Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.75761250G>T | CA340818113 | ACADM | c.1074G>T (p.Lys358Asn) n.3198G>T n.2085G>T c.978G>T (p.Lys326Asn) n.2036G>T c.*842G>T (n.*842G>T) n.3089G>T c.636G>T (p.Lys212Asn) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) n.4363G>T n.957G>T c.*462G>T (n.*462G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.933G>T (p.Lys311Asn) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*2558G>T (n.*2558G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) n.1776G>T n.5069G>T c.*741G>T (n.*741G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) c.*745G>T (n.*745G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) n.3169G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.1296G>T c.816G>T (p.Lys272Asn) n.1690G>T n.3320G>T c.1173G>T (p.Lys391Asn) c.1086G>T (p.Lys362Asn) n.347G>T c.160-7927G>T (n.160-7927G>T) n.983G>T c.966G>T (p.Lys322Asn) c.507G>T (p.Lys169Asn) | COSMIC COSMIC |
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1 | g.75761251G>T | CA340818114 | ACADM | c.1075G>T (p.Ala359Ser) n.3199G>T n.2086G>T c.979G>T (p.Ala327Ser) n.2037G>T c.*843G>T (n.*843G>T) n.3090G>T c.637G>T (p.Ala213Ser) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) n.4364G>T n.958G>T c.*463G>T (n.*463G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*2559G>T (n.*2559G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) n.1777G>T n.5070G>T c.*742G>T (n.*742G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) c.*746G>T (n.*746G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) n.3170G>T c.*530G>T (n.*530G>T) n.1297G>T c.817G>T (p.Ala273Ser) n.1691G>T n.3321G>T c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) n.348G>T c.160-7926G>T (n.160-7926G>T) n.984G>T c.967G>T (p.Ala323Ser) c.508G>T (p.Ala170Ser) | dbSNP |
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1 | g.75761268T>C | CA418707677 | ACADM | c.1092T>C (p.Ile364=) n.3216T>C n.2103T>C c.996T>C (p.Ile332=) n.2054T>C c.*860T>C (n.*860T>C) n.3107T>C c.654T>C (p.Ile218=) c.*858T>C (n.*858T>C) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) n.4381T>C n.975T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.951T>C (p.Ile317=) c.*876T>C (n.*876T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*2576T>C (n.*2576T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) n.1794T>C n.5087T>C c.*759T>C (n.*759T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) n.3187T>C c.*547T>C (n.*547T>C) n.1314T>C c.834T>C (p.Ile278=) n.1708T>C n.3338T>C c.1191T>C (p.Ile397=) c.1104T>C (p.Ile368=) n.365T>C c.160-7909T>C (n.160-7909T>C) n.1001T>C c.984T>C (p.Ile328=) c.525T>C (p.Ile175=) | dbSNP |
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1 | g.75761271A>G | CA24609280 | ACADM | c.1095A>G (p.Ala365=) n.3219A>G n.2106A>G c.999A>G (p.Ala333=) n.2057A>G c.*863A>G (n.*863A>G) n.3110A>G c.657A>G (p.Ala219=) c.*861A>G (n.*861A>G) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) n.4384A>G n.978A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.954A>G (p.Ala318=) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*2579A>G (n.*2579A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) n.1797A>G n.5090A>G c.*762A>G (n.*762A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) n.3190A>G c.*550A>G (n.*550A>G) n.1317A>G c.837A>G (p.Ala279=) n.1711A>G n.3341A>G c.1194A>G (p.Ala398=) c.1107A>G (p.Ala369=) n.368A>G c.160-7906A>G (n.160-7906A>G) n.1004A>G c.987A>G (p.Ala329=) c.528A>G (p.Ala176=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75761271A>T | CA418707680 | ACADM | c.1095A>T (p.Ala365=) n.3219A>T n.2106A>T c.999A>T (p.Ala333=) n.2057A>T c.*863A>T (n.*863A>T) n.3110A>T c.657A>T (p.Ala219=) c.*861A>T (n.*861A>T) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) n.4384A>T n.978A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*758A>T (n.*758A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.954A>T (p.Ala318=) c.*879A>T (n.*879A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*2579A>T (n.*2579A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*750A>T (n.*750A>T) n.1797A>T n.5090A>T c.*762A>T (n.*762A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) n.3190A>T c.*550A>T (n.*550A>T) n.1317A>T c.837A>T (p.Ala279=) n.1711A>T n.3341A>T c.1194A>T (p.Ala398=) c.1107A>T (p.Ala369=) n.368A>T c.160-7906A>T (n.160-7906A>T) n.1004A>T c.987A>T (p.Ala329=) c.528A>T (p.Ala176=) | |
1 | g.75761273del | CA2695198051 | ACADM | c.1097del (p.Asn366IlefsTer3) n.3221del n.2108del c.1001del (p.Asn334IlefsTer3) n.2059del c.*865del (n.*865del) n.3112del c.659del (p.Asn220IlefsTer3) c.*863del (n.*863del) c.*1060del (n.*1060del) c.*681del (n.*681del) n.4386del n.980del c.*485del (n.*485del) c.*590del (n.*590del) c.*1011del (n.*1011del) c.*760del (n.*760del) c.*685del (n.*685del) c.*886del (n.*886del) c.*382del (n.*382del) c.*572del (n.*572del) c.956del (p.Asn319IlefsTer3) c.*881del (n.*881del) c.*964del (n.*964del) c.*190del (n.*190del) c.*2581del (n.*2581del) c.*366del (n.*366del) c.*752del (n.*752del) n.1799del n.5092del c.*764del (n.*764del) c.*801del (n.*801del) c.*768del (n.*768del) c.*683del (n.*683del) c.*756del (n.*756del) n.3192del c.*552del (n.*552del) n.1319del c.839del (p.Asn280IlefsTer3) n.1713del n.3343del c.1196del (p.Asn399IlefsTer3) c.1109del (p.Asn370IlefsTer3) n.370del c.160-7904del (n.160-7904del) n.1006del c.989del (p.Asn330IlefsTer3) c.530del (p.Asn177IlefsTer3) | ClinVar |
1 | g.75761272A= | CA1176726862 | ACADM | c.1096A= (p.Asn366=) n.3220A= n.2107A= c.1000A= (p.Asn334=) n.2058A= c.*864A= (n.*864A=) n.3111A= c.658A= (p.Asn220=) c.*862A= (n.*862A=) c.*1059A= (n.*1059A=) c.*680A= (n.*680A=) n.4385A= n.979A= c.*484A= (n.*484A=) c.*589A= (n.*589A=) c.*1010A= (n.*1010A=) c.*759A= (n.*759A=) c.*684A= (n.*684A=) c.*885A= (n.*885A=) c.*381A= (n.*381A=) c.*571A= (n.*571A=) c.955A= (p.Asn319=) c.*880A= (n.*880A=) c.*963A= (n.*963A=) c.*189A= (n.*189A=) c.*2580A= (n.*2580A=) c.*365A= (n.*365A=) c.*751A= (n.*751A=) n.1798A= n.5091A= c.*763A= (n.*763A=) c.*800A= (n.*800A=) c.*767A= (n.*767A=) c.*682A= (n.*682A=) c.*755A= (n.*755A=) n.3191A= c.*551A= (n.*551A=) n.1318A= c.838A= (p.Asn280=) n.1712A= n.3342A= c.1195A= (p.Asn399=) c.1108A= (p.Asn370=) n.369A= c.160-7905A= (n.160-7905A=) n.1005A= c.988A= (p.Asn330=) c.529A= (p.Asn177=) | |
1 | g.75761272A>C | CA340818157 | ACADM | c.1096A>C (p.Asn366His) n.3220A>C n.2107A>C c.1000A>C (p.Asn334His) n.2058A>C c.*864A>C (n.*864A>C) n.3111A>C c.658A>C (p.Asn220His) c.*862A>C (n.*862A>C) c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) n.4385A>C n.979A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.955A>C (p.Asn319His) c.*880A>C (n.*880A>C) c.*963A>C (n.*963A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*2580A>C (n.*2580A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.*751A>C (n.*751A>C) n.1798A>C n.5091A>C c.*763A>C (n.*763A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) n.3191A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.1318A>C c.838A>C (p.Asn280His) n.1712A>C n.3342A>C c.1195A>C (p.Asn399His) c.1108A>C (p.Asn370His) n.369A>C c.160-7905A>C (n.160-7905A>C) n.1005A>C c.988A>C (p.Asn330His) c.529A>C (p.Asn177His) | |
1 | g.75761272A>G | CA913274 | ACADM | c.1096A>G (p.Asn366Asp) n.3220A>G n.2107A>G c.1000A>G (p.Asn334Asp) n.2058A>G c.*864A>G (n.*864A>G) n.3111A>G c.658A>G (p.Asn220Asp) c.*862A>G (n.*862A>G) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) n.4385A>G n.979A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.955A>G (p.Asn319Asp) c.*880A>G (n.*880A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*2580A>G (n.*2580A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) n.1798A>G n.5091A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) n.3191A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.1318A>G c.838A>G (p.Asn280Asp) n.1712A>G n.3342A>G c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.1108A>G (p.Asn370Asp) n.369A>G c.160-7905A>G (n.160-7905A>G) n.1005A>G c.988A>G (p.Asn330Asp) c.529A>G (p.Asn177Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75761278_75761281del | CA220166 | ACADM | c.1102_1105del (p.Ala369LeufsTer18) n.3226_3229del n.2113_2116del c.1006_1009del (p.Ala337LeufsTer18) n.2064_2067del c.*870_*873del (n.*870_*873del) n.3117_3120del c.664_667del (p.Ala223LeufsTer18) c.*868_*871del (n.*868_*871del) c.*1065_*1068del (n.*1065_*1068del) c.*686_*689del (n.*686_*689del) n.4391_4394del n.985_988del c.*490_*493del (n.*490_*493del) c.*595_*598del (n.*595_*598del) c.*1016_*1019del (n.*1016_*1019del) c.*765_*768del (n.*765_*768del) c.*690_*693del (n.*690_*693del) c.*891_*894del (n.*891_*894del) c.*387_*390del (n.*387_*390del) c.*577_*580del (n.*577_*580del) c.961_964del (p.Ala322LeufsTer18) c.*886_*889del (n.*886_*889del) c.*969_*972del (n.*969_*972del) c.*195_*198del (n.*195_*198del) c.*2586_*2589del (n.*2586_*2589del) c.*371_*374del (n.*371_*374del) c.*757_*760del (n.*757_*760del) n.1804_1807del n.5097_5100del c.*769_*772del (n.*769_*772del) c.*806_*809del (n.*806_*809del) c.*773_*776del (n.*773_*776del) c.*688_*691del (n.*688_*691del) c.*761_*764del (n.*761_*764del) n.3197_3200del c.*557_*560del (n.*557_*560del) n.1324_1327del c.844_847del (p.Ala283LeufsTer18) n.1718_1721del n.3348_3351del c.1201_1204del (p.Ala402LeufsTer18) c.1114_1117del (p.Ala373LeufsTer18) n.375_378del c.160-7899_160-7896del (n.160-7899_160-7896del) n.1011_1014del c.994_997del (p.Ala333LeufsTer18) c.535_538del (p.Ala180LeufsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761277G>A | CA418707692 | ACADM | c.1101G>A (p.Gln367=) n.3225G>A n.2112G>A c.1005G>A (p.Gln335=) n.2063G>A c.*869G>A (n.*869G>A) n.3116G>A c.663G>A (p.Gln221=) c.*867G>A (n.*867G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) n.4390G>A n.984G>A c.*489G>A (n.*489G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.960G>A (p.Gln320=) c.*885G>A (n.*885G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.*2585G>A (n.*2585G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) n.1803G>A n.5096G>A c.*768G>A (n.*768G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) n.3196G>A c.*556G>A (n.*556G>A) n.1323G>A c.843G>A (p.Gln281=) n.1717G>A n.3347G>A c.1200G>A (p.Gln400=) c.1113G>A (p.Gln371=) n.374G>A c.160-7900G>A (n.160-7900G>A) n.1010G>A c.993G>A (p.Gln331=) c.534G>A (p.Gln178=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75761277G>C | CA340818170 | ACADM | c.1101G>C (p.Gln367His) n.3225G>C n.2112G>C c.1005G>C (p.Gln335His) n.2063G>C c.*869G>C (n.*869G>C) n.3116G>C c.663G>C (p.Gln221His) c.*867G>C (n.*867G>C) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) n.4390G>C n.984G>C c.*489G>C (n.*489G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.960G>C (p.Gln320His) c.*885G>C (n.*885G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.*2585G>C (n.*2585G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) n.1803G>C n.5096G>C c.*768G>C (n.*768G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*687G>C (n.*687G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) n.3196G>C c.*556G>C (n.*556G>C) n.1323G>C c.843G>C (p.Gln281His) n.1717G>C n.3347G>C c.1200G>C (p.Gln400His) c.1113G>C (p.Gln371His) n.374G>C c.160-7900G>C (n.160-7900G>C) n.1010G>C c.993G>C (p.Gln331His) c.534G>C (p.Gln178His) | |
1 | g.75761277G>T | CA340818171 | ACADM | c.1101G>T (p.Gln367His) n.3225G>T n.2112G>T c.1005G>T (p.Gln335His) n.2063G>T c.*869G>T (n.*869G>T) n.3116G>T c.663G>T (p.Gln221His) c.*867G>T (n.*867G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) n.4390G>T n.984G>T c.*489G>T (n.*489G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.960G>T (p.Gln320His) c.*885G>T (n.*885G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*2585G>T (n.*2585G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) n.1803G>T n.5096G>T c.*768G>T (n.*768G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) n.3196G>T c.*556G>T (n.*556G>T) n.1323G>T c.843G>T (p.Gln281His) n.1717G>T n.3347G>T c.1200G>T (p.Gln400His) c.1113G>T (p.Gln371His) n.374G>T c.160-7900G>T (n.160-7900G>T) n.1010G>T c.993G>T (p.Gln331His) c.534G>T (p.Gln178His) | gnomAD v4 |
1 | g.75761278T>A | CA340818172 | ACADM | c.1102T>A (p.Leu368Ile) n.3226T>A n.2113T>A c.1006T>A (p.Leu336Ile) n.2064T>A c.*870T>A (n.*870T>A) n.3117T>A c.664T>A (p.Leu222Ile) c.*868T>A (n.*868T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) n.4391T>A n.985T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.961T>A (p.Leu321Ile) c.*886T>A (n.*886T>A) c.*969T>A (n.*969T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*2586T>A (n.*2586T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) n.1804T>A n.5097T>A c.*769T>A (n.*769T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) n.3197T>A c.*557T>A (n.*557T>A) n.1324T>A c.844T>A (p.Leu282Ile) n.1718T>A n.3348T>A c.1201T>A (p.Leu401Ile) c.1114T>A (p.Leu372Ile) n.375T>A c.160-7899T>A (n.160-7899T>A) n.1011T>A c.994T>A (p.Leu332Ile) c.535T>A (p.Leu179Ile) | |
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1 | g.75761282C>T | CA340818182 | ACADM | c.1106C>T (p.Ala369Val) n.3230C>T n.2117C>T c.1010C>T (p.Ala337Val) n.2068C>T c.*874C>T (n.*874C>T) n.3121C>T c.668C>T (p.Ala223Val) c.*872C>T (n.*872C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) n.4395C>T n.989C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.965C>T (p.Ala322Val) c.*890C>T (n.*890C>T) c.*973C>T (n.*973C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.*2590C>T (n.*2590C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) n.1808C>T n.5101C>T c.*773C>T (n.*773C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) n.3201C>T c.*561C>T (n.*561C>T) n.1328C>T c.848C>T (p.Ala283Val) n.1722C>T n.3352C>T c.1205C>T (p.Ala402Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) n.379C>T c.160-7895C>T (n.160-7895C>T) n.1015C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.539C>T (p.Ala180Val) | dbSNP |
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1 | g.75761283T>C | CA418707702 | ACADM | c.1107T>C (p.Ala369=) n.3231T>C n.2118T>C c.1011T>C (p.Ala337=) n.2069T>C c.*875T>C (n.*875T>C) n.3122T>C c.669T>C (p.Ala223=) c.*873T>C (n.*873T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) n.4396T>C n.990T>C c.*495T>C (n.*495T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.966T>C (p.Ala322=) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*2591T>C (n.*2591T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) n.1809T>C n.5102T>C c.*774T>C (n.*774T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) n.3202T>C c.*562T>C (n.*562T>C) n.1329T>C c.849T>C (p.Ala283=) n.1723T>C n.3353T>C c.1206T>C (p.Ala402=) c.1119T>C (p.Ala373=) n.380T>C c.160-7894T>C (n.160-7894T>C) n.1016T>C c.999T>C (p.Ala333=) c.540T>C (p.Ala180=) | |
1 | g.75761283T>G | CA418707701 | ACADM | c.1107T>G (p.Ala369=) n.3231T>G n.2118T>G c.1011T>G (p.Ala337=) n.2069T>G c.*875T>G (n.*875T>G) n.3122T>G c.669T>G (p.Ala223=) c.*873T>G (n.*873T>G) c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) n.4396T>G n.990T>G c.*495T>G (n.*495T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.*770T>G (n.*770T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*896T>G (n.*896T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.966T>G (p.Ala322=) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*974T>G (n.*974T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*2591T>G (n.*2591T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) n.1809T>G n.5102T>G c.*774T>G (n.*774T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) n.3202T>G c.*562T>G (n.*562T>G) n.1329T>G c.849T>G (p.Ala283=) n.1723T>G n.3353T>G c.1206T>G (p.Ala402=) c.1119T>G (p.Ala373=) n.380T>G c.160-7894T>G (n.160-7894T>G) n.1016T>G c.999T>G (p.Ala333=) c.540T>G (p.Ala180=) | |
1 | g.75761284A>C | CA340818185 | ACADM | c.1108A>C (p.Thr370Pro) n.3232A>C n.2119A>C c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.2070A>C c.*876A>C (n.*876A>C) n.3123A>C c.670A>C (p.Thr224Pro) c.*874A>C (n.*874A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) n.4397A>C n.991A>C c.*496A>C (n.*496A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.*892A>C (n.*892A>C) c.*975A>C (n.*975A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*2592A>C (n.*2592A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) n.1810A>C n.5103A>C c.*775A>C (n.*775A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) n.3203A>C c.*563A>C (n.*563A>C) n.1330A>C c.850A>C (p.Thr284Pro) n.1724A>C n.3354A>C c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) n.381A>C c.160-7893A>C (n.160-7893A>C) n.1017A>C c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) | |
1 | g.75761284A>G | CA340818186 | ACADM | c.1108A>G (p.Thr370Ala) n.3232A>G n.2119A>G c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.2070A>G c.*876A>G (n.*876A>G) n.3123A>G c.670A>G (p.Thr224Ala) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) n.4397A>G n.991A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.*892A>G (n.*892A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*2592A>G (n.*2592A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) n.1810A>G n.5103A>G c.*775A>G (n.*775A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) n.3203A>G c.*563A>G (n.*563A>G) n.1330A>G c.850A>G (p.Thr284Ala) n.1724A>G n.3354A>G c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) n.381A>G c.160-7893A>G (n.160-7893A>G) n.1017A>G c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) | |
1 | g.75761284A>T | CA340818187 | ACADM | c.1108A>T (p.Thr370Ser) n.3232A>T n.2119A>T c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.2070A>T c.*876A>T (n.*876A>T) n.3123A>T c.670A>T (p.Thr224Ser) c.*874A>T (n.*874A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) n.4397A>T n.991A>T c.*496A>T (n.*496A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.*892A>T (n.*892A>T) c.*975A>T (n.*975A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*2592A>T (n.*2592A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) n.1810A>T n.5103A>T c.*775A>T (n.*775A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) n.3203A>T c.*563A>T (n.*563A>T) n.1330A>T c.850A>T (p.Thr284Ser) n.1724A>T n.3354A>T c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) n.381A>T c.160-7893A>T (n.160-7893A>T) n.1017A>T c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) | |
1 | g.75761285C>A | CA340818188 | ACADM | c.1109C>A (p.Thr370Asn) n.3233C>A n.2120C>A c.1013C>A (p.Thr338Asn) n.2071C>A c.*877C>A (n.*877C>A) n.3124C>A c.671C>A (p.Thr224Asn) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) n.4398C>A n.992C>A c.*497C>A (n.*497C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.968C>A (p.Thr323Asn) c.*893C>A (n.*893C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*2593C>A (n.*2593C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) n.1811C>A n.5104C>A c.*776C>A (n.*776C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) n.3204C>A c.*564C>A (n.*564C>A) n.1331C>A c.851C>A (p.Thr284Asn) n.1725C>A n.3355C>A c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.1121C>A (p.Thr374Asn) n.382C>A c.160-7892C>A (n.160-7892C>A) n.1018C>A c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.542C>A (p.Thr181Asn) | |
1 | g.75761285C>G | CA340818189 | ACADM | c.1109C>G (p.Thr370Ser) n.3233C>G n.2120C>G c.1013C>G (p.Thr338Ser) n.2071C>G c.*877C>G (n.*877C>G) n.3124C>G c.671C>G (p.Thr224Ser) c.*875C>G (n.*875C>G) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) n.4398C>G n.992C>G c.*497C>G (n.*497C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.*898C>G (n.*898C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.968C>G (p.Thr323Ser) c.*893C>G (n.*893C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*2593C>G (n.*2593C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*764C>G (n.*764C>G) n.1811C>G n.5104C>G c.*776C>G (n.*776C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) c.*780C>G (n.*780C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) n.3204C>G c.*564C>G (n.*564C>G) n.1331C>G c.851C>G (p.Thr284Ser) n.1725C>G n.3355C>G c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.1121C>G (p.Thr374Ser) n.382C>G c.160-7892C>G (n.160-7892C>G) n.1018C>G c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.542C>G (p.Thr181Ser) | |
1 | g.75761285C>T | CA340818190 | ACADM | c.1109C>T (p.Thr370Ile) n.3233C>T n.2120C>T c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.2071C>T c.*877C>T (n.*877C>T) n.3124C>T c.671C>T (p.Thr224Ile) c.*875C>T (n.*875C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) n.4398C>T n.992C>T c.*497C>T (n.*497C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.*893C>T (n.*893C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*2593C>T (n.*2593C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) n.1811C>T n.5104C>T c.*776C>T (n.*776C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) n.3204C>T c.*564C>T (n.*564C>T) n.1331C>T c.851C>T (p.Thr284Ile) n.1725C>T n.3355C>T c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.1121C>T (p.Thr374Ile) n.382C>T c.160-7892C>T (n.160-7892C>T) n.1018C>T c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.75761286T>A | CA418707709 | ACADM | c.1110T>A (p.Thr370=) n.3234T>A n.2121T>A c.1014T>A (p.Thr338=) n.2072T>A c.*878T>A (n.*878T>A) n.3125T>A c.672T>A (p.Thr224=) c.*876T>A (n.*876T>A) c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) n.4399T>A n.993T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.969T>A (p.Thr323=) c.*894T>A (n.*894T>A) c.*977T>A (n.*977T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*2594T>A (n.*2594T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) n.1812T>A n.5105T>A c.*777T>A (n.*777T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.*781T>A (n.*781T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) n.3205T>A c.*565T>A (n.*565T>A) n.1332T>A c.852T>A (p.Thr284=) n.1726T>A n.3356T>A c.1209T>A (p.Thr403=) c.1122T>A (p.Thr374=) n.383T>A c.160-7891T>A (n.160-7891T>A) n.1019T>A c.1002T>A (p.Thr334=) c.543T>A (p.Thr181=) | |
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1 | g.75761301A>G | CA913278 | ACADM | c.1125A>G (p.Ile375Met) n.3249A>G n.2136A>G c.1029A>G (p.Ile343Met) n.2087A>G c.*893A>G (n.*893A>G) n.3140A>G c.687A>G (p.Ile229Met) c.*891A>G (n.*891A>G) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) n.4414A>G n.1008A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.984A>G (p.Ile328Met) c.*909A>G (n.*909A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*2609A>G (n.*2609A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) n.1827A>G n.5120A>G c.*792A>G (n.*792A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) n.3220A>G c.*580A>G (n.*580A>G) n.1347A>G c.867A>G (p.Ile289Met) n.1741A>G n.3371A>G c.1224A>G (p.Ile408Met) c.1137A>G (p.Ile379Met) n.398A>G c.160-7876A>G (n.160-7876A>G) n.1034A>G c.1017A>G (p.Ile339Met) c.558A>G (p.Ile186Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761301A>T | CA418707732 | ACADM | c.1125A>T (p.Ile375=) n.3249A>T n.2136A>T c.1029A>T (p.Ile343=) n.2087A>T c.*893A>T (n.*893A>T) n.3140A>T c.687A>T (p.Ile229=) c.*891A>T (n.*891A>T) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) n.4414A>T n.1008A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.984A>T (p.Ile328=) c.*909A>T (n.*909A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*2609A>T (n.*2609A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) n.1827A>T n.5120A>T c.*792A>T (n.*792A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) n.3220A>T c.*580A>T (n.*580A>T) n.1347A>T c.867A>T (p.Ile289=) n.1741A>T n.3371A>T c.1224A>T (p.Ile408=) c.1137A>T (p.Ile379=) n.398A>T c.160-7876A>T (n.160-7876A>T) n.1034A>T c.1017A>T (p.Ile339=) c.558A>T (p.Ile186=) | |
1 | g.75761301_75761302del | CA916210464 | ACADM | c.1125_1126del (p.Leu376TrpfsTer6) n.3249_3250del n.2136_2137del c.1029_1030del (p.Leu344TrpfsTer6) n.2087_2088del c.*893_*894del (n.*893_*894del) n.3140_3141del c.687_688del (p.Leu230TrpfsTer6) c.*891_*892del (n.*891_*892del) c.*1088_*1089del (n.*1088_*1089del) c.*709_*710del (n.*709_*710del) n.4414_4415del n.1008_1009del c.*513_*514del (n.*513_*514del) c.*618_*619del (n.*618_*619del) c.*1039_*1040del (n.*1039_*1040del) c.*788_*789del (n.*788_*789del) c.*713_*714del (n.*713_*714del) c.*914_*915del (n.*914_*915del) c.*410_*411del (n.*410_*411del) c.*600_*601del (n.*600_*601del) c.984_985del (p.Leu329TrpfsTer6) c.*909_*910del (n.*909_*910del) c.*992_*993del (n.*992_*993del) c.*218_*219del (n.*218_*219del) c.*2609_*2610del (n.*2609_*2610del) c.*394_*395del (n.*394_*395del) c.*780_*781del (n.*780_*781del) n.1827_1828del n.5120_5121del c.*792_*793del (n.*792_*793del) c.*829_*830del (n.*829_*830del) c.*796_*797del (n.*796_*797del) c.*711_*712del (n.*711_*712del) c.*784_*785del (n.*784_*785del) n.3220_3221del c.*580_*581del (n.*580_*581del) n.1347_1348del c.867_868del (p.Leu290TrpfsTer6) n.1741_1742del n.3371_3372del c.1224_1225del (p.Leu409TrpfsTer6) c.1137_1138del (p.Leu380TrpfsTer6) n.398_399del c.160-7876_160-7875del (n.160-7876_160-7875del) n.1034_1035del c.1017_1018del (p.Leu340TrpfsTer6) c.558_559del (p.Leu187TrpfsTer6) | dbSNP |
1 | g.75761302C>A | CA340818221 | ACADM | c.1126C>A (p.Leu376Ile) n.3250C>A n.2137C>A c.1030C>A (p.Leu344Ile) n.2088C>A c.*894C>A (n.*894C>A) n.3141C>A c.688C>A (p.Leu230Ile) c.*892C>A (n.*892C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) n.4415C>A n.1009C>A c.*514C>A (n.*514C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.*910C>A (n.*910C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*2610C>A (n.*2610C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) n.1828C>A n.5121C>A c.*793C>A (n.*793C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) n.3221C>A c.*581C>A (n.*581C>A) n.1348C>A c.868C>A (p.Leu290Ile) n.1742C>A n.3372C>A c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.1138C>A (p.Leu380Ile) n.399C>A c.160-7875C>A (n.160-7875C>A) n.1035C>A c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) | |
1 | g.75761302C= | CA1176726872 | ACADM | c.1126C= (p.Leu376=) n.3250C= n.2137C= c.1030C= (p.Leu344=) n.2088C= c.*894C= (n.*894C=) n.3141C= c.688C= (p.Leu230=) c.*892C= (n.*892C=) c.*1089C= (n.*1089C=) c.*710C= (n.*710C=) n.4415C= n.1009C= c.*514C= (n.*514C=) c.*619C= (n.*619C=) c.*1040C= (n.*1040C=) c.*789C= (n.*789C=) c.*714C= (n.*714C=) c.*915C= (n.*915C=) c.*411C= (n.*411C=) c.*601C= (n.*601C=) c.985C= (p.Leu329=) c.*910C= (n.*910C=) c.*993C= (n.*993C=) c.*219C= (n.*219C=) c.*2610C= (n.*2610C=) c.*395C= (n.*395C=) c.*781C= (n.*781C=) n.1828C= n.5121C= c.*793C= (n.*793C=) c.*830C= (n.*830C=) c.*797C= (n.*797C=) c.*712C= (n.*712C=) c.*785C= (n.*785C=) n.3221C= c.*581C= (n.*581C=) n.1348C= c.868C= (p.Leu290=) n.1742C= n.3372C= c.1225C= (p.Leu409=) c.1138C= (p.Leu380=) n.399C= c.160-7875C= (n.160-7875C=) n.1035C= c.1018C= (p.Leu340=) c.559C= (p.Leu187=) | |
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1 | g.75761303T>G | CA340818224 | ACADM | c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.3251T>G n.2138T>G c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.2089T>G c.*895T>G (n.*895T>G) n.3142T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) c.*893T>G (n.*893T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) n.4416T>G n.1010T>G c.*515T>G (n.*515T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*790T>G (n.*790T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.*911T>G (n.*911T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*2611T>G (n.*2611T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.*782T>G (n.*782T>G) n.1829T>G n.5122T>G c.*794T>G (n.*794T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) n.3222T>G c.*582T>G (n.*582T>G) n.1349T>G c.869T>G (p.Leu290Arg) n.1743T>G n.3373T>G c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.400T>G c.160-7874T>G (n.160-7874T>G) n.1036T>G c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) | |
1 | g.75761304T>A | CA418707734 | ACADM | c.1128T>A (p.Leu376=) n.3252T>A n.2139T>A c.1032T>A (p.Leu344=) n.2090T>A c.*896T>A (n.*896T>A) n.3143T>A c.690T>A (p.Leu230=) c.*894T>A (n.*894T>A) c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) n.4417T>A n.1011T>A c.*516T>A (n.*516T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*791T>A (n.*791T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.987T>A (p.Leu329=) c.*912T>A (n.*912T>A) c.*995T>A (n.*995T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*2612T>A (n.*2612T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*783T>A (n.*783T>A) n.1830T>A n.5123T>A c.*795T>A (n.*795T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*787T>A (n.*787T>A) n.3223T>A c.*583T>A (n.*583T>A) n.1350T>A c.870T>A (p.Leu290=) n.1744T>A n.3374T>A c.1227T>A (p.Leu409=) c.1140T>A (p.Leu380=) n.401T>A c.160-7873T>A (n.160-7873T>A) n.1037T>A c.1020T>A (p.Leu340=) c.561T>A (p.Leu187=) | |
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1 | g.75761317T>C | CA340818252 | ACADM | c.1141T>C (p.Phe381Leu) n.3265T>C n.2152T>C c.1045T>C (p.Phe349Leu) n.2103T>C c.*909T>C (n.*909T>C) n.3156T>C c.703T>C (p.Phe235Leu) c.*907T>C (n.*907T>C) c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) n.4430T>C n.1024T>C c.*529T>C (n.*529T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.*925T>C (n.*925T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.*2625T>C (n.*2625T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) n.1843T>C n.5136T>C c.*808T>C (n.*808T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) n.3236T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.1363T>C c.883T>C (p.Phe295Leu) n.1757T>C n.3387T>C c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.1153T>C (p.Phe385Leu) n.414T>C c.160-7860T>C (n.160-7860T>C) n.1050T>C c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.574T>C (p.Phe192Leu) | |
1 | g.75761317T>G | CA340818253 | ACADM | c.1141T>G (p.Phe381Val) n.3265T>G n.2152T>G c.1045T>G (p.Phe349Val) n.2103T>G c.*909T>G (n.*909T>G) n.3156T>G c.703T>G (p.Phe235Val) c.*907T>G (n.*907T>G) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) n.4430T>G n.1024T>G c.*529T>G (n.*529T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.*925T>G (n.*925T>G) c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.*2625T>G (n.*2625T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) n.1843T>G n.5136T>G c.*808T>G (n.*808T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.*812T>G (n.*812T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) n.3236T>G c.*596T>G (n.*596T>G) n.1363T>G c.883T>G (p.Phe295Val) n.1757T>G n.3387T>G c.1240T>G (p.Phe414Val) c.1153T>G (p.Phe385Val) n.414T>G c.160-7860T>G (n.160-7860T>G) n.1050T>G c.1033T>G (p.Phe345Val) c.574T>G (p.Phe192Val) | |
1 | g.75761318T>A | CA340818254 | ACADM | c.1142T>A (p.Phe381Tyr) n.3266T>A n.2153T>A c.1046T>A (p.Phe349Tyr) n.2104T>A c.*910T>A (n.*910T>A) n.3157T>A c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) n.4431T>A n.1025T>A c.*530T>A (n.*530T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.*926T>A (n.*926T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.*2626T>A (n.*2626T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*797T>A (n.*797T>A) n.1844T>A n.5137T>A c.*809T>A (n.*809T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) n.3237T>A c.*597T>A (n.*597T>A) n.1364T>A c.884T>A (p.Phe295Tyr) n.1758T>A n.3388T>A c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) n.415T>A c.160-7859T>A (n.160-7859T>A) n.1051T>A c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.575T>A (p.Phe192Tyr) | |
1 | g.75761318T>C | CA340818255 | ACADM | c.1142T>C (p.Phe381Ser) n.3266T>C n.2153T>C c.1046T>C (p.Phe349Ser) n.2104T>C c.*910T>C (n.*910T>C) n.3157T>C c.704T>C (p.Phe235Ser) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) n.4431T>C n.1025T>C c.*530T>C (n.*530T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.*926T>C (n.*926T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.*2626T>C (n.*2626T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) n.1844T>C n.5137T>C c.*809T>C (n.*809T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) n.3237T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.1364T>C c.884T>C (p.Phe295Ser) n.1758T>C n.3388T>C c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.1154T>C (p.Phe385Ser) n.415T>C c.160-7859T>C (n.160-7859T>C) n.1051T>C c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.575T>C (p.Phe192Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.75761318T>G | CA340818256 | ACADM | c.1142T>G (p.Phe381Cys) n.3266T>G n.2153T>G c.1046T>G (p.Phe349Cys) n.2104T>G c.*910T>G (n.*910T>G) n.3157T>G c.704T>G (p.Phe235Cys) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.*726T>G (n.*726T>G) n.4431T>G n.1025T>G c.*530T>G (n.*530T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.*805T>G (n.*805T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.*926T>G (n.*926T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.*2626T>G (n.*2626T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*797T>G (n.*797T>G) n.1844T>G n.5137T>G c.*809T>G (n.*809T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) n.3237T>G c.*597T>G (n.*597T>G) n.1364T>G c.884T>G (p.Phe295Cys) n.1758T>G n.3388T>G c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.415T>G c.160-7859T>G (n.160-7859T>G) n.1051T>G c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.575T>G (p.Phe192Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.75761319T>A | CA340818257 | ACADM | c.1143T>A (p.Phe381Leu) n.3267T>A n.2154T>A c.1047T>A (p.Phe349Leu) n.2105T>A c.*911T>A (n.*911T>A) n.3158T>A c.705T>A (p.Phe235Leu) c.*909T>A (n.*909T>A) c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) n.4432T>A n.1026T>A c.*531T>A (n.*531T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.1002T>A (p.Phe334Leu) c.*927T>A (n.*927T>A) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.*2627T>A (n.*2627T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) n.1845T>A n.5138T>A c.*810T>A (n.*810T>A) c.*847T>A (n.*847T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) n.3238T>A c.*598T>A (n.*598T>A) n.1365T>A c.885T>A (p.Phe295Leu) n.1759T>A n.3389T>A c.1242T>A (p.Phe414Leu) c.1155T>A (p.Phe385Leu) n.416T>A c.160-7858T>A (n.160-7858T>A) n.1052T>A c.1035T>A (p.Phe345Leu) c.576T>A (p.Phe192Leu) | |
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1 | g.75761321A>G | CA340818263 | ACADM | c.1145A>G (p.Asn382Ser) n.3269A>G n.2156A>G c.1049A>G (p.Asn350Ser) n.2107A>G c.*913A>G (n.*913A>G) n.3160A>G c.707A>G (p.Asn236Ser) c.*911A>G (n.*911A>G) c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) n.4434A>G n.1028A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.*929A>G (n.*929A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.*2629A>G (n.*2629A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) n.1847A>G n.5140A>G c.*812A>G (n.*812A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) n.3240A>G c.*600A>G (n.*600A>G) n.1367A>G c.887A>G (p.Asn296Ser) n.1761A>G n.3391A>G c.1244A>G (p.Asn415Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) n.418A>G c.160-7856A>G (n.160-7856A>G) n.1054A>G c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.578A>G (p.Asn193Ser) | |
1 | g.75761321A>T | CA340818264 | ACADM | c.1145A>T (p.Asn382Ile) n.3269A>T n.2156A>T c.1049A>T (p.Asn350Ile) n.2107A>T c.*913A>T (n.*913A>T) n.3160A>T c.707A>T (p.Asn236Ile) c.*911A>T (n.*911A>T) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) n.4434A>T n.1028A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.*929A>T (n.*929A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.*2629A>T (n.*2629A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) n.1847A>T n.5140A>T c.*812A>T (n.*812A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*816A>T (n.*816A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) n.3240A>T c.*600A>T (n.*600A>T) n.1367A>T c.887A>T (p.Asn296Ile) n.1761A>T n.3391A>T c.1244A>T (p.Asn415Ile) c.1157A>T (p.Asn386Ile) n.418A>T c.160-7856A>T (n.160-7856A>T) n.1054A>T c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.578A>T (p.Asn193Ile) | |
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1 | g.75761323A>C | CA340818269 | ACADM | c.1147A>C (p.Thr383Pro) n.3271A>C n.2158A>C c.1051A>C (p.Thr351Pro) n.2109A>C c.*915A>C (n.*915A>C) n.3162A>C c.709A>C (p.Thr237Pro) c.*913A>C (n.*913A>C) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) n.4436A>C n.1030A>C c.*535A>C (n.*535A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.*936A>C (n.*936A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.*931A>C (n.*931A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*2631A>C (n.*2631A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) n.1849A>C n.5142A>C c.*814A>C (n.*814A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) n.3242A>C c.*602A>C (n.*602A>C) n.1369A>C c.889A>C (p.Thr297Pro) n.1763A>C n.3393A>C c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.420A>C c.160-7854A>C (n.160-7854A>C) n.1056A>C c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) | |
1 | g.75761323A>G | CA340818268 | ACADM | c.1147A>G (p.Thr383Ala) n.3271A>G n.2158A>G c.1051A>G (p.Thr351Ala) n.2109A>G c.*915A>G (n.*915A>G) n.3162A>G c.709A>G (p.Thr237Ala) c.*913A>G (n.*913A>G) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) n.4436A>G n.1030A>G c.*535A>G (n.*535A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*2631A>G (n.*2631A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) n.1849A>G n.5142A>G c.*814A>G (n.*814A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) n.3242A>G c.*602A>G (n.*602A>G) n.1369A>G c.889A>G (p.Thr297Ala) n.1763A>G n.3393A>G c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.420A>G c.160-7854A>G (n.160-7854A>G) n.1056A>G c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) | |
1 | g.75761323A>T | CA340818267 | ACADM | c.1147A>T (p.Thr383Ser) n.3271A>T n.2158A>T c.1051A>T (p.Thr351Ser) n.2109A>T c.*915A>T (n.*915A>T) n.3162A>T c.709A>T (p.Thr237Ser) c.*913A>T (n.*913A>T) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) n.4436A>T n.1030A>T c.*535A>T (n.*535A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.*936A>T (n.*936A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.*931A>T (n.*931A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*2631A>T (n.*2631A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) n.1849A>T n.5142A>T c.*814A>T (n.*814A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) n.3242A>T c.*602A>T (n.*602A>T) n.1369A>T c.889A>T (p.Thr297Ser) n.1763A>T n.3393A>T c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.420A>T c.160-7854A>T (n.160-7854A>T) n.1056A>T c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) | |
1 | g.75761324C>A | CA340818270 | ACADM | c.1148C>A (p.Thr383Lys) n.3272C>A n.2159C>A c.1052C>A (p.Thr351Lys) n.2110C>A c.*916C>A (n.*916C>A) n.3163C>A c.710C>A (p.Thr237Lys) c.*914C>A (n.*914C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) n.4437C>A n.1031C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.1007C>A (p.Thr336Lys) c.*932C>A (n.*932C>A) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*2632C>A (n.*2632C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) n.1850C>A n.5143C>A c.*815C>A (n.*815C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) n.3243C>A c.*603C>A (n.*603C>A) n.1370C>A c.890C>A (p.Thr297Lys) n.1764C>A n.3394C>A c.1247C>A (p.Thr416Lys) c.1160C>A (p.Thr387Lys) n.421C>A c.160-7853C>A (n.160-7853C>A) n.1057C>A c.1040C>A (p.Thr347Lys) c.581C>A (p.Thr194Lys) | |
1 | g.75761324C= | CA1176726876 | ACADM | c.1148C= (p.Thr383=) n.3272C= n.2159C= c.1052C= (p.Thr351=) n.2110C= c.*916C= (n.*916C=) n.3163C= c.710C= (p.Thr237=) c.*914C= (n.*914C=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.*732C= (n.*732C=) n.4437C= n.1031C= c.*536C= (n.*536C=) c.*641C= (n.*641C=) c.*1062C= (n.*1062C=) c.*811C= (n.*811C=) c.*736C= (n.*736C=) c.*937C= (n.*937C=) c.*433C= (n.*433C=) c.*623C= (n.*623C=) c.1007C= (p.Thr336=) c.*932C= (n.*932C=) c.*1015C= (n.*1015C=) c.*241C= (n.*241C=) c.*2632C= (n.*2632C=) c.*417C= (n.*417C=) c.*803C= (n.*803C=) n.1850C= n.5143C= c.*815C= (n.*815C=) c.*852C= (n.*852C=) c.*819C= (n.*819C=) c.*734C= (n.*734C=) c.*807C= (n.*807C=) n.3243C= c.*603C= (n.*603C=) n.1370C= c.890C= (p.Thr297=) n.1764C= n.3394C= c.1247C= (p.Thr416=) c.1160C= (p.Thr387=) n.421C= c.160-7853C= (n.160-7853C=) n.1057C= c.1040C= (p.Thr347=) c.581C= (p.Thr194=) | |
1 | g.75761324C>G | CA340818271 | ACADM | c.1148C>G (p.Thr383Arg) n.3272C>G n.2159C>G c.1052C>G (p.Thr351Arg) n.2110C>G c.*916C>G (n.*916C>G) n.3163C>G c.710C>G (p.Thr237Arg) c.*914C>G (n.*914C>G) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) n.4437C>G n.1031C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.1007C>G (p.Thr336Arg) c.*932C>G (n.*932C>G) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*2632C>G (n.*2632C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) c.*803C>G (n.*803C>G) n.1850C>G n.5143C>G c.*815C>G (n.*815C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) n.3243C>G c.*603C>G (n.*603C>G) n.1370C>G c.890C>G (p.Thr297Arg) n.1764C>G n.3394C>G c.1247C>G (p.Thr416Arg) c.1160C>G (p.Thr387Arg) n.421C>G c.160-7853C>G (n.160-7853C>G) n.1057C>G c.1040C>G (p.Thr347Arg) c.581C>G (p.Thr194Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75761330A>C | CA340818282 | ACADM | c.1154A>C (p.Tyr385Ser) n.3278A>C n.2165A>C c.1058A>C (p.Tyr353Ser) n.2116A>C c.*922A>C (n.*922A>C) n.3169A>C c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.*920A>C (n.*920A>C) c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) n.4443A>C n.1037A>C c.*542A>C (n.*542A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) c.*742A>C (n.*742A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.*938A>C (n.*938A>C) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.*2638A>C (n.*2638A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) n.1856A>C n.5149A>C c.*821A>C (n.*821A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) n.3249A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.1376A>C c.896A>C (p.Tyr299Ser) n.1770A>C n.3400A>C c.1253A>C (p.Tyr418Ser) c.1166A>C (p.Tyr389Ser) n.427A>C c.160-7847A>C (n.160-7847A>C) n.1063A>C c.1046A>C (p.Tyr349Ser) c.587A>C (p.Tyr196Ser) | |
1 | g.75761330A>G | CA340818283 | ACADM | c.1154A>G (p.Tyr385Cys) n.3278A>G n.2165A>G c.1058A>G (p.Tyr353Cys) n.2116A>G c.*922A>G (n.*922A>G) n.3169A>G c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.*920A>G (n.*920A>G) c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) n.4443A>G n.1037A>G c.*542A>G (n.*542A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.*938A>G (n.*938A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*2638A>G (n.*2638A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) n.1856A>G n.5149A>G c.*821A>G (n.*821A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) n.3249A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.1376A>G c.896A>G (p.Tyr299Cys) n.1770A>G n.3400A>G c.1253A>G (p.Tyr418Cys) c.1166A>G (p.Tyr389Cys) n.427A>G c.160-7847A>G (n.160-7847A>G) n.1063A>G c.1046A>G (p.Tyr349Cys) c.587A>G (p.Tyr196Cys) | |
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1 | g.75761331T>A | CA340818285 | ACADM | c.1155T>A (p.Tyr385Ter) n.3279T>A n.2166T>A c.1059T>A (p.Tyr353Ter) n.2117T>A c.*923T>A (n.*923T>A) n.3170T>A c.717T>A (p.Tyr239Ter) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) n.4444T>A n.1038T>A c.*543T>A (n.*543T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*743T>A (n.*743T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.1014T>A (p.Tyr338Ter) c.*939T>A (n.*939T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.*2639T>A (n.*2639T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) n.1857T>A n.5150T>A c.*822T>A (n.*822T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) c.*741T>A (n.*741T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) n.3250T>A c.*610T>A (n.*610T>A) n.1377T>A c.897T>A (p.Tyr299Ter) n.1771T>A n.3401T>A c.1254T>A (p.Tyr418Ter) c.1167T>A (p.Tyr389Ter) n.428T>A c.160-7846T>A (n.160-7846T>A) n.1064T>A c.1047T>A (p.Tyr349Ter) c.588T>A (p.Tyr196Ter) | |
1 | g.75761331T>C | CA418707778 | ACADM | c.1155T>C (p.Tyr385=) n.3279T>C n.2166T>C c.1059T>C (p.Tyr353=) n.2117T>C c.*923T>C (n.*923T>C) n.3170T>C c.717T>C (p.Tyr239=) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) n.4444T>C n.1038T>C c.*543T>C (n.*543T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.1014T>C (p.Tyr338=) c.*939T>C (n.*939T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*2639T>C (n.*2639T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) n.1857T>C n.5150T>C c.*822T>C (n.*822T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) c.*741T>C (n.*741T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) n.3250T>C c.*610T>C (n.*610T>C) n.1377T>C c.897T>C (p.Tyr299=) n.1771T>C n.3401T>C c.1254T>C (p.Tyr418=) c.1167T>C (p.Tyr389=) n.428T>C c.160-7846T>C (n.160-7846T>C) n.1064T>C c.1047T>C (p.Tyr349=) c.588T>C (p.Tyr196=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761331T>G | CA340818286 | ACADM | c.1155T>G (p.Tyr385Ter) n.3279T>G n.2166T>G c.1059T>G (p.Tyr353Ter) n.2117T>G c.*923T>G (n.*923T>G) n.3170T>G c.717T>G (p.Tyr239Ter) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) n.4444T>G n.1038T>G c.*543T>G (n.*543T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.1014T>G (p.Tyr338Ter) c.*939T>G (n.*939T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*2639T>G (n.*2639T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) n.1857T>G n.5150T>G c.*822T>G (n.*822T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.*741T>G (n.*741T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) n.3250T>G c.*610T>G (n.*610T>G) n.1377T>G c.897T>G (p.Tyr299Ter) n.1771T>G n.3401T>G c.1254T>G (p.Tyr418Ter) c.1167T>G (p.Tyr389Ter) n.428T>G c.160-7846T>G (n.160-7846T>G) n.1064T>G c.1047T>G (p.Tyr349Ter) c.588T>G (p.Tyr196Ter) | |
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1 | g.75761339A>G | CA913283 | ACADM | c.1163A>G (p.Glu388Gly) n.3287A>G n.2174A>G c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.2125A>G c.*931A>G (n.*931A>G) n.3178A>G c.725A>G (p.Glu242Gly) c.*929A>G (n.*929A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) n.4452A>G n.1046A>G c.*551A>G (n.*551A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*826A>G (n.*826A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.*947A>G (n.*947A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*2647A>G (n.*2647A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) n.1865A>G n.5158A>G c.*830A>G (n.*830A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) n.3258A>G c.*618A>G (n.*618A>G) n.1385A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) n.1779A>G n.3409A>G c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1175A>G (p.Glu392Gly) n.436A>G c.160-7838A>G (n.160-7838A>G) n.1072A>G c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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