Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.75750547G>A | CA340817234 | ACADM | c.945+1G>A (n.945+1G>A) n.3069+1G>A n.1834+1G>A c.849+988G>A (n.849+988G>A) n.1907+1G>A c.*713+1G>A (n.*713+1G>A) n.2960+1G>A c.507+1G>A (n.507+1G>A) c.*711+1G>A (n.*711+1G>A) c.*908+1G>A (n.*908+1G>A) c.*529+1G>A (n.*529+1G>A) n.4234+1G>A n.828+1G>A c.*333+1G>A (n.*333+1G>A) c.*316+1G>A (n.*316+1G>A) c.*859+1G>A (n.*859+1G>A) c.*608+1G>A (n.*608+1G>A) c.*533+1G>A (n.*533+1G>A) c.*612+1G>A (n.*612+1G>A) c.*230+1G>A (n.*230+1G>A) c.*420+1G>A (n.*420+1G>A) c.804+1G>A (n.804+1G>A) c.*729+1G>A (n.*729+1G>A) c.*812+1G>A (n.*812+1G>A) c.*2429+1G>A (n.*2429+1G>A) c.*92+1G>A (n.*92+1G>A) c.*600+1G>A (n.*600+1G>A) n.1303G>A n.4940+1G>A c.*527+1G>A (n.*527+1G>A) c.*616+1G>A (n.*616+1G>A) c.*531+1G>A (n.*531+1G>A) c.*604+1G>A (n.*604+1G>A) n.3040+1G>A c.*400+1G>A (n.*400+1G>A) n.1167+1G>A c.687+1G>A (n.687+1G>A) n.1561+1G>A c.1044+1G>A (n.1044+1G>A) c.957+1G>A (n.957+1G>A) n.96+1G>A c.159+1G>A (n.159+1G>A) n.854+1G>A n.675+1G>A c.837+1G>A (n.837+1G>A) c.378+1G>A (n.378+1G>A) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75750547G= | CA1176721884 | ACADM | c.945+1G= (n.945+1G=) n.3069+1G= n.1834+1G= c.849+988G= (n.849+988G=) n.1907+1G= c.*713+1G= (n.*713+1G=) n.2960+1G= c.507+1G= (n.507+1G=) c.*711+1G= (n.*711+1G=) c.*908+1G= (n.*908+1G=) c.*529+1G= (n.*529+1G=) n.4234+1G= n.828+1G= c.*333+1G= (n.*333+1G=) c.*316+1G= (n.*316+1G=) c.*859+1G= (n.*859+1G=) c.*608+1G= (n.*608+1G=) c.*533+1G= (n.*533+1G=) c.*612+1G= (n.*612+1G=) c.*230+1G= (n.*230+1G=) c.*420+1G= (n.*420+1G=) c.804+1G= (n.804+1G=) c.*729+1G= (n.*729+1G=) c.*812+1G= (n.*812+1G=) c.*2429+1G= (n.*2429+1G=) c.*92+1G= (n.*92+1G=) c.*600+1G= (n.*600+1G=) n.1303G= n.4940+1G= c.*527+1G= (n.*527+1G=) c.*616+1G= (n.*616+1G=) c.*531+1G= (n.*531+1G=) c.*604+1G= (n.*604+1G=) n.3040+1G= c.*400+1G= (n.*400+1G=) n.1167+1G= c.687+1G= (n.687+1G=) n.1561+1G= c.1044+1G= (n.1044+1G=) c.957+1G= (n.957+1G=) n.96+1G= c.159+1G= (n.159+1G=) n.854+1G= n.675+1G= c.837+1G= (n.837+1G=) c.378+1G= (n.378+1G=) | |
1 | g.75750547G>T | CA340817237 | ACADM | c.945+1G>T (n.945+1G>T) n.3069+1G>T n.1834+1G>T c.849+988G>T (n.849+988G>T) n.1907+1G>T c.*713+1G>T (n.*713+1G>T) n.2960+1G>T c.507+1G>T (n.507+1G>T) c.*711+1G>T (n.*711+1G>T) c.*908+1G>T (n.*908+1G>T) c.*529+1G>T (n.*529+1G>T) n.4234+1G>T n.828+1G>T c.*333+1G>T (n.*333+1G>T) c.*316+1G>T (n.*316+1G>T) c.*859+1G>T (n.*859+1G>T) c.*608+1G>T (n.*608+1G>T) c.*533+1G>T (n.*533+1G>T) c.*612+1G>T (n.*612+1G>T) c.*230+1G>T (n.*230+1G>T) c.*420+1G>T (n.*420+1G>T) c.804+1G>T (n.804+1G>T) c.*729+1G>T (n.*729+1G>T) c.*812+1G>T (n.*812+1G>T) c.*2429+1G>T (n.*2429+1G>T) c.*92+1G>T (n.*92+1G>T) c.*600+1G>T (n.*600+1G>T) n.1303G>T n.4940+1G>T c.*527+1G>T (n.*527+1G>T) c.*616+1G>T (n.*616+1G>T) c.*531+1G>T (n.*531+1G>T) c.*604+1G>T (n.*604+1G>T) n.3040+1G>T c.*400+1G>T (n.*400+1G>T) n.1167+1G>T c.687+1G>T (n.687+1G>T) n.1561+1G>T c.1044+1G>T (n.1044+1G>T) c.957+1G>T (n.957+1G>T) n.96+1G>T c.159+1G>T (n.159+1G>T) n.854+1G>T n.675+1G>T c.837+1G>T (n.837+1G>T) c.378+1G>T (n.378+1G>T) | |
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1 | g.75750548T>G | CA340817242 | ACADM | c.945+2T>G (n.945+2T>G) n.3069+2T>G n.1834+2T>G c.849+989T>G (n.849+989T>G) n.1907+2T>G c.*713+2T>G (n.*713+2T>G) n.2960+2T>G c.507+2T>G (n.507+2T>G) c.*711+2T>G (n.*711+2T>G) c.*908+2T>G (n.*908+2T>G) c.*529+2T>G (n.*529+2T>G) n.4234+2T>G n.828+2T>G c.*333+2T>G (n.*333+2T>G) c.*316+2T>G (n.*316+2T>G) c.*859+2T>G (n.*859+2T>G) c.*608+2T>G (n.*608+2T>G) c.*533+2T>G (n.*533+2T>G) c.*612+2T>G (n.*612+2T>G) c.*230+2T>G (n.*230+2T>G) c.*420+2T>G (n.*420+2T>G) c.804+2T>G (n.804+2T>G) c.*729+2T>G (n.*729+2T>G) c.*812+2T>G (n.*812+2T>G) c.*2429+2T>G (n.*2429+2T>G) c.*92+2T>G (n.*92+2T>G) c.*600+2T>G (n.*600+2T>G) n.1304T>G n.4940+2T>G c.*527+2T>G (n.*527+2T>G) c.*616+2T>G (n.*616+2T>G) c.*531+2T>G (n.*531+2T>G) c.*604+2T>G (n.*604+2T>G) n.3040+2T>G c.*400+2T>G (n.*400+2T>G) n.1167+2T>G c.687+2T>G (n.687+2T>G) n.1561+2T>G c.1044+2T>G (n.1044+2T>G) c.957+2T>G (n.957+2T>G) n.96+2T>G c.159+2T>G (n.159+2T>G) n.854+2T>G n.675+2T>G c.837+2T>G (n.837+2T>G) c.378+2T>G (n.378+2T>G) | |
1 | g.75750549A= | CA1176721885 | ACADM | c.945+3A= (n.945+3A=) n.3069+3A= n.1834+3A= c.849+990A= (n.849+990A=) n.1907+3A= c.*713+3A= (n.*713+3A=) n.2960+3A= c.507+3A= (n.507+3A=) c.*711+3A= (n.*711+3A=) c.*908+3A= (n.*908+3A=) c.*529+3A= (n.*529+3A=) n.4234+3A= n.828+3A= c.*333+3A= (n.*333+3A=) c.*316+3A= (n.*316+3A=) c.*859+3A= (n.*859+3A=) c.*608+3A= (n.*608+3A=) c.*533+3A= (n.*533+3A=) c.*612+3A= (n.*612+3A=) c.*230+3A= (n.*230+3A=) c.*420+3A= (n.*420+3A=) c.804+3A= (n.804+3A=) c.*729+3A= (n.*729+3A=) c.*812+3A= (n.*812+3A=) c.*2429+3A= (n.*2429+3A=) c.*92+3A= (n.*92+3A=) c.*600+3A= (n.*600+3A=) n.1305A= n.4940+3A= c.*527+3A= (n.*527+3A=) c.*616+3A= (n.*616+3A=) c.*531+3A= (n.*531+3A=) c.*604+3A= (n.*604+3A=) n.3040+3A= c.*400+3A= (n.*400+3A=) n.1167+3A= c.687+3A= (n.687+3A=) n.1561+3A= c.1044+3A= (n.1044+3A=) c.957+3A= (n.957+3A=) n.96+3A= c.159+3A= (n.159+3A=) n.854+3A= n.675+3A= c.837+3A= (n.837+3A=) c.378+3A= (n.378+3A=) | |
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1 | g.75750551T>C | CA913242 | ACADM | c.945+5T>C (n.945+5T>C) n.3069+5T>C n.1834+5T>C c.849+992T>C (n.849+992T>C) n.1907+5T>C c.*713+5T>C (n.*713+5T>C) n.2960+5T>C c.507+5T>C (n.507+5T>C) c.*711+5T>C (n.*711+5T>C) c.*908+5T>C (n.*908+5T>C) c.*529+5T>C (n.*529+5T>C) n.4234+5T>C n.828+5T>C c.*333+5T>C (n.*333+5T>C) c.*316+5T>C (n.*316+5T>C) c.*859+5T>C (n.*859+5T>C) c.*608+5T>C (n.*608+5T>C) c.*533+5T>C (n.*533+5T>C) c.*612+5T>C (n.*612+5T>C) c.*230+5T>C (n.*230+5T>C) c.*420+5T>C (n.*420+5T>C) c.804+5T>C (n.804+5T>C) c.*729+5T>C (n.*729+5T>C) c.*812+5T>C (n.*812+5T>C) c.*2429+5T>C (n.*2429+5T>C) c.*92+5T>C (n.*92+5T>C) c.*600+5T>C (n.*600+5T>C) n.1307T>C n.4940+5T>C c.*527+5T>C (n.*527+5T>C) c.*616+5T>C (n.*616+5T>C) c.*531+5T>C (n.*531+5T>C) c.*604+5T>C (n.*604+5T>C) n.3040+5T>C c.*400+5T>C (n.*400+5T>C) n.1167+5T>C c.687+5T>C (n.687+5T>C) n.1561+5T>C c.1044+5T>C (n.1044+5T>C) c.957+5T>C (n.957+5T>C) n.96+5T>C c.159+5T>C (n.159+5T>C) n.854+5T>C n.675+5T>C c.837+5T>C (n.837+5T>C) c.378+5T>C (n.378+5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75750554T>C | CA2646247039 | ACADM | c.945+8T>C (n.945+8T>C) n.3069+8T>C n.1834+8T>C c.849+995T>C (n.849+995T>C) n.1907+8T>C c.*713+8T>C (n.*713+8T>C) n.2960+8T>C c.507+8T>C (n.507+8T>C) c.*711+8T>C (n.*711+8T>C) c.*908+8T>C (n.*908+8T>C) c.*529+8T>C (n.*529+8T>C) n.4234+8T>C n.828+8T>C c.*333+8T>C (n.*333+8T>C) c.*316+8T>C (n.*316+8T>C) c.*859+8T>C (n.*859+8T>C) c.*608+8T>C (n.*608+8T>C) c.*533+8T>C (n.*533+8T>C) c.*612+8T>C (n.*612+8T>C) c.*230+8T>C (n.*230+8T>C) c.*420+8T>C (n.*420+8T>C) c.804+8T>C (n.804+8T>C) c.*729+8T>C (n.*729+8T>C) c.*812+8T>C (n.*812+8T>C) c.*2429+8T>C (n.*2429+8T>C) c.*92+8T>C (n.*92+8T>C) c.*600+8T>C (n.*600+8T>C) n.1310T>C n.4940+8T>C c.*527+8T>C (n.*527+8T>C) c.*616+8T>C (n.*616+8T>C) c.*531+8T>C (n.*531+8T>C) c.*604+8T>C (n.*604+8T>C) n.3040+8T>C c.*400+8T>C (n.*400+8T>C) n.1167+8T>C c.687+8T>C (n.687+8T>C) n.1561+8T>C c.1044+8T>C (n.1044+8T>C) c.957+8T>C (n.957+8T>C) n.96+8T>C c.159+8T>C (n.159+8T>C) n.854+8T>C n.675+8T>C c.837+8T>C (n.837+8T>C) c.378+8T>C (n.378+8T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750554T>G | CA915941312 | ACADM | c.945+8T>G (n.945+8T>G) n.3069+8T>G n.1834+8T>G c.849+995T>G (n.849+995T>G) n.1907+8T>G c.*713+8T>G (n.*713+8T>G) n.2960+8T>G c.507+8T>G (n.507+8T>G) c.*711+8T>G (n.*711+8T>G) c.*908+8T>G (n.*908+8T>G) c.*529+8T>G (n.*529+8T>G) n.4234+8T>G n.828+8T>G c.*333+8T>G (n.*333+8T>G) c.*316+8T>G (n.*316+8T>G) c.*859+8T>G (n.*859+8T>G) c.*608+8T>G (n.*608+8T>G) c.*533+8T>G (n.*533+8T>G) c.*612+8T>G (n.*612+8T>G) c.*230+8T>G (n.*230+8T>G) c.*420+8T>G (n.*420+8T>G) c.804+8T>G (n.804+8T>G) c.*729+8T>G (n.*729+8T>G) c.*812+8T>G (n.*812+8T>G) c.*2429+8T>G (n.*2429+8T>G) c.*92+8T>G (n.*92+8T>G) c.*600+8T>G (n.*600+8T>G) n.1310T>G n.4940+8T>G c.*527+8T>G (n.*527+8T>G) c.*616+8T>G (n.*616+8T>G) c.*531+8T>G (n.*531+8T>G) c.*604+8T>G (n.*604+8T>G) n.3040+8T>G c.*400+8T>G (n.*400+8T>G) n.1167+8T>G c.687+8T>G (n.687+8T>G) n.1561+8T>G c.1044+8T>G (n.1044+8T>G) c.957+8T>G (n.957+8T>G) n.96+8T>G c.159+8T>G (n.159+8T>G) n.854+8T>G n.675+8T>G c.837+8T>G (n.837+8T>G) c.378+8T>G (n.378+8T>G) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75750555A= | CA1176721888 | ACADM | c.945+9A= (n.945+9A=) n.3069+9A= n.1834+9A= c.849+996A= (n.849+996A=) n.1907+9A= c.*713+9A= (n.*713+9A=) n.2960+9A= c.507+9A= (n.507+9A=) c.*711+9A= (n.*711+9A=) c.*908+9A= (n.*908+9A=) c.*529+9A= (n.*529+9A=) n.4234+9A= n.828+9A= c.*333+9A= (n.*333+9A=) c.*316+9A= (n.*316+9A=) c.*859+9A= (n.*859+9A=) c.*608+9A= (n.*608+9A=) c.*533+9A= (n.*533+9A=) c.*612+9A= (n.*612+9A=) c.*230+9A= (n.*230+9A=) c.*420+9A= (n.*420+9A=) c.804+9A= (n.804+9A=) c.*729+9A= (n.*729+9A=) c.*812+9A= (n.*812+9A=) c.*2429+9A= (n.*2429+9A=) c.*92+9A= (n.*92+9A=) c.*600+9A= (n.*600+9A=) n.1311A= n.4940+9A= c.*527+9A= (n.*527+9A=) c.*616+9A= (n.*616+9A=) c.*531+9A= (n.*531+9A=) c.*604+9A= (n.*604+9A=) n.3040+9A= c.*400+9A= (n.*400+9A=) n.1167+9A= c.687+9A= (n.687+9A=) n.1561+9A= c.1044+9A= (n.1044+9A=) c.957+9A= (n.957+9A=) n.96+9A= c.159+9A= (n.159+9A=) n.854+9A= n.675+9A= c.837+9A= (n.837+9A=) c.378+9A= (n.378+9A=) | |
1 | g.75750555A>C | CA523819181 | ACADM | c.945+9A>C (n.945+9A>C) n.3069+9A>C n.1834+9A>C c.849+996A>C (n.849+996A>C) n.1907+9A>C c.*713+9A>C (n.*713+9A>C) n.2960+9A>C c.507+9A>C (n.507+9A>C) c.*711+9A>C (n.*711+9A>C) c.*908+9A>C (n.*908+9A>C) c.*529+9A>C (n.*529+9A>C) n.4234+9A>C n.828+9A>C c.*333+9A>C (n.*333+9A>C) c.*316+9A>C (n.*316+9A>C) c.*859+9A>C (n.*859+9A>C) c.*608+9A>C (n.*608+9A>C) c.*533+9A>C (n.*533+9A>C) c.*612+9A>C (n.*612+9A>C) c.*230+9A>C (n.*230+9A>C) c.*420+9A>C (n.*420+9A>C) c.804+9A>C (n.804+9A>C) c.*729+9A>C (n.*729+9A>C) c.*812+9A>C (n.*812+9A>C) c.*2429+9A>C (n.*2429+9A>C) c.*92+9A>C (n.*92+9A>C) c.*600+9A>C (n.*600+9A>C) n.1311A>C n.4940+9A>C c.*527+9A>C (n.*527+9A>C) c.*616+9A>C (n.*616+9A>C) c.*531+9A>C (n.*531+9A>C) c.*604+9A>C (n.*604+9A>C) n.3040+9A>C c.*400+9A>C (n.*400+9A>C) n.1167+9A>C c.687+9A>C (n.687+9A>C) n.1561+9A>C c.1044+9A>C (n.1044+9A>C) c.957+9A>C (n.957+9A>C) n.96+9A>C c.159+9A>C (n.159+9A>C) n.854+9A>C n.675+9A>C c.837+9A>C (n.837+9A>C) c.378+9A>C (n.378+9A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75750555A>G | CA913243 | ACADM | c.945+9A>G (n.945+9A>G) n.3069+9A>G n.1834+9A>G c.849+996A>G (n.849+996A>G) n.1907+9A>G c.*713+9A>G (n.*713+9A>G) n.2960+9A>G c.507+9A>G (n.507+9A>G) c.*711+9A>G (n.*711+9A>G) c.*908+9A>G (n.*908+9A>G) c.*529+9A>G (n.*529+9A>G) n.4234+9A>G n.828+9A>G c.*333+9A>G (n.*333+9A>G) c.*316+9A>G (n.*316+9A>G) c.*859+9A>G (n.*859+9A>G) c.*608+9A>G (n.*608+9A>G) c.*533+9A>G (n.*533+9A>G) c.*612+9A>G (n.*612+9A>G) c.*230+9A>G (n.*230+9A>G) c.*420+9A>G (n.*420+9A>G) c.804+9A>G (n.804+9A>G) c.*729+9A>G (n.*729+9A>G) c.*812+9A>G (n.*812+9A>G) c.*2429+9A>G (n.*2429+9A>G) c.*92+9A>G (n.*92+9A>G) c.*600+9A>G (n.*600+9A>G) n.1311A>G n.4940+9A>G c.*527+9A>G (n.*527+9A>G) c.*616+9A>G (n.*616+9A>G) c.*531+9A>G (n.*531+9A>G) c.*604+9A>G (n.*604+9A>G) n.3040+9A>G c.*400+9A>G (n.*400+9A>G) n.1167+9A>G c.687+9A>G (n.687+9A>G) n.1561+9A>G c.1044+9A>G (n.1044+9A>G) c.957+9A>G (n.957+9A>G) n.96+9A>G c.159+9A>G (n.159+9A>G) n.854+9A>G n.675+9A>G c.837+9A>G (n.837+9A>G) c.378+9A>G (n.378+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750557T>G | CA2574410355 | ACADM | c.945+11T>G (n.945+11T>G) n.3069+11T>G n.1834+11T>G c.849+998T>G (n.849+998T>G) n.1907+11T>G c.*713+11T>G (n.*713+11T>G) n.2960+11T>G c.507+11T>G (n.507+11T>G) c.*711+11T>G (n.*711+11T>G) c.*908+11T>G (n.*908+11T>G) c.*529+11T>G (n.*529+11T>G) n.4234+11T>G n.828+11T>G c.*333+11T>G (n.*333+11T>G) c.*316+11T>G (n.*316+11T>G) c.*859+11T>G (n.*859+11T>G) c.*608+11T>G (n.*608+11T>G) c.*533+11T>G (n.*533+11T>G) c.*612+11T>G (n.*612+11T>G) c.*230+11T>G (n.*230+11T>G) c.*420+11T>G (n.*420+11T>G) c.804+11T>G (n.804+11T>G) c.*729+11T>G (n.*729+11T>G) c.*812+11T>G (n.*812+11T>G) c.*2429+11T>G (n.*2429+11T>G) c.*92+11T>G (n.*92+11T>G) c.*600+11T>G (n.*600+11T>G) n.1313T>G n.4940+11T>G c.*527+11T>G (n.*527+11T>G) c.*616+11T>G (n.*616+11T>G) c.*531+11T>G (n.*531+11T>G) c.*604+11T>G (n.*604+11T>G) n.3040+11T>G c.*400+11T>G (n.*400+11T>G) n.1167+11T>G c.687+11T>G (n.687+11T>G) n.1561+11T>G c.1044+11T>G (n.1044+11T>G) c.957+11T>G (n.957+11T>G) n.96+11T>G c.159+11T>G (n.159+11T>G) n.854+11T>G n.675+11T>G c.837+11T>G (n.837+11T>G) c.378+11T>G (n.378+11T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75750558A= | CA1176721889 | ACADM | c.945+12A= (n.945+12A=) n.3069+12A= n.1834+12A= c.849+999A= (n.849+999A=) n.1907+12A= c.*713+12A= (n.*713+12A=) n.2960+12A= c.507+12A= (n.507+12A=) c.*711+12A= (n.*711+12A=) c.*908+12A= (n.*908+12A=) c.*529+12A= (n.*529+12A=) n.4234+12A= n.828+12A= c.*333+12A= (n.*333+12A=) c.*316+12A= (n.*316+12A=) c.*859+12A= (n.*859+12A=) c.*608+12A= (n.*608+12A=) c.*533+12A= (n.*533+12A=) c.*612+12A= (n.*612+12A=) c.*230+12A= (n.*230+12A=) c.*420+12A= (n.*420+12A=) c.804+12A= (n.804+12A=) c.*729+12A= (n.*729+12A=) c.*812+12A= (n.*812+12A=) c.*2429+12A= (n.*2429+12A=) c.*92+12A= (n.*92+12A=) c.*600+12A= (n.*600+12A=) n.1314A= n.4940+12A= c.*527+12A= (n.*527+12A=) c.*616+12A= (n.*616+12A=) c.*531+12A= (n.*531+12A=) c.*604+12A= (n.*604+12A=) n.3040+12A= c.*400+12A= (n.*400+12A=) n.1167+12A= c.687+12A= (n.687+12A=) n.1561+12A= c.1044+12A= (n.1044+12A=) c.957+12A= (n.957+12A=) n.96+12A= c.159+12A= (n.159+12A=) n.854+12A= n.675+12A= c.837+12A= (n.837+12A=) c.378+12A= (n.378+12A=) | |
1 | g.75750558A>G | CA738870801 | ACADM | c.945+12A>G (n.945+12A>G) n.3069+12A>G n.1834+12A>G c.849+999A>G (n.849+999A>G) n.1907+12A>G c.*713+12A>G (n.*713+12A>G) n.2960+12A>G c.507+12A>G (n.507+12A>G) c.*711+12A>G (n.*711+12A>G) c.*908+12A>G (n.*908+12A>G) c.*529+12A>G (n.*529+12A>G) n.4234+12A>G n.828+12A>G c.*333+12A>G (n.*333+12A>G) c.*316+12A>G (n.*316+12A>G) c.*859+12A>G (n.*859+12A>G) c.*608+12A>G (n.*608+12A>G) c.*533+12A>G (n.*533+12A>G) c.*612+12A>G (n.*612+12A>G) c.*230+12A>G (n.*230+12A>G) c.*420+12A>G (n.*420+12A>G) c.804+12A>G (n.804+12A>G) c.*729+12A>G (n.*729+12A>G) c.*812+12A>G (n.*812+12A>G) c.*2429+12A>G (n.*2429+12A>G) c.*92+12A>G (n.*92+12A>G) c.*600+12A>G (n.*600+12A>G) n.1314A>G n.4940+12A>G c.*527+12A>G (n.*527+12A>G) c.*616+12A>G (n.*616+12A>G) c.*531+12A>G (n.*531+12A>G) c.*604+12A>G (n.*604+12A>G) n.3040+12A>G c.*400+12A>G (n.*400+12A>G) n.1167+12A>G c.687+12A>G (n.687+12A>G) n.1561+12A>G c.1044+12A>G (n.1044+12A>G) c.957+12A>G (n.957+12A>G) n.96+12A>G c.159+12A>G (n.159+12A>G) n.854+12A>G n.675+12A>G c.837+12A>G (n.837+12A>G) c.378+12A>G (n.378+12A>G) | dbSNP |
1 | g.75750559C>A | CA2574410356 | ACADM | c.945+13C>A (n.945+13C>A) n.3069+13C>A n.1834+13C>A c.849+1000C>A (n.849+1000C>A) n.1907+13C>A c.*713+13C>A (n.*713+13C>A) n.2960+13C>A c.507+13C>A (n.507+13C>A) c.*711+13C>A (n.*711+13C>A) c.*908+13C>A (n.*908+13C>A) c.*529+13C>A (n.*529+13C>A) n.4234+13C>A n.828+13C>A c.*333+13C>A (n.*333+13C>A) c.*316+13C>A (n.*316+13C>A) c.*859+13C>A (n.*859+13C>A) c.*608+13C>A (n.*608+13C>A) c.*533+13C>A (n.*533+13C>A) c.*612+13C>A (n.*612+13C>A) c.*230+13C>A (n.*230+13C>A) c.*420+13C>A (n.*420+13C>A) c.804+13C>A (n.804+13C>A) c.*729+13C>A (n.*729+13C>A) c.*812+13C>A (n.*812+13C>A) c.*2429+13C>A (n.*2429+13C>A) c.*92+13C>A (n.*92+13C>A) c.*600+13C>A (n.*600+13C>A) n.1315C>A n.4940+13C>A c.*527+13C>A (n.*527+13C>A) c.*616+13C>A (n.*616+13C>A) c.*531+13C>A (n.*531+13C>A) c.*604+13C>A (n.*604+13C>A) n.3040+13C>A c.*400+13C>A (n.*400+13C>A) n.1167+13C>A c.687+13C>A (n.687+13C>A) n.1561+13C>A c.1044+13C>A (n.1044+13C>A) c.957+13C>A (n.957+13C>A) n.96+13C>A c.159+13C>A (n.159+13C>A) n.854+13C>A n.675+13C>A c.837+13C>A (n.837+13C>A) c.378+13C>A (n.378+13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750559C= | CA1176721890 | ACADM | c.945+13C= (n.945+13C=) n.3069+13C= n.1834+13C= c.849+1000C= (n.849+1000C=) n.1907+13C= c.*713+13C= (n.*713+13C=) n.2960+13C= c.507+13C= (n.507+13C=) c.*711+13C= (n.*711+13C=) c.*908+13C= (n.*908+13C=) c.*529+13C= (n.*529+13C=) n.4234+13C= n.828+13C= c.*333+13C= (n.*333+13C=) c.*316+13C= (n.*316+13C=) c.*859+13C= (n.*859+13C=) c.*608+13C= (n.*608+13C=) c.*533+13C= (n.*533+13C=) c.*612+13C= (n.*612+13C=) c.*230+13C= (n.*230+13C=) c.*420+13C= (n.*420+13C=) c.804+13C= (n.804+13C=) c.*729+13C= (n.*729+13C=) c.*812+13C= (n.*812+13C=) c.*2429+13C= (n.*2429+13C=) c.*92+13C= (n.*92+13C=) c.*600+13C= (n.*600+13C=) n.1315C= n.4940+13C= c.*527+13C= (n.*527+13C=) c.*616+13C= (n.*616+13C=) c.*531+13C= (n.*531+13C=) c.*604+13C= (n.*604+13C=) n.3040+13C= c.*400+13C= (n.*400+13C=) n.1167+13C= c.687+13C= (n.687+13C=) n.1561+13C= c.1044+13C= (n.1044+13C=) c.957+13C= (n.957+13C=) n.96+13C= c.159+13C= (n.159+13C=) n.854+13C= n.675+13C= c.837+13C= (n.837+13C=) c.378+13C= (n.378+13C=) | |
1 | g.75750559C>T | CA523819182 | ACADM | c.945+13C>T (n.945+13C>T) n.3069+13C>T n.1834+13C>T c.849+1000C>T (n.849+1000C>T) n.1907+13C>T c.*713+13C>T (n.*713+13C>T) n.2960+13C>T c.507+13C>T (n.507+13C>T) c.*711+13C>T (n.*711+13C>T) c.*908+13C>T (n.*908+13C>T) c.*529+13C>T (n.*529+13C>T) n.4234+13C>T n.828+13C>T c.*333+13C>T (n.*333+13C>T) c.*316+13C>T (n.*316+13C>T) c.*859+13C>T (n.*859+13C>T) c.*608+13C>T (n.*608+13C>T) c.*533+13C>T (n.*533+13C>T) c.*612+13C>T (n.*612+13C>T) c.*230+13C>T (n.*230+13C>T) c.*420+13C>T (n.*420+13C>T) c.804+13C>T (n.804+13C>T) c.*729+13C>T (n.*729+13C>T) c.*812+13C>T (n.*812+13C>T) c.*2429+13C>T (n.*2429+13C>T) c.*92+13C>T (n.*92+13C>T) c.*600+13C>T (n.*600+13C>T) n.1315C>T n.4940+13C>T c.*527+13C>T (n.*527+13C>T) c.*616+13C>T (n.*616+13C>T) c.*531+13C>T (n.*531+13C>T) c.*604+13C>T (n.*604+13C>T) n.3040+13C>T c.*400+13C>T (n.*400+13C>T) n.1167+13C>T c.687+13C>T (n.687+13C>T) n.1561+13C>T c.1044+13C>T (n.1044+13C>T) c.957+13C>T (n.957+13C>T) n.96+13C>T c.159+13C>T (n.159+13C>T) n.854+13C>T n.675+13C>T c.837+13C>T (n.837+13C>T) c.378+13C>T (n.378+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750561G>A | CA523819183 | ACADM | c.945+15G>A (n.945+15G>A) n.3069+15G>A n.1834+15G>A c.849+1002G>A (n.849+1002G>A) n.1907+15G>A c.*713+15G>A (n.*713+15G>A) n.2960+15G>A c.507+15G>A (n.507+15G>A) c.*711+15G>A (n.*711+15G>A) c.*908+15G>A (n.*908+15G>A) c.*529+15G>A (n.*529+15G>A) n.4234+15G>A n.828+15G>A c.*333+15G>A (n.*333+15G>A) c.*316+15G>A (n.*316+15G>A) c.*859+15G>A (n.*859+15G>A) c.*608+15G>A (n.*608+15G>A) c.*533+15G>A (n.*533+15G>A) c.*612+15G>A (n.*612+15G>A) c.*230+15G>A (n.*230+15G>A) c.*420+15G>A (n.*420+15G>A) c.804+15G>A (n.804+15G>A) c.*729+15G>A (n.*729+15G>A) c.*812+15G>A (n.*812+15G>A) c.*2429+15G>A (n.*2429+15G>A) c.*92+15G>A (n.*92+15G>A) c.*600+15G>A (n.*600+15G>A) n.1317G>A n.4940+15G>A c.*527+15G>A (n.*527+15G>A) c.*616+15G>A (n.*616+15G>A) c.*531+15G>A (n.*531+15G>A) c.*604+15G>A (n.*604+15G>A) n.3040+15G>A c.*400+15G>A (n.*400+15G>A) n.1167+15G>A c.687+15G>A (n.687+15G>A) n.1561+15G>A c.1044+15G>A (n.1044+15G>A) c.957+15G>A (n.957+15G>A) n.96+15G>A c.159+15G>A (n.159+15G>A) n.854+15G>A n.675+15G>A c.837+15G>A (n.837+15G>A) c.378+15G>A (n.378+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75750561G= | CA1176721891 | ACADM | c.945+15G= (n.945+15G=) n.3069+15G= n.1834+15G= c.849+1002G= (n.849+1002G=) n.1907+15G= c.*713+15G= (n.*713+15G=) n.2960+15G= c.507+15G= (n.507+15G=) c.*711+15G= (n.*711+15G=) c.*908+15G= (n.*908+15G=) c.*529+15G= (n.*529+15G=) n.4234+15G= n.828+15G= c.*333+15G= (n.*333+15G=) c.*316+15G= (n.*316+15G=) c.*859+15G= (n.*859+15G=) c.*608+15G= (n.*608+15G=) c.*533+15G= (n.*533+15G=) c.*612+15G= (n.*612+15G=) c.*230+15G= (n.*230+15G=) c.*420+15G= (n.*420+15G=) c.804+15G= (n.804+15G=) c.*729+15G= (n.*729+15G=) c.*812+15G= (n.*812+15G=) c.*2429+15G= (n.*2429+15G=) c.*92+15G= (n.*92+15G=) c.*600+15G= (n.*600+15G=) n.1317G= n.4940+15G= c.*527+15G= (n.*527+15G=) c.*616+15G= (n.*616+15G=) c.*531+15G= (n.*531+15G=) c.*604+15G= (n.*604+15G=) n.3040+15G= c.*400+15G= (n.*400+15G=) n.1167+15G= c.687+15G= (n.687+15G=) n.1561+15G= c.1044+15G= (n.1044+15G=) c.957+15G= (n.957+15G=) n.96+15G= c.159+15G= (n.159+15G=) n.854+15G= n.675+15G= c.837+15G= (n.837+15G=) c.378+15G= (n.378+15G=) | |
1 | g.75750561_75750562insTA | CA1176721892 | ACADM | c.945+15_945+16insTA (n.945+15_945+16insTA) n.3069+15_3069+16insTA n.1834+15_1834+16insTA c.849+1002_849+1003insTA (n.849+1002_849+1003insTA) n.1907+15_1907+16insTA c.*713+15_*713+16insTA (n.*713+15_*713+16insTA) n.2960+15_2960+16insTA c.507+15_507+16insTA (n.507+15_507+16insTA) c.*711+15_*711+16insTA (n.*711+15_*711+16insTA) c.*908+15_*908+16insTA (n.*908+15_*908+16insTA) c.*529+15_*529+16insTA (n.*529+15_*529+16insTA) n.4234+15_4234+16insTA n.828+15_828+16insTA c.*333+15_*333+16insTA (n.*333+15_*333+16insTA) c.*316+15_*316+16insTA (n.*316+15_*316+16insTA) c.*859+15_*859+16insTA (n.*859+15_*859+16insTA) c.*608+15_*608+16insTA (n.*608+15_*608+16insTA) c.*533+15_*533+16insTA (n.*533+15_*533+16insTA) c.*612+15_*612+16insTA (n.*612+15_*612+16insTA) c.*230+15_*230+16insTA (n.*230+15_*230+16insTA) c.*420+15_*420+16insTA (n.*420+15_*420+16insTA) c.804+15_804+16insTA (n.804+15_804+16insTA) c.*729+15_*729+16insTA (n.*729+15_*729+16insTA) c.*812+15_*812+16insTA (n.*812+15_*812+16insTA) c.*2429+15_*2429+16insTA (n.*2429+15_*2429+16insTA) c.*92+15_*92+16insTA (n.*92+15_*92+16insTA) c.*600+15_*600+16insTA (n.*600+15_*600+16insTA) n.1317_1318insTA n.4940+15_4940+16insTA c.*527+15_*527+16insTA (n.*527+15_*527+16insTA) c.*616+15_*616+16insTA (n.*616+15_*616+16insTA) c.*531+15_*531+16insTA (n.*531+15_*531+16insTA) c.*604+15_*604+16insTA (n.*604+15_*604+16insTA) n.3040+15_3040+16insTA c.*400+15_*400+16insTA (n.*400+15_*400+16insTA) n.1167+15_1167+16insTA c.687+15_687+16insTA (n.687+15_687+16insTA) n.1561+15_1561+16insTA c.1044+15_1044+16insTA (n.1044+15_1044+16insTA) c.957+15_957+16insTA (n.957+15_957+16insTA) n.96+15_96+16insTA c.159+15_159+16insTA (n.159+15_159+16insTA) n.854+15_854+16insTA n.675+15_675+16insTA c.837+15_837+16insTA (n.837+15_837+16insTA) c.378+15_378+16insTA (n.378+15_378+16insTA) | dbSNP |
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1 | g.75750563T>C | CA2744180140 | ACADM | c.945+17T>C (n.945+17T>C) n.3069+17T>C n.1834+17T>C c.849+1004T>C (n.849+1004T>C) n.1907+17T>C c.*713+17T>C (n.*713+17T>C) n.2960+17T>C c.507+17T>C (n.507+17T>C) c.*711+17T>C (n.*711+17T>C) c.*908+17T>C (n.*908+17T>C) c.*529+17T>C (n.*529+17T>C) n.4234+17T>C n.828+17T>C c.*333+17T>C (n.*333+17T>C) c.*316+17T>C (n.*316+17T>C) c.*859+17T>C (n.*859+17T>C) c.*608+17T>C (n.*608+17T>C) c.*533+17T>C (n.*533+17T>C) c.*612+17T>C (n.*612+17T>C) c.*230+17T>C (n.*230+17T>C) c.*420+17T>C (n.*420+17T>C) c.804+17T>C (n.804+17T>C) c.*729+17T>C (n.*729+17T>C) c.*812+17T>C (n.*812+17T>C) c.*2429+17T>C (n.*2429+17T>C) c.*92+17T>C (n.*92+17T>C) c.*600+17T>C (n.*600+17T>C) n.1319T>C n.4940+17T>C c.*527+17T>C (n.*527+17T>C) c.*616+17T>C (n.*616+17T>C) c.*531+17T>C (n.*531+17T>C) c.*604+17T>C (n.*604+17T>C) n.3040+17T>C c.*400+17T>C (n.*400+17T>C) n.1167+17T>C c.687+17T>C (n.687+17T>C) n.1561+17T>C c.1044+17T>C (n.1044+17T>C) c.957+17T>C (n.957+17T>C) n.96+17T>C c.159+17T>C (n.159+17T>C) n.854+17T>C n.675+17T>C c.837+17T>C (n.837+17T>C) c.378+17T>C (n.378+17T>C) | |
1 | g.75750563T>G | CA2646247042 | ACADM | c.945+17T>G (n.945+17T>G) n.3069+17T>G n.1834+17T>G c.849+1004T>G (n.849+1004T>G) n.1907+17T>G c.*713+17T>G (n.*713+17T>G) n.2960+17T>G c.507+17T>G (n.507+17T>G) c.*711+17T>G (n.*711+17T>G) c.*908+17T>G (n.*908+17T>G) c.*529+17T>G (n.*529+17T>G) n.4234+17T>G n.828+17T>G c.*333+17T>G (n.*333+17T>G) c.*316+17T>G (n.*316+17T>G) c.*859+17T>G (n.*859+17T>G) c.*608+17T>G (n.*608+17T>G) c.*533+17T>G (n.*533+17T>G) c.*612+17T>G (n.*612+17T>G) c.*230+17T>G (n.*230+17T>G) c.*420+17T>G (n.*420+17T>G) c.804+17T>G (n.804+17T>G) c.*729+17T>G (n.*729+17T>G) c.*812+17T>G (n.*812+17T>G) c.*2429+17T>G (n.*2429+17T>G) c.*92+17T>G (n.*92+17T>G) c.*600+17T>G (n.*600+17T>G) n.1319T>G n.4940+17T>G c.*527+17T>G (n.*527+17T>G) c.*616+17T>G (n.*616+17T>G) c.*531+17T>G (n.*531+17T>G) c.*604+17T>G (n.*604+17T>G) n.3040+17T>G c.*400+17T>G (n.*400+17T>G) n.1167+17T>G c.687+17T>G (n.687+17T>G) n.1561+17T>G c.1044+17T>G (n.1044+17T>G) c.957+17T>G (n.957+17T>G) n.96+17T>G c.159+17T>G (n.159+17T>G) n.854+17T>G n.675+17T>G c.837+17T>G (n.837+17T>G) c.378+17T>G (n.378+17T>G) | gnomAD v4 |
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1 | g.75750564del | CA2840858212 | ACADM | c.945+18del (n.945+18del) n.3069+18del n.1834+18del c.849+1005del (n.849+1005del) n.1907+18del c.*713+18del (n.*713+18del) n.2960+18del c.507+18del (n.507+18del) c.*711+18del (n.*711+18del) c.*908+18del (n.*908+18del) c.*529+18del (n.*529+18del) n.4234+18del n.828+18del c.*333+18del (n.*333+18del) c.*316+18del (n.*316+18del) c.*859+18del (n.*859+18del) c.*608+18del (n.*608+18del) c.*533+18del (n.*533+18del) c.*612+18del (n.*612+18del) c.*230+18del (n.*230+18del) c.*420+18del (n.*420+18del) c.804+18del (n.804+18del) c.*729+18del (n.*729+18del) c.*812+18del (n.*812+18del) c.*2429+18del (n.*2429+18del) c.*92+18del (n.*92+18del) c.*600+18del (n.*600+18del) n.1320del n.4940+18del c.*527+18del (n.*527+18del) c.*616+18del (n.*616+18del) c.*531+18del (n.*531+18del) c.*604+18del (n.*604+18del) n.3040+18del c.*400+18del (n.*400+18del) n.1167+18del c.687+18del (n.687+18del) n.1561+18del c.1044+18del (n.1044+18del) c.957+18del (n.957+18del) n.96+18del c.159+18del (n.159+18del) n.854+18del n.675+18del c.837+18del (n.837+18del) c.378+18del (n.378+18del) | |
1 | g.75750564T>A | CA2840858213 | ACADM | c.945+18T>A (n.945+18T>A) n.3069+18T>A n.1834+18T>A c.849+1005T>A (n.849+1005T>A) n.1907+18T>A c.*713+18T>A (n.*713+18T>A) n.2960+18T>A c.507+18T>A (n.507+18T>A) c.*711+18T>A (n.*711+18T>A) c.*908+18T>A (n.*908+18T>A) c.*529+18T>A (n.*529+18T>A) n.4234+18T>A n.828+18T>A c.*333+18T>A (n.*333+18T>A) c.*316+18T>A (n.*316+18T>A) c.*859+18T>A (n.*859+18T>A) c.*608+18T>A (n.*608+18T>A) c.*533+18T>A (n.*533+18T>A) c.*612+18T>A (n.*612+18T>A) c.*230+18T>A (n.*230+18T>A) c.*420+18T>A (n.*420+18T>A) c.804+18T>A (n.804+18T>A) c.*729+18T>A (n.*729+18T>A) c.*812+18T>A (n.*812+18T>A) c.*2429+18T>A (n.*2429+18T>A) c.*92+18T>A (n.*92+18T>A) c.*600+18T>A (n.*600+18T>A) n.1320T>A n.4940+18T>A c.*527+18T>A (n.*527+18T>A) c.*616+18T>A (n.*616+18T>A) c.*531+18T>A (n.*531+18T>A) c.*604+18T>A (n.*604+18T>A) n.3040+18T>A c.*400+18T>A (n.*400+18T>A) n.1167+18T>A c.687+18T>A (n.687+18T>A) n.1561+18T>A c.1044+18T>A (n.1044+18T>A) c.957+18T>A (n.957+18T>A) n.96+18T>A c.159+18T>A (n.159+18T>A) n.854+18T>A n.675+18T>A c.837+18T>A (n.837+18T>A) c.378+18T>A (n.378+18T>A) | |
1 | g.75750564T>C | CA2573132613 | ACADM | c.945+18T>C (n.945+18T>C) n.3069+18T>C n.1834+18T>C c.849+1005T>C (n.849+1005T>C) n.1907+18T>C c.*713+18T>C (n.*713+18T>C) n.2960+18T>C c.507+18T>C (n.507+18T>C) c.*711+18T>C (n.*711+18T>C) c.*908+18T>C (n.*908+18T>C) c.*529+18T>C (n.*529+18T>C) n.4234+18T>C n.828+18T>C c.*333+18T>C (n.*333+18T>C) c.*316+18T>C (n.*316+18T>C) c.*859+18T>C (n.*859+18T>C) c.*608+18T>C (n.*608+18T>C) c.*533+18T>C (n.*533+18T>C) c.*612+18T>C (n.*612+18T>C) c.*230+18T>C (n.*230+18T>C) c.*420+18T>C (n.*420+18T>C) c.804+18T>C (n.804+18T>C) c.*729+18T>C (n.*729+18T>C) c.*812+18T>C (n.*812+18T>C) c.*2429+18T>C (n.*2429+18T>C) c.*92+18T>C (n.*92+18T>C) c.*600+18T>C (n.*600+18T>C) n.1320T>C n.4940+18T>C c.*527+18T>C (n.*527+18T>C) c.*616+18T>C (n.*616+18T>C) c.*531+18T>C (n.*531+18T>C) c.*604+18T>C (n.*604+18T>C) n.3040+18T>C c.*400+18T>C (n.*400+18T>C) n.1167+18T>C c.687+18T>C (n.687+18T>C) n.1561+18T>C c.1044+18T>C (n.1044+18T>C) c.957+18T>C (n.957+18T>C) n.96+18T>C c.159+18T>C (n.159+18T>C) n.854+18T>C n.675+18T>C c.837+18T>C (n.837+18T>C) c.378+18T>C (n.378+18T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75750565G>A | CA913244 | ACADM | c.945+19G>A (n.945+19G>A) n.3069+19G>A n.1834+19G>A c.849+1006G>A (n.849+1006G>A) n.1907+19G>A c.*713+19G>A (n.*713+19G>A) n.2960+19G>A c.507+19G>A (n.507+19G>A) c.*711+19G>A (n.*711+19G>A) c.*908+19G>A (n.*908+19G>A) c.*529+19G>A (n.*529+19G>A) n.4234+19G>A n.828+19G>A c.*333+19G>A (n.*333+19G>A) c.*316+19G>A (n.*316+19G>A) c.*859+19G>A (n.*859+19G>A) c.*608+19G>A (n.*608+19G>A) c.*533+19G>A (n.*533+19G>A) c.*612+19G>A (n.*612+19G>A) c.*230+19G>A (n.*230+19G>A) c.*420+19G>A (n.*420+19G>A) c.804+19G>A (n.804+19G>A) c.*729+19G>A (n.*729+19G>A) c.*812+19G>A (n.*812+19G>A) c.*2429+19G>A (n.*2429+19G>A) c.*92+19G>A (n.*92+19G>A) c.*600+19G>A (n.*600+19G>A) n.1321G>A n.4940+19G>A c.*527+19G>A (n.*527+19G>A) c.*616+19G>A (n.*616+19G>A) c.*531+19G>A (n.*531+19G>A) c.*604+19G>A (n.*604+19G>A) n.3040+19G>A c.*400+19G>A (n.*400+19G>A) n.1167+19G>A c.687+19G>A (n.687+19G>A) n.1561+19G>A c.1044+19G>A (n.1044+19G>A) c.957+19G>A (n.957+19G>A) n.96+19G>A c.159+19G>A (n.159+19G>A) n.854+19G>A n.675+19G>A c.837+19G>A (n.837+19G>A) c.378+19G>A (n.378+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75750566C>A | CA2646247044 | ACADM | c.945+20C>A (n.945+20C>A) n.3069+20C>A n.1834+20C>A c.849+1007C>A (n.849+1007C>A) n.1907+20C>A c.*713+20C>A (n.*713+20C>A) n.2960+20C>A c.507+20C>A (n.507+20C>A) c.*711+20C>A (n.*711+20C>A) c.*908+20C>A (n.*908+20C>A) c.*529+20C>A (n.*529+20C>A) n.4234+20C>A n.828+20C>A c.*333+20C>A (n.*333+20C>A) c.*316+20C>A (n.*316+20C>A) c.*859+20C>A (n.*859+20C>A) c.*608+20C>A (n.*608+20C>A) c.*533+20C>A (n.*533+20C>A) c.*612+20C>A (n.*612+20C>A) c.*230+20C>A (n.*230+20C>A) c.*420+20C>A (n.*420+20C>A) c.804+20C>A (n.804+20C>A) c.*729+20C>A (n.*729+20C>A) c.*812+20C>A (n.*812+20C>A) c.*2429+20C>A (n.*2429+20C>A) c.*92+20C>A (n.*92+20C>A) c.*600+20C>A (n.*600+20C>A) n.1322C>A n.4940+20C>A c.*527+20C>A (n.*527+20C>A) c.*616+20C>A (n.*616+20C>A) c.*531+20C>A (n.*531+20C>A) c.*604+20C>A (n.*604+20C>A) n.3040+20C>A c.*400+20C>A (n.*400+20C>A) n.1167+20C>A c.687+20C>A (n.687+20C>A) n.1561+20C>A c.1044+20C>A (n.1044+20C>A) c.957+20C>A (n.957+20C>A) n.96+20C>A c.159+20C>A (n.159+20C>A) n.854+20C>A n.675+20C>A c.837+20C>A (n.837+20C>A) c.378+20C>A (n.378+20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750566C= | CA1176721893 | ACADM | c.945+20C= (n.945+20C=) n.3069+20C= n.1834+20C= c.849+1007C= (n.849+1007C=) n.1907+20C= c.*713+20C= (n.*713+20C=) n.2960+20C= c.507+20C= (n.507+20C=) c.*711+20C= (n.*711+20C=) c.*908+20C= (n.*908+20C=) c.*529+20C= (n.*529+20C=) n.4234+20C= n.828+20C= c.*333+20C= (n.*333+20C=) c.*316+20C= (n.*316+20C=) c.*859+20C= (n.*859+20C=) c.*608+20C= (n.*608+20C=) c.*533+20C= (n.*533+20C=) c.*612+20C= (n.*612+20C=) c.*230+20C= (n.*230+20C=) c.*420+20C= (n.*420+20C=) c.804+20C= (n.804+20C=) c.*729+20C= (n.*729+20C=) c.*812+20C= (n.*812+20C=) c.*2429+20C= (n.*2429+20C=) c.*92+20C= (n.*92+20C=) c.*600+20C= (n.*600+20C=) n.1322C= n.4940+20C= c.*527+20C= (n.*527+20C=) c.*616+20C= (n.*616+20C=) c.*531+20C= (n.*531+20C=) c.*604+20C= (n.*604+20C=) n.3040+20C= c.*400+20C= (n.*400+20C=) n.1167+20C= c.687+20C= (n.687+20C=) n.1561+20C= c.1044+20C= (n.1044+20C=) c.957+20C= (n.957+20C=) n.96+20C= c.159+20C= (n.159+20C=) n.854+20C= n.675+20C= c.837+20C= (n.837+20C=) c.378+20C= (n.378+20C=) | |
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1 | g.75750569T>C | CA2646247046 | ACADM | c.945+23T>C (n.945+23T>C) n.3069+23T>C n.1834+23T>C c.849+1010T>C (n.849+1010T>C) n.1907+23T>C c.*713+23T>C (n.*713+23T>C) n.2960+23T>C c.507+23T>C (n.507+23T>C) c.*711+23T>C (n.*711+23T>C) c.*908+23T>C (n.*908+23T>C) c.*529+23T>C (n.*529+23T>C) n.4234+23T>C n.828+23T>C c.*333+23T>C (n.*333+23T>C) c.*316+23T>C (n.*316+23T>C) c.*859+23T>C (n.*859+23T>C) c.*608+23T>C (n.*608+23T>C) c.*533+23T>C (n.*533+23T>C) c.*612+23T>C (n.*612+23T>C) c.*230+23T>C (n.*230+23T>C) c.*420+23T>C (n.*420+23T>C) c.804+23T>C (n.804+23T>C) c.*729+23T>C (n.*729+23T>C) c.*812+23T>C (n.*812+23T>C) c.*2429+23T>C (n.*2429+23T>C) c.*92+23T>C (n.*92+23T>C) c.*600+23T>C (n.*600+23T>C) n.1325T>C n.4940+23T>C c.*527+23T>C (n.*527+23T>C) c.*616+23T>C (n.*616+23T>C) c.*531+23T>C (n.*531+23T>C) c.*604+23T>C (n.*604+23T>C) n.3040+23T>C c.*400+23T>C (n.*400+23T>C) n.1167+23T>C c.687+23T>C (n.687+23T>C) n.1561+23T>C c.1044+23T>C (n.1044+23T>C) c.957+23T>C (n.957+23T>C) n.96+23T>C c.159+23T>C (n.159+23T>C) n.854+23T>C n.675+23T>C c.837+23T>C (n.837+23T>C) c.378+23T>C (n.378+23T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750571T>G | CA2646247047 | ACADM | c.945+25T>G (n.945+25T>G) n.3069+25T>G n.1834+25T>G c.849+1012T>G (n.849+1012T>G) n.1907+25T>G c.*713+25T>G (n.*713+25T>G) n.2960+25T>G c.507+25T>G (n.507+25T>G) c.*711+25T>G (n.*711+25T>G) c.*908+25T>G (n.*908+25T>G) c.*529+25T>G (n.*529+25T>G) n.4234+25T>G n.828+25T>G c.*333+25T>G (n.*333+25T>G) c.*316+25T>G (n.*316+25T>G) c.*859+25T>G (n.*859+25T>G) c.*608+25T>G (n.*608+25T>G) c.*533+25T>G (n.*533+25T>G) c.*612+25T>G (n.*612+25T>G) c.*230+25T>G (n.*230+25T>G) c.*420+25T>G (n.*420+25T>G) c.804+25T>G (n.804+25T>G) c.*729+25T>G (n.*729+25T>G) c.*812+25T>G (n.*812+25T>G) c.*2429+25T>G (n.*2429+25T>G) c.*92+25T>G (n.*92+25T>G) c.*600+25T>G (n.*600+25T>G) n.1327T>G n.4940+25T>G c.*527+25T>G (n.*527+25T>G) c.*616+25T>G (n.*616+25T>G) c.*531+25T>G (n.*531+25T>G) c.*604+25T>G (n.*604+25T>G) n.3040+25T>G c.*400+25T>G (n.*400+25T>G) n.1167+25T>G c.687+25T>G (n.687+25T>G) n.1561+25T>G c.1044+25T>G (n.1044+25T>G) c.957+25T>G (n.957+25T>G) n.96+25T>G c.159+25T>G (n.159+25T>G) n.854+25T>G n.675+25T>G c.837+25T>G (n.837+25T>G) c.378+25T>G (n.378+25T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75750573C>A | CA2574410357 | ACADM | c.945+27C>A (n.945+27C>A) n.3069+27C>A n.1834+27C>A c.849+1014C>A (n.849+1014C>A) n.1907+27C>A c.*713+27C>A (n.*713+27C>A) n.2960+27C>A c.507+27C>A (n.507+27C>A) c.*711+27C>A (n.*711+27C>A) c.*908+27C>A (n.*908+27C>A) c.*529+27C>A (n.*529+27C>A) n.4234+27C>A n.828+27C>A c.*333+27C>A (n.*333+27C>A) c.*316+27C>A (n.*316+27C>A) c.*859+27C>A (n.*859+27C>A) c.*608+27C>A (n.*608+27C>A) c.*533+27C>A (n.*533+27C>A) c.*612+27C>A (n.*612+27C>A) c.*230+27C>A (n.*230+27C>A) c.*420+27C>A (n.*420+27C>A) c.804+27C>A (n.804+27C>A) c.*729+27C>A (n.*729+27C>A) c.*812+27C>A (n.*812+27C>A) c.*2429+27C>A (n.*2429+27C>A) c.*92+27C>A (n.*92+27C>A) c.*600+27C>A (n.*600+27C>A) n.1329C>A n.4940+27C>A c.*527+27C>A (n.*527+27C>A) c.*616+27C>A (n.*616+27C>A) c.*531+27C>A (n.*531+27C>A) c.*604+27C>A (n.*604+27C>A) n.3040+27C>A c.*400+27C>A (n.*400+27C>A) n.1167+27C>A c.687+27C>A (n.687+27C>A) n.1561+27C>A c.1044+27C>A (n.1044+27C>A) c.957+27C>A (n.957+27C>A) n.96+27C>A c.159+27C>A (n.159+27C>A) n.854+27C>A n.675+27C>A c.837+27C>A (n.837+27C>A) c.378+27C>A (n.378+27C>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.75750576A>G | CA2744180141 | ACADM | c.945+30A>G (n.945+30A>G) n.3069+30A>G n.1834+30A>G c.849+1017A>G (n.849+1017A>G) n.1907+30A>G c.*713+30A>G (n.*713+30A>G) n.2960+30A>G c.507+30A>G (n.507+30A>G) c.*711+30A>G (n.*711+30A>G) c.*908+30A>G (n.*908+30A>G) c.*529+30A>G (n.*529+30A>G) n.4234+30A>G n.828+30A>G c.*333+30A>G (n.*333+30A>G) c.*316+30A>G (n.*316+30A>G) c.*859+30A>G (n.*859+30A>G) c.*608+30A>G (n.*608+30A>G) c.*533+30A>G (n.*533+30A>G) c.*612+30A>G (n.*612+30A>G) c.*230+30A>G (n.*230+30A>G) c.*420+30A>G (n.*420+30A>G) c.804+30A>G (n.804+30A>G) c.*729+30A>G (n.*729+30A>G) c.*812+30A>G (n.*812+30A>G) c.*2429+30A>G (n.*2429+30A>G) c.*92+30A>G (n.*92+30A>G) c.*600+30A>G (n.*600+30A>G) n.1332A>G n.4940+30A>G c.*527+30A>G (n.*527+30A>G) c.*616+30A>G (n.*616+30A>G) c.*531+30A>G (n.*531+30A>G) c.*604+30A>G (n.*604+30A>G) n.3040+30A>G c.*400+30A>G (n.*400+30A>G) n.1167+30A>G c.687+30A>G (n.687+30A>G) n.1561+30A>G c.1044+30A>G (n.1044+30A>G) c.957+30A>G (n.957+30A>G) n.96+30A>G c.159+30A>G (n.159+30A>G) n.854+30A>G n.675+30A>G c.837+30A>G (n.837+30A>G) c.378+30A>G (n.378+30A>G) | |
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1 | g.75750582A= | CA1176721898 | ACADM | c.945+36A= (n.945+36A=) n.3069+36A= n.1834+36A= c.849+1023A= (n.849+1023A=) n.1907+36A= c.*713+36A= (n.*713+36A=) n.2960+36A= c.507+36A= (n.507+36A=) c.*711+36A= (n.*711+36A=) c.*908+36A= (n.*908+36A=) c.*529+36A= (n.*529+36A=) n.4234+36A= n.828+36A= c.*333+36A= (n.*333+36A=) c.*316+36A= (n.*316+36A=) c.*859+36A= (n.*859+36A=) c.*608+36A= (n.*608+36A=) c.*533+36A= (n.*533+36A=) c.*612+36A= (n.*612+36A=) c.*230+36A= (n.*230+36A=) c.*420+36A= (n.*420+36A=) c.804+36A= (n.804+36A=) c.*729+36A= (n.*729+36A=) c.*812+36A= (n.*812+36A=) c.*2429+36A= (n.*2429+36A=) c.*92+36A= (n.*92+36A=) c.*600+36A= (n.*600+36A=) n.1338A= n.4940+36A= c.*527+36A= (n.*527+36A=) c.*616+36A= (n.*616+36A=) c.*531+36A= (n.*531+36A=) c.*604+36A= (n.*604+36A=) n.3040+36A= c.*400+36A= (n.*400+36A=) n.1167+36A= c.687+36A= (n.687+36A=) n.1561+36A= c.1044+36A= (n.1044+36A=) c.957+36A= (n.957+36A=) n.96+36A= c.159+36A= (n.159+36A=) n.854+36A= n.675+36A= c.837+36A= (n.837+36A=) c.378+36A= (n.378+36A=) | |
1 | g.75750582A>G | CA913245 | ACADM | c.945+36A>G (n.945+36A>G) n.3069+36A>G n.1834+36A>G c.849+1023A>G (n.849+1023A>G) n.1907+36A>G c.*713+36A>G (n.*713+36A>G) n.2960+36A>G c.507+36A>G (n.507+36A>G) c.*711+36A>G (n.*711+36A>G) c.*908+36A>G (n.*908+36A>G) c.*529+36A>G (n.*529+36A>G) n.4234+36A>G n.828+36A>G c.*333+36A>G (n.*333+36A>G) c.*316+36A>G (n.*316+36A>G) c.*859+36A>G (n.*859+36A>G) c.*608+36A>G (n.*608+36A>G) c.*533+36A>G (n.*533+36A>G) c.*612+36A>G (n.*612+36A>G) c.*230+36A>G (n.*230+36A>G) c.*420+36A>G (n.*420+36A>G) c.804+36A>G (n.804+36A>G) c.*729+36A>G (n.*729+36A>G) c.*812+36A>G (n.*812+36A>G) c.*2429+36A>G (n.*2429+36A>G) c.*92+36A>G (n.*92+36A>G) c.*600+36A>G (n.*600+36A>G) n.1338A>G n.4940+36A>G c.*527+36A>G (n.*527+36A>G) c.*616+36A>G (n.*616+36A>G) c.*531+36A>G (n.*531+36A>G) c.*604+36A>G (n.*604+36A>G) n.3040+36A>G c.*400+36A>G (n.*400+36A>G) n.1167+36A>G c.687+36A>G (n.687+36A>G) n.1561+36A>G c.1044+36A>G (n.1044+36A>G) c.957+36A>G (n.957+36A>G) n.96+36A>G c.159+36A>G (n.159+36A>G) n.854+36A>G n.675+36A>G c.837+36A>G (n.837+36A>G) c.378+36A>G (n.378+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75750582A>T | CA2574410362 | ACADM | c.945+36A>T (n.945+36A>T) n.3069+36A>T n.1834+36A>T c.849+1023A>T (n.849+1023A>T) n.1907+36A>T c.*713+36A>T (n.*713+36A>T) n.2960+36A>T c.507+36A>T (n.507+36A>T) c.*711+36A>T (n.*711+36A>T) c.*908+36A>T (n.*908+36A>T) c.*529+36A>T (n.*529+36A>T) n.4234+36A>T n.828+36A>T c.*333+36A>T (n.*333+36A>T) c.*316+36A>T (n.*316+36A>T) c.*859+36A>T (n.*859+36A>T) c.*608+36A>T (n.*608+36A>T) c.*533+36A>T (n.*533+36A>T) c.*612+36A>T (n.*612+36A>T) c.*230+36A>T (n.*230+36A>T) c.*420+36A>T (n.*420+36A>T) c.804+36A>T (n.804+36A>T) c.*729+36A>T (n.*729+36A>T) c.*812+36A>T (n.*812+36A>T) c.*2429+36A>T (n.*2429+36A>T) c.*92+36A>T (n.*92+36A>T) c.*600+36A>T (n.*600+36A>T) n.1338A>T n.4940+36A>T c.*527+36A>T (n.*527+36A>T) c.*616+36A>T (n.*616+36A>T) c.*531+36A>T (n.*531+36A>T) c.*604+36A>T (n.*604+36A>T) n.3040+36A>T c.*400+36A>T (n.*400+36A>T) n.1167+36A>T c.687+36A>T (n.687+36A>T) n.1561+36A>T c.1044+36A>T (n.1044+36A>T) c.957+36A>T (n.957+36A>T) n.96+36A>T c.159+36A>T (n.159+36A>T) n.854+36A>T n.675+36A>T c.837+36A>T (n.837+36A>T) c.378+36A>T (n.378+36A>T) | |
1 | g.75750583G= | CA1176721899 | ACADM | c.945+37G= (n.945+37G=) n.3069+37G= n.1834+37G= c.849+1024G= (n.849+1024G=) n.1907+37G= c.*713+37G= (n.*713+37G=) n.2960+37G= c.507+37G= (n.507+37G=) c.*711+37G= (n.*711+37G=) c.*908+37G= (n.*908+37G=) c.*529+37G= (n.*529+37G=) n.4234+37G= n.828+37G= c.*333+37G= (n.*333+37G=) c.*316+37G= (n.*316+37G=) c.*859+37G= (n.*859+37G=) c.*608+37G= (n.*608+37G=) c.*533+37G= (n.*533+37G=) c.*612+37G= (n.*612+37G=) c.*230+37G= (n.*230+37G=) c.*420+37G= (n.*420+37G=) c.804+37G= (n.804+37G=) c.*729+37G= (n.*729+37G=) c.*812+37G= (n.*812+37G=) c.*2429+37G= (n.*2429+37G=) c.*92+37G= (n.*92+37G=) c.*600+37G= (n.*600+37G=) n.1339G= n.4940+37G= c.*527+37G= (n.*527+37G=) c.*616+37G= (n.*616+37G=) c.*531+37G= (n.*531+37G=) c.*604+37G= (n.*604+37G=) n.3040+37G= c.*400+37G= (n.*400+37G=) n.1167+37G= c.687+37G= (n.687+37G=) n.1561+37G= c.1044+37G= (n.1044+37G=) c.957+37G= (n.957+37G=) n.96+37G= c.159+37G= (n.159+37G=) n.854+37G= n.675+37G= c.837+37G= (n.837+37G=) c.378+37G= (n.378+37G=) | |
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1 | g.75750585C>A | CA2507006327 | ACADM | c.945+39C>A (n.945+39C>A) n.3069+39C>A n.1834+39C>A c.849+1026C>A (n.849+1026C>A) n.1907+39C>A c.*713+39C>A (n.*713+39C>A) n.2960+39C>A c.507+39C>A (n.507+39C>A) c.*711+39C>A (n.*711+39C>A) c.*908+39C>A (n.*908+39C>A) c.*529+39C>A (n.*529+39C>A) n.4234+39C>A n.828+39C>A c.*333+39C>A (n.*333+39C>A) c.*316+39C>A (n.*316+39C>A) c.*859+39C>A (n.*859+39C>A) c.*608+39C>A (n.*608+39C>A) c.*533+39C>A (n.*533+39C>A) c.*612+39C>A (n.*612+39C>A) c.*230+39C>A (n.*230+39C>A) c.*420+39C>A (n.*420+39C>A) c.804+39C>A (n.804+39C>A) c.*729+39C>A (n.*729+39C>A) c.*812+39C>A (n.*812+39C>A) c.*2429+39C>A (n.*2429+39C>A) c.*92+39C>A (n.*92+39C>A) c.*600+39C>A (n.*600+39C>A) n.1341C>A n.4940+39C>A c.*527+39C>A (n.*527+39C>A) c.*616+39C>A (n.*616+39C>A) c.*531+39C>A (n.*531+39C>A) c.*604+39C>A (n.*604+39C>A) n.3040+39C>A c.*400+39C>A (n.*400+39C>A) n.1167+39C>A c.687+39C>A (n.687+39C>A) n.1561+39C>A c.1044+39C>A (n.1044+39C>A) c.957+39C>A (n.957+39C>A) n.96+39C>A c.159+39C>A (n.159+39C>A) n.854+39C>A n.675+39C>A c.837+39C>A (n.837+39C>A) c.378+39C>A (n.378+39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750585C= | CA1176721900 | ACADM | c.945+39C= (n.945+39C=) n.3069+39C= n.1834+39C= c.849+1026C= (n.849+1026C=) n.1907+39C= c.*713+39C= (n.*713+39C=) n.2960+39C= c.507+39C= (n.507+39C=) c.*711+39C= (n.*711+39C=) c.*908+39C= (n.*908+39C=) c.*529+39C= (n.*529+39C=) n.4234+39C= n.828+39C= c.*333+39C= (n.*333+39C=) c.*316+39C= (n.*316+39C=) c.*859+39C= (n.*859+39C=) c.*608+39C= (n.*608+39C=) c.*533+39C= (n.*533+39C=) c.*612+39C= (n.*612+39C=) c.*230+39C= (n.*230+39C=) c.*420+39C= (n.*420+39C=) c.804+39C= (n.804+39C=) c.*729+39C= (n.*729+39C=) c.*812+39C= (n.*812+39C=) c.*2429+39C= (n.*2429+39C=) c.*92+39C= (n.*92+39C=) c.*600+39C= (n.*600+39C=) n.1341C= n.4940+39C= c.*527+39C= (n.*527+39C=) c.*616+39C= (n.*616+39C=) c.*531+39C= (n.*531+39C=) c.*604+39C= (n.*604+39C=) n.3040+39C= c.*400+39C= (n.*400+39C=) n.1167+39C= c.687+39C= (n.687+39C=) n.1561+39C= c.1044+39C= (n.1044+39C=) c.957+39C= (n.957+39C=) n.96+39C= c.159+39C= (n.159+39C=) n.854+39C= n.675+39C= c.837+39C= (n.837+39C=) c.378+39C= (n.378+39C=) | |
1 | g.75750585C>T | CA738870826 | ACADM | c.945+39C>T (n.945+39C>T) n.3069+39C>T n.1834+39C>T c.849+1026C>T (n.849+1026C>T) n.1907+39C>T c.*713+39C>T (n.*713+39C>T) n.2960+39C>T c.507+39C>T (n.507+39C>T) c.*711+39C>T (n.*711+39C>T) c.*908+39C>T (n.*908+39C>T) c.*529+39C>T (n.*529+39C>T) n.4234+39C>T n.828+39C>T c.*333+39C>T (n.*333+39C>T) c.*316+39C>T (n.*316+39C>T) c.*859+39C>T (n.*859+39C>T) c.*608+39C>T (n.*608+39C>T) c.*533+39C>T (n.*533+39C>T) c.*612+39C>T (n.*612+39C>T) c.*230+39C>T (n.*230+39C>T) c.*420+39C>T (n.*420+39C>T) c.804+39C>T (n.804+39C>T) c.*729+39C>T (n.*729+39C>T) c.*812+39C>T (n.*812+39C>T) c.*2429+39C>T (n.*2429+39C>T) c.*92+39C>T (n.*92+39C>T) c.*600+39C>T (n.*600+39C>T) n.1341C>T n.4940+39C>T c.*527+39C>T (n.*527+39C>T) c.*616+39C>T (n.*616+39C>T) c.*531+39C>T (n.*531+39C>T) c.*604+39C>T (n.*604+39C>T) n.3040+39C>T c.*400+39C>T (n.*400+39C>T) n.1167+39C>T c.687+39C>T (n.687+39C>T) n.1561+39C>T c.1044+39C>T (n.1044+39C>T) c.957+39C>T (n.957+39C>T) n.96+39C>T c.159+39C>T (n.159+39C>T) n.854+39C>T n.675+39C>T c.837+39C>T (n.837+39C>T) c.378+39C>T (n.378+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75750586A>G | CA24632067 | ACADM | c.945+40A>G (n.945+40A>G) n.3069+40A>G n.1834+40A>G c.849+1027A>G (n.849+1027A>G) n.1907+40A>G c.*713+40A>G (n.*713+40A>G) n.2960+40A>G c.507+40A>G (n.507+40A>G) c.*711+40A>G (n.*711+40A>G) c.*908+40A>G (n.*908+40A>G) c.*529+40A>G (n.*529+40A>G) n.4234+40A>G n.828+40A>G c.*333+40A>G (n.*333+40A>G) c.*316+40A>G (n.*316+40A>G) c.*859+40A>G (n.*859+40A>G) c.*608+40A>G (n.*608+40A>G) c.*533+40A>G (n.*533+40A>G) c.*612+40A>G (n.*612+40A>G) c.*230+40A>G (n.*230+40A>G) c.*420+40A>G (n.*420+40A>G) c.804+40A>G (n.804+40A>G) c.*729+40A>G (n.*729+40A>G) c.*812+40A>G (n.*812+40A>G) c.*2429+40A>G (n.*2429+40A>G) c.*92+40A>G (n.*92+40A>G) c.*600+40A>G (n.*600+40A>G) n.1342A>G n.4940+40A>G c.*527+40A>G (n.*527+40A>G) c.*616+40A>G (n.*616+40A>G) c.*531+40A>G (n.*531+40A>G) c.*604+40A>G (n.*604+40A>G) n.3040+40A>G c.*400+40A>G (n.*400+40A>G) n.1167+40A>G c.687+40A>G (n.687+40A>G) n.1561+40A>G c.1044+40A>G (n.1044+40A>G) c.957+40A>G (n.957+40A>G) n.96+40A>G c.159+40A>G (n.159+40A>G) n.854+40A>G n.675+40A>G c.837+40A>G (n.837+40A>G) c.378+40A>G (n.378+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75750586A>T | CA2646247051 | ACADM | c.945+40A>T (n.945+40A>T) n.3069+40A>T n.1834+40A>T c.849+1027A>T (n.849+1027A>T) n.1907+40A>T c.*713+40A>T (n.*713+40A>T) n.2960+40A>T c.507+40A>T (n.507+40A>T) c.*711+40A>T (n.*711+40A>T) c.*908+40A>T (n.*908+40A>T) c.*529+40A>T (n.*529+40A>T) n.4234+40A>T n.828+40A>T c.*333+40A>T (n.*333+40A>T) c.*316+40A>T (n.*316+40A>T) c.*859+40A>T (n.*859+40A>T) c.*608+40A>T (n.*608+40A>T) c.*533+40A>T (n.*533+40A>T) c.*612+40A>T (n.*612+40A>T) c.*230+40A>T (n.*230+40A>T) c.*420+40A>T (n.*420+40A>T) c.804+40A>T (n.804+40A>T) c.*729+40A>T (n.*729+40A>T) c.*812+40A>T (n.*812+40A>T) c.*2429+40A>T (n.*2429+40A>T) c.*92+40A>T (n.*92+40A>T) c.*600+40A>T (n.*600+40A>T) n.1342A>T n.4940+40A>T c.*527+40A>T (n.*527+40A>T) c.