Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.75761116T>G | CA913254 | ACADM | c.946-6T>G (n.946-6T>G) n.3070-6T>G n.1957-6T>G c.850-6T>G (n.850-6T>G) n.1908-6T>G c.*714-6T>G (n.*714-6T>G) n.2961-6T>G c.508-6T>G (n.508-6T>G) c.*712-6T>G (n.*712-6T>G) c.*909-6T>G (n.*909-6T>G) c.*530-6T>G (n.*530-6T>G) n.4235-6T>G n.829-6T>G c.*334-6T>G (n.*334-6T>G) c.*439-6T>G (n.*439-6T>G) c.*860-6T>G (n.*860-6T>G) c.*609-6T>G (n.*609-6T>G) c.*534-6T>G (n.*534-6T>G) c.*735-6T>G (n.*735-6T>G) c.*231-6T>G (n.*231-6T>G) c.*421-6T>G (n.*421-6T>G) c.805-6T>G (n.805-6T>G) c.*730-6T>G (n.*730-6T>G) c.*813-6T>G (n.*813-6T>G) c.*39-6T>G (n.*39-6T>G) c.*2430-6T>G (n.*2430-6T>G) c.*215-6T>G (n.*215-6T>G) c.*601-6T>G (n.*601-6T>G) n.1648-6T>G n.4941-6T>G c.*613-6T>G (n.*613-6T>G) c.*650-6T>G (n.*650-6T>G) c.*617-6T>G (n.*617-6T>G) c.*532-6T>G (n.*532-6T>G) c.*605-6T>G (n.*605-6T>G) n.3041-6T>G c.*401-6T>G (n.*401-6T>G) n.1168-6T>G c.688-6T>G (n.688-6T>G) n.1562-6T>G n.3192-6T>G c.1045-6T>G (n.1045-6T>G) c.958-6T>G (n.958-6T>G) n.219-6T>G c.160-8061T>G (n.160-8061T>G) n.855-6T>G n.676-6T>G c.*687-6T>G (n.*687-6T>G) c.838-6T>G (n.838-6T>G) c.379-6T>G (n.379-6T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75761118C>A | CA2499214859 | ACADM | c.946-4C>A (n.946-4C>A) n.3070-4C>A n.1957-4C>A c.850-4C>A (n.850-4C>A) n.1908-4C>A c.*714-4C>A (n.*714-4C>A) n.2961-4C>A c.508-4C>A (n.508-4C>A) c.*712-4C>A (n.*712-4C>A) c.*909-4C>A (n.*909-4C>A) c.*530-4C>A (n.*530-4C>A) n.4235-4C>A n.829-4C>A c.*334-4C>A (n.*334-4C>A) c.*439-4C>A (n.*439-4C>A) c.*860-4C>A (n.*860-4C>A) c.*609-4C>A (n.*609-4C>A) c.*534-4C>A (n.*534-4C>A) c.*735-4C>A (n.*735-4C>A) c.*231-4C>A (n.*231-4C>A) c.*421-4C>A (n.*421-4C>A) c.805-4C>A (n.805-4C>A) c.*730-4C>A (n.*730-4C>A) c.*813-4C>A (n.*813-4C>A) c.*39-4C>A (n.*39-4C>A) c.*2430-4C>A (n.*2430-4C>A) c.*215-4C>A (n.*215-4C>A) c.*601-4C>A (n.*601-4C>A) n.1648-4C>A n.4941-4C>A c.*613-4C>A (n.*613-4C>A) c.*650-4C>A (n.*650-4C>A) c.*617-4C>A (n.*617-4C>A) c.*532-4C>A (n.*532-4C>A) c.*605-4C>A (n.*605-4C>A) n.3041-4C>A c.*401-4C>A (n.*401-4C>A) n.1168-4C>A c.688-4C>A (n.688-4C>A) n.1562-4C>A n.3192-4C>A c.1045-4C>A (n.1045-4C>A) c.958-4C>A (n.958-4C>A) n.219-4C>A c.160-8059C>A (n.160-8059C>A) n.855-4C>A n.676-4C>A c.*687-4C>A (n.*687-4C>A) c.838-4C>A (n.838-4C>A) c.379-4C>A (n.379-4C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761118C= | CA1176726793 | ACADM | c.946-4C= (n.946-4C=) n.3070-4C= n.1957-4C= c.850-4C= (n.850-4C=) n.1908-4C= c.*714-4C= (n.*714-4C=) n.2961-4C= c.508-4C= (n.508-4C=) c.*712-4C= (n.*712-4C=) c.*909-4C= (n.*909-4C=) c.*530-4C= (n.*530-4C=) n.4235-4C= n.829-4C= c.*334-4C= (n.*334-4C=) c.*439-4C= (n.*439-4C=) c.*860-4C= (n.*860-4C=) c.*609-4C= (n.*609-4C=) c.*534-4C= (n.*534-4C=) c.*735-4C= (n.*735-4C=) c.*231-4C= (n.*231-4C=) c.*421-4C= (n.*421-4C=) c.805-4C= (n.805-4C=) c.*730-4C= (n.*730-4C=) c.*813-4C= (n.*813-4C=) c.*39-4C= (n.*39-4C=) c.*2430-4C= (n.*2430-4C=) c.*215-4C= (n.*215-4C=) c.*601-4C= (n.*601-4C=) n.1648-4C= n.4941-4C= c.*613-4C= (n.*613-4C=) c.*650-4C= (n.*650-4C=) c.*617-4C= (n.*617-4C=) c.*532-4C= (n.*532-4C=) c.*605-4C= (n.*605-4C=) n.3041-4C= c.*401-4C= (n.*401-4C=) n.1168-4C= c.688-4C= (n.688-4C=) n.1562-4C= n.3192-4C= c.1045-4C= (n.1045-4C=) c.958-4C= (n.958-4C=) n.219-4C= c.160-8059C= (n.160-8059C=) n.855-4C= n.676-4C= c.*687-4C= (n.*687-4C=) c.838-4C= (n.838-4C=) c.379-4C= (n.379-4C=) | |
1 | g.75761118C>G | CA913255 | ACADM | c.946-4C>G (n.946-4C>G) n.3070-4C>G n.1957-4C>G c.850-4C>G (n.850-4C>G) n.1908-4C>G c.*714-4C>G (n.*714-4C>G) n.2961-4C>G c.508-4C>G (n.508-4C>G) c.*712-4C>G (n.*712-4C>G) c.*909-4C>G (n.*909-4C>G) c.*530-4C>G (n.*530-4C>G) n.4235-4C>G n.829-4C>G c.*334-4C>G (n.*334-4C>G) c.*439-4C>G (n.*439-4C>G) c.*860-4C>G (n.*860-4C>G) c.*609-4C>G (n.*609-4C>G) c.*534-4C>G (n.*534-4C>G) c.*735-4C>G (n.*735-4C>G) c.*231-4C>G (n.*231-4C>G) c.*421-4C>G (n.*421-4C>G) c.805-4C>G (n.805-4C>G) c.*730-4C>G (n.*730-4C>G) c.*813-4C>G (n.*813-4C>G) c.*39-4C>G (n.*39-4C>G) c.*2430-4C>G (n.*2430-4C>G) c.*215-4C>G (n.*215-4C>G) c.*601-4C>G (n.*601-4C>G) n.1648-4C>G n.4941-4C>G c.*613-4C>G (n.*613-4C>G) c.*650-4C>G (n.*650-4C>G) c.*617-4C>G (n.*617-4C>G) c.*532-4C>G (n.*532-4C>G) c.*605-4C>G (n.*605-4C>G) n.3041-4C>G c.*401-4C>G (n.*401-4C>G) n.1168-4C>G c.688-4C>G (n.688-4C>G) n.1562-4C>G n.3192-4C>G c.1045-4C>G (n.1045-4C>G) c.958-4C>G (n.958-4C>G) n.219-4C>G c.160-8059C>G (n.160-8059C>G) n.855-4C>G n.676-4C>G c.*687-4C>G (n.*687-4C>G) c.838-4C>G (n.838-4C>G) c.379-4C>G (n.379-4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75761123A>T | CA340817835 | ACADM | c.947A>T (p.His316Leu) n.3071A>T n.1958A>T c.851A>T (p.His284Leu) n.1909A>T c.*715A>T (n.*715A>T) n.2962A>T c.509A>T (p.His170Leu) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.4236A>T n.830A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) c.806A>T (p.His269Leu) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*2431A>T (n.*2431A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) n.1649A>T n.4942A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) n.3042A>T c.*402A>T (n.*402A>T) n.1169A>T c.689A>T (p.His230Leu) n.1563A>T n.3193A>T c.1046A>T (p.His349Leu) c.959A>T (p.His320Leu) n.220A>T c.160-8054A>T (n.160-8054A>T) n.856A>T n.677A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.839A>T (p.His280Leu) c.380A>T (p.His127Leu) | ClinVar |
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1 | g.75761130A>G | CA418530591 | ACADM | c.954A>G (p.Ala318=) n.3078A>G n.1965A>G c.858A>G (p.Ala286=) n.1916A>G c.*722A>G (n.*722A>G) n.2969A>G c.516A>G (p.Ala172=) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) n.4243A>G n.837A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.813A>G (p.Ala271=) c.*738A>G (n.*738A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*2438A>G (n.*2438A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) n.1656A>G n.4949A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) n.3049A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.1176A>G c.696A>G (p.Ala232=) n.1570A>G n.3200A>G c.1053A>G (p.Ala351=) c.966A>G (p.Ala322=) n.227A>G c.160-8047A>G (n.160-8047A>G) n.863A>G n.684A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.846A>G (p.Ala282=) c.387A>G (p.Ala129=) | ClinVar |
1 | g.75761130A>T | CA418530594 | ACADM | c.954A>T (p.Ala318=) n.3078A>T n.1965A>T c.858A>T (p.Ala286=) n.1916A>T c.*722A>T (n.*722A>T) n.2969A>T c.516A>T (p.Ala172=) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) n.4243A>T n.837A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.813A>T (p.Ala271=) c.*738A>T (n.*738A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*2438A>T (n.*2438A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) n.1656A>T n.4949A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) n.3049A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.1176A>T c.696A>T (p.Ala232=) n.1570A>T n.3200A>T c.1053A>T (p.Ala351=) c.966A>T (p.Ala322=) n.227A>T c.160-8047A>T (n.160-8047A>T) n.863A>T n.684A>T c.*695A>T (n.*695A>T) c.846A>T (p.Ala282=) c.387A>T (p.Ala129=) | |
