.1293+44_1293+45dup) c.1206+44_1206+45dup (n.1206+44_1206+45dup) n.467+44_467+45dup c.*780+44_*780+45dup (n.*780+44_*780+45dup) c.160-7763_160-7762dup (n.160-7763_160-7762dup) n.1103+44_1103+45dup c.1086+44_1086+45dup (n.1086+44_1086+45dup) c.627+44_627+45dup (n.627+44_627+45dup) | gnomAD v4 |
1 | g.75761413T>C | CA1003303778 | ACADM | c.1194+43T>C (n.1194+43T>C) n.3318+43T>C n.2248T>C c.1098+43T>C (n.1098+43T>C) n.2199T>C c.*962+43T>C (n.*962+43T>C) n.3252T>C c.756+43T>C (n.756+43T>C) c.*960+43T>C (n.*960+43T>C) c.*1157+43T>C (n.*1157+43T>C) c.*778+43T>C (n.*778+43T>C) n.4483+43T>C n.1120T>C c.*625T>C (n.*625T>C) n.2156+43T>C c.*687+43T>C (n.*687+43T>C) c.*1108+43T>C (n.*1108+43T>C) c.*857+43T>C (n.*857+43T>C) c.*782+43T>C (n.*782+43T>C) c.*983+43T>C (n.*983+43T>C) c.*479+43T>C (n.*479+43T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.1053+43T>C (n.1053+43T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.*1061+43T>C (n.*1061+43T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.*2678+43T>C (n.*2678+43T>C) c.*463+43T>C (n.*463+43T>C) c.*849+43T>C (n.*849+43T>C) n.1896+43T>C n.5189+43T>C c.*904T>C (n.*904T>C) c.*287+43T>C (n.*287+43T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) c.*865+43T>C (n.*865+43T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) n.3332T>C c.*649+43T>C (n.*649+43T>C) n.1416+43T>C c.936+43T>C (n.936+43T>C) n.1853T>C n.3440+43T>C n.3361T>C c.1293+43T>C (n.1293+43T>C) c.1206+43T>C (n.1206+43T>C) n.467+43T>C c.*780+43T>C (n.*780+43T>C) c.160-7764T>C (n.160-7764T>C) n.1103+43T>C c.1086+43T>C (n.1086+43T>C) c.627+43T>C (n.627+43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761413T= | CA1176726913 | ACADM | c.1194+43T= (n.1194+43T=) n.3318+43T= n.2248T= c.1098+43T= (n.1098+43T=) n.2199T= c.*962+43T= (n.*962+43T=) n.3252T= c.756+43T= (n.756+43T=) c.*960+43T= (n.*960+43T=) c.*1157+43T= (n.*1157+43T=) c.*778+43T= (n.*778+43T=) n.4483+43T= n.1120T= c.*625T= (n.*625T=) n.2156+43T= c.*687+43T= (n.*687+43T=) c.*1108+43T= (n.*1108+43T=) c.*857+43T= (n.*857+43T=) c.*782+43T= (n.*782+43T=) c.*983+43T= (n.*983+43T=) c.*479+43T= (n.*479+43T=) c.*712T= (n.*712T=) c.1053+43T= (n.1053+43T=) c.*1021T= (n.*1021T=) c.*1061+43T= (n.*1061+43T=) c.*330T= (n.*330T=) c.*2678+43T= (n.*2678+43T=) c.*463+43T= (n.*463+43T=) c.*849+43T= (n.*849+43T=) n.1896+43T= n.5189+43T= c.*904T= (n.*904T=) c.*287+43T= (n.*287+43T=) c.*941T= (n.*941T=) c.*865+43T= (n.*865+43T=) c.*823T= (n.*823T=) c.*896T= (n.*896T=) c.*821T= (n.*821T=) n.3332T= c.*649+43T= (n.*649+43T=) n.1416+43T= c.936+43T= (n.936+43T=) n.1853T= n.3440+43T= n.3361T= c.1293+43T= (n.1293+43T=) c.1206+43T= (n.1206+43T=) n.467+43T= c.*780+43T= (n.*780+43T=) c.160-7764T= (n.160-7764T=) n.1103+43T= c.1086+43T= (n.1086+43T=) c.627+43T= (n.627+43T=) | |
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1 | g.75761425A>T | CA2646248656 | ACADM | c.1194+55A>T (n.1194+55A>T) n.3318+55A>T n.2260A>T c.1098+55A>T (n.1098+55A>T) n.2211A>T c.*962+55A>T (n.*962+55A>T) n.3264A>T c.756+55A>T (n.756+55A>T) c.*960+55A>T (n.*960+55A>T) c.*1157+55A>T (n.*1157+55A>T) c.*778+55A>T (n.*778+55A>T) n.4483+55A>T n.1132A>T c.*637A>T (n.*637A>T) n.2156+55A>T c.*687+55A>T (n.*687+55A>T) c.*1108+55A>T (n.*1108+55A>T) c.*857+55A>T (n.*857+55A>T) c.*782+55A>T (n.*782+55A>T) c.*983+55A>T (n.*983+55A>T) c.*479+55A>T (n.*479+55A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.1053+55A>T (n.1053+55A>T) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*1061+55A>T (n.*1061+55A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*2678+55A>T (n.*2678+55A>T) c.*463+55A>T (n.*463+55A>T) c.*849+55A>T (n.*849+55A>T) n.1896+55A>T n.5189+55A>T c.*916A>T (n.*916A>T) c.*287+55A>T (n.*287+55A>T) c.*953A>T (n.*953A>T) c.*865+55A>T (n.*865+55A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) n.3344A>T c.*649+55A>T (n.*649+55A>T) n.1416+55A>T c.936+55A>T (n.936+55A>T) n.1865A>T n.3440+55A>T n.3373A>T c.1293+55A>T (n.1293+55A>T) c.1206+55A>T (n.1206+55A>T) n.467+55A>T c.*780+55A>T (n.*780+55A>T) c.160-7752A>T (n.160-7752A>T) n.1103+55A>T c.1086+55A>T (n.1086+55A>T) c.627+55A>T (n.627+55A>T) | gnomAD v4 |
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