Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75761030G>T | CA2646248066 | ACADM | c.946-92G>T (n.946-92G>T) n.3070-92G>T n.1957-92G>T c.850-92G>T (n.850-92G>T) n.1908-92G>T c.*714-92G>T (n.*714-92G>T) n.2961-92G>T c.508-92G>T (n.508-92G>T) c.*712-92G>T (n.*712-92G>T) c.*909-92G>T (n.*909-92G>T) c.*530-92G>T (n.*530-92G>T) n.4235-92G>T n.829-92G>T c.*334-92G>T (n.*334-92G>T) c.*439-92G>T (n.*439-92G>T) c.*860-92G>T (n.*860-92G>T) c.*609-92G>T (n.*609-92G>T) c.*534-92G>T (n.*534-92G>T) c.*735-92G>T (n.*735-92G>T) c.*231-92G>T (n.*231-92G>T) c.*421-92G>T (n.*421-92G>T) c.805-92G>T (n.805-92G>T) c.*730-92G>T (n.*730-92G>T) c.*813-92G>T (n.*813-92G>T) c.*39-92G>T (n.*39-92G>T) c.*2430-92G>T (n.*2430-92G>T) c.*215-92G>T (n.*215-92G>T) c.*601-92G>T (n.*601-92G>T) n.1648-92G>T n.4941-92G>T c.*613-92G>T (n.*613-92G>T) c.*650-92G>T (n.*650-92G>T) c.*617-92G>T (n.*617-92G>T) c.*532-92G>T (n.*532-92G>T) c.*605-92G>T (n.*605-92G>T) n.3041-92G>T c.*401-92G>T (n.*401-92G>T) n.1168-92G>T c.688-92G>T (n.688-92G>T) n.1562-92G>T n.3192-92G>T c.1045-92G>T (n.1045-92G>T) c.958-92G>T (n.958-92G>T) n.219-92G>T c.160-8147G>T (n.160-8147G>T) n.855-92G>T n.676-92G>T c.*687-92G>T (n.*687-92G>T) c.838-92G>T (n.838-92G>T) c.379-92G>T (n.379-92G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75761031A>G | CA2646248068 | ACADM | c.946-91A>G (n.946-91A>G) n.3070-91A>G n.1957-91A>G c.850-91A>G (n.850-91A>G) n.1908-91A>G c.*714-91A>G (n.*714-91A>G) n.2961-91A>G c.508-91A>G (n.508-91A>G) c.*712-91A>G (n.*712-91A>G) c.*909-91A>G (n.*909-91A>G) c.*530-91A>G (n.*530-91A>G) n.4235-91A>G n.829-91A>G c.*334-91A>G (n.*334-91A>G) c.*439-91A>G (n.*439-91A>G) c.*860-91A>G (n.*860-91A>G) c.*609-91A>G (n.*609-91A>G) c.*534-91A>G (n.*534-91A>G) c.*735-91A>G (n.*735-91A>G) c.*231-91A>G (n.*231-91A>G) c.*421-91A>G (n.*421-91A>G) c.805-91A>G (n.805-91A>G) c.*730-91A>G (n.*730-91A>G) c.*813-91A>G (n.*813-91A>G) c.*39-91A>G (n.*39-91A>G) c.*2430-91A>G (n.*2430-91A>G) c.*215-91A>G (n.*215-91A>G) c.*601-91A>G (n.*601-91A>G) n.1648-91A>G n.4941-91A>G c.*613-91A>G (n.*613-91A>G) c.*650-91A>G (n.*650-91A>G) c.*617-91A>G (n.*617-91A>G) c.*532-91A>G (n.*532-91A>G) c.*605-91A>G (n.*605-91A>G) n.3041-91A>G c.*401-91A>G (n.*401-91A>G) n.1168-91A>G c.688-91A>G (n.688-91A>G) n.1562-91A>G n.3192-91A>G c.1045-91A>G (n.1045-91A>G) c.958-91A>G (n.958-91A>G) n.219-91A>G c.160-8146A>G (n.160-8146A>G) n.855-91A>G n.676-91A>G c.*687-91A>G (n.*687-91A>G) c.838-91A>G (n.838-91A>G) c.379-91A>G (n.379-91A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75761032C>A | CA2574410377 | ACADM | c.946-90C>A (n.946-90C>A) n.3070-90C>A n.1957-90C>A c.850-90C>A (n.850-90C>A) n.1908-90C>A c.*714-90C>A (n.*714-90C>A) n.2961-90C>A c.508-90C>A (n.508-90C>A) c.*712-90C>A (n.*712-90C>A) c.*909-90C>A (n.*909-90C>A) c.*530-90C>A (n.*530-90C>A) n.4235-90C>A n.829-90C>A c.*334-90C>A (n.*334-90C>A) c.*439-90C>A (n.*439-90C>A) c.*860-90C>A (n.*860-90C>A) c.*609-90C>A (n.*609-90C>A) c.*534-90C>A (n.*534-90C>A) c.*735-90C>A (n.*735-90C>A) c.*231-90C>A (n.*231-90C>A) c.*421-90C>A (n.*421-90C>A) c.805-90C>A (n.805-90C>A) c.*730-90C>A (n.*730-90C>A) c.*813-90C>A (n.*813-90C>A) c.*39-90C>A (n.*39-90C>A) c.*2430-90C>A (n.*2430-90C>A) c.*215-90C>A (n.*215-90C>A) c.*601-90C>A (n.*601-90C>A) n.1648-90C>A n.4941-90C>A c.*613-90C>A (n.*613-90C>A) c.*650-90C>A (n.*650-90C>A) c.*617-90C>A (n.*617-90C>A) c.*532-90C>A (n.*532-90C>A) c.*605-90C>A (n.*605-90C>A) n.3041-90C>A c.*401-90C>A (n.*401-90C>A) n.1168-90C>A c.688-90C>A (n.688-90C>A) n.1562-90C>A n.3192-90C>A c.1045-90C>A (n.1045-90C>A) c.958-90C>A (n.958-90C>A) n.219-90C>A c.160-8145C>A (n.160-8145C>A) n.855-90C>A n.676-90C>A c.*687-90C>A (n.*687-90C>A) c.838-90C>A (n.838-90C>A) c.379-90C>A (n.379-90C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75761032C= | CA1176726748 | ACADM | c.946-90C= (n.946-90C=) n.3070-90C= n.1957-90C= c.850-90C= (n.850-90C=) n.1908-90C= c.*714-90C= (n.*714-90C=) n.2961-90C= c.508-90C= (n.508-90C=) c.*712-90C= (n.*712-90C=) c.*909-90C= (n.*909-90C=) c.*530-90C= (n.*530-90C=) n.4235-90C= n.829-90C= c.*334-90C= (n.*334-90C=) c.*439-90C= (n.*439-90C=) c.*860-90C= (n.*860-90C=) c.*609-90C= (n.*609-90C=) c.*534-90C= (n.*534-90C=) c.*735-90C= (n.*735-90C=) c.*231-90C= (n.*231-90C=) c.*421-90C= (n.*421-90C=) c.805-90C= (n.805-90C=) c.*730-90C= (n.*730-90C=) c.*813-90C= (n.*813-90C=) c.*39-90C= (n.*39-90C=) c.*2430-90C= (n.*2430-90C=) c.*215-90C= (n.*215-90C=) c.*601-90C= (n.*601-90C=) n.1648-90C= n.4941-90C= c.*613-90C= (n.*613-90C=) c.*650-90C= (n.*650-90C=) c.*617-90C= (n.*617-90C=) c.*532-90C= (n.*532-90C=) c.*605-90C= (n.*605-90C=) n.3041-90C= c.*401-90C= (n.*401-90C=) n.1168-90C= c.688-90C= (n.688-90C=) n.1562-90C= n.3192-90C= c.1045-90C= (n.1045-90C=) c.958-90C= (n.958-90C=) n.219-90C= c.160-8145C= (n.160-8145C=) n.855-90C= n.676-90C= c.*687-90C= (n.*687-90C=) c.838-90C= (n.838-90C=) c.379-90C= (n.379-90C=) | |
1 | g.75761032C>T | CA738877211 | ACADM | c.946-90C>T (n.946-90C>T) n.3070-90C>T n.1957-90C>T c.850-90C>T (n.850-90C>T) n.1908-90C>T c.*714-90C>T (n.*714-90C>T) n.2961-90C>T c.508-90C>T (n.508-90C>T) c.*712-90C>T (n.*712-90C>T) c.*909-90C>T (n.*909-90C>T) c.*530-90C>T (n.*530-90C>T) n.4235-90C>T n.829-90C>T c.*334-90C>T (n.*334-90C>T) c.*439-90C>T (n.*439-90C>T) c.*860-90C>T (n.*860-90C>T) c.*609-90C>T (n.*609-90C>T) c.*534-90C>T (n.*534-90C>T) c.*735-90C>T (n.*735-90C>T) c.*231-90C>T (n.*231-90C>T) c.*421-90C>T (n.*421-90C>T) c.805-90C>T (n.805-90C>T) c.*730-90C>T (n.*730-90C>T) c.*813-90C>T (n.*813-90C>T) c.*39-90C>T (n.*39-90C>T) c.*2430-90C>T (n.*2430-90C>T) c.*215-90C>T (n.*215-90C>T) c.*601-90C>T (n.*601-90C>T) n.1648-90C>T n.4941-90C>T c.*613-90C>T (n.*613-90C>T) c.*650-90C>T (n.*650-90C>T) c.*617-90C>T (n.*617-90C>T) c.*532-90C>T (n.*532-90C>T) c.*605-90C>T (n.*605-90C>T) n.3041-90C>T c.*401-90C>T (n.*401-90C>T) n.1168-90C>T c.688-90C>T (n.688-90C>T) n.1562-90C>T n.3192-90C>T c.1045-90C>T (n.1045-90C>T) c.958-90C>T (n.958-90C>T) n.219-90C>T c.160-8145C>T (n.160-8145C>T) n.855-90C>T n.676-90C>T c.*687-90C>T (n.*687-90C>T) c.838-90C>T (n.838-90C>T) c.379-90C>T (n.379-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761033C>A | CA2646248070 | ACADM | c.946-89C>A (n.946-89C>A) n.3070-89C>A n.1957-89C>A c.850-89C>A (n.850-89C>A) n.1908-89C>A c.*714-89C>A (n.*714-89C>A) n.2961-89C>A c.508-89C>A (n.508-89C>A) c.*712-89C>A (n.*712-89C>A) c.*909-89C>A (n.*909-89C>A) c.*530-89C>A (n.*530-89C>A) n.4235-89C>A n.829-89C>A c.*334-89C>A (n.*334-89C>A) c.*439-89C>A (n.*439-89C>A) c.*860-89C>A (n.*860-89C>A) c.*609-89C>A (n.*609-89C>A) c.*534-89C>A (n.*534-89C>A) c.*735-89C>A (n.*735-89C>A) c.*231-89C>A (n.*231-89C>A) c.*421-89C>A (n.*421-89C>A) c.805-89C>A (n.805-89C>A) c.*730-89C>A (n.*730-89C>A) c.*813-89C>A (n.*813-89C>A) c.*39-89C>A (n.*39-89C>A) c.*2430-89C>A (n.*2430-89C>A) c.*215-89C>A (n.*215-89C>A) c.*601-89C>A (n.*601-89C>A) n.1648-89C>A n.4941-89C>A c.*613-89C>A (n.*613-89C>A) c.*650-89C>A (n.*650-89C>A) c.*617-89C>A (n.*617-89C>A) c.*532-89C>A (n.*532-89C>A) c.*605-89C>A (n.*605-89C>A) n.3041-89C>A c.*401-89C>A (n.*401-89C>A) n.1168-89C>A c.688-89C>A (n.688-89C>A) n.1562-89C>A n.3192-89C>A c.1045-89C>A (n.1045-89C>A) c.958-89C>A (n.958-89C>A) n.219-89C>A c.160-8144C>A (n.160-8144C>A) n.855-89C>A n.676-89C>A c.*687-89C>A (n.*687-89C>A) c.838-89C>A (n.838-89C>A) c.379-89C>A (n.379-89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75761033C= | CA1176726749 | ACADM | c.946-89C= (n.946-89C=) n.3070-89C= n.1957-89C= c.850-89C= (n.850-89C=) n.1908-89C= c.*714-89C= (n.*714-89C=) n.2961-89C= c.508-89C= (n.508-89C=) c.*712-89C= (n.*712-89C=) c.*909-89C= (n.*909-89C=) c.*530-89C= (n.*530-89C=) n.4235-89C= n.829-89C= c.*334-89C= (n.*334-89C=) c.*439-89C= (n.*439-89C=) c.*860-89C= (n.*860-89C=) c.*609-89C= (n.*609-89C=) c.*534-89C= (n.*534-89C=) c.*735-89C= (n.*735-89C=) c.*231-89C= (n.*231-89C=) c.*421-89C= (n.*421-89C=) c.805-89C= (n.805-89C=) c.*730-89C= (n.*730-89C=) c.*813-89C= (n.*813-89C=) c.*39-89C= (n.*39-89C=) c.*2430-89C= (n.*2430-89C=) c.*215-89C= (n.*215-89C=) c.*601-89C= (n.*601-89C=) n.1648-89C= n.4941-89C= c.*613-89C= (n.*613-89C=) c.*650-89C= (n.*650-89C=) c.*617-89C= (n.*617-89C=) c.*532-89C= (n.*532-89C=) c.*605-89C= (n.*605-89C=) n.3041-89C= c.*401-89C= (n.*401-89C=) n.1168-89C= c.688-89C= (n.688-89C=) n.1562-89C= n.3192-89C= c.1045-89C= (n.1045-89C=) c.958-89C= (n.958-89C=) n.219-89C= c.160-8144C= (n.160-8144C=) n.855-89C= n.676-89C= c.*687-89C= (n.*687-89C=) c.838-89C= (n.838-89C=) c.379-89C= (n.379-89C=) | |
1 | g.75761033C>G | CA738877218 | ACADM | c.946-89C>G (n.946-89C>G) n.3070-89C>G n.1957-89C>G c.850-89C>G (n.850-89C>G) n.1908-89C>G c.*714-89C>G (n.*714-89C>G) n.2961-89C>G c.508-89C>G (n.508-89C>G) c.*712-89C>G (n.*712-89C>G) c.*909-89C>G (n.*909-89C>G) c.*530-89C>G (n.*530-89C>G) n.4235-89C>G n.829-89C>G c.*334-89C>G (n.*334-89C>G) c.*439-89C>G (n.*439-89C>G) c.*860-89C>G (n.*860-89C>G) c.*609-89C>G (n.*609-89C>G) c.*534-89C>G (n.*534-89C>G) c.*735-89C>G (n.*735-89C>G) c.*231-89C>G (n.*231-89C>G) c.*421-89C>G (n.*421-89C>G) c.805-89C>G (n.805-89C>G) c.*730-89C>G (n.*730-89C>G) c.*813-89C>G (n.*813-89C>G) c.*39-89C>G (n.*39-89C>G) c.*2430-89C>G (n.*2430-89C>G) c.*215-89C>G (n.*215-89C>G) c.*601-89C>G (n.*601-89C>G) n.1648-89C>G n.4941-89C>G c.*613-89C>G (n.*613-89C>G) c.*650-89C>G (n.*650-89C>G) c.*617-89C>G (n.*617-89C>G) c.*532-89C>G (n.*532-89C>G) c.*605-89C>G (n.*605-89C>G) n.3041-89C>G c.*401-89C>G (n.*401-89C>G) n.1168-89C>G c.688-89C>G (n.688-89C>G) n.1562-89C>G n.3192-89C>G c.1045-89C>G (n.1045-89C>G) c.958-89C>G (n.958-89C>G) n.219-89C>G c.160-8144C>G (n.160-8144C>G) n.855-89C>G n.676-89C>G c.*687-89C>G (n.*687-89C>G) c.838-89C>G (n.838-89C>G) c.379-89C>G (n.379-89C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75761033C>T | CA2646248069 | ACADM | c.946-89C>T (n.946-89C>T) n.3070-89C>T n.1957-89C>T c.850-89C>T (n.850-89C>T) n.1908-89C>T c.*714-89C>T (n.*714-89C>T) n.2961-89C>T c.508-89C>T (n.508-89C>T) c.*712-89C>T (n.*712-89C>T) c.*909-89C>T (n.*909-89C>T) c.*530-89C>T (n.*530-89C>T) n.4235-89C>T n.829-89C>T c.*334-89C>T (n.*334-89C>T) c.*439-89C>T (n.*439-89C>T) c.*860-89C>T (n.*860-89C>T) c.*609-89C>T (n.*609-89C>T) c.*534-89C>T (n.*534-89C>T) c.*735-89C>T (n.*735-89C>T) c.*231-89C>T (n.*231-89C>T) c.*421-89C>T (n.*421-89C>T) c.805-89C>T (n.805-89C>T) c.*730-89C>T (n.*730-89C>T) c.*813-89C>T (n.*813-89C>T) c.*39-89C>T (n.*39-89C>T) c.*2430-89C>T (n.*2430-89C>T) c.*215-89C>T (n.*215-89C>T) c.*601-89C>T (n.*601-89C>T) n.1648-89C>T n.4941-89C>T c.*613-89C>T (n.*613-89C>T) c.*650-89C>T (n.*650-89C>T) c.*617-89C>T (n.*617-89C>T) c.*532-89C>T (n.*532-89C>T) c.*605-89C>T (n.*605-89C>T) n.3041-89C>T c.*401-89C>T (n.*401-89C>T) n.1168-89C>T c.688-89C>T (n.688-89C>T) n.1562-89C>T n.3192-89C>T c.1045-89C>T (n.1045-89C>T) c.958-89C>T (n.958-89C>T) n.219-89C>T c.160-8144C>T (n.160-8144C>T) n.855-89C>T n.676-89C>T c.*687-89C>T (n.*687-89C>T) c.838-89C>T (n.838-89C>T) c.379-89C>T (n.379-89C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75761034C>A | CA2646248071 | ACADM | c.946-88C>A (n.946-88C>A) n.3070-88C>A n.1957-88C>A c.850-88C>A (n.850-88C>A) n.1908-88C>A c.*714-88C>A (n.*714-88C>A) n.2961-88C>A c.508-88C>A (n.508-88C>A) c.*712-88C>A (n.*712-88C>A) c.*909-88C>A (n.*909-88C>A) c.*530-88C>A (n.*530-88C>A) n.4235-88C>A n.829-88C>A c.*334-88C>A (n.*334-88C>A) c.*439-88C>A (n.*439-88C>A) c.*860-88C>A (n.*860-88C>A) c.*609-88C>A (n.*609-88C>A) c.*534-88C>A (n.*534-88C>A) c.*735-88C>A (n.*735-88C>A) c.*231-88C>A (n.*231-88C>A) c.*421-88C>A (n.*421-88C>A) c.805-88C>A (n.805-88C>A) c.*730-88C>A (n.*730-88C>A) c.*813-88C>A (n.*813-88C>A) c.*39-88C>A (n.*39-88C>A) c.*2430-88C>A (n.*2430-88C>A) c.*215-88C>A (n.*215-88C>A) c.*601-88C>A (n.*601-88C>A) n.1648-88C>A n.4941-88C>A c.*613-88C>A (n.*613-88C>A) c.*650-88C>A (n.*650-88C>A) c.*617-88C>A (n.*617-88C>A) c.*532-88C>A (n.*532-88C>A) c.*605-88C>A (n.*605-88C>A) n.3041-88C>A c.*401-88C>A (n.*401-88C>A) n.1168-88C>A c.688-88C>A (n.688-88C>A) n.1562-88C>A n.3192-88C>A c.1045-88C>A (n.1045-88C>A) c.958-88C>A (n.958-88C>A) n.219-88C>A c.160-8143C>A (n.160-8143C>A) n.855-88C>A n.676-88C>A c.*687-88C>A (n.*687-88C>A) c.838-88C>A (n.838-88C>A) c.379-88C>A (n.379-88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75761035C>A | CA2646248073 | ACADM | c.946-87C>A (n.946-87C>A) n.3070-87C>A n.1957-87C>A c.850-87C>A (n.850-87C>A) n.1908-87C>A c.*714-87C>A (n.*714-87C>A) n.2961-87C>A c.508-87C>A (n.508-87C>A) c.*712-87C>A (n.*712-87C>A) c.*909-87C>A (n.*909-87C>A) c.*530-87C>A (n.*530-87C>A) n.4235-87C>A n.829-87C>A c.*334-87C>A (n.*334-87C>A) c.*439-87C>A (n.*439-87C>A) c.*860-87C>A (n.*860-87C>A) c.*609-87C>A (n.*609-87C>A) c.*534-87C>A (n.*534-87C>A) c.*735-87C>A (n.*735-87C>A) c.*231-87C>A (n.*231-87C>A) c.*421-87C>A (n.*421-87C>A) c.805-87C>A (n.805-87C>A) c.*730-87C>A (n.*730-87C>A) c.*813-87C>A (n.*813-87C>A) c.*39-87C>A (n.*39-87C>A) c.*2430-87C>A (n.*2430-87C>A) c.*215-87C>A (n.*215-87C>A) c.*601-87C>A (n.*601-87C>A) n.1648-87C>A n.4941-87C>A c.*613-87C>A (n.*613-87C>A) c.*650-87C>A (n.*650-87C>A) c.*617-87C>A (n.*617-87C>A) c.*532-87C>A (n.*532-87C>A) c.*605-87C>A (n.*605-87C>A) n.3041-87C>A c.*401-87C>A (n.*401-87C>A) n.1168-87C>A c.688-87C>A (n.688-87C>A) n.1562-87C>A n.3192-87C>A c.1045-87C>A (n.1045-87C>A) c.958-87C>A (n.958-87C>A) n.219-87C>A c.160-8142C>A (n.160-8142C>A) n.855-87C>A n.676-87C>A c.*687-87C>A (n.*687-87C>A) c.838-87C>A (n.838-87C>A) c.379-87C>A (n.379-87C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75761035C= | CA1176726750 | ACADM | c.946-87C= (n.946-87C=) n.3070-87C= n.1957-87C= c.850-87C= (n.850-87C=) n.1908-87C= c.*714-87C= (n.*714-87C=) n.2961-87C= c.508-87C= (n.508-87C=) c.*712-87C= (n.*712-87C=) c.*909-87C= (n.*909-87C=) c.*530-87C= (n.*530-87C=) n.4235-87C= n.829-87C= c.*334-87C= (n.*334-87C=) c.*439-87C= (n.*439-87C=) c.*860-87C= (n.*860-87C=) c.*609-87C= (n.*609-87C=) c.*534-87C= (n.*534-87C=) c.*735-87C= (n.*735-87C=) c.*231-87C= (n.*231-87C=) c.*421-87C= (n.*421-87C=) c.805-87C= (n.805-87C=) c.*730-87C= (n.*730-87C=) c.*813-87C= (n.*813-87C=) c.*39-87C= (n.*39-87C=) c.*2430-87C= (n.*2430-87C=) c.*215-87C= (n.*215-87C=) c.*601-87C= (n.*601-87C=) n.1648-87C= n.4941-87C= c.*613-87C= (n.*613-87C=) c.*650-87C= (n.*650-87C=) c.*617-87C= (n.*617-87C=) c.*532-87C= (n.*532-87C=) c.*605-87C= (n.*605-87C=) n.3041-87C= c.*401-87C= (n.*401-87C=) n.1168-87C= c.688-87C= (n.688-87C=) n.1562-87C= n.3192-87C= c.1045-87C= (n.1045-87C=) c.958-87C= (n.958-87C=) n.219-87C= c.160-8142C= (n.160-8142C=) n.855-87C= n.676-87C= c.*687-87C= (n.*687-87C=) c.838-87C= (n.838-87C=) c.379-87C= (n.379-87C=) | |
1 | g.75761035C>T | CA24609050 | ACADM | c.946-87C>T (n.946-87C>T) n.3070-87C>T n.1957-87C>T c.850-87C>T (n.850-87C>T) n.1908-87C>T c.*714-87C>T (n.*714-87C>T) n.2961-87C>T c.508-87C>T (n.508-87C>T) c.*712-87C>T (n.*712-87C>T) c.*909-87C>T (n.*909-87C>T) c.*530-87C>T (n.*530-87C>T) n.4235-87C>T n.829-87C>T c.*334-87C>T (n.*334-87C>T) c.*439-87C>T (n.*439-87C>T) c.*860-87C>T (n.*860-87C>T) c.*609-87C>T (n.*609-87C>T) c.*534-87C>T (n.*534-87C>T) c.*735-87C>T (n.*735-87C>T) c.*231-87C>T (n.*231-87C>T) c.*421-87C>T (n.*421-87C>T) c.805-87C>T (n.805-87C>T) c.*730-87C>T (n.*730-87C>T) c.*813-87C>T (n.*813-87C>T) c.*39-87C>T (n.*39-87C>T) c.*2430-87C>T (n.*2430-87C>T) c.*215-87C>T (n.*215-87C>T) c.*601-87C>T (n.*601-87C>T) n.1648-87C>T n.4941-87C>T c.*613-87C>T (n.*613-87C>T) c.*650-87C>T (n.*650-87C>T) c.*617-87C>T (n.*617-87C>T) c.*532-87C>T (n.*532-87C>T) c.*605-87C>T (n.*605-87C>T) n.3041-87C>T c.*401-87C>T (n.*401-87C>T) n.1168-87C>T c.688-87C>T (n.688-87C>T) n.1562-87C>T n.3192-87C>T c.1045-87C>T (n.1045-87C>T) c.958-87C>T (n.958-87C>T) n.219-87C>T c.160-8142C>T (n.160-8142C>T) n.855-87C>T n.676-87C>T c.*687-87C>T (n.*687-87C>T) c.838-87C>T (n.838-87C>T) c.379-87C>T (n.379-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761036G>A | CA24609056 | ACADM | c.946-86G>A (n.946-86G>A) n.3070-86G>A n.1957-86G>A c.850-86G>A (n.850-86G>A) n.1908-86G>A c.*714-86G>A (n.*714-86G>A) n.2961-86G>A c.508-86G>A (n.508-86G>A) c.*712-86G>A (n.*712-86G>A) c.*909-86G>A (n.*909-86G>A) c.*530-86G>A (n.*530-86G>A) n.4235-86G>A n.829-86G>A c.*334-86G>A (n.*334-86G>A) c.*439-86G>A (n.*439-86G>A) c.*860-86G>A (n.*860-86G>A) c.*609-86G>A (n.*609-86G>A) c.*534-86G>A (n.*534-86G>A) c.*735-86G>A (n.*735-86G>A) c.*231-86G>A (n.*231-86G>A) c.*421-86G>A (n.*421-86G>A) c.805-86G>A (n.805-86G>A) c.*730-86G>A (n.*730-86G>A) c.*813-86G>A (n.*813-86G>A) c.*39-86G>A (n.*39-86G>A) c.*2430-86G>A (n.*2430-86G>A) c.*215-86G>A (n.*215-86G>A) c.*601-86G>A (n.*601-86G>A) n.1648-86G>A n.4941-86G>A c.*613-86G>A (n.*613-86G>A) c.*650-86G>A (n.*650-86G>A) c.*617-86G>A (n.*617-86G>A) c.*532-86G>A (n.*532-86G>A) c.*605-86G>A (n.*605-86G>A) n.3041-86G>A c.*401-86G>A (n.*401-86G>A) n.1168-86G>A c.688-86G>A (n.688-86G>A) n.1562-86G>A n.3192-86G>A c.1045-86G>A (n.1045-86G>A) c.958-86G>A (n.958-86G>A) n.219-86G>A c.160-8141G>A (n.160-8141G>A) n.855-86G>A n.676-86G>A c.*687-86G>A (n.*687-86G>A) c.838-86G>A (n.838-86G>A) c.379-86G>A (n.379-86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761036G= | CA1176726751 | ACADM | c.946-86G= (n.946-86G=) n.3070-86G= n.1957-86G= c.850-86G= (n.850-86G=) n.1908-86G= c.*714-86G= (n.*714-86G=) n.2961-86G= c.508-86G= (n.508-86G=) c.*712-86G= (n.*712-86G=) c.*909-86G= (n.*909-86G=) c.*530-86G= (n.*530-86G=) n.4235-86G= n.829-86G= c.*334-86G= (n.*334-86G=) c.*439-86G= (n.*439-86G=) c.*860-86G= (n.*860-86G=) c.*609-86G= (n.*609-86G=) c.*534-86G= (n.*534-86G=) c.*735-86G= (n.*735-86G=) c.*231-86G= (n.*231-86G=) c.*421-86G= (n.*421-86G=) c.805-86G= (n.805-86G=) c.*730-86G= (n.*730-86G=) c.*813-86G= (n.*813-86G=) c.*39-86G= (n.*39-86G=) c.*2430-86G= (n.*2430-86G=) c.*215-86G= (n.*215-86G=) c.*601-86G= (n.*601-86G=) n.1648-86G= n.4941-86G= c.*613-86G= (n.*613-86G=) c.*650-86G= (n.*650-86G=) c.*617-86G= (n.*617-86G=) c.*532-86G= (n.*532-86G=) c.*605-86G= (n.*605-86G=) n.3041-86G= c.*401-86G= (n.*401-86G=) n.1168-86G= c.688-86G= (n.688-86G=) n.1562-86G= n.3192-86G= c.1045-86G= (n.1045-86G=) c.958-86G= (n.958-86G=) n.219-86G= c.160-8141G= (n.160-8141G=) n.855-86G= n.676-86G= c.*687-86G= (n.*687-86G=) c.838-86G= (n.838-86G=) c.379-86G= (n.379-86G=) | |
1 | g.75761036G>T | CA2646248077 | ACADM | c.946-86G>T (n.946-86G>T) n.3070-86G>T n.1957-86G>T c.850-86G>T (n.850-86G>T) n.1908-86G>T c.*714-86G>T (n.*714-86G>T) n.2961-86G>T c.508-86G>T (n.508-86G>T) c.*712-86G>T (n.*712-86G>T) c.*909-86G>T (n.*909-86G>T) c.*530-86G>T (n.*530-86G>T) n.4235-86G>T n.829-86G>T c.*334-86G>T (n.*334-86G>T) c.*439-86G>T (n.*439-86G>T) c.*860-86G>T (n.*860-86G>T) c.*609-86G>T (n.*609-86G>T) c.*534-86G>T (n.*534-86G>T) c.*735-86G>T (n.*735-86G>T) c.*231-86G>T (n.*231-86G>T) c.*421-86G>T (n.*421-86G>T) c.805-86G>T (n.805-86G>T) c.*730-86G>T (n.*730-86G>T) c.*813-86G>T (n.*813-86G>T) c.*39-86G>T (n.*39-86G>T) c.*2430-86G>T (n.*2430-86G>T) c.*215-86G>T (n.*215-86G>T) c.*601-86G>T (n.*601-86G>T) n.1648-86G>T n.4941-86G>T c.*613-86G>T (n.*613-86G>T) c.*650-86G>T (n.*650-86G>T) c.*617-86G>T (n.*617-86G>T) c.*532-86G>T (n.*532-86G>T) c.*605-86G>T (n.*605-86G>T) n.3041-86G>T c.*401-86G>T (n.*401-86G>T) n.1168-86G>T c.688-86G>T (n.688-86G>T) n.1562-86G>T n.3192-86G>T c.1045-86G>T (n.1045-86G>T) c.958-86G>T (n.958-86G>T) n.219-86G>T c.160-8141G>T (n.160-8141G>T) n.855-86G>T n.676-86G>T c.*687-86G>T (n.*687-86G>T) c.838-86G>T (n.838-86G>T) c.379-86G>T (n.379-86G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75761038C>A | CA2646248078 | ACADM | c.946-84C>A (n.946-84C>A) n.3070-84C>A n.1957-84C>A c.850-84C>A (n.850-84C>A) n.1908-84C>A c.*714-84C>A (n.*714-84C>A) n.2961-84C>A c.508-84C>A (n.508-84C>A) c.*712-84C>A (n.*712-84C>A) c.*909-84C>A (n.*909-84C>A) c.*530-84C>A (n.*530-84C>A) n.4235-84C>A n.829-84C>A c.*334-84C>A (n.*334-84C>A) c.*439-84C>A (n.*439-84C>A) c.*860-84C>A (n.*860-84C>A) c.*609-84C>A (n.*609-84C>A) c.*534-84C>A (n.*534-84C>A) c.*735-84C>A (n.*735-84C>A) c.*231-84C>A (n.*231-84C>A) c.*421-84C>A (n.*421-84C>A) c.805-84C>A (n.805-84C>A) c.*730-84C>A (n.*730-84C>A) c.*813-84C>A (n.*813-84C>A) c.*39-84C>A (n.*39-84C>A) c.*2430-84C>A (n.*2430-84C>A) c.*215-84C>A (n.*215-84C>A) c.*601-84C>A (n.*601-84C>A) n.1648-84C>A n.4941-84C>A c.*613-84C>A (n.*613-84C>A) c.*650-84C>A (n.*650-84C>A) c.*617-84C>A (n.*617-84C>A) c.*532-84C>A (n.*532-84C>A) c.*605-84C>A (n.*605-84C>A) n.3041-84C>A c.*401-84C>A (n.*401-84C>A) n.1168-84C>A c.688-84C>A (n.688-84C>A) n.1562-84C>A n.3192-84C>A c.1045-84C>A (n.1045-84C>A) c.958-84C>A (n.958-84C>A) n.219-84C>A c.160-8139C>A (n.160-8139C>A) n.855-84C>A n.676-84C>A c.*687-84C>A (n.*687-84C>A) c.838-84C>A (n.838-84C>A) c.379-84C>A (n.379-84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75761039A= | CA1140868022 | ACADM | c.946-83A= (n.946-83A=) n.3070-83A= n.1957-83A= c.850-83A= (n.850-83A=) n.1908-83A= c.*714-83A= (n.*714-83A=) n.2961-83A= c.508-83A= (n.508-83A=) c.*712-83A= (n.*712-83A=) c.*909-83A= (n.*909-83A=) c.*530-83A= (n.*530-83A=) n.4235-83A= n.829-83A= c.*334-83A= (n.*334-83A=) c.*439-83A= (n.*439-83A=) c.*860-83A= (n.*860-83A=) c.*609-83A= (n.*609-83A=) c.*534-83A= (n.*534-83A=) c.*735-83A= (n.*735-83A=) c.*231-83A= (n.*231-83A=) c.*421-83A= (n.*421-83A=) c.805-83A= (n.805-83A=) c.*730-83A= (n.*730-83A=) c.*813-83A= (n.*813-83A=) c.*39-83A= (n.*39-83A=) c.*2430-83A= (n.*2430-83A=) c.*215-83A= (n.*215-83A=) c.*601-83A= (n.*601-83A=) n.1648-83A= n.4941-83A= c.*613-83A= (n.*613-83A=) c.*650-83A= (n.*650-83A=) c.*617-83A= (n.*617-83A=) c.*532-83A= (n.*532-83A=) c.*605-83A= (n.*605-83A=) n.3041-83A= c.*401-83A= (n.*401-83A=) n.1168-83A= c.688-83A= (n.688-83A=) n.1562-83A= n.3192-83A= c.1045-83A= (n.1045-83A=) c.958-83A= (n.958-83A=) n.219-83A= c.160-8138A= (n.160-8138A=) n.855-83A= n.676-83A= c.*687-83A= (n.*687-83A=) c.838-83A= (n.838-83A=) c.379-83A= (n.379-83A=) | |
1 | g.75761039A>C | CA24609065 | ACADM | c.946-83A>C (n.946-83A>C) n.3070-83A>C n.1957-83A>C c.850-83A>C (n.850-83A>C) n.1908-83A>C c.*714-83A>C (n.*714-83A>C) n.2961-83A>C c.508-83A>C (n.508-83A>C) c.*712-83A>C (n.*712-83A>C) c.*909-83A>C (n.*909-83A>C) c.*530-83A>C (n.*530-83A>C) n.4235-83A>C n.829-83A>C c.*334-83A>C (n.*334-83A>C) c.*439-83A>C (n.*439-83A>C) c.*860-83A>C (n.*860-83A>C) c.*609-83A>C (n.*609-83A>C) c.*534-83A>C (n.*534-83A>C) c.*735-83A>C (n.*735-83A>C) c.*231-83A>C (n.*231-83A>C) c.*421-83A>C (n.*421-83A>C) c.805-83A>C (n.805-83A>C) c.*730-83A>C (n.*730-83A>C) c.*813-83A>C (n.*813-83A>C) c.*39-83A>C (n.*39-83A>C) c.*2430-83A>C (n.*2430-83A>C) c.*215-83A>C (n.*215-83A>C) c.*601-83A>C (n.*601-83A>C) n.1648-83A>C n.4941-83A>C c.*613-83A>C (n.*613-83A>C) c.*650-83A>C (n.*650-83A>C) c.*617-83A>C (n.*617-83A>C) c.*532-83A>C (n.*532-83A>C) c.*605-83A>C (n.*605-83A>C) n.3041-83A>C c.*401-83A>C (n.*401-83A>C) n.1168-83A>C c.688-83A>C (n.688-83A>C) n.1562-83A>C n.3192-83A>C c.1045-83A>C (n.1045-83A>C) c.958-83A>C (n.958-83A>C) n.219-83A>C c.160-8138A>C (n.160-8138A>C) n.855-83A>C n.676-83A>C c.*687-83A>C (n.*687-83A>C) c.838-83A>C (n.838-83A>C) c.379-83A>C (n.379-83A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75761039A>T | CA2646248081 | ACADM | c.946-83A>T (n.946-83A>T) n.3070-83A>T n.1957-83A>T c.850-83A>T (n.850-83A>T) n.1908-83A>T c.*714-83A>T (n.*714-83A>T) n.2961-83A>T c.508-83A>T (n.508-83A>T) c.*712-83A>T (n.*712-83A>T) c.*909-83A>T (n.*909-83A>T) c.*530-83A>T (n.*530-83A>T) n.4235-83A>T n.829-83A>T c.*334-83A>T (n.*334-83A>T) c.*439-83A>T (n.*439-83A>T) c.*860-83A>T (n.*860-83A>T) c.*609-83A>T (n.*609-83A>T) c.*534-83A>T (n.*534-83A>T) c.*735-83A>T (n.*735-83A>T) c.*231-83A>T (n.*231-83A>T) c.*421-83A>T (n.*421-83A>T) c.805-83A>T (n.805-83A>T) c.*730-83A>T (n.*730-83A>T) c.*813-83A>T (n.*813-83A>T) c.*39-83A>T (n.*39-83A>T) c.*2430-83A>T (n.*2430-83A>T) c.*215-83A>T (n.*215-83A>T) c.*601-83A>T (n.*601-83A>T) n.1648-83A>T n.4941-83A>T c.*613-83A>T (n.*613-83A>T) c.*650-83A>T (n.*650-83A>T) c.*617-83A>T (n.*617-83A>T) c.*532-83A>T (n.*532-83A>T) c.*605-83A>T (n.*605-83A>T) n.3041-83A>T c.*401-83A>T (n.*401-83A>T) n.1168-83A>T c.688-83A>T (n.688-83A>T) n.1562-83A>T n.3192-83A>T c.1045-83A>T (n.1045-83A>T) c.958-83A>T (n.958-83A>T) n.219-83A>T c.160-8138A>T (n.160-8138A>T) n.855-83A>T n.676-83A>T c.*687-83A>T (n.*687-83A>T) c.838-83A>T (n.838-83A>T) c.379-83A>T (n.379-83A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75761040C>T | CA2646248082 | ACADM | c.946-82C>T (n.946-82C>T) n.3070-82C>T n.1957-82C>T c.850-82C>T (n.850-82C>T) n.1908-82C>T c.*714-82C>T (n.*714-82C>T) n.2961-82C>T c.508-82C>T (n.508-82C>T) c.*712-82C>T (n.*712-82C>T) c.*909-82C>T (n.*909-82C>T) c.*530-82C>T (n.*530-82C>T) n.4235-82C>T n.829-82C>T c.*334-82C>T (n.*334-82C>T) c.*439-82C>T (n.*439-82C>T) c.*860-82C>T (n.*860-82C>T) c.*609-82C>T (n.*609-82C>T) c.*534-82C>T (n.*534-82C>T) c.*735-82C>T (n.*735-82C>T) c.*231-82C>T (n.*231-82C>T) c.*421-82C>T (n.*421-82C>T) c.805-82C>T (n.805-82C>T) c.*730-82C>T (n.*730-82C>T) c.*813-82C>T (n.*813-82C>T) c.*39-82C>T (n.*39-82C>T) c.*2430-82C>T (n.*2430-82C>T) c.*215-82C>T (n.*215-82C>T) c.*601-82C>T (n.*601-82C>T) n.1648-82C>T n.4941-82C>T c.*613-82C>T (n.*613-82C>T) c.*650-82C>T (n.*650-82C>T) c.*617-82C>T (n.*617-82C>T) c.*532-82C>T (n.*532-82C>T) c.*605-82C>T (n.*605-82C>T) n.3041-82C>T c.*401-82C>T (n.*401-82C>T) n.1168-82C>T c.688-82C>T (n.688-82C>T) n.1562-82C>T n.3192-82C>T c.1045-82C>T (n.1045-82C>T) c.958-82C>T (n.958-82C>T) n.219-82C>T c.160-8137C>T (n.160-8137C>T) n.855-82C>T n.676-82C>T c.*687-82C>T (n.*687-82C>T) c.838-82C>T (n.838-82C>T) c.379-82C>T (n.379-82C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75761042A= | CA1176726752 | ACADM | c.946-80A= (n.946-80A=) n.3070-80A= n.1957-80A= c.850-80A= (n.850-80A=) n.1908-80A= c.*714-80A= (n.*714-80A=) n.2961-80A= c.508-80A= (n.508-80A=) c.*712-80A= (n.*712-80A=) c.*909-80A= (n.*909-80A=) c.*530-80A= (n.*530-80A=) n.4235-80A= n.829-80A= c.*334-80A= (n.*334-80A=) c.*439-80A= (n.*439-80A=) c.*860-80A= (n.*860-80A=) c.*609-80A= (n.*609-80A=) c.*534-80A= (n.*534-80A=) c.*735-80A= (n.*735-80A=) c.*231-80A= (n.*231-80A=) c.*421-80A= (n.*421-80A=) c.805-80A= (n.805-80A=) c.*730-80A= (n.*730-80A=) c.*813-80A= (n.*813-80A=) c.*39-80A= (n.*39-80A=) c.*2430-80A= (n.*2430-80A=) c.*215-80A= (n.*215-80A=) c.*601-80A= (n.*601-80A=) n.1648-80A= n.4941-80A= c.*613-80A= (n.*613-80A=) c.*650-80A= (n.*650-80A=) c.*617-80A= (n.*617-80A=) c.*532-80A= (n.*532-80A=) c.*605-80A= (n.*605-80A=) n.3041-80A= c.*401-80A= (n.*401-80A=) n.1168-80A= c.688-80A= (n.688-80A=) n.1562-80A= n.3192-80A= c.1045-80A= (n.1045-80A=) c.958-80A= (n.958-80A=) n.219-80A= c.160-8135A= (n.160-8135A=) n.855-80A= n.676-80A= c.*687-80A= (n.*687-80A=) c.838-80A= (n.838-80A=) c.379-80A= (n.379-80A=) | |
1 | g.75761042A>C | CA2574410378 | ACADM | c.946-80A>C (n.946-80A>C) n.3070-80A>C n.1957-80A>C c.850-80A>C (n.850-80A>C) n.1908-80A>C c.*714-80A>C (n.*714-80A>C) n.2961-80A>C c.508-80A>C (n.508-80A>C) c.*712-80A>C (n.*712-80A>C) c.*909-80A>C (n.*909-80A>C) c.*530-80A>C (n.*530-80A>C) n.4235-80A>C n.829-80A>C c.*334-80A>C (n.*334-80A>C) c.*439-80A>C (n.*439-80A>C) c.*860-80A>C (n.*860-80A>C) c.*609-80A>C (n.*609-80A>C) c.*534-80A>C (n.*534-80A>C) c.*735-80A>C (n.*735-80A>C) c.*231-80A>C (n.*231-80A>C) c.*421-80A>C (n.*421-80A>C) c.805-80A>C (n.805-80A>C) c.*730-80A>C (n.*730-80A>C) c.*813-80A>C (n.*813-80A>C) c.*39-80A>C (n.*39-80A>C) c.*2430-80A>C (n.*2430-80A>C) c.*215-80A>C (n.*215-80A>C) c.*601-80A>C (n.*601-80A>C) n.1648-80A>C n.4941-80A>C c.*613-80A>C (n.*613-80A>C) c.*650-80A>C (n.*650-80A>C) c.*617-80A>C (n.*617-80A>C) c.*532-80A>C (n.*532-80A>C) c.*605-80A>C (n.*605-80A>C) n.3041-80A>C c.*401-80A>C (n.*401-80A>C) n.1168-80A>C c.688-80A>C (n.688-80A>C) n.1562-80A>C n.3192-80A>C c.1045-80A>C (n.1045-80A>C) c.958-80A>C (n.958-80A>C) n.219-80A>C c.160-8135A>C (n.160-8135A>C) n.855-80A>C n.676-80A>C c.*687-80A>C (n.*687-80A>C) c.838-80A>C (n.838-80A>C) c.379-80A>C (n.379-80A>C) | |
1 | g.75761042A>G | CA24609067 | ACADM | c.946-80A>G (n.946-80A>G) n.3070-80A>G n.1957-80A>G c.850-80A>G (n.850-80A>G) n.1908-80A>G c.*714-80A>G (n.*714-80A>G) n.2961-80A>G c.508-80A>G (n.508-80A>G) c.*712-80A>G (n.*712-80A>G) c.*909-80A>G (n.*909-80A>G) c.*530-80A>G (n.*530-80A>G) n.4235-80A>G n.829-80A>G c.*334-80A>G (n.*334-80A>G) c.*439-80A>G (n.*439-80A>G) c.*860-80A>G (n.*860-80A>G) c.*609-80A>G (n.*609-80A>G) c.*534-80A>G (n.*534-80A>G) c.*735-80A>G (n.*735-80A>G) c.*231-80A>G (n.*231-80A>G) c.*421-80A>G (n.*421-80A>G) c.805-80A>G (n.805-80A>G) c.*730-80A>G (n.*730-80A>G) c.*813-80A>G (n.*813-80A>G) c.*39-80A>G (n.*39-80A>G) c.*2430-80A>G (n.*2430-80A>G) c.*215-80A>G (n.*215-80A>G) c.*601-80A>G (n.*601-80A>G) n.1648-80A>G n.4941-80A>G c.*613-80A>G (n.*613-80A>G) c.*650-80A>G (n.*650-80A>G) c.*617-80A>G (n.*617-80A>G) c.*532-80A>G (n.*532-80A>G) c.*605-80A>G (n.*605-80A>G) n.3041-80A>G c.*401-80A>G (n.*401-80A>G) n.1168-80A>G c.688-80A>G (n.688-80A>G) n.1562-80A>G n.3192-80A>G c.1045-80A>G (n.1045-80A>G) c.958-80A>G (n.958-80A>G) n.219-80A>G c.160-8135A>G (n.160-8135A>G) n.855-80A>G n.676-80A>G c.*687-80A>G (n.*687-80A>G) c.838-80A>G (n.838-80A>G) c.379-80A>G (n.379-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761043T>C | CA2646248086 | ACADM | c.946-79T>C (n.946-79T>C) n.3070-79T>C n.1957-79T>C c.850-79T>C (n.850-79T>C) n.1908-79T>C c.*714-79T>C (n.*714-79T>C) n.2961-79T>C c.508-79T>C (n.508-79T>C) c.*712-79T>C (n.*712-79T>C) c.*909-79T>C (n.*909-79T>C) c.*530-79T>C (n.*530-79T>C) n.4235-79T>C n.829-79T>C c.*334-79T>C (n.*334-79T>C) c.*439-79T>C (n.*439-79T>C) c.*860-79T>C (n.*860-79T>C) c.*609-79T>C (n.*609-79T>C) c.*534-79T>C (n.*534-79T>C) c.*735-79T>C (n.*735-79T>C) c.*231-79T>C (n.*231-79T>C) c.*421-79T>C (n.*421-79T>C) c.805-79T>C (n.805-79T>C) c.*730-79T>C (n.*730-79T>C) c.*813-79T>C (n.*813-79T>C) c.*39-79T>C (n.*39-79T>C) c.*2430-79T>C (n.*2430-79T>C) c.*215-79T>C (n.*215-79T>C) c.*601-79T>C (n.*601-79T>C) n.1648-79T>C n.4941-79T>C c.*613-79T>C (n.*613-79T>C) c.*650-79T>C (n.*650-79T>C) c.*617-79T>C (n.*617-79T>C) c.*532-79T>C (n.*532-79T>C) c.*605-79T>C (n.*605-79T>C) n.3041-79T>C c.*401-79T>C (n.*401-79T>C) n.1168-79T>C c.688-79T>C (n.688-79T>C) n.1562-79T>C n.3192-79T>C c.1045-79T>C (n.1045-79T>C) c.958-79T>C (n.958-79T>C) n.219-79T>C c.160-8134T>C (n.160-8134T>C) n.855-79T>C n.676-79T>C c.*687-79T>C (n.*687-79T>C) c.838-79T>C (n.838-79T>C) c.379-79T>C (n.379-79T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75761044A= | CA1176726753 | ACADM | c.946-78A= (n.946-78A=) n.3070-78A= n.1957-78A= c.850-78A= (n.850-78A=) n.1908-78A= c.*714-78A= (n.*714-78A=) n.2961-78A= c.508-78A= (n.508-78A=) c.*712-78A= (n.*712-78A=) c.*909-78A= (n.*909-78A=) c.*530-78A= (n.*530-78A=) n.4235-78A= n.829-78A= c.*334-78A= (n.*334-78A=) c.*439-78A= (n.*439-78A=) c.*860-78A= (n.*860-78A=) c.*609-78A= (n.*609-78A=) c.*534-78A= (n.*534-78A=) c.*735-78A= (n.*735-78A=) c.*231-78A= (n.*231-78A=) c.*421-78A= (n.*421-78A=) c.805-78A= (n.805-78A=) c.*730-78A= (n.*730-78A=) c.*813-78A= (n.*813-78A=) c.*39-78A= (n.*39-78A=) c.*2430-78A= (n.*2430-78A=) c.*215-78A= (n.*215-78A=) c.*601-78A= (n.*601-78A=) n.1648-78A= n.4941-78A= c.*613-78A= (n.*613-78A=) c.*650-78A= (n.*650-78A=) c.*617-78A= (n.*617-78A=) c.*532-78A= (n.*532-78A=) c.*605-78A= (n.*605-78A=) n.3041-78A= c.*401-78A= (n.*401-78A=) n.1168-78A= c.688-78A= (n.688-78A=) n.1562-78A= n.3192-78A= c.1045-78A= (n.1045-78A=) c.958-78A= (n.958-78A=) n.219-78A= c.160-8133A= (n.160-8133A=) n.855-78A= n.676-78A= c.*687-78A= (n.*687-78A=) c.838-78A= (n.838-78A=) c.379-78A= (n.379-78A=) | |
1 | g.75761044A>G | CA1176726754 | ACADM | c.946-78A>G (n.946-78A>G) n.3070-78A>G n.1957-78A>G c.850-78A>G (n.850-78A>G) n.1908-78A>G c.*714-78A>G (n.*714-78A>G) n.2961-78A>G c.508-78A>G (n.508-78A>G) c.*712-78A>G (n.*712-78A>G) c.*909-78A>G (n.*909-78A>G) c.*530-78A>G (n.*530-78A>G) n.4235-78A>G n.829-78A>G c.*334-78A>G (n.*334-78A>G) c.*439-78A>G (n.*439-78A>G) c.*860-78A>G (n.*860-78A>G) c.*609-78A>G (n.*609-78A>G) c.*534-78A>G (n.*534-78A>G) c.*735-78A>G (n.*735-78A>G) c.*231-78A>G (n.*231-78A>G) c.*421-78A>G (n.*421-78A>G) c.805-78A>G (n.805-78A>G) c.*730-78A>G (n.*730-78A>G) c.*813-78A>G (n.*813-78A>G) c.*39-78A>G (n.*39-78A>G) c.*2430-78A>G (n.*2430-78A>G) c.*215-78A>G (n.*215-78A>G) c.*601-78A>G (n.*601-78A>G) n.1648-78A>G n.4941-78A>G c.*613-78A>G (n.*613-78A>G) c.*650-78A>G (n.*650-78A>G) c.*617-78A>G (n.*617-78A>G) c.*532-78A>G (n.*532-78A>G) c.*605-78A>G (n.*605-78A>G) n.3041-78A>G c.*401-78A>G (n.*401-78A>G) n.1168-78A>G c.688-78A>G (n.688-78A>G) n.1562-78A>G n.3192-78A>G c.1045-78A>G (n.1045-78A>G) c.958-78A>G (n.958-78A>G) n.219-78A>G c.160-8133A>G (n.160-8133A>G) n.855-78A>G n.676-78A>G c.*687-78A>G (n.*687-78A>G) c.838-78A>G (n.838-78A>G) c.379-78A>G (n.379-78A>G) | dbSNP |
1 | g.75761048del | CA2574410379 | ACADM | c.946-74del (n.946-74del) n.3070-74del n.1957-74del c.850-74del (n.850-74del) n.1908-74del c.*714-74del (n.*714-74del) n.2961-74del c.508-74del (n.508-74del) c.*712-74del (n.*712-74del) c.*909-74del (n.*909-74del) c.*530-74del (n.*530-74del) n.4235-74del n.829-74del c.*334-74del (n.*334-74del) c.*439-74del (n.*439-74del) c.*860-74del (n.*860-74del) c.*609-74del (n.*609-74del) c.*534-74del (n.*534-74del) c.*735-74del (n.*735-74del) c.*231-74del (n.*231-74del) c.*421-74del (n.*421-74del) c.805-74del (n.805-74del) c.*730-74del (n.*730-74del) c.*813-74del (n.*813-74del) c.*39-74del (n.*39-74del) c.*2430-74del (n.*2430-74del) c.*215-74del (n.*215-74del) c.*601-74del (n.*601-74del) n.1648-74del n.4941-74del c.*613-74del (n.*613-74del) c.*650-74del (n.*650-74del) c.*617-74del (n.*617-74del) c.*532-74del (n.*532-74del) c.*605-74del (n.*605-74del) n.3041-74del c.*401-74del (n.*401-74del) n.1168-74del c.688-74del (n.688-74del) n.1562-74del n.3192-74del c.1045-74del (n.1045-74del) c.958-74del (n.958-74del) n.219-74del c.160-8129del (n.160-8129del) n.855-74del n.676-74del c.*687-74del (n.*687-74del) c.838-74del (n.838-74del) c.379-74del (n.379-74del) | gnomAD v4 |
1 | g.75761046A= | CA1176726755 | ACADM | c.946-76A= (n.946-76A=) n.3070-76A= n.1957-76A= c.850-76A= (n.850-76A=) n.1908-76A= c.*714-76A= (n.*714-76A=) n.2961-76A= c.508-76A= (n.508-76A=) c.*712-76A= (n.*712-76A=) c.*909-76A= (n.*909-76A=) c.*530-76A= (n.*530-76A=) n.4235-76A= n.829-76A= c.*334-76A= (n.*334-76A=) c.*439-76A= (n.*439-76A=) c.*860-76A= (n.*860-76A=) c.*609-76A= (n.*609-76A=) c.*534-76A= (n.*534-76A=) c.*735-76A= (n.*735-76A=) c.*231-76A= (n.*231-76A=) c.*421-76A= (n.*421-76A=) c.805-76A= (n.805-76A=) c.*730-76A= (n.*730-76A=) c.*813-76A= (n.*813-76A=) c.*39-76A= (n.*39-76A=) c.*2430-76A= (n.*2430-76A=) c.*215-76A= (n.*215-76A=) c.*601-76A= (n.*601-76A=) n.1648-76A= n.4941-76A= c.*613-76A= (n.*613-76A=) c.*650-76A= (n.*650-76A=) c.*617-76A= (n.*617-76A=) c.*532-76A= (n.*532-76A=) c.*605-76A= (n.*605-76A=) n.3041-76A= c.*401-76A= (n.*401-76A=) n.1168-76A= c.688-76A= (n.688-76A=) n.1562-76A= n.3192-76A= c.1045-76A= (n.1045-76A=) c.958-76A= (n.958-76A=) n.219-76A= c.160-8131A= (n.160-8131A=) n.855-76A= n.676-76A= c.*687-76A= (n.*687-76A=) c.838-76A= (n.838-76A=) c.379-76A= (n.379-76A=) | |
1 | g.75761046A>C | CA2740150652 | ACADM | c.946-76A>C (n.946-76A>C) n.3070-76A>C n.1957-76A>C c.850-76A>C (n.850-76A>C) n.1908-76A>C c.*714-76A>C (n.*714-76A>C) n.2961-76A>C c.508-76A>C (n.508-76A>C) c.*712-76A>C (n.*712-76A>C) c.*909-76A>C (n.*909-76A>C) c.*530-76A>C (n.*530-76A>C) n.4235-76A>C n.829-76A>C c.*334-76A>C (n.*334-76A>C) c.*439-76A>C (n.*439-76A>C) c.*860-76A>C (n.*860-76A>C) c.*609-76A>C (n.*609-76A>C) c.*534-76A>C (n.*534-76A>C) c.*735-76A>C (n.*735-76A>C) c.*231-76A>C (n.*231-76A>C) c.*421-76A>C (n.*421-76A>C) c.805-76A>C (n.805-76A>C) c.*730-76A>C (n.*730-76A>C) c.*813-76A>C (n.*813-76A>C) c.*39-76A>C (n.*39-76A>C) c.*2430-76A>C (n.*2430-76A>C) c.*215-76A>C (n.*215-76A>C) c.*601-76A>C (n.*601-76A>C) n.1648-76A>C n.4941-76A>C c.*613-76A>C (n.*613-76A>C) c.*650-76A>C (n.*650-76A>C) c.*617-76A>C (n.*617-76A>C) c.*532-76A>C (n.*532-76A>C) c.*605-76A>C (n.*605-76A>C) n.3041-76A>C c.*401-76A>C (n.*401-76A>C) n.1168-76A>C c.688-76A>C (n.688-76A>C) n.1562-76A>C n.3192-76A>C c.1045-76A>C (n.1045-76A>C) c.958-76A>C (n.958-76A>C) n.219-76A>C c.160-8131A>C (n.160-8131A>C) n.855-76A>C n.676-76A>C c.*687-76A>C (n.*687-76A>C) c.838-76A>C (n.838-76A>C) c.379-76A>C (n.379-76A>C) | |
1 | g.75761046A>G | CA1176726756 | ACADM | c.946-76A>G (n.946-76A>G) n.3070-76A>G n.1957-76A>G c.850-76A>G (n.850-76A>G) n.1908-76A>G c.*714-76A>G (n.*714-76A>G) n.2961-76A>G c.508-76A>G (n.508-76A>G) c.*712-76A>G (n.*712-76A>G) c.*909-76A>G (n.*909-76A>G) c.*530-76A>G (n.*530-76A>G) n.4235-76A>G n.829-76A>G c.*334-76A>G (n.*334-76A>G) c.*439-76A>G (n.*439-76A>G) c.*860-76A>G (n.*860-76A>G) c.*609-76A>G (n.*609-76A>G) c.*534-76A>G (n.*534-76A>G) c.*735-76A>G (n.*735-76A>G) c.*231-76A>G (n.*231-76A>G) c.*421-76A>G (n.*421-76A>G) c.805-76A>G (n.805-76A>G) c.*730-76A>G (n.*730-76A>G) c.*813-76A>G (n.*813-76A>G) c.*39-76A>G (n.*39-76A>G) c.*2430-76A>G (n.*2430-76A>G) c.*215-76A>G (n.*215-76A>G) c.*601-76A>G (n.*601-76A>G) n.1648-76A>G n.4941-76A>G c.*613-76A>G (n.*613-76A>G) c.*650-76A>G (n.*650-76A>G) c.*617-76A>G (n.*617-76A>G) c.*532-76A>G (n.*532-76A>G) c.*605-76A>G (n.*605-76A>G) n.3041-76A>G c.*401-76A>G (n.*401-76A>G) n.1168-76A>G c.688-76A>G (n.688-76A>G) n.1562-76A>G n.3192-76A>G c.1045-76A>G (n.1045-76A>G) c.958-76A>G (n.958-76A>G) n.219-76A>G c.160-8131A>G (n.160-8131A>G) n.855-76A>G n.676-76A>G c.*687-76A>G (n.*687-76A>G) c.838-76A>G (n.838-76A>G) c.379-76A>G (n.379-76A>G) | dbSNP |
1 | g.75761048A= | CA1176726757 | ACADM | c.946-74A= (n.946-74A=) n.3070-74A= n.1957-74A= c.850-74A= (n.850-74A=) n.1908-74A= c.*714-74A= (n.*714-74A=) n.2961-74A= c.508-74A= (n.508-74A=) c.*712-74A= (n.*712-74A=) c.*909-74A= (n.*909-74A=) c.*530-74A= (n.*530-74A=) n.4235-74A= n.829-74A= c.*334-74A= (n.*334-74A=) c.*439-74A= (n.*439-74A=) c.*860-74A= (n.*860-74A=) c.*609-74A= (n.*609-74A=) c.*534-74A= (n.*534-74A=) c.*735-74A= (n.*735-74A=) c.*231-74A= (n.*231-74A=) c.*421-74A= (n.*421-74A=) c.805-74A= (n.805-74A=) c.*730-74A= (n.*730-74A=) c.*813-74A= (n.*813-74A=) c.*39-74A= (n.*39-74A=) c.*2430-74A= (n.*2430-74A=) c.*215-74A= (n.*215-74A=) c.*601-74A= (n.*601-74A=) n.1648-74A= n.4941-74A= c.*613-74A= (n.*613-74A=) c.*650-74A= (n.*650-74A=) c.*617-74A= (n.*617-74A=) c.*532-74A= (n.*532-74A=) c.*605-74A= (n.*605-74A=) n.3041-74A= c.*401-74A= (n.*401-74A=) n.1168-74A= c.688-74A= (n.688-74A=) n.1562-74A= n.3192-74A= c.1045-74A= (n.1045-74A=) c.958-74A= (n.958-74A=) n.219-74A= c.160-8129A= (n.160-8129A=) n.855-74A= n.676-74A= c.*687-74A= (n.*687-74A=) c.838-74A= (n.838-74A=) c.379-74A= (n.379-74A=) | |
1 | g.75761048A>C | CA1003303542 | ACADM | c.946-74A>C (n.946-74A>C) n.3070-74A>C n.1957-74A>C c.850-74A>C (n.850-74A>C) n.1908-74A>C c.*714-74A>C (n.*714-74A>C) n.2961-74A>C c.508-74A>C (n.508-74A>C) c.*712-74A>C (n.*712-74A>C) c.*909-74A>C (n.*909-74A>C) c.*530-74A>C (n.*530-74A>C) n.4235-74A>C n.829-74A>C c.*334-74A>C (n.*334-74A>C) c.*439-74A>C (n.*439-74A>C) c.*860-74A>C (n.*860-74A>C) c.*609-74A>C (n.*609-74A>C) c.*534-74A>C (n.*534-74A>C) c.*735-74A>C (n.*735-74A>C) c.*231-74A>C (n.*231-74A>C) c.*421-74A>C (n.*421-74A>C) c.805-74A>C (n.805-74A>C) c.*730-74A>C (n.*730-74A>C) c.*813-74A>C (n.*813-74A>C) c.*39-74A>C (n.*39-74A>C) c.*2430-74A>C (n.*2430-74A>C) c.*215-74A>C (n.*215-74A>C) c.*601-74A>C (n.*601-74A>C) n.1648-74A>C n.4941-74A>C c.*613-74A>C (n.*613-74A>C) c.*650-74A>C (n.*650-74A>C) c.*617-74A>C (n.*617-74A>C) c.*532-74A>C (n.*532-74A>C) c.*605-74A>C (n.*605-74A>C) n.3041-74A>C c.*401-74A>C (n.*401-74A>C) n.1168-74A>C c.688-74A>C (n.688-74A>C) n.1562-74A>C n.3192-74A>C c.1045-74A>C (n.1045-74A>C) c.958-74A>C (n.958-74A>C) n.219-74A>C c.160-8129A>C (n.160-8129A>C) n.855-74A>C n.676-74A>C c.*687-74A>C (n.*687-74A>C) c.838-74A>C (n.838-74A>C) c.379-74A>C (n.379-74A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761048A>G | CA2574410380 | ACADM | c.946-74A>G (n.946-74A>G) n.3070-74A>G n.1957-74A>G c.850-74A>G (n.850-74A>G) n.1908-74A>G c.*714-74A>G (n.*714-74A>G) n.2961-74A>G c.508-74A>G (n.508-74A>G) c.*712-74A>G (n.*712-74A>G) c.*909-74A>G (n.*909-74A>G) c.*530-74A>G (n.*530-74A>G) n.4235-74A>G n.829-74A>G c.*334-74A>G (n.*334-74A>G) c.*439-74A>G (n.*439-74A>G) c.*860-74A>G (n.*860-74A>G) c.*609-74A>G (n.*609-74A>G) c.*534-74A>G (n.*534-74A>G) c.*735-74A>G (n.*735-74A>G) c.*231-74A>G (n.*231-74A>G) c.*421-74A>G (n.*421-74A>G) c.805-74A>G (n.805-74A>G) c.*730-74A>G (n.*730-74A>G) c.*813-74A>G (n.*813-74A>G) c.*39-74A>G (n.*39-74A>G) c.*2430-74A>G (n.*2430-74A>G) c.*215-74A>G (n.*215-74A>G) c.*601-74A>G (n.*601-74A>G) n.1648-74A>G n.4941-74A>G c.*613-74A>G (n.*613-74A>G) c.*650-74A>G (n.*650-74A>G) c.*617-74A>G (n.*617-74A>G) c.*532-74A>G (n.*532-74A>G) c.*605-74A>G (n.*605-74A>G) n.3041-74A>G c.*401-74A>G (n.*401-74A>G) n.1168-74A>G c.688-74A>G (n.688-74A>G) n.1562-74A>G n.3192-74A>G c.1045-74A>G (n.1045-74A>G) c.958-74A>G (n.958-74A>G) n.219-74A>G c.160-8129A>G (n.160-8129A>G) n.855-74A>G n.676-74A>G c.*687-74A>G (n.*687-74A>G) c.838-74A>G (n.838-74A>G) c.379-74A>G (n.379-74A>G) | |
1 | g.75761049T>G | CA2646248089 | ACADM | c.946-73T>G (n.946-73T>G) n.3070-73T>G n.1957-73T>G c.850-73T>G (n.850-73T>G) n.1908-73T>G c.*714-73T>G (n.*714-73T>G) n.2961-73T>G c.508-73T>G (n.508-73T>G) c.*712-73T>G (n.*712-73T>G) c.*909-73T>G (n.*909-73T>G) c.*530-73T>G (n.*530-73T>G) n.4235-73T>G n.829-73T>G c.*334-73T>G (n.*334-73T>G) c.*439-73T>G (n.*439-73T>G) c.*860-73T>G (n.*860-73T>G) c.*609-73T>G (n.*609-73T>G) c.*534-73T>G (n.*534-73T>G) c.*735-73T>G (n.*735-73T>G) c.*231-73T>G (n.*231-73T>G) c.*421-73T>G (n.*421-73T>G) c.805-73T>G (n.805-73T>G) c.*730-73T>G (n.*730-73T>G) c.*813-73T>G (n.*813-73T>G) c.*39-73T>G (n.*39-73T>G) c.*2430-73T>G (n.*2430-73T>G) c.*215-73T>G (n.*215-73T>G) c.*601-73T>G (n.*601-73T>G) n.1648-73T>G n.4941-73T>G c.*613-73T>G (n.*613-73T>G) c.*650-73T>G (n.*650-73T>G) c.*617-73T>G (n.*617-73T>G) c.*532-73T>G (n.*532-73T>G) c.*605-73T>G (n.*605-73T>G) n.3041-73T>G c.*401-73T>G (n.*401-73T>G) n.1168-73T>G c.688-73T>G (n.688-73T>G) n.1562-73T>G n.3192-73T>G c.1045-73T>G (n.1045-73T>G) c.958-73T>G (n.958-73T>G) n.219-73T>G c.160-8128T>G (n.160-8128T>G) n.855-73T>G n.676-73T>G c.*687-73T>G (n.*687-73T>G) c.838-73T>G (n.838-73T>G) c.379-73T>G (n.379-73T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75761050G>T | CA2646248090 | ACADM | c.946-72G>T (n.946-72G>T) n.3070-72G>T n.1957-72G>T c.850-72G>T (n.850-72G>T) n.1908-72G>T c.*714-72G>T (n.*714-72G>T) n.2961-72G>T c.508-72G>T (n.508-72G>T) c.*712-72G>T (n.*712-72G>T) c.*909-72G>T (n.*909-72G>T) c.*530-72G>T (n.*530-72G>T) n.4235-72G>T n.829-72G>T c.*334-72G>T (n.*334-72G>T) c.*439-72G>T (n.*439-72G>T) c.*860-72G>T (n.*860-72G>T) c.*609-72G>T (n.*609-72G>T) c.*534-72G>T (n.*534-72G>T) c.*735-72G>T (n.*735-72G>T) c.*231-72G>T (n.*231-72G>T) c.*421-72G>T (n.*421-72G>T) c.805-72G>T (n.805-72G>T) c.*730-72G>T (n.*730-72G>T) c.*813-72G>T (n.*813-72G>T) c.*39-72G>T (n.*39-72G>T) c.*2430-72G>T (n.*2430-72G>T) c.*215-72G>T (n.*215-72G>T) c.*601-72G>T (n.*601-72G>T) n.1648-72G>T n.4941-72G>T c.*613-72G>T (n.*613-72G>T) c.*650-72G>T (n.*650-72G>T) c.*617-72G>T (n.*617-72G>T) c.*532-72G>T (n.*532-72G>T) c.*605-72G>T (n.*605-72G>T) n.3041-72G>T c.*401-72G>T (n.*401-72G>T) n.1168-72G>T c.688-72G>T (n.688-72G>T) n.1562-72G>T n.3192-72G>T c.1045-72G>T (n.1045-72G>T) c.958-72G>T (n.958-72G>T) n.219-72G>T c.160-8127G>T (n.160-8127G>T) n.855-72G>T n.676-72G>T c.*687-72G>T (n.*687-72G>T) c.838-72G>T (n.838-72G>T) c.379-72G>T (n.379-72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75761055del | CA2574410381 | ACADM | c.946-67del (n.946-67del) n.3070-67del n.1957-67del c.850-67del (n.850-67del) n.1908-67del c.*714-67del (n.*714-67del) n.2961-67del c.508-67del (n.508-67del) c.*712-67del (n.*712-67del) c.*909-67del (n.*909-67del) c.*530-67del (n.*530-67del) n.4235-67del n.829-67del c.*334-67del (n.*334-67del) c.*439-67del (n.*439-67del) c.*860-67del (n.*860-67del) c.*609-67del (n.*609-67del) c.*534-67del (n.*534-67del) c.*735-67del (n.*735-67del) c.*231-67del (n.*231-67del) c.*421-67del (n.*421-67del) c.805-67del (n.805-67del) c.*730-67del (n.*730-67del) c.*813-67del (n.*813-67del) c.*39-67del (n.*39-67del) c.*2430-67del (n.*2430-67del) c.*215-67del (n.*215-67del) c.*601-67del (n.*601-67del) n.1648-67del n.4941-67del c.*613-67del (n.*613-67del) c.*650-67del (n.*650-67del) c.*617-67del (n.*617-67del) c.*532-67del (n.*532-67del) c.*605-67del (n.*605-67del) n.3041-67del c.*401-67del (n.*401-67del) n.1168-67del c.688-67del (n.688-67del) n.1562-67del n.3192-67del c.1045-67del (n.1045-67del) c.958-67del (n.958-67del) n.219-67del c.160-8122del (n.160-8122del) n.855-67del n.676-67del c.*687-67del (n.*687-67del) c.838-67del (n.838-67del) c.379-67del (n.379-67del) | gnomAD v4 |
1 | g.75761053A= | CA1176726758 | ACADM | c.946-69A= (n.946-69A=) n.3070-69A= n.1957-69A= c.850-69A= (n.850-69A=) n.1908-69A= c.*714-69A= (n.*714-69A=) n.2961-69A= c.508-69A= (n.508-69A=) c.*712-69A= (n.*712-69A=) c.*909-69A= (n.*909-69A=) c.*530-69A= (n.*530-69A=) n.4235-69A= n.829-69A= c.*334-69A= (n.*334-69A=) c.*439-69A= (n.*439-69A=) c.*860-69A= (n.*860-69A=) c.*609-69A= (n.*609-69A=) c.*534-69A= (n.*534-69A=) c.*735-69A= (n.*735-69A=) c.*231-69A= (n.*231-69A=) c.*421-69A= (n.*421-69A=) c.805-69A= (n.805-69A=) c.*730-69A= (n.*730-69A=) c.*813-69A= (n.*813-69A=) c.*39-69A= (n.*39-69A=) c.*2430-69A= (n.*2430-69A=) c.*215-69A= (n.*215-69A=) c.*601-69A= (n.*601-69A=) n.1648-69A= n.4941-69A= c.*613-69A= (n.*613-69A=) c.*650-69A= (n.*650-69A=) c.*617-69A= (n.*617-69A=) c.*532-69A= (n.*532-69A=) c.*605-69A= (n.*605-69A=) n.3041-69A= c.*401-69A= (n.*401-69A=) n.1168-69A= c.688-69A= (n.688-69A=) n.1562-69A= n.3192-69A= c.1045-69A= (n.1045-69A=) c.958-69A= (n.958-69A=) n.219-69A= c.160-8124A= (n.160-8124A=) n.855-69A= n.676-69A= c.*687-69A= (n.*687-69A=) c.838-69A= (n.838-69A=) c.379-69A= (n.379-69A=) | |
1 | g.75761053A>G | CA1176726759 | ACADM | c.946-69A>G (n.946-69A>G) n.3070-69A>G n.1957-69A>G c.850-69A>G (n.850-69A>G) n.1908-69A>G c.*714-69A>G (n.*714-69A>G) n.2961-69A>G c.508-69A>G (n.508-69A>G) c.*712-69A>G (n.*712-69A>G) c.*909-69A>G (n.*909-69A>G) c.*530-69A>G (n.*530-69A>G) n.4235-69A>G n.829-69A>G c.*334-69A>G (n.*334-69A>G) c.*439-69A>G (n.*439-69A>G) c.*860-69A>G (n.*860-69A>G) c.*609-69A>G (n.*609-69A>G) c.*534-69A>G (n.*534-69A>G) c.*735-69A>G (n.*735-69A>G) c.*231-69A>G (n.*231-69A>G) c.*421-69A>G (n.*421-69A>G) c.805-69A>G (n.805-69A>G) c.*730-69A>G (n.*730-69A>G) c.*813-69A>G (n.*813-69A>G) c.*39-69A>G (n.*39-69A>G) c.*2430-69A>G (n.*2430-69A>G) c.*215-69A>G (n.*215-69A>G) c.*601-69A>G (n.*601-69A>G) n.1648-69A>G n.4941-69A>G c.*613-69A>G (n.*613-69A>G) c.*650-69A>G (n.*650-69A>G) c.*617-69A>G (n.*617-69A>G) c.*532-69A>G (n.*532-69A>G) c.*605-69A>G (n.*605-69A>G) n.3041-69A>G c.*401-69A>G (n.*401-69A>G) n.1168-69A>G c.688-69A>G (n.688-69A>G) n.1562-69A>G n.3192-69A>G c.1045-69A>G (n.1045-69A>G) c.958-69A>G (n.958-69A>G) n.219-69A>G c.160-8124A>G (n.160-8124A>G) n.855-69A>G n.676-69A>G c.*687-69A>G (n.*687-69A>G) c.838-69A>G (n.838-69A>G) c.379-69A>G (n.379-69A>G) | dbSNP |
1 | g.75761054A>G | CA2646248091 | ACADM | c.946-68A>G (n.946-68A>G) n.3070-68A>G n.1957-68A>G c.850-68A>G (n.850-68A>G) n.1908-68A>G c.*714-68A>G (n.*714-68A>G) n.2961-68A>G c.508-68A>G (n.508-68A>G) c.*712-68A>G (n.*712-68A>G) c.*909-68A>G (n.*909-68A>G) c.*530-68A>G (n.*530-68A>G) n.4235-68A>G n.829-68A>G c.*334-68A>G (n.*334-68A>G) c.*439-68A>G (n.*439-68A>G) c.*860-68A>G (n.*860-68A>G) c.*609-68A>G (n.*609-68A>G) c.*534-68A>G (n.*534-68A>G) c.*735-68A>G (n.*735-68A>G) c.*231-68A>G (n.*231-68A>G) c.*421-68A>G (n.*421-68A>G) c.805-68A>G (n.805-68A>G) c.*730-68A>G (n.*730-68A>G) c.*813-68A>G (n.*813-68A>G) c.*39-68A>G (n.*39-68A>G) c.*2430-68A>G (n.*2430-68A>G) c.*215-68A>G (n.*215-68A>G) c.*601-68A>G (n.*601-68A>G) n.1648-68A>G n.4941-68A>G c.*613-68A>G (n.*613-68A>G) c.*650-68A>G (n.*650-68A>G) c.*617-68A>G (n.*617-68A>G) c.*532-68A>G (n.*532-68A>G) c.*605-68A>G (n.*605-68A>G) n.3041-68A>G c.*401-68A>G (n.*401-68A>G) n.1168-68A>G c.688-68A>G (n.688-68A>G) n.1562-68A>G n.3192-68A>G c.1045-68A>G (n.1045-68A>G) c.958-68A>G (n.958-68A>G) n.219-68A>G c.160-8123A>G (n.160-8123A>G) n.855-68A>G n.676-68A>G c.*687-68A>G (n.*687-68A>G) c.838-68A>G (n.838-68A>G) c.379-68A>G (n.379-68A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75761056G>A | CA2646248105 | ACADM | c.946-66G>A (n.946-66G>A) n.3070-66G>A n.1957-66G>A c.850-66G>A (n.850-66G>A) n.1908-66G>A c.*714-66G>A (n.*714-66G>A) n.2961-66G>A c.508-66G>A (n.508-66G>A) c.*712-66G>A (n.*712-66G>A) c.*909-66G>A (n.*909-66G>A) c.*530-66G>A (n.*530-66G>A) n.4235-66G>A n.829-66G>A c.*334-66G>A (n.*334-66G>A) c.*439-66G>A (n.*439-66G>A) c.*860-66G>A (n.*860-66G>A) c.*609-66G>A (n.*609-66G>A) c.*534-66G>A (n.*534-66G>A) c.*735-66G>A (n.*735-66G>A) c.*231-66G>A (n.*231-66G>A) c.*421-66G>A (n.*421-66G>A) c.805-66G>A (n.805-66G>A) c.*730-66G>A (n.*730-66G>A) c.*813-66G>A (n.*813-66G>A) c.*39-66G>A (n.*39-66G>A) c.*2430-66G>A (n.*2430-66G>A) c.*215-66G>A (n.*215-66G>A) c.*601-66G>A (n.*601-66G>A) n.1648-66G>A n.4941-66G>A c.*613-66G>A (n.*613-66G>A) c.*650-66G>A (n.*650-66G>A) c.*617-66G>A (n.*617-66G>A) c.*532-66G>A (n.*532-66G>A) c.*605-66G>A (n.*605-66G>A) n.3041-66G>A c.*401-66G>A (n.*401-66G>A) n.1168-66G>A c.688-66G>A (n.688-66G>A) n.1562-66G>A n.3192-66G>A c.1045-66G>A (n.1045-66G>A) c.958-66G>A (n.958-66G>A) n.219-66G>A c.160-8121G>A (n.160-8121G>A) n.855-66G>A n.676-66G>A c.*687-66G>A (n.*687-66G>A) c.838-66G>A (n.838-66G>A) c.379-66G>A (n.379-66G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75761058C>G | CA2646248107 | ACADM | c.946-64C>G (n.946-64C>G) n.3070-64C>G n.1957-64C>G c.850-64C>G (n.850-64C>G) n.1908-64C>G c.*714-64C>G (n.*714-64C>G) n.2961-64C>G c.508-64C>G (n.508-64C>G) c.*712-64C>G (n.*712-64C>G) c.*909-64C>G (n.*909-64C>G) c.*530-64C>G (n.*530-64C>G) n.4235-64C>G n.829-64C>G c.*334-64C>G (n.*334-64C>G) c.*439-64C>G (n.*439-64C>G) c.*860-64C>G (n.*860-64C>G) c.*609-64C>G (n.*609-64C>G) c.*534-64C>G (n.*534-64C>G) c.*735-64C>G (n.*735-64C>G) c.*231-64C>G (n.*231-64C>G) c.*421-64C>G (n.*421-64C>G) c.805-64C>G (n.805-64C>G) c.*730-64C>G (n.*730-64C>G) c.*813-64C>G (n.*813-64C>G) c.*39-64C>G (n.*39-64C>G) c.*2430-64C>G (n.*2430-64C>G) c.*215-64C>G (n.*215-64C>G) c.*601-64C>G (n.*601-64C>G) n.1648-64C>G n.4941-64C>G c.*613-64C>G (n.*613-64C>G) c.*650-64C>G (n.*650-64C>G) c.*617-64C>G (n.*617-64C>G) c.*532-64C>G (n.*532-64C>G) c.*605-64C>G (n.*605-64C>G) n.3041-64C>G c.*401-64C>G (n.*401-64C>G) n.1168-64C>G c.688-64C>G (n.688-64C>G) n.1562-64C>G n.3192-64C>G c.1045-64C>G (n.1045-64C>G) c.958-64C>G (n.958-64C>G) n.219-64C>G c.160-8119C>G (n.160-8119C>G) n.855-64C>G n.676-64C>G c.*687-64C>G (n.*687-64C>G) c.838-64C>G (n.838-64C>G) c.379-64C>G (n.379-64C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75761058C>T | CA2646248108 | ACADM | c.946-64C>T (n.946-64C>T) n.3070-64C>T n.1957-64C>T c.850-64C>T (n.850-64C>T) n.1908-64C>T c.*714-64C>T (n.*714-64C>T) n.2961-64C>T c.508-64C>T (n.508-64C>T) c.*712-64C>T (n.*712-64C>T) c.*909-64C>T (n.*909-64C>T) c.*530-64C>T (n.*530-64C>T) n.4235-64C>T n.829-64C>T c.*334-64C>T (n.*334-64C>T) c.*439-64C>T (n.*439-64C>T) c.*860-64C>T (n.*860-64C>T) c.*609-64C>T (n.*609-64C>T) c.*534-64C>T (n.*534-64C>T) c.*735-64C>T (n.*735-64C>T) c.*231-64C>T (n.*231-64C>T) c.*421-64C>T (n.*421-64C>T) c.805-64C>T (n.805-64C>T) c.*730-64C>T (n.*730-64C>T) c.*813-64C>T (n.*813-64C>T) c.*39-64C>T (n.*39-64C>T) c.*2430-64C>T (n.*2430-64C>T) c.*215-64C>T (n.*215-64C>T) c.*601-64C>T (n.*601-64C>T) n.1648-64C>T n.4941-64C>T c.*613-64C>T (n.*613-64C>T) c.*650-64C>T (n.*650-64C>T) c.*617-64C>T (n.*617-64C>T) c.*532-64C>T (n.*532-64C>T) c.*605-64C>T (n.*605-64C>T) n.3041-64C>T c.*401-64C>T (n.*401-64C>T) n.1168-64C>T c.688-64C>T (n.688-64C>T) n.1562-64C>T n.3192-64C>T c.1045-64C>T (n.1045-64C>T) c.958-64C>T (n.958-64C>T) n.219-64C>T c.160-8119C>T (n.160-8119C>T) n.855-64C>T n.676-64C>T c.*687-64C>T (n.*687-64C>T) c.838-64C>T (n.838-64C>T) c.379-64C>T (n.379-64C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75761059C= | CA1176726760 | ACADM | c.946-63C= (n.946-63C=) n.3070-63C= n.1957-63C= c.850-63C= (n.850-63C=) n.1908-63C= c.*714-63C= (n.*714-63C=) n.2961-63C= c.508-63C= (n.508-63C=) c.*712-63C= (n.*712-63C=) c.*909-63C= (n.*909-63C=) c.*530-63C= (n.*530-63C=) n.4235-63C= n.829-63C= c.*334-63C= (n.*334-63C=) c.*439-63C= (n.*439-63C=) c.*860-63C= (n.*860-63C=) c.*609-63C= (n.*609-63C=) c.*534-63C= (n.*534-63C=) c.*735-63C= (n.*735-63C=) c.*231-63C= (n.*231-63C=) c.*421-63C= (n.*421-63C=) c.805-63C= (n.805-63C=) c.*730-63C= (n.*730-63C=) c.*813-63C= (n.*813-63C=) c.*39-63C= (n.*39-63C=) c.*2430-63C= (n.*2430-63C=) c.*215-63C= (n.*215-63C=) c.*601-63C= (n.*601-63C=) n.1648-63C= n.4941-63C= c.*613-63C= (n.*613-63C=) c.*650-63C= (n.*650-63C=) c.*617-63C= (n.*617-63C=) c.*532-63C= (n.*532-63C=) c.*605-63C= (n.*605-63C=) n.3041-63C= c.*401-63C= (n.*401-63C=) n.1168-63C= c.688-63C= (n.688-63C=) n.1562-63C= n.3192-63C= c.1045-63C= (n.1045-63C=) c.958-63C= (n.958-63C=) n.219-63C= c.160-8118C= (n.160-8118C=) n.855-63C= n.676-63C= c.*687-63C= (n.*687-63C=) c.838-63C= (n.838-63C=) c.379-63C= (n.379-63C=) | |
1 | g.75761059C>G | CA2646248110 | ACADM | c.946-63C>G (n.946-63C>G) n.3070-63C>G n.1957-63C>G c.850-63C>G (n.850-63C>G) n.1908-63C>G c.*714-63C>G (n.*714-63C>G) n.2961-63C>G c.508-63C>G (n.508-63C>G) c.*712-63C>G (n.*712-63C>G) c.*909-63C>G (n.*909-63C>G) c.*530-63C>G (n.*530-63C>G) n.4235-63C>G n.829-63C>G c.*334-63C>G (n.*334-63C>G) c.*439-63C>G (n.*439-63C>G) c.*860-63C>G (n.*860-63C>G) c.*609-63C>G (n.*609-63C>G) c.*534-63C>G (n.*534-63C>G) c.*735-63C>G (n.*735-63C>G) c.*231-63C>G (n.*231-63C>G) c.*421-63C>G (n.*421-63C>G) c.805-63C>G (n.805-63C>G) c.*730-63C>G (n.*730-63C>G) c.*813-63C>G (n.*813-63C>G) c.*39-63C>G (n.*39-63C>G) c.*2430-63C>G (n.*2430-63C>G) c.*215-63C>G (n.*215-63C>G) c.*601-63C>G (n.*601-63C>G) n.1648-63C>G n.4941-63C>G c.*613-63C>G (n.*613-63C>G) c.*650-63C>G (n.*650-63C>G) c.*617-63C>G (n.*617-63C>G) c.*532-63C>G (n.*532-63C>G) c.*605-63C>G (n.*605-63C>G) n.3041-63C>G c.*401-63C>G (n.*401-63C>G) n.1168-63C>G c.688-63C>G (n.688-63C>G) n.1562-63C>G n.3192-63C>G c.1045-63C>G (n.1045-63C>G) c.958-63C>G (n.958-63C>G) n.219-63C>G c.160-8118C>G (n.160-8118C>G) n.855-63C>G n.676-63C>G c.*687-63C>G (n.*687-63C>G) c.838-63C>G (n.838-63C>G) c.379-63C>G (n.379-63C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75761059C>T | CA1003303546 | ACADM | c.946-63C>T (n.946-63C>T) n.3070-63C>T n.1957-63C>T c.850-63C>T (n.850-63C>T) n.1908-63C>T c.*714-63C>T (n.*714-63C>T) n.2961-63C>T c.508-63C>T (n.508-63C>T) c.*712-63C>T (n.*712-63C>T) c.*909-63C>T (n.*909-63C>T) c.*530-63C>T (n.*530-63C>T) n.4235-63C>T n.829-63C>T c.*334-63C>T (n.*334-63C>T) c.*439-63C>T (n.*439-63C>T) c.*860-63C>T (n.*860-63C>T) c.*609-63C>T (n.*609-63C>T) c.*534-63C>T (n.*534-63C>T) c.*735-63C>T (n.*735-63C>T) c.*231-63C>T (n.*231-63C>T) c.*421-63C>T (n.*421-63C>T) c.805-63C>T (n.805-63C>T) c.*730-63C>T (n.*730-63C>T) c.*813-63C>T (n.*813-63C>T) c.*39-63C>T (n.*39-63C>T) c.*2430-63C>T (n.*2430-63C>T) c.*215-63C>T (n.*215-63C>T) c.*601-63C>T (n.*601-63C>T) n.1648-63C>T n.4941-63C>T c.*613-63C>T (n.*613-63C>T) c.*650-63C>T (n.*650-63C>T) c.*617-63C>T (n.*617-63C>T) c.*532-63C>T (n.*532-63C>T) c.*605-63C>T (n.*605-63C>T) n.3041-63C>T c.*401-63C>T (n.*401-63C>T) n.1168-63C>T c.688-63C>T (n.688-63C>T) n.1562-63C>T n.3192-63C>T c.1045-63C>T (n.1045-63C>T) c.958-63C>T (n.958-63C>T) n.219-63C>T c.160-8118C>T (n.160-8118C>T) n.855-63C>T n.676-63C>T c.*687-63C>T (n.*687-63C>T) c.838-63C>T (n.838-63C>T) c.379-63C>T (n.379-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761060C>A | CA738877224 | ACADM | c.946-62C>A (n.946-62C>A) n.3070-62C>A n.1957-62C>A c.850-62C>A (n.850-62C>A) n.1908-62C>A c.*714-62C>A (n.*714-62C>A) n.2961-62C>A c.508-62C>A (n.508-62C>A) c.*712-62C>A (n.*712-62C>A) c.*909-62C>A (n.*909-62C>A) c.*530-62C>A (n.*530-62C>A) n.4235-62C>A n.829-62C>A c.*334-62C>A (n.*334-62C>A) c.*439-62C>A (n.*439-62C>A) c.*860-62C>A (n.*860-62C>A) c.*609-62C>A (n.*609-62C>A) c.*534-62C>A (n.*534-62C>A) c.*735-62C>A (n.*735-62C>A) c.*231-62C>A (n.*231-62C>A) c.*421-62C>A (n.*421-62C>A) c.805-62C>A (n.805-62C>A) c.*730-62C>A (n.*730-62C>A) c.*813-62C>A (n.*813-62C>A) c.*39-62C>A (n.*39-62C>A) c.*2430-62C>A (n.*2430-62C>A) c.*215-62C>A (n.*215-62C>A) c.*601-62C>A (n.*601-62C>A) n.1648-62C>A n.4941-62C>A c.*613-62C>A (n.*613-62C>A) c.*650-62C>A (n.*650-62C>A) c.*617-62C>A (n.*617-62C>A) c.*532-62C>A (n.*532-62C>A) c.*605-62C>A (n.*605-62C>A) n.3041-62C>A c.*401-62C>A (n.*401-62C>A) n.1168-62C>A c.688-62C>A (n.688-62C>A) n.1562-62C>A n.3192-62C>A c.1045-62C>A (n.1045-62C>A) c.958-62C>A (n.958-62C>A) n.219-62C>A c.160-8117C>A (n.160-8117C>A) n.855-62C>A n.676-62C>A c.*687-62C>A (n.*687-62C>A) c.838-62C>A (n.838-62C>A) c.379-62C>A (n.379-62C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761060C= | CA1176726761 | ACADM | c.946-62C= (n.946-62C=) n.3070-62C= n.1957-62C= c.850-62C= (n.850-62C=) n.1908-62C= c.*714-62C= (n.*714-62C=) n.2961-62C= c.508-62C= (n.508-62C=) c.*712-62C= (n.*712-62C=) c.*909-62C= (n.*909-62C=) c.*530-62C= (n.*530-62C=) n.4235-62C= n.829-62C= c.*334-62C= (n.*334-62C=) c.*439-62C= (n.*439-62C=) c.*860-62C= (n.*860-62C=) c.*609-62C= (n.*609-62C=) c.*534-62C= (n.*534-62C=) c.*735-62C= (n.*735-62C=) c.*231-62C= (n.*231-62C=) c.*421-62C= (n.*421-62C=) c.805-62C= (n.805-62C=) c.*730-62C= (n.*730-62C=) c.*813-62C= (n.*813-62C=) c.*39-62C= (n.*39-62C=) c.*2430-62C= (n.*2430-62C=) c.*215-62C= (n.*215-62C=) c.*601-62C= (n.*601-62C=) n.1648-62C= n.4941-62C= c.*613-62C= (n.*613-62C=) c.*650-62C= (n.*650-62C=) c.*617-62C= (n.*617-62C=) c.*532-62C= (n.*532-62C=) c.*605-62C= (n.*605-62C=) n.3041-62C= c.*401-62C= (n.*401-62C=) n.1168-62C= c.688-62C= (n.688-62C=) n.1562-62C= n.3192-62C= c.1045-62C= (n.1045-62C=) c.958-62C= (n.958-62C=) n.219-62C= c.160-8117C= (n.160-8117C=) n.855-62C= n.676-62C= c.*687-62C= (n.*687-62C=) c.838-62C= (n.838-62C=) c.379-62C= (n.379-62C=) | |
1 | g.75761061A= | CA1176726762 | ACADM | c.946-61A= (n.946-61A=) n.3070-61A= n.1957-61A= c.850-61A= (n.850-61A=) n.1908-61A= c.*714-61A= (n.*714-61A=) n.2961-61A= c.508-61A= (n.508-61A=) c.*712-61A= (n.*712-61A=) c.*909-61A= (n.*909-61A=) c.*530-61A= (n.*530-61A=) n.4235-61A= n.829-61A= c.*334-61A= (n.*334-61A=) c.*439-61A= (n.*439-61A=) c.*860-61A= (n.*860-61A=) c.*609-61A= (n.*609-61A=) c.*534-61A= (n.*534-61A=) c.*735-61A= (n.*735-61A=) c.*231-61A= (n.*231-61A=) c.*421-61A= (n.*421-61A=) c.805-61A= (n.805-61A=) c.*730-61A= (n.*730-61A=) c.*813-61A= (n.*813-61A=) c.*39-61A= (n.*39-61A=) c.*2430-61A= (n.*2430-61A=) c.*215-61A= (n.*215-61A=) c.*601-61A= (n.*601-61A=) n.1648-61A= n.4941-61A= c.*613-61A= (n.*613-61A=) c.*650-61A= (n.*650-61A=) c.*617-61A= (n.*617-61A=) c.*532-61A= (n.*532-61A=) c.*605-61A= (n.*605-61A=) n.3041-61A= c.*401-61A= (n.*401-61A=) n.1168-61A= c.688-61A= (n.688-61A=) n.1562-61A= n.3192-61A= c.1045-61A= (n.1045-61A=) c.958-61A= (n.958-61A=) n.219-61A= c.160-8116A= (n.160-8116A=) n.855-61A= n.676-61A= c.*687-61A= (n.*687-61A=) c.838-61A= (n.838-61A=) c.379-61A= (n.379-61A=) | |
1 | g.75761061A>C | CA24609068 | ACADM | c.946-61A>C (n.946-61A>C) n.3070-61A>C n.1957-61A>C c.850-61A>C (n.850-61A>C) n.1908-61A>C c.*714-61A>C (n.*714-61A>C) n.2961-61A>C c.508-61A>C (n.508-61A>C) c.*712-61A>C (n.*712-61A>C) c.*909-61A>C (n.*909-61A>C) c.*530-61A>C (n.*530-61A>C) n.4235-61A>C n.829-61A>C c.*334-61A>C (n.*334-61A>C) c.*439-61A>C (n.*439-61A>C) c.*860-61A>C (n.*860-61A>C) c.*609-61A>C (n.*609-61A>C) c.*534-61A>C (n.*534-61A>C) c.*735-61A>C (n.*735-61A>C) c.*231-61A>C (n.*231-61A>C) c.*421-61A>C (n.*421-61A>C) c.805-61A>C (n.805-61A>C) c.*730-61A>C (n.*730-61A>C) c.*813-61A>C (n.*813-61A>C) c.*39-61A>C (n.*39-61A>C) c.*2430-61A>C (n.*2430-61A>C) c.*215-61A>C (n.*215-61A>C) c.*601-61A>C (n.*601-61A>C) n.1648-61A>C n.4941-61A>C c.*613-61A>C (n.*613-61A>C) c.*650-61A>C (n.*650-61A>C) c.*617-61A>C (n.*617-61A>C) c.*532-61A>C (n.*532-61A>C) c.*605-61A>C (n.*605-61A>C) n.3041-61A>C c.*401-61A>C (n.*401-61A>C) n.1168-61A>C c.688-61A>C (n.688-61A>C) n.1562-61A>C n.3192-61A>C c.1045-61A>C (n.1045-61A>C) c.958-61A>C (n.958-61A>C) n.219-61A>C c.160-8116A>C (n.160-8116A>C) n.855-61A>C n.676-61A>C c.*687-61A>C (n.*687-61A>C) c.838-61A>C (n.838-61A>C) c.379-61A>C (n.379-61A>C) | dbSNP |
1 | g.75761063G>C | CA1176726765 | ACADM | c.946-59G>C (n.946-59G>C) n.3070-59G>C n.1957-59G>C c.850-59G>C (n.850-59G>C) n.1908-59G>C c.*714-59G>C (n.*714-59G>C) n.2961-59G>C c.508-59G>C (n.508-59G>C) c.*712-59G>C (n.*712-59G>C) c.*909-59G>C (n.*909-59G>C) c.*530-59G>C (n.*530-59G>C) n.4235-59G>C n.829-59G>C c.*334-59G>C (n.*334-59G>C) c.*439-59G>C (n.*439-59G>C) c.*860-59G>C (n.*860-59G>C) c.*609-59G>C (n.*609-59G>C) c.*534-59G>C (n.*534-59G>C) c.*735-59G>C (n.*735-59G>C) c.*231-59G>C (n.*231-59G>C) c.*421-59G>C (n.*421-59G>C) c.805-59G>C (n.805-59G>C) c.*730-59G>C (n.*730-59G>C) c.*813-59G>C (n.*813-59G>C) c.*39-59G>C (n.*39-59G>C) c.*2430-59G>C (n.*2430-59G>C) c.*215-59G>C (n.*215-59G>C) c.*601-59G>C (n.*601-59G>C) n.1648-59G>C n.4941-59G>C c.*613-59G>C (n.*613-59G>C) c.*650-59G>C (n.*650-59G>C) c.*617-59G>C (n.*617-59G>C) c.*532-59G>C (n.*532-59G>C) c.*605-59G>C (n.*605-59G>C) n.3041-59G>C c.*401-59G>C (n.*401-59G>C) n.1168-59G>C c.688-59G>C (n.688-59G>C) n.1562-59G>C n.3192-59G>C c.1045-59G>C (n.1045-59G>C) c.958-59G>C (n.958-59G>C) n.219-59G>C c.160-8114G>C (n.160-8114G>C) n.855-59G>C n.676-59G>C c.*687-59G>C (n.*687-59G>C) c.838-59G>C (n.838-59G>C) c.379-59G>C (n.379-59G>C) | dbSNP |
1 | g.75761063G= | CA1176726764 | ACADM | c.946-59G= (n.946-59G=) n.3070-59G= n.1957-59G= c.850-59G= (n.850-59G=) n.1908-59G= c.*714-59G= (n.*714-59G=) n.2961-59G= c.508-59G= (n.508-59G=) c.*712-59G= (n.*712-59G=) c.*909-59G= (n.*909-59G=) c.*530-59G= (n.*530-59G=) n.4235-59G= n.829-59G= c.*334-59G= (n.*334-59G=) c.*439-59G= (n.*439-59G=) c.*860-59G= (n.*860-59G=) c.*609-59G= (n.*609-59G=) c.*534-59G= (n.*534-59G=) c.*735-59G= (n.*735-59G=) c.*231-59G= (n.*231-59G=) c.*421-59G= (n.*421-59G=) c.805-59G= (n.805-59G=) c.*730-59G= (n.*730-59G=) c.*813-59G= (n.*813-59G=) c.*39-59G= (n.*39-59G=) c.*2430-59G= (n.*2430-59G=) c.*215-59G= (n.*215-59G=) c.*601-59G= (n.*601-59G=) n.1648-59G= n.4941-59G= c.*613-59G= (n.*613-59G=) c.*650-59G= (n.*650-59G=) c.*617-59G= (n.*617-59G=) c.*532-59G= (n.*532-59G=) c.*605-59G= (n.*605-59G=) n.3041-59G= c.*401-59G= (n.*401-59G=) n.1168-59G= c.688-59G= (n.688-59G=) n.1562-59G= n.3192-59G= c.1045-59G= (n.1045-59G=) c.958-59G= (n.958-59G=) n.219-59G= c.160-8114G= (n.160-8114G=) n.855-59G= n.676-59G= c.*687-59G= (n.*687-59G=) c.838-59G= (n.838-59G=) c.379-59G= (n.379-59G=) | |
1 | g.75761063_75761064delinsGA | CA1176726763 | ACADM | c.946-59_946-58delinsGA (n.946-59_946-58delinsGA) n.3070-59_3070-58delinsGA n.1957-59_1957-58delinsGA c.850-59_850-58delinsGA (n.850-59_850-58delinsGA) n.1908-59_1908-58delinsGA c.*714-59_*714-58delinsGA (n.*714-59_*714-58delinsGA) n.2961-59_2961-58delinsGA c.508-59_508-58delinsGA (n.508-59_508-58delinsGA) c.*712-59_*712-58delinsGA (n.*712-59_*712-58delinsGA) c.*909-59_*909-58delinsGA (n.*909-59_*909-58delinsGA) c.*530-59_*530-58delinsGA (n.*530-59_*530-58delinsGA) n.4235-59_4235-58delinsGA n.829-59_829-58delinsGA c.*334-59_*334-58delinsGA (n.*334-59_*334-58delinsGA) c.*439-59_*439-58delinsGA (n.*439-59_*439-58delinsGA) c.*860-59_*860-58delinsGA (n.*860-59_*860-58delinsGA) c.*609-59_*609-58delinsGA (n.*609-59_*609-58delinsGA) c.*534-59_*534-58delinsGA (n.*534-59_*534-58delinsGA) c.*735-59_*735-58delinsGA (n.*735-59_*735-58delinsGA) c.*231-59_*231-58delinsGA (n.*231-59_*231-58delinsGA) c.*421-59_*421-58delinsGA (n.*421-59_*421-58delinsGA) c.805-59_805-58delinsGA (n.805-59_805-58delinsGA) c.*730-59_*730-58delinsGA (n.*730-59_*730-58delinsGA) c.*813-59_*813-58delinsGA (n.*813-59_*813-58delinsGA) c.*39-59_*39-58delinsGA (n.*39-59_*39-58delinsGA) c.*2430-59_*2430-58delinsGA (n.*2430-59_*2430-58delinsGA) c.*215-59_*215-58delinsGA (n.*215-59_*215-58delinsGA) c.*601-59_*601-58delinsGA (n.*601-59_*601-58delinsGA) n.1648-59_1648-58delinsGA n.4941-59_4941-58delinsGA c.*613-59_*613-58delinsGA (n.*613-59_*613-58delinsGA) c.*650-59_*650-58delinsGA (n.*650-59_*650-58delinsGA) c.*617-59_*617-58delinsGA (n.*617-59_*617-58delinsGA) c.*532-59_*532-58delinsGA (n.*532-59_*532-58delinsGA) c.*605-59_*605-58delinsGA (n.*605-59_*605-58delinsGA) n.3041-59_3041-58delinsGA c.*401-59_*401-58delinsGA (n.*401-59_*401-58delinsGA) n.1168-59_1168-58delinsGA c.688-59_688-58delinsGA (n.688-59_688-58delinsGA) n.1562-59_1562-58delinsGA n.3192-59_3192-58delinsGA c.1045-59_1045-58delinsGA (n.1045-59_1045-58delinsGA) c.958-59_958-58delinsGA (n.958-59_958-58delinsGA) n.219-59_219-58delinsGA c.160-8114_160-8113delinsGA (n.160-8114_160-8113delinsGA) n.855-59_855-58delinsGA n.676-59_676-58delinsGA c.*687-59_*687-58delinsGA (n.*687-59_*687-58delinsGA) c.838-59_838-58delinsGA (n.838-59_838-58delinsGA) c.379-59_379-58delinsGA (n.379-59_379-58delinsGA) | |
1 | g.75761069del | CA916210460 | ACADM | c.946-53del (n.946-53del) n.3070-53del n.1957-53del c.850-53del (n.850-53del) n.1908-53del c.*714-53del (n.*714-53del) n.2961-53del c.508-53del (n.508-53del) c.*712-53del (n.*712-53del) c.*909-53del (n.*909-53del) c.*530-53del (n.*530-53del) n.4235-53del n.829-53del c.*334-53del (n.*334-53del) c.*439-53del (n.*439-53del) c.*860-53del (n.*860-53del) c.*609-53del (n.*609-53del) c.*534-53del (n.*534-53del) c.*735-53del (n.*735-53del) c.*231-53del (n.*231-53del) c.*421-53del (n.*421-53del) c.805-53del (n.805-53del) c.*730-53del (n.*730-53del) c.*813-53del (n.*813-53del) c.*39-53del (n.*39-53del) c.*2430-53del (n.*2430-53del) c.*215-53del (n.*215-53del) c.*601-53del (n.*601-53del) n.1648-53del n.4941-53del c.*613-53del (n.*613-53del) c.*650-53del (n.*650-53del) c.*617-53del (n.*617-53del) c.*532-53del (n.*532-53del) c.*605-53del (n.*605-53del) n.3041-53del c.*401-53del (n.*401-53del) n.1168-53del c.688-53del (n.688-53del) n.1562-53del n.3192-53del c.1045-53del (n.1045-53del) c.958-53del (n.958-53del) n.219-53del c.160-8108del (n.160-8108del) n.855-53del n.676-53del c.*687-53del (n.*687-53del) c.838-53del (n.838-53del) c.379-53del (n.379-53del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75761068_75761069del | CA2744180435 | ACADM | c.946-54_946-53del (n.946-54_946-53del) n.3070-54_3070-53del n.1957-54_1957-53del c.850-54_850-53del (n.850-54_850-53del) n.1908-54_1908-53del c.*714-54_*714-53del (n.*714-54_*714-53del) n.2961-54_2961-53del c.508-54_508-53del (n.508-54_508-53del) c.*712-54_*712-53del (n.*712-54_*712-53del) c.*909-54_*909-53del (n.*909-54_*909-53del) c.*530-54_*530-53del (n.*530-54_*530-53del) n.4235-54_4235-53del n.829-54_829-53del c.*334-54_*334-53del (n.*334-54_*334-53del) c.*439-54_*439-53del (n.*439-54_*439-53del) c.*860-54_*860-53del (n.*860-54_*860-53del) c.*609-54_*609-53del (n.*609-54_*609-53del) c.*534-54_*534-53del (n.*534-54_*534-53del) c.*735-54_*735-53del (n.*735-54_*735-53del) c.*231-54_*231-53del (n.*231-54_*231-53del) c.*421-54_*421-53del (n.*421-54_*421-53del) c.805-54_805-53del (n.805-54_805-53del) c.*730-54_*730-53del (n.*730-54_*730-53del) c.*813-54_*813-53del (n.*813-54_*813-53del) c.*39-54_*39-53del (n.*39-54_*39-53del) c.*2430-54_*2430-53del (n.*2430-54_*2430-53del) c.*215-54_*215-53del (n.*215-54_*215-53del) c.*601-54_*601-53del (n.*601-54_*601-53del) n.1648-54_1648-53del n.4941-54_4941-53del c.*613-54_*613-53del (n.*613-54_*613-53del) c.*650-54_*650-53del (n.*650-54_*650-53del) c.*617-54_*617-53del (n.*617-54_*617-53del) c.*532-54_*532-53del (n.*532-54_*532-53del) c.*605-54_*605-53del (n.*605-54_*605-53del) n.3041-54_3041-53del c.*401-54_*401-53del (n.*401-54_*401-53del) n.1168-54_1168-53del c.688-54_688-53del (n.688-54_688-53del) n.1562-54_1562-53del n.3192-54_3192-53del c.1045-54_1045-53del (n.1045-54_1045-53del) c.958-54_958-53del (n.958-54_958-53del) n.219-54_219-53del c.160-8109_160-8108del (n.160-8109_160-8108del) n.855-54_855-53del n.676-54_676-53del c.*687-54_*687-53del (n.*687-54_*687-53del) c.838-54_838-53del (n.838-54_838-53del) c.379-54_379-53del (n.379-54_379-53del) | |
1 | g.75761065A>G | CA2574410382 | ACADM | c.946-57A>G (n.946-57A>G) n.3070-57A>G n.1957-57A>G c.850-57A>G (n.850-57A>G) n.1908-57A>G c.*714-57A>G (n.*714-57A>G) n.2961-57A>G c.508-57A>G (n.508-57A>G) c.*712-57A>G (n.*712-57A>G) c.*909-57A>G (n.*909-57A>G) c.*530-57A>G (n.*530-57A>G) n.4235-57A>G n.829-57A>G c.*334-57A>G (n.*334-57A>G) c.*439-57A>G (n.*439-57A>G) c.*860-57A>G (n.*860-57A>G) c.*609-57A>G (n.*609-57A>G) c.*534-57A>G (n.*534-57A>G) c.*735-57A>G (n.*735-57A>G) c.*231-57A>G (n.*231-57A>G) c.*421-57A>G (n.*421-57A>G) c.805-57A>G (n.805-57A>G) c.*730-57A>G (n.*730-57A>G) c.*813-57A>G (n.*813-57A>G) c.*39-57A>G (n.*39-57A>G) c.*2430-57A>G (n.*2430-57A>G) c.*215-57A>G (n.*215-57A>G) c.*601-57A>G (n.*601-57A>G) n.1648-57A>G n.4941-57A>G c.*613-57A>G (n.*613-57A>G) c.*650-57A>G (n.*650-57A>G) c.*617-57A>G (n.*617-57A>G) c.*532-57A>G (n.*532-57A>G) c.*605-57A>G (n.*605-57A>G) n.3041-57A>G c.*401-57A>G (n.*401-57A>G) n.1168-57A>G c.688-57A>G (n.688-57A>G) n.1562-57A>G n.3192-57A>G c.1045-57A>G (n.1045-57A>G) c.958-57A>G (n.958-57A>G) n.219-57A>G c.160-8112A>G (n.160-8112A>G) n.855-57A>G n.676-57A>G c.*687-57A>G (n.*687-57A>G) c.838-57A>G (n.838-57A>G) c.379-57A>G (n.379-57A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75761066A= | CA1176726766 | ACADM | c.946-56A= (n.946-56A=) n.3070-56A= n.1957-56A= c.850-56A= (n.850-56A=) n.1908-56A= c.*714-56A= (n.*714-56A=) n.2961-56A= c.508-56A= (n.508-56A=) c.*712-56A= (n.*712-56A=) c.*909-56A= (n.*909-56A=) c.*530-56A= (n.*530-56A=) n.4235-56A= n.829-56A= c.*334-56A= (n.*334-56A=) c.*439-56A= (n.*439-56A=) c.*860-56A= (n.*860-56A=) c.*609-56A= (n.*609-56A=) c.*534-56A= (n.*534-56A=) c.*735-56A= (n.*735-56A=) c.*231-56A= (n.*231-56A=) c.*421-56A= (n.*421-56A=) c.805-56A= (n.805-56A=) c.*730-56A= (n.*730-56A=) c.*813-56A= (n.*813-56A=) c.*39-56A= (n.*39-56A=) c.*2430-56A= (n.*2430-56A=) c.*215-56A= (n.*215-56A=) c.*601-56A= (n.*601-56A=) n.1648-56A= n.4941-56A= c.*613-56A= (n.*613-56A=) c.*650-56A= (n.*650-56A=) c.*617-56A= (n.*617-56A=) c.*532-56A= (n.*532-56A=) c.*605-56A= (n.*605-56A=) n.3041-56A= c.*401-56A= (n.*401-56A=) n.1168-56A= c.688-56A= (n.688-56A=) n.1562-56A= n.3192-56A= c.1045-56A= (n.1045-56A=) c.958-56A= (n.958-56A=) n.219-56A= c.160-8111A= (n.160-8111A=) n.855-56A= n.676-56A= c.*687-56A= (n.*687-56A=) c.838-56A= (n.838-56A=) c.379-56A= (n.379-56A=) | |
1 | g.75761066A>G | CA1176726767 | ACADM | c.946-56A>G (n.946-56A>G) n.3070-56A>G n.1957-56A>G c.850-56A>G (n.850-56A>G) n.1908-56A>G c.*714-56A>G (n.*714-56A>G) n.2961-56A>G c.508-56A>G (n.508-56A>G) c.*712-56A>G (n.*712-56A>G) c.*909-56A>G (n.*909-56A>G) c.*530-56A>G (n.*530-56A>G) n.4235-56A>G n.829-56A>G c.*334-56A>G (n.*334-56A>G) c.*439-56A>G (n.*439-56A>G) c.*860-56A>G (n.*860-56A>G) c.*609-56A>G (n.*609-56A>G) c.*534-56A>G (n.*534-56A>G) c.*735-56A>G (n.*735-56A>G) c.*231-56A>G (n.*231-56A>G) c.*421-56A>G (n.*421-56A>G) c.805-56A>G (n.805-56A>G) c.*730-56A>G (n.*730-56A>G) c.*813-56A>G (n.*813-56A>G) c.*39-56A>G (n.*39-56A>G) c.*2430-56A>G (n.*2430-56A>G) c.*215-56A>G (n.*215-56A>G) c.*601-56A>G (n.*601-56A>G) n.1648-56A>G n.4941-56A>G c.*613-56A>G (n.*613-56A>G) c.*650-56A>G (n.*650-56A>G) c.*617-56A>G (n.*617-56A>G) c.*532-56A>G (n.*532-56A>G) c.*605-56A>G (n.*605-56A>G) n.3041-56A>G c.*401-56A>G (n.*401-56A>G) n.1168-56A>G c.688-56A>G (n.688-56A>G) n.1562-56A>G n.3192-56A>G c.1045-56A>G (n.1045-56A>G) c.958-56A>G (n.958-56A>G) n.219-56A>G c.160-8111A>G (n.160-8111A>G) n.855-56A>G n.676-56A>G c.*687-56A>G (n.*687-56A>G) c.838-56A>G (n.838-56A>G) c.379-56A>G (n.379-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75761067A>G | CA2646248112 | ACADM | c.946-55A>G (n.946-55A>G) n.3070-55A>G n.1957-55A>G c.850-55A>G (n.850-55A>G) n.1908-55A>G c.*714-55A>G (n.*714-55A>G) n.2961-55A>G c.508-55A>G (n.508-55A>G) c.*712-55A>G (n.*712-55A>G) c.*909-55A>G (n.*909-55A>G) c.*530-55A>G (n.*530-55A>G) n.4235-55A>G n.829-55A>G c.*334-55A>G (n.*334-55A>G) c.*439-55A>G (n.*439-55A>G) c.*860-55A>G (n.*860-55A>G) c.*609-55A>G (n.*609-55A>G) c.*534-55A>G (n.*534-55A>G) c.*735-55A>G (n.*735-55A>G) c.*231-55A>G (n.*231-55A>G) c.*421-55A>G (n.*421-55A>G) c.805-55A>G (n.805-55A>G) c.*730-55A>G (n.*730-55A>G) c.*813-55A>G (n.*813-55A>G) c.*39-55A>G (n.*39-55A>G) c.*2430-55A>G (n.*2430-55A>G) c.*215-55A>G (n.*215-55A>G) c.*601-55A>G (n.*601-55A>G) n.1648-55A>G n.4941-55A>G c.*613-55A>G (n.*613-55A>G) c.*650-55A>G (n.*650-55A>G) c.*617-55A>G (n.*617-55A>G) c.*532-55A>G (n.*532-55A>G) c.*605-55A>G (n.*605-55A>G) n.3041-55A>G c.*401-55A>G (n.*401-55A>G) n.1168-55A>G c.688-55A>G (n.688-55A>G) n.1562-55A>G n.3192-55A>G c.1045-55A>G (n.1045-55A>G) c.958-55A>G (n.958-55A>G) n.219-55A>G c.160-8110A>G (n.160-8110A>G) n.855-55A>G n.676-55A>G c.*687-55A>G (n.*687-55A>G) c.838-55A>G (n.838-55A>G) c.379-55A>G (n.379-55A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75761069A= | CA1176726768 | ACADM | c.946-53A= (n.946-53A=) n.3070-53A= n.1957-53A= c.850-53A= (n.850-53A=) n.1908-53A= c.*714-53A= (n.*714-53A=) n.2961-53A= c.508-53A= (n.508-53A=) c.*712-53A= (n.*712-53A=) c.*909-53A= (n.*909-53A=) c.*530-53A= (n.*530-53A=) n.4235-53A= n.829-53A= c.*334-53A= (n.*334-53A=) c.*439-53A= (n.*439-53A=) c.*860-53A= (n.*860-53A=) c.*609-53A= (n.*609-53A=) c.*534-53A= (n.*534-53A=) c.*735-53A= (n.*735-53A=) c.*231-53A= (n.*231-53A=) c.*421-53A= (n.*421-53A=) c.805-53A= (n.805-53A=) c.*730-53A= (n.*730-53A=) c.*813-53A= (n.*813-53A=) c.*39-53A= (n.*39-53A=) c.*2430-53A= (n.*2430-53A=) c.*215-53A= (n.*215-53A=) c.*601-53A= (n.*601-53A=) n.1648-53A= n.4941-53A= c.*613-53A= (n.*613-53A=) c.*650-53A= (n.*650-53A=) c.*617-53A= (n.*617-53A=) c.*532-53A= (n.*532-53A=) c.*605-53A= (n.*605-53A=) n.3041-53A= c.*401-53A= (n.*401-53A=) n.1168-53A= c.688-53A= (n.688-53A=) n.1562-53A= n.3192-53A= c.1045-53A= (n.1045-53A=) c.958-53A= (n.958-53A=) n.219-53A= c.160-8108A= (n.160-8108A=) n.855-53A= n.676-53A= c.*687-53A= (n.*687-53A=) c.838-53A= (n.838-53A=) c.379-53A= (n.379-53A=) | |
1 | g.75761069A>G | CA2646248116 | ACADM | c.946-53A>G (n.946-53A>G) n.3070-53A>G n.1957-53A>G c.850-53A>G (n.850-53A>G) n.1908-53A>G c.*714-53A>G (n.*714-53A>G) n.2961-53A>G c.508-53A>G (n.508-53A>G) c.*712-53A>G (n.*712-53A>G) c.*909-53A>G (n.*909-53A>G) c.*530-53A>G (n.*530-53A>G) n.4235-53A>G n.829-53A>G c.*334-53A>G (n.*334-53A>G) c.*439-53A>G (n.*439-53A>G) c.*860-53A>G (n.*860-53A>G) c.*609-53A>G (n.*609-53A>G) c.*534-53A>G (n.*534-53A>G) c.*735-53A>G (n.*735-53A>G) c.*231-53A>G (n.*231-53A>G) c.*421-53A>G (n.*421-53A>G) c.805-53A>G (n.805-53A>G) c.*730-53A>G (n.*730-53A>G) c.*813-53A>G (n.*813-53A>G) c.*39-53A>G (n.*39-53A>G) c.*2430-53A>G (n.*2430-53A>G) c.*215-53A>G (n.*215-53A>G) c.*601-53A>G (n.*601-53A>G) n.1648-53A>G n.4941-53A>G c.*613-53A>G (n.*613-53A>G) c.*650-53A>G (n.*650-53A>G) c.*617-53A>G (n.*617-53A>G) c.*532-53A>G (n.*532-53A>G) c.*605-53A>G (n.*605-53A>G) n.3041-53A>G c.*401-53A>G (n.*401-53A>G) n.1168-53A>G c.688-53A>G (n.688-53A>G) n.1562-53A>G n.3192-53A>G c.1045-53A>G (n.1045-53A>G) c.958-53A>G (n.958-53A>G) n.219-53A>G c.160-8108A>G (n.160-8108A>G) n.855-53A>G n.676-53A>G c.*687-53A>G (n.*687-53A>G) c.838-53A>G (n.838-53A>G) c.379-53A>G (n.379-53A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75761069A>T | CA1003303553 | ACADM | c.946-53A>T (n.946-53A>T) n.3070-53A>T n.1957-53A>T c.850-53A>T (n.850-53A>T) n.1908-53A>T c.*714-53A>T (n.*714-53A>T) n.2961-53A>T c.508-53A>T (n.508-53A>T) c.*712-53A>T (n.*712-53A>T) c.*909-53A>T (n.*909-53A>T) c.*530-53A>T (n.*530-53A>T) n.4235-53A>T n.829-53A>T c.*334-53A>T (n.*334-53A>T) c.*439-53A>T (n.*439-53A>T) c.*860-53A>T (n.*860-53A>T) c.*609-53A>T (n.*609-53A>T) c.*534-53A>T (n.*534-53A>T) c.*735-53A>T (n.*735-53A>T) c.*231-53A>T (n.*231-53A>T) c.*421-53A>T (n.*421-53A>T) c.805-53A>T (n.805-53A>T) c.*730-53A>T (n.*730-53A>T) c.*813-53A>T (n.*813-53A>T) c.*39-53A>T (n.*39-53A>T) c.*2430-53A>T (n.*2430-53A>T) c.*215-53A>T (n.*215-53A>T) c.*601-53A>T (n.*601-53A>T) n.1648-53A>T n.4941-53A>T c.*613-53A>T (n.*613-53A>T) c.*650-53A>T (n.*650-53A>T) c.*617-53A>T (n.*617-53A>T) c.*532-53A>T (n.*532-53A>T) c.*605-53A>T (n.*605-53A>T) n.3041-53A>T c.*401-53A>T (n.*401-53A>T) n.1168-53A>T c.688-53A>T (n.688-53A>T) n.1562-53A>T n.3192-53A>T c.1045-53A>T (n.1045-53A>T) c.958-53A>T (n.958-53A>T) n.219-53A>T c.160-8108A>T (n.160-8108A>T) n.855-53A>T n.676-53A>T c.*687-53A>T (n.*687-53A>T) c.838-53A>T (n.838-53A>T) c.379-53A>T (n.379-53A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761071T>A | CA913247 | ACADM | c.946-51T>A (n.946-51T>A) n.3070-51T>A n.1957-51T>A c.850-51T>A (n.850-51T>A) n.1908-51T>A c.*714-51T>A (n.*714-51T>A) n.2961-51T>A c.508-51T>A (n.508-51T>A) c.*712-51T>A (n.*712-51T>A) c.*909-51T>A (n.*909-51T>A) c.*530-51T>A (n.*530-51T>A) n.4235-51T>A n.829-51T>A c.*334-51T>A (n.*334-51T>A) c.*439-51T>A (n.*439-51T>A) c.*860-51T>A (n.*860-51T>A) c.*609-51T>A (n.*609-51T>A) c.*534-51T>A (n.*534-51T>A) c.*735-51T>A (n.*735-51T>A) c.*231-51T>A (n.*231-51T>A) c.*421-51T>A (n.*421-51T>A) c.805-51T>A (n.805-51T>A) c.*730-51T>A (n.*730-51T>A) c.*813-51T>A (n.*813-51T>A) c.*39-51T>A (n.*39-51T>A) c.*2430-51T>A (n.*2430-51T>A) c.*215-51T>A (n.*215-51T>A) c.*601-51T>A (n.*601-51T>A) n.1648-51T>A n.4941-51T>A c.*613-51T>A (n.*613-51T>A) c.*650-51T>A (n.*650-51T>A) c.*617-51T>A (n.*617-51T>A) c.*532-51T>A (n.*532-51T>A) c.*605-51T>A (n.*605-51T>A) n.3041-51T>A c.*401-51T>A (n.*401-51T>A) n.1168-51T>A c.688-51T>A (n.688-51T>A) n.1562-51T>A n.3192-51T>A c.1045-51T>A (n.1045-51T>A) c.958-51T>A (n.958-51T>A) n.219-51T>A c.160-8106T>A (n.160-8106T>A) n.855-51T>A n.676-51T>A c.*687-51T>A (n.*687-51T>A) c.838-51T>A (n.838-51T>A) c.379-51T>A (n.379-51T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761071T>C | CA2646248122 | ACADM | c.946-51T>C (n.946-51T>C) n.3070-51T>C n.1957-51T>C c.850-51T>C (n.850-51T>C) n.1908-51T>C c.*714-51T>C (n.*714-51T>C) n.2961-51T>C c.508-51T>C (n.508-51T>C) c.*712-51T>C (n.*712-51T>C) c.*909-51T>C (n.*909-51T>C) c.*530-51T>C (n.*530-51T>C) n.4235-51T>C n.829-51T>C c.*334-51T>C (n.*334-51T>C) c.*439-51T>C (n.*439-51T>C) c.*860-51T>C (n.*860-51T>C) c.*609-51T>C (n.*609-51T>C) c.*534-51T>C (n.*534-51T>C) c.*735-51T>C (n.*735-51T>C) c.*231-51T>C (n.*231-51T>C) c.*421-51T>C (n.*421-51T>C) c.805-51T>C (n.805-51T>C) c.*730-51T>C (n.*730-51T>C) c.*813-51T>C (n.*813-51T>C) c.*39-51T>C (n.*39-51T>C) c.*2430-51T>C (n.*2430-51T>C) c.*215-51T>C (n.*215-51T>C) c.*601-51T>C (n.*601-51T>C) n.1648-51T>C n.4941-51T>C c.*613-51T>C (n.*613-51T>C) c.*650-51T>C (n.*650-51T>C) c.*617-51T>C (n.*617-51T>C) c.*532-51T>C (n.*532-51T>C) c.*605-51T>C (n.*605-51T>C) n.3041-51T>C c.*401-51T>C (n.*401-51T>C) n.1168-51T>C c.688-51T>C (n.688-51T>C) n.1562-51T>C n.3192-51T>C c.1045-51T>C (n.1045-51T>C) c.958-51T>C (n.958-51T>C) n.219-51T>C c.160-8106T>C (n.160-8106T>C) n.855-51T>C n.676-51T>C c.*687-51T>C (n.*687-51T>C) c.838-51T>C (n.838-51T>C) c.379-51T>C (n.379-51T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75761071T= | CA1176726769 | ACADM | c.946-51T= (n.946-51T=) n.3070-51T= n.1957-51T= c.850-51T= (n.850-51T=) n.1908-51T= c.*714-51T= (n.*714-51T=) n.2961-51T= c.508-51T= (n.508-51T=) c.*712-51T= (n.*712-51T=) c.*909-51T= (n.*909-51T=) c.*530-51T= (n.*530-51T=) n.4235-51T= n.829-51T= c.*334-51T= (n.*334-51T=) c.*439-51T= (n.*439-51T=) c.*860-51T= (n.*860-51T=) c.*609-51T= (n.*609-51T=) c.*534-51T= (n.*534-51T=) c.*735-51T= (n.*735-51T=) c.*231-51T= (n.*231-51T=) c.*421-51T= (n.*421-51T=) c.805-51T= (n.805-51T=) c.*730-51T= (n.*730-51T=) c.*813-51T= (n.*813-51T=) c.*39-51T= (n.*39-51T=) c.*2430-51T= (n.*2430-51T=) c.*215-51T= (n.*215-51T=) c.*601-51T= (n.*601-51T=) n.1648-51T= n.4941-51T= c.*613-51T= (n.*613-51T=) c.*650-51T= (n.*650-51T=) c.*617-51T= (n.*617-51T=) c.*532-51T= (n.*532-51T=) c.*605-51T= (n.*605-51T=) n.3041-51T= c.*401-51T= (n.*401-51T=) n.1168-51T= c.688-51T= (n.688-51T=) n.1562-51T= n.3192-51T= c.1045-51T= (n.1045-51T=) c.958-51T= (n.958-51T=) n.219-51T= c.160-8106T= (n.160-8106T=) n.855-51T= n.676-51T= c.*687-51T= (n.*687-51T=) c.838-51T= (n.838-51T=) c.379-51T= (n.379-51T=) | |
1 | g.75761074dup | CA2646248119 | ACADM | c.946-48dup (n.946-48dup) n.3070-48dup n.1957-48dup c.850-48dup (n.850-48dup) n.1908-48dup c.*714-48dup (n.*714-48dup) n.2961-48dup c.508-48dup (n.508-48dup) c.*712-48dup (n.*712-48dup) c.*909-48dup (n.*909-48dup) c.*530-48dup (n.*530-48dup) n.4235-48dup n.829-48dup c.*334-48dup (n.*334-48dup) c.*439-48dup (n.*439-48dup) c.*860-48dup (n.*860-48dup) c.*609-48dup (n.*609-48dup) c.*534-48dup (n.*534-48dup) c.*735-48dup (n.*735-48dup) c.*231-48dup (n.*231-48dup) c.*421-48dup (n.*421-48dup) c.805-48dup (n.805-48dup) c.*730-48dup (n.*730-48dup) c.*813-48dup (n.*813-48dup) c.*39-48dup (n.*39-48dup) c.*2430-48dup (n.*2430-48dup) c.*215-48dup (n.*215-48dup) c.*601-48dup (n.*601-48dup) n.1648-48dup n.4941-48dup c.*613-48dup (n.*613-48dup) c.*650-48dup (n.*650-48dup) c.*617-48dup (n.*617-48dup) c.*532-48dup (n.*532-48dup) c.*605-48dup (n.*605-48dup) n.3041-48dup c.*401-48dup (n.*401-48dup) n.1168-48dup c.688-48dup (n.688-48dup) n.1562-48dup n.3192-48dup c.1045-48dup (n.1045-48dup) c.958-48dup (n.958-48dup) n.219-48dup c.160-8103dup (n.160-8103dup) n.855-48dup n.676-48dup c.*687-48dup (n.*687-48dup) c.838-48dup (n.838-48dup) c.379-48dup (n.379-48dup) | gnomAD v4 |
1 | g.75761073_75761074del | CA2646248124 | ACADM | c.946-49_946-48del (n.946-49_946-48del) n.3070-49_3070-48del n.1957-49_1957-48del c.850-49_850-48del (n.850-49_850-48del) n.1908-49_1908-48del c.*714-49_*714-48del (n.*714-49_*714-48del) n.2961-49_2961-48del c.508-49_508-48del (n.508-49_508-48del) c.*712-49_*712-48del (n.*712-49_*712-48del) c.*909-49_*909-48del (n.*909-49_*909-48del) c.*530-49_*530-48del (n.*530-49_*530-48del) n.4235-49_4235-48del n.829-49_829-48del c.*334-49_*334-48del (n.*334-49_*334-48del) c.*439-49_*439-48del (n.*439-49_*439-48del) c.*860-49_*860-48del (n.*860-49_*860-48del) c.*609-49_*609-48del (n.*609-49_*609-48del) c.*534-49_*534-48del (n.*534-49_*534-48del) c.*735-49_*735-48del (n.*735-49_*735-48del) c.*231-49_*231-48del (n.*231-49_*231-48del) c.*421-49_*421-48del (n.*421-49_*421-48del) c.805-49_805-48del (n.805-49_805-48del) c.*730-49_*730-48del (n.*730-49_*730-48del) c.*813-49_*813-48del (n.*813-49_*813-48del) c.*39-49_*39-48del (n.*39-49_*39-48del) c.*2430-49_*2430-48del (n.*2430-49_*2430-48del) c.*215-49_*215-48del (n.*215-49_*215-48del) c.*601-49_*601-48del (n.*601-49_*601-48del) n.1648-49_1648-48del n.4941-49_4941-48del c.*613-49_*613-48del (n.*613-49_*613-48del) c.*650-49_*650-48del (n.*650-49_*650-48del) c.*617-49_*617-48del (n.*617-49_*617-48del) c.*532-49_*532-48del (n.*532-49_*532-48del) c.*605-49_*605-48del (n.*605-49_*605-48del) n.3041-49_3041-48del c.*401-49_*401-48del (n.*401-49_*401-48del) n.1168-49_1168-48del c.688-49_688-48del (n.688-49_688-48del) n.1562-49_1562-48del n.3192-49_3192-48del c.1045-49_1045-48del (n.1045-49_1045-48del) c.958-49_958-48del (n.958-49_958-48del) n.219-49_219-48del c.160-8104_160-8103del (n.160-8104_160-8103del) n.855-49_855-48del n.676-49_676-48del c.*687-49_*687-48del (n.*687-49_*687-48del) c.838-49_838-48del (n.838-49_838-48del) c.379-49_379-48del (n.379-49_379-48del) | gnomAD v4 |
1 | g.75761072_75761077delinsTTTAAG | CA1176726770 | ACADM | c.946-50_946-45delinsTTTAAG (n.946-50_946-45delinsTTTAAG) n.3070-50_3070-45delinsTTTAAG n.1957-50_1957-45delinsTTTAAG c.850-50_850-45delinsTTTAAG (n.850-50_850-45delinsTTTAAG) n.1908-50_1908-45delinsTTTAAG c.*714-50_*714-45delinsTTTAAG (n.*714-50_*714-45delinsTTTAAG) n.2961-50_2961-45delinsTTTAAG c.508-50_508-45delinsTTTAAG (n.508-50_508-45delinsTTTAAG) c.*712-50_*712-45delinsTTTAAG (n.*712-50_*712-45delinsTTTAAG) c.*909-50_*909-45delinsTTTAAG (n.*909-50_*909-45delinsTTTAAG) c.*530-50_*530-45delinsTTTAAG (n.*530-50_*530-45delinsTTTAAG) n.4235-50_4235-45delinsTTTAAG n.829-50_829-45delinsTTTAAG c.*334-50_*334-45delinsTTTAAG (n.*334-50_*334-45delinsTTTAAG) c.*439-50_*439-45delinsTTTAAG (n.*439-50_*439-45delinsTTTAAG) c.*860-50_*860-45delinsTTTAAG (n.*860-50_*860-45delinsTTTAAG) c.*609-50_*609-45delinsTTTAAG (n.*609-50_*609-45delinsTTTAAG) c.*534-50_*534-45delinsTTTAAG (n.*534-50_*534-45delinsTTTAAG) c.*735-50_*735-45delinsTTTAAG (n.*735-50_*735-45delinsTTTAAG) c.*231-50_*231-45delinsTTTAAG (n.*231-50_*231-45delinsTTTAAG) c.*421-50_*421-45delinsTTTAAG (n.*421-50_*421-45delinsTTTAAG) c.805-50_805-45delinsTTTAAG (n.805-50_805-45delinsTTTAAG) c.*730-50_*730-45delinsTTTAAG (n.*730-50_*730-45delinsTTTAAG) c.*813-50_*813-45delinsTTTAAG (n.*813-50_*813-45delinsTTTAAG) c.*39-50_*39-45delinsTTTAAG (n.*39-50_*39-45delinsTTTAAG) c.*2430-50_*2430-45delinsTTTAAG (n.*2430-50_*2430-45delinsTTTAAG) c.*215-50_*215-45delinsTTTAAG (n.*215-50_*215-45delinsTTTAAG) c.*601-50_*601-45delinsTTTAAG (n.*601-50_*601-45delinsTTTAAG) n.1648-50_1648-45delinsTTTAAG n.4941-50_4941-45delinsTTTAAG c.*613-50_*613-45delinsTTTAAG (n.*613-50_*613-45delinsTTTAAG) c.*650-50_*650-45delinsTTTAAG (n.*650-50_*650-45delinsTTTAAG) c.*617-50_*617-45delinsTTTAAG (n.*617-50_*617-45delinsTTTAAG) c.*532-50_*532-45delinsTTTAAG (n.*532-50_*532-45delinsTTTAAG) c.*605-50_*605-45delinsTTTAAG (n.*605-50_*605-45delinsTTTAAG) n.3041-50_3041-45delinsTTTAAG c.*401-50_*401-45delinsTTTAAG (n.*401-50_*401-45delinsTTTAAG) n.1168-50_1168-45delinsTTTAAG c.688-50_688-45delinsTTTAAG (n.688-50_688-45delinsTTTAAG) n.1562-50_1562-45delinsTTTAAG n.3192-50_3192-45delinsTTTAAG c.1045-50_1045-45delinsTTTAAG (n.1045-50_1045-45delinsTTTAAG) c.958-50_958-45delinsTTTAAG (n.958-50_958-45delinsTTTAAG) n.219-50_219-45delinsTTTAAG c.160-8105_160-8100delinsTTTAAG (n.160-8105_160-8100delinsTTTAAG) n.855-50_855-45delinsTTTAAG n.676-50_676-45delinsTTTAAG c.*687-50_*687-45delinsTTTAAG (n.*687-50_*687-45delinsTTTAAG) c.838-50_838-45delinsTTTAAG (n.838-50_838-45delinsTTTAAG) c.379-50_379-45delinsTTTAAG (n.379-50_379-45delinsTTTAAG) | |
1 | g.75761073T>A | CA2499316577 | ACADM | c.946-49T>A (n.946-49T>A) n.3070-49T>A n.1957-49T>A c.850-49T>A (n.850-49T>A) n.1908-49T>A c.*714-49T>A (n.*714-49T>A) n.2961-49T>A c.508-49T>A (n.508-49T>A) c.*712-49T>A (n.*712-49T>A) c.*909-49T>A (n.*909-49T>A) c.*530-49T>A (n.*530-49T>A) n.4235-49T>A n.829-49T>A c.*334-49T>A (n.*334-49T>A) c.*439-49T>A (n.*439-49T>A) c.*860-49T>A (n.*860-49T>A) c.*609-49T>A (n.*609-49T>A) c.*534-49T>A (n.*534-49T>A) c.*735-49T>A (n.*735-49T>A) c.*231-49T>A (n.*231-49T>A) c.*421-49T>A (n.*421-49T>A) c.805-49T>A (n.805-49T>A) c.*730-49T>A (n.*730-49T>A) c.*813-49T>A (n.*813-49T>A) c.*39-49T>A (n.*39-49T>A) c.*2430-49T>A (n.*2430-49T>A) c.*215-49T>A (n.*215-49T>A) c.*601-49T>A (n.*601-49T>A) n.1648-49T>A n.4941-49T>A c.*613-49T>A (n.*613-49T>A) c.*650-49T>A (n.*650-49T>A) c.*617-49T>A (n.*617-49T>A) c.*532-49T>A (n.*532-49T>A) c.*605-49T>A (n.*605-49T>A) n.3041-49T>A c.*401-49T>A (n.*401-49T>A) n.1168-49T>A c.688-49T>A (n.688-49T>A) n.1562-49T>A n.3192-49T>A c.1045-49T>A (n.1045-49T>A) c.958-49T>A (n.958-49T>A) n.219-49T>A c.160-8104T>A (n.160-8104T>A) n.855-49T>A n.676-49T>A c.*687-49T>A (n.*687-49T>A) c.838-49T>A (n.838-49T>A) c.379-49T>A (n.379-49T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75761073T>C | CA913249 | ACADM | c.946-49T>C (n.946-49T>C) n.3070-49T>C n.1957-49T>C c.850-49T>C (n.850-49T>C) n.1908-49T>C c.*714-49T>C (n.*714-49T>C) n.2961-49T>C c.508-49T>C (n.508-49T>C) c.*712-49T>C (n.*712-49T>C) c.*909-49T>C (n.*909-49T>C) c.*530-49T>C (n.*530-49T>C) n.4235-49T>C n.829-49T>C c.*334-49T>C (n.*334-49T>C) c.*439-49T>C (n.*439-49T>C) c.*860-49T>C (n.*860-49T>C) c.*609-49T>C (n.*609-49T>C) c.*534-49T>C (n.*534-49T>C) c.*735-49T>C (n.*735-49T>C) c.*231-49T>C (n.*231-49T>C) c.*421-49T>C (n.*421-49T>C) c.805-49T>C (n.805-49T>C) c.*730-49T>C (n.*730-49T>C) c.*813-49T>C (n.*813-49T>C) c.*39-49T>C (n.*39-49T>C) c.*2430-49T>C (n.*2430-49T>C) c.*215-49T>C (n.*215-49T>C) c.*601-49T>C (n.*601-49T>C) n.1648-49T>C n.4941-49T>C c.*613-49T>C (n.*613-49T>C) c.*650-49T>C (n.*650-49T>C) c.*617-49T>C (n.*617-49T>C) c.*532-49T>C (n.*532-49T>C) c.*605-49T>C (n.*605-49T>C) n.3041-49T>C c.*401-49T>C (n.*401-49T>C) n.1168-49T>C c.688-49T>C (n.688-49T>C) n.1562-49T>C n.3192-49T>C c.1045-49T>C (n.1045-49T>C) c.958-49T>C (n.958-49T>C) n.219-49T>C c.160-8104T>C (n.160-8104T>C) n.855-49T>C n.676-49T>C c.*687-49T>C (n.*687-49T>C) c.838-49T>C (n.838-49T>C) c.379-49T>C (n.379-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761073T= | CA1176726771 | ACADM | c.946-49T= (n.946-49T=) n.3070-49T= n.1957-49T= c.850-49T= (n.850-49T=) n.1908-49T= c.*714-49T= (n.*714-49T=) n.2961-49T= c.508-49T= (n.508-49T=) c.*712-49T= (n.*712-49T=) c.*909-49T= (n.*909-49T=) c.*530-49T= (n.*530-49T=) n.4235-49T= n.829-49T= c.*334-49T= (n.*334-49T=) c.*439-49T= (n.*439-49T=) c.*860-49T= (n.*860-49T=) c.*609-49T= (n.*609-49T=) c.*534-49T= (n.*534-49T=) c.*735-49T= (n.*735-49T=) c.*231-49T= (n.*231-49T=) c.*421-49T= (n.*421-49T=) c.805-49T= (n.805-49T=) c.*730-49T= (n.*730-49T=) c.*813-49T= (n.*813-49T=) c.*39-49T= (n.*39-49T=) c.*2430-49T= (n.*2430-49T=) c.*215-49T= (n.*215-49T=) c.*601-49T= (n.*601-49T=) n.1648-49T= n.4941-49T= c.*613-49T= (n.*613-49T=) c.*650-49T= (n.*650-49T=) c.*617-49T= (n.*617-49T=) c.*532-49T= (n.*532-49T=) c.*605-49T= (n.*605-49T=) n.3041-49T= c.*401-49T= (n.*401-49T=) n.1168-49T= c.688-49T= (n.688-49T=) n.1562-49T= n.3192-49T= c.1045-49T= (n.1045-49T=) c.958-49T= (n.958-49T=) n.219-49T= c.160-8104T= (n.160-8104T=) n.855-49T= n.676-49T= c.*687-49T= (n.*687-49T=) c.838-49T= (n.838-49T=) c.379-49T= (n.379-49T=) | |
1 | g.75761075_75761079del | CA913248 | ACADM | c.946-47_946-43del (n.946-47_946-43del) n.3070-47_3070-43del n.1957-47_1957-43del c.850-47_850-43del (n.850-47_850-43del) n.1908-47_1908-43del c.*714-47_*714-43del (n.*714-47_*714-43del) n.2961-47_2961-43del c.508-47_508-43del (n.508-47_508-43del) c.*712-47_*712-43del (n.*712-47_*712-43del) c.*909-47_*909-43del (n.*909-47_*909-43del) c.*530-47_*530-43del (n.*530-47_*530-43del) n.4235-47_4235-43del n.829-47_829-43del c.*334-47_*334-43del (n.*334-47_*334-43del) c.*439-47_*439-43del (n.*439-47_*439-43del) c.*860-47_*860-43del (n.*860-47_*860-43del) c.*609-47_*609-43del (n.*609-47_*609-43del) c.*534-47_*534-43del (n.*534-47_*534-43del) c.*735-47_*735-43del (n.*735-47_*735-43del) c.*231-47_*231-43del (n.*231-47_*231-43del) c.*421-47_*421-43del (n.*421-47_*421-43del) c.805-47_805-43del (n.805-47_805-43del) c.*730-47_*730-43del (n.*730-47_*730-43del) c.*813-47_*813-43del (n.*813-47_*813-43del) c.*39-47_*39-43del (n.*39-47_*39-43del) c.*2430-47_*2430-43del (n.*2430-47_*2430-43del) c.*215-47_*215-43del (n.*215-47_*215-43del) c.*601-47_*601-43del (n.*601-47_*601-43del) n.1648-47_1648-43del n.4941-47_4941-43del c.*613-47_*613-43del (n.*613-47_*613-43del) c.*650-47_*650-43del (n.*650-47_*650-43del) c.*617-47_*617-43del (n.*617-47_*617-43del) c.*532-47_*532-43del (n.*532-47_*532-43del) c.*605-47_*605-43del (n.*605-47_*605-43del) n.3041-47_3041-43del c.*401-47_*401-43del (n.*401-47_*401-43del) n.1168-47_1168-43del c.688-47_688-43del (n.688-47_688-43del) n.1562-47_1562-43del n.3192-47_3192-43del c.1045-47_1045-43del (n.1045-47_1045-43del) c.958-47_958-43del (n.958-47_958-43del) n.219-47_219-43del c.160-8102_160-8098del (n.160-8102_160-8098del) n.855-47_855-43del n.676-47_676-43del c.*687-47_*687-43del (n.*687-47_*687-43del) c.838-47_838-43del (n.838-47_838-43del) c.379-47_379-43del (n.379-47_379-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761074T>A | CA2574410383 | ACADM | c.946-48T>A (n.946-48T>A) n.3070-48T>A n.1957-48T>A c.850-48T>A (n.850-48T>A) n.1908-48T>A c.*714-48T>A (n.*714-48T>A) n.2961-48T>A c.508-48T>A (n.508-48T>A) c.*712-48T>A (n.*712-48T>A) c.*909-48T>A (n.*909-48T>A) c.*530-48T>A (n.*530-48T>A) n.4235-48T>A n.829-48T>A c.*334-48T>A (n.*334-48T>A) c.*439-48T>A (n.*439-48T>A) c.*860-48T>A (n.*860-48T>A) c.*609-48T>A (n.*609-48T>A) c.*534-48T>A (n.*534-48T>A) c.*735-48T>A (n.*735-48T>A) c.*231-48T>A (n.*231-48T>A) c.*421-48T>A (n.*421-48T>A) c.805-48T>A (n.805-48T>A) c.*730-48T>A (n.*730-48T>A) c.*813-48T>A (n.*813-48T>A) c.*39-48T>A (n.*39-48T>A) c.*2430-48T>A (n.*2430-48T>A) c.*215-48T>A (n.*215-48T>A) c.*601-48T>A (n.*601-48T>A) n.1648-48T>A n.4941-48T>A c.*613-48T>A (n.*613-48T>A) c.*650-48T>A (n.*650-48T>A) c.*617-48T>A (n.*617-48T>A) c.*532-48T>A (n.*532-48T>A) c.*605-48T>A (n.*605-48T>A) n.3041-48T>A c.*401-48T>A (n.*401-48T>A) n.1168-48T>A c.688-48T>A (n.688-48T>A) n.1562-48T>A n.3192-48T>A c.1045-48T>A (n.1045-48T>A) c.958-48T>A (n.958-48T>A) n.219-48T>A c.160-8103T>A (n.160-8103T>A) n.855-48T>A n.676-48T>A c.*687-48T>A (n.*687-48T>A) c.838-48T>A (n.838-48T>A) c.379-48T>A (n.379-48T>A) | |
1 | g.75761074T>C | CA2646248131 | ACADM | c.946-48T>C (n.946-48T>C) n.3070-48T>C n.1957-48T>C c.850-48T>C (n.850-48T>C) n.1908-48T>C c.*714-48T>C (n.*714-48T>C) n.2961-48T>C c.508-48T>C (n.508-48T>C) c.*712-48T>C (n.*712-48T>C) c.*909-48T>C (n.*909-48T>C) c.*530-48T>C (n.*530-48T>C) n.4235-48T>C n.829-48T>C c.*334-48T>C (n.*334-48T>C) c.*439-48T>C (n.*439-48T>C) c.*860-48T>C (n.*860-48T>C) c.*609-48T>C (n.*609-48T>C) c.*534-48T>C (n.*534-48T>C) c.*735-48T>C (n.*735-48T>C) c.*231-48T>C (n.*231-48T>C) c.*421-48T>C (n.*421-48T>C) c.805-48T>C (n.805-48T>C) c.*730-48T>C (n.*730-48T>C) c.*813-48T>C (n.*813-48T>C) c.*39-48T>C (n.*39-48T>C) c.*2430-48T>C (n.*2430-48T>C) c.*215-48T>C (n.*215-48T>C) c.*601-48T>C (n.*601-48T>C) n.1648-48T>C n.4941-48T>C c.*613-48T>C (n.*613-48T>C) c.*650-48T>C (n.*650-48T>C) c.*617-48T>C (n.*617-48T>C) c.*532-48T>C (n.*532-48T>C) c.*605-48T>C (n.*605-48T>C) n.3041-48T>C c.*401-48T>C (n.*401-48T>C) n.1168-48T>C c.688-48T>C (n.688-48T>C) n.1562-48T>C n.3192-48T>C c.1045-48T>C (n.1045-48T>C) c.958-48T>C (n.958-48T>C) n.219-48T>C c.160-8103T>C (n.160-8103T>C) n.855-48T>C n.676-48T>C c.*687-48T>C (n.*687-48T>C) c.838-48T>C (n.838-48T>C) c.379-48T>C (n.379-48T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75761075A= | CA1176726772 | ACADM | c.946-47A= (n.946-47A=) n.3070-47A= n.1957-47A= c.850-47A= (n.850-47A=) n.1908-47A= c.*714-47A= (n.*714-47A=) n.2961-47A= c.508-47A= (n.508-47A=) c.*712-47A= (n.*712-47A=) c.*909-47A= (n.*909-47A=) c.*530-47A= (n.*530-47A=) n.4235-47A= n.829-47A= c.*334-47A= (n.*334-47A=) c.*439-47A= (n.*439-47A=) c.*860-47A= (n.*860-47A=) c.*609-47A= (n.*609-47A=) c.*534-47A= (n.*534-47A=) c.*735-47A= (n.*735-47A=) c.*231-47A= (n.*231-47A=) c.*421-47A= (n.*421-47A=) c.805-47A= (n.805-47A=) c.*730-47A= (n.*730-47A=) c.*813-47A= (n.*813-47A=) c.*39-47A= (n.*39-47A=) c.*2430-47A= (n.*2430-47A=) c.*215-47A= (n.*215-47A=) c.*601-47A= (n.*601-47A=) n.1648-47A= n.4941-47A= c.*613-47A= (n.*613-47A=) c.*650-47A= (n.*650-47A=) c.*617-47A= (n.*617-47A=) c.*532-47A= (n.*532-47A=) c.*605-47A= (n.*605-47A=) n.3041-47A= c.*401-47A= (n.*401-47A=) n.1168-47A= c.688-47A= (n.688-47A=) n.1562-47A= n.3192-47A= c.1045-47A= (n.1045-47A=) c.958-47A= (n.958-47A=) n.219-47A= c.160-8102A= (n.160-8102A=) n.855-47A= n.676-47A= c.*687-47A= (n.*687-47A=) c.838-47A= (n.838-47A=) c.379-47A= (n.379-47A=) | |
1 | g.75761075A>G | CA523808223 | ACADM | c.946-47A>G (n.946-47A>G) n.3070-47A>G n.1957-47A>G c.850-47A>G (n.850-47A>G) n.1908-47A>G c.*714-47A>G (n.*714-47A>G) n.2961-47A>G c.508-47A>G (n.508-47A>G) c.*712-47A>G (n.*712-47A>G) c.*909-47A>G (n.*909-47A>G) c.*530-47A>G (n.*530-47A>G) n.4235-47A>G n.829-47A>G c.*334-47A>G (n.*334-47A>G) c.*439-47A>G (n.*439-47A>G) c.*860-47A>G (n.*860-47A>G) c.*609-47A>G (n.*609-47A>G) c.*534-47A>G (n.*534-47A>G) c.*735-47A>G (n.*735-47A>G) c.*231-47A>G (n.*231-47A>G) c.*421-47A>G (n.*421-47A>G) c.805-47A>G (n.805-47A>G) c.*730-47A>G (n.*730-47A>G) c.*813-47A>G (n.*813-47A>G) c.*39-47A>G (n.*39-47A>G) c.*2430-47A>G (n.*2430-47A>G) c.*215-47A>G (n.*215-47A>G) c.*601-47A>G (n.*601-47A>G) n.1648-47A>G n.4941-47A>G c.*613-47A>G (n.*613-47A>G) c.*650-47A>G (n.*650-47A>G) c.*617-47A>G (n.*617-47A>G) c.*532-47A>G (n.*532-47A>G) c.*605-47A>G (n.*605-47A>G) n.3041-47A>G c.*401-47A>G (n.*401-47A>G) n.1168-47A>G c.688-47A>G (n.688-47A>G) n.1562-47A>G n.3192-47A>G c.1045-47A>G (n.1045-47A>G) c.958-47A>G (n.958-47A>G) n.219-47A>G c.160-8102A>G (n.160-8102A>G) n.855-47A>G n.676-47A>G c.*687-47A>G (n.*687-47A>G) c.838-47A>G (n.838-47A>G) c.379-47A>G (n.379-47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761076A>C | CA2646248134 | ACADM | c.946-46A>C (n.946-46A>C) n.3070-46A>C n.1957-46A>C c.850-46A>C (n.850-46A>C) n.1908-46A>C c.*714-46A>C (n.*714-46A>C) n.2961-46A>C c.508-46A>C (n.508-46A>C) c.*712-46A>C (n.*712-46A>C) c.*909-46A>C (n.*909-46A>C) c.*530-46A>C (n.*530-46A>C) n.4235-46A>C n.829-46A>C c.*334-46A>C (n.*334-46A>C) c.*439-46A>C (n.*439-46A>C) c.*860-46A>C (n.*860-46A>C) c.*609-46A>C (n.*609-46A>C) c.*534-46A>C (n.*534-46A>C) c.*735-46A>C (n.*735-46A>C) c.*231-46A>C (n.*231-46A>C) c.*421-46A>C (n.*421-46A>C) c.805-46A>C (n.805-46A>C) c.*730-46A>C (n.*730-46A>C) c.*813-46A>C (n.*813-46A>C) c.*39-46A>C (n.*39-46A>C) c.*2430-46A>C (n.*2430-46A>C) c.*215-46A>C (n.*215-46A>C) c.*601-46A>C (n.*601-46A>C) n.1648-46A>C n.4941-46A>C c.*613-46A>C (n.*613-46A>C) c.*650-46A>C (n.*650-46A>C) c.*617-46A>C (n.*617-46A>C) c.*532-46A>C (n.*532-46A>C) c.*605-46A>C (n.*605-46A>C) n.3041-46A>C c.*401-46A>C (n.*401-46A>C) n.1168-46A>C c.688-46A>C (n.688-46A>C) n.1562-46A>C n.3192-46A>C c.1045-46A>C (n.1045-46A>C) c.958-46A>C (n.958-46A>C) n.219-46A>C c.160-8101A>C (n.160-8101A>C) n.855-46A>C n.676-46A>C c.*687-46A>C (n.*687-46A>C) c.838-46A>C (n.838-46A>C) c.379-46A>C (n.379-46A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75761076A>T | CA2646248135 | ACADM | c.946-46A>T (n.946-46A>T) n.3070-46A>T n.1957-46A>T c.850-46A>T (n.850-46A>T) n.1908-46A>T c.*714-46A>T (n.*714-46A>T) n.2961-46A>T c.508-46A>T (n.508-46A>T) c.*712-46A>T (n.*712-46A>T) c.*909-46A>T (n.*909-46A>T) c.*530-46A>T (n.*530-46A>T) n.4235-46A>T n.829-46A>T c.*334-46A>T (n.*334-46A>T) c.*439-46A>T (n.*439-46A>T) c.*860-46A>T (n.*860-46A>T) c.*609-46A>T (n.*609-46A>T) c.*534-46A>T (n.*534-46A>T) c.*735-46A>T (n.*735-46A>T) c.*231-46A>T (n.*231-46A>T) c.*421-46A>T (n.*421-46A>T) c.805-46A>T (n.805-46A>T) c.*730-46A>T (n.*730-46A>T) c.*813-46A>T (n.*813-46A>T) c.*39-46A>T (n.*39-46A>T) c.*2430-46A>T (n.*2430-46A>T) c.*215-46A>T (n.*215-46A>T) c.*601-46A>T (n.*601-46A>T) n.1648-46A>T n.4941-46A>T c.*613-46A>T (n.*613-46A>T) c.*650-46A>T (n.*650-46A>T) c.*617-46A>T (n.*617-46A>T) c.*532-46A>T (n.*532-46A>T) c.*605-46A>T (n.*605-46A>T) n.3041-46A>T c.*401-46A>T (n.*401-46A>T) n.1168-46A>T c.688-46A>T (n.688-46A>T) n.1562-46A>T n.3192-46A>T c.1045-46A>T (n.1045-46A>T) c.958-46A>T (n.958-46A>T) n.219-46A>T c.160-8101A>T (n.160-8101A>T) n.855-46A>T n.676-46A>T c.*687-46A>T (n.*687-46A>T) c.838-46A>T (n.838-46A>T) c.379-46A>T (n.379-46A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75761077G>A | CA1003303563 | ACADM | c.946-45G>A (n.946-45G>A) n.3070-45G>A n.1957-45G>A c.850-45G>A (n.850-45G>A) n.1908-45G>A c.*714-45G>A (n.*714-45G>A) n.2961-45G>A c.508-45G>A (n.508-45G>A) c.*712-45G>A (n.*712-45G>A) c.*909-45G>A (n.*909-45G>A) c.*530-45G>A (n.*530-45G>A) n.4235-45G>A n.829-45G>A c.*334-45G>A (n.*334-45G>A) c.*439-45G>A (n.*439-45G>A) c.*860-45G>A (n.*860-45G>A) c.*609-45G>A (n.*609-45G>A) c.*534-45G>A (n.*534-45G>A) c.*735-45G>A (n.*735-45G>A) c.*231-45G>A (n.*231-45G>A) c.*421-45G>A (n.*421-45G>A) c.805-45G>A (n.805-45G>A) c.*730-45G>A (n.*730-45G>A) c.*813-45G>A (n.*813-45G>A) c.*39-45G>A (n.*39-45G>A) c.*2430-45G>A (n.*2430-45G>A) c.*215-45G>A (n.*215-45G>A) c.*601-45G>A (n.*601-45G>A) n.1648-45G>A n.4941-45G>A c.*613-45G>A (n.*613-45G>A) c.*650-45G>A (n.*650-45G>A) c.*617-45G>A (n.*617-45G>A) c.*532-45G>A (n.*532-45G>A) c.*605-45G>A (n.*605-45G>A) n.3041-45G>A c.*401-45G>A (n.*401-45G>A) n.1168-45G>A c.688-45G>A (n.688-45G>A) n.1562-45G>A n.3192-45G>A c.1045-45G>A (n.1045-45G>A) c.958-45G>A (n.958-45G>A) n.219-45G>A c.160-8100G>A (n.160-8100G>A) n.855-45G>A n.676-45G>A c.*687-45G>A (n.*687-45G>A) c.838-45G>A (n.838-45G>A) c.379-45G>A (n.379-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761077G= | CA1176726773 | ACADM | c.946-45G= (n.946-45G=) n.3070-45G= n.1957-45G= c.850-45G= (n.850-45G=) n.1908-45G= c.*714-45G= (n.*714-45G=) n.2961-45G= c.508-45G= (n.508-45G=) c.*712-45G= (n.*712-45G=) c.*909-45G= (n.*909-45G=) c.*530-45G= (n.*530-45G=) n.4235-45G= n.829-45G= c.*334-45G= (n.*334-45G=) c.*439-45G= (n.*439-45G=) c.*860-45G= (n.*860-45G=) c.*609-45G= (n.*609-45G=) c.*534-45G= (n.*534-45G=) c.*735-45G= (n.*735-45G=) c.*231-45G= (n.*231-45G=) c.*421-45G= (n.*421-45G=) c.805-45G= (n.805-45G=) c.*730-45G= (n.*730-45G=) c.*813-45G= (n.*813-45G=) c.*39-45G= (n.*39-45G=) c.*2430-45G= (n.*2430-45G=) c.*215-45G= (n.*215-45G=) c.*601-45G= (n.*601-45G=) n.1648-45G= n.4941-45G= c.*613-45G= (n.*613-45G=) c.*650-45G= (n.*650-45G=) c.*617-45G= (n.*617-45G=) c.*532-45G= (n.*532-45G=) c.*605-45G= (n.*605-45G=) n.3041-45G= c.*401-45G= (n.*401-45G=) n.1168-45G= c.688-45G= (n.688-45G=) n.1562-45G= n.3192-45G= c.1045-45G= (n.1045-45G=) c.958-45G= (n.958-45G=) n.219-45G= c.160-8100G= (n.160-8100G=) n.855-45G= n.676-45G= c.*687-45G= (n.*687-45G=) c.838-45G= (n.838-45G=) c.379-45G= (n.379-45G=) | |
1 | g.75761077G>T | CA523808225 | ACADM | c.946-45G>T (n.946-45G>T) n.3070-45G>T n.1957-45G>T c.850-45G>T (n.850-45G>T) n.1908-45G>T c.*714-45G>T (n.*714-45G>T) n.2961-45G>T c.508-45G>T (n.508-45G>T) c.*712-45G>T (n.*712-45G>T) c.*909-45G>T (n.*909-45G>T) c.*530-45G>T (n.*530-45G>T) n.4235-45G>T n.829-45G>T c.*334-45G>T (n.*334-45G>T) c.*439-45G>T (n.*439-45G>T) c.*860-45G>T (n.*860-45G>T) c.*609-45G>T (n.*609-45G>T) c.*534-45G>T (n.*534-45G>T) c.*735-45G>T (n.*735-45G>T) c.*231-45G>T (n.*231-45G>T) c.*421-45G>T (n.*421-45G>T) c.805-45G>T (n.805-45G>T) c.*730-45G>T (n.*730-45G>T) c.*813-45G>T (n.*813-45G>T) c.*39-45G>T (n.*39-45G>T) c.*2430-45G>T (n.*2430-45G>T) c.*215-45G>T (n.*215-45G>T) c.*601-45G>T (n.*601-45G>T) n.1648-45G>T n.4941-45G>T c.*613-45G>T (n.*613-45G>T) c.*650-45G>T (n.*650-45G>T) c.*617-45G>T (n.*617-45G>T) c.*532-45G>T (n.*532-45G>T) c.*605-45G>T (n.*605-45G>T) n.3041-45G>T c.*401-45G>T (n.*401-45G>T) n.1168-45G>T c.688-45G>T (n.688-45G>T) n.1562-45G>T n.3192-45G>T c.1045-45G>T (n.1045-45G>T) c.958-45G>T (n.958-45G>T) n.219-45G>T c.160-8100G>T (n.160-8100G>T) n.855-45G>T n.676-45G>T c.*687-45G>T (n.*687-45G>T) c.838-45G>T (n.838-45G>T) c.379-45G>T (n.379-45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761080T>C | CA2646248137 | ACADM | c.946-42T>C (n.946-42T>C) n.3070-42T>C n.1957-42T>C c.850-42T>C (n.850-42T>C) n.1908-42T>C c.*714-42T>C (n.*714-42T>C) n.2961-42T>C c.508-42T>C (n.508-42T>C) c.*712-42T>C (n.*712-42T>C) c.*909-42T>C (n.*909-42T>C) c.*530-42T>C (n.*530-42T>C) n.4235-42T>C n.829-42T>C c.*334-42T>C (n.*334-42T>C) c.*439-42T>C (n.*439-42T>C) c.*860-42T>C (n.*860-42T>C) c.*609-42T>C (n.*609-42T>C) c.*534-42T>C (n.*534-42T>C) c.*735-42T>C (n.*735-42T>C) c.*231-42T>C (n.*231-42T>C) c.*421-42T>C (n.*421-42T>C) c.805-42T>C (n.805-42T>C) c.*730-42T>C (n.*730-42T>C) c.*813-42T>C (n.*813-42T>C) c.*39-42T>C (n.*39-42T>C) c.*2430-42T>C (n.*2430-42T>C) c.*215-42T>C (n.*215-42T>C) c.*601-42T>C (n.*601-42T>C) n.1648-42T>C n.4941-42T>C c.*613-42T>C (n.*613-42T>C) c.*650-42T>C (n.*650-42T>C) c.*617-42T>C (n.*617-42T>C) c.*532-42T>C (n.*532-42T>C) c.*605-42T>C (n.*605-42T>C) n.3041-42T>C c.*401-42T>C (n.*401-42T>C) n.1168-42T>C c.688-42T>C (n.688-42T>C) n.1562-42T>C n.3192-42T>C c.1045-42T>C (n.1045-42T>C) c.958-42T>C (n.958-42T>C) n.219-42T>C c.160-8097T>C (n.160-8097T>C) n.855-42T>C n.676-42T>C c.*687-42T>C (n.*687-42T>C) c.838-42T>C (n.838-42T>C) c.379-42T>C (n.379-42T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75761082C>T | CA2574410384 | ACADM | c.946-40C>T (n.946-40C>T) n.3070-40C>T n.1957-40C>T c.850-40C>T (n.850-40C>T) n.1908-40C>T c.*714-40C>T (n.*714-40C>T) n.2961-40C>T c.508-40C>T (n.508-40C>T) c.*712-40C>T (n.*712-40C>T) c.*909-40C>T (n.*909-40C>T) c.*530-40C>T (n.*530-40C>T) n.4235-40C>T n.829-40C>T c.*334-40C>T (n.*334-40C>T) c.*439-40C>T (n.*439-40C>T) c.*860-40C>T (n.*860-40C>T) c.*609-40C>T (n.*609-40C>T) c.*534-40C>T (n.*534-40C>T) c.*735-40C>T (n.*735-40C>T) c.*231-40C>T (n.*231-40C>T) c.*421-40C>T (n.*421-40C>T) c.805-40C>T (n.805-40C>T) c.*730-40C>T (n.*730-40C>T) c.*813-40C>T (n.*813-40C>T) c.*39-40C>T (n.*39-40C>T) c.*2430-40C>T (n.*2430-40C>T) c.*215-40C>T (n.*215-40C>T) c.*601-40C>T (n.*601-40C>T) n.1648-40C>T n.4941-40C>T c.*613-40C>T (n.*613-40C>T) c.*650-40C>T (n.*650-40C>T) c.*617-40C>T (n.*617-40C>T) c.*532-40C>T (n.*532-40C>T) c.*605-40C>T (n.*605-40C>T) n.3041-40C>T c.*401-40C>T (n.*401-40C>T) n.1168-40C>T c.688-40C>T (n.688-40C>T) n.1562-40C>T n.3192-40C>T c.1045-40C>T (n.1045-40C>T) c.958-40C>T (n.958-40C>T) n.219-40C>T c.160-8095C>T (n.160-8095C>T) n.855-40C>T n.676-40C>T c.*687-40C>T (n.*687-40C>T) c.838-40C>T (n.838-40C>T) c.379-40C>T (n.379-40C>T) | |
1 | g.75761084C>A | CA2646248139 | ACADM | c.946-38C>A (n.946-38C>A) n.3070-38C>A n.1957-38C>A c.850-38C>A (n.850-38C>A) n.1908-38C>A c.*714-38C>A (n.*714-38C>A) n.2961-38C>A c.508-38C>A (n.508-38C>A) c.*712-38C>A (n.*712-38C>A) c.*909-38C>A (n.*909-38C>A) c.*530-38C>A (n.*530-38C>A) n.4235-38C>A n.829-38C>A c.*334-38C>A (n.*334-38C>A) c.*439-38C>A (n.*439-38C>A) c.*860-38C>A (n.*860-38C>A) c.*609-38C>A (n.*609-38C>A) c.*534-38C>A (n.*534-38C>A) c.*735-38C>A (n.*735-38C>A) c.*231-38C>A (n.*231-38C>A) c.*421-38C>A (n.*421-38C>A) c.805-38C>A (n.805-38C>A) c.*730-38C>A (n.*730-38C>A) c.*813-38C>A (n.*813-38C>A) c.*39-38C>A (n.*39-38C>A) c.*2430-38C>A (n.*2430-38C>A) c.*215-38C>A (n.*215-38C>A) c.*601-38C>A (n.*601-38C>A) n.1648-38C>A n.4941-38C>A c.*613-38C>A (n.*613-38C>A) c.*650-38C>A (n.*650-38C>A) c.*617-38C>A (n.*617-38C>A) c.*532-38C>A (n.*532-38C>A) c.*605-38C>A (n.*605-38C>A) n.3041-38C>A c.*401-38C>A (n.*401-38C>A) n.1168-38C>A c.688-38C>A (n.688-38C>A) n.1562-38C>A n.3192-38C>A c.1045-38C>A (n.1045-38C>A) c.958-38C>A (n.958-38C>A) n.219-38C>A c.160-8093C>A (n.160-8093C>A) n.855-38C>A n.676-38C>A c.*687-38C>A (n.*687-38C>A) c.838-38C>A (n.838-38C>A) c.379-38C>A (n.379-38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75761085A>T | CA2646248141 | ACADM | c.946-37A>T (n.946-37A>T) n.3070-37A>T n.1957-37A>T c.850-37A>T (n.850-37A>T) n.1908-37A>T c.*714-37A>T (n.*714-37A>T) n.2961-37A>T c.508-37A>T (n.508-37A>T) c.*712-37A>T (n.*712-37A>T) c.*909-37A>T (n.*909-37A>T) c.*530-37A>T (n.*530-37A>T) n.4235-37A>T n.829-37A>T c.*334-37A>T (n.*334-37A>T) c.*439-37A>T (n.*439-37A>T) c.*860-37A>T (n.*860-37A>T) c.*609-37A>T (n.*609-37A>T) c.*534-37A>T (n.*534-37A>T) c.*735-37A>T (n.*735-37A>T) c.*231-37A>T (n.*231-37A>T) c.*421-37A>T (n.*421-37A>T) c.805-37A>T (n.805-37A>T) c.*730-37A>T (n.*730-37A>T) c.*813-37A>T (n.*813-37A>T) c.*39-37A>T (n.*39-37A>T) c.*2430-37A>T (n.*2430-37A>T) c.*215-37A>T (n.*215-37A>T) c.*601-37A>T (n.*601-37A>T) n.1648-37A>T n.4941-37A>T c.*613-37A>T (n.*613-37A>T) c.*650-37A>T (n.*650-37A>T) c.*617-37A>T (n.*617-37A>T) c.*532-37A>T (n.*532-37A>T) c.*605-37A>T (n.*605-37A>T) n.3041-37A>T c.*401-37A>T (n.*401-37A>T) n.1168-37A>T c.688-37A>T (n.688-37A>T) n.1562-37A>T n.3192-37A>T c.1045-37A>T (n.1045-37A>T) c.958-37A>T (n.958-37A>T) n.219-37A>T c.160-8092A>T (n.160-8092A>T) n.855-37A>T n.676-37A>T c.*687-37A>T (n.*687-37A>T) c.838-37A>T (n.838-37A>T) c.379-37A>T (n.379-37A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75761086A= | CA1176726774 | ACADM | c.946-36A= (n.946-36A=) n.3070-36A= n.1957-36A= c.850-36A= (n.850-36A=) n.1908-36A= c.*714-36A= (n.*714-36A=) n.2961-36A= c.508-36A= (n.508-36A=) c.*712-36A= (n.*712-36A=) c.*909-36A= (n.*909-36A=) c.*530-36A= (n.*530-36A=) n.4235-36A= n.829-36A= c.*334-36A= (n.*334-36A=) c.*439-36A= (n.*439-36A=) c.*860-36A= (n.*860-36A=) c.*609-36A= (n.*609-36A=) c.*534-36A= (n.*534-36A=) c.*735-36A= (n.*735-36A=) c.*231-36A= (n.*231-36A=) c.*421-36A= (n.*421-36A=) c.805-36A= (n.805-36A=) c.*730-36A= (n.*730-36A=) c.*813-36A= (n.*813-36A=) c.*39-36A= (n.*39-36A=) c.*2430-36A= (n.*2430-36A=) c.*215-36A= (n.*215-36A=) c.*601-36A= (n.*601-36A=) n.1648-36A= n.4941-36A= c.*613-36A= (n.*613-36A=) c.*650-36A= (n.*650-36A=) c.*617-36A= (n.*617-36A=) c.*532-36A= (n.*532-36A=) c.*605-36A= (n.*605-36A=) n.3041-36A= c.*401-36A= (n.*401-36A=) n.1168-36A= c.688-36A= (n.688-36A=) n.1562-36A= n.3192-36A= c.1045-36A= (n.1045-36A=) c.958-36A= (n.958-36A=) n.219-36A= c.160-8091A= (n.160-8091A=) n.855-36A= n.676-36A= c.*687-36A= (n.*687-36A=) c.838-36A= (n.838-36A=) c.379-36A= (n.379-36A=) | |
1 | g.75761086A>G | CA738877234 | ACADM | c.946-36A>G (n.946-36A>G) n.3070-36A>G n.1957-36A>G c.850-36A>G (n.850-36A>G) n.1908-36A>G c.*714-36A>G (n.*714-36A>G) n.2961-36A>G c.508-36A>G (n.508-36A>G) c.*712-36A>G (n.*712-36A>G) c.*909-36A>G (n.*909-36A>G) c.*530-36A>G (n.*530-36A>G) n.4235-36A>G n.829-36A>G c.*334-36A>G (n.*334-36A>G) c.*439-36A>G (n.*439-36A>G) c.*860-36A>G (n.*860-36A>G) c.*609-36A>G (n.*609-36A>G) c.*534-36A>G (n.*534-36A>G) c.*735-36A>G (n.*735-36A>G) c.*231-36A>G (n.*231-36A>G) c.*421-36A>G (n.*421-36A>G) c.805-36A>G (n.805-36A>G) c.*730-36A>G (n.*730-36A>G) c.*813-36A>G (n.*813-36A>G) c.*39-36A>G (n.*39-36A>G) c.*2430-36A>G (n.*2430-36A>G) c.*215-36A>G (n.*215-36A>G) c.*601-36A>G (n.*601-36A>G) n.1648-36A>G n.4941-36A>G c.*613-36A>G (n.*613-36A>G) c.*650-36A>G (n.*650-36A>G) c.*617-36A>G (n.*617-36A>G) c.*532-36A>G (n.*532-36A>G) c.*605-36A>G (n.*605-36A>G) n.3041-36A>G c.*401-36A>G (n.*401-36A>G) n.1168-36A>G c.688-36A>G (n.688-36A>G) n.1562-36A>G n.3192-36A>G c.1045-36A>G (n.1045-36A>G) c.958-36A>G (n.958-36A>G) n.219-36A>G c.160-8091A>G (n.160-8091A>G) n.855-36A>G n.676-36A>G c.*687-36A>G (n.*687-36A>G) c.838-36A>G (n.838-36A>G) c.379-36A>G (n.379-36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761089A= | CA1143476441 | ACADM | c.946-33A= (n.946-33A=) n.3070-33A= n.1957-33A= c.850-33A= (n.850-33A=) n.1908-33A= c.*714-33A= (n.*714-33A=) n.2961-33A= c.508-33A= (n.508-33A=) c.*712-33A= (n.*712-33A=) c.*909-33A= (n.*909-33A=) c.*530-33A= (n.*530-33A=) n.4235-33A= n.829-33A= c.*334-33A= (n.*334-33A=) c.*439-33A= (n.*439-33A=) c.*860-33A= (n.*860-33A=) c.*609-33A= (n.*609-33A=) c.*534-33A= (n.*534-33A=) c.*735-33A= (n.*735-33A=) c.*231-33A= (n.*231-33A=) c.*421-33A= (n.*421-33A=) c.805-33A= (n.805-33A=) c.*730-33A= (n.*730-33A=) c.*813-33A= (n.*813-33A=) c.*39-33A= (n.*39-33A=) c.*2430-33A= (n.*2430-33A=) c.*215-33A= (n.*215-33A=) c.*601-33A= (n.*601-33A=) n.1648-33A= n.4941-33A= c.*613-33A= (n.*613-33A=) c.*650-33A= (n.*650-33A=) c.*617-33A= (n.*617-33A=) c.*532-33A= (n.*532-33A=) c.*605-33A= (n.*605-33A=) n.3041-33A= c.*401-33A= (n.*401-33A=) n.1168-33A= c.688-33A= (n.688-33A=) n.1562-33A= n.3192-33A= c.1045-33A= (n.1045-33A=) c.958-33A= (n.958-33A=) n.219-33A= c.160-8088A= (n.160-8088A=) n.855-33A= n.676-33A= c.*687-33A= (n.*687-33A=) c.838-33A= (n.838-33A=) c.379-33A= (n.379-33A=) | |
1 | g.75761089A>T | CA24609070 | ACADM | c.946-33A>T (n.946-33A>T) n.3070-33A>T n.1957-33A>T c.850-33A>T (n.850-33A>T) n.1908-33A>T c.*714-33A>T (n.*714-33A>T) n.2961-33A>T c.508-33A>T (n.508-33A>T) c.*712-33A>T (n.*712-33A>T) c.*909-33A>T (n.*909-33A>T) c.*530-33A>T (n.*530-33A>T) n.4235-33A>T n.829-33A>T c.*334-33A>T (n.*334-33A>T) c.*439-33A>T (n.*439-33A>T) c.*860-33A>T (n.*860-33A>T) c.*609-33A>T (n.*609-33A>T) c.*534-33A>T (n.*534-33A>T) c.*735-33A>T (n.*735-33A>T) c.*231-33A>T (n.*231-33A>T) c.*421-33A>T (n.*421-33A>T) c.805-33A>T (n.805-33A>T) c.*730-33A>T (n.*730-33A>T) c.*813-33A>T (n.*813-33A>T) c.*39-33A>T (n.*39-33A>T) c.*2430-33A>T (n.*2430-33A>T) c.*215-33A>T (n.*215-33A>T) c.*601-33A>T (n.*601-33A>T) n.1648-33A>T n.4941-33A>T c.*613-33A>T (n.*613-33A>T) c.*650-33A>T (n.*650-33A>T) c.*617-33A>T (n.*617-33A>T) c.*532-33A>T (n.*532-33A>T) c.*605-33A>T (n.*605-33A>T) n.3041-33A>T c.*401-33A>T (n.*401-33A>T) n.1168-33A>T c.688-33A>T (n.688-33A>T) n.1562-33A>T n.3192-33A>T c.1045-33A>T (n.1045-33A>T) c.958-33A>T (n.958-33A>T) n.219-33A>T c.160-8088A>T (n.160-8088A>T) n.855-33A>T n.676-33A>T c.*687-33A>T (n.*687-33A>T) c.838-33A>T (n.838-33A>T) c.379-33A>T (n.379-33A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761091_75761094del | CA2696201958 | ACADM | c.946-31_946-28del (n.946-31_946-28del) n.3070-31_3070-28del n.1957-31_1957-28del c.850-31_850-28del (n.850-31_850-28del) n.1908-31_1908-28del c.*714-31_*714-28del (n.*714-31_*714-28del) n.2961-31_2961-28del c.508-31_508-28del (n.508-31_508-28del) c.*712-31_*712-28del (n.*712-31_*712-28del) c.*909-31_*909-28del (n.*909-31_*909-28del) c.*530-31_*530-28del (n.*530-31_*530-28del) n.4235-31_4235-28del n.829-31_829-28del c.*334-31_*334-28del (n.*334-31_*334-28del) c.*439-31_*439-28del (n.*439-31_*439-28del) c.*860-31_*860-28del (n.*860-31_*860-28del) c.*609-31_*609-28del (n.*609-31_*609-28del) c.*534-31_*534-28del (n.*534-31_*534-28del) c.*735-31_*735-28del (n.*735-31_*735-28del) c.*231-31_*231-28del (n.*231-31_*231-28del) c.*421-31_*421-28del (n.*421-31_*421-28del) c.805-31_805-28del (n.805-31_805-28del) c.*730-31_*730-28del (n.*730-31_*730-28del) c.*813-31_*813-28del (n.*813-31_*813-28del) c.*39-31_*39-28del (n.*39-31_*39-28del) c.*2430-31_*2430-28del (n.*2430-31_*2430-28del) c.*215-31_*215-28del (n.*215-31_*215-28del) c.*601-31_*601-28del (n.*601-31_*601-28del) n.1648-31_1648-28del n.4941-31_4941-28del c.*613-31_*613-28del (n.*613-31_*613-28del) c.*650-31_*650-28del (n.*650-31_*650-28del) c.*617-31_*617-28del (n.*617-31_*617-28del) c.*532-31_*532-28del (n.*532-31_*532-28del) c.*605-31_*605-28del (n.*605-31_*605-28del) n.3041-31_3041-28del c.*401-31_*401-28del (n.*401-31_*401-28del) n.1168-31_1168-28del c.688-31_688-28del (n.688-31_688-28del) n.1562-31_1562-28del n.3192-31_3192-28del c.1045-31_1045-28del (n.1045-31_1045-28del) c.958-31_958-28del (n.958-31_958-28del) n.219-31_219-28del c.160-8086_160-8083del (n.160-8086_160-8083del) n.855-31_855-28del n.676-31_676-28del c.*687-31_*687-28del (n.*687-31_*687-28del) c.838-31_838-28del (n.838-31_838-28del) c.379-31_379-28del (n.379-31_379-28del) | dbSNP |
1 | g.75761093T>A | CA1176726776 | ACADM | c.946-29T>A (n.946-29T>A) n.3070-29T>A n.1957-29T>A c.850-29T>A (n.850-29T>A) n.1908-29T>A c.*714-29T>A (n.*714-29T>A) n.2961-29T>A c.508-29T>A (n.508-29T>A) c.*712-29T>A (n.*712-29T>A) c.*909-29T>A (n.*909-29T>A) c.*530-29T>A (n.*530-29T>A) n.4235-29T>A n.829-29T>A c.*334-29T>A (n.*334-29T>A) c.*439-29T>A (n.*439-29T>A) c.*860-29T>A (n.*860-29T>A) c.*609-29T>A (n.*609-29T>A) c.*534-29T>A (n.*534-29T>A) c.*735-29T>A (n.*735-29T>A) c.*231-29T>A (n.*231-29T>A) c.*421-29T>A (n.*421-29T>A) c.805-29T>A (n.805-29T>A) c.*730-29T>A (n.*730-29T>A) c.*813-29T>A (n.*813-29T>A) c.*39-29T>A (n.*39-29T>A) c.*2430-29T>A (n.*2430-29T>A) c.*215-29T>A (n.*215-29T>A) c.*601-29T>A (n.*601-29T>A) n.1648-29T>A n.4941-29T>A c.*613-29T>A (n.*613-29T>A) c.*650-29T>A (n.*650-29T>A) c.*617-29T>A (n.*617-29T>A) c.*532-29T>A (n.*532-29T>A) c.*605-29T>A (n.*605-29T>A) n.3041-29T>A c.*401-29T>A (n.*401-29T>A) n.1168-29T>A c.688-29T>A (n.688-29T>A) n.1562-29T>A n.3192-29T>A c.1045-29T>A (n.1045-29T>A) c.958-29T>A (n.958-29T>A) n.219-29T>A c.160-8084T>A (n.160-8084T>A) n.855-29T>A n.676-29T>A c.*687-29T>A (n.*687-29T>A) c.838-29T>A (n.838-29T>A) c.379-29T>A (n.379-29T>A) | dbSNP |
1 | g.75761093T= | CA1176726775 | ACADM | c.946-29T= (n.946-29T=) n.3070-29T= n.1957-29T= c.850-29T= (n.850-29T=) n.1908-29T= c.*714-29T= (n.*714-29T=) n.2961-29T= c.508-29T= (n.508-29T=) c.*712-29T= (n.*712-29T=) c.*909-29T= (n.*909-29T=) c.*530-29T= (n.*530-29T=) n.4235-29T= n.829-29T= c.*334-29T= (n.*334-29T=) c.*439-29T= (n.*439-29T=) c.*860-29T= (n.*860-29T=) c.*609-29T= (n.*609-29T=) c.*534-29T= (n.*534-29T=) c.*735-29T= (n.*735-29T=) c.*231-29T= (n.*231-29T=) c.*421-29T= (n.*421-29T=) c.805-29T= (n.805-29T=) c.*730-29T= (n.*730-29T=) c.*813-29T= (n.*813-29T=) c.*39-29T= (n.*39-29T=) c.*2430-29T= (n.*2430-29T=) c.*215-29T= (n.*215-29T=) c.*601-29T= (n.*601-29T=) n.1648-29T= n.4941-29T= c.*613-29T= (n.*613-29T=) c.*650-29T= (n.*650-29T=) c.*617-29T= (n.*617-29T=) c.*532-29T= (n.*532-29T=) c.*605-29T= (n.*605-29T=) n.3041-29T= c.*401-29T= (n.*401-29T=) n.1168-29T= c.688-29T= (n.688-29T=) n.1562-29T= n.3192-29T= c.1045-29T= (n.1045-29T=) c.958-29T= (n.958-29T=) n.219-29T= c.160-8084T= (n.160-8084T=) n.855-29T= n.676-29T= c.*687-29T= (n.*687-29T=) c.838-29T= (n.838-29T=) c.379-29T= (n.379-29T=) | |
1 | g.75761094C= | CA1176726777 | ACADM | c.946-28C= (n.946-28C=) n.3070-28C= n.1957-28C= c.850-28C= (n.850-28C=) n.1908-28C= c.*714-28C= (n.*714-28C=) n.2961-28C= c.508-28C= (n.508-28C=) c.*712-28C= (n.*712-28C=) c.*909-28C= (n.*909-28C=) c.*530-28C= (n.*530-28C=) n.4235-28C= n.829-28C= c.*334-28C= (n.*334-28C=) c.*439-28C= (n.*439-28C=) c.*860-28C= (n.*860-28C=) c.*609-28C= (n.*609-28C=) c.*534-28C= (n.*534-28C=) c.*735-28C= (n.*735-28C=) c.*231-28C= (n.*231-28C=) c.*421-28C= (n.*421-28C=) c.805-28C= (n.805-28C=) c.*730-28C= (n.*730-28C=) c.*813-28C= (n.*813-28C=) c.*39-28C= (n.*39-28C=) c.*2430-28C= (n.*2430-28C=) c.*215-28C= (n.*215-28C=) c.*601-28C= (n.*601-28C=) n.1648-28C= n.4941-28C= c.*613-28C= (n.*613-28C=) c.*650-28C= (n.*650-28C=) c.*617-28C= (n.*617-28C=) c.*532-28C= (n.*532-28C=) c.*605-28C= (n.*605-28C=) n.3041-28C= c.*401-28C= (n.*401-28C=) n.1168-28C= c.688-28C= (n.688-28C=) n.1562-28C= n.3192-28C= c.1045-28C= (n.1045-28C=) c.958-28C= (n.958-28C=) n.219-28C= c.160-8083C= (n.160-8083C=) n.855-28C= n.676-28C= c.*687-28C= (n.*687-28C=) c.838-28C= (n.838-28C=) c.379-28C= (n.379-28C=) | |
1 | g.75761094C>G | CA2646248144 | ACADM | c.946-28C>G (n.946-28C>G) n.3070-28C>G n.1957-28C>G c.850-28C>G (n.850-28C>G) n.1908-28C>G c.*714-28C>G (n.*714-28C>G) n.2961-28C>G c.508-28C>G (n.508-28C>G) c.*712-28C>G (n.*712-28C>G) c.*909-28C>G (n.*909-28C>G) c.*530-28C>G (n.*530-28C>G) n.4235-28C>G n.829-28C>G c.*334-28C>G (n.*334-28C>G) c.*439-28C>G (n.*439-28C>G) c.*860-28C>G (n.*860-28C>G) c.*609-28C>G (n.*609-28C>G) c.*534-28C>G (n.*534-28C>G) c.*735-28C>G (n.*735-28C>G) c.*231-28C>G (n.*231-28C>G) c.*421-28C>G (n.*421-28C>G) c.805-28C>G (n.805-28C>G) c.*730-28C>G (n.*730-28C>G) c.*813-28C>G (n.*813-28C>G) c.*39-28C>G (n.*39-28C>G) c.*2430-28C>G (n.*2430-28C>G) c.*215-28C>G (n.*215-28C>G) c.*601-28C>G (n.*601-28C>G) n.1648-28C>G n.4941-28C>G c.*613-28C>G (n.*613-28C>G) c.*650-28C>G (n.*650-28C>G) c.*617-28C>G (n.*617-28C>G) c.*532-28C>G (n.*532-28C>G) c.*605-28C>G (n.*605-28C>G) n.3041-28C>G c.*401-28C>G (n.*401-28C>G) n.1168-28C>G c.688-28C>G (n.688-28C>G) n.1562-28C>G n.3192-28C>G c.1045-28C>G (n.1045-28C>G) c.958-28C>G (n.958-28C>G) n.219-28C>G c.160-8083C>G (n.160-8083C>G) n.855-28C>G n.676-28C>G c.*687-28C>G (n.*687-28C>G) c.838-28C>G (n.838-28C>G) c.379-28C>G (n.379-28C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75761094C>T | CA1003303570 | ACADM | c.946-28C>T (n.946-28C>T) n.3070-28C>T n.1957-28C>T c.850-28C>T (n.850-28C>T) n.1908-28C>T c.*714-28C>T (n.*714-28C>T) n.2961-28C>T c.508-28C>T (n.508-28C>T) c.*712-28C>T (n.*712-28C>T) c.*909-28C>T (n.*909-28C>T) c.*530-28C>T (n.*530-28C>T) n.4235-28C>T n.829-28C>T c.*334-28C>T (n.*334-28C>T) c.*439-28C>T (n.*439-28C>T) c.*860-28C>T (n.*860-28C>T) c.*609-28C>T (n.*609-28C>T) c.*534-28C>T (n.*534-28C>T) c.*735-28C>T (n.*735-28C>T) c.*231-28C>T (n.*231-28C>T) c.*421-28C>T (n.*421-28C>T) c.805-28C>T (n.805-28C>T) c.*730-28C>T (n.*730-28C>T) c.*813-28C>T (n.*813-28C>T) c.*39-28C>T (n.*39-28C>T) c.*2430-28C>T (n.*2430-28C>T) c.*215-28C>T (n.*215-28C>T) c.*601-28C>T (n.*601-28C>T) n.1648-28C>T n.4941-28C>T c.*613-28C>T (n.*613-28C>T) c.*650-28C>T (n.*650-28C>T) c.*617-28C>T (n.*617-28C>T) c.*532-28C>T (n.*532-28C>T) c.*605-28C>T (n.*605-28C>T) n.3041-28C>T c.*401-28C>T (n.*401-28C>T) n.1168-28C>T c.688-28C>T (n.688-28C>T) n.1562-28C>T n.3192-28C>T c.1045-28C>T (n.1045-28C>T) c.958-28C>T (n.958-28C>T) n.219-28C>T c.160-8083C>T (n.160-8083C>T) n.855-28C>T n.676-28C>T c.*687-28C>T (n.*687-28C>T) c.838-28C>T (n.838-28C>T) c.379-28C>T (n.379-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761095C>T | CA2546837115 | ACADM | c.946-27C>T (n.946-27C>T) n.3070-27C>T n.1957-27C>T c.850-27C>T (n.850-27C>T) n.1908-27C>T c.*714-27C>T (n.*714-27C>T) n.2961-27C>T c.508-27C>T (n.508-27C>T) c.*712-27C>T (n.*712-27C>T) c.*909-27C>T (n.*909-27C>T) c.*530-27C>T (n.*530-27C>T) n.4235-27C>T n.829-27C>T c.*334-27C>T (n.*334-27C>T) c.*439-27C>T (n.*439-27C>T) c.*860-27C>T (n.*860-27C>T) c.*609-27C>T (n.*609-27C>T) c.*534-27C>T (n.*534-27C>T) c.*735-27C>T (n.*735-27C>T) c.*231-27C>T (n.*231-27C>T) c.*421-27C>T (n.*421-27C>T) c.805-27C>T (n.805-27C>T) c.*730-27C>T (n.*730-27C>T) c.*813-27C>T (n.*813-27C>T) c.*39-27C>T (n.*39-27C>T) c.*2430-27C>T (n.*2430-27C>T) c.*215-27C>T (n.*215-27C>T) c.*601-27C>T (n.*601-27C>T) n.1648-27C>T n.4941-27C>T c.*613-27C>T (n.*613-27C>T) c.*650-27C>T (n.*650-27C>T) c.*617-27C>T (n.*617-27C>T) c.*532-27C>T (n.*532-27C>T) c.*605-27C>T (n.*605-27C>T) n.3041-27C>T c.*401-27C>T (n.*401-27C>T) n.1168-27C>T c.688-27C>T (n.688-27C>T) n.1562-27C>T n.3192-27C>T c.1045-27C>T (n.1045-27C>T) c.958-27C>T (n.958-27C>T) n.219-27C>T c.160-8082C>T (n.160-8082C>T) n.855-27C>T n.676-27C>T c.*687-27C>T (n.*687-27C>T) c.838-27C>T (n.838-27C>T) c.379-27C>T (n.379-27C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75761096T>G | CA523808228 | ACADM | c.946-26T>G (n.946-26T>G) n.3070-26T>G n.1957-26T>G c.850-26T>G (n.850-26T>G) n.1908-26T>G c.*714-26T>G (n.*714-26T>G) n.2961-26T>G c.508-26T>G (n.508-26T>G) c.*712-26T>G (n.*712-26T>G) c.*909-26T>G (n.*909-26T>G) c.*530-26T>G (n.*530-26T>G) n.4235-26T>G n.829-26T>G c.*334-26T>G (n.*334-26T>G) c.*439-26T>G (n.*439-26T>G) c.*860-26T>G (n.*860-26T>G) c.*609-26T>G (n.*609-26T>G) c.*534-26T>G (n.*534-26T>G) c.*735-26T>G (n.*735-26T>G) c.*231-26T>G (n.*231-26T>G) c.*421-26T>G (n.*421-26T>G) c.805-26T>G (n.805-26T>G) c.*730-26T>G (n.*730-26T>G) c.*813-26T>G (n.*813-26T>G) c.*39-26T>G (n.*39-26T>G) c.*2430-26T>G (n.*2430-26T>G) c.*215-26T>G (n.*215-26T>G) c.*601-26T>G (n.*601-26T>G) n.1648-26T>G n.4941-26T>G c.*613-26T>G (n.*613-26T>G) c.*650-26T>G (n.*650-26T>G) c.*617-26T>G (n.*617-26T>G) c.*532-26T>G (n.*532-26T>G) c.*605-26T>G (n.*605-26T>G) n.3041-26T>G c.*401-26T>G (n.*401-26T>G) n.1168-26T>G c.688-26T>G (n.688-26T>G) n.1562-26T>G n.3192-26T>G c.1045-26T>G (n.1045-26T>G) c.958-26T>G (n.958-26T>G) n.219-26T>G c.160-8081T>G (n.160-8081T>G) n.855-26T>G n.676-26T>G c.*687-26T>G (n.*687-26T>G) c.838-26T>G (n.838-26T>G) c.379-26T>G (n.379-26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761096T= | CA1176726778 | ACADM | c.946-26T= (n.946-26T=) n.3070-26T= n.1957-26T= c.850-26T= (n.850-26T=) n.1908-26T= c.*714-26T= (n.*714-26T=) n.2961-26T= c.508-26T= (n.508-26T=) c.*712-26T= (n.*712-26T=) c.*909-26T= (n.*909-26T=) c.*530-26T= (n.*530-26T=) n.4235-26T= n.829-26T= c.*334-26T= (n.*334-26T=) c.*439-26T= (n.*439-26T=) c.*860-26T= (n.*860-26T=) c.*609-26T= (n.*609-26T=) c.*534-26T= (n.*534-26T=) c.*735-26T= (n.*735-26T=) c.*231-26T= (n.*231-26T=) c.*421-26T= (n.*421-26T=) c.805-26T= (n.805-26T=) c.*730-26T= (n.*730-26T=) c.*813-26T= (n.*813-26T=) c.*39-26T= (n.*39-26T=) c.*2430-26T= (n.*2430-26T=) c.*215-26T= (n.*215-26T=) c.*601-26T= (n.*601-26T=) n.1648-26T= n.4941-26T= c.*613-26T= (n.*613-26T=) c.*650-26T= (n.*650-26T=) c.*617-26T= (n.*617-26T=) c.*532-26T= (n.*532-26T=) c.*605-26T= (n.*605-26T=) n.3041-26T= c.*401-26T= (n.*401-26T=) n.1168-26T= c.688-26T= (n.688-26T=) n.1562-26T= n.3192-26T= c.1045-26T= (n.1045-26T=) c.958-26T= (n.958-26T=) n.219-26T= c.160-8081T= (n.160-8081T=) n.855-26T= n.676-26T= c.*687-26T= (n.*687-26T=) c.838-26T= (n.838-26T=) c.379-26T= (n.379-26T=) | |
1 | g.75761097T>C | CA1003303575 | ACADM | c.946-25T>C (n.946-25T>C) n.3070-25T>C n.1957-25T>C c.850-25T>C (n.850-25T>C) n.1908-25T>C c.*714-25T>C (n.*714-25T>C) n.2961-25T>C c.508-25T>C (n.508-25T>C) c.*712-25T>C (n.*712-25T>C) c.*909-25T>C (n.*909-25T>C) c.*530-25T>C (n.*530-25T>C) n.4235-25T>C n.829-25T>C c.*334-25T>C (n.*334-25T>C) c.*439-25T>C (n.*439-25T>C) c.*860-25T>C (n.*860-25T>C) c.*609-25T>C (n.*609-25T>C) c.*534-25T>C (n.*534-25T>C) c.*735-25T>C (n.*735-25T>C) c.*231-25T>C (n.*231-25T>C) c.*421-25T>C (n.*421-25T>C) c.805-25T>C (n.805-25T>C) c.*730-25T>C (n.*730-25T>C) c.*813-25T>C (n.*813-25T>C) c.*39-25T>C (n.*39-25T>C) c.*2430-25T>C (n.*2430-25T>C) c.*215-25T>C (n.*215-25T>C) c.*601-25T>C (n.*601-25T>C) n.1648-25T>C n.4941-25T>C c.*613-25T>C (n.*613-25T>C) c.*650-25T>C (n.*650-25T>C) c.*617-25T>C (n.*617-25T>C) c.*532-25T>C (n.*532-25T>C) c.*605-25T>C (n.*605-25T>C) n.3041-25T>C c.*401-25T>C (n.*401-25T>C) n.1168-25T>C c.688-25T>C (n.688-25T>C) n.1562-25T>C n.3192-25T>C c.1045-25T>C (n.1045-25T>C) c.958-25T>C (n.958-25T>C) n.219-25T>C c.160-8080T>C (n.160-8080T>C) n.855-25T>C n.676-25T>C c.*687-25T>C (n.*687-25T>C) c.838-25T>C (n.838-25T>C) c.379-25T>C (n.379-25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761097T= | CA1176726779 | ACADM | c.946-25T= (n.946-25T=) n.3070-25T= n.1957-25T= c.850-25T= (n.850-25T=) n.1908-25T= c.*714-25T= (n.*714-25T=) n.2961-25T= c.508-25T= (n.508-25T=) c.*712-25T= (n.*712-25T=) c.*909-25T= (n.*909-25T=) c.*530-25T= (n.*530-25T=) n.4235-25T= n.829-25T= c.*334-25T= (n.*334-25T=) c.*439-25T= (n.*439-25T=) c.*860-25T= (n.*860-25T=) c.*609-25T= (n.*609-25T=) c.*534-25T= (n.*534-25T=) c.*735-25T= (n.*735-25T=) c.*231-25T= (n.*231-25T=) c.*421-25T= (n.*421-25T=) c.805-25T= (n.805-25T=) c.*730-25T= (n.*730-25T=) c.*813-25T= (n.*813-25T=) c.*39-25T= (n.*39-25T=) c.*2430-25T= (n.*2430-25T=) c.*215-25T= (n.*215-25T=) c.*601-25T= (n.*601-25T=) n.1648-25T= n.4941-25T= c.*613-25T= (n.*613-25T=) c.*650-25T= (n.*650-25T=) c.*617-25T= (n.*617-25T=) c.*532-25T= (n.*532-25T=) c.*605-25T= (n.*605-25T=) n.3041-25T= c.*401-25T= (n.*401-25T=) n.1168-25T= c.688-25T= (n.688-25T=) n.1562-25T= n.3192-25T= c.1045-25T= (n.1045-25T=) c.958-25T= (n.958-25T=) n.219-25T= c.160-8080T= (n.160-8080T=) n.855-25T= n.676-25T= c.*687-25T= (n.*687-25T=) c.838-25T= (n.838-25T=) c.379-25T= (n.379-25T=) | |
1 | g.75761098T>A | CA2515363058 | ACADM | c.946-24T>A (n.946-24T>A) n.3070-24T>A n.1957-24T>A c.850-24T>A (n.850-24T>A) n.1908-24T>A c.*714-24T>A (n.*714-24T>A) n.2961-24T>A c.508-24T>A (n.508-24T>A) c.*712-24T>A (n.*712-24T>A) c.*909-24T>A (n.*909-24T>A) c.*530-24T>A (n.*530-24T>A) n.4235-24T>A n.829-24T>A c.*334-24T>A (n.*334-24T>A) c.*439-24T>A (n.*439-24T>A) c.*860-24T>A (n.*860-24T>A) c.*609-24T>A (n.*609-24T>A) c.*534-24T>A (n.*534-24T>A) c.*735-24T>A (n.*735-24T>A) c.*231-24T>A (n.*231-24T>A) c.*421-24T>A (n.*421-24T>A) c.805-24T>A (n.805-24T>A) c.*730-24T>A (n.*730-24T>A) c.*813-24T>A (n.*813-24T>A) c.*39-24T>A (n.*39-24T>A) c.*2430-24T>A (n.*2430-24T>A) c.*215-24T>A (n.*215-24T>A) c.*601-24T>A (n.*601-24T>A) n.1648-24T>A n.4941-24T>A c.*613-24T>A (n.*613-24T>A) c.*650-24T>A (n.*650-24T>A) c.*617-24T>A (n.*617-24T>A) c.*532-24T>A (n.*532-24T>A) c.*605-24T>A (n.*605-24T>A) n.3041-24T>A c.*401-24T>A (n.*401-24T>A) n.1168-24T>A c.688-24T>A (n.688-24T>A) n.1562-24T>A n.3192-24T>A c.1045-24T>A (n.1045-24T>A) c.958-24T>A (n.958-24T>A) n.219-24T>A c.160-8079T>A (n.160-8079T>A) n.855-24T>A n.676-24T>A c.*687-24T>A (n.*687-24T>A) c.838-24T>A (n.838-24T>A) c.379-24T>A (n.379-24T>A) | |
1 | g.75761099A= | CA1176726780 | ACADM | c.946-23A= (n.946-23A=) n.3070-23A= n.1957-23A= c.850-23A= (n.850-23A=) n.1908-23A= c.*714-23A= (n.*714-23A=) n.2961-23A= c.508-23A= (n.508-23A=) c.*712-23A= (n.*712-23A=) c.*909-23A= (n.*909-23A=) c.*530-23A= (n.*530-23A=) n.4235-23A= n.829-23A= c.*334-23A= (n.*334-23A=) c.*439-23A= (n.*439-23A=) c.*860-23A= (n.*860-23A=) c.*609-23A= (n.*609-23A=) c.*534-23A= (n.*534-23A=) c.*735-23A= (n.*735-23A=) c.*231-23A= (n.*231-23A=) c.*421-23A= (n.*421-23A=) c.805-23A= (n.805-23A=) c.*730-23A= (n.*730-23A=) c.*813-23A= (n.*813-23A=) c.*39-23A= (n.*39-23A=) c.*2430-23A= (n.*2430-23A=) c.*215-23A= (n.*215-23A=) c.*601-23A= (n.*601-23A=) n.1648-23A= n.4941-23A= c.*613-23A= (n.*613-23A=) c.*650-23A= (n.*650-23A=) c.*617-23A= (n.*617-23A=) c.*532-23A= (n.*532-23A=) c.*605-23A= (n.*605-23A=) n.3041-23A= c.*401-23A= (n.*401-23A=) n.1168-23A= c.688-23A= (n.688-23A=) n.1562-23A= n.3192-23A= c.1045-23A= (n.1045-23A=) c.958-23A= (n.958-23A=) n.219-23A= c.160-8078A= (n.160-8078A=) n.855-23A= n.676-23A= c.*687-23A= (n.*687-23A=) c.838-23A= (n.838-23A=) c.379-23A= (n.379-23A=) | |
1 | g.75761099A>C | CA913250 | ACADM | c.946-23A>C (n.946-23A>C) n.3070-23A>C n.1957-23A>C c.850-23A>C (n.850-23A>C) n.1908-23A>C c.*714-23A>C (n.*714-23A>C) n.2961-23A>C c.508-23A>C (n.508-23A>C) c.*712-23A>C (n.*712-23A>C) c.*909-23A>C (n.*909-23A>C) c.*530-23A>C (n.*530-23A>C) n.4235-23A>C n.829-23A>C c.*334-23A>C (n.*334-23A>C) c.*439-23A>C (n.*439-23A>C) c.*860-23A>C (n.*860-23A>C) c.*609-23A>C (n.*609-23A>C) c.*534-23A>C (n.*534-23A>C) c.*735-23A>C (n.*735-23A>C) c.*231-23A>C (n.*231-23A>C) c.*421-23A>C (n.*421-23A>C) c.805-23A>C (n.805-23A>C) c.*730-23A>C (n.*730-23A>C) c.*813-23A>C (n.*813-23A>C) c.*39-23A>C (n.*39-23A>C) c.*2430-23A>C (n.*2430-23A>C) c.*215-23A>C (n.*215-23A>C) c.*601-23A>C (n.*601-23A>C) n.1648-23A>C n.4941-23A>C c.*613-23A>C (n.*613-23A>C) c.*650-23A>C (n.*650-23A>C) c.*617-23A>C (n.*617-23A>C) c.*532-23A>C (n.*532-23A>C) c.*605-23A>C (n.*605-23A>C) n.3041-23A>C c.*401-23A>C (n.*401-23A>C) n.1168-23A>C c.688-23A>C (n.688-23A>C) n.1562-23A>C n.3192-23A>C c.1045-23A>C (n.1045-23A>C) c.958-23A>C (n.958-23A>C) n.219-23A>C c.160-8078A>C (n.160-8078A>C) n.855-23A>C n.676-23A>C c.*687-23A>C (n.*687-23A>C) c.838-23A>C (n.838-23A>C) c.379-23A>C (n.379-23A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761100A= | CA1176726781 | ACADM | c.946-22A= (n.946-22A=) n.3070-22A= n.1957-22A= c.850-22A= (n.850-22A=) n.1908-22A= c.*714-22A= (n.*714-22A=) n.2961-22A= c.508-22A= (n.508-22A=) c.*712-22A= (n.*712-22A=) c.*909-22A= (n.*909-22A=) c.*530-22A= (n.*530-22A=) n.4235-22A= n.829-22A= c.*334-22A= (n.*334-22A=) c.*439-22A= (n.*439-22A=) c.*860-22A= (n.*860-22A=) c.*609-22A= (n.*609-22A=) c.*534-22A= (n.*534-22A=) c.*735-22A= (n.*735-22A=) c.*231-22A= (n.*231-22A=) c.*421-22A= (n.*421-22A=) c.805-22A= (n.805-22A=) c.*730-22A= (n.*730-22A=) c.*813-22A= (n.*813-22A=) c.*39-22A= (n.*39-22A=) c.*2430-22A= (n.*2430-22A=) c.*215-22A= (n.*215-22A=) c.*601-22A= (n.*601-22A=) n.1648-22A= n.4941-22A= c.*613-22A= (n.*613-22A=) c.*650-22A= (n.*650-22A=) c.*617-22A= (n.*617-22A=) c.*532-22A= (n.*532-22A=) c.*605-22A= (n.*605-22A=) n.3041-22A= c.*401-22A= (n.*401-22A=) n.1168-22A= c.688-22A= (n.688-22A=) n.1562-22A= n.3192-22A= c.1045-22A= (n.1045-22A=) c.958-22A= (n.958-22A=) n.219-22A= c.160-8077A= (n.160-8077A=) n.855-22A= n.676-22A= c.*687-22A= (n.*687-22A=) c.838-22A= (n.838-22A=) c.379-22A= (n.379-22A=) | |
