Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.75749536G>A | CA340816786 | ACADM | c.826G>A (p.Ala276Thr) n.2950G>A n.1715G>A n.1788G>A c.*594G>A (n.*594G>A) n.2841G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) c.*592G>A (n.*592G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) n.4115G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.709-915G>A (n.709-915G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.*2310G>A (n.*2310G>A) c.600-915G>A (n.600-915G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) n.1183G>A n.4821G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.2921G>A c.*281G>A (n.*281G>A) n.1048G>A c.568G>A (p.Ala190Thr) n.1442G>A c.925G>A (p.Ala309Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.40G>A (p.Ala14Thr) n.735G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.556G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.259G>A (p.Ala87Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749536G>C | CA340816787 | ACADM | c.826G>C (p.Ala276Pro) n.2950G>C n.1715G>C n.1788G>C c.*594G>C (n.*594G>C) n.2841G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) c.*592G>C (n.*592G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) n.4115G>C c.*214G>C (n.*214G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.709-915G>C (n.709-915G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.*2310G>C (n.*2310G>C) c.600-915G>C (n.600-915G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) n.1183G>C n.4821G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) n.2921G>C c.*281G>C (n.*281G>C) n.1048G>C c.568G>C (p.Ala190Pro) n.1442G>C c.925G>C (p.Ala309Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.40G>C (p.Ala14Pro) n.735G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.556G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.259G>C (p.Ala87Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749536G= | CA1176721473 | ACADM | c.826G= (p.Ala276=) n.2950G= n.1715G= n.1788G= c.*594G= (n.*594G=) n.2841G= c.388G= (p.Ala130=) c.*592G= (n.*592G=) c.*789G= (n.*789G=) c.*410G= (n.*410G=) n.4115G= c.*214G= (n.*214G=) c.*197G= (n.*197G=) c.*740G= (n.*740G=) c.*489G= (n.*489G=) c.*414G= (n.*414G=) c.*493G= (n.*493G=) c.*111G= (n.*111G=) c.*301G= (n.*301G=) c.709-915G= (n.709-915G=) c.*610G= (n.*610G=) c.*693G= (n.*693G=) c.*2310G= (n.*2310G=) c.600-915G= (n.600-915G=) c.*481G= (n.*481G=) n.1183G= n.4821G= c.*408G= (n.*408G=) c.*497G= (n.*497G=) c.*412G= (n.*412G=) c.*485G= (n.*485G=) n.2921G= c.*281G= (n.*281G=) n.1048G= c.568G= (p.Ala190=) n.1442G= c.925G= (p.Ala309=) c.838G= (p.Ala280=) c.40G= (p.Ala14=) n.735G= c.*323G= (n.*323G=) n.556G= c.*590G= (n.*590G=) c.718G= (p.Ala240=) c.259G= (p.Ala87=) | |
1 | g.75749536G>T | CA340816788 | ACADM | c.826G>T (p.Ala276Ser) n.2950G>T n.1715G>T n.1788G>T c.*594G>T (n.*594G>T) n.2841G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) n.4115G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.709-915G>T (n.709-915G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.*2310G>T (n.*2310G>T) c.600-915G>T (n.600-915G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) n.1183G>T n.4821G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) n.2921G>T c.*281G>T (n.*281G>T) n.1048G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) n.1442G>T c.925G>T (p.Ala309Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.40G>T (p.Ala14Ser) n.735G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.556G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.259G>T (p.Ala87Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.75749536_75749538delinsCC | CA658821083 | ACADM | c.826_828delinsCC (p.Ala276ProfsTer8) n.2950_2952delinsCC n.1715_1717delinsCC c.826_828delinsCC (p.Ala276ProfsTer21) n.1788_1790delinsCC c.*594_*596delinsCC (n.*594_*596delinsCC) n.2841_2843delinsCC c.388_390delinsCC (p.Ala130ProfsTer8) c.*592_*594delinsCC (n.*592_*594delinsCC) c.*789_*791delinsCC (n.*789_*791delinsCC) c.*410_*412delinsCC (n.*410_*412delinsCC) n.4115_4117delinsCC c.*214_*216delinsCC (n.*214_*216delinsCC) c.*197_*199delinsCC (n.*197_*199delinsCC) c.*740_*742delinsCC (n.*740_*742delinsCC) c.*489_*491delinsCC (n.*489_*491delinsCC) c.*414_*416delinsCC (n.*414_*416delinsCC) c.*493_*495delinsCC (n.*493_*495delinsCC) c.*111_*113delinsCC (n.*111_*113delinsCC) c.*301_*303delinsCC (n.*301_*303delinsCC) c.709-915_709-913delinsCC (n.709-915_709-913delinsCC) c.*610_*612delinsCC (n.*610_*612delinsCC) c.*693_*695delinsCC (n.*693_*695delinsCC) c.*2310_*2312delinsCC (n.*2310_*2312delinsCC) c.600-915_600-913delinsCC (n.600-915_600-913delinsCC) c.*481_*483delinsCC (n.*481_*483delinsCC) n.1183_1185delinsCC n.4821_4823delinsCC c.*408_*410delinsCC (n.*408_*410delinsCC) c.*497_*499delinsCC (n.*497_*499delinsCC) c.*412_*414delinsCC (n.*412_*414delinsCC) c.*485_*487delinsCC (n.*485_*487delinsCC) n.2921_2923delinsCC c.*281_*283delinsCC (n.*281_*283delinsCC) n.1048_1050delinsCC c.568_570delinsCC (p.Ala190ProfsTer8) n.1442_1444delinsCC c.925_927delinsCC (p.Ala309ProfsTer8) c.838_840delinsCC (p.Ala280ProfsTer8) c.40_42delinsCC (p.Ala14ProfsTer8) n.735_737delinsCC c.*323_*325delinsCC (n.*323_*325delinsCC) n.556_558delinsCC c.*590_*592delinsCC (n.*590_*592delinsCC) c.718_720delinsCC (p.Ala240ProfsTer8) c.259_261delinsCC (p.Ala87ProfsTer8) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75749538T>G | CA418544942 | ACADM | c.828T>G (p.Ala276=) n.2952T>G n.1717T>G n.1790T>G c.*596T>G (n.*596T>G) n.2843T>G c.390T>G (p.Ala130=) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*791T>G (n.*791T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) n.4117T>G c.*216T>G (n.*216T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.709-913T>G (n.709-913T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*2312T>G (n.*2312T>G) c.600-913T>G (n.600-913T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) n.1185T>G n.4823T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) n.2923T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.1050T>G c.570T>G (p.Ala190=) n.1444T>G c.927T>G (p.Ala309=) c.840T>G (p.Ala280=) c.42T>G (p.Ala14=) n.737T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.558T>G c.*592T>G (n.*592T>G) c.720T>G (p.Ala240=) c.261T>G (p.Ala87=) | |
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1 | g.75749539T>G | CA340816794 | ACADM | c.829T>G (p.Phe277Val) n.2953T>G n.1718T>G n.1791T>G c.*597T>G (n.*597T>G) n.2844T>G c.391T>G (p.Phe131Val) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) n.4118T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.709-912T>G (n.709-912T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.*2313T>G (n.*2313T>G) c.600-912T>G (n.600-912T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) n.1186T>G n.4824T>G c.*411T>G (n.*411T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) n.2924T>G c.*284T>G (n.*284T>G) n.1051T>G c.571T>G (p.Phe191Val) n.1445T>G c.928T>G (p.Phe310Val) c.841T>G (p.Phe281Val) c.43T>G (p.Phe15Val) n.738T>G c.*326T>G (n.*326T>G) n.559T>G c.*593T>G (n.*593T>G) c.721T>G (p.Phe241Val) c.262T>G (p.Phe88Val) | |
1 | g.75749540T>A | CA340816797 | ACADM | c.830T>A (p.Phe277Tyr) n.2954T>A n.1719T>A n.1792T>A c.*598T>A (n.*598T>A) n.2845T>A c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) n.4119T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*744T>A (n.*744T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.709-911T>A (n.709-911T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*2314T>A (n.*2314T>A) c.600-911T>A (n.600-911T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) n.1187T>A n.4825T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) n.2925T>A c.*285T>A (n.*285T>A) n.1052T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.1446T>A c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.739T>A c.*327T>A (n.*327T>A) n.560T>A c.*594T>A (n.*594T>A) c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.263T>A (p.Phe88Tyr) | |
1 | g.75749540T>C | CA340816796 | ACADM | c.830T>C (p.Phe277Ser) n.2954T>C n.1719T>C n.1792T>C c.*598T>C (n.*598T>C) n.2845T>C c.392T>C (p.Phe131Ser) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) n.4119T>C c.*218T>C (n.*218T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*744T>C (n.*744T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.709-911T>C (n.709-911T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*2314T>C (n.*2314T>C) c.600-911T>C (n.600-911T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) n.1187T>C n.4825T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) n.2925T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.1052T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) n.1446T>C c.929T>C (p.Phe310Ser) c.842T>C (p.Phe281Ser) c.44T>C (p.Phe15Ser) n.739T>C c.*327T>C (n.*327T>C) n.560T>C c.*594T>C (n.*594T>C) c.722T>C (p.Phe241Ser) c.263T>C (p.Phe88Ser) | |
1 | g.75749540T>G | CA340816795 | ACADM | c.830T>G (p.Phe277Cys) n.2954T>G n.1719T>G n.1792T>G c.*598T>G (n.*598T>G) n.2845T>G c.392T>G (p.Phe131Cys) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) n.4119T>G c.*218T>G (n.*218T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*744T>G (n.*744T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.709-911T>G (n.709-911T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*2314T>G (n.*2314T>G) c.600-911T>G (n.600-911T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) n.1187T>G n.4825T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) n.2925T>G c.*285T>G (n.*285T>G) n.1052T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) n.1446T>G c.929T>G (p.Phe310Cys) c.842T>G (p.Phe281Cys) c.44T>G (p.Phe15Cys) n.739T>G c.*327T>G (n.*327T>G) n.560T>G c.*594T>G (n.*594T>G) c.722T>G (p.Phe241Cys) c.263T>G (p.Phe88Cys) | |
1 | g.75749541T>A | CA340816799 | ACADM | c.831T>A (p.Phe277Leu) n.2955T>A n.1720T>A n.1793T>A c.*599T>A (n.*599T>A) n.2846T>A c.393T>A (p.Phe131Leu) c.*597T>A (n.*597T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) n.4120T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.709-910T>A (n.709-910T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.*2315T>A (n.*2315T>A) c.600-910T>A (n.600-910T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) n.1188T>A n.4826T>A c.*413T>A (n.*413T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) n.2926T>A c.*286T>A (n.*286T>A) n.1053T>A c.573T>A (p.Phe191Leu) n.1447T>A c.930T>A (p.Phe310Leu) c.843T>A (p.Phe281Leu) c.45T>A (p.Phe15Leu) n.740T>A c.*328T>A (n.*328T>A) n.561T>A c.*595T>A (n.*595T>A) c.723T>A (p.Phe241Leu) c.264T>A (p.Phe88Leu) | |
1 | g.75749541T>C | CA418544948 | ACADM | c.831T>C (p.Phe277=) n.2955T>C n.1720T>C n.1793T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.2846T>C c.393T>C (p.Phe131=) c.*597T>C (n.*597T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) n.4120T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.709-910T>C (n.709-910T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.*2315T>C (n.*2315T>C) c.600-910T>C (n.600-910T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.1188T>C n.4826T>C c.*413T>C (n.*413T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) n.2926T>C c.*286T>C (n.*286T>C) n.1053T>C c.573T>C (p.Phe191=) n.1447T>C c.930T>C (p.Phe310=) c.843T>C (p.Phe281=) c.45T>C (p.Phe15=) n.740T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.561T>C c.*595T>C (n.*595T>C) c.723T>C (p.Phe241=) c.264T>C (p.Phe88=) | |
1 | g.75749541T>G | CA340816798 | ACADM | c.831T>G (p.Phe277Leu) n.2955T>G n.1720T>G n.1793T>G c.*599T>G (n.*599T>G) n.2846T>G c.393T>G (p.Phe131Leu) c.*597T>G (n.*597T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) n.4120T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.709-910T>G (n.709-910T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.*2315T>G (n.*2315T>G) c.600-910T>G (n.600-910T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) n.1188T>G n.4826T>G c.*413T>G (n.*413T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) n.2926T>G c.*286T>G (n.*286T>G) n.1053T>G c.573T>G (p.Phe191Leu) n.1447T>G c.930T>G (p.Phe310Leu) c.843T>G (p.Phe281Leu) c.45T>G (p.Phe15Leu) n.740T>G c.*328T>G (n.*328T>G) n.561T>G c.*595T>G (n.*595T>G) c.723T>G (p.Phe241Leu) c.264T>G (p.Phe88Leu) | |
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1 | g.75749545A>T | CA340816809 | ACADM | c.835A>T (p.Lys279Ter) n.2959A>T n.1724A>T n.1797A>T c.*603A>T (n.*603A>T) n.2850A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) n.4124A>T c.*223A>T (n.*223A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.709-906A>T (n.709-906A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*2319A>T (n.*2319A>T) c.600-906A>T (n.600-906A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) n.1192A>T n.4830A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) n.2930A>T c.*290A>T (n.*290A>T) n.1057A>T c.577A>T (p.Lys193Ter) n.1451A>T c.934A>T (p.Lys312Ter) c.847A>T (p.Lys283Ter) c.49A>T (p.Lys17Ter) n.744A>T n.565A>T c.*599A>T (n.*599A>T) c.727A>T (p.Lys243Ter) c.268A>T (p.Lys90Ter) | ClinVar |
1 | g.75749546A>C | CA340816810 | ACADM | c.836A>C (p.Lys279Thr) n.2960A>C n.1725A>C n.1798A>C c.*604A>C (n.*604A>C) n.2851A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) n.4125A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*750A>C (n.*750A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.709-905A>C (n.709-905A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.*2320A>C (n.*2320A>C) c.600-905A>C (n.600-905A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) n.1193A>C n.4831A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) n.2931A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.1058A>C c.578A>C (p.Lys193Thr) n.1452A>C c.935A>C (p.Lys312Thr) c.848A>C (p.Lys283Thr) c.50A>C (p.Lys17Thr) n.745A>C n.566A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.728A>C (p.Lys243Thr) c.269A>C (p.Lys90Thr) | |
1 | g.75749546A>G | CA340816811 | ACADM | c.836A>G (p.Lys279Arg) n.2960A>G n.1725A>G n.1798A>G c.*604A>G (n.*604A>G) n.2851A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) n.4125A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.709-905A>G (n.709-905A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.*2320A>G (n.*2320A>G) c.600-905A>G (n.600-905A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.1193A>G n.4831A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.2931A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.1058A>G c.578A>G (p.Lys193Arg) n.1452A>G c.935A>G (p.Lys312Arg) c.848A>G (p.Lys283Arg) c.50A>G (p.Lys17Arg) n.745A>G n.566A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.728A>G (p.Lys243Arg) c.269A>G (p.Lys90Arg) | |
1 | g.75749546A>T | CA340816812 | ACADM | c.836A>T (p.Lys279Ile) n.2960A>T n.1725A>T n.1798A>T c.*604A>T (n.*604A>T) n.2851A>T c.398A>T (p.Lys133Ile) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) n.4125A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*750A>T (n.*750A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.709-905A>T (n.709-905A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.*2320A>T (n.*2320A>T) c.600-905A>T (n.600-905A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) n.1193A>T n.4831A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) n.2931A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.1058A>T c.578A>T (p.Lys193Ile) n.1452A>T c.935A>T (p.Lys312Ile) c.848A>T (p.Lys283Ile) c.50A>T (p.Lys17Ile) n.745A>T n.566A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.728A>T (p.Lys243Ile) c.269A>T (p.Lys90Ile) | |
1 | g.75749547A>C | CA340816813 | ACADM | c.837A>C (p.Lys279Asn) n.2961A>C n.1726A>C n.1799A>C c.*605A>C (n.*605A>C) n.2852A>C c.399A>C (p.Lys133Asn) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) n.4126A>C c.*225A>C (n.*225A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*751A>C (n.*751A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.709-904A>C (n.709-904A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*2321A>C (n.*2321A>C) c.600-904A>C (n.600-904A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) n.1194A>C n.4832A>C c.*419A>C (n.*419A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) n.2932A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.1059A>C c.579A>C (p.Lys193Asn) n.1453A>C c.936A>C (p.Lys312Asn) c.849A>C (p.Lys283Asn) c.51A>C (p.Lys17Asn) n.746A>C n.567A>C c.*601A>C (n.*601A>C) c.729A>C (p.Lys243Asn) c.270A>C (p.Lys90Asn) | |
1 | g.75749547A>G | CA418544953 | ACADM | c.837A>G (p.Lys279=) n.2961A>G n.1726A>G n.1799A>G c.*605A>G (n.*605A>G) n.2852A>G c.399A>G (p.Lys133=) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) n.4126A>G c.*225A>G (n.*225A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.709-904A>G (n.709-904A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*2321A>G (n.*2321A>G) c.600-904A>G (n.600-904A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) n.1194A>G n.4832A>G c.*419A>G (n.*419A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.2932A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.1059A>G c.579A>G (p.Lys193=) n.1453A>G c.936A>G (p.Lys312=) c.849A>G (p.Lys283=) c.51A>G (p.Lys17=) n.746A>G n.567A>G c.*601A>G (n.*601A>G) c.729A>G (p.Lys243=) c.270A>G (p.Lys90=) | |
1 | g.75749547A>T | CA340816814 | ACADM | c.837A>T (p.Lys279Asn) n.2961A>T n.1726A>T n.1799A>T c.*605A>T (n.*605A>T) n.2852A>T c.399A>T (p.Lys133Asn) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) n.4126A>T c.*225A>T (n.*225A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*751A>T (n.*751A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.709-904A>T (n.709-904A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*2321A>T (n.*2321A>T) c.600-904A>T (n.600-904A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) n.1194A>T n.4832A>T c.*419A>T (n.*419A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) n.2932A>T c.*292A>T (n.*292A>T) n.1059A>T c.579A>T (p.Lys193Asn) n.1453A>T c.936A>T (p.Lys312Asn) c.849A>T (p.Lys283Asn) c.51A>T (p.Lys17Asn) n.746A>T n.567A>T c.*601A>T (n.*601A>T) c.729A>T (p.Lys243Asn) c.270A>T (p.Lys90Asn) | |
1 | g.75749548A>C | CA340816815 | ACADM | c.838A>C (p.Thr280Pro) n.2962A>C n.1727A>C n.1800A>C c.*606A>C (n.*606A>C) n.2853A>C c.400A>C (p.Thr134Pro) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) n.4127A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.709-903A>C (n.709-903A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) c.*2322A>C (n.*2322A>C) c.600-903A>C (n.600-903A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) n.1195A>C n.4833A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) n.2933A>C c.*293A>C (n.*293A>C) n.1060A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) n.1454A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.52A>C (p.Thr18Pro) n.747A>C n.568A>C c.*602A>C (n.*602A>C) c.730A>C (p.Thr244Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) | |
1 | g.75749548A>G | CA340816816 | ACADM | c.838A>G (p.Thr280Ala) n.2962A>G n.1727A>G n.1800A>G c.*606A>G (n.*606A>G) n.2853A>G c.400A>G (p.Thr134Ala) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) n.4127A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.709-903A>G (n.709-903A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*2322A>G (n.*2322A>G) c.600-903A>G (n.600-903A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) n.1195A>G n.4833A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) n.2933A>G c.*293A>G (n.*293A>G) n.1060A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) n.1454A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.52A>G (p.Thr18Ala) n.747A>G n.568A>G c.*602A>G (n.*602A>G) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) | |
1 | g.75749548A>T | CA340816817 | ACADM | c.838A>T (p.Thr280Ser) n.2962A>T n.1727A>T n.1800A>T c.*606A>T (n.*606A>T) n.2853A>T c.400A>T (p.Thr134Ser) c.*604A>T (n.*604A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) n.4127A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.709-903A>T (n.709-903A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.*2322A>T (n.*2322A>T) c.600-903A>T (n.600-903A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) n.1195A>T n.4833A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) n.2933A>T c.*293A>T (n.*293A>T) n.1060A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) n.1454A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.52A>T (p.Thr18Ser) n.747A>T n.568A>T c.*602A>T (n.*602A>T) c.730A>T (p.Thr244Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) | |
1 | g.75749549C>A | CA340816818 | ACADM | c.839C>A (p.Thr280Asn) n.2963C>A n.1728C>A n.1801C>A c.*607C>A (n.*607C>A) n.2854C>A c.401C>A (p.Thr134Asn) c.*605C>A (n.*605C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) n.4128C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.709-902C>A (n.709-902C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*2323C>A (n.*2323C>A) c.600-902C>A (n.600-902C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) n.1196C>A n.4834C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) n.2934C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.1061C>A c.581C>A (p.Thr194Asn) n.1455C>A c.938C>A (p.Thr313Asn) c.851C>A (p.Thr284Asn) c.53C>A (p.Thr18Asn) n.748C>A n.569C>A c.*603C>A (n.*603C>A) c.731C>A (p.Thr244Asn) c.272C>A (p.Thr91Asn) | |
1 | g.75749549C>G | CA340816820 | ACADM | c.839C>G (p.Thr280Ser) n.2963C>G n.1728C>G n.1801C>G c.*607C>G (n.*607C>G) n.2854C>G c.401C>G (p.Thr134Ser) c.*605C>G (n.*605C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) n.4128C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.709-902C>G (n.709-902C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*2323C>G (n.*2323C>G) c.600-902C>G (n.600-902C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) n.1196C>G n.4834C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) n.2934C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.1061C>G c.581C>G (p.Thr194Ser) n.1455C>G c.938C>G (p.Thr313Ser) c.851C>G (p.Thr284Ser) c.53C>G (p.Thr18Ser) n.748C>G n.569C>G c.*603C>G (n.*603C>G) c.731C>G (p.Thr244Ser) c.272C>G (p.Thr91Ser) | ClinVar |
1 | g.75749549C>T | CA340816822 | ACADM | c.839C>T (p.Thr280Ile) n.2963C>T n.1728C>T n.1801C>T c.*607C>T (n.*607C>T) n.2854C>T c.401C>T (p.Thr134Ile) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) n.4128C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.709-902C>T (n.709-902C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*2323C>T (n.*2323C>T) c.600-902C>T (n.600-902C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) n.1196C>T n.4834C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) n.2934C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.1061C>T c.581C>T (p.Thr194Ile) n.1455C>T c.938C>T (p.Thr313Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) c.53C>T (p.Thr18Ile) n.748C>T n.569C>T c.*603C>T (n.*603C>T) c.731C>T (p.Thr244Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) | |
1 | g.75749550C>A | CA418544957 | ACADM | c.840C>A (p.Thr280=) n.2964C>A n.1729C>A n.1802C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.2855C>A c.402C>A (p.Thr134=) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) n.4129C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.709-901C>A (n.709-901C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*2324C>A (n.*2324C>A) c.600-901C>A (n.600-901C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.1197C>A n.4835C>A c.*422C>A (n.*422C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) n.2935C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.1062C>A c.582C>A (p.Thr194=) n.1456C>A c.939C>A (p.Thr313=) c.852C>A (p.Thr284=) c.54C>A (p.Thr18=) n.749C>A n.570C>A c.*604C>A (n.*604C>A) c.732C>A (p.Thr244=) c.273C>A (p.Thr91=) | |
1 | g.75749550C>G | CA418544958 | ACADM | c.840C>G (p.Thr280=) n.2964C>G n.1729C>G n.1802C>G c.*608C>G (n.*608C>G) n.2855C>G c.402C>G (p.Thr134=) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*803C>G (n.*803C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) n.4129C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.709-901C>G (n.709-901C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) c.*2324C>G (n.*2324C>G) c.600-901C>G (n.600-901C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) n.1197C>G n.4835C>G c.*422C>G (n.*422C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) n.2935C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.1062C>G c.582C>G (p.Thr194=) n.1456C>G c.939C>G (p.Thr313=) c.852C>G (p.Thr284=) c.54C>G (p.Thr18=) n.749C>G n.570C>G c.*604C>G (n.*604C>G) c.732C>G (p.Thr244=) c.273C>G (p.Thr91=) | |
1 | g.75749550C>T | CA418544960 | ACADM | c.840C>T (p.Thr280=) n.2964C>T n.1729C>T n.1802C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.2855C>T c.402C>T (p.Thr134=) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) n.4129C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.709-901C>T (n.709-901C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*2324C>T (n.*2324C>T) c.600-901C>T (n.600-901C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.1197C>T n.4835C>T c.*422C>T (n.*422C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) n.2935C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.1062C>T c.582C>T (p.Thr194=) n.1456C>T c.939C>T (p.Thr313=) c.852C>T (p.Thr284=) c.54C>T (p.Thr18=) n.749C>T n.570C>T c.*604C>T (n.*604C>T) c.732C>T (p.Thr244=) c.273C>T (p.Thr91=) | |
1 | g.75749551A>C | CA418544961 | ACADM | c.841A>C (p.Arg281=) n.2965A>C n.1730A>C n.1803A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.2856A>C c.403A>C (p.Arg135=) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) n.4130A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.709-900A>C (n.709-900A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.*2325A>C (n.*2325A>C) c.600-900A>C (n.600-900A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) n.1198A>C n.4836A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) n.2936A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.1063A>C c.583A>C (p.Arg195=) n.1457A>C c.940A>C (p.Arg314=) c.853A>C (p.Arg285=) c.55A>C (p.Arg19=) n.750A>C n.571A>C c.*605A>C (n.*605A>C) c.733A>C (p.Arg245=) c.274A>C (p.Arg92=) | |
1 | g.75749551A>G | CA340816824 | ACADM | c.841A>G (p.Arg281Gly) n.2965A>G n.1730A>G n.1803A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.2856A>G c.403A>G (p.Arg135Gly) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) n.4130A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.709-900A>G (n.709-900A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.*2325A>G (n.*2325A>G) c.600-900A>G (n.600-900A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.1198A>G n.4836A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) n.2936A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.1063A>G c.583A>G (p.Arg195Gly) n.1457A>G c.940A>G (p.Arg314Gly) c.853A>G (p.Arg285Gly) c.55A>G (p.Arg19Gly) n.750A>G n.571A>G c.*605A>G (n.*605A>G) c.733A>G (p.Arg245Gly) c.274A>G (p.Arg92Gly) | gnomAD v4 |
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1 | g.75749552G>T | CA340816830 | ACADM | c.842G>T (p.Arg281Ile) n.2966G>T n.1731G>T n.1804G>T c.*610G>T (n.*610G>T) n.2857G>T c.404G>T (p.Arg135Ile) c.*608G>T (n.*608G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) n.4131G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.709-899G>T (n.709-899G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.*2326G>T (n.*2326G>T) c.600-899G>T (n.600-899G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.1199G>T n.4837G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) n.2937G>T c.*297G>T (n.*297G>T) n.1064G>T c.584G>T (p.Arg195Ile) n.1458G>T c.941G>T (p.Arg314Ile) c.854G>T (p.Arg285Ile) c.56G>T (p.Arg19Ile) n.751G>T n.572G>T c.*606G>T (n.*606G>T) c.734G>T (p.Arg245Ile) c.275G>T (p.Arg92Ile) | |
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1 | g.75749553A>T | CA913211 | ACADM | c.843A>T (p.Arg281Ser) n.2967A>T n.1732A>T n.1805A>T c.*611A>T (n.*611A>T) n.2858A>T c.405A>T (p.Arg135Ser) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) n.4132A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*757A>T (n.*757A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.709-898A>T (n.709-898A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*2327A>T (n.*2327A>T) c.600-898A>T (n.600-898A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) n.1200A>T n.4838A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) n.2938A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.1065A>T c.585A>T (p.Arg195Ser) n.1459A>T c.942A>T (p.Arg314Ser) c.855A>T (p.Arg285Ser) c.57A>T (p.Arg19Ser) n.752A>T n.573A>T c.*607A>T (n.*607A>T) c.735A>T (p.Arg245Ser) c.276A>T (p.Arg92Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75749554C>G | CA340816838 | ACADM | c.844C>G (p.Pro282Ala) n.2968C>G n.1733C>G n.1806C>G c.*612C>G (n.*612C>G) n.2859C>G c.406C>G (p.Pro136Ala) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) n.4133C>G c.*232C>G (n.*232C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.709-897C>G (n.709-897C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*2328C>G (n.*2328C>G) c.600-897C>G (n.600-897C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) n.1201C>G n.4839C>G c.*426C>G (n.*426C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) n.2939C>G c.*299C>G (n.*299C>G) n.1066C>G c.586C>G (p.Pro196Ala) n.1460C>G c.943C>G (p.Pro315Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) c.58C>G (p.Pro20Ala) n.753C>G n.574C>G c.*608C>G (n.*608C>G) c.736C>G (p.Pro246Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) | |
1 | g.75749554C>T | CA340816835 | ACADM | c.844C>T (p.Pro282Ser) n.2968C>T n.1733C>T n.1806C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.2859C>T c.406C>T (p.Pro136Ser) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) n.4133C>T c.*232C>T (n.*232C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.709-897C>T (n.709-897C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*2328C>T (n.*2328C>T) c.600-897C>T (n.600-897C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) n.1201C>T n.4839C>T c.*426C>T (n.*426C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) n.2939C>T c.*299C>T (n.*299C>T) n.1066C>T c.586C>T (p.Pro196Ser) n.1460C>T c.943C>T (p.Pro315Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) c.58C>T (p.Pro20Ser) n.753C>T n.574C>T c.*608C>T (n.*608C>T) c.736C>T (p.Pro246Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.75749555C>A | CA340816839 | ACADM | c.845C>A (p.Pro282His) n.2969C>A n.1734C>A n.1807C>A c.*613C>A (n.*613C>A) n.2860C>A c.407C>A (p.Pro136His) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) n.4134C>A c.*233C>A (n.*233C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.709-896C>A (n.709-896C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.*2329C>A (n.*2329C>A) c.600-896C>A (n.600-896C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) n.1202C>A n.4840C>A c.*427C>A (n.*427C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.2940C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.1067C>A c.587C>A (p.Pro196His) n.1461C>A c.944C>A (p.Pro315His) c.857C>A (p.Pro286His) c.59C>A (p.Pro20His) n.754C>A n.575C>A c.737C>A (p.Pro246His) c.278C>A (p.Pro93His) | |
1 | g.75749555C>G | CA340816840 | ACADM | c.845C>G (p.Pro282Arg) n.2969C>G n.1734C>G n.1807C>G c.*613C>G (n.*613C>G) n.2860C>G c.407C>G (p.Pro136Arg) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) n.4134C>G c.*233C>G (n.*233C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.709-896C>G (n.709-896C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) c.*2329C>G (n.*2329C>G) c.600-896C>G (n.600-896C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) n.1202C>G n.4840C>G c.*427C>G (n.*427C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) n.2940C>G c.*300C>G (n.*300C>G) n.1067C>G c.587C>G (p.Pro196Arg) n.1461C>G c.944C>G (p.Pro315Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) c.59C>G (p.Pro20Arg) n.754C>G n.575C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) | |
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1 | g.75749559A>C | CA418544968 | ACADM | c.849A>C (p.Val283=) n.2973A>C n.1738A>C n.1811A>C c.*617A>C (n.*617A>C) n.2864A>C c.411A>C (p.Val137=) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) n.4138A>C c.*237A>C (n.*237A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.709-892A>C (n.709-892A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*2333A>C (n.*2333A>C) c.600-892A>C (n.600-892A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) n.1206A>C n.4844A>C c.*431A>C (n.*431A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) n.2944A>C c.*304A>C (n.*304A>C) n.1071A>C c.591A>C (p.Val197=) n.1465A>C c.948A>C (p.Val316=) c.861A>C (p.Val287=) c.63A>C (p.Val21=) n.758A>C n.579A>C c.741A>C (p.Val247=) c.282A>C (p.Val94=) | |
1 | g.75749559A>G | CA913213 | ACADM | c.849A>G (p.Val283=) n.2973A>G n.1738A>G n.1811A>G c.*617A>G (n.*617A>G) n.2864A>G c.411A>G (p.Val137=) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) n.4138A>G c.*237A>G (n.*237A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.709-892A>G (n.709-892A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*2333A>G (n.*2333A>G) c.600-892A>G (n.600-892A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) n.1206A>G n.4844A>G c.*431A>G (n.*431A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.2944A>G c.*304A>G (n.*304A>G) n.1071A>G c.591A>G (p.Val197=) n.1465A>G c.948A>G (p.Val316=) c.861A>G (p.Val287=) c.63A>G (p.Val21=) n.758A>G n.579A>G c.741A>G (p.Val247=) c.282A>G (p.Val94=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749559A>T | CA418544969 | ACADM | c.849A>T (p.Val283=) n.2973A>T n.1738A>T n.1811A>T c.*617A>T (n.*617A>T) n.2864A>T c.411A>T (p.Val137=) c.*615A>T (n.*615A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) n.4138A>T c.*237A>T (n.*237A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.709-892A>T (n.709-892A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*2333A>T (n.*2333A>T) c.600-892A>T (n.600-892A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) n.1206A>T n.4844A>T c.*431A>T (n.*431A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) n.2944A>T c.*304A>T (n.*304A>T) n.1071A>T c.591A>T (p.Val197=) n.1465A>T c.948A>T (p.Val316=) c.861A>T (p.Val287=) c.63A>T (p.Val21=) n.758A>T n.579A>T c.741A>T (p.Val247=) c.282A>T (p.Val94=) | |
1 | g.75749564_75749567del | CA2586966771 | ACADM | c.849+5_849+8del n.2973+5_2973+8del n.1738+5_1738+8del n.1811+5_1811+8del c.*617+5_*617+8del n.2864+5_2864+8del c.411+5_411+8del c.*615+5_*615+8del c.*812+5_*812+8del c.*433+5_*433+8del n.4138+5_4138+8del c.*237+5_*237+8del c.*220+5_*220+8del c.*763+5_*763+8del c.*512+5_*512+8del c.*437+5_*437+8del c.*516+5_*516+8del c.*134+5_*134+8del c.*324+5_*324+8del c.709-887_709-884del (n.709-887_709-884del) c.*633+5_*633+8del c.*716+5_*716+8del c.*2333+5_*2333+8del c.600-887_600-884del (n.600-887_600-884del) c.*504+5_*504+8del n.1206+5_1206+8del n.4844+5_4844+8del c.*431+5_*431+8del c.*520+5_*520+8del c.*435+5_*435+8del c.*508+5_*508+8del n.2944+5_2944+8del c.*304+5_*304+8del n.1071+5_1071+8del c.591+5_591+8del n.1465+5_1465+8del c.948+5_948+8del c.861+5_861+8del c.63+5_63+8del n.758+5_758+8del n.579+5_579+8del c.741+5_741+8del c.282+5_282+8del | |
1 | g.75749560G>A | CA10581419 | ACADM | c.849+1G>A (n.849+1G>A) n.2973+1G>A n.1738+1G>A n.1811+1G>A c.*617+1G>A (n.*617+1G>A) n.2864+1G>A c.411+1G>A (n.411+1G>A) c.*615+1G>A (n.*615+1G>A) c.*812+1G>A (n.*812+1G>A) c.*433+1G>A (n.*433+1G>A) n.4138+1G>A c.*237+1G>A (n.*237+1G>A) c.*220+1G>A (n.*220+1G>A) c.*763+1G>A (n.*763+1G>A) c.*512+1G>A (n.*512+1G>A) c.*437+1G>A (n.*437+1G>A) c.*516+1G>A (n.*516+1G>A) c.*134+1G>A (n.*134+1G>A) c.*324+1G>A (n.*324+1G>A) c.709-891G>A (n.709-891G>A) c.*633+1G>A (n.*633+1G>A) c.*716+1G>A (n.*716+1G>A) c.*2333+1G>A (n.*2333+1G>A) c.600-891G>A (n.600-891G>A) c.*504+1G>A (n.*504+1G>A) n.1206+1G>A n.4844+1G>A c.*431+1G>A (n.*431+1G>A) c.*520+1G>A (n.*520+1G>A) c.*435+1G>A (n.*435+1G>A) c.*508+1G>A (n.*508+1G>A) n.2944+1G>A c.*304+1G>A (n.*304+1G>A) n.1071+1G>A c.591+1G>A (n.591+1G>A) n.1465+1G>A c.948+1G>A (n.948+1G>A) c.861+1G>A (n.861+1G>A) c.63+1G>A (n.63+1G>A) n.758+1G>A n.579+1G>A c.741+1G>A (n.741+1G>A) c.282+1G>A (n.282+1G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75749560G>C | CA340816853 | ACADM | c.849+1G>C (n.849+1G>C) n.2973+1G>C n.1738+1G>C n.1811+1G>C c.*617+1G>C (n.*617+1G>C) n.2864+1G>C c.411+1G>C (n.411+1G>C) c.*615+1G>C (n.*615+1G>C) c.*812+1G>C (n.*812+1G>C) c.*433+1G>C (n.*433+1G>C) n.4138+1G>C c.*237+1G>C (n.*237+1G>C) c.*220+1G>C (n.*220+1G>C) c.*763+1G>C (n.*763+1G>C) c.*512+1G>C (n.*512+1G>C) c.*437+1G>C (n.*437+1G>C) c.*516+1G>C (n.*516+1G>C) c.*134+1G>C (n.*134+1G>C) c.*324+1G>C (n.*324+1G>C) c.709-891G>C (n.709-891G>C) c.*633+1G>C (n.*633+1G>C) c.*716+1G>C (n.*716+1G>C) c.*2333+1G>C (n.*2333+1G>C) c.600-891G>C (n.600-891G>C) c.*504+1G>C (n.*504+1G>C) n.1206+1G>C n.4844+1G>C c.*431+1G>C (n.*431+1G>C) c.*520+1G>C (n.*520+1G>C) c.*435+1G>C (n.*435+1G>C) c.*508+1G>C (n.*508+1G>C) n.2944+1G>C c.*304+1G>C (n.*304+1G>C) n.1071+1G>C c.591+1G>C (n.591+1G>C) n.1465+1G>C c.948+1G>C (n.948+1G>C) c.861+1G>C (n.861+1G>C) c.63+1G>C (n.63+1G>C) n.758+1G>C n.579+1G>C c.741+1G>C (n.741+1G>C) c.282+1G>C (n.282+1G>C) | |
1 | g.75749560G= | CA1176721478 | ACADM | c.849+1G= (n.849+1G=) n.2973+1G= n.1738+1G= n.1811+1G= c.*617+1G= (n.*617+1G=) n.2864+1G= c.411+1G= (n.411+1G=) c.*615+1G= (n.*615+1G=) c.*812+1G= (n.*812+1G=) c.*433+1G= (n.*433+1G=) n.4138+1G= c.*237+1G= (n.*237+1G=) c.*220+1G= (n.*220+1G=) c.*763+1G= (n.*763+1G=) c.*512+1G= (n.*512+1G=) c.*437+1G= (n.*437+1G=) c.*516+1G= (n.*516+1G=) c.*134+1G= (n.*134+1G=) c.*324+1G= (n.*324+1G=) c.709-891G= (n.709-891G=) c.*633+1G= (n.*633+1G=) c.*716+1G= (n.*716+1G=) c.*2333+1G= (n.*2333+1G=) c.600-891G= (n.600-891G=) c.*504+1G= (n.*504+1G=) n.1206+1G= n.4844+1G= c.*431+1G= (n.*431+1G=) c.*520+1G= (n.*520+1G=) c.*435+1G= (n.*435+1G=) c.*508+1G= (n.*508+1G=) n.2944+1G= c.*304+1G= (n.*304+1G=) n.1071+1G= c.591+1G= (n.591+1G=) n.1465+1G= c.948+1G= (n.948+1G=) c.861+1G= (n.861+1G=) c.63+1G= (n.63+1G=) n.758+1G= n.579+1G= c.741+1G= (n.741+1G=) c.282+1G= (n.282+1G=) | |
1 | g.75749560G>T | CA340816854 | ACADM | c.849+1G>T (n.849+1G>T) n.2973+1G>T n.1738+1G>T n.1811+1G>T c.*617+1G>T (n.*617+1G>T) n.2864+1G>T c.411+1G>T (n.411+1G>T) c.*615+1G>T (n.*615+1G>T) c.*812+1G>T (n.*812+1G>T) c.*433+1G>T (n.*433+1G>T) n.4138+1G>T c.*237+1G>T (n.*237+1G>T) c.*220+1G>T (n.*220+1G>T) c.*763+1G>T (n.*763+1G>T) c.*512+1G>T (n.*512+1G>T) c.*437+1G>T (n.*437+1G>T) c.*516+1G>T (n.*516+1G>T) c.*134+1G>T (n.*134+1G>T) c.*324+1G>T (n.*324+1G>T) c.709-891G>T (n.709-891G>T) c.*633+1G>T (n.*633+1G>T) c.*716+1G>T (n.*716+1G>T) c.*2333+1G>T (n.*2333+1G>T) c.600-891G>T (n.600-891G>T) c.*504+1G>T (n.*504+1G>T) n.1206+1G>T n.4844+1G>T c.*431+1G>T (n.*431+1G>T) c.*520+1G>T (n.*520+1G>T) c.*435+1G>T (n.*435+1G>T) c.*508+1G>T (n.*508+1G>T) n.2944+1G>T c.*304+1G>T (n.*304+1G>T) n.1071+1G>T c.591+1G>T (n.591+1G>T) n.1465+1G>T c.948+1G>T (n.948+1G>T) c.861+1G>T (n.861+1G>T) c.63+1G>T (n.63+1G>T) n.758+1G>T n.579+1G>T c.741+1G>T (n.741+1G>T) c.282+1G>T (n.282+1G>T) | |
1 | g.75749561T>A | CA340816856 | ACADM | c.849+2T>A (n.849+2T>A) n.2973+2T>A n.1738+2T>A n.1811+2T>A c.*617+2T>A (n.*617+2T>A) n.2864+2T>A c.411+2T>A (n.411+2T>A) c.*615+2T>A (n.*615+2T>A) c.*812+2T>A (n.*812+2T>A) c.*433+2T>A (n.*433+2T>A) n.4138+2T>A c.*237+2T>A (n.*237+2T>A) c.*220+2T>A (n.*220+2T>A) c.*763+2T>A (n.*763+2T>A) c.*512+2T>A (n.*512+2T>A) c.*437+2T>A (n.*437+2T>A) c.*516+2T>A (n.*516+2T>A) c.*134+2T>A (n.*134+2T>A) c.*324+2T>A (n.*324+2T>A) c.709-890T>A (n.709-890T>A) c.*633+2T>A (n.*633+2T>A) c.*716+2T>A (n.*716+2T>A) c.*2333+2T>A (n.*2333+2T>A) c.600-890T>A (n.600-890T>A) c.*504+2T>A (n.*504+2T>A) n.1206+2T>A n.4844+2T>A c.*431+2T>A (n.*431+2T>A) c.*520+2T>A (n.*520+2T>A) c.*435+2T>A (n.*435+2T>A) c.*508+2T>A (n.*508+2T>A) n.2944+2T>A c.*304+2T>A (n.*304+2T>A) n.1071+2T>A c.591+2T>A (n.591+2T>A) n.1465+2T>A c.948+2T>A (n.948+2T>A) c.861+2T>A (n.861+2T>A) c.63+2T>A (n.63+2T>A) n.758+2T>A n.579+2T>A c.741+2T>A (n.741+2T>A) c.282+2T>A (n.282+2T>A) | |
1 | g.75749561T>C | CA913214 | ACADM | c.849+2T>C (n.849+2T>C) n.2973+2T>C n.1738+2T>C n.1811+2T>C c.*617+2T>C (n.*617+2T>C) n.2864+2T>C c.411+2T>C (n.411+2T>C) c.*615+2T>C (n.*615+2T>C) c.*812+2T>C (n.*812+2T>C) c.*433+2T>C (n.*433+2T>C) n.4138+2T>C c.*237+2T>C (n.*237+2T>C) c.*220+2T>C (n.*220+2T>C) c.*763+2T>C (n.*763+2T>C) c.*512+2T>C (n.*512+2T>C) c.*437+2T>C (n.*437+2T>C) c.*516+2T>C (n.*516+2T>C) c.*134+2T>C (n.*134+2T>C) c.*324+2T>C (n.*324+2T>C) c.709-890T>C (n.709-890T>C) c.*633+2T>C (n.*633+2T>C) c.*716+2T>C (n.*716+2T>C) c.*2333+2T>C (n.*2333+2T>C) c.600-890T>C (n.600-890T>C) c.*504+2T>C (n.*504+2T>C) n.1206+2T>C n.4844+2T>C c.*431+2T>C (n.*431+2T>C) c.*520+2T>C (n.*520+2T>C) c.*435+2T>C (n.*435+2T>C) c.*508+2T>C (n.*508+2T>C) n.2944+2T>C c.*304+2T>C (n.*304+2T>C) n.1071+2T>C c.591+2T>C (n.591+2T>C) n.1465+2T>C c.948+2T>C (n.948+2T>C) c.861+2T>C (n.861+2T>C) c.63+2T>C (n.63+2T>C) n.758+2T>C n.579+2T>C c.741+2T>C (n.741+2T>C) c.282+2T>C (n.282+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749561T>G | CA340816857 | ACADM | c.849+2T>G (n.849+2T>G) n.2973+2T>G n.1738+2T>G n.1811+2T>G c.*617+2T>G (n.*617+2T>G) n.2864+2T>G c.411+2T>G (n.411+2T>G) c.*615+2T>G (n.*615+2T>G) c.*812+2T>G (n.*812+2T>G) c.*433+2T>G (n.*433+2T>G) n.4138+2T>G c.*237+2T>G (n.*237+2T>G) c.*220+2T>G (n.*220+2T>G) c.*763+2T>G (n.*763+2T>G) c.*512+2T>G (n.*512+2T>G) c.*437+2T>G (n.*437+2T>G) c.*516+2T>G (n.*516+2T>G) c.*134+2T>G (n.*134+2T>G) c.*324+2T>G (n.*324+2T>G) c.709-890T>G (n.709-890T>G) c.*633+2T>G (n.*633+2T>G) c.*716+2T>G (n.*716+2T>G) c.*2333+2T>G (n.*2333+2T>G) c.600-890T>G (n.600-890T>G) c.*504+2T>G (n.*504+2T>G) n.1206+2T>G n.4844+2T>G c.*431+2T>G (n.*431+2T>G) c.*520+2T>G (n.*520+2T>G) c.*435+2T>G (n.*435+2T>G) c.*508+2T>G (n.*508+2T>G) n.2944+2T>G c.*304+2T>G (n.*304+2T>G) n.1071+2T>G c.591+2T>G (n.591+2T>G) n.1465+2T>G c.948+2T>G (n.948+2T>G) c.861+2T>G (n.861+2T>G) c.63+2T>G (n.63+2T>G) n.758+2T>G n.579+2T>G c.741+2T>G (n.741+2T>G) c.282+2T>G (n.282+2T>G) | |
1 | g.75749561T= | CA1176721479 | ACADM | c.849+2T= (n.849+2T=) n.2973+2T= n.1738+2T= n.1811+2T= c.*617+2T= (n.*617+2T=) n.2864+2T= c.411+2T= (n.411+2T=) c.*615+2T= (n.*615+2T=) c.*812+2T= (n.*812+2T=) c.*433+2T= (n.*433+2T=) n.4138+2T= c.*237+2T= (n.*237+2T=) c.*220+2T= (n.*220+2T=) c.*763+2T= (n.*763+2T=) c.*512+2T= (n.*512+2T=) c.*437+2T= (n.*437+2T=) c.*516+2T= (n.*516+2T=) c.*134+2T= (n.*134+2T=) c.*324+2T= (n.*324+2T=) c.709-890T= (n.709-890T=) c.*633+2T= (n.*633+2T=) c.*716+2T= (n.*716+2T=) c.*2333+2T= (n.*2333+2T=) c.600-890T= (n.600-890T=) c.*504+2T= (n.*504+2T=) n.1206+2T= n.4844+2T= c.*431+2T= (n.*431+2T=) c.*520+2T= (n.*520+2T=) c.*435+2T= (n.*435+2T=) c.*508+2T= (n.*508+2T=) n.2944+2T= c.*304+2T= (n.*304+2T=) n.1071+2T= c.591+2T= (n.591+2T=) n.1465+2T= c.948+2T= (n.948+2T=) c.861+2T= (n.861+2T=) c.63+2T= (n.63+2T=) n.758+2T= n.579+2T= c.741+2T= (n.741+2T=) c.282+2T= (n.282+2T=) | |
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1 | g.75749563A>G | CA913215 | ACADM | c.849+4A>G (n.849+4A>G) n.2973+4A>G n.1738+4A>G n.1811+4A>G c.*617+4A>G (n.*617+4A>G) n.2864+4A>G c.411+4A>G (n.411+4A>G) c.*615+4A>G (n.*615+4A>G) c.*812+4A>G (n.*812+4A>G) c.*433+4A>G (n.*433+4A>G) n.4138+4A>G c.*237+4A>G (n.*237+4A>G) c.*220+4A>G (n.*220+4A>G) c.*763+4A>G (n.*763+4A>G) c.*512+4A>G (n.*512+4A>G) c.*437+4A>G (n.*437+4A>G) c.*516+4A>G (n.*516+4A>G) c.*134+4A>G (n.*134+4A>G) c.*324+4A>G (n.*324+4A>G) c.709-888A>G (n.709-888A>G) c.*633+4A>G (n.*633+4A>G) c.*716+4A>G (n.*716+4A>G) c.*2333+4A>G (n.*2333+4A>G) c.600-888A>G (n.600-888A>G) c.*504+4A>G (n.*504+4A>G) n.1206+4A>G n.4844+4A>G c.*431+4A>G (n.*431+4A>G) c.*520+4A>G (n.*520+4A>G) c.*435+4A>G (n.*435+4A>G) c.*508+4A>G (n.*508+4A>G) n.2944+4A>G c.*304+4A>G (n.*304+4A>G) n.1071+4A>G c.591+4A>G (n.591+4A>G) n.1465+4A>G c.948+4A>G (n.948+4A>G) c.861+4A>G (n.861+4A>G) c.63+4A>G (n.63+4A>G) n.758+4A>G n.579+4A>G c.741+4A>G (n.741+4A>G) c.282+4A>G (n.282+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75749564G= | CA1176721480 | ACADM | c.849+5G= (n.849+5G=) n.2973+5G= n.1738+5G= n.1811+5G= c.*617+5G= (n.*617+5G=) n.2864+5G= c.411+5G= (n.411+5G=) c.*615+5G= (n.*615+5G=) c.*812+5G= (n.*812+5G=) c.*433+5G= (n.*433+5G=) n.4138+5G= c.*237+5G= (n.*237+5G=) c.*220+5G= (n.*220+5G=) c.*763+5G= (n.*763+5G=) c.*512+5G= (n.*512+5G=) c.*437+5G= (n.*437+5G=) c.*516+5G= (n.*516+5G=) c.*134+5G= (n.*134+5G=) c.*324+5G= (n.*324+5G=) c.709-887G= (n.709-887G=) c.*633+5G= (n.*633+5G=) c.*716+5G= (n.*716+5G=) c.*2333+5G= (n.*2333+5G=) c.600-887G= (n.600-887G=) c.*504+5G= (n.*504+5G=) n.1206+5G= n.4844+5G= c.*431+5G= (n.*431+5G=) c.*520+5G= (n.*520+5G=) c.*435+5G= (n.*435+5G=) c.*508+5G= (n.*508+5G=) n.2944+5G= c.*304+5G= (n.*304+5G=) n.1071+5G= c.591+5G= (n.591+5G=) n.1465+5G= c.948+5G= (n.948+5G=) c.861+5G= (n.861+5G=) c.63+5G= (n.63+5G=) n.758+5G= n.579+5G= c.741+5G= (n.741+5G=) c.282+5G= (n.282+5G=) | |
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1 | g.75749566A= | CA1176721484 | ACADM | c.849+7A= (n.849+7A=) n.2973+7A= n.1738+7A= n.1811+7A= c.*617+7A= (n.*617+7A=) n.2864+7A= c.411+7A= (n.411+7A=) c.*615+7A= (n.*615+7A=) c.*812+7A= (n.*812+7A=) c.*433+7A= (n.*433+7A=) n.4138+7A= c.*237+7A= (n.*237+7A=) c.*220+7A= (n.*220+7A=) c.*763+7A= (n.*763+7A=) c.*512+7A= (n.*512+7A=) c.*437+7A= (n.*437+7A=) c.*516+7A= (n.*516+7A=) c.*134+7A= (n.*134+7A=) c.*324+7A= (n.*324+7A=) c.709-885A= (n.709-885A=) c.*633+7A= (n.*633+7A=) c.*716+7A= (n.*716+7A=) c.*2333+7A= (n.*2333+7A=) c.600-885A= (n.600-885A=) c.*504+7A= (n.*504+7A=) n.1206+7A= n.4844+7A= c.*431+7A= (n.*431+7A=) c.*520+7A= (n.*520+7A=) c.*435+7A= (n.*435+7A=) c.*508+7A= (n.*508+7A=) n.2944+7A= c.*304+7A= (n.*304+7A=) n.1071+7A= c.591+7A= (n.591+7A=) n.1465+7A= c.948+7A= (n.948+7A=) c.861+7A= (n.861+7A=) c.63+7A= (n.63+7A=) n.758+7A= n.579+7A= c.741+7A= (n.741+7A=) c.282+7A= (n.282+7A=) | |
1 | g.75749566A>G | CA1176721483 | ACADM | c.849+7A>G (n.849+7A>G) n.2973+7A>G n.1738+7A>G n.1811+7A>G c.*617+7A>G (n.*617+7A>G) n.2864+7A>G c.411+7A>G (n.411+7A>G) c.*615+7A>G (n.*615+7A>G) c.*812+7A>G (n.*812+7A>G) c.*433+7A>G (n.*433+7A>G) n.4138+7A>G c.*237+7A>G (n.*237+7A>G) c.*220+7A>G (n.*220+7A>G) c.*763+7A>G (n.*763+7A>G) c.*512+7A>G (n.*512+7A>G) c.*437+7A>G (n.*437+7A>G) c.*516+7A>G (n.*516+7A>G) c.*134+7A>G (n.*134+7A>G) c.*324+7A>G (n.*324+7A>G) c.709-885A>G (n.709-885A>G) c.*633+7A>G (n.*633+7A>G) c.*716+7A>G (n.*716+7A>G) c.*2333+7A>G (n.*2333+7A>G) c.600-885A>G (n.600-885A>G) c.*504+7A>G (n.*504+7A>G) n.1206+7A>G n.4844+7A>G c.*431+7A>G (n.*431+7A>G) c.*520+7A>G (n.*520+7A>G) c.*435+7A>G (n.*435+7A>G) c.*508+7A>G (n.*508+7A>G) n.2944+7A>G c.*304+7A>G (n.*304+7A>G) n.1071+7A>G c.591+7A>G (n.591+7A>G) n.1465+7A>G c.948+7A>G (n.948+7A>G) c.861+7A>G (n.861+7A>G) c.63+7A>G (n.63+7A>G) n.758+7A>G n.579+7A>G c.741+7A>G (n.741+7A>G) c.282+7A>G (n.282+7A>G) | dbSNP |
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1 | g.75749568T>C | CA2646246591 | ACADM | c.849+9T>C (n.849+9T>C) n.2973+9T>C n.1738+9T>C n.1811+9T>C c.*617+9T>C (n.*617+9T>C) n.2864+9T>C c.411+9T>C (n.411+9T>C) c.*615+9T>C (n.*615+9T>C) c.*812+9T>C (n.*812+9T>C) c.*433+9T>C (n.*433+9T>C) n.4138+9T>C c.*237+9T>C (n.*237+9T>C) c.*220+9T>C (n.*220+9T>C) c.*763+9T>C (n.*763+9T>C) c.*512+9T>C (n.*512+9T>C) c.*437+9T>C (n.*437+9T>C) c.*516+9T>C (n.*516+9T>C) c.*134+9T>C (n.*134+9T>C) c.*324+9T>C (n.*324+9T>C) c.709-883T>C (n.709-883T>C) c.*633+9T>C (n.*633+9T>C) c.*716+9T>C (n.*716+9T>C) c.*2333+9T>C (n.*2333+9T>C) c.600-883T>C (n.600-883T>C) c.*504+9T>C (n.*504+9T>C) n.1206+9T>C n.4844+9T>C c.*431+9T>C (n.*431+9T>C) c.*520+9T>C (n.*520+9T>C) c.*435+9T>C (n.*435+9T>C) c.*508+9T>C (n.*508+9T>C) n.2944+9T>C c.*304+9T>C (n.*304+9T>C) n.1071+9T>C c.591+9T>C (n.591+9T>C) n.1465+9T>C c.948+9T>C (n.948+9T>C) c.861+9T>C (n.861+9T>C) c.63+9T>C (n.63+9T>C) n.758+9T>C n.579+9T>C c.741+9T>C (n.741+9T>C) c.282+9T>C (n.282+9T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749568T>G | CA2646246592 | ACADM | c.849+9T>G (n.849+9T>G) n.2973+9T>G n.1738+9T>G n.1811+9T>G c.*617+9T>G (n.*617+9T>G) n.2864+9T>G c.411+9T>G (n.411+9T>G) c.*615+9T>G (n.*615+9T>G) c.*812+9T>G (n.*812+9T>G) c.*433+9T>G (n.*433+9T>G) n.4138+9T>G c.*237+9T>G (n.*237+9T>G) c.*220+9T>G (n.*220+9T>G) c.*763+9T>G (n.*763+9T>G) c.*512+9T>G (n.*512+9T>G) c.*437+9T>G (n.*437+9T>G) c.*516+9T>G (n.*516+9T>G) c.*134+9T>G (n.*134+9T>G) c.*324+9T>G (n.*324+9T>G) c.709-883T>G (n.709-883T>G) c.*633+9T>G (n.*633+9T>G) c.*716+9T>G (n.*716+9T>G) c.*2333+9T>G (n.*2333+9T>G) c.600-883T>G (n.600-883T>G) c.*504+9T>G (n.*504+9T>G) n.1206+9T>G n.4844+9T>G c.*431+9T>G (n.*431+9T>G) c.*520+9T>G (n.*520+9T>G) c.*435+9T>G (n.*435+9T>G) c.*508+9T>G (n.*508+9T>G) n.2944+9T>G c.*304+9T>G (n.*304+9T>G) n.1071+9T>G c.591+9T>G (n.591+9T>G) n.1465+9T>G c.948+9T>G (n.948+9T>G) c.861+9T>G (n.861+9T>G) c.63+9T>G (n.63+9T>G) n.758+9T>G n.579+9T>G c.741+9T>G (n.741+9T>G) c.282+9T>G (n.282+9T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749569A>C | CA2646246594 | ACADM | c.849+10A>C (n.849+10A>C) n.2973+10A>C n.1738+10A>C n.1811+10A>C c.*617+10A>C (n.*617+10A>C) n.2864+10A>C c.411+10A>C (n.411+10A>C) c.*615+10A>C (n.*615+10A>C) c.*812+10A>C (n.*812+10A>C) c.*433+10A>C (n.*433+10A>C) n.4138+10A>C c.*237+10A>C (n.*237+10A>C) c.*220+10A>C (n.*220+10A>C) c.*763+10A>C (n.*763+10A>C) c.*512+10A>C (n.*512+10A>C) c.*437+10A>C (n.*437+10A>C) c.*516+10A>C (n.*516+10A>C) c.*134+10A>C (n.*134+10A>C) c.*324+10A>C (n.*324+10A>C) c.709-882A>C (n.709-882A>C) c.*633+10A>C (n.*633+10A>C) c.*716+10A>C (n.*716+10A>C) c.*2333+10A>C (n.*2333+10A>C) c.600-882A>C (n.600-882A>C) c.*504+10A>C (n.*504+10A>C) n.1206+10A>C n.4844+10A>C c.*431+10A>C (n.*431+10A>C) c.*520+10A>C (n.*520+10A>C) c.*435+10A>C (n.*435+10A>C) c.*508+10A>C (n.*508+10A>C) n.2944+10A>C c.*304+10A>C (n.*304+10A>C) n.1071+10A>C c.591+10A>C (n.591+10A>C) n.1465+10A>C c.948+10A>C (n.948+10A>C) c.861+10A>C (n.861+10A>C) c.63+10A>C (n.63+10A>C) n.758+10A>C n.579+10A>C c.741+10A>C (n.741+10A>C) c.282+10A>C (n.282+10A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749570T>A | CA913216 | ACADM | c.849+11T>A (n.849+11T>A) n.2973+11T>A n.1738+11T>A n.1811+11T>A c.*617+11T>A (n.*617+11T>A) n.2864+11T>A c.411+11T>A (n.411+11T>A) c.*615+11T>A (n.*615+11T>A) c.*812+11T>A (n.*812+11T>A) c.*433+11T>A (n.*433+11T>A) n.4138+11T>A c.*237+11T>A (n.*237+11T>A) c.*220+11T>A (n.*220+11T>A) c.*763+11T>A (n.*763+11T>A) c.*512+11T>A (n.*512+11T>A) c.*437+11T>A (n.*437+11T>A) c.*516+11T>A (n.*516+11T>A) c.*134+11T>A (n.*134+11T>A) c.*324+11T>A (n.*324+11T>A) c.709-881T>A (n.709-881T>A) c.*633+11T>A (n.*633+11T>A) c.*716+11T>A (n.*716+11T>A) c.*2333+11T>A (n.*2333+11T>A) c.600-881T>A (n.600-881T>A) c.*504+11T>A (n.*504+11T>A) n.1206+11T>A n.4844+11T>A c.*431+11T>A (n.*431+11T>A) c.*520+11T>A (n.*520+11T>A) c.*435+11T>A (n.*435+11T>A) c.*508+11T>A (n.*508+11T>A) n.2944+11T>A c.*304+11T>A (n.*304+11T>A) n.1071+11T>A c.591+11T>A (n.591+11T>A) n.1465+11T>A c.948+11T>A (n.948+11T>A) c.861+11T>A (n.861+11T>A) c.63+11T>A (n.63+11T>A) n.758+11T>A n.579+11T>A c.741+11T>A (n.741+11T>A) c.282+11T>A (n.282+11T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749570T>C | CA913217 | ACADM | c.849+11T>C (n.849+11T>C) n.2973+11T>C n.1738+11T>C n.1811+11T>C c.*617+11T>C (n.*617+11T>C) n.2864+11T>C c.411+11T>C (n.411+11T>C) c.*615+11T>C (n.*615+11T>C) c.*812+11T>C (n.*812+11T>C) c.*433+11T>C (n.*433+11T>C) n.4138+11T>C c.*237+11T>C (n.*237+11T>C) c.*220+11T>C (n.*220+11T>C) c.*763+11T>C (n.*763+11T>C) c.*512+11T>C (n.*512+11T>C) c.*437+11T>C (n.*437+11T>C) c.*516+11T>C (n.*516+11T>C) c.*134+11T>C (n.*134+11T>C) c.*324+11T>C (n.*324+11T>C) c.709-881T>C (n.709-881T>C) c.*633+11T>C (n.*633+11T>C) c.*716+11T>C (n.*716+11T>C) c.*2333+11T>C (n.*2333+11T>C) c.600-881T>C (n.600-881T>C) c.*504+11T>C (n.*504+11T>C) n.1206+11T>C n.4844+11T>C c.*431+11T>C (n.*431+11T>C) c.*520+11T>C (n.*520+11T>C) c.*435+11T>C (n.*435+11T>C) c.*508+11T>C (n.*508+11T>C) n.2944+11T>C c.*304+11T>C (n.*304+11T>C) n.1071+11T>C c.591+11T>C (n.591+11T>C) n.1465+11T>C c.948+11T>C (n.948+11T>C) c.861+11T>C (n.861+11T>C) c.63+11T>C (n.63+11T>C) n.758+11T>C n.579+11T>C c.741+11T>C (n.741+11T>C) c.282+11T>C (n.282+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749570T= | CA1176721485 | ACADM | c.849+11T= (n.849+11T=) n.2973+11T= n.1738+11T= n.1811+11T= c.*617+11T= (n.*617+11T=) n.2864+11T= c.411+11T= (n.411+11T=) c.*615+11T= (n.*615+11T=) c.*812+11T= (n.*812+11T=) c.*433+11T= (n.*433+11T=) n.4138+11T= c.*237+11T= (n.*237+11T=) c.*220+11T= (n.*220+11T=) c.*763+11T= (n.*763+11T=) c.*512+11T= (n.*512+11T=) c.*437+11T= (n.*437+11T=) c.*516+11T= (n.*516+11T=) c.*134+11T= (n.*134+11T=) c.*324+11T= (n.*324+11T=) c.709-881T= (n.709-881T=) c.*633+11T= (n.*633+11T=) c.*716+11T= (n.*716+11T=) c.*2333+11T= (n.*2333+11T=) c.600-881T= (n.600-881T=) c.*504+11T= (n.*504+11T=) n.1206+11T= n.4844+11T= c.*431+11T= (n.*431+11T=) c.*520+11T= (n.*520+11T=) c.*435+11T= (n.*435+11T=) c.*508+11T= (n.*508+11T=) n.2944+11T= c.*304+11T= (n.*304+11T=) n.1071+11T= c.591+11T= (n.591+11T=) n.1465+11T= c.948+11T= (n.948+11T=) c.861+11T= (n.861+11T=) c.63+11T= (n.63+11T=) n.758+11T= n.579+11T= c.741+11T= (n.741+11T=) c.282+11T= (n.282+11T=) | |
1 | g.75749571G>A | CA1176721487 | ACADM | c.849+12G>A (n.849+12G>A) n.2973+12G>A n.1738+12G>A n.1811+12G>A c.*617+12G>A (n.*617+12G>A) n.2864+12G>A c.411+12G>A (n.411+12G>A) c.*615+12G>A (n.*615+12G>A) c.*812+12G>A (n.*812+12G>A) c.*433+12G>A (n.*433+12G>A) n.4138+12G>A c.*237+12G>A (n.*237+12G>A) c.*220+12G>A (n.*220+12G>A) c.*763+12G>A (n.*763+12G>A) c.*512+12G>A (n.*512+12G>A) c.*437+12G>A (n.*437+12G>A) c.*516+12G>A (n.*516+12G>A) c.*134+12G>A (n.*134+12G>A) c.*324+12G>A (n.*324+12G>A) c.709-880G>A (n.709-880G>A) c.*633+12G>A (n.*633+12G>A) c.*716+12G>A (n.*716+12G>A) c.*2333+12G>A (n.*2333+12G>A) c.600-880G>A (n.600-880G>A) c.*504+12G>A (n.*504+12G>A) n.1206+12G>A n.4844+12G>A c.*431+12G>A (n.*431+12G>A) c.*520+12G>A (n.*520+12G>A) c.*435+12G>A (n.*435+12G>A) c.*508+12G>A (n.*508+12G>A) n.2944+12G>A c.*304+12G>A (n.*304+12G>A) n.1071+12G>A c.591+12G>A (n.591+12G>A) n.1465+12G>A c.948+12G>A (n.948+12G>A) c.861+12G>A (n.861+12G>A) c.63+12G>A (n.63+12G>A) n.758+12G>A n.579+12G>A c.741+12G>A (n.741+12G>A) c.282+12G>A (n.282+12G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75749571G= | CA1176721486 | ACADM | c.849+12G= (n.849+12G=) n.2973+12G= n.1738+12G= n.1811+12G= c.*617+12G= (n.*617+12G=) n.2864+12G= c.411+12G= (n.411+12G=) c.*615+12G= (n.*615+12G=) c.*812+12G= (n.*812+12G=) c.*433+12G= (n.*433+12G=) n.4138+12G= c.*237+12G= (n.*237+12G=) c.*220+12G= (n.*220+12G=) c.*763+12G= (n.*763+12G=) c.*512+12G= (n.*512+12G=) c.*437+12G= (n.*437+12G=) c.*516+12G= (n.*516+12G=) c.*134+12G= (n.*134+12G=) c.*324+12G= (n.*324+12G=) c.709-880G= (n.709-880G=) c.*633+12G= (n.*633+12G=) c.*716+12G= (n.*716+12G=) c.*2333+12G= (n.*2333+12G=) c.600-880G= (n.600-880G=) c.*504+12G= (n.*504+12G=) n.1206+12G= n.4844+12G= c.*431+12G= (n.*431+12G=) c.*520+12G= (n.*520+12G=) c.*435+12G= (n.*435+12G=) c.*508+12G= (n.*508+12G=) n.2944+12G= c.*304+12G= (n.*304+12G=) n.1071+12G= c.591+12G= (n.591+12G=) n.1465+12G= c.948+12G= (n.948+12G=) c.861+12G= (n.861+12G=) c.63+12G= (n.63+12G=) n.758+12G= n.579+12G= c.741+12G= (n.741+12G=) c.282+12G= (n.282+12G=) | |
1 | g.75749572G>A | CA913218 | ACADM | c.849+13G>A (n.849+13G>A) n.2973+13G>A n.1738+13G>A n.1811+13G>A c.*617+13G>A (n.*617+13G>A) n.2864+13G>A c.411+13G>A (n.411+13G>A) c.*615+13G>A (n.*615+13G>A) c.*812+13G>A (n.*812+13G>A) c.*433+13G>A (n.*433+13G>A) n.4138+13G>A c.*237+13G>A (n.*237+13G>A) c.*220+13G>A (n.*220+13G>A) c.*763+13G>A (n.*763+13G>A) c.*512+13G>A (n.*512+13G>A) c.*437+13G>A (n.*437+13G>A) c.*516+13G>A (n.*516+13G>A) c.*134+13G>A (n.*134+13G>A) c.*324+13G>A (n.*324+13G>A) c.709-879G>A (n.709-879G>A) c.*633+13G>A (n.*633+13G>A) c.*716+13G>A (n.*716+13G>A) c.*2333+13G>A (n.*2333+13G>A) c.600-879G>A (n.600-879G>A) c.*504+13G>A (n.*504+13G>A) n.1206+13G>A n.4844+13G>A c.*431+13G>A (n.*431+13G>A) c.*520+13G>A (n.*520+13G>A) c.*435+13G>A (n.*435+13G>A) c.*508+13G>A (n.*508+13G>A) n.2944+13G>A c.*304+13G>A (n.*304+13G>A) n.1071+13G>A c.591+13G>A (n.591+13G>A) n.1465+13G>A c.948+13G>A (n.948+13G>A) c.861+13G>A (n.861+13G>A) c.63+13G>A (n.63+13G>A) n.758+13G>A n.579+13G>A c.741+13G>A (n.741+13G>A) c.282+13G>A (n.282+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749572G>C | CA2739272615 | ACADM | c.849+13G>C (n.849+13G>C) n.2973+13G>C n.1738+13G>C n.1811+13G>C c.*617+13G>C (n.*617+13G>C) n.2864+13G>C c.411+13G>C (n.411+13G>C) c.*615+13G>C (n.*615+13G>C) c.*812+13G>C (n.*812+13G>C) c.*433+13G>C (n.*433+13G>C) n.4138+13G>C c.*237+13G>C (n.*237+13G>C) c.*220+13G>C (n.*220+13G>C) c.*763+13G>C (n.*763+13G>C) c.*512+13G>C (n.*512+13G>C) c.*437+13G>C (n.*437+13G>C) c.*516+13G>C (n.*516+13G>C) c.*134+13G>C (n.*134+13G>C) c.*324+13G>C (n.*324+13G>C) c.709-879G>C (n.709-879G>C) c.*633+13G>C (n.*633+13G>C) c.*716+13G>C (n.*716+13G>C) c.*2333+13G>C (n.*2333+13G>C) c.600-879G>C (n.600-879G>C) c.*504+13G>C (n.*504+13G>C) n.1206+13G>C n.4844+13G>C c.*431+13G>C (n.*431+13G>C) c.*520+13G>C (n.*520+13G>C) c.*435+13G>C (n.*435+13G>C) c.*508+13G>C (n.*508+13G>C) n.2944+13G>C c.*304+13G>C (n.*304+13G>C) n.1071+13G>C c.591+13G>C (n.591+13G>C) n.1465+13G>C c.948+13G>C (n.948+13G>C) c.861+13G>C (n.861+13G>C) c.63+13G>C (n.63+13G>C) n.758+13G>C n.579+13G>C c.741+13G>C (n.741+13G>C) c.282+13G>C (n.282+13G>C) | ClinVar |
1 | g.75749572G= | CA1143826497 | ACADM | c.849+13G= (n.849+13G=) n.2973+13G= n.1738+13G= n.1811+13G= c.*617+13G= (n.*617+13G=) n.2864+13G= c.411+13G= (n.411+13G=) c.*615+13G= (n.*615+13G=) c.*812+13G= (n.*812+13G=) c.*433+13G= (n.*433+13G=) n.4138+13G= c.*237+13G= (n.*237+13G=) c.*220+13G= (n.*220+13G=) c.*763+13G= (n.*763+13G=) c.*512+13G= (n.*512+13G=) c.*437+13G= (n.*437+13G=) c.*516+13G= (n.*516+13G=) c.*134+13G= (n.*134+13G=) c.*324+13G= (n.*324+13G=) c.709-879G= (n.709-879G=) c.*633+13G= (n.*633+13G=) c.*716+13G= (n.*716+13G=) c.*2333+13G= (n.*2333+13G=) c.600-879G= (n.600-879G=) c.*504+13G= (n.*504+13G=) n.1206+13G= n.4844+13G= c.*431+13G= (n.*431+13G=) c.*520+13G= (n.*520+13G=) c.*435+13G= (n.*435+13G=) c.*508+13G= (n.*508+13G=) n.2944+13G= c.*304+13G= (n.*304+13G=) n.1071+13G= c.591+13G= (n.591+13G=) n.1465+13G= c.948+13G= (n.948+13G=) c.861+13G= (n.861+13G=) c.63+13G= (n.63+13G=) n.758+13G= n.579+13G= c.741+13G= (n.741+13G=) c.282+13G= (n.282+13G=) | |
1 | g.75749572G>T | CA24631673 | ACADM | c.849+13G>T (n.849+13G>T) n.2973+13G>T n.1738+13G>T n.1811+13G>T c.*617+13G>T (n.*617+13G>T) n.2864+13G>T c.411+13G>T (n.411+13G>T) c.*615+13G>T (n.*615+13G>T) c.*812+13G>T (n.*812+13G>T) c.*433+13G>T (n.*433+13G>T) n.4138+13G>T c.*237+13G>T (n.*237+13G>T) c.*220+13G>T (n.*220+13G>T) c.*763+13G>T (n.*763+13G>T) c.*512+13G>T (n.*512+13G>T) c.*437+13G>T (n.*437+13G>T) c.*516+13G>T (n.*516+13G>T) c.*134+13G>T (n.*134+13G>T) c.*324+13G>T (n.*324+13G>T) c.709-879G>T (n.709-879G>T) c.*633+13G>T (n.*633+13G>T) c.*716+13G>T (n.*716+13G>T) c.*2333+13G>T (n.*2333+13G>T) c.600-879G>T (n.600-879G>T) c.*504+13G>T (n.*504+13G>T) n.1206+13G>T n.4844+13G>T c.*431+13G>T (n.*431+13G>T) c.*520+13G>T (n.*520+13G>T) c.*435+13G>T (n.*435+13G>T) c.*508+13G>T (n.*508+13G>T) n.2944+13G>T c.*304+13G>T (n.*304+13G>T) n.1071+13G>T c.591+13G>T (n.591+13G>T) n.1465+13G>T c.948+13G>T (n.948+13G>T) c.861+13G>T (n.861+13G>T) c.63+13G>T (n.63+13G>T) n.758+13G>T n.579+13G>T c.741+13G>T (n.741+13G>T) c.282+13G>T (n.282+13G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749573G>A | CA2739272616 | ACADM | c.849+14G>A (n.849+14G>A) n.2973+14G>A n.1738+14G>A n.1811+14G>A c.*617+14G>A (n.*617+14G>A) n.2864+14G>A c.411+14G>A (n.411+14G>A) c.*615+14G>A (n.*615+14G>A) c.*812+14G>A (n.*812+14G>A) c.*433+14G>A (n.*433+14G>A) n.4138+14G>A c.*237+14G>A (n.*237+14G>A) c.*220+14G>A (n.*220+14G>A) c.*763+14G>A (n.*763+14G>A) c.*512+14G>A (n.*512+14G>A) c.*437+14G>A (n.*437+14G>A) c.*516+14G>A (n.*516+14G>A) c.*134+14G>A (n.*134+14G>A) c.*324+14G>A (n.*324+14G>A) c.709-878G>A (n.709-878G>A) c.*633+14G>A (n.*633+14G>A) c.*716+14G>A (n.*716+14G>A) c.*2333+14G>A (n.*2333+14G>A) c.600-878G>A (n.600-878G>A) c.*504+14G>A (n.*504+14G>A) n.1206+14G>A n.4844+14G>A c.*431+14G>A (n.*431+14G>A) c.*520+14G>A (n.*520+14G>A) c.*435+14G>A (n.*435+14G>A) c.*508+14G>A (n.*508+14G>A) n.2944+14G>A c.*304+14G>A (n.*304+14G>A) n.1071+14G>A c.591+14G>A (n.591+14G>A) n.1465+14G>A c.948+14G>A (n.948+14G>A) c.861+14G>A (n.861+14G>A) c.63+14G>A (n.63+14G>A) n.758+14G>A n.579+14G>A c.741+14G>A (n.741+14G>A) c.282+14G>A (n.282+14G>A) | ClinVar |
1 | g.75749573G= | CA1176721488 | ACADM | c.849+14G= (n.849+14G=) n.2973+14G= n.1738+14G= n.1811+14G= c.*617+14G= (n.*617+14G=) n.2864+14G= c.411+14G= (n.411+14G=) c.*615+14G= (n.*615+14G=) c.*812+14G= (n.*812+14G=) c.*433+14G= (n.*433+14G=) n.4138+14G= c.*237+14G= (n.*237+14G=) c.*220+14G= (n.*220+14G=) c.*763+14G= (n.*763+14G=) c.*512+14G= (n.*512+14G=) c.*437+14G= (n.*437+14G=) c.*516+14G= (n.*516+14G=) c.*134+14G= (n.*134+14G=) c.*324+14G= (n.*324+14G=) c.709-878G= (n.709-878G=) c.*633+14G= (n.*633+14G=) c.*716+14G= (n.*716+14G=) c.*2333+14G= (n.*2333+14G=) c.600-878G= (n.600-878G=) c.*504+14G= (n.*504+14G=) n.1206+14G= n.4844+14G= c.*431+14G= (n.*431+14G=) c.*520+14G= (n.*520+14G=) c.*435+14G= (n.*435+14G=) c.*508+14G= (n.*508+14G=) n.2944+14G= c.*304+14G= (n.*304+14G=) n.1071+14G= c.591+14G= (n.591+14G=) n.1465+14G= c.948+14G= (n.948+14G=) c.861+14G= (n.861+14G=) c.63+14G= (n.63+14G=) n.758+14G= n.579+14G= c.741+14G= (n.741+14G=) c.282+14G= (n.282+14G=) | |
1 | g.75749573_75749574insCCAT | CA913219 | ACADM | c.849+14_849+15insCCAT (n.849+14_849+15insCCAT) n.2973+14_2973+15insCCAT n.1738+14_1738+15insCCAT n.1811+14_1811+15insCCAT c.*617+14_*617+15insCCAT (n.*617+14_*617+15insCCAT) n.2864+14_2864+15insCCAT c.411+14_411+15insCCAT (n.411+14_411+15insCCAT) c.*615+14_*615+15insCCAT (n.*615+14_*615+15insCCAT) c.*812+14_*812+15insCCAT (n.*812+14_*812+15insCCAT) c.*433+14_*433+15insCCAT (n.*433+14_*433+15insCCAT) n.4138+14_4138+15insCCAT c.*237+14_*237+15insCCAT (n.*237+14_*237+15insCCAT) c.*220+14_*220+15insCCAT (n.*220+14_*220+15insCCAT) c.*763+14_*763+15insCCAT (n.*763+14_*763+15insCCAT) c.*512+14_*512+15insCCAT (n.*512+14_*512+15insCCAT) c.*437+14_*437+15insCCAT (n.*437+14_*437+15insCCAT) c.*516+14_*516+15insCCAT (n.*516+14_*516+15insCCAT) c.*134+14_*134+15insCCAT (n.*134+14_*134+15insCCAT) c.*324+14_*324+15insCCAT (n.*324+14_*324+15insCCAT) c.709-878_709-877insCCAT (n.709-878_709-877insCCAT) c.*633+14_*633+15insCCAT (n.*633+14_*633+15insCCAT) c.*716+14_*716+15insCCAT (n.*716+14_*716+15insCCAT) c.*2333+14_*2333+15insCCAT (n.*2333+14_*2333+15insCCAT) c.600-878_600-877insCCAT (n.600-878_600-877insCCAT) c.*504+14_*504+15insCCAT (n.*504+14_*504+15insCCAT) n.1206+14_1206+15insCCAT n.4844+14_4844+15insCCAT c.*431+14_*431+15insCCAT (n.*431+14_*431+15insCCAT) c.*520+14_*520+15insCCAT (n.*520+14_*520+15insCCAT) c.*435+14_*435+15insCCAT (n.*435+14_*435+15insCCAT) c.*508+14_*508+15insCCAT (n.*508+14_*508+15insCCAT) n.2944+14_2944+15insCCAT c.*304+14_*304+15insCCAT (n.*304+14_*304+15insCCAT) n.1071+14_1071+15insCCAT c.591+14_591+15insCCAT (n.591+14_591+15insCCAT) n.1465+14_1465+15insCCAT c.948+14_948+15insCCAT (n.948+14_948+15insCCAT) c.861+14_861+15insCCAT (n.861+14_861+15insCCAT) c.63+14_63+15insCCAT (n.63+14_63+15insCCAT) n.758+14_758+15insCCAT n.579+14_579+15insCCAT c.741+14_741+15insCCAT (n.741+14_741+15insCCAT) c.282+14_282+15insCCAT (n.282+14_282+15insCCAT) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749582C>A | CA2574410328 | ACADM | c.849+23C>A (n.849+23C>A) n.2973+23C>A n.1738+23C>A n.1811+23C>A c.*617+23C>A (n.*617+23C>A) n.2864+23C>A c.411+23C>A (n.411+23C>A) c.*615+23C>A (n.*615+23C>A) c.*812+23C>A (n.*812+23C>A) c.*433+23C>A (n.*433+23C>A) n.4138+23C>A c.*237+23C>A (n.*237+23C>A) c.*220+23C>A (n.*220+23C>A) c.*763+23C>A (n.*763+23C>A) c.*512+23C>A (n.*512+23C>A) c.*437+23C>A (n.*437+23C>A) c.*516+23C>A (n.*516+23C>A) c.*134+23C>A (n.*134+23C>A) c.*324+23C>A (n.*324+23C>A) c.709-869C>A (n.709-869C>A) c.*633+23C>A (n.*633+23C>A) c.*716+23C>A (n.*716+23C>A) c.*2333+23C>A (n.*2333+23C>A) c.600-869C>A (n.600-869C>A) c.*504+23C>A (n.*504+23C>A) n.1206+23C>A n.4844+23C>A c.*431+23C>A (n.*431+23C>A) c.*520+23C>A (n.*520+23C>A) c.*435+23C>A (n.*435+23C>A) c.*508+23C>A (n.*508+23C>A) n.2944+23C>A c.*304+23C>A (n.*304+23C>A) n.1071+23C>A c.591+23C>A (n.591+23C>A) n.1465+23C>A c.948+23C>A (n.948+23C>A) c.861+23C>A (n.861+23C>A) c.63+23C>A (n.63+23C>A) n.758+23C>A n.579+23C>A c.741+23C>A (n.741+23C>A) c.282+23C>A (n.282+23C>A) | |
1 | g.75749582C= | CA1176721489 | ACADM | c.849+23C= (n.849+23C=) n.2973+23C= n.1738+23C= n.1811+23C= c.*617+23C= (n.*617+23C=) n.2864+23C= c.411+23C= (n.411+23C=) c.*615+23C= (n.*615+23C=) c.*812+23C= (n.*812+23C=) c.*433+23C= (n.*433+23C=) n.4138+23C= c.*237+23C= (n.*237+23C=) c.*220+23C= (n.*220+23C=) c.*763+23C= (n.*763+23C=) c.*512+23C= (n.*512+23C=) c.*437+23C= (n.*437+23C=) c.*516+23C= (n.*516+23C=) c.*134+23C= (n.*134+23C=) c.*324+23C= (n.*324+23C=) c.709-869C= (n.709-869C=) c.*633+23C= (n.*633+23C=) c.*716+23C= (n.*716+23C=) c.*2333+23C= (n.*2333+23C=) c.600-869C= (n.600-869C=) c.*504+23C= (n.*504+23C=) n.1206+23C= n.4844+23C= c.*431+23C= (n.*431+23C=) c.*520+23C= (n.*520+23C=) c.*435+23C= (n.*435+23C=) c.*508+23C= (n.*508+23C=) n.2944+23C= c.*304+23C= (n.*304+23C=) n.1071+23C= c.591+23C= (n.591+23C=) n.1465+23C= c.948+23C= (n.948+23C=) c.861+23C= (n.861+23C=) c.63+23C= (n.63+23C=) n.758+23C= n.579+23C= c.741+23C= (n.741+23C=) c.282+23C= (n.282+23C=) | |
1 | g.75749582C>T | CA24631677 | ACADM | c.849+23C>T (n.849+23C>T) n.2973+23C>T n.1738+23C>T n.1811+23C>T c.*617+23C>T (n.*617+23C>T) n.2864+23C>T c.411+23C>T (n.411+23C>T) c.*615+23C>T (n.*615+23C>T) c.*812+23C>T (n.*812+23C>T) c.*433+23C>T (n.*433+23C>T) n.4138+23C>T c.*237+23C>T (n.*237+23C>T) c.*220+23C>T (n.*220+23C>T) c.*763+23C>T (n.*763+23C>T) c.*512+23C>T (n.*512+23C>T) c.*437+23C>T (n.*437+23C>T) c.*516+23C>T (n.*516+23C>T) c.*134+23C>T (n.*134+23C>T) c.*324+23C>T (n.*324+23C>T) c.709-869C>T (n.709-869C>T) c.*633+23C>T (n.*633+23C>T) c.*716+23C>T (n.*716+23C>T) c.*2333+23C>T (n.*2333+23C>T) c.600-869C>T (n.600-869C>T) c.*504+23C>T (n.*504+23C>T) n.1206+23C>T n.4844+23C>T c.*431+23C>T (n.*431+23C>T) c.*520+23C>T (n.*520+23C>T) c.*435+23C>T (n.*435+23C>T) c.*508+23C>T (n.*508+23C>T) n.2944+23C>T c.*304+23C>T (n.*304+23C>T) n.1071+23C>T c.591+23C>T (n.591+23C>T) n.1465+23C>T c.948+23C>T (n.948+23C>T) c.861+23C>T (n.861+23C>T) c.63+23C>T (n.63+23C>T) n.758+23C>T n.579+23C>T c.741+23C>T (n.741+23C>T) c.282+23C>T (n.282+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75749583T>C | CA2646246610 | ACADM | c.849+24T>C (n.849+24T>C) n.2973+24T>C n.1738+24T>C n.1811+24T>C c.*617+24T>C (n.*617+24T>C) n.2864+24T>C c.411+24T>C (n.411+24T>C) c.*615+24T>C (n.*615+24T>C) c.*812+24T>C (n.*812+24T>C) c.*433+24T>C (n.*433+24T>C) n.4138+24T>C c.*237+24T>C (n.*237+24T>C) c.*220+24T>C (n.*220+24T>C) c.*763+24T>C (n.*763+24T>C) c.*512+24T>C (n.*512+24T>C) c.*437+24T>C (n.*437+24T>C) c.*516+24T>C (n.*516+24T>C) c.*134+24T>C (n.*134+24T>C) c.*324+24T>C (n.*324+24T>C) c.709-868T>C (n.709-868T>C) c.*633+24T>C (n.*633+24T>C) c.*716+24T>C (n.*716+24T>C) c.*2333+24T>C (n.*2333+24T>C) c.600-868T>C (n.600-868T>C) c.*504+24T>C (n.*504+24T>C) n.1206+24T>C n.4844+24T>C c.*431+24T>C (n.*431+24T>C) c.*520+24T>C (n.*520+24T>C) c.*435+24T>C (n.*435+24T>C) c.*508+24T>C (n.*508+24T>C) n.2944+24T>C c.*304+24T>C (n.*304+24T>C) n.1071+24T>C c.591+24T>C (n.591+24T>C) n.1465+24T>C c.948+24T>C (n.948+24T>C) c.861+24T>C (n.861+24T>C) c.63+24T>C (n.63+24T>C) n.758+24T>C n.579+24T>C c.741+24T>C (n.741+24T>C) c.282+24T>C (n.282+24T>C) | gnomAD v4 |
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1 | g.75749587T>C | CA2646246615 | ACADM | c.849+28T>C (n.849+28T>C) n.2973+28T>C n.1738+28T>C n.1811+28T>C c.*617+28T>C (n.*617+28T>C) n.2864+28T>C c.411+28T>C (n.411+28T>C) c.*615+28T>C (n.*615+28T>C) c.*812+28T>C (n.*812+28T>C) c.*433+28T>C (n.*433+28T>C) n.4138+28T>C c.*237+28T>C (n.*237+28T>C) c.*220+28T>C (n.*220+28T>C) c.*763+28T>C (n.*763+28T>C) c.*512+28T>C (n.*512+28T>C) c.*437+28T>C (n.*437+28T>C) c.*516+28T>C (n.*516+28T>C) c.*134+28T>C (n.*134+28T>C) c.*324+28T>C (n.*324+28T>C) c.709-864T>C (n.709-864T>C) c.*633+28T>C (n.*633+28T>C) c.*716+28T>C (n.*716+28T>C) c.*2333+28T>C (n.*2333+28T>C) c.600-864T>C (n.600-864T>C) c.*504+28T>C (n.*504+28T>C) n.1206+28T>C n.4844+28T>C c.*431+28T>C (n.*431+28T>C) c.*520+28T>C (n.*520+28T>C) c.*435+28T>C (n.*435+28T>C) c.*508+28T>C (n.*508+28T>C) n.2944+28T>C c.*304+28T>C (n.*304+28T>C) n.1071+28T>C c.591+28T>C (n.591+28T>C) n.1465+28T>C c.948+28T>C (n.948+28T>C) c.861+28T>C (n.861+28T>C) c.63+28T>C (n.63+28T>C) n.758+28T>C n.579+28T>C c.741+28T>C (n.741+28T>C) c.282+28T>C (n.282+28T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749588A>C | CA2646246616 | ACADM | c.849+29A>C (n.849+29A>C) n.2973+29A>C n.1738+29A>C n.1811+29A>C c.*617+29A>C (n.*617+29A>C) n.2864+29A>C c.411+29A>C (n.411+29A>C) c.*615+29A>C (n.*615+29A>C) c.*812+29A>C (n.*812+29A>C) c.*433+29A>C (n.*433+29A>C) n.4138+29A>C c.*237+29A>C (n.*237+29A>C) c.*220+29A>C (n.*220+29A>C) c.*763+29A>C (n.*763+29A>C) c.*512+29A>C (n.*512+29A>C) c.*437+29A>C (n.*437+29A>C) c.*516+29A>C (n.*516+29A>C) c.*134+29A>C (n.*134+29A>C) c.*324+29A>C (n.*324+29A>C) c.709-863A>C (n.709-863A>C) c.*633+29A>C (n.*633+29A>C) c.*716+29A>C (n.*716+29A>C) c.*2333+29A>C (n.*2333+29A>C) c.600-863A>C (n.600-863A>C) c.*504+29A>C (n.*504+29A>C) n.1206+29A>C n.4844+29A>C c.*431+29A>C (n.*431+29A>C) c.*520+29A>C (n.*520+29A>C) c.*435+29A>C (n.*435+29A>C) c.*508+29A>C (n.*508+29A>C) n.2944+29A>C c.*304+29A>C (n.*304+29A>C) n.1071+29A>C c.591+29A>C (n.591+29A>C) n.1465+29A>C c.948+29A>C (n.948+29A>C) c.861+29A>C (n.861+29A>C) c.63+29A>C (n.63+29A>C) n.758+29A>C n.579+29A>C c.741+29A>C (n.741+29A>C) c.282+29A>C (n.282+29A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749588A>G | CA2646246617 | ACADM | c.849+29A>G (n.849+29A>G) n.2973+29A>G n.1738+29A>G n.1811+29A>G c.*617+29A>G (n.*617+29A>G) n.2864+29A>G c.411+29A>G (n.411+29A>G) c.*615+29A>G (n.*615+29A>G) c.*812+29A>G (n.*812+29A>G) c.*433+29A>G (n.*433+29A>G) n.4138+29A>G c.*237+29A>G (n.*237+29A>G) c.*220+29A>G (n.*220+29A>G) c.*763+29A>G (n.*763+29A>G) c.*512+29A>G (n.*512+29A>G) c.*437+29A>G (n.*437+29A>G) c.*516+29A>G (n.*516+29A>G) c.*134+29A>G (n.*134+29A>G) c.*324+29A>G (n.*324+29A>G) c.709-863A>G (n.709-863A>G) c.*633+29A>G (n.*633+29A>G) c.*716+29A>G (n.*716+29A>G) c.*2333+29A>G (n.*2333+29A>G) c.600-863A>G (n.600-863A>G) c.*504+29A>G (n.*504+29A>G) n.1206+29A>G n.4844+29A>G c.*431+29A>G (n.*431+29A>G) c.*520+29A>G (n.*520+29A>G) c.*435+29A>G (n.*435+29A>G) c.*508+29A>G (n.*508+29A>G) n.2944+29A>G c.*304+29A>G (n.*304+29A>G) n.1071+29A>G c.591+29A>G (n.591+29A>G) n.1465+29A>G c.948+29A>G (n.948+29A>G) c.861+29A>G (n.861+29A>G) c.63+29A>G (n.63+29A>G) n.758+29A>G n.579+29A>G c.741+29A>G (n.741+29A>G) c.282+29A>G (n.282+29A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749591A>G | CA2646246620 | ACADM | c.849+32A>G (n.849+32A>G) n.2973+32A>G n.1738+32A>G n.1811+32A>G c.*617+32A>G (n.*617+32A>G) n.2864+32A>G c.411+32A>G (n.411+32A>G) c.*615+32A>G (n.*615+32A>G) c.*812+32A>G (n.*812+32A>G) c.*433+32A>G (n.*433+32A>G) n.4138+32A>G c.*237+32A>G (n.*237+32A>G) c.*220+32A>G (n.*220+32A>G) c.*763+32A>G (n.*763+32A>G) c.*512+32A>G (n.*512+32A>G) c.*437+32A>G (n.*437+32A>G) c.*516+32A>G (n.*516+32A>G) c.*134+32A>G (n.*134+32A>G) c.*324+32A>G (n.*324+32A>G) c.709-860A>G (n.709-860A>G) c.*633+32A>G (n.*633+32A>G) c.*716+32A>G (n.*716+32A>G) c.*2333+32A>G (n.*2333+32A>G) c.600-860A>G (n.600-860A>G) c.*504+32A>G (n.*504+32A>G) n.1206+32A>G n.4844+32A>G c.*431+32A>G (n.*431+32A>G) c.*520+32A>G (n.*520+32A>G) c.*435+32A>G (n.*435+32A>G) c.*508+32A>G (n.*508+32A>G) n.2944+32A>G c.*304+32A>G (n.*304+32A>G) n.1071+32A>G c.591+32A>G (n.591+32A>G) n.1465+32A>G c.948+32A>G (n.948+32A>G) c.861+32A>G (n.861+32A>G) c.63+32A>G (n.63+32A>G) n.758+32A>G n.579+32A>G c.741+32A>G (n.741+32A>G) c.282+32A>G (n.282+32A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749592T>A | CA2532649612 | ACADM | c.849+33T>A (n.849+33T>A) n.2973+33T>A n.1738+33T>A n.1811+33T>A c.*617+33T>A (n.*617+33T>A) n.2864+33T>A c.411+33T>A (n.411+33T>A) c.*615+33T>A (n.*615+33T>A) c.*812+33T>A (n.*812+33T>A) c.*433+33T>A (n.*433+33T>A) n.4138+33T>A c.*237+33T>A (n.*237+33T>A) c.*220+33T>A (n.*220+33T>A) c.*763+33T>A (n.*763+33T>A) c.*512+33T>A (n.*512+33T>A) c.*437+33T>A (n.*437+33T>A) c.*516+33T>A (n.*516+33T>A) c.*134+33T>A (n.*134+33T>A) c.*324+33T>A (n.*324+33T>A) c.709-859T>A (n.709-859T>A) c.*633+33T>A (n.*633+33T>A) c.*716+33T>A (n.*716+33T>A) c.*2333+33T>A (n.*2333+33T>A) c.600-859T>A (n.600-859T>A) c.*504+33T>A (n.*504+33T>A) n.1206+33T>A n.4844+33T>A c.*431+33T>A (n.*431+33T>A) c.*520+33T>A (n.*520+33T>A) c.*435+33T>A (n.*435+33T>A) c.*508+33T>A (n.*508+33T>A) n.2944+33T>A c.*304+33T>A (n.*304+33T>A) n.1071+33T>A c.591+33T>A (n.591+33T>A) n.1465+33T>A c.948+33T>A (n.948+33T>A) c.861+33T>A (n.861+33T>A) c.63+33T>A (n.63+33T>A) n.758+33T>A n.579+33T>A c.741+33T>A (n.741+33T>A) c.282+33T>A (n.282+33T>A) | |
1 | g.75749593C>A | CA523818610 | ACADM | c.849+34C>A (n.849+34C>A) n.2973+34C>A n.1738+34C>A n.1811+34C>A c.*617+34C>A (n.*617+34C>A) n.2864+34C>A c.411+34C>A (n.411+34C>A) c.*615+34C>A (n.*615+34C>A) c.*812+34C>A (n.*812+34C>A) c.*433+34C>A (n.*433+34C>A) n.4138+34C>A c.*237+34C>A (n.*237+34C>A) c.*220+34C>A (n.*220+34C>A) c.*763+34C>A (n.*763+34C>A) c.*512+34C>A (n.*512+34C>A) c.*437+34C>A (n.*437+34C>A) c.*516+34C>A (n.*516+34C>A) c.*134+34C>A (n.*134+34C>A) c.*324+34C>A (n.*324+34C>A) c.709-858C>A (n.709-858C>A) c.*633+34C>A (n.*633+34C>A) c.*716+34C>A (n.*716+34C>A) c.*2333+34C>A (n.*2333+34C>A) c.600-858C>A (n.600-858C>A) c.*504+34C>A (n.*504+34C>A) n.1206+34C>A n.4844+34C>A c.*431+34C>A (n.*431+34C>A) c.*520+34C>A (n.*520+34C>A) c.*435+34C>A (n.*435+34C>A) c.*508+34C>A (n.*508+34C>A) n.2944+34C>A c.*304+34C>A (n.*304+34C>A) n.1071+34C>A c.591+34C>A (n.591+34C>A) n.1465+34C>A c.948+34C>A (n.948+34C>A) c.861+34C>A (n.861+34C>A) c.63+34C>A (n.63+34C>A) n.758+34C>A n.579+34C>A c.741+34C>A (n.741+34C>A) c.282+34C>A (n.282+34C>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75749594_75749598delinsTTTTA | CA1176721495 | ACADM | c.849+35_849+39delinsTTTTA (n.849+35_849+39delinsTTTTA) n.2973+35_2973+39delinsTTTTA n.1738+35_1738+39delinsTTTTA n.1811+35_1811+39delinsTTTTA c.*617+35_*617+39delinsTTTTA (n.*617+35_*617+39delinsTTTTA) n.2864+35_2864+39delinsTTTTA c.411+35_411+39delinsTTTTA (n.411+35_411+39delinsTTTTA) c.*615+35_*615+39delinsTTTTA (n.*615+35_*615+39delinsTTTTA) c.*812+35_*812+39delinsTTTTA (n.*812+35_*812+39delinsTTTTA) c.*433+35_*433+39delinsTTTTA (n.*433+35_*433+39delinsTTTTA) n.4138+35_4138+39delinsTTTTA c.*237+35_*237+39delinsTTTTA (n.*237+35_*237+39delinsTTTTA) c.*220+35_*220+39delinsTTTTA (n.*220+35_*220+39delinsTTTTA) c.*763+35_*763+39delinsTTTTA (n.*763+35_*763+39delinsTTTTA) c.*512+35_*512+39delinsTTTTA (n.*512+35_*512+39delinsTTTTA) c.*437+35_*437+39delinsTTTTA (n.*437+35_*437+39delinsTTTTA) c.*516+35_*516+39delinsTTTTA (n.*516+35_*516+39delinsTTTTA) c.*134+35_*134+39delinsTTTTA (n.*134+35_*134+39delinsTTTTA) c.*324+35_*324+39delinsTTTTA (n.*324+35_*324+39delinsTTTTA) c.709-857_709-853delinsTTTTA (n.709-857_709-853delinsTTTTA) c.*633+35_*633+39delinsTTTTA (n.*633+35_*633+39delinsTTTTA) c.*716+35_*716+39delinsTTTTA (n.*716+35_*716+39delinsTTTTA) c.*2333+35_*2333+39delinsTTTTA (n.*2333+35_*2333+39delinsTTTTA) c.600-857_600-853delinsTTTTA (n.600-857_600-853delinsTTTTA) c.*504+35_*504+39delinsTTTTA (n.*504+35_*504+39delinsTTTTA) n.1206+35_1206+39delinsTTTTA n.4844+35_4844+39delinsTTTTA c.*431+35_*431+39delinsTTTTA (n.*431+35_*431+39delinsTTTTA) c.*520+35_*520+39delinsTTTTA (n.*520+35_*520+39delinsTTTTA) c.*435+35_*435+39delinsTTTTA (n.*435+35_*435+39delinsTTTTA) c.*508+35_*508+39delinsTTTTA (n.*508+35_*508+39delinsTTTTA) n.2944+35_2944+39delinsTTTTA c.*304+35_*304+39delinsTTTTA (n.*304+35_*304+39delinsTTTTA) n.1071+35_1071+39delinsTTTTA c.591+35_591+39delinsTTTTA (n.591+35_591+39delinsTTTTA) n.1465+35_1465+39delinsTTTTA c.948+35_948+39delinsTTTTA (n.948+35_948+39delinsTTTTA) c.861+35_861+39delinsTTTTA (n.861+35_861+39delinsTTTTA) c.63+35_63+39delinsTTTTA (n.63+35_63+39delinsTTTTA) n.758+35_758+39delinsTTTTA n.579+35_579+39delinsTTTTA c.741+35_741+39delinsTTTTA (n.741+35_741+39delinsTTTTA) c.282+35_282+39delinsTTTTA (n.282+35_282+39delinsTTTTA) | |
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1 | g.75749596T>G | CA738870146 | ACADM | c.849+37T>G (n.849+37T>G) n.2973+37T>G n.1738+37T>G n.1811+37T>G c.*617+37T>G (n.*617+37T>G) n.2864+37T>G c.411+37T>G (n.411+37T>G) c.*615+37T>G (n.*615+37T>G) c.*812+37T>G (n.*812+37T>G) c.*433+37T>G (n.*433+37T>G) n.4138+37T>G c.*237+37T>G (n.*237+37T>G) c.*220+37T>G (n.*220+37T>G) c.*763+37T>G (n.*763+37T>G) c.*512+37T>G (n.*512+37T>G) c.*437+37T>G (n.*437+37T>G) c.*516+37T>G (n.*516+37T>G) c.*134+37T>G (n.*134+37T>G) c.*324+37T>G (n.*324+37T>G) c.709-855T>G (n.709-855T>G) c.*633+37T>G (n.*633+37T>G) c.*716+37T>G (n.*716+37T>G) c.*2333+37T>G (n.*2333+37T>G) c.600-855T>G (n.600-855T>G) c.*504+37T>G (n.*504+37T>G) n.1206+37T>G n.4844+37T>G c.*431+37T>G (n.*431+37T>G) c.*520+37T>G (n.*520+37T>G) c.*435+37T>G (n.*435+37T>G) c.*508+37T>G (n.*508+37T>G) n.2944+37T>G c.*304+37T>G (n.*304+37T>G) n.1071+37T>G c.591+37T>G (n.591+37T>G) n.1465+37T>G c.948+37T>G (n.948+37T>G) c.861+37T>G (n.861+37T>G) c.63+37T>G (n.63+37T>G) n.758+37T>G n.579+37T>G c.741+37T>G (n.741+37T>G) c.282+37T>G (n.282+37T>G) | dbSNP |
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1 | g.75749599T>C | CA2646246631 | ACADM | c.849+40T>C (n.849+40T>C) n.2973+40T>C n.1738+40T>C n.1811+40T>C c.*617+40T>C (n.*617+40T>C) n.2864+40T>C c.411+40T>C (n.411+40T>C) c.*615+40T>C (n.*615+40T>C) c.*812+40T>C (n.*812+40T>C) c.*433+40T>C (n.*433+40T>C) n.4138+40T>C c.*237+40T>C (n.*237+40T>C) c.*220+40T>C (n.*220+40T>C) c.*763+40T>C (n.*763+40T>C) c.*512+40T>C (n.*512+40T>C) c.*437+40T>C (n.*437+40T>C) c.*516+40T>C (n.*516+40T>C) c.*134+40T>C (n.*134+40T>C) c.*324+40T>C (n.*324+40T>C) c.709-852T>C (n.709-852T>C) c.*633+40T>C (n.*633+40T>C) c.*716+40T>C (n.*716+40T>C) c.*2333+40T>C (n.*2333+40T>C) c.600-852T>C (n.600-852T>C) c.*504+40T>C (n.*504+40T>C) n.1206+40T>C n.4844+40T>C c.*431+40T>C (n.*431+40T>C) c.*520+40T>C (n.*520+40T>C) c.*435+40T>C (n.*435+40T>C) c.*508+40T>C (n.*508+40T>C) n.2944+40T>C c.*304+40T>C (n.*304+40T>C) n.1071+40T>C c.591+40T>C (n.591+40T>C) n.1465+40T>C c.948+40T>C (n.948+40T>C) c.861+40T>C (n.861+40T>C) c.63+40T>C (n.63+40T>C) n.758+40T>C n.579+40T>C c.741+40T>C (n.741+40T>C) c.282+40T>C (n.282+40T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749601del | CA2646246629 | ACADM | c.849+42del (n.849+42del) n.2973+42del n.1738+42del n.1811+42del c.*617+42del (n.*617+42del) n.2864+42del c.411+42del (n.411+42del) c.*615+42del (n.*615+42del) c.*812+42del (n.*812+42del) c.*433+42del (n.*433+42del) n.4138+42del c.*237+42del (n.*237+42del) c.*220+42del (n.*220+42del) c.*763+42del (n.*763+42del) c.*512+42del (n.*512+42del) c.*437+42del (n.*437+42del) c.*516+42del (n.*516+42del) c.*134+42del (n.*134+42del) c.*324+42del (n.*324+42del) c.709-850del (n.709-850del) c.*633+42del (n.*633+42del) c.*716+42del (n.*716+42del) c.*2333+42del (n.*2333+42del) c.600-850del (n.600-850del) c.*504+42del (n.*504+42del) n.1206+42del n.4844+42del c.*431+42del (n.*431+42del) c.*520+42del (n.*520+42del) c.*435+42del (n.*435+42del) c.*508+42del (n.*508+42del) n.2944+42del c.*304+42del (n.*304+42del) n.1071+42del c.591+42del (n.591+42del) n.1465+42del c.948+42del (n.948+42del) c.861+42del (n.861+42del) c.63+42del (n.63+42del) n.758+42del n.579+42del c.741+42del (n.741+42del) c.282+42del (n.282+42del) | gnomAD v4 |
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1 | g.75749601T>C | CA1176721499 | ACADM | c.849+42T>C (n.849+42T>C) n.2973+42T>C n.1738+42T>C n.1811+42T>C c.*617+42T>C (n.*617+42T>C) n.2864+42T>C c.411+42T>C (n.411+42T>C) c.*615+42T>C (n.*615+42T>C) c.*812+42T>C (n.*812+42T>C) c.*433+42T>C (n.*433+42T>C) n.4138+42T>C c.*237+42T>C (n.*237+42T>C) c.*220+42T>C (n.*220+42T>C) c.*763+42T>C (n.*763+42T>C) c.*512+42T>C (n.*512+42T>C) c.*437+42T>C (n.*437+42T>C) c.*516+42T>C (n.*516+42T>C) c.*134+42T>C (n.*134+42T>C) c.*324+42T>C (n.*324+42T>C) c.709-850T>C (n.709-850T>C) c.*633+42T>C (n.*633+42T>C) c.*716+42T>C (n.*716+42T>C) c.*2333+42T>C (n.*2333+42T>C) c.600-850T>C (n.600-850T>C) c.*504+42T>C (n.*504+42T>C) n.1206+42T>C n.4844+42T>C c.*431+42T>C (n.*431+42T>C) c.*520+42T>C (n.*520+42T>C) c.*435+42T>C (n.*435+42T>C) c.*508+42T>C (n.*508+42T>C) n.2944+42T>C c.*304+42T>C (n.*304+42T>C) n.1071+42T>C c.591+42T>C (n.591+42T>C) n.1465+42T>C c.948+42T>C (n.948+42T>C) c.861+42T>C (n.861+42T>C) c.63+42T>C (n.63+42T>C) n.758+42T>C n.579+42T>C c.741+42T>C (n.741+42T>C) c.282+42T>C (n.282+42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75749603T>G | CA646175742 | ACADM | c.849+44T>G (n.849+44T>G) n.2973+44T>G n.1738+44T>G n.1811+44T>G c.*617+44T>G (n.*617+44T>G) n.2864+44T>G c.411+44T>G (n.411+44T>G) c.*615+44T>G (n.*615+44T>G) c.*812+44T>G (n.*812+44T>G) c.*433+44T>G (n.*433+44T>G) n.4138+44T>G c.*237+44T>G (n.*237+44T>G) c.*220+44T>G (n.*220+44T>G) c.*763+44T>G (n.*763+44T>G) c.*512+44T>G (n.*512+44T>G) c.*437+44T>G (n.*437+44T>G) c.*516+44T>G (n.*516+44T>G) c.*134+44T>G (n.*134+44T>G) c.*324+44T>G (n.*324+44T>G) c.709-848T>G (n.709-848T>G) c.*633+44T>G (n.*633+44T>G) c.*716+44T>G (n.*716+44T>G) c.*2333+44T>G (n.*2333+44T>G) c.600-848T>G (n.600-848T>G) c.*504+44T>G (n.*504+44T>G) n.1206+44T>G n.4844+44T>G c.*431+44T>G (n.*431+44T>G) c.*520+44T>G (n.*520+44T>G) c.*435+44T>G (n.*435+44T>G) c.*508+44T>G (n.*508+44T>G) n.2944+44T>G c.*304+44T>G (n.*304+44T>G) n.1071+44T>G c.591+44T>G (n.591+44T>G) n.1465+44T>G c.948+44T>G (n.948+44T>G) c.861+44T>G (n.861+44T>G) c.63+44T>G (n.63+44T>G) n.758+44T>G n.579+44T>G c.741+44T>G (n.741+44T>G) c.282+44T>G (n.282+44T>G) | COSMIC COSMIC |
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1 | g.75749606C>A | CA2646246637 | ACADM | c.849+47C>A (n.849+47C>A) n.2973+47C>A n.1738+47C>A n.1811+47C>A c.*617+47C>A (n.*617+47C>A) n.2864+47C>A c.411+47C>A (n.411+47C>A) c.*615+47C>A (n.*615+47C>A) c.*812+47C>A (n.*812+47C>A) c.*433+47C>A (n.*433+47C>A) n.4138+47C>A c.*237+47C>A (n.*237+47C>A) c.*220+47C>A (n.*220+47C>A) c.*763+47C>A (n.*763+47C>A) c.*512+47C>A (n.*512+47C>A) c.*437+47C>A (n.*437+47C>A) c.*516+47C>A (n.*516+47C>A) c.*134+47C>A (n.*134+47C>A) c.*324+47C>A (n.*324+47C>A) c.709-845C>A (n.709-845C>A) c.*633+47C>A (n.*633+47C>A) c.*716+47C>A (n.*716+47C>A) c.*2333+47C>A (n.*2333+47C>A) c.600-845C>A (n.600-845C>A) c.*504+47C>A (n.*504+47C>A) n.1206+47C>A n.4844+47C>A c.*431+47C>A (n.*431+47C>A) c.*520+47C>A (n.*520+47C>A) c.*435+47C>A (n.*435+47C>A) c.*508+47C>A (n.*508+47C>A) n.2944+47C>A c.*304+47C>A (n.*304+47C>A) n.1071+47C>A c.591+47C>A (n.591+47C>A) n.1465+47C>A c.948+47C>A (n.948+47C>A) c.861+47C>A (n.861+47C>A) c.63+47C>A (n.63+47C>A) n.758+47C>A n.579+47C>A c.741+47C>A (n.741+47C>A) c.282+47C>A (n.282+47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75749607A= | CA1176721500 | ACADM | c.849+48A= (n.849+48A=) n.2973+48A= n.1738+48A= n.1811+48A= c.*617+48A= (n.*617+48A=) n.2864+48A= c.411+48A= (n.411+48A=) c.*615+48A= (n.*615+48A=) c.*812+48A= (n.*812+48A=) c.*433+48A= (n.*433+48A=) n.4138+48A= c.*237+48A= (n.*237+48A=) c.*220+48A= (n.*220+48A=) c.*763+48A= (n.*763+48A=) c.*512+48A= (n.*512+48A=) c.*437+48A= (n.*437+48A=) c.*516+48A= (n.*516+48A=) c.*134+48A= (n.*134+48A=) c.*324+48A= (n.*324+48A=) c.709-844A= (n.709-844A=) c.*633+48A= (n.*633+48A=) c.*716+48A= (n.*716+48A=) c.*2333+48A= (n.*2333+48A=) c.600-844A= (n.600-844A=) c.*504+48A= (n.*504+48A=) n.1206+48A= n.4844+48A= c.*431+48A= (n.*431+48A=) c.*520+48A= (n.*520+48A=) c.*435+48A= (n.*435+48A=) c.*508+48A= (n.*508+48A=) n.2944+48A= c.*304+48A= (n.*304+48A=) n.1071+48A= c.591+48A= (n.591+48A=) n.1465+48A= c.948+48A= (n.948+48A=) c.861+48A= (n.861+48A=) c.63+48A= (n.63+48A=) n.758+48A= n.579+48A= c.741+48A= (n.741+48A=) c.282+48A= (n.282+48A=) | |
1 | g.75749607A>C | CA1176721501 | ACADM | c.849+48A>C (n.849+48A>C) n.2973+48A>C n.1738+48A>C n.1811+48A>C c.*617+48A>C (n.*617+48A>C) n.2864+48A>C c.411+48A>C (n.411+48A>C) c.*615+48A>C (n.*615+48A>C) c.*812+48A>C (n.*812+48A>C) c.*433+48A>C (n.*433+48A>C) n.4138+48A>C c.*237+48A>C (n.*237+48A>C) c.*220+48A>C (n.*220+48A>C) c.*763+48A>C (n.*763+48A>C) c.*512+48A>C (n.*512+48A>C) c.*437+48A>C (n.*437+48A>C) c.*516+48A>C (n.*516+48A>C) c.*134+48A>C (n.*134+48A>C) c.*324+48A>C (n.*324+48A>C) c.709-844A>C (n.709-844A>C) c.*633+48A>C (n.*633+48A>C) c.*716+48A>C (n.*716+48A>C) c.*2333+48A>C (n.*2333+48A>C) c.600-844A>C (n.600-844A>C) c.*504+48A>C (n.*504+48A>C) n.1206+48A>C n.4844+48A>C c.*431+48A>C (n.*431+48A>C) c.*520+48A>C (n.*520+48A>C) c.*435+48A>C (n.*435+48A>C) c.*508+48A>C (n.*508+48A>C) n.2944+48A>C c.*304+48A>C (n.*304+48A>C) n.1071+48A>C c.591+48A>C (n.591+48A>C) n.1465+48A>C c.948+48A>C (n.948+48A>C) c.861+48A>C (n.861+48A>C) c.63+48A>C (n.63+48A>C) n.758+48A>C n.579+48A>C c.741+48A>C (n.741+48A>C) c.282+48A>C (n.282+48A>C) | dbSNP |
1 | g.75749607A>T | CA523818613 | ACADM | c.849+48A>T (n.849+48A>T) n.2973+48A>T n.1738+48A>T n.1811+48A>T c.*617+48A>T (n.*617+48A>T) n.2864+48A>T c.411+48A>T (n.411+48A>T) c.*615+48A>T (n.*615+48A>T) c.*812+48A>T (n.*812+48A>T) c.*433+48A>T (n.*433+48A>T) n.4138+48A>T c.*237+48A>T (n.*237+48A>T) c.*220+48A>T (n.*220+48A>T) c.*763+48A>T (n.*763+48A>T) c.*512+48A>T (n.*512+48A>T) c.*437+48A>T (n.*437+48A>T) c.*516+48A>T (n.*516+48A>T) c.*134+48A>T (n.*134+48A>T) c.*324+48A>T (n.*324+48A>T) c.709-844A>T (n.709-844A>T) c.*633+48A>T (n.*633+48A>T) c.*716+48A>T (n.*716+48A>T) c.*2333+48A>T (n.*2333+48A>T) c.600-844A>T (n.600-844A>T) c.*504+48A>T (n.*504+48A>T) n.1206+48A>T n.4844+48A>T c.*431+48A>T (n.*431+48A>T) c.*520+48A>T (n.*520+48A>T) c.*435+48A>T (n.*435+48A>T) c.*508+48A>T (n.*508+48A>T) n.2944+48A>T c.*304+48A>T (n.*304+48A>T) n.1071+48A>T c.591+48A>T (n.591+48A>T) n.1465+48A>T c.948+48A>T (n.948+48A>T) c.861+48A>T (n.861+48A>T) c.63+48A>T (n.63+48A>T) n.758+48A>T n.579+48A>T c.741+48A>T (n.741+48A>T) c.282+48A>T (n.282+48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749608T>A | CA913221 | ACADM | c.849+49T>A (n.849+49T>A) n.2973+49T>A n.1738+49T>A n.1811+49T>A c.*617+49T>A (n.*617+49T>A) n.2864+49T>A c.411+49T>A (n.411+49T>A) c.*615+49T>A (n.*615+49T>A) c.*812+49T>A (n.*812+49T>A) c.*433+49T>A (n.*433+49T>A) n.4138+49T>A c.*237+49T>A (n.*237+49T>A) c.*220+49T>A (n.*220+49T>A) c.*763+49T>A (n.*763+49T>A) c.*512+49T>A (n.*512+49T>A) c.*437+49T>A (n.*437+49T>A) c.*516+49T>A (n.*516+49T>A) c.*134+49T>A (n.*134+49T>A) c.*324+49T>A (n.*324+49T>A) c.709-843T>A (n.709-843T>A) c.*633+49T>A (n.*633+49T>A) c.*716+49T>A (n.*716+49T>A) c.*2333+49T>A (n.*2333+49T>A) c.600-843T>A (n.600-843T>A) c.*504+49T>A (n.*504+49T>A) n.1206+49T>A n.4844+49T>A c.*431+49T>A (n.*431+49T>A) c.*520+49T>A (n.*520+49T>A) c.*435+49T>A (n.*435+49T>A) c.*508+49T>A (n.*508+49T>A) n.2944+49T>A c.*304+49T>A (n.*304+49T>A) n.1071+49T>A c.591+49T>A (n.591+49T>A) n.1465+49T>A c.948+49T>A (n.948+49T>A) c.861+49T>A (n.861+49T>A) c.63+49T>A (n.63+49T>A) n.758+49T>A n.579+49T>A c.741+49T>A (n.741+49T>A) c.282+49T>A (n.282+49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749608T>C | CA523818615 | ACADM | c.849+49T>C (n.849+49T>C) n.2973+49T>C n.1738+49T>C n.1811+49T>C c.*617+49T>C (n.*617+49T>C) n.2864+49T>C c.411+49T>C (n.411+49T>C) c.*615+49T>C (n.*615+49T>C) c.*812+49T>C (n.*812+49T>C) c.*433+49T>C (n.*433+49T>C) n.4138+49T>C c.*237+49T>C (n.*237+49T>C) c.*220+49T>C (n.*220+49T>C) c.*763+49T>C (n.*763+49T>C) c.*512+49T>C (n.*512+49T>C) c.*437+49T>C (n.*437+49T>C) c.*516+49T>C (n.*516+49T>C) c.*134+49T>C (n.*134+49T>C) c.*324+49T>C (n.*324+49T>C) c.709-843T>C (n.709-843T>C) c.*633+49T>C (n.*633+49T>C) c.*716+49T>C (n.*716+49T>C) c.*2333+49T>C (n.*2333+49T>C) c.600-843T>C (n.600-843T>C) c.*504+49T>C (n.*504+49T>C) n.1206+49T>C n.4844+49T>C c.*431+49T>C (n.*431+49T>C) c.*520+49T>C (n.*520+49T>C) c.*435+49T>C (n.*435+49T>C) c.*508+49T>C (n.*508+49T>C) n.2944+49T>C c.*304+49T>C (n.*304+49T>C) n.1071+49T>C c.591+49T>C (n.591+49T>C) n.1465+49T>C c.948+49T>C (n.948+49T>C) c.861+49T>C (n.861+49T>C) c.63+49T>C (n.63+49T>C) n.758+49T>C n.579+49T>C c.741+49T>C (n.741+49T>C) c.282+49T>C (n.282+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75749615A>G | CA738870170 | ACADM | c.849+56A>G (n.849+56A>G) n.2973+56A>G n.1738+56A>G n.1811+56A>G c.*617+56A>G (n.*617+56A>G) n.2864+56A>G c.411+56A>G (n.411+56A>G) c.*615+56A>G (n.*615+56A>G) c.*812+56A>G (n.*812+56A>G) c.*433+56A>G (n.*433+56A>G) n.4138+56A>G c.*237+56A>G (n.*237+56A>G) c.*220+56A>G (n.*220+56A>G) c.*763+56A>G (n.*763+56A>G) c.*512+56A>G (n.*512+56A>G) c.*437+56A>G (n.*437+56A>G) c.*516+56A>G (n.*516+56A>G) c.*134+56A>G (n.*134+56A>G) c.*324+56A>G (n.*324+56A>G) c.709-836A>G (n.709-836A>G) c.*633+56A>G (n.*633+56A>G) c.*716+56A>G (n.*716+56A>G) c.*2333+56A>G (n.*2333+56A>G) c.600-836A>G (n.600-836A>G) c.*504+56A>G (n.*504+56A>G) n.1206+56A>G n.4844+56A>G c.*431+56A>G (n.*431+56A>G) c.*520+56A>G (n.*520+56A>G) c.*435+56A>G (n.*435+56A>G) c.*508+56A>G (n.*508+56A>G) n.2944+56A>G c.*304+56A>G (n.*304+56A>G) n.1071+56A>G c.591+56A>G (n.591+56A>G) n.1465+56A>G c.948+56A>G (n.948+56A>G) c.861+56A>G (n.861+56A>G) c.63+56A>G (n.63+56A>G) n.758+56A>G n.579+56A>G c.741+56A>G (n.741+56A>G) c.282+56A>G (n.282+56A>G) | dbSNP |
1 | g.75749615_75749616insAAGA | CA2646246673 | ACADM | c.849+56_849+57insAAGA (n.849+56_849+57insAAGA) n.2973+56_2973+57insAAGA n.1738+56_1738+57insAAGA n.1811+56_1811+57insAAGA c.*617+56_*617+57insAAGA (n.*617+56_*617+57insAAGA) n.2864+56_2864+57insAAGA c.411+56_411+57insAAGA (n.411+56_411+57insAAGA) c.*615+56_*615+57insAAGA (n.*615+56_*615+57insAAGA) c.*812+56_*812+57insAAGA (n.*812+56_*812+57insAAGA) c.*433+56_*433+57insAAGA (n.*433+56_*433+57insAAGA) n.4138+56_4138+57insAAGA c.*237+56_*237+57insAAGA (n.*237+56_*237+57insAAGA) c.*220+56_*220+57insAAGA (n.*220+56_*220+57insAAGA) c.*763+56_*763+57insAAGA (n.*763+56_*763+57insAAGA) c.*512+56_*512+57insAAGA (n.*512+56_*512+57insAAGA) c.*437+56_*437+57insAAGA (n.*437+56_*437+57insAAGA) c.*516+56_*516+57insAAGA (n.*516+56_*516+57insAAGA) c.*134+56_*134+57insAAGA (n.*134+56_*134+57insAAGA) c.*324+56_*324+57insAAGA (n.*324+56_*324+57insAAGA) c.709-836_709-835insAAGA (n.709-836_709-835insAAGA) c.*633+56_*633+57insAAGA (n.*633+56_*633+57insAAGA) c.*716+56_*716+57insAAGA (n.*716+56_*716+57insAAGA) c.*2333+56_*2333+57insAAGA (n.*2333+56_*2333+57insAAGA) c.600-836_600-835insAAGA (n.600-836_600-835insAAGA) c.*504+56_*504+57insAAGA (n.*504+56_*504+57insAAGA) n.1206+56_1206+57insAAGA n.4844+56_4844+57insAAGA c.*431+56_*431+57insAAGA (n.*431+56_*431+57insAAGA) c.*520+56_*520+57insAAGA (n.*520+56_*520+57insAAGA) c.*435+56_*435+57insAAGA (n.*435+56_*435+57insAAGA) c.*508+56_*508+57insAAGA (n.*508+56_*508+57insAAGA) n.2944+56_2944+57insAAGA c.*304+56_*304+57insAAGA (n.*304+56_*304+57insAAGA) n.1071+56_1071+57insAAGA c.591+56_591+57insAAGA (n.591+56_591+57insAAGA) n.1465+56_1465+57insAAGA c.948+56_948+57insAAGA (n.948+56_948+57insAAGA) c.861+56_861+57insAAGA (n.861+56_861+57insAAGA) c.63+56_63+57insAAGA (n.63+56_63+57insAAGA) n.758+56_758+57insAAGA n.579+56_579+57insAAGA c.741+56_741+57insAAGA (n.741+56_741+57insAAGA) c.282+56_282+57insAAGA (n.282+56_282+57insAAGA) | gnomAD v4 |
1 | g.75749616G>A | CA2646246676 | ACADM | c.849+57G>A (n.849+57G>A) n.2973+57G>A n.1738+57G>A n.1811+57G>A c.*617+57G>A (n.*617+57G>A) n.2864+57G>A c.411+57G>A (n.411+57G>A) c.*615+57G>A (n.*615+57G>A) c.*812+57G>A (n.*812+57G>A) c.*433+57G>A (n.*433+57G>A) n.4138+57G>A c.*237+57G>A (n.*237+57G>A) c.*220+57G>A (n.*220+57G>A) c.*763+57G>A (n.*763+57G>A) c.*512+57G>A (n.*512+57G>A) c.*437+57G>A (n.*437+57G>A) c.*516+57G>A (n.*516+57G>A) c.*134+57G>A (n.*134+57G>A) c.*324+57G>A (n.*324+57G>A) c.709-835G>A (n.709-835G>A) c.*633+57G>A (n.*633+57G>A) c.*716+57G>A (n.*716+57G>A) c.*2333+57G>A (n.*2333+57G>A) c.600-835G>A (n.600-835G>A) c.*504+57G>A (n.*504+57G>A) n.1206+57G>A n.4844+57G>A c.*431+57G>A (n.*431+57G>A) c.*520+57G>A (n.*520+57G>A) c.*435+57G>A (n.*435+57G>A) c.*508+57G>A (n.*508+57G>A) n.2944+57G>A c.*304+57G>A (n.*304+57G>A) n.1071+57G>A c.591+57G>A (n.591+57G>A) n.1465+57G>A c.948+57G>A (n.948+57G>A) c.861+57G>A (n.861+57G>A) c.63+57G>A (n.63+57G>A) n.758+57G>A n.579+57G>A c.741+57G>A (n.741+57G>A) c.282+57G>A (n.282+57G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75749616G>T | CA2574410333 | ACADM | c.849+57G>T (n.849+57G>T) n.2973+57G>T n.1738+57G>T n.1811+57G>T c.*617+57G>T (n.*617+57G>T) n.2864+57G>T c.411+57G>T (n.411+57G>T) c.*615+57G>T (n.*615+57G>T) c.*812+57G>T (n.*812+57G>T) c.*433+57G>T (n.*433+57G>T) n.4138+57G>T c.*237+57G>T (n.*237+57G>T) c.*220+57G>T (n.*220+57G>T) c.*763+57G>T (n.*763+57G>T) c.*512+57G>T (n.*512+57G>T) c.*437+57G>T (n.*437+57G>T) c.*516+57G>T (n.*516+57G>T) c.*134+57G>T (n.*134+57G>T) c.*324+57G>T (n.*324+57G>T) c.709-835G>T (n.709-835G>T) c.*633+57G>T (n.*633+57G>T) c.*716+57G>T (n.*716+57G>T) c.*2333+57G>T (n.*2333+57G>T) c.600-835G>T (n.600-835G>T) c.*504+57G>T (n.*504+57G>T) n.1206+57G>T n.4844+57G>T c.*431+57G>T (n.*431+57G>T) c.*520+57G>T (n.*520+57G>T) c.*435+57G>T (n.*435+57G>T) c.*508+57G>T (n.*508+57G>T) n.2944+57G>T c.*304+57G>T (n.*304+57G>T) n.1071+57G>T c.591+57G>T (n.591+57G>T) n.1465+57G>T c.948+57G>T (n.948+57G>T) c.861+57G>T (n.861+57G>T) c.63+57G>T (n.63+57G>T) n.758+57G>T n.579+57G>T c.741+57G>T (n.741+57G>T) c.282+57G>T (n.282+57G>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.75749619T>C | CA523818623 | ACADM | c.849+60T>C (n.849+60T>C) n.2973+60T>C n.1738+60T>C n.1811+60T>C c.*617+60T>C (n.*617+60T>C) n.2864+60T>C c.411+60T>C (n.411+60T>C) c.*615+60T>C (n.*615+60T>C) c.*812+60T>C (n.*812+60T>C) c.*433+60T>C (n.*433+60T>C) n.4138+60T>C c.*237+60T>C (n.*237+60T>C) c.*220+60T>C (n.*220+60T>C) c.*763+60T>C (n.*763+60T>C) c.*512+60T>C (n.*512+60T>C) c.*437+60T>C (n.*437+60T>C) c.*516+60T>C (n.*516+60T>C) c.*134+60T>C (n.*134+60T>C) c.*324+60T>C (n.*324+60T>C) c.709-832T>C (n.709-832T>C) c.*633+60T>C (n.*633+60T>C) c.*716+60T>C (n.*716+60T>C) c.*2333+60T>C (n.*2333+60T>C) c.600-832T>C (n.600-832T>C) c.*504+60T>C (n.*504+60T>C) n.1206+60T>C n.4844+60T>C c.*431+60T>C (n.*431+60T>C) c.*520+60T>C (n.*520+60T>C) c.*435+60T>C (n.*435+60T>C) c.*508+60T>C (n.*508+60T>C) n.2944+60T>C c.*304+60T>C (n.*304+60T>C) n.1071+60T>C c.591+60T>C (n.591+60T>C) n.1465+60T>C c.948+60T>C (n.948+60T>C) c.861+60T>C (n.861+60T>C) c.63+60T>C (n.63+60T>C) n.758+60T>C n.579+60T>C c.741+60T>C (n.741+60T>C) c.282+60T>C (n.282+60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75749623dup | CA523818620 | ACADM | c.849+64dup (n.849+64dup) n.2973+64dup n.1738+64dup n.1811+64dup c.*617+64dup (n.*617+64dup) n.2864+64dup c.411+64dup (n.411+64dup) c.*615+64dup (n.*615+64dup) c.*812+64dup (n.*812+64dup) c.*433+64dup (n.*433+64dup) n.4138+64dup c.*237+64dup (n.*237+64dup) c.*220+64dup (n.*220+64dup) c.*763+64dup (n.*763+64dup) c.*512+64dup (n.*512+64dup) c.*437+64dup (n.*437+64dup) c.*516+64dup (n.*516+64dup) c.*134+64dup (n.*134+64dup) c.*324+64dup (n.*324+64dup) c.709-828dup (n.709-828dup) c.*633+64dup (n.*633+64dup) c.*716+64dup (n.*716+64dup) c.*2333+64dup (n.*2333+64dup) c.600-828dup (n.600-828dup) c.*504+64dup (n.*504+64dup) n.1206+64dup n.4844+64dup c.*431+64dup (n.*431+64dup) c.*520+64dup (n.*520+64dup) c.*435+64dup (n.*435+64dup) c.*508+64dup (n.*508+64dup) n.2944+64dup c.*304+64dup (n.*304+64dup) n.1071+64dup c.591+64dup (n.591+64dup) n.1465+64dup c.948+64dup (n.948+64dup) c.861+64dup (n.861+64dup) c.63+64dup (n.63+64dup) n.758+64dup n.579+64dup c.741+64dup (n.741+64dup) c.282+64dup (n.282+64dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749623del | CA2574410334 | ACADM | c.849+64del (n.849+64del) n.2973+64del n.1738+64del n.1811+64del c.*617+64del (n.*617+64del) n.2864+64del c.411+64del (n.411+64del) c.*615+64del (n.*615+64del) c.*812+64del (n.*812+64del) c.*433+64del (n.*433+64del) n.4138+64del c.*237+64del (n.*237+64del) c.*220+64del (n.*220+64del) c.*763+64del (n.*763+64del) c.*512+64del (n.*512+64del) c.*437+64del (n.*437+64del) c.*516+64del (n.*516+64del) c.*134+64del (n.*134+64del) c.*324+64del (n.*324+64del) c.709-828del (n.709-828del) c.*633+64del (n.*633+64del) c.*716+64del (n.*716+64del) c.*2333+64del (n.*2333+64del) c.600-828del (n.600-828del) c.*504+64del (n.*504+64del) n.1206+64del n.4844+64del c.*431+64del (n.*431+64del) c.*520+64del (n.*520+64del) c.*435+64del (n.*435+64del) c.*508+64del (n.*508+64del) n.2944+64del c.*304+64del (n.*304+64del) n.1071+64del c.591+64del (n.591+64del) n.1465+64del c.948+64del (n.948+64del) c.861+64del (n.861+64del) c.63+64del (n.63+64del) n.758+64del n.579+64del c.741+64del (n.741+64del) c.282+64del (n.282+64del) | |
1 | g.75749621T>G | CA2646246683 | ACADM | c.849+62T>G (n.849+62T>G) n.2973+62T>G n.1738+62T>G n.1811+62T>G c.*617+62T>G (n.*617+62T>G) n.2864+62T>G c.411+62T>G (n.411+62T>G) c.*615+62T>G (n.*615+62T>G) c.*812+62T>G (n.*812+62T>G) c.*433+62T>G (n.*433+62T>G) n.4138+62T>G c.*237+62T>G (n.*237+62T>G) c.*220+62T>G (n.*220+62T>G) c.*763+62T>G (n.*763+62T>G) c.*512+62T>G (n.*512+62T>G) c.*437+62T>G (n.*437+62T>G) c.*516+62T>G (n.*516+62T>G) c.*134+62T>G (n.*134+62T>G) c.*324+62T>G (n.*324+62T>G) c.709-830T>G (n.709-830T>G) c.*633+62T>G (n.*633+62T>G) c.*716+62T>G (n.*716+62T>G) c.*2333+62T>G (n.*2333+62T>G) c.600-830T>G (n.600-830T>G) c.*504+62T>G (n.*504+62T>G) n.1206+62T>G n.4844+62T>G c.*431+62T>G (n.*431+62T>G) c.*520+62T>G (n.*520+62T>G) c.*435+62T>G (n.*435+62T>G) c.*508+62T>G (n.*508+62T>G) n.2944+62T>G c.*304+62T>G (n.*304+62T>G) n.1071+62T>G c.591+62T>G (n.591+62T>G) n.1465+62T>G c.948+62T>G (n.948+62T>G) c.861+62T>G (n.861+62T>G) c.63+62T>G (n.63+62T>G) n.758+62T>G n.579+62T>G c.741+62T>G (n.741+62T>G) c.282+62T>G (n.282+62T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749623T>C | CA24631689 | ACADM | c.849+64T>C (n.849+64T>C) n.2973+64T>C n.1738+64T>C n.1811+64T>C c.*617+64T>C (n.*617+64T>C) n.2864+64T>C c.411+64T>C (n.411+64T>C) c.*615+64T>C (n.*615+64T>C) c.*812+64T>C (n.*812+64T>C) c.*433+64T>C (n.*433+64T>C) n.4138+64T>C c.*237+64T>C (n.*237+64T>C) c.*220+64T>C (n.*220+64T>C) c.*763+64T>C (n.*763+64T>C) c.*512+64T>C (n.*512+64T>C) c.*437+64T>C (n.*437+64T>C) c.*516+64T>C (n.*516+64T>C) c.*134+64T>C (n.*134+64T>C) c.*324+64T>C (n.*324+64T>C) c.709-828T>C (n.709-828T>C) c.*633+64T>C (n.*633+64T>C) c.*716+64T>C (n.*716+64T>C) c.*2333+64T>C (n.*2333+64T>C) c.600-828T>C (n.600-828T>C) c.*504+64T>C (n.*504+64T>C) n.1206+64T>C n.4844+64T>C c.*431+64T>C (n.*431+64T>C) c.*520+64T>C (n.*520+64T>C) c.*435+64T>C (n.*435+64T>C) c.*508+64T>C (n.*508+64T>C) n.2944+64T>C c.*304+64T>C (n.*304+64T>C) n.1071+64T>C c.591+64T>C (n.591+64T>C) n.1465+64T>C c.948+64T>C (n.948+64T>C) c.861+64T>C (n.861+64T>C) c.63+64T>C (n.63+64T>C) n.758+64T>C n.579+64T>C c.741+64T>C (n.741+64T>C) c.282+64T>C (n.282+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749623T= | CA1176721508 | ACADM | c.849+64T= (n.849+64T=) n.2973+64T= n.1738+64T= n.1811+64T= c.*617+64T= (n.*617+64T=) n.2864+64T= c.411+64T= (n.411+64T=) c.*615+64T= (n.*615+64T=) c.*812+64T= (n.*812+64T=) c.*433+64T= (n.*433+64T=) n.4138+64T= c.*237+64T= (n.*237+64T=) c.*220+64T= (n.*220+64T=) c.*763+64T= (n.*763+64T=) c.*512+64T= (n.*512+64T=) c.*437+64T= (n.*437+64T=) c.*516+64T= (n.*516+64T=) c.*134+64T= (n.*134+64T=) c.*324+64T= (n.*324+64T=) c.709-828T= (n.709-828T=) c.*633+64T= (n.*633+64T=) c.*716+64T= (n.*716+64T=) c.*2333+64T= (n.*2333+64T=) c.600-828T= (n.600-828T=) c.*504+64T= (n.*504+64T=) n.1206+64T= n.4844+64T= c.*431+64T= (n.*431+64T=) c.*520+64T= (n.*520+64T=) c.*435+64T= (n.*435+64T=) c.*508+64T= (n.*508+64T=) n.2944+64T= c.*304+64T= (n.*304+64T=) n.1071+64T= c.591+64T= (n.591+64T=) n.1465+64T= c.948+64T= (n.948+64T=) c.861+64T= (n.861+64T=) c.63+64T= (n.63+64T=) n.758+64T= n.579+64T= c.741+64T= (n.741+64T=) c.282+64T= (n.282+64T=) | |
1 | g.75749625C>A | CA2646246690 | ACADM | c.849+66C>A (n.849+66C>A) n.2973+66C>A n.1738+66C>A n.1811+66C>A c.*617+66C>A (n.*617+66C>A) n.2864+66C>A c.411+66C>A (n.411+66C>A) c.*615+66C>A (n.*615+66C>A) c.*812+66C>A (n.*812+66C>A) c.*433+66C>A (n.*433+66C>A) n.4138+66C>A c.*237+66C>A (n.*237+66C>A) c.*220+66C>A (n.*220+66C>A) c.*763+66C>A (n.*763+66C>A) c.*512+66C>A (n.*512+66C>A) c.*437+66C>A (n.*437+66C>A) c.*516+66C>A (n.*516+66C>A) c.*134+66C>A (n.*134+66C>A) c.*324+66C>A (n.*324+66C>A) c.709-826C>A (n.709-826C>A) c.*633+66C>A (n.*633+66C>A) c.*716+66C>A (n.*716+66C>A) c.*2333+66C>A (n.*2333+66C>A) c.600-826C>A (n.600-826C>A) c.*504+66C>A (n.*504+66C>A) n.1206+66C>A n.4844+66C>A c.*431+66C>A (n.*431+66C>A) c.*520+66C>A (n.*520+66C>A) c.*435+66C>A (n.*435+66C>A) c.*508+66C>A (n.*508+66C>A) n.2944+66C>A c.*304+66C>A (n.*304+66C>A) n.1071+66C>A c.591+66C>A (n.591+66C>A) n.1465+66C>A c.948+66C>A (n.948+66C>A) c.861+66C>A (n.861+66C>A) c.63+66C>A (n.63+66C>A) n.758+66C>A n.579+66C>A c.741+66C>A (n.741+66C>A) c.282+66C>A (n.282+66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75749625C>T | CA2646246692 | ACADM | c.849+66C>T (n.849+66C>T) n.2973+66C>T n.1738+66C>T n.1811+66C>T c.*617+66C>T (n.*617+66C>T) n.2864+66C>T c.411+66C>T (n.411+66C>T) c.*615+66C>T (n.*615+66C>T) c.*812+66C>T (n.*812+66C>T) c.*433+66C>T (n.*433+66C>T) n.4138+66C>T c.*237+66C>T (n.*237+66C>T) c.*220+66C>T (n.*220+66C>T) c.*763+66C>T (n.*763+66C>T) c.*512+66C>T (n.*512+66C>T) c.*437+66C>T (n.*437+66C>T) c.*516+66C>T (n.*516+66C>T) c.*134+66C>T (n.*134+66C>T) c.*324+66C>T (n.*324+66C>T) c.709-826C>T (n.709-826C>T) c.*633+66C>T (n.*633+66C>T) c.*716+66C>T (n.*716+66C>T) c.*2333+66C>T (n.*2333+66C>T) c.600-826C>T (n.600-826C>T) c.*504+66C>T (n.*504+66C>T) n.1206+66C>T n.4844+66C>T c.*431+66C>T (n.*431+66C>T) c.*520+66C>T (n.*520+66C>T) c.*435+66C>T (n.*435+66C>T) c.*508+66C>T (n.*508+66C>T) n.2944+66C>T c.*304+66C>T (n.*304+66C>T) n.1071+66C>T c.591+66C>T (n.591+66C>T) n.1465+66C>T c.948+66C>T (n.948+66C>T) c.861+66C>T (n.861+66C>T) c.63+66C>T (n.63+66C>T) n.758+66C>T n.579+66C>T c.741+66C>T (n.741+66C>T) c.282+66C>T (n.282+66C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749626T>C | CA738870175 | ACADM | c.849+67T>C (n.849+67T>C) n.2973+67T>C n.1738+67T>C n.1811+67T>C c.*617+67T>C (n.*617+67T>C) n.2864+67T>C c.411+67T>C (n.411+67T>C) c.*615+67T>C (n.*615+67T>C) c.*812+67T>C (n.*812+67T>C) c.*433+67T>C (n.*433+67T>C) n.4138+67T>C c.*237+67T>C (n.*237+67T>C) c.*220+67T>C (n.*220+67T>C) c.*763+67T>C (n.*763+67T>C) c.*512+67T>C (n.*512+67T>C) c.*437+67T>C (n.*437+67T>C) c.*516+67T>C (n.*516+67T>C) c.*134+67T>C (n.*134+67T>C) c.*324+67T>C (n.*324+67T>C) c.709-825T>C (n.709-825T>C) c.*633+67T>C (n.*633+67T>C) c.*716+67T>C (n.*716+67T>C) c.*2333+67T>C (n.*2333+67T>C) c.600-825T>C (n.600-825T>C) c.*504+67T>C (n.*504+67T>C) n.1206+67T>C n.4844+67T>C c.*431+67T>C (n.*431+67T>C) c.*520+67T>C (n.*520+67T>C) c.*435+67T>C (n.*435+67T>C) c.*508+67T>C (n.*508+67T>C) n.2944+67T>C c.*304+67T>C (n.*304+67T>C) n.1071+67T>C c.591+67T>C (n.591+67T>C) n.1465+67T>C c.948+67T>C (n.948+67T>C) c.861+67T>C (n.861+67T>C) c.63+67T>C (n.63+67T>C) n.758+67T>C n.579+67T>C c.741+67T>C (n.741+67T>C) c.282+67T>C (n.282+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749626T= | CA1176721509 | ACADM | c.849+67T= (n.849+67T=) n.2973+67T= n.1738+67T= n.1811+67T= c.*617+67T= (n.*617+67T=) n.2864+67T= c.411+67T= (n.411+67T=) c.*615+67T= (n.*615+67T=) c.*812+67T= (n.*812+67T=) c.*433+67T= (n.*433+67T=) n.4138+67T= c.*237+67T= (n.*237+67T=) c.*220+67T= (n.*220+67T=) c.*763+67T= (n.*763+67T=) c.*512+67T= (n.*512+67T=) c.*437+67T= (n.*437+67T=) c.*516+67T= (n.*516+67T=) c.*134+67T= (n.*134+67T=) c.*324+67T= (n.*324+67T=) c.709-825T= (n.709-825T=) c.*633+67T= (n.*633+67T=) c.*716+67T= (n.*716+67T=) c.*2333+67T= (n.*2333+67T=) c.600-825T= (n.600-825T=) c.*504+67T= (n.*504+67T=) n.1206+67T= n.4844+67T= c.*431+67T= (n.*431+67T=) c.*520+67T= (n.*520+67T=) c.*435+67T= (n.*435+67T=) c.*508+67T= (n.*508+67T=) n.2944+67T= c.*304+67T= (n.*304+67T=) n.1071+67T= c.591+67T= (n.591+67T=) n.1465+67T= c.948+67T= (n.948+67T=) c.861+67T= (n.861+67T=) c.63+67T= (n.63+67T=) n.758+67T= n.579+67T= c.741+67T= (n.741+67T=) c.282+67T= (n.282+67T=) | |
1 | g.75749628T>A | CA1176721511 | ACADM | c.849+69T>A (n.849+69T>A) n.2973+69T>A n.1738+69T>A n.1811+69T>A c.*617+69T>A (n.*617+69T>A) n.2864+69T>A c.411+69T>A (n.411+69T>A) c.*615+69T>A (n.*615+69T>A) c.*812+69T>A (n.*812+69T>A) c.*433+69T>A (n.*433+69T>A) n.4138+69T>A c.*237+69T>A (n.*237+69T>A) c.*220+69T>A (n.*220+69T>A) c.*763+69T>A (n.*763+69T>A) c.*512+69T>A (n.*512+69T>A) c.*437+69T>A (n.*437+69T>A) c.*516+69T>A (n.*516+69T>A) c.*134+69T>A (n.*134+69T>A) c.*324+69T>A (n.*324+69T>A) c.709-823T>A (n.709-823T>A) c.*633+69T>A (n.*633+69T>A) c.*716+69T>A (n.*716+69T>A) c.*2333+69T>A (n.*2333+69T>A) c.600-823T>A (n.600-823T>A) c.*504+69T>A (n.*504+69T>A) n.1206+69T>A n.4844+69T>A c.*431+69T>A (n.*431+69T>A) c.*520+69T>A (n.*520+69T>A) c.*435+69T>A (n.*435+69T>A) c.*508+69T>A (n.*508+69T>A) n.2944+69T>A c.*304+69T>A (n.*304+69T>A) n.1071+69T>A c.591+69T>A (n.591+69T>A) n.1465+69T>A c.948+69T>A (n.948+69T>A) c.861+69T>A (n.861+69T>A) c.63+69T>A (n.63+69T>A) n.758+69T>A n.579+69T>A c.741+69T>A (n.741+69T>A) c.282+69T>A (n.282+69T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749628T>C | CA2646246697 | ACADM | c.849+69T>C (n.849+69T>C) n.2973+69T>C n.1738+69T>C n.1811+69T>C c.*617+69T>C (n.*617+69T>C) n.2864+69T>C c.411+69T>C (n.411+69T>C) c.*615+69T>C (n.*615+69T>C) c.*812+69T>C (n.*812+69T>C) c.*433+69T>C (n.*433+69T>C) n.4138+69T>C c.*237+69T>C (n.*237+69T>C) c.*220+69T>C (n.*220+69T>C) c.*763+69T>C (n.*763+69T>C) c.*512+69T>C (n.*512+69T>C) c.*437+69T>C (n.*437+69T>C) c.*516+69T>C (n.*516+69T>C) c.*134+69T>C (n.*134+69T>C) c.*324+69T>C (n.*324+69T>C) c.709-823T>C (n.709-823T>C) c.*633+69T>C (n.*633+69T>C) c.*716+69T>C (n.*716+69T>C) c.*2333+69T>C (n.*2333+69T>C) c.600-823T>C (n.600-823T>C) c.*504+69T>C (n.*504+69T>C) n.1206+69T>C n.4844+69T>C c.*431+69T>C (n.*431+69T>C) c.*520+69T>C (n.*520+69T>C) c.*435+69T>C (n.*435+69T>C) c.*508+69T>C (n.*508+69T>C) n.2944+69T>C c.*304+69T>C (n.*304+69T>C) n.1071+69T>C c.591+69T>C (n.591+69T>C) n.1465+69T>C c.948+69T>C (n.948+69T>C) c.861+69T>C (n.861+69T>C) c.63+69T>C (n.63+69T>C) n.758+69T>C n.579+69T>C c.741+69T>C (n.741+69T>C) c.282+69T>C (n.282+69T>C) | gnomAD v4 |
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1 | g.75749629A>C | CA2646246700 | ACADM | c.849+70A>C (n.849+70A>C) n.2973+70A>C n.1738+70A>C n.1811+70A>C c.*617+70A>C (n.*617+70A>C) n.2864+70A>C c.411+70A>C (n.411+70A>C) c.*615+70A>C (n.*615+70A>C) c.*812+70A>C (n.*812+70A>C) c.*433+70A>C (n.*433+70A>C) n.4138+70A>C c.*237+70A>C (n.*237+70A>C) c.*220+70A>C (n.*220+70A>C) c.*763+70A>C (n.*763+70A>C) c.*512+70A>C (n.*512+70A>C) c.*437+70A>C (n.*437+70A>C) c.*516+70A>C (n.*516+70A>C) c.*134+70A>C (n.*134+70A>C) c.*324+70A>C (n.*324+70A>C) c.709-822A>C (n.709-822A>C) c.*633+70A>C (n.*633+70A>C) c.*716+70A>C (n.*716+70A>C) c.*2333+70A>C (n.*2333+70A>C) c.600-822A>C (n.600-822A>C) c.*504+70A>C (n.*504+70A>C) n.1206+70A>C n.4844+70A>C c.*431+70A>C (n.*431+70A>C) c.*520+70A>C (n.*520+70A>C) c.*435+70A>C (n.*435+70A>C) c.*508+70A>C (n.*508+70A>C) n.2944+70A>C c.*304+70A>C (n.*304+70A>C) n.1071+70A>C c.591+70A>C (n.591+70A>C) n.1465+70A>C c.948+70A>C (n.948+70A>C) c.861+70A>C (n.861+70A>C) c.63+70A>C (n.63+70A>C) n.758+70A>C n.579+70A>C c.741+70A>C (n.741+70A>C) c.282+70A>C (n.282+70A>C) | gnomAD v4 |
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