*616+40A>T (n.*616+40A>T) c.*531+40A>T (n.*531+40A>T) c.*604+40A>T (n.*604+40A>T) n.3040+40A>T c.*400+40A>T (n.*400+40A>T) n.1167+40A>T c.687+40A>T (n.687+40A>T) n.1561+40A>T c.1044+40A>T (n.1044+40A>T) c.957+40A>T (n.957+40A>T) n.96+40A>T c.159+40A>T (n.159+40A>T) n.854+40A>T n.675+40A>T c.837+40A>T (n.837+40A>T) c.378+40A>T (n.378+40A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75750587C>A | CA2646247052 | ACADM | c.945+41C>A (n.945+41C>A) n.3069+41C>A n.1834+41C>A c.849+1028C>A (n.849+1028C>A) n.1907+41C>A c.*713+41C>A (n.*713+41C>A) n.2960+41C>A c.507+41C>A (n.507+41C>A) c.*711+41C>A (n.*711+41C>A) c.*908+41C>A (n.*908+41C>A) c.*529+41C>A (n.*529+41C>A) n.4234+41C>A n.828+41C>A c.*333+41C>A (n.*333+41C>A) c.*316+41C>A (n.*316+41C>A) c.*859+41C>A (n.*859+41C>A) c.*608+41C>A (n.*608+41C>A) c.*533+41C>A (n.*533+41C>A) c.*612+41C>A (n.*612+41C>A) c.*230+41C>A (n.*230+41C>A) c.*420+41C>A (n.*420+41C>A) c.804+41C>A (n.804+41C>A) c.*729+41C>A (n.*729+41C>A) c.*812+41C>A (n.*812+41C>A) c.*2429+41C>A (n.*2429+41C>A) c.*92+41C>A (n.*92+41C>A) c.*600+41C>A (n.*600+41C>A) n.1343C>A n.4940+41C>A c.*527+41C>A (n.*527+41C>A) c.*616+41C>A (n.*616+41C>A) c.*531+41C>A (n.*531+41C>A) c.*604+41C>A (n.*604+41C>A) n.3040+41C>A c.*400+41C>A (n.*400+41C>A) n.1167+41C>A c.687+41C>A (n.687+41C>A) n.1561+41C>A c.1044+41C>A (n.1044+41C>A) c.957+41C>A (n.957+41C>A) n.96+41C>A c.159+41C>A (n.159+41C>A) n.854+41C>A n.675+41C>A c.837+41C>A (n.837+41C>A) c.378+41C>A (n.378+41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750587C= | CA1176721902 | ACADM | c.945+41C= (n.945+41C=) n.3069+41C= n.1834+41C= c.849+1028C= (n.849+1028C=) n.1907+41C= c.*713+41C= (n.*713+41C=) n.2960+41C= c.507+41C= (n.507+41C=) c.*711+41C= (n.*711+41C=) c.*908+41C= (n.*908+41C=) c.*529+41C= (n.*529+41C=) n.4234+41C= n.828+41C= c.*333+41C= (n.*333+41C=) c.*316+41C= (n.*316+41C=) c.*859+41C= (n.*859+41C=) c.*608+41C= (n.*608+41C=) c.*533+41C= (n.*533+41C=) c.*612+41C= (n.*612+41C=) c.*230+41C= (n.*230+41C=) c.*420+41C= (n.*420+41C=) c.804+41C= (n.804+41C=) c.*729+41C= (n.*729+41C=) c.*812+41C= (n.*812+41C=) c.*2429+41C= (n.*2429+41C=) c.*92+41C= (n.*92+41C=) c.*600+41C= (n.*600+41C=) n.1343C= n.4940+41C= c.*527+41C= (n.*527+41C=) c.*616+41C= (n.*616+41C=) c.*531+41C= (n.*531+41C=) c.*604+41C= (n.*604+41C=) n.3040+41C= c.*400+41C= (n.*400+41C=) n.1167+41C= c.687+41C= (n.687+41C=) n.1561+41C= c.1044+41C= (n.1044+41C=) c.957+41C= (n.957+41C=) n.96+41C= c.159+41C= (n.159+41C=) n.854+41C= n.675+41C= c.837+41C= (n.837+41C=) c.378+41C= (n.378+41C=) | |
1 | g.75750587C>G | CA2646247053 | ACADM | c.945+41C>G (n.945+41C>G) n.3069+41C>G n.1834+41C>G c.849+1028C>G (n.849+1028C>G) n.1907+41C>G c.*713+41C>G (n.*713+41C>G) n.2960+41C>G c.507+41C>G (n.507+41C>G) c.*711+41C>G (n.*711+41C>G) c.*908+41C>G (n.*908+41C>G) c.*529+41C>G (n.*529+41C>G) n.4234+41C>G n.828+41C>G c.*333+41C>G (n.*333+41C>G) c.*316+41C>G (n.*316+41C>G) c.*859+41C>G (n.*859+41C>G) c.*608+41C>G (n.*608+41C>G) c.*533+41C>G (n.*533+41C>G) c.*612+41C>G (n.*612+41C>G) c.*230+41C>G (n.*230+41C>G) c.*420+41C>G (n.*420+41C>G) c.804+41C>G (n.804+41C>G) c.*729+41C>G (n.*729+41C>G) c.*812+41C>G (n.*812+41C>G) c.*2429+41C>G (n.*2429+41C>G) c.*92+41C>G (n.*92+41C>G) c.*600+41C>G (n.*600+41C>G) n.1343C>G n.4940+41C>G c.*527+41C>G (n.*527+41C>G) c.*616+41C>G (n.*616+41C>G) c.*531+41C>G (n.*531+41C>G) c.*604+41C>G (n.*604+41C>G) n.3040+41C>G c.*400+41C>G (n.*400+41C>G) n.1167+41C>G c.687+41C>G (n.687+41C>G) n.1561+41C>G c.1044+41C>G (n.1044+41C>G) c.957+41C>G (n.957+41C>G) n.96+41C>G c.159+41C>G (n.159+41C>G) n.854+41C>G n.675+41C>G c.837+41C>G (n.837+41C>G) c.378+41C>G (n.378+41C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75750587C>T | CA523819189 | ACADM | c.945+41C>T (n.945+41C>T) n.3069+41C>T n.1834+41C>T c.849+1028C>T (n.849+1028C>T) n.1907+41C>T c.*713+41C>T (n.*713+41C>T) n.2960+41C>T c.507+41C>T (n.507+41C>T) c.*711+41C>T (n.*711+41C>T) c.*908+41C>T (n.*908+41C>T) c.*529+41C>T (n.*529+41C>T) n.4234+41C>T n.828+41C>T c.*333+41C>T (n.*333+41C>T) c.*316+41C>T (n.*316+41C>T) c.*859+41C>T (n.*859+41C>T) c.*608+41C>T (n.*608+41C>T) c.*533+41C>T (n.*533+41C>T) c.*612+41C>T (n.*612+41C>T) c.*230+41C>T (n.*230+41C>T) c.*420+41C>T (n.*420+41C>T) c.804+41C>T (n.804+41C>T) c.*729+41C>T (n.*729+41C>T) c.*812+41C>T (n.*812+41C>T) c.*2429+41C>T (n.*2429+41C>T) c.*92+41C>T (n.*92+41C>T) c.*600+41C>T (n.*600+41C>T) n.1343C>T n.4940+41C>T c.*527+41C>T (n.*527+41C>T) c.*616+41C>T (n.*616+41C>T) c.*531+41C>T (n.*531+41C>T) c.*604+41C>T (n.*604+41C>T) n.3040+41C>T c.*400+41C>T (n.*400+41C>T) n.1167+41C>T c.687+41C>T (n.687+41C>T) n.1561+41C>T c.1044+41C>T (n.1044+41C>T) c.957+41C>T (n.957+41C>T) n.96+41C>T c.159+41C>T (n.159+41C>T) n.854+41C>T n.675+41C>T c.837+41C>T (n.837+41C>T) c.378+41C>T (n.378+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75750588T>A | CA2646247055 | ACADM | c.945+42T>A (n.945+42T>A) n.3069+42T>A n.1834+42T>A c.849+1029T>A (n.849+1029T>A) n.1907+42T>A c.*713+42T>A (n.*713+42T>A) n.2960+42T>A c.507+42T>A (n.507+42T>A) c.*711+42T>A (n.*711+42T>A) c.*908+42T>A (n.*908+42T>A) c.*529+42T>A (n.*529+42T>A) n.4234+42T>A n.828+42T>A c.*333+42T>A (n.*333+42T>A) c.*316+42T>A (n.*316+42T>A) c.*859+42T>A (n.*859+42T>A) c.*608+42T>A (n.*608+42T>A) c.*533+42T>A (n.*533+42T>A) c.*612+42T>A (n.*612+42T>A) c.*230+42T>A (n.*230+42T>A) c.*420+42T>A (n.*420+42T>A) c.804+42T>A (n.804+42T>A) c.*729+42T>A (n.*729+42T>A) c.*812+42T>A (n.*812+42T>A) c.*2429+42T>A (n.*2429+42T>A) c.*92+42T>A (n.*92+42T>A) c.*600+42T>A (n.*600+42T>A) n.1344T>A n.4940+42T>A c.*527+42T>A (n.*527+42T>A) c.*616+42T>A (n.*616+42T>A) c.*531+42T>A (n.*531+42T>A) c.*604+42T>A (n.*604+42T>A) n.3040+42T>A c.*400+42T>A (n.*400+42T>A) n.1167+42T>A c.687+42T>A (n.687+42T>A) n.1561+42T>A c.1044+42T>A (n.1044+42T>A) c.957+42T>A (n.957+42T>A) n.96+42T>A c.159+42T>A (n.159+42T>A) n.854+42T>A n.675+42T>A c.837+42T>A (n.837+42T>A) c.378+42T>A (n.378+42T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750588T>C | CA2574410363 | ACADM | c.945+42T>C (n.945+42T>C) n.3069+42T>C n.1834+42T>C c.849+1029T>C (n.849+1029T>C) n.1907+42T>C c.*713+42T>C (n.*713+42T>C) n.2960+42T>C c.507+42T>C (n.507+42T>C) c.*711+42T>C (n.*711+42T>C) c.*908+42T>C (n.*908+42T>C) c.*529+42T>C (n.*529+42T>C) n.4234+42T>C n.828+42T>C c.*333+42T>C (n.*333+42T>C) c.*316+42T>C (n.*316+42T>C) c.*859+42T>C (n.*859+42T>C) c.*608+42T>C (n.*608+42T>C) c.*533+42T>C (n.*533+42T>C) c.*612+42T>C (n.*612+42T>C) c.*230+42T>C (n.*230+42T>C) c.*420+42T>C (n.*420+42T>C) c.804+42T>C (n.804+42T>C) c.*729+42T>C (n.*729+42T>C) c.*812+42T>C (n.*812+42T>C) c.*2429+42T>C (n.*2429+42T>C) c.*92+42T>C (n.*92+42T>C) c.*600+42T>C (n.*600+42T>C) n.1344T>C n.4940+42T>C c.*527+42T>C (n.*527+42T>C) c.*616+42T>C (n.*616+42T>C) c.*531+42T>C (n.*531+42T>C) c.*604+42T>C (n.*604+42T>C) n.3040+42T>C c.*400+42T>C (n.*400+42T>C) n.1167+42T>C c.687+42T>C (n.687+42T>C) n.1561+42T>C c.1044+42T>C (n.1044+42T>C) c.957+42T>C (n.957+42T>C) n.96+42T>C c.159+42T>C (n.159+42T>C) n.854+42T>C n.675+42T>C c.837+42T>C (n.837+42T>C) c.378+42T>C (n.378+42T>C) | |
1 | g.75750589C>A | CA913246 | ACADM | c.945+43C>A (n.945+43C>A) n.3069+43C>A n.1834+43C>A c.849+1030C>A (n.849+1030C>A) n.1907+43C>A c.*713+43C>A (n.*713+43C>A) n.2960+43C>A c.507+43C>A (n.507+43C>A) c.*711+43C>A (n.*711+43C>A) c.*908+43C>A (n.*908+43C>A) c.*529+43C>A (n.*529+43C>A) n.4234+43C>A n.828+43C>A c.*333+43C>A (n.*333+43C>A) c.*316+43C>A (n.*316+43C>A) c.*859+43C>A (n.*859+43C>A) c.*608+43C>A (n.*608+43C>A) c.*533+43C>A (n.*533+43C>A) c.*612+43C>A (n.*612+43C>A) c.*230+43C>A (n.*230+43C>A) c.*420+43C>A (n.*420+43C>A) c.804+43C>A (n.804+43C>A) c.*729+43C>A (n.*729+43C>A) c.*812+43C>A (n.*812+43C>A) c.*2429+43C>A (n.*2429+43C>A) c.*92+43C>A (n.*92+43C>A) c.*600+43C>A (n.*600+43C>A) n.1345C>A n.4940+43C>A c.*527+43C>A (n.*527+43C>A) c.*616+43C>A (n.*616+43C>A) c.*531+43C>A (n.*531+43C>A) c.*604+43C>A (n.*604+43C>A) n.3040+43C>A c.*400+43C>A (n.*400+43C>A) n.1167+43C>A c.687+43C>A (n.687+43C>A) n.1561+43C>A c.1044+43C>A (n.1044+43C>A) c.957+43C>A (n.957+43C>A) n.96+43C>A c.159+43C>A (n.159+43C>A) n.854+43C>A n.675+43C>A c.837+43C>A (n.837+43C>A) c.378+43C>A (n.378+43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75750592T>C | CA2574410364 | ACADM | c.945+46T>C (n.945+46T>C) n.3069+46T>C n.1834+46T>C c.849+1033T>C (n.849+1033T>C) n.1907+46T>C c.*713+46T>C (n.*713+46T>C) n.2960+46T>C c.507+46T>C (n.507+46T>C) c.*711+46T>C (n.*711+46T>C) c.*908+46T>C (n.*908+46T>C) c.*529+46T>C (n.*529+46T>C) n.4234+46T>C n.828+46T>C c.*333+46T>C (n.*333+46T>C) c.*316+46T>C (n.*316+46T>C) c.*859+46T>C (n.*859+46T>C) c.*608+46T>C (n.*608+46T>C) c.*533+46T>C (n.*533+46T>C) c.*612+46T>C (n.*612+46T>C) c.*230+46T>C (n.*230+46T>C) c.*420+46T>C (n.*420+46T>C) c.804+46T>C (n.804+46T>C) c.*729+46T>C (n.*729+46T>C) c.*812+46T>C (n.*812+46T>C) c.*2429+46T>C (n.*2429+46T>C) c.*92+46T>C (n.*92+46T>C) c.*600+46T>C (n.*600+46T>C) n.1348T>C n.4940+46T>C c.*527+46T>C (n.*527+46T>C) c.*616+46T>C (n.*616+46T>C) c.*531+46T>C (n.*531+46T>C) c.*604+46T>C (n.*604+46T>C) n.3040+46T>C c.*400+46T>C (n.*400+46T>C) n.1167+46T>C c.687+46T>C (n.687+46T>C) n.1561+46T>C c.1044+46T>C (n.1044+46T>C) c.957+46T>C (n.957+46T>C) n.96+46T>C c.159+46T>C (n.159+46T>C) n.854+46T>C n.675+46T>C c.837+46T>C (n.837+46T>C) c.378+46T>C (n.378+46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750594T>A | CA2646247058 | ACADM | c.945+48T>A (n.945+48T>A) n.3069+48T>A n.1834+48T>A c.849+1035T>A (n.849+1035T>A) n.1907+48T>A c.*713+48T>A (n.*713+48T>A) n.2960+48T>A c.507+48T>A (n.507+48T>A) c.*711+48T>A (n.*711+48T>A) c.*908+48T>A (n.*908+48T>A) c.*529+48T>A (n.*529+48T>A) n.4234+48T>A n.828+48T>A c.*333+48T>A (n.*333+48T>A) c.*316+48T>A (n.*316+48T>A) c.*859+48T>A (n.*859+48T>A) c.*608+48T>A (n.*608+48T>A) c.*533+48T>A (n.*533+48T>A) c.*612+48T>A (n.*612+48T>A) c.*230+48T>A (n.*230+48T>A) c.*420+48T>A (n.*420+48T>A) c.804+48T>A (n.804+48T>A) c.*729+48T>A (n.*729+48T>A) c.*812+48T>A (n.*812+48T>A) c.*2429+48T>A (n.*2429+48T>A) c.*92+48T>A (n.*92+48T>A) c.*600+48T>A (n.*600+48T>A) n.1350T>A n.4940+48T>A c.*527+48T>A (n.*527+48T>A) c.*616+48T>A (n.*616+48T>A) c.*531+48T>A (n.*531+48T>A) c.*604+48T>A (n.*604+48T>A) n.3040+48T>A c.*400+48T>A (n.*400+48T>A) n.1167+48T>A c.687+48T>A (n.687+48T>A) n.1561+48T>A c.1044+48T>A (n.1044+48T>A) c.957+48T>A (n.957+48T>A) n.96+48T>A c.159+48T>A (n.159+48T>A) n.854+48T>A n.675+48T>A c.837+48T>A (n.837+48T>A) c.378+48T>A (n.378+48T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750595C>A | CA2646247059 | ACADM | c.945+49C>A (n.945+49C>A) n.3069+49C>A n.1834+49C>A c.849+1036C>A (n.849+1036C>A) n.1907+49C>A c.*713+49C>A (n.*713+49C>A) n.2960+49C>A c.507+49C>A (n.507+49C>A) c.*711+49C>A (n.*711+49C>A) c.*908+49C>A (n.*908+49C>A) c.*529+49C>A (n.*529+49C>A) n.4234+49C>A n.828+49C>A c.*333+49C>A (n.*333+49C>A) c.*316+49C>A (n.*316+49C>A) c.*859+49C>A (n.*859+49C>A) c.*608+49C>A (n.*608+49C>A) c.*533+49C>A (n.*533+49C>A) c.*612+49C>A (n.*612+49C>A) c.*230+49C>A (n.*230+49C>A) c.*420+49C>A (n.*420+49C>A) c.804+49C>A (n.804+49C>A) c.*729+49C>A (n.*729+49C>A) c.*812+49C>A (n.*812+49C>A) c.*2429+49C>A (n.*2429+49C>A) c.*92+49C>A (n.*92+49C>A) c.*600+49C>A (n.*600+49C>A) n.1351C>A n.4940+49C>A c.*527+49C>A (n.*527+49C>A) c.*616+49C>A (n.*616+49C>A) c.*531+49C>A (n.*531+49C>A) c.*604+49C>A (n.*604+49C>A) n.3040+49C>A c.*400+49C>A (n.*400+49C>A) n.1167+49C>A c.687+49C>A (n.687+49C>A) n.1561+49C>A c.1044+49C>A (n.1044+49C>A) c.957+49C>A (n.957+49C>A) n.96+49C>A c.159+49C>A (n.159+49C>A) n.854+49C>A n.675+49C>A c.837+49C>A (n.837+49C>A) c.378+49C>A (n.378+49C>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.75750596A= | CA1176721904 | ACADM | c.945+50A= (n.945+50A=) n.3069+50A= n.1834+50A= c.849+1037A= (n.849+1037A=) n.1907+50A= c.*713+50A= (n.*713+50A=) n.2960+50A= c.507+50A= (n.507+50A=) c.*711+50A= (n.*711+50A=) c.*908+50A= (n.*908+50A=) c.*529+50A= (n.*529+50A=) n.4234+50A= n.828+50A= c.*333+50A= (n.*333+50A=) c.*316+50A= (n.*316+50A=) c.*859+50A= (n.*859+50A=) c.*608+50A= (n.*608+50A=) c.*533+50A= (n.*533+50A=) c.*612+50A= (n.*612+50A=) c.*230+50A= (n.*230+50A=) c.*420+50A= (n.*420+50A=) c.804+50A= (n.804+50A=) c.*729+50A= (n.*729+50A=) c.*812+50A= (n.*812+50A=) c.*2429+50A= (n.*2429+50A=) c.*92+50A= (n.*92+50A=) c.*600+50A= (n.*600+50A=) n.1352A= n.4940+50A= c.*527+50A= (n.*527+50A=) c.*616+50A= (n.*616+50A=) c.*531+50A= (n.*531+50A=) c.*604+50A= (n.*604+50A=) n.3040+50A= c.*400+50A= (n.*400+50A=) n.1167+50A= c.687+50A= (n.687+50A=) n.1561+50A= c.1044+50A= (n.1044+50A=) c.957+50A= (n.957+50A=) n.96+50A= c.159+50A= (n.159+50A=) n.854+50A= n.675+50A= c.837+50A= (n.837+50A=) c.378+50A= (n.378+50A=) | |
1 | g.75750596A>C | CA24632079 | ACADM | c.945+50A>C (n.945+50A>C) n.3069+50A>C n.1834+50A>C c.849+1037A>C (n.849+1037A>C) n.1907+50A>C c.*713+50A>C (n.*713+50A>C) n.2960+50A>C c.507+50A>C (n.507+50A>C) c.*711+50A>C (n.*711+50A>C) c.*908+50A>C (n.*908+50A>C) c.*529+50A>C (n.*529+50A>C) n.4234+50A>C n.828+50A>C c.*333+50A>C (n.*333+50A>C) c.*316+50A>C (n.*316+50A>C) c.*859+50A>C (n.*859+50A>C) c.*608+50A>C (n.*608+50A>C) c.*533+50A>C (n.*533+50A>C) c.*612+50A>C (n.*612+50A>C) c.*230+50A>C (n.*230+50A>C) c.*420+50A>C (n.*420+50A>C) c.804+50A>C (n.804+50A>C) c.*729+50A>C (n.*729+50A>C) c.*812+50A>C (n.*812+50A>C) c.*2429+50A>C (n.*2429+50A>C) c.*92+50A>C (n.*92+50A>C) c.*600+50A>C (n.*600+50A>C) n.1352A>C n.4940+50A>C c.*527+50A>C (n.*527+50A>C) c.*616+50A>C (n.*616+50A>C) c.*531+50A>C (n.*531+50A>C) c.*604+50A>C (n.*604+50A>C) n.3040+50A>C c.*400+50A>C (n.*400+50A>C) n.1167+50A>C c.687+50A>C (n.687+50A>C) n.1561+50A>C c.1044+50A>C (n.1044+50A>C) c.957+50A>C (n.957+50A>C) n.96+50A>C c.159+50A>C (n.159+50A>C) n.854+50A>C n.675+50A>C c.837+50A>C (n.837+50A>C) c.378+50A>C (n.378+50A>C) | dbSNP |
1 | g.75750598T>G | CA2646247060 | ACADM | c.945+52T>G (n.945+52T>G) n.3069+52T>G n.1834+52T>G c.849+1039T>G (n.849+1039T>G) n.1907+52T>G c.*713+52T>G (n.*713+52T>G) n.2960+52T>G c.507+52T>G (n.507+52T>G) c.*711+52T>G (n.*711+52T>G) c.*908+52T>G (n.*908+52T>G) c.*529+52T>G (n.*529+52T>G) n.4234+52T>G n.828+52T>G c.*333+52T>G (n.*333+52T>G) c.*316+52T>G (n.*316+52T>G) c.*859+52T>G (n.*859+52T>G) c.*608+52T>G (n.*608+52T>G) c.*533+52T>G (n.*533+52T>G) c.*612+52T>G (n.*612+52T>G) c.*230+52T>G (n.*230+52T>G) c.*420+52T>G (n.*420+52T>G) c.804+52T>G (n.804+52T>G) c.*729+52T>G (n.*729+52T>G) c.*812+52T>G (n.*812+52T>G) c.*2429+52T>G (n.*2429+52T>G) c.*92+52T>G (n.*92+52T>G) c.*600+52T>G (n.*600+52T>G) n.1354T>G n.4940+52T>G c.*527+52T>G (n.*527+52T>G) c.*616+52T>G (n.*616+52T>G) c.*531+52T>G (n.*531+52T>G) c.*604+52T>G (n.*604+52T>G) n.3040+52T>G c.*400+52T>G (n.*400+52T>G) n.1167+52T>G c.687+52T>G (n.687+52T>G) n.1561+52T>G c.1044+52T>G (n.1044+52T>G) c.957+52T>G (n.957+52T>G) n.96+52T>G c.159+52T>G (n.159+52T>G) n.854+52T>G n.675+52T>G c.837+52T>G (n.837+52T>G) c.378+52T>G (n.378+52T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75750599T>A | CA2574410365 | ACADM | c.945+53T>A (n.945+53T>A) n.3069+53T>A n.1834+53T>A c.849+1040T>A (n.849+1040T>A) n.1907+53T>A c.*713+53T>A (n.*713+53T>A) n.2960+53T>A c.507+53T>A (n.507+53T>A) c.*711+53T>A (n.*711+53T>A) c.*908+53T>A (n.*908+53T>A) c.*529+53T>A (n.*529+53T>A) n.4234+53T>A n.828+53T>A c.*333+53T>A (n.*333+53T>A) c.*316+53T>A (n.*316+53T>A) c.*859+53T>A (n.*859+53T>A) c.*608+53T>A (n.*608+53T>A) c.*533+53T>A (n.*533+53T>A) c.*612+53T>A (n.*612+53T>A) c.*230+53T>A (n.*230+53T>A) c.*420+53T>A (n.*420+53T>A) c.804+53T>A (n.804+53T>A) c.*729+53T>A (n.*729+53T>A) c.*812+53T>A (n.*812+53T>A) c.*2429+53T>A (n.*2429+53T>A) c.*92+53T>A (n.*92+53T>A) c.*600+53T>A (n.*600+53T>A) n.1355T>A n.4940+53T>A c.*527+53T>A (n.*527+53T>A) c.*616+53T>A (n.*616+53T>A) c.*531+53T>A (n.*531+53T>A) c.*604+53T>A (n.*604+53T>A) n.3040+53T>A c.*400+53T>A (n.*400+53T>A) n.1167+53T>A c.687+53T>A (n.687+53T>A) n.1561+53T>A c.1044+53T>A (n.1044+53T>A) c.957+53T>A (n.957+53T>A) n.96+53T>A c.159+53T>A (n.159+53T>A) n.854+53T>A n.675+53T>A c.837+53T>A (n.837+53T>A) c.378+53T>A (n.378+53T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750599T>C | CA1003293627 | ACADM | c.945+53T>C (n.945+53T>C) n.3069+53T>C n.1834+53T>C c.849+1040T>C (n.849+1040T>C) n.1907+53T>C c.*713+53T>C (n.*713+53T>C) n.2960+53T>C c.507+53T>C (n.507+53T>C) c.*711+53T>C (n.*711+53T>C) c.*908+53T>C (n.*908+53T>C) c.*529+53T>C (n.*529+53T>C) n.4234+53T>C n.828+53T>C c.*333+53T>C (n.*333+53T>C) c.*316+53T>C (n.*316+53T>C) c.*859+53T>C (n.*859+53T>C) c.*608+53T>C (n.*608+53T>C) c.*533+53T>C (n.*533+53T>C) c.*612+53T>C (n.*612+53T>C) c.*230+53T>C (n.*230+53T>C) c.*420+53T>C (n.*420+53T>C) c.804+53T>C (n.804+53T>C) c.*729+53T>C (n.*729+53T>C) c.*812+53T>C (n.*812+53T>C) c.*2429+53T>C (n.*2429+53T>C) c.*92+53T>C (n.*92+53T>C) c.*600+53T>C (n.*600+53T>C) n.1355T>C n.4940+53T>C c.*527+53T>C (n.*527+53T>C) c.*616+53T>C (n.*616+53T>C) c.*531+53T>C (n.*531+53T>C) c.*604+53T>C (n.*604+53T>C) n.3040+53T>C c.*400+53T>C (n.*400+53T>C) n.1167+53T>C c.687+53T>C (n.687+53T>C) n.1561+53T>C c.1044+53T>C (n.1044+53T>C) c.957+53T>C (n.957+53T>C) n.96+53T>C c.159+53T>C (n.159+53T>C) n.854+53T>C n.675+53T>C c.837+53T>C (n.837+53T>C) c.378+53T>C (n.378+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750599T= | CA1176721905 | ACADM | c.945+53T= (n.945+53T=) n.3069+53T= n.1834+53T= c.849+1040T= (n.849+1040T=) n.1907+53T= c.*713+53T= (n.*713+53T=) n.2960+53T= c.507+53T= (n.507+53T=) c.*711+53T= (n.*711+53T=) c.*908+53T= (n.*908+53T=) c.*529+53T= (n.*529+53T=) n.4234+53T= n.828+53T= c.*333+53T= (n.*333+53T=) c.*316+53T= (n.*316+53T=) c.*859+53T= (n.*859+53T=) c.*608+53T= (n.*608+53T=) c.*533+53T= (n.*533+53T=) c.*612+53T= (n.*612+53T=) c.*230+53T= (n.*230+53T=) c.*420+53T= (n.*420+53T=) c.804+53T= (n.804+53T=) c.*729+53T= (n.*729+53T=) c.*812+53T= (n.*812+53T=) c.*2429+53T= (n.*2429+53T=) c.*92+53T= (n.*92+53T=) c.*600+53T= (n.*600+53T=) n.1355T= n.4940+53T= c.*527+53T= (n.*527+53T=) c.*616+53T= (n.*616+53T=) c.*531+53T= (n.*531+53T=) c.*604+53T= (n.*604+53T=) n.3040+53T= c.*400+53T= (n.*400+53T=) n.1167+53T= c.687+53T= (n.687+53T=) n.1561+53T= c.1044+53T= (n.1044+53T=) c.957+53T= (n.957+53T=) n.96+53T= c.159+53T= (n.159+53T=) n.854+53T= n.675+53T= c.837+53T= (n.837+53T=) c.378+53T= (n.378+53T=) | |
1 | g.75750600A>C | CA2574410366 | ACADM | c.945+54A>C (n.945+54A>C) n.3069+54A>C n.1834+54A>C c.849+1041A>C (n.849+1041A>C) n.1907+54A>C c.*713+54A>C (n.*713+54A>C) n.2960+54A>C c.507+54A>C (n.507+54A>C) c.*711+54A>C (n.*711+54A>C) c.*908+54A>C (n.*908+54A>C) c.*529+54A>C (n.*529+54A>C) n.4234+54A>C n.828+54A>C c.*333+54A>C (n.*333+54A>C) c.*316+54A>C (n.*316+54A>C) c.*859+54A>C (n.*859+54A>C) c.*608+54A>C (n.*608+54A>C) c.*533+54A>C (n.*533+54A>C) c.*612+54A>C (n.*612+54A>C) c.*230+54A>C (n.*230+54A>C) c.*420+54A>C (n.*420+54A>C) c.804+54A>C (n.804+54A>C) c.*729+54A>C (n.*729+54A>C) c.*812+54A>C (n.*812+54A>C) c.*2429+54A>C (n.*2429+54A>C) c.*92+54A>C (n.*92+54A>C) c.*600+54A>C (n.*600+54A>C) n.1356A>C n.4940+54A>C c.*527+54A>C (n.*527+54A>C) c.*616+54A>C (n.*616+54A>C) c.*531+54A>C (n.*531+54A>C) c.*604+54A>C (n.*604+54A>C) n.3040+54A>C c.*400+54A>C (n.*400+54A>C) n.1167+54A>C c.687+54A>C (n.687+54A>C) n.1561+54A>C c.1044+54A>C (n.1044+54A>C) c.957+54A>C (n.957+54A>C) n.96+54A>C c.159+54A>C (n.159+54A>C) n.854+54A>C n.675+54A>C c.837+54A>C (n.837+54A>C) c.378+54A>C (n.378+54A>C) | |
1 | g.75750603A= | CA1176721906 | ACADM | c.945+57A= (n.945+57A=) n.3069+57A= n.1834+57A= c.849+1044A= (n.849+1044A=) n.1907+57A= c.*713+57A= (n.*713+57A=) n.2960+57A= c.507+57A= (n.507+57A=) c.*711+57A= (n.*711+57A=) c.*908+57A= (n.*908+57A=) c.*529+57A= (n.*529+57A=) n.4234+57A= n.828+57A= c.*333+57A= (n.*333+57A=) c.*316+57A= (n.*316+57A=) c.*859+57A= (n.*859+57A=) c.*608+57A= (n.*608+57A=) c.*533+57A= (n.*533+57A=) c.*612+57A= (n.*612+57A=) c.*230+57A= (n.*230+57A=) c.*420+57A= (n.*420+57A=) c.804+57A= (n.804+57A=) c.*729+57A= (n.*729+57A=) c.*812+57A= (n.*812+57A=) c.*2429+57A= (n.*2429+57A=) c.*92+57A= (n.*92+57A=) c.*600+57A= (n.*600+57A=) n.1359A= n.4940+57A= c.*527+57A= (n.*527+57A=) c.*616+57A= (n.*616+57A=) c.*531+57A= (n.*531+57A=) c.*604+57A= (n.*604+57A=) n.3040+57A= c.*400+57A= (n.*400+57A=) n.1167+57A= c.687+57A= (n.687+57A=) n.1561+57A= c.1044+57A= (n.1044+57A=) c.957+57A= (n.957+57A=) n.96+57A= c.159+57A= (n.159+57A=) n.854+57A= n.675+57A= c.837+57A= (n.837+57A=) c.378+57A= (n.378+57A=) | |
1 | g.75750603A>T | CA1176721907 | ACADM | c.945+57A>T (n.945+57A>T) n.3069+57A>T n.1834+57A>T c.849+1044A>T (n.849+1044A>T) n.1907+57A>T c.*713+57A>T (n.*713+57A>T) n.2960+57A>T c.507+57A>T (n.507+57A>T) c.*711+57A>T (n.*711+57A>T) c.*908+57A>T (n.*908+57A>T) c.*529+57A>T (n.*529+57A>T) n.4234+57A>T n.828+57A>T c.*333+57A>T (n.*333+57A>T) c.*316+57A>T (n.*316+57A>T) c.*859+57A>T (n.*859+57A>T) c.*608+57A>T (n.*608+57A>T) c.*533+57A>T (n.*533+57A>T) c.*612+57A>T (n.*612+57A>T) c.*230+57A>T (n.*230+57A>T) c.*420+57A>T (n.*420+57A>T) c.804+57A>T (n.804+57A>T) c.*729+57A>T (n.*729+57A>T) c.*812+57A>T (n.*812+57A>T) c.*2429+57A>T (n.*2429+57A>T) c.*92+57A>T (n.*92+57A>T) c.*600+57A>T (n.*600+57A>T) n.1359A>T n.4940+57A>T c.*527+57A>T (n.*527+57A>T) c.*616+57A>T (n.*616+57A>T) c.*531+57A>T (n.*531+57A>T) c.*604+57A>T (n.*604+57A>T) n.3040+57A>T c.*400+57A>T (n.*400+57A>T) n.1167+57A>T c.687+57A>T (n.687+57A>T) n.1561+57A>T c.1044+57A>T (n.1044+57A>T) c.957+57A>T (n.957+57A>T) n.96+57A>T c.159+57A>T (n.159+57A>T) n.854+57A>T n.675+57A>T c.837+57A>T (n.837+57A>T) c.378+57A>T (n.378+57A>T) | dbSNP |
1 | g.75750606del | CA2574410367 | ACADM | c.945+60del (n.945+60del) n.3069+60del n.1834+60del c.849+1047del (n.849+1047del) n.1907+60del c.*713+60del (n.*713+60del) n.2960+60del c.507+60del (n.507+60del) c.*711+60del (n.*711+60del) c.*908+60del (n.*908+60del) c.*529+60del (n.*529+60del) n.4234+60del n.828+60del c.*333+60del (n.*333+60del) c.*316+60del (n.*316+60del) c.*859+60del (n.*859+60del) c.*608+60del (n.*608+60del) c.*533+60del (n.*533+60del) c.*612+60del (n.*612+60del) c.*230+60del (n.*230+60del) c.*420+60del (n.*420+60del) c.804+60del (n.804+60del) c.*729+60del (n.*729+60del) c.*812+60del (n.*812+60del) c.*2429+60del (n.*2429+60del) c.*92+60del (n.*92+60del) c.*600+60del (n.*600+60del) n.1362del n.4940+60del c.*527+60del (n.*527+60del) c.*616+60del (n.*616+60del) c.*531+60del (n.*531+60del) c.*604+60del (n.*604+60del) n.3040+60del c.*400+60del (n.*400+60del) n.1167+60del c.687+60del (n.687+60del) n.1561+60del c.1044+60del (n.1044+60del) c.957+60del (n.957+60del) n.96+60del c.159+60del (n.159+60del) n.854+60del n.675+60del c.837+60del (n.837+60del) c.378+60del (n.378+60del) | gnomAD v4 |
1 | g.75750606T>A | CA1176721909 | ACADM | c.945+60T>A (n.945+60T>A) n.3069+60T>A n.1834+60T>A c.849+1047T>A (n.849+1047T>A) n.1907+60T>A c.*713+60T>A (n.*713+60T>A) n.2960+60T>A c.507+60T>A (n.507+60T>A) c.*711+60T>A (n.*711+60T>A) c.*908+60T>A (n.*908+60T>A) c.*529+60T>A (n.*529+60T>A) n.4234+60T>A n.828+60T>A c.*333+60T>A (n.*333+60T>A) c.*316+60T>A (n.*316+60T>A) c.*859+60T>A (n.*859+60T>A) c.*608+60T>A (n.*608+60T>A) c.*533+60T>A (n.*533+60T>A) c.*612+60T>A (n.*612+60T>A) c.*230+60T>A (n.*230+60T>A) c.*420+60T>A (n.*420+60T>A) c.804+60T>A (n.804+60T>A) c.*729+60T>A (n.*729+60T>A) c.*812+60T>A (n.*812+60T>A) c.*2429+60T>A (n.*2429+60T>A) c.*92+60T>A (n.*92+60T>A) c.*600+60T>A (n.*600+60T>A) n.1362T>A n.4940+60T>A c.*527+60T>A (n.*527+60T>A) c.*616+60T>A (n.*616+60T>A) c.*531+60T>A (n.*531+60T>A) c.*604+60T>A (n.*604+60T>A) n.3040+60T>A c.*400+60T>A (n.*400+60T>A) n.1167+60T>A c.687+60T>A (n.687+60T>A) n.1561+60T>A c.1044+60T>A (n.1044+60T>A) c.957+60T>A (n.957+60T>A) n.96+60T>A c.159+60T>A (n.159+60T>A) n.854+60T>A n.675+60T>A c.837+60T>A (n.837+60T>A) c.378+60T>A (n.378+60T>A) | dbSNP |
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1 | g.75750607A= | CA1176721910 | ACADM | c.945+61A= (n.945+61A=) n.3069+61A= n.1834+61A= c.849+1048A= (n.849+1048A=) n.1907+61A= c.*713+61A= (n.*713+61A=) n.2960+61A= c.507+61A= (n.507+61A=) c.*711+61A= (n.*711+61A=) c.*908+61A= (n.*908+61A=) c.*529+61A= (n.*529+61A=) n.4234+61A= n.828+61A= c.*333+61A= (n.*333+61A=) c.*316+61A= (n.*316+61A=) c.*859+61A= (n.*859+61A=) c.*608+61A= (n.*608+61A=) c.*533+61A= (n.*533+61A=) c.*612+61A= (n.*612+61A=) c.*230+61A= (n.*230+61A=) c.*420+61A= (n.*420+61A=) c.804+61A= (n.804+61A=) c.*729+61A= (n.*729+61A=) c.*812+61A= (n.*812+61A=) c.*2429+61A= (n.*2429+61A=) c.*92+61A= (n.*92+61A=) c.*600+61A= (n.*600+61A=) n.1363A= n.4940+61A= c.*527+61A= (n.*527+61A=) c.*616+61A= (n.*616+61A=) c.*531+61A= (n.*531+61A=) c.*604+61A= (n.*604+61A=) n.3040+61A= c.*400+61A= (n.*400+61A=) n.1167+61A= c.687+61A= (n.687+61A=) n.1561+61A= c.1044+61A= (n.1044+61A=) c.957+61A= (n.957+61A=) n.96+61A= c.159+61A= (n.159+61A=) n.854+61A= n.675+61A= c.837+61A= (n.837+61A=) c.378+61A= (n.378+61A=) | |
1 | g.75750607A>T | CA24632083 | ACADM | c.945+61A>T (n.945+61A>T) n.3069+61A>T n.1834+61A>T c.849+1048A>T (n.849+1048A>T) n.1907+61A>T c.*713+61A>T (n.*713+61A>T) n.2960+61A>T c.507+61A>T (n.507+61A>T) c.*711+61A>T (n.*711+61A>T) c.*908+61A>T (n.*908+61A>T) c.*529+61A>T (n.*529+61A>T) n.4234+61A>T n.828+61A>T c.*333+61A>T (n.*333+61A>T) c.*316+61A>T (n.*316+61A>T) c.*859+61A>T (n.*859+61A>T) c.*608+61A>T (n.*608+61A>T) c.*533+61A>T (n.*533+61A>T) c.*612+61A>T (n.*612+61A>T) c.*230+61A>T (n.*230+61A>T) c.*420+61A>T (n.*420+61A>T) c.804+61A>T (n.804+61A>T) c.*729+61A>T (n.*729+61A>T) c.*812+61A>T (n.*812+61A>T) c.*2429+61A>T (n.*2429+61A>T) c.*92+61A>T (n.*92+61A>T) c.*600+61A>T (n.*600+61A>T) n.1363A>T n.4940+61A>T c.*527+61A>T (n.*527+61A>T) c.*616+61A>T (n.*616+61A>T) c.*531+61A>T (n.*531+61A>T) c.*604+61A>T (n.*604+61A>T) n.3040+61A>T c.*400+61A>T (n.*400+61A>T) n.1167+61A>T c.687+61A>T (n.687+61A>T) n.1561+61A>T c.1044+61A>T (n.1044+61A>T) c.957+61A>T (n.957+61A>T) n.96+61A>T c.159+61A>T (n.159+61A>T) n.854+61A>T n.675+61A>T c.837+61A>T (n.837+61A>T) c.378+61A>T (n.378+61A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750608G>A | CA2744180143 | ACADM | c.945+62G>A (n.945+62G>A) n.3069+62G>A n.1834+62G>A c.849+1049G>A (n.849+1049G>A) n.1907+62G>A c.*713+62G>A (n.*713+62G>A) n.2960+62G>A c.507+62G>A (n.507+62G>A) c.*711+62G>A (n.*711+62G>A) c.*908+62G>A (n.*908+62G>A) c.*529+62G>A (n.*529+62G>A) n.4234+62G>A n.828+62G>A c.*333+62G>A (n.*333+62G>A) c.*316+62G>A (n.*316+62G>A) c.*859+62G>A (n.*859+62G>A) c.*608+62G>A (n.*608+62G>A) c.*533+62G>A (n.*533+62G>A) c.*612+62G>A (n.*612+62G>A) c.*230+62G>A (n.*230+62G>A) c.*420+62G>A (n.*420+62G>A) c.804+62G>A (n.804+62G>A) c.*729+62G>A (n.*729+62G>A) c.*812+62G>A (n.*812+62G>A) c.*2429+62G>A (n.*2429+62G>A) c.*92+62G>A (n.*92+62G>A) c.*600+62G>A (n.*600+62G>A) n.1364G>A n.4940+62G>A c.*527+62G>A (n.*527+62G>A) c.*616+62G>A (n.*616+62G>A) c.*531+62G>A (n.*531+62G>A) c.*604+62G>A (n.*604+62G>A) n.3040+62G>A c.*400+62G>A (n.*400+62G>A) n.1167+62G>A c.687+62G>A (n.687+62G>A) n.1561+62G>A c.1044+62G>A (n.1044+62G>A) c.957+62G>A (n.957+62G>A) n.96+62G>A c.159+62G>A (n.159+62G>A) n.854+62G>A n.675+62G>A c.837+62G>A (n.837+62G>A) c.378+62G>A (n.378+62G>A) | |
1 | g.75750610A= | CA1176721911 | ACADM | c.945+64A= (n.945+64A=) n.3069+64A= n.1834+64A= c.849+1051A= (n.849+1051A=) n.1907+64A= c.*713+64A= (n.*713+64A=) n.2960+64A= c.507+64A= (n.507+64A=) c.*711+64A= (n.*711+64A=) c.*908+64A= (n.*908+64A=) c.*529+64A= (n.*529+64A=) n.4234+64A= n.828+64A= c.*333+64A= (n.*333+64A=) c.*316+64A= (n.*316+64A=) c.*859+64A= (n.*859+64A=) c.*608+64A= (n.*608+64A=) c.*533+64A= (n.*533+64A=) c.*612+64A= (n.*612+64A=) c.*230+64A= (n.*230+64A=) c.*420+64A= (n.*420+64A=) c.804+64A= (n.804+64A=) c.*729+64A= (n.*729+64A=) c.*812+64A= (n.*812+64A=) c.*2429+64A= (n.*2429+64A=) c.*92+64A= (n.*92+64A=) c.*600+64A= (n.*600+64A=) n.1366A= n.4940+64A= c.*527+64A= (n.*527+64A=) c.*616+64A= (n.*616+64A=) c.*531+64A= (n.*531+64A=) c.*604+64A= (n.*604+64A=) n.3040+64A= c.*400+64A= (n.*400+64A=) n.1167+64A= c.687+64A= (n.687+64A=) n.1561+64A= c.1044+64A= (n.1044+64A=) c.957+64A= (n.957+64A=) n.96+64A= c.159+64A= (n.159+64A=) n.854+64A= n.675+64A= c.837+64A= (n.837+64A=) c.378+64A= (n.378+64A=) | |
1 | g.75750610A>C | CA1176721912 | ACADM | c.945+64A>C (n.945+64A>C) n.3069+64A>C n.1834+64A>C c.849+1051A>C (n.849+1051A>C) n.1907+64A>C c.*713+64A>C (n.*713+64A>C) n.2960+64A>C c.507+64A>C (n.507+64A>C) c.*711+64A>C (n.*711+64A>C) c.*908+64A>C (n.*908+64A>C) c.*529+64A>C (n.*529+64A>C) n.4234+64A>C n.828+64A>C c.*333+64A>C (n.*333+64A>C) c.*316+64A>C (n.*316+64A>C) c.*859+64A>C (n.*859+64A>C) c.*608+64A>C (n.*608+64A>C) c.*533+64A>C (n.*533+64A>C) c.*612+64A>C (n.*612+64A>C) c.*230+64A>C (n.*230+64A>C) c.*420+64A>C (n.*420+64A>C) c.804+64A>C (n.804+64A>C) c.*729+64A>C (n.*729+64A>C) c.*812+64A>C (n.*812+64A>C) c.*2429+64A>C (n.*2429+64A>C) c.*92+64A>C (n.*92+64A>C) c.*600+64A>C (n.*600+64A>C) n.1366A>C n.4940+64A>C c.*527+64A>C (n.*527+64A>C) c.*616+64A>C (n.*616+64A>C) c.*531+64A>C (n.*531+64A>C) c.*604+64A>C (n.*604+64A>C) n.3040+64A>C c.*400+64A>C (n.*400+64A>C) n.1167+64A>C c.687+64A>C (n.687+64A>C) n.1561+64A>C c.1044+64A>C (n.1044+64A>C) c.957+64A>C (n.957+64A>C) n.96+64A>C c.159+64A>C (n.159+64A>C) n.854+64A>C n.675+64A>C c.837+64A>C (n.837+64A>C) c.378+64A>C (n.378+64A>C) | dbSNP |
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1 | g.75750613G>C | CA2744180144 | ACADM | c.945+67G>C (n.945+67G>C) n.3069+67G>C n.1834+67G>C c.849+1054G>C (n.849+1054G>C) n.1907+67G>C c.*713+67G>C (n.*713+67G>C) n.2960+67G>C c.507+67G>C (n.507+67G>C) c.*711+67G>C (n.*711+67G>C) c.*908+67G>C (n.*908+67G>C) c.*529+67G>C (n.*529+67G>C) n.4234+67G>C n.828+67G>C c.*333+67G>C (n.*333+67G>C) c.*316+67G>C (n.*316+67G>C) c.*859+67G>C (n.*859+67G>C) c.*608+67G>C (n.*608+67G>C) c.*533+67G>C (n.*533+67G>C) c.*612+67G>C (n.*612+67G>C) c.*230+67G>C (n.*230+67G>C) c.*420+67G>C (n.*420+67G>C) c.804+67G>C (n.804+67G>C) c.*729+67G>C (n.*729+67G>C) c.*812+67G>C (n.*812+67G>C) c.*2429+67G>C (n.*2429+67G>C) c.*92+67G>C (n.*92+67G>C) c.*600+67G>C (n.*600+67G>C) n.1369G>C n.4940+67G>C c.*527+67G>C (n.*527+67G>C) c.*616+67G>C (n.*616+67G>C) c.*531+67G>C (n.*531+67G>C) c.*604+67G>C (n.*604+67G>C) n.3040+67G>C c.*400+67G>C (n.*400+67G>C) n.1167+67G>C c.687+67G>C (n.687+67G>C) n.1561+67G>C c.1044+67G>C (n.1044+67G>C) c.957+67G>C (n.957+67G>C) n.96+67G>C c.159+67G>C (n.159+67G>C) n.854+67G>C n.675+67G>C c.837+67G>C (n.837+67G>C) c.378+67G>C (n.378+67G>C) | |
1 | g.75750613G= | CA1176721913 | ACADM | c.945+67G= (n.945+67G=) n.3069+67G= n.1834+67G= c.849+1054G= (n.849+1054G=) n.1907+67G= c.*713+67G= (n.*713+67G=) n.2960+67G= c.507+67G= (n.507+67G=) c.*711+67G= (n.*711+67G=) c.*908+67G= (n.*908+67G=) c.*529+67G= (n.*529+67G=) n.4234+67G= n.828+67G= c.*333+67G= (n.*333+67G=) c.*316+67G= (n.*316+67G=) c.*859+67G= (n.*859+67G=) c.*608+67G= (n.*608+67G=) c.*533+67G= (n.*533+67G=) c.*612+67G= (n.*612+67G=) c.*230+67G= (n.*230+67G=) c.*420+67G= (n.*420+67G=) c.804+67G= (n.804+67G=) c.*729+67G= (n.*729+67G=) c.*812+67G= (n.*812+67G=) c.*2429+67G= (n.*2429+67G=) c.*92+67G= (n.*92+67G=) c.*600+67G= (n.*600+67G=) n.1369G= n.4940+67G= c.*527+67G= (n.*527+67G=) c.*616+67G= (n.*616+67G=) c.*531+67G= (n.*531+67G=) c.*604+67G= (n.*604+67G=) n.3040+67G= c.*400+67G= (n.*400+67G=) n.1167+67G= c.687+67G= (n.687+67G=) n.1561+67G= c.1044+67G= (n.1044+67G=) c.957+67G= (n.957+67G=) n.96+67G= c.159+67G= (n.159+67G=) n.854+67G= n.675+67G= c.837+67G= (n.837+67G=) c.378+67G= (n.378+67G=) | |
1 | g.75750613G>T | CA2646247061 | ACADM | c.945+67G>T (n.945+67G>T) n.3069+67G>T n.1834+67G>T c.849+1054G>T (n.849+1054G>T) n.1907+67G>T c.*713+67G>T (n.*713+67G>T) n.2960+67G>T c.507+67G>T (n.507+67G>T) c.*711+67G>T (n.*711+67G>T) c.*908+67G>T (n.*908+67G>T) c.*529+67G>T (n.*529+67G>T) n.4234+67G>T n.828+67G>T c.*333+67G>T (n.*333+67G>T) c.*316+67G>T (n.*316+67G>T) c.*859+67G>T (n.*859+67G>T) c.*608+67G>T (n.*608+67G>T) c.*533+67G>T (n.*533+67G>T) c.*612+67G>T (n.*612+67G>T) c.*230+67G>T (n.*230+67G>T) c.*420+67G>T (n.*420+67G>T) c.804+67G>T (n.804+67G>T) c.*729+67G>T (n.*729+67G>T) c.*812+67G>T (n.*812+67G>T) c.*2429+67G>T (n.*2429+67G>T) c.*92+67G>T (n.*92+67G>T) c.*600+67G>T (n.*600+67G>T) n.1369G>T n.4940+67G>T c.*527+67G>T (n.*527+67G>T) c.*616+67G>T (n.*616+67G>T) c.*531+67G>T (n.*531+67G>T) c.*604+67G>T (n.*604+67G>T) n.3040+67G>T c.*400+67G>T (n.*400+67G>T) n.1167+67G>T c.687+67G>T (n.687+67G>T) n.1561+67G>T c.1044+67G>T (n.1044+67G>T) c.957+67G>T (n.957+67G>T) n.96+67G>T c.159+67G>T (n.159+67G>T) n.854+67G>T n.675+67G>T c.837+67G>T (n.837+67G>T) c.378+67G>T (n.378+67G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75750618_75750619del | CA2646247062 | ACADM | c.945+72_945+73del (n.945+72_945+73del) n.3069+72_3069+73del n.1834+72_1834+73del c.849+1059_849+1060del (n.849+1059_849+1060del) n.1907+72_1907+73del c.*713+72_*713+73del (n.*713+72_*713+73del) n.2960+72_2960+73del c.507+72_507+73del (n.507+72_507+73del) c.*711+72_*711+73del (n.*711+72_*711+73del) c.*908+72_*908+73del (n.*908+72_*908+73del) c.*529+72_*529+73del (n.*529+72_*529+73del) n.4234+72_4234+73del n.828+72_828+73del c.*333+72_*333+73del (n.*333+72_*333+73del) c.*316+72_*316+73del (n.*316+72_*316+73del) c.*859+72_*859+73del (n.*859+72_*859+73del) c.*608+72_*608+73del (n.*608+72_*608+73del) c.*533+72_*533+73del (n.*533+72_*533+73del) c.*612+72_*612+73del (n.*612+72_*612+73del) c.*230+72_*230+73del (n.*230+72_*230+73del) c.*420+72_*420+73del (n.*420+72_*420+73del) c.804+72_804+73del (n.804+72_804+73del) c.*729+72_*729+73del (n.*729+72_*729+73del) c.*812+72_*812+73del (n.*812+72_*812+73del) c.*2429+72_*2429+73del (n.*2429+72_*2429+73del) c.*92+72_*92+73del (n.*92+72_*92+73del) c.*600+72_*600+73del (n.*600+72_*600+73del) n.1374_1375del n.4940+72_4940+73del c.*527+72_*527+73del (n.*527+72_*527+73del) c.*616+72_*616+73del (n.*616+72_*616+73del) c.*531+72_*531+73del (n.*531+72_*531+73del) c.*604+72_*604+73del (n.*604+72_*604+73del) n.3040+72_3040+73del c.*400+72_*400+73del (n.*400+72_*400+73del) n.1167+72_1167+73del c.687+72_687+73del (n.687+72_687+73del) n.1561+72_1561+73del c.1044+72_1044+73del (n.1044+72_1044+73del) c.957+72_957+73del (n.957+72_957+73del) n.96+72_96+73del c.159+72_159+73del (n.159+72_159+73del) n.854+72_854+73del n.675+72_675+73del c.837+72_837+73del (n.837+72_837+73del) c.378+72_378+73del (n.378+72_378+73del) | gnomAD v4 |
1 | g.75750617T>C | CA24632087 | ACADM | c.945+71T>C (n.945+71T>C) n.3069+71T>C n.1834+71T>C c.849+1058T>C (n.849+1058T>C) n.1907+71T>C c.*713+71T>C (n.*713+71T>C) n.2960+71T>C c.507+71T>C (n.507+71T>C) c.*711+71T>C (n.*711+71T>C) c.*908+71T>C (n.*908+71T>C) c.*529+71T>C (n.*529+71T>C) n.4234+71T>C n.828+71T>C c.*333+71T>C (n.*333+71T>C) c.*316+71T>C (n.*316+71T>C) c.*859+71T>C (n.*859+71T>C) c.*608+71T>C (n.*608+71T>C) c.*533+71T>C (n.*533+71T>C) c.*612+71T>C (n.*612+71T>C) c.*230+71T>C (n.*230+71T>C) c.*420+71T>C (n.*420+71T>C) c.804+71T>C (n.804+71T>C) c.*729+71T>C (n.*729+71T>C) c.*812+71T>C (n.*812+71T>C) c.*2429+71T>C (n.*2429+71T>C) c.*92+71T>C (n.*92+71T>C) c.*600+71T>C (n.*600+71T>C) n.1373T>C n.4940+71T>C c.*527+71T>C (n.*527+71T>C) c.*616+71T>C (n.*616+71T>C) c.*531+71T>C (n.*531+71T>C) c.*604+71T>C (n.*604+71T>C) n.3040+71T>C c.*400+71T>C (n.*400+71T>C) n.1167+71T>C c.687+71T>C (n.687+71T>C) n.1561+71T>C c.1044+71T>C (n.1044+71T>C) c.957+71T>C (n.957+71T>C) n.96+71T>C c.159+71T>C (n.159+71T>C) n.854+71T>C n.675+71T>C c.837+71T>C (n.837+71T>C) c.378+71T>C (n.378+71T>C) | dbSNP |
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1 | g.75750619T>A | CA2646247063 | ACADM | c.945+73T>A (n.945+73T>A) n.3069+73T>A n.1834+73T>A c.849+1060T>A (n.849+1060T>A) n.1907+73T>A c.*713+73T>A (n.*713+73T>A) n.2960+73T>A c.507+73T>A (n.507+73T>A) c.*711+73T>A (n.*711+73T>A) c.*908+73T>A (n.*908+73T>A) c.*529+73T>A (n.*529+73T>A) n.4234+73T>A n.828+73T>A c.*333+73T>A (n.*333+73T>A) c.*316+73T>A (n.*316+73T>A) c.*859+73T>A (n.*859+73T>A) c.*608+73T>A (n.*608+73T>A) c.*533+73T>A (n.*533+73T>A) c.*612+73T>A (n.*612+73T>A) c.*230+73T>A (n.*230+73T>A) c.*420+73T>A (n.*420+73T>A) c.804+73T>A (n.804+73T>A) c.*729+73T>A (n.*729+73T>A) c.*812+73T>A (n.*812+73T>A) c.*2429+73T>A (n.*2429+73T>A) c.*92+73T>A (n.*92+73T>A) c.*600+73T>A (n.*600+73T>A) n.1375T>A n.4940+73T>A c.*527+73T>A (n.*527+73T>A) c.*616+73T>A (n.*616+73T>A) c.*531+73T>A (n.*531+73T>A) c.*604+73T>A (n.*604+73T>A) n.3040+73T>A c.*400+73T>A (n.*400+73T>A) n.1167+73T>A c.687+73T>A (n.687+73T>A) n.1561+73T>A c.1044+73T>A (n.1044+73T>A) c.957+73T>A (n.957+73T>A) n.96+73T>A c.159+73T>A (n.159+73T>A) n.854+73T>A n.675+73T>A c.837+73T>A (n.837+73T>A) c.378+73T>A (n.378+73T>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.75750622A>T | CA2646247064 | ACADM | c.945+76A>T (n.945+76A>T) n.3069+76A>T n.1834+76A>T c.849+1063A>T (n.849+1063A>T) n.1907+76A>T c.*713+76A>T (n.*713+76A>T) n.2960+76A>T c.507+76A>T (n.507+76A>T) c.*711+76A>T (n.*711+76A>T) c.*908+76A>T (n.*908+76A>T) c.*529+76A>T (n.*529+76A>T) n.4234+76A>T n.828+76A>T c.*333+76A>T (n.*333+76A>T) c.*316+76A>T (n.*316+76A>T) c.*859+76A>T (n.*859+76A>T) c.*608+76A>T (n.*608+76A>T) c.*533+76A>T (n.*533+76A>T) c.*612+76A>T (n.*612+76A>T) c.*230+76A>T (n.*230+76A>T) c.*420+76A>T (n.*420+76A>T) c.804+76A>T (n.804+76A>T) c.*729+76A>T (n.*729+76A>T) c.*812+76A>T (n.*812+76A>T) c.*2429+76A>T (n.*2429+76A>T) c.*92+76A>T (n.*92+76A>T) c.*600+76A>T (n.*600+76A>T) n.1378A>T n.4940+76A>T c.*527+76A>T (n.*527+76A>T) c.*616+76A>T (n.*616+76A>T) c.*531+76A>T (n.*531+76A>T) c.*604+76A>T (n.*604+76A>T) n.3040+76A>T c.*400+76A>T (n.*400+76A>T) n.1167+76A>T c.687+76A>T (n.687+76A>T) n.1561+76A>T c.1044+76A>T (n.1044+76A>T) c.957+76A>T (n.957+76A>T) n.96+76A>T c.159+76A>T (n.159+76A>T) n.854+76A>T n.675+76A>T c.837+76A>T (n.837+76A>T) c.378+76A>T (n.378+76A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75750623C>A | CA2646247065 | ACADM | c.945+77C>A (n.945+77C>A) n.3069+77C>A n.1834+77C>A c.849+1064C>A (n.849+1064C>A) n.1907+77C>A c.*713+77C>A (n.*713+77C>A) n.2960+77C>A c.507+77C>A (n.507+77C>A) c.*711+77C>A (n.*711+77C>A) c.*908+77C>A (n.*908+77C>A) c.*529+77C>A (n.*529+77C>A) n.4234+77C>A n.828+77C>A c.*333+77C>A (n.*333+77C>A) c.*316+77C>A (n.*316+77C>A) c.*859+77C>A (n.*859+77C>A) c.*608+77C>A (n.*608+77C>A) c.*533+77C>A (n.*533+77C>A) c.*612+77C>A (n.*612+77C>A) c.*230+77C>A (n.*230+77C>A) c.*420+77C>A (n.*420+77C>A) c.804+77C>A (n.804+77C>A) c.*729+77C>A (n.*729+77C>A) c.*812+77C>A (n.*812+77C>A) c.*2429+77C>A (n.*2429+77C>A) c.*92+77C>A (n.*92+77C>A) c.*600+77C>A (n.*600+77C>A) n.1379C>A n.4940+77C>A c.*527+77C>A (n.*527+77C>A) c.*616+77C>A (n.*616+77C>A) c.*531+77C>A (n.*531+77C>A) c.*604+77C>A (n.*604+77C>A) n.3040+77C>A c.*400+77C>A (n.*400+77C>A) n.1167+77C>A c.687+77C>A (n.687+77C>A) n.1561+77C>A c.1044+77C>A (n.1044+77C>A) c.957+77C>A (n.957+77C>A) n.96+77C>A c.159+77C>A (n.159+77C>A) n.854+77C>A n.675+77C>A c.837+77C>A (n.837+77C>A) c.378+77C>A (n.378+77C>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.75750624C>A | CA2574410369 | ACADM | c.945+78C>A (n.945+78C>A) n.3069+78C>A n.1834+78C>A c.849+1065C>A (n.849+1065C>A) n.1907+78C>A c.*713+78C>A (n.*713+78C>A) n.2960+78C>A c.507+78C>A (n.507+78C>A) c.*711+78C>A (n.*711+78C>A) c.*908+78C>A (n.*908+78C>A) c.*529+78C>A (n.*529+78C>A) n.4234+78C>A n.828+78C>A c.*333+78C>A (n.*333+78C>A) c.*316+78C>A (n.*316+78C>A) c.*859+78C>A (n.*859+78C>A) c.*608+78C>A (n.*608+78C>A) c.*533+78C>A (n.*533+78C>A) c.*612+78C>A (n.*612+78C>A) c.*230+78C>A (n.*230+78C>A) c.*420+78C>A (n.*420+78C>A) c.804+78C>A (n.804+78C>A) c.*729+78C>A (n.*729+78C>A) c.*812+78C>A (n.*812+78C>A) c.*2429+78C>A (n.*2429+78C>A) c.*92+78C>A (n.*92+78C>A) c.*600+78C>A (n.*600+78C>A) n.1380C>A n.4940+78C>A c.*527+78C>A (n.*527+78C>A) c.*616+78C>A (n.*616+78C>A) c.*531+78C>A (n.*531+78C>A) c.*604+78C>A (n.*604+78C>A) n.3040+78C>A c.*400+78C>A (n.*400+78C>A) n.1167+78C>A c.687+78C>A (n.687+78C>A) n.1561+78C>A c.1044+78C>A (n.1044+78C>A) c.957+78C>A (n.957+78C>A) n.96+78C>A c.159+78C>A (n.159+78C>A) n.854+78C>A n.675+78C>A c.837+78C>A (n.837+78C>A) c.378+78C>A (n.378+78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750625A= | CA1176721916 | ACADM | c.945+79A= (n.945+79A=) n.3069+79A= n.1834+79A= c.849+1066A= (n.849+1066A=) n.1907+79A= c.*713+79A= (n.*713+79A=) n.2960+79A= c.507+79A= (n.507+79A=) c.*711+79A= (n.*711+79A=) c.*908+79A= (n.*908+79A=) c.*529+79A= (n.*529+79A=) n.4234+79A= n.828+79A= c.*333+79A= (n.*333+79A=) c.*316+79A= (n.*316+79A=) c.*859+79A= (n.*859+79A=) c.*608+79A= (n.*608+79A=) c.*533+79A= (n.*533+79A=) c.*612+79A= (n.*612+79A=) c.*230+79A= (n.*230+79A=) c.*420+79A= (n.*420+79A=) c.804+79A= (n.804+79A=) c.*729+79A= (n.*729+79A=) c.*812+79A= (n.*812+79A=) c.*2429+79A= (n.*2429+79A=) c.*92+79A= (n.*92+79A=) c.*600+79A= (n.*600+79A=) n.1381A= n.4940+79A= c.*527+79A= (n.*527+79A=) c.*616+79A= (n.*616+79A=) c.*531+79A= (n.*531+79A=) c.*604+79A= (n.*604+79A=) n.3040+79A= c.*400+79A= (n.*400+79A=) n.1167+79A= c.687+79A= (n.687+79A=) n.1561+79A= c.1044+79A= (n.1044+79A=) c.957+79A= (n.957+79A=) n.96+79A= c.159+79A= (n.159+79A=) n.854+79A= n.675+79A= c.837+79A= (n.837+79A=) c.378+79A= (n.378+79A=) | |
1 | g.75750625A>C | CA2646247067 | ACADM | c.945+79A>C (n.945+79A>C) n.3069+79A>C n.1834+79A>C c.849+1066A>C (n.849+1066A>C) n.1907+79A>C c.*713+79A>C (n.*713+79A>C) n.2960+79A>C c.507+79A>C (n.507+79A>C) c.*711+79A>C (n.*711+79A>C) c.*908+79A>C (n.*908+79A>C) c.*529+79A>C (n.*529+79A>C) n.4234+79A>C n.828+79A>C c.*333+79A>C (n.*333+79A>C) c.*316+79A>C (n.*316+79A>C) c.*859+79A>C (n.*859+79A>C) c.*608+79A>C (n.*608+79A>C) c.*533+79A>C (n.*533+79A>C) c.*612+79A>C (n.*612+79A>C) c.*230+79A>C (n.*230+79A>C) c.*420+79A>C (n.*420+79A>C) c.804+79A>C (n.804+79A>C) c.*729+79A>C (n.*729+79A>C) c.*812+79A>C (n.*812+79A>C) c.*2429+79A>C (n.*2429+79A>C) c.*92+79A>C (n.*92+79A>C) c.*600+79A>C (n.*600+79A>C) n.1381A>C n.4940+79A>C c.*527+79A>C (n.*527+79A>C) c.*616+79A>C (n.*616+79A>C) c.*531+79A>C (n.*531+79A>C) c.*604+79A>C (n.*604+79A>C) n.3040+79A>C c.*400+79A>C (n.*400+79A>C) n.1167+79A>C c.687+79A>C (n.687+79A>C) n.1561+79A>C c.1044+79A>C (n.1044+79A>C) c.957+79A>C (n.957+79A>C) n.96+79A>C c.159+79A>C (n.159+79A>C) n.854+79A>C n.675+79A>C c.837+79A>C (n.837+79A>C) c.378+79A>C (n.378+79A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750625A>G | CA1176721917 | ACADM | c.945+79A>G (n.945+79A>G) n.3069+79A>G n.1834+79A>G c.849+1066A>G (n.849+1066A>G) n.1907+79A>G c.*713+79A>G (n.*713+79A>G) n.2960+79A>G c.507+79A>G (n.507+79A>G) c.*711+79A>G (n.*711+79A>G) c.*908+79A>G (n.*908+79A>G) c.*529+79A>G (n.*529+79A>G) n.4234+79A>G n.828+79A>G c.*333+79A>G (n.*333+79A>G) c.*316+79A>G (n.*316+79A>G) c.*859+79A>G (n.*859+79A>G) c.*608+79A>G (n.*608+79A>G) c.*533+79A>G (n.*533+79A>G) c.*612+79A>G (n.*612+79A>G) c.*230+79A>G (n.*230+79A>G) c.*420+79A>G (n.*420+79A>G) c.804+79A>G (n.804+79A>G) c.*729+79A>G (n.*729+79A>G) c.*812+79A>G (n.*812+79A>G) c.*2429+79A>G (n.*2429+79A>G) c.*92+79A>G (n.*92+79A>G) c.*600+79A>G (n.*600+79A>G) n.1381A>G n.4940+79A>G c.*527+79A>G (n.*527+79A>G) c.*616+79A>G (n.*616+79A>G) c.*531+79A>G (n.*531+79A>G) c.*604+79A>G (n.*604+79A>G) n.3040+79A>G c.*400+79A>G (n.*400+79A>G) n.1167+79A>G c.687+79A>G (n.687+79A>G) n.1561+79A>G c.1044+79A>G (n.1044+79A>G) c.957+79A>G (n.957+79A>G) n.96+79A>G c.159+79A>G (n.159+79A>G) n.854+79A>G n.675+79A>G c.837+79A>G (n.837+79A>G) c.378+79A>G (n.378+79A>G) | dbSNP |
1 | g.75750625A>T | CA2646247068 | ACADM | c.945+79A>T (n.945+79A>T) n.3069+79A>T n.1834+79A>T c.849+1066A>T (n.849+1066A>T) n.1907+79A>T c.*713+79A>T (n.*713+79A>T) n.2960+79A>T c.507+79A>T (n.507+79A>T) c.*711+79A>T (n.*711+79A>T) c.*908+79A>T (n.*908+79A>T) c.*529+79A>T (n.*529+79A>T) n.4234+79A>T n.828+79A>T c.*333+79A>T (n.*333+79A>T) c.*316+79A>T (n.*316+79A>T) c.*859+79A>T (n.*859+79A>T) c.*608+79A>T (n.*608+79A>T) c.*533+79A>T (n.*533+79A>T) c.*612+79A>T (n.*612+79A>T) c.*230+79A>T (n.*230+79A>T) c.*420+79A>T (n.*420+79A>T) c.804+79A>T (n.804+79A>T) c.*729+79A>T (n.*729+79A>T) c.*812+79A>T (n.*812+79A>T) c.*2429+79A>T (n.*2429+79A>T) c.*92+79A>T (n.*92+79A>T) c.*600+79A>T (n.*600+79A>T) n.1381A>T n.4940+79A>T c.*527+79A>T (n.*527+79A>T) c.*616+79A>T (n.*616+79A>T) c.*531+79A>T (n.*531+79A>T) c.*604+79A>T (n.*604+79A>T) n.3040+79A>T c.*400+79A>T (n.*400+79A>T) n.1167+79A>T c.687+79A>T (n.687+79A>T) n.1561+79A>T c.1044+79A>T (n.1044+79A>T) c.957+79A>T (n.957+79A>T) n.96+79A>T c.159+79A>T (n.159+79A>T) n.854+79A>T n.675+79A>T c.837+79A>T (n.837+79A>T) c.378+79A>T (n.378+79A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75750626C>A | CA2646247069 | ACADM | c.945+80C>A (n.945+80C>A) n.3069+80C>A n.1834+80C>A c.849+1067C>A (n.849+1067C>A) n.1907+80C>A c.*713+80C>A (n.*713+80C>A) n.2960+80C>A c.507+80C>A (n.507+80C>A) c.*711+80C>A (n.*711+80C>A) c.*908+80C>A (n.*908+80C>A) c.*529+80C>A (n.*529+80C>A) n.4234+80C>A n.828+80C>A c.*333+80C>A (n.*333+80C>A) c.*316+80C>A (n.*316+80C>A) c.*859+80C>A (n.*859+80C>A) c.*608+80C>A (n.*608+80C>A) c.*533+80C>A (n.*533+80C>A) c.*612+80C>A (n.*612+80C>A) c.*230+80C>A (n.*230+80C>A) c.*420+80C>A (n.*420+80C>A) c.804+80C>A (n.804+80C>A) c.*729+80C>A (n.*729+80C>A) c.*812+80C>A (n.*812+80C>A) c.*2429+80C>A (n.*2429+80C>A) c.*92+80C>A (n.*92+80C>A) c.*600+80C>A (n.*600+80C>A) n.1382C>A n.4940+80C>A c.*527+80C>A (n.*527+80C>A) c.*616+80C>A (n.*616+80C>A) c.*531+80C>A (n.*531+80C>A) c.*604+80C>A (n.*604+80C>A) n.3040+80C>A c.*400+80C>A (n.*400+80C>A) n.1167+80C>A c.687+80C>A (n.687+80C>A) n.1561+80C>A c.1044+80C>A (n.1044+80C>A) c.957+80C>A (n.957+80C>A) n.96+80C>A c.159+80C>A (n.159+80C>A) n.854+80C>A n.675+80C>A c.837+80C>A (n.837+80C>A) c.378+80C>A (n.378+80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750626C>T | CA2646247070 | ACADM | c.945+80C>T (n.945+80C>T) n.3069+80C>T n.1834+80C>T c.849+1067C>T (n.849+1067C>T) n.1907+80C>T c.*713+80C>T (n.*713+80C>T) n.2960+80C>T c.507+80C>T (n.507+80C>T) c.*711+80C>T (n.*711+80C>T) c.*908+80C>T (n.*908+80C>T) c.*529+80C>T (n.*529+80C>T) n.4234+80C>T n.828+80C>T c.*333+80C>T (n.*333+80C>T) c.*316+80C>T (n.*316+80C>T) c.*859+80C>T (n.*859+80C>T) c.*608+80C>T (n.*608+80C>T) c.*533+80C>T (n.*533+80C>T) c.*612+80C>T (n.*612+80C>T) c.*230+80C>T (n.*230+80C>T) c.*420+80C>T (n.*420+80C>T) c.804+80C>T (n.804+80C>T) c.*729+80C>T (n.*729+80C>T) c.*812+80C>T (n.*812+80C>T) c.*2429+80C>T (n.*2429+80C>T) c.*92+80C>T (n.*92+80C>T) c.*600+80C>T (n.*600+80C>T) n.1382C>T n.4940+80C>T c.*527+80C>T (n.*527+80C>T) c.*616+80C>T (n.*616+80C>T) c.*531+80C>T (n.*531+80C>T) c.*604+80C>T (n.*604+80C>T) n.3040+80C>T c.*400+80C>T (n.*400+80C>T) n.1167+80C>T c.687+80C>T (n.687+80C>T) n.1561+80C>T c.1044+80C>T (n.1044+80C>T) c.957+80C>T (n.957+80C>T) n.96+80C>T c.159+80C>T (n.159+80C>T) n.854+80C>T n.675+80C>T c.837+80C>T (n.837+80C>T) c.378+80C>T (n.378+80C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75750627A>C | CA2646247071 | ACADM | c.945+81A>C (n.945+81A>C) n.3069+81A>C n.1834+81A>C c.849+1068A>C (n.849+1068A>C) n.1907+81A>C c.*713+81A>C (n.*713+81A>C) n.2960+81A>C c.507+81A>C (n.507+81A>C) c.*711+81A>C (n.*711+81A>C) c.*908+81A>C (n.*908+81A>C) c.*529+81A>C (n.*529+81A>C) n.4234+81A>C n.828+81A>C c.*333+81A>C (n.*333+81A>C) c.*316+81A>C (n.*316+81A>C) c.*859+81A>C (n.*859+81A>C) c.*608+81A>C (n.*608+81A>C) c.*533+81A>C (n.*533+81A>C) c.*612+81A>C (n.*612+81A>C) c.*230+81A>C (n.*230+81A>C) c.*420+81A>C (n.*420+81A>C) c.804+81A>C (n.804+81A>C) c.*729+81A>C (n.*729+81A>C) c.*812+81A>C (n.*812+81A>C) c.*2429+81A>C (n.*2429+81A>C) c.*92+81A>C (n.*92+81A>C) c.*600+81A>C (n.*600+81A>C) n.1383A>C n.4940+81A>C c.*527+81A>C (n.*527+81A>C) c.*616+81A>C (n.*616+81A>C) c.*531+81A>C (n.*531+81A>C) c.*604+81A>C (n.*604+81A>C) n.3040+81A>C c.*400+81A>C (n.*400+81A>C) n.1167+81A>C c.687+81A>C (n.687+81A>C) n.1561+81A>C c.1044+81A>C (n.1044+81A>C) c.957+81A>C (n.957+81A>C) n.96+81A>C c.159+81A>C (n.159+81A>C) n.854+81A>C n.675+81A>C c.837+81A>C (n.837+81A>C) c.378+81A>C (n.378+81A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750628A>C | CA2646247073 | ACADM | c.945+82A>C (n.945+82A>C) n.3069+82A>C n.1834+82A>C c.849+1069A>C (n.849+1069A>C) n.1907+82A>C c.*713+82A>C (n.*713+82A>C) n.2960+82A>C c.507+82A>C (n.507+82A>C) c.*711+82A>C (n.*711+82A>C) c.*908+82A>C (n.*908+82A>C) c.*529+82A>C (n.*529+82A>C) n.4234+82A>C n.828+82A>C c.*333+82A>C (n.*333+82A>C) c.*316+82A>C (n.*316+82A>C) c.*859+82A>C (n.*859+82A>C) c.*608+82A>C (n.*608+82A>C) c.*533+82A>C (n.*533+82A>C) c.*612+82A>C (n.*612+82A>C) c.*230+82A>C (n.*230+82A>C) c.*420+82A>C (n.*420+82A>C) c.804+82A>C (n.804+82A>C) c.*729+82A>C (n.*729+82A>C) c.*812+82A>C (n.*812+82A>C) c.*2429+82A>C (n.*2429+82A>C) c.*92+82A>C (n.*92+82A>C) c.*600+82A>C (n.*600+82A>C) n.1384A>C n.4940+82A>C c.*527+82A>C (n.*527+82A>C) c.*616+82A>C (n.*616+82A>C) c.*531+82A>C (n.*531+82A>C) c.*604+82A>C (n.*604+82A>C) n.3040+82A>C c.*400+82A>C (n.*400+82A>C) n.1167+82A>C c.687+82A>C (n.687+82A>C) n.1561+82A>C c.1044+82A>C (n.1044+82A>C) c.957+82A>C (n.957+82A>C) n.96+82A>C c.159+82A>C (n.159+82A>C) n.854+82A>C n.675+82A>C c.837+82A>C (n.837+82A>C) c.378+82A>C (n.378+82A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750628A>G | CA2646247072 | ACADM | c.945+82A>G (n.945+82A>G) n.3069+82A>G n.1834+82A>G c.849+1069A>G (n.849+1069A>G) n.1907+82A>G c.*713+82A>G (n.*713+82A>G) n.2960+82A>G c.507+82A>G (n.507+82A>G) c.*711+82A>G (n.*711+82A>G) c.*908+82A>G (n.*908+82A>G) c.*529+82A>G (n.*529+82A>G) n.4234+82A>G n.828+82A>G c.*333+82A>G (n.*333+82A>G) c.*316+82A>G (n.*316+82A>G) c.*859+82A>G (n.*859+82A>G) c.*608+82A>G (n.*608+82A>G) c.*533+82A>G (n.*533+82A>G) c.*612+82A>G (n.*612+82A>G) c.*230+82A>G (n.*230+82A>G) c.*420+82A>G (n.*420+82A>G) c.804+82A>G (n.804+82A>G) c.*729+82A>G (n.*729+82A>G) c.*812+82A>G (n.*812+82A>G) c.*2429+82A>G (n.*2429+82A>G) c.*92+82A>G (n.*92+82A>G) c.*600+82A>G (n.*600+82A>G) n.1384A>G n.4940+82A>G c.*527+82A>G (n.*527+82A>G) c.*616+82A>G (n.*616+82A>G) c.*531+82A>G (n.*531+82A>G) c.*604+82A>G (n.*604+82A>G) n.3040+82A>G c.*400+82A>G (n.*400+82A>G) n.1167+82A>G c.687+82A>G (n.687+82A>G) n.1561+82A>G c.1044+82A>G (n.1044+82A>G) c.957+82A>G (n.957+82A>G) n.96+82A>G c.159+82A>G (n.159+82A>G) n.854+82A>G n.675+82A>G c.837+82A>G (n.837+82A>G) c.378+82A>G (n.378+82A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75750628A>T | CA2646247074 | ACADM | c.945+82A>T (n.945+82A>T) n.3069+82A>T n.1834+82A>T c.849+1069A>T (n.849+1069A>T) n.1907+82A>T c.*713+82A>T (n.*713+82A>T) n.2960+82A>T c.507+82A>T (n.507+82A>T) c.*711+82A>T (n.*711+82A>T) c.*908+82A>T (n.*908+82A>T) c.*529+82A>T (n.*529+82A>T) n.4234+82A>T n.828+82A>T c.*333+82A>T (n.*333+82A>T) c.*316+82A>T (n.*316+82A>T) c.*859+82A>T (n.*859+82A>T) c.*608+82A>T (n.*608+82A>T) c.*533+82A>T (n.*533+82A>T) c.*612+82A>T (n.*612+82A>T) c.*230+82A>T (n.*230+82A>T) c.*420+82A>T (n.*420+82A>T) c.804+82A>T (n.804+82A>T) c.*729+82A>T (n.*729+82A>T) c.*812+82A>T (n.*812+82A>T) c.*2429+82A>T (n.*2429+82A>T) c.*92+82A>T (n.*92+82A>T) c.*600+82A>T (n.*600+82A>T) n.1384A>T n.4940+82A>T c.*527+82A>T (n.*527+82A>T) c.*616+82A>T (n.*616+82A>T) c.*531+82A>T (n.*531+82A>T) c.*604+82A>T (n.*604+82A>T) n.3040+82A>T c.*400+82A>T (n.*400+82A>T) n.1167+82A>T c.687+82A>T (n.687+82A>T) n.1561+82A>T c.1044+82A>T (n.1044+82A>T) c.957+82A>T (n.957+82A>T) n.96+82A>T c.159+82A>T (n.159+82A>T) n.854+82A>T n.675+82A>T c.837+82A>T (n.837+82A>T) c.378+82A>T (n.378+82A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75750629A>C | CA2646247075 | ACADM | c.945+83A>C (n.945+83A>C) n.3069+83A>C n.1834+83A>C c.849+1070A>C (n.849+1070A>C) n.1907+83A>C c.*713+83A>C (n.*713+83A>C) n.2960+83A>C c.507+83A>C (n.507+83A>C) c.*711+83A>C (n.*711+83A>C) c.*908+83A>C (n.*908+83A>C) c.*529+83A>C (n.*529+83A>C) n.4234+83A>C n.828+83A>C c.*333+83A>C (n.*333+83A>C) c.*316+83A>C (n.*316+83A>C) c.*859+83A>C (n.*859+83A>C) c.*608+83A>C (n.*608+83A>C) c.*533+83A>C (n.*533+83A>C) c.*612+83A>C (n.*612+83A>C) c.*230+83A>C (n.*230+83A>C) c.*420+83A>C (n.*420+83A>C) c.804+83A>C (n.804+83A>C) c.*729+83A>C (n.*729+83A>C) c.*812+83A>C (n.*812+83A>C) c.*2429+83A>C (n.*2429+83A>C) c.*92+83A>C (n.*92+83A>C) c.*600+83A>C (n.*600+83A>C) n.1385A>C n.4940+83A>C c.*527+83A>C (n.*527+83A>C) c.*616+83A>C (n.*616+83A>C) c.*531+83A>C (n.*531+83A>C) c.*604+83A>C (n.*604+83A>C) n.3040+83A>C c.*400+83A>C (n.*400+83A>C) n.1167+83A>C c.687+83A>C (n.687+83A>C) n.1561+83A>C c.1044+83A>C (n.1044+83A>C) c.957+83A>C (n.957+83A>C) n.96+83A>C c.159+83A>C (n.159+83A>C) n.854+83A>C n.675+83A>C c.837+83A>C (n.837+83A>C) c.378+83A>C (n.378+83A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750629A>T | CA2646247076 | ACADM | c.945+83A>T (n.945+83A>T) n.3069+83A>T n.1834+83A>T c.849+1070A>T (n.849+1070A>T) n.1907+83A>T c.*713+83A>T (n.*713+83A>T) n.2960+83A>T c.507+83A>T (n.507+83A>T) c.*711+83A>T (n.*711+83A>T) c.*908+83A>T (n.*908+83A>T) c.*529+83A>T (n.*529+83A>T) n.4234+83A>T n.828+83A>T c.*333+83A>T (n.*333+83A>T) c.*316+83A>T (n.*316+83A>T) c.*859+83A>T (n.*859+83A>T) c.*608+83A>T (n.*608+83A>T) c.*533+83A>T (n.*533+83A>T) c.*612+83A>T (n.*612+83A>T) c.*230+83A>T (n.*230+83A>T) c.*420+83A>T (n.*420+83A>T) c.804+83A>T (n.804+83A>T) c.*729+83A>T (n.*729+83A>T) c.*812+83A>T (n.*812+83A>T) c.*2429+83A>T (n.*2429+83A>T) c.*92+83A>T (n.*92+83A>T) c.*600+83A>T (n.*600+83A>T) n.1385A>T n.4940+83A>T c.*527+83A>T (n.*527+83A>T) c.*616+83A>T (n.*616+83A>T) c.*531+83A>T (n.*531+83A>T) c.*604+83A>T (n.*604+83A>T) n.3040+83A>T c.*400+83A>T (n.*400+83A>T) n.1167+83A>T c.687+83A>T (n.687+83A>T) n.1561+83A>T c.1044+83A>T (n.1044+83A>T) c.957+83A>T (n.957+83A>T) n.96+83A>T c.159+83A>T (n.159+83A>T) n.854+83A>T n.675+83A>T c.837+83A>T (n.837+83A>T) c.378+83A>T (n.378+83A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75750630C>A | CA2574410370 | ACADM | c.945+84C>A (n.945+84C>A) n.3069+84C>A n.1834+84C>A c.849+1071C>A (n.849+1071C>A) n.1907+84C>A c.*713+84C>A (n.*713+84C>A) n.2960+84C>A c.507+84C>A (n.507+84C>A) c.*711+84C>A (n.*711+84C>A) c.*908+84C>A (n.*908+84C>A) c.*529+84C>A (n.*529+84C>A) n.4234+84C>A n.828+84C>A c.*333+84C>A (n.*333+84C>A) c.*316+84C>A (n.*316+84C>A) c.*859+84C>A (n.*859+84C>A) c.*608+84C>A (n.*608+84C>A) c.*533+84C>A (n.*533+84C>A) c.*612+84C>A (n.*612+84C>A) c.*230+84C>A (n.*230+84C>A) c.*420+84C>A (n.*420+84C>A) c.804+84C>A (n.804+84C>A) c.*729+84C>A (n.*729+84C>A) c.*812+84C>A (n.*812+84C>A) c.*2429+84C>A (n.*2429+84C>A) c.*92+84C>A (n.*92+84C>A) c.*600+84C>A (n.*600+84C>A) n.1386C>A n.4940+84C>A c.*527+84C>A (n.*527+84C>A) c.*616+84C>A (n.*616+84C>A) c.*531+84C>A (n.*531+84C>A) c.*604+84C>A (n.*604+84C>A) n.3040+84C>A c.*400+84C>A (n.*400+84C>A) n.1167+84C>A c.687+84C>A (n.687+84C>A) n.1561+84C>A c.1044+84C>A (n.1044+84C>A) c.957+84C>A (n.957+84C>A) n.96+84C>A c.159+84C>A (n.159+84C>A) n.854+84C>A n.675+84C>A c.837+84C>A (n.837+84C>A) c.378+84C>A (n.378+84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750631del | CA2646247079 | ACADM | c.945+85del (n.945+85del) n.3069+85del n.1834+85del c.849+1072del (n.849+1072del) n.1907+85del c.*713+85del (n.*713+85del) n.2960+85del c.507+85del (n.507+85del) c.*711+85del (n.*711+85del) c.*908+85del (n.*908+85del) c.*529+85del (n.*529+85del) n.4234+85del n.828+85del c.*333+85del (n.*333+85del) c.*316+85del (n.*316+85del) c.*859+85del (n.*859+85del) c.*608+85del (n.*608+85del) c.*533+85del (n.*533+85del) c.*612+85del (n.*612+85del) c.*230+85del (n.*230+85del) c.*420+85del (n.*420+85del) c.804+85del (n.804+85del) c.*729+85del (n.*729+85del) c.*812+85del (n.*812+85del) c.*2429+85del (n.*2429+85del) c.*92+85del (n.*92+85del) c.*600+85del (n.*600+85del) n.1387del n.4940+85del c.*527+85del (n.*527+85del) c.*616+85del (n.*616+85del) c.*531+85del (n.*531+85del) c.*604+85del (n.*604+85del) n.3040+85del c.*400+85del (n.*400+85del) n.1167+85del c.687+85del (n.687+85del) n.1561+85del c.1044+85del (n.1044+85del) c.957+85del (n.957+85del) n.96+85del c.159+85del (n.159+85del) n.854+85del n.675+85del c.837+85del (n.837+85del) c.378+85del (n.378+85del) | gnomAD v4 |
1 | g.75750631T>A | CA2646247077 | ACADM | c.945+85T>A (n.945+85T>A) n.3069+85T>A n.1834+85T>A c.849+1072T>A (n.849+1072T>A) n.1907+85T>A c.*713+85T>A (n.*713+85T>A) n.2960+85T>A c.507+85T>A (n.507+85T>A) c.*711+85T>A (n.*711+85T>A) c.*908+85T>A (n.*908+85T>A) c.*529+85T>A (n.*529+85T>A) n.4234+85T>A n.828+85T>A c.*333+85T>A (n.*333+85T>A) c.*316+85T>A (n.*316+85T>A) c.*859+85T>A (n.*859+85T>A) c.*608+85T>A (n.*608+85T>A) c.*533+85T>A (n.*533+85T>A) c.*612+85T>A (n.*612+85T>A) c.*230+85T>A (n.*230+85T>A) c.*420+85T>A (n.*420+85T>A) c.804+85T>A (n.804+85T>A) c.*729+85T>A (n.*729+85T>A) c.*812+85T>A (n.*812+85T>A) c.*2429+85T>A (n.*2429+85T>A) c.*92+85T>A (n.*92+85T>A) c.*600+85T>A (n.*600+85T>A) n.1387T>A n.4940+85T>A c.*527+85T>A (n.*527+85T>A) c.*616+85T>A (n.*616+85T>A) c.*531+85T>A (n.*531+85T>A) c.*604+85T>A (n.*604+85T>A) n.3040+85T>A c.*400+85T>A (n.*400+85T>A) n.1167+85T>A c.687+85T>A (n.687+85T>A) n.1561+85T>A c.1044+85T>A (n.1044+85T>A) c.957+85T>A (n.957+85T>A) n.96+85T>A c.159+85T>A (n.159+85T>A) n.854+85T>A n.675+85T>A c.837+85T>A (n.837+85T>A) c.378+85T>A (n.378+85T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750631T>C | CA1003293629 | ACADM | c.945+85T>C (n.945+85T>C) n.3069+85T>C n.1834+85T>C c.849+1072T>C (n.849+1072T>C) n.1907+85T>C c.*713+85T>C (n.*713+85T>C) n.2960+85T>C c.507+85T>C (n.507+85T>C) c.*711+85T>C (n.*711+85T>C) c.*908+85T>C (n.*908+85T>C) c.*529+85T>C (n.*529+85T>C) n.4234+85T>C n.828+85T>C c.*333+85T>C (n.*333+85T>C) c.*316+85T>C (n.*316+85T>C) c.*859+85T>C (n.*859+85T>C) c.*608+85T>C (n.*608+85T>C) c.*533+85T>C (n.*533+85T>C) c.*612+85T>C (n.*612+85T>C) c.*230+85T>C (n.*230+85T>C) c.*420+85T>C (n.*420+85T>C) c.804+85T>C (n.804+85T>C) c.*729+85T>C (n.*729+85T>C) c.*812+85T>C (n.*812+85T>C) c.*2429+85T>C (n.*2429+85T>C) c.*92+85T>C (n.*92+85T>C) c.*600+85T>C (n.*600+85T>C) n.1387T>C n.4940+85T>C c.*527+85T>C (n.*527+85T>C) c.*616+85T>C (n.*616+85T>C) c.*531+85T>C (n.*531+85T>C) c.*604+85T>C (n.*604+85T>C) n.3040+85T>C c.*400+85T>C (n.*400+85T>C) n.1167+85T>C c.687+85T>C (n.687+85T>C) n.1561+85T>C c.1044+85T>C (n.1044+85T>C) c.957+85T>C (n.957+85T>C) n.96+85T>C c.159+85T>C (n.159+85T>C) n.854+85T>C n.675+85T>C c.837+85T>C (n.837+85T>C) c.378+85T>C (n.378+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750631T>G | CA2646247078 | ACADM | c.945+85T>G (n.945+85T>G) n.3069+85T>G n.1834+85T>G c.849+1072T>G (n.849+1072T>G) n.1907+85T>G c.*713+85T>G (n.*713+85T>G) n.2960+85T>G c.507+85T>G (n.507+85T>G) c.*711+85T>G (n.*711+85T>G) c.*908+85T>G (n.*908+85T>G) c.*529+85T>G (n.*529+85T>G) n.4234+85T>G n.828+85T>G c.*333+85T>G (n.*333+85T>G) c.*316+85T>G (n.*316+85T>G) c.*859+85T>G (n.*859+85T>G) c.*608+85T>G (n.*608+85T>G) c.*533+85T>G (n.*533+85T>G) c.*612+85T>G (n.*612+85T>G) c.*230+85T>G (n.*230+85T>G) c.*420+85T>G (n.*420+85T>G) c.804+85T>G (n.804+85T>G) c.*729+85T>G (n.*729+85T>G) c.*812+85T>G (n.*812+85T>G) c.*2429+85T>G (n.*2429+85T>G) c.*92+85T>G (n.*92+85T>G) c.*600+85T>G (n.*600+85T>G) n.1387T>G n.4940+85T>G c.*527+85T>G (n.*527+85T>G) c.*616+85T>G (n.*616+85T>G) c.*531+85T>G (n.*531+85T>G) c.*604+85T>G (n.*604+85T>G) n.3040+85T>G c.*400+85T>G (n.*400+85T>G) n.1167+85T>G c.687+85T>G (n.687+85T>G) n.1561+85T>G c.1044+85T>G (n.1044+85T>G) c.957+85T>G (n.957+85T>G) n.96+85T>G c.159+85T>G (n.159+85T>G) n.854+85T>G n.675+85T>G c.837+85T>G (n.837+85T>G) c.378+85T>G (n.378+85T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75750631T= | CA1176721918 | ACADM | c.945+85T= (n.945+85T=) n.3069+85T= n.1834+85T= c.849+1072T= (n.849+1072T=) n.1907+85T= c.*713+85T= (n.*713+85T=) n.2960+85T= c.507+85T= (n.507+85T=) c.*711+85T= (n.*711+85T=) c.*908+85T= (n.*908+85T=) c.*529+85T= (n.*529+85T=) n.4234+85T= n.828+85T= c.*333+85T= (n.*333+85T=) c.*316+85T= (n.*316+85T=) c.*859+85T= (n.*859+85T=) c.*608+85T= (n.*608+85T=) c.*533+85T= (n.*533+85T=) c.*612+85T= (n.*612+85T=) c.*230+85T= (n.*230+85T=) c.*420+85T= (n.*420+85T=) c.804+85T= (n.804+85T=) c.*729+85T= (n.*729+85T=) c.*812+85T= (n.*812+85T=) c.*2429+85T= (n.*2429+85T=) c.*92+85T= (n.*92+85T=) c.*600+85T= (n.*600+85T=) n.1387T= n.4940+85T= c.*527+85T= (n.*527+85T=) c.*616+85T= (n.*616+85T=) c.*531+85T= (n.*531+85T=) c.*604+85T= (n.*604+85T=) n.3040+85T= c.*400+85T= (n.*400+85T=) n.1167+85T= c.687+85T= (n.687+85T=) n.1561+85T= c.1044+85T= (n.1044+85T=) c.957+85T= (n.957+85T=) n.96+85T= c.159+85T= (n.159+85T=) n.854+85T= n.675+85T= c.837+85T= (n.837+85T=) c.378+85T= (n.378+85T=) | |
1 | g.75750632A>C | CA2646247080 | ACADM | c.945+86A>C (n.945+86A>C) n.3069+86A>C n.1834+86A>C c.849+1073A>C (n.849+1073A>C) n.1907+86A>C c.*713+86A>C (n.*713+86A>C) n.2960+86A>C c.507+86A>C (n.507+86A>C) c.*711+86A>C (n.*711+86A>C) c.*908+86A>C (n.*908+86A>C) c.*529+86A>C (n.*529+86A>C) n.4234+86A>C n.828+86A>C c.*333+86A>C (n.*333+86A>C) c.*316+86A>C (n.*316+86A>C) c.*859+86A>C (n.*859+86A>C) c.*608+86A>C (n.*608+86A>C) c.*533+86A>C (n.*533+86A>C) c.*612+86A>C (n.*612+86A>C) c.*230+86A>C (n.*230+86A>C) c.*420+86A>C (n.*420+86A>C) c.804+86A>C (n.804+86A>C) c.*729+86A>C (n.*729+86A>C) c.*812+86A>C (n.*812+86A>C) c.*2429+86A>C (n.*2429+86A>C) c.*92+86A>C (n.*92+86A>C) c.*600+86A>C (n.*600+86A>C) n.1388A>C n.4940+86A>C c.*527+86A>C (n.*527+86A>C) c.*616+86A>C (n.*616+86A>C) c.*531+86A>C (n.*531+86A>C) c.*604+86A>C (n.*604+86A>C) n.3040+86A>C c.*400+86A>C (n.*400+86A>C) n.1167+86A>C c.687+86A>C (n.687+86A>C) n.1561+86A>C c.1044+86A>C (n.1044+86A>C) c.957+86A>C (n.957+86A>C) n.96+86A>C c.159+86A>C (n.159+86A>C) n.854+86A>C n.675+86A>C c.837+86A>C (n.837+86A>C) c.378+86A>C (n.378+86A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750633A>C | CA2646247081 | ACADM | c.945+87A>C (n.945+87A>C) n.3069+87A>C n.1834+87A>C c.849+1074A>C (n.849+1074A>C) n.1907+87A>C c.*713+87A>C (n.*713+87A>C) n.2960+87A>C c.507+87A>C (n.507+87A>C) c.*711+87A>C (n.*711+87A>C) c.*908+87A>C (n.*908+87A>C) c.*529+87A>C (n.*529+87A>C) n.4234+87A>C n.828+87A>C c.*333+87A>C (n.*333+87A>C) c.*316+87A>C (n.*316+87A>C) c.*859+87A>C (n.*859+87A>C) c.*608+87A>C (n.*608+87A>C) c.*533+87A>C (n.*533+87A>C) c.*612+87A>C (n.*612+87A>C) c.*230+87A>C (n.*230+87A>C) c.*420+87A>C (n.*420+87A>C) c.804+87A>C (n.804+87A>C) c.*729+87A>C (n.*729+87A>C) c.*812+87A>C (n.*812+87A>C) c.*2429+87A>C (n.*2429+87A>C) c.*92+87A>C (n.*92+87A>C) c.*600+87A>C (n.*600+87A>C) n.1389A>C n.4940+87A>C c.*527+87A>C (n.*527+87A>C) c.*616+87A>C (n.*616+87A>C) c.*531+87A>C (n.*531+87A>C) c.*604+87A>C (n.*604+87A>C) n.3040+87A>C c.*400+87A>C (n.*400+87A>C) n.1167+87A>C c.687+87A>C (n.687+87A>C) n.1561+87A>C c.1044+87A>C (n.1044+87A>C) c.957+87A>C (n.957+87A>C) n.96+87A>C c.159+87A>C (n.159+87A>C) n.854+87A>C n.675+87A>C c.837+87A>C (n.837+87A>C) c.378+87A>C (n.378+87A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750633A>T | CA2646247082 | ACADM | c.945+87A>T (n.945+87A>T) n.3069+87A>T n.1834+87A>T c.849+1074A>T (n.849+1074A>T) n.1907+87A>T c.*713+87A>T (n.*713+87A>T) n.2960+87A>T c.507+87A>T (n.507+87A>T) c.*711+87A>T (n.*711+87A>T) c.*908+87A>T (n.*908+87A>T) c.*529+87A>T (n.*529+87A>T) n.4234+87A>T n.828+87A>T c.*333+87A>T (n.*333+87A>T) c.*316+87A>T (n.*316+87A>T) c.*859+87A>T (n.*859+87A>T) c.*608+87A>T (n.*608+87A>T) c.*533+87A>T (n.*533+87A>T) c.*612+87A>T (n.*612+87A>T) c.*230+87A>T (n.*230+87A>T) c.*420+87A>T (n.*420+87A>T) c.804+87A>T (n.804+87A>T) c.*729+87A>T (n.*729+87A>T) c.*812+87A>T (n.*812+87A>T) c.*2429+87A>T (n.*2429+87A>T) c.*92+87A>T (n.*92+87A>T) c.*600+87A>T (n.*600+87A>T) n.1389A>T n.4940+87A>T c.*527+87A>T (n.*527+87A>T) c.*616+87A>T (n.*616+87A>T) c.*531+87A>T (n.*531+87A>T) c.*604+87A>T (n.*604+87A>T) n.3040+87A>T c.*400+87A>T (n.*400+87A>T) n.1167+87A>T c.687+87A>T (n.687+87A>T) n.1561+87A>T c.1044+87A>T (n.1044+87A>T) c.957+87A>T (n.957+87A>T) n.96+87A>T c.159+87A>T (n.159+87A>T) n.854+87A>T n.675+87A>T c.837+87A>T (n.837+87A>T) c.378+87A>T (n.378+87A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75750634T>A | CA2574410371 | ACADM | c.945+88T>A (n.945+88T>A) n.3069+88T>A n.1834+88T>A c.849+1075T>A (n.849+1075T>A) n.1907+88T>A c.*713+88T>A (n.*713+88T>A) n.2960+88T>A c.507+88T>A (n.507+88T>A) c.*711+88T>A (n.*711+88T>A) c.*908+88T>A (n.*908+88T>A) c.*529+88T>A (n.*529+88T>A) n.4234+88T>A n.828+88T>A c.*333+88T>A (n.*333+88T>A) c.*316+88T>A (n.*316+88T>A) c.*859+88T>A (n.*859+88T>A) c.*608+88T>A (n.*608+88T>A) c.*533+88T>A (n.*533+88T>A) c.*612+88T>A (n.*612+88T>A) c.*230+88T>A (n.*230+88T>A) c.*420+88T>A (n.*420+88T>A) c.804+88T>A (n.804+88T>A) c.*729+88T>A (n.*729+88T>A) c.*812+88T>A (n.*812+88T>A) c.*2429+88T>A (n.*2429+88T>A) c.*92+88T>A (n.*92+88T>A) c.*600+88T>A (n.*600+88T>A) n.1390T>A n.4940+88T>A c.*527+88T>A (n.*527+88T>A) c.*616+88T>A (n.*616+88T>A) c.*531+88T>A (n.*531+88T>A) c.*604+88T>A (n.*604+88T>A) n.3040+88T>A c.*400+88T>A (n.*400+88T>A) n.1167+88T>A c.687+88T>A (n.687+88T>A) n.1561+88T>A c.1044+88T>A (n.1044+88T>A) c.957+88T>A (n.957+88T>A) n.96+88T>A c.159+88T>A (n.159+88T>A) n.854+88T>A n.675+88T>A c.837+88T>A (n.837+88T>A) c.378+88T>A (n.378+88T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750634T>C | CA2646247083 | ACADM | c.945+88T>C (n.945+88T>C) n.3069+88T>C n.1834+88T>C c.849+1075T>C (n.849+1075T>C) n.1907+88T>C c.*713+88T>C (n.*713+88T>C) n.2960+88T>C c.507+88T>C (n.507+88T>C) c.*711+88T>C (n.*711+88T>C) c.*908+88T>C (n.*908+88T>C) c.*529+88T>C (n.*529+88T>C) n.4234+88T>C n.828+88T>C c.*333+88T>C (n.*333+88T>C) c.*316+88T>C (n.*316+88T>C) c.*859+88T>C (n.*859+88T>C) c.*608+88T>C (n.*608+88T>C) c.*533+88T>C (n.*533+88T>C) c.*612+88T>C (n.*612+88T>C) c.*230+88T>C (n.*230+88T>C) c.*420+88T>C (n.*420+88T>C) c.804+88T>C (n.804+88T>C) c.*729+88T>C (n.*729+88T>C) c.*812+88T>C (n.*812+88T>C) c.*2429+88T>C (n.*2429+88T>C) c.*92+88T>C (n.*92+88T>C) c.*600+88T>C (n.*600+88T>C) n.1390T>C n.4940+88T>C c.*527+88T>C (n.*527+88T>C) c.*616+88T>C (n.*616+88T>C) c.*531+88T>C (n.*531+88T>C) c.*604+88T>C (n.*604+88T>C) n.3040+88T>C c.*400+88T>C (n.*400+88T>C) n.1167+88T>C c.687+88T>C (n.687+88T>C) n.1561+88T>C c.1044+88T>C (n.1044+88T>C) c.957+88T>C (n.957+88T>C) n.96+88T>C c.159+88T>C (n.159+88T>C) n.854+88T>C n.675+88T>C c.837+88T>C (n.837+88T>C) c.378+88T>C (n.378+88T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750634T>G | CA2646247084 | ACADM | c.945+88T>G (n.945+88T>G) n.3069+88T>G n.1834+88T>G c.849+1075T>G (n.849+1075T>G) n.1907+88T>G c.*713+88T>G (n.*713+88T>G) n.2960+88T>G c.507+88T>G (n.507+88T>G) c.*711+88T>G (n.*711+88T>G) c.*908+88T>G (n.*908+88T>G) c.*529+88T>G (n.*529+88T>G) n.4234+88T>G n.828+88T>G c.*333+88T>G (n.*333+88T>G) c.*316+88T>G (n.*316+88T>G) c.*859+88T>G (n.*859+88T>G) c.*608+88T>G (n.*608+88T>G) c.*533+88T>G (n.*533+88T>G) c.*612+88T>G (n.*612+88T>G) c.*230+88T>G (n.*230+88T>G) c.*420+88T>G (n.*420+88T>G) c.804+88T>G (n.804+88T>G) c.*729+88T>G (n.*729+88T>G) c.*812+88T>G (n.*812+88T>G) c.*2429+88T>G (n.*2429+88T>G) c.*92+88T>G (n.*92+88T>G) c.*600+88T>G (n.*600+88T>G) n.1390T>G n.4940+88T>G c.*527+88T>G (n.*527+88T>G) c.*616+88T>G (n.*616+88T>G) c.*531+88T>G (n.*531+88T>G) c.*604+88T>G (n.*604+88T>G) n.3040+88T>G c.*400+88T>G (n.*400+88T>G) n.1167+88T>G c.687+88T>G (n.687+88T>G) n.1561+88T>G c.1044+88T>G (n.1044+88T>G) c.957+88T>G (n.957+88T>G) n.96+88T>G c.159+88T>G (n.159+88T>G) n.854+88T>G n.675+88T>G c.837+88T>G (n.837+88T>G) c.378+88T>G (n.378+88T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75750635C>A | CA2574410372 | ACADM | c.945+89C>A (n.945+89C>A) n.3069+89C>A n.1834+89C>A c.849+1076C>A (n.849+1076C>A) n.1907+89C>A c.*713+89C>A (n.*713+89C>A) n.2960+89C>A c.507+89C>A (n.507+89C>A) c.*711+89C>A (n.*711+89C>A) c.*908+89C>A (n.*908+89C>A) c.*529+89C>A (n.*529+89C>A) n.4234+89C>A n.828+89C>A c.*333+89C>A (n.*333+89C>A) c.*316+89C>A (n.*316+89C>A) c.*859+89C>A (n.*859+89C>A) c.*608+89C>A (n.*608+89C>A) c.*533+89C>A (n.*533+89C>A) c.*612+89C>A (n.*612+89C>A) c.*230+89C>A (n.*230+89C>A) c.*420+89C>A (n.*420+89C>A) c.804+89C>A (n.804+89C>A) c.*729+89C>A (n.*729+89C>A) c.*812+89C>A (n.*812+89C>A) c.*2429+89C>A (n.*2429+89C>A) c.*92+89C>A (n.*92+89C>A) c.*600+89C>A (n.*600+89C>A) n.1391C>A n.4940+89C>A c.*527+89C>A (n.*527+89C>A) c.*616+89C>A (n.*616+89C>A) c.*531+89C>A (n.*531+89C>A) c.*604+89C>A (n.*604+89C>A) n.3040+89C>A c.*400+89C>A (n.*400+89C>A) n.1167+89C>A c.687+89C>A (n.687+89C>A) n.1561+89C>A c.1044+89C>A (n.1044+89C>A) c.957+89C>A (n.957+89C>A) n.96+89C>A c.159+89C>A (n.159+89C>A) n.854+89C>A n.675+89C>A c.837+89C>A (n.837+89C>A) c.378+89C>A (n.378+89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750635C>T | CA2574410373 | ACADM | c.945+89C>T (n.945+89C>T) n.3069+89C>T n.1834+89C>T c.849+1076C>T (n.849+1076C>T) n.1907+89C>T c.*713+89C>T (n.*713+89C>T) n.2960+89C>T c.507+89C>T (n.507+89C>T) c.*711+89C>T (n.*711+89C>T) c.*908+89C>T (n.*908+89C>T) c.*529+89C>T (n.*529+89C>T) n.4234+89C>T n.828+89C>T c.*333+89C>T (n.*333+89C>T) c.*316+89C>T (n.*316+89C>T) c.*859+89C>T (n.*859+89C>T) c.*608+89C>T (n.*608+89C>T) c.*533+89C>T (n.*533+89C>T) c.*612+89C>T (n.*612+89C>T) c.*230+89C>T (n.*230+89C>T) c.*420+89C>T (n.*420+89C>T) c.804+89C>T (n.804+89C>T) c.*729+89C>T (n.*729+89C>T) c.*812+89C>T (n.*812+89C>T) c.*2429+89C>T (n.*2429+89C>T) c.*92+89C>T (n.*92+89C>T) c.*600+89C>T (n.*600+89C>T) n.1391C>T n.4940+89C>T c.*527+89C>T (n.*527+89C>T) c.*616+89C>T (n.*616+89C>T) c.*531+89C>T (n.*531+89C>T) c.*604+89C>T (n.*604+89C>T) n.3040+89C>T c.*400+89C>T (n.*400+89C>T) n.1167+89C>T c.687+89C>T (n.687+89C>T) n.1561+89C>T c.1044+89C>T (n.1044+89C>T) c.957+89C>T (n.957+89C>T) n.96+89C>T c.159+89C>T (n.159+89C>T) n.854+89C>T n.675+89C>T c.837+89C>T (n.837+89C>T) c.378+89C>T (n.378+89C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75750636_75750637insCACCCAACAC | CA2744180146 | ACADM | c.945+90_945+91insCACCCAACAC (n.945+90_945+91insCACCCAACAC) n.3069+90_3069+91insCACCCAACAC n.1834+90_1834+91insCACCCAACAC c.849+1077_849+1078insCACCCAACAC (n.849+1077_849+1078insCACCCAACAC) n.1907+90_1907+91insCACCCAACAC c.*713+90_*713+91insCACCCAACAC (n.*713+90_*713+91insCACCCAACAC) n.2960+90_2960+91insCACCCAACAC c.507+90_507+91insCACCCAACAC (n.507+90_507+91insCACCCAACAC) c.*711+90_*711+91insCACCCAACAC (n.*711+90_*711+91insCACCCAACAC) c.*908+90_*908+91insCACCCAACAC (n.*908+90_*908+91insCACCCAACAC) c.*529+90_*529+91insCACCCAACAC (n.*529+90_*529+91insCACCCAACAC) n.4234+90_4234+91insCACCCAACAC n.828+90_828+91insCACCCAACAC c.*333+90_*333+91insCACCCAACAC (n.*333+90_*333+91insCACCCAACAC) c.*316+90_*316+91insCACCCAACAC (n.*316+90_*316+91insCACCCAACAC) c.*859+90_*859+91insCACCCAACAC (n.*859+90_*859+91insCACCCAACAC) c.*608+90_*608+91insCACCCAACAC (n.*608+90_*608+91insCACCCAACAC) c.*533+90_*533+91insCACCCAACAC (n.*533+90_*533+91insCACCCAACAC) c.*612+90_*612+91insCACCCAACAC (n.*612+90_*612+91insCACCCAACAC) c.*230+90_*230+91insCACCCAACAC (n.*230+90_*230+91insCACCCAACAC) c.*420+90_*420+91insCACCCAACAC (n.*420+90_*420+91insCACCCAACAC) c.804+90_804+91insCACCCAACAC (n.804+90_804+91insCACCCAACAC) c.*729+90_*729+91insCACCCAACAC (n.*729+90_*729+91insCACCCAACAC) c.*812+90_*812+91insCACCCAACAC (n.*812+90_*812+91insCACCCAACAC) c.*2429+90_*2429+91insCACCCAACAC (n.*2429+90_*2429+91insCACCCAACAC) c.*92+90_*92+91insCACCCAACAC (n.*92+90_*92+91insCACCCAACAC) c.*600+90_*600+91insCACCCAACAC (n.*600+90_*600+91insCACCCAACAC) n.1392_1393insCACCCAACAC n.4940+90_4940+91insCACCCAACAC c.*527+90_*527+91insCACCCAACAC (n.*527+90_*527+91insCACCCAACAC) c.*616+90_*616+91insCACCCAACAC (n.*616+90_*616+91insCACCCAACAC) c.*531+90_*531+91insCACCCAACAC (n.*531+90_*531+91insCACCCAACAC) c.*604+90_*604+91insCACCCAACAC (n.*604+90_*604+91insCACCCAACAC) n.3040+90_3040+91insCACCCAACAC c.*400+90_*400+91insCACCCAACAC (n.*400+90_*400+91insCACCCAACAC) n.1167+90_1167+91insCACCCAACAC c.687+90_687+91insCACCCAACAC (n.687+90_687+91insCACCCAACAC) n.1561+90_1561+91insCACCCAACAC c.1044+90_1044+91insCACCCAACAC (n.1044+90_1044+91insCACCCAACAC) c.957+90_957+91insCACCCAACAC (n.957+90_957+91insCACCCAACAC) n.96+90_96+91insCACCCAACAC c.159+90_159+91insCACCCAACAC (n.159+90_159+91insCACCCAACAC) n.854+90_854+91insCACCCAACAC n.675+90_675+91insCACCCAACAC c.837+90_837+91insCACCCAACAC (n.837+90_837+91insCACCCAACAC) c.378+90_378+91insCACCCAACAC (n.378+90_378+91insCACCCAACAC) | |
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1 | g.75750637A>G | CA24632090 | ACADM | c.945+91A>G (n.945+91A>G) n.3069+91A>G n.1834+91A>G c.849+1078A>G (n.849+1078A>G) n.1907+91A>G c.*713+91A>G (n.*713+91A>G) n.2960+91A>G c.507+91A>G (n.507+91A>G) c.*711+91A>G (n.*711+91A>G) c.*908+91A>G (n.*908+91A>G) c.*529+91A>G (n.*529+91A>G) n.4234+91A>G n.828+91A>G c.*333+91A>G (n.*333+91A>G) c.*316+91A>G (n.*316+91A>G) c.*859+91A>G (n.*859+91A>G) c.*608+91A>G (n.*608+91A>G) c.*533+91A>G (n.*533+91A>G) c.*612+91A>G (n.*612+91A>G) c.*230+91A>G (n.*230+91A>G) c.*420+91A>G (n.*420+91A>G) c.804+91A>G (n.804+91A>G) c.*729+91A>G (n.*729+91A>G) c.*812+91A>G (n.*812+91A>G) c.*2429+91A>G (n.*2429+91A>G) c.*92+91A>G (n.*92+91A>G) c.*600+91A>G (n.*600+91A>G) n.1393A>G n.4940+91A>G c.*527+91A>G (n.*527+91A>G) c.*616+91A>G (n.*616+91A>G) c.*531+91A>G (n.*531+91A>G) c.*604+91A>G (n.*604+91A>G) n.3040+91A>G c.*400+91A>G (n.*400+91A>G) n.1167+91A>G c.687+91A>G (n.687+91A>G) n.1561+91A>G c.1044+91A>G (n.1044+91A>G) c.957+91A>G (n.957+91A>G) n.96+91A>G c.159+91A>G (n.159+91A>G) n.854+91A>G n.675+91A>G c.837+91A>G (n.837+91A>G) c.378+91A>G (n.378+91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75750640del | CA2646247086 | ACADM | c.945+94del (n.945+94del) n.3069+94del n.1834+94del c.849+1081del (n.849+1081del) n.1907+94del c.*713+94del (n.*713+94del) n.2960+94del c.507+94del (n.507+94del) c.*711+94del (n.*711+94del) c.*908+94del (n.*908+94del) c.*529+94del (n.*529+94del) n.4234+94del n.828+94del c.*333+94del (n.*333+94del) c.*316+94del (n.*316+94del) c.*859+94del (n.*859+94del) c.*608+94del (n.*608+94del) c.*533+94del (n.*533+94del) c.*612+94del (n.*612+94del) c.*230+94del (n.*230+94del) c.*420+94del (n.*420+94del) c.804+94del (n.804+94del) c.*729+94del (n.*729+94del) c.*812+94del (n.*812+94del) c.*2429+94del (n.*2429+94del) c.*92+94del (n.*92+94del) c.*600+94del (n.*600+94del) n.1396del n.4940+94del c.*527+94del (n.*527+94del) c.*616+94del (n.*616+94del) c.*531+94del (n.*531+94del) c.*604+94del (n.*604+94del) n.3040+94del c.*400+94del (n.*400+94del) n.1167+94del c.687+94del (n.687+94del) n.1561+94del c.1044+94del (n.1044+94del) c.957+94del (n.957+94del) n.96+94del c.159+94del (n.159+94del) n.854+94del n.675+94del c.837+94del (n.837+94del) c.378+94del (n.378+94del) | gnomAD v4 |
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1 | g.75750641C>T | CA2646247092 | ACADM | c.945+95C>T (n.945+95C>T) n.3069+95C>T n.1834+95C>T c.849+1082C>T (n.849+1082C>T) n.1907+95C>T c.*713+95C>T (n.*713+95C>T) n.2960+95C>T c.507+95C>T (n.507+95C>T) c.*711+95C>T (n.*711+95C>T) c.*908+95C>T (n.*908+95C>T) c.*529+95C>T (n.*529+95C>T) n.4234+95C>T n.828+95C>T c.*333+95C>T (n.*333+95C>T) c.*316+95C>T (n.*316+95C>T) c.*859+95C>T (n.*859+95C>T) c.*608+95C>T (n.*608+95C>T) c.*533+95C>T (n.*533+95C>T) c.*612+95C>T (n.*612+95C>T) c.*230+95C>T (n.*230+95C>T) c.*420+95C>T (n.*420+95C>T) c.804+95C>T (n.804+95C>T) c.*729+95C>T (n.*729+95C>T) c.*812+95C>T (n.*812+95C>T) c.*2429+95C>T (n.*2429+95C>T) c.*92+95C>T (n.*92+95C>T) c.*600+95C>T (n.*600+95C>T) n.1397C>T n.4940+95C>T c.*527+95C>T (n.*527+95C>T) c.*616+95C>T (n.*616+95C>T) c.*531+95C>T (n.*531+95C>T) c.*604+95C>T (n.*604+95C>T) n.3040+95C>T c.*400+95C>T (n.*400+95C>T) n.1167+95C>T c.687+95C>T (n.687+95C>T) n.1561+95C>T c.1044+95C>T (n.1044+95C>T) c.957+95C>T (n.957+95C>T) n.96+95C>T c.159+95C>T (n.159+95C>T) n.854+95C>T n.675+95C>T c.837+95C>T (n.837+95C>T) c.378+95C>T (n.378+95C>T) | gnomAD v4 |
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