Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.75752200del	CA913013780	GALK1,ITGB4	c.3820del (p.Leu1274TrpfsTer25) c.23-463del (n.23-463del) c.266-5426del (n.266-5426del) n.63del n.255-463del c.3925del (p.Leu1309TrpfsTer25) c.1765del (p.Leu589TrpfsTer25)
17	g.75752200C>A	CA401078956	GALK1,ITGB4	c.3820C>A (p.Leu1274Met) c.23-463G>T (n.23-463G>T) c.266-5426C>A (n.266-5426C>A) n.63C>A n.255-463G>T c.3925C>A (p.Leu1309Met) c.1765C>A (p.Leu589Met)
17	g.75752200C>G	CA401078966	GALK1,ITGB4	c.3820C>G (p.Leu1274Val) c.23-463G>C (n.23-463G>C) c.266-5426C>G (n.266-5426C>G) n.63C>G n.255-463G>C c.3925C>G (p.Leu1309Val) c.1765C>G (p.Leu589Val)
17	g.75752200C>T	CA501841100	GALK1,ITGB4	c.3820C>T (p.Leu1274=) c.23-463G>A (n.23-463G>A) c.266-5426C>T (n.266-5426C>T) n.63C>T n.255-463G>A c.3925C>T (p.Leu1309=) c.1765C>T (p.Leu589=)
17	g.75752201T>A	CA401078970	GALK1,ITGB4	c.3821T>A (p.Leu1274Gln) c.23-464A>T (n.23-464A>T) c.266-5425T>A (n.266-5425T>A) n.64T>A n.255-464A>T c.3926T>A (p.Leu1309Gln) c.1766T>A (p.Leu589Gln)
17	g.75752201T>C	CA401078969	GALK1,ITGB4	c.3821T>C (p.Leu1274Pro) c.23-464A>G (n.23-464A>G) c.266-5425T>C (n.266-5425T>C) n.64T>C n.255-464A>G c.3926T>C (p.Leu1309Pro) c.1766T>C (p.Leu589Pro)
17	g.75752201T>G	CA401078967	GALK1,ITGB4	c.3821T>G (p.Leu1274Arg) c.23-464A>C (n.23-464A>C) c.266-5425T>G (n.266-5425T>G) n.64T>G n.255-464A>C c.3926T>G (p.Leu1309Arg) c.1766T>G (p.Leu589Arg)
17	g.75752202G>A	CA501841101	GALK1,ITGB4	c.3822G>A (p.Leu1274=) c.23-465C>T (n.23-465C>T) c.266-5424G>A (n.266-5424G>A) n.65G>A n.255-465C>T c.3927G>A (p.Leu1309=) c.1767G>A (p.Leu589=)	gnomAD v4
17	g.75752202G>C	CA501841104	GALK1,ITGB4	c.3822G>C (p.Leu1274=) c.23-465C>G (n.23-465C>G) c.266-5424G>C (n.266-5424G>C) n.65G>C n.255-465C>G c.3927G>C (p.Leu1309=) c.1767G>C (p.Leu589=)
17	g.75752202G>T	CA501841103	GALK1,ITGB4	c.3822G>T (p.Leu1274=) c.23-465C>A (n.23-465C>A) c.266-5424G>T (n.266-5424G>T) n.65G>T n.255-465C>A c.3927G>T (p.Leu1309=) c.1767G>T (p.Leu589=)
17	g.75752203G>A	CA401078999	GALK1,ITGB4	c.3823G>A (p.Val1275Ile) c.23-466C>T (n.23-466C>T) c.266-5423G>A (n.266-5423G>A) n.66G>A n.255-466C>T c.3928G>A (p.Val1310Ile) c.1768G>A (p.Val590Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752203G>C	CA401078971	GALK1,ITGB4	c.3823G>C (p.Val1275Leu) c.23-466C>G (n.23-466C>G) c.266-5423G>C (n.266-5423G>C) n.66G>C n.255-466C>G c.3928G>C (p.Val1310Leu) c.1768G>C (p.Val590Leu)
17	g.75752203G=	CA2275665528	GALK1,ITGB4	c.3823G= (p.Val1275=) c.23-466C= (n.23-466C=) c.266-5423G= (n.266-5423G=) n.66G= n.255-466C= c.3928G= (p.Val1310=) c.1768G= (p.Val590=)
17	g.75752203G>T	CA401078976	GALK1,ITGB4	c.3823G>T (p.Val1275Phe) c.23-466C>A (n.23-466C>A) c.266-5423G>T (n.266-5423G>T) n.66G>T n.255-466C>A c.3928G>T (p.Val1310Phe) c.1768G>T (p.Val590Phe)
17	g.75752204T>A	CA401079006	GALK1,ITGB4	c.3824T>A (p.Val1275Asp) c.23-467A>T (n.23-467A>T) c.266-5422T>A (n.266-5422T>A) n.67T>A n.255-467A>T c.3929T>A (p.Val1310Asp) c.1769T>A (p.Val590Asp)
17	g.75752204T>C	CA401079020	GALK1,ITGB4	c.3824T>C (p.Val1275Ala) c.23-467A>G (n.23-467A>G) c.266-5422T>C (n.266-5422T>C) n.67T>C n.255-467A>G c.3929T>C (p.Val1310Ala) c.1769T>C (p.Val590Ala)	gnomAD v4
17	g.75752204T>G	CA401079026	GALK1,ITGB4	c.3824T>G (p.Val1275Gly) c.23-467A>C (n.23-467A>C) c.266-5422T>G (n.266-5422T>G) n.67T>G n.255-467A>C c.3929T>G (p.Val1310Gly) c.1769T>G (p.Val590Gly)
17	g.75752205T>A	CA501841105	GALK1,ITGB4	c.3825T>A (p.Val1275=) c.23-468A>T (n.23-468A>T) c.266-5421T>A (n.266-5421T>A) n.68T>A n.255-468A>T c.3930T>A (p.Val1310=) c.1770T>A (p.Val590=)
17	g.75752205T>C	CA501841106	GALK1,ITGB4	c.3825T>C (p.Val1275=) c.23-468A>G (n.23-468A>G) c.266-5421T>C (n.266-5421T>C) n.68T>C n.255-468A>G c.3930T>C (p.Val1310=) c.1770T>C (p.Val590=)	dbSNP gnomAD v4
17	g.75752205T>G	CA501841108	GALK1,ITGB4	c.3825T>G (p.Val1275=) c.23-468A>C (n.23-468A>C) c.266-5421T>G (n.266-5421T>G) n.68T>G n.255-468A>C c.3930T>G (p.Val1310=) c.1770T>G (p.Val590=)
17	g.75752206G>A	CA401079031	GALK1,ITGB4	c.3826G>A (p.Asp1276Asn) c.23-469C>T (n.23-469C>T) c.266-5420G>A (n.266-5420G>A) n.69G>A n.255-469C>T c.3931G>A (p.Asp1311Asn) c.1771G>A (p.Asp591Asn)	COSMIC COSMIC
17	g.75752206G>C	CA401079036	GALK1,ITGB4	c.3826G>C (p.Asp1276His) c.23-469C>G (n.23-469C>G) c.266-5420G>C (n.266-5420G>C) n.69G>C n.255-469C>G c.3931G>C (p.Asp1311His) c.1771G>C (p.Asp591His)
17	g.75752206G>T	CA401079040	GALK1,ITGB4	c.3826G>T (p.Asp1276Tyr) c.23-469C>A (n.23-469C>A) c.266-5420G>T (n.266-5420G>T) n.69G>T n.255-469C>A c.3931G>T (p.Asp1311Tyr) c.1771G>T (p.Asp591Tyr)
17	g.75752207A=	CA2275665529	GALK1,ITGB4	c.3827A= (p.Asp1276=) c.23-470T= (n.23-470T=) c.266-5419A= (n.266-5419A=) n.70A= n.255-470T= c.3932A= (p.Asp1311=) c.1772A= (p.Asp591=)
17	g.75752207A>C	CA401079047	GALK1,ITGB4	c.3827A>C (p.Asp1276Ala) c.23-470T>G (n.23-470T>G) c.266-5419A>C (n.266-5419A>C) n.70A>C n.255-470T>G c.3932A>C (p.Asp1311Ala) c.1772A>C (p.Asp591Ala)
17	g.75752207A>G	CA401079056	GALK1,ITGB4	c.3827A>G (p.Asp1276Gly) c.23-470T>C (n.23-470T>C) c.266-5419A>G (n.266-5419A>G) n.70A>G n.255-470T>C c.3932A>G (p.Asp1311Gly) c.1772A>G (p.Asp591Gly)	COSMIC COSMIC
17	g.75752207A>T	CA294081662	GALK1,ITGB4	c.3827A>T (p.Asp1276Val) c.23-470T>A (n.23-470T>A) c.266-5419A>T (n.266-5419A>T) n.70A>T n.255-470T>A c.3932A>T (p.Asp1311Val) c.1772A>T (p.Asp591Val)	dbSNP
17	g.75752208C>A	CA401079079	GALK1,ITGB4	c.3828C>A (p.Asp1276Glu) c.23-471G>T (n.23-471G>T) c.266-5418C>A (n.266-5418C>A) n.71C>A n.255-471G>T c.3933C>A (p.Asp1311Glu) c.1773C>A (p.Asp591Glu)
17	g.75752208C>G	CA401079084	GALK1,ITGB4	c.3828C>G (p.Asp1276Glu) c.23-471G>C (n.23-471G>C) c.266-5418C>G (n.266-5418C>G) n.71C>G n.255-471G>C c.3933C>G (p.Asp1311Glu) c.1773C>G (p.Asp591Glu)
17	g.75752208C>T	CA501841111	GALK1,ITGB4	c.3828C>T (p.Asp1276=) c.23-471G>A (n.23-471G>A) c.266-5418C>T (n.266-5418C>T) n.71C>T n.255-471G>A c.3933C>T (p.Asp1311=) c.1773C>T (p.Asp591=)
17	g.75752209A=	CA2275665530	GALK1,ITGB4	c.3829A= (p.Asn1277=) c.23-472T= (n.23-472T=) c.266-5417A= (n.266-5417A=) n.72A= n.255-472T= c.3934A= (p.Asn1312=) c.1774A= (p.Asn592=)
17	g.75752209A>C	CA401079094	GALK1,ITGB4	c.3829A>C (p.Asn1277His) c.23-472T>G (n.23-472T>G) c.266-5417A>C (n.266-5417A>C) n.72A>C n.255-472T>G c.3934A>C (p.Asn1312His) c.1774A>C (p.Asn592His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752209A>G	CA401079102	GALK1,ITGB4	c.3829A>G (p.Asn1277Asp) c.23-472T>C (n.23-472T>C) c.266-5417A>G (n.266-5417A>G) n.72A>G n.255-472T>C c.3934A>G (p.Asn1312Asp) c.1774A>G (p.Asn592Asp)
17	g.75752209A>T	CA401079098	GALK1,ITGB4	c.3829A>T (p.Asn1277Tyr) c.23-472T>A (n.23-472T>A) c.266-5417A>T (n.266-5417A>T) n.72A>T n.255-472T>A c.3934A>T (p.Asn1312Tyr) c.1774A>T (p.Asn592Tyr)
17	g.75752210A>C	CA401079109	GALK1,ITGB4	c.3830A>C (p.Asn1277Thr) c.23-473T>G (n.23-473T>G) c.266-5416A>C (n.266-5416A>C) n.73A>C n.255-473T>G c.3935A>C (p.Asn1312Thr) c.1775A>C (p.Asn592Thr)
17	g.75752210A>G	CA401079112	GALK1,ITGB4	c.3830A>G (p.Asn1277Ser) c.23-473T>C (n.23-473T>C) c.266-5416A>G (n.266-5416A>G) n.73A>G n.255-473T>C c.3935A>G (p.Asn1312Ser) c.1775A>G (p.Asn592Ser)
17	g.75752210A>T	CA401079114	GALK1,ITGB4	c.3830A>T (p.Asn1277Ile) c.23-473T>A (n.23-473T>A) c.266-5416A>T (n.266-5416A>T) n.73A>T n.255-473T>A c.3935A>T (p.Asn1312Ile) c.1775A>T (p.Asn592Ile)
17	g.75752211C>A	CA401079115	GALK1,ITGB4	c.3831C>A (p.Asn1277Lys) c.23-474G>T (n.23-474G>T) c.266-5415C>A (n.266-5415C>A) n.74C>A n.255-474G>T c.3936C>A (p.Asn1312Lys) c.1776C>A (p.Asn592Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752211C=	CA2275665531	GALK1,ITGB4	c.3831C= (p.Asn1277=) c.23-474G= (n.23-474G=) c.266-5415C= (n.266-5415C=) n.74C= n.255-474G= c.3936C= (p.Asn1312=) c.1776C= (p.Asn592=)
17	g.75752211C>G	CA401079116	GALK1,ITGB4	c.3831C>G (p.Asn1277Lys) c.23-474G>C (n.23-474G>C) c.266-5415C>G (n.266-5415C>G) n.74C>G n.255-474G>C c.3936C>G (p.Asn1312Lys) c.1776C>G (p.Asn592Lys)
17	g.75752211C>T	CA501841113	GALK1,ITGB4	c.3831C>T (p.Asn1277=) c.23-474G>A (n.23-474G>A) c.266-5415C>T (n.266-5415C>T) n.74C>T n.255-474G>A c.3936C>T (p.Asn1312=) c.1776C>T (p.Asn592=)
17	g.75752212C>A	CA401079117	GALK1,ITGB4	c.3832C>A (p.Pro1278Thr) c.23-475G>T (n.23-475G>T) c.266-5414C>A (n.266-5414C>A) n.75C>A n.255-475G>T c.3937C>A (p.Pro1313Thr) c.1777C>A (p.Pro593Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752212C=	CA2275665532	GALK1,ITGB4	c.3832C= (p.Pro1278=) c.23-475G= (n.23-475G=) c.266-5414C= (n.266-5414C=) n.75C= n.255-475G= c.3937C= (p.Pro1313=) c.1777C= (p.Pro593=)
17	g.75752212C>G	CA401079118	GALK1,ITGB4	c.3832C>G (p.Pro1278Ala) c.23-475G>C (n.23-475G>C) c.266-5414C>G (n.266-5414C>G) n.75C>G n.255-475G>C c.3937C>G (p.Pro1313Ala) c.1777C>G (p.Pro593Ala)
17	g.75752212C>T	CA401079120	GALK1,ITGB4	c.3832C>T (p.Pro1278Ser) c.23-475G>A (n.23-475G>A) c.266-5414C>T (n.266-5414C>T) n.75C>T n.255-475G>A c.3937C>T (p.Pro1313Ser) c.1777C>T (p.Pro593Ser)
17	g.75752213C>A	CA401079126	GALK1,ITGB4	c.3833C>A (p.Pro1278His) c.23-476G>T (n.23-476G>T) c.266-5413C>A (n.266-5413C>A) n.76C>A n.255-476G>T c.3938C>A (p.Pro1313His) c.1778C>A (p.Pro593His)
17	g.75752213C>G	CA401079127	GALK1,ITGB4	c.3833C>G (p.Pro1278Arg) c.23-476G>C (n.23-476G>C) c.266-5413C>G (n.266-5413C>G) n.76C>G n.255-476G>C c.3938C>G (p.Pro1313Arg) c.1778C>G (p.Pro593Arg)
17	g.75752213C>T	CA401079132	GALK1,ITGB4	c.3833C>T (p.Pro1278Leu) c.23-476G>A (n.23-476G>A) c.266-5413C>T (n.266-5413C>T) n.76C>T n.255-476G>A c.3938C>T (p.Pro1313Leu) c.1778C>T (p.Pro593Leu)
17	g.75752214T>A	CA501841114	GALK1,ITGB4	c.3834T>A (p.Pro1278=) c.23-477A>T (n.23-477A>T) c.266-5412T>A (n.266-5412T>A) n.77T>A n.255-477A>T c.3939T>A (p.Pro1313=) c.1779T>A (p.Pro593=)
17	g.75752214T>C	CA501841115	GALK1,ITGB4	c.3834T>C (p.Pro1278=) c.23-477A>G (n.23-477A>G) c.266-5412T>C (n.266-5412T>C) n.77T>C n.255-477A>G c.3939T>C (p.Pro1313=) c.1779T>C (p.Pro593=)	dbSNP
17	g.75752214T>G	CA501841116	GALK1,ITGB4	c.3834T>G (p.Pro1278=) c.23-477A>C (n.23-477A>C) c.266-5412T>G (n.266-5412T>G) n.77T>G n.255-477A>C c.3939T>G (p.Pro1313=) c.1779T>G (p.Pro593=)
17	g.75752214T=	CA2275665533	GALK1,ITGB4	c.3834T= (p.Pro1278=) c.23-477A= (n.23-477A=) c.266-5412T= (n.266-5412T=) n.77T= n.255-477A= c.3939T= (p.Pro1313=) c.1779T= (p.Pro593=)
17	g.75752215A>C	CA401079147	GALK1,ITGB4	c.3835A>C (p.Lys1279Gln) c.23-478T>G (n.23-478T>G) c.266-5411A>C (n.266-5411A>C) n.78A>C n.255-478T>G c.3940A>C (p.Lys1314Gln) c.1780A>C (p.Lys594Gln)
17	g.75752215A>G	CA401079152	GALK1,ITGB4	c.3835A>G (p.Lys1279Glu) c.23-478T>C (n.23-478T>C) c.266-5411A>G (n.266-5411A>G) n.78A>G n.255-478T>C c.3940A>G (p.Lys1314Glu) c.1780A>G (p.Lys594Glu)
17	g.75752215A>T	CA401079146	GALK1,ITGB4	c.3835A>T (p.Lys1279Ter) c.23-478T>A (n.23-478T>A) c.266-5411A>T (n.266-5411A>T) n.78A>T n.255-478T>A c.3940A>T (p.Lys1314Ter) c.1780A>T (p.Lys594Ter)
17	g.75752216A>C	CA401079156	GALK1,ITGB4	c.3836A>C (p.Lys1279Thr) c.23-479T>G (n.23-479T>G) c.266-5410A>C (n.266-5410A>C) n.79A>C n.255-479T>G c.3941A>C (p.Lys1314Thr) c.1781A>C (p.Lys594Thr)
17	g.75752216A>G	CA401079172	GALK1,ITGB4	c.3836A>G (p.Lys1279Arg) c.23-479T>C (n.23-479T>C) c.266-5410A>G (n.266-5410A>G) n.79A>G n.255-479T>C c.3941A>G (p.Lys1314Arg) c.1781A>G (p.Lys594Arg)	gnomAD v4
17	g.75752216A>T	CA401079166	GALK1,ITGB4	c.3836A>T (p.Lys1279Met) c.23-479T>A (n.23-479T>A) c.266-5410A>T (n.266-5410A>T) n.79A>T n.255-479T>A c.3941A>T (p.Lys1314Met) c.1781A>T (p.Lys594Met)
17	g.75752217G>A	CA501841117	GALK1,ITGB4	c.3837G>A (p.Lys1279=) c.23-480C>T (n.23-480C>T) c.266-5409G>A (n.266-5409G>A) n.80G>A n.255-480C>T c.3942G>A (p.Lys1314=) c.1782G>A (p.Lys594=)	gnomAD v4
17	g.75752217G>C	CA401079178	GALK1,ITGB4	c.3837G>C (p.Lys1279Asn) c.23-480C>G (n.23-480C>G) c.266-5409G>C (n.266-5409G>C) n.80G>C n.255-480C>G c.3942G>C (p.Lys1314Asn) c.1782G>C (p.Lys594Asn)	gnomAD v4
17	g.75752217G>T	CA401079180	GALK1,ITGB4	c.3837G>T (p.Lys1279Asn) c.23-480C>A (n.23-480C>A) c.266-5409G>T (n.266-5409G>T) n.80G>T n.255-480C>A c.3942G>T (p.Lys1314Asn) c.1782G>T (p.Lys594Asn)
17	g.75752218A>C	CA401079182	GALK1,ITGB4	c.3838A>C (p.Asn1280His) c.23-481T>G (n.23-481T>G) c.266-5408A>C (n.266-5408A>C) n.81A>C n.255-481T>G c.3943A>C (p.Asn1315His) c.1783A>C (p.Asn595His)
17	g.75752218A>G	CA401079185	GALK1,ITGB4	c.3838A>G (p.Asn1280Asp) c.23-481T>C (n.23-481T>C) c.266-5408A>G (n.266-5408A>G) n.81A>G n.255-481T>C c.3943A>G (p.Asn1315Asp) c.1783A>G (p.Asn595Asp)
17	g.75752218A>T	CA401079201	GALK1,ITGB4	c.3838A>T (p.Asn1280Tyr) c.23-481T>A (n.23-481T>A) c.266-5408A>T (n.266-5408A>T) n.81A>T n.255-481T>A c.3943A>T (p.Asn1315Tyr) c.1783A>T (p.Asn595Tyr)
17	g.75752219A=	CA2275665534	GALK1,ITGB4	c.3839A= (p.Asn1280=) c.23-482T= (n.23-482T=) c.266-5407A= (n.266-5407A=) n.82A= n.255-482T= c.3944A= (p.Asn1315=) c.1784A= (p.Asn595=)
17	g.75752219A>C	CA8769952	GALK1,ITGB4	c.3839A>C (p.Asn1280Thr) c.23-482T>G (n.23-482T>G) c.266-5407A>C (n.266-5407A>C) n.82A>C n.255-482T>G c.3944A>C (p.Asn1315Thr) c.1784A>C (p.Asn595Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752219A>G	CA401079205	GALK1,ITGB4	c.3839A>G (p.Asn1280Ser) c.23-482T>C (n.23-482T>C) c.266-5407A>G (n.266-5407A>G) n.82A>G n.255-482T>C c.3944A>G (p.Asn1315Ser) c.1784A>G (p.Asn595Ser)
17	g.75752219A>T	CA401079218	GALK1,ITGB4	c.3839A>T (p.Asn1280Ile) c.23-482T>A (n.23-482T>A) c.266-5407A>T (n.266-5407A>T) n.82A>T n.255-482T>A c.3944A>T (p.Asn1315Ile) c.1784A>T (p.Asn595Ile)	gnomAD v4
17	g.75752220C>A	CA401079232	GALK1,ITGB4	c.3840C>A (p.Asn1280Lys) c.23-483G>T (n.23-483G>T) c.266-5406C>A (n.266-5406C>A) n.83C>A n.255-483G>T c.3945C>A (p.Asn1315Lys) c.1785C>A (p.Asn595Lys)
17	g.75752220C=	CA2275665535	GALK1,ITGB4	c.3840C= (p.Asn1280=) c.23-483G= (n.23-483G=) c.266-5406C= (n.266-5406C=) n.83C= n.255-483G= c.3945C= (p.Asn1315=) c.1785C= (p.Asn595=)
17	g.75752220C>G	CA401079240	GALK1,ITGB4	c.3840C>G (p.Asn1280Lys) c.23-483G>C (n.23-483G>C) c.266-5406C>G (n.266-5406C>G) n.83C>G n.255-483G>C c.3945C>G (p.Asn1315Lys) c.1785C>G (p.Asn595Lys)
17	g.75752220C>T	CA8769953	GALK1,ITGB4	c.3840C>T (p.Asn1280=) c.23-483G>A (n.23-483G>A) c.266-5406C>T (n.266-5406C>T) n.83C>T n.255-483G>A c.3945C>T (p.Asn1315=) c.1785C>T (p.Asn595=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752221C>A	CA294081669	GALK1,ITGB4	c.3841C>A (p.Arg1281=) c.23-484G>T (n.23-484G>T) c.266-5405C>A (n.266-5405C>A) n.84C>A n.255-484G>T c.3946C>A (p.Arg1316=) c.1786C>A (p.Arg596=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752221C=	CA2275665536	GALK1,ITGB4	c.3841C= (p.Arg1281=) c.23-484G= (n.23-484G=) c.266-5405C= (n.266-5405C=) n.84C= n.255-484G= c.3946C= (p.Arg1316=) c.1786C= (p.Arg596=)
17	g.75752221C>G	CA401079264	GALK1,ITGB4	c.3841C>G (p.Arg1281Gly) c.23-484G>C (n.23-484G>C) c.266-5405C>G (n.266-5405C>G) n.84C>G n.255-484G>C c.3946C>G (p.Arg1316Gly) c.1786C>G (p.Arg596Gly)
17	g.75752221C>T	CA257309	GALK1,ITGB4	c.3841C>T (p.Arg1281Trp) c.23-484G>A (n.23-484G>A) c.266-5405C>T (n.266-5405C>T) n.84C>T n.255-484G>A c.3946C>T (p.Arg1316Trp) c.1786C>T (p.Arg596Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752222G>A	CA8769954	GALK1,ITGB4	c.3842G>A (p.Arg1281Gln) c.23-485C>T (n.23-485C>T) c.266-5404G>A (n.266-5404G>A) n.85G>A n.255-485C>T c.3947G>A (p.Arg1316Gln) c.1787G>A (p.Arg596Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752222G>C	CA401079268	GALK1,ITGB4	c.3842G>C (p.Arg1281Pro) c.23-485C>G (n.23-485C>G) c.266-5404G>C (n.266-5404G>C) n.85G>C n.255-485C>G c.3947G>C (p.Arg1316Pro) c.1787G>C (p.Arg596Pro)
17	g.75752222G=	CA2275665537	GALK1,ITGB4	c.3842G= (p.Arg1281=) c.23-485C= (n.23-485C=) c.266-5404G= (n.266-5404G=) n.85G= n.255-485C= c.3947G= (p.Arg1316=) c.1787G= (p.Arg596=)
17	g.75752222G>T	CA401079273	GALK1,ITGB4	c.3842G>T (p.Arg1281Leu) c.23-485C>A (n.23-485C>A) c.266-5404G>T (n.266-5404G>T) n.85G>T n.255-485C>A c.3947G>T (p.Arg1316Leu) c.1787G>T (p.Arg596Leu)
17	g.75752223G>A	CA501841118	GALK1,ITGB4	c.3843G>A (p.Arg1281=) c.23-486C>T (n.23-486C>T) c.266-5403G>A (n.266-5403G>A) n.86G>A n.255-486C>T c.3948G>A (p.Arg1316=) c.1788G>A (p.Arg596=)	gnomAD v4
17	g.75752223G>C	CA501841119	GALK1,ITGB4	c.3843G>C (p.Arg1281=) c.23-486C>G (n.23-486C>G) c.266-5403G>C (n.266-5403G>C) n.86G>C n.255-486C>G c.3948G>C (p.Arg1316=) c.1788G>C (p.Arg596=)
17	g.75752223G=	CA2275665538	GALK1,ITGB4	c.3843G= (p.Arg1281=) c.23-486C= (n.23-486C=) c.266-5403G= (n.266-5403G=) n.86G= n.255-486C= c.3948G= (p.Arg1316=) c.1788G= (p.Arg596=)
17	g.75752223G>T	CA501841120	GALK1,ITGB4	c.3843G>T (p.Arg1281=) c.23-486C>A (n.23-486C>A) c.266-5403G>T (n.266-5403G>T) n.86G>T n.255-486C>A c.3948G>T (p.Arg1316=) c.1788G>T (p.Arg596=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752224A>C	CA401079274	GALK1,ITGB4	c.3844A>C (p.Met1282Leu) c.23-487T>G (n.23-487T>G) c.266-5402A>C (n.266-5402A>C) n.87A>C n.255-487T>G c.3949A>C (p.Met1317Leu) c.1789A>C (p.Met597Leu)
17	g.75752224A>G	CA401079275	GALK1,ITGB4	c.3844A>G (p.Met1282Val) c.23-487T>C (n.23-487T>C) c.266-5402A>G (n.266-5402A>G) n.87A>G n.255-487T>C c.3949A>G (p.Met1317Val) c.1789A>G (p.Met597Val)
17	g.75752224A>T	CA401079276	GALK1,ITGB4	c.3844A>T (p.Met1282Leu) c.23-487T>A (n.23-487T>A) c.266-5402A>T (n.266-5402A>T) n.87A>T n.255-487T>A c.3949A>T (p.Met1317Leu) c.1789A>T (p.Met597Leu)
17	g.75752225T>A	CA401079282	GALK1,ITGB4	c.3845T>A (p.Met1282Lys) c.23-488A>T (n.23-488A>T) c.266-5401T>A (n.266-5401T>A) n.88T>A n.255-488A>T c.3950T>A (p.Met1317Lys) c.1790T>A (p.Met597Lys)
17	g.75752225T>C	CA401079287	GALK1,ITGB4	c.3845T>C (p.Met1282Thr) c.23-488A>G (n.23-488A>G) c.266-5401T>C (n.266-5401T>C) n.88T>C n.255-488A>G c.3950T>C (p.Met1317Thr) c.1790T>C (p.Met597Thr)
17	g.75752225T>G	CA401079291	GALK1,ITGB4	c.3845T>G (p.Met1282Arg) c.23-488A>C (n.23-488A>C) c.266-5401T>G (n.266-5401T>G) n.88T>G n.255-488A>C c.3950T>G (p.Met1317Arg) c.1790T>G (p.Met597Arg)
17	g.75752226G>A	CA401079298	GALK1,ITGB4	c.3846G>A (p.Met1282Ile) c.23-489C>T (n.23-489C>T) c.266-5400G>A (n.266-5400G>A) n.89G>A n.255-489C>T c.3951G>A (p.Met1317Ile) c.1791G>A (p.Met597Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752226G>C	CA401079300	GALK1,ITGB4	c.3846G>C (p.Met1282Ile) c.23-489C>G (n.23-489C>G) c.266-5400G>C (n.266-5400G>C) n.89G>C n.255-489C>G c.3951G>C (p.Met1317Ile) c.1791G>C (p.Met597Ile)
17	g.75752226G=	CA2275665539	GALK1,ITGB4	c.3846G= (p.Met1282=) c.23-489C= (n.23-489C=) c.266-5400G= (n.266-5400G=) n.89G= n.255-489C= c.3951G= (p.Met1317=) c.1791G= (p.Met597=)
17	g.75752226G>T	CA401079304	GALK1,ITGB4	c.3846G>T (p.Met1282Ile) c.23-489C>A (n.23-489C>A) c.266-5400G>T (n.266-5400G>T) n.89G>T n.255-489C>A c.3951G>T (p.Met1317Ile) c.1791G>T (p.Met597Ile)
17	g.75752227C>A	CA401079308	GALK1,ITGB4	c.3847C>A (p.Leu1283Met) c.23-490G>T (n.23-490G>T) c.266-5399C>A (n.266-5399C>A) n.90C>A n.255-490G>T c.3952C>A (p.Leu1318Met) c.1792C>A (p.Leu598Met)
17	g.75752227C>G	CA401079312	GALK1,ITGB4	c.3847C>G (p.Leu1283Val) c.23-490G>C (n.23-490G>C) c.266-5399C>G (n.266-5399C>G) n.90C>G n.255-490G>C c.3952C>G (p.Leu1318Val) c.1792C>G (p.Leu598Val)
17	g.75752227C>T	CA501841121	GALK1,ITGB4	c.3847C>T (p.Leu1283=) c.23-490G>A (n.23-490G>A) c.266-5399C>T (n.266-5399C>T) n.90C>T n.255-490G>A c.3952C>T (p.Leu1318=) c.1792C>T (p.Leu598=)	gnomAD v4
17	g.75752228T>A	CA401079317	GALK1,ITGB4	c.3848T>A (p.Leu1283Gln) c.23-491A>T (n.23-491A>T) c.266-5398T>A (n.266-5398T>A) n.91T>A n.255-491A>T c.3953T>A (p.Leu1318Gln) c.1793T>A (p.Leu598Gln)
17	g.75752228T>C	CA401079336	GALK1,ITGB4	c.3848T>C (p.Leu1283Pro) c.23-491A>G (n.23-491A>G) c.266-5398T>C (n.266-5398T>C) n.91T>C n.255-491A>G c.3953T>C (p.Leu1318Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752228T>G	CA401079340	GALK1,ITGB4	c.3848T>G (p.Leu1283Arg) c.23-491A>C (n.23-491A>C) c.266-5398T>G (n.266-5398T>G) n.91T>G n.255-491A>C c.3953T>G (p.Leu1318Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg)
17	g.75752228T=	CA2275665540	GALK1,ITGB4	c.3848T= (p.Leu1283=) c.23-491A= (n.23-491A=) c.266-5398T= (n.266-5398T=) n.91T= n.255-491A= c.3953T= (p.Leu1318=) c.1793T= (p.Leu598=)
17	g.75752229G>A	CA501841122	GALK1,ITGB4	c.3849G>A (p.Leu1283=) c.23-492C>T (n.23-492C>T) c.266-5397G>A (n.266-5397G>A) n.92G>A n.255-492C>T c.3954G>A (p.Leu1318=) c.1794G>A (p.Leu598=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752229G>C	CA8769955	GALK1,ITGB4	c.3849G>C (p.Leu1283=) c.23-492C>G (n.23-492C>G) c.266-5397G>C (n.266-5397G>C) n.92G>C n.255-492C>G c.3954G>C (p.Leu1318=) c.1794G>C (p.Leu598=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752229G=	CA2275665541	GALK1,ITGB4	c.3849G= (p.Leu1283=) c.23-492C= (n.23-492C=) c.266-5397G= (n.266-5397G=) n.92G= n.255-492C= c.3954G= (p.Leu1318=) c.1794G= (p.Leu598=)
17	g.75752229G>T	CA501841123	GALK1,ITGB4	c.3849G>T (p.Leu1283=) c.23-492C>A (n.23-492C>A) c.266-5397G>T (n.266-5397G>T) n.92G>T n.255-492C>A c.3954G>T (p.Leu1318=) c.1794G>T (p.Leu598=)
17	g.75752230C>A	CA401079344	GALK1,ITGB4	c.3850C>A (p.Leu1284Ile) c.23-493G>T (n.23-493G>T) c.266-5396C>A (n.266-5396C>A) n.93C>A n.255-493G>T c.3955C>A (p.Leu1319Ile) c.1795C>A (p.Leu599Ile)
17	g.75752230C=	CA2275665542	GALK1,ITGB4	c.3850C= (p.Leu1284=) c.23-493G= (n.23-493G=) c.266-5396C= (n.266-5396C=) n.93C= n.255-493G= c.3955C= (p.Leu1319=) c.1795C= (p.Leu599=)
17	g.75752230C>G	CA401079373	GALK1,ITGB4	c.3850C>G (p.Leu1284Val) c.23-493G>C (n.23-493G>C) c.266-5396C>G (n.266-5396C>G) n.93C>G n.255-493G>C c.3955C>G (p.Leu1319Val) c.1795C>G (p.Leu599Val)
17	g.75752230C>T	CA294081675	GALK1,ITGB4	c.3850C>T (p.Leu1284Phe) c.23-493G>A (n.23-493G>A) c.266-5396C>T (n.266-5396C>T) n.93C>T n.255-493G>A c.3955C>T (p.Leu1319Phe) c.1795C>T (p.Leu599Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752231T>A	CA401079384	GALK1,ITGB4	c.3851T>A (p.Leu1284His) c.23-494A>T (n.23-494A>T) c.266-5395T>A (n.266-5395T>A) n.94T>A n.255-494A>T c.3956T>A (p.Leu1319His) c.1796T>A (p.Leu599His)
17	g.75752231T>C	CA401079397	GALK1,ITGB4	c.3851T>C (p.Leu1284Pro) c.23-494A>G (n.23-494A>G) c.266-5395T>C (n.266-5395T>C) n.94T>C n.255-494A>G c.3956T>C (p.Leu1319Pro) c.1796T>C (p.Leu599Pro)
17	g.75752231T>G	CA401079402	GALK1,ITGB4	c.3851T>G (p.Leu1284Arg) c.23-494A>C (n.23-494A>C) c.266-5395T>G (n.266-5395T>G) n.94T>G n.255-494A>C c.3956T>G (p.Leu1319Arg) c.1796T>G (p.Leu599Arg)
17	g.75752232T>A	CA501841127	GALK1,ITGB4	c.3852T>A (p.Leu1284=) c.23-495A>T (n.23-495A>T) c.266-5394T>A (n.266-5394T>A) n.95T>A n.255-495A>T c.3957T>A (p.Leu1319=) c.1797T>A (p.Leu599=)
17	g.75752232T>C	CA501841124	GALK1,ITGB4	c.3852T>C (p.Leu1284=) c.23-495A>G (n.23-495A>G) c.266-5394T>C (n.266-5394T>C) n.95T>C n.255-495A>G c.3957T>C (p.Leu1319=) c.1797T>C (p.Leu599=)
17	g.75752232T>G	CA501841125	GALK1,ITGB4	c.3852T>G (p.Leu1284=) c.23-495A>C (n.23-495A>C) c.266-5394T>G (n.266-5394T>G) n.95T>G n.255-495A>C c.3957T>G (p.Leu1319=) c.1797T>G (p.Leu599=)
17	g.75752233A>C	CA401079414	GALK1,ITGB4	c.3853A>C (p.Ile1285Leu) c.23-496T>G (n.23-496T>G) c.266-5393A>C (n.266-5393A>C) n.96A>C n.255-496T>G c.3958A>C (p.Ile1320Leu) c.1798A>C (p.Ile600Leu)
17	g.75752233A>G	CA401079415	GALK1,ITGB4	c.3853A>G (p.Ile1285Val) c.23-496T>C (n.23-496T>C) c.266-5393A>G (n.266-5393A>G) n.96A>G n.255-496T>C c.3958A>G (p.Ile1320Val) c.1798A>G (p.Ile600Val)
17	g.75752233A>T	CA401079416	GALK1,ITGB4	c.3853A>T (p.Ile1285Phe) c.23-496T>A (n.23-496T>A) c.266-5393A>T (n.266-5393A>T) n.96A>T n.255-496T>A c.3958A>T (p.Ile1320Phe) c.1798A>T (p.Ile600Phe)
17	g.75752233_75752234delinsAT	CA2275665543	GALK1,ITGB4	c.3853_3854delinsAT (p.Ile1285=) c.23-497_23-496delinsAT (n.23-497_23-496delinsAT) c.266-5393_266-5392delinsAT (n.266-5393_266-5392delinsAT) n.96_97delinsAT n.255-497_255-496delinsAT c.3958_3959delinsAT (p.Ile1320=) c.1798_1799delinsAT (p.Ile600=)
17	g.75752234T>A	CA401079417	GALK1,ITGB4	c.3854T>A (p.Ile1285Asn) c.23-497A>T (n.23-497A>T) c.266-5392T>A (n.266-5392T>A) n.97T>A n.255-497A>T c.3959T>A (p.Ile1320Asn) c.1799T>A (p.Ile600Asn)
17	g.75752234T>C	CA401079443	GALK1,ITGB4	c.3854T>C (p.Ile1285Thr) c.23-497A>G (n.23-497A>G) c.266-5392T>C (n.266-5392T>C) n.97T>C n.255-497A>G c.3959T>C (p.Ile1320Thr) c.1799T>C (p.Ile600Thr)	dbSNP gnomAD v4
17	g.75752234T>G	CA401079438	GALK1,ITGB4	c.3854T>G (p.Ile1285Ser) c.23-497A>C (n.23-497A>C) c.266-5392T>G (n.266-5392T>G) n.97T>G n.255-497A>C c.3959T>G (p.Ile1320Ser) c.1799T>G (p.Ile600Ser)
17	g.75752234T=	CA2275665544	GALK1,ITGB4	c.3854T= (p.Ile1285=) c.23-497A= (n.23-497A=) c.266-5392T= (n.266-5392T=) n.97T= n.255-497A= c.3959T= (p.Ile1320=) c.1799T= (p.Ile600=)
17	g.75752235del	CA8769956	GALK1,ITGB4	c.3855del (p.Ile1285MetfsTer14) c.23-497del (n.23-497del) c.266-5391del (n.266-5391del) n.98del n.255-497del c.3960del (p.Ile1320MetfsTer14) c.1800del (p.Ile600MetfsTer14)	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.75752235T>A	CA501841130	GALK1,ITGB4	c.3855T>A (p.Ile1285=) c.23-498A>T (n.23-498A>T) c.266-5391T>A (n.266-5391T>A) n.98T>A n.255-498A>T c.3960T>A (p.Ile1320=) c.1800T>A (p.Ile600=)
17	g.75752235T>C	CA501841131	GALK1,ITGB4	c.3855T>C (p.Ile1285=) c.23-498A>G (n.23-498A>G) c.266-5391T>C (n.266-5391T>C) n.98T>C n.255-498A>G c.3960T>C (p.Ile1320=) c.1800T>C (p.Ile600=)
17	g.75752235T>G	CA401079447	GALK1,ITGB4	c.3855T>G (p.Ile1285Met) c.23-498A>C (n.23-498A>C) c.266-5391T>G (n.266-5391T>G) n.98T>G n.255-498A>C c.3960T>G (p.Ile1320Met) c.1800T>G (p.Ile600Met)
17	g.75752236G>A	CA401079450	GALK1,ITGB4	c.3856G>A (p.Glu1286Lys) c.23-499C>T (n.23-499C>T) c.266-5390G>A (n.266-5390G>A) n.99G>A n.255-499C>T c.3961G>A (p.Glu1321Lys) c.1801G>A (p.Glu601Lys)	gnomAD v4
17	g.75752236G>C	CA401079452	GALK1,ITGB4	c.3856G>C (p.Glu1286Gln) c.23-499C>G (n.23-499C>G) c.266-5390G>C (n.266-5390G>C) n.99G>C n.255-499C>G c.3961G>C (p.Glu1321Gln) c.1801G>C (p.Glu601Gln)
17	g.75752236G>T	CA401079458	GALK1,ITGB4	c.3856G>T (p.Glu1286Ter) c.23-499C>A (n.23-499C>A) c.266-5390G>T (n.266-5390G>T) n.99G>T n.255-499C>A c.3961G>T (p.Glu1321Ter) c.1801G>T (p.Glu601Ter)
17	g.75752237A>C	CA401079461	GALK1,ITGB4	c.3857A>C (p.Glu1286Ala) c.23-500T>G (n.23-500T>G) c.266-5389A>C (n.266-5389A>C) n.100A>C n.255-500T>G c.3962A>C (p.Glu1321Ala) c.1802A>C (p.Glu601Ala)
17	g.75752237A>G	CA401079463	GALK1,ITGB4	c.3857A>G (p.Glu1286Gly) c.23-500T>C (n.23-500T>C) c.266-5389A>G (n.266-5389A>G) n.100A>G n.255-500T>C c.3962A>G (p.Glu1321Gly) c.1802A>G (p.Glu601Gly)
17	g.75752237A>T	CA401079465	GALK1,ITGB4	c.3857A>T (p.Glu1286Val) c.23-500T>A (n.23-500T>A) c.266-5389A>T (n.266-5389A>T) n.100A>T n.255-500T>A c.3962A>T (p.Glu1321Val) c.1802A>T (p.Glu601Val)
17	g.75752238G>A	CA8769957	GALK1,ITGB4	c.3858G>A (p.Glu1286=) c.23-501C>T (n.23-501C>T) c.266-5388G>A (n.266-5388G>A) n.101G>A n.255-501C>T c.3963G>A (p.Glu1321=) c.1803G>A (p.Glu601=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752238G>C	CA401079479	GALK1,ITGB4	c.3858G>C (p.Glu1286Asp) c.23-501C>G (n.23-501C>G) c.266-5388G>C (n.266-5388G>C) n.101G>C n.255-501C>G c.3963G>C (p.Glu1321Asp) c.1803G>C (p.Glu601Asp)
17	g.75752238G=	CA2275665545	GALK1,ITGB4	c.3858G= (p.Glu1286=) c.23-501C= (n.23-501C=) c.266-5388G= (n.266-5388G=) n.101G= n.255-501C= c.3963G= (p.Glu1321=) c.1803G= (p.Glu601=)
17	g.75752238G>T	CA401079482	GALK1,ITGB4	c.3858G>T (p.Glu1286Asp) c.23-501C>A (n.23-501C>A) c.266-5388G>T (n.266-5388G>T) n.101G>T n.255-501C>A c.3963G>T (p.Glu1321Asp) c.1803G>T (p.Glu601Asp)
17	g.75752239A>C	CA401079491	GALK1,ITGB4	c.3859A>C (p.Asn1287His) c.23-502T>G (n.23-502T>G) c.266-5387A>C (n.266-5387A>C) n.102A>C n.255-502T>G c.3964A>C (p.Asn1322His) c.1804A>C (p.Asn602His)	gnomAD v4
17	g.75752239A>G	CA401079496	GALK1,ITGB4	c.3859A>G (p.Asn1287Asp) c.23-502T>C (n.23-502T>C) c.266-5387A>G (n.266-5387A>G) n.102A>G n.255-502T>C c.3964A>G (p.Asn1322Asp) c.1804A>G (p.Asn602Asp)	gnomAD v4
17	g.75752239A>T	CA401079488	GALK1,ITGB4	c.3859A>T (p.Asn1287Tyr) c.23-502T>A (n.23-502T>A) c.266-5387A>T (n.266-5387A>T) n.102A>T n.255-502T>A c.3964A>T (p.Asn1322Tyr) c.1804A>T (p.Asn602Tyr)
17	g.75752240A=	CA2275665547	GALK1,ITGB4	c.3860A= (p.Asn1287=) c.23-503T= (n.23-503T=) c.266-5386A= (n.266-5386A=) n.103A= n.255-503T= c.3965A= (p.Asn1322=) c.1805A= (p.Asn602=)
17	g.75752240A>C	CA401079505	GALK1,ITGB4	c.3860A>C (p.Asn1287Thr) c.23-503T>G (n.23-503T>G) c.266-5386A>C (n.266-5386A>C) n.103A>C n.255-503T>G c.3965A>C (p.Asn1322Thr) c.1805A>C (p.Asn602Thr)	dbSNP
17	g.75752240A>G	CA401079502	GALK1,ITGB4	c.3860A>G (p.Asn1287Ser) c.23-503T>C (n.23-503T>C) c.266-5386A>G (n.266-5386A>G) n.103A>G n.255-503T>C c.3965A>G (p.Asn1322Ser) c.1805A>G (p.Asn602Ser)
17	g.75752240A>T	CA401079510	GALK1,ITGB4	c.3860A>T (p.Asn1287Ile) c.23-503T>A (n.23-503T>A) c.266-5386A>T (n.266-5386A>T) n.103A>T n.255-503T>A c.3965A>T (p.Asn1322Ile) c.1805A>T (p.Asn602Ile)
17	g.75752240_75752241delinsAC	CA2275665546	GALK1,ITGB4	c.3860_3861delinsAC (p.Asn1287=) c.23-504_23-503delinsGT (n.23-504_23-503delinsGT) c.266-5386_266-5385delinsAC (n.266-5386_266-5385delinsAC) n.103_104delinsAC n.255-504_255-503delinsGT c.3965_3966delinsAC (p.Asn1322=) c.1805_1806delinsAC (p.Asn602=)
17	g.75752241C>A	CA8769959	GALK1,ITGB4	c.3861C>A (p.Asn1287Lys) c.23-504G>T (n.23-504G>T) c.266-5385C>A (n.266-5385C>A) n.104C>A n.255-504G>T c.3966C>A (p.Asn1322Lys) c.1806C>A (p.Asn602Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752241C=	CA2275665548	GALK1,ITGB4	c.3861C= (p.Asn1287=) c.23-504G= (n.23-504G=) c.266-5385C= (n.266-5385C=) n.104C= n.255-504G= c.3966C= (p.Asn1322=) c.1806C= (p.Asn602=)
17	g.75752241C>G	CA401079521	GALK1,ITGB4	c.3861C>G (p.Asn1287Lys) c.23-504G>C (n.23-504G>C) c.266-5385C>G (n.266-5385C>G) n.104C>G n.255-504G>C c.3966C>G (p.Asn1322Lys) c.1806C>G (p.Asn602Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752241C>T	CA8769958	GALK1,ITGB4	c.3861C>T (p.Asn1287=) c.23-504G>A (n.23-504G>A) c.266-5385C>T (n.266-5385C>T) n.104C>T n.255-504G>A c.3966C>T (p.Asn1322=) c.1806C>T (p.Asn602=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752242del	CA294081680	GALK1,ITGB4	c.3862del (p.Leu1288PhefsTer11) c.23-504del (n.23-504del) c.266-5384del (n.266-5384del) n.105del n.255-504del c.3967del (p.Leu1323PhefsTer11) c.1807del (p.Leu603PhefsTer11)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752242C>A	CA401079530	GALK1,ITGB4	c.3862C>A (p.Leu1288Ile) c.23-505G>T (n.23-505G>T) c.266-5384C>A (n.266-5384C>A) n.105C>A n.255-505G>T c.3967C>A (p.Leu1323Ile) c.1807C>A (p.Leu603Ile)
17	g.75752242C>G	CA401079534	GALK1,ITGB4	c.3862C>G (p.Leu1288Val) c.23-505G>C (n.23-505G>C) c.266-5384C>G (n.266-5384C>G) n.105C>G n.255-505G>C c.3967C>G (p.Leu1323Val) c.1807C>G (p.Leu603Val)
17	g.75752242C>T	CA401079535	GALK1,ITGB4	c.3862C>T (p.Leu1288Phe) c.23-505G>A (n.23-505G>A) c.266-5384C>T (n.266-5384C>T) n.105C>T n.255-505G>A c.3967C>T (p.Leu1323Phe) c.1807C>T (p.Leu603Phe)
17	g.75752243T>A	CA401079536	GALK1,ITGB4	c.3863T>A (p.Leu1288His) c.23-506A>T (n.23-506A>T) c.266-5383T>A (n.266-5383T>A) n.106T>A n.255-506A>T c.3968T>A (p.Leu1323His) c.1808T>A (p.Leu603His)
17	g.75752243T>C	CA401079537	GALK1,ITGB4	c.3863T>C (p.Leu1288Pro) c.23-506A>G (n.23-506A>G) c.266-5383T>C (n.266-5383T>C) n.106T>C n.255-506A>G c.3968T>C (p.Leu1323Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro)
17	g.75752243T>G	CA401079538	GALK1,ITGB4	c.3863T>G (p.Leu1288Arg) c.23-506A>C (n.23-506A>C) c.266-5383T>G (n.266-5383T>G) n.106T>G n.255-506A>C c.3968T>G (p.Leu1323Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg)
17	g.75752244T>A	CA501841137	GALK1,ITGB4	c.3864T>A (p.Leu1288=) c.23-507A>T (n.23-507A>T) c.266-5382T>A (n.266-5382T>A) n.107T>A n.255-507A>T c.3969T>A (p.Leu1323=) c.1809T>A (p.Leu603=)
17	g.75752244T>C	CA501841138	GALK1,ITGB4	c.3864T>C (p.Leu1288=) c.23-507A>G (n.23-507A>G) c.266-5382T>C (n.266-5382T>C) n.107T>C n.255-507A>G c.3969T>C (p.Leu1323=) c.1809T>C (p.Leu603=)
17	g.75752244T>G	CA501841139	GALK1,ITGB4	c.3864T>G (p.Leu1288=) c.23-507A>C (n.23-507A>C) c.266-5382T>G (n.266-5382T>G) n.107T>G n.255-507A>C c.3969T>G (p.Leu1323=) c.1809T>G (p.Leu603=)	gnomAD v4
17	g.75752245C>A	CA501841140	GALK1,ITGB4	c.3865C>A (p.Arg1289=) c.23-508G>T (n.23-508G>T) c.266-5381C>A (n.266-5381C>A) n.108C>A n.255-508G>T c.3970C>A (p.Arg1324=) c.1810C>A (p.Arg604=)	ClinVar dbSNP
17	g.75752245C=	CA2275665549	GALK1,ITGB4	c.3865C= (p.Arg1289=) c.23-508G= (n.23-508G=) c.266-5381C= (n.266-5381C=) n.108C= n.255-508G= c.3970C= (p.Arg1324=) c.1810C= (p.Arg604=)
17	g.75752245C>G	CA401079542	GALK1,ITGB4	c.3865C>G (p.Arg1289Gly) c.23-508G>C (n.23-508G>C) c.266-5381C>G (n.266-5381C>G) n.108C>G n.255-508G>C c.3970C>G (p.Arg1324Gly) c.1810C>G (p.Arg604Gly)
17	g.75752245C>T	CA294081686	GALK1,ITGB4	c.3865C>T (p.Arg1289Trp) c.23-508G>A (n.23-508G>A) c.266-5381C>T (n.266-5381C>T) n.108C>T n.255-508G>A c.3970C>T (p.Arg1324Trp) c.1810C>T (p.Arg604Trp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.75752246G>A	CA8769960	GALK1,ITGB4	c.3866G>A (p.Arg1289Gln) c.23-509C>T (n.23-509C>T) c.266-5380G>A (n.266-5380G>A) n.109G>A n.255-509C>T c.3971G>A (p.Arg1324Gln) c.1811G>A (p.Arg604Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752246G>C	CA401079551	GALK1,ITGB4	c.3866G>C (p.Arg1289Pro) c.23-509C>G (n.23-509C>G) c.266-5380G>C (n.266-5380G>C) n.109G>C n.255-509C>G c.3971G>C (p.Arg1324Pro) c.1811G>C (p.Arg604Pro)
17	g.75752246G=	CA2275665550	GALK1,ITGB4	c.3866G= (p.Arg1289=) c.23-509C= (n.23-509C=) c.266-5380G= (n.266-5380G=) n.109G= n.255-509C= c.3971G= (p.Arg1324=) c.1811G= (p.Arg604=)
17	g.75752246G>T	CA401079557	GALK1,ITGB4	c.3866G>T (p.Arg1289Leu) c.23-509C>A (n.23-509C>A) c.266-5380G>T (n.266-5380G>T) n.109G>T n.255-509C>A c.3971G>T (p.Arg1324Leu) c.1811G>T (p.Arg604Leu)
17	g.75752248dup	CA294081700	GALK1,ITGB4	c.3868dup (p.Glu1290GlyfsTer20) c.23-509dup (n.23-509dup) c.266-5378dup (n.266-5378dup) n.111dup n.255-509dup c.3973dup (p.Glu1325GlyfsTer20) c.1813dup (p.Glu605GlyfsTer20)	dbSNP
17	g.75752247G>A	CA501841142	GALK1,ITGB4	c.3867G>A (p.Arg1289=) c.23-510C>T (n.23-510C>T) c.266-5379G>A (n.266-5379G>A) n.110G>A n.255-510C>T c.3972G>A (p.Arg1324=) c.1812G>A (p.Arg604=)
17	g.75752247G>C	CA501841143	GALK1,ITGB4	c.3867G>C (p.Arg1289=) c.23-510C>G (n.23-510C>G) c.266-5379G>C (n.266-5379G>C) n.110G>C n.255-510C>G c.3972G>C (p.Arg1324=) c.1812G>C (p.Arg604=)
17	g.75752247G>T	CA501841144	GALK1,ITGB4	c.3867G>T (p.Arg1289=) c.23-510C>A (n.23-510C>A) c.266-5379G>T (n.266-5379G>T) n.110G>T n.255-510C>A c.3972G>T (p.Arg1324=) c.1812G>T (p.Arg604=)
17	g.75752248G>A	CA8769961	GALK1,ITGB4	c.3868G>A (p.Glu1290Lys) c.23-511C>T (n.23-511C>T) c.266-5378G>A (n.266-5378G>A) n.111G>A n.255-511C>T c.3973G>A (p.Glu1325Lys) c.1813G>A (p.Glu605Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752248G>C	CA401079576	GALK1,ITGB4	c.3868G>C (p.Glu1290Gln) c.23-511C>G (n.23-511C>G) c.266-5378G>C (n.266-5378G>C) n.111G>C n.255-511C>G c.3973G>C (p.Glu1325Gln) c.1813G>C (p.Glu605Gln)
17	g.75752248G=	CA2275665551	GALK1,ITGB4	c.3868G= (p.Glu1290=) c.23-511C= (n.23-511C=) c.266-5378G= (n.266-5378G=) n.111G= n.255-511C= c.3973G= (p.Glu1325=) c.1813G= (p.Glu605=)
17	g.75752248G>T	CA401079577	GALK1,ITGB4	c.3868G>T (p.Glu1290Ter) c.23-511C>A (n.23-511C>A) c.266-5378G>T (n.266-5378G>T) n.111G>T n.255-511C>A c.3973G>T (p.Glu1325Ter) c.1813G>T (p.Glu605Ter)	gnomAD v4
17	g.75752249A>C	CA401079580	GALK1,ITGB4	c.3869A>C (p.Glu1290Ala) c.23-512T>G (n.23-512T>G) c.266-5377A>C (n.266-5377A>C) n.112A>C n.255-512T>G c.3974A>C (p.Glu1325Ala) c.1814A>C (p.Glu605Ala)
17	g.75752249A>G	CA401079584	GALK1,ITGB4	c.3869A>G (p.Glu1290Gly) c.23-512T>C (n.23-512T>C) c.266-5377A>G (n.266-5377A>G) n.112A>G n.255-512T>C c.3974A>G (p.Glu1325Gly) c.1814A>G (p.Glu605Gly)
17	g.75752249A>T	CA401079586	GALK1,ITGB4	c.3869A>T (p.Glu1290Val) c.23-512T>A (n.23-512T>A) c.266-5377A>T (n.266-5377A>T) n.112A>T n.255-512T>A c.3974A>T (p.Glu1325Val) c.1814A>T (p.Glu605Val)
17	g.75752250G>A	CA501841146	GALK1,ITGB4	c.3870G>A (p.Glu1290=) c.23-513C>T (n.23-513C>T) c.266-5376G>A (n.266-5376G>A) n.113G>A n.255-513C>T c.3975G>A (p.Glu1325=) c.1815G>A (p.Glu605=)	gnomAD v4
17	g.75752250G>C	CA401079589	GALK1,ITGB4	c.3870G>C (p.Glu1290Asp) c.23-513C>G (n.23-513C>G) c.266-5376G>C (n.266-5376G>C) n.113G>C n.255-513C>G c.3975G>C (p.Glu1325Asp) c.1815G>C (p.Glu605Asp)
17	g.75752250G>T	CA401079592	GALK1,ITGB4	c.3870G>T (p.Glu1290Asp) c.23-513C>A (n.23-513C>A) c.266-5376G>T (n.266-5376G>T) n.113G>T n.255-513C>A c.3975G>T (p.Glu1325Asp) c.1815G>T (p.Glu605Asp)	gnomAD v4
17	g.75752250_75752251insAGGA	CA2639880213	GALK1,ITGB4	c.3870_3871insAGGA (p.Ser1291ArgfsTer20) c.23-514_23-513insTCCT (n.23-514_23-513insTCCT) c.266-5376_266-5375insAGGA (n.266-5376_266-5375insAGGA) n.113_114insAGGA n.255-514_255-513insTCCT c.3975_3976insAGGA (p.Ser1326ArgfsTer20) c.1815_1816insAGGA (p.Ser606ArgfsTer20)	gnomAD v4
17	g.75752251T>A	CA401079596	GALK1,ITGB4	c.3871T>A (p.Ser1291Thr) c.23-514A>T (n.23-514A>T) c.266-5375T>A (n.266-5375T>A) n.114T>A n.255-514A>T c.3976T>A (p.Ser1326Thr) c.1816T>A (p.Ser606Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752251T>C	CA401079599	GALK1,ITGB4	c.3871T>C (p.Ser1291Pro) c.23-514A>G (n.23-514A>G) c.266-5375T>C (n.266-5375T>C) n.114T>C n.255-514A>G c.3976T>C (p.Ser1326Pro) c.1816T>C (p.Ser606Pro)
17	g.75752251T>G	CA401079602	GALK1,ITGB4	c.3871T>G (p.Ser1291Ala) c.23-514A>C (n.23-514A>C) c.266-5375T>G (n.266-5375T>G) n.114T>G n.255-514A>C c.3976T>G (p.Ser1326Ala) c.1816T>G (p.Ser606Ala)
17	g.75752251T=	CA2275665552	GALK1,ITGB4	c.3871T= (p.Ser1291=) c.23-514A= (n.23-514A=) c.266-5375T= (n.266-5375T=) n.114T= n.255-514A= c.3976T= (p.Ser1326=) c.1816T= (p.Ser606=)
17	g.75752252C>A	CA401079613	GALK1,ITGB4	c.3872C>A (p.Ser1291Tyr) c.23-515G>T (n.23-515G>T) c.266-5374C>A (n.266-5374C>A) n.115C>A n.255-515G>T c.3977C>A (p.Ser1326Tyr) c.1817C>A (p.Ser606Tyr)
17	g.75752252C=	CA2275665553	GALK1,ITGB4	c.3872C= (p.Ser1291=) c.23-515G= (n.23-515G=) c.266-5374C= (n.266-5374C=) n.115C= n.255-515G= c.3977C= (p.Ser1326=) c.1817C= (p.Ser606=)
17	g.75752252C>G	CA401079610	GALK1,ITGB4	c.3872C>G (p.Ser1291Cys) c.23-515G>C (n.23-515G>C) c.266-5374C>G (n.266-5374C>G) n.115C>G n.255-515G>C c.3977C>G (p.Ser1326Cys) c.1817C>G (p.Ser606Cys)	gnomAD v4
17	g.75752252C>T	CA8769962	GALK1,ITGB4	c.3872C>T (p.Ser1291Phe) c.23-515G>A (n.23-515G>A) c.266-5374C>T (n.266-5374C>T) n.115C>T n.255-515G>A c.3977C>T (p.Ser1326Phe) c.1817C>T (p.Ser606Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752253C>A	CA501841149	GALK1,ITGB4	c.3873C>A (p.Ser1291=) c.23-516G>T (n.23-516G>T) c.266-5373C>A (n.266-5373C>A) n.116C>A n.255-516G>T c.3978C>A (p.Ser1326=) c.1818C>A (p.Ser606=)
17	g.75752253C=	CA2275665554	GALK1,ITGB4	c.3873C= (p.Ser1291=) c.23-516G= (n.23-516G=) c.266-5373C= (n.266-5373C=) n.116C= n.255-516G= c.3978C= (p.Ser1326=) c.1818C= (p.Ser606=)
17	g.75752253C>G	CA501841150	GALK1,ITGB4	c.3873C>G (p.Ser1291=) c.23-516G>C (n.23-516G>C) c.266-5373C>G (n.266-5373C>G) n.116C>G n.255-516G>C c.3978C>G (p.Ser1326=) c.1818C>G (p.Ser606=)
17	g.75752253C>T	CA8769963	GALK1,ITGB4	c.3873C>T (p.Ser1291=) c.23-516G>A (n.23-516G>A) c.266-5373C>T (n.266-5373C>T) n.116C>T n.255-516G>A c.3978C>T (p.Ser1326=) c.1818C>T (p.Ser606=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752254C>A	CA401079614	GALK1,ITGB4	c.3874C>A (p.Gln1292Lys) c.23-517G>T (n.23-517G>T) c.266-5372C>A (n.266-5372C>A) n.117C>A n.255-517G>T c.3979C>A (p.Gln1327Lys) c.1819C>A (p.Gln607Lys)
17	g.75752254C>G	CA401079615	GALK1,ITGB4	c.3874C>G (p.Gln1292Glu) c.23-517G>C (n.23-517G>C) c.266-5372C>G (n.266-5372C>G) n.117C>G n.255-517G>C c.3979C>G (p.Gln1327Glu) c.1819C>G (p.Gln607Glu)	gnomAD v4
17	g.75752254C>T	CA401079616	GALK1,ITGB4	c.3874C>T (p.Gln1292Ter) c.23-517G>A (n.23-517G>A) c.266-5372C>T (n.266-5372C>T) n.117C>T n.255-517G>A c.3979C>T (p.Gln1327Ter) c.1819C>T (p.Gln607Ter)
17	g.75752255A>C	CA401079618	GALK1,ITGB4	c.3875A>C (p.Gln1292Pro) c.23-518T>G (n.23-518T>G) c.266-5371A>C (n.266-5371A>C) n.118A>C n.255-518T>G c.3980A>C (p.Gln1327Pro) c.1820A>C (p.Gln607Pro)
17	g.75752255A>G	CA401079619	GALK1,ITGB4	c.3875A>G (p.Gln1292Arg) c.23-518T>C (n.23-518T>C) c.266-5371A>G (n.266-5371A>G) n.118A>G n.255-518T>C c.3980A>G (p.Gln1327Arg) c.1820A>G (p.Gln607Arg)
17	g.75752255A>T	CA401079621	GALK1,ITGB4	c.3875A>T (p.Gln1292Leu) c.23-518T>A (n.23-518T>A) c.266-5371A>T (n.266-5371A>T) n.118A>T n.255-518T>A c.3980A>T (p.Gln1327Leu) c.1820A>T (p.Gln607Leu)
17	g.75752256G>A	CA8769964	GALK1,ITGB4	c.3876G>A (p.Gln1292=) c.23-519C>T (n.23-519C>T) c.266-5370G>A (n.266-5370G>A) n.119G>A n.255-519C>T c.3981G>A (p.Gln1327=) c.1821G>A (p.Gln607=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752256G>C	CA401079623	GALK1,ITGB4	c.3876G>C (p.Gln1292His) c.23-519C>G (n.23-519C>G) c.266-5370G>C (n.266-5370G>C) n.119G>C n.255-519C>G c.3981G>C (p.Gln1327His) c.1821G>C (p.Gln607His)	gnomAD v4
17	g.75752256G=	CA2275665555	GALK1,ITGB4	c.3876G= (p.Gln1292=) c.23-519C= (n.23-519C=) c.266-5370G= (n.266-5370G=) n.119G= n.255-519C= c.3981G= (p.Gln1327=) c.1821G= (p.Gln607=)
17	g.75752256G>T	CA401079626	GALK1,ITGB4	c.3876G>T (p.Gln1292His) c.23-519C>A (n.23-519C>A) c.266-5370G>T (n.266-5370G>T) n.119G>T n.255-519C>A c.3981G>T (p.Gln1327His) c.1821G>T (p.Gln607His)
17	g.75752257C>A	CA401079634	GALK1,ITGB4	c.3877C>A (p.Pro1293Thr) c.23-520G>T (n.23-520G>T) c.266-5369C>A (n.266-5369C>A) n.120C>A n.255-520G>T c.3982C>A (p.Pro1328Thr) c.1822C>A (p.Pro608Thr)	gnomAD v4
17	g.75752257C>G	CA401079636	GALK1,ITGB4	c.3877C>G (p.Pro1293Ala) c.23-520G>C (n.23-520G>C) c.266-5369C>G (n.266-5369C>G) n.120C>G n.255-520G>C c.3982C>G (p.Pro1328Ala) c.1822C>G (p.Pro608Ala)
17	g.75752257C>T	CA401079638	GALK1,ITGB4	c.3877C>T (p.Pro1293Ser) c.23-520G>A (n.23-520G>A) c.266-5369C>T (n.266-5369C>T) n.120C>T n.255-520G>A c.3982C>T (p.Pro1328Ser) c.1822C>T (p.Pro608Ser)	gnomAD v4
17	g.75752258C>A	CA401079660	GALK1,ITGB4	c.3878C>A (p.Pro1293His) c.23-521G>T (n.23-521G>T) c.266-5368C>A (n.266-5368C>A) n.121C>A n.255-521G>T c.3983C>A (p.Pro1328His) c.1823C>A (p.Pro608His)
17	g.75752258C>G	CA401079642	GALK1,ITGB4	c.3878C>G (p.Pro1293Arg) c.23-521G>C (n.23-521G>C) c.266-5368C>G (n.266-5368C>G) n.121C>G n.255-521G>C c.3983C>G (p.Pro1328Arg) c.1823C>G (p.Pro608Arg)
17	g.75752258C>T	CA401079646	GALK1,ITGB4	c.3878C>T (p.Pro1293Leu) c.23-521G>A (n.23-521G>A) c.266-5368C>T (n.266-5368C>T) n.121C>T n.255-521G>A c.3983C>T (p.Pro1328Leu) c.1823C>T (p.Pro608Leu)
17	g.75752259C>A	CA501841155	GALK1,ITGB4	c.3879C>A (p.Pro1293=) c.23-522G>T (n.23-522G>T) c.266-5367C>A (n.266-5367C>A) n.122C>A n.255-522G>T c.3984C>A (p.Pro1328=) c.1824C>A (p.Pro608=)
17	g.75752259C=	CA2275665556	GALK1,ITGB4	c.3879C= (p.Pro1293=) c.23-522G= (n.23-522G=) c.266-5367C= (n.266-5367C=) n.122C= n.255-522G= c.3984C= (p.Pro1328=) c.1824C= (p.Pro608=)
17	g.75752259C>G	CA501841153	GALK1,ITGB4	c.3879C>G (p.Pro1293=) c.23-522G>C (n.23-522G>C) c.266-5367C>G (n.266-5367C>G) n.122C>G n.255-522G>C c.3984C>G (p.Pro1328=) c.1824C>G (p.Pro608=)
17	g.75752259C>T	CA501841154	GALK1,ITGB4	c.3879C>T (p.Pro1293=) c.23-522G>A (n.23-522G>A) c.266-5367C>T (n.266-5367C>T) n.122C>T n.255-522G>A c.3984C>T (p.Pro1328=) c.1824C>T (p.Pro608=)	dbSNP gnomAD v2
17	g.75752260T>A	CA401079661	GALK1,ITGB4	c.3880T>A (p.Tyr1294Asn) c.23-523A>T (n.23-523A>T) c.266-5366T>A (n.266-5366T>A) n.123T>A n.255-523A>T c.3985T>A (p.Tyr1329Asn) c.1825T>A (p.Tyr609Asn)
17	g.75752260T>C	CA401079666	GALK1,ITGB4	c.3880T>C (p.Tyr1294His) c.23-523A>G (n.23-523A>G) c.266-5366T>C (n.266-5366T>C) n.123T>C n.255-523A>G c.3985T>C (p.Tyr1329His) c.1825T>C (p.Tyr609His)
17	g.75752260T>G	CA401079668	GALK1,ITGB4	c.3880T>G (p.Tyr1294Asp) c.23-523A>C (n.23-523A>C) c.266-5366T>G (n.266-5366T>G) n.123T>G n.255-523A>C c.3985T>G (p.Tyr1329Asp) c.1825T>G (p.Tyr609Asp)
17	g.75752261A>C	CA401079670	GALK1,ITGB4	c.3881A>C (p.Tyr1294Ser) c.23-524T>G (n.23-524T>G) c.266-5365A>C (n.266-5365A>C) n.124A>C n.255-524T>G c.3986A>C (p.Tyr1329Ser) c.1826A>C (p.Tyr609Ser)
17	g.75752261A>G	CA401079671	GALK1,ITGB4	c.3881A>G (p.Tyr1294Cys) c.23-524T>C (n.23-524T>C) c.266-5365A>G (n.266-5365A>G) n.124A>G n.255-524T>C c.3986A>G (p.Tyr1329Cys) c.1826A>G (p.Tyr609Cys)
17	g.75752261A>T	CA401079672	GALK1,ITGB4	c.3881A>T (p.Tyr1294Phe) c.23-524T>A (n.23-524T>A) c.266-5365A>T (n.266-5365A>T) n.124A>T n.255-524T>A c.3986A>T (p.Tyr1329Phe) c.1826A>T (p.Tyr609Phe)	gnomAD v4
17	g.75752262C>A	CA401079674	GALK1,ITGB4	c.3882C>A (p.Tyr1294Ter) c.23-525G>T (n.23-525G>T) c.266-5364C>A (n.266-5364C>A) n.125C>A n.255-525G>T c.3987C>A (p.Tyr1329Ter) c.1827C>A (p.Tyr609Ter)
17	g.75752262C>G	CA401079676	GALK1,ITGB4	c.3882C>G (p.Tyr1294Ter) c.23-525G>C (n.23-525G>C) c.266-5364C>G (n.266-5364C>G) n.125C>G n.255-525G>C c.3987C>G (p.Tyr1329Ter) c.1827C>G (p.Tyr609Ter)
17	g.75752262C>T	CA501841159	GALK1,ITGB4	c.3882C>T (p.Tyr1294=) c.23-525G>A (n.23-525G>A) c.266-5364C>T (n.266-5364C>T) n.125C>T n.255-525G>A c.3987C>T (p.Tyr1329=) c.1827C>T (p.Tyr609=)	ClinVar gnomAD v4
17	g.75752263C>A	CA401079687	GALK1,ITGB4	c.3883C>A (p.Arg1295Ser) c.23-526G>T (n.23-526G>T) c.266-5363C>A (n.266-5363C>A) n.126C>A n.255-526G>T c.3988C>A (p.Arg1330Ser) c.1828C>A (p.Arg610Ser)	COSMIC COSMIC
17	g.75752263C=	CA2275665557	GALK1,ITGB4	c.3883C= (p.Arg1295=) c.23-526G= (n.23-526G=) c.266-5363C= (n.266-5363C=) n.126C= n.255-526G= c.3988C= (p.Arg1330=) c.1828C= (p.Arg610=)
17	g.75752263C>G	CA401079691	GALK1,ITGB4	c.3883C>G (p.Arg1295Gly) c.23-526G>C (n.23-526G>C) c.266-5363C>G (n.266-5363C>G) n.126C>G n.255-526G>C c.3988C>G (p.Arg1330Gly) c.1828C>G (p.Arg610Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752263C>T	CA401079719	GALK1,ITGB4	c.3883C>T (p.Arg1295Cys) c.23-526G>A (n.23-526G>A) c.266-5363C>T (n.266-5363C>T) n.126C>T n.255-526G>A c.3988C>T (p.Arg1330Cys) c.1828C>T (p.Arg610Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752264G>A	CA8769965	GALK1,ITGB4	c.3884G>A (p.Arg1295His) c.23-527C>T (n.23-527C>T) c.266-5362G>A (n.266-5362G>A) n.127G>A n.255-527C>T c.3989G>A (p.Arg1330His) c.1829G>A (p.Arg610His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752264G>C	CA401079736	GALK1,ITGB4	c.3884G>C (p.Arg1295Pro) c.23-527C>G (n.23-527C>G) c.266-5362G>C (n.266-5362G>C) n.127G>C n.255-527C>G c.3989G>C (p.Arg1330Pro) c.1829G>C (p.Arg610Pro)
17	g.75752264G=	CA2275665558	GALK1,ITGB4	c.3884G= (p.Arg1295=) c.23-527C= (n.23-527C=) c.266-5362G= (n.266-5362G=) n.127G= n.255-527C= c.3989G= (p.Arg1330=) c.1829G= (p.Arg610=)
17	g.75752264G>T	CA8769966	GALK1,ITGB4	c.3884G>T (p.Arg1295Leu) c.23-527C>A (n.23-527C>A) c.266-5362G>T (n.266-5362G>T) n.127G>T n.255-527C>A c.3989G>T (p.Arg1330Leu) c.1829G>T (p.Arg610Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752265C>A	CA8769967	GALK1,ITGB4	c.3885C>A (p.Arg1295=) c.23-528G>T (n.23-528G>T) c.266-5361C>A (n.266-5361C>A) n.128C>A n.255-528G>T c.3990C>A (p.Arg1330=) c.1830C>A (p.Arg610=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752265C=	CA2275665559	GALK1,ITGB4	c.3885C= (p.Arg1295=) c.23-528G= (n.23-528G=) c.266-5361C= (n.266-5361C=) n.128C= n.255-528G= c.3990C= (p.Arg1330=) c.1830C= (p.Arg610=)
17	g.75752265C>G	CA501841163	GALK1,ITGB4	c.3885C>G (p.Arg1295=) c.23-528G>C (n.23-528G>C) c.266-5361C>G (n.266-5361C>G) n.128C>G n.255-528G>C c.3990C>G (p.Arg1330=) c.1830C>G (p.Arg610=)
17	g.75752265C>T	CA294081755	GALK1,ITGB4	c.3885C>T (p.Arg1295=) c.23-528G>A (n.23-528G>A) c.266-5361C>T (n.266-5361C>T) n.128C>T n.255-528G>A c.3990C>T (p.Arg1330=) c.1830C>T (p.Arg610=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752265dup	CA2639880224	GALK1,ITGB4	c.3885dup (p.Tyr1296LeufsTer14) c.23-528dup (n.23-528dup) c.266-5361dup (n.266-5361dup) n.128dup n.255-528dup c.3990dup (p.Tyr1331LeufsTer14) c.1830dup (p.Tyr611LeufsTer14)	gnomAD v4
17	g.75752266T>A	CA401079766	GALK1,ITGB4	c.3886T>A (p.Tyr1296Asn) c.23-529A>T (n.23-529A>T) c.266-5360T>A (n.266-5360T>A) n.129T>A n.255-529A>T c.3991T>A (p.Tyr1331Asn) c.1831T>A (p.Tyr611Asn)
17	g.75752266T>C	CA401079748	GALK1,ITGB4	c.3886T>C (p.Tyr1296His) c.23-529A>G (n.23-529A>G) c.266-5360T>C (n.266-5360T>C) n.129T>C n.255-529A>G c.3991T>C (p.Tyr1331His) c.1831T>C (p.Tyr611His)	gnomAD v4
17	g.75752266T>G	CA401079763	GALK1,ITGB4	c.3886T>G (p.Tyr1296Asp) c.23-529A>C (n.23-529A>C) c.266-5360T>G (n.266-5360T>G) n.129T>G n.255-529A>C c.3991T>G (p.Tyr1331Asp) c.1831T>G (p.Tyr611Asp)
17	g.75752267A=	CA2275665560	GALK1,ITGB4	c.3887A= (p.Tyr1296=) c.23-530T= (n.23-530T=) c.266-5359A= (n.266-5359A=) n.130A= n.255-530T= c.3992A= (p.Tyr1331=) c.1832A= (p.Tyr611=)
17	g.75752267A>C	CA401079769	GALK1,ITGB4	c.3887A>C (p.Tyr1296Ser) c.23-530T>G (n.23-530T>G) c.266-5359A>C (n.266-5359A>C) n.130A>C n.255-530T>G c.3992A>C (p.Tyr1331Ser) c.1832A>C (p.Tyr611Ser)
17	g.75752267A>G	CA401079774	GALK1,ITGB4	c.3887A>G (p.Tyr1296Cys) c.23-530T>C (n.23-530T>C) c.266-5359A>G (n.266-5359A>G) n.130A>G n.255-530T>C c.3992A>G (p.Tyr1331Cys) c.1832A>G (p.Tyr611Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752267A>T	CA401079781	GALK1,ITGB4	c.3887A>T (p.Tyr1296Phe) c.23-530T>A (n.23-530T>A) c.266-5359A>T (n.266-5359A>T) n.130A>T n.255-530T>A c.3992A>T (p.Tyr1331Phe) c.1832A>T (p.Tyr611Phe)
17	g.75752268C>A	CA401079783	GALK1,ITGB4	c.3888C>A (p.Tyr1296Ter) c.23-531G>T (n.23-531G>T) c.266-5358C>A (n.266-5358C>A) n.131C>A n.255-531G>T c.3993C>A (p.Tyr1331Ter) c.1833C>A (p.Tyr611Ter)
17	g.75752268C=	CA2275665561	GALK1,ITGB4	c.3888C= (p.Tyr1296=) c.23-531G= (n.23-531G=) c.266-5358C= (n.266-5358C=) n.131C= n.255-531G= c.3993C= (p.Tyr1331=) c.1833C= (p.Tyr611=)
17	g.75752268C>G	CA401079784	GALK1,ITGB4	c.3888C>G (p.Tyr1296Ter) c.23-531G>C (n.23-531G>C) c.266-5358C>G (n.266-5358C>G) n.131C>G n.255-531G>C c.3993C>G (p.Tyr1331Ter) c.1833C>G (p.Tyr611Ter)
17	g.75752268C>T	CA8769968	GALK1,ITGB4	c.3888C>T (p.Tyr1296=) c.23-531G>A (n.23-531G>A) c.266-5358C>T (n.266-5358C>T) n.131C>T n.255-531G>A c.3993C>T (p.Tyr1331=) c.1833C>T (p.Tyr611=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752269A>C	CA401079785	GALK1,ITGB4	c.3889A>C (p.Thr1297Pro) c.23-532T>G (n.23-532T>G) c.266-5357A>C (n.266-5357A>C) n.132A>C n.255-532T>G c.3994A>C (p.Thr1332Pro) c.1834A>C (p.Thr612Pro)	gnomAD v4
17	g.75752269A>G	CA401079787	GALK1,ITGB4	c.3889A>G (p.Thr1297Ala) c.23-532T>C (n.23-532T>C) c.266-5357A>G (n.266-5357A>G) n.132A>G n.255-532T>C c.3994A>G (p.Thr1332Ala) c.1834A>G (p.Thr612Ala)
17	g.75752269A>T	CA401079790	GALK1,ITGB4	c.3889A>T (p.Thr1297Ser) c.23-532T>A (n.23-532T>A) c.266-5357A>T (n.266-5357A>T) n.132A>T n.255-532T>A c.3994A>T (p.Thr1332Ser) c.1834A>T (p.Thr612Ser)
17	g.75752270C>A	CA401079812	GALK1,ITGB4	c.3890C>A (p.Thr1297Lys) c.23-533G>T (n.23-533G>T) c.266-5356C>A (n.266-5356C>A) n.133C>A n.255-533G>T c.3995C>A (p.Thr1332Lys) c.1835C>A (p.Thr612Lys)
17	g.75752270C=	CA2275665562	GALK1,ITGB4	c.3890C= (p.Thr1297=) c.23-533G= (n.23-533G=) c.266-5356C= (n.266-5356C=) n.133C= n.255-533G= c.3995C= (p.Thr1332=) c.1835C= (p.Thr612=)
17	g.75752270C>G	CA401079808	GALK1,ITGB4	c.3890C>G (p.Thr1297Arg) c.23-533G>C (n.23-533G>C) c.266-5356C>G (n.266-5356C>G) n.133C>G n.255-533G>C c.3995C>G (p.Thr1332Arg) c.1835C>G (p.Thr612Arg)
17	g.75752270C>T	CA401079801	GALK1,ITGB4	c.3890C>T (p.Thr1297Met) c.23-533G>A (n.23-533G>A) c.266-5356C>T (n.266-5356C>T) n.133C>T n.255-533G>A c.3995C>T (p.Thr1332Met) c.1835C>T (p.Thr612Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752271G>A	CA8769969	GALK1,ITGB4	c.3891G>A (p.Thr1297=) c.23-534C>T (n.23-534C>T) c.266-5355G>A (n.266-5355G>A) n.134G>A n.255-534C>T c.3996G>A (p.Thr1332=) c.1836G>A (p.Thr612=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752271G>C	CA501841169	GALK1,ITGB4	c.3891G>C (p.Thr1297=) c.23-534C>G (n.23-534C>G) c.266-5355G>C (n.266-5355G>C) n.134G>C n.255-534C>G c.3996G>C (p.Thr1332=) c.1836G>C (p.Thr612=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752271G=	CA2275665563	GALK1,ITGB4	c.3891G= (p.Thr1297=) c.23-534C= (n.23-534C=) c.266-5355G= (n.266-5355G=) n.134G= n.255-534C= c.3996G= (p.Thr1332=) c.1836G= (p.Thr612=)
17	g.75752271G>T	CA501841170	GALK1,ITGB4	c.3891G>T (p.Thr1297=) c.23-534C>A (n.23-534C>A) c.266-5355G>T (n.266-5355G>T) n.134G>T n.255-534C>A c.3996G>T (p.Thr1332=) c.1836G>T (p.Thr612=)	ClinVar
17	g.75752272G>A	CA401079817	GALK1,ITGB4	c.3892G>A (p.Val1298Met) c.23-535C>T (n.23-535C>T) c.266-5354G>A (n.266-5354G>A) n.135G>A n.255-535C>T c.3997G>A (p.Val1333Met) c.1837G>A (p.Val613Met)	dbSNP
17	g.75752272G>C	CA401079822	GALK1,ITGB4	c.3892G>C (p.Val1298Leu) c.23-535C>G (n.23-535C>G) c.266-5354G>C (n.266-5354G>C) n.135G>C n.255-535C>G c.3997G>C (p.Val1333Leu) c.1837G>C (p.Val613Leu)
17	g.75752272G=	CA2275665564	GALK1,ITGB4	c.3892G= (p.Val1298=) c.23-535C= (n.23-535C=) c.266-5354G= (n.266-5354G=) n.135G= n.255-535C= c.3997G= (p.Val1333=) c.1837G= (p.Val613=)
17	g.75752272G>T	CA401079823	GALK1,ITGB4	c.3892G>T (p.Val1298Leu) c.23-535C>A (n.23-535C>A) c.266-5354G>T (n.266-5354G>T) n.135G>T n.255-535C>A c.3997G>T (p.Val1333Leu) c.1837G>T (p.Val613Leu)
17	g.75752273T>A	CA401079825	GALK1,ITGB4	c.3893T>A (p.Val1298Glu) c.23-536A>T (n.23-536A>T) c.266-5353T>A (n.266-5353T>A) n.136T>A n.255-536A>T c.3998T>A (p.Val1333Glu) c.1838T>A (p.Val613Glu)
17	g.75752273T>C	CA401079826	GALK1,ITGB4	c.3893T>C (p.Val1298Ala) c.23-536A>G (n.23-536A>G) c.266-5353T>C (n.266-5353T>C) n.136T>C n.255-536A>G c.3998T>C (p.Val1333Ala) c.1838T>C (p.Val613Ala)	gnomAD v4
17	g.75752273T>G	CA401079829	GALK1,ITGB4	c.3893T>G (p.Val1298Gly) c.23-536A>C (n.23-536A>C) c.266-5353T>G (n.266-5353T>G) n.136T>G n.255-536A>C c.3998T>G (p.Val1333Gly) c.1838T>G (p.Val613Gly)
17	g.75752274G>A	CA501841173	GALK1,ITGB4	c.3894G>A (p.Val1298=) c.23-537C>T (n.23-537C>T) c.266-5352G>A (n.266-5352G>A) n.137G>A n.255-537C>T c.3999G>A (p.Val1333=) c.1839G>A (p.Val613=)
17	g.75752274G>C	CA501841174	GALK1,ITGB4	c.3894G>C (p.Val1298=) c.23-537C>G (n.23-537C>G) c.266-5352G>C (n.266-5352G>C) n.137G>C n.255-537C>G c.3999G>C (p.Val1333=) c.1839G>C (p.Val613=)
17	g.75752274G>T	CA501841175	GALK1,ITGB4	c.3894G>T (p.Val1298=) c.23-537C>A (n.23-537C>A) c.266-5352G>T (n.266-5352G>T) n.137G>T n.255-537C>A c.3999G>T (p.Val1333=) c.1839G>T (p.Val613=)
17	g.75752275A>C	CA401079830	GALK1,ITGB4	c.3895A>C (p.Lys1299Gln) c.23-538T>G (n.23-538T>G) c.266-5351A>C (n.266-5351A>C) n.138A>C n.255-538T>G c.4000A>C (p.Lys1334Gln) c.1840A>C (p.Lys614Gln)
17	g.75752275A>G	CA401079833	GALK1,ITGB4	c.3895A>G (p.Lys1299Glu) c.23-538T>C (n.23-538T>C) c.266-5351A>G (n.266-5351A>G) n.138A>G n.255-538T>C c.4000A>G (p.Lys1334Glu) c.1840A>G (p.Lys614Glu)
17	g.75752275A>T	CA401079836	GALK1,ITGB4	c.3895A>T (p.Lys1299Ter) c.23-538T>A (n.23-538T>A) c.266-5351A>T (n.266-5351A>T) n.138A>T n.255-538T>A c.4000A>T (p.Lys1334Ter) c.1840A>T (p.Lys614Ter)
17	g.75752276A=	CA2275665565	GALK1,ITGB4	c.3896A= (p.Lys1299=) c.23-539T= (n.23-539T=) c.266-5350A= (n.266-5350A=) n.139A= n.255-539T= c.4001A= (p.Lys1334=) c.1841A= (p.Lys614=)
17	g.75752276A>C	CA401079840	GALK1,ITGB4	c.3896A>C (p.Lys1299Thr) c.23-539T>G (n.23-539T>G) c.266-5350A>C (n.266-5350A>C) n.139A>C n.255-539T>G c.4001A>C (p.Lys1334Thr) c.1841A>C (p.Lys614Thr)
17	g.75752276A>G	CA401079844	GALK1,ITGB4	c.3896A>G (p.Lys1299Arg) c.23-539T>C (n.23-539T>C) c.266-5350A>G (n.266-5350A>G) n.139A>G n.255-539T>C c.4001A>G (p.Lys1334Arg) c.1841A>G (p.Lys614Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752276A>T	CA401079848	GALK1,ITGB4	c.3896A>T (p.Lys1299Met) c.23-539T>A (n.23-539T>A) c.266-5350A>T (n.266-5350A>T) n.139A>T n.255-539T>A c.4001A>T (p.Lys1334Met) c.1841A>T (p.Lys614Met)
17	g.75752277G>A	CA501841176	GALK1,ITGB4	c.3897G>A (p.Lys1299=) c.23-540C>T (n.23-540C>T) c.266-5349G>A (n.266-5349G>A) n.140G>A n.255-540C>T c.4002G>A (p.Lys1334=) c.1842G>A (p.Lys614=)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.75752277G>C	CA401079855	GALK1,ITGB4	c.3897G>C (p.Lys1299Asn) c.23-540C>G (n.23-540C>G) c.266-5349G>C (n.266-5349G>C) n.140G>C n.255-540C>G c.4002G>C (p.Lys1334Asn) c.1842G>C (p.Lys614Asn)
17	g.75752277G>T	CA401079853	GALK1,ITGB4	c.3897G>T (p.Lys1299Asn) c.23-540C>A (n.23-540C>A) c.266-5349G>T (n.266-5349G>T) n.140G>T n.255-540C>A c.4002G>T (p.Lys1334Asn) c.1842G>T (p.Lys614Asn)
17	g.75752277_75752279delinsGGC	CA2275665566	GALK1,ITGB4	c.3897_3899delinsGGC (p.Lys1299=) c.23-542_23-540delinsGCC (n.23-542_23-540delinsGCC) c.266-5349_266-5347delinsGGC (n.266-5349_266-5347delinsGGC) n.140_142delinsGGC n.255-542_255-540delinsGCC c.4002_4004delinsGGC (p.Lys1334=) c.1842_1844delinsGGC (p.Lys614=)
17	g.75752278G>A	CA401079859	GALK1,ITGB4	c.3898G>A (p.Ala1300Thr) c.23-541C>T (n.23-541C>T) c.266-5348G>A (n.266-5348G>A) n.141G>A n.255-541C>T c.4003G>A (p.Ala1335Thr) c.1843G>A (p.Ala615Thr)	gnomAD v4
17	g.75752278G>C	CA401079864	GALK1,ITGB4	c.3898G>C (p.Ala1300Pro) c.23-541C>G (n.23-541C>G) c.266-5348G>C (n.266-5348G>C) n.141G>C n.255-541C>G c.4003G>C (p.Ala1335Pro) c.1843G>C (p.Ala615Pro)
17	g.75752278G>T	CA401079867	GALK1,ITGB4	c.3898G>T (p.Ala1300Ser) c.23-541C>A (n.23-541C>A) c.266-5348G>T (n.266-5348G>T) n.141G>T n.255-541C>A c.4003G>T (p.Ala1335Ser) c.1843G>T (p.Ala615Ser)
17	g.75752282_75752283del	CA2275665567	GALK1,ITGB4	c.3902_3903del (p.Arg1301GlnfsTer8) c.23-542_23-541del (n.23-542_23-541del) c.266-5344_266-5343del (n.266-5344_266-5343del) n.145_146del n.255-542_255-541del c.4007_4008del (p.Arg1336GlnfsTer8) c.1847_1848del (p.Arg616GlnfsTer8)	dbSNP
17	g.75752279C>A	CA401079884	GALK1,ITGB4	c.3899C>A (p.Ala1300Glu) c.23-542G>T (n.23-542G>T) c.266-5347C>A (n.266-5347C>A) n.142C>A n.255-542G>T c.4004C>A (p.Ala1335Glu) c.1844C>A (p.Ala615Glu)
17	g.75752279C=	CA2275665568	GALK1,ITGB4	c.3899C= (p.Ala1300=) c.23-542G= (n.23-542G=) c.266-5347C= (n.266-5347C=) n.142C= n.255-542G= c.4004C= (p.Ala1335=) c.1844C= (p.Ala615=)
17	g.75752279C>G	CA401079887	GALK1,ITGB4	c.3899C>G (p.Ala1300Gly) c.23-542G>C (n.23-542G>C) c.266-5347C>G (n.266-5347C>G) n.142C>G n.255-542G>C c.4004C>G (p.Ala1335Gly) c.1844C>G (p.Ala615Gly)	gnomAD v4
17	g.75752279C>T	CA401079891	GALK1,ITGB4	c.3899C>T (p.Ala1300Val) c.23-542G>A (n.23-542G>A) c.266-5347C>T (n.266-5347C>T) n.142C>T n.255-542G>A c.4004C>T (p.Ala1335Val) c.1844C>T (p.Ala615Val)	dbSNP gnomAD v4
17	g.75752280G>A	CA8769970	GALK1,ITGB4	c.3900G>A (p.Ala1300=) c.23-543C>T (n.23-543C>T) c.266-5346G>A (n.266-5346G>A) n.143G>A n.255-543C>T c.4005G>A (p.Ala1335=) c.1845G>A (p.Ala615=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.75752280G>C	CA501841179	GALK1,ITGB4	c.3900G>C (p.Ala1300=) c.23-543C>G (n.23-543C>G) c.266-5346G>C (n.266-5346G>C) n.143G>C n.255-543C>G c.4005G>C (p.Ala1335=) c.1845G>C (p.Ala615=)
17	g.75752280G=	CA2275665569	GALK1,ITGB4	c.3900G= (p.Ala1300=) c.23-543C= (n.23-543C=) c.266-5346G= (n.266-5346G=) n.143G= n.255-543C= c.4005G= (p.Ala1335=) c.1845G= (p.Ala615=)
17	g.75752280G>T	CA501841180	GALK1,ITGB4	c.3900G>T (p.Ala1300=) c.23-543C>A (n.23-543C>A) c.266-5346G>T (n.266-5346G>T) n.143G>T n.255-543C>A c.4005G>T (p.Ala1335=) c.1845G>T (p.Ala615=)
17	g.75752281C>A	CA8769972	GALK1,ITGB4	c.3901C>A (p.Arg1301Ser) c.23-544G>T (n.23-544G>T) c.266-5345C>A (n.266-5345C>A) n.144C>A n.255-544G>T c.4006C>A (p.Arg1336Ser) c.1846C>A (p.Arg616Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752281C=	CA2275665570	GALK1,ITGB4	c.3901C= (p.Arg1301=) c.23-544G= (n.23-544G=) c.266-5345C= (n.266-5345C=) n.144C= n.255-544G= c.4006C= (p.Arg1336=) c.1846C= (p.Arg616=)
17	g.75752281C>G	CA401079903	GALK1,ITGB4	c.3901C>G (p.Arg1301Gly) c.23-544G>C (n.23-544G>C) c.266-5345C>G (n.266-5345C>G) n.144C>G n.255-544G>C c.4006C>G (p.Arg1336Gly) c.1846C>G (p.Arg616Gly)
17	g.75752281C>T	CA8769971	GALK1,ITGB4	c.3901C>T (p.Arg1301Cys) c.23-544G>A (n.23-544G>A) c.266-5345C>T (n.266-5345C>T) n.144C>T n.255-544G>A c.4006C>T (p.Arg1336Cys) c.1846C>T (p.Arg616Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752282G>A	CA294081761	GALK1,ITGB4	c.3902G>A (p.Arg1301His) c.23-545C>T (n.23-545C>T) c.266-5344G>A (n.266-5344G>A) n.145G>A n.255-545C>T c.4007G>A (p.Arg1336His) c.1847G>A (p.Arg616His)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.75752282G>C	CA401079907	GALK1,ITGB4	c.3902G>C (p.Arg1301Pro) c.23-545C>G (n.23-545C>G) c.266-5344G>C (n.266-5344G>C) n.145G>C n.255-545C>G c.4007G>C (p.Arg1336Pro) c.1847G>C (p.Arg616Pro)
17	g.75752282G=	CA2275665571	GALK1,ITGB4	c.3902G= (p.Arg1301=) c.23-545C= (n.23-545C=) c.266-5344G= (n.266-5344G=) n.145G= n.255-545C= c.4007G= (p.Arg1336=) c.1847G= (p.Arg616=)
17	g.75752282G>T	CA401079910	GALK1,ITGB4	c.3902G>T (p.Arg1301Leu) c.23-545C>A (n.23-545C>A) c.266-5344G>T (n.266-5344G>T) n.145G>T n.255-545C>A c.4007G>T (p.Arg1336Leu) c.1847G>T (p.Arg616Leu)
17	g.75752283C>A	CA501841185	GALK1,ITGB4	c.3903C>A (p.Arg1301=) c.23-546G>T (n.23-546G>T) c.266-5343C>A (n.266-5343C>A) n.146C>A n.255-546G>T c.4008C>A (p.Arg1336=) c.1848C>A (p.Arg616=)
17	g.75752283C>G	CA501841183	GALK1,ITGB4	c.3903C>G (p.Arg1301=) c.23-546G>C (n.23-546G>C) c.266-5343C>G (n.266-5343C>G) n.146C>G n.255-546G>C c.4008C>G (p.Arg1336=) c.1848C>G (p.Arg616=)
17	g.75752283C>T	CA501841181	GALK1,ITGB4	c.3903C>T (p.Arg1301=) c.23-546G>A (n.23-546G>A) c.266-5343C>T (n.266-5343C>T) n.146C>T n.255-546G>A c.4008C>T (p.Arg1336=) c.1848C>T (p.Arg616=)	gnomAD v4
17	g.75752283dup	CA8769973	GALK1,ITGB4	c.3903dup (p.Asn1302GlnfsTer8) c.23-546dup (n.23-546dup) c.266-5343dup (n.266-5343dup) n.146dup n.255-546dup c.4008dup (p.Asn1337GlnfsTer8) c.1848dup (p.Asn617GlnfsTer8)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752284A>C	CA401079914	GALK1,ITGB4	c.3904A>C (p.Asn1302His) c.23-547T>G (n.23-547T>G) c.266-5342A>C (n.266-5342A>C) n.147A>C n.255-547T>G c.4009A>C (p.Asn1337His) c.1849A>C (p.Asn617His)
17	g.75752284A>G	CA401079918	GALK1,ITGB4	c.3904A>G (p.Asn1302Asp) c.23-547T>C (n.23-547T>C) c.266-5342A>G (n.266-5342A>G) n.147A>G n.255-547T>C c.4009A>G (p.Asn1337Asp) c.1849A>G (p.Asn617Asp)
17	g.75752284A>T	CA401079915	GALK1,ITGB4	c.3904A>T (p.Asn1302Tyr) c.23-547T>A (n.23-547T>A) c.266-5342A>T (n.266-5342A>T) n.147A>T n.255-547T>A c.4009A>T (p.Asn1337Tyr) c.1849A>T (p.Asn617Tyr)
17	g.75752285A>C	CA401079921	GALK1,ITGB4	c.3905A>C (p.Asn1302Thr) c.23-548T>G (n.23-548T>G) c.266-5341A>C (n.266-5341A>C) n.148A>C n.255-548T>G c.4010A>C (p.Asn1337Thr) c.1850A>C (p.Asn617Thr)
17	g.75752285A>G	CA401079927	GALK1,ITGB4	c.3905A>G (p.Asn1302Ser) c.23-548T>C (n.23-548T>C) c.266-5341A>G (n.266-5341A>G) n.148A>G n.255-548T>C c.4010A>G (p.Asn1337Ser) c.1850A>G (p.Asn617Ser)
17	g.75752285A>T	CA401079930	GALK1,ITGB4	c.3905A>T (p.Asn1302Ile) c.23-548T>A (n.23-548T>A) c.266-5341A>T (n.266-5341A>T) n.148A>T n.255-548T>A c.4010A>T (p.Asn1337Ile) c.1850A>T (p.Asn617Ile)
17	g.75752286C>A	CA401079934	GALK1,ITGB4	c.3906C>A (p.Asn1302Lys) c.23-549G>T (n.23-549G>T) c.266-5340C>A (n.266-5340C>A) n.149C>A n.255-549G>T c.4011C>A (p.Asn1337Lys) c.1851C>A (p.Asn617Lys)
17	g.75752286C=	CA2275665572	GALK1,ITGB4	c.3906C= (p.Asn1302=) c.23-549G= (n.23-549G=) c.266-5340C= (n.266-5340C=) n.149C= n.255-549G= c.4011C= (p.Asn1337=) c.1851C= (p.Asn617=)
17	g.75752286C>G	CA401079938	GALK1,ITGB4	c.3906C>G (p.Asn1302Lys) c.23-549G>C (n.23-549G>C) c.266-5340C>G (n.266-5340C>G) n.149C>G n.255-549G>C c.4011C>G (p.Asn1337Lys) c.1851C>G (p.Asn617Lys)
17	g.75752286C>T	CA8769974	GALK1,ITGB4	c.3906C>T (p.Asn1302=) c.23-549G>A (n.23-549G>A) c.266-5340C>T (n.266-5340C>T) n.149C>T n.255-549G>A c.4011C>T (p.Asn1337=) c.1851C>T (p.Asn617=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752287G>A	CA8769975	GALK1,ITGB4	c.3907G>A (p.Gly1303Arg) c.23-550C>T (n.23-550C>T) c.266-5339G>A (n.266-5339G>A) n.150G>A n.255-550C>T c.4012G>A (p.Gly1338Arg) c.1852G>A (p.Gly618Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.75752287G>C	CA401079943	GALK1,ITGB4	c.3907G>C (p.Gly1303Arg) c.23-550C>G (n.23-550C>G) c.266-5339G>C (n.266-5339G>C) n.150G>C n.255-550C>G c.4012G>C (p.Gly1338Arg) c.1852G>C (p.Gly618Arg)
17	g.75752287G=	CA2275665573	GALK1,ITGB4	c.3907G= (p.Gly1303=) c.23-550C= (n.23-550C=) c.266-5339G= (n.266-5339G=) n.150G= n.255-550C= c.4012G= (p.Gly1338=) c.1852G= (p.Gly618=)
17	g.75752287G>T	CA401079947	GALK1,ITGB4	c.3907G>T (p.Gly1303Trp) c.23-550C>A (n.23-550C>A) c.266-5339G>T (n.266-5339G>T) n.150G>T n.255-550C>A c.4012G>T (p.Gly1338Trp) c.1852G>T (p.Gly618Trp)
17	g.75752290del	CA645599112	GALK1,ITGB4	c.3910del (p.Ala1304ProfsTer?) c.23-550del (n.23-550del) c.266-5336del (n.266-5336del) n.153del n.255-550del c.4015del (p.Ala1339ProfsTer?) c.1855del (p.Ala619ProfsTer?)	COSMIC
17	g.75752288G>A	CA401079951	GALK1,ITGB4	c.3908G>A (p.Gly1303Glu) c.23-551C>T (n.23-551C>T) c.266-5338G>A (n.266-5338G>A) n.151G>A n.255-551C>T c.4013G>A (p.Gly1338Glu) c.1853G>A (p.Gly618Glu)
17	g.75752288G>C	CA401079957	GALK1,ITGB4	c.3908G>C (p.Gly1303Ala) c.23-551C>G (n.23-551C>G) c.266-5338G>C (n.266-5338G>C) n.151G>C n.255-551C>G c.4013G>C (p.Gly1338Ala) c.1853G>C (p.Gly618Ala)
17	g.75752288G>T	CA401079960	GALK1,ITGB4	c.3908G>T (p.Gly1303Val) c.23-551C>A (n.23-551C>A) c.266-5338G>T (n.266-5338G>T) n.151G>T n.255-551C>A c.4013G>T (p.Gly1338Val) c.1853G>T (p.Gly618Val)
17	g.75752289G>A	CA501841296	GALK1,ITGB4	c.3909G>A (p.Gly1303=) c.23-552C>T (n.23-552C>T) c.266-5337G>A (n.266-5337G>A) n.152G>A n.255-552C>T c.4014G>A (p.Gly1338=) c.1854G>A (p.Gly618=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752289G>C	CA501841297	GALK1,ITGB4	c.3909G>C (p.Gly1303=) c.23-552C>G (n.23-552C>G) c.266-5337G>C (n.266-5337G>C) n.152G>C n.255-552C>G c.4014G>C (p.Gly1338=) c.1854G>C (p.Gly618=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752289G=	CA2275665574	GALK1,ITGB4	c.3909G= (p.Gly1303=) c.23-552C= (n.23-552C=) c.266-5337G= (n.266-5337G=) n.152G= n.255-552C= c.4014G= (p.Gly1338=) c.1854G= (p.Gly618=)
17	g.75752289G>T	CA501841298	GALK1,ITGB4	c.3909G>T (p.Gly1303=) c.23-552C>A (n.23-552C>A) c.266-5337G>T (n.266-5337G>T) n.152G>T n.255-552C>A c.4014G>T (p.Gly1338=) c.1854G>T (p.Gly618=)
17	g.75752290G>A	CA8769976	GALK1,ITGB4	c.3910G>A (p.Ala1304Thr) c.23-553C>T (n.23-553C>T) c.266-5336G>A (n.266-5336G>A) n.153G>A n.255-553C>T c.4015G>A (p.Ala1339Thr) c.1855G>A (p.Ala619Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752290G>C	CA401079974	GALK1,ITGB4	c.3910G>C (p.Ala1304Pro) c.23-553C>G (n.23-553C>G) c.266-5336G>C (n.266-5336G>C) n.153G>C n.255-553C>G c.4015G>C (p.Ala1339Pro) c.1855G>C (p.Ala619Pro)
17	g.75752290G=	CA2275665575	GALK1,ITGB4	c.3910G= (p.Ala1304=) c.23-553C= (n.23-553C=) c.266-5336G= (n.266-5336G=) n.153G= n.255-553C= c.4015G= (p.Ala1339=) c.1855G= (p.Ala619=)
17	g.75752290G>T	CA401079969	GALK1,ITGB4	c.3910G>T (p.Ala1304Ser) c.23-553C>A (n.23-553C>A) c.266-5336G>T (n.266-5336G>T) n.153G>T n.255-553C>A c.4015G>T (p.Ala1339Ser) c.1855G>T (p.Ala619Ser)	gnomAD v4
17	g.75752291C>A	CA401079980	GALK1,ITGB4	c.3911C>A (p.Ala1304Asp) c.23-554G>T (n.23-554G>T) c.266-5335C>A (n.266-5335C>A) n.154C>A n.255-554G>T c.4016C>A (p.Ala1339Asp) c.1856C>A (p.Ala619Asp)
17	g.75752291C>G	CA401079979	GALK1,ITGB4	c.3911C>G (p.Ala1304Gly) c.23-554G>C (n.23-554G>C) c.266-5335C>G (n.266-5335C>G) n.154C>G n.255-554G>C c.4016C>G (p.Ala1339Gly) c.1856C>G (p.Ala619Gly)
17	g.75752291C>T	CA401079982	GALK1,ITGB4	c.3911C>T (p.Ala1304Val) c.23-554G>A (n.23-554G>A) c.266-5335C>T (n.266-5335C>T) n.154C>T n.255-554G>A c.4016C>T (p.Ala1339Val) c.1856C>T (p.Ala619Val)	gnomAD v4
17	g.75752292C>A	CA501841299	GALK1,ITGB4	c.3912C>A (p.Ala1304=) c.23-555G>T (n.23-555G>T) c.266-5334C>A (n.266-5334C>A) n.155C>A n.255-555G>T c.4017C>A (p.Ala1339=) c.1857C>A (p.Ala619=)
17	g.75752292C=	CA2275665576	GALK1,ITGB4	c.3912C= (p.Ala1304=) c.23-555G= (n.23-555G=) c.266-5334C= (n.266-5334C=) n.155C= n.255-555G= c.4017C= (p.Ala1339=) c.1857C= (p.Ala619=)
17	g.75752292C>G	CA501841300	GALK1,ITGB4	c.3912C>G (p.Ala1304=) c.23-555G>C (n.23-555G>C) c.266-5334C>G (n.266-5334C>G) n.155C>G n.255-555G>C c.4017C>G (p.Ala1339=) c.1857C>G (p.Ala619=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.75752292C>T	CA294081768	GALK1,ITGB4	c.3912C>T (p.Ala1304=) c.23-555G>A (n.23-555G>A) c.266-5334C>T (n.266-5334C>T) n.155C>T n.255-555G>A c.4017C>T (p.Ala1339=) c.1857C>T (p.Ala619=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752293G>A	CA294081779	GALK1,ITGB4	c.3913G>A (p.Gly1305Ser) c.23-556C>T (n.23-556C>T) c.266-5333G>A (n.266-5333G>A) n.156G>A n.255-556C>T c.4018G>A (p.Gly1340Ser) c.1858G>A (p.Gly620Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752293G>C	CA401079989	GALK1,ITGB4	c.3913G>C (p.Gly1305Arg) c.23-556C>G (n.23-556C>G) c.266-5333G>C (n.266-5333G>C) n.156G>C n.255-556C>G c.4018G>C (p.Gly1340Arg) c.1858G>C (p.Gly620Arg)
17	g.75752293G=	CA2275665577	GALK1,ITGB4	c.3913G= (p.Gly1305=) c.23-556C= (n.23-556C=) c.266-5333G= (n.266-5333G=) n.156G= n.255-556C= c.4018G= (p.Gly1340=) c.1858G= (p.Gly620=)
17	g.75752293G>T	CA401079985	GALK1,ITGB4	c.3913G>T (p.Gly1305Cys) c.23-556C>A (n.23-556C>A) c.266-5333G>T (n.266-5333G>T) n.156G>T n.255-556C>A c.4018G>T (p.Gly1340Cys) c.1858G>T (p.Gly620Cys)	dbSNP gnomAD v4
17	g.75752294G>A	CA401079990	GALK1,ITGB4	c.3914G>A (p.Gly1305Asp) c.23-557C>T (n.23-557C>T) c.266-5332G>A (n.266-5332G>A) n.157G>A n.255-557C>T c.4019G>A (p.Gly1340Asp) c.1859G>A (p.Gly620Asp)	gnomAD v4
17	g.75752294G>C	CA401079991	GALK1,ITGB4	c.3914G>C (p.Gly1305Ala) c.23-557C>G (n.23-557C>G) c.266-5332G>C (n.266-5332G>C) n.157G>C n.255-557C>G c.4019G>C (p.Gly1340Ala) c.1859G>C (p.Gly620Ala)
17	g.75752294G>T	CA401079994	GALK1,ITGB4	c.3914G>T (p.Gly1305Val) c.23-557C>A (n.23-557C>A) c.266-5332G>T (n.266-5332G>T) n.157G>T n.255-557C>A c.4019G>T (p.Gly1340Val) c.1859G>T (p.Gly620Val)
17	g.75752295C>A	CA501841301	GALK1,ITGB4	c.3915C>A (p.Gly1305=) c.23-558G>T (n.23-558G>T) c.266-5331C>A (n.266-5331C>A) n.158C>A n.255-558G>T c.4020C>A (p.Gly1340=) c.1860C>A (p.Gly620=)
17	g.75752295C>G	CA501841302	GALK1,ITGB4	c.3915C>G (p.Gly1305=) c.23-558G>C (n.23-558G>C) c.266-5331C>G (n.266-5331C>G) n.158C>G n.255-558G>C c.4020C>G (p.Gly1340=) c.1860C>G (p.Gly620=)
17	g.75752295C>T	CA501841303	GALK1,ITGB4	c.3915C>T (p.Gly1305=) c.23-558G>A (n.23-558G>A) c.266-5331C>T (n.266-5331C>T) n.158C>T n.255-558G>A c.4020C>T (p.Gly1340=) c.1860C>T (p.Gly620=)
17	g.75752296T>A	CA401079997	GALK1,ITGB4	c.3916T>A (p.Trp1306Arg) c.23-559A>T (n.23-559A>T) c.266-5330T>A (n.266-5330T>A) n.159T>A n.255-559A>T c.4021T>A (p.Trp1341Arg) c.1861T>A (p.Trp621Arg)
17	g.75752296T>C	CA401080000	GALK1,ITGB4	c.3916T>C (p.Trp1306Arg) c.23-559A>G (n.23-559A>G) c.266-5330T>C (n.266-5330T>C) n.159T>C n.255-559A>G c.4021T>C (p.Trp1341Arg) c.1861T>C (p.Trp621Arg)
17	g.75752296T>G	CA401080008	GALK1,ITGB4	c.3916T>G (p.Trp1306Gly) c.23-559A>C (n.23-559A>C) c.266-5330T>G (n.266-5330T>G) n.159T>G n.255-559A>C c.4021T>G (p.Trp1341Gly) c.1861T>G (p.Trp621Gly)
17	g.75752297G>A	CA401080019	GALK1,ITGB4	c.3917G>A (p.Trp1306Ter) c.23-560C>T (n.23-560C>T) c.266-5329G>A (n.266-5329G>A) n.160G>A n.255-560C>T c.4022G>A (p.Trp1341Ter) c.1862G>A (p.Trp621Ter)	ClinVar
17	g.75752297G>C	CA401080021	GALK1,ITGB4	c.3917G>C (p.Trp1306Ser) c.23-560C>G (n.23-560C>G) c.266-5329G>C (n.266-5329G>C) n.160G>C n.255-560C>G c.4022G>C (p.Trp1341Ser) c.1862G>C (p.Trp621Ser)	gnomAD v4
17	g.75752297G>T	CA401080024	GALK1,ITGB4	c.3917G>T (p.Trp1306Leu) c.23-560C>A (n.23-560C>A) c.266-5329G>T (n.266-5329G>T) n.160G>T n.255-560C>A c.4022G>T (p.Trp1341Leu) c.1862G>T (p.Trp621Leu)
17	g.75752298G>A	CA401080027	GALK1,ITGB4	c.3918G>A (p.Trp1306Ter) c.23-561C>T (n.23-561C>T) c.266-5328G>A (n.266-5328G>A) n.161G>A n.255-561C>T c.4023G>A (p.Trp1341Ter) c.1863G>A (p.Trp621Ter)	gnomAD v4
17	g.75752298G>C	CA401080044	GALK1,ITGB4	c.3918G>C (p.Trp1306Cys) c.23-561C>G (n.23-561C>G) c.266-5328G>C (n.266-5328G>C) n.161G>C n.255-561C>G c.4023G>C (p.Trp1341Cys) c.1863G>C (p.Trp621Cys)	dbSNP
17	g.75752298G=	CA2275665578	GALK1,ITGB4	c.3918G= (p.Trp1306=) c.23-561C= (n.23-561C=) c.266-5328G= (n.266-5328G=) n.161G= n.255-561C= c.4023G= (p.Trp1341=) c.1863G= (p.Trp621=)
17	g.75752298G>T	CA401080050	GALK1,ITGB4	c.3918G>T (p.Trp1306Cys) c.23-561C>A (n.23-561C>A) c.266-5328G>T (n.266-5328G>T) n.161G>T n.255-561C>A c.4023G>T (p.Trp1341Cys) c.1863G>T (p.Trp621Cys)
17	g.75752299G>A	CA401080055	GALK1,ITGB4	c.3919G>A (p.Gly1307Arg) c.23-562C>T (n.23-562C>T) c.266-5327G>A (n.266-5327G>A) n.162G>A n.255-562C>T c.4024G>A (p.Gly1342Arg) c.1864G>A (p.Gly622Arg)	dbSNP gnomAD v2
17	g.75752299G>C	CA401080074	GALK1,ITGB4	c.3919G>C (p.Gly1307Arg) c.23-562C>G (n.23-562C>G) c.266-5327G>C (n.266-5327G>C) n.162G>C n.255-562C>G c.4024G>C (p.Gly1342Arg) c.1864G>C (p.Gly622Arg)
17	g.75752299G=	CA2275665579	GALK1,ITGB4	c.3919G= (p.Gly1307=) c.23-562C= (n.23-562C=) c.266-5327G= (n.266-5327G=) n.162G= n.255-562C= c.4024G= (p.Gly1342=) c.1864G= (p.Gly622=)
17	g.75752299G>T	CA401080068	GALK1,ITGB4	c.3919G>T (p.Gly1307Trp) c.23-562C>A (n.23-562C>A) c.266-5327G>T (n.266-5327G>T) n.162G>T n.255-562C>A c.4024G>T (p.Gly1342Trp) c.1864G>T (p.Gly622Trp)
17	g.75752300G>A	CA401080078	GALK1,ITGB4	c.3920G>A (p.Gly1307Glu) c.23-563C>T (n.23-563C>T) c.266-5326G>A (n.266-5326G>A) n.163G>A n.255-563C>T c.4025G>A (p.Gly1342Glu) c.1865G>A (p.Gly622Glu)	gnomAD v4
17	g.75752300G>C	CA401080101	GALK1,ITGB4	c.3920G>C (p.Gly1307Ala) c.23-563C>G (n.23-563C>G) c.266-5326G>C (n.266-5326G>C) n.163G>C n.255-563C>G c.4025G>C (p.Gly1342Ala) c.1865G>C (p.Gly622Ala)
17	g.75752300G>T	CA401080110	GALK1,ITGB4	c.3920G>T (p.Gly1307Val) c.23-563C>A (n.23-563C>A) c.266-5326G>T (n.266-5326G>T) n.163G>T n.255-563C>A c.4025G>T (p.Gly1342Val) c.1865G>T (p.Gly622Val)	gnomAD v4

Number of alleles fetched