Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.75752303C>A | CA401080130 | GALK1,ITGB4 | c.3923C>A (p.Pro1308His) c.*23-566G>T (n.*23-566G>T) c.266-5323C>A (n.266-5323C>A) n.166C>A n.255-566G>T c.4028C>A (p.Pro1343His) c.1868C>A (p.Pro623His) | |
17 | g.75752303C>G | CA401080135 | GALK1,ITGB4 | c.3923C>G (p.Pro1308Arg) c.*23-566G>C (n.*23-566G>C) c.266-5323C>G (n.266-5323C>G) n.166C>G n.255-566G>C c.4028C>G (p.Pro1343Arg) c.1868C>G (p.Pro623Arg) | |
17 | g.75752303C>T | CA401080138 | GALK1,ITGB4 | c.3923C>T (p.Pro1308Leu) c.*23-566G>A (n.*23-566G>A) c.266-5323C>T (n.266-5323C>T) n.166C>T n.255-566G>A c.4028C>T (p.Pro1343Leu) c.1868C>T (p.Pro623Leu) | |
17 | g.75752304T>A | CA501841307 | GALK1,ITGB4 | c.3924T>A (p.Pro1308=) c.*23-567A>T (n.*23-567A>T) c.266-5322T>A (n.266-5322T>A) n.167T>A n.255-567A>T c.4029T>A (p.Pro1343=) c.1869T>A (p.Pro623=) | |
17 | g.75752304T>C | CA501841308 | GALK1,ITGB4 | c.3924T>C (p.Pro1308=) c.*23-567A>G (n.*23-567A>G) c.266-5322T>C (n.266-5322T>C) n.167T>C n.255-567A>G c.4029T>C (p.Pro1343=) c.1869T>C (p.Pro623=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75752304T>G | CA501841306 | GALK1,ITGB4 | c.3924T>G (p.Pro1308=) c.*23-567A>C (n.*23-567A>C) c.266-5322T>G (n.266-5322T>G) n.167T>G n.255-567A>C c.4029T>G (p.Pro1343=) c.1869T>G (p.Pro623=) | dbSNP |
17 | g.75752304T= | CA2275665581 | GALK1,ITGB4 | c.3924T= (p.Pro1308=) c.*23-567A= (n.*23-567A=) c.266-5322T= (n.266-5322T=) n.167T= n.255-567A= c.4029T= (p.Pro1343=) c.1869T= (p.Pro623=) | |
17 | g.75752305G>A | CA401080145 | GALK1,ITGB4 | c.3925G>A (p.Glu1309Lys) c.*23-568C>T (n.*23-568C>T) c.266-5321G>A (n.266-5321G>A) n.168G>A n.255-568C>T c.4030G>A (p.Glu1344Lys) c.1870G>A (p.Glu624Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75752305G>C | CA8769978 | GALK1,ITGB4 | c.3925G>C (p.Glu1309Gln) c.*23-568C>G (n.*23-568C>G) c.266-5321G>C (n.266-5321G>C) n.168G>C n.255-568C>G c.4030G>C (p.Glu1344Gln) c.1870G>C (p.Glu624Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752305G= | CA2275665582 | GALK1,ITGB4 | c.3925G= (p.Glu1309=) c.*23-568C= (n.*23-568C=) c.266-5321G= (n.266-5321G=) n.168G= n.255-568C= c.4030G= (p.Glu1344=) c.1870G= (p.Glu624=) | |
17 | g.75752305G>T | CA401080143 | GALK1,ITGB4 | c.3925G>T (p.Glu1309Ter) c.*23-568C>A (n.*23-568C>A) c.266-5321G>T (n.266-5321G>T) n.168G>T n.255-568C>A c.4030G>T (p.Glu1344Ter) c.1870G>T (p.Glu624Ter) | |
17 | g.75752306A>C | CA401080148 | GALK1,ITGB4 | c.3926A>C (p.Glu1309Ala) c.*23-569T>G (n.*23-569T>G) c.266-5320A>C (n.266-5320A>C) n.169A>C n.255-569T>G c.4031A>C (p.Glu1344Ala) c.1871A>C (p.Glu624Ala) | |
17 | g.75752306A>G | CA401080149 | GALK1,ITGB4 | c.3926A>G (p.Glu1309Gly) c.*23-569T>C (n.*23-569T>C) c.266-5320A>G (n.266-5320A>G) n.169A>G n.255-569T>C c.4031A>G (p.Glu1344Gly) c.1871A>G (p.Glu624Gly) | |
17 | g.75752306A>T | CA401080150 | GALK1,ITGB4 | c.3926A>T (p.Glu1309Val) c.*23-569T>A (n.*23-569T>A) c.266-5320A>T (n.266-5320A>T) n.169A>T n.255-569T>A c.4031A>T (p.Glu1344Val) c.1871A>T (p.Glu624Val) | |
17 | g.75752307G>A | CA501841309 | GALK1,ITGB4 | c.3927G>A (p.Glu1309=) c.*23-570C>T (n.*23-570C>T) c.266-5319G>A (n.266-5319G>A) n.170G>A n.255-570C>T c.4032G>A (p.Glu1344=) c.1872G>A (p.Glu624=) | COSMIC COSMIC |
17 | g.75752307G>C | CA401080154 | GALK1,ITGB4 | c.3927G>C (p.Glu1309Asp) c.*23-570C>G (n.*23-570C>G) c.266-5319G>C (n.266-5319G>C) n.170G>C n.255-570C>G c.4032G>C (p.Glu1344Asp) c.1872G>C (p.Glu624Asp) | |
17 | g.75752307G>T | CA401080162 | GALK1,ITGB4 | c.3927G>T (p.Glu1309Asp) c.*23-570C>A (n.*23-570C>A) c.266-5319G>T (n.266-5319G>T) n.170G>T n.255-570C>A c.4032G>T (p.Glu1344Asp) c.1872G>T (p.Glu624Asp) | |
17 | g.75752308C>A | CA501841310 | GALK1,ITGB4 | c.3928C>A (p.Arg1310=) c.*23-571G>T (n.*23-571G>T) c.266-5318C>A (n.266-5318C>A) n.171C>A n.255-571G>T c.4033C>A (p.Arg1345=) c.1873C>A (p.Arg625=) | |
17 | g.75752308C= | CA2275665583 | GALK1,ITGB4 | c.3928C= (p.Arg1310=) c.*23-571G= (n.*23-571G=) c.266-5318C= (n.266-5318C=) n.171C= n.255-571G= c.4033C= (p.Arg1345=) c.1873C= (p.Arg625=) | |
17 | g.75752308C>G | CA401080164 | GALK1,ITGB4 | c.3928C>G (p.Arg1310Gly) c.*23-571G>C (n.*23-571G>C) c.266-5318C>G (n.266-5318C>G) n.171C>G n.255-571G>C c.4033C>G (p.Arg1345Gly) c.1873C>G (p.Arg625Gly) | |
17 | g.75752308C>T | CA8769979 | GALK1,ITGB4 | c.3928C>T (p.Arg1310Trp) c.*23-571G>A (n.*23-571G>A) c.266-5318C>T (n.266-5318C>T) n.171C>T n.255-571G>A c.4033C>T (p.Arg1345Trp) c.1873C>T (p.Arg625Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752309G>A | CA294081821 | GALK1,ITGB4 | c.3929G>A (p.Arg1310Gln) c.*23-572C>T (n.*23-572C>T) c.266-5317G>A (n.266-5317G>A) n.172G>A n.255-572C>T c.4034G>A (p.Arg1345Gln) c.1874G>A (p.Arg625Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752309G>C | CA401080173 | GALK1,ITGB4 | c.3929G>C (p.Arg1310Pro) c.*23-572C>G (n.*23-572C>G) c.266-5317G>C (n.266-5317G>C) n.172G>C n.255-572C>G c.4034G>C (p.Arg1345Pro) c.1874G>C (p.Arg625Pro) | |
17 | g.75752309G= | CA2275665584 | GALK1,ITGB4 | c.3929G= (p.Arg1310=) c.*23-572C= (n.*23-572C=) c.266-5317G= (n.266-5317G=) n.172G= n.255-572C= c.4034G= (p.Arg1345=) c.1874G= (p.Arg625=) | |
17 | g.75752309G>T | CA8769980 | GALK1,ITGB4 | c.3929G>T (p.Arg1310Leu) c.*23-572C>A (n.*23-572C>A) c.266-5317G>T (n.266-5317G>T) n.172G>T n.255-572C>A c.4034G>T (p.Arg1345Leu) c.1874G>T (p.Arg625Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752310G>A | CA501841316 | GALK1,ITGB4 | c.3930G>A (p.Arg1310=) c.*23-573C>T (n.*23-573C>T) c.266-5316G>A (n.266-5316G>A) n.173G>A n.255-573C>T c.4035G>A (p.Arg1345=) c.1875G>A (p.Arg625=) | ClinVar |
17 | g.75752310G>C | CA501841313 | GALK1,ITGB4 | c.3930G>C (p.Arg1310=) c.*23-573C>G (n.*23-573C>G) c.266-5316G>C (n.266-5316G>C) n.173G>C n.255-573C>G c.4035G>C (p.Arg1345=) c.1875G>C (p.Arg625=) | dbSNP |
17 | g.75752310G= | CA2275665585 | GALK1,ITGB4 | c.3930G= (p.Arg1310=) c.*23-573C= (n.*23-573C=) c.266-5316G= (n.266-5316G=) n.173G= n.255-573C= c.4035G= (p.Arg1345=) c.1875G= (p.Arg625=) | |
17 | g.75752310G>T | CA501841314 | GALK1,ITGB4 | c.3930G>T (p.Arg1310=) c.*23-573C>A (n.*23-573C>A) c.266-5316G>T (n.266-5316G>T) n.173G>T n.255-573C>A c.4035G>T (p.Arg1345=) c.1875G>T (p.Arg625=) | |
17 | g.75752311G>A | CA401080180 | GALK1,ITGB4 | c.3931G>A (p.Glu1311Lys) c.*23-574C>T (n.*23-574C>T) c.266-5315G>A (n.266-5315G>A) n.174G>A n.255-574C>T c.4036G>A (p.Glu1346Lys) c.1876G>A (p.Glu626Lys) | COSMIC |
17 | g.75752311G>C | CA401080181 | GALK1,ITGB4 | c.3931G>C (p.Glu1311Gln) c.*23-574C>G (n.*23-574C>G) c.266-5315G>C (n.266-5315G>C) n.174G>C n.255-574C>G c.4036G>C (p.Glu1346Gln) c.1876G>C (p.Glu626Gln) | |
17 | g.75752311G>T | CA401080182 | GALK1,ITGB4 | c.3931G>T (p.Glu1311Ter) c.*23-574C>A (n.*23-574C>A) c.266-5315G>T (n.266-5315G>T) n.174G>T n.255-574C>A c.4036G>T (p.Glu1346Ter) c.1876G>T (p.Glu626Ter) | |
17 | g.75752312A>C | CA401080191 | GALK1,ITGB4 | c.3932A>C (p.Glu1311Ala) c.*23-575T>G (n.*23-575T>G) c.266-5314A>C (n.266-5314A>C) n.175A>C n.255-575T>G c.4037A>C (p.Glu1346Ala) c.1877A>C (p.Glu626Ala) | |
17 | g.75752312A>G | CA401080186 | GALK1,ITGB4 | c.3932A>G (p.Glu1311Gly) c.*23-575T>C (n.*23-575T>C) c.266-5314A>G (n.266-5314A>G) n.175A>G n.255-575T>C c.4037A>G (p.Glu1346Gly) c.1877A>G (p.Glu626Gly) | |
17 | g.75752312A>T | CA401080183 | GALK1,ITGB4 | c.3932A>T (p.Glu1311Val) c.*23-575T>A (n.*23-575T>A) c.266-5314A>T (n.266-5314A>T) n.175A>T n.255-575T>A c.4037A>T (p.Glu1346Val) c.1877A>T (p.Glu626Val) | |
17 | g.75752313G>A | CA8769981 | GALK1,ITGB4 | c.3933G>A (p.Glu1311=) c.*23-576C>T (n.*23-576C>T) c.266-5313G>A (n.266-5313G>A) n.176G>A n.255-576C>T c.4038G>A (p.Glu1346=) c.1878G>A (p.Glu626=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752313G>C | CA401080196 | GALK1,ITGB4 | c.3933G>C (p.Glu1311Asp) c.*23-576C>G (n.*23-576C>G) c.266-5313G>C (n.266-5313G>C) n.176G>C n.255-576C>G c.4038G>C (p.Glu1346Asp) c.1878G>C (p.Glu626Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.75752313G= | CA2275665586 | GALK1,ITGB4 | c.3933G= (p.Glu1311=) c.*23-576C= (n.*23-576C=) c.266-5313G= (n.266-5313G=) n.176G= n.255-576C= c.4038G= (p.Glu1346=) c.1878G= (p.Glu626=) | |
17 | g.75752313G>T | CA401080199 | GALK1,ITGB4 | c.3933G>T (p.Glu1311Asp) c.*23-576C>A (n.*23-576C>A) c.266-5313G>T (n.266-5313G>T) n.176G>T n.255-576C>A c.4038G>T (p.Glu1346Asp) c.1878G>T (p.Glu626Asp) | |
17 | g.75752314G>A | CA401080205 | GALK1,ITGB4 | c.3934G>A (p.Ala1312Thr) c.*23-577C>T (n.*23-577C>T) c.266-5312G>A (n.266-5312G>A) n.177G>A n.255-577C>T c.4039G>A (p.Ala1347Thr) c.1879G>A (p.Ala627Thr) | |
17 | g.75752314G>C | CA401080209 | GALK1,ITGB4 | c.3934G>C (p.Ala1312Pro) c.*23-577C>G (n.*23-577C>G) c.266-5312G>C (n.266-5312G>C) n.177G>C n.255-577C>G c.4039G>C (p.Ala1347Pro) c.1879G>C (p.Ala627Pro) | |
17 | g.75752314G>T | CA401080212 | GALK1,ITGB4 | c.3934G>T (p.Ala1312Ser) c.*23-577C>A (n.*23-577C>A) c.266-5312G>T (n.266-5312G>T) n.177G>T n.255-577C>A c.4039G>T (p.Ala1347Ser) c.1879G>T (p.Ala627Ser) | |
17 | g.75752315C>A | CA401080214 | GALK1,ITGB4 | c.3935C>A (p.Ala1312Asp) c.*23-578G>T (n.*23-578G>T) c.266-5311C>A (n.266-5311C>A) n.178C>A n.255-578G>T c.4040C>A (p.Ala1347Asp) c.1880C>A (p.Ala627Asp) | |
17 | g.75752315C>G | CA401080221 | GALK1,ITGB4 | c.3935C>G (p.Ala1312Gly) c.*23-578G>C (n.*23-578G>C) c.266-5311C>G (n.266-5311C>G) n.178C>G n.255-578G>C c.4040C>G (p.Ala1347Gly) c.1880C>G (p.Ala627Gly) | |
17 | g.75752315C>T | CA401080236 | GALK1,ITGB4 | c.3935C>T (p.Ala1312Val) c.*23-578G>A (n.*23-578G>A) c.266-5311C>T (n.266-5311C>T) n.178C>T n.255-578G>A c.4040C>T (p.Ala1347Val) c.1880C>T (p.Ala627Val) | |
17 | g.75752316C>A | CA501841321 | GALK1,ITGB4 | c.3936C>A (p.Ala1312=) c.*23-579G>T (n.*23-579G>T) c.266-5310C>A (n.266-5310C>A) n.179C>A n.255-579G>T c.4041C>A (p.Ala1347=) c.1881C>A (p.Ala627=) | |
17 | g.75752316C>G | CA501841323 | GALK1,ITGB4 | c.3936C>G (p.Ala1312=) c.*23-579G>C (n.*23-579G>C) c.266-5310C>G (n.266-5310C>G) n.179C>G n.255-579G>C c.4041C>G (p.Ala1347=) c.1881C>G (p.Ala627=) | |
17 | g.75752316C>T | CA501841324 | GALK1,ITGB4 | c.3936C>T (p.Ala1312=) c.*23-579G>A (n.*23-579G>A) c.266-5310C>T (n.266-5310C>T) n.179C>T n.255-579G>A c.4041C>T (p.Ala1347=) c.1881C>T (p.Ala627=) | gnomAD v4 |
17 | g.75752321_75752323del | CA2695226954 | GALK1,ITGB4 | c.3941_3943del (p.Ile1314del) c.*23-581_*23-579del (n.*23-581_*23-579del) c.266-5305_266-5303del (n.266-5305_266-5303del) n.184_186del n.255-581_255-579del c.4046_4048del (p.Ile1349del) c.1886_1888del (p.Ile629del) | |
17 | g.75752317A= | CA2275665587 | GALK1,ITGB4 | c.3937A= (p.Ile1313=) c.*23-580T= (n.*23-580T=) c.266-5309A= (n.266-5309A=) n.180A= n.255-580T= c.4042A= (p.Ile1348=) c.1882A= (p.Ile628=) | |
17 | g.75752317A>C | CA401080240 | GALK1,ITGB4 | c.3937A>C (p.Ile1313Leu) c.*23-580T>G (n.*23-580T>G) c.266-5309A>C (n.266-5309A>C) n.180A>C n.255-580T>G c.4042A>C (p.Ile1348Leu) c.1882A>C (p.Ile628Leu) | |
17 | g.75752317A>G | CA8769982 | GALK1,ITGB4 | c.3937A>G (p.Ile1313Val) c.*23-580T>C (n.*23-580T>C) c.266-5309A>G (n.266-5309A>G) n.180A>G n.255-580T>C c.4042A>G (p.Ile1348Val) c.1882A>G (p.Ile628Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752317A>T | CA401080245 | GALK1,ITGB4 | c.3937A>T (p.Ile1313Phe) c.*23-580T>A (n.*23-580T>A) c.266-5309A>T (n.266-5309A>T) n.180A>T n.255-580T>A c.4042A>T (p.Ile1348Phe) c.1882A>T (p.Ile628Phe) | |
17 | g.75752318T>A | CA401080252 | GALK1,ITGB4 | c.3938T>A (p.Ile1313Asn) c.*23-581A>T (n.*23-581A>T) c.266-5308T>A (n.266-5308T>A) n.181T>A n.255-581A>T c.4043T>A (p.Ile1348Asn) c.1883T>A (p.Ile628Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752318T>C | CA401080250 | GALK1,ITGB4 | c.3938T>C (p.Ile1313Thr) c.*23-581A>G (n.*23-581A>G) c.266-5308T>C (n.266-5308T>C) n.181T>C n.255-581A>G c.4043T>C (p.Ile1348Thr) c.1883T>C (p.Ile628Thr) | |
17 | g.75752318T>G | CA401080247 | GALK1,ITGB4 | c.3938T>G (p.Ile1313Ser) c.*23-581A>C (n.*23-581A>C) c.266-5308T>G (n.266-5308T>G) n.181T>G n.255-581A>C c.4043T>G (p.Ile1348Ser) c.1883T>G (p.Ile628Ser) | |
17 | g.75752318T= | CA2275665588 | GALK1,ITGB4 | c.3938T= (p.Ile1313=) c.*23-581A= (n.*23-581A=) c.266-5308T= (n.266-5308T=) n.181T= n.255-581A= c.4043T= (p.Ile1348=) c.1883T= (p.Ile628=) | |
17 | g.75752319C>A | CA501841327 | GALK1,ITGB4 | c.3939C>A (p.Ile1313=) c.*23-582G>T (n.*23-582G>T) c.266-5307C>A (n.266-5307C>A) n.182C>A n.255-582G>T c.4044C>A (p.Ile1348=) c.1884C>A (p.Ile628=) | |
17 | g.75752319C>G | CA401080256 | GALK1,ITGB4 | c.3939C>G (p.Ile1313Met) c.*23-582G>C (n.*23-582G>C) c.266-5307C>G (n.266-5307C>G) n.182C>G n.255-582G>C c.4044C>G (p.Ile1348Met) c.1884C>G (p.Ile628Met) | |
17 | g.75752319C>T | CA501841328 | GALK1,ITGB4 | c.3939C>T (p.Ile1313=) c.*23-582G>A (n.*23-582G>A) c.266-5307C>T (n.266-5307C>T) n.182C>T n.255-582G>A c.4044C>T (p.Ile1348=) c.1884C>T (p.Ile628=) | |
17 | g.75752320A>C | CA401080262 | GALK1,ITGB4 | c.3940A>C (p.Ile1314Leu) c.*23-583T>G (n.*23-583T>G) c.266-5306A>C (n.266-5306A>C) n.183A>C n.255-583T>G c.4045A>C (p.Ile1349Leu) c.1885A>C (p.Ile629Leu) | |
17 | g.75752320A>G | CA401080257 | GALK1,ITGB4 | c.3940A>G (p.Ile1314Val) c.*23-583T>C (n.*23-583T>C) c.266-5306A>G (n.266-5306A>G) n.183A>G n.255-583T>C c.4045A>G (p.Ile1349Val) c.1885A>G (p.Ile629Val) | |
17 | g.75752320A>T | CA401080260 | GALK1,ITGB4 | c.3940A>T (p.Ile1314Phe) c.*23-583T>A (n.*23-583T>A) c.266-5306A>T (n.266-5306A>T) n.183A>T n.255-583T>A c.4045A>T (p.Ile1349Phe) c.1885A>T (p.Ile629Phe) | |
17 | g.75752321T>A | CA401080272 | GALK1,ITGB4 | c.3941T>A (p.Ile1314Asn) c.*23-584A>T (n.*23-584A>T) c.266-5305T>A (n.266-5305T>A) n.184T>A n.255-584A>T c.4046T>A (p.Ile1349Asn) c.1886T>A (p.Ile629Asn) | |
17 | g.75752321T>C | CA401080277 | GALK1,ITGB4 | c.3941T>C (p.Ile1314Thr) c.*23-584A>G (n.*23-584A>G) c.266-5305T>C (n.266-5305T>C) n.184T>C n.255-584A>G c.4046T>C (p.Ile1349Thr) c.1886T>C (p.Ile629Thr) | |
17 | g.75752321T>G | CA401080280 | GALK1,ITGB4 | c.3941T>G (p.Ile1314Ser) c.*23-584A>C (n.*23-584A>C) c.266-5305T>G (n.266-5305T>G) n.184T>G n.255-584A>C c.4046T>G (p.Ile1349Ser) c.1886T>G (p.Ile629Ser) | |
17 | g.75752322C>A | CA501841331 | GALK1,ITGB4 | c.3942C>A (p.Ile1314=) c.*23-585G>T (n.*23-585G>T) c.266-5304C>A (n.266-5304C>A) n.185C>A n.255-585G>T c.4047C>A (p.Ile1349=) c.1887C>A (p.Ile629=) | |
17 | g.75752322C>G | CA401080285 | GALK1,ITGB4 | c.3942C>G (p.Ile1314Met) c.*23-585G>C (n.*23-585G>C) c.266-5304C>G (n.266-5304C>G) n.185C>G n.255-585G>C c.4047C>G (p.Ile1349Met) c.1887C>G (p.Ile629Met) | |
17 | g.75752322C>T | CA501841334 | GALK1,ITGB4 | c.3942C>T (p.Ile1314=) c.*23-585G>A (n.*23-585G>A) c.266-5304C>T (n.266-5304C>T) n.185C>T n.255-585G>A c.4047C>T (p.Ile1349=) c.1887C>T (p.Ile629=) | |
17 | g.75752323A>C | CA401080289 | GALK1,ITGB4 | c.3943A>C (p.Asn1315His) c.*23-586T>G (n.*23-586T>G) c.266-5303A>C (n.266-5303A>C) n.186A>C n.255-586T>G c.4048A>C (p.Asn1350His) c.1888A>C (p.Asn630His) | |
17 | g.75752323A>G | CA401080295 | GALK1,ITGB4 | c.3943A>G (p.Asn1315Asp) c.*23-586T>C (n.*23-586T>C) c.266-5303A>G (n.266-5303A>G) n.186A>G n.255-586T>C c.4048A>G (p.Asn1350Asp) c.1888A>G (p.Asn630Asp) | |
17 | g.75752323A>T | CA401080299 | GALK1,ITGB4 | c.3943A>T (p.Asn1315Tyr) c.*23-586T>A (n.*23-586T>A) c.266-5303A>T (n.266-5303A>T) n.186A>T n.255-586T>A c.4048A>T (p.Asn1350Tyr) c.1888A>T (p.Asn630Tyr) | |
17 | g.75752324A= | CA2275665589 | GALK1,ITGB4 | c.3944A= (p.Asn1315=) c.*23-587T= (n.*23-587T=) c.266-5302A= (n.266-5302A=) n.187A= n.255-587T= c.4049A= (p.Asn1350=) c.1889A= (p.Asn630=) | |
17 | g.75752324A>C | CA401080309 | GALK1,ITGB4 | c.3944A>C (p.Asn1315Thr) c.*23-587T>G (n.*23-587T>G) c.266-5302A>C (n.266-5302A>C) n.187A>C n.255-587T>G c.4049A>C (p.Asn1350Thr) c.1889A>C (p.Asn630Thr) | |
17 | g.75752324A>G | CA401080315 | GALK1,ITGB4 | c.3944A>G (p.Asn1315Ser) c.*23-587T>C (n.*23-587T>C) c.266-5302A>G (n.266-5302A>G) n.187A>G n.255-587T>C c.4049A>G (p.Asn1350Ser) c.1889A>G (p.Asn630Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752324A>T | CA401080319 | GALK1,ITGB4 | c.3944A>T (p.Asn1315Ile) c.*23-587T>A (n.*23-587T>A) c.266-5302A>T (n.266-5302A>T) n.187A>T n.255-587T>A c.4049A>T (p.Asn1350Ile) c.1889A>T (p.Asn630Ile) | |
17 | g.75752325C>A | CA401080329 | GALK1,ITGB4 | c.3945C>A (p.Asn1315Lys) c.*23-588G>T (n.*23-588G>T) c.266-5301C>A (n.266-5301C>A) n.188C>A n.255-588G>T c.4050C>A (p.Asn1350Lys) c.1890C>A (p.Asn630Lys) | |
17 | g.75752325C= | CA2275665590 | GALK1,ITGB4 | c.3945C= (p.Asn1315=) c.*23-588G= (n.*23-588G=) c.266-5301C= (n.266-5301C=) n.188C= n.255-588G= c.4050C= (p.Asn1350=) c.1890C= (p.Asn630=) | |
17 | g.75752325C>G | CA401080325 | GALK1,ITGB4 | c.3945C>G (p.Asn1315Lys) c.*23-588G>C (n.*23-588G>C) c.266-5301C>G (n.266-5301C>G) n.188C>G n.255-588G>C c.4050C>G (p.Asn1350Lys) c.1890C>G (p.Asn630Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.75752325C>T | CA8769983 | GALK1,ITGB4 | c.3945C>T (p.Asn1315=) c.*23-588G>A (n.*23-588G>A) c.266-5301C>T (n.266-5301C>T) n.188C>T n.255-588G>A c.4050C>T (p.Asn1350=) c.1890C>T (p.Asn630=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752326C>A | CA401080340 | GALK1,ITGB4 | c.3946C>A (p.Leu1316Met) c.*23-589G>T (n.*23-589G>T) c.266-5300C>A (n.266-5300C>A) n.189C>A n.255-589G>T c.4051C>A (p.Leu1351Met) c.1891C>A (p.Leu631Met) | |
17 | g.75752326C= | CA2275665591 | GALK1,ITGB4 | c.3946C= (p.Leu1316=) c.*23-589G= (n.*23-589G=) c.266-5300C= (n.266-5300C=) n.189C= n.255-589G= c.4051C= (p.Leu1351=) c.1891C= (p.Leu631=) | |
17 | g.75752326C>G | CA401080349 | GALK1,ITGB4 | c.3946C>G (p.Leu1316Val) c.*23-589G>C (n.*23-589G>C) c.266-5300C>G (n.266-5300C>G) n.189C>G n.255-589G>C c.4051C>G (p.Leu1351Val) c.1891C>G (p.Leu631Val) | |
17 | g.75752326C>T | CA8769984 | GALK1,ITGB4 | c.3946C>T (p.Leu1316=) c.*23-589G>A (n.*23-589G>A) c.266-5300C>T (n.266-5300C>T) n.189C>T n.255-589G>A c.4051C>T (p.Leu1351=) c.1891C>T (p.Leu631=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752327T>A | CA401080355 | GALK1,ITGB4 | c.3947T>A (p.Leu1316Gln) c.*23-590A>T (n.*23-590A>T) c.266-5299T>A (n.266-5299T>A) n.190T>A n.255-590A>T c.4052T>A (p.Leu1351Gln) c.1892T>A (p.Leu631Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.75752327T>C | CA401080356 | GALK1,ITGB4 | c.3947T>C (p.Leu1316Pro) c.*23-590A>G (n.*23-590A>G) c.266-5299T>C (n.266-5299T>C) n.190T>C n.255-590A>G c.4052T>C (p.Leu1351Pro) c.1892T>C (p.Leu631Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.75752327T>G | CA401080360 | GALK1,ITGB4 | c.3947T>G (p.Leu1316Arg) c.*23-590A>C (n.*23-590A>C) c.266-5299T>G (n.266-5299T>G) n.190T>G n.255-590A>C c.4052T>G (p.Leu1351Arg) c.1892T>G (p.Leu631Arg) | |
17 | g.75752327T= | CA2275665592 | GALK1,ITGB4 | c.3947T= (p.Leu1316=) c.*23-590A= (n.*23-590A=) c.266-5299T= (n.266-5299T=) n.190T= n.255-590A= c.4052T= (p.Leu1351=) c.1892T= (p.Leu631=) | |
17 | g.75752328G>A | CA501841340 | GALK1,ITGB4 | c.3948G>A (p.Leu1316=) c.*23-591C>T (n.*23-591C>T) c.266-5298G>A (n.266-5298G>A) n.191G>A n.255-591C>T c.4053G>A (p.Leu1351=) c.1893G>A (p.Leu631=) | gnomAD v4 |
17 | g.75752328G>C | CA501841341 | GALK1,ITGB4 | c.3948G>C (p.Leu1316=) c.*23-591C>G (n.*23-591C>G) c.266-5298G>C (n.266-5298G>C) n.191G>C n.255-591C>G c.4053G>C (p.Leu1351=) c.1893G>C (p.Leu631=) | |
17 | g.75752328G>T | CA501841342 | GALK1,ITGB4 | c.3948G>T (p.Leu1316=) c.*23-591C>A (n.*23-591C>A) c.266-5298G>T (n.266-5298G>T) n.191G>T n.255-591C>A c.4053G>T (p.Leu1351=) c.1893G>T (p.Leu631=) | |
17 | g.75752329del | CA2810450866 | GALK1,ITGB4 | c.3949del (p.Ala1317ProfsTer?) c.*23-591del (n.*23-591del) c.266-5297del (n.266-5297del) n.192del n.255-591del c.4054del (p.Ala1352ProfsTer?) c.1894del (p.Ala632ProfsTer?) | |
17 | g.75752329G>A | CA401080363 | GALK1,ITGB4 | c.3949G>A (p.Ala1317Thr) c.*23-592C>T (n.*23-592C>T) c.266-5297G>A (n.266-5297G>A) n.192G>A n.255-592C>T c.4054G>A (p.Ala1352Thr) c.1894G>A (p.Ala632Thr) | |
17 | g.75752329G>C | CA401080365 | GALK1,ITGB4 | c.3949G>C (p.Ala1317Pro) c.*23-592C>G (n.*23-592C>G) c.266-5297G>C (n.266-5297G>C) n.192G>C n.255-592C>G c.4054G>C (p.Ala1352Pro) c.1894G>C (p.Ala632Pro) | |
17 | g.75752329G>T | CA401080367 | GALK1,ITGB4 | c.3949G>T (p.Ala1317Ser) c.*23-592C>A (n.*23-592C>A) c.266-5297G>T (n.266-5297G>T) n.192G>T n.255-592C>A c.4054G>T (p.Ala1352Ser) c.1894G>T (p.Ala632Ser) | |
17 | g.75752330C>A | CA401080369 | GALK1,ITGB4 | c.3950C>A (p.Ala1317Asp) c.*23-593G>T (n.*23-593G>T) c.266-5296C>A (n.266-5296C>A) n.193C>A n.255-593G>T c.4055C>A (p.Ala1352Asp) c.1895C>A (p.Ala632Asp) | |
17 | g.75752330C>G | CA401080371 | GALK1,ITGB4 | c.3950C>G (p.Ala1317Gly) c.*23-593G>C (n.*23-593G>C) c.266-5296C>G (n.266-5296C>G) n.193C>G n.255-593G>C c.4055C>G (p.Ala1352Gly) c.1895C>G (p.Ala632Gly) | |
17 | g.75752330C>T | CA401080375 | GALK1,ITGB4 | c.3950C>T (p.Ala1317Val) c.*23-593G>A (n.*23-593G>A) c.266-5296C>T (n.266-5296C>T) n.193C>T n.255-593G>A c.4055C>T (p.Ala1352Val) c.1895C>T (p.Ala632Val) | |
17 | g.75752331C>A | CA501841349 | GALK1,ITGB4 | c.3951C>A (p.Ala1317=) c.*23-594G>T (n.*23-594G>T) c.266-5295C>A (n.266-5295C>A) n.194C>A n.255-594G>T c.4056C>A (p.Ala1352=) c.1896C>A (p.Ala632=) | |
17 | g.75752331C>G | CA501841347 | GALK1,ITGB4 | c.3951C>G (p.Ala1317=) c.*23-594G>C (n.*23-594G>C) c.266-5295C>G (n.266-5295C>G) n.194C>G n.255-594G>C c.4056C>G (p.Ala1352=) c.1896C>G (p.Ala632=) | |
17 | g.75752331C>T | CA501841346 | GALK1,ITGB4 | c.3951C>T (p.Ala1317=) c.*23-594G>A (n.*23-594G>A) c.266-5295C>T (n.266-5295C>T) n.194C>T n.255-594G>A c.4056C>T (p.Ala1352=) c.1896C>T (p.Ala632=) | |
17 | g.75752332_75752333insACACA | CA2810450867 | GALK1,ITGB4 | c.3952_3953insACACA (p.Thr1318AsnfsTer?) c.*23-594_*23-593insTGTTG (n.*23-594_*23-593insTGTTG) c.266-5294_266-5293insACACA (n.266-5294_266-5293insACACA) n.195_196insACACA n.255-594_255-593insTGTTG c.4057_4058insACACA (p.Thr1353AsnfsTer?) c.1897_1898insACACA (p.Thr633AsnfsTer?) | |
17 | g.75752332A>C | CA401080396 | GALK1,ITGB4 | c.3952A>C (p.Thr1318Pro) c.*23-595T>G (n.*23-595T>G) c.266-5294A>C (n.266-5294A>C) n.195A>C n.255-595T>G c.4057A>C (p.Thr1353Pro) c.1897A>C (p.Thr633Pro) | |
17 | g.75752332A>G | CA401080384 | GALK1,ITGB4 | c.3952A>G (p.Thr1318Ala) c.*23-595T>C (n.*23-595T>C) c.266-5294A>G (n.266-5294A>G) n.195A>G n.255-595T>C c.4057A>G (p.Thr1353Ala) c.1897A>G (p.Thr633Ala) | |
17 | g.75752332A>T | CA401080378 | GALK1,ITGB4 | c.3952A>T (p.Thr1318Ser) c.*23-595T>A (n.*23-595T>A) c.266-5294A>T (n.266-5294A>T) n.195A>T n.255-595T>A c.4057A>T (p.Thr1353Ser) c.1897A>T (p.Thr633Ser) | |
17 | g.75752333C>A | CA401080399 | GALK1,ITGB4 | c.3953C>A (p.Thr1318Asn) c.*23-596G>T (n.*23-596G>T) c.266-5293C>A (n.266-5293C>A) n.196C>A n.255-596G>T c.4058C>A (p.Thr1353Asn) c.1898C>A (p.Thr633Asn) | |
17 | g.75752333C= | CA2275665593 | GALK1,ITGB4 | c.3953C= (p.Thr1318=) c.*23-596G= (n.*23-596G=) c.266-5293C= (n.266-5293C=) n.196C= n.255-596G= c.4058C= (p.Thr1353=) c.1898C= (p.Thr633=) | |
17 | g.75752333C>G | CA401080401 | GALK1,ITGB4 | c.3953C>G (p.Thr1318Ser) c.*23-596G>C (n.*23-596G>C) c.266-5293C>G (n.266-5293C>G) n.196C>G n.255-596G>C c.4058C>G (p.Thr1353Ser) c.1898C>G (p.Thr633Ser) | |
17 | g.75752333C>T | CA401080407 | GALK1,ITGB4 | c.3953C>T (p.Thr1318Ile) c.*23-596G>A (n.*23-596G>A) c.266-5293C>T (n.266-5293C>T) n.196C>T n.255-596G>A c.4058C>T (p.Thr1353Ile) c.1898C>T (p.Thr633Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752334C>A | CA501841353 | GALK1,ITGB4 | c.3954C>A (p.Thr1318=) c.*23-597G>T (n.*23-597G>T) c.266-5292C>A (n.266-5292C>A) n.197C>A n.255-597G>T c.4059C>A (p.Thr1353=) c.1899C>A (p.Thr633=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752334C= | CA2275665594 | GALK1,ITGB4 | c.3954C= (p.Thr1318=) c.*23-597G= (n.*23-597G=) c.266-5292C= (n.266-5292C=) n.197C= n.255-597G= c.4059C= (p.Thr1353=) c.1899C= (p.Thr633=) | |
17 | g.75752334C>G | CA501841354 | GALK1,ITGB4 | c.3954C>G (p.Thr1318=) c.*23-597G>C (n.*23-597G>C) c.266-5292C>G (n.266-5292C>G) n.197C>G n.255-597G>C c.4059C>G (p.Thr1353=) c.1899C>G (p.Thr633=) | |
17 | g.75752334C>T | CA501841355 | GALK1,ITGB4 | c.3954C>T (p.Thr1318=) c.*23-597G>A (n.*23-597G>A) c.266-5292C>T (n.266-5292C>T) n.197C>T n.255-597G>A c.4059C>T (p.Thr1353=) c.1899C>T (p.Thr633=) | |
17 | g.75752335C>A | CA401080410 | GALK1,ITGB4 | c.3955C>A (p.Gln1319Lys) c.*23-598G>T (n.*23-598G>T) c.266-5291C>A (n.266-5291C>A) n.198C>A n.255-598G>T c.4060C>A (p.Gln1354Lys) c.1900C>A (p.Gln634Lys) | |
17 | g.75752335C>G | CA401080420 | GALK1,ITGB4 | c.3955C>G (p.Gln1319Glu) c.*23-598G>C (n.*23-598G>C) c.266-5291C>G (n.266-5291C>G) n.198C>G n.255-598G>C c.4060C>G (p.Gln1354Glu) c.1900C>G (p.Gln634Glu) | |
17 | g.75752335C>T | CA401080423 | GALK1,ITGB4 | c.3955C>T (p.Gln1319Ter) c.*23-598G>A (n.*23-598G>A) c.266-5291C>T (n.266-5291C>T) n.198C>T n.255-598G>A c.4060C>T (p.Gln1354Ter) c.1900C>T (p.Gln634Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.75752336A>C | CA401080435 | GALK1,ITGB4 | c.3956A>C (p.Gln1319Pro) c.*23-599T>G (n.*23-599T>G) c.266-5290A>C (n.266-5290A>C) n.199A>C n.255-599T>G c.4061A>C (p.Gln1354Pro) c.1901A>C (p.Gln634Pro) | |
17 | g.75752336A>G | CA401080433 | GALK1,ITGB4 | c.3956A>G (p.Gln1319Arg) c.*23-599T>C (n.*23-599T>C) c.266-5290A>G (n.266-5290A>G) n.199A>G n.255-599T>C c.4061A>G (p.Gln1354Arg) c.1901A>G (p.Gln634Arg) | |
17 | g.75752336A>T | CA401080434 | GALK1,ITGB4 | c.3956A>T (p.Gln1319Leu) c.*23-599T>A (n.*23-599T>A) c.266-5290A>T (n.266-5290A>T) n.199A>T n.255-599T>A c.4061A>T (p.Gln1354Leu) c.1901A>T (p.Gln634Leu) | |
17 | g.75752337G>A | CA501841358 | GALK1,ITGB4 | c.3957G>A (p.Gln1319=) c.*23-600C>T (n.*23-600C>T) c.266-5289G>A (n.266-5289G>A) n.200G>A n.255-600C>T c.4062G>A (p.Gln1354=) c.1902G>A (p.Gln634=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752337G>C | CA401080438 | GALK1,ITGB4 | c.3957G>C (p.Gln1319His) c.*23-600C>G (n.*23-600C>G) c.266-5289G>C (n.266-5289G>C) n.200G>C n.255-600C>G c.4062G>C (p.Gln1354His) c.1902G>C (p.Gln634His) | gnomAD v4 |
17 | g.75752337G= | CA2275665595 | GALK1,ITGB4 | c.3957G= (p.Gln1319=) c.*23-600C= (n.*23-600C=) c.266-5289G= (n.266-5289G=) n.200G= n.255-600C= c.4062G= (p.Gln1354=) c.1902G= (p.Gln634=) | |
17 | g.75752337G>T | CA401080439 | GALK1,ITGB4 | c.3957G>T (p.Gln1319His) c.*23-600C>A (n.*23-600C>A) c.266-5289G>T (n.266-5289G>T) n.200G>T n.255-600C>A c.4062G>T (p.Gln1354His) c.1902G>T (p.Gln634His) | |
17 | g.75752338C>A | CA401080441 | GALK1,ITGB4 | c.3958C>A (p.Pro1320Thr) c.*23-601G>T (n.*23-601G>T) c.266-5288C>A (n.266-5288C>A) n.201C>A n.255-601G>T c.4063C>A (p.Pro1355Thr) c.1903C>A (p.Pro635Thr) | |
17 | g.75752338C= | CA2275665596 | GALK1,ITGB4 | c.3958C= (p.Pro1320=) c.*23-601G= (n.*23-601G=) c.266-5288C= (n.266-5288C=) n.201C= n.255-601G= c.4063C= (p.Pro1355=) c.1903C= (p.Pro635=) | |
17 | g.75752338C>G | CA294081849 | GALK1,ITGB4 | c.3958C>G (p.Pro1320Ala) c.*23-601G>C (n.*23-601G>C) c.266-5288C>G (n.266-5288C>G) n.201C>G n.255-601G>C c.4063C>G (p.Pro1355Ala) c.1903C>G (p.Pro635Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752338C>T | CA401080444 | GALK1,ITGB4 | c.3958C>T (p.Pro1320Ser) c.*23-601G>A (n.*23-601G>A) c.266-5288C>T (n.266-5288C>T) n.201C>T n.255-601G>A c.4063C>T (p.Pro1355Ser) c.1903C>T (p.Pro635Ser) | |
17 | g.75752340del | CA2576391852 | GALK1,ITGB4 | c.3960del (p.Lys1321ArgfsTer?) c.*23-601del (n.*23-601del) c.266-5286del (n.266-5286del) n.203del n.255-601del c.4065del (p.Lys1356ArgfsTer?) c.1905del (p.Lys636ArgfsTer?) | |
17 | g.75752339C>A | CA401080445 | GALK1,ITGB4 | c.3959C>A (p.Pro1320His) c.*23-602G>T (n.*23-602G>T) c.266-5287C>A (n.266-5287C>A) n.202C>A n.255-602G>T c.4064C>A (p.Pro1355His) c.1904C>A (p.Pro635His) | |
17 | g.75752339C= | CA2275665597 | GALK1,ITGB4 | c.3959C= (p.Pro1320=) c.*23-602G= (n.*23-602G=) c.266-5287C= (n.266-5287C=) n.202C= n.255-602G= c.4064C= (p.Pro1355=) c.1904C= (p.Pro635=) | |
17 | g.75752339C>G | CA8769985 | GALK1,ITGB4 | c.3959C>G (p.Pro1320Arg) c.*23-602G>C (n.*23-602G>C) c.266-5287C>G (n.266-5287C>G) n.202C>G n.255-602G>C c.4064C>G (p.Pro1355Arg) c.1904C>G (p.Pro635Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752339C>T | CA401080446 | GALK1,ITGB4 | c.3959C>T (p.Pro1320Leu) c.*23-602G>A (n.*23-602G>A) c.266-5287C>T (n.266-5287C>T) n.202C>T n.255-602G>A c.4064C>T (p.Pro1355Leu) c.1904C>T (p.Pro635Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.75752340C>A | CA501841363 | GALK1,ITGB4 | c.3960C>A (p.Pro1320=) c.*23-603G>T (n.*23-603G>T) c.266-5286C>A (n.266-5286C>A) n.203C>A n.255-603G>T c.4065C>A (p.Pro1355=) c.1905C>A (p.Pro635=) | |
17 | g.75752340C>G | CA501841365 | GALK1,ITGB4 | c.3960C>G (p.Pro1320=) c.*23-603G>C (n.*23-603G>C) c.266-5286C>G (n.266-5286C>G) n.203C>G n.255-603G>C c.4065C>G (p.Pro1355=) c.1905C>G (p.Pro635=) | ClinVar |
17 | g.75752340C>T | CA501841368 | GALK1,ITGB4 | c.3960C>T (p.Pro1320=) c.*23-603G>A (n.*23-603G>A) c.266-5286C>T (n.266-5286C>T) n.203C>T n.255-603G>A c.4065C>T (p.Pro1355=) c.1905C>T (p.Pro635=) | |
17 | g.75752341A>C | CA401080449 | GALK1,ITGB4 | c.3961A>C (p.Lys1321Gln) c.*23-604T>G (n.*23-604T>G) c.266-5285A>C (n.266-5285A>C) n.204A>C n.255-604T>G c.4066A>C (p.Lys1356Gln) c.1906A>C (p.Lys636Gln) | |
17 | g.75752341A>G | CA401080450 | GALK1,ITGB4 | c.3961A>G (p.Lys1321Glu) c.*23-604T>C (n.*23-604T>C) c.266-5285A>G (n.266-5285A>G) n.204A>G n.255-604T>C c.4066A>G (p.Lys1356Glu) c.1906A>G (p.Lys636Glu) | |
17 | g.75752341A>T | CA401080451 | GALK1,ITGB4 | c.3961A>T (p.Lys1321Ter) c.*23-604T>A (n.*23-604T>A) c.266-5285A>T (n.266-5285A>T) n.204A>T n.255-604T>A c.4066A>T (p.Lys1356Ter) c.1906A>T (p.Lys636Ter) | |
17 | g.75752342A>C | CA401080457 | GALK1,ITGB4 | c.3962A>C (p.Lys1321Thr) c.*23-605T>G (n.*23-605T>G) c.266-5284A>C (n.266-5284A>C) n.205A>C n.255-605T>G c.4067A>C (p.Lys1356Thr) c.1907A>C (p.Lys636Thr) | |
17 | g.75752342A>G | CA401080458 | GALK1,ITGB4 | c.3962A>G (p.Lys1321Arg) c.*23-605T>C (n.*23-605T>C) c.266-5284A>G (n.266-5284A>G) n.205A>G n.255-605T>C c.4067A>G (p.Lys1356Arg) c.1907A>G (p.Lys636Arg) | |
17 | g.75752342A>T | CA401080459 | GALK1,ITGB4 | c.3962A>T (p.Lys1321Met) c.*23-605T>A (n.*23-605T>A) c.266-5284A>T (n.266-5284A>T) n.205A>T n.255-605T>A c.4067A>T (p.Lys1356Met) c.1907A>T (p.Lys636Met) | |
17 | g.75752343G>A | CA501841370 | GALK1,ITGB4 | c.3963G>A (p.Lys1321=) c.*23-606C>T (n.*23-606C>T) c.266-5283G>A (n.266-5283G>A) n.206G>A n.255-606C>T c.4068G>A (p.Lys1356=) c.1908G>A (p.Lys636=) | |
17 | g.75752343G>C | CA401080460 | GALK1,ITGB4 | c.3963G>C (p.Lys1321Asn) c.*23-606C>G (n.*23-606C>G) c.266-5283G>C (n.266-5283G>C) n.206G>C n.255-606C>G c.4068G>C (p.Lys1356Asn) c.1908G>C (p.Lys636Asn) | |
17 | g.75752343G>T | CA401080461 | GALK1,ITGB4 | c.3963G>T (p.Lys1321Asn) c.*23-606C>A (n.*23-606C>A) c.266-5283G>T (n.266-5283G>T) n.206G>T n.255-606C>A c.4068G>T (p.Lys1356Asn) c.1908G>T (p.Lys636Asn) | |
17 | g.75752344A>C | CA501841372 | GALK1,ITGB4 | c.3964A>C (p.Arg1322=) c.*23-607T>G (n.*23-607T>G) c.266-5282A>C (n.266-5282A>C) n.207A>C n.255-607T>G c.4069A>C (p.Arg1357=) c.1909A>C (p.Arg637=) | |
17 | g.75752344A>G | CA401080463 | GALK1,ITGB4 | c.3964A>G (p.Arg1322Gly) c.*23-607T>C (n.*23-607T>C) c.266-5282A>G (n.266-5282A>G) n.207A>G n.255-607T>C c.4069A>G (p.Arg1357Gly) c.1909A>G (p.Arg637Gly) | |
17 | g.75752344A>T | CA401080464 | GALK1,ITGB4 | c.3964A>T (p.Arg1322Trp) c.*23-607T>A (n.*23-607T>A) c.266-5282A>T (n.266-5282A>T) n.207A>T n.255-607T>A c.4069A>T (p.Arg1357Trp) c.1909A>T (p.Arg637Trp) | |
17 | g.75752345G>A | CA401080469 | GALK1,ITGB4 | c.3965G>A (p.Arg1322Lys) c.*23-608C>T (n.*23-608C>T) c.266-5281G>A (n.266-5281G>A) n.208G>A n.255-608C>T c.4070G>A (p.Arg1357Lys) c.1910G>A (p.Arg637Lys) | |
17 | g.75752345G>C | CA401080467 | GALK1,ITGB4 | c.3965G>C (p.Arg1322Thr) c.*23-608C>G (n.*23-608C>G) c.266-5281G>C (n.266-5281G>C) n.208G>C n.255-608C>G c.4070G>C (p.Arg1357Thr) c.1910G>C (p.Arg637Thr) | |
17 | g.75752345G>T | CA401080466 | GALK1,ITGB4 | c.3965G>T (p.Arg1322Met) c.*23-608C>A (n.*23-608C>A) c.266-5281G>T (n.266-5281G>T) n.208G>T n.255-608C>A c.4070G>T (p.Arg1357Met) c.1910G>T (p.Arg637Met) | |
17 | g.75752346G>A | CA294081870 | GALK1,ITGB4 | c.3966G>A (p.Arg1322=) c.*23-609C>T (n.*23-609C>T) c.266-5280G>A (n.266-5280G>A) n.209G>A n.255-609C>T c.4071G>A (p.Arg1357=) c.1911G>A (p.Arg637=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75752346G>C | CA401080471 | GALK1,ITGB4 | c.3966G>C (p.Arg1322Ser) c.*23-609C>G (n.*23-609C>G) c.266-5280G>C (n.266-5280G>C) n.209G>C n.255-609C>G c.4071G>C (p.Arg1357Ser) c.1911G>C (p.Arg637Ser) | |
17 | g.75752346G= | CA2275665598 | GALK1,ITGB4 | c.3966G= (p.Arg1322=) c.*23-609C= (n.*23-609C=) c.266-5280G= (n.266-5280G=) n.209G= n.255-609C= c.4071G= (p.Arg1357=) c.1911G= (p.Arg637=) | |
17 | g.75752346G>T | CA401080470 | GALK1,ITGB4 | c.3966G>T (p.Arg1322Ser) c.*23-609C>A (n.*23-609C>A) c.266-5280G>T (n.266-5280G>T) n.209G>T n.255-609C>A c.4071G>T (p.Arg1357Ser) c.1911G>T (p.Arg637Ser) | |
17 | g.75752347C>A | CA401080472 | GALK1,ITGB4 | c.3967C>A (p.Pro1323Thr) c.*23-610G>T (n.*23-610G>T) c.266-5279C>A (n.266-5279C>A) n.210C>A n.255-610G>T c.4072C>A (p.Pro1358Thr) c.1912C>A (p.Pro638Thr) | |
17 | g.75752347C>G | CA401080474 | GALK1,ITGB4 | c.3967C>G (p.Pro1323Ala) c.*23-610G>C (n.*23-610G>C) c.266-5279C>G (n.266-5279C>G) n.210C>G n.255-610G>C c.4072C>G (p.Pro1358Ala) c.1912C>G (p.Pro638Ala) | |
17 | g.75752347C>T | CA401080473 | GALK1,ITGB4 | c.3967C>T (p.Pro1323Ser) c.*23-610G>A (n.*23-610G>A) c.266-5279C>T (n.266-5279C>T) n.210C>T n.255-610G>A c.4072C>T (p.Pro1358Ser) c.1912C>T (p.Pro638Ser) | |
17 | g.75752348C>A | CA401080475 | GALK1,ITGB4 | c.3968C>A (p.Pro1323His) c.*23-611G>T (n.*23-611G>T) c.266-5278C>A (n.266-5278C>A) n.211C>A n.255-611G>T c.4073C>A (p.Pro1358His) c.1913C>A (p.Pro638His) | |
17 | g.75752348C>G | CA401080476 | GALK1,ITGB4 | c.3968C>G (p.Pro1323Arg) c.*23-611G>C (n.*23-611G>C) c.266-5278C>G (n.266-5278C>G) n.211C>G n.255-611G>C c.4073C>G (p.Pro1358Arg) c.1913C>G (p.Pro638Arg) | |
17 | g.75752348C>T | CA401080477 | GALK1,ITGB4 | c.3968C>T (p.Pro1323Leu) c.*23-611G>A (n.*23-611G>A) c.266-5278C>T (n.266-5278C>T) n.211C>T n.255-611G>A c.4073C>T (p.Pro1358Leu) c.1913C>T (p.Pro638Leu) | |
17 | g.75752349C>A | CA501841381 | GALK1,ITGB4 | c.3969C>A (p.Pro1323=) c.*23-612G>T (n.*23-612G>T) c.266-5277C>A (n.266-5277C>A) n.212C>A n.255-612G>T c.4074C>A (p.Pro1358=) c.1914C>A (p.Pro638=) | |
17 | g.75752349C>G | CA501841384 | GALK1,ITGB4 | c.3969C>G (p.Pro1323=) c.*23-612G>C (n.*23-612G>C) c.266-5277C>G (n.266-5277C>G) n.212C>G n.255-612G>C c.4074C>G (p.Pro1358=) c.1914C>G (p.Pro638=) | |
17 | g.75752349C>T | CA501841383 | GALK1,ITGB4 | c.3969C>T (p.Pro1323=) c.*23-612G>A (n.*23-612G>A) c.266-5277C>T (n.266-5277C>T) n.212C>T n.255-612G>A c.4074C>T (p.Pro1358=) c.1914C>T (p.Pro638=) | |
17 | g.75752350A>C | CA401080478 | GALK1,ITGB4 | c.3970A>C (p.Met1324Leu) c.*23-613T>G (n.*23-613T>G) c.266-5276A>C (n.266-5276A>C) n.213A>C n.255-613T>G c.4075A>C (p.Met1359Leu) c.1915A>C (p.Met639Leu) | |
17 | g.75752350A>G | CA401080479 | GALK1,ITGB4 | c.3970A>G (p.Met1324Val) c.*23-613T>C (n.*23-613T>C) c.266-5276A>G (n.266-5276A>G) n.213A>G n.255-613T>C c.4075A>G (p.Met1359Val) c.1915A>G (p.Met639Val) | |
17 | g.75752350A>T | CA401080480 | GALK1,ITGB4 | c.3970A>T (p.Met1324Leu) c.*23-613T>A (n.*23-613T>A) c.266-5276A>T (n.266-5276A>T) n.213A>T n.255-613T>A c.4075A>T (p.Met1359Leu) c.1915A>T (p.Met639Leu) | |
17 | g.75752351T>A | CA401080481 | GALK1,ITGB4 | c.3971T>A (p.Met1324Lys) c.*23-614A>T (n.*23-614A>T) c.266-5275T>A (n.266-5275T>A) n.214T>A n.255-614A>T c.4076T>A (p.Met1359Lys) c.1916T>A (p.Met639Lys) | |
17 | g.75752351T>C | CA401080482 | GALK1,ITGB4 | c.3971T>C (p.Met1324Thr) c.*23-614A>G (n.*23-614A>G) c.266-5275T>C (n.266-5275T>C) n.214T>C n.255-614A>G c.4076T>C (p.Met1359Thr) c.1916T>C (p.Met639Thr) | |
17 | g.75752351T>G | CA401080483 | GALK1,ITGB4 | c.3971T>G (p.Met1324Arg) c.*23-614A>C (n.*23-614A>C) c.266-5275T>G (n.266-5275T>G) n.214T>G n.255-614A>C c.4076T>G (p.Met1359Arg) c.1916T>G (p.Met639Arg) | dbSNP |
17 | g.75752352G>A | CA401080484 | GALK1,ITGB4 | c.3972G>A (p.Met1324Ile) c.*23-615C>T (n.*23-615C>T) c.266-5274G>A (n.266-5274G>A) n.215G>A n.255-615C>T c.4077G>A (p.Met1359Ile) c.1917G>A (p.Met639Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752352G>C | CA401080485 | GALK1,ITGB4 | c.3972G>C (p.Met1324Ile) c.*23-615C>G (n.*23-615C>G) c.266-5274G>C (n.266-5274G>C) n.215G>C n.255-615C>G c.4077G>C (p.Met1359Ile) c.1917G>C (p.Met639Ile) | |
17 | g.75752352G= | CA2275665599 | GALK1,ITGB4 | c.3972G= (p.Met1324=) c.*23-615C= (n.*23-615C=) c.266-5274G= (n.266-5274G=) n.215G= n.255-615C= c.4077G= (p.Met1359=) c.1917G= (p.Met639=) | |
17 | g.75752352G>T | CA401080486 | GALK1,ITGB4 | c.3972G>T (p.Met1324Ile) c.*23-615C>A (n.*23-615C>A) c.266-5274G>T (n.266-5274G>T) n.215G>T n.255-615C>A c.4077G>T (p.Met1359Ile) c.1917G>T (p.Met639Ile) | |
17 | g.75752353T>A | CA401080487 | GALK1,ITGB4 | c.3973T>A (p.Ser1325Thr) c.*23-616A>T (n.*23-616A>T) c.266-5273T>A (n.266-5273T>A) n.216T>A n.255-616A>T c.4078T>A (p.Ser1360Thr) c.1918T>A (p.Ser640Thr) | |
17 | g.75752353T>C | CA401080489 | GALK1,ITGB4 | c.3973T>C (p.Ser1325Pro) c.*23-616A>G (n.*23-616A>G) c.266-5273T>C (n.266-5273T>C) n.216T>C n.255-616A>G c.4078T>C (p.Ser1360Pro) c.1918T>C (p.Ser640Pro) | |
17 | g.75752353T>G | CA401080488 | GALK1,ITGB4 | c.3973T>G (p.Ser1325Ala) c.*23-616A>C (n.*23-616A>C) c.266-5273T>G (n.266-5273T>G) n.216T>G n.255-616A>C c.4078T>G (p.Ser1360Ala) c.1918T>G (p.Ser640Ala) | |
17 | g.75752354C>A | CA401080490 | GALK1,ITGB4 | c.3974C>A (p.Ser1325Tyr) c.*23-617G>T (n.*23-617G>T) c.266-5272C>A (n.266-5272C>A) n.217C>A n.255-617G>T c.4079C>A (p.Ser1360Tyr) c.1919C>A (p.Ser640Tyr) | |
17 | g.75752354C>G | CA401080491 | GALK1,ITGB4 | c.3974C>G (p.Ser1325Cys) c.*23-617G>C (n.*23-617G>C) c.266-5272C>G (n.266-5272C>G) n.217C>G n.255-617G>C c.4079C>G (p.Ser1360Cys) c.1919C>G (p.Ser640Cys) | |
17 | g.75752354C>T | CA401080497 | GALK1,ITGB4 | c.3974C>T (p.Ser1325Phe) c.*23-617G>A (n.*23-617G>A) c.266-5272C>T (n.266-5272C>T) n.217C>T n.255-617G>A c.4079C>T (p.Ser1360Phe) c.1919C>T (p.Ser640Phe) | |
17 | g.75752355C>A | CA501841391 | GALK1,ITGB4 | c.3975C>A (p.Ser1325=) c.*23-618G>T (n.*23-618G>T) c.266-5271C>A (n.266-5271C>A) n.218C>A n.255-618G>T c.4080C>A (p.Ser1360=) c.1920C>A (p.Ser640=) | |
17 | g.75752355C>G | CA501841392 | GALK1,ITGB4 | c.3975C>G (p.Ser1325=) c.*23-618G>C (n.*23-618G>C) c.266-5271C>G (n.266-5271C>G) n.218C>G n.255-618G>C c.4080C>G (p.Ser1360=) c.1920C>G (p.Ser640=) | |
17 | g.75752355C>T | CA501841389 | GALK1,ITGB4 | c.3975C>T (p.Ser1325=) c.*23-618G>A (n.*23-618G>A) c.266-5271C>T (n.266-5271C>T) n.218C>T n.255-618G>A c.4080C>T (p.Ser1360=) c.1920C>T (p.Ser640=) | |
17 | g.75752356A= | CA2275665600 | GALK1,ITGB4 | c.3976A= (p.Ile1326=) c.*23-619T= (n.*23-619T=) c.266-5270A= (n.266-5270A=) n.219A= n.255-619T= c.4081A= (p.Ile1361=) c.1921A= (p.Ile641=) | |
17 | g.75752356A>C | CA401080498 | GALK1,ITGB4 | c.3976A>C (p.Ile1326Leu) c.*23-619T>G (n.*23-619T>G) c.266-5270A>C (n.266-5270A>C) n.219A>C n.255-619T>G c.4081A>C (p.Ile1361Leu) c.1921A>C (p.Ile641Leu) | |
17 | g.75752356A>G | CA401080499 | GALK1,ITGB4 | c.3976A>G (p.Ile1326Val) c.*23-619T>C (n.*23-619T>C) c.266-5270A>G (n.266-5270A>G) n.219A>G n.255-619T>C c.4081A>G (p.Ile1361Val) c.1921A>G (p.Ile641Val) | dbSNP |
17 | g.75752356A>T | CA401080500 | GALK1,ITGB4 | c.3976A>T (p.Ile1326Phe) c.*23-619T>A (n.*23-619T>A) c.266-5270A>T (n.266-5270A>T) n.219A>T n.255-619T>A c.4081A>T (p.Ile1361Phe) c.1921A>T (p.Ile641Phe) | |
17 | g.75752357G>A | CA401080501 | GALK1,ITGB4 | c.3976+1G>A (n.3976+1G>A) c.*23-620C>T (n.*23-620C>T) c.266-5269G>A (n.266-5269G>A) n.219+1G>A n.255-620C>T c.4081+1G>A (n.4081+1G>A) c.1921+1G>A (n.1921+1G>A) | |
17 | g.75752357G>C | CA401080502 | GALK1,ITGB4 | c.3976+1G>C (n.3976+1G>C) c.*23-620C>G (n.*23-620C>G) c.266-5269G>C (n.266-5269G>C) n.219+1G>C n.255-620C>G c.4081+1G>C (n.4081+1G>C) c.1921+1G>C (n.1921+1G>C) | |
17 | g.75752357G= | CA2275665601 | GALK1,ITGB4 | c.3976+1G= (n.3976+1G=) c.*23-620C= (n.*23-620C=) c.266-5269G= (n.266-5269G=) n.219+1G= n.255-620C= c.4081+1G= (n.4081+1G=) c.1921+1G= (n.1921+1G=) | |
17 | g.75752357G>T | CA294081876 | GALK1,ITGB4 | c.3976+1G>T (n.3976+1G>T) c.*23-620C>A (n.*23-620C>A) c.266-5269G>T (n.266-5269G>T) n.219+1G>T n.255-620C>A c.4081+1G>T (n.4081+1G>T) c.1921+1G>T (n.1921+1G>T) | dbSNP |
17 | g.75752357_75752445del | CA2810450868 | GALK1,ITGB4 | c.3976+1_3977-1del (n.3976+1_3977-1del) c.*23-708_*23-620del (n.*23-708_*23-620del) c.266-5269_266-5181del (n.266-5269_266-5181del) n.219+1_220-1del n.255-708_255-620del c.4081+1_4082-1del (n.4081+1_4082-1del) c.1921+1_1922-1del (n.1921+1_1922-1del) | |
17 | g.75752358T>A | CA401080504 | GALK1,ITGB4 | c.3976+2T>A (n.3976+2T>A) c.*23-621A>T (n.*23-621A>T) c.266-5268T>A (n.266-5268T>A) n.219+2T>A n.255-621A>T c.4081+2T>A (n.4081+2T>A) c.1921+2T>A (n.1921+2T>A) | |
17 | g.75752358T>C | CA294081881 | GALK1,ITGB4 | c.3976+2T>C (n.3976+2T>C) c.*23-621A>G (n.*23-621A>G) c.266-5268T>C (n.266-5268T>C) n.219+2T>C n.255-621A>G c.4081+2T>C (n.4081+2T>C) c.1921+2T>C (n.1921+2T>C) | dbSNP |
17 | g.75752358T>G | CA401080503 | GALK1,ITGB4 | c.3976+2T>G (n.3976+2T>G) c.*23-621A>C (n.*23-621A>C) c.266-5268T>G (n.266-5268T>G) n.219+2T>G n.255-621A>C c.4081+2T>G (n.4081+2T>G) c.1921+2T>G (n.1921+2T>G) | |
17 | g.75752358T= | CA2275665602 | GALK1,ITGB4 | c.3976+2T= (n.3976+2T=) c.*23-621A= (n.*23-621A=) c.266-5268T= (n.266-5268T=) n.219+2T= n.255-621A= c.4081+2T= (n.4081+2T=) c.1921+2T= (n.1921+2T=) | |
17 | g.75752360A>T | CA2639880325 | GALK1,ITGB4 | c.3976+4A>T (n.3976+4A>T) c.*23-623T>A (n.*23-623T>A) c.266-5266A>T (n.266-5266A>T) n.219+4A>T n.255-623T>A c.4081+4A>T (n.4081+4A>T) c.1921+4A>T (n.1921+4A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75752362T>C | CA2639880328 | GALK1,ITGB4 | c.3976+6T>C (n.3976+6T>C) c.*23-625A>G (n.*23-625A>G) c.266-5264T>C (n.266-5264T>C) n.219+6T>C n.255-625A>G c.4081+6T>C (n.4081+6T>C) c.1921+6T>C (n.1921+6T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75752365T>C | CA2734040261 | GALK1,ITGB4 | c.3976+9T>C (n.3976+9T>C) c.*23-628A>G (n.*23-628A>G) c.266-5261T>C (n.266-5261T>C) n.219+9T>C n.255-628A>G c.4081+9T>C (n.4081+9T>C) c.1921+9T>C (n.1921+9T>C) | dbSNP |
17 | g.75752366G= | CA2275665603 | GALK1,ITGB4 | c.3976+10G= (n.3976+10G=) c.*23-629C= (n.*23-629C=) c.266-5260G= (n.266-5260G=) n.219+10G= n.255-629C= c.4081+10G= (n.4081+10G=) c.1921+10G= (n.1921+10G=) | |
17 | g.75752366G>T | CA294081902 | GALK1,ITGB4 | c.3976+10G>T (n.3976+10G>T) c.*23-629C>A (n.*23-629C>A) c.266-5260G>T (n.266-5260G>T) n.219+10G>T n.255-629C>A c.4081+10G>T (n.4081+10G>T) c.1921+10G>T (n.1921+10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752367G>A | CA2639880333 | GALK1,ITGB4 | c.3976+11G>A (n.3976+11G>A) c.*23-630C>T (n.*23-630C>T) c.266-5259G>A (n.266-5259G>A) n.219+11G>A n.255-630C>T c.4081+11G>A (n.4081+11G>A) c.1921+11G>A (n.1921+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75752369C>A | CA627596318 | GALK1,ITGB4 | c.3976+13C>A (n.3976+13C>A) c.*23-632G>T (n.*23-632G>T) c.266-5257C>A (n.266-5257C>A) n.219+13C>A n.255-632G>T c.4081+13C>A (n.4081+13C>A) c.1921+13C>A (n.1921+13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752369C= | CA2275665604 | GALK1,ITGB4 | c.3976+13C= (n.3976+13C=) c.*23-632G= (n.*23-632G=) c.266-5257C= (n.266-5257C=) n.219+13C= n.255-632G= c.4081+13C= (n.4081+13C=) c.1921+13C= (n.1921+13C=) | |
17 | g.75752370A= | CA2275665605 | GALK1,ITGB4 | c.3976+14A= (n.3976+14A=) c.*23-633T= (n.*23-633T=) c.266-5256A= (n.266-5256A=) n.219+14A= n.255-633T= c.4081+14A= (n.4081+14A=) c.1921+14A= (n.1921+14A=) | |
17 | g.75752370A>T | CA294081906 | GALK1,ITGB4 | c.3976+14A>T (n.3976+14A>T) c.*23-633T>A (n.*23-633T>A) c.266-5256A>T (n.266-5256A>T) n.219+14A>T n.255-633T>A c.4081+14A>T (n.4081+14A>T) c.1921+14A>T (n.1921+14A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752371G>A | CA2581327767 | GALK1,ITGB4 | c.3976+15G>A (n.3976+15G>A) c.*23-634C>T (n.*23-634C>T) c.266-5255G>A (n.266-5255G>A) n.219+15G>A n.255-634C>T c.4081+15G>A (n.4081+15G>A) c.1921+15G>A (n.1921+15G>A) | |
17 | g.75752371G>C | CA8769986 | GALK1,ITGB4 | c.3976+15G>C (n.3976+15G>C) c.*23-634C>G (n.*23-634C>G) c.266-5255G>C (n.266-5255G>C) n.219+15G>C n.255-634C>G c.4081+15G>C (n.4081+15G>C) c.1921+15G>C (n.1921+15G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752371G= | CA2275665606 | GALK1,ITGB4 | c.3976+15G= (n.3976+15G=) c.*23-634C= (n.*23-634C=) c.266-5255G= (n.266-5255G=) n.219+15G= n.255-634C= c.4081+15G= (n.4081+15G=) c.1921+15G= (n.1921+15G=) | |
17 | g.75752371G>T | CA2581327768 | GALK1,ITGB4 | c.3976+15G>T (n.3976+15G>T) c.*23-634C>A (n.*23-634C>A) c.266-5255G>T (n.266-5255G>T) n.219+15G>T n.255-634C>A c.4081+15G>T (n.4081+15G>T) c.1921+15G>T (n.1921+15G>T) | |
17 | g.75752372G>C | CA8769987 | GALK1,ITGB4 | c.3976+16G>C (n.3976+16G>C) c.*23-635C>G (n.*23-635C>G) c.266-5254G>C (n.266-5254G>C) n.219+16G>C n.255-635C>G c.4081+16G>C (n.4081+16G>C) c.1921+16G>C (n.1921+16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752372G= | CA2275665607 | GALK1,ITGB4 | c.3976+16G= (n.3976+16G=) c.*23-635C= (n.*23-635C=) c.266-5254G= (n.266-5254G=) n.219+16G= n.255-635C= c.4081+16G= (n.4081+16G=) c.1921+16G= (n.1921+16G=) | |
17 | g.75752373G>C | CA2639880341 | GALK1,ITGB4 | c.3976+17G>C (n.3976+17G>C) c.*23-636C>G (n.*23-636C>G) c.266-5253G>C (n.266-5253G>C) n.219+17G>C n.255-636C>G c.4081+17G>C (n.4081+17G>C) c.1921+17G>C (n.1921+17G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75752373G>T | CA2639880342 | GALK1,ITGB4 | c.3976+17G>T (n.3976+17G>T) c.*23-636C>A (n.*23-636C>A) c.266-5253G>T (n.266-5253G>T) n.219+17G>T n.255-636C>A c.4081+17G>T (n.4081+17G>T) c.1921+17G>T (n.1921+17G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75752374A>T | CA2639880343 | GALK1,ITGB4 | c.3976+18A>T (n.3976+18A>T) c.*23-637T>A (n.*23-637T>A) c.266-5252A>T (n.266-5252A>T) n.219+18A>T n.255-637T>A c.4081+18A>T (n.4081+18A>T) c.1921+18A>T (n.1921+18A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75752375G>A | CA775091224 | GALK1,ITGB4 | c.3976+19G>A (n.3976+19G>A) c.*23-638C>T (n.*23-638C>T) c.266-5251G>A (n.266-5251G>A) n.219+19G>A n.255-638C>T c.4081+19G>A (n.4081+19G>A) c.1921+19G>A (n.1921+19G>A) | dbSNP |
17 | g.75752375G= | CA2275665608 | GALK1,ITGB4 | c.3976+19G= (n.3976+19G=) c.*23-638C= (n.*23-638C=) c.266-5251G= (n.266-5251G=) n.219+19G= n.255-638C= c.4081+19G= (n.4081+19G=) c.1921+19G= (n.1921+19G=) | |
17 | g.75752376_75752377insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCT | CA2741556494 | GALK1,ITGB4 | c.3976+20_3976+21insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCT (n.3976+20_3976+21insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCT) c.*23-640_*23-639insAGGTGCAGAAAAACCAGCTTTGCAAATGTATGTCAAAATTGCACACTGACTAACCGGCTTCCCT (n.*23-640_*23-639insAGGTGCAGAAAAACCAGCTTTGCAAATGTATGTCAAAATTGCACACTGACTAACCGGCTTCCCT) c.266-5250_266-5249insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCT (n.266-5250_266-5249insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCT) n.219+20_219+21insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCT n.255-640_255-639insAGGTGCAGAAAAACCAGCTTTGCAAATGTATGTCAAAATTGCACACTGACTAACCGGCTTCCCT c.4081+20_4081+21insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCT (n.4081+20_4081+21insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCT) c.1921+20_1921+21insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCT (n.1921+20_1921+21insAGGGAAGCCGGTTAGTCAGTGTGCAATTTTGACATACATTTGCAAAGCTGGTTTTTCTGCACCT) | |
17 | g.75752377T>G | CA2275665610 | GALK1,ITGB4 | c.3976+21T>G (n.3976+21T>G) c.*23-640A>C (n.*23-640A>C) c.266-5249T>G (n.266-5249T>G) n.219+21T>G n.255-640A>C c.4081+21T>G (n.4081+21T>G) c.1921+21T>G (n.1921+21T>G) | dbSNP |
17 | g.75752377T= | CA2275665609 | GALK1,ITGB4 | c.3976+21T= (n.3976+21T=) c.*23-640A= (n.*23-640A=) c.266-5249T= (n.266-5249T=) n.219+21T= n.255-640A= c.4081+21T= (n.4081+21T=) c.1921+21T= (n.1921+21T=) | |
17 | g.75752378G>A | CA2576391853 | GALK1,ITGB4 | c.3976+22G>A (n.3976+22G>A) c.*23-641C>T (n.*23-641C>T) c.266-5248G>A (n.266-5248G>A) n.219+22G>A n.255-641C>T c.4081+22G>A (n.4081+22G>A) c.1921+22G>A (n.1921+22G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75752379A>T | CA2639880345 | GALK1,ITGB4 | c.3976+23A>T (n.3976+23A>T) c.*23-642T>A (n.*23-642T>A) c.266-5247A>T (n.266-5247A>T) n.219+23A>T n.255-642T>A c.4081+23A>T (n.4081+23A>T) c.1921+23A>T (n.1921+23A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75752380G>A | CA8769989 | GALK1,ITGB4 | c.3976+24G>A (n.3976+24G>A) c.*23-643C>T (n.*23-643C>T) c.266-5246G>A (n.266-5246G>A) n.219+24G>A n.255-643C>T c.4081+24G>A (n.4081+24G>A) c.1921+24G>A (n.1921+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.75752380G= | CA2275665612 | GALK1,ITGB4 | c.3976+24G= (n.3976+24G=) c.*23-643C= (n.*23-643C=) c.266-5246G= (n.266-5246G=) n.219+24G= n.255-643C= c.4081+24G= (n.4081+24G=) c.1921+24G= (n.1921+24G=) | |
17 | g.75752380_75752389delinsGGGGCAGACC | CA2275665611 | GALK1,ITGB4 | c.3976+24_3976+33delinsGGGGCAGACC (n.3976+24_3976+33delinsGGGGCAGACC) c.*23-652_*23-643delinsGGTCTGCCCC (n.*23-652_*23-643delinsGGTCTGCCCC) c.266-5246_266-5237delinsGGGGCAGACC (n.266-5246_266-5237delinsGGGGCAGACC) n.219+24_219+33delinsGGGGCAGACC n.255-652_255-643delinsGGTCTGCCCC c.4081+24_4081+33delinsGGGGCAGACC (n.4081+24_4081+33delinsGGGGCAGACC) c.1921+24_1921+33delinsGGGGCAGACC (n.1921+24_1921+33delinsGGGGCAGACC) | |
17 | g.75752381G>A | CA2639880349 | GALK1,ITGB4 | c.3976+25G>A (n.3976+25G>A) c.*23-644C>T (n.*23-644C>T) c.266-5245G>A (n.266-5245G>A) n.219+25G>A n.255-644C>T c.4081+25G>A (n.4081+25G>A) c.1921+25G>A (n.1921+25G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75752381G>T | CA2546131867 | GALK1,ITGB4 | c.3976+25G>T (n.3976+25G>T) c.*23-644C>A (n.*23-644C>A) c.266-5245G>T (n.266-5245G>T) n.219+25G>T n.255-644C>A c.4081+25G>T (n.4081+25G>T) c.1921+25G>T (n.1921+25G>T) | |
17 | g.75752387_75752395del | CA8769988 | GALK1,ITGB4 | c.3976+31_3976+39del (n.3976+31_3976+39del) c.*23-652_*23-644del (n.*23-652_*23-644del) c.266-5239_266-5231del (n.266-5239_266-5231del) n.219+31_219+39del n.255-652_255-644del c.4081+31_4081+39del (n.4081+31_4081+39del) c.1921+31_1921+39del (n.1921+31_1921+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752382G>A | CA8769990 | GALK1,ITGB4 | c.3976+26G>A (n.3976+26G>A) c.*23-645C>T (n.*23-645C>T) c.266-5244G>A (n.266-5244G>A) n.219+26G>A n.255-645C>T c.4081+26G>A (n.4081+26G>A) c.1921+26G>A (n.1921+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752382G= | CA2275665613 | GALK1,ITGB4 | c.3976+26G= (n.3976+26G=) c.*23-645C= (n.*23-645C=) c.266-5244G= (n.266-5244G=) n.219+26G= n.255-645C= c.4081+26G= (n.4081+26G=) c.1921+26G= (n.1921+26G=) | |
17 | g.75752383G>A | CA2639880357 | GALK1,ITGB4 | c.3976+27G>A (n.3976+27G>A) c.*23-646C>T (n.*23-646C>T) c.266-5243G>A (n.266-5243G>A) n.219+27G>A n.255-646C>T c.4081+27G>A (n.4081+27G>A) c.1921+27G>A (n.1921+27G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75752384C>A | CA294081920 | GALK1,ITGB4 | c.3976+28C>A (n.3976+28C>A) c.*23-647G>T (n.*23-647G>T) c.266-5242C>A (n.266-5242C>A) n.219+28C>A n.255-647G>T c.4081+28C>A (n.4081+28C>A) c.1921+28C>A (n.1921+28C>A) | dbSNP |
17 | g.75752384C= | CA2275665614 | GALK1,ITGB4 | c.3976+28C= (n.3976+28C=) c.*23-647G= (n.*23-647G=) c.266-5242C= (n.266-5242C=) n.219+28C= n.255-647G= c.4081+28C= (n.4081+28C=) c.1921+28C= (n.1921+28C=) | |
17 | g.75752384C>T | CA2639880359 | GALK1,ITGB4 | c.3976+28C>T (n.3976+28C>T) c.*23-647G>A (n.*23-647G>A) c.266-5242C>T (n.266-5242C>T) n.219+28C>T n.255-647G>A c.4081+28C>T (n.4081+28C>T) c.1921+28C>T (n.1921+28C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75752385A= | CA2275665615 | GALK1,ITGB4 | c.3976+29A= (n.3976+29A=) c.*23-648T= (n.*23-648T=) c.266-5241A= (n.266-5241A=) n.219+29A= n.255-648T= c.4081+29A= (n.4081+29A=) c.1921+29A= (n.1921+29A=) | |
17 | g.75752385A>C | CA2275665616 | GALK1,ITGB4 | c.3976+29A>C (n.3976+29A>C) c.*23-648T>G (n.*23-648T>G) c.266-5241A>C (n.266-5241A>C) n.219+29A>C n.255-648T>G c.4081+29A>C (n.4081+29A>C) c.1921+29A>C (n.1921+29A>C) | dbSNP |
17 | g.75752385A>T | CA2639880362 | GALK1,ITGB4 | c.3976+29A>T (n.3976+29A>T) c.*23-648T>A (n.*23-648T>A) c.266-5241A>T (n.266-5241A>T) n.219+29A>T n.255-648T>A c.4081+29A>T (n.4081+29A>T) c.1921+29A>T (n.1921+29A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75752386G>T | CA2639880363 | GALK1,ITGB4 | c.3976+30G>T (n.3976+30G>T) c.*23-649C>A (n.*23-649C>A) c.266-5240G>T (n.266-5240G>T) n.219+30G>T n.255-649C>A c.4081+30G>T (n.4081+30G>T) c.1921+30G>T (n.1921+30G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75752389C= | CA2275665618 | GALK1,ITGB4 | c.3976+33C= (n.3976+33C=) c.*23-652G= (n.*23-652G=) c.266-5237C= (n.266-5237C=) n.219+33C= n.255-652G= c.4081+33C= (n.4081+33C=) c.1921+33C= (n.1921+33C=) | |
17 | g.75752389C>G | CA2275665619 | GALK1,ITGB4 | c.3976+33C>G (n.3976+33C>G) c.*23-652G>C (n.*23-652G>C) c.266-5237C>G (n.266-5237C>G) n.219+33C>G n.255-652G>C c.4081+33C>G (n.4081+33C>G) c.1921+33C>G (n.1921+33C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75752389C>T | CA627596319 | GALK1,ITGB4 | c.3976+33C>T (n.3976+33C>T) c.*23-652G>A (n.*23-652G>A) c.266-5237C>T (n.266-5237C>T) n.219+33C>T n.255-652G>A c.4081+33C>T (n.4081+33C>T) c.1921+33C>T (n.1921+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752389_75752397delinsCGGGCAGGG | CA2275665617 | GALK1,ITGB4 | c.3976+33_3976+41delinsCGGGCAGGG (n.3976+33_3976+41delinsCGGGCAGGG) c.*23-660_*23-652delinsCCCTGCCCG (n.*23-660_*23-652delinsCCCTGCCCG) c.266-5237_266-5229delinsCGGGCAGGG (n.266-5237_266-5229delinsCGGGCAGGG) n.219+33_219+41delinsCGGGCAGGG n.255-660_255-652delinsCCCTGCCCG c.4081+33_4081+41delinsCGGGCAGGG (n.4081+33_4081+41delinsCGGGCAGGG) c.1921+33_1921+41delinsCGGGCAGGG (n.1921+33_1921+41delinsCGGGCAGGG) | |
17 | g.75752390G>A | CA8769991 | GALK1,ITGB4 | c.3976+34G>A (n.3976+34G>A) c.*23-653C>T (n.*23-653C>T) c.266-5236G>A (n.266-5236G>A) n.219+34G>A n.255-653C>T c.4081+34G>A (n.4081+34G>A) c.1921+34G>A (n.1921+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752390G= | CA2275665620 | GALK1,ITGB4 | c.3976+34G= (n.3976+34G=) c.*23-653C= (n.*23-653C=) c.266-5236G= (n.266-5236G=) n.219+34G= n.255-653C= c.4081+34G= (n.4081+34G=) c.1921+34G= (n.1921+34G=) | |
17 | g.75752400_75752407dup | CA775091246 | GALK1,ITGB4 | c.3976+44_3977-39dup (n.3976+44_3977-39dup) c.*23-660_*23-653dup (n.*23-660_*23-653dup) c.266-5226_266-5219dup (n.266-5226_266-5219dup) n.219+44_220-39dup n.255-660_255-653dup c.4081+44_4082-39dup (n.4081+44_4082-39dup) c.1921+44_1922-39dup (n.1921+44_1922-39dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752400_75752407del | CA775091247 | GALK1,ITGB4 | c.3976+44_3977-39del (n.3976+44_3977-39del) c.*23-660_*23-653del (n.*23-660_*23-653del) c.266-5226_266-5219del (n.266-5226_266-5219del) n.219+44_220-39del n.255-660_255-653del c.4081+44_4082-39del (n.4081+44_4082-39del) c.1921+44_1922-39del (n.1921+44_1922-39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752392G>A | CA8769992 | GALK1,ITGB4 | c.3976+36G>A (n.3976+36G>A) c.*23-655C>T (n.*23-655C>T) c.266-5234G>A (n.266-5234G>A) n.219+36G>A n.255-655C>T c.4081+36G>A (n.4081+36G>A) c.1921+36G>A (n.1921+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752392G= | CA2275665621 | GALK1,ITGB4 | c.3976+36G= (n.3976+36G=) c.*23-655C= (n.*23-655C=) c.266-5234G= (n.266-5234G=) n.219+36G= n.255-655C= c.4081+36G= (n.4081+36G=) c.1921+36G= (n.1921+36G=) | |
17 | g.75752393C>A | CA986349252 | GALK1,ITGB4 | c.3976+37C>A (n.3976+37C>A) c.*23-656G>T (n.*23-656G>T) c.266-5233C>A (n.266-5233C>A) n.219+37C>A n.255-656G>T c.4081+37C>A (n.4081+37C>A) c.1921+37C>A (n.1921+37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752393C= | CA2275665622 | GALK1,ITGB4 | c.3976+37C= (n.3976+37C=) c.*23-656G= (n.*23-656G=) c.266-5233C= (n.266-5233C=) n.219+37C= n.255-656G= c.4081+37C= (n.4081+37C=) c.1921+37C= (n.1921+37C=) | |
17 | g.75752393C>G | CA8769993 | GALK1,ITGB4 | c.3976+37C>G (n.3976+37C>G) c.*23-656G>C (n.*23-656G>C) c.266-5233C>G (n.266-5233C>G) n.219+37C>G n.255-656G>C c.4081+37C>G (n.4081+37C>G) c.1921+37C>G (n.1921+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752393C>T | CA2639880379 | GALK1,ITGB4 | c.3976+37C>T (n.3976+37C>T) c.*23-656G>A (n.*23-656G>A) c.266-5233C>T (n.266-5233C>T) n.219+37C>T n.255-656G>A c.4081+37C>T (n.4081+37C>T) c.1921+37C>T (n.1921+37C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75752394A= | CA2275665624 | GALK1,ITGB4 | c.3976+38A= (n.3976+38A=) c.*23-657T= (n.*23-657T=) c.266-5232A= (n.266-5232A=) n.219+38A= n.255-657T= c.4081+38A= (n.4081+38A=) c.1921+38A= (n.1921+38A=) | |
17 | g.75752394A>C | CA775091255 | GALK1,ITGB4 | c.3976+38A>C (n.3976+38A>C) c.*23-657T>G (n.*23-657T>G) c.266-5232A>C (n.266-5232A>C) n.219+38A>C n.255-657T>G c.4081+38A>C (n.4081+38A>C) c.1921+38A>C (n.1921+38A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752394A>T | CA986349263 | GALK1,ITGB4 | c.3976+38A>T (n.3976+38A>T) c.*23-657T>A (n.*23-657T>A) c.266-5232A>T (n.266-5232A>T) n.219+38A>T n.255-657T>A c.4081+38A>T (n.4081+38A>T) c.1921+38A>T (n.1921+38A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752394_75752395delinsAG | CA2275665623 | GALK1,ITGB4 | c.3976+38_3976+39delinsAG (n.3976+38_3976+39delinsAG) c.*23-658_*23-657delinsCT (n.*23-658_*23-657delinsCT) c.266-5232_266-5231delinsAG (n.266-5232_266-5231delinsAG) n.219+38_219+39delinsAG n.255-658_255-657delinsCT c.4081+38_4081+39delinsAG (n.4081+38_4081+39delinsAG) c.1921+38_1921+39delinsAG (n.1921+38_1921+39delinsAG) | |
17 | g.75752400dup | CA8769994 | GALK1,ITGB4 | c.3976+44dup (n.3976+44dup) c.*23-658dup (n.*23-658dup) c.266-5226dup (n.266-5226dup) n.219+44dup n.255-658dup c.4081+44dup (n.4081+44dup) c.1921+44dup (n.1921+44dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752399_75752400dup | CA2733932562 | GALK1,ITGB4 | c.3976+43_3976+44dup (n.3976+43_3976+44dup) c.*23-659_*23-658dup (n.*23-659_*23-658dup) c.266-5227_266-5226dup (n.266-5227_266-5226dup) n.219+43_219+44dup n.255-659_255-658dup c.4081+43_4081+44dup (n.4081+43_4081+44dup) c.1921+43_1921+44dup (n.1921+43_1921+44dup) | dbSNP |
17 | g.75752400del | CA627596320 | GALK1,ITGB4 | c.3976+44del (n.3976+44del) c.*23-658del (n.*23-658del) c.266-5226del (n.266-5226del) n.219+44del n.255-658del c.4081+44del (n.4081+44del) c.1921+44del (n.1921+44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752396G>A | CA8769995 | GALK1,ITGB4 | c.3976+40G>A (n.3976+40G>A) c.*23-659C>T (n.*23-659C>T) c.266-5230G>A (n.266-5230G>A) n.219+40G>A n.255-659C>T c.4081+40G>A (n.4081+40G>A) c.1921+40G>A (n.1921+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752396G= | CA2275665625 | GALK1,ITGB4 | c.3976+40G= (n.3976+40G=) c.*23-659C= (n.*23-659C=) c.266-5230G= (n.266-5230G=) n.219+40G= n.255-659C= c.4081+40G= (n.4081+40G=) c.1921+40G= (n.1921+40G=) | |
17 | g.75752396G>T | CA775091259 | GALK1,ITGB4 | c.3976+40G>T (n.3976+40G>T) c.*23-659C>A (n.*23-659C>A) c.266-5230G>T (n.266-5230G>T) n.219+40G>T n.255-659C>A c.4081+40G>T (n.4081+40G>T) c.1921+40G>T (n.1921+40G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752398G>A | CA775091275 | GALK1,ITGB4 | c.3976+42G>A (n.3976+42G>A) c.*23-661C>T (n.*23-661C>T) c.266-5228G>A (n.266-5228G>A) n.219+42G>A n.255-661C>T c.4081+42G>A (n.4081+42G>A) c.1921+42G>A (n.1921+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752398G>C | CA627596321 | GALK1,ITGB4 | c.3976+42G>C (n.3976+42G>C) c.*23-661C>G (n.*23-661C>G) c.266-5228G>C (n.266-5228G>C) n.219+42G>C n.255-661C>G c.4081+42G>C (n.4081+42G>C) c.1921+42G>C (n.1921+42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752398G= | CA2275665626 | GALK1,ITGB4 | c.3976+42G= (n.3976+42G=) c.*23-661C= (n.*23-661C=) c.266-5228G= (n.266-5228G=) n.219+42G= n.255-661C= c.4081+42G= (n.4081+42G=) c.1921+42G= (n.1921+42G=) | |
17 | g.75752399G>A | CA2539109949 | GALK1,ITGB4 | c.3976+43G>A (n.3976+43G>A) c.*23-662C>T (n.*23-662C>T) c.266-5227G>A (n.266-5227G>A) n.219+43G>A n.255-662C>T c.4081+43G>A (n.4081+43G>A) c.1921+43G>A (n.1921+43G>A) | |
17 | g.75752400G>A | CA8769997 | GALK1,ITGB4 | c.3976+44G>A (n.3976+44G>A) c.*23-663C>T (n.*23-663C>T) c.266-5226G>A (n.266-5226G>A) n.219+44G>A n.255-663C>T c.4081+44G>A (n.4081+44G>A) c.1921+44G>A (n.1921+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752400G>C | CA627596322 | GALK1,ITGB4 | c.3976+44G>C (n.3976+44G>C) c.*23-663C>G (n.*23-663C>G) c.266-5226G>C (n.266-5226G>C) n.219+44G>C n.255-663C>G c.4081+44G>C (n.4081+44G>C) c.1921+44G>C (n.1921+44G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752400G= | CA2275665627 | GALK1,ITGB4 | c.3976+44G= (n.3976+44G=) c.*23-663C= (n.*23-663C=) c.266-5226G= (n.266-5226G=) n.219+44G= n.255-663C= c.4081+44G= (n.4081+44G=) c.1921+44G= (n.1921+44G=) | |
17 | g.75752400G>T | CA2547729788 | GALK1,ITGB4 | c.3976+44G>T (n.3976+44G>T) c.*23-663C>A (n.*23-663C>A) c.266-5226G>T (n.266-5226G>T) n.219+44G>T n.255-663C>A c.4081+44G>T (n.4081+44G>T) c.1921+44G>T (n.1921+44G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75752400_75752401insT | CA8769996 | GALK1,ITGB4 | c.3976+44_3977-45insT (n.3976+44_3977-45insT) c.*23-664_*23-663insA (n.*23-664_*23-663insA) c.266-5226_266-5225insT (n.266-5226_266-5225insT) n.219+44_220-45insT n.255-664_255-663insA c.4081+44_4082-45insT (n.4081+44_4082-45insT) c.1921+44_1922-45insT (n.1921+44_1922-45insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752401C= | CA2275665628 | GALK1,ITGB4 | c.3977-45C= (n.3977-45C=) c.*23-664G= (n.*23-664G=) c.266-5225C= (n.266-5225C=) n.220-45C= n.255-664G= c.4082-45C= (n.4082-45C=) c.1922-45C= (n.1922-45C=) | |
17 | g.75752401C>T | CA2275665629 | GALK1,ITGB4 | c.3977-45C>T (n.3977-45C>T) c.*23-664G>A (n.*23-664G>A) c.266-5225C>T (n.266-5225C>T) n.220-45C>T n.255-664G>A c.4082-45C>T (n.4082-45C>T) c.1922-45C>T (n.1922-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75752401_75752403delinsCAG | CA2275665630 | GALK1,ITGB4 | c.3977-45_3977-43delinsCAG (n.3977-45_3977-43delinsCAG) c.*23-666_*23-664delinsCTG (n.*23-666_*23-664delinsCTG) c.266-5225_266-5223delinsCAG (n.266-5225_266-5223delinsCAG) n.220-45_220-43delinsCAG n.255-666_255-664delinsCTG c.4082-45_4082-43delinsCAG (n.4082-45_4082-43delinsCAG) c.1922-45_1922-43delinsCAG (n.1922-45_1922-43delinsCAG) | |
17 | g.75752402A= | CA2275665631 | GALK1,ITGB4 | c.3977-44A= (n.3977-44A=) c.*23-665T= (n.*23-665T=) c.266-5224A= (n.266-5224A=) n.220-44A= n.255-665T= c.4082-44A= (n.4082-44A=) c.1922-44A= (n.1922-44A=) | |
17 | g.75752402A>C | CA2810450869 | GALK1,ITGB4 | c.3977-44A>C (n.3977-44A>C) c.*23-665T>G (n.*23-665T>G) c.266-5224A>C (n.266-5224A>C) n.220-44A>C n.255-665T>G c.4082-44A>C (n.4082-44A>C) c.1922-44A>C (n.1922-44A>C) | |
17 | g.75752402A>G | CA8769998 | GALK1,ITGB4 | c.3977-44A>G (n.3977-44A>G) c.*23-665T>C (n.*23-665T>C) c.266-5224A>G (n.266-5224A>G) n.220-44A>G n.255-665T>C c.4082-44A>G (n.4082-44A>G) c.1922-44A>G (n.1922-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752402A>T | CA2576391854 | GALK1,ITGB4 | c.3977-44A>T (n.3977-44A>T) c.*23-665T>A (n.*23-665T>A) c.266-5224A>T (n.266-5224A>T) n.220-44A>T n.255-665T>A c.4082-44A>T (n.4082-44A>T) c.1922-44A>T (n.1922-44A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75752402_75752403del | CA775091282 | GALK1,ITGB4 | c.3977-44_3977-43del (n.3977-44_3977-43del) c.*23-666_*23-665del (n.*23-666_*23-665del) c.266-5224_266-5223del (n.266-5224_266-5223del) n.220-44_220-43del n.255-666_255-665del c.4082-44_4082-43del (n.4082-44_4082-43del) c.1922-44_1922-43del (n.1922-44_1922-43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752403G>A | CA2639880397 | GALK1,ITGB4 | c.3977-43G>A (n.3977-43G>A) c.*23-666C>T (n.*23-666C>T) c.266-5223G>A (n.266-5223G>A) n.220-43G>A n.255-666C>T c.4082-43G>A (n.4082-43G>A) c.1922-43G>A (n.1922-43G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75752407dup | CA2810450871 | GALK1,ITGB4 | c.3977-39dup (n.3977-39dup) c.*23-666dup (n.*23-666dup) c.266-5219dup (n.266-5219dup) n.220-39dup n.255-666dup c.4082-39dup (n.4082-39dup) c.1922-39dup (n.1922-39dup) | |
17 | g.75752407del | CA2810450870 | GALK1,ITGB4 | c.3977-39del (n.3977-39del) c.*23-666del (n.*23-666del) c.266-5219del (n.266-5219del) n.220-39del n.255-666del c.4082-39del (n.4082-39del) c.1922-39del (n.1922-39del) |