1 | g.75761130_75761132delinsAAT | CA1176726801 | ACADM | c.954_956delinsAAT (p.Ala318=) n.3078_3080delinsAAT n.1965_1967delinsAAT c.858_860delinsAAT (p.Ala286=) n.1916_1918delinsAAT c.*722_*724delinsAAT (n.*722_*724delinsAAT) n.2969_2971delinsAAT c.516_518delinsAAT (p.Ala172=) c.*720_*722delinsAAT (n.*720_*722delinsAAT) c.*917_*919delinsAAT (n.*917_*919delinsAAT) c.*538_*540delinsAAT (n.*538_*540delinsAAT) n.4243_4245delinsAAT n.837_839delinsAAT c.*342_*344delinsAAT (n.*342_*344delinsAAT) c.*447_*449delinsAAT (n.*447_*449delinsAAT) c.*868_*870delinsAAT (n.*868_*870delinsAAT) c.*617_*619delinsAAT (n.*617_*619delinsAAT) c.*542_*544delinsAAT (n.*542_*544delinsAAT) c.*743_*745delinsAAT (n.*743_*745delinsAAT) c.*239_*241delinsAAT (n.*239_*241delinsAAT) c.*429_*431delinsAAT (n.*429_*431delinsAAT) c.813_815delinsAAT (p.Ala271=) c.*738_*740delinsAAT (n.*738_*740delinsAAT) c.*821_*823delinsAAT (n.*821_*823delinsAAT) c.*47_*49delinsAAT (n.*47_*49delinsAAT) c.*2438_*2440delinsAAT (n.*2438_*2440delinsAAT) c.*223_*225delinsAAT (n.*223_*225delinsAAT) c.*609_*611delinsAAT (n.*609_*611delinsAAT) n.1656_1658delinsAAT n.4949_4951delinsAAT c.*621_*623delinsAAT (n.*621_*623delinsAAT) c.*658_*660delinsAAT (n.*658_*660delinsAAT) c.*625_*627delinsAAT (n.*625_*627delinsAAT) c.*540_*542delinsAAT (n.*540_*542delinsAAT) c.*613_*615delinsAAT (n.*613_*615delinsAAT) n.3049_3051delinsAAT c.*409_*411delinsAAT (n.*409_*411delinsAAT) n.1176_1178delinsAAT c.696_698delinsAAT (p.Ala232=) n.1570_1572delinsAAT n.3200_3202delinsAAT c.1053_1055delinsAAT (p.Ala351=) c.966_968delinsAAT (p.Ala322=) n.227_229delinsAAT c.160-8047_160-8045delinsAAT (n.160-8047_160-8045delinsAAT) n.863_865delinsAAT n.684_686delinsAAT c.*695_*697delinsAAT (n.*695_*697delinsAAT) c.846_848delinsAAT (p.Ala282=) c.387_389delinsAAT (p.Ala129=) | |
1 | g.75761131A= | CA1176726802 | ACADM | c.955A= (p.Ile319=) n.3079A= n.1966A= c.859A= (p.Ile287=) n.1917A= c.*723A= (n.*723A=) n.2970A= c.517A= (p.Ile173=) c.*721A= (n.*721A=) c.*918A= (n.*918A=) c.*539A= (n.*539A=) n.4244A= n.838A= c.*343A= (n.*343A=) c.*448A= (n.*448A=) c.*869A= (n.*869A=) c.*618A= (n.*618A=) c.*543A= (n.*543A=) c.*744A= (n.*744A=) c.*240A= (n.*240A=) c.*430A= (n.*430A=) c.814A= (p.Ile272=) c.*739A= (n.*739A=) c.*822A= (n.*822A=) c.*48A= (n.*48A=) c.*2439A= (n.*2439A=) c.*224A= (n.*224A=) c.*610A= (n.*610A=) n.1657A= n.4950A= c.*622A= (n.*622A=) c.*659A= (n.*659A=) c.*626A= (n.*626A=) c.*541A= (n.*541A=) c.*614A= (n.*614A=) n.3050A= c.*410A= (n.*410A=) n.1177A= c.697A= (p.Ile233=) n.1571A= n.3201A= c.1054A= (p.Ile352=) c.967A= (p.Ile323=) n.228A= c.160-8046A= (n.160-8046A=) n.864A= n.685A= c.*696A= (n.*696A=) c.847A= (p.Ile283=) c.388A= (p.Ile130=) | |
1 | g.75761131A>C | CA340817852 | ACADM | c.955A>C (p.Ile319Leu) n.3079A>C n.1966A>C c.859A>C (p.Ile287Leu) n.1917A>C c.*723A>C (n.*723A>C) n.2970A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*918A>C (n.*918A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) n.4244A>C n.838A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.814A>C (p.Ile272Leu) c.*739A>C (n.*739A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*2439A>C (n.*2439A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) n.1657A>C n.4950A>C c.*622A>C (n.*622A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) n.3050A>C c.*410A>C (n.*410A>C) n.1177A>C c.697A>C (p.Ile233Leu) n.1571A>C n.3201A>C c.1054A>C (p.Ile352Leu) c.967A>C (p.Ile323Leu) n.228A>C c.160-8046A>C (n.160-8046A>C) n.864A>C n.685A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.847A>C (p.Ile283Leu) c.388A>C (p.Ile130Leu) | |
1 | g.75761131A>G | CA340817853 | ACADM | c.955A>G (p.Ile319Val) n.3079A>G n.1966A>G c.859A>G (p.Ile287Val) n.1917A>G c.*723A>G (n.*723A>G) n.2970A>G c.517A>G (p.Ile173Val) c.*721A>G (n.*721A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.4244A>G n.838A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.814A>G (p.Ile272Val) c.*739A>G (n.*739A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*2439A>G (n.*2439A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) n.1657A>G n.4950A>G c.*622A>G (n.*622A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) n.3050A>G c.*410A>G (n.*410A>G) n.1177A>G c.697A>G (p.Ile233Val) n.1571A>G n.3201A>G c.1054A>G (p.Ile352Val) c.967A>G (p.Ile323Val) n.228A>G c.160-8046A>G (n.160-8046A>G) n.864A>G n.685A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.847A>G (p.Ile283Val) c.388A>G (p.Ile130Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761131A>T | CA340817854 | ACADM | c.955A>T (p.Ile319Leu) n.3079A>T n.1966A>T c.859A>T (p.Ile287Leu) n.1917A>T c.*723A>T (n.*723A>T) n.2970A>T c.517A>T (p.Ile173Leu) c.*721A>T (n.*721A>T) c.*918A>T (n.*918A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) n.4244A>T n.838A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.814A>T (p.Ile272Leu) c.*739A>T (n.*739A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*2439A>T (n.*2439A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) n.1657A>T n.4950A>T c.*622A>T (n.*622A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) n.3050A>T c.*410A>T (n.*410A>T) n.1177A>T c.697A>T (p.Ile233Leu) n.1571A>T n.3201A>T c.1054A>T (p.Ile352Leu) c.967A>T (p.Ile323Leu) n.228A>T c.160-8046A>T (n.160-8046A>T) n.864A>T n.685A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.847A>T (p.Ile283Leu) c.388A>T (p.Ile130Leu) | |
1 | g.75761133_75761134del | CA16040782 | ACADM | c.957_958del (p.Ser320IlefsTer5) n.3081_3082del n.1968_1969del c.861_862del (p.Ser288IlefsTer5) n.1919_1920del c.*725_*726del (n.*725_*726del) n.2972_2973del c.519_520del (p.Ser174IlefsTer5) c.*723_*724del (n.*723_*724del) c.*920_*921del (n.*920_*921del) c.*541_*542del (n.*541_*542del) n.4246_4247del n.840_841del c.*345_*346del (n.*345_*346del) c.*450_*451del (n.*450_*451del) c.*871_*872del (n.*871_*872del) c.*620_*621del (n.*620_*621del) c.*545_*546del (n.*545_*546del) c.*746_*747del (n.*746_*747del) c.*242_*243del (n.*242_*243del) c.*432_*433del (n.*432_*433del) c.816_817del (p.Ser273IlefsTer5) c.*741_*742del (n.*741_*742del) c.*824_*825del (n.*824_*825del) c.*50_*51del (n.*50_*51del) c.*2441_*2442del (n.*2441_*2442del) c.*226_*227del (n.*226_*227del) c.*612_*613del (n.*612_*613del) n.1659_1660del n.4952_4953del c.*624_*625del (n.*624_*625del) c.*661_*662del (n.*661_*662del) c.*628_*629del (n.*628_*629del) c.*543_*544del (n.*543_*544del) c.*616_*617del (n.*616_*617del) n.3052_3053del c.*412_*413del (n.*412_*413del) n.1179_1180del c.699_700del (p.Ser234IlefsTer5) n.1573_1574del n.3203_3204del c.1056_1057del (p.Ser353IlefsTer5) c.969_970del (p.Ser324IlefsTer5) n.230_231del c.160-8044_160-8043del (n.160-8044_160-8043del) n.866_867del n.687_688del c.*698_*699del (n.*698_*699del) c.849_850del (p.Ser284IlefsTer5) c.390_391del (p.Ser131IlefsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75761132T>A | CA340817855 | ACADM | c.956T>A (p.Ile319Lys) n.3080T>A n.1967T>A c.860T>A (p.Ile287Lys) n.1918T>A c.*724T>A (n.*724T>A) n.2971T>A c.518T>A (p.Ile173Lys) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*919T>A (n.*919T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) n.4245T>A n.839T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.815T>A (p.Ile272Lys) c.*740T>A (n.*740T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.*2440T>A (n.*2440T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) n.1658T>A n.4951T>A c.*623T>A (n.*623T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) n.3051T>A c.*411T>A (n.*411T>A) n.1178T>A c.698T>A (p.Ile233Lys) n.1572T>A n.3202T>A c.1055T>A (p.Ile352Lys) c.968T>A (p.Ile323Lys) n.229T>A c.160-8045T>A (n.160-8045T>A) n.865T>A n.686T>A c.*697T>A (n.*697T>A) c.848T>A (p.Ile283Lys) c.389T>A (p.Ile130Lys) | |
1 | g.75761132T>C | CA340817856 | ACADM | c.956T>C (p.Ile319Thr) n.3080T>C n.1967T>C c.860T>C (p.Ile287Thr) n.1918T>C c.*724T>C (n.*724T>C) n.2971T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) c.*722T>C (n.*722T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) n.4245T>C n.839T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.815T>C (p.Ile272Thr) c.*740T>C (n.*740T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*2440T>C (n.*2440T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.1658T>C n.4951T>C c.*623T>C (n.*623T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) n.3051T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.1178T>C c.698T>C (p.Ile233Thr) n.1572T>C n.3202T>C c.1055T>C (p.Ile352Thr) c.968T>C (p.Ile323Thr) n.229T>C c.160-8045T>C (n.160-8045T>C) n.865T>C n.686T>C c.*697T>C (n.*697T>C) c.848T>C (p.Ile283Thr) c.389T>C (p.Ile130Thr) | |
1 | g.75761132T>G | CA340817857 | ACADM | c.956T>G (p.Ile319Arg) n.3080T>G n.1967T>G c.860T>G (p.Ile287Arg) n.1918T>G c.*724T>G (n.*724T>G) n.2971T>G c.518T>G (p.Ile173Arg) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) n.4245T>G n.839T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.815T>G (p.Ile272Arg) c.*740T>G (n.*740T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.*2440T>G (n.*2440T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) n.1658T>G n.4951T>G c.*623T>G (n.*623T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) n.3051T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.1178T>G c.698T>G (p.Ile233Arg) n.1572T>G n.3202T>G c.1055T>G (p.Ile352Arg) c.968T>G (p.Ile323Arg) n.229T>G c.160-8045T>G (n.160-8045T>G) n.865T>G n.686T>G c.*697T>G (n.*697T>G) c.848T>G (p.Ile283Arg) c.389T>G (p.Ile130Arg) | |
1 | g.75761133A>C | CA418530610 | ACADM | c.957A>C (p.Ile319=) n.3081A>C n.1968A>C c.861A>C (p.Ile287=) n.1919A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.2972A>C c.519A>C (p.Ile173=) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) n.4246A>C n.840A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.816A>C (p.Ile272=) c.*741A>C (n.*741A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) c.*2441A>C (n.*2441A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) n.1659A>C n.4952A>C c.*624A>C (n.*624A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) n.3052A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.1179A>C c.699A>C (p.Ile233=) n.1573A>C n.3203A>C c.1056A>C (p.Ile352=) c.969A>C (p.Ile323=) n.230A>C c.160-8044A>C (n.160-8044A>C) n.866A>C n.687A>C c.*698A>C (n.*698A>C) c.849A>C (p.Ile283=) c.390A>C (p.Ile130=) | |
1 | g.75761133A>G | CA340817858 | ACADM | c.957A>G (p.Ile319Met) n.3081A>G n.1968A>G c.861A>G (p.Ile287Met) n.1919A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.2972A>G c.519A>G (p.Ile173Met) c.*723A>G (n.*723A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) n.4246A>G n.840A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.816A>G (p.Ile272Met) c.*741A>G (n.*741A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.*2441A>G (n.*2441A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) n.1659A>G n.4952A>G c.*624A>G (n.*624A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) n.3052A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.1179A>G c.699A>G (p.Ile233Met) n.1573A>G n.3203A>G c.1056A>G (p.Ile352Met) c.969A>G (p.Ile323Met) n.230A>G c.160-8044A>G (n.160-8044A>G) n.866A>G n.687A>G c.*698A>G (n.*698A>G) c.849A>G (p.Ile283Met) c.390A>G (p.Ile130Met) | |
1 | g.75761133A>T | CA418530613 | ACADM | c.957A>T (p.Ile319=) n.3081A>T n.1968A>T c.861A>T (p.Ile287=) n.1919A>T c.*725A>T (n.*725A>T) n.2972A>T c.519A>T (p.Ile173=) c.*723A>T (n.*723A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) n.4246A>T n.840A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.816A>T (p.Ile272=) c.*741A>T (n.*741A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) c.*2441A>T (n.*2441A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) n.1659A>T n.4952A>T c.*624A>T (n.*624A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) n.3052A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.1179A>T c.699A>T (p.Ile233=) n.1573A>T n.3203A>T c.1056A>T (p.Ile352=) c.969A>T (p.Ile323=) n.230A>T c.160-8044A>T (n.160-8044A>T) n.866A>T n.687A>T c.*698A>T (n.*698A>T) c.849A>T (p.Ile283=) c.390A>T (p.Ile130=) | |
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1 | g.75761134T>C | CA340817860 | ACADM | c.958T>C (p.Ser320Pro) n.3082T>C n.1969T>C c.862T>C (p.Ser288Pro) n.1920T>C c.*726T>C (n.*726T>C) n.2973T>C c.520T>C (p.Ser174Pro) c.*724T>C (n.*724T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.4247T>C n.841T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*2442T>C (n.*2442T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) n.1660T>C n.4953T>C c.*625T>C (n.*625T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) n.3053T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.1180T>C c.700T>C (p.Ser234Pro) n.1574T>C n.3204T>C c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.970T>C (p.Ser324Pro) n.231T>C c.160-8043T>C (n.160-8043T>C) n.867T>C n.688T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.391T>C (p.Ser131Pro) | |
1 | g.75761134T>G | CA340817861 | ACADM | c.958T>G (p.Ser320Ala) n.3082T>G n.1969T>G c.862T>G (p.Ser288Ala) n.1920T>G c.*726T>G (n.*726T>G) n.2973T>G c.520T>G (p.Ser174Ala) c.*724T>G (n.*724T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) n.4247T>G n.841T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.*2442T>G (n.*2442T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) n.1660T>G n.4953T>G c.*625T>G (n.*625T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) n.3053T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.1180T>G c.700T>G (p.Ser234Ala) n.1574T>G n.3204T>G c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.970T>G (p.Ser324Ala) n.231T>G c.160-8043T>G (n.160-8043T>G) n.867T>G n.688T>G c.*699T>G (n.*699T>G) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.391T>G (p.Ser131Ala) | |
1 | g.75761135C>A | CA16040783 | ACADM | c.959C>A (p.Ser320Ter) n.3083C>A n.1970C>A c.863C>A (p.Ser288Ter) n.1921C>A c.*727C>A (n.*727C>A) n.2974C>A c.521C>A (p.Ser174Ter) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) n.4248C>A n.842C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.818C>A (p.Ser273Ter) c.*743C>A (n.*743C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.*2443C>A (n.*2443C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) n.1661C>A n.4954C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) n.3054C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.1181C>A c.701C>A (p.Ser234Ter) n.1575C>A n.3205C>A c.1058C>A (p.Ser353Ter) c.971C>A (p.Ser324Ter) n.232C>A c.160-8042C>A (n.160-8042C>A) n.868C>A n.689C>A c.*700C>A (n.*700C>A) c.851C>A (p.Ser284Ter) c.392C>A (p.Ser131Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761135C= | CA1176726803 | ACADM | c.959C= (p.Ser320=) n.3083C= n.1970C= c.863C= (p.Ser288=) n.1921C= c.*727C= (n.*727C=) n.2974C= c.521C= (p.Ser174=) c.*725C= (n.*725C=) c.*922C= (n.*922C=) c.*543C= (n.*543C=) n.4248C= n.842C= c.*347C= (n.*347C=) c.*452C= (n.*452C=) c.*873C= (n.*873C=) c.*622C= (n.*622C=) c.*547C= (n.*547C=) c.*748C= (n.*748C=) c.*244C= (n.*244C=) c.*434C= (n.*434C=) c.818C= (p.Ser273=) c.*743C= (n.*743C=) c.*826C= (n.*826C=) c.*52C= (n.*52C=) c.*2443C= (n.*2443C=) c.*228C= (n.*228C=) c.*614C= (n.*614C=) n.1661C= n.4954C= c.*626C= (n.*626C=) c.*663C= (n.*663C=) c.*630C= (n.*630C=) c.*545C= (n.*545C=) c.*618C= (n.*618C=) n.3054C= c.*414C= (n.*414C=) n.1181C= c.701C= (p.Ser234=) n.1575C= n.3205C= c.1058C= (p.Ser353=) c.971C= (p.Ser324=) n.232C= c.160-8042C= (n.160-8042C=) n.868C= n.689C= c.*700C= (n.*700C=) c.851C= (p.Ser284=) c.392C= (p.Ser131=) | |
1 | g.75761135C>G | CA340817863 | ACADM | c.959C>G (p.Ser320Ter) n.3083C>G n.1970C>G c.863C>G (p.Ser288Ter) n.1921C>G c.*727C>G (n.*727C>G) n.2974C>G c.521C>G (p.Ser174Ter) c.*725C>G (n.*725C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) n.4248C>G n.842C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.818C>G (p.Ser273Ter) c.*743C>G (n.*743C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.*2443C>G (n.*2443C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) n.1661C>G n.4954C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) n.3054C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.1181C>G c.701C>G (p.Ser234Ter) n.1575C>G n.3205C>G c.1058C>G (p.Ser353Ter) c.971C>G (p.Ser324Ter) n.232C>G c.160-8042C>G (n.160-8042C>G) n.868C>G n.689C>G c.*700C>G (n.*700C>G) c.851C>G (p.Ser284Ter) c.392C>G (p.Ser131Ter) | |
1 | g.75761135C>T | CA340817862 | ACADM | c.959C>T (p.Ser320Leu) n.3083C>T n.1970C>T c.863C>T (p.Ser288Leu) n.1921C>T c.*727C>T (n.*727C>T) n.2974C>T c.521C>T (p.Ser174Leu) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) n.4248C>T n.842C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.818C>T (p.Ser273Leu) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*2443C>T (n.*2443C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) n.1661C>T n.4954C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) n.3054C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.1181C>T c.701C>T (p.Ser234Leu) n.1575C>T n.3205C>T c.1058C>T (p.Ser353Leu) c.971C>T (p.Ser324Leu) n.232C>T c.160-8042C>T (n.160-8042C>T) n.868C>T n.689C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.851C>T (p.Ser284Leu) c.392C>T (p.Ser131Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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1 | g.75761136A>G | CA913257 | ACADM | c.960A>G (p.Ser320=) n.3084A>G n.1971A>G c.864A>G (p.Ser288=) n.1922A>G c.*728A>G (n.*728A>G) n.2975A>G c.522A>G (p.Ser174=) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) n.4249A>G n.843A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.819A>G (p.Ser273=) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.*2444A>G (n.*2444A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) n.1662A>G n.4955A>G c.*627A>G (n.*627A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) n.3055A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.1182A>G c.702A>G (p.Ser234=) n.1576A>G n.3206A>G c.1059A>G (p.Ser353=) c.972A>G (p.Ser324=) n.233A>G c.160-8041A>G (n.160-8041A>G) n.869A>G n.690A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.852A>G (p.Ser284=) c.393A>G (p.Ser131=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75761138T>C | CA340817868 | ACADM | c.962T>C (p.Phe321Ser) n.3086T>C n.1973T>C c.866T>C (p.Phe289Ser) n.1924T>C c.*730T>C (n.*730T>C) n.2977T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*925T>C (n.*925T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) n.4251T>C n.845T>C c.*350T>C (n.*350T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.821T>C (p.Phe274Ser) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.*2446T>C (n.*2446T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) n.1664T>C n.4957T>C c.*629T>C (n.*629T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) n.3057T>C c.*417T>C (n.*417T>C) n.1184T>C c.704T>C (p.Phe235Ser) n.1578T>C n.3208T>C c.1061T>C (p.Phe354Ser) c.974T>C (p.Phe325Ser) n.235T>C c.160-8039T>C (n.160-8039T>C) n.871T>C n.692T>C c.*703T>C (n.*703T>C) c.854T>C (p.Phe285Ser) c.395T>C (p.Phe132Ser) | |
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1 | g.75761139T>G | CA340817870 | ACADM | c.963T>G (p.Phe321Leu) n.3087T>G n.1974T>G c.867T>G (p.Phe289Leu) n.1925T>G c.*731T>G (n.*731T>G) n.2978T>G c.525T>G (p.Phe175Leu) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) n.4252T>G n.846T>G c.*351T>G (n.*351T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.822T>G (p.Phe274Leu) c.*747T>G (n.*747T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.*2447T>G (n.*2447T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) n.1665T>G n.4958T>G c.*630T>G (n.*630T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) n.3058T>G c.*418T>G (n.*418T>G) n.1185T>G c.705T>G (p.Phe235Leu) n.1579T>G n.3209T>G c.1062T>G (p.Phe354Leu) c.975T>G (p.Phe325Leu) n.236T>G c.160-8038T>G (n.160-8038T>G) n.872T>G n.693T>G c.*704T>G (n.*704T>G) c.855T>G (p.Phe285Leu) c.396T>G (p.Phe132Leu) | |
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1 | g.75761148T>G | CA418530705 | ACADM | c.972T>G (p.Ala324=) n.3096T>G n.1983T>G c.876T>G (p.Ala292=) n.1934T>G c.*740T>G (n.*740T>G) n.2987T>G c.534T>G (p.Ala178=) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) n.4261T>G n.855T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.831T>G (p.Ala277=) c.*756T>G (n.*756T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.*2456T>G (n.*2456T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) n.1674T>G n.4967T>G c.*639T>G (n.*639T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) n.3067T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.1194T>G c.714T>G (p.Ala238=) n.1588T>G n.3218T>G c.1071T>G (p.Ala357=) c.984T>G (p.Ala328=) n.245T>G c.160-8029T>G (n.160-8029T>G) n.881T>G n.702T>G c.*713T>G (n.*713T>G) c.864T>G (p.Ala288=) c.405T>G (p.Ala135=) | |
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1 | g.75761149G>T | CA340817892 | ACADM | c.973G>T (p.Glu325Ter) n.3097G>T n.1984G>T c.877G>T (p.Glu293Ter) n.1935G>T c.*741G>T (n.*741G>T) n.2988G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) c.*739G>T (n.*739G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) n.4262G>T n.856G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.*757G>T (n.*757G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*2457G>T (n.*2457G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) n.1675G>T n.4968G>T c.*640G>T (n.*640G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) n.3068G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.1195G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) n.1589G>T n.3219G>T c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) n.246G>T c.160-8028G>T (n.160-8028G>T) n.882G>T n.703G>T c.*714G>T (n.*714G>T) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.406G>T (p.Glu136Ter) | COSMIC COSMIC |
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1 | g.75761152A>T | CA340817900 | ACADM | c.976A>T (p.Met326Leu) n.3100A>T n.1987A>T c.880A>T (p.Met294Leu) n.1938A>T c.*744A>T (n.*744A>T) n.2991A>T c.538A>T (p.Met180Leu) c.*742A>T (n.*742A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) n.4265A>T n.859A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.835A>T (p.Met279Leu) c.*760A>T (n.*760A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.*2460A>T (n.*2460A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) n.1678A>T n.4971A>T c.*643A>T (n.*643A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) n.3071A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.1198A>T c.718A>T (p.Met240Leu) n.1592A>T n.3222A>T c.1075A>T (p.Met359Leu) c.988A>T (p.Met330Leu) n.249A>T c.160-8025A>T (n.160-8025A>T) n.885A>T n.706A>T c.*717A>T (n.*717A>T) c.868A>T (p.Met290Leu) c.409A>T (p.Met137Leu) | |
1 | g.75761153T>A | CA340817903 | ACADM | c.977T>A (p.Met326Lys) n.3101T>A n.1988T>A c.881T>A (p.Met294Lys) n.1939T>A c.*745T>A (n.*745T>A) n.2992T>A c.539T>A (p.Met180Lys) c.*743T>A (n.*743T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) n.4266T>A n.860T>A c.*365T>A (n.*365T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.836T>A (p.Met279Lys) c.*761T>A (n.*761T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.*2461T>A (n.*2461T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) n.1679T>A n.4972T>A c.*644T>A (n.*644T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) n.3072T>A c.*432T>A (n.*432T>A) n.1199T>A c.719T>A (p.Met240Lys) n.1593T>A n.3223T>A c.1076T>A (p.Met359Lys) c.989T>A (p.Met330Lys) n.250T>A c.160-8024T>A (n.160-8024T>A) n.886T>A n.707T>A c.*718T>A (n.*718T>A) c.869T>A (p.Met290Lys) c.410T>A (p.Met137Lys) | |
1 | g.75761153T>C | CA274268 | ACADM | c.977T>C (p.Met326Thr) n.3101T>C n.1988T>C c.881T>C (p.Met294Thr) n.1939T>C c.*745T>C (n.*745T>C) n.2992T>C c.539T>C (p.Met180Thr) c.*743T>C (n.*743T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) n.4266T>C n.860T>C c.*365T>C (n.*365T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.836T>C (p.Met279Thr) c.*761T>C (n.*761T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*2461T>C (n.*2461T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) n.1679T>C n.4972T>C c.*644T>C (n.*644T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) n.3072T>C c.*432T>C (n.*432T>C) n.1199T>C c.719T>C (p.Met240Thr) n.1593T>C n.3223T>C c.1076T>C (p.Met359Thr) c.989T>C (p.Met330Thr) n.250T>C c.160-8024T>C (n.160-8024T>C) n.886T>C n.707T>C c.*718T>C (n.*718T>C) c.869T>C (p.Met290Thr) c.410T>C (p.Met137Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75761158A>G | CA340817915 | ACADM | c.982A>G (p.Met328Val) n.3106A>G n.1993A>G c.886A>G (p.Met296Val) n.1944A>G c.*750A>G (n.*750A>G) n.2997A>G c.544A>G (p.Met182Val) c.*748A>G (n.*748A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) n.4271A>G n.865A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.841A>G (p.Met281Val) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*2466A>G (n.*2466A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) n.1684A>G n.4977A>G c.*649A>G (n.*649A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.3077A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.1204A>G c.724A>G (p.Met242Val) n.1598A>G n.3228A>G c.1081A>G (p.Met361Val) c.994A>G (p.Met332Val) n.255A>G c.160-8019A>G (n.160-8019A>G) n.891A>G n.712A>G c.*723A>G (n.*723A>G) c.874A>G (p.Met292Val) c.415A>G (p.Met139Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75761158A>T | CA340817916 | ACADM | c.982A>T (p.Met328Leu) n.3106A>T n.1993A>T c.886A>T (p.Met296Leu) n.1944A>T c.*750A>T (n.*750A>T) n.2997A>T c.544A>T (p.Met182Leu) c.*748A>T (n.*748A>T) c.*945A>T (n.*945A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) n.4271A>T n.865A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*896A>T (n.*896A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.841A>T (p.Met281Leu) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.*2466A>T (n.*2466A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) n.1684A>T n.4977A>T c.*649A>T (n.*649A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) n.3077A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.1204A>T c.724A>T (p.Met242Leu) n.1598A>T n.3228A>T c.1081A>T (p.Met361Leu) c.994A>T (p.Met332Leu) n.255A>T c.160-8019A>T (n.160-8019A>T) n.891A>T n.712A>T c.*723A>T (n.*723A>T) c.874A>T (p.Met292Leu) c.415A>T (p.Met139Leu) | |
1 | g.75761158_75761159delinsAT | CA1176726813 | ACADM | c.982_983delinsAT (p.Met328=) n.3106_3107delinsAT n.1993_1994delinsAT c.886_887delinsAT (p.Met296=) n.1944_1945delinsAT c.*750_*751delinsAT (n.*750_*751delinsAT) n.2997_2998delinsAT c.544_545delinsAT (p.Met182=) c.*748_*749delinsAT (n.*748_*749delinsAT) c.*945_*946delinsAT (n.*945_*946delinsAT) c.*566_*567delinsAT (n.*566_*567delinsAT) n.4271_4272delinsAT n.865_866delinsAT c.*370_*371delinsAT (n.*370_*371delinsAT) c.*475_*476delinsAT (n.*475_*476delinsAT) c.*896_*897delinsAT (n.*896_*897delinsAT) c.*645_*646delinsAT (n.*645_*646delinsAT) c.*570_*571delinsAT (n.*570_*571delinsAT) c.*771_*772delinsAT (n.*771_*772delinsAT) c.*267_*268delinsAT (n.*267_*268delinsAT) c.*457_*458delinsAT (n.*457_*458delinsAT) c.841_842delinsAT (p.Met281=) c.*766_*767delinsAT (n.*766_*767delinsAT) c.*849_*850delinsAT (n.*849_*850delinsAT) c.*75_*76delinsAT (n.*75_*76delinsAT) c.*2466_*2467delinsAT (n.*2466_*2467delinsAT) c.*251_*252delinsAT (n.*251_*252delinsAT) c.*637_*638delinsAT (n.*637_*638delinsAT) n.1684_1685delinsAT n.4977_4978delinsAT c.*649_*650delinsAT (n.*649_*650delinsAT) c.*686_*687delinsAT (n.*686_*687delinsAT) c.*653_*654delinsAT (n.*653_*654delinsAT) c.*568_*569delinsAT (n.*568_*569delinsAT) c.*641_*642delinsAT (n.*641_*642delinsAT) n.3077_3078delinsAT c.*437_*438delinsAT (n.*437_*438delinsAT) n.1204_1205delinsAT c.724_725delinsAT (p.Met242=) n.1598_1599delinsAT n.3228_3229delinsAT c.1081_1082delinsAT (p.Met361=) c.994_995delinsAT (p.Met332=) n.255_256delinsAT c.160-8019_160-8018delinsAT (n.160-8019_160-8018delinsAT) n.891_892delinsAT n.712_713delinsAT c.*723_*724delinsAT (n.*723_*724delinsAT) c.874_875delinsAT (p.Met292=) c.415_416delinsAT (p.Met139=) | |
1 | g.75761159del | CA913259 | ACADM | c.983del (p.Met328ArgfsTer5) n.3107del n.1994del c.887del (p.Met296ArgfsTer5) n.1945del c.*751del (n.*751del) n.2998del c.545del (p.Met182ArgfsTer5) c.*749del (n.*749del) c.*946del (n.*946del) c.*567del (n.*567del) n.4272del n.866del c.*371del (n.*371del) c.*476del (n.*476del) c.*897del (n.*897del) c.*646del (n.*646del) c.*571del (n.*571del) c.*772del (n.*772del) c.*268del (n.*268del) c.*458del (n.*458del) c.842del (p.Met281ArgfsTer5) c.*767del (n.*767del) c.*850del (n.*850del) c.*76del (n.*76del) c.*2467del (n.*2467del) c.*252del (n.*252del) c.*638del (n.*638del) n.1685del n.4978del c.*650del (n.*650del) c.*687del (n.*687del) c.*654del (n.*654del) c.*569del (n.*569del) c.*642del (n.*642del) n.3078del c.*438del (n.*438del) n.1205del c.725del (p.Met242ArgfsTer5) n.1599del n.3229del c.1082del (p.Met361ArgfsTer5) c.995del (p.Met332ArgfsTer5) n.256del c.160-8018del (n.160-8018del) n.892del n.713del c.*724del (n.*724del) c.875del (p.Met292ArgfsTer5) c.416del (p.Met139ArgfsTer5) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761159T>A | CA340817917 | ACADM | c.983T>A (p.Met328Lys) n.3107T>A n.1994T>A c.887T>A (p.Met296Lys) n.1945T>A c.*751T>A (n.*751T>A) n.2998T>A c.545T>A (p.Met182Lys) c.*749T>A (n.*749T>A) c.*946T>A (n.*946T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) n.4272T>A n.866T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.842T>A (p.Met281Lys) c.*767T>A (n.*767T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.*2467T>A (n.*2467T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) n.1685T>A n.4978T>A c.*650T>A (n.*650T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) n.3078T>A c.*438T>A (n.*438T>A) n.1205T>A c.725T>A (p.Met242Lys) n.1599T>A n.3229T>A c.1082T>A (p.Met361Lys) c.995T>A (p.Met332Lys) n.256T>A c.160-8018T>A (n.160-8018T>A) n.892T>A n.713T>A c.*724T>A (n.*724T>A) c.875T>A (p.Met292Lys) c.416T>A (p.Met139Lys) | |
1 | g.75761159T>C | CA913261 | ACADM | c.983T>C (p.Met328Thr) n.3107T>C n.1994T>C c.887T>C (p.Met296Thr) n.1945T>C c.*751T>C (n.*751T>C) n.2998T>C c.545T>C (p.Met182Thr) c.*749T>C (n.*749T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) n.4272T>C n.866T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.842T>C (p.Met281Thr) c.*767T>C (n.*767T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.*2467T>C (n.*2467T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) n.1685T>C n.4978T>C c.*650T>C (n.*650T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) n.3078T>C c.*438T>C (n.*438T>C) n.1205T>C c.725T>C (p.Met242Thr) n.1599T>C n.3229T>C c.1082T>C (p.Met361Thr) c.995T>C (p.Met332Thr) n.256T>C c.160-8018T>C (n.160-8018T>C) n.892T>C n.713T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.875T>C (p.Met292Thr) c.416T>C (p.Met139Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75761165T>G | CA340817933 | ACADM | c.989T>G (p.Val330Gly) n.3113T>G n.2000T>G c.893T>G (p.Val298Gly) n.1951T>G c.*757T>G (n.*757T>G) n.3004T>G c.551T>G (p.Val184Gly) c.*755T>G (n.*755T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) n.4278T>G n.872T>G c.*377T>G (n.*377T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) c.848T>G (p.Val283Gly) c.*773T>G (n.*773T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.*2473T>G (n.*2473T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) n.1691T>G n.4984T>G c.*656T>G (n.*656T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) n.3084T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.1211T>G c.731T>G (p.Val244Gly) n.1605T>G n.3235T>G c.1088T>G (p.Val363Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) n.262T>G c.160-8012T>G (n.160-8012T>G) n.898T>G n.719T>G c.*730T>G (n.*730T>G) c.881T>G (p.Val294Gly) c.422T>G (p.Val141Gly) | |
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1 | g.75761166T>C | CA418707509 | ACADM | c.990T>C (p.Val330=) n.3114T>C n.2001T>C c.894T>C (p.Val298=) n.1952T>C c.*758T>C (n.*758T>C) n.3005T>C c.552T>C (p.Val184=) c.*756T>C (n.*756T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) n.4279T>C n.873T>C c.*378T>C (n.*378T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.849T>C (p.Val283=) c.*774T>C (n.*774T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*2474T>C (n.*2474T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) n.1692T>C n.4985T>C c.*657T>C (n.*657T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) n.3085T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.1212T>C c.732T>C (p.Val244=) n.1606T>C n.3236T>C c.1089T>C (p.Val363=) c.1002T>C (p.Val334=) n.263T>C c.160-8011T>C (n.160-8011T>C) n.899T>C n.720T>C c.*731T>C (n.*731T>C) c.882T>C (p.Val294=) c.423T>C (p.Val141=) | |
1 | g.75761166T>G | CA418707510 | ACADM | c.990T>G (p.Val330=) n.3114T>G n.2001T>G c.894T>G (p.Val298=) n.1952T>G c.*758T>G (n.*758T>G) n.3005T>G c.552T>G (p.Val184=) c.*756T>G (n.*756T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) n.4279T>G n.873T>G c.*378T>G (n.*378T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.849T>G (p.Val283=) c.*774T>G (n.*774T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.*2474T>G (n.*2474T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) n.1692T>G n.4985T>G c.*657T>G (n.*657T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) n.3085T>G c.*445T>G (n.*445T>G) n.1212T>G c.732T>G (p.Val244=) n.1606T>G n.3236T>G c.1089T>G (p.Val363=) c.1002T>G (p.Val334=) n.263T>G c.160-8011T>G (n.160-8011T>G) n.899T>G n.720T>G c.*731T>G (n.*731T>G) c.882T>G (p.Val294=) c.423T>G (p.Val141=) | |
1 | g.75761167G>A | CA340817934 | ACADM | c.991G>A (p.Glu331Lys) n.3115G>A n.2002G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) n.1953G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.3006G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) c.*757G>A (n.*757G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) n.4280G>A n.874G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.*775G>A (n.*775G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*2475G>A (n.*2475G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) n.1693G>A n.4986G>A c.*658G>A (n.*658G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) n.3086G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.1213G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) n.1607G>A n.3237G>A c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.264G>A c.160-8010G>A (n.160-8010G>A) n.900G>A n.721G>A c.*732G>A (n.*732G>A) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) | dbSNP |
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1 | g.75761171T>C | CA340817945 | ACADM | c.995T>C (p.Leu332Pro) n.3119T>C n.2006T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) n.1957T>C c.*763T>C (n.*763T>C) n.3010T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) c.*761T>C (n.*761T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) n.4284T>C n.878T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.*779T>C (n.*779T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.*2479T>C (n.*2479T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) n.1697T>C n.4990T>C c.*662T>C (n.*662T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) n.3090T>C c.*450T>C (n.*450T>C) n.1217T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) n.1611T>C n.3241T>C c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.268T>C c.160-8006T>C (n.160-8006T>C) n.904T>C n.725T>C c.*736T>C (n.*736T>C) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) | gnomAD v4 |
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1 | g.75761186A>T | CA340817980 | ACADM | c.1010A>T (p.Tyr337Phe) n.3134A>T n.2021A>T c.914A>T (p.Tyr305Phe) n.1972A>T c.*778A>T (n.*778A>T) n.3025A>T c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.*776A>T (n.*776A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) n.4299A>T n.893A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.*794A>T (n.*794A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.*2494A>T (n.*2494A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) n.1712A>T n.5005A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) n.3105A>T c.*465A>T (n.*465A>T) n.1232A>T c.752A>T (p.Tyr251Phe) n.1626A>T n.3256A>T c.1109A>T (p.Tyr370Phe) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) n.283A>T c.160-7991A>T (n.160-7991A>T) n.919A>T n.740A>T c.*751A>T (n.*751A>T) c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.443A>T (p.Tyr148Phe) | |
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1 | g.75761192G>T | CA340817994 | ACADM | c.1016G>T (p.Arg339Ile) n.3140G>T n.2027G>T c.920G>T (p.Arg307Ile) n.1978G>T c.*784G>T (n.*784G>T) n.3031G>T c.578G>T (p.Arg193Ile) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) n.4305G>T n.899G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.875G>T (p.Arg292Ile) c.*800G>T (n.*800G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*2500G>T (n.*2500G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) n.1718G>T n.5011G>T c.*683G>T (n.*683G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) n.3111G>T c.*471G>T (n.*471G>T) n.1238G>T c.758G>T (p.Arg253Ile) n.1632G>T n.3262G>T c.1115G>T (p.Arg372Ile) c.1028G>T (p.Arg343Ile) n.289G>T c.160-7985G>T (n.160-7985G>T) n.925G>T n.746G>T c.*757G>T (n.*757G>T) c.908G>T (p.Arg303Ile) c.449G>T (p.Arg150Ile) | |
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1 | g.75761193A>G | CA418707542 | ACADM | c.1017A>G (p.Arg339=) n.3141A>G n.2028A>G c.921A>G (p.Arg307=) n.1979A>G c.*785A>G (n.*785A>G) n.3032A>G c.579A>G (p.Arg193=) c.*783A>G (n.*783A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) n.4306A>G n.900A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.876A>G (p.Arg292=) c.*801A>G (n.*801A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*2501A>G (n.*2501A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) n.1719A>G n.5012A>G c.*684A>G (n.*684A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) n.3112A>G c.*472A>G (n.*472A>G) n.1239A>G c.759A>G (p.Arg253=) n.1633A>G n.3263A>G c.1116A>G (p.Arg372=) c.1029A>G (p.Arg343=) n.290A>G c.160-7984A>G (n.160-7984A>G) n.926A>G n.747A>G c.*758A>G (n.*758A>G) c.909A>G (p.Arg303=) c.450A>G (p.Arg150=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75761196A>T | CA418707550 | ACADM | c.1020A>T (p.Ala340=) n.3144A>T n.2031A>T c.924A>T (p.Ala308=) n.1982A>T c.*788A>T (n.*788A>T) n.3035A>T c.582A>T (p.Ala194=) c.*786A>T (n.*786A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) n.4309A>T n.903A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) c.879A>T (p.Ala293=) c.*804A>T (n.*804A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) c.*2504A>T (n.*2504A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) n.1722A>T n.5015A>T c.*687A>T (n.*687A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) n.3115A>T c.*475A>T (n.*475A>T) n.1242A>T c.762A>T (p.Ala254=) n.1636A>T n.3266A>T c.1119A>T (p.Ala373=) c.1032A>T (p.Ala344=) n.293A>T c.160-7981A>T (n.160-7981A>T) n.929A>T n.750A>T c.*761A>T (n.*761A>T) c.912A>T (p.Ala304=) c.453A>T (p.Ala151=) | |
1 | g.75761198_75761205del | CA2573132609 | ACADM | c.1022_1029del (p.Ala341GlyfsTer2) n.3146_3153del n.2033_2040del c.926_933del (p.Ala309GlyfsTer2) n.1984_1991del c.*790_*797del (n.*790_*797del) n.3037_3044del c.584_591del (p.Ala195GlyfsTer2) c.*788_*795del (n.*788_*795del) c.*985_*992del (n.*985_*992del) c.*606_*613del (n.*606_*613del) n.4311_4318del n.905_912del c.*410_*417del (n.*410_*417del) c.*515_*522del (n.*515_*522del) c.*936_*943del (n.*936_*943del) c.*685_*692del (n.*685_*692del) c.*610_*617del (n.*610_*617del) c.*811_*818del (n.*811_*818del) c.*307_*314del (n.*307_*314del) c.*497_*504del (n.*497_*504del) c.881_888del (p.Ala294GlyfsTer2) c.*806_*813del (n.*806_*813del) c.*889_*896del (n.*889_*896del) c.*115_*122del (n.*115_*122del) c.*2506_*2513del (n.*2506_*2513del) c.*291_*298del (n.*291_*298del) c.*677_*684del (n.*677_*684del) n.1724_1731del n.5017_5024del c.*689_*696del (n.*689_*696del) c.*726_*733del (n.*726_*733del) c.*693_*700del (n.*693_*700del) c.*608_*615del (n.*608_*615del) c.*681_*688del (n.*681_*688del) n.3117_3124del c.*477_*484del (n.*477_*484del) n.1244_1251del c.764_771del (p.Ala255GlyfsTer2) n.1638_1645del n.3268_3275del c.1121_1128del (p.Ala374GlyfsTer2) c.1034_1041del (p.Ala345GlyfsTer2) n.295_302del c.160-7979_160-7972del (n.160-7979_160-7972del) n.931_938del n.752_759del c.*763_*770del (n.*763_*770del) c.914_921del (p.Ala305GlyfsTer2) c.455_462del (p.Ala152GlyfsTer2) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761197G>A | CA340818004 | ACADM | c.1021G>A (p.Ala341Thr) n.3145G>A n.2032G>A c.925G>A (p.Ala309Thr) n.1983G>A c.*789G>A (n.*789G>A) n.3036G>A c.583G>A (p.Ala195Thr) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) n.4310G>A n.904G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*2505G>A (n.*2505G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) n.1723G>A n.5016G>A c.*688G>A (n.*688G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) n.3116G>A c.*476G>A (n.*476G>A) n.1243G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) n.1637G>A n.3267G>A c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) n.294G>A c.160-7980G>A (n.160-7980G>A) n.930G>A n.751G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761197G>C | CA340818003 | ACADM | c.1021G>C (p.Ala341Pro) n.3145G>C n.2032G>C c.925G>C (p.Ala309Pro) n.1983G>C c.*789G>C (n.*789G>C) n.3036G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*984G>C (n.*984G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) n.4310G>C n.904G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*2505G>C (n.*2505G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) n.1723G>C n.5016G>C c.*688G>C (n.*688G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) n.3116G>C c.*476G>C (n.*476G>C) n.1243G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) n.1637G>C n.3267G>C c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) n.294G>C c.160-7980G>C (n.160-7980G>C) n.930G>C n.751G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.75761197G= | CA1176726829 | ACADM | c.1021G= (p.Ala341=) n.3145G= n.2032G= c.925G= (p.Ala309=) n.1983G= c.*789G= (n.*789G=) n.3036G= c.583G= (p.Ala195=) c.*787G= (n.*787G=) c.*984G= (n.*984G=) c.*605G= (n.*605G=) n.4310G= n.904G= c.*409G= (n.*409G=) c.*514G= (n.*514G=) c.*935G= (n.*935G=) c.*684G= (n.*684G=) c.*609G= (n.*609G=) c.*810G= (n.*810G=) c.*306G= (n.*306G=) c.*496G= (n.*496G=) c.880G= (p.Ala294=) c.*805G= (n.*805G=) c.*888G= (n.*888G=) c.*114G= (n.*114G=) c.*2505G= (n.*2505G=) c.*290G= (n.*290G=) c.*676G= (n.*676G=) n.1723G= n.5016G= c.*688G= (n.*688G=) c.*725G= (n.*725G=) c.*692G= (n.*692G=) c.*607G= (n.*607G=) c.*680G= (n.*680G=) n.3116G= c.*476G= (n.*476G=) n.1243G= c.763G= (p.Ala255=) n.1637G= n.3267G= c.1120G= (p.Ala374=) c.1033G= (p.Ala345=) n.294G= c.160-7980G= (n.160-7980G=) n.930G= n.751G= c.*762G= (n.*762G=) c.913G= (p.Ala305=) c.454G= (p.Ala152=) | |
1 | g.75761197G>T | CA340818002 | ACADM | c.1021G>T (p.Ala341Ser) n.3145G>T n.2032G>T c.925G>T (p.Ala309Ser) n.1983G>T c.*789G>T (n.*789G>T) n.3036G>T c.583G>T (p.Ala195Ser) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*984G>T (n.*984G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) n.4310G>T n.904G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*2505G>T (n.*2505G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) n.1723G>T n.5016G>T c.*688G>T (n.*688G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) n.3116G>T c.*476G>T (n.*476G>T) n.1243G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) n.1637G>T n.3267G>T c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) n.294G>T c.160-7980G>T (n.160-7980G>T) n.930G>T n.751G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75761205G>T | CA340818022 | ACADM | c.1029G>T (p.Glu343Asp) n.3153G>T n.2040G>T c.933G>T (p.Glu311Asp) n.1991G>T c.*797G>T (n.*797G>T) n.3044G>T c.591G>T (p.Glu197Asp) c.*795G>T (n.*795G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) n.4318G>T n.912G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.888G>T (p.Glu296Asp) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*2513G>T (n.*2513G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) n.1731G>T n.5024G>T c.*696G>T (n.*696G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) n.3124G>T c.*484G>T (n.*484G>T) n.1251G>T c.771G>T (p.Glu257Asp) n.1645G>T n.3275G>T c.1128G>T (p.Glu376Asp) c.1041G>T (p.Glu347Asp) n.302G>T c.160-7972G>T (n.160-7972G>T) n.938G>T n.759G>T c.*770G>T (n.*770G>T) c.921G>T (p.Glu307Asp) c.462G>T (p.Glu154Asp) | |
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1 | g.75761212T>C | CA340818036 | ACADM | c.1036T>C (p.Ser346Pro) n.3160T>C n.2047T>C c.940T>C (p.Ser314Pro) n.1998T>C c.*804T>C (n.*804T>C) n.3051T>C c.598T>C (p.Ser200Pro) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*999T>C (n.*999T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) n.4325T>C n.919T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.*820T>C (n.*820T>C) c.*903T>C (n.*903T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*2520T>C (n.*2520T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) n.1738T>C n.5031T>C c.*703T>C (n.*703T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) n.3131T>C c.*491T>C (n.*491T>C) n.1258T>C c.778T>C (p.Ser260Pro) n.1652T>C n.3282T>C c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.1048T>C (p.Ser350Pro) n.309T>C c.160-7965T>C (n.160-7965T>C) n.945T>C c.*777T>C (n.*777T>C) c.928T>C (p.Ser310Pro) c.469T>C (p.Ser157Pro) | |
1 | g.75761212T>G | CA340818035 | ACADM | c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.3160T>G n.2047T>G c.940T>G (p.Ser314Ala) n.1998T>G c.*804T>G (n.*804T>G) n.3051T>G c.598T>G (p.Ser200Ala) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*999T>G (n.*999T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) n.4325T>G n.919T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.*820T>G (n.*820T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*2520T>G (n.*2520T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) n.1738T>G n.5031T>G c.*703T>G (n.*703T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) n.3131T>G c.*491T>G (n.*491T>G) n.1258T>G c.778T>G (p.Ser260Ala) n.1652T>G n.3282T>G c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.309T>G c.160-7965T>G (n.160-7965T>G) n.945T>G c.*777T>G (n.*777T>G) c.928T>G (p.Ser310Ala) c.469T>G (p.Ser157Ala) | |
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1 | g.75761213C>T | CA340818040 | ACADM | c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.3161C>T n.2048C>T c.941C>T (p.Ser314Phe) n.1999C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.3052C>T c.599C>T (p.Ser200Phe) c.*803C>T (n.*803C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) n.4326C>T n.920C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.896C>T (p.Ser299Phe) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*2521C>T (n.*2521C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) n.1739C>T n.5032C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.3132C>T c.*492C>T (n.*492C>T) n.1259C>T c.779C>T (p.Ser260Phe) n.1653C>T n.3283C>T c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.1049C>T (p.Ser350Phe) n.310C>T c.160-7964C>T (n.160-7964C>T) n.946C>T c.*778C>T (n.*778C>T) c.929C>T (p.Ser310Phe) c.470C>T (p.Ser157Phe) | |
1 | g.75761214T>A | CA418707576 | ACADM | c.1038T>A (p.Ser346=) n.3162T>A n.2049T>A c.942T>A (p.Ser314=) n.2000T>A c.*806T>A (n.*806T>A) n.3053T>A c.600T>A (p.Ser200=) c.*804T>A (n.*804T>A) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) n.4327T>A n.921T>A c.*426T>A (n.*426T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) c.897T>A (p.Ser299=) c.*822T>A (n.*822T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.*2522T>A (n.*2522T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) n.1740T>A n.5033T>A c.*705T>A (n.*705T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) n.3133T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.1260T>A c.780T>A (p.Ser260=) n.1654T>A n.3284T>A c.1137T>A (p.Ser379=) c.1050T>A (p.Ser350=) n.311T>A c.160-7963T>A (n.160-7963T>A) n.947T>A c.*779T>A (n.*779T>A) c.930T>A (p.Ser310=) c.471T>A (p.Ser157=) | |
1 | g.75761214T>C | CA418707577 | ACADM | c.1038T>C (p.Ser346=) n.3162T>C n.2049T>C c.942T>C (p.Ser314=) n.2000T>C c.*806T>C (n.*806T>C) n.3053T>C c.600T>C (p.Ser200=) c.*804T>C (n.*804T>C) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) n.4327T>C n.921T>C c.*426T>C (n.*426T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.897T>C (p.Ser299=) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*2522T>C (n.*2522T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) n.1740T>C n.5033T>C c.*705T>C (n.*705T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) n.3133T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.1260T>C c.780T>C (p.Ser260=) n.1654T>C n.3284T>C c.1137T>C (p.Ser379=) c.1050T>C (p.Ser350=) n.311T>C c.160-7963T>C (n.160-7963T>C) n.947T>C c.*779T>C (n.*779T>C) c.930T>C (p.Ser310=) c.471T>C (p.Ser157=) | gnomAD v4 |
1 | g.75761214T>G | CA418707579 | ACADM | c.1038T>G (p.Ser346=) n.3162T>G n.2049T>G c.942T>G (p.Ser314=) n.2000T>G c.*806T>G (n.*806T>G) n.3053T>G c.600T>G (p.Ser200=) c.*804T>G (n.*804T>G) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) n.4327T>G n.921T>G c.*426T>G (n.*426T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.897T>G (p.Ser299=) c.*822T>G (n.*822T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.*2522T>G (n.*2522T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) n.1740T>G n.5033T>G c.*705T>G (n.*705T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) n.3133T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.1260T>G c.780T>G (p.Ser260=) n.1654T>G n.3284T>G c.1137T>G (p.Ser379=) c.1050T>G (p.Ser350=) n.311T>G c.160-7963T>G (n.160-7963T>G) n.947T>G c.*779T>G (n.*779T>G) c.930T>G (p.Ser310=) c.471T>G (p.Ser157=) | |
1 | g.75761215G>A | CA340818041 | ACADM | c.1039G>A (p.Gly347Ser) n.3163G>A n.2050G>A c.943G>A (p.Gly315Ser) n.2001G>A c.*807G>A (n.*807G>A) n.3054G>A c.601G>A (p.Gly201Ser) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) n.4328G>A n.922G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.898G>A (p.Gly300Ser) c.*823G>A (n.*823G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.*2523G>A (n.*2523G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) n.1741G>A n.5034G>A c.*706G>A (n.*706G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) n.3134G>A c.*494G>A (n.*494G>A) n.1261G>A c.781G>A (p.Gly261Ser) n.1655G>A n.3285G>A c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.1051G>A (p.Gly351Ser) n.312G>A c.160-7962G>A (n.160-7962G>A) n.948G>A c.*780G>A (n.*780G>A) c.931G>A (p.Gly311Ser) c.472G>A (p.Gly158Ser) | dbSNP |
1 | g.75761215G>C | CA340818042 | ACADM | c.1039G>C (p.Gly347Arg) n.3163G>C n.2050G>C c.943G>C (p.Gly315Arg) n.2001G>C c.*807G>C (n.*807G>C) n.3054G>C c.601G>C (p.Gly201Arg) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) n.4328G>C n.922G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) c.*828G>C (n.*828G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.*823G>C (n.*823G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.*2523G>C (n.*2523G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) n.1741G>C n.5034G>C c.*706G>C (n.*706G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) n.3134G>C c.*494G>C (n.*494G>C) n.1261G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) n.1655G>C n.3285G>C c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) n.312G>C c.160-7962G>C (n.160-7962G>C) n.948G>C c.*780G>C (n.*780G>C) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) | |
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