| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75752267A= | CA2275665560 | GALK1,ITGB4 | c.3887A= (p.Tyr1296=) c.*23-530T= (n.*23-530T=) c.266-5359A= (n.266-5359A=) n.130A= n.255-530T= c.3992A= (p.Tyr1331=) c.1832A= (p.Tyr611=) | |
| 17 | g.75752267A>C | CA401079769 | GALK1,ITGB4 | c.3887A>C (p.Tyr1296Ser) c.*23-530T>G (n.*23-530T>G) c.266-5359A>C (n.266-5359A>C) n.130A>C n.255-530T>G c.3992A>C (p.Tyr1331Ser) c.1832A>C (p.Tyr611Ser) | |
| 17 | g.75752267A>G | CA401079774 | GALK1,ITGB4 | c.3887A>G (p.Tyr1296Cys) c.*23-530T>C (n.*23-530T>C) c.266-5359A>G (n.266-5359A>G) n.130A>G n.255-530T>C c.3992A>G (p.Tyr1331Cys) c.1832A>G (p.Tyr611Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752267A>T | CA401079781 | GALK1,ITGB4 | c.3887A>T (p.Tyr1296Phe) c.*23-530T>A (n.*23-530T>A) c.266-5359A>T (n.266-5359A>T) n.130A>T n.255-530T>A c.3992A>T (p.Tyr1331Phe) c.1832A>T (p.Tyr611Phe) | |
| 17 | g.75752268C>A | CA401079783 | GALK1,ITGB4 | c.3888C>A (p.Tyr1296Ter) c.*23-531G>T (n.*23-531G>T) c.266-5358C>A (n.266-5358C>A) n.131C>A n.255-531G>T c.3993C>A (p.Tyr1331Ter) c.1833C>A (p.Tyr611Ter) | |
| 17 | g.75752268C= | CA2275665561 | GALK1,ITGB4 | c.3888C= (p.Tyr1296=) c.*23-531G= (n.*23-531G=) c.266-5358C= (n.266-5358C=) n.131C= n.255-531G= c.3993C= (p.Tyr1331=) c.1833C= (p.Tyr611=) | |
| 17 | g.75752268C>G | CA401079784 | GALK1,ITGB4 | c.3888C>G (p.Tyr1296Ter) c.*23-531G>C (n.*23-531G>C) c.266-5358C>G (n.266-5358C>G) n.131C>G n.255-531G>C c.3993C>G (p.Tyr1331Ter) c.1833C>G (p.Tyr611Ter) | |
| 17 | g.75752268C>T | CA8769968 | GALK1,ITGB4 | c.3888C>T (p.Tyr1296=) c.*23-531G>A (n.*23-531G>A) c.266-5358C>T (n.266-5358C>T) n.131C>T n.255-531G>A c.3993C>T (p.Tyr1331=) c.1833C>T (p.Tyr611=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752269A>C | CA401079785 | GALK1,ITGB4 | c.3889A>C (p.Thr1297Pro) c.*23-532T>G (n.*23-532T>G) c.266-5357A>C (n.266-5357A>C) n.132A>C n.255-532T>G c.3994A>C (p.Thr1332Pro) c.1834A>C (p.Thr612Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752269A>G | CA401079787 | GALK1,ITGB4 | c.3889A>G (p.Thr1297Ala) c.*23-532T>C (n.*23-532T>C) c.266-5357A>G (n.266-5357A>G) n.132A>G n.255-532T>C c.3994A>G (p.Thr1332Ala) c.1834A>G (p.Thr612Ala) | |
| 17 | g.75752269A>T | CA401079790 | GALK1,ITGB4 | c.3889A>T (p.Thr1297Ser) c.*23-532T>A (n.*23-532T>A) c.266-5357A>T (n.266-5357A>T) n.132A>T n.255-532T>A c.3994A>T (p.Thr1332Ser) c.1834A>T (p.Thr612Ser) | |
| 17 | g.75752270C>A | CA401079812 | GALK1,ITGB4 | c.3890C>A (p.Thr1297Lys) c.*23-533G>T (n.*23-533G>T) c.266-5356C>A (n.266-5356C>A) n.133C>A n.255-533G>T c.3995C>A (p.Thr1332Lys) c.1835C>A (p.Thr612Lys) | |
| 17 | g.75752270C= | CA2275665562 | GALK1,ITGB4 | c.3890C= (p.Thr1297=) c.*23-533G= (n.*23-533G=) c.266-5356C= (n.266-5356C=) n.133C= n.255-533G= c.3995C= (p.Thr1332=) c.1835C= (p.Thr612=) | |
| 17 | g.75752270C>G | CA401079808 | GALK1,ITGB4 | c.3890C>G (p.Thr1297Arg) c.*23-533G>C (n.*23-533G>C) c.266-5356C>G (n.266-5356C>G) n.133C>G n.255-533G>C c.3995C>G (p.Thr1332Arg) c.1835C>G (p.Thr612Arg) | |
| 17 | g.75752270C>T | CA401079801 | GALK1,ITGB4 | c.3890C>T (p.Thr1297Met) c.*23-533G>A (n.*23-533G>A) c.266-5356C>T (n.266-5356C>T) n.133C>T n.255-533G>A c.3995C>T (p.Thr1332Met) c.1835C>T (p.Thr612Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752271G>A | CA8769969 | GALK1,ITGB4 | c.3891G>A (p.Thr1297=) c.*23-534C>T (n.*23-534C>T) c.266-5355G>A (n.266-5355G>A) n.134G>A n.255-534C>T c.3996G>A (p.Thr1332=) c.1836G>A (p.Thr612=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752271G>C | CA501841169 | GALK1,ITGB4 | c.3891G>C (p.Thr1297=) c.*23-534C>G (n.*23-534C>G) c.266-5355G>C (n.266-5355G>C) n.134G>C n.255-534C>G c.3996G>C (p.Thr1332=) c.1836G>C (p.Thr612=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752271G= | CA2275665563 | GALK1,ITGB4 | c.3891G= (p.Thr1297=) c.*23-534C= (n.*23-534C=) c.266-5355G= (n.266-5355G=) n.134G= n.255-534C= c.3996G= (p.Thr1332=) c.1836G= (p.Thr612=) | |
| 17 | g.75752271G>T | CA501841170 | GALK1,ITGB4 | c.3891G>T (p.Thr1297=) c.*23-534C>A (n.*23-534C>A) c.266-5355G>T (n.266-5355G>T) n.134G>T n.255-534C>A c.3996G>T (p.Thr1332=) c.1836G>T (p.Thr612=) | ClinVar |
| 17 | g.75752272G>A | CA401079817 | GALK1,ITGB4 | c.3892G>A (p.Val1298Met) c.*23-535C>T (n.*23-535C>T) c.266-5354G>A (n.266-5354G>A) n.135G>A n.255-535C>T c.3997G>A (p.Val1333Met) c.1837G>A (p.Val613Met) | dbSNP |
| 17 | g.75752272G>C | CA401079822 | GALK1,ITGB4 | c.3892G>C (p.Val1298Leu) c.*23-535C>G (n.*23-535C>G) c.266-5354G>C (n.266-5354G>C) n.135G>C n.255-535C>G c.3997G>C (p.Val1333Leu) c.1837G>C (p.Val613Leu) | |
| 17 | g.75752272G= | CA2275665564 | GALK1,ITGB4 | c.3892G= (p.Val1298=) c.*23-535C= (n.*23-535C=) c.266-5354G= (n.266-5354G=) n.135G= n.255-535C= c.3997G= (p.Val1333=) c.1837G= (p.Val613=) | |
| 17 | g.75752272G>T | CA401079823 | GALK1,ITGB4 | c.3892G>T (p.Val1298Leu) c.*23-535C>A (n.*23-535C>A) c.266-5354G>T (n.266-5354G>T) n.135G>T n.255-535C>A c.3997G>T (p.Val1333Leu) c.1837G>T (p.Val613Leu) | |
| 17 | g.75752273T>A | CA401079825 | GALK1,ITGB4 | c.3893T>A (p.Val1298Glu) c.*23-536A>T (n.*23-536A>T) c.266-5353T>A (n.266-5353T>A) n.136T>A n.255-536A>T c.3998T>A (p.Val1333Glu) c.1838T>A (p.Val613Glu) | |
| 17 | g.75752273T>C | CA401079826 | GALK1,ITGB4 | c.3893T>C (p.Val1298Ala) c.*23-536A>G (n.*23-536A>G) c.266-5353T>C (n.266-5353T>C) n.136T>C n.255-536A>G c.3998T>C (p.Val1333Ala) c.1838T>C (p.Val613Ala) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752273T>G | CA401079829 | GALK1,ITGB4 | c.3893T>G (p.Val1298Gly) c.*23-536A>C (n.*23-536A>C) c.266-5353T>G (n.266-5353T>G) n.136T>G n.255-536A>C c.3998T>G (p.Val1333Gly) c.1838T>G (p.Val613Gly) | |
| 17 | g.75752274G>A | CA501841173 | GALK1,ITGB4 | c.3894G>A (p.Val1298=) c.*23-537C>T (n.*23-537C>T) c.266-5352G>A (n.266-5352G>A) n.137G>A n.255-537C>T c.3999G>A (p.Val1333=) c.1839G>A (p.Val613=) | |
| 17 | g.75752274G>C | CA501841174 | GALK1,ITGB4 | c.3894G>C (p.Val1298=) c.*23-537C>G (n.*23-537C>G) c.266-5352G>C (n.266-5352G>C) n.137G>C n.255-537C>G c.3999G>C (p.Val1333=) c.1839G>C (p.Val613=) | |
| 17 | g.75752274G>T | CA501841175 | GALK1,ITGB4 | c.3894G>T (p.Val1298=) c.*23-537C>A (n.*23-537C>A) c.266-5352G>T (n.266-5352G>T) n.137G>T n.255-537C>A c.3999G>T (p.Val1333=) c.1839G>T (p.Val613=) | |
| 17 | g.75752275A>C | CA401079830 | GALK1,ITGB4 | c.3895A>C (p.Lys1299Gln) c.*23-538T>G (n.*23-538T>G) c.266-5351A>C (n.266-5351A>C) n.138A>C n.255-538T>G c.4000A>C (p.Lys1334Gln) c.1840A>C (p.Lys614Gln) | |
| 17 | g.75752275A>G | CA401079833 | GALK1,ITGB4 | c.3895A>G (p.Lys1299Glu) c.*23-538T>C (n.*23-538T>C) c.266-5351A>G (n.266-5351A>G) n.138A>G n.255-538T>C c.4000A>G (p.Lys1334Glu) c.1840A>G (p.Lys614Glu) | |
| 17 | g.75752275A>T | CA401079836 | GALK1,ITGB4 | c.3895A>T (p.Lys1299Ter) c.*23-538T>A (n.*23-538T>A) c.266-5351A>T (n.266-5351A>T) n.138A>T n.255-538T>A c.4000A>T (p.Lys1334Ter) c.1840A>T (p.Lys614Ter) | |
| 17 | g.75752276A= | CA2275665565 | GALK1,ITGB4 | c.3896A= (p.Lys1299=) c.*23-539T= (n.*23-539T=) c.266-5350A= (n.266-5350A=) n.139A= n.255-539T= c.4001A= (p.Lys1334=) c.1841A= (p.Lys614=) | |
| 17 | g.75752276A>C | CA401079840 | GALK1,ITGB4 | c.3896A>C (p.Lys1299Thr) c.*23-539T>G (n.*23-539T>G) c.266-5350A>C (n.266-5350A>C) n.139A>C n.255-539T>G c.4001A>C (p.Lys1334Thr) c.1841A>C (p.Lys614Thr) | |
| 17 | g.75752276A>G | CA401079844 | GALK1,ITGB4 | c.3896A>G (p.Lys1299Arg) c.*23-539T>C (n.*23-539T>C) c.266-5350A>G (n.266-5350A>G) n.139A>G n.255-539T>C c.4001A>G (p.Lys1334Arg) c.1841A>G (p.Lys614Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752276A>T | CA401079848 | GALK1,ITGB4 | c.3896A>T (p.Lys1299Met) c.*23-539T>A (n.*23-539T>A) c.266-5350A>T (n.266-5350A>T) n.139A>T n.255-539T>A c.4001A>T (p.Lys1334Met) c.1841A>T (p.Lys614Met) | |
| 17 | g.75752277G>A | CA501841176 | GALK1,ITGB4 | c.3897G>A (p.Lys1299=) c.*23-540C>T (n.*23-540C>T) c.266-5349G>A (n.266-5349G>A) n.140G>A n.255-540C>T c.4002G>A (p.Lys1334=) c.1842G>A (p.Lys614=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.75752277G>C | CA401079855 | GALK1,ITGB4 | c.3897G>C (p.Lys1299Asn) c.*23-540C>G (n.*23-540C>G) c.266-5349G>C (n.266-5349G>C) n.140G>C n.255-540C>G c.4002G>C (p.Lys1334Asn) c.1842G>C (p.Lys614Asn) | |
| 17 | g.75752277G>T | CA401079853 | GALK1,ITGB4 | c.3897G>T (p.Lys1299Asn) c.*23-540C>A (n.*23-540C>A) c.266-5349G>T (n.266-5349G>T) n.140G>T n.255-540C>A c.4002G>T (p.Lys1334Asn) c.1842G>T (p.Lys614Asn) | |
| 17 | g.75752277_75752279delinsGGC | CA2275665566 | GALK1,ITGB4 | c.3897_3899delinsGGC (p.Lys1299=) c.*23-542_*23-540delinsGCC (n.*23-542_*23-540delinsGCC) c.266-5349_266-5347delinsGGC (n.266-5349_266-5347delinsGGC) n.140_142delinsGGC n.255-542_255-540delinsGCC c.4002_4004delinsGGC (p.Lys1334=) c.1842_1844delinsGGC (p.Lys614=) | |
| 17 | g.75752278G>A | CA401079859 | GALK1,ITGB4 | c.3898G>A (p.Ala1300Thr) c.*23-541C>T (n.*23-541C>T) c.266-5348G>A (n.266-5348G>A) n.141G>A n.255-541C>T c.4003G>A (p.Ala1335Thr) c.1843G>A (p.Ala615Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752278G>C | CA401079864 | GALK1,ITGB4 | c.3898G>C (p.Ala1300Pro) c.*23-541C>G (n.*23-541C>G) c.266-5348G>C (n.266-5348G>C) n.141G>C n.255-541C>G c.4003G>C (p.Ala1335Pro) c.1843G>C (p.Ala615Pro) | |
| 17 | g.75752278G>T | CA401079867 | GALK1,ITGB4 | c.3898G>T (p.Ala1300Ser) c.*23-541C>A (n.*23-541C>A) c.266-5348G>T (n.266-5348G>T) n.141G>T n.255-541C>A c.4003G>T (p.Ala1335Ser) c.1843G>T (p.Ala615Ser) | |
| 17 | g.75752282_75752283del | CA2275665567 | GALK1,ITGB4 | c.3902_3903del (p.Arg1301GlnfsTer8) c.*23-542_*23-541del (n.*23-542_*23-541del) c.266-5344_266-5343del (n.266-5344_266-5343del) n.145_146del n.255-542_255-541del c.4007_4008del (p.Arg1336GlnfsTer8) c.1847_1848del (p.Arg616GlnfsTer8) | dbSNP |
| 17 | g.75752279C>A | CA401079884 | GALK1,ITGB4 | c.3899C>A (p.Ala1300Glu) c.*23-542G>T (n.*23-542G>T) c.266-5347C>A (n.266-5347C>A) n.142C>A n.255-542G>T c.4004C>A (p.Ala1335Glu) c.1844C>A (p.Ala615Glu) | |
| 17 | g.75752279C= | CA2275665568 | GALK1,ITGB4 | c.3899C= (p.Ala1300=) c.*23-542G= (n.*23-542G=) c.266-5347C= (n.266-5347C=) n.142C= n.255-542G= c.4004C= (p.Ala1335=) c.1844C= (p.Ala615=) | |
| 17 | g.75752279C>G | CA401079887 | GALK1,ITGB4 | c.3899C>G (p.Ala1300Gly) c.*23-542G>C (n.*23-542G>C) c.266-5347C>G (n.266-5347C>G) n.142C>G n.255-542G>C c.4004C>G (p.Ala1335Gly) c.1844C>G (p.Ala615Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752279C>T | CA401079891 | GALK1,ITGB4 | c.3899C>T (p.Ala1300Val) c.*23-542G>A (n.*23-542G>A) c.266-5347C>T (n.266-5347C>T) n.142C>T n.255-542G>A c.4004C>T (p.Ala1335Val) c.1844C>T (p.Ala615Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752280G>A | CA8769970 | GALK1,ITGB4 | c.3900G>A (p.Ala1300=) c.*23-543C>T (n.*23-543C>T) c.266-5346G>A (n.266-5346G>A) n.143G>A n.255-543C>T c.4005G>A (p.Ala1335=) c.1845G>A (p.Ala615=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.75752280G>C | CA501841179 | GALK1,ITGB4 | c.3900G>C (p.Ala1300=) c.*23-543C>G (n.*23-543C>G) c.266-5346G>C (n.266-5346G>C) n.143G>C n.255-543C>G c.4005G>C (p.Ala1335=) c.1845G>C (p.Ala615=) | |
| 17 | g.75752280G= | CA2275665569 | GALK1,ITGB4 | c.3900G= (p.Ala1300=) c.*23-543C= (n.*23-543C=) c.266-5346G= (n.266-5346G=) n.143G= n.255-543C= c.4005G= (p.Ala1335=) c.1845G= (p.Ala615=) | |
| 17 | g.75752280G>T | CA501841180 | GALK1,ITGB4 | c.3900G>T (p.Ala1300=) c.*23-543C>A (n.*23-543C>A) c.266-5346G>T (n.266-5346G>T) n.143G>T n.255-543C>A c.4005G>T (p.Ala1335=) c.1845G>T (p.Ala615=) | |
| 17 | g.75752281C>A | CA8769972 | GALK1,ITGB4 | c.3901C>A (p.Arg1301Ser) c.*23-544G>T (n.*23-544G>T) c.266-5345C>A (n.266-5345C>A) n.144C>A n.255-544G>T c.4006C>A (p.Arg1336Ser) c.1846C>A (p.Arg616Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752281C= | CA2275665570 | GALK1,ITGB4 | c.3901C= (p.Arg1301=) c.*23-544G= (n.*23-544G=) c.266-5345C= (n.266-5345C=) n.144C= n.255-544G= c.4006C= (p.Arg1336=) c.1846C= (p.Arg616=) | |
| 17 | g.75752281C>G | CA401079903 | GALK1,ITGB4 | c.3901C>G (p.Arg1301Gly) c.*23-544G>C (n.*23-544G>C) c.266-5345C>G (n.266-5345C>G) n.144C>G n.255-544G>C c.4006C>G (p.Arg1336Gly) c.1846C>G (p.Arg616Gly) | |
| 17 | g.75752281C>T | CA8769971 | GALK1,ITGB4 | c.3901C>T (p.Arg1301Cys) c.*23-544G>A (n.*23-544G>A) c.266-5345C>T (n.266-5345C>T) n.144C>T n.255-544G>A c.4006C>T (p.Arg1336Cys) c.1846C>T (p.Arg616Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752282G>A | CA294081761 | GALK1,ITGB4 | c.3902G>A (p.Arg1301His) c.*23-545C>T (n.*23-545C>T) c.266-5344G>A (n.266-5344G>A) n.145G>A n.255-545C>T c.4007G>A (p.Arg1336His) c.1847G>A (p.Arg616His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.75752282G>C | CA401079907 | GALK1,ITGB4 | c.3902G>C (p.Arg1301Pro) c.*23-545C>G (n.*23-545C>G) c.266-5344G>C (n.266-5344G>C) n.145G>C n.255-545C>G c.4007G>C (p.Arg1336Pro) c.1847G>C (p.Arg616Pro) | |
| 17 | g.75752282G= | CA2275665571 | GALK1,ITGB4 | c.3902G= (p.Arg1301=) c.*23-545C= (n.*23-545C=) c.266-5344G= (n.266-5344G=) n.145G= n.255-545C= c.4007G= (p.Arg1336=) c.1847G= (p.Arg616=) | |
| 17 | g.75752282G>T | CA401079910 | GALK1,ITGB4 | c.3902G>T (p.Arg1301Leu) c.*23-545C>A (n.*23-545C>A) c.266-5344G>T (n.266-5344G>T) n.145G>T n.255-545C>A c.4007G>T (p.Arg1336Leu) c.1847G>T (p.Arg616Leu) | |
| 17 | g.75752283C>A | CA501841185 | GALK1,ITGB4 | c.3903C>A (p.Arg1301=) c.*23-546G>T (n.*23-546G>T) c.266-5343C>A (n.266-5343C>A) n.146C>A n.255-546G>T c.4008C>A (p.Arg1336=) c.1848C>A (p.Arg616=) | |
| 17 | g.75752283C>G | CA501841183 | GALK1,ITGB4 | c.3903C>G (p.Arg1301=) c.*23-546G>C (n.*23-546G>C) c.266-5343C>G (n.266-5343C>G) n.146C>G n.255-546G>C c.4008C>G (p.Arg1336=) c.1848C>G (p.Arg616=) | |
| 17 | g.75752283C>T | CA501841181 | GALK1,ITGB4 | c.3903C>T (p.Arg1301=) c.*23-546G>A (n.*23-546G>A) c.266-5343C>T (n.266-5343C>T) n.146C>T n.255-546G>A c.4008C>T (p.Arg1336=) c.1848C>T (p.Arg616=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752283dup | CA8769973 | GALK1,ITGB4 | c.3903dup (p.Asn1302GlnfsTer8) c.*23-546dup (n.*23-546dup) c.266-5343dup (n.266-5343dup) n.146dup n.255-546dup c.4008dup (p.Asn1337GlnfsTer8) c.1848dup (p.Asn617GlnfsTer8) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752284A>C | CA401079914 | GALK1,ITGB4 | c.3904A>C (p.Asn1302His) c.*23-547T>G (n.*23-547T>G) c.266-5342A>C (n.266-5342A>C) n.147A>C n.255-547T>G c.4009A>C (p.Asn1337His) c.1849A>C (p.Asn617His) | |
| 17 | g.75752284A>G | CA401079918 | GALK1,ITGB4 | c.3904A>G (p.Asn1302Asp) c.*23-547T>C (n.*23-547T>C) c.266-5342A>G (n.266-5342A>G) n.147A>G n.255-547T>C c.4009A>G (p.Asn1337Asp) c.1849A>G (p.Asn617Asp) | |
| 17 | g.75752284A>T | CA401079915 | GALK1,ITGB4 | c.3904A>T (p.Asn1302Tyr) c.*23-547T>A (n.*23-547T>A) c.266-5342A>T (n.266-5342A>T) n.147A>T n.255-547T>A c.4009A>T (p.Asn1337Tyr) c.1849A>T (p.Asn617Tyr) | |
| 17 | g.75752285A>C | CA401079921 | GALK1,ITGB4 | c.3905A>C (p.Asn1302Thr) c.*23-548T>G (n.*23-548T>G) c.266-5341A>C (n.266-5341A>C) n.148A>C n.255-548T>G c.4010A>C (p.Asn1337Thr) c.1850A>C (p.Asn617Thr) | |
| 17 | g.75752285A>G | CA401079927 | GALK1,ITGB4 | c.3905A>G (p.Asn1302Ser) c.*23-548T>C (n.*23-548T>C) c.266-5341A>G (n.266-5341A>G) n.148A>G n.255-548T>C c.4010A>G (p.Asn1337Ser) c.1850A>G (p.Asn617Ser) | |
| 17 | g.75752285A>T | CA401079930 | GALK1,ITGB4 | c.3905A>T (p.Asn1302Ile) c.*23-548T>A (n.*23-548T>A) c.266-5341A>T (n.266-5341A>T) n.148A>T n.255-548T>A c.4010A>T (p.Asn1337Ile) c.1850A>T (p.Asn617Ile) | |
| 17 | g.75752286C>A | CA401079934 | GALK1,ITGB4 | c.3906C>A (p.Asn1302Lys) c.*23-549G>T (n.*23-549G>T) c.266-5340C>A (n.266-5340C>A) n.149C>A n.255-549G>T c.4011C>A (p.Asn1337Lys) c.1851C>A (p.Asn617Lys) | |
| 17 | g.75752286C= | CA2275665572 | GALK1,ITGB4 | c.3906C= (p.Asn1302=) c.*23-549G= (n.*23-549G=) c.266-5340C= (n.266-5340C=) n.149C= n.255-549G= c.4011C= (p.Asn1337=) c.1851C= (p.Asn617=) | |
| 17 | g.75752286C>G | CA401079938 | GALK1,ITGB4 | c.3906C>G (p.Asn1302Lys) c.*23-549G>C (n.*23-549G>C) c.266-5340C>G (n.266-5340C>G) n.149C>G n.255-549G>C c.4011C>G (p.Asn1337Lys) c.1851C>G (p.Asn617Lys) | |
| 17 | g.75752286C>T | CA8769974 | GALK1,ITGB4 | c.3906C>T (p.Asn1302=) c.*23-549G>A (n.*23-549G>A) c.266-5340C>T (n.266-5340C>T) n.149C>T n.255-549G>A c.4011C>T (p.Asn1337=) c.1851C>T (p.Asn617=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752287G>A | CA8769975 | GALK1,ITGB4 | c.3907G>A (p.Gly1303Arg) c.*23-550C>T (n.*23-550C>T) c.266-5339G>A (n.266-5339G>A) n.150G>A n.255-550C>T c.4012G>A (p.Gly1338Arg) c.1852G>A (p.Gly618Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.75752287G>C | CA401079943 | GALK1,ITGB4 | c.3907G>C (p.Gly1303Arg) c.*23-550C>G (n.*23-550C>G) c.266-5339G>C (n.266-5339G>C) n.150G>C n.255-550C>G c.4012G>C (p.Gly1338Arg) c.1852G>C (p.Gly618Arg) | |
| 17 | g.75752287G= | CA2275665573 | GALK1,ITGB4 | c.3907G= (p.Gly1303=) c.*23-550C= (n.*23-550C=) c.266-5339G= (n.266-5339G=) n.150G= n.255-550C= c.4012G= (p.Gly1338=) c.1852G= (p.Gly618=) | |
| 17 | g.75752287G>T | CA401079947 | GALK1,ITGB4 | c.3907G>T (p.Gly1303Trp) c.*23-550C>A (n.*23-550C>A) c.266-5339G>T (n.266-5339G>T) n.150G>T n.255-550C>A c.4012G>T (p.Gly1338Trp) c.1852G>T (p.Gly618Trp) | |
| 17 | g.75752290del | CA645599112 | GALK1,ITGB4 | c.3910del (p.Ala1304ProfsTer?) c.*23-550del (n.*23-550del) c.266-5336del (n.266-5336del) n.153del n.255-550del c.4015del (p.Ala1339ProfsTer?) c.1855del (p.Ala619ProfsTer?) | COSMIC |
| 17 | g.75752288G>A | CA401079951 | GALK1,ITGB4 | c.3908G>A (p.Gly1303Glu) c.*23-551C>T (n.*23-551C>T) c.266-5338G>A (n.266-5338G>A) n.151G>A n.255-551C>T c.4013G>A (p.Gly1338Glu) c.1853G>A (p.Gly618Glu) | |
| 17 | g.75752288G>C | CA401079957 | GALK1,ITGB4 | c.3908G>C (p.Gly1303Ala) c.*23-551C>G (n.*23-551C>G) c.266-5338G>C (n.266-5338G>C) n.151G>C n.255-551C>G c.4013G>C (p.Gly1338Ala) c.1853G>C (p.Gly618Ala) | |
| 17 | g.75752288G>T | CA401079960 | GALK1,ITGB4 | c.3908G>T (p.Gly1303Val) c.*23-551C>A (n.*23-551C>A) c.266-5338G>T (n.266-5338G>T) n.151G>T n.255-551C>A c.4013G>T (p.Gly1338Val) c.1853G>T (p.Gly618Val) | |
| 17 | g.75752289G>A | CA501841296 | GALK1,ITGB4 | c.3909G>A (p.Gly1303=) c.*23-552C>T (n.*23-552C>T) c.266-5337G>A (n.266-5337G>A) n.152G>A n.255-552C>T c.4014G>A (p.Gly1338=) c.1854G>A (p.Gly618=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752289G>C | CA501841297 | GALK1,ITGB4 | c.3909G>C (p.Gly1303=) c.*23-552C>G (n.*23-552C>G) c.266-5337G>C (n.266-5337G>C) n.152G>C n.255-552C>G c.4014G>C (p.Gly1338=) c.1854G>C (p.Gly618=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752289G= | CA2275665574 | GALK1,ITGB4 | c.3909G= (p.Gly1303=) c.*23-552C= (n.*23-552C=) c.266-5337G= (n.266-5337G=) n.152G= n.255-552C= c.4014G= (p.Gly1338=) c.1854G= (p.Gly618=) | |
| 17 | g.75752289G>T | CA501841298 | GALK1,ITGB4 | c.3909G>T (p.Gly1303=) c.*23-552C>A (n.*23-552C>A) c.266-5337G>T (n.266-5337G>T) n.152G>T n.255-552C>A c.4014G>T (p.Gly1338=) c.1854G>T (p.Gly618=) | |
| 17 | g.75752290G>A | CA8769976 | GALK1,ITGB4 | c.3910G>A (p.Ala1304Thr) c.*23-553C>T (n.*23-553C>T) c.266-5336G>A (n.266-5336G>A) n.153G>A n.255-553C>T c.4015G>A (p.Ala1339Thr) c.1855G>A (p.Ala619Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752290G>C | CA401079974 | GALK1,ITGB4 | c.3910G>C (p.Ala1304Pro) c.*23-553C>G (n.*23-553C>G) c.266-5336G>C (n.266-5336G>C) n.153G>C n.255-553C>G c.4015G>C (p.Ala1339Pro) c.1855G>C (p.Ala619Pro) | |
| 17 | g.75752290G= | CA2275665575 | GALK1,ITGB4 | c.3910G= (p.Ala1304=) c.*23-553C= (n.*23-553C=) c.266-5336G= (n.266-5336G=) n.153G= n.255-553C= c.4015G= (p.Ala1339=) c.1855G= (p.Ala619=) | |
| 17 | g.75752290G>T | CA401079969 | GALK1,ITGB4 | c.3910G>T (p.Ala1304Ser) c.*23-553C>A (n.*23-553C>A) c.266-5336G>T (n.266-5336G>T) n.153G>T n.255-553C>A c.4015G>T (p.Ala1339Ser) c.1855G>T (p.Ala619Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752291C>A | CA401079980 | GALK1,ITGB4 | c.3911C>A (p.Ala1304Asp) c.*23-554G>T (n.*23-554G>T) c.266-5335C>A (n.266-5335C>A) n.154C>A n.255-554G>T c.4016C>A (p.Ala1339Asp) c.1856C>A (p.Ala619Asp) | |
| 17 | g.75752291C>G | CA401079979 | GALK1,ITGB4 | c.3911C>G (p.Ala1304Gly) c.*23-554G>C (n.*23-554G>C) c.266-5335C>G (n.266-5335C>G) n.154C>G n.255-554G>C c.4016C>G (p.Ala1339Gly) c.1856C>G (p.Ala619Gly) | |
| 17 | g.75752291C>T | CA401079982 | GALK1,ITGB4 | c.3911C>T (p.Ala1304Val) c.*23-554G>A (n.*23-554G>A) c.266-5335C>T (n.266-5335C>T) n.154C>T n.255-554G>A c.4016C>T (p.Ala1339Val) c.1856C>T (p.Ala619Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752292C>A | CA501841299 | GALK1,ITGB4 | c.3912C>A (p.Ala1304=) c.*23-555G>T (n.*23-555G>T) c.266-5334C>A (n.266-5334C>A) n.155C>A n.255-555G>T c.4017C>A (p.Ala1339=) c.1857C>A (p.Ala619=) | |
| 17 | g.75752292C= | CA2275665576 | GALK1,ITGB4 | c.3912C= (p.Ala1304=) c.*23-555G= (n.*23-555G=) c.266-5334C= (n.266-5334C=) n.155C= n.255-555G= c.4017C= (p.Ala1339=) c.1857C= (p.Ala619=) | |
| 17 | g.75752292C>G | CA501841300 | GALK1,ITGB4 | c.3912C>G (p.Ala1304=) c.*23-555G>C (n.*23-555G>C) c.266-5334C>G (n.266-5334C>G) n.155C>G n.255-555G>C c.4017C>G (p.Ala1339=) c.1857C>G (p.Ala619=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752292C>T | CA294081768 | GALK1,ITGB4 | c.3912C>T (p.Ala1304=) c.*23-555G>A (n.*23-555G>A) c.266-5334C>T (n.266-5334C>T) n.155C>T n.255-555G>A c.4017C>T (p.Ala1339=) c.1857C>T (p.Ala619=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752293G>A | CA294081779 | GALK1,ITGB4 | c.3913G>A (p.Gly1305Ser) c.*23-556C>T (n.*23-556C>T) c.266-5333G>A (n.266-5333G>A) n.156G>A n.255-556C>T c.4018G>A (p.Gly1340Ser) c.1858G>A (p.Gly620Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752293G>C | CA401079989 | GALK1,ITGB4 | c.3913G>C (p.Gly1305Arg) c.*23-556C>G (n.*23-556C>G) c.266-5333G>C (n.266-5333G>C) n.156G>C n.255-556C>G c.4018G>C (p.Gly1340Arg) c.1858G>C (p.Gly620Arg) | |
| 17 | g.75752293G= | CA2275665577 | GALK1,ITGB4 | c.3913G= (p.Gly1305=) c.*23-556C= (n.*23-556C=) c.266-5333G= (n.266-5333G=) n.156G= n.255-556C= c.4018G= (p.Gly1340=) c.1858G= (p.Gly620=) | |
| 17 | g.75752293G>T | CA401079985 | GALK1,ITGB4 | c.3913G>T (p.Gly1305Cys) c.*23-556C>A (n.*23-556C>A) c.266-5333G>T (n.266-5333G>T) n.156G>T n.255-556C>A c.4018G>T (p.Gly1340Cys) c.1858G>T (p.Gly620Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752294G>A | CA401079990 | GALK1,ITGB4 | c.3914G>A (p.Gly1305Asp) c.*23-557C>T (n.*23-557C>T) c.266-5332G>A (n.266-5332G>A) n.157G>A n.255-557C>T c.4019G>A (p.Gly1340Asp) c.1859G>A (p.Gly620Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752294G>C | CA401079991 | GALK1,ITGB4 | c.3914G>C (p.Gly1305Ala) c.*23-557C>G (n.*23-557C>G) c.266-5332G>C (n.266-5332G>C) n.157G>C n.255-557C>G c.4019G>C (p.Gly1340Ala) c.1859G>C (p.Gly620Ala) | |
| 17 | g.75752294G>T | CA401079994 | GALK1,ITGB4 | c.3914G>T (p.Gly1305Val) c.*23-557C>A (n.*23-557C>A) c.266-5332G>T (n.266-5332G>T) n.157G>T n.255-557C>A c.4019G>T (p.Gly1340Val) c.1859G>T (p.Gly620Val) | |
| 17 | g.75752295C>A | CA501841301 | GALK1,ITGB4 | c.3915C>A (p.Gly1305=) c.*23-558G>T (n.*23-558G>T) c.266-5331C>A (n.266-5331C>A) n.158C>A n.255-558G>T c.4020C>A (p.Gly1340=) c.1860C>A (p.Gly620=) | |
| 17 | g.75752295C>G | CA501841302 | GALK1,ITGB4 | c.3915C>G (p.Gly1305=) c.*23-558G>C (n.*23-558G>C) c.266-5331C>G (n.266-5331C>G) n.158C>G n.255-558G>C c.4020C>G (p.Gly1340=) c.1860C>G (p.Gly620=) | |
| 17 | g.75752295C>T | CA501841303 | GALK1,ITGB4 | c.3915C>T (p.Gly1305=) c.*23-558G>A (n.*23-558G>A) c.266-5331C>T (n.266-5331C>T) n.158C>T n.255-558G>A c.4020C>T (p.Gly1340=) c.1860C>T (p.Gly620=) | |
| 17 | g.75752296T>A | CA401079997 | GALK1,ITGB4 | c.3916T>A (p.Trp1306Arg) c.*23-559A>T (n.*23-559A>T) c.266-5330T>A (n.266-5330T>A) n.159T>A n.255-559A>T c.4021T>A (p.Trp1341Arg) c.1861T>A (p.Trp621Arg) | |
| 17 | g.75752296T>C | CA401080000 | GALK1,ITGB4 | c.3916T>C (p.Trp1306Arg) c.*23-559A>G (n.*23-559A>G) c.266-5330T>C (n.266-5330T>C) n.159T>C n.255-559A>G c.4021T>C (p.Trp1341Arg) c.1861T>C (p.Trp621Arg) | |
| 17 | g.75752296T>G | CA401080008 | GALK1,ITGB4 | c.3916T>G (p.Trp1306Gly) c.*23-559A>C (n.*23-559A>C) c.266-5330T>G (n.266-5330T>G) n.159T>G n.255-559A>C c.4021T>G (p.Trp1341Gly) c.1861T>G (p.Trp621Gly) | |
| 17 | g.75752297G>A | CA401080019 | GALK1,ITGB4 | c.3917G>A (p.Trp1306Ter) c.*23-560C>T (n.*23-560C>T) c.266-5329G>A (n.266-5329G>A) n.160G>A n.255-560C>T c.4022G>A (p.Trp1341Ter) c.1862G>A (p.Trp621Ter) | ClinVar |
| 17 | g.75752297G>C | CA401080021 | GALK1,ITGB4 | c.3917G>C (p.Trp1306Ser) c.*23-560C>G (n.*23-560C>G) c.266-5329G>C (n.266-5329G>C) n.160G>C n.255-560C>G c.4022G>C (p.Trp1341Ser) c.1862G>C (p.Trp621Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752297G>T | CA401080024 | GALK1,ITGB4 | c.3917G>T (p.Trp1306Leu) c.*23-560C>A (n.*23-560C>A) c.266-5329G>T (n.266-5329G>T) n.160G>T n.255-560C>A c.4022G>T (p.Trp1341Leu) c.1862G>T (p.Trp621Leu) | |
| 17 | g.75752298G>A | CA401080027 | GALK1,ITGB4 | c.3918G>A (p.Trp1306Ter) c.*23-561C>T (n.*23-561C>T) c.266-5328G>A (n.266-5328G>A) n.161G>A n.255-561C>T c.4023G>A (p.Trp1341Ter) c.1863G>A (p.Trp621Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752298G>C | CA401080044 | GALK1,ITGB4 | c.3918G>C (p.Trp1306Cys) c.*23-561C>G (n.*23-561C>G) c.266-5328G>C (n.266-5328G>C) n.161G>C n.255-561C>G c.4023G>C (p.Trp1341Cys) c.1863G>C (p.Trp621Cys) | dbSNP |
| 17 | g.75752298G= | CA2275665578 | GALK1,ITGB4 | c.3918G= (p.Trp1306=) c.*23-561C= (n.*23-561C=) c.266-5328G= (n.266-5328G=) n.161G= n.255-561C= c.4023G= (p.Trp1341=) c.1863G= (p.Trp621=) | |
| 17 | g.75752298G>T | CA401080050 | GALK1,ITGB4 | c.3918G>T (p.Trp1306Cys) c.*23-561C>A (n.*23-561C>A) c.266-5328G>T (n.266-5328G>T) n.161G>T n.255-561C>A c.4023G>T (p.Trp1341Cys) c.1863G>T (p.Trp621Cys) | |
| 17 | g.75752299G>A | CA401080055 | GALK1,ITGB4 | c.3919G>A (p.Gly1307Arg) c.*23-562C>T (n.*23-562C>T) c.266-5327G>A (n.266-5327G>A) n.162G>A n.255-562C>T c.4024G>A (p.Gly1342Arg) c.1864G>A (p.Gly622Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.75752299G>C | CA401080074 | GALK1,ITGB4 | c.3919G>C (p.Gly1307Arg) c.*23-562C>G (n.*23-562C>G) c.266-5327G>C (n.266-5327G>C) n.162G>C n.255-562C>G c.4024G>C (p.Gly1342Arg) c.1864G>C (p.Gly622Arg) | |
| 17 | g.75752299G= | CA2275665579 | GALK1,ITGB4 | c.3919G= (p.Gly1307=) c.*23-562C= (n.*23-562C=) c.266-5327G= (n.266-5327G=) n.162G= n.255-562C= c.4024G= (p.Gly1342=) c.1864G= (p.Gly622=) | |
| 17 | g.75752299G>T | CA401080068 | GALK1,ITGB4 | c.3919G>T (p.Gly1307Trp) c.*23-562C>A (n.*23-562C>A) c.266-5327G>T (n.266-5327G>T) n.162G>T n.255-562C>A c.4024G>T (p.Gly1342Trp) c.1864G>T (p.Gly622Trp) | |
| 17 | g.75752300G>A | CA401080078 | GALK1,ITGB4 | c.3920G>A (p.Gly1307Glu) c.*23-563C>T (n.*23-563C>T) c.266-5326G>A (n.266-5326G>A) n.163G>A n.255-563C>T c.4025G>A (p.Gly1342Glu) c.1865G>A (p.Gly622Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752300G>C | CA401080101 | GALK1,ITGB4 | c.3920G>C (p.Gly1307Ala) c.*23-563C>G (n.*23-563C>G) c.266-5326G>C (n.266-5326G>C) n.163G>C n.255-563C>G c.4025G>C (p.Gly1342Ala) c.1865G>C (p.Gly622Ala) | |
| 17 | g.75752300G>T | CA401080110 | GALK1,ITGB4 | c.3920G>T (p.Gly1307Val) c.*23-563C>A (n.*23-563C>A) c.266-5326G>T (n.266-5326G>T) n.163G>T n.255-563C>A c.4025G>T (p.Gly1342Val) c.1865G>T (p.Gly622Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752301G>A | CA294081785 | GALK1,ITGB4 | c.3921G>A (p.Gly1307=) c.*23-564C>T (n.*23-564C>T) c.266-5325G>A (n.266-5325G>A) n.164G>A n.255-564C>T c.4026G>A (p.Gly1342=) c.1866G>A (p.Gly622=) | dbSNP |
| 17 | g.75752301G>C | CA8769977 | GALK1,ITGB4 | c.3921G>C (p.Gly1307=) c.*23-564C>G (n.*23-564C>G) c.266-5325G>C (n.266-5325G>C) n.164G>C n.255-564C>G c.4026G>C (p.Gly1342=) c.1866G>C (p.Gly622=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752301G= | CA2275665580 | GALK1,ITGB4 | c.3921G= (p.Gly1307=) c.*23-564C= (n.*23-564C=) c.266-5325G= (n.266-5325G=) n.164G= n.255-564C= c.4026G= (p.Gly1342=) c.1866G= (p.Gly622=) | |
| 17 | g.75752301G>T | CA501841304 | GALK1,ITGB4 | c.3921G>T (p.Gly1307=) c.*23-564C>A (n.*23-564C>A) c.266-5325G>T (n.266-5325G>T) n.164G>T n.255-564C>A c.4026G>T (p.Gly1342=) c.1866G>T (p.Gly622=) | |
| 17 | g.75752302C>A | CA401080114 | GALK1,ITGB4 | c.3922C>A (p.Pro1308Thr) c.*23-565G>T (n.*23-565G>T) c.266-5324C>A (n.266-5324C>A) n.165C>A n.255-565G>T c.4027C>A (p.Pro1343Thr) c.1867C>A (p.Pro623Thr) | |
| 17 | g.75752302C>G | CA401080117 | GALK1,ITGB4 | c.3922C>G (p.Pro1308Ala) c.*23-565G>C (n.*23-565G>C) c.266-5324C>G (n.266-5324C>G) n.165C>G n.255-565G>C c.4027C>G (p.Pro1343Ala) c.1867C>G (p.Pro623Ala) | |
| 17 | g.75752302C>T | CA401080125 | GALK1,ITGB4 | c.3922C>T (p.Pro1308Ser) c.*23-565G>A (n.*23-565G>A) c.266-5324C>T (n.266-5324C>T) n.165C>T n.255-565G>A c.4027C>T (p.Pro1343Ser) c.1867C>T (p.Pro623Ser) | |
| 17 | g.75752303C>A | CA401080130 | GALK1,ITGB4 | c.3923C>A (p.Pro1308His) c.*23-566G>T (n.*23-566G>T) c.266-5323C>A (n.266-5323C>A) n.166C>A n.255-566G>T c.4028C>A (p.Pro1343His) c.1868C>A (p.Pro623His) | |
| 17 | g.75752303C>G | CA401080135 | GALK1,ITGB4 | c.3923C>G (p.Pro1308Arg) c.*23-566G>C (n.*23-566G>C) c.266-5323C>G (n.266-5323C>G) n.166C>G n.255-566G>C c.4028C>G (p.Pro1343Arg) c.1868C>G (p.Pro623Arg) | |
| 17 | g.75752303C>T | CA401080138 | GALK1,ITGB4 | c.3923C>T (p.Pro1308Leu) c.*23-566G>A (n.*23-566G>A) c.266-5323C>T (n.266-5323C>T) n.166C>T n.255-566G>A c.4028C>T (p.Pro1343Leu) c.1868C>T (p.Pro623Leu) | |
| 17 | g.75752304T>A | CA501841307 | GALK1,ITGB4 | c.3924T>A (p.Pro1308=) c.*23-567A>T (n.*23-567A>T) c.266-5322T>A (n.266-5322T>A) n.167T>A n.255-567A>T c.4029T>A (p.Pro1343=) c.1869T>A (p.Pro623=) | |
| 17 | g.75752304T>C | CA501841308 | GALK1,ITGB4 | c.3924T>C (p.Pro1308=) c.*23-567A>G (n.*23-567A>G) c.266-5322T>C (n.266-5322T>C) n.167T>C n.255-567A>G c.4029T>C (p.Pro1343=) c.1869T>C (p.Pro623=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752304T>G | CA501841306 | GALK1,ITGB4 | c.3924T>G (p.Pro1308=) c.*23-567A>C (n.*23-567A>C) c.266-5322T>G (n.266-5322T>G) n.167T>G n.255-567A>C c.4029T>G (p.Pro1343=) c.1869T>G (p.Pro623=) | dbSNP |
| 17 | g.75752304T= | CA2275665581 | GALK1,ITGB4 | c.3924T= (p.Pro1308=) c.*23-567A= (n.*23-567A=) c.266-5322T= (n.266-5322T=) n.167T= n.255-567A= c.4029T= (p.Pro1343=) c.1869T= (p.Pro623=) | |
| 17 | g.75752305G>A | CA401080145 | GALK1,ITGB4 | c.3925G>A (p.Glu1309Lys) c.*23-568C>T (n.*23-568C>T) c.266-5321G>A (n.266-5321G>A) n.168G>A n.255-568C>T c.4030G>A (p.Glu1344Lys) c.1870G>A (p.Glu624Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752305G>C | CA8769978 | GALK1,ITGB4 | c.3925G>C (p.Glu1309Gln) c.*23-568C>G (n.*23-568C>G) c.266-5321G>C (n.266-5321G>C) n.168G>C n.255-568C>G c.4030G>C (p.Glu1344Gln) c.1870G>C (p.Glu624Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752305G= | CA2275665582 | GALK1,ITGB4 | c.3925G= (p.Glu1309=) c.*23-568C= (n.*23-568C=) c.266-5321G= (n.266-5321G=) n.168G= n.255-568C= c.4030G= (p.Glu1344=) c.1870G= (p.Glu624=) | |
| 17 | g.75752305G>T | CA401080143 | GALK1,ITGB4 | c.3925G>T (p.Glu1309Ter) c.*23-568C>A (n.*23-568C>A) c.266-5321G>T (n.266-5321G>T) n.168G>T n.255-568C>A c.4030G>T (p.Glu1344Ter) c.1870G>T (p.Glu624Ter) | |
| 17 | g.75752306A>C | CA401080148 | GALK1,ITGB4 | c.3926A>C (p.Glu1309Ala) c.*23-569T>G (n.*23-569T>G) c.266-5320A>C (n.266-5320A>C) n.169A>C n.255-569T>G c.4031A>C (p.Glu1344Ala) c.1871A>C (p.Glu624Ala) | |
| 17 | g.75752306A>G | CA401080149 | GALK1,ITGB4 | c.3926A>G (p.Glu1309Gly) c.*23-569T>C (n.*23-569T>C) c.266-5320A>G (n.266-5320A>G) n.169A>G n.255-569T>C c.4031A>G (p.Glu1344Gly) c.1871A>G (p.Glu624Gly) | |
| 17 | g.75752306A>T | CA401080150 | GALK1,ITGB4 | c.3926A>T (p.Glu1309Val) c.*23-569T>A (n.*23-569T>A) c.266-5320A>T (n.266-5320A>T) n.169A>T n.255-569T>A c.4031A>T (p.Glu1344Val) c.1871A>T (p.Glu624Val) | |
| 17 | g.75752307G>A | CA501841309 | GALK1,ITGB4 | c.3927G>A (p.Glu1309=) c.*23-570C>T (n.*23-570C>T) c.266-5319G>A (n.266-5319G>A) n.170G>A n.255-570C>T c.4032G>A (p.Glu1344=) c.1872G>A (p.Glu624=) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.75752307G>C | CA401080154 | GALK1,ITGB4 | c.3927G>C (p.Glu1309Asp) c.*23-570C>G (n.*23-570C>G) c.266-5319G>C (n.266-5319G>C) n.170G>C n.255-570C>G c.4032G>C (p.Glu1344Asp) c.1872G>C (p.Glu624Asp) | |
| 17 | g.75752307G>T | CA401080162 | GALK1,ITGB4 | c.3927G>T (p.Glu1309Asp) c.*23-570C>A (n.*23-570C>A) c.266-5319G>T (n.266-5319G>T) n.170G>T n.255-570C>A c.4032G>T (p.Glu1344Asp) c.1872G>T (p.Glu624Asp) | |
| 17 | g.75752308C>A | CA501841310 | GALK1,ITGB4 | c.3928C>A (p.Arg1310=) c.*23-571G>T (n.*23-571G>T) c.266-5318C>A (n.266-5318C>A) n.171C>A n.255-571G>T c.4033C>A (p.Arg1345=) c.1873C>A (p.Arg625=) | |
| 17 | g.75752308C= | CA2275665583 | GALK1,ITGB4 | c.3928C= (p.Arg1310=) c.*23-571G= (n.*23-571G=) c.266-5318C= (n.266-5318C=) n.171C= n.255-571G= c.4033C= (p.Arg1345=) c.1873C= (p.Arg625=) | |
| 17 | g.75752308C>G | CA401080164 | GALK1,ITGB4 | c.3928C>G (p.Arg1310Gly) c.*23-571G>C (n.*23-571G>C) c.266-5318C>G (n.266-5318C>G) n.171C>G n.255-571G>C c.4033C>G (p.Arg1345Gly) c.1873C>G (p.Arg625Gly) | |
| 17 | g.75752308C>T | CA8769979 | GALK1,ITGB4 | c.3928C>T (p.Arg1310Trp) c.*23-571G>A (n.*23-571G>A) c.266-5318C>T (n.266-5318C>T) n.171C>T n.255-571G>A c.4033C>T (p.Arg1345Trp) c.1873C>T (p.Arg625Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752309G>A | CA294081821 | GALK1,ITGB4 | c.3929G>A (p.Arg1310Gln) c.*23-572C>T (n.*23-572C>T) c.266-5317G>A (n.266-5317G>A) n.172G>A n.255-572C>T c.4034G>A (p.Arg1345Gln) c.1874G>A (p.Arg625Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752309G>C | CA401080173 | GALK1,ITGB4 | c.3929G>C (p.Arg1310Pro) c.*23-572C>G (n.*23-572C>G) c.266-5317G>C (n.266-5317G>C) n.172G>C n.255-572C>G c.4034G>C (p.Arg1345Pro) c.1874G>C (p.Arg625Pro) | |
| 17 | g.75752309G= | CA2275665584 | GALK1,ITGB4 | c.3929G= (p.Arg1310=) c.*23-572C= (n.*23-572C=) c.266-5317G= (n.266-5317G=) n.172G= n.255-572C= c.4034G= (p.Arg1345=) c.1874G= (p.Arg625=) | |
| 17 | g.75752309G>T | CA8769980 | GALK1,ITGB4 | c.3929G>T (p.Arg1310Leu) c.*23-572C>A (n.*23-572C>A) c.266-5317G>T (n.266-5317G>T) n.172G>T n.255-572C>A c.4034G>T (p.Arg1345Leu) c.1874G>T (p.Arg625Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752310G>A | CA501841316 | GALK1,ITGB4 | c.3930G>A (p.Arg1310=) c.*23-573C>T (n.*23-573C>T) c.266-5316G>A (n.266-5316G>A) n.173G>A n.255-573C>T c.4035G>A (p.Arg1345=) c.1875G>A (p.Arg625=) | ClinVar |
| 17 | g.75752310G>C | CA501841313 | GALK1,ITGB4 | c.3930G>C (p.Arg1310=) c.*23-573C>G (n.*23-573C>G) c.266-5316G>C (n.266-5316G>C) n.173G>C n.255-573C>G c.4035G>C (p.Arg1345=) c.1875G>C (p.Arg625=) | dbSNP |
| 17 | g.75752310G= | CA2275665585 | GALK1,ITGB4 | c.3930G= (p.Arg1310=) c.*23-573C= (n.*23-573C=) c.266-5316G= (n.266-5316G=) n.173G= n.255-573C= c.4035G= (p.Arg1345=) c.1875G= (p.Arg625=) | |
| 17 | g.75752310G>T | CA501841314 | GALK1,ITGB4 | c.3930G>T (p.Arg1310=) c.*23-573C>A (n.*23-573C>A) c.266-5316G>T (n.266-5316G>T) n.173G>T n.255-573C>A c.4035G>T (p.Arg1345=) c.1875G>T (p.Arg625=) | |
| 17 | g.75752311G>A | CA401080180 | GALK1,ITGB4 | c.3931G>A (p.Glu1311Lys) c.*23-574C>T (n.*23-574C>T) c.266-5315G>A (n.266-5315G>A) n.174G>A n.255-574C>T c.4036G>A (p.Glu1346Lys) c.1876G>A (p.Glu626Lys) | COSMIC |
| 17 | g.75752311G>C | CA401080181 | GALK1,ITGB4 | c.3931G>C (p.Glu1311Gln) c.*23-574C>G (n.*23-574C>G) c.266-5315G>C (n.266-5315G>C) n.174G>C n.255-574C>G c.4036G>C (p.Glu1346Gln) c.1876G>C (p.Glu626Gln) | |
| 17 | g.75752311G>T | CA401080182 | GALK1,ITGB4 | c.3931G>T (p.Glu1311Ter) c.*23-574C>A (n.*23-574C>A) c.266-5315G>T (n.266-5315G>T) n.174G>T n.255-574C>A c.4036G>T (p.Glu1346Ter) c.1876G>T (p.Glu626Ter) | |
| 17 | g.75752312A>C | CA401080191 | GALK1,ITGB4 | c.3932A>C (p.Glu1311Ala) c.*23-575T>G (n.*23-575T>G) c.266-5314A>C (n.266-5314A>C) n.175A>C n.255-575T>G c.4037A>C (p.Glu1346Ala) c.1877A>C (p.Glu626Ala) | |
| 17 | g.75752312A>G | CA401080186 | GALK1,ITGB4 | c.3932A>G (p.Glu1311Gly) c.*23-575T>C (n.*23-575T>C) c.266-5314A>G (n.266-5314A>G) n.175A>G n.255-575T>C c.4037A>G (p.Glu1346Gly) c.1877A>G (p.Glu626Gly) | |
| 17 | g.75752312A>T | CA401080183 | GALK1,ITGB4 | c.3932A>T (p.Glu1311Val) c.*23-575T>A (n.*23-575T>A) c.266-5314A>T (n.266-5314A>T) n.175A>T n.255-575T>A c.4037A>T (p.Glu1346Val) c.1877A>T (p.Glu626Val) | |
| 17 | g.75752313G>A | CA8769981 | GALK1,ITGB4 | c.3933G>A (p.Glu1311=) c.*23-576C>T (n.*23-576C>T) c.266-5313G>A (n.266-5313G>A) n.176G>A n.255-576C>T c.4038G>A (p.Glu1346=) c.1878G>A (p.Glu626=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752313G>C | CA401080196 | GALK1,ITGB4 | c.3933G>C (p.Glu1311Asp) c.*23-576C>G (n.*23-576C>G) c.266-5313G>C (n.266-5313G>C) n.176G>C n.255-576C>G c.4038G>C (p.Glu1346Asp) c.1878G>C (p.Glu626Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752313G= | CA2275665586 | GALK1,ITGB4 | c.3933G= (p.Glu1311=) c.*23-576C= (n.*23-576C=) c.266-5313G= (n.266-5313G=) n.176G= n.255-576C= c.4038G= (p.Glu1346=) c.1878G= (p.Glu626=) | |
| 17 | g.75752313G>T | CA401080199 | GALK1,ITGB4 | c.3933G>T (p.Glu1311Asp) c.*23-576C>A (n.*23-576C>A) c.266-5313G>T (n.266-5313G>T) n.176G>T n.255-576C>A c.4038G>T (p.Glu1346Asp) c.1878G>T (p.Glu626Asp) | |
| 17 | g.75752314G>A | CA401080205 | GALK1,ITGB4 | c.3934G>A (p.Ala1312Thr) c.*23-577C>T (n.*23-577C>T) c.266-5312G>A (n.266-5312G>A) n.177G>A n.255-577C>T c.4039G>A (p.Ala1347Thr) c.1879G>A (p.Ala627Thr) | |
| 17 | g.75752314G>C | CA401080209 | GALK1,ITGB4 | c.3934G>C (p.Ala1312Pro) c.*23-577C>G (n.*23-577C>G) c.266-5312G>C (n.266-5312G>C) n.177G>C n.255-577C>G c.4039G>C (p.Ala1347Pro) c.1879G>C (p.Ala627Pro) | |
| 17 | g.75752314G>T | CA401080212 | GALK1,ITGB4 | c.3934G>T (p.Ala1312Ser) c.*23-577C>A (n.*23-577C>A) c.266-5312G>T (n.266-5312G>T) n.177G>T n.255-577C>A c.4039G>T (p.Ala1347Ser) c.1879G>T (p.Ala627Ser) | |
| 17 | g.75752315C>A | CA401080214 | GALK1,ITGB4 | c.3935C>A (p.Ala1312Asp) c.*23-578G>T (n.*23-578G>T) c.266-5311C>A (n.266-5311C>A) n.178C>A n.255-578G>T c.4040C>A (p.Ala1347Asp) c.1880C>A (p.Ala627Asp) | |
| 17 | g.75752315C>G | CA401080221 | GALK1,ITGB4 | c.3935C>G (p.Ala1312Gly) c.*23-578G>C (n.*23-578G>C) c.266-5311C>G (n.266-5311C>G) n.178C>G n.255-578G>C c.4040C>G (p.Ala1347Gly) c.1880C>G (p.Ala627Gly) | |
| 17 | g.75752315C>T | CA401080236 | GALK1,ITGB4 | c.3935C>T (p.Ala1312Val) c.*23-578G>A (n.*23-578G>A) c.266-5311C>T (n.266-5311C>T) n.178C>T n.255-578G>A c.4040C>T (p.Ala1347Val) c.1880C>T (p.Ala627Val) | |
| 17 | g.75752316C>A | CA501841321 | GALK1,ITGB4 | c.3936C>A (p.Ala1312=) c.*23-579G>T (n.*23-579G>T) c.266-5310C>A (n.266-5310C>A) n.179C>A n.255-579G>T c.4041C>A (p.Ala1347=) c.1881C>A (p.Ala627=) | |
| 17 | g.75752316C>G | CA501841323 | GALK1,ITGB4 | c.3936C>G (p.Ala1312=) c.*23-579G>C (n.*23-579G>C) c.266-5310C>G (n.266-5310C>G) n.179C>G n.255-579G>C c.4041C>G (p.Ala1347=) c.1881C>G (p.Ala627=) | |
| 17 | g.75752316C>T | CA501841324 | GALK1,ITGB4 | c.3936C>T (p.Ala1312=) c.*23-579G>A (n.*23-579G>A) c.266-5310C>T (n.266-5310C>T) n.179C>T n.255-579G>A c.4041C>T (p.Ala1347=) c.1881C>T (p.Ala627=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752321_75752323del | CA2695226954 | GALK1,ITGB4 | c.3941_3943del (p.Ile1314del) c.*23-581_*23-579del (n.*23-581_*23-579del) c.266-5305_266-5303del (n.266-5305_266-5303del) n.184_186del n.255-581_255-579del c.4046_4048del (p.Ile1349del) c.1886_1888del (p.Ile629del) | |
| 17 | g.75752317A= | CA2275665587 | GALK1,ITGB4 | c.3937A= (p.Ile1313=) c.*23-580T= (n.*23-580T=) c.266-5309A= (n.266-5309A=) n.180A= n.255-580T= c.4042A= (p.Ile1348=) c.1882A= (p.Ile628=) | |
| 17 | g.75752317A>C | CA401080240 | GALK1,ITGB4 | c.3937A>C (p.Ile1313Leu) c.*23-580T>G (n.*23-580T>G) c.266-5309A>C (n.266-5309A>C) n.180A>C n.255-580T>G c.4042A>C (p.Ile1348Leu) c.1882A>C (p.Ile628Leu) | |
| 17 | g.75752317A>G | CA8769982 | GALK1,ITGB4 | c.3937A>G (p.Ile1313Val) c.*23-580T>C (n.*23-580T>C) c.266-5309A>G (n.266-5309A>G) n.180A>G n.255-580T>C c.4042A>G (p.Ile1348Val) c.1882A>G (p.Ile628Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752317A>T | CA401080245 | GALK1,ITGB4 | c.3937A>T (p.Ile1313Phe) c.*23-580T>A (n.*23-580T>A) c.266-5309A>T (n.266-5309A>T) n.180A>T n.255-580T>A c.4042A>T (p.Ile1348Phe) c.1882A>T (p.Ile628Phe) | |
| 17 | g.75752318T>A | CA401080252 | GALK1,ITGB4 | c.3938T>A (p.Ile1313Asn) c.*23-581A>T (n.*23-581A>T) c.266-5308T>A (n.266-5308T>A) n.181T>A n.255-581A>T c.4043T>A (p.Ile1348Asn) c.1883T>A (p.Ile628Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752318T>C | CA401080250 | GALK1,ITGB4 | c.3938T>C (p.Ile1313Thr) c.*23-581A>G (n.*23-581A>G) c.266-5308T>C (n.266-5308T>C) n.181T>C n.255-581A>G c.4043T>C (p.Ile1348Thr) c.1883T>C (p.Ile628Thr) | |
| 17 | g.75752318T>G | CA401080247 | GALK1,ITGB4 | c.3938T>G (p.Ile1313Ser) c.*23-581A>C (n.*23-581A>C) c.266-5308T>G (n.266-5308T>G) n.181T>G n.255-581A>C c.4043T>G (p.Ile1348Ser) c.1883T>G (p.Ile628Ser) | |
| 17 | g.75752318T= | CA2275665588 | GALK1,ITGB4 | c.3938T= (p.Ile1313=) c.*23-581A= (n.*23-581A=) c.266-5308T= (n.266-5308T=) n.181T= n.255-581A= c.4043T= (p.Ile1348=) c.1883T= (p.Ile628=) | |
| 17 | g.75752319C>A | CA501841327 | GALK1,ITGB4 | c.3939C>A (p.Ile1313=) c.*23-582G>T (n.*23-582G>T) c.266-5307C>A (n.266-5307C>A) n.182C>A n.255-582G>T c.4044C>A (p.Ile1348=) c.1884C>A (p.Ile628=) | |
| 17 | g.75752319C>G | CA401080256 | GALK1,ITGB4 | c.3939C>G (p.Ile1313Met) c.*23-582G>C (n.*23-582G>C) c.266-5307C>G (n.266-5307C>G) n.182C>G n.255-582G>C c.4044C>G (p.Ile1348Met) c.1884C>G (p.Ile628Met) | |
| 17 | g.75752319C>T | CA501841328 | GALK1,ITGB4 | c.3939C>T (p.Ile1313=) c.*23-582G>A (n.*23-582G>A) c.266-5307C>T (n.266-5307C>T) n.182C>T n.255-582G>A c.4044C>T (p.Ile1348=) c.1884C>T (p.Ile628=) | |
| 17 | g.75752320A>C | CA401080262 | GALK1,ITGB4 | c.3940A>C (p.Ile1314Leu) c.*23-583T>G (n.*23-583T>G) c.266-5306A>C (n.266-5306A>C) n.183A>C n.255-583T>G c.4045A>C (p.Ile1349Leu) c.1885A>C (p.Ile629Leu) | |
| 17 | g.75752320A>G | CA401080257 | GALK1,ITGB4 | c.3940A>G (p.Ile1314Val) c.*23-583T>C (n.*23-583T>C) c.266-5306A>G (n.266-5306A>G) n.183A>G n.255-583T>C c.4045A>G (p.Ile1349Val) c.1885A>G (p.Ile629Val) | |
| 17 | g.75752320A>T | CA401080260 | GALK1,ITGB4 | c.3940A>T (p.Ile1314Phe) c.*23-583T>A (n.*23-583T>A) c.266-5306A>T (n.266-5306A>T) n.183A>T n.255-583T>A c.4045A>T (p.Ile1349Phe) c.1885A>T (p.Ile629Phe) | |
| 17 | g.75752321T>A | CA401080272 | GALK1,ITGB4 | c.3941T>A (p.Ile1314Asn) c.*23-584A>T (n.*23-584A>T) c.266-5305T>A (n.266-5305T>A) n.184T>A n.255-584A>T c.4046T>A (p.Ile1349Asn) c.1886T>A (p.Ile629Asn) | |
| 17 | g.75752321T>C | CA401080277 | GALK1,ITGB4 | c.3941T>C (p.Ile1314Thr) c.*23-584A>G (n.*23-584A>G) c.266-5305T>C (n.266-5305T>C) n.184T>C n.255-584A>G c.4046T>C (p.Ile1349Thr) c.1886T>C (p.Ile629Thr) | |
| 17 | g.75752321T>G | CA401080280 | GALK1,ITGB4 | c.3941T>G (p.Ile1314Ser) c.*23-584A>C (n.*23-584A>C) c.266-5305T>G (n.266-5305T>G) n.184T>G n.255-584A>C c.4046T>G (p.Ile1349Ser) c.1886T>G (p.Ile629Ser) | |
| 17 | g.75752322C>A | CA501841331 | GALK1,ITGB4 | c.3942C>A (p.Ile1314=) c.*23-585G>T (n.*23-585G>T) c.266-5304C>A (n.266-5304C>A) n.185C>A n.255-585G>T c.4047C>A (p.Ile1349=) c.1887C>A (p.Ile629=) | |
| 17 | g.75752322C>G | CA401080285 | GALK1,ITGB4 | c.3942C>G (p.Ile1314Met) c.*23-585G>C (n.*23-585G>C) c.266-5304C>G (n.266-5304C>G) n.185C>G n.255-585G>C c.4047C>G (p.Ile1349Met) c.1887C>G (p.Ile629Met) | |
| 17 | g.75752322C>T | CA501841334 | GALK1,ITGB4 | c.3942C>T (p.Ile1314=) c.*23-585G>A (n.*23-585G>A) c.266-5304C>T (n.266-5304C>T) n.185C>T n.255-585G>A c.4047C>T (p.Ile1349=) c.1887C>T (p.Ile629=) | |
| 17 | g.75752323A>C | CA401080289 | GALK1,ITGB4 | c.3943A>C (p.Asn1315His) c.*23-586T>G (n.*23-586T>G) c.266-5303A>C (n.266-5303A>C) n.186A>C n.255-586T>G c.4048A>C (p.Asn1350His) c.1888A>C (p.Asn630His) | |
| 17 | g.75752323A>G | CA401080295 | GALK1,ITGB4 | c.3943A>G (p.Asn1315Asp) c.*23-586T>C (n.*23-586T>C) c.266-5303A>G (n.266-5303A>G) n.186A>G n.255-586T>C c.4048A>G (p.Asn1350Asp) c.1888A>G (p.Asn630Asp) | |
| 17 | g.75752323A>T | CA401080299 | GALK1,ITGB4 | c.3943A>T (p.Asn1315Tyr) c.*23-586T>A (n.*23-586T>A) c.266-5303A>T (n.266-5303A>T) n.186A>T n.255-586T>A c.4048A>T (p.Asn1350Tyr) c.1888A>T (p.Asn630Tyr) | |
| 17 | g.75752324A= | CA2275665589 | GALK1,ITGB4 | c.3944A= (p.Asn1315=) c.*23-587T= (n.*23-587T=) c.266-5302A= (n.266-5302A=) n.187A= n.255-587T= c.4049A= (p.Asn1350=) c.1889A= (p.Asn630=) | |
| 17 | g.75752324A>C | CA401080309 | GALK1,ITGB4 | c.3944A>C (p.Asn1315Thr) c.*23-587T>G (n.*23-587T>G) c.266-5302A>C (n.266-5302A>C) n.187A>C n.255-587T>G c.4049A>C (p.Asn1350Thr) c.1889A>C (p.Asn630Thr) | |
| 17 | g.75752324A>G | CA401080315 | GALK1,ITGB4 | c.3944A>G (p.Asn1315Ser) c.*23-587T>C (n.*23-587T>C) c.266-5302A>G (n.266-5302A>G) n.187A>G n.255-587T>C c.4049A>G (p.Asn1350Ser) c.1889A>G (p.Asn630Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752324A>T | CA401080319 | GALK1,ITGB4 | c.3944A>T (p.Asn1315Ile) c.*23-587T>A (n.*23-587T>A) c.266-5302A>T (n.266-5302A>T) n.187A>T n.255-587T>A c.4049A>T (p.Asn1350Ile) c.1889A>T (p.Asn630Ile) | |
