| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75757322G>A | CA2275668136 | GALK1,ITGB4 | c.5278+12G>A (n.5278+12G>A) c.5329+12G>A (n.5329+12G>A) c.*22+712C>T (n.*22+712C>T) c.5119+12G>A (n.5119+12G>A) c.192G>A c.266-304G>A (n.266-304G>A) n.254+712C>T c.5488+12G>A (n.5488+12G>A) c.5593+12G>A (n.5593+12G>A) c.5434+12G>A (n.5434+12G>A) c.5383+12G>A (n.5383+12G>A) c.5224+12G>A (n.5224+12G>A) c.5284+12G>A (n.5284+12G>A) c.3433+12G>A (n.3433+12G>A) | dbSNP |
| 17 | g.75757322G= | CA2275668135 | GALK1,ITGB4 | c.5278+12G= (n.5278+12G=) c.5329+12G= (n.5329+12G=) c.*22+712C= (n.*22+712C=) c.5119+12G= (n.5119+12G=) c.192G= c.266-304G= (n.266-304G=) n.254+712C= c.5488+12G= (n.5488+12G=) c.5593+12G= (n.5593+12G=) c.5434+12G= (n.5434+12G=) c.5383+12G= (n.5383+12G=) c.5224+12G= (n.5224+12G=) c.5284+12G= (n.5284+12G=) c.3433+12G= (n.3433+12G=) | |
| 17 | g.75757324dup | CA2639884574 | GALK1,ITGB4 | c.5278+14dup (n.5278+14dup) c.5329+14dup (n.5329+14dup) c.*22+712dup (n.*22+712dup) c.5119+14dup (n.5119+14dup) c.194dup c.266-302dup (n.266-302dup) n.254+712dup c.5488+14dup (n.5488+14dup) c.5593+14dup (n.5593+14dup) c.5434+14dup (n.5434+14dup) c.5383+14dup (n.5383+14dup) c.5224+14dup (n.5224+14dup) c.5284+14dup (n.5284+14dup) c.3433+14dup (n.3433+14dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757323_75757324del | CA2639884575 | GALK1,ITGB4 | c.5278+13_5278+14del (n.5278+13_5278+14del) c.5329+13_5329+14del (n.5329+13_5329+14del) c.*22+711_*22+712del (n.*22+711_*22+712del) c.5119+13_5119+14del (n.5119+13_5119+14del) c.193_194del c.266-303_266-302del (n.266-303_266-302del) n.254+711_254+712del c.5488+13_5488+14del (n.5488+13_5488+14del) c.5593+13_5593+14del (n.5593+13_5593+14del) c.5434+13_5434+14del (n.5434+13_5434+14del) c.5383+13_5383+14del (n.5383+13_5383+14del) c.5224+13_5224+14del (n.5224+13_5224+14del) c.5284+13_5284+14del (n.5284+13_5284+14del) c.3433+13_3433+14del (n.3433+13_3433+14del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757323G>A | CA8770560 | GALK1,ITGB4 | c.5278+13G>A (n.5278+13G>A) c.5329+13G>A (n.5329+13G>A) c.*22+711C>T (n.*22+711C>T) c.5119+13G>A (n.5119+13G>A) c.193G>A c.266-303G>A (n.266-303G>A) n.254+711C>T c.5488+13G>A (n.5488+13G>A) c.5593+13G>A (n.5593+13G>A) c.5434+13G>A (n.5434+13G>A) c.5383+13G>A (n.5383+13G>A) c.5224+13G>A (n.5224+13G>A) c.5284+13G>A (n.5284+13G>A) c.3433+13G>A (n.3433+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757323G= | CA2275668137 | GALK1,ITGB4 | c.5278+13G= (n.5278+13G=) c.5329+13G= (n.5329+13G=) c.*22+711C= (n.*22+711C=) c.5119+13G= (n.5119+13G=) c.193G= c.266-303G= (n.266-303G=) n.254+711C= c.5488+13G= (n.5488+13G=) c.5593+13G= (n.5593+13G=) c.5434+13G= (n.5434+13G=) c.5383+13G= (n.5383+13G=) c.5224+13G= (n.5224+13G=) c.5284+13G= (n.5284+13G=) c.3433+13G= (n.3433+13G=) | |
| 17 | g.75757324G>A | CA2576392067 | GALK1,ITGB4 | c.5278+14G>A (n.5278+14G>A) c.5329+14G>A (n.5329+14G>A) c.*22+710C>T (n.*22+710C>T) c.5119+14G>A (n.5119+14G>A) c.194G>A c.266-302G>A (n.266-302G>A) n.254+710C>T c.5488+14G>A (n.5488+14G>A) c.5593+14G>A (n.5593+14G>A) c.5434+14G>A (n.5434+14G>A) c.5383+14G>A (n.5383+14G>A) c.5224+14G>A (n.5224+14G>A) c.5284+14G>A (n.5284+14G>A) c.3433+14G>A (n.3433+14G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.75757325C= | CA2275668138 | GALK1,ITGB4 | c.5278+15C= (n.5278+15C=) c.5329+15C= (n.5329+15C=) c.*22+709G= (n.*22+709G=) c.5119+15C= (n.5119+15C=) c.195C= c.266-301C= (n.266-301C=) n.254+709G= c.5488+15C= (n.5488+15C=) c.5593+15C= (n.5593+15C=) c.5434+15C= (n.5434+15C=) c.5383+15C= (n.5383+15C=) c.5224+15C= (n.5224+15C=) c.5284+15C= (n.5284+15C=) c.3433+15C= (n.3433+15C=) | |
| 17 | g.75757325C>G | CA2741556507 | GALK1,ITGB4 | c.5278+15C>G (n.5278+15C>G) c.5329+15C>G (n.5329+15C>G) c.*22+709G>C (n.*22+709G>C) c.5119+15C>G (n.5119+15C>G) c.195C>G c.266-301C>G (n.266-301C>G) n.254+709G>C c.5488+15C>G (n.5488+15C>G) c.5593+15C>G (n.5593+15C>G) c.5434+15C>G (n.5434+15C>G) c.5383+15C>G (n.5383+15C>G) c.5224+15C>G (n.5224+15C>G) c.5284+15C>G (n.5284+15C>G) c.3433+15C>G (n.3433+15C>G) | |
| 17 | g.75757325C>T | CA627595889 | GALK1,ITGB4 | c.5278+15C>T (n.5278+15C>T) c.5329+15C>T (n.5329+15C>T) c.*22+709G>A (n.*22+709G>A) c.5119+15C>T (n.5119+15C>T) c.195C>T c.266-301C>T (n.266-301C>T) n.254+709G>A c.5488+15C>T (n.5488+15C>T) c.5593+15C>T (n.5593+15C>T) c.5434+15C>T (n.5434+15C>T) c.5383+15C>T (n.5383+15C>T) c.5224+15C>T (n.5224+15C>T) c.5284+15C>T (n.5284+15C>T) c.3433+15C>T (n.3433+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757326T>G | CA2576392068 | GALK1,ITGB4 | c.5278+16T>G (n.5278+16T>G) c.5329+16T>G (n.5329+16T>G) c.*22+708A>C (n.*22+708A>C) c.5119+16T>G (n.5119+16T>G) c.196T>G c.266-300T>G (n.266-300T>G) n.254+708A>C c.5488+16T>G (n.5488+16T>G) c.5593+16T>G (n.5593+16T>G) c.5434+16T>G (n.5434+16T>G) c.5383+16T>G (n.5383+16T>G) c.5224+16T>G (n.5224+16T>G) c.5284+16T>G (n.5284+16T>G) c.3433+16T>G (n.3433+16T>G) | |
| 17 | g.75757327A= | CA2275668139 | GALK1,ITGB4 | c.5278+17A= (n.5278+17A=) c.5329+17A= (n.5329+17A=) c.*22+707T= (n.*22+707T=) c.5119+17A= (n.5119+17A=) c.197A= c.266-299A= (n.266-299A=) n.254+707T= c.5488+17A= (n.5488+17A=) c.5593+17A= (n.5593+17A=) c.5434+17A= (n.5434+17A=) c.5383+17A= (n.5383+17A=) c.5224+17A= (n.5224+17A=) c.5284+17A= (n.5284+17A=) c.3433+17A= (n.3433+17A=) | |
| 17 | g.75757327A>G | CA294085123 | GALK1,ITGB4 | c.5278+17A>G (n.5278+17A>G) c.5329+17A>G (n.5329+17A>G) c.*22+707T>C (n.*22+707T>C) c.5119+17A>G (n.5119+17A>G) c.197A>G c.266-299A>G (n.266-299A>G) n.254+707T>C c.5488+17A>G (n.5488+17A>G) c.5593+17A>G (n.5593+17A>G) c.5434+17A>G (n.5434+17A>G) c.5383+17A>G (n.5383+17A>G) c.5224+17A>G (n.5224+17A>G) c.5284+17A>G (n.5284+17A>G) c.3433+17A>G (n.3433+17A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.75757328G>C | CA2639884585 | GALK1,ITGB4 | c.5278+18G>C (n.5278+18G>C) c.5329+18G>C (n.5329+18G>C) c.*22+706C>G (n.*22+706C>G) c.5119+18G>C (n.5119+18G>C) c.198G>C c.266-298G>C (n.266-298G>C) n.254+706C>G c.5488+18G>C (n.5488+18G>C) c.5593+18G>C (n.5593+18G>C) c.5434+18G>C (n.5434+18G>C) c.5383+18G>C (n.5383+18G>C) c.5224+18G>C (n.5224+18G>C) c.5284+18G>C (n.5284+18G>C) c.3433+18G>C (n.3433+18G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757331del | CA2639884584 | GALK1,ITGB4 | c.5278+21del (n.5278+21del) c.5329+21del (n.5329+21del) c.*22+706del (n.*22+706del) c.5119+21del (n.5119+21del) c.201del c.266-295del (n.266-295del) n.254+706del c.5488+21del (n.5488+21del) c.5593+21del (n.5593+21del) c.5434+21del (n.5434+21del) c.5383+21del (n.5383+21del) c.5224+21del (n.5224+21del) c.5284+21del (n.5284+21del) c.3433+21del (n.3433+21del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757329G>A | CA2639884586 | GALK1,ITGB4 | c.5278+19G>A (n.5278+19G>A) c.5329+19G>A (n.5329+19G>A) c.*22+705C>T (n.*22+705C>T) c.5119+19G>A (n.5119+19G>A) c.199G>A c.266-297G>A (n.266-297G>A) n.254+705C>T c.5488+19G>A (n.5488+19G>A) c.5593+19G>A (n.5593+19G>A) c.5434+19G>A (n.5434+19G>A) c.5383+19G>A (n.5383+19G>A) c.5224+19G>A (n.5224+19G>A) c.5284+19G>A (n.5284+19G>A) c.3433+19G>A (n.3433+19G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757330G>A | CA2576392069 | GALK1,ITGB4 | c.5278+20G>A (n.5278+20G>A) c.5329+20G>A (n.5329+20G>A) c.*22+704C>T (n.*22+704C>T) c.5119+20G>A (n.5119+20G>A) c.200G>A c.266-296G>A (n.266-296G>A) n.254+704C>T c.5488+20G>A (n.5488+20G>A) c.5593+20G>A (n.5593+20G>A) c.5434+20G>A (n.5434+20G>A) c.5383+20G>A (n.5383+20G>A) c.5224+20G>A (n.5224+20G>A) c.5284+20G>A (n.5284+20G>A) c.3433+20G>A (n.3433+20G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757331G>A | CA2639884589 | GALK1,ITGB4 | c.5278+21G>A (n.5278+21G>A) c.5329+21G>A (n.5329+21G>A) c.*22+703C>T (n.*22+703C>T) c.5119+21G>A (n.5119+21G>A) c.201G>A c.266-295G>A (n.266-295G>A) n.254+703C>T c.5488+21G>A (n.5488+21G>A) c.5593+21G>A (n.5593+21G>A) c.5434+21G>A (n.5434+21G>A) c.5383+21G>A (n.5383+21G>A) c.5224+21G>A (n.5224+21G>A) c.5284+21G>A (n.5284+21G>A) c.3433+21G>A (n.3433+21G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757331G= | CA2275668140 | GALK1,ITGB4 | c.5278+21G= (n.5278+21G=) c.5329+21G= (n.5329+21G=) c.*22+703C= (n.*22+703C=) c.5119+21G= (n.5119+21G=) c.201G= c.266-295G= (n.266-295G=) n.254+703C= c.5488+21G= (n.5488+21G=) c.5593+21G= (n.5593+21G=) c.5434+21G= (n.5434+21G=) c.5383+21G= (n.5383+21G=) c.5224+21G= (n.5224+21G=) c.5284+21G= (n.5284+21G=) c.3433+21G= (n.3433+21G=) | |
| 17 | g.75757331G>T | CA2275668141 | GALK1,ITGB4 | c.5278+21G>T (n.5278+21G>T) c.5329+21G>T (n.5329+21G>T) c.*22+703C>A (n.*22+703C>A) c.5119+21G>T (n.5119+21G>T) c.201G>T c.266-295G>T (n.266-295G>T) n.254+703C>A c.5488+21G>T (n.5488+21G>T) c.5593+21G>T (n.5593+21G>T) c.5434+21G>T (n.5434+21G>T) c.5383+21G>T (n.5383+21G>T) c.5224+21G>T (n.5224+21G>T) c.5284+21G>T (n.5284+21G>T) c.3433+21G>T (n.3433+21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75757333T>A | CA2275668143 | GALK1,ITGB4 | c.5278+23T>A (n.5278+23T>A) c.5329+23T>A (n.5329+23T>A) c.*22+701A>T (n.*22+701A>T) c.5119+23T>A (n.5119+23T>A) c.203T>A c.266-293T>A (n.266-293T>A) n.254+701A>T c.5488+23T>A (n.5488+23T>A) c.5593+23T>A (n.5593+23T>A) c.5434+23T>A (n.5434+23T>A) c.5383+23T>A (n.5383+23T>A) c.5224+23T>A (n.5224+23T>A) c.5284+23T>A (n.5284+23T>A) c.3433+23T>A (n.3433+23T>A) | dbSNP |
| 17 | g.75757333T>C | CA2810450971 | GALK1,ITGB4 | c.5278+23T>C (n.5278+23T>C) c.5329+23T>C (n.5329+23T>C) c.*22+701A>G (n.*22+701A>G) c.5119+23T>C (n.5119+23T>C) c.203T>C c.266-293T>C (n.266-293T>C) n.254+701A>G c.5488+23T>C (n.5488+23T>C) c.5593+23T>C (n.5593+23T>C) c.5434+23T>C (n.5434+23T>C) c.5383+23T>C (n.5383+23T>C) c.5224+23T>C (n.5224+23T>C) c.5284+23T>C (n.5284+23T>C) c.3433+23T>C (n.3433+23T>C) | |
| 17 | g.75757333T= | CA2275668142 | GALK1,ITGB4 | c.5278+23T= (n.5278+23T=) c.5329+23T= (n.5329+23T=) c.*22+701A= (n.*22+701A=) c.5119+23T= (n.5119+23T=) c.203T= c.266-293T= (n.266-293T=) n.254+701A= c.5488+23T= (n.5488+23T=) c.5593+23T= (n.5593+23T=) c.5434+23T= (n.5434+23T=) c.5383+23T= (n.5383+23T=) c.5224+23T= (n.5224+23T=) c.5284+23T= (n.5284+23T=) c.3433+23T= (n.3433+23T=) | |
| 17 | g.75757334C= | CA2275668144 | GALK1,ITGB4 | c.5278+24C= (n.5278+24C=) c.5329+24C= (n.5329+24C=) c.*22+700G= (n.*22+700G=) c.5119+24C= (n.5119+24C=) c.204C= c.266-292C= (n.266-292C=) n.254+700G= c.5488+24C= (n.5488+24C=) c.5593+24C= (n.5593+24C=) c.5434+24C= (n.5434+24C=) c.5383+24C= (n.5383+24C=) c.5224+24C= (n.5224+24C=) c.5284+24C= (n.5284+24C=) c.3433+24C= (n.3433+24C=) | |
| 17 | g.75757334C>T | CA8770561 | GALK1,ITGB4 | c.5278+24C>T (n.5278+24C>T) c.5329+24C>T (n.5329+24C>T) c.*22+700G>A (n.*22+700G>A) c.5119+24C>T (n.5119+24C>T) c.204C>T c.266-292C>T (n.266-292C>T) n.254+700G>A c.5488+24C>T (n.5488+24C>T) c.5593+24C>T (n.5593+24C>T) c.5434+24C>T (n.5434+24C>T) c.5383+24C>T (n.5383+24C>T) c.5224+24C>T (n.5224+24C>T) c.5284+24C>T (n.5284+24C>T) c.3433+24C>T (n.3433+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.75757336C>A | CA2576392070 | GALK1,ITGB4 | c.5278+26C>A (n.5278+26C>A) c.5329+26C>A (n.5329+26C>A) c.*22+698G>T (n.*22+698G>T) c.5119+26C>A (n.5119+26C>A) c.206C>A c.266-290C>A (n.266-290C>A) n.254+698G>T c.5488+26C>A (n.5488+26C>A) c.5593+26C>A (n.5593+26C>A) c.5434+26C>A (n.5434+26C>A) c.5383+26C>A (n.5383+26C>A) c.5224+26C>A (n.5224+26C>A) c.5284+26C>A (n.5284+26C>A) c.3433+26C>A (n.3433+26C>A) | |
| 17 | g.75757336C= | CA2275668145 | GALK1,ITGB4 | c.5278+26C= (n.5278+26C=) c.5329+26C= (n.5329+26C=) c.*22+698G= (n.*22+698G=) c.5119+26C= (n.5119+26C=) c.206C= c.266-290C= (n.266-290C=) n.254+698G= c.5488+26C= (n.5488+26C=) c.5593+26C= (n.5593+26C=) c.5434+26C= (n.5434+26C=) c.5383+26C= (n.5383+26C=) c.5224+26C= (n.5224+26C=) c.5284+26C= (n.5284+26C=) c.3433+26C= (n.3433+26C=) | |
| 17 | g.75757336C>T | CA294085126 | GALK1,ITGB4 | c.5278+26C>T (n.5278+26C>T) c.5329+26C>T (n.5329+26C>T) c.*22+698G>A (n.*22+698G>A) c.5119+26C>T (n.5119+26C>T) c.206C>T c.266-290C>T (n.266-290C>T) n.254+698G>A c.5488+26C>T (n.5488+26C>T) c.5593+26C>T (n.5593+26C>T) c.5434+26C>T (n.5434+26C>T) c.5383+26C>T (n.5383+26C>T) c.5224+26C>T (n.5224+26C>T) c.5284+26C>T (n.5284+26C>T) c.3433+26C>T (n.3433+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757337G>A | CA8770562 | GALK1,ITGB4 | c.5278+27G>A (n.5278+27G>A) c.5329+27G>A (n.5329+27G>A) c.*22+697C>T (n.*22+697C>T) c.5119+27G>A (n.5119+27G>A) c.207G>A c.266-289G>A (n.266-289G>A) n.254+697C>T c.5488+27G>A (n.5488+27G>A) c.5593+27G>A (n.5593+27G>A) c.5434+27G>A (n.5434+27G>A) c.5383+27G>A (n.5383+27G>A) c.5224+27G>A (n.5224+27G>A) c.5284+27G>A (n.5284+27G>A) c.3433+27G>A (n.3433+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757337G= | CA2275668146 | GALK1,ITGB4 | c.5278+27G= (n.5278+27G=) c.5329+27G= (n.5329+27G=) c.*22+697C= (n.*22+697C=) c.5119+27G= (n.5119+27G=) c.207G= c.266-289G= (n.266-289G=) n.254+697C= c.5488+27G= (n.5488+27G=) c.5593+27G= (n.5593+27G=) c.5434+27G= (n.5434+27G=) c.5383+27G= (n.5383+27G=) c.5224+27G= (n.5224+27G=) c.5284+27G= (n.5284+27G=) c.3433+27G= (n.3433+27G=) | |
| 17 | g.75757338G>A | CA294085129 | GALK1,ITGB4 | c.5278+28G>A (n.5278+28G>A) c.5329+28G>A (n.5329+28G>A) c.*22+696C>T (n.*22+696C>T) c.5119+28G>A (n.5119+28G>A) c.208G>A c.266-288G>A (n.266-288G>A) n.254+696C>T c.5488+28G>A (n.5488+28G>A) c.5593+28G>A (n.5593+28G>A) c.5434+28G>A (n.5434+28G>A) c.5383+28G>A (n.5383+28G>A) c.5224+28G>A (n.5224+28G>A) c.5284+28G>A (n.5284+28G>A) c.3433+28G>A (n.3433+28G>A) | dbSNP |
| 17 | g.75757338G= | CA2275668147 | GALK1,ITGB4 | c.5278+28G= (n.5278+28G=) c.5329+28G= (n.5329+28G=) c.*22+696C= (n.*22+696C=) c.5119+28G= (n.5119+28G=) c.208G= c.266-288G= (n.266-288G=) n.254+696C= c.5488+28G= (n.5488+28G=) c.5593+28G= (n.5593+28G=) c.5434+28G= (n.5434+28G=) c.5383+28G= (n.5383+28G=) c.5224+28G= (n.5224+28G=) c.5284+28G= (n.5284+28G=) c.3433+28G= (n.3433+28G=) | |
| 17 | g.75757340T>C | CA2275668149 | GALK1,ITGB4 | c.5278+30T>C (n.5278+30T>C) c.5329+30T>C (n.5329+30T>C) c.*22+694A>G (n.*22+694A>G) c.5119+30T>C (n.5119+30T>C) c.210T>C c.266-286T>C (n.266-286T>C) n.254+694A>G c.5488+30T>C (n.5488+30T>C) c.5593+30T>C (n.5593+30T>C) c.5434+30T>C (n.5434+30T>C) c.5383+30T>C (n.5383+30T>C) c.5224+30T>C (n.5224+30T>C) c.5284+30T>C (n.5284+30T>C) c.3433+30T>C (n.3433+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75757340T= | CA2275668148 | GALK1,ITGB4 | c.5278+30T= (n.5278+30T=) c.5329+30T= (n.5329+30T=) c.*22+694A= (n.*22+694A=) c.5119+30T= (n.5119+30T=) c.210T= c.266-286T= (n.266-286T=) n.254+694A= c.5488+30T= (n.5488+30T=) c.5593+30T= (n.5593+30T=) c.5434+30T= (n.5434+30T=) c.5383+30T= (n.5383+30T=) c.5224+30T= (n.5224+30T=) c.5284+30T= (n.5284+30T=) c.3433+30T= (n.3433+30T=) | |
| 17 | g.75757341C= | CA2275668150 | GALK1,ITGB4 | c.5278+31C= (n.5278+31C=) c.5329+31C= (n.5329+31C=) c.*22+693G= (n.*22+693G=) c.5119+31C= (n.5119+31C=) c.211C= c.266-285C= (n.266-285C=) n.254+693G= c.5488+31C= (n.5488+31C=) c.5593+31C= (n.5593+31C=) c.5434+31C= (n.5434+31C=) c.5383+31C= (n.5383+31C=) c.5224+31C= (n.5224+31C=) c.5284+31C= (n.5284+31C=) c.3433+31C= (n.3433+31C=) | |
| 17 | g.75757341C>G | CA2639884616 | GALK1,ITGB4 | c.5278+31C>G (n.5278+31C>G) c.5329+31C>G (n.5329+31C>G) c.*22+693G>C (n.*22+693G>C) c.5119+31C>G (n.5119+31C>G) c.211C>G c.266-285C>G (n.266-285C>G) n.254+693G>C c.5488+31C>G (n.5488+31C>G) c.5593+31C>G (n.5593+31C>G) c.5434+31C>G (n.5434+31C>G) c.5383+31C>G (n.5383+31C>G) c.5224+31C>G (n.5224+31C>G) c.5284+31C>G (n.5284+31C>G) c.3433+31C>G (n.3433+31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75757341C>T | CA775095420 | GALK1,ITGB4 | c.5278+31C>T (n.5278+31C>T) c.5329+31C>T (n.5329+31C>T) c.*22+693G>A (n.*22+693G>A) c.5119+31C>T (n.5119+31C>T) c.211C>T c.266-285C>T (n.266-285C>T) n.254+693G>A c.5488+31C>T (n.5488+31C>T) c.5593+31C>T (n.5593+31C>T) c.5434+31C>T (n.5434+31C>T) c.5383+31C>T (n.5383+31C>T) c.5224+31C>T (n.5224+31C>T) c.5284+31C>T (n.5284+31C>T) c.3433+31C>T (n.3433+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75757342T>C | CA2639884619 | GALK1,ITGB4 | c.5278+32T>C (n.5278+32T>C) c.5329+32T>C (n.5329+32T>C) c.*22+692A>G (n.*22+692A>G) c.5119+32T>C (n.5119+32T>C) c.212T>C c.266-284T>C (n.266-284T>C) n.254+692A>G c.5488+32T>C (n.5488+32T>C) c.5593+32T>C (n.5593+32T>C) c.5434+32T>C (n.5434+32T>C) c.5383+32T>C (n.5383+32T>C) c.5224+32T>C (n.5224+32T>C) c.5284+32T>C (n.5284+32T>C) c.3433+32T>C (n.3433+32T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757344C>A | CA2576392071 | GALK1,ITGB4 | c.5278+34C>A (n.5278+34C>A) c.5329+34C>A (n.5329+34C>A) c.*22+690G>T (n.*22+690G>T) c.5119+34C>A (n.5119+34C>A) c.214C>A c.266-282C>A (n.266-282C>A) n.254+690G>T c.5488+34C>A (n.5488+34C>A) c.5593+34C>A (n.5593+34C>A) c.5434+34C>A (n.5434+34C>A) c.5383+34C>A (n.5383+34C>A) c.5224+34C>A (n.5224+34C>A) c.5284+34C>A (n.5284+34C>A) c.3433+34C>A (n.3433+34C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757345T>C | CA2734040200 | GALK1,ITGB4 | c.5278+35T>C (n.5278+35T>C) c.5329+35T>C (n.5329+35T>C) c.*22+689A>G (n.*22+689A>G) c.5119+35T>C (n.5119+35T>C) c.215T>C c.266-281T>C (n.266-281T>C) n.254+689A>G c.5488+35T>C (n.5488+35T>C) c.5593+35T>C (n.5593+35T>C) c.5434+35T>C (n.5434+35T>C) c.5383+35T>C (n.5383+35T>C) c.5224+35T>C (n.5224+35T>C) c.5284+35T>C (n.5284+35T>C) c.3433+35T>C (n.3433+35T>C) | dbSNP |
| 17 | g.75757346G>A | CA2275668152 | GALK1,ITGB4 | c.5278+36G>A (n.5278+36G>A) c.5329+36G>A (n.5329+36G>A) c.*22+688C>T (n.*22+688C>T) c.5119+36G>A (n.5119+36G>A) c.216G>A c.266-280G>A (n.266-280G>A) n.254+688C>T c.5488+36G>A (n.5488+36G>A) c.5593+36G>A (n.5593+36G>A) c.5434+36G>A (n.5434+36G>A) c.5383+36G>A (n.5383+36G>A) c.5224+36G>A (n.5224+36G>A) c.5284+36G>A (n.5284+36G>A) c.3433+36G>A (n.3433+36G>A) | dbSNP |
| 17 | g.75757346G= | CA2275668151 | GALK1,ITGB4 | c.5278+36G= (n.5278+36G=) c.5329+36G= (n.5329+36G=) c.*22+688C= (n.*22+688C=) c.5119+36G= (n.5119+36G=) c.216G= c.266-280G= (n.266-280G=) n.254+688C= c.5488+36G= (n.5488+36G=) c.5593+36G= (n.5593+36G=) c.5434+36G= (n.5434+36G=) c.5383+36G= (n.5383+36G=) c.5224+36G= (n.5224+36G=) c.5284+36G= (n.5284+36G=) c.3433+36G= (n.3433+36G=) | |
| 17 | g.75757347G>C | CA8770563 | GALK1,ITGB4 | c.5278+37G>C (n.5278+37G>C) c.5329+37G>C (n.5329+37G>C) c.*22+687C>G (n.*22+687C>G) c.5119+37G>C (n.5119+37G>C) c.217G>C c.266-279G>C (n.266-279G>C) n.254+687C>G c.5488+37G>C (n.5488+37G>C) c.5593+37G>C (n.5593+37G>C) c.5434+37G>C (n.5434+37G>C) c.5383+37G>C (n.5383+37G>C) c.5224+37G>C (n.5224+37G>C) c.5284+37G>C (n.5284+37G>C) c.3433+37G>C (n.3433+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757347G= | CA2275668153 | GALK1,ITGB4 | c.5278+37G= (n.5278+37G=) c.5329+37G= (n.5329+37G=) c.*22+687C= (n.*22+687C=) c.5119+37G= (n.5119+37G=) c.217G= c.266-279G= (n.266-279G=) n.254+687C= c.5488+37G= (n.5488+37G=) c.5593+37G= (n.5593+37G=) c.5434+37G= (n.5434+37G=) c.5383+37G= (n.5383+37G=) c.5224+37G= (n.5224+37G=) c.5284+37G= (n.5284+37G=) c.3433+37G= (n.3433+37G=) | |
| 17 | g.75757348G>A | CA2639884625 | GALK1,ITGB4 | c.5278+38G>A (n.5278+38G>A) c.5329+38G>A (n.5329+38G>A) c.*22+686C>T (n.*22+686C>T) c.5119+38G>A (n.5119+38G>A) c.218G>A c.266-278G>A (n.266-278G>A) n.254+686C>T c.5488+38G>A (n.5488+38G>A) c.5593+38G>A (n.5593+38G>A) c.5434+38G>A (n.5434+38G>A) c.5383+38G>A (n.5383+38G>A) c.5224+38G>A (n.5224+38G>A) c.5284+38G>A (n.5284+38G>A) c.3433+38G>A (n.3433+38G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757350_75757351delinsCA | CA2275668154 | GALK1,ITGB4 | c.5278+40_5278+41delinsCA (n.5278+40_5278+41delinsCA) c.5329+40_5329+41delinsCA (n.5329+40_5329+41delinsCA) c.*22+683_*22+684delinsTG (n.*22+683_*22+684delinsTG) c.5119+40_5119+41delinsCA (n.5119+40_5119+41delinsCA) c.220_221delinsCA c.266-276_266-275delinsCA (n.266-276_266-275delinsCA) n.254+683_254+684delinsTG c.5488+40_5488+41delinsCA (n.5488+40_5488+41delinsCA) c.5593+40_5593+41delinsCA (n.5593+40_5593+41delinsCA) c.5434+40_5434+41delinsCA (n.5434+40_5434+41delinsCA) c.5383+40_5383+41delinsCA (n.5383+40_5383+41delinsCA) c.5224+40_5224+41delinsCA (n.5224+40_5224+41delinsCA) c.5284+40_5284+41delinsCA (n.5284+40_5284+41delinsCA) c.3433+40_3433+41delinsCA (n.3433+40_3433+41delinsCA) | |
| 17 | g.75757351del | CA8770564 | GALK1,ITGB4 | c.5278+41del (n.5278+41del) c.5329+41del (n.5329+41del) c.*22+683del (n.*22+683del) c.5119+41del (n.5119+41del) c.221del c.266-275del (n.266-275del) n.254+683del c.5488+41del (n.5488+41del) c.5593+41del (n.5593+41del) c.5434+41del (n.5434+41del) c.5383+41del (n.5383+41del) c.5224+41del (n.5224+41del) c.5284+41del (n.5284+41del) c.3433+41del (n.3433+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757351A= | CA2275668155 | GALK1,ITGB4 | c.5278+41A= (n.5278+41A=) c.5329+41A= (n.5329+41A=) c.*22+683T= (n.*22+683T=) c.5119+41A= (n.5119+41A=) c.221A= c.266-275A= (n.266-275A=) n.254+683T= c.5488+41A= (n.5488+41A=) c.5593+41A= (n.5593+41A=) c.5434+41A= (n.5434+41A=) c.5383+41A= (n.5383+41A=) c.5224+41A= (n.5224+41A=) c.5284+41A= (n.5284+41A=) c.3433+41A= (n.3433+41A=) | |
| 17 | g.75757351A>G | CA8770565 | GALK1,ITGB4 | c.5278+41A>G (n.5278+41A>G) c.5329+41A>G (n.5329+41A>G) c.*22+683T>C (n.*22+683T>C) c.5119+41A>G (n.5119+41A>G) c.221A>G c.266-275A>G (n.266-275A>G) n.254+683T>C c.5488+41A>G (n.5488+41A>G) c.5593+41A>G (n.5593+41A>G) c.5434+41A>G (n.5434+41A>G) c.5383+41A>G (n.5383+41A>G) c.5224+41A>G (n.5224+41A>G) c.5284+41A>G (n.5284+41A>G) c.3433+41A>G (n.3433+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757352G>A | CA2503965642 | GALK1,ITGB4 | c.5278+42G>A (n.5278+42G>A) c.5329+42G>A (n.5329+42G>A) c.*22+682C>T (n.*22+682C>T) c.5119+42G>A (n.5119+42G>A) c.222G>A c.266-274G>A (n.266-274G>A) n.254+682C>T c.5488+42G>A (n.5488+42G>A) c.5593+42G>A (n.5593+42G>A) c.5434+42G>A (n.5434+42G>A) c.5383+42G>A (n.5383+42G>A) c.5224+42G>A (n.5224+42G>A) c.5284+42G>A (n.5284+42G>A) c.3433+42G>A (n.3433+42G>A) | |
| 17 | g.75757352G>C | CA2567200289 | GALK1,ITGB4 | c.5278+42G>C (n.5278+42G>C) c.5329+42G>C (n.5329+42G>C) c.*22+682C>G (n.*22+682C>G) c.5119+42G>C (n.5119+42G>C) c.222G>C c.266-274G>C (n.266-274G>C) n.254+682C>G c.5488+42G>C (n.5488+42G>C) c.5593+42G>C (n.5593+42G>C) c.5434+42G>C (n.5434+42G>C) c.5383+42G>C (n.5383+42G>C) c.5224+42G>C (n.5224+42G>C) c.5284+42G>C (n.5284+42G>C) c.3433+42G>C (n.3433+42G>C) | |
| 17 | g.75757353G= | CA2275668156 | GALK1,ITGB4 | c.5278+43G= (n.5278+43G=) c.5329+43G= (n.5329+43G=) c.*22+681C= (n.*22+681C=) c.5119+43G= (n.5119+43G=) c.223G= c.266-273G= (n.266-273G=) n.254+681C= c.5488+43G= (n.5488+43G=) c.5593+43G= (n.5593+43G=) c.5434+43G= (n.5434+43G=) c.5383+43G= (n.5383+43G=) c.5224+43G= (n.5224+43G=) c.5284+43G= (n.5284+43G=) c.3433+43G= (n.3433+43G=) | |
| 17 | g.75757353G>T | CA8770566 | GALK1,ITGB4 | c.5278+43G>T (n.5278+43G>T) c.5329+43G>T (n.5329+43G>T) c.*22+681C>A (n.*22+681C>A) c.5119+43G>T (n.5119+43G>T) c.223G>T c.266-273G>T (n.266-273G>T) n.254+681C>A c.5488+43G>T (n.5488+43G>T) c.5593+43G>T (n.5593+43G>T) c.5434+43G>T (n.5434+43G>T) c.5383+43G>T (n.5383+43G>T) c.5224+43G>T (n.5224+43G>T) c.5284+43G>T (n.5284+43G>T) c.3433+43G>T (n.3433+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757354G>A | CA775095424 | GALK1,ITGB4 | c.5278+44G>A (n.5278+44G>A) c.5329+44G>A (n.5329+44G>A) c.*22+680C>T (n.*22+680C>T) c.5119+44G>A (n.5119+44G>A) c.224G>A c.266-272G>A (n.266-272G>A) n.254+680C>T c.5488+44G>A (n.5488+44G>A) c.5593+44G>A (n.5593+44G>A) c.5434+44G>A (n.5434+44G>A) c.5383+44G>A (n.5383+44G>A) c.5224+44G>A (n.5224+44G>A) c.5284+44G>A (n.5284+44G>A) c.3433+44G>A (n.3433+44G>A) | dbSNP |
| 17 | g.75757354G= | CA2275668157 | GALK1,ITGB4 | c.5278+44G= (n.5278+44G=) c.5329+44G= (n.5329+44G=) c.*22+680C= (n.*22+680C=) c.5119+44G= (n.5119+44G=) c.224G= c.266-272G= (n.266-272G=) n.254+680C= c.5488+44G= (n.5488+44G=) c.5593+44G= (n.5593+44G=) c.5434+44G= (n.5434+44G=) c.5383+44G= (n.5383+44G=) c.5224+44G= (n.5224+44G=) c.5284+44G= (n.5284+44G=) c.3433+44G= (n.3433+44G=) | |
| 17 | g.75757356G>A | CA2810450972 | GALK1,ITGB4 | c.5278+46G>A (n.5278+46G>A) c.5329+46G>A (n.5329+46G>A) c.*22+678C>T (n.*22+678C>T) c.5119+46G>A (n.5119+46G>A) c.226G>A c.266-270G>A (n.266-270G>A) n.254+678C>T c.5488+46G>A (n.5488+46G>A) c.5593+46G>A (n.5593+46G>A) c.5434+46G>A (n.5434+46G>A) c.5383+46G>A (n.5383+46G>A) c.5224+46G>A (n.5224+46G>A) c.5284+46G>A (n.5284+46G>A) c.3433+46G>A (n.3433+46G>A) | |
| 17 | g.75757358T>C | CA2639884628 | GALK1,ITGB4 | c.5278+48T>C (n.5278+48T>C) c.5329+48T>C (n.5329+48T>C) c.*22+676A>G (n.*22+676A>G) c.5119+48T>C (n.5119+48T>C) c.228T>C c.266-268T>C (n.266-268T>C) n.254+676A>G c.5488+48T>C (n.5488+48T>C) c.5593+48T>C (n.5593+48T>C) c.5434+48T>C (n.5434+48T>C) c.5383+48T>C (n.5383+48T>C) c.5224+48T>C (n.5224+48T>C) c.5284+48T>C (n.5284+48T>C) c.3433+48T>C (n.3433+48T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757359A= | CA2275668158 | GALK1,ITGB4 | c.5278+49A= (n.5278+49A=) c.5329+49A= (n.5329+49A=) c.*22+675T= (n.*22+675T=) c.5119+49A= (n.5119+49A=) c.229A= c.266-267A= (n.266-267A=) n.254+675T= c.5488+49A= (n.5488+49A=) c.5593+49A= (n.5593+49A=) c.5434+49A= (n.5434+49A=) c.5383+49A= (n.5383+49A=) c.5224+49A= (n.5224+49A=) c.5284+49A= (n.5284+49A=) c.3433+49A= (n.3433+49A=) | |
| 17 | g.75757359A>C | CA2581324914 | GALK1,ITGB4 | c.5278+49A>C (n.5278+49A>C) c.5329+49A>C (n.5329+49A>C) c.*22+675T>G (n.*22+675T>G) c.5119+49A>C (n.5119+49A>C) c.229A>C c.266-267A>C (n.266-267A>C) n.254+675T>G c.5488+49A>C (n.5488+49A>C) c.5593+49A>C (n.5593+49A>C) c.5434+49A>C (n.5434+49A>C) c.5383+49A>C (n.5383+49A>C) c.5224+49A>C (n.5224+49A>C) c.5284+49A>C (n.5284+49A>C) c.3433+49A>C (n.3433+49A>C) | |
| 17 | g.75757359A>G | CA8770567 | GALK1,ITGB4 | c.5278+49A>G (n.5278+49A>G) c.5329+49A>G (n.5329+49A>G) c.*22+675T>C (n.*22+675T>C) c.5119+49A>G (n.5119+49A>G) c.229A>G c.266-267A>G (n.266-267A>G) n.254+675T>C c.5488+49A>G (n.5488+49A>G) c.5593+49A>G (n.5593+49A>G) c.5434+49A>G (n.5434+49A>G) c.5383+49A>G (n.5383+49A>G) c.5224+49A>G (n.5224+49A>G) c.5284+49A>G (n.5284+49A>G) c.3433+49A>G (n.3433+49A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757359A>T | CA2581324913 | GALK1,ITGB4 | c.5278+49A>T (n.5278+49A>T) c.5329+49A>T (n.5329+49A>T) c.*22+675T>A (n.*22+675T>A) c.5119+49A>T (n.5119+49A>T) c.229A>T c.266-267A>T (n.266-267A>T) n.254+675T>A c.5488+49A>T (n.5488+49A>T) c.5593+49A>T (n.5593+49A>T) c.5434+49A>T (n.5434+49A>T) c.5383+49A>T (n.5383+49A>T) c.5224+49A>T (n.5224+49A>T) c.5284+49A>T (n.5284+49A>T) c.3433+49A>T (n.3433+49A>T) | |
| 17 | g.75757360G>A | CA2639884629 | GALK1,ITGB4 | c.5278+50G>A (n.5278+50G>A) c.5329+50G>A (n.5329+50G>A) c.*22+674C>T (n.*22+674C>T) c.5119+50G>A (n.5119+50G>A) c.230G>A c.266-266G>A (n.266-266G>A) n.254+674C>T c.5488+50G>A (n.5488+50G>A) c.5593+50G>A (n.5593+50G>A) c.5434+50G>A (n.5434+50G>A) c.5383+50G>A (n.5383+50G>A) c.5224+50G>A (n.5224+50G>A) c.5284+50G>A (n.5284+50G>A) c.3433+50G>A (n.3433+50G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757363G>C | CA2576392072 | GALK1,ITGB4 | c.5279-53G>C (n.5279-53G>C) c.5330-53G>C (n.5330-53G>C) c.*22+671C>G (n.*22+671C>G) c.5120-53G>C (n.5120-53G>C) c.233G>C c.266-263G>C (n.266-263G>C) n.254+671C>G c.5489-53G>C (n.5489-53G>C) c.5594-53G>C (n.5594-53G>C) c.5435-53G>C (n.5435-53G>C) c.5384-53G>C (n.5384-53G>C) c.5225-53G>C (n.5225-53G>C) c.5285-53G>C (n.5285-53G>C) c.3434-53G>C (n.3434-53G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757365G>A | CA627595895 | GALK1,ITGB4 | c.5279-51G>A (n.5279-51G>A) c.5330-51G>A (n.5330-51G>A) c.*22+669C>T (n.*22+669C>T) c.5120-51G>A (n.5120-51G>A) c.235G>A c.266-261G>A (n.266-261G>A) n.254+669C>T c.5489-51G>A (n.5489-51G>A) c.5594-51G>A (n.5594-51G>A) c.5435-51G>A (n.5435-51G>A) c.5384-51G>A (n.5384-51G>A) c.5225-51G>A (n.5225-51G>A) c.5285-51G>A (n.5285-51G>A) c.3434-51G>A (n.3434-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757365G= | CA2275668159 | GALK1,ITGB4 | c.5279-51G= (n.5279-51G=) c.5330-51G= (n.5330-51G=) c.*22+669C= (n.*22+669C=) c.5120-51G= (n.5120-51G=) c.235G= c.266-261G= (n.266-261G=) n.254+669C= c.5489-51G= (n.5489-51G=) c.5594-51G= (n.5594-51G=) c.5435-51G= (n.5435-51G=) c.5384-51G= (n.5384-51G=) c.5225-51G= (n.5225-51G=) c.5285-51G= (n.5285-51G=) c.3434-51G= (n.3434-51G=) | |
| 17 | g.75757365G>T | CA2639884631 | GALK1,ITGB4 | c.5279-51G>T (n.5279-51G>T) c.5330-51G>T (n.5330-51G>T) c.*22+669C>A (n.*22+669C>A) c.5120-51G>T (n.5120-51G>T) c.235G>T c.266-261G>T (n.266-261G>T) n.254+669C>A c.5489-51G>T (n.5489-51G>T) c.5594-51G>T (n.5594-51G>T) c.5435-51G>T (n.5435-51G>T) c.5384-51G>T (n.5384-51G>T) c.5225-51G>T (n.5225-51G>T) c.5285-51G>T (n.5285-51G>T) c.3434-51G>T (n.3434-51G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757366G>A | CA8770568 | GALK1,ITGB4 | c.5279-50G>A (n.5279-50G>A) c.5330-50G>A (n.5330-50G>A) c.*22+668C>T (n.*22+668C>T) c.5120-50G>A (n.5120-50G>A) c.236G>A c.266-260G>A (n.266-260G>A) n.254+668C>T c.5489-50G>A (n.5489-50G>A) c.5594-50G>A (n.5594-50G>A) c.5435-50G>A (n.5435-50G>A) c.5384-50G>A (n.5384-50G>A) c.5225-50G>A (n.5225-50G>A) c.5285-50G>A (n.5285-50G>A) c.3434-50G>A (n.3434-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757366G>C | CA627595896 | GALK1,ITGB4 | c.5279-50G>C (n.5279-50G>C) c.5330-50G>C (n.5330-50G>C) c.*22+668C>G (n.*22+668C>G) c.5120-50G>C (n.5120-50G>C) c.236G>C c.266-260G>C (n.266-260G>C) n.254+668C>G c.5489-50G>C (n.5489-50G>C) c.5594-50G>C (n.5594-50G>C) c.5435-50G>C (n.5435-50G>C) c.5384-50G>C (n.5384-50G>C) c.5225-50G>C (n.5225-50G>C) c.5285-50G>C (n.5285-50G>C) c.3434-50G>C (n.3434-50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757366G= | CA2275668160 | GALK1,ITGB4 | c.5279-50G= (n.5279-50G=) c.5330-50G= (n.5330-50G=) c.*22+668C= (n.*22+668C=) c.5120-50G= (n.5120-50G=) c.236G= c.266-260G= (n.266-260G=) n.254+668C= c.5489-50G= (n.5489-50G=) c.5594-50G= (n.5594-50G=) c.5435-50G= (n.5435-50G=) c.5384-50G= (n.5384-50G=) c.5225-50G= (n.5225-50G=) c.5285-50G= (n.5285-50G=) c.3434-50G= (n.3434-50G=) | |
| 17 | g.75757367G>A | CA627595897 | GALK1,ITGB4 | c.5279-49G>A (n.5279-49G>A) c.5330-49G>A (n.5330-49G>A) c.*22+667C>T (n.*22+667C>T) c.5120-49G>A (n.5120-49G>A) c.237G>A c.266-259G>A (n.266-259G>A) n.254+667C>T c.5489-49G>A (n.5489-49G>A) c.5594-49G>A (n.5594-49G>A) c.5435-49G>A (n.5435-49G>A) c.5384-49G>A (n.5384-49G>A) c.5225-49G>A (n.5225-49G>A) c.5285-49G>A (n.5285-49G>A) c.3434-49G>A (n.3434-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757367G= | CA2275668161 | GALK1,ITGB4 | c.5279-49G= (n.5279-49G=) c.5330-49G= (n.5330-49G=) c.*22+667C= (n.*22+667C=) c.5120-49G= (n.5120-49G=) c.237G= c.266-259G= (n.266-259G=) n.254+667C= c.5489-49G= (n.5489-49G=) c.5594-49G= (n.5594-49G=) c.5435-49G= (n.5435-49G=) c.5384-49G= (n.5384-49G=) c.5225-49G= (n.5225-49G=) c.5285-49G= (n.5285-49G=) c.3434-49G= (n.3434-49G=) | |
| 17 | g.75757368A= | CA2275668162 | GALK1,ITGB4 | c.5279-48A= (n.5279-48A=) c.5330-48A= (n.5330-48A=) c.*22+666T= (n.*22+666T=) c.5120-48A= (n.5120-48A=) c.238A= c.266-258A= (n.266-258A=) n.254+666T= c.5489-48A= (n.5489-48A=) c.5594-48A= (n.5594-48A=) c.5435-48A= (n.5435-48A=) c.5384-48A= (n.5384-48A=) c.5225-48A= (n.5225-48A=) c.5285-48A= (n.5285-48A=) c.3434-48A= (n.3434-48A=) | |
| 17 | g.75757368A>G | CA294085137 | GALK1,ITGB4 | c.5279-48A>G (n.5279-48A>G) c.5330-48A>G (n.5330-48A>G) c.*22+666T>C (n.*22+666T>C) c.5120-48A>G (n.5120-48A>G) c.238A>G c.266-258A>G (n.266-258A>G) n.254+666T>C c.5489-48A>G (n.5489-48A>G) c.5594-48A>G (n.5594-48A>G) c.5435-48A>G (n.5435-48A>G) c.5384-48A>G (n.5384-48A>G) c.5225-48A>G (n.5225-48A>G) c.5285-48A>G (n.5285-48A>G) c.3434-48A>G (n.3434-48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757369G>A | CA8770569 | GALK1,ITGB4 | c.5279-47G>A (n.5279-47G>A) c.5330-47G>A (n.5330-47G>A) c.*22+665C>T (n.*22+665C>T) c.5120-47G>A (n.5120-47G>A) c.239G>A c.266-257G>A (n.266-257G>A) n.254+665C>T c.5489-47G>A (n.5489-47G>A) c.5594-47G>A (n.5594-47G>A) c.5435-47G>A (n.5435-47G>A) c.5384-47G>A (n.5384-47G>A) c.5225-47G>A (n.5225-47G>A) c.5285-47G>A (n.5285-47G>A) c.3434-47G>A (n.3434-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757369G>C | CA2576392073 | GALK1,ITGB4 | c.5279-47G>C (n.5279-47G>C) c.5330-47G>C (n.5330-47G>C) c.*22+665C>G (n.*22+665C>G) c.5120-47G>C (n.5120-47G>C) c.239G>C c.266-257G>C (n.266-257G>C) n.254+665C>G c.5489-47G>C (n.5489-47G>C) c.5594-47G>C (n.5594-47G>C) c.5435-47G>C (n.5435-47G>C) c.5384-47G>C (n.5384-47G>C) c.5225-47G>C (n.5225-47G>C) c.5285-47G>C (n.5285-47G>C) c.3434-47G>C (n.3434-47G>C) | |
| 17 | g.75757369G= | CA2275668164 | GALK1,ITGB4 | c.5279-47G= (n.5279-47G=) c.5330-47G= (n.5330-47G=) c.*22+665C= (n.*22+665C=) c.5120-47G= (n.5120-47G=) c.239G= c.266-257G= (n.266-257G=) n.254+665C= c.5489-47G= (n.5489-47G=) c.5594-47G= (n.5594-47G=) c.5435-47G= (n.5435-47G=) c.5384-47G= (n.5384-47G=) c.5225-47G= (n.5225-47G=) c.5285-47G= (n.5285-47G=) c.3434-47G= (n.3434-47G=) | |
| 17 | g.75757370_75757373dup | CA2275668163 | GALK1,ITGB4 | c.5279-46_5279-43dup (n.5279-46_5279-43dup) c.5330-46_5330-43dup (n.5330-46_5330-43dup) c.*22+662_*22+665dup (n.*22+662_*22+665dup) c.5120-46_5120-43dup (n.5120-46_5120-43dup) c.240_243dup c.266-256_266-253dup (n.266-256_266-253dup) n.254+662_254+665dup c.5489-46_5489-43dup (n.5489-46_5489-43dup) c.5594-46_5594-43dup (n.5594-46_5594-43dup) c.5435-46_5435-43dup (n.5435-46_5435-43dup) c.5384-46_5384-43dup (n.5384-46_5384-43dup) c.5225-46_5225-43dup (n.5225-46_5225-43dup) c.5285-46_5285-43dup (n.5285-46_5285-43dup) c.3434-46_3434-43dup (n.3434-46_3434-43dup) | dbSNP |
| 17 | g.75757373G>A | CA2639884633 | GALK1,ITGB4 | c.5279-43G>A (n.5279-43G>A) c.5330-43G>A (n.5330-43G>A) c.*22+661C>T (n.*22+661C>T) c.5120-43G>A (n.5120-43G>A) c.243G>A c.266-253G>A (n.266-253G>A) n.254+661C>T c.5489-43G>A (n.5489-43G>A) c.5594-43G>A (n.5594-43G>A) c.5435-43G>A (n.5435-43G>A) c.5384-43G>A (n.5384-43G>A) c.5225-43G>A (n.5225-43G>A) c.5285-43G>A (n.5285-43G>A) c.3434-43G>A (n.3434-43G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757374G>A | CA986340749 | GALK1,ITGB4 | c.5279-42G>A (n.5279-42G>A) c.5330-42G>A (n.5330-42G>A) c.*22+660C>T (n.*22+660C>T) c.5120-42G>A (n.5120-42G>A) c.244G>A c.266-252G>A (n.266-252G>A) n.254+660C>T c.5489-42G>A (n.5489-42G>A) c.5594-42G>A (n.5594-42G>A) c.5435-42G>A (n.5435-42G>A) c.5384-42G>A (n.5384-42G>A) c.5225-42G>A (n.5225-42G>A) c.5285-42G>A (n.5285-42G>A) c.3434-42G>A (n.3434-42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757374G= | CA2275668165 | GALK1,ITGB4 | c.5279-42G= (n.5279-42G=) c.5330-42G= (n.5330-42G=) c.*22+660C= (n.*22+660C=) c.5120-42G= (n.5120-42G=) c.244G= c.266-252G= (n.266-252G=) n.254+660C= c.5489-42G= (n.5489-42G=) c.5594-42G= (n.5594-42G=) c.5435-42G= (n.5435-42G=) c.5384-42G= (n.5384-42G=) c.5225-42G= (n.5225-42G=) c.5285-42G= (n.5285-42G=) c.3434-42G= (n.3434-42G=) | |
| 17 | g.75757375C>A | CA294085140 | GALK1,ITGB4 | c.5279-41C>A (n.5279-41C>A) c.5330-41C>A (n.5330-41C>A) c.*22+659G>T (n.*22+659G>T) c.5120-41C>A (n.5120-41C>A) c.245C>A c.266-251C>A (n.266-251C>A) n.254+659G>T c.5489-41C>A (n.5489-41C>A) c.5594-41C>A (n.5594-41C>A) c.5435-41C>A (n.5435-41C>A) c.5384-41C>A (n.5384-41C>A) c.5225-41C>A (n.5225-41C>A) c.5285-41C>A (n.5285-41C>A) c.3434-41C>A (n.3434-41C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757375C= | CA2275668166 | GALK1,ITGB4 | c.5279-41C= (n.5279-41C=) c.5330-41C= (n.5330-41C=) c.*22+659G= (n.*22+659G=) c.5120-41C= (n.5120-41C=) c.245C= c.266-251C= (n.266-251C=) n.254+659G= c.5489-41C= (n.5489-41C=) c.5594-41C= (n.5594-41C=) c.5435-41C= (n.5435-41C=) c.5384-41C= (n.5384-41C=) c.5225-41C= (n.5225-41C=) c.5285-41C= (n.5285-41C=) c.3434-41C= (n.3434-41C=) | |
| 17 | g.75757375C>T | CA294085143 | GALK1,ITGB4 | c.5279-41C>T (n.5279-41C>T) c.5330-41C>T (n.5330-41C>T) c.*22+659G>A (n.*22+659G>A) c.5120-41C>T (n.5120-41C>T) c.245C>T c.266-251C>T (n.266-251C>T) n.254+659G>A c.5489-41C>T (n.5489-41C>T) c.5594-41C>T (n.5594-41C>T) c.5435-41C>T (n.5435-41C>T) c.5384-41C>T (n.5384-41C>T) c.5225-41C>T (n.5225-41C>T) c.5285-41C>T (n.5285-41C>T) c.3434-41C>T (n.3434-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757375_75757376delinsCA | CA2275668167 | GALK1,ITGB4 | c.5279-41_5279-40delinsCA (n.5279-41_5279-40delinsCA) c.5330-41_5330-40delinsCA (n.5330-41_5330-40delinsCA) c.*22+658_*22+659delinsTG (n.*22+658_*22+659delinsTG) c.5120-41_5120-40delinsCA (n.5120-41_5120-40delinsCA) c.245_246delinsCA c.266-251_266-250delinsCA (n.266-251_266-250delinsCA) n.254+658_254+659delinsTG c.5489-41_5489-40delinsCA (n.5489-41_5489-40delinsCA) c.5594-41_5594-40delinsCA (n.5594-41_5594-40delinsCA) c.5435-41_5435-40delinsCA (n.5435-41_5435-40delinsCA) c.5384-41_5384-40delinsCA (n.5384-41_5384-40delinsCA) c.5225-41_5225-40delinsCA (n.5225-41_5225-40delinsCA) c.5285-41_5285-40delinsCA (n.5285-41_5285-40delinsCA) c.3434-41_3434-40delinsCA (n.3434-41_3434-40delinsCA) | |
| 17 | g.75757376del | CA627595898 | GALK1,ITGB4 | c.5279-40del (n.5279-40del) c.5330-40del (n.5330-40del) c.*22+658del (n.*22+658del) c.5120-40del (n.5120-40del) c.246del c.266-250del (n.266-250del) n.254+658del c.5489-40del (n.5489-40del) c.5594-40del (n.5594-40del) c.5435-40del (n.5435-40del) c.5384-40del (n.5384-40del) c.5225-40del (n.5225-40del) c.5285-40del (n.5285-40del) c.3434-40del (n.3434-40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757377G>T | CA2734040210 | GALK1,ITGB4 | c.5279-39G>T (n.5279-39G>T) c.5330-39G>T (n.5330-39G>T) c.*22+657C>A (n.*22+657C>A) c.5120-39G>T (n.5120-39G>T) c.247G>T c.266-249G>T (n.266-249G>T) n.254+657C>A c.5489-39G>T (n.5489-39G>T) c.5594-39G>T (n.5594-39G>T) c.5435-39G>T (n.5435-39G>T) c.5384-39G>T (n.5384-39G>T) c.5225-39G>T (n.5225-39G>T) c.5285-39G>T (n.5285-39G>T) c.3434-39G>T (n.3434-39G>T) | dbSNP |
| 17 | g.75757378A= | CA2275668168 | GALK1,ITGB4 | c.5279-38A= (n.5279-38A=) c.5330-38A= (n.5330-38A=) c.*22+656T= (n.*22+656T=) c.5120-38A= (n.5120-38A=) c.248A= c.266-248A= (n.266-248A=) n.254+656T= c.5489-38A= (n.5489-38A=) c.5594-38A= (n.5594-38A=) c.5435-38A= (n.5435-38A=) c.5384-38A= (n.5384-38A=) c.5225-38A= (n.5225-38A=) c.5285-38A= (n.5285-38A=) c.3434-38A= (n.3434-38A=) | |
| 17 | g.75757378A>C | CA2275668169 | GALK1,ITGB4 | c.5279-38A>C (n.5279-38A>C) c.5330-38A>C (n.5330-38A>C) c.*22+656T>G (n.*22+656T>G) c.5120-38A>C (n.5120-38A>C) c.248A>C c.266-248A>C (n.266-248A>C) n.254+656T>G c.5489-38A>C (n.5489-38A>C) c.5594-38A>C (n.5594-38A>C) c.5435-38A>C (n.5435-38A>C) c.5384-38A>C (n.5384-38A>C) c.5225-38A>C (n.5225-38A>C) c.5285-38A>C (n.5285-38A>C) c.3434-38A>C (n.3434-38A>C) | dbSNP |
| 17 | g.75757378A>G | CA2639884634 | GALK1,ITGB4 | c.5279-38A>G (n.5279-38A>G) c.5330-38A>G (n.5330-38A>G) c.*22+656T>C (n.*22+656T>C) c.5120-38A>G (n.5120-38A>G) c.248A>G c.266-248A>G (n.266-248A>G) n.254+656T>C c.5489-38A>G (n.5489-38A>G) c.5594-38A>G (n.5594-38A>G) c.5435-38A>G (n.5435-38A>G) c.5384-38A>G (n.5384-38A>G) c.5225-38A>G (n.5225-38A>G) c.5285-38A>G (n.5285-38A>G) c.3434-38A>G (n.3434-38A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757379C>A | CA2639884635 | GALK1,ITGB4 | c.5279-37C>A (n.5279-37C>A) c.5330-37C>A (n.5330-37C>A) c.*22+655G>T (n.*22+655G>T) c.5120-37C>A (n.5120-37C>A) c.249C>A c.266-247C>A (n.266-247C>A) n.254+655G>T c.5489-37C>A (n.5489-37C>A) c.5594-37C>A (n.5594-37C>A) c.5435-37C>A (n.5435-37C>A) c.5384-37C>A (n.5384-37C>A) c.5225-37C>A (n.5225-37C>A) c.5285-37C>A (n.5285-37C>A) c.3434-37C>A (n.3434-37C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757379C>T | CA502048717 | GALK1,ITGB4 | c.5279-37C>T (n.5279-37C>T) c.5330-37C>T (n.5330-37C>T) c.*22+655G>A (n.*22+655G>A) c.5120-37C>T (n.5120-37C>T) c.249C>T c.266-247C>T (n.266-247C>T) n.254+655G>A c.5489-37C>T (n.5489-37C>T) c.5594-37C>T (n.5594-37C>T) c.5435-37C>T (n.5435-37C>T) c.5384-37C>T (n.5384-37C>T) c.5225-37C>T (n.5225-37C>T) c.5285-37C>T (n.5285-37C>T) c.3434-37C>T (n.3434-37C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757380C>A | CA294085145 | GALK1,ITGB4 | c.5279-36C>A (n.5279-36C>A) c.5330-36C>A (n.5330-36C>A) c.*22+654G>T (n.*22+654G>T) c.5120-36C>A (n.5120-36C>A) c.250C>A c.266-246C>A (n.266-246C>A) n.254+654G>T c.5489-36C>A (n.5489-36C>A) c.5594-36C>A (n.5594-36C>A) c.5435-36C>A (n.5435-36C>A) c.5384-36C>A (n.5384-36C>A) c.5225-36C>A (n.5225-36C>A) c.5285-36C>A (n.5285-36C>A) c.3434-36C>A (n.3434-36C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757380C= | CA2275668170 | GALK1,ITGB4 | c.5279-36C= (n.5279-36C=) c.5330-36C= (n.5330-36C=) c.*22+654G= (n.*22+654G=) c.5120-36C= (n.5120-36C=) c.250C= c.266-246C= (n.266-246C=) n.254+654G= c.5489-36C= (n.5489-36C=) c.5594-36C= (n.5594-36C=) c.5435-36C= (n.5435-36C=) c.5384-36C= (n.5384-36C=) c.5225-36C= (n.5225-36C=) c.5285-36C= (n.5285-36C=) c.3434-36C= (n.3434-36C=) | |
| 17 | g.75757380C>T | CA2639884637 | GALK1,ITGB4 | c.5279-36C>T (n.5279-36C>T) c.5330-36C>T (n.5330-36C>T) c.*22+654G>A (n.*22+654G>A) c.5120-36C>T (n.5120-36C>T) c.250C>T c.266-246C>T (n.266-246C>T) n.254+654G>A c.5489-36C>T (n.5489-36C>T) c.5594-36C>T (n.5594-36C>T) c.5435-36C>T (n.5435-36C>T) c.5384-36C>T (n.5384-36C>T) c.5225-36C>T (n.5225-36C>T) c.5285-36C>T (n.5285-36C>T) c.3434-36C>T (n.3434-36C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757381C= | CA2275668171 | GALK1,ITGB4 | c.5279-35C= (n.5279-35C=) c.5330-35C= (n.5330-35C=) c.*22+653G= (n.*22+653G=) c.5120-35C= (n.5120-35C=) c.251C= c.266-245C= (n.266-245C=) n.254+653G= c.5489-35C= (n.5489-35C=) c.5594-35C= (n.5594-35C=) c.5435-35C= (n.5435-35C=) c.5384-35C= (n.5384-35C=) c.5225-35C= (n.5225-35C=) c.5285-35C= (n.5285-35C=) c.3434-35C= (n.3434-35C=) | |
| 17 | g.75757381C>G | CA294085147 | GALK1,ITGB4 | c.5279-35C>G (n.5279-35C>G) c.5330-35C>G (n.5330-35C>G) c.*22+653G>C (n.*22+653G>C) c.5120-35C>G (n.5120-35C>G) c.251C>G c.266-245C>G (n.266-245C>G) n.254+653G>C c.5489-35C>G (n.5489-35C>G) c.5594-35C>G (n.5594-35C>G) c.5435-35C>G (n.5435-35C>G) c.5384-35C>G (n.5384-35C>G) c.5225-35C>G (n.5225-35C>G) c.5285-35C>G (n.5285-35C>G) c.3434-35C>G (n.3434-35C>G) | dbSNP |
| 17 | g.75757381C>T | CA8770570 | GALK1,ITGB4 | c.5279-35C>T (n.5279-35C>T) c.5330-35C>T (n.5330-35C>T) c.*22+653G>A (n.*22+653G>A) c.5120-35C>T (n.5120-35C>T) c.251C>T c.266-245C>T (n.266-245C>T) n.254+653G>A c.5489-35C>T (n.5489-35C>T) c.5594-35C>T (n.5594-35C>T) c.5435-35C>T (n.5435-35C>T) c.5384-35C>T (n.5384-35C>T) c.5225-35C>T (n.5225-35C>T) c.5285-35C>T (n.5285-35C>T) c.3434-35C>T (n.3434-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757382C= | CA2275668172 | GALK1,ITGB4 | c.5279-34C= (n.5279-34C=) c.5330-34C= (n.5330-34C=) c.*22+652G= (n.*22+652G=) c.5120-34C= (n.5120-34C=) c.252C= c.266-244C= (n.266-244C=) n.254+652G= c.5489-34C= (n.5489-34C=) c.5594-34C= (n.5594-34C=) c.5435-34C= (n.5435-34C=) c.5384-34C= (n.5384-34C=) c.5225-34C= (n.5225-34C=) c.5285-34C= (n.5285-34C=) c.3434-34C= (n.3434-34C=) | |
| 17 | g.75757382C>G | CA2275668173 | GALK1,ITGB4 | c.5279-34C>G (n.5279-34C>G) c.5330-34C>G (n.5330-34C>G) c.*22+652G>C (n.*22+652G>C) c.5120-34C>G (n.5120-34C>G) c.252C>G c.266-244C>G (n.266-244C>G) n.254+652G>C c.5489-34C>G (n.5489-34C>G) c.5594-34C>G (n.5594-34C>G) c.5435-34C>G (n.5435-34C>G) c.5384-34C>G (n.5384-34C>G) c.5225-34C>G (n.5225-34C>G) c.5285-34C>G (n.5285-34C>G) c.3434-34C>G (n.3434-34C>G) | dbSNP |
| 17 | g.75757382C>T | CA8770571 | GALK1,ITGB4 | c.5279-34C>T (n.5279-34C>T) c.5330-34C>T (n.5330-34C>T) c.*22+652G>A (n.*22+652G>A) c.5120-34C>T (n.5120-34C>T) c.252C>T c.266-244C>T (n.266-244C>T) n.254+652G>A c.5489-34C>T (n.5489-34C>T) c.5594-34C>T (n.5594-34C>T) c.5435-34C>T (n.5435-34C>T) c.5384-34C>T (n.5384-34C>T) c.5225-34C>T (n.5225-34C>T) c.5285-34C>T (n.5285-34C>T) c.3434-34C>T (n.3434-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757383A= | CA2275668174 | GALK1,ITGB4 | c.5279-33A= (n.5279-33A=) c.5330-33A= (n.5330-33A=) c.*22+651T= (n.*22+651T=) c.5120-33A= (n.5120-33A=) c.253A= c.266-243A= (n.266-243A=) n.254+651T= c.5489-33A= (n.5489-33A=) c.5594-33A= (n.5594-33A=) c.5435-33A= (n.5435-33A=) c.5384-33A= (n.5384-33A=) c.5225-33A= (n.5225-33A=) c.5285-33A= (n.5285-33A=) c.3434-33A= (n.3434-33A=) | |
| 17 | g.75757383A>G | CA627595899 | GALK1,ITGB4 | c.5279-33A>G (n.5279-33A>G) c.5330-33A>G (n.5330-33A>G) c.*22+651T>C (n.*22+651T>C) c.5120-33A>G (n.5120-33A>G) c.253A>G c.266-243A>G (n.266-243A>G) n.254+651T>C c.5489-33A>G (n.5489-33A>G) c.5594-33A>G (n.5594-33A>G) c.5435-33A>G (n.5435-33A>G) c.5384-33A>G (n.5384-33A>G) c.5225-33A>G (n.5225-33A>G) c.5285-33A>G (n.5285-33A>G) c.3434-33A>G (n.3434-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757383A>T | CA2810450973 | GALK1,ITGB4 | c.5279-33A>T (n.5279-33A>T) c.5330-33A>T (n.5330-33A>T) c.*22+651T>A (n.*22+651T>A) c.5120-33A>T (n.5120-33A>T) c.253A>T c.266-243A>T (n.266-243A>T) n.254+651T>A c.5489-33A>T (n.5489-33A>T) c.5594-33A>T (n.5594-33A>T) c.5435-33A>T (n.5435-33A>T) c.5384-33A>T (n.5384-33A>T) c.5225-33A>T (n.5225-33A>T) c.5285-33A>T (n.5285-33A>T) c.3434-33A>T (n.3434-33A>T) | |
| 17 | g.75757384A>C | CA2576392074 | GALK1,ITGB4 | c.5279-32A>C (n.5279-32A>C) c.5330-32A>C (n.5330-32A>C) c.*22+650T>G (n.*22+650T>G) c.5120-32A>C (n.5120-32A>C) c.254A>C c.266-242A>C (n.266-242A>C) n.254+650T>G c.5489-32A>C (n.5489-32A>C) c.5594-32A>C (n.5594-32A>C) c.5435-32A>C (n.5435-32A>C) c.5384-32A>C (n.5384-32A>C) c.5225-32A>C (n.5225-32A>C) c.5285-32A>C (n.5285-32A>C) c.3434-32A>C (n.3434-32A>C) | |
| 17 | g.75757384A>G | CA2639884642 | GALK1,ITGB4 | c.5279-32A>G (n.5279-32A>G) c.5330-32A>G (n.5330-32A>G) c.*22+650T>C (n.*22+650T>C) c.5120-32A>G (n.5120-32A>G) c.254A>G c.266-242A>G (n.266-242A>G) n.254+650T>C c.5489-32A>G (n.5489-32A>G) c.5594-32A>G (n.5594-32A>G) c.5435-32A>G (n.5435-32A>G) c.5384-32A>G (n.5384-32A>G) c.5225-32A>G (n.5225-32A>G) c.5285-32A>G (n.5285-32A>G) c.3434-32A>G (n.3434-32A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757385G>A | CA2275668176 | GALK1,ITGB4 | c.5279-31G>A (n.5279-31G>A) c.5330-31G>A (n.5330-31G>A) c.*22+649C>T (n.*22+649C>T) c.5120-31G>A (n.5120-31G>A) c.255G>A c.266-241G>A (n.266-241G>A) n.254+649C>T c.5489-31G>A (n.5489-31G>A) c.5594-31G>A (n.5594-31G>A) c.5435-31G>A (n.5435-31G>A) c.5384-31G>A (n.5384-31G>A) c.5225-31G>A (n.5225-31G>A) c.5285-31G>A (n.5285-31G>A) c.3434-31G>A (n.3434-31G>A) | dbSNP |
| 17 | g.75757385G>C | CA294085151 | GALK1,ITGB4 | c.5279-31G>C (n.5279-31G>C) c.5330-31G>C (n.5330-31G>C) c.*22+649C>G (n.*22+649C>G) c.5120-31G>C (n.5120-31G>C) c.255G>C c.266-241G>C (n.266-241G>C) n.254+649C>G c.5489-31G>C (n.5489-31G>C) c.5594-31G>C (n.5594-31G>C) c.5435-31G>C (n.5435-31G>C) c.5384-31G>C (n.5384-31G>C) c.5225-31G>C (n.5225-31G>C) c.5285-31G>C (n.5285-31G>C) c.3434-31G>C (n.3434-31G>C) | dbSNP |
| 17 | g.75757385G= | CA2275668175 | GALK1,ITGB4 | c.5279-31G= (n.5279-31G=) c.5330-31G= (n.5330-31G=) c.*22+649C= (n.*22+649C=) c.5120-31G= (n.5120-31G=) c.255G= c.266-241G= (n.266-241G=) n.254+649C= c.5489-31G= (n.5489-31G=) c.5594-31G= (n.5594-31G=) c.5435-31G= (n.5435-31G=) c.5384-31G= (n.5384-31G=) c.5225-31G= (n.5225-31G=) c.5285-31G= (n.5285-31G=) c.3434-31G= (n.3434-31G=) | |
| 17 | g.75757386C>A | CA294085153 | GALK1,ITGB4 | c.5279-30C>A (n.5279-30C>A) c.5330-30C>A (n.5330-30C>A) c.*22+648G>T (n.*22+648G>T) c.5120-30C>A (n.5120-30C>A) c.256C>A c.266-240C>A (n.266-240C>A) n.254+648G>T c.5489-30C>A (n.5489-30C>A) c.5594-30C>A (n.5594-30C>A) c.5435-30C>A (n.5435-30C>A) c.5384-30C>A (n.5384-30C>A) c.5225-30C>A (n.5225-30C>A) c.5285-30C>A (n.5285-30C>A) c.3434-30C>A (n.3434-30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757386C= | CA2275668177 | GALK1,ITGB4 | c.5279-30C= (n.5279-30C=) c.5330-30C= (n.5330-30C=) c.*22+648G= (n.*22+648G=) c.5120-30C= (n.5120-30C=) c.256C= c.266-240C= (n.266-240C=) n.254+648G= c.5489-30C= (n.5489-30C=) c.5594-30C= (n.5594-30C=) c.5435-30C= (n.5435-30C=) c.5384-30C= (n.5384-30C=) c.5225-30C= (n.5225-30C=) c.5285-30C= (n.5285-30C=) c.3434-30C= (n.3434-30C=) | |
| 17 | g.75757388A>G | CA2639884643 | GALK1,ITGB4 | c.5279-28A>G (n.5279-28A>G) c.5330-28A>G (n.5330-28A>G) c.*22+646T>C (n.*22+646T>C) c.5120-28A>G (n.5120-28A>G) c.258A>G c.266-238A>G (n.266-238A>G) n.254+646T>C c.5489-28A>G (n.5489-28A>G) c.5594-28A>G (n.5594-28A>G) c.5435-28A>G (n.5435-28A>G) c.5384-28A>G (n.5384-28A>G) c.5225-28A>G (n.5225-28A>G) c.5285-28A>G (n.5285-28A>G) c.3434-28A>G (n.3434-28A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757389G>A | CA294085155 | GALK1,ITGB4 | c.5279-27G>A (n.5279-27G>A) c.5330-27G>A (n.5330-27G>A) c.*22+645C>T (n.*22+645C>T) c.5120-27G>A (n.5120-27G>A) c.259G>A c.266-237G>A (n.266-237G>A) n.254+645C>T c.5489-27G>A (n.5489-27G>A) c.5594-27G>A (n.5594-27G>A) c.5435-27G>A (n.5435-27G>A) c.5384-27G>A (n.5384-27G>A) c.5225-27G>A (n.5225-27G>A) c.5285-27G>A (n.5285-27G>A) c.3434-27G>A (n.3434-27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757389G= | CA2275668178 | GALK1,ITGB4 | c.5279-27G= (n.5279-27G=) c.5330-27G= (n.5330-27G=) c.*22+645C= (n.*22+645C=) c.5120-27G= (n.5120-27G=) c.259G= c.266-237G= (n.266-237G=) n.254+645C= c.5489-27G= (n.5489-27G=) c.5594-27G= (n.5594-27G=) c.5435-27G= (n.5435-27G=) c.5384-27G= (n.5384-27G=) c.5225-27G= (n.5225-27G=) c.5285-27G= (n.5285-27G=) c.3434-27G= (n.3434-27G=) | |
| 17 | g.75757390G>A | CA2576392075 | GALK1,ITGB4 | c.5279-26G>A (n.5279-26G>A) c.5330-26G>A (n.5330-26G>A) c.*22+644C>T (n.*22+644C>T) c.5120-26G>A (n.5120-26G>A) c.260G>A c.266-236G>A (n.266-236G>A) n.254+644C>T c.5489-26G>A (n.5489-26G>A) c.5594-26G>A (n.5594-26G>A) c.5435-26G>A (n.5435-26G>A) c.5384-26G>A (n.5384-26G>A) c.5225-26G>A (n.5225-26G>A) c.5285-26G>A (n.5285-26G>A) c.3434-26G>A (n.3434-26G>A) | |
| 17 | g.75757391T>C | CA627595903 | GALK1,ITGB4 | c.5279-25T>C (n.5279-25T>C) c.5330-25T>C (n.5330-25T>C) c.*22+643A>G (n.*22+643A>G) c.5120-25T>C (n.5120-25T>C) c.261T>C c.266-235T>C (n.266-235T>C) n.254+643A>G c.5489-25T>C (n.5489-25T>C) c.5594-25T>C (n.5594-25T>C) c.5435-25T>C (n.5435-25T>C) c.5384-25T>C (n.5384-25T>C) c.5225-25T>C (n.5225-25T>C) c.5285-25T>C (n.5285-25T>C) c.3434-25T>C (n.3434-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757391T= | CA2275668179 | GALK1,ITGB4 | c.5279-25T= (n.5279-25T=) c.5330-25T= (n.5330-25T=) c.*22+643A= (n.*22+643A=) c.5120-25T= (n.5120-25T=) c.261T= c.266-235T= (n.266-235T=) n.254+643A= c.5489-25T= (n.5489-25T=) c.5594-25T= (n.5594-25T=) c.5435-25T= (n.5435-25T=) c.5384-25T= (n.5384-25T=) c.5225-25T= (n.5225-25T=) c.5285-25T= (n.5285-25T=) c.3434-25T= (n.3434-25T=) | |
| 17 | g.75757392C>T | CA2734040211 | GALK1,ITGB4 | c.5279-24C>T (n.5279-24C>T) c.5330-24C>T (n.5330-24C>T) c.*22+642G>A (n.*22+642G>A) c.5120-24C>T (n.5120-24C>T) c.262C>T c.266-234C>T (n.266-234C>T) n.254+642G>A c.5489-24C>T (n.5489-24C>T) c.5594-24C>T (n.5594-24C>T) c.5435-24C>T (n.5435-24C>T) c.5384-24C>T (n.5384-24C>T) c.5225-24C>T (n.5225-24C>T) c.5285-24C>T (n.5285-24C>T) c.3434-24C>T (n.3434-24C>T) | dbSNP |
| 17 | g.75757393A>T | CA656877123 | GALK1,ITGB4 | c.5279-23A>T (n.5279-23A>T) c.5330-23A>T (n.5330-23A>T) c.*22+641T>A (n.*22+641T>A) c.5120-23A>T (n.5120-23A>T) c.263A>T c.266-233A>T (n.266-233A>T) n.254+641T>A c.5489-23A>T (n.5489-23A>T) c.5594-23A>T (n.5594-23A>T) c.5435-23A>T (n.5435-23A>T) c.5384-23A>T (n.5384-23A>T) c.5225-23A>T (n.5225-23A>T) c.5285-23A>T (n.5285-23A>T) c.3434-23A>T (n.3434-23A>T) | COSMIC |
| 17 | g.75757394T>A | CA2639884644 | GALK1,ITGB4 | c.5279-22T>A (n.5279-22T>A) c.5330-22T>A (n.5330-22T>A) c.*22+640A>T (n.*22+640A>T) c.5120-22T>A (n.5120-22T>A) c.264T>A c.266-232T>A (n.266-232T>A) n.254+640A>T c.5489-22T>A (n.5489-22T>A) c.5594-22T>A (n.5594-22T>A) c.5435-22T>A (n.5435-22T>A) c.5384-22T>A (n.5384-22T>A) c.5225-22T>A (n.5225-22T>A) c.5285-22T>A (n.5285-22T>A) c.3434-22T>A (n.3434-22T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757394T>C | CA2275668181 | GALK1,ITGB4 | c.5279-22T>C (n.5279-22T>C) c.5330-22T>C (n.5330-22T>C) c.*22+640A>G (n.*22+640A>G) c.5120-22T>C (n.5120-22T>C) c.264T>C c.266-232T>C (n.266-232T>C) n.254+640A>G c.5489-22T>C (n.5489-22T>C) c.5594-22T>C (n.5594-22T>C) c.5435-22T>C (n.5435-22T>C) c.5384-22T>C (n.5384-22T>C) c.5225-22T>C (n.5225-22T>C) c.5285-22T>C (n.5285-22T>C) c.3434-22T>C (n.3434-22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75757394T= | CA2275668180 | GALK1,ITGB4 | c.5279-22T= (n.5279-22T=) c.5330-22T= (n.5330-22T=) c.*22+640A= (n.*22+640A=) c.5120-22T= (n.5120-22T=) c.264T= c.266-232T= (n.266-232T=) n.254+640A= c.5489-22T= (n.5489-22T=) c.5594-22T= (n.5594-22T=) c.5435-22T= (n.5435-22T=) c.5384-22T= (n.5384-22T=) c.5225-22T= (n.5225-22T=) c.5285-22T= (n.5285-22T=) c.3434-22T= (n.3434-22T=) | |
| 17 | g.75757395C= | CA2275668182 | GALK1,ITGB4 | c.5279-21C= (n.5279-21C=) c.5330-21C= (n.5330-21C=) c.*22+639G= (n.*22+639G=) c.5120-21C= (n.5120-21C=) c.265C= c.266-231C= (n.266-231C=) n.254+639G= c.5489-21C= (n.5489-21C=) c.5594-21C= (n.5594-21C=) c.5435-21C= (n.5435-21C=) c.5384-21C= (n.5384-21C=) c.5225-21C= (n.5225-21C=) c.5285-21C= (n.5285-21C=) c.3434-21C= (n.3434-21C=) | |
| 17 | g.75757395C>T | CA294085157 | GALK1,ITGB4 | c.5279-21C>T (n.5279-21C>T) c.5330-21C>T (n.5330-21C>T) c.*22+639G>A (n.*22+639G>A) c.5120-21C>T (n.5120-21C>T) c.265C>T c.266-231C>T (n.266-231C>T) n.254+639G>A c.5489-21C>T (n.5489-21C>T) c.5594-21C>T (n.5594-21C>T) c.5435-21C>T (n.5435-21C>T) c.5384-21C>T (n.5384-21C>T) c.5225-21C>T (n.5225-21C>T) c.5285-21C>T (n.5285-21C>T) c.3434-21C>T (n.3434-21C>T) | dbSNP |
| 17 | g.75757396T>G | CA8770572 | GALK1,ITGB4 | c.5279-20T>G (n.5279-20T>G) c.5330-20T>G (n.5330-20T>G) c.*22+638A>C (n.*22+638A>C) c.5120-20T>G (n.5120-20T>G) c.266T>G c.266-230T>G (n.266-230T>G) n.254+638A>C c.5489-20T>G (n.5489-20T>G) c.5594-20T>G (n.5594-20T>G) c.5435-20T>G (n.5435-20T>G) c.5384-20T>G (n.5384-20T>G) c.5225-20T>G (n.5225-20T>G) c.5285-20T>G (n.5285-20T>G) c.3434-20T>G (n.3434-20T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757396T= | CA2275668183 | GALK1,ITGB4 | c.5279-20T= (n.5279-20T=) c.5330-20T= (n.5330-20T=) c.*22+638A= (n.*22+638A=) c.5120-20T= (n.5120-20T=) c.266T= c.266-230T= (n.266-230T=) n.254+638A= c.5489-20T= (n.5489-20T=) c.5594-20T= (n.5594-20T=) c.5435-20T= (n.5435-20T=) c.5384-20T= (n.5384-20T=) c.5225-20T= (n.5225-20T=) c.5285-20T= (n.5285-20T=) c.3434-20T= (n.3434-20T=) | |
| 17 | g.75757398A= | CA2275668184 | GALK1,ITGB4 | c.5279-18A= (n.5279-18A=) c.5330-18A= (n.5330-18A=) c.*22+636T= (n.*22+636T=) c.5120-18A= (n.5120-18A=) c.268A= c.266-228A= (n.266-228A=) n.254+636T= c.5489-18A= (n.5489-18A=) c.5594-18A= (n.5594-18A=) c.5435-18A= (n.5435-18A=) c.5384-18A= (n.5384-18A=) c.5225-18A= (n.5225-18A=) c.5285-18A= (n.5285-18A=) c.3434-18A= (n.3434-18A=) | |
| 17 | g.75757398A>G | CA8770573 | GALK1,ITGB4 | c.5279-18A>G (n.5279-18A>G) c.5330-18A>G (n.5330-18A>G) c.*22+636T>C (n.*22+636T>C) c.5120-18A>G (n.5120-18A>G) c.268A>G c.266-228A>G (n.266-228A>G) n.254+636T>C c.5489-18A>G (n.5489-18A>G) c.5594-18A>G (n.5594-18A>G) c.5435-18A>G (n.5435-18A>G) c.5384-18A>G (n.5384-18A>G) c.5225-18A>G (n.5225-18A>G) c.5285-18A>G (n.5285-18A>G) c.3434-18A>G (n.3434-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757400G>A | CA775095439 | GALK1,ITGB4 | c.5279-16G>A (n.5279-16G>A) c.5330-16G>A (n.5330-16G>A) c.*22+634C>T (n.*22+634C>T) c.5120-16G>A (n.5120-16G>A) c.270G>A c.266-226G>A (n.266-226G>A) n.254+634C>T c.5489-16G>A (n.5489-16G>A) c.5594-16G>A (n.5594-16G>A) c.5435-16G>A (n.5435-16G>A) c.5384-16G>A (n.5384-16G>A) c.5225-16G>A (n.5225-16G>A) c.5285-16G>A (n.5285-16G>A) c.3434-16G>A (n.3434-16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757400G= | CA2275668185 | GALK1,ITGB4 | c.5279-16G= (n.5279-16G=) c.5330-16G= (n.5330-16G=) c.*22+634C= (n.*22+634C=) c.5120-16G= (n.5120-16G=) c.270G= c.266-226G= (n.266-226G=) n.254+634C= c.5489-16G= (n.5489-16G=) c.5594-16G= (n.5594-16G=) c.5435-16G= (n.5435-16G=) c.5384-16G= (n.5384-16G=) c.5225-16G= (n.5225-16G=) c.5285-16G= (n.5285-16G=) c.3434-16G= (n.3434-16G=) | |
| 17 | g.75757401C= | CA2275668186 | GALK1,ITGB4 | c.5279-15C= (n.5279-15C=) c.5330-15C= (n.5330-15C=) c.*22+633G= (n.*22+633G=) c.5120-15C= (n.5120-15C=) c.271C= c.266-225C= (n.266-225C=) n.254+633G= c.5489-15C= (n.5489-15C=) c.5594-15C= (n.5594-15C=) c.5435-15C= (n.5435-15C=) c.5384-15C= (n.5384-15C=) c.5225-15C= (n.5225-15C=) c.5285-15C= (n.5285-15C=) c.3434-15C= (n.3434-15C=) | |
| 17 | g.75757401C>T | CA627595905 | GALK1,ITGB4 | c.5279-15C>T (n.5279-15C>T) c.5330-15C>T (n.5330-15C>T) c.*22+633G>A (n.*22+633G>A) c.5120-15C>T (n.5120-15C>T) c.271C>T c.266-225C>T (n.266-225C>T) n.254+633G>A c.5489-15C>T (n.5489-15C>T) c.5594-15C>T (n.5594-15C>T) c.5435-15C>T (n.5435-15C>T) c.5384-15C>T (n.5384-15C>T) c.5225-15C>T (n.5225-15C>T) c.5285-15C>T (n.5285-15C>T) c.3434-15C>T (n.3434-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757409_75757411dup | CA2639884645 | GALK1,ITGB4 | c.5279-7_5279-5dup (n.5279-7_5279-5dup) c.5330-7_5330-5dup (n.5330-7_5330-5dup) c.*22+631_*22+633dup (n.*22+631_*22+633dup) c.5120-7_5120-5dup (n.5120-7_5120-5dup) c.279_281dup c.266-217_266-215dup (n.266-217_266-215dup) n.254+631_254+633dup c.5489-7_5489-5dup (n.5489-7_5489-5dup) c.5594-7_5594-5dup (n.5594-7_5594-5dup) c.5435-7_5435-5dup (n.5435-7_5435-5dup) c.5384-7_5384-5dup (n.5384-7_5384-5dup) c.5225-7_5225-5dup (n.5225-7_5225-5dup) c.5285-7_5285-5dup (n.5285-7_5285-5dup) c.3434-7_3434-5dup (n.3434-7_3434-5dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757402C= | CA2275668187 | GALK1,ITGB4 | c.5279-14C= (n.5279-14C=) c.5330-14C= (n.5330-14C=) c.*22+632G= (n.*22+632G=) c.5120-14C= (n.5120-14C=) c.272C= c.266-224C= (n.266-224C=) n.254+632G= c.5489-14C= (n.5489-14C=) c.5594-14C= (n.5594-14C=) c.5435-14C= (n.5435-14C=) c.5384-14C= (n.5384-14C=) c.5225-14C= (n.5225-14C=) c.5285-14C= (n.5285-14C=) c.3434-14C= (n.3434-14C=) | |
| 17 | g.75757402C>G | CA2275668188 | GALK1,ITGB4 | c.5279-14C>G (n.5279-14C>G) c.5330-14C>G (n.5330-14C>G) c.*22+632G>C (n.*22+632G>C) c.5120-14C>G (n.5120-14C>G) c.272C>G c.266-224C>G (n.266-224C>G) n.254+632G>C c.5489-14C>G (n.5489-14C>G) c.5594-14C>G (n.5594-14C>G) c.5435-14C>G (n.5435-14C>G) c.5384-14C>G (n.5384-14C>G) c.5225-14C>G (n.5225-14C>G) c.5285-14C>G (n.5285-14C>G) c.3434-14C>G (n.3434-14C>G) | dbSNP |
| 17 | g.75757402C>T | CA8770574 | GALK1,ITGB4 | c.5279-14C>T (n.5279-14C>T) c.5330-14C>T (n.5330-14C>T) c.*22+632G>A (n.*22+632G>A) c.5120-14C>T (n.5120-14C>T) c.272C>T c.266-224C>T (n.266-224C>T) n.254+632G>A c.5489-14C>T (n.5489-14C>T) c.5594-14C>T (n.5594-14C>T) c.5435-14C>T (n.5435-14C>T) c.5384-14C>T (n.5384-14C>T) c.5225-14C>T (n.5225-14C>T) c.5285-14C>T (n.5285-14C>T) c.3434-14C>T (n.3434-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757404C>T | CA2639884646 | GALK1,ITGB4 | c.5279-12C>T (n.5279-12C>T) c.5330-12C>T (n.5330-12C>T) c.*22+630G>A (n.*22+630G>A) c.5120-12C>T (n.5120-12C>T) c.274C>T c.266-222C>T (n.266-222C>T) n.254+630G>A c.5489-12C>T (n.5489-12C>T) c.5594-12C>T (n.5594-12C>T) c.5435-12C>T (n.5435-12C>T) c.5384-12C>T (n.5384-12C>T) c.5225-12C>T (n.5225-12C>T) c.5285-12C>T (n.5285-12C>T) c.3434-12C>T (n.3434-12C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757405C>A | CA2275668190 | GALK1,ITGB4 | c.5279-11C>A (n.5279-11C>A) c.5330-11C>A (n.5330-11C>A) c.*22+629G>T (n.*22+629G>T) c.5120-11C>A (n.5120-11C>A) c.275C>A c.266-221C>A (n.266-221C>A) n.254+629G>T c.5489-11C>A (n.5489-11C>A) c.5594-11C>A (n.5594-11C>A) c.5435-11C>A (n.5435-11C>A) c.5384-11C>A (n.5384-11C>A) c.5225-11C>A (n.5225-11C>A) c.5285-11C>A (n.5285-11C>A) c.3434-11C>A (n.3434-11C>A) | dbSNP |
| 17 | g.75757405C= | CA2275668189 | GALK1,ITGB4 | c.5279-11C= (n.5279-11C=) c.5330-11C= (n.5330-11C=) c.*22+629G= (n.*22+629G=) c.5120-11C= (n.5120-11C=) c.275C= c.266-221C= (n.266-221C=) n.254+629G= c.5489-11C= (n.5489-11C=) c.5594-11C= (n.5594-11C=) c.5435-11C= (n.5435-11C=) c.5384-11C= (n.5384-11C=) c.5225-11C= (n.5225-11C=) c.5285-11C= (n.5285-11C=) c.3434-11C= (n.3434-11C=) | |
| 17 | g.75757405C>T | CA8770575 | GALK1,ITGB4 | c.5279-11C>T (n.5279-11C>T) c.5330-11C>T (n.5330-11C>T) c.*22+629G>A (n.*22+629G>A) c.5120-11C>T (n.5120-11C>T) c.275C>T c.266-221C>T (n.266-221C>T) n.254+629G>A c.5489-11C>T (n.5489-11C>T) c.5594-11C>T (n.5594-11C>T) c.5435-11C>T (n.5435-11C>T) c.5384-11C>T (n.5384-11C>T) c.5225-11C>T (n.5225-11C>T) c.5285-11C>T (n.5285-11C>T) c.3434-11C>T (n.3434-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757407C>A | CA2576392076 | GALK1,ITGB4 | c.5279-9C>A (n.5279-9C>A) c.5330-9C>A (n.5330-9C>A) c.*22+627G>T (n.*22+627G>T) c.5120-9C>A (n.5120-9C>A) c.277C>A c.266-219C>A (n.266-219C>A) n.254+627G>T c.5489-9C>A (n.5489-9C>A) c.5594-9C>A (n.5594-9C>A) c.5435-9C>A (n.5435-9C>A) c.5384-9C>A (n.5384-9C>A) c.5225-9C>A (n.5225-9C>A) c.5285-9C>A (n.5285-9C>A) c.3434-9C>A (n.3434-9C>A) | |
| 17 | g.75757407C= | CA2275668191 | GALK1,ITGB4 | c.5279-9C= (n.5279-9C=) c.5330-9C= (n.5330-9C=) c.*22+627G= (n.*22+627G=) c.5120-9C= (n.5120-9C=) c.277C= c.266-219C= (n.266-219C=) n.254+627G= c.5489-9C= (n.5489-9C=) c.5594-9C= (n.5594-9C=) c.5435-9C= (n.5435-9C=) c.5384-9C= (n.5384-9C=) c.5225-9C= (n.5225-9C=) c.5285-9C= (n.5285-9C=) c.3434-9C= (n.3434-9C=) | |
| 17 | g.75757407C>G | CA627595881 | GALK1,ITGB4 | c.5279-9C>G (n.5279-9C>G) c.5330-9C>G (n.5330-9C>G) c.*22+627G>C (n.*22+627G>C) c.5120-9C>G (n.5120-9C>G) c.277C>G c.266-219C>G (n.266-219C>G) n.254+627G>C c.5489-9C>G (n.5489-9C>G) c.5594-9C>G (n.5594-9C>G) c.5435-9C>G (n.5435-9C>G) c.5384-9C>G (n.5384-9C>G) c.5225-9C>G (n.5225-9C>G) c.5285-9C>G (n.5285-9C>G) c.3434-9C>G (n.3434-9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757407C>T | CA2639884647 | GALK1,ITGB4 | c.5279-9C>T (n.5279-9C>T) c.5330-9C>T (n.5330-9C>T) c.*22+627G>A (n.*22+627G>A) c.5120-9C>T (n.5120-9C>T) c.277C>T c.266-219C>T (n.266-219C>T) n.254+627G>A c.5489-9C>T (n.5489-9C>T) c.5594-9C>T (n.5594-9C>T) c.5435-9C>T (n.5435-9C>T) c.5384-9C>T (n.5384-9C>T) c.5225-9C>T (n.5225-9C>T) c.5285-9C>T (n.5285-9C>T) c.3434-9C>T (n.3434-9C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757409T>C | CA8770576 | GALK1,ITGB4 | c.5279-7T>C (n.5279-7T>C) c.5330-7T>C (n.5330-7T>C) c.*22+625A>G (n.*22+625A>G) c.5120-7T>C (n.5120-7T>C) c.279T>C c.266-217T>C (n.266-217T>C) n.254+625A>G c.5489-7T>C (n.5489-7T>C) c.5594-7T>C (n.5594-7T>C) c.5435-7T>C (n.5435-7T>C) c.5384-7T>C (n.5384-7T>C) c.5225-7T>C (n.5225-7T>C) c.5285-7T>C (n.5285-7T>C) c.3434-7T>C (n.3434-7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757409T= | CA2275668192 | GALK1,ITGB4 | c.5279-7T= (n.5279-7T=) c.5330-7T= (n.5330-7T=) c.*22+625A= (n.*22+625A=) c.5120-7T= (n.5120-7T=) c.279T= c.266-217T= (n.266-217T=) n.254+625A= c.5489-7T= (n.5489-7T=) c.5594-7T= (n.5594-7T=) c.5435-7T= (n.5435-7T=) c.5384-7T= (n.5384-7T=) c.5225-7T= (n.5225-7T=) c.5285-7T= (n.5285-7T=) c.3434-7T= (n.3434-7T=) | |
| 17 | g.75757410C>T | CA2576392077 | GALK1,ITGB4 | c.5279-6C>T (n.5279-6C>T) c.5330-6C>T (n.5330-6C>T) c.*22+624G>A (n.*22+624G>A) c.5120-6C>T (n.5120-6C>T) c.280C>T c.266-216C>T (n.266-216C>T) n.254+624G>A c.5489-6C>T (n.5489-6C>T) c.5594-6C>T (n.5594-6C>T) c.5435-6C>T (n.5435-6C>T) c.5384-6C>T (n.5384-6C>T) c.5225-6C>T (n.5225-6C>T) c.5285-6C>T (n.5285-6C>T) c.3434-6C>T (n.3434-6C>T) | |
| 17 | g.75757411C>G | CA2576392078 | GALK1,ITGB4 | c.5279-5C>G (n.5279-5C>G) c.5330-5C>G (n.5330-5C>G) c.*22+623G>C (n.*22+623G>C) c.5120-5C>G (n.5120-5C>G) c.281C>G c.266-215C>G (n.266-215C>G) n.254+623G>C c.5489-5C>G (n.5489-5C>G) c.5594-5C>G (n.5594-5C>G) c.5435-5C>G (n.5435-5C>G) c.5384-5C>G (n.5384-5C>G) c.5225-5C>G (n.5225-5C>G) c.5285-5C>G (n.5285-5C>G) c.3434-5C>G (n.3434-5C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757412A>G | CA2639884648 | GALK1,ITGB4 | c.5279-4A>G (n.5279-4A>G) c.5330-4A>G (n.5330-4A>G) c.*22+622T>C (n.*22+622T>C) c.5120-4A>G (n.5120-4A>G) c.282A>G c.266-214A>G (n.266-214A>G) n.254+622T>C c.5489-4A>G (n.5489-4A>G) c.5594-4A>G (n.5594-4A>G) c.5435-4A>G (n.5435-4A>G) c.5384-4A>G (n.5384-4A>G) c.5225-4A>G (n.5225-4A>G) c.5285-4A>G (n.5285-4A>G) c.3434-4A>G (n.3434-4A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.75757414A= | CA2275668193 | GALK1,ITGB4 | c.5279-2A= (n.5279-2A=) c.5330-2A= (n.5330-2A=) c.*22+620T= (n.*22+620T=) c.5120-2A= (n.5120-2A=) c.284A= c.266-212A= (n.266-212A=) n.254+620T= c.5489-2A= (n.5489-2A=) c.5594-2A= (n.5594-2A=) c.5435-2A= (n.5435-2A=) c.5384-2A= (n.5384-2A=) c.5225-2A= (n.5225-2A=) c.5285-2A= (n.5285-2A=) c.3434-2A= (n.3434-2A=) | |
| 17 | g.75757414A>C | CA401094852 | GALK1,ITGB4 | c.5279-2A>C (n.5279-2A>C) c.5330-2A>C (n.5330-2A>C) c.*22+620T>G (n.*22+620T>G) c.5120-2A>C (n.5120-2A>C) c.284A>C c.266-212A>C (n.266-212A>C) n.254+620T>G c.5489-2A>C (n.5489-2A>C) c.5594-2A>C (n.5594-2A>C) c.5435-2A>C (n.5435-2A>C) c.5384-2A>C (n.5384-2A>C) c.5225-2A>C (n.5225-2A>C) c.5285-2A>C (n.5285-2A>C) c.3434-2A>C (n.3434-2A>C) | |
| 17 | g.75757414A>G | CA401094856 | GALK1,ITGB4 | c.5279-2A>G (n.5279-2A>G) c.5330-2A>G (n.5330-2A>G) c.*22+620T>C (n.*22+620T>C) c.5120-2A>G (n.5120-2A>G) c.284A>G c.266-212A>G (n.266-212A>G) n.254+620T>C c.5489-2A>G (n.5489-2A>G) c.5594-2A>G (n.5594-2A>G) c.5435-2A>G (n.5435-2A>G) c.5384-2A>G (n.5384-2A>G) c.5225-2A>G (n.5225-2A>G) c.5285-2A>G (n.5285-2A>G) c.3434-2A>G (n.3434-2A>G) | |
| 17 | g.75757414A>T | CA294085163 | GALK1,ITGB4 | c.5279-2A>T (n.5279-2A>T) c.5330-2A>T (n.5330-2A>T) c.*22+620T>A (n.*22+620T>A) c.5120-2A>T (n.5120-2A>T) c.284A>T c.266-212A>T (n.266-212A>T) n.254+620T>A c.5489-2A>T (n.5489-2A>T) c.5594-2A>T (n.5594-2A>T) c.5435-2A>T (n.5435-2A>T) c.5384-2A>T (n.5384-2A>T) c.5225-2A>T (n.5225-2A>T) c.5285-2A>T (n.5285-2A>T) c.3434-2A>T (n.3434-2A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.75757415G>A | CA401094860 | GALK1,ITGB4 | c.5279-1G>A (n.5279-1G>A) c.5330-1G>A (n.5330-1G>A) c.*22+619C>T (n.*22+619C>T) c.5120-1G>A (n.5120-1G>A) c.285G>A c.266-211G>A (n.266-211G>A) n.254+619C>T c.5489-1G>A (n.5489-1G>A) c.5594-1G>A (n.5594-1G>A) c.5435-1G>A (n.5435-1G>A) c.5384-1G>A (n.5384-1G>A) c.5225-1G>A (n.5225-1G>A) c.5285-1G>A (n.5285-1G>A) c.3434-1G>A (n.3434-1G>A) | |
| 17 | g.75757415G>C | CA401094862 | GALK1,ITGB4 | c.5279-1G>C (n.5279-1G>C) c.5330-1G>C (n.5330-1G>C) c.*22+619C>G (n.*22+619C>G) c.5120-1G>C (n.5120-1G>C) c.285G>C c.266-211G>C (n.266-211G>C) n.254+619C>G c.5489-1G>C (n.5489-1G>C) c.5594-1G>C (n.5594-1G>C) c.5435-1G>C (n.5435-1G>C) c.5384-1G>C (n.5384-1G>C) c.5225-1G>C (n.5225-1G>C) c.5285-1G>C (n.5285-1G>C) c.3434-1G>C (n.3434-1G>C) | |
| 17 | g.75757415G>T | CA401094864 | GALK1,ITGB4 | c.5279-1G>T (n.5279-1G>T) c.5330-1G>T (n.5330-1G>T) c.*22+619C>A (n.*22+619C>A) c.5120-1G>T (n.5120-1G>T) c.285G>T c.266-211G>T (n.266-211G>T) n.254+619C>A c.5489-1G>T (n.5489-1G>T) c.5594-1G>T (n.5594-1G>T) c.5435-1G>T (n.5435-1G>T) c.5384-1G>T (n.5384-1G>T) c.5225-1G>T (n.5225-1G>T) c.5285-1G>T (n.5285-1G>T) c.3434-1G>T (n.3434-1G>T) | |
| 17 | g.75757416A>C | CA401094867 | GALK1,ITGB4 | c.5279A>C (p.Asp1760Ala) c.5330A>C (p.Asp1777Ala) c.*22+618T>G (n.*22+618T>G) c.5120A>C (p.Asp1707Ala) c.286A>C c.266-210A>C (n.266-210A>C) n.254+618T>G c.5489A>C (p.Asp1830Ala) c.5594A>C (p.Asp1865Ala) c.5435A>C (p.Asp1812Ala) c.5384A>C (p.Asp1795Ala) c.5225A>C (p.Asp1742Ala) c.5285A>C (p.Asp1762Ala) c.3434A>C (p.Asp1145Ala) | |
| 17 | g.75757416A>G | CA401094869 | GALK1,ITGB4 | c.5279A>G (p.Asp1760Gly) c.5330A>G (p.Asp1777Gly) c.*22+618T>C (n.*22+618T>C) c.5120A>G (p.Asp1707Gly) c.286A>G c.266-210A>G (n.266-210A>G) n.254+618T>C c.5489A>G (p.Asp1830Gly) c.5594A>G (p.Asp1865Gly) c.5435A>G (p.Asp1812Gly) c.5384A>G (p.Asp1795Gly) c.5225A>G (p.Asp1742Gly) c.5285A>G (p.Asp1762Gly) c.3434A>G (p.Asp1145Gly) | |
| 17 | g.75757416A>T | CA401094872 | GALK1,ITGB4 | c.5279A>T (p.Asp1760Val) c.5330A>T (p.Asp1777Val) c.*22+618T>A (n.*22+618T>A) c.5120A>T (p.Asp1707Val) c.286A>T c.266-210A>T (n.266-210A>T) n.254+618T>A c.5489A>T (p.Asp1830Val) c.5594A>T (p.Asp1865Val) c.5435A>T (p.Asp1812Val) c.5384A>T (p.Asp1795Val) c.5225A>T (p.Asp1742Val) c.5285A>T (p.Asp1762Val) c.3434A>T (p.Asp1145Val) | |
| 17 | g.75757417T>A | CA401094877 | GALK1,ITGB4 | c.5280T>A (p.Asp1760Glu) c.5331T>A (p.Asp1777Glu) c.*22+617A>T (n.*22+617A>T) c.5121T>A (p.Asp1707Glu) c.287T>A c.266-209T>A (n.266-209T>A) n.254+617A>T c.5490T>A (p.Asp1830Glu) c.5595T>A (p.Asp1865Glu) c.5436T>A (p.Asp1812Glu) c.5385T>A (p.Asp1795Glu) c.5226T>A (p.Asp1742Glu) c.5286T>A (p.Asp1762Glu) c.3435T>A (p.Asp1145Glu) | |
| 17 | g.75757417T>C | CA502049000 | GALK1,ITGB4 | c.5280T>C (p.Asp1760=) c.5331T>C (p.Asp1777=) c.*22+617A>G (n.*22+617A>G) c.5121T>C (p.Asp1707=) c.287T>C c.266-209T>C (n.266-209T>C) n.254+617A>G c.5490T>C (p.Asp1830=) c.5595T>C (p.Asp1865=) c.5436T>C (p.Asp1812=) c.5385T>C (p.Asp1795=) c.5226T>C (p.Asp1742=) c.5286T>C (p.Asp1762=) c.3435T>C (p.Asp1145=) | |
| 17 | g.75757417T>G | CA401094874 | GALK1,ITGB4 | c.5280T>G (p.Asp1760Glu) c.5331T>G (p.Asp1777Glu) c.*22+617A>C (n.*22+617A>C) c.5121T>G (p.Asp1707Glu) c.287T>G c.266-209T>G (n.266-209T>G) n.254+617A>C c.5490T>G (p.Asp1830Glu) c.5595T>G (p.Asp1865Glu) c.5436T>G (p.Asp1812Glu) c.5385T>G (p.Asp1795Glu) c.5226T>G (p.Asp1742Glu) c.5286T>G (p.Asp1762Glu) c.3435T>G (p.Asp1145Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757418G>A | CA401094884 | GALK1,ITGB4 | c.5281G>A (p.Gly1761Arg) c.5332G>A (p.Gly1778Arg) c.*22+616C>T (n.*22+616C>T) c.5122G>A (p.Gly1708Arg) c.288G>A c.266-208G>A (n.266-208G>A) n.254+616C>T c.5491G>A (p.Gly1831Arg) c.5596G>A (p.Gly1866Arg) c.5437G>A (p.Gly1813Arg) c.5386G>A (p.Gly1796Arg) c.5227G>A (p.Gly1743Arg) c.5287G>A (p.Gly1763Arg) c.3436G>A (p.Gly1146Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757418G>C | CA401094886 | GALK1,ITGB4 | c.5281G>C (p.Gly1761Arg) c.5332G>C (p.Gly1778Arg) c.*22+616C>G (n.*22+616C>G) c.5122G>C (p.Gly1708Arg) c.288G>C c.266-208G>C (n.266-208G>C) n.254+616C>G c.5491G>C (p.Gly1831Arg) c.5596G>C (p.Gly1866Arg) c.5437G>C (p.Gly1813Arg) c.5386G>C (p.Gly1796Arg) c.5227G>C (p.Gly1743Arg) c.5287G>C (p.Gly1763Arg) c.3436G>C (p.Gly1146Arg) | |
| 17 | g.75757418G= | CA2275668194 | GALK1,ITGB4 | c.5281G= (p.Gly1761=) c.5332G= (p.Gly1778=) c.*22+616C= (n.*22+616C=) c.5122G= (p.Gly1708=) c.288G= c.266-208G= (n.266-208G=) n.254+616C= c.5491G= (p.Gly1831=) c.5596G= (p.Gly1866=) c.5437G= (p.Gly1813=) c.5386G= (p.Gly1796=) c.5227G= (p.Gly1743=) c.5287G= (p.Gly1763=) c.3436G= (p.Gly1146=) | |
| 17 | g.75757418G>T | CA401094888 | GALK1,ITGB4 | c.5281G>T (p.Gly1761Trp) c.5332G>T (p.Gly1778Trp) c.*22+616C>A (n.*22+616C>A) c.5122G>T (p.Gly1708Trp) c.288G>T c.266-208G>T (n.266-208G>T) n.254+616C>A c.5491G>T (p.Gly1831Trp) c.5596G>T (p.Gly1866Trp) c.5437G>T (p.Gly1813Trp) c.5386G>T (p.Gly1796Trp) c.5227G>T (p.Gly1743Trp) c.5287G>T (p.Gly1763Trp) c.3436G>T (p.Gly1146Trp) | |
| 17 | g.75757419G>A | CA401094891 | GALK1,ITGB4 | c.5282G>A (p.Gly1761Glu) c.5333G>A (p.Gly1778Glu) c.*22+615C>T (n.*22+615C>T) c.5123G>A (p.Gly1708Glu) c.289G>A c.266-207G>A (n.266-207G>A) n.254+615C>T c.5492G>A (p.Gly1831Glu) c.5597G>A (p.Gly1866Glu) c.5438G>A (p.Gly1813Glu) c.5387G>A (p.Gly1796Glu) c.5228G>A (p.Gly1743Glu) c.5288G>A (p.Gly1763Glu) c.3437G>A (p.Gly1146Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757419G>C | CA401094894 | GALK1,ITGB4 | c.5282G>C (p.Gly1761Ala) c.5333G>C (p.Gly1778Ala) c.*22+615C>G (n.*22+615C>G) c.5123G>C (p.Gly1708Ala) c.289G>C c.266-207G>C (n.266-207G>C) n.254+615C>G c.5492G>C (p.Gly1831Ala) c.5597G>C (p.Gly1866Ala) c.5438G>C (p.Gly1813Ala) c.5387G>C (p.Gly1796Ala) c.5228G>C (p.Gly1743Ala) c.5288G>C (p.Gly1763Ala) c.3437G>C (p.Gly1146Ala) | |
| 17 | g.75757419G= | CA2275668195 | GALK1,ITGB4 | c.5282G= (p.Gly1761=) c.5333G= (p.Gly1778=) c.*22+615C= (n.*22+615C=) c.5123G= (p.Gly1708=) c.289G= c.266-207G= (n.266-207G=) n.254+615C= c.5492G= (p.Gly1831=) c.5597G= (p.Gly1866=) c.5438G= (p.Gly1813=) c.5387G= (p.Gly1796=) c.5228G= (p.Gly1743=) c.5288G= (p.Gly1763=) c.3437G= (p.Gly1146=) | |
| 17 | g.75757419G>T | CA401094896 | GALK1,ITGB4 | c.5282G>T (p.Gly1761Val) c.5333G>T (p.Gly1778Val) c.*22+615C>A (n.*22+615C>A) c.5123G>T (p.Gly1708Val) c.289G>T c.266-207G>T (n.266-207G>T) n.254+615C>A c.5492G>T (p.Gly1831Val) c.5597G>T (p.Gly1866Val) c.5438G>T (p.Gly1813Val) c.5387G>T (p.Gly1796Val) c.5228G>T (p.Gly1743Val) c.5288G>T (p.Gly1763Val) c.3437G>T (p.Gly1146Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757420G>A | CA502049011 | GALK1,ITGB4 | c.5283G>A (p.Gly1761=) c.5334G>A (p.Gly1778=) c.*22+614C>T (n.*22+614C>T) c.5124G>A (p.Gly1708=) c.290G>A c.266-206G>A (n.266-206G>A) n.254+614C>T c.5493G>A (p.Gly1831=) c.5598G>A (p.Gly1866=) c.5439G>A (p.Gly1813=) c.5388G>A (p.Gly1796=) c.5229G>A (p.Gly1743=) c.5289G>A (p.Gly1763=) c.3438G>A (p.Gly1146=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757420G>C | CA8770577 | GALK1,ITGB4 | c.5283G>C (p.Gly1761=) c.5334G>C (p.Gly1778=) c.*22+614C>G (n.*22+614C>G) c.5124G>C (p.Gly1708=) c.290G>C c.266-206G>C (n.266-206G>C) n.254+614C>G c.5493G>C (p.Gly1831=) c.5598G>C (p.Gly1866=) c.5439G>C (p.Gly1813=) c.5388G>C (p.Gly1796=) c.5229G>C (p.Gly1743=) c.5289G>C (p.Gly1763=) c.3438G>C (p.Gly1146=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757420G= | CA2275668196 | GALK1,ITGB4 | c.5283G= (p.Gly1761=) c.5334G= (p.Gly1778=) c.*22+614C= (n.*22+614C=) c.5124G= (p.Gly1708=) c.290G= c.266-206G= (n.266-206G=) n.254+614C= c.5493G= (p.Gly1831=) c.5598G= (p.Gly1866=) c.5439G= (p.Gly1813=) c.5388G= (p.Gly1796=) c.5229G= (p.Gly1743=) c.5289G= (p.Gly1763=) c.3438G= (p.Gly1146=) | |
| 17 | g.75757420G>T | CA502049012 | GALK1,ITGB4 | c.5283G>T (p.Gly1761=) c.5334G>T (p.Gly1778=) c.*22+614C>A (n.*22+614C>A) c.5124G>T (p.Gly1708=) c.290G>T c.266-206G>T (n.266-206G>T) n.254+614C>A c.5493G>T (p.Gly1831=) c.5598G>T (p.Gly1866=) c.5439G>T (p.Gly1813=) c.5388G>T (p.Gly1796=) c.5229G>T (p.Gly1743=) c.5289G>T (p.Gly1763=) c.3438G>T (p.Gly1146=) | |
| 17 | g.75757421C>A | CA401094903 | GALK1,ITGB4 | c.5284C>A (p.Leu1762Met) c.5335C>A (p.Leu1779Met) c.*22+613G>T (n.*22+613G>T) c.5125C>A (p.Leu1709Met) c.291C>A c.266-205C>A (n.266-205C>A) n.254+613G>T c.5494C>A (p.Leu1832Met) c.5599C>A (p.Leu1867Met) c.5440C>A (p.Leu1814Met) c.5389C>A (p.Leu1797Met) c.5230C>A (p.Leu1744Met) c.5290C>A (p.Leu1764Met) c.3439C>A (p.Leu1147Met) | |
| 17 | g.75757421C= | CA2275668197 | GALK1,ITGB4 | c.5284C= (p.Leu1762=) c.5335C= (p.Leu1779=) c.*22+613G= (n.*22+613G=) c.5125C= (p.Leu1709=) c.291C= c.266-205C= (n.266-205C=) n.254+613G= c.5494C= (p.Leu1832=) c.5599C= (p.Leu1867=) c.5440C= (p.Leu1814=) c.5389C= (p.Leu1797=) c.5230C= (p.Leu1744=) c.5290C= (p.Leu1764=) c.3439C= (p.Leu1147=) | |
| 17 | g.75757421C>G | CA401094905 | GALK1,ITGB4 | c.5284C>G (p.Leu1762Val) c.5335C>G (p.Leu1779Val) c.*22+613G>C (n.*22+613G>C) c.5125C>G (p.Leu1709Val) c.291C>G c.266-205C>G (n.266-205C>G) n.254+613G>C c.5494C>G (p.Leu1832Val) c.5599C>G (p.Leu1867Val) c.5440C>G (p.Leu1814Val) c.5389C>G (p.Leu1797Val) c.5230C>G (p.Leu1744Val) c.5290C>G (p.Leu1764Val) c.3439C>G (p.Leu1147Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757421C>T | CA8770578 | GALK1,ITGB4 | c.5284C>T (p.Leu1762=) c.5335C>T (p.Leu1779=) c.*22+613G>A (n.*22+613G>A) c.5125C>T (p.Leu1709=) c.291C>T c.266-205C>T (n.266-205C>T) n.254+613G>A c.5494C>T (p.Leu1832=) c.5599C>T (p.Leu1867=) c.5440C>T (p.Leu1814=) c.5389C>T (p.Leu1797=) c.5230C>T (p.Leu1744=) c.5290C>T (p.Leu1764=) c.3439C>T (p.Leu1147=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757422T>A | CA401094910 | GALK1,ITGB4 | c.5285T>A (p.Leu1762Gln) c.5336T>A (p.Leu1779Gln) c.*22+612A>T (n.*22+612A>T) c.5126T>A (p.Leu1709Gln) c.292T>A c.266-204T>A (n.266-204T>A) n.254+612A>T c.5495T>A (p.Leu1832Gln) c.5600T>A (p.Leu1867Gln) c.5441T>A (p.Leu1814Gln) c.5390T>A (p.Leu1797Gln) c.5231T>A (p.Leu1744Gln) c.5291T>A (p.Leu1764Gln) c.3440T>A (p.Leu1147Gln) | dbSNP |
| 17 | g.75757422T>C | CA8770579 | GALK1,ITGB4 | c.5285T>C (p.Leu1762Pro) c.5336T>C (p.Leu1779Pro) c.*22+612A>G (n.*22+612A>G) c.5126T>C (p.Leu1709Pro) c.292T>C c.266-204T>C (n.266-204T>C) n.254+612A>G c.5495T>C (p.Leu1832Pro) c.5600T>C (p.Leu1867Pro) c.5441T>C (p.Leu1814Pro) c.5390T>C (p.Leu1797Pro) c.5231T>C (p.Leu1744Pro) c.5291T>C (p.Leu1764Pro) c.3440T>C (p.Leu1147Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757422T>G | CA8770580 | GALK1,ITGB4 | c.5285T>G (p.Leu1762Arg) c.5336T>G (p.Leu1779Arg) c.*22+612A>C (n.*22+612A>C) c.5126T>G (p.Leu1709Arg) c.292T>G c.266-204T>G (n.266-204T>G) n.254+612A>C c.5495T>G (p.Leu1832Arg) c.5600T>G (p.Leu1867Arg) c.5441T>G (p.Leu1814Arg) c.5390T>G (p.Leu1797Arg) c.5231T>G (p.Leu1744Arg) c.5291T>G (p.Leu1764Arg) c.3440T>G (p.Leu1147Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757422T= | CA2275668198 | GALK1,ITGB4 | c.5285T= (p.Leu1762=) c.5336T= (p.Leu1779=) c.*22+612A= (n.*22+612A=) c.5126T= (p.Leu1709=) c.292T= c.266-204T= (n.266-204T=) n.254+612A= c.5495T= (p.Leu1832=) c.5600T= (p.Leu1867=) c.5441T= (p.Leu1814=) c.5390T= (p.Leu1797=) c.5231T= (p.Leu1744=) c.5291T= (p.Leu1764=) c.3440T= (p.Leu1147=) | |
| 17 | g.75757422_75757423delinsCA | CA2739268396 | GALK1,ITGB4 | c.5285_5286delinsCA (p.Leu1762Pro) c.5336_5337delinsCA (p.Leu1779Pro) c.*22+611_*22+612delinsTG (n.*22+611_*22+612delinsTG) c.5126_5127delinsCA (p.Leu1709Pro) c.292_293delinsCA c.266-204_266-203delinsCA (n.266-204_266-203delinsCA) n.254+611_254+612delinsTG c.5495_5496delinsCA (p.Leu1832Pro) c.5600_5601delinsCA (p.Leu1867Pro) c.5441_5442delinsCA (p.Leu1814Pro) c.5390_5391delinsCA (p.Leu1797Pro) c.5231_5232delinsCA (p.Leu1744Pro) c.5291_5292delinsCA (p.Leu1764Pro) c.3440_3441delinsCA (p.Leu1147Pro) | ClinVar |