| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75752357_75752445del | CA2810450868 | GALK1,ITGB4 | c.3976+1_3977-1del (n.3976+1_3977-1del) c.*23-708_*23-620del (n.*23-708_*23-620del) c.266-5269_266-5181del (n.266-5269_266-5181del) n.219+1_220-1del n.255-708_255-620del c.4081+1_4082-1del (n.4081+1_4082-1del) c.1921+1_1922-1del (n.1921+1_1922-1del) | |
| 17 | g.75752380G>A | CA8769989 | GALK1,ITGB4 | c.3976+24G>A (n.3976+24G>A) c.*23-643C>T (n.*23-643C>T) c.266-5246G>A (n.266-5246G>A) n.219+24G>A n.255-643C>T c.4081+24G>A (n.4081+24G>A) c.1921+24G>A (n.1921+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.75752380G= | CA2275665612 | GALK1,ITGB4 | c.3976+24G= (n.3976+24G=) c.*23-643C= (n.*23-643C=) c.266-5246G= (n.266-5246G=) n.219+24G= n.255-643C= c.4081+24G= (n.4081+24G=) c.1921+24G= (n.1921+24G=) | |
| 17 | g.75752380_75752389delinsGGGGCAGACC | CA2275665611 | GALK1,ITGB4 | c.3976+24_3976+33delinsGGGGCAGACC (n.3976+24_3976+33delinsGGGGCAGACC) c.*23-652_*23-643delinsGGTCTGCCCC (n.*23-652_*23-643delinsGGTCTGCCCC) c.266-5246_266-5237delinsGGGGCAGACC (n.266-5246_266-5237delinsGGGGCAGACC) n.219+24_219+33delinsGGGGCAGACC n.255-652_255-643delinsGGTCTGCCCC c.4081+24_4081+33delinsGGGGCAGACC (n.4081+24_4081+33delinsGGGGCAGACC) c.1921+24_1921+33delinsGGGGCAGACC (n.1921+24_1921+33delinsGGGGCAGACC) | |
| 17 | g.75752381G>A | CA2639880349 | GALK1,ITGB4 | c.3976+25G>A (n.3976+25G>A) c.*23-644C>T (n.*23-644C>T) c.266-5245G>A (n.266-5245G>A) n.219+25G>A n.255-644C>T c.4081+25G>A (n.4081+25G>A) c.1921+25G>A (n.1921+25G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752381G>T | CA2546131867 | GALK1,ITGB4 | c.3976+25G>T (n.3976+25G>T) c.*23-644C>A (n.*23-644C>A) c.266-5245G>T (n.266-5245G>T) n.219+25G>T n.255-644C>A c.4081+25G>T (n.4081+25G>T) c.1921+25G>T (n.1921+25G>T) | |
| 17 | g.75752387_75752395del | CA8769988 | GALK1,ITGB4 | c.3976+31_3976+39del (n.3976+31_3976+39del) c.*23-652_*23-644del (n.*23-652_*23-644del) c.266-5239_266-5231del (n.266-5239_266-5231del) n.219+31_219+39del n.255-652_255-644del c.4081+31_4081+39del (n.4081+31_4081+39del) c.1921+31_1921+39del (n.1921+31_1921+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752382G>A | CA8769990 | GALK1,ITGB4 | c.3976+26G>A (n.3976+26G>A) c.*23-645C>T (n.*23-645C>T) c.266-5244G>A (n.266-5244G>A) n.219+26G>A n.255-645C>T c.4081+26G>A (n.4081+26G>A) c.1921+26G>A (n.1921+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752382G= | CA2275665613 | GALK1,ITGB4 | c.3976+26G= (n.3976+26G=) c.*23-645C= (n.*23-645C=) c.266-5244G= (n.266-5244G=) n.219+26G= n.255-645C= c.4081+26G= (n.4081+26G=) c.1921+26G= (n.1921+26G=) | |
| 17 | g.75752383G>A | CA2639880357 | GALK1,ITGB4 | c.3976+27G>A (n.3976+27G>A) c.*23-646C>T (n.*23-646C>T) c.266-5243G>A (n.266-5243G>A) n.219+27G>A n.255-646C>T c.4081+27G>A (n.4081+27G>A) c.1921+27G>A (n.1921+27G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752384C>A | CA294081920 | GALK1,ITGB4 | c.3976+28C>A (n.3976+28C>A) c.*23-647G>T (n.*23-647G>T) c.266-5242C>A (n.266-5242C>A) n.219+28C>A n.255-647G>T c.4081+28C>A (n.4081+28C>A) c.1921+28C>A (n.1921+28C>A) | dbSNP |
| 17 | g.75752384C= | CA2275665614 | GALK1,ITGB4 | c.3976+28C= (n.3976+28C=) c.*23-647G= (n.*23-647G=) c.266-5242C= (n.266-5242C=) n.219+28C= n.255-647G= c.4081+28C= (n.4081+28C=) c.1921+28C= (n.1921+28C=) | |
| 17 | g.75752384C>T | CA2639880359 | GALK1,ITGB4 | c.3976+28C>T (n.3976+28C>T) c.*23-647G>A (n.*23-647G>A) c.266-5242C>T (n.266-5242C>T) n.219+28C>T n.255-647G>A c.4081+28C>T (n.4081+28C>T) c.1921+28C>T (n.1921+28C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752385A= | CA2275665615 | GALK1,ITGB4 | c.3976+29A= (n.3976+29A=) c.*23-648T= (n.*23-648T=) c.266-5241A= (n.266-5241A=) n.219+29A= n.255-648T= c.4081+29A= (n.4081+29A=) c.1921+29A= (n.1921+29A=) | |
| 17 | g.75752385A>C | CA2275665616 | GALK1,ITGB4 | c.3976+29A>C (n.3976+29A>C) c.*23-648T>G (n.*23-648T>G) c.266-5241A>C (n.266-5241A>C) n.219+29A>C n.255-648T>G c.4081+29A>C (n.4081+29A>C) c.1921+29A>C (n.1921+29A>C) | dbSNP |
| 17 | g.75752385A>T | CA2639880362 | GALK1,ITGB4 | c.3976+29A>T (n.3976+29A>T) c.*23-648T>A (n.*23-648T>A) c.266-5241A>T (n.266-5241A>T) n.219+29A>T n.255-648T>A c.4081+29A>T (n.4081+29A>T) c.1921+29A>T (n.1921+29A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752386G>T | CA2639880363 | GALK1,ITGB4 | c.3976+30G>T (n.3976+30G>T) c.*23-649C>A (n.*23-649C>A) c.266-5240G>T (n.266-5240G>T) n.219+30G>T n.255-649C>A c.4081+30G>T (n.4081+30G>T) c.1921+30G>T (n.1921+30G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752389C= | CA2275665618 | GALK1,ITGB4 | c.3976+33C= (n.3976+33C=) c.*23-652G= (n.*23-652G=) c.266-5237C= (n.266-5237C=) n.219+33C= n.255-652G= c.4081+33C= (n.4081+33C=) c.1921+33C= (n.1921+33C=) | |
| 17 | g.75752389C>G | CA2275665619 | GALK1,ITGB4 | c.3976+33C>G (n.3976+33C>G) c.*23-652G>C (n.*23-652G>C) c.266-5237C>G (n.266-5237C>G) n.219+33C>G n.255-652G>C c.4081+33C>G (n.4081+33C>G) c.1921+33C>G (n.1921+33C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752389C>T | CA627596319 | GALK1,ITGB4 | c.3976+33C>T (n.3976+33C>T) c.*23-652G>A (n.*23-652G>A) c.266-5237C>T (n.266-5237C>T) n.219+33C>T n.255-652G>A c.4081+33C>T (n.4081+33C>T) c.1921+33C>T (n.1921+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752389_75752397delinsCGGGCAGGG | CA2275665617 | GALK1,ITGB4 | c.3976+33_3976+41delinsCGGGCAGGG (n.3976+33_3976+41delinsCGGGCAGGG) c.*23-660_*23-652delinsCCCTGCCCG (n.*23-660_*23-652delinsCCCTGCCCG) c.266-5237_266-5229delinsCGGGCAGGG (n.266-5237_266-5229delinsCGGGCAGGG) n.219+33_219+41delinsCGGGCAGGG n.255-660_255-652delinsCCCTGCCCG c.4081+33_4081+41delinsCGGGCAGGG (n.4081+33_4081+41delinsCGGGCAGGG) c.1921+33_1921+41delinsCGGGCAGGG (n.1921+33_1921+41delinsCGGGCAGGG) | |
| 17 | g.75752390G>A | CA8769991 | GALK1,ITGB4 | c.3976+34G>A (n.3976+34G>A) c.*23-653C>T (n.*23-653C>T) c.266-5236G>A (n.266-5236G>A) n.219+34G>A n.255-653C>T c.4081+34G>A (n.4081+34G>A) c.1921+34G>A (n.1921+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752390G= | CA2275665620 | GALK1,ITGB4 | c.3976+34G= (n.3976+34G=) c.*23-653C= (n.*23-653C=) c.266-5236G= (n.266-5236G=) n.219+34G= n.255-653C= c.4081+34G= (n.4081+34G=) c.1921+34G= (n.1921+34G=) | |
| 17 | g.75752400_75752407dup | CA775091246 | GALK1,ITGB4 | c.3976+44_3977-39dup (n.3976+44_3977-39dup) c.*23-660_*23-653dup (n.*23-660_*23-653dup) c.266-5226_266-5219dup (n.266-5226_266-5219dup) n.219+44_220-39dup n.255-660_255-653dup c.4081+44_4082-39dup (n.4081+44_4082-39dup) c.1921+44_1922-39dup (n.1921+44_1922-39dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752400_75752407del | CA775091247 | GALK1,ITGB4 | c.3976+44_3977-39del (n.3976+44_3977-39del) c.*23-660_*23-653del (n.*23-660_*23-653del) c.266-5226_266-5219del (n.266-5226_266-5219del) n.219+44_220-39del n.255-660_255-653del c.4081+44_4082-39del (n.4081+44_4082-39del) c.1921+44_1922-39del (n.1921+44_1922-39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752392G>A | CA8769992 | GALK1,ITGB4 | c.3976+36G>A (n.3976+36G>A) c.*23-655C>T (n.*23-655C>T) c.266-5234G>A (n.266-5234G>A) n.219+36G>A n.255-655C>T c.4081+36G>A (n.4081+36G>A) c.1921+36G>A (n.1921+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752392G= | CA2275665621 | GALK1,ITGB4 | c.3976+36G= (n.3976+36G=) c.*23-655C= (n.*23-655C=) c.266-5234G= (n.266-5234G=) n.219+36G= n.255-655C= c.4081+36G= (n.4081+36G=) c.1921+36G= (n.1921+36G=) | |
| 17 | g.75752393C>A | CA986349252 | GALK1,ITGB4 | c.3976+37C>A (n.3976+37C>A) c.*23-656G>T (n.*23-656G>T) c.266-5233C>A (n.266-5233C>A) n.219+37C>A n.255-656G>T c.4081+37C>A (n.4081+37C>A) c.1921+37C>A (n.1921+37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752393C= | CA2275665622 | GALK1,ITGB4 | c.3976+37C= (n.3976+37C=) c.*23-656G= (n.*23-656G=) c.266-5233C= (n.266-5233C=) n.219+37C= n.255-656G= c.4081+37C= (n.4081+37C=) c.1921+37C= (n.1921+37C=) | |
| 17 | g.75752393C>G | CA8769993 | GALK1,ITGB4 | c.3976+37C>G (n.3976+37C>G) c.*23-656G>C (n.*23-656G>C) c.266-5233C>G (n.266-5233C>G) n.219+37C>G n.255-656G>C c.4081+37C>G (n.4081+37C>G) c.1921+37C>G (n.1921+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752393C>T | CA2639880379 | GALK1,ITGB4 | c.3976+37C>T (n.3976+37C>T) c.*23-656G>A (n.*23-656G>A) c.266-5233C>T (n.266-5233C>T) n.219+37C>T n.255-656G>A c.4081+37C>T (n.4081+37C>T) c.1921+37C>T (n.1921+37C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752394A= | CA2275665624 | GALK1,ITGB4 | c.3976+38A= (n.3976+38A=) c.*23-657T= (n.*23-657T=) c.266-5232A= (n.266-5232A=) n.219+38A= n.255-657T= c.4081+38A= (n.4081+38A=) c.1921+38A= (n.1921+38A=) | |
| 17 | g.75752394A>C | CA775091255 | GALK1,ITGB4 | c.3976+38A>C (n.3976+38A>C) c.*23-657T>G (n.*23-657T>G) c.266-5232A>C (n.266-5232A>C) n.219+38A>C n.255-657T>G c.4081+38A>C (n.4081+38A>C) c.1921+38A>C (n.1921+38A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752394A>T | CA986349263 | GALK1,ITGB4 | c.3976+38A>T (n.3976+38A>T) c.*23-657T>A (n.*23-657T>A) c.266-5232A>T (n.266-5232A>T) n.219+38A>T n.255-657T>A c.4081+38A>T (n.4081+38A>T) c.1921+38A>T (n.1921+38A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752394_75752395delinsAG | CA2275665623 | GALK1,ITGB4 | c.3976+38_3976+39delinsAG (n.3976+38_3976+39delinsAG) c.*23-658_*23-657delinsCT (n.*23-658_*23-657delinsCT) c.266-5232_266-5231delinsAG (n.266-5232_266-5231delinsAG) n.219+38_219+39delinsAG n.255-658_255-657delinsCT c.4081+38_4081+39delinsAG (n.4081+38_4081+39delinsAG) c.1921+38_1921+39delinsAG (n.1921+38_1921+39delinsAG) | |
| 17 | g.75752400dup | CA8769994 | GALK1,ITGB4 | c.3976+44dup (n.3976+44dup) c.*23-658dup (n.*23-658dup) c.266-5226dup (n.266-5226dup) n.219+44dup n.255-658dup c.4081+44dup (n.4081+44dup) c.1921+44dup (n.1921+44dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752399_75752400dup | CA2733932562 | GALK1,ITGB4 | c.3976+43_3976+44dup (n.3976+43_3976+44dup) c.*23-659_*23-658dup (n.*23-659_*23-658dup) c.266-5227_266-5226dup (n.266-5227_266-5226dup) n.219+43_219+44dup n.255-659_255-658dup c.4081+43_4081+44dup (n.4081+43_4081+44dup) c.1921+43_1921+44dup (n.1921+43_1921+44dup) | dbSNP |
| 17 | g.75752400del | CA627596320 | GALK1,ITGB4 | c.3976+44del (n.3976+44del) c.*23-658del (n.*23-658del) c.266-5226del (n.266-5226del) n.219+44del n.255-658del c.4081+44del (n.4081+44del) c.1921+44del (n.1921+44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752396G>A | CA8769995 | GALK1,ITGB4 | c.3976+40G>A (n.3976+40G>A) c.*23-659C>T (n.*23-659C>T) c.266-5230G>A (n.266-5230G>A) n.219+40G>A n.255-659C>T c.4081+40G>A (n.4081+40G>A) c.1921+40G>A (n.1921+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752396G= | CA2275665625 | GALK1,ITGB4 | c.3976+40G= (n.3976+40G=) c.*23-659C= (n.*23-659C=) c.266-5230G= (n.266-5230G=) n.219+40G= n.255-659C= c.4081+40G= (n.4081+40G=) c.1921+40G= (n.1921+40G=) | |
| 17 | g.75752396G>T | CA775091259 | GALK1,ITGB4 | c.3976+40G>T (n.3976+40G>T) c.*23-659C>A (n.*23-659C>A) c.266-5230G>T (n.266-5230G>T) n.219+40G>T n.255-659C>A c.4081+40G>T (n.4081+40G>T) c.1921+40G>T (n.1921+40G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752398G>A | CA775091275 | GALK1,ITGB4 | c.3976+42G>A (n.3976+42G>A) c.*23-661C>T (n.*23-661C>T) c.266-5228G>A (n.266-5228G>A) n.219+42G>A n.255-661C>T c.4081+42G>A (n.4081+42G>A) c.1921+42G>A (n.1921+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752398G>C | CA627596321 | GALK1,ITGB4 | c.3976+42G>C (n.3976+42G>C) c.*23-661C>G (n.*23-661C>G) c.266-5228G>C (n.266-5228G>C) n.219+42G>C n.255-661C>G c.4081+42G>C (n.4081+42G>C) c.1921+42G>C (n.1921+42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752398G= | CA2275665626 | GALK1,ITGB4 | c.3976+42G= (n.3976+42G=) c.*23-661C= (n.*23-661C=) c.266-5228G= (n.266-5228G=) n.219+42G= n.255-661C= c.4081+42G= (n.4081+42G=) c.1921+42G= (n.1921+42G=) | |
| 17 | g.75752399G>A | CA2539109949 | GALK1,ITGB4 | c.3976+43G>A (n.3976+43G>A) c.*23-662C>T (n.*23-662C>T) c.266-5227G>A (n.266-5227G>A) n.219+43G>A n.255-662C>T c.4081+43G>A (n.4081+43G>A) c.1921+43G>A (n.1921+43G>A) | |
| 17 | g.75752400G>A | CA8769997 | GALK1,ITGB4 | c.3976+44G>A (n.3976+44G>A) c.*23-663C>T (n.*23-663C>T) c.266-5226G>A (n.266-5226G>A) n.219+44G>A n.255-663C>T c.4081+44G>A (n.4081+44G>A) c.1921+44G>A (n.1921+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752400G>C | CA627596322 | GALK1,ITGB4 | c.3976+44G>C (n.3976+44G>C) c.*23-663C>G (n.*23-663C>G) c.266-5226G>C (n.266-5226G>C) n.219+44G>C n.255-663C>G c.4081+44G>C (n.4081+44G>C) c.1921+44G>C (n.1921+44G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752400G= | CA2275665627 | GALK1,ITGB4 | c.3976+44G= (n.3976+44G=) c.*23-663C= (n.*23-663C=) c.266-5226G= (n.266-5226G=) n.219+44G= n.255-663C= c.4081+44G= (n.4081+44G=) c.1921+44G= (n.1921+44G=) | |
| 17 | g.75752400G>T | CA2547729788 | GALK1,ITGB4 | c.3976+44G>T (n.3976+44G>T) c.*23-663C>A (n.*23-663C>A) c.266-5226G>T (n.266-5226G>T) n.219+44G>T n.255-663C>A c.4081+44G>T (n.4081+44G>T) c.1921+44G>T (n.1921+44G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752400_75752401insT | CA8769996 | GALK1,ITGB4 | c.3976+44_3977-45insT (n.3976+44_3977-45insT) c.*23-664_*23-663insA (n.*23-664_*23-663insA) c.266-5226_266-5225insT (n.266-5226_266-5225insT) n.219+44_220-45insT n.255-664_255-663insA c.4081+44_4082-45insT (n.4081+44_4082-45insT) c.1921+44_1922-45insT (n.1921+44_1922-45insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752401C= | CA2275665628 | GALK1,ITGB4 | c.3977-45C= (n.3977-45C=) c.*23-664G= (n.*23-664G=) c.266-5225C= (n.266-5225C=) n.220-45C= n.255-664G= c.4082-45C= (n.4082-45C=) c.1922-45C= (n.1922-45C=) | |
| 17 | g.75752401C>T | CA2275665629 | GALK1,ITGB4 | c.3977-45C>T (n.3977-45C>T) c.*23-664G>A (n.*23-664G>A) c.266-5225C>T (n.266-5225C>T) n.220-45C>T n.255-664G>A c.4082-45C>T (n.4082-45C>T) c.1922-45C>T (n.1922-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752401_75752403delinsCAG | CA2275665630 | GALK1,ITGB4 | c.3977-45_3977-43delinsCAG (n.3977-45_3977-43delinsCAG) c.*23-666_*23-664delinsCTG (n.*23-666_*23-664delinsCTG) c.266-5225_266-5223delinsCAG (n.266-5225_266-5223delinsCAG) n.220-45_220-43delinsCAG n.255-666_255-664delinsCTG c.4082-45_4082-43delinsCAG (n.4082-45_4082-43delinsCAG) c.1922-45_1922-43delinsCAG (n.1922-45_1922-43delinsCAG) | |
| 17 | g.75752402A= | CA2275665631 | GALK1,ITGB4 | c.3977-44A= (n.3977-44A=) c.*23-665T= (n.*23-665T=) c.266-5224A= (n.266-5224A=) n.220-44A= n.255-665T= c.4082-44A= (n.4082-44A=) c.1922-44A= (n.1922-44A=) | |
| 17 | g.75752402A>C | CA2810450869 | GALK1,ITGB4 | c.3977-44A>C (n.3977-44A>C) c.*23-665T>G (n.*23-665T>G) c.266-5224A>C (n.266-5224A>C) n.220-44A>C n.255-665T>G c.4082-44A>C (n.4082-44A>C) c.1922-44A>C (n.1922-44A>C) | |
