Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75752331C>ACA501841349GALK1,ITGB4c.3951C>A (p.Ala1317=)
c.*23-594G>T (n.*23-594G>T)
c.266-5295C>A (n.266-5295C>A)
n.194C>A
n.255-594G>T
c.4056C>A (p.Ala1352=)
c.1896C>A (p.Ala632=)
17g.75752331C>GCA501841347GALK1,ITGB4c.3951C>G (p.Ala1317=)
c.*23-594G>C (n.*23-594G>C)
c.266-5295C>G (n.266-5295C>G)
n.194C>G
n.255-594G>C
c.4056C>G (p.Ala1352=)
c.1896C>G (p.Ala632=)
17g.75752331C>TCA501841346GALK1,ITGB4c.3951C>T (p.Ala1317=)
c.*23-594G>A (n.*23-594G>A)
c.266-5295C>T (n.266-5295C>T)
n.194C>T
n.255-594G>A
c.4056C>T (p.Ala1352=)
c.1896C>T (p.Ala632=)
17g.75752332_75752333insACACACA2810450867GALK1,ITGB4c.3952_3953insACACA (p.Thr1318AsnfsTer?)
c.*23-594_*23-593insTGTTG (n.*23-594_*23-593insTGTTG)
c.266-5294_266-5293insACACA (n.266-5294_266-5293insACACA)
n.195_196insACACA
n.255-594_255-593insTGTTG
c.4057_4058insACACA (p.Thr1353AsnfsTer?)
c.1897_1898insACACA (p.Thr633AsnfsTer?)
17g.75752332A>CCA401080396GALK1,ITGB4c.3952A>C (p.Thr1318Pro)
c.*23-595T>G (n.*23-595T>G)
c.266-5294A>C (n.266-5294A>C)
n.195A>C
n.255-595T>G
c.4057A>C (p.Thr1353Pro)
c.1897A>C (p.Thr633Pro)
17g.75752332A>GCA401080384GALK1,ITGB4c.3952A>G (p.Thr1318Ala)
c.*23-595T>C (n.*23-595T>C)
c.266-5294A>G (n.266-5294A>G)
n.195A>G
n.255-595T>C
c.4057A>G (p.Thr1353Ala)
c.1897A>G (p.Thr633Ala)
17g.75752332A>TCA401080378GALK1,ITGB4c.3952A>T (p.Thr1318Ser)
c.*23-595T>A (n.*23-595T>A)
c.266-5294A>T (n.266-5294A>T)
n.195A>T
n.255-595T>A
c.4057A>T (p.Thr1353Ser)
c.1897A>T (p.Thr633Ser)
17g.75752333C>ACA401080399GALK1,ITGB4c.3953C>A (p.Thr1318Asn)
c.*23-596G>T (n.*23-596G>T)
c.266-5293C>A (n.266-5293C>A)
n.196C>A
n.255-596G>T
c.4058C>A (p.Thr1353Asn)
c.1898C>A (p.Thr633Asn)
17g.75752333C=CA2275665593GALK1,ITGB4c.3953C= (p.Thr1318=)
c.*23-596G= (n.*23-596G=)
c.266-5293C= (n.266-5293C=)
n.196C=
n.255-596G=
c.4058C= (p.Thr1353=)
c.1898C= (p.Thr633=)
17g.75752333C>GCA401080401GALK1,ITGB4c.3953C>G (p.Thr1318Ser)
c.*23-596G>C (n.*23-596G>C)
c.266-5293C>G (n.266-5293C>G)
n.196C>G
n.255-596G>C
c.4058C>G (p.Thr1353Ser)
c.1898C>G (p.Thr633Ser)
17g.75752333C>TCA401080407GALK1,ITGB4c.3953C>T (p.Thr1318Ile)
c.*23-596G>A (n.*23-596G>A)
c.266-5293C>T (n.266-5293C>T)
n.196C>T
n.255-596G>A
c.4058C>T (p.Thr1353Ile)
c.1898C>T (p.Thr633Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752334C>ACA501841353GALK1,ITGB4c.3954C>A (p.Thr1318=)
c.*23-597G>T (n.*23-597G>T)
c.266-5292C>A (n.266-5292C>A)
n.197C>A
n.255-597G>T
c.4059C>A (p.Thr1353=)
c.1899C>A (p.Thr633=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752334C=CA2275665594GALK1,ITGB4c.3954C= (p.Thr1318=)
c.*23-597G= (n.*23-597G=)
c.266-5292C= (n.266-5292C=)
n.197C=
n.255-597G=
c.4059C= (p.Thr1353=)
c.1899C= (p.Thr633=)
17g.75752334C>GCA501841354GALK1,ITGB4c.3954C>G (p.Thr1318=)
c.*23-597G>C (n.*23-597G>C)
c.266-5292C>G (n.266-5292C>G)
n.197C>G
n.255-597G>C
c.4059C>G (p.Thr1353=)
c.1899C>G (p.Thr633=)
17g.75752334C>TCA501841355GALK1,ITGB4c.3954C>T (p.Thr1318=)
c.*23-597G>A (n.*23-597G>A)
c.266-5292C>T (n.266-5292C>T)
n.197C>T
n.255-597G>A
c.4059C>T (p.Thr1353=)
c.1899C>T (p.Thr633=)
17g.75752335C>ACA401080410GALK1,ITGB4c.3955C>A (p.Gln1319Lys)
c.*23-598G>T (n.*23-598G>T)
c.266-5291C>A (n.266-5291C>A)
n.198C>A
n.255-598G>T
c.4060C>A (p.Gln1354Lys)
c.1900C>A (p.Gln634Lys)
17g.75752335C>GCA401080420GALK1,ITGB4c.3955C>G (p.Gln1319Glu)
c.*23-598G>C (n.*23-598G>C)
c.266-5291C>G (n.266-5291C>G)
n.198C>G
n.255-598G>C
c.4060C>G (p.Gln1354Glu)
c.1900C>G (p.Gln634Glu)
17g.75752335C>TCA401080423GALK1,ITGB4c.3955C>T (p.Gln1319Ter)
c.*23-598G>A (n.*23-598G>A)
c.266-5291C>T (n.266-5291C>T)
n.198C>T
n.255-598G>A
c.4060C>T (p.Gln1354Ter)
c.1900C>T (p.Gln634Ter)
 gnomAD v4
17g.75752336A>CCA401080435GALK1,ITGB4c.3956A>C (p.Gln1319Pro)
c.*23-599T>G (n.*23-599T>G)
c.266-5290A>C (n.266-5290A>C)
n.199A>C
n.255-599T>G
c.4061A>C (p.Gln1354Pro)
c.1901A>C (p.Gln634Pro)
17g.75752336A>GCA401080433GALK1,ITGB4c.3956A>G (p.Gln1319Arg)
c.*23-599T>C (n.*23-599T>C)
c.266-5290A>G (n.266-5290A>G)
n.199A>G
n.255-599T>C
c.4061A>G (p.Gln1354Arg)
c.1901A>G (p.Gln634Arg)
17g.75752336A>TCA401080434GALK1,ITGB4c.3956A>T (p.Gln1319Leu)
c.*23-599T>A (n.*23-599T>A)
c.266-5290A>T (n.266-5290A>T)
n.199A>T
n.255-599T>A
c.4061A>T (p.Gln1354Leu)
c.1901A>T (p.Gln634Leu)
17g.75752337G>ACA501841358GALK1,ITGB4c.3957G>A (p.Gln1319=)
c.*23-600C>T (n.*23-600C>T)
c.266-5289G>A (n.266-5289G>A)
n.200G>A
n.255-600C>T
c.4062G>A (p.Gln1354=)
c.1902G>A (p.Gln634=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752337G>CCA401080438GALK1,ITGB4c.3957G>C (p.Gln1319His)
c.*23-600C>G (n.*23-600C>G)
c.266-5289G>C (n.266-5289G>C)
n.200G>C
n.255-600C>G
c.4062G>C (p.Gln1354His)
c.1902G>C (p.Gln634His)
 gnomAD v4
17g.75752337G=CA2275665595GALK1,ITGB4c.3957G= (p.Gln1319=)
c.*23-600C= (n.*23-600C=)
c.266-5289G= (n.266-5289G=)
n.200G=
n.255-600C=
c.4062G= (p.Gln1354=)
c.1902G= (p.Gln634=)
17g.75752337G>TCA401080439GALK1,ITGB4c.3957G>T (p.Gln1319His)
c.*23-600C>A (n.*23-600C>A)
c.266-5289G>T (n.266-5289G>T)
n.200G>T
n.255-600C>A
c.4062G>T (p.Gln1354His)
c.1902G>T (p.Gln634His)
17g.75752338C>ACA401080441GALK1,ITGB4c.3958C>A (p.Pro1320Thr)
c.*23-601G>T (n.*23-601G>T)
c.266-5288C>A (n.266-5288C>A)
n.201C>A
n.255-601G>T
c.4063C>A (p.Pro1355Thr)
c.1903C>A (p.Pro635Thr)
17g.75752338C=CA2275665596GALK1,ITGB4c.3958C= (p.Pro1320=)
c.*23-601G= (n.*23-601G=)
c.266-5288C= (n.266-5288C=)
n.201C=
n.255-601G=
c.4063C= (p.Pro1355=)
c.1903C= (p.Pro635=)
17g.75752338C>GCA294081849GALK1,ITGB4c.3958C>G (p.Pro1320Ala)
c.*23-601G>C (n.*23-601G>C)
c.266-5288C>G (n.266-5288C>G)
n.201C>G
n.255-601G>C
c.4063C>G (p.Pro1355Ala)
c.1903C>G (p.Pro635Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752338C>TCA401080444GALK1,ITGB4c.3958C>T (p.Pro1320Ser)
c.*23-601G>A (n.*23-601G>A)
c.266-5288C>T (n.266-5288C>T)
n.201C>T
n.255-601G>A
c.4063C>T (p.Pro1355Ser)
c.1903C>T (p.Pro635Ser)
17g.75752340delCA2576391852GALK1,ITGB4c.3960del (p.Lys1321ArgfsTer?)
c.*23-601del (n.*23-601del)
c.266-5286del (n.266-5286del)
n.203del
n.255-601del
c.4065del (p.Lys1356ArgfsTer?)
c.1905del (p.Lys636ArgfsTer?)
17g.75752339C>ACA401080445GALK1,ITGB4c.3959C>A (p.Pro1320His)
c.*23-602G>T (n.*23-602G>T)
c.266-5287C>A (n.266-5287C>A)
n.202C>A
n.255-602G>T
c.4064C>A (p.Pro1355His)
c.1904C>A (p.Pro635His)
17g.75752339C=CA2275665597GALK1,ITGB4c.3959C= (p.Pro1320=)
c.*23-602G= (n.*23-602G=)
c.266-5287C= (n.266-5287C=)
n.202C=
n.255-602G=
c.4064C= (p.Pro1355=)
c.1904C= (p.Pro635=)
17g.75752339C>GCA8769985GALK1,ITGB4c.3959C>G (p.Pro1320Arg)
c.*23-602G>C (n.*23-602G>C)
c.266-5287C>G (n.266-5287C>G)
n.202C>G
n.255-602G>C
c.4064C>G (p.Pro1355Arg)
c.1904C>G (p.Pro635Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75752339C>TCA401080446GALK1,ITGB4c.3959C>T (p.Pro1320Leu)
c.*23-602G>A (n.*23-602G>A)
c.266-5287C>T (n.266-5287C>T)
n.202C>T
n.255-602G>A
c.4064C>T (p.Pro1355Leu)
c.1904C>T (p.Pro635Leu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.75752340C>ACA501841363GALK1,ITGB4c.3960C>A (p.Pro1320=)
c.*23-603G>T (n.*23-603G>T)
c.266-5286C>A (n.266-5286C>A)
n.203C>A
n.255-603G>T
c.4065C>A (p.Pro1355=)
c.1905C>A (p.Pro635=)
17g.75752340C>GCA501841365GALK1,ITGB4c.3960C>G (p.Pro1320=)
c.*23-603G>C (n.*23-603G>C)
c.266-5286C>G (n.266-5286C>G)
n.203C>G
n.255-603G>C
c.4065C>G (p.Pro1355=)
c.1905C>G (p.Pro635=)
 ClinVar
17g.75752340C>TCA501841368GALK1,ITGB4c.3960C>T (p.Pro1320=)
c.*23-603G>A (n.*23-603G>A)
c.266-5286C>T (n.266-5286C>T)
n.203C>T
n.255-603G>A
c.4065C>T (p.Pro1355=)
c.1905C>T (p.Pro635=)
17g.75752341A>CCA401080449GALK1,ITGB4c.3961A>C (p.Lys1321Gln)
c.*23-604T>G (n.*23-604T>G)
c.266-5285A>C (n.266-5285A>C)
n.204A>C
n.255-604T>G
c.4066A>C (p.Lys1356Gln)
c.1906A>C (p.Lys636Gln)
17g.75752341A>GCA401080450GALK1,ITGB4c.3961A>G (p.Lys1321Glu)
c.*23-604T>C (n.*23-604T>C)
c.266-5285A>G (n.266-5285A>G)
n.204A>G
n.255-604T>C
c.4066A>G (p.Lys1356Glu)
c.1906A>G (p.Lys636Glu)
17g.75752341A>TCA401080451GALK1,ITGB4c.3961A>T (p.Lys1321Ter)
c.*23-604T>A (n.*23-604T>A)
c.266-5285A>T (n.266-5285A>T)
n.204A>T
n.255-604T>A
c.4066A>T (p.Lys1356Ter)
c.1906A>T (p.Lys636Ter)
17g.75752342A>CCA401080457GALK1,ITGB4c.3962A>C (p.Lys1321Thr)
c.*23-605T>G (n.*23-605T>G)
c.266-5284A>C (n.266-5284A>C)
n.205A>C
n.255-605T>G
c.4067A>C (p.Lys1356Thr)
c.1907A>C (p.Lys636Thr)
17g.75752342A>GCA401080458GALK1,ITGB4c.3962A>G (p.Lys1321Arg)
c.*23-605T>C (n.*23-605T>C)
c.266-5284A>G (n.266-5284A>G)
n.205A>G
n.255-605T>C
c.4067A>G (p.Lys1356Arg)
c.1907A>G (p.Lys636Arg)
17g.75752342A>TCA401080459GALK1,ITGB4c.3962A>T (p.Lys1321Met)
c.*23-605T>A (n.*23-605T>A)
c.266-5284A>T (n.266-5284A>T)
n.205A>T
n.255-605T>A
c.4067A>T (p.Lys1356Met)
c.1907A>T (p.Lys636Met)
17g.75752343G>ACA501841370GALK1,ITGB4c.3963G>A (p.Lys1321=)
c.*23-606C>T (n.*23-606C>T)
c.266-5283G>A (n.266-5283G>A)
n.206G>A
n.255-606C>T
c.4068G>A (p.Lys1356=)
c.1908G>A (p.Lys636=)
17g.75752343G>CCA401080460GALK1,ITGB4c.3963G>C (p.Lys1321Asn)
c.*23-606C>G (n.*23-606C>G)
c.266-5283G>C (n.266-5283G>C)
n.206G>C
n.255-606C>G
c.4068G>C (p.Lys1356Asn)
c.1908G>C (p.Lys636Asn)
17g.75752343G>TCA401080461GALK1,ITGB4c.3963G>T (p.Lys1321Asn)
c.*23-606C>A (n.*23-606C>A)
c.266-5283G>T (n.266-5283G>T)
n.206G>T
n.255-606C>A
c.4068G>T (p.Lys1356Asn)
c.1908G>T (p.Lys636Asn)
17g.75752344A>CCA501841372GALK1,ITGB4c.3964A>C (p.Arg1322=)
c.*23-607T>G (n.*23-607T>G)
c.266-5282A>C (n.266-5282A>C)
n.207A>C
n.255-607T>G
c.4069A>C (p.Arg1357=)
c.1909A>C (p.Arg637=)
17g.75752344A>GCA401080463GALK1,ITGB4c.3964A>G (p.Arg1322Gly)
c.*23-607T>C (n.*23-607T>C)
c.266-5282A>G (n.266-5282A>G)
n.207A>G
n.255-607T>C
c.4069A>G (p.Arg1357Gly)
c.1909A>G (p.Arg637Gly)
17g.75752344A>TCA401080464GALK1,ITGB4c.3964A>T (p.Arg1322Trp)
c.*23-607T>A (n.*23-607T>A)
c.266-5282A>T (n.266-5282A>T)
n.207A>T
n.255-607T>A
c.4069A>T (p.Arg1357Trp)
c.1909A>T (p.Arg637Trp)
17g.75752345G>ACA401080469GALK1,ITGB4c.3965G>A (p.Arg1322Lys)
c.*23-608C>T (n.*23-608C>T)
c.266-5281G>A (n.266-5281G>A)
n.208G>A
n.255-608C>T
c.4070G>A (p.Arg1357Lys)
c.1910G>A (p.Arg637Lys)
17g.75752345G>CCA401080467GALK1,ITGB4c.3965G>C (p.Arg1322Thr)
c.*23-608C>G (n.*23-608C>G)
c.266-5281G>C (n.266-5281G>C)
n.208G>C
n.255-608C>G
c.4070G>C (p.Arg1357Thr)
c.1910G>C (p.Arg637Thr)
17g.75752345G>TCA401080466GALK1,ITGB4c.3965G>T (p.Arg1322Met)
c.*23-608C>A (n.*23-608C>A)
c.266-5281G>T (n.266-5281G>T)
n.208G>T
n.255-608C>A
c.4070G>T (p.Arg1357Met)
c.1910G>T (p.Arg637Met)
17g.75752346G>ACA294081870GALK1,ITGB4c.3966G>A (p.Arg1322=)
c.*23-609C>T (n.*23-609C>T)
c.266-5280G>A (n.266-5280G>A)
n.209G>A
n.255-609C>T
c.4071G>A (p.Arg1357=)
c.1911G>A (p.Arg637=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75752346G>CCA401080471GALK1,ITGB4c.3966G>C (p.Arg1322Ser)
c.*23-609C>G (n.*23-609C>G)
c.266-5280G>C (n.266-5280G>C)
n.209G>C
n.255-609C>G
c.4071G>C (p.Arg1357Ser)
c.1911G>C (p.Arg637Ser)
17g.75752346G=CA2275665598GALK1,ITGB4c.3966G= (p.Arg1322=)
c.*23-609C= (n.*23-609C=)
c.266-5280G= (n.266-5280G=)
n.209G=
n.255-609C=
c.4071G= (p.Arg1357=)
c.1911G= (p.Arg637=)
17g.75752346G>TCA401080470GALK1,ITGB4c.3966G>T (p.Arg1322Ser)
c.*23-609C>A (n.*23-609C>A)
c.266-5280G>T (n.266-5280G>T)
n.209G>T
n.255-609C>A
c.4071G>T (p.Arg1357Ser)
c.1911G>T (p.Arg637Ser)
17g.75752347C>ACA401080472GALK1,ITGB4c.3967C>A (p.Pro1323Thr)
c.*23-610G>T (n.*23-610G>T)
c.266-5279C>A (n.266-5279C>A)
n.210C>A
n.255-610G>T
c.4072C>A (p.Pro1358Thr)
c.1912C>A (p.Pro638Thr)
17g.75752347C>GCA401080474GALK1,ITGB4c.3967C>G (p.Pro1323Ala)
c.*23-610G>C (n.*23-610G>C)
c.266-5279C>G (n.266-5279C>G)
n.210C>G
n.255-610G>C
c.4072C>G (p.Pro1358Ala)
c.1912C>G (p.Pro638Ala)
17g.75752347C>TCA401080473GALK1,ITGB4c.3967C>T (p.Pro1323Ser)
c.*23-610G>A (n.*23-610G>A)
c.266-5279C>T (n.266-5279C>T)
n.210C>T
n.255-610G>A
c.4072C>T (p.Pro1358Ser)
c.1912C>T (p.Pro638Ser)
17g.75752348C>ACA401080475GALK1,ITGB4c.3968C>A (p.Pro1323His)
c.*23-611G>T (n.*23-611G>T)
c.266-5278C>A (n.266-5278C>A)
n.211C>A
n.255-611G>T
c.4073C>A (p.Pro1358His)
c.1913C>A (p.Pro638His)
17g.75752348C>GCA401080476GALK1,ITGB4c.3968C>G (p.Pro1323Arg)
c.*23-611G>C (n.*23-611G>C)
c.266-5278C>G (n.266-5278C>G)
n.211C>G
n.255-611G>C
c.4073C>G (p.Pro1358Arg)
c.1913C>G (p.Pro638Arg)
17g.75752348C>TCA401080477GALK1,ITGB4c.3968C>T (p.Pro1323Leu)
c.*23-611G>A (n.*23-611G>A)
c.266-5278C>T (n.266-5278C>T)
n.211C>T
n.255-611G>A
c.4073C>T (p.Pro1358Leu)
c.1913C>T (p.Pro638Leu)
17g.75752349C>ACA501841381GALK1,ITGB4c.3969C>A (p.Pro1323=)
c.*23-612G>T (n.*23-612G>T)
c.266-5277C>A (n.266-5277C>A)
n.212C>A
n.255-612G>T
c.4074C>A (p.Pro1358=)
c.1914C>A (p.Pro638=)
17g.75752349C>GCA501841384GALK1,ITGB4c.3969C>G (p.Pro1323=)
c.*23-612G>C (n.*23-612G>C)
c.266-5277C>G (n.266-5277C>G)
n.212C>G
n.255-612G>C
c.4074C>G (p.Pro1358=)
c.1914C>G (p.Pro638=)
17g.75752349C>TCA501841383GALK1,ITGB4c.3969C>T (p.Pro1323=)
c.*23-612G>A (n.*23-612G>A)
c.266-5277C>T (n.266-5277C>T)
n.212C>T
n.255-612G>A
c.4074C>T (p.Pro1358=)
c.1914C>T (p.Pro638=)
17g.75752350A>CCA401080478GALK1,ITGB4c.3970A>C (p.Met1324Leu)
c.*23-613T>G (n.*23-613T>G)
c.266-5276A>C (n.266-5276A>C)
n.213A>C
n.255-613T>G
c.4075A>C (p.Met1359Leu)
c.1915A>C (p.Met639Leu)
17g.75752350A>GCA401080479GALK1,ITGB4c.3970A>G (p.Met1324Val)
c.*23-613T>C (n.*23-613T>C)
c.266-5276A>G (n.266-5276A>G)
n.213A>G
n.255-613T>C
c.4075A>G (p.Met1359Val)
c.1915A>G (p.Met639Val)
17g.75752350A>TCA401080480GALK1,ITGB4c.3970A>T (p.Met1324Leu)
c.*23-613T>A (n.*23-613T>A)
c.266-5276A>T (n.266-5276A>T)
n.213A>T
n.255-613T>A
c.4075A>T (p.Met1359Leu)
c.1915A>T (p.Met639Leu)
17g.75752351T>ACA401080481GALK1,ITGB4c.3971T>A (p.Met1324Lys)
c.*23-614A>T (n.*23-614A>T)
c.266-5275T>A (n.266-5275T>A)
n.214T>A
n.255-614A>T
c.4076T>A (p.Met1359Lys)
c.1916T>A (p.Met639Lys)
17g.75752351T>CCA401080482GALK1,ITGB4c.3971T>C (p.Met1324Thr)
c.*23-614A>G (n.*23-614A>G)
c.266-5275T>C (n.266-5275T>C)
n.214T>C
n.255-614A>G
c.4076T>C (p.Met1359Thr)
c.1916T>C (p.Met639Thr)
17g.75752351T>GCA401080483GALK1,ITGB4c.3971T>G (p.Met1324Arg)
c.*23-614A>C (n.*23-614A>C)
c.266-5275T>G (n.266-5275T>G)
n.214T>G
n.255-614A>C
c.4076T>G (p.Met1359Arg)
c.1916T>G (p.Met639Arg)
 dbSNP
17g.75752352G>ACA401080484GALK1,ITGB4c.3972G>A (p.Met1324Ile)
c.*23-615C>T (n.*23-615C>T)
c.266-5274G>A (n.266-5274G>A)
n.215G>A
n.255-615C>T
c.4077G>A (p.Met1359Ile)
c.1917G>A (p.Met639Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75752352G>CCA401080485GALK1,ITGB4c.3972G>C (p.Met1324Ile)
c.*23-615C>G (n.*23-615C>G)
c.266-5274G>C (n.266-5274G>C)
n.215G>C
n.255-615C>G
c.4077G>C (p.Met1359Ile)
c.1917G>C (p.Met639Ile)
17g.75752352G=CA2275665599GALK1,ITGB4c.3972G= (p.Met1324=)
c.*23-615C= (n.*23-615C=)
c.266-5274G= (n.266-5274G=)
n.215G=
n.255-615C=
c.4077G= (p.Met1359=)
c.1917G= (p.Met639=)
17g.75752352G>TCA401080486GALK1,ITGB4c.3972G>T (p.Met1324Ile)
c.*23-615C>A (n.*23-615C>A)
c.266-5274G>T (n.266-5274G>T)
n.215G>T
n.255-615C>A
c.4077G>T (p.Met1359Ile)
c.1917G>T (p.Met639Ile)
17g.75752353T>ACA401080487GALK1,ITGB4c.3973T>A (p.Ser1325Thr)
c.*23-616A>T (n.*23-616A>T)
c.266-5273T>A (n.266-5273T>A)
n.216T>A
n.255-616A>T
c.4078T>A (p.Ser1360Thr)
c.1918T>A (p.Ser640Thr)
17g.75752353T>CCA401080489GALK1,ITGB4c.3973T>C (p.Ser1325Pro)
c.*23-616A>G (n.*23-616A>G)
c.266-5273T>C (n.266-5273T>C)
n.216T>C
n.255-616A>G
c.4078T>C (p.Ser1360Pro)
c.1918T>C (p.Ser640Pro)
17g.75752353T>GCA401080488GALK1,ITGB4c.3973T>G (p.Ser1325Ala)
c.*23-616A>C (n.*23-616A>C)
c.266-5273T>G (n.266-5273T>G)
n.216T>G
n.255-616A>C
c.4078T>G (p.Ser1360Ala)
c.1918T>G (p.Ser640Ala)
17g.75752354C>ACA401080490GALK1,ITGB4c.3974C>A (p.Ser1325Tyr)
c.*23-617G>T (n.*23-617G>T)
c.266-5272C>A (n.266-5272C>A)
n.217C>A
n.255-617G>T
c.4079C>A (p.Ser1360Tyr)
c.1919C>A (p.Ser640Tyr)
17g.75752354C>GCA401080491GALK1,ITGB4c.3974C>G (p.Ser1325Cys)
c.*23-617G>C (n.*23-617G>C)
c.266-5272C>G (n.266-5272C>G)
n.217C>G
n.255-617G>C
c.4079C>G (p.Ser1360Cys)
c.1919C>G (p.Ser640Cys)
17g.75752354C>TCA401080497GALK1,ITGB4c.3974C>T (p.Ser1325Phe)
c.*23-617G>A (n.*23-617G>A)
c.266-5272C>T (n.266-5272C>T)
n.217C>T
n.255-617G>A
c.4079C>T (p.Ser1360Phe)
c.1919C>T (p.Ser640Phe)
17g.75752355C>ACA501841391GALK1,ITGB4c.3975C>A (p.Ser1325=)
c.*23-618G>T (n.*23-618G>T)
c.266-5271C>A (n.266-5271C>A)
n.218C>A
n.255-618G>T
c.4080C>A (p.Ser1360=)
c.1920C>A (p.Ser640=)
17g.75752355C>GCA501841392GALK1,ITGB4c.3975C>G (p.Ser1325=)
c.*23-618G>C (n.*23-618G>C)
c.266-5271C>G (n.266-5271C>G)
n.218C>G
n.255-618G>C
c.4080C>G (p.Ser1360=)
c.1920C>G (p.Ser640=)
17g.75752355C>TCA501841389GALK1,ITGB4c.3975C>T (p.Ser1325=)
c.*23-618G>A (n.*23-618G>A)
c.266-5271C>T (n.266-5271C>T)
n.218C>T
n.255-618G>A
c.4080C>T (p.Ser1360=)
c.1920C>T (p.Ser640=)
17g.75752356A=CA2275665600GALK1,ITGB4c.3976A= (p.Ile1326=)
c.*23-619T= (n.*23-619T=)
c.266-5270A= (n.266-5270A=)
n.219A=
n.255-619T=
c.4081A= (p.Ile1361=)
c.1921A= (p.Ile641=)
17g.75752356A>CCA401080498GALK1,ITGB4c.3976A>C (p.Ile1326Leu)
c.*23-619T>G (n.*23-619T>G)
c.266-5270A>C (n.266-5270A>C)
n.219A>C
n.255-619T>G
c.4081A>C (p.Ile1361Leu)
c.1921A>C (p.Ile641Leu)
17g.75752356A>GCA401080499GALK1,ITGB4c.3976A>G (p.Ile1326Val)
c.*23-619T>C (n.*23-619T>C)
c.266-5270A>G (n.266-5270A>G)
n.219A>G
n.255-619T>C
c.4081A>G (p.Ile1361Val)
c.1921A>G (p.Ile641Val)
 dbSNP
17g.75752356A>TCA401080500GALK1,ITGB4c.3976A>T (p.Ile1326Phe)
c.*23-619T>A (n.*23-619T>A)
c.266-5270A>T (n.266-5270A>T)
n.219A>T
n.255-619T>A
c.4081A>T (p.Ile1361Phe)
c.1921A>T (p.Ile641Phe)
17g.75752357G>ACA401080501GALK1,ITGB4c.3976+1G>A (n.3976+1G>A)
c.*23-620C>T (n.*23-620C>T)
c.266-5269G>A (n.266-5269G>A)
n.219+1G>A
n.255-620C>T
c.4081+1G>A (n.4081+1G>A)
c.1921+1G>A (n.1921+1G>A)
17g.75752357G>CCA401080502GALK1,ITGB4c.3976+1G>C (n.3976+1G>C)
c.*23-620C>G (n.*23-620C>G)
c.266-5269G>C (n.266-5269G>C)
n.219+1G>C
n.255-620C>G
c.4081+1G>C (n.4081+1G>C)
c.1921+1G>C (n.1921+1G>C)
17g.75752357G=CA2275665601GALK1,ITGB4c.3976+1G= (n.3976+1G=)
c.*23-620C= (n.*23-620C=)
c.266-5269G= (n.266-5269G=)
n.219+1G=
n.255-620C=
c.4081+1G= (n.4081+1G=)
c.1921+1G= (n.1921+1G=)
17g.75752357G>TCA294081876GALK1,ITGB4c.3976+1G>T (n.3976+1G>T)
c.*23-620C>A (n.*23-620C>A)
c.266-5269G>T (n.266-5269G>T)
n.219+1G>T
n.255-620C>A
c.4081+1G>T (n.4081+1G>T)
c.1921+1G>T (n.1921+1G>T)
 dbSNP
17g.75752357_75752445delCA2810450868GALK1,ITGB4c.3976+1_3977-1del (n.3976+1_3977-1del)
c.*23-708_*23-620del (n.*23-708_*23-620del)
c.266-5269_266-5181del (n.266-5269_266-5181del)
n.219+1_220-1del
n.255-708_255-620del
c.4081+1_4082-1del (n.4081+1_4082-1del)
c.1921+1_1922-1del (n.1921+1_1922-1del)
17g.75752358T>ACA401080504GALK1,ITGB4c.3976+2T>A (n.3976+2T>A)
c.*23-621A>T (n.*23-621A>T)
c.266-5268T>A (n.266-5268T>A)
n.219+2T>A
n.255-621A>T
c.4081+2T>A (n.4081+2T>A)
c.1921+2T>A (n.1921+2T>A)
17g.75752358T>CCA294081881GALK1,ITGB4c.3976+2T>C (n.3976+2T>C)
c.*23-621A>G (n.*23-621A>G)
c.266-5268T>C (n.266-5268T>C)
n.219+2T>C
n.255-621A>G
c.4081+2T>C (n.4081+2T>C)
c.1921+2T>C (n.1921+2T>C)
 dbSNP
17g.75752358T>GCA401080503GALK1,ITGB4c.3976+2T>G (n.3976+2T>G)
c.*23-621A>C (n.*23-621A>C)
c.266-5268T>G (n.266-5268T>G)
n.219+2T>G
n.255-621A>C
c.4081+2T>G (n.4081+2T>G)
c.1921+2T>G (n.1921+2T>G)
17g.75752358T=CA2275665602GALK1,ITGB4c.3976+2T= (n.3976+2T=)
c.*23-621A= (n.*23-621A=)
c.266-5268T= (n.266-5268T=)
n.219+2T=
n.255-621A=
c.4081+2T= (n.4081+2T=)
c.1921+2T= (n.1921+2T=)
17g.75752360A>TCA2639880325GALK1,ITGB4c.3976+4A>T (n.3976+4A>T)
c.*23-623T>A (n.*23-623T>A)
c.266-5266A>T (n.266-5266A>T)
n.219+4A>T
n.255-623T>A
c.4081+4A>T (n.4081+4A>T)
c.1921+4A>T (n.1921+4A>T)
 gnomAD v4
17g.75752362T>CCA2639880328GALK1,ITGB4c.3976+6T>C (n.3976+6T>C)
c.*23-625A>G (n.*23-625A>G)
c.266-5264T>C (n.266-5264T>C)
n.219+6T>C
n.255-625A>G
c.4081+6T>C (n.4081+6T>C)
c.1921+6T>C (n.1921+6T>C)
 gnomAD v4
17g.75752365T>CCA2734040261GALK1,ITGB4c.3976+9T>C (n.3976+9T>C)
c.*23-628A>G (n.*23-628A>G)
c.266-5261T>C (n.266-5261T>C)
n.219+9T>C
n.255-628A>G
c.4081+9T>C (n.4081+9T>C)
c.1921+9T>C (n.1921+9T>C)
 dbSNP
17g.75752366G=CA2275665603GALK1,ITGB4c.3976+10G= (n.3976+10G=)
c.*23-629C= (n.*23-629C=)
c.266-5260G= (n.266-5260G=)
n.219+10G=
n.255-629C=
c.4081+10G= (n.4081+10G=)
c.1921+10G= (n.1921+10G=)
17g.75752366G>TCA294081902GALK1,ITGB4c.3976+10G>T (n.3976+10G>T)
c.*23-629C>A (n.*23-629C>A)
c.266-5260G>T (n.266-5260G>T)
n.219+10G>T
n.255-629C>A
c.4081+10G>T (n.4081+10G>T)
c.1921+10G>T (n.1921+10G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752367G>ACA2639880333GALK1,ITGB4c.3976+11G>A (n.3976+11G>A)
c.*23-630C>T (n.*23-630C>T)
c.266-5259G>A (n.266-5259G>A)
n.219+11G>A
n.255-630C>T
c.4081+11G>A (n.4081+11G>A)
c.1921+11G>A (n.1921+11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75752369C>ACA627596318GALK1,ITGB4c.3976+13C>A (n.3976+13C>A)
c.*23-632G>T (n.*23-632G>T)
c.266-5257C>A (n.266-5257C>A)
n.219+13C>A
n.255-632G>T
c.4081+13C>A (n.4081+13C>A)
c.1921+13C>A (n.1921+13C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752369C=CA2275665604GALK1,ITGB4c.3976+13C= (n.3976+13C=)
c.*23-632G= (n.*23-632G=)
c.266-5257C= (n.266-5257C=)
n.219+13C=
n.255-632G=
c.4081+13C= (n.4081+13C=)
c.1921+13C= (n.1921+13C=)
17g.75752370A=CA2275665605GALK1,ITGB4c.3976+14A= (n.3976+14A=)
c.*23-633T= (n.*23-633T=)
c.266-5256A= (n.266-5256A=)
n.219+14A=
n.255-633T=
c.4081+14A= (n.4081+14A=)
c.1921+14A= (n.1921+14A=)
17g.75752370A>TCA294081906GALK1,ITGB4c.3976+14A>T (n.3976+14A>T)
c.*23-633T>A (n.*23-633T>A)
c.266-5256A>T (n.266-5256A>T)
n.219+14A>T
n.255-633T>A
c.4081+14A>T (n.4081+14A>T)
c.1921+14A>T (n.1921+14A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752371G>ACA2581327767GALK1,ITGB4c.3976+15G>A (n.3976+15G>A)
c.*23-634C>T (n.*23-634C>T)
c.266-5255G>A (n.266-5255G>A)
n.219+15G>A
n.255-634C>T
c.4081+15G>A (n.4081+15G>A)
c.1921+15G>A (n.1921+15G>A)
17g.75752371G>CCA8769986GALK1,ITGB4c.3976+15G>C (n.3976+15G>C)
c.*23-634C>G (n.*23-634C>G)
c.266-5255G>C (n.266-5255G>C)
n.219+15G>C
n.255-634C>G
c.4081+15G>C (n.4081+15G>C)
c.1921+15G>C (n.1921+15G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752371G=CA2275665606GALK1,ITGB4c.3976+15G= (n.3976+15G=)
c.*23-634C= (n.*23-634C=)
c.266-5255G= (n.266-5255G=)
n.219+15G=
n.255-634C=
c.4081+15G= (n.4081+15G=)
c.1921+15G= (n.1921+15G=)
17g.75752371G>TCA2581327768GALK1,ITGB4c.3976+15G>T (n.3976+15G>T)
c.*23-634C>A (n.*23-634C>A)
c.266-5255G>T (n.266-5255G>T)
n.219+15G>T
n.255-634C>A
c.4081+15G>T (n.4081+15G>T)
c.1921+15G>T (n.1921+15G>T)
17g.75752372G>CCA8769987GALK1,ITGB4c.3976+16G>C (n.3976+16G>C)
c.*23-635C>G (n.*23-635C>G)
c.266-5254G>C (n.266-5254G>C)
n.219+16G>C
n.255-635C>G
c.4081+16G>C (n.4081+16G>C)
c.1921+16G>C (n.1921+16G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75752372G=CA2275665607GALK1,ITGB4c.3976+16G= (n.3976+16G=)
c.*23-635C= (n.*23-635C=)
c.266-5254G= (n.266-5254G=)
n.219+16G=
n.255-635C=
c.4081+16G= (n.4081+16G=)
c.1921+16G= (n.1921+16G=)
17g.75752373G>CCA2639880341GALK1,ITGB4c.3976+17G>C (n.3976+17G>C)
c.*23-636C>G (n.*23-636C>G)
c.266-5253G>C (n.266-5253G>C)
n.219+17G>C
n.255-636C>G
c.4081+17G>C (n.4081+17G>C)
c.1921+17G>C (n.1921+17G>C)
 ClinVar gnomAD v4
17g.75752373G>TCA2639880342GALK1,ITGB4c.3976+17G>T (n.3976+17G>T)
c.*23-636C>A (n.*23-636C>A)
c.266-5253G>T (n.266-5253G>T)
n.219+17G>T
n.255-636C>A
c.4081+17G>T (n.4081+17G>T)
c.1921+17G>T (n.1921+17G>T)
 gnomAD v4
17g.75752374A>TCA2639880343GALK1,ITGB4c.3976+18A>T (n.3976+18A>T)
c.*23-637T>A (n.*23-637T>A)
c.266-5252A>T (n.266-5252A>T)
n.219+18A>T
n.255-637T>A
c.4081+18A>T (n.4081+18A>T)
c.1921+18A>T (n.1921+18A>T)
 gnomAD v4
17g.75752375G>ACA775091224GALK1,ITGB4c.3976+19G>A (n.3976+19G>A)
c.*23-638C>T (n.*23-638C>T)
c.266-5251G>A (n.266-5251G>A)
n.219+19G>A
n.255-638C>T
c.4081+19G>A (n.4081+19G>A)
c.1921+19G>A (n.1921+19G>A)
 dbSNP
17g.75752375G=CA2275665608GALK1,ITGB4c.3976+19G= (n.3976+19G=)
c.*23-638C= (n.*23-638C=)
c.266-5251G= (n.266-5251G=)
n.219+19G=
n.255-638C=
c.4081+19G= (n.4081+19G=)
c.1921+19G= (n.1921+19G=)
17g.75752376_75752377insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCTCA2741556494GALK1,ITGB4c.3976+20_3976+21insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCT (n.3976+20_3976+21insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCT)
c.*23-640_*23-639insAGGTGCAGAAAAACCAGCTTTGCAAATGTATGTCAAAATTGCACACTGACTAACCGGCTTCCCT (n.*23-640_*23-639insAGGTGCAGAAAAACCAGCTTTGCAAATGTATGTCAAAATTGCACACTGACTAACCGGCTTCCCT)
c.266-5250_266-5249insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCT (n.266-5250_266-5249insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCT)
n.219+20_219+21insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCT
n.255-640_255-639insAGGTGCAGAAAAACCAGCTTTGCAAATGTATGTCAAAATTGCACACTGACTAACCGGCTTCCCT
c.4081+20_4081+21insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCT (n.4081+20_4081+21insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCT)
c.1921+20_1921+21insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCT (n.1921+20_1921+21insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCT)
17g.75752377T>GCA2275665610GALK1,ITGB4c.3976+21T>G (n.3976+21T>G)
c.*23-640A>C (n.*23-640A>C)
c.266-5249T>G (n.266-5249T>G)
n.219+21T>G
n.255-640A>C
c.4081+21T>G (n.4081+21T>G)
c.1921+21T>G (n.1921+21T>G)
 dbSNP
17g.75752377T=CA2275665609GALK1,ITGB4c.3976+21T= (n.3976+21T=)
c.*23-640A= (n.*23-640A=)
c.266-5249T= (n.266-5249T=)
n.219+21T=
n.255-640A=
c.4081+21T= (n.4081+21T=)
c.1921+21T= (n.1921+21T=)
17g.75752378G>ACA2576391853GALK1,ITGB4c.3976+22G>A (n.3976+22G>A)
c.*23-641C>T (n.*23-641C>T)
c.266-5248G>A (n.266-5248G>A)
n.219+22G>A
n.255-641C>T
c.4081+22G>A (n.4081+22G>A)
c.1921+22G>A (n.1921+22G>A)
 gnomAD v4
17g.75752379A>TCA2639880345GALK1,ITGB4c.3976+23A>T (n.3976+23A>T)
c.*23-642T>A (n.*23-642T>A)
c.266-5247A>T (n.266-5247A>T)
n.219+23A>T
n.255-642T>A
c.4081+23A>T (n.4081+23A>T)
c.1921+23A>T (n.1921+23A>T)
 gnomAD v4
17g.75752380G>ACA8769989GALK1,ITGB4c.3976+24G>A (n.3976+24G>A)
c.*23-643C>T (n.*23-643C>T)
c.266-5246G>A (n.266-5246G>A)
n.219+24G>A
n.255-643C>T
c.4081+24G>A (n.4081+24G>A)
c.1921+24G>A (n.1921+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.75752380G=CA2275665612GALK1,ITGB4c.3976+24G= (n.3976+24G=)
c.*23-643C= (n.*23-643C=)
c.266-5246G= (n.266-5246G=)
n.219+24G=
n.255-643C=
c.4081+24G= (n.4081+24G=)
c.1921+24G= (n.1921+24G=)
17g.75752380_75752389delinsGGGGCAGACCCA2275665611GALK1,ITGB4c.3976+24_3976+33delinsGGGGCAGACC (n.3976+24_3976+33delinsGGGGCAGACC)
c.*23-652_*23-643delinsGGTCTGCCCC (n.*23-652_*23-643delinsGGTCTGCCCC)
c.266-5246_266-5237delinsGGGGCAGACC (n.266-5246_266-5237delinsGGGGCAGACC)
n.219+24_219+33delinsGGGGCAGACC
n.255-652_255-643delinsGGTCTGCCCC
c.4081+24_4081+33delinsGGGGCAGACC (n.4081+24_4081+33delinsGGGGCAGACC)
c.1921+24_1921+33delinsGGGGCAGACC (n.1921+24_1921+33delinsGGGGCAGACC)
17g.75752381G>ACA2639880349GALK1,ITGB4c.3976+25G>A (n.3976+25G>A)
c.*23-644C>T (n.*23-644C>T)
c.266-5245G>A (n.266-5245G>A)
n.219+25G>A
n.255-644C>T
c.4081+25G>A (n.4081+25G>A)
c.1921+25G>A (n.1921+25G>A)
 gnomAD v4
17g.75752381G>TCA2546131867GALK1,ITGB4c.3976+25G>T (n.3976+25G>T)
c.*23-644C>A (n.*23-644C>A)
c.266-5245G>T (n.266-5245G>T)
n.219+25G>T
n.255-644C>A
c.4081+25G>T (n.4081+25G>T)
c.1921+25G>T (n.1921+25G>T)
17g.75752387_75752395delCA8769988GALK1,ITGB4c.3976+31_3976+39del (n.3976+31_3976+39del)
c.*23-652_*23-644del (n.*23-652_*23-644del)
c.266-5239_266-5231del (n.266-5239_266-5231del)
n.219+31_219+39del
n.255-652_255-644del
c.4081+31_4081+39del (n.4081+31_4081+39del)
c.1921+31_1921+39del (n.1921+31_1921+39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752382G>ACA8769990GALK1,ITGB4c.3976+26G>A (n.3976+26G>A)
c.*23-645C>T (n.*23-645C>T)
c.266-5244G>A (n.266-5244G>A)
n.219+26G>A
n.255-645C>T
c.4081+26G>A (n.4081+26G>A)
c.1921+26G>A (n.1921+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752382G=CA2275665613GALK1,ITGB4c.3976+26G= (n.3976+26G=)
c.*23-645C= (n.*23-645C=)
c.266-5244G= (n.266-5244G=)
n.219+26G=
n.255-645C=
c.4081+26G= (n.4081+26G=)
c.1921+26G= (n.1921+26G=)
17g.75752383G>ACA2639880357GALK1,ITGB4c.3976+27G>A (n.3976+27G>A)
c.*23-646C>T (n.*23-646C>T)
c.266-5243G>A (n.266-5243G>A)
n.219+27G>A
n.255-646C>T
c.4081+27G>A (n.4081+27G>A)
c.1921+27G>A (n.1921+27G>A)
 gnomAD v4
17g.75752384C>ACA294081920GALK1,ITGB4c.3976+28C>A (n.3976+28C>A)
c.*23-647G>T (n.*23-647G>T)
c.266-5242C>A (n.266-5242C>A)
n.219+28C>A
n.255-647G>T
c.4081+28C>A (n.4081+28C>A)
c.1921+28C>A (n.1921+28C>A)
 dbSNP
17g.75752384C=CA2275665614GALK1,ITGB4c.3976+28C= (n.3976+28C=)
c.*23-647G= (n.*23-647G=)
c.266-5242C= (n.266-5242C=)
n.219+28C=
n.255-647G=
c.4081+28C= (n.4081+28C=)
c.1921+28C= (n.1921+28C=)
17g.75752384C>TCA2639880359GALK1,ITGB4c.3976+28C>T (n.3976+28C>T)
c.*23-647G>A (n.*23-647G>A)
c.266-5242C>T (n.266-5242C>T)
n.219+28C>T
n.255-647G>A
c.4081+28C>T (n.4081+28C>T)
c.1921+28C>T (n.1921+28C>T)
 gnomAD v4
17g.75752385A=CA2275665615GALK1,ITGB4c.3976+29A= (n.3976+29A=)
c.*23-648T= (n.*23-648T=)
c.266-5241A= (n.266-5241A=)
n.219+29A=
n.255-648T=
c.4081+29A= (n.4081+29A=)
c.1921+29A= (n.1921+29A=)
17g.75752385A>CCA2275665616GALK1,ITGB4c.3976+29A>C (n.3976+29A>C)
c.*23-648T>G (n.*23-648T>G)
c.266-5241A>C (n.266-5241A>C)
n.219+29A>C
n.255-648T>G
c.4081+29A>C (n.4081+29A>C)
c.1921+29A>C (n.1921+29A>C)
 dbSNP
17g.75752385A>TCA2639880362GALK1,ITGB4c.3976+29A>T (n.3976+29A>T)
c.*23-648T>A (n.*23-648T>A)
c.266-5241A>T (n.266-5241A>T)
n.219+29A>T
n.255-648T>A
c.4081+29A>T (n.4081+29A>T)
c.1921+29A>T (n.1921+29A>T)
 gnomAD v4
17g.75752386G>TCA2639880363GALK1,ITGB4c.3976+30G>T (n.3976+30G>T)
c.*23-649C>A (n.*23-649C>A)
c.266-5240G>T (n.266-5240G>T)
n.219+30G>T
n.255-649C>A
c.4081+30G>T (n.4081+30G>T)
c.1921+30G>T (n.1921+30G>T)
 gnomAD v4
17g.75752389C=CA2275665618GALK1,ITGB4c.3976+33C= (n.3976+33C=)
c.*23-652G= (n.*23-652G=)
c.266-5237C= (n.266-5237C=)
n.219+33C=
n.255-652G=
c.4081+33C= (n.4081+33C=)
c.1921+33C= (n.1921+33C=)
17g.75752389C>GCA2275665619GALK1,ITGB4c.3976+33C>G (n.3976+33C>G)
c.*23-652G>C (n.*23-652G>C)
c.266-5237C>G (n.266-5237C>G)
n.219+33C>G
n.255-652G>C
c.4081+33C>G (n.4081+33C>G)
c.1921+33C>G (n.1921+33C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75752389C>TCA627596319GALK1,ITGB4c.3976+33C>T (n.3976+33C>T)
c.*23-652G>A (n.*23-652G>A)
c.266-5237C>T (n.266-5237C>T)
n.219+33C>T
n.255-652G>A
c.4081+33C>T (n.4081+33C>T)
c.1921+33C>T (n.1921+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752389_75752397delinsCGGGCAGGGCA2275665617GALK1,ITGB4c.3976+33_3976+41delinsCGGGCAGGG (n.3976+33_3976+41delinsCGGGCAGGG)
c.*23-660_*23-652delinsCCCTGCCCG (n.*23-660_*23-652delinsCCCTGCCCG)
c.266-5237_266-5229delinsCGGGCAGGG (n.266-5237_266-5229delinsCGGGCAGGG)
n.219+33_219+41delinsCGGGCAGGG
n.255-660_255-652delinsCCCTGCCCG
c.4081+33_4081+41delinsCGGGCAGGG (n.4081+33_4081+41delinsCGGGCAGGG)
c.1921+33_1921+41delinsCGGGCAGGG (n.1921+33_1921+41delinsCGGGCAGGG)
17g.75752390G>ACA8769991GALK1,ITGB4c.3976+34G>A (n.3976+34G>A)
c.*23-653C>T (n.*23-653C>T)
c.266-5236G>A (n.266-5236G>A)
n.219+34G>A
n.255-653C>T
c.4081+34G>A (n.4081+34G>A)
c.1921+34G>A (n.1921+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752390G=CA2275665620GALK1,ITGB4c.3976+34G= (n.3976+34G=)
c.*23-653C= (n.*23-653C=)
c.266-5236G= (n.266-5236G=)
n.219+34G=
n.255-653C=
c.4081+34G= (n.4081+34G=)
c.1921+34G= (n.1921+34G=)
17g.75752400_75752407dupCA775091246GALK1,ITGB4c.3976+44_3977-39dup (n.3976+44_3977-39dup)
c.*23-660_*23-653dup (n.*23-660_*23-653dup)
c.266-5226_266-5219dup (n.266-5226_266-5219dup)
n.219+44_220-39dup
n.255-660_255-653dup
c.4081+44_4082-39dup (n.4081+44_4082-39dup)
c.1921+44_1922-39dup (n.1921+44_1922-39dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752400_75752407delCA775091247GALK1,ITGB4c.3976+44_3977-39del (n.3976+44_3977-39del)
c.*23-660_*23-653del (n.*23-660_*23-653del)
c.266-5226_266-5219del (n.266-5226_266-5219del)
n.219+44_220-39del
n.255-660_255-653del
c.4081+44_4082-39del (n.4081+44_4082-39del)
c.1921+44_1922-39del (n.1921+44_1922-39del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752392G>ACA8769992GALK1,ITGB4c.3976+36G>A (n.3976+36G>A)
c.*23-655C>T (n.*23-655C>T)
c.266-5234G>A (n.266-5234G>A)
n.219+36G>A
n.255-655C>T
c.4081+36G>A (n.4081+36G>A)
c.1921+36G>A (n.1921+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75752392G=CA2275665621GALK1,ITGB4c.3976+36G= (n.3976+36G=)
c.*23-655C= (n.*23-655C=)
c.266-5234G= (n.266-5234G=)
n.219+36G=
n.255-655C=
c.4081+36G= (n.4081+36G=)
c.1921+36G= (n.1921+36G=)
17g.75752393C>ACA986349252GALK1,ITGB4c.3976+37C>A (n.3976+37C>A)
c.*23-656G>T (n.*23-656G>T)
c.266-5233C>A (n.266-5233C>A)
n.219+37C>A
n.255-656G>T
c.4081+37C>A (n.4081+37C>A)
c.1921+37C>A (n.1921+37C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752393C=CA2275665622GALK1,ITGB4c.3976+37C= (n.3976+37C=)
c.*23-656G= (n.*23-656G=)
c.266-5233C= (n.266-5233C=)
n.219+37C=
n.255-656G=
c.4081+37C= (n.4081+37C=)
c.1921+37C= (n.1921+37C=)
17g.75752393C>GCA8769993GALK1,ITGB4c.3976+37C>G (n.3976+37C>G)
c.*23-656G>C (n.*23-656G>C)
c.266-5233C>G (n.266-5233C>G)
n.219+37C>G
n.255-656G>C
c.4081+37C>G (n.4081+37C>G)
c.1921+37C>G (n.1921+37C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75752393C>TCA2639880379GALK1,ITGB4c.3976+37C>T (n.3976+37C>T)
c.*23-656G>A (n.*23-656G>A)
c.266-5233C>T (n.266-5233C>T)
n.219+37C>T
n.255-656G>A
c.4081+37C>T (n.4081+37C>T)
c.1921+37C>T (n.1921+37C>T)
 gnomAD v4
17g.75752394A=CA2275665624GALK1,ITGB4c.3976+38A= (n.3976+38A=)
c.*23-657T= (n.*23-657T=)
c.266-5232A= (n.266-5232A=)
n.219+38A=
n.255-657T=
c.4081+38A= (n.4081+38A=)
c.1921+38A= (n.1921+38A=)
17g.75752394A>CCA775091255GALK1,ITGB4c.3976+38A>C (n.3976+38A>C)
c.*23-657T>G (n.*23-657T>G)
c.266-5232A>C (n.266-5232A>C)
n.219+38A>C
n.255-657T>G
c.4081+38A>C (n.4081+38A>C)
c.1921+38A>C (n.1921+38A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752394A>TCA986349263GALK1,ITGB4c.3976+38A>T (n.3976+38A>T)
c.*23-657T>A (n.*23-657T>A)
c.266-5232A>T (n.266-5232A>T)
n.219+38A>T
n.255-657T>A
c.4081+38A>T (n.4081+38A>T)
c.1921+38A>T (n.1921+38A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752394_75752395delinsAGCA2275665623GALK1,ITGB4c.3976+38_3976+39delinsAG (n.3976+38_3976+39delinsAG)
c.*23-658_*23-657delinsCT (n.*23-658_*23-657delinsCT)
c.266-5232_266-5231delinsAG (n.266-5232_266-5231delinsAG)
n.219+38_219+39delinsAG
n.255-658_255-657delinsCT
c.4081+38_4081+39delinsAG (n.4081+38_4081+39delinsAG)
c.1921+38_1921+39delinsAG (n.1921+38_1921+39delinsAG)
17g.75752400dupCA8769994GALK1,ITGB4c.3976+44dup (n.3976+44dup)
c.*23-658dup (n.*23-658dup)
c.266-5226dup (n.266-5226dup)
n.219+44dup
n.255-658dup
c.4081+44dup (n.4081+44dup)
c.1921+44dup (n.1921+44dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752399_75752400dupCA2733932562GALK1,ITGB4c.3976+43_3976+44dup (n.3976+43_3976+44dup)
c.*23-659_*23-658dup (n.*23-659_*23-658dup)
c.266-5227_266-5226dup (n.266-5227_266-5226dup)
n.219+43_219+44dup
n.255-659_255-658dup
c.4081+43_4081+44dup (n.4081+43_4081+44dup)
c.1921+43_1921+44dup (n.1921+43_1921+44dup)
 dbSNP
17g.75752400delCA627596320GALK1,ITGB4c.3976+44del (n.3976+44del)
c.*23-658del (n.*23-658del)
c.266-5226del (n.266-5226del)
n.219+44del
n.255-658del
c.4081+44del (n.4081+44del)
c.1921+44del (n.1921+44del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752396G>ACA8769995GALK1,ITGB4c.3976+40G>A (n.3976+40G>A)
c.*23-659C>T (n.*23-659C>T)
c.266-5230G>A (n.266-5230G>A)
n.219+40G>A
n.255-659C>T
c.4081+40G>A (n.4081+40G>A)
c.1921+40G>A (n.1921+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75752396G=CA2275665625GALK1,ITGB4c.3976+40G= (n.3976+40G=)
c.*23-659C= (n.*23-659C=)
c.266-5230G= (n.266-5230G=)
n.219+40G=
n.255-659C=
c.4081+40G= (n.4081+40G=)
c.1921+40G= (n.1921+40G=)
17g.75752396G>TCA775091259GALK1,ITGB4c.3976+40G>T (n.3976+40G>T)
c.*23-659C>A (n.*23-659C>A)
c.266-5230G>T (n.266-5230G>T)
n.219+40G>T
n.255-659C>A
c.4081+40G>T (n.4081+40G>T)
c.1921+40G>T (n.1921+40G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752398G>ACA775091275GALK1,ITGB4c.3976+42G>A (n.3976+42G>A)
c.*23-661C>T (n.*23-661C>T)
c.266-5228G>A (n.266-5228G>A)
n.219+42G>A
n.255-661C>T
c.4081+42G>A (n.4081+42G>A)
c.1921+42G>A (n.1921+42G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752398G>CCA627596321GALK1,ITGB4c.3976+42G>C (n.3976+42G>C)
c.*23-661C>G (n.*23-661C>G)
c.266-5228G>C (n.266-5228G>C)
n.219+42G>C
n.255-661C>G
c.4081+42G>C (n.4081+42G>C)
c.1921+42G>C (n.1921+42G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75752398G=CA2275665626GALK1,ITGB4c.3976+42G= (n.3976+42G=)
c.*23-661C= (n.*23-661C=)
c.266-5228G= (n.266-5228G=)
n.219+42G=
n.255-661C=
c.4081+42G= (n.4081+42G=)
c.1921+42G= (n.1921+42G=)
17g.75752399G>ACA2539109949GALK1,ITGB4c.3976+43G>A (n.3976+43G>A)
c.*23-662C>T (n.*23-662C>T)
c.266-5227G>A (n.266-5227G>A)
n.219+43G>A
n.255-662C>T
c.4081+43G>A (n.4081+43G>A)
c.1921+43G>A (n.1921+43G>A)
17g.75752400G>ACA8769997GALK1,ITGB4c.3976+44G>A (n.3976+44G>A)
c.*23-663C>T (n.*23-663C>T)
c.266-5226G>A (n.266-5226G>A)
n.219+44G>A
n.255-663C>T
c.4081+44G>A (n.4081+44G>A)
c.1921+44G>A (n.1921+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75752400G>CCA627596322GALK1,ITGB4c.3976+44G>C (n.3976+44G>C)
c.*23-663C>G (n.*23-663C>G)
c.266-5226G>C (n.266-5226G>C)
n.219+44G>C
n.255-663C>G
c.4081+44G>C (n.4081+44G>C)
c.1921+44G>C (n.1921+44G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75752400G=CA2275665627GALK1,ITGB4c.3976+44G= (n.3976+44G=)
c.*23-663C= (n.*23-663C=)
c.266-5226G= (n.266-5226G=)
n.219+44G=
n.255-663C=
c.4081+44G= (n.4081+44G=)
c.1921+44G= (n.1921+44G=)
17g.75752400G>TCA2547729788GALK1,ITGB4c.3976+44G>T (n.3976+44G>T)
c.*23-663C>A (n.*23-663C>A)
c.266-5226G>T (n.266-5226G>T)
n.219+44G>T
n.255-663C>A
c.4081+44G>T (n.4081+44G>T)
c.1921+44G>T (n.1921+44G>T)
 gnomAD v4
17g.75752400_75752401insTCA8769996GALK1,ITGB4c.3976+44_3977-45insT (n.3976+44_3977-45insT)
c.*23-664_*23-663insA (n.*23-664_*23-663insA)
c.266-5226_266-5225insT (n.266-5226_266-5225insT)
n.219+44_220-45insT
n.255-664_255-663insA
c.4081+44_4082-45insT (n.4081+44_4082-45insT)
c.1921+44_1922-45insT (n.1921+44_1922-45insT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752401C=CA2275665628GALK1,ITGB4c.3977-45C= (n.3977-45C=)
c.*23-664G= (n.*23-664G=)
c.266-5225C= (n.266-5225C=)
n.220-45C=
n.255-664G=
c.4082-45C= (n.4082-45C=)
c.1922-45C= (n.1922-45C=)
17g.75752401C>TCA2275665629GALK1,ITGB4c.3977-45C>T (n.3977-45C>T)
c.*23-664G>A (n.*23-664G>A)
c.266-5225C>T (n.266-5225C>T)
n.220-45C>T
n.255-664G>A
c.4082-45C>T (n.4082-45C>T)
c.1922-45C>T (n.1922-45C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75752401_75752403delinsCAGCA2275665630GALK1,ITGB4c.3977-45_3977-43delinsCAG (n.3977-45_3977-43delinsCAG)
c.*23-666_*23-664delinsCTG (n.*23-666_*23-664delinsCTG)
c.266-5225_266-5223delinsCAG (n.266-5225_266-5223delinsCAG)
n.220-45_220-43delinsCAG
n.255-666_255-664delinsCTG
c.4082-45_4082-43delinsCAG (n.4082-45_4082-43delinsCAG)
c.1922-45_1922-43delinsCAG (n.1922-45_1922-43delinsCAG)
17g.75752402A=CA2275665631GALK1,ITGB4c.3977-44A= (n.3977-44A=)
c.*23-665T= (n.*23-665T=)
c.266-5224A= (n.266-5224A=)
n.220-44A=
n.255-665T=
c.4082-44A= (n.4082-44A=)
c.1922-44A= (n.1922-44A=)
17g.75752402A>CCA2810450869GALK1,ITGB4c.3977-44A>C (n.3977-44A>C)
c.*23-665T>G (n.*23-665T>G)
c.266-5224A>C (n.266-5224A>C)
n.220-44A>C
n.255-665T>G
c.4082-44A>C (n.4082-44A>C)
c.1922-44A>C (n.1922-44A>C)
17g.75752402A>GCA8769998GALK1,ITGB4c.3977-44A>G (n.3977-44A>G)
c.*23-665T>C (n.*23-665T>C)
c.266-5224A>G (n.266-5224A>G)
n.220-44A>G
n.255-665T>C
c.4082-44A>G (n.4082-44A>G)
c.1922-44A>G (n.1922-44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75752402A>TCA2576391854GALK1,ITGB4c.3977-44A>T (n.3977-44A>T)
c.*23-665T>A (n.*23-665T>A)
c.266-5224A>T (n.266-5224A>T)
n.220-44A>T
n.255-665T>A
c.4082-44A>T (n.4082-44A>T)
c.1922-44A>T (n.1922-44A>T)
 gnomAD v4
17g.75752402_75752403delCA775091282GALK1,ITGB4c.3977-44_3977-43del (n.3977-44_3977-43del)
c.*23-666_*23-665del (n.*23-666_*23-665del)
c.266-5224_266-5223del (n.266-5224_266-5223del)
n.220-44_220-43del
n.255-666_255-665del
c.4082-44_4082-43del (n.4082-44_4082-43del)
c.1922-44_1922-43del (n.1922-44_1922-43del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752403G>ACA2639880397GALK1,ITGB4c.3977-43G>A (n.3977-43G>A)
c.*23-666C>T (n.*23-666C>T)
c.266-5223G>A (n.266-5223G>A)
n.220-43G>A
n.255-666C>T
c.4082-43G>A (n.4082-43G>A)
c.1922-43G>A (n.1922-43G>A)
 gnomAD v4
17g.75752407dupCA2810450871GALK1,ITGB4c.3977-39dup (n.3977-39dup)
c.*23-666dup (n.*23-666dup)
c.266-5219dup (n.266-5219dup)
n.220-39dup
n.255-666dup
c.4082-39dup (n.4082-39dup)
c.1922-39dup (n.1922-39dup)
17g.75752407delCA2810450870GALK1,ITGB4c.3977-39del (n.3977-39del)
c.*23-666del (n.*23-666del)
c.266-5219del (n.266-5219del)
n.220-39del
n.255-666del
c.4082-39del (n.4082-39del)
c.1922-39del (n.1922-39del)
17g.75752404G>ACA2639880398GALK1,ITGB4c.3977-42G>A (n.3977-42G>A)
c.*23-667C>T (n.*23-667C>T)
c.266-5222G>A (n.266-5222G>A)
n.220-42G>A
n.255-667C>T
c.4082-42G>A (n.4082-42G>A)
c.1922-42G>A (n.1922-42G>A)
 gnomAD v4
17g.75752404G=CA2275665632GALK1,ITGB4c.3977-42G= (n.3977-42G=)
c.*23-667C= (n.*23-667C=)
c.266-5222G= (n.266-5222G=)
n.220-42G=
n.255-667C=
c.4082-42G= (n.4082-42G=)
c.1922-42G= (n.1922-42G=)
17g.75752404G>TCA627596323GALK1,ITGB4c.3977-42G>T (n.3977-42G>T)
c.*23-667C>A (n.*23-667C>A)
c.266-5222G>T (n.266-5222G>T)
n.220-42G>T
n.255-667C>A
c.4082-42G>T (n.4082-42G>T)
c.1922-42G>T (n.1922-42G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75752405G>ACA8769999GALK1,ITGB4c.3977-41G>A (n.3977-41G>A)
c.*23-668C>T (n.*23-668C>T)
c.266-5221G>A (n.266-5221G>A)
n.220-41G>A
n.255-668C>T
c.4082-41G>A (n.4082-41G>A)
c.1922-41G>A (n.1922-41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.75752405G>CCA775091288GALK1,ITGB4c.3977-41G>C (n.3977-41G>C)
c.*23-668C>G (n.*23-668C>G)
c.266-5221G>C (n.266-5221G>C)
n.220-41G>C
n.255-668C>G
c.4082-41G>C (n.4082-41G>C)
c.1922-41G>C (n.1922-41G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752405G=CA2275665633GALK1,ITGB4c.3977-41G= (n.3977-41G=)
c.*23-668C= (n.*23-668C=)
c.266-5221G= (n.266-5221G=)
n.220-41G=
n.255-668C=
c.4082-41G= (n.4082-41G=)
c.1922-41G= (n.1922-41G=)
17g.75752405G>TCA294081939GALK1,ITGB4c.3977-41G>T (n.3977-41G>T)
c.*23-668C>A (n.*23-668C>A)
c.266-5221G>T (n.266-5221G>T)
n.220-41G>T
n.255-668C>A
c.4082-41G>T (n.4082-41G>T)
c.1922-41G>T (n.1922-41G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752405_75752411dupCA2639880400GALK1,ITGB4c.3977-41_3977-35dup (n.3977-41_3977-35dup)
c.*23-674_*23-668dup (n.*23-674_*23-668dup)
c.266-5221_266-5215dup (n.266-5221_266-5215dup)
n.220-41_220-35dup
n.255-674_255-668dup
c.4082-41_4082-35dup (n.4082-41_4082-35dup)
c.1922-41_1922-35dup (n.1922-41_1922-35dup)
 gnomAD v4
17g.75752406G>ACA8770000GALK1,ITGB4c.3977-40G>A (n.3977-40G>A)
c.*23-669C>T (n.*23-669C>T)
c.266-5220G>A (n.266-5220G>A)
n.220-40G>A
n.255-669C>T
c.4082-40G>A (n.4082-40G>A)
c.1922-40G>A (n.1922-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75752406G=CA2275665634GALK1,ITGB4c.3977-40G= (n.3977-40G=)
c.*23-669C= (n.*23-669C=)
c.266-5220G= (n.266-5220G=)
n.220-40G=
n.255-669C=
c.4082-40G= (n.4082-40G=)
c.1922-40G= (n.1922-40G=)
17g.75752407G>ACA8770001GALK1,ITGB4c.3977-39G>A (n.3977-39G>A)
c.*23-670C>T (n.*23-670C>T)
c.266-5219G>A (n.266-5219G>A)
n.220-39G>A
n.255-670C>T
c.4082-39G>A (n.4082-39G>A)
c.1922-39G>A (n.1922-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75752407G=CA2275665635GALK1,ITGB4c.3977-39G= (n.3977-39G=)
c.*23-670C= (n.*23-670C=)
c.266-5219G= (n.266-5219G=)
n.220-39G=
n.255-670C=
c.4082-39G= (n.4082-39G=)
c.1922-39G= (n.1922-39G=)
17g.75752408C=CA2275665636GALK1,ITGB4c.3977-38C= (n.3977-38C=)
c.*23-671G= (n.*23-671G=)
c.266-5218C= (n.266-5218C=)
n.220-38C=
n.255-671G=
c.4082-38C= (n.4082-38C=)
c.1922-38C= (n.1922-38C=)
17g.75752408C>TCA294081947GALK1,ITGB4c.3977-38C>T (n.3977-38C>T)
c.*23-671G>A (n.*23-671G>A)
c.266-5218C>T (n.266-5218C>T)
n.220-38C>T
n.255-671G>A
c.4082-38C>T (n.4082-38C>T)
c.1922-38C>T (n.1922-38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75752410G>TCA656877680GALK1,ITGB4c.3977-36G>T (n.3977-36G>T)
c.*23-673C>A (n.*23-673C>A)
c.266-5216G>T (n.266-5216G>T)
n.220-36G>T
n.255-673C>A
c.4082-36G>T (n.4082-36G>T)
c.1922-36G>T (n.1922-36G>T)
 COSMIC
17g.75752415C=CA2275665637GALK1,ITGB4c.3977-31C= (n.3977-31C=)
c.*23-678G= (n.*23-678G=)
c.266-5211C= (n.266-5211C=)
n.220-31C=
n.255-678G=
c.4082-31C= (n.4082-31C=)
c.1922-31C= (n.1922-31C=)
17g.75752415C>TCA627596324GALK1,ITGB4c.3977-31C>T (n.3977-31C>T)
c.*23-678G>A (n.*23-678G>A)
c.266-5211C>T (n.266-5211C>T)
n.220-31C>T
n.255-678G>A
c.4082-31C>T (n.4082-31C>T)
c.1922-31C>T (n.1922-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75752415_75752429delinsCAGGGCCCTGGCTCACA2275665638GALK1,ITGB4c.3977-31_3977-17delinsCAGGGCCCTGGCTCA (n.3977-31_3977-17delinsCAGGGCCCTGGCTCA)
c.*23-692_*23-678delinsTGAGCCAGGGCCCTG (n.*23-692_*23-678delinsTGAGCCAGGGCCCTG)
c.266-5211_266-5197delinsCAGGGCCCTGGCTCA (n.266-5211_266-5197delinsCAGGGCCCTGGCTCA)
n.220-31_220-17delinsCAGGGCCCTGGCTCA
n.255-692_255-678delinsTGAGCCAGGGCCCTG
c.4082-31_4082-17delinsCAGGGCCCTGGCTCA (n.4082-31_4082-17delinsCAGGGCCCTGGCTCA)
c.1922-31_1922-17delinsCAGGGCCCTGGCTCA (n.1922-31_1922-17delinsCAGGGCCCTGGCTCA)
17g.75752416_75752429delCA16620606GALK1,ITGB4c.3977-30_3977-17del (n.3977-30_3977-17del)
c.*23-692_*23-679del (n.*23-692_*23-679del)
c.266-5210_266-5197del (n.266-5210_266-5197del)
n.220-30_220-17del
n.255-692_255-679del
c.4082-30_4082-17del (n.4082-30_4082-17del)
c.1922-30_1922-17del (n.1922-30_1922-17del)
 ClinVar dbSNP
17g.75752417G>CCA2836886931GALK1,ITGB4c.3977-29G>C (n.3977-29G>C)
c.*23-680C>G (n.*23-680C>G)
c.266-5209G>C (n.266-5209G>C)
n.220-29G>C
n.255-680C>G
c.4082-29G>C (n.4082-29G>C)
c.1922-29G>C (n.1922-29G>C)
17g.75752417G>TCA656877681GALK1,ITGB4c.3977-29G>T (n.3977-29G>T)
c.*23-680C>A (n.*23-680C>A)
c.266-5209G>T (n.266-5209G>T)
n.220-29G>T
n.255-680C>A
c.4082-29G>T (n.4082-29G>T)
c.1922-29G>T (n.1922-29G>T)
 COSMIC
17g.75752418G>ACA8770002GALK1,ITGB4c.3977-28G>A (n.3977-28G>A)
c.*23-681C>T (n.*23-681C>T)
c.266-5208G>A (n.266-5208G>A)
n.220-28G>A
n.255-681C>T
c.4082-28G>A (n.4082-28G>A)
c.1922-28G>A (n.1922-28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752418G=CA2275665639GALK1,ITGB4c.3977-28G= (n.3977-28G=)
c.*23-681C= (n.*23-681C=)
c.266-5208G= (n.266-5208G=)
n.220-28G=
n.255-681C=
c.4082-28G= (n.4082-28G=)
c.1922-28G= (n.1922-28G=)
17g.75752419G>ACA2639880410GALK1,ITGB4c.3977-27G>A (n.3977-27G>A)
c.*23-682C>T (n.*23-682C>T)
c.266-5207G>A (n.266-5207G>A)
n.220-27G>A
n.255-682C>T
c.4082-27G>A (n.4082-27G>A)
c.1922-27G>A (n.1922-27G>A)
 gnomAD v4
17g.75752419G=CA2275665640GALK1,ITGB4c.3977-27G= (n.3977-27G=)
c.*23-682C= (n.*23-682C=)
c.266-5207G= (n.266-5207G=)
n.220-27G=
n.255-682C=
c.4082-27G= (n.4082-27G=)
c.1922-27G= (n.1922-27G=)
17g.75752419G>TCA2576391855GALK1,ITGB4c.3977-27G>T (n.3977-27G>T)
c.*23-682C>A (n.*23-682C>A)
c.266-5207G>T (n.266-5207G>T)
n.220-27G>T
n.255-682C>A
c.4082-27G>T (n.4082-27G>T)
c.1922-27G>T (n.1922-27G>T)
 gnomAD v4
17g.75752420C>ACA2639880414GALK1,ITGB4c.3977-26C>A (n.3977-26C>A)
c.*23-683G>T (n.*23-683G>T)
c.266-5206C>A (n.266-5206C>A)
n.220-26C>A
n.255-683G>T
c.4082-26C>A (n.4082-26C>A)
c.1922-26C>A (n.1922-26C>A)
 gnomAD v4
17g.75752420C>TCA2576391856GALK1,ITGB4c.3977-26C>T (n.3977-26C>T)
c.*23-683G>A (n.*23-683G>A)
c.266-5206C>T (n.266-5206C>T)
n.220-26C>T
n.255-683G>A
c.4082-26C>T (n.4082-26C>T)
c.1922-26C>T (n.1922-26C>T)
 gnomAD v4
17g.75752425_75752437dupCA775091317GALK1,ITGB4c.3977-21_3977-9dup (n.3977-21_3977-9dup)
c.*23-695_*23-683dup (n.*23-695_*23-683dup)
c.266-5201_266-5189dup (n.266-5201_266-5189dup)
n.220-21_220-9dup
n.255-695_255-683dup
c.4082-21_4082-9dup (n.4082-21_4082-9dup)
c.1922-21_1922-9dup (n.1922-21_1922-9dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75752422C=CA2275665641GALK1,ITGB4c.3977-24C= (n.3977-24C=)
c.*23-685G= (n.*23-685G=)
c.266-5204C= (n.266-5204C=)
n.220-24C=
n.255-685G=
c.4082-24C= (n.4082-24C=)
c.1922-24C= (n.1922-24C=)
17g.75752422C>TCA8770003GALK1,ITGB4c.3977-24C>T (n.3977-24C>T)
c.*23-685G>A (n.*23-685G>A)
c.266-5204C>T (n.266-5204C>T)
n.220-24C>T
n.255-685G>A
c.4082-24C>T (n.4082-24C>T)
c.1922-24C>T (n.1922-24C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752423T>CCA2275665643GALK1,ITGB4c.3977-23T>C (n.3977-23T>C)
c.*23-686A>G (n.*23-686A>G)
c.266-5203T>C (n.266-5203T>C)
n.220-23T>C
n.255-686A>G
c.4082-23T>C (n.4082-23T>C)
c.1922-23T>C (n.1922-23T>C)
 dbSNP
17g.75752423T=CA2275665642GALK1,ITGB4c.3977-23T= (n.3977-23T=)
c.*23-686A= (n.*23-686A=)
c.266-5203T= (n.266-5203T=)
n.220-23T=
n.255-686A=
c.4082-23T= (n.4082-23T=)
c.1922-23T= (n.1922-23T=)
17g.75752424G>ACA627596325GALK1,ITGB4c.3977-22G>A (n.3977-22G>A)
c.*23-687C>T (n.*23-687C>T)
c.266-5202G>A (n.266-5202G>A)
n.220-22G>A
n.255-687C>T
c.4082-22G>A (n.4082-22G>A)
c.1922-22G>A (n.1922-22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75752424G=CA2275665644GALK1,ITGB4c.3977-22G= (n.3977-22G=)
c.*23-687C= (n.*23-687C=)
c.266-5202G= (n.266-5202G=)
n.220-22G=
n.255-687C=
c.4082-22G= (n.4082-22G=)
c.1922-22G= (n.1922-22G=)
17g.75752427T>ACA627596326GALK1,ITGB4c.3977-19T>A (n.3977-19T>A)
c.*23-690A>T (n.*23-690A>T)
c.266-5199T>A (n.266-5199T>A)
n.220-19T>A
n.255-690A>T
c.4082-19T>A (n.4082-19T>A)
c.1922-19T>A (n.1922-19T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752427T=CA2275665645GALK1,ITGB4c.3977-19T= (n.3977-19T=)
c.*23-690A= (n.*23-690A=)
c.266-5199T= (n.266-5199T=)
n.220-19T=
n.255-690A=
c.4082-19T= (n.4082-19T=)
c.1922-19T= (n.1922-19T=)
17g.75752428C=CA2275665646GALK1,ITGB4c.3977-18C= (n.3977-18C=)
c.*23-691G= (n.*23-691G=)
c.266-5198C= (n.266-5198C=)
n.220-18C=
n.255-691G=
c.4082-18C= (n.4082-18C=)
c.1922-18C= (n.1922-18C=)
17g.75752428C>GCA2639880420GALK1,ITGB4c.3977-18C>G (n.3977-18C>G)
c.*23-691G>C (n.*23-691G>C)
c.266-5198C>G (n.266-5198C>G)
n.220-18C>G
n.255-691G>C
c.4082-18C>G (n.4082-18C>G)
c.1922-18C>G (n.1922-18C>G)
 ClinVar gnomAD v4
17g.75752428C>TCA8770004GALK1,ITGB4c.3977-18C>T (n.3977-18C>T)
c.*23-691G>A (n.*23-691G>A)
c.266-5198C>T (n.266-5198C>T)
n.220-18C>T
n.255-691G>A
c.4082-18C>T (n.4082-18C>T)
c.1922-18C>T (n.1922-18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.75752429A>GCA2810450872GALK1,ITGB4c.3977-17A>G (n.3977-17A>G)
c.*23-692T>C (n.*23-692T>C)
c.266-5197A>G (n.266-5197A>G)
n.220-17A>G
n.255-692T>C
c.4082-17A>G (n.4082-17A>G)
c.1922-17A>G (n.1922-17A>G)
17g.75752430C=CA2275665647GALK1,ITGB4c.3977-16C= (n.3977-16C=)
c.*23-693G= (n.*23-693G=)
c.266-5196C= (n.266-5196C=)
n.220-16C=
n.255-693G=
c.4082-16C= (n.4082-16C=)
c.1922-16C= (n.1922-16C=)
17g.75752430C>GCA294081960GALK1,ITGB4c.3977-16C>G (n.3977-16C>G)
c.*23-693G>C (n.*23-693G>C)
c.266-5196C>G (n.266-5196C>G)
n.220-16C>G
n.255-693G>C
c.4082-16C>G (n.4082-16C>G)
c.1922-16C>G (n.1922-16C>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched