Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.75761321A>C | CA340818262 | ACADM | c.1145A>C (p.Asn382Thr) n.3269A>C n.2156A>C c.1049A>C (p.Asn350Thr) n.2107A>C c.*913A>C (n.*913A>C) n.3160A>C c.707A>C (p.Asn236Thr) c.*911A>C (n.*911A>C) c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) n.4434A>C n.1028A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.*929A>C (n.*929A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.*2629A>C (n.*2629A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) n.1847A>C n.5140A>C c.*812A>C (n.*812A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) n.3240A>C c.*600A>C (n.*600A>C) n.1367A>C c.887A>C (p.Asn296Thr) n.1761A>C n.3391A>C c.1244A>C (p.Asn415Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) n.418A>C c.160-7856A>C (n.160-7856A>C) n.1054A>C c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.578A>C (p.Asn193Thr) | |
1 | g.75761321A>G | CA340818263 | ACADM | c.1145A>G (p.Asn382Ser) n.3269A>G n.2156A>G c.1049A>G (p.Asn350Ser) n.2107A>G c.*913A>G (n.*913A>G) n.3160A>G c.707A>G (p.Asn236Ser) c.*911A>G (n.*911A>G) c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) n.4434A>G n.1028A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.*929A>G (n.*929A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.*2629A>G (n.*2629A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) n.1847A>G n.5140A>G c.*812A>G (n.*812A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) n.3240A>G c.*600A>G (n.*600A>G) n.1367A>G c.887A>G (p.Asn296Ser) n.1761A>G n.3391A>G c.1244A>G (p.Asn415Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) n.418A>G c.160-7856A>G (n.160-7856A>G) n.1054A>G c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.578A>G (p.Asn193Ser) | |
1 | g.75761321A>T | CA340818264 | ACADM | c.1145A>T (p.Asn382Ile) n.3269A>T n.2156A>T c.1049A>T (p.Asn350Ile) n.2107A>T c.*913A>T (n.*913A>T) n.3160A>T c.707A>T (p.Asn236Ile) c.*911A>T (n.*911A>T) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) n.4434A>T n.1028A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.*929A>T (n.*929A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.*2629A>T (n.*2629A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) n.1847A>T n.5140A>T c.*812A>T (n.*812A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*816A>T (n.*816A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) n.3240A>T c.*600A>T (n.*600A>T) n.1367A>T c.887A>T (p.Asn296Ile) n.1761A>T n.3391A>T c.1244A>T (p.Asn415Ile) c.1157A>T (p.Asn386Ile) n.418A>T c.160-7856A>T (n.160-7856A>T) n.1054A>T c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.578A>T (p.Asn193Ile) | |
1 | g.75761322T>A | CA340818265 | ACADM | c.1146T>A (p.Asn382Lys) n.3270T>A n.2157T>A c.1050T>A (p.Asn350Lys) n.2108T>A c.*914T>A (n.*914T>A) n.3161T>A c.708T>A (p.Asn236Lys) c.*912T>A (n.*912T>A) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) n.4435T>A n.1029T>A c.*534T>A (n.*534T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.*734T>A (n.*734T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.1005T>A (p.Asn335Lys) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) c.*2630T>A (n.*2630T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) n.1848T>A n.5141T>A c.*813T>A (n.*813T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) n.3241T>A c.*601T>A (n.*601T>A) n.1368T>A c.888T>A (p.Asn296Lys) n.1762T>A n.3392T>A c.1245T>A (p.Asn415Lys) c.1158T>A (p.Asn386Lys) n.419T>A c.160-7855T>A (n.160-7855T>A) n.1055T>A c.1038T>A (p.Asn346Lys) c.579T>A (p.Asn193Lys) | |
1 | g.75761322T>C | CA418707766 | ACADM | c.1146T>C (p.Asn382=) n.3270T>C n.2157T>C c.1050T>C (p.Asn350=) n.2108T>C c.*914T>C (n.*914T>C) n.3161T>C c.708T>C (p.Asn236=) c.*912T>C (n.*912T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) n.4435T>C n.1029T>C c.*534T>C (n.*534T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.1005T>C (p.Asn335=) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) c.*2630T>C (n.*2630T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) n.1848T>C n.5141T>C c.*813T>C (n.*813T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) n.3241T>C c.*601T>C (n.*601T>C) n.1368T>C c.888T>C (p.Asn296=) n.1762T>C n.3392T>C c.1245T>C (p.Asn415=) c.1158T>C (p.Asn386=) n.419T>C c.160-7855T>C (n.160-7855T>C) n.1055T>C c.1038T>C (p.Asn346=) c.579T>C (p.Asn193=) | |
1 | g.75761322T>G | CA340818266 | ACADM | c.1146T>G (p.Asn382Lys) n.3270T>G n.2157T>G c.1050T>G (p.Asn350Lys) n.2108T>G c.*914T>G (n.*914T>G) n.3161T>G c.708T>G (p.Asn236Lys) c.*912T>G (n.*912T>G) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) n.4435T>G n.1029T>G c.*534T>G (n.*534T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.*734T>G (n.*734T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.1005T>G (p.Asn335Lys) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) c.*2630T>G (n.*2630T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) n.1848T>G n.5141T>G c.*813T>G (n.*813T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) c.*805T>G (n.*805T>G) n.3241T>G c.*601T>G (n.*601T>G) n.1368T>G c.888T>G (p.Asn296Lys) n.1762T>G n.3392T>G c.1245T>G (p.Asn415Lys) c.1158T>G (p.Asn386Lys) n.419T>G c.160-7855T>G (n.160-7855T>G) n.1055T>G c.1038T>G (p.Asn346Lys) c.579T>G (p.Asn193Lys) | |
1 | g.75761323A>C | CA340818269 | ACADM | c.1147A>C (p.Thr383Pro) n.3271A>C n.2158A>C c.1051A>C (p.Thr351Pro) n.2109A>C c.*915A>C (n.*915A>C) n.3162A>C c.709A>C (p.Thr237Pro) c.*913A>C (n.*913A>C) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) n.4436A>C n.1030A>C c.*535A>C (n.*535A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.*936A>C (n.*936A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.*931A>C (n.*931A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*2631A>C (n.*2631A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) n.1849A>C n.5142A>C c.*814A>C (n.*814A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) n.3242A>C c.*602A>C (n.*602A>C) n.1369A>C c.889A>C (p.Thr297Pro) n.1763A>C n.3393A>C c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.420A>C c.160-7854A>C (n.160-7854A>C) n.1056A>C c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) | |
1 | g.75761323A>G | CA340818268 | ACADM | c.1147A>G (p.Thr383Ala) n.3271A>G n.2158A>G c.1051A>G (p.Thr351Ala) n.2109A>G c.*915A>G (n.*915A>G) n.3162A>G c.709A>G (p.Thr237Ala) c.*913A>G (n.*913A>G) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) n.4436A>G n.1030A>G c.*535A>G (n.*535A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*2631A>G (n.*2631A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) n.1849A>G n.5142A>G c.*814A>G (n.*814A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) n.3242A>G c.*602A>G (n.*602A>G) n.1369A>G c.889A>G (p.Thr297Ala) n.1763A>G n.3393A>G c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.420A>G c.160-7854A>G (n.160-7854A>G) n.1056A>G c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) | |
1 | g.75761323A>T | CA340818267 | ACADM | c.1147A>T (p.Thr383Ser) n.3271A>T n.2158A>T c.1051A>T (p.Thr351Ser) n.2109A>T c.*915A>T (n.*915A>T) n.3162A>T c.709A>T (p.Thr237Ser) c.*913A>T (n.*913A>T) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) n.4436A>T n.1030A>T c.*535A>T (n.*535A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.*936A>T (n.*936A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.*931A>T (n.*931A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*2631A>T (n.*2631A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) n.1849A>T n.5142A>T c.*814A>T (n.*814A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) n.3242A>T c.*602A>T (n.*602A>T) n.1369A>T c.889A>T (p.Thr297Ser) n.1763A>T n.3393A>T c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.420A>T c.160-7854A>T (n.160-7854A>T) n.1056A>T c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) | |
