Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.75752355C>A	CA501841391	GALK1,ITGB4	c.3975C>A (p.Ser1325=) c.23-618G>T (n.23-618G>T) c.266-5271C>A (n.266-5271C>A) n.218C>A n.255-618G>T c.4080C>A (p.Ser1360=) c.1920C>A (p.Ser640=)
17	g.75752355C>G	CA501841392	GALK1,ITGB4	c.3975C>G (p.Ser1325=) c.23-618G>C (n.23-618G>C) c.266-5271C>G (n.266-5271C>G) n.218C>G n.255-618G>C c.4080C>G (p.Ser1360=) c.1920C>G (p.Ser640=)
17	g.75752355C>T	CA501841389	GALK1,ITGB4	c.3975C>T (p.Ser1325=) c.23-618G>A (n.23-618G>A) c.266-5271C>T (n.266-5271C>T) n.218C>T n.255-618G>A c.4080C>T (p.Ser1360=) c.1920C>T (p.Ser640=)
17	g.75752356A=	CA2275665600	GALK1,ITGB4	c.3976A= (p.Ile1326=) c.23-619T= (n.23-619T=) c.266-5270A= (n.266-5270A=) n.219A= n.255-619T= c.4081A= (p.Ile1361=) c.1921A= (p.Ile641=)
17	g.75752356A>C	CA401080498	GALK1,ITGB4	c.3976A>C (p.Ile1326Leu) c.23-619T>G (n.23-619T>G) c.266-5270A>C (n.266-5270A>C) n.219A>C n.255-619T>G c.4081A>C (p.Ile1361Leu) c.1921A>C (p.Ile641Leu)
17	g.75752356A>G	CA401080499	GALK1,ITGB4	c.3976A>G (p.Ile1326Val) c.23-619T>C (n.23-619T>C) c.266-5270A>G (n.266-5270A>G) n.219A>G n.255-619T>C c.4081A>G (p.Ile1361Val) c.1921A>G (p.Ile641Val)	dbSNP
17	g.75752356A>T	CA401080500	GALK1,ITGB4	c.3976A>T (p.Ile1326Phe) c.23-619T>A (n.23-619T>A) c.266-5270A>T (n.266-5270A>T) n.219A>T n.255-619T>A c.4081A>T (p.Ile1361Phe) c.1921A>T (p.Ile641Phe)
17	g.75752357G>A	CA401080501	GALK1,ITGB4	c.3976+1G>A (n.3976+1G>A) c.23-620C>T (n.23-620C>T) c.266-5269G>A (n.266-5269G>A) n.219+1G>A n.255-620C>T c.4081+1G>A (n.4081+1G>A) c.1921+1G>A (n.1921+1G>A)
17	g.75752357G>C	CA401080502	GALK1,ITGB4	c.3976+1G>C (n.3976+1G>C) c.23-620C>G (n.23-620C>G) c.266-5269G>C (n.266-5269G>C) n.219+1G>C n.255-620C>G c.4081+1G>C (n.4081+1G>C) c.1921+1G>C (n.1921+1G>C)
17	g.75752357G=	CA2275665601	GALK1,ITGB4	c.3976+1G= (n.3976+1G=) c.23-620C= (n.23-620C=) c.266-5269G= (n.266-5269G=) n.219+1G= n.255-620C= c.4081+1G= (n.4081+1G=) c.1921+1G= (n.1921+1G=)
17	g.75752357G>T	CA294081876	GALK1,ITGB4	c.3976+1G>T (n.3976+1G>T) c.23-620C>A (n.23-620C>A) c.266-5269G>T (n.266-5269G>T) n.219+1G>T n.255-620C>A c.4081+1G>T (n.4081+1G>T) c.1921+1G>T (n.1921+1G>T)	dbSNP
17	g.75752357_75752445del	CA2810450868	GALK1,ITGB4	c.3976+1_3977-1del (n.3976+1_3977-1del) c.23-708_23-620del (n.23-708_23-620del) c.266-5269_266-5181del (n.266-5269_266-5181del) n.219+1_220-1del n.255-708_255-620del c.4081+1_4082-1del (n.4081+1_4082-1del) c.1921+1_1922-1del (n.1921+1_1922-1del)
17	g.75752358T>A	CA401080504	GALK1,ITGB4	c.3976+2T>A (n.3976+2T>A) c.23-621A>T (n.23-621A>T) c.266-5268T>A (n.266-5268T>A) n.219+2T>A n.255-621A>T c.4081+2T>A (n.4081+2T>A) c.1921+2T>A (n.1921+2T>A)
17	g.75752358T>C	CA294081881	GALK1,ITGB4	c.3976+2T>C (n.3976+2T>C) c.23-621A>G (n.23-621A>G) c.266-5268T>C (n.266-5268T>C) n.219+2T>C n.255-621A>G c.4081+2T>C (n.4081+2T>C) c.1921+2T>C (n.1921+2T>C)	dbSNP
17	g.75752358T>G	CA401080503	GALK1,ITGB4	c.3976+2T>G (n.3976+2T>G) c.23-621A>C (n.23-621A>C) c.266-5268T>G (n.266-5268T>G) n.219+2T>G n.255-621A>C c.4081+2T>G (n.4081+2T>G) c.1921+2T>G (n.1921+2T>G)
17	g.75752358T=	CA2275665602	GALK1,ITGB4	c.3976+2T= (n.3976+2T=) c.23-621A= (n.23-621A=) c.266-5268T= (n.266-5268T=) n.219+2T= n.255-621A= c.4081+2T= (n.4081+2T=) c.1921+2T= (n.1921+2T=)
17	g.75752360A>T	CA2639880325	GALK1,ITGB4	c.3976+4A>T (n.3976+4A>T) c.23-623T>A (n.23-623T>A) c.266-5266A>T (n.266-5266A>T) n.219+4A>T n.255-623T>A c.4081+4A>T (n.4081+4A>T) c.1921+4A>T (n.1921+4A>T)	gnomAD v4
17	g.75752362T>C	CA2639880328	GALK1,ITGB4	c.3976+6T>C (n.3976+6T>C) c.23-625A>G (n.23-625A>G) c.266-5264T>C (n.266-5264T>C) n.219+6T>C n.255-625A>G c.4081+6T>C (n.4081+6T>C) c.1921+6T>C (n.1921+6T>C)	gnomAD v4
17	g.75752365T>C	CA2734040261	GALK1,ITGB4	c.3976+9T>C (n.3976+9T>C) c.23-628A>G (n.23-628A>G) c.266-5261T>C (n.266-5261T>C) n.219+9T>C n.255-628A>G c.4081+9T>C (n.4081+9T>C) c.1921+9T>C (n.1921+9T>C)	dbSNP
17	g.75752366G=	CA2275665603	GALK1,ITGB4	c.3976+10G= (n.3976+10G=) c.23-629C= (n.23-629C=) c.266-5260G= (n.266-5260G=) n.219+10G= n.255-629C= c.4081+10G= (n.4081+10G=) c.1921+10G= (n.1921+10G=)
17	g.75752366G>T	CA294081902	GALK1,ITGB4	c.3976+10G>T (n.3976+10G>T) c.23-629C>A (n.23-629C>A) c.266-5260G>T (n.266-5260G>T) n.219+10G>T n.255-629C>A c.4081+10G>T (n.4081+10G>T) c.1921+10G>T (n.1921+10G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752367G>A	CA2639880333	GALK1,ITGB4	c.3976+11G>A (n.3976+11G>A) c.23-630C>T (n.23-630C>T) c.266-5259G>A (n.266-5259G>A) n.219+11G>A n.255-630C>T c.4081+11G>A (n.4081+11G>A) c.1921+11G>A (n.1921+11G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.75752369C>A	CA627596318	GALK1,ITGB4	c.3976+13C>A (n.3976+13C>A) c.23-632G>T (n.23-632G>T) c.266-5257C>A (n.266-5257C>A) n.219+13C>A n.255-632G>T c.4081+13C>A (n.4081+13C>A) c.1921+13C>A (n.1921+13C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752369C=	CA2275665604	GALK1,ITGB4	c.3976+13C= (n.3976+13C=) c.23-632G= (n.23-632G=) c.266-5257C= (n.266-5257C=) n.219+13C= n.255-632G= c.4081+13C= (n.4081+13C=) c.1921+13C= (n.1921+13C=)
17	g.75752370A=	CA2275665605	GALK1,ITGB4	c.3976+14A= (n.3976+14A=) c.23-633T= (n.23-633T=) c.266-5256A= (n.266-5256A=) n.219+14A= n.255-633T= c.4081+14A= (n.4081+14A=) c.1921+14A= (n.1921+14A=)
17	g.75752370A>T	CA294081906	GALK1,ITGB4	c.3976+14A>T (n.3976+14A>T) c.23-633T>A (n.23-633T>A) c.266-5256A>T (n.266-5256A>T) n.219+14A>T n.255-633T>A c.4081+14A>T (n.4081+14A>T) c.1921+14A>T (n.1921+14A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752371G>A	CA2581327767	GALK1,ITGB4	c.3976+15G>A (n.3976+15G>A) c.23-634C>T (n.23-634C>T) c.266-5255G>A (n.266-5255G>A) n.219+15G>A n.255-634C>T c.4081+15G>A (n.4081+15G>A) c.1921+15G>A (n.1921+15G>A)
17	g.75752371G>C	CA8769986	GALK1,ITGB4	c.3976+15G>C (n.3976+15G>C) c.23-634C>G (n.23-634C>G) c.266-5255G>C (n.266-5255G>C) n.219+15G>C n.255-634C>G c.4081+15G>C (n.4081+15G>C) c.1921+15G>C (n.1921+15G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752371G=	CA2275665606	GALK1,ITGB4	c.3976+15G= (n.3976+15G=) c.23-634C= (n.23-634C=) c.266-5255G= (n.266-5255G=) n.219+15G= n.255-634C= c.4081+15G= (n.4081+15G=) c.1921+15G= (n.1921+15G=)
17	g.75752371G>T	CA2581327768	GALK1,ITGB4	c.3976+15G>T (n.3976+15G>T) c.23-634C>A (n.23-634C>A) c.266-5255G>T (n.266-5255G>T) n.219+15G>T n.255-634C>A c.4081+15G>T (n.4081+15G>T) c.1921+15G>T (n.1921+15G>T)
17	g.75752372G>C	CA8769987	GALK1,ITGB4	c.3976+16G>C (n.3976+16G>C) c.23-635C>G (n.23-635C>G) c.266-5254G>C (n.266-5254G>C) n.219+16G>C n.255-635C>G c.4081+16G>C (n.4081+16G>C) c.1921+16G>C (n.1921+16G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752372G=	CA2275665607	GALK1,ITGB4	c.3976+16G= (n.3976+16G=) c.23-635C= (n.23-635C=) c.266-5254G= (n.266-5254G=) n.219+16G= n.255-635C= c.4081+16G= (n.4081+16G=) c.1921+16G= (n.1921+16G=)
17	g.75752373G>C	CA2639880341	GALK1,ITGB4	c.3976+17G>C (n.3976+17G>C) c.23-636C>G (n.23-636C>G) c.266-5253G>C (n.266-5253G>C) n.219+17G>C n.255-636C>G c.4081+17G>C (n.4081+17G>C) c.1921+17G>C (n.1921+17G>C)	ClinVar gnomAD v4
17	g.75752373G>T	CA2639880342	GALK1,ITGB4	c.3976+17G>T (n.3976+17G>T) c.23-636C>A (n.23-636C>A) c.266-5253G>T (n.266-5253G>T) n.219+17G>T n.255-636C>A c.4081+17G>T (n.4081+17G>T) c.1921+17G>T (n.1921+17G>T)	gnomAD v4
17	g.75752374A>T	CA2639880343	GALK1,ITGB4	c.3976+18A>T (n.3976+18A>T) c.23-637T>A (n.23-637T>A) c.266-5252A>T (n.266-5252A>T) n.219+18A>T n.255-637T>A c.4081+18A>T (n.4081+18A>T) c.1921+18A>T (n.1921+18A>T)	gnomAD v4
17	g.75752375G>A	CA775091224	GALK1,ITGB4	c.3976+19G>A (n.3976+19G>A) c.23-638C>T (n.23-638C>T) c.266-5251G>A (n.266-5251G>A) n.219+19G>A n.255-638C>T c.4081+19G>A (n.4081+19G>A) c.1921+19G>A (n.1921+19G>A)	dbSNP
17	g.75752375G=	CA2275665608	GALK1,ITGB4	c.3976+19G= (n.3976+19G=) c.23-638C= (n.23-638C=) c.266-5251G= (n.266-5251G=) n.219+19G= n.255-638C= c.4081+19G= (n.4081+19G=) c.1921+19G= (n.1921+19G=)
17	g.75752376_75752377insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCT	CA2741556494	GALK1,ITGB4	c.3976+20_3976+21insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCT (n.3976+20_3976+21insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCT) c.23-640_23-639insAGGTGCAGAAAAACCAGCTTTGCAAATGTATGTCAAAATTGCACACTGACTAACCGGCTTCCCT (n.23-640_23-639insAGGTGCAGAAAAACCAGCTTTGCAAATGTATGTCAAAATTGCACACTGACTAACCGGCTTCCCT) c.266-5250_266-5249insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCT (n.266-5250_266-5249insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCT) n.219+20_219+21insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCT n.255-640_255-639insAGGTGCAGAAAAACCAGCTTTGCAAATGTATGTCAAAATTGCACACTGACTAACCGGCTTCCCT c.4081+20_4081+21insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCT (n.4081+20_4081+21insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCT) c.1921+20_1921+21insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCT (n.1921+20_1921+21insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCT)
17	g.75752377T>G	CA2275665610	GALK1,ITGB4	c.3976+21T>G (n.3976+21T>G) c.23-640A>C (n.23-640A>C) c.266-5249T>G (n.266-5249T>G) n.219+21T>G n.255-640A>C c.4081+21T>G (n.4081+21T>G) c.1921+21T>G (n.1921+21T>G)	dbSNP
17	g.75752377T=	CA2275665609	GALK1,ITGB4	c.3976+21T= (n.3976+21T=) c.23-640A= (n.23-640A=) c.266-5249T= (n.266-5249T=) n.219+21T= n.255-640A= c.4081+21T= (n.4081+21T=) c.1921+21T= (n.1921+21T=)
17	g.75752378G>A	CA2576391853	GALK1,ITGB4	c.3976+22G>A (n.3976+22G>A) c.23-641C>T (n.23-641C>T) c.266-5248G>A (n.266-5248G>A) n.219+22G>A n.255-641C>T c.4081+22G>A (n.4081+22G>A) c.1921+22G>A (n.1921+22G>A)	gnomAD v4
17	g.75752379A>T	CA2639880345	GALK1,ITGB4	c.3976+23A>T (n.3976+23A>T) c.23-642T>A (n.23-642T>A) c.266-5247A>T (n.266-5247A>T) n.219+23A>T n.255-642T>A c.4081+23A>T (n.4081+23A>T) c.1921+23A>T (n.1921+23A>T)	gnomAD v4
17	g.75752380G>A	CA8769989	GALK1,ITGB4	c.3976+24G>A (n.3976+24G>A) c.23-643C>T (n.23-643C>T) c.266-5246G>A (n.266-5246G>A) n.219+24G>A n.255-643C>T c.4081+24G>A (n.4081+24G>A) c.1921+24G>A (n.1921+24G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.75752380G=	CA2275665612	GALK1,ITGB4	c.3976+24G= (n.3976+24G=) c.23-643C= (n.23-643C=) c.266-5246G= (n.266-5246G=) n.219+24G= n.255-643C= c.4081+24G= (n.4081+24G=) c.1921+24G= (n.1921+24G=)
17	g.75752380_75752389delinsGGGGCAGACC	CA2275665611	GALK1,ITGB4	c.3976+24_3976+33delinsGGGGCAGACC (n.3976+24_3976+33delinsGGGGCAGACC) c.23-652_23-643delinsGGTCTGCCCC (n.23-652_23-643delinsGGTCTGCCCC) c.266-5246_266-5237delinsGGGGCAGACC (n.266-5246_266-5237delinsGGGGCAGACC) n.219+24_219+33delinsGGGGCAGACC n.255-652_255-643delinsGGTCTGCCCC c.4081+24_4081+33delinsGGGGCAGACC (n.4081+24_4081+33delinsGGGGCAGACC) c.1921+24_1921+33delinsGGGGCAGACC (n.1921+24_1921+33delinsGGGGCAGACC)
17	g.75752381G>A	CA2639880349	GALK1,ITGB4	c.3976+25G>A (n.3976+25G>A) c.23-644C>T (n.23-644C>T) c.266-5245G>A (n.266-5245G>A) n.219+25G>A n.255-644C>T c.4081+25G>A (n.4081+25G>A) c.1921+25G>A (n.1921+25G>A)	gnomAD v4
17	g.75752381G>T	CA2546131867	GALK1,ITGB4	c.3976+25G>T (n.3976+25G>T) c.23-644C>A (n.23-644C>A) c.266-5245G>T (n.266-5245G>T) n.219+25G>T n.255-644C>A c.4081+25G>T (n.4081+25G>T) c.1921+25G>T (n.1921+25G>T)
17	g.75752387_75752395del	CA8769988	GALK1,ITGB4	c.3976+31_3976+39del (n.3976+31_3976+39del) c.23-652_23-644del (n.23-652_23-644del) c.266-5239_266-5231del (n.266-5239_266-5231del) n.219+31_219+39del n.255-652_255-644del c.4081+31_4081+39del (n.4081+31_4081+39del) c.1921+31_1921+39del (n.1921+31_1921+39del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752382G>A	CA8769990	GALK1,ITGB4	c.3976+26G>A (n.3976+26G>A) c.23-645C>T (n.23-645C>T) c.266-5244G>A (n.266-5244G>A) n.219+26G>A n.255-645C>T c.4081+26G>A (n.4081+26G>A) c.1921+26G>A (n.1921+26G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752382G=	CA2275665613	GALK1,ITGB4	c.3976+26G= (n.3976+26G=) c.23-645C= (n.23-645C=) c.266-5244G= (n.266-5244G=) n.219+26G= n.255-645C= c.4081+26G= (n.4081+26G=) c.1921+26G= (n.1921+26G=)
17	g.75752383G>A	CA2639880357	GALK1,ITGB4	c.3976+27G>A (n.3976+27G>A) c.23-646C>T (n.23-646C>T) c.266-5243G>A (n.266-5243G>A) n.219+27G>A n.255-646C>T c.4081+27G>A (n.4081+27G>A) c.1921+27G>A (n.1921+27G>A)	gnomAD v4
17	g.75752384C>A	CA294081920	GALK1,ITGB4	c.3976+28C>A (n.3976+28C>A) c.23-647G>T (n.23-647G>T) c.266-5242C>A (n.266-5242C>A) n.219+28C>A n.255-647G>T c.4081+28C>A (n.4081+28C>A) c.1921+28C>A (n.1921+28C>A)	dbSNP
17	g.75752384C=	CA2275665614	GALK1,ITGB4	c.3976+28C= (n.3976+28C=) c.23-647G= (n.23-647G=) c.266-5242C= (n.266-5242C=) n.219+28C= n.255-647G= c.4081+28C= (n.4081+28C=) c.1921+28C= (n.1921+28C=)
17	g.75752384C>T	CA2639880359	GALK1,ITGB4	c.3976+28C>T (n.3976+28C>T) c.23-647G>A (n.23-647G>A) c.266-5242C>T (n.266-5242C>T) n.219+28C>T n.255-647G>A c.4081+28C>T (n.4081+28C>T) c.1921+28C>T (n.1921+28C>T)	gnomAD v4
17	g.75752385A=	CA2275665615	GALK1,ITGB4	c.3976+29A= (n.3976+29A=) c.23-648T= (n.23-648T=) c.266-5241A= (n.266-5241A=) n.219+29A= n.255-648T= c.4081+29A= (n.4081+29A=) c.1921+29A= (n.1921+29A=)
17	g.75752385A>C	CA2275665616	GALK1,ITGB4	c.3976+29A>C (n.3976+29A>C) c.23-648T>G (n.23-648T>G) c.266-5241A>C (n.266-5241A>C) n.219+29A>C n.255-648T>G c.4081+29A>C (n.4081+29A>C) c.1921+29A>C (n.1921+29A>C)	dbSNP
17	g.75752385A>T	CA2639880362	GALK1,ITGB4	c.3976+29A>T (n.3976+29A>T) c.23-648T>A (n.23-648T>A) c.266-5241A>T (n.266-5241A>T) n.219+29A>T n.255-648T>A c.4081+29A>T (n.4081+29A>T) c.1921+29A>T (n.1921+29A>T)	gnomAD v4
17	g.75752386G>T	CA2639880363	GALK1,ITGB4	c.3976+30G>T (n.3976+30G>T) c.23-649C>A (n.23-649C>A) c.266-5240G>T (n.266-5240G>T) n.219+30G>T n.255-649C>A c.4081+30G>T (n.4081+30G>T) c.1921+30G>T (n.1921+30G>T)	gnomAD v4
17	g.75752389C=	CA2275665618	GALK1,ITGB4	c.3976+33C= (n.3976+33C=) c.23-652G= (n.23-652G=) c.266-5237C= (n.266-5237C=) n.219+33C= n.255-652G= c.4081+33C= (n.4081+33C=) c.1921+33C= (n.1921+33C=)
17	g.75752389C>G	CA2275665619	GALK1,ITGB4	c.3976+33C>G (n.3976+33C>G) c.23-652G>C (n.23-652G>C) c.266-5237C>G (n.266-5237C>G) n.219+33C>G n.255-652G>C c.4081+33C>G (n.4081+33C>G) c.1921+33C>G (n.1921+33C>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.75752389C>T	CA627596319	GALK1,ITGB4	c.3976+33C>T (n.3976+33C>T) c.23-652G>A (n.23-652G>A) c.266-5237C>T (n.266-5237C>T) n.219+33C>T n.255-652G>A c.4081+33C>T (n.4081+33C>T) c.1921+33C>T (n.1921+33C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752389_75752397delinsCGGGCAGGG	CA2275665617	GALK1,ITGB4	c.3976+33_3976+41delinsCGGGCAGGG (n.3976+33_3976+41delinsCGGGCAGGG) c.23-660_23-652delinsCCCTGCCCG (n.23-660_23-652delinsCCCTGCCCG) c.266-5237_266-5229delinsCGGGCAGGG (n.266-5237_266-5229delinsCGGGCAGGG) n.219+33_219+41delinsCGGGCAGGG n.255-660_255-652delinsCCCTGCCCG c.4081+33_4081+41delinsCGGGCAGGG (n.4081+33_4081+41delinsCGGGCAGGG) c.1921+33_1921+41delinsCGGGCAGGG (n.1921+33_1921+41delinsCGGGCAGGG)
17	g.75752390G>A	CA8769991	GALK1,ITGB4	c.3976+34G>A (n.3976+34G>A) c.23-653C>T (n.23-653C>T) c.266-5236G>A (n.266-5236G>A) n.219+34G>A n.255-653C>T c.4081+34G>A (n.4081+34G>A) c.1921+34G>A (n.1921+34G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752390G=	CA2275665620	GALK1,ITGB4	c.3976+34G= (n.3976+34G=) c.23-653C= (n.23-653C=) c.266-5236G= (n.266-5236G=) n.219+34G= n.255-653C= c.4081+34G= (n.4081+34G=) c.1921+34G= (n.1921+34G=)
17	g.75752400_75752407dup	CA775091246	GALK1,ITGB4	c.3976+44_3977-39dup (n.3976+44_3977-39dup) c.23-660_23-653dup (n.23-660_23-653dup) c.266-5226_266-5219dup (n.266-5226_266-5219dup) n.219+44_220-39dup n.255-660_255-653dup c.4081+44_4082-39dup (n.4081+44_4082-39dup) c.1921+44_1922-39dup (n.1921+44_1922-39dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752400_75752407del	CA775091247	GALK1,ITGB4	c.3976+44_3977-39del (n.3976+44_3977-39del) c.23-660_23-653del (n.23-660_23-653del) c.266-5226_266-5219del (n.266-5226_266-5219del) n.219+44_220-39del n.255-660_255-653del c.4081+44_4082-39del (n.4081+44_4082-39del) c.1921+44_1922-39del (n.1921+44_1922-39del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752392G>A	CA8769992	GALK1,ITGB4	c.3976+36G>A (n.3976+36G>A) c.23-655C>T (n.23-655C>T) c.266-5234G>A (n.266-5234G>A) n.219+36G>A n.255-655C>T c.4081+36G>A (n.4081+36G>A) c.1921+36G>A (n.1921+36G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752392G=	CA2275665621	GALK1,ITGB4	c.3976+36G= (n.3976+36G=) c.23-655C= (n.23-655C=) c.266-5234G= (n.266-5234G=) n.219+36G= n.255-655C= c.4081+36G= (n.4081+36G=) c.1921+36G= (n.1921+36G=)
17	g.75752393C>A	CA986349252	GALK1,ITGB4	c.3976+37C>A (n.3976+37C>A) c.23-656G>T (n.23-656G>T) c.266-5233C>A (n.266-5233C>A) n.219+37C>A n.255-656G>T c.4081+37C>A (n.4081+37C>A) c.1921+37C>A (n.1921+37C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752393C=	CA2275665622	GALK1,ITGB4	c.3976+37C= (n.3976+37C=) c.23-656G= (n.23-656G=) c.266-5233C= (n.266-5233C=) n.219+37C= n.255-656G= c.4081+37C= (n.4081+37C=) c.1921+37C= (n.1921+37C=)
17	g.75752393C>G	CA8769993	GALK1,ITGB4	c.3976+37C>G (n.3976+37C>G) c.23-656G>C (n.23-656G>C) c.266-5233C>G (n.266-5233C>G) n.219+37C>G n.255-656G>C c.4081+37C>G (n.4081+37C>G) c.1921+37C>G (n.1921+37C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752393C>T	CA2639880379	GALK1,ITGB4	c.3976+37C>T (n.3976+37C>T) c.23-656G>A (n.23-656G>A) c.266-5233C>T (n.266-5233C>T) n.219+37C>T n.255-656G>A c.4081+37C>T (n.4081+37C>T) c.1921+37C>T (n.1921+37C>T)	gnomAD v4
17	g.75752394A=	CA2275665624	GALK1,ITGB4	c.3976+38A= (n.3976+38A=) c.23-657T= (n.23-657T=) c.266-5232A= (n.266-5232A=) n.219+38A= n.255-657T= c.4081+38A= (n.4081+38A=) c.1921+38A= (n.1921+38A=)
17	g.75752394A>C	CA775091255	GALK1,ITGB4	c.3976+38A>C (n.3976+38A>C) c.23-657T>G (n.23-657T>G) c.266-5232A>C (n.266-5232A>C) n.219+38A>C n.255-657T>G c.4081+38A>C (n.4081+38A>C) c.1921+38A>C (n.1921+38A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752394A>T	CA986349263	GALK1,ITGB4	c.3976+38A>T (n.3976+38A>T) c.23-657T>A (n.23-657T>A) c.266-5232A>T (n.266-5232A>T) n.219+38A>T n.255-657T>A c.4081+38A>T (n.4081+38A>T) c.1921+38A>T (n.1921+38A>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752394_75752395delinsAG	CA2275665623	GALK1,ITGB4	c.3976+38_3976+39delinsAG (n.3976+38_3976+39delinsAG) c.23-658_23-657delinsCT (n.23-658_23-657delinsCT) c.266-5232_266-5231delinsAG (n.266-5232_266-5231delinsAG) n.219+38_219+39delinsAG n.255-658_255-657delinsCT c.4081+38_4081+39delinsAG (n.4081+38_4081+39delinsAG) c.1921+38_1921+39delinsAG (n.1921+38_1921+39delinsAG)
17	g.75752400dup	CA8769994	GALK1,ITGB4	c.3976+44dup (n.3976+44dup) c.23-658dup (n.23-658dup) c.266-5226dup (n.266-5226dup) n.219+44dup n.255-658dup c.4081+44dup (n.4081+44dup) c.1921+44dup (n.1921+44dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752399_75752400dup	CA2733932562	GALK1,ITGB4	c.3976+43_3976+44dup (n.3976+43_3976+44dup) c.23-659_23-658dup (n.23-659_23-658dup) c.266-5227_266-5226dup (n.266-5227_266-5226dup) n.219+43_219+44dup n.255-659_255-658dup c.4081+43_4081+44dup (n.4081+43_4081+44dup) c.1921+43_1921+44dup (n.1921+43_1921+44dup)	dbSNP
17	g.75752400del	CA627596320	GALK1,ITGB4	c.3976+44del (n.3976+44del) c.23-658del (n.23-658del) c.266-5226del (n.266-5226del) n.219+44del n.255-658del c.4081+44del (n.4081+44del) c.1921+44del (n.1921+44del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752396G>A	CA8769995	GALK1,ITGB4	c.3976+40G>A (n.3976+40G>A) c.23-659C>T (n.23-659C>T) c.266-5230G>A (n.266-5230G>A) n.219+40G>A n.255-659C>T c.4081+40G>A (n.4081+40G>A) c.1921+40G>A (n.1921+40G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752396G=	CA2275665625	GALK1,ITGB4	c.3976+40G= (n.3976+40G=) c.23-659C= (n.23-659C=) c.266-5230G= (n.266-5230G=) n.219+40G= n.255-659C= c.4081+40G= (n.4081+40G=) c.1921+40G= (n.1921+40G=)
17	g.75752396G>T	CA775091259	GALK1,ITGB4	c.3976+40G>T (n.3976+40G>T) c.23-659C>A (n.23-659C>A) c.266-5230G>T (n.266-5230G>T) n.219+40G>T n.255-659C>A c.4081+40G>T (n.4081+40G>T) c.1921+40G>T (n.1921+40G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752398G>A	CA775091275	GALK1,ITGB4	c.3976+42G>A (n.3976+42G>A) c.23-661C>T (n.23-661C>T) c.266-5228G>A (n.266-5228G>A) n.219+42G>A n.255-661C>T c.4081+42G>A (n.4081+42G>A) c.1921+42G>A (n.1921+42G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752398G>C	CA627596321	GALK1,ITGB4	c.3976+42G>C (n.3976+42G>C) c.23-661C>G (n.23-661C>G) c.266-5228G>C (n.266-5228G>C) n.219+42G>C n.255-661C>G c.4081+42G>C (n.4081+42G>C) c.1921+42G>C (n.1921+42G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752398G=	CA2275665626	GALK1,ITGB4	c.3976+42G= (n.3976+42G=) c.23-661C= (n.23-661C=) c.266-5228G= (n.266-5228G=) n.219+42G= n.255-661C= c.4081+42G= (n.4081+42G=) c.1921+42G= (n.1921+42G=)
17	g.75752399G>A	CA2539109949	GALK1,ITGB4	c.3976+43G>A (n.3976+43G>A) c.23-662C>T (n.23-662C>T) c.266-5227G>A (n.266-5227G>A) n.219+43G>A n.255-662C>T c.4081+43G>A (n.4081+43G>A) c.1921+43G>A (n.1921+43G>A)
17	g.75752400G>A	CA8769997	GALK1,ITGB4	c.3976+44G>A (n.3976+44G>A) c.23-663C>T (n.23-663C>T) c.266-5226G>A (n.266-5226G>A) n.219+44G>A n.255-663C>T c.4081+44G>A (n.4081+44G>A) c.1921+44G>A (n.1921+44G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752400G>C	CA627596322	GALK1,ITGB4	c.3976+44G>C (n.3976+44G>C) c.23-663C>G (n.23-663C>G) c.266-5226G>C (n.266-5226G>C) n.219+44G>C n.255-663C>G c.4081+44G>C (n.4081+44G>C) c.1921+44G>C (n.1921+44G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752400G=	CA2275665627	GALK1,ITGB4	c.3976+44G= (n.3976+44G=) c.23-663C= (n.23-663C=) c.266-5226G= (n.266-5226G=) n.219+44G= n.255-663C= c.4081+44G= (n.4081+44G=) c.1921+44G= (n.1921+44G=)
17	g.75752400G>T	CA2547729788	GALK1,ITGB4	c.3976+44G>T (n.3976+44G>T) c.23-663C>A (n.23-663C>A) c.266-5226G>T (n.266-5226G>T) n.219+44G>T n.255-663C>A c.4081+44G>T (n.4081+44G>T) c.1921+44G>T (n.1921+44G>T)	gnomAD v4
17	g.75752400_75752401insT	CA8769996	GALK1,ITGB4	c.3976+44_3977-45insT (n.3976+44_3977-45insT) c.23-664_23-663insA (n.23-664_23-663insA) c.266-5226_266-5225insT (n.266-5226_266-5225insT) n.219+44_220-45insT n.255-664_255-663insA c.4081+44_4082-45insT (n.4081+44_4082-45insT) c.1921+44_1922-45insT (n.1921+44_1922-45insT)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752401C=	CA2275665628	GALK1,ITGB4	c.3977-45C= (n.3977-45C=) c.23-664G= (n.23-664G=) c.266-5225C= (n.266-5225C=) n.220-45C= n.255-664G= c.4082-45C= (n.4082-45C=) c.1922-45C= (n.1922-45C=)
17	g.75752401C>T	CA2275665629	GALK1,ITGB4	c.3977-45C>T (n.3977-45C>T) c.23-664G>A (n.23-664G>A) c.266-5225C>T (n.266-5225C>T) n.220-45C>T n.255-664G>A c.4082-45C>T (n.4082-45C>T) c.1922-45C>T (n.1922-45C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.75752401_75752403delinsCAG	CA2275665630	GALK1,ITGB4	c.3977-45_3977-43delinsCAG (n.3977-45_3977-43delinsCAG) c.23-666_23-664delinsCTG (n.23-666_23-664delinsCTG) c.266-5225_266-5223delinsCAG (n.266-5225_266-5223delinsCAG) n.220-45_220-43delinsCAG n.255-666_255-664delinsCTG c.4082-45_4082-43delinsCAG (n.4082-45_4082-43delinsCAG) c.1922-45_1922-43delinsCAG (n.1922-45_1922-43delinsCAG)
17	g.75752402A=	CA2275665631	GALK1,ITGB4	c.3977-44A= (n.3977-44A=) c.23-665T= (n.23-665T=) c.266-5224A= (n.266-5224A=) n.220-44A= n.255-665T= c.4082-44A= (n.4082-44A=) c.1922-44A= (n.1922-44A=)
17	g.75752402A>C	CA2810450869	GALK1,ITGB4	c.3977-44A>C (n.3977-44A>C) c.23-665T>G (n.23-665T>G) c.266-5224A>C (n.266-5224A>C) n.220-44A>C n.255-665T>G c.4082-44A>C (n.4082-44A>C) c.1922-44A>C (n.1922-44A>C)
17	g.75752402A>G	CA8769998	GALK1,ITGB4	c.3977-44A>G (n.3977-44A>G) c.23-665T>C (n.23-665T>C) c.266-5224A>G (n.266-5224A>G) n.220-44A>G n.255-665T>C c.4082-44A>G (n.4082-44A>G) c.1922-44A>G (n.1922-44A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752402A>T	CA2576391854	GALK1,ITGB4	c.3977-44A>T (n.3977-44A>T) c.23-665T>A (n.23-665T>A) c.266-5224A>T (n.266-5224A>T) n.220-44A>T n.255-665T>A c.4082-44A>T (n.4082-44A>T) c.1922-44A>T (n.1922-44A>T)	gnomAD v4
17	g.75752402_75752403del	CA775091282	GALK1,ITGB4	c.3977-44_3977-43del (n.3977-44_3977-43del) c.23-666_23-665del (n.23-666_23-665del) c.266-5224_266-5223del (n.266-5224_266-5223del) n.220-44_220-43del n.255-666_255-665del c.4082-44_4082-43del (n.4082-44_4082-43del) c.1922-44_1922-43del (n.1922-44_1922-43del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752403G>A	CA2639880397	GALK1,ITGB4	c.3977-43G>A (n.3977-43G>A) c.23-666C>T (n.23-666C>T) c.266-5223G>A (n.266-5223G>A) n.220-43G>A n.255-666C>T c.4082-43G>A (n.4082-43G>A) c.1922-43G>A (n.1922-43G>A)	gnomAD v4
17	g.75752407dup	CA2810450871	GALK1,ITGB4	c.3977-39dup (n.3977-39dup) c.23-666dup (n.23-666dup) c.266-5219dup (n.266-5219dup) n.220-39dup n.255-666dup c.4082-39dup (n.4082-39dup) c.1922-39dup (n.1922-39dup)
17	g.75752407del	CA2810450870	GALK1,ITGB4	c.3977-39del (n.3977-39del) c.23-666del (n.23-666del) c.266-5219del (n.266-5219del) n.220-39del n.255-666del c.4082-39del (n.4082-39del) c.1922-39del (n.1922-39del)
17	g.75752404G>A	CA2639880398	GALK1,ITGB4	c.3977-42G>A (n.3977-42G>A) c.23-667C>T (n.23-667C>T) c.266-5222G>A (n.266-5222G>A) n.220-42G>A n.255-667C>T c.4082-42G>A (n.4082-42G>A) c.1922-42G>A (n.1922-42G>A)	gnomAD v4
17	g.75752404G=	CA2275665632	GALK1,ITGB4	c.3977-42G= (n.3977-42G=) c.23-667C= (n.23-667C=) c.266-5222G= (n.266-5222G=) n.220-42G= n.255-667C= c.4082-42G= (n.4082-42G=) c.1922-42G= (n.1922-42G=)
17	g.75752404G>T	CA627596323	GALK1,ITGB4	c.3977-42G>T (n.3977-42G>T) c.23-667C>A (n.23-667C>A) c.266-5222G>T (n.266-5222G>T) n.220-42G>T n.255-667C>A c.4082-42G>T (n.4082-42G>T) c.1922-42G>T (n.1922-42G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752405G>A	CA8769999	GALK1,ITGB4	c.3977-41G>A (n.3977-41G>A) c.23-668C>T (n.23-668C>T) c.266-5221G>A (n.266-5221G>A) n.220-41G>A n.255-668C>T c.4082-41G>A (n.4082-41G>A) c.1922-41G>A (n.1922-41G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.75752405G>C	CA775091288	GALK1,ITGB4	c.3977-41G>C (n.3977-41G>C) c.23-668C>G (n.23-668C>G) c.266-5221G>C (n.266-5221G>C) n.220-41G>C n.255-668C>G c.4082-41G>C (n.4082-41G>C) c.1922-41G>C (n.1922-41G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752405G=	CA2275665633	GALK1,ITGB4	c.3977-41G= (n.3977-41G=) c.23-668C= (n.23-668C=) c.266-5221G= (n.266-5221G=) n.220-41G= n.255-668C= c.4082-41G= (n.4082-41G=) c.1922-41G= (n.1922-41G=)
17	g.75752405G>T	CA294081939	GALK1,ITGB4	c.3977-41G>T (n.3977-41G>T) c.23-668C>A (n.23-668C>A) c.266-5221G>T (n.266-5221G>T) n.220-41G>T n.255-668C>A c.4082-41G>T (n.4082-41G>T) c.1922-41G>T (n.1922-41G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752405_75752411dup	CA2639880400	GALK1,ITGB4	c.3977-41_3977-35dup (n.3977-41_3977-35dup) c.23-674_23-668dup (n.23-674_23-668dup) c.266-5221_266-5215dup (n.266-5221_266-5215dup) n.220-41_220-35dup n.255-674_255-668dup c.4082-41_4082-35dup (n.4082-41_4082-35dup) c.1922-41_1922-35dup (n.1922-41_1922-35dup)	gnomAD v4
17	g.75752406G>A	CA8770000	GALK1,ITGB4	c.3977-40G>A (n.3977-40G>A) c.23-669C>T (n.23-669C>T) c.266-5220G>A (n.266-5220G>A) n.220-40G>A n.255-669C>T c.4082-40G>A (n.4082-40G>A) c.1922-40G>A (n.1922-40G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752406G=	CA2275665634	GALK1,ITGB4	c.3977-40G= (n.3977-40G=) c.23-669C= (n.23-669C=) c.266-5220G= (n.266-5220G=) n.220-40G= n.255-669C= c.4082-40G= (n.4082-40G=) c.1922-40G= (n.1922-40G=)
17	g.75752407G>A	CA8770001	GALK1,ITGB4	c.3977-39G>A (n.3977-39G>A) c.23-670C>T (n.23-670C>T) c.266-5219G>A (n.266-5219G>A) n.220-39G>A n.255-670C>T c.4082-39G>A (n.4082-39G>A) c.1922-39G>A (n.1922-39G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752407G=	CA2275665635	GALK1,ITGB4	c.3977-39G= (n.3977-39G=) c.23-670C= (n.23-670C=) c.266-5219G= (n.266-5219G=) n.220-39G= n.255-670C= c.4082-39G= (n.4082-39G=) c.1922-39G= (n.1922-39G=)
17	g.75752408C=	CA2275665636	GALK1,ITGB4	c.3977-38C= (n.3977-38C=) c.23-671G= (n.23-671G=) c.266-5218C= (n.266-5218C=) n.220-38C= n.255-671G= c.4082-38C= (n.4082-38C=) c.1922-38C= (n.1922-38C=)
17	g.75752408C>T	CA294081947	GALK1,ITGB4	c.3977-38C>T (n.3977-38C>T) c.23-671G>A (n.23-671G>A) c.266-5218C>T (n.266-5218C>T) n.220-38C>T n.255-671G>A c.4082-38C>T (n.4082-38C>T) c.1922-38C>T (n.1922-38C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.75752410G>T	CA656877680	GALK1,ITGB4	c.3977-36G>T (n.3977-36G>T) c.23-673C>A (n.23-673C>A) c.266-5216G>T (n.266-5216G>T) n.220-36G>T n.255-673C>A c.4082-36G>T (n.4082-36G>T) c.1922-36G>T (n.1922-36G>T)	COSMIC
17	g.75752415C=	CA2275665637	GALK1,ITGB4	c.3977-31C= (n.3977-31C=) c.23-678G= (n.23-678G=) c.266-5211C= (n.266-5211C=) n.220-31C= n.255-678G= c.4082-31C= (n.4082-31C=) c.1922-31C= (n.1922-31C=)
17	g.75752415C>T	CA627596324	GALK1,ITGB4	c.3977-31C>T (n.3977-31C>T) c.23-678G>A (n.23-678G>A) c.266-5211C>T (n.266-5211C>T) n.220-31C>T n.255-678G>A c.4082-31C>T (n.4082-31C>T) c.1922-31C>T (n.1922-31C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752415_75752429delinsCAGGGCCCTGGCTCA	CA2275665638	GALK1,ITGB4	c.3977-31_3977-17delinsCAGGGCCCTGGCTCA (n.3977-31_3977-17delinsCAGGGCCCTGGCTCA) c.23-692_23-678delinsTGAGCCAGGGCCCTG (n.23-692_23-678delinsTGAGCCAGGGCCCTG) c.266-5211_266-5197delinsCAGGGCCCTGGCTCA (n.266-5211_266-5197delinsCAGGGCCCTGGCTCA) n.220-31_220-17delinsCAGGGCCCTGGCTCA n.255-692_255-678delinsTGAGCCAGGGCCCTG c.4082-31_4082-17delinsCAGGGCCCTGGCTCA (n.4082-31_4082-17delinsCAGGGCCCTGGCTCA) c.1922-31_1922-17delinsCAGGGCCCTGGCTCA (n.1922-31_1922-17delinsCAGGGCCCTGGCTCA)
17	g.75752416_75752429del	CA16620606	GALK1,ITGB4	c.3977-30_3977-17del (n.3977-30_3977-17del) c.23-692_23-679del (n.23-692_23-679del) c.266-5210_266-5197del (n.266-5210_266-5197del) n.220-30_220-17del n.255-692_255-679del c.4082-30_4082-17del (n.4082-30_4082-17del) c.1922-30_1922-17del (n.1922-30_1922-17del)	ClinVar dbSNP
17	g.75752417G>C	CA2836886931	GALK1,ITGB4	c.3977-29G>C (n.3977-29G>C) c.23-680C>G (n.23-680C>G) c.266-5209G>C (n.266-5209G>C) n.220-29G>C n.255-680C>G c.4082-29G>C (n.4082-29G>C) c.1922-29G>C (n.1922-29G>C)
17	g.75752417G>T	CA656877681	GALK1,ITGB4	c.3977-29G>T (n.3977-29G>T) c.23-680C>A (n.23-680C>A) c.266-5209G>T (n.266-5209G>T) n.220-29G>T n.255-680C>A c.4082-29G>T (n.4082-29G>T) c.1922-29G>T (n.1922-29G>T)	COSMIC
17	g.75752418G>A	CA8770002	GALK1,ITGB4	c.3977-28G>A (n.3977-28G>A) c.23-681C>T (n.23-681C>T) c.266-5208G>A (n.266-5208G>A) n.220-28G>A n.255-681C>T c.4082-28G>A (n.4082-28G>A) c.1922-28G>A (n.1922-28G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752418G=	CA2275665639	GALK1,ITGB4	c.3977-28G= (n.3977-28G=) c.23-681C= (n.23-681C=) c.266-5208G= (n.266-5208G=) n.220-28G= n.255-681C= c.4082-28G= (n.4082-28G=) c.1922-28G= (n.1922-28G=)
17	g.75752419G>A	CA2639880410	GALK1,ITGB4	c.3977-27G>A (n.3977-27G>A) c.23-682C>T (n.23-682C>T) c.266-5207G>A (n.266-5207G>A) n.220-27G>A n.255-682C>T c.4082-27G>A (n.4082-27G>A) c.1922-27G>A (n.1922-27G>A)	gnomAD v4
17	g.75752419G=	CA2275665640	GALK1,ITGB4	c.3977-27G= (n.3977-27G=) c.23-682C= (n.23-682C=) c.266-5207G= (n.266-5207G=) n.220-27G= n.255-682C= c.4082-27G= (n.4082-27G=) c.1922-27G= (n.1922-27G=)
17	g.75752419G>T	CA2576391855	GALK1,ITGB4	c.3977-27G>T (n.3977-27G>T) c.23-682C>A (n.23-682C>A) c.266-5207G>T (n.266-5207G>T) n.220-27G>T n.255-682C>A c.4082-27G>T (n.4082-27G>T) c.1922-27G>T (n.1922-27G>T)	gnomAD v4
17	g.75752420C>A	CA2639880414	GALK1,ITGB4	c.3977-26C>A (n.3977-26C>A) c.23-683G>T (n.23-683G>T) c.266-5206C>A (n.266-5206C>A) n.220-26C>A n.255-683G>T c.4082-26C>A (n.4082-26C>A) c.1922-26C>A (n.1922-26C>A)	gnomAD v4
17	g.75752420C>T	CA2576391856	GALK1,ITGB4	c.3977-26C>T (n.3977-26C>T) c.23-683G>A (n.23-683G>A) c.266-5206C>T (n.266-5206C>T) n.220-26C>T n.255-683G>A c.4082-26C>T (n.4082-26C>T) c.1922-26C>T (n.1922-26C>T)	gnomAD v4
17	g.75752425_75752437dup	CA775091317	GALK1,ITGB4	c.3977-21_3977-9dup (n.3977-21_3977-9dup) c.23-695_23-683dup (n.23-695_23-683dup) c.266-5201_266-5189dup (n.266-5201_266-5189dup) n.220-21_220-9dup n.255-695_255-683dup c.4082-21_4082-9dup (n.4082-21_4082-9dup) c.1922-21_1922-9dup (n.1922-21_1922-9dup)	dbSNP gnomAD v4
17	g.75752422C=	CA2275665641	GALK1,ITGB4	c.3977-24C= (n.3977-24C=) c.23-685G= (n.23-685G=) c.266-5204C= (n.266-5204C=) n.220-24C= n.255-685G= c.4082-24C= (n.4082-24C=) c.1922-24C= (n.1922-24C=)
17	g.75752422C>T	CA8770003	GALK1,ITGB4	c.3977-24C>T (n.3977-24C>T) c.23-685G>A (n.23-685G>A) c.266-5204C>T (n.266-5204C>T) n.220-24C>T n.255-685G>A c.4082-24C>T (n.4082-24C>T) c.1922-24C>T (n.1922-24C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752423T>C	CA2275665643	GALK1,ITGB4	c.3977-23T>C (n.3977-23T>C) c.23-686A>G (n.23-686A>G) c.266-5203T>C (n.266-5203T>C) n.220-23T>C n.255-686A>G c.4082-23T>C (n.4082-23T>C) c.1922-23T>C (n.1922-23T>C)	dbSNP
17	g.75752423T=	CA2275665642	GALK1,ITGB4	c.3977-23T= (n.3977-23T=) c.23-686A= (n.23-686A=) c.266-5203T= (n.266-5203T=) n.220-23T= n.255-686A= c.4082-23T= (n.4082-23T=) c.1922-23T= (n.1922-23T=)
17	g.75752424G>A	CA627596325	GALK1,ITGB4	c.3977-22G>A (n.3977-22G>A) c.23-687C>T (n.23-687C>T) c.266-5202G>A (n.266-5202G>A) n.220-22G>A n.255-687C>T c.4082-22G>A (n.4082-22G>A) c.1922-22G>A (n.1922-22G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752424G=	CA2275665644	GALK1,ITGB4	c.3977-22G= (n.3977-22G=) c.23-687C= (n.23-687C=) c.266-5202G= (n.266-5202G=) n.220-22G= n.255-687C= c.4082-22G= (n.4082-22G=) c.1922-22G= (n.1922-22G=)
17	g.75752427T>A	CA627596326	GALK1,ITGB4	c.3977-19T>A (n.3977-19T>A) c.23-690A>T (n.23-690A>T) c.266-5199T>A (n.266-5199T>A) n.220-19T>A n.255-690A>T c.4082-19T>A (n.4082-19T>A) c.1922-19T>A (n.1922-19T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752427T=	CA2275665645	GALK1,ITGB4	c.3977-19T= (n.3977-19T=) c.23-690A= (n.23-690A=) c.266-5199T= (n.266-5199T=) n.220-19T= n.255-690A= c.4082-19T= (n.4082-19T=) c.1922-19T= (n.1922-19T=)
17	g.75752428C=	CA2275665646	GALK1,ITGB4	c.3977-18C= (n.3977-18C=) c.23-691G= (n.23-691G=) c.266-5198C= (n.266-5198C=) n.220-18C= n.255-691G= c.4082-18C= (n.4082-18C=) c.1922-18C= (n.1922-18C=)
17	g.75752428C>G	CA2639880420	GALK1,ITGB4	c.3977-18C>G (n.3977-18C>G) c.23-691G>C (n.23-691G>C) c.266-5198C>G (n.266-5198C>G) n.220-18C>G n.255-691G>C c.4082-18C>G (n.4082-18C>G) c.1922-18C>G (n.1922-18C>G)	ClinVar gnomAD v4
17	g.75752428C>T	CA8770004	GALK1,ITGB4	c.3977-18C>T (n.3977-18C>T) c.23-691G>A (n.23-691G>A) c.266-5198C>T (n.266-5198C>T) n.220-18C>T n.255-691G>A c.4082-18C>T (n.4082-18C>T) c.1922-18C>T (n.1922-18C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.75752429A>G	CA2810450872	GALK1,ITGB4	c.3977-17A>G (n.3977-17A>G) c.23-692T>C (n.23-692T>C) c.266-5197A>G (n.266-5197A>G) n.220-17A>G n.255-692T>C c.4082-17A>G (n.4082-17A>G) c.1922-17A>G (n.1922-17A>G)
17	g.75752430C=	CA2275665647	GALK1,ITGB4	c.3977-16C= (n.3977-16C=) c.23-693G= (n.23-693G=) c.266-5196C= (n.266-5196C=) n.220-16C= n.255-693G= c.4082-16C= (n.4082-16C=) c.1922-16C= (n.1922-16C=)
17	g.75752430C>G	CA294081960	GALK1,ITGB4	c.3977-16C>G (n.3977-16C>G) c.23-693G>C (n.23-693G>C) c.266-5196C>G (n.266-5196C>G) n.220-16C>G n.255-693G>C c.4082-16C>G (n.4082-16C>G) c.1922-16C>G (n.1922-16C>G)	dbSNP
17	g.75752432C=	CA2275665648	GALK1,ITGB4	c.3977-14C= (n.3977-14C=) c.23-695G= (n.23-695G=) c.266-5194C= (n.266-5194C=) n.220-14C= n.255-695G= c.4082-14C= (n.4082-14C=) c.1922-14C= (n.1922-14C=)
17	g.75752432C>G	CA2639880422	GALK1,ITGB4	c.3977-14C>G (n.3977-14C>G) c.23-695G>C (n.23-695G>C) c.266-5194C>G (n.266-5194C>G) n.220-14C>G n.255-695G>C c.4082-14C>G (n.4082-14C>G) c.1922-14C>G (n.1922-14C>G)	ClinVar gnomAD v4
17	g.75752432C>T	CA294081976	GALK1,ITGB4	c.3977-14C>T (n.3977-14C>T) c.23-695G>A (n.23-695G>A) c.266-5194C>T (n.266-5194C>T) n.220-14C>T n.255-695G>A c.4082-14C>T (n.4082-14C>T) c.1922-14C>T (n.1922-14C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752433C=	CA2275665649	GALK1,ITGB4	c.3977-13C= (n.3977-13C=) c.23-696G= (n.23-696G=) c.266-5193C= (n.266-5193C=) n.220-13C= n.255-696G= c.4082-13C= (n.4082-13C=) c.1922-13C= (n.1922-13C=)
17	g.75752433C>T	CA2275665650	GALK1,ITGB4	c.3977-13C>T (n.3977-13C>T) c.23-696G>A (n.23-696G>A) c.266-5193C>T (n.266-5193C>T) n.220-13C>T n.255-696G>A c.4082-13C>T (n.4082-13C>T) c.1922-13C>T (n.1922-13C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.75752439_75752443del	CA2639880424	GALK1,ITGB4	c.3977-7_3977-3del (n.3977-7_3977-3del) c.23-700_23-696del (n.23-700_23-696del) c.266-5187_266-5183del (n.266-5187_266-5183del) n.220-7_220-3del n.255-700_255-696del c.4082-7_4082-3del (n.4082-7_4082-3del) c.1922-7_1922-3del (n.1922-7_1922-3del)	gnomAD v4
17	g.75752434C=	CA2275665651	GALK1,ITGB4	c.3977-12C= (n.3977-12C=) c.23-697G= (n.23-697G=) c.266-5192C= (n.266-5192C=) n.220-12C= n.255-697G= c.4082-12C= (n.4082-12C=) c.1922-12C= (n.1922-12C=)
17	g.75752434C>G	CA8770005	GALK1,ITGB4	c.3977-12C>G (n.3977-12C>G) c.23-697G>C (n.23-697G>C) c.266-5192C>G (n.266-5192C>G) n.220-12C>G n.255-697G>C c.4082-12C>G (n.4082-12C>G) c.1922-12C>G (n.1922-12C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752434C>T	CA627596327	GALK1,ITGB4	c.3977-12C>T (n.3977-12C>T) c.23-697G>A (n.23-697G>A) c.266-5192C>T (n.266-5192C>T) n.220-12C>T n.255-697G>A c.4082-12C>T (n.4082-12C>T) c.1922-12C>T (n.1922-12C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752435C>A	CA2639880431	GALK1,ITGB4	c.3977-11C>A (n.3977-11C>A) c.23-698G>T (n.23-698G>T) c.266-5191C>A (n.266-5191C>A) n.220-11C>A n.255-698G>T c.4082-11C>A (n.4082-11C>A) c.1922-11C>A (n.1922-11C>A)	gnomAD v4
17	g.75752436T>G	CA294081983	GALK1,ITGB4	c.3977-10T>G (n.3977-10T>G) c.23-699A>C (n.23-699A>C) c.266-5190T>G (n.266-5190T>G) n.220-10T>G n.255-699A>C c.4082-10T>G (n.4082-10T>G) c.1922-10T>G (n.1922-10T>G)	dbSNP
17	g.75752436T=	CA2275665652	GALK1,ITGB4	c.3977-10T= (n.3977-10T=) c.23-699A= (n.23-699A=) c.266-5190T= (n.266-5190T=) n.220-10T= n.255-699A= c.4082-10T= (n.4082-10T=) c.1922-10T= (n.1922-10T=)
17	g.75752437G>A	CA2576391857	GALK1,ITGB4	c.3977-9G>A (n.3977-9G>A) c.23-700C>T (n.23-700C>T) c.266-5189G>A (n.266-5189G>A) n.220-9G>A n.255-700C>T c.4082-9G>A (n.4082-9G>A) c.1922-9G>A (n.1922-9G>A)
17	g.75752437G>T	CA645599113	GALK1,ITGB4	c.3977-9G>T (n.3977-9G>T) c.23-700C>A (n.23-700C>A) c.266-5189G>T (n.266-5189G>T) n.220-9G>T n.255-700C>A c.4082-9G>T (n.4082-9G>T) c.1922-9G>T (n.1922-9G>T)	COSMIC COSMIC
17	g.75752438C>A	CA2739265745	GALK1,ITGB4	c.3977-8C>A (n.3977-8C>A) c.23-701G>T (n.23-701G>T) c.266-5188C>A (n.266-5188C>A) n.220-8C>A n.255-701G>T c.4082-8C>A (n.4082-8C>A) c.1922-8C>A (n.1922-8C>A)	ClinVar
17	g.75752438C>G	CA2576391859	GALK1,ITGB4	c.3977-8C>G (n.3977-8C>G) c.23-701G>C (n.23-701G>C) c.266-5188C>G (n.266-5188C>G) n.220-8C>G n.255-701G>C c.4082-8C>G (n.4082-8C>G) c.1922-8C>G (n.1922-8C>G)
17	g.75752438C>T	CA2639880433	GALK1,ITGB4	c.3977-8C>T (n.3977-8C>T) c.23-701G>A (n.23-701G>A) c.266-5188C>T (n.266-5188C>T) n.220-8C>T n.255-701G>A c.4082-8C>T (n.4082-8C>T) c.1922-8C>T (n.1922-8C>T)	gnomAD v4
17	g.75752440del	CA2576391858	GALK1,ITGB4	c.3977-6del (n.3977-6del) c.23-701del (n.23-701del) c.266-5186del (n.266-5186del) n.220-6del n.255-701del c.4082-6del (n.4082-6del) c.1922-6del (n.1922-6del)
17	g.75752439C>T	CA2639880434	GALK1,ITGB4	c.3977-7C>T (n.3977-7C>T) c.23-702G>A (n.23-702G>A) c.266-5187C>T (n.266-5187C>T) n.220-7C>T n.255-702G>A c.4082-7C>T (n.4082-7C>T) c.1922-7C>T (n.1922-7C>T)	gnomAD v4
17	g.75752440C>A	CA2832578878	GALK1,ITGB4	c.3977-6C>A (n.3977-6C>A) c.23-703G>T (n.23-703G>T) c.266-5186C>A (n.266-5186C>A) n.220-6C>A n.255-703G>T c.4082-6C>A (n.4082-6C>A) c.1922-6C>A (n.1922-6C>A)
17	g.75752440C=	CA2275665653	GALK1,ITGB4	c.3977-6C= (n.3977-6C=) c.23-703G= (n.23-703G=) c.266-5186C= (n.266-5186C=) n.220-6C= n.255-703G= c.4082-6C= (n.4082-6C=) c.1922-6C= (n.1922-6C=)
17	g.75752440C>T	CA627596328	GALK1,ITGB4	c.3977-6C>T (n.3977-6C>T) c.23-703G>A (n.23-703G>A) c.266-5186C>T (n.266-5186C>T) n.220-6C>T n.255-703G>A c.4082-6C>T (n.4082-6C>T) c.1922-6C>T (n.1922-6C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752441T>G	CA294081988	GALK1,ITGB4	c.3977-5T>G (n.3977-5T>G) c.23-704A>C (n.23-704A>C) c.266-5185T>G (n.266-5185T>G) n.220-5T>G n.255-704A>C c.4082-5T>G (n.4082-5T>G) c.1922-5T>G (n.1922-5T>G)	dbSNP
17	g.75752441T=	CA2275665654	GALK1,ITGB4	c.3977-5T= (n.3977-5T=) c.23-704A= (n.23-704A=) c.266-5185T= (n.266-5185T=) n.220-5T= n.255-704A= c.4082-5T= (n.4082-5T=) c.1922-5T= (n.1922-5T=)
17	g.75752442G>A	CA8770006	GALK1,ITGB4	c.3977-4G>A (n.3977-4G>A) c.23-705C>T (n.23-705C>T) c.266-5184G>A (n.266-5184G>A) n.220-4G>A n.255-705C>T c.4082-4G>A (n.4082-4G>A) c.1922-4G>A (n.1922-4G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752442G=	CA2275665655	GALK1,ITGB4	c.3977-4G= (n.3977-4G=) c.23-705C= (n.23-705C=) c.266-5184G= (n.266-5184G=) n.220-4G= n.255-705C= c.4082-4G= (n.4082-4G=) c.1922-4G= (n.1922-4G=)
17	g.75752442G>T	CA2639880441	GALK1,ITGB4	c.3977-4G>T (n.3977-4G>T) c.23-705C>A (n.23-705C>A) c.266-5184G>T (n.266-5184G>T) n.220-4G>T n.255-705C>A c.4082-4G>T (n.4082-4G>T) c.1922-4G>T (n.1922-4G>T)	gnomAD v4
17	g.75752444A=	CA2275665656	GALK1,ITGB4	c.3977-2A= (n.3977-2A=) c.23-707T= (n.23-707T=) c.266-5182A= (n.266-5182A=) n.220-2A= n.255-707T= c.4082-2A= (n.4082-2A=) c.1922-2A= (n.1922-2A=)
17	g.75752444A>C	CA401080520	GALK1,ITGB4	c.3977-2A>C (n.3977-2A>C) c.23-707T>G (n.23-707T>G) c.266-5182A>C (n.266-5182A>C) n.220-2A>C n.255-707T>G c.4082-2A>C (n.4082-2A>C) c.1922-2A>C (n.1922-2A>C)	gnomAD v4
17	g.75752444A>G	CA401080522	GALK1,ITGB4	c.3977-2A>G (n.3977-2A>G) c.23-707T>C (n.23-707T>C) c.266-5182A>G (n.266-5182A>G) n.220-2A>G n.255-707T>C c.4082-2A>G (n.4082-2A>G) c.1922-2A>G (n.1922-2A>G)	ClinVar dbSNP
17	g.75752444A>T	CA401080525	GALK1,ITGB4	c.3977-2A>T (n.3977-2A>T) c.23-707T>A (n.23-707T>A) c.266-5182A>T (n.266-5182A>T) n.220-2A>T n.255-707T>A c.4082-2A>T (n.4082-2A>T) c.1922-2A>T (n.1922-2A>T)
17	g.75752444dup	CA2639880444	GALK1,ITGB4	c.3977-2dup (n.3977-2dup) c.23-707dup (n.23-707dup) c.266-5182dup (n.266-5182dup) n.220-2dup n.255-707dup c.4082-2dup (n.4082-2dup) c.1922-2dup (n.1922-2dup)	gnomAD v4
17	g.75752445G>A	CA401080530	GALK1,ITGB4	c.3977-1G>A (n.3977-1G>A) c.23-708C>T (n.23-708C>T) c.266-5181G>A (n.266-5181G>A) n.220-1G>A n.255-708C>T c.4082-1G>A (n.4082-1G>A) c.1922-1G>A (n.1922-1G>A)
17	g.75752445G>C	CA401080532	GALK1,ITGB4	c.3977-1G>C (n.3977-1G>C) c.23-708C>G (n.23-708C>G) c.266-5181G>C (n.266-5181G>C) n.220-1G>C n.255-708C>G c.4082-1G>C (n.4082-1G>C) c.1922-1G>C (n.1922-1G>C)
17	g.75752445G>T	CA401080528	GALK1,ITGB4	c.3977-1G>T (n.3977-1G>T) c.23-708C>A (n.23-708C>A) c.266-5181G>T (n.266-5181G>T) n.220-1G>T n.255-708C>A c.4082-1G>T (n.4082-1G>T) c.1922-1G>T (n.1922-1G>T)
17	g.75752445dup	CA627596329	GALK1,ITGB4	c.3977-1dup (n.3977-1dup) c.23-708dup (n.23-708dup) c.266-5181dup (n.266-5181dup) n.220-1dup n.255-708dup c.4082-1dup (n.4082-1dup) c.1922-1dup (n.1922-1dup)	dbSNP gnomAD v2
17	g.75752446T>A	CA401080538	GALK1,ITGB4	c.3977T>A (p.Ile1326Asn) c.23-709A>T (n.23-709A>T) c.266-5180T>A (n.266-5180T>A) n.220T>A n.255-709A>T c.4082T>A (p.Ile1361Asn) c.1922T>A (p.Ile641Asn)
17	g.75752446T>C	CA401080539	GALK1,ITGB4	c.3977T>C (p.Ile1326Thr) c.23-709A>G (n.23-709A>G) c.266-5180T>C (n.266-5180T>C) n.220T>C n.255-709A>G c.4082T>C (p.Ile1361Thr) c.1922T>C (p.Ile641Thr)
17	g.75752446T>G	CA401080540	GALK1,ITGB4	c.3977T>G (p.Ile1326Ser) c.23-709A>C (n.23-709A>C) c.266-5180T>G (n.266-5180T>G) n.220T>G n.255-709A>C c.4082T>G (p.Ile1361Ser) c.1922T>G (p.Ile641Ser)
17	g.75752447C>A	CA501841415	GALK1,ITGB4	c.3978C>A (p.Ile1326=) c.23-710G>T (n.23-710G>T) c.266-5179C>A (n.266-5179C>A) n.221C>A n.255-710G>T c.4083C>A (p.Ile1361=) c.1923C>A (p.Ile641=)	dbSNP
17	g.75752447C=	CA2275665657	GALK1,ITGB4	c.3978C= (p.Ile1326=) c.23-710G= (n.23-710G=) c.266-5179C= (n.266-5179C=) n.221C= n.255-710G= c.4083C= (p.Ile1361=) c.1923C= (p.Ile641=)
17	g.75752447C>G	CA401080541	GALK1,ITGB4	c.3978C>G (p.Ile1326Met) c.23-710G>C (n.23-710G>C) c.266-5179C>G (n.266-5179C>G) n.221C>G n.255-710G>C c.4083C>G (p.Ile1361Met) c.1923C>G (p.Ile641Met)	gnomAD v4
17	g.75752447C>T	CA501841416	GALK1,ITGB4	c.3978C>T (p.Ile1326=) c.23-710G>A (n.23-710G>A) c.266-5179C>T (n.266-5179C>T) n.221C>T n.255-710G>A c.4083C>T (p.Ile1361=) c.1923C>T (p.Ile641=)	gnomAD v4
17	g.75752448C>A	CA401080542	GALK1,ITGB4	c.3979C>A (p.Pro1327Thr) c.23-711G>T (n.23-711G>T) c.266-5178C>A (n.266-5178C>A) n.222C>A n.255-711G>T c.4084C>A (p.Pro1362Thr) c.1924C>A (p.Pro642Thr)
17	g.75752448C=	CA2275665658	GALK1,ITGB4	c.3979C= (p.Pro1327=) c.23-711G= (n.23-711G=) c.266-5178C= (n.266-5178C=) n.222C= n.255-711G= c.4084C= (p.Pro1362=) c.1924C= (p.Pro642=)
17	g.75752448C>G	CA401080543	GALK1,ITGB4	c.3979C>G (p.Pro1327Ala) c.23-711G>C (n.23-711G>C) c.266-5178C>G (n.266-5178C>G) n.222C>G n.255-711G>C c.4084C>G (p.Pro1362Ala) c.1924C>G (p.Pro642Ala)
17	g.75752448C>T	CA401080544	GALK1,ITGB4	c.3979C>T (p.Pro1327Ser) c.23-711G>A (n.23-711G>A) c.266-5178C>T (n.266-5178C>T) n.222C>T n.255-711G>A c.4084C>T (p.Pro1362Ser) c.1924C>T (p.Pro642Ser)	dbSNP
17	g.75752449C>A	CA401080546	GALK1,ITGB4	c.3980C>A (p.Pro1327His) c.23-712G>T (n.23-712G>T) c.266-5177C>A (n.266-5177C>A) n.223C>A n.255-712G>T c.4085C>A (p.Pro1362His) c.1925C>A (p.Pro642His)
17	g.75752449C=	CA2275665659	GALK1,ITGB4	c.3980C= (p.Pro1327=) c.23-712G= (n.23-712G=) c.266-5177C= (n.266-5177C=) n.223C= n.255-712G= c.4085C= (p.Pro1362=) c.1925C= (p.Pro642=)
17	g.75752449C>G	CA401080547	GALK1,ITGB4	c.3980C>G (p.Pro1327Arg) c.23-712G>C (n.23-712G>C) c.266-5177C>G (n.266-5177C>G) n.223C>G n.255-712G>C c.4085C>G (p.Pro1362Arg) c.1925C>G (p.Pro642Arg)
17	g.75752449C>T	CA401080549	GALK1,ITGB4	c.3980C>T (p.Pro1327Leu) c.23-712G>A (n.23-712G>A) c.266-5177C>T (n.266-5177C>T) n.223C>T n.255-712G>A c.4085C>T (p.Pro1362Leu) c.1925C>T (p.Pro642Leu)	dbSNP gnomAD v4
17	g.75752450C>A	CA501841418	GALK1,ITGB4	c.3981C>A (p.Pro1327=) c.23-713G>T (n.23-713G>T) c.266-5176C>A (n.266-5176C>A) n.224C>A n.255-713G>T c.4086C>A (p.Pro1362=) c.1926C>A (p.Pro642=)	gnomAD v4
17	g.75752450C>G	CA501841419	GALK1,ITGB4	c.3981C>G (p.Pro1327=) c.23-713G>C (n.23-713G>C) c.266-5176C>G (n.266-5176C>G) n.224C>G n.255-713G>C c.4086C>G (p.Pro1362=) c.1926C>G (p.Pro642=)
17	g.75752450C>T	CA501841420	GALK1,ITGB4	c.3981C>T (p.Pro1327=) c.23-713G>A (n.23-713G>A) c.266-5176C>T (n.266-5176C>T) n.224C>T n.255-713G>A c.4086C>T (p.Pro1362=) c.1926C>T (p.Pro642=)	ClinVar
17	g.75752451A>C	CA401080550	GALK1,ITGB4	c.3982A>C (p.Ile1328Leu) c.23-714T>G (n.23-714T>G) c.266-5175A>C (n.266-5175A>C) n.225A>C n.255-714T>G c.4087A>C (p.Ile1363Leu) c.1927A>C (p.Ile643Leu)
17	g.75752451A>G	CA401080551	GALK1,ITGB4	c.3982A>G (p.Ile1328Val) c.23-714T>C (n.23-714T>C) c.266-5175A>G (n.266-5175A>G) n.225A>G n.255-714T>C c.4087A>G (p.Ile1363Val) c.1927A>G (p.Ile643Val)
17	g.75752451A>T	CA401080552	GALK1,ITGB4	c.3982A>T (p.Ile1328Phe) c.23-714T>A (n.23-714T>A) c.266-5175A>T (n.266-5175A>T) n.225A>T n.255-714T>A c.4087A>T (p.Ile1363Phe) c.1927A>T (p.Ile643Phe)
17	g.75752452T>A	CA401080556	GALK1,ITGB4	c.3983T>A (p.Ile1328Asn) c.23-715A>T (n.23-715A>T) c.266-5174T>A (n.266-5174T>A) n.226T>A n.255-715A>T c.4088T>A (p.Ile1363Asn) c.1928T>A (p.Ile643Asn)
17	g.75752452T>C	CA401080554	GALK1,ITGB4	c.3983T>C (p.Ile1328Thr) c.23-715A>G (n.23-715A>G) c.266-5174T>C (n.266-5174T>C) n.226T>C n.255-715A>G c.4088T>C (p.Ile1363Thr) c.1928T>C (p.Ile643Thr)
17	g.75752452T>G	CA401080553	GALK1,ITGB4	c.3983T>G (p.Ile1328Ser) c.23-715A>C (n.23-715A>C) c.266-5174T>G (n.266-5174T>G) n.226T>G n.255-715A>C c.4088T>G (p.Ile1363Ser) c.1928T>G (p.Ile643Ser)
17	g.75752453C>A	CA501841422	GALK1,ITGB4	c.3984C>A (p.Ile1328=) c.23-716G>T (n.23-716G>T) c.266-5173C>A (n.266-5173C>A) n.227C>A n.255-716G>T c.4089C>A (p.Ile1363=) c.1929C>A (p.Ile643=)
17	g.75752453C>G	CA401080558	GALK1,ITGB4	c.3984C>G (p.Ile1328Met) c.23-716G>C (n.23-716G>C) c.266-5173C>G (n.266-5173C>G) n.227C>G n.255-716G>C c.4089C>G (p.Ile1363Met) c.1929C>G (p.Ile643Met)
17	g.75752453C>T	CA501841423	GALK1,ITGB4	c.3984C>T (p.Ile1328=) c.23-716G>A (n.23-716G>A) c.266-5173C>T (n.266-5173C>T) n.227C>T n.255-716G>A c.4089C>T (p.Ile1363=) c.1929C>T (p.Ile643=)
17	g.75752454A>C	CA401080560	GALK1,ITGB4	c.3985A>C (p.Ile1329Leu) c.23-717T>G (n.23-717T>G) c.266-5172A>C (n.266-5172A>C) n.228A>C n.255-717T>G c.4090A>C (p.Ile1364Leu) c.1930A>C (p.Ile644Leu)
17	g.75752454A>G	CA401080561	GALK1,ITGB4	c.3985A>G (p.Ile1329Val) c.23-717T>C (n.23-717T>C) c.266-5172A>G (n.266-5172A>G) n.228A>G n.255-717T>C c.4090A>G (p.Ile1364Val) c.1930A>G (p.Ile644Val)
17	g.75752454A>T	CA401080562	GALK1,ITGB4	c.3985A>T (p.Ile1329Phe) c.23-717T>A (n.23-717T>A) c.266-5172A>T (n.266-5172A>T) n.228A>T n.255-717T>A c.4090A>T (p.Ile1364Phe) c.1930A>T (p.Ile644Phe)
17	g.75752455T>A	CA401080563	GALK1,ITGB4	c.3986T>A (p.Ile1329Asn) c.23-718A>T (n.23-718A>T) c.266-5171T>A (n.266-5171T>A) n.229T>A n.255-718A>T c.4091T>A (p.Ile1364Asn) c.1931T>A (p.Ile644Asn)
17	g.75752455T>C	CA401080564	GALK1,ITGB4	c.3986T>C (p.Ile1329Thr) c.23-718A>G (n.23-718A>G) c.266-5171T>C (n.266-5171T>C) n.229T>C n.255-718A>G c.4091T>C (p.Ile1364Thr) c.1931T>C (p.Ile644Thr)	gnomAD v4
17	g.75752455T>G	CA401080565	GALK1,ITGB4	c.3986T>G (p.Ile1329Ser) c.23-718A>C (n.23-718A>C) c.266-5171T>G (n.266-5171T>G) n.229T>G n.255-718A>C c.4091T>G (p.Ile1364Ser) c.1931T>G (p.Ile644Ser)

Number of alleles fetched