1 | g.75761100A>C | CA738877245 | ACADM | c.946-22A>C (n.946-22A>C) n.3070-22A>C n.1957-22A>C c.850-22A>C (n.850-22A>C) n.1908-22A>C c.*714-22A>C (n.*714-22A>C) n.2961-22A>C c.508-22A>C (n.508-22A>C) c.*712-22A>C (n.*712-22A>C) c.*909-22A>C (n.*909-22A>C) c.*530-22A>C (n.*530-22A>C) n.4235-22A>C n.829-22A>C c.*334-22A>C (n.*334-22A>C) c.*439-22A>C (n.*439-22A>C) c.*860-22A>C (n.*860-22A>C) c.*609-22A>C (n.*609-22A>C) c.*534-22A>C (n.*534-22A>C) c.*735-22A>C (n.*735-22A>C) c.*231-22A>C (n.*231-22A>C) c.*421-22A>C (n.*421-22A>C) c.805-22A>C (n.805-22A>C) c.*730-22A>C (n.*730-22A>C) c.*813-22A>C (n.*813-22A>C) c.*39-22A>C (n.*39-22A>C) c.*2430-22A>C (n.*2430-22A>C) c.*215-22A>C (n.*215-22A>C) c.*601-22A>C (n.*601-22A>C) n.1648-22A>C n.4941-22A>C c.*613-22A>C (n.*613-22A>C) c.*650-22A>C (n.*650-22A>C) c.*617-22A>C (n.*617-22A>C) c.*532-22A>C (n.*532-22A>C) c.*605-22A>C (n.*605-22A>C) n.3041-22A>C c.*401-22A>C (n.*401-22A>C) n.1168-22A>C c.688-22A>C (n.688-22A>C) n.1562-22A>C n.3192-22A>C c.1045-22A>C (n.1045-22A>C) c.958-22A>C (n.958-22A>C) n.219-22A>C c.160-8077A>C (n.160-8077A>C) n.855-22A>C n.676-22A>C c.*687-22A>C (n.*687-22A>C) c.838-22A>C (n.838-22A>C) c.379-22A>C (n.379-22A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761100A>T | CA523808232 | ACADM | c.946-22A>T (n.946-22A>T) n.3070-22A>T n.1957-22A>T c.850-22A>T (n.850-22A>T) n.1908-22A>T c.*714-22A>T (n.*714-22A>T) n.2961-22A>T c.508-22A>T (n.508-22A>T) c.*712-22A>T (n.*712-22A>T) c.*909-22A>T (n.*909-22A>T) c.*530-22A>T (n.*530-22A>T) n.4235-22A>T n.829-22A>T c.*334-22A>T (n.*334-22A>T) c.*439-22A>T (n.*439-22A>T) c.*860-22A>T (n.*860-22A>T) c.*609-22A>T (n.*609-22A>T) c.*534-22A>T (n.*534-22A>T) c.*735-22A>T (n.*735-22A>T) c.*231-22A>T (n.*231-22A>T) c.*421-22A>T (n.*421-22A>T) c.805-22A>T (n.805-22A>T) c.*730-22A>T (n.*730-22A>T) c.*813-22A>T (n.*813-22A>T) c.*39-22A>T (n.*39-22A>T) c.*2430-22A>T (n.*2430-22A>T) c.*215-22A>T (n.*215-22A>T) c.*601-22A>T (n.*601-22A>T) n.1648-22A>T n.4941-22A>T c.*613-22A>T (n.*613-22A>T) c.*650-22A>T (n.*650-22A>T) c.*617-22A>T (n.*617-22A>T) c.*532-22A>T (n.*532-22A>T) c.*605-22A>T (n.*605-22A>T) n.3041-22A>T c.*401-22A>T (n.*401-22A>T) n.1168-22A>T c.688-22A>T (n.688-22A>T) n.1562-22A>T n.3192-22A>T c.1045-22A>T (n.1045-22A>T) c.958-22A>T (n.958-22A>T) n.219-22A>T c.160-8077A>T (n.160-8077A>T) n.855-22A>T n.676-22A>T c.*687-22A>T (n.*687-22A>T) c.838-22A>T (n.838-22A>T) c.379-22A>T (n.379-22A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761101T>C | CA2544346109 | ACADM | c.946-21T>C (n.946-21T>C) n.3070-21T>C n.1957-21T>C c.850-21T>C (n.850-21T>C) n.1908-21T>C c.*714-21T>C (n.*714-21T>C) n.2961-21T>C c.508-21T>C (n.508-21T>C) c.*712-21T>C (n.*712-21T>C) c.*909-21T>C (n.*909-21T>C) c.*530-21T>C (n.*530-21T>C) n.4235-21T>C n.829-21T>C c.*334-21T>C (n.*334-21T>C) c.*439-21T>C (n.*439-21T>C) c.*860-21T>C (n.*860-21T>C) c.*609-21T>C (n.*609-21T>C) c.*534-21T>C (n.*534-21T>C) c.*735-21T>C (n.*735-21T>C) c.*231-21T>C (n.*231-21T>C) c.*421-21T>C (n.*421-21T>C) c.805-21T>C (n.805-21T>C) c.*730-21T>C (n.*730-21T>C) c.*813-21T>C (n.*813-21T>C) c.*39-21T>C (n.*39-21T>C) c.*2430-21T>C (n.*2430-21T>C) c.*215-21T>C (n.*215-21T>C) c.*601-21T>C (n.*601-21T>C) n.1648-21T>C n.4941-21T>C c.*613-21T>C (n.*613-21T>C) c.*650-21T>C (n.*650-21T>C) c.*617-21T>C (n.*617-21T>C) c.*532-21T>C (n.*532-21T>C) c.*605-21T>C (n.*605-21T>C) n.3041-21T>C c.*401-21T>C (n.*401-21T>C) n.1168-21T>C c.688-21T>C (n.688-21T>C) n.1562-21T>C n.3192-21T>C c.1045-21T>C (n.1045-21T>C) c.958-21T>C (n.958-21T>C) n.219-21T>C c.160-8076T>C (n.160-8076T>C) n.855-21T>C n.676-21T>C c.*687-21T>C (n.*687-21T>C) c.838-21T>C (n.838-21T>C) c.379-21T>C (n.379-21T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75761107dup | CA913251 | ACADM | c.946-15dup (n.946-15dup) n.3070-15dup n.1957-15dup c.850-15dup (n.850-15dup) n.1908-15dup c.*714-15dup (n.*714-15dup) n.2961-15dup c.508-15dup (n.508-15dup) c.*712-15dup (n.*712-15dup) c.*909-15dup (n.*909-15dup) c.*530-15dup (n.*530-15dup) n.4235-15dup n.829-15dup c.*334-15dup (n.*334-15dup) c.*439-15dup (n.*439-15dup) c.*860-15dup (n.*860-15dup) c.*609-15dup (n.*609-15dup) c.*534-15dup (n.*534-15dup) c.*735-15dup (n.*735-15dup) c.*231-15dup (n.*231-15dup) c.*421-15dup (n.*421-15dup) c.805-15dup (n.805-15dup) c.*730-15dup (n.*730-15dup) c.*813-15dup (n.*813-15dup) c.*39-15dup (n.*39-15dup) c.*2430-15dup (n.*2430-15dup) c.*215-15dup (n.*215-15dup) c.*601-15dup (n.*601-15dup) n.1648-15dup n.4941-15dup c.*613-15dup (n.*613-15dup) c.*650-15dup (n.*650-15dup) c.*617-15dup (n.*617-15dup) c.*532-15dup (n.*532-15dup) c.*605-15dup (n.*605-15dup) n.3041-15dup c.*401-15dup (n.*401-15dup) n.1168-15dup c.688-15dup (n.688-15dup) n.1562-15dup n.3192-15dup c.1045-15dup (n.1045-15dup) c.958-15dup (n.958-15dup) n.219-15dup c.160-8070dup (n.160-8070dup) n.855-15dup n.676-15dup c.*687-15dup (n.*687-15dup) c.838-15dup (n.838-15dup) c.379-15dup (n.379-15dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761107del | CA2574410385 | ACADM | c.946-15del (n.946-15del) n.3070-15del n.1957-15del c.850-15del (n.850-15del) n.1908-15del c.*714-15del (n.*714-15del) n.2961-15del c.508-15del (n.508-15del) c.*712-15del (n.*712-15del) c.*909-15del (n.*909-15del) c.*530-15del (n.*530-15del) n.4235-15del n.829-15del c.*334-15del (n.*334-15del) c.*439-15del (n.*439-15del) c.*860-15del (n.*860-15del) c.*609-15del (n.*609-15del) c.*534-15del (n.*534-15del) c.*735-15del (n.*735-15del) c.*231-15del (n.*231-15del) c.*421-15del (n.*421-15del) c.805-15del (n.805-15del) c.*730-15del (n.*730-15del) c.*813-15del (n.*813-15del) c.*39-15del (n.*39-15del) c.*2430-15del (n.*2430-15del) c.*215-15del (n.*215-15del) c.*601-15del (n.*601-15del) n.1648-15del n.4941-15del c.*613-15del (n.*613-15del) c.*650-15del (n.*650-15del) c.*617-15del (n.*617-15del) c.*532-15del (n.*532-15del) c.*605-15del (n.*605-15del) n.3041-15del c.*401-15del (n.*401-15del) n.1168-15del c.688-15del (n.688-15del) n.1562-15del n.3192-15del c.1045-15del (n.1045-15del) c.958-15del (n.958-15del) n.219-15del c.160-8070del (n.160-8070del) n.855-15del n.676-15del c.*687-15del (n.*687-15del) c.838-15del (n.838-15del) c.379-15del (n.379-15del) | gnomAD v4 |
1 | g.75761102T>A | CA1176726783 | ACADM | c.946-20T>A (n.946-20T>A) n.3070-20T>A n.1957-20T>A c.850-20T>A (n.850-20T>A) n.1908-20T>A c.*714-20T>A (n.*714-20T>A) n.2961-20T>A c.508-20T>A (n.508-20T>A) c.*712-20T>A (n.*712-20T>A) c.*909-20T>A (n.*909-20T>A) c.*530-20T>A (n.*530-20T>A) n.4235-20T>A n.829-20T>A c.*334-20T>A (n.*334-20T>A) c.*439-20T>A (n.*439-20T>A) c.*860-20T>A (n.*860-20T>A) c.*609-20T>A (n.*609-20T>A) c.*534-20T>A (n.*534-20T>A) c.*735-20T>A (n.*735-20T>A) c.*231-20T>A (n.*231-20T>A) c.*421-20T>A (n.*421-20T>A) c.805-20T>A (n.805-20T>A) c.*730-20T>A (n.*730-20T>A) c.*813-20T>A (n.*813-20T>A) c.*39-20T>A (n.*39-20T>A) c.*2430-20T>A (n.*2430-20T>A) c.*215-20T>A (n.*215-20T>A) c.*601-20T>A (n.*601-20T>A) n.1648-20T>A n.4941-20T>A c.*613-20T>A (n.*613-20T>A) c.*650-20T>A (n.*650-20T>A) c.*617-20T>A (n.*617-20T>A) c.*532-20T>A (n.*532-20T>A) c.*605-20T>A (n.*605-20T>A) n.3041-20T>A c.*401-20T>A (n.*401-20T>A) n.1168-20T>A c.688-20T>A (n.688-20T>A) n.1562-20T>A n.3192-20T>A c.1045-20T>A (n.1045-20T>A) c.958-20T>A (n.958-20T>A) n.219-20T>A c.160-8075T>A (n.160-8075T>A) n.855-20T>A n.676-20T>A c.*687-20T>A (n.*687-20T>A) c.838-20T>A (n.838-20T>A) c.379-20T>A (n.379-20T>A) | dbSNP |
1 | g.75761102T>G | CA2580063249 | ACADM | c.946-20T>G (n.946-20T>G) n.3070-20T>G n.1957-20T>G c.850-20T>G (n.850-20T>G) n.1908-20T>G c.*714-20T>G (n.*714-20T>G) n.2961-20T>G c.508-20T>G (n.508-20T>G) c.*712-20T>G (n.*712-20T>G) c.*909-20T>G (n.*909-20T>G) c.*530-20T>G (n.*530-20T>G) n.4235-20T>G n.829-20T>G c.*334-20T>G (n.*334-20T>G) c.*439-20T>G (n.*439-20T>G) c.*860-20T>G (n.*860-20T>G) c.*609-20T>G (n.*609-20T>G) c.*534-20T>G (n.*534-20T>G) c.*735-20T>G (n.*735-20T>G) c.*231-20T>G (n.*231-20T>G) c.*421-20T>G (n.*421-20T>G) c.805-20T>G (n.805-20T>G) c.*730-20T>G (n.*730-20T>G) c.*813-20T>G (n.*813-20T>G) c.*39-20T>G (n.*39-20T>G) c.*2430-20T>G (n.*2430-20T>G) c.*215-20T>G (n.*215-20T>G) c.*601-20T>G (n.*601-20T>G) n.1648-20T>G n.4941-20T>G c.*613-20T>G (n.*613-20T>G) c.*650-20T>G (n.*650-20T>G) c.*617-20T>G (n.*617-20T>G) c.*532-20T>G (n.*532-20T>G) c.*605-20T>G (n.*605-20T>G) n.3041-20T>G c.*401-20T>G (n.*401-20T>G) n.1168-20T>G c.688-20T>G (n.688-20T>G) n.1562-20T>G n.3192-20T>G c.1045-20T>G (n.1045-20T>G) c.958-20T>G (n.958-20T>G) n.219-20T>G c.160-8075T>G (n.160-8075T>G) n.855-20T>G n.676-20T>G c.*687-20T>G (n.*687-20T>G) c.838-20T>G (n.838-20T>G) c.379-20T>G (n.379-20T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75761102T= | CA1176726782 | ACADM | c.946-20T= (n.946-20T=) n.3070-20T= n.1957-20T= c.850-20T= (n.850-20T=) n.1908-20T= c.*714-20T= (n.*714-20T=) n.2961-20T= c.508-20T= (n.508-20T=) c.*712-20T= (n.*712-20T=) c.*909-20T= (n.*909-20T=) c.*530-20T= (n.*530-20T=) n.4235-20T= n.829-20T= c.*334-20T= (n.*334-20T=) c.*439-20T= (n.*439-20T=) c.*860-20T= (n.*860-20T=) c.*609-20T= (n.*609-20T=) c.*534-20T= (n.*534-20T=) c.*735-20T= (n.*735-20T=) c.*231-20T= (n.*231-20T=) c.*421-20T= (n.*421-20T=) c.805-20T= (n.805-20T=) c.*730-20T= (n.*730-20T=) c.*813-20T= (n.*813-20T=) c.*39-20T= (n.*39-20T=) c.*2430-20T= (n.*2430-20T=) c.*215-20T= (n.*215-20T=) c.*601-20T= (n.*601-20T=) n.1648-20T= n.4941-20T= c.*613-20T= (n.*613-20T=) c.*650-20T= (n.*650-20T=) c.*617-20T= (n.*617-20T=) c.*532-20T= (n.*532-20T=) c.*605-20T= (n.*605-20T=) n.3041-20T= c.*401-20T= (n.*401-20T=) n.1168-20T= c.688-20T= (n.688-20T=) n.1562-20T= n.3192-20T= c.1045-20T= (n.1045-20T=) c.958-20T= (n.958-20T=) n.219-20T= c.160-8075T= (n.160-8075T=) n.855-20T= n.676-20T= c.*687-20T= (n.*687-20T=) c.838-20T= (n.838-20T=) c.379-20T= (n.379-20T=) | |
1 | g.75761103T>C | CA2744180439 | ACADM | c.946-19T>C (n.946-19T>C) n.3070-19T>C n.1957-19T>C c.850-19T>C (n.850-19T>C) n.1908-19T>C c.*714-19T>C (n.*714-19T>C) n.2961-19T>C c.508-19T>C (n.508-19T>C) c.*712-19T>C (n.*712-19T>C) c.*909-19T>C (n.*909-19T>C) c.*530-19T>C (n.*530-19T>C) n.4235-19T>C n.829-19T>C c.*334-19T>C (n.*334-19T>C) c.*439-19T>C (n.*439-19T>C) c.*860-19T>C (n.*860-19T>C) c.*609-19T>C (n.*609-19T>C) c.*534-19T>C (n.*534-19T>C) c.*735-19T>C (n.*735-19T>C) c.*231-19T>C (n.*231-19T>C) c.*421-19T>C (n.*421-19T>C) c.805-19T>C (n.805-19T>C) c.*730-19T>C (n.*730-19T>C) c.*813-19T>C (n.*813-19T>C) c.*39-19T>C (n.*39-19T>C) c.*2430-19T>C (n.*2430-19T>C) c.*215-19T>C (n.*215-19T>C) c.*601-19T>C (n.*601-19T>C) n.1648-19T>C n.4941-19T>C c.*613-19T>C (n.*613-19T>C) c.*650-19T>C (n.*650-19T>C) c.*617-19T>C (n.*617-19T>C) c.*532-19T>C (n.*532-19T>C) c.*605-19T>C (n.*605-19T>C) n.3041-19T>C c.*401-19T>C (n.*401-19T>C) n.1168-19T>C c.688-19T>C (n.688-19T>C) n.1562-19T>C n.3192-19T>C c.1045-19T>C (n.1045-19T>C) c.958-19T>C (n.958-19T>C) n.219-19T>C c.160-8074T>C (n.160-8074T>C) n.855-19T>C n.676-19T>C c.*687-19T>C (n.*687-19T>C) c.838-19T>C (n.838-19T>C) c.379-19T>C (n.379-19T>C) | |
1 | g.75761108_75761110del | CA2646248160 | ACADM | c.946-14_946-12del (n.946-14_946-12del) n.3070-14_3070-12del n.1957-14_1957-12del c.850-14_850-12del (n.850-14_850-12del) n.1908-14_1908-12del c.*714-14_*714-12del (n.*714-14_*714-12del) n.2961-14_2961-12del c.508-14_508-12del (n.508-14_508-12del) c.*712-14_*712-12del (n.*712-14_*712-12del) c.*909-14_*909-12del (n.*909-14_*909-12del) c.*530-14_*530-12del (n.*530-14_*530-12del) n.4235-14_4235-12del n.829-14_829-12del c.*334-14_*334-12del (n.*334-14_*334-12del) c.*439-14_*439-12del (n.*439-14_*439-12del) c.*860-14_*860-12del (n.*860-14_*860-12del) c.*609-14_*609-12del (n.*609-14_*609-12del) c.*534-14_*534-12del (n.*534-14_*534-12del) c.*735-14_*735-12del (n.*735-14_*735-12del) c.*231-14_*231-12del (n.*231-14_*231-12del) c.*421-14_*421-12del (n.*421-14_*421-12del) c.805-14_805-12del (n.805-14_805-12del) c.*730-14_*730-12del (n.*730-14_*730-12del) c.*813-14_*813-12del (n.*813-14_*813-12del) c.*39-14_*39-12del (n.*39-14_*39-12del) c.*2430-14_*2430-12del (n.*2430-14_*2430-12del) c.*215-14_*215-12del (n.*215-14_*215-12del) c.*601-14_*601-12del (n.*601-14_*601-12del) n.1648-14_1648-12del n.4941-14_4941-12del c.*613-14_*613-12del (n.*613-14_*613-12del) c.*650-14_*650-12del (n.*650-14_*650-12del) c.*617-14_*617-12del (n.*617-14_*617-12del) c.*532-14_*532-12del (n.*532-14_*532-12del) c.*605-14_*605-12del (n.*605-14_*605-12del) n.3041-14_3041-12del c.*401-14_*401-12del (n.*401-14_*401-12del) n.1168-14_1168-12del c.688-14_688-12del (n.688-14_688-12del) n.1562-14_1562-12del n.3192-14_3192-12del c.1045-14_1045-12del (n.1045-14_1045-12del) c.958-14_958-12del (n.958-14_958-12del) n.219-14_219-12del c.160-8069_160-8067del (n.160-8069_160-8067del) n.855-14_855-12del n.676-14_676-12del c.*687-14_*687-12del (n.*687-14_*687-12del) c.838-14_838-12del (n.838-14_838-12del) c.379-14_379-12del (n.379-14_379-12del) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75761108C>A | CA1176726785 | ACADM | c.946-14C>A (n.946-14C>A) n.3070-14C>A n.1957-14C>A c.850-14C>A (n.850-14C>A) n.1908-14C>A c.*714-14C>A (n.*714-14C>A) n.2961-14C>A c.508-14C>A (n.508-14C>A) c.*712-14C>A (n.*712-14C>A) c.*909-14C>A (n.*909-14C>A) c.*530-14C>A (n.*530-14C>A) n.4235-14C>A n.829-14C>A c.*334-14C>A (n.*334-14C>A) c.*439-14C>A (n.*439-14C>A) c.*860-14C>A (n.*860-14C>A) c.*609-14C>A (n.*609-14C>A) c.*534-14C>A (n.*534-14C>A) c.*735-14C>A (n.*735-14C>A) c.*231-14C>A (n.*231-14C>A) c.*421-14C>A (n.*421-14C>A) c.805-14C>A (n.805-14C>A) c.*730-14C>A (n.*730-14C>A) c.*813-14C>A (n.*813-14C>A) c.*39-14C>A (n.*39-14C>A) c.*2430-14C>A (n.*2430-14C>A) c.*215-14C>A (n.*215-14C>A) c.*601-14C>A (n.*601-14C>A) n.1648-14C>A n.4941-14C>A c.*613-14C>A (n.*613-14C>A) c.*650-14C>A (n.*650-14C>A) c.*617-14C>A (n.*617-14C>A) c.*532-14C>A (n.*532-14C>A) c.*605-14C>A (n.*605-14C>A) n.3041-14C>A c.*401-14C>A (n.*401-14C>A) n.1168-14C>A c.688-14C>A (n.688-14C>A) n.1562-14C>A n.3192-14C>A c.1045-14C>A (n.1045-14C>A) c.958-14C>A (n.958-14C>A) n.219-14C>A c.160-8069C>A (n.160-8069C>A) n.855-14C>A n.676-14C>A c.*687-14C>A (n.*687-14C>A) c.838-14C>A (n.838-14C>A) c.379-14C>A (n.379-14C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761108C= | CA1176726784 | ACADM | c.946-14C= (n.946-14C=) n.3070-14C= n.1957-14C= c.850-14C= (n.850-14C=) n.1908-14C= c.*714-14C= (n.*714-14C=) n.2961-14C= c.508-14C= (n.508-14C=) c.*712-14C= (n.*712-14C=) c.*909-14C= (n.*909-14C=) c.*530-14C= (n.*530-14C=) n.4235-14C= n.829-14C= c.*334-14C= (n.*334-14C=) c.*439-14C= (n.*439-14C=) c.*860-14C= (n.*860-14C=) c.*609-14C= (n.*609-14C=) c.*534-14C= (n.*534-14C=) c.*735-14C= (n.*735-14C=) c.*231-14C= (n.*231-14C=) c.*421-14C= (n.*421-14C=) c.805-14C= (n.805-14C=) c.*730-14C= (n.*730-14C=) c.*813-14C= (n.*813-14C=) c.*39-14C= (n.*39-14C=) c.*2430-14C= (n.*2430-14C=) c.*215-14C= (n.*215-14C=) c.*601-14C= (n.*601-14C=) n.1648-14C= n.4941-14C= c.*613-14C= (n.*613-14C=) c.*650-14C= (n.*650-14C=) c.*617-14C= (n.*617-14C=) c.*532-14C= (n.*532-14C=) c.*605-14C= (n.*605-14C=) n.3041-14C= c.*401-14C= (n.*401-14C=) n.1168-14C= c.688-14C= (n.688-14C=) n.1562-14C= n.3192-14C= c.1045-14C= (n.1045-14C=) c.958-14C= (n.958-14C=) n.219-14C= c.160-8069C= (n.160-8069C=) n.855-14C= n.676-14C= c.*687-14C= (n.*687-14C=) c.838-14C= (n.838-14C=) c.379-14C= (n.379-14C=) | |
1 | g.75761108C>T | CA645794523 | ACADM | c.946-14C>T (n.946-14C>T) n.3070-14C>T n.1957-14C>T c.850-14C>T (n.850-14C>T) n.1908-14C>T c.*714-14C>T (n.*714-14C>T) n.2961-14C>T c.508-14C>T (n.508-14C>T) c.*712-14C>T (n.*712-14C>T) c.*909-14C>T (n.*909-14C>T) c.*530-14C>T (n.*530-14C>T) n.4235-14C>T n.829-14C>T c.*334-14C>T (n.*334-14C>T) c.*439-14C>T (n.*439-14C>T) c.*860-14C>T (n.*860-14C>T) c.*609-14C>T (n.*609-14C>T) c.*534-14C>T (n.*534-14C>T) c.*735-14C>T (n.*735-14C>T) c.*231-14C>T (n.*231-14C>T) c.*421-14C>T (n.*421-14C>T) c.805-14C>T (n.805-14C>T) c.*730-14C>T (n.*730-14C>T) c.*813-14C>T (n.*813-14C>T) c.*39-14C>T (n.*39-14C>T) c.*2430-14C>T (n.*2430-14C>T) c.*215-14C>T (n.*215-14C>T) c.*601-14C>T (n.*601-14C>T) n.1648-14C>T n.4941-14C>T c.*613-14C>T (n.*613-14C>T) c.*650-14C>T (n.*650-14C>T) c.*617-14C>T (n.*617-14C>T) c.*532-14C>T (n.*532-14C>T) c.*605-14C>T (n.*605-14C>T) n.3041-14C>T c.*401-14C>T (n.*401-14C>T) n.1168-14C>T c.688-14C>T (n.688-14C>T) n.1562-14C>T n.3192-14C>T c.1045-14C>T (n.1045-14C>T) c.958-14C>T (n.958-14C>T) n.219-14C>T c.160-8069C>T (n.160-8069C>T) n.855-14C>T n.676-14C>T c.*687-14C>T (n.*687-14C>T) c.838-14C>T (n.838-14C>T) c.379-14C>T (n.379-14C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.75761109T>C | CA738877248 | ACADM | c.946-13T>C (n.946-13T>C) n.3070-13T>C n.1957-13T>C c.850-13T>C (n.850-13T>C) n.1908-13T>C c.*714-13T>C (n.*714-13T>C) n.2961-13T>C c.508-13T>C (n.508-13T>C) c.*712-13T>C (n.*712-13T>C) c.*909-13T>C (n.*909-13T>C) c.*530-13T>C (n.*530-13T>C) n.4235-13T>C n.829-13T>C c.*334-13T>C (n.*334-13T>C) c.*439-13T>C (n.*439-13T>C) c.*860-13T>C (n.*860-13T>C) c.*609-13T>C (n.*609-13T>C) c.*534-13T>C (n.*534-13T>C) c.*735-13T>C (n.*735-13T>C) c.*231-13T>C (n.*231-13T>C) c.*421-13T>C (n.*421-13T>C) c.805-13T>C (n.805-13T>C) c.*730-13T>C (n.*730-13T>C) c.*813-13T>C (n.*813-13T>C) c.*39-13T>C (n.*39-13T>C) c.*2430-13T>C (n.*2430-13T>C) c.*215-13T>C (n.*215-13T>C) c.*601-13T>C (n.*601-13T>C) n.1648-13T>C n.4941-13T>C c.*613-13T>C (n.*613-13T>C) c.*650-13T>C (n.*650-13T>C) c.*617-13T>C (n.*617-13T>C) c.*532-13T>C (n.*532-13T>C) c.*605-13T>C (n.*605-13T>C) n.3041-13T>C c.*401-13T>C (n.*401-13T>C) n.1168-13T>C c.688-13T>C (n.688-13T>C) n.1562-13T>C n.3192-13T>C c.1045-13T>C (n.1045-13T>C) c.958-13T>C (n.958-13T>C) n.219-13T>C c.160-8068T>C (n.160-8068T>C) n.855-13T>C n.676-13T>C c.*687-13T>C (n.*687-13T>C) c.838-13T>C (n.838-13T>C) c.379-13T>C (n.379-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75761109T= | CA1176726786 | ACADM | c.946-13T= (n.946-13T=) n.3070-13T= n.1957-13T= c.850-13T= (n.850-13T=) n.1908-13T= c.*714-13T= (n.*714-13T=) n.2961-13T= c.508-13T= (n.508-13T=) c.*712-13T= (n.*712-13T=) c.*909-13T= (n.*909-13T=) c.*530-13T= (n.*530-13T=) n.4235-13T= n.829-13T= c.*334-13T= (n.*334-13T=) c.*439-13T= (n.*439-13T=) c.*860-13T= (n.*860-13T=) c.*609-13T= (n.*609-13T=) c.*534-13T= (n.*534-13T=) c.*735-13T= (n.*735-13T=) c.*231-13T= (n.*231-13T=) c.*421-13T= (n.*421-13T=) c.805-13T= (n.805-13T=) c.*730-13T= (n.*730-13T=) c.*813-13T= (n.*813-13T=) c.*39-13T= (n.*39-13T=) c.*2430-13T= (n.*2430-13T=) c.*215-13T= (n.*215-13T=) c.*601-13T= (n.*601-13T=) n.1648-13T= n.4941-13T= c.*613-13T= (n.*613-13T=) c.*650-13T= (n.*650-13T=) c.*617-13T= (n.*617-13T=) c.*532-13T= (n.*532-13T=) c.*605-13T= (n.*605-13T=) n.3041-13T= c.*401-13T= (n.*401-13T=) n.1168-13T= c.688-13T= (n.688-13T=) n.1562-13T= n.3192-13T= c.1045-13T= (n.1045-13T=) c.958-13T= (n.958-13T=) n.219-13T= c.160-8068T= (n.160-8068T=) n.855-13T= n.676-13T= c.*687-13T= (n.*687-13T=) c.838-13T= (n.838-13T=) c.379-13T= (n.379-13T=) | |
1 | g.75761113dup | CA2574410386 | ACADM | c.946-9dup (n.946-9dup) n.3070-9dup n.1957-9dup c.850-9dup (n.850-9dup) n.1908-9dup c.*714-9dup (n.*714-9dup) n.2961-9dup c.508-9dup (n.508-9dup) c.*712-9dup (n.*712-9dup) c.*909-9dup (n.*909-9dup) c.*530-9dup (n.*530-9dup) n.4235-9dup n.829-9dup c.*334-9dup (n.*334-9dup) c.*439-9dup (n.*439-9dup) c.*860-9dup (n.*860-9dup) c.*609-9dup (n.*609-9dup) c.*534-9dup (n.*534-9dup) c.*735-9dup (n.*735-9dup) c.*231-9dup (n.*231-9dup) c.*421-9dup (n.*421-9dup) c.805-9dup (n.805-9dup) c.*730-9dup (n.*730-9dup) c.*813-9dup (n.*813-9dup) c.*39-9dup (n.*39-9dup) c.*2430-9dup (n.*2430-9dup) c.*215-9dup (n.*215-9dup) c.*601-9dup (n.*601-9dup) n.1648-9dup n.4941-9dup c.*613-9dup (n.*613-9dup) c.*650-9dup (n.*650-9dup) c.*617-9dup (n.*617-9dup) c.*532-9dup (n.*532-9dup) c.*605-9dup (n.*605-9dup) n.3041-9dup c.*401-9dup (n.*401-9dup) n.1168-9dup c.688-9dup (n.688-9dup) n.1562-9dup n.3192-9dup c.1045-9dup (n.1045-9dup) c.958-9dup (n.958-9dup) n.219-9dup c.160-8064dup (n.160-8064dup) n.855-9dup n.676-9dup c.*687-9dup (n.*687-9dup) c.838-9dup (n.838-9dup) c.379-9dup (n.379-9dup) | gnomAD v4 |
1 | g.75761112T>C | CA1176726788 | ACADM | c.946-10T>C (n.946-10T>C) n.3070-10T>C n.1957-10T>C c.850-10T>C (n.850-10T>C) n.1908-10T>C c.*714-10T>C (n.*714-10T>C) n.2961-10T>C c.508-10T>C (n.508-10T>C) c.*712-10T>C (n.*712-10T>C) c.*909-10T>C (n.*909-10T>C) c.*530-10T>C (n.*530-10T>C) n.4235-10T>C n.829-10T>C c.*334-10T>C (n.*334-10T>C) c.*439-10T>C (n.*439-10T>C) c.*860-10T>C (n.*860-10T>C) c.*609-10T>C (n.*609-10T>C) c.*534-10T>C (n.*534-10T>C) c.*735-10T>C (n.*735-10T>C) c.*231-10T>C (n.*231-10T>C) c.*421-10T>C (n.*421-10T>C) c.805-10T>C (n.805-10T>C) c.*730-10T>C (n.*730-10T>C) c.*813-10T>C (n.*813-10T>C) c.*39-10T>C (n.*39-10T>C) c.*2430-10T>C (n.*2430-10T>C) c.*215-10T>C (n.*215-10T>C) c.*601-10T>C (n.*601-10T>C) n.1648-10T>C n.4941-10T>C c.*613-10T>C (n.*613-10T>C) c.*650-10T>C (n.*650-10T>C) c.*617-10T>C (n.*617-10T>C) c.*532-10T>C (n.*532-10T>C) c.*605-10T>C (n.*605-10T>C) n.3041-10T>C c.*401-10T>C (n.*401-10T>C) n.1168-10T>C c.688-10T>C (n.688-10T>C) n.1562-10T>C n.3192-10T>C c.1045-10T>C (n.1045-10T>C) c.958-10T>C (n.958-10T>C) n.219-10T>C c.160-8065T>C (n.160-8065T>C) n.855-10T>C n.676-10T>C c.*687-10T>C (n.*687-10T>C) c.838-10T>C (n.838-10T>C) c.379-10T>C (n.379-10T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761112T= | CA1176726787 | ACADM | c.946-10T= (n.946-10T=) n.3070-10T= n.1957-10T= c.850-10T= (n.850-10T=) n.1908-10T= c.*714-10T= (n.*714-10T=) n.2961-10T= c.508-10T= (n.508-10T=) c.*712-10T= (n.*712-10T=) c.*909-10T= (n.*909-10T=) c.*530-10T= (n.*530-10T=) n.4235-10T= n.829-10T= c.*334-10T= (n.*334-10T=) c.*439-10T= (n.*439-10T=) c.*860-10T= (n.*860-10T=) c.*609-10T= (n.*609-10T=) c.*534-10T= (n.*534-10T=) c.*735-10T= (n.*735-10T=) c.*231-10T= (n.*231-10T=) c.*421-10T= (n.*421-10T=) c.805-10T= (n.805-10T=) c.*730-10T= (n.*730-10T=) c.*813-10T= (n.*813-10T=) c.*39-10T= (n.*39-10T=) c.*2430-10T= (n.*2430-10T=) c.*215-10T= (n.*215-10T=) c.*601-10T= (n.*601-10T=) n.1648-10T= n.4941-10T= c.*613-10T= (n.*613-10T=) c.*650-10T= (n.*650-10T=) c.*617-10T= (n.*617-10T=) c.*532-10T= (n.*532-10T=) c.*605-10T= (n.*605-10T=) n.3041-10T= c.*401-10T= (n.*401-10T=) n.1168-10T= c.688-10T= (n.688-10T=) n.1562-10T= n.3192-10T= c.1045-10T= (n.1045-10T=) c.958-10T= (n.958-10T=) n.219-10T= c.160-8065T= (n.160-8065T=) n.855-10T= n.676-10T= c.*687-10T= (n.*687-10T=) c.838-10T= (n.838-10T=) c.379-10T= (n.379-10T=) | |
1 | g.75761113T>C | CA16603790 | ACADM | c.946-9T>C (n.946-9T>C) n.3070-9T>C n.1957-9T>C c.850-9T>C (n.850-9T>C) n.1908-9T>C c.*714-9T>C (n.*714-9T>C) n.2961-9T>C c.508-9T>C (n.508-9T>C) c.*712-9T>C (n.*712-9T>C) c.*909-9T>C (n.*909-9T>C) c.*530-9T>C (n.*530-9T>C) n.4235-9T>C n.829-9T>C c.*334-9T>C (n.*334-9T>C) c.*439-9T>C (n.*439-9T>C) c.*860-9T>C (n.*860-9T>C) c.*609-9T>C (n.*609-9T>C) c.*534-9T>C (n.*534-9T>C) c.*735-9T>C (n.*735-9T>C) c.*231-9T>C (n.*231-9T>C) c.*421-9T>C (n.*421-9T>C) c.805-9T>C (n.805-9T>C) c.*730-9T>C (n.*730-9T>C) c.*813-9T>C (n.*813-9T>C) c.*39-9T>C (n.*39-9T>C) c.*2430-9T>C (n.*2430-9T>C) c.*215-9T>C (n.*215-9T>C) c.*601-9T>C (n.*601-9T>C) n.1648-9T>C n.4941-9T>C c.*613-9T>C (n.*613-9T>C) c.*650-9T>C (n.*650-9T>C) c.*617-9T>C (n.*617-9T>C) c.*532-9T>C (n.*532-9T>C) c.*605-9T>C (n.*605-9T>C) n.3041-9T>C c.*401-9T>C (n.*401-9T>C) n.1168-9T>C c.688-9T>C (n.688-9T>C) n.1562-9T>C n.3192-9T>C c.1045-9T>C (n.1045-9T>C) c.958-9T>C (n.958-9T>C) n.219-9T>C c.160-8064T>C (n.160-8064T>C) n.855-9T>C n.676-9T>C c.*687-9T>C (n.*687-9T>C) c.838-9T>C (n.838-9T>C) c.379-9T>C (n.379-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75761113T= | CA1176726789 | ACADM | c.946-9T= (n.946-9T=) n.3070-9T= n.1957-9T= c.850-9T= (n.850-9T=) n.1908-9T= c.*714-9T= (n.*714-9T=) n.2961-9T= c.508-9T= (n.508-9T=) c.*712-9T= (n.*712-9T=) c.*909-9T= (n.*909-9T=) c.*530-9T= (n.*530-9T=) n.4235-9T= n.829-9T= c.*334-9T= (n.*334-9T=) c.*439-9T= (n.*439-9T=) c.*860-9T= (n.*860-9T=) c.*609-9T= (n.*609-9T=) c.*534-9T= (n.*534-9T=) c.*735-9T= (n.*735-9T=) c.*231-9T= (n.*231-9T=) c.*421-9T= (n.*421-9T=) c.805-9T= (n.805-9T=) c.*730-9T= (n.*730-9T=) c.*813-9T= (n.*813-9T=) c.*39-9T= (n.*39-9T=) c.*2430-9T= (n.*2430-9T=) c.*215-9T= (n.*215-9T=) c.*601-9T= (n.*601-9T=) n.1648-9T= n.4941-9T= c.*613-9T= (n.*613-9T=) c.*650-9T= (n.*650-9T=) c.*617-9T= (n.*617-9T=) c.*532-9T= (n.*532-9T=) c.*605-9T= (n.*605-9T=) n.3041-9T= c.*401-9T= (n.*401-9T=) n.1168-9T= c.688-9T= (n.688-9T=) n.1562-9T= n.3192-9T= c.1045-9T= (n.1045-9T=) c.958-9T= (n.958-9T=) n.219-9T= c.160-8064T= (n.160-8064T=) n.855-9T= n.676-9T= c.*687-9T= (n.*687-9T=) c.838-9T= (n.838-9T=) c.379-9T= (n.379-9T=) | |
1 | g.75761114A= | CA1176726790 | ACADM | c.946-8A= (n.946-8A=) n.3070-8A= n.1957-8A= c.850-8A= (n.850-8A=) n.1908-8A= c.*714-8A= (n.*714-8A=) n.2961-8A= c.508-8A= (n.508-8A=) c.*712-8A= (n.*712-8A=) c.*909-8A= (n.*909-8A=) c.*530-8A= (n.*530-8A=) n.4235-8A= n.829-8A= c.*334-8A= (n.*334-8A=) c.*439-8A= (n.*439-8A=) c.*860-8A= (n.*860-8A=) c.*609-8A= (n.*609-8A=) c.*534-8A= (n.*534-8A=) c.*735-8A= (n.*735-8A=) c.*231-8A= (n.*231-8A=) c.*421-8A= (n.*421-8A=) c.805-8A= (n.805-8A=) c.*730-8A= (n.*730-8A=) c.*813-8A= (n.*813-8A=) c.*39-8A= (n.*39-8A=) c.*2430-8A= (n.*2430-8A=) c.*215-8A= (n.*215-8A=) c.*601-8A= (n.*601-8A=) n.1648-8A= n.4941-8A= c.*613-8A= (n.*613-8A=) c.*650-8A= (n.*650-8A=) c.*617-8A= (n.*617-8A=) c.*532-8A= (n.*532-8A=) c.*605-8A= (n.*605-8A=) n.3041-8A= c.*401-8A= (n.*401-8A=) n.1168-8A= c.688-8A= (n.688-8A=) n.1562-8A= n.3192-8A= c.1045-8A= (n.1045-8A=) c.958-8A= (n.958-8A=) n.219-8A= c.160-8063A= (n.160-8063A=) n.855-8A= n.676-8A= c.*687-8A= (n.*687-8A=) c.838-8A= (n.838-8A=) c.379-8A= (n.379-8A=) | |
1 | g.75761114A>T | CA913252 | ACADM | c.946-8A>T (n.946-8A>T) n.3070-8A>T n.1957-8A>T c.850-8A>T (n.850-8A>T) n.1908-8A>T c.*714-8A>T (n.*714-8A>T) n.2961-8A>T c.508-8A>T (n.508-8A>T) c.*712-8A>T (n.*712-8A>T) c.*909-8A>T (n.*909-8A>T) c.*530-8A>T (n.*530-8A>T) n.4235-8A>T n.829-8A>T c.*334-8A>T (n.*334-8A>T) c.*439-8A>T (n.*439-8A>T) c.*860-8A>T (n.*860-8A>T) c.*609-8A>T (n.*609-8A>T) c.*534-8A>T (n.*534-8A>T) c.*735-8A>T (n.*735-8A>T) c.*231-8A>T (n.*231-8A>T) c.*421-8A>T (n.*421-8A>T) c.805-8A>T (n.805-8A>T) c.*730-8A>T (n.*730-8A>T) c.*813-8A>T (n.*813-8A>T) c.*39-8A>T (n.*39-8A>T) c.*2430-8A>T (n.*2430-8A>T) c.*215-8A>T (n.*215-8A>T) c.*601-8A>T (n.*601-8A>T) n.1648-8A>T n.4941-8A>T c.*613-8A>T (n.*613-8A>T) c.*650-8A>T (n.*650-8A>T) c.*617-8A>T (n.*617-8A>T) c.*532-8A>T (n.*532-8A>T) c.*605-8A>T (n.*605-8A>T) n.3041-8A>T c.*401-8A>T (n.*401-8A>T) n.1168-8A>T c.688-8A>T (n.688-8A>T) n.1562-8A>T n.3192-8A>T c.1045-8A>T (n.1045-8A>T) c.958-8A>T (n.958-8A>T) n.219-8A>T c.160-8063A>T (n.160-8063A>T) n.855-8A>T n.676-8A>T c.*687-8A>T (n.*687-8A>T) c.838-8A>T (n.838-8A>T) c.379-8A>T (n.379-8A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761115del | CA2646248171 | ACADM | c.946-7del (n.946-7del) n.3070-7del n.1957-7del c.850-7del (n.850-7del) n.1908-7del c.*714-7del (n.*714-7del) n.2961-7del c.508-7del (n.508-7del) c.*712-7del (n.*712-7del) c.*909-7del (n.*909-7del) c.*530-7del (n.*530-7del) n.4235-7del n.829-7del c.*334-7del (n.*334-7del) c.*439-7del (n.*439-7del) c.*860-7del (n.*860-7del) c.*609-7del (n.*609-7del) c.*534-7del (n.*534-7del) c.*735-7del (n.*735-7del) c.*231-7del (n.*231-7del) c.*421-7del (n.*421-7del) c.805-7del (n.805-7del) c.*730-7del (n.*730-7del) c.*813-7del (n.*813-7del) c.*39-7del (n.*39-7del) c.*2430-7del (n.*2430-7del) c.*215-7del (n.*215-7del) c.*601-7del (n.*601-7del) n.1648-7del n.4941-7del c.*613-7del (n.*613-7del) c.*650-7del (n.*650-7del) c.*617-7del (n.*617-7del) c.*532-7del (n.*532-7del) c.*605-7del (n.*605-7del) n.3041-7del c.*401-7del (n.*401-7del) n.1168-7del c.688-7del (n.688-7del) n.1562-7del n.3192-7del c.1045-7del (n.1045-7del) c.958-7del (n.958-7del) n.219-7del c.160-8062del (n.160-8062del) n.855-7del n.676-7del c.*687-7del (n.*687-7del) c.838-7del (n.838-7del) c.379-7del (n.379-7del) | gnomAD v4 |
1 | g.75761115A= | CA1176726791 | ACADM | c.946-7A= (n.946-7A=) n.3070-7A= n.1957-7A= c.850-7A= (n.850-7A=) n.1908-7A= c.*714-7A= (n.*714-7A=) n.2961-7A= c.508-7A= (n.508-7A=) c.*712-7A= (n.*712-7A=) c.*909-7A= (n.*909-7A=) c.*530-7A= (n.*530-7A=) n.4235-7A= n.829-7A= c.*334-7A= (n.*334-7A=) c.*439-7A= (n.*439-7A=) c.*860-7A= (n.*860-7A=) c.*609-7A= (n.*609-7A=) c.*534-7A= (n.*534-7A=) c.*735-7A= (n.*735-7A=) c.*231-7A= (n.*231-7A=) c.*421-7A= (n.*421-7A=) c.805-7A= (n.805-7A=) c.*730-7A= (n.*730-7A=) c.*813-7A= (n.*813-7A=) c.*39-7A= (n.*39-7A=) c.*2430-7A= (n.*2430-7A=) c.*215-7A= (n.*215-7A=) c.*601-7A= (n.*601-7A=) n.1648-7A= n.4941-7A= c.*613-7A= (n.*613-7A=) c.*650-7A= (n.*650-7A=) c.*617-7A= (n.*617-7A=) c.*532-7A= (n.*532-7A=) c.*605-7A= (n.*605-7A=) n.3041-7A= c.*401-7A= (n.*401-7A=) n.1168-7A= c.688-7A= (n.688-7A=) n.1562-7A= n.3192-7A= c.1045-7A= (n.1045-7A=) c.958-7A= (n.958-7A=) n.219-7A= c.160-8062A= (n.160-8062A=) n.855-7A= n.676-7A= c.*687-7A= (n.*687-7A=) c.838-7A= (n.838-7A=) c.379-7A= (n.379-7A=) | |
1 | g.75761115A>G | CA738877258 | ACADM | c.946-7A>G (n.946-7A>G) n.3070-7A>G n.1957-7A>G c.850-7A>G (n.850-7A>G) n.1908-7A>G c.*714-7A>G (n.*714-7A>G) n.2961-7A>G c.508-7A>G (n.508-7A>G) c.*712-7A>G (n.*712-7A>G) c.*909-7A>G (n.*909-7A>G) c.*530-7A>G (n.*530-7A>G) n.4235-7A>G n.829-7A>G c.*334-7A>G (n.*334-7A>G) c.*439-7A>G (n.*439-7A>G) c.*860-7A>G (n.*860-7A>G) c.*609-7A>G (n.*609-7A>G) c.*534-7A>G (n.*534-7A>G) c.*735-7A>G (n.*735-7A>G) c.*231-7A>G (n.*231-7A>G) c.*421-7A>G (n.*421-7A>G) c.805-7A>G (n.805-7A>G) c.*730-7A>G (n.*730-7A>G) c.*813-7A>G (n.*813-7A>G) c.*39-7A>G (n.*39-7A>G) c.*2430-7A>G (n.*2430-7A>G) c.*215-7A>G (n.*215-7A>G) c.*601-7A>G (n.*601-7A>G) n.1648-7A>G n.4941-7A>G c.*613-7A>G (n.*613-7A>G) c.*650-7A>G (n.*650-7A>G) c.*617-7A>G (n.*617-7A>G) c.*532-7A>G (n.*532-7A>G) c.*605-7A>G (n.*605-7A>G) n.3041-7A>G c.*401-7A>G (n.*401-7A>G) n.1168-7A>G c.688-7A>G (n.688-7A>G) n.1562-7A>G n.3192-7A>G c.1045-7A>G (n.1045-7A>G) c.958-7A>G (n.958-7A>G) n.219-7A>G c.160-8062A>G (n.160-8062A>G) n.855-7A>G n.676-7A>G c.*687-7A>G (n.*687-7A>G) c.838-7A>G (n.838-7A>G) c.379-7A>G (n.379-7A>G) | dbSNP |
1 | g.75761115A>T | CA913253 | ACADM | c.946-7A>T (n.946-7A>T) n.3070-7A>T n.1957-7A>T c.850-7A>T (n.850-7A>T) n.1908-7A>T c.*714-7A>T (n.*714-7A>T) n.2961-7A>T c.508-7A>T (n.508-7A>T) c.*712-7A>T (n.*712-7A>T) c.*909-7A>T (n.*909-7A>T) c.*530-7A>T (n.*530-7A>T) n.4235-7A>T n.829-7A>T c.*334-7A>T (n.*334-7A>T) c.*439-7A>T (n.*439-7A>T) c.*860-7A>T (n.*860-7A>T) c.*609-7A>T (n.*609-7A>T) c.*534-7A>T (n.*534-7A>T) c.*735-7A>T (n.*735-7A>T) c.*231-7A>T (n.*231-7A>T) c.*421-7A>T (n.*421-7A>T) c.805-7A>T (n.805-7A>T) c.*730-7A>T (n.*730-7A>T) c.*813-7A>T (n.*813-7A>T) c.*39-7A>T (n.*39-7A>T) c.*2430-7A>T (n.*2430-7A>T) c.*215-7A>T (n.*215-7A>T) c.*601-7A>T (n.*601-7A>T) n.1648-7A>T n.4941-7A>T c.*613-7A>T (n.*613-7A>T) c.*650-7A>T (n.*650-7A>T) c.*617-7A>T (n.*617-7A>T) c.*532-7A>T (n.*532-7A>T) c.*605-7A>T (n.*605-7A>T) n.3041-7A>T c.*401-7A>T (n.*401-7A>T) n.1168-7A>T c.688-7A>T (n.688-7A>T) n.1562-7A>T n.3192-7A>T c.1045-7A>T (n.1045-7A>T) c.958-7A>T (n.958-7A>T) n.219-7A>T c.160-8062A>T (n.160-8062A>T) n.855-7A>T n.676-7A>T c.*687-7A>T (n.*687-7A>T) c.838-7A>T (n.838-7A>T) c.379-7A>T (n.379-7A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761116T>C | CA2739272613 | ACADM | c.946-6T>C (n.946-6T>C) n.3070-6T>C n.1957-6T>C c.850-6T>C (n.850-6T>C) n.1908-6T>C c.*714-6T>C (n.*714-6T>C) n.2961-6T>C c.508-6T>C (n.508-6T>C) c.*712-6T>C (n.*712-6T>C) c.*909-6T>C (n.*909-6T>C) c.*530-6T>C (n.*530-6T>C) n.4235-6T>C n.829-6T>C c.*334-6T>C (n.*334-6T>C) c.*439-6T>C (n.*439-6T>C) c.*860-6T>C (n.*860-6T>C) c.*609-6T>C (n.*609-6T>C) c.*534-6T>C (n.*534-6T>C) c.*735-6T>C (n.*735-6T>C) c.*231-6T>C (n.*231-6T>C) c.*421-6T>C (n.*421-6T>C) c.805-6T>C (n.805-6T>C) c.*730-6T>C (n.*730-6T>C) c.*813-6T>C (n.*813-6T>C) c.*39-6T>C (n.*39-6T>C) c.*2430-6T>C (n.*2430-6T>C) c.*215-6T>C (n.*215-6T>C) c.*601-6T>C (n.*601-6T>C) n.1648-6T>C n.4941-6T>C c.*613-6T>C (n.*613-6T>C) c.*650-6T>C (n.*650-6T>C) c.*617-6T>C (n.*617-6T>C) c.*532-6T>C (n.*532-6T>C) c.*605-6T>C (n.*605-6T>C) n.3041-6T>C c.*401-6T>C (n.*401-6T>C) n.1168-6T>C c.688-6T>C (n.688-6T>C) n.1562-6T>C n.3192-6T>C c.1045-6T>C (n.1045-6T>C) c.958-6T>C (n.958-6T>C) n.219-6T>C c.160-8061T>C (n.160-8061T>C) n.855-6T>C n.676-6T>C c.*687-6T>C (n.*687-6T>C) c.838-6T>C (n.838-6T>C) c.379-6T>C (n.379-6T>C) | ClinVar |
1 | g.75761116T>G | CA913254 | ACADM | c.946-6T>G (n.946-6T>G) n.3070-6T>G n.1957-6T>G c.850-6T>G (n.850-6T>G) n.1908-6T>G c.*714-6T>G (n.*714-6T>G) n.2961-6T>G c.508-6T>G (n.508-6T>G) c.*712-6T>G (n.*712-6T>G) c.*909-6T>G (n.*909-6T>G) c.*530-6T>G (n.*530-6T>G) n.4235-6T>G n.829-6T>G c.*334-6T>G (n.*334-6T>G) c.*439-6T>G (n.*439-6T>G) c.*860-6T>G (n.*860-6T>G) c.*609-6T>G (n.*609-6T>G) c.*534-6T>G (n.*534-6T>G) c.*735-6T>G (n.*735-6T>G) c.*231-6T>G (n.*231-6T>G) c.*421-6T>G (n.*421-6T>G) c.805-6T>G (n.805-6T>G) c.*730-6T>G (n.*730-6T>G) c.*813-6T>G (n.*813-6T>G) c.*39-6T>G (n.*39-6T>G) c.*2430-6T>G (n.*2430-6T>G) c.*215-6T>G (n.*215-6T>G) c.*601-6T>G (n.*601-6T>G) n.1648-6T>G n.4941-6T>G c.*613-6T>G (n.*613-6T>G) c.*650-6T>G (n.*650-6T>G) c.*617-6T>G (n.*617-6T>G) c.*532-6T>G (n.*532-6T>G) c.*605-6T>G (n.*605-6T>G) n.3041-6T>G c.*401-6T>G (n.*401-6T>G) n.1168-6T>G c.688-6T>G (n.688-6T>G) n.1562-6T>G n.3192-6T>G c.1045-6T>G (n.1045-6T>G) c.958-6T>G (n.958-6T>G) n.219-6T>G c.160-8061T>G (n.160-8061T>G) n.855-6T>G n.676-6T>G c.*687-6T>G (n.*687-6T>G) c.838-6T>G (n.838-6T>G) c.379-6T>G (n.379-6T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761116T= | CA1176726792 | ACADM | c.946-6T= (n.946-6T=) n.3070-6T= n.1957-6T= c.850-6T= (n.850-6T=) n.1908-6T= c.*714-6T= (n.*714-6T=) n.2961-6T= c.508-6T= (n.508-6T=) c.*712-6T= (n.*712-6T=) c.*909-6T= (n.*909-6T=) c.*530-6T= (n.*530-6T=) n.4235-6T= n.829-6T= c.*334-6T= (n.*334-6T=) c.*439-6T= (n.*439-6T=) c.*860-6T= (n.*860-6T=) c.*609-6T= (n.*609-6T=) c.*534-6T= (n.*534-6T=) c.*735-6T= (n.*735-6T=) c.*231-6T= (n.*231-6T=) c.*421-6T= (n.*421-6T=) c.805-6T= (n.805-6T=) c.*730-6T= (n.*730-6T=) c.*813-6T= (n.*813-6T=) c.*39-6T= (n.*39-6T=) c.*2430-6T= (n.*2430-6T=) c.*215-6T= (n.*215-6T=) c.*601-6T= (n.*601-6T=) n.1648-6T= n.4941-6T= c.*613-6T= (n.*613-6T=) c.*650-6T= (n.*650-6T=) c.*617-6T= (n.*617-6T=) c.*532-6T= (n.*532-6T=) c.*605-6T= (n.*605-6T=) n.3041-6T= c.*401-6T= (n.*401-6T=) n.1168-6T= c.688-6T= (n.688-6T=) n.1562-6T= n.3192-6T= c.1045-6T= (n.1045-6T=) c.958-6T= (n.958-6T=) n.219-6T= c.160-8061T= (n.160-8061T=) n.855-6T= n.676-6T= c.*687-6T= (n.*687-6T=) c.838-6T= (n.838-6T=) c.379-6T= (n.379-6T=) | |
1 | g.75761118C>A | CA2499214859 | ACADM | c.946-4C>A (n.946-4C>A) n.3070-4C>A n.1957-4C>A c.850-4C>A (n.850-4C>A) n.1908-4C>A c.*714-4C>A (n.*714-4C>A) n.2961-4C>A c.508-4C>A (n.508-4C>A) c.*712-4C>A (n.*712-4C>A) c.*909-4C>A (n.*909-4C>A) c.*530-4C>A (n.*530-4C>A) n.4235-4C>A n.829-4C>A c.*334-4C>A (n.*334-4C>A) c.*439-4C>A (n.*439-4C>A) c.*860-4C>A (n.*860-4C>A) c.*609-4C>A (n.*609-4C>A) c.*534-4C>A (n.*534-4C>A) c.*735-4C>A (n.*735-4C>A) c.*231-4C>A (n.*231-4C>A) c.*421-4C>A (n.*421-4C>A) c.805-4C>A (n.805-4C>A) c.*730-4C>A (n.*730-4C>A) c.*813-4C>A (n.*813-4C>A) c.*39-4C>A (n.*39-4C>A) c.*2430-4C>A (n.*2430-4C>A) c.*215-4C>A (n.*215-4C>A) c.*601-4C>A (n.*601-4C>A) n.1648-4C>A n.4941-4C>A c.*613-4C>A (n.*613-4C>A) c.*650-4C>A (n.*650-4C>A) c.*617-4C>A (n.*617-4C>A) c.*532-4C>A (n.*532-4C>A) c.*605-4C>A (n.*605-4C>A) n.3041-4C>A c.*401-4C>A (n.*401-4C>A) n.1168-4C>A c.688-4C>A (n.688-4C>A) n.1562-4C>A n.3192-4C>A c.1045-4C>A (n.1045-4C>A) c.958-4C>A (n.958-4C>A) n.219-4C>A c.160-8059C>A (n.160-8059C>A) n.855-4C>A n.676-4C>A c.*687-4C>A (n.*687-4C>A) c.838-4C>A (n.838-4C>A) c.379-4C>A (n.379-4C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761118C= | CA1176726793 | ACADM | c.946-4C= (n.946-4C=) n.3070-4C= n.1957-4C= c.850-4C= (n.850-4C=) n.1908-4C= c.*714-4C= (n.*714-4C=) n.2961-4C= c.508-4C= (n.508-4C=) c.*712-4C= (n.*712-4C=) c.*909-4C= (n.*909-4C=) c.*530-4C= (n.*530-4C=) n.4235-4C= n.829-4C= c.*334-4C= (n.*334-4C=) c.*439-4C= (n.*439-4C=) c.*860-4C= (n.*860-4C=) c.*609-4C= (n.*609-4C=) c.*534-4C= (n.*534-4C=) c.*735-4C= (n.*735-4C=) c.*231-4C= (n.*231-4C=) c.*421-4C= (n.*421-4C=) c.805-4C= (n.805-4C=) c.*730-4C= (n.*730-4C=) c.*813-4C= (n.*813-4C=) c.*39-4C= (n.*39-4C=) c.*2430-4C= (n.*2430-4C=) c.*215-4C= (n.*215-4C=) c.*601-4C= (n.*601-4C=) n.1648-4C= n.4941-4C= c.*613-4C= (n.*613-4C=) c.*650-4C= (n.*650-4C=) c.*617-4C= (n.*617-4C=) c.*532-4C= (n.*532-4C=) c.*605-4C= (n.*605-4C=) n.3041-4C= c.*401-4C= (n.*401-4C=) n.1168-4C= c.688-4C= (n.688-4C=) n.1562-4C= n.3192-4C= c.1045-4C= (n.1045-4C=) c.958-4C= (n.958-4C=) n.219-4C= c.160-8059C= (n.160-8059C=) n.855-4C= n.676-4C= c.*687-4C= (n.*687-4C=) c.838-4C= (n.838-4C=) c.379-4C= (n.379-4C=) | |
1 | g.75761118C>G | CA913255 | ACADM | c.946-4C>G (n.946-4C>G) n.3070-4C>G n.1957-4C>G c.850-4C>G (n.850-4C>G) n.1908-4C>G c.*714-4C>G (n.*714-4C>G) n.2961-4C>G c.508-4C>G (n.508-4C>G) c.*712-4C>G (n.*712-4C>G) c.*909-4C>G (n.*909-4C>G) c.*530-4C>G (n.*530-4C>G) n.4235-4C>G n.829-4C>G c.*334-4C>G (n.*334-4C>G) c.*439-4C>G (n.*439-4C>G) c.*860-4C>G (n.*860-4C>G) c.*609-4C>G (n.*609-4C>G) c.*534-4C>G (n.*534-4C>G) c.*735-4C>G (n.*735-4C>G) c.*231-4C>G (n.*231-4C>G) c.*421-4C>G (n.*421-4C>G) c.805-4C>G (n.805-4C>G) c.*730-4C>G (n.*730-4C>G) c.*813-4C>G (n.*813-4C>G) c.*39-4C>G (n.*39-4C>G) c.*2430-4C>G (n.*2430-4C>G) c.*215-4C>G (n.*215-4C>G) c.*601-4C>G (n.*601-4C>G) n.1648-4C>G n.4941-4C>G c.*613-4C>G (n.*613-4C>G) c.*650-4C>G (n.*650-4C>G) c.*617-4C>G (n.*617-4C>G) c.*532-4C>G (n.*532-4C>G) c.*605-4C>G (n.*605-4C>G) n.3041-4C>G c.*401-4C>G (n.*401-4C>G) n.1168-4C>G c.688-4C>G (n.688-4C>G) n.1562-4C>G n.3192-4C>G c.1045-4C>G (n.1045-4C>G) c.958-4C>G (n.958-4C>G) n.219-4C>G c.160-8059C>G (n.160-8059C>G) n.855-4C>G n.676-4C>G c.*687-4C>G (n.*687-4C>G) c.838-4C>G (n.838-4C>G) c.379-4C>G (n.379-4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761119T>G | CA1176726795 | ACADM | c.946-3T>G (n.946-3T>G) n.3070-3T>G n.1957-3T>G c.850-3T>G (n.850-3T>G) n.1908-3T>G c.*714-3T>G (n.*714-3T>G) n.2961-3T>G c.508-3T>G (n.508-3T>G) c.*712-3T>G (n.*712-3T>G) c.*909-3T>G (n.*909-3T>G) c.*530-3T>G (n.*530-3T>G) n.4235-3T>G n.829-3T>G c.*334-3T>G (n.*334-3T>G) c.*439-3T>G (n.*439-3T>G) c.*860-3T>G (n.*860-3T>G) c.*609-3T>G (n.*609-3T>G) c.*534-3T>G (n.*534-3T>G) c.*735-3T>G (n.*735-3T>G) c.*231-3T>G (n.*231-3T>G) c.*421-3T>G (n.*421-3T>G) c.805-3T>G (n.805-3T>G) c.*730-3T>G (n.*730-3T>G) c.*813-3T>G (n.*813-3T>G) c.*39-3T>G (n.*39-3T>G) c.*2430-3T>G (n.*2430-3T>G) c.*215-3T>G (n.*215-3T>G) c.*601-3T>G (n.*601-3T>G) n.1648-3T>G n.4941-3T>G c.*613-3T>G (n.*613-3T>G) c.*650-3T>G (n.*650-3T>G) c.*617-3T>G (n.*617-3T>G) c.*532-3T>G (n.*532-3T>G) c.*605-3T>G (n.*605-3T>G) n.3041-3T>G c.*401-3T>G (n.*401-3T>G) n.1168-3T>G c.688-3T>G (n.688-3T>G) n.1562-3T>G n.3192-3T>G c.1045-3T>G (n.1045-3T>G) c.958-3T>G (n.958-3T>G) n.219-3T>G c.160-8058T>G (n.160-8058T>G) n.855-3T>G n.676-3T>G c.*687-3T>G (n.*687-3T>G) c.838-3T>G (n.838-3T>G) c.379-3T>G (n.379-3T>G) | dbSNP |
1 | g.75761119T= | CA1176726794 | ACADM | c.946-3T= (n.946-3T=) n.3070-3T= n.1957-3T= c.850-3T= (n.850-3T=) n.1908-3T= c.*714-3T= (n.*714-3T=) n.2961-3T= c.508-3T= (n.508-3T=) c.*712-3T= (n.*712-3T=) c.*909-3T= (n.*909-3T=) c.*530-3T= (n.*530-3T=) n.4235-3T= n.829-3T= c.*334-3T= (n.*334-3T=) c.*439-3T= (n.*439-3T=) c.*860-3T= (n.*860-3T=) c.*609-3T= (n.*609-3T=) c.*534-3T= (n.*534-3T=) c.*735-3T= (n.*735-3T=) c.*231-3T= (n.*231-3T=) c.*421-3T= (n.*421-3T=) c.805-3T= (n.805-3T=) c.*730-3T= (n.*730-3T=) c.*813-3T= (n.*813-3T=) c.*39-3T= (n.*39-3T=) c.*2430-3T= (n.*2430-3T=) c.*215-3T= (n.*215-3T=) c.*601-3T= (n.*601-3T=) n.1648-3T= n.4941-3T= c.*613-3T= (n.*613-3T=) c.*650-3T= (n.*650-3T=) c.*617-3T= (n.*617-3T=) c.*532-3T= (n.*532-3T=) c.*605-3T= (n.*605-3T=) n.3041-3T= c.*401-3T= (n.*401-3T=) n.1168-3T= c.688-3T= (n.688-3T=) n.1562-3T= n.3192-3T= c.1045-3T= (n.1045-3T=) c.958-3T= (n.958-3T=) n.219-3T= c.160-8058T= (n.160-8058T=) n.855-3T= n.676-3T= c.*687-3T= (n.*687-3T=) c.838-3T= (n.838-3T=) c.379-3T= (n.379-3T=) | |
1 | g.75761120A= | CA1176726796 | ACADM | c.946-2A= (n.946-2A=) n.3070-2A= n.1957-2A= c.850-2A= (n.850-2A=) n.1908-2A= c.*714-2A= (n.*714-2A=) n.2961-2A= c.508-2A= (n.508-2A=) c.*712-2A= (n.*712-2A=) c.*909-2A= (n.*909-2A=) c.*530-2A= (n.*530-2A=) n.4235-2A= n.829-2A= c.*334-2A= (n.*334-2A=) c.*439-2A= (n.*439-2A=) c.*860-2A= (n.*860-2A=) c.*609-2A= (n.*609-2A=) c.*534-2A= (n.*534-2A=) c.*735-2A= (n.*735-2A=) c.*231-2A= (n.*231-2A=) c.*421-2A= (n.*421-2A=) c.805-2A= (n.805-2A=) c.*730-2A= (n.*730-2A=) c.*813-2A= (n.*813-2A=) c.*39-2A= (n.*39-2A=) c.*2430-2A= (n.*2430-2A=) c.*215-2A= (n.*215-2A=) c.*601-2A= (n.*601-2A=) n.1648-2A= n.4941-2A= c.*613-2A= (n.*613-2A=) c.*650-2A= (n.*650-2A=) c.*617-2A= (n.*617-2A=) c.*532-2A= (n.*532-2A=) c.*605-2A= (n.*605-2A=) n.3041-2A= c.*401-2A= (n.*401-2A=) n.1168-2A= c.688-2A= (n.688-2A=) n.1562-2A= n.3192-2A= c.1045-2A= (n.1045-2A=) c.958-2A= (n.958-2A=) n.219-2A= c.160-8057A= (n.160-8057A=) n.855-2A= n.676-2A= c.*687-2A= (n.*687-2A=) c.838-2A= (n.838-2A=) c.379-2A= (n.379-2A=) | |
1 | g.75761120A>C | CA913256 | ACADM | c.946-2A>C (n.946-2A>C) n.3070-2A>C n.1957-2A>C c.850-2A>C (n.850-2A>C) n.1908-2A>C c.*714-2A>C (n.*714-2A>C) n.2961-2A>C c.508-2A>C (n.508-2A>C) c.*712-2A>C (n.*712-2A>C) c.*909-2A>C (n.*909-2A>C) c.*530-2A>C (n.*530-2A>C) n.4235-2A>C n.829-2A>C c.*334-2A>C (n.*334-2A>C) c.*439-2A>C (n.*439-2A>C) c.*860-2A>C (n.*860-2A>C) c.*609-2A>C (n.*609-2A>C) c.*534-2A>C (n.*534-2A>C) c.*735-2A>C (n.*735-2A>C) c.*231-2A>C (n.*231-2A>C) c.*421-2A>C (n.*421-2A>C) c.805-2A>C (n.805-2A>C) c.*730-2A>C (n.*730-2A>C) c.*813-2A>C (n.*813-2A>C) c.*39-2A>C (n.*39-2A>C) c.*2430-2A>C (n.*2430-2A>C) c.*215-2A>C (n.*215-2A>C) c.*601-2A>C (n.*601-2A>C) n.1648-2A>C n.4941-2A>C c.*613-2A>C (n.*613-2A>C) c.*650-2A>C (n.*650-2A>C) c.*617-2A>C (n.*617-2A>C) c.*532-2A>C (n.*532-2A>C) c.*605-2A>C (n.*605-2A>C) n.3041-2A>C c.*401-2A>C (n.*401-2A>C) n.1168-2A>C c.688-2A>C (n.688-2A>C) n.1562-2A>C n.3192-2A>C c.1045-2A>C (n.1045-2A>C) c.958-2A>C (n.958-2A>C) n.219-2A>C c.160-8057A>C (n.160-8057A>C) n.855-2A>C n.676-2A>C c.*687-2A>C (n.*687-2A>C) c.838-2A>C (n.838-2A>C) c.379-2A>C (n.379-2A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761120A>G | CA340817826 | ACADM | c.946-2A>G (n.946-2A>G) n.3070-2A>G n.1957-2A>G c.850-2A>G (n.850-2A>G) n.1908-2A>G c.*714-2A>G (n.*714-2A>G) n.2961-2A>G c.508-2A>G (n.508-2A>G) c.*712-2A>G (n.*712-2A>G) c.*909-2A>G (n.*909-2A>G) c.*530-2A>G (n.*530-2A>G) n.4235-2A>G n.829-2A>G c.*334-2A>G (n.*334-2A>G) c.*439-2A>G (n.*439-2A>G) c.*860-2A>G (n.*860-2A>G) c.*609-2A>G (n.*609-2A>G) c.*534-2A>G (n.*534-2A>G) c.*735-2A>G (n.*735-2A>G) c.*231-2A>G (n.*231-2A>G) c.*421-2A>G (n.*421-2A>G) c.805-2A>G (n.805-2A>G) c.*730-2A>G (n.*730-2A>G) c.*813-2A>G (n.*813-2A>G) c.*39-2A>G (n.*39-2A>G) c.*2430-2A>G (n.*2430-2A>G) c.*215-2A>G (n.*215-2A>G) c.*601-2A>G (n.*601-2A>G) n.1648-2A>G n.4941-2A>G c.*613-2A>G (n.*613-2A>G) c.*650-2A>G (n.*650-2A>G) c.*617-2A>G (n.*617-2A>G) c.*532-2A>G (n.*532-2A>G) c.*605-2A>G (n.*605-2A>G) n.3041-2A>G c.*401-2A>G (n.*401-2A>G) n.1168-2A>G c.688-2A>G (n.688-2A>G) n.1562-2A>G n.3192-2A>G c.1045-2A>G (n.1045-2A>G) c.958-2A>G (n.958-2A>G) n.219-2A>G c.160-8057A>G (n.160-8057A>G) n.855-2A>G n.676-2A>G c.*687-2A>G (n.*687-2A>G) c.838-2A>G (n.838-2A>G) c.379-2A>G (n.379-2A>G) | |
1 | g.75761120A>T | CA340817827 | ACADM | c.946-2A>T (n.946-2A>T) n.3070-2A>T n.1957-2A>T c.850-2A>T (n.850-2A>T) n.1908-2A>T c.*714-2A>T (n.*714-2A>T) n.2961-2A>T c.508-2A>T (n.508-2A>T) c.*712-2A>T (n.*712-2A>T) c.*909-2A>T (n.*909-2A>T) c.*530-2A>T (n.*530-2A>T) n.4235-2A>T n.829-2A>T c.*334-2A>T (n.*334-2A>T) c.*439-2A>T (n.*439-2A>T) c.*860-2A>T (n.*860-2A>T) c.*609-2A>T (n.*609-2A>T) c.*534-2A>T (n.*534-2A>T) c.*735-2A>T (n.*735-2A>T) c.*231-2A>T (n.*231-2A>T) c.*421-2A>T (n.*421-2A>T) c.805-2A>T (n.805-2A>T) c.*730-2A>T (n.*730-2A>T) c.*813-2A>T (n.*813-2A>T) c.*39-2A>T (n.*39-2A>T) c.*2430-2A>T (n.*2430-2A>T) c.*215-2A>T (n.*215-2A>T) c.*601-2A>T (n.*601-2A>T) n.1648-2A>T n.4941-2A>T c.*613-2A>T (n.*613-2A>T) c.*650-2A>T (n.*650-2A>T) c.*617-2A>T (n.*617-2A>T) c.*532-2A>T (n.*532-2A>T) c.*605-2A>T (n.*605-2A>T) n.3041-2A>T c.*401-2A>T (n.*401-2A>T) n.1168-2A>T c.688-2A>T (n.688-2A>T) n.1562-2A>T n.3192-2A>T c.1045-2A>T (n.1045-2A>T) c.958-2A>T (n.958-2A>T) n.219-2A>T c.160-8057A>T (n.160-8057A>T) n.855-2A>T n.676-2A>T c.*687-2A>T (n.*687-2A>T) c.838-2A>T (n.838-2A>T) c.379-2A>T (n.379-2A>T) | |
1 | g.75761120dup | CA1176726797 | ACADM | c.946-2dup (n.946-2dup) n.3070-2dup n.1957-2dup c.850-2dup (n.850-2dup) n.1908-2dup c.*714-2dup (n.*714-2dup) n.2961-2dup c.508-2dup (n.508-2dup) c.*712-2dup (n.*712-2dup) c.*909-2dup (n.*909-2dup) c.*530-2dup (n.*530-2dup) n.4235-2dup n.829-2dup c.*334-2dup (n.*334-2dup) c.*439-2dup (n.*439-2dup) c.*860-2dup (n.*860-2dup) c.*609-2dup (n.*609-2dup) c.*534-2dup (n.*534-2dup) c.*735-2dup (n.*735-2dup) c.*231-2dup (n.*231-2dup) c.*421-2dup (n.*421-2dup) c.805-2dup (n.805-2dup) c.*730-2dup (n.*730-2dup) c.*813-2dup (n.*813-2dup) c.*39-2dup (n.*39-2dup) c.*2430-2dup (n.*2430-2dup) c.*215-2dup (n.*215-2dup) c.*601-2dup (n.*601-2dup) n.1648-2dup n.4941-2dup c.*613-2dup (n.*613-2dup) c.*650-2dup (n.*650-2dup) c.*617-2dup (n.*617-2dup) c.*532-2dup (n.*532-2dup) c.*605-2dup (n.*605-2dup) n.3041-2dup c.*401-2dup (n.*401-2dup) n.1168-2dup c.688-2dup (n.688-2dup) n.1562-2dup n.3192-2dup c.1045-2dup (n.1045-2dup) c.958-2dup (n.958-2dup) n.219-2dup c.160-8057dup (n.160-8057dup) n.855-2dup n.676-2dup c.*687-2dup (n.*687-2dup) c.838-2dup (n.838-2dup) c.379-2dup (n.379-2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75761121G>A | CA340817828 | ACADM | c.946-1G>A (n.946-1G>A) n.3070-1G>A n.1957-1G>A c.850-1G>A (n.850-1G>A) n.1908-1G>A c.*714-1G>A (n.*714-1G>A) n.2961-1G>A c.508-1G>A (n.508-1G>A) c.*712-1G>A (n.*712-1G>A) c.*909-1G>A (n.*909-1G>A) c.*530-1G>A (n.*530-1G>A) n.4235-1G>A n.829-1G>A c.*334-1G>A (n.*334-1G>A) c.*439-1G>A (n.*439-1G>A) c.*860-1G>A (n.*860-1G>A) c.*609-1G>A (n.*609-1G>A) c.*534-1G>A (n.*534-1G>A) c.*735-1G>A (n.*735-1G>A) c.*231-1G>A (n.*231-1G>A) c.*421-1G>A (n.*421-1G>A) c.805-1G>A (n.805-1G>A) c.*730-1G>A (n.*730-1G>A) c.*813-1G>A (n.*813-1G>A) c.*39-1G>A (n.*39-1G>A) c.*2430-1G>A (n.*2430-1G>A) c.*215-1G>A (n.*215-1G>A) c.*601-1G>A (n.*601-1G>A) n.1648-1G>A n.4941-1G>A c.*613-1G>A (n.*613-1G>A) c.*650-1G>A (n.*650-1G>A) c.*617-1G>A (n.*617-1G>A) c.*532-1G>A (n.*532-1G>A) c.*605-1G>A (n.*605-1G>A) n.3041-1G>A c.*401-1G>A (n.*401-1G>A) n.1168-1G>A c.688-1G>A (n.688-1G>A) n.1562-1G>A n.3192-1G>A c.1045-1G>A (n.1045-1G>A) c.958-1G>A (n.958-1G>A) n.219-1G>A c.160-8056G>A (n.160-8056G>A) n.855-1G>A n.676-1G>A c.*687-1G>A (n.*687-1G>A) c.838-1G>A (n.838-1G>A) c.379-1G>A (n.379-1G>A) | |
1 | g.75761121G>C | CA340817829 | ACADM | c.946-1G>C (n.946-1G>C) n.3070-1G>C n.1957-1G>C c.850-1G>C (n.850-1G>C) n.1908-1G>C c.*714-1G>C (n.*714-1G>C) n.2961-1G>C c.508-1G>C (n.508-1G>C) c.*712-1G>C (n.*712-1G>C) c.*909-1G>C (n.*909-1G>C) c.*530-1G>C (n.*530-1G>C) n.4235-1G>C n.829-1G>C c.*334-1G>C (n.*334-1G>C) c.*439-1G>C (n.*439-1G>C) c.*860-1G>C (n.*860-1G>C) c.*609-1G>C (n.*609-1G>C) c.*534-1G>C (n.*534-1G>C) c.*735-1G>C (n.*735-1G>C) c.*231-1G>C (n.*231-1G>C) c.*421-1G>C (n.*421-1G>C) c.805-1G>C (n.805-1G>C) c.*730-1G>C (n.*730-1G>C) c.*813-1G>C (n.*813-1G>C) c.*39-1G>C (n.*39-1G>C) c.*2430-1G>C (n.*2430-1G>C) c.*215-1G>C (n.*215-1G>C) c.*601-1G>C (n.*601-1G>C) n.1648-1G>C n.4941-1G>C c.*613-1G>C (n.*613-1G>C) c.*650-1G>C (n.*650-1G>C) c.*617-1G>C (n.*617-1G>C) c.*532-1G>C (n.*532-1G>C) c.*605-1G>C (n.*605-1G>C) n.3041-1G>C c.*401-1G>C (n.*401-1G>C) n.1168-1G>C c.688-1G>C (n.688-1G>C) n.1562-1G>C n.3192-1G>C c.1045-1G>C (n.1045-1G>C) c.958-1G>C (n.958-1G>C) n.219-1G>C c.160-8056G>C (n.160-8056G>C) n.855-1G>C n.676-1G>C c.*687-1G>C (n.*687-1G>C) c.838-1G>C (n.838-1G>C) c.379-1G>C (n.379-1G>C) | |
1 | g.75761121G>T | CA340817830 | ACADM | c.946-1G>T (n.946-1G>T) n.3070-1G>T n.1957-1G>T c.850-1G>T (n.850-1G>T) n.1908-1G>T c.*714-1G>T (n.*714-1G>T) n.2961-1G>T c.508-1G>T (n.508-1G>T) c.*712-1G>T (n.*712-1G>T) c.*909-1G>T (n.*909-1G>T) c.*530-1G>T (n.*530-1G>T) n.4235-1G>T n.829-1G>T c.*334-1G>T (n.*334-1G>T) c.*439-1G>T (n.*439-1G>T) c.*860-1G>T (n.*860-1G>T) c.*609-1G>T (n.*609-1G>T) c.*534-1G>T (n.*534-1G>T) c.*735-1G>T (n.*735-1G>T) c.*231-1G>T (n.*231-1G>T) c.*421-1G>T (n.*421-1G>T) c.805-1G>T (n.805-1G>T) c.*730-1G>T (n.*730-1G>T) c.*813-1G>T (n.*813-1G>T) c.*39-1G>T (n.*39-1G>T) c.*2430-1G>T (n.*2430-1G>T) c.*215-1G>T (n.*215-1G>T) c.*601-1G>T (n.*601-1G>T) n.1648-1G>T n.4941-1G>T c.*613-1G>T (n.*613-1G>T) c.*650-1G>T (n.*650-1G>T) c.*617-1G>T (n.*617-1G>T) c.*532-1G>T (n.*532-1G>T) c.*605-1G>T (n.*605-1G>T) n.3041-1G>T c.*401-1G>T (n.*401-1G>T) n.1168-1G>T c.688-1G>T (n.688-1G>T) n.1562-1G>T n.3192-1G>T c.1045-1G>T (n.1045-1G>T) c.958-1G>T (n.958-1G>T) n.219-1G>T c.160-8056G>T (n.160-8056G>T) n.855-1G>T n.676-1G>T c.*687-1G>T (n.*687-1G>T) c.838-1G>T (n.838-1G>T) c.379-1G>T (n.379-1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75761122C>A | CA340817833 | ACADM | c.946C>A (p.His316Asn) n.3070C>A n.1957C>A c.850C>A (p.His284Asn) n.1908C>A c.*714C>A (n.*714C>A) n.2961C>A c.508C>A (p.His170Asn) c.*712C>A (n.*712C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) n.4235C>A n.829C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.805C>A (p.His269Asn) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*2430C>A (n.*2430C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) n.1648C>A n.4941C>A c.*613C>A (n.*613C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) n.3041C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.1168C>A c.688C>A (p.His230Asn) n.1562C>A n.3192C>A c.1045C>A (p.His349Asn) c.958C>A (p.His320Asn) n.219C>A c.160-8055C>A (n.160-8055C>A) n.855C>A n.676C>A c.*687C>A (n.*687C>A) c.838C>A (p.His280Asn) c.379C>A (p.His127Asn) | |
1 | g.75761122C>G | CA340817832 | ACADM | c.946C>G (p.His316Asp) n.3070C>G n.1957C>G c.850C>G (p.His284Asp) n.1908C>G c.*714C>G (n.*714C>G) n.2961C>G c.508C>G (p.His170Asp) c.*712C>G (n.*712C>G) c.*909C>G (n.*909C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) n.4235C>G n.829C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.805C>G (p.His269Asp) c.*730C>G (n.*730C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.*2430C>G (n.*2430C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) n.1648C>G n.4941C>G c.*613C>G (n.*613C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) n.3041C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.1168C>G c.688C>G (p.His230Asp) n.1562C>G n.3192C>G c.1045C>G (p.His349Asp) c.958C>G (p.His320Asp) n.219C>G c.160-8055C>G (n.160-8055C>G) n.855C>G n.676C>G c.*687C>G (n.*687C>G) c.838C>G (p.His280Asp) c.379C>G (p.His127Asp) | |
1 | g.75761122C>T | CA340817831 | ACADM | c.946C>T (p.His316Tyr) n.3070C>T n.1957C>T c.850C>T (p.His284Tyr) n.1908C>T c.*714C>T (n.*714C>T) n.2961C>T c.508C>T (p.His170Tyr) c.*712C>T (n.*712C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) n.4235C>T n.829C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.805C>T (p.His269Tyr) c.*730C>T (n.*730C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*2430C>T (n.*2430C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) n.1648C>T n.4941C>T c.*613C>T (n.*613C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) n.3041C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.1168C>T c.688C>T (p.His230Tyr) n.1562C>T n.3192C>T c.1045C>T (p.His349Tyr) c.958C>T (p.His320Tyr) n.219C>T c.160-8055C>T (n.160-8055C>T) n.855C>T n.676C>T c.*687C>T (n.*687C>T) c.838C>T (p.His280Tyr) c.379C>T (p.His127Tyr) | |
1 | g.75761123A>C | CA340817834 | ACADM | c.947A>C (p.His316Pro) n.3071A>C n.1958A>C c.851A>C (p.His284Pro) n.1909A>C c.*715A>C (n.*715A>C) n.2962A>C c.509A>C (p.His170Pro) c.*713A>C (n.*713A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) n.4236A>C n.830A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) c.806A>C (p.His269Pro) c.*731A>C (n.*731A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*2431A>C (n.*2431A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) n.1649A>C n.4942A>C c.*614A>C (n.*614A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) n.3042A>C c.*402A>C (n.*402A>C) n.1169A>C c.689A>C (p.His230Pro) n.1563A>C n.3193A>C c.1046A>C (p.His349Pro) c.959A>C (p.His320Pro) n.220A>C c.160-8054A>C (n.160-8054A>C) n.856A>C n.677A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.839A>C (p.His280Pro) c.380A>C (p.His127Pro) | |
1 | g.75761123A>G | CA340817836 | ACADM | c.947A>G (p.His316Arg) n.3071A>G n.1958A>G c.851A>G (p.His284Arg) n.1909A>G c.*715A>G (n.*715A>G) n.2962A>G c.509A>G (p.His170Arg) c.*713A>G (n.*713A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) n.4236A>G n.830A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.806A>G (p.His269Arg) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*2431A>G (n.*2431A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) n.1649A>G n.4942A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) n.3042A>G c.*402A>G (n.*402A>G) n.1169A>G c.689A>G (p.His230Arg) n.1563A>G n.3193A>G c.1046A>G (p.His349Arg) c.959A>G (p.His320Arg) n.220A>G c.160-8054A>G (n.160-8054A>G) n.856A>G n.677A>G c.*688A>G (n.*688A>G) c.839A>G (p.His280Arg) c.380A>G (p.His127Arg) | |
1 | g.75761123A>T | CA340817835 | ACADM | c.947A>T (p.His316Leu) n.3071A>T n.1958A>T c.851A>T (p.His284Leu) n.1909A>T c.*715A>T (n.*715A>T) n.2962A>T c.509A>T (p.His170Leu) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.4236A>T n.830A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) c.806A>T (p.His269Leu) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*2431A>T (n.*2431A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) n.1649A>T n.4942A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) n.3042A>T c.*402A>T (n.*402A>T) n.1169A>T c.689A>T (p.His230Leu) n.1563A>T n.3193A>T c.1046A>T (p.His349Leu) c.959A>T (p.His320Leu) n.220A>T c.160-8054A>T (n.160-8054A>T) n.856A>T n.677A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.839A>T (p.His280Leu) c.380A>T (p.His127Leu) | ClinVar |
1 | g.75761124C>A | CA340817837 | ACADM | c.948C>A (p.His316Gln) n.3072C>A n.1959C>A c.852C>A (p.His284Gln) n.1910C>A c.*716C>A (n.*716C>A) n.2963C>A c.510C>A (p.His170Gln) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) n.4237C>A n.831C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.807C>A (p.His269Gln) c.*732C>A (n.*732C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*2432C>A (n.*2432C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) n.1650C>A n.4943C>A c.*615C>A (n.*615C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) n.3043C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.1170C>A c.690C>A (p.His230Gln) n.1564C>A n.3194C>A c.1047C>A (p.His349Gln) c.960C>A (p.His320Gln) n.221C>A c.160-8053C>A (n.160-8053C>A) n.857C>A n.678C>A c.*689C>A (n.*689C>A) c.840C>A (p.His280Gln) c.381C>A (p.His127Gln) | |
1 | g.75761124C>G | CA340817838 | ACADM | c.948C>G (p.His316Gln) n.3072C>G n.1959C>G c.852C>G (p.His284Gln) n.1910C>G c.*716C>G (n.*716C>G) n.2963C>G c.510C>G (p.His170Gln) c.*714C>G (n.*714C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) n.4237C>G n.831C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.807C>G (p.His269Gln) c.*732C>G (n.*732C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.*2432C>G (n.*2432C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) n.1650C>G n.4943C>G c.*615C>G (n.*615C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) n.3043C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.1170C>G c.690C>G (p.His230Gln) n.1564C>G n.3194C>G c.1047C>G (p.His349Gln) c.960C>G (p.His320Gln) n.221C>G c.160-8053C>G (n.160-8053C>G) n.857C>G n.678C>G c.*689C>G (n.*689C>G) c.840C>G (p.His280Gln) c.381C>G (p.His127Gln) | |
1 | g.75761124C>T | CA418530566 | ACADM | c.948C>T (p.His316=) n.3072C>T n.1959C>T c.852C>T (p.His284=) n.1910C>T c.*716C>T (n.*716C>T) n.2963C>T c.510C>T (p.His170=) c.*714C>T (n.*714C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) n.4237C>T n.831C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.807C>T (p.His269=) c.*732C>T (n.*732C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.*2432C>T (n.*2432C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) n.1650C>T n.4943C>T c.*615C>T (n.*615C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) n.3043C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.1170C>T c.690C>T (p.His230=) n.1564C>T n.3194C>T c.1047C>T (p.His349=) c.960C>T (p.His320=) n.221C>T c.160-8053C>T (n.160-8053C>T) n.857C>T n.678C>T c.*689C>T (n.*689C>T) c.840C>T (p.His280=) c.381C>T (p.His127=) | gnomAD v4 |
1 | g.75761125C>A | CA340817839 | ACADM | c.949C>A (p.Gln317Lys) n.3073C>A n.1960C>A c.853C>A (p.Gln285Lys) n.1911C>A c.*717C>A (n.*717C>A) n.2964C>A c.511C>A (p.Gln171Lys) c.*715C>A (n.*715C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) n.4238C>A n.832C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.808C>A (p.Gln270Lys) c.*733C>A (n.*733C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*2433C>A (n.*2433C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) n.1651C>A n.4944C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) n.3044C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.1171C>A c.691C>A (p.Gln231Lys) n.1565C>A n.3195C>A c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.961C>A (p.Gln321Lys) n.222C>A c.160-8052C>A (n.160-8052C>A) n.858C>A n.679C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.841C>A (p.Gln281Lys) c.382C>A (p.Gln128Lys) | |
1 | g.75761125C= | CA1176726798 | ACADM | c.949C= (p.Gln317=) n.3073C= n.1960C= c.853C= (p.Gln285=) n.1911C= c.*717C= (n.*717C=) n.2964C= c.511C= (p.Gln171=) c.*715C= (n.*715C=) c.*912C= (n.*912C=) c.*533C= (n.*533C=) n.4238C= n.832C= c.*337C= (n.*337C=) c.*442C= (n.*442C=) c.*863C= (n.*863C=) c.*612C= (n.*612C=) c.*537C= (n.*537C=) c.*738C= (n.*738C=) c.*234C= (n.*234C=) c.*424C= (n.*424C=) c.808C= (p.Gln270=) c.*733C= (n.*733C=) c.*816C= (n.*816C=) c.*42C= (n.*42C=) c.*2433C= (n.*2433C=) c.*218C= (n.*218C=) c.*604C= (n.*604C=) n.1651C= n.4944C= c.*616C= (n.*616C=) c.*653C= (n.*653C=) c.*620C= (n.*620C=) c.*535C= (n.*535C=) c.*608C= (n.*608C=) n.3044C= c.*404C= (n.*404C=) n.1171C= c.691C= (p.Gln231=) n.1565C= n.3195C= c.1048C= (p.Gln350=) c.961C= (p.Gln321=) n.222C= c.160-8052C= (n.160-8052C=) n.858C= n.679C= c.*690C= (n.*690C=) c.841C= (p.Gln281=) c.382C= (p.Gln128=) | |
1 | g.75761125C>G | CA340817840 | ACADM | c.949C>G (p.Gln317Glu) n.3073C>G n.1960C>G c.853C>G (p.Gln285Glu) n.1911C>G c.*717C>G (n.*717C>G) n.2964C>G c.511C>G (p.Gln171Glu) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) n.4238C>G n.832C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.808C>G (p.Gln270Glu) c.*733C>G (n.*733C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.*2433C>G (n.*2433C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) n.1651C>G n.4944C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.*653C>G (n.*653C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) n.3044C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.1171C>G c.691C>G (p.Gln231Glu) n.1565C>G n.3195C>G c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.961C>G (p.Gln321Glu) n.222C>G c.160-8052C>G (n.160-8052C>G) n.858C>G n.679C>G c.*690C>G (n.*690C>G) c.841C>G (p.Gln281Glu) c.382C>G (p.Gln128Glu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761125C>T | CA16040781 | ACADM | c.949C>T (p.Gln317Ter) n.3073C>T n.1960C>T c.853C>T (p.Gln285Ter) n.1911C>T c.*717C>T (n.*717C>T) n.2964C>T c.511C>T (p.Gln171Ter) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) n.4238C>T n.832C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.808C>T (p.Gln270Ter) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*2433C>T (n.*2433C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) n.1651C>T n.4944C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) n.3044C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.1171C>T c.691C>T (p.Gln231Ter) n.1565C>T n.3195C>T c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) n.222C>T c.160-8052C>T (n.160-8052C>T) n.858C>T n.679C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.382C>T (p.Gln128Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.75761126A= | CA1176726799 | ACADM | c.950A= (p.Gln317=) n.3074A= n.1961A= c.854A= (p.Gln285=) n.1912A= c.*718A= (n.*718A=) n.2965A= c.512A= (p.Gln171=) c.*716A= (n.*716A=) c.*913A= (n.*913A=) c.*534A= (n.*534A=) n.4239A= n.833A= c.*338A= (n.*338A=) c.*443A= (n.*443A=) c.*864A= (n.*864A=) c.*613A= (n.*613A=) c.*538A= (n.*538A=) c.*739A= (n.*739A=) c.*235A= (n.*235A=) c.*425A= (n.*425A=) c.809A= (p.Gln270=) c.*734A= (n.*734A=) c.*817A= (n.*817A=) c.*43A= (n.*43A=) c.*2434A= (n.*2434A=) c.*219A= (n.*219A=) c.*605A= (n.*605A=) n.1652A= n.4945A= c.*617A= (n.*617A=) c.*654A= (n.*654A=) c.*621A= (n.*621A=) c.*536A= (n.*536A=) c.*609A= (n.*609A=) n.3045A= c.*405A= (n.*405A=) n.1172A= c.692A= (p.Gln231=) n.1566A= n.3196A= c.1049A= (p.Gln350=) c.962A= (p.Gln321=) n.223A= c.160-8051A= (n.160-8051A=) n.859A= n.680A= c.*691A= (n.*691A=) c.842A= (p.Gln281=) c.383A= (p.Gln128=) | |
1 | g.75761126A>C | CA340817841 | ACADM | c.950A>C (p.Gln317Pro) n.3074A>C n.1961A>C c.854A>C (p.Gln285Pro) n.1912A>C c.*718A>C (n.*718A>C) n.2965A>C c.512A>C (p.Gln171Pro) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) n.4239A>C n.833A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.809A>C (p.Gln270Pro) c.*734A>C (n.*734A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.*2434A>C (n.*2434A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) n.1652A>C n.4945A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) n.3045A>C c.*405A>C (n.*405A>C) n.1172A>C c.692A>C (p.Gln231Pro) n.1566A>C n.3196A>C c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.962A>C (p.Gln321Pro) n.223A>C c.160-8051A>C (n.160-8051A>C) n.859A>C n.680A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.842A>C (p.Gln281Pro) c.383A>C (p.Gln128Pro) | |
1 | g.75761126A>G | CA340817842 | ACADM | c.950A>G (p.Gln317Arg) n.3074A>G n.1961A>G c.854A>G (p.Gln285Arg) n.1912A>G c.*718A>G (n.*718A>G) n.2965A>G c.512A>G (p.Gln171Arg) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) n.4239A>G n.833A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.809A>G (p.Gln270Arg) c.*734A>G (n.*734A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.*2434A>G (n.*2434A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) n.1652A>G n.4945A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) n.3045A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.1172A>G c.692A>G (p.Gln231Arg) n.1566A>G n.3196A>G c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.962A>G (p.Gln321Arg) n.223A>G c.160-8051A>G (n.160-8051A>G) n.859A>G n.680A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.842A>G (p.Gln281Arg) c.383A>G (p.Gln128Arg) | |
1 | g.75761126A>T | CA340817843 | ACADM | c.950A>T (p.Gln317Leu) n.3074A>T n.1961A>T c.854A>T (p.Gln285Leu) n.1912A>T c.*718A>T (n.*718A>T) n.2965A>T c.512A>T (p.Gln171Leu) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) n.4239A>T n.833A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.809A>T (p.Gln270Leu) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.*2434A>T (n.*2434A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) n.1652A>T n.4945A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) n.3045A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.1172A>T c.692A>T (p.Gln231Leu) n.1566A>T n.3196A>T c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.962A>T (p.Gln321Leu) n.223A>T c.160-8051A>T (n.160-8051A>T) n.859A>T n.680A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.842A>T (p.Gln281Leu) c.383A>T (p.Gln128Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75761127A>C | CA340817844 | ACADM | c.951A>C (p.Gln317His) n.3075A>C n.1962A>C c.855A>C (p.Gln285His) n.1913A>C c.*719A>C (n.*719A>C) n.2966A>C c.513A>C (p.Gln171His) c.*717A>C (n.*717A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) n.4240A>C n.834A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.810A>C (p.Gln270His) c.*735A>C (n.*735A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.*2435A>C (n.*2435A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) n.1653A>C n.4946A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) n.3046A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.1173A>C c.693A>C (p.Gln231His) n.1567A>C n.3197A>C c.1050A>C (p.Gln350His) c.963A>C (p.Gln321His) n.224A>C c.160-8050A>C (n.160-8050A>C) n.860A>C n.681A>C c.*692A>C (n.*692A>C) c.843A>C (p.Gln281His) c.384A>C (p.Gln128His) | |
1 | g.75761127A>G | CA418530570 | ACADM | c.951A>G (p.Gln317=) n.3075A>G n.1962A>G c.855A>G (p.Gln285=) n.1913A>G c.*719A>G (n.*719A>G) n.2966A>G c.513A>G (p.Gln171=) c.*717A>G (n.*717A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) n.4240A>G n.834A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.810A>G (p.Gln270=) c.*735A>G (n.*735A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.*2435A>G (n.*2435A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) n.1653A>G n.4946A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) n.3046A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.1173A>G c.693A>G (p.Gln231=) n.1567A>G n.3197A>G c.1050A>G (p.Gln350=) c.963A>G (p.Gln321=) n.224A>G c.160-8050A>G (n.160-8050A>G) n.860A>G n.681A>G c.*692A>G (n.*692A>G) c.843A>G (p.Gln281=) c.384A>G (p.Gln128=) | |
1 | g.75761127A>T | CA340817845 | ACADM | c.951A>T (p.Gln317His) n.3075A>T n.1962A>T c.855A>T (p.Gln285His) n.1913A>T c.*719A>T (n.*719A>T) n.2966A>T c.513A>T (p.Gln171His) c.*717A>T (n.*717A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) n.4240A>T n.834A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.810A>T (p.Gln270His) c.*735A>T (n.*735A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.*2435A>T (n.*2435A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) n.1653A>T n.4946A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) n.3046A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.1173A>T c.693A>T (p.Gln231His) n.1567A>T n.3197A>T c.1050A>T (p.Gln350His) c.963A>T (p.Gln321His) n.224A>T c.160-8050A>T (n.160-8050A>T) n.860A>T n.681A>T c.*692A>T (n.*692A>T) c.843A>T (p.Gln281His) c.384A>T (p.Gln128His) | |
1 | g.75761128G>A | CA340817846 | ACADM | c.952G>A (p.Ala318Thr) n.3076G>A n.1963G>A c.856G>A (p.Ala286Thr) n.1914G>A c.*720G>A (n.*720G>A) n.2967G>A c.514G>A (p.Ala172Thr) c.*718G>A (n.*718G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) n.4241G>A n.835G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.*736G>A (n.*736G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*2436G>A (n.*2436G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) n.1654G>A n.4947G>A c.*619G>A (n.*619G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) n.3047G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.1174G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) n.1568G>A n.3198G>A c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) n.225G>A c.160-8049G>A (n.160-8049G>A) n.861G>A n.682G>A c.*693G>A (n.*693G>A) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.75761128G>C | CA340817847 | ACADM | c.952G>C (p.Ala318Pro) n.3076G>C n.1963G>C c.856G>C (p.Ala286Pro) n.1914G>C c.*720G>C (n.*720G>C) n.2967G>C c.514G>C (p.Ala172Pro) c.*718G>C (n.*718G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) n.4241G>C n.835G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.*736G>C (n.*736G>C) c.*819G>C (n.*819G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.*2436G>C (n.*2436G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) n.1654G>C n.4947G>C c.*619G>C (n.*619G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) n.3047G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.1174G>C c.694G>C (p.Ala232Pro) n.1568G>C n.3198G>C c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) n.225G>C c.160-8049G>C (n.160-8049G>C) n.861G>C n.682G>C c.*693G>C (n.*693G>C) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) | |
1 | g.75761128G>T | CA340817848 | ACADM | c.952G>T (p.Ala318Ser) n.3076G>T n.1963G>T c.856G>T (p.Ala286Ser) n.1914G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.2967G>T c.514G>T (p.Ala172Ser) c.*718G>T (n.*718G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) n.4241G>T n.835G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*2436G>T (n.*2436G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) n.1654G>T n.4947G>T c.*619G>T (n.*619G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) n.3047G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.1174G>T c.694G>T (p.Ala232Ser) n.1568G>T n.3198G>T c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) n.225G>T c.160-8049G>T (n.160-8049G>T) n.861G>T n.682G>T c.*693G>T (n.*693G>T) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) | |
1 | g.75761129C>A | CA340817849 | ACADM | c.953C>A (p.Ala318Glu) n.3077C>A n.1964C>A c.857C>A (p.Ala286Glu) n.1915C>A c.*721C>A (n.*721C>A) n.2968C>A c.515C>A (p.Ala172Glu) c.*719C>A (n.*719C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) n.4242C>A n.836C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*867C>A (n.*867C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.812C>A (p.Ala271Glu) c.*737C>A (n.*737C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.*2437C>A (n.*2437C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) n.1655C>A n.4948C>A c.*620C>A (n.*620C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) n.3048C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.1175C>A c.695C>A (p.Ala232Glu) n.1569C>A n.3199C>A c.1052C>A (p.Ala351Glu) c.965C>A (p.Ala322Glu) n.226C>A c.160-8048C>A (n.160-8048C>A) n.862C>A n.683C>A c.*694C>A (n.*694C>A) c.845C>A (p.Ala282Glu) c.386C>A (p.Ala129Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.75761129C= | CA1176726800 | ACADM | c.953C= (p.Ala318=) n.3077C= n.1964C= c.857C= (p.Ala286=) n.1915C= c.*721C= (n.*721C=) n.2968C= c.515C= (p.Ala172=) c.*719C= (n.*719C=) c.*916C= (n.*916C=) c.*537C= (n.*537C=) n.4242C= n.836C= c.*341C= (n.*341C=) c.*446C= (n.*446C=) c.*867C= (n.*867C=) c.*616C= (n.*616C=) c.*541C= (n.*541C=) c.*742C= (n.*742C=) c.*238C= (n.*238C=) c.*428C= (n.*428C=) c.812C= (p.Ala271=) c.*737C= (n.*737C=) c.*820C= (n.*820C=) c.*46C= (n.*46C=) c.*2437C= (n.*2437C=) c.*222C= (n.*222C=) c.*608C= (n.*608C=) n.1655C= n.4948C= c.*620C= (n.*620C=) c.*657C= (n.*657C=) c.*624C= (n.*624C=) c.*539C= (n.*539C=) c.*612C= (n.*612C=) n.3048C= c.*408C= (n.*408C=) n.1175C= c.695C= (p.Ala232=) n.1569C= n.3199C= c.1052C= (p.Ala351=) c.965C= (p.Ala322=) n.226C= c.160-8048C= (n.160-8048C=) n.862C= n.683C= c.*694C= (n.*694C=) c.845C= (p.Ala282=) c.386C= (p.Ala129=) | |
1 | g.75761129C>G | CA340817851 | ACADM | c.953C>G (p.Ala318Gly) n.3077C>G n.1964C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) n.1915C>G c.*721C>G (n.*721C>G) n.2968C>G c.515C>G (p.Ala172Gly) c.*719C>G (n.*719C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) n.4242C>G n.836C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*867C>G (n.*867C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.*737C>G (n.*737C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.*2437C>G (n.*2437C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) n.1655C>G n.4948C>G c.*620C>G (n.*620C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) n.3048C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.1175C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) n.1569C>G n.3199C>G c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) n.226C>G c.160-8048C>G (n.160-8048C>G) n.862C>G n.683C>G c.*694C>G (n.*694C>G) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) | dbSNP |
1 | g.75761129C>T | CA340817850 | ACADM | c.953C>T (p.Ala318Val) n.3077C>T n.1964C>T c.857C>T (p.Ala286Val) n.1915C>T c.*721C>T (n.*721C>T) n.2968C>T c.515C>T (p.Ala172Val) c.*719C>T (n.*719C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) n.4242C>T n.836C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.812C>T (p.Ala271Val) c.*737C>T (n.*737C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*2437C>T (n.*2437C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) n.1655C>T n.4948C>T c.*620C>T (n.*620C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) n.3048C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.1175C>T c.695C>T (p.Ala232Val) n.1569C>T n.3199C>T c.1052C>T (p.Ala351Val) c.965C>T (p.Ala322Val) n.226C>T c.160-8048C>T (n.160-8048C>T) n.862C>T n.683C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.845C>T (p.Ala282Val) c.386C>T (p.Ala129Val) | |
1 | g.75761130A>C | CA418530588 | ACADM | c.954A>C (p.Ala318=) n.3078A>C n.1965A>C c.858A>C (p.Ala286=) n.1916A>C c.*722A>C (n.*722A>C) n.2969A>C c.516A>C (p.Ala172=) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) n.4243A>C n.837A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.813A>C (p.Ala271=) c.*738A>C (n.*738A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) c.*2438A>C (n.*2438A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) n.1656A>C n.4949A>C c.*621A>C (n.*621A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) n.3049A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.1176A>C c.696A>C (p.Ala232=) n.1570A>C n.3200A>C c.1053A>C (p.Ala351=) c.966A>C (p.Ala322=) n.227A>C c.160-8047A>C (n.160-8047A>C) n.863A>C n.684A>C c.*695A>C (n.*695A>C) c.846A>C (p.Ala282=) c.387A>C (p.Ala129=) | |
1 | g.75761130A>G | CA418530591 | ACADM | c.954A>G (p.Ala318=) n.3078A>G n.1965A>G c.858A>G (p.Ala286=) n.1916A>G c.*722A>G (n.*722A>G) n.2969A>G c.516A>G (p.Ala172=) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) n.4243A>G n.837A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.813A>G (p.Ala271=) c.*738A>G (n.*738A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*2438A>G (n.*2438A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) n.1656A>G n.4949A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) n.3049A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.1176A>G c.696A>G (p.Ala232=) n.1570A>G n.3200A>G c.1053A>G (p.Ala351=) c.966A>G (p.Ala322=) n.227A>G c.160-8047A>G (n.160-8047A>G) n.863A>G n.684A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.846A>G (p.Ala282=) c.387A>G (p.Ala129=) | ClinVar |
1 | g.75761130A>T | CA418530594 | ACADM | c.954A>T (p.Ala318=) n.3078A>T n.1965A>T c.858A>T (p.Ala286=) n.1916A>T c.*722A>T (n.*722A>T) n.2969A>T c.516A>T (p.Ala172=) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) n.4243A>T n.837A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.813A>T (p.Ala271=) c.*738A>T (n.*738A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*2438A>T (n.*2438A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) n.1656A>T n.4949A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) n.3049A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.1176A>T c.696A>T (p.Ala232=) n.1570A>T n.3200A>T c.1053A>T (p.Ala351=) c.966A>T (p.Ala322=) n.227A>T c.160-8047A>T (n.160-8047A>T) n.863A>T n.684A>T c.*695A>T (n.*695A>T) c.846A>T (p.Ala282=) c.387A>T (p.Ala129=) | |
1 | g.75761130_75761132delinsAAT | CA1176726801 | ACADM | c.954_956delinsAAT (p.Ala318=) n.3078_3080delinsAAT n.1965_1967delinsAAT c.858_860delinsAAT (p.Ala286=) n.1916_1918delinsAAT c.*722_*724delinsAAT (n.*722_*724delinsAAT) n.2969_2971delinsAAT c.516_518delinsAAT (p.Ala172=) c.*720_*722delinsAAT (n.*720_*722delinsAAT) c.*917_*919delinsAAT (n.*917_*919delinsAAT) c.*538_*540delinsAAT (n.*538_*540delinsAAT) n.4243_4245delinsAAT n.837_839delinsAAT c.*342_*344delinsAAT (n.*342_*344delinsAAT) c.*447_*449delinsAAT (n.*447_*449delinsAAT) c.*868_*870delinsAAT (n.*868_*870delinsAAT) c.*617_*619delinsAAT (n.*617_*619delinsAAT) c.*542_*544delinsAAT (n.*542_*544delinsAAT) c.*743_*745delinsAAT (n.*743_*745delinsAAT) c.*239_*241delinsAAT (n.*239_*241delinsAAT) c.*429_*431delinsAAT (n.*429_*431delinsAAT) c.813_815delinsAAT (p.Ala271=) c.*738_*740delinsAAT (n.*738_*740delinsAAT) c.*821_*823delinsAAT (n.*821_*823delinsAAT) c.*47_*49delinsAAT (n.*47_*49delinsAAT) c.*2438_*2440delinsAAT (n.*2438_*2440delinsAAT) c.*223_*225delinsAAT (n.*223_*225delinsAAT) c.*609_*611delinsAAT (n.*609_*611delinsAAT) n.1656_1658delinsAAT n.4949_4951delinsAAT c.*621_*623delinsAAT (n.*621_*623delinsAAT) c.*658_*660delinsAAT (n.*658_*660delinsAAT) c.*625_*627delinsAAT (n.*625_*627delinsAAT) c.*540_*542delinsAAT (n.*540_*542delinsAAT) c.*613_*615delinsAAT (n.*613_*615delinsAAT) n.3049_3051delinsAAT c.*409_*411delinsAAT (n.*409_*411delinsAAT) n.1176_1178delinsAAT c.696_698delinsAAT (p.Ala232=) n.1570_1572delinsAAT n.3200_3202delinsAAT c.1053_1055delinsAAT (p.Ala351=) c.966_968delinsAAT (p.Ala322=) n.227_229delinsAAT c.160-8047_160-8045delinsAAT (n.160-8047_160-8045delinsAAT) n.863_865delinsAAT n.684_686delinsAAT c.*695_*697delinsAAT (n.*695_*697delinsAAT) c.846_848delinsAAT (p.Ala282=) c.387_389delinsAAT (p.Ala129=) |