| 17 | g.75752402A>G | CA8769998 | GALK1,ITGB4 | c.3977-44A>G (n.3977-44A>G) c.*23-665T>C (n.*23-665T>C) c.266-5224A>G (n.266-5224A>G) n.220-44A>G n.255-665T>C c.4082-44A>G (n.4082-44A>G) c.1922-44A>G (n.1922-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752402A>T | CA2576391854 | GALK1,ITGB4 | c.3977-44A>T (n.3977-44A>T) c.*23-665T>A (n.*23-665T>A) c.266-5224A>T (n.266-5224A>T) n.220-44A>T n.255-665T>A c.4082-44A>T (n.4082-44A>T) c.1922-44A>T (n.1922-44A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752402_75752403del | CA775091282 | GALK1,ITGB4 | c.3977-44_3977-43del (n.3977-44_3977-43del) c.*23-666_*23-665del (n.*23-666_*23-665del) c.266-5224_266-5223del (n.266-5224_266-5223del) n.220-44_220-43del n.255-666_255-665del c.4082-44_4082-43del (n.4082-44_4082-43del) c.1922-44_1922-43del (n.1922-44_1922-43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752403G>A | CA2639880397 | GALK1,ITGB4 | c.3977-43G>A (n.3977-43G>A) c.*23-666C>T (n.*23-666C>T) c.266-5223G>A (n.266-5223G>A) n.220-43G>A n.255-666C>T c.4082-43G>A (n.4082-43G>A) c.1922-43G>A (n.1922-43G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752407dup | CA2810450871 | GALK1,ITGB4 | c.3977-39dup (n.3977-39dup) c.*23-666dup (n.*23-666dup) c.266-5219dup (n.266-5219dup) n.220-39dup n.255-666dup c.4082-39dup (n.4082-39dup) c.1922-39dup (n.1922-39dup) | |
| 17 | g.75752407del | CA2810450870 | GALK1,ITGB4 | c.3977-39del (n.3977-39del) c.*23-666del (n.*23-666del) c.266-5219del (n.266-5219del) n.220-39del n.255-666del c.4082-39del (n.4082-39del) c.1922-39del (n.1922-39del) | |
| 17 | g.75752404G>A | CA2639880398 | GALK1,ITGB4 | c.3977-42G>A (n.3977-42G>A) c.*23-667C>T (n.*23-667C>T) c.266-5222G>A (n.266-5222G>A) n.220-42G>A n.255-667C>T c.4082-42G>A (n.4082-42G>A) c.1922-42G>A (n.1922-42G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752404G= | CA2275665632 | GALK1,ITGB4 | c.3977-42G= (n.3977-42G=) c.*23-667C= (n.*23-667C=) c.266-5222G= (n.266-5222G=) n.220-42G= n.255-667C= c.4082-42G= (n.4082-42G=) c.1922-42G= (n.1922-42G=) | |
| 17 | g.75752404G>T | CA627596323 | GALK1,ITGB4 | c.3977-42G>T (n.3977-42G>T) c.*23-667C>A (n.*23-667C>A) c.266-5222G>T (n.266-5222G>T) n.220-42G>T n.255-667C>A c.4082-42G>T (n.4082-42G>T) c.1922-42G>T (n.1922-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752405G>A | CA8769999 | GALK1,ITGB4 | c.3977-41G>A (n.3977-41G>A) c.*23-668C>T (n.*23-668C>T) c.266-5221G>A (n.266-5221G>A) n.220-41G>A n.255-668C>T c.4082-41G>A (n.4082-41G>A) c.1922-41G>A (n.1922-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.75752405G>C | CA775091288 | GALK1,ITGB4 | c.3977-41G>C (n.3977-41G>C) c.*23-668C>G (n.*23-668C>G) c.266-5221G>C (n.266-5221G>C) n.220-41G>C n.255-668C>G c.4082-41G>C (n.4082-41G>C) c.1922-41G>C (n.1922-41G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752405G= | CA2275665633 | GALK1,ITGB4 | c.3977-41G= (n.3977-41G=) c.*23-668C= (n.*23-668C=) c.266-5221G= (n.266-5221G=) n.220-41G= n.255-668C= c.4082-41G= (n.4082-41G=) c.1922-41G= (n.1922-41G=) | |
| 17 | g.75752405G>T | CA294081939 | GALK1,ITGB4 | c.3977-41G>T (n.3977-41G>T) c.*23-668C>A (n.*23-668C>A) c.266-5221G>T (n.266-5221G>T) n.220-41G>T n.255-668C>A c.4082-41G>T (n.4082-41G>T) c.1922-41G>T (n.1922-41G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752405_75752411dup | CA2639880400 | GALK1,ITGB4 | c.3977-41_3977-35dup (n.3977-41_3977-35dup) c.*23-674_*23-668dup (n.*23-674_*23-668dup) c.266-5221_266-5215dup (n.266-5221_266-5215dup) n.220-41_220-35dup n.255-674_255-668dup c.4082-41_4082-35dup (n.4082-41_4082-35dup) c.1922-41_1922-35dup (n.1922-41_1922-35dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752406G>A | CA8770000 | GALK1,ITGB4 | c.3977-40G>A (n.3977-40G>A) c.*23-669C>T (n.*23-669C>T) c.266-5220G>A (n.266-5220G>A) n.220-40G>A n.255-669C>T c.4082-40G>A (n.4082-40G>A) c.1922-40G>A (n.1922-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752406G= | CA2275665634 | GALK1,ITGB4 | c.3977-40G= (n.3977-40G=) c.*23-669C= (n.*23-669C=) c.266-5220G= (n.266-5220G=) n.220-40G= n.255-669C= c.4082-40G= (n.4082-40G=) c.1922-40G= (n.1922-40G=) | |
| 17 | g.75752407G>A | CA8770001 | GALK1,ITGB4 | c.3977-39G>A (n.3977-39G>A) c.*23-670C>T (n.*23-670C>T) c.266-5219G>A (n.266-5219G>A) n.220-39G>A n.255-670C>T c.4082-39G>A (n.4082-39G>A) c.1922-39G>A (n.1922-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752407G= | CA2275665635 | GALK1,ITGB4 | c.3977-39G= (n.3977-39G=) c.*23-670C= (n.*23-670C=) c.266-5219G= (n.266-5219G=) n.220-39G= n.255-670C= c.4082-39G= (n.4082-39G=) c.1922-39G= (n.1922-39G=) | |
| 17 | g.75752408C= | CA2275665636 | GALK1,ITGB4 | c.3977-38C= (n.3977-38C=) c.*23-671G= (n.*23-671G=) c.266-5218C= (n.266-5218C=) n.220-38C= n.255-671G= c.4082-38C= (n.4082-38C=) c.1922-38C= (n.1922-38C=) | |
| 17 | g.75752408C>T | CA294081947 | GALK1,ITGB4 | c.3977-38C>T (n.3977-38C>T) c.*23-671G>A (n.*23-671G>A) c.266-5218C>T (n.266-5218C>T) n.220-38C>T n.255-671G>A c.4082-38C>T (n.4082-38C>T) c.1922-38C>T (n.1922-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752410G>T | CA656877680 | GALK1,ITGB4 | c.3977-36G>T (n.3977-36G>T) c.*23-673C>A (n.*23-673C>A) c.266-5216G>T (n.266-5216G>T) n.220-36G>T n.255-673C>A c.4082-36G>T (n.4082-36G>T) c.1922-36G>T (n.1922-36G>T) | COSMIC |
| 17 | g.75752415C= | CA2275665637 | GALK1,ITGB4 | c.3977-31C= (n.3977-31C=) c.*23-678G= (n.*23-678G=) c.266-5211C= (n.266-5211C=) n.220-31C= n.255-678G= c.4082-31C= (n.4082-31C=) c.1922-31C= (n.1922-31C=) | |
| 17 | g.75752415C>T | CA627596324 | GALK1,ITGB4 | c.3977-31C>T (n.3977-31C>T) c.*23-678G>A (n.*23-678G>A) c.266-5211C>T (n.266-5211C>T) n.220-31C>T n.255-678G>A c.4082-31C>T (n.4082-31C>T) c.1922-31C>T (n.1922-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752415_75752429delinsCAGGGCCCTGGCTCA | CA2275665638 | GALK1,ITGB4 | c.3977-31_3977-17delinsCAGGGCCCTGGCTCA (n.3977-31_3977-17delinsCAGGGCCCTGGCTCA) c.*23-692_*23-678delinsTGAGCCAGGGCCCTG (n.*23-692_*23-678delinsTGAGCCAGGGCCCTG) c.266-5211_266-5197delinsCAGGGCCCTGGCTCA (n.266-5211_266-5197delinsCAGGGCCCTGGCTCA) n.220-31_220-17delinsCAGGGCCCTGGCTCA n.255-692_255-678delinsTGAGCCAGGGCCCTG c.4082-31_4082-17delinsCAGGGCCCTGGCTCA (n.4082-31_4082-17delinsCAGGGCCCTGGCTCA) c.1922-31_1922-17delinsCAGGGCCCTGGCTCA (n.1922-31_1922-17delinsCAGGGCCCTGGCTCA) | |
| 17 | g.75752416_75752429del | CA16620606 | GALK1,ITGB4 | c.3977-30_3977-17del (n.3977-30_3977-17del) c.*23-692_*23-679del (n.*23-692_*23-679del) c.266-5210_266-5197del (n.266-5210_266-5197del) n.220-30_220-17del n.255-692_255-679del c.4082-30_4082-17del (n.4082-30_4082-17del) c.1922-30_1922-17del (n.1922-30_1922-17del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.75752417G>C | CA2836886931 | GALK1,ITGB4 | c.3977-29G>C (n.3977-29G>C) c.*23-680C>G (n.*23-680C>G) c.266-5209G>C (n.266-5209G>C) n.220-29G>C n.255-680C>G c.4082-29G>C (n.4082-29G>C) c.1922-29G>C (n.1922-29G>C) | |
| 17 | g.75752417G>T | CA656877681 | GALK1,ITGB4 | c.3977-29G>T (n.3977-29G>T) c.*23-680C>A (n.*23-680C>A) c.266-5209G>T (n.266-5209G>T) n.220-29G>T n.255-680C>A c.4082-29G>T (n.4082-29G>T) c.1922-29G>T (n.1922-29G>T) | COSMIC |
| 17 | g.75752418G>A | CA8770002 | GALK1,ITGB4 | c.3977-28G>A (n.3977-28G>A) c.*23-681C>T (n.*23-681C>T) c.266-5208G>A (n.266-5208G>A) n.220-28G>A n.255-681C>T c.4082-28G>A (n.4082-28G>A) c.1922-28G>A (n.1922-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752418G= | CA2275665639 | GALK1,ITGB4 | c.3977-28G= (n.3977-28G=) c.*23-681C= (n.*23-681C=) c.266-5208G= (n.266-5208G=) n.220-28G= n.255-681C= c.4082-28G= (n.4082-28G=) c.1922-28G= (n.1922-28G=) | |
| 17 | g.75752419G>A | CA2639880410 | GALK1,ITGB4 | c.3977-27G>A (n.3977-27G>A) c.*23-682C>T (n.*23-682C>T) c.266-5207G>A (n.266-5207G>A) n.220-27G>A n.255-682C>T c.4082-27G>A (n.4082-27G>A) c.1922-27G>A (n.1922-27G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752419G= | CA2275665640 | GALK1,ITGB4 | c.3977-27G= (n.3977-27G=) c.*23-682C= (n.*23-682C=) c.266-5207G= (n.266-5207G=) n.220-27G= n.255-682C= c.4082-27G= (n.4082-27G=) c.1922-27G= (n.1922-27G=) | |
