Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.75752203G>A | CA401078999 | GALK1,ITGB4 | c.3823G>A (p.Val1275Ile) c.*23-466C>T (n.*23-466C>T) c.266-5423G>A (n.266-5423G>A) n.66G>A n.255-466C>T c.3928G>A (p.Val1310Ile) c.1768G>A (p.Val590Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752203G>C | CA401078971 | GALK1,ITGB4 | c.3823G>C (p.Val1275Leu) c.*23-466C>G (n.*23-466C>G) c.266-5423G>C (n.266-5423G>C) n.66G>C n.255-466C>G c.3928G>C (p.Val1310Leu) c.1768G>C (p.Val590Leu) | |
17 | g.75752203G= | CA2275665528 | GALK1,ITGB4 | c.3823G= (p.Val1275=) c.*23-466C= (n.*23-466C=) c.266-5423G= (n.266-5423G=) n.66G= n.255-466C= c.3928G= (p.Val1310=) c.1768G= (p.Val590=) | |
17 | g.75752203G>T | CA401078976 | GALK1,ITGB4 | c.3823G>T (p.Val1275Phe) c.*23-466C>A (n.*23-466C>A) c.266-5423G>T (n.266-5423G>T) n.66G>T n.255-466C>A c.3928G>T (p.Val1310Phe) c.1768G>T (p.Val590Phe) | |
17 | g.75752204T>A | CA401079006 | GALK1,ITGB4 | c.3824T>A (p.Val1275Asp) c.*23-467A>T (n.*23-467A>T) c.266-5422T>A (n.266-5422T>A) n.67T>A n.255-467A>T c.3929T>A (p.Val1310Asp) c.1769T>A (p.Val590Asp) | |
17 | g.75752204T>C | CA401079020 | GALK1,ITGB4 | c.3824T>C (p.Val1275Ala) c.*23-467A>G (n.*23-467A>G) c.266-5422T>C (n.266-5422T>C) n.67T>C n.255-467A>G c.3929T>C (p.Val1310Ala) c.1769T>C (p.Val590Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.75752204T>G | CA401079026 | GALK1,ITGB4 | c.3824T>G (p.Val1275Gly) c.*23-467A>C (n.*23-467A>C) c.266-5422T>G (n.266-5422T>G) n.67T>G n.255-467A>C c.3929T>G (p.Val1310Gly) c.1769T>G (p.Val590Gly) | |
17 | g.75752205T>A | CA501841105 | GALK1,ITGB4 | c.3825T>A (p.Val1275=) c.*23-468A>T (n.*23-468A>T) c.266-5421T>A (n.266-5421T>A) n.68T>A n.255-468A>T c.3930T>A (p.Val1310=) c.1770T>A (p.Val590=) | |
17 | g.75752205T>C | CA501841106 | GALK1,ITGB4 | c.3825T>C (p.Val1275=) c.*23-468A>G (n.*23-468A>G) c.266-5421T>C (n.266-5421T>C) n.68T>C n.255-468A>G c.3930T>C (p.Val1310=) c.1770T>C (p.Val590=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75752205T>G | CA501841108 | GALK1,ITGB4 | c.3825T>G (p.Val1275=) c.*23-468A>C (n.*23-468A>C) c.266-5421T>G (n.266-5421T>G) n.68T>G n.255-468A>C c.3930T>G (p.Val1310=) c.1770T>G (p.Val590=) | |
17 | g.75752206G>A | CA401079031 | GALK1,ITGB4 | c.3826G>A (p.Asp1276Asn) c.*23-469C>T (n.*23-469C>T) c.266-5420G>A (n.266-5420G>A) n.69G>A n.255-469C>T c.3931G>A (p.Asp1311Asn) c.1771G>A (p.Asp591Asn) | COSMIC COSMIC |
17 | g.75752206G>C | CA401079036 | GALK1,ITGB4 | c.3826G>C (p.Asp1276His) c.*23-469C>G (n.*23-469C>G) c.266-5420G>C (n.266-5420G>C) n.69G>C n.255-469C>G c.3931G>C (p.Asp1311His) c.1771G>C (p.Asp591His) | |
17 | g.75752206G>T | CA401079040 | GALK1,ITGB4 | c.3826G>T (p.Asp1276Tyr) c.*23-469C>A (n.*23-469C>A) c.266-5420G>T (n.266-5420G>T) n.69G>T n.255-469C>A c.3931G>T (p.Asp1311Tyr) c.1771G>T (p.Asp591Tyr) | |
17 | g.75752207A= | CA2275665529 | GALK1,ITGB4 | c.3827A= (p.Asp1276=) c.*23-470T= (n.*23-470T=) c.266-5419A= (n.266-5419A=) n.70A= n.255-470T= c.3932A= (p.Asp1311=) c.1772A= (p.Asp591=) | |
17 | g.75752207A>C | CA401079047 | GALK1,ITGB4 | c.3827A>C (p.Asp1276Ala) c.*23-470T>G (n.*23-470T>G) c.266-5419A>C (n.266-5419A>C) n.70A>C n.255-470T>G c.3932A>C (p.Asp1311Ala) c.1772A>C (p.Asp591Ala) | |
17 | g.75752207A>G | CA401079056 | GALK1,ITGB4 | c.3827A>G (p.Asp1276Gly) c.*23-470T>C (n.*23-470T>C) c.266-5419A>G (n.266-5419A>G) n.70A>G n.255-470T>C c.3932A>G (p.Asp1311Gly) c.1772A>G (p.Asp591Gly) | COSMIC COSMIC |
17 | g.75752207A>T | CA294081662 | GALK1,ITGB4 | c.3827A>T (p.Asp1276Val) c.*23-470T>A (n.*23-470T>A) c.266-5419A>T (n.266-5419A>T) n.70A>T n.255-470T>A c.3932A>T (p.Asp1311Val) c.1772A>T (p.Asp591Val) | dbSNP |
17 | g.75752208C>A | CA401079079 | GALK1,ITGB4 | c.3828C>A (p.Asp1276Glu) c.*23-471G>T (n.*23-471G>T) c.266-5418C>A (n.266-5418C>A) n.71C>A n.255-471G>T c.3933C>A (p.Asp1311Glu) c.1773C>A (p.Asp591Glu) | |
17 | g.75752208C>G | CA401079084 | GALK1,ITGB4 | c.3828C>G (p.Asp1276Glu) c.*23-471G>C (n.*23-471G>C) c.266-5418C>G (n.266-5418C>G) n.71C>G n.255-471G>C c.3933C>G (p.Asp1311Glu) c.1773C>G (p.Asp591Glu) | |
17 | g.75752208C>T | CA501841111 | GALK1,ITGB4 | c.3828C>T (p.Asp1276=) c.*23-471G>A (n.*23-471G>A) c.266-5418C>T (n.266-5418C>T) n.71C>T n.255-471G>A c.3933C>T (p.Asp1311=) c.1773C>T (p.Asp591=) | |
17 | g.75752209A= | CA2275665530 | GALK1,ITGB4 | c.3829A= (p.Asn1277=) c.*23-472T= (n.*23-472T=) c.266-5417A= (n.266-5417A=) n.72A= n.255-472T= c.3934A= (p.Asn1312=) c.1774A= (p.Asn592=) | |
17 | g.75752209A>C | CA401079094 | GALK1,ITGB4 | c.3829A>C (p.Asn1277His) c.*23-472T>G (n.*23-472T>G) c.266-5417A>C (n.266-5417A>C) n.72A>C n.255-472T>G c.3934A>C (p.Asn1312His) c.1774A>C (p.Asn592His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752209A>G | CA401079102 | GALK1,ITGB4 | c.3829A>G (p.Asn1277Asp) c.*23-472T>C (n.*23-472T>C) c.266-5417A>G (n.266-5417A>G) n.72A>G n.255-472T>C c.3934A>G (p.Asn1312Asp) c.1774A>G (p.Asn592Asp) | |
17 | g.75752209A>T | CA401079098 | GALK1,ITGB4 | c.3829A>T (p.Asn1277Tyr) c.*23-472T>A (n.*23-472T>A) c.266-5417A>T (n.266-5417A>T) n.72A>T n.255-472T>A c.3934A>T (p.Asn1312Tyr) c.1774A>T (p.Asn592Tyr) | |
17 | g.75752210A>C | CA401079109 | GALK1,ITGB4 | c.3830A>C (p.Asn1277Thr) c.*23-473T>G (n.*23-473T>G) c.266-5416A>C (n.266-5416A>C) n.73A>C n.255-473T>G c.3935A>C (p.Asn1312Thr) c.1775A>C (p.Asn592Thr) | |
17 | g.75752210A>G | CA401079112 | GALK1,ITGB4 | c.3830A>G (p.Asn1277Ser) c.*23-473T>C (n.*23-473T>C) c.266-5416A>G (n.266-5416A>G) n.73A>G n.255-473T>C c.3935A>G (p.Asn1312Ser) c.1775A>G (p.Asn592Ser) | |
17 | g.75752210A>T | CA401079114 | GALK1,ITGB4 | c.3830A>T (p.Asn1277Ile) c.*23-473T>A (n.*23-473T>A) c.266-5416A>T (n.266-5416A>T) n.73A>T n.255-473T>A c.3935A>T (p.Asn1312Ile) c.1775A>T (p.Asn592Ile) | |
17 | g.75752211C>A | CA401079115 | GALK1,ITGB4 | c.3831C>A (p.Asn1277Lys) c.*23-474G>T (n.*23-474G>T) c.266-5415C>A (n.266-5415C>A) n.74C>A n.255-474G>T c.3936C>A (p.Asn1312Lys) c.1776C>A (p.Asn592Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752211C= | CA2275665531 | GALK1,ITGB4 | c.3831C= (p.Asn1277=) c.*23-474G= (n.*23-474G=) c.266-5415C= (n.266-5415C=) n.74C= n.255-474G= c.3936C= (p.Asn1312=) c.1776C= (p.Asn592=) | |
17 | g.75752211C>G | CA401079116 | GALK1,ITGB4 | c.3831C>G (p.Asn1277Lys) c.*23-474G>C (n.*23-474G>C) c.266-5415C>G (n.266-5415C>G) n.74C>G n.255-474G>C c.3936C>G (p.Asn1312Lys) c.1776C>G (p.Asn592Lys) | |
17 | g.75752211C>T | CA501841113 | GALK1,ITGB4 | c.3831C>T (p.Asn1277=) c.*23-474G>A (n.*23-474G>A) c.266-5415C>T (n.266-5415C>T) n.74C>T n.255-474G>A c.3936C>T (p.Asn1312=) c.1776C>T (p.Asn592=) | |
17 | g.75752212C>A | CA401079117 | GALK1,ITGB4 | c.3832C>A (p.Pro1278Thr) c.*23-475G>T (n.*23-475G>T) c.266-5414C>A (n.266-5414C>A) n.75C>A n.255-475G>T c.3937C>A (p.Pro1313Thr) c.1777C>A (p.Pro593Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752212C= | CA2275665532 | GALK1,ITGB4 | c.3832C= (p.Pro1278=) c.*23-475G= (n.*23-475G=) c.266-5414C= (n.266-5414C=) n.75C= n.255-475G= c.3937C= (p.Pro1313=) c.1777C= (p.Pro593=) | |
17 | g.75752212C>G | CA401079118 | GALK1,ITGB4 | c.3832C>G (p.Pro1278Ala) c.*23-475G>C (n.*23-475G>C) c.266-5414C>G (n.266-5414C>G) n.75C>G n.255-475G>C c.3937C>G (p.Pro1313Ala) c.1777C>G (p.Pro593Ala) | |
17 | g.75752212C>T | CA401079120 | GALK1,ITGB4 | c.3832C>T (p.Pro1278Ser) c.*23-475G>A (n.*23-475G>A) c.266-5414C>T (n.266-5414C>T) n.75C>T n.255-475G>A c.3937C>T (p.Pro1313Ser) c.1777C>T (p.Pro593Ser) | |
17 | g.75752213C>A | CA401079126 | GALK1,ITGB4 | c.3833C>A (p.Pro1278His) c.*23-476G>T (n.*23-476G>T) c.266-5413C>A (n.266-5413C>A) n.76C>A n.255-476G>T c.3938C>A (p.Pro1313His) c.1778C>A (p.Pro593His) | |
17 | g.75752213C>G | CA401079127 | GALK1,ITGB4 | c.3833C>G (p.Pro1278Arg) c.*23-476G>C (n.*23-476G>C) c.266-5413C>G (n.266-5413C>G) n.76C>G n.255-476G>C c.3938C>G (p.Pro1313Arg) c.1778C>G (p.Pro593Arg) | |
17 | g.75752213C>T | CA401079132 | GALK1,ITGB4 | c.3833C>T (p.Pro1278Leu) c.*23-476G>A (n.*23-476G>A) c.266-5413C>T (n.266-5413C>T) n.76C>T n.255-476G>A c.3938C>T (p.Pro1313Leu) c.1778C>T (p.Pro593Leu) | |
17 | g.75752214T>A | CA501841114 | GALK1,ITGB4 | c.3834T>A (p.Pro1278=) c.*23-477A>T (n.*23-477A>T) c.266-5412T>A (n.266-5412T>A) n.77T>A n.255-477A>T c.3939T>A (p.Pro1313=) c.1779T>A (p.Pro593=) | |
17 | g.75752214T>C | CA501841115 | GALK1,ITGB4 | c.3834T>C (p.Pro1278=) c.*23-477A>G (n.*23-477A>G) c.266-5412T>C (n.266-5412T>C) n.77T>C n.255-477A>G c.3939T>C (p.Pro1313=) c.1779T>C (p.Pro593=) | dbSNP |
17 | g.75752214T>G | CA501841116 | GALK1,ITGB4 | c.3834T>G (p.Pro1278=) c.*23-477A>C (n.*23-477A>C) c.266-5412T>G (n.266-5412T>G) n.77T>G n.255-477A>C c.3939T>G (p.Pro1313=) c.1779T>G (p.Pro593=) | |
17 | g.75752214T= | CA2275665533 | GALK1,ITGB4 | c.3834T= (p.Pro1278=) c.*23-477A= (n.*23-477A=) c.266-5412T= (n.266-5412T=) n.77T= n.255-477A= c.3939T= (p.Pro1313=) c.1779T= (p.Pro593=) | |
17 | g.75752215A>C | CA401079147 | GALK1,ITGB4 | c.3835A>C (p.Lys1279Gln) c.*23-478T>G (n.*23-478T>G) c.266-5411A>C (n.266-5411A>C) n.78A>C n.255-478T>G c.3940A>C (p.Lys1314Gln) c.1780A>C (p.Lys594Gln) | |
17 | g.75752215A>G | CA401079152 | GALK1,ITGB4 | c.3835A>G (p.Lys1279Glu) c.*23-478T>C (n.*23-478T>C) c.266-5411A>G (n.266-5411A>G) n.78A>G n.255-478T>C c.3940A>G (p.Lys1314Glu) c.1780A>G (p.Lys594Glu) | |
17 | g.75752215A>T | CA401079146 | GALK1,ITGB4 | c.3835A>T (p.Lys1279Ter) c.*23-478T>A (n.*23-478T>A) c.266-5411A>T (n.266-5411A>T) n.78A>T n.255-478T>A c.3940A>T (p.Lys1314Ter) c.1780A>T (p.Lys594Ter) | |
17 | g.75752216A>C | CA401079156 | GALK1,ITGB4 | c.3836A>C (p.Lys1279Thr) c.*23-479T>G (n.*23-479T>G) c.266-5410A>C (n.266-5410A>C) n.79A>C n.255-479T>G c.3941A>C (p.Lys1314Thr) c.1781A>C (p.Lys594Thr) | |
17 | g.75752216A>G | CA401079172 | GALK1,ITGB4 | c.3836A>G (p.Lys1279Arg) c.*23-479T>C (n.*23-479T>C) c.266-5410A>G (n.266-5410A>G) n.79A>G n.255-479T>C c.3941A>G (p.Lys1314Arg) c.1781A>G (p.Lys594Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.75752216A>T | CA401079166 | GALK1,ITGB4 | c.3836A>T (p.Lys1279Met) c.*23-479T>A (n.*23-479T>A) c.266-5410A>T (n.266-5410A>T) n.79A>T n.255-479T>A c.3941A>T (p.Lys1314Met) c.1781A>T (p.Lys594Met) | |
17 | g.75752217G>A | CA501841117 | GALK1,ITGB4 | c.3837G>A (p.Lys1279=) c.*23-480C>T (n.*23-480C>T) c.266-5409G>A (n.266-5409G>A) n.80G>A n.255-480C>T c.3942G>A (p.Lys1314=) c.1782G>A (p.Lys594=) | gnomAD v4 |
17 | g.75752217G>C | CA401079178 | GALK1,ITGB4 | c.3837G>C (p.Lys1279Asn) c.*23-480C>G (n.*23-480C>G) c.266-5409G>C (n.266-5409G>C) n.80G>C n.255-480C>G c.3942G>C (p.Lys1314Asn) c.1782G>C (p.Lys594Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.75752217G>T | CA401079180 | GALK1,ITGB4 | c.3837G>T (p.Lys1279Asn) c.*23-480C>A (n.*23-480C>A) c.266-5409G>T (n.266-5409G>T) n.80G>T n.255-480C>A c.3942G>T (p.Lys1314Asn) c.1782G>T (p.Lys594Asn) | |
17 | g.75752218A>C | CA401079182 | GALK1,ITGB4 | c.3838A>C (p.Asn1280His) c.*23-481T>G (n.*23-481T>G) c.266-5408A>C (n.266-5408A>C) n.81A>C n.255-481T>G c.3943A>C (p.Asn1315His) c.1783A>C (p.Asn595His) | |
17 | g.75752218A>G | CA401079185 | GALK1,ITGB4 | c.3838A>G (p.Asn1280Asp) c.*23-481T>C (n.*23-481T>C) c.266-5408A>G (n.266-5408A>G) n.81A>G n.255-481T>C c.3943A>G (p.Asn1315Asp) c.1783A>G (p.Asn595Asp) | |
17 | g.75752218A>T | CA401079201 | GALK1,ITGB4 | c.3838A>T (p.Asn1280Tyr) c.*23-481T>A (n.*23-481T>A) c.266-5408A>T (n.266-5408A>T) n.81A>T n.255-481T>A c.3943A>T (p.Asn1315Tyr) c.1783A>T (p.Asn595Tyr) | |
17 | g.75752219A= | CA2275665534 | GALK1,ITGB4 | c.3839A= (p.Asn1280=) c.*23-482T= (n.*23-482T=) c.266-5407A= (n.266-5407A=) n.82A= n.255-482T= c.3944A= (p.Asn1315=) c.1784A= (p.Asn595=) | |
17 | g.75752219A>C | CA8769952 | GALK1,ITGB4 | c.3839A>C (p.Asn1280Thr) c.*23-482T>G (n.*23-482T>G) c.266-5407A>C (n.266-5407A>C) n.82A>C n.255-482T>G c.3944A>C (p.Asn1315Thr) c.1784A>C (p.Asn595Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752219A>G | CA401079205 | GALK1,ITGB4 | c.3839A>G (p.Asn1280Ser) c.*23-482T>C (n.*23-482T>C) c.266-5407A>G (n.266-5407A>G) n.82A>G n.255-482T>C c.3944A>G (p.Asn1315Ser) c.1784A>G (p.Asn595Ser) | |
17 | g.75752219A>T | CA401079218 | GALK1,ITGB4 | c.3839A>T (p.Asn1280Ile) c.*23-482T>A (n.*23-482T>A) c.266-5407A>T (n.266-5407A>T) n.82A>T n.255-482T>A c.3944A>T (p.Asn1315Ile) c.1784A>T (p.Asn595Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.75752220C>A | CA401079232 | GALK1,ITGB4 | c.3840C>A (p.Asn1280Lys) c.*23-483G>T (n.*23-483G>T) c.266-5406C>A (n.266-5406C>A) n.83C>A n.255-483G>T c.3945C>A (p.Asn1315Lys) c.1785C>A (p.Asn595Lys) | |
17 | g.75752220C= | CA2275665535 | GALK1,ITGB4 | c.3840C= (p.Asn1280=) c.*23-483G= (n.*23-483G=) c.266-5406C= (n.266-5406C=) n.83C= n.255-483G= c.3945C= (p.Asn1315=) c.1785C= (p.Asn595=) | |
17 | g.75752220C>G | CA401079240 | GALK1,ITGB4 | c.3840C>G (p.Asn1280Lys) c.*23-483G>C (n.*23-483G>C) c.266-5406C>G (n.266-5406C>G) n.83C>G n.255-483G>C c.3945C>G (p.Asn1315Lys) c.1785C>G (p.Asn595Lys) | |
17 | g.75752220C>T | CA8769953 | GALK1,ITGB4 | c.3840C>T (p.Asn1280=) c.*23-483G>A (n.*23-483G>A) c.266-5406C>T (n.266-5406C>T) n.83C>T n.255-483G>A c.3945C>T (p.Asn1315=) c.1785C>T (p.Asn595=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752221C>A | CA294081669 | GALK1,ITGB4 | c.3841C>A (p.Arg1281=) c.*23-484G>T (n.*23-484G>T) c.266-5405C>A (n.266-5405C>A) n.84C>A n.255-484G>T c.3946C>A (p.Arg1316=) c.1786C>A (p.Arg596=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752221C= | CA2275665536 | GALK1,ITGB4 | c.3841C= (p.Arg1281=) c.*23-484G= (n.*23-484G=) c.266-5405C= (n.266-5405C=) n.84C= n.255-484G= c.3946C= (p.Arg1316=) c.1786C= (p.Arg596=) | |
17 | g.75752221C>G | CA401079264 | GALK1,ITGB4 | c.3841C>G (p.Arg1281Gly) c.*23-484G>C (n.*23-484G>C) c.266-5405C>G (n.266-5405C>G) n.84C>G n.255-484G>C c.3946C>G (p.Arg1316Gly) c.1786C>G (p.Arg596Gly) | |
17 | g.75752221C>T | CA257309 | GALK1,ITGB4 | c.3841C>T (p.Arg1281Trp) c.*23-484G>A (n.*23-484G>A) c.266-5405C>T (n.266-5405C>T) n.84C>T n.255-484G>A c.3946C>T (p.Arg1316Trp) c.1786C>T (p.Arg596Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752222G>A | CA8769954 | GALK1,ITGB4 | c.3842G>A (p.Arg1281Gln) c.*23-485C>T (n.*23-485C>T) c.266-5404G>A (n.266-5404G>A) n.85G>A n.255-485C>T c.3947G>A (p.Arg1316Gln) c.1787G>A (p.Arg596Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752222G>C | CA401079268 | GALK1,ITGB4 | c.3842G>C (p.Arg1281Pro) c.*23-485C>G (n.*23-485C>G) c.266-5404G>C (n.266-5404G>C) n.85G>C n.255-485C>G c.3947G>C (p.Arg1316Pro) c.1787G>C (p.Arg596Pro) | |
17 | g.75752222G= | CA2275665537 | GALK1,ITGB4 | c.3842G= (p.Arg1281=) c.*23-485C= (n.*23-485C=) c.266-5404G= (n.266-5404G=) n.85G= n.255-485C= c.3947G= (p.Arg1316=) c.1787G= (p.Arg596=) | |
17 | g.75752222G>T | CA401079273 | GALK1,ITGB4 | c.3842G>T (p.Arg1281Leu) c.*23-485C>A (n.*23-485C>A) c.266-5404G>T (n.266-5404G>T) n.85G>T n.255-485C>A c.3947G>T (p.Arg1316Leu) c.1787G>T (p.Arg596Leu) | |
17 | g.75752223G>A | CA501841118 | GALK1,ITGB4 | c.3843G>A (p.Arg1281=) c.*23-486C>T (n.*23-486C>T) c.266-5403G>A (n.266-5403G>A) n.86G>A n.255-486C>T c.3948G>A (p.Arg1316=) c.1788G>A (p.Arg596=) | gnomAD v4 |
17 | g.75752223G>C | CA501841119 | GALK1,ITGB4 | c.3843G>C (p.Arg1281=) c.*23-486C>G (n.*23-486C>G) c.266-5403G>C (n.266-5403G>C) n.86G>C n.255-486C>G c.3948G>C (p.Arg1316=) c.1788G>C (p.Arg596=) | |
17 | g.75752223G= | CA2275665538 | GALK1,ITGB4 | c.3843G= (p.Arg1281=) c.*23-486C= (n.*23-486C=) c.266-5403G= (n.266-5403G=) n.86G= n.255-486C= c.3948G= (p.Arg1316=) c.1788G= (p.Arg596=) | |
17 | g.75752223G>T | CA501841120 | GALK1,ITGB4 | c.3843G>T (p.Arg1281=) c.*23-486C>A (n.*23-486C>A) c.266-5403G>T (n.266-5403G>T) n.86G>T n.255-486C>A c.3948G>T (p.Arg1316=) c.1788G>T (p.Arg596=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752224A>C | CA401079274 | GALK1,ITGB4 | c.3844A>C (p.Met1282Leu) c.*23-487T>G (n.*23-487T>G) c.266-5402A>C (n.266-5402A>C) n.87A>C n.255-487T>G c.3949A>C (p.Met1317Leu) c.1789A>C (p.Met597Leu) | |
17 | g.75752224A>G | CA401079275 | GALK1,ITGB4 | c.3844A>G (p.Met1282Val) c.*23-487T>C (n.*23-487T>C) c.266-5402A>G (n.266-5402A>G) n.87A>G n.255-487T>C c.3949A>G (p.Met1317Val) c.1789A>G (p.Met597Val) | |
17 | g.75752224A>T | CA401079276 | GALK1,ITGB4 | c.3844A>T (p.Met1282Leu) c.*23-487T>A (n.*23-487T>A) c.266-5402A>T (n.266-5402A>T) n.87A>T n.255-487T>A c.3949A>T (p.Met1317Leu) c.1789A>T (p.Met597Leu) | |
17 | g.75752225T>A | CA401079282 | GALK1,ITGB4 | c.3845T>A (p.Met1282Lys) c.*23-488A>T (n.*23-488A>T) c.266-5401T>A (n.266-5401T>A) n.88T>A n.255-488A>T c.3950T>A (p.Met1317Lys) c.1790T>A (p.Met597Lys) | |
17 | g.75752225T>C | CA401079287 | GALK1,ITGB4 | c.3845T>C (p.Met1282Thr) c.*23-488A>G (n.*23-488A>G) c.266-5401T>C (n.266-5401T>C) n.88T>C n.255-488A>G c.3950T>C (p.Met1317Thr) c.1790T>C (p.Met597Thr) | |
17 | g.75752225T>G | CA401079291 | GALK1,ITGB4 | c.3845T>G (p.Met1282Arg) c.*23-488A>C (n.*23-488A>C) c.266-5401T>G (n.266-5401T>G) n.88T>G n.255-488A>C c.3950T>G (p.Met1317Arg) c.1790T>G (p.Met597Arg) | |
17 | g.75752226G>A | CA401079298 | GALK1,ITGB4 | c.3846G>A (p.Met1282Ile) c.*23-489C>T (n.*23-489C>T) c.266-5400G>A (n.266-5400G>A) n.89G>A n.255-489C>T c.3951G>A (p.Met1317Ile) c.1791G>A (p.Met597Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752226G>C | CA401079300 | GALK1,ITGB4 | c.3846G>C (p.Met1282Ile) c.*23-489C>G (n.*23-489C>G) c.266-5400G>C (n.266-5400G>C) n.89G>C n.255-489C>G c.3951G>C (p.Met1317Ile) c.1791G>C (p.Met597Ile) | |
17 | g.75752226G= | CA2275665539 | GALK1,ITGB4 | c.3846G= (p.Met1282=) c.*23-489C= (n.*23-489C=) c.266-5400G= (n.266-5400G=) n.89G= n.255-489C= c.3951G= (p.Met1317=) c.1791G= (p.Met597=) | |
17 | g.75752226G>T | CA401079304 | GALK1,ITGB4 | c.3846G>T (p.Met1282Ile) c.*23-489C>A (n.*23-489C>A) c.266-5400G>T (n.266-5400G>T) n.89G>T n.255-489C>A c.3951G>T (p.Met1317Ile) c.1791G>T (p.Met597Ile) | |
17 | g.75752227C>A | CA401079308 | GALK1,ITGB4 | c.3847C>A (p.Leu1283Met) c.*23-490G>T (n.*23-490G>T) c.266-5399C>A (n.266-5399C>A) n.90C>A n.255-490G>T c.3952C>A (p.Leu1318Met) c.1792C>A (p.Leu598Met) | |
17 | g.75752227C>G | CA401079312 | GALK1,ITGB4 | c.3847C>G (p.Leu1283Val) c.*23-490G>C (n.*23-490G>C) c.266-5399C>G (n.266-5399C>G) n.90C>G n.255-490G>C c.3952C>G (p.Leu1318Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) | |
17 | g.75752227C>T | CA501841121 | GALK1,ITGB4 | c.3847C>T (p.Leu1283=) c.*23-490G>A (n.*23-490G>A) c.266-5399C>T (n.266-5399C>T) n.90C>T n.255-490G>A c.3952C>T (p.Leu1318=) c.1792C>T (p.Leu598=) | gnomAD v4 |
17 | g.75752228T>A | CA401079317 | GALK1,ITGB4 | c.3848T>A (p.Leu1283Gln) c.*23-491A>T (n.*23-491A>T) c.266-5398T>A (n.266-5398T>A) n.91T>A n.255-491A>T c.3953T>A (p.Leu1318Gln) c.1793T>A (p.Leu598Gln) | |
17 | g.75752228T>C | CA401079336 | GALK1,ITGB4 | c.3848T>C (p.Leu1283Pro) c.*23-491A>G (n.*23-491A>G) c.266-5398T>C (n.266-5398T>C) n.91T>C n.255-491A>G c.3953T>C (p.Leu1318Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752228T>G | CA401079340 | GALK1,ITGB4 | c.3848T>G (p.Leu1283Arg) c.*23-491A>C (n.*23-491A>C) c.266-5398T>G (n.266-5398T>G) n.91T>G n.255-491A>C c.3953T>G (p.Leu1318Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) | |
17 | g.75752228T= | CA2275665540 | GALK1,ITGB4 | c.3848T= (p.Leu1283=) c.*23-491A= (n.*23-491A=) c.266-5398T= (n.266-5398T=) n.91T= n.255-491A= c.3953T= (p.Leu1318=) c.1793T= (p.Leu598=) | |
17 | g.75752229G>A | CA501841122 | GALK1,ITGB4 | c.3849G>A (p.Leu1283=) c.*23-492C>T (n.*23-492C>T) c.266-5397G>A (n.266-5397G>A) n.92G>A n.255-492C>T c.3954G>A (p.Leu1318=) c.1794G>A (p.Leu598=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752229G>C | CA8769955 | GALK1,ITGB4 | c.3849G>C (p.Leu1283=) c.*23-492C>G (n.*23-492C>G) c.266-5397G>C (n.266-5397G>C) n.92G>C n.255-492C>G c.3954G>C (p.Leu1318=) c.1794G>C (p.Leu598=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752229G= | CA2275665541 | GALK1,ITGB4 | c.3849G= (p.Leu1283=) c.*23-492C= (n.*23-492C=) c.266-5397G= (n.266-5397G=) n.92G= n.255-492C= c.3954G= (p.Leu1318=) c.1794G= (p.Leu598=) | |
17 | g.75752229G>T | CA501841123 | GALK1,ITGB4 | c.3849G>T (p.Leu1283=) c.*23-492C>A (n.*23-492C>A) c.266-5397G>T (n.266-5397G>T) n.92G>T n.255-492C>A c.3954G>T (p.Leu1318=) c.1794G>T (p.Leu598=) | |
17 | g.75752230C>A | CA401079344 | GALK1,ITGB4 | c.3850C>A (p.Leu1284Ile) c.*23-493G>T (n.*23-493G>T) c.266-5396C>A (n.266-5396C>A) n.93C>A n.255-493G>T c.3955C>A (p.Leu1319Ile) c.1795C>A (p.Leu599Ile) | |
17 | g.75752230C= | CA2275665542 | GALK1,ITGB4 | c.3850C= (p.Leu1284=) c.*23-493G= (n.*23-493G=) c.266-5396C= (n.266-5396C=) n.93C= n.255-493G= c.3955C= (p.Leu1319=) c.1795C= (p.Leu599=) | |
17 | g.75752230C>G | CA401079373 | GALK1,ITGB4 | c.3850C>G (p.Leu1284Val) c.*23-493G>C (n.*23-493G>C) c.266-5396C>G (n.266-5396C>G) n.93C>G n.255-493G>C c.3955C>G (p.Leu1319Val) c.1795C>G (p.Leu599Val) | |
17 | g.75752230C>T | CA294081675 | GALK1,ITGB4 | c.3850C>T (p.Leu1284Phe) c.*23-493G>A (n.*23-493G>A) c.266-5396C>T (n.266-5396C>T) n.93C>T n.255-493G>A c.3955C>T (p.Leu1319Phe) c.1795C>T (p.Leu599Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752231T>A | CA401079384 | GALK1,ITGB4 | c.3851T>A (p.Leu1284His) c.*23-494A>T (n.*23-494A>T) c.266-5395T>A (n.266-5395T>A) n.94T>A n.255-494A>T c.3956T>A (p.Leu1319His) c.1796T>A (p.Leu599His) | |
17 | g.75752231T>C | CA401079397 | GALK1,ITGB4 | c.3851T>C (p.Leu1284Pro) c.*23-494A>G (n.*23-494A>G) c.266-5395T>C (n.266-5395T>C) n.94T>C n.255-494A>G c.3956T>C (p.Leu1319Pro) c.1796T>C (p.Leu599Pro) | |
17 | g.75752231T>G | CA401079402 | GALK1,ITGB4 | c.3851T>G (p.Leu1284Arg) c.*23-494A>C (n.*23-494A>C) c.266-5395T>G (n.266-5395T>G) n.94T>G n.255-494A>C c.3956T>G (p.Leu1319Arg) c.1796T>G (p.Leu599Arg) | |
17 | g.75752232T>A | CA501841127 | GALK1,ITGB4 | c.3852T>A (p.Leu1284=) c.*23-495A>T (n.*23-495A>T) c.266-5394T>A (n.266-5394T>A) n.95T>A n.255-495A>T c.3957T>A (p.Leu1319=) c.1797T>A (p.Leu599=) | |
17 | g.75752232T>C | CA501841124 | GALK1,ITGB4 | c.3852T>C (p.Leu1284=) c.*23-495A>G (n.*23-495A>G) c.266-5394T>C (n.266-5394T>C) n.95T>C n.255-495A>G c.3957T>C (p.Leu1319=) c.1797T>C (p.Leu599=) | |
17 | g.75752232T>G | CA501841125 | GALK1,ITGB4 | c.3852T>G (p.Leu1284=) c.*23-495A>C (n.*23-495A>C) c.266-5394T>G (n.266-5394T>G) n.95T>G n.255-495A>C c.3957T>G (p.Leu1319=) c.1797T>G (p.Leu599=) | |
17 | g.75752233A>C | CA401079414 | GALK1,ITGB4 | c.3853A>C (p.Ile1285Leu) c.*23-496T>G (n.*23-496T>G) c.266-5393A>C (n.266-5393A>C) n.96A>C n.255-496T>G c.3958A>C (p.Ile1320Leu) c.1798A>C (p.Ile600Leu) | |
17 | g.75752233A>G | CA401079415 | GALK1,ITGB4 | c.3853A>G (p.Ile1285Val) c.*23-496T>C (n.*23-496T>C) c.266-5393A>G (n.266-5393A>G) n.96A>G n.255-496T>C c.3958A>G (p.Ile1320Val) c.1798A>G (p.Ile600Val) | |
17 | g.75752233A>T | CA401079416 | GALK1,ITGB4 | c.3853A>T (p.Ile1285Phe) c.*23-496T>A (n.*23-496T>A) c.266-5393A>T (n.266-5393A>T) n.96A>T n.255-496T>A c.3958A>T (p.Ile1320Phe) c.1798A>T (p.Ile600Phe) | |
17 | g.75752233_75752234delinsAT | CA2275665543 | GALK1,ITGB4 | c.3853_3854delinsAT (p.Ile1285=) c.*23-497_*23-496delinsAT (n.*23-497_*23-496delinsAT) c.266-5393_266-5392delinsAT (n.266-5393_266-5392delinsAT) n.96_97delinsAT n.255-497_255-496delinsAT c.3958_3959delinsAT (p.Ile1320=) c.1798_1799delinsAT (p.Ile600=) | |
17 | g.75752234T>A | CA401079417 | GALK1,ITGB4 | c.3854T>A (p.Ile1285Asn) c.*23-497A>T (n.*23-497A>T) c.266-5392T>A (n.266-5392T>A) n.97T>A n.255-497A>T c.3959T>A (p.Ile1320Asn) c.1799T>A (p.Ile600Asn) | |
17 | g.75752234T>C | CA401079443 | GALK1,ITGB4 | c.3854T>C (p.Ile1285Thr) c.*23-497A>G (n.*23-497A>G) c.266-5392T>C (n.266-5392T>C) n.97T>C n.255-497A>G c.3959T>C (p.Ile1320Thr) c.1799T>C (p.Ile600Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75752234T>G | CA401079438 | GALK1,ITGB4 | c.3854T>G (p.Ile1285Ser) c.*23-497A>C (n.*23-497A>C) c.266-5392T>G (n.266-5392T>G) n.97T>G n.255-497A>C c.3959T>G (p.Ile1320Ser) c.1799T>G (p.Ile600Ser) | |
17 | g.75752234T= | CA2275665544 | GALK1,ITGB4 | c.3854T= (p.Ile1285=) c.*23-497A= (n.*23-497A=) c.266-5392T= (n.266-5392T=) n.97T= n.255-497A= c.3959T= (p.Ile1320=) c.1799T= (p.Ile600=) | |
17 | g.75752235del | CA8769956 | GALK1,ITGB4 | c.3855del (p.Ile1285MetfsTer14) c.*23-497del (n.*23-497del) c.266-5391del (n.266-5391del) n.98del n.255-497del c.3960del (p.Ile1320MetfsTer14) c.1800del (p.Ile600MetfsTer14) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.75752235T>A | CA501841130 | GALK1,ITGB4 | c.3855T>A (p.Ile1285=) c.*23-498A>T (n.*23-498A>T) c.266-5391T>A (n.266-5391T>A) n.98T>A n.255-498A>T c.3960T>A (p.Ile1320=) c.1800T>A (p.Ile600=) | |
17 | g.75752235T>C | CA501841131 | GALK1,ITGB4 | c.3855T>C (p.Ile1285=) c.*23-498A>G (n.*23-498A>G) c.266-5391T>C (n.266-5391T>C) n.98T>C n.255-498A>G c.3960T>C (p.Ile1320=) c.1800T>C (p.Ile600=) | |
17 | g.75752235T>G | CA401079447 | GALK1,ITGB4 | c.3855T>G (p.Ile1285Met) c.*23-498A>C (n.*23-498A>C) c.266-5391T>G (n.266-5391T>G) n.98T>G n.255-498A>C c.3960T>G (p.Ile1320Met) c.1800T>G (p.Ile600Met) | |
17 | g.75752236G>A | CA401079450 | GALK1,ITGB4 | c.3856G>A (p.Glu1286Lys) c.*23-499C>T (n.*23-499C>T) c.266-5390G>A (n.266-5390G>A) n.99G>A n.255-499C>T c.3961G>A (p.Glu1321Lys) c.1801G>A (p.Glu601Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.75752236G>C | CA401079452 | GALK1,ITGB4 | c.3856G>C (p.Glu1286Gln) c.*23-499C>G (n.*23-499C>G) c.266-5390G>C (n.266-5390G>C) n.99G>C n.255-499C>G c.3961G>C (p.Glu1321Gln) c.1801G>C (p.Glu601Gln) | |
17 | g.75752236G>T | CA401079458 | GALK1,ITGB4 | c.3856G>T (p.Glu1286Ter) c.*23-499C>A (n.*23-499C>A) c.266-5390G>T (n.266-5390G>T) n.99G>T n.255-499C>A c.3961G>T (p.Glu1321Ter) c.1801G>T (p.Glu601Ter) | |
17 | g.75752237A>C | CA401079461 | GALK1,ITGB4 | c.3857A>C (p.Glu1286Ala) c.*23-500T>G (n.*23-500T>G) c.266-5389A>C (n.266-5389A>C) n.100A>C n.255-500T>G c.3962A>C (p.Glu1321Ala) c.1802A>C (p.Glu601Ala) | |
17 | g.75752237A>G | CA401079463 | GALK1,ITGB4 | c.3857A>G (p.Glu1286Gly) c.*23-500T>C (n.*23-500T>C) c.266-5389A>G (n.266-5389A>G) n.100A>G n.255-500T>C c.3962A>G (p.Glu1321Gly) c.1802A>G (p.Glu601Gly) | |
17 | g.75752237A>T | CA401079465 | GALK1,ITGB4 | c.3857A>T (p.Glu1286Val) c.*23-500T>A (n.*23-500T>A) c.266-5389A>T (n.266-5389A>T) n.100A>T n.255-500T>A c.3962A>T (p.Glu1321Val) c.1802A>T (p.Glu601Val) | |
17 | g.75752238G>A | CA8769957 | GALK1,ITGB4 | c.3858G>A (p.Glu1286=) c.*23-501C>T (n.*23-501C>T) c.266-5388G>A (n.266-5388G>A) n.101G>A n.255-501C>T c.3963G>A (p.Glu1321=) c.1803G>A (p.Glu601=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752238G>C | CA401079479 | GALK1,ITGB4 | c.3858G>C (p.Glu1286Asp) c.*23-501C>G (n.*23-501C>G) c.266-5388G>C (n.266-5388G>C) n.101G>C n.255-501C>G c.3963G>C (p.Glu1321Asp) c.1803G>C (p.Glu601Asp) | |
17 | g.75752238G= | CA2275665545 | GALK1,ITGB4 | c.3858G= (p.Glu1286=) c.*23-501C= (n.*23-501C=) c.266-5388G= (n.266-5388G=) n.101G= n.255-501C= c.3963G= (p.Glu1321=) c.1803G= (p.Glu601=) | |
17 | g.75752238G>T | CA401079482 | GALK1,ITGB4 | c.3858G>T (p.Glu1286Asp) c.*23-501C>A (n.*23-501C>A) c.266-5388G>T (n.266-5388G>T) n.101G>T n.255-501C>A c.3963G>T (p.Glu1321Asp) c.1803G>T (p.Glu601Asp) | |
17 | g.75752239A>C | CA401079491 | GALK1,ITGB4 | c.3859A>C (p.Asn1287His) c.*23-502T>G (n.*23-502T>G) c.266-5387A>C (n.266-5387A>C) n.102A>C n.255-502T>G c.3964A>C (p.Asn1322His) c.1804A>C (p.Asn602His) | gnomAD v4 |
17 | g.75752239A>G | CA401079496 | GALK1,ITGB4 | c.3859A>G (p.Asn1287Asp) c.*23-502T>C (n.*23-502T>C) c.266-5387A>G (n.266-5387A>G) n.102A>G n.255-502T>C c.3964A>G (p.Asn1322Asp) c.1804A>G (p.Asn602Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.75752239A>T | CA401079488 | GALK1,ITGB4 | c.3859A>T (p.Asn1287Tyr) c.*23-502T>A (n.*23-502T>A) c.266-5387A>T (n.266-5387A>T) n.102A>T n.255-502T>A c.3964A>T (p.Asn1322Tyr) c.1804A>T (p.Asn602Tyr) | |
17 | g.75752240A= | CA2275665547 | GALK1,ITGB4 | c.3860A= (p.Asn1287=) c.*23-503T= (n.*23-503T=) c.266-5386A= (n.266-5386A=) n.103A= n.255-503T= c.3965A= (p.Asn1322=) c.1805A= (p.Asn602=) | |
17 | g.75752240A>C | CA401079505 | GALK1,ITGB4 | c.3860A>C (p.Asn1287Thr) c.*23-503T>G (n.*23-503T>G) c.266-5386A>C (n.266-5386A>C) n.103A>C n.255-503T>G c.3965A>C (p.Asn1322Thr) c.1805A>C (p.Asn602Thr) | dbSNP |
17 | g.75752240A>G | CA401079502 | GALK1,ITGB4 | c.3860A>G (p.Asn1287Ser) c.*23-503T>C (n.*23-503T>C) c.266-5386A>G (n.266-5386A>G) n.103A>G n.255-503T>C c.3965A>G (p.Asn1322Ser) c.1805A>G (p.Asn602Ser) | |
17 | g.75752240A>T | CA401079510 | GALK1,ITGB4 | c.3860A>T (p.Asn1287Ile) c.*23-503T>A (n.*23-503T>A) c.266-5386A>T (n.266-5386A>T) n.103A>T n.255-503T>A c.3965A>T (p.Asn1322Ile) c.1805A>T (p.Asn602Ile) | |
17 | g.75752240_75752241delinsAC | CA2275665546 | GALK1,ITGB4 | c.3860_3861delinsAC (p.Asn1287=) c.*23-504_*23-503delinsGT (n.*23-504_*23-503delinsGT) c.266-5386_266-5385delinsAC (n.266-5386_266-5385delinsAC) n.103_104delinsAC n.255-504_255-503delinsGT c.3965_3966delinsAC (p.Asn1322=) c.1805_1806delinsAC (p.Asn602=) | |
17 | g.75752241C>A | CA8769959 | GALK1,ITGB4 | c.3861C>A (p.Asn1287Lys) c.*23-504G>T (n.*23-504G>T) c.266-5385C>A (n.266-5385C>A) n.104C>A n.255-504G>T c.3966C>A (p.Asn1322Lys) c.1806C>A (p.Asn602Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752241C= | CA2275665548 | GALK1,ITGB4 | c.3861C= (p.Asn1287=) c.*23-504G= (n.*23-504G=) c.266-5385C= (n.266-5385C=) n.104C= n.255-504G= c.3966C= (p.Asn1322=) c.1806C= (p.Asn602=) | |
17 | g.75752241C>G | CA401079521 | GALK1,ITGB4 | c.3861C>G (p.Asn1287Lys) c.*23-504G>C (n.*23-504G>C) c.266-5385C>G (n.266-5385C>G) n.104C>G n.255-504G>C c.3966C>G (p.Asn1322Lys) c.1806C>G (p.Asn602Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752241C>T | CA8769958 | GALK1,ITGB4 | c.3861C>T (p.Asn1287=) c.*23-504G>A (n.*23-504G>A) c.266-5385C>T (n.266-5385C>T) n.104C>T n.255-504G>A c.3966C>T (p.Asn1322=) c.1806C>T (p.Asn602=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752242del | CA294081680 | GALK1,ITGB4 | c.3862del (p.Leu1288PhefsTer11) c.*23-504del (n.*23-504del) c.266-5384del (n.266-5384del) n.105del n.255-504del c.3967del (p.Leu1323PhefsTer11) c.1807del (p.Leu603PhefsTer11) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752242C>A | CA401079530 | GALK1,ITGB4 | c.3862C>A (p.Leu1288Ile) c.*23-505G>T (n.*23-505G>T) c.266-5384C>A (n.266-5384C>A) n.105C>A n.255-505G>T c.3967C>A (p.Leu1323Ile) c.1807C>A (p.Leu603Ile) | |
17 | g.75752242C>G | CA401079534 | GALK1,ITGB4 | c.3862C>G (p.Leu1288Val) c.*23-505G>C (n.*23-505G>C) c.266-5384C>G (n.266-5384C>G) n.105C>G n.255-505G>C c.3967C>G (p.Leu1323Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) | |
17 | g.75752242C>T | CA401079535 | GALK1,ITGB4 | c.3862C>T (p.Leu1288Phe) c.*23-505G>A (n.*23-505G>A) c.266-5384C>T (n.266-5384C>T) n.105C>T n.255-505G>A c.3967C>T (p.Leu1323Phe) c.1807C>T (p.Leu603Phe) | |
17 | g.75752243T>A | CA401079536 | GALK1,ITGB4 | c.3863T>A (p.Leu1288His) c.*23-506A>T (n.*23-506A>T) c.266-5383T>A (n.266-5383T>A) n.106T>A n.255-506A>T c.3968T>A (p.Leu1323His) c.1808T>A (p.Leu603His) | |
17 | g.75752243T>C | CA401079537 | GALK1,ITGB4 | c.3863T>C (p.Leu1288Pro) c.*23-506A>G (n.*23-506A>G) c.266-5383T>C (n.266-5383T>C) n.106T>C n.255-506A>G c.3968T>C (p.Leu1323Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) | |
17 | g.75752243T>G | CA401079538 | GALK1,ITGB4 | c.3863T>G (p.Leu1288Arg) c.*23-506A>C (n.*23-506A>C) c.266-5383T>G (n.266-5383T>G) n.106T>G n.255-506A>C c.3968T>G (p.Leu1323Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) | |
17 | g.75752244T>A | CA501841137 | GALK1,ITGB4 | c.3864T>A (p.Leu1288=) c.*23-507A>T (n.*23-507A>T) c.266-5382T>A (n.266-5382T>A) n.107T>A n.255-507A>T c.3969T>A (p.Leu1323=) c.1809T>A (p.Leu603=) | |
17 | g.75752244T>C | CA501841138 | GALK1,ITGB4 | c.3864T>C (p.Leu1288=) c.*23-507A>G (n.*23-507A>G) c.266-5382T>C (n.266-5382T>C) n.107T>C n.255-507A>G c.3969T>C (p.Leu1323=) c.1809T>C (p.Leu603=) | |
17 | g.75752244T>G | CA501841139 | GALK1,ITGB4 | c.3864T>G (p.Leu1288=) c.*23-507A>C (n.*23-507A>C) c.266-5382T>G (n.266-5382T>G) n.107T>G n.255-507A>C c.3969T>G (p.Leu1323=) c.1809T>G (p.Leu603=) | gnomAD v4 |
17 | g.75752245C>A | CA501841140 | GALK1,ITGB4 | c.3865C>A (p.Arg1289=) c.*23-508G>T (n.*23-508G>T) c.266-5381C>A (n.266-5381C>A) n.108C>A n.255-508G>T c.3970C>A (p.Arg1324=) c.1810C>A (p.Arg604=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.75752245C= | CA2275665549 | GALK1,ITGB4 | c.3865C= (p.Arg1289=) c.*23-508G= (n.*23-508G=) c.266-5381C= (n.266-5381C=) n.108C= n.255-508G= c.3970C= (p.Arg1324=) c.1810C= (p.Arg604=) | |
17 | g.75752245C>G | CA401079542 | GALK1,ITGB4 | c.3865C>G (p.Arg1289Gly) c.*23-508G>C (n.*23-508G>C) c.266-5381C>G (n.266-5381C>G) n.108C>G n.255-508G>C c.3970C>G (p.Arg1324Gly) c.1810C>G (p.Arg604Gly) | |
17 | g.75752245C>T | CA294081686 | GALK1,ITGB4 | c.3865C>T (p.Arg1289Trp) c.*23-508G>A (n.*23-508G>A) c.266-5381C>T (n.266-5381C>T) n.108C>T n.255-508G>A c.3970C>T (p.Arg1324Trp) c.1810C>T (p.Arg604Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.75752246G>A | CA8769960 | GALK1,ITGB4 | c.3866G>A (p.Arg1289Gln) c.*23-509C>T (n.*23-509C>T) c.266-5380G>A (n.266-5380G>A) n.109G>A n.255-509C>T c.3971G>A (p.Arg1324Gln) c.1811G>A (p.Arg604Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752246G>C | CA401079551 | GALK1,ITGB4 | c.3866G>C (p.Arg1289Pro) c.*23-509C>G (n.*23-509C>G) c.266-5380G>C (n.266-5380G>C) n.109G>C n.255-509C>G c.3971G>C (p.Arg1324Pro) c.1811G>C (p.Arg604Pro) | |
17 | g.75752246G= | CA2275665550 | GALK1,ITGB4 | c.3866G= (p.Arg1289=) c.*23-509C= (n.*23-509C=) c.266-5380G= (n.266-5380G=) n.109G= n.255-509C= c.3971G= (p.Arg1324=) c.1811G= (p.Arg604=) | |
17 | g.75752246G>T | CA401079557 | GALK1,ITGB4 | c.3866G>T (p.Arg1289Leu) c.*23-509C>A (n.*23-509C>A) c.266-5380G>T (n.266-5380G>T) n.109G>T n.255-509C>A c.3971G>T (p.Arg1324Leu) c.1811G>T (p.Arg604Leu) | |
17 | g.75752248dup | CA294081700 | GALK1,ITGB4 | c.3868dup (p.Glu1290GlyfsTer20) c.*23-509dup (n.*23-509dup) c.266-5378dup (n.266-5378dup) n.111dup n.255-509dup c.3973dup (p.Glu1325GlyfsTer20) c.1813dup (p.Glu605GlyfsTer20) | dbSNP |
17 | g.75752247G>A | CA501841142 | GALK1,ITGB4 | c.3867G>A (p.Arg1289=) c.*23-510C>T (n.*23-510C>T) c.266-5379G>A (n.266-5379G>A) n.110G>A n.255-510C>T c.3972G>A (p.Arg1324=) c.1812G>A (p.Arg604=) | |
17 | g.75752247G>C | CA501841143 | GALK1,ITGB4 | c.3867G>C (p.Arg1289=) c.*23-510C>G (n.*23-510C>G) c.266-5379G>C (n.266-5379G>C) n.110G>C n.255-510C>G c.3972G>C (p.Arg1324=) c.1812G>C (p.Arg604=) | |
17 | g.75752247G>T | CA501841144 | GALK1,ITGB4 | c.3867G>T (p.Arg1289=) c.*23-510C>A (n.*23-510C>A) c.266-5379G>T (n.266-5379G>T) n.110G>T n.255-510C>A c.3972G>T (p.Arg1324=) c.1812G>T (p.Arg604=) | |
17 | g.75752248G>A | CA8769961 | GALK1,ITGB4 | c.3868G>A (p.Glu1290Lys) c.*23-511C>T (n.*23-511C>T) c.266-5378G>A (n.266-5378G>A) n.111G>A n.255-511C>T c.3973G>A (p.Glu1325Lys) c.1813G>A (p.Glu605Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752248G>C | CA401079576 | GALK1,ITGB4 | c.3868G>C (p.Glu1290Gln) c.*23-511C>G (n.*23-511C>G) c.266-5378G>C (n.266-5378G>C) n.111G>C n.255-511C>G c.3973G>C (p.Glu1325Gln) c.1813G>C (p.Glu605Gln) | |
17 | g.75752248G= | CA2275665551 | GALK1,ITGB4 | c.3868G= (p.Glu1290=) c.*23-511C= (n.*23-511C=) c.266-5378G= (n.266-5378G=) n.111G= n.255-511C= c.3973G= (p.Glu1325=) c.1813G= (p.Glu605=) | |
17 | g.75752248G>T | CA401079577 | GALK1,ITGB4 | c.3868G>T (p.Glu1290Ter) c.*23-511C>A (n.*23-511C>A) c.266-5378G>T (n.266-5378G>T) n.111G>T n.255-511C>A c.3973G>T (p.Glu1325Ter) c.1813G>T (p.Glu605Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.75752249A>C | CA401079580 | GALK1,ITGB4 | c.3869A>C (p.Glu1290Ala) c.*23-512T>G (n.*23-512T>G) c.266-5377A>C (n.266-5377A>C) n.112A>C n.255-512T>G c.3974A>C (p.Glu1325Ala) c.1814A>C (p.Glu605Ala) | |
17 | g.75752249A>G | CA401079584 | GALK1,ITGB4 | c.3869A>G (p.Glu1290Gly) c.*23-512T>C (n.*23-512T>C) c.266-5377A>G (n.266-5377A>G) n.112A>G n.255-512T>C c.3974A>G (p.Glu1325Gly) c.1814A>G (p.Glu605Gly) | |
17 | g.75752249A>T | CA401079586 | GALK1,ITGB4 | c.3869A>T (p.Glu1290Val) c.*23-512T>A (n.*23-512T>A) c.266-5377A>T (n.266-5377A>T) n.112A>T n.255-512T>A c.3974A>T (p.Glu1325Val) c.1814A>T (p.Glu605Val) | |
17 | g.75752250G>A | CA501841146 | GALK1,ITGB4 | c.3870G>A (p.Glu1290=) c.*23-513C>T (n.*23-513C>T) c.266-5376G>A (n.266-5376G>A) n.113G>A n.255-513C>T c.3975G>A (p.Glu1325=) c.1815G>A (p.Glu605=) | gnomAD v4 |
17 | g.75752250G>C | CA401079589 | GALK1,ITGB4 | c.3870G>C (p.Glu1290Asp) c.*23-513C>G (n.*23-513C>G) c.266-5376G>C (n.266-5376G>C) n.113G>C n.255-513C>G c.3975G>C (p.Glu1325Asp) c.1815G>C (p.Glu605Asp) | |
17 | g.75752250G>T | CA401079592 | GALK1,ITGB4 | c.3870G>T (p.Glu1290Asp) c.*23-513C>A (n.*23-513C>A) c.266-5376G>T (n.266-5376G>T) n.113G>T n.255-513C>A c.3975G>T (p.Glu1325Asp) c.1815G>T (p.Glu605Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.75752250_75752251insAGGA | CA2639880213 | GALK1,ITGB4 | c.3870_3871insAGGA (p.Ser1291ArgfsTer20) c.*23-514_*23-513insTCCT (n.*23-514_*23-513insTCCT) c.266-5376_266-5375insAGGA (n.266-5376_266-5375insAGGA) n.113_114insAGGA n.255-514_255-513insTCCT c.3975_3976insAGGA (p.Ser1326ArgfsTer20) c.1815_1816insAGGA (p.Ser606ArgfsTer20) | gnomAD v4 |
17 | g.75752251T>A | CA401079596 | GALK1,ITGB4 | c.3871T>A (p.Ser1291Thr) c.*23-514A>T (n.*23-514A>T) c.266-5375T>A (n.266-5375T>A) n.114T>A n.255-514A>T c.3976T>A (p.Ser1326Thr) c.1816T>A (p.Ser606Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752251T>C | CA401079599 | GALK1,ITGB4 | c.3871T>C (p.Ser1291Pro) c.*23-514A>G (n.*23-514A>G) c.266-5375T>C (n.266-5375T>C) n.114T>C n.255-514A>G c.3976T>C (p.Ser1326Pro) c.1816T>C (p.Ser606Pro) | |
17 | g.75752251T>G | CA401079602 | GALK1,ITGB4 | c.3871T>G (p.Ser1291Ala) c.*23-514A>C (n.*23-514A>C) c.266-5375T>G (n.266-5375T>G) n.114T>G n.255-514A>C c.3976T>G (p.Ser1326Ala) c.1816T>G (p.Ser606Ala) | |
17 | g.75752251T= | CA2275665552 | GALK1,ITGB4 | c.3871T= (p.Ser1291=) c.*23-514A= (n.*23-514A=) c.266-5375T= (n.266-5375T=) n.114T= n.255-514A= c.3976T= (p.Ser1326=) c.1816T= (p.Ser606=) | |
17 | g.75752252C>A | CA401079613 | GALK1,ITGB4 | c.3872C>A (p.Ser1291Tyr) c.*23-515G>T (n.*23-515G>T) c.266-5374C>A (n.266-5374C>A) n.115C>A n.255-515G>T c.3977C>A (p.Ser1326Tyr) c.1817C>A (p.Ser606Tyr) | |
17 | g.75752252C= | CA2275665553 | GALK1,ITGB4 | c.3872C= (p.Ser1291=) c.*23-515G= (n.*23-515G=) c.266-5374C= (n.266-5374C=) n.115C= n.255-515G= c.3977C= (p.Ser1326=) c.1817C= (p.Ser606=) | |
17 | g.75752252C>G | CA401079610 | GALK1,ITGB4 | c.3872C>G (p.Ser1291Cys) c.*23-515G>C (n.*23-515G>C) c.266-5374C>G (n.266-5374C>G) n.115C>G n.255-515G>C c.3977C>G (p.Ser1326Cys) c.1817C>G (p.Ser606Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.75752252C>T | CA8769962 | GALK1,ITGB4 | c.3872C>T (p.Ser1291Phe) c.*23-515G>A (n.*23-515G>A) c.266-5374C>T (n.266-5374C>T) n.115C>T n.255-515G>A c.3977C>T (p.Ser1326Phe) c.1817C>T (p.Ser606Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752253C>A | CA501841149 | GALK1,ITGB4 | c.3873C>A (p.Ser1291=) c.*23-516G>T (n.*23-516G>T) c.266-5373C>A (n.266-5373C>A) n.116C>A n.255-516G>T c.3978C>A (p.Ser1326=) c.1818C>A (p.Ser606=) | |
17 | g.75752253C= | CA2275665554 | GALK1,ITGB4 | c.3873C= (p.Ser1291=) c.*23-516G= (n.*23-516G=) c.266-5373C= (n.266-5373C=) n.116C= n.255-516G= c.3978C= (p.Ser1326=) c.1818C= (p.Ser606=) | |
17 | g.75752253C>G | CA501841150 | GALK1,ITGB4 | c.3873C>G (p.Ser1291=) c.*23-516G>C (n.*23-516G>C) c.266-5373C>G (n.266-5373C>G) n.116C>G n.255-516G>C c.3978C>G (p.Ser1326=) c.1818C>G (p.Ser606=) | |
17 | g.75752253C>T | CA8769963 | GALK1,ITGB4 | c.3873C>T (p.Ser1291=) c.*23-516G>A (n.*23-516G>A) c.266-5373C>T (n.266-5373C>T) n.116C>T n.255-516G>A c.3978C>T (p.Ser1326=) c.1818C>T (p.Ser606=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752254C>A | CA401079614 | GALK1,ITGB4 | c.3874C>A (p.Gln1292Lys) c.*23-517G>T (n.*23-517G>T) c.266-5372C>A (n.266-5372C>A) n.117C>A n.255-517G>T c.3979C>A (p.Gln1327Lys) c.1819C>A (p.Gln607Lys) | |
17 | g.75752254C>G | CA401079615 | GALK1,ITGB4 | c.3874C>G (p.Gln1292Glu) c.*23-517G>C (n.*23-517G>C) c.266-5372C>G (n.266-5372C>G) n.117C>G n.255-517G>C c.3979C>G (p.Gln1327Glu) c.1819C>G (p.Gln607Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.75752254C>T | CA401079616 | GALK1,ITGB4 | c.3874C>T (p.Gln1292Ter) c.*23-517G>A (n.*23-517G>A) c.266-5372C>T (n.266-5372C>T) n.117C>T n.255-517G>A c.3979C>T (p.Gln1327Ter) c.1819C>T (p.Gln607Ter) | |
17 | g.75752255A>C | CA401079618 | GALK1,ITGB4 | c.3875A>C (p.Gln1292Pro) c.*23-518T>G (n.*23-518T>G) c.266-5371A>C (n.266-5371A>C) n.118A>C n.255-518T>G c.3980A>C (p.Gln1327Pro) c.1820A>C (p.Gln607Pro) | |
17 | g.75752255A>G | CA401079619 | GALK1,ITGB4 | c.3875A>G (p.Gln1292Arg) c.*23-518T>C (n.*23-518T>C) c.266-5371A>G (n.266-5371A>G) n.118A>G n.255-518T>C c.3980A>G (p.Gln1327Arg) c.1820A>G (p.Gln607Arg) | |
17 | g.75752255A>T | CA401079621 | GALK1,ITGB4 | c.3875A>T (p.Gln1292Leu) c.*23-518T>A (n.*23-518T>A) c.266-5371A>T (n.266-5371A>T) n.118A>T n.255-518T>A c.3980A>T (p.Gln1327Leu) c.1820A>T (p.Gln607Leu) | |
17 | g.75752256G>A | CA8769964 | GALK1,ITGB4 | c.3876G>A (p.Gln1292=) c.*23-519C>T (n.*23-519C>T) c.266-5370G>A (n.266-5370G>A) n.119G>A n.255-519C>T c.3981G>A (p.Gln1327=) c.1821G>A (p.Gln607=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752256G>C | CA401079623 | GALK1,ITGB4 | c.3876G>C (p.Gln1292His) c.*23-519C>G (n.*23-519C>G) c.266-5370G>C (n.266-5370G>C) n.119G>C n.255-519C>G c.3981G>C (p.Gln1327His) c.1821G>C (p.Gln607His) | gnomAD v4 |
17 | g.75752256G= | CA2275665555 | GALK1,ITGB4 | c.3876G= (p.Gln1292=) c.*23-519C= (n.*23-519C=) c.266-5370G= (n.266-5370G=) n.119G= n.255-519C= c.3981G= (p.Gln1327=) c.1821G= (p.Gln607=) | |
17 | g.75752256G>T | CA401079626 | GALK1,ITGB4 | c.3876G>T (p.Gln1292His) c.*23-519C>A (n.*23-519C>A) c.266-5370G>T (n.266-5370G>T) n.119G>T n.255-519C>A c.3981G>T (p.Gln1327His) c.1821G>T (p.Gln607His) | |
17 | g.75752257C>A | CA401079634 | GALK1,ITGB4 | c.3877C>A (p.Pro1293Thr) c.*23-520G>T (n.*23-520G>T) c.266-5369C>A (n.266-5369C>A) n.120C>A n.255-520G>T c.3982C>A (p.Pro1328Thr) c.1822C>A (p.Pro608Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.75752257C>G | CA401079636 | GALK1,ITGB4 | c.3877C>G (p.Pro1293Ala) c.*23-520G>C (n.*23-520G>C) c.266-5369C>G (n.266-5369C>G) n.120C>G n.255-520G>C c.3982C>G (p.Pro1328Ala) c.1822C>G (p.Pro608Ala) | |
17 | g.75752257C>T | CA401079638 | GALK1,ITGB4 | c.3877C>T (p.Pro1293Ser) c.*23-520G>A (n.*23-520G>A) c.266-5369C>T (n.266-5369C>T) n.120C>T n.255-520G>A c.3982C>T (p.Pro1328Ser) c.1822C>T (p.Pro608Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.75752258C>A | CA401079660 | GALK1,ITGB4 | c.3878C>A (p.Pro1293His) c.*23-521G>T (n.*23-521G>T) c.266-5368C>A (n.266-5368C>A) n.121C>A n.255-521G>T c.3983C>A (p.Pro1328His) c.1823C>A (p.Pro608His) | |
17 | g.75752258C>G | CA401079642 | GALK1,ITGB4 | c.3878C>G (p.Pro1293Arg) c.*23-521G>C (n.*23-521G>C) c.266-5368C>G (n.266-5368C>G) n.121C>G n.255-521G>C c.3983C>G (p.Pro1328Arg) c.1823C>G (p.Pro608Arg) | |
17 | g.75752258C>T | CA401079646 | GALK1,ITGB4 | c.3878C>T (p.Pro1293Leu) c.*23-521G>A (n.*23-521G>A) c.266-5368C>T (n.266-5368C>T) n.121C>T n.255-521G>A c.3983C>T (p.Pro1328Leu) c.1823C>T (p.Pro608Leu) | |
17 | g.75752259C>A | CA501841155 | GALK1,ITGB4 | c.3879C>A (p.Pro1293=) c.*23-522G>T (n.*23-522G>T) c.266-5367C>A (n.266-5367C>A) n.122C>A n.255-522G>T c.3984C>A (p.Pro1328=) c.1824C>A (p.Pro608=) | |
17 | g.75752259C= | CA2275665556 | GALK1,ITGB4 | c.3879C= (p.Pro1293=) c.*23-522G= (n.*23-522G=) c.266-5367C= (n.266-5367C=) n.122C= n.255-522G= c.3984C= (p.Pro1328=) c.1824C= (p.Pro608=) | |
17 | g.75752259C>G | CA501841153 | GALK1,ITGB4 | c.3879C>G (p.Pro1293=) c.*23-522G>C (n.*23-522G>C) c.266-5367C>G (n.266-5367C>G) n.122C>G n.255-522G>C c.3984C>G (p.Pro1328=) c.1824C>G (p.Pro608=) | |
17 | g.75752259C>T | CA501841154 | GALK1,ITGB4 | c.3879C>T (p.Pro1293=) c.*23-522G>A (n.*23-522G>A) c.266-5367C>T (n.266-5367C>T) n.122C>T n.255-522G>A c.3984C>T (p.Pro1328=) c.1824C>T (p.Pro608=) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.75752260T>A | CA401079661 | GALK1,ITGB4 | c.3880T>A (p.Tyr1294Asn) c.*23-523A>T (n.*23-523A>T) c.266-5366T>A (n.266-5366T>A) n.123T>A n.255-523A>T c.3985T>A (p.Tyr1329Asn) c.1825T>A (p.Tyr609Asn) | |
17 | g.75752260T>C | CA401079666 | GALK1,ITGB4 | c.3880T>C (p.Tyr1294His) c.*23-523A>G (n.*23-523A>G) c.266-5366T>C (n.266-5366T>C) n.123T>C n.255-523A>G c.3985T>C (p.Tyr1329His) c.1825T>C (p.Tyr609His) | |
17 | g.75752260T>G | CA401079668 | GALK1,ITGB4 | c.3880T>G (p.Tyr1294Asp) c.*23-523A>C (n.*23-523A>C) c.266-5366T>G (n.266-5366T>G) n.123T>G n.255-523A>C c.3985T>G (p.Tyr1329Asp) c.1825T>G (p.Tyr609Asp) | |
17 | g.75752261A>C | CA401079670 | GALK1,ITGB4 | c.3881A>C (p.Tyr1294Ser) c.*23-524T>G (n.*23-524T>G) c.266-5365A>C (n.266-5365A>C) n.124A>C n.255-524T>G c.3986A>C (p.Tyr1329Ser) c.1826A>C (p.Tyr609Ser) | |
17 | g.75752261A>G | CA401079671 | GALK1,ITGB4 | c.3881A>G (p.Tyr1294Cys) c.*23-524T>C (n.*23-524T>C) c.266-5365A>G (n.266-5365A>G) n.124A>G n.255-524T>C c.3986A>G (p.Tyr1329Cys) c.1826A>G (p.Tyr609Cys) | |
17 | g.75752261A>T | CA401079672 | GALK1,ITGB4 | c.3881A>T (p.Tyr1294Phe) c.*23-524T>A (n.*23-524T>A) c.266-5365A>T (n.266-5365A>T) n.124A>T n.255-524T>A c.3986A>T (p.Tyr1329Phe) c.1826A>T (p.Tyr609Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.75752262C>A | CA401079674 | GALK1,ITGB4 | c.3882C>A (p.Tyr1294Ter) c.*23-525G>T (n.*23-525G>T) c.266-5364C>A (n.266-5364C>A) n.125C>A n.255-525G>T c.3987C>A (p.Tyr1329Ter) c.1827C>A (p.Tyr609Ter) | |
17 | g.75752262C>G | CA401079676 | GALK1,ITGB4 | c.3882C>G (p.Tyr1294Ter) c.*23-525G>C (n.*23-525G>C) c.266-5364C>G (n.266-5364C>G) n.125C>G n.255-525G>C c.3987C>G (p.Tyr1329Ter) c.1827C>G (p.Tyr609Ter) | |
17 | g.75752262C>T | CA501841159 | GALK1,ITGB4 | c.3882C>T (p.Tyr1294=) c.*23-525G>A (n.*23-525G>A) c.266-5364C>T (n.266-5364C>T) n.125C>T n.255-525G>A c.3987C>T (p.Tyr1329=) c.1827C>T (p.Tyr609=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75752263C>A | CA401079687 | GALK1,ITGB4 | c.3883C>A (p.Arg1295Ser) c.*23-526G>T (n.*23-526G>T) c.266-5363C>A (n.266-5363C>A) n.126C>A n.255-526G>T c.3988C>A (p.Arg1330Ser) c.1828C>A (p.Arg610Ser) | COSMIC COSMIC |
17 | g.75752263C= | CA2275665557 | GALK1,ITGB4 | c.3883C= (p.Arg1295=) c.*23-526G= (n.*23-526G=) c.266-5363C= (n.266-5363C=) n.126C= n.255-526G= c.3988C= (p.Arg1330=) c.1828C= (p.Arg610=) | |
17 | g.75752263C>G | CA401079691 | GALK1,ITGB4 | c.3883C>G (p.Arg1295Gly) c.*23-526G>C (n.*23-526G>C) c.266-5363C>G (n.266-5363C>G) n.126C>G n.255-526G>C c.3988C>G (p.Arg1330Gly) c.1828C>G (p.Arg610Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752263C>T | CA401079719 | GALK1,ITGB4 | c.3883C>T (p.Arg1295Cys) c.*23-526G>A (n.*23-526G>A) c.266-5363C>T (n.266-5363C>T) n.126C>T n.255-526G>A c.3988C>T (p.Arg1330Cys) c.1828C>T (p.Arg610Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752264G>A | CA8769965 | GALK1,ITGB4 | c.3884G>A (p.Arg1295His) c.*23-527C>T (n.*23-527C>T) c.266-5362G>A (n.266-5362G>A) n.127G>A n.255-527C>T c.3989G>A (p.Arg1330His) c.1829G>A (p.Arg610His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752264G>C | CA401079736 | GALK1,ITGB4 | c.3884G>C (p.Arg1295Pro) c.*23-527C>G (n.*23-527C>G) c.266-5362G>C (n.266-5362G>C) n.127G>C n.255-527C>G c.3989G>C (p.Arg1330Pro) c.1829G>C (p.Arg610Pro) | |
17 | g.75752264G= | CA2275665558 | GALK1,ITGB4 | c.3884G= (p.Arg1295=) c.*23-527C= (n.*23-527C=) c.266-5362G= (n.266-5362G=) n.127G= n.255-527C= c.3989G= (p.Arg1330=) c.1829G= (p.Arg610=) | |
17 | g.75752264G>T | CA8769966 | GALK1,ITGB4 | c.3884G>T (p.Arg1295Leu) c.*23-527C>A (n.*23-527C>A) c.266-5362G>T (n.266-5362G>T) n.127G>T n.255-527C>A c.3989G>T (p.Arg1330Leu) c.1829G>T (p.Arg610Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752265C>A | CA8769967 | GALK1,ITGB4 | c.3885C>A (p.Arg1295=) c.*23-528G>T (n.*23-528G>T) c.266-5361C>A (n.266-5361C>A) n.128C>A n.255-528G>T c.3990C>A (p.Arg1330=) c.1830C>A (p.Arg610=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752265C= | CA2275665559 | GALK1,ITGB4 | c.3885C= (p.Arg1295=) c.*23-528G= (n.*23-528G=) c.266-5361C= (n.266-5361C=) n.128C= n.255-528G= c.3990C= (p.Arg1330=) c.1830C= (p.Arg610=) | |
17 | g.75752265C>G | CA501841163 | GALK1,ITGB4 | c.3885C>G (p.Arg1295=) c.*23-528G>C (n.*23-528G>C) c.266-5361C>G (n.266-5361C>G) n.128C>G n.255-528G>C c.3990C>G (p.Arg1330=) c.1830C>G (p.Arg610=) | |
17 | g.75752265C>T | CA294081755 | GALK1,ITGB4 | c.3885C>T (p.Arg1295=) c.*23-528G>A (n.*23-528G>A) c.266-5361C>T (n.266-5361C>T) n.128C>T n.255-528G>A c.3990C>T (p.Arg1330=) c.1830C>T (p.Arg610=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752265dup | CA2639880224 | GALK1,ITGB4 | c.3885dup (p.Tyr1296LeufsTer14) c.*23-528dup (n.*23-528dup) c.266-5361dup (n.266-5361dup) n.128dup n.255-528dup c.3990dup (p.Tyr1331LeufsTer14) c.1830dup (p.Tyr611LeufsTer14) | gnomAD v4 |
17 | g.75752266T>A | CA401079766 | GALK1,ITGB4 | c.3886T>A (p.Tyr1296Asn) c.*23-529A>T (n.*23-529A>T) c.266-5360T>A (n.266-5360T>A) n.129T>A n.255-529A>T c.3991T>A (p.Tyr1331Asn) c.1831T>A (p.Tyr611Asn) | |
17 | g.75752266T>C | CA401079748 | GALK1,ITGB4 | c.3886T>C (p.Tyr1296His) c.*23-529A>G (n.*23-529A>G) c.266-5360T>C (n.266-5360T>C) n.129T>C n.255-529A>G c.3991T>C (p.Tyr1331His) c.1831T>C (p.Tyr611His) | gnomAD v4 |
17 | g.75752266T>G | CA401079763 | GALK1,ITGB4 | c.3886T>G (p.Tyr1296Asp) c.*23-529A>C (n.*23-529A>C) c.266-5360T>G (n.266-5360T>G) n.129T>G n.255-529A>C c.3991T>G (p.Tyr1331Asp) c.1831T>G (p.Tyr611Asp) | |
17 | g.75752267A= | CA2275665560 | GALK1,ITGB4 | c.3887A= (p.Tyr1296=) c.*23-530T= (n.*23-530T=) c.266-5359A= (n.266-5359A=) n.130A= n.255-530T= c.3992A= (p.Tyr1331=) c.1832A= (p.Tyr611=) | |
17 | g.75752267A>C | CA401079769 | GALK1,ITGB4 | c.3887A>C (p.Tyr1296Ser) c.*23-530T>G (n.*23-530T>G) c.266-5359A>C (n.266-5359A>C) n.130A>C n.255-530T>G c.3992A>C (p.Tyr1331Ser) c.1832A>C (p.Tyr611Ser) | |
17 | g.75752267A>G | CA401079774 | GALK1,ITGB4 | c.3887A>G (p.Tyr1296Cys) c.*23-530T>C (n.*23-530T>C) c.266-5359A>G (n.266-5359A>G) n.130A>G n.255-530T>C c.3992A>G (p.Tyr1331Cys) c.1832A>G (p.Tyr611Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752267A>T | CA401079781 | GALK1,ITGB4 | c.3887A>T (p.Tyr1296Phe) c.*23-530T>A (n.*23-530T>A) c.266-5359A>T (n.266-5359A>T) n.130A>T n.255-530T>A c.3992A>T (p.Tyr1331Phe) c.1832A>T (p.Tyr611Phe) | |
17 | g.75752268C>A | CA401079783 | GALK1,ITGB4 | c.3888C>A (p.Tyr1296Ter) c.*23-531G>T (n.*23-531G>T) c.266-5358C>A (n.266-5358C>A) n.131C>A n.255-531G>T c.3993C>A (p.Tyr1331Ter) c.1833C>A (p.Tyr611Ter) | |
17 | g.75752268C= | CA2275665561 | GALK1,ITGB4 | c.3888C= (p.Tyr1296=) c.*23-531G= (n.*23-531G=) c.266-5358C= (n.266-5358C=) n.131C= n.255-531G= c.3993C= (p.Tyr1331=) c.1833C= (p.Tyr611=) | |
17 | g.75752268C>G | CA401079784 | GALK1,ITGB4 | c.3888C>G (p.Tyr1296Ter) c.*23-531G>C (n.*23-531G>C) c.266-5358C>G (n.266-5358C>G) n.131C>G n.255-531G>C c.3993C>G (p.Tyr1331Ter) c.1833C>G (p.Tyr611Ter) | |
17 | g.75752268C>T | CA8769968 | GALK1,ITGB4 | c.3888C>T (p.Tyr1296=) c.*23-531G>A (n.*23-531G>A) c.266-5358C>T (n.266-5358C>T) n.131C>T n.255-531G>A c.3993C>T (p.Tyr1331=) c.1833C>T (p.Tyr611=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752269A>C | CA401079785 | GALK1,ITGB4 | c.3889A>C (p.Thr1297Pro) c.*23-532T>G (n.*23-532T>G) c.266-5357A>C (n.266-5357A>C) n.132A>C n.255-532T>G c.3994A>C (p.Thr1332Pro) c.1834A>C (p.Thr612Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.75752269A>G | CA401079787 | GALK1,ITGB4 | c.3889A>G (p.Thr1297Ala) c.*23-532T>C (n.*23-532T>C) c.266-5357A>G (n.266-5357A>G) n.132A>G n.255-532T>C c.3994A>G (p.Thr1332Ala) c.1834A>G (p.Thr612Ala) | |
17 | g.75752269A>T | CA401079790 | GALK1,ITGB4 | c.3889A>T (p.Thr1297Ser) c.*23-532T>A (n.*23-532T>A) c.266-5357A>T (n.266-5357A>T) n.132A>T n.255-532T>A c.3994A>T (p.Thr1332Ser) c.1834A>T (p.Thr612Ser) | |
17 | g.75752270C>A | CA401079812 | GALK1,ITGB4 | c.3890C>A (p.Thr1297Lys) c.*23-533G>T (n.*23-533G>T) c.266-5356C>A (n.266-5356C>A) n.133C>A n.255-533G>T c.3995C>A (p.Thr1332Lys) c.1835C>A (p.Thr612Lys) | |
17 | g.75752270C= | CA2275665562 | GALK1,ITGB4 | c.3890C= (p.Thr1297=) c.*23-533G= (n.*23-533G=) c.266-5356C= (n.266-5356C=) n.133C= n.255-533G= c.3995C= (p.Thr1332=) c.1835C= (p.Thr612=) | |
17 | g.75752270C>G | CA401079808 | GALK1,ITGB4 | c.3890C>G (p.Thr1297Arg) c.*23-533G>C (n.*23-533G>C) c.266-5356C>G (n.266-5356C>G) n.133C>G n.255-533G>C c.3995C>G (p.Thr1332Arg) c.1835C>G (p.Thr612Arg) | |
17 | g.75752270C>T | CA401079801 | GALK1,ITGB4 | c.3890C>T (p.Thr1297Met) c.*23-533G>A (n.*23-533G>A) c.266-5356C>T (n.266-5356C>T) n.133C>T n.255-533G>A c.3995C>T (p.Thr1332Met) c.1835C>T (p.Thr612Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752271G>A | CA8769969 | GALK1,ITGB4 | c.3891G>A (p.Thr1297=) c.*23-534C>T (n.*23-534C>T) c.266-5355G>A (n.266-5355G>A) n.134G>A n.255-534C>T c.3996G>A (p.Thr1332=) c.1836G>A (p.Thr612=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752271G>C | CA501841169 | GALK1,ITGB4 | c.3891G>C (p.Thr1297=) c.*23-534C>G (n.*23-534C>G) c.266-5355G>C (n.266-5355G>C) n.134G>C n.255-534C>G c.3996G>C (p.Thr1332=) c.1836G>C (p.Thr612=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752271G= | CA2275665563 | GALK1,ITGB4 | c.3891G= (p.Thr1297=) c.*23-534C= (n.*23-534C=) c.266-5355G= (n.266-5355G=) n.134G= n.255-534C= c.3996G= (p.Thr1332=) c.1836G= (p.Thr612=) | |
17 | g.75752271G>T | CA501841170 | GALK1,ITGB4 | c.3891G>T (p.Thr1297=) c.*23-534C>A (n.*23-534C>A) c.266-5355G>T (n.266-5355G>T) n.134G>T n.255-534C>A c.3996G>T (p.Thr1332=) c.1836G>T (p.Thr612=) | ClinVar |
17 | g.75752272G>A | CA401079817 | GALK1,ITGB4 | c.3892G>A (p.Val1298Met) c.*23-535C>T (n.*23-535C>T) c.266-5354G>A (n.266-5354G>A) n.135G>A n.255-535C>T c.3997G>A (p.Val1333Met) c.1837G>A (p.Val613Met) | dbSNP |
17 | g.75752272G>C | CA401079822 | GALK1,ITGB4 | c.3892G>C (p.Val1298Leu) c.*23-535C>G (n.*23-535C>G) c.266-5354G>C (n.266-5354G>C) n.135G>C n.255-535C>G c.3997G>C (p.Val1333Leu) c.1837G>C (p.Val613Leu) | |
17 | g.75752272G= | CA2275665564 | GALK1,ITGB4 | c.3892G= (p.Val1298=) c.*23-535C= (n.*23-535C=) c.266-5354G= (n.266-5354G=) n.135G= n.255-535C= c.3997G= (p.Val1333=) c.1837G= (p.Val613=) | |
17 | g.75752272G>T | CA401079823 | GALK1,ITGB4 | c.3892G>T (p.Val1298Leu) c.*23-535C>A (n.*23-535C>A) c.266-5354G>T (n.266-5354G>T) n.135G>T n.255-535C>A c.3997G>T (p.Val1333Leu) c.1837G>T (p.Val613Leu) | |
17 | g.75752273T>A | CA401079825 | GALK1,ITGB4 | c.3893T>A (p.Val1298Glu) c.*23-536A>T (n.*23-536A>T) c.266-5353T>A (n.266-5353T>A) n.136T>A n.255-536A>T c.3998T>A (p.Val1333Glu) c.1838T>A (p.Val613Glu) | |
17 | g.75752273T>C | CA401079826 | GALK1,ITGB4 | c.3893T>C (p.Val1298Ala) c.*23-536A>G (n.*23-536A>G) c.266-5353T>C (n.266-5353T>C) n.136T>C n.255-536A>G c.3998T>C (p.Val1333Ala) c.1838T>C (p.Val613Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.75752273T>G | CA401079829 | GALK1,ITGB4 | c.3893T>G (p.Val1298Gly) c.*23-536A>C (n.*23-536A>C) c.266-5353T>G (n.266-5353T>G) n.136T>G n.255-536A>C c.3998T>G (p.Val1333Gly) c.1838T>G (p.Val613Gly) | |
17 | g.75752274G>A | CA501841173 | GALK1,ITGB4 | c.3894G>A (p.Val1298=) c.*23-537C>T (n.*23-537C>T) c.266-5352G>A (n.266-5352G>A) n.137G>A n.255-537C>T c.3999G>A (p.Val1333=) c.1839G>A (p.Val613=) | |
17 | g.75752274G>C | CA501841174 | GALK1,ITGB4 | c.3894G>C (p.Val1298=) c.*23-537C>G (n.*23-537C>G) c.266-5352G>C (n.266-5352G>C) n.137G>C n.255-537C>G c.3999G>C (p.Val1333=) c.1839G>C (p.Val613=) | |
17 | g.75752274G>T | CA501841175 | GALK1,ITGB4 | c.3894G>T (p.Val1298=) c.*23-537C>A (n.*23-537C>A) c.266-5352G>T (n.266-5352G>T) n.137G>T n.255-537C>A c.3999G>T (p.Val1333=) c.1839G>T (p.Val613=) | |
17 | g.75752275A>C | CA401079830 | GALK1,ITGB4 | c.3895A>C (p.Lys1299Gln) c.*23-538T>G (n.*23-538T>G) c.266-5351A>C (n.266-5351A>C) n.138A>C n.255-538T>G c.4000A>C (p.Lys1334Gln) c.1840A>C (p.Lys614Gln) | |
17 | g.75752275A>G | CA401079833 | GALK1,ITGB4 | c.3895A>G (p.Lys1299Glu) c.*23-538T>C (n.*23-538T>C) c.266-5351A>G (n.266-5351A>G) n.138A>G n.255-538T>C c.4000A>G (p.Lys1334Glu) c.1840A>G (p.Lys614Glu) | |
17 | g.75752275A>T | CA401079836 | GALK1,ITGB4 | c.3895A>T (p.Lys1299Ter) c.*23-538T>A (n.*23-538T>A) c.266-5351A>T (n.266-5351A>T) n.138A>T n.255-538T>A c.4000A>T (p.Lys1334Ter) c.1840A>T (p.Lys614Ter) | |
17 | g.75752276A= | CA2275665565 | GALK1,ITGB4 | c.3896A= (p.Lys1299=) c.*23-539T= (n.*23-539T=) c.266-5350A= (n.266-5350A=) n.139A= n.255-539T= c.4001A= (p.Lys1334=) c.1841A= (p.Lys614=) | |
17 | g.75752276A>C | CA401079840 | GALK1,ITGB4 | c.3896A>C (p.Lys1299Thr) c.*23-539T>G (n.*23-539T>G) c.266-5350A>C (n.266-5350A>C) n.139A>C n.255-539T>G c.4001A>C (p.Lys1334Thr) c.1841A>C (p.Lys614Thr) | |
17 | g.75752276A>G | CA401079844 | GALK1,ITGB4 | c.3896A>G (p.Lys1299Arg) c.*23-539T>C (n.*23-539T>C) c.266-5350A>G (n.266-5350A>G) n.139A>G n.255-539T>C c.4001A>G (p.Lys1334Arg) c.1841A>G (p.Lys614Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752276A>T | CA401079848 | GALK1,ITGB4 | c.3896A>T (p.Lys1299Met) c.*23-539T>A (n.*23-539T>A) c.266-5350A>T (n.266-5350A>T) n.139A>T n.255-539T>A c.4001A>T (p.Lys1334Met) c.1841A>T (p.Lys614Met) | |
17 | g.75752277G>A | CA501841176 | GALK1,ITGB4 | c.3897G>A (p.Lys1299=) c.*23-540C>T (n.*23-540C>T) c.266-5349G>A (n.266-5349G>A) n.140G>A n.255-540C>T c.4002G>A (p.Lys1334=) c.1842G>A (p.Lys614=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.75752277G>C | CA401079855 | GALK1,ITGB4 | c.3897G>C (p.Lys1299Asn) c.*23-540C>G (n.*23-540C>G) c.266-5349G>C (n.266-5349G>C) n.140G>C n.255-540C>G c.4002G>C (p.Lys1334Asn) c.1842G>C (p.Lys614Asn) | |
17 | g.75752277G>T | CA401079853 | GALK1,ITGB4 | c.3897G>T (p.Lys1299Asn) c.*23-540C>A (n.*23-540C>A) c.266-5349G>T (n.266-5349G>T) n.140G>T n.255-540C>A c.4002G>T (p.Lys1334Asn) c.1842G>T (p.Lys614Asn) | |
17 | g.75752277_75752279delinsGGC | CA2275665566 | GALK1,ITGB4 | c.3897_3899delinsGGC (p.Lys1299=) c.*23-542_*23-540delinsGCC (n.*23-542_*23-540delinsGCC) c.266-5349_266-5347delinsGGC (n.266-5349_266-5347delinsGGC) n.140_142delinsGGC n.255-542_255-540delinsGCC c.4002_4004delinsGGC (p.Lys1334=) c.1842_1844delinsGGC (p.Lys614=) | |
17 | g.75752278G>A | CA401079859 | GALK1,ITGB4 | c.3898G>A (p.Ala1300Thr) c.*23-541C>T (n.*23-541C>T) c.266-5348G>A (n.266-5348G>A) n.141G>A n.255-541C>T c.4003G>A (p.Ala1335Thr) c.1843G>A (p.Ala615Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.75752278G>C | CA401079864 | GALK1,ITGB4 | c.3898G>C (p.Ala1300Pro) c.*23-541C>G (n.*23-541C>G) c.266-5348G>C (n.266-5348G>C) n.141G>C n.255-541C>G c.4003G>C (p.Ala1335Pro) c.1843G>C (p.Ala615Pro) | |
17 | g.75752278G>T | CA401079867 | GALK1,ITGB4 | c.3898G>T (p.Ala1300Ser) c.*23-541C>A (n.*23-541C>A) c.266-5348G>T (n.266-5348G>T) n.141G>T n.255-541C>A c.4003G>T (p.Ala1335Ser) c.1843G>T (p.Ala615Ser) | |
17 | g.75752282_75752283del | CA2275665567 | GALK1,ITGB4 | c.3902_3903del (p.Arg1301GlnfsTer8) c.*23-542_*23-541del (n.*23-542_*23-541del) c.266-5344_266-5343del (n.266-5344_266-5343del) n.145_146del n.255-542_255-541del c.4007_4008del (p.Arg1336GlnfsTer8) c.1847_1848del (p.Arg616GlnfsTer8) | dbSNP |
17 | g.75752279C>A | CA401079884 | GALK1,ITGB4 | c.3899C>A (p.Ala1300Glu) c.*23-542G>T (n.*23-542G>T) c.266-5347C>A (n.266-5347C>A) n.142C>A n.255-542G>T c.4004C>A (p.Ala1335Glu) c.1844C>A (p.Ala615Glu) | |
17 | g.75752279C= | CA2275665568 | GALK1,ITGB4 | c.3899C= (p.Ala1300=) c.*23-542G= (n.*23-542G=) c.266-5347C= (n.266-5347C=) n.142C= n.255-542G= c.4004C= (p.Ala1335=) c.1844C= (p.Ala615=) | |
17 | g.75752279C>G | CA401079887 | GALK1,ITGB4 | c.3899C>G (p.Ala1300Gly) c.*23-542G>C (n.*23-542G>C) c.266-5347C>G (n.266-5347C>G) n.142C>G n.255-542G>C c.4004C>G (p.Ala1335Gly) c.1844C>G (p.Ala615Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.75752279C>T | CA401079891 | GALK1,ITGB4 | c.3899C>T (p.Ala1300Val) c.*23-542G>A (n.*23-542G>A) c.266-5347C>T (n.266-5347C>T) n.142C>T n.255-542G>A c.4004C>T (p.Ala1335Val) c.1844C>T (p.Ala615Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75752280G>A | CA8769970 | GALK1,ITGB4 | c.3900G>A (p.Ala1300=) c.*23-543C>T (n.*23-543C>T) c.266-5346G>A (n.266-5346G>A) n.143G>A n.255-543C>T c.4005G>A (p.Ala1335=) c.1845G>A (p.Ala615=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.75752280G>C | CA501841179 | GALK1,ITGB4 | c.3900G>C (p.Ala1300=) c.*23-543C>G (n.*23-543C>G) c.266-5346G>C (n.266-5346G>C) n.143G>C n.255-543C>G c.4005G>C (p.Ala1335=) c.1845G>C (p.Ala615=) | |
17 | g.75752280G= | CA2275665569 | GALK1,ITGB4 | c.3900G= (p.Ala1300=) c.*23-543C= (n.*23-543C=) c.266-5346G= (n.266-5346G=) n.143G= n.255-543C= c.4005G= (p.Ala1335=) c.1845G= (p.Ala615=) | |
17 | g.75752280G>T | CA501841180 | GALK1,ITGB4 | c.3900G>T (p.Ala1300=) c.*23-543C>A (n.*23-543C>A) c.266-5346G>T (n.266-5346G>T) n.143G>T n.255-543C>A c.4005G>T (p.Ala1335=) c.1845G>T (p.Ala615=) | |
17 | g.75752281C>A | CA8769972 | GALK1,ITGB4 | c.3901C>A (p.Arg1301Ser) c.*23-544G>T (n.*23-544G>T) c.266-5345C>A (n.266-5345C>A) n.144C>A n.255-544G>T c.4006C>A (p.Arg1336Ser) c.1846C>A (p.Arg616Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752281C= | CA2275665570 | GALK1,ITGB4 | c.3901C= (p.Arg1301=) c.*23-544G= (n.*23-544G=) c.266-5345C= (n.266-5345C=) n.144C= n.255-544G= c.4006C= (p.Arg1336=) c.1846C= (p.Arg616=) | |
17 | g.75752281C>G | CA401079903 | GALK1,ITGB4 | c.3901C>G (p.Arg1301Gly) c.*23-544G>C (n.*23-544G>C) c.266-5345C>G (n.266-5345C>G) n.144C>G n.255-544G>C c.4006C>G (p.Arg1336Gly) c.1846C>G (p.Arg616Gly) | |
17 | g.75752281C>T | CA8769971 | GALK1,ITGB4 | c.3901C>T (p.Arg1301Cys) c.*23-544G>A (n.*23-544G>A) c.266-5345C>T (n.266-5345C>T) n.144C>T n.255-544G>A c.4006C>T (p.Arg1336Cys) c.1846C>T (p.Arg616Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752282G>A | CA294081761 | GALK1,ITGB4 | c.3902G>A (p.Arg1301His) c.*23-545C>T (n.*23-545C>T) c.266-5344G>A (n.266-5344G>A) n.145G>A n.255-545C>T c.4007G>A (p.Arg1336His) c.1847G>A (p.Arg616His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.75752282G>C | CA401079907 | GALK1,ITGB4 | c.3902G>C (p.Arg1301Pro) c.*23-545C>G (n.*23-545C>G) c.266-5344G>C (n.266-5344G>C) n.145G>C n.255-545C>G c.4007G>C (p.Arg1336Pro) c.1847G>C (p.Arg616Pro) | |
17 | g.75752282G= | CA2275665571 | GALK1,ITGB4 | c.3902G= (p.Arg1301=) c.*23-545C= (n.*23-545C=) c.266-5344G= (n.266-5344G=) n.145G= n.255-545C= c.4007G= (p.Arg1336=) c.1847G= (p.Arg616=) | |
17 | g.75752282G>T | CA401079910 | GALK1,ITGB4 | c.3902G>T (p.Arg1301Leu) c.*23-545C>A (n.*23-545C>A) c.266-5344G>T (n.266-5344G>T) n.145G>T n.255-545C>A c.4007G>T (p.Arg1336Leu) c.1847G>T (p.Arg616Leu) | |
17 | g.75752283C>A | CA501841185 | GALK1,ITGB4 | c.3903C>A (p.Arg1301=) c.*23-546G>T (n.*23-546G>T) c.266-5343C>A (n.266-5343C>A) n.146C>A n.255-546G>T c.4008C>A (p.Arg1336=) c.1848C>A (p.Arg616=) | |
17 | g.75752283C>G | CA501841183 | GALK1,ITGB4 | c.3903C>G (p.Arg1301=) c.*23-546G>C (n.*23-546G>C) c.266-5343C>G (n.266-5343C>G) n.146C>G n.255-546G>C c.4008C>G (p.Arg1336=) c.1848C>G (p.Arg616=) | |
17 | g.75752283C>T | CA501841181 | GALK1,ITGB4 | c.3903C>T (p.Arg1301=) c.*23-546G>A (n.*23-546G>A) c.266-5343C>T (n.266-5343C>T) n.146C>T n.255-546G>A c.4008C>T (p.Arg1336=) c.1848C>T (p.Arg616=) | gnomAD v4 |
17 | g.75752283dup | CA8769973 | GALK1,ITGB4 | c.3903dup (p.Asn1302GlnfsTer8) c.*23-546dup (n.*23-546dup) c.266-5343dup (n.266-5343dup) n.146dup n.255-546dup c.4008dup (p.Asn1337GlnfsTer8) c.1848dup (p.Asn617GlnfsTer8) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752284A>C | CA401079914 | GALK1,ITGB4 | c.3904A>C (p.Asn1302His) c.*23-547T>G (n.*23-547T>G) c.266-5342A>C (n.266-5342A>C) n.147A>C n.255-547T>G c.4009A>C (p.Asn1337His) c.1849A>C (p.Asn617His) | |
17 | g.75752284A>G | CA401079918 | GALK1,ITGB4 | c.3904A>G (p.Asn1302Asp) c.*23-547T>C (n.*23-547T>C) c.266-5342A>G (n.266-5342A>G) n.147A>G n.255-547T>C c.4009A>G (p.Asn1337Asp) c.1849A>G (p.Asn617Asp) | |
17 | g.75752284A>T | CA401079915 | GALK1,ITGB4 | c.3904A>T (p.Asn1302Tyr) c.*23-547T>A (n.*23-547T>A) c.266-5342A>T (n.266-5342A>T) n.147A>T n.255-547T>A c.4009A>T (p.Asn1337Tyr) c.1849A>T (p.Asn617Tyr) | |
17 | g.75752285A>C | CA401079921 | GALK1,ITGB4 | c.3905A>C (p.Asn1302Thr) c.*23-548T>G (n.*23-548T>G) c.266-5341A>C (n.266-5341A>C) n.148A>C n.255-548T>G c.4010A>C (p.Asn1337Thr) c.1850A>C (p.Asn617Thr) | |
17 | g.75752285A>G | CA401079927 | GALK1,ITGB4 | c.3905A>G (p.Asn1302Ser) c.*23-548T>C (n.*23-548T>C) c.266-5341A>G (n.266-5341A>G) n.148A>G n.255-548T>C c.4010A>G (p.Asn1337Ser) c.1850A>G (p.Asn617Ser) | |
17 | g.75752285A>T | CA401079930 | GALK1,ITGB4 | c.3905A>T (p.Asn1302Ile) c.*23-548T>A (n.*23-548T>A) c.266-5341A>T (n.266-5341A>T) n.148A>T n.255-548T>A c.4010A>T (p.Asn1337Ile) c.1850A>T (p.Asn617Ile) | |
17 | g.75752286C>A | CA401079934 | GALK1,ITGB4 | c.3906C>A (p.Asn1302Lys) c.*23-549G>T (n.*23-549G>T) c.266-5340C>A (n.266-5340C>A) n.149C>A n.255-549G>T c.4011C>A (p.Asn1337Lys) c.1851C>A (p.Asn617Lys) | |
17 | g.75752286C= | CA2275665572 | GALK1,ITGB4 | c.3906C= (p.Asn1302=) c.*23-549G= (n.*23-549G=) c.266-5340C= (n.266-5340C=) n.149C= n.255-549G= c.4011C= (p.Asn1337=) c.1851C= (p.Asn617=) | |
17 | g.75752286C>G | CA401079938 | GALK1,ITGB4 | c.3906C>G (p.Asn1302Lys) c.*23-549G>C (n.*23-549G>C) c.266-5340C>G (n.266-5340C>G) n.149C>G n.255-549G>C c.4011C>G (p.Asn1337Lys) c.1851C>G (p.Asn617Lys) | |
17 | g.75752286C>T | CA8769974 | GALK1,ITGB4 | c.3906C>T (p.Asn1302=) c.*23-549G>A (n.*23-549G>A) c.266-5340C>T (n.266-5340C>T) n.149C>T n.255-549G>A c.4011C>T (p.Asn1337=) c.1851C>T (p.Asn617=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752287G>A | CA8769975 | GALK1,ITGB4 | c.3907G>A (p.Gly1303Arg) c.*23-550C>T (n.*23-550C>T) c.266-5339G>A (n.266-5339G>A) n.150G>A n.255-550C>T c.4012G>A (p.Gly1338Arg) c.1852G>A (p.Gly618Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.75752287G>C | CA401079943 | GALK1,ITGB4 | c.3907G>C (p.Gly1303Arg) c.*23-550C>G (n.*23-550C>G) c.266-5339G>C (n.266-5339G>C) n.150G>C n.255-550C>G c.4012G>C (p.Gly1338Arg) c.1852G>C (p.Gly618Arg) | |
17 | g.75752287G= | CA2275665573 | GALK1,ITGB4 | c.3907G= (p.Gly1303=) c.*23-550C= (n.*23-550C=) c.266-5339G= (n.266-5339G=) n.150G= n.255-550C= c.4012G= (p.Gly1338=) c.1852G= (p.Gly618=) | |
17 | g.75752287G>T | CA401079947 | GALK1,ITGB4 | c.3907G>T (p.Gly1303Trp) c.*23-550C>A (n.*23-550C>A) c.266-5339G>T (n.266-5339G>T) n.150G>T n.255-550C>A c.4012G>T (p.Gly1338Trp) c.1852G>T (p.Gly618Trp) | |
17 | g.75752290del | CA645599112 | GALK1,ITGB4 | c.3910del (p.Ala1304ProfsTer?) c.*23-550del (n.*23-550del) c.266-5336del (n.266-5336del) n.153del n.255-550del c.4015del (p.Ala1339ProfsTer?) c.1855del (p.Ala619ProfsTer?) | COSMIC |
17 | g.75752288G>A | CA401079951 | GALK1,ITGB4 | c.3908G>A (p.Gly1303Glu) c.*23-551C>T (n.*23-551C>T) c.266-5338G>A (n.266-5338G>A) n.151G>A n.255-551C>T c.4013G>A (p.Gly1338Glu) c.1853G>A (p.Gly618Glu) | |
17 | g.75752288G>C | CA401079957 | GALK1,ITGB4 | c.3908G>C (p.Gly1303Ala) c.*23-551C>G (n.*23-551C>G) c.266-5338G>C (n.266-5338G>C) n.151G>C n.255-551C>G c.4013G>C (p.Gly1338Ala) c.1853G>C (p.Gly618Ala) | |
17 | g.75752288G>T | CA401079960 | GALK1,ITGB4 | c.3908G>T (p.Gly1303Val) c.*23-551C>A (n.*23-551C>A) c.266-5338G>T (n.266-5338G>T) n.151G>T n.255-551C>A c.4013G>T (p.Gly1338Val) c.1853G>T (p.Gly618Val) | |
17 | g.75752289G>A | CA501841296 | GALK1,ITGB4 | c.3909G>A (p.Gly1303=) c.*23-552C>T (n.*23-552C>T) c.266-5337G>A (n.266-5337G>A) n.152G>A n.255-552C>T c.4014G>A (p.Gly1338=) c.1854G>A (p.Gly618=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752289G>C | CA501841297 | GALK1,ITGB4 | c.3909G>C (p.Gly1303=) c.*23-552C>G (n.*23-552C>G) c.266-5337G>C (n.266-5337G>C) n.152G>C n.255-552C>G c.4014G>C (p.Gly1338=) c.1854G>C (p.Gly618=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752289G= | CA2275665574 | GALK1,ITGB4 | c.3909G= (p.Gly1303=) c.*23-552C= (n.*23-552C=) c.266-5337G= (n.266-5337G=) n.152G= n.255-552C= c.4014G= (p.Gly1338=) c.1854G= (p.Gly618=) | |
17 | g.75752289G>T | CA501841298 | GALK1,ITGB4 | c.3909G>T (p.Gly1303=) c.*23-552C>A (n.*23-552C>A) c.266-5337G>T (n.266-5337G>T) n.152G>T n.255-552C>A c.4014G>T (p.Gly1338=) c.1854G>T (p.Gly618=) | |
17 | g.75752290G>A | CA8769976 | GALK1,ITGB4 | c.3910G>A (p.Ala1304Thr) c.*23-553C>T (n.*23-553C>T) c.266-5336G>A (n.266-5336G>A) n.153G>A n.255-553C>T c.4015G>A (p.Ala1339Thr) c.1855G>A (p.Ala619Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752290G>C | CA401079974 | GALK1,ITGB4 | c.3910G>C (p.Ala1304Pro) c.*23-553C>G (n.*23-553C>G) c.266-5336G>C (n.266-5336G>C) n.153G>C n.255-553C>G c.4015G>C (p.Ala1339Pro) c.1855G>C (p.Ala619Pro) | |
17 | g.75752290G= | CA2275665575 | GALK1,ITGB4 | c.3910G= (p.Ala1304=) c.*23-553C= (n.*23-553C=) c.266-5336G= (n.266-5336G=) n.153G= n.255-553C= c.4015G= (p.Ala1339=) c.1855G= (p.Ala619=) | |
17 | g.75752290G>T | CA401079969 | GALK1,ITGB4 | c.3910G>T (p.Ala1304Ser) c.*23-553C>A (n.*23-553C>A) c.266-5336G>T (n.266-5336G>T) n.153G>T n.255-553C>A c.4015G>T (p.Ala1339Ser) c.1855G>T (p.Ala619Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.75752291C>A | CA401079980 | GALK1,ITGB4 | c.3911C>A (p.Ala1304Asp) c.*23-554G>T (n.*23-554G>T) c.266-5335C>A (n.266-5335C>A) n.154C>A n.255-554G>T c.4016C>A (p.Ala1339Asp) c.1856C>A (p.Ala619Asp) | |
17 | g.75752291C>G | CA401079979 | GALK1,ITGB4 | c.3911C>G (p.Ala1304Gly) c.*23-554G>C (n.*23-554G>C) c.266-5335C>G (n.266-5335C>G) n.154C>G n.255-554G>C c.4016C>G (p.Ala1339Gly) c.1856C>G (p.Ala619Gly) | |
17 | g.75752291C>T | CA401079982 | GALK1,ITGB4 | c.3911C>T (p.Ala1304Val) c.*23-554G>A (n.*23-554G>A) c.266-5335C>T (n.266-5335C>T) n.154C>T n.255-554G>A c.4016C>T (p.Ala1339Val) c.1856C>T (p.Ala619Val) | gnomAD v4 |
17 | g.75752292C>A | CA501841299 | GALK1,ITGB4 | c.3912C>A (p.Ala1304=) c.*23-555G>T (n.*23-555G>T) c.266-5334C>A (n.266-5334C>A) n.155C>A n.255-555G>T c.4017C>A (p.Ala1339=) c.1857C>A (p.Ala619=) | |
17 | g.75752292C= | CA2275665576 | GALK1,ITGB4 | c.3912C= (p.Ala1304=) c.*23-555G= (n.*23-555G=) c.266-5334C= (n.266-5334C=) n.155C= n.255-555G= c.4017C= (p.Ala1339=) c.1857C= (p.Ala619=) | |
17 | g.75752292C>G | CA501841300 | GALK1,ITGB4 | c.3912C>G (p.Ala1304=) c.*23-555G>C (n.*23-555G>C) c.266-5334C>G (n.266-5334C>G) n.155C>G n.255-555G>C c.4017C>G (p.Ala1339=) c.1857C>G (p.Ala619=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75752292C>T | CA294081768 | GALK1,ITGB4 | c.3912C>T (p.Ala1304=) c.*23-555G>A (n.*23-555G>A) c.266-5334C>T (n.266-5334C>T) n.155C>T n.255-555G>A c.4017C>T (p.Ala1339=) c.1857C>T (p.Ala619=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75752293G>A | CA294081779 | GALK1,ITGB4 | c.3913G>A (p.Gly1305Ser) c.*23-556C>T (n.*23-556C>T) c.266-5333G>A (n.266-5333G>A) n.156G>A n.255-556C>T c.4018G>A (p.Gly1340Ser) c.1858G>A (p.Gly620Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752293G>C | CA401079989 | GALK1,ITGB4 | c.3913G>C (p.Gly1305Arg) c.*23-556C>G (n.*23-556C>G) c.266-5333G>C (n.266-5333G>C) n.156G>C n.255-556C>G c.4018G>C (p.Gly1340Arg) c.1858G>C (p.Gly620Arg) | |
17 | g.75752293G= | CA2275665577 | GALK1,ITGB4 | c.3913G= (p.Gly1305=) c.*23-556C= (n.*23-556C=) c.266-5333G= (n.266-5333G=) n.156G= n.255-556C= c.4018G= (p.Gly1340=) c.1858G= (p.Gly620=) | |
17 | g.75752293G>T | CA401079985 | GALK1,ITGB4 | c.3913G>T (p.Gly1305Cys) c.*23-556C>A (n.*23-556C>A) c.266-5333G>T (n.266-5333G>T) n.156G>T n.255-556C>A c.4018G>T (p.Gly1340Cys) c.1858G>T (p.Gly620Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75752294G>A | CA401079990 | GALK1,ITGB4 | c.3914G>A (p.Gly1305Asp) c.*23-557C>T (n.*23-557C>T) c.266-5332G>A (n.266-5332G>A) n.157G>A n.255-557C>T c.4019G>A (p.Gly1340Asp) c.1859G>A (p.Gly620Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.75752294G>C | CA401079991 | GALK1,ITGB4 | c.3914G>C (p.Gly1305Ala) c.*23-557C>G (n.*23-557C>G) c.266-5332G>C (n.266-5332G>C) n.157G>C n.255-557C>G c.4019G>C (p.Gly1340Ala) c.1859G>C (p.Gly620Ala) | |
17 | g.75752294G>T | CA401079994 | GALK1,ITGB4 | c.3914G>T (p.Gly1305Val) c.*23-557C>A (n.*23-557C>A) c.266-5332G>T (n.266-5332G>T) n.157G>T n.255-557C>A c.4019G>T (p.Gly1340Val) c.1859G>T (p.Gly620Val) | |
17 | g.75752295C>A | CA501841301 | GALK1,ITGB4 | c.3915C>A (p.Gly1305=) c.*23-558G>T (n.*23-558G>T) c.266-5331C>A (n.266-5331C>A) n.158C>A n.255-558G>T c.4020C>A (p.Gly1340=) c.1860C>A (p.Gly620=) | |
17 | g.75752295C>G | CA501841302 | GALK1,ITGB4 | c.3915C>G (p.Gly1305=) c.*23-558G>C (n.*23-558G>C) c.266-5331C>G (n.266-5331C>G) n.158C>G n.255-558G>C c.4020C>G (p.Gly1340=) c.1860C>G (p.Gly620=) | |
17 | g.75752295C>T | CA501841303 | GALK1,ITGB4 | c.3915C>T (p.Gly1305=) c.*23-558G>A (n.*23-558G>A) c.266-5331C>T (n.266-5331C>T) n.158C>T n.255-558G>A c.4020C>T (p.Gly1340=) c.1860C>T (p.Gly620=) | |
17 | g.75752296T>A | CA401079997 | GALK1,ITGB4 | c.3916T>A (p.Trp1306Arg) c.*23-559A>T (n.*23-559A>T) c.266-5330T>A (n.266-5330T>A) n.159T>A n.255-559A>T c.4021T>A (p.Trp1341Arg) c.1861T>A (p.Trp621Arg) | |
17 | g.75752296T>C | CA401080000 | GALK1,ITGB4 | c.3916T>C (p.Trp1306Arg) c.*23-559A>G (n.*23-559A>G) c.266-5330T>C (n.266-5330T>C) n.159T>C n.255-559A>G c.4021T>C (p.Trp1341Arg) c.1861T>C (p.Trp621Arg) | |
17 | g.75752296T>G | CA401080008 | GALK1,ITGB4 | c.3916T>G (p.Trp1306Gly) c.*23-559A>C (n.*23-559A>C) c.266-5330T>G (n.266-5330T>G) n.159T>G n.255-559A>C c.4021T>G (p.Trp1341Gly) c.1861T>G (p.Trp621Gly) | |
17 | g.75752297G>A | CA401080019 | GALK1,ITGB4 | c.3917G>A (p.Trp1306Ter) c.*23-560C>T (n.*23-560C>T) c.266-5329G>A (n.266-5329G>A) n.160G>A n.255-560C>T c.4022G>A (p.Trp1341Ter) c.1862G>A (p.Trp621Ter) | ClinVar |
17 | g.75752297G>C | CA401080021 | GALK1,ITGB4 | c.3917G>C (p.Trp1306Ser) c.*23-560C>G (n.*23-560C>G) c.266-5329G>C (n.266-5329G>C) n.160G>C n.255-560C>G c.4022G>C (p.Trp1341Ser) c.1862G>C (p.Trp621Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.75752297G>T | CA401080024 | GALK1,ITGB4 | c.3917G>T (p.Trp1306Leu) c.*23-560C>A (n.*23-560C>A) c.266-5329G>T (n.266-5329G>T) n.160G>T n.255-560C>A c.4022G>T (p.Trp1341Leu) c.1862G>T (p.Trp621Leu) | |
17 | g.75752298G>A | CA401080027 | GALK1,ITGB4 | c.3918G>A (p.Trp1306Ter) c.*23-561C>T (n.*23-561C>T) c.266-5328G>A (n.266-5328G>A) n.161G>A n.255-561C>T c.4023G>A (p.Trp1341Ter) c.1863G>A (p.Trp621Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.75752298G>C | CA401080044 | GALK1,ITGB4 | c.3918G>C (p.Trp1306Cys) c.*23-561C>G (n.*23-561C>G) c.266-5328G>C (n.266-5328G>C) n.161G>C n.255-561C>G c.4023G>C (p.Trp1341Cys) c.1863G>C (p.Trp621Cys) | dbSNP |
17 | g.75752298G= | CA2275665578 | GALK1,ITGB4 | c.3918G= (p.Trp1306=) c.*23-561C= (n.*23-561C=) c.266-5328G= (n.266-5328G=) n.161G= n.255-561C= c.4023G= (p.Trp1341=) c.1863G= (p.Trp621=) | |
17 | g.75752298G>T | CA401080050 | GALK1,ITGB4 | c.3918G>T (p.Trp1306Cys) c.*23-561C>A (n.*23-561C>A) c.266-5328G>T (n.266-5328G>T) n.161G>T n.255-561C>A c.4023G>T (p.Trp1341Cys) c.1863G>T (p.Trp621Cys) | |
17 | g.75752299G>A | CA401080055 | GALK1,ITGB4 | c.3919G>A (p.Gly1307Arg) c.*23-562C>T (n.*23-562C>T) c.266-5327G>A (n.266-5327G>A) n.162G>A n.255-562C>T c.4024G>A (p.Gly1342Arg) c.1864G>A (p.Gly622Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.75752299G>C | CA401080074 | GALK1,ITGB4 | c.3919G>C (p.Gly1307Arg) c.*23-562C>G (n.*23-562C>G) c.266-5327G>C (n.266-5327G>C) n.162G>C n.255-562C>G c.4024G>C (p.Gly1342Arg) c.1864G>C (p.Gly622Arg) | |
17 | g.75752299G= | CA2275665579 | GALK1,ITGB4 | c.3919G= (p.Gly1307=) c.*23-562C= (n.*23-562C=) c.266-5327G= (n.266-5327G=) n.162G= n.255-562C= c.4024G= (p.Gly1342=) c.1864G= (p.Gly622=) | |
17 | g.75752299G>T | CA401080068 | GALK1,ITGB4 | c.3919G>T (p.Gly1307Trp) c.*23-562C>A (n.*23-562C>A) c.266-5327G>T (n.266-5327G>T) n.162G>T n.255-562C>A c.4024G>T (p.Gly1342Trp) c.1864G>T (p.Gly622Trp) | |
17 | g.75752300G>A | CA401080078 | GALK1,ITGB4 | c.3920G>A (p.Gly1307Glu) c.*23-563C>T (n.*23-563C>T) c.266-5326G>A (n.266-5326G>A) n.163G>A n.255-563C>T c.4025G>A (p.Gly1342Glu) c.1865G>A (p.Gly622Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.75752300G>C | CA401080101 | GALK1,ITGB4 | c.3920G>C (p.Gly1307Ala) c.*23-563C>G (n.*23-563C>G) c.266-5326G>C (n.266-5326G>C) n.163G>C n.255-563C>G c.4025G>C (p.Gly1342Ala) c.1865G>C (p.Gly622Ala) | |
17 | g.75752300G>T | CA401080110 | GALK1,ITGB4 | c.3920G>T (p.Gly1307Val) c.*23-563C>A (n.*23-563C>A) c.266-5326G>T (n.266-5326G>T) n.163G>T n.255-563C>A c.4025G>T (p.Gly1342Val) c.1865G>T (p.Gly622Val) | gnomAD v4 |
17 | g.75752301G>A | CA294081785 | GALK1,ITGB4 | c.3921G>A (p.Gly1307=) c.*23-564C>T (n.*23-564C>T) c.266-5325G>A (n.266-5325G>A) n.164G>A n.255-564C>T c.4026G>A (p.Gly1342=) c.1866G>A (p.Gly622=) | dbSNP |
17 | g.75752301G>C | CA8769977 | GALK1,ITGB4 | c.3921G>C (p.Gly1307=) c.*23-564C>G (n.*23-564C>G) c.266-5325G>C (n.266-5325G>C) n.164G>C n.255-564C>G c.4026G>C (p.Gly1342=) c.1866G>C (p.Gly622=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75752301G= | CA2275665580 | GALK1,ITGB4 | c.3921G= (p.Gly1307=) c.*23-564C= (n.*23-564C=) c.266-5325G= (n.266-5325G=) n.164G= n.255-564C= c.4026G= (p.Gly1342=) c.1866G= (p.Gly622=) | |
17 | g.75752301G>T | CA501841304 | GALK1,ITGB4 | c.3921G>T (p.Gly1307=) c.*23-564C>A (n.*23-564C>A) c.266-5325G>T (n.266-5325G>T) n.164G>T n.255-564C>A c.4026G>T (p.Gly1342=) c.1866G>T (p.Gly622=) | |
17 | g.75752302C>A | CA401080114 | GALK1,ITGB4 | c.3922C>A (p.Pro1308Thr) c.*23-565G>T (n.*23-565G>T) c.266-5324C>A (n.266-5324C>A) n.165C>A n.255-565G>T c.4027C>A (p.Pro1343Thr) c.1867C>A (p.Pro623Thr) | |
17 | g.75752302C>G | CA401080117 | GALK1,ITGB4 | c.3922C>G (p.Pro1308Ala) c.*23-565G>C (n.*23-565G>C) c.266-5324C>G (n.266-5324C>G) n.165C>G n.255-565G>C c.4027C>G (p.Pro1343Ala) c.1867C>G (p.Pro623Ala) | |
17 | g.75752302C>T | CA401080125 | GALK1,ITGB4 | c.3922C>T (p.Pro1308Ser) c.*23-565G>A (n.*23-565G>A) c.266-5324C>T (n.266-5324C>T) n.165C>T n.255-565G>A c.4027C>T (p.Pro1343Ser) c.1867C>T (p.Pro623Ser) | |
17 | g.75752303C>A | CA401080130 | GALK1,ITGB4 | c.3923C>A (p.Pro1308His) c.*23-566G>T (n.*23-566G>T) c.266-5323C>A (n.266-5323C>A) n.166C>A n.255-566G>T c.4028C>A (p.Pro1343His) c.1868C>A (p.Pro623His) | |
17 | g.75752303C>G | CA401080135 | GALK1,ITGB4 | c.3923C>G (p.Pro1308Arg) c.*23-566G>C (n.*23-566G>C) c.266-5323C>G (n.266-5323C>G) n.166C>G n.255-566G>C c.4028C>G (p.Pro1343Arg) c.1868C>G (p.Pro623Arg) | |
17 | g.75752303C>T | CA401080138 | GALK1,ITGB4 | c.3923C>T (p.Pro1308Leu) c.*23-566G>A (n.*23-566G>A) c.266-5323C>T (n.266-5323C>T) n.166C>T n.255-566G>A c.4028C>T (p.Pro1343Leu) c.1868C>T (p.Pro623Leu) |