Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.75752240A=	CA2275665547	GALK1,ITGB4	c.3860A= (p.Asn1287=) c.23-503T= (n.23-503T=) c.266-5386A= (n.266-5386A=) n.103A= n.255-503T= c.3965A= (p.Asn1322=) c.1805A= (p.Asn602=)
17	g.75752240A>C	CA401079505	GALK1,ITGB4	c.3860A>C (p.Asn1287Thr) c.23-503T>G (n.23-503T>G) c.266-5386A>C (n.266-5386A>C) n.103A>C n.255-503T>G c.3965A>C (p.Asn1322Thr) c.1805A>C (p.Asn602Thr)	dbSNP
17	g.75752240A>G	CA401079502	GALK1,ITGB4	c.3860A>G (p.Asn1287Ser) c.23-503T>C (n.23-503T>C) c.266-5386A>G (n.266-5386A>G) n.103A>G n.255-503T>C c.3965A>G (p.Asn1322Ser) c.1805A>G (p.Asn602Ser)
17	g.75752240A>T	CA401079510	GALK1,ITGB4	c.3860A>T (p.Asn1287Ile) c.23-503T>A (n.23-503T>A) c.266-5386A>T (n.266-5386A>T) n.103A>T n.255-503T>A c.3965A>T (p.Asn1322Ile) c.1805A>T (p.Asn602Ile)
17	g.75752240_75752241delinsAC	CA2275665546	GALK1,ITGB4	c.3860_3861delinsAC (p.Asn1287=) c.23-504_23-503delinsGT (n.23-504_23-503delinsGT) c.266-5386_266-5385delinsAC (n.266-5386_266-5385delinsAC) n.103_104delinsAC n.255-504_255-503delinsGT c.3965_3966delinsAC (p.Asn1322=) c.1805_1806delinsAC (p.Asn602=)
17	g.75752241C>A	CA8769959	GALK1,ITGB4	c.3861C>A (p.Asn1287Lys) c.23-504G>T (n.23-504G>T) c.266-5385C>A (n.266-5385C>A) n.104C>A n.255-504G>T c.3966C>A (p.Asn1322Lys) c.1806C>A (p.Asn602Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752241C=	CA2275665548	GALK1,ITGB4	c.3861C= (p.Asn1287=) c.23-504G= (n.23-504G=) c.266-5385C= (n.266-5385C=) n.104C= n.255-504G= c.3966C= (p.Asn1322=) c.1806C= (p.Asn602=)
17	g.75752241C>G	CA401079521	GALK1,ITGB4	c.3861C>G (p.Asn1287Lys) c.23-504G>C (n.23-504G>C) c.266-5385C>G (n.266-5385C>G) n.104C>G n.255-504G>C c.3966C>G (p.Asn1322Lys) c.1806C>G (p.Asn602Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752241C>T	CA8769958	GALK1,ITGB4	c.3861C>T (p.Asn1287=) c.23-504G>A (n.23-504G>A) c.266-5385C>T (n.266-5385C>T) n.104C>T n.255-504G>A c.3966C>T (p.Asn1322=) c.1806C>T (p.Asn602=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752242del	CA294081680	GALK1,ITGB4	c.3862del (p.Leu1288PhefsTer11) c.23-504del (n.23-504del) c.266-5384del (n.266-5384del) n.105del n.255-504del c.3967del (p.Leu1323PhefsTer11) c.1807del (p.Leu603PhefsTer11)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752242C>A	CA401079530	GALK1,ITGB4	c.3862C>A (p.Leu1288Ile) c.23-505G>T (n.23-505G>T) c.266-5384C>A (n.266-5384C>A) n.105C>A n.255-505G>T c.3967C>A (p.Leu1323Ile) c.1807C>A (p.Leu603Ile)
17	g.75752242C>G	CA401079534	GALK1,ITGB4	c.3862C>G (p.Leu1288Val) c.23-505G>C (n.23-505G>C) c.266-5384C>G (n.266-5384C>G) n.105C>G n.255-505G>C c.3967C>G (p.Leu1323Val) c.1807C>G (p.Leu603Val)
17	g.75752242C>T	CA401079535	GALK1,ITGB4	c.3862C>T (p.Leu1288Phe) c.23-505G>A (n.23-505G>A) c.266-5384C>T (n.266-5384C>T) n.105C>T n.255-505G>A c.3967C>T (p.Leu1323Phe) c.1807C>T (p.Leu603Phe)
17	g.75752243T>A	CA401079536	GALK1,ITGB4	c.3863T>A (p.Leu1288His) c.23-506A>T (n.23-506A>T) c.266-5383T>A (n.266-5383T>A) n.106T>A n.255-506A>T c.3968T>A (p.Leu1323His) c.1808T>A (p.Leu603His)
17	g.75752243T>C	CA401079537	GALK1,ITGB4	c.3863T>C (p.Leu1288Pro) c.23-506A>G (n.23-506A>G) c.266-5383T>C (n.266-5383T>C) n.106T>C n.255-506A>G c.3968T>C (p.Leu1323Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro)
17	g.75752243T>G	CA401079538	GALK1,ITGB4	c.3863T>G (p.Leu1288Arg) c.23-506A>C (n.23-506A>C) c.266-5383T>G (n.266-5383T>G) n.106T>G n.255-506A>C c.3968T>G (p.Leu1323Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg)
17	g.75752244T>A	CA501841137	GALK1,ITGB4	c.3864T>A (p.Leu1288=) c.23-507A>T (n.23-507A>T) c.266-5382T>A (n.266-5382T>A) n.107T>A n.255-507A>T c.3969T>A (p.Leu1323=) c.1809T>A (p.Leu603=)
17	g.75752244T>C	CA501841138	GALK1,ITGB4	c.3864T>C (p.Leu1288=) c.23-507A>G (n.23-507A>G) c.266-5382T>C (n.266-5382T>C) n.107T>C n.255-507A>G c.3969T>C (p.Leu1323=) c.1809T>C (p.Leu603=)
17	g.75752244T>G	CA501841139	GALK1,ITGB4	c.3864T>G (p.Leu1288=) c.23-507A>C (n.23-507A>C) c.266-5382T>G (n.266-5382T>G) n.107T>G n.255-507A>C c.3969T>G (p.Leu1323=) c.1809T>G (p.Leu603=)	gnomAD v4
17	g.75752245C>A	CA501841140	GALK1,ITGB4	c.3865C>A (p.Arg1289=) c.23-508G>T (n.23-508G>T) c.266-5381C>A (n.266-5381C>A) n.108C>A n.255-508G>T c.3970C>A (p.Arg1324=) c.1810C>A (p.Arg604=)	ClinVar dbSNP
17	g.75752245C=	CA2275665549	GALK1,ITGB4	c.3865C= (p.Arg1289=) c.23-508G= (n.23-508G=) c.266-5381C= (n.266-5381C=) n.108C= n.255-508G= c.3970C= (p.Arg1324=) c.1810C= (p.Arg604=)
17	g.75752245C>G	CA401079542	GALK1,ITGB4	c.3865C>G (p.Arg1289Gly) c.23-508G>C (n.23-508G>C) c.266-5381C>G (n.266-5381C>G) n.108C>G n.255-508G>C c.3970C>G (p.Arg1324Gly) c.1810C>G (p.Arg604Gly)
17	g.75752245C>T	CA294081686	GALK1,ITGB4	c.3865C>T (p.Arg1289Trp) c.23-508G>A (n.23-508G>A) c.266-5381C>T (n.266-5381C>T) n.108C>T n.255-508G>A c.3970C>T (p.Arg1324Trp) c.1810C>T (p.Arg604Trp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.75752246G>A	CA8769960	GALK1,ITGB4	c.3866G>A (p.Arg1289Gln) c.23-509C>T (n.23-509C>T) c.266-5380G>A (n.266-5380G>A) n.109G>A n.255-509C>T c.3971G>A (p.Arg1324Gln) c.1811G>A (p.Arg604Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752246G>C	CA401079551	GALK1,ITGB4	c.3866G>C (p.Arg1289Pro) c.23-509C>G (n.23-509C>G) c.266-5380G>C (n.266-5380G>C) n.109G>C n.255-509C>G c.3971G>C (p.Arg1324Pro) c.1811G>C (p.Arg604Pro)
17	g.75752246G=	CA2275665550	GALK1,ITGB4	c.3866G= (p.Arg1289=) c.23-509C= (n.23-509C=) c.266-5380G= (n.266-5380G=) n.109G= n.255-509C= c.3971G= (p.Arg1324=) c.1811G= (p.Arg604=)
17	g.75752246G>T	CA401079557	GALK1,ITGB4	c.3866G>T (p.Arg1289Leu) c.23-509C>A (n.23-509C>A) c.266-5380G>T (n.266-5380G>T) n.109G>T n.255-509C>A c.3971G>T (p.Arg1324Leu) c.1811G>T (p.Arg604Leu)
17	g.75752248dup	CA294081700	GALK1,ITGB4	c.3868dup (p.Glu1290GlyfsTer20) c.23-509dup (n.23-509dup) c.266-5378dup (n.266-5378dup) n.111dup n.255-509dup c.3973dup (p.Glu1325GlyfsTer20) c.1813dup (p.Glu605GlyfsTer20)	dbSNP
17	g.75752247G>A	CA501841142	GALK1,ITGB4	c.3867G>A (p.Arg1289=) c.23-510C>T (n.23-510C>T) c.266-5379G>A (n.266-5379G>A) n.110G>A n.255-510C>T c.3972G>A (p.Arg1324=) c.1812G>A (p.Arg604=)
17	g.75752247G>C	CA501841143	GALK1,ITGB4	c.3867G>C (p.Arg1289=) c.23-510C>G (n.23-510C>G) c.266-5379G>C (n.266-5379G>C) n.110G>C n.255-510C>G c.3972G>C (p.Arg1324=) c.1812G>C (p.Arg604=)
17	g.75752247G>T	CA501841144	GALK1,ITGB4	c.3867G>T (p.Arg1289=) c.23-510C>A (n.23-510C>A) c.266-5379G>T (n.266-5379G>T) n.110G>T n.255-510C>A c.3972G>T (p.Arg1324=) c.1812G>T (p.Arg604=)
17	g.75752248G>A	CA8769961	GALK1,ITGB4	c.3868G>A (p.Glu1290Lys) c.23-511C>T (n.23-511C>T) c.266-5378G>A (n.266-5378G>A) n.111G>A n.255-511C>T c.3973G>A (p.Glu1325Lys) c.1813G>A (p.Glu605Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752248G>C	CA401079576	GALK1,ITGB4	c.3868G>C (p.Glu1290Gln) c.23-511C>G (n.23-511C>G) c.266-5378G>C (n.266-5378G>C) n.111G>C n.255-511C>G c.3973G>C (p.Glu1325Gln) c.1813G>C (p.Glu605Gln)
17	g.75752248G=	CA2275665551	GALK1,ITGB4	c.3868G= (p.Glu1290=) c.23-511C= (n.23-511C=) c.266-5378G= (n.266-5378G=) n.111G= n.255-511C= c.3973G= (p.Glu1325=) c.1813G= (p.Glu605=)
17	g.75752248G>T	CA401079577	GALK1,ITGB4	c.3868G>T (p.Glu1290Ter) c.23-511C>A (n.23-511C>A) c.266-5378G>T (n.266-5378G>T) n.111G>T n.255-511C>A c.3973G>T (p.Glu1325Ter) c.1813G>T (p.Glu605Ter)	gnomAD v4
17	g.75752249A>C	CA401079580	GALK1,ITGB4	c.3869A>C (p.Glu1290Ala) c.23-512T>G (n.23-512T>G) c.266-5377A>C (n.266-5377A>C) n.112A>C n.255-512T>G c.3974A>C (p.Glu1325Ala) c.1814A>C (p.Glu605Ala)
17	g.75752249A>G	CA401079584	GALK1,ITGB4	c.3869A>G (p.Glu1290Gly) c.23-512T>C (n.23-512T>C) c.266-5377A>G (n.266-5377A>G) n.112A>G n.255-512T>C c.3974A>G (p.Glu1325Gly) c.1814A>G (p.Glu605Gly)
17	g.75752249A>T	CA401079586	GALK1,ITGB4	c.3869A>T (p.Glu1290Val) c.23-512T>A (n.23-512T>A) c.266-5377A>T (n.266-5377A>T) n.112A>T n.255-512T>A c.3974A>T (p.Glu1325Val) c.1814A>T (p.Glu605Val)
17	g.75752250G>A	CA501841146	GALK1,ITGB4	c.3870G>A (p.Glu1290=) c.23-513C>T (n.23-513C>T) c.266-5376G>A (n.266-5376G>A) n.113G>A n.255-513C>T c.3975G>A (p.Glu1325=) c.1815G>A (p.Glu605=)	gnomAD v4
17	g.75752250G>C	CA401079589	GALK1,ITGB4	c.3870G>C (p.Glu1290Asp) c.23-513C>G (n.23-513C>G) c.266-5376G>C (n.266-5376G>C) n.113G>C n.255-513C>G c.3975G>C (p.Glu1325Asp) c.1815G>C (p.Glu605Asp)
17	g.75752250G>T	CA401079592	GALK1,ITGB4	c.3870G>T (p.Glu1290Asp) c.23-513C>A (n.23-513C>A) c.266-5376G>T (n.266-5376G>T) n.113G>T n.255-513C>A c.3975G>T (p.Glu1325Asp) c.1815G>T (p.Glu605Asp)	gnomAD v4
17	g.75752250_75752251insAGGA	CA2639880213	GALK1,ITGB4	c.3870_3871insAGGA (p.Ser1291ArgfsTer20) c.23-514_23-513insTCCT (n.23-514_23-513insTCCT) c.266-5376_266-5375insAGGA (n.266-5376_266-5375insAGGA) n.113_114insAGGA n.255-514_255-513insTCCT c.3975_3976insAGGA (p.Ser1326ArgfsTer20) c.1815_1816insAGGA (p.Ser606ArgfsTer20)	gnomAD v4
17	g.75752251T>A	CA401079596	GALK1,ITGB4	c.3871T>A (p.Ser1291Thr) c.23-514A>T (n.23-514A>T) c.266-5375T>A (n.266-5375T>A) n.114T>A n.255-514A>T c.3976T>A (p.Ser1326Thr) c.1816T>A (p.Ser606Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752251T>C	CA401079599	GALK1,ITGB4	c.3871T>C (p.Ser1291Pro) c.23-514A>G (n.23-514A>G) c.266-5375T>C (n.266-5375T>C) n.114T>C n.255-514A>G c.3976T>C (p.Ser1326Pro) c.1816T>C (p.Ser606Pro)