| 17 | g.75752419G>T | CA2576391855 | GALK1,ITGB4 | c.3977-27G>T (n.3977-27G>T) c.*23-682C>A (n.*23-682C>A) c.266-5207G>T (n.266-5207G>T) n.220-27G>T n.255-682C>A c.4082-27G>T (n.4082-27G>T) c.1922-27G>T (n.1922-27G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752420C>A | CA2639880414 | GALK1,ITGB4 | c.3977-26C>A (n.3977-26C>A) c.*23-683G>T (n.*23-683G>T) c.266-5206C>A (n.266-5206C>A) n.220-26C>A n.255-683G>T c.4082-26C>A (n.4082-26C>A) c.1922-26C>A (n.1922-26C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752420C>T | CA2576391856 | GALK1,ITGB4 | c.3977-26C>T (n.3977-26C>T) c.*23-683G>A (n.*23-683G>A) c.266-5206C>T (n.266-5206C>T) n.220-26C>T n.255-683G>A c.4082-26C>T (n.4082-26C>T) c.1922-26C>T (n.1922-26C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752425_75752437dup | CA775091317 | GALK1,ITGB4 | c.3977-21_3977-9dup (n.3977-21_3977-9dup) c.*23-695_*23-683dup (n.*23-695_*23-683dup) c.266-5201_266-5189dup (n.266-5201_266-5189dup) n.220-21_220-9dup n.255-695_255-683dup c.4082-21_4082-9dup (n.4082-21_4082-9dup) c.1922-21_1922-9dup (n.1922-21_1922-9dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752422C= | CA2275665641 | GALK1,ITGB4 | c.3977-24C= (n.3977-24C=) c.*23-685G= (n.*23-685G=) c.266-5204C= (n.266-5204C=) n.220-24C= n.255-685G= c.4082-24C= (n.4082-24C=) c.1922-24C= (n.1922-24C=) | |
| 17 | g.75752422C>T | CA8770003 | GALK1,ITGB4 | c.3977-24C>T (n.3977-24C>T) c.*23-685G>A (n.*23-685G>A) c.266-5204C>T (n.266-5204C>T) n.220-24C>T n.255-685G>A c.4082-24C>T (n.4082-24C>T) c.1922-24C>T (n.1922-24C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752423T>C | CA2275665643 | GALK1,ITGB4 | c.3977-23T>C (n.3977-23T>C) c.*23-686A>G (n.*23-686A>G) c.266-5203T>C (n.266-5203T>C) n.220-23T>C n.255-686A>G c.4082-23T>C (n.4082-23T>C) c.1922-23T>C (n.1922-23T>C) | dbSNP |
| 17 | g.75752423T= | CA2275665642 | GALK1,ITGB4 | c.3977-23T= (n.3977-23T=) c.*23-686A= (n.*23-686A=) c.266-5203T= (n.266-5203T=) n.220-23T= n.255-686A= c.4082-23T= (n.4082-23T=) c.1922-23T= (n.1922-23T=) | |
| 17 | g.75752424G>A | CA627596325 | GALK1,ITGB4 | c.3977-22G>A (n.3977-22G>A) c.*23-687C>T (n.*23-687C>T) c.266-5202G>A (n.266-5202G>A) n.220-22G>A n.255-687C>T c.4082-22G>A (n.4082-22G>A) c.1922-22G>A (n.1922-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752424G= | CA2275665644 | GALK1,ITGB4 | c.3977-22G= (n.3977-22G=) c.*23-687C= (n.*23-687C=) c.266-5202G= (n.266-5202G=) n.220-22G= n.255-687C= c.4082-22G= (n.4082-22G=) c.1922-22G= (n.1922-22G=) | |
| 17 | g.75752427T>A | CA627596326 | GALK1,ITGB4 | c.3977-19T>A (n.3977-19T>A) c.*23-690A>T (n.*23-690A>T) c.266-5199T>A (n.266-5199T>A) n.220-19T>A n.255-690A>T c.4082-19T>A (n.4082-19T>A) c.1922-19T>A (n.1922-19T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752427T= | CA2275665645 | GALK1,ITGB4 | c.3977-19T= (n.3977-19T=) c.*23-690A= (n.*23-690A=) c.266-5199T= (n.266-5199T=) n.220-19T= n.255-690A= c.4082-19T= (n.4082-19T=) c.1922-19T= (n.1922-19T=) | |
| 17 | g.75752428C= | CA2275665646 | GALK1,ITGB4 | c.3977-18C= (n.3977-18C=) c.*23-691G= (n.*23-691G=) c.266-5198C= (n.266-5198C=) n.220-18C= n.255-691G= c.4082-18C= (n.4082-18C=) c.1922-18C= (n.1922-18C=) | |
| 17 | g.75752428C>G | CA2639880420 | GALK1,ITGB4 | c.3977-18C>G (n.3977-18C>G) c.*23-691G>C (n.*23-691G>C) c.266-5198C>G (n.266-5198C>G) n.220-18C>G n.255-691G>C c.4082-18C>G (n.4082-18C>G) c.1922-18C>G (n.1922-18C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.75752428C>T | CA8770004 | GALK1,ITGB4 | c.3977-18C>T (n.3977-18C>T) c.*23-691G>A (n.*23-691G>A) c.266-5198C>T (n.266-5198C>T) n.220-18C>T n.255-691G>A c.4082-18C>T (n.4082-18C>T) c.1922-18C>T (n.1922-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.75752429A>G | CA2810450872 | GALK1,ITGB4 | c.3977-17A>G (n.3977-17A>G) c.*23-692T>C (n.*23-692T>C) c.266-5197A>G (n.266-5197A>G) n.220-17A>G n.255-692T>C c.4082-17A>G (n.4082-17A>G) c.1922-17A>G (n.1922-17A>G) | |
| 17 | g.75752430C= | CA2275665647 | GALK1,ITGB4 | c.3977-16C= (n.3977-16C=) c.*23-693G= (n.*23-693G=) c.266-5196C= (n.266-5196C=) n.220-16C= n.255-693G= c.4082-16C= (n.4082-16C=) c.1922-16C= (n.1922-16C=) | |
| 17 | g.75752430C>G | CA294081960 | GALK1,ITGB4 | c.3977-16C>G (n.3977-16C>G) c.*23-693G>C (n.*23-693G>C) c.266-5196C>G (n.266-5196C>G) n.220-16C>G n.255-693G>C c.4082-16C>G (n.4082-16C>G) c.1922-16C>G (n.1922-16C>G) | dbSNP |
| 17 | g.75752432C= | CA2275665648 | GALK1,ITGB4 | c.3977-14C= (n.3977-14C=) c.*23-695G= (n.*23-695G=) c.266-5194C= (n.266-5194C=) n.220-14C= n.255-695G= c.4082-14C= (n.4082-14C=) c.1922-14C= (n.1922-14C=) | |
| 17 | g.75752432C>G | CA2639880422 | GALK1,ITGB4 | c.3977-14C>G (n.3977-14C>G) c.*23-695G>C (n.*23-695G>C) c.266-5194C>G (n.266-5194C>G) n.220-14C>G n.255-695G>C c.4082-14C>G (n.4082-14C>G) c.1922-14C>G (n.1922-14C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.75752432C>T | CA294081976 | GALK1,ITGB4 | c.3977-14C>T (n.3977-14C>T) c.*23-695G>A (n.*23-695G>A) c.266-5194C>T (n.266-5194C>T) n.220-14C>T n.255-695G>A c.4082-14C>T (n.4082-14C>T) c.1922-14C>T (n.1922-14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752433C= | CA2275665649 | GALK1,ITGB4 | c.3977-13C= (n.3977-13C=) c.*23-696G= (n.*23-696G=) c.266-5193C= (n.266-5193C=) n.220-13C= n.255-696G= c.4082-13C= (n.4082-13C=) c.1922-13C= (n.1922-13C=) | |
| 17 | g.75752433C>T | CA2275665650 | GALK1,ITGB4 | c.3977-13C>T (n.3977-13C>T) c.*23-696G>A (n.*23-696G>A) c.266-5193C>T (n.266-5193C>T) n.220-13C>T n.255-696G>A c.4082-13C>T (n.4082-13C>T) c.1922-13C>T (n.1922-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752439_75752443del | CA2639880424 | GALK1,ITGB4 | c.3977-7_3977-3del (n.3977-7_3977-3del) c.*23-700_*23-696del (n.*23-700_*23-696del) c.266-5187_266-5183del (n.266-5187_266-5183del) n.220-7_220-3del n.255-700_255-696del c.4082-7_4082-3del (n.4082-7_4082-3del) c.1922-7_1922-3del (n.1922-7_1922-3del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752434C= | CA2275665651 | GALK1,ITGB4 | c.3977-12C= (n.3977-12C=) c.*23-697G= (n.*23-697G=) c.266-5192C= (n.266-5192C=) n.220-12C= n.255-697G= c.4082-12C= (n.4082-12C=) c.1922-12C= (n.1922-12C=) | |
| 17 | g.75752434C>G | CA8770005 | GALK1,ITGB4 | c.3977-12C>G (n.3977-12C>G) c.*23-697G>C (n.*23-697G>C) c.266-5192C>G (n.266-5192C>G) n.220-12C>G n.255-697G>C c.4082-12C>G (n.4082-12C>G) c.1922-12C>G (n.1922-12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752434C>T | CA627596327 | GALK1,ITGB4 | c.3977-12C>T (n.3977-12C>T) c.*23-697G>A (n.*23-697G>A) c.266-5192C>T (n.266-5192C>T) n.220-12C>T n.255-697G>A c.4082-12C>T (n.4082-12C>T) c.1922-12C>T (n.1922-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752435C>A | CA2639880431 | GALK1,ITGB4 | c.3977-11C>A (n.3977-11C>A) c.*23-698G>T (n.*23-698G>T) c.266-5191C>A (n.266-5191C>A) n.220-11C>A n.255-698G>T c.4082-11C>A (n.4082-11C>A) c.1922-11C>A (n.1922-11C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752436T>G | CA294081983 | GALK1,ITGB4 | c.3977-10T>G (n.3977-10T>G) c.*23-699A>C (n.*23-699A>C) c.266-5190T>G (n.266-5190T>G) n.220-10T>G n.255-699A>C c.4082-10T>G (n.4082-10T>G) c.1922-10T>G (n.1922-10T>G) | dbSNP |
| 17 | g.75752436T= | CA2275665652 | GALK1,ITGB4 | c.3977-10T= (n.3977-10T=) c.*23-699A= (n.*23-699A=) c.266-5190T= (n.266-5190T=) n.220-10T= n.255-699A= c.4082-10T= (n.4082-10T=) c.1922-10T= (n.1922-10T=) | |
| 17 | g.75752437G>A | CA2576391857 | GALK1,ITGB4 | c.3977-9G>A (n.3977-9G>A) c.*23-700C>T (n.*23-700C>T) c.266-5189G>A (n.266-5189G>A) n.220-9G>A n.255-700C>T c.4082-9G>A (n.4082-9G>A) c.1922-9G>A (n.1922-9G>A) | |
| 17 | g.75752437G>T | CA645599113 | GALK1,ITGB4 | c.3977-9G>T (n.3977-9G>T) c.*23-700C>A (n.*23-700C>A) c.266-5189G>T (n.266-5189G>T) n.220-9G>T n.255-700C>A c.4082-9G>T (n.4082-9G>T) c.1922-9G>T (n.1922-9G>T) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.75752438C>A | CA2739265745 | GALK1,ITGB4 | c.3977-8C>A (n.3977-8C>A) c.*23-701G>T (n.*23-701G>T) c.266-5188C>A (n.266-5188C>A) n.220-8C>A n.255-701G>T c.4082-8C>A (n.4082-8C>A) c.1922-8C>A (n.1922-8C>A) | ClinVar |
| 17 | g.75752438C>G | CA2576391859 | GALK1,ITGB4 | c.3977-8C>G (n.3977-8C>G) c.*23-701G>C (n.*23-701G>C) c.266-5188C>G (n.266-5188C>G) n.220-8C>G n.255-701G>C c.4082-8C>G (n.4082-8C>G) c.1922-8C>G (n.1922-8C>G) | |
| 17 | g.75752438C>T | CA2639880433 | GALK1,ITGB4 | c.3977-8C>T (n.3977-8C>T) c.*23-701G>A (n.*23-701G>A) c.266-5188C>T (n.266-5188C>T) n.220-8C>T n.255-701G>A c.4082-8C>T (n.4082-8C>T) c.1922-8C>T (n.1922-8C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752440del | CA2576391858 | GALK1,ITGB4 | c.3977-6del (n.3977-6del) c.*23-701del (n.*23-701del) c.266-5186del (n.266-5186del) n.220-6del n.255-701del c.4082-6del (n.4082-6del) c.1922-6del (n.1922-6del) | |
| 17 | g.75752439C>T | CA2639880434 | GALK1,ITGB4 | c.3977-7C>T (n.3977-7C>T) c.*23-702G>A (n.*23-702G>A) c.266-5187C>T (n.266-5187C>T) n.220-7C>T n.255-702G>A c.4082-7C>T (n.4082-7C>T) c.1922-7C>T (n.1922-7C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752440C>A | CA2832578878 | GALK1,ITGB4 | c.3977-6C>A (n.3977-6C>A) c.*23-703G>T (n.*23-703G>T) c.266-5186C>A (n.266-5186C>A) n.220-6C>A n.255-703G>T c.4082-6C>A (n.4082-6C>A) c.1922-6C>A (n.1922-6C>A) | |
| 17 | g.75752440C= | CA2275665653 | GALK1,ITGB4 | c.3977-6C= (n.3977-6C=) c.*23-703G= (n.*23-703G=) c.266-5186C= (n.266-5186C=) n.220-6C= n.255-703G= c.4082-6C= (n.4082-6C=) c.1922-6C= (n.1922-6C=) | |
| 17 | g.75752440C>T | CA627596328 | GALK1,ITGB4 | c.3977-6C>T (n.3977-6C>T) c.*23-703G>A (n.*23-703G>A) c.266-5186C>T (n.266-5186C>T) n.220-6C>T n.255-703G>A c.4082-6C>T (n.4082-6C>T) c.1922-6C>T (n.1922-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752441T>G | CA294081988 | GALK1,ITGB4 | c.3977-5T>G (n.3977-5T>G) c.*23-704A>C (n.*23-704A>C) c.266-5185T>G (n.266-5185T>G) n.220-5T>G n.255-704A>C c.4082-5T>G (n.4082-5T>G) c.1922-5T>G (n.1922-5T>G) | dbSNP |
| 17 | g.75752441T= | CA2275665654 | GALK1,ITGB4 | c.3977-5T= (n.3977-5T=) c.*23-704A= (n.*23-704A=) c.266-5185T= (n.266-5185T=) n.220-5T= n.255-704A= c.4082-5T= (n.4082-5T=) c.1922-5T= (n.1922-5T=) | |
| 17 | g.75752442G>A | CA8770006 | GALK1,ITGB4 | c.3977-4G>A (n.3977-4G>A) c.*23-705C>T (n.*23-705C>T) c.266-5184G>A (n.266-5184G>A) n.220-4G>A n.255-705C>T c.4082-4G>A (n.4082-4G>A) c.1922-4G>A (n.1922-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752442G= | CA2275665655 | GALK1,ITGB4 | c.3977-4G= (n.3977-4G=) c.*23-705C= (n.*23-705C=) c.266-5184G= (n.266-5184G=) n.220-4G= n.255-705C= c.4082-4G= (n.4082-4G=) c.1922-4G= (n.1922-4G=) | |
| 17 | g.75752442G>T | CA2639880441 | GALK1,ITGB4 | c.3977-4G>T (n.3977-4G>T) c.*23-705C>A (n.*23-705C>A) c.266-5184G>T (n.266-5184G>T) n.220-4G>T n.255-705C>A c.4082-4G>T (n.4082-4G>T) c.1922-4G>T (n.1922-4G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752444A= | CA2275665656 | GALK1,ITGB4 | c.3977-2A= (n.3977-2A=) c.*23-707T= (n.*23-707T=) c.266-5182A= (n.266-5182A=) n.220-2A= n.255-707T= c.4082-2A= (n.4082-2A=) c.1922-2A= (n.1922-2A=) | |
| 17 | g.75752444A>C | CA401080520 | GALK1,ITGB4 | c.3977-2A>C (n.3977-2A>C) c.*23-707T>G (n.*23-707T>G) c.266-5182A>C (n.266-5182A>C) n.220-2A>C n.255-707T>G c.4082-2A>C (n.4082-2A>C) c.1922-2A>C (n.1922-2A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752444A>G | CA401080522 | GALK1,ITGB4 | c.3977-2A>G (n.3977-2A>G) c.*23-707T>C (n.*23-707T>C) c.266-5182A>G (n.266-5182A>G) n.220-2A>G n.255-707T>C c.4082-2A>G (n.4082-2A>G) c.1922-2A>G (n.1922-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.75752444A>T | CA401080525 | GALK1,ITGB4 | c.3977-2A>T (n.3977-2A>T) c.*23-707T>A (n.*23-707T>A) c.266-5182A>T (n.266-5182A>T) n.220-2A>T n.255-707T>A c.4082-2A>T (n.4082-2A>T) c.1922-2A>T (n.1922-2A>T) | |
| 17 | g.75752444dup | CA2639880444 | GALK1,ITGB4 | c.3977-2dup (n.3977-2dup) c.*23-707dup (n.*23-707dup) c.266-5182dup (n.266-5182dup) n.220-2dup n.255-707dup c.4082-2dup (n.4082-2dup) c.1922-2dup (n.1922-2dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752445G>A | CA401080530 | GALK1,ITGB4 | c.3977-1G>A (n.3977-1G>A) c.*23-708C>T (n.*23-708C>T) c.266-5181G>A (n.266-5181G>A) n.220-1G>A n.255-708C>T c.4082-1G>A (n.4082-1G>A) c.1922-1G>A (n.1922-1G>A) | |
| 17 | g.75752445G>C | CA401080532 | GALK1,ITGB4 | c.3977-1G>C (n.3977-1G>C) c.*23-708C>G (n.*23-708C>G) c.266-5181G>C (n.266-5181G>C) n.220-1G>C n.255-708C>G c.4082-1G>C (n.4082-1G>C) c.1922-1G>C (n.1922-1G>C) | |
| 17 | g.75752445G>T | CA401080528 | GALK1,ITGB4 | c.3977-1G>T (n.3977-1G>T) c.*23-708C>A (n.*23-708C>A) c.266-5181G>T (n.266-5181G>T) n.220-1G>T n.255-708C>A c.4082-1G>T (n.4082-1G>T) c.1922-1G>T (n.1922-1G>T) | |
| 17 | g.75752445dup | CA627596329 | GALK1,ITGB4 | c.3977-1dup (n.3977-1dup) c.*23-708dup (n.*23-708dup) c.266-5181dup (n.266-5181dup) n.220-1dup n.255-708dup c.4082-1dup (n.4082-1dup) c.1922-1dup (n.1922-1dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.75752446T>A | CA401080538 | GALK1,ITGB4 | c.3977T>A (p.Ile1326Asn) c.*23-709A>T (n.*23-709A>T) c.266-5180T>A (n.266-5180T>A) n.220T>A n.255-709A>T c.4082T>A (p.Ile1361Asn) c.1922T>A (p.Ile641Asn) | |
| 17 | g.75752446T>C | CA401080539 | GALK1,ITGB4 | c.3977T>C (p.Ile1326Thr) c.*23-709A>G (n.*23-709A>G) c.266-5180T>C (n.266-5180T>C) n.220T>C n.255-709A>G c.4082T>C (p.Ile1361Thr) c.1922T>C (p.Ile641Thr) | |
| 17 | g.75752446T>G | CA401080540 | GALK1,ITGB4 | c.3977T>G (p.Ile1326Ser) c.*23-709A>C (n.*23-709A>C) c.266-5180T>G (n.266-5180T>G) n.220T>G n.255-709A>C c.4082T>G (p.Ile1361Ser) c.1922T>G (p.Ile641Ser) | |
| 17 | g.75752447C>A | CA501841415 | GALK1,ITGB4 | c.3978C>A (p.Ile1326=) c.*23-710G>T (n.*23-710G>T) c.266-5179C>A (n.266-5179C>A) n.221C>A n.255-710G>T c.4083C>A (p.Ile1361=) c.1923C>A (p.Ile641=) | dbSNP |
| 17 | g.75752447C= | CA2275665657 | GALK1,ITGB4 | c.3978C= (p.Ile1326=) c.*23-710G= (n.*23-710G=) c.266-5179C= (n.266-5179C=) n.221C= n.255-710G= c.4083C= (p.Ile1361=) c.1923C= (p.Ile641=) | |
| 17 | g.75752447C>G | CA401080541 | GALK1,ITGB4 | c.3978C>G (p.Ile1326Met) c.*23-710G>C (n.*23-710G>C) c.266-5179C>G (n.266-5179C>G) n.221C>G n.255-710G>C c.4083C>G (p.Ile1361Met) c.1923C>G (p.Ile641Met) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752447C>T | CA501841416 | GALK1,ITGB4 | c.3978C>T (p.Ile1326=) c.*23-710G>A (n.*23-710G>A) c.266-5179C>T (n.266-5179C>T) n.221C>T n.255-710G>A c.4083C>T (p.Ile1361=) c.1923C>T (p.Ile641=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752448C>A | CA401080542 | GALK1,ITGB4 | c.3979C>A (p.Pro1327Thr) c.*23-711G>T (n.*23-711G>T) c.266-5178C>A (n.266-5178C>A) n.222C>A n.255-711G>T c.4084C>A (p.Pro1362Thr) c.1924C>A (p.Pro642Thr) | |
| 17 | g.75752448C= | CA2275665658 | GALK1,ITGB4 | c.3979C= (p.Pro1327=) c.*23-711G= (n.*23-711G=) c.266-5178C= (n.266-5178C=) n.222C= n.255-711G= c.4084C= (p.Pro1362=) c.1924C= (p.Pro642=) | |
| 17 | g.75752448C>G | CA401080543 | GALK1,ITGB4 | c.3979C>G (p.Pro1327Ala) c.*23-711G>C (n.*23-711G>C) c.266-5178C>G (n.266-5178C>G) n.222C>G n.255-711G>C c.4084C>G (p.Pro1362Ala) c.1924C>G (p.Pro642Ala) | |
| 17 | g.75752448C>T | CA401080544 | GALK1,ITGB4 | c.3979C>T (p.Pro1327Ser) c.*23-711G>A (n.*23-711G>A) c.266-5178C>T (n.266-5178C>T) n.222C>T n.255-711G>A c.4084C>T (p.Pro1362Ser) c.1924C>T (p.Pro642Ser) | dbSNP |
| 17 | g.75752449C>A | CA401080546 | GALK1,ITGB4 | c.3980C>A (p.Pro1327His) c.*23-712G>T (n.*23-712G>T) c.266-5177C>A (n.266-5177C>A) n.223C>A n.255-712G>T c.4085C>A (p.Pro1362His) c.1925C>A (p.Pro642His) | |
| 17 | g.75752449C= | CA2275665659 | GALK1,ITGB4 | c.3980C= (p.Pro1327=) c.*23-712G= (n.*23-712G=) c.266-5177C= (n.266-5177C=) n.223C= n.255-712G= c.4085C= (p.Pro1362=) c.1925C= (p.Pro642=) | |
| 17 | g.75752449C>G | CA401080547 | GALK1,ITGB4 | c.3980C>G (p.Pro1327Arg) c.*23-712G>C (n.*23-712G>C) c.266-5177C>G (n.266-5177C>G) n.223C>G n.255-712G>C c.4085C>G (p.Pro1362Arg) c.1925C>G (p.Pro642Arg) | |
| 17 | g.75752449C>T | CA401080549 | GALK1,ITGB4 | c.3980C>T (p.Pro1327Leu) c.*23-712G>A (n.*23-712G>A) c.266-5177C>T (n.266-5177C>T) n.223C>T n.255-712G>A c.4085C>T (p.Pro1362Leu) c.1925C>T (p.Pro642Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752450C>A | CA501841418 | GALK1,ITGB4 | c.3981C>A (p.Pro1327=) c.*23-713G>T (n.*23-713G>T) c.266-5176C>A (n.266-5176C>A) n.224C>A n.255-713G>T c.4086C>A (p.Pro1362=) c.1926C>A (p.Pro642=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752450C>G | CA501841419 | GALK1,ITGB4 | c.3981C>G (p.Pro1327=) c.*23-713G>C (n.*23-713G>C) c.266-5176C>G (n.266-5176C>G) n.224C>G n.255-713G>C c.4086C>G (p.Pro1362=) c.1926C>G (p.Pro642=) | |
| 17 | g.75752450C>T | CA501841420 | GALK1,ITGB4 | c.3981C>T (p.Pro1327=) c.*23-713G>A (n.*23-713G>A) c.266-5176C>T (n.266-5176C>T) n.224C>T n.255-713G>A c.4086C>T (p.Pro1362=) c.1926C>T (p.Pro642=) | ClinVar |
| 17 | g.75752451A>C | CA401080550 | GALK1,ITGB4 | c.3982A>C (p.Ile1328Leu) c.*23-714T>G (n.*23-714T>G) c.266-5175A>C (n.266-5175A>C) n.225A>C n.255-714T>G c.4087A>C (p.Ile1363Leu) c.1927A>C (p.Ile643Leu) | |
| 17 | g.75752451A>G | CA401080551 | GALK1,ITGB4 | c.3982A>G (p.Ile1328Val) c.*23-714T>C (n.*23-714T>C) c.266-5175A>G (n.266-5175A>G) n.225A>G n.255-714T>C c.4087A>G (p.Ile1363Val) c.1927A>G (p.Ile643Val) | |
| 17 | g.75752451A>T | CA401080552 | GALK1,ITGB4 | c.3982A>T (p.Ile1328Phe) c.*23-714T>A (n.*23-714T>A) c.266-5175A>T (n.266-5175A>T) n.225A>T n.255-714T>A c.4087A>T (p.Ile1363Phe) c.1927A>T (p.Ile643Phe) | |
| 17 | g.75752452T>A | CA401080556 | GALK1,ITGB4 | c.3983T>A (p.Ile1328Asn) c.*23-715A>T (n.*23-715A>T) c.266-5174T>A (n.266-5174T>A) n.226T>A n.255-715A>T c.4088T>A (p.Ile1363Asn) c.1928T>A (p.Ile643Asn) | |
| 17 | g.75752452T>C | CA401080554 | GALK1,ITGB4 | c.3983T>C (p.Ile1328Thr) c.*23-715A>G (n.*23-715A>G) c.266-5174T>C (n.266-5174T>C) n.226T>C n.255-715A>G c.4088T>C (p.Ile1363Thr) c.1928T>C (p.Ile643Thr) | |
| 17 | g.75752452T>G | CA401080553 | GALK1,ITGB4 | c.3983T>G (p.Ile1328Ser) c.*23-715A>C (n.*23-715A>C) c.266-5174T>G (n.266-5174T>G) n.226T>G n.255-715A>C c.4088T>G (p.Ile1363Ser) c.1928T>G (p.Ile643Ser) | |
| 17 | g.75752453C>A | CA501841422 | GALK1,ITGB4 | c.3984C>A (p.Ile1328=) c.*23-716G>T (n.*23-716G>T) c.266-5173C>A (n.266-5173C>A) n.227C>A n.255-716G>T c.4089C>A (p.Ile1363=) c.1929C>A (p.Ile643=) | |
| 17 | g.75752453C>G | CA401080558 | GALK1,ITGB4 | c.3984C>G (p.Ile1328Met) c.*23-716G>C (n.*23-716G>C) c.266-5173C>G (n.266-5173C>G) n.227C>G n.255-716G>C c.4089C>G (p.Ile1363Met) c.1929C>G (p.Ile643Met) | |
| 17 | g.75752453C>T | CA501841423 | GALK1,ITGB4 | c.3984C>T (p.Ile1328=) c.*23-716G>A (n.*23-716G>A) c.266-5173C>T (n.266-5173C>T) n.227C>T n.255-716G>A c.4089C>T (p.Ile1363=) c.1929C>T (p.Ile643=) | |
| 17 | g.75752454A>C | CA401080560 | GALK1,ITGB4 | c.3985A>C (p.Ile1329Leu) c.*23-717T>G (n.*23-717T>G) c.266-5172A>C (n.266-5172A>C) n.228A>C n.255-717T>G c.4090A>C (p.Ile1364Leu) c.1930A>C (p.Ile644Leu) | |
| 17 | g.75752454A>G | CA401080561 | GALK1,ITGB4 | c.3985A>G (p.Ile1329Val) c.*23-717T>C (n.*23-717T>C) c.266-5172A>G (n.266-5172A>G) n.228A>G n.255-717T>C c.4090A>G (p.Ile1364Val) c.1930A>G (p.Ile644Val) | |
| 17 | g.75752454A>T | CA401080562 | GALK1,ITGB4 | c.3985A>T (p.Ile1329Phe) c.*23-717T>A (n.*23-717T>A) c.266-5172A>T (n.266-5172A>T) n.228A>T n.255-717T>A c.4090A>T (p.Ile1364Phe) c.1930A>T (p.Ile644Phe) | |
| 17 | g.75752455T>A | CA401080563 | GALK1,ITGB4 | c.3986T>A (p.Ile1329Asn) c.*23-718A>T (n.*23-718A>T) c.266-5171T>A (n.266-5171T>A) n.229T>A n.255-718A>T c.4091T>A (p.Ile1364Asn) c.1931T>A (p.Ile644Asn) | |
| 17 | g.75752455T>C | CA401080564 | GALK1,ITGB4 | c.3986T>C (p.Ile1329Thr) c.*23-718A>G (n.*23-718A>G) c.266-5171T>C (n.266-5171T>C) n.229T>C n.255-718A>G c.4091T>C (p.Ile1364Thr) c.1931T>C (p.Ile644Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752455T>G | CA401080565 | GALK1,ITGB4 | c.3986T>G (p.Ile1329Ser) c.*23-718A>C (n.*23-718A>C) c.266-5171T>G (n.266-5171T>G) n.229T>G n.255-718A>C c.4091T>G (p.Ile1364Ser) c.1931T>G (p.Ile644Ser) | |
| 17 | g.75752456C>A | CA501841425 | GALK1,ITGB4 | c.3987C>A (p.Ile1329=) c.*23-719G>T (n.*23-719G>T) c.266-5170C>A (n.266-5170C>A) n.230C>A n.255-719G>T c.4092C>A (p.Ile1364=) c.1932C>A (p.Ile644=) | |
| 17 | g.75752456C>G | CA401080566 | GALK1,ITGB4 | c.3987C>G (p.Ile1329Met) c.*23-719G>C (n.*23-719G>C) c.266-5170C>G (n.266-5170C>G) n.230C>G n.255-719G>C c.4092C>G (p.Ile1364Met) c.1932C>G (p.Ile644Met) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752456C>T | CA501841428 | GALK1,ITGB4 | c.3987C>T (p.Ile1329=) c.*23-719G>A (n.*23-719G>A) c.266-5170C>T (n.266-5170C>T) n.230C>T n.255-719G>A c.4092C>T (p.Ile1364=) c.1932C>T (p.Ile644=) | |
| 17 | g.75752457C>A | CA401080567 | GALK1,ITGB4 | c.3988C>A (p.Pro1330Thr) c.*23-720G>T (n.*23-720G>T) c.266-5169C>A (n.266-5169C>A) n.231C>A n.255-720G>T c.4093C>A (p.Pro1365Thr) c.1933C>A (p.Pro645Thr) | |
| 17 | g.75752457C>G | CA401080568 | GALK1,ITGB4 | c.3988C>G (p.Pro1330Ala) c.*23-720G>C (n.*23-720G>C) c.266-5169C>G (n.266-5169C>G) n.231C>G n.255-720G>C c.4093C>G (p.Pro1365Ala) c.1933C>G (p.Pro645Ala) | |
| 17 | g.75752457C>T | CA401080569 | GALK1,ITGB4 | c.3988C>T (p.Pro1330Ser) c.*23-720G>A (n.*23-720G>A) c.266-5169C>T (n.266-5169C>T) n.231C>T n.255-720G>A c.4093C>T (p.Pro1365Ser) c.1933C>T (p.Pro645Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752458C>A | CA401080571 | GALK1,ITGB4 | c.3989C>A (p.Pro1330His) c.*23-721G>T (n.*23-721G>T) c.266-5168C>A (n.266-5168C>A) n.232C>A n.255-721G>T c.4094C>A (p.Pro1365His) c.1934C>A (p.Pro645His) | |
| 17 | g.75752458C>G | CA401080572 | GALK1,ITGB4 | c.3989C>G (p.Pro1330Arg) c.*23-721G>C (n.*23-721G>C) c.266-5168C>G (n.266-5168C>G) n.232C>G n.255-721G>C c.4094C>G (p.Pro1365Arg) c.1934C>G (p.Pro645Arg) | |
| 17 | g.75752458C>T | CA401080573 | GALK1,ITGB4 | c.3989C>T (p.Pro1330Leu) c.*23-721G>A (n.*23-721G>A) c.266-5168C>T (n.266-5168C>T) n.232C>T n.255-721G>A c.4094C>T (p.Pro1365Leu) c.1934C>T (p.Pro645Leu) | |
| 17 | g.75752459T>A | CA501841430 | GALK1,ITGB4 | c.3990T>A (p.Pro1330=) c.*23-722A>T (n.*23-722A>T) c.266-5167T>A (n.266-5167T>A) n.233T>A n.255-722A>T c.4095T>A (p.Pro1365=) c.1935T>A (p.Pro645=) | |
| 17 | g.75752459T>C | CA501841432 | GALK1,ITGB4 | c.3990T>C (p.Pro1330=) c.*23-722A>G (n.*23-722A>G) c.266-5167T>C (n.266-5167T>C) n.233T>C n.255-722A>G c.4095T>C (p.Pro1365=) c.1935T>C (p.Pro645=) | |
| 17 | g.75752459T>G | CA501841431 | GALK1,ITGB4 | c.3990T>G (p.Pro1330=) c.*23-722A>C (n.*23-722A>C) c.266-5167T>G (n.266-5167T>G) n.233T>G n.255-722A>C c.4095T>G (p.Pro1365=) c.1935T>G (p.Pro645=) | |
| 17 | g.75752460G>A | CA401080575 | GALK1,ITGB4 | c.3991G>A (p.Asp1331Asn) c.*23-723C>T (n.*23-723C>T) c.266-5166G>A (n.266-5166G>A) n.234G>A n.255-723C>T c.4096G>A (p.Asp1366Asn) c.1936G>A (p.Asp646Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752460G>C | CA401080576 | GALK1,ITGB4 | c.3991G>C (p.Asp1331His) c.*23-723C>G (n.*23-723C>G) c.266-5166G>C (n.266-5166G>C) n.234G>C n.255-723C>G c.4096G>C (p.Asp1366His) c.1936G>C (p.Asp646His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752460G= | CA2275665660 | GALK1,ITGB4 | c.3991G= (p.Asp1331=) c.*23-723C= (n.*23-723C=) c.266-5166G= (n.266-5166G=) n.234G= n.255-723C= c.4096G= (p.Asp1366=) c.1936G= (p.Asp646=) | |
| 17 | g.75752460G>T | CA401080574 | GALK1,ITGB4 | c.3991G>T (p.Asp1331Tyr) c.*23-723C>A (n.*23-723C>A) c.266-5166G>T (n.266-5166G>T) n.234G>T n.255-723C>A c.4096G>T (p.Asp1366Tyr) c.1936G>T (p.Asp646Tyr) | |
| 17 | g.75752461A>C | CA401080578 | GALK1,ITGB4 | c.3992A>C (p.Asp1331Ala) c.*23-724T>G (n.*23-724T>G) c.266-5165A>C (n.266-5165A>C) n.235A>C n.255-724T>G c.4097A>C (p.Asp1366Ala) c.1937A>C (p.Asp646Ala) | |
| 17 | g.75752461A>G | CA401080580 | GALK1,ITGB4 | c.3992A>G (p.Asp1331Gly) c.*23-724T>C (n.*23-724T>C) c.266-5165A>G (n.266-5165A>G) n.235A>G n.255-724T>C c.4097A>G (p.Asp1366Gly) c.1937A>G (p.Asp646Gly) | |
| 17 | g.75752461A>T | CA401080581 | GALK1,ITGB4 | c.3992A>T (p.Asp1331Val) c.*23-724T>A (n.*23-724T>A) c.266-5165A>T (n.266-5165A>T) n.235A>T n.255-724T>A c.4097A>T (p.Asp1366Val) c.1937A>T (p.Asp646Val) | |
| 17 | g.75752462C>A | CA401080582 | GALK1,ITGB4 | c.3993C>A (p.Asp1331Glu) c.*23-725G>T (n.*23-725G>T) c.266-5164C>A (n.266-5164C>A) n.236C>A n.255-725G>T c.4098C>A (p.Asp1366Glu) c.1938C>A (p.Asp646Glu) | |
| 17 | g.75752462C= | CA2275665661 | GALK1,ITGB4 | c.3993C= (p.Asp1331=) c.*23-725G= (n.*23-725G=) c.266-5164C= (n.266-5164C=) n.236C= n.255-725G= c.4098C= (p.Asp1366=) c.1938C= (p.Asp646=) | |
| 17 | g.75752462C>G | CA401080583 | GALK1,ITGB4 | c.3993C>G (p.Asp1331Glu) c.*23-725G>C (n.*23-725G>C) c.266-5164C>G (n.266-5164C>G) n.236C>G n.255-725G>C c.4098C>G (p.Asp1366Glu) c.1938C>G (p.Asp646Glu) | dbSNP |
| 17 | g.75752462C>T | CA501841434 | GALK1,ITGB4 | c.3993C>T (p.Asp1331=) c.*23-725G>A (n.*23-725G>A) c.266-5164C>T (n.266-5164C>T) n.236C>T n.255-725G>A c.4098C>T (p.Asp1366=) c.1938C>T (p.Asp646=) | |
| 17 | g.75752463A= | CA2275665662 | GALK1,ITGB4 | c.3994A= (p.Ile1332=) c.*23-726T= (n.*23-726T=) c.266-5163A= (n.266-5163A=) n.237A= n.255-726T= c.4099A= (p.Ile1367=) c.1939A= (p.Ile647=) | |
| 17 | g.75752463A>C | CA401080585 | GALK1,ITGB4 | c.3994A>C (p.Ile1332Leu) c.*23-726T>G (n.*23-726T>G) c.266-5163A>C (n.266-5163A>C) n.237A>C n.255-726T>G c.4099A>C (p.Ile1367Leu) c.1939A>C (p.Ile647Leu) | |
| 17 | g.75752463A>G | CA401080586 | GALK1,ITGB4 | c.3994A>G (p.Ile1332Val) c.*23-726T>C (n.*23-726T>C) c.266-5163A>G (n.266-5163A>G) n.237A>G n.255-726T>C c.4099A>G (p.Ile1367Val) c.1939A>G (p.Ile647Val) | |
| 17 | g.75752463A>T | CA401080588 | GALK1,ITGB4 | c.3994A>T (p.Ile1332Phe) c.*23-726T>A (n.*23-726T>A) c.266-5163A>T (n.266-5163A>T) n.237A>T n.255-726T>A c.4099A>T (p.Ile1367Phe) c.1939A>T (p.Ile647Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752464T>A | CA401080590 | GALK1,ITGB4 | c.3995T>A (p.Ile1332Asn) c.*23-727A>T (n.*23-727A>T) c.266-5162T>A (n.266-5162T>A) n.238T>A n.255-727A>T c.4100T>A (p.Ile1367Asn) c.1940T>A (p.Ile647Asn) | |
| 17 | g.75752464T>C | CA401080591 | GALK1,ITGB4 | c.3995T>C (p.Ile1332Thr) c.*23-727A>G (n.*23-727A>G) c.266-5162T>C (n.266-5162T>C) n.238T>C n.255-727A>G c.4100T>C (p.Ile1367Thr) c.1940T>C (p.Ile647Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752464T>G | CA401080592 | GALK1,ITGB4 | c.3995T>G (p.Ile1332Ser) c.*23-727A>C (n.*23-727A>C) c.266-5162T>G (n.266-5162T>G) n.238T>G n.255-727A>C c.4100T>G (p.Ile1367Ser) c.1940T>G (p.Ile647Ser) | |
| 17 | g.75752465C>A | CA501841435 | GALK1,ITGB4 | c.3996C>A (p.Ile1332=) c.*23-728G>T (n.*23-728G>T) c.266-5161C>A (n.266-5161C>A) n.239C>A n.255-728G>T c.4101C>A (p.Ile1367=) c.1941C>A (p.Ile647=) | |
| 17 | g.75752465C>G | CA401080595 | GALK1,ITGB4 | c.3996C>G (p.Ile1332Met) c.*23-728G>C (n.*23-728G>C) c.266-5161C>G (n.266-5161C>G) n.239C>G n.255-728G>C c.4101C>G (p.Ile1367Met) c.1941C>G (p.Ile647Met) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752465C>T | CA501841436 | GALK1,ITGB4 | c.3996C>T (p.Ile1332=) c.*23-728G>A (n.*23-728G>A) c.266-5161C>T (n.266-5161C>T) n.239C>T n.255-728G>A c.4101C>T (p.Ile1367=) c.1941C>T (p.Ile647=) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.75752466C>A | CA401080598 | GALK1,ITGB4 | c.3997C>A (p.Pro1333Thr) c.*23-729G>T (n.*23-729G>T) c.266-5160C>A (n.266-5160C>A) n.240C>A n.255-729G>T c.4102C>A (p.Pro1368Thr) c.1942C>A (p.Pro648Thr) | |
| 17 | g.75752466C>G | CA401080599 | GALK1,ITGB4 | c.3997C>G (p.Pro1333Ala) c.*23-729G>C (n.*23-729G>C) c.266-5160C>G (n.266-5160C>G) n.240C>G n.255-729G>C c.4102C>G (p.Pro1368Ala) c.1942C>G (p.Pro648Ala) | |
| 17 | g.75752466C>T | CA401080597 | GALK1,ITGB4 | c.3997C>T (p.Pro1333Ser) c.*23-729G>A (n.*23-729G>A) c.266-5160C>T (n.266-5160C>T) n.240C>T n.255-729G>A c.4102C>T (p.Pro1368Ser) c.1942C>T (p.Pro648Ser) | |
| 17 | g.75752467C>A | CA401080601 | GALK1,ITGB4 | c.3998C>A (p.Pro1333His) c.*23-730G>T (n.*23-730G>T) c.266-5159C>A (n.266-5159C>A) n.241C>A n.255-730G>T c.4103C>A (p.Pro1368His) c.1943C>A (p.Pro648His) | |
| 17 | g.75752467C>G | CA401080602 | GALK1,ITGB4 | c.3998C>G (p.Pro1333Arg) c.*23-730G>C (n.*23-730G>C) c.266-5159C>G (n.266-5159C>G) n.241C>G n.255-730G>C c.4103C>G (p.Pro1368Arg) c.1943C>G (p.Pro648Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752467C>T | CA401080603 | GALK1,ITGB4 | c.3998C>T (p.Pro1333Leu) c.*23-730G>A (n.*23-730G>A) c.266-5159C>T (n.266-5159C>T) n.241C>T n.255-730G>A c.4103C>T (p.Pro1368Leu) c.1943C>T (p.Pro648Leu) | |
| 17 | g.75752468T>A | CA501841437 | GALK1,ITGB4 | c.3999T>A (p.Pro1333=) c.*23-731A>T (n.*23-731A>T) c.266-5158T>A (n.266-5158T>A) n.242T>A n.255-731A>T c.4104T>A (p.Pro1368=) c.1944T>A (p.Pro648=) | |
| 17 | g.75752468T>C | CA501841438 | GALK1,ITGB4 | c.3999T>C (p.Pro1333=) c.*23-731A>G (n.*23-731A>G) c.266-5158T>C (n.266-5158T>C) n.242T>C n.255-731A>G c.4104T>C (p.Pro1368=) c.1944T>C (p.Pro648=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752468T>G | CA501841439 | GALK1,ITGB4 | c.3999T>G (p.Pro1333=) c.*23-731A>C (n.*23-731A>C) c.266-5158T>G (n.266-5158T>G) n.242T>G n.255-731A>C c.4104T>G (p.Pro1368=) c.1944T>G (p.Pro648=) | |
| 17 | g.75752469A>C | CA401080604 | GALK1,ITGB4 | c.4000A>C (p.Ile1334Leu) c.*23-732T>G (n.*23-732T>G) c.266-5157A>C (n.266-5157A>C) n.243A>C n.255-732T>G c.4105A>C (p.Ile1369Leu) c.1945A>C (p.Ile649Leu) | |
| 17 | g.75752469A>G | CA401080605 | GALK1,ITGB4 | c.4000A>G (p.Ile1334Val) c.*23-732T>C (n.*23-732T>C) c.266-5157A>G (n.266-5157A>G) n.243A>G n.255-732T>C c.4105A>G (p.Ile1369Val) c.1945A>G (p.Ile649Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752469A>T | CA401080607 | GALK1,ITGB4 | c.4000A>T (p.Ile1334Phe) c.*23-732T>A (n.*23-732T>A) c.266-5157A>T (n.266-5157A>T) n.243A>T n.255-732T>A c.4105A>T (p.Ile1369Phe) c.1945A>T (p.Ile649Phe) | |
| 17 | g.75752470T>A | CA401080608 | GALK1,ITGB4 | c.4001T>A (p.Ile1334Asn) c.*23-733A>T (n.*23-733A>T) c.266-5156T>A (n.266-5156T>A) n.244T>A n.255-733A>T c.4106T>A (p.Ile1369Asn) c.1946T>A (p.Ile649Asn) | |
| 17 | g.75752470T>C | CA401080612 | GALK1,ITGB4 | c.4001T>C (p.Ile1334Thr) c.*23-733A>G (n.*23-733A>G) c.266-5156T>C (n.266-5156T>C) n.244T>C n.255-733A>G c.4106T>C (p.Ile1369Thr) c.1946T>C (p.Ile649Thr) | |
| 17 | g.75752470T>G | CA401080610 | GALK1,ITGB4 | c.4001T>G (p.Ile1334Ser) c.*23-733A>C (n.*23-733A>C) c.266-5156T>G (n.266-5156T>G) n.244T>G n.255-733A>C c.4106T>G (p.Ile1369Ser) c.1946T>G (p.Ile649Ser) | |
| 17 | g.75752471C>A | CA501841440 | GALK1,ITGB4 | c.4002C>A (p.Ile1334=) c.*23-734G>T (n.*23-734G>T) c.266-5155C>A (n.266-5155C>A) n.245C>A n.255-734G>T c.4107C>A (p.Ile1369=) c.1947C>A (p.Ile649=) | |
| 17 | g.75752471C= | CA2275665663 | GALK1,ITGB4 | c.4002C= (p.Ile1334=) c.*23-734G= (n.*23-734G=) c.266-5155C= (n.266-5155C=) n.245C= n.255-734G= c.4107C= (p.Ile1369=) c.1947C= (p.Ile649=) | |
| 17 | g.75752471C>G | CA401080613 | GALK1,ITGB4 | c.4002C>G (p.Ile1334Met) c.*23-734G>C (n.*23-734G>C) c.266-5155C>G (n.266-5155C>G) n.245C>G n.255-734G>C c.4107C>G (p.Ile1369Met) c.1947C>G (p.Ile649Met) | |
| 17 | g.75752471C>T | CA8770007 | GALK1,ITGB4 | c.4002C>T (p.Ile1334=) c.*23-734G>A (n.*23-734G>A) c.266-5155C>T (n.266-5155C>T) n.245C>T n.255-734G>A c.4107C>T (p.Ile1369=) c.1947C>T (p.Ile649=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752472G>A | CA401080614 | GALK1,ITGB4 | c.4003G>A (p.Val1335Met) c.*23-735C>T (n.*23-735C>T) c.266-5154G>A (n.266-5154G>A) n.246G>A n.255-735C>T c.4108G>A (p.Val1370Met) c.1948G>A (p.Val650Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752472G>C | CA401080615 | GALK1,ITGB4 | c.4003G>C (p.Val1335Leu) c.*23-735C>G (n.*23-735C>G) c.266-5154G>C (n.266-5154G>C) n.246G>C n.255-735C>G c.4108G>C (p.Val1370Leu) c.1948G>C (p.Val650Leu) | |
| 17 | g.75752472G= | CA2275665664 | GALK1,ITGB4 | c.4003G= (p.Val1335=) c.*23-735C= (n.*23-735C=) c.266-5154G= (n.266-5154G=) n.246G= n.255-735C= c.4108G= (p.Val1370=) c.1948G= (p.Val650=) | |
| 17 | g.75752472G>T | CA401080616 | GALK1,ITGB4 | c.4003G>T (p.Val1335Leu) c.*23-735C>A (n.*23-735C>A) c.266-5154G>T (n.266-5154G>T) n.246G>T n.255-735C>A c.4108G>T (p.Val1370Leu) c.1948G>T (p.Val650Leu) | |
| 17 | g.75752473T>A | CA401080624 | GALK1,ITGB4 | c.4004T>A (p.Val1335Glu) c.*23-736A>T (n.*23-736A>T) c.266-5153T>A (n.266-5153T>A) n.247T>A n.255-736A>T c.4109T>A (p.Val1370Glu) c.1949T>A (p.Val650Glu) | |
| 17 | g.75752473T>C | CA401080626 | GALK1,ITGB4 | c.4004T>C (p.Val1335Ala) c.*23-736A>G (n.*23-736A>G) c.266-5153T>C (n.266-5153T>C) n.247T>C n.255-736A>G c.4109T>C (p.Val1370Ala) c.1949T>C (p.Val650Ala) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752473T>G | CA401080623 | GALK1,ITGB4 | c.4004T>G (p.Val1335Gly) c.*23-736A>C (n.*23-736A>C) c.266-5153T>G (n.266-5153T>G) n.247T>G n.255-736A>C c.4109T>G (p.Val1370Gly) c.1949T>G (p.Val650Gly) | |
| 17 | g.75752474G>A | CA501841441 | GALK1,ITGB4 | c.4005G>A (p.Val1335=) c.*23-737C>T (n.*23-737C>T) c.266-5152G>A (n.266-5152G>A) n.248G>A n.255-737C>T c.4110G>A (p.Val1370=) c.1950G>A (p.Val650=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752474G>C | CA501841442 | GALK1,ITGB4 | c.4005G>C (p.Val1335=) c.*23-737C>G (n.*23-737C>G) c.266-5152G>C (n.266-5152G>C) n.248G>C n.255-737C>G c.4110G>C (p.Val1370=) c.1950G>C (p.Val650=) | |
| 17 | g.75752474G= | CA2275665665 | GALK1,ITGB4 | c.4005G= (p.Val1335=) c.*23-737C= (n.*23-737C=) c.266-5152G= (n.266-5152G=) n.248G= n.255-737C= c.4110G= (p.Val1370=) c.1950G= (p.Val650=) | |
| 17 | g.75752474G>T | CA501841443 | GALK1,ITGB4 | c.4005G>T (p.Val1335=) c.*23-737C>A (n.*23-737C>A) c.266-5152G>T (n.266-5152G>T) n.248G>T n.255-737C>A c.4110G>T (p.Val1370=) c.1950G>T (p.Val650=) | |
| 17 | g.75752475G>A | CA401080629 | GALK1,ITGB4 | c.4006G>A (p.Asp1336Asn) c.*23-738C>T (n.*23-738C>T) c.266-5151G>A (n.266-5151G>A) n.249G>A n.255-738C>T c.4111G>A (p.Asp1371Asn) c.1951G>A (p.Asp651Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752475G>C | CA401080627 | GALK1,ITGB4 | c.4006G>C (p.Asp1336His) c.*23-738C>G (n.*23-738C>G) c.266-5151G>C (n.266-5151G>C) n.249G>C n.255-738C>G c.4111G>C (p.Asp1371His) c.1951G>C (p.Asp651His) | |
| 17 | g.75752475G= | CA2275665666 | GALK1,ITGB4 | c.4006G= (p.Asp1336=) c.*23-738C= (n.*23-738C=) c.266-5151G= (n.266-5151G=) n.249G= n.255-738C= c.4111G= (p.Asp1371=) c.1951G= (p.Asp651=) | |
| 17 | g.75752475G>T | CA401080634 | GALK1,ITGB4 | c.4006G>T (p.Asp1336Tyr) c.*23-738C>A (n.*23-738C>A) c.266-5151G>T (n.266-5151G>T) n.249G>T n.255-738C>A c.4111G>T (p.Asp1371Tyr) c.1951G>T (p.Asp651Tyr) | |
| 17 | g.75752476A>C | CA401080636 | GALK1,ITGB4 | c.4007A>C (p.Asp1336Ala) c.*23-739T>G (n.*23-739T>G) c.266-5150A>C (n.266-5150A>C) n.250A>C n.255-739T>G c.4112A>C (p.Asp1371Ala) c.1952A>C (p.Asp651Ala) | |
| 17 | g.75752476A>G | CA401080640 | GALK1,ITGB4 | c.4007A>G (p.Asp1336Gly) c.*23-739T>C (n.*23-739T>C) c.266-5150A>G (n.266-5150A>G) n.250A>G n.255-739T>C c.4112A>G (p.Asp1371Gly) c.1952A>G (p.Asp651Gly) | |
| 17 | g.75752476A>T | CA401080638 | GALK1,ITGB4 | c.4007A>T (p.Asp1336Val) c.*23-739T>A (n.*23-739T>A) c.266-5150A>T (n.266-5150A>T) n.250A>T n.255-739T>A c.4112A>T (p.Asp1371Val) c.1952A>T (p.Asp651Val) | |
| 17 | g.75752477C>A | CA401080641 | GALK1,ITGB4 | c.4008C>A (p.Asp1336Glu) c.*23-740G>T (n.*23-740G>T) c.266-5149C>A (n.266-5149C>A) n.251C>A n.255-740G>T c.4113C>A (p.Asp1371Glu) c.1953C>A (p.Asp651Glu) | |
| 17 | g.75752477C= | CA2275665667 | GALK1,ITGB4 | c.4008C= (p.Asp1336=) c.*23-740G= (n.*23-740G=) c.266-5149C= (n.266-5149C=) n.251C= n.255-740G= c.4113C= (p.Asp1371=) c.1953C= (p.Asp651=) | |
| 17 | g.75752477C>G | CA401080644 | GALK1,ITGB4 | c.4008C>G (p.Asp1336Glu) c.*23-740G>C (n.*23-740G>C) c.266-5149C>G (n.266-5149C>G) n.251C>G n.255-740G>C c.4113C>G (p.Asp1371Glu) c.1953C>G (p.Asp651Glu) | |
| 17 | g.75752477C>T | CA8770008 | GALK1,ITGB4 | c.4008C>T (p.Asp1336=) c.*23-740G>A (n.*23-740G>A) c.266-5149C>T (n.266-5149C>T) n.251C>T n.255-740G>A c.4113C>T (p.Asp1371=) c.1953C>T (p.Asp651=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752478_75752481dup | CA2639880471 | GALK1,ITGB4 | c.4009_4012dup (p.Gln1338ArgfsTer16) c.*23-743_*23-740dup (n.*23-743_*23-740dup) c.266-5148_266-5145dup (n.266-5148_266-5145dup) n.252_255dup n.255-743_255-740dup c.4114_4117dup (p.Gln1373ArgfsTer16) c.1954_1957dup (p.Gln653ArgfsTer16) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752478G>A | CA8770009 | GALK1,ITGB4 | c.4009G>A (p.Ala1337Thr) c.*23-741C>T (n.*23-741C>T) c.266-5148G>A (n.266-5148G>A) n.252G>A n.255-741C>T c.4114G>A (p.Ala1372Thr) c.1954G>A (p.Ala652Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.75752478G>C | CA401080645 | GALK1,ITGB4 | c.4009G>C (p.Ala1337Pro) c.*23-741C>G (n.*23-741C>G) c.266-5148G>C (n.266-5148G>C) n.252G>C n.255-741C>G c.4114G>C (p.Ala1372Pro) c.1954G>C (p.Ala652Pro) | |
| 17 | g.75752478G= | CA2275665668 | GALK1,ITGB4 | c.4009G= (p.Ala1337=) c.*23-741C= (n.*23-741C=) c.266-5148G= (n.266-5148G=) n.252G= n.255-741C= c.4114G= (p.Ala1372=) c.1954G= (p.Ala652=) | |
| 17 | g.75752478G>T | CA401080646 | GALK1,ITGB4 | c.4009G>T (p.Ala1337Ser) c.*23-741C>A (n.*23-741C>A) c.266-5148G>T (n.266-5148G>T) n.252G>T n.255-741C>A c.4114G>T (p.Ala1372Ser) c.1954G>T (p.Ala652Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752479C>A | CA401080647 | GALK1,ITGB4 | c.4010C>A (p.Ala1337Asp) c.*23-742G>T (n.*23-742G>T) c.266-5147C>A (n.266-5147C>A) n.253C>A n.255-742G>T c.4115C>A (p.Ala1372Asp) c.1955C>A (p.Ala652Asp) | |
| 17 | g.75752479C>G | CA401080648 | GALK1,ITGB4 | c.4010C>G (p.Ala1337Gly) c.*23-742G>C (n.*23-742G>C) c.266-5147C>G (n.266-5147C>G) n.253C>G n.255-742G>C c.4115C>G (p.Ala1372Gly) c.1955C>G (p.Ala652Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752479C>T | CA401080649 | GALK1,ITGB4 | c.4010C>T (p.Ala1337Val) c.*23-742G>A (n.*23-742G>A) c.266-5147C>T (n.266-5147C>T) n.253C>T n.255-742G>A c.4115C>T (p.Ala1372Val) c.1955C>T (p.Ala652Val) | |
| 17 | g.75752480C>A | CA501841447 | GALK1,ITGB4 | c.4011C>A (p.Ala1337=) c.*23-743G>T (n.*23-743G>T) c.266-5146C>A (n.266-5146C>A) n.254C>A n.255-743G>T c.4116C>A (p.Ala1372=) c.1956C>A (p.Ala652=) | |
| 17 | g.75752480C= | CA2275665669 | GALK1,ITGB4 | c.4011C= (p.Ala1337=) c.*23-743G= (n.*23-743G=) c.266-5146C= (n.266-5146C=) n.254C= n.255-743G= c.4116C= (p.Ala1372=) c.1956C= (p.Ala652=) | |
| 17 | g.75752480C>G | CA501841446 | GALK1,ITGB4 | c.4011C>G (p.Ala1337=) c.*23-743G>C (n.*23-743G>C) c.266-5146C>G (n.266-5146C>G) n.254C>G n.255-743G>C c.4116C>G (p.Ala1372=) c.1956C>G (p.Ala652=) | ClinVar |
| 17 | g.75752480C>T | CA501841445 | GALK1,ITGB4 | c.4011C>T (p.Ala1337=) c.*23-743G>A (n.*23-743G>A) c.266-5146C>T (n.266-5146C>T) n.254C>T n.255-743G>A c.4116C>T (p.Ala1372=) c.1956C>T (p.Ala652=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |