| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.75749615A>G | CA738870170 | ACADM | c.849+56A>G (n.849+56A>G) n.2973+56A>G n.1738+56A>G n.1811+56A>G c.*617+56A>G (n.*617+56A>G) n.2864+56A>G c.411+56A>G (n.411+56A>G) c.*615+56A>G (n.*615+56A>G) c.*812+56A>G (n.*812+56A>G) c.*433+56A>G (n.*433+56A>G) n.4138+56A>G c.*237+56A>G (n.*237+56A>G) c.*220+56A>G (n.*220+56A>G) c.*763+56A>G (n.*763+56A>G) c.*512+56A>G (n.*512+56A>G) c.*437+56A>G (n.*437+56A>G) c.*516+56A>G (n.*516+56A>G) c.*134+56A>G (n.*134+56A>G) c.*324+56A>G (n.*324+56A>G) c.709-836A>G (n.709-836A>G) c.*633+56A>G (n.*633+56A>G) c.*716+56A>G (n.*716+56A>G) c.*2333+56A>G (n.*2333+56A>G) c.600-836A>G (n.600-836A>G) c.*504+56A>G (n.*504+56A>G) n.1206+56A>G n.4844+56A>G c.*431+56A>G (n.*431+56A>G) c.*520+56A>G (n.*520+56A>G) c.*435+56A>G (n.*435+56A>G) c.*508+56A>G (n.*508+56A>G) n.2944+56A>G c.*304+56A>G (n.*304+56A>G) n.1071+56A>G c.591+56A>G (n.591+56A>G) n.1465+56A>G c.948+56A>G (n.948+56A>G) c.861+56A>G (n.861+56A>G) c.63+56A>G (n.63+56A>G) n.758+56A>G n.579+56A>G c.741+56A>G (n.741+56A>G) c.282+56A>G (n.282+56A>G) | dbSNP |
| 1 | g.75749615_75749616insAAGA | CA2646246673 | ACADM | c.849+56_849+57insAAGA (n.849+56_849+57insAAGA) n.2973+56_2973+57insAAGA n.1738+56_1738+57insAAGA n.1811+56_1811+57insAAGA c.*617+56_*617+57insAAGA (n.*617+56_*617+57insAAGA) n.2864+56_2864+57insAAGA c.411+56_411+57insAAGA (n.411+56_411+57insAAGA) c.*615+56_*615+57insAAGA (n.*615+56_*615+57insAAGA) c.*812+56_*812+57insAAGA (n.*812+56_*812+57insAAGA) c.*433+56_*433+57insAAGA (n.*433+56_*433+57insAAGA) n.4138+56_4138+57insAAGA c.*237+56_*237+57insAAGA (n.*237+56_*237+57insAAGA) c.*220+56_*220+57insAAGA (n.*220+56_*220+57insAAGA) c.*763+56_*763+57insAAGA (n.*763+56_*763+57insAAGA) c.*512+56_*512+57insAAGA (n.*512+56_*512+57insAAGA) c.*437+56_*437+57insAAGA (n.*437+56_*437+57insAAGA) c.*516+56_*516+57insAAGA (n.*516+56_*516+57insAAGA) c.*134+56_*134+57insAAGA (n.*134+56_*134+57insAAGA) c.*324+56_*324+57insAAGA (n.*324+56_*324+57insAAGA) c.709-836_709-835insAAGA (n.709-836_709-835insAAGA) c.*633+56_*633+57insAAGA (n.*633+56_*633+57insAAGA) c.*716+56_*716+57insAAGA (n.*716+56_*716+57insAAGA) c.*2333+56_*2333+57insAAGA (n.*2333+56_*2333+57insAAGA) c.600-836_600-835insAAGA (n.600-836_600-835insAAGA) c.*504+56_*504+57insAAGA (n.*504+56_*504+57insAAGA) n.1206+56_1206+57insAAGA n.4844+56_4844+57insAAGA c.*431+56_*431+57insAAGA (n.*431+56_*431+57insAAGA) c.*520+56_*520+57insAAGA (n.*520+56_*520+57insAAGA) c.*435+56_*435+57insAAGA (n.*435+56_*435+57insAAGA) c.*508+56_*508+57insAAGA (n.*508+56_*508+57insAAGA) n.2944+56_2944+57insAAGA c.*304+56_*304+57insAAGA (n.*304+56_*304+57insAAGA) n.1071+56_1071+57insAAGA c.591+56_591+57insAAGA (n.591+56_591+57insAAGA) n.1465+56_1465+57insAAGA c.948+56_948+57insAAGA (n.948+56_948+57insAAGA) c.861+56_861+57insAAGA (n.861+56_861+57insAAGA) c.63+56_63+57insAAGA (n.63+56_63+57insAAGA) n.758+56_758+57insAAGA n.579+56_579+57insAAGA c.741+56_741+57insAAGA (n.741+56_741+57insAAGA) c.282+56_282+57insAAGA (n.282+56_282+57insAAGA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749616G>A | CA2646246676 | ACADM | c.849+57G>A (n.849+57G>A) n.2973+57G>A n.1738+57G>A n.1811+57G>A c.*617+57G>A (n.*617+57G>A) n.2864+57G>A c.411+57G>A (n.411+57G>A) c.*615+57G>A (n.*615+57G>A) c.*812+57G>A (n.*812+57G>A) c.*433+57G>A (n.*433+57G>A) n.4138+57G>A c.*237+57G>A (n.*237+57G>A) c.*220+57G>A (n.*220+57G>A) c.*763+57G>A (n.*763+57G>A) c.*512+57G>A (n.*512+57G>A) c.*437+57G>A (n.*437+57G>A) c.*516+57G>A (n.*516+57G>A) c.*134+57G>A (n.*134+57G>A) c.*324+57G>A (n.*324+57G>A) c.709-835G>A (n.709-835G>A) c.*633+57G>A (n.*633+57G>A) c.*716+57G>A (n.*716+57G>A) c.*2333+57G>A (n.*2333+57G>A) c.600-835G>A (n.600-835G>A) c.*504+57G>A (n.*504+57G>A) n.1206+57G>A n.4844+57G>A c.*431+57G>A (n.*431+57G>A) c.*520+57G>A (n.*520+57G>A) c.*435+57G>A (n.*435+57G>A) c.*508+57G>A (n.*508+57G>A) n.2944+57G>A c.*304+57G>A (n.*304+57G>A) n.1071+57G>A c.591+57G>A (n.591+57G>A) n.1465+57G>A c.948+57G>A (n.948+57G>A) c.861+57G>A (n.861+57G>A) c.63+57G>A (n.63+57G>A) n.758+57G>A n.579+57G>A c.741+57G>A (n.741+57G>A) c.282+57G>A (n.282+57G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749616G>T | CA2574410333 | ACADM | c.849+57G>T (n.849+57G>T) n.2973+57G>T n.1738+57G>T n.1811+57G>T c.*617+57G>T (n.*617+57G>T) n.2864+57G>T c.411+57G>T (n.411+57G>T) c.*615+57G>T (n.*615+57G>T) c.*812+57G>T (n.*812+57G>T) c.*433+57G>T (n.*433+57G>T) n.4138+57G>T c.*237+57G>T (n.*237+57G>T) c.*220+57G>T (n.*220+57G>T) c.*763+57G>T (n.*763+57G>T) c.*512+57G>T (n.*512+57G>T) c.*437+57G>T (n.*437+57G>T) c.*516+57G>T (n.*516+57G>T) c.*134+57G>T (n.*134+57G>T) c.*324+57G>T (n.*324+57G>T) c.709-835G>T (n.709-835G>T) c.*633+57G>T (n.*633+57G>T) c.*716+57G>T (n.*716+57G>T) c.*2333+57G>T (n.*2333+57G>T) c.600-835G>T (n.600-835G>T) c.*504+57G>T (n.*504+57G>T) n.1206+57G>T n.4844+57G>T c.*431+57G>T (n.*431+57G>T) c.*520+57G>T (n.*520+57G>T) c.*435+57G>T (n.*435+57G>T) c.*508+57G>T (n.*508+57G>T) n.2944+57G>T c.*304+57G>T (n.*304+57G>T) n.1071+57G>T c.591+57G>T (n.591+57G>T) n.1465+57G>T c.948+57G>T (n.948+57G>T) c.861+57G>T (n.861+57G>T) c.63+57G>T (n.63+57G>T) n.758+57G>T n.579+57G>T c.741+57G>T (n.741+57G>T) c.282+57G>T (n.282+57G>T) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.75749619T>C | CA523818623 | ACADM | c.849+60T>C (n.849+60T>C) n.2973+60T>C n.1738+60T>C n.1811+60T>C c.*617+60T>C (n.*617+60T>C) n.2864+60T>C c.411+60T>C (n.411+60T>C) c.*615+60T>C (n.*615+60T>C) c.*812+60T>C (n.*812+60T>C) c.*433+60T>C (n.*433+60T>C) n.4138+60T>C c.*237+60T>C (n.*237+60T>C) c.*220+60T>C (n.*220+60T>C) c.*763+60T>C (n.*763+60T>C) c.*512+60T>C (n.*512+60T>C) c.*437+60T>C (n.*437+60T>C) c.*516+60T>C (n.*516+60T>C) c.*134+60T>C (n.*134+60T>C) c.*324+60T>C (n.*324+60T>C) c.709-832T>C (n.709-832T>C) c.*633+60T>C (n.*633+60T>C) c.*716+60T>C (n.*716+60T>C) c.*2333+60T>C (n.*2333+60T>C) c.600-832T>C (n.600-832T>C) c.*504+60T>C (n.*504+60T>C) n.1206+60T>C n.4844+60T>C c.*431+60T>C (n.*431+60T>C) c.*520+60T>C (n.*520+60T>C) c.*435+60T>C (n.*435+60T>C) c.*508+60T>C (n.*508+60T>C) n.2944+60T>C c.*304+60T>C (n.*304+60T>C) n.1071+60T>C c.591+60T>C (n.591+60T>C) n.1465+60T>C c.948+60T>C (n.948+60T>C) c.861+60T>C (n.861+60T>C) c.63+60T>C (n.63+60T>C) n.758+60T>C n.579+60T>C c.741+60T>C (n.741+60T>C) c.282+60T>C (n.282+60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.75749623dup | CA523818620 | ACADM | c.849+64dup (n.849+64dup) n.2973+64dup n.1738+64dup n.1811+64dup c.*617+64dup (n.*617+64dup) n.2864+64dup c.411+64dup (n.411+64dup) c.*615+64dup (n.*615+64dup) c.*812+64dup (n.*812+64dup) c.*433+64dup (n.*433+64dup) n.4138+64dup c.*237+64dup (n.*237+64dup) c.*220+64dup (n.*220+64dup) c.*763+64dup (n.*763+64dup) c.*512+64dup (n.*512+64dup) c.*437+64dup (n.*437+64dup) c.*516+64dup (n.*516+64dup) c.*134+64dup (n.*134+64dup) c.*324+64dup (n.*324+64dup) c.709-828dup (n.709-828dup) c.*633+64dup (n.*633+64dup) c.*716+64dup (n.*716+64dup) c.*2333+64dup (n.*2333+64dup) c.600-828dup (n.600-828dup) c.*504+64dup (n.*504+64dup) n.1206+64dup n.4844+64dup c.*431+64dup (n.*431+64dup) c.*520+64dup (n.*520+64dup) c.*435+64dup (n.*435+64dup) c.*508+64dup (n.*508+64dup) n.2944+64dup c.*304+64dup (n.*304+64dup) n.1071+64dup c.591+64dup (n.591+64dup) n.1465+64dup c.948+64dup (n.948+64dup) c.861+64dup (n.861+64dup) c.63+64dup (n.63+64dup) n.758+64dup n.579+64dup c.741+64dup (n.741+64dup) c.282+64dup (n.282+64dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.75749621T>G | CA2646246683 | ACADM | c.849+62T>G (n.849+62T>G) n.2973+62T>G n.1738+62T>G n.1811+62T>G c.*617+62T>G (n.*617+62T>G) n.2864+62T>G c.411+62T>G (n.411+62T>G) c.*615+62T>G (n.*615+62T>G) c.*812+62T>G (n.*812+62T>G) c.*433+62T>G (n.*433+62T>G) n.4138+62T>G c.*237+62T>G (n.*237+62T>G) c.*220+62T>G (n.*220+62T>G) c.*763+62T>G (n.*763+62T>G) c.*512+62T>G (n.*512+62T>G) c.*437+62T>G (n.*437+62T>G) c.*516+62T>G (n.*516+62T>G) c.*134+62T>G (n.*134+62T>G) c.*324+62T>G (n.*324+62T>G) c.709-830T>G (n.709-830T>G) c.*633+62T>G (n.*633+62T>G) c.*716+62T>G (n.*716+62T>G) c.*2333+62T>G (n.*2333+62T>G) c.600-830T>G (n.600-830T>G) c.*504+62T>G (n.*504+62T>G) n.1206+62T>G n.4844+62T>G c.*431+62T>G (n.*431+62T>G) c.*520+62T>G (n.*520+62T>G) c.*435+62T>G (n.*435+62T>G) c.*508+62T>G (n.*508+62T>G) n.2944+62T>G c.*304+62T>G (n.*304+62T>G) n.1071+62T>G c.591+62T>G (n.591+62T>G) n.1465+62T>G c.948+62T>G (n.948+62T>G) c.861+62T>G (n.861+62T>G) c.63+62T>G (n.63+62T>G) n.758+62T>G n.579+62T>G c.741+62T>G (n.741+62T>G) c.282+62T>G (n.282+62T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749623T>C | CA24631689 | ACADM | c.849+64T>C (n.849+64T>C) n.2973+64T>C n.1738+64T>C n.1811+64T>C c.*617+64T>C (n.*617+64T>C) n.2864+64T>C c.411+64T>C (n.411+64T>C) c.*615+64T>C (n.*615+64T>C) c.*812+64T>C (n.*812+64T>C) c.*433+64T>C (n.*433+64T>C) n.4138+64T>C c.*237+64T>C (n.*237+64T>C) c.*220+64T>C (n.*220+64T>C) c.*763+64T>C (n.*763+64T>C) c.*512+64T>C (n.*512+64T>C) c.*437+64T>C (n.*437+64T>C) c.*516+64T>C (n.*516+64T>C) c.*134+64T>C (n.*134+64T>C) c.*324+64T>C (n.*324+64T>C) c.709-828T>C (n.709-828T>C) c.*633+64T>C (n.*633+64T>C) c.*716+64T>C (n.*716+64T>C) c.*2333+64T>C (n.*2333+64T>C) c.600-828T>C (n.600-828T>C) c.*504+64T>C (n.*504+64T>C) n.1206+64T>C n.4844+64T>C c.*431+64T>C (n.*431+64T>C) c.*520+64T>C (n.*520+64T>C) c.*435+64T>C (n.*435+64T>C) c.*508+64T>C (n.*508+64T>C) n.2944+64T>C c.*304+64T>C (n.*304+64T>C) n.1071+64T>C c.591+64T>C (n.591+64T>C) n.1465+64T>C c.948+64T>C (n.948+64T>C) c.861+64T>C (n.861+64T>C) c.63+64T>C (n.63+64T>C) n.758+64T>C n.579+64T>C c.741+64T>C (n.741+64T>C) c.282+64T>C (n.282+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75749623T= | CA1176721508 | ACADM | c.849+64T= (n.849+64T=) n.2973+64T= n.1738+64T= n.1811+64T= c.*617+64T= (n.*617+64T=) n.2864+64T= c.411+64T= (n.411+64T=) c.*615+64T= (n.*615+64T=) c.*812+64T= (n.*812+64T=) c.*433+64T= (n.*433+64T=) n.4138+64T= c.*237+64T= (n.*237+64T=) c.*220+64T= (n.*220+64T=) c.*763+64T= (n.*763+64T=) c.*512+64T= (n.*512+64T=) c.*437+64T= (n.*437+64T=) c.*516+64T= (n.*516+64T=) c.*134+64T= (n.*134+64T=) c.*324+64T= (n.*324+64T=) c.709-828T= (n.709-828T=) c.*633+64T= (n.*633+64T=) c.*716+64T= (n.*716+64T=) c.*2333+64T= (n.*2333+64T=) c.600-828T= (n.600-828T=) c.*504+64T= (n.*504+64T=) n.1206+64T= n.4844+64T= c.*431+64T= (n.*431+64T=) c.*520+64T= (n.*520+64T=) c.*435+64T= (n.*435+64T=) c.*508+64T= (n.*508+64T=) n.2944+64T= c.*304+64T= (n.*304+64T=) n.1071+64T= c.591+64T= (n.591+64T=) n.1465+64T= c.948+64T= (n.948+64T=) c.861+64T= (n.861+64T=) c.63+64T= (n.63+64T=) n.758+64T= n.579+64T= c.741+64T= (n.741+64T=) c.282+64T= (n.282+64T=) | |
| 1 | g.75749625C>A | CA2646246690 | ACADM | c.849+66C>A (n.849+66C>A) n.2973+66C>A n.1738+66C>A n.1811+66C>A c.*617+66C>A (n.*617+66C>A) n.2864+66C>A c.411+66C>A (n.411+66C>A) c.*615+66C>A (n.*615+66C>A) c.*812+66C>A (n.*812+66C>A) c.*433+66C>A (n.*433+66C>A) n.4138+66C>A c.*237+66C>A (n.*237+66C>A) c.*220+66C>A (n.*220+66C>A) c.*763+66C>A (n.*763+66C>A) c.*512+66C>A (n.*512+66C>A) c.*437+66C>A (n.*437+66C>A) c.*516+66C>A (n.*516+66C>A) c.*134+66C>A (n.*134+66C>A) c.*324+66C>A (n.*324+66C>A) c.709-826C>A (n.709-826C>A) c.*633+66C>A (n.*633+66C>A) c.*716+66C>A (n.*716+66C>A) c.*2333+66C>A (n.*2333+66C>A) c.600-826C>A (n.600-826C>A) c.*504+66C>A (n.*504+66C>A) n.1206+66C>A n.4844+66C>A c.*431+66C>A (n.*431+66C>A) c.*520+66C>A (n.*520+66C>A) c.*435+66C>A (n.*435+66C>A) c.*508+66C>A (n.*508+66C>A) n.2944+66C>A c.*304+66C>A (n.*304+66C>A) n.1071+66C>A c.591+66C>A (n.591+66C>A) n.1465+66C>A c.948+66C>A (n.948+66C>A) c.861+66C>A (n.861+66C>A) c.63+66C>A (n.63+66C>A) n.758+66C>A n.579+66C>A c.741+66C>A (n.741+66C>A) c.282+66C>A (n.282+66C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749625C>T | CA2646246692 | ACADM | c.849+66C>T (n.849+66C>T) n.2973+66C>T n.1738+66C>T n.1811+66C>T c.*617+66C>T (n.*617+66C>T) n.2864+66C>T c.411+66C>T (n.411+66C>T) c.*615+66C>T (n.*615+66C>T) c.*812+66C>T (n.*812+66C>T) c.*433+66C>T (n.*433+66C>T) n.4138+66C>T c.*237+66C>T (n.*237+66C>T) c.*220+66C>T (n.*220+66C>T) c.*763+66C>T (n.*763+66C>T) c.*512+66C>T (n.*512+66C>T) c.*437+66C>T (n.*437+66C>T) c.*516+66C>T (n.*516+66C>T) c.*134+66C>T (n.*134+66C>T) c.*324+66C>T (n.*324+66C>T) c.709-826C>T (n.709-826C>T) c.*633+66C>T (n.*633+66C>T) c.*716+66C>T (n.*716+66C>T) c.*2333+66C>T (n.*2333+66C>T) c.600-826C>T (n.600-826C>T) c.*504+66C>T (n.*504+66C>T) n.1206+66C>T n.4844+66C>T c.*431+66C>T (n.*431+66C>T) c.*520+66C>T (n.*520+66C>T) c.*435+66C>T (n.*435+66C>T) c.*508+66C>T (n.*508+66C>T) n.2944+66C>T c.*304+66C>T (n.*304+66C>T) n.1071+66C>T c.591+66C>T (n.591+66C>T) n.1465+66C>T c.948+66C>T (n.948+66C>T) c.861+66C>T (n.861+66C>T) c.63+66C>T (n.63+66C>T) n.758+66C>T n.579+66C>T c.741+66C>T (n.741+66C>T) c.282+66C>T (n.282+66C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749626T>C | CA738870175 | ACADM | c.849+67T>C (n.849+67T>C) n.2973+67T>C n.1738+67T>C n.1811+67T>C c.*617+67T>C (n.*617+67T>C) n.2864+67T>C c.411+67T>C (n.411+67T>C) c.*615+67T>C (n.*615+67T>C) c.*812+67T>C (n.*812+67T>C) c.*433+67T>C (n.*433+67T>C) n.4138+67T>C c.*237+67T>C (n.*237+67T>C) c.*220+67T>C (n.*220+67T>C) c.*763+67T>C (n.*763+67T>C) c.*512+67T>C (n.*512+67T>C) c.*437+67T>C (n.*437+67T>C) c.*516+67T>C (n.*516+67T>C) c.*134+67T>C (n.*134+67T>C) c.*324+67T>C (n.*324+67T>C) c.709-825T>C (n.709-825T>C) c.*633+67T>C (n.*633+67T>C) c.*716+67T>C (n.*716+67T>C) c.*2333+67T>C (n.*2333+67T>C) c.600-825T>C (n.600-825T>C) c.*504+67T>C (n.*504+67T>C) n.1206+67T>C n.4844+67T>C c.*431+67T>C (n.*431+67T>C) c.*520+67T>C (n.*520+67T>C) c.*435+67T>C (n.*435+67T>C) c.*508+67T>C (n.*508+67T>C) n.2944+67T>C c.*304+67T>C (n.*304+67T>C) n.1071+67T>C c.591+67T>C (n.591+67T>C) n.1465+67T>C c.948+67T>C (n.948+67T>C) c.861+67T>C (n.861+67T>C) c.63+67T>C (n.63+67T>C) n.758+67T>C n.579+67T>C c.741+67T>C (n.741+67T>C) c.282+67T>C (n.282+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75749626T= | CA1176721509 | ACADM | c.849+67T= (n.849+67T=) n.2973+67T= n.1738+67T= n.1811+67T= c.*617+67T= (n.*617+67T=) n.2864+67T= c.411+67T= (n.411+67T=) c.*615+67T= (n.*615+67T=) c.*812+67T= (n.*812+67T=) c.*433+67T= (n.*433+67T=) n.4138+67T= c.*237+67T= (n.*237+67T=) c.*220+67T= (n.*220+67T=) c.*763+67T= (n.*763+67T=) c.*512+67T= (n.*512+67T=) c.*437+67T= (n.*437+67T=) c.*516+67T= (n.*516+67T=) c.*134+67T= (n.*134+67T=) c.*324+67T= (n.*324+67T=) c.709-825T= (n.709-825T=) c.*633+67T= (n.*633+67T=) c.*716+67T= (n.*716+67T=) c.*2333+67T= (n.*2333+67T=) c.600-825T= (n.600-825T=) c.*504+67T= (n.*504+67T=) n.1206+67T= n.4844+67T= c.*431+67T= (n.*431+67T=) c.*520+67T= (n.*520+67T=) c.*435+67T= (n.*435+67T=) c.*508+67T= (n.*508+67T=) n.2944+67T= c.*304+67T= (n.*304+67T=) n.1071+67T= c.591+67T= (n.591+67T=) n.1465+67T= c.948+67T= (n.948+67T=) c.861+67T= (n.861+67T=) c.63+67T= (n.63+67T=) n.758+67T= n.579+67T= c.741+67T= (n.741+67T=) c.282+67T= (n.282+67T=) | |
| 1 | g.75749628T>A | CA1176721511 | ACADM | c.849+69T>A (n.849+69T>A) n.2973+69T>A n.1738+69T>A n.1811+69T>A c.*617+69T>A (n.*617+69T>A) n.2864+69T>A c.411+69T>A (n.411+69T>A) c.*615+69T>A (n.*615+69T>A) c.*812+69T>A (n.*812+69T>A) c.*433+69T>A (n.*433+69T>A) n.4138+69T>A c.*237+69T>A (n.*237+69T>A) c.*220+69T>A (n.*220+69T>A) c.*763+69T>A (n.*763+69T>A) c.*512+69T>A (n.*512+69T>A) c.*437+69T>A (n.*437+69T>A) c.*516+69T>A (n.*516+69T>A) c.*134+69T>A (n.*134+69T>A) c.*324+69T>A (n.*324+69T>A) c.709-823T>A (n.709-823T>A) c.*633+69T>A (n.*633+69T>A) c.*716+69T>A (n.*716+69T>A) c.*2333+69T>A (n.*2333+69T>A) c.600-823T>A (n.600-823T>A) c.*504+69T>A (n.*504+69T>A) n.1206+69T>A n.4844+69T>A c.*431+69T>A (n.*431+69T>A) c.*520+69T>A (n.*520+69T>A) c.*435+69T>A (n.*435+69T>A) c.*508+69T>A (n.*508+69T>A) n.2944+69T>A c.*304+69T>A (n.*304+69T>A) n.1071+69T>A c.591+69T>A (n.591+69T>A) n.1465+69T>A c.948+69T>A (n.948+69T>A) c.861+69T>A (n.861+69T>A) c.63+69T>A (n.63+69T>A) n.758+69T>A n.579+69T>A c.741+69T>A (n.741+69T>A) c.282+69T>A (n.282+69T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75749628T>C | CA2646246697 | ACADM | c.849+69T>C (n.849+69T>C) n.2973+69T>C n.1738+69T>C n.1811+69T>C c.*617+69T>C (n.*617+69T>C) n.2864+69T>C c.411+69T>C (n.411+69T>C) c.*615+69T>C (n.*615+69T>C) c.*812+69T>C (n.*812+69T>C) c.*433+69T>C (n.*433+69T>C) n.4138+69T>C c.*237+69T>C (n.*237+69T>C) c.*220+69T>C (n.*220+69T>C) c.*763+69T>C (n.*763+69T>C) c.*512+69T>C (n.*512+69T>C) c.*437+69T>C (n.*437+69T>C) c.*516+69T>C (n.*516+69T>C) c.*134+69T>C (n.*134+69T>C) c.*324+69T>C (n.*324+69T>C) c.709-823T>C (n.709-823T>C) c.*633+69T>C (n.*633+69T>C) c.*716+69T>C (n.*716+69T>C) c.*2333+69T>C (n.*2333+69T>C) c.600-823T>C (n.600-823T>C) c.*504+69T>C (n.*504+69T>C) n.1206+69T>C n.4844+69T>C c.*431+69T>C (n.*431+69T>C) c.*520+69T>C (n.*520+69T>C) c.*435+69T>C (n.*435+69T>C) c.*508+69T>C (n.*508+69T>C) n.2944+69T>C c.*304+69T>C (n.*304+69T>C) n.1071+69T>C c.591+69T>C (n.591+69T>C) n.1465+69T>C c.948+69T>C (n.948+69T>C) c.861+69T>C (n.861+69T>C) c.63+69T>C (n.63+69T>C) n.758+69T>C n.579+69T>C c.741+69T>C (n.741+69T>C) c.282+69T>C (n.282+69T>C) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.75749637A>T | CA2646246719 | ACADM | c.849+78A>T (n.849+78A>T) n.2973+78A>T n.1738+78A>T n.1811+78A>T c.*617+78A>T (n.*617+78A>T) n.2864+78A>T c.411+78A>T (n.411+78A>T) c.*615+78A>T (n.*615+78A>T) c.*812+78A>T (n.*812+78A>T) c.*433+78A>T (n.*433+78A>T) n.4138+78A>T c.*237+78A>T (n.*237+78A>T) c.*220+78A>T (n.*220+78A>T) c.*763+78A>T (n.*763+78A>T) c.*512+78A>T (n.*512+78A>T) c.*437+78A>T (n.*437+78A>T) c.*516+78A>T (n.*516+78A>T) c.*134+78A>T (n.*134+78A>T) c.*324+78A>T (n.*324+78A>T) c.709-814A>T (n.709-814A>T) c.*633+78A>T (n.*633+78A>T) c.*716+78A>T (n.*716+78A>T) c.*2333+78A>T (n.*2333+78A>T) c.600-814A>T (n.600-814A>T) c.*504+78A>T (n.*504+78A>T) n.1206+78A>T n.4844+78A>T c.*431+78A>T (n.*431+78A>T) c.*520+78A>T (n.*520+78A>T) c.*435+78A>T (n.*435+78A>T) c.*508+78A>T (n.*508+78A>T) n.2944+78A>T c.*304+78A>T (n.*304+78A>T) n.1071+78A>T c.591+78A>T (n.591+78A>T) n.1465+78A>T c.948+78A>T (n.948+78A>T) c.861+78A>T (n.861+78A>T) c.63+78A>T (n.63+78A>T) n.758+78A>T n.579+78A>T c.741+78A>T (n.741+78A>T) c.282+78A>T (n.282+78A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749639G>A | CA738870182 | ACADM | c.849+80G>A (n.849+80G>A) n.2973+80G>A n.1738+80G>A n.1811+80G>A c.*617+80G>A (n.*617+80G>A) n.2864+80G>A c.411+80G>A (n.411+80G>A) c.*615+80G>A (n.*615+80G>A) c.*812+80G>A (n.*812+80G>A) c.*433+80G>A (n.*433+80G>A) n.4138+80G>A c.*237+80G>A (n.*237+80G>A) c.*220+80G>A (n.*220+80G>A) c.*763+80G>A (n.*763+80G>A) c.*512+80G>A (n.*512+80G>A) c.*437+80G>A (n.*437+80G>A) c.*516+80G>A (n.*516+80G>A) c.*134+80G>A (n.*134+80G>A) c.*324+80G>A (n.*324+80G>A) c.709-812G>A (n.709-812G>A) c.*633+80G>A (n.*633+80G>A) c.*716+80G>A (n.*716+80G>A) c.*2333+80G>A (n.*2333+80G>A) c.600-812G>A (n.600-812G>A) c.*504+80G>A (n.*504+80G>A) n.1206+80G>A n.4844+80G>A c.*431+80G>A (n.*431+80G>A) c.*520+80G>A (n.*520+80G>A) c.*435+80G>A (n.*435+80G>A) c.*508+80G>A (n.*508+80G>A) n.2944+80G>A c.*304+80G>A (n.*304+80G>A) n.1071+80G>A c.591+80G>A (n.591+80G>A) n.1465+80G>A c.948+80G>A (n.948+80G>A) c.861+80G>A (n.861+80G>A) c.63+80G>A (n.63+80G>A) n.758+80G>A n.579+80G>A c.741+80G>A (n.741+80G>A) c.282+80G>A (n.282+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.75749642C>A | CA2570547272 | ACADM | c.849+83C>A (n.849+83C>A) n.2973+83C>A n.1738+83C>A n.1811+83C>A c.*617+83C>A (n.*617+83C>A) n.2864+83C>A c.411+83C>A (n.411+83C>A) c.*615+83C>A (n.*615+83C>A) c.*812+83C>A (n.*812+83C>A) c.*433+83C>A (n.*433+83C>A) n.4138+83C>A c.*237+83C>A (n.*237+83C>A) c.*220+83C>A (n.*220+83C>A) c.*763+83C>A (n.*763+83C>A) c.*512+83C>A (n.*512+83C>A) c.*437+83C>A (n.*437+83C>A) c.*516+83C>A (n.*516+83C>A) c.*134+83C>A (n.*134+83C>A) c.*324+83C>A (n.*324+83C>A) c.709-809C>A (n.709-809C>A) c.*633+83C>A (n.*633+83C>A) c.*716+83C>A (n.*716+83C>A) c.*2333+83C>A (n.*2333+83C>A) c.600-809C>A (n.600-809C>A) c.*504+83C>A (n.*504+83C>A) n.1206+83C>A n.4844+83C>A c.*431+83C>A (n.*431+83C>A) c.*520+83C>A (n.*520+83C>A) c.*435+83C>A (n.*435+83C>A) c.*508+83C>A (n.*508+83C>A) n.2944+83C>A c.*304+83C>A (n.*304+83C>A) n.1071+83C>A c.591+83C>A (n.591+83C>A) n.1465+83C>A c.948+83C>A (n.948+83C>A) c.861+83C>A (n.861+83C>A) c.63+83C>A (n.63+83C>A) n.758+83C>A n.579+83C>A c.741+83C>A (n.741+83C>A) c.282+83C>A (n.282+83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749642C= | CA1176721514 | ACADM | c.849+83C= (n.849+83C=) n.2973+83C= n.1738+83C= n.1811+83C= c.*617+83C= (n.*617+83C=) n.2864+83C= c.411+83C= (n.411+83C=) c.*615+83C= (n.*615+83C=) c.*812+83C= (n.*812+83C=) c.*433+83C= (n.*433+83C=) n.4138+83C= c.*237+83C= (n.*237+83C=) c.*220+83C= (n.*220+83C=) c.*763+83C= (n.*763+83C=) c.*512+83C= (n.*512+83C=) c.*437+83C= (n.*437+83C=) c.*516+83C= (n.*516+83C=) c.*134+83C= (n.*134+83C=) c.*324+83C= (n.*324+83C=) c.709-809C= (n.709-809C=) c.*633+83C= (n.*633+83C=) c.*716+83C= (n.*716+83C=) c.*2333+83C= (n.*2333+83C=) c.600-809C= (n.600-809C=) c.*504+83C= (n.*504+83C=) n.1206+83C= n.4844+83C= c.*431+83C= (n.*431+83C=) c.*520+83C= (n.*520+83C=) c.*435+83C= (n.*435+83C=) c.*508+83C= (n.*508+83C=) n.2944+83C= c.*304+83C= (n.*304+83C=) n.1071+83C= c.591+83C= (n.591+83C=) n.1465+83C= c.948+83C= (n.948+83C=) c.861+83C= (n.861+83C=) c.63+83C= (n.63+83C=) n.758+83C= n.579+83C= c.741+83C= (n.741+83C=) c.282+83C= (n.282+83C=) | |
| 1 | g.75749642C>T | CA738870185 | ACADM | c.849+83C>T (n.849+83C>T) n.2973+83C>T n.1738+83C>T n.1811+83C>T c.*617+83C>T (n.*617+83C>T) n.2864+83C>T c.411+83C>T (n.411+83C>T) c.*615+83C>T (n.*615+83C>T) c.*812+83C>T (n.*812+83C>T) c.*433+83C>T (n.*433+83C>T) n.4138+83C>T c.*237+83C>T (n.*237+83C>T) c.*220+83C>T (n.*220+83C>T) c.*763+83C>T (n.*763+83C>T) c.*512+83C>T (n.*512+83C>T) c.*437+83C>T (n.*437+83C>T) c.*516+83C>T (n.*516+83C>T) c.*134+83C>T (n.*134+83C>T) c.*324+83C>T (n.*324+83C>T) c.709-809C>T (n.709-809C>T) c.*633+83C>T (n.*633+83C>T) c.*716+83C>T (n.*716+83C>T) c.*2333+83C>T (n.*2333+83C>T) c.600-809C>T (n.600-809C>T) c.*504+83C>T (n.*504+83C>T) n.1206+83C>T n.4844+83C>T c.*431+83C>T (n.*431+83C>T) c.*520+83C>T (n.*520+83C>T) c.*435+83C>T (n.*435+83C>T) c.*508+83C>T (n.*508+83C>T) n.2944+83C>T c.*304+83C>T (n.*304+83C>T) n.1071+83C>T c.591+83C>T (n.591+83C>T) n.1465+83C>T c.948+83C>T (n.948+83C>T) c.861+83C>T (n.861+83C>T) c.63+83C>T (n.63+83C>T) n.758+83C>T n.579+83C>T c.741+83C>T (n.741+83C>T) c.282+83C>T (n.282+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75749643A= | CA1176721515 | ACADM | c.849+84A= (n.849+84A=) n.2973+84A= n.1738+84A= n.1811+84A= c.*617+84A= (n.*617+84A=) n.2864+84A= c.411+84A= (n.411+84A=) c.*615+84A= (n.*615+84A=) c.*812+84A= (n.*812+84A=) c.*433+84A= (n.*433+84A=) n.4138+84A= c.*237+84A= (n.*237+84A=) c.*220+84A= (n.*220+84A=) c.*763+84A= (n.*763+84A=) c.*512+84A= (n.*512+84A=) c.*437+84A= (n.*437+84A=) c.*516+84A= (n.*516+84A=) c.*134+84A= (n.*134+84A=) c.*324+84A= (n.*324+84A=) c.709-808A= (n.709-808A=) c.*633+84A= (n.*633+84A=) c.*716+84A= (n.*716+84A=) c.*2333+84A= (n.*2333+84A=) c.600-808A= (n.600-808A=) c.*504+84A= (n.*504+84A=) n.1206+84A= n.4844+84A= c.*431+84A= (n.*431+84A=) c.*520+84A= (n.*520+84A=) c.*435+84A= (n.*435+84A=) c.*508+84A= (n.*508+84A=) n.2944+84A= c.*304+84A= (n.*304+84A=) n.1071+84A= c.591+84A= (n.591+84A=) n.1465+84A= c.948+84A= (n.948+84A=) c.861+84A= (n.861+84A=) c.63+84A= (n.63+84A=) n.758+84A= n.579+84A= c.741+84A= (n.741+84A=) c.282+84A= (n.282+84A=) | |
| 1 | g.75749643A>T | CA1176721516 | ACADM | c.849+84A>T (n.849+84A>T) n.2973+84A>T n.1738+84A>T n.1811+84A>T c.*617+84A>T (n.*617+84A>T) n.2864+84A>T c.411+84A>T (n.411+84A>T) c.*615+84A>T (n.*615+84A>T) c.*812+84A>T (n.*812+84A>T) c.*433+84A>T (n.*433+84A>T) n.4138+84A>T c.*237+84A>T (n.*237+84A>T) c.*220+84A>T (n.*220+84A>T) c.*763+84A>T (n.*763+84A>T) c.*512+84A>T (n.*512+84A>T) c.*437+84A>T (n.*437+84A>T) c.*516+84A>T (n.*516+84A>T) c.*134+84A>T (n.*134+84A>T) c.*324+84A>T (n.*324+84A>T) c.709-808A>T (n.709-808A>T) c.*633+84A>T (n.*633+84A>T) c.*716+84A>T (n.*716+84A>T) c.*2333+84A>T (n.*2333+84A>T) c.600-808A>T (n.600-808A>T) c.*504+84A>T (n.*504+84A>T) n.1206+84A>T n.4844+84A>T c.*431+84A>T (n.*431+84A>T) c.*520+84A>T (n.*520+84A>T) c.*435+84A>T (n.*435+84A>T) c.*508+84A>T (n.*508+84A>T) n.2944+84A>T c.*304+84A>T (n.*304+84A>T) n.1071+84A>T c.591+84A>T (n.591+84A>T) n.1465+84A>T c.948+84A>T (n.948+84A>T) c.861+84A>T (n.861+84A>T) c.63+84A>T (n.63+84A>T) n.758+84A>T n.579+84A>T c.741+84A>T (n.741+84A>T) c.282+84A>T (n.282+84A>T) | dbSNP |
| 1 | g.75749644G>A | CA2646246728 | ACADM | c.849+85G>A (n.849+85G>A) n.2973+85G>A n.1738+85G>A n.1811+85G>A c.*617+85G>A (n.*617+85G>A) n.2864+85G>A c.411+85G>A (n.411+85G>A) c.*615+85G>A (n.*615+85G>A) c.*812+85G>A (n.*812+85G>A) c.*433+85G>A (n.*433+85G>A) n.4138+85G>A c.*237+85G>A (n.*237+85G>A) c.*220+85G>A (n.*220+85G>A) c.*763+85G>A (n.*763+85G>A) c.*512+85G>A (n.*512+85G>A) c.*437+85G>A (n.*437+85G>A) c.*516+85G>A (n.*516+85G>A) c.*134+85G>A (n.*134+85G>A) c.*324+85G>A (n.*324+85G>A) c.709-807G>A (n.709-807G>A) c.*633+85G>A (n.*633+85G>A) c.*716+85G>A (n.*716+85G>A) c.*2333+85G>A (n.*2333+85G>A) c.600-807G>A (n.600-807G>A) c.*504+85G>A (n.*504+85G>A) n.1206+85G>A n.4844+85G>A c.*431+85G>A (n.*431+85G>A) c.*520+85G>A (n.*520+85G>A) c.*435+85G>A (n.*435+85G>A) c.*508+85G>A (n.*508+85G>A) n.2944+85G>A c.*304+85G>A (n.*304+85G>A) n.1071+85G>A c.591+85G>A (n.591+85G>A) n.1465+85G>A c.948+85G>A (n.948+85G>A) c.861+85G>A (n.861+85G>A) c.63+85G>A (n.63+85G>A) n.758+85G>A n.579+85G>A c.741+85G>A (n.741+85G>A) c.282+85G>A (n.282+85G>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.75749652C>T | CA1176721520 | ACADM | c.849+93C>T (n.849+93C>T) n.2973+93C>T n.1738+93C>T n.1811+93C>T c.*617+93C>T (n.*617+93C>T) n.2864+93C>T c.411+93C>T (n.411+93C>T) c.*615+93C>T (n.*615+93C>T) c.*812+93C>T (n.*812+93C>T) c.*433+93C>T (n.*433+93C>T) n.4138+93C>T c.*237+93C>T (n.*237+93C>T) c.*220+93C>T (n.*220+93C>T) c.*763+93C>T (n.*763+93C>T) c.*512+93C>T (n.*512+93C>T) c.*437+93C>T (n.*437+93C>T) c.*516+93C>T (n.*516+93C>T) c.*134+93C>T (n.*134+93C>T) c.*324+93C>T (n.*324+93C>T) c.709-799C>T (n.709-799C>T) c.*633+93C>T (n.*633+93C>T) c.*716+93C>T (n.*716+93C>T) c.*2333+93C>T (n.*2333+93C>T) c.600-799C>T (n.600-799C>T) c.*504+93C>T (n.*504+93C>T) n.1206+93C>T n.4844+93C>T c.*431+93C>T (n.*431+93C>T) c.*520+93C>T (n.*520+93C>T) c.*435+93C>T (n.*435+93C>T) c.*508+93C>T (n.*508+93C>T) n.2944+93C>T c.*304+93C>T (n.*304+93C>T) n.1071+93C>T c.591+93C>T (n.591+93C>T) n.1465+93C>T c.948+93C>T (n.948+93C>T) c.861+93C>T (n.861+93C>T) c.63+93C>T (n.63+93C>T) n.758+93C>T n.579+93C>T c.741+93C>T (n.741+93C>T) c.282+93C>T (n.282+93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75749654C>A | CA2574410337 | ACADM | c.849+95C>A (n.849+95C>A) n.2973+95C>A n.1738+95C>A n.1811+95C>A c.*617+95C>A (n.*617+95C>A) n.2864+95C>A c.411+95C>A (n.411+95C>A) c.*615+95C>A (n.*615+95C>A) c.*812+95C>A (n.*812+95C>A) c.*433+95C>A (n.*433+95C>A) n.4138+95C>A c.*237+95C>A (n.*237+95C>A) c.*220+95C>A (n.*220+95C>A) c.*763+95C>A (n.*763+95C>A) c.*512+95C>A (n.*512+95C>A) c.*437+95C>A (n.*437+95C>A) c.*516+95C>A (n.*516+95C>A) c.*134+95C>A (n.*134+95C>A) c.*324+95C>A (n.*324+95C>A) c.709-797C>A (n.709-797C>A) c.*633+95C>A (n.*633+95C>A) c.*716+95C>A (n.*716+95C>A) c.*2333+95C>A (n.*2333+95C>A) c.600-797C>A (n.600-797C>A) c.*504+95C>A (n.*504+95C>A) n.1206+95C>A n.4844+95C>A c.*431+95C>A (n.*431+95C>A) c.*520+95C>A (n.*520+95C>A) c.*435+95C>A (n.*435+95C>A) c.*508+95C>A (n.*508+95C>A) n.2944+95C>A c.*304+95C>A (n.*304+95C>A) n.1071+95C>A c.591+95C>A (n.591+95C>A) n.1465+95C>A c.948+95C>A (n.948+95C>A) c.861+95C>A (n.861+95C>A) c.63+95C>A (n.63+95C>A) n.758+95C>A n.579+95C>A c.741+95C>A (n.741+95C>A) c.282+95C>A (n.282+95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749654C>T | CA2574410338 | ACADM | c.849+95C>T (n.849+95C>T) n.2973+95C>T n.1738+95C>T n.1811+95C>T c.*617+95C>T (n.*617+95C>T) n.2864+95C>T c.411+95C>T (n.411+95C>T) c.*615+95C>T (n.*615+95C>T) c.*812+95C>T (n.*812+95C>T) c.*433+95C>T (n.*433+95C>T) n.4138+95C>T c.*237+95C>T (n.*237+95C>T) c.*220+95C>T (n.*220+95C>T) c.*763+95C>T (n.*763+95C>T) c.*512+95C>T (n.*512+95C>T) c.*437+95C>T (n.*437+95C>T) c.*516+95C>T (n.*516+95C>T) c.*134+95C>T (n.*134+95C>T) c.*324+95C>T (n.*324+95C>T) c.709-797C>T (n.709-797C>T) c.*633+95C>T (n.*633+95C>T) c.*716+95C>T (n.*716+95C>T) c.*2333+95C>T (n.*2333+95C>T) c.600-797C>T (n.600-797C>T) c.*504+95C>T (n.*504+95C>T) n.1206+95C>T n.4844+95C>T c.*431+95C>T (n.*431+95C>T) c.*520+95C>T (n.*520+95C>T) c.*435+95C>T (n.*435+95C>T) c.*508+95C>T (n.*508+95C>T) n.2944+95C>T c.*304+95C>T (n.*304+95C>T) n.1071+95C>T c.591+95C>T (n.591+95C>T) n.1465+95C>T c.948+95C>T (n.948+95C>T) c.861+95C>T (n.861+95C>T) c.63+95C>T (n.63+95C>T) n.758+95C>T n.579+95C>T c.741+95C>T (n.741+95C>T) c.282+95C>T (n.282+95C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749658_75749659del | CA2646246744 | ACADM | c.849+99_849+100del (n.849+99_849+100del) n.2973+99_2973+100del n.1738+99_1738+100del n.1811+99_1811+100del c.*617+99_*617+100del (n.*617+99_*617+100del) n.2864+99_2864+100del c.411+99_411+100del (n.411+99_411+100del) c.*615+99_*615+100del (n.*615+99_*615+100del) c.*812+99_*812+100del (n.*812+99_*812+100del) c.*433+99_*433+100del (n.*433+99_*433+100del) n.4138+99_4138+100del c.*237+99_*237+100del (n.*237+99_*237+100del) c.*220+99_*220+100del (n.*220+99_*220+100del) c.*763+99_*763+100del (n.*763+99_*763+100del) c.*512+99_*512+100del (n.*512+99_*512+100del) c.*437+99_*437+100del (n.*437+99_*437+100del) c.*516+99_*516+100del (n.*516+99_*516+100del) c.*134+99_*134+100del (n.*134+99_*134+100del) c.*324+99_*324+100del (n.*324+99_*324+100del) c.709-793_709-792del (n.709-793_709-792del) c.*633+99_*633+100del (n.*633+99_*633+100del) c.*716+99_*716+100del (n.*716+99_*716+100del) c.*2333+99_*2333+100del (n.*2333+99_*2333+100del) c.600-793_600-792del (n.600-793_600-792del) c.*504+99_*504+100del (n.*504+99_*504+100del) n.1206+99_1206+100del n.4844+99_4844+100del c.*431+99_*431+100del (n.*431+99_*431+100del) c.*520+99_*520+100del (n.*520+99_*520+100del) c.*435+99_*435+100del (n.*435+99_*435+100del) c.*508+99_*508+100del (n.*508+99_*508+100del) n.2944+99_2944+100del c.*304+99_*304+100del (n.*304+99_*304+100del) n.1071+99_1071+100del c.591+99_591+100del (n.591+99_591+100del) n.1465+99_1465+100del c.948+99_948+100del (n.948+99_948+100del) c.861+99_861+100del (n.861+99_861+100del) c.63+99_63+100del (n.63+99_63+100del) n.758+99_758+100del n.579+99_579+100del c.741+99_741+100del (n.741+99_741+100del) c.282+99_282+100del (n.282+99_282+100del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749659T>A | CA2646246747 | ACADM | c.849+100T>A (n.849+100T>A) n.2973+100T>A n.1738+100T>A n.1811+100T>A c.*617+100T>A (n.*617+100T>A) n.2864+100T>A c.411+100T>A (n.411+100T>A) c.*615+100T>A (n.*615+100T>A) c.*812+100T>A (n.*812+100T>A) c.*433+100T>A (n.*433+100T>A) n.4138+100T>A c.*237+100T>A (n.*237+100T>A) c.*220+100T>A (n.*220+100T>A) c.*763+100T>A (n.*763+100T>A) c.*512+100T>A (n.*512+100T>A) c.*437+100T>A (n.*437+100T>A) c.*516+100T>A (n.*516+100T>A) c.*134+100T>A (n.*134+100T>A) c.*324+100T>A (n.*324+100T>A) c.709-792T>A (n.709-792T>A) c.*633+100T>A (n.*633+100T>A) c.*716+100T>A (n.*716+100T>A) c.*2333+100T>A (n.*2333+100T>A) c.600-792T>A (n.600-792T>A) c.*504+100T>A (n.*504+100T>A) n.1206+100T>A n.4844+100T>A c.*431+100T>A (n.*431+100T>A) c.*520+100T>A (n.*520+100T>A) c.*435+100T>A (n.*435+100T>A) c.*508+100T>A (n.*508+100T>A) n.2944+100T>A c.*304+100T>A (n.*304+100T>A) n.1071+100T>A c.591+100T>A (n.591+100T>A) n.1465+100T>A c.948+100T>A (n.948+100T>A) c.861+100T>A (n.861+100T>A) c.63+100T>A (n.63+100T>A) n.758+100T>A n.579+100T>A c.741+100T>A (n.741+100T>A) c.282+100T>A (n.282+100T>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.75749664T>C | CA1176721524 | ACADM | c.849+105T>C (n.849+105T>C) n.2973+105T>C n.1738+105T>C n.1811+105T>C c.*617+105T>C (n.*617+105T>C) n.2864+105T>C c.411+105T>C (n.411+105T>C) c.*615+105T>C (n.*615+105T>C) c.*812+105T>C (n.*812+105T>C) c.*433+105T>C (n.*433+105T>C) n.4138+105T>C c.*237+105T>C (n.*237+105T>C) c.*220+105T>C (n.*220+105T>C) c.*763+105T>C (n.*763+105T>C) c.*512+105T>C (n.*512+105T>C) c.*437+105T>C (n.*437+105T>C) c.*516+105T>C (n.*516+105T>C) c.*134+105T>C (n.*134+105T>C) c.*324+105T>C (n.*324+105T>C) c.709-787T>C (n.709-787T>C) c.*633+105T>C (n.*633+105T>C) c.*716+105T>C (n.*716+105T>C) c.*2333+105T>C (n.*2333+105T>C) c.600-787T>C (n.600-787T>C) c.*504+105T>C (n.*504+105T>C) n.1206+105T>C n.4844+105T>C c.*431+105T>C (n.*431+105T>C) c.*520+105T>C (n.*520+105T>C) c.*435+105T>C (n.*435+105T>C) c.*508+105T>C (n.*508+105T>C) n.2944+105T>C c.*304+105T>C (n.*304+105T>C) n.1071+105T>C c.591+105T>C (n.591+105T>C) n.1465+105T>C c.948+105T>C (n.948+105T>C) c.861+105T>C (n.861+105T>C) c.63+105T>C (n.63+105T>C) n.758+105T>C n.579+105T>C c.741+105T>C (n.741+105T>C) c.282+105T>C (n.282+105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75749664T= | CA1176721523 | ACADM | c.849+105T= (n.849+105T=) n.2973+105T= n.1738+105T= n.1811+105T= c.*617+105T= (n.*617+105T=) n.2864+105T= c.411+105T= (n.411+105T=) c.*615+105T= (n.*615+105T=) c.*812+105T= (n.*812+105T=) c.*433+105T= (n.*433+105T=) n.4138+105T= c.*237+105T= (n.*237+105T=) c.*220+105T= (n.*220+105T=) c.*763+105T= (n.*763+105T=) c.*512+105T= (n.*512+105T=) c.*437+105T= (n.*437+105T=) c.*516+105T= (n.*516+105T=) c.*134+105T= (n.*134+105T=) c.*324+105T= (n.*324+105T=) c.709-787T= (n.709-787T=) c.*633+105T= (n.*633+105T=) c.*716+105T= (n.*716+105T=) c.*2333+105T= (n.*2333+105T=) c.600-787T= (n.600-787T=) c.*504+105T= (n.*504+105T=) n.1206+105T= n.4844+105T= c.*431+105T= (n.*431+105T=) c.*520+105T= (n.*520+105T=) c.*435+105T= (n.*435+105T=) c.*508+105T= (n.*508+105T=) n.2944+105T= c.*304+105T= (n.*304+105T=) n.1071+105T= c.591+105T= (n.591+105T=) n.1465+105T= c.948+105T= (n.948+105T=) c.861+105T= (n.861+105T=) c.63+105T= (n.63+105T=) n.758+105T= n.579+105T= c.741+105T= (n.741+105T=) c.282+105T= (n.282+105T=) | |
| 1 | g.75749665C>A | CA2646246759 | ACADM | c.849+106C>A (n.849+106C>A) n.2973+106C>A n.1738+106C>A n.1811+106C>A c.*617+106C>A (n.*617+106C>A) n.2864+106C>A c.411+106C>A (n.411+106C>A) c.*615+106C>A (n.*615+106C>A) c.*812+106C>A (n.*812+106C>A) c.*433+106C>A (n.*433+106C>A) n.4138+106C>A c.*237+106C>A (n.*237+106C>A) c.*220+106C>A (n.*220+106C>A) c.*763+106C>A (n.*763+106C>A) c.*512+106C>A (n.*512+106C>A) c.*437+106C>A (n.*437+106C>A) c.*516+106C>A (n.*516+106C>A) c.*134+106C>A (n.*134+106C>A) c.*324+106C>A (n.*324+106C>A) c.709-786C>A (n.709-786C>A) c.*633+106C>A (n.*633+106C>A) c.*716+106C>A (n.*716+106C>A) c.*2333+106C>A (n.*2333+106C>A) c.600-786C>A (n.600-786C>A) c.*504+106C>A (n.*504+106C>A) n.1206+106C>A n.4844+106C>A c.*431+106C>A (n.*431+106C>A) c.*520+106C>A (n.*520+106C>A) c.*435+106C>A (n.*435+106C>A) c.*508+106C>A (n.*508+106C>A) n.2944+106C>A c.*304+106C>A (n.*304+106C>A) n.1071+106C>A c.591+106C>A (n.591+106C>A) n.1465+106C>A c.948+106C>A (n.948+106C>A) c.861+106C>A (n.861+106C>A) c.63+106C>A (n.63+106C>A) n.758+106C>A n.579+106C>A c.741+106C>A (n.741+106C>A) c.282+106C>A (n.282+106C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749665C>T | CA2646246760 | ACADM | c.849+106C>T (n.849+106C>T) n.2973+106C>T n.1738+106C>T n.1811+106C>T c.*617+106C>T (n.*617+106C>T) n.2864+106C>T c.411+106C>T (n.411+106C>T) c.*615+106C>T (n.*615+106C>T) c.*812+106C>T (n.*812+106C>T) c.*433+106C>T (n.*433+106C>T) n.4138+106C>T c.*237+106C>T (n.*237+106C>T) c.*220+106C>T (n.*220+106C>T) c.*763+106C>T (n.*763+106C>T) c.*512+106C>T (n.*512+106C>T) c.*437+106C>T (n.*437+106C>T) c.*516+106C>T (n.*516+106C>T) c.*134+106C>T (n.*134+106C>T) c.*324+106C>T (n.*324+106C>T) c.709-786C>T (n.709-786C>T) c.*633+106C>T (n.*633+106C>T) c.*716+106C>T (n.*716+106C>T) c.*2333+106C>T (n.*2333+106C>T) c.600-786C>T (n.600-786C>T) c.*504+106C>T (n.*504+106C>T) n.1206+106C>T n.4844+106C>T c.*431+106C>T (n.*431+106C>T) c.*520+106C>T (n.*520+106C>T) c.*435+106C>T (n.*435+106C>T) c.*508+106C>T (n.*508+106C>T) n.2944+106C>T c.*304+106C>T (n.*304+106C>T) n.1071+106C>T c.591+106C>T (n.591+106C>T) n.1465+106C>T c.948+106C>T (n.948+106C>T) c.861+106C>T (n.861+106C>T) c.63+106C>T (n.63+106C>T) n.758+106C>T n.579+106C>T c.741+106C>T (n.741+106C>T) c.282+106C>T (n.282+106C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749667G>A | CA2646246761 | ACADM | c.849+108G>A (n.849+108G>A) n.2973+108G>A n.1738+108G>A n.1811+108G>A c.*617+108G>A (n.*617+108G>A) n.2864+108G>A c.411+108G>A (n.411+108G>A) c.*615+108G>A (n.*615+108G>A) c.*812+108G>A (n.*812+108G>A) c.*433+108G>A (n.*433+108G>A) n.4138+108G>A c.*237+108G>A (n.*237+108G>A) c.*220+108G>A (n.*220+108G>A) c.*763+108G>A (n.*763+108G>A) c.*512+108G>A (n.*512+108G>A) c.*437+108G>A (n.*437+108G>A) c.*516+108G>A (n.*516+108G>A) c.*134+108G>A (n.*134+108G>A) c.*324+108G>A (n.*324+108G>A) c.709-784G>A (n.709-784G>A) c.*633+108G>A (n.*633+108G>A) c.*716+108G>A (n.*716+108G>A) c.*2333+108G>A (n.*2333+108G>A) c.600-784G>A (n.600-784G>A) c.*504+108G>A (n.*504+108G>A) n.1206+108G>A n.4844+108G>A c.*431+108G>A (n.*431+108G>A) c.*520+108G>A (n.*520+108G>A) c.*435+108G>A (n.*435+108G>A) c.*508+108G>A (n.*508+108G>A) n.2944+108G>A c.*304+108G>A (n.*304+108G>A) n.1071+108G>A c.591+108G>A (n.591+108G>A) n.1465+108G>A c.948+108G>A (n.948+108G>A) c.861+108G>A (n.861+108G>A) c.63+108G>A (n.63+108G>A) n.758+108G>A n.579+108G>A c.741+108G>A (n.741+108G>A) c.282+108G>A (n.282+108G>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.75749675T>C | CA2646246774 | ACADM | c.849+116T>C (n.849+116T>C) n.2973+116T>C n.1738+116T>C n.1811+116T>C c.*617+116T>C (n.*617+116T>C) n.2864+116T>C c.411+116T>C (n.411+116T>C) c.*615+116T>C (n.*615+116T>C) c.*812+116T>C (n.*812+116T>C) c.*433+116T>C (n.*433+116T>C) n.4138+116T>C c.*237+116T>C (n.*237+116T>C) c.*220+116T>C (n.*220+116T>C) c.*763+116T>C (n.*763+116T>C) c.*512+116T>C (n.*512+116T>C) c.*437+116T>C (n.*437+116T>C) c.*516+116T>C (n.*516+116T>C) c.*134+116T>C (n.*134+116T>C) c.*324+116T>C (n.*324+116T>C) c.709-776T>C (n.709-776T>C) c.*633+116T>C (n.*633+116T>C) c.*716+116T>C (n.*716+116T>C) c.*2333+116T>C (n.*2333+116T>C) c.600-776T>C (n.600-776T>C) c.*504+116T>C (n.*504+116T>C) n.1206+116T>C n.4844+116T>C c.*431+116T>C (n.*431+116T>C) c.*520+116T>C (n.*520+116T>C) c.*435+116T>C (n.*435+116T>C) c.*508+116T>C (n.*508+116T>C) n.2944+116T>C c.*304+116T>C (n.*304+116T>C) n.1071+116T>C c.591+116T>C (n.591+116T>C) n.1465+116T>C c.948+116T>C (n.948+116T>C) c.861+116T>C (n.861+116T>C) c.63+116T>C (n.63+116T>C) n.758+116T>C n.579+116T>C c.741+116T>C (n.741+116T>C) c.282+116T>C (n.282+116T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749675T>G | CA2646246776 | ACADM | c.849+116T>G (n.849+116T>G) n.2973+116T>G n.1738+116T>G n.1811+116T>G c.*617+116T>G (n.*617+116T>G) n.2864+116T>G c.411+116T>G (n.411+116T>G) c.*615+116T>G (n.*615+116T>G) c.*812+116T>G (n.*812+116T>G) c.*433+116T>G (n.*433+116T>G) n.4138+116T>G c.*237+116T>G (n.*237+116T>G) c.*220+116T>G (n.*220+116T>G) c.*763+116T>G (n.*763+116T>G) c.*512+116T>G (n.*512+116T>G) c.*437+116T>G (n.*437+116T>G) c.*516+116T>G (n.*516+116T>G) c.*134+116T>G (n.*134+116T>G) c.*324+116T>G (n.*324+116T>G) c.709-776T>G (n.709-776T>G) c.*633+116T>G (n.*633+116T>G) c.*716+116T>G (n.*716+116T>G) c.*2333+116T>G (n.*2333+116T>G) c.600-776T>G (n.600-776T>G) c.*504+116T>G (n.*504+116T>G) n.1206+116T>G n.4844+116T>G c.*431+116T>G (n.*431+116T>G) c.*520+116T>G (n.*520+116T>G) c.*435+116T>G (n.*435+116T>G) c.*508+116T>G (n.*508+116T>G) n.2944+116T>G c.*304+116T>G (n.*304+116T>G) n.1071+116T>G c.591+116T>G (n.591+116T>G) n.1465+116T>G c.948+116T>G (n.948+116T>G) c.861+116T>G (n.861+116T>G) c.63+116T>G (n.63+116T>G) n.758+116T>G n.579+116T>G c.741+116T>G (n.741+116T>G) c.282+116T>G (n.282+116T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749675_75749676insCCT | CA2646246773 | ACADM | c.849+116_849+117insCCT (n.849+116_849+117insCCT) n.2973+116_2973+117insCCT n.1738+116_1738+117insCCT n.1811+116_1811+117insCCT c.*617+116_*617+117insCCT (n.*617+116_*617+117insCCT) n.2864+116_2864+117insCCT c.411+116_411+117insCCT (n.411+116_411+117insCCT) c.*615+116_*615+117insCCT (n.*615+116_*615+117insCCT) c.*812+116_*812+117insCCT (n.*812+116_*812+117insCCT) c.*433+116_*433+117insCCT (n.*433+116_*433+117insCCT) n.4138+116_4138+117insCCT c.*237+116_*237+117insCCT (n.*237+116_*237+117insCCT) c.*220+116_*220+117insCCT (n.*220+116_*220+117insCCT) c.*763+116_*763+117insCCT (n.*763+116_*763+117insCCT) c.*512+116_*512+117insCCT (n.*512+116_*512+117insCCT) c.*437+116_*437+117insCCT (n.*437+116_*437+117insCCT) c.*516+116_*516+117insCCT (n.*516+116_*516+117insCCT) c.*134+116_*134+117insCCT (n.*134+116_*134+117insCCT) c.*324+116_*324+117insCCT (n.*324+116_*324+117insCCT) c.709-776_709-775insCCT (n.709-776_709-775insCCT) c.*633+116_*633+117insCCT (n.*633+116_*633+117insCCT) c.*716+116_*716+117insCCT (n.*716+116_*716+117insCCT) c.*2333+116_*2333+117insCCT (n.*2333+116_*2333+117insCCT) c.600-776_600-775insCCT (n.600-776_600-775insCCT) c.*504+116_*504+117insCCT (n.*504+116_*504+117insCCT) n.1206+116_1206+117insCCT n.4844+116_4844+117insCCT c.*431+116_*431+117insCCT (n.*431+116_*431+117insCCT) c.*520+116_*520+117insCCT (n.*520+116_*520+117insCCT) c.*435+116_*435+117insCCT (n.*435+116_*435+117insCCT) c.*508+116_*508+117insCCT (n.*508+116_*508+117insCCT) n.2944+116_2944+117insCCT c.*304+116_*304+117insCCT (n.*304+116_*304+117insCCT) n.1071+116_1071+117insCCT c.591+116_591+117insCCT (n.591+116_591+117insCCT) n.1465+116_1465+117insCCT c.948+116_948+117insCCT (n.948+116_948+117insCCT) c.861+116_861+117insCCT (n.861+116_861+117insCCT) c.63+116_63+117insCCT (n.63+116_63+117insCCT) n.758+116_758+117insCCT n.579+116_579+117insCCT c.741+116_741+117insCCT (n.741+116_741+117insCCT) c.282+116_282+117insCCT (n.282+116_282+117insCCT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749676A>T | CA1003293073 | ACADM | c.849+117A>T (n.849+117A>T) n.2973+117A>T n.1738+117A>T n.1811+117A>T c.*617+117A>T (n.*617+117A>T) n.2864+117A>T c.411+117A>T (n.411+117A>T) c.*615+117A>T (n.*615+117A>T) c.*812+117A>T (n.*812+117A>T) c.*433+117A>T (n.*433+117A>T) n.4138+117A>T c.*237+117A>T (n.*237+117A>T) c.*220+117A>T (n.*220+117A>T) c.*763+117A>T (n.*763+117A>T) c.*512+117A>T (n.*512+117A>T) c.*437+117A>T (n.*437+117A>T) c.*516+117A>T (n.*516+117A>T) c.*134+117A>T (n.*134+117A>T) c.*324+117A>T (n.*324+117A>T) c.709-775A>T (n.709-775A>T) c.*633+117A>T (n.*633+117A>T) c.*716+117A>T (n.*716+117A>T) c.*2333+117A>T (n.*2333+117A>T) c.600-775A>T (n.600-775A>T) c.*504+117A>T (n.*504+117A>T) n.1206+117A>T n.4844+117A>T c.*431+117A>T (n.*431+117A>T) c.*520+117A>T (n.*520+117A>T) c.*435+117A>T (n.*435+117A>T) c.*508+117A>T (n.*508+117A>T) n.2944+117A>T c.*304+117A>T (n.*304+117A>T) n.1071+117A>T c.591+117A>T (n.591+117A>T) n.1465+117A>T c.948+117A>T (n.948+117A>T) c.861+117A>T (n.861+117A>T) c.63+117A>T (n.63+117A>T) n.758+117A>T n.579+117A>T c.741+117A>T (n.741+117A>T) c.282+117A>T (n.282+117A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75749677T>C | CA2646246780 | ACADM | c.849+118T>C (n.849+118T>C) n.2973+118T>C n.1738+118T>C n.1811+118T>C c.*617+118T>C (n.*617+118T>C) n.2864+118T>C c.411+118T>C (n.411+118T>C) c.*615+118T>C (n.*615+118T>C) c.*812+118T>C (n.*812+118T>C) c.*433+118T>C (n.*433+118T>C) n.4138+118T>C c.*237+118T>C (n.*237+118T>C) c.*220+118T>C (n.*220+118T>C) c.*763+118T>C (n.*763+118T>C) c.*512+118T>C (n.*512+118T>C) c.*437+118T>C (n.*437+118T>C) c.*516+118T>C (n.*516+118T>C) c.*134+118T>C (n.*134+118T>C) c.*324+118T>C (n.*324+118T>C) c.709-774T>C (n.709-774T>C) c.*633+118T>C (n.*633+118T>C) c.*716+118T>C (n.*716+118T>C) c.*2333+118T>C (n.*2333+118T>C) c.600-774T>C (n.600-774T>C) c.*504+118T>C (n.*504+118T>C) n.1206+118T>C n.4844+118T>C c.*431+118T>C (n.*431+118T>C) c.*520+118T>C (n.*520+118T>C) c.*435+118T>C (n.*435+118T>C) c.*508+118T>C (n.*508+118T>C) n.2944+118T>C c.*304+118T>C (n.*304+118T>C) n.1071+118T>C c.591+118T>C (n.591+118T>C) n.1465+118T>C c.948+118T>C (n.948+118T>C) c.861+118T>C (n.861+118T>C) c.63+118T>C (n.63+118T>C) n.758+118T>C n.579+118T>C c.741+118T>C (n.741+118T>C) c.282+118T>C (n.282+118T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749679_75749719dup | CA2646246778 | ACADM | c.849+120_849+160dup (n.849+120_849+160dup) n.2973+120_2973+160dup n.1738+120_1738+160dup n.1811+120_1811+160dup c.*617+120_*617+160dup (n.*617+120_*617+160dup) n.2864+120_2864+160dup c.411+120_411+160dup (n.411+120_411+160dup) c.*615+120_*615+160dup (n.*615+120_*615+160dup) c.*812+120_*812+160dup (n.*812+120_*812+160dup) c.*433+120_*433+160dup (n.*433+120_*433+160dup) n.4138+120_4138+160dup c.*237+120_*237+160dup (n.*237+120_*237+160dup) c.*220+120_*220+160dup (n.*220+120_*220+160dup) c.*763+120_*763+160dup (n.*763+120_*763+160dup) c.*512+120_*512+160dup (n.*512+120_*512+160dup) c.*437+120_*437+160dup (n.*437+120_*437+160dup) c.*516+120_*516+160dup (n.*516+120_*516+160dup) c.*134+120_*134+160dup (n.*134+120_*134+160dup) c.*324+120_*324+160dup (n.*324+120_*324+160dup) c.709-772_709-732dup (n.709-772_709-732dup) c.*633+120_*633+160dup (n.*633+120_*633+160dup) c.*716+120_*716+160dup (n.*716+120_*716+160dup) c.*2333+120_*2333+160dup (n.*2333+120_*2333+160dup) c.600-772_600-732dup (n.600-772_600-732dup) c.*504+120_*504+160dup (n.*504+120_*504+160dup) n.1206+120_1206+160dup n.4844+120_4844+160dup c.*431+120_*431+160dup (n.*431+120_*431+160dup) c.*520+120_*520+160dup (n.*520+120_*520+160dup) c.*435+120_*435+160dup (n.*435+120_*435+160dup) c.*508+120_*508+160dup (n.*508+120_*508+160dup) n.2944+120_2944+160dup c.*304+120_*304+160dup (n.*304+120_*304+160dup) n.1071+120_1071+160dup c.591+120_591+160dup (n.591+120_591+160dup) n.1465+120_1465+160dup c.948+120_948+160dup (n.948+120_948+160dup) c.861+120_861+160dup (n.861+120_861+160dup) c.63+120_63+160dup (n.63+120_63+160dup) n.758+120_758+160dup n.579+120_579+160dup c.741+120_741+160dup (n.741+120_741+160dup) c.282+120_282+160dup (n.282+120_282+160dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749677_75749678insATCCTTAATAAAA | CA2646246782 | ACADM | c.849+118_849+119insATCCTTAATAAAA (n.849+118_849+119insATCCTTAATAAAA) n.2973+118_2973+119insATCCTTAATAAAA n.1738+118_1738+119insATCCTTAATAAAA n.1811+118_1811+119insATCCTTAATAAAA c.*617+118_*617+119insATCCTTAATAAAA (n.*617+118_*617+119insATCCTTAATAAAA) n.2864+118_2864+119insATCCTTAATAAAA c.411+118_411+119insATCCTTAATAAAA (n.411+118_411+119insATCCTTAATAAAA) c.*615+118_*615+119insATCCTTAATAAAA (n.*615+118_*615+119insATCCTTAATAAAA) c.*812+118_*812+119insATCCTTAATAAAA (n.*812+118_*812+119insATCCTTAATAAAA) c.*433+118_*433+119insATCCTTAATAAAA (n.*433+118_*433+119insATCCTTAATAAAA) n.4138+118_4138+119insATCCTTAATAAAA c.*237+118_*237+119insATCCTTAATAAAA (n.*237+118_*237+119insATCCTTAATAAAA) c.*220+118_*220+119insATCCTTAATAAAA (n.*220+118_*220+119insATCCTTAATAAAA) c.*763+118_*763+119insATCCTTAATAAAA (n.*763+118_*763+119insATCCTTAATAAAA) c.*512+118_*512+119insATCCTTAATAAAA (n.*512+118_*512+119insATCCTTAATAAAA) c.*437+118_*437+119insATCCTTAATAAAA (n.*437+118_*437+119insATCCTTAATAAAA) c.*516+118_*516+119insATCCTTAATAAAA (n.*516+118_*516+119insATCCTTAATAAAA) c.*134+118_*134+119insATCCTTAATAAAA (n.*134+118_*134+119insATCCTTAATAAAA) c.*324+118_*324+119insATCCTTAATAAAA (n.*324+118_*324+119insATCCTTAATAAAA) c.709-774_709-773insATCCTTAATAAAA (n.709-774_709-773insATCCTTAATAAAA) c.*633+118_*633+119insATCCTTAATAAAA (n.*633+118_*633+119insATCCTTAATAAAA) c.*716+118_*716+119insATCCTTAATAAAA (n.*716+118_*716+119insATCCTTAATAAAA) c.*2333+118_*2333+119insATCCTTAATAAAA (n.*2333+118_*2333+119insATCCTTAATAAAA) c.600-774_600-773insATCCTTAATAAAA (n.600-774_600-773insATCCTTAATAAAA) c.*504+118_*504+119insATCCTTAATAAAA (n.*504+118_*504+119insATCCTTAATAAAA) n.1206+118_1206+119insATCCTTAATAAAA n.4844+118_4844+119insATCCTTAATAAAA c.*431+118_*431+119insATCCTTAATAAAA (n.*431+118_*431+119insATCCTTAATAAAA) c.*520+118_*520+119insATCCTTAATAAAA (n.*520+118_*520+119insATCCTTAATAAAA) c.*435+118_*435+119insATCCTTAATAAAA (n.*435+118_*435+119insATCCTTAATAAAA) c.*508+118_*508+119insATCCTTAATAAAA (n.*508+118_*508+119insATCCTTAATAAAA) n.2944+118_2944+119insATCCTTAATAAAA c.*304+118_*304+119insATCCTTAATAAAA (n.*304+118_*304+119insATCCTTAATAAAA) n.1071+118_1071+119insATCCTTAATAAAA c.591+118_591+119insATCCTTAATAAAA (n.591+118_591+119insATCCTTAATAAAA) n.1465+118_1465+119insATCCTTAATAAAA c.948+118_948+119insATCCTTAATAAAA (n.948+118_948+119insATCCTTAATAAAA) c.861+118_861+119insATCCTTAATAAAA (n.861+118_861+119insATCCTTAATAAAA) c.63+118_63+119insATCCTTAATAAAA (n.63+118_63+119insATCCTTAATAAAA) n.758+118_758+119insATCCTTAATAAAA n.579+118_579+119insATCCTTAATAAAA c.741+118_741+119insATCCTTAATAAAA (n.741+118_741+119insATCCTTAATAAAA) c.282+118_282+119insATCCTTAATAAAA (n.282+118_282+119insATCCTTAATAAAA) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.75749679A= | CA1176721528 | ACADM | c.849+120A= (n.849+120A=) n.2973+120A= n.1738+120A= n.1811+120A= c.*617+120A= (n.*617+120A=) n.2864+120A= c.411+120A= (n.411+120A=) c.*615+120A= (n.*615+120A=) c.*812+120A= (n.*812+120A=) c.*433+120A= (n.*433+120A=) n.4138+120A= c.*237+120A= (n.*237+120A=) c.*220+120A= (n.*220+120A=) c.*763+120A= (n.*763+120A=) c.*512+120A= (n.*512+120A=) c.*437+120A= (n.*437+120A=) c.*516+120A= (n.*516+120A=) c.*134+120A= (n.*134+120A=) c.*324+120A= (n.*324+120A=) c.709-772A= (n.709-772A=) c.*633+120A= (n.*633+120A=) c.*716+120A= (n.*716+120A=) c.*2333+120A= (n.*2333+120A=) c.600-772A= (n.600-772A=) c.*504+120A= (n.*504+120A=) n.1206+120A= n.4844+120A= c.*431+120A= (n.*431+120A=) c.*520+120A= (n.*520+120A=) c.*435+120A= (n.*435+120A=) c.*508+120A= (n.*508+120A=) n.2944+120A= c.*304+120A= (n.*304+120A=) n.1071+120A= c.591+120A= (n.591+120A=) n.1465+120A= c.948+120A= (n.948+120A=) c.861+120A= (n.861+120A=) c.63+120A= (n.63+120A=) n.758+120A= n.579+120A= c.741+120A= (n.741+120A=) c.282+120A= (n.282+120A=) | |
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| 1 | g.75749682G>A | CA1003293077 | ACADM | c.849+123G>A (n.849+123G>A) n.2973+123G>A n.1738+123G>A n.1811+123G>A c.*617+123G>A (n.*617+123G>A) n.2864+123G>A c.411+123G>A (n.411+123G>A) c.*615+123G>A (n.*615+123G>A) c.*812+123G>A (n.*812+123G>A) c.*433+123G>A (n.*433+123G>A) n.4138+123G>A c.*237+123G>A (n.*237+123G>A) c.*220+123G>A (n.*220+123G>A) c.*763+123G>A (n.*763+123G>A) c.*512+123G>A (n.*512+123G>A) c.*437+123G>A (n.*437+123G>A) c.*516+123G>A (n.*516+123G>A) c.*134+123G>A (n.*134+123G>A) c.*324+123G>A (n.*324+123G>A) c.709-769G>A (n.709-769G>A) c.*633+123G>A (n.*633+123G>A) c.*716+123G>A (n.*716+123G>A) c.*2333+123G>A (n.*2333+123G>A) c.600-769G>A (n.600-769G>A) c.*504+123G>A (n.*504+123G>A) n.1206+123G>A n.4844+123G>A c.*431+123G>A (n.*431+123G>A) c.*520+123G>A (n.*520+123G>A) c.*435+123G>A (n.*435+123G>A) c.*508+123G>A (n.*508+123G>A) n.2944+123G>A c.*304+123G>A (n.*304+123G>A) n.1071+123G>A c.591+123G>A (n.591+123G>A) n.1465+123G>A c.948+123G>A (n.948+123G>A) c.861+123G>A (n.861+123G>A) c.63+123G>A (n.63+123G>A) n.758+123G>A n.579+123G>A c.741+123G>A (n.741+123G>A) c.282+123G>A (n.282+123G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.75749682G>T | CA2646246805 | ACADM | c.849+123G>T (n.849+123G>T) n.2973+123G>T n.1738+123G>T n.1811+123G>T c.*617+123G>T (n.*617+123G>T) n.2864+123G>T c.411+123G>T (n.411+123G>T) c.*615+123G>T (n.*615+123G>T) c.*812+123G>T (n.*812+123G>T) c.*433+123G>T (n.*433+123G>T) n.4138+123G>T c.*237+123G>T (n.*237+123G>T) c.*220+123G>T (n.*220+123G>T) c.*763+123G>T (n.*763+123G>T) c.*512+123G>T (n.*512+123G>T) c.*437+123G>T (n.*437+123G>T) c.*516+123G>T (n.*516+123G>T) c.*134+123G>T (n.*134+123G>T) c.*324+123G>T (n.*324+123G>T) c.709-769G>T (n.709-769G>T) c.*633+123G>T (n.*633+123G>T) c.*716+123G>T (n.*716+123G>T) c.*2333+123G>T (n.*2333+123G>T) c.600-769G>T (n.600-769G>T) c.*504+123G>T (n.*504+123G>T) n.1206+123G>T n.4844+123G>T c.*431+123G>T (n.*431+123G>T) c.*520+123G>T (n.*520+123G>T) c.*435+123G>T (n.*435+123G>T) c.*508+123G>T (n.*508+123G>T) n.2944+123G>T c.*304+123G>T (n.*304+123G>T) n.1071+123G>T c.591+123G>T (n.591+123G>T) n.1465+123G>T c.948+123G>T (n.948+123G>T) c.861+123G>T (n.861+123G>T) c.63+123G>T (n.63+123G>T) n.758+123G>T n.579+123G>T c.741+123G>T (n.741+123G>T) c.282+123G>T (n.282+123G>T) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.75749687A>G | CA1176721536 | ACADM | c.849+128A>G (n.849+128A>G) n.2973+128A>G n.1738+128A>G n.1811+128A>G c.*617+128A>G (n.*617+128A>G) n.2864+128A>G c.411+128A>G (n.411+128A>G) c.*615+128A>G (n.*615+128A>G) c.*812+128A>G (n.*812+128A>G) c.*433+128A>G (n.*433+128A>G) n.4138+128A>G c.*237+128A>G (n.*237+128A>G) c.*220+128A>G (n.*220+128A>G) c.*763+128A>G (n.*763+128A>G) c.*512+128A>G (n.*512+128A>G) c.*437+128A>G (n.*437+128A>G) c.*516+128A>G (n.*516+128A>G) c.*134+128A>G (n.*134+128A>G) c.*324+128A>G (n.*324+128A>G) c.709-764A>G (n.709-764A>G) c.*633+128A>G (n.*633+128A>G) c.*716+128A>G (n.*716+128A>G) c.*2333+128A>G (n.*2333+128A>G) c.600-764A>G (n.600-764A>G) c.*504+128A>G (n.*504+128A>G) n.1206+128A>G n.4844+128A>G c.*431+128A>G (n.*431+128A>G) c.*520+128A>G (n.*520+128A>G) c.*435+128A>G (n.*435+128A>G) c.*508+128A>G (n.*508+128A>G) n.2944+128A>G c.*304+128A>G (n.*304+128A>G) n.1071+128A>G c.591+128A>G (n.591+128A>G) n.1465+128A>G c.948+128A>G (n.948+128A>G) c.861+128A>G (n.861+128A>G) c.63+128A>G (n.63+128A>G) n.758+128A>G n.579+128A>G c.741+128A>G (n.741+128A>G) c.282+128A>G (n.282+128A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.75749697C>A | CA2646246831 | ACADM | c.849+138C>A (n.849+138C>A) n.2973+138C>A n.1738+138C>A n.1811+138C>A c.*617+138C>A (n.*617+138C>A) n.2864+138C>A c.411+138C>A (n.411+138C>A) c.*615+138C>A (n.*615+138C>A) c.*812+138C>A (n.*812+138C>A) c.*433+138C>A (n.*433+138C>A) n.4138+138C>A c.*237+138C>A (n.*237+138C>A) c.*220+138C>A (n.*220+138C>A) c.*763+138C>A (n.*763+138C>A) c.*512+138C>A (n.*512+138C>A) c.*437+138C>A (n.*437+138C>A) c.*516+138C>A (n.*516+138C>A) c.*134+138C>A (n.*134+138C>A) c.*324+138C>A (n.*324+138C>A) c.709-754C>A (n.709-754C>A) c.*633+138C>A (n.*633+138C>A) c.*716+138C>A (n.*716+138C>A) c.*2333+138C>A (n.*2333+138C>A) c.600-754C>A (n.600-754C>A) c.*504+138C>A (n.*504+138C>A) n.1206+138C>A n.4844+138C>A c.*431+138C>A (n.*431+138C>A) c.*520+138C>A (n.*520+138C>A) c.*435+138C>A (n.*435+138C>A) c.*508+138C>A (n.*508+138C>A) n.2944+138C>A c.*304+138C>A (n.*304+138C>A) n.1071+138C>A c.591+138C>A (n.591+138C>A) n.1465+138C>A c.948+138C>A (n.948+138C>A) c.861+138C>A (n.861+138C>A) c.63+138C>A (n.63+138C>A) n.758+138C>A n.579+138C>A c.741+138C>A (n.741+138C>A) c.282+138C>A (n.282+138C>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.75749700T= | CA1146450454 | ACADM | c.849+141T= (n.849+141T=) n.2973+141T= n.1738+141T= n.1811+141T= c.*617+141T= (n.*617+141T=) n.2864+141T= c.411+141T= (n.411+141T=) c.*615+141T= (n.*615+141T=) c.*812+141T= (n.*812+141T=) c.*433+141T= (n.*433+141T=) n.4138+141T= c.*237+141T= (n.*237+141T=) c.*220+141T= (n.*220+141T=) c.*763+141T= (n.*763+141T=) c.*512+141T= (n.*512+141T=) c.*437+141T= (n.*437+141T=) c.*516+141T= (n.*516+141T=) c.*134+141T= (n.*134+141T=) c.*324+141T= (n.*324+141T=) c.709-751T= (n.709-751T=) c.*633+141T= (n.*633+141T=) c.*716+141T= (n.*716+141T=) c.*2333+141T= (n.*2333+141T=) c.600-751T= (n.600-751T=) c.*504+141T= (n.*504+141T=) n.1206+141T= n.4844+141T= c.*431+141T= (n.*431+141T=) c.*520+141T= (n.*520+141T=) c.*435+141T= (n.*435+141T=) c.*508+141T= (n.*508+141T=) n.2944+141T= c.*304+141T= (n.*304+141T=) n.1071+141T= c.591+141T= (n.591+141T=) n.1465+141T= c.948+141T= (n.948+141T=) c.861+141T= (n.861+141T=) c.63+141T= (n.63+141T=) n.758+141T= n.579+141T= c.741+141T= (n.741+141T=) c.282+141T= (n.282+141T=) | |
| 1 | g.75749701del | CA2646246841 | ACADM | c.849+142del (n.849+142del) n.2973+142del n.1738+142del n.1811+142del c.*617+142del (n.*617+142del) n.2864+142del c.411+142del (n.411+142del) c.*615+142del (n.*615+142del) c.*812+142del (n.*812+142del) c.*433+142del (n.*433+142del) n.4138+142del c.*237+142del (n.*237+142del) c.*220+142del (n.*220+142del) c.*763+142del (n.*763+142del) c.*512+142del (n.*512+142del) c.*437+142del (n.*437+142del) c.*516+142del (n.*516+142del) c.*134+142del (n.*134+142del) c.*324+142del (n.*324+142del) c.709-750del (n.709-750del) c.*633+142del (n.*633+142del) c.*716+142del (n.*716+142del) c.*2333+142del (n.*2333+142del) c.600-750del (n.600-750del) c.*504+142del (n.*504+142del) n.1206+142del n.4844+142del c.*431+142del (n.*431+142del) c.*520+142del (n.*520+142del) c.*435+142del (n.*435+142del) c.*508+142del (n.*508+142del) n.2944+142del c.*304+142del (n.*304+142del) n.1071+142del c.591+142del (n.591+142del) n.1465+142del c.948+142del (n.948+142del) c.861+142del (n.861+142del) c.63+142del (n.63+142del) n.758+142del n.579+142del c.741+142del (n.741+142del) c.282+142del (n.282+142del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749702_75749707del | CA2646246844 | ACADM | c.849+143_849+148del (n.849+143_849+148del) n.2973+143_2973+148del n.1738+143_1738+148del n.1811+143_1811+148del c.*617+143_*617+148del (n.*617+143_*617+148del) n.2864+143_2864+148del c.411+143_411+148del (n.411+143_411+148del) c.*615+143_*615+148del (n.*615+143_*615+148del) c.*812+143_*812+148del (n.*812+143_*812+148del) c.*433+143_*433+148del (n.*433+143_*433+148del) n.4138+143_4138+148del c.*237+143_*237+148del (n.*237+143_*237+148del) c.*220+143_*220+148del (n.*220+143_*220+148del) c.*763+143_*763+148del (n.*763+143_*763+148del) c.*512+143_*512+148del (n.*512+143_*512+148del) c.*437+143_*437+148del (n.*437+143_*437+148del) c.*516+143_*516+148del (n.*516+143_*516+148del) c.*134+143_*134+148del (n.*134+143_*134+148del) c.*324+143_*324+148del (n.*324+143_*324+148del) c.709-749_709-744del (n.709-749_709-744del) c.*633+143_*633+148del (n.*633+143_*633+148del) c.*716+143_*716+148del (n.*716+143_*716+148del) c.*2333+143_*2333+148del (n.*2333+143_*2333+148del) c.600-749_600-744del (n.600-749_600-744del) c.*504+143_*504+148del (n.*504+143_*504+148del) n.1206+143_1206+148del n.4844+143_4844+148del c.*431+143_*431+148del (n.*431+143_*431+148del) c.*520+143_*520+148del (n.*520+143_*520+148del) c.*435+143_*435+148del (n.*435+143_*435+148del) c.*508+143_*508+148del (n.*508+143_*508+148del) n.2944+143_2944+148del c.*304+143_*304+148del (n.*304+143_*304+148del) n.1071+143_1071+148del c.591+143_591+148del (n.591+143_591+148del) n.1465+143_1465+148del c.948+143_948+148del (n.948+143_948+148del) c.861+143_861+148del (n.861+143_861+148del) c.63+143_63+148del (n.63+143_63+148del) n.758+143_758+148del n.579+143_579+148del c.741+143_741+148del (n.741+143_741+148del) c.282+143_282+148del (n.282+143_282+148del) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.75749703del | CA2646246854 | ACADM | c.849+144del (n.849+144del) n.2973+144del n.1738+144del n.1811+144del c.*617+144del (n.*617+144del) n.2864+144del c.411+144del (n.411+144del) c.*615+144del (n.*615+144del) c.*812+144del (n.*812+144del) c.*433+144del (n.*433+144del) n.4138+144del c.*237+144del (n.*237+144del) c.*220+144del (n.*220+144del) c.*763+144del (n.*763+144del) c.*512+144del (n.*512+144del) c.*437+144del (n.*437+144del) c.*516+144del (n.*516+144del) c.*134+144del (n.*134+144del) c.*324+144del (n.*324+144del) c.709-748del (n.709-748del) c.*633+144del (n.*633+144del) c.*716+144del (n.*716+144del) c.*2333+144del (n.*2333+144del) c.600-748del (n.600-748del) c.*504+144del (n.*504+144del) n.1206+144del n.4844+144del c.*431+144del (n.*431+144del) c.*520+144del (n.*520+144del) c.*435+144del (n.*435+144del) c.*508+144del (n.*508+144del) n.2944+144del c.*304+144del (n.*304+144del) n.1071+144del c.591+144del (n.591+144del) n.1465+144del c.948+144del (n.948+144del) c.861+144del (n.861+144del) c.63+144del (n.63+144del) n.758+144del n.579+144del c.741+144del (n.741+144del) c.282+144del (n.282+144del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749703C>A | CA1003293102 | ACADM | c.849+144C>A (n.849+144C>A) n.2973+144C>A n.1738+144C>A n.1811+144C>A c.*617+144C>A (n.*617+144C>A) n.2864+144C>A c.411+144C>A (n.411+144C>A) c.*615+144C>A (n.*615+144C>A) c.*812+144C>A (n.*812+144C>A) c.*433+144C>A (n.*433+144C>A) n.4138+144C>A c.*237+144C>A (n.*237+144C>A) c.*220+144C>A (n.*220+144C>A) c.*763+144C>A (n.*763+144C>A) c.*512+144C>A (n.*512+144C>A) c.*437+144C>A (n.*437+144C>A) c.*516+144C>A (n.*516+144C>A) c.*134+144C>A (n.*134+144C>A) c.*324+144C>A (n.*324+144C>A) c.709-748C>A (n.709-748C>A) c.*633+144C>A (n.*633+144C>A) c.*716+144C>A (n.*716+144C>A) c.*2333+144C>A (n.*2333+144C>A) c.600-748C>A (n.600-748C>A) c.*504+144C>A (n.*504+144C>A) n.1206+144C>A n.4844+144C>A c.*431+144C>A (n.*431+144C>A) c.*520+144C>A (n.*520+144C>A) c.*435+144C>A (n.*435+144C>A) c.*508+144C>A (n.*508+144C>A) n.2944+144C>A c.*304+144C>A (n.*304+144C>A) n.1071+144C>A c.591+144C>A (n.591+144C>A) n.1465+144C>A c.948+144C>A (n.948+144C>A) c.861+144C>A (n.861+144C>A) c.63+144C>A (n.63+144C>A) n.758+144C>A n.579+144C>A c.741+144C>A (n.741+144C>A) c.282+144C>A (n.282+144C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75749703C= | CA1176721542 | ACADM | c.849+144C= (n.849+144C=) n.2973+144C= n.1738+144C= n.1811+144C= c.*617+144C= (n.*617+144C=) n.2864+144C= c.411+144C= (n.411+144C=) c.*615+144C= (n.*615+144C=) c.*812+144C= (n.*812+144C=) c.*433+144C= (n.*433+144C=) n.4138+144C= c.*237+144C= (n.*237+144C=) c.*220+144C= (n.*220+144C=) c.*763+144C= (n.*763+144C=) c.*512+144C= (n.*512+144C=) c.*437+144C= (n.*437+144C=) c.*516+144C= (n.*516+144C=) c.*134+144C= (n.*134+144C=) c.*324+144C= (n.*324+144C=) c.709-748C= (n.709-748C=) c.*633+144C= (n.*633+144C=) c.*716+144C= (n.*716+144C=) c.*2333+144C= (n.*2333+144C=) c.600-748C= (n.600-748C=) c.*504+144C= (n.*504+144C=) n.1206+144C= n.4844+144C= c.*431+144C= (n.*431+144C=) c.*520+144C= (n.*520+144C=) c.*435+144C= (n.*435+144C=) c.*508+144C= (n.*508+144C=) n.2944+144C= c.*304+144C= (n.*304+144C=) n.1071+144C= c.591+144C= (n.591+144C=) n.1465+144C= c.948+144C= (n.948+144C=) c.861+144C= (n.861+144C=) c.63+144C= (n.63+144C=) n.758+144C= n.579+144C= c.741+144C= (n.741+144C=) c.282+144C= (n.282+144C=) | |
| 1 | g.75749703C>T | CA1003293111 | ACADM | c.849+144C>T (n.849+144C>T) n.2973+144C>T n.1738+144C>T n.1811+144C>T c.*617+144C>T (n.*617+144C>T) n.2864+144C>T c.411+144C>T (n.411+144C>T) c.*615+144C>T (n.*615+144C>T) c.*812+144C>T (n.*812+144C>T) c.*433+144C>T (n.*433+144C>T) n.4138+144C>T c.*237+144C>T (n.*237+144C>T) c.*220+144C>T (n.*220+144C>T) c.*763+144C>T (n.*763+144C>T) c.*512+144C>T (n.*512+144C>T) c.*437+144C>T (n.*437+144C>T) c.*516+144C>T (n.*516+144C>T) c.*134+144C>T (n.*134+144C>T) c.*324+144C>T (n.*324+144C>T) c.709-748C>T (n.709-748C>T) c.*633+144C>T (n.*633+144C>T) c.*716+144C>T (n.*716+144C>T) c.*2333+144C>T (n.*2333+144C>T) c.600-748C>T (n.600-748C>T) c.*504+144C>T (n.*504+144C>T) n.1206+144C>T n.4844+144C>T c.*431+144C>T (n.*431+144C>T) c.*520+144C>T (n.*520+144C>T) c.*435+144C>T (n.*435+144C>T) c.*508+144C>T (n.*508+144C>T) n.2944+144C>T c.*304+144C>T (n.*304+144C>T) n.1071+144C>T c.591+144C>T (n.591+144C>T) n.1465+144C>T c.948+144C>T (n.948+144C>T) c.861+144C>T (n.861+144C>T) c.63+144C>T (n.63+144C>T) n.758+144C>T n.579+144C>T c.741+144C>T (n.741+144C>T) c.282+144C>T (n.282+144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.75749707dup | CA2646246858 | ACADM | c.849+148dup (n.849+148dup) n.2973+148dup n.1738+148dup n.1811+148dup c.*617+148dup (n.*617+148dup) n.2864+148dup c.411+148dup (n.411+148dup) c.*615+148dup (n.*615+148dup) c.*812+148dup (n.*812+148dup) c.*433+148dup (n.*433+148dup) n.4138+148dup c.*237+148dup (n.*237+148dup) c.*220+148dup (n.*220+148dup) c.*763+148dup (n.*763+148dup) c.*512+148dup (n.*512+148dup) c.*437+148dup (n.*437+148dup) c.*516+148dup (n.*516+148dup) c.*134+148dup (n.*134+148dup) c.*324+148dup (n.*324+148dup) c.709-744dup (n.709-744dup) c.*633+148dup (n.*633+148dup) c.*716+148dup (n.*716+148dup) c.*2333+148dup (n.*2333+148dup) c.600-744dup (n.600-744dup) c.*504+148dup (n.*504+148dup) n.1206+148dup n.4844+148dup c.*431+148dup (n.*431+148dup) c.*520+148dup (n.*520+148dup) c.*435+148dup (n.*435+148dup) c.*508+148dup (n.*508+148dup) n.2944+148dup c.*304+148dup (n.*304+148dup) n.1071+148dup c.591+148dup (n.591+148dup) n.1465+148dup c.948+148dup (n.948+148dup) c.861+148dup (n.861+148dup) c.63+148dup (n.63+148dup) n.758+148dup n.579+148dup c.741+148dup (n.741+148dup) c.282+148dup (n.282+148dup) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.75749705T>C | CA2646246863 | ACADM | c.849+146T>C (n.849+146T>C) n.2973+146T>C n.1738+146T>C n.1811+146T>C c.*617+146T>C (n.*617+146T>C) n.2864+146T>C c.411+146T>C (n.411+146T>C) c.*615+146T>C (n.*615+146T>C) c.*812+146T>C (n.*812+146T>C) c.*433+146T>C (n.*433+146T>C) n.4138+146T>C c.*237+146T>C (n.*237+146T>C) c.*220+146T>C (n.*220+146T>C) c.*763+146T>C (n.*763+146T>C) c.*512+146T>C (n.*512+146T>C) c.*437+146T>C (n.*437+146T>C) c.*516+146T>C (n.*516+146T>C) c.*134+146T>C (n.*134+146T>C) c.*324+146T>C (n.*324+146T>C) c.709-746T>C (n.709-746T>C) c.*633+146T>C (n.*633+146T>C) c.*716+146T>C (n.*716+146T>C) c.*2333+146T>C (n.*2333+146T>C) c.600-746T>C (n.600-746T>C) c.*504+146T>C (n.*504+146T>C) n.1206+146T>C n.4844+146T>C c.*431+146T>C (n.*431+146T>C) c.*520+146T>C (n.*520+146T>C) c.*435+146T>C (n.*435+146T>C) c.*508+146T>C (n.*508+146T>C) n.2944+146T>C c.*304+146T>C (n.*304+146T>C) n.1071+146T>C c.591+146T>C (n.591+146T>C) n.1465+146T>C c.948+146T>C (n.948+146T>C) c.861+146T>C (n.861+146T>C) c.63+146T>C (n.63+146T>C) n.758+146T>C n.579+146T>C c.741+146T>C (n.741+146T>C) c.282+146T>C (n.282+146T>C) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.75749708del | CA418544979 | ACADM | c.849+149del (n.849+149del) n.2973+149del n.1738+149del n.1811+149del c.*617+149del (n.*617+149del) n.2864+149del c.411+149del (n.411+149del) c.*615+149del (n.*615+149del) c.*812+149del (n.*812+149del) c.*433+149del (n.*433+149del) n.4138+149del c.*237+149del (n.*237+149del) c.*220+149del (n.*220+149del) c.*763+149del (n.*763+149del) c.*512+149del (n.*512+149del) c.*437+149del (n.*437+149del) c.*516+149del (n.*516+149del) c.*134+149del (n.*134+149del) c.*324+149del (n.*324+149del) c.709-743del (n.709-743del) c.*633+149del (n.*633+149del) c.*716+149del (n.*716+149del) c.*2333+149del (n.*2333+149del) c.600-743del (n.600-743del) c.*504+149del (n.*504+149del) n.1206+149del n.4844+149del c.*431+149del (n.*431+149del) c.*520+149del (n.*520+149del) c.*435+149del (n.*435+149del) c.*508+149del (n.*508+149del) n.2944+149del c.*304+149del (n.*304+149del) n.1071+149del c.591+149del (n.591+149del) n.1465+149del c.948+149del (n.948+149del) c.861+149del (n.861+149del) c.63+149del (n.63+149del) n.758+149del n.579+149del c.741+149del (n.741+149del) c.282+149del (n.282+149del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.75749708_75749713delinsCTTTCT | CA1176721545 | ACADM | c.849+149_849+154delinsCTTTCT (n.849+149_849+154delinsCTTTCT) n.2973+149_2973+154delinsCTTTCT n.1738+149_1738+154delinsCTTTCT n.1811+149_1811+154delinsCTTTCT c.*617+149_*617+154delinsCTTTCT (n.*617+149_*617+154delinsCTTTCT) n.2864+149_2864+154delinsCTTTCT c.411+149_411+154delinsCTTTCT (n.411+149_411+154delinsCTTTCT) c.*615+149_*615+154delinsCTTTCT (n.*615+149_*615+154delinsCTTTCT) c.*812+149_*812+154delinsCTTTCT (n.*812+149_*812+154delinsCTTTCT) c.*433+149_*433+154delinsCTTTCT (n.*433+149_*433+154delinsCTTTCT) n.4138+149_4138+154delinsCTTTCT c.*237+149_*237+154delinsCTTTCT (n.*237+149_*237+154delinsCTTTCT) c.*220+149_*220+154delinsCTTTCT (n.*220+149_*220+154delinsCTTTCT) c.*763+149_*763+154delinsCTTTCT (n.*763+149_*763+154delinsCTTTCT) c.*512+149_*512+154delinsCTTTCT (n.*512+149_*512+154delinsCTTTCT) c.*437+149_*437+154delinsCTTTCT (n.*437+149_*437+154delinsCTTTCT) c.*516+149_*516+154delinsCTTTCT (n.*516+149_*516+154delinsCTTTCT) c.*134+149_*134+154delinsCTTTCT (n.*134+149_*134+154delinsCTTTCT) c.*324+149_*324+154delinsCTTTCT (n.*324+149_*324+154delinsCTTTCT) c.709-743_709-738delinsCTTTCT (n.709-743_709-738delinsCTTTCT) c.*633+149_*633+154delinsCTTTCT (n.*633+149_*633+154delinsCTTTCT) c.*716+149_*716+154delinsCTTTCT (n.*716+149_*716+154delinsCTTTCT) c.*2333+149_*2333+154delinsCTTTCT (n.*2333+149_*2333+154delinsCTTTCT) c.600-743_600-738delinsCTTTCT (n.600-743_600-738delinsCTTTCT) c.*504+149_*504+154delinsCTTTCT (n.*504+149_*504+154delinsCTTTCT) n.1206+149_1206+154delinsCTTTCT n.4844+149_4844+154delinsCTTTCT c.*431+149_*431+154delinsCTTTCT (n.*431+149_*431+154delinsCTTTCT) c.*520+149_*520+154delinsCTTTCT (n.*520+149_*520+154delinsCTTTCT) c.*435+149_*435+154delinsCTTTCT (n.*435+149_*435+154delinsCTTTCT) c.*508+149_*508+154delinsCTTTCT (n.*508+149_*508+154delinsCTTTCT) n.2944+149_2944+154delinsCTTTCT c.*304+149_*304+154delinsCTTTCT (n.*304+149_*304+154delinsCTTTCT) n.1071+149_1071+154delinsCTTTCT c.591+149_591+154delinsCTTTCT (n.591+149_591+154delinsCTTTCT) n.1465+149_1465+154delinsCTTTCT c.948+149_948+154delinsCTTTCT (n.948+149_948+154delinsCTTTCT) c.861+149_861+154delinsCTTTCT (n.861+149_861+154delinsCTTTCT) c.63+149_63+154delinsCTTTCT (n.63+149_63+154delinsCTTTCT) n.758+149_758+154delinsCTTTCT n.579+149_579+154delinsCTTTCT c.741+149_741+154delinsCTTTCT (n.741+149_741+154delinsCTTTCT) c.282+149_282+154delinsCTTTCT (n.282+149_282+154delinsCTTTCT) | |
| 1 | g.75749709T>C | CA523818633 | ACADM | c.849+150T>C (n.849+150T>C) n.2973+150T>C n.1738+150T>C n.1811+150T>C c.*617+150T>C (n.*617+150T>C) n.2864+150T>C c.411+150T>C (n.411+150T>C) c.*615+150T>C (n.*615+150T>C) c.*812+150T>C (n.*812+150T>C) c.*433+150T>C (n.*433+150T>C) n.4138+150T>C c.*237+150T>C (n.*237+150T>C) c.*220+150T>C (n.*220+150T>C) c.*763+150T>C (n.*763+150T>C) c.*512+150T>C (n.*512+150T>C) c.*437+150T>C (n.*437+150T>C) c.*516+150T>C (n.*516+150T>C) c.*134+150T>C (n.*134+150T>C) c.*324+150T>C (n.*324+150T>C) c.709-742T>C (n.709-742T>C) c.*633+150T>C (n.*633+150T>C) c.*716+150T>C (n.*716+150T>C) c.*2333+150T>C (n.*2333+150T>C) c.600-742T>C (n.600-742T>C) c.*504+150T>C (n.*504+150T>C) n.1206+150T>C n.4844+150T>C c.*431+150T>C (n.*431+150T>C) c.*520+150T>C (n.*520+150T>C) c.*435+150T>C (n.*435+150T>C) c.*508+150T>C (n.*508+150T>C) n.2944+150T>C c.*304+150T>C (n.*304+150T>C) n.1071+150T>C c.591+150T>C (n.591+150T>C) n.1465+150T>C c.948+150T>C (n.948+150T>C) c.861+150T>C (n.861+150T>C) c.63+150T>C (n.63+150T>C) n.758+150T>C n.579+150T>C c.741+150T>C (n.741+150T>C) c.282+150T>C (n.282+150T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.75749709_75749711dup | CA523818635 | ACADM | c.849+150_849+152dup (n.849+150_849+152dup) n.2973+150_2973+152dup n.1738+150_1738+152dup n.1811+150_1811+152dup c.*617+150_*617+152dup (n.*617+150_*617+152dup) n.2864+150_2864+152dup c.411+150_411+152dup (n.411+150_411+152dup) c.*615+150_*615+152dup (n.*615+150_*615+152dup) c.*812+150_*812+152dup (n.*812+150_*812+152dup) c.*433+150_*433+152dup (n.*433+150_*433+152dup) n.4138+150_4138+152dup c.*237+150_*237+152dup (n.*237+150_*237+152dup) c.*220+150_*220+152dup (n.*220+150_*220+152dup) c.*763+150_*763+152dup (n.*763+150_*763+152dup) c.*512+150_*512+152dup (n.*512+150_*512+152dup) c.*437+150_*437+152dup (n.*437+150_*437+152dup) c.*516+150_*516+152dup (n.*516+150_*516+152dup) c.*134+150_*134+152dup (n.*134+150_*134+152dup) c.*324+150_*324+152dup (n.*324+150_*324+152dup) c.709-742_709-740dup (n.709-742_709-740dup) c.*633+150_*633+152dup (n.*633+150_*633+152dup) c.*716+150_*716+152dup (n.*716+150_*716+152dup) c.*2333+150_*2333+152dup (n.*2333+150_*2333+152dup) c.600-742_600-740dup (n.600-742_600-740dup) c.*504+150_*504+152dup (n.*504+150_*504+152dup) n.1206+150_1206+152dup n.4844+150_4844+152dup c.*431+150_*431+152dup (n.*431+150_*431+152dup) c.*520+150_*520+152dup (n.*520+150_*520+152dup) c.*435+150_*435+152dup (n.*435+150_*435+152dup) c.*508+150_*508+152dup (n.*508+150_*508+152dup) n.2944+150_2944+152dup c.*304+150_*304+152dup (n.*304+150_*304+152dup) n.1071+150_1071+152dup c.591+150_591+152dup (n.591+150_591+152dup) n.1465+150_1465+152dup c.948+150_948+152dup (n.948+150_948+152dup) c.861+150_861+152dup (n.861+150_861+152dup) c.63+150_63+152dup (n.63+150_63+152dup) n.758+150_758+152dup n.579+150_579+152dup c.741+150_741+152dup (n.741+150_741+152dup) c.282+150_282+152dup (n.282+150_282+152dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.75749712_75749716del | CA738870211 | ACADM | c.849+153_849+157del (n.849+153_849+157del) n.2973+153_2973+157del n.1738+153_1738+157del n.1811+153_1811+157del c.*617+153_*617+157del (n.*617+153_*617+157del) n.2864+153_2864+157del c.411+153_411+157del (n.411+153_411+157del) c.*615+153_*615+157del (n.*615+153_*615+157del) c.*812+153_*812+157del (n.*812+153_*812+157del) c.*433+153_*433+157del (n.*433+153_*433+157del) n.4138+153_4138+157del c.*237+153_*237+157del (n.*237+153_*237+157del) c.*220+153_*220+157del (n.*220+153_*220+157del) c.*763+153_*763+157del (n.*763+153_*763+157del) c.*512+153_*512+157del (n.*512+153_*512+157del) c.*437+153_*437+157del (n.*437+153_*437+157del) c.*516+153_*516+157del (n.*516+153_*516+157del) c.*134+153_*134+157del (n.*134+153_*134+157del) c.*324+153_*324+157del (n.*324+153_*324+157del) c.709-739_709-735del (n.709-739_709-735del) c.*633+153_*633+157del (n.*633+153_*633+157del) c.*716+153_*716+157del (n.*716+153_*716+157del) c.*2333+153_*2333+157del (n.*2333+153_*2333+157del) c.600-739_600-735del (n.600-739_600-735del) c.*504+153_*504+157del (n.*504+153_*504+157del) n.1206+153_1206+157del n.4844+153_4844+157del c.*431+153_*431+157del (n.*431+153_*431+157del) c.*520+153_*520+157del (n.*520+153_*520+157del) c.*435+153_*435+157del (n.*435+153_*435+157del) c.*508+153_*508+157del (n.*508+153_*508+157del) n.2944+153_2944+157del c.*304+153_*304+157del (n.*304+153_*304+157del) n.1071+153_1071+157del c.591+153_591+157del (n.591+153_591+157del) n.1465+153_1465+157del c.948+153_948+157del (n.948+153_948+157del) c.861+153_861+157del (n.861+153_861+157del) c.63+153_63+157del (n.63+153_63+157del) n.758+153_758+157del n.579+153_579+157del c.741+153_741+157del (n.741+153_741+157del) c.282+153_282+157del (n.282+153_282+157del) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.75749712_75749718del | CA2646246891 | ACADM | c.849+153_849+159del (n.849+153_849+159del) n.2973+153_2973+159del n.1738+153_1738+159del n.1811+153_1811+159del c.*617+153_*617+159del (n.*617+153_*617+159del) n.2864+153_2864+159del c.411+153_411+159del (n.411+153_411+159del) c.*615+153_*615+159del (n.*615+153_*615+159del) c.*812+153_*812+159del (n.*812+153_*812+159del) c.*433+153_*433+159del (n.*433+153_*433+159del) n.4138+153_4138+159del c.*237+153_*237+159del (n.*237+153_*237+159del) c.*220+153_*220+159del (n.*220+153_*220+159del) c.*763+153_*763+159del (n.*763+153_*763+159del) c.*512+153_*512+159del (n.*512+153_*512+159del) c.*437+153_*437+159del (n.*437+153_*437+159del) c.*516+153_*516+159del (n.*516+153_*516+159del) c.*134+153_*134+159del (n.*134+153_*134+159del) c.*324+153_*324+159del (n.*324+153_*324+159del) c.709-739_709-733del (n.709-739_709-733del) c.*633+153_*633+159del (n.*633+153_*633+159del) c.*716+153_*716+159del (n.*716+153_*716+159del) c.*2333+153_*2333+159del (n.*2333+153_*2333+159del) c.600-739_600-733del (n.600-739_600-733del) c.*504+153_*504+159del (n.*504+153_*504+159del) n.1206+153_1206+159del n.4844+153_4844+159del c.*431+153_*431+159del (n.*431+153_*431+159del) c.*520+153_*520+159del (n.*520+153_*520+159del) c.*435+153_*435+159del (n.*435+153_*435+159del) c.*508+153_*508+159del (n.*508+153_*508+159del) n.2944+153_2944+159del c.*304+153_*304+159del (n.*304+153_*304+159del) n.1071+153_1071+159del c.591+153_591+159del (n.591+153_591+159del) n.1465+153_1465+159del c.948+153_948+159del (n.948+153_948+159del) c.861+153_861+159del (n.861+153_861+159del) c.63+153_63+159del (n.63+153_63+159del) n.758+153_758+159del n.579+153_579+159del c.741+153_741+159del (n.741+153_741+159del) c.282+153_282+159del (n.282+153_282+159del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749712_75749719del | CA2646246889 | ACADM | c.849+153_849+160del (n.849+153_849+160del) n.2973+153_2973+160del n.1738+153_1738+160del n.1811+153_1811+160del c.*617+153_*617+160del (n.*617+153_*617+160del) n.2864+153_2864+160del c.411+153_411+160del (n.411+153_411+160del) c.*615+153_*615+160del (n.*615+153_*615+160del) c.*812+153_*812+160del (n.*812+153_*812+160del) c.*433+153_*433+160del (n.*433+153_*433+160del) n.4138+153_4138+160del c.*237+153_*237+160del (n.*237+153_*237+160del) c.*220+153_*220+160del (n.*220+153_*220+160del) c.*763+153_*763+160del (n.*763+153_*763+160del) c.*512+153_*512+160del (n.*512+153_*512+160del) c.*437+153_*437+160del (n.*437+153_*437+160del) c.*516+153_*516+160del (n.*516+153_*516+160del) c.*134+153_*134+160del (n.*134+153_*134+160del) c.*324+153_*324+160del (n.*324+153_*324+160del) c.709-739_709-732del (n.709-739_709-732del) c.*633+153_*633+160del (n.*633+153_*633+160del) c.*716+153_*716+160del (n.*716+153_*716+160del) c.*2333+153_*2333+160del (n.*2333+153_*2333+160del) c.600-739_600-732del (n.600-739_600-732del) c.*504+153_*504+160del (n.*504+153_*504+160del) n.1206+153_1206+160del n.4844+153_4844+160del c.*431+153_*431+160del (n.*431+153_*431+160del) c.*520+153_*520+160del (n.*520+153_*520+160del) c.*435+153_*435+160del (n.*435+153_*435+160del) c.*508+153_*508+160del (n.*508+153_*508+160del) n.2944+153_2944+160del c.*304+153_*304+160del (n.*304+153_*304+160del) n.1071+153_1071+160del c.591+153_591+160del (n.591+153_591+160del) n.1465+153_1465+160del c.948+153_948+160del (n.948+153_948+160del) c.861+153_861+160del (n.861+153_861+160del) c.63+153_63+160del (n.63+153_63+160del) n.758+153_758+160del n.579+153_579+160del c.741+153_741+160del (n.741+153_741+160del) c.282+153_282+160del (n.282+153_282+160del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749712_75749720del | CA2646246886 | ACADM | c.849+153_849+161del (n.849+153_849+161del) n.2973+153_2973+161del n.1738+153_1738+161del n.1811+153_1811+161del c.*617+153_*617+161del (n.*617+153_*617+161del) n.2864+153_2864+161del c.411+153_411+161del (n.411+153_411+161del) c.*615+153_*615+161del (n.*615+153_*615+161del) c.*812+153_*812+161del (n.*812+153_*812+161del) c.*433+153_*433+161del (n.*433+153_*433+161del) n.4138+153_4138+161del c.*237+153_*237+161del (n.*237+153_*237+161del) c.*220+153_*220+161del (n.*220+153_*220+161del) c.*763+153_*763+161del (n.*763+153_*763+161del) c.*512+153_*512+161del (n.*512+153_*512+161del) c.*437+153_*437+161del (n.*437+153_*437+161del) c.*516+153_*516+161del (n.*516+153_*516+161del) c.*134+153_*134+161del (n.*134+153_*134+161del) c.*324+153_*324+161del (n.*324+153_*324+161del) c.709-739_709-731del (n.709-739_709-731del) c.*633+153_*633+161del (n.*633+153_*633+161del) c.*716+153_*716+161del (n.*716+153_*716+161del) c.*2333+153_*2333+161del (n.*2333+153_*2333+161del) c.600-739_600-731del (n.600-739_600-731del) c.*504+153_*504+161del (n.*504+153_*504+161del) n.1206+153_1206+161del n.4844+153_4844+161del c.*431+153_*431+161del (n.*431+153_*431+161del) c.*520+153_*520+161del (n.*520+153_*520+161del) c.*435+153_*435+161del (n.*435+153_*435+161del) c.*508+153_*508+161del (n.*508+153_*508+161del) n.2944+153_2944+161del c.*304+153_*304+161del (n.*304+153_*304+161del) n.1071+153_1071+161del c.591+153_591+161del (n.591+153_591+161del) n.1465+153_1465+161del c.948+153_948+161del (n.948+153_948+161del) c.861+153_861+161del (n.861+153_861+161del) c.63+153_63+161del (n.63+153_63+161del) n.758+153_758+161del n.579+153_579+161del c.741+153_741+161del (n.741+153_741+161del) c.282+153_282+161del (n.282+153_282+161del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749712_75749724del | CA2646246885 | ACADM | c.849+153_849+165del (n.849+153_849+165del) n.2973+153_2973+165del n.1738+153_1738+165del n.1811+153_1811+165del c.*617+153_*617+165del (n.*617+153_*617+165del) n.2864+153_2864+165del c.411+153_411+165del (n.411+153_411+165del) c.*615+153_*615+165del (n.*615+153_*615+165del) c.*812+153_*812+165del (n.*812+153_*812+165del) c.*433+153_*433+165del (n.*433+153_*433+165del) n.4138+153_4138+165del c.*237+153_*237+165del (n.*237+153_*237+165del) c.*220+153_*220+165del (n.*220+153_*220+165del) c.*763+153_*763+165del (n.*763+153_*763+165del) c.*512+153_*512+165del (n.*512+153_*512+165del) c.*437+153_*437+165del (n.*437+153_*437+165del) c.*516+153_*516+165del (n.*516+153_*516+165del) c.*134+153_*134+165del (n.*134+153_*134+165del) c.*324+153_*324+165del (n.*324+153_*324+165del) c.709-739_709-727del (n.709-739_709-727del) c.*633+153_*633+165del (n.*633+153_*633+165del) c.*716+153_*716+165del (n.*716+153_*716+165del) c.*2333+153_*2333+165del (n.*2333+153_*2333+165del) c.600-739_600-727del (n.600-739_600-727del) c.*504+153_*504+165del (n.*504+153_*504+165del) n.1206+153_1206+165del n.4844+153_4844+165del c.*431+153_*431+165del (n.*431+153_*431+165del) c.*520+153_*520+165del (n.*520+153_*520+165del) c.*435+153_*435+165del (n.*435+153_*435+165del) c.*508+153_*508+165del (n.*508+153_*508+165del) n.2944+153_2944+165del c.*304+153_*304+165del (n.*304+153_*304+165del) n.1071+153_1071+165del c.591+153_591+165del (n.591+153_591+165del) n.1465+153_1465+165del c.948+153_948+165del (n.948+153_948+165del) c.861+153_861+165del (n.861+153_861+165del) c.63+153_63+165del (n.63+153_63+165del) n.758+153_758+165del n.579+153_579+165del c.741+153_741+165del (n.741+153_741+165del) c.282+153_282+165del (n.282+153_282+165del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749712_75749728del | CA2646246883 | ACADM | c.849+153_849+169del (n.849+153_849+169del) n.2973+153_2973+169del n.1738+153_1738+169del n.1811+153_1811+169del c.*617+153_*617+169del (n.*617+153_*617+169del) n.2864+153_2864+169del c.411+153_411+169del (n.411+153_411+169del) c.*615+153_*615+169del (n.*615+153_*615+169del) c.*812+153_*812+169del (n.*812+153_*812+169del) c.*433+153_*433+169del (n.*433+153_*433+169del) n.4138+153_4138+169del c.*237+153_*237+169del (n.*237+153_*237+169del) c.*220+153_*220+169del (n.*220+153_*220+169del) c.*763+153_*763+169del (n.*763+153_*763+169del) c.*512+153_*512+169del (n.*512+153_*512+169del) c.*437+153_*437+169del (n.*437+153_*437+169del) c.*516+153_*516+169del (n.*516+153_*516+169del) c.*134+153_*134+169del (n.*134+153_*134+169del) c.*324+153_*324+169del (n.*324+153_*324+169del) c.709-739_709-723del (n.709-739_709-723del) c.*633+153_*633+169del (n.*633+153_*633+169del) c.*716+153_*716+169del (n.*716+153_*716+169del) c.*2333+153_*2333+169del (n.*2333+153_*2333+169del) c.600-739_600-723del (n.600-739_600-723del) c.*504+153_*504+169del (n.*504+153_*504+169del) n.1206+153_1206+169del n.4844+153_4844+169del c.*431+153_*431+169del (n.*431+153_*431+169del) c.*520+153_*520+169del (n.*520+153_*520+169del) c.*435+153_*435+169del (n.*435+153_*435+169del) c.*508+153_*508+169del (n.*508+153_*508+169del) n.2944+153_2944+169del c.*304+153_*304+169del (n.*304+153_*304+169del) n.1071+153_1071+169del c.591+153_591+169del (n.591+153_591+169del) n.1465+153_1465+169del c.948+153_948+169del (n.948+153_948+169del) c.861+153_861+169del (n.861+153_861+169del) c.63+153_63+169del (n.63+153_63+169del) n.758+153_758+169del n.579+153_579+169del c.741+153_741+169del (n.741+153_741+169del) c.282+153_282+169del (n.282+153_282+169del) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.75749710_75749712delinsTTC | CA1176721548 | ACADM | c.849+151_849+153delinsTTC (n.849+151_849+153delinsTTC) n.2973+151_2973+153delinsTTC n.1738+151_1738+153delinsTTC n.1811+151_1811+153delinsTTC c.*617+151_*617+153delinsTTC (n.*617+151_*617+153delinsTTC) n.2864+151_2864+153delinsTTC c.411+151_411+153delinsTTC (n.411+151_411+153delinsTTC) c.*615+151_*615+153delinsTTC (n.*615+151_*615+153delinsTTC) c.*812+151_*812+153delinsTTC (n.*812+151_*812+153delinsTTC) c.*433+151_*433+153delinsTTC (n.*433+151_*433+153delinsTTC) n.4138+151_4138+153delinsTTC c.*237+151_*237+153delinsTTC (n.*237+151_*237+153delinsTTC) c.*220+151_*220+153delinsTTC (n.*220+151_*220+153delinsTTC) c.*763+151_*763+153delinsTTC (n.*763+151_*763+153delinsTTC) c.*512+151_*512+153delinsTTC (n.*512+151_*512+153delinsTTC) c.*437+151_*437+153delinsTTC (n.*437+151_*437+153delinsTTC) c.*516+151_*516+153delinsTTC (n.*516+151_*516+153delinsTTC) c.*134+151_*134+153delinsTTC (n.*134+151_*134+153delinsTTC) c.*324+151_*324+153delinsTTC (n.*324+151_*324+153delinsTTC) c.709-741_709-739delinsTTC (n.709-741_709-739delinsTTC) c.*633+151_*633+153delinsTTC (n.*633+151_*633+153delinsTTC) c.*716+151_*716+153delinsTTC (n.*716+151_*716+153delinsTTC) c.*2333+151_*2333+153delinsTTC (n.*2333+151_*2333+153delinsTTC) c.600-741_600-739delinsTTC (n.600-741_600-739delinsTTC) c.*504+151_*504+153delinsTTC (n.*504+151_*504+153delinsTTC) n.1206+151_1206+153delinsTTC n.4844+151_4844+153delinsTTC c.*431+151_*431+153delinsTTC (n.*431+151_*431+153delinsTTC) c.*520+151_*520+153delinsTTC (n.*520+151_*520+153delinsTTC) c.*435+151_*435+153delinsTTC (n.*435+151_*435+153delinsTTC) c.*508+151_*508+153delinsTTC (n.*508+151_*508+153delinsTTC) n.2944+151_2944+153delinsTTC c.*304+151_*304+153delinsTTC (n.*304+151_*304+153delinsTTC) n.1071+151_1071+153delinsTTC c.591+151_591+153delinsTTC (n.591+151_591+153delinsTTC) n.1465+151_1465+153delinsTTC c.948+151_948+153delinsTTC (n.948+151_948+153delinsTTC) c.861+151_861+153delinsTTC (n.861+151_861+153delinsTTC) c.63+151_63+153delinsTTC (n.63+151_63+153delinsTTC) n.758+151_758+153delinsTTC n.579+151_579+153delinsTTC c.741+151_741+153delinsTTC (n.741+151_741+153delinsTTC) c.282+151_282+153delinsTTC (n.282+151_282+153delinsTTC) | |
| 1 | g.75749712_75749714del | CA523818637 | ACADM | c.849+153_849+155del (n.849+153_849+155del) n.2973+153_2973+155del n.1738+153_1738+155del n.1811+153_1811+155del c.*617+153_*617+155del (n.*617+153_*617+155del) n.2864+153_2864+155del c.411+153_411+155del (n.411+153_411+155del) c.*615+153_*615+155del (n.*615+153_*615+155del) c.*812+153_*812+155del (n.*812+153_*812+155del) c.*433+153_*433+155del (n.*433+153_*433+155del) n.4138+153_4138+155del c.*237+153_*237+155del (n.*237+153_*237+155del) c.*220+153_*220+155del (n.*220+153_*220+155del) c.*763+153_*763+155del (n.*763+153_*763+155del) c.*512+153_*512+155del (n.*512+153_*512+155del) c.*437+153_*437+155del (n.*437+153_*437+155del) c.*516+153_*516+155del (n.*516+153_*516+155del) c.*134+153_*134+155del (n.*134+153_*134+155del) c.*324+153_*324+155del (n.*324+153_*324+155del) c.709-739_709-737del (n.709-739_709-737del) c.*633+153_*633+155del (n.*633+153_*633+155del) c.*716+153_*716+155del (n.*716+153_*716+155del) c.*2333+153_*2333+155del (n.*2333+153_*2333+155del) c.600-739_600-737del (n.600-739_600-737del) c.*504+153_*504+155del (n.*504+153_*504+155del) n.1206+153_1206+155del n.4844+153_4844+155del c.*431+153_*431+155del (n.*431+153_*431+155del) c.*520+153_*520+155del (n.*520+153_*520+155del) c.*435+153_*435+155del (n.*435+153_*435+155del) c.*508+153_*508+155del (n.*508+153_*508+155del) n.2944+153_2944+155del c.*304+153_*304+155del (n.*304+153_*304+155del) n.1071+153_1071+155del c.591+153_591+155del (n.591+153_591+155del) n.1465+153_1465+155del c.948+153_948+155del (n.948+153_948+155del) c.861+153_861+155del (n.861+153_861+155del) c.63+153_63+155del (n.63+153_63+155del) n.758+153_758+155del n.579+153_579+155del c.741+153_741+155del (n.741+153_741+155del) c.282+153_282+155del (n.282+153_282+155del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75749711T>C | CA738870213 | ACADM | c.849+152T>C (n.849+152T>C) n.2973+152T>C n.1738+152T>C n.1811+152T>C c.*617+152T>C (n.*617+152T>C) n.2864+152T>C c.411+152T>C (n.411+152T>C) c.*615+152T>C (n.*615+152T>C) c.*812+152T>C (n.*812+152T>C) c.*433+152T>C (n.*433+152T>C) n.4138+152T>C c.*237+152T>C (n.*237+152T>C) c.*220+152T>C (n.*220+152T>C) c.*763+152T>C (n.*763+152T>C) c.*512+152T>C (n.*512+152T>C) c.*437+152T>C (n.*437+152T>C) c.*516+152T>C (n.*516+152T>C) c.*134+152T>C (n.*134+152T>C) c.*324+152T>C (n.*324+152T>C) c.709-740T>C (n.709-740T>C) c.*633+152T>C (n.*633+152T>C) c.*716+152T>C (n.*716+152T>C) c.*2333+152T>C (n.*2333+152T>C) c.600-740T>C (n.600-740T>C) c.*504+152T>C (n.*504+152T>C) n.1206+152T>C n.4844+152T>C c.*431+152T>C (n.*431+152T>C) c.*520+152T>C (n.*520+152T>C) c.*435+152T>C (n.*435+152T>C) c.*508+152T>C (n.*508+152T>C) n.2944+152T>C c.*304+152T>C (n.*304+152T>C) n.1071+152T>C c.591+152T>C (n.591+152T>C) n.1465+152T>C c.948+152T>C (n.948+152T>C) c.861+152T>C (n.861+152T>C) c.63+152T>C (n.63+152T>C) n.758+152T>C n.579+152T>C c.741+152T>C (n.741+152T>C) c.282+152T>C (n.282+152T>C) | dbSNP |
| 1 | g.75749711T= | CA1176721550 | ACADM | c.849+152T= (n.849+152T=) n.2973+152T= n.1738+152T= n.1811+152T= c.*617+152T= (n.*617+152T=) n.2864+152T= c.411+152T= (n.411+152T=) c.*615+152T= (n.*615+152T=) c.*812+152T= (n.*812+152T=) c.*433+152T= (n.*433+152T=) n.4138+152T= c.*237+152T= (n.*237+152T=) c.*220+152T= (n.*220+152T=) c.*763+152T= (n.*763+152T=) c.*512+152T= (n.*512+152T=) c.*437+152T= (n.*437+152T=) c.*516+152T= (n.*516+152T=) c.*134+152T= (n.*134+152T=) c.*324+152T= (n.*324+152T=) c.709-740T= (n.709-740T=) c.*633+152T= (n.*633+152T=) c.*716+152T= (n.*716+152T=) c.*2333+152T= (n.*2333+152T=) c.600-740T= (n.600-740T=) c.*504+152T= (n.*504+152T=) n.1206+152T= n.4844+152T= c.*431+152T= (n.*431+152T=) c.*520+152T= (n.*520+152T=) c.*435+152T= (n.*435+152T=) c.*508+152T= (n.*508+152T=) n.2944+152T= c.*304+152T= (n.*304+152T=) n.1071+152T= c.591+152T= (n.591+152T=) n.1465+152T= c.948+152T= (n.948+152T=) c.861+152T= (n.861+152T=) c.63+152T= (n.63+152T=) n.758+152T= n.579+152T= c.741+152T= (n.741+152T=) c.282+152T= (n.282+152T=) | |
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| 1 | g.75749712_75749713delinsCT | CA2573049076 | ACADM | c.849+153_849+154delinsCT (n.849+153_849+154delinsCT) n.2973+153_2973+154delinsCT n.1738+153_1738+154delinsCT n.1811+153_1811+154delinsCT c.*617+153_*617+154delinsCT (n.*617+153_*617+154delinsCT) n.2864+153_2864+154delinsCT c.411+153_411+154delinsCT (n.411+153_411+154delinsCT) c.*615+153_*615+154delinsCT (n.*615+153_*615+154delinsCT) c.*812+153_*812+154delinsCT (n.*812+153_*812+154delinsCT) c.*433+153_*433+154delinsCT (n.*433+153_*433+154delinsCT) n.4138+153_4138+154delinsCT c.*237+153_*237+154delinsCT (n.*237+153_*237+154delinsCT) c.*220+153_*220+154delinsCT (n.*220+153_*220+154delinsCT) c.*763+153_*763+154delinsCT (n.*763+153_*763+154delinsCT) c.*512+153_*512+154delinsCT (n.*512+153_*512+154delinsCT) c.*437+153_*437+154delinsCT (n.*437+153_*437+154delinsCT) c.*516+153_*516+154delinsCT (n.*516+153_*516+154delinsCT) c.*134+153_*134+154delinsCT (n.*134+153_*134+154delinsCT) c.*324+153_*324+154delinsCT (n.*324+153_*324+154delinsCT) c.709-739_709-738delinsCT (n.709-739_709-738delinsCT) c.*633+153_*633+154delinsCT (n.*633+153_*633+154delinsCT) c.*716+153_*716+154delinsCT (n.*716+153_*716+154delinsCT) c.*2333+153_*2333+154delinsCT (n.*2333+153_*2333+154delinsCT) c.600-739_600-738delinsCT (n.600-739_600-738delinsCT) c.*504+153_*504+154delinsCT (n.*504+153_*504+154delinsCT) n.1206+153_1206+154delinsCT n.4844+153_4844+154delinsCT c.*431+153_*431+154delinsCT (n.*431+153_*431+154delinsCT) c.*520+153_*520+154delinsCT (n.*520+153_*520+154delinsCT) c.*435+153_*435+154delinsCT (n.*435+153_*435+154delinsCT) c.*508+153_*508+154delinsCT (n.*508+153_*508+154delinsCT) n.2944+153_2944+154delinsCT c.*304+153_*304+154delinsCT (n.*304+153_*304+154delinsCT) n.1071+153_1071+154delinsCT c.591+153_591+154delinsCT (n.591+153_591+154delinsCT) n.1465+153_1465+154delinsCT c.948+153_948+154delinsCT (n.948+153_948+154delinsCT) c.861+153_861+154delinsCT (n.861+153_861+154delinsCT) c.63+153_63+154delinsCT (n.63+153_63+154delinsCT) n.758+153_758+154delinsCT n.579+153_579+154delinsCT c.741+153_741+154delinsCT (n.741+153_741+154delinsCT) c.282+153_282+154delinsCT (n.282+153_282+154delinsCT) | |
| 1 | g.75749712_75749725delinsCTTTTTTTTTTTTT | CA1176721552 | ACADM | c.849+153_849+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.849+153_849+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) n.2973+153_2973+166delinsCTTTTTTTTTTTTT n.1738+153_1738+166delinsCTTTTTTTTTTTTT n.1811+153_1811+166delinsCTTTTTTTTTTTTT c.*617+153_*617+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*617+153_*617+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) n.2864+153_2864+166delinsCTTTTTTTTTTTTT c.411+153_411+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.411+153_411+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*615+153_*615+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*615+153_*615+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*812+153_*812+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*812+153_*812+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*433+153_*433+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*433+153_*433+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) n.4138+153_4138+166delinsCTTTTTTTTTTTTT c.*237+153_*237+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*237+153_*237+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*220+153_*220+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*220+153_*220+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*763+153_*763+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*763+153_*763+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*512+153_*512+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*512+153_*512+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*437+153_*437+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*437+153_*437+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*516+153_*516+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*516+153_*516+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*134+153_*134+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*134+153_*134+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*324+153_*324+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*324+153_*324+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.709-739_709-726delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.709-739_709-726delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*633+153_*633+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*633+153_*633+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*716+153_*716+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*716+153_*716+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*2333+153_*2333+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*2333+153_*2333+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.600-739_600-726delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.600-739_600-726delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*504+153_*504+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*504+153_*504+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) n.1206+153_1206+166delinsCTTTTTTTTTTTTT n.4844+153_4844+166delinsCTTTTTTTTTTTTT c.*431+153_*431+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*431+153_*431+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*520+153_*520+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*520+153_*520+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*435+153_*435+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*435+153_*435+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.*508+153_*508+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*508+153_*508+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) n.2944+153_2944+166delinsCTTTTTTTTTTTTT c.*304+153_*304+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.*304+153_*304+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) n.1071+153_1071+166delinsCTTTTTTTTTTTTT c.591+153_591+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.591+153_591+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) n.1465+153_1465+166delinsCTTTTTTTTTTTTT c.948+153_948+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.948+153_948+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.861+153_861+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.861+153_861+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.63+153_63+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.63+153_63+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) n.758+153_758+166delinsCTTTTTTTTTTTTT n.579+153_579+166delinsCTTTTTTTTTTTTT c.741+153_741+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.741+153_741+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.282+153_282+166delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.282+153_282+166delinsCTTTTTTTTTTTTT) |