17	g.75752251T>G	CA401079602	GALK1,ITGB4	c.3871T>G (p.Ser1291Ala) c.23-514A>C (n.23-514A>C) c.266-5375T>G (n.266-5375T>G) n.114T>G n.255-514A>C c.3976T>G (p.Ser1326Ala) c.1816T>G (p.Ser606Ala)
17	g.75752251T=	CA2275665552	GALK1,ITGB4	c.3871T= (p.Ser1291=) c.23-514A= (n.23-514A=) c.266-5375T= (n.266-5375T=) n.114T= n.255-514A= c.3976T= (p.Ser1326=) c.1816T= (p.Ser606=)
17	g.75752252C>A	CA401079613	GALK1,ITGB4	c.3872C>A (p.Ser1291Tyr) c.23-515G>T (n.23-515G>T) c.266-5374C>A (n.266-5374C>A) n.115C>A n.255-515G>T c.3977C>A (p.Ser1326Tyr) c.1817C>A (p.Ser606Tyr)
17	g.75752252C=	CA2275665553	GALK1,ITGB4	c.3872C= (p.Ser1291=) c.23-515G= (n.23-515G=) c.266-5374C= (n.266-5374C=) n.115C= n.255-515G= c.3977C= (p.Ser1326=) c.1817C= (p.Ser606=)
17	g.75752252C>G	CA401079610	GALK1,ITGB4	c.3872C>G (p.Ser1291Cys) c.23-515G>C (n.23-515G>C) c.266-5374C>G (n.266-5374C>G) n.115C>G n.255-515G>C c.3977C>G (p.Ser1326Cys) c.1817C>G (p.Ser606Cys)	gnomAD v4
17	g.75752252C>T	CA8769962	GALK1,ITGB4	c.3872C>T (p.Ser1291Phe) c.23-515G>A (n.23-515G>A) c.266-5374C>T (n.266-5374C>T) n.115C>T n.255-515G>A c.3977C>T (p.Ser1326Phe) c.1817C>T (p.Ser606Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752253C>A	CA501841149	GALK1,ITGB4	c.3873C>A (p.Ser1291=) c.23-516G>T (n.23-516G>T) c.266-5373C>A (n.266-5373C>A) n.116C>A n.255-516G>T c.3978C>A (p.Ser1326=) c.1818C>A (p.Ser606=)
17	g.75752253C=	CA2275665554	GALK1,ITGB4	c.3873C= (p.Ser1291=) c.23-516G= (n.23-516G=) c.266-5373C= (n.266-5373C=) n.116C= n.255-516G= c.3978C= (p.Ser1326=) c.1818C= (p.Ser606=)
17	g.75752253C>G	CA501841150	GALK1,ITGB4	c.3873C>G (p.Ser1291=) c.23-516G>C (n.23-516G>C) c.266-5373C>G (n.266-5373C>G) n.116C>G n.255-516G>C c.3978C>G (p.Ser1326=) c.1818C>G (p.Ser606=)
17	g.75752253C>T	CA8769963	GALK1,ITGB4	c.3873C>T (p.Ser1291=) c.23-516G>A (n.23-516G>A) c.266-5373C>T (n.266-5373C>T) n.116C>T n.255-516G>A c.3978C>T (p.Ser1326=) c.1818C>T (p.Ser606=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752254C>A	CA401079614	GALK1,ITGB4	c.3874C>A (p.Gln1292Lys) c.23-517G>T (n.23-517G>T) c.266-5372C>A (n.266-5372C>A) n.117C>A n.255-517G>T c.3979C>A (p.Gln1327Lys) c.1819C>A (p.Gln607Lys)
17	g.75752254C>G	CA401079615	GALK1,ITGB4	c.3874C>G (p.Gln1292Glu) c.23-517G>C (n.23-517G>C) c.266-5372C>G (n.266-5372C>G) n.117C>G n.255-517G>C c.3979C>G (p.Gln1327Glu) c.1819C>G (p.Gln607Glu)	gnomAD v4
17	g.75752254C>T	CA401079616	GALK1,ITGB4	c.3874C>T (p.Gln1292Ter) c.23-517G>A (n.23-517G>A) c.266-5372C>T (n.266-5372C>T) n.117C>T n.255-517G>A c.3979C>T (p.Gln1327Ter) c.1819C>T (p.Gln607Ter)
17	g.75752255A>C	CA401079618	GALK1,ITGB4	c.3875A>C (p.Gln1292Pro) c.23-518T>G (n.23-518T>G) c.266-5371A>C (n.266-5371A>C) n.118A>C n.255-518T>G c.3980A>C (p.Gln1327Pro) c.1820A>C (p.Gln607Pro)
17	g.75752255A>G	CA401079619	GALK1,ITGB4	c.3875A>G (p.Gln1292Arg) c.23-518T>C (n.23-518T>C) c.266-5371A>G (n.266-5371A>G) n.118A>G n.255-518T>C c.3980A>G (p.Gln1327Arg) c.1820A>G (p.Gln607Arg)
17	g.75752255A>T	CA401079621	GALK1,ITGB4	c.3875A>T (p.Gln1292Leu) c.23-518T>A (n.23-518T>A) c.266-5371A>T (n.266-5371A>T) n.118A>T n.255-518T>A c.3980A>T (p.Gln1327Leu) c.1820A>T (p.Gln607Leu)
17	g.75752256G>A	CA8769964	GALK1,ITGB4	c.3876G>A (p.Gln1292=) c.23-519C>T (n.23-519C>T) c.266-5370G>A (n.266-5370G>A) n.119G>A n.255-519C>T c.3981G>A (p.Gln1327=) c.1821G>A (p.Gln607=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752256G>C	CA401079623	GALK1,ITGB4	c.3876G>C (p.Gln1292His) c.23-519C>G (n.23-519C>G) c.266-5370G>C (n.266-5370G>C) n.119G>C n.255-519C>G c.3981G>C (p.Gln1327His) c.1821G>C (p.Gln607His)	gnomAD v4
17	g.75752256G=	CA2275665555	GALK1,ITGB4	c.3876G= (p.Gln1292=) c.23-519C= (n.23-519C=) c.266-5370G= (n.266-5370G=) n.119G= n.255-519C= c.3981G= (p.Gln1327=) c.1821G= (p.Gln607=)
17	g.75752256G>T	CA401079626	GALK1,ITGB4	c.3876G>T (p.Gln1292His) c.23-519C>A (n.23-519C>A) c.266-5370G>T (n.266-5370G>T) n.119G>T n.255-519C>A c.3981G>T (p.Gln1327His) c.1821G>T (p.Gln607His)
17	g.75752257C>A	CA401079634	GALK1,ITGB4	c.3877C>A (p.Pro1293Thr) c.23-520G>T (n.23-520G>T) c.266-5369C>A (n.266-5369C>A) n.120C>A n.255-520G>T c.3982C>A (p.Pro1328Thr) c.1822C>A (p.Pro608Thr)	gnomAD v4
17	g.75752257C>G	CA401079636	GALK1,ITGB4	c.3877C>G (p.Pro1293Ala) c.23-520G>C (n.23-520G>C) c.266-5369C>G (n.266-5369C>G) n.120C>G n.255-520G>C c.3982C>G (p.Pro1328Ala) c.1822C>G (p.Pro608Ala)
17	g.75752257C>T	CA401079638	GALK1,ITGB4	c.3877C>T (p.Pro1293Ser) c.23-520G>A (n.23-520G>A) c.266-5369C>T (n.266-5369C>T) n.120C>T n.255-520G>A c.3982C>T (p.Pro1328Ser) c.1822C>T (p.Pro608Ser)	gnomAD v4
17	g.75752258C>A	CA401079660	GALK1,ITGB4	c.3878C>A (p.Pro1293His) c.23-521G>T (n.23-521G>T) c.266-5368C>A (n.266-5368C>A) n.121C>A n.255-521G>T c.3983C>A (p.Pro1328His) c.1823C>A (p.Pro608His)
17	g.75752258C>G	CA401079642	GALK1,ITGB4	c.3878C>G (p.Pro1293Arg) c.23-521G>C (n.23-521G>C) c.266-5368C>G (n.266-5368C>G) n.121C>G n.255-521G>C c.3983C>G (p.Pro1328Arg) c.1823C>G (p.Pro608Arg)
17	g.75752258C>T	CA401079646	GALK1,ITGB4	c.3878C>T (p.Pro1293Leu) c.23-521G>A (n.23-521G>A) c.266-5368C>T (n.266-5368C>T) n.121C>T n.255-521G>A c.3983C>T (p.Pro1328Leu) c.1823C>T (p.Pro608Leu)
17	g.75752259C>A	CA501841155	GALK1,ITGB4	c.3879C>A (p.Pro1293=) c.23-522G>T (n.23-522G>T) c.266-5367C>A (n.266-5367C>A) n.122C>A n.255-522G>T c.3984C>A (p.Pro1328=) c.1824C>A (p.Pro608=)
17	g.75752259C=	CA2275665556	GALK1,ITGB4	c.3879C= (p.Pro1293=) c.23-522G= (n.23-522G=) c.266-5367C= (n.266-5367C=) n.122C= n.255-522G= c.3984C= (p.Pro1328=) c.1824C= (p.Pro608=)
17	g.75752259C>G	CA501841153	GALK1,ITGB4	c.3879C>G (p.Pro1293=) c.23-522G>C (n.23-522G>C) c.266-5367C>G (n.266-5367C>G) n.122C>G n.255-522G>C c.3984C>G (p.Pro1328=) c.1824C>G (p.Pro608=)
17	g.75752259C>T	CA501841154	GALK1,ITGB4	c.3879C>T (p.Pro1293=) c.23-522G>A (n.23-522G>A) c.266-5367C>T (n.266-5367C>T) n.122C>T n.255-522G>A c.3984C>T (p.Pro1328=) c.1824C>T (p.Pro608=)	dbSNP gnomAD v2
17	g.75752260T>A	CA401079661	GALK1,ITGB4	c.3880T>A (p.Tyr1294Asn) c.23-523A>T (n.23-523A>T) c.266-5366T>A (n.266-5366T>A) n.123T>A n.255-523A>T c.3985T>A (p.Tyr1329Asn) c.1825T>A (p.Tyr609Asn)
17	g.75752260T>C	CA401079666	GALK1,ITGB4	c.3880T>C (p.Tyr1294His) c.23-523A>G (n.23-523A>G) c.266-5366T>C (n.266-5366T>C) n.123T>C n.255-523A>G c.3985T>C (p.Tyr1329His) c.1825T>C (p.Tyr609His)
17	g.75752260T>G	CA401079668	GALK1,ITGB4	c.3880T>G (p.Tyr1294Asp) c.23-523A>C (n.23-523A>C) c.266-5366T>G (n.266-5366T>G) n.123T>G n.255-523A>C c.3985T>G (p.Tyr1329Asp) c.1825T>G (p.Tyr609Asp)
17	g.75752261A>C	CA401079670	GALK1,ITGB4	c.3881A>C (p.Tyr1294Ser) c.23-524T>G (n.23-524T>G) c.266-5365A>C (n.266-5365A>C) n.124A>C n.255-524T>G c.3986A>C (p.Tyr1329Ser) c.1826A>C (p.Tyr609Ser)
17	g.75752261A>G	CA401079671	GALK1,ITGB4	c.3881A>G (p.Tyr1294Cys) c.23-524T>C (n.23-524T>C) c.266-5365A>G (n.266-5365A>G) n.124A>G n.255-524T>C c.3986A>G (p.Tyr1329Cys) c.1826A>G (p.Tyr609Cys)
17	g.75752261A>T	CA401079672	GALK1,ITGB4	c.3881A>T (p.Tyr1294Phe) c.23-524T>A (n.23-524T>A) c.266-5365A>T (n.266-5365A>T) n.124A>T n.255-524T>A c.3986A>T (p.Tyr1329Phe) c.1826A>T (p.Tyr609Phe)	gnomAD v4
17	g.75752262C>A	CA401079674	GALK1,ITGB4	c.3882C>A (p.Tyr1294Ter) c.23-525G>T (n.23-525G>T) c.266-5364C>A (n.266-5364C>A) n.125C>A n.255-525G>T c.3987C>A (p.Tyr1329Ter) c.1827C>A (p.Tyr609Ter)
17	g.75752262C>G	CA401079676	GALK1,ITGB4	c.3882C>G (p.Tyr1294Ter) c.23-525G>C (n.23-525G>C) c.266-5364C>G (n.266-5364C>G) n.125C>G n.255-525G>C c.3987C>G (p.Tyr1329Ter) c.1827C>G (p.Tyr609Ter)
17	g.75752262C>T	CA501841159	GALK1,ITGB4	c.3882C>T (p.Tyr1294=) c.23-525G>A (n.23-525G>A) c.266-5364C>T (n.266-5364C>T) n.125C>T n.255-525G>A c.3987C>T (p.Tyr1329=) c.1827C>T (p.Tyr609=)	ClinVar gnomAD v4
17	g.75752263C>A	CA401079687	GALK1,ITGB4	c.3883C>A (p.Arg1295Ser) c.23-526G>T (n.23-526G>T) c.266-5363C>A (n.266-5363C>A) n.126C>A n.255-526G>T c.3988C>A (p.Arg1330Ser) c.1828C>A (p.Arg610Ser)	COSMIC COSMIC
17	g.75752263C=	CA2275665557	GALK1,ITGB4	c.3883C= (p.Arg1295=) c.23-526G= (n.23-526G=) c.266-5363C= (n.266-5363C=) n.126C= n.255-526G= c.3988C= (p.Arg1330=) c.1828C= (p.Arg610=)
17	g.75752263C>G	CA401079691	GALK1,ITGB4	c.3883C>G (p.Arg1295Gly) c.23-526G>C (n.23-526G>C) c.266-5363C>G (n.266-5363C>G) n.126C>G n.255-526G>C c.3988C>G (p.Arg1330Gly) c.1828C>G (p.Arg610Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752263C>T	CA401079719	GALK1,ITGB4	c.3883C>T (p.Arg1295Cys) c.23-526G>A (n.23-526G>A) c.266-5363C>T (n.266-5363C>T) n.126C>T n.255-526G>A c.3988C>T (p.Arg1330Cys) c.1828C>T (p.Arg610Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752264G>A	CA8769965	GALK1,ITGB4	c.3884G>A (p.Arg1295His) c.23-527C>T (n.23-527C>T) c.266-5362G>A (n.266-5362G>A) n.127G>A n.255-527C>T c.3989G>A (p.Arg1330His) c.1829G>A (p.Arg610His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752264G>C	CA401079736	GALK1,ITGB4	c.3884G>C (p.Arg1295Pro) c.23-527C>G (n.23-527C>G) c.266-5362G>C (n.266-5362G>C) n.127G>C n.255-527C>G c.3989G>C (p.Arg1330Pro) c.1829G>C (p.Arg610Pro)
17	g.75752264G=	CA2275665558	GALK1,ITGB4	c.3884G= (p.Arg1295=) c.23-527C= (n.23-527C=) c.266-5362G= (n.266-5362G=) n.127G= n.255-527C= c.3989G= (p.Arg1330=) c.1829G= (p.Arg610=)
17	g.75752264G>T	CA8769966	GALK1,ITGB4	c.3884G>T (p.Arg1295Leu) c.23-527C>A (n.23-527C>A) c.266-5362G>T (n.266-5362G>T) n.127G>T n.255-527C>A c.3989G>T (p.Arg1330Leu) c.1829G>T (p.Arg610Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752265C>A	CA8769967	GALK1,ITGB4	c.3885C>A (p.Arg1295=) c.23-528G>T (n.23-528G>T) c.266-5361C>A (n.266-5361C>A) n.128C>A n.255-528G>T c.3990C>A (p.Arg1330=) c.1830C>A (p.Arg610=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752265C=	CA2275665559	GALK1,ITGB4	c.3885C= (p.Arg1295=) c.23-528G= (n.23-528G=) c.266-5361C= (n.266-5361C=) n.128C= n.255-528G= c.3990C= (p.Arg1330=) c.1830C= (p.Arg610=)
17	g.75752265C>G	CA501841163	GALK1,ITGB4	c.3885C>G (p.Arg1295=) c.23-528G>C (n.23-528G>C) c.266-5361C>G (n.266-5361C>G) n.128C>G n.255-528G>C c.3990C>G (p.Arg1330=) c.1830C>G (p.Arg610=)
17	g.75752265C>T	CA294081755	GALK1,ITGB4	c.3885C>T (p.Arg1295=) c.23-528G>A (n.23-528G>A) c.266-5361C>T (n.266-5361C>T) n.128C>T n.255-528G>A c.3990C>T (p.Arg1330=) c.1830C>T (p.Arg610=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752265dup	CA2639880224	GALK1,ITGB4	c.3885dup (p.Tyr1296LeufsTer14) c.23-528dup (n.23-528dup) c.266-5361dup (n.266-5361dup) n.128dup n.255-528dup c.3990dup (p.Tyr1331LeufsTer14) c.1830dup (p.Tyr611LeufsTer14)	gnomAD v4
17	g.75752266T>A	CA401079766	GALK1,ITGB4	c.3886T>A (p.Tyr1296Asn) c.23-529A>T (n.23-529A>T) c.266-5360T>A (n.266-5360T>A) n.129T>A n.255-529A>T c.3991T>A (p.Tyr1331Asn) c.1831T>A (p.Tyr611Asn)
17	g.75752266T>C	CA401079748	GALK1,ITGB4	c.3886T>C (p.Tyr1296His) c.23-529A>G (n.23-529A>G) c.266-5360T>C (n.266-5360T>C) n.129T>C n.255-529A>G c.3991T>C (p.Tyr1331His) c.1831T>C (p.Tyr611His)	gnomAD v4
17	g.75752266T>G	CA401079763	GALK1,ITGB4	c.3886T>G (p.Tyr1296Asp) c.23-529A>C (n.23-529A>C) c.266-5360T>G (n.266-5360T>G) n.129T>G n.255-529A>C c.3991T>G (p.Tyr1331Asp) c.1831T>G (p.Tyr611Asp)
17	g.75752267A=	CA2275665560	GALK1,ITGB4	c.3887A= (p.Tyr1296=) c.23-530T= (n.23-530T=) c.266-5359A= (n.266-5359A=) n.130A= n.255-530T= c.3992A= (p.Tyr1331=) c.1832A= (p.Tyr611=)
17	g.75752267A>C	CA401079769	GALK1,ITGB4	c.3887A>C (p.Tyr1296Ser) c.23-530T>G (n.23-530T>G) c.266-5359A>C (n.266-5359A>C) n.130A>C n.255-530T>G c.3992A>C (p.Tyr1331Ser) c.1832A>C (p.Tyr611Ser)
17	g.75752267A>G	CA401079774	GALK1,ITGB4	c.3887A>G (p.Tyr1296Cys) c.23-530T>C (n.23-530T>C) c.266-5359A>G (n.266-5359A>G) n.130A>G n.255-530T>C c.3992A>G (p.Tyr1331Cys) c.1832A>G (p.Tyr611Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752267A>T	CA401079781	GALK1,ITGB4	c.3887A>T (p.Tyr1296Phe) c.23-530T>A (n.23-530T>A) c.266-5359A>T (n.266-5359A>T) n.130A>T n.255-530T>A c.3992A>T (p.Tyr1331Phe) c.1832A>T (p.Tyr611Phe)
17	g.75752268C>A	CA401079783	GALK1,ITGB4	c.3888C>A (p.Tyr1296Ter) c.23-531G>T (n.23-531G>T) c.266-5358C>A (n.266-5358C>A) n.131C>A n.255-531G>T c.3993C>A (p.Tyr1331Ter) c.1833C>A (p.Tyr611Ter)
17	g.75752268C=	CA2275665561	GALK1,ITGB4	c.3888C= (p.Tyr1296=) c.23-531G= (n.23-531G=) c.266-5358C= (n.266-5358C=) n.131C= n.255-531G= c.3993C= (p.Tyr1331=) c.1833C= (p.Tyr611=)
17	g.75752268C>G	CA401079784	GALK1,ITGB4	c.3888C>G (p.Tyr1296Ter) c.23-531G>C (n.23-531G>C) c.266-5358C>G (n.266-5358C>G) n.131C>G n.255-531G>C c.3993C>G (p.Tyr1331Ter) c.1833C>G (p.Tyr611Ter)
17	g.75752268C>T	CA8769968	GALK1,ITGB4	c.3888C>T (p.Tyr1296=) c.23-531G>A (n.23-531G>A) c.266-5358C>T (n.266-5358C>T) n.131C>T n.255-531G>A c.3993C>T (p.Tyr1331=) c.1833C>T (p.Tyr611=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752269A>C	CA401079785	GALK1,ITGB4	c.3889A>C (p.Thr1297Pro) c.23-532T>G (n.23-532T>G) c.266-5357A>C (n.266-5357A>C) n.132A>C n.255-532T>G c.3994A>C (p.Thr1332Pro) c.1834A>C (p.Thr612Pro)	gnomAD v4
17	g.75752269A>G	CA401079787	GALK1,ITGB4	c.3889A>G (p.Thr1297Ala) c.23-532T>C (n.23-532T>C) c.266-5357A>G (n.266-5357A>G) n.132A>G n.255-532T>C c.3994A>G (p.Thr1332Ala) c.1834A>G (p.Thr612Ala)
17	g.75752269A>T	CA401079790	GALK1,ITGB4	c.3889A>T (p.Thr1297Ser) c.23-532T>A (n.23-532T>A) c.266-5357A>T (n.266-5357A>T) n.132A>T n.255-532T>A c.3994A>T (p.Thr1332Ser) c.1834A>T (p.Thr612Ser)
17	g.75752270C>A	CA401079812	GALK1,ITGB4	c.3890C>A (p.Thr1297Lys) c.23-533G>T (n.23-533G>T) c.266-5356C>A (n.266-5356C>A) n.133C>A n.255-533G>T c.3995C>A (p.Thr1332Lys) c.1835C>A (p.Thr612Lys)
17	g.75752270C=	CA2275665562	GALK1,ITGB4	c.3890C= (p.Thr1297=) c.23-533G= (n.23-533G=) c.266-5356C= (n.266-5356C=) n.133C= n.255-533G= c.3995C= (p.Thr1332=) c.1835C= (p.Thr612=)
17	g.75752270C>G	CA401079808	GALK1,ITGB4	c.3890C>G (p.Thr1297Arg) c.23-533G>C (n.23-533G>C) c.266-5356C>G (n.266-5356C>G) n.133C>G n.255-533G>C c.3995C>G (p.Thr1332Arg) c.1835C>G (p.Thr612Arg)
17	g.75752270C>T	CA401079801	GALK1,ITGB4	c.3890C>T (p.Thr1297Met) c.23-533G>A (n.23-533G>A) c.266-5356C>T (n.266-5356C>T) n.133C>T n.255-533G>A c.3995C>T (p.Thr1332Met) c.1835C>T (p.Thr612Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752271G>A	CA8769969	GALK1,ITGB4	c.3891G>A (p.Thr1297=) c.23-534C>T (n.23-534C>T) c.266-5355G>A (n.266-5355G>A) n.134G>A n.255-534C>T c.3996G>A (p.Thr1332=) c.1836G>A (p.Thr612=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752271G>C	CA501841169	GALK1,ITGB4	c.3891G>C (p.Thr1297=) c.23-534C>G (n.23-534C>G) c.266-5355G>C (n.266-5355G>C) n.134G>C n.255-534C>G c.3996G>C (p.Thr1332=) c.1836G>C (p.Thr612=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752271G=	CA2275665563	GALK1,ITGB4	c.3891G= (p.Thr1297=) c.23-534C= (n.23-534C=) c.266-5355G= (n.266-5355G=) n.134G= n.255-534C= c.3996G= (p.Thr1332=) c.1836G= (p.Thr612=)
17	g.75752271G>T	CA501841170	GALK1,ITGB4	c.3891G>T (p.Thr1297=) c.23-534C>A (n.23-534C>A) c.266-5355G>T (n.266-5355G>T) n.134G>T n.255-534C>A c.3996G>T (p.Thr1332=) c.1836G>T (p.Thr612=)	ClinVar
17	g.75752272G>A	CA401079817	GALK1,ITGB4	c.3892G>A (p.Val1298Met) c.23-535C>T (n.23-535C>T) c.266-5354G>A (n.266-5354G>A) n.135G>A n.255-535C>T c.3997G>A (p.Val1333Met) c.1837G>A (p.Val613Met)	dbSNP
17	g.75752272G>C	CA401079822	GALK1,ITGB4	c.3892G>C (p.Val1298Leu) c.23-535C>G (n.23-535C>G) c.266-5354G>C (n.266-5354G>C) n.135G>C n.255-535C>G c.3997G>C (p.Val1333Leu) c.1837G>C (p.Val613Leu)
17	g.75752272G=	CA2275665564	GALK1,ITGB4	c.3892G= (p.Val1298=) c.23-535C= (n.23-535C=) c.266-5354G= (n.266-5354G=) n.135G= n.255-535C= c.3997G= (p.Val1333=) c.1837G= (p.Val613=)
17	g.75752272G>T	CA401079823	GALK1,ITGB4	c.3892G>T (p.Val1298Leu) c.23-535C>A (n.23-535C>A) c.266-5354G>T (n.266-5354G>T) n.135G>T n.255-535C>A c.3997G>T (p.Val1333Leu) c.1837G>T (p.Val613Leu)
17	g.75752273T>A	CA401079825	GALK1,ITGB4	c.3893T>A (p.Val1298Glu) c.23-536A>T (n.23-536A>T) c.266-5353T>A (n.266-5353T>A) n.136T>A n.255-536A>T c.3998T>A (p.Val1333Glu) c.1838T>A (p.Val613Glu)
17	g.75752273T>C	CA401079826	GALK1,ITGB4	c.3893T>C (p.Val1298Ala) c.23-536A>G (n.23-536A>G) c.266-5353T>C (n.266-5353T>C) n.136T>C n.255-536A>G c.3998T>C (p.Val1333Ala) c.1838T>C (p.Val613Ala)	gnomAD v4
17	g.75752273T>G	CA401079829	GALK1,ITGB4	c.3893T>G (p.Val1298Gly) c.23-536A>C (n.23-536A>C) c.266-5353T>G (n.266-5353T>G) n.136T>G n.255-536A>C c.3998T>G (p.Val1333Gly) c.1838T>G (p.Val613Gly)
17	g.75752274G>A	CA501841173	GALK1,ITGB4	c.3894G>A (p.Val1298=) c.23-537C>T (n.23-537C>T) c.266-5352G>A (n.266-5352G>A) n.137G>A n.255-537C>T c.3999G>A (p.Val1333=) c.1839G>A (p.Val613=)
17	g.75752274G>C	CA501841174	GALK1,ITGB4	c.3894G>C (p.Val1298=) c.23-537C>G (n.23-537C>G) c.266-5352G>C (n.266-5352G>C) n.137G>C n.255-537C>G c.3999G>C (p.Val1333=) c.1839G>C (p.Val613=)
17	g.75752274G>T	CA501841175	GALK1,ITGB4	c.3894G>T (p.Val1298=) c.23-537C>A (n.23-537C>A) c.266-5352G>T (n.266-5352G>T) n.137G>T n.255-537C>A c.3999G>T (p.Val1333=) c.1839G>T (p.Val613=)
17	g.75752275A>C	CA401079830	GALK1,ITGB4	c.3895A>C (p.Lys1299Gln) c.23-538T>G (n.23-538T>G) c.266-5351A>C (n.266-5351A>C) n.138A>C n.255-538T>G c.4000A>C (p.Lys1334Gln) c.1840A>C (p.Lys614Gln)
17	g.75752275A>G	CA401079833	GALK1,ITGB4	c.3895A>G (p.Lys1299Glu) c.23-538T>C (n.23-538T>C) c.266-5351A>G (n.266-5351A>G) n.138A>G n.255-538T>C c.4000A>G (p.Lys1334Glu) c.1840A>G (p.Lys614Glu)
17	g.75752275A>T	CA401079836	GALK1,ITGB4	c.3895A>T (p.Lys1299Ter) c.23-538T>A (n.23-538T>A) c.266-5351A>T (n.266-5351A>T) n.138A>T n.255-538T>A c.4000A>T (p.Lys1334Ter) c.1840A>T (p.Lys614Ter)
17	g.75752276A=	CA2275665565	GALK1,ITGB4	c.3896A= (p.Lys1299=) c.23-539T= (n.23-539T=) c.266-5350A= (n.266-5350A=) n.139A= n.255-539T= c.4001A= (p.Lys1334=) c.1841A= (p.Lys614=)
17	g.75752276A>C	CA401079840	GALK1,ITGB4	c.3896A>C (p.Lys1299Thr) c.23-539T>G (n.23-539T>G) c.266-5350A>C (n.266-5350A>C) n.139A>C n.255-539T>G c.4001A>C (p.Lys1334Thr) c.1841A>C (p.Lys614Thr)
17	g.75752276A>G	CA401079844	GALK1,ITGB4	c.3896A>G (p.Lys1299Arg) c.23-539T>C (n.23-539T>C) c.266-5350A>G (n.266-5350A>G) n.139A>G n.255-539T>C c.4001A>G (p.Lys1334Arg) c.1841A>G (p.Lys614Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752276A>T	CA401079848	GALK1,ITGB4	c.3896A>T (p.Lys1299Met) c.23-539T>A (n.23-539T>A) c.266-5350A>T (n.266-5350A>T) n.139A>T n.255-539T>A c.4001A>T (p.Lys1334Met) c.1841A>T (p.Lys614Met)
17	g.75752277G>A	CA501841176	GALK1,ITGB4	c.3897G>A (p.Lys1299=) c.23-540C>T (n.23-540C>T) c.266-5349G>A (n.266-5349G>A) n.140G>A n.255-540C>T c.4002G>A (p.Lys1334=) c.1842G>A (p.Lys614=)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.75752277G>C	CA401079855	GALK1,ITGB4	c.3897G>C (p.Lys1299Asn) c.23-540C>G (n.23-540C>G) c.266-5349G>C (n.266-5349G>C) n.140G>C n.255-540C>G c.4002G>C (p.Lys1334Asn) c.1842G>C (p.Lys614Asn)
17	g.75752277G>T	CA401079853	GALK1,ITGB4	c.3897G>T (p.Lys1299Asn) c.23-540C>A (n.23-540C>A) c.266-5349G>T (n.266-5349G>T) n.140G>T n.255-540C>A c.4002G>T (p.Lys1334Asn) c.1842G>T (p.Lys614Asn)
17	g.75752277_75752279delinsGGC	CA2275665566	GALK1,ITGB4	c.3897_3899delinsGGC (p.Lys1299=) c.23-542_23-540delinsGCC (n.23-542_23-540delinsGCC) c.266-5349_266-5347delinsGGC (n.266-5349_266-5347delinsGGC) n.140_142delinsGGC n.255-542_255-540delinsGCC c.4002_4004delinsGGC (p.Lys1334=) c.1842_1844delinsGGC (p.Lys614=)
17	g.75752278G>A	CA401079859	GALK1,ITGB4	c.3898G>A (p.Ala1300Thr) c.23-541C>T (n.23-541C>T) c.266-5348G>A (n.266-5348G>A) n.141G>A n.255-541C>T c.4003G>A (p.Ala1335Thr) c.1843G>A (p.Ala615Thr)	gnomAD v4
17	g.75752278G>C	CA401079864	GALK1,ITGB4	c.3898G>C (p.Ala1300Pro) c.23-541C>G (n.23-541C>G) c.266-5348G>C (n.266-5348G>C) n.141G>C n.255-541C>G c.4003G>C (p.Ala1335Pro) c.1843G>C (p.Ala615Pro)
17	g.75752278G>T	CA401079867	GALK1,ITGB4	c.3898G>T (p.Ala1300Ser) c.23-541C>A (n.23-541C>A) c.266-5348G>T (n.266-5348G>T) n.141G>T n.255-541C>A c.4003G>T (p.Ala1335Ser) c.1843G>T (p.Ala615Ser)
17	g.75752282_75752283del	CA2275665567	GALK1,ITGB4	c.3902_3903del (p.Arg1301GlnfsTer8) c.23-542_23-541del (n.23-542_23-541del) c.266-5344_266-5343del (n.266-5344_266-5343del) n.145_146del n.255-542_255-541del c.4007_4008del (p.Arg1336GlnfsTer8) c.1847_1848del (p.Arg616GlnfsTer8)	dbSNP
17	g.75752279C>A	CA401079884	GALK1,ITGB4	c.3899C>A (p.Ala1300Glu) c.23-542G>T (n.23-542G>T) c.266-5347C>A (n.266-5347C>A) n.142C>A n.255-542G>T c.4004C>A (p.Ala1335Glu) c.1844C>A (p.Ala615Glu)
17	g.75752279C=	CA2275665568	GALK1,ITGB4	c.3899C= (p.Ala1300=) c.23-542G= (n.23-542G=) c.266-5347C= (n.266-5347C=) n.142C= n.255-542G= c.4004C= (p.Ala1335=) c.1844C= (p.Ala615=)
17	g.75752279C>G	CA401079887	GALK1,ITGB4	c.3899C>G (p.Ala1300Gly) c.23-542G>C (n.23-542G>C) c.266-5347C>G (n.266-5347C>G) n.142C>G n.255-542G>C c.4004C>G (p.Ala1335Gly) c.1844C>G (p.Ala615Gly)	gnomAD v4
17	g.75752279C>T	CA401079891	GALK1,ITGB4	c.3899C>T (p.Ala1300Val) c.23-542G>A (n.23-542G>A) c.266-5347C>T (n.266-5347C>T) n.142C>T n.255-542G>A c.4004C>T (p.Ala1335Val) c.1844C>T (p.Ala615Val)	dbSNP gnomAD v4
17	g.75752280G>A	CA8769970	GALK1,ITGB4	c.3900G>A (p.Ala1300=) c.23-543C>T (n.23-543C>T) c.266-5346G>A (n.266-5346G>A) n.143G>A n.255-543C>T c.4005G>A (p.Ala1335=) c.1845G>A (p.Ala615=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.75752280G>C	CA501841179	GALK1,ITGB4	c.3900G>C (p.Ala1300=) c.23-543C>G (n.23-543C>G) c.266-5346G>C (n.266-5346G>C) n.143G>C n.255-543C>G c.4005G>C (p.Ala1335=) c.1845G>C (p.Ala615=)
17	g.75752280G=	CA2275665569	GALK1,ITGB4	c.3900G= (p.Ala1300=) c.23-543C= (n.23-543C=) c.266-5346G= (n.266-5346G=) n.143G= n.255-543C= c.4005G= (p.Ala1335=) c.1845G= (p.Ala615=)
17	g.75752280G>T	CA501841180	GALK1,ITGB4	c.3900G>T (p.Ala1300=) c.23-543C>A (n.23-543C>A) c.266-5346G>T (n.266-5346G>T) n.143G>T n.255-543C>A c.4005G>T (p.Ala1335=) c.1845G>T (p.Ala615=)
17	g.75752281C>A	CA8769972	GALK1,ITGB4	c.3901C>A (p.Arg1301Ser) c.23-544G>T (n.23-544G>T) c.266-5345C>A (n.266-5345C>A) n.144C>A n.255-544G>T c.4006C>A (p.Arg1336Ser) c.1846C>A (p.Arg616Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752281C=	CA2275665570	GALK1,ITGB4	c.3901C= (p.Arg1301=) c.23-544G= (n.23-544G=) c.266-5345C= (n.266-5345C=) n.144C= n.255-544G= c.4006C= (p.Arg1336=) c.1846C= (p.Arg616=)
17	g.75752281C>G	CA401079903	GALK1,ITGB4	c.3901C>G (p.Arg1301Gly) c.23-544G>C (n.23-544G>C) c.266-5345C>G (n.266-5345C>G) n.144C>G n.255-544G>C c.4006C>G (p.Arg1336Gly) c.1846C>G (p.Arg616Gly)
17	g.75752281C>T	CA8769971	GALK1,ITGB4	c.3901C>T (p.Arg1301Cys) c.23-544G>A (n.23-544G>A) c.266-5345C>T (n.266-5345C>T) n.144C>T n.255-544G>A c.4006C>T (p.Arg1336Cys) c.1846C>T (p.Arg616Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752282G>A	CA294081761	GALK1,ITGB4	c.3902G>A (p.Arg1301His) c.23-545C>T (n.23-545C>T) c.266-5344G>A (n.266-5344G>A) n.145G>A n.255-545C>T c.4007G>A (p.Arg1336His) c.1847G>A (p.Arg616His)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.75752282G>C	CA401079907	GALK1,ITGB4	c.3902G>C (p.Arg1301Pro) c.23-545C>G (n.23-545C>G) c.266-5344G>C (n.266-5344G>C) n.145G>C n.255-545C>G c.4007G>C (p.Arg1336Pro) c.1847G>C (p.Arg616Pro)
17	g.75752282G=	CA2275665571	GALK1,ITGB4	c.3902G= (p.Arg1301=) c.23-545C= (n.23-545C=) c.266-5344G= (n.266-5344G=) n.145G= n.255-545C= c.4007G= (p.Arg1336=) c.1847G= (p.Arg616=)
17	g.75752282G>T	CA401079910	GALK1,ITGB4	c.3902G>T (p.Arg1301Leu) c.23-545C>A (n.23-545C>A) c.266-5344G>T (n.266-5344G>T) n.145G>T n.255-545C>A c.4007G>T (p.Arg1336Leu) c.1847G>T (p.Arg616Leu)
17	g.75752283C>A	CA501841185	GALK1,ITGB4	c.3903C>A (p.Arg1301=) c.23-546G>T (n.23-546G>T) c.266-5343C>A (n.266-5343C>A) n.146C>A n.255-546G>T c.4008C>A (p.Arg1336=) c.1848C>A (p.Arg616=)
17	g.75752283C>G	CA501841183	GALK1,ITGB4	c.3903C>G (p.Arg1301=) c.23-546G>C (n.23-546G>C) c.266-5343C>G (n.266-5343C>G) n.146C>G n.255-546G>C c.4008C>G (p.Arg1336=) c.1848C>G (p.Arg616=)
17	g.75752283C>T	CA501841181	GALK1,ITGB4	c.3903C>T (p.Arg1301=) c.23-546G>A (n.23-546G>A) c.266-5343C>T (n.266-5343C>T) n.146C>T n.255-546G>A c.4008C>T (p.Arg1336=) c.1848C>T (p.Arg616=)	gnomAD v4
17	g.75752283dup	CA8769973	GALK1,ITGB4	c.3903dup (p.Asn1302GlnfsTer8) c.23-546dup (n.23-546dup) c.266-5343dup (n.266-5343dup) n.146dup n.255-546dup c.4008dup (p.Asn1337GlnfsTer8) c.1848dup (p.Asn617GlnfsTer8)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752284A>C	CA401079914	GALK1,ITGB4	c.3904A>C (p.Asn1302His) c.23-547T>G (n.23-547T>G) c.266-5342A>C (n.266-5342A>C) n.147A>C n.255-547T>G c.4009A>C (p.Asn1337His) c.1849A>C (p.Asn617His)
17	g.75752284A>G	CA401079918	GALK1,ITGB4	c.3904A>G (p.Asn1302Asp) c.23-547T>C (n.23-547T>C) c.266-5342A>G (n.266-5342A>G) n.147A>G n.255-547T>C c.4009A>G (p.Asn1337Asp) c.1849A>G (p.Asn617Asp)
17	g.75752284A>T	CA401079915	GALK1,ITGB4	c.3904A>T (p.Asn1302Tyr) c.23-547T>A (n.23-547T>A) c.266-5342A>T (n.266-5342A>T) n.147A>T n.255-547T>A c.4009A>T (p.Asn1337Tyr) c.1849A>T (p.Asn617Tyr)
17	g.75752285A>C	CA401079921	GALK1,ITGB4	c.3905A>C (p.Asn1302Thr) c.23-548T>G (n.23-548T>G) c.266-5341A>C (n.266-5341A>C) n.148A>C n.255-548T>G c.4010A>C (p.Asn1337Thr) c.1850A>C (p.Asn617Thr)
17	g.75752285A>G	CA401079927	GALK1,ITGB4	c.3905A>G (p.Asn1302Ser) c.23-548T>C (n.23-548T>C) c.266-5341A>G (n.266-5341A>G) n.148A>G n.255-548T>C c.4010A>G (p.Asn1337Ser) c.1850A>G (p.Asn617Ser)
17	g.75752285A>T	CA401079930	GALK1,ITGB4	c.3905A>T (p.Asn1302Ile) c.23-548T>A (n.23-548T>A) c.266-5341A>T (n.266-5341A>T) n.148A>T n.255-548T>A c.4010A>T (p.Asn1337Ile) c.1850A>T (p.Asn617Ile)
17	g.75752286C>A	CA401079934	GALK1,ITGB4	c.3906C>A (p.Asn1302Lys) c.23-549G>T (n.23-549G>T) c.266-5340C>A (n.266-5340C>A) n.149C>A n.255-549G>T c.4011C>A (p.Asn1337Lys) c.1851C>A (p.Asn617Lys)
17	g.75752286C=	CA2275665572	GALK1,ITGB4	c.3906C= (p.Asn1302=) c.23-549G= (n.23-549G=) c.266-5340C= (n.266-5340C=) n.149C= n.255-549G= c.4011C= (p.Asn1337=) c.1851C= (p.Asn617=)
17	g.75752286C>G	CA401079938	GALK1,ITGB4	c.3906C>G (p.Asn1302Lys) c.23-549G>C (n.23-549G>C) c.266-5340C>G (n.266-5340C>G) n.149C>G n.255-549G>C c.4011C>G (p.Asn1337Lys) c.1851C>G (p.Asn617Lys)
17	g.75752286C>T	CA8769974	GALK1,ITGB4	c.3906C>T (p.Asn1302=) c.23-549G>A (n.23-549G>A) c.266-5340C>T (n.266-5340C>T) n.149C>T n.255-549G>A c.4011C>T (p.Asn1337=) c.1851C>T (p.Asn617=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752287G>A	CA8769975	GALK1,ITGB4	c.3907G>A (p.Gly1303Arg) c.23-550C>T (n.23-550C>T) c.266-5339G>A (n.266-5339G>A) n.150G>A n.255-550C>T c.4012G>A (p.Gly1338Arg) c.1852G>A (p.Gly618Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.75752287G>C	CA401079943	GALK1,ITGB4	c.3907G>C (p.Gly1303Arg) c.23-550C>G (n.23-550C>G) c.266-5339G>C (n.266-5339G>C) n.150G>C n.255-550C>G c.4012G>C (p.Gly1338Arg) c.1852G>C (p.Gly618Arg)
17	g.75752287G=	CA2275665573	GALK1,ITGB4	c.3907G= (p.Gly1303=) c.23-550C= (n.23-550C=) c.266-5339G= (n.266-5339G=) n.150G= n.255-550C= c.4012G= (p.Gly1338=) c.1852G= (p.Gly618=)
17	g.75752287G>T	CA401079947	GALK1,ITGB4	c.3907G>T (p.Gly1303Trp) c.23-550C>A (n.23-550C>A) c.266-5339G>T (n.266-5339G>T) n.150G>T n.255-550C>A c.4012G>T (p.Gly1338Trp) c.1852G>T (p.Gly618Trp)
17	g.75752290del	CA645599112	GALK1,ITGB4	c.3910del (p.Ala1304ProfsTer?) c.23-550del (n.23-550del) c.266-5336del (n.266-5336del) n.153del n.255-550del c.4015del (p.Ala1339ProfsTer?) c.1855del (p.Ala619ProfsTer?)	COSMIC
17	g.75752288G>A	CA401079951	GALK1,ITGB4	c.3908G>A (p.Gly1303Glu) c.23-551C>T (n.23-551C>T) c.266-5338G>A (n.266-5338G>A) n.151G>A n.255-551C>T c.4013G>A (p.Gly1338Glu) c.1853G>A (p.Gly618Glu)
17	g.75752288G>C	CA401079957	GALK1,ITGB4	c.3908G>C (p.Gly1303Ala) c.23-551C>G (n.23-551C>G) c.266-5338G>C (n.266-5338G>C) n.151G>C n.255-551C>G c.4013G>C (p.Gly1338Ala) c.1853G>C (p.Gly618Ala)
17	g.75752288G>T	CA401079960	GALK1,ITGB4	c.3908G>T (p.Gly1303Val) c.23-551C>A (n.23-551C>A) c.266-5338G>T (n.266-5338G>T) n.151G>T n.255-551C>A c.4013G>T (p.Gly1338Val) c.1853G>T (p.Gly618Val)
17	g.75752289G>A	CA501841296	GALK1,ITGB4	c.3909G>A (p.Gly1303=) c.23-552C>T (n.23-552C>T) c.266-5337G>A (n.266-5337G>A) n.152G>A n.255-552C>T c.4014G>A (p.Gly1338=) c.1854G>A (p.Gly618=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752289G>C	CA501841297	GALK1,ITGB4	c.3909G>C (p.Gly1303=) c.23-552C>G (n.23-552C>G) c.266-5337G>C (n.266-5337G>C) n.152G>C n.255-552C>G c.4014G>C (p.Gly1338=) c.1854G>C (p.Gly618=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752289G=	CA2275665574	GALK1,ITGB4	c.3909G= (p.Gly1303=) c.23-552C= (n.23-552C=) c.266-5337G= (n.266-5337G=) n.152G= n.255-552C= c.4014G= (p.Gly1338=) c.1854G= (p.Gly618=)
17	g.75752289G>T	CA501841298	GALK1,ITGB4	c.3909G>T (p.Gly1303=) c.23-552C>A (n.23-552C>A) c.266-5337G>T (n.266-5337G>T) n.152G>T n.255-552C>A c.4014G>T (p.Gly1338=) c.1854G>T (p.Gly618=)
17	g.75752290G>A	CA8769976	GALK1,ITGB4	c.3910G>A (p.Ala1304Thr) c.23-553C>T (n.23-553C>T) c.266-5336G>A (n.266-5336G>A) n.153G>A n.255-553C>T c.4015G>A (p.Ala1339Thr) c.1855G>A (p.Ala619Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752290G>C	CA401079974	GALK1,ITGB4	c.3910G>C (p.Ala1304Pro) c.23-553C>G (n.23-553C>G) c.266-5336G>C (n.266-5336G>C) n.153G>C n.255-553C>G c.4015G>C (p.Ala1339Pro) c.1855G>C (p.Ala619Pro)
17	g.75752290G=	CA2275665575	GALK1,ITGB4	c.3910G= (p.Ala1304=) c.23-553C= (n.23-553C=) c.266-5336G= (n.266-5336G=) n.153G= n.255-553C= c.4015G= (p.Ala1339=) c.1855G= (p.Ala619=)
17	g.75752290G>T	CA401079969	GALK1,ITGB4	c.3910G>T (p.Ala1304Ser) c.23-553C>A (n.23-553C>A) c.266-5336G>T (n.266-5336G>T) n.153G>T n.255-553C>A c.4015G>T (p.Ala1339Ser) c.1855G>T (p.Ala619Ser)	gnomAD v4
17	g.75752291C>A	CA401079980	GALK1,ITGB4	c.3911C>A (p.Ala1304Asp) c.23-554G>T (n.23-554G>T) c.266-5335C>A (n.266-5335C>A) n.154C>A n.255-554G>T c.4016C>A (p.Ala1339Asp) c.1856C>A (p.Ala619Asp)
17	g.75752291C>G	CA401079979	GALK1,ITGB4	c.3911C>G (p.Ala1304Gly) c.23-554G>C (n.23-554G>C) c.266-5335C>G (n.266-5335C>G) n.154C>G n.255-554G>C c.4016C>G (p.Ala1339Gly) c.1856C>G (p.Ala619Gly)
17	g.75752291C>T	CA401079982	GALK1,ITGB4	c.3911C>T (p.Ala1304Val) c.23-554G>A (n.23-554G>A) c.266-5335C>T (n.266-5335C>T) n.154C>T n.255-554G>A c.4016C>T (p.Ala1339Val) c.1856C>T (p.Ala619Val)	gnomAD v4
17	g.75752292C>A	CA501841299	GALK1,ITGB4	c.3912C>A (p.Ala1304=) c.23-555G>T (n.23-555G>T) c.266-5334C>A (n.266-5334C>A) n.155C>A n.255-555G>T c.4017C>A (p.Ala1339=) c.1857C>A (p.Ala619=)
17	g.75752292C=	CA2275665576	GALK1,ITGB4	c.3912C= (p.Ala1304=) c.23-555G= (n.23-555G=) c.266-5334C= (n.266-5334C=) n.155C= n.255-555G= c.4017C= (p.Ala1339=) c.1857C= (p.Ala619=)
17	g.75752292C>G	CA501841300	GALK1,ITGB4	c.3912C>G (p.Ala1304=) c.23-555G>C (n.23-555G>C) c.266-5334C>G (n.266-5334C>G) n.155C>G n.255-555G>C c.4017C>G (p.Ala1339=) c.1857C>G (p.Ala619=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.75752292C>T	CA294081768	GALK1,ITGB4	c.3912C>T (p.Ala1304=) c.23-555G>A (n.23-555G>A) c.266-5334C>T (n.266-5334C>T) n.155C>T n.255-555G>A c.4017C>T (p.Ala1339=) c.1857C>T (p.Ala619=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752293G>A	CA294081779	GALK1,ITGB4	c.3913G>A (p.Gly1305Ser) c.23-556C>T (n.23-556C>T) c.266-5333G>A (n.266-5333G>A) n.156G>A n.255-556C>T c.4018G>A (p.Gly1340Ser) c.1858G>A (p.Gly620Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752293G>C	CA401079989	GALK1,ITGB4	c.3913G>C (p.Gly1305Arg) c.23-556C>G (n.23-556C>G) c.266-5333G>C (n.266-5333G>C) n.156G>C n.255-556C>G c.4018G>C (p.Gly1340Arg) c.1858G>C (p.Gly620Arg)
17	g.75752293G=	CA2275665577	GALK1,ITGB4	c.3913G= (p.Gly1305=) c.23-556C= (n.23-556C=) c.266-5333G= (n.266-5333G=) n.156G= n.255-556C= c.4018G= (p.Gly1340=) c.1858G= (p.Gly620=)
17	g.75752293G>T	CA401079985	GALK1,ITGB4	c.3913G>T (p.Gly1305Cys) c.23-556C>A (n.23-556C>A) c.266-5333G>T (n.266-5333G>T) n.156G>T n.255-556C>A c.4018G>T (p.Gly1340Cys) c.1858G>T (p.Gly620Cys)	dbSNP gnomAD v4
17	g.75752294G>A	CA401079990	GALK1,ITGB4	c.3914G>A (p.Gly1305Asp) c.23-557C>T (n.23-557C>T) c.266-5332G>A (n.266-5332G>A) n.157G>A n.255-557C>T c.4019G>A (p.Gly1340Asp) c.1859G>A (p.Gly620Asp)	gnomAD v4
17	g.75752294G>C	CA401079991	GALK1,ITGB4	c.3914G>C (p.Gly1305Ala) c.23-557C>G (n.23-557C>G) c.266-5332G>C (n.266-5332G>C) n.157G>C n.255-557C>G c.4019G>C (p.Gly1340Ala) c.1859G>C (p.Gly620Ala)
17	g.75752294G>T	CA401079994	GALK1,ITGB4	c.3914G>T (p.Gly1305Val) c.23-557C>A (n.23-557C>A) c.266-5332G>T (n.266-5332G>T) n.157G>T n.255-557C>A c.4019G>T (p.Gly1340Val) c.1859G>T (p.Gly620Val)
17	g.75752295C>A	CA501841301	GALK1,ITGB4	c.3915C>A (p.Gly1305=) c.23-558G>T (n.23-558G>T) c.266-5331C>A (n.266-5331C>A) n.158C>A n.255-558G>T c.4020C>A (p.Gly1340=) c.1860C>A (p.Gly620=)
17	g.75752295C>G	CA501841302	GALK1,ITGB4	c.3915C>G (p.Gly1305=) c.23-558G>C (n.23-558G>C) c.266-5331C>G (n.266-5331C>G) n.158C>G n.255-558G>C c.4020C>G (p.Gly1340=) c.1860C>G (p.Gly620=)
17	g.75752295C>T	CA501841303	GALK1,ITGB4	c.3915C>T (p.Gly1305=) c.23-558G>A (n.23-558G>A) c.266-5331C>T (n.266-5331C>T) n.158C>T n.255-558G>A c.4020C>T (p.Gly1340=) c.1860C>T (p.Gly620=)
17	g.75752296T>A	CA401079997	GALK1,ITGB4	c.3916T>A (p.Trp1306Arg) c.23-559A>T (n.23-559A>T) c.266-5330T>A (n.266-5330T>A) n.159T>A n.255-559A>T c.4021T>A (p.Trp1341Arg) c.1861T>A (p.Trp621Arg)
17	g.75752296T>C	CA401080000	GALK1,ITGB4	c.3916T>C (p.Trp1306Arg) c.23-559A>G (n.23-559A>G) c.266-5330T>C (n.266-5330T>C) n.159T>C n.255-559A>G c.4021T>C (p.Trp1341Arg) c.1861T>C (p.Trp621Arg)
17	g.75752296T>G	CA401080008	GALK1,ITGB4	c.3916T>G (p.Trp1306Gly) c.23-559A>C (n.23-559A>C) c.266-5330T>G (n.266-5330T>G) n.159T>G n.255-559A>C c.4021T>G (p.Trp1341Gly) c.1861T>G (p.Trp621Gly)
17	g.75752297G>A	CA401080019	GALK1,ITGB4	c.3917G>A (p.Trp1306Ter) c.23-560C>T (n.23-560C>T) c.266-5329G>A (n.266-5329G>A) n.160G>A n.255-560C>T c.4022G>A (p.Trp1341Ter) c.1862G>A (p.Trp621Ter)	ClinVar
17	g.75752297G>C	CA401080021	GALK1,ITGB4	c.3917G>C (p.Trp1306Ser) c.23-560C>G (n.23-560C>G) c.266-5329G>C (n.266-5329G>C) n.160G>C n.255-560C>G c.4022G>C (p.Trp1341Ser) c.1862G>C (p.Trp621Ser)	gnomAD v4
17	g.75752297G>T	CA401080024	GALK1,ITGB4	c.3917G>T (p.Trp1306Leu) c.23-560C>A (n.23-560C>A) c.266-5329G>T (n.266-5329G>T) n.160G>T n.255-560C>A c.4022G>T (p.Trp1341Leu) c.1862G>T (p.Trp621Leu)
17	g.75752298G>A	CA401080027	GALK1,ITGB4	c.3918G>A (p.Trp1306Ter) c.23-561C>T (n.23-561C>T) c.266-5328G>A (n.266-5328G>A) n.161G>A n.255-561C>T c.4023G>A (p.Trp1341Ter) c.1863G>A (p.Trp621Ter)	gnomAD v4
17	g.75752298G>C	CA401080044	GALK1,ITGB4	c.3918G>C (p.Trp1306Cys) c.23-561C>G (n.23-561C>G) c.266-5328G>C (n.266-5328G>C) n.161G>C n.255-561C>G c.4023G>C (p.Trp1341Cys) c.1863G>C (p.Trp621Cys)	dbSNP
17	g.75752298G=	CA2275665578	GALK1,ITGB4	c.3918G= (p.Trp1306=) c.23-561C= (n.23-561C=) c.266-5328G= (n.266-5328G=) n.161G= n.255-561C= c.4023G= (p.Trp1341=) c.1863G= (p.Trp621=)
17	g.75752298G>T	CA401080050	GALK1,ITGB4	c.3918G>T (p.Trp1306Cys) c.23-561C>A (n.23-561C>A) c.266-5328G>T (n.266-5328G>T) n.161G>T n.255-561C>A c.4023G>T (p.Trp1341Cys) c.1863G>T (p.Trp621Cys)
17	g.75752299G>A	CA401080055	GALK1,ITGB4	c.3919G>A (p.Gly1307Arg) c.23-562C>T (n.23-562C>T) c.266-5327G>A (n.266-5327G>A) n.162G>A n.255-562C>T c.4024G>A (p.Gly1342Arg) c.1864G>A (p.Gly622Arg)	dbSNP gnomAD v2
17	g.75752299G>C	CA401080074	GALK1,ITGB4	c.3919G>C (p.Gly1307Arg) c.23-562C>G (n.23-562C>G) c.266-5327G>C (n.266-5327G>C) n.162G>C n.255-562C>G c.4024G>C (p.Gly1342Arg) c.1864G>C (p.Gly622Arg)
17	g.75752299G=	CA2275665579	GALK1,ITGB4	c.3919G= (p.Gly1307=) c.23-562C= (n.23-562C=) c.266-5327G= (n.266-5327G=) n.162G= n.255-562C= c.4024G= (p.Gly1342=) c.1864G= (p.Gly622=)
17	g.75752299G>T	CA401080068	GALK1,ITGB4	c.3919G>T (p.Gly1307Trp) c.23-562C>A (n.23-562C>A) c.266-5327G>T (n.266-5327G>T) n.162G>T n.255-562C>A c.4024G>T (p.Gly1342Trp) c.1864G>T (p.Gly622Trp)
17	g.75752300G>A	CA401080078	GALK1,ITGB4	c.3920G>A (p.Gly1307Glu) c.23-563C>T (n.23-563C>T) c.266-5326G>A (n.266-5326G>A) n.163G>A n.255-563C>T c.4025G>A (p.Gly1342Glu) c.1865G>A (p.Gly622Glu)	gnomAD v4
17	g.75752300G>C	CA401080101	GALK1,ITGB4	c.3920G>C (p.Gly1307Ala) c.23-563C>G (n.23-563C>G) c.266-5326G>C (n.266-5326G>C) n.163G>C n.255-563C>G c.4025G>C (p.Gly1342Ala) c.1865G>C (p.Gly622Ala)
17	g.75752300G>T	CA401080110	GALK1,ITGB4	c.3920G>T (p.Gly1307Val) c.23-563C>A (n.23-563C>A) c.266-5326G>T (n.266-5326G>T) n.163G>T n.255-563C>A c.4025G>T (p.Gly1342Val) c.1865G>T (p.Gly622Val)	gnomAD v4
17	g.75752301G>A	CA294081785	GALK1,ITGB4	c.3921G>A (p.Gly1307=) c.23-564C>T (n.23-564C>T) c.266-5325G>A (n.266-5325G>A) n.164G>A n.255-564C>T c.4026G>A (p.Gly1342=) c.1866G>A (p.Gly622=)	dbSNP
17	g.75752301G>C	CA8769977	GALK1,ITGB4	c.3921G>C (p.Gly1307=) c.23-564C>G (n.23-564C>G) c.266-5325G>C (n.266-5325G>C) n.164G>C n.255-564C>G c.4026G>C (p.Gly1342=) c.1866G>C (p.Gly622=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752301G=	CA2275665580	GALK1,ITGB4	c.3921G= (p.Gly1307=) c.23-564C= (n.23-564C=) c.266-5325G= (n.266-5325G=) n.164G= n.255-564C= c.4026G= (p.Gly1342=) c.1866G= (p.Gly622=)
17	g.75752301G>T	CA501841304	GALK1,ITGB4	c.3921G>T (p.Gly1307=) c.23-564C>A (n.23-564C>A) c.266-5325G>T (n.266-5325G>T) n.164G>T n.255-564C>A c.4026G>T (p.Gly1342=) c.1866G>T (p.Gly622=)
17	g.75752302C>A	CA401080114	GALK1,ITGB4	c.3922C>A (p.Pro1308Thr) c.23-565G>T (n.23-565G>T) c.266-5324C>A (n.266-5324C>A) n.165C>A n.255-565G>T c.4027C>A (p.Pro1343Thr) c.1867C>A (p.Pro623Thr)
17	g.75752302C>G	CA401080117	GALK1,ITGB4	c.3922C>G (p.Pro1308Ala) c.23-565G>C (n.23-565G>C) c.266-5324C>G (n.266-5324C>G) n.165C>G n.255-565G>C c.4027C>G (p.Pro1343Ala) c.1867C>G (p.Pro623Ala)
17	g.75752302C>T	CA401080125	GALK1,ITGB4	c.3922C>T (p.Pro1308Ser) c.23-565G>A (n.23-565G>A) c.266-5324C>T (n.266-5324C>T) n.165C>T n.255-565G>A c.4027C>T (p.Pro1343Ser) c.1867C>T (p.Pro623Ser)
17	g.75752303C>A	CA401080130	GALK1,ITGB4	c.3923C>A (p.Pro1308His) c.23-566G>T (n.23-566G>T) c.266-5323C>A (n.266-5323C>A) n.166C>A n.255-566G>T c.4028C>A (p.Pro1343His) c.1868C>A (p.Pro623His)
17	g.75752303C>G	CA401080135	GALK1,ITGB4	c.3923C>G (p.Pro1308Arg) c.23-566G>C (n.23-566G>C) c.266-5323C>G (n.266-5323C>G) n.166C>G n.255-566G>C c.4028C>G (p.Pro1343Arg) c.1868C>G (p.Pro623Arg)
17	g.75752303C>T	CA401080138	GALK1,ITGB4	c.3923C>T (p.Pro1308Leu) c.23-566G>A (n.23-566G>A) c.266-5323C>T (n.266-5323C>T) n.166C>T n.255-566G>A c.4028C>T (p.Pro1343Leu) c.1868C>T (p.Pro623Leu)
17	g.75752304T>A	CA501841307	GALK1,ITGB4	c.3924T>A (p.Pro1308=) c.23-567A>T (n.23-567A>T) c.266-5322T>A (n.266-5322T>A) n.167T>A n.255-567A>T c.4029T>A (p.Pro1343=) c.1869T>A (p.Pro623=)
17	g.75752304T>C	CA501841308	GALK1,ITGB4	c.3924T>C (p.Pro1308=) c.23-567A>G (n.23-567A>G) c.266-5322T>C (n.266-5322T>C) n.167T>C n.255-567A>G c.4029T>C (p.Pro1343=) c.1869T>C (p.Pro623=)	dbSNP gnomAD v4
17	g.75752304T>G	CA501841306	GALK1,ITGB4	c.3924T>G (p.Pro1308=) c.23-567A>C (n.23-567A>C) c.266-5322T>G (n.266-5322T>G) n.167T>G n.255-567A>C c.4029T>G (p.Pro1343=) c.1869T>G (p.Pro623=)	dbSNP
17	g.75752304T=	CA2275665581	GALK1,ITGB4	c.3924T= (p.Pro1308=) c.23-567A= (n.23-567A=) c.266-5322T= (n.266-5322T=) n.167T= n.255-567A= c.4029T= (p.Pro1343=) c.1869T= (p.Pro623=)
17	g.75752305G>A	CA401080145	GALK1,ITGB4	c.3925G>A (p.Glu1309Lys) c.23-568C>T (n.23-568C>T) c.266-5321G>A (n.266-5321G>A) n.168G>A n.255-568C>T c.4030G>A (p.Glu1344Lys) c.1870G>A (p.Glu624Lys)	dbSNP gnomAD v4
17	g.75752305G>C	CA8769978	GALK1,ITGB4	c.3925G>C (p.Glu1309Gln) c.23-568C>G (n.23-568C>G) c.266-5321G>C (n.266-5321G>C) n.168G>C n.255-568C>G c.4030G>C (p.Glu1344Gln) c.1870G>C (p.Glu624Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752305G=	CA2275665582	GALK1,ITGB4	c.3925G= (p.Glu1309=) c.23-568C= (n.23-568C=) c.266-5321G= (n.266-5321G=) n.168G= n.255-568C= c.4030G= (p.Glu1344=) c.1870G= (p.Glu624=)
17	g.75752305G>T	CA401080143	GALK1,ITGB4	c.3925G>T (p.Glu1309Ter) c.23-568C>A (n.23-568C>A) c.266-5321G>T (n.266-5321G>T) n.168G>T n.255-568C>A c.4030G>T (p.Glu1344Ter) c.1870G>T (p.Glu624Ter)
17	g.75752306A>C	CA401080148	GALK1,ITGB4	c.3926A>C (p.Glu1309Ala) c.23-569T>G (n.23-569T>G) c.266-5320A>C (n.266-5320A>C) n.169A>C n.255-569T>G c.4031A>C (p.Glu1344Ala) c.1871A>C (p.Glu624Ala)
17	g.75752306A>G	CA401080149	GALK1,ITGB4	c.3926A>G (p.Glu1309Gly) c.23-569T>C (n.23-569T>C) c.266-5320A>G (n.266-5320A>G) n.169A>G n.255-569T>C c.4031A>G (p.Glu1344Gly) c.1871A>G (p.Glu624Gly)
17	g.75752306A>T	CA401080150	GALK1,ITGB4	c.3926A>T (p.Glu1309Val) c.23-569T>A (n.23-569T>A) c.266-5320A>T (n.266-5320A>T) n.169A>T n.255-569T>A c.4031A>T (p.Glu1344Val) c.1871A>T (p.Glu624Val)
17	g.75752307G>A	CA501841309	GALK1,ITGB4	c.3927G>A (p.Glu1309=) c.23-570C>T (n.23-570C>T) c.266-5319G>A (n.266-5319G>A) n.170G>A n.255-570C>T c.4032G>A (p.Glu1344=) c.1872G>A (p.Glu624=)	COSMIC COSMIC
17	g.75752307G>C	CA401080154	GALK1,ITGB4	c.3927G>C (p.Glu1309Asp) c.23-570C>G (n.23-570C>G) c.266-5319G>C (n.266-5319G>C) n.170G>C n.255-570C>G c.4032G>C (p.Glu1344Asp) c.1872G>C (p.Glu624Asp)
17	g.75752307G>T	CA401080162	GALK1,ITGB4	c.3927G>T (p.Glu1309Asp) c.23-570C>A (n.23-570C>A) c.266-5319G>T (n.266-5319G>T) n.170G>T n.255-570C>A c.4032G>T (p.Glu1344Asp) c.1872G>T (p.Glu624Asp)
17	g.75752308C>A	CA501841310	GALK1,ITGB4	c.3928C>A (p.Arg1310=) c.23-571G>T (n.23-571G>T) c.266-5318C>A (n.266-5318C>A) n.171C>A n.255-571G>T c.4033C>A (p.Arg1345=) c.1873C>A (p.Arg625=)
17	g.75752308C=	CA2275665583	GALK1,ITGB4	c.3928C= (p.Arg1310=) c.23-571G= (n.23-571G=) c.266-5318C= (n.266-5318C=) n.171C= n.255-571G= c.4033C= (p.Arg1345=) c.1873C= (p.Arg625=)
17	g.75752308C>G	CA401080164	GALK1,ITGB4	c.3928C>G (p.Arg1310Gly) c.23-571G>C (n.23-571G>C) c.266-5318C>G (n.266-5318C>G) n.171C>G n.255-571G>C c.4033C>G (p.Arg1345Gly) c.1873C>G (p.Arg625Gly)
17	g.75752308C>T	CA8769979	GALK1,ITGB4	c.3928C>T (p.Arg1310Trp) c.23-571G>A (n.23-571G>A) c.266-5318C>T (n.266-5318C>T) n.171C>T n.255-571G>A c.4033C>T (p.Arg1345Trp) c.1873C>T (p.Arg625Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752309G>A	CA294081821	GALK1,ITGB4	c.3929G>A (p.Arg1310Gln) c.23-572C>T (n.23-572C>T) c.266-5317G>A (n.266-5317G>A) n.172G>A n.255-572C>T c.4034G>A (p.Arg1345Gln) c.1874G>A (p.Arg625Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752309G>C	CA401080173	GALK1,ITGB4	c.3929G>C (p.Arg1310Pro) c.23-572C>G (n.23-572C>G) c.266-5317G>C (n.266-5317G>C) n.172G>C n.255-572C>G c.4034G>C (p.Arg1345Pro) c.1874G>C (p.Arg625Pro)
17	g.75752309G=	CA2275665584	GALK1,ITGB4	c.3929G= (p.Arg1310=) c.23-572C= (n.23-572C=) c.266-5317G= (n.266-5317G=) n.172G= n.255-572C= c.4034G= (p.Arg1345=) c.1874G= (p.Arg625=)
17	g.75752309G>T	CA8769980	GALK1,ITGB4	c.3929G>T (p.Arg1310Leu) c.23-572C>A (n.23-572C>A) c.266-5317G>T (n.266-5317G>T) n.172G>T n.255-572C>A c.4034G>T (p.Arg1345Leu) c.1874G>T (p.Arg625Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752310G>A	CA501841316	GALK1,ITGB4	c.3930G>A (p.Arg1310=) c.23-573C>T (n.23-573C>T) c.266-5316G>A (n.266-5316G>A) n.173G>A n.255-573C>T c.4035G>A (p.Arg1345=) c.1875G>A (p.Arg625=)	ClinVar
17	g.75752310G>C	CA501841313	GALK1,ITGB4	c.3930G>C (p.Arg1310=) c.23-573C>G (n.23-573C>G) c.266-5316G>C (n.266-5316G>C) n.173G>C n.255-573C>G c.4035G>C (p.Arg1345=) c.1875G>C (p.Arg625=)	dbSNP
17	g.75752310G=	CA2275665585	GALK1,ITGB4	c.3930G= (p.Arg1310=) c.23-573C= (n.23-573C=) c.266-5316G= (n.266-5316G=) n.173G= n.255-573C= c.4035G= (p.Arg1345=) c.1875G= (p.Arg625=)
17	g.75752310G>T	CA501841314	GALK1,ITGB4	c.3930G>T (p.Arg1310=) c.23-573C>A (n.23-573C>A) c.266-5316G>T (n.266-5316G>T) n.173G>T n.255-573C>A c.4035G>T (p.Arg1345=) c.1875G>T (p.Arg625=)
17	g.75752311G>A	CA401080180	GALK1,ITGB4	c.3931G>A (p.Glu1311Lys) c.23-574C>T (n.23-574C>T) c.266-5315G>A (n.266-5315G>A) n.174G>A n.255-574C>T c.4036G>A (p.Glu1346Lys) c.1876G>A (p.Glu626Lys)	COSMIC
17	g.75752311G>C	CA401080181	GALK1,ITGB4	c.3931G>C (p.Glu1311Gln) c.23-574C>G (n.23-574C>G) c.266-5315G>C (n.266-5315G>C) n.174G>C n.255-574C>G c.4036G>C (p.Glu1346Gln) c.1876G>C (p.Glu626Gln)
17	g.75752311G>T	CA401080182	GALK1,ITGB4	c.3931G>T (p.Glu1311Ter) c.23-574C>A (n.23-574C>A) c.266-5315G>T (n.266-5315G>T) n.174G>T n.255-574C>A c.4036G>T (p.Glu1346Ter) c.1876G>T (p.Glu626Ter)
17	g.75752312A>C	CA401080191	GALK1,ITGB4	c.3932A>C (p.Glu1311Ala) c.23-575T>G (n.23-575T>G) c.266-5314A>C (n.266-5314A>C) n.175A>C n.255-575T>G c.4037A>C (p.Glu1346Ala) c.1877A>C (p.Glu626Ala)
17	g.75752312A>G	CA401080186	GALK1,ITGB4	c.3932A>G (p.Glu1311Gly) c.23-575T>C (n.23-575T>C) c.266-5314A>G (n.266-5314A>G) n.175A>G n.255-575T>C c.4037A>G (p.Glu1346Gly) c.1877A>G (p.Glu626Gly)
17	g.75752312A>T	CA401080183	GALK1,ITGB4	c.3932A>T (p.Glu1311Val) c.23-575T>A (n.23-575T>A) c.266-5314A>T (n.266-5314A>T) n.175A>T n.255-575T>A c.4037A>T (p.Glu1346Val) c.1877A>T (p.Glu626Val)
17	g.75752313G>A	CA8769981	GALK1,ITGB4	c.3933G>A (p.Glu1311=) c.23-576C>T (n.23-576C>T) c.266-5313G>A (n.266-5313G>A) n.176G>A n.255-576C>T c.4038G>A (p.Glu1346=) c.1878G>A (p.Glu626=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752313G>C	CA401080196	GALK1,ITGB4	c.3933G>C (p.Glu1311Asp) c.23-576C>G (n.23-576C>G) c.266-5313G>C (n.266-5313G>C) n.176G>C n.255-576C>G c.4038G>C (p.Glu1346Asp) c.1878G>C (p.Glu626Asp)	gnomAD v4
17	g.75752313G=	CA2275665586	GALK1,ITGB4	c.3933G= (p.Glu1311=) c.23-576C= (n.23-576C=) c.266-5313G= (n.266-5313G=) n.176G= n.255-576C= c.4038G= (p.Glu1346=) c.1878G= (p.Glu626=)
17	g.75752313G>T	CA401080199	GALK1,ITGB4	c.3933G>T (p.Glu1311Asp) c.23-576C>A (n.23-576C>A) c.266-5313G>T (n.266-5313G>T) n.176G>T n.255-576C>A c.4038G>T (p.Glu1346Asp) c.1878G>T (p.Glu626Asp)
17	g.75752314G>A	CA401080205	GALK1,ITGB4	c.3934G>A (p.Ala1312Thr) c.23-577C>T (n.23-577C>T) c.266-5312G>A (n.266-5312G>A) n.177G>A n.255-577C>T c.4039G>A (p.Ala1347Thr) c.1879G>A (p.Ala627Thr)
17	g.75752314G>C	CA401080209	GALK1,ITGB4	c.3934G>C (p.Ala1312Pro) c.23-577C>G (n.23-577C>G) c.266-5312G>C (n.266-5312G>C) n.177G>C n.255-577C>G c.4039G>C (p.Ala1347Pro) c.1879G>C (p.Ala627Pro)
17	g.75752314G>T	CA401080212	GALK1,ITGB4	c.3934G>T (p.Ala1312Ser) c.23-577C>A (n.23-577C>A) c.266-5312G>T (n.266-5312G>T) n.177G>T n.255-577C>A c.4039G>T (p.Ala1347Ser) c.1879G>T (p.Ala627Ser)
17	g.75752315C>A	CA401080214	GALK1,ITGB4	c.3935C>A (p.Ala1312Asp) c.23-578G>T (n.23-578G>T) c.266-5311C>A (n.266-5311C>A) n.178C>A n.255-578G>T c.4040C>A (p.Ala1347Asp) c.1880C>A (p.Ala627Asp)
17	g.75752315C>G	CA401080221	GALK1,ITGB4	c.3935C>G (p.Ala1312Gly) c.23-578G>C (n.23-578G>C) c.266-5311C>G (n.266-5311C>G) n.178C>G n.255-578G>C c.4040C>G (p.Ala1347Gly) c.1880C>G (p.Ala627Gly)
17	g.75752315C>T	CA401080236	GALK1,ITGB4	c.3935C>T (p.Ala1312Val) c.23-578G>A (n.23-578G>A) c.266-5311C>T (n.266-5311C>T) n.178C>T n.255-578G>A c.4040C>T (p.Ala1347Val) c.1880C>T (p.Ala627Val)
17	g.75752316C>A	CA501841321	GALK1,ITGB4	c.3936C>A (p.Ala1312=) c.23-579G>T (n.23-579G>T) c.266-5310C>A (n.266-5310C>A) n.179C>A n.255-579G>T c.4041C>A (p.Ala1347=) c.1881C>A (p.Ala627=)
17	g.75752316C>G	CA501841323	GALK1,ITGB4	c.3936C>G (p.Ala1312=) c.23-579G>C (n.23-579G>C) c.266-5310C>G (n.266-5310C>G) n.179C>G n.255-579G>C c.4041C>G (p.Ala1347=) c.1881C>G (p.Ala627=)
17	g.75752316C>T	CA501841324	GALK1,ITGB4	c.3936C>T (p.Ala1312=) c.23-579G>A (n.23-579G>A) c.266-5310C>T (n.266-5310C>T) n.179C>T n.255-579G>A c.4041C>T (p.Ala1347=) c.1881C>T (p.Ala627=)	gnomAD v4
17	g.75752321_75752323del	CA2695226954	GALK1,ITGB4	c.3941_3943del (p.Ile1314del) c.23-581_23-579del (n.23-581_23-579del) c.266-5305_266-5303del (n.266-5305_266-5303del) n.184_186del n.255-581_255-579del c.4046_4048del (p.Ile1349del) c.1886_1888del (p.Ile629del)
17	g.75752317A=	CA2275665587	GALK1,ITGB4	c.3937A= (p.Ile1313=) c.23-580T= (n.23-580T=) c.266-5309A= (n.266-5309A=) n.180A= n.255-580T= c.4042A= (p.Ile1348=) c.1882A= (p.Ile628=)
17	g.75752317A>C	CA401080240	GALK1,ITGB4	c.3937A>C (p.Ile1313Leu) c.23-580T>G (n.23-580T>G) c.266-5309A>C (n.266-5309A>C) n.180A>C n.255-580T>G c.4042A>C (p.Ile1348Leu) c.1882A>C (p.Ile628Leu)
17	g.75752317A>G	CA8769982	GALK1,ITGB4	c.3937A>G (p.Ile1313Val) c.23-580T>C (n.23-580T>C) c.266-5309A>G (n.266-5309A>G) n.180A>G n.255-580T>C c.4042A>G (p.Ile1348Val) c.1882A>G (p.Ile628Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752317A>T	CA401080245	GALK1,ITGB4	c.3937A>T (p.Ile1313Phe) c.23-580T>A (n.23-580T>A) c.266-5309A>T (n.266-5309A>T) n.180A>T n.255-580T>A c.4042A>T (p.Ile1348Phe) c.1882A>T (p.Ile628Phe)
17	g.75752318T>A	CA401080252	GALK1,ITGB4	c.3938T>A (p.Ile1313Asn) c.23-581A>T (n.23-581A>T) c.266-5308T>A (n.266-5308T>A) n.181T>A n.255-581A>T c.4043T>A (p.Ile1348Asn) c.1883T>A (p.Ile628Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752318T>C	CA401080250	GALK1,ITGB4	c.3938T>C (p.Ile1313Thr) c.23-581A>G (n.23-581A>G) c.266-5308T>C (n.266-5308T>C) n.181T>C n.255-581A>G c.4043T>C (p.Ile1348Thr) c.1883T>C (p.Ile628Thr)
17	g.75752318T>G	CA401080247	GALK1,ITGB4	c.3938T>G (p.Ile1313Ser) c.23-581A>C (n.23-581A>C) c.266-5308T>G (n.266-5308T>G) n.181T>G n.255-581A>C c.4043T>G (p.Ile1348Ser) c.1883T>G (p.Ile628Ser)
17	g.75752318T=	CA2275665588	GALK1,ITGB4	c.3938T= (p.Ile1313=) c.23-581A= (n.23-581A=) c.266-5308T= (n.266-5308T=) n.181T= n.255-581A= c.4043T= (p.Ile1348=) c.1883T= (p.Ile628=)
17	g.75752319C>A	CA501841327	GALK1,ITGB4	c.3939C>A (p.Ile1313=) c.23-582G>T (n.23-582G>T) c.266-5307C>A (n.266-5307C>A) n.182C>A n.255-582G>T c.4044C>A (p.Ile1348=) c.1884C>A (p.Ile628=)
17	g.75752319C>G	CA401080256	GALK1,ITGB4	c.3939C>G (p.Ile1313Met) c.23-582G>C (n.23-582G>C) c.266-5307C>G (n.266-5307C>G) n.182C>G n.255-582G>C c.4044C>G (p.Ile1348Met) c.1884C>G (p.Ile628Met)
17	g.75752319C>T	CA501841328	GALK1,ITGB4	c.3939C>T (p.Ile1313=) c.23-582G>A (n.23-582G>A) c.266-5307C>T (n.266-5307C>T) n.182C>T n.255-582G>A c.4044C>T (p.Ile1348=) c.1884C>T (p.Ile628=)
17	g.75752320A>C	CA401080262	GALK1,ITGB4	c.3940A>C (p.Ile1314Leu) c.23-583T>G (n.23-583T>G) c.266-5306A>C (n.266-5306A>C) n.183A>C n.255-583T>G c.4045A>C (p.Ile1349Leu) c.1885A>C (p.Ile629Leu)
17	g.75752320A>G	CA401080257	GALK1,ITGB4	c.3940A>G (p.Ile1314Val) c.23-583T>C (n.23-583T>C) c.266-5306A>G (n.266-5306A>G) n.183A>G n.255-583T>C c.4045A>G (p.Ile1349Val) c.1885A>G (p.Ile629Val)
17	g.75752320A>T	CA401080260	GALK1,ITGB4	c.3940A>T (p.Ile1314Phe) c.23-583T>A (n.23-583T>A) c.266-5306A>T (n.266-5306A>T) n.183A>T n.255-583T>A c.4045A>T (p.Ile1349Phe) c.1885A>T (p.Ile629Phe)
17	g.75752321T>A	CA401080272	GALK1,ITGB4	c.3941T>A (p.Ile1314Asn) c.23-584A>T (n.23-584A>T) c.266-5305T>A (n.266-5305T>A) n.184T>A n.255-584A>T c.4046T>A (p.Ile1349Asn) c.1886T>A (p.Ile629Asn)
17	g.75752321T>C	CA401080277	GALK1,ITGB4	c.3941T>C (p.Ile1314Thr) c.23-584A>G (n.23-584A>G) c.266-5305T>C (n.266-5305T>C) n.184T>C n.255-584A>G c.4046T>C (p.Ile1349Thr) c.1886T>C (p.Ile629Thr)
17	g.75752321T>G	CA401080280	GALK1,ITGB4	c.3941T>G (p.Ile1314Ser) c.23-584A>C (n.23-584A>C) c.266-5305T>G (n.266-5305T>G) n.184T>G n.255-584A>C c.4046T>G (p.Ile1349Ser) c.1886T>G (p.Ile629Ser)
17	g.75752322C>A	CA501841331	GALK1,ITGB4	c.3942C>A (p.Ile1314=) c.23-585G>T (n.23-585G>T) c.266-5304C>A (n.266-5304C>A) n.185C>A n.255-585G>T c.4047C>A (p.Ile1349=) c.1887C>A (p.Ile629=)
17	g.75752322C>G	CA401080285	GALK1,ITGB4	c.3942C>G (p.Ile1314Met) c.23-585G>C (n.23-585G>C) c.266-5304C>G (n.266-5304C>G) n.185C>G n.255-585G>C c.4047C>G (p.Ile1349Met) c.1887C>G (p.Ile629Met)
17	g.75752322C>T	CA501841334	GALK1,ITGB4	c.3942C>T (p.Ile1314=) c.23-585G>A (n.23-585G>A) c.266-5304C>T (n.266-5304C>T) n.185C>T n.255-585G>A c.4047C>T (p.Ile1349=) c.1887C>T (p.Ile629=)
17	g.75752323A>C	CA401080289	GALK1,ITGB4	c.3943A>C (p.Asn1315His) c.23-586T>G (n.23-586T>G) c.266-5303A>C (n.266-5303A>C) n.186A>C n.255-586T>G c.4048A>C (p.Asn1350His) c.1888A>C (p.Asn630His)
17	g.75752323A>G	CA401080295	GALK1,ITGB4	c.3943A>G (p.Asn1315Asp) c.23-586T>C (n.23-586T>C) c.266-5303A>G (n.266-5303A>G) n.186A>G n.255-586T>C c.4048A>G (p.Asn1350Asp) c.1888A>G (p.Asn630Asp)
17	g.75752323A>T	CA401080299	GALK1,ITGB4	c.3943A>T (p.Asn1315Tyr) c.23-586T>A (n.23-586T>A) c.266-5303A>T (n.266-5303A>T) n.186A>T n.255-586T>A c.4048A>T (p.Asn1350Tyr) c.1888A>T (p.Asn630Tyr)
17	g.75752324A=	CA2275665589	GALK1,ITGB4	c.3944A= (p.Asn1315=) c.23-587T= (n.23-587T=) c.266-5302A= (n.266-5302A=) n.187A= n.255-587T= c.4049A= (p.Asn1350=) c.1889A= (p.Asn630=)
17	g.75752324A>C	CA401080309	GALK1,ITGB4	c.3944A>C (p.Asn1315Thr) c.23-587T>G (n.23-587T>G) c.266-5302A>C (n.266-5302A>C) n.187A>C n.255-587T>G c.4049A>C (p.Asn1350Thr) c.1889A>C (p.Asn630Thr)
17	g.75752324A>G	CA401080315	GALK1,ITGB4	c.3944A>G (p.Asn1315Ser) c.23-587T>C (n.23-587T>C) c.266-5302A>G (n.266-5302A>G) n.187A>G n.255-587T>C c.4049A>G (p.Asn1350Ser) c.1889A>G (p.Asn630Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752324A>T	CA401080319	GALK1,ITGB4	c.3944A>T (p.Asn1315Ile) c.23-587T>A (n.23-587T>A) c.266-5302A>T (n.266-5302A>T) n.187A>T n.255-587T>A c.4049A>T (p.Asn1350Ile) c.1889A>T (p.Asn630Ile)
17	g.75752325C>A	CA401080329	GALK1,ITGB4	c.3945C>A (p.Asn1315Lys) c.23-588G>T (n.23-588G>T) c.266-5301C>A (n.266-5301C>A) n.188C>A n.255-588G>T c.4050C>A (p.Asn1350Lys) c.1890C>A (p.Asn630Lys)
17	g.75752325C=	CA2275665590	GALK1,ITGB4	c.3945C= (p.Asn1315=) c.23-588G= (n.23-588G=) c.266-5301C= (n.266-5301C=) n.188C= n.255-588G= c.4050C= (p.Asn1350=) c.1890C= (p.Asn630=)
17	g.75752325C>G	CA401080325	GALK1,ITGB4	c.3945C>G (p.Asn1315Lys) c.23-588G>C (n.23-588G>C) c.266-5301C>G (n.266-5301C>G) n.188C>G n.255-588G>C c.4050C>G (p.Asn1350Lys) c.1890C>G (p.Asn630Lys)	gnomAD v4
17	g.75752325C>T	CA8769983	GALK1,ITGB4	c.3945C>T (p.Asn1315=) c.23-588G>A (n.23-588G>A) c.266-5301C>T (n.266-5301C>T) n.188C>T n.255-588G>A c.4050C>T (p.Asn1350=) c.1890C>T (p.Asn630=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752326C>A	CA401080340	GALK1,ITGB4	c.3946C>A (p.Leu1316Met) c.23-589G>T (n.23-589G>T) c.266-5300C>A (n.266-5300C>A) n.189C>A n.255-589G>T c.4051C>A (p.Leu1351Met) c.1891C>A (p.Leu631Met)
17	g.75752326C=	CA2275665591	GALK1,ITGB4	c.3946C= (p.Leu1316=) c.23-589G= (n.23-589G=) c.266-5300C= (n.266-5300C=) n.189C= n.255-589G= c.4051C= (p.Leu1351=) c.1891C= (p.Leu631=)
17	g.75752326C>G	CA401080349	GALK1,ITGB4	c.3946C>G (p.Leu1316Val) c.23-589G>C (n.23-589G>C) c.266-5300C>G (n.266-5300C>G) n.189C>G n.255-589G>C c.4051C>G (p.Leu1351Val) c.1891C>G (p.Leu631Val)
17	g.75752326C>T	CA8769984	GALK1,ITGB4	c.3946C>T (p.Leu1316=) c.23-589G>A (n.23-589G>A) c.266-5300C>T (n.266-5300C>T) n.189C>T n.255-589G>A c.4051C>T (p.Leu1351=) c.1891C>T (p.Leu631=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752327T>A	CA401080355	GALK1,ITGB4	c.3947T>A (p.Leu1316Gln) c.23-590A>T (n.23-590A>T) c.266-5299T>A (n.266-5299T>A) n.190T>A n.255-590A>T c.4052T>A (p.Leu1351Gln) c.1892T>A (p.Leu631Gln)	gnomAD v4
17	g.75752327T>C	CA401080356	GALK1,ITGB4	c.3947T>C (p.Leu1316Pro) c.23-590A>G (n.23-590A>G) c.266-5299T>C (n.266-5299T>C) n.190T>C n.255-590A>G c.4052T>C (p.Leu1351Pro) c.1892T>C (p.Leu631Pro)	dbSNP gnomAD v2
17	g.75752327T>G	CA401080360	GALK1,ITGB4	c.3947T>G (p.Leu1316Arg) c.23-590A>C (n.23-590A>C) c.266-5299T>G (n.266-5299T>G) n.190T>G n.255-590A>C c.4052T>G (p.Leu1351Arg) c.1892T>G (p.Leu631Arg)
17	g.75752327T=	CA2275665592	GALK1,ITGB4	c.3947T= (p.Leu1316=) c.23-590A= (n.23-590A=) c.266-5299T= (n.266-5299T=) n.190T= n.255-590A= c.4052T= (p.Leu1351=) c.1892T= (p.Leu631=)
17	g.75752328G>A	CA501841340	GALK1,ITGB4	c.3948G>A (p.Leu1316=) c.23-591C>T (n.23-591C>T) c.266-5298G>A (n.266-5298G>A) n.191G>A n.255-591C>T c.4053G>A (p.Leu1351=) c.1893G>A (p.Leu631=)	gnomAD v4
17	g.75752328G>C	CA501841341	GALK1,ITGB4	c.3948G>C (p.Leu1316=) c.23-591C>G (n.23-591C>G) c.266-5298G>C (n.266-5298G>C) n.191G>C n.255-591C>G c.4053G>C (p.Leu1351=) c.1893G>C (p.Leu631=)
17	g.75752328G>T	CA501841342	GALK1,ITGB4	c.3948G>T (p.Leu1316=) c.23-591C>A (n.23-591C>A) c.266-5298G>T (n.266-5298G>T) n.191G>T n.255-591C>A c.4053G>T (p.Leu1351=) c.1893G>T (p.Leu631=)
17	g.75752329del	CA2810450866	GALK1,ITGB4	c.3949del (p.Ala1317ProfsTer?) c.23-591del (n.23-591del) c.266-5297del (n.266-5297del) n.192del n.255-591del c.4054del (p.Ala1352ProfsTer?) c.1894del (p.Ala632ProfsTer?)
17	g.75752329G>A	CA401080363	GALK1,ITGB4	c.3949G>A (p.Ala1317Thr) c.23-592C>T (n.23-592C>T) c.266-5297G>A (n.266-5297G>A) n.192G>A n.255-592C>T c.4054G>A (p.Ala1352Thr) c.1894G>A (p.Ala632Thr)
17	g.75752329G>C	CA401080365	GALK1,ITGB4	c.3949G>C (p.Ala1317Pro) c.23-592C>G (n.23-592C>G) c.266-5297G>C (n.266-5297G>C) n.192G>C n.255-592C>G c.4054G>C (p.Ala1352Pro) c.1894G>C (p.Ala632Pro)
17	g.75752329G>T	CA401080367	GALK1,ITGB4	c.3949G>T (p.Ala1317Ser) c.23-592C>A (n.23-592C>A) c.266-5297G>T (n.266-5297G>T) n.192G>T n.255-592C>A c.4054G>T (p.Ala1352Ser) c.1894G>T (p.Ala632Ser)
17	g.75752330C>A	CA401080369	GALK1,ITGB4	c.3950C>A (p.Ala1317Asp) c.23-593G>T (n.23-593G>T) c.266-5296C>A (n.266-5296C>A) n.193C>A n.255-593G>T c.4055C>A (p.Ala1352Asp) c.1895C>A (p.Ala632Asp)
17	g.75752330C>G	CA401080371	GALK1,ITGB4	c.3950C>G (p.Ala1317Gly) c.23-593G>C (n.23-593G>C) c.266-5296C>G (n.266-5296C>G) n.193C>G n.255-593G>C c.4055C>G (p.Ala1352Gly) c.1895C>G (p.Ala632Gly)
17	g.75752330C>T	CA401080375	GALK1,ITGB4	c.3950C>T (p.Ala1317Val) c.23-593G>A (n.23-593G>A) c.266-5296C>T (n.266-5296C>T) n.193C>T n.255-593G>A c.4055C>T (p.Ala1352Val) c.1895C>T (p.Ala632Val)
17	g.75752331C>A	CA501841349	GALK1,ITGB4	c.3951C>A (p.Ala1317=) c.23-594G>T (n.23-594G>T) c.266-5295C>A (n.266-5295C>A) n.194C>A n.255-594G>T c.4056C>A (p.Ala1352=) c.1896C>A (p.Ala632=)
17	g.75752331C>G	CA501841347	GALK1,ITGB4	c.3951C>G (p.Ala1317=) c.23-594G>C (n.23-594G>C) c.266-5295C>G (n.266-5295C>G) n.194C>G n.255-594G>C c.4056C>G (p.Ala1352=) c.1896C>G (p.Ala632=)
17	g.75752331C>T	CA501841346	GALK1,ITGB4	c.3951C>T (p.Ala1317=) c.23-594G>A (n.23-594G>A) c.266-5295C>T (n.266-5295C>T) n.194C>T n.255-594G>A c.4056C>T (p.Ala1352=) c.1896C>T (p.Ala632=)
17	g.75752332_75752333insACACA	CA2810450867	GALK1,ITGB4	c.3952_3953insACACA (p.Thr1318AsnfsTer?) c.23-594_23-593insTGTTG (n.23-594_23-593insTGTTG) c.266-5294_266-5293insACACA (n.266-5294_266-5293insACACA) n.195_196insACACA n.255-594_255-593insTGTTG c.4057_4058insACACA (p.Thr1353AsnfsTer?) c.1897_1898insACACA (p.Thr633AsnfsTer?)
17	g.75752332A>C	CA401080396	GALK1,ITGB4	c.3952A>C (p.Thr1318Pro) c.23-595T>G (n.23-595T>G) c.266-5294A>C (n.266-5294A>C) n.195A>C n.255-595T>G c.4057A>C (p.Thr1353Pro) c.1897A>C (p.Thr633Pro)
17	g.75752332A>G	CA401080384	GALK1,ITGB4	c.3952A>G (p.Thr1318Ala) c.23-595T>C (n.23-595T>C) c.266-5294A>G (n.266-5294A>G) n.195A>G n.255-595T>C c.4057A>G (p.Thr1353Ala) c.1897A>G (p.Thr633Ala)
17	g.75752332A>T	CA401080378	GALK1,ITGB4	c.3952A>T (p.Thr1318Ser) c.23-595T>A (n.23-595T>A) c.266-5294A>T (n.266-5294A>T) n.195A>T n.255-595T>A c.4057A>T (p.Thr1353Ser) c.1897A>T (p.Thr633Ser)
17	g.75752333C>A	CA401080399	GALK1,ITGB4	c.3953C>A (p.Thr1318Asn) c.23-596G>T (n.23-596G>T) c.266-5293C>A (n.266-5293C>A) n.196C>A n.255-596G>T c.4058C>A (p.Thr1353Asn) c.1898C>A (p.Thr633Asn)
17	g.75752333C=	CA2275665593	GALK1,ITGB4	c.3953C= (p.Thr1318=) c.23-596G= (n.23-596G=) c.266-5293C= (n.266-5293C=) n.196C= n.255-596G= c.4058C= (p.Thr1353=) c.1898C= (p.Thr633=)
17	g.75752333C>G	CA401080401	GALK1,ITGB4	c.3953C>G (p.Thr1318Ser) c.23-596G>C (n.23-596G>C) c.266-5293C>G (n.266-5293C>G) n.196C>G n.255-596G>C c.4058C>G (p.Thr1353Ser) c.1898C>G (p.Thr633Ser)
17	g.75752333C>T	CA401080407	GALK1,ITGB4	c.3953C>T (p.Thr1318Ile) c.23-596G>A (n.23-596G>A) c.266-5293C>T (n.266-5293C>T) n.196C>T n.255-596G>A c.4058C>T (p.Thr1353Ile) c.1898C>T (p.Thr633Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752334C>A	CA501841353	GALK1,ITGB4	c.3954C>A (p.Thr1318=) c.23-597G>T (n.23-597G>T) c.266-5292C>A (n.266-5292C>A) n.197C>A n.255-597G>T c.4059C>A (p.Thr1353=) c.1899C>A (p.Thr633=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752334C=	CA2275665594	GALK1,ITGB4	c.3954C= (p.Thr1318=) c.23-597G= (n.23-597G=) c.266-5292C= (n.266-5292C=) n.197C= n.255-597G= c.4059C= (p.Thr1353=) c.1899C= (p.Thr633=)
17	g.75752334C>G	CA501841354	GALK1,ITGB4	c.3954C>G (p.Thr1318=) c.23-597G>C (n.23-597G>C) c.266-5292C>G (n.266-5292C>G) n.197C>G n.255-597G>C c.4059C>G (p.Thr1353=) c.1899C>G (p.Thr633=)
17	g.75752334C>T	CA501841355	GALK1,ITGB4	c.3954C>T (p.Thr1318=) c.23-597G>A (n.23-597G>A) c.266-5292C>T (n.266-5292C>T) n.197C>T n.255-597G>A c.4059C>T (p.Thr1353=) c.1899C>T (p.Thr633=)
17	g.75752335C>A	CA401080410	GALK1,ITGB4	c.3955C>A (p.Gln1319Lys) c.23-598G>T (n.23-598G>T) c.266-5291C>A (n.266-5291C>A) n.198C>A n.255-598G>T c.4060C>A (p.Gln1354Lys) c.1900C>A (p.Gln634Lys)
17	g.75752335C>G	CA401080420	GALK1,ITGB4	c.3955C>G (p.Gln1319Glu) c.23-598G>C (n.23-598G>C) c.266-5291C>G (n.266-5291C>G) n.198C>G n.255-598G>C c.4060C>G (p.Gln1354Glu) c.1900C>G (p.Gln634Glu)
17	g.75752335C>T	CA401080423	GALK1,ITGB4	c.3955C>T (p.Gln1319Ter) c.23-598G>A (n.23-598G>A) c.266-5291C>T (n.266-5291C>T) n.198C>T n.255-598G>A c.4060C>T (p.Gln1354Ter) c.1900C>T (p.Gln634Ter)	gnomAD v4
17	g.75752336A>C	CA401080435	GALK1,ITGB4	c.3956A>C (p.Gln1319Pro) c.23-599T>G (n.23-599T>G) c.266-5290A>C (n.266-5290A>C) n.199A>C n.255-599T>G c.4061A>C (p.Gln1354Pro) c.1901A>C (p.Gln634Pro)
17	g.75752336A>G	CA401080433	GALK1,ITGB4	c.3956A>G (p.Gln1319Arg) c.23-599T>C (n.23-599T>C) c.266-5290A>G (n.266-5290A>G) n.199A>G n.255-599T>C c.4061A>G (p.Gln1354Arg) c.1901A>G (p.Gln634Arg)
17	g.75752336A>T	CA401080434	GALK1,ITGB4	c.3956A>T (p.Gln1319Leu) c.23-599T>A (n.23-599T>A) c.266-5290A>T (n.266-5290A>T) n.199A>T n.255-599T>A c.4061A>T (p.Gln1354Leu) c.1901A>T (p.Gln634Leu)
17	g.75752337G>A	CA501841358	GALK1,ITGB4	c.3957G>A (p.Gln1319=) c.23-600C>T (n.23-600C>T) c.266-5289G>A (n.266-5289G>A) n.200G>A n.255-600C>T c.4062G>A (p.Gln1354=) c.1902G>A (p.Gln634=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752337G>C	CA401080438	GALK1,ITGB4	c.3957G>C (p.Gln1319His) c.23-600C>G (n.23-600C>G) c.266-5289G>C (n.266-5289G>C) n.200G>C n.255-600C>G c.4062G>C (p.Gln1354His) c.1902G>C (p.Gln634His)	gnomAD v4
17	g.75752337G=	CA2275665595	GALK1,ITGB4	c.3957G= (p.Gln1319=) c.23-600C= (n.23-600C=) c.266-5289G= (n.266-5289G=) n.200G= n.255-600C= c.4062G= (p.Gln1354=) c.1902G= (p.Gln634=)
17	g.75752337G>T	CA401080439	GALK1,ITGB4	c.3957G>T (p.Gln1319His) c.23-600C>A (n.23-600C>A) c.266-5289G>T (n.266-5289G>T) n.200G>T n.255-600C>A c.4062G>T (p.Gln1354His) c.1902G>T (p.Gln634His)
17	g.75752338C>A	CA401080441	GALK1,ITGB4	c.3958C>A (p.Pro1320Thr) c.23-601G>T (n.23-601G>T) c.266-5288C>A (n.266-5288C>A) n.201C>A n.255-601G>T c.4063C>A (p.Pro1355Thr) c.1903C>A (p.Pro635Thr)
17	g.75752338C=	CA2275665596	GALK1,ITGB4	c.3958C= (p.Pro1320=) c.23-601G= (n.23-601G=) c.266-5288C= (n.266-5288C=) n.201C= n.255-601G= c.4063C= (p.Pro1355=) c.1903C= (p.Pro635=)
17	g.75752338C>G	CA294081849	GALK1,ITGB4	c.3958C>G (p.Pro1320Ala) c.23-601G>C (n.23-601G>C) c.266-5288C>G (n.266-5288C>G) n.201C>G n.255-601G>C c.4063C>G (p.Pro1355Ala) c.1903C>G (p.Pro635Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752338C>T	CA401080444	GALK1,ITGB4	c.3958C>T (p.Pro1320Ser) c.23-601G>A (n.23-601G>A) c.266-5288C>T (n.266-5288C>T) n.201C>T n.255-601G>A c.4063C>T (p.Pro1355Ser) c.1903C>T (p.Pro635Ser)
17	g.75752340del	CA2576391852	GALK1,ITGB4	c.3960del (p.Lys1321ArgfsTer?) c.23-601del (n.23-601del) c.266-5286del (n.266-5286del) n.203del n.255-601del c.4065del (p.Lys1356ArgfsTer?) c.1905del (p.Lys636ArgfsTer?)
17	g.75752339C>A	CA401080445	GALK1,ITGB4	c.3959C>A (p.Pro1320His) c.23-602G>T (n.23-602G>T) c.266-5287C>A (n.266-5287C>A) n.202C>A n.255-602G>T c.4064C>A (p.Pro1355His) c.1904C>A (p.Pro635His)
17	g.75752339C=	CA2275665597	GALK1,ITGB4	c.3959C= (p.Pro1320=) c.23-602G= (n.23-602G=) c.266-5287C= (n.266-5287C=) n.202C= n.255-602G= c.4064C= (p.Pro1355=) c.1904C= (p.Pro635=)
17	g.75752339C>G	CA8769985	GALK1,ITGB4	c.3959C>G (p.Pro1320Arg) c.23-602G>C (n.23-602G>C) c.266-5287C>G (n.266-5287C>G) n.202C>G n.255-602G>C c.4064C>G (p.Pro1355Arg) c.1904C>G (p.Pro635Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752339C>T	CA401080446	GALK1,ITGB4	c.3959C>T (p.Pro1320Leu) c.23-602G>A (n.23-602G>A) c.266-5287C>T (n.266-5287C>T) n.202C>T n.255-602G>A c.4064C>T (p.Pro1355Leu) c.1904C>T (p.Pro635Leu)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.75752340C>A	CA501841363	GALK1,ITGB4	c.3960C>A (p.Pro1320=) c.23-603G>T (n.23-603G>T) c.266-5286C>A (n.266-5286C>A) n.203C>A n.255-603G>T c.4065C>A (p.Pro1355=) c.1905C>A (p.Pro635=)
17	g.75752340C>G	CA501841365	GALK1,ITGB4	c.3960C>G (p.Pro1320=) c.23-603G>C (n.23-603G>C) c.266-5286C>G (n.266-5286C>G) n.203C>G n.255-603G>C c.4065C>G (p.Pro1355=) c.1905C>G (p.Pro635=)	ClinVar
17	g.75752340C>T	CA501841368	GALK1,ITGB4	c.3960C>T (p.Pro1320=) c.23-603G>A (n.23-603G>A) c.266-5286C>T (n.266-5286C>T) n.203C>T n.255-603G>A c.4065C>T (p.Pro1355=) c.1905C>T (p.Pro635=)

Number of alleles fetched