1 | g.75761324C>A | CA340818270 | ACADM | c.1148C>A (p.Thr383Lys) n.3272C>A n.2159C>A c.1052C>A (p.Thr351Lys) n.2110C>A c.*916C>A (n.*916C>A) n.3163C>A c.710C>A (p.Thr237Lys) c.*914C>A (n.*914C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) n.4437C>A n.1031C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.1007C>A (p.Thr336Lys) c.*932C>A (n.*932C>A) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*2632C>A (n.*2632C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) n.1850C>A n.5143C>A c.*815C>A (n.*815C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) n.3243C>A c.*603C>A (n.*603C>A) n.1370C>A c.890C>A (p.Thr297Lys) n.1764C>A n.3394C>A c.1247C>A (p.Thr416Lys) c.1160C>A (p.Thr387Lys) n.421C>A c.160-7853C>A (n.160-7853C>A) n.1057C>A c.1040C>A (p.Thr347Lys) c.581C>A (p.Thr194Lys) | |
1 | g.75761324C= | CA1176726876 | ACADM | c.1148C= (p.Thr383=) n.3272C= n.2159C= c.1052C= (p.Thr351=) n.2110C= c.*916C= (n.*916C=) n.3163C= c.710C= (p.Thr237=) c.*914C= (n.*914C=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.*732C= (n.*732C=) n.4437C= n.1031C= c.*536C= (n.*536C=) c.*641C= (n.*641C=) c.*1062C= (n.*1062C=) c.*811C= (n.*811C=) c.*736C= (n.*736C=) c.*937C= (n.*937C=) c.*433C= (n.*433C=) c.*623C= (n.*623C=) c.1007C= (p.Thr336=) c.*932C= (n.*932C=) c.*1015C= (n.*1015C=) c.*241C= (n.*241C=) c.*2632C= (n.*2632C=) c.*417C= (n.*417C=) c.*803C= (n.*803C=) n.1850C= n.5143C= c.*815C= (n.*815C=) c.*852C= (n.*852C=) c.*819C= (n.*819C=) c.*734C= (n.*734C=) c.*807C= (n.*807C=) n.3243C= c.*603C= (n.*603C=) n.1370C= c.890C= (p.Thr297=) n.1764C= n.3394C= c.1247C= (p.Thr416=) c.1160C= (p.Thr387=) n.421C= c.160-7853C= (n.160-7853C=) n.1057C= c.1040C= (p.Thr347=) c.581C= (p.Thr194=) | |
1 | g.75761324C>G | CA340818271 | ACADM | c.1148C>G (p.Thr383Arg) n.3272C>G n.2159C>G c.1052C>G (p.Thr351Arg) n.2110C>G c.*916C>G (n.*916C>G) n.3163C>G c.710C>G (p.Thr237Arg) c.*914C>G (n.*914C>G) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) n.4437C>G n.1031C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.1007C>G (p.Thr336Arg) c.*932C>G (n.*932C>G) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*2632C>G (n.*2632C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) c.*803C>G (n.*803C>G) n.1850C>G n.5143C>G c.*815C>G (n.*815C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) n.3243C>G c.*603C>G (n.*603C>G) n.1370C>G c.890C>G (p.Thr297Arg) n.1764C>G n.3394C>G c.1247C>G (p.Thr416Arg) c.1160C>G (p.Thr387Arg) n.421C>G c.160-7853C>G (n.160-7853C>G) n.1057C>G c.1040C>G (p.Thr347Arg) c.581C>G (p.Thr194Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761324C>T | CA913279 | ACADM | c.1148C>T (p.Thr383Ile) n.3272C>T n.2159C>T c.1052C>T (p.Thr351Ile) n.2110C>T c.*916C>T (n.*916C>T) n.3163C>T c.710C>T (p.Thr237Ile) c.*914C>T (n.*914C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) n.4437C>T n.1031C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.*932C>T (n.*932C>T) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*2632C>T (n.*2632C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) n.1850C>T n.5143C>T c.*815C>T (n.*815C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) n.3243C>T c.*603C>T (n.*603C>T) n.1370C>T c.890C>T (p.Thr297Ile) n.1764C>T n.3394C>T c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) n.421C>T c.160-7853C>T (n.160-7853C>T) n.1057C>T c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761325A>C | CA418707769 | ACADM | c.1149A>C (p.Thr383=) n.3273A>C n.2160A>C c.1053A>C (p.Thr351=) n.2111A>C c.*917A>C (n.*917A>C) n.3164A>C c.711A>C (p.Thr237=) c.*915A>C (n.*915A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) n.4438A>C n.1032A>C c.*537A>C (n.*537A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.1008A>C (p.Thr336=) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.*2633A>C (n.*2633A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) n.1851A>C n.5144A>C c.*816A>C (n.*816A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) n.3244A>C c.*604A>C (n.*604A>C) n.1371A>C c.891A>C (p.Thr297=) n.1765A>C n.3395A>C c.1248A>C (p.Thr416=) c.1161A>C (p.Thr387=) n.422A>C c.160-7852A>C (n.160-7852A>C) n.1058A>C c.1041A>C (p.Thr347=) c.582A>C (p.Thr194=) | |
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1 | g.75761331T>A | CA340818285 | ACADM | c.1155T>A (p.Tyr385Ter) n.3279T>A n.2166T>A c.1059T>A (p.Tyr353Ter) n.2117T>A c.*923T>A (n.*923T>A) n.3170T>A c.717T>A (p.Tyr239Ter) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) n.4444T>A n.1038T>A c.*543T>A (n.*543T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*743T>A (n.*743T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.1014T>A (p.Tyr338Ter) c.*939T>A (n.*939T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.*2639T>A (n.*2639T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) n.1857T>A n.5150T>A c.*822T>A (n.*822T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) c.*741T>A (n.*741T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) n.3250T>A c.*610T>A (n.*610T>A) n.1377T>A c.897T>A (p.Tyr299Ter) n.1771T>A n.3401T>A c.1254T>A (p.Tyr418Ter) c.1167T>A (p.Tyr389Ter) n.428T>A c.160-7846T>A (n.160-7846T>A) n.1064T>A c.1047T>A (p.Tyr349Ter) c.588T>A (p.Tyr196Ter) | |
1 | g.75761331T>C | CA418707778 | ACADM | c.1155T>C (p.Tyr385=) n.3279T>C n.2166T>C c.1059T>C (p.Tyr353=) n.2117T>C c.*923T>C (n.*923T>C) n.3170T>C c.717T>C (p.Tyr239=) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) n.4444T>C n.1038T>C c.*543T>C (n.*543T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.1014T>C (p.Tyr338=) c.*939T>C (n.*939T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*2639T>C (n.*2639T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) n.1857T>C n.5150T>C c.*822T>C (n.*822T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) c.*741T>C (n.*741T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) n.3250T>C c.*610T>C (n.*610T>C) n.1377T>C c.897T>C (p.Tyr299=) n.1771T>C n.3401T>C c.1254T>C (p.Tyr418=) c.1167T>C (p.Tyr389=) n.428T>C c.160-7846T>C (n.160-7846T>C) n.1064T>C c.1047T>C (p.Tyr349=) c.588T>C (p.Tyr196=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761331T>G | CA340818286 | ACADM | c.1155T>G (p.Tyr385Ter) n.3279T>G n.2166T>G c.1059T>G (p.Tyr353Ter) n.2117T>G c.*923T>G (n.*923T>G) n.3170T>G c.717T>G (p.Tyr239Ter) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) n.4444T>G n.1038T>G c.*543T>G (n.*543T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.1014T>G (p.Tyr338Ter) c.*939T>G (n.*939T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*2639T>G (n.*2639T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) n.1857T>G n.5150T>G c.*822T>G (n.*822T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.*741T>G (n.*741T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) n.3250T>G c.*610T>G (n.*610T>G) n.1377T>G c.897T>G (p.Tyr299Ter) n.1771T>G n.3401T>G c.1254T>G (p.Tyr418Ter) c.1167T>G (p.Tyr389Ter) n.428T>G c.160-7846T>G (n.160-7846T>G) n.1064T>G c.1047T>G (p.Tyr349Ter) c.588T>G (p.Tyr196Ter) | |
1 | g.75761332C>A | CA913281 | ACADM | c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.3280C>A n.2167C>A c.1060C>A (p.Pro354Thr) n.2118C>A c.*924C>A (n.*924C>A) n.3171C>A c.718C>A (p.Pro240Thr) c.*922C>A (n.*922C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) n.4445C>A n.1039C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.*940C>A (n.*940C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.*2640C>A (n.*2640C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) n.1858C>A n.5151C>A c.*823C>A (n.*823C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) n.3251C>A c.*611C>A (n.*611C>A) n.1378C>A c.898C>A (p.Pro300Thr) n.1772C>A n.3402C>A c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) n.429C>A c.160-7845C>A (n.160-7845C>A) n.1065C>A c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.589C>A (p.Pro197Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75761339A>G | CA913283 | ACADM | c.1163A>G (p.Glu388Gly) n.3287A>G n.2174A>G c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.2125A>G c.*931A>G (n.*931A>G) n.3178A>G c.725A>G (p.Glu242Gly) c.*929A>G (n.*929A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) n.4452A>G n.1046A>G c.*551A>G (n.*551A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*826A>G (n.*826A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.*947A>G (n.*947A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*2647A>G (n.*2647A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) n.1865A>G n.5158A>G c.*830A>G (n.*830A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) n.3258A>G c.*618A>G (n.*618A>G) n.1385A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) n.1779A>G n.3409A>G c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1175A>G (p.Glu392Gly) n.436A>G c.160-7838A>G (n.160-7838A>G) n.1072A>G c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761339A>T | CA340818300 | ACADM | c.1163A>T (p.Glu388Val) n.3287A>T n.2174A>T c.1067A>T (p.Glu356Val) n.2125A>T c.*931A>T (n.*931A>T) n.3178A>T c.725A>T (p.Glu242Val) c.*929A>T (n.*929A>T) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) n.4452A>T n.1046A>T c.*551A>T (n.*551A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.*826A>T (n.*826A>T) c.*751A>T (n.*751A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.*947A>T (n.*947A>T) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*2647A>T (n.*2647A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) n.1865A>T n.5158A>T c.*830A>T (n.*830A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) n.3258A>T c.*618A>T (n.*618A>T) n.1385A>T c.905A>T (p.Glu302Val) n.1779A>T n.3409A>T c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1175A>T (p.Glu392Val) n.436A>T c.160-7838A>T (n.160-7838A>T) n.1072A>T c.1055A>T (p.Glu352Val) c.596A>T (p.Glu199Val) | |
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1 | g.75761341A>G | CA340818303 | ACADM | c.1165A>G (p.Lys389Glu) n.3289A>G n.2176A>G c.1069A>G (p.Lys357Glu) n.2127A>G c.*933A>G (n.*933A>G) n.3180A>G c.727A>G (p.Lys243Glu) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) n.4454A>G n.1048A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.*949A>G (n.*949A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*2649A>G (n.*2649A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) n.1867A>G n.5160A>G c.*832A>G (n.*832A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) n.3260A>G c.*620A>G (n.*620A>G) n.1387A>G c.907A>G (p.Lys303Glu) n.1781A>G n.3411A>G c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.1177A>G (p.Lys393Glu) n.438A>G c.160-7836A>G (n.160-7836A>G) n.1074A>G c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.598A>G (p.Lys200Glu) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75761342A= | CA1141326433 | ACADM | c.1166A= (p.Lys389=) n.3290A= n.2177A= c.1070A= (p.Lys357=) n.2128A= c.*934A= (n.*934A=) n.3181A= c.728A= (p.Lys243=) c.*932A= (n.*932A=) c.*1129A= (n.*1129A=) c.*750A= (n.*750A=) n.4455A= n.1049A= c.*554A= (n.*554A=) c.*659A= (n.*659A=) c.*1080A= (n.*1080A=) c.*829A= (n.*829A=) c.*754A= (n.*754A=) c.*955A= (n.*955A=) c.*451A= (n.*451A=) c.*641A= (n.*641A=) c.1025A= (p.Lys342=) c.*950A= (n.*950A=) c.*1033A= (n.*1033A=) c.*259A= (n.*259A=) c.*2650A= (n.*2650A=) c.*435A= (n.*435A=) c.*821A= (n.*821A=) n.1868A= n.5161A= c.*833A= (n.*833A=) c.*870A= (n.*870A=) c.*837A= (n.*837A=) c.*752A= (n.*752A=) c.*825A= (n.*825A=) n.3261A= c.*621A= (n.*621A=) n.1388A= c.908A= (p.Lys303=) n.1782A= n.3412A= c.1265A= (p.Lys422=) c.1178A= (p.Lys393=) n.439A= c.160-7835A= (n.160-7835A=) n.1075A= c.1058A= (p.Lys353=) c.599A= (p.Lys200=) | |
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1 | g.75761345T>C | CA340818312 | ACADM | c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.3293T>C n.2180T>C c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.2131T>C c.*937T>C (n.*937T>C) n.3184T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) c.*935T>C (n.*935T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) n.4458T>C n.1052T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.*953T>C (n.*953T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*2653T>C (n.*2653T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) n.1871T>C n.5164T>C c.*836T>C (n.*836T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) n.3264T>C c.*624T>C (n.*624T>C) n.1391T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) n.1785T>C n.3415T>C c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.442T>C c.160-7832T>C (n.160-7832T>C) n.1078T>C c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) | gnomAD v4 |
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1 | g.75761359A>C | CA340818345 | ACADM | c.1183A>C (p.Lys395Gln) n.3307A>C n.2194A>C c.1087A>C (p.Lys363Gln) n.2145A>C c.*951A>C (n.*951A>C) n.3198A>C c.745A>C (p.Lys249Gln) c.*949A>C (n.*949A>C) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) n.4472A>C n.1066A>C c.*571A>C (n.*571A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.*967A>C (n.*967A>C) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*2667A>C (n.*2667A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) n.1885A>C n.5178A>C c.*850A>C (n.*850A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) n.3278A>C c.*638A>C (n.*638A>C) n.1405A>C c.925A>C (p.Lys309Gln) n.1799A>C n.3429A>C c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.1195A>C (p.Lys399Gln) n.456A>C c.160-7818A>C (n.160-7818A>C) n.1092A>C c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.616A>C (p.Lys206Gln) | |
1 | g.75761359A>G | CA340818346 | ACADM | c.1183A>G (p.Lys395Glu) n.3307A>G n.2194A>G c.1087A>G (p.Lys363Glu) n.2145A>G c.*951A>G (n.*951A>G) n.3198A>G c.745A>G (p.Lys249Glu) c.*949A>G (n.*949A>G) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) n.4472A>G n.1066A>G c.*571A>G (n.*571A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.*967A>G (n.*967A>G) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*2667A>G (n.*2667A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) n.1885A>G n.5178A>G c.*850A>G (n.*850A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) n.3278A>G c.*638A>G (n.*638A>G) n.1405A>G c.925A>G (p.Lys309Glu) n.1799A>G n.3429A>G c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.1195A>G (p.Lys399Glu) n.456A>G c.160-7818A>G (n.160-7818A>G) n.1092A>G c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.616A>G (p.Lys206Glu) | |
1 | g.75761359A>T | CA340818344 | ACADM | c.1183A>T (p.Lys395Ter) n.3307A>T n.2194A>T c.1087A>T (p.Lys363Ter) n.2145A>T c.*951A>T (n.*951A>T) n.3198A>T c.745A>T (p.Lys249Ter) c.*949A>T (n.*949A>T) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) n.4472A>T n.1066A>T c.*571A>T (n.*571A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.*967A>T (n.*967A>T) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*2667A>T (n.*2667A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) n.1885A>T n.5178A>T c.*850A>T (n.*850A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) n.3278A>T c.*638A>T (n.*638A>T) n.1405A>T c.925A>T (p.Lys309Ter) n.1799A>T n.3429A>T c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.1195A>T (p.Lys399Ter) n.456A>T c.160-7818A>T (n.160-7818A>T) n.1092A>T c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.616A>T (p.Lys206Ter) | |
1 | g.75761359_75761361delinsTAT | CA2586966781 | ACADM | c.1183_1185delinsTAT (p.Lys395Tyr) n.3307_3309delinsTAT n.2194_2196delinsTAT c.1087_1089delinsTAT (p.Lys363Tyr) n.2145_2147delinsTAT c.*951_*953delinsTAT (n.*951_*953delinsTAT) n.3198_3200delinsTAT c.745_747delinsTAT (p.Lys249Tyr) c.*949_*951delinsTAT (n.*949_*951delinsTAT) c.*1146_*1148delinsTAT (n.*1146_*1148delinsTAT) c.*767_*769delinsTAT (n.*767_*769delinsTAT) n.4472_4474delinsTAT n.1066_1068delinsTAT c.*571_*573delinsTAT (n.*571_*573delinsTAT) c.*676_*678delinsTAT (n.*676_*678delinsTAT) c.*1097_*1099delinsTAT (n.*1097_*1099delinsTAT) c.*846_*848delinsTAT (n.*846_*848delinsTAT) c.*771_*773delinsTAT (n.*771_*773delinsTAT) c.*972_*974delinsTAT (n.*972_*974delinsTAT) c.*468_*470delinsTAT (n.*468_*470delinsTAT) c.*658_*660delinsTAT (n.*658_*660delinsTAT) c.1042_1044delinsTAT (p.Lys348Tyr) c.*967_*969delinsTAT (n.*967_*969delinsTAT) c.*1050_*1052delinsTAT (n.*1050_*1052delinsTAT) c.*276_*278delinsTAT (n.*276_*278delinsTAT) c.*2667_*2669delinsTAT (n.*2667_*2669delinsTAT) c.*452_*454delinsTAT (n.*452_*454delinsTAT) c.*838_*840delinsTAT (n.*838_*840delinsTAT) n.1885_1887delinsTAT n.5178_5180delinsTAT c.*850_*852delinsTAT (n.*850_*852delinsTAT) c.*887_*889delinsTAT (n.*887_*889delinsTAT) c.*854_*856delinsTAT (n.*854_*856delinsTAT) c.*769_*771delinsTAT (n.*769_*771delinsTAT) c.*842_*844delinsTAT (n.*842_*844delinsTAT) n.3278_3280delinsTAT c.*638_*640delinsTAT (n.*638_*640delinsTAT) n.1405_1407delinsTAT c.925_927delinsTAT (p.Lys309Tyr) n.1799_1801delinsTAT n.3429_3431delinsTAT c.1282_1284delinsTAT (p.Lys428Tyr) c.1195_1197delinsTAT (p.Lys399Tyr) n.456_458delinsTAT c.160-7818_160-7816delinsTAT (n.160-7818_160-7816delinsTAT) n.1092_1094delinsTAT c.1075_1077delinsTAT (p.Lys359Tyr) c.616_618delinsTAT (p.Lys206Tyr) | |
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1 | g.75761365_75761368del | CA2580063234 | ACADM | c.1189_1192del (p.Tyr397ArgfsTer14) n.3313_3316del n.2200_2203del c.1093_1096del (p.Tyr365ArgfsTer14) n.2151_2154del c.*957_*960del (n.*957_*960del) n.3204_3207del c.751_754del (p.Tyr251ArgfsTer14) c.*955_*958del (n.*955_*958del) c.*1152_*1155del (n.*1152_*1155del) c.*773_*776del (n.*773_*776del) n.4478_4481del n.1072_1075del c.*577_*580del (n.*577_*580del) c.*682_*685del (n.*682_*685del) c.*1103_*1106del (n.*1103_*1106del) c.*852_*855del (n.*852_*855del) c.*777_*780del (n.*777_*780del) c.*978_*981del (n.*978_*981del) c.*474_*477del (n.*474_*477del) c.*664_*667del (n.*664_*667del) c.1048_1051del (p.Tyr350ArgfsTer14) c.*973_*976del (n.*973_*976del) c.*1056_*1059del (n.*1056_*1059del) c.*282_*285del (n.*282_*285del) c.*2673_*2676del (n.*2673_*2676del) c.*458_*461del (n.*458_*461del) c.*844_*847del (n.*844_*847del) n.1891_1894del n.5184_5187del c.*856_*859del (n.*856_*859del) c.*893_*896del (n.*893_*896del) c.*860_*863del (n.*860_*863del) c.*775_*778del (n.*775_*778del) c.*848_*851del (n.*848_*851del) n.3284_3287del c.*644_*647del (n.*644_*647del) n.1411_1414del c.931_934del (p.Tyr311ArgfsTer14) n.1805_1808del n.3435_3438del c.1288_1291del (p.Tyr430ArgfsTer14) c.1201_1204del (p.Tyr401ArgfsTer14) n.462_465del c.160-7812_160-7809del (n.160-7812_160-7809del) n.1098_1101del c.1081_1084del (p.Tyr361ArgfsTer14) c.622_625del (p.Tyr208ArgfsTer14) | ClinVar |
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1 | g.75761363T>C | CA340818354 | ACADM | c.1187T>C (p.Ile396Thr) n.3311T>C n.2198T>C c.1091T>C (p.Ile364Thr) n.2149T>C c.*955T>C (n.*955T>C) n.3202T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) c.*953T>C (n.*953T>C) c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) n.4476T>C n.1070T>C c.*575T>C (n.*575T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.*971T>C (n.*971T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*2671T>C (n.*2671T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) n.1889T>C n.5182T>C c.*854T>C (n.*854T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*858T>C (n.*858T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) n.3282T>C c.*642T>C (n.*642T>C) n.1409T>C c.929T>C (p.Ile310Thr) n.1803T>C n.3433T>C c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.1199T>C (p.Ile400Thr) n.460T>C c.160-7814T>C (n.160-7814T>C) n.1096T>C c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) | |
1 | g.75761363T>G | CA340818355 | ACADM | c.1187T>G (p.Ile396Ser) n.3311T>G n.2198T>G c.1091T>G (p.Ile364Ser) n.2149T>G c.*955T>G (n.*955T>G) n.3202T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) c.*953T>G (n.*953T>G) c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) n.4476T>G n.1070T>G c.*575T>G (n.*575T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.*971T>G (n.*971T>G) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*2671T>G (n.*2671T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) n.1889T>G n.5182T>G c.*854T>G (n.*854T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*858T>G (n.*858T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) n.3282T>G c.*642T>G (n.*642T>G) n.1409T>G c.929T>G (p.Ile310Ser) n.1803T>G n.3433T>G c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.1199T>G (p.Ile400Ser) n.460T>G c.160-7814T>G (n.160-7814T>G) n.1096T>G c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.620T>G (p.Ile207Ser) | |
1 | g.75761364C>A | CA418707829 | ACADM | c.1188C>A (p.Ile396=) n.3312C>A n.2199C>A c.1092C>A (p.Ile364=) n.2150C>A c.*956C>A (n.*956C>A) n.3203C>A c.750C>A (p.Ile250=) c.*954C>A (n.*954C>A) c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) n.4477C>A n.1071C>A c.*576C>A (n.*576C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.1047C>A (p.Ile349=) c.*972C>A (n.*972C>A) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*2672C>A (n.*2672C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) n.1890C>A n.5183C>A c.*855C>A (n.*855C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) n.3283C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.1410C>A c.930C>A (p.Ile310=) n.1804C>A n.3434C>A c.1287C>A (p.Ile429=) c.1200C>A (p.Ile400=) n.461C>A c.160-7813C>A (n.160-7813C>A) n.1097C>A c.1080C>A (p.Ile360=) c.621C>A (p.Ile207=) | |
1 | g.75761364C= | CA1176726889 | ACADM | c.1188C= (p.Ile396=) n.3312C= n.2199C= c.1092C= (p.Ile364=) n.2150C= c.*956C= (n.*956C=) n.3203C= c.750C= (p.Ile250=) c.*954C= (n.*954C=) c.*1151C= (n.*1151C=) c.*772C= (n.*772C=) n.4477C= n.1071C= c.*576C= (n.*576C=) c.*681C= (n.*681C=) c.*1102C= (n.*1102C=) c.*851C= (n.*851C=) c.*776C= (n.*776C=) c.*977C= (n.*977C=) c.*473C= (n.*473C=) c.*663C= (n.*663C=) c.1047C= (p.Ile349=) c.*972C= (n.*972C=) c.*1055C= (n.*1055C=) c.*281C= (n.*281C=) c.*2672C= (n.*2672C=) c.*457C= (n.*457C=) c.*843C= (n.*843C=) n.1890C= n.5183C= c.*855C= (n.*855C=) c.*892C= (n.*892C=) c.*859C= (n.*859C=) c.*774C= (n.*774C=) c.*847C= (n.*847C=) n.3283C= c.*643C= (n.*643C=) n.1410C= c.930C= (p.Ile310=) n.1804C= n.3434C= c.1287C= (p.Ile429=) c.1200C= (p.Ile400=) n.461C= c.160-7813C= (n.160-7813C=) n.1097C= c.1080C= (p.Ile360=) c.621C= (p.Ile207=) | |
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1 | g.75761365T>A | CA913287 | ACADM | c.1189T>A (p.Tyr397Asn) n.3313T>A n.2200T>A c.1093T>A (p.Tyr365Asn) n.2151T>A c.*957T>A (n.*957T>A) n.3204T>A c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.*955T>A (n.*955T>A) c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) n.4478T>A n.1072T>A c.*577T>A (n.*577T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.*852T>A (n.*852T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) c.*978T>A (n.*978T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.1048T>A (p.Tyr350Asn) c.*973T>A (n.*973T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*2673T>A (n.*2673T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) n.1891T>A n.5184T>A c.*856T>A (n.*856T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) n.3284T>A c.*644T>A (n.*644T>A) n.1411T>A c.931T>A (p.Tyr311Asn) n.1805T>A n.3435T>A c.1288T>A (p.Tyr430Asn) c.1201T>A (p.Tyr401Asn) n.462T>A c.160-7812T>A (n.160-7812T>A) n.1098T>A c.1081T>A (p.Tyr361Asn) c.622T>A (p.Tyr208Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761365T>C | CA340818358 | ACADM | c.1189T>C (p.Tyr397His) n.3313T>C n.2200T>C c.1093T>C (p.Tyr365His) n.2151T>C c.*957T>C (n.*957T>C) n.3204T>C c.751T>C (p.Tyr251His) c.*955T>C (n.*955T>C) c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) n.4478T>C n.1072T>C c.*577T>C (n.*577T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.1048T>C (p.Tyr350His) c.*973T>C (n.*973T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*2673T>C (n.*2673T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) n.1891T>C n.5184T>C c.*856T>C (n.*856T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) c.*860T>C (n.*860T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) n.3284T>C c.*644T>C (n.*644T>C) n.1411T>C c.931T>C (p.Tyr311His) n.1805T>C n.3435T>C c.1288T>C (p.Tyr430His) c.1201T>C (p.Tyr401His) n.462T>C c.160-7812T>C (n.160-7812T>C) n.1098T>C c.1081T>C (p.Tyr361His) c.622T>C (p.Tyr208His) | |
1 | g.75761365T>G | CA340818357 | ACADM | c.1189T>G (p.Tyr397Asp) n.3313T>G n.2200T>G c.1093T>G (p.Tyr365Asp) n.2151T>G c.*957T>G (n.*957T>G) n.3204T>G c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.*955T>G (n.*955T>G) c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) n.4478T>G n.1072T>G c.*577T>G (n.*577T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) c.*978T>G (n.*978T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.1048T>G (p.Tyr350Asp) c.*973T>G (n.*973T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*2673T>G (n.*2673T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) n.1891T>G n.5184T>G c.*856T>G (n.*856T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) n.3284T>G c.*644T>G (n.*644T>G) n.1411T>G c.931T>G (p.Tyr311Asp) n.1805T>G n.3435T>G c.1288T>G (p.Tyr430Asp) c.1201T>G (p.Tyr401Asp) n.462T>G c.160-7812T>G (n.160-7812T>G) n.1098T>G c.1081T>G (p.Tyr361Asp) c.622T>G (p.Tyr208Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75761371G>A | CA913288 | ACADM | c.1194+1G>A (n.1194+1G>A) n.3318+1G>A n.2206G>A c.1098+1G>A (n.1098+1G>A) n.2157G>A c.*962+1G>A (n.*962+1G>A) n.3210G>A c.756+1G>A (n.756+1G>A) c.*960+1G>A (n.*960+1G>A) c.*1157+1G>A (n.*1157+1G>A) c.*778+1G>A (n.*778+1G>A) n.4483+1G>A n.1078G>A c.*583G>A (n.*583G>A) n.2156+1G>A c.*687+1G>A (n.*687+1G>A) c.*1108+1G>A (n.*1108+1G>A) c.*857+1G>A (n.*857+1G>A) c.*782+1G>A (n.*782+1G>A) c.*983+1G>A (n.*983+1G>A) c.*479+1G>A (n.*479+1G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) c.1053+1G>A (n.1053+1G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) c.*1061+1G>A (n.*1061+1G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*2678+1G>A (n.*2678+1G>A) c.*463+1G>A (n.*463+1G>A) c.*849+1G>A (n.*849+1G>A) n.1896+1G>A n.5189+1G>A c.*862G>A (n.*862G>A) c.*287+1G>A (n.*287+1G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.*865+1G>A (n.*865+1G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) n.3290G>A c.*649+1G>A (n.*649+1G>A) n.1416+1G>A c.936+1G>A (n.936+1G>A) n.1811G>A n.3440+1G>A n.3319G>A c.1293+1G>A (n.1293+1G>A) c.1206+1G>A (n.1206+1G>A) n.467+1G>A c.*780+1G>A (n.*780+1G>A) c.160-7806G>A (n.160-7806G>A) n.1103+1G>A c.1086+1G>A (n.1086+1G>A) c.627+1G>A (n.627+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761371G>C | CA340818373 | ACADM | c.1194+1G>C (n.1194+1G>C) n.3318+1G>C n.2206G>C c.1098+1G>C (n.1098+1G>C) n.2157G>C c.*962+1G>C (n.*962+1G>C) n.3210G>C c.756+1G>C (n.756+1G>C) c.*960+1G>C (n.*960+1G>C) c.*1157+1G>C (n.*1157+1G>C) c.*778+1G>C (n.*778+1G>C) n.4483+1G>C n.1078G>C c.*583G>C (n.*583G>C) n.2156+1G>C c.*687+1G>C (n.*687+1G>C) c.*1108+1G>C (n.*1108+1G>C) c.*857+1G>C (n.*857+1G>C) c.*782+1G>C (n.*782+1G>C) c.*983+1G>C (n.*983+1G>C) c.*479+1G>C (n.*479+1G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) c.1053+1G>C (n.1053+1G>C) c.*979G>C (n.*979G>C) c.*1061+1G>C (n.*1061+1G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.*2678+1G>C (n.*2678+1G>C) c.*463+1G>C (n.*463+1G>C) c.*849+1G>C (n.*849+1G>C) n.1896+1G>C n.5189+1G>C c.*862G>C (n.*862G>C) c.*287+1G>C (n.*287+1G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.*865+1G>C (n.*865+1G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) c.*854G>C (n.*854G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) n.3290G>C c.*649+1G>C (n.*649+1G>C) n.1416+1G>C c.936+1G>C (n.936+1G>C) n.1811G>C n.3440+1G>C n.3319G>C c.1293+1G>C (n.1293+1G>C) c.1206+1G>C (n.1206+1G>C) n.467+1G>C c.*780+1G>C (n.*780+1G>C) c.160-7806G>C (n.160-7806G>C) n.1103+1G>C c.1086+1G>C (n.1086+1G>C) c.627+1G>C (n.627+1G>C) | |
1 | g.75761371G= | CA1176726894 | ACADM | c.1194+1G= (n.1194+1G=) n.3318+1G= n.2206G= c.1098+1G= (n.1098+1G=) n.2157G= c.*962+1G= (n.*962+1G=) n.3210G= c.756+1G= (n.756+1G=) c.*960+1G= (n.*960+1G=) c.*1157+1G= (n.*1157+1G=) c.*778+1G= (n.*778+1G=) n.4483+1G= n.1078G= c.*583G= (n.*583G=) n.2156+1G= c.*687+1G= (n.*687+1G=) c.*1108+1G= (n.*1108+1G=) c.*857+1G= (n.*857+1G=) c.*782+1G= (n.*782+1G=) c.*983+1G= (n.*983+1G=) c.*479+1G= (n.*479+1G=) c.*670G= (n.*670G=) c.1053+1G= (n.1053+1G=) c.*979G= (n.*979G=) c.*1061+1G= (n.*1061+1G=) c.*288G= (n.*288G=) c.*2678+1G= (n.*2678+1G=) c.*463+1G= (n.*463+1G=) c.*849+1G= (n.*849+1G=) n.1896+1G= n.5189+1G= c.*862G= (n.*862G=) c.*287+1G= (n.*287+1G=) c.*899G= (n.*899G=) c.*865+1G= (n.*865+1G=) c.*781G= (n.*781G=) c.*854G= (n.*854G=) c.*779G= (n.*779G=) n.3290G= c.*649+1G= (n.*649+1G=) n.1416+1G= c.936+1G= (n.936+1G=) n.1811G= n.3440+1G= n.3319G= c.1293+1G= (n.1293+1G=) c.1206+1G= (n.1206+1G=) n.467+1G= c.*780+1G= (n.*780+1G=) c.160-7806G= (n.160-7806G=) n.1103+1G= c.1086+1G= (n.1086+1G=) c.627+1G= (n.627+1G=) | |
1 | g.75761371G>T | CA340818372 | ACADM | c.1194+1G>T (n.1194+1G>T) n.3318+1G>T n.2206G>T c.1098+1G>T (n.1098+1G>T) n.2157G>T c.*962+1G>T (n.*962+1G>T) n.3210G>T c.756+1G>T (n.756+1G>T) c.*960+1G>T (n.*960+1G>T) c.*1157+1G>T (n.*1157+1G>T) c.*778+1G>T (n.*778+1G>T) n.4483+1G>T n.1078G>T c.*583G>T (n.*583G>T) n.2156+1G>T c.*687+1G>T (n.*687+1G>T) c.*1108+1G>T (n.*1108+1G>T) c.*857+1G>T (n.*857+1G>T) c.*782+1G>T (n.*782+1G>T) c.*983+1G>T (n.*983+1G>T) c.*479+1G>T (n.*479+1G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) c.1053+1G>T (n.1053+1G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) c.*1061+1G>T (n.*1061+1G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*2678+1G>T (n.*2678+1G>T) c.*463+1G>T (n.*463+1G>T) c.*849+1G>T (n.*849+1G>T) n.1896+1G>T n.5189+1G>T c.*862G>T (n.*862G>T) c.*287+1G>T (n.*287+1G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.*865+1G>T (n.*865+1G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) n.3290G>T c.*649+1G>T (n.*649+1G>T) n.1416+1G>T c.936+1G>T (n.936+1G>T) n.1811G>T n.3440+1G>T n.3319G>T c.1293+1G>T (n.1293+1G>T) c.1206+1G>T (n.1206+1G>T) n.467+1G>T c.*780+1G>T (n.*780+1G>T) c.160-7806G>T (n.160-7806G>T) n.1103+1G>T c.1086+1G>T (n.1086+1G>T) c.627+1G>T (n.627+1G>T) | |
1 | g.75761372T>A | CA340818374 | ACADM | c.1194+2T>A (n.1194+2T>A) n.3318+2T>A n.2207T>A c.1098+2T>A (n.1098+2T>A) n.2158T>A c.*962+2T>A (n.*962+2T>A) n.3211T>A c.756+2T>A (n.756+2T>A) c.*960+2T>A (n.*960+2T>A) c.*1157+2T>A (n.*1157+2T>A) c.*778+2T>A (n.*778+2T>A) n.4483+2T>A n.1079T>A c.*584T>A (n.*584T>A) n.2156+2T>A c.*687+2T>A (n.*687+2T>A) c.*1108+2T>A (n.*1108+2T>A) c.*857+2T>A (n.*857+2T>A) c.*782+2T>A (n.*782+2T>A) c.*983+2T>A (n.*983+2T>A) c.*479+2T>A (n.*479+2T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) c.1053+2T>A (n.1053+2T>A) c.*980T>A (n.*980T>A) c.*1061+2T>A (n.*1061+2T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*2678+2T>A (n.*2678+2T>A) c.*463+2T>A (n.*463+2T>A) c.*849+2T>A (n.*849+2T>A) n.1896+2T>A n.5189+2T>A c.*863T>A (n.*863T>A) c.*287+2T>A (n.*287+2T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) c.*865+2T>A (n.*865+2T>A) c.*782T>A (n.*782T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) n.3291T>A c.*649+2T>A (n.*649+2T>A) n.1416+2T>A c.936+2T>A (n.936+2T>A) n.1812T>A n.3440+2T>A n.3320T>A c.1293+2T>A (n.1293+2T>A) c.1206+2T>A (n.1206+2T>A) n.467+2T>A c.*780+2T>A (n.*780+2T>A) c.160-7805T>A (n.160-7805T>A) n.1103+2T>A c.1086+2T>A (n.1086+2T>A) c.627+2T>A (n.627+2T>A) | |
1 | g.75761372T>C | CA340818375 | ACADM | c.1194+2T>C (n.1194+2T>C) n.3318+2T>C n.2207T>C c.1098+2T>C (n.1098+2T>C) n.2158T>C c.*962+2T>C (n.*962+2T>C) n.3211T>C c.756+2T>C (n.756+2T>C) c.*960+2T>C (n.*960+2T>C) c.*1157+2T>C (n.*1157+2T>C) c.*778+2T>C (n.*778+2T>C) n.4483+2T>C n.1079T>C c.*584T>C (n.*584T>C) n.2156+2T>C c.*687+2T>C (n.*687+2T>C) c.*1108+2T>C (n.*1108+2T>C) c.*857+2T>C (n.*857+2T>C) c.*782+2T>C (n.*782+2T>C) c.*983+2T>C (n.*983+2T>C) c.*479+2T>C (n.*479+2T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.1053+2T>C (n.1053+2T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) c.*1061+2T>C (n.*1061+2T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*2678+2T>C (n.*2678+2T>C) c.*463+2T>C (n.*463+2T>C) c.*849+2T>C (n.*849+2T>C) n.1896+2T>C n.5189+2T>C c.*863T>C (n.*863T>C) c.*287+2T>C (n.*287+2T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) c.*865+2T>C (n.*865+2T>C) c.*782T>C (n.*782T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) n.3291T>C c.*649+2T>C (n.*649+2T>C) n.1416+2T>C c.936+2T>C (n.936+2T>C) n.1812T>C n.3440+2T>C n.3320T>C c.1293+2T>C (n.1293+2T>C) c.1206+2T>C (n.1206+2T>C) n.467+2T>C c.*780+2T>C (n.*780+2T>C) c.160-7805T>C (n.160-7805T>C) n.1103+2T>C c.1086+2T>C (n.1086+2T>C) c.627+2T>C (n.627+2T>C) | |
1 | g.75761372T>G | CA340818376 | ACADM | c.1194+2T>G (n.1194+2T>G) n.3318+2T>G n.2207T>G c.1098+2T>G (n.1098+2T>G) n.2158T>G c.*962+2T>G (n.*962+2T>G) n.3211T>G c.756+2T>G (n.756+2T>G) c.*960+2T>G (n.*960+2T>G) c.*1157+2T>G (n.*1157+2T>G) c.*778+2T>G (n.*778+2T>G) n.4483+2T>G n.1079T>G c.*584T>G (n.*584T>G) n.2156+2T>G c.*687+2T>G (n.*687+2T>G) c.*1108+2T>G (n.*1108+2T>G) c.*857+2T>G (n.*857+2T>G) c.*782+2T>G (n.*782+2T>G) c.*983+2T>G (n.*983+2T>G) c.*479+2T>G (n.*479+2T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) c.1053+2T>G (n.1053+2T>G) c.*980T>G (n.*980T>G) c.*1061+2T>G (n.*1061+2T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.*2678+2T>G (n.*2678+2T>G) c.*463+2T>G (n.*463+2T>G) c.*849+2T>G (n.*849+2T>G) n.1896+2T>G n.5189+2T>G c.*863T>G (n.*863T>G) c.*287+2T>G (n.*287+2T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) c.*865+2T>G (n.*865+2T>G) c.*782T>G (n.*782T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) c.*780T>G (n.*780T>G) n.3291T>G c.*649+2T>G (n.*649+2T>G) n.1416+2T>G c.936+2T>G (n.936+2T>G) n.1812T>G n.3440+2T>G n.3320T>G c.1293+2T>G (n.1293+2T>G) c.1206+2T>G (n.1206+2T>G) n.467+2T>G c.*780+2T>G (n.*780+2T>G) c.160-7805T>G (n.160-7805T>G) n.1103+2T>G c.1086+2T>G (n.1086+2T>G) c.627+2T>G (n.627+2T>G) | ClinVar |
1 | g.75761373A= | CA1143697046 | ACADM | c.1194+3A= (n.1194+3A=) n.3318+3A= n.2208A= c.1098+3A= (n.1098+3A=) n.2159A= c.*962+3A= (n.*962+3A=) n.3212A= c.756+3A= (n.756+3A=) c.*960+3A= (n.*960+3A=) c.*1157+3A= (n.*1157+3A=) c.*778+3A= (n.*778+3A=) n.4483+3A= n.1080A= c.*585A= (n.*585A=) n.2156+3A= c.*687+3A= (n.*687+3A=) c.*1108+3A= (n.*1108+3A=) c.*857+3A= (n.*857+3A=) c.*782+3A= (n.*782+3A=) c.*983+3A= (n.*983+3A=) c.*479+3A= (n.*479+3A=) c.*672A= (n.*672A=) c.1053+3A= (n.1053+3A=) c.*981A= (n.*981A=) c.*1061+3A= (n.*1061+3A=) c.*290A= (n.*290A=) c.*2678+3A= (n.*2678+3A=) c.*463+3A= (n.*463+3A=) c.*849+3A= (n.*849+3A=) n.1896+3A= n.5189+3A= c.*864A= (n.*864A=) c.*287+3A= (n.*287+3A=) c.*901A= (n.*901A=) c.*865+3A= (n.*865+3A=) c.*783A= (n.*783A=) c.*856A= (n.*856A=) c.*781A= (n.*781A=) n.3292A= c.*649+3A= (n.*649+3A=) n.1416+3A= c.936+3A= (n.936+3A=) n.1813A= n.3440+3A= n.3321A= c.1293+3A= (n.1293+3A=) c.1206+3A= (n.1206+3A=) n.467+3A= c.*780+3A= (n.*780+3A=) c.160-7804A= (n.160-7804A=) n.1103+3A= c.1086+3A= (n.1086+3A=) c.627+3A= (n.627+3A=) | |
1 | g.75761373A>G | CA913289 | ACADM | c.1194+3A>G (n.1194+3A>G) n.3318+3A>G n.2208A>G c.1098+3A>G (n.1098+3A>G) n.2159A>G c.*962+3A>G (n.*962+3A>G) n.3212A>G c.756+3A>G (n.756+3A>G) c.*960+3A>G (n.*960+3A>G) c.*1157+3A>G (n.*1157+3A>G) c.*778+3A>G (n.*778+3A>G) n.4483+3A>G n.1080A>G c.*585A>G (n.*585A>G) n.2156+3A>G c.*687+3A>G (n.*687+3A>G) c.*1108+3A>G (n.*1108+3A>G) c.*857+3A>G (n.*857+3A>G) c.*782+3A>G (n.*782+3A>G) c.*983+3A>G (n.*983+3A>G) c.*479+3A>G (n.*479+3A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.1053+3A>G (n.1053+3A>G) c.*981A>G (n.*981A>G) c.*1061+3A>G (n.*1061+3A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*2678+3A>G (n.*2678+3A>G) c.*463+3A>G (n.*463+3A>G) c.*849+3A>G (n.*849+3A>G) n.1896+3A>G n.5189+3A>G c.*864A>G (n.*864A>G) c.*287+3A>G (n.*287+3A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) c.*865+3A>G (n.*865+3A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) n.3292A>G c.*649+3A>G (n.*649+3A>G) n.1416+3A>G c.936+3A>G (n.936+3A>G) n.1813A>G n.3440+3A>G n.3321A>G c.1293+3A>G (n.1293+3A>G) c.1206+3A>G (n.1206+3A>G) n.467+3A>G c.*780+3A>G (n.*780+3A>G) c.160-7804A>G (n.160-7804A>G) n.1103+3A>G c.1086+3A>G (n.1086+3A>G) c.627+3A>G (n.627+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761374A= | CA1176726895 | ACADM | c.1194+4A= (n.1194+4A=) n.3318+4A= n.2209A= c.1098+4A= (n.1098+4A=) n.2160A= c.*962+4A= (n.*962+4A=) n.3213A= c.756+4A= (n.756+4A=) c.*960+4A= (n.*960+4A=) c.*1157+4A= (n.*1157+4A=) c.*778+4A= (n.*778+4A=) n.4483+4A= n.1081A= c.*586A= (n.*586A=) n.2156+4A= c.*687+4A= (n.*687+4A=) c.*1108+4A= (n.*1108+4A=) c.*857+4A= (n.*857+4A=) c.*782+4A= (n.*782+4A=) c.*983+4A= (n.*983+4A=) c.*479+4A= (n.*479+4A=) c.*673A= (n.*673A=) c.1053+4A= (n.1053+4A=) c.*982A= (n.*982A=) c.*1061+4A= (n.*1061+4A=) c.*291A= (n.*291A=) c.*2678+4A= (n.*2678+4A=) c.*463+4A= (n.*463+4A=) c.*849+4A= (n.*849+4A=) n.1896+4A= n.5189+4A= c.*865A= (n.*865A=) c.*287+4A= (n.*287+4A=) c.*902A= (n.*902A=) c.*865+4A= (n.*865+4A=) c.*784A= (n.*784A=) c.*857A= (n.*857A=) c.*782A= (n.*782A=) n.3293A= c.*649+4A= (n.*649+4A=) n.1416+4A= c.936+4A= (n.936+4A=) n.1814A= n.3440+4A= n.3322A= c.1293+4A= (n.1293+4A=) c.1206+4A= (n.1206+4A=) n.467+4A= c.*780+4A= (n.*780+4A=) c.160-7803A= (n.160-7803A=) n.1103+4A= c.1086+4A= (n.1086+4A=) c.627+4A= (n.627+4A=) | |
1 | g.75761374A>G | CA1003303761 | ACADM | c.1194+4A>G (n.1194+4A>G) n.3318+4A>G n.2209A>G c.1098+4A>G (n.1098+4A>G) n.2160A>G c.*962+4A>G (n.*962+4A>G) n.3213A>G c.756+4A>G (n.756+4A>G) c.*960+4A>G (n.*960+4A>G) c.*1157+4A>G (n.*1157+4A>G) c.*778+4A>G (n.*778+4A>G) n.4483+4A>G n.1081A>G c.*586A>G (n.*586A>G) n.2156+4A>G c.*687+4A>G (n.*687+4A>G) c.*1108+4A>G (n.*1108+4A>G) c.*857+4A>G (n.*857+4A>G) c.*782+4A>G (n.*782+4A>G) c.*983+4A>G (n.*983+4A>G) c.*479+4A>G (n.*479+4A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.1053+4A>G (n.1053+4A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) c.*1061+4A>G (n.*1061+4A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*2678+4A>G (n.*2678+4A>G) c.*463+4A>G (n.*463+4A>G) c.*849+4A>G (n.*849+4A>G) n.1896+4A>G n.5189+4A>G c.*865A>G (n.*865A>G) c.*287+4A>G (n.*287+4A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*865+4A>G (n.*865+4A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) n.3293A>G c.*649+4A>G (n.*649+4A>G) n.1416+4A>G c.936+4A>G (n.936+4A>G) n.1814A>G n.3440+4A>G n.3322A>G c.1293+4A>G (n.1293+4A>G) c.1206+4A>G (n.1206+4A>G) n.467+4A>G c.*780+4A>G (n.*780+4A>G) c.160-7803A>G (n.160-7803A>G) n.1103+4A>G c.1086+4A>G (n.1086+4A>G) c.627+4A>G (n.627+4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75761375G>T | CA24609371 | ACADM | c.1194+5G>T (n.1194+5G>T) n.3318+5G>T n.2210G>T c.1098+5G>T (n.1098+5G>T) n.2161G>T c.*962+5G>T (n.*962+5G>T) n.3214G>T c.756+5G>T (n.756+5G>T) c.*960+5G>T (n.*960+5G>T) c.*1157+5G>T (n.*1157+5G>T) c.*778+5G>T (n.*778+5G>T) n.4483+5G>T n.1082G>T c.*587G>T (n.*587G>T) n.2156+5G>T c.*687+5G>T (n.*687+5G>T) c.*1108+5G>T (n.*1108+5G>T) c.*857+5G>T (n.*857+5G>T) c.*782+5G>T (n.*782+5G>T) c.*983+5G>T (n.*983+5G>T) c.*479+5G>T (n.*479+5G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.1053+5G>T (n.1053+5G>T) c.*983G>T (n.*983G>T) c.*1061+5G>T (n.*1061+5G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*2678+5G>T (n.*2678+5G>T) c.*463+5G>T (n.*463+5G>T) c.*849+5G>T (n.*849+5G>T) n.1896+5G>T n.5189+5G>T c.*866G>T (n.*866G>T) c.*287+5G>T (n.*287+5G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*865+5G>T (n.*865+5G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) n.3294G>T c.*649+5G>T (n.*649+5G>T) n.1416+5G>T c.936+5G>T (n.936+5G>T) n.1815G>T n.3440+5G>T n.3323G>T c.1293+5G>T (n.1293+5G>T) c.1206+5G>T (n.1206+5G>T) n.467+5G>T c.*780+5G>T (n.*780+5G>T) c.160-7802G>T (n.160-7802G>T) n.1103+5G>T c.1086+5G>T (n.1086+5G>T) c.627+5G>T (n.627+5G>T) | dbSNP |
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1 | g.75761376G>A | CA1176726897 | ACADM | c.1194+6G>A (n.1194+6G>A) n.3318+6G>A n.2211G>A c.1098+6G>A (n.1098+6G>A) n.2162G>A c.*962+6G>A (n.*962+6G>A) n.3215G>A c.756+6G>A (n.756+6G>A) c.*960+6G>A (n.*960+6G>A) c.*1157+6G>A (n.*1157+6G>A) c.*778+6G>A (n.*778+6G>A) n.4483+6G>A n.1083G>A c.*588G>A (n.*588G>A) n.2156+6G>A c.*687+6G>A (n.*687+6G>A) c.*1108+6G>A (n.*1108+6G>A) c.*857+6G>A (n.*857+6G>A) c.*782+6G>A (n.*782+6G>A) c.*983+6G>A (n.*983+6G>A) c.*479+6G>A (n.*479+6G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.1053+6G>A (n.1053+6G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) c.*1061+6G>A (n.*1061+6G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.*2678+6G>A (n.*2678+6G>A) c.*463+6G>A (n.*463+6G>A) c.*849+6G>A (n.*849+6G>A) n.1896+6G>A n.5189+6G>A c.*867G>A (n.*867G>A) c.*287+6G>A (n.*287+6G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*865+6G>A (n.*865+6G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) n.3295G>A c.*649+6G>A (n.*649+6G>A) n.1416+6G>A c.936+6G>A (n.936+6G>A) n.1816G>A n.3440+6G>A n.3324G>A c.1293+6G>A (n.1293+6G>A) c.1206+6G>A (n.1206+6G>A) n.467+6G>A c.*780+6G>A (n.*780+6G>A) c.160-7801G>A (n.160-7801G>A) n.1103+6G>A c.1086+6G>A (n.1086+6G>A) c.627+6G>A (n.627+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75761386_75761387delinsAT | CA1176726902 | ACADM | c.1194+16_1194+17delinsAT (n.1194+16_1194+17delinsAT) n.3318+16_3318+17delinsAT n.2221_2222delinsAT c.1098+16_1098+17delinsAT (n.1098+16_1098+17delinsAT) n.2172_2173delinsAT c.*962+16_*962+17delinsAT (n.*962+16_*962+17delinsAT) n.3225_3226delinsAT c.756+16_756+17delinsAT (n.756+16_756+17delinsAT) c.*960+16_*960+17delinsAT (n.*960+16_*960+17delinsAT) c.*1157+16_*1157+17delinsAT (n.*1157+16_*1157+17delinsAT) c.*778+16_*778+17delinsAT (n.*778+16_*778+17delinsAT) n.4483+16_4483+17delinsAT n.1093_1094delinsAT c.*598_*599delinsAT (n.*598_*599delinsAT) n.2156+16_2156+17delinsAT c.*687+16_*687+17delinsAT (n.*687+16_*687+17delinsAT) c.*1108+16_*1108+17delinsAT (n.*1108+16_*1108+17delinsAT) c.*857+16_*857+17delinsAT (n.*857+16_*857+17delinsAT) c.*782+16_*782+17delinsAT (n.*782+16_*782+17delinsAT) c.*983+16_*983+17delinsAT (n.*983+16_*983+17delinsAT) c.*479+16_*479+17delinsAT (n.*479+16_*479+17delinsAT) c.*685_*686delinsAT (n.*685_*686delinsAT) c.1053+16_1053+17delinsAT (n.1053+16_1053+17delinsAT) c.*994_*995delinsAT (n.*994_*995delinsAT) c.*1061+16_*1061+17delinsAT (n.*1061+16_*1061+17delinsAT) c.*303_*304delinsAT (n.*303_*304delinsAT) c.*2678+16_*2678+17delinsAT (n.*2678+16_*2678+17delinsAT) c.*463+16_*463+17delinsAT (n.*463+16_*463+17delinsAT) c.*849+16_*849+17delinsAT (n.*849+16_*849+17delinsAT) n.1896+16_1896+17delinsAT n.5189+16_5189+17delinsAT c.*877_*878delinsAT (n.*877_*878delinsAT) c.*287+16_*287+17delinsAT (n.*287+16_*287+17delinsAT) c.*914_*915delinsAT (n.*914_*915delinsAT) c.*865+16_*865+17delinsAT (n.*865+16_*865+17delinsAT) c.*796_*797delinsAT (n.*796_*797delinsAT) c.*869_*870delinsAT (n.*869_*870delinsAT) c.*794_*795delinsAT (n.*794_*795delinsAT) n.3305_3306delinsAT c.*649+16_*649+17delinsAT (n.*649+16_*649+17delinsAT) n.1416+16_1416+17delinsAT c.936+16_936+17delinsAT (n.936+16_936+17delinsAT) n.1826_1827delinsAT n.3440+16_3440+17delinsAT n.3334_3335delinsAT c.1293+16_1293+17delinsAT (n.1293+16_1293+17delinsAT) c.1206+16_1206+17delinsAT (n.1206+16_1206+17delinsAT) n.467+16_467+17delinsAT c.*780+16_*780+17delinsAT (n.*780+16_*780+17delinsAT) c.160-7791_160-7790delinsAT (n.160-7791_160-7790delinsAT) n.1103+16_1103+17delinsAT c.1086+16_1086+17delinsAT (n.1086+16_1086+17delinsAT) c.627+16_627+17delinsAT (n.627+16_627+17delinsAT) | |
1 | g.75761387T>C | CA2739272618 | ACADM | c.1194+17T>C (n.1194+17T>C) n.3318+17T>C n.2222T>C c.1098+17T>C (n.1098+17T>C) n.2173T>C c.*962+17T>C (n.*962+17T>C) n.3226T>C c.756+17T>C (n.756+17T>C) c.*960+17T>C (n.*960+17T>C) c.*1157+17T>C (n.*1157+17T>C) c.*778+17T>C (n.*778+17T>C) n.4483+17T>C n.1094T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.2156+17T>C c.*687+17T>C (n.*687+17T>C) c.*1108+17T>C (n.*1108+17T>C) c.*857+17T>C (n.*857+17T>C) c.*782+17T>C (n.*782+17T>C) c.*983+17T>C (n.*983+17T>C) c.*479+17T>C (n.*479+17T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.1053+17T>C (n.1053+17T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) c.*1061+17T>C (n.*1061+17T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*2678+17T>C (n.*2678+17T>C) c.*463+17T>C (n.*463+17T>C) c.*849+17T>C (n.*849+17T>C) n.1896+17T>C n.5189+17T>C c.*878T>C (n.*878T>C) c.*287+17T>C (n.*287+17T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) c.*865+17T>C (n.*865+17T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) n.3306T>C c.*649+17T>C (n.*649+17T>C) n.1416+17T>C c.936+17T>C (n.936+17T>C) n.1827T>C n.3440+17T>C n.3335T>C c.1293+17T>C (n.1293+17T>C) c.1206+17T>C (n.1206+17T>C) n.467+17T>C c.*780+17T>C (n.*780+17T>C) c.160-7790T>C (n.160-7790T>C) n.1103+17T>C c.1086+17T>C (n.1086+17T>C) c.627+17T>C (n.627+17T>C) | ClinVar |
1 | g.75761393dup | CA913291 | ACADM | c.1194+23dup (n.1194+23dup) n.3318+23dup n.2228dup c.1098+23dup (n.1098+23dup) n.2179dup c.*962+23dup (n.*962+23dup) n.3232dup c.756+23dup (n.756+23dup) c.*960+23dup (n.*960+23dup) c.*1157+23dup (n.*1157+23dup) c.*778+23dup (n.*778+23dup) n.4483+23dup n.1100dup c.*605dup (n.*605dup) n.2156+23dup c.*687+23dup (n.*687+23dup) c.*1108+23dup (n.*1108+23dup) c.*857+23dup (n.*857+23dup) c.*782+23dup (n.*782+23dup) c.*983+23dup (n.*983+23dup) c.*479+23dup (n.*479+23dup) c.*692dup (n.*692dup) c.1053+23dup (n.1053+23dup) c.*1001dup (n.*1001dup) c.*1061+23dup (n.*1061+23dup) c.*310dup (n.*310dup) c.*2678+23dup (n.*2678+23dup) c.*463+23dup (n.*463+23dup) c.*849+23dup (n.*849+23dup) n.1896+23dup n.5189+23dup c.*884dup (n.*884dup) c.*287+23dup (n.*287+23dup) c.*921dup (n.*921dup) c.*865+23dup (n.*865+23dup) c.*803dup (n.*803dup) c.*876dup (n.*876dup) c.*801dup (n.*801dup) n.3312dup c.*649+23dup (n.*649+23dup) n.1416+23dup c.936+23dup (n.936+23dup) n.1833dup n.3440+23dup n.3341dup c.1293+23dup (n.1293+23dup) c.1206+23dup (n.1206+23dup) n.467+23dup c.*780+23dup (n.*780+23dup) c.160-7784dup (n.160-7784dup) n.1103+23dup c.1086+23dup (n.1086+23dup) c.627+23dup (n.627+23dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761393del | CA913292 | ACADM | c.1194+23del (n.1194+23del) n.3318+23del n.2228del c.1098+23del (n.1098+23del) n.2179del c.*962+23del (n.*962+23del) n.3232del c.756+23del (n.756+23del) c.*960+23del (n.*960+23del) c.*1157+23del (n.*1157+23del) c.*778+23del (n.*778+23del) n.4483+23del n.1100del c.*605del (n.*605del) n.2156+23del c.*687+23del (n.*687+23del) c.*1108+23del (n.*1108+23del) c.*857+23del (n.*857+23del) c.*782+23del (n.*782+23del) c.*983+23del (n.*983+23del) c.*479+23del (n.*479+23del) c.*692del (n.*692del) c.1053+23del (n.1053+23del) c.*1001del (n.*1001del) c.*1061+23del (n.*1061+23del) c.*310del (n.*310del) c.*2678+23del (n.*2678+23del) c.*463+23del (n.*463+23del) c.*849+23del (n.*849+23del) n.1896+23del n.5189+23del c.*884del (n.*884del) c.*287+23del (n.*287+23del) c.*921del (n.*921del) c.*865+23del (n.*865+23del) c.*803del (n.*803del) c.*876del (n.*876del) c.*801del (n.*801del) n.3312del c.*649+23del (n.*649+23del) n.1416+23del c.936+23del (n.936+23del) n.1833del n.3440+23del n.3341del c.1293+23del (n.1293+23del) c.1206+23del (n.1206+23del) n.467+23del c.*780+23del (n.*780+23del) c.160-7784del (n.160-7784del) n.1103+23del c.1086+23del (n.1086+23del) c.627+23del (n.627+23del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75761401A= | CA1176726908 | ACADM | c.1194+31A= (n.1194+31A=) n.3318+31A= n.2236A= c.1098+31A= (n.1098+31A=) n.2187A= c.*962+31A= (n.*962+31A=) n.3240A= c.756+31A= (n.756+31A=) c.*960+31A= (n.*960+31A=) c.*1157+31A= (n.*1157+31A=) c.*778+31A= (n.*778+31A=) n.4483+31A= n.1108A= c.*613A= (n.*613A=) n.2156+31A= c.*687+31A= (n.*687+31A=) c.*1108+31A= (n.*1108+31A=) c.*857+31A= (n.*857+31A=) c.*782+31A= (n.*782+31A=) c.*983+31A= (n.*983+31A=) c.*479+31A= (n.*479+31A=) c.*700A= (n.*700A=) c.1053+31A= (n.1053+31A=) c.*1009A= (n.*1009A=) c.*1061+31A= (n.*1061+31A=) c.*318A= (n.*318A=) c.*2678+31A= (n.*2678+31A=) c.*463+31A= (n.*463+31A=) c.*849+31A= (n.*849+31A=) n.1896+31A= n.5189+31A= c.*892A= (n.*892A=) c.*287+31A= (n.*287+31A=) c.*929A= (n.*929A=) c.*865+31A= (n.*865+31A=) c.*811A= (n.*811A=) c.*884A= (n.*884A=) c.*809A= (n.*809A=) n.3320A= c.*649+31A= (n.*649+31A=) n.1416+31A= c.936+31A= (n.936+31A=) n.1841A= n.3440+31A= n.3349A= c.1293+31A= (n.1293+31A=) c.1206+31A= (n.1206+31A=) n.467+31A= c.*780+31A= (n.*780+31A=) c.160-7776A= (n.160-7776A=) n.1103+31A= c.1086+31A= (n.1086+31A=) c.627+31A= (n.627+31A=) | |
1 | g.75761401A>C | CA913295 | ACADM | c.1194+31A>C (n.1194+31A>C) n.3318+31A>C n.2236A>C c.1098+31A>C (n.1098+31A>C) n.2187A>C c.*962+31A>C (n.*962+31A>C) n.3240A>C c.756+31A>C (n.756+31A>C) c.*960+31A>C (n.*960+31A>C) c.*1157+31A>C (n.*1157+31A>C) c.*778+31A>C (n.*778+31A>C) n.4483+31A>C n.1108A>C c.*613A>C (n.*613A>C) n.2156+31A>C c.*687+31A>C (n.*687+31A>C) c.*1108+31A>C (n.*1108+31A>C) c.*857+31A>C (n.*857+31A>C) c.*782+31A>C (n.*782+31A>C) c.*983+31A>C (n.*983+31A>C) c.*479+31A>C (n.*479+31A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.1053+31A>C (n.1053+31A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*1061+31A>C (n.*1061+31A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*2678+31A>C (n.*2678+31A>C) c.*463+31A>C (n.*463+31A>C) c.*849+31A>C (n.*849+31A>C) n.1896+31A>C n.5189+31A>C c.*892A>C (n.*892A>C) c.*287+31A>C (n.*287+31A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) c.*865+31A>C (n.*865+31A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) n.3320A>C c.*649+31A>C (n.*649+31A>C) n.1416+31A>C c.936+31A>C (n.936+31A>C) n.1841A>C n.3440+31A>C n.3349A>C c.1293+31A>C (n.1293+31A>C) c.1206+31A>C (n.1206+31A>C) n.467+31A>C c.*780+31A>C (n.*780+31A>C) c.160-7776A>C (n.160-7776A>C) n.1103+31A>C c.1086+31A>C (n.1086+31A>C) c.627+31A>C (n.627+31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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1 | g.75761407A>C | CA524230351 | ACADM | c.1194+37A>C (n.1194+37A>C) n.3318+37A>C n.2242A>C c.1098+37A>C (n.1098+37A>C) n.2193A>C c.*962+37A>C (n.*962+37A>C) n.3246A>C c.756+37A>C (n.756+37A>C) c.*960+37A>C (n.*960+37A>C) c.*1157+37A>C (n.*1157+37A>C) c.*778+37A>C (n.*778+37A>C) n.4483+37A>C n.1114A>C c.*619A>C (n.*619A>C) n.2156+37A>C c.*687+37A>C (n.*687+37A>C) c.*1108+37A>C (n.*1108+37A>C) c.*857+37A>C (n.*857+37A>C) c.*782+37A>C (n.*782+37A>C) c.*983+37A>C (n.*983+37A>C) c.*479+37A>C (n.*479+37A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.1053+37A>C (n.1053+37A>C) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.*1061+37A>C (n.*1061+37A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*2678+37A>C (n.*2678+37A>C) c.*463+37A>C (n.*463+37A>C) c.*849+37A>C (n.*849+37A>C) n.1896+37A>C n.5189+37A>C c.*898A>C (n.*898A>C) c.*287+37A>C (n.*287+37A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) c.*865+37A>C (n.*865+37A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) n.3326A>C c.*649+37A>C (n.*649+37A>C) n.1416+37A>C c.936+37A>C (n.936+37A>C) n.1847A>C n.3440+37A>C n.3355A>C c.1293+37A>C (n.1293+37A>C) c.1206+37A>C (n.1206+37A>C) n.467+37A>C c.*780+37A>C (n.*780+37A>C) c.160-7770A>C (n.160-7770A>C) n.1103+37A>C c.1086+37A>C (n.1086+37A>C) c.627+37A>C (n.627+37A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75761413T>C | CA1003303778 | ACADM | c.1194+43T>C (n.1194+43T>C) n.3318+43T>C n.2248T>C c.1098+43T>C (n.1098+43T>C) n.2199T>C c.*962+43T>C (n.*962+43T>C) n.3252T>C c.756+43T>C (n.756+43T>C) c.*960+43T>C (n.*960+43T>C) c.*1157+43T>C (n.*1157+43T>C) c.*778+43T>C (n.*778+43T>C) n.4483+43T>C n.1120T>C c.*625T>C (n.*625T>C) n.2156+43T>C c.*687+43T>C (n.*687+43T>C) c.*1108+43T>C (n.*1108+43T>C) c.*857+43T>C (n.*857+43T>C) c.*782+43T>C (n.*782+43T>C) c.*983+43T>C (n.*983+43T>C) c.*479+43T>C (n.*479+43T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.1053+43T>C (n.1053+43T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.*1061+43T>C (n.*1061+43T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.*2678+43T>C (n.*2678+43T>C) c.*463+43T>C (n.*463+43T>C) c.*849+43T>C (n.*849+43T>C) n.1896+43T>C n.5189+43T>C c.*904T>C (n.*904T>C) c.*287+43T>C (n.*287+43T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) c.*865+43T>C (n.*865+43T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) n.3332T>C c.*649+43T>C (n.*649+43T>C) n.1416+43T>C c.936+43T>C (n.936+43T>C) n.1853T>C n.3440+43T>C n.3361T>C c.1293+43T>C (n.1293+43T>C) c.1206+43T>C (n.1206+43T>C) n.467+43T>C c.*780+43T>C (n.*780+43T>C) c.160-7764T>C (n.160-7764T>C) n.1103+43T>C c.1086+43T>C (n.1086+43T>C) c.627+43T>C (n.627+43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761413T= | CA1176726913 | ACADM | c.1194+43T= (n.1194+43T=) n.3318+43T= n.2248T= c.1098+43T= (n.1098+43T=) n.2199T= c.*962+43T= (n.*962+43T=) n.3252T= c.756+43T= (n.756+43T=) c.*960+43T= (n.*960+43T=) c.*1157+43T= (n.*1157+43T=) c.*778+43T= (n.*778+43T=) n.4483+43T= n.1120T= c.*625T= (n.*625T=) n.2156+43T= c.*687+43T= (n.*687+43T=) c.*1108+43T= (n.*1108+43T=) c.*857+43T= (n.*857+43T=) c.*782+43T= (n.*782+43T=) c.*983+43T= (n.*983+43T=) c.*479+43T= (n.*479+43T=) c.*712T= (n.*712T=) c.1053+43T= (n.1053+43T=) c.*1021T= (n.*1021T=) c.*1061+43T= (n.*1061+43T=) c.*330T= (n.*330T=) c.*2678+43T= (n.*2678+43T=) c.*463+43T= (n.*463+43T=) c.*849+43T= (n.*849+43T=) n.1896+43T= n.5189+43T= c.*904T= (n.*904T=) c.*287+43T= (n.*287+43T=) c.*941T= (n.*941T=) c.*865+43T= (n.*865+43T=) c.*823T= (n.*823T=) c.*896T= (n.*896T=) c.*821T= (n.*821T=) n.3332T= c.*649+43T= (n.*649+43T=) n.1416+43T= c.936+43T= (n.936+43T=) n.1853T= n.3440+43T= n.3361T= c.1293+43T= (n.1293+43T=) c.1206+43T= (n.1206+43T=) n.467+43T= c.*780+43T= (n.*780+43T=) c.160-7764T= (n.160-7764T=) n.1103+43T= c.1086+43T= (n.1086+43T=) c.627+43T= (n.627+43T=) |