Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75761146_75761147delinsAT | CA913185937 | ACADM | c.970_971delinsAT (p.Ala324Ile) n.3094_3095delinsAT n.1981_1982delinsAT c.874_875delinsAT (p.Ala292Ile) n.1932_1933delinsAT c.*738_*739delinsAT (n.*738_*739delinsAT) n.2985_2986delinsAT c.532_533delinsAT (p.Ala178Ile) c.*736_*737delinsAT (n.*736_*737delinsAT) c.*933_*934delinsAT (n.*933_*934delinsAT) c.*554_*555delinsAT (n.*554_*555delinsAT) n.4259_4260delinsAT n.853_854delinsAT c.*358_*359delinsAT (n.*358_*359delinsAT) c.*463_*464delinsAT (n.*463_*464delinsAT) c.*884_*885delinsAT (n.*884_*885delinsAT) c.*633_*634delinsAT (n.*633_*634delinsAT) c.*558_*559delinsAT (n.*558_*559delinsAT) c.*759_*760delinsAT (n.*759_*760delinsAT) c.*255_*256delinsAT (n.*255_*256delinsAT) c.*445_*446delinsAT (n.*445_*446delinsAT) c.829_830delinsAT (p.Ala277Ile) c.*754_*755delinsAT (n.*754_*755delinsAT) c.*837_*838delinsAT (n.*837_*838delinsAT) c.*63_*64delinsAT (n.*63_*64delinsAT) c.*2454_*2455delinsAT (n.*2454_*2455delinsAT) c.*239_*240delinsAT (n.*239_*240delinsAT) c.*625_*626delinsAT (n.*625_*626delinsAT) n.1672_1673delinsAT n.4965_4966delinsAT c.*637_*638delinsAT (n.*637_*638delinsAT) c.*674_*675delinsAT (n.*674_*675delinsAT) c.*641_*642delinsAT (n.*641_*642delinsAT) c.*556_*557delinsAT (n.*556_*557delinsAT) c.*629_*630delinsAT (n.*629_*630delinsAT) n.3065_3066delinsAT c.*425_*426delinsAT (n.*425_*426delinsAT) n.1192_1193delinsAT c.712_713delinsAT (p.Ala238Ile) n.1586_1587delinsAT n.3216_3217delinsAT c.1069_1070delinsAT (p.Ala357Ile) c.982_983delinsAT (p.Ala328Ile) n.243_244delinsAT c.160-8031_160-8030delinsAT (n.160-8031_160-8030delinsAT) n.879_880delinsAT n.700_701delinsAT c.*711_*712delinsAT (n.*711_*712delinsAT) c.862_863delinsAT (p.Ala288Ile) c.403_404delinsAT (p.Ala135Ile) | |
1 | g.75761147C>A | CA340817889 | ACADM | c.971C>A (p.Ala324Asp) n.3095C>A n.1982C>A c.875C>A (p.Ala292Asp) n.1933C>A c.*739C>A (n.*739C>A) n.2986C>A c.533C>A (p.Ala178Asp) c.*737C>A (n.*737C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) n.4260C>A n.854C>A c.*359C>A (n.*359C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.830C>A (p.Ala277Asp) c.*755C>A (n.*755C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*2455C>A (n.*2455C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) n.1673C>A n.4966C>A c.*638C>A (n.*638C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) n.3066C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.1193C>A c.713C>A (p.Ala238Asp) n.1587C>A n.3217C>A c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) n.244C>A c.160-8030C>A (n.160-8030C>A) n.880C>A n.701C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.863C>A (p.Ala288Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) | |
1 | g.75761147C>G | CA340817890 | ACADM | c.971C>G (p.Ala324Gly) n.3095C>G n.1982C>G c.875C>G (p.Ala292Gly) n.1933C>G c.*739C>G (n.*739C>G) n.2986C>G c.533C>G (p.Ala178Gly) c.*737C>G (n.*737C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) n.4260C>G n.854C>G c.*359C>G (n.*359C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.*755C>G (n.*755C>G) c.*838C>G (n.*838C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*2455C>G (n.*2455C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) n.1673C>G n.4966C>G c.*638C>G (n.*638C>G) c.*675C>G (n.*675C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) n.3066C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.1193C>G c.713C>G (p.Ala238Gly) n.1587C>G n.3217C>G c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) n.244C>G c.160-8030C>G (n.160-8030C>G) n.880C>G n.701C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.863C>G (p.Ala288Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) | |
1 | g.75761147C>T | CA340817891 | ACADM | c.971C>T (p.Ala324Val) n.3095C>T n.1982C>T c.875C>T (p.Ala292Val) n.1933C>T c.*739C>T (n.*739C>T) n.2986C>T c.533C>T (p.Ala178Val) c.*737C>T (n.*737C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) n.4260C>T n.854C>T c.*359C>T (n.*359C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.830C>T (p.Ala277Val) c.*755C>T (n.*755C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*2455C>T (n.*2455C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) n.1673C>T n.4966C>T c.*638C>T (n.*638C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) n.3066C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.1193C>T c.713C>T (p.Ala238Val) n.1587C>T n.3217C>T c.1070C>T (p.Ala357Val) c.983C>T (p.Ala328Val) n.244C>T c.160-8030C>T (n.160-8030C>T) n.880C>T n.701C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.863C>T (p.Ala288Val) c.404C>T (p.Ala135Val) | gnomAD v4 |
1 | g.75761148T>A | CA913258 | ACADM | c.972T>A (p.Ala324=) n.3096T>A n.1983T>A c.876T>A (p.Ala292=) n.1934T>A c.*740T>A (n.*740T>A) n.2987T>A c.534T>A (p.Ala178=) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) n.4261T>A n.855T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.831T>A (p.Ala277=) c.*756T>A (n.*756T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.*2456T>A (n.*2456T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) n.1674T>A n.4967T>A c.*639T>A (n.*639T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) n.3067T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.1194T>A c.714T>A (p.Ala238=) n.1588T>A n.3218T>A c.1071T>A (p.Ala357=) c.984T>A (p.Ala328=) n.245T>A c.160-8029T>A (n.160-8029T>A) n.881T>A n.702T>A c.*713T>A (n.*713T>A) c.864T>A (p.Ala288=) c.405T>A (p.Ala135=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761148T>C | CA418530703 | ACADM | c.972T>C (p.Ala324=) n.3096T>C n.1983T>C c.876T>C (p.Ala292=) n.1934T>C c.*740T>C (n.*740T>C) n.2987T>C c.534T>C (p.Ala178=) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) n.4261T>C n.855T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.831T>C (p.Ala277=) c.*756T>C (n.*756T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*2456T>C (n.*2456T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) n.1674T>C n.4967T>C c.*639T>C (n.*639T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) n.3067T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.1194T>C c.714T>C (p.Ala238=) n.1588T>C n.3218T>C c.1071T>C (p.Ala357=) c.984T>C (p.Ala328=) n.245T>C c.160-8029T>C (n.160-8029T>C) n.881T>C n.702T>C c.*713T>C (n.*713T>C) c.864T>C (p.Ala288=) c.405T>C (p.Ala135=) | dbSNP |
1 | g.75761148T>G | CA418530705 | ACADM | c.972T>G (p.Ala324=) n.3096T>G n.1983T>G c.876T>G (p.Ala292=) n.1934T>G c.*740T>G (n.*740T>G) n.2987T>G c.534T>G (p.Ala178=) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) n.4261T>G n.855T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.831T>G (p.Ala277=) c.*756T>G (n.*756T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.*2456T>G (n.*2456T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) n.1674T>G n.4967T>G c.*639T>G (n.*639T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) n.3067T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.1194T>G c.714T>G (p.Ala238=) n.1588T>G n.3218T>G c.1071T>G (p.Ala357=) c.984T>G (p.Ala328=) n.245T>G c.160-8029T>G (n.160-8029T>G) n.881T>G n.702T>G c.*713T>G (n.*713T>G) c.864T>G (p.Ala288=) c.405T>G (p.Ala135=) | |
1 | g.75761148T= | CA1148445922 | ACADM | c.972T= (p.Ala324=) n.3096T= n.1983T= c.876T= (p.Ala292=) n.1934T= c.*740T= (n.*740T=) n.2987T= c.534T= (p.Ala178=) c.*738T= (n.*738T=) c.*935T= (n.*935T=) c.*556T= (n.*556T=) n.4261T= n.855T= c.*360T= (n.*360T=) c.*465T= (n.*465T=) c.*886T= (n.*886T=) c.*635T= (n.*635T=) c.*560T= (n.*560T=) c.*761T= (n.*761T=) c.*257T= (n.*257T=) c.*447T= (n.*447T=) c.831T= (p.Ala277=) c.*756T= (n.*756T=) c.*839T= (n.*839T=) c.*65T= (n.*65T=) c.*2456T= (n.*2456T=) c.*241T= (n.*241T=) c.*627T= (n.*627T=) n.1674T= n.4967T= c.*639T= (n.*639T=) c.*676T= (n.*676T=) c.*643T= (n.*643T=) c.*558T= (n.*558T=) c.*631T= (n.*631T=) n.3067T= c.*427T= (n.*427T=) n.1194T= c.714T= (p.Ala238=) n.1588T= n.3218T= c.1071T= (p.Ala357=) c.984T= (p.Ala328=) n.245T= c.160-8029T= (n.160-8029T=) n.881T= n.702T= c.*713T= (n.*713T=) c.864T= (p.Ala288=) c.405T= (p.Ala135=) | |
1 | g.75761149G>A | CA340817893 | ACADM | c.973G>A (p.Glu325Lys) n.3097G>A n.1984G>A c.877G>A (p.Glu293Lys) n.1935G>A c.*741G>A (n.*741G>A) n.2988G>A c.535G>A (p.Glu179Lys) c.*739G>A (n.*739G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) n.4262G>A n.856G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.832G>A (p.Glu278Lys) c.*757G>A (n.*757G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*2457G>A (n.*2457G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) n.1675G>A n.4968G>A c.*640G>A (n.*640G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) n.3068G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.1195G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) n.1589G>A n.3219G>A c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) n.246G>A c.160-8028G>A (n.160-8028G>A) n.882G>A n.703G>A c.*714G>A (n.*714G>A) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.406G>A (p.Glu136Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.75761149G>C | CA340817894 | ACADM | c.973G>C (p.Glu325Gln) n.3097G>C n.1984G>C c.877G>C (p.Glu293Gln) n.1935G>C c.*741G>C (n.*741G>C) n.2988G>C c.535G>C (p.Glu179Gln) c.*739G>C (n.*739G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) n.4262G>C n.856G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.*762G>C (n.*762G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.832G>C (p.Glu278Gln) c.*757G>C (n.*757G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*2457G>C (n.*2457G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) n.1675G>C n.4968G>C c.*640G>C (n.*640G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) n.3068G>C c.*428G>C (n.*428G>C) n.1195G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) n.1589G>C n.3219G>C c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.985G>C (p.Glu329Gln) n.246G>C c.160-8028G>C (n.160-8028G>C) n.882G>C n.703G>C c.*714G>C (n.*714G>C) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.406G>C (p.Glu136Gln) | |
1 | g.75761149G>T | CA340817892 | ACADM | c.973G>T (p.Glu325Ter) n.3097G>T n.1984G>T c.877G>T (p.Glu293Ter) n.1935G>T c.*741G>T (n.*741G>T) n.2988G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) c.*739G>T (n.*739G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) n.4262G>T n.856G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.*757G>T (n.*757G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*2457G>T (n.*2457G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) n.1675G>T n.4968G>T c.*640G>T (n.*640G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) n.3068G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.1195G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) n.1589G>T n.3219G>T c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) n.246G>T c.160-8028G>T (n.160-8028G>T) n.882G>T n.703G>T c.*714G>T (n.*714G>T) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.406G>T (p.Glu136Ter) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75761149dup | CA916082040 | ACADM | c.973dup (p.Glu325GlyfsTer7) n.3097dup n.1984dup c.877dup (p.Glu293GlyfsTer7) n.1935dup c.*741dup (n.*741dup) n.2988dup c.535dup (p.Glu179GlyfsTer7) c.*739dup (n.*739dup) c.*936dup (n.*936dup) c.*557dup (n.*557dup) n.4262dup n.856dup c.*361dup (n.*361dup) c.*466dup (n.*466dup) c.*887dup (n.*887dup) c.*636dup (n.*636dup) c.*561dup (n.*561dup) c.*762dup (n.*762dup) c.*258dup (n.*258dup) c.*448dup (n.*448dup) c.832dup (p.Glu278GlyfsTer7) c.*757dup (n.*757dup) c.*840dup (n.*840dup) c.*66dup (n.*66dup) c.*2457dup (n.*2457dup) c.*242dup (n.*242dup) c.*628dup (n.*628dup) n.1675dup n.4968dup c.*640dup (n.*640dup) c.*677dup (n.*677dup) c.*644dup (n.*644dup) c.*559dup (n.*559dup) c.*632dup (n.*632dup) n.3068dup c.*428dup (n.*428dup) n.1195dup c.715dup (p.Glu239GlyfsTer7) n.1589dup n.3219dup c.1072dup (p.Glu358GlyfsTer7) c.985dup (p.Glu329GlyfsTer7) n.246dup c.160-8028dup (n.160-8028dup) n.882dup n.703dup c.*714dup (n.*714dup) c.865dup (p.Glu289GlyfsTer7) c.406dup (p.Glu136GlyfsTer7) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761150A= | CA1176726807 | ACADM | c.974A= (p.Glu325=) n.3098A= n.1985A= c.878A= (p.Glu293=) n.1936A= c.*742A= (n.*742A=) n.2989A= c.536A= (p.Glu179=) c.*740A= (n.*740A=) c.*937A= (n.*937A=) c.*558A= (n.*558A=) n.4263A= n.857A= c.*362A= (n.*362A=) c.*467A= (n.*467A=) c.*888A= (n.*888A=) c.*637A= (n.*637A=) c.*562A= (n.*562A=) c.*763A= (n.*763A=) c.*259A= (n.*259A=) c.*449A= (n.*449A=) c.833A= (p.Glu278=) c.*758A= (n.*758A=) c.*841A= (n.*841A=) c.*67A= (n.*67A=) c.*2458A= (n.*2458A=) c.*243A= (n.*243A=) c.*629A= (n.*629A=) n.1676A= n.4969A= c.*641A= (n.*641A=) c.*678A= (n.*678A=) c.*645A= (n.*645A=) c.*560A= (n.*560A=) c.*633A= (n.*633A=) n.3069A= c.*429A= (n.*429A=) n.1196A= c.716A= (p.Glu239=) n.1590A= n.3220A= c.1073A= (p.Glu358=) c.986A= (p.Glu329=) n.247A= c.160-8027A= (n.160-8027A=) n.883A= n.704A= c.*715A= (n.*715A=) c.866A= (p.Glu289=) c.407A= (p.Glu136=) | |
1 | g.75761150A>C | CA340817895 | ACADM | c.974A>C (p.Glu325Ala) n.3098A>C n.1985A>C c.878A>C (p.Glu293Ala) n.1936A>C c.*742A>C (n.*742A>C) n.2989A>C c.536A>C (p.Glu179Ala) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*937A>C (n.*937A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) n.4263A>C n.857A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.833A>C (p.Glu278Ala) c.*758A>C (n.*758A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*2458A>C (n.*2458A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) n.1676A>C n.4969A>C c.*641A>C (n.*641A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) n.3069A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.1196A>C c.716A>C (p.Glu239Ala) n.1590A>C n.3220A>C c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) n.247A>C c.160-8027A>C (n.160-8027A>C) n.883A>C n.704A>C c.*715A>C (n.*715A>C) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.407A>C (p.Glu136Ala) | |
1 | g.75761150A>G | CA340817896 | ACADM | c.974A>G (p.Glu325Gly) n.3098A>G n.1985A>G c.878A>G (p.Glu293Gly) n.1936A>G c.*742A>G (n.*742A>G) n.2989A>G c.536A>G (p.Glu179Gly) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) n.4263A>G n.857A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.833A>G (p.Glu278Gly) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.*2458A>G (n.*2458A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) n.1676A>G n.4969A>G c.*641A>G (n.*641A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) n.3069A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.1196A>G c.716A>G (p.Glu239Gly) n.1590A>G n.3220A>G c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.986A>G (p.Glu329Gly) n.247A>G c.160-8027A>G (n.160-8027A>G) n.883A>G n.704A>G c.*715A>G (n.*715A>G) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.407A>G (p.Glu136Gly) | dbSNP |
1 | g.75761150A>T | CA340817897 | ACADM | c.974A>T (p.Glu325Val) n.3098A>T n.1985A>T c.878A>T (p.Glu293Val) n.1936A>T c.*742A>T (n.*742A>T) n.2989A>T c.536A>T (p.Glu179Val) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) n.4263A>T n.857A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.833A>T (p.Glu278Val) c.*758A>T (n.*758A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.*2458A>T (n.*2458A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) n.1676A>T n.4969A>T c.*641A>T (n.*641A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) n.3069A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.1196A>T c.716A>T (p.Glu239Val) n.1590A>T n.3220A>T c.1073A>T (p.Glu358Val) c.986A>T (p.Glu329Val) n.247A>T c.160-8027A>T (n.160-8027A>T) n.883A>T n.704A>T c.*715A>T (n.*715A>T) c.866A>T (p.Glu289Val) c.407A>T (p.Glu136Val) | |
1 | g.75761151A= | CA1176726808 | ACADM | c.975A= (p.Glu325=) n.3099A= n.1986A= c.879A= (p.Glu293=) n.1937A= c.*743A= (n.*743A=) n.2990A= c.537A= (p.Glu179=) c.*741A= (n.*741A=) c.*938A= (n.*938A=) c.*559A= (n.*559A=) n.4264A= n.858A= c.*363A= (n.*363A=) c.*468A= (n.*468A=) c.*889A= (n.*889A=) c.*638A= (n.*638A=) c.*563A= (n.*563A=) c.*764A= (n.*764A=) c.*260A= (n.*260A=) c.*450A= (n.*450A=) c.834A= (p.Glu278=) c.*759A= (n.*759A=) c.*842A= (n.*842A=) c.*68A= (n.*68A=) c.*2459A= (n.*2459A=) c.*244A= (n.*244A=) c.*630A= (n.*630A=) n.1677A= n.4970A= c.*642A= (n.*642A=) c.*679A= (n.*679A=) c.*646A= (n.*646A=) c.*561A= (n.*561A=) c.*634A= (n.*634A=) n.3070A= c.*430A= (n.*430A=) n.1197A= c.717A= (p.Glu239=) n.1591A= n.3221A= c.1074A= (p.Glu358=) c.987A= (p.Glu329=) n.248A= c.160-8026A= (n.160-8026A=) n.884A= n.705A= c.*716A= (n.*716A=) c.867A= (p.Glu289=) c.408A= (p.Glu136=) | |
1 | g.75761151A>C | CA340817898 | ACADM | c.975A>C (p.Glu325Asp) n.3099A>C n.1986A>C c.879A>C (p.Glu293Asp) n.1937A>C c.*743A>C (n.*743A>C) n.2990A>C c.537A>C (p.Glu179Asp) c.*741A>C (n.*741A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) n.4264A>C n.858A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.834A>C (p.Glu278Asp) c.*759A>C (n.*759A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*2459A>C (n.*2459A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) n.1677A>C n.4970A>C c.*642A>C (n.*642A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) n.3070A>C c.*430A>C (n.*430A>C) n.1197A>C c.717A>C (p.Glu239Asp) n.1591A>C n.3221A>C c.1074A>C (p.Glu358Asp) c.987A>C (p.Glu329Asp) n.248A>C c.160-8026A>C (n.160-8026A>C) n.884A>C n.705A>C c.*716A>C (n.*716A>C) c.867A>C (p.Glu289Asp) c.408A>C (p.Glu136Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761151A>G | CA418530721 | ACADM | c.975A>G (p.Glu325=) n.3099A>G n.1986A>G c.879A>G (p.Glu293=) n.1937A>G c.*743A>G (n.*743A>G) n.2990A>G c.537A>G (p.Glu179=) c.*741A>G (n.*741A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) n.4264A>G n.858A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.834A>G (p.Glu278=) c.*759A>G (n.*759A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*2459A>G (n.*2459A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) n.1677A>G n.4970A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) n.3070A>G c.*430A>G (n.*430A>G) n.1197A>G c.717A>G (p.Glu239=) n.1591A>G n.3221A>G c.1074A>G (p.Glu358=) c.987A>G (p.Glu329=) n.248A>G c.160-8026A>G (n.160-8026A>G) n.884A>G n.705A>G c.*716A>G (n.*716A>G) c.867A>G (p.Glu289=) c.408A>G (p.Glu136=) | |
1 | g.75761151A>T | CA340817899 | ACADM | c.975A>T (p.Glu325Asp) n.3099A>T n.1986A>T c.879A>T (p.Glu293Asp) n.1937A>T c.*743A>T (n.*743A>T) n.2990A>T c.537A>T (p.Glu179Asp) c.*741A>T (n.*741A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) n.4264A>T n.858A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.834A>T (p.Glu278Asp) c.*759A>T (n.*759A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.*2459A>T (n.*2459A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) n.1677A>T n.4970A>T c.*642A>T (n.*642A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) n.3070A>T c.*430A>T (n.*430A>T) n.1197A>T c.717A>T (p.Glu239Asp) n.1591A>T n.3221A>T c.1074A>T (p.Glu358Asp) c.987A>T (p.Glu329Asp) n.248A>T c.160-8026A>T (n.160-8026A>T) n.884A>T n.705A>T c.*716A>T (n.*716A>T) c.867A>T (p.Glu289Asp) c.408A>T (p.Glu136Asp) | |
1 | g.75761152A>C | CA340817902 | ACADM | c.976A>C (p.Met326Leu) n.3100A>C n.1987A>C c.880A>C (p.Met294Leu) n.1938A>C c.*744A>C (n.*744A>C) n.2991A>C c.538A>C (p.Met180Leu) c.*742A>C (n.*742A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) n.4265A>C n.859A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.835A>C (p.Met279Leu) c.*760A>C (n.*760A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.*2460A>C (n.*2460A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) n.1678A>C n.4971A>C c.*643A>C (n.*643A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) n.3071A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.1198A>C c.718A>C (p.Met240Leu) n.1592A>C n.3222A>C c.1075A>C (p.Met359Leu) c.988A>C (p.Met330Leu) n.249A>C c.160-8025A>C (n.160-8025A>C) n.885A>C n.706A>C c.*717A>C (n.*717A>C) c.868A>C (p.Met290Leu) c.409A>C (p.Met137Leu) | |
1 | g.75761152A>G | CA340817901 | ACADM | c.976A>G (p.Met326Val) n.3100A>G n.1987A>G c.880A>G (p.Met294Val) n.1938A>G c.*744A>G (n.*744A>G) n.2991A>G c.538A>G (p.Met180Val) c.*742A>G (n.*742A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) n.4265A>G n.859A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.835A>G (p.Met279Val) c.*760A>G (n.*760A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*2460A>G (n.*2460A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) n.1678A>G n.4971A>G c.*643A>G (n.*643A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) n.3071A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.1198A>G c.718A>G (p.Met240Val) n.1592A>G n.3222A>G c.1075A>G (p.Met359Val) c.988A>G (p.Met330Val) n.249A>G c.160-8025A>G (n.160-8025A>G) n.885A>G n.706A>G c.*717A>G (n.*717A>G) c.868A>G (p.Met290Val) c.409A>G (p.Met137Val) | |
1 | g.75761152A>T | CA340817900 | ACADM | c.976A>T (p.Met326Leu) n.3100A>T n.1987A>T c.880A>T (p.Met294Leu) n.1938A>T c.*744A>T (n.*744A>T) n.2991A>T c.538A>T (p.Met180Leu) c.*742A>T (n.*742A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) n.4265A>T n.859A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.835A>T (p.Met279Leu) c.*760A>T (n.*760A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.*2460A>T (n.*2460A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) n.1678A>T n.4971A>T c.*643A>T (n.*643A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) n.3071A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.1198A>T c.718A>T (p.Met240Leu) n.1592A>T n.3222A>T c.1075A>T (p.Met359Leu) c.988A>T (p.Met330Leu) n.249A>T c.160-8025A>T (n.160-8025A>T) n.885A>T n.706A>T c.*717A>T (n.*717A>T) c.868A>T (p.Met290Leu) c.409A>T (p.Met137Leu) | |
1 | g.75761153T>A | CA340817903 | ACADM | c.977T>A (p.Met326Lys) n.3101T>A n.1988T>A c.881T>A (p.Met294Lys) n.1939T>A c.*745T>A (n.*745T>A) n.2992T>A c.539T>A (p.Met180Lys) c.*743T>A (n.*743T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) n.4266T>A n.860T>A c.*365T>A (n.*365T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.836T>A (p.Met279Lys) c.*761T>A (n.*761T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.*2461T>A (n.*2461T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) n.1679T>A n.4972T>A c.*644T>A (n.*644T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) n.3072T>A c.*432T>A (n.*432T>A) n.1199T>A c.719T>A (p.Met240Lys) n.1593T>A n.3223T>A c.1076T>A (p.Met359Lys) c.989T>A (p.Met330Lys) n.250T>A c.160-8024T>A (n.160-8024T>A) n.886T>A n.707T>A c.*718T>A (n.*718T>A) c.869T>A (p.Met290Lys) c.410T>A (p.Met137Lys) | |
1 | g.75761153T>C | CA274268 | ACADM | c.977T>C (p.Met326Thr) n.3101T>C n.1988T>C c.881T>C (p.Met294Thr) n.1939T>C c.*745T>C (n.*745T>C) n.2992T>C c.539T>C (p.Met180Thr) c.*743T>C (n.*743T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) n.4266T>C n.860T>C c.*365T>C (n.*365T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.836T>C (p.Met279Thr) c.*761T>C (n.*761T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*2461T>C (n.*2461T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) n.1679T>C n.4972T>C c.*644T>C (n.*644T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) n.3072T>C c.*432T>C (n.*432T>C) n.1199T>C c.719T>C (p.Met240Thr) n.1593T>C n.3223T>C c.1076T>C (p.Met359Thr) c.989T>C (p.Met330Thr) n.250T>C c.160-8024T>C (n.160-8024T>C) n.886T>C n.707T>C c.*718T>C (n.*718T>C) c.869T>C (p.Met290Thr) c.410T>C (p.Met137Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75761153T>G | CA340817904 | ACADM | c.977T>G (p.Met326Arg) n.3101T>G n.1988T>G c.881T>G (p.Met294Arg) n.1939T>G c.*745T>G (n.*745T>G) n.2992T>G c.539T>G (p.Met180Arg) c.*743T>G (n.*743T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) n.4266T>G n.860T>G c.*365T>G (n.*365T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.836T>G (p.Met279Arg) c.*761T>G (n.*761T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.*2461T>G (n.*2461T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) n.1679T>G n.4972T>G c.*644T>G (n.*644T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.*636T>G (n.*636T>G) n.3072T>G c.*432T>G (n.*432T>G) n.1199T>G c.719T>G (p.Met240Arg) n.1593T>G n.3223T>G c.1076T>G (p.Met359Arg) c.989T>G (p.Met330Arg) n.250T>G c.160-8024T>G (n.160-8024T>G) n.886T>G n.707T>G c.*718T>G (n.*718T>G) c.869T>G (p.Met290Arg) c.410T>G (p.Met137Arg) | |
1 | g.75761153T= | CA1176726809 | ACADM | c.977T= (p.Met326=) n.3101T= n.1988T= c.881T= (p.Met294=) n.1939T= c.*745T= (n.*745T=) n.2992T= c.539T= (p.Met180=) c.*743T= (n.*743T=) c.*940T= (n.*940T=) c.*561T= (n.*561T=) n.4266T= n.860T= c.*365T= (n.*365T=) c.*470T= (n.*470T=) c.*891T= (n.*891T=) c.*640T= (n.*640T=) c.*565T= (n.*565T=) c.*766T= (n.*766T=) c.*262T= (n.*262T=) c.*452T= (n.*452T=) c.836T= (p.Met279=) c.*761T= (n.*761T=) c.*844T= (n.*844T=) c.*70T= (n.*70T=) c.*2461T= (n.*2461T=) c.*246T= (n.*246T=) c.*632T= (n.*632T=) n.1679T= n.4972T= c.*644T= (n.*644T=) c.*681T= (n.*681T=) c.*648T= (n.*648T=) c.*563T= (n.*563T=) c.*636T= (n.*636T=) n.3072T= c.*432T= (n.*432T=) n.1199T= c.719T= (p.Met240=) n.1593T= n.3223T= c.1076T= (p.Met359=) c.989T= (p.Met330=) n.250T= c.160-8024T= (n.160-8024T=) n.886T= n.707T= c.*718T= (n.*718T=) c.869T= (p.Met290=) c.410T= (p.Met137=) | |
1 | g.75761154G>A | CA340817905 | ACADM | c.978G>A (p.Met326Ile) n.3102G>A n.1989G>A c.882G>A (p.Met294Ile) n.1940G>A c.*746G>A (n.*746G>A) n.2993G>A c.540G>A (p.Met180Ile) c.*744G>A (n.*744G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) n.4267G>A n.861G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.837G>A (p.Met279Ile) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*2462G>A (n.*2462G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) n.1680G>A n.4973G>A c.*645G>A (n.*645G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) n.3073G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.1200G>A c.720G>A (p.Met240Ile) n.1594G>A n.3224G>A c.1077G>A (p.Met359Ile) c.990G>A (p.Met330Ile) n.251G>A c.160-8023G>A (n.160-8023G>A) n.887G>A n.708G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.870G>A (p.Met290Ile) c.411G>A (p.Met137Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761154G>C | CA340817906 | ACADM | c.978G>C (p.Met326Ile) n.3102G>C n.1989G>C c.882G>C (p.Met294Ile) n.1940G>C c.*746G>C (n.*746G>C) n.2993G>C c.540G>C (p.Met180Ile) c.*744G>C (n.*744G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) n.4267G>C n.861G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.837G>C (p.Met279Ile) c.*762G>C (n.*762G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*2462G>C (n.*2462G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) n.1680G>C n.4973G>C c.*645G>C (n.*645G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) n.3073G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.1200G>C c.720G>C (p.Met240Ile) n.1594G>C n.3224G>C c.1077G>C (p.Met359Ile) c.990G>C (p.Met330Ile) n.251G>C c.160-8023G>C (n.160-8023G>C) n.887G>C n.708G>C c.*719G>C (n.*719G>C) c.870G>C (p.Met290Ile) c.411G>C (p.Met137Ile) | |
1 | g.75761154G= | CA1176726810 | ACADM | c.978G= (p.Met326=) n.3102G= n.1989G= c.882G= (p.Met294=) n.1940G= c.*746G= (n.*746G=) n.2993G= c.540G= (p.Met180=) c.*744G= (n.*744G=) c.*941G= (n.*941G=) c.*562G= (n.*562G=) n.4267G= n.861G= c.*366G= (n.*366G=) c.*471G= (n.*471G=) c.*892G= (n.*892G=) c.*641G= (n.*641G=) c.*566G= (n.*566G=) c.*767G= (n.*767G=) c.*263G= (n.*263G=) c.*453G= (n.*453G=) c.837G= (p.Met279=) c.*762G= (n.*762G=) c.*845G= (n.*845G=) c.*71G= (n.*71G=) c.*2462G= (n.*2462G=) c.*247G= (n.*247G=) c.*633G= (n.*633G=) n.1680G= n.4973G= c.*645G= (n.*645G=) c.*682G= (n.*682G=) c.*649G= (n.*649G=) c.*564G= (n.*564G=) c.*637G= (n.*637G=) n.3073G= c.*433G= (n.*433G=) n.1200G= c.720G= (p.Met240=) n.1594G= n.3224G= c.1077G= (p.Met359=) c.990G= (p.Met330=) n.251G= c.160-8023G= (n.160-8023G=) n.887G= n.708G= c.*719G= (n.*719G=) c.870G= (p.Met290=) c.411G= (p.Met137=) | |
1 | g.75761154G>T | CA340817907 | ACADM | c.978G>T (p.Met326Ile) n.3102G>T n.1989G>T c.882G>T (p.Met294Ile) n.1940G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.2993G>T c.540G>T (p.Met180Ile) c.*744G>T (n.*744G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) n.4267G>T n.861G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.837G>T (p.Met279Ile) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*2462G>T (n.*2462G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) n.1680G>T n.4973G>T c.*645G>T (n.*645G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) n.3073G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.1200G>T c.720G>T (p.Met240Ile) n.1594G>T n.3224G>T c.1077G>T (p.Met359Ile) c.990G>T (p.Met330Ile) n.251G>T c.160-8023G>T (n.160-8023G>T) n.887G>T n.708G>T c.*719G>T (n.*719G>T) c.870G>T (p.Met290Ile) c.411G>T (p.Met137Ile) | |
1 | g.75761155G>A | CA340817908 | ACADM | c.979G>A (p.Ala327Thr) n.3103G>A n.1990G>A c.883G>A (p.Ala295Thr) n.1941G>A c.*747G>A (n.*747G>A) n.2994G>A c.541G>A (p.Ala181Thr) c.*745G>A (n.*745G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) n.4268G>A n.862G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.*763G>A (n.*763G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.*2463G>A (n.*2463G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) n.1681G>A n.4974G>A c.*646G>A (n.*646G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) n.3074G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.1201G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) n.1595G>A n.3225G>A c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) n.252G>A c.160-8022G>A (n.160-8022G>A) n.888G>A n.709G>A c.*720G>A (n.*720G>A) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) | |
1 | g.75761155G>C | CA340817910 | ACADM | c.979G>C (p.Ala327Pro) n.3103G>C n.1990G>C c.883G>C (p.Ala295Pro) n.1941G>C c.*747G>C (n.*747G>C) n.2994G>C c.541G>C (p.Ala181Pro) c.*745G>C (n.*745G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) n.4268G>C n.862G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.*893G>C (n.*893G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.*763G>C (n.*763G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.*2463G>C (n.*2463G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) n.1681G>C n.4974G>C c.*646G>C (n.*646G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) n.3074G>C c.*434G>C (n.*434G>C) n.1201G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) n.1595G>C n.3225G>C c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) n.252G>C c.160-8022G>C (n.160-8022G>C) n.888G>C n.709G>C c.*720G>C (n.*720G>C) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761155G= | CA1176726811 | ACADM | c.979G= (p.Ala327=) n.3103G= n.1990G= c.883G= (p.Ala295=) n.1941G= c.*747G= (n.*747G=) n.2994G= c.541G= (p.Ala181=) c.*745G= (n.*745G=) c.*942G= (n.*942G=) c.*563G= (n.*563G=) n.4268G= n.862G= c.*367G= (n.*367G=) c.*472G= (n.*472G=) c.*893G= (n.*893G=) c.*642G= (n.*642G=) c.*567G= (n.*567G=) c.*768G= (n.*768G=) c.*264G= (n.*264G=) c.*454G= (n.*454G=) c.838G= (p.Ala280=) c.*763G= (n.*763G=) c.*846G= (n.*846G=) c.*72G= (n.*72G=) c.*2463G= (n.*2463G=) c.*248G= (n.*248G=) c.*634G= (n.*634G=) n.1681G= n.4974G= c.*646G= (n.*646G=) c.*683G= (n.*683G=) c.*650G= (n.*650G=) c.*565G= (n.*565G=) c.*638G= (n.*638G=) n.3074G= c.*434G= (n.*434G=) n.1201G= c.721G= (p.Ala241=) n.1595G= n.3225G= c.1078G= (p.Ala360=) c.991G= (p.Ala331=) n.252G= c.160-8022G= (n.160-8022G=) n.888G= n.709G= c.*720G= (n.*720G=) c.871G= (p.Ala291=) c.412G= (p.Ala138=) | |
1 | g.75761155G>T | CA340817909 | ACADM | c.979G>T (p.Ala327Ser) n.3103G>T n.1990G>T c.883G>T (p.Ala295Ser) n.1941G>T c.*747G>T (n.*747G>T) n.2994G>T c.541G>T (p.Ala181Ser) c.*745G>T (n.*745G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) n.4268G>T n.862G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.*763G>T (n.*763G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.*2463G>T (n.*2463G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) n.1681G>T n.4974G>T c.*646G>T (n.*646G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) n.3074G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.1201G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) n.1595G>T n.3225G>T c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) n.252G>T c.160-8022G>T (n.160-8022G>T) n.888G>T n.709G>T c.*720G>T (n.*720G>T) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) | |
1 | g.75761156C>A | CA340817911 | ACADM | c.980C>A (p.Ala327Glu) n.3104C>A n.1991C>A c.884C>A (p.Ala295Glu) n.1942C>A c.*748C>A (n.*748C>A) n.2995C>A c.542C>A (p.Ala181Glu) c.*746C>A (n.*746C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) n.4269C>A n.863C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.839C>A (p.Ala280Glu) c.*764C>A (n.*764C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.*2464C>A (n.*2464C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) n.1682C>A n.4975C>A c.*647C>A (n.*647C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) n.3075C>A c.*435C>A (n.*435C>A) n.1202C>A c.722C>A (p.Ala241Glu) n.1596C>A n.3226C>A c.1079C>A (p.Ala360Glu) c.992C>A (p.Ala331Glu) n.253C>A c.160-8021C>A (n.160-8021C>A) n.889C>A n.710C>A c.*721C>A (n.*721C>A) c.872C>A (p.Ala291Glu) c.413C>A (p.Ala138Glu) | |
1 | g.75761156C>G | CA340817912 | ACADM | c.980C>G (p.Ala327Gly) n.3104C>G n.1991C>G c.884C>G (p.Ala295Gly) n.1942C>G c.*748C>G (n.*748C>G) n.2995C>G c.542C>G (p.Ala181Gly) c.*746C>G (n.*746C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) n.4269C>G n.863C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.*764C>G (n.*764C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.*2464C>G (n.*2464C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) n.1682C>G n.4975C>G c.*647C>G (n.*647C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) n.3075C>G c.*435C>G (n.*435C>G) n.1202C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) n.1596C>G n.3226C>G c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) n.253C>G c.160-8021C>G (n.160-8021C>G) n.889C>G n.710C>G c.*721C>G (n.*721C>G) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) | |
1 | g.75761156C>T | CA340817913 | ACADM | c.980C>T (p.Ala327Val) n.3104C>T n.1991C>T c.884C>T (p.Ala295Val) n.1942C>T c.*748C>T (n.*748C>T) n.2995C>T c.542C>T (p.Ala181Val) c.*746C>T (n.*746C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.4269C>T n.863C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.839C>T (p.Ala280Val) c.*764C>T (n.*764C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*2464C>T (n.*2464C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) n.1682C>T n.4975C>T c.*647C>T (n.*647C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) n.3075C>T c.*435C>T (n.*435C>T) n.1202C>T c.722C>T (p.Ala241Val) n.1596C>T n.3226C>T c.1079C>T (p.Ala360Val) c.992C>T (p.Ala331Val) n.253C>T c.160-8021C>T (n.160-8021C>T) n.889C>T n.710C>T c.*721C>T (n.*721C>T) c.872C>T (p.Ala291Val) c.413C>T (p.Ala138Val) | gnomAD v4 |
1 | g.75761157A= | CA1176726812 | ACADM | c.981A= (p.Ala327=) n.3105A= n.1992A= c.885A= (p.Ala295=) n.1943A= c.*749A= (n.*749A=) n.2996A= c.543A= (p.Ala181=) c.*747A= (n.*747A=) c.*944A= (n.*944A=) c.*565A= (n.*565A=) n.4270A= n.864A= c.*369A= (n.*369A=) c.*474A= (n.*474A=) c.*895A= (n.*895A=) c.*644A= (n.*644A=) c.*569A= (n.*569A=) c.*770A= (n.*770A=) c.*266A= (n.*266A=) c.*456A= (n.*456A=) c.840A= (p.Ala280=) c.*765A= (n.*765A=) c.*848A= (n.*848A=) c.*74A= (n.*74A=) c.*2465A= (n.*2465A=) c.*250A= (n.*250A=) c.*636A= (n.*636A=) n.1683A= n.4976A= c.*648A= (n.*648A=) c.*685A= (n.*685A=) c.*652A= (n.*652A=) c.*567A= (n.*567A=) c.*640A= (n.*640A=) n.3076A= c.*436A= (n.*436A=) n.1203A= c.723A= (p.Ala241=) n.1597A= n.3227A= c.1080A= (p.Ala360=) c.993A= (p.Ala331=) n.254A= c.160-8020A= (n.160-8020A=) n.890A= n.711A= c.*722A= (n.*722A=) c.873A= (p.Ala291=) c.414A= (p.Ala138=) | |
1 | g.75761157A>C | CA24609153 | ACADM | c.981A>C (p.Ala327=) n.3105A>C n.1992A>C c.885A>C (p.Ala295=) n.1943A>C c.*749A>C (n.*749A>C) n.2996A>C c.543A>C (p.Ala181=) c.*747A>C (n.*747A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) n.4270A>C n.864A>C c.*369A>C (n.*369A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*895A>C (n.*895A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.840A>C (p.Ala280=) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*2465A>C (n.*2465A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) n.1683A>C n.4976A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) n.3076A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.1203A>C c.723A>C (p.Ala241=) n.1597A>C n.3227A>C c.1080A>C (p.Ala360=) c.993A>C (p.Ala331=) n.254A>C c.160-8020A>C (n.160-8020A>C) n.890A>C n.711A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.873A>C (p.Ala291=) c.414A>C (p.Ala138=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761157A>G | CA418707497 | ACADM | c.981A>G (p.Ala327=) n.3105A>G n.1992A>G c.885A>G (p.Ala295=) n.1943A>G c.*749A>G (n.*749A>G) n.2996A>G c.543A>G (p.Ala181=) c.*747A>G (n.*747A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) n.4270A>G n.864A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.840A>G (p.Ala280=) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*2465A>G (n.*2465A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) n.1683A>G n.4976A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) n.3076A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.1203A>G c.723A>G (p.Ala241=) n.1597A>G n.3227A>G c.1080A>G (p.Ala360=) c.993A>G (p.Ala331=) n.254A>G c.160-8020A>G (n.160-8020A>G) n.890A>G n.711A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.873A>G (p.Ala291=) c.414A>G (p.Ala138=) | gnomAD v4 |
1 | g.75761157A>T | CA418707498 | ACADM | c.981A>T (p.Ala327=) n.3105A>T n.1992A>T c.885A>T (p.Ala295=) n.1943A>T c.*749A>T (n.*749A>T) n.2996A>T c.543A>T (p.Ala181=) c.*747A>T (n.*747A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) n.4270A>T n.864A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.840A>T (p.Ala280=) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*2465A>T (n.*2465A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) n.1683A>T n.4976A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) n.3076A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.1203A>T c.723A>T (p.Ala241=) n.1597A>T n.3227A>T c.1080A>T (p.Ala360=) c.993A>T (p.Ala331=) n.254A>T c.160-8020A>T (n.160-8020A>T) n.890A>T n.711A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.873A>T (p.Ala291=) c.414A>T (p.Ala138=) | |
1 | g.75761158A= | CA1176726814 | ACADM | c.982A= (p.Met328=) n.3106A= n.1993A= c.886A= (p.Met296=) n.1944A= c.*750A= (n.*750A=) n.2997A= c.544A= (p.Met182=) c.*748A= (n.*748A=) c.*945A= (n.*945A=) c.*566A= (n.*566A=) n.4271A= n.865A= c.*370A= (n.*370A=) c.*475A= (n.*475A=) c.*896A= (n.*896A=) c.*645A= (n.*645A=) c.*570A= (n.*570A=) c.*771A= (n.*771A=) c.*267A= (n.*267A=) c.*457A= (n.*457A=) c.841A= (p.Met281=) c.*766A= (n.*766A=) c.*849A= (n.*849A=) c.*75A= (n.*75A=) c.*2466A= (n.*2466A=) c.*251A= (n.*251A=) c.*637A= (n.*637A=) n.1684A= n.4977A= c.*649A= (n.*649A=) c.*686A= (n.*686A=) c.*653A= (n.*653A=) c.*568A= (n.*568A=) c.*641A= (n.*641A=) n.3077A= c.*437A= (n.*437A=) n.1204A= c.724A= (p.Met242=) n.1598A= n.3228A= c.1081A= (p.Met361=) c.994A= (p.Met332=) n.255A= c.160-8019A= (n.160-8019A=) n.891A= n.712A= c.*723A= (n.*723A=) c.874A= (p.Met292=) c.415A= (p.Met139=) | |
1 | g.75761158A>C | CA340817914 | ACADM | c.982A>C (p.Met328Leu) n.3106A>C n.1993A>C c.886A>C (p.Met296Leu) n.1944A>C c.*750A>C (n.*750A>C) n.2997A>C c.544A>C (p.Met182Leu) c.*748A>C (n.*748A>C) c.*945A>C (n.*945A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) n.4271A>C n.865A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*896A>C (n.*896A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.841A>C (p.Met281Leu) c.*766A>C (n.*766A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*2466A>C (n.*2466A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) n.1684A>C n.4977A>C c.*649A>C (n.*649A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) n.3077A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.1204A>C c.724A>C (p.Met242Leu) n.1598A>C n.3228A>C c.1081A>C (p.Met361Leu) c.994A>C (p.Met332Leu) n.255A>C c.160-8019A>C (n.160-8019A>C) n.891A>C n.712A>C c.*723A>C (n.*723A>C) c.874A>C (p.Met292Leu) c.415A>C (p.Met139Leu) | |
1 | g.75761158A>G | CA340817915 | ACADM | c.982A>G (p.Met328Val) n.3106A>G n.1993A>G c.886A>G (p.Met296Val) n.1944A>G c.*750A>G (n.*750A>G) n.2997A>G c.544A>G (p.Met182Val) c.*748A>G (n.*748A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) n.4271A>G n.865A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.841A>G (p.Met281Val) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*2466A>G (n.*2466A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) n.1684A>G n.4977A>G c.*649A>G (n.*649A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.3077A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.1204A>G c.724A>G (p.Met242Val) n.1598A>G n.3228A>G c.1081A>G (p.Met361Val) c.994A>G (p.Met332Val) n.255A>G c.160-8019A>G (n.160-8019A>G) n.891A>G n.712A>G c.*723A>G (n.*723A>G) c.874A>G (p.Met292Val) c.415A>G (p.Met139Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75761158A>T | CA340817916 | ACADM | c.982A>T (p.Met328Leu) n.3106A>T n.1993A>T c.886A>T (p.Met296Leu) n.1944A>T c.*750A>T (n.*750A>T) n.2997A>T c.544A>T (p.Met182Leu) c.*748A>T (n.*748A>T) c.*945A>T (n.*945A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) n.4271A>T n.865A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*896A>T (n.*896A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.841A>T (p.Met281Leu) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.*2466A>T (n.*2466A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) n.1684A>T n.4977A>T c.*649A>T (n.*649A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) n.3077A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.1204A>T c.724A>T (p.Met242Leu) n.1598A>T n.3228A>T c.1081A>T (p.Met361Leu) c.994A>T (p.Met332Leu) n.255A>T c.160-8019A>T (n.160-8019A>T) n.891A>T n.712A>T c.*723A>T (n.*723A>T) c.874A>T (p.Met292Leu) c.415A>T (p.Met139Leu) | |
1 | g.75761158_75761159delinsAT | CA1176726813 | ACADM | c.982_983delinsAT (p.Met328=) n.3106_3107delinsAT n.1993_1994delinsAT c.886_887delinsAT (p.Met296=) n.1944_1945delinsAT c.*750_*751delinsAT (n.*750_*751delinsAT) n.2997_2998delinsAT c.544_545delinsAT (p.Met182=) c.*748_*749delinsAT (n.*748_*749delinsAT) c.*945_*946delinsAT (n.*945_*946delinsAT) c.*566_*567delinsAT (n.*566_*567delinsAT) n.4271_4272delinsAT n.865_866delinsAT c.*370_*371delinsAT (n.*370_*371delinsAT) c.*475_*476delinsAT (n.*475_*476delinsAT) c.*896_*897delinsAT (n.*896_*897delinsAT) c.*645_*646delinsAT (n.*645_*646delinsAT) c.*570_*571delinsAT (n.*570_*571delinsAT) c.*771_*772delinsAT (n.*771_*772delinsAT) c.*267_*268delinsAT (n.*267_*268delinsAT) c.*457_*458delinsAT (n.*457_*458delinsAT) c.841_842delinsAT (p.Met281=) c.*766_*767delinsAT (n.*766_*767delinsAT) c.*849_*850delinsAT (n.*849_*850delinsAT) c.*75_*76delinsAT (n.*75_*76delinsAT) c.*2466_*2467delinsAT (n.*2466_*2467delinsAT) c.*251_*252delinsAT (n.*251_*252delinsAT) c.*637_*638delinsAT (n.*637_*638delinsAT) n.1684_1685delinsAT n.4977_4978delinsAT c.*649_*650delinsAT (n.*649_*650delinsAT) c.*686_*687delinsAT (n.*686_*687delinsAT) c.*653_*654delinsAT (n.*653_*654delinsAT) c.*568_*569delinsAT (n.*568_*569delinsAT) c.*641_*642delinsAT (n.*641_*642delinsAT) n.3077_3078delinsAT c.*437_*438delinsAT (n.*437_*438delinsAT) n.1204_1205delinsAT c.724_725delinsAT (p.Met242=) n.1598_1599delinsAT n.3228_3229delinsAT c.1081_1082delinsAT (p.Met361=) c.994_995delinsAT (p.Met332=) n.255_256delinsAT c.160-8019_160-8018delinsAT (n.160-8019_160-8018delinsAT) n.891_892delinsAT n.712_713delinsAT c.*723_*724delinsAT (n.*723_*724delinsAT) c.874_875delinsAT (p.Met292=) c.415_416delinsAT (p.Met139=) | |
1 | g.75761159del | CA913259 | ACADM | c.983del (p.Met328ArgfsTer5) n.3107del n.1994del c.887del (p.Met296ArgfsTer5) n.1945del c.*751del (n.*751del) n.2998del c.545del (p.Met182ArgfsTer5) c.*749del (n.*749del) c.*946del (n.*946del) c.*567del (n.*567del) n.4272del n.866del c.*371del (n.*371del) c.*476del (n.*476del) c.*897del (n.*897del) c.*646del (n.*646del) c.*571del (n.*571del) c.*772del (n.*772del) c.*268del (n.*268del) c.*458del (n.*458del) c.842del (p.Met281ArgfsTer5) c.*767del (n.*767del) c.*850del (n.*850del) c.*76del (n.*76del) c.*2467del (n.*2467del) c.*252del (n.*252del) c.*638del (n.*638del) n.1685del n.4978del c.*650del (n.*650del) c.*687del (n.*687del) c.*654del (n.*654del) c.*569del (n.*569del) c.*642del (n.*642del) n.3078del c.*438del (n.*438del) n.1205del c.725del (p.Met242ArgfsTer5) n.1599del n.3229del c.1082del (p.Met361ArgfsTer5) c.995del (p.Met332ArgfsTer5) n.256del c.160-8018del (n.160-8018del) n.892del n.713del c.*724del (n.*724del) c.875del (p.Met292ArgfsTer5) c.416del (p.Met139ArgfsTer5) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761159T>A | CA340817917 | ACADM | c.983T>A (p.Met328Lys) n.3107T>A n.1994T>A c.887T>A (p.Met296Lys) n.1945T>A c.*751T>A (n.*751T>A) n.2998T>A c.545T>A (p.Met182Lys) c.*749T>A (n.*749T>A) c.*946T>A (n.*946T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) n.4272T>A n.866T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.842T>A (p.Met281Lys) c.*767T>A (n.*767T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.*2467T>A (n.*2467T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) n.1685T>A n.4978T>A c.*650T>A (n.*650T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) n.3078T>A c.*438T>A (n.*438T>A) n.1205T>A c.725T>A (p.Met242Lys) n.1599T>A n.3229T>A c.1082T>A (p.Met361Lys) c.995T>A (p.Met332Lys) n.256T>A c.160-8018T>A (n.160-8018T>A) n.892T>A n.713T>A c.*724T>A (n.*724T>A) c.875T>A (p.Met292Lys) c.416T>A (p.Met139Lys) | |
1 | g.75761159T>C | CA913261 | ACADM | c.983T>C (p.Met328Thr) n.3107T>C n.1994T>C c.887T>C (p.Met296Thr) n.1945T>C c.*751T>C (n.*751T>C) n.2998T>C c.545T>C (p.Met182Thr) c.*749T>C (n.*749T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) n.4272T>C n.866T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.842T>C (p.Met281Thr) c.*767T>C (n.*767T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.*2467T>C (n.*2467T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) n.1685T>C n.4978T>C c.*650T>C (n.*650T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) n.3078T>C c.*438T>C (n.*438T>C) n.1205T>C c.725T>C (p.Met242Thr) n.1599T>C n.3229T>C c.1082T>C (p.Met361Thr) c.995T>C (p.Met332Thr) n.256T>C c.160-8018T>C (n.160-8018T>C) n.892T>C n.713T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.875T>C (p.Met292Thr) c.416T>C (p.Met139Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761159T>G | CA340817918 | ACADM | c.983T>G (p.Met328Arg) n.3107T>G n.1994T>G c.887T>G (p.Met296Arg) n.1945T>G c.*751T>G (n.*751T>G) n.2998T>G c.545T>G (p.Met182Arg) c.*749T>G (n.*749T>G) c.*946T>G (n.*946T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) n.4272T>G n.866T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.842T>G (p.Met281Arg) c.*767T>G (n.*767T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.*2467T>G (n.*2467T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) n.1685T>G n.4978T>G c.*650T>G (n.*650T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) n.3078T>G c.*438T>G (n.*438T>G) n.1205T>G c.725T>G (p.Met242Arg) n.1599T>G n.3229T>G c.1082T>G (p.Met361Arg) c.995T>G (p.Met332Arg) n.256T>G c.160-8018T>G (n.160-8018T>G) n.892T>G n.713T>G c.*724T>G (n.*724T>G) c.875T>G (p.Met292Arg) c.416T>G (p.Met139Arg) | |
1 | g.75761159T= | CA1143447113 | ACADM | c.983T= (p.Met328=) n.3107T= n.1994T= c.887T= (p.Met296=) n.1945T= c.*751T= (n.*751T=) n.2998T= c.545T= (p.Met182=) c.*749T= (n.*749T=) c.*946T= (n.*946T=) c.*567T= (n.*567T=) n.4272T= n.866T= c.*371T= (n.*371T=) c.*476T= (n.*476T=) c.*897T= (n.*897T=) c.*646T= (n.*646T=) c.*571T= (n.*571T=) c.*772T= (n.*772T=) c.*268T= (n.*268T=) c.*458T= (n.*458T=) c.842T= (p.Met281=) c.*767T= (n.*767T=) c.*850T= (n.*850T=) c.*76T= (n.*76T=) c.*2467T= (n.*2467T=) c.*252T= (n.*252T=) c.*638T= (n.*638T=) n.1685T= n.4978T= c.*650T= (n.*650T=) c.*687T= (n.*687T=) c.*654T= (n.*654T=) c.*569T= (n.*569T=) c.*642T= (n.*642T=) n.3078T= c.*438T= (n.*438T=) n.1205T= c.725T= (p.Met242=) n.1599T= n.3229T= c.1082T= (p.Met361=) c.995T= (p.Met332=) n.256T= c.160-8018T= (n.160-8018T=) n.892T= n.713T= c.*724T= (n.*724T=) c.875T= (p.Met292=) c.416T= (p.Met139=) | |
1 | g.75761159_75761160delinsTG | CA1176726815 | ACADM | c.983_984delinsTG (p.Met328=) n.3107_3108delinsTG n.1994_1995delinsTG c.887_888delinsTG (p.Met296=) n.1945_1946delinsTG c.*751_*752delinsTG (n.*751_*752delinsTG) n.2998_2999delinsTG c.545_546delinsTG (p.Met182=) c.*749_*750delinsTG (n.*749_*750delinsTG) c.*946_*947delinsTG (n.*946_*947delinsTG) c.*567_*568delinsTG (n.*567_*568delinsTG) n.4272_4273delinsTG n.866_867delinsTG c.*371_*372delinsTG (n.*371_*372delinsTG) c.*476_*477delinsTG (n.*476_*477delinsTG) c.*897_*898delinsTG (n.*897_*898delinsTG) c.*646_*647delinsTG (n.*646_*647delinsTG) c.*571_*572delinsTG (n.*571_*572delinsTG) c.*772_*773delinsTG (n.*772_*773delinsTG) c.*268_*269delinsTG (n.*268_*269delinsTG) c.*458_*459delinsTG (n.*458_*459delinsTG) c.842_843delinsTG (p.Met281=) c.*767_*768delinsTG (n.*767_*768delinsTG) c.*850_*851delinsTG (n.*850_*851delinsTG) c.*76_*77delinsTG (n.*76_*77delinsTG) c.*2467_*2468delinsTG (n.*2467_*2468delinsTG) c.*252_*253delinsTG (n.*252_*253delinsTG) c.*638_*639delinsTG (n.*638_*639delinsTG) n.1685_1686delinsTG n.4978_4979delinsTG c.*650_*651delinsTG (n.*650_*651delinsTG) c.*687_*688delinsTG (n.*687_*688delinsTG) c.*654_*655delinsTG (n.*654_*655delinsTG) c.*569_*570delinsTG (n.*569_*570delinsTG) c.*642_*643delinsTG (n.*642_*643delinsTG) n.3078_3079delinsTG c.*438_*439delinsTG (n.*438_*439delinsTG) n.1205_1206delinsTG c.725_726delinsTG (p.Met242=) n.1599_1600delinsTG n.3229_3230delinsTG c.1082_1083delinsTG (p.Met361=) c.995_996delinsTG (p.Met332=) n.256_257delinsTG c.160-8018_160-8017delinsTG (n.160-8018_160-8017delinsTG) n.892_893delinsTG n.713_714delinsTG c.*724_*725delinsTG (n.*724_*725delinsTG) c.875_876delinsTG (p.Met292=) c.416_417delinsTG (p.Met139=) | |
1 | g.75761160del | CA913260 | ACADM | c.984del (p.Met328IlefsTer5) n.3108del n.1995del c.888del (p.Met296IlefsTer5) n.1946del c.*752del (n.*752del) n.2999del c.546del (p.Met182IlefsTer5) c.*750del (n.*750del) c.*947del (n.*947del) c.*568del (n.*568del) n.4273del n.867del c.*372del (n.*372del) c.*477del (n.*477del) c.*898del (n.*898del) c.*647del (n.*647del) c.*572del (n.*572del) c.*773del (n.*773del) c.*269del (n.*269del) c.*459del (n.*459del) c.843del (p.Met281IlefsTer5) c.*768del (n.*768del) c.*851del (n.*851del) c.*77del (n.*77del) c.*2468del (n.*2468del) c.*253del (n.*253del) c.*639del (n.*639del) n.1686del n.4979del c.*651del (n.*651del) c.*688del (n.*688del) c.*655del (n.*655del) c.*570del (n.*570del) c.*643del (n.*643del) n.3079del c.*439del (n.*439del) n.1206del c.726del (p.Met242IlefsTer5) n.1600del n.3230del c.1083del (p.Met361IlefsTer5) c.996del (p.Met332IlefsTer5) n.257del c.160-8017del (n.160-8017del) n.893del n.714del c.*725del (n.*725del) c.876del (p.Met292IlefsTer5) c.417del (p.Met139IlefsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761160G>A | CA340817920 | ACADM | c.984G>A (p.Met328Ile) n.3108G>A n.1995G>A c.888G>A (p.Met296Ile) n.1946G>A c.*752G>A (n.*752G>A) n.2999G>A c.546G>A (p.Met182Ile) c.*750G>A (n.*750G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) n.4273G>A n.867G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.843G>A (p.Met281Ile) c.*768G>A (n.*768G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*2468G>A (n.*2468G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) n.1686G>A n.4979G>A c.*651G>A (n.*651G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) n.3079G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.1206G>A c.726G>A (p.Met242Ile) n.1600G>A n.3230G>A c.1083G>A (p.Met361Ile) c.996G>A (p.Met332Ile) n.257G>A c.160-8017G>A (n.160-8017G>A) n.893G>A n.714G>A c.*725G>A (n.*725G>A) c.876G>A (p.Met292Ile) c.417G>A (p.Met139Ile) | |
1 | g.75761160G>C | CA340817921 | ACADM | c.984G>C (p.Met328Ile) n.3108G>C n.1995G>C c.888G>C (p.Met296Ile) n.1946G>C c.*752G>C (n.*752G>C) n.2999G>C c.546G>C (p.Met182Ile) c.*750G>C (n.*750G>C) c.*947G>C (n.*947G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) n.4273G>C n.867G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) c.843G>C (p.Met281Ile) c.*768G>C (n.*768G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*2468G>C (n.*2468G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) n.1686G>C n.4979G>C c.*651G>C (n.*651G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) n.3079G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.1206G>C c.726G>C (p.Met242Ile) n.1600G>C n.3230G>C c.1083G>C (p.Met361Ile) c.996G>C (p.Met332Ile) n.257G>C c.160-8017G>C (n.160-8017G>C) n.893G>C n.714G>C c.*725G>C (n.*725G>C) c.876G>C (p.Met292Ile) c.417G>C (p.Met139Ile) | |
1 | g.75761160G= | CA1148474693 | ACADM | c.984G= (p.Met328=) n.3108G= n.1995G= c.888G= (p.Met296=) n.1946G= c.*752G= (n.*752G=) n.2999G= c.546G= (p.Met182=) c.*750G= (n.*750G=) c.*947G= (n.*947G=) c.*568G= (n.*568G=) n.4273G= n.867G= c.*372G= (n.*372G=) c.*477G= (n.*477G=) c.*898G= (n.*898G=) c.*647G= (n.*647G=) c.*572G= (n.*572G=) c.*773G= (n.*773G=) c.*269G= (n.*269G=) c.*459G= (n.*459G=) c.843G= (p.Met281=) c.*768G= (n.*768G=) c.*851G= (n.*851G=) c.*77G= (n.*77G=) c.*2468G= (n.*2468G=) c.*253G= (n.*253G=) c.*639G= (n.*639G=) n.1686G= n.4979G= c.*651G= (n.*651G=) c.*688G= (n.*688G=) c.*655G= (n.*655G=) c.*570G= (n.*570G=) c.*643G= (n.*643G=) n.3079G= c.*439G= (n.*439G=) n.1206G= c.726G= (p.Met242=) n.1600G= n.3230G= c.1083G= (p.Met361=) c.996G= (p.Met332=) n.257G= c.160-8017G= (n.160-8017G=) n.893G= n.714G= c.*725G= (n.*725G=) c.876G= (p.Met292=) c.417G= (p.Met139=) | |
1 | g.75761160G>T | CA340817919 | ACADM | c.984G>T (p.Met328Ile) n.3108G>T n.1995G>T c.888G>T (p.Met296Ile) n.1946G>T c.*752G>T (n.*752G>T) n.2999G>T c.546G>T (p.Met182Ile) c.*750G>T (n.*750G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) n.4273G>T n.867G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.843G>T (p.Met281Ile) c.*768G>T (n.*768G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*2468G>T (n.*2468G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) n.1686G>T n.4979G>T c.*651G>T (n.*651G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) n.3079G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.1206G>T c.726G>T (p.Met242Ile) n.1600G>T n.3230G>T c.1083G>T (p.Met361Ile) c.996G>T (p.Met332Ile) n.257G>T c.160-8017G>T (n.160-8017G>T) n.893G>T n.714G>T c.*725G>T (n.*725G>T) c.876G>T (p.Met292Ile) c.417G>T (p.Met139Ile) | dbSNP |
1 | g.75761161A= | CA1141067521 | ACADM | c.985A= (p.Lys329=) n.3109A= n.1996A= c.889A= (p.Lys297=) n.1947A= c.*753A= (n.*753A=) n.3000A= c.547A= (p.Lys183=) c.*751A= (n.*751A=) c.*948A= (n.*948A=) c.*569A= (n.*569A=) n.4274A= n.868A= c.*373A= (n.*373A=) c.*478A= (n.*478A=) c.*899A= (n.*899A=) c.*648A= (n.*648A=) c.*573A= (n.*573A=) c.*774A= (n.*774A=) c.*270A= (n.*270A=) c.*460A= (n.*460A=) c.844A= (p.Lys282=) c.*769A= (n.*769A=) c.*852A= (n.*852A=) c.*78A= (n.*78A=) c.*2469A= (n.*2469A=) c.*254A= (n.*254A=) c.*640A= (n.*640A=) n.1687A= n.4980A= c.*652A= (n.*652A=) c.*689A= (n.*689A=) c.*656A= (n.*656A=) c.*571A= (n.*571A=) c.*644A= (n.*644A=) n.3080A= c.*440A= (n.*440A=) n.1207A= c.727A= (p.Lys243=) n.1601A= n.3231A= c.1084A= (p.Lys362=) c.997A= (p.Lys333=) n.258A= c.160-8016A= (n.160-8016A=) n.894A= n.715A= c.*726A= (n.*726A=) c.877A= (p.Lys293=) c.418A= (p.Lys140=) | |
1 | g.75761161A>C | CA10576240 | ACADM | c.985A>C (p.Lys329Gln) n.3109A>C n.1996A>C c.889A>C (p.Lys297Gln) n.1947A>C c.*753A>C (n.*753A>C) n.3000A>C c.547A>C (p.Lys183Gln) c.*751A>C (n.*751A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.4274A>C n.868A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*2469A>C (n.*2469A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) n.1687A>C n.4980A>C c.*652A>C (n.*652A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) n.3080A>C c.*440A>C (n.*440A>C) n.1207A>C c.727A>C (p.Lys243Gln) n.1601A>C n.3231A>C c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) n.258A>C c.160-8016A>C (n.160-8016A>C) n.894A>C n.715A>C c.*726A>C (n.*726A>C) c.877A>C (p.Lys293Gln) c.418A>C (p.Lys140Gln) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761161A>G | CA252821 | ACADM | c.985A>G (p.Lys329Glu) n.3109A>G n.1996A>G c.889A>G (p.Lys297Glu) n.1947A>G c.*753A>G (n.*753A>G) n.3000A>G c.547A>G (p.Lys183Glu) c.*751A>G (n.*751A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) n.4274A>G n.868A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.844A>G (p.Lys282Glu) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*2469A>G (n.*2469A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) n.1687A>G n.4980A>G c.*652A>G (n.*652A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) n.3080A>G c.*440A>G (n.*440A>G) n.1207A>G c.727A>G (p.Lys243Glu) n.1601A>G n.3231A>G c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) n.258A>G c.160-8016A>G (n.160-8016A>G) n.894A>G n.715A>G c.*726A>G (n.*726A>G) c.877A>G (p.Lys293Glu) c.418A>G (p.Lys140Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761161A>T | CA340817922 | ACADM | c.985A>T (p.Lys329Ter) n.3109A>T n.1996A>T c.889A>T (p.Lys297Ter) n.1947A>T c.*753A>T (n.*753A>T) n.3000A>T c.547A>T (p.Lys183Ter) c.*751A>T (n.*751A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.4274A>T n.868A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.844A>T (p.Lys282Ter) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*2469A>T (n.*2469A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) n.1687A>T n.4980A>T c.*652A>T (n.*652A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) n.3080A>T c.*440A>T (n.*440A>T) n.1207A>T c.727A>T (p.Lys243Ter) n.1601A>T n.3231A>T c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) n.258A>T c.160-8016A>T (n.160-8016A>T) n.894A>T n.715A>T c.*726A>T (n.*726A>T) c.877A>T (p.Lys293Ter) c.418A>T (p.Lys140Ter) | |
1 | g.75761162A>C | CA340817923 | ACADM | c.986A>C (p.Lys329Thr) n.3110A>C n.1997A>C c.890A>C (p.Lys297Thr) n.1948A>C c.*754A>C (n.*754A>C) n.3001A>C c.548A>C (p.Lys183Thr) c.*752A>C (n.*752A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) n.4275A>C n.869A>C c.*374A>C (n.*374A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.845A>C (p.Lys282Thr) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*2470A>C (n.*2470A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) n.1688A>C n.4981A>C c.*653A>C (n.*653A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) n.3081A>C c.*441A>C (n.*441A>C) n.1208A>C c.728A>C (p.Lys243Thr) n.1602A>C n.3232A>C c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) n.259A>C c.160-8015A>C (n.160-8015A>C) n.895A>C n.716A>C c.*727A>C (n.*727A>C) c.878A>C (p.Lys293Thr) c.419A>C (p.Lys140Thr) | |
1 | g.75761162A>G | CA340817924 | ACADM | c.986A>G (p.Lys329Arg) n.3110A>G n.1997A>G c.890A>G (p.Lys297Arg) n.1948A>G c.*754A>G (n.*754A>G) n.3001A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) c.*752A>G (n.*752A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) n.4275A>G n.869A>G c.*374A>G (n.*374A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.845A>G (p.Lys282Arg) c.*770A>G (n.*770A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*2470A>G (n.*2470A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.1688A>G n.4981A>G c.*653A>G (n.*653A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) n.3081A>G c.*441A>G (n.*441A>G) n.1208A>G c.728A>G (p.Lys243Arg) n.1602A>G n.3232A>G c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) n.259A>G c.160-8015A>G (n.160-8015A>G) n.895A>G n.716A>G c.*727A>G (n.*727A>G) c.878A>G (p.Lys293Arg) c.419A>G (p.Lys140Arg) | |
1 | g.75761162A>T | CA340817925 | ACADM | c.986A>T (p.Lys329Ile) n.3110A>T n.1997A>T c.890A>T (p.Lys297Ile) n.1948A>T c.*754A>T (n.*754A>T) n.3001A>T c.548A>T (p.Lys183Ile) c.*752A>T (n.*752A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) n.4275A>T n.869A>T c.*374A>T (n.*374A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*775A>T (n.*775A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) c.845A>T (p.Lys282Ile) c.*770A>T (n.*770A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.*2470A>T (n.*2470A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) n.1688A>T n.4981A>T c.*653A>T (n.*653A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) n.3081A>T c.*441A>T (n.*441A>T) n.1208A>T c.728A>T (p.Lys243Ile) n.1602A>T n.3232A>T c.1085A>T (p.Lys362Ile) c.998A>T (p.Lys333Ile) n.259A>T c.160-8015A>T (n.160-8015A>T) n.895A>T n.716A>T c.*727A>T (n.*727A>T) c.878A>T (p.Lys293Ile) c.419A>T (p.Lys140Ile) | |
1 | g.75761163A= | CA1176726816 | ACADM | c.987A= (p.Lys329=) n.3111A= n.1998A= c.891A= (p.Lys297=) n.1949A= c.*755A= (n.*755A=) n.3002A= c.549A= (p.Lys183=) c.*753A= (n.*753A=) c.*950A= (n.*950A=) c.*571A= (n.*571A=) n.4276A= n.870A= c.*375A= (n.*375A=) c.*480A= (n.*480A=) c.*901A= (n.*901A=) c.*650A= (n.*650A=) c.*575A= (n.*575A=) c.*776A= (n.*776A=) c.*272A= (n.*272A=) c.*462A= (n.*462A=) c.846A= (p.Lys282=) c.*771A= (n.*771A=) c.*854A= (n.*854A=) c.*80A= (n.*80A=) c.*2471A= (n.*2471A=) c.*256A= (n.*256A=) c.*642A= (n.*642A=) n.1689A= n.4982A= c.*654A= (n.*654A=) c.*691A= (n.*691A=) c.*658A= (n.*658A=) c.*573A= (n.*573A=) c.*646A= (n.*646A=) n.3082A= c.*442A= (n.*442A=) n.1209A= c.729A= (p.Lys243=) n.1603A= n.3233A= c.1086A= (p.Lys362=) c.999A= (p.Lys333=) n.260A= c.160-8014A= (n.160-8014A=) n.896A= n.717A= c.*728A= (n.*728A=) c.879A= (p.Lys293=) c.420A= (p.Lys140=) | |
1 | g.75761163A>C | CA340817927 | ACADM | c.987A>C (p.Lys329Asn) n.3111A>C n.1998A>C c.891A>C (p.Lys297Asn) n.1949A>C c.*755A>C (n.*755A>C) n.3002A>C c.549A>C (p.Lys183Asn) c.*753A>C (n.*753A>C) c.*950A>C (n.*950A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) n.4276A>C n.870A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.846A>C (p.Lys282Asn) c.*771A>C (n.*771A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.*2471A>C (n.*2471A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) n.1689A>C n.4982A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) n.3082A>C c.*442A>C (n.*442A>C) n.1209A>C c.729A>C (p.Lys243Asn) n.1603A>C n.3233A>C c.1086A>C (p.Lys362Asn) c.999A>C (p.Lys333Asn) n.260A>C c.160-8014A>C (n.160-8014A>C) n.896A>C n.717A>C c.*728A>C (n.*728A>C) c.879A>C (p.Lys293Asn) c.420A>C (p.Lys140Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.75761163A>G | CA418707506 | ACADM | c.987A>G (p.Lys329=) n.3111A>G n.1998A>G c.891A>G (p.Lys297=) n.1949A>G c.*755A>G (n.*755A>G) n.3002A>G c.549A>G (p.Lys183=) c.*753A>G (n.*753A>G) c.*950A>G (n.*950A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) n.4276A>G n.870A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.846A>G (p.Lys282=) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.*2471A>G (n.*2471A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) n.1689A>G n.4982A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) n.3082A>G c.*442A>G (n.*442A>G) n.1209A>G c.729A>G (p.Lys243=) n.1603A>G n.3233A>G c.1086A>G (p.Lys362=) c.999A>G (p.Lys333=) n.260A>G c.160-8014A>G (n.160-8014A>G) n.896A>G n.717A>G c.*728A>G (n.*728A>G) c.879A>G (p.Lys293=) c.420A>G (p.Lys140=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75761163A>T | CA340817926 | ACADM | c.987A>T (p.Lys329Asn) n.3111A>T n.1998A>T c.891A>T (p.Lys297Asn) n.1949A>T c.*755A>T (n.*755A>T) n.3002A>T c.549A>T (p.Lys183Asn) c.*753A>T (n.*753A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) n.4276A>T n.870A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.846A>T (p.Lys282Asn) c.*771A>T (n.*771A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.*2471A>T (n.*2471A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) n.1689A>T n.4982A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) n.3082A>T c.*442A>T (n.*442A>T) n.1209A>T c.729A>T (p.Lys243Asn) n.1603A>T n.3233A>T c.1086A>T (p.Lys362Asn) c.999A>T (p.Lys333Asn) n.260A>T c.160-8014A>T (n.160-8014A>T) n.896A>T n.717A>T c.*728A>T (n.*728A>T) c.879A>T (p.Lys293Asn) c.420A>T (p.Lys140Asn) | |
1 | g.75761164G>A | CA340817928 | ACADM | c.988G>A (p.Val330Ile) n.3112G>A n.1999G>A c.892G>A (p.Val298Ile) n.1950G>A c.*756G>A (n.*756G>A) n.3003G>A c.550G>A (p.Val184Ile) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) n.4277G>A n.871G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.847G>A (p.Val283Ile) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*2472G>A (n.*2472G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) n.1690G>A n.4983G>A c.*655G>A (n.*655G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) n.3083G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.1210G>A c.730G>A (p.Val244Ile) n.1604G>A n.3234G>A c.1087G>A (p.Val363Ile) c.1000G>A (p.Val334Ile) n.261G>A c.160-8013G>A (n.160-8013G>A) n.897G>A n.718G>A c.*729G>A (n.*729G>A) c.880G>A (p.Val294Ile) c.421G>A (p.Val141Ile) | |
1 | g.75761164G>C | CA340817929 | ACADM | c.988G>C (p.Val330Leu) n.3112G>C n.1999G>C c.892G>C (p.Val298Leu) n.1950G>C c.*756G>C (n.*756G>C) n.3003G>C c.550G>C (p.Val184Leu) c.*754G>C (n.*754G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) n.4277G>C n.871G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.847G>C (p.Val283Leu) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*855G>C (n.*855G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.*2472G>C (n.*2472G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) n.1690G>C n.4983G>C c.*655G>C (n.*655G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) n.3083G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.1210G>C c.730G>C (p.Val244Leu) n.1604G>C n.3234G>C c.1087G>C (p.Val363Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) n.261G>C c.160-8013G>C (n.160-8013G>C) n.897G>C n.718G>C c.*729G>C (n.*729G>C) c.880G>C (p.Val294Leu) c.421G>C (p.Val141Leu) | |
1 | g.75761164G>T | CA340817930 | ACADM | c.988G>T (p.Val330Phe) n.3112G>T n.1999G>T c.892G>T (p.Val298Phe) n.1950G>T c.*756G>T (n.*756G>T) n.3003G>T c.550G>T (p.Val184Phe) c.*754G>T (n.*754G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) n.4277G>T n.871G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.847G>T (p.Val283Phe) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.*2472G>T (n.*2472G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) n.1690G>T n.4983G>T c.*655G>T (n.*655G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) n.3083G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.1210G>T c.730G>T (p.Val244Phe) n.1604G>T n.3234G>T c.1087G>T (p.Val363Phe) c.1000G>T (p.Val334Phe) n.261G>T c.160-8013G>T (n.160-8013G>T) n.897G>T n.718G>T c.*729G>T (n.*729G>T) c.880G>T (p.Val294Phe) c.421G>T (p.Val141Phe) | |
1 | g.75761164_75761186delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA | CA1176726817 | ACADM | c.988_1010delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (p.Val330=) n.3112_3134delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA n.1999_2021delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA c.892_914delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (p.Val298=) n.1950_1972delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA c.*756_*778delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*756_*778delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) n.3003_3025delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA c.550_572delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (p.Val184=) c.*754_*776delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*754_*776delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*951_*973delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*951_*973delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*572_*594delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*572_*594delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) n.4277_4299delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA n.871_893delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA c.*376_*398delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*376_*398delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*481_*503delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*481_*503delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*902_*924delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*902_*924delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*651_*673delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*651_*673delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*576_*598delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*576_*598delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*777_*799delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*777_*799delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*273_*295delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*273_*295delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*463_*485delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*463_*485delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.847_869delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (p.Val283=) c.*772_*794delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*772_*794delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*855_*877delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*855_*877delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*81_*103delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*81_*103delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*2472_*2494delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*2472_*2494delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*257_*279delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*257_*279delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*643_*665delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*643_*665delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) n.1690_1712delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA n.4983_5005delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA c.*655_*677delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*655_*677delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*692_*714delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*692_*714delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*659_*681delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*659_*681delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*574_*596delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*574_*596delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.*647_*669delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*647_*669delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) n.3083_3105delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA c.*443_*465delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*443_*465delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) n.1210_1232delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA c.730_752delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (p.Val244=) n.1604_1626delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA n.3234_3256delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA c.1087_1109delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (p.Val363=) c.1000_1022delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (p.Val334=) n.261_283delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA c.160-8013_160-7991delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.160-8013_160-7991delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) n.897_919delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA n.718_740delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA c.*729_*751delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (n.*729_*751delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA) c.880_902delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (p.Val294=) c.421_443delinsGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTA (p.Val141=) | |
1 | g.75761165T>A | CA340817931 | ACADM | c.989T>A (p.Val330Asp) n.3113T>A n.2000T>A c.893T>A (p.Val298Asp) n.1951T>A c.*757T>A (n.*757T>A) n.3004T>A c.551T>A (p.Val184Asp) c.*755T>A (n.*755T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) n.4278T>A n.872T>A c.*377T>A (n.*377T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*903T>A (n.*903T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.848T>A (p.Val283Asp) c.*773T>A (n.*773T>A) c.*856T>A (n.*856T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*2473T>A (n.*2473T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) n.1691T>A n.4984T>A c.*656T>A (n.*656T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) n.3084T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.1211T>A c.731T>A (p.Val244Asp) n.1605T>A n.3235T>A c.1088T>A (p.Val363Asp) c.1001T>A (p.Val334Asp) n.262T>A c.160-8012T>A (n.160-8012T>A) n.898T>A n.719T>A c.*730T>A (n.*730T>A) c.881T>A (p.Val294Asp) c.422T>A (p.Val141Asp) | |
1 | g.75761165T>C | CA340817932 | ACADM | c.989T>C (p.Val330Ala) n.3113T>C n.2000T>C c.893T>C (p.Val298Ala) n.1951T>C c.*757T>C (n.*757T>C) n.3004T>C c.551T>C (p.Val184Ala) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) n.4278T>C n.872T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*903T>C (n.*903T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.848T>C (p.Val283Ala) c.*773T>C (n.*773T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*2473T>C (n.*2473T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) n.1691T>C n.4984T>C c.*656T>C (n.*656T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) n.3084T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.1211T>C c.731T>C (p.Val244Ala) n.1605T>C n.3235T>C c.1088T>C (p.Val363Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) n.262T>C c.160-8012T>C (n.160-8012T>C) n.898T>C n.719T>C c.*730T>C (n.*730T>C) c.881T>C (p.Val294Ala) c.422T>C (p.Val141Ala) | |
1 | g.75761165T>G | CA340817933 | ACADM | c.989T>G (p.Val330Gly) n.3113T>G n.2000T>G c.893T>G (p.Val298Gly) n.1951T>G c.*757T>G (n.*757T>G) n.3004T>G c.551T>G (p.Val184Gly) c.*755T>G (n.*755T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) n.4278T>G n.872T>G c.*377T>G (n.*377T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) c.848T>G (p.Val283Gly) c.*773T>G (n.*773T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.*2473T>G (n.*2473T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) n.1691T>G n.4984T>G c.*656T>G (n.*656T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) n.3084T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.1211T>G c.731T>G (p.Val244Gly) n.1605T>G n.3235T>G c.1088T>G (p.Val363Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) n.262T>G c.160-8012T>G (n.160-8012T>G) n.898T>G n.719T>G c.*730T>G (n.*730T>G) c.881T>G (p.Val294Gly) c.422T>G (p.Val141Gly) | |
1 | g.75761165_75761186del | CA658656942 | ACADM | c.989_1010del (p.Val330AlafsTer?) n.3113_3134del n.2000_2021del c.893_914del (p.Val298AlafsTer?) n.1951_1972del c.*757_*778del (n.*757_*778del) n.3004_3025del c.551_572del (p.Val184AlafsTer?) c.*755_*776del (n.*755_*776del) c.*952_*973del (n.*952_*973del) c.*573_*594del (n.*573_*594del) n.4278_4299del n.872_893del c.*377_*398del (n.*377_*398del) c.*482_*503del (n.*482_*503del) c.*903_*924del (n.*903_*924del) c.*652_*673del (n.*652_*673del) c.*577_*598del (n.*577_*598del) c.*778_*799del (n.*778_*799del) c.*274_*295del (n.*274_*295del) c.*464_*485del (n.*464_*485del) c.848_869del (p.Val283AlafsTer?) c.*773_*794del (n.*773_*794del) c.*856_*877del (n.*856_*877del) c.*82_*103del (n.*82_*103del) c.*2473_*2494del (n.*2473_*2494del) c.*258_*279del (n.*258_*279del) c.*644_*665del (n.*644_*665del) n.1691_1712del n.4984_5005del c.*656_*677del (n.*656_*677del) c.*693_*714del (n.*693_*714del) c.*660_*681del (n.*660_*681del) c.*575_*596del (n.*575_*596del) c.*648_*669del (n.*648_*669del) n.3084_3105del c.*444_*465del (n.*444_*465del) n.1211_1232del c.731_752del (p.Val244AlafsTer?) n.1605_1626del n.3235_3256del c.1088_1109del (p.Val363AlafsTer?) c.1001_1022del (p.Val334AlafsTer?) n.262_283del c.160-8012_160-7991del (n.160-8012_160-7991del) n.898_919del n.719_740del c.*730_*751del (n.*730_*751del) c.881_902del (p.Val294AlafsTer?) c.422_443del (p.Val141AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761166T>A | CA418707508 | ACADM | c.990T>A (p.Val330=) n.3114T>A n.2001T>A c.894T>A (p.Val298=) n.1952T>A c.*758T>A (n.*758T>A) n.3005T>A c.552T>A (p.Val184=) c.*756T>A (n.*756T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) n.4279T>A n.873T>A c.*378T>A (n.*378T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.849T>A (p.Val283=) c.*774T>A (n.*774T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.*2474T>A (n.*2474T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) n.1692T>A n.4985T>A c.*657T>A (n.*657T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) n.3085T>A c.*445T>A (n.*445T>A) n.1212T>A c.732T>A (p.Val244=) n.1606T>A n.3236T>A c.1089T>A (p.Val363=) c.1002T>A (p.Val334=) n.263T>A c.160-8011T>A (n.160-8011T>A) n.899T>A n.720T>A c.*731T>A (n.*731T>A) c.882T>A (p.Val294=) c.423T>A (p.Val141=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761166T>C | CA418707509 | ACADM | c.990T>C (p.Val330=) n.3114T>C n.2001T>C c.894T>C (p.Val298=) n.1952T>C c.*758T>C (n.*758T>C) n.3005T>C c.552T>C (p.Val184=) c.*756T>C (n.*756T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) n.4279T>C n.873T>C c.*378T>C (n.*378T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.849T>C (p.Val283=) c.*774T>C (n.*774T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*2474T>C (n.*2474T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) n.1692T>C n.4985T>C c.*657T>C (n.*657T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) n.3085T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.1212T>C c.732T>C (p.Val244=) n.1606T>C n.3236T>C c.1089T>C (p.Val363=) c.1002T>C (p.Val334=) n.263T>C c.160-8011T>C (n.160-8011T>C) n.899T>C n.720T>C c.*731T>C (n.*731T>C) c.882T>C (p.Val294=) c.423T>C (p.Val141=) | |
1 | g.75761166T>G | CA418707510 | ACADM | c.990T>G (p.Val330=) n.3114T>G n.2001T>G c.894T>G (p.Val298=) n.1952T>G c.*758T>G (n.*758T>G) n.3005T>G c.552T>G (p.Val184=) c.*756T>G (n.*756T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) n.4279T>G n.873T>G c.*378T>G (n.*378T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.849T>G (p.Val283=) c.*774T>G (n.*774T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.*2474T>G (n.*2474T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) n.1692T>G n.4985T>G c.*657T>G (n.*657T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) n.3085T>G c.*445T>G (n.*445T>G) n.1212T>G c.732T>G (p.Val244=) n.1606T>G n.3236T>G c.1089T>G (p.Val363=) c.1002T>G (p.Val334=) n.263T>G c.160-8011T>G (n.160-8011T>G) n.899T>G n.720T>G c.*731T>G (n.*731T>G) c.882T>G (p.Val294=) c.423T>G (p.Val141=) | |
1 | g.75761167G>A | CA340817934 | ACADM | c.991G>A (p.Glu331Lys) n.3115G>A n.2002G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) n.1953G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.3006G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) c.*757G>A (n.*757G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) n.4280G>A n.874G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.*775G>A (n.*775G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*2475G>A (n.*2475G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) n.1693G>A n.4986G>A c.*658G>A (n.*658G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) n.3086G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.1213G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) n.1607G>A n.3237G>A c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.264G>A c.160-8010G>A (n.160-8010G>A) n.900G>A n.721G>A c.*732G>A (n.*732G>A) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) | dbSNP |
1 | g.75761167G>C | CA340817936 | ACADM | c.991G>C (p.Glu331Gln) n.3115G>C n.2002G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) n.1953G>C c.*759G>C (n.*759G>C) n.3006G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) c.*757G>C (n.*757G>C) c.*954G>C (n.*954G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) n.4280G>C n.874G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*905G>C (n.*905G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.*775G>C (n.*775G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.*2475G>C (n.*2475G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) n.1693G>C n.4986G>C c.*658G>C (n.*658G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) n.3086G>C c.*446G>C (n.*446G>C) n.1213G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) n.1607G>C n.3237G>C c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) n.264G>C c.160-8010G>C (n.160-8010G>C) n.900G>C n.721G>C c.*732G>C (n.*732G>C) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) | |
1 | g.75761167G>T | CA340817935 | ACADM | c.991G>T (p.Glu331Ter) n.3115G>T n.2002G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) n.1953G>T c.*759G>T (n.*759G>T) n.3006G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) c.*757G>T (n.*757G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) n.4280G>T n.874G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.*775G>T (n.*775G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.*2475G>T (n.*2475G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) n.1693G>T n.4986G>T c.*658G>T (n.*658G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) n.3086G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.1213G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) n.1607G>T n.3237G>T c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) n.264G>T c.160-8010G>T (n.160-8010G>T) n.900G>T n.721G>T c.*732G>T (n.*732G>T) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) | |
1 | g.75761168A>C | CA340817937 | ACADM | c.992A>C (p.Glu331Ala) n.3116A>C n.2003A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) n.1954A>C c.*760A>C (n.*760A>C) n.3007A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) c.*758A>C (n.*758A>C) c.*955A>C (n.*955A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) n.4281A>C n.875A>C c.*380A>C (n.*380A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.851A>C (p.Glu284Ala) c.*776A>C (n.*776A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*2476A>C (n.*2476A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) n.1694A>C n.4987A>C c.*659A>C (n.*659A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) n.3087A>C c.*447A>C (n.*447A>C) n.1214A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) n.1608A>C n.3238A>C c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) n.265A>C c.160-8009A>C (n.160-8009A>C) n.901A>C n.722A>C c.*733A>C (n.*733A>C) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) | |
1 | g.75761168A>G | CA340817938 | ACADM | c.992A>G (p.Glu331Gly) n.3116A>G n.2003A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) n.1954A>G c.*760A>G (n.*760A>G) n.3007A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) n.4281A>G n.875A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.*776A>G (n.*776A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*2476A>G (n.*2476A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) n.1694A>G n.4987A>G c.*659A>G (n.*659A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) n.3087A>G c.*447A>G (n.*447A>G) n.1214A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) n.1608A>G n.3238A>G c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) n.265A>G c.160-8009A>G (n.160-8009A>G) n.901A>G n.722A>G c.*733A>G (n.*733A>G) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) | |
1 | g.75761168A>T | CA340817939 | ACADM | c.992A>T (p.Glu331Val) n.3116A>T n.2003A>T c.896A>T (p.Glu299Val) n.1954A>T c.*760A>T (n.*760A>T) n.3007A>T c.554A>T (p.Glu185Val) c.*758A>T (n.*758A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) n.4281A>T n.875A>T c.*380A>T (n.*380A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.851A>T (p.Glu284Val) c.*776A>T (n.*776A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*2476A>T (n.*2476A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) n.1694A>T n.4987A>T c.*659A>T (n.*659A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) n.3087A>T c.*447A>T (n.*447A>T) n.1214A>T c.734A>T (p.Glu245Val) n.1608A>T n.3238A>T c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) n.265A>T c.160-8009A>T (n.160-8009A>T) n.901A>T n.722A>T c.*733A>T (n.*733A>T) c.884A>T (p.Glu295Val) c.425A>T (p.Glu142Val) | |
1 | g.75761169A>C | CA340817940 | ACADM | c.993A>C (p.Glu331Asp) n.3117A>C n.2004A>C c.897A>C (p.Glu299Asp) n.1955A>C c.*761A>C (n.*761A>C) n.3008A>C c.555A>C (p.Glu185Asp) c.*759A>C (n.*759A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) n.4282A>C n.876A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.852A>C (p.Glu284Asp) c.*777A>C (n.*777A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) c.*2477A>C (n.*2477A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) n.1695A>C n.4988A>C c.*660A>C (n.*660A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) c.*664A>C (n.*664A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) n.3088A>C c.*448A>C (n.*448A>C) n.1215A>C c.735A>C (p.Glu245Asp) n.1609A>C n.3239A>C c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.1005A>C (p.Glu335Asp) n.266A>C c.160-8008A>C (n.160-8008A>C) n.902A>C n.723A>C c.*734A>C (n.*734A>C) c.885A>C (p.Glu295Asp) c.426A>C (p.Glu142Asp) | |
1 | g.75761169A>G | CA418707514 | ACADM | c.993A>G (p.Glu331=) n.3117A>G n.2004A>G c.897A>G (p.Glu299=) n.1955A>G c.*761A>G (n.*761A>G) n.3008A>G c.555A>G (p.Glu185=) c.*759A>G (n.*759A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) n.4282A>G n.876A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.852A>G (p.Glu284=) c.*777A>G (n.*777A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.*2477A>G (n.*2477A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) n.1695A>G n.4988A>G c.*660A>G (n.*660A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) n.3088A>G c.*448A>G (n.*448A>G) n.1215A>G c.735A>G (p.Glu245=) n.1609A>G n.3239A>G c.1092A>G (p.Glu364=) c.1005A>G (p.Glu335=) n.266A>G c.160-8008A>G (n.160-8008A>G) n.902A>G n.723A>G c.*734A>G (n.*734A>G) c.885A>G (p.Glu295=) c.426A>G (p.Glu142=) | |
1 | g.75761169A>T | CA340817941 | ACADM | c.993A>T (p.Glu331Asp) n.3117A>T n.2004A>T c.897A>T (p.Glu299Asp) n.1955A>T c.*761A>T (n.*761A>T) n.3008A>T c.555A>T (p.Glu185Asp) c.*759A>T (n.*759A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) n.4282A>T n.876A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.852A>T (p.Glu284Asp) c.*777A>T (n.*777A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) c.*2477A>T (n.*2477A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) n.1695A>T n.4988A>T c.*660A>T (n.*660A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) c.*664A>T (n.*664A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) n.3088A>T c.*448A>T (n.*448A>T) n.1215A>T c.735A>T (p.Glu245Asp) n.1609A>T n.3239A>T c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) n.266A>T c.160-8008A>T (n.160-8008A>T) n.902A>T n.723A>T c.*734A>T (n.*734A>T) c.885A>T (p.Glu295Asp) c.426A>T (p.Glu142Asp) | |
1 | g.75761170C>A | CA340817942 | ACADM | c.994C>A (p.Leu332Ile) n.3118C>A n.2005C>A c.898C>A (p.Leu300Ile) n.1956C>A c.*762C>A (n.*762C>A) n.3009C>A c.556C>A (p.Leu186Ile) c.*760C>A (n.*760C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) n.4283C>A n.877C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.853C>A (p.Leu285Ile) c.*778C>A (n.*778C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) c.*2478C>A (n.*2478C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) n.1696C>A n.4989C>A c.*661C>A (n.*661C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) n.3089C>A c.*449C>A (n.*449C>A) n.1216C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) n.1610C>A n.3240C>A c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.1006C>A (p.Leu336Ile) n.267C>A c.160-8007C>A (n.160-8007C>A) n.903C>A n.724C>A c.*735C>A (n.*735C>A) c.886C>A (p.Leu296Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile) | |
