Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.75752129A=	CA2275665496	GALK1,ITGB4	c.3794-45A= (n.3794-45A=) c.23-392T= (n.23-392T=) c.266-5497A= (n.266-5497A=) n.37-45A= n.255-392T= c.3899-45A= (n.3899-45A=) c.1739-45A= (n.1739-45A=)
17	g.75752129A>C	CA627414073	GALK1,ITGB4	c.3794-45A>C (n.3794-45A>C) c.23-392T>G (n.23-392T>G) c.266-5497A>C (n.266-5497A>C) n.37-45A>C n.255-392T>G c.3899-45A>C (n.3899-45A>C) c.1739-45A>C (n.1739-45A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752132C>A	CA2576391845	GALK1,ITGB4	c.3794-42C>A (n.3794-42C>A) c.23-395G>T (n.23-395G>T) c.266-5494C>A (n.266-5494C>A) n.37-42C>A n.255-395G>T c.3899-42C>A (n.3899-42C>A) c.1739-42C>A (n.1739-42C>A)
17	g.75752132C>G	CA2639880198	GALK1,ITGB4	c.3794-42C>G (n.3794-42C>G) c.23-395G>C (n.23-395G>C) c.266-5494C>G (n.266-5494C>G) n.37-42C>G n.255-395G>C c.3899-42C>G (n.3899-42C>G) c.1739-42C>G (n.1739-42C>G)	gnomAD v4
17	g.75752134G>T	CA2576391846	GALK1,ITGB4	c.3794-40G>T (n.3794-40G>T) c.23-397C>A (n.23-397C>A) c.266-5492G>T (n.266-5492G>T) n.37-40G>T n.255-397C>A c.3899-40G>T (n.3899-40G>T) c.1739-40G>T (n.1739-40G>T)
17	g.75752135G>A	CA2576391848	GALK1,ITGB4	c.3794-39G>A (n.3794-39G>A) c.23-398C>T (n.23-398C>T) c.266-5491G>A (n.266-5491G>A) n.37-39G>A n.255-398C>T c.3899-39G>A (n.3899-39G>A) c.1739-39G>A (n.1739-39G>A)
17	g.75752135G>T	CA2576391847	GALK1,ITGB4	c.3794-39G>T (n.3794-39G>T) c.23-398C>A (n.23-398C>A) c.266-5491G>T (n.266-5491G>T) n.37-39G>T n.255-398C>A c.3899-39G>T (n.3899-39G>T) c.1739-39G>T (n.1739-39G>T)
17	g.75752136G>A	CA627414074	GALK1,ITGB4	c.3794-38G>A (n.3794-38G>A) c.23-399C>T (n.23-399C>T) c.266-5490G>A (n.266-5490G>A) n.37-38G>A n.255-399C>T c.3899-38G>A (n.3899-38G>A) c.1739-38G>A (n.1739-38G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752136G=	CA2275665497	GALK1,ITGB4	c.3794-38G= (n.3794-38G=) c.23-399C= (n.23-399C=) c.266-5490G= (n.266-5490G=) n.37-38G= n.255-399C= c.3899-38G= (n.3899-38G=) c.1739-38G= (n.1739-38G=)
17	g.75752137A=	CA2275665498	GALK1,ITGB4	c.3794-37A= (n.3794-37A=) c.23-400T= (n.23-400T=) c.266-5489A= (n.266-5489A=) n.37-37A= n.255-400T= c.3899-37A= (n.3899-37A=) c.1739-37A= (n.1739-37A=)
17	g.75752137A>T	CA627414075	GALK1,ITGB4	c.3794-37A>T (n.3794-37A>T) c.23-400T>A (n.23-400T>A) c.266-5489A>T (n.266-5489A>T) n.37-37A>T n.255-400T>A c.3899-37A>T (n.3899-37A>T) c.1739-37A>T (n.1739-37A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752137_75752152del	CA2505425549	GALK1,ITGB4	c.3794-37_3794-22del (n.3794-37_3794-22del) c.23-415_23-400del (n.23-415_23-400del) c.266-5489_266-5474del (n.266-5489_266-5474del) n.37-37_37-22del n.255-415_255-400del c.3899-37_3899-22del (n.3899-37_3899-22del) c.1739-37_1739-22del (n.1739-37_1739-22del)
17	g.75752138C=	CA2275665499	GALK1,ITGB4	c.3794-36C= (n.3794-36C=) c.23-401G= (n.23-401G=) c.266-5488C= (n.266-5488C=) n.37-36C= n.255-401G= c.3899-36C= (n.3899-36C=) c.1739-36C= (n.1739-36C=)
17	g.75752138C>T	CA8769943	GALK1,ITGB4	c.3794-36C>T (n.3794-36C>T) c.23-401G>A (n.23-401G>A) c.266-5488C>T (n.266-5488C>T) n.37-36C>T n.255-401G>A c.3899-36C>T (n.3899-36C>T) c.1739-36C>T (n.1739-36C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752139C=	CA2275665500	GALK1,ITGB4	c.3794-35C= (n.3794-35C=) c.23-402G= (n.23-402G=) c.266-5487C= (n.266-5487C=) n.37-35C= n.255-402G= c.3899-35C= (n.3899-35C=) c.1739-35C= (n.1739-35C=)
17	g.75752139C>T	CA627414077	GALK1,ITGB4	c.3794-35C>T (n.3794-35C>T) c.23-402G>A (n.23-402G>A) c.266-5487C>T (n.266-5487C>T) n.37-35C>T n.255-402G>A c.3899-35C>T (n.3899-35C>T) c.1739-35C>T (n.1739-35C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752142G>T	CA2810450865	GALK1,ITGB4	c.3794-32G>T (n.3794-32G>T) c.23-405C>A (n.23-405C>A) c.266-5484G>T (n.266-5484G>T) n.37-32G>T n.255-405C>A c.3899-32G>T (n.3899-32G>T) c.1739-32G>T (n.1739-32G>T)
17	g.75752143G>A	CA8769944	GALK1,ITGB4	c.3794-31G>A (n.3794-31G>A) c.23-406C>T (n.23-406C>T) c.266-5483G>A (n.266-5483G>A) n.37-31G>A n.255-406C>T c.3899-31G>A (n.3899-31G>A) c.1739-31G>A (n.1739-31G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752143G=	CA2275665501	GALK1,ITGB4	c.3794-31G= (n.3794-31G=) c.23-406C= (n.23-406C=) c.266-5483G= (n.266-5483G=) n.37-31G= n.255-406C= c.3899-31G= (n.3899-31G=) c.1739-31G= (n.1739-31G=)
17	g.75752144T>C	CA627414078	GALK1,ITGB4	c.3794-30T>C (n.3794-30T>C) c.23-407A>G (n.23-407A>G) c.266-5482T>C (n.266-5482T>C) n.37-30T>C n.255-407A>G c.3899-30T>C (n.3899-30T>C) c.1739-30T>C (n.1739-30T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752144T=	CA2275665502	GALK1,ITGB4	c.3794-30T= (n.3794-30T=) c.23-407A= (n.23-407A=) c.266-5482T= (n.266-5482T=) n.37-30T= n.255-407A= c.3899-30T= (n.3899-30T=) c.1739-30T= (n.1739-30T=)
17	g.75752145G>C	CA2639880200	GALK1,ITGB4	c.3794-29G>C (n.3794-29G>C) c.23-408C>G (n.23-408C>G) c.266-5481G>C (n.266-5481G>C) n.37-29G>C n.255-408C>G c.3899-29G>C (n.3899-29G>C) c.1739-29G>C (n.1739-29G>C)	gnomAD v4
17	g.75752146A=	CA2275665503	GALK1,ITGB4	c.3794-28A= (n.3794-28A=) c.23-409T= (n.23-409T=) c.266-5480A= (n.266-5480A=) n.37-28A= n.255-409T= c.3899-28A= (n.3899-28A=) c.1739-28A= (n.1739-28A=)
17	g.75752146A>C	CA8769945	GALK1,ITGB4	c.3794-28A>C (n.3794-28A>C) c.23-409T>G (n.23-409T>G) c.266-5480A>C (n.266-5480A>C) n.37-28A>C n.255-409T>G c.3899-28A>C (n.3899-28A>C) c.1739-28A>C (n.1739-28A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752146_75752168delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC	CA2275665504	GALK1,ITGB4	c.3794-28_3794-6delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC (n.3794-28_3794-6delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC) c.23-431_23-409delinsGCAGAGAGAGTGCTTCAGAGGGT (n.23-431_23-409delinsGCAGAGAGAGTGCTTCAGAGGGT) c.266-5480_266-5458delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC (n.266-5480_266-5458delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC) n.37-28_37-6delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC n.255-431_255-409delinsGCAGAGAGAGTGCTTCAGAGGGT c.3899-28_3899-6delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC (n.3899-28_3899-6delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC) c.1739-28_1739-6delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC (n.1739-28_1739-6delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC)
17	g.75752150_75752171del	CA2275665505	GALK1,ITGB4	c.3794-24_3794-3del (n.3794-24_3794-3del) c.23-431_23-410del (n.23-431_23-410del) c.266-5476_266-5455del (n.266-5476_266-5455del) n.37-24_37-3del n.255-431_255-410del c.3899-24_3899-3del (n.3899-24_3899-3del) c.1739-24_1739-3del (n.1739-24_1739-3del)	dbSNP
17	g.75752148C>A	CA2576391849	GALK1,ITGB4	c.3794-26C>A (n.3794-26C>A) c.23-411G>T (n.23-411G>T) c.266-5478C>A (n.266-5478C>A) n.37-26C>A n.255-411G>T c.3899-26C>A (n.3899-26C>A) c.1739-26C>A (n.1739-26C>A)	gnomAD v4
17	g.75752149C>A	CA2639880201	GALK1,ITGB4	c.3794-25C>A (n.3794-25C>A) c.23-412G>T (n.23-412G>T) c.266-5477C>A (n.266-5477C>A) n.37-25C>A n.255-412G>T c.3899-25C>A (n.3899-25C>A) c.1739-25C>A (n.1739-25C>A)	gnomAD v4
17	g.75752149C=	CA2275665506	GALK1,ITGB4	c.3794-25C= (n.3794-25C=) c.23-412G= (n.23-412G=) c.266-5477C= (n.266-5477C=) n.37-25C= n.255-412G= c.3899-25C= (n.3899-25C=) c.1739-25C= (n.1739-25C=)
17	g.75752149C>T	CA8769946	GALK1,ITGB4	c.3794-25C>T (n.3794-25C>T) c.23-412G>A (n.23-412G>A) c.266-5477C>T (n.266-5477C>T) n.37-25C>T n.255-412G>A c.3899-25C>T (n.3899-25C>T) c.1739-25C>T (n.1739-25C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752151C>T	CA2639880202	GALK1,ITGB4	c.3794-23C>T (n.3794-23C>T) c.23-414G>A (n.23-414G>A) c.266-5475C>T (n.266-5475C>T) n.37-23C>T n.255-414G>A c.3899-23C>T (n.3899-23C>T) c.1739-23C>T (n.1739-23C>T)	gnomAD v4
17	g.75752152T>G	CA2275665508	GALK1,ITGB4	c.3794-22T>G (n.3794-22T>G) c.23-415A>C (n.23-415A>C) c.266-5474T>G (n.266-5474T>G) n.37-22T>G n.255-415A>C c.3899-22T>G (n.3899-22T>G) c.1739-22T>G (n.1739-22T>G)	dbSNP
17	g.75752152T=	CA2275665507	GALK1,ITGB4	c.3794-22T= (n.3794-22T=) c.23-415A= (n.23-415A=) c.266-5474T= (n.266-5474T=) n.37-22T= n.255-415A= c.3899-22T= (n.3899-22T=) c.1739-22T= (n.1739-22T=)
17	g.75752155A=	CA2275665509	GALK1,ITGB4	c.3794-19A= (n.3794-19A=) c.23-418T= (n.23-418T=) c.266-5471A= (n.266-5471A=) n.37-19A= n.255-418T= c.3899-19A= (n.3899-19A=) c.1739-19A= (n.1739-19A=)
17	g.75752155A>G	CA775090834	GALK1,ITGB4	c.3794-19A>G (n.3794-19A>G) c.23-418T>C (n.23-418T>C) c.266-5471A>G (n.266-5471A>G) n.37-19A>G n.255-418T>C c.3899-19A>G (n.3899-19A>G) c.1739-19A>G (n.1739-19A>G)	dbSNP
17	g.75752157C=	CA2275665510	GALK1,ITGB4	c.3794-17C= (n.3794-17C=) c.23-420G= (n.23-420G=) c.266-5469C= (n.266-5469C=) n.37-17C= n.255-420G= c.3899-17C= (n.3899-17C=) c.1739-17C= (n.1739-17C=)
17	g.75752157C>T	CA2275665511	GALK1,ITGB4	c.3794-17C>T (n.3794-17C>T) c.23-420G>A (n.23-420G>A) c.266-5469C>T (n.266-5469C>T) n.37-17C>T n.255-420G>A c.3899-17C>T (n.3899-17C>T) c.1739-17C>T (n.1739-17C>T)	dbSNP
17	g.75752158A>T	CA2576391850	GALK1,ITGB4	c.3794-16A>T (n.3794-16A>T) c.23-421T>A (n.23-421T>A) c.266-5468A>T (n.266-5468A>T) n.37-16A>T n.255-421T>A c.3899-16A>T (n.3899-16A>T) c.1739-16A>T (n.1739-16A>T)
17	g.75752161C=	CA2275665512	GALK1,ITGB4	c.3794-13C= (n.3794-13C=) c.23-424G= (n.23-424G=) c.266-5465C= (n.266-5465C=) n.37-13C= n.255-424G= c.3899-13C= (n.3899-13C=) c.1739-13C= (n.1739-13C=)
17	g.75752161C>G	CA775090835	GALK1,ITGB4	c.3794-13C>G (n.3794-13C>G) c.23-424G>C (n.23-424G>C) c.266-5465C>G (n.266-5465C>G) n.37-13C>G n.255-424G>C c.3899-13C>G (n.3899-13C>G) c.1739-13C>G (n.1739-13C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752161C>T	CA2639880203	GALK1,ITGB4	c.3794-13C>T (n.3794-13C>T) c.23-424G>A (n.23-424G>A) c.266-5465C>T (n.266-5465C>T) n.37-13C>T n.255-424G>A c.3899-13C>T (n.3899-13C>T) c.1739-13C>T (n.1739-13C>T)	gnomAD v4
17	g.75752163C>A	CA2639880204	GALK1,ITGB4	c.3794-11C>A (n.3794-11C>A) c.23-426G>T (n.23-426G>T) c.266-5463C>A (n.266-5463C>A) n.37-11C>A n.255-426G>T c.3899-11C>A (n.3899-11C>A) c.1739-11C>A (n.1739-11C>A)	gnomAD v4
17	g.75752163C>T	CA2639880205	GALK1,ITGB4	c.3794-11C>T (n.3794-11C>T) c.23-426G>A (n.23-426G>A) c.266-5463C>T (n.266-5463C>T) n.37-11C>T n.255-426G>A c.3899-11C>T (n.3899-11C>T) c.1739-11C>T (n.1739-11C>T)	gnomAD v4
17	g.75752164T>C	CA2639880206	GALK1,ITGB4	c.3794-10T>C (n.3794-10T>C) c.23-427A>G (n.23-427A>G) c.266-5462T>C (n.266-5462T>C) n.37-10T>C n.255-427A>G c.3899-10T>C (n.3899-10T>C) c.1739-10T>C (n.1739-10T>C)	gnomAD v4
17	g.75752165C=	CA2275665513	GALK1,ITGB4	c.3794-9C= (n.3794-9C=) c.23-428G= (n.23-428G=) c.266-5461C= (n.266-5461C=) n.37-9C= n.255-428G= c.3899-9C= (n.3899-9C=) c.1739-9C= (n.1739-9C=)
17	g.75752165C>T	CA8769947	GALK1,ITGB4	c.3794-9C>T (n.3794-9C>T) c.23-428G>A (n.23-428G>A) c.266-5461C>T (n.266-5461C>T) n.37-9C>T n.255-428G>A c.3899-9C>T (n.3899-9C>T) c.1739-9C>T (n.1739-9C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752168C=	CA2275665514	GALK1,ITGB4	c.3794-6C= (n.3794-6C=) c.23-431G= (n.23-431G=) c.266-5458C= (n.266-5458C=) n.37-6C= n.255-431G= c.3899-6C= (n.3899-6C=) c.1739-6C= (n.1739-6C=)
17	g.75752168C>T	CA627414084	GALK1,ITGB4	c.3794-6C>T (n.3794-6C>T) c.23-431G>A (n.23-431G>A) c.266-5458C>T (n.266-5458C>T) n.37-6C>T n.255-431G>A c.3899-6C>T (n.3899-6C>T) c.1739-6C>T (n.1739-6C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752169C=	CA2275665515	GALK1,ITGB4	c.3794-5C= (n.3794-5C=) c.23-432G= (n.23-432G=) c.266-5457C= (n.266-5457C=) n.37-5C= n.255-432G= c.3899-5C= (n.3899-5C=) c.1739-5C= (n.1739-5C=)
17	g.75752169C>T	CA775090848	GALK1,ITGB4	c.3794-5C>T (n.3794-5C>T) c.23-432G>A (n.23-432G>A) c.266-5457C>T (n.266-5457C>T) n.37-5C>T n.255-432G>A c.3899-5C>T (n.3899-5C>T) c.1739-5C>T (n.1739-5C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752171C>T	CA2639880207	GALK1,ITGB4	c.3794-3C>T (n.3794-3C>T) c.23-434G>A (n.23-434G>A) c.266-5455C>T (n.266-5455C>T) n.37-3C>T n.255-434G>A c.3899-3C>T (n.3899-3C>T) c.1739-3C>T (n.1739-3C>T)	gnomAD v4
17	g.75752172A>C	CA401078588	GALK1,ITGB4	c.3794-2A>C (n.3794-2A>C) c.23-435T>G (n.23-435T>G) c.266-5454A>C (n.266-5454A>C) n.37-2A>C n.255-435T>G c.3899-2A>C (n.3899-2A>C) c.1739-2A>C (n.1739-2A>C)
17	g.75752172A>G	CA401078593	GALK1,ITGB4	c.3794-2A>G (n.3794-2A>G) c.23-435T>C (n.23-435T>C) c.266-5454A>G (n.266-5454A>G) n.37-2A>G n.255-435T>C c.3899-2A>G (n.3899-2A>G) c.1739-2A>G (n.1739-2A>G)	gnomAD v4
17	g.75752172A>T	CA401078608	GALK1,ITGB4	c.3794-2A>T (n.3794-2A>T) c.23-435T>A (n.23-435T>A) c.266-5454A>T (n.266-5454A>T) n.37-2A>T n.255-435T>A c.3899-2A>T (n.3899-2A>T) c.1739-2A>T (n.1739-2A>T)
17	g.75752173G>A	CA401078613	GALK1,ITGB4	c.3794-1G>A (n.3794-1G>A) c.23-436C>T (n.23-436C>T) c.266-5453G>A (n.266-5453G>A) n.37-1G>A n.255-436C>T c.3899-1G>A (n.3899-1G>A) c.1739-1G>A (n.1739-1G>A)
17	g.75752173G>C	CA401078624	GALK1,ITGB4	c.3794-1G>C (n.3794-1G>C) c.23-436C>G (n.23-436C>G) c.266-5453G>C (n.266-5453G>C) n.37-1G>C n.255-436C>G c.3899-1G>C (n.3899-1G>C) c.1739-1G>C (n.1739-1G>C)
17	g.75752173G>T	CA401078619	GALK1,ITGB4	c.3794-1G>T (n.3794-1G>T) c.23-436C>A (n.23-436C>A) c.266-5453G>T (n.266-5453G>T) n.37-1G>T n.255-436C>A c.3899-1G>T (n.3899-1G>T) c.1739-1G>T (n.1739-1G>T)	gnomAD v4
17	g.75752174G>A	CA401078625	GALK1,ITGB4	c.3794G>A (p.Arg1265Gln) c.23-437C>T (n.23-437C>T) c.266-5452G>A (n.266-5452G>A) n.37G>A n.255-437C>T c.3899G>A (p.Arg1300Gln) c.1739G>A (p.Arg580Gln)	gnomAD v4
17	g.75752174G>C	CA401078626	GALK1,ITGB4	c.3794G>C (p.Arg1265Pro) c.23-437C>G (n.23-437C>G) c.266-5452G>C (n.266-5452G>C) n.37G>C n.255-437C>G c.3899G>C (p.Arg1300Pro) c.1739G>C (p.Arg580Pro)
17	g.75752174G=	CA2275665516	GALK1,ITGB4	c.3794G= (p.Arg1265=) c.23-437C= (n.23-437C=) c.266-5452G= (n.266-5452G=) n.37G= n.255-437C= c.3899G= (p.Arg1300=) c.1739G= (p.Arg580=)
17	g.75752174G>T	CA401078627	GALK1,ITGB4	c.3794G>T (p.Arg1265Leu) c.23-437C>A (n.23-437C>A) c.266-5452G>T (n.266-5452G>T) n.37G>T n.255-437C>A c.3899G>T (p.Arg1300Leu) c.1739G>T (p.Arg580Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752175A=	CA2275665517	GALK1,ITGB4	c.3795A= (p.Arg1265=) c.23-438T= (n.23-438T=) c.266-5451A= (n.266-5451A=) n.38A= n.255-438T= c.3900A= (p.Arg1300=) c.1740A= (p.Arg580=)
17	g.75752175A>C	CA501841067	GALK1,ITGB4	c.3795A>C (p.Arg1265=) c.23-438T>G (n.23-438T>G) c.266-5451A>C (n.266-5451A>C) n.38A>C n.255-438T>G c.3900A>C (p.Arg1300=) c.1740A>C (p.Arg580=)
17	g.75752175A>G	CA501841068	GALK1,ITGB4	c.3795A>G (p.Arg1265=) c.23-438T>C (n.23-438T>C) c.266-5451A>G (n.266-5451A>G) n.38A>G n.255-438T>C c.3900A>G (p.Arg1300=) c.1740A>G (p.Arg580=)	dbSNP
17	g.75752175A>T	CA501841069	GALK1,ITGB4	c.3795A>T (p.Arg1265=) c.23-438T>A (n.23-438T>A) c.266-5451A>T (n.266-5451A>T) n.38A>T n.255-438T>A c.3900A>T (p.Arg1300=) c.1740A>T (p.Arg580=)
17	g.75752176C>A	CA401078629	GALK1,ITGB4	c.3796C>A (p.Pro1266Thr) c.23-439G>T (n.23-439G>T) c.266-5450C>A (n.266-5450C>A) n.39C>A n.255-439G>T c.3901C>A (p.Pro1301Thr) c.1741C>A (p.Pro581Thr)
17	g.75752176C>G	CA401078631	GALK1,ITGB4	c.3796C>G (p.Pro1266Ala) c.23-439G>C (n.23-439G>C) c.266-5450C>G (n.266-5450C>G) n.39C>G n.255-439G>C c.3901C>G (p.Pro1301Ala) c.1741C>G (p.Pro581Ala)
17	g.75752176C>T	CA401078633	GALK1,ITGB4	c.3796C>T (p.Pro1266Ser) c.23-439G>A (n.23-439G>A) c.266-5450C>T (n.266-5450C>T) n.39C>T n.255-439G>A c.3901C>T (p.Pro1301Ser) c.1741C>T (p.Pro581Ser)	gnomAD v4
17	g.75752177C>A	CA401078635	GALK1,ITGB4	c.3797C>A (p.Pro1266His) c.23-440G>T (n.23-440G>T) c.266-5449C>A (n.266-5449C>A) n.40C>A n.255-440G>T c.3902C>A (p.Pro1301His) c.1742C>A (p.Pro581His)
17	g.75752177C=	CA2275665518	GALK1,ITGB4	c.3797C= (p.Pro1266=) c.23-440G= (n.23-440G=) c.266-5449C= (n.266-5449C=) n.40C= n.255-440G= c.3902C= (p.Pro1301=) c.1742C= (p.Pro581=)
17	g.75752177C>G	CA401078636	GALK1,ITGB4	c.3797C>G (p.Pro1266Arg) c.23-440G>C (n.23-440G>C) c.266-5449C>G (n.266-5449C>G) n.40C>G n.255-440G>C c.3902C>G (p.Pro1301Arg) c.1742C>G (p.Pro581Arg)
17	g.75752177C>T	CA401078638	GALK1,ITGB4	c.3797C>T (p.Pro1266Leu) c.23-440G>A (n.23-440G>A) c.266-5449C>T (n.266-5449C>T) n.40C>T n.255-440G>A c.3902C>T (p.Pro1301Leu) c.1742C>T (p.Pro581Leu)	dbSNP
17	g.75752178T>A	CA501841075	GALK1,ITGB4	c.3798T>A (p.Pro1266=) c.23-441A>T (n.23-441A>T) c.266-5448T>A (n.266-5448T>A) n.41T>A n.255-441A>T c.3903T>A (p.Pro1301=) c.1743T>A (p.Pro581=)
17	g.75752178T>C	CA501841074	GALK1,ITGB4	c.3798T>C (p.Pro1266=) c.23-441A>G (n.23-441A>G) c.266-5448T>C (n.266-5448T>C) n.41T>C n.255-441A>G c.3903T>C (p.Pro1301=) c.1743T>C (p.Pro581=)
17	g.75752178T>G	CA501841073	GALK1,ITGB4	c.3798T>G (p.Pro1266=) c.23-441A>C (n.23-441A>C) c.266-5448T>G (n.266-5448T>G) n.41T>G n.255-441A>C c.3903T>G (p.Pro1301=) c.1743T>G (p.Pro581=)
17	g.75752179A>C	CA401078642	GALK1,ITGB4	c.3799A>C (p.Ile1267Leu) c.23-442T>G (n.23-442T>G) c.266-5447A>C (n.266-5447A>C) n.42A>C n.255-442T>G c.3904A>C (p.Ile1302Leu) c.1744A>C (p.Ile582Leu)	gnomAD v4
17	g.75752179A>G	CA401078651	GALK1,ITGB4	c.3799A>G (p.Ile1267Val) c.23-442T>C (n.23-442T>C) c.266-5447A>G (n.266-5447A>G) n.42A>G n.255-442T>C c.3904A>G (p.Ile1302Val) c.1744A>G (p.Ile582Val)
17	g.75752179A>T	CA401078654	GALK1,ITGB4	c.3799A>T (p.Ile1267Phe) c.23-442T>A (n.23-442T>A) c.266-5447A>T (n.266-5447A>T) n.42A>T n.255-442T>A c.3904A>T (p.Ile1302Phe) c.1744A>T (p.Ile582Phe)
17	g.75752180T>A	CA401078687	GALK1,ITGB4	c.3800T>A (p.Ile1267Asn) c.23-443A>T (n.23-443A>T) c.266-5446T>A (n.266-5446T>A) n.43T>A n.255-443A>T c.3905T>A (p.Ile1302Asn) c.1745T>A (p.Ile582Asn)
17	g.75752180T>C	CA401078666	GALK1,ITGB4	c.3800T>C (p.Ile1267Thr) c.23-443A>G (n.23-443A>G) c.266-5446T>C (n.266-5446T>C) n.43T>C n.255-443A>G c.3905T>C (p.Ile1302Thr) c.1745T>C (p.Ile582Thr)
17	g.75752180T>G	CA401078675	GALK1,ITGB4	c.3800T>G (p.Ile1267Ser) c.23-443A>C (n.23-443A>C) c.266-5446T>G (n.266-5446T>G) n.43T>G n.255-443A>C c.3905T>G (p.Ile1302Ser) c.1745T>G (p.Ile582Ser)
17	g.75752181T>A	CA501841077	GALK1,ITGB4	c.3801T>A (p.Ile1267=) c.23-444A>T (n.23-444A>T) c.266-5445T>A (n.266-5445T>A) n.44T>A n.255-444A>T c.3906T>A (p.Ile1302=) c.1746T>A (p.Ile582=)
17	g.75752181T>C	CA501841079	GALK1,ITGB4	c.3801T>C (p.Ile1267=) c.23-444A>G (n.23-444A>G) c.266-5445T>C (n.266-5445T>C) n.44T>C n.255-444A>G c.3906T>C (p.Ile1302=) c.1746T>C (p.Ile582=)
17	g.75752181T>G	CA401078697	GALK1,ITGB4	c.3801T>G (p.Ile1267Met) c.23-444A>C (n.23-444A>C) c.266-5445T>G (n.266-5445T>G) n.44T>G n.255-444A>C c.3906T>G (p.Ile1302Met) c.1746T>G (p.Ile582Met)	gnomAD v4
17	g.75752182G>A	CA401078701	GALK1,ITGB4	c.3802G>A (p.Gly1268Arg) c.23-445C>T (n.23-445C>T) c.266-5444G>A (n.266-5444G>A) n.45G>A n.255-445C>T c.3907G>A (p.Gly1303Arg) c.1747G>A (p.Gly583Arg)
17	g.75752182G>C	CA401078726	GALK1,ITGB4	c.3802G>C (p.Gly1268Arg) c.23-445C>G (n.23-445C>G) c.266-5444G>C (n.266-5444G>C) n.45G>C n.255-445C>G c.3907G>C (p.Gly1303Arg) c.1747G>C (p.Gly583Arg)
17	g.75752182G>T	CA401078733	GALK1,ITGB4	c.3802G>T (p.Gly1268Trp) c.23-445C>A (n.23-445C>A) c.266-5444G>T (n.266-5444G>T) n.45G>T n.255-445C>A c.3907G>T (p.Gly1303Trp) c.1747G>T (p.Gly583Trp)
17	g.75752183G>A	CA401078740	GALK1,ITGB4	c.3803G>A (p.Gly1268Glu) c.23-446C>T (n.23-446C>T) c.266-5443G>A (n.266-5443G>A) n.46G>A n.255-446C>T c.3908G>A (p.Gly1303Glu) c.1748G>A (p.Gly583Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752183G>C	CA401078743	GALK1,ITGB4	c.3803G>C (p.Gly1268Ala) c.23-446C>G (n.23-446C>G) c.266-5443G>C (n.266-5443G>C) n.46G>C n.255-446C>G c.3908G>C (p.Gly1303Ala) c.1748G>C (p.Gly583Ala)
17	g.75752183G=	CA2275665519	GALK1,ITGB4	c.3803G= (p.Gly1268=) c.23-446C= (n.23-446C=) c.266-5443G= (n.266-5443G=) n.46G= n.255-446C= c.3908G= (p.Gly1303=) c.1748G= (p.Gly583=)
17	g.75752183G>T	CA401078750	GALK1,ITGB4	c.3803G>T (p.Gly1268Val) c.23-446C>A (n.23-446C>A) c.266-5443G>T (n.266-5443G>T) n.46G>T n.255-446C>A c.3908G>T (p.Gly1303Val) c.1748G>T (p.Gly583Val)
17	g.75752184G>A	CA294081636	GALK1,ITGB4	c.3804G>A (p.Gly1268=) c.23-447C>T (n.23-447C>T) c.266-5442G>A (n.266-5442G>A) n.47G>A n.255-447C>T c.3909G>A (p.Gly1303=) c.1749G>A (p.Gly583=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752184G>C	CA501841080	GALK1,ITGB4	c.3804G>C (p.Gly1268=) c.23-447C>G (n.23-447C>G) c.266-5442G>C (n.266-5442G>C) n.47G>C n.255-447C>G c.3909G>C (p.Gly1303=) c.1749G>C (p.Gly583=)
17	g.75752184G=	CA2275665520	GALK1,ITGB4	c.3804G= (p.Gly1268=) c.23-447C= (n.23-447C=) c.266-5442G= (n.266-5442G=) n.47G= n.255-447C= c.3909G= (p.Gly1303=) c.1749G= (p.Gly583=)
17	g.75752184G>T	CA501841081	GALK1,ITGB4	c.3804G>T (p.Gly1268=) c.23-447C>A (n.23-447C>A) c.266-5442G>T (n.266-5442G>T) n.47G>T n.255-447C>A c.3909G>T (p.Gly1303=) c.1749G>T (p.Gly583=)
17	g.75752185C>A	CA401078758	GALK1,ITGB4	c.3805C>A (p.Pro1269Thr) c.23-448G>T (n.23-448G>T) c.266-5441C>A (n.266-5441C>A) n.48C>A n.255-448G>T c.3910C>A (p.Pro1304Thr) c.1750C>A (p.Pro584Thr)
17	g.75752185C>G	CA401078763	GALK1,ITGB4	c.3805C>G (p.Pro1269Ala) c.23-448G>C (n.23-448G>C) c.266-5441C>G (n.266-5441C>G) n.48C>G n.255-448G>C c.3910C>G (p.Pro1304Ala) c.1750C>G (p.Pro584Ala)
17	g.75752185C>T	CA401078767	GALK1,ITGB4	c.3805C>T (p.Pro1269Ser) c.23-448G>A (n.23-448G>A) c.266-5441C>T (n.266-5441C>T) n.48C>T n.255-448G>A c.3910C>T (p.Pro1304Ser) c.1750C>T (p.Pro584Ser)
17	g.75752187del	CA2576391851	GALK1,ITGB4	c.3807del (p.Met1270Ter) c.23-448del (n.23-448del) c.266-5439del (n.266-5439del) n.50del n.255-448del c.3912del (p.Met1305Ter) c.1752del (p.Met585Ter)
17	g.75752186C>A	CA8769948	GALK1,ITGB4	c.3806C>A (p.Pro1269His) c.23-449G>T (n.23-449G>T) c.266-5440C>A (n.266-5440C>A) n.49C>A n.255-449G>T c.3911C>A (p.Pro1304His) c.1751C>A (p.Pro584His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752186C=	CA2275665521	GALK1,ITGB4	c.3806C= (p.Pro1269=) c.23-449G= (n.23-449G=) c.266-5440C= (n.266-5440C=) n.49C= n.255-449G= c.3911C= (p.Pro1304=) c.1751C= (p.Pro584=)
17	g.75752186C>G	CA401078771	GALK1,ITGB4	c.3806C>G (p.Pro1269Arg) c.23-449G>C (n.23-449G>C) c.266-5440C>G (n.266-5440C>G) n.49C>G n.255-449G>C c.3911C>G (p.Pro1304Arg) c.1751C>G (p.Pro584Arg)
17	g.75752186C>T	CA401078770	GALK1,ITGB4	c.3806C>T (p.Pro1269Leu) c.23-449G>A (n.23-449G>A) c.266-5440C>T (n.266-5440C>T) n.49C>T n.255-449G>A c.3911C>T (p.Pro1304Leu) c.1751C>T (p.Pro584Leu)
17	g.75752187C>A	CA501841083	GALK1,ITGB4	c.3807C>A (p.Pro1269=) c.23-450G>T (n.23-450G>T) c.266-5439C>A (n.266-5439C>A) n.50C>A n.255-450G>T c.3912C>A (p.Pro1304=) c.1752C>A (p.Pro584=)
17	g.75752187C>G	CA501841084	GALK1,ITGB4	c.3807C>G (p.Pro1269=) c.23-450G>C (n.23-450G>C) c.266-5439C>G (n.266-5439C>G) n.50C>G n.255-450G>C c.3912C>G (p.Pro1304=) c.1752C>G (p.Pro584=)	gnomAD v4
17	g.75752187C>T	CA501841085	GALK1,ITGB4	c.3807C>T (p.Pro1269=) c.23-450G>A (n.23-450G>A) c.266-5439C>T (n.266-5439C>T) n.50C>T n.255-450G>A c.3912C>T (p.Pro1304=) c.1752C>T (p.Pro584=)	ClinVar
17	g.75752188A=	CA2275665522	GALK1,ITGB4	c.3808A= (p.Met1270=) c.23-451T= (n.23-451T=) c.266-5438A= (n.266-5438A=) n.51A= n.255-451T= c.3913A= (p.Met1305=) c.1753A= (p.Met585=)
17	g.75752188A>C	CA401078772	GALK1,ITGB4	c.3808A>C (p.Met1270Leu) c.23-451T>G (n.23-451T>G) c.266-5438A>C (n.266-5438A>C) n.51A>C n.255-451T>G c.3913A>C (p.Met1305Leu) c.1753A>C (p.Met585Leu)
17	g.75752188A>G	CA8769949	GALK1,ITGB4	c.3808A>G (p.Met1270Val) c.23-451T>C (n.23-451T>C) c.266-5438A>G (n.266-5438A>G) n.51A>G n.255-451T>C c.3913A>G (p.Met1305Val) c.1753A>G (p.Met585Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752188A>T	CA401078773	GALK1,ITGB4	c.3808A>T (p.Met1270Leu) c.23-451T>A (n.23-451T>A) c.266-5438A>T (n.266-5438A>T) n.51A>T n.255-451T>A c.3913A>T (p.Met1305Leu) c.1753A>T (p.Met585Leu)
17	g.75752189T>A	CA401078779	GALK1,ITGB4	c.3809T>A (p.Met1270Lys) c.23-452A>T (n.23-452A>T) c.266-5437T>A (n.266-5437T>A) n.52T>A n.255-452A>T c.3914T>A (p.Met1305Lys) c.1754T>A (p.Met585Lys)	gnomAD v4
17	g.75752189T>C	CA10640550	GALK1,ITGB4	c.3809T>C (p.Met1270Thr) c.23-452A>G (n.23-452A>G) c.266-5437T>C (n.266-5437T>C) n.52T>C n.255-452A>G c.3914T>C (p.Met1305Thr) c.1754T>C (p.Met585Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.75752189T>G	CA401078787	GALK1,ITGB4	c.3809T>G (p.Met1270Arg) c.23-452A>C (n.23-452A>C) c.266-5437T>G (n.266-5437T>G) n.52T>G n.255-452A>C c.3914T>G (p.Met1305Arg) c.1754T>G (p.Met585Arg)
17	g.75752189T=	CA2275665523	GALK1,ITGB4	c.3809T= (p.Met1270=) c.23-452A= (n.23-452A=) c.266-5437T= (n.266-5437T=) n.52T= n.255-452A= c.3914T= (p.Met1305=) c.1754T= (p.Met585=)
17	g.75752190G>A	CA8769950	GALK1,ITGB4	c.3810G>A (p.Met1270Ile) c.23-453C>T (n.23-453C>T) c.266-5436G>A (n.266-5436G>A) n.53G>A n.255-453C>T c.3915G>A (p.Met1305Ile) c.1755G>A (p.Met585Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752190G>C	CA401078812	GALK1,ITGB4	c.3810G>C (p.Met1270Ile) c.23-453C>G (n.23-453C>G) c.266-5436G>C (n.266-5436G>C) n.53G>C n.255-453C>G c.3915G>C (p.Met1305Ile) c.1755G>C (p.Met585Ile)
17	g.75752190G=	CA2275665524	GALK1,ITGB4	c.3810G= (p.Met1270=) c.23-453C= (n.23-453C=) c.266-5436G= (n.266-5436G=) n.53G= n.255-453C= c.3915G= (p.Met1305=) c.1755G= (p.Met585=)
17	g.75752190G>T	CA401078809	GALK1,ITGB4	c.3810G>T (p.Met1270Ile) c.23-453C>A (n.23-453C>A) c.266-5436G>T (n.266-5436G>T) n.53G>T n.255-453C>A c.3915G>T (p.Met1305Ile) c.1755G>T (p.Met585Ile)
17	g.75752191A>C	CA401078821	GALK1,ITGB4	c.3811A>C (p.Lys1271Gln) c.23-454T>G (n.23-454T>G) c.266-5435A>C (n.266-5435A>C) n.54A>C n.255-454T>G c.3916A>C (p.Lys1306Gln) c.1756A>C (p.Lys586Gln)	gnomAD v4
17	g.75752191A>G	CA401078825	GALK1,ITGB4	c.3811A>G (p.Lys1271Glu) c.23-454T>C (n.23-454T>C) c.266-5435A>G (n.266-5435A>G) n.54A>G n.255-454T>C c.3916A>G (p.Lys1306Glu) c.1756A>G (p.Lys586Glu)
17	g.75752191A>T	CA401078830	GALK1,ITGB4	c.3811A>T (p.Lys1271Ter) c.23-454T>A (n.23-454T>A) c.266-5435A>T (n.266-5435A>T) n.54A>T n.255-454T>A c.3916A>T (p.Lys1306Ter) c.1756A>T (p.Lys586Ter)
17	g.75752192A>C	CA401078834	GALK1,ITGB4	c.3812A>C (p.Lys1271Thr) c.23-455T>G (n.23-455T>G) c.266-5434A>C (n.266-5434A>C) n.55A>C n.255-455T>G c.3917A>C (p.Lys1306Thr) c.1757A>C (p.Lys586Thr)
17	g.75752192A>G	CA401078838	GALK1,ITGB4	c.3812A>G (p.Lys1271Arg) c.23-455T>C (n.23-455T>C) c.266-5434A>G (n.266-5434A>G) n.55A>G n.255-455T>C c.3917A>G (p.Lys1306Arg) c.1757A>G (p.Lys586Arg)
17	g.75752192A>T	CA401078843	GALK1,ITGB4	c.3812A>T (p.Lys1271Met) c.23-455T>A (n.23-455T>A) c.266-5434A>T (n.266-5434A>T) n.55A>T n.255-455T>A c.3917A>T (p.Lys1306Met) c.1757A>T (p.Lys586Met)
17	g.75752193G>A	CA501841091	GALK1,ITGB4	c.3813G>A (p.Lys1271=) c.23-456C>T (n.23-456C>T) c.266-5433G>A (n.266-5433G>A) n.56G>A n.255-456C>T c.3918G>A (p.Lys1306=) c.1758G>A (p.Lys586=)	gnomAD v4
17	g.75752193G>C	CA401078856	GALK1,ITGB4	c.3813G>C (p.Lys1271Asn) c.23-456C>G (n.23-456C>G) c.266-5433G>C (n.266-5433G>C) n.56G>C n.255-456C>G c.3918G>C (p.Lys1306Asn) c.1758G>C (p.Lys586Asn)
17	g.75752193G>T	CA401078860	GALK1,ITGB4	c.3813G>T (p.Lys1271Asn) c.23-456C>A (n.23-456C>A) c.266-5433G>T (n.266-5433G>T) n.56G>T n.255-456C>A c.3918G>T (p.Lys1306Asn) c.1758G>T (p.Lys586Asn)	gnomAD v4
17	g.75752194A>C	CA401078866	GALK1,ITGB4	c.3814A>C (p.Lys1272Gln) c.23-457T>G (n.23-457T>G) c.266-5432A>C (n.266-5432A>C) n.57A>C n.255-457T>G c.3919A>C (p.Lys1307Gln) c.1759A>C (p.Lys587Gln)
17	g.75752194A>G	CA401078868	GALK1,ITGB4	c.3814A>G (p.Lys1272Glu) c.23-457T>C (n.23-457T>C) c.266-5432A>G (n.266-5432A>G) n.57A>G n.255-457T>C c.3919A>G (p.Lys1307Glu) c.1759A>G (p.Lys587Glu)
17	g.75752194A>T	CA401078878	GALK1,ITGB4	c.3814A>T (p.Lys1272Ter) c.23-457T>A (n.23-457T>A) c.266-5432A>T (n.266-5432A>T) n.57A>T n.255-457T>A c.3919A>T (p.Lys1307Ter) c.1759A>T (p.Lys587Ter)
17	g.75752195A=	CA2275665525	GALK1,ITGB4	c.3815A= (p.Lys1272=) c.23-458T= (n.23-458T=) c.266-5431A= (n.266-5431A=) n.58A= n.255-458T= c.3920A= (p.Lys1307=) c.1760A= (p.Lys587=)
17	g.75752195A>C	CA401078914	GALK1,ITGB4	c.3815A>C (p.Lys1272Thr) c.23-458T>G (n.23-458T>G) c.266-5431A>C (n.266-5431A>C) n.58A>C n.255-458T>G c.3920A>C (p.Lys1307Thr) c.1760A>C (p.Lys587Thr)	dbSNP
17	g.75752195A>G	CA401078883	GALK1,ITGB4	c.3815A>G (p.Lys1272Arg) c.23-458T>C (n.23-458T>C) c.266-5431A>G (n.266-5431A>G) n.58A>G n.255-458T>C c.3920A>G (p.Lys1307Arg) c.1760A>G (p.Lys587Arg)
17	g.75752195A>T	CA401078900	GALK1,ITGB4	c.3815A>T (p.Lys1272Ile) c.23-458T>A (n.23-458T>A) c.266-5431A>T (n.266-5431A>T) n.58A>T n.255-458T>A c.3920A>T (p.Lys1307Ile) c.1760A>T (p.Lys587Ile)
17	g.75752196A=	CA2275665526	GALK1,ITGB4	c.3816A= (p.Lys1272=) c.23-459T= (n.23-459T=) c.266-5430A= (n.266-5430A=) n.59A= n.255-459T= c.3921A= (p.Lys1307=) c.1761A= (p.Lys587=)
17	g.75752196A>C	CA401078919	GALK1,ITGB4	c.3816A>C (p.Lys1272Asn) c.23-459T>G (n.23-459T>G) c.266-5430A>C (n.266-5430A>C) n.59A>C n.255-459T>G c.3921A>C (p.Lys1307Asn) c.1761A>C (p.Lys587Asn)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752196A>G	CA501841095	GALK1,ITGB4	c.3816A>G (p.Lys1272=) c.23-459T>C (n.23-459T>C) c.266-5430A>G (n.266-5430A>G) n.59A>G n.255-459T>C c.3921A>G (p.Lys1307=) c.1761A>G (p.Lys587=)	dbSNP
17	g.75752196A>T	CA8769951	GALK1,ITGB4	c.3816A>T (p.Lys1272Asn) c.23-459T>A (n.23-459T>A) c.266-5430A>T (n.266-5430A>T) n.59A>T n.255-459T>A c.3921A>T (p.Lys1307Asn) c.1761A>T (p.Lys587Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752197G>A	CA401078922	GALK1,ITGB4	c.3817G>A (p.Val1273Met) c.23-460C>T (n.23-460C>T) c.266-5429G>A (n.266-5429G>A) n.60G>A n.255-460C>T c.3922G>A (p.Val1308Met) c.1762G>A (p.Val588Met)
17	g.75752197G>C	CA401078923	GALK1,ITGB4	c.3817G>C (p.Val1273Leu) c.23-460C>G (n.23-460C>G) c.266-5429G>C (n.266-5429G>C) n.60G>C n.255-460C>G c.3922G>C (p.Val1308Leu) c.1762G>C (p.Val588Leu)
17	g.75752197G>T	CA401078924	GALK1,ITGB4	c.3817G>T (p.Val1273Leu) c.23-460C>A (n.23-460C>A) c.266-5429G>T (n.266-5429G>T) n.60G>T n.255-460C>A c.3922G>T (p.Val1308Leu) c.1762G>T (p.Val588Leu)
17	g.75752198T>A	CA401078929	GALK1,ITGB4	c.3818T>A (p.Val1273Glu) c.23-461A>T (n.23-461A>T) c.266-5428T>A (n.266-5428T>A) n.61T>A n.255-461A>T c.3923T>A (p.Val1308Glu) c.1763T>A (p.Val588Glu)
17	g.75752198T>C	CA401078938	GALK1,ITGB4	c.3818T>C (p.Val1273Ala) c.23-461A>G (n.23-461A>G) c.266-5428T>C (n.266-5428T>C) n.61T>C n.255-461A>G c.3923T>C (p.Val1308Ala) c.1763T>C (p.Val588Ala)
17	g.75752198T>G	CA401078944	GALK1,ITGB4	c.3818T>G (p.Val1273Gly) c.23-461A>C (n.23-461A>C) c.266-5428T>G (n.266-5428T>G) n.61T>G n.255-461A>C c.3923T>G (p.Val1308Gly) c.1763T>G (p.Val588Gly)
17	g.75752199G>A	CA294081659	GALK1,ITGB4	c.3819G>A (p.Val1273=) c.23-462C>T (n.23-462C>T) c.266-5427G>A (n.266-5427G>A) n.62G>A n.255-462C>T c.3924G>A (p.Val1308=) c.1764G>A (p.Val588=)	dbSNP
17	g.75752199G>C	CA501841097	GALK1,ITGB4	c.3819G>C (p.Val1273=) c.23-462C>G (n.23-462C>G) c.266-5427G>C (n.266-5427G>C) n.62G>C n.255-462C>G c.3924G>C (p.Val1308=) c.1764G>C (p.Val588=)	ClinVar
17	g.75752199G=	CA2275665527	GALK1,ITGB4	c.3819G= (p.Val1273=) c.23-462C= (n.23-462C=) c.266-5427G= (n.266-5427G=) n.62G= n.255-462C= c.3924G= (p.Val1308=) c.1764G= (p.Val588=)
17	g.75752199G>T	CA501841098	GALK1,ITGB4	c.3819G>T (p.Val1273=) c.23-462C>A (n.23-462C>A) c.266-5427G>T (n.266-5427G>T) n.62G>T n.255-462C>A c.3924G>T (p.Val1308=) c.1764G>T (p.Val588=)
17	g.75752200del	CA913013780	GALK1,ITGB4	c.3820del (p.Leu1274TrpfsTer25) c.23-463del (n.23-463del) c.266-5426del (n.266-5426del) n.63del n.255-463del c.3925del (p.Leu1309TrpfsTer25) c.1765del (p.Leu589TrpfsTer25)
17	g.75752200C>A	CA401078956	GALK1,ITGB4	c.3820C>A (p.Leu1274Met) c.23-463G>T (n.23-463G>T) c.266-5426C>A (n.266-5426C>A) n.63C>A n.255-463G>T c.3925C>A (p.Leu1309Met) c.1765C>A (p.Leu589Met)
17	g.75752200C>G	CA401078966	GALK1,ITGB4	c.3820C>G (p.Leu1274Val) c.23-463G>C (n.23-463G>C) c.266-5426C>G (n.266-5426C>G) n.63C>G n.255-463G>C c.3925C>G (p.Leu1309Val) c.1765C>G (p.Leu589Val)
17	g.75752200C>T	CA501841100	GALK1,ITGB4	c.3820C>T (p.Leu1274=) c.23-463G>A (n.23-463G>A) c.266-5426C>T (n.266-5426C>T) n.63C>T n.255-463G>A c.3925C>T (p.Leu1309=) c.1765C>T (p.Leu589=)
17	g.75752201T>A	CA401078970	GALK1,ITGB4	c.3821T>A (p.Leu1274Gln) c.23-464A>T (n.23-464A>T) c.266-5425T>A (n.266-5425T>A) n.64T>A n.255-464A>T c.3926T>A (p.Leu1309Gln) c.1766T>A (p.Leu589Gln)
17	g.75752201T>C	CA401078969	GALK1,ITGB4	c.3821T>C (p.Leu1274Pro) c.23-464A>G (n.23-464A>G) c.266-5425T>C (n.266-5425T>C) n.64T>C n.255-464A>G c.3926T>C (p.Leu1309Pro) c.1766T>C (p.Leu589Pro)
17	g.75752201T>G	CA401078967	GALK1,ITGB4	c.3821T>G (p.Leu1274Arg) c.23-464A>C (n.23-464A>C) c.266-5425T>G (n.266-5425T>G) n.64T>G n.255-464A>C c.3926T>G (p.Leu1309Arg) c.1766T>G (p.Leu589Arg)
17	g.75752202G>A	CA501841101	GALK1,ITGB4	c.3822G>A (p.Leu1274=) c.23-465C>T (n.23-465C>T) c.266-5424G>A (n.266-5424G>A) n.65G>A n.255-465C>T c.3927G>A (p.Leu1309=) c.1767G>A (p.Leu589=)	gnomAD v4
17	g.75752202G>C	CA501841104	GALK1,ITGB4	c.3822G>C (p.Leu1274=) c.23-465C>G (n.23-465C>G) c.266-5424G>C (n.266-5424G>C) n.65G>C n.255-465C>G c.3927G>C (p.Leu1309=) c.1767G>C (p.Leu589=)
17	g.75752202G>T	CA501841103	GALK1,ITGB4	c.3822G>T (p.Leu1274=) c.23-465C>A (n.23-465C>A) c.266-5424G>T (n.266-5424G>T) n.65G>T n.255-465C>A c.3927G>T (p.Leu1309=) c.1767G>T (p.Leu589=)
17	g.75752203G>A	CA401078999	GALK1,ITGB4	c.3823G>A (p.Val1275Ile) c.23-466C>T (n.23-466C>T) c.266-5423G>A (n.266-5423G>A) n.66G>A n.255-466C>T c.3928G>A (p.Val1310Ile) c.1768G>A (p.Val590Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752203G>C	CA401078971	GALK1,ITGB4	c.3823G>C (p.Val1275Leu) c.23-466C>G (n.23-466C>G) c.266-5423G>C (n.266-5423G>C) n.66G>C n.255-466C>G c.3928G>C (p.Val1310Leu) c.1768G>C (p.Val590Leu)
17	g.75752203G=	CA2275665528	GALK1,ITGB4	c.3823G= (p.Val1275=) c.23-466C= (n.23-466C=) c.266-5423G= (n.266-5423G=) n.66G= n.255-466C= c.3928G= (p.Val1310=) c.1768G= (p.Val590=)
17	g.75752203G>T	CA401078976	GALK1,ITGB4	c.3823G>T (p.Val1275Phe) c.23-466C>A (n.23-466C>A) c.266-5423G>T (n.266-5423G>T) n.66G>T n.255-466C>A c.3928G>T (p.Val1310Phe) c.1768G>T (p.Val590Phe)
17	g.75752204T>A	CA401079006	GALK1,ITGB4	c.3824T>A (p.Val1275Asp) c.23-467A>T (n.23-467A>T) c.266-5422T>A (n.266-5422T>A) n.67T>A n.255-467A>T c.3929T>A (p.Val1310Asp) c.1769T>A (p.Val590Asp)
17	g.75752204T>C	CA401079020	GALK1,ITGB4	c.3824T>C (p.Val1275Ala) c.23-467A>G (n.23-467A>G) c.266-5422T>C (n.266-5422T>C) n.67T>C n.255-467A>G c.3929T>C (p.Val1310Ala) c.1769T>C (p.Val590Ala)	gnomAD v4
17	g.75752204T>G	CA401079026	GALK1,ITGB4	c.3824T>G (p.Val1275Gly) c.23-467A>C (n.23-467A>C) c.266-5422T>G (n.266-5422T>G) n.67T>G n.255-467A>C c.3929T>G (p.Val1310Gly) c.1769T>G (p.Val590Gly)
17	g.75752205T>A	CA501841105	GALK1,ITGB4	c.3825T>A (p.Val1275=) c.23-468A>T (n.23-468A>T) c.266-5421T>A (n.266-5421T>A) n.68T>A n.255-468A>T c.3930T>A (p.Val1310=) c.1770T>A (p.Val590=)
17	g.75752205T>C	CA501841106	GALK1,ITGB4	c.3825T>C (p.Val1275=) c.23-468A>G (n.23-468A>G) c.266-5421T>C (n.266-5421T>C) n.68T>C n.255-468A>G c.3930T>C (p.Val1310=) c.1770T>C (p.Val590=)	dbSNP gnomAD v4
17	g.75752205T>G	CA501841108	GALK1,ITGB4	c.3825T>G (p.Val1275=) c.23-468A>C (n.23-468A>C) c.266-5421T>G (n.266-5421T>G) n.68T>G n.255-468A>C c.3930T>G (p.Val1310=) c.1770T>G (p.Val590=)
17	g.75752206G>A	CA401079031	GALK1,ITGB4	c.3826G>A (p.Asp1276Asn) c.23-469C>T (n.23-469C>T) c.266-5420G>A (n.266-5420G>A) n.69G>A n.255-469C>T c.3931G>A (p.Asp1311Asn) c.1771G>A (p.Asp591Asn)	COSMIC COSMIC
17	g.75752206G>C	CA401079036	GALK1,ITGB4	c.3826G>C (p.Asp1276His) c.23-469C>G (n.23-469C>G) c.266-5420G>C (n.266-5420G>C) n.69G>C n.255-469C>G c.3931G>C (p.Asp1311His) c.1771G>C (p.Asp591His)
17	g.75752206G>T	CA401079040	GALK1,ITGB4	c.3826G>T (p.Asp1276Tyr) c.23-469C>A (n.23-469C>A) c.266-5420G>T (n.266-5420G>T) n.69G>T n.255-469C>A c.3931G>T (p.Asp1311Tyr) c.1771G>T (p.Asp591Tyr)
17	g.75752207A=	CA2275665529	GALK1,ITGB4	c.3827A= (p.Asp1276=) c.23-470T= (n.23-470T=) c.266-5419A= (n.266-5419A=) n.70A= n.255-470T= c.3932A= (p.Asp1311=) c.1772A= (p.Asp591=)
17	g.75752207A>C	CA401079047	GALK1,ITGB4	c.3827A>C (p.Asp1276Ala) c.23-470T>G (n.23-470T>G) c.266-5419A>C (n.266-5419A>C) n.70A>C n.255-470T>G c.3932A>C (p.Asp1311Ala) c.1772A>C (p.Asp591Ala)
17	g.75752207A>G	CA401079056	GALK1,ITGB4	c.3827A>G (p.Asp1276Gly) c.23-470T>C (n.23-470T>C) c.266-5419A>G (n.266-5419A>G) n.70A>G n.255-470T>C c.3932A>G (p.Asp1311Gly) c.1772A>G (p.Asp591Gly)	COSMIC COSMIC
17	g.75752207A>T	CA294081662	GALK1,ITGB4	c.3827A>T (p.Asp1276Val) c.23-470T>A (n.23-470T>A) c.266-5419A>T (n.266-5419A>T) n.70A>T n.255-470T>A c.3932A>T (p.Asp1311Val) c.1772A>T (p.Asp591Val)	dbSNP
17	g.75752208C>A	CA401079079	GALK1,ITGB4	c.3828C>A (p.Asp1276Glu) c.23-471G>T (n.23-471G>T) c.266-5418C>A (n.266-5418C>A) n.71C>A n.255-471G>T c.3933C>A (p.Asp1311Glu) c.1773C>A (p.Asp591Glu)
17	g.75752208C>G	CA401079084	GALK1,ITGB4	c.3828C>G (p.Asp1276Glu) c.23-471G>C (n.23-471G>C) c.266-5418C>G (n.266-5418C>G) n.71C>G n.255-471G>C c.3933C>G (p.Asp1311Glu) c.1773C>G (p.Asp591Glu)
17	g.75752208C>T	CA501841111	GALK1,ITGB4	c.3828C>T (p.Asp1276=) c.23-471G>A (n.23-471G>A) c.266-5418C>T (n.266-5418C>T) n.71C>T n.255-471G>A c.3933C>T (p.Asp1311=) c.1773C>T (p.Asp591=)
17	g.75752209A=	CA2275665530	GALK1,ITGB4	c.3829A= (p.Asn1277=) c.23-472T= (n.23-472T=) c.266-5417A= (n.266-5417A=) n.72A= n.255-472T= c.3934A= (p.Asn1312=) c.1774A= (p.Asn592=)
17	g.75752209A>C	CA401079094	GALK1,ITGB4	c.3829A>C (p.Asn1277His) c.23-472T>G (n.23-472T>G) c.266-5417A>C (n.266-5417A>C) n.72A>C n.255-472T>G c.3934A>C (p.Asn1312His) c.1774A>C (p.Asn592His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752209A>G	CA401079102	GALK1,ITGB4	c.3829A>G (p.Asn1277Asp) c.23-472T>C (n.23-472T>C) c.266-5417A>G (n.266-5417A>G) n.72A>G n.255-472T>C c.3934A>G (p.Asn1312Asp) c.1774A>G (p.Asn592Asp)
17	g.75752209A>T	CA401079098	GALK1,ITGB4	c.3829A>T (p.Asn1277Tyr) c.23-472T>A (n.23-472T>A) c.266-5417A>T (n.266-5417A>T) n.72A>T n.255-472T>A c.3934A>T (p.Asn1312Tyr) c.1774A>T (p.Asn592Tyr)
17	g.75752210A>C	CA401079109	GALK1,ITGB4	c.3830A>C (p.Asn1277Thr) c.23-473T>G (n.23-473T>G) c.266-5416A>C (n.266-5416A>C) n.73A>C n.255-473T>G c.3935A>C (p.Asn1312Thr) c.1775A>C (p.Asn592Thr)
17	g.75752210A>G	CA401079112	GALK1,ITGB4	c.3830A>G (p.Asn1277Ser) c.23-473T>C (n.23-473T>C) c.266-5416A>G (n.266-5416A>G) n.73A>G n.255-473T>C c.3935A>G (p.Asn1312Ser) c.1775A>G (p.Asn592Ser)
17	g.75752210A>T	CA401079114	GALK1,ITGB4	c.3830A>T (p.Asn1277Ile) c.23-473T>A (n.23-473T>A) c.266-5416A>T (n.266-5416A>T) n.73A>T n.255-473T>A c.3935A>T (p.Asn1312Ile) c.1775A>T (p.Asn592Ile)
17	g.75752211C>A	CA401079115	GALK1,ITGB4	c.3831C>A (p.Asn1277Lys) c.23-474G>T (n.23-474G>T) c.266-5415C>A (n.266-5415C>A) n.74C>A n.255-474G>T c.3936C>A (p.Asn1312Lys) c.1776C>A (p.Asn592Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752211C=	CA2275665531	GALK1,ITGB4	c.3831C= (p.Asn1277=) c.23-474G= (n.23-474G=) c.266-5415C= (n.266-5415C=) n.74C= n.255-474G= c.3936C= (p.Asn1312=) c.1776C= (p.Asn592=)
17	g.75752211C>G	CA401079116	GALK1,ITGB4	c.3831C>G (p.Asn1277Lys) c.23-474G>C (n.23-474G>C) c.266-5415C>G (n.266-5415C>G) n.74C>G n.255-474G>C c.3936C>G (p.Asn1312Lys) c.1776C>G (p.Asn592Lys)
17	g.75752211C>T	CA501841113	GALK1,ITGB4	c.3831C>T (p.Asn1277=) c.23-474G>A (n.23-474G>A) c.266-5415C>T (n.266-5415C>T) n.74C>T n.255-474G>A c.3936C>T (p.Asn1312=) c.1776C>T (p.Asn592=)
17	g.75752212C>A	CA401079117	GALK1,ITGB4	c.3832C>A (p.Pro1278Thr) c.23-475G>T (n.23-475G>T) c.266-5414C>A (n.266-5414C>A) n.75C>A n.255-475G>T c.3937C>A (p.Pro1313Thr) c.1777C>A (p.Pro593Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752212C=	CA2275665532	GALK1,ITGB4	c.3832C= (p.Pro1278=) c.23-475G= (n.23-475G=) c.266-5414C= (n.266-5414C=) n.75C= n.255-475G= c.3937C= (p.Pro1313=) c.1777C= (p.Pro593=)
17	g.75752212C>G	CA401079118	GALK1,ITGB4	c.3832C>G (p.Pro1278Ala) c.23-475G>C (n.23-475G>C) c.266-5414C>G (n.266-5414C>G) n.75C>G n.255-475G>C c.3937C>G (p.Pro1313Ala) c.1777C>G (p.Pro593Ala)
17	g.75752212C>T	CA401079120	GALK1,ITGB4	c.3832C>T (p.Pro1278Ser) c.23-475G>A (n.23-475G>A) c.266-5414C>T (n.266-5414C>T) n.75C>T n.255-475G>A c.3937C>T (p.Pro1313Ser) c.1777C>T (p.Pro593Ser)
17	g.75752213C>A	CA401079126	GALK1,ITGB4	c.3833C>A (p.Pro1278His) c.23-476G>T (n.23-476G>T) c.266-5413C>A (n.266-5413C>A) n.76C>A n.255-476G>T c.3938C>A (p.Pro1313His) c.1778C>A (p.Pro593His)
17	g.75752213C>G	CA401079127	GALK1,ITGB4	c.3833C>G (p.Pro1278Arg) c.23-476G>C (n.23-476G>C) c.266-5413C>G (n.266-5413C>G) n.76C>G n.255-476G>C c.3938C>G (p.Pro1313Arg) c.1778C>G (p.Pro593Arg)
17	g.75752213C>T	CA401079132	GALK1,ITGB4	c.3833C>T (p.Pro1278Leu) c.23-476G>A (n.23-476G>A) c.266-5413C>T (n.266-5413C>T) n.76C>T n.255-476G>A c.3938C>T (p.Pro1313Leu) c.1778C>T (p.Pro593Leu)
17	g.75752214T>A	CA501841114	GALK1,ITGB4	c.3834T>A (p.Pro1278=) c.23-477A>T (n.23-477A>T) c.266-5412T>A (n.266-5412T>A) n.77T>A n.255-477A>T c.3939T>A (p.Pro1313=) c.1779T>A (p.Pro593=)
17	g.75752214T>C	CA501841115	GALK1,ITGB4	c.3834T>C (p.Pro1278=) c.23-477A>G (n.23-477A>G) c.266-5412T>C (n.266-5412T>C) n.77T>C n.255-477A>G c.3939T>C (p.Pro1313=) c.1779T>C (p.Pro593=)	dbSNP
17	g.75752214T>G	CA501841116	GALK1,ITGB4	c.3834T>G (p.Pro1278=) c.23-477A>C (n.23-477A>C) c.266-5412T>G (n.266-5412T>G) n.77T>G n.255-477A>C c.3939T>G (p.Pro1313=) c.1779T>G (p.Pro593=)
17	g.75752214T=	CA2275665533	GALK1,ITGB4	c.3834T= (p.Pro1278=) c.23-477A= (n.23-477A=) c.266-5412T= (n.266-5412T=) n.77T= n.255-477A= c.3939T= (p.Pro1313=) c.1779T= (p.Pro593=)
17	g.75752215A>C	CA401079147	GALK1,ITGB4	c.3835A>C (p.Lys1279Gln) c.23-478T>G (n.23-478T>G) c.266-5411A>C (n.266-5411A>C) n.78A>C n.255-478T>G c.3940A>C (p.Lys1314Gln) c.1780A>C (p.Lys594Gln)
17	g.75752215A>G	CA401079152	GALK1,ITGB4	c.3835A>G (p.Lys1279Glu) c.23-478T>C (n.23-478T>C) c.266-5411A>G (n.266-5411A>G) n.78A>G n.255-478T>C c.3940A>G (p.Lys1314Glu) c.1780A>G (p.Lys594Glu)
17	g.75752215A>T	CA401079146	GALK1,ITGB4	c.3835A>T (p.Lys1279Ter) c.23-478T>A (n.23-478T>A) c.266-5411A>T (n.266-5411A>T) n.78A>T n.255-478T>A c.3940A>T (p.Lys1314Ter) c.1780A>T (p.Lys594Ter)
17	g.75752216A>C	CA401079156	GALK1,ITGB4	c.3836A>C (p.Lys1279Thr) c.23-479T>G (n.23-479T>G) c.266-5410A>C (n.266-5410A>C) n.79A>C n.255-479T>G c.3941A>C (p.Lys1314Thr) c.1781A>C (p.Lys594Thr)
17	g.75752216A>G	CA401079172	GALK1,ITGB4	c.3836A>G (p.Lys1279Arg) c.23-479T>C (n.23-479T>C) c.266-5410A>G (n.266-5410A>G) n.79A>G n.255-479T>C c.3941A>G (p.Lys1314Arg) c.1781A>G (p.Lys594Arg)	gnomAD v4
17	g.75752216A>T	CA401079166	GALK1,ITGB4	c.3836A>T (p.Lys1279Met) c.23-479T>A (n.23-479T>A) c.266-5410A>T (n.266-5410A>T) n.79A>T n.255-479T>A c.3941A>T (p.Lys1314Met) c.1781A>T (p.Lys594Met)
17	g.75752217G>A	CA501841117	GALK1,ITGB4	c.3837G>A (p.Lys1279=) c.23-480C>T (n.23-480C>T) c.266-5409G>A (n.266-5409G>A) n.80G>A n.255-480C>T c.3942G>A (p.Lys1314=) c.1782G>A (p.Lys594=)	gnomAD v4
17	g.75752217G>C	CA401079178	GALK1,ITGB4	c.3837G>C (p.Lys1279Asn) c.23-480C>G (n.23-480C>G) c.266-5409G>C (n.266-5409G>C) n.80G>C n.255-480C>G c.3942G>C (p.Lys1314Asn) c.1782G>C (p.Lys594Asn)	gnomAD v4
17	g.75752217G>T	CA401079180	GALK1,ITGB4	c.3837G>T (p.Lys1279Asn) c.23-480C>A (n.23-480C>A) c.266-5409G>T (n.266-5409G>T) n.80G>T n.255-480C>A c.3942G>T (p.Lys1314Asn) c.1782G>T (p.Lys594Asn)
17	g.75752218A>C	CA401079182	GALK1,ITGB4	c.3838A>C (p.Asn1280His) c.23-481T>G (n.23-481T>G) c.266-5408A>C (n.266-5408A>C) n.81A>C n.255-481T>G c.3943A>C (p.Asn1315His) c.1783A>C (p.Asn595His)
17	g.75752218A>G	CA401079185	GALK1,ITGB4	c.3838A>G (p.Asn1280Asp) c.23-481T>C (n.23-481T>C) c.266-5408A>G (n.266-5408A>G) n.81A>G n.255-481T>C c.3943A>G (p.Asn1315Asp) c.1783A>G (p.Asn595Asp)
17	g.75752218A>T	CA401079201	GALK1,ITGB4	c.3838A>T (p.Asn1280Tyr) c.23-481T>A (n.23-481T>A) c.266-5408A>T (n.266-5408A>T) n.81A>T n.255-481T>A c.3943A>T (p.Asn1315Tyr) c.1783A>T (p.Asn595Tyr)
17	g.75752219A=	CA2275665534	GALK1,ITGB4	c.3839A= (p.Asn1280=) c.23-482T= (n.23-482T=) c.266-5407A= (n.266-5407A=) n.82A= n.255-482T= c.3944A= (p.Asn1315=) c.1784A= (p.Asn595=)
17	g.75752219A>C	CA8769952	GALK1,ITGB4	c.3839A>C (p.Asn1280Thr) c.23-482T>G (n.23-482T>G) c.266-5407A>C (n.266-5407A>C) n.82A>C n.255-482T>G c.3944A>C (p.Asn1315Thr) c.1784A>C (p.Asn595Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752219A>G	CA401079205	GALK1,ITGB4	c.3839A>G (p.Asn1280Ser) c.23-482T>C (n.23-482T>C) c.266-5407A>G (n.266-5407A>G) n.82A>G n.255-482T>C c.3944A>G (p.Asn1315Ser) c.1784A>G (p.Asn595Ser)
17	g.75752219A>T	CA401079218	GALK1,ITGB4	c.3839A>T (p.Asn1280Ile) c.23-482T>A (n.23-482T>A) c.266-5407A>T (n.266-5407A>T) n.82A>T n.255-482T>A c.3944A>T (p.Asn1315Ile) c.1784A>T (p.Asn595Ile)	gnomAD v4
17	g.75752220C>A	CA401079232	GALK1,ITGB4	c.3840C>A (p.Asn1280Lys) c.23-483G>T (n.23-483G>T) c.266-5406C>A (n.266-5406C>A) n.83C>A n.255-483G>T c.3945C>A (p.Asn1315Lys) c.1785C>A (p.Asn595Lys)
17	g.75752220C=	CA2275665535	GALK1,ITGB4	c.3840C= (p.Asn1280=) c.23-483G= (n.23-483G=) c.266-5406C= (n.266-5406C=) n.83C= n.255-483G= c.3945C= (p.Asn1315=) c.1785C= (p.Asn595=)
17	g.75752220C>G	CA401079240	GALK1,ITGB4	c.3840C>G (p.Asn1280Lys) c.23-483G>C (n.23-483G>C) c.266-5406C>G (n.266-5406C>G) n.83C>G n.255-483G>C c.3945C>G (p.Asn1315Lys) c.1785C>G (p.Asn595Lys)
17	g.75752220C>T	CA8769953	GALK1,ITGB4	c.3840C>T (p.Asn1280=) c.23-483G>A (n.23-483G>A) c.266-5406C>T (n.266-5406C>T) n.83C>T n.255-483G>A c.3945C>T (p.Asn1315=) c.1785C>T (p.Asn595=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752221C>A	CA294081669	GALK1,ITGB4	c.3841C>A (p.Arg1281=) c.23-484G>T (n.23-484G>T) c.266-5405C>A (n.266-5405C>A) n.84C>A n.255-484G>T c.3946C>A (p.Arg1316=) c.1786C>A (p.Arg596=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752221C=	CA2275665536	GALK1,ITGB4	c.3841C= (p.Arg1281=) c.23-484G= (n.23-484G=) c.266-5405C= (n.266-5405C=) n.84C= n.255-484G= c.3946C= (p.Arg1316=) c.1786C= (p.Arg596=)
17	g.75752221C>G	CA401079264	GALK1,ITGB4	c.3841C>G (p.Arg1281Gly) c.23-484G>C (n.23-484G>C) c.266-5405C>G (n.266-5405C>G) n.84C>G n.255-484G>C c.3946C>G (p.Arg1316Gly) c.1786C>G (p.Arg596Gly)
17	g.75752221C>T	CA257309	GALK1,ITGB4	c.3841C>T (p.Arg1281Trp) c.23-484G>A (n.23-484G>A) c.266-5405C>T (n.266-5405C>T) n.84C>T n.255-484G>A c.3946C>T (p.Arg1316Trp) c.1786C>T (p.Arg596Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752222G>A	CA8769954	GALK1,ITGB4	c.3842G>A (p.Arg1281Gln) c.23-485C>T (n.23-485C>T) c.266-5404G>A (n.266-5404G>A) n.85G>A n.255-485C>T c.3947G>A (p.Arg1316Gln) c.1787G>A (p.Arg596Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752222G>C	CA401079268	GALK1,ITGB4	c.3842G>C (p.Arg1281Pro) c.23-485C>G (n.23-485C>G) c.266-5404G>C (n.266-5404G>C) n.85G>C n.255-485C>G c.3947G>C (p.Arg1316Pro) c.1787G>C (p.Arg596Pro)
17	g.75752222G=	CA2275665537	GALK1,ITGB4	c.3842G= (p.Arg1281=) c.23-485C= (n.23-485C=) c.266-5404G= (n.266-5404G=) n.85G= n.255-485C= c.3947G= (p.Arg1316=) c.1787G= (p.Arg596=)
17	g.75752222G>T	CA401079273	GALK1,ITGB4	c.3842G>T (p.Arg1281Leu) c.23-485C>A (n.23-485C>A) c.266-5404G>T (n.266-5404G>T) n.85G>T n.255-485C>A c.3947G>T (p.Arg1316Leu) c.1787G>T (p.Arg596Leu)
17	g.75752223G>A	CA501841118	GALK1,ITGB4	c.3843G>A (p.Arg1281=) c.23-486C>T (n.23-486C>T) c.266-5403G>A (n.266-5403G>A) n.86G>A n.255-486C>T c.3948G>A (p.Arg1316=) c.1788G>A (p.Arg596=)	gnomAD v4
17	g.75752223G>C	CA501841119	GALK1,ITGB4	c.3843G>C (p.Arg1281=) c.23-486C>G (n.23-486C>G) c.266-5403G>C (n.266-5403G>C) n.86G>C n.255-486C>G c.3948G>C (p.Arg1316=) c.1788G>C (p.Arg596=)
17	g.75752223G=	CA2275665538	GALK1,ITGB4	c.3843G= (p.Arg1281=) c.23-486C= (n.23-486C=) c.266-5403G= (n.266-5403G=) n.86G= n.255-486C= c.3948G= (p.Arg1316=) c.1788G= (p.Arg596=)
17	g.75752223G>T	CA501841120	GALK1,ITGB4	c.3843G>T (p.Arg1281=) c.23-486C>A (n.23-486C>A) c.266-5403G>T (n.266-5403G>T) n.86G>T n.255-486C>A c.3948G>T (p.Arg1316=) c.1788G>T (p.Arg596=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752224A>C	CA401079274	GALK1,ITGB4	c.3844A>C (p.Met1282Leu) c.23-487T>G (n.23-487T>G) c.266-5402A>C (n.266-5402A>C) n.87A>C n.255-487T>G c.3949A>C (p.Met1317Leu) c.1789A>C (p.Met597Leu)
17	g.75752224A>G	CA401079275	GALK1,ITGB4	c.3844A>G (p.Met1282Val) c.23-487T>C (n.23-487T>C) c.266-5402A>G (n.266-5402A>G) n.87A>G n.255-487T>C c.3949A>G (p.Met1317Val) c.1789A>G (p.Met597Val)
17	g.75752224A>T	CA401079276	GALK1,ITGB4	c.3844A>T (p.Met1282Leu) c.23-487T>A (n.23-487T>A) c.266-5402A>T (n.266-5402A>T) n.87A>T n.255-487T>A c.3949A>T (p.Met1317Leu) c.1789A>T (p.Met597Leu)
17	g.75752225T>A	CA401079282	GALK1,ITGB4	c.3845T>A (p.Met1282Lys) c.23-488A>T (n.23-488A>T) c.266-5401T>A (n.266-5401T>A) n.88T>A n.255-488A>T c.3950T>A (p.Met1317Lys) c.1790T>A (p.Met597Lys)
17	g.75752225T>C	CA401079287	GALK1,ITGB4	c.3845T>C (p.Met1282Thr) c.23-488A>G (n.23-488A>G) c.266-5401T>C (n.266-5401T>C) n.88T>C n.255-488A>G c.3950T>C (p.Met1317Thr) c.1790T>C (p.Met597Thr)
17	g.75752225T>G	CA401079291	GALK1,ITGB4	c.3845T>G (p.Met1282Arg) c.23-488A>C (n.23-488A>C) c.266-5401T>G (n.266-5401T>G) n.88T>G n.255-488A>C c.3950T>G (p.Met1317Arg) c.1790T>G (p.Met597Arg)
17	g.75752226G>A	CA401079298	GALK1,ITGB4	c.3846G>A (p.Met1282Ile) c.23-489C>T (n.23-489C>T) c.266-5400G>A (n.266-5400G>A) n.89G>A n.255-489C>T c.3951G>A (p.Met1317Ile) c.1791G>A (p.Met597Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752226G>C	CA401079300	GALK1,ITGB4	c.3846G>C (p.Met1282Ile) c.23-489C>G (n.23-489C>G) c.266-5400G>C (n.266-5400G>C) n.89G>C n.255-489C>G c.3951G>C (p.Met1317Ile) c.1791G>C (p.Met597Ile)
17	g.75752226G=	CA2275665539	GALK1,ITGB4	c.3846G= (p.Met1282=) c.23-489C= (n.23-489C=) c.266-5400G= (n.266-5400G=) n.89G= n.255-489C= c.3951G= (p.Met1317=) c.1791G= (p.Met597=)
17	g.75752226G>T	CA401079304	GALK1,ITGB4	c.3846G>T (p.Met1282Ile) c.23-489C>A (n.23-489C>A) c.266-5400G>T (n.266-5400G>T) n.89G>T n.255-489C>A c.3951G>T (p.Met1317Ile) c.1791G>T (p.Met597Ile)
17	g.75752227C>A	CA401079308	GALK1,ITGB4	c.3847C>A (p.Leu1283Met) c.23-490G>T (n.23-490G>T) c.266-5399C>A (n.266-5399C>A) n.90C>A n.255-490G>T c.3952C>A (p.Leu1318Met) c.1792C>A (p.Leu598Met)
17	g.75752227C>G	CA401079312	GALK1,ITGB4	c.3847C>G (p.Leu1283Val) c.23-490G>C (n.23-490G>C) c.266-5399C>G (n.266-5399C>G) n.90C>G n.255-490G>C c.3952C>G (p.Leu1318Val) c.1792C>G (p.Leu598Val)
17	g.75752227C>T	CA501841121	GALK1,ITGB4	c.3847C>T (p.Leu1283=) c.23-490G>A (n.23-490G>A) c.266-5399C>T (n.266-5399C>T) n.90C>T n.255-490G>A c.3952C>T (p.Leu1318=) c.1792C>T (p.Leu598=)	gnomAD v4
17	g.75752228T>A	CA401079317	GALK1,ITGB4	c.3848T>A (p.Leu1283Gln) c.23-491A>T (n.23-491A>T) c.266-5398T>A (n.266-5398T>A) n.91T>A n.255-491A>T c.3953T>A (p.Leu1318Gln) c.1793T>A (p.Leu598Gln)
17	g.75752228T>C	CA401079336	GALK1,ITGB4	c.3848T>C (p.Leu1283Pro) c.23-491A>G (n.23-491A>G) c.266-5398T>C (n.266-5398T>C) n.91T>C n.255-491A>G c.3953T>C (p.Leu1318Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752228T>G	CA401079340	GALK1,ITGB4	c.3848T>G (p.Leu1283Arg) c.23-491A>C (n.23-491A>C) c.266-5398T>G (n.266-5398T>G) n.91T>G n.255-491A>C c.3953T>G (p.Leu1318Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg)
17	g.75752228T=	CA2275665540	GALK1,ITGB4	c.3848T= (p.Leu1283=) c.23-491A= (n.23-491A=) c.266-5398T= (n.266-5398T=) n.91T= n.255-491A= c.3953T= (p.Leu1318=) c.1793T= (p.Leu598=)
17	g.75752229G>A	CA501841122	GALK1,ITGB4	c.3849G>A (p.Leu1283=) c.23-492C>T (n.23-492C>T) c.266-5397G>A (n.266-5397G>A) n.92G>A n.255-492C>T c.3954G>A (p.Leu1318=) c.1794G>A (p.Leu598=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75752229G>C	CA8769955	GALK1,ITGB4	c.3849G>C (p.Leu1283=) c.23-492C>G (n.23-492C>G) c.266-5397G>C (n.266-5397G>C) n.92G>C n.255-492C>G c.3954G>C (p.Leu1318=) c.1794G>C (p.Leu598=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75752229G=	CA2275665541	GALK1,ITGB4	c.3849G= (p.Leu1283=) c.23-492C= (n.23-492C=) c.266-5397G= (n.266-5397G=) n.92G= n.255-492C= c.3954G= (p.Leu1318=) c.1794G= (p.Leu598=)
17	g.75752229G>T	CA501841123	GALK1,ITGB4	c.3849G>T (p.Leu1283=) c.23-492C>A (n.23-492C>A) c.266-5397G>T (n.266-5397G>T) n.92G>T n.255-492C>A c.3954G>T (p.Leu1318=) c.1794G>T (p.Leu598=)

Number of alleles fetched