Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.75749401T>C | CA913194 | ACADM | c.709-18T>C (n.709-18T>C) n.2833-18T>C n.1598-18T>C n.1671-18T>C c.*477-18T>C (n.*477-18T>C) n.2724-18T>C c.271-18T>C (n.271-18T>C) c.*475-18T>C (n.*475-18T>C) c.*672-18T>C (n.*672-18T>C) c.*293-18T>C (n.*293-18T>C) n.3998-18T>C c.*97-18T>C (n.*97-18T>C) c.*80-18T>C (n.*80-18T>C) c.*623-18T>C (n.*623-18T>C) c.*372-18T>C (n.*372-18T>C) c.*297-18T>C (n.*297-18T>C) c.*376-18T>C (n.*376-18T>C) c.600-18T>C (n.600-18T>C) c.*184-18T>C (n.*184-18T>C) c.709-1050T>C (n.709-1050T>C) c.*493-18T>C (n.*493-18T>C) c.*576-18T>C (n.*576-18T>C) c.*2193-18T>C (n.*2193-18T>C) c.600-1050T>C (n.600-1050T>C) c.*364-18T>C (n.*364-18T>C) n.1066-18T>C n.4704-18T>C c.*291-18T>C (n.*291-18T>C) c.*380-18T>C (n.*380-18T>C) c.*295-18T>C (n.*295-18T>C) c.*368-18T>C (n.*368-18T>C) n.2804-18T>C c.*164-18T>C (n.*164-18T>C) n.931-18T>C c.451-18T>C (n.451-18T>C) n.1325-18T>C c.808-18T>C (n.808-18T>C) c.721-18T>C (n.721-18T>C) n.482-18T>C n.618-18T>C c.*206-18T>C (n.*206-18T>C) n.439-18T>C c.*473-18T>C (n.*473-18T>C) c.601-18T>C (n.601-18T>C) c.142-18T>C (n.142-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749401T= | CA1176721424 | ACADM | c.709-18T= (n.709-18T=) n.2833-18T= n.1598-18T= n.1671-18T= c.*477-18T= (n.*477-18T=) n.2724-18T= c.271-18T= (n.271-18T=) c.*475-18T= (n.*475-18T=) c.*672-18T= (n.*672-18T=) c.*293-18T= (n.*293-18T=) n.3998-18T= c.*97-18T= (n.*97-18T=) c.*80-18T= (n.*80-18T=) c.*623-18T= (n.*623-18T=) c.*372-18T= (n.*372-18T=) c.*297-18T= (n.*297-18T=) c.*376-18T= (n.*376-18T=) c.600-18T= (n.600-18T=) c.*184-18T= (n.*184-18T=) c.709-1050T= (n.709-1050T=) c.*493-18T= (n.*493-18T=) c.*576-18T= (n.*576-18T=) c.*2193-18T= (n.*2193-18T=) c.600-1050T= (n.600-1050T=) c.*364-18T= (n.*364-18T=) n.1066-18T= n.4704-18T= c.*291-18T= (n.*291-18T=) c.*380-18T= (n.*380-18T=) c.*295-18T= (n.*295-18T=) c.*368-18T= (n.*368-18T=) n.2804-18T= c.*164-18T= (n.*164-18T=) n.931-18T= c.451-18T= (n.451-18T=) n.1325-18T= c.808-18T= (n.808-18T=) c.721-18T= (n.721-18T=) n.482-18T= n.618-18T= c.*206-18T= (n.*206-18T=) n.439-18T= c.*473-18T= (n.*473-18T=) c.601-18T= (n.601-18T=) c.142-18T= (n.142-18T=) | |
1 | g.75749404C>A | CA2646246379 | ACADM | c.709-15C>A (n.709-15C>A) n.2833-15C>A n.1598-15C>A n.1671-15C>A c.*477-15C>A (n.*477-15C>A) n.2724-15C>A c.271-15C>A (n.271-15C>A) c.*475-15C>A (n.*475-15C>A) c.*672-15C>A (n.*672-15C>A) c.*293-15C>A (n.*293-15C>A) n.3998-15C>A c.*97-15C>A (n.*97-15C>A) c.*80-15C>A (n.*80-15C>A) c.*623-15C>A (n.*623-15C>A) c.*372-15C>A (n.*372-15C>A) c.*297-15C>A (n.*297-15C>A) c.*376-15C>A (n.*376-15C>A) c.600-15C>A (n.600-15C>A) c.*184-15C>A (n.*184-15C>A) c.709-1047C>A (n.709-1047C>A) c.*493-15C>A (n.*493-15C>A) c.*576-15C>A (n.*576-15C>A) c.*2193-15C>A (n.*2193-15C>A) c.600-1047C>A (n.600-1047C>A) c.*364-15C>A (n.*364-15C>A) n.1066-15C>A n.4704-15C>A c.*291-15C>A (n.*291-15C>A) c.*380-15C>A (n.*380-15C>A) c.*295-15C>A (n.*295-15C>A) c.*368-15C>A (n.*368-15C>A) n.2804-15C>A c.*164-15C>A (n.*164-15C>A) n.931-15C>A c.451-15C>A (n.451-15C>A) n.1325-15C>A c.808-15C>A (n.808-15C>A) c.721-15C>A (n.721-15C>A) n.482-15C>A n.618-15C>A c.*206-15C>A (n.*206-15C>A) n.439-15C>A c.*473-15C>A (n.*473-15C>A) c.601-15C>A (n.601-15C>A) c.142-15C>A (n.142-15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75749404C>T | CA2574410326 | ACADM | c.709-15C>T (n.709-15C>T) n.2833-15C>T n.1598-15C>T n.1671-15C>T c.*477-15C>T (n.*477-15C>T) n.2724-15C>T c.271-15C>T (n.271-15C>T) c.*475-15C>T (n.*475-15C>T) c.*672-15C>T (n.*672-15C>T) c.*293-15C>T (n.*293-15C>T) n.3998-15C>T c.*97-15C>T (n.*97-15C>T) c.*80-15C>T (n.*80-15C>T) c.*623-15C>T (n.*623-15C>T) c.*372-15C>T (n.*372-15C>T) c.*297-15C>T (n.*297-15C>T) c.*376-15C>T (n.*376-15C>T) c.600-15C>T (n.600-15C>T) c.*184-15C>T (n.*184-15C>T) c.709-1047C>T (n.709-1047C>T) c.*493-15C>T (n.*493-15C>T) c.*576-15C>T (n.*576-15C>T) c.*2193-15C>T (n.*2193-15C>T) c.600-1047C>T (n.600-1047C>T) c.*364-15C>T (n.*364-15C>T) n.1066-15C>T n.4704-15C>T c.*291-15C>T (n.*291-15C>T) c.*380-15C>T (n.*380-15C>T) c.*295-15C>T (n.*295-15C>T) c.*368-15C>T (n.*368-15C>T) n.2804-15C>T c.*164-15C>T (n.*164-15C>T) n.931-15C>T c.451-15C>T (n.451-15C>T) n.1325-15C>T c.808-15C>T (n.808-15C>T) c.721-15C>T (n.721-15C>T) n.482-15C>T n.618-15C>T c.*206-15C>T (n.*206-15C>T) n.439-15C>T c.*473-15C>T (n.*473-15C>T) c.601-15C>T (n.601-15C>T) c.142-15C>T (n.142-15C>T) | |
1 | g.75749405A>T | CA2646246380 | ACADM | c.709-14A>T (n.709-14A>T) n.2833-14A>T n.1598-14A>T n.1671-14A>T c.*477-14A>T (n.*477-14A>T) n.2724-14A>T c.271-14A>T (n.271-14A>T) c.*475-14A>T (n.*475-14A>T) c.*672-14A>T (n.*672-14A>T) c.*293-14A>T (n.*293-14A>T) n.3998-14A>T c.*97-14A>T (n.*97-14A>T) c.*80-14A>T (n.*80-14A>T) c.*623-14A>T (n.*623-14A>T) c.*372-14A>T (n.*372-14A>T) c.*297-14A>T (n.*297-14A>T) c.*376-14A>T (n.*376-14A>T) c.600-14A>T (n.600-14A>T) c.*184-14A>T (n.*184-14A>T) c.709-1046A>T (n.709-1046A>T) c.*493-14A>T (n.*493-14A>T) c.*576-14A>T (n.*576-14A>T) c.*2193-14A>T (n.*2193-14A>T) c.600-1046A>T (n.600-1046A>T) c.*364-14A>T (n.*364-14A>T) n.1066-14A>T n.4704-14A>T c.*291-14A>T (n.*291-14A>T) c.*380-14A>T (n.*380-14A>T) c.*295-14A>T (n.*295-14A>T) c.*368-14A>T (n.*368-14A>T) n.2804-14A>T c.*164-14A>T (n.*164-14A>T) n.931-14A>T c.451-14A>T (n.451-14A>T) n.1325-14A>T c.808-14A>T (n.808-14A>T) c.721-14A>T (n.721-14A>T) n.482-14A>T n.618-14A>T c.*206-14A>T (n.*206-14A>T) n.439-14A>T c.*473-14A>T (n.*473-14A>T) c.601-14A>T (n.601-14A>T) c.142-14A>T (n.142-14A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749406A= | CA1148364318 | ACADM | c.709-13A= (n.709-13A=) n.2833-13A= n.1598-13A= n.1671-13A= c.*477-13A= (n.*477-13A=) n.2724-13A= c.271-13A= (n.271-13A=) c.*475-13A= (n.*475-13A=) c.*672-13A= (n.*672-13A=) c.*293-13A= (n.*293-13A=) n.3998-13A= c.*97-13A= (n.*97-13A=) c.*80-13A= (n.*80-13A=) c.*623-13A= (n.*623-13A=) c.*372-13A= (n.*372-13A=) c.*297-13A= (n.*297-13A=) c.*376-13A= (n.*376-13A=) c.600-13A= (n.600-13A=) c.*184-13A= (n.*184-13A=) c.709-1045A= (n.709-1045A=) c.*493-13A= (n.*493-13A=) c.*576-13A= (n.*576-13A=) c.*2193-13A= (n.*2193-13A=) c.600-1045A= (n.600-1045A=) c.*364-13A= (n.*364-13A=) n.1066-13A= n.4704-13A= c.*291-13A= (n.*291-13A=) c.*380-13A= (n.*380-13A=) c.*295-13A= (n.*295-13A=) c.*368-13A= (n.*368-13A=) n.2804-13A= c.*164-13A= (n.*164-13A=) n.931-13A= c.451-13A= (n.451-13A=) n.1325-13A= c.808-13A= (n.808-13A=) c.721-13A= (n.721-13A=) n.482-13A= n.618-13A= c.*206-13A= (n.*206-13A=) n.439-13A= c.*473-13A= (n.*473-13A=) c.601-13A= (n.601-13A=) c.142-13A= (n.142-13A=) | |
1 | g.75749406A>C | CA2739272614 | ACADM | c.709-13A>C (n.709-13A>C) n.2833-13A>C n.1598-13A>C n.1671-13A>C c.*477-13A>C (n.*477-13A>C) n.2724-13A>C c.271-13A>C (n.271-13A>C) c.*475-13A>C (n.*475-13A>C) c.*672-13A>C (n.*672-13A>C) c.*293-13A>C (n.*293-13A>C) n.3998-13A>C c.*97-13A>C (n.*97-13A>C) c.*80-13A>C (n.*80-13A>C) c.*623-13A>C (n.*623-13A>C) c.*372-13A>C (n.*372-13A>C) c.*297-13A>C (n.*297-13A>C) c.*376-13A>C (n.*376-13A>C) c.600-13A>C (n.600-13A>C) c.*184-13A>C (n.*184-13A>C) c.709-1045A>C (n.709-1045A>C) c.*493-13A>C (n.*493-13A>C) c.*576-13A>C (n.*576-13A>C) c.*2193-13A>C (n.*2193-13A>C) c.600-1045A>C (n.600-1045A>C) c.*364-13A>C (n.*364-13A>C) n.1066-13A>C n.4704-13A>C c.*291-13A>C (n.*291-13A>C) c.*380-13A>C (n.*380-13A>C) c.*295-13A>C (n.*295-13A>C) c.*368-13A>C (n.*368-13A>C) n.2804-13A>C c.*164-13A>C (n.*164-13A>C) n.931-13A>C c.451-13A>C (n.451-13A>C) n.1325-13A>C c.808-13A>C (n.808-13A>C) c.721-13A>C (n.721-13A>C) n.482-13A>C n.618-13A>C c.*206-13A>C (n.*206-13A>C) n.439-13A>C c.*473-13A>C (n.*473-13A>C) c.601-13A>C (n.601-13A>C) c.142-13A>C (n.142-13A>C) | ClinVar |
1 | g.75749406A>G | CA247925 | ACADM | c.709-13A>G (n.709-13A>G) n.2833-13A>G n.1598-13A>G n.1671-13A>G c.*477-13A>G (n.*477-13A>G) n.2724-13A>G c.271-13A>G (n.271-13A>G) c.*475-13A>G (n.*475-13A>G) c.*672-13A>G (n.*672-13A>G) c.*293-13A>G (n.*293-13A>G) n.3998-13A>G c.*97-13A>G (n.*97-13A>G) c.*80-13A>G (n.*80-13A>G) c.*623-13A>G (n.*623-13A>G) c.*372-13A>G (n.*372-13A>G) c.*297-13A>G (n.*297-13A>G) c.*376-13A>G (n.*376-13A>G) c.600-13A>G (n.600-13A>G) c.*184-13A>G (n.*184-13A>G) c.709-1045A>G (n.709-1045A>G) c.*493-13A>G (n.*493-13A>G) c.*576-13A>G (n.*576-13A>G) c.*2193-13A>G (n.*2193-13A>G) c.600-1045A>G (n.600-1045A>G) c.*364-13A>G (n.*364-13A>G) n.1066-13A>G n.4704-13A>G c.*291-13A>G (n.*291-13A>G) c.*380-13A>G (n.*380-13A>G) c.*295-13A>G (n.*295-13A>G) c.*368-13A>G (n.*368-13A>G) n.2804-13A>G c.*164-13A>G (n.*164-13A>G) n.931-13A>G c.451-13A>G (n.451-13A>G) n.1325-13A>G c.808-13A>G (n.808-13A>G) c.721-13A>G (n.721-13A>G) n.482-13A>G n.618-13A>G c.*206-13A>G (n.*206-13A>G) n.439-13A>G c.*473-13A>G (n.*473-13A>G) c.601-13A>G (n.601-13A>G) c.142-13A>G (n.142-13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749411C>T | CA2646246382 | ACADM | c.709-8C>T (n.709-8C>T) n.2833-8C>T n.1598-8C>T n.1671-8C>T c.*477-8C>T (n.*477-8C>T) n.2724-8C>T c.271-8C>T (n.271-8C>T) c.*475-8C>T (n.*475-8C>T) c.*672-8C>T (n.*672-8C>T) c.*293-8C>T (n.*293-8C>T) n.3998-8C>T c.*97-8C>T (n.*97-8C>T) c.*80-8C>T (n.*80-8C>T) c.*623-8C>T (n.*623-8C>T) c.*372-8C>T (n.*372-8C>T) c.*297-8C>T (n.*297-8C>T) c.*376-8C>T (n.*376-8C>T) c.600-8C>T (n.600-8C>T) c.*184-8C>T (n.*184-8C>T) c.709-1040C>T (n.709-1040C>T) c.*493-8C>T (n.*493-8C>T) c.*576-8C>T (n.*576-8C>T) c.*2193-8C>T (n.*2193-8C>T) c.600-1040C>T (n.600-1040C>T) c.*364-8C>T (n.*364-8C>T) n.1066-8C>T n.4704-8C>T c.*291-8C>T (n.*291-8C>T) c.*380-8C>T (n.*380-8C>T) c.*295-8C>T (n.*295-8C>T) c.*368-8C>T (n.*368-8C>T) n.2804-8C>T c.*164-8C>T (n.*164-8C>T) n.931-8C>T c.451-8C>T (n.451-8C>T) n.1325-8C>T c.808-8C>T (n.808-8C>T) c.721-8C>T (n.721-8C>T) n.482-8C>T n.618-8C>T c.*206-8C>T (n.*206-8C>T) n.439-8C>T c.*473-8C>T (n.*473-8C>T) c.601-8C>T (n.601-8C>T) c.142-8C>T (n.142-8C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749412T>C | CA523818581 | ACADM | c.709-7T>C (n.709-7T>C) n.2833-7T>C n.1598-7T>C n.1671-7T>C c.*477-7T>C (n.*477-7T>C) n.2724-7T>C c.271-7T>C (n.271-7T>C) c.*475-7T>C (n.*475-7T>C) c.*672-7T>C (n.*672-7T>C) c.*293-7T>C (n.*293-7T>C) n.3998-7T>C c.*97-7T>C (n.*97-7T>C) c.*80-7T>C (n.*80-7T>C) c.*623-7T>C (n.*623-7T>C) c.*372-7T>C (n.*372-7T>C) c.*297-7T>C (n.*297-7T>C) c.*376-7T>C (n.*376-7T>C) c.600-7T>C (n.600-7T>C) c.*184-7T>C (n.*184-7T>C) c.709-1039T>C (n.709-1039T>C) c.*493-7T>C (n.*493-7T>C) c.*576-7T>C (n.*576-7T>C) c.*2193-7T>C (n.*2193-7T>C) c.600-1039T>C (n.600-1039T>C) c.*364-7T>C (n.*364-7T>C) n.1066-7T>C n.4704-7T>C c.*291-7T>C (n.*291-7T>C) c.*380-7T>C (n.*380-7T>C) c.*295-7T>C (n.*295-7T>C) c.*368-7T>C (n.*368-7T>C) n.2804-7T>C c.*164-7T>C (n.*164-7T>C) n.931-7T>C c.451-7T>C (n.451-7T>C) n.1325-7T>C c.808-7T>C (n.808-7T>C) c.721-7T>C (n.721-7T>C) n.482-7T>C n.618-7T>C c.*206-7T>C (n.*206-7T>C) n.439-7T>C c.*473-7T>C (n.*473-7T>C) c.601-7T>C (n.601-7T>C) c.142-7T>C (n.142-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749412T= | CA1176721425 | ACADM | c.709-7T= (n.709-7T=) n.2833-7T= n.1598-7T= n.1671-7T= c.*477-7T= (n.*477-7T=) n.2724-7T= c.271-7T= (n.271-7T=) c.*475-7T= (n.*475-7T=) c.*672-7T= (n.*672-7T=) c.*293-7T= (n.*293-7T=) n.3998-7T= c.*97-7T= (n.*97-7T=) c.*80-7T= (n.*80-7T=) c.*623-7T= (n.*623-7T=) c.*372-7T= (n.*372-7T=) c.*297-7T= (n.*297-7T=) c.*376-7T= (n.*376-7T=) c.600-7T= (n.600-7T=) c.*184-7T= (n.*184-7T=) c.709-1039T= (n.709-1039T=) c.*493-7T= (n.*493-7T=) c.*576-7T= (n.*576-7T=) c.*2193-7T= (n.*2193-7T=) c.600-1039T= (n.600-1039T=) c.*364-7T= (n.*364-7T=) n.1066-7T= n.4704-7T= c.*291-7T= (n.*291-7T=) c.*380-7T= (n.*380-7T=) c.*295-7T= (n.*295-7T=) c.*368-7T= (n.*368-7T=) n.2804-7T= c.*164-7T= (n.*164-7T=) n.931-7T= c.451-7T= (n.451-7T=) n.1325-7T= c.808-7T= (n.808-7T=) c.721-7T= (n.721-7T=) n.482-7T= n.618-7T= c.*206-7T= (n.*206-7T=) n.439-7T= c.*473-7T= (n.*473-7T=) c.601-7T= (n.601-7T=) c.142-7T= (n.142-7T=) | |
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1 | g.75749414A>C | CA523818583 | ACADM | c.709-5A>C (n.709-5A>C) n.2833-5A>C n.1598-5A>C n.1671-5A>C c.*477-5A>C (n.*477-5A>C) n.2724-5A>C c.271-5A>C (n.271-5A>C) c.*475-5A>C (n.*475-5A>C) c.*672-5A>C (n.*672-5A>C) c.*293-5A>C (n.*293-5A>C) n.3998-5A>C c.*97-5A>C (n.*97-5A>C) c.*80-5A>C (n.*80-5A>C) c.*623-5A>C (n.*623-5A>C) c.*372-5A>C (n.*372-5A>C) c.*297-5A>C (n.*297-5A>C) c.*376-5A>C (n.*376-5A>C) c.600-5A>C (n.600-5A>C) c.*184-5A>C (n.*184-5A>C) c.709-1037A>C (n.709-1037A>C) c.*493-5A>C (n.*493-5A>C) c.*576-5A>C (n.*576-5A>C) c.*2193-5A>C (n.*2193-5A>C) c.600-1037A>C (n.600-1037A>C) c.*364-5A>C (n.*364-5A>C) n.1066-5A>C n.4704-5A>C c.*291-5A>C (n.*291-5A>C) c.*380-5A>C (n.*380-5A>C) c.*295-5A>C (n.*295-5A>C) c.*368-5A>C (n.*368-5A>C) n.2804-5A>C c.*164-5A>C (n.*164-5A>C) n.931-5A>C c.451-5A>C (n.451-5A>C) n.1325-5A>C c.808-5A>C (n.808-5A>C) c.721-5A>C (n.721-5A>C) n.482-5A>C n.618-5A>C c.*206-5A>C (n.*206-5A>C) n.439-5A>C c.*473-5A>C (n.*473-5A>C) c.601-5A>C (n.601-5A>C) c.142-5A>C (n.142-5A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
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1 | g.75749417A= | CA1176721431 | ACADM | c.709-2A= (n.709-2A=) n.2833-2A= n.1598-2A= n.1671-2A= c.*477-2A= (n.*477-2A=) n.2724-2A= c.271-2A= (n.271-2A=) c.*475-2A= (n.*475-2A=) c.*672-2A= (n.*672-2A=) c.*293-2A= (n.*293-2A=) n.3998-2A= c.*97-2A= (n.*97-2A=) c.*80-2A= (n.*80-2A=) c.*623-2A= (n.*623-2A=) c.*372-2A= (n.*372-2A=) c.*297-2A= (n.*297-2A=) c.*376-2A= (n.*376-2A=) c.600-2A= (n.600-2A=) c.*184-2A= (n.*184-2A=) c.709-1034A= (n.709-1034A=) c.*493-2A= (n.*493-2A=) c.*576-2A= (n.*576-2A=) c.*2193-2A= (n.*2193-2A=) c.600-1034A= (n.600-1034A=) c.*364-2A= (n.*364-2A=) n.1066-2A= n.4704-2A= c.*291-2A= (n.*291-2A=) c.*380-2A= (n.*380-2A=) c.*295-2A= (n.*295-2A=) c.*368-2A= (n.*368-2A=) n.2804-2A= c.*164-2A= (n.*164-2A=) n.931-2A= c.451-2A= (n.451-2A=) n.1325-2A= c.808-2A= (n.808-2A=) c.721-2A= (n.721-2A=) n.482-2A= n.618-2A= c.*206-2A= (n.*206-2A=) n.439-2A= c.*473-2A= (n.*473-2A=) c.601-2A= (n.601-2A=) c.142-2A= (n.142-2A=) | |
1 | g.75749417A>C | CA340816495 | ACADM | c.709-2A>C (n.709-2A>C) n.2833-2A>C n.1598-2A>C n.1671-2A>C c.*477-2A>C (n.*477-2A>C) n.2724-2A>C c.271-2A>C (n.271-2A>C) c.*475-2A>C (n.*475-2A>C) c.*672-2A>C (n.*672-2A>C) c.*293-2A>C (n.*293-2A>C) n.3998-2A>C c.*97-2A>C (n.*97-2A>C) c.*80-2A>C (n.*80-2A>C) c.*623-2A>C (n.*623-2A>C) c.*372-2A>C (n.*372-2A>C) c.*297-2A>C (n.*297-2A>C) c.*376-2A>C (n.*376-2A>C) c.600-2A>C (n.600-2A>C) c.*184-2A>C (n.*184-2A>C) c.709-1034A>C (n.709-1034A>C) c.*493-2A>C (n.*493-2A>C) c.*576-2A>C (n.*576-2A>C) c.*2193-2A>C (n.*2193-2A>C) c.600-1034A>C (n.600-1034A>C) c.*364-2A>C (n.*364-2A>C) n.1066-2A>C n.4704-2A>C c.*291-2A>C (n.*291-2A>C) c.*380-2A>C (n.*380-2A>C) c.*295-2A>C (n.*295-2A>C) c.*368-2A>C (n.*368-2A>C) n.2804-2A>C c.*164-2A>C (n.*164-2A>C) n.931-2A>C c.451-2A>C (n.451-2A>C) n.1325-2A>C c.808-2A>C (n.808-2A>C) c.721-2A>C (n.721-2A>C) n.482-2A>C n.618-2A>C c.*206-2A>C (n.*206-2A>C) n.439-2A>C c.*473-2A>C (n.*473-2A>C) c.601-2A>C (n.601-2A>C) c.142-2A>C (n.142-2A>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75749417A>G | CA340816496 | ACADM | c.709-2A>G (n.709-2A>G) n.2833-2A>G n.1598-2A>G n.1671-2A>G c.*477-2A>G (n.*477-2A>G) n.2724-2A>G c.271-2A>G (n.271-2A>G) c.*475-2A>G (n.*475-2A>G) c.*672-2A>G (n.*672-2A>G) c.*293-2A>G (n.*293-2A>G) n.3998-2A>G c.*97-2A>G (n.*97-2A>G) c.*80-2A>G (n.*80-2A>G) c.*623-2A>G (n.*623-2A>G) c.*372-2A>G (n.*372-2A>G) c.*297-2A>G (n.*297-2A>G) c.*376-2A>G (n.*376-2A>G) c.600-2A>G (n.600-2A>G) c.*184-2A>G (n.*184-2A>G) c.709-1034A>G (n.709-1034A>G) c.*493-2A>G (n.*493-2A>G) c.*576-2A>G (n.*576-2A>G) c.*2193-2A>G (n.*2193-2A>G) c.600-1034A>G (n.600-1034A>G) c.*364-2A>G (n.*364-2A>G) n.1066-2A>G n.4704-2A>G c.*291-2A>G (n.*291-2A>G) c.*380-2A>G (n.*380-2A>G) c.*295-2A>G (n.*295-2A>G) c.*368-2A>G (n.*368-2A>G) n.2804-2A>G c.*164-2A>G (n.*164-2A>G) n.931-2A>G c.451-2A>G (n.451-2A>G) n.1325-2A>G c.808-2A>G (n.808-2A>G) c.721-2A>G (n.721-2A>G) n.482-2A>G n.618-2A>G c.*206-2A>G (n.*206-2A>G) n.439-2A>G c.*473-2A>G (n.*473-2A>G) c.601-2A>G (n.601-2A>G) c.142-2A>G (n.142-2A>G) | ClinVar |
1 | g.75749417A>T | CA340816497 | ACADM | c.709-2A>T (n.709-2A>T) n.2833-2A>T n.1598-2A>T n.1671-2A>T c.*477-2A>T (n.*477-2A>T) n.2724-2A>T c.271-2A>T (n.271-2A>T) c.*475-2A>T (n.*475-2A>T) c.*672-2A>T (n.*672-2A>T) c.*293-2A>T (n.*293-2A>T) n.3998-2A>T c.*97-2A>T (n.*97-2A>T) c.*80-2A>T (n.*80-2A>T) c.*623-2A>T (n.*623-2A>T) c.*372-2A>T (n.*372-2A>T) c.*297-2A>T (n.*297-2A>T) c.*376-2A>T (n.*376-2A>T) c.600-2A>T (n.600-2A>T) c.*184-2A>T (n.*184-2A>T) c.709-1034A>T (n.709-1034A>T) c.*493-2A>T (n.*493-2A>T) c.*576-2A>T (n.*576-2A>T) c.*2193-2A>T (n.*2193-2A>T) c.600-1034A>T (n.600-1034A>T) c.*364-2A>T (n.*364-2A>T) n.1066-2A>T n.4704-2A>T c.*291-2A>T (n.*291-2A>T) c.*380-2A>T (n.*380-2A>T) c.*295-2A>T (n.*295-2A>T) c.*368-2A>T (n.*368-2A>T) n.2804-2A>T c.*164-2A>T (n.*164-2A>T) n.931-2A>T c.451-2A>T (n.451-2A>T) n.1325-2A>T c.808-2A>T (n.808-2A>T) c.721-2A>T (n.721-2A>T) n.482-2A>T n.618-2A>T c.*206-2A>T (n.*206-2A>T) n.439-2A>T c.*473-2A>T (n.*473-2A>T) c.601-2A>T (n.601-2A>T) c.142-2A>T (n.142-2A>T) | |
1 | g.75749418G>A | CA16040780 | ACADM | c.709-1G>A (n.709-1G>A) n.2833-1G>A n.1598-1G>A n.1671-1G>A c.*477-1G>A (n.*477-1G>A) n.2724-1G>A c.271-1G>A (n.271-1G>A) c.*475-1G>A (n.*475-1G>A) c.*672-1G>A (n.*672-1G>A) c.*293-1G>A (n.*293-1G>A) n.3998-1G>A c.*97-1G>A (n.*97-1G>A) c.*80-1G>A (n.*80-1G>A) c.*623-1G>A (n.*623-1G>A) c.*372-1G>A (n.*372-1G>A) c.*297-1G>A (n.*297-1G>A) c.*376-1G>A (n.*376-1G>A) c.600-1G>A (n.600-1G>A) c.*184-1G>A (n.*184-1G>A) c.709-1033G>A (n.709-1033G>A) c.*493-1G>A (n.*493-1G>A) c.*576-1G>A (n.*576-1G>A) c.*2193-1G>A (n.*2193-1G>A) c.600-1033G>A (n.600-1033G>A) c.*364-1G>A (n.*364-1G>A) n.1066-1G>A n.4704-1G>A c.*291-1G>A (n.*291-1G>A) c.*380-1G>A (n.*380-1G>A) c.*295-1G>A (n.*295-1G>A) c.*368-1G>A (n.*368-1G>A) n.2804-1G>A c.*164-1G>A (n.*164-1G>A) n.931-1G>A c.451-1G>A (n.451-1G>A) n.1325-1G>A c.808-1G>A (n.808-1G>A) c.721-1G>A (n.721-1G>A) n.482-1G>A n.618-1G>A c.*206-1G>A (n.*206-1G>A) n.439-1G>A c.*473-1G>A (n.*473-1G>A) c.601-1G>A (n.601-1G>A) c.142-1G>A (n.142-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749418G>C | CA340816498 | ACADM | c.709-1G>C (n.709-1G>C) n.2833-1G>C n.1598-1G>C n.1671-1G>C c.*477-1G>C (n.*477-1G>C) n.2724-1G>C c.271-1G>C (n.271-1G>C) c.*475-1G>C (n.*475-1G>C) c.*672-1G>C (n.*672-1G>C) c.*293-1G>C (n.*293-1G>C) n.3998-1G>C c.*97-1G>C (n.*97-1G>C) c.*80-1G>C (n.*80-1G>C) c.*623-1G>C (n.*623-1G>C) c.*372-1G>C (n.*372-1G>C) c.*297-1G>C (n.*297-1G>C) c.*376-1G>C (n.*376-1G>C) c.600-1G>C (n.600-1G>C) c.*184-1G>C (n.*184-1G>C) c.709-1033G>C (n.709-1033G>C) c.*493-1G>C (n.*493-1G>C) c.*576-1G>C (n.*576-1G>C) c.*2193-1G>C (n.*2193-1G>C) c.600-1033G>C (n.600-1033G>C) c.*364-1G>C (n.*364-1G>C) n.1066-1G>C n.4704-1G>C c.*291-1G>C (n.*291-1G>C) c.*380-1G>C (n.*380-1G>C) c.*295-1G>C (n.*295-1G>C) c.*368-1G>C (n.*368-1G>C) n.2804-1G>C c.*164-1G>C (n.*164-1G>C) n.931-1G>C c.451-1G>C (n.451-1G>C) n.1325-1G>C c.808-1G>C (n.808-1G>C) c.721-1G>C (n.721-1G>C) n.482-1G>C n.618-1G>C c.*206-1G>C (n.*206-1G>C) n.439-1G>C c.*473-1G>C (n.*473-1G>C) c.601-1G>C (n.601-1G>C) c.142-1G>C (n.142-1G>C) | |
1 | g.75749418G= | CA1176721432 | ACADM | c.709-1G= (n.709-1G=) n.2833-1G= n.1598-1G= n.1671-1G= c.*477-1G= (n.*477-1G=) n.2724-1G= c.271-1G= (n.271-1G=) c.*475-1G= (n.*475-1G=) c.*672-1G= (n.*672-1G=) c.*293-1G= (n.*293-1G=) n.3998-1G= c.*97-1G= (n.*97-1G=) c.*80-1G= (n.*80-1G=) c.*623-1G= (n.*623-1G=) c.*372-1G= (n.*372-1G=) c.*297-1G= (n.*297-1G=) c.*376-1G= (n.*376-1G=) c.600-1G= (n.600-1G=) c.*184-1G= (n.*184-1G=) c.709-1033G= (n.709-1033G=) c.*493-1G= (n.*493-1G=) c.*576-1G= (n.*576-1G=) c.*2193-1G= (n.*2193-1G=) c.600-1033G= (n.600-1033G=) c.*364-1G= (n.*364-1G=) n.1066-1G= n.4704-1G= c.*291-1G= (n.*291-1G=) c.*380-1G= (n.*380-1G=) c.*295-1G= (n.*295-1G=) c.*368-1G= (n.*368-1G=) n.2804-1G= c.*164-1G= (n.*164-1G=) n.931-1G= c.451-1G= (n.451-1G=) n.1325-1G= c.808-1G= (n.808-1G=) c.721-1G= (n.721-1G=) n.482-1G= n.618-1G= c.*206-1G= (n.*206-1G=) n.439-1G= c.*473-1G= (n.*473-1G=) c.601-1G= (n.601-1G=) c.142-1G= (n.142-1G=) | |
1 | g.75749418G>T | CA340816499 | ACADM | c.709-1G>T (n.709-1G>T) n.2833-1G>T n.1598-1G>T n.1671-1G>T c.*477-1G>T (n.*477-1G>T) n.2724-1G>T c.271-1G>T (n.271-1G>T) c.*475-1G>T (n.*475-1G>T) c.*672-1G>T (n.*672-1G>T) c.*293-1G>T (n.*293-1G>T) n.3998-1G>T c.*97-1G>T (n.*97-1G>T) c.*80-1G>T (n.*80-1G>T) c.*623-1G>T (n.*623-1G>T) c.*372-1G>T (n.*372-1G>T) c.*297-1G>T (n.*297-1G>T) c.*376-1G>T (n.*376-1G>T) c.600-1G>T (n.600-1G>T) c.*184-1G>T (n.*184-1G>T) c.709-1033G>T (n.709-1033G>T) c.*493-1G>T (n.*493-1G>T) c.*576-1G>T (n.*576-1G>T) c.*2193-1G>T (n.*2193-1G>T) c.600-1033G>T (n.600-1033G>T) c.*364-1G>T (n.*364-1G>T) n.1066-1G>T n.4704-1G>T c.*291-1G>T (n.*291-1G>T) c.*380-1G>T (n.*380-1G>T) c.*295-1G>T (n.*295-1G>T) c.*368-1G>T (n.*368-1G>T) n.2804-1G>T c.*164-1G>T (n.*164-1G>T) n.931-1G>T c.451-1G>T (n.451-1G>T) n.1325-1G>T c.808-1G>T (n.808-1G>T) c.721-1G>T (n.721-1G>T) n.482-1G>T n.618-1G>T c.*206-1G>T (n.*206-1G>T) n.439-1G>T c.*473-1G>T (n.*473-1G>T) c.601-1G>T (n.601-1G>T) c.142-1G>T (n.142-1G>T) | |
1 | g.75749419G>A | CA340816500 | ACADM | c.709G>A (p.Glu237Lys) n.2833G>A n.1598G>A n.1671G>A c.*477G>A (n.*477G>A) n.2724G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) n.3998G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.600G>A (p.Trp200Ter) c.*184G>A (n.*184G>A) c.709-1032G>A (n.709-1032G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*2193G>A (n.*2193G>A) c.600-1032G>A (n.600-1032G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) n.1066G>A n.4704G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.2804G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.931G>A c.451G>A (p.Glu151Lys) n.1325G>A c.808G>A (p.Glu270Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) n.482G>A n.618G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.439G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) | |
1 | g.75749419G>C | CA340816501 | ACADM | c.709G>C (p.Glu237Gln) n.2833G>C n.1598G>C n.1671G>C c.*477G>C (n.*477G>C) n.2724G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) n.3998G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.600G>C (p.Trp200Cys) c.*184G>C (n.*184G>C) c.709-1032G>C (n.709-1032G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.*2193G>C (n.*2193G>C) c.600-1032G>C (n.600-1032G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) n.1066G>C n.4704G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.2804G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.931G>C c.451G>C (p.Glu151Gln) n.1325G>C c.808G>C (p.Glu270Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) n.482G>C n.618G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.439G>C c.*473G>C (n.*473G>C) c.601G>C (p.Glu201Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.75749419G= | CA1176721433 | ACADM | c.709G= (p.Glu237=) n.2833G= n.1598G= n.1671G= c.*477G= (n.*477G=) n.2724G= c.271G= (p.Glu91=) c.*475G= (n.*475G=) c.*672G= (n.*672G=) c.*293G= (n.*293G=) n.3998G= c.*97G= (n.*97G=) c.*80G= (n.*80G=) c.*623G= (n.*623G=) c.*372G= (n.*372G=) c.*297G= (n.*297G=) c.*376G= (n.*376G=) c.600G= (p.Trp200=) c.*184G= (n.*184G=) c.709-1032G= (n.709-1032G=) c.*493G= (n.*493G=) c.*576G= (n.*576G=) c.*2193G= (n.*2193G=) c.600-1032G= (n.600-1032G=) c.*364G= (n.*364G=) n.1066G= n.4704G= c.*291G= (n.*291G=) c.*380G= (n.*380G=) c.*295G= (n.*295G=) c.*368G= (n.*368G=) n.2804G= c.*164G= (n.*164G=) n.931G= c.451G= (p.Glu151=) n.1325G= c.808G= (p.Glu270=) c.721G= (p.Glu241=) n.482G= n.618G= c.*206G= (n.*206G=) n.439G= c.*473G= (n.*473G=) c.601G= (p.Glu201=) c.142G= (p.Glu48=) | |
1 | g.75749419G>T | CA340816502 | ACADM | c.709G>T (p.Glu237Ter) n.2833G>T n.1598G>T n.1671G>T c.*477G>T (n.*477G>T) n.2724G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.3998G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.600G>T (p.Trp200Cys) c.*184G>T (n.*184G>T) c.709-1032G>T (n.709-1032G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*2193G>T (n.*2193G>T) c.600-1032G>T (n.600-1032G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) n.1066G>T n.4704G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.2804G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.931G>T c.451G>T (p.Glu151Ter) n.1325G>T c.808G>T (p.Glu270Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) n.482G>T n.618G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.439G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.601G>T (p.Glu201Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75749420A>G | CA340816505 | ACADM | c.710A>G (p.Glu237Gly) n.2834A>G n.1599A>G n.1672A>G c.*478A>G (n.*478A>G) n.2725A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.3999A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.601A>G (p.Asn201Asp) c.*185A>G (n.*185A>G) c.709-1031A>G (n.709-1031A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*2194A>G (n.*2194A>G) c.600-1031A>G (n.600-1031A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) n.1067A>G n.4705A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.2805A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.932A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) n.1326A>G c.809A>G (p.Glu270Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) n.483A>G n.619A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.440A>G c.*474A>G (n.*474A>G) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) | |
1 | g.75749420A>T | CA340816503 | ACADM | c.710A>T (p.Glu237Val) n.2834A>T n.1599A>T n.1672A>T c.*478A>T (n.*478A>T) n.2725A>T c.272A>T (p.Glu91Val) c.*476A>T (n.*476A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.3999A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.601A>T (p.Asn201Tyr) c.*185A>T (n.*185A>T) c.709-1031A>T (n.709-1031A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*2194A>T (n.*2194A>T) c.600-1031A>T (n.600-1031A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) n.1067A>T n.4705A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.2805A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.932A>T c.452A>T (p.Glu151Val) n.1326A>T c.809A>T (p.Glu270Val) c.722A>T (p.Glu241Val) n.483A>T n.619A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.440A>T c.*474A>T (n.*474A>T) c.602A>T (p.Glu201Val) c.143A>T (p.Glu48Val) | |
1 | g.75749422_75749425del | CA2831039300 | ACADM | c.712_715del (p.Leu238ThrfsTer17) n.2836_2839del n.1601_1604del n.1674_1677del c.*480_*483del (n.*480_*483del) n.2727_2730del c.274_277del (p.Leu92ThrfsTer17) c.*478_*481del (n.*478_*481del) c.*675_*678del (n.*675_*678del) c.*296_*299del (n.*296_*299del) n.4001_4004del c.*100_*103del (n.*100_*103del) c.*83_*86del (n.*83_*86del) c.*626_*629del (n.*626_*629del) c.*375_*378del (n.*375_*378del) c.*300_*303del (n.*300_*303del) c.*379_*382del (n.*379_*382del) c.603_606del (p.Asn201LysfsTer10) c.*187_*190del (n.*187_*190del) c.709-1029_709-1026del (n.709-1029_709-1026del) c.*496_*499del (n.*496_*499del) c.*579_*582del (n.*579_*582del) c.*2196_*2199del (n.*2196_*2199del) c.600-1029_600-1026del (n.600-1029_600-1026del) c.*367_*370del (n.*367_*370del) n.1069_1072del n.4707_4710del c.*294_*297del (n.*294_*297del) c.*383_*386del (n.*383_*386del) c.*298_*301del (n.*298_*301del) c.*371_*374del (n.*371_*374del) n.2807_2810del c.*167_*170del (n.*167_*170del) n.934_937del c.454_457del (p.Leu152ThrfsTer17) n.1328_1331del c.811_814del (p.Leu271ThrfsTer17) c.724_727del (p.Leu242ThrfsTer17) n.485_488del n.621_624del c.*209_*212del (n.*209_*212del) n.442_445del c.*476_*479del (n.*476_*479del) c.604_607del (p.Leu202ThrfsTer17) c.145_148del (p.Leu49ThrfsTer17) | |
1 | g.75749421A>C | CA340816506 | ACADM | c.711A>C (p.Glu237Asp) n.2835A>C n.1600A>C n.1673A>C c.*479A>C (n.*479A>C) n.2726A>C c.273A>C (p.Glu91Asp) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) n.4000A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.602A>C (p.Asn201Thr) c.*186A>C (n.*186A>C) c.709-1030A>C (n.709-1030A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.*2195A>C (n.*2195A>C) c.600-1030A>C (n.600-1030A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.1068A>C n.4706A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) n.2806A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.933A>C c.453A>C (p.Glu151Asp) n.1327A>C c.810A>C (p.Glu270Asp) c.723A>C (p.Glu241Asp) n.484A>C n.620A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.441A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.603A>C (p.Glu201Asp) c.144A>C (p.Glu48Asp) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75749421A>G | CA418544764 | ACADM | c.711A>G (p.Glu237=) n.2835A>G n.1600A>G n.1673A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.2726A>G c.273A>G (p.Glu91=) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) n.4000A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.602A>G (p.Asn201Ser) c.*186A>G (n.*186A>G) c.709-1030A>G (n.709-1030A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.*2195A>G (n.*2195A>G) c.600-1030A>G (n.600-1030A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.1068A>G n.4706A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) n.2806A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.933A>G c.453A>G (p.Glu151=) n.1327A>G c.810A>G (p.Glu270=) c.723A>G (p.Glu241=) n.484A>G n.620A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.441A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.603A>G (p.Glu201=) c.144A>G (p.Glu48=) | gnomAD v4 |
1 | g.75749421A>T | CA340816507 | ACADM | c.711A>T (p.Glu237Asp) n.2835A>T n.1600A>T n.1673A>T c.*479A>T (n.*479A>T) n.2726A>T c.273A>T (p.Glu91Asp) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) n.4000A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.602A>T (p.Asn201Ile) c.*186A>T (n.*186A>T) c.709-1030A>T (n.709-1030A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.*2195A>T (n.*2195A>T) c.600-1030A>T (n.600-1030A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.1068A>T n.4706A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) n.2806A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.933A>T c.453A>T (p.Glu151Asp) n.1327A>T c.810A>T (p.Glu270Asp) c.723A>T (p.Glu241Asp) n.484A>T n.620A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.441A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.603A>T (p.Glu201Asp) c.144A>T (p.Glu48Asp) | |
1 | g.75749422T>A | CA340816508 | ACADM | c.712T>A (p.Leu238Ile) n.2836T>A n.1601T>A n.1674T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.2727T>A c.274T>A (p.Leu92Ile) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) n.4001T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.603T>A (p.Asn201Lys) c.*187T>A (n.*187T>A) c.709-1029T>A (n.709-1029T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*2196T>A (n.*2196T>A) c.600-1029T>A (n.600-1029T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) n.1069T>A n.4707T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) n.2807T>A c.*167T>A (n.*167T>A) n.934T>A c.454T>A (p.Leu152Ile) n.1328T>A c.811T>A (p.Leu271Ile) c.724T>A (p.Leu242Ile) n.485T>A n.621T>A c.*209T>A (n.*209T>A) n.442T>A c.*476T>A (n.*476T>A) c.604T>A (p.Leu202Ile) c.145T>A (p.Leu49Ile) | |
1 | g.75749422T>C | CA418544766 | ACADM | c.712T>C (p.Leu238=) n.2836T>C n.1601T>C n.1674T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.2727T>C c.274T>C (p.Leu92=) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) n.4001T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.603T>C (p.Asn201=) c.*187T>C (n.*187T>C) c.709-1029T>C (n.709-1029T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.*2196T>C (n.*2196T>C) c.600-1029T>C (n.600-1029T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) n.1069T>C n.4707T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.2807T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.934T>C c.454T>C (p.Leu152=) n.1328T>C c.811T>C (p.Leu271=) c.724T>C (p.Leu242=) n.485T>C n.621T>C c.*209T>C (n.*209T>C) n.442T>C c.*476T>C (n.*476T>C) c.604T>C (p.Leu202=) c.145T>C (p.Leu49=) | ClinVar |
1 | g.75749422T>G | CA340816509 | ACADM | c.712T>G (p.Leu238Val) n.2836T>G n.1601T>G n.1674T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.2727T>G c.274T>G (p.Leu92Val) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) n.4001T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.603T>G (p.Asn201Lys) c.*187T>G (n.*187T>G) c.709-1029T>G (n.709-1029T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.*2196T>G (n.*2196T>G) c.600-1029T>G (n.600-1029T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) n.1069T>G n.4707T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) n.2807T>G c.*167T>G (n.*167T>G) n.934T>G c.454T>G (p.Leu152Val) n.1328T>G c.811T>G (p.Leu271Val) c.724T>G (p.Leu242Val) n.485T>G n.621T>G c.*209T>G (n.*209T>G) n.442T>G c.*476T>G (n.*476T>G) c.604T>G (p.Leu202Val) c.145T>G (p.Leu49Val) | |
1 | g.75749423T>A | CA340816510 | ACADM | c.713T>A (p.Leu238Ter) n.2837T>A n.1602T>A n.1675T>A c.*481T>A (n.*481T>A) n.2728T>A c.275T>A (p.Leu92Ter) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) n.4002T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.604T>A (p.Ter202Lys) c.*188T>A (n.*188T>A) c.709-1028T>A (n.709-1028T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.*2197T>A (n.*2197T>A) c.600-1028T>A (n.600-1028T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) n.1070T>A n.4708T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) n.2808T>A c.*168T>A (n.*168T>A) n.935T>A c.455T>A (p.Leu152Ter) n.1329T>A c.812T>A (p.Leu271Ter) c.725T>A (p.Leu242Ter) n.486T>A n.622T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.443T>A c.*477T>A (n.*477T>A) c.605T>A (p.Leu202Ter) c.146T>A (p.Leu49Ter) | |
1 | g.75749423T>C | CA340816511 | ACADM | c.713T>C (p.Leu238Ser) n.2837T>C n.1602T>C n.1675T>C c.*481T>C (n.*481T>C) n.2728T>C c.275T>C (p.Leu92Ser) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.4002T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.604T>C (p.Ter202Gln) c.*188T>C (n.*188T>C) c.709-1028T>C (n.709-1028T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*2197T>C (n.*2197T>C) c.600-1028T>C (n.600-1028T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) n.1070T>C n.4708T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) n.2808T>C c.*168T>C (n.*168T>C) n.935T>C c.455T>C (p.Leu152Ser) n.1329T>C c.812T>C (p.Leu271Ser) c.725T>C (p.Leu242Ser) n.486T>C n.622T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.443T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.605T>C (p.Leu202Ser) c.146T>C (p.Leu49Ser) | |
1 | g.75749423T>G | CA340816512 | ACADM | c.713T>G (p.Leu238Ter) n.2837T>G n.1602T>G n.1675T>G c.*481T>G (n.*481T>G) n.2728T>G c.275T>G (p.Leu92Ter) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) n.4002T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.604T>G (p.Ter202Glu) c.*188T>G (n.*188T>G) c.709-1028T>G (n.709-1028T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.*2197T>G (n.*2197T>G) c.600-1028T>G (n.600-1028T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) n.1070T>G n.4708T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) n.2808T>G c.*168T>G (n.*168T>G) n.935T>G c.455T>G (p.Leu152Ter) n.1329T>G c.812T>G (p.Leu271Ter) c.725T>G (p.Leu242Ter) n.486T>G n.622T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.443T>G c.*477T>G (n.*477T>G) c.605T>G (p.Leu202Ter) c.146T>G (p.Leu49Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.75749424A>C | CA340816513 | ACADM | c.714A>C (p.Leu238Phe) n.2838A>C n.1603A>C n.1676A>C c.*482A>C (n.*482A>C) n.2729A>C c.276A>C (p.Leu92Phe) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) n.4003A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.605A>C (p.Ter202Ser) c.*189A>C (n.*189A>C) c.709-1027A>C (n.709-1027A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*2198A>C (n.*2198A>C) c.600-1027A>C (n.600-1027A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.1071A>C n.4709A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) n.2809A>C c.*169A>C (n.*169A>C) n.936A>C c.456A>C (p.Leu152Phe) n.1330A>C c.813A>C (p.Leu271Phe) c.726A>C (p.Leu242Phe) n.487A>C n.623A>C c.*211A>C (n.*211A>C) n.444A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.606A>C (p.Leu202Phe) c.147A>C (p.Leu49Phe) | |
1 | g.75749424A>G | CA418544768 | ACADM | c.714A>G (p.Leu238=) n.2838A>G n.1603A>G n.1676A>G c.*482A>G (n.*482A>G) n.2729A>G c.276A>G (p.Leu92=) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) n.4003A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.605A>G (p.Ter202=) c.*189A>G (n.*189A>G) c.709-1027A>G (n.709-1027A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*2198A>G (n.*2198A>G) c.600-1027A>G (n.600-1027A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.1071A>G n.4709A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.2809A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.936A>G c.456A>G (p.Leu152=) n.1330A>G c.813A>G (p.Leu271=) c.726A>G (p.Leu242=) n.487A>G n.623A>G c.*211A>G (n.*211A>G) n.444A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.606A>G (p.Leu202=) c.147A>G (p.Leu49=) | |
1 | g.75749424A>T | CA340816514 | ACADM | c.714A>T (p.Leu238Phe) n.2838A>T n.1603A>T n.1676A>T c.*482A>T (n.*482A>T) n.2729A>T c.276A>T (p.Leu92Phe) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) n.4003A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.605A>T (p.Ter202Leu) c.*189A>T (n.*189A>T) c.709-1027A>T (n.709-1027A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*2198A>T (n.*2198A>T) c.600-1027A>T (n.600-1027A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.1071A>T n.4709A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) n.2809A>T c.*169A>T (n.*169A>T) n.936A>T c.456A>T (p.Leu152Phe) n.1330A>T c.813A>T (p.Leu271Phe) c.726A>T (p.Leu242Phe) n.487A>T n.623A>T c.*211A>T (n.*211A>T) n.444A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.606A>T (p.Leu202Phe) c.147A>T (p.Leu49Phe) | |
1 | g.75749425A>C | CA340816515 | ACADM | c.715A>C (p.Asn239His) n.2839A>C n.1604A>C n.1677A>C c.*483A>C (n.*483A>C) n.2730A>C c.277A>C (p.Asn93His) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) n.4004A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.606A>C (p.Ter202Tyr) c.*190A>C (n.*190A>C) c.709-1026A>C (n.709-1026A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*2199A>C (n.*2199A>C) c.600-1026A>C (n.600-1026A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) n.1072A>C n.4710A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) n.2810A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.937A>C c.457A>C (p.Asn153His) n.1331A>C c.814A>C (p.Asn272His) c.727A>C (p.Asn243His) n.488A>C n.624A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.445A>C c.*479A>C (n.*479A>C) c.607A>C (p.Asn203His) c.148A>C (p.Asn50His) | |
1 | g.75749425A>G | CA340816516 | ACADM | c.715A>G (p.Asn239Asp) n.2839A>G n.1604A>G n.1677A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.2730A>G c.277A>G (p.Asn93Asp) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) n.4004A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.606A>G (p.Ter202=) c.*190A>G (n.*190A>G) c.709-1026A>G (n.709-1026A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*2199A>G (n.*2199A>G) c.600-1026A>G (n.600-1026A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) n.1072A>G n.4710A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) n.2810A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.937A>G c.457A>G (p.Asn153Asp) n.1331A>G c.814A>G (p.Asn272Asp) c.727A>G (p.Asn243Asp) n.488A>G n.624A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.445A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.607A>G (p.Asn203Asp) c.148A>G (p.Asn50Asp) | |
1 | g.75749425A>T | CA340816517 | ACADM | c.715A>T (p.Asn239Tyr) n.2839A>T n.1604A>T n.1677A>T c.*483A>T (n.*483A>T) n.2730A>T c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) n.4004A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.606A>T (p.Ter202Tyr) c.*190A>T (n.*190A>T) c.709-1026A>T (n.709-1026A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*2199A>T (n.*2199A>T) c.600-1026A>T (n.600-1026A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) n.1072A>T n.4710A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) n.2810A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.937A>T c.457A>T (p.Asn153Tyr) n.1331A>T c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.727A>T (p.Asn243Tyr) n.488A>T n.624A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.445A>T c.*479A>T (n.*479A>T) c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.148A>T (p.Asn50Tyr) | |
1 | g.75749426A>C | CA340816519 | ACADM | c.716A>C (p.Asn239Thr) n.2840A>C n.1605A>C n.1678A>C c.*484A>C (n.*484A>C) n.2731A>C c.278A>C (p.Asn93Thr) c.*482A>C (n.*482A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) n.4005A>C c.*104A>C (n.*104A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.709-1025A>C (n.709-1025A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*2200A>C (n.*2200A>C) c.600-1025A>C (n.600-1025A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) n.1073A>C n.4711A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) n.2811A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.938A>C c.458A>C (p.Asn153Thr) n.1332A>C c.815A>C (p.Asn272Thr) c.728A>C (p.Asn243Thr) n.489A>C n.625A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.446A>C c.*480A>C (n.*480A>C) c.608A>C (p.Asn203Thr) c.149A>C (p.Asn50Thr) | |
1 | g.75749426A>G | CA340816520 | ACADM | c.716A>G (p.Asn239Ser) n.2840A>G n.1605A>G n.1678A>G c.*484A>G (n.*484A>G) n.2731A>G c.278A>G (p.Asn93Ser) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) n.4005A>G c.*104A>G (n.*104A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.709-1025A>G (n.709-1025A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*2200A>G (n.*2200A>G) c.600-1025A>G (n.600-1025A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) n.1073A>G n.4711A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) n.2811A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.938A>G c.458A>G (p.Asn153Ser) n.1332A>G c.815A>G (p.Asn272Ser) c.728A>G (p.Asn243Ser) n.489A>G n.625A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.446A>G c.*480A>G (n.*480A>G) c.608A>G (p.Asn203Ser) c.149A>G (p.Asn50Ser) | |
1 | g.75749426A>T | CA340816518 | ACADM | c.716A>T (p.Asn239Ile) n.2840A>T n.1605A>T n.1678A>T c.*484A>T (n.*484A>T) n.2731A>T c.278A>T (p.Asn93Ile) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) n.4005A>T c.*104A>T (n.*104A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.709-1025A>T (n.709-1025A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*2200A>T (n.*2200A>T) c.600-1025A>T (n.600-1025A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) n.1073A>T n.4711A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) n.2811A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.938A>T c.458A>T (p.Asn153Ile) n.1332A>T c.815A>T (p.Asn272Ile) c.728A>T (p.Asn243Ile) n.489A>T n.625A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.446A>T c.*480A>T (n.*480A>T) c.608A>T (p.Asn203Ile) c.149A>T (p.Asn50Ile) | |
1 | g.75749427C>A | CA340816521 | ACADM | c.717C>A (p.Asn239Lys) n.2841C>A n.1606C>A n.1679C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.2732C>A c.279C>A (p.Asn93Lys) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) n.4006C>A c.*105C>A (n.*105C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.709-1024C>A (n.709-1024C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*2201C>A (n.*2201C>A) c.600-1024C>A (n.600-1024C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) n.1074C>A n.4712C>A c.*299C>A (n.*299C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) n.2812C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.939C>A c.459C>A (p.Asn153Lys) n.1333C>A c.816C>A (p.Asn272Lys) c.729C>A (p.Asn243Lys) n.490C>A n.626C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.447C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.609C>A (p.Asn203Lys) c.150C>A (p.Asn50Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.75749427C= | CA1176721434 | ACADM | c.717C= (p.Asn239=) n.2841C= n.1606C= n.1679C= c.*485C= (n.*485C=) n.2732C= c.279C= (p.Asn93=) c.*483C= (n.*483C=) c.*680C= (n.*680C=) c.*301C= (n.*301C=) n.4006C= c.*105C= (n.*105C=) c.*88C= (n.*88C=) c.*631C= (n.*631C=) c.*380C= (n.*380C=) c.*305C= (n.*305C=) c.*384C= (n.*384C=) c.*2C= (n.*2C=) c.*192C= (n.*192C=) c.709-1024C= (n.709-1024C=) c.*501C= (n.*501C=) c.*584C= (n.*584C=) c.*2201C= (n.*2201C=) c.600-1024C= (n.600-1024C=) c.*372C= (n.*372C=) n.1074C= n.4712C= c.*299C= (n.*299C=) c.*388C= (n.*388C=) c.*303C= (n.*303C=) c.*376C= (n.*376C=) n.2812C= c.*172C= (n.*172C=) n.939C= c.459C= (p.Asn153=) n.1333C= c.816C= (p.Asn272=) c.729C= (p.Asn243=) n.490C= n.626C= c.*214C= (n.*214C=) n.447C= c.*481C= (n.*481C=) c.609C= (p.Asn203=) c.150C= (p.Asn50=) | |
1 | g.75749427C>G | CA340816522 | ACADM | c.717C>G (p.Asn239Lys) n.2841C>G n.1606C>G n.1679C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.2732C>G c.279C>G (p.Asn93Lys) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) n.4006C>G c.*105C>G (n.*105C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.709-1024C>G (n.709-1024C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*2201C>G (n.*2201C>G) c.600-1024C>G (n.600-1024C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) n.1074C>G n.4712C>G c.*299C>G (n.*299C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) n.2812C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.939C>G c.459C>G (p.Asn153Lys) n.1333C>G c.816C>G (p.Asn272Lys) c.729C>G (p.Asn243Lys) n.490C>G n.626C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.447C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.609C>G (p.Asn203Lys) c.150C>G (p.Asn50Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749427C>T | CA418544775 | ACADM | c.717C>T (p.Asn239=) n.2841C>T n.1606C>T n.1679C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.2732C>T c.279C>T (p.Asn93=) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) n.4006C>T c.*105C>T (n.*105C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.709-1024C>T (n.709-1024C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*2201C>T (n.*2201C>T) c.600-1024C>T (n.600-1024C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) n.1074C>T n.4712C>T c.*299C>T (n.*299C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) n.2812C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.939C>T c.459C>T (p.Asn153=) n.1333C>T c.816C>T (p.Asn272=) c.729C>T (p.Asn243=) n.490C>T n.626C>T c.*214C>T (n.*214C>T) n.447C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.609C>T (p.Asn203=) c.150C>T (p.Asn50=) | |
1 | g.75749428A= | CA1176721435 | ACADM | c.718A= (p.Met240=) n.2842A= n.1607A= n.1680A= c.*486A= (n.*486A=) n.2733A= c.280A= (p.Met94=) c.*484A= (n.*484A=) c.*681A= (n.*681A=) c.*302A= (n.*302A=) n.4007A= c.*106A= (n.*106A=) c.*89A= (n.*89A=) c.*632A= (n.*632A=) c.*381A= (n.*381A=) c.*306A= (n.*306A=) c.*385A= (n.*385A=) c.*3A= (n.*3A=) c.*193A= (n.*193A=) c.709-1023A= (n.709-1023A=) c.*502A= (n.*502A=) c.*585A= (n.*585A=) c.*2202A= (n.*2202A=) c.600-1023A= (n.600-1023A=) c.*373A= (n.*373A=) n.1075A= n.4713A= c.*300A= (n.*300A=) c.*389A= (n.*389A=) c.*304A= (n.*304A=) c.*377A= (n.*377A=) n.2813A= c.*173A= (n.*173A=) n.940A= c.460A= (p.Met154=) n.1334A= c.817A= (p.Met273=) c.730A= (p.Met244=) n.491A= n.627A= c.*215A= (n.*215A=) n.448A= c.*482A= (n.*482A=) c.610A= (p.Met204=) c.151A= (p.Met51=) | |
1 | g.75749428A>C | CA340816523 | ACADM | c.718A>C (p.Met240Leu) n.2842A>C n.1607A>C n.1680A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.2733A>C c.280A>C (p.Met94Leu) c.*484A>C (n.*484A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) n.4007A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.709-1023A>C (n.709-1023A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*2202A>C (n.*2202A>C) c.600-1023A>C (n.600-1023A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) n.1075A>C n.4713A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) n.2813A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.940A>C c.460A>C (p.Met154Leu) n.1334A>C c.817A>C (p.Met273Leu) c.730A>C (p.Met244Leu) n.491A>C n.627A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.448A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.610A>C (p.Met204Leu) c.151A>C (p.Met51Leu) | |
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1 | g.75749439A>T | CA418544786 | ACADM | c.729A>T (p.Arg243=) n.2853A>T n.1618A>T n.1691A>T c.*497A>T (n.*497A>T) n.2744A>T c.291A>T (p.Arg97=) c.*495A>T (n.*495A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) n.4018A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.709-1012A>T (n.709-1012A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.*2213A>T (n.*2213A>T) c.600-1012A>T (n.600-1012A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) n.1086A>T n.4724A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) n.2824A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.951A>T c.471A>T (p.Arg157=) n.1345A>T c.828A>T (p.Arg276=) c.741A>T (p.Arg247=) n.502A>T n.638A>T c.*226A>T (n.*226A>T) n.459A>T c.*493A>T (n.*493A>T) c.621A>T (p.Arg207=) c.162A>T (p.Arg54=) | |
1 | g.75749440T>A | CA340816550 | ACADM | c.730T>A (p.Cys244Ser) n.2854T>A n.1619T>A n.1692T>A c.*498T>A (n.*498T>A) n.2745T>A c.292T>A (p.Cys98Ser) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) n.4019T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.709-1011T>A (n.709-1011T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.*2214T>A (n.*2214T>A) c.600-1011T>A (n.600-1011T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) n.1087T>A n.4725T>A c.*312T>A (n.*312T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) n.2825T>A c.*185T>A (n.*185T>A) n.952T>A c.472T>A (p.Cys158Ser) n.1346T>A c.829T>A (p.Cys277Ser) c.742T>A (p.Cys248Ser) n.503T>A n.639T>A c.*227T>A (n.*227T>A) n.460T>A c.*494T>A (n.*494T>A) c.622T>A (p.Cys208Ser) c.163T>A (p.Cys55Ser) | |
1 | g.75749440T>C | CA252828 | ACADM | c.730T>C (p.Cys244Arg) n.2854T>C n.1619T>C n.1692T>C c.*498T>C (n.*498T>C) n.2745T>C c.292T>C (p.Cys98Arg) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) n.4019T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.709-1011T>C (n.709-1011T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.*2214T>C (n.*2214T>C) c.600-1011T>C (n.600-1011T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) n.1087T>C n.4725T>C c.*312T>C (n.*312T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) n.2825T>C c.*185T>C (n.*185T>C) n.952T>C c.472T>C (p.Cys158Arg) n.1346T>C c.829T>C (p.Cys277Arg) c.742T>C (p.Cys248Arg) n.503T>C n.639T>C c.*227T>C (n.*227T>C) n.460T>C c.*494T>C (n.*494T>C) c.622T>C (p.Cys208Arg) c.163T>C (p.Cys55Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75749442T>C | CA418544790 | ACADM | c.732T>C (p.Cys244=) n.2856T>C n.1621T>C n.1694T>C c.*500T>C (n.*500T>C) n.2747T>C c.294T>C (p.Cys98=) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) n.4021T>C c.*120T>C (n.*120T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.709-1009T>C (n.709-1009T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.*2216T>C (n.*2216T>C) c.600-1009T>C (n.600-1009T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.1089T>C n.4727T>C c.*314T>C (n.*314T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) n.2827T>C c.*187T>C (n.*187T>C) n.954T>C c.474T>C (p.Cys158=) n.1348T>C c.831T>C (p.Cys277=) c.744T>C (p.Cys248=) n.505T>C n.641T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.462T>C c.*496T>C (n.*496T>C) c.624T>C (p.Cys208=) c.165T>C (p.Cys55=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75749442T>G | CA340816555 | ACADM | c.732T>G (p.Cys244Trp) n.2856T>G n.1621T>G n.1694T>G c.*500T>G (n.*500T>G) n.2747T>G c.294T>G (p.Cys98Trp) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) n.4021T>G c.*120T>G (n.*120T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.709-1009T>G (n.709-1009T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) c.*2216T>G (n.*2216T>G) c.600-1009T>G (n.600-1009T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) n.1089T>G n.4727T>G c.*314T>G (n.*314T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) n.2827T>G c.*187T>G (n.*187T>G) n.954T>G c.474T>G (p.Cys158Trp) n.1348T>G c.831T>G (p.Cys277Trp) c.744T>G (p.Cys248Trp) n.505T>G n.641T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.462T>G c.*496T>G (n.*496T>G) c.624T>G (p.Cys208Trp) c.165T>G (p.Cys55Trp) | |
1 | g.75749443T>A | CA340816556 | ACADM | c.733T>A (p.Ser245Thr) n.2857T>A n.1622T>A n.1695T>A c.*501T>A (n.*501T>A) n.2748T>A c.295T>A (p.Ser99Thr) c.*499T>A (n.*499T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) n.4022T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.709-1008T>A (n.709-1008T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*2217T>A (n.*2217T>A) c.600-1008T>A (n.600-1008T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) n.1090T>A n.4728T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) n.2828T>A c.*188T>A (n.*188T>A) n.955T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) n.1349T>A c.832T>A (p.Ser278Thr) c.745T>A (p.Ser249Thr) n.506T>A n.642T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.463T>A c.*497T>A (n.*497T>A) c.625T>A (p.Ser209Thr) c.166T>A (p.Ser56Thr) | |
1 | g.75749443T>C | CA340816557 | ACADM | c.733T>C (p.Ser245Pro) n.2857T>C n.1622T>C n.1695T>C c.*501T>C (n.*501T>C) n.2748T>C c.295T>C (p.Ser99Pro) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) n.4022T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.709-1008T>C (n.709-1008T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*2217T>C (n.*2217T>C) c.600-1008T>C (n.600-1008T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) n.1090T>C n.4728T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) n.2828T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.955T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) n.1349T>C c.832T>C (p.Ser278Pro) c.745T>C (p.Ser249Pro) n.506T>C n.642T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.463T>C c.*497T>C (n.*497T>C) c.625T>C (p.Ser209Pro) c.166T>C (p.Ser56Pro) | |
1 | g.75749443T>G | CA340816558 | ACADM | c.733T>G (p.Ser245Ala) n.2857T>G n.1622T>G n.1695T>G c.*501T>G (n.*501T>G) n.2748T>G c.295T>G (p.Ser99Ala) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) n.4022T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.709-1008T>G (n.709-1008T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*2217T>G (n.*2217T>G) c.600-1008T>G (n.600-1008T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) n.1090T>G n.4728T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) n.2828T>G c.*188T>G (n.*188T>G) n.955T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) n.1349T>G c.832T>G (p.Ser278Ala) c.745T>G (p.Ser249Ala) n.506T>G n.642T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.463T>G c.*497T>G (n.*497T>G) c.625T>G (p.Ser209Ala) c.166T>G (p.Ser56Ala) | |
1 | g.75749444C>A | CA340816559 | ACADM | c.734C>A (p.Ser245Ter) n.2858C>A n.1623C>A n.1696C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.2749C>A c.296C>A (p.Ser99Ter) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) n.4023C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.709-1007C>A (n.709-1007C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*2218C>A (n.*2218C>A) c.600-1007C>A (n.600-1007C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) n.1091C>A n.4729C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) n.2829C>A c.*189C>A (n.*189C>A) n.956C>A c.476C>A (p.Ser159Ter) n.1350C>A c.833C>A (p.Ser278Ter) c.746C>A (p.Ser249Ter) n.507C>A n.643C>A c.*231C>A (n.*231C>A) n.464C>A c.*498C>A (n.*498C>A) c.626C>A (p.Ser209Ter) c.167C>A (p.Ser56Ter) | |
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1 | g.75749444C>G | CA340816560 | ACADM | c.734C>G (p.Ser245Ter) n.2858C>G n.1623C>G n.1696C>G c.*502C>G (n.*502C>G) n.2749C>G c.296C>G (p.Ser99Ter) c.*500C>G (n.*500C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) n.4023C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.709-1007C>G (n.709-1007C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*2218C>G (n.*2218C>G) c.600-1007C>G (n.600-1007C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) n.1091C>G n.4729C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) n.2829C>G c.*189C>G (n.*189C>G) n.956C>G c.476C>G (p.Ser159Ter) n.1350C>G c.833C>G (p.Ser278Ter) c.746C>G (p.Ser249Ter) n.507C>G n.643C>G c.*231C>G (n.*231C>G) n.464C>G c.*498C>G (n.*498C>G) c.626C>G (p.Ser209Ter) c.167C>G (p.Ser56Ter) | |
1 | g.75749444C>T | CA220186 | ACADM | c.734C>T (p.Ser245Leu) n.2858C>T n.1623C>T n.1696C>T c.*502C>T (n.*502C>T) n.2749C>T c.296C>T (p.Ser99Leu) c.*500C>T (n.*500C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) n.4023C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.709-1007C>T (n.709-1007C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*2218C>T (n.*2218C>T) c.600-1007C>T (n.600-1007C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.1091C>T n.4729C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) n.2829C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.956C>T c.476C>T (p.Ser159Leu) n.1350C>T c.833C>T (p.Ser278Leu) c.746C>T (p.Ser249Leu) n.507C>T n.643C>T c.*231C>T (n.*231C>T) n.464C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.626C>T (p.Ser209Leu) c.167C>T (p.Ser56Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75749445A>C | CA418544796 | ACADM | c.735A>C (p.Ser245=) n.2859A>C n.1624A>C n.1697A>C c.*503A>C (n.*503A>C) n.2750A>C c.297A>C (p.Ser99=) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) n.4024A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) c.709-1006A>C (n.709-1006A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*2219A>C (n.*2219A>C) c.600-1006A>C (n.600-1006A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) n.1092A>C n.4730A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) n.2830A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.957A>C c.477A>C (p.Ser159=) n.1351A>C c.834A>C (p.Ser278=) c.747A>C (p.Ser249=) n.508A>C n.644A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.465A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.627A>C (p.Ser209=) c.168A>C (p.Ser56=) | |
1 | g.75749445A>G | CA418544797 | ACADM | c.735A>G (p.Ser245=) n.2859A>G n.1624A>G n.1697A>G c.*503A>G (n.*503A>G) n.2750A>G c.297A>G (p.Ser99=) c.*501A>G (n.*501A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) n.4024A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.709-1006A>G (n.709-1006A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*2219A>G (n.*2219A>G) c.600-1006A>G (n.600-1006A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.1092A>G n.4730A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) n.2830A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.957A>G c.477A>G (p.Ser159=) n.1351A>G c.834A>G (p.Ser278=) c.747A>G (p.Ser249=) n.508A>G n.644A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.465A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.627A>G (p.Ser209=) c.168A>G (p.Ser56=) | gnomAD v4 |
1 | g.75749445A>T | CA418544798 | ACADM | c.735A>T (p.Ser245=) n.2859A>T n.1624A>T n.1697A>T c.*503A>T (n.*503A>T) n.2750A>T c.297A>T (p.Ser99=) c.*501A>T (n.*501A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) n.4024A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) c.709-1006A>T (n.709-1006A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*2219A>T (n.*2219A>T) c.600-1006A>T (n.600-1006A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) n.1092A>T n.4730A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) n.2830A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.957A>T c.477A>T (p.Ser159=) n.1351A>T c.834A>T (p.Ser278=) c.747A>T (p.Ser249=) n.508A>T n.644A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.465A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.627A>T (p.Ser209=) c.168A>T (p.Ser56=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749446G>A | CA340816561 | ACADM | c.736G>A (p.Asp246Asn) n.2860G>A n.1625G>A n.1698G>A c.*504G>A (n.*504G>A) n.2751G>A c.298G>A (p.Asp100Asn) c.*502G>A (n.*502G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) n.4025G>A c.*124G>A (n.*124G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.709-1005G>A (n.709-1005G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*2220G>A (n.*2220G>A) c.600-1005G>A (n.600-1005G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) n.1093G>A n.4731G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) n.2831G>A c.*191G>A (n.*191G>A) n.958G>A c.478G>A (p.Asp160Asn) n.1352G>A c.835G>A (p.Asp279Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) n.509G>A n.645G>A c.*233G>A (n.*233G>A) n.466G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.628G>A (p.Asp210Asn) c.169G>A (p.Asp57Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.75749446G>C | CA340816562 | ACADM | c.736G>C (p.Asp246His) n.2860G>C n.1625G>C n.1698G>C c.*504G>C (n.*504G>C) n.2751G>C c.298G>C (p.Asp100His) c.*502G>C (n.*502G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) n.4025G>C c.*124G>C (n.*124G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.709-1005G>C (n.709-1005G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.*2220G>C (n.*2220G>C) c.600-1005G>C (n.600-1005G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) n.1093G>C n.4731G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) n.2831G>C c.*191G>C (n.*191G>C) n.958G>C c.478G>C (p.Asp160His) n.1352G>C c.835G>C (p.Asp279His) c.748G>C (p.Asp250His) n.509G>C n.645G>C c.*233G>C (n.*233G>C) n.466G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.628G>C (p.Asp210His) c.169G>C (p.Asp57His) | gnomAD v4 |
1 | g.75749446G>T | CA340816563 | ACADM | c.736G>T (p.Asp246Tyr) n.2860G>T n.1625G>T n.1698G>T c.*504G>T (n.*504G>T) n.2751G>T c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.*502G>T (n.*502G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) n.4025G>T c.*124G>T (n.*124G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.709-1005G>T (n.709-1005G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*2220G>T (n.*2220G>T) c.600-1005G>T (n.600-1005G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) n.1093G>T n.4731G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) n.2831G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.958G>T c.478G>T (p.Asp160Tyr) n.1352G>T c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.748G>T (p.Asp250Tyr) n.509G>T n.645G>T c.*233G>T (n.*233G>T) n.466G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.169G>T (p.Asp57Tyr) | |
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1 | g.75749447A>C | CA340816565 | ACADM | c.737A>C (p.Asp246Ala) n.2861A>C n.1626A>C n.1699A>C c.*505A>C (n.*505A>C) n.2752A>C c.299A>C (p.Asp100Ala) c.*503A>C (n.*503A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) n.4026A>C c.*125A>C (n.*125A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.709-1004A>C (n.709-1004A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*2221A>C (n.*2221A>C) c.600-1004A>C (n.600-1004A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) n.1094A>C n.4732A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) n.2832A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.959A>C c.479A>C (p.Asp160Ala) n.1353A>C c.836A>C (p.Asp279Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) n.510A>C n.646A>C c.*234A>C (n.*234A>C) n.467A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.629A>C (p.Asp210Ala) c.170A>C (p.Asp57Ala) | |
1 | g.75749447A>G | CA340816566 | ACADM | c.737A>G (p.Asp246Gly) n.2861A>G n.1626A>G n.1699A>G c.*505A>G (n.*505A>G) n.2752A>G c.299A>G (p.Asp100Gly) c.*503A>G (n.*503A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) n.4026A>G c.*125A>G (n.*125A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.709-1004A>G (n.709-1004A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*2221A>G (n.*2221A>G) c.600-1004A>G (n.600-1004A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) n.1094A>G n.4732A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) n.2832A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.959A>G c.479A>G (p.Asp160Gly) n.1353A>G c.836A>G (p.Asp279Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) n.510A>G n.646A>G c.*234A>G (n.*234A>G) n.467A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.629A>G (p.Asp210Gly) c.170A>G (p.Asp57Gly) | |
1 | g.75749447A>T | CA340816564 | ACADM | c.737A>T (p.Asp246Val) n.2861A>T n.1626A>T n.1699A>T c.*505A>T (n.*505A>T) n.2752A>T c.299A>T (p.Asp100Val) c.*503A>T (n.*503A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) n.4026A>T c.*125A>T (n.*125A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.709-1004A>T (n.709-1004A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.*2221A>T (n.*2221A>T) c.600-1004A>T (n.600-1004A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) n.1094A>T n.4732A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) n.2832A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.959A>T c.479A>T (p.Asp160Val) n.1353A>T c.836A>T (p.Asp279Val) c.749A>T (p.Asp250Val) n.510A>T n.646A>T c.*234A>T (n.*234A>T) n.467A>T c.*501A>T (n.*501A>T) c.629A>T (p.Asp210Val) c.170A>T (p.Asp57Val) | gnomAD v4 |
1 | g.75749448T>A | CA340816567 | ACADM | c.738T>A (p.Asp246Glu) n.2862T>A n.1627T>A n.1700T>A c.*506T>A (n.*506T>A) n.2753T>A c.300T>A (p.Asp100Glu) c.*504T>A (n.*504T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) n.4027T>A c.*126T>A (n.*126T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.709-1003T>A (n.709-1003T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*2222T>A (n.*2222T>A) c.600-1003T>A (n.600-1003T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) n.1095T>A n.4733T>A c.*320T>A (n.*320T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) n.2833T>A c.*193T>A (n.*193T>A) n.960T>A c.480T>A (p.Asp160Glu) n.1354T>A c.837T>A (p.Asp279Glu) c.750T>A (p.Asp250Glu) n.511T>A n.647T>A c.*235T>A (n.*235T>A) n.468T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.630T>A (p.Asp210Glu) c.171T>A (p.Asp57Glu) | |
1 | g.75749448T>C | CA418544799 | ACADM | c.738T>C (p.Asp246=) n.2862T>C n.1627T>C n.1700T>C c.*506T>C (n.*506T>C) n.2753T>C c.300T>C (p.Asp100=) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) n.4027T>C c.*126T>C (n.*126T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.709-1003T>C (n.709-1003T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*2222T>C (n.*2222T>C) c.600-1003T>C (n.600-1003T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) n.1095T>C n.4733T>C c.*320T>C (n.*320T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) n.2833T>C c.*193T>C (n.*193T>C) n.960T>C c.480T>C (p.Asp160=) n.1354T>C c.837T>C (p.Asp279=) c.750T>C (p.Asp250=) n.511T>C n.647T>C c.*235T>C (n.*235T>C) n.468T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.630T>C (p.Asp210=) c.171T>C (p.Asp57=) | ClinVar |
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1 | g.75749449A= | CA1176721440 | ACADM | c.739A= (p.Thr247=) n.2863A= n.1628A= n.1701A= c.*507A= (n.*507A=) n.2754A= c.301A= (p.Thr101=) c.*505A= (n.*505A=) c.*702A= (n.*702A=) c.*323A= (n.*323A=) n.4028A= c.*127A= (n.*127A=) c.*110A= (n.*110A=) c.*653A= (n.*653A=) c.*402A= (n.*402A=) c.*327A= (n.*327A=) c.*406A= (n.*406A=) c.*24A= (n.*24A=) c.*214A= (n.*214A=) c.709-1002A= (n.709-1002A=) c.*523A= (n.*523A=) c.*606A= (n.*606A=) c.*2223A= (n.*2223A=) c.600-1002A= (n.600-1002A=) c.*394A= (n.*394A=) n.1096A= n.4734A= c.*321A= (n.*321A=) c.*410A= (n.*410A=) c.*325A= (n.*325A=) c.*398A= (n.*398A=) n.2834A= c.*194A= (n.*194A=) n.961A= c.481A= (p.Thr161=) n.1355A= c.838A= (p.Thr280=) c.751A= (p.Thr251=) n.512A= n.648A= c.*236A= (n.*236A=) n.469A= c.*503A= (n.*503A=) c.631A= (p.Thr211=) c.172A= (p.Thr58=) | |
1 | g.75749449A>C | CA340816569 | ACADM | c.739A>C (p.Thr247Pro) n.2863A>C n.1628A>C n.1701A>C c.*507A>C (n.*507A>C) n.2754A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.4028A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.709-1002A>C (n.709-1002A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.*2223A>C (n.*2223A>C) c.600-1002A>C (n.600-1002A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) n.1096A>C n.4734A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) n.2834A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.961A>C c.481A>C (p.Thr161Pro) n.1355A>C c.838A>C (p.Thr280Pro) c.751A>C (p.Thr251Pro) n.512A>C n.648A>C c.*236A>C (n.*236A>C) n.469A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.172A>C (p.Thr58Pro) | |
1 | g.75749449A>G | CA16042329 | ACADM | c.739A>G (p.Thr247Ala) n.2863A>G n.1628A>G n.1701A>G c.*507A>G (n.*507A>G) n.2754A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.4028A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.709-1002A>G (n.709-1002A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.*2223A>G (n.*2223A>G) c.600-1002A>G (n.600-1002A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) n.1096A>G n.4734A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) n.2834A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.961A>G c.481A>G (p.Thr161Ala) n.1355A>G c.838A>G (p.Thr280Ala) c.751A>G (p.Thr251Ala) n.512A>G n.648A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.469A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.172A>G (p.Thr58Ala) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75749449A>T | CA340816570 | ACADM | c.739A>T (p.Thr247Ser) n.2863A>T n.1628A>T n.1701A>T c.*507A>T (n.*507A>T) n.2754A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.4028A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.709-1002A>T (n.709-1002A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.*2223A>T (n.*2223A>T) c.600-1002A>T (n.600-1002A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) n.1096A>T n.4734A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) n.2834A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.961A>T c.481A>T (p.Thr161Ser) n.1355A>T c.838A>T (p.Thr280Ser) c.751A>T (p.Thr251Ser) n.512A>T n.648A>T c.*236A>T (n.*236A>T) n.469A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.172A>T (p.Thr58Ser) | ClinVar |
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1 | g.75749450C>A | CA340816571 | ACADM | c.740C>A (p.Thr247Asn) n.2864C>A n.1629C>A n.1702C>A c.*508C>A (n.*508C>A) n.2755C>A c.302C>A (p.Thr101Asn) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) n.4029C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.709-1001C>A (n.709-1001C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*2224C>A (n.*2224C>A) c.600-1001C>A (n.600-1001C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) n.1097C>A n.4735C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) n.2835C>A c.*195C>A (n.*195C>A) n.962C>A c.482C>A (p.Thr161Asn) n.1356C>A c.839C>A (p.Thr280Asn) c.752C>A (p.Thr251Asn) n.513C>A n.649C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.470C>A c.*504C>A (n.*504C>A) c.632C>A (p.Thr211Asn) c.173C>A (p.Thr58Asn) | |
1 | g.75749450C>G | CA340816572 | ACADM | c.740C>G (p.Thr247Ser) n.2864C>G n.1629C>G n.1702C>G c.*508C>G (n.*508C>G) n.2755C>G c.302C>G (p.Thr101Ser) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) n.4029C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.709-1001C>G (n.709-1001C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*2224C>G (n.*2224C>G) c.600-1001C>G (n.600-1001C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) n.1097C>G n.4735C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) n.2835C>G c.*195C>G (n.*195C>G) n.962C>G c.482C>G (p.Thr161Ser) n.1356C>G c.839C>G (p.Thr280Ser) c.752C>G (p.Thr251Ser) n.513C>G n.649C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.470C>G c.*504C>G (n.*504C>G) c.632C>G (p.Thr211Ser) c.173C>G (p.Thr58Ser) | |
1 | g.75749450C>T | CA340816573 | ACADM | c.740C>T (p.Thr247Ile) n.2864C>T n.1629C>T n.1702C>T c.*508C>T (n.*508C>T) n.2755C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) n.4029C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.709-1001C>T (n.709-1001C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*2224C>T (n.*2224C>T) c.600-1001C>T (n.600-1001C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) n.1097C>T n.4735C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) n.2835C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.962C>T c.482C>T (p.Thr161Ile) n.1356C>T c.839C>T (p.Thr280Ile) c.752C>T (p.Thr251Ile) n.513C>T n.649C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.470C>T c.*504C>T (n.*504C>T) c.632C>T (p.Thr211Ile) c.173C>T (p.Thr58Ile) | |
1 | g.75749451T>A | CA418544802 | ACADM | c.741T>A (p.Thr247=) n.2865T>A n.1630T>A n.1703T>A c.*509T>A (n.*509T>A) n.2756T>A c.303T>A (p.Thr101=) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) n.4030T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.709-1000T>A (n.709-1000T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*2225T>A (n.*2225T>A) c.600-1000T>A (n.600-1000T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) n.1098T>A n.4736T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) n.2836T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.963T>A c.483T>A (p.Thr161=) n.1357T>A c.840T>A (p.Thr280=) c.753T>A (p.Thr251=) n.514T>A n.650T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.471T>A c.*505T>A (n.*505T>A) c.633T>A (p.Thr211=) c.174T>A (p.Thr58=) | |
1 | g.75749451T>C | CA418544803 | ACADM | c.741T>C (p.Thr247=) n.2865T>C n.1630T>C n.1703T>C c.*509T>C (n.*509T>C) n.2756T>C c.303T>C (p.Thr101=) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) n.4030T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.709-1000T>C (n.709-1000T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*2225T>C (n.*2225T>C) c.600-1000T>C (n.600-1000T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) n.1098T>C n.4736T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) n.2836T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.963T>C c.483T>C (p.Thr161=) n.1357T>C c.840T>C (p.Thr280=) c.753T>C (p.Thr251=) n.514T>C n.650T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.471T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.633T>C (p.Thr211=) c.174T>C (p.Thr58=) | |
1 | g.75749451T>G | CA418544804 | ACADM | c.741T>G (p.Thr247=) n.2865T>G n.1630T>G n.1703T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.2756T>G c.303T>G (p.Thr101=) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) n.4030T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.709-1000T>G (n.709-1000T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*2225T>G (n.*2225T>G) c.600-1000T>G (n.600-1000T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) n.1098T>G n.4736T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) n.2836T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.963T>G c.483T>G (p.Thr161=) n.1357T>G c.840T>G (p.Thr280=) c.753T>G (p.Thr251=) n.514T>G n.650T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.471T>G c.*505T>G (n.*505T>G) c.633T>G (p.Thr211=) c.174T>G (p.Thr58=) | gnomAD v4 |
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1 | g.75749452A= | CA1176721441 | ACADM | c.742A= (p.Arg248=) n.2866A= n.1631A= n.1704A= c.*510A= (n.*510A=) n.2757A= c.304A= (p.Arg102=) c.*508A= (n.*508A=) c.*705A= (n.*705A=) c.*326A= (n.*326A=) n.4031A= c.*130A= (n.*130A=) c.*113A= (n.*113A=) c.*656A= (n.*656A=) c.*405A= (n.*405A=) c.*330A= (n.*330A=) c.*409A= (n.*409A=) c.*27A= (n.*27A=) c.*217A= (n.*217A=) c.709-999A= (n.709-999A=) c.*526A= (n.*526A=) c.*609A= (n.*609A=) c.*2226A= (n.*2226A=) c.600-999A= (n.600-999A=) c.*397A= (n.*397A=) n.1099A= n.4737A= c.*324A= (n.*324A=) c.*413A= (n.*413A=) c.*328A= (n.*328A=) c.*401A= (n.*401A=) n.2837A= c.*197A= (n.*197A=) n.964A= c.484A= (p.Arg162=) n.1358A= c.841A= (p.Arg281=) c.754A= (p.Arg252=) n.515A= n.651A= c.*239A= (n.*239A=) n.472A= c.*506A= (n.*506A=) c.634A= (p.Arg212=) c.175A= (p.Arg59=) | |
1 | g.75749452A>C | CA418544806 | ACADM | c.742A>C (p.Arg248=) n.2866A>C n.1631A>C n.1704A>C c.*510A>C (n.*510A>C) n.2757A>C c.304A>C (p.Arg102=) c.*508A>C (n.*508A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) n.4031A>C c.*130A>C (n.*130A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.709-999A>C (n.709-999A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*2226A>C (n.*2226A>C) c.600-999A>C (n.600-999A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) n.1099A>C n.4737A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) n.2837A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.964A>C c.484A>C (p.Arg162=) n.1358A>C c.841A>C (p.Arg281=) c.754A>C (p.Arg252=) n.515A>C n.651A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.472A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.634A>C (p.Arg212=) c.175A>C (p.Arg59=) | |
1 | g.75749452A>G | CA10576237 | ACADM | c.742A>G (p.Arg248Gly) n.2866A>G n.1631A>G n.1704A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.2757A>G c.304A>G (p.Arg102Gly) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) n.4031A>G c.*130A>G (n.*130A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.709-999A>G (n.709-999A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*2226A>G (n.*2226A>G) c.600-999A>G (n.600-999A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.1099A>G n.4737A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) n.2837A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.964A>G c.484A>G (p.Arg162Gly) n.1358A>G c.841A>G (p.Arg281Gly) c.754A>G (p.Arg252Gly) n.515A>G n.651A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.472A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.634A>G (p.Arg212Gly) c.175A>G (p.Arg59Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749452A>T | CA340816574 | ACADM | c.742A>T (p.Arg248Ter) n.2866A>T n.1631A>T n.1704A>T c.*510A>T (n.*510A>T) n.2757A>T c.304A>T (p.Arg102Ter) c.*508A>T (n.*508A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) n.4031A>T c.*130A>T (n.*130A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.709-999A>T (n.709-999A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*2226A>T (n.*2226A>T) c.600-999A>T (n.600-999A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) n.1099A>T n.4737A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) n.2837A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.964A>T c.484A>T (p.Arg162Ter) n.1358A>T c.841A>T (p.Arg281Ter) c.754A>T (p.Arg252Ter) n.515A>T n.651A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.472A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.634A>T (p.Arg212Ter) c.175A>T (p.Arg59Ter) | |
1 | g.75749453G>A | CA340816575 | ACADM | c.743G>A (p.Arg248Lys) n.2867G>A n.1632G>A n.1705G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.2758G>A c.305G>A (p.Arg102Lys) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) n.4032G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.709-998G>A (n.709-998G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) c.*2227G>A (n.*2227G>A) c.600-998G>A (n.600-998G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) n.1100G>A n.4738G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) n.2838G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.965G>A c.485G>A (p.Arg162Lys) n.1359G>A c.842G>A (p.Arg281Lys) c.755G>A (p.Arg252Lys) n.516G>A n.652G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.473G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.635G>A (p.Arg212Lys) c.176G>A (p.Arg59Lys) | |
1 | g.75749453G>C | CA24631579 | ACADM | c.743G>C (p.Arg248Thr) n.2867G>C n.1632G>C n.1705G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.2758G>C c.305G>C (p.Arg102Thr) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) n.4032G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.709-998G>C (n.709-998G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) c.*2227G>C (n.*2227G>C) c.600-998G>C (n.600-998G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) n.1100G>C n.4738G>C c.*325G>C (n.*325G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) n.2838G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.965G>C c.485G>C (p.Arg162Thr) n.1359G>C c.842G>C (p.Arg281Thr) c.755G>C (p.Arg252Thr) n.516G>C n.652G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.473G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.635G>C (p.Arg212Thr) c.176G>C (p.Arg59Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75749457A>C | CA418544811 | ACADM | c.747A>C (p.Gly249=) n.2871A>C n.1636A>C n.1709A>C c.*515A>C (n.*515A>C) n.2762A>C c.309A>C (p.Gly103=) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) n.4036A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.709-994A>C (n.709-994A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*2231A>C (n.*2231A>C) c.600-994A>C (n.600-994A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) n.1104A>C n.4742A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) n.2842A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.969A>C c.489A>C (p.Gly163=) n.1363A>C c.846A>C (p.Gly282=) c.759A>C (p.Gly253=) n.520A>C n.656A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.477A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.639A>C (p.Gly213=) c.180A>C (p.Gly60=) | |
1 | g.75749457A>G | CA418544813 | ACADM | c.747A>G (p.Gly249=) n.2871A>G n.1636A>G n.1709A>G c.*515A>G (n.*515A>G) n.2762A>G c.309A>G (p.Gly103=) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) n.4036A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.709-994A>G (n.709-994A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*2231A>G (n.*2231A>G) c.600-994A>G (n.600-994A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) n.1104A>G n.4742A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) n.2842A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.969A>G c.489A>G (p.Gly163=) n.1363A>G c.846A>G (p.Gly282=) c.759A>G (p.Gly253=) n.520A>G n.656A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.477A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.639A>G (p.Gly213=) c.180A>G (p.Gly60=) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75749458A= | CA1176721445 | ACADM | c.748A= (p.Ile250=) n.2872A= n.1637A= n.1710A= c.*516A= (n.*516A=) n.2763A= c.310A= (p.Ile104=) c.*514A= (n.*514A=) c.*711A= (n.*711A=) c.*332A= (n.*332A=) n.4037A= c.*136A= (n.*136A=) c.*119A= (n.*119A=) c.*662A= (n.*662A=) c.*411A= (n.*411A=) c.*336A= (n.*336A=) c.*415A= (n.*415A=) c.*33A= (n.*33A=) c.*223A= (n.*223A=) c.709-993A= (n.709-993A=) c.*532A= (n.*532A=) c.*615A= (n.*615A=) c.*2232A= (n.*2232A=) c.600-993A= (n.600-993A=) c.*403A= (n.*403A=) n.1105A= n.4743A= c.*330A= (n.*330A=) c.*419A= (n.*419A=) c.*334A= (n.*334A=) c.*407A= (n.*407A=) n.2843A= c.*203A= (n.*203A=) n.970A= c.490A= (p.Ile164=) n.1364A= c.847A= (p.Ile283=) c.760A= (p.Ile254=) n.521A= n.657A= c.*245A= (n.*245A=) n.478A= c.*512A= (n.*512A=) c.640A= (p.Ile214=) c.181A= (p.Ile61=) | |
1 | g.75749458A>C | CA340816585 | ACADM | c.748A>C (p.Ile250Leu) n.2872A>C n.1637A>C n.1710A>C c.*516A>C (n.*516A>C) n.2763A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) c.*514A>C (n.*514A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) n.4037A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.709-993A>C (n.709-993A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*2232A>C (n.*2232A>C) c.600-993A>C (n.600-993A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) n.1105A>C n.4743A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.2843A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.970A>C c.490A>C (p.Ile164Leu) n.1364A>C c.847A>C (p.Ile283Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) n.521A>C n.657A>C c.*245A>C (n.*245A>C) n.478A>C c.*512A>C (n.*512A>C) c.640A>C (p.Ile214Leu) c.181A>C (p.Ile61Leu) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75749462T>C | CA24631590 | ACADM | c.752T>C (p.Val251Ala) n.2876T>C n.1641T>C n.1714T>C c.*520T>C (n.*520T>C) n.2767T>C c.314T>C (p.Val105Ala) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) n.4041T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.709-989T>C (n.709-989T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.*2236T>C (n.*2236T>C) c.600-989T>C (n.600-989T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) n.1109T>C n.4747T>C c.*334T>C (n.*334T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) n.2847T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.974T>C c.494T>C (p.Val165Ala) n.1368T>C c.851T>C (p.Val284Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) n.525T>C n.661T>C c.*249T>C (n.*249T>C) n.482T>C c.*516T>C (n.*516T>C) c.644T>C (p.Val215Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75749463C>A | CA418544826 | ACADM | c.753C>A (p.Val251=) n.2877C>A n.1642C>A n.1715C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.2768C>A c.315C>A (p.Val105=) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) n.4042C>A c.*141C>A (n.*141C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.709-988C>A (n.709-988C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.*2237C>A (n.*2237C>A) c.600-988C>A (n.600-988C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) n.1110C>A n.4748C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) n.2848C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.975C>A c.495C>A (p.Val165=) n.1369C>A c.852C>A (p.Val284=) c.765C>A (p.Val255=) n.526C>A n.662C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.483C>A c.*517C>A (n.*517C>A) c.645C>A (p.Val215=) c.186C>A (p.Val62=) | ClinVar |
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1 | g.75749463C>T | CA418544824 | ACADM | c.753C>T (p.Val251=) n.2877C>T n.1642C>T n.1715C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.2768C>T c.315C>T (p.Val105=) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) n.4042C>T c.*141C>T (n.*141C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.709-988C>T (n.709-988C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*2237C>T (n.*2237C>T) c.600-988C>T (n.600-988C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) n.1110C>T n.4748C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) n.2848C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.975C>T c.495C>T (p.Val165=) n.1369C>T c.852C>T (p.Val284=) c.765C>T (p.Val255=) n.526C>T n.662C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.483C>T c.*517C>T (n.*517C>T) c.645C>T (p.Val215=) c.186C>T (p.Val62=) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75749464T>C | CA340816597 | ACADM | c.754T>C (p.Phe252Leu) n.2878T>C n.1643T>C n.1716T>C c.*522T>C (n.*522T>C) n.2769T>C c.316T>C (p.Phe106Leu) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) n.4043T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.709-987T>C (n.709-987T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.*2238T>C (n.*2238T>C) c.600-987T>C (n.600-987T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.1111T>C n.4749T>C c.*336T>C (n.*336T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) n.2849T>C c.*209T>C (n.*209T>C) n.976T>C c.496T>C (p.Phe166Leu) n.1370T>C c.853T>C (p.Phe285Leu) c.766T>C (p.Phe256Leu) n.527T>C n.663T>C c.*251T>C (n.*251T>C) n.484T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.646T>C (p.Phe216Leu) c.187T>C (p.Phe63Leu) | |
1 | g.75749464T>G | CA340816596 | ACADM | c.754T>G (p.Phe252Val) n.2878T>G n.1643T>G n.1716T>G c.*522T>G (n.*522T>G) n.2769T>G c.316T>G (p.Phe106Val) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) n.4043T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.709-987T>G (n.709-987T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.*2238T>G (n.*2238T>G) c.600-987T>G (n.600-987T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) n.1111T>G n.4749T>G c.*336T>G (n.*336T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) n.2849T>G c.*209T>G (n.*209T>G) n.976T>G c.496T>G (p.Phe166Val) n.1370T>G c.853T>G (p.Phe285Val) c.766T>G (p.Phe256Val) n.527T>G n.663T>G c.*251T>G (n.*251T>G) n.484T>G c.*518T>G (n.*518T>G) c.646T>G (p.Phe216Val) c.187T>G (p.Phe63Val) | |
1 | g.75749465T>A | CA340816598 | ACADM | c.755T>A (p.Phe252Tyr) n.2879T>A n.1644T>A n.1717T>A c.*523T>A (n.*523T>A) n.2770T>A c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.*521T>A (n.*521T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) n.4044T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.709-986T>A (n.709-986T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*2239T>A (n.*2239T>A) c.600-986T>A (n.600-986T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) n.1112T>A n.4750T>A c.*337T>A (n.*337T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) n.2850T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.977T>A c.497T>A (p.Phe166Tyr) n.1371T>A c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.767T>A (p.Phe256Tyr) n.528T>A n.664T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.485T>A c.*519T>A (n.*519T>A) c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.188T>A (p.Phe63Tyr) | |
1 | g.75749465T>C | CA340816599 | ACADM | c.755T>C (p.Phe252Ser) n.2879T>C n.1644T>C n.1717T>C c.*523T>C (n.*523T>C) n.2770T>C c.317T>C (p.Phe106Ser) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) n.4044T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.709-986T>C (n.709-986T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*2239T>C (n.*2239T>C) c.600-986T>C (n.600-986T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) n.1112T>C n.4750T>C c.*337T>C (n.*337T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) n.2850T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.977T>C c.497T>C (p.Phe166Ser) n.1371T>C c.854T>C (p.Phe285Ser) c.767T>C (p.Phe256Ser) n.528T>C n.664T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.485T>C c.*519T>C (n.*519T>C) c.647T>C (p.Phe216Ser) c.188T>C (p.Phe63Ser) | |
1 | g.75749465T>G | CA913198 | ACADM | c.755T>G (p.Phe252Cys) n.2879T>G n.1644T>G n.1717T>G c.*523T>G (n.*523T>G) n.2770T>G c.317T>G (p.Phe106Cys) c.*521T>G (n.*521T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) n.4044T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.709-986T>G (n.709-986T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*2239T>G (n.*2239T>G) c.600-986T>G (n.600-986T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) n.1112T>G n.4750T>G c.*337T>G (n.*337T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) n.2850T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.977T>G c.497T>G (p.Phe166Cys) n.1371T>G c.854T>G (p.Phe285Cys) c.767T>G (p.Phe256Cys) n.528T>G n.664T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.485T>G c.*519T>G (n.*519T>G) c.647T>G (p.Phe216Cys) c.188T>G (p.Phe63Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749465T= | CA1176721448 | ACADM | c.755T= (p.Phe252=) n.2879T= n.1644T= n.1717T= c.*523T= (n.*523T=) n.2770T= c.317T= (p.Phe106=) c.*521T= (n.*521T=) c.*718T= (n.*718T=) c.*339T= (n.*339T=) n.4044T= c.*143T= (n.*143T=) c.*126T= (n.*126T=) c.*669T= (n.*669T=) c.*418T= (n.*418T=) c.*343T= (n.*343T=) c.*422T= (n.*422T=) c.*40T= (n.*40T=) c.*230T= (n.*230T=) c.709-986T= (n.709-986T=) c.*539T= (n.*539T=) c.*622T= (n.*622T=) c.*2239T= (n.*2239T=) c.600-986T= (n.600-986T=) c.*410T= (n.*410T=) n.1112T= n.4750T= c.*337T= (n.*337T=) c.*426T= (n.*426T=) c.*341T= (n.*341T=) c.*414T= (n.*414T=) n.2850T= c.*210T= (n.*210T=) n.977T= c.497T= (p.Phe166=) n.1371T= c.854T= (p.Phe285=) c.767T= (p.Phe256=) n.528T= n.664T= c.*252T= (n.*252T=) n.485T= c.*519T= (n.*519T=) c.647T= (p.Phe216=) c.188T= (p.Phe63=) | |
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1 | g.75749466C>T | CA913199 | ACADM | c.756C>T (p.Phe252=) n.2880C>T n.1645C>T n.1718C>T c.*524C>T (n.*524C>T) n.2771C>T c.318C>T (p.Phe106=) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) n.4045C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.709-985C>T (n.709-985C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*2240C>T (n.*2240C>T) c.600-985C>T (n.600-985C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) n.1113C>T n.4751C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) n.2851C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.978C>T c.498C>T (p.Phe166=) n.1372C>T c.855C>T (p.Phe285=) c.768C>T (p.Phe256=) n.529C>T n.665C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.486C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.648C>T (p.Phe216=) c.189C>T (p.Phe63=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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1 | g.75749467G>C | CA340816602 | ACADM | c.757G>C (p.Glu253Gln) n.2881G>C n.1646G>C n.1719G>C c.*525G>C (n.*525G>C) n.2772G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) n.4046G>C c.*145G>C (n.*145G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.709-984G>C (n.709-984G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) c.*2241G>C (n.*2241G>C) c.600-984G>C (n.600-984G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) n.1114G>C n.4752G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) n.2852G>C c.*212G>C (n.*212G>C) n.979G>C c.499G>C (p.Glu167Gln) n.1373G>C c.856G>C (p.Glu286Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) n.530G>C n.666G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.487G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) | |
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1 | g.75749468A>T | CA340816606 | ACADM | c.758A>T (p.Glu253Val) n.2882A>T n.1647A>T n.1720A>T c.*526A>T (n.*526A>T) n.2773A>T c.320A>T (p.Glu107Val) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) n.4047A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.709-983A>T (n.709-983A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) c.*2242A>T (n.*2242A>T) c.600-983A>T (n.600-983A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) n.1115A>T n.4753A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) n.2853A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.980A>T c.500A>T (p.Glu167Val) n.1374A>T c.857A>T (p.Glu286Val) c.770A>T (p.Glu257Val) n.531A>T n.667A>T c.*255A>T (n.*255A>T) n.488A>T c.*522A>T (n.*522A>T) c.650A>T (p.Glu217Val) c.191A>T (p.Glu64Val) | |
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1 | g.75749469A>T | CA340816607 | ACADM | c.759A>T (p.Glu253Asp) n.2883A>T n.1648A>T n.1721A>T c.*527A>T (n.*527A>T) n.2774A>T c.321A>T (p.Glu107Asp) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) n.4048A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.709-982A>T (n.709-982A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) c.*2243A>T (n.*2243A>T) c.600-982A>T (n.600-982A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) n.1116A>T n.4754A>T c.*341A>T (n.*341A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) n.2854A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.981A>T c.501A>T (p.Glu167Asp) n.1375A>T c.858A>T (p.Glu286Asp) c.771A>T (p.Glu257Asp) n.532A>T n.668A>T c.*256A>T (n.*256A>T) n.489A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.651A>T (p.Glu217Asp) c.192A>T (p.Glu64Asp) | |
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1 | g.75749470G>T | CA340816611 | ACADM | c.760G>T (p.Asp254Tyr) n.2884G>T n.1649G>T n.1722G>T c.*528G>T (n.*528G>T) n.2775G>T c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) n.4049G>T c.*148G>T (n.*148G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.709-981G>T (n.709-981G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.*2244G>T (n.*2244G>T) c.600-981G>T (n.600-981G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) n.1117G>T n.4755G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) n.2855G>T c.*215G>T (n.*215G>T) n.982G>T c.502G>T (p.Asp168Tyr) n.1376G>T c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.533G>T n.669G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.490G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.193G>T (p.Asp65Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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1 | g.75749472T>C | CA418544835 | ACADM | c.762T>C (p.Asp254=) n.2886T>C n.1651T>C n.1724T>C c.*530T>C (n.*530T>C) n.2777T>C c.324T>C (p.Asp108=) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) n.4051T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.709-979T>C (n.709-979T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*2246T>C (n.*2246T>C) c.600-979T>C (n.600-979T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) n.1119T>C n.4757T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) n.2857T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.984T>C c.504T>C (p.Asp168=) n.1378T>C c.861T>C (p.Asp287=) c.774T>C (p.Asp258=) n.535T>C n.671T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.492T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.654T>C (p.Asp218=) c.195T>C (p.Asp65=) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75749473G>T | CA340816619 | ACADM | c.763G>T (p.Val255Leu) n.2887G>T n.1652G>T n.1725G>T c.*531G>T (n.*531G>T) n.2778G>T c.325G>T (p.Val109Leu) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) n.4052G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.709-978G>T (n.709-978G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) c.*2247G>T (n.*2247G>T) c.600-978G>T (n.600-978G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) n.1120G>T n.4758G>T c.*345G>T (n.*345G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) n.2858G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.985G>T c.505G>T (p.Val169Leu) n.1379G>T c.862G>T (p.Val288Leu) c.775G>T (p.Val259Leu) n.536G>T n.672G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.493G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.655G>T (p.Val219Leu) c.196G>T (p.Val66Leu) | |
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