1 | g.75761170C= | CA1141595734 | ACADM | c.994C= (p.Leu332=) n.3118C= n.2005C= c.898C= (p.Leu300=) n.1956C= c.*762C= (n.*762C=) n.3009C= c.556C= (p.Leu186=) c.*760C= (n.*760C=) c.*957C= (n.*957C=) c.*578C= (n.*578C=) n.4283C= n.877C= c.*382C= (n.*382C=) c.*487C= (n.*487C=) c.*908C= (n.*908C=) c.*657C= (n.*657C=) c.*582C= (n.*582C=) c.*783C= (n.*783C=) c.*279C= (n.*279C=) c.*469C= (n.*469C=) c.853C= (p.Leu285=) c.*778C= (n.*778C=) c.*861C= (n.*861C=) c.*87C= (n.*87C=) c.*2478C= (n.*2478C=) c.*263C= (n.*263C=) c.*649C= (n.*649C=) n.1696C= n.4989C= c.*661C= (n.*661C=) c.*698C= (n.*698C=) c.*665C= (n.*665C=) c.*580C= (n.*580C=) c.*653C= (n.*653C=) n.3089C= c.*449C= (n.*449C=) n.1216C= c.736C= (p.Leu246=) n.1610C= n.3240C= c.1093C= (p.Leu365=) c.1006C= (p.Leu336=) n.267C= c.160-8007C= (n.160-8007C=) n.903C= n.724C= c.*735C= (n.*735C=) c.886C= (p.Leu296=) c.427C= (p.Leu143=) | |
1 | g.75761170C>G | CA340817943 | ACADM | c.994C>G (p.Leu332Val) n.3118C>G n.2005C>G c.898C>G (p.Leu300Val) n.1956C>G c.*762C>G (n.*762C>G) n.3009C>G c.556C>G (p.Leu186Val) c.*760C>G (n.*760C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) n.4283C>G n.877C>G c.*382C>G (n.*382C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*908C>G (n.*908C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.853C>G (p.Leu285Val) c.*778C>G (n.*778C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) c.*2478C>G (n.*2478C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) n.1696C>G n.4989C>G c.*661C>G (n.*661C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.*653C>G (n.*653C>G) n.3089C>G c.*449C>G (n.*449C>G) n.1216C>G c.736C>G (p.Leu246Val) n.1610C>G n.3240C>G c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) n.267C>G c.160-8007C>G (n.160-8007C>G) n.903C>G n.724C>G c.*735C>G (n.*735C>G) c.886C>G (p.Leu296Val) c.427C>G (p.Leu143Val) | |
1 | g.75761170C>T | CA913262 | ACADM | c.994C>T (p.Leu332=) n.3118C>T n.2005C>T c.898C>T (p.Leu300=) n.1956C>T c.*762C>T (n.*762C>T) n.3009C>T c.556C>T (p.Leu186=) c.*760C>T (n.*760C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) n.4283C>T n.877C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.853C>T (p.Leu285=) c.*778C>T (n.*778C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.*2478C>T (n.*2478C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) n.1696C>T n.4989C>T c.*661C>T (n.*661C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) n.3089C>T c.*449C>T (n.*449C>T) n.1216C>T c.736C>T (p.Leu246=) n.1610C>T n.3240C>T c.1093C>T (p.Leu365=) c.1006C>T (p.Leu336=) n.267C>T c.160-8007C>T (n.160-8007C>T) n.903C>T n.724C>T c.*735C>T (n.*735C>T) c.886C>T (p.Leu296=) c.427C>T (p.Leu143=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761171T>A | CA340817944 | ACADM | c.995T>A (p.Leu332Gln) n.3119T>A n.2006T>A c.899T>A (p.Leu300Gln) n.1957T>A c.*763T>A (n.*763T>A) n.3010T>A c.557T>A (p.Leu186Gln) c.*761T>A (n.*761T>A) c.*958T>A (n.*958T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) n.4284T>A n.878T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*909T>A (n.*909T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*784T>A (n.*784T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.*779T>A (n.*779T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.*2479T>A (n.*2479T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) n.1697T>A n.4990T>A c.*662T>A (n.*662T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) n.3090T>A c.*450T>A (n.*450T>A) n.1217T>A c.737T>A (p.Leu246Gln) n.1611T>A n.3241T>A c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) n.268T>A c.160-8006T>A (n.160-8006T>A) n.904T>A n.725T>A c.*736T>A (n.*736T>A) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.428T>A (p.Leu143Gln) | |
1 | g.75761171T>C | CA340817945 | ACADM | c.995T>C (p.Leu332Pro) n.3119T>C n.2006T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) n.1957T>C c.*763T>C (n.*763T>C) n.3010T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) c.*761T>C (n.*761T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) n.4284T>C n.878T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.*779T>C (n.*779T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.*2479T>C (n.*2479T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) n.1697T>C n.4990T>C c.*662T>C (n.*662T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) n.3090T>C c.*450T>C (n.*450T>C) n.1217T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) n.1611T>C n.3241T>C c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.268T>C c.160-8006T>C (n.160-8006T>C) n.904T>C n.725T>C c.*736T>C (n.*736T>C) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.75761171T>G | CA340817946 | ACADM | c.995T>G (p.Leu332Arg) n.3119T>G n.2006T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) n.1957T>G c.*763T>G (n.*763T>G) n.3010T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) c.*761T>G (n.*761T>G) c.*958T>G (n.*958T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) n.4284T>G n.878T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.*779T>G (n.*779T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.*2479T>G (n.*2479T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) n.1697T>G n.4990T>G c.*662T>G (n.*662T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) n.3090T>G c.*450T>G (n.*450T>G) n.1217T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) n.1611T>G n.3241T>G c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.268T>G c.160-8006T>G (n.160-8006T>G) n.904T>G n.725T>G c.*736T>G (n.*736T>G) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) | |
1 | g.75761172A= | CA1176726818 | ACADM | c.996A= (p.Leu332=) n.3120A= n.2007A= c.900A= (p.Leu300=) n.1958A= c.*764A= (n.*764A=) n.3011A= c.558A= (p.Leu186=) c.*762A= (n.*762A=) c.*959A= (n.*959A=) c.*580A= (n.*580A=) n.4285A= n.879A= c.*384A= (n.*384A=) c.*489A= (n.*489A=) c.*910A= (n.*910A=) c.*659A= (n.*659A=) c.*584A= (n.*584A=) c.*785A= (n.*785A=) c.*281A= (n.*281A=) c.*471A= (n.*471A=) c.855A= (p.Leu285=) c.*780A= (n.*780A=) c.*863A= (n.*863A=) c.*89A= (n.*89A=) c.*2480A= (n.*2480A=) c.*265A= (n.*265A=) c.*651A= (n.*651A=) n.1698A= n.4991A= c.*663A= (n.*663A=) c.*700A= (n.*700A=) c.*667A= (n.*667A=) c.*582A= (n.*582A=) c.*655A= (n.*655A=) n.3091A= c.*451A= (n.*451A=) n.1218A= c.738A= (p.Leu246=) n.1612A= n.3242A= c.1095A= (p.Leu365=) c.1008A= (p.Leu336=) n.269A= c.160-8005A= (n.160-8005A=) n.905A= n.726A= c.*737A= (n.*737A=) c.888A= (p.Leu296=) c.429A= (p.Leu143=) | |
1 | g.75761172A>C | CA418707517 | ACADM | c.996A>C (p.Leu332=) n.3120A>C n.2007A>C c.900A>C (p.Leu300=) n.1958A>C c.*764A>C (n.*764A>C) n.3011A>C c.558A>C (p.Leu186=) c.*762A>C (n.*762A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) n.4285A>C n.879A>C c.*384A>C (n.*384A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.855A>C (p.Leu285=) c.*780A>C (n.*780A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) c.*2480A>C (n.*2480A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) n.1698A>C n.4991A>C c.*663A>C (n.*663A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) n.3091A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.1218A>C c.738A>C (p.Leu246=) n.1612A>C n.3242A>C c.1095A>C (p.Leu365=) c.1008A>C (p.Leu336=) n.269A>C c.160-8005A>C (n.160-8005A>C) n.905A>C n.726A>C c.*737A>C (n.*737A>C) c.888A>C (p.Leu296=) c.429A>C (p.Leu143=) | |
1 | g.75761172A>G | CA418707519 | ACADM | c.996A>G (p.Leu332=) n.3120A>G n.2007A>G c.900A>G (p.Leu300=) n.1958A>G c.*764A>G (n.*764A>G) n.3011A>G c.558A>G (p.Leu186=) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) n.4285A>G n.879A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.855A>G (p.Leu285=) c.*780A>G (n.*780A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.*2480A>G (n.*2480A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) n.1698A>G n.4991A>G c.*663A>G (n.*663A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) n.3091A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.1218A>G c.738A>G (p.Leu246=) n.1612A>G n.3242A>G c.1095A>G (p.Leu365=) c.1008A>G (p.Leu336=) n.269A>G c.160-8005A>G (n.160-8005A>G) n.905A>G n.726A>G c.*737A>G (n.*737A>G) c.888A>G (p.Leu296=) c.429A>G (p.Leu143=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761172A>T | CA418707520 | ACADM | c.996A>T (p.Leu332=) n.3120A>T n.2007A>T c.900A>T (p.Leu300=) n.1958A>T c.*764A>T (n.*764A>T) n.3011A>T c.558A>T (p.Leu186=) c.*762A>T (n.*762A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) n.4285A>T n.879A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.855A>T (p.Leu285=) c.*780A>T (n.*780A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) c.*2480A>T (n.*2480A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) n.1698A>T n.4991A>T c.*663A>T (n.*663A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) n.3091A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.1218A>T c.738A>T (p.Leu246=) n.1612A>T n.3242A>T c.1095A>T (p.Leu365=) c.1008A>T (p.Leu336=) n.269A>T c.160-8005A>T (n.160-8005A>T) n.905A>T n.726A>T c.*737A>T (n.*737A>T) c.888A>T (p.Leu296=) c.429A>T (p.Leu143=) | |
1 | g.75761173G>A | CA340817947 | ACADM | c.997G>A (p.Ala333Thr) n.3121G>A n.2008G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) n.1959G>A c.*765G>A (n.*765G>A) n.3012G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) c.*763G>A (n.*763G>A) c.*960G>A (n.*960G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) n.4286G>A n.880G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.*781G>A (n.*781G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) c.*2481G>A (n.*2481G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) n.1699G>A n.4992G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) n.3092G>A c.*452G>A (n.*452G>A) n.1219G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) n.1613G>A n.3243G>A c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) n.270G>A c.160-8004G>A (n.160-8004G>A) n.906G>A n.727G>A c.*738G>A (n.*738G>A) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.430G>A (p.Ala144Thr) | |
1 | g.75761173G>C | CA340817949 | ACADM | c.997G>C (p.Ala333Pro) n.3121G>C n.2008G>C c.901G>C (p.Ala301Pro) n.1959G>C c.*765G>C (n.*765G>C) n.3012G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) c.*763G>C (n.*763G>C) c.*960G>C (n.*960G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) n.4286G>C n.880G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.*781G>C (n.*781G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) c.*2481G>C (n.*2481G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) n.1699G>C n.4992G>C c.*664G>C (n.*664G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) n.3092G>C c.*452G>C (n.*452G>C) n.1219G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) n.1613G>C n.3243G>C c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) n.270G>C c.160-8004G>C (n.160-8004G>C) n.906G>C n.727G>C c.*738G>C (n.*738G>C) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.430G>C (p.Ala144Pro) | |
1 | g.75761173G= | CA1176726819 | ACADM | c.997G= (p.Ala333=) n.3121G= n.2008G= c.901G= (p.Ala301=) n.1959G= c.*765G= (n.*765G=) n.3012G= c.559G= (p.Ala187=) c.*763G= (n.*763G=) c.*960G= (n.*960G=) c.*581G= (n.*581G=) n.4286G= n.880G= c.*385G= (n.*385G=) c.*490G= (n.*490G=) c.*911G= (n.*911G=) c.*660G= (n.*660G=) c.*585G= (n.*585G=) c.*786G= (n.*786G=) c.*282G= (n.*282G=) c.*472G= (n.*472G=) c.856G= (p.Ala286=) c.*781G= (n.*781G=) c.*864G= (n.*864G=) c.*90G= (n.*90G=) c.*2481G= (n.*2481G=) c.*266G= (n.*266G=) c.*652G= (n.*652G=) n.1699G= n.4992G= c.*664G= (n.*664G=) c.*701G= (n.*701G=) c.*668G= (n.*668G=) c.*583G= (n.*583G=) c.*656G= (n.*656G=) n.3092G= c.*452G= (n.*452G=) n.1219G= c.739G= (p.Ala247=) n.1613G= n.3243G= c.1096G= (p.Ala366=) c.1009G= (p.Ala337=) n.270G= c.160-8004G= (n.160-8004G=) n.906G= n.727G= c.*738G= (n.*738G=) c.889G= (p.Ala297=) c.430G= (p.Ala144=) | |
1 | g.75761173G>T | CA340817948 | ACADM | c.997G>T (p.Ala333Ser) n.3121G>T n.2008G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) n.1959G>T c.*765G>T (n.*765G>T) n.3012G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) c.*763G>T (n.*763G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) n.4286G>T n.880G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.*781G>T (n.*781G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) c.*2481G>T (n.*2481G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) n.1699G>T n.4992G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) n.3092G>T c.*452G>T (n.*452G>T) n.1219G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) n.1613G>T n.3243G>T c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) n.270G>T c.160-8004G>T (n.160-8004G>T) n.906G>T n.727G>T c.*738G>T (n.*738G>T) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.430G>T (p.Ala144Ser) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75761174C>A | CA340817951 | ACADM | c.998C>A (p.Ala333Asp) n.3122C>A n.2009C>A c.902C>A (p.Ala301Asp) n.1960C>A c.*766C>A (n.*766C>A) n.3013C>A c.560C>A (p.Ala187Asp) c.*764C>A (n.*764C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) n.4287C>A n.881C>A c.*386C>A (n.*386C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.857C>A (p.Ala286Asp) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.*2482C>A (n.*2482C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) n.1700C>A n.4993C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.3093C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.1220C>A c.740C>A (p.Ala247Asp) n.1614C>A n.3244C>A c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) n.271C>A c.160-8003C>A (n.160-8003C>A) n.907C>A n.728C>A c.*739C>A (n.*739C>A) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.431C>A (p.Ala144Asp) | |
1 | g.75761174C= | CA1139532068 | ACADM | c.998C= (p.Ala333=) n.3122C= n.2009C= c.902C= (p.Ala301=) n.1960C= c.*766C= (n.*766C=) n.3013C= c.560C= (p.Ala187=) c.*764C= (n.*764C=) c.*961C= (n.*961C=) c.*582C= (n.*582C=) n.4287C= n.881C= c.*386C= (n.*386C=) c.*491C= (n.*491C=) c.*912C= (n.*912C=) c.*661C= (n.*661C=) c.*586C= (n.*586C=) c.*787C= (n.*787C=) c.*283C= (n.*283C=) c.*473C= (n.*473C=) c.857C= (p.Ala286=) c.*782C= (n.*782C=) c.*865C= (n.*865C=) c.*91C= (n.*91C=) c.*2482C= (n.*2482C=) c.*267C= (n.*267C=) c.*653C= (n.*653C=) n.1700C= n.4993C= c.*665C= (n.*665C=) c.*702C= (n.*702C=) c.*669C= (n.*669C=) c.*584C= (n.*584C=) c.*657C= (n.*657C=) n.3093C= c.*453C= (n.*453C=) n.1220C= c.740C= (p.Ala247=) n.1614C= n.3244C= c.1097C= (p.Ala366=) c.1010C= (p.Ala337=) n.271C= c.160-8003C= (n.160-8003C=) n.907C= n.728C= c.*739C= (n.*739C=) c.890C= (p.Ala297=) c.431C= (p.Ala144=) | |
1 | g.75761174C>G | CA340817952 | ACADM | c.998C>G (p.Ala333Gly) n.3122C>G n.2009C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) n.1960C>G c.*766C>G (n.*766C>G) n.3013C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) c.*764C>G (n.*764C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) n.4287C>G n.881C>G c.*386C>G (n.*386C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.*782C>G (n.*782C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.*2482C>G (n.*2482C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.*653C>G (n.*653C>G) n.1700C>G n.4993C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) n.3093C>G c.*453C>G (n.*453C>G) n.1220C>G c.740C>G (p.Ala247Gly) n.1614C>G n.3244C>G c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) n.271C>G c.160-8003C>G (n.160-8003C>G) n.907C>G n.728C>G c.*739C>G (n.*739C>G) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.431C>G (p.Ala144Gly) | |
1 | g.75761174C>T | CA340817950 | ACADM | c.998C>T (p.Ala333Val) n.3122C>T n.2009C>T c.902C>T (p.Ala301Val) n.1960C>T c.*766C>T (n.*766C>T) n.3013C>T c.560C>T (p.Ala187Val) c.*764C>T (n.*764C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) n.4287C>T n.881C>T c.*386C>T (n.*386C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.857C>T (p.Ala286Val) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.*2482C>T (n.*2482C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) n.1700C>T n.4993C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.3093C>T c.*453C>T (n.*453C>T) n.1220C>T c.740C>T (p.Ala247Val) n.1614C>T n.3244C>T c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) n.271C>T c.160-8003C>T (n.160-8003C>T) n.907C>T n.728C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.890C>T (p.Ala297Val) c.431C>T (p.Ala144Val) | dbSNP |
1 | g.75761175_75761187dup | CA252823 | ACADM | c.999_1011dup (p.Gln338Ter) n.3123_3135dup n.2010_2022dup c.903_915dup (p.Gln306Ter) n.1961_1973dup c.*767_*779dup (n.*767_*779dup) n.3014_3026dup c.561_573dup (p.Gln192Ter) c.*765_*777dup (n.*765_*777dup) c.*962_*974dup (n.*962_*974dup) c.*583_*595dup (n.*583_*595dup) n.4288_4300dup n.882_894dup c.*387_*399dup (n.*387_*399dup) c.*492_*504dup (n.*492_*504dup) c.*913_*925dup (n.*913_*925dup) c.*662_*674dup (n.*662_*674dup) c.*587_*599dup (n.*587_*599dup) c.*788_*800dup (n.*788_*800dup) c.*284_*296dup (n.*284_*296dup) c.*474_*486dup (n.*474_*486dup) c.858_870dup (p.Gln291Ter) c.*783_*795dup (n.*783_*795dup) c.*866_*878dup (n.*866_*878dup) c.*92_*104dup (n.*92_*104dup) c.*2483_*2495dup (n.*2483_*2495dup) c.*268_*280dup (n.*268_*280dup) c.*654_*666dup (n.*654_*666dup) n.1701_1713dup n.4994_5006dup c.*666_*678dup (n.*666_*678dup) c.*703_*715dup (n.*703_*715dup) c.*670_*682dup (n.*670_*682dup) c.*585_*597dup (n.*585_*597dup) c.*658_*670dup (n.*658_*670dup) n.3094_3106dup c.*454_*466dup (n.*454_*466dup) n.1221_1233dup c.741_753dup (p.Gln252Ter) n.1615_1627dup n.3245_3257dup c.1098_1110dup (p.Gln371Ter) c.1011_1023dup (p.Gln342Ter) n.272_284dup c.160-8002_160-7990dup (n.160-8002_160-7990dup) n.908_920dup n.729_741dup c.*740_*752dup (n.*740_*752dup) c.891_903dup (p.Gln302Ter) c.432_444dup (p.Gln149Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761175T>A | CA418707526 | ACADM | c.999T>A (p.Ala333=) n.3123T>A n.2010T>A c.903T>A (p.Ala301=) n.1961T>A c.*767T>A (n.*767T>A) n.3014T>A c.561T>A (p.Ala187=) c.*765T>A (n.*765T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) n.4288T>A n.882T>A c.*387T>A (n.*387T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*913T>A (n.*913T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.858T>A (p.Ala286=) c.*783T>A (n.*783T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.*2483T>A (n.*2483T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) n.1701T>A n.4994T>A c.*666T>A (n.*666T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) n.3094T>A c.*454T>A (n.*454T>A) n.1221T>A c.741T>A (p.Ala247=) n.1615T>A n.3245T>A c.1098T>A (p.Ala366=) c.1011T>A (p.Ala337=) n.272T>A c.160-8002T>A (n.160-8002T>A) n.908T>A n.729T>A c.*740T>A (n.*740T>A) c.891T>A (p.Ala297=) c.432T>A (p.Ala144=) | |
1 | g.75761175T>C | CA418707525 | ACADM | c.999T>C (p.Ala333=) n.3123T>C n.2010T>C c.903T>C (p.Ala301=) n.1961T>C c.*767T>C (n.*767T>C) n.3014T>C c.561T>C (p.Ala187=) c.*765T>C (n.*765T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) n.4288T>C n.882T>C c.*387T>C (n.*387T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*913T>C (n.*913T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.858T>C (p.Ala286=) c.*783T>C (n.*783T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*2483T>C (n.*2483T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) n.1701T>C n.4994T>C c.*666T>C (n.*666T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) n.3094T>C c.*454T>C (n.*454T>C) n.1221T>C c.741T>C (p.Ala247=) n.1615T>C n.3245T>C c.1098T>C (p.Ala366=) c.1011T>C (p.Ala337=) n.272T>C c.160-8002T>C (n.160-8002T>C) n.908T>C n.729T>C c.*740T>C (n.*740T>C) c.891T>C (p.Ala297=) c.432T>C (p.Ala144=) | |
1 | g.75761175T>G | CA418707524 | ACADM | c.999T>G (p.Ala333=) n.3123T>G n.2010T>G c.903T>G (p.Ala301=) n.1961T>G c.*767T>G (n.*767T>G) n.3014T>G c.561T>G (p.Ala187=) c.*765T>G (n.*765T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) n.4288T>G n.882T>G c.*387T>G (n.*387T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.*913T>G (n.*913T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.858T>G (p.Ala286=) c.*783T>G (n.*783T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.*2483T>G (n.*2483T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) n.1701T>G n.4994T>G c.*666T>G (n.*666T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) n.3094T>G c.*454T>G (n.*454T>G) n.1221T>G c.741T>G (p.Ala247=) n.1615T>G n.3245T>G c.1098T>G (p.Ala366=) c.1011T>G (p.Ala337=) n.272T>G c.160-8002T>G (n.160-8002T>G) n.908T>G n.729T>G c.*740T>G (n.*740T>G) c.891T>G (p.Ala297=) c.432T>G (p.Ala144=) | |
1 | g.75761176A>C | CA418707527 | ACADM | c.1000A>C (p.Arg334=) n.3124A>C n.2011A>C c.904A>C (p.Arg302=) n.1962A>C c.*768A>C (n.*768A>C) n.3015A>C c.562A>C (p.Arg188=) c.*766A>C (n.*766A>C) c.*963A>C (n.*963A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) n.4289A>C n.883A>C c.*388A>C (n.*388A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.859A>C (p.Arg287=) c.*784A>C (n.*784A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.*2484A>C (n.*2484A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) n.1702A>C n.4995A>C c.*667A>C (n.*667A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) n.3095A>C c.*455A>C (n.*455A>C) n.1222A>C c.742A>C (p.Arg248=) n.1616A>C n.3246A>C c.1099A>C (p.Arg367=) c.1012A>C (p.Arg338=) n.273A>C c.160-8001A>C (n.160-8001A>C) n.909A>C n.730A>C c.*741A>C (n.*741A>C) c.892A>C (p.Arg298=) c.433A>C (p.Arg145=) | |
1 | g.75761176A>G | CA340817953 | ACADM | c.1000A>G (p.Arg334Gly) n.3124A>G n.2011A>G c.904A>G (p.Arg302Gly) n.1962A>G c.*768A>G (n.*768A>G) n.3015A>G c.562A>G (p.Arg188Gly) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) n.4289A>G n.883A>G c.*388A>G (n.*388A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.859A>G (p.Arg287Gly) c.*784A>G (n.*784A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.*2484A>G (n.*2484A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) n.1702A>G n.4995A>G c.*667A>G (n.*667A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) n.3095A>G c.*455A>G (n.*455A>G) n.1222A>G c.742A>G (p.Arg248Gly) n.1616A>G n.3246A>G c.1099A>G (p.Arg367Gly) c.1012A>G (p.Arg338Gly) n.273A>G c.160-8001A>G (n.160-8001A>G) n.909A>G n.730A>G c.*741A>G (n.*741A>G) c.892A>G (p.Arg298Gly) c.433A>G (p.Arg145Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.75761176A>T | CA340817954 | ACADM | c.1000A>T (p.Arg334Ter) n.3124A>T n.2011A>T c.904A>T (p.Arg302Ter) n.1962A>T c.*768A>T (n.*768A>T) n.3015A>T c.562A>T (p.Arg188Ter) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*963A>T (n.*963A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) n.4289A>T n.883A>T c.*388A>T (n.*388A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.859A>T (p.Arg287Ter) c.*784A>T (n.*784A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.*2484A>T (n.*2484A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) n.1702A>T n.4995A>T c.*667A>T (n.*667A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) n.3095A>T c.*455A>T (n.*455A>T) n.1222A>T c.742A>T (p.Arg248Ter) n.1616A>T n.3246A>T c.1099A>T (p.Arg367Ter) c.1012A>T (p.Arg338Ter) n.273A>T c.160-8001A>T (n.160-8001A>T) n.909A>T n.730A>T c.*741A>T (n.*741A>T) c.892A>T (p.Arg298Ter) c.433A>T (p.Arg145Ter) | |
1 | g.75761177G>A | CA340817955 | ACADM | c.1001G>A (p.Arg334Lys) n.3125G>A n.2012G>A c.905G>A (p.Arg302Lys) n.1963G>A c.*769G>A (n.*769G>A) n.3016G>A c.563G>A (p.Arg188Lys) c.*767G>A (n.*767G>A) c.*964G>A (n.*964G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) n.4290G>A n.884G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.860G>A (p.Arg287Lys) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*2485G>A (n.*2485G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) n.1703G>A n.4996G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) n.3096G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.1223G>A c.743G>A (p.Arg248Lys) n.1617G>A n.3247G>A c.1100G>A (p.Arg367Lys) c.1013G>A (p.Arg338Lys) n.274G>A c.160-8000G>A (n.160-8000G>A) n.910G>A n.731G>A c.*742G>A (n.*742G>A) c.893G>A (p.Arg298Lys) c.434G>A (p.Arg145Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761177G>C | CA340817956 | ACADM | c.1001G>C (p.Arg334Thr) n.3125G>C n.2012G>C c.905G>C (p.Arg302Thr) n.1963G>C c.*769G>C (n.*769G>C) n.3016G>C c.563G>C (p.Arg188Thr) c.*767G>C (n.*767G>C) c.*964G>C (n.*964G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) n.4290G>C n.884G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.860G>C (p.Arg287Thr) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*2485G>C (n.*2485G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) n.1703G>C n.4996G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) n.3096G>C c.*456G>C (n.*456G>C) n.1223G>C c.743G>C (p.Arg248Thr) n.1617G>C n.3247G>C c.1100G>C (p.Arg367Thr) c.1013G>C (p.Arg338Thr) n.274G>C c.160-8000G>C (n.160-8000G>C) n.910G>C n.731G>C c.*742G>C (n.*742G>C) c.893G>C (p.Arg298Thr) c.434G>C (p.Arg145Thr) | |
1 | g.75761177G= | CA1176726820 | ACADM | c.1001G= (p.Arg334=) n.3125G= n.2012G= c.905G= (p.Arg302=) n.1963G= c.*769G= (n.*769G=) n.3016G= c.563G= (p.Arg188=) c.*767G= (n.*767G=) c.*964G= (n.*964G=) c.*585G= (n.*585G=) n.4290G= n.884G= c.*389G= (n.*389G=) c.*494G= (n.*494G=) c.*915G= (n.*915G=) c.*664G= (n.*664G=) c.*589G= (n.*589G=) c.*790G= (n.*790G=) c.*286G= (n.*286G=) c.*476G= (n.*476G=) c.860G= (p.Arg287=) c.*785G= (n.*785G=) c.*868G= (n.*868G=) c.*94G= (n.*94G=) c.*2485G= (n.*2485G=) c.*270G= (n.*270G=) c.*656G= (n.*656G=) n.1703G= n.4996G= c.*668G= (n.*668G=) c.*705G= (n.*705G=) c.*672G= (n.*672G=) c.*587G= (n.*587G=) c.*660G= (n.*660G=) n.3096G= c.*456G= (n.*456G=) n.1223G= c.743G= (p.Arg248=) n.1617G= n.3247G= c.1100G= (p.Arg367=) c.1013G= (p.Arg338=) n.274G= c.160-8000G= (n.160-8000G=) n.910G= n.731G= c.*742G= (n.*742G=) c.893G= (p.Arg298=) c.434G= (p.Arg145=) | |
1 | g.75761177G>T | CA340817957 | ACADM | c.1001G>T (p.Arg334Ile) n.3125G>T n.2012G>T c.905G>T (p.Arg302Ile) n.1963G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.3016G>T c.563G>T (p.Arg188Ile) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*964G>T (n.*964G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) n.4290G>T n.884G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.860G>T (p.Arg287Ile) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*2485G>T (n.*2485G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) n.1703G>T n.4996G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) n.3096G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.1223G>T c.743G>T (p.Arg248Ile) n.1617G>T n.3247G>T c.1100G>T (p.Arg367Ile) c.1013G>T (p.Arg338Ile) n.274G>T c.160-8000G>T (n.160-8000G>T) n.910G>T n.731G>T c.*742G>T (n.*742G>T) c.893G>T (p.Arg298Ile) c.434G>T (p.Arg145Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761178A>C | CA340817959 | ACADM | c.1002A>C (p.Arg334Ser) n.3126A>C n.2013A>C c.906A>C (p.Arg302Ser) n.1964A>C c.*770A>C (n.*770A>C) n.3017A>C c.564A>C (p.Arg188Ser) c.*768A>C (n.*768A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) n.4291A>C n.885A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.861A>C (p.Arg287Ser) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.*2486A>C (n.*2486A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) n.1704A>C n.4997A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) n.3097A>C c.*457A>C (n.*457A>C) n.1224A>C c.744A>C (p.Arg248Ser) n.1618A>C n.3248A>C c.1101A>C (p.Arg367Ser) c.1014A>C (p.Arg338Ser) n.275A>C c.160-7999A>C (n.160-7999A>C) n.911A>C n.732A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.894A>C (p.Arg298Ser) c.435A>C (p.Arg145Ser) | |
1 | g.75761178A>G | CA418707530 | ACADM | c.1002A>G (p.Arg334=) n.3126A>G n.2013A>G c.906A>G (p.Arg302=) n.1964A>G c.*770A>G (n.*770A>G) n.3017A>G c.564A>G (p.Arg188=) c.*768A>G (n.*768A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) n.4291A>G n.885A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.861A>G (p.Arg287=) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*2486A>G (n.*2486A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) n.1704A>G n.4997A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) n.3097A>G c.*457A>G (n.*457A>G) n.1224A>G c.744A>G (p.Arg248=) n.1618A>G n.3248A>G c.1101A>G (p.Arg367=) c.1014A>G (p.Arg338=) n.275A>G c.160-7999A>G (n.160-7999A>G) n.911A>G n.732A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.894A>G (p.Arg298=) c.435A>G (p.Arg145=) | |
1 | g.75761178A>T | CA340817958 | ACADM | c.1002A>T (p.Arg334Ser) n.3126A>T n.2013A>T c.906A>T (p.Arg302Ser) n.1964A>T c.*770A>T (n.*770A>T) n.3017A>T c.564A>T (p.Arg188Ser) c.*768A>T (n.*768A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) n.4291A>T n.885A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.861A>T (p.Arg287Ser) c.*786A>T (n.*786A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.*2486A>T (n.*2486A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) n.1704A>T n.4997A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) n.3097A>T c.*457A>T (n.*457A>T) n.1224A>T c.744A>T (p.Arg248Ser) n.1618A>T n.3248A>T c.1101A>T (p.Arg367Ser) c.1014A>T (p.Arg338Ser) n.275A>T c.160-7999A>T (n.160-7999A>T) n.911A>T n.732A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.894A>T (p.Arg298Ser) c.435A>T (p.Arg145Ser) | |
1 | g.75761179A= | CA1176726821 | ACADM | c.1003A= (p.Met335=) n.3127A= n.2014A= c.907A= (p.Met303=) n.1965A= c.*771A= (n.*771A=) n.3018A= c.565A= (p.Met189=) c.*769A= (n.*769A=) c.*966A= (n.*966A=) c.*587A= (n.*587A=) n.4292A= n.886A= c.*391A= (n.*391A=) c.*496A= (n.*496A=) c.*917A= (n.*917A=) c.*666A= (n.*666A=) c.*591A= (n.*591A=) c.*792A= (n.*792A=) c.*288A= (n.*288A=) c.*478A= (n.*478A=) c.862A= (p.Met288=) c.*787A= (n.*787A=) c.*870A= (n.*870A=) c.*96A= (n.*96A=) c.*2487A= (n.*2487A=) c.*272A= (n.*272A=) c.*658A= (n.*658A=) n.1705A= n.4998A= c.*670A= (n.*670A=) c.*707A= (n.*707A=) c.*674A= (n.*674A=) c.*589A= (n.*589A=) c.*662A= (n.*662A=) n.3098A= c.*458A= (n.*458A=) n.1225A= c.745A= (p.Met249=) n.1619A= n.3249A= c.1102A= (p.Met368=) c.1015A= (p.Met339=) n.276A= c.160-7998A= (n.160-7998A=) n.912A= n.733A= c.*744A= (n.*744A=) c.895A= (p.Met299=) c.436A= (p.Met146=) | |
1 | g.75761179A>C | CA340817960 | ACADM | c.1003A>C (p.Met335Leu) n.3127A>C n.2014A>C c.907A>C (p.Met303Leu) n.1965A>C c.*771A>C (n.*771A>C) n.3018A>C c.565A>C (p.Met189Leu) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) n.4292A>C n.886A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*792A>C (n.*792A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) c.862A>C (p.Met288Leu) c.*787A>C (n.*787A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) c.*2487A>C (n.*2487A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) n.1705A>C n.4998A>C c.*670A>C (n.*670A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) n.3098A>C c.*458A>C (n.*458A>C) n.1225A>C c.745A>C (p.Met249Leu) n.1619A>C n.3249A>C c.1102A>C (p.Met368Leu) c.1015A>C (p.Met339Leu) n.276A>C c.160-7998A>C (n.160-7998A>C) n.912A>C n.733A>C c.*744A>C (n.*744A>C) c.895A>C (p.Met299Leu) c.436A>C (p.Met146Leu) | |
1 | g.75761179A>G | CA340817961 | ACADM | c.1003A>G (p.Met335Val) n.3127A>G n.2014A>G c.907A>G (p.Met303Val) n.1965A>G c.*771A>G (n.*771A>G) n.3018A>G c.565A>G (p.Met189Val) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) n.4292A>G n.886A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.862A>G (p.Met288Val) c.*787A>G (n.*787A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*2487A>G (n.*2487A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) n.1705A>G n.4998A>G c.*670A>G (n.*670A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) n.3098A>G c.*458A>G (n.*458A>G) n.1225A>G c.745A>G (p.Met249Val) n.1619A>G n.3249A>G c.1102A>G (p.Met368Val) c.1015A>G (p.Met339Val) n.276A>G c.160-7998A>G (n.160-7998A>G) n.912A>G n.733A>G c.*744A>G (n.*744A>G) c.895A>G (p.Met299Val) c.436A>G (p.Met146Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75761179A>T | CA340817962 | ACADM | c.1003A>T (p.Met335Leu) n.3127A>T n.2014A>T c.907A>T (p.Met303Leu) n.1965A>T c.*771A>T (n.*771A>T) n.3018A>T c.565A>T (p.Met189Leu) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) n.4292A>T n.886A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) c.862A>T (p.Met288Leu) c.*787A>T (n.*787A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.*2487A>T (n.*2487A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) n.1705A>T n.4998A>T c.*670A>T (n.*670A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) n.3098A>T c.*458A>T (n.*458A>T) n.1225A>T c.745A>T (p.Met249Leu) n.1619A>T n.3249A>T c.1102A>T (p.Met368Leu) c.1015A>T (p.Met339Leu) n.276A>T c.160-7998A>T (n.160-7998A>T) n.912A>T n.733A>T c.*744A>T (n.*744A>T) c.895A>T (p.Met299Leu) c.436A>T (p.Met146Leu) | dbSNP |
1 | g.75761180T>A | CA340817963 | ACADM | c.1004T>A (p.Met335Lys) n.3128T>A n.2015T>A c.908T>A (p.Met303Lys) n.1966T>A c.*772T>A (n.*772T>A) n.3019T>A c.566T>A (p.Met189Lys) c.*770T>A (n.*770T>A) c.*967T>A (n.*967T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) n.4293T>A n.887T>A c.*392T>A (n.*392T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*918T>A (n.*918T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.863T>A (p.Met288Lys) c.*788T>A (n.*788T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) c.*2488T>A (n.*2488T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) n.1706T>A n.4999T>A c.*671T>A (n.*671T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) n.3099T>A c.*459T>A (n.*459T>A) n.1226T>A c.746T>A (p.Met249Lys) n.1620T>A n.3250T>A c.1103T>A (p.Met368Lys) c.1016T>A (p.Met339Lys) n.277T>A c.160-7997T>A (n.160-7997T>A) n.913T>A n.734T>A c.*745T>A (n.*745T>A) c.896T>A (p.Met299Lys) c.437T>A (p.Met146Lys) | |
1 | g.75761180T>C | CA340817964 | ACADM | c.1004T>C (p.Met335Thr) n.3128T>C n.2015T>C c.908T>C (p.Met303Thr) n.1966T>C c.*772T>C (n.*772T>C) n.3019T>C c.566T>C (p.Met189Thr) c.*770T>C (n.*770T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) n.4293T>C n.887T>C c.*392T>C (n.*392T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.863T>C (p.Met288Thr) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*2488T>C (n.*2488T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) n.1706T>C n.4999T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) n.3099T>C c.*459T>C (n.*459T>C) n.1226T>C c.746T>C (p.Met249Thr) n.1620T>C n.3250T>C c.1103T>C (p.Met368Thr) c.1016T>C (p.Met339Thr) n.277T>C c.160-7997T>C (n.160-7997T>C) n.913T>C n.734T>C c.*745T>C (n.*745T>C) c.896T>C (p.Met299Thr) c.437T>C (p.Met146Thr) | |
1 | g.75761180T>G | CA340817965 | ACADM | c.1004T>G (p.Met335Arg) n.3128T>G n.2015T>G c.908T>G (p.Met303Arg) n.1966T>G c.*772T>G (n.*772T>G) n.3019T>G c.566T>G (p.Met189Arg) c.*770T>G (n.*770T>G) c.*967T>G (n.*967T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) n.4293T>G n.887T>G c.*392T>G (n.*392T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*918T>G (n.*918T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.863T>G (p.Met288Arg) c.*788T>G (n.*788T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) c.*2488T>G (n.*2488T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) n.1706T>G n.4999T>G c.*671T>G (n.*671T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) n.3099T>G c.*459T>G (n.*459T>G) n.1226T>G c.746T>G (p.Met249Arg) n.1620T>G n.3250T>G c.1103T>G (p.Met368Arg) c.1016T>G (p.Met339Arg) n.277T>G c.160-7997T>G (n.160-7997T>G) n.913T>G n.734T>G c.*745T>G (n.*745T>G) c.896T>G (p.Met299Arg) c.437T>G (p.Met146Arg) | |
1 | g.75761181G>A | CA340817966 | ACADM | c.1005G>A (p.Met335Ile) n.3129G>A n.2016G>A c.909G>A (p.Met303Ile) n.1967G>A c.*773G>A (n.*773G>A) n.3020G>A c.567G>A (p.Met189Ile) c.*771G>A (n.*771G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) n.4294G>A n.888G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.864G>A (p.Met288Ile) c.*789G>A (n.*789G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*2489G>A (n.*2489G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) n.1707G>A n.5000G>A c.*672G>A (n.*672G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) n.3100G>A c.*460G>A (n.*460G>A) n.1227G>A c.747G>A (p.Met249Ile) n.1621G>A n.3251G>A c.1104G>A (p.Met368Ile) c.1017G>A (p.Met339Ile) n.278G>A c.160-7996G>A (n.160-7996G>A) n.914G>A n.735G>A c.*746G>A (n.*746G>A) c.897G>A (p.Met299Ile) c.438G>A (p.Met146Ile) | |
1 | g.75761181G>C | CA340817968 | ACADM | c.1005G>C (p.Met335Ile) n.3129G>C n.2016G>C c.909G>C (p.Met303Ile) n.1967G>C c.*773G>C (n.*773G>C) n.3020G>C c.567G>C (p.Met189Ile) c.*771G>C (n.*771G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) n.4294G>C n.888G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.*794G>C (n.*794G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.864G>C (p.Met288Ile) c.*789G>C (n.*789G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*2489G>C (n.*2489G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) n.1707G>C n.5000G>C c.*672G>C (n.*672G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) n.3100G>C c.*460G>C (n.*460G>C) n.1227G>C c.747G>C (p.Met249Ile) n.1621G>C n.3251G>C c.1104G>C (p.Met368Ile) c.1017G>C (p.Met339Ile) n.278G>C c.160-7996G>C (n.160-7996G>C) n.914G>C n.735G>C c.*746G>C (n.*746G>C) c.897G>C (p.Met299Ile) c.438G>C (p.Met146Ile) | |
1 | g.75761181G>T | CA340817967 | ACADM | c.1005G>T (p.Met335Ile) n.3129G>T n.2016G>T c.909G>T (p.Met303Ile) n.1967G>T c.*773G>T (n.*773G>T) n.3020G>T c.567G>T (p.Met189Ile) c.*771G>T (n.*771G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) n.4294G>T n.888G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.864G>T (p.Met288Ile) c.*789G>T (n.*789G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*2489G>T (n.*2489G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) n.1707G>T n.5000G>T c.*672G>T (n.*672G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) n.3100G>T c.*460G>T (n.*460G>T) n.1227G>T c.747G>T (p.Met249Ile) n.1621G>T n.3251G>T c.1104G>T (p.Met368Ile) c.1017G>T (p.Met339Ile) n.278G>T c.160-7996G>T (n.160-7996G>T) n.914G>T n.735G>T c.*746G>T (n.*746G>T) c.897G>T (p.Met299Ile) c.438G>T (p.Met146Ile) | |
1 | g.75761182A>C | CA340817969 | ACADM | c.1006A>C (p.Ser336Arg) n.3130A>C n.2017A>C c.910A>C (p.Ser304Arg) n.1968A>C c.*774A>C (n.*774A>C) n.3021A>C c.568A>C (p.Ser190Arg) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*969A>C (n.*969A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) n.4295A>C n.889A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*795A>C (n.*795A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.865A>C (p.Ser289Arg) c.*790A>C (n.*790A>C) c.*873A>C (n.*873A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) c.*2490A>C (n.*2490A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) n.1708A>C n.5001A>C c.*673A>C (n.*673A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) n.3101A>C c.*461A>C (n.*461A>C) n.1228A>C c.748A>C (p.Ser250Arg) n.1622A>C n.3252A>C c.1105A>C (p.Ser369Arg) c.1018A>C (p.Ser340Arg) n.279A>C c.160-7995A>C (n.160-7995A>C) n.915A>C n.736A>C c.*747A>C (n.*747A>C) c.898A>C (p.Ser300Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) | |
1 | g.75761182A>G | CA340817970 | ACADM | c.1006A>G (p.Ser336Gly) n.3130A>G n.2017A>G c.910A>G (p.Ser304Gly) n.1968A>G c.*774A>G (n.*774A>G) n.3021A>G c.568A>G (p.Ser190Gly) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) n.4295A>G n.889A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.865A>G (p.Ser289Gly) c.*790A>G (n.*790A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) c.*2490A>G (n.*2490A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) n.1708A>G n.5001A>G c.*673A>G (n.*673A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) n.3101A>G c.*461A>G (n.*461A>G) n.1228A>G c.748A>G (p.Ser250Gly) n.1622A>G n.3252A>G c.1105A>G (p.Ser369Gly) c.1018A>G (p.Ser340Gly) n.279A>G c.160-7995A>G (n.160-7995A>G) n.915A>G n.736A>G c.*747A>G (n.*747A>G) c.898A>G (p.Ser300Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) | |
1 | g.75761182A>T | CA340817971 | ACADM | c.1006A>T (p.Ser336Cys) n.3130A>T n.2017A>T c.910A>T (p.Ser304Cys) n.1968A>T c.*774A>T (n.*774A>T) n.3021A>T c.568A>T (p.Ser190Cys) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) n.4295A>T n.889A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*795A>T (n.*795A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.865A>T (p.Ser289Cys) c.*790A>T (n.*790A>T) c.*873A>T (n.*873A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) c.*2490A>T (n.*2490A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) n.1708A>T n.5001A>T c.*673A>T (n.*673A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) n.3101A>T c.*461A>T (n.*461A>T) n.1228A>T c.748A>T (p.Ser250Cys) n.1622A>T n.3252A>T c.1105A>T (p.Ser369Cys) c.1018A>T (p.Ser340Cys) n.279A>T c.160-7995A>T (n.160-7995A>T) n.915A>T n.736A>T c.*747A>T (n.*747A>T) c.898A>T (p.Ser300Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) | |
1 | g.75761183G>A | CA239435 | ACADM | c.1007G>A (p.Ser336Asn) n.3131G>A n.2018G>A c.911G>A (p.Ser304Asn) n.1969G>A c.*775G>A (n.*775G>A) n.3022G>A c.569G>A (p.Ser190Asn) c.*773G>A (n.*773G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) n.4296G>A n.890G>A c.*395G>A (n.*395G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.866G>A (p.Ser289Asn) c.*791G>A (n.*791G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.*2491G>A (n.*2491G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) n.1709G>A n.5002G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) n.3102G>A c.*462G>A (n.*462G>A) n.1229G>A c.749G>A (p.Ser250Asn) n.1623G>A n.3253G>A c.1106G>A (p.Ser369Asn) c.1019G>A (p.Ser340Asn) n.280G>A c.160-7994G>A (n.160-7994G>A) n.916G>A n.737G>A c.*748G>A (n.*748G>A) c.899G>A (p.Ser300Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761183G>C | CA340817972 | ACADM | c.1007G>C (p.Ser336Thr) n.3131G>C n.2018G>C c.911G>C (p.Ser304Thr) n.1969G>C c.*775G>C (n.*775G>C) n.3022G>C c.569G>C (p.Ser190Thr) c.*773G>C (n.*773G>C) c.*970G>C (n.*970G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) n.4296G>C n.890G>C c.*395G>C (n.*395G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*921G>C (n.*921G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*796G>C (n.*796G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.866G>C (p.Ser289Thr) c.*791G>C (n.*791G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.*2491G>C (n.*2491G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) n.1709G>C n.5002G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) n.3102G>C c.*462G>C (n.*462G>C) n.1229G>C c.749G>C (p.Ser250Thr) n.1623G>C n.3253G>C c.1106G>C (p.Ser369Thr) c.1019G>C (p.Ser340Thr) n.280G>C c.160-7994G>C (n.160-7994G>C) n.916G>C n.737G>C c.*748G>C (n.*748G>C) c.899G>C (p.Ser300Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) | |
1 | g.75761183G= | CA1176726822 | ACADM | c.1007G= (p.Ser336=) n.3131G= n.2018G= c.911G= (p.Ser304=) n.1969G= c.*775G= (n.*775G=) n.3022G= c.569G= (p.Ser190=) c.*773G= (n.*773G=) c.*970G= (n.*970G=) c.*591G= (n.*591G=) n.4296G= n.890G= c.*395G= (n.*395G=) c.*500G= (n.*500G=) c.*921G= (n.*921G=) c.*670G= (n.*670G=) c.*595G= (n.*595G=) c.*796G= (n.*796G=) c.*292G= (n.*292G=) c.*482G= (n.*482G=) c.866G= (p.Ser289=) c.*791G= (n.*791G=) c.*874G= (n.*874G=) c.*100G= (n.*100G=) c.*2491G= (n.*2491G=) c.*276G= (n.*276G=) c.*662G= (n.*662G=) n.1709G= n.5002G= c.*674G= (n.*674G=) c.*711G= (n.*711G=) c.*678G= (n.*678G=) c.*593G= (n.*593G=) c.*666G= (n.*666G=) n.3102G= c.*462G= (n.*462G=) n.1229G= c.749G= (p.Ser250=) n.1623G= n.3253G= c.1106G= (p.Ser369=) c.1019G= (p.Ser340=) n.280G= c.160-7994G= (n.160-7994G=) n.916G= n.737G= c.*748G= (n.*748G=) c.899G= (p.Ser300=) c.440G= (p.Ser147=) | |
1 | g.75761183G>T | CA340817973 | ACADM | c.1007G>T (p.Ser336Ile) n.3131G>T n.2018G>T c.911G>T (p.Ser304Ile) n.1969G>T c.*775G>T (n.*775G>T) n.3022G>T c.569G>T (p.Ser190Ile) c.*773G>T (n.*773G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) n.4296G>T n.890G>T c.*395G>T (n.*395G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.866G>T (p.Ser289Ile) c.*791G>T (n.*791G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.*2491G>T (n.*2491G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) n.1709G>T n.5002G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) n.3102G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.1229G>T c.749G>T (p.Ser250Ile) n.1623G>T n.3253G>T c.1106G>T (p.Ser369Ile) c.1019G>T (p.Ser340Ile) n.280G>T c.160-7994G>T (n.160-7994G>T) n.916G>T n.737G>T c.*748G>T (n.*748G>T) c.899G>T (p.Ser300Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) | |
1 | g.75761184T>A | CA340817974 | ACADM | c.1008T>A (p.Ser336Arg) n.3132T>A n.2019T>A c.912T>A (p.Ser304Arg) n.1970T>A c.*776T>A (n.*776T>A) n.3023T>A c.570T>A (p.Ser190Arg) c.*774T>A (n.*774T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) n.4297T>A n.891T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*797T>A (n.*797T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.867T>A (p.Ser289Arg) c.*792T>A (n.*792T>A) c.*875T>A (n.*875T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*2492T>A (n.*2492T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) n.1710T>A n.5003T>A c.*675T>A (n.*675T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) n.3103T>A c.*463T>A (n.*463T>A) n.1230T>A c.750T>A (p.Ser250Arg) n.1624T>A n.3254T>A c.1107T>A (p.Ser369Arg) c.1020T>A (p.Ser340Arg) n.281T>A c.160-7993T>A (n.160-7993T>A) n.917T>A n.738T>A c.*749T>A (n.*749T>A) c.900T>A (p.Ser300Arg) c.441T>A (p.Ser147Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.75761184T>C | CA418707534 | ACADM | c.1008T>C (p.Ser336=) n.3132T>C n.2019T>C c.912T>C (p.Ser304=) n.1970T>C c.*776T>C (n.*776T>C) n.3023T>C c.570T>C (p.Ser190=) c.*774T>C (n.*774T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) n.4297T>C n.891T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.867T>C (p.Ser289=) c.*792T>C (n.*792T>C) c.*875T>C (n.*875T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*2492T>C (n.*2492T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) n.1710T>C n.5003T>C c.*675T>C (n.*675T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) n.3103T>C c.*463T>C (n.*463T>C) n.1230T>C c.750T>C (p.Ser250=) n.1624T>C n.3254T>C c.1107T>C (p.Ser369=) c.1020T>C (p.Ser340=) n.281T>C c.160-7993T>C (n.160-7993T>C) n.917T>C n.738T>C c.*749T>C (n.*749T>C) c.900T>C (p.Ser300=) c.441T>C (p.Ser147=) | |
1 | g.75761184T>G | CA340817975 | ACADM | c.1008T>G (p.Ser336Arg) n.3132T>G n.2019T>G c.912T>G (p.Ser304Arg) n.1970T>G c.*776T>G (n.*776T>G) n.3023T>G c.570T>G (p.Ser190Arg) c.*774T>G (n.*774T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) n.4297T>G n.891T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*797T>G (n.*797T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.867T>G (p.Ser289Arg) c.*792T>G (n.*792T>G) c.*875T>G (n.*875T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.*2492T>G (n.*2492T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) n.1710T>G n.5003T>G c.*675T>G (n.*675T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) n.3103T>G c.*463T>G (n.*463T>G) n.1230T>G c.750T>G (p.Ser250Arg) n.1624T>G n.3254T>G c.1107T>G (p.Ser369Arg) c.1020T>G (p.Ser340Arg) n.281T>G c.160-7993T>G (n.160-7993T>G) n.917T>G n.738T>G c.*749T>G (n.*749T>G) c.900T>G (p.Ser300Arg) c.441T>G (p.Ser147Arg) | |
1 | g.75761185T>A | CA340817976 | ACADM | c.1009T>A (p.Tyr337Asn) n.3133T>A n.2020T>A c.913T>A (p.Tyr305Asn) n.1971T>A c.*777T>A (n.*777T>A) n.3024T>A c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.*775T>A (n.*775T>A) c.*972T>A (n.*972T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) n.4298T>A n.892T>A c.*397T>A (n.*397T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*923T>A (n.*923T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.*793T>A (n.*793T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*2493T>A (n.*2493T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) n.1711T>A n.5004T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) n.3104T>A c.*464T>A (n.*464T>A) n.1231T>A c.751T>A (p.Tyr251Asn) n.1625T>A n.3255T>A c.1108T>A (p.Tyr370Asn) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) n.282T>A c.160-7992T>A (n.160-7992T>A) n.918T>A n.739T>A c.*750T>A (n.*750T>A) c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.442T>A (p.Tyr148Asn) | |
1 | g.75761185T>C | CA340817977 | ACADM | c.1009T>C (p.Tyr337His) n.3133T>C n.2020T>C c.913T>C (p.Tyr305His) n.1971T>C c.*777T>C (n.*777T>C) n.3024T>C c.571T>C (p.Tyr191His) c.*775T>C (n.*775T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) n.4298T>C n.892T>C c.*397T>C (n.*397T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*923T>C (n.*923T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.868T>C (p.Tyr290His) c.*793T>C (n.*793T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*2493T>C (n.*2493T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) n.1711T>C n.5004T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) n.3104T>C c.*464T>C (n.*464T>C) n.1231T>C c.751T>C (p.Tyr251His) n.1625T>C n.3255T>C c.1108T>C (p.Tyr370His) c.1021T>C (p.Tyr341His) n.282T>C c.160-7992T>C (n.160-7992T>C) n.918T>C n.739T>C c.*750T>C (n.*750T>C) c.901T>C (p.Tyr301His) c.442T>C (p.Tyr148His) | |
1 | g.75761185T>G | CA340817978 | ACADM | c.1009T>G (p.Tyr337Asp) n.3133T>G n.2020T>G c.913T>G (p.Tyr305Asp) n.1971T>G c.*777T>G (n.*777T>G) n.3024T>G c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.*775T>G (n.*775T>G) c.*972T>G (n.*972T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) n.4298T>G n.892T>G c.*397T>G (n.*397T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*923T>G (n.*923T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.*793T>G (n.*793T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) c.*2493T>G (n.*2493T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) n.1711T>G n.5004T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) n.3104T>G c.*464T>G (n.*464T>G) n.1231T>G c.751T>G (p.Tyr251Asp) n.1625T>G n.3255T>G c.1108T>G (p.Tyr370Asp) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) n.282T>G c.160-7992T>G (n.160-7992T>G) n.918T>G n.739T>G c.*750T>G (n.*750T>G) c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.442T>G (p.Tyr148Asp) | |
1 | g.75761186A= | CA1176726823 | ACADM | c.1010A= (p.Tyr337=) n.3134A= n.2021A= c.914A= (p.Tyr305=) n.1972A= c.*778A= (n.*778A=) n.3025A= c.572A= (p.Tyr191=) c.*776A= (n.*776A=) c.*973A= (n.*973A=) c.*594A= (n.*594A=) n.4299A= n.893A= c.*398A= (n.*398A=) c.*503A= (n.*503A=) c.*924A= (n.*924A=) c.*673A= (n.*673A=) c.*598A= (n.*598A=) c.*799A= (n.*799A=) c.*295A= (n.*295A=) c.*485A= (n.*485A=) c.869A= (p.Tyr290=) c.*794A= (n.*794A=) c.*877A= (n.*877A=) c.*103A= (n.*103A=) c.*2494A= (n.*2494A=) c.*279A= (n.*279A=) c.*665A= (n.*665A=) n.1712A= n.5005A= c.*677A= (n.*677A=) c.*714A= (n.*714A=) c.*681A= (n.*681A=) c.*596A= (n.*596A=) c.*669A= (n.*669A=) n.3105A= c.*465A= (n.*465A=) n.1232A= c.752A= (p.Tyr251=) n.1626A= n.3256A= c.1109A= (p.Tyr370=) c.1022A= (p.Tyr341=) n.283A= c.160-7991A= (n.160-7991A=) n.919A= n.740A= c.*751A= (n.*751A=) c.902A= (p.Tyr301=) c.443A= (p.Tyr148=) | |
1 | g.75761186A>C | CA340817979 | ACADM | c.1010A>C (p.Tyr337Ser) n.3134A>C n.2021A>C c.914A>C (p.Tyr305Ser) n.1972A>C c.*778A>C (n.*778A>C) n.3025A>C c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.*776A>C (n.*776A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) n.4299A>C n.893A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.869A>C (p.Tyr290Ser) c.*794A>C (n.*794A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.*2494A>C (n.*2494A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) n.1712A>C n.5005A>C c.*677A>C (n.*677A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) n.3105A>C c.*465A>C (n.*465A>C) n.1232A>C c.752A>C (p.Tyr251Ser) n.1626A>C n.3256A>C c.1109A>C (p.Tyr370Ser) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) n.283A>C c.160-7991A>C (n.160-7991A>C) n.919A>C n.740A>C c.*751A>C (n.*751A>C) c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.443A>C (p.Tyr148Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761186A>G | CA340817981 | ACADM | c.1010A>G (p.Tyr337Cys) n.3134A>G n.2021A>G c.914A>G (p.Tyr305Cys) n.1972A>G c.*778A>G (n.*778A>G) n.3025A>G c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.*776A>G (n.*776A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) n.4299A>G n.893A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.*794A>G (n.*794A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.*2494A>G (n.*2494A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) n.1712A>G n.5005A>G c.*677A>G (n.*677A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) n.3105A>G c.*465A>G (n.*465A>G) n.1232A>G c.752A>G (p.Tyr251Cys) n.1626A>G n.3256A>G c.1109A>G (p.Tyr370Cys) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) n.283A>G c.160-7991A>G (n.160-7991A>G) n.919A>G n.740A>G c.*751A>G (n.*751A>G) c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.443A>G (p.Tyr148Cys) | COSMIC |
1 | g.75761186A>T | CA340817980 | ACADM | c.1010A>T (p.Tyr337Phe) n.3134A>T n.2021A>T c.914A>T (p.Tyr305Phe) n.1972A>T c.*778A>T (n.*778A>T) n.3025A>T c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.*776A>T (n.*776A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) n.4299A>T n.893A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.*794A>T (n.*794A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.*2494A>T (n.*2494A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) n.1712A>T n.5005A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) n.3105A>T c.*465A>T (n.*465A>T) n.1232A>T c.752A>T (p.Tyr251Phe) n.1626A>T n.3256A>T c.1109A>T (p.Tyr370Phe) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) n.283A>T c.160-7991A>T (n.160-7991A>T) n.919A>T n.740A>T c.*751A>T (n.*751A>T) c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.443A>T (p.Tyr148Phe) | |
1 | g.75761186dup | CA2573132607 | ACADM | c.1010dup (p.Tyr337Ter) n.3134dup n.2021dup c.914dup (p.Tyr305Ter) n.1972dup c.*778dup (n.*778dup) n.3025dup c.572dup (p.Tyr191Ter) c.*776dup (n.*776dup) c.*973dup (n.*973dup) c.*594dup (n.*594dup) n.4299dup n.893dup c.*398dup (n.*398dup) c.*503dup (n.*503dup) c.*924dup (n.*924dup) c.*673dup (n.*673dup) c.*598dup (n.*598dup) c.*799dup (n.*799dup) c.*295dup (n.*295dup) c.*485dup (n.*485dup) c.869dup (p.Tyr290Ter) c.*794dup (n.*794dup) c.*877dup (n.*877dup) c.*103dup (n.*103dup) c.*2494dup (n.*2494dup) c.*279dup (n.*279dup) c.*665dup (n.*665dup) n.1712dup n.5005dup c.*677dup (n.*677dup) c.*714dup (n.*714dup) c.*681dup (n.*681dup) c.*596dup (n.*596dup) c.*669dup (n.*669dup) n.3105dup c.*465dup (n.*465dup) n.1232dup c.752dup (p.Tyr251Ter) n.1626dup n.3256dup c.1109dup (p.Tyr370Ter) c.1022dup (p.Tyr341Ter) n.283dup c.160-7991dup (n.160-7991dup) n.919dup n.740dup c.*751dup (n.*751dup) c.902dup (p.Tyr301Ter) c.443dup (p.Tyr148Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761187C>A | CA340817982 | ACADM | c.1011C>A (p.Tyr337Ter) n.3135C>A n.2022C>A c.915C>A (p.Tyr305Ter) n.1973C>A c.*779C>A (n.*779C>A) n.3026C>A c.573C>A (p.Tyr191Ter) c.*777C>A (n.*777C>A) c.*974C>A (n.*974C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) n.4300C>A n.894C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.870C>A (p.Tyr290Ter) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*2495C>A (n.*2495C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) n.1713C>A n.5006C>A c.*678C>A (n.*678C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) n.3106C>A c.*466C>A (n.*466C>A) n.1233C>A c.753C>A (p.Tyr251Ter) n.1627C>A n.3257C>A c.1110C>A (p.Tyr370Ter) c.1023C>A (p.Tyr341Ter) n.284C>A c.160-7990C>A (n.160-7990C>A) n.920C>A n.741C>A c.*752C>A (n.*752C>A) c.903C>A (p.Tyr301Ter) c.444C>A (p.Tyr148Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761187C= | CA1176726824 | ACADM | c.1011C= (p.Tyr337=) n.3135C= n.2022C= c.915C= (p.Tyr305=) n.1973C= c.*779C= (n.*779C=) n.3026C= c.573C= (p.Tyr191=) c.*777C= (n.*777C=) c.*974C= (n.*974C=) c.*595C= (n.*595C=) n.4300C= n.894C= c.*399C= (n.*399C=) c.*504C= (n.*504C=) c.*925C= (n.*925C=) c.*674C= (n.*674C=) c.*599C= (n.*599C=) c.*800C= (n.*800C=) c.*296C= (n.*296C=) c.*486C= (n.*486C=) c.870C= (p.Tyr290=) c.*795C= (n.*795C=) c.*878C= (n.*878C=) c.*104C= (n.*104C=) c.*2495C= (n.*2495C=) c.*280C= (n.*280C=) c.*666C= (n.*666C=) n.1713C= n.5006C= c.*678C= (n.*678C=) c.*715C= (n.*715C=) c.*682C= (n.*682C=) c.*597C= (n.*597C=) c.*670C= (n.*670C=) n.3106C= c.*466C= (n.*466C=) n.1233C= c.753C= (p.Tyr251=) n.1627C= n.3257C= c.1110C= (p.Tyr370=) c.1023C= (p.Tyr341=) n.284C= c.160-7990C= (n.160-7990C=) n.920C= n.741C= c.*752C= (n.*752C=) c.903C= (p.Tyr301=) c.444C= (p.Tyr148=) | |
1 | g.75761187C>G | CA340817983 | ACADM | c.1011C>G (p.Tyr337Ter) n.3135C>G n.2022C>G c.915C>G (p.Tyr305Ter) n.1973C>G c.*779C>G (n.*779C>G) n.3026C>G c.573C>G (p.Tyr191Ter) c.*777C>G (n.*777C>G) c.*974C>G (n.*974C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) n.4300C>G n.894C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.870C>G (p.Tyr290Ter) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*2495C>G (n.*2495C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) n.1713C>G n.5006C>G c.*678C>G (n.*678C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) n.3106C>G c.*466C>G (n.*466C>G) n.1233C>G c.753C>G (p.Tyr251Ter) n.1627C>G n.3257C>G c.1110C>G (p.Tyr370Ter) c.1023C>G (p.Tyr341Ter) n.284C>G c.160-7990C>G (n.160-7990C>G) n.920C>G n.741C>G c.*752C>G (n.*752C>G) c.903C>G (p.Tyr301Ter) c.444C>G (p.Tyr148Ter) | |
1 | g.75761187C>T | CA418707538 | ACADM | c.1011C>T (p.Tyr337=) n.3135C>T n.2022C>T c.915C>T (p.Tyr305=) n.1973C>T c.*779C>T (n.*779C>T) n.3026C>T c.573C>T (p.Tyr191=) c.*777C>T (n.*777C>T) c.*974C>T (n.*974C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) n.4300C>T n.894C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.870C>T (p.Tyr290=) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*2495C>T (n.*2495C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) n.1713C>T n.5006C>T c.*678C>T (n.*678C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) n.3106C>T c.*466C>T (n.*466C>T) n.1233C>T c.753C>T (p.Tyr251=) n.1627C>T n.3257C>T c.1110C>T (p.Tyr370=) c.1023C>T (p.Tyr341=) n.284C>T c.160-7990C>T (n.160-7990C>T) n.920C>T n.741C>T c.*752C>T (n.*752C>T) c.903C>T (p.Tyr301=) c.444C>T (p.Tyr148=) | |
1 | g.75761188C>A | CA340817984 | ACADM | c.1012C>A (p.Gln338Lys) n.3136C>A n.2023C>A c.916C>A (p.Gln306Lys) n.1974C>A c.*780C>A (n.*780C>A) n.3027C>A c.574C>A (p.Gln192Lys) c.*778C>A (n.*778C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) n.4301C>A n.895C>A c.*400C>A (n.*400C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.*796C>A (n.*796C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*2496C>A (n.*2496C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) n.1714C>A n.5007C>A c.*679C>A (n.*679C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) n.3107C>A c.*467C>A (n.*467C>A) n.1234C>A c.754C>A (p.Gln252Lys) n.1628C>A n.3258C>A c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.1024C>A (p.Gln342Lys) n.285C>A c.160-7989C>A (n.160-7989C>A) n.921C>A n.742C>A c.*753C>A (n.*753C>A) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.445C>A (p.Gln149Lys) | |
1 | g.75761188C= | CA1176726825 | ACADM | c.1012C= (p.Gln338=) n.3136C= n.2023C= c.916C= (p.Gln306=) n.1974C= c.*780C= (n.*780C=) n.3027C= c.574C= (p.Gln192=) c.*778C= (n.*778C=) c.*975C= (n.*975C=) c.*596C= (n.*596C=) n.4301C= n.895C= c.*400C= (n.*400C=) c.*505C= (n.*505C=) c.*926C= (n.*926C=) c.*675C= (n.*675C=) c.*600C= (n.*600C=) c.*801C= (n.*801C=) c.*297C= (n.*297C=) c.*487C= (n.*487C=) c.871C= (p.Gln291=) c.*796C= (n.*796C=) c.*879C= (n.*879C=) c.*105C= (n.*105C=) c.*2496C= (n.*2496C=) c.*281C= (n.*281C=) c.*667C= (n.*667C=) n.1714C= n.5007C= c.*679C= (n.*679C=) c.*716C= (n.*716C=) c.*683C= (n.*683C=) c.*598C= (n.*598C=) c.*671C= (n.*671C=) n.3107C= c.*467C= (n.*467C=) n.1234C= c.754C= (p.Gln252=) n.1628C= n.3258C= c.1111C= (p.Gln371=) c.1024C= (p.Gln342=) n.285C= c.160-7989C= (n.160-7989C=) n.921C= n.742C= c.*753C= (n.*753C=) c.904C= (p.Gln302=) c.445C= (p.Gln149=) | |
1 | g.75761188C>G | CA312181 | ACADM | c.1012C>G (p.Gln338Glu) n.3136C>G n.2023C>G c.916C>G (p.Gln306Glu) n.1974C>G c.*780C>G (n.*780C>G) n.3027C>G c.574C>G (p.Gln192Glu) c.*778C>G (n.*778C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) n.4301C>G n.895C>G c.*400C>G (n.*400C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) c.*675C>G (n.*675C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.*796C>G (n.*796C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*2496C>G (n.*2496C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) n.1714C>G n.5007C>G c.*679C>G (n.*679C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) n.3107C>G c.*467C>G (n.*467C>G) n.1234C>G c.754C>G (p.Gln252Glu) n.1628C>G n.3258C>G c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.1024C>G (p.Gln342Glu) n.285C>G c.160-7989C>G (n.160-7989C>G) n.921C>G n.742C>G c.*753C>G (n.*753C>G) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.445C>G (p.Gln149Glu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761188C>T | CA10576241 | ACADM | c.1012C>T (p.Gln338Ter) n.3136C>T n.2023C>T c.916C>T (p.Gln306Ter) n.1974C>T c.*780C>T (n.*780C>T) n.3027C>T c.574C>T (p.Gln192Ter) c.*778C>T (n.*778C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) n.4301C>T n.895C>T c.*400C>T (n.*400C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.*796C>T (n.*796C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*2496C>T (n.*2496C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) n.1714C>T n.5007C>T c.*679C>T (n.*679C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) n.3107C>T c.*467C>T (n.*467C>T) n.1234C>T c.754C>T (p.Gln252Ter) n.1628C>T n.3258C>T c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.1024C>T (p.Gln342Ter) n.285C>T c.160-7989C>T (n.160-7989C>T) n.921C>T n.742C>T c.*753C>T (n.*753C>T) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.445C>T (p.Gln149Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761188_75761189insTAGAATGAGTTAC | CA10576242 | ACADM | c.1012_1013insTAGAATGAGTTAC (p.Gln338LeufsTer3) n.3136_3137insTAGAATGAGTTAC n.2023_2024insTAGAATGAGTTAC c.916_917insTAGAATGAGTTAC (p.Gln306LeufsTer3) n.1974_1975insTAGAATGAGTTAC c.*780_*781insTAGAATGAGTTAC (n.*780_*781insTAGAATGAGTTAC) n.3027_3028insTAGAATGAGTTAC c.574_575insTAGAATGAGTTAC (p.Gln192LeufsTer3) c.*778_*779insTAGAATGAGTTAC (n.*778_*779insTAGAATGAGTTAC) c.*975_*976insTAGAATGAGTTAC (n.*975_*976insTAGAATGAGTTAC) c.*596_*597insTAGAATGAGTTAC (n.*596_*597insTAGAATGAGTTAC) n.4301_4302insTAGAATGAGTTAC n.895_896insTAGAATGAGTTAC c.*400_*401insTAGAATGAGTTAC (n.*400_*401insTAGAATGAGTTAC) c.*505_*506insTAGAATGAGTTAC (n.*505_*506insTAGAATGAGTTAC) c.*926_*927insTAGAATGAGTTAC (n.*926_*927insTAGAATGAGTTAC) c.*675_*676insTAGAATGAGTTAC (n.*675_*676insTAGAATGAGTTAC) c.*600_*601insTAGAATGAGTTAC (n.*600_*601insTAGAATGAGTTAC) c.*801_*802insTAGAATGAGTTAC (n.*801_*802insTAGAATGAGTTAC) c.*297_*298insTAGAATGAGTTAC (n.*297_*298insTAGAATGAGTTAC) c.*487_*488insTAGAATGAGTTAC (n.*487_*488insTAGAATGAGTTAC) c.871_872insTAGAATGAGTTAC (p.Gln291LeufsTer3) c.*796_*797insTAGAATGAGTTAC (n.*796_*797insTAGAATGAGTTAC) c.*879_*880insTAGAATGAGTTAC (n.*879_*880insTAGAATGAGTTAC) c.*105_*106insTAGAATGAGTTAC (n.*105_*106insTAGAATGAGTTAC) c.*2496_*2497insTAGAATGAGTTAC (n.*2496_*2497insTAGAATGAGTTAC) c.*281_*282insTAGAATGAGTTAC (n.*281_*282insTAGAATGAGTTAC) c.*667_*668insTAGAATGAGTTAC (n.*667_*668insTAGAATGAGTTAC) n.1714_1715insTAGAATGAGTTAC n.5007_5008insTAGAATGAGTTAC c.*679_*680insTAGAATGAGTTAC (n.*679_*680insTAGAATGAGTTAC) c.*716_*717insTAGAATGAGTTAC (n.*716_*717insTAGAATGAGTTAC) c.*683_*684insTAGAATGAGTTAC (n.*683_*684insTAGAATGAGTTAC) c.*598_*599insTAGAATGAGTTAC (n.*598_*599insTAGAATGAGTTAC) c.*671_*672insTAGAATGAGTTAC (n.*671_*672insTAGAATGAGTTAC) n.3107_3108insTAGAATGAGTTAC c.*467_*468insTAGAATGAGTTAC (n.*467_*468insTAGAATGAGTTAC) n.1234_1235insTAGAATGAGTTAC c.754_755insTAGAATGAGTTAC (p.Gln252LeufsTer3) n.1628_1629insTAGAATGAGTTAC n.3258_3259insTAGAATGAGTTAC c.1111_1112insTAGAATGAGTTAC (p.Gln371LeufsTer3) c.1024_1025insTAGAATGAGTTAC (p.Gln342LeufsTer3) n.285_286insTAGAATGAGTTAC c.160-7989_160-7988insTAGAATGAGTTAC (n.160-7989_160-7988insTAGAATGAGTTAC) n.921_922insTAGAATGAGTTAC n.742_743insTAGAATGAGTTAC c.*753_*754insTAGAATGAGTTAC (n.*753_*754insTAGAATGAGTTAC) c.904_905insTAGAATGAGTTAC (p.Gln302LeufsTer3) c.445_446insTAGAATGAGTTAC (p.Gln149LeufsTer3) | dbSNP |
1 | g.75761189A>C | CA340817985 | ACADM | c.1013A>C (p.Gln338Pro) n.3137A>C n.2024A>C c.917A>C (p.Gln306Pro) n.1975A>C c.*781A>C (n.*781A>C) n.3028A>C c.575A>C (p.Gln192Pro) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*976A>C (n.*976A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) n.4302A>C n.896A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.*797A>C (n.*797A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.*2497A>C (n.*2497A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) n.1715A>C n.5008A>C c.*680A>C (n.*680A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) n.3108A>C c.*468A>C (n.*468A>C) n.1235A>C c.755A>C (p.Gln252Pro) n.1629A>C n.3259A>C c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.1025A>C (p.Gln342Pro) n.286A>C c.160-7988A>C (n.160-7988A>C) n.922A>C n.743A>C c.*754A>C (n.*754A>C) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.446A>C (p.Gln149Pro) | |
1 | g.75761189A>G | CA340817986 | ACADM | c.1013A>G (p.Gln338Arg) n.3137A>G n.2024A>G c.917A>G (p.Gln306Arg) n.1975A>G c.*781A>G (n.*781A>G) n.3028A>G c.575A>G (p.Gln192Arg) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) n.4302A>G n.896A>G c.*401A>G (n.*401A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.*797A>G (n.*797A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*2497A>G (n.*2497A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) n.1715A>G n.5008A>G c.*680A>G (n.*680A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) n.3108A>G c.*468A>G (n.*468A>G) n.1235A>G c.755A>G (p.Gln252Arg) n.1629A>G n.3259A>G c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.1025A>G (p.Gln342Arg) n.286A>G c.160-7988A>G (n.160-7988A>G) n.922A>G n.743A>G c.*754A>G (n.*754A>G) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.446A>G (p.Gln149Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.75761189A>T | CA340817987 | ACADM | c.1013A>T (p.Gln338Leu) n.3137A>T n.2024A>T c.917A>T (p.Gln306Leu) n.1975A>T c.*781A>T (n.*781A>T) n.3028A>T c.575A>T (p.Gln192Leu) c.*779A>T (n.*779A>T) c.*976A>T (n.*976A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) n.4302A>T n.896A>T c.*401A>T (n.*401A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.*797A>T (n.*797A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.*2497A>T (n.*2497A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) n.1715A>T n.5008A>T c.*680A>T (n.*680A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) n.3108A>T c.*468A>T (n.*468A>T) n.1235A>T c.755A>T (p.Gln252Leu) n.1629A>T n.3259A>T c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.1025A>T (p.Gln342Leu) n.286A>T c.160-7988A>T (n.160-7988A>T) n.922A>T n.743A>T c.*754A>T (n.*754A>T) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.446A>T (p.Gln149Leu) | |
1 | g.75761190G>A | CA24609189 | ACADM | c.1014G>A (p.Gln338=) n.3138G>A n.2025G>A c.918G>A (p.Gln306=) n.1976G>A c.*782G>A (n.*782G>A) n.3029G>A c.576G>A (p.Gln192=) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) n.4303G>A n.897G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.873G>A (p.Gln291=) c.*798G>A (n.*798G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*2498G>A (n.*2498G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) n.1716G>A n.5009G>A c.*681G>A (n.*681G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.3109G>A c.*469G>A (n.*469G>A) n.1236G>A c.756G>A (p.Gln252=) n.1630G>A n.3260G>A c.1113G>A (p.Gln371=) c.1026G>A (p.Gln342=) n.287G>A c.160-7987G>A (n.160-7987G>A) n.923G>A n.744G>A c.*755G>A (n.*755G>A) c.906G>A (p.Gln302=) c.447G>A (p.Gln149=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761190G>C | CA340817988 | ACADM | c.1014G>C (p.Gln338His) n.3138G>C n.2025G>C c.918G>C (p.Gln306His) n.1976G>C c.*782G>C (n.*782G>C) n.3029G>C c.576G>C (p.Gln192His) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) n.4303G>C n.897G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*928G>C (n.*928G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.873G>C (p.Gln291His) c.*798G>C (n.*798G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*2498G>C (n.*2498G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) n.1716G>C n.5009G>C c.*681G>C (n.*681G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.3109G>C c.*469G>C (n.*469G>C) n.1236G>C c.756G>C (p.Gln252His) n.1630G>C n.3260G>C c.1113G>C (p.Gln371His) c.1026G>C (p.Gln342His) n.287G>C c.160-7987G>C (n.160-7987G>C) n.923G>C n.744G>C c.*755G>C (n.*755G>C) c.906G>C (p.Gln302His) c.447G>C (p.Gln149His) | gnomAD v4 |
1 | g.75761190G= | CA1145495456 | ACADM | c.1014G= (p.Gln338=) n.3138G= n.2025G= c.918G= (p.Gln306=) n.1976G= c.*782G= (n.*782G=) n.3029G= c.576G= (p.Gln192=) c.*780G= (n.*780G=) c.*977G= (n.*977G=) c.*598G= (n.*598G=) n.4303G= n.897G= c.*402G= (n.*402G=) c.*507G= (n.*507G=) c.*928G= (n.*928G=) c.*677G= (n.*677G=) c.*602G= (n.*602G=) c.*803G= (n.*803G=) c.*299G= (n.*299G=) c.*489G= (n.*489G=) c.873G= (p.Gln291=) c.*798G= (n.*798G=) c.*881G= (n.*881G=) c.*107G= (n.*107G=) c.*2498G= (n.*2498G=) c.*283G= (n.*283G=) c.*669G= (n.*669G=) n.1716G= n.5009G= c.*681G= (n.*681G=) c.*718G= (n.*718G=) c.*685G= (n.*685G=) c.*600G= (n.*600G=) c.*673G= (n.*673G=) n.3109G= c.*469G= (n.*469G=) n.1236G= c.756G= (p.Gln252=) n.1630G= n.3260G= c.1113G= (p.Gln371=) c.1026G= (p.Gln342=) n.287G= c.160-7987G= (n.160-7987G=) n.923G= n.744G= c.*755G= (n.*755G=) c.906G= (p.Gln302=) c.447G= (p.Gln149=) | |
1 | g.75761190G>T | CA340817989 | ACADM | c.1014G>T (p.Gln338His) n.3138G>T n.2025G>T c.918G>T (p.Gln306His) n.1976G>T c.*782G>T (n.*782G>T) n.3029G>T c.576G>T (p.Gln192His) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) n.4303G>T n.897G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.873G>T (p.Gln291His) c.*798G>T (n.*798G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*2498G>T (n.*2498G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) n.1716G>T n.5009G>T c.*681G>T (n.*681G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.3109G>T c.*469G>T (n.*469G>T) n.1236G>T c.756G>T (p.Gln252His) n.1630G>T n.3260G>T c.1113G>T (p.Gln371His) c.1026G>T (p.Gln342His) n.287G>T c.160-7987G>T (n.160-7987G>T) n.923G>T n.744G>T c.*755G>T (n.*755G>T) c.906G>T (p.Gln302His) c.447G>T (p.Gln149His) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75761191A>C | CA418707541 | ACADM | c.1015A>C (p.Arg339=) n.3139A>C n.2026A>C c.919A>C (p.Arg307=) n.1977A>C c.*783A>C (n.*783A>C) n.3030A>C c.577A>C (p.Arg193=) c.*781A>C (n.*781A>C) c.*978A>C (n.*978A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) n.4304A>C n.898A>C c.*403A>C (n.*403A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.874A>C (p.Arg292=) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*2499A>C (n.*2499A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) n.1717A>C n.5010A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) n.3110A>C c.*470A>C (n.*470A>C) n.1237A>C c.757A>C (p.Arg253=) n.1631A>C n.3261A>C c.1114A>C (p.Arg372=) c.1027A>C (p.Arg343=) n.288A>C c.160-7986A>C (n.160-7986A>C) n.924A>C n.745A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.907A>C (p.Arg303=) c.448A>C (p.Arg150=) | |
1 | g.75761191A>G | CA340817991 | ACADM | c.1015A>G (p.Arg339Gly) n.3139A>G n.2026A>G c.919A>G (p.Arg307Gly) n.1977A>G c.*783A>G (n.*783A>G) n.3030A>G c.577A>G (p.Arg193Gly) c.*781A>G (n.*781A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) n.4304A>G n.898A>G c.*403A>G (n.*403A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.874A>G (p.Arg292Gly) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*2499A>G (n.*2499A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) n.1717A>G n.5010A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) n.3110A>G c.*470A>G (n.*470A>G) n.1237A>G c.757A>G (p.Arg253Gly) n.1631A>G n.3261A>G c.1114A>G (p.Arg372Gly) c.1027A>G (p.Arg343Gly) n.288A>G c.160-7986A>G (n.160-7986A>G) n.924A>G n.745A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.907A>G (p.Arg303Gly) c.448A>G (p.Arg150Gly) | |
1 | g.75761191A>T | CA340817990 | ACADM | c.1015A>T (p.Arg339Ter) n.3139A>T n.2026A>T c.919A>T (p.Arg307Ter) n.1977A>T c.*783A>T (n.*783A>T) n.3030A>T c.577A>T (p.Arg193Ter) c.*781A>T (n.*781A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) n.4304A>T n.898A>T c.*403A>T (n.*403A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.874A>T (p.Arg292Ter) c.*799A>T (n.*799A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*2499A>T (n.*2499A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) n.1717A>T n.5010A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) n.3110A>T c.*470A>T (n.*470A>T) n.1237A>T c.757A>T (p.Arg253Ter) n.1631A>T n.3261A>T c.1114A>T (p.Arg372Ter) c.1027A>T (p.Arg343Ter) n.288A>T c.160-7986A>T (n.160-7986A>T) n.924A>T n.745A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.907A>T (p.Arg303Ter) c.448A>T (p.Arg150Ter) | |
1 | g.75761192G>A | CA340817992 | ACADM | c.1016G>A (p.Arg339Lys) n.3140G>A n.2027G>A c.920G>A (p.Arg307Lys) n.1978G>A c.*784G>A (n.*784G>A) n.3031G>A c.578G>A (p.Arg193Lys) c.*782G>A (n.*782G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) n.4305G>A n.899G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.875G>A (p.Arg292Lys) c.*800G>A (n.*800G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*2500G>A (n.*2500G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) n.1718G>A n.5011G>A c.*683G>A (n.*683G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) n.3111G>A c.*471G>A (n.*471G>A) n.1238G>A c.758G>A (p.Arg253Lys) n.1632G>A n.3262G>A c.1115G>A (p.Arg372Lys) c.1028G>A (p.Arg343Lys) n.289G>A c.160-7985G>A (n.160-7985G>A) n.925G>A n.746G>A c.*757G>A (n.*757G>A) c.908G>A (p.Arg303Lys) c.449G>A (p.Arg150Lys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.75761192G>C | CA340817993 | ACADM | c.1016G>C (p.Arg339Thr) n.3140G>C n.2027G>C c.920G>C (p.Arg307Thr) n.1978G>C c.*784G>C (n.*784G>C) n.3031G>C c.578G>C (p.Arg193Thr) c.*782G>C (n.*782G>C) c.*979G>C (n.*979G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) n.4305G>C n.899G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.875G>C (p.Arg292Thr) c.*800G>C (n.*800G>C) c.*883G>C (n.*883G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*2500G>C (n.*2500G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) n.1718G>C n.5011G>C c.*683G>C (n.*683G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*687G>C (n.*687G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) n.3111G>C c.*471G>C (n.*471G>C) n.1238G>C c.758G>C (p.Arg253Thr) n.1632G>C n.3262G>C c.1115G>C (p.Arg372Thr) c.1028G>C (p.Arg343Thr) n.289G>C c.160-7985G>C (n.160-7985G>C) n.925G>C n.746G>C c.*757G>C (n.*757G>C) c.908G>C (p.Arg303Thr) c.449G>C (p.Arg150Thr) | |
1 | g.75761192G>T | CA340817994 | ACADM | c.1016G>T (p.Arg339Ile) n.3140G>T n.2027G>T c.920G>T (p.Arg307Ile) n.1978G>T c.*784G>T (n.*784G>T) n.3031G>T c.578G>T (p.Arg193Ile) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) n.4305G>T n.899G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.875G>T (p.Arg292Ile) c.*800G>T (n.*800G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*2500G>T (n.*2500G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) n.1718G>T n.5011G>T c.*683G>T (n.*683G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) n.3111G>T c.*471G>T (n.*471G>T) n.1238G>T c.758G>T (p.Arg253Ile) n.1632G>T n.3262G>T c.1115G>T (p.Arg372Ile) c.1028G>T (p.Arg343Ile) n.289G>T c.160-7985G>T (n.160-7985G>T) n.925G>T n.746G>T c.*757G>T (n.*757G>T) c.908G>T (p.Arg303Ile) c.449G>T (p.Arg150Ile) | |
1 | g.75761193A= | CA1176726826 | ACADM | c.1017A= (p.Arg339=) n.3141A= n.2028A= c.921A= (p.Arg307=) n.1979A= c.*785A= (n.*785A=) n.3032A= c.579A= (p.Arg193=) c.*783A= (n.*783A=) c.*980A= (n.*980A=) c.*601A= (n.*601A=) n.4306A= n.900A= c.*405A= (n.*405A=) c.*510A= (n.*510A=) c.*931A= (n.*931A=) c.*680A= (n.*680A=) c.*605A= (n.*605A=) c.*806A= (n.*806A=) c.*302A= (n.*302A=) c.*492A= (n.*492A=) c.876A= (p.Arg292=) c.*801A= (n.*801A=) c.*884A= (n.*884A=) c.*110A= (n.*110A=) c.*2501A= (n.*2501A=) c.*286A= (n.*286A=) c.*672A= (n.*672A=) n.1719A= n.5012A= c.*684A= (n.*684A=) c.*721A= (n.*721A=) c.*688A= (n.*688A=) c.*603A= (n.*603A=) c.*676A= (n.*676A=) n.3112A= c.*472A= (n.*472A=) n.1239A= c.759A= (p.Arg253=) n.1633A= n.3263A= c.1116A= (p.Arg372=) c.1029A= (p.Arg343=) n.290A= c.160-7984A= (n.160-7984A=) n.926A= n.747A= c.*758A= (n.*758A=) c.909A= (p.Arg303=) c.450A= (p.Arg150=) | |
1 | g.75761193A>C | CA340817995 | ACADM | c.1017A>C (p.Arg339Ser) n.3141A>C n.2028A>C c.921A>C (p.Arg307Ser) n.1979A>C c.*785A>C (n.*785A>C) n.3032A>C c.579A>C (p.Arg193Ser) c.*783A>C (n.*783A>C) c.*980A>C (n.*980A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) n.4306A>C n.900A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*931A>C (n.*931A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.876A>C (p.Arg292Ser) c.*801A>C (n.*801A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*2501A>C (n.*2501A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) n.1719A>C n.5012A>C c.*684A>C (n.*684A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) n.3112A>C c.*472A>C (n.*472A>C) n.1239A>C c.759A>C (p.Arg253Ser) n.1633A>C n.3263A>C c.1116A>C (p.Arg372Ser) c.1029A>C (p.Arg343Ser) n.290A>C c.160-7984A>C (n.160-7984A>C) n.926A>C n.747A>C c.*758A>C (n.*758A>C) c.909A>C (p.Arg303Ser) c.450A>C (p.Arg150Ser) | |
1 | g.75761193A>G | CA418707542 | ACADM | c.1017A>G (p.Arg339=) n.3141A>G n.2028A>G c.921A>G (p.Arg307=) n.1979A>G c.*785A>G (n.*785A>G) n.3032A>G c.579A>G (p.Arg193=) c.*783A>G (n.*783A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) n.4306A>G n.900A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.876A>G (p.Arg292=) c.*801A>G (n.*801A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*2501A>G (n.*2501A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) n.1719A>G n.5012A>G c.*684A>G (n.*684A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) n.3112A>G c.*472A>G (n.*472A>G) n.1239A>G c.759A>G (p.Arg253=) n.1633A>G n.3263A>G c.1116A>G (p.Arg372=) c.1029A>G (p.Arg343=) n.290A>G c.160-7984A>G (n.160-7984A>G) n.926A>G n.747A>G c.*758A>G (n.*758A>G) c.909A>G (p.Arg303=) c.450A>G (p.Arg150=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761193A>T | CA340817996 | ACADM | c.1017A>T (p.Arg339Ser) n.3141A>T n.2028A>T c.921A>T (p.Arg307Ser) n.1979A>T c.*785A>T (n.*785A>T) n.3032A>T c.579A>T (p.Arg193Ser) c.*783A>T (n.*783A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) n.4306A>T n.900A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.876A>T (p.Arg292Ser) c.*801A>T (n.*801A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*2501A>T (n.*2501A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) n.1719A>T n.5012A>T c.*684A>T (n.*684A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) n.3112A>T c.*472A>T (n.*472A>T) n.1239A>T c.759A>T (p.Arg253Ser) n.1633A>T n.3263A>T c.1116A>T (p.Arg372Ser) c.1029A>T (p.Arg343Ser) n.290A>T c.160-7984A>T (n.160-7984A>T) n.926A>T n.747A>T c.*758A>T (n.*758A>T) c.909A>T (p.Arg303Ser) c.450A>T (p.Arg150Ser) | |
1 | g.75761194G>A | CA340817997 | ACADM | c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.3142G>A n.2029G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) n.1980G>A c.*786G>A (n.*786G>A) n.3033G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) c.*784G>A (n.*784G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) n.4307G>A n.901G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.*802G>A (n.*802G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*2502G>A (n.*2502G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.1720G>A n.5013G>A c.*685G>A (n.*685G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) n.3113G>A c.*473G>A (n.*473G>A) n.1240G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) n.1634G>A n.3264G>A c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) n.291G>A c.160-7983G>A (n.160-7983G>A) n.927G>A n.748G>A c.*759G>A (n.*759G>A) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) | ClinVar |
1 | g.75761194G>C | CA340817998 | ACADM | c.1018G>C (p.Ala340Pro) n.3142G>C n.2029G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) n.1980G>C c.*786G>C (n.*786G>C) n.3033G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) c.*784G>C (n.*784G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) n.4307G>C n.901G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.*802G>C (n.*802G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*2502G>C (n.*2502G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.1720G>C n.5013G>C c.*685G>C (n.*685G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) n.3113G>C c.*473G>C (n.*473G>C) n.1240G>C c.760G>C (p.Ala254Pro) n.1634G>C n.3264G>C c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) n.291G>C c.160-7983G>C (n.160-7983G>C) n.927G>C n.748G>C c.*759G>C (n.*759G>C) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) | |
1 | g.75761194G>T | CA340817999 | ACADM | c.1018G>T (p.Ala340Ser) n.3142G>T n.2029G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) n.1980G>T c.*786G>T (n.*786G>T) n.3033G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) c.*784G>T (n.*784G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) n.4307G>T n.901G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.*802G>T (n.*802G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*2502G>T (n.*2502G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.1720G>T n.5013G>T c.*685G>T (n.*685G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) n.3113G>T c.*473G>T (n.*473G>T) n.1240G>T c.760G>T (p.Ala254Ser) n.1634G>T n.3264G>T c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) n.291G>T c.160-7983G>T (n.160-7983G>T) n.927G>T n.748G>T c.*759G>T (n.*759G>T) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) | |
1 | g.75761195C>A | CA340818000 | ACADM | c.1019C>A (p.Ala340Glu) n.3143C>A n.2030C>A c.923C>A (p.Ala308Glu) n.1981C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.3034C>A c.581C>A (p.Ala194Glu) c.*785C>A (n.*785C>A) c.*982C>A (n.*982C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) n.4308C>A n.902C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.878C>A (p.Ala293Glu) c.*803C>A (n.*803C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*2503C>A (n.*2503C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) n.1721C>A n.5014C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) n.3114C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.1241C>A c.761C>A (p.Ala254Glu) n.1635C>A n.3265C>A c.1118C>A (p.Ala373Glu) c.1031C>A (p.Ala344Glu) n.292C>A c.160-7982C>A (n.160-7982C>A) n.928C>A n.749C>A c.*760C>A (n.*760C>A) c.911C>A (p.Ala304Glu) c.452C>A (p.Ala151Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.75761195C= | CA1176726827 | ACADM | c.1019C= (p.Ala340=) n.3143C= n.2030C= c.923C= (p.Ala308=) n.1981C= c.*787C= (n.*787C=) n.3034C= c.581C= (p.Ala194=) c.*785C= (n.*785C=) c.*982C= (n.*982C=) c.*603C= (n.*603C=) n.4308C= n.902C= c.*407C= (n.*407C=) c.*512C= (n.*512C=) c.*933C= (n.*933C=) c.*682C= (n.*682C=) c.*607C= (n.*607C=) c.*808C= (n.*808C=) c.*304C= (n.*304C=) c.*494C= (n.*494C=) c.878C= (p.Ala293=) c.*803C= (n.*803C=) c.*886C= (n.*886C=) c.*112C= (n.*112C=) c.*2503C= (n.*2503C=) c.*288C= (n.*288C=) c.*674C= (n.*674C=) n.1721C= n.5014C= c.*686C= (n.*686C=) c.*723C= (n.*723C=) c.*690C= (n.*690C=) c.*605C= (n.*605C=) c.*678C= (n.*678C=) n.3114C= c.*474C= (n.*474C=) n.1241C= c.761C= (p.Ala254=) n.1635C= n.3265C= c.1118C= (p.Ala373=) c.1031C= (p.Ala344=) n.292C= c.160-7982C= (n.160-7982C=) n.928C= n.749C= c.*760C= (n.*760C=) c.911C= (p.Ala304=) c.452C= (p.Ala151=) | |
1 | g.75761195C>G | CA340818001 | ACADM | c.1019C>G (p.Ala340Gly) n.3143C>G n.2030C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) n.1981C>G c.*787C>G (n.*787C>G) n.3034C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) c.*785C>G (n.*785C>G) c.*982C>G (n.*982C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) n.4308C>G n.902C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.*803C>G (n.*803C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*2503C>G (n.*2503C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) n.1721C>G n.5014C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) n.3114C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.1241C>G c.761C>G (p.Ala254Gly) n.1635C>G n.3265C>G c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) n.292C>G c.160-7982C>G (n.160-7982C>G) n.928C>G n.749C>G c.*760C>G (n.*760C>G) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) | |
1 | g.75761195C>T | CA10603747 | ACADM | c.1019C>T (p.Ala340Val) n.3143C>T n.2030C>T c.923C>T (p.Ala308Val) n.1981C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.3034C>T c.581C>T (p.Ala194Val) c.*785C>T (n.*785C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) n.4308C>T n.902C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.878C>T (p.Ala293Val) c.*803C>T (n.*803C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*2503C>T (n.*2503C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) n.1721C>T n.5014C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) n.3114C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.1241C>T c.761C>T (p.Ala254Val) n.1635C>T n.3265C>T c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) n.292C>T c.160-7982C>T (n.160-7982C>T) n.928C>T n.749C>T c.*760C>T (n.*760C>T) c.911C>T (p.Ala304Val) c.452C>T (p.Ala151Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761196A= | CA1176726828 | ACADM | c.1020A= (p.Ala340=) n.3144A= n.2031A= c.924A= (p.Ala308=) n.1982A= c.*788A= (n.*788A=) n.3035A= c.582A= (p.Ala194=) c.*786A= (n.*786A=) c.*983A= (n.*983A=) c.*604A= (n.*604A=) n.4309A= n.903A= c.*408A= (n.*408A=) c.*513A= (n.*513A=) c.*934A= (n.*934A=) c.*683A= (n.*683A=) c.*608A= (n.*608A=) c.*809A= (n.*809A=) c.*305A= (n.*305A=) c.*495A= (n.*495A=) c.879A= (p.Ala293=) c.*804A= (n.*804A=) c.*887A= (n.*887A=) c.*113A= (n.*113A=) c.*2504A= (n.*2504A=) c.*289A= (n.*289A=) c.*675A= (n.*675A=) n.1722A= n.5015A= c.*687A= (n.*687A=) c.*724A= (n.*724A=) c.*691A= (n.*691A=) c.*606A= (n.*606A=) c.*679A= (n.*679A=) n.3115A= c.*475A= (n.*475A=) n.1242A= c.762A= (p.Ala254=) n.1636A= n.3266A= c.1119A= (p.Ala373=) c.1032A= (p.Ala344=) n.293A= c.160-7981A= (n.160-7981A=) n.929A= n.750A= c.*761A= (n.*761A=) c.912A= (p.Ala304=) c.453A= (p.Ala151=) | |
1 | g.75761196A>C | CA418707551 | ACADM | c.1020A>C (p.Ala340=) n.3144A>C n.2031A>C c.924A>C (p.Ala308=) n.1982A>C c.*788A>C (n.*788A>C) n.3035A>C c.582A>C (p.Ala194=) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) n.4309A>C n.903A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) c.879A>C (p.Ala293=) c.*804A>C (n.*804A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) c.*2504A>C (n.*2504A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) n.1722A>C n.5015A>C c.*687A>C (n.*687A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) n.3115A>C c.*475A>C (n.*475A>C) n.1242A>C c.762A>C (p.Ala254=) n.1636A>C n.3266A>C c.1119A>C (p.Ala373=) c.1032A>C (p.Ala344=) n.293A>C c.160-7981A>C (n.160-7981A>C) n.929A>C n.750A>C c.*761A>C (n.*761A>C) c.912A>C (p.Ala304=) c.453A>C (p.Ala151=) | |
1 | g.75761196A>G | CA418707549 | ACADM | c.1020A>G (p.Ala340=) n.3144A>G n.2031A>G c.924A>G (p.Ala308=) n.1982A>G c.*788A>G (n.*788A>G) n.3035A>G c.582A>G (p.Ala194=) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) n.4309A>G n.903A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) c.879A>G (p.Ala293=) c.*804A>G (n.*804A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) c.*2504A>G (n.*2504A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) n.1722A>G n.5015A>G c.*687A>G (n.*687A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) n.3115A>G c.*475A>G (n.*475A>G) n.1242A>G c.762A>G (p.Ala254=) n.1636A>G n.3266A>G c.1119A>G (p.Ala373=) c.1032A>G (p.Ala344=) n.293A>G c.160-7981A>G (n.160-7981A>G) n.929A>G n.750A>G c.*761A>G (n.*761A>G) c.912A>G (p.Ala304=) c.453A>G (p.Ala151=) | dbSNP |
1 | g.75761196A>T | CA418707550 | ACADM | c.1020A>T (p.Ala340=) n.3144A>T n.2031A>T c.924A>T (p.Ala308=) n.1982A>T c.*788A>T (n.*788A>T) n.3035A>T c.582A>T (p.Ala194=) c.*786A>T (n.*786A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) n.4309A>T n.903A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) c.879A>T (p.Ala293=) c.*804A>T (n.*804A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) c.*2504A>T (n.*2504A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) n.1722A>T n.5015A>T c.*687A>T (n.*687A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) n.3115A>T c.*475A>T (n.*475A>T) n.1242A>T c.762A>T (p.Ala254=) n.1636A>T n.3266A>T c.1119A>T (p.Ala373=) c.1032A>T (p.Ala344=) n.293A>T c.160-7981A>T (n.160-7981A>T) n.929A>T n.750A>T c.*761A>T (n.*761A>T) c.912A>T (p.Ala304=) c.453A>T (p.Ala151=) | |
1 | g.75761198_75761205del | CA2573132609 | ACADM | c.1022_1029del (p.Ala341GlyfsTer2) n.3146_3153del n.2033_2040del c.926_933del (p.Ala309GlyfsTer2) n.1984_1991del c.*790_*797del (n.*790_*797del) n.3037_3044del c.584_591del (p.Ala195GlyfsTer2) c.*788_*795del (n.*788_*795del) c.*985_*992del (n.*985_*992del) c.*606_*613del (n.*606_*613del) n.4311_4318del n.905_912del c.*410_*417del (n.*410_*417del) c.*515_*522del (n.*515_*522del) c.*936_*943del (n.*936_*943del) c.*685_*692del (n.*685_*692del) c.*610_*617del (n.*610_*617del) c.*811_*818del (n.*811_*818del) c.*307_*314del (n.*307_*314del) c.*497_*504del (n.*497_*504del) c.881_888del (p.Ala294GlyfsTer2) c.*806_*813del (n.*806_*813del) c.*889_*896del (n.*889_*896del) c.*115_*122del (n.*115_*122del) c.*2506_*2513del (n.*2506_*2513del) c.*291_*298del (n.*291_*298del) c.*677_*684del (n.*677_*684del) n.1724_1731del n.5017_5024del c.*689_*696del (n.*689_*696del) c.*726_*733del (n.*726_*733del) c.*693_*700del (n.*693_*700del) c.*608_*615del (n.*608_*615del) c.*681_*688del (n.*681_*688del) n.3117_3124del c.*477_*484del (n.*477_*484del) n.1244_1251del c.764_771del (p.Ala255GlyfsTer2) n.1638_1645del n.3268_3275del c.1121_1128del (p.Ala374GlyfsTer2) c.1034_1041del (p.Ala345GlyfsTer2) n.295_302del c.160-7979_160-7972del (n.160-7979_160-7972del) n.931_938del n.752_759del c.*763_*770del (n.*763_*770del) c.914_921del (p.Ala305GlyfsTer2) c.455_462del (p.Ala152GlyfsTer2) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761197G>A | CA340818004 | ACADM | c.1021G>A (p.Ala341Thr) n.3145G>A n.2032G>A c.925G>A (p.Ala309Thr) n.1983G>A c.*789G>A (n.*789G>A) n.3036G>A c.583G>A (p.Ala195Thr) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) n.4310G>A n.904G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*2505G>A (n.*2505G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) n.1723G>A n.5016G>A c.*688G>A (n.*688G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) n.3116G>A c.*476G>A (n.*476G>A) n.1243G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) n.1637G>A n.3267G>A c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) n.294G>A c.160-7980G>A (n.160-7980G>A) n.930G>A n.751G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761197G>C | CA340818003 | ACADM | c.1021G>C (p.Ala341Pro) n.3145G>C n.2032G>C c.925G>C (p.Ala309Pro) n.1983G>C c.*789G>C (n.*789G>C) n.3036G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*984G>C (n.*984G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) n.4310G>C n.904G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*2505G>C (n.*2505G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) n.1723G>C n.5016G>C c.*688G>C (n.*688G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) n.3116G>C c.*476G>C (n.*476G>C) n.1243G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) n.1637G>C n.3267G>C c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) n.294G>C c.160-7980G>C (n.160-7980G>C) n.930G>C n.751G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.75761197G= | CA1176726829 | ACADM | c.1021G= (p.Ala341=) n.3145G= n.2032G= c.925G= (p.Ala309=) n.1983G= c.*789G= (n.*789G=) n.3036G= c.583G= (p.Ala195=) c.*787G= (n.*787G=) c.*984G= (n.*984G=) c.*605G= (n.*605G=) n.4310G= n.904G= c.*409G= (n.*409G=) c.*514G= (n.*514G=) c.*935G= (n.*935G=) c.*684G= (n.*684G=) c.*609G= (n.*609G=) c.*810G= (n.*810G=) c.*306G= (n.*306G=) c.*496G= (n.*496G=) c.880G= (p.Ala294=) c.*805G= (n.*805G=) c.*888G= (n.*888G=) c.*114G= (n.*114G=) c.*2505G= (n.*2505G=) c.*290G= (n.*290G=) c.*676G= (n.*676G=) n.1723G= n.5016G= c.*688G= (n.*688G=) c.*725G= (n.*725G=) c.*692G= (n.*692G=) c.*607G= (n.*607G=) c.*680G= (n.*680G=) n.3116G= c.*476G= (n.*476G=) n.1243G= c.763G= (p.Ala255=) n.1637G= n.3267G= c.1120G= (p.Ala374=) c.1033G= (p.Ala345=) n.294G= c.160-7980G= (n.160-7980G=) n.930G= n.751G= c.*762G= (n.*762G=) c.913G= (p.Ala305=) c.454G= (p.Ala152=) | |
1 | g.75761197G>T | CA340818002 | ACADM | c.1021G>T (p.Ala341Ser) n.3145G>T n.2032G>T c.925G>T (p.Ala309Ser) n.1983G>T c.*789G>T (n.*789G>T) n.3036G>T c.583G>T (p.Ala195Ser) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*984G>T (n.*984G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) n.4310G>T n.904G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*2505G>T (n.*2505G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) n.1723G>T n.5016G>T c.*688G>T (n.*688G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) n.3116G>T c.*476G>T (n.*476G>T) n.1243G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) n.1637G>T n.3267G>T c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) n.294G>T c.160-7980G>T (n.160-7980G>T) n.930G>T n.751G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761198C>A | CA340818005 | ACADM | c.1022C>A (p.Ala341Asp) n.3146C>A n.2033C>A c.926C>A (p.Ala309Asp) n.1984C>A c.*790C>A (n.*790C>A) n.3037C>A c.584C>A (p.Ala195Asp) c.*788C>A (n.*788C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) n.4311C>A n.905C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.881C>A (p.Ala294Asp) c.*806C>A (n.*806C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*2506C>A (n.*2506C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) n.1724C>A n.5017C>A c.*689C>A (n.*689C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) n.3117C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.1244C>A c.764C>A (p.Ala255Asp) n.1638C>A n.3268C>A c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.1034C>A (p.Ala345Asp) n.295C>A c.160-7979C>A (n.160-7979C>A) n.931C>A n.752C>A c.*763C>A (n.*763C>A) c.914C>A (p.Ala305Asp) c.455C>A (p.Ala152Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.75761198C= | CA1176726830 | ACADM | c.1022C= (p.Ala341=) n.3146C= n.2033C= c.926C= (p.Ala309=) n.1984C= c.*790C= (n.*790C=) n.3037C= c.584C= (p.Ala195=) c.*788C= (n.*788C=) c.*985C= (n.*985C=) c.*606C= (n.*606C=) n.4311C= n.905C= c.*410C= (n.*410C=) c.*515C= (n.*515C=) c.*936C= (n.*936C=) c.*685C= (n.*685C=) c.*610C= (n.*610C=) c.*811C= (n.*811C=) c.*307C= (n.*307C=) c.*497C= (n.*497C=) c.881C= (p.Ala294=) c.*806C= (n.*806C=) c.*889C= (n.*889C=) c.*115C= (n.*115C=) c.*2506C= (n.*2506C=) c.*291C= (n.*291C=) c.*677C= (n.*677C=) n.1724C= n.5017C= c.*689C= (n.*689C=) c.*726C= (n.*726C=) c.*693C= (n.*693C=) c.*608C= (n.*608C=) c.*681C= (n.*681C=) n.3117C= c.*477C= (n.*477C=) n.1244C= c.764C= (p.Ala255=) n.1638C= n.3268C= c.1121C= (p.Ala374=) c.1034C= (p.Ala345=) n.295C= c.160-7979C= (n.160-7979C=) n.931C= n.752C= c.*763C= (n.*763C=) c.914C= (p.Ala305=) c.455C= (p.Ala152=) | |
1 | g.75761198C>G | CA913263 | ACADM | c.1022C>G (p.Ala341Gly) n.3146C>G n.2033C>G c.926C>G (p.Ala309Gly) n.1984C>G c.*790C>G (n.*790C>G) n.3037C>G c.584C>G (p.Ala195Gly) c.*788C>G (n.*788C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) n.4311C>G n.905C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.*806C>G (n.*806C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.*2506C>G (n.*2506C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) n.1724C>G n.5017C>G c.*689C>G (n.*689C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) n.3117C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.1244C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) n.1638C>G n.3268C>G c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) n.295C>G c.160-7979C>G (n.160-7979C>G) n.931C>G n.752C>G c.*763C>G (n.*763C>G) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761198C>T | CA10603748 | ACADM | c.1022C>T (p.Ala341Val) n.3146C>T n.2033C>T c.926C>T (p.Ala309Val) n.1984C>T c.*790C>T (n.*790C>T) n.3037C>T c.584C>T (p.Ala195Val) c.*788C>T (n.*788C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) n.4311C>T n.905C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.881C>T (p.Ala294Val) c.*806C>T (n.*806C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*2506C>T (n.*2506C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) n.1724C>T n.5017C>T c.*689C>T (n.*689C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) n.3117C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.1244C>T c.764C>T (p.Ala255Val) n.1638C>T n.3268C>T c.1121C>T (p.Ala374Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) n.295C>T c.160-7979C>T (n.160-7979C>T) n.931C>T n.752C>T c.*763C>T (n.*763C>T) c.914C>T (p.Ala305Val) c.455C>T (p.Ala152Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761199T>A | CA418707556 | ACADM | c.1023T>A (p.Ala341=) n.3147T>A n.2034T>A c.927T>A (p.Ala309=) n.1985T>A c.*791T>A (n.*791T>A) n.3038T>A c.585T>A (p.Ala195=) c.*789T>A (n.*789T>A) c.*986T>A (n.*986T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) n.4312T>A n.906T>A c.*411T>A (n.*411T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) c.*812T>A (n.*812T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.882T>A (p.Ala294=) c.*807T>A (n.*807T>A) c.*890T>A (n.*890T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) c.*2507T>A (n.*2507T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) n.1725T>A n.5018T>A c.*690T>A (n.*690T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) n.3118T>A c.*478T>A (n.*478T>A) n.1245T>A c.765T>A (p.Ala255=) n.1639T>A n.3269T>A c.1122T>A (p.Ala374=) c.1035T>A (p.Ala345=) n.296T>A c.160-7978T>A (n.160-7978T>A) n.932T>A n.753T>A c.*764T>A (n.*764T>A) c.915T>A (p.Ala305=) c.456T>A (p.Ala152=) | gnomAD v4 |
1 | g.75761199T>C | CA418707554 | ACADM | c.1023T>C (p.Ala341=) n.3147T>C n.2034T>C c.927T>C (p.Ala309=) n.1985T>C c.*791T>C (n.*791T>C) n.3038T>C c.585T>C (p.Ala195=) c.*789T>C (n.*789T>C) c.*986T>C (n.*986T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) n.4312T>C n.906T>C c.*411T>C (n.*411T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.882T>C (p.Ala294=) c.*807T>C (n.*807T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) c.*2507T>C (n.*2507T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) n.1725T>C n.5018T>C c.*690T>C (n.*690T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) n.3118T>C c.*478T>C (n.*478T>C) n.1245T>C c.765T>C (p.Ala255=) n.1639T>C n.3269T>C c.1122T>C (p.Ala374=) c.1035T>C (p.Ala345=) n.296T>C c.160-7978T>C (n.160-7978T>C) n.932T>C n.753T>C c.*764T>C (n.*764T>C) c.915T>C (p.Ala305=) c.456T>C (p.Ala152=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761199T>G | CA418707552 | ACADM | c.1023T>G (p.Ala341=) n.3147T>G n.2034T>G c.927T>G (p.Ala309=) n.1985T>G c.*791T>G (n.*791T>G) n.3038T>G c.585T>G (p.Ala195=) c.*789T>G (n.*789T>G) c.*986T>G (n.*986T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) n.4312T>G n.906T>G c.*411T>G (n.*411T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) c.*812T>G (n.*812T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.882T>G (p.Ala294=) c.*807T>G (n.*807T>G) c.*890T>G (n.*890T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) c.*2507T>G (n.*2507T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) n.1725T>G n.5018T>G c.*690T>G (n.*690T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) n.3118T>G c.*478T>G (n.*478T>G) n.1245T>G c.765T>G (p.Ala255=) n.1639T>G n.3269T>G c.1122T>G (p.Ala374=) c.1035T>G (p.Ala345=) n.296T>G c.160-7978T>G (n.160-7978T>G) n.932T>G n.753T>G c.*764T>G (n.*764T>G) c.915T>G (p.Ala305=) c.456T>G (p.Ala152=) | |
1 | g.75761199T= | CA1176726831 | ACADM | c.1023T= (p.Ala341=) n.3147T= n.2034T= c.927T= (p.Ala309=) n.1985T= c.*791T= (n.*791T=) n.3038T= c.585T= (p.Ala195=) c.*789T= (n.*789T=) c.*986T= (n.*986T=) c.*607T= (n.*607T=) n.4312T= n.906T= c.*411T= (n.*411T=) c.*516T= (n.*516T=) c.*937T= (n.*937T=) c.*686T= (n.*686T=) c.*611T= (n.*611T=) c.*812T= (n.*812T=) c.*308T= (n.*308T=) c.*498T= (n.*498T=) c.882T= (p.Ala294=) c.*807T= (n.*807T=) c.*890T= (n.*890T=) c.*116T= (n.*116T=) c.*2507T= (n.*2507T=) c.*292T= (n.*292T=) c.*678T= (n.*678T=) n.1725T= n.5018T= c.*690T= (n.*690T=) c.*727T= (n.*727T=) c.*694T= (n.*694T=) c.*609T= (n.*609T=) c.*682T= (n.*682T=) n.3118T= c.*478T= (n.*478T=) n.1245T= c.765T= (p.Ala255=) n.1639T= n.3269T= c.1122T= (p.Ala374=) c.1035T= (p.Ala345=) n.296T= c.160-7978T= (n.160-7978T=) n.932T= n.753T= c.*764T= (n.*764T=) c.915T= (p.Ala305=) c.456T= (p.Ala152=) | |
1 | g.75761200T>A | CA340818006 | ACADM | c.1024T>A (p.Trp342Arg) n.3148T>A n.2035T>A c.928T>A (p.Trp310Arg) n.1986T>A c.*792T>A (n.*792T>A) n.3039T>A c.586T>A (p.Trp196Arg) c.*790T>A (n.*790T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) n.4313T>A n.907T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.883T>A (p.Trp295Arg) c.*808T>A (n.*808T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.*2508T>A (n.*2508T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) n.1726T>A n.5019T>A c.*691T>A (n.*691T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) n.3119T>A c.*479T>A (n.*479T>A) n.1246T>A c.766T>A (p.Trp256Arg) n.1640T>A n.3270T>A c.1123T>A (p.Trp375Arg) c.1036T>A (p.Trp346Arg) n.297T>A c.160-7977T>A (n.160-7977T>A) n.933T>A n.754T>A c.*765T>A (n.*765T>A) c.916T>A (p.Trp306Arg) c.457T>A (p.Trp153Arg) | |
1 | g.75761200T>C | CA340818007 | ACADM | c.1024T>C (p.Trp342Arg) n.3148T>C n.2035T>C c.928T>C (p.Trp310Arg) n.1986T>C c.*792T>C (n.*792T>C) n.3039T>C c.586T>C (p.Trp196Arg) c.*790T>C (n.*790T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) n.4313T>C n.907T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.883T>C (p.Trp295Arg) c.*808T>C (n.*808T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.*2508T>C (n.*2508T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) n.1726T>C n.5019T>C c.*691T>C (n.*691T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) n.3119T>C c.*479T>C (n.*479T>C) n.1246T>C c.766T>C (p.Trp256Arg) n.1640T>C n.3270T>C c.1123T>C (p.Trp375Arg) c.1036T>C (p.Trp346Arg) n.297T>C c.160-7977T>C (n.160-7977T>C) n.933T>C n.754T>C c.*765T>C (n.*765T>C) c.916T>C (p.Trp306Arg) c.457T>C (p.Trp153Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.75761200T>G | CA340818008 | ACADM | c.1024T>G (p.Trp342Gly) n.3148T>G n.2035T>G c.928T>G (p.Trp310Gly) n.1986T>G c.*792T>G (n.*792T>G) n.3039T>G c.586T>G (p.Trp196Gly) c.*790T>G (n.*790T>G) c.*987T>G (n.*987T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) n.4313T>G n.907T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.883T>G (p.Trp295Gly) c.*808T>G (n.*808T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.*2508T>G (n.*2508T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) n.1726T>G n.5019T>G c.*691T>G (n.*691T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) n.3119T>G c.*479T>G (n.*479T>G) n.1246T>G c.766T>G (p.Trp256Gly) n.1640T>G n.3270T>G c.1123T>G (p.Trp375Gly) c.1036T>G (p.Trp346Gly) n.297T>G c.160-7977T>G (n.160-7977T>G) n.933T>G n.754T>G c.*765T>G (n.*765T>G) c.916T>G (p.Trp306Gly) c.457T>G (p.Trp153Gly) | |
1 | g.75761200_75761201delinsTG | CA1176726832 | ACADM | c.1024_1025delinsTG (p.Trp342=) n.3148_3149delinsTG n.2035_2036delinsTG c.928_929delinsTG (p.Trp310=) n.1986_1987delinsTG c.*792_*793delinsTG (n.*792_*793delinsTG) n.3039_3040delinsTG c.586_587delinsTG (p.Trp196=) c.*790_*791delinsTG (n.*790_*791delinsTG) c.*987_*988delinsTG (n.*987_*988delinsTG) c.*608_*609delinsTG (n.*608_*609delinsTG) n.4313_4314delinsTG n.907_908delinsTG c.*412_*413delinsTG (n.*412_*413delinsTG) c.*517_*518delinsTG (n.*517_*518delinsTG) c.*938_*939delinsTG (n.*938_*939delinsTG) c.*687_*688delinsTG (n.*687_*688delinsTG) c.*612_*613delinsTG (n.*612_*613delinsTG) c.*813_*814delinsTG (n.*813_*814delinsTG) c.*309_*310delinsTG (n.*309_*310delinsTG) c.*499_*500delinsTG (n.*499_*500delinsTG) c.883_884delinsTG (p.Trp295=) c.*808_*809delinsTG (n.*808_*809delinsTG) c.*891_*892delinsTG (n.*891_*892delinsTG) c.*117_*118delinsTG (n.*117_*118delinsTG) c.*2508_*2509delinsTG (n.*2508_*2509delinsTG) c.*293_*294delinsTG (n.*293_*294delinsTG) c.*679_*680delinsTG (n.*679_*680delinsTG) n.1726_1727delinsTG n.5019_5020delinsTG c.*691_*692delinsTG (n.*691_*692delinsTG) c.*728_*729delinsTG (n.*728_*729delinsTG) c.*695_*696delinsTG (n.*695_*696delinsTG) c.*610_*611delinsTG (n.*610_*611delinsTG) c.*683_*684delinsTG (n.*683_*684delinsTG) n.3119_3120delinsTG c.*479_*480delinsTG (n.*479_*480delinsTG) n.1246_1247delinsTG c.766_767delinsTG (p.Trp256=) n.1640_1641delinsTG n.3270_3271delinsTG c.1123_1124delinsTG (p.Trp375=) c.1036_1037delinsTG (p.Trp346=) n.297_298delinsTG c.160-7977_160-7976delinsTG (n.160-7977_160-7976delinsTG) n.933_934delinsTG n.754_755delinsTG c.*765_*766delinsTG (n.*765_*766delinsTG) c.916_917delinsTG (p.Trp306=) c.457_458delinsTG (p.Trp153=) | |
1 | g.75761201G>A | CA340818009 | ACADM | c.1025G>A (p.Trp342Ter) n.3149G>A n.2036G>A c.929G>A (p.Trp310Ter) n.1987G>A c.*793G>A (n.*793G>A) n.3040G>A c.587G>A (p.Trp196Ter) c.*791G>A (n.*791G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) n.4314G>A n.908G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.884G>A (p.Trp295Ter) c.*809G>A (n.*809G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*2509G>A (n.*2509G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) n.1727G>A n.5020G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) n.3120G>A c.*480G>A (n.*480G>A) n.1247G>A c.767G>A (p.Trp256Ter) n.1641G>A n.3271G>A c.1124G>A (p.Trp375Ter) c.1037G>A (p.Trp346Ter) n.298G>A c.160-7976G>A (n.160-7976G>A) n.934G>A n.755G>A c.*766G>A (n.*766G>A) c.917G>A (p.Trp306Ter) c.458G>A (p.Trp153Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761201G>C | CA340818010 | ACADM | c.1025G>C (p.Trp342Ser) n.3149G>C n.2036G>C c.929G>C (p.Trp310Ser) n.1987G>C c.*793G>C (n.*793G>C) n.3040G>C c.587G>C (p.Trp196Ser) c.*791G>C (n.*791G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) n.4314G>C n.908G>C c.*413G>C (n.*413G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*939G>C (n.*939G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.884G>C (p.Trp295Ser) c.*809G>C (n.*809G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*2509G>C (n.*2509G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) n.1727G>C n.5020G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) n.3120G>C c.*480G>C (n.*480G>C) n.1247G>C c.767G>C (p.Trp256Ser) n.1641G>C n.3271G>C c.1124G>C (p.Trp375Ser) c.1037G>C (p.Trp346Ser) n.298G>C c.160-7976G>C (n.160-7976G>C) n.934G>C n.755G>C c.*766G>C (n.*766G>C) c.917G>C (p.Trp306Ser) c.458G>C (p.Trp153Ser) | |
1 | g.75761201G= | CA1176726833 | ACADM | c.1025G= (p.Trp342=) n.3149G= n.2036G= c.929G= (p.Trp310=) n.1987G= c.*793G= (n.*793G=) n.3040G= c.587G= (p.Trp196=) c.*791G= (n.*791G=) c.*988G= (n.*988G=) c.*609G= (n.*609G=) n.4314G= n.908G= c.*413G= (n.*413G=) c.*518G= (n.*518G=) c.*939G= (n.*939G=) c.*688G= (n.*688G=) c.*613G= (n.*613G=) c.*814G= (n.*814G=) c.*310G= (n.*310G=) c.*500G= (n.*500G=) c.884G= (p.Trp295=) c.*809G= (n.*809G=) c.*892G= (n.*892G=) c.*118G= (n.*118G=) c.*2509G= (n.*2509G=) c.*294G= (n.*294G=) c.*680G= (n.*680G=) n.1727G= n.5020G= c.*692G= (n.*692G=) c.*729G= (n.*729G=) c.*696G= (n.*696G=) c.*611G= (n.*611G=) c.*684G= (n.*684G=) n.3120G= c.*480G= (n.*480G=) n.1247G= c.767G= (p.Trp256=) n.1641G= n.3271G= c.1124G= (p.Trp375=) c.1037G= (p.Trp346=) n.298G= c.160-7976G= (n.160-7976G=) n.934G= n.755G= c.*766G= (n.*766G=) c.917G= (p.Trp306=) c.458G= (p.Trp153=) | |
1 | g.75761201G>T | CA340818011 | ACADM | c.1025G>T (p.Trp342Leu) n.3149G>T n.2036G>T c.929G>T (p.Trp310Leu) n.1987G>T c.*793G>T (n.*793G>T) n.3040G>T c.587G>T (p.Trp196Leu) c.*791G>T (n.*791G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) n.4314G>T n.908G>T c.*413G>T (n.*413G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.884G>T (p.Trp295Leu) c.*809G>T (n.*809G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*2509G>T (n.*2509G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) n.1727G>T n.5020G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) n.3120G>T c.*480G>T (n.*480G>T) n.1247G>T c.767G>T (p.Trp256Leu) n.1641G>T n.3271G>T c.1124G>T (p.Trp375Leu) c.1037G>T (p.Trp346Leu) n.298G>T c.160-7976G>T (n.160-7976G>T) n.934G>T n.755G>T c.*766G>T (n.*766G>T) c.917G>T (p.Trp306Leu) c.458G>T (p.Trp153Leu) | |
1 | g.75761203del | CA913264 | ACADM | c.1027del (p.Glu343ArgfsTer26) n.3151del n.2038del c.931del (p.Glu311ArgfsTer26) n.1989del c.*795del (n.*795del) n.3042del c.589del (p.Glu197ArgfsTer26) c.*793del (n.*793del) c.*990del (n.*990del) c.*611del (n.*611del) n.4316del n.910del c.*415del (n.*415del) c.*520del (n.*520del) c.*941del (n.*941del) c.*690del (n.*690del) c.*615del (n.*615del) c.*816del (n.*816del) c.*312del (n.*312del) c.*502del (n.*502del) c.886del (p.Glu296ArgfsTer26) c.*811del (n.*811del) c.*894del (n.*894del) c.*120del (n.*120del) c.*2511del (n.*2511del) c.*296del (n.*296del) c.*682del (n.*682del) n.1729del n.5022del c.*694del (n.*694del) c.*731del (n.*731del) c.*698del (n.*698del) c.*613del (n.*613del) c.*686del (n.*686del) n.3122del c.*482del (n.*482del) n.1249del c.769del (p.Glu257ArgfsTer26) n.1643del n.3273del c.1126del (p.Glu376ArgfsTer26) c.1039del (p.Glu347ArgfsTer26) n.300del c.160-7974del (n.160-7974del) n.936del n.757del c.*768del (n.*768del) c.919del (p.Glu307ArgfsTer26) c.460del (p.Glu154ArgfsTer26) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761202G>A | CA340818012 | ACADM | c.1026G>A (p.Trp342Ter) n.3150G>A n.2037G>A c.930G>A (p.Trp310Ter) n.1988G>A c.*794G>A (n.*794G>A) n.3041G>A c.588G>A (p.Trp196Ter) c.*792G>A (n.*792G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) n.4315G>A n.909G>A c.*414G>A (n.*414G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.885G>A (p.Trp295Ter) c.*810G>A (n.*810G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*2510G>A (n.*2510G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) n.1728G>A n.5021G>A c.*693G>A (n.*693G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) n.3121G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.1248G>A c.768G>A (p.Trp256Ter) n.1642G>A n.3272G>A c.1125G>A (p.Trp375Ter) c.1038G>A (p.Trp346Ter) n.299G>A c.160-7975G>A (n.160-7975G>A) n.935G>A n.756G>A c.*767G>A (n.*767G>A) c.918G>A (p.Trp306Ter) c.459G>A (p.Trp153Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.75761202G>C | CA340818013 | ACADM | c.1026G>C (p.Trp342Cys) n.3150G>C n.2037G>C c.930G>C (p.Trp310Cys) n.1988G>C c.*794G>C (n.*794G>C) n.3041G>C c.588G>C (p.Trp196Cys) c.*792G>C (n.*792G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) n.4315G>C n.909G>C c.*414G>C (n.*414G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) c.885G>C (p.Trp295Cys) c.*810G>C (n.*810G>C) c.*893G>C (n.*893G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*2510G>C (n.*2510G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) n.1728G>C n.5021G>C c.*693G>C (n.*693G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) n.3121G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.1248G>C c.768G>C (p.Trp256Cys) n.1642G>C n.3272G>C c.1125G>C (p.Trp375Cys) c.1038G>C (p.Trp346Cys) n.299G>C c.160-7975G>C (n.160-7975G>C) n.935G>C n.756G>C c.*767G>C (n.*767G>C) c.918G>C (p.Trp306Cys) c.459G>C (p.Trp153Cys) | |
1 | g.75761202G>T | CA340818014 | ACADM | c.1026G>T (p.Trp342Cys) n.3150G>T n.2037G>T c.930G>T (p.Trp310Cys) n.1988G>T c.*794G>T (n.*794G>T) n.3041G>T c.588G>T (p.Trp196Cys) c.*792G>T (n.*792G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) n.4315G>T n.909G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.885G>T (p.Trp295Cys) c.*810G>T (n.*810G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*2510G>T (n.*2510G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) n.1728G>T n.5021G>T c.*693G>T (n.*693G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) n.3121G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.1248G>T c.768G>T (p.Trp256Cys) n.1642G>T n.3272G>T c.1125G>T (p.Trp375Cys) c.1038G>T (p.Trp346Cys) n.299G>T c.160-7975G>T (n.160-7975G>T) n.935G>T n.756G>T c.*767G>T (n.*767G>T) c.918G>T (p.Trp306Cys) c.459G>T (p.Trp153Cys) | |
1 | g.75761203G>A | CA340818017 | ACADM | c.1027G>A (p.Glu343Lys) n.3151G>A n.2038G>A c.931G>A (p.Glu311Lys) n.1989G>A c.*795G>A (n.*795G>A) n.3042G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) c.*793G>A (n.*793G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) n.4316G>A n.910G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.886G>A (p.Glu296Lys) c.*811G>A (n.*811G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*2511G>A (n.*2511G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) n.1729G>A n.5022G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) n.3122G>A c.*482G>A (n.*482G>A) n.1249G>A c.769G>A (p.Glu257Lys) n.1643G>A n.3273G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.300G>A c.160-7974G>A (n.160-7974G>A) n.936G>A n.757G>A c.*768G>A (n.*768G>A) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) | |
1 | g.75761203G>C | CA340818016 | ACADM | c.1027G>C (p.Glu343Gln) n.3151G>C n.2038G>C c.931G>C (p.Glu311Gln) n.1989G>C c.*795G>C (n.*795G>C) n.3042G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) c.*793G>C (n.*793G>C) c.*990G>C (n.*990G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) n.4316G>C n.910G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.886G>C (p.Glu296Gln) c.*811G>C (n.*811G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*2511G>C (n.*2511G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) n.1729G>C n.5022G>C c.*694G>C (n.*694G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) n.3122G>C c.*482G>C (n.*482G>C) n.1249G>C c.769G>C (p.Glu257Gln) n.1643G>C n.3273G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.300G>C c.160-7974G>C (n.160-7974G>C) n.936G>C n.757G>C c.*768G>C (n.*768G>C) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) | |
1 | g.75761203G>T | CA340818015 | ACADM | c.1027G>T (p.Glu343Ter) n.3151G>T n.2038G>T c.931G>T (p.Glu311Ter) n.1989G>T c.*795G>T (n.*795G>T) n.3042G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) c.*793G>T (n.*793G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) n.4316G>T n.910G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.886G>T (p.Glu296Ter) c.*811G>T (n.*811G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*2511G>T (n.*2511G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) n.1729G>T n.5022G>T c.*694G>T (n.*694G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) n.3122G>T c.*482G>T (n.*482G>T) n.1249G>T c.769G>T (p.Glu257Ter) n.1643G>T n.3273G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.300G>T c.160-7974G>T (n.160-7974G>T) n.936G>T n.757G>T c.*768G>T (n.*768G>T) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) | |
1 | g.75761204A>C | CA340818018 | ACADM | c.1028A>C (p.Glu343Ala) n.3152A>C n.2039A>C c.932A>C (p.Glu311Ala) n.1990A>C c.*796A>C (n.*796A>C) n.3043A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) c.*794A>C (n.*794A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) n.4317A>C n.911A>C c.*416A>C (n.*416A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.*942A>C (n.*942A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.887A>C (p.Glu296Ala) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*895A>C (n.*895A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.*2512A>C (n.*2512A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) n.1730A>C n.5023A>C c.*695A>C (n.*695A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) n.3123A>C c.*483A>C (n.*483A>C) n.1250A>C c.770A>C (p.Glu257Ala) n.1644A>C n.3274A>C c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.301A>C c.160-7973A>C (n.160-7973A>C) n.937A>C n.758A>C c.*769A>C (n.*769A>C) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) | |
1 | g.75761204A>G | CA340818019 | ACADM | c.1028A>G (p.Glu343Gly) n.3152A>G n.2039A>G c.932A>G (p.Glu311Gly) n.1990A>G c.*796A>G (n.*796A>G) n.3043A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) c.*794A>G (n.*794A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) n.4317A>G n.911A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.887A>G (p.Glu296Gly) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.*2512A>G (n.*2512A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) n.1730A>G n.5023A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) n.3123A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.1250A>G c.770A>G (p.Glu257Gly) n.1644A>G n.3274A>G c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.301A>G c.160-7973A>G (n.160-7973A>G) n.937A>G n.758A>G c.*769A>G (n.*769A>G) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) | |
1 | g.75761204A>T | CA340818020 | ACADM | c.1028A>T (p.Glu343Val) n.3152A>T n.2039A>T c.932A>T (p.Glu311Val) n.1990A>T c.*796A>T (n.*796A>T) n.3043A>T c.590A>T (p.Glu197Val) c.*794A>T (n.*794A>T) c.*991A>T (n.*991A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) n.4317A>T n.911A>T c.*416A>T (n.*416A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.887A>T (p.Glu296Val) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.*2512A>T (n.*2512A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) n.1730A>T n.5023A>T c.*695A>T (n.*695A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) n.3123A>T c.*483A>T (n.*483A>T) n.1250A>T c.770A>T (p.Glu257Val) n.1644A>T n.3274A>T c.1127A>T (p.Glu376Val) c.1040A>T (p.Glu347Val) n.301A>T c.160-7973A>T (n.160-7973A>T) n.937A>T n.758A>T c.*769A>T (n.*769A>T) c.920A>T (p.Glu307Val) c.461A>T (p.Glu154Val) | |
1 | g.75761205G>A | CA418707563 | ACADM | c.1029G>A (p.Glu343=) n.3153G>A n.2040G>A c.933G>A (p.Glu311=) n.1991G>A c.*797G>A (n.*797G>A) n.3044G>A c.591G>A (p.Glu197=) c.*795G>A (n.*795G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) n.4318G>A n.912G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.888G>A (p.Glu296=) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*2513G>A (n.*2513G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) n.1731G>A n.5024G>A c.*696G>A (n.*696G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) n.3124G>A c.*484G>A (n.*484G>A) n.1251G>A c.771G>A (p.Glu257=) n.1645G>A n.3275G>A c.1128G>A (p.Glu376=) c.1041G>A (p.Glu347=) n.302G>A c.160-7972G>A (n.160-7972G>A) n.938G>A n.759G>A c.*770G>A (n.*770G>A) c.921G>A (p.Glu307=) c.462G>A (p.Glu154=) | ClinVar |
1 | g.75761205G>C | CA340818021 | ACADM | c.1029G>C (p.Glu343Asp) n.3153G>C n.2040G>C c.933G>C (p.Glu311Asp) n.1991G>C c.*797G>C (n.*797G>C) n.3044G>C c.591G>C (p.Glu197Asp) c.*795G>C (n.*795G>C) c.*992G>C (n.*992G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) n.4318G>C n.912G>C c.*417G>C (n.*417G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.*943G>C (n.*943G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.888G>C (p.Glu296Asp) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*2513G>C (n.*2513G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) n.1731G>C n.5024G>C c.*696G>C (n.*696G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) n.3124G>C c.*484G>C (n.*484G>C) n.1251G>C c.771G>C (p.Glu257Asp) n.1645G>C n.3275G>C c.1128G>C (p.Glu376Asp) c.1041G>C (p.Glu347Asp) n.302G>C c.160-7972G>C (n.160-7972G>C) n.938G>C n.759G>C c.*770G>C (n.*770G>C) c.921G>C (p.Glu307Asp) c.462G>C (p.Glu154Asp) | |
1 | g.75761205G>T | CA340818022 | ACADM | c.1029G>T (p.Glu343Asp) n.3153G>T n.2040G>T c.933G>T (p.Glu311Asp) n.1991G>T c.*797G>T (n.*797G>T) n.3044G>T c.591G>T (p.Glu197Asp) c.*795G>T (n.*795G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) n.4318G>T n.912G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.888G>T (p.Glu296Asp) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*2513G>T (n.*2513G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) n.1731G>T n.5024G>T c.*696G>T (n.*696G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) n.3124G>T c.*484G>T (n.*484G>T) n.1251G>T c.771G>T (p.Glu257Asp) n.1645G>T n.3275G>T c.1128G>T (p.Glu376Asp) c.1041G>T (p.Glu347Asp) n.302G>T c.160-7972G>T (n.160-7972G>T) n.938G>T n.759G>T c.*770G>T (n.*770G>T) c.921G>T (p.Glu307Asp) c.462G>T (p.Glu154Asp) | |
1 | g.75761206G>A | CA340818023 | ACADM | c.1030G>A (p.Val344Ile) n.3154G>A n.2041G>A c.934G>A (p.Val312Ile) n.1992G>A c.*798G>A (n.*798G>A) n.3045G>A c.592G>A (p.Val198Ile) c.*796G>A (n.*796G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) n.4319G>A n.913G>A c.*418G>A (n.*418G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.889G>A (p.Val297Ile) c.*814G>A (n.*814G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*2514G>A (n.*2514G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) n.1732G>A n.5025G>A c.*697G>A (n.*697G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) n.3125G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.1252G>A c.772G>A (p.Val258Ile) n.1646G>A n.3276G>A c.1129G>A (p.Val377Ile) c.1042G>A (p.Val348Ile) n.303G>A c.160-7971G>A (n.160-7971G>A) n.939G>A n.760G>A c.*771G>A (n.*771G>A) c.922G>A (p.Val308Ile) c.463G>A (p.Val155Ile) | |
1 | g.75761206G>C | CA340818024 | ACADM | c.1030G>C (p.Val344Leu) n.3154G>C n.2041G>C c.934G>C (p.Val312Leu) n.1992G>C c.*798G>C (n.*798G>C) n.3045G>C c.592G>C (p.Val198Leu) c.*796G>C (n.*796G>C) c.*993G>C (n.*993G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) n.4319G>C n.913G>C c.*418G>C (n.*418G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.*819G>C (n.*819G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.889G>C (p.Val297Leu) c.*814G>C (n.*814G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.*2514G>C (n.*2514G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) n.1732G>C n.5025G>C c.*697G>C (n.*697G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) n.3125G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.1252G>C c.772G>C (p.Val258Leu) n.1646G>C n.3276G>C c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1042G>C (p.Val348Leu) n.303G>C c.160-7971G>C (n.160-7971G>C) n.939G>C n.760G>C c.*771G>C (n.*771G>C) c.922G>C (p.Val308Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) | |
1 | g.75761206G>T | CA340818025 | ACADM | c.1030G>T (p.Val344Phe) n.3154G>T n.2041G>T c.934G>T (p.Val312Phe) n.1992G>T c.*798G>T (n.*798G>T) n.3045G>T c.592G>T (p.Val198Phe) c.*796G>T (n.*796G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) n.4319G>T n.913G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.889G>T (p.Val297Phe) c.*814G>T (n.*814G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*2514G>T (n.*2514G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) n.1732G>T n.5025G>T c.*697G>T (n.*697G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) n.3125G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.1252G>T c.772G>T (p.Val258Phe) n.1646G>T n.3276G>T c.1129G>T (p.Val377Phe) c.1042G>T (p.Val348Phe) n.303G>T c.160-7971G>T (n.160-7971G>T) n.939G>T n.760G>T c.*771G>T (n.*771G>T) c.922G>T (p.Val308Phe) c.463G>T (p.Val155Phe) | |
1 | g.75761207T>A | CA340818026 | ACADM | c.1031T>A (p.Val344Asp) n.3155T>A n.2042T>A c.935T>A (p.Val312Asp) n.1993T>A c.*799T>A (n.*799T>A) n.3046T>A c.593T>A (p.Val198Asp) c.*797T>A (n.*797T>A) c.*994T>A (n.*994T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) n.4320T>A n.914T>A c.*419T>A (n.*419T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.890T>A (p.Val297Asp) c.*815T>A (n.*815T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.*2515T>A (n.*2515T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) n.1733T>A n.5026T>A c.*698T>A (n.*698T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) n.3126T>A c.*486T>A (n.*486T>A) n.1253T>A c.773T>A (p.Val258Asp) n.1647T>A n.3277T>A c.1130T>A (p.Val377Asp) c.1043T>A (p.Val348Asp) n.304T>A c.160-7970T>A (n.160-7970T>A) n.940T>A n.761T>A c.*772T>A (n.*772T>A) c.923T>A (p.Val308Asp) c.464T>A (p.Val155Asp) | |
1 | g.75761207T>C | CA340818027 | ACADM | c.1031T>C (p.Val344Ala) n.3155T>C n.2042T>C c.935T>C (p.Val312Ala) n.1993T>C c.*799T>C (n.*799T>C) n.3046T>C c.593T>C (p.Val198Ala) c.*797T>C (n.*797T>C) c.*994T>C (n.*994T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) n.4320T>C n.914T>C c.*419T>C (n.*419T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.*820T>C (n.*820T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.890T>C (p.Val297Ala) c.*815T>C (n.*815T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.*2515T>C (n.*2515T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) n.1733T>C n.5026T>C c.*698T>C (n.*698T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) n.3126T>C c.*486T>C (n.*486T>C) n.1253T>C c.773T>C (p.Val258Ala) n.1647T>C n.3277T>C c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1043T>C (p.Val348Ala) n.304T>C c.160-7970T>C (n.160-7970T>C) n.940T>C n.761T>C c.*772T>C (n.*772T>C) c.923T>C (p.Val308Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.75761207T>G | CA340818028 | ACADM | c.1031T>G (p.Val344Gly) n.3155T>G n.2042T>G c.935T>G (p.Val312Gly) n.1993T>G c.*799T>G (n.*799T>G) n.3046T>G c.593T>G (p.Val198Gly) c.*797T>G (n.*797T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) n.4320T>G n.914T>G c.*419T>G (n.*419T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.*820T>G (n.*820T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.890T>G (p.Val297Gly) c.*815T>G (n.*815T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) c.*2515T>G (n.*2515T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) n.1733T>G n.5026T>G c.*698T>G (n.*698T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) n.3126T>G c.*486T>G (n.*486T>G) n.1253T>G c.773T>G (p.Val258Gly) n.1647T>G n.3277T>G c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1043T>G (p.Val348Gly) n.304T>G c.160-7970T>G (n.160-7970T>G) n.940T>G n.761T>G c.*772T>G (n.*772T>G) c.923T>G (p.Val308Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) | |
1 | g.75761208T>A | CA913265 | ACADM | c.1032T>A (p.Val344=) n.3156T>A n.2043T>A c.936T>A (p.Val312=) n.1994T>A c.*800T>A (n.*800T>A) n.3047T>A c.594T>A (p.Val198=) c.*798T>A (n.*798T>A) c.*995T>A (n.*995T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) n.4321T>A n.915T>A c.*420T>A (n.*420T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*946T>A (n.*946T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.*821T>A (n.*821T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) c.891T>A (p.Val297=) c.*816T>A (n.*816T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) c.*2516T>A (n.*2516T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) n.1734T>A n.5027T>A c.*699T>A (n.*699T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) n.3127T>A c.*487T>A (n.*487T>A) n.1254T>A c.774T>A (p.Val258=) n.1648T>A n.3278T>A c.1131T>A (p.Val377=) c.1044T>A (p.Val348=) n.305T>A c.160-7969T>A (n.160-7969T>A) n.941T>A n.762T>A c.*773T>A (n.*773T>A) c.924T>A (p.Val308=) c.465T>A (p.Val155=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761208T>C | CA24609202 | ACADM | c.1032T>C (p.Val344=) n.3156T>C n.2043T>C c.936T>C (p.Val312=) n.1994T>C c.*800T>C (n.*800T>C) n.3047T>C c.594T>C (p.Val198=) c.*798T>C (n.*798T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) n.4321T>C n.915T>C c.*420T>C (n.*420T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) c.891T>C (p.Val297=) c.*816T>C (n.*816T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.*2516T>C (n.*2516T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) n.1734T>C n.5027T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) n.3127T>C c.*487T>C (n.*487T>C) n.1254T>C c.774T>C (p.Val258=) n.1648T>C n.3278T>C c.1131T>C (p.Val377=) c.1044T>C (p.Val348=) n.305T>C c.160-7969T>C (n.160-7969T>C) n.941T>C n.762T>C c.*773T>C (n.*773T>C) c.924T>C (p.Val308=) c.465T>C (p.Val155=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75761208T>G | CA418707567 | ACADM | c.1032T>G (p.Val344=) n.3156T>G n.2043T>G c.936T>G (p.Val312=) n.1994T>G c.*800T>G (n.*800T>G) n.3047T>G c.594T>G (p.Val198=) c.*798T>G (n.*798T>G) c.*995T>G (n.*995T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) n.4321T>G n.915T>G c.*420T>G (n.*420T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*946T>G (n.*946T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.*821T>G (n.*821T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) c.891T>G (p.Val297=) c.*816T>G (n.*816T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.*2516T>G (n.*2516T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) n.1734T>G n.5027T>G c.*699T>G (n.*699T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) n.3127T>G c.*487T>G (n.*487T>G) n.1254T>G c.774T>G (p.Val258=) n.1648T>G n.3278T>G c.1131T>G (p.Val377=) c.1044T>G (p.Val348=) n.305T>G c.160-7969T>G (n.160-7969T>G) n.941T>G n.762T>G c.*773T>G (n.*773T>G) c.924T>G (p.Val308=) c.465T>G (p.Val155=) | |
1 | g.75761208T= | CA1176726834 | ACADM | c.1032T= (p.Val344=) n.3156T= n.2043T= c.936T= (p.Val312=) n.1994T= c.*800T= (n.*800T=) n.3047T= c.594T= (p.Val198=) c.*798T= (n.*798T=) c.*995T= (n.*995T=) c.*616T= (n.*616T=) n.4321T= n.915T= c.*420T= (n.*420T=) c.*525T= (n.*525T=) c.*946T= (n.*946T=) c.*695T= (n.*695T=) c.*620T= (n.*620T=) c.*821T= (n.*821T=) c.*317T= (n.*317T=) c.*507T= (n.*507T=) c.891T= (p.Val297=) c.*816T= (n.*816T=) c.*899T= (n.*899T=) c.*125T= (n.*125T=) c.*2516T= (n.*2516T=) c.*301T= (n.*301T=) c.*687T= (n.*687T=) n.1734T= n.5027T= c.*699T= (n.*699T=) c.*736T= (n.*736T=) c.*703T= (n.*703T=) c.*618T= (n.*618T=) c.*691T= (n.*691T=) n.3127T= c.*487T= (n.*487T=) n.1254T= c.774T= (p.Val258=) n.1648T= n.3278T= c.1131T= (p.Val377=) c.1044T= (p.Val348=) n.305T= c.160-7969T= (n.160-7969T=) n.941T= n.762T= c.*773T= (n.*773T=) c.924T= (p.Val308=) c.465T= (p.Val155=) | |
1 | g.75761209G>A | CA340818030 | ACADM | c.1033G>A (p.Asp345Asn) n.3157G>A n.2044G>A c.937G>A (p.Asp313Asn) n.1995G>A c.*801G>A (n.*801G>A) n.3048G>A c.595G>A (p.Asp199Asn) c.*799G>A (n.*799G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) n.4322G>A n.916G>A c.*421G>A (n.*421G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.892G>A (p.Asp298Asn) c.*817G>A (n.*817G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*2517G>A (n.*2517G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) n.1735G>A n.5028G>A c.*700G>A (n.*700G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) n.3128G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.1255G>A c.775G>A (p.Asp259Asn) n.1649G>A n.3279G>A c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.1045G>A (p.Asp349Asn) n.306G>A c.160-7968G>A (n.160-7968G>A) n.942G>A c.*774G>A (n.*774G>A) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.466G>A (p.Asp156Asn) | |
1 | g.75761209G>C | CA913266 | ACADM | c.1033G>C (p.Asp345His) n.3157G>C n.2044G>C c.937G>C (p.Asp313His) n.1995G>C c.*801G>C (n.*801G>C) n.3048G>C c.595G>C (p.Asp199His) c.*799G>C (n.*799G>C) c.*996G>C (n.*996G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) n.4322G>C n.916G>C c.*421G>C (n.*421G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*947G>C (n.*947G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.892G>C (p.Asp298His) c.*817G>C (n.*817G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*2517G>C (n.*2517G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) n.1735G>C n.5028G>C c.*700G>C (n.*700G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) n.3128G>C c.*488G>C (n.*488G>C) n.1255G>C c.775G>C (p.Asp259His) n.1649G>C n.3279G>C c.1132G>C (p.Asp378His) c.1045G>C (p.Asp349His) n.306G>C c.160-7968G>C (n.160-7968G>C) n.942G>C c.*774G>C (n.*774G>C) c.925G>C (p.Asp309His) c.466G>C (p.Asp156His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761209G= | CA1148721691 | ACADM | c.1033G= (p.Asp345=) n.3157G= n.2044G= c.937G= (p.Asp313=) n.1995G= c.*801G= (n.*801G=) n.3048G= c.595G= (p.Asp199=) c.*799G= (n.*799G=) c.*996G= (n.*996G=) c.*617G= (n.*617G=) n.4322G= n.916G= c.*421G= (n.*421G=) c.*526G= (n.*526G=) c.*947G= (n.*947G=) c.*696G= (n.*696G=) c.*621G= (n.*621G=) c.*822G= (n.*822G=) c.*318G= (n.*318G=) c.*508G= (n.*508G=) c.892G= (p.Asp298=) c.*817G= (n.*817G=) c.*900G= (n.*900G=) c.*126G= (n.*126G=) c.*2517G= (n.*2517G=) c.*302G= (n.*302G=) c.*688G= (n.*688G=) n.1735G= n.5028G= c.*700G= (n.*700G=) c.*737G= (n.*737G=) c.*704G= (n.*704G=) c.*619G= (n.*619G=) c.*692G= (n.*692G=) n.3128G= c.*488G= (n.*488G=) n.1255G= c.775G= (p.Asp259=) n.1649G= n.3279G= c.1132G= (p.Asp378=) c.1045G= (p.Asp349=) n.306G= c.160-7968G= (n.160-7968G=) n.942G= c.*774G= (n.*774G=) c.925G= (p.Asp309=) c.466G= (p.Asp156=) | |
1 | g.75761209G>T | CA340818029 | ACADM | c.1033G>T (p.Asp345Tyr) n.3157G>T n.2044G>T c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.1995G>T c.*801G>T (n.*801G>T) n.3048G>T c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.*799G>T (n.*799G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) n.4322G>T n.916G>T c.*421G>T (n.*421G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.*817G>T (n.*817G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*2517G>T (n.*2517G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) n.1735G>T n.5028G>T c.*700G>T (n.*700G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) n.3128G>T c.*488G>T (n.*488G>T) n.1255G>T c.775G>T (p.Asp259Tyr) n.1649G>T n.3279G>T c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) n.306G>T c.160-7968G>T (n.160-7968G>T) n.942G>T c.*774G>T (n.*774G>T) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.466G>T (p.Asp156Tyr) | |
1 | g.75761210A= | CA1176726835 | ACADM | c.1034A= (p.Asp345=) n.3158A= n.2045A= c.938A= (p.Asp313=) n.1996A= c.*802A= (n.*802A=) n.3049A= c.596A= (p.Asp199=) c.*800A= (n.*800A=) c.*997A= (n.*997A=) c.*618A= (n.*618A=) n.4323A= n.917A= c.*422A= (n.*422A=) c.*527A= (n.*527A=) c.*948A= (n.*948A=) c.*697A= (n.*697A=) c.*622A= (n.*622A=) c.*823A= (n.*823A=) c.*319A= (n.*319A=) c.*509A= (n.*509A=) c.893A= (p.Asp298=) c.*818A= (n.*818A=) c.*901A= (n.*901A=) c.*127A= (n.*127A=) c.*2518A= (n.*2518A=) c.*303A= (n.*303A=) c.*689A= (n.*689A=) n.1736A= n.5029A= c.*701A= (n.*701A=) c.*738A= (n.*738A=) c.*705A= (n.*705A=) c.*620A= (n.*620A=) c.*693A= (n.*693A=) n.3129A= c.*489A= (n.*489A=) n.1256A= c.776A= (p.Asp259=) n.1650A= n.3280A= c.1133A= (p.Asp378=) c.1046A= (p.Asp349=) n.307A= c.160-7967A= (n.160-7967A=) n.943A= c.*775A= (n.*775A=) c.926A= (p.Asp309=) c.467A= (p.Asp156=) | |
1 | g.75761210A>C | CA340818031 | ACADM | c.1034A>C (p.Asp345Ala) n.3158A>C n.2045A>C c.938A>C (p.Asp313Ala) n.1996A>C c.*802A>C (n.*802A>C) n.3049A>C c.596A>C (p.Asp199Ala) c.*800A>C (n.*800A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) n.4323A>C n.917A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.893A>C (p.Asp298Ala) c.*818A>C (n.*818A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.*2518A>C (n.*2518A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) n.1736A>C n.5029A>C c.*701A>C (n.*701A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) n.3129A>C c.*489A>C (n.*489A>C) n.1256A>C c.776A>C (p.Asp259Ala) n.1650A>C n.3280A>C c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.1046A>C (p.Asp349Ala) n.307A>C c.160-7967A>C (n.160-7967A>C) n.943A>C c.*775A>C (n.*775A>C) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.467A>C (p.Asp156Ala) | |
1 | g.75761210A>G | CA340818032 | ACADM | c.1034A>G (p.Asp345Gly) n.3158A>G n.2045A>G c.938A>G (p.Asp313Gly) n.1996A>G c.*802A>G (n.*802A>G) n.3049A>G c.596A>G (p.Asp199Gly) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) n.4323A>G n.917A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.893A>G (p.Asp298Gly) c.*818A>G (n.*818A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.*2518A>G (n.*2518A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) n.1736A>G n.5029A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) n.3129A>G c.*489A>G (n.*489A>G) n.1256A>G c.776A>G (p.Asp259Gly) n.1650A>G n.3280A>G c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.1046A>G (p.Asp349Gly) n.307A>G c.160-7967A>G (n.160-7967A>G) n.943A>G c.*775A>G (n.*775A>G) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.467A>G (p.Asp156Gly) | |
1 | g.75761210A>T | CA913267 | ACADM | c.1034A>T (p.Asp345Val) n.3158A>T n.2045A>T c.938A>T (p.Asp313Val) n.1996A>T c.*802A>T (n.*802A>T) n.3049A>T c.596A>T (p.Asp199Val) c.*800A>T (n.*800A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) n.4323A>T n.917A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.893A>T (p.Asp298Val) c.*818A>T (n.*818A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.*2518A>T (n.*2518A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) n.1736A>T n.5029A>T c.*701A>T (n.*701A>T) c.*738A>T (n.*738A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) n.3129A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.1256A>T c.776A>T (p.Asp259Val) n.1650A>T n.3280A>T c.1133A>T (p.Asp378Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) n.307A>T c.160-7967A>T (n.160-7967A>T) n.943A>T c.*775A>T (n.*775A>T) c.926A>T (p.Asp309Val) c.467A>T (p.Asp156Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761211T>A | CA340818033 | ACADM | c.1035T>A (p.Asp345Glu) n.3159T>A n.2046T>A c.939T>A (p.Asp313Glu) n.1997T>A c.*803T>A (n.*803T>A) n.3050T>A c.597T>A (p.Asp199Glu) c.*801T>A (n.*801T>A) c.*998T>A (n.*998T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) n.4324T>A n.918T>A c.*423T>A (n.*423T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.894T>A (p.Asp298Glu) c.*819T>A (n.*819T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) c.*2519T>A (n.*2519T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) n.1737T>A n.5030T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) n.3130T>A c.*490T>A (n.*490T>A) n.1257T>A c.777T>A (p.Asp259Glu) n.1651T>A n.3281T>A c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.1047T>A (p.Asp349Glu) n.308T>A c.160-7966T>A (n.160-7966T>A) n.944T>A c.*776T>A (n.*776T>A) c.927T>A (p.Asp309Glu) c.468T>A (p.Asp156Glu) | |
1 | g.75761211T>C | CA418707574 | ACADM | c.1035T>C (p.Asp345=) n.3159T>C n.2046T>C c.939T>C (p.Asp313=) n.1997T>C c.*803T>C (n.*803T>C) n.3050T>C c.597T>C (p.Asp199=) c.*801T>C (n.*801T>C) c.*998T>C (n.*998T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) n.4324T>C n.918T>C c.*423T>C (n.*423T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.894T>C (p.Asp298=) c.*819T>C (n.*819T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) c.*2519T>C (n.*2519T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) n.1737T>C n.5030T>C c.*702T>C (n.*702T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) n.3130T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.1257T>C c.777T>C (p.Asp259=) n.1651T>C n.3281T>C c.1134T>C (p.Asp378=) c.1047T>C (p.Asp349=) n.308T>C c.160-7966T>C (n.160-7966T>C) n.944T>C c.*776T>C (n.*776T>C) c.927T>C (p.Asp309=) c.468T>C (p.Asp156=) | |
1 | g.75761211T>G | CA340818034 | ACADM | c.1035T>G (p.Asp345Glu) n.3159T>G n.2046T>G c.939T>G (p.Asp313Glu) n.1997T>G c.*803T>G (n.*803T>G) n.3050T>G c.597T>G (p.Asp199Glu) c.*801T>G (n.*801T>G) c.*998T>G (n.*998T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) n.4324T>G n.918T>G c.*423T>G (n.*423T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.894T>G (p.Asp298Glu) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) c.*2519T>G (n.*2519T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) n.1737T>G n.5030T>G c.*702T>G (n.*702T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) n.3130T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.1257T>G c.777T>G (p.Asp259Glu) n.1651T>G n.3281T>G c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.1047T>G (p.Asp349Glu) n.308T>G c.160-7966T>G (n.160-7966T>G) n.944T>G c.*776T>G (n.*776T>G) c.927T>G (p.Asp309Glu) c.468T>G (p.Asp156Glu) | |
1 | g.75761212T>A | CA340818037 | ACADM | c.1036T>A (p.Ser346Thr) n.3160T>A n.2047T>A c.940T>A (p.Ser314Thr) n.1998T>A c.*804T>A (n.*804T>A) n.3051T>A c.598T>A (p.Ser200Thr) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*999T>A (n.*999T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) n.4325T>A n.919T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.*820T>A (n.*820T>A) c.*903T>A (n.*903T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.*2520T>A (n.*2520T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) n.1738T>A n.5031T>A c.*703T>A (n.*703T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) n.3131T>A c.*491T>A (n.*491T>A) n.1258T>A c.778T>A (p.Ser260Thr) n.1652T>A n.3282T>A c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.1048T>A (p.Ser350Thr) n.309T>A c.160-7965T>A (n.160-7965T>A) n.945T>A c.*777T>A (n.*777T>A) c.928T>A (p.Ser310Thr) c.469T>A (p.Ser157Thr) | |
1 | g.75761212T>C | CA340818036 | ACADM | c.1036T>C (p.Ser346Pro) n.3160T>C n.2047T>C c.940T>C (p.Ser314Pro) n.1998T>C c.*804T>C (n.*804T>C) n.3051T>C c.598T>C (p.Ser200Pro) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*999T>C (n.*999T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) n.4325T>C n.919T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.*820T>C (n.*820T>C) c.*903T>C (n.*903T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*2520T>C (n.*2520T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) n.1738T>C n.5031T>C c.*703T>C (n.*703T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) n.3131T>C c.*491T>C (n.*491T>C) n.1258T>C c.778T>C (p.Ser260Pro) n.1652T>C n.3282T>C c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.1048T>C (p.Ser350Pro) n.309T>C c.160-7965T>C (n.160-7965T>C) n.945T>C c.*777T>C (n.*777T>C) c.928T>C (p.Ser310Pro) c.469T>C (p.Ser157Pro) | |
1 | g.75761212T>G | CA340818035 | ACADM | c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.3160T>G n.2047T>G c.940T>G (p.Ser314Ala) n.1998T>G c.*804T>G (n.*804T>G) n.3051T>G c.598T>G (p.Ser200Ala) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*999T>G (n.*999T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) n.4325T>G n.919T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.*820T>G (n.*820T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*2520T>G (n.*2520T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) n.1738T>G n.5031T>G c.*703T>G (n.*703T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) n.3131T>G c.*491T>G (n.*491T>G) n.1258T>G c.778T>G (p.Ser260Ala) n.1652T>G n.3282T>G c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.309T>G c.160-7965T>G (n.160-7965T>G) n.945T>G c.*777T>G (n.*777T>G) c.928T>G (p.Ser310Ala) c.469T>G (p.Ser157Ala) | |
1 | g.75761212_75761221delinsAAT | CA2831039322 | ACADM | c.1036_1045delinsAAT (p.Ser346AsnfsTer21) n.3160_3169delinsAAT n.2047_2056delinsAAT c.940_949delinsAAT (p.Ser314AsnfsTer21) n.1998_2007delinsAAT c.*804_*813delinsAAT (n.*804_*813delinsAAT) n.3051_3060delinsAAT c.598_607delinsAAT (p.Ser200AsnfsTer21) c.*802_*811delinsAAT (n.*802_*811delinsAAT) c.*999_*1008delinsAAT (n.*999_*1008delinsAAT) c.*620_*629delinsAAT (n.*620_*629delinsAAT) n.4325_4334delinsAAT n.919_928delinsAAT c.*424_*433delinsAAT (n.*424_*433delinsAAT) c.*529_*538delinsAAT (n.*529_*538delinsAAT) c.*950_*959delinsAAT (n.*950_*959delinsAAT) c.*699_*708delinsAAT (n.*699_*708delinsAAT) c.*624_*633delinsAAT (n.*624_*633delinsAAT) c.*825_*834delinsAAT (n.*825_*834delinsAAT) c.*321_*330delinsAAT (n.*321_*330delinsAAT) c.*511_*520delinsAAT (n.*511_*520delinsAAT) c.895_904delinsAAT (p.Ser299AsnfsTer21) c.*820_*829delinsAAT (n.*820_*829delinsAAT) c.*903_*912delinsAAT (n.*903_*912delinsAAT) c.*129_*138delinsAAT (n.*129_*138delinsAAT) c.*2520_*2529delinsAAT (n.*2520_*2529delinsAAT) c.*305_*314delinsAAT (n.*305_*314delinsAAT) c.*691_*700delinsAAT (n.*691_*700delinsAAT) n.1738_1747delinsAAT n.5031_5040delinsAAT c.*703_*712delinsAAT (n.*703_*712delinsAAT) c.*740_*749delinsAAT (n.*740_*749delinsAAT) c.*707_*716delinsAAT (n.*707_*716delinsAAT) c.*622_*631delinsAAT (n.*622_*631delinsAAT) c.*695_*704delinsAAT (n.*695_*704delinsAAT) n.3131_3140delinsAAT c.*491_*500delinsAAT (n.*491_*500delinsAAT) n.1258_1267delinsAAT c.778_787delinsAAT (p.Ser260AsnfsTer21) n.1652_1661delinsAAT n.3282_3291delinsAAT c.1135_1144delinsAAT (p.Ser379AsnfsTer21) c.1048_1057delinsAAT (p.Ser350AsnfsTer21) n.309_318delinsAAT c.160-7965_160-7956delinsAAT (n.160-7965_160-7956delinsAAT) n.945_954delinsAAT c.*777_*786delinsAAT (n.*777_*786delinsAAT) c.928_937delinsAAT (p.Ser310AsnfsTer21) c.469_478delinsAAT (p.Ser157AsnfsTer21) | |
1 | g.75761213C>A | CA340818038 | ACADM | c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.3161C>A n.2048C>A c.941C>A (p.Ser314Tyr) n.1999C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.3052C>A c.599C>A (p.Ser200Tyr) c.*803C>A (n.*803C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) n.4326C>A n.920C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.896C>A (p.Ser299Tyr) c.*821C>A (n.*821C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*2521C>A (n.*2521C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) n.1739C>A n.5032C>A c.*704C>A (n.*704C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) n.3132C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.1259C>A c.779C>A (p.Ser260Tyr) n.1653C>A n.3283C>A c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.1049C>A (p.Ser350Tyr) n.310C>A c.160-7964C>A (n.160-7964C>A) n.946C>A c.*778C>A (n.*778C>A) c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.470C>A (p.Ser157Tyr) | COSMIC |
1 | g.75761213C>G | CA340818039 | ACADM | c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.3161C>G n.2048C>G c.941C>G (p.Ser314Cys) n.1999C>G c.*805C>G (n.*805C>G) n.3052C>G c.599C>G (p.Ser200Cys) c.*803C>G (n.*803C>G) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) n.4326C>G n.920C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.896C>G (p.Ser299Cys) c.*821C>G (n.*821C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*2521C>G (n.*2521C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) n.1739C>G n.5032C>G c.*704C>G (n.*704C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) n.3132C>G c.*492C>G (n.*492C>G) n.1259C>G c.779C>G (p.Ser260Cys) n.1653C>G n.3283C>G c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.1049C>G (p.Ser350Cys) n.310C>G c.160-7964C>G (n.160-7964C>G) n.946C>G c.*778C>G (n.*778C>G) c.929C>G (p.Ser310Cys) c.470C>G (p.Ser157Cys) | |
1 | g.75761213C>T | CA340818040 | ACADM | c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.3161C>T n.2048C>T c.941C>T (p.Ser314Phe) n.1999C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.3052C>T c.599C>T (p.Ser200Phe) c.*803C>T (n.*803C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) n.4326C>T n.920C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.896C>T (p.Ser299Phe) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*2521C>T (n.*2521C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) n.1739C>T n.5032C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.3132C>T c.*492C>T (n.*492C>T) n.1259C>T c.779C>T (p.Ser260Phe) n.1653C>T n.3283C>T c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.1049C>T (p.Ser350Phe) n.310C>T c.160-7964C>T (n.160-7964C>T) n.946C>T c.*778C>T (n.*778C>T) c.929C>T (p.Ser310Phe) c.470C>T (p.Ser157Phe) | |
1 | g.75761214T>A | CA418707576 | ACADM | c.1038T>A (p.Ser346=) n.3162T>A n.2049T>A c.942T>A (p.Ser314=) n.2000T>A c.*806T>A (n.*806T>A) n.3053T>A c.600T>A (p.Ser200=) c.*804T>A (n.*804T>A) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) n.4327T>A n.921T>A c.*426T>A (n.*426T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) c.897T>A (p.Ser299=) c.*822T>A (n.*822T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.*2522T>A (n.*2522T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) n.1740T>A n.5033T>A c.*705T>A (n.*705T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) n.3133T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.1260T>A c.780T>A (p.Ser260=) n.1654T>A n.3284T>A c.1137T>A (p.Ser379=) c.1050T>A (p.Ser350=) n.311T>A c.160-7963T>A (n.160-7963T>A) n.947T>A c.*779T>A (n.*779T>A) c.930T>A (p.Ser310=) c.471T>A (p.Ser157=) | |
1 | g.75761214T>C | CA418707577 | ACADM | c.1038T>C (p.Ser346=) n.3162T>C n.2049T>C c.942T>C (p.Ser314=) n.2000T>C c.*806T>C (n.*806T>C) n.3053T>C c.600T>C (p.Ser200=) c.*804T>C (n.*804T>C) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) n.4327T>C n.921T>C c.*426T>C (n.*426T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.897T>C (p.Ser299=) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*2522T>C (n.*2522T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) n.1740T>C n.5033T>C c.*705T>C (n.*705T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) n.3133T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.1260T>C c.780T>C (p.Ser260=) n.1654T>C n.3284T>C c.1137T>C (p.Ser379=) c.1050T>C (p.Ser350=) n.311T>C c.160-7963T>C (n.160-7963T>C) n.947T>C c.*779T>C (n.*779T>C) c.930T>C (p.Ser310=) c.471T>C (p.Ser157=) | gnomAD v4 |
1 | g.75761214T>G | CA418707579 | ACADM | c.1038T>G (p.Ser346=) n.3162T>G n.2049T>G c.942T>G (p.Ser314=) n.2000T>G c.*806T>G (n.*806T>G) n.3053T>G c.600T>G (p.Ser200=) c.*804T>G (n.*804T>G) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) n.4327T>G n.921T>G c.*426T>G (n.*426T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.897T>G (p.Ser299=) c.*822T>G (n.*822T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.*2522T>G (n.*2522T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) n.1740T>G n.5033T>G c.*705T>G (n.*705T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) n.3133T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.1260T>G c.780T>G (p.Ser260=) n.1654T>G n.3284T>G c.1137T>G (p.Ser379=) c.1050T>G (p.Ser350=) n.311T>G c.160-7963T>G (n.160-7963T>G) n.947T>G c.*779T>G (n.*779T>G) c.930T>G (p.Ser310=) c.471T>G (p.Ser157=) | |
1 | g.75761215G>A | CA340818041 | ACADM | c.1039G>A (p.Gly347Ser) n.3163G>A n.2050G>A c.943G>A (p.Gly315Ser) n.2001G>A c.*807G>A (n.*807G>A) n.3054G>A c.601G>A (p.Gly201Ser) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) n.4328G>A n.922G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.898G>A (p.Gly300Ser) c.*823G>A (n.*823G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.*2523G>A (n.*2523G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) n.1741G>A n.5034G>A c.*706G>A (n.*706G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) n.3134G>A c.*494G>A (n.*494G>A) n.1261G>A c.781G>A (p.Gly261Ser) n.1655G>A n.3285G>A c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.1051G>A (p.Gly351Ser) n.312G>A c.160-7962G>A (n.160-7962G>A) n.948G>A c.*780G>A (n.*780G>A) c.931G>A (p.Gly311Ser) c.472G>A (p.Gly158Ser) | dbSNP |
1 | g.75761215G>C | CA340818042 | ACADM | c.1039G>C (p.Gly347Arg) n.3163G>C n.2050G>C c.943G>C (p.Gly315Arg) n.2001G>C c.*807G>C (n.*807G>C) n.3054G>C c.601G>C (p.Gly201Arg) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) n.4328G>C n.922G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) c.*828G>C (n.*828G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.*823G>C (n.*823G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.*2523G>C (n.*2523G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) n.1741G>C n.5034G>C c.*706G>C (n.*706G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) n.3134G>C c.*494G>C (n.*494G>C) n.1261G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) n.1655G>C n.3285G>C c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) n.312G>C c.160-7962G>C (n.160-7962G>C) n.948G>C c.*780G>C (n.*780G>C) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) | |
1 | g.75761215G= | CA1176726836 | ACADM | c.1039G= (p.Gly347=) n.3163G= n.2050G= c.943G= (p.Gly315=) n.2001G= c.*807G= (n.*807G=) n.3054G= c.601G= (p.Gly201=) c.*805G= (n.*805G=) c.*1002G= (n.*1002G=) c.*623G= (n.*623G=) n.4328G= n.922G= c.*427G= (n.*427G=) c.*532G= (n.*532G=) c.*953G= (n.*953G=) c.*702G= (n.*702G=) c.*627G= (n.*627G=) c.*828G= (n.*828G=) c.*324G= (n.*324G=) c.*514G= (n.*514G=) c.898G= (p.Gly300=) c.*823G= (n.*823G=) c.*906G= (n.*906G=) c.*132G= (n.*132G=) c.*2523G= (n.*2523G=) c.*308G= (n.*308G=) c.*694G= (n.*694G=) n.1741G= n.5034G= c.*706G= (n.*706G=) c.*743G= (n.*743G=) c.*710G= (n.*710G=) c.*625G= (n.*625G=) c.*698G= (n.*698G=) n.3134G= c.*494G= (n.*494G=) n.1261G= c.781G= (p.Gly261=) n.1655G= n.3285G= c.1138G= (p.Gly380=) c.1051G= (p.Gly351=) n.312G= c.160-7962G= (n.160-7962G=) n.948G= c.*780G= (n.*780G=) c.931G= (p.Gly311=) c.472G= (p.Gly158=) | |
1 | g.75761215G>T | CA340818043 | ACADM | c.1039G>T (p.Gly347Cys) n.3163G>T n.2050G>T c.943G>T (p.Gly315Cys) n.2001G>T c.*807G>T (n.*807G>T) n.3054G>T c.601G>T (p.Gly201Cys) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) n.4328G>T n.922G>T c.*427G>T (n.*427G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.898G>T (p.Gly300Cys) c.*823G>T (n.*823G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.*2523G>T (n.*2523G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) n.1741G>T n.5034G>T c.*706G>T (n.*706G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) n.3134G>T c.*494G>T (n.*494G>T) n.1261G>T c.781G>T (p.Gly261Cys) n.1655G>T n.3285G>T c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.1051G>T (p.Gly351Cys) n.312G>T c.160-7962G>T (n.160-7962G>T) n.948G>T c.*780G>T (n.*780G>T) c.931G>T (p.Gly311Cys) c.472G>T (p.Gly158Cys) | |
1 | g.75761216G>A | CA340818044 | ACADM | c.1040G>A (p.Gly347Asp) n.3164G>A n.2051G>A c.944G>A (p.Gly315Asp) n.2002G>A c.*808G>A (n.*808G>A) n.3055G>A c.602G>A (p.Gly201Asp) c.*806G>A (n.*806G>A) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) n.4329G>A n.923G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.899G>A (p.Gly300Asp) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*2524G>A (n.*2524G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) n.1742G>A n.5035G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) n.3135G>A c.*495G>A (n.*495G>A) n.1262G>A c.782G>A (p.Gly261Asp) n.1656G>A n.3286G>A c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.1052G>A (p.Gly351Asp) n.313G>A c.160-7961G>A (n.160-7961G>A) n.949G>A c.*781G>A (n.*781G>A) c.932G>A (p.Gly311Asp) c.473G>A (p.Gly158Asp) | |
1 | g.75761216G>C | CA340818046 | ACADM | c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.3164G>C n.2051G>C c.944G>C (p.Gly315Ala) n.2002G>C c.*808G>C (n.*808G>C) n.3055G>C c.602G>C (p.Gly201Ala) c.*806G>C (n.*806G>C) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) n.4329G>C n.923G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*954G>C (n.*954G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*2524G>C (n.*2524G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) n.1742G>C n.5035G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) n.3135G>C c.*495G>C (n.*495G>C) n.1262G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) n.1656G>C n.3286G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) n.313G>C c.160-7961G>C (n.160-7961G>C) n.949G>C c.*781G>C (n.*781G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) | |
1 | g.75761216G= | CA1176726837 | ACADM | c.1040G= (p.Gly347=) n.3164G= n.2051G= c.944G= (p.Gly315=) n.2002G= c.*808G= (n.*808G=) n.3055G= c.602G= (p.Gly201=) c.*806G= (n.*806G=) c.*1003G= (n.*1003G=) c.*624G= (n.*624G=) n.4329G= n.923G= c.*428G= (n.*428G=) c.*533G= (n.*533G=) c.*954G= (n.*954G=) c.*703G= (n.*703G=) c.*628G= (n.*628G=) c.*829G= (n.*829G=) c.*325G= (n.*325G=) c.*515G= (n.*515G=) c.899G= (p.Gly300=) c.*824G= (n.*824G=) c.*907G= (n.*907G=) c.*133G= (n.*133G=) c.*2524G= (n.*2524G=) c.*309G= (n.*309G=) c.*695G= (n.*695G=) n.1742G= n.5035G= c.*707G= (n.*707G=) c.*744G= (n.*744G=) c.*711G= (n.*711G=) c.*626G= (n.*626G=) c.*699G= (n.*699G=) n.3135G= c.*495G= (n.*495G=) n.1262G= c.782G= (p.Gly261=) n.1656G= n.3286G= c.1139G= (p.Gly380=) c.1052G= (p.Gly351=) n.313G= c.160-7961G= (n.160-7961G=) n.949G= c.*781G= (n.*781G=) c.932G= (p.Gly311=) c.473G= (p.Gly158=) | |
1 | g.75761216G>T | CA340818045 | ACADM | c.1040G>T (p.Gly347Val) n.3164G>T n.2051G>T c.944G>T (p.Gly315Val) n.2002G>T c.*808G>T (n.*808G>T) n.3055G>T c.602G>T (p.Gly201Val) c.*806G>T (n.*806G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) n.4329G>T n.923G>T c.*428G>T (n.*428G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.899G>T (p.Gly300Val) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*2524G>T (n.*2524G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) n.1742G>T n.5035G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) n.3135G>T c.*495G>T (n.*495G>T) n.1262G>T c.782G>T (p.Gly261Val) n.1656G>T n.3286G>T c.1139G>T (p.Gly380Val) c.1052G>T (p.Gly351Val) n.313G>T c.160-7961G>T (n.160-7961G>T) n.949G>T c.*781G>T (n.*781G>T) c.932G>T (p.Gly311Val) c.473G>T (p.Gly158Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75761217T>A | CA418707584 | ACADM | c.1041T>A (p.Gly347=) n.3165T>A n.2052T>A c.945T>A (p.Gly315=) n.2003T>A c.*809T>A (n.*809T>A) n.3056T>A c.603T>A (p.Gly201=) c.*807T>A (n.*807T>A) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) n.4330T>A n.924T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.900T>A (p.Gly300=) c.*825T>A (n.*825T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*2525T>A (n.*2525T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) n.1743T>A n.5036T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) n.3136T>A c.*496T>A (n.*496T>A) n.1263T>A c.783T>A (p.Gly261=) n.1657T>A n.3287T>A c.1140T>A (p.Gly380=) c.1053T>A (p.Gly351=) n.314T>A c.160-7960T>A (n.160-7960T>A) n.950T>A c.*782T>A (n.*782T>A) c.933T>A (p.Gly311=) c.474T>A (p.Gly158=) | |
1 | g.75761217T>C | CA418707582 | ACADM | c.1041T>C (p.Gly347=) n.3165T>C n.2052T>C c.945T>C (p.Gly315=) n.2003T>C c.*809T>C (n.*809T>C) n.3056T>C c.603T>C (p.Gly201=) c.*807T>C (n.*807T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) n.4330T>C n.924T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.900T>C (p.Gly300=) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*2525T>C (n.*2525T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) n.1743T>C n.5036T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) n.3136T>C c.*496T>C (n.*496T>C) n.1263T>C c.783T>C (p.Gly261=) n.1657T>C n.3287T>C c.1140T>C (p.Gly380=) c.1053T>C (p.Gly351=) n.314T>C c.160-7960T>C (n.160-7960T>C) n.950T>C c.*782T>C (n.*782T>C) c.933T>C (p.Gly311=) c.474T>C (p.Gly158=) | |
1 | g.75761217T>G | CA418707583 | ACADM | c.1041T>G (p.Gly347=) n.3165T>G n.2052T>G c.945T>G (p.Gly315=) n.2003T>G c.*809T>G (n.*809T>G) n.3056T>G c.603T>G (p.Gly201=) c.*807T>G (n.*807T>G) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) n.4330T>G n.924T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.900T>G (p.Gly300=) c.*825T>G (n.*825T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*2525T>G (n.*2525T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) n.1743T>G n.5036T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) n.3136T>G c.*496T>G (n.*496T>G) n.1263T>G c.783T>G (p.Gly261=) n.1657T>G n.3287T>G c.1140T>G (p.Gly380=) c.1053T>G (p.Gly351=) n.314T>G c.160-7960T>G (n.160-7960T>G) n.950T>G c.*782T>G (n.*782T>G) c.933T>G (p.Gly311=) c.474T>G (p.Gly158=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761218del | CA2573132611 | ACADM | c.1042del (p.Arg348ValfsTer21) n.3166del n.2053del c.946del (p.Arg316ValfsTer21) n.2004del c.*810del (n.*810del) n.3057del c.604del (p.Arg202ValfsTer21) c.*808del (n.*808del) c.*1005del (n.*1005del) c.*626del (n.*626del) n.4331del n.925del c.*430del (n.*430del) c.*535del (n.*535del) c.*956del (n.*956del) c.*705del (n.*705del) c.*630del (n.*630del) c.*831del (n.*831del) c.*327del (n.*327del) c.*517del (n.*517del) c.901del (p.Arg301ValfsTer21) c.*826del (n.*826del) c.*909del (n.*909del) c.*135del (n.*135del) c.*2526del (n.*2526del) c.*311del (n.*311del) c.*697del (n.*697del) n.1744del n.5037del c.*709del (n.*709del) c.*746del (n.*746del) c.*713del (n.*713del) c.*628del (n.*628del) c.*701del (n.*701del) n.3137del c.*497del (n.*497del) n.1264del c.784del (p.Arg262ValfsTer21) n.1658del n.3288del c.1141del (p.Arg381ValfsTer21) c.1054del (p.Arg352ValfsTer21) n.315del c.160-7959del (n.160-7959del) n.951del c.*783del (n.*783del) c.934del (p.Arg312ValfsTer21) c.475del (p.Arg159ValfsTer21) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761218C>A | CA340818047 | ACADM | c.1042C>A (p.Arg348Ser) n.3166C>A n.2053C>A c.946C>A (p.Arg316Ser) n.2004C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.3057C>A c.604C>A (p.Arg202Ser) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) n.4331C>A n.925C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.901C>A (p.Arg301Ser) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*2526C>A (n.*2526C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) n.1744C>A n.5037C>A c.*709C>A (n.*709C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) n.3137C>A c.*497C>A (n.*497C>A) n.1264C>A c.784C>A (p.Arg262Ser) n.1658C>A n.3288C>A c.1141C>A (p.Arg381Ser) c.1054C>A (p.Arg352Ser) n.315C>A c.160-7959C>A (n.160-7959C>A) n.951C>A c.*783C>A (n.*783C>A) c.934C>A (p.Arg312Ser) c.475C>A (p.Arg159Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.75761218C= | CA1176726838 | ACADM | c.1042C= (p.Arg348=) n.3166C= n.2053C= c.946C= (p.Arg316=) n.2004C= c.*810C= (n.*810C=) n.3057C= c.604C= (p.Arg202=) c.*808C= (n.*808C=) c.*1005C= (n.*1005C=) c.*626C= (n.*626C=) n.4331C= n.925C= c.*430C= (n.*430C=) c.*535C= (n.*535C=) c.*956C= (n.*956C=) c.*705C= (n.*705C=) c.*630C= (n.*630C=) c.*831C= (n.*831C=) c.*327C= (n.*327C=) c.*517C= (n.*517C=) c.901C= (p.Arg301=) c.*826C= (n.*826C=) c.*909C= (n.*909C=) c.*135C= (n.*135C=) c.*2526C= (n.*2526C=) c.*311C= (n.*311C=) c.*697C= (n.*697C=) n.1744C= n.5037C= c.*709C= (n.*709C=) c.*746C= (n.*746C=) c.*713C= (n.*713C=) c.*628C= (n.*628C=) c.*701C= (n.*701C=) n.3137C= c.*497C= (n.*497C=) n.1264C= c.784C= (p.Arg262=) n.1658C= n.3288C= c.1141C= (p.Arg381=) c.1054C= (p.Arg352=) n.315C= c.160-7959C= (n.160-7959C=) n.951C= c.*783C= (n.*783C=) c.934C= (p.Arg312=) c.475C= (p.Arg159=) | |
1 | g.75761218C>G | CA340818048 | ACADM | c.1042C>G (p.Arg348Gly) n.3166C>G n.2053C>G c.946C>G (p.Arg316Gly) n.2004C>G c.*810C>G (n.*810C>G) n.3057C>G c.604C>G (p.Arg202Gly) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) n.4331C>G n.925C>G c.*430C>G (n.*430C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) c.901C>G (p.Arg301Gly) c.*826C>G (n.*826C>G) c.*909C>G (n.*909C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*2526C>G (n.*2526C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) n.1744C>G n.5037C>G c.*709C>G (n.*709C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) n.3137C>G c.*497C>G (n.*497C>G) n.1264C>G c.784C>G (p.Arg262Gly) n.1658C>G n.3288C>G c.1141C>G (p.Arg381Gly) c.1054C>G (p.Arg352Gly) n.315C>G c.160-7959C>G (n.160-7959C>G) n.951C>G c.*783C>G (n.*783C>G) c.934C>G (p.Arg312Gly) c.475C>G (p.Arg159Gly) | |
1 | g.75761218C>T | CA340818049 | ACADM | c.1042C>T (p.Arg348Cys) n.3166C>T n.2053C>T c.946C>T (p.Arg316Cys) n.2004C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.3057C>T c.604C>T (p.Arg202Cys) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) n.4331C>T n.925C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.901C>T (p.Arg301Cys) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*2526C>T (n.*2526C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) n.1744C>T n.5037C>T c.*709C>T (n.*709C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) n.3137C>T c.*497C>T (n.*497C>T) n.1264C>T c.784C>T (p.Arg262Cys) n.1658C>T n.3288C>T c.1141C>T (p.Arg381Cys) c.1054C>T (p.Arg352Cys) n.315C>T c.160-7959C>T (n.160-7959C>T) n.951C>T c.*783C>T (n.*783C>T) c.934C>T (p.Arg312Cys) c.475C>T (p.Arg159Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761219G>A | CA340818050 | ACADM | c.1043G>A (p.Arg348His) n.3167G>A n.2054G>A c.947G>A (p.Arg316His) n.2005G>A c.*811G>A (n.*811G>A) n.3058G>A c.605G>A (p.Arg202His) c.*809G>A (n.*809G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) n.4332G>A n.926G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.902G>A (p.Arg301His) c.*827G>A (n.*827G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.*2527G>A (n.*2527G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) n.1745G>A n.5038G>A c.*710G>A (n.*710G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) n.3138G>A c.*498G>A (n.*498G>A) n.1265G>A c.785G>A (p.Arg262His) n.1659G>A n.3289G>A c.1142G>A (p.Arg381His) c.1055G>A (p.Arg352His) n.316G>A c.160-7958G>A (n.160-7958G>A) n.952G>A c.*784G>A (n.*784G>A) c.935G>A (p.Arg312His) c.476G>A (p.Arg159His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761219G>C | CA340818051 | ACADM | c.1043G>C (p.Arg348Pro) n.3167G>C n.2054G>C c.947G>C (p.Arg316Pro) n.2005G>C c.*811G>C (n.*811G>C) n.3058G>C c.605G>C (p.Arg202Pro) c.*809G>C (n.*809G>C) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) n.4332G>C n.926G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.902G>C (p.Arg301Pro) c.*827G>C (n.*827G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) c.*2527G>C (n.*2527G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) n.1745G>C n.5038G>C c.*710G>C (n.*710G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) n.3138G>C c.*498G>C (n.*498G>C) n.1265G>C c.785G>C (p.Arg262Pro) n.1659G>C n.3289G>C c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.1055G>C (p.Arg352Pro) n.316G>C c.160-7958G>C (n.160-7958G>C) n.952G>C c.*784G>C (n.*784G>C) c.935G>C (p.Arg312Pro) c.476G>C (p.Arg159Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.75761219G= | CA1176726839 | ACADM | c.1043G= (p.Arg348=) n.3167G= n.2054G= c.947G= (p.Arg316=) n.2005G= c.*811G= (n.*811G=) n.3058G= c.605G= (p.Arg202=) c.*809G= (n.*809G=) c.*1006G= (n.*1006G=) c.*627G= (n.*627G=) n.4332G= n.926G= c.*431G= (n.*431G=) c.*536G= (n.*536G=) c.*957G= (n.*957G=) c.*706G= (n.*706G=) c.*631G= (n.*631G=) c.*832G= (n.*832G=) c.*328G= (n.*328G=) c.*518G= (n.*518G=) c.902G= (p.Arg301=) c.*827G= (n.*827G=) c.*910G= (n.*910G=) c.*136G= (n.*136G=) c.*2527G= (n.*2527G=) c.*312G= (n.*312G=) c.*698G= (n.*698G=) n.1745G= n.5038G= c.*710G= (n.*710G=) c.*747G= (n.*747G=) c.*714G= (n.*714G=) c.*629G= (n.*629G=) c.*702G= (n.*702G=) n.3138G= c.*498G= (n.*498G=) n.1265G= c.785G= (p.Arg262=) n.1659G= n.3289G= c.1142G= (p.Arg381=) c.1055G= (p.Arg352=) n.316G= c.160-7958G= (n.160-7958G=) n.952G= c.*784G= (n.*784G=) c.935G= (p.Arg312=) c.476G= (p.Arg159=) | |
1 | g.75761219G>T | CA340818052 | ACADM | c.1043G>T (p.Arg348Leu) n.3167G>T n.2054G>T c.947G>T (p.Arg316Leu) n.2005G>T c.*811G>T (n.*811G>T) n.3058G>T c.605G>T (p.Arg202Leu) c.*809G>T (n.*809G>T) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) n.4332G>T n.926G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.902G>T (p.Arg301Leu) c.*827G>T (n.*827G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.*2527G>T (n.*2527G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) n.1745G>T n.5038G>T c.*710G>T (n.*710G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) n.3138G>T c.*498G>T (n.*498G>T) n.1265G>T c.785G>T (p.Arg262Leu) n.1659G>T n.3289G>T c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.1055G>T (p.Arg352Leu) n.316G>T c.160-7958G>T (n.160-7958G>T) n.952G>T c.*784G>T (n.*784G>T) c.935G>T (p.Arg312Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) | |
1 | g.75761220T>A | CA418707586 | ACADM | c.1044T>A (p.Arg348=) n.3168T>A n.2055T>A c.948T>A (p.Arg316=) n.2006T>A c.*812T>A (n.*812T>A) n.3059T>A c.606T>A (p.Arg202=) c.*810T>A (n.*810T>A) c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) n.4333T>A n.927T>A c.*432T>A (n.*432T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.*958T>A (n.*958T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.903T>A (p.Arg301=) c.*828T>A (n.*828T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*2528T>A (n.*2528T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) n.1746T>A n.5039T>A c.*711T>A (n.*711T>A) c.*748T>A (n.*748T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) n.3139T>A c.*499T>A (n.*499T>A) n.1266T>A c.786T>A (p.Arg262=) n.1660T>A n.3290T>A c.1143T>A (p.Arg381=) c.1056T>A (p.Arg352=) n.317T>A c.160-7957T>A (n.160-7957T>A) n.953T>A c.*785T>A (n.*785T>A) c.936T>A (p.Arg312=) c.477T>A (p.Arg159=) | |
1 | g.75761220T>C | CA418707587 | ACADM | c.1044T>C (p.Arg348=) n.3168T>C n.2055T>C c.948T>C (p.Arg316=) n.2006T>C c.*812T>C (n.*812T>C) n.3059T>C c.606T>C (p.Arg202=) c.*810T>C (n.*810T>C) c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) n.4333T>C n.927T>C c.*432T>C (n.*432T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.903T>C (p.Arg301=) c.*828T>C (n.*828T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*2528T>C (n.*2528T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) n.1746T>C n.5039T>C c.*711T>C (n.*711T>C) c.*748T>C (n.*748T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) n.3139T>C c.*499T>C (n.*499T>C) n.1266T>C c.786T>C (p.Arg262=) n.1660T>C n.3290T>C c.1143T>C (p.Arg381=) c.1056T>C (p.Arg352=) n.317T>C c.160-7957T>C (n.160-7957T>C) n.953T>C c.*785T>C (n.*785T>C) c.936T>C (p.Arg312=) c.477T>C (p.Arg159=) | |
1 | g.75761220T>G | CA418707588 | ACADM | c.1044T>G (p.Arg348=) n.3168T>G n.2055T>G c.948T>G (p.Arg316=) n.2006T>G c.*812T>G (n.*812T>G) n.3059T>G c.606T>G (p.Arg202=) c.*810T>G (n.*810T>G) c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) n.4333T>G n.927T>G c.*432T>G (n.*432T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*958T>G (n.*958T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.903T>G (p.Arg301=) c.*828T>G (n.*828T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*2528T>G (n.*2528T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) n.1746T>G n.5039T>G c.*711T>G (n.*711T>G) c.*748T>G (n.*748T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) n.3139T>G c.*499T>G (n.*499T>G) n.1266T>G c.786T>G (p.Arg262=) n.1660T>G n.3290T>G c.1143T>G (p.Arg381=) c.1056T>G (p.Arg352=) n.317T>G c.160-7957T>G (n.160-7957T>G) n.953T>G c.*785T>G (n.*785T>G) c.936T>G (p.Arg312=) c.477T>G (p.Arg159=) | |
1 | g.75761220_75761221delinsTC | CA1176726840 | ACADM | c.1044_1045delinsTC (p.Arg348=) n.3168_3169delinsTC n.2055_2056delinsTC c.948_949delinsTC (p.Arg316=) n.2006_2007delinsTC c.*812_*813delinsTC (n.*812_*813delinsTC) n.3059_3060delinsTC c.606_607delinsTC (p.Arg202=) c.*810_*811delinsTC (n.*810_*811delinsTC) c.*1007_*1008delinsTC (n.*1007_*1008delinsTC) c.*628_*629delinsTC (n.*628_*629delinsTC) n.4333_4334delinsTC n.927_928delinsTC c.*432_*433delinsTC (n.*432_*433delinsTC) c.*537_*538delinsTC (n.*537_*538delinsTC) c.*958_*959delinsTC (n.*958_*959delinsTC) c.*707_*708delinsTC (n.*707_*708delinsTC) c.*632_*633delinsTC (n.*632_*633delinsTC) c.*833_*834delinsTC (n.*833_*834delinsTC) c.*329_*330delinsTC (n.*329_*330delinsTC) c.*519_*520delinsTC (n.*519_*520delinsTC) c.903_904delinsTC (p.Arg301=) c.*828_*829delinsTC (n.*828_*829delinsTC) c.*911_*912delinsTC (n.*911_*912delinsTC) c.*137_*138delinsTC (n.*137_*138delinsTC) c.*2528_*2529delinsTC (n.*2528_*2529delinsTC) c.*313_*314delinsTC (n.*313_*314delinsTC) c.*699_*700delinsTC (n.*699_*700delinsTC) n.1746_1747delinsTC n.5039_5040delinsTC c.*711_*712delinsTC (n.*711_*712delinsTC) c.*748_*749delinsTC (n.*748_*749delinsTC) c.*715_*716delinsTC (n.*715_*716delinsTC) c.*630_*631delinsTC (n.*630_*631delinsTC) c.*703_*704delinsTC (n.*703_*704delinsTC) n.3139_3140delinsTC c.*499_*500delinsTC (n.*499_*500delinsTC) n.1266_1267delinsTC c.786_787delinsTC (p.Arg262=) n.1660_1661delinsTC n.3290_3291delinsTC c.1143_1144delinsTC (p.Arg381=) c.1056_1057delinsTC (p.Arg352=) n.317_318delinsTC c.160-7957_160-7956delinsTC (n.160-7957_160-7956delinsTC) n.953_954delinsTC c.*785_*786delinsTC (n.*785_*786delinsTC) c.936_937delinsTC (p.Arg312=) c.477_478delinsTC (p.Arg159=) | |
1 | g.75761221del | CA16040784 | ACADM | c.1045del (p.Arg349GlufsTer20) n.3169del n.2056del c.949del (p.Arg317GlufsTer20) n.2007del c.*813del (n.*813del) n.3060del c.607del (p.Arg203GlufsTer20) c.*811del (n.*811del) c.*1008del (n.*1008del) c.*629del (n.*629del) n.4334del n.928del c.*433del (n.*433del) c.*538del (n.*538del) c.*959del (n.*959del) c.*708del (n.*708del) c.*633del (n.*633del) c.*834del (n.*834del) c.*330del (n.*330del) c.*520del (n.*520del) c.904del (p.Arg302GlufsTer20) c.*829del (n.*829del) c.*912del (n.*912del) c.*138del (n.*138del) c.*2529del (n.*2529del) c.*314del (n.*314del) c.*700del (n.*700del) n.1747del n.5040del c.*712del (n.*712del) c.*749del (n.*749del) c.*716del (n.*716del) c.*631del (n.*631del) c.*704del (n.*704del) n.3140del c.*500del (n.*500del) n.1267del c.787del (p.Arg263GlufsTer20) n.1661del n.3291del c.1144del (p.Arg382GlufsTer20) c.1057del (p.Arg353GlufsTer20) n.318del c.160-7956del (n.160-7956del) n.954del c.*786del (n.*786del) c.937del (p.Arg313GlufsTer20) c.478del (p.Arg160GlufsTer20) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761221C>A | CA418707590 | ACADM | c.1045C>A (p.Arg349=) n.3169C>A n.2056C>A c.949C>A (p.Arg317=) n.2007C>A c.*813C>A (n.*813C>A) n.3060C>A c.607C>A (p.Arg203=) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) n.4334C>A n.928C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*959C>A (n.*959C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.904C>A (p.Arg302=) c.*829C>A (n.*829C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.*2529C>A (n.*2529C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) n.1747C>A n.5040C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) n.3140C>A c.*500C>A (n.*500C>A) n.1267C>A c.787C>A (p.Arg263=) n.1661C>A n.3291C>A c.1144C>A (p.Arg382=) c.1057C>A (p.Arg353=) n.318C>A c.160-7956C>A (n.160-7956C>A) n.954C>A c.*786C>A (n.*786C>A) c.937C>A (p.Arg313=) c.478C>A (p.Arg160=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761221C= | CA1142226152 | ACADM | c.1045C= (p.Arg349=) n.3169C= n.2056C= c.949C= (p.Arg317=) n.2007C= c.*813C= (n.*813C=) n.3060C= c.607C= (p.Arg203=) c.*811C= (n.*811C=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.*629C= (n.*629C=) n.4334C= n.928C= c.*433C= (n.*433C=) c.*538C= (n.*538C=) c.*959C= (n.*959C=) c.*708C= (n.*708C=) c.*633C= (n.*633C=) c.*834C= (n.*834C=) c.*330C= (n.*330C=) c.*520C= (n.*520C=) c.904C= (p.Arg302=) c.*829C= (n.*829C=) c.*912C= (n.*912C=) c.*138C= (n.*138C=) c.*2529C= (n.*2529C=) c.*314C= (n.*314C=) c.*700C= (n.*700C=) n.1747C= n.5040C= c.*712C= (n.*712C=) c.*749C= (n.*749C=) c.*716C= (n.*716C=) c.*631C= (n.*631C=) c.*704C= (n.*704C=) n.3140C= c.*500C= (n.*500C=) n.1267C= c.787C= (p.Arg263=) n.1661C= n.3291C= c.1144C= (p.Arg382=) c.1057C= (p.Arg353=) n.318C= c.160-7956C= (n.160-7956C=) n.954C= c.*786C= (n.*786C=) c.937C= (p.Arg313=) c.478C= (p.Arg160=) | |
1 | g.75761221C>G | CA340818053 | ACADM | c.1045C>G (p.Arg349Gly) n.3169C>G n.2056C>G c.949C>G (p.Arg317Gly) n.2007C>G c.*813C>G (n.*813C>G) n.3060C>G c.607C>G (p.Arg203Gly) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) n.4334C>G n.928C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*959C>G (n.*959C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.904C>G (p.Arg302Gly) c.*829C>G (n.*829C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) c.*2529C>G (n.*2529C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) n.1747C>G n.5040C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) n.3140C>G c.*500C>G (n.*500C>G) n.1267C>G c.787C>G (p.Arg263Gly) n.1661C>G n.3291C>G c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.1057C>G (p.Arg353Gly) n.318C>G c.160-7956C>G (n.160-7956C>G) n.954C>G c.*786C>G (n.*786C>G) c.937C>G (p.Arg313Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761221C>T | CA274261 | ACADM | c.1045C>T (p.Arg349Ter) n.3169C>T n.2056C>T c.949C>T (p.Arg317Ter) n.2007C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.3060C>T c.607C>T (p.Arg203Ter) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) n.4334C>T n.928C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.904C>T (p.Arg302Ter) c.*829C>T (n.*829C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) c.*2529C>T (n.*2529C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) n.1747C>T n.5040C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) n.3140C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.1267C>T c.787C>T (p.Arg263Ter) n.1661C>T n.3291C>T c.1144C>T (p.Arg382Ter) c.1057C>T (p.Arg353Ter) n.318C>T c.160-7956C>T (n.160-7956C>T) n.954C>T c.*786C>T (n.*786C>T) c.937C>T (p.Arg313Ter) c.478C>T (p.Arg160Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.75761222G>A | CA913268 | ACADM | c.1046G>A (p.Arg349Gln) n.3170G>A n.2057G>A c.950G>A (p.Arg317Gln) n.2008G>A c.*814G>A (n.*814G>A) n.3061G>A c.608G>A (p.Arg203Gln) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) n.4335G>A n.929G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*960G>A (n.*960G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.905G>A (p.Arg302Gln) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.*2530G>A (n.*2530G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) n.1748G>A n.5041G>A c.*713G>A (n.*713G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) n.3141G>A c.*501G>A (n.*501G>A) n.1268G>A c.788G>A (p.Arg263Gln) n.1662G>A n.3292G>A c.1145G>A (p.Arg382Gln) c.1058G>A (p.Arg353Gln) n.319G>A c.160-7955G>A (n.160-7955G>A) n.955G>A c.*787G>A (n.*787G>A) c.938G>A (p.Arg313Gln) c.479G>A (p.Arg160Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761222G>C | CA340818054 | ACADM | c.1046G>C (p.Arg349Pro) n.3170G>C n.2057G>C c.950G>C (p.Arg317Pro) n.2008G>C c.*814G>C (n.*814G>C) n.3061G>C c.608G>C (p.Arg203Pro) c.*812G>C (n.*812G>C) c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) n.4335G>C n.929G>C c.*434G>C (n.*434G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.*960G>C (n.*960G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.905G>C (p.Arg302Pro) c.*830G>C (n.*830G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.*2530G>C (n.*2530G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) n.1748G>C n.5041G>C c.*713G>C (n.*713G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) n.3141G>C c.*501G>C (n.*501G>C) n.1268G>C c.788G>C (p.Arg263Pro) n.1662G>C n.3292G>C c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.1058G>C (p.Arg353Pro) n.319G>C c.160-7955G>C (n.160-7955G>C) n.955G>C c.*787G>C (n.*787G>C) c.938G>C (p.Arg313Pro) c.479G>C (p.Arg160Pro) | |
1 | g.75761222G= | CA1176726841 | ACADM | c.1046G= (p.Arg349=) n.3170G= n.2057G= c.950G= (p.Arg317=) n.2008G= c.*814G= (n.*814G=) n.3061G= c.608G= (p.Arg203=) c.*812G= (n.*812G=) c.*1009G= (n.*1009G=) c.*630G= (n.*630G=) n.4335G= n.929G= c.*434G= (n.*434G=) c.*539G= (n.*539G=) c.*960G= (n.*960G=) c.*709G= (n.*709G=) c.*634G= (n.*634G=) c.*835G= (n.*835G=) c.*331G= (n.*331G=) c.*521G= (n.*521G=) c.905G= (p.Arg302=) c.*830G= (n.*830G=) c.*913G= (n.*913G=) c.*139G= (n.*139G=) c.*2530G= (n.*2530G=) c.*315G= (n.*315G=) c.*701G= (n.*701G=) n.1748G= n.5041G= c.*713G= (n.*713G=) c.*750G= (n.*750G=) c.*717G= (n.*717G=) c.*632G= (n.*632G=) c.*705G= (n.*705G=) n.3141G= c.*501G= (n.*501G=) n.1268G= c.788G= (p.Arg263=) n.1662G= n.3292G= c.1145G= (p.Arg382=) c.1058G= (p.Arg353=) n.319G= c.160-7955G= (n.160-7955G=) n.955G= c.*787G= (n.*787G=) c.938G= (p.Arg313=) c.479G= (p.Arg160=) | |
1 | g.75761222G>T | CA340818055 | ACADM | c.1046G>T (p.Arg349Leu) n.3170G>T n.2057G>T c.950G>T (p.Arg317Leu) n.2008G>T c.*814G>T (n.*814G>T) n.3061G>T c.608G>T (p.Arg203Leu) c.*812G>T (n.*812G>T) c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) n.4335G>T n.929G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.905G>T (p.Arg302Leu) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.*2530G>T (n.*2530G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) n.1748G>T n.5041G>T c.*713G>T (n.*713G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) n.3141G>T c.*501G>T (n.*501G>T) n.1268G>T c.788G>T (p.Arg263Leu) n.1662G>T n.3292G>T c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.1058G>T (p.Arg353Leu) n.319G>T c.160-7955G>T (n.160-7955G>T) n.955G>T c.*787G>T (n.*787G>T) c.938G>T (p.Arg313Leu) c.479G>T (p.Arg160Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761223A>C | CA418707594 | ACADM | c.1047A>C (p.Arg349=) n.3171A>C n.2058A>C c.951A>C (p.Arg317=) n.2009A>C c.*815A>C (n.*815A>C) n.3062A>C c.609A>C (p.Arg203=) c.*813A>C (n.*813A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) n.4336A>C n.930A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.906A>C (p.Arg302=) c.*831A>C (n.*831A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) c.*2531A>C (n.*2531A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) n.1749A>C n.5042A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.*751A>C (n.*751A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) n.3142A>C c.*502A>C (n.*502A>C) n.1269A>C c.789A>C (p.Arg263=) n.1663A>C n.3293A>C c.1146A>C (p.Arg382=) c.1059A>C (p.Arg353=) n.320A>C c.160-7954A>C (n.160-7954A>C) n.956A>C c.*788A>C (n.*788A>C) c.939A>C (p.Arg313=) c.480A>C (p.Arg160=) | |
1 | g.75761223A>G | CA418707596 | ACADM | c.1047A>G (p.Arg349=) n.3171A>G n.2058A>G c.951A>G (p.Arg317=) n.2009A>G c.*815A>G (n.*815A>G) n.3062A>G c.609A>G (p.Arg203=) c.*813A>G (n.*813A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) n.4336A>G n.930A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.906A>G (p.Arg302=) c.*831A>G (n.*831A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) c.*2531A>G (n.*2531A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) n.1749A>G n.5042A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) n.3142A>G c.*502A>G (n.*502A>G) n.1269A>G c.789A>G (p.Arg263=) n.1663A>G n.3293A>G c.1146A>G (p.Arg382=) c.1059A>G (p.Arg353=) n.320A>G c.160-7954A>G (n.160-7954A>G) n.956A>G c.*788A>G (n.*788A>G) c.939A>G (p.Arg313=) c.480A>G (p.Arg160=) | |
1 | g.75761223A>T | CA418707599 | ACADM | c.1047A>T (p.Arg349=) n.3171A>T n.2058A>T c.951A>T (p.Arg317=) n.2009A>T c.*815A>T (n.*815A>T) n.3062A>T c.609A>T (p.Arg203=) c.*813A>T (n.*813A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) n.4336A>T n.930A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) c.*836A>T (n.*836A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.906A>T (p.Arg302=) c.*831A>T (n.*831A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) c.*2531A>T (n.*2531A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) n.1749A>T n.5042A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.*751A>T (n.*751A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) n.3142A>T c.*502A>T (n.*502A>T) n.1269A>T c.789A>T (p.Arg263=) n.1663A>T n.3293A>T c.1146A>T (p.Arg382=) c.1059A>T (p.Arg353=) n.320A>T c.160-7954A>T (n.160-7954A>T) n.956A>T c.*788A>T (n.*788A>T) c.939A>T (p.Arg313=) c.480A>T (p.Arg160=) | |
1 | g.75761224A>C | CA340818057 | ACADM | c.1048A>C (p.Asn350His) n.3172A>C n.2059A>C c.952A>C (p.Asn318His) n.2010A>C c.*816A>C (n.*816A>C) n.3063A>C c.610A>C (p.Asn204His) c.*814A>C (n.*814A>C) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) n.4337A>C n.931A>C c.*436A>C (n.*436A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.907A>C (p.Asn303His) c.*832A>C (n.*832A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.*2532A>C (n.*2532A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) n.1750A>C n.5043A>C c.*715A>C (n.*715A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) n.3143A>C c.*503A>C (n.*503A>C) n.1270A>C c.790A>C (p.Asn264His) n.1664A>C n.3294A>C c.1147A>C (p.Asn383His) c.1060A>C (p.Asn354His) n.321A>C c.160-7953A>C (n.160-7953A>C) n.957A>C c.*789A>C (n.*789A>C) c.940A>C (p.Asn314His) c.481A>C (p.Asn161His) | |
1 | g.75761224A>G | CA340818058 | ACADM | c.1048A>G (p.Asn350Asp) n.3172A>G n.2059A>G c.952A>G (p.Asn318Asp) n.2010A>G c.*816A>G (n.*816A>G) n.3063A>G c.610A>G (p.Asn204Asp) c.*814A>G (n.*814A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) n.4337A>G n.931A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.907A>G (p.Asn303Asp) c.*832A>G (n.*832A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.*2532A>G (n.*2532A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) n.1750A>G n.5043A>G c.*715A>G (n.*715A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) n.3143A>G c.*503A>G (n.*503A>G) n.1270A>G c.790A>G (p.Asn264Asp) n.1664A>G n.3294A>G c.1147A>G (p.Asn383Asp) c.1060A>G (p.Asn354Asp) n.321A>G c.160-7953A>G (n.160-7953A>G) n.957A>G c.*789A>G (n.*789A>G) c.940A>G (p.Asn314Asp) c.481A>G (p.Asn161Asp) | |
1 | g.75761224A>T | CA340818056 | ACADM | c.1048A>T (p.Asn350Tyr) n.3172A>T n.2059A>T c.952A>T (p.Asn318Tyr) n.2010A>T c.*816A>T (n.*816A>T) n.3063A>T c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.*814A>T (n.*814A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) n.4337A>T n.931A>T c.*436A>T (n.*436A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.*832A>T (n.*832A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.*2532A>T (n.*2532A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) n.1750A>T n.5043A>T c.*715A>T (n.*715A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) n.3143A>T c.*503A>T (n.*503A>T) n.1270A>T c.790A>T (p.Asn264Tyr) n.1664A>T n.3294A>T c.1147A>T (p.Asn383Tyr) c.1060A>T (p.Asn354Tyr) n.321A>T c.160-7953A>T (n.160-7953A>T) n.957A>T c.*789A>T (n.*789A>T) c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.481A>T (p.Asn161Tyr) | |
1 | g.75761225_75761231dup | CA2646248322 | ACADM | c.1049_1055dup (p.Tyr352Ter) n.3173_3179dup n.2060_2066dup c.953_959dup (p.Tyr320Ter) n.2011_2017dup c.*817_*823dup (n.*817_*823dup) n.3064_3070dup c.611_617dup (p.Tyr206Ter) c.*815_*821dup (n.*815_*821dup) c.*1012_*1018dup (n.*1012_*1018dup) c.*633_*639dup (n.*633_*639dup) n.4338_4344dup n.932_938dup c.*437_*443dup (n.*437_*443dup) c.*542_*548dup (n.*542_*548dup) c.*963_*969dup (n.*963_*969dup) c.*712_*718dup (n.*712_*718dup) c.*637_*643dup (n.*637_*643dup) c.*838_*844dup (n.*838_*844dup) c.*334_*340dup (n.*334_*340dup) c.*524_*530dup (n.*524_*530dup) c.908_914dup (p.Tyr305Ter) c.*833_*839dup (n.*833_*839dup) c.*916_*922dup (n.*916_*922dup) c.*142_*148dup (n.*142_*148dup) c.*2533_*2539dup (n.*2533_*2539dup) c.*318_*324dup (n.*318_*324dup) c.*704_*710dup (n.*704_*710dup) n.1751_1757dup n.5044_5050dup c.*716_*722dup (n.*716_*722dup) c.*753_*759dup (n.*753_*759dup) c.*720_*726dup (n.*720_*726dup) c.*635_*641dup (n.*635_*641dup) c.*708_*714dup (n.*708_*714dup) n.3144_3150dup c.*504_*510dup (n.*504_*510dup) n.1271_1277dup c.791_797dup (p.Tyr266Ter) n.1665_1671dup n.3295_3301dup c.1148_1154dup (p.Tyr385Ter) c.1061_1067dup (p.Tyr356Ter) n.322_328dup c.160-7952_160-7946dup (n.160-7952_160-7946dup) n.958_964dup c.*790_*796dup (n.*790_*796dup) c.941_947dup (p.Tyr316Ter) c.482_488dup (p.Tyr163Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75761225A>C | CA340818060 | ACADM | c.1049A>C (p.Asn350Thr) n.3173A>C n.2060A>C c.953A>C (p.Asn318Thr) n.2011A>C c.*817A>C (n.*817A>C) n.3064A>C c.611A>C (p.Asn204Thr) c.*815A>C (n.*815A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) n.4338A>C n.932A>C c.*437A>C (n.*437A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.*963A>C (n.*963A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.908A>C (p.Asn303Thr) c.*833A>C (n.*833A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) c.*2533A>C (n.*2533A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) n.1751A>C n.5044A>C c.*716A>C (n.*716A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) n.3144A>C c.*504A>C (n.*504A>C) n.1271A>C c.791A>C (p.Asn264Thr) n.1665A>C n.3295A>C c.1148A>C (p.Asn383Thr) c.1061A>C (p.Asn354Thr) n.322A>C c.160-7952A>C (n.160-7952A>C) n.958A>C c.*790A>C (n.*790A>C) c.941A>C (p.Asn314Thr) c.482A>C (p.Asn161Thr) | |
1 | g.75761225A>G | CA340818059 | ACADM | c.1049A>G (p.Asn350Ser) n.3173A>G n.2060A>G c.953A>G (p.Asn318Ser) n.2011A>G c.*817A>G (n.*817A>G) n.3064A>G c.611A>G (p.Asn204Ser) c.*815A>G (n.*815A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) n.4338A>G n.932A>G c.*437A>G (n.*437A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.908A>G (p.Asn303Ser) c.*833A>G (n.*833A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*2533A>G (n.*2533A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) n.1751A>G n.5044A>G c.*716A>G (n.*716A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) n.3144A>G c.*504A>G (n.*504A>G) n.1271A>G c.791A>G (p.Asn264Ser) n.1665A>G n.3295A>G c.1148A>G (p.Asn383Ser) c.1061A>G (p.Asn354Ser) n.322A>G c.160-7952A>G (n.160-7952A>G) n.958A>G c.*790A>G (n.*790A>G) c.941A>G (p.Asn314Ser) c.482A>G (p.Asn161Ser) | |
1 | g.75761225A>T | CA340818061 | ACADM | c.1049A>T (p.Asn350Ile) n.3173A>T n.2060A>T c.953A>T (p.Asn318Ile) n.2011A>T c.*817A>T (n.*817A>T) n.3064A>T c.611A>T (p.Asn204Ile) c.*815A>T (n.*815A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) n.4338A>T n.932A>T c.*437A>T (n.*437A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.*963A>T (n.*963A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) c.908A>T (p.Asn303Ile) c.*833A>T (n.*833A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*2533A>T (n.*2533A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) n.1751A>T n.5044A>T c.*716A>T (n.*716A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) n.3144A>T c.*504A>T (n.*504A>T) n.1271A>T c.791A>T (p.Asn264Ile) n.1665A>T n.3295A>T c.1148A>T (p.Asn383Ile) c.1061A>T (p.Asn354Ile) n.322A>T c.160-7952A>T (n.160-7952A>T) n.958A>T c.*790A>T (n.*790A>T) c.941A>T (p.Asn314Ile) c.482A>T (p.Asn161Ile) | |
1 | g.75761226T>A | CA340818062 | ACADM | c.1050T>A (p.Asn350Lys) n.3174T>A n.2061T>A c.954T>A (p.Asn318Lys) n.2012T>A c.*818T>A (n.*818T>A) n.3065T>A c.612T>A (p.Asn204Lys) c.*816T>A (n.*816T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) n.4339T>A n.933T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.*964T>A (n.*964T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.909T>A (p.Asn303Lys) c.*834T>A (n.*834T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.*2534T>A (n.*2534T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) n.1752T>A n.5045T>A c.*717T>A (n.*717T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) n.3145T>A c.*505T>A (n.*505T>A) n.1272T>A c.792T>A (p.Asn264Lys) n.1666T>A n.3296T>A c.1149T>A (p.Asn383Lys) c.1062T>A (p.Asn354Lys) n.323T>A c.160-7951T>A (n.160-7951T>A) n.959T>A c.*791T>A (n.*791T>A) c.942T>A (p.Asn314Lys) c.483T>A (p.Asn161Lys) | |
1 | g.75761226T>C | CA418707604 | ACADM | c.1050T>C (p.Asn350=) n.3174T>C n.2061T>C c.954T>C (p.Asn318=) n.2012T>C c.*818T>C (n.*818T>C) n.3065T>C c.612T>C (p.Asn204=) c.*816T>C (n.*816T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) n.4339T>C n.933T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.*964T>C (n.*964T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.909T>C (p.Asn303=) c.*834T>C (n.*834T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.*2534T>C (n.*2534T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) n.1752T>C n.5045T>C c.*717T>C (n.*717T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) n.3145T>C c.*505T>C (n.*505T>C) n.1272T>C c.792T>C (p.Asn264=) n.1666T>C n.3296T>C c.1149T>C (p.Asn383=) c.1062T>C (p.Asn354=) n.323T>C c.160-7951T>C (n.160-7951T>C) n.959T>C c.*791T>C (n.*791T>C) c.942T>C (p.Asn314=) c.483T>C (p.Asn161=) | |
1 | g.75761226T>G | CA340818063 | ACADM | c.1050T>G (p.Asn350Lys) n.3174T>G n.2061T>G c.954T>G (p.Asn318Lys) n.2012T>G c.*818T>G (n.*818T>G) n.3065T>G c.612T>G (p.Asn204Lys) c.*816T>G (n.*816T>G) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) n.4339T>G n.933T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.*964T>G (n.*964T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.909T>G (p.Asn303Lys) c.*834T>G (n.*834T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.*2534T>G (n.*2534T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) n.1752T>G n.5045T>G c.*717T>G (n.*717T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*636T>G (n.*636T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) n.3145T>G c.*505T>G (n.*505T>G) n.1272T>G c.792T>G (p.Asn264Lys) n.1666T>G n.3296T>G c.1149T>G (p.Asn383Lys) c.1062T>G (p.Asn354Lys) n.323T>G c.160-7951T>G (n.160-7951T>G) n.959T>G c.*791T>G (n.*791T>G) c.942T>G (p.Asn314Lys) c.483T>G (p.Asn161Lys) | dbSNP |
1 | g.75761226T= | CA1176726842 | ACADM | c.1050T= (p.Asn350=) n.3174T= n.2061T= c.954T= (p.Asn318=) n.2012T= c.*818T= (n.*818T=) n.3065T= c.612T= (p.Asn204=) c.*816T= (n.*816T=) c.*1013T= (n.*1013T=) c.*634T= (n.*634T=) n.4339T= n.933T= c.*438T= (n.*438T=) c.*543T= (n.*543T=) c.*964T= (n.*964T=) c.*713T= (n.*713T=) c.*638T= (n.*638T=) c.*839T= (n.*839T=) c.*335T= (n.*335T=) c.*525T= (n.*525T=) c.909T= (p.Asn303=) c.*834T= (n.*834T=) c.*917T= (n.*917T=) c.*143T= (n.*143T=) c.*2534T= (n.*2534T=) c.*319T= (n.*319T=) c.*705T= (n.*705T=) n.1752T= n.5045T= c.*717T= (n.*717T=) c.*754T= (n.*754T=) c.*721T= (n.*721T=) c.*636T= (n.*636T=) c.*709T= (n.*709T=) n.3145T= c.*505T= (n.*505T=) n.1272T= c.792T= (p.Asn264=) n.1666T= n.3296T= c.1149T= (p.Asn383=) c.1062T= (p.Asn354=) n.323T= c.160-7951T= (n.160-7951T=) n.959T= c.*791T= (n.*791T=) c.942T= (p.Asn314=) c.483T= (p.Asn161=) | |
1 | g.75761227A>C | CA340818064 | ACADM | c.1051A>C (p.Thr351Pro) n.3175A>C n.2062A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) n.2013A>C c.*819A>C (n.*819A>C) n.3066A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) c.*817A>C (n.*817A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) n.4340A>C n.934A>C c.*439A>C (n.*439A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.*835A>C (n.*835A>C) c.*918A>C (n.*918A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.*2535A>C (n.*2535A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) n.1753A>C n.5046A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) n.3146A>C c.*506A>C (n.*506A>C) n.1273A>C c.793A>C (p.Thr265Pro) n.1667A>C n.3297A>C c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.1063A>C (p.Thr355Pro) n.324A>C c.160-7950A>C (n.160-7950A>C) n.960A>C c.*792A>C (n.*792A>C) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) | |
1 | g.75761227A>G | CA340818065 | ACADM | c.1051A>G (p.Thr351Ala) n.3175A>G n.2062A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) n.2013A>G c.*819A>G (n.*819A>G) n.3066A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) n.4340A>G n.934A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.*835A>G (n.*835A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*2535A>G (n.*2535A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) n.1753A>G n.5046A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) n.3146A>G c.*506A>G (n.*506A>G) n.1273A>G c.793A>G (p.Thr265Ala) n.1667A>G n.3297A>G c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) n.324A>G c.160-7950A>G (n.160-7950A>G) n.960A>G c.*792A>G (n.*792A>G) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) | |
1 | g.75761227A>T | CA340818066 | ACADM | c.1051A>T (p.Thr351Ser) n.3175A>T n.2062A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) n.2013A>T c.*819A>T (n.*819A>T) n.3066A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) c.*817A>T (n.*817A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) n.4340A>T n.934A>T c.*439A>T (n.*439A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.*835A>T (n.*835A>T) c.*918A>T (n.*918A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.*2535A>T (n.*2535A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) n.1753A>T n.5046A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) n.3146A>T c.*506A>T (n.*506A>T) n.1273A>T c.793A>T (p.Thr265Ser) n.1667A>T n.3297A>T c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) n.324A>T c.160-7950A>T (n.160-7950A>T) n.960A>T c.*792A>T (n.*792A>T) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) | |
1 | g.75761228C>A | CA340818067 | ACADM | c.1052C>A (p.Thr351Asn) n.3176C>A n.2063C>A c.956C>A (p.Thr319Asn) n.2014C>A c.*820C>A (n.*820C>A) n.3067C>A c.614C>A (p.Thr205Asn) c.*818C>A (n.*818C>A) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) n.4341C>A n.935C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.911C>A (p.Thr304Asn) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.*2536C>A (n.*2536C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) n.1754C>A n.5047C>A c.*719C>A (n.*719C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) n.3147C>A c.*507C>A (n.*507C>A) n.1274C>A c.794C>A (p.Thr265Asn) n.1668C>A n.3298C>A c.1151C>A (p.Thr384Asn) c.1064C>A (p.Thr355Asn) n.325C>A c.160-7949C>A (n.160-7949C>A) n.961C>A c.*793C>A (n.*793C>A) c.944C>A (p.Thr315Asn) c.485C>A (p.Thr162Asn) | |
1 | g.75761228C= | CA1176726843 | ACADM | c.1052C= (p.Thr351=) n.3176C= n.2063C= c.956C= (p.Thr319=) n.2014C= c.*820C= (n.*820C=) n.3067C= c.614C= (p.Thr205=) c.*818C= (n.*818C=) c.*1015C= (n.*1015C=) c.*636C= (n.*636C=) n.4341C= n.935C= c.*440C= (n.*440C=) c.*545C= (n.*545C=) c.*966C= (n.*966C=) c.*715C= (n.*715C=) c.*640C= (n.*640C=) c.*841C= (n.*841C=) c.*337C= (n.*337C=) c.*527C= (n.*527C=) c.911C= (p.Thr304=) c.*836C= (n.*836C=) c.*919C= (n.*919C=) c.*145C= (n.*145C=) c.*2536C= (n.*2536C=) c.*321C= (n.*321C=) c.*707C= (n.*707C=) n.1754C= n.5047C= c.*719C= (n.*719C=) c.*756C= (n.*756C=) c.*723C= (n.*723C=) c.*638C= (n.*638C=) c.*711C= (n.*711C=) n.3147C= c.*507C= (n.*507C=) n.1274C= c.794C= (p.Thr265=) n.1668C= n.3298C= c.1151C= (p.Thr384=) c.1064C= (p.Thr355=) n.325C= c.160-7949C= (n.160-7949C=) n.961C= c.*793C= (n.*793C=) c.944C= (p.Thr315=) c.485C= (p.Thr162=) | |
1 | g.75761228C>G | CA340818068 | ACADM | c.1052C>G (p.Thr351Ser) n.3176C>G n.2063C>G c.956C>G (p.Thr319Ser) n.2014C>G c.*820C>G (n.*820C>G) n.3067C>G c.614C>G (p.Thr205Ser) c.*818C>G (n.*818C>G) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) n.4341C>G n.935C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.911C>G (p.Thr304Ser) c.*836C>G (n.*836C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.*2536C>G (n.*2536C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) n.1754C>G n.5047C>G c.*719C>G (n.*719C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) n.3147C>G c.*507C>G (n.*507C>G) n.1274C>G c.794C>G (p.Thr265Ser) n.1668C>G n.3298C>G c.1151C>G (p.Thr384Ser) c.1064C>G (p.Thr355Ser) n.325C>G c.160-7949C>G (n.160-7949C>G) n.961C>G c.*793C>G (n.*793C>G) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.485C>G (p.Thr162Ser) | |
1 | g.75761228C>T | CA312184 | ACADM | c.1052C>T (p.Thr351Ile) n.3176C>T n.2063C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) n.2014C>T c.*820C>T (n.*820C>T) n.3067C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) c.*818C>T (n.*818C>T) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) n.4341C>T n.935C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.*2536C>T (n.*2536C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) n.1754C>T n.5047C>T c.*719C>T (n.*719C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) n.3147C>T c.*507C>T (n.*507C>T) n.1274C>T c.794C>T (p.Thr265Ile) n.1668C>T n.3298C>T c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.1064C>T (p.Thr355Ile) n.325C>T c.160-7949C>T (n.160-7949C>T) n.961C>T c.*793C>T (n.*793C>T) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.485C>T (p.Thr162Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761229C>A | CA418707608 | ACADM | c.1053C>A (p.Thr351=) n.3177C>A n.2064C>A c.957C>A (p.Thr319=) n.2015C>A c.*821C>A (n.*821C>A) n.3068C>A c.615C>A (p.Thr205=) c.*819C>A (n.*819C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) n.4342C>A n.936C>A c.*441C>A (n.*441C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.912C>A (p.Thr304=) c.*837C>A (n.*837C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.*2537C>A (n.*2537C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) n.1755C>A n.5048C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) n.3148C>A c.*508C>A (n.*508C>A) n.1275C>A c.795C>A (p.Thr265=) n.1669C>A n.3299C>A c.1152C>A (p.Thr384=) c.1065C>A (p.Thr355=) n.326C>A c.160-7948C>A (n.160-7948C>A) n.962C>A c.*794C>A (n.*794C>A) c.945C>A (p.Thr315=) c.486C>A (p.Thr162=) | |
1 | g.75761229C>G | CA418707610 | ACADM | c.1053C>G (p.Thr351=) n.3177C>G n.2064C>G c.957C>G (p.Thr319=) n.2015C>G c.*821C>G (n.*821C>G) n.3068C>G c.615C>G (p.Thr205=) c.*819C>G (n.*819C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) n.4342C>G n.936C>G c.*441C>G (n.*441C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.912C>G (p.Thr304=) c.*837C>G (n.*837C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.*2537C>G (n.*2537C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) n.1755C>G n.5048C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) n.3148C>G c.*508C>G (n.*508C>G) n.1275C>G c.795C>G (p.Thr265=) n.1669C>G n.3299C>G c.1152C>G (p.Thr384=) c.1065C>G (p.Thr355=) n.326C>G c.160-7948C>G (n.160-7948C>G) n.962C>G c.*794C>G (n.*794C>G) c.945C>G (p.Thr315=) c.486C>G (p.Thr162=) | gnomAD v4 |
1 | g.75761229C>T | CA418707612 | ACADM | c.1053C>T (p.Thr351=) n.3177C>T n.2064C>T c.957C>T (p.Thr319=) n.2015C>T c.*821C>T (n.*821C>T) n.3068C>T c.615C>T (p.Thr205=) c.*819C>T (n.*819C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) n.4342C>T n.936C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.912C>T (p.Thr304=) c.*837C>T (n.*837C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.*2537C>T (n.*2537C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) n.1755C>T n.5048C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) n.3148C>T c.*508C>T (n.*508C>T) n.1275C>T c.795C>T (p.Thr265=) n.1669C>T n.3299C>T c.1152C>T (p.Thr384=) c.1065C>T (p.Thr355=) n.326C>T c.160-7948C>T (n.160-7948C>T) n.962C>T c.*794C>T (n.*794C>T) c.945C>T (p.Thr315=) c.486C>T (p.Thr162=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75761230T>A | CA340818069 | ACADM | c.1054T>A (p.Tyr352Asn) n.3178T>A n.2065T>A c.958T>A (p.Tyr320Asn) n.2016T>A c.*822T>A (n.*822T>A) n.3069T>A c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.*820T>A (n.*820T>A) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) n.4343T>A n.937T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.*2538T>A (n.*2538T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) n.1756T>A n.5049T>A c.*721T>A (n.*721T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) n.3149T>A c.*509T>A (n.*509T>A) n.1276T>A c.796T>A (p.Tyr266Asn) n.1670T>A n.3300T>A c.1153T>A (p.Tyr385Asn) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) n.327T>A c.160-7947T>A (n.160-7947T>A) n.963T>A c.*795T>A (n.*795T>A) c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.487T>A (p.Tyr163Asn) | |
1 | g.75761230T>C | CA340818070 | ACADM | c.1054T>C (p.Tyr352His) n.3178T>C n.2065T>C c.958T>C (p.Tyr320His) n.2016T>C c.*822T>C (n.*822T>C) n.3069T>C c.616T>C (p.Tyr206His) c.*820T>C (n.*820T>C) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) n.4343T>C n.937T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.913T>C (p.Tyr305His) c.*838T>C (n.*838T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.*2538T>C (n.*2538T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) n.1756T>C n.5049T>C c.*721T>C (n.*721T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) n.3149T>C c.*509T>C (n.*509T>C) n.1276T>C c.796T>C (p.Tyr266His) n.1670T>C n.3300T>C c.1153T>C (p.Tyr385His) c.1066T>C (p.Tyr356His) n.327T>C c.160-7947T>C (n.160-7947T>C) n.963T>C c.*795T>C (n.*795T>C) c.946T>C (p.Tyr316His) c.487T>C (p.Tyr163His) | |
1 | g.75761230T>G | CA340818071 | ACADM | c.1054T>G (p.Tyr352Asp) n.3178T>G n.2065T>G c.958T>G (p.Tyr320Asp) n.2016T>G c.*822T>G (n.*822T>G) n.3069T>G c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.*820T>G (n.*820T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) n.4343T>G n.937T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.*838T>G (n.*838T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.*2538T>G (n.*2538T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) n.1756T>G n.5049T>G c.*721T>G (n.*721T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) n.3149T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.1276T>G c.796T>G (p.Tyr266Asp) n.1670T>G n.3300T>G c.1153T>G (p.Tyr385Asp) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) n.327T>G c.160-7947T>G (n.160-7947T>G) n.963T>G c.*795T>G (n.*795T>G) c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.487T>G (p.Tyr163Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75761230T= | CA1176726844 | ACADM | c.1054T= (p.Tyr352=) n.3178T= n.2065T= c.958T= (p.Tyr320=) n.2016T= c.*822T= (n.*822T=) n.3069T= c.616T= (p.Tyr206=) c.*820T= (n.*820T=) c.*1017T= (n.*1017T=) c.*638T= (n.*638T=) n.4343T= n.937T= c.*442T= (n.*442T=) c.*547T= (n.*547T=) c.*968T= (n.*968T=) c.*717T= (n.*717T=) c.*642T= (n.*642T=) c.*843T= (n.*843T=) c.*339T= (n.*339T=) c.*529T= (n.*529T=) c.913T= (p.Tyr305=) c.*838T= (n.*838T=) c.*921T= (n.*921T=) c.*147T= (n.*147T=) c.*2538T= (n.*2538T=) c.*323T= (n.*323T=) c.*709T= (n.*709T=) n.1756T= n.5049T= c.*721T= (n.*721T=) c.*758T= (n.*758T=) c.*725T= (n.*725T=) c.*640T= (n.*640T=) c.*713T= (n.*713T=) n.3149T= c.*509T= (n.*509T=) n.1276T= c.796T= (p.Tyr266=) n.1670T= n.3300T= c.1153T= (p.Tyr385=) c.1066T= (p.Tyr356=) n.327T= c.160-7947T= (n.160-7947T=) n.963T= c.*795T= (n.*795T=) c.946T= (p.Tyr316=) c.487T= (p.Tyr163=) | |
1 | g.75761230_75761233dup | CA2580063251 | ACADM | c.1054_1057dup (p.Tyr353LeufsTer20) n.3178_3181dup n.2065_2068dup c.958_961dup (p.Tyr321LeufsTer20) n.2016_2019dup c.*822_*825dup (n.*822_*825dup) n.3069_3072dup c.616_619dup (p.Tyr207LeufsTer20) c.*820_*823dup (n.*820_*823dup) c.*1017_*1020dup (n.*1017_*1020dup) c.*638_*641dup (n.*638_*641dup) n.4343_4346dup n.937_940dup c.*442_*445dup (n.*442_*445dup) c.*547_*550dup (n.*547_*550dup) c.*968_*971dup (n.*968_*971dup) c.*717_*720dup (n.*717_*720dup) c.*642_*645dup (n.*642_*645dup) c.*843_*846dup (n.*843_*846dup) c.*339_*342dup (n.*339_*342dup) c.*529_*532dup (n.*529_*532dup) c.913_916dup (p.Tyr306LeufsTer20) c.*838_*841dup (n.*838_*841dup) c.*921_*924dup (n.*921_*924dup) c.*147_*150dup (n.*147_*150dup) c.*2538_*2541dup (n.*2538_*2541dup) c.*323_*326dup (n.*323_*326dup) c.*709_*712dup (n.*709_*712dup) n.1756_1759dup n.5049_5052dup c.*721_*724dup (n.*721_*724dup) c.*758_*761dup (n.*758_*761dup) c.*725_*728dup (n.*725_*728dup) c.*640_*643dup (n.*640_*643dup) c.*713_*716dup (n.*713_*716dup) n.3149_3152dup c.*509_*512dup (n.*509_*512dup) n.1276_1279dup c.796_799dup (p.Tyr267LeufsTer20) n.1670_1673dup n.3300_3303dup c.1153_1156dup (p.Tyr386LeufsTer20) c.1066_1069dup (p.Tyr357LeufsTer20) n.327_330dup c.160-7947_160-7944dup (n.160-7947_160-7944dup) n.963_966dup c.*795_*798dup (n.*795_*798dup) c.946_949dup (p.Tyr317LeufsTer20) c.487_490dup (p.Tyr164LeufsTer20) | ClinVar |
1 | g.75761231A= | CA1176726845 | ACADM | c.1055A= (p.Tyr352=) n.3179A= n.2066A= c.959A= (p.Tyr320=) n.2017A= c.*823A= (n.*823A=) n.3070A= c.617A= (p.Tyr206=) c.*821A= (n.*821A=) c.*1018A= (n.*1018A=) c.*639A= (n.*639A=) n.4344A= n.938A= c.*443A= (n.*443A=) c.*548A= (n.*548A=) c.*969A= (n.*969A=) c.*718A= (n.*718A=) c.*643A= (n.*643A=) c.*844A= (n.*844A=) c.*340A= (n.*340A=) c.*530A= (n.*530A=) c.914A= (p.Tyr305=) c.*839A= (n.*839A=) c.*922A= (n.*922A=) c.*148A= (n.*148A=) c.*2539A= (n.*2539A=) c.*324A= (n.*324A=) c.*710A= (n.*710A=) n.1757A= n.5050A= c.*722A= (n.*722A=) c.*759A= (n.*759A=) c.*726A= (n.*726A=) c.*641A= (n.*641A=) c.*714A= (n.*714A=) n.3150A= c.*510A= (n.*510A=) n.1277A= c.797A= (p.Tyr266=) n.1671A= n.3301A= c.1154A= (p.Tyr385=) c.1067A= (p.Tyr356=) n.328A= c.160-7946A= (n.160-7946A=) n.964A= c.*796A= (n.*796A=) c.947A= (p.Tyr316=) c.488A= (p.Tyr163=) | |
1 | g.75761231A>C | CA340818072 | ACADM | c.1055A>C (p.Tyr352Ser) n.3179A>C n.2066A>C c.959A>C (p.Tyr320Ser) n.2017A>C c.*823A>C (n.*823A>C) n.3070A>C c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.*821A>C (n.*821A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) n.4344A>C n.938A>C c.*443A>C (n.*443A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.*969A>C (n.*969A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.*839A>C (n.*839A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.*2539A>C (n.*2539A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) n.1757A>C n.5050A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) n.3150A>C c.*510A>C (n.*510A>C) n.1277A>C c.797A>C (p.Tyr266Ser) n.1671A>C n.3301A>C c.1154A>C (p.Tyr385Ser) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) n.328A>C c.160-7946A>C (n.160-7946A>C) n.964A>C c.*796A>C (n.*796A>C) c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.488A>C (p.Tyr163Ser) | |
1 | g.75761231A>G | CA340818073 | ACADM | c.1055A>G (p.Tyr352Cys) n.3179A>G n.2066A>G c.959A>G (p.Tyr320Cys) n.2017A>G c.*823A>G (n.*823A>G) n.3070A>G c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) n.4344A>G n.938A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.*839A>G (n.*839A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.*2539A>G (n.*2539A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) n.1757A>G n.5050A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) n.3150A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.1277A>G c.797A>G (p.Tyr266Cys) n.1671A>G n.3301A>G c.1154A>G (p.Tyr385Cys) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) n.328A>G c.160-7946A>G (n.160-7946A>G) n.964A>G c.*796A>G (n.*796A>G) c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.488A>G (p.Tyr163Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761231A>T | CA340818074 | ACADM | c.1055A>T (p.Tyr352Phe) n.3179A>T n.2066A>T c.959A>T (p.Tyr320Phe) n.2017A>T c.*823A>T (n.*823A>T) n.3070A>T c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) n.4344A>T n.938A>T c.*443A>T (n.*443A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.*839A>T (n.*839A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.*2539A>T (n.*2539A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) n.1757A>T n.5050A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) n.3150A>T c.*510A>T (n.*510A>T) n.1277A>T c.797A>T (p.Tyr266Phe) n.1671A>T n.3301A>T c.1154A>T (p.Tyr385Phe) c.1067A>T (p.Tyr356Phe) n.328A>T c.160-7946A>T (n.160-7946A>T) n.964A>T c.*796A>T (n.*796A>T) c.947A>T (p.Tyr316Phe) c.488A>T (p.Tyr163Phe) | |
1 | g.75761232T>A | CA340818076 | ACADM | c.1056T>A (p.Tyr352Ter) n.3180T>A n.2067T>A c.960T>A (p.Tyr320Ter) n.2018T>A c.*824T>A (n.*824T>A) n.3071T>A c.618T>A (p.Tyr206Ter) c.*822T>A (n.*822T>A) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) n.4345T>A n.939T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.*970T>A (n.*970T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.915T>A (p.Tyr305Ter) c.*840T>A (n.*840T>A) c.*923T>A (n.*923T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.*2540T>A (n.*2540T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) n.1758T>A n.5051T>A c.*723T>A (n.*723T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) n.3151T>A c.*511T>A (n.*511T>A) n.1278T>A c.798T>A (p.Tyr266Ter) n.1672T>A n.3302T>A c.1155T>A (p.Tyr385Ter) c.1068T>A (p.Tyr356Ter) n.329T>A c.160-7945T>A (n.160-7945T>A) n.965T>A c.*797T>A (n.*797T>A) c.948T>A (p.Tyr316Ter) c.489T>A (p.Tyr163Ter) | |
1 | g.75761232T>C | CA913269 | ACADM | c.1056T>C (p.Tyr352=) n.3180T>C n.2067T>C c.960T>C (p.Tyr320=) n.2018T>C c.*824T>C (n.*824T>C) n.3071T>C c.618T>C (p.Tyr206=) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) n.4345T>C n.939T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.915T>C (p.Tyr305=) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*923T>C (n.*923T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*2540T>C (n.*2540T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) n.1758T>C n.5051T>C c.*723T>C (n.*723T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) n.3151T>C c.*511T>C (n.*511T>C) n.1278T>C c.798T>C (p.Tyr266=) n.1672T>C n.3302T>C c.1155T>C (p.Tyr385=) c.1068T>C (p.Tyr356=) n.329T>C c.160-7945T>C (n.160-7945T>C) n.965T>C c.*797T>C (n.*797T>C) c.948T>C (p.Tyr316=) c.489T>C (p.Tyr163=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761232T>G | CA340818075 | ACADM | c.1056T>G (p.Tyr352Ter) n.3180T>G n.2067T>G c.960T>G (p.Tyr320Ter) n.2018T>G c.*824T>G (n.*824T>G) n.3071T>G c.618T>G (p.Tyr206Ter) c.*822T>G (n.*822T>G) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) n.4345T>G n.939T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*970T>G (n.*970T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.915T>G (p.Tyr305Ter) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*923T>G (n.*923T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*2540T>G (n.*2540T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) n.1758T>G n.5051T>G c.*723T>G (n.*723T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) n.3151T>G c.*511T>G (n.*511T>G) n.1278T>G c.798T>G (p.Tyr266Ter) n.1672T>G n.3302T>G c.1155T>G (p.Tyr385Ter) c.1068T>G (p.Tyr356Ter) n.329T>G c.160-7945T>G (n.160-7945T>G) n.965T>G c.*797T>G (n.*797T>G) c.948T>G (p.Tyr316Ter) c.489T>G (p.Tyr163Ter) | |
1 | g.75761232T= | CA1176726846 | ACADM | c.1056T= (p.Tyr352=) n.3180T= n.2067T= c.960T= (p.Tyr320=) n.2018T= c.*824T= (n.*824T=) n.3071T= c.618T= (p.Tyr206=) c.*822T= (n.*822T=) c.*1019T= (n.*1019T=) c.*640T= (n.*640T=) n.4345T= n.939T= c.*444T= (n.*444T=) c.*549T= (n.*549T=) c.*970T= (n.*970T=) c.*719T= (n.*719T=) c.*644T= (n.*644T=) c.*845T= (n.*845T=) c.*341T= (n.*341T=) c.*531T= (n.*531T=) c.915T= (p.Tyr305=) c.*840T= (n.*840T=) c.*923T= (n.*923T=) c.*149T= (n.*149T=) c.*2540T= (n.*2540T=) c.*325T= (n.*325T=) c.*711T= (n.*711T=) n.1758T= n.5051T= c.*723T= (n.*723T=) c.*760T= (n.*760T=) c.*727T= (n.*727T=) c.*642T= (n.*642T=) c.*715T= (n.*715T=) n.3151T= c.*511T= (n.*511T=) n.1278T= c.798T= (p.Tyr266=) n.1672T= n.3302T= c.1155T= (p.Tyr385=) c.1068T= (p.Tyr356=) n.329T= c.160-7945T= (n.160-7945T=) n.965T= c.*797T= (n.*797T=) c.948T= (p.Tyr316=) c.489T= (p.Tyr163=) | |
1 | g.75761233T>A | CA340818077 | ACADM | c.1057T>A (p.Tyr353Asn) n.3181T>A n.2068T>A c.961T>A (p.Tyr321Asn) n.2019T>A c.*825T>A (n.*825T>A) n.3072T>A c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) n.4346T>A n.940T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.*841T>A (n.*841T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.*2541T>A (n.*2541T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) n.1759T>A n.5052T>A c.*724T>A (n.*724T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) n.3152T>A c.*512T>A (n.*512T>A) n.1279T>A c.799T>A (p.Tyr267Asn) n.1673T>A n.3303T>A c.1156T>A (p.Tyr386Asn) c.1069T>A (p.Tyr357Asn) n.330T>A c.160-7944T>A (n.160-7944T>A) n.966T>A c.*798T>A (n.*798T>A) c.949T>A (p.Tyr317Asn) c.490T>A (p.Tyr164Asn) | |
1 | g.75761233T>C | CA24609241 | ACADM | c.1057T>C (p.Tyr353His) n.3181T>C n.2068T>C c.961T>C (p.Tyr321His) n.2019T>C c.*825T>C (n.*825T>C) n.3072T>C c.619T>C (p.Tyr207His) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) n.4346T>C n.940T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.916T>C (p.Tyr306His) c.*841T>C (n.*841T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.*2541T>C (n.*2541T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) n.1759T>C n.5052T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) n.3152T>C c.*512T>C (n.*512T>C) n.1279T>C c.799T>C (p.Tyr267His) n.1673T>C n.3303T>C c.1156T>C (p.Tyr386His) c.1069T>C (p.Tyr357His) n.330T>C c.160-7944T>C (n.160-7944T>C) n.966T>C c.*798T>C (n.*798T>C) c.949T>C (p.Tyr317His) c.490T>C (p.Tyr164His) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75761233T>G | CA10576243 | ACADM | c.1057T>G (p.Tyr353Asp) n.3181T>G n.2068T>G c.961T>G (p.Tyr321Asp) n.2019T>G c.*825T>G (n.*825T>G) n.3072T>G c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) n.4346T>G n.940T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.*841T>G (n.*841T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.*2541T>G (n.*2541T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) n.1759T>G n.5052T>G c.*724T>G (n.*724T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) n.3152T>G c.*512T>G (n.*512T>G) n.1279T>G c.799T>G (p.Tyr267Asp) n.1673T>G n.3303T>G c.1156T>G (p.Tyr386Asp) c.1069T>G (p.Tyr357Asp) n.330T>G c.160-7944T>G (n.160-7944T>G) n.966T>G c.*798T>G (n.*798T>G) c.949T>G (p.Tyr317Asp) c.490T>G (p.Tyr164Asp) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761233T= | CA1176726847 | ACADM | c.1057T= (p.Tyr353=) n.3181T= n.2068T= c.961T= (p.Tyr321=) n.2019T= c.*825T= (n.*825T=) n.3072T= c.619T= (p.Tyr207=) c.*823T= (n.*823T=) c.*1020T= (n.*1020T=) c.*641T= (n.*641T=) n.4346T= n.940T= c.*445T= (n.*445T=) c.*550T= (n.*550T=) c.*971T= (n.*971T=) c.*720T= (n.*720T=) c.*645T= (n.*645T=) c.*846T= (n.*846T=) c.*342T= (n.*342T=) c.*532T= (n.*532T=) c.916T= (p.Tyr306=) c.*841T= (n.*841T=) c.*924T= (n.*924T=) c.*150T= (n.*150T=) c.*2541T= (n.*2541T=) c.*326T= (n.*326T=) c.*712T= (n.*712T=) n.1759T= n.5052T= c.*724T= (n.*724T=) c.*761T= (n.*761T=) c.*728T= (n.*728T=) c.*643T= (n.*643T=) c.*716T= (n.*716T=) n.3152T= c.*512T= (n.*512T=) n.1279T= c.799T= (p.Tyr267=) n.1673T= n.3303T= c.1156T= (p.Tyr386=) c.1069T= (p.Tyr357=) n.330T= c.160-7944T= (n.160-7944T=) n.966T= c.*798T= (n.*798T=) c.949T= (p.Tyr317=) c.490T= (p.Tyr164=) | |
1 | g.75761234A>C | CA340818078 | ACADM | c.1058A>C (p.Tyr353Ser) n.3182A>C n.2069A>C c.962A>C (p.Tyr321Ser) n.2020A>C c.*826A>C (n.*826A>C) n.3073A>C c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.*824A>C (n.*824A>C) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) n.4347A>C n.941A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.*842A>C (n.*842A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.*2542A>C (n.*2542A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) n.1760A>C n.5053A>C c.*725A>C (n.*725A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) n.3153A>C c.*513A>C (n.*513A>C) n.1280A>C c.800A>C (p.Tyr267Ser) n.1674A>C n.3304A>C c.1157A>C (p.Tyr386Ser) c.1070A>C (p.Tyr357Ser) n.331A>C c.160-7943A>C (n.160-7943A>C) n.967A>C c.*799A>C (n.*799A>C) c.950A>C (p.Tyr317Ser) c.491A>C (p.Tyr164Ser) | |
1 | g.75761234A>G | CA340818079 | ACADM | c.1058A>G (p.Tyr353Cys) n.3182A>G n.2069A>G c.962A>G (p.Tyr321Cys) n.2020A>G c.*826A>G (n.*826A>G) n.3073A>G c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.*824A>G (n.*824A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) n.4347A>G n.941A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.*842A>G (n.*842A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.*2542A>G (n.*2542A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) n.1760A>G n.5053A>G c.*725A>G (n.*725A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) n.3153A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.1280A>G c.800A>G (p.Tyr267Cys) n.1674A>G n.3304A>G c.1157A>G (p.Tyr386Cys) c.1070A>G (p.Tyr357Cys) n.331A>G c.160-7943A>G (n.160-7943A>G) n.967A>G c.*799A>G (n.*799A>G) c.950A>G (p.Tyr317Cys) c.491A>G (p.Tyr164Cys) | |
1 | g.75761234A>T | CA340818080 | ACADM | c.1058A>T (p.Tyr353Phe) n.3182A>T n.2069A>T c.962A>T (p.Tyr321Phe) n.2020A>T c.*826A>T (n.*826A>T) n.3073A>T c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.*824A>T (n.*824A>T) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) n.4347A>T n.941A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.*842A>T (n.*842A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.*2542A>T (n.*2542A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) n.1760A>T n.5053A>T c.*725A>T (n.*725A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) n.3153A>T c.*513A>T (n.*513A>T) n.1280A>T c.800A>T (p.Tyr267Phe) n.1674A>T n.3304A>T c.1157A>T (p.Tyr386Phe) c.1070A>T (p.Tyr357Phe) n.331A>T c.160-7943A>T (n.160-7943A>T) n.967A>T c.*799A>T (n.*799A>T) c.950A>T (p.Tyr317Phe) c.491A>T (p.Tyr164Phe) | |
1 | g.75761235T>A | CA340818081 | ACADM | c.1059T>A (p.Tyr353Ter) n.3183T>A n.2070T>A c.963T>A (p.Tyr321Ter) n.2021T>A c.*827T>A (n.*827T>A) n.3074T>A c.621T>A (p.Tyr207Ter) c.*825T>A (n.*825T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) n.4348T>A n.942T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*973T>A (n.*973T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.918T>A (p.Tyr306Ter) c.*843T>A (n.*843T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.*2543T>A (n.*2543T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) n.1761T>A n.5054T>A c.*726T>A (n.*726T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) n.3154T>A c.*514T>A (n.*514T>A) n.1281T>A c.801T>A (p.Tyr267Ter) n.1675T>A n.3305T>A c.1158T>A (p.Tyr386Ter) c.1071T>A (p.Tyr357Ter) n.332T>A c.160-7942T>A (n.160-7942T>A) n.968T>A c.*800T>A (n.*800T>A) c.951T>A (p.Tyr317Ter) c.492T>A (p.Tyr164Ter) | |
1 | g.75761235T>C | CA418707619 | ACADM | c.1059T>C (p.Tyr353=) n.3183T>C n.2070T>C c.963T>C (p.Tyr321=) n.2021T>C c.*827T>C (n.*827T>C) n.3074T>C c.621T>C (p.Tyr207=) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) n.4348T>C n.942T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.918T>C (p.Tyr306=) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.*2543T>C (n.*2543T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) n.1761T>C n.5054T>C c.*726T>C (n.*726T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) n.3154T>C c.*514T>C (n.*514T>C) n.1281T>C c.801T>C (p.Tyr267=) n.1675T>C n.3305T>C c.1158T>C (p.Tyr386=) c.1071T>C (p.Tyr357=) n.332T>C c.160-7942T>C (n.160-7942T>C) n.968T>C c.*800T>C (n.*800T>C) c.951T>C (p.Tyr317=) c.492T>C (p.Tyr164=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75761235T>G | CA340818082 | ACADM | c.1059T>G (p.Tyr353Ter) n.3183T>G n.2070T>G c.963T>G (p.Tyr321Ter) n.2021T>G c.*827T>G (n.*827T>G) n.3074T>G c.621T>G (p.Tyr207Ter) c.*825T>G (n.*825T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) n.4348T>G n.942T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.918T>G (p.Tyr306Ter) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.*2543T>G (n.*2543T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) n.1761T>G n.5054T>G c.*726T>G (n.*726T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) n.3154T>G c.*514T>G (n.*514T>G) n.1281T>G c.801T>G (p.Tyr267Ter) n.1675T>G n.3305T>G c.1158T>G (p.Tyr386Ter) c.1071T>G (p.Tyr357Ter) n.332T>G c.160-7942T>G (n.160-7942T>G) n.968T>G c.*800T>G (n.*800T>G) c.951T>G (p.Tyr317Ter) c.492T>G (p.Tyr164Ter) | |
1 | g.75761235T= | CA1176726848 | ACADM | c.1059T= (p.Tyr353=) n.3183T= n.2070T= c.963T= (p.Tyr321=) n.2021T= c.*827T= (n.*827T=) n.3074T= c.621T= (p.Tyr207=) c.*825T= (n.*825T=) c.*1022T= (n.*1022T=) c.*643T= (n.*643T=) n.4348T= n.942T= c.*447T= (n.*447T=) c.*552T= (n.*552T=) c.*973T= (n.*973T=) c.*722T= (n.*722T=) c.*647T= (n.*647T=) c.*848T= (n.*848T=) c.*344T= (n.*344T=) c.*534T= (n.*534T=) c.918T= (p.Tyr306=) c.*843T= (n.*843T=) c.*926T= (n.*926T=) c.*152T= (n.*152T=) c.*2543T= (n.*2543T=) c.*328T= (n.*328T=) c.*714T= (n.*714T=) n.1761T= n.5054T= c.*726T= (n.*726T=) c.*763T= (n.*763T=) c.*730T= (n.*730T=) c.*645T= (n.*645T=) c.*718T= (n.*718T=) n.3154T= c.*514T= (n.*514T=) n.1281T= c.801T= (p.Tyr267=) n.1675T= n.3305T= c.1158T= (p.Tyr386=) c.1071T= (p.Tyr357=) n.332T= c.160-7942T= (n.160-7942T=) n.968T= c.*800T= (n.*800T=) c.951T= (p.Tyr317=) c.492T= (p.Tyr164=) | |
1 | g.75761236G>A | CA340818083 | ACADM | c.1060G>A (p.Ala354Thr) n.3184G>A n.2071G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) n.2022G>A c.*828G>A (n.*828G>A) n.3075G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) n.4349G>A n.943G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.*844G>A (n.*844G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*2544G>A (n.*2544G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) n.1762G>A n.5055G>A c.*727G>A (n.*727G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) n.3155G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.1282G>A c.802G>A (p.Ala268Thr) n.1676G>A n.3306G>A c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.333G>A c.160-7941G>A (n.160-7941G>A) n.969G>A c.*801G>A (n.*801G>A) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) | |
1 | g.75761236G>C | CA340818084 | ACADM | c.1060G>C (p.Ala354Pro) n.3184G>C n.2071G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) n.2022G>C c.*828G>C (n.*828G>C) n.3075G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) n.4349G>C n.943G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*974G>C (n.*974G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.*844G>C (n.*844G>C) c.*927G>C (n.*927G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.*2544G>C (n.*2544G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*715G>C (n.*715G>C) n.1762G>C n.5055G>C c.*727G>C (n.*727G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) n.3155G>C c.*515G>C (n.*515G>C) n.1282G>C c.802G>C (p.Ala268Pro) n.1676G>C n.3306G>C c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.333G>C c.160-7941G>C (n.160-7941G>C) n.969G>C c.*801G>C (n.*801G>C) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) | |
1 | g.75761236G>T | CA340818085 | ACADM | c.1060G>T (p.Ala354Ser) n.3184G>T n.2071G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) n.2022G>T c.*828G>T (n.*828G>T) n.3075G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) n.4349G>T n.943G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.*844G>T (n.*844G>T) c.*927G>T (n.*927G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*2544G>T (n.*2544G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) n.1762G>T n.5055G>T c.*727G>T (n.*727G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) n.3155G>T c.*515G>T (n.*515G>T) n.1282G>T c.802G>T (p.Ala268Ser) n.1676G>T n.3306G>T c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.333G>T c.160-7941G>T (n.160-7941G>T) n.969G>T c.*801G>T (n.*801G>T) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) | |
1 | g.75761237C>A | CA340818088 | ACADM | c.1061C>A (p.Ala354Asp) n.3185C>A n.2072C>A c.965C>A (p.Ala322Asp) n.2023C>A c.*829C>A (n.*829C>A) n.3076C>A c.623C>A (p.Ala208Asp) c.*827C>A (n.*827C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) n.4350C>A n.944C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.*845C>A (n.*845C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.*2545C>A (n.*2545C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) n.1763C>A n.5056C>A c.*728C>A (n.*728C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) n.3156C>A c.*516C>A (n.*516C>A) n.1283C>A c.803C>A (p.Ala268Asp) n.1677C>A n.3307C>A c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.334C>A c.160-7940C>A (n.160-7940C>A) n.970C>A c.*802C>A (n.*802C>A) c.953C>A (p.Ala318Asp) c.494C>A (p.Ala165Asp) | |
1 | g.75761237C>G | CA340818087 | ACADM | c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.3185C>G n.2072C>G c.965C>G (p.Ala322Gly) n.2023C>G c.*829C>G (n.*829C>G) n.3076C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) c.*827C>G (n.*827C>G) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) n.4350C>G n.944C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*850C>G (n.*850C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.*845C>G (n.*845C>G) c.*928C>G (n.*928C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.*2545C>G (n.*2545C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) n.1763C>G n.5056C>G c.*728C>G (n.*728C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*720C>G (n.*720C>G) n.3156C>G c.*516C>G (n.*516C>G) n.1283C>G c.803C>G (p.Ala268Gly) n.1677C>G n.3307C>G c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.334C>G c.160-7940C>G (n.160-7940C>G) n.970C>G c.*802C>G (n.*802C>G) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) | |
1 | g.75761237C>T | CA340818086 | ACADM | c.1061C>T (p.Ala354Val) n.3185C>T n.2072C>T c.965C>T (p.Ala322Val) n.2023C>T c.*829C>T (n.*829C>T) n.3076C>T c.623C>T (p.Ala208Val) c.*827C>T (n.*827C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) n.4350C>T n.944C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.920C>T (p.Ala307Val) c.*845C>T (n.*845C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.*2545C>T (n.*2545C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) n.1763C>T n.5056C>T c.*728C>T (n.*728C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) n.3156C>T c.*516C>T (n.*516C>T) n.1283C>T c.803C>T (p.Ala268Val) n.1677C>T n.3307C>T c.1160C>T (p.Ala387Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) n.334C>T c.160-7940C>T (n.160-7940C>T) n.970C>T c.*802C>T (n.*802C>T) c.953C>T (p.Ala318Val) c.494C>T (p.Ala165Val) | gnomAD v4 |
1 | g.75761238T>A | CA418707624 | ACADM | c.1062T>A (p.Ala354=) n.3186T>A n.2073T>A c.966T>A (p.Ala322=) n.2024T>A c.*830T>A (n.*830T>A) n.3077T>A c.624T>A (p.Ala208=) c.*828T>A (n.*828T>A) c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) n.4351T>A n.945T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) c.*851T>A (n.*851T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.921T>A (p.Ala307=) c.*846T>A (n.*846T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.*2546T>A (n.*2546T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) n.1764T>A n.5057T>A c.*729T>A (n.*729T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) n.3157T>A c.*517T>A (n.*517T>A) n.1284T>A c.804T>A (p.Ala268=) n.1678T>A n.3308T>A c.1161T>A (p.Ala387=) c.1074T>A (p.Ala358=) n.335T>A c.160-7939T>A (n.160-7939T>A) n.971T>A c.*803T>A (n.*803T>A) c.954T>A (p.Ala318=) c.495T>A (p.Ala165=) | |
1 | g.75761238T>C | CA418707622 | ACADM | c.1062T>C (p.Ala354=) n.3186T>C n.2073T>C c.966T>C (p.Ala322=) n.2024T>C c.*830T>C (n.*830T>C) n.3077T>C c.624T>C (p.Ala208=) c.*828T>C (n.*828T>C) c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) n.4351T>C n.945T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.921T>C (p.Ala307=) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.*2546T>C (n.*2546T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) n.1764T>C n.5057T>C c.*729T>C (n.*729T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) n.3157T>C c.*517T>C (n.*517T>C) n.1284T>C c.804T>C (p.Ala268=) n.1678T>C n.3308T>C c.1161T>C (p.Ala387=) c.1074T>C (p.Ala358=) n.335T>C c.160-7939T>C (n.160-7939T>C) n.971T>C c.*803T>C (n.*803T>C) c.954T>C (p.Ala318=) c.495T>C (p.Ala165=) | dbSNP |
1 | g.75761238T>G | CA418707621 | ACADM | c.1062T>G (p.Ala354=) n.3186T>G n.2073T>G c.966T>G (p.Ala322=) n.2024T>G c.*830T>G (n.*830T>G) n.3077T>G c.624T>G (p.Ala208=) c.*828T>G (n.*828T>G) c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) n.4351T>G n.945T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) c.*851T>G (n.*851T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.921T>G (p.Ala307=) c.*846T>G (n.*846T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.*2546T>G (n.*2546T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) n.1764T>G n.5057T>G c.*729T>G (n.*729T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) n.3157T>G c.*517T>G (n.*517T>G) n.1284T>G c.804T>G (p.Ala268=) n.1678T>G n.3308T>G c.1161T>G (p.Ala387=) c.1074T>G (p.Ala358=) n.335T>G c.160-7939T>G (n.160-7939T>G) n.971T>G c.*803T>G (n.*803T>G) c.954T>G (p.Ala318=) c.495T>G (p.Ala165=) | |
1 | g.75761238T= | CA1176726849 | ACADM | c.1062T= (p.Ala354=) n.3186T= n.2073T= c.966T= (p.Ala322=) n.2024T= c.*830T= (n.*830T=) n.3077T= c.624T= (p.Ala208=) c.*828T= (n.*828T=) c.*1025T= (n.*1025T=) c.*646T= (n.*646T=) n.4351T= n.945T= c.*450T= (n.*450T=) c.*555T= (n.*555T=) c.*976T= (n.*976T=) c.*725T= (n.*725T=) c.*650T= (n.*650T=) c.*851T= (n.*851T=) c.*347T= (n.*347T=) c.*537T= (n.*537T=) c.921T= (p.Ala307=) c.*846T= (n.*846T=) c.*929T= (n.*929T=) c.*155T= (n.*155T=) c.*2546T= (n.*2546T=) c.*331T= (n.*331T=) c.*717T= (n.*717T=) n.1764T= n.5057T= c.*729T= (n.*729T=) c.*766T= (n.*766T=) c.*733T= (n.*733T=) c.*648T= (n.*648T=) c.*721T= (n.*721T=) n.3157T= c.*517T= (n.*517T=) n.1284T= c.804T= (p.Ala268=) n.1678T= n.3308T= c.1161T= (p.Ala387=) c.1074T= (p.Ala358=) n.335T= c.160-7939T= (n.160-7939T=) n.971T= c.*803T= (n.*803T=) c.954T= (p.Ala318=) c.495T= (p.Ala165=) | |
1 | g.75761239T>A | CA340818089 | ACADM | c.1063T>A (p.Ser355Thr) n.3187T>A n.2074T>A c.967T>A (p.Ser323Thr) n.2025T>A c.*831T>A (n.*831T>A) n.3078T>A c.625T>A (p.Ser209Thr) c.*829T>A (n.*829T>A) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) n.4352T>A n.946T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.*977T>A (n.*977T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.*852T>A (n.*852T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.922T>A (p.Ser308Thr) c.*847T>A (n.*847T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) c.*2547T>A (n.*2547T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) n.1765T>A n.5058T>A c.*730T>A (n.*730T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.*734T>A (n.*734T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) n.3158T>A c.*518T>A (n.*518T>A) n.1285T>A c.805T>A (p.Ser269Thr) n.1679T>A n.3309T>A c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) n.336T>A c.160-7938T>A (n.160-7938T>A) n.972T>A c.*804T>A (n.*804T>A) c.955T>A (p.Ser319Thr) c.496T>A (p.Ser166Thr) | |
1 | g.75761239T>C | CA340818090 | ACADM | c.1063T>C (p.Ser355Pro) n.3187T>C n.2074T>C c.967T>C (p.Ser323Pro) n.2025T>C c.*831T>C (n.*831T>C) n.3078T>C c.625T>C (p.Ser209Pro) c.*829T>C (n.*829T>C) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) n.4352T>C n.946T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.922T>C (p.Ser308Pro) c.*847T>C (n.*847T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.*2547T>C (n.*2547T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) n.1765T>C n.5058T>C c.*730T>C (n.*730T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) n.3158T>C c.*518T>C (n.*518T>C) n.1285T>C c.805T>C (p.Ser269Pro) n.1679T>C n.3309T>C c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) n.336T>C c.160-7938T>C (n.160-7938T>C) n.972T>C c.*804T>C (n.*804T>C) c.955T>C (p.Ser319Pro) c.496T>C (p.Ser166Pro) | |
1 | g.75761239T>G | CA340818091 | ACADM | c.1063T>G (p.Ser355Ala) n.3187T>G n.2074T>G c.967T>G (p.Ser323Ala) n.2025T>G c.*831T>G (n.*831T>G) n.3078T>G c.625T>G (p.Ser209Ala) c.*829T>G (n.*829T>G) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) n.4352T>G n.946T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.*977T>G (n.*977T>G) c.*726T>G (n.*726T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.922T>G (p.Ser308Ala) c.*847T>G (n.*847T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) c.*2547T>G (n.*2547T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) n.1765T>G n.5058T>G c.*730T>G (n.*730T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) c.*734T>G (n.*734T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) n.3158T>G c.*518T>G (n.*518T>G) n.1285T>G c.805T>G (p.Ser269Ala) n.1679T>G n.3309T>G c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) n.336T>G c.160-7938T>G (n.160-7938T>G) n.972T>G c.*804T>G (n.*804T>G) c.955T>G (p.Ser319Ala) c.496T>G (p.Ser166Ala) | |
1 | g.75761240C>A | CA340818092 | ACADM | c.1064C>A (p.Ser355Tyr) n.3188C>A n.2075C>A c.968C>A (p.Ser323Tyr) n.2026C>A c.*832C>A (n.*832C>A) n.3079C>A c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.*830C>A (n.*830C>A) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.4353C>A n.947C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.*848C>A (n.*848C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.*2548C>A (n.*2548C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) n.1766C>A n.5059C>A c.*731C>A (n.*731C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) n.3159C>A c.*519C>A (n.*519C>A) n.1286C>A c.806C>A (p.Ser269Tyr) n.1680C>A n.3310C>A c.1163C>A (p.Ser388Tyr) c.1076C>A (p.Ser359Tyr) n.337C>A c.160-7937C>A (n.160-7937C>A) n.973C>A c.*805C>A (n.*805C>A) c.956C>A (p.Ser319Tyr) c.497C>A (p.Ser166Tyr) | |
1 | g.75761240C>G | CA340818093 | ACADM | c.1064C>G (p.Ser355Cys) n.3188C>G n.2075C>G c.968C>G (p.Ser323Cys) n.2026C>G c.*832C>G (n.*832C>G) n.3079C>G c.626C>G (p.Ser209Cys) c.*830C>G (n.*830C>G) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) n.4353C>G n.947C>G c.*452C>G (n.*452C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.923C>G (p.Ser308Cys) c.*848C>G (n.*848C>G) c.*931C>G (n.*931C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.*2548C>G (n.*2548C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) n.1766C>G n.5059C>G c.*731C>G (n.*731C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) n.3159C>G c.*519C>G (n.*519C>G) n.1286C>G c.806C>G (p.Ser269Cys) n.1680C>G n.3310C>G c.1163C>G (p.Ser388Cys) c.1076C>G (p.Ser359Cys) n.337C>G c.160-7937C>G (n.160-7937C>G) n.973C>G c.*805C>G (n.*805C>G) c.956C>G (p.Ser319Cys) c.497C>G (p.Ser166Cys) | |
1 | g.75761240C>T | CA340818094 | ACADM | c.1064C>T (p.Ser355Phe) n.3188C>T n.2075C>T c.968C>T (p.Ser323Phe) n.2026C>T c.*832C>T (n.*832C>T) n.3079C>T c.626C>T (p.Ser209Phe) c.*830C>T (n.*830C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.4353C>T n.947C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.923C>T (p.Ser308Phe) c.*848C>T (n.*848C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.*2548C>T (n.*2548C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) n.1766C>T n.5059C>T c.*731C>T (n.*731C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) n.3159C>T c.*519C>T (n.*519C>T) n.1286C>T c.806C>T (p.Ser269Phe) n.1680C>T n.3310C>T c.1163C>T (p.Ser388Phe) c.1076C>T (p.Ser359Phe) n.337C>T c.160-7937C>T (n.160-7937C>T) n.973C>T c.*805C>T (n.*805C>T) c.956C>T (p.Ser319Phe) c.497C>T (p.Ser166Phe) | |
1 | g.75761241T>A | CA418707626 | ACADM | c.1065T>A (p.Ser355=) n.3189T>A n.2076T>A c.969T>A (p.Ser323=) n.2027T>A c.*833T>A (n.*833T>A) n.3080T>A c.627T>A (p.Ser209=) c.*831T>A (n.*831T>A) c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) n.4354T>A n.948T>A c.*453T>A (n.*453T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.924T>A (p.Ser308=) c.*849T>A (n.*849T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.*2549T>A (n.*2549T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) n.1767T>A n.5060T>A c.*732T>A (n.*732T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.*724T>A (n.*724T>A) n.3160T>A c.*520T>A (n.*520T>A) n.1287T>A c.807T>A (p.Ser269=) n.1681T>A n.3311T>A c.1164T>A (p.Ser388=) c.1077T>A (p.Ser359=) n.338T>A c.160-7936T>A (n.160-7936T>A) n.974T>A c.*806T>A (n.*806T>A) c.957T>A (p.Ser319=) c.498T>A (p.Ser166=) | |
1 | g.75761241T>C | CA418707627 | ACADM | c.1065T>C (p.Ser355=) n.3189T>C n.2076T>C c.969T>C (p.Ser323=) n.2027T>C c.*833T>C (n.*833T>C) n.3080T>C c.627T>C (p.Ser209=) c.*831T>C (n.*831T>C) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) n.4354T>C n.948T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.924T>C (p.Ser308=) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.*2549T>C (n.*2549T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) n.1767T>C n.5060T>C c.*732T>C (n.*732T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) n.3160T>C c.*520T>C (n.*520T>C) n.1287T>C c.807T>C (p.Ser269=) n.1681T>C n.3311T>C c.1164T>C (p.Ser388=) c.1077T>C (p.Ser359=) n.338T>C c.160-7936T>C (n.160-7936T>C) n.974T>C c.*806T>C (n.*806T>C) c.957T>C (p.Ser319=) c.498T>C (p.Ser166=) | |
1 | g.75761241T>G | CA418707629 | ACADM | c.1065T>G (p.Ser355=) n.3189T>G n.2076T>G c.969T>G (p.Ser323=) n.2027T>G c.*833T>G (n.*833T>G) n.3080T>G c.627T>G (p.Ser209=) c.*831T>G (n.*831T>G) c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) n.4354T>G n.948T>G c.*453T>G (n.*453T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.924T>G (p.Ser308=) c.*849T>G (n.*849T>G) c.*932T>G (n.*932T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.*2549T>G (n.*2549T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) n.1767T>G n.5060T>G c.*732T>G (n.*732T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.*724T>G (n.*724T>G) n.3160T>G c.*520T>G (n.*520T>G) n.1287T>G c.807T>G (p.Ser269=) n.1681T>G n.3311T>G c.1164T>G (p.Ser388=) c.1077T>G (p.Ser359=) n.338T>G c.160-7936T>G (n.160-7936T>G) n.974T>G c.*806T>G (n.*806T>G) c.957T>G (p.Ser319=) c.498T>G (p.Ser166=) | dbSNP |
1 | g.75761241T= | CA1176726850 | ACADM | c.1065T= (p.Ser355=) n.3189T= n.2076T= c.969T= (p.Ser323=) n.2027T= c.*833T= (n.*833T=) n.3080T= c.627T= (p.Ser209=) c.*831T= (n.*831T=) c.*1028T= (n.*1028T=) c.*649T= (n.*649T=) n.4354T= n.948T= c.*453T= (n.*453T=) c.*558T= (n.*558T=) c.*979T= (n.*979T=) c.*728T= (n.*728T=) c.*653T= (n.*653T=) c.*854T= (n.*854T=) c.*350T= (n.*350T=) c.*540T= (n.*540T=) c.924T= (p.Ser308=) c.*849T= (n.*849T=) c.*932T= (n.*932T=) c.*158T= (n.*158T=) c.*2549T= (n.*2549T=) c.*334T= (n.*334T=) c.*720T= (n.*720T=) n.1767T= n.5060T= c.*732T= (n.*732T=) c.*769T= (n.*769T=) c.*736T= (n.*736T=) c.*651T= (n.*651T=) c.*724T= (n.*724T=) n.3160T= c.*520T= (n.*520T=) n.1287T= c.807T= (p.Ser269=) n.1681T= n.3311T= c.1164T= (p.Ser388=) c.1077T= (p.Ser359=) n.338T= c.160-7936T= (n.160-7936T=) n.974T= c.*806T= (n.*806T=) c.957T= (p.Ser319=) c.498T= (p.Ser166=) | |
1 | g.75761242A= | CA1176726851 | ACADM | c.1066A= (p.Ile356=) n.3190A= n.2077A= c.970A= (p.Ile324=) n.2028A= c.*834A= (n.*834A=) n.3081A= c.628A= (p.Ile210=) c.*832A= (n.*832A=) c.*1029A= (n.*1029A=) c.*650A= (n.*650A=) n.4355A= n.949A= c.*454A= (n.*454A=) c.*559A= (n.*559A=) c.*980A= (n.*980A=) c.*729A= (n.*729A=) c.*654A= (n.*654A=) c.*855A= (n.*855A=) c.*351A= (n.*351A=) c.*541A= (n.*541A=) c.925A= (p.Ile309=) c.*850A= (n.*850A=) c.*933A= (n.*933A=) c.*159A= (n.*159A=) c.*2550A= (n.*2550A=) c.*335A= (n.*335A=) c.*721A= (n.*721A=) n.1768A= n.5061A= c.*733A= (n.*733A=) c.*770A= (n.*770A=) c.*737A= (n.*737A=) c.*652A= (n.*652A=) c.*725A= (n.*725A=) n.3161A= c.*521A= (n.*521A=) n.1288A= c.808A= (p.Ile270=) n.1682A= n.3312A= c.1165A= (p.Ile389=) c.1078A= (p.Ile360=) n.339A= c.160-7935A= (n.160-7935A=) n.975A= c.*807A= (n.*807A=) c.958A= (p.Ile320=) c.499A= (p.Ile167=) | |
1 | g.75761242A>C | CA340818095 | ACADM | c.1066A>C (p.Ile356Leu) n.3190A>C n.2077A>C c.970A>C (p.Ile324Leu) n.2028A>C c.*834A>C (n.*834A>C) n.3081A>C c.628A>C (p.Ile210Leu) c.*832A>C (n.*832A>C) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) n.4355A>C n.949A>C c.*454A>C (n.*454A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.*980A>C (n.*980A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.925A>C (p.Ile309Leu) c.*850A>C (n.*850A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.*2550A>C (n.*2550A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) n.1768A>C n.5061A>C c.*733A>C (n.*733A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) n.3161A>C c.*521A>C (n.*521A>C) n.1288A>C c.808A>C (p.Ile270Leu) n.1682A>C n.3312A>C c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.1078A>C (p.Ile360Leu) n.339A>C c.160-7935A>C (n.160-7935A>C) n.975A>C c.*807A>C (n.*807A>C) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.499A>C (p.Ile167Leu) | |
1 | g.75761242A>G | CA340818096 | ACADM | c.1066A>G (p.Ile356Val) n.3190A>G n.2077A>G c.970A>G (p.Ile324Val) n.2028A>G c.*834A>G (n.*834A>G) n.3081A>G c.628A>G (p.Ile210Val) c.*832A>G (n.*832A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) n.4355A>G n.949A>G c.*454A>G (n.*454A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.925A>G (p.Ile309Val) c.*850A>G (n.*850A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.*2550A>G (n.*2550A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) n.1768A>G n.5061A>G c.*733A>G (n.*733A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) n.3161A>G c.*521A>G (n.*521A>G) n.1288A>G c.808A>G (p.Ile270Val) n.1682A>G n.3312A>G c.1165A>G (p.Ile389Val) c.1078A>G (p.Ile360Val) n.339A>G c.160-7935A>G (n.160-7935A>G) n.975A>G c.*807A>G (n.*807A>G) c.958A>G (p.Ile320Val) c.499A>G (p.Ile167Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761242A>T | CA340818097 | ACADM | c.1066A>T (p.Ile356Phe) n.3190A>T n.2077A>T c.970A>T (p.Ile324Phe) n.2028A>T c.*834A>T (n.*834A>T) n.3081A>T c.628A>T (p.Ile210Phe) c.*832A>T (n.*832A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) n.4355A>T n.949A>T c.*454A>T (n.*454A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.925A>T (p.Ile309Phe) c.*850A>T (n.*850A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.*2550A>T (n.*2550A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) n.1768A>T n.5061A>T c.*733A>T (n.*733A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) n.3161A>T c.*521A>T (n.*521A>T) n.1288A>T c.808A>T (p.Ile270Phe) n.1682A>T n.3312A>T c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.1078A>T (p.Ile360Phe) n.339A>T c.160-7935A>T (n.160-7935A>T) n.975A>T c.*807A>T (n.*807A>T) c.958A>T (p.Ile320Phe) c.499A>T (p.Ile167Phe) | |
1 | g.75761243T>A | CA340818098 | ACADM | c.1067T>A (p.Ile356Asn) n.3191T>A n.2078T>A c.971T>A (p.Ile324Asn) n.2029T>A c.*835T>A (n.*835T>A) n.3082T>A c.629T>A (p.Ile210Asn) c.*833T>A (n.*833T>A) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) n.4356T>A n.950T>A c.*455T>A (n.*455T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*981T>A (n.*981T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) c.*856T>A (n.*856T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.926T>A (p.Ile309Asn) c.*851T>A (n.*851T>A) c.*934T>A (n.*934T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.*2551T>A (n.*2551T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) n.1769T>A n.5062T>A c.*734T>A (n.*734T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) n.3162T>A c.*522T>A (n.*522T>A) n.1289T>A c.809T>A (p.Ile270Asn) n.1683T>A n.3313T>A c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.1079T>A (p.Ile360Asn) n.340T>A c.160-7934T>A (n.160-7934T>A) n.976T>A c.*808T>A (n.*808T>A) c.959T>A (p.Ile320Asn) c.500T>A (p.Ile167Asn) | |
1 | g.75761243T>C | CA340818099 | ACADM | c.1067T>C (p.Ile356Thr) n.3191T>C n.2078T>C c.971T>C (p.Ile324Thr) n.2029T>C c.*835T>C (n.*835T>C) n.3082T>C c.629T>C (p.Ile210Thr) c.*833T>C (n.*833T>C) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) n.4356T>C n.950T>C c.*455T>C (n.*455T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*981T>C (n.*981T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.*851T>C (n.*851T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*2551T>C (n.*2551T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) n.1769T>C n.5062T>C c.*734T>C (n.*734T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) n.3162T>C c.*522T>C (n.*522T>C) n.1289T>C c.809T>C (p.Ile270Thr) n.1683T>C n.3313T>C c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.1079T>C (p.Ile360Thr) n.340T>C c.160-7934T>C (n.160-7934T>C) n.976T>C c.*808T>C (n.*808T>C) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.500T>C (p.Ile167Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75761243T>G | CA340818100 | ACADM | c.1067T>G (p.Ile356Ser) n.3191T>G n.2078T>G c.971T>G (p.Ile324Ser) n.2029T>G c.*835T>G (n.*835T>G) n.3082T>G c.629T>G (p.Ile210Ser) c.*833T>G (n.*833T>G) c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) n.4356T>G n.950T>G c.*455T>G (n.*455T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*981T>G (n.*981T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.926T>G (p.Ile309Ser) c.*851T>G (n.*851T>G) c.*934T>G (n.*934T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.*2551T>G (n.*2551T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) n.1769T>G n.5062T>G c.*734T>G (n.*734T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.*726T>G (n.*726T>G) n.3162T>G c.*522T>G (n.*522T>G) n.1289T>G c.809T>G (p.Ile270Ser) n.1683T>G n.3313T>G c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.1079T>G (p.Ile360Ser) n.340T>G c.160-7934T>G (n.160-7934T>G) n.976T>G c.*808T>G (n.*808T>G) c.959T>G (p.Ile320Ser) c.500T>G (p.Ile167Ser) | |
1 | g.75761244T>A | CA418707636 | ACADM | c.1068T>A (p.Ile356=) n.3192T>A n.2079T>A c.972T>A (p.Ile324=) n.2030T>A c.*836T>A (n.*836T>A) n.3083T>A c.630T>A (p.Ile210=) c.*834T>A (n.*834T>A) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) n.4357T>A n.951T>A c.*456T>A (n.*456T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*982T>A (n.*982T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.927T>A (p.Ile309=) c.*852T>A (n.*852T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*2552T>A (n.*2552T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) n.1770T>A n.5063T>A c.*735T>A (n.*735T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) n.3163T>A c.*523T>A (n.*523T>A) n.1290T>A c.810T>A (p.Ile270=) n.1684T>A n.3314T>A c.1167T>A (p.Ile389=) c.1080T>A (p.Ile360=) n.341T>A c.160-7933T>A (n.160-7933T>A) n.977T>A c.*809T>A (n.*809T>A) c.960T>A (p.Ile320=) c.501T>A (p.Ile167=) | |
1 | g.75761244T>C | CA418707635 | ACADM | c.1068T>C (p.Ile356=) n.3192T>C n.2079T>C c.972T>C (p.Ile324=) n.2030T>C c.*836T>C (n.*836T>C) n.3083T>C c.630T>C (p.Ile210=) c.*834T>C (n.*834T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) n.4357T>C n.951T>C c.*456T>C (n.*456T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*982T>C (n.*982T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.927T>C (p.Ile309=) c.*852T>C (n.*852T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*2552T>C (n.*2552T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) n.1770T>C n.5063T>C c.*735T>C (n.*735T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) n.3163T>C c.*523T>C (n.*523T>C) n.1290T>C c.810T>C (p.Ile270=) n.1684T>C n.3314T>C c.1167T>C (p.Ile389=) c.1080T>C (p.Ile360=) n.341T>C c.160-7933T>C (n.160-7933T>C) n.977T>C c.*809T>C (n.*809T>C) c.960T>C (p.Ile320=) c.501T>C (p.Ile167=) | |
1 | g.75761244T>G | CA340818101 | ACADM | c.1068T>G (p.Ile356Met) n.3192T>G n.2079T>G c.972T>G (p.Ile324Met) n.2030T>G c.*836T>G (n.*836T>G) n.3083T>G c.630T>G (p.Ile210Met) c.*834T>G (n.*834T>G) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) n.4357T>G n.951T>G c.*456T>G (n.*456T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*982T>G (n.*982T>G) c.*731T>G (n.*731T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.927T>G (p.Ile309Met) c.*852T>G (n.*852T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*2552T>G (n.*2552T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) n.1770T>G n.5063T>G c.*735T>G (n.*735T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) n.3163T>G c.*523T>G (n.*523T>G) n.1290T>G c.810T>G (p.Ile270Met) n.1684T>G n.3314T>G c.1167T>G (p.Ile389Met) c.1080T>G (p.Ile360Met) n.341T>G c.160-7933T>G (n.160-7933T>G) n.977T>G c.*809T>G (n.*809T>G) c.960T>G (p.Ile320Met) c.501T>G (p.Ile167Met) | |
1 | g.75761244_75761247dup | CA2573051618 | ACADM | c.1068_1071dup (p.Lys358CysfsTer15) n.3192_3195dup n.2079_2082dup c.972_975dup (p.Lys326CysfsTer15) n.2030_2033dup c.*836_*839dup (n.*836_*839dup) n.3083_3086dup c.630_633dup (p.Lys212CysfsTer15) c.*834_*837dup (n.*834_*837dup) c.*1031_*1034dup (n.*1031_*1034dup) c.*652_*655dup (n.*652_*655dup) n.4357_4360dup n.951_954dup c.*456_*459dup (n.*456_*459dup) c.*561_*564dup (n.*561_*564dup) c.*982_*985dup (n.*982_*985dup) c.*731_*734dup (n.*731_*734dup) c.*656_*659dup (n.*656_*659dup) c.*857_*860dup (n.*857_*860dup) c.*353_*356dup (n.*353_*356dup) c.*543_*546dup (n.*543_*546dup) c.927_930dup (p.Lys311CysfsTer15) c.*852_*855dup (n.*852_*855dup) c.*935_*938dup (n.*935_*938dup) c.*161_*164dup (n.*161_*164dup) c.*2552_*2555dup (n.*2552_*2555dup) c.*337_*340dup (n.*337_*340dup) c.*723_*726dup (n.*723_*726dup) n.1770_1773dup n.5063_5066dup c.*735_*738dup (n.*735_*738dup) c.*772_*775dup (n.*772_*775dup) c.*739_*742dup (n.*739_*742dup) c.*654_*657dup (n.*654_*657dup) c.*727_*730dup (n.*727_*730dup) n.3163_3166dup c.*523_*526dup (n.*523_*526dup) n.1290_1293dup c.810_813dup (p.Lys272CysfsTer15) n.1684_1687dup n.3314_3317dup c.1167_1170dup (p.Lys391CysfsTer15) c.1080_1083dup (p.Lys362CysfsTer15) n.341_344dup c.160-7933_160-7930dup (n.160-7933_160-7930dup) n.977_980dup c.*809_*812dup (n.*809_*812dup) c.960_963dup (p.Lys322CysfsTer15) c.501_504dup (p.Lys169CysfsTer15) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761245G>A | CA340818104 | ACADM | c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.3193G>A n.2080G>A c.973G>A (p.Ala325Thr) n.2031G>A c.*837G>A (n.*837G>A) n.3084G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) c.*835G>A (n.*835G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) n.4358G>A n.952G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.*983G>A (n.*983G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*2553G>A (n.*2553G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) n.1771G>A n.5064G>A c.*736G>A (n.*736G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) n.3164G>A c.*524G>A (n.*524G>A) n.1291G>A c.811G>A (p.Ala271Thr) n.1685G>A n.3315G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr) n.342G>A c.160-7932G>A (n.160-7932G>A) n.978G>A c.*810G>A (n.*810G>A) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761245G>C | CA340818102 | ACADM | c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.3193G>C n.2080G>C c.973G>C (p.Ala325Pro) n.2031G>C c.*837G>C (n.*837G>C) n.3084G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) c.*835G>C (n.*835G>C) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) n.4358G>C n.952G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.*983G>C (n.*983G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.*853G>C (n.*853G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*2553G>C (n.*2553G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.*724G>C (n.*724G>C) n.1771G>C n.5064G>C c.*736G>C (n.*736G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.*728G>C (n.*728G>C) n.3164G>C c.*524G>C (n.*524G>C) n.1291G>C c.811G>C (p.Ala271Pro) n.1685G>C n.3315G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro) n.342G>C c.160-7932G>C (n.160-7932G>C) n.978G>C c.*810G>C (n.*810G>C) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) | |
1 | g.75761245G= | CA1176726852 | ACADM | c.1069G= (p.Ala357=) n.3193G= n.2080G= c.973G= (p.Ala325=) n.2031G= c.*837G= (n.*837G=) n.3084G= c.631G= (p.Ala211=) c.*835G= (n.*835G=) c.*1032G= (n.*1032G=) c.*653G= (n.*653G=) n.4358G= n.952G= c.*457G= (n.*457G=) c.*562G= (n.*562G=) c.*983G= (n.*983G=) c.*732G= (n.*732G=) c.*657G= (n.*657G=) c.*858G= (n.*858G=) c.*354G= (n.*354G=) c.*544G= (n.*544G=) c.928G= (p.Ala310=) c.*853G= (n.*853G=) c.*936G= (n.*936G=) c.*162G= (n.*162G=) c.*2553G= (n.*2553G=) c.*338G= (n.*338G=) c.*724G= (n.*724G=) n.1771G= n.5064G= c.*736G= (n.*736G=) c.*773G= (n.*773G=) c.*740G= (n.*740G=) c.*655G= (n.*655G=) c.*728G= (n.*728G=) n.3164G= c.*524G= (n.*524G=) n.1291G= c.811G= (p.Ala271=) n.1685G= n.3315G= c.1168G= (p.Ala390=) c.1081G= (p.Ala361=) n.342G= c.160-7932G= (n.160-7932G=) n.978G= c.*810G= (n.*810G=) c.961G= (p.Ala321=) c.502G= (p.Ala168=) | |
1 | g.75761245G>T | CA340818103 | ACADM | c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.3193G>T n.2080G>T c.973G>T (p.Ala325Ser) n.2031G>T c.*837G>T (n.*837G>T) n.3084G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) c.*835G>T (n.*835G>T) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) n.4358G>T n.952G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.*983G>T (n.*983G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.*853G>T (n.*853G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*2553G>T (n.*2553G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) n.1771G>T n.5064G>T c.*736G>T (n.*736G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) n.3164G>T c.*524G>T (n.*524G>T) n.1291G>T c.811G>T (p.Ala271Ser) n.1685G>T n.3315G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser) n.342G>T c.160-7932G>T (n.160-7932G>T) n.978G>T c.*810G>T (n.*810G>T) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) | |
1 | g.75761246C>A | CA913270 | ACADM | c.1070C>A (p.Ala357Glu) n.3194C>A n.2081C>A c.974C>A (p.Ala325Glu) n.2032C>A c.*838C>A (n.*838C>A) n.3085C>A c.632C>A (p.Ala211Glu) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) n.4359C>A n.953C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.929C>A (p.Ala310Glu) c.*854C>A (n.*854C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.*2554C>A (n.*2554C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) n.1772C>A n.5065C>A c.*737C>A (n.*737C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) n.3165C>A c.*525C>A (n.*525C>A) n.1292C>A c.812C>A (p.Ala271Glu) n.1686C>A n.3316C>A c.1169C>A (p.Ala390Glu) c.1082C>A (p.Ala361Glu) n.343C>A c.160-7931C>A (n.160-7931C>A) n.979C>A c.*811C>A (n.*811C>A) c.962C>A (p.Ala321Glu) c.503C>A (p.Ala168Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761246C= | CA1176726853 | ACADM | c.1070C= (p.Ala357=) n.3194C= n.2081C= c.974C= (p.Ala325=) n.2032C= c.*838C= (n.*838C=) n.3085C= c.632C= (p.Ala211=) c.*836C= (n.*836C=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.*654C= (n.*654C=) n.4359C= n.953C= c.*458C= (n.*458C=) c.*563C= (n.*563C=) c.*984C= (n.*984C=) c.*733C= (n.*733C=) c.*658C= (n.*658C=) c.*859C= (n.*859C=) c.*355C= (n.*355C=) c.*545C= (n.*545C=) c.929C= (p.Ala310=) c.*854C= (n.*854C=) c.*937C= (n.*937C=) c.*163C= (n.*163C=) c.*2554C= (n.*2554C=) c.*339C= (n.*339C=) c.*725C= (n.*725C=) n.1772C= n.5065C= c.*737C= (n.*737C=) c.*774C= (n.*774C=) c.*741C= (n.*741C=) c.*656C= (n.*656C=) c.*729C= (n.*729C=) n.3165C= c.*525C= (n.*525C=) n.1292C= c.812C= (p.Ala271=) n.1686C= n.3316C= c.1169C= (p.Ala390=) c.1082C= (p.Ala361=) n.343C= c.160-7931C= (n.160-7931C=) n.979C= c.*811C= (n.*811C=) c.962C= (p.Ala321=) c.503C= (p.Ala168=) | |
1 | g.75761246C>G | CA340818105 | ACADM | c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.3194C>G n.2081C>G c.974C>G (p.Ala325Gly) n.2032C>G c.*838C>G (n.*838C>G) n.3085C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) c.*836C>G (n.*836C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) n.4359C>G n.953C>G c.*458C>G (n.*458C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.*984C>G (n.*984C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.*854C>G (n.*854C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) c.*2554C>G (n.*2554C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) n.1772C>G n.5065C>G c.*737C>G (n.*737C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) n.3165C>G c.*525C>G (n.*525C>G) n.1292C>G c.812C>G (p.Ala271Gly) n.1686C>G n.3316C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly) n.343C>G c.160-7931C>G (n.160-7931C>G) n.979C>G c.*811C>G (n.*811C>G) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) | ClinVar |
1 | g.75761246C>T | CA340818106 | ACADM | c.1070C>T (p.Ala357Val) n.3194C>T n.2081C>T c.974C>T (p.Ala325Val) n.2032C>T c.*838C>T (n.*838C>T) n.3085C>T c.632C>T (p.Ala211Val) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) n.4359C>T n.953C>T c.*458C>T (n.*458C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.929C>T (p.Ala310Val) c.*854C>T (n.*854C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) c.*2554C>T (n.*2554C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) n.1772C>T n.5065C>T c.*737C>T (n.*737C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) n.3165C>T c.*525C>T (n.*525C>T) n.1292C>T c.812C>T (p.Ala271Val) n.1686C>T n.3316C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) n.343C>T c.160-7931C>T (n.160-7931C>T) n.979C>T c.*811C>T (n.*811C>T) c.962C>T (p.Ala321Val) c.503C>T (p.Ala168Val) | |
1 | g.75761246_75761247delinsCA | CA1176726854 | ACADM | c.1070_1071delinsCA (p.Ala357=) n.3194_3195delinsCA n.2081_2082delinsCA c.974_975delinsCA (p.Ala325=) n.2032_2033delinsCA c.*838_*839delinsCA (n.*838_*839delinsCA) n.3085_3086delinsCA c.632_633delinsCA (p.Ala211=) c.*836_*837delinsCA (n.*836_*837delinsCA) c.*1033_*1034delinsCA (n.*1033_*1034delinsCA) c.*654_*655delinsCA (n.*654_*655delinsCA) n.4359_4360delinsCA n.953_954delinsCA c.*458_*459delinsCA (n.*458_*459delinsCA) c.*563_*564delinsCA (n.*563_*564delinsCA) c.*984_*985delinsCA (n.*984_*985delinsCA) c.*733_*734delinsCA (n.*733_*734delinsCA) c.*658_*659delinsCA (n.*658_*659delinsCA) c.*859_*860delinsCA (n.*859_*860delinsCA) c.*355_*356delinsCA (n.*355_*356delinsCA) c.*545_*546delinsCA (n.*545_*546delinsCA) c.929_930delinsCA (p.Ala310=) c.*854_*855delinsCA (n.*854_*855delinsCA) c.*937_*938delinsCA (n.*937_*938delinsCA) c.*163_*164delinsCA (n.*163_*164delinsCA) c.*2554_*2555delinsCA (n.*2554_*2555delinsCA) c.*339_*340delinsCA (n.*339_*340delinsCA) c.*725_*726delinsCA (n.*725_*726delinsCA) n.1772_1773delinsCA n.5065_5066delinsCA c.*737_*738delinsCA (n.*737_*738delinsCA) c.*774_*775delinsCA (n.*774_*775delinsCA) c.*741_*742delinsCA (n.*741_*742delinsCA) c.*656_*657delinsCA (n.*656_*657delinsCA) c.*729_*730delinsCA (n.*729_*730delinsCA) n.3165_3166delinsCA c.*525_*526delinsCA (n.*525_*526delinsCA) n.1292_1293delinsCA c.812_813delinsCA (p.Ala271=) n.1686_1687delinsCA n.3316_3317delinsCA c.1169_1170delinsCA (p.Ala390=) c.1082_1083delinsCA (p.Ala361=) n.343_344delinsCA c.160-7931_160-7930delinsCA (n.160-7931_160-7930delinsCA) n.979_980delinsCA c.*811_*812delinsCA (n.*811_*812delinsCA) c.962_963delinsCA (p.Ala321=) c.503_504delinsCA (p.Ala168=) | |
1 | g.75761247A>C | CA418707638 | ACADM | c.1071A>C (p.Ala357=) n.3195A>C n.2082A>C c.975A>C (p.Ala325=) n.2033A>C c.*839A>C (n.*839A>C) n.3086A>C c.633A>C (p.Ala211=) c.*837A>C (n.*837A>C) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) n.4360A>C n.954A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.*985A>C (n.*985A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.930A>C (p.Ala310=) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) c.*2555A>C (n.*2555A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) n.1773A>C n.5066A>C c.*738A>C (n.*738A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) c.*742A>C (n.*742A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) n.3166A>C c.*526A>C (n.*526A>C) n.1293A>C c.813A>C (p.Ala271=) n.1687A>C n.3317A>C c.1170A>C (p.Ala390=) c.1083A>C (p.Ala361=) n.344A>C c.160-7930A>C (n.160-7930A>C) n.980A>C c.*812A>C (n.*812A>C) c.963A>C (p.Ala321=) c.504A>C (p.Ala168=) | gnomAD v4 |
1 | g.75761247A>G | CA418707639 | ACADM | c.1071A>G (p.Ala357=) n.3195A>G n.2082A>G c.975A>G (p.Ala325=) n.2033A>G c.*839A>G (n.*839A>G) n.3086A>G c.633A>G (p.Ala211=) c.*837A>G (n.*837A>G) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) n.4360A>G n.954A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*985A>G (n.*985A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.930A>G (p.Ala310=) c.*855A>G (n.*855A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) c.*2555A>G (n.*2555A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) n.1773A>G n.5066A>G c.*738A>G (n.*738A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) n.3166A>G c.*526A>G (n.*526A>G) n.1293A>G c.813A>G (p.Ala271=) n.1687A>G n.3317A>G c.1170A>G (p.Ala390=) c.1083A>G (p.Ala361=) n.344A>G c.160-7930A>G (n.160-7930A>G) n.980A>G c.*812A>G (n.*812A>G) c.963A>G (p.Ala321=) c.504A>G (p.Ala168=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75761247A>T | CA418707640 | ACADM | c.1071A>T (p.Ala357=) n.3195A>T n.2082A>T c.975A>T (p.Ala325=) n.2033A>T c.*839A>T (n.*839A>T) n.3086A>T c.633A>T (p.Ala211=) c.*837A>T (n.*837A>T) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) n.4360A>T n.954A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*985A>T (n.*985A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.930A>T (p.Ala310=) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) c.*2555A>T (n.*2555A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) n.1773A>T n.5066A>T c.*738A>T (n.*738A>T) c.*775A>T (n.*775A>T) c.*742A>T (n.*742A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) n.3166A>T c.*526A>T (n.*526A>T) n.1293A>T c.813A>T (p.Ala271=) n.1687A>T n.3317A>T c.1170A>T (p.Ala390=) c.1083A>T (p.Ala361=) n.344A>T c.160-7930A>T (n.160-7930A>T) n.980A>T c.*812A>T (n.*812A>T) c.963A>T (p.Ala321=) c.504A>T (p.Ala168=) | |
1 | g.75761249del | CA16040785 | ACADM | c.1073del (p.Lys358ArgfsTer11) n.3197del n.2084del c.977del (p.Lys326ArgfsTer11) n.2035del c.*841del (n.*841del) n.3088del c.635del (p.Lys212ArgfsTer11) c.*839del (n.*839del) c.*1036del (n.*1036del) c.*657del (n.*657del) n.4362del n.956del c.*461del (n.*461del) c.*566del (n.*566del) c.*987del (n.*987del) c.*736del (n.*736del) c.*661del (n.*661del) c.*862del (n.*862del) c.*358del (n.*358del) c.*548del (n.*548del) c.932del (p.Lys311ArgfsTer11) c.*857del (n.*857del) c.*940del (n.*940del) c.*166del (n.*166del) c.*2557del (n.*2557del) c.*342del (n.*342del) c.*728del (n.*728del) n.1775del n.5068del c.*740del (n.*740del) c.*777del (n.*777del) c.*744del (n.*744del) c.*659del (n.*659del) c.*732del (n.*732del) n.3168del c.*528del (n.*528del) n.1295del c.815del (p.Lys272ArgfsTer11) n.1689del n.3319del c.1172del (p.Lys391ArgfsTer11) c.1085del (p.Lys362ArgfsTer11) n.346del c.160-7928del (n.160-7928del) n.982del c.965del (p.Lys322ArgfsTer11) c.506del (p.Lys169ArgfsTer11) | ClinVar dbSNP |