| 17 | g.75752325C>A | CA401080329 | GALK1,ITGB4 | c.3945C>A (p.Asn1315Lys) c.*23-588G>T (n.*23-588G>T) c.266-5301C>A (n.266-5301C>A) n.188C>A n.255-588G>T c.4050C>A (p.Asn1350Lys) c.1890C>A (p.Asn630Lys) | |
| 17 | g.75752325C= | CA2275665590 | GALK1,ITGB4 | c.3945C= (p.Asn1315=) c.*23-588G= (n.*23-588G=) c.266-5301C= (n.266-5301C=) n.188C= n.255-588G= c.4050C= (p.Asn1350=) c.1890C= (p.Asn630=) | |
| 17 | g.75752325C>G | CA401080325 | GALK1,ITGB4 | c.3945C>G (p.Asn1315Lys) c.*23-588G>C (n.*23-588G>C) c.266-5301C>G (n.266-5301C>G) n.188C>G n.255-588G>C c.4050C>G (p.Asn1350Lys) c.1890C>G (p.Asn630Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752325C>T | CA8769983 | GALK1,ITGB4 | c.3945C>T (p.Asn1315=) c.*23-588G>A (n.*23-588G>A) c.266-5301C>T (n.266-5301C>T) n.188C>T n.255-588G>A c.4050C>T (p.Asn1350=) c.1890C>T (p.Asn630=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752326C>A | CA401080340 | GALK1,ITGB4 | c.3946C>A (p.Leu1316Met) c.*23-589G>T (n.*23-589G>T) c.266-5300C>A (n.266-5300C>A) n.189C>A n.255-589G>T c.4051C>A (p.Leu1351Met) c.1891C>A (p.Leu631Met) | |
| 17 | g.75752326C= | CA2275665591 | GALK1,ITGB4 | c.3946C= (p.Leu1316=) c.*23-589G= (n.*23-589G=) c.266-5300C= (n.266-5300C=) n.189C= n.255-589G= c.4051C= (p.Leu1351=) c.1891C= (p.Leu631=) | |
| 17 | g.75752326C>G | CA401080349 | GALK1,ITGB4 | c.3946C>G (p.Leu1316Val) c.*23-589G>C (n.*23-589G>C) c.266-5300C>G (n.266-5300C>G) n.189C>G n.255-589G>C c.4051C>G (p.Leu1351Val) c.1891C>G (p.Leu631Val) | |
| 17 | g.75752326C>T | CA8769984 | GALK1,ITGB4 | c.3946C>T (p.Leu1316=) c.*23-589G>A (n.*23-589G>A) c.266-5300C>T (n.266-5300C>T) n.189C>T n.255-589G>A c.4051C>T (p.Leu1351=) c.1891C>T (p.Leu631=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752327T>A | CA401080355 | GALK1,ITGB4 | c.3947T>A (p.Leu1316Gln) c.*23-590A>T (n.*23-590A>T) c.266-5299T>A (n.266-5299T>A) n.190T>A n.255-590A>T c.4052T>A (p.Leu1351Gln) c.1892T>A (p.Leu631Gln) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752327T>C | CA401080356 | GALK1,ITGB4 | c.3947T>C (p.Leu1316Pro) c.*23-590A>G (n.*23-590A>G) c.266-5299T>C (n.266-5299T>C) n.190T>C n.255-590A>G c.4052T>C (p.Leu1351Pro) c.1892T>C (p.Leu631Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.75752327T>G | CA401080360 | GALK1,ITGB4 | c.3947T>G (p.Leu1316Arg) c.*23-590A>C (n.*23-590A>C) c.266-5299T>G (n.266-5299T>G) n.190T>G n.255-590A>C c.4052T>G (p.Leu1351Arg) c.1892T>G (p.Leu631Arg) | |
| 17 | g.75752327T= | CA2275665592 | GALK1,ITGB4 | c.3947T= (p.Leu1316=) c.*23-590A= (n.*23-590A=) c.266-5299T= (n.266-5299T=) n.190T= n.255-590A= c.4052T= (p.Leu1351=) c.1892T= (p.Leu631=) | |
| 17 | g.75752328G>A | CA501841340 | GALK1,ITGB4 | c.3948G>A (p.Leu1316=) c.*23-591C>T (n.*23-591C>T) c.266-5298G>A (n.266-5298G>A) n.191G>A n.255-591C>T c.4053G>A (p.Leu1351=) c.1893G>A (p.Leu631=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752328G>C | CA501841341 | GALK1,ITGB4 | c.3948G>C (p.Leu1316=) c.*23-591C>G (n.*23-591C>G) c.266-5298G>C (n.266-5298G>C) n.191G>C n.255-591C>G c.4053G>C (p.Leu1351=) c.1893G>C (p.Leu631=) | |
| 17 | g.75752328G>T | CA501841342 | GALK1,ITGB4 | c.3948G>T (p.Leu1316=) c.*23-591C>A (n.*23-591C>A) c.266-5298G>T (n.266-5298G>T) n.191G>T n.255-591C>A c.4053G>T (p.Leu1351=) c.1893G>T (p.Leu631=) | |
| 17 | g.75752329del | CA2810450866 | GALK1,ITGB4 | c.3949del (p.Ala1317ProfsTer?) c.*23-591del (n.*23-591del) c.266-5297del (n.266-5297del) n.192del n.255-591del c.4054del (p.Ala1352ProfsTer?) c.1894del (p.Ala632ProfsTer?) | |
| 17 | g.75752329G>A | CA401080363 | GALK1,ITGB4 | c.3949G>A (p.Ala1317Thr) c.*23-592C>T (n.*23-592C>T) c.266-5297G>A (n.266-5297G>A) n.192G>A n.255-592C>T c.4054G>A (p.Ala1352Thr) c.1894G>A (p.Ala632Thr) | |
| 17 | g.75752329G>C | CA401080365 | GALK1,ITGB4 | c.3949G>C (p.Ala1317Pro) c.*23-592C>G (n.*23-592C>G) c.266-5297G>C (n.266-5297G>C) n.192G>C n.255-592C>G c.4054G>C (p.Ala1352Pro) c.1894G>C (p.Ala632Pro) | |
| 17 | g.75752329G>T | CA401080367 | GALK1,ITGB4 | c.3949G>T (p.Ala1317Ser) c.*23-592C>A (n.*23-592C>A) c.266-5297G>T (n.266-5297G>T) n.192G>T n.255-592C>A c.4054G>T (p.Ala1352Ser) c.1894G>T (p.Ala632Ser) | |
| 17 | g.75752330C>A | CA401080369 | GALK1,ITGB4 | c.3950C>A (p.Ala1317Asp) c.*23-593G>T (n.*23-593G>T) c.266-5296C>A (n.266-5296C>A) n.193C>A n.255-593G>T c.4055C>A (p.Ala1352Asp) c.1895C>A (p.Ala632Asp) | |
| 17 | g.75752330C>G | CA401080371 | GALK1,ITGB4 | c.3950C>G (p.Ala1317Gly) c.*23-593G>C (n.*23-593G>C) c.266-5296C>G (n.266-5296C>G) n.193C>G n.255-593G>C c.4055C>G (p.Ala1352Gly) c.1895C>G (p.Ala632Gly) | |
| 17 | g.75752330C>T | CA401080375 | GALK1,ITGB4 | c.3950C>T (p.Ala1317Val) c.*23-593G>A (n.*23-593G>A) c.266-5296C>T (n.266-5296C>T) n.193C>T n.255-593G>A c.4055C>T (p.Ala1352Val) c.1895C>T (p.Ala632Val) | |
| 17 | g.75752331C>A | CA501841349 | GALK1,ITGB4 | c.3951C>A (p.Ala1317=) c.*23-594G>T (n.*23-594G>T) c.266-5295C>A (n.266-5295C>A) n.194C>A n.255-594G>T c.4056C>A (p.Ala1352=) c.1896C>A (p.Ala632=) | |
| 17 | g.75752331C>G | CA501841347 | GALK1,ITGB4 | c.3951C>G (p.Ala1317=) c.*23-594G>C (n.*23-594G>C) c.266-5295C>G (n.266-5295C>G) n.194C>G n.255-594G>C c.4056C>G (p.Ala1352=) c.1896C>G (p.Ala632=) | |
| 17 | g.75752331C>T | CA501841346 | GALK1,ITGB4 | c.3951C>T (p.Ala1317=) c.*23-594G>A (n.*23-594G>A) c.266-5295C>T (n.266-5295C>T) n.194C>T n.255-594G>A c.4056C>T (p.Ala1352=) c.1896C>T (p.Ala632=) | |
| 17 | g.75752332_75752333insACACA | CA2810450867 | GALK1,ITGB4 | c.3952_3953insACACA (p.Thr1318AsnfsTer?) c.*23-594_*23-593insTGTTG (n.*23-594_*23-593insTGTTG) c.266-5294_266-5293insACACA (n.266-5294_266-5293insACACA) n.195_196insACACA n.255-594_255-593insTGTTG c.4057_4058insACACA (p.Thr1353AsnfsTer?) c.1897_1898insACACA (p.Thr633AsnfsTer?) | |
| 17 | g.75752332A>C | CA401080396 | GALK1,ITGB4 | c.3952A>C (p.Thr1318Pro) c.*23-595T>G (n.*23-595T>G) c.266-5294A>C (n.266-5294A>C) n.195A>C n.255-595T>G c.4057A>C (p.Thr1353Pro) c.1897A>C (p.Thr633Pro) | |
| 17 | g.75752332A>G | CA401080384 | GALK1,ITGB4 | c.3952A>G (p.Thr1318Ala) c.*23-595T>C (n.*23-595T>C) c.266-5294A>G (n.266-5294A>G) n.195A>G n.255-595T>C c.4057A>G (p.Thr1353Ala) c.1897A>G (p.Thr633Ala) | |
| 17 | g.75752332A>T | CA401080378 | GALK1,ITGB4 | c.3952A>T (p.Thr1318Ser) c.*23-595T>A (n.*23-595T>A) c.266-5294A>T (n.266-5294A>T) n.195A>T n.255-595T>A c.4057A>T (p.Thr1353Ser) c.1897A>T (p.Thr633Ser) | |
| 17 | g.75752333C>A | CA401080399 | GALK1,ITGB4 | c.3953C>A (p.Thr1318Asn) c.*23-596G>T (n.*23-596G>T) c.266-5293C>A (n.266-5293C>A) n.196C>A n.255-596G>T c.4058C>A (p.Thr1353Asn) c.1898C>A (p.Thr633Asn) | |
| 17 | g.75752333C= | CA2275665593 | GALK1,ITGB4 | c.3953C= (p.Thr1318=) c.*23-596G= (n.*23-596G=) c.266-5293C= (n.266-5293C=) n.196C= n.255-596G= c.4058C= (p.Thr1353=) c.1898C= (p.Thr633=) | |
| 17 | g.75752333C>G | CA401080401 | GALK1,ITGB4 | c.3953C>G (p.Thr1318Ser) c.*23-596G>C (n.*23-596G>C) c.266-5293C>G (n.266-5293C>G) n.196C>G n.255-596G>C c.4058C>G (p.Thr1353Ser) c.1898C>G (p.Thr633Ser) | |
| 17 | g.75752333C>T | CA401080407 | GALK1,ITGB4 | c.3953C>T (p.Thr1318Ile) c.*23-596G>A (n.*23-596G>A) c.266-5293C>T (n.266-5293C>T) n.196C>T n.255-596G>A c.4058C>T (p.Thr1353Ile) c.1898C>T (p.Thr633Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752334C>A | CA501841353 | GALK1,ITGB4 | c.3954C>A (p.Thr1318=) c.*23-597G>T (n.*23-597G>T) c.266-5292C>A (n.266-5292C>A) n.197C>A n.255-597G>T c.4059C>A (p.Thr1353=) c.1899C>A (p.Thr633=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752334C= | CA2275665594 | GALK1,ITGB4 | c.3954C= (p.Thr1318=) c.*23-597G= (n.*23-597G=) c.266-5292C= (n.266-5292C=) n.197C= n.255-597G= c.4059C= (p.Thr1353=) c.1899C= (p.Thr633=) | |
| 17 | g.75752334C>G | CA501841354 | GALK1,ITGB4 | c.3954C>G (p.Thr1318=) c.*23-597G>C (n.*23-597G>C) c.266-5292C>G (n.266-5292C>G) n.197C>G n.255-597G>C c.4059C>G (p.Thr1353=) c.1899C>G (p.Thr633=) | |
| 17 | g.75752334C>T | CA501841355 | GALK1,ITGB4 | c.3954C>T (p.Thr1318=) c.*23-597G>A (n.*23-597G>A) c.266-5292C>T (n.266-5292C>T) n.197C>T n.255-597G>A c.4059C>T (p.Thr1353=) c.1899C>T (p.Thr633=) | |
| 17 | g.75752335C>A | CA401080410 | GALK1,ITGB4 | c.3955C>A (p.Gln1319Lys) c.*23-598G>T (n.*23-598G>T) c.266-5291C>A (n.266-5291C>A) n.198C>A n.255-598G>T c.4060C>A (p.Gln1354Lys) c.1900C>A (p.Gln634Lys) | |
| 17 | g.75752335C>G | CA401080420 | GALK1,ITGB4 | c.3955C>G (p.Gln1319Glu) c.*23-598G>C (n.*23-598G>C) c.266-5291C>G (n.266-5291C>G) n.198C>G n.255-598G>C c.4060C>G (p.Gln1354Glu) c.1900C>G (p.Gln634Glu) | |
| 17 | g.75752335C>T | CA401080423 | GALK1,ITGB4 | c.3955C>T (p.Gln1319Ter) c.*23-598G>A (n.*23-598G>A) c.266-5291C>T (n.266-5291C>T) n.198C>T n.255-598G>A c.4060C>T (p.Gln1354Ter) c.1900C>T (p.Gln634Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752336A>C | CA401080435 | GALK1,ITGB4 | c.3956A>C (p.Gln1319Pro) c.*23-599T>G (n.*23-599T>G) c.266-5290A>C (n.266-5290A>C) n.199A>C n.255-599T>G c.4061A>C (p.Gln1354Pro) c.1901A>C (p.Gln634Pro) | |
| 17 | g.75752336A>G | CA401080433 | GALK1,ITGB4 | c.3956A>G (p.Gln1319Arg) c.*23-599T>C (n.*23-599T>C) c.266-5290A>G (n.266-5290A>G) n.199A>G n.255-599T>C c.4061A>G (p.Gln1354Arg) c.1901A>G (p.Gln634Arg) | |
| 17 | g.75752336A>T | CA401080434 | GALK1,ITGB4 | c.3956A>T (p.Gln1319Leu) c.*23-599T>A (n.*23-599T>A) c.266-5290A>T (n.266-5290A>T) n.199A>T n.255-599T>A c.4061A>T (p.Gln1354Leu) c.1901A>T (p.Gln634Leu) | |
| 17 | g.75752337G>A | CA501841358 | GALK1,ITGB4 | c.3957G>A (p.Gln1319=) c.*23-600C>T (n.*23-600C>T) c.266-5289G>A (n.266-5289G>A) n.200G>A n.255-600C>T c.4062G>A (p.Gln1354=) c.1902G>A (p.Gln634=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752337G>C | CA401080438 | GALK1,ITGB4 | c.3957G>C (p.Gln1319His) c.*23-600C>G (n.*23-600C>G) c.266-5289G>C (n.266-5289G>C) n.200G>C n.255-600C>G c.4062G>C (p.Gln1354His) c.1902G>C (p.Gln634His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752337G= | CA2275665595 | GALK1,ITGB4 | c.3957G= (p.Gln1319=) c.*23-600C= (n.*23-600C=) c.266-5289G= (n.266-5289G=) n.200G= n.255-600C= c.4062G= (p.Gln1354=) c.1902G= (p.Gln634=) | |
| 17 | g.75752337G>T | CA401080439 | GALK1,ITGB4 | c.3957G>T (p.Gln1319His) c.*23-600C>A (n.*23-600C>A) c.266-5289G>T (n.266-5289G>T) n.200G>T n.255-600C>A c.4062G>T (p.Gln1354His) c.1902G>T (p.Gln634His) | |
| 17 | g.75752338C>A | CA401080441 | GALK1,ITGB4 | c.3958C>A (p.Pro1320Thr) c.*23-601G>T (n.*23-601G>T) c.266-5288C>A (n.266-5288C>A) n.201C>A n.255-601G>T c.4063C>A (p.Pro1355Thr) c.1903C>A (p.Pro635Thr) | |
| 17 | g.75752338C= | CA2275665596 | GALK1,ITGB4 | c.3958C= (p.Pro1320=) c.*23-601G= (n.*23-601G=) c.266-5288C= (n.266-5288C=) n.201C= n.255-601G= c.4063C= (p.Pro1355=) c.1903C= (p.Pro635=) | |
| 17 | g.75752338C>G | CA294081849 | GALK1,ITGB4 | c.3958C>G (p.Pro1320Ala) c.*23-601G>C (n.*23-601G>C) c.266-5288C>G (n.266-5288C>G) n.201C>G n.255-601G>C c.4063C>G (p.Pro1355Ala) c.1903C>G (p.Pro635Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752338C>T | CA401080444 | GALK1,ITGB4 | c.3958C>T (p.Pro1320Ser) c.*23-601G>A (n.*23-601G>A) c.266-5288C>T (n.266-5288C>T) n.201C>T n.255-601G>A c.4063C>T (p.Pro1355Ser) c.1903C>T (p.Pro635Ser) | |
| 17 | g.75752340del | CA2576391852 | GALK1,ITGB4 | c.3960del (p.Lys1321ArgfsTer?) c.*23-601del (n.*23-601del) c.266-5286del (n.266-5286del) n.203del n.255-601del c.4065del (p.Lys1356ArgfsTer?) c.1905del (p.Lys636ArgfsTer?) | |
| 17 | g.75752339C>A | CA401080445 | GALK1,ITGB4 | c.3959C>A (p.Pro1320His) c.*23-602G>T (n.*23-602G>T) c.266-5287C>A (n.266-5287C>A) n.202C>A n.255-602G>T c.4064C>A (p.Pro1355His) c.1904C>A (p.Pro635His) | |
| 17 | g.75752339C= | CA2275665597 | GALK1,ITGB4 | c.3959C= (p.Pro1320=) c.*23-602G= (n.*23-602G=) c.266-5287C= (n.266-5287C=) n.202C= n.255-602G= c.4064C= (p.Pro1355=) c.1904C= (p.Pro635=) | |
| 17 | g.75752339C>G | CA8769985 | GALK1,ITGB4 | c.3959C>G (p.Pro1320Arg) c.*23-602G>C (n.*23-602G>C) c.266-5287C>G (n.266-5287C>G) n.202C>G n.255-602G>C c.4064C>G (p.Pro1355Arg) c.1904C>G (p.Pro635Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752339C>T | CA401080446 | GALK1,ITGB4 | c.3959C>T (p.Pro1320Leu) c.*23-602G>A (n.*23-602G>A) c.266-5287C>T (n.266-5287C>T) n.202C>T n.255-602G>A c.4064C>T (p.Pro1355Leu) c.1904C>T (p.Pro635Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.75752340C>A | CA501841363 | GALK1,ITGB4 | c.3960C>A (p.Pro1320=) c.*23-603G>T (n.*23-603G>T) c.266-5286C>A (n.266-5286C>A) n.203C>A n.255-603G>T c.4065C>A (p.Pro1355=) c.1905C>A (p.Pro635=) | |
| 17 | g.75752340C>G | CA501841365 | GALK1,ITGB4 | c.3960C>G (p.Pro1320=) c.*23-603G>C (n.*23-603G>C) c.266-5286C>G (n.266-5286C>G) n.203C>G n.255-603G>C c.4065C>G (p.Pro1355=) c.1905C>G (p.Pro635=) | ClinVar |
| 17 | g.75752340C>T | CA501841368 | GALK1,ITGB4 | c.3960C>T (p.Pro1320=) c.*23-603G>A (n.*23-603G>A) c.266-5286C>T (n.266-5286C>T) n.203C>T n.255-603G>A c.4065C>T (p.Pro1355=) c.1905C>T (p.Pro635=) | |
| 17 | g.75752341A>C | CA401080449 | GALK1,ITGB4 | c.3961A>C (p.Lys1321Gln) c.*23-604T>G (n.*23-604T>G) c.266-5285A>C (n.266-5285A>C) n.204A>C n.255-604T>G c.4066A>C (p.Lys1356Gln) c.1906A>C (p.Lys636Gln) | |
| 17 | g.75752341A>G | CA401080450 | GALK1,ITGB4 | c.3961A>G (p.Lys1321Glu) c.*23-604T>C (n.*23-604T>C) c.266-5285A>G (n.266-5285A>G) n.204A>G n.255-604T>C c.4066A>G (p.Lys1356Glu) c.1906A>G (p.Lys636Glu) | |
| 17 | g.75752341A>T | CA401080451 | GALK1,ITGB4 | c.3961A>T (p.Lys1321Ter) c.*23-604T>A (n.*23-604T>A) c.266-5285A>T (n.266-5285A>T) n.204A>T n.255-604T>A c.4066A>T (p.Lys1356Ter) c.1906A>T (p.Lys636Ter) | |
| 17 | g.75752342A>C | CA401080457 | GALK1,ITGB4 | c.3962A>C (p.Lys1321Thr) c.*23-605T>G (n.*23-605T>G) c.266-5284A>C (n.266-5284A>C) n.205A>C n.255-605T>G c.4067A>C (p.Lys1356Thr) c.1907A>C (p.Lys636Thr) | |
| 17 | g.75752342A>G | CA401080458 | GALK1,ITGB4 | c.3962A>G (p.Lys1321Arg) c.*23-605T>C (n.*23-605T>C) c.266-5284A>G (n.266-5284A>G) n.205A>G n.255-605T>C c.4067A>G (p.Lys1356Arg) c.1907A>G (p.Lys636Arg) | |
| 17 | g.75752342A>T | CA401080459 | GALK1,ITGB4 | c.3962A>T (p.Lys1321Met) c.*23-605T>A (n.*23-605T>A) c.266-5284A>T (n.266-5284A>T) n.205A>T n.255-605T>A c.4067A>T (p.Lys1356Met) c.1907A>T (p.Lys636Met) | |
| 17 | g.75752343G>A | CA501841370 | GALK1,ITGB4 | c.3963G>A (p.Lys1321=) c.*23-606C>T (n.*23-606C>T) c.266-5283G>A (n.266-5283G>A) n.206G>A n.255-606C>T c.4068G>A (p.Lys1356=) c.1908G>A (p.Lys636=) | |
| 17 | g.75752343G>C | CA401080460 | GALK1,ITGB4 | c.3963G>C (p.Lys1321Asn) c.*23-606C>G (n.*23-606C>G) c.266-5283G>C (n.266-5283G>C) n.206G>C n.255-606C>G c.4068G>C (p.Lys1356Asn) c.1908G>C (p.Lys636Asn) | |
| 17 | g.75752343G>T | CA401080461 | GALK1,ITGB4 | c.3963G>T (p.Lys1321Asn) c.*23-606C>A (n.*23-606C>A) c.266-5283G>T (n.266-5283G>T) n.206G>T n.255-606C>A c.4068G>T (p.Lys1356Asn) c.1908G>T (p.Lys636Asn) | |
| 17 | g.75752344A>C | CA501841372 | GALK1,ITGB4 | c.3964A>C (p.Arg1322=) c.*23-607T>G (n.*23-607T>G) c.266-5282A>C (n.266-5282A>C) n.207A>C n.255-607T>G c.4069A>C (p.Arg1357=) c.1909A>C (p.Arg637=) | |
| 17 | g.75752344A>G | CA401080463 | GALK1,ITGB4 | c.3964A>G (p.Arg1322Gly) c.*23-607T>C (n.*23-607T>C) c.266-5282A>G (n.266-5282A>G) n.207A>G n.255-607T>C c.4069A>G (p.Arg1357Gly) c.1909A>G (p.Arg637Gly) | |
| 17 | g.75752344A>T | CA401080464 | GALK1,ITGB4 | c.3964A>T (p.Arg1322Trp) c.*23-607T>A (n.*23-607T>A) c.266-5282A>T (n.266-5282A>T) n.207A>T n.255-607T>A c.4069A>T (p.Arg1357Trp) c.1909A>T (p.Arg637Trp) | |
| 17 | g.75752345G>A | CA401080469 | GALK1,ITGB4 | c.3965G>A (p.Arg1322Lys) c.*23-608C>T (n.*23-608C>T) c.266-5281G>A (n.266-5281G>A) n.208G>A n.255-608C>T c.4070G>A (p.Arg1357Lys) c.1910G>A (p.Arg637Lys) | |
| 17 | g.75752345G>C | CA401080467 | GALK1,ITGB4 | c.3965G>C (p.Arg1322Thr) c.*23-608C>G (n.*23-608C>G) c.266-5281G>C (n.266-5281G>C) n.208G>C n.255-608C>G c.4070G>C (p.Arg1357Thr) c.1910G>C (p.Arg637Thr) | |
| 17 | g.75752345G>T | CA401080466 | GALK1,ITGB4 | c.3965G>T (p.Arg1322Met) c.*23-608C>A (n.*23-608C>A) c.266-5281G>T (n.266-5281G>T) n.208G>T n.255-608C>A c.4070G>T (p.Arg1357Met) c.1910G>T (p.Arg637Met) | |
| 17 | g.75752346G>A | CA294081870 | GALK1,ITGB4 | c.3966G>A (p.Arg1322=) c.*23-609C>T (n.*23-609C>T) c.266-5280G>A (n.266-5280G>A) n.209G>A n.255-609C>T c.4071G>A (p.Arg1357=) c.1911G>A (p.Arg637=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752346G>C | CA401080471 | GALK1,ITGB4 | c.3966G>C (p.Arg1322Ser) c.*23-609C>G (n.*23-609C>G) c.266-5280G>C (n.266-5280G>C) n.209G>C n.255-609C>G c.4071G>C (p.Arg1357Ser) c.1911G>C (p.Arg637Ser) | |
| 17 | g.75752346G= | CA2275665598 | GALK1,ITGB4 | c.3966G= (p.Arg1322=) c.*23-609C= (n.*23-609C=) c.266-5280G= (n.266-5280G=) n.209G= n.255-609C= c.4071G= (p.Arg1357=) c.1911G= (p.Arg637=) | |
| 17 | g.75752346G>T | CA401080470 | GALK1,ITGB4 | c.3966G>T (p.Arg1322Ser) c.*23-609C>A (n.*23-609C>A) c.266-5280G>T (n.266-5280G>T) n.209G>T n.255-609C>A c.4071G>T (p.Arg1357Ser) c.1911G>T (p.Arg637Ser) | |
| 17 | g.75752347C>A | CA401080472 | GALK1,ITGB4 | c.3967C>A (p.Pro1323Thr) c.*23-610G>T (n.*23-610G>T) c.266-5279C>A (n.266-5279C>A) n.210C>A n.255-610G>T c.4072C>A (p.Pro1358Thr) c.1912C>A (p.Pro638Thr) | |
| 17 | g.75752347C>G | CA401080474 | GALK1,ITGB4 | c.3967C>G (p.Pro1323Ala) c.*23-610G>C (n.*23-610G>C) c.266-5279C>G (n.266-5279C>G) n.210C>G n.255-610G>C c.4072C>G (p.Pro1358Ala) c.1912C>G (p.Pro638Ala) | |
| 17 | g.75752347C>T | CA401080473 | GALK1,ITGB4 | c.3967C>T (p.Pro1323Ser) c.*23-610G>A (n.*23-610G>A) c.266-5279C>T (n.266-5279C>T) n.210C>T n.255-610G>A c.4072C>T (p.Pro1358Ser) c.1912C>T (p.Pro638Ser) | |
| 17 | g.75752348C>A | CA401080475 | GALK1,ITGB4 | c.3968C>A (p.Pro1323His) c.*23-611G>T (n.*23-611G>T) c.266-5278C>A (n.266-5278C>A) n.211C>A n.255-611G>T c.4073C>A (p.Pro1358His) c.1913C>A (p.Pro638His) | |
| 17 | g.75752348C>G | CA401080476 | GALK1,ITGB4 | c.3968C>G (p.Pro1323Arg) c.*23-611G>C (n.*23-611G>C) c.266-5278C>G (n.266-5278C>G) n.211C>G n.255-611G>C c.4073C>G (p.Pro1358Arg) c.1913C>G (p.Pro638Arg) | |
| 17 | g.75752348C>T | CA401080477 | GALK1,ITGB4 | c.3968C>T (p.Pro1323Leu) c.*23-611G>A (n.*23-611G>A) c.266-5278C>T (n.266-5278C>T) n.211C>T n.255-611G>A c.4073C>T (p.Pro1358Leu) c.1913C>T (p.Pro638Leu) | |
| 17 | g.75752349C>A | CA501841381 | GALK1,ITGB4 | c.3969C>A (p.Pro1323=) c.*23-612G>T (n.*23-612G>T) c.266-5277C>A (n.266-5277C>A) n.212C>A n.255-612G>T c.4074C>A (p.Pro1358=) c.1914C>A (p.Pro638=) | |
| 17 | g.75752349C>G | CA501841384 | GALK1,ITGB4 | c.3969C>G (p.Pro1323=) c.*23-612G>C (n.*23-612G>C) c.266-5277C>G (n.266-5277C>G) n.212C>G n.255-612G>C c.4074C>G (p.Pro1358=) c.1914C>G (p.Pro638=) | |
| 17 | g.75752349C>T | CA501841383 | GALK1,ITGB4 | c.3969C>T (p.Pro1323=) c.*23-612G>A (n.*23-612G>A) c.266-5277C>T (n.266-5277C>T) n.212C>T n.255-612G>A c.4074C>T (p.Pro1358=) c.1914C>T (p.Pro638=) | |
| 17 | g.75752350A>C | CA401080478 | GALK1,ITGB4 | c.3970A>C (p.Met1324Leu) c.*23-613T>G (n.*23-613T>G) c.266-5276A>C (n.266-5276A>C) n.213A>C n.255-613T>G c.4075A>C (p.Met1359Leu) c.1915A>C (p.Met639Leu) | |
| 17 | g.75752350A>G | CA401080479 | GALK1,ITGB4 | c.3970A>G (p.Met1324Val) c.*23-613T>C (n.*23-613T>C) c.266-5276A>G (n.266-5276A>G) n.213A>G n.255-613T>C c.4075A>G (p.Met1359Val) c.1915A>G (p.Met639Val) | |
| 17 | g.75752350A>T | CA401080480 | GALK1,ITGB4 | c.3970A>T (p.Met1324Leu) c.*23-613T>A (n.*23-613T>A) c.266-5276A>T (n.266-5276A>T) n.213A>T n.255-613T>A c.4075A>T (p.Met1359Leu) c.1915A>T (p.Met639Leu) | |
| 17 | g.75752351T>A | CA401080481 | GALK1,ITGB4 | c.3971T>A (p.Met1324Lys) c.*23-614A>T (n.*23-614A>T) c.266-5275T>A (n.266-5275T>A) n.214T>A n.255-614A>T c.4076T>A (p.Met1359Lys) c.1916T>A (p.Met639Lys) | |
| 17 | g.75752351T>C | CA401080482 | GALK1,ITGB4 | c.3971T>C (p.Met1324Thr) c.*23-614A>G (n.*23-614A>G) c.266-5275T>C (n.266-5275T>C) n.214T>C n.255-614A>G c.4076T>C (p.Met1359Thr) c.1916T>C (p.Met639Thr) | |
| 17 | g.75752351T>G | CA401080483 | GALK1,ITGB4 | c.3971T>G (p.Met1324Arg) c.*23-614A>C (n.*23-614A>C) c.266-5275T>G (n.266-5275T>G) n.214T>G n.255-614A>C c.4076T>G (p.Met1359Arg) c.1916T>G (p.Met639Arg) | dbSNP |
| 17 | g.75752352G>A | CA401080484 | GALK1,ITGB4 | c.3972G>A (p.Met1324Ile) c.*23-615C>T (n.*23-615C>T) c.266-5274G>A (n.266-5274G>A) n.215G>A n.255-615C>T c.4077G>A (p.Met1359Ile) c.1917G>A (p.Met639Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752352G>C | CA401080485 | GALK1,ITGB4 | c.3972G>C (p.Met1324Ile) c.*23-615C>G (n.*23-615C>G) c.266-5274G>C (n.266-5274G>C) n.215G>C n.255-615C>G c.4077G>C (p.Met1359Ile) c.1917G>C (p.Met639Ile) | |
| 17 | g.75752352G= | CA2275665599 | GALK1,ITGB4 | c.3972G= (p.Met1324=) c.*23-615C= (n.*23-615C=) c.266-5274G= (n.266-5274G=) n.215G= n.255-615C= c.4077G= (p.Met1359=) c.1917G= (p.Met639=) | |
| 17 | g.75752352G>T | CA401080486 | GALK1,ITGB4 | c.3972G>T (p.Met1324Ile) c.*23-615C>A (n.*23-615C>A) c.266-5274G>T (n.266-5274G>T) n.215G>T n.255-615C>A c.4077G>T (p.Met1359Ile) c.1917G>T (p.Met639Ile) | |
| 17 | g.75752353T>A | CA401080487 | GALK1,ITGB4 | c.3973T>A (p.Ser1325Thr) c.*23-616A>T (n.*23-616A>T) c.266-5273T>A (n.266-5273T>A) n.216T>A n.255-616A>T c.4078T>A (p.Ser1360Thr) c.1918T>A (p.Ser640Thr) | |
| 17 | g.75752353T>C | CA401080489 | GALK1,ITGB4 | c.3973T>C (p.Ser1325Pro) c.*23-616A>G (n.*23-616A>G) c.266-5273T>C (n.266-5273T>C) n.216T>C n.255-616A>G c.4078T>C (p.Ser1360Pro) c.1918T>C (p.Ser640Pro) | |
| 17 | g.75752353T>G | CA401080488 | GALK1,ITGB4 | c.3973T>G (p.Ser1325Ala) c.*23-616A>C (n.*23-616A>C) c.266-5273T>G (n.266-5273T>G) n.216T>G n.255-616A>C c.4078T>G (p.Ser1360Ala) c.1918T>G (p.Ser640Ala) | |
| 17 | g.75752354C>A | CA401080490 | GALK1,ITGB4 | c.3974C>A (p.Ser1325Tyr) c.*23-617G>T (n.*23-617G>T) c.266-5272C>A (n.266-5272C>A) n.217C>A n.255-617G>T c.4079C>A (p.Ser1360Tyr) c.1919C>A (p.Ser640Tyr) | |
| 17 | g.75752354C>G | CA401080491 | GALK1,ITGB4 | c.3974C>G (p.Ser1325Cys) c.*23-617G>C (n.*23-617G>C) c.266-5272C>G (n.266-5272C>G) n.217C>G n.255-617G>C c.4079C>G (p.Ser1360Cys) c.1919C>G (p.Ser640Cys) | |
| 17 | g.75752354C>T | CA401080497 | GALK1,ITGB4 | c.3974C>T (p.Ser1325Phe) c.*23-617G>A (n.*23-617G>A) c.266-5272C>T (n.266-5272C>T) n.217C>T n.255-617G>A c.4079C>T (p.Ser1360Phe) c.1919C>T (p.Ser640Phe) | |
| 17 | g.75752355C>A | CA501841391 | GALK1,ITGB4 | c.3975C>A (p.Ser1325=) c.*23-618G>T (n.*23-618G>T) c.266-5271C>A (n.266-5271C>A) n.218C>A n.255-618G>T c.4080C>A (p.Ser1360=) c.1920C>A (p.Ser640=) | |
| 17 | g.75752355C>G | CA501841392 | GALK1,ITGB4 | c.3975C>G (p.Ser1325=) c.*23-618G>C (n.*23-618G>C) c.266-5271C>G (n.266-5271C>G) n.218C>G n.255-618G>C c.4080C>G (p.Ser1360=) c.1920C>G (p.Ser640=) | |
| 17 | g.75752355C>T | CA501841389 | GALK1,ITGB4 | c.3975C>T (p.Ser1325=) c.*23-618G>A (n.*23-618G>A) c.266-5271C>T (n.266-5271C>T) n.218C>T n.255-618G>A c.4080C>T (p.Ser1360=) c.1920C>T (p.Ser640=) | |
| 17 | g.75752356A= | CA2275665600 | GALK1,ITGB4 | c.3976A= (p.Ile1326=) c.*23-619T= (n.*23-619T=) c.266-5270A= (n.266-5270A=) n.219A= n.255-619T= c.4081A= (p.Ile1361=) c.1921A= (p.Ile641=) | |
| 17 | g.75752356A>C | CA401080498 | GALK1,ITGB4 | c.3976A>C (p.Ile1326Leu) c.*23-619T>G (n.*23-619T>G) c.266-5270A>C (n.266-5270A>C) n.219A>C n.255-619T>G c.4081A>C (p.Ile1361Leu) c.1921A>C (p.Ile641Leu) | |
| 17 | g.75752356A>G | CA401080499 | GALK1,ITGB4 | c.3976A>G (p.Ile1326Val) c.*23-619T>C (n.*23-619T>C) c.266-5270A>G (n.266-5270A>G) n.219A>G n.255-619T>C c.4081A>G (p.Ile1361Val) c.1921A>G (p.Ile641Val) | dbSNP |
| 17 | g.75752356A>T | CA401080500 | GALK1,ITGB4 | c.3976A>T (p.Ile1326Phe) c.*23-619T>A (n.*23-619T>A) c.266-5270A>T (n.266-5270A>T) n.219A>T n.255-619T>A c.4081A>T (p.Ile1361Phe) c.1921A>T (p.Ile641Phe) | |
| 17 | g.75752357G>A | CA401080501 | GALK1,ITGB4 | c.3976+1G>A (n.3976+1G>A) c.*23-620C>T (n.*23-620C>T) c.266-5269G>A (n.266-5269G>A) n.219+1G>A n.255-620C>T c.4081+1G>A (n.4081+1G>A) c.1921+1G>A (n.1921+1G>A) | |
| 17 | g.75752357G>C | CA401080502 | GALK1,ITGB4 | c.3976+1G>C (n.3976+1G>C) c.*23-620C>G (n.*23-620C>G) c.266-5269G>C (n.266-5269G>C) n.219+1G>C n.255-620C>G c.4081+1G>C (n.4081+1G>C) c.1921+1G>C (n.1921+1G>C) | |
| 17 | g.75752357G= | CA2275665601 | GALK1,ITGB4 | c.3976+1G= (n.3976+1G=) c.*23-620C= (n.*23-620C=) c.266-5269G= (n.266-5269G=) n.219+1G= n.255-620C= c.4081+1G= (n.4081+1G=) c.1921+1G= (n.1921+1G=) | |
| 17 | g.75752357G>T | CA294081876 | GALK1,ITGB4 | c.3976+1G>T (n.3976+1G>T) c.*23-620C>A (n.*23-620C>A) c.266-5269G>T (n.266-5269G>T) n.219+1G>T n.255-620C>A c.4081+1G>T (n.4081+1G>T) c.1921+1G>T (n.1921+1G>T) | dbSNP |
| 17 | g.75752357_75752445del | CA2810450868 | GALK1,ITGB4 | c.3976+1_3977-1del (n.3976+1_3977-1del) c.*23-708_*23-620del (n.*23-708_*23-620del) c.266-5269_266-5181del (n.266-5269_266-5181del) n.219+1_220-1del n.255-708_255-620del c.4081+1_4082-1del (n.4081+1_4082-1del) c.1921+1_1922-1del (n.1921+1_1922-1del) | |
| 17 | g.75752358T>A | CA401080504 | GALK1,ITGB4 | c.3976+2T>A (n.3976+2T>A) c.*23-621A>T (n.*23-621A>T) c.266-5268T>A (n.266-5268T>A) n.219+2T>A n.255-621A>T c.4081+2T>A (n.4081+2T>A) c.1921+2T>A (n.1921+2T>A) | |
| 17 | g.75752358T>C | CA294081881 | GALK1,ITGB4 | c.3976+2T>C (n.3976+2T>C) c.*23-621A>G (n.*23-621A>G) c.266-5268T>C (n.266-5268T>C) n.219+2T>C n.255-621A>G c.4081+2T>C (n.4081+2T>C) c.1921+2T>C (n.1921+2T>C) | dbSNP |
| 17 | g.75752358T>G | CA401080503 | GALK1,ITGB4 | c.3976+2T>G (n.3976+2T>G) c.*23-621A>C (n.*23-621A>C) c.266-5268T>G (n.266-5268T>G) n.219+2T>G n.255-621A>C c.4081+2T>G (n.4081+2T>G) c.1921+2T>G (n.1921+2T>G) | |
| 17 | g.75752358T= | CA2275665602 | GALK1,ITGB4 | c.3976+2T= (n.3976+2T=) c.*23-621A= (n.*23-621A=) c.266-5268T= (n.266-5268T=) n.219+2T= n.255-621A= c.4081+2T= (n.4081+2T=) c.1921+2T= (n.1921+2T=) | |
| 17 | g.75752360A>T | CA2639880325 | GALK1,ITGB4 | c.3976+4A>T (n.3976+4A>T) c.*23-623T>A (n.*23-623T>A) c.266-5266A>T (n.266-5266A>T) n.219+4A>T n.255-623T>A c.4081+4A>T (n.4081+4A>T) c.1921+4A>T (n.1921+4A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752362T>C | CA2639880328 | GALK1,ITGB4 | c.3976+6T>C (n.3976+6T>C) c.*23-625A>G (n.*23-625A>G) c.266-5264T>C (n.266-5264T>C) n.219+6T>C n.255-625A>G c.4081+6T>C (n.4081+6T>C) c.1921+6T>C (n.1921+6T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752365T>C | CA2734040261 | GALK1,ITGB4 | c.3976+9T>C (n.3976+9T>C) c.*23-628A>G (n.*23-628A>G) c.266-5261T>C (n.266-5261T>C) n.219+9T>C n.255-628A>G c.4081+9T>C (n.4081+9T>C) c.1921+9T>C (n.1921+9T>C) | dbSNP |
| 17 | g.75752366G= | CA2275665603 | GALK1,ITGB4 | c.3976+10G= (n.3976+10G=) c.*23-629C= (n.*23-629C=) c.266-5260G= (n.266-5260G=) n.219+10G= n.255-629C= c.4081+10G= (n.4081+10G=) c.1921+10G= (n.1921+10G=) | |
| 17 | g.75752366G>T | CA294081902 | GALK1,ITGB4 | c.3976+10G>T (n.3976+10G>T) c.*23-629C>A (n.*23-629C>A) c.266-5260G>T (n.266-5260G>T) n.219+10G>T n.255-629C>A c.4081+10G>T (n.4081+10G>T) c.1921+10G>T (n.1921+10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752367G>A | CA2639880333 | GALK1,ITGB4 | c.3976+11G>A (n.3976+11G>A) c.*23-630C>T (n.*23-630C>T) c.266-5259G>A (n.266-5259G>A) n.219+11G>A n.255-630C>T c.4081+11G>A (n.4081+11G>A) c.1921+11G>A (n.1921+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |