| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7574786T>A | CA005360 | DSP | c.2427T>A (p.Cys809Ter) n.1068T>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.7574786T>C | CA448527487 | DSP | c.2427T>C (p.Cys809=) n.1068T>C | |
| 6 | g.7574786T>G | CA362681299 | DSP | c.2427T>G (p.Cys809Trp) n.1068T>G | |
| 6 | g.7574786T= | CA1608633673 | DSP | c.2427T= (p.Cys809=) n.1068T= | |
| 6 | g.7574787G>A | CA362681300 | DSP | c.2428G>A (p.Gly810Arg) n.1069G>A | |
| 6 | g.7574787G>C | CA362681301 | DSP | c.2428G>C (p.Gly810Arg) n.1069G>C | |
| 6 | g.7574787G>T | CA362681302 | DSP | c.2428G>T (p.Gly810Ter) n.1069G>T | |
| 6 | g.7574788G>A | CA362681304 | DSP | c.2429G>A (p.Gly810Glu) n.1070G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.7574788G>C | CA362681305 | DSP | c.2429G>C (p.Gly810Ala) n.1070G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574788G= | CA1608633685 | DSP | c.2429G= (p.Gly810=) n.1070G= | |
| 6 | g.7574788G>T | CA362681303 | DSP | c.2429G>T (p.Gly810Val) n.1070G>T | |
| 6 | g.7574789A>C | CA448527492 | DSP | c.2430A>C (p.Gly810=) n.1071A>C | |
| 6 | g.7574789A>G | CA448527496 | DSP | c.2430A>G (p.Gly810=) n.1071A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574789A>T | CA448527494 | DSP | c.2430A>T (p.Gly810=) n.1071A>T | |
| 6 | g.7574790C>A | CA362681306 | DSP | c.2431C>A (p.Leu811Met) n.1072C>A | |
| 6 | g.7574790C>G | CA362681307 | DSP | c.2431C>G (p.Leu811Val) n.1072C>G | |
| 6 | g.7574790C>T | CA448527499 | DSP | c.2431C>T (p.Leu811=) n.1072C>T | |
| 6 | g.7574791T>A | CA362681308 | DSP | c.2432T>A (p.Leu811Gln) n.1073T>A | |
| 6 | g.7574791T>C | CA352038 | DSP | c.2432T>C (p.Leu811Pro) n.1073T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7574791T>G | CA362681309 | DSP | c.2432T>G (p.Leu811Arg) n.1073T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7574791T= | CA1608633692 | DSP | c.2432T= (p.Leu811=) n.1073T= | |
| 6 | g.7574792G>A | CA448527505 | DSP | c.2433G>A (p.Leu811=) n.1074G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7574792G>C | CA448527506 | DSP | c.2433G>C (p.Leu811=) n.1074G>C | |
| 6 | g.7574792G= | CA1608633698 | DSP | c.2433G= (p.Leu811=) n.1074G= | |
| 6 | g.7574792G>T | CA448527507 | DSP | c.2433G>T (p.Leu811=) n.1074G>T | |
| 6 | g.7574793A>C | CA362681310 | DSP | c.2434A>C (p.Lys812Gln) n.1075A>C | |
| 6 | g.7574793A>G | CA362681311 | DSP | c.2434A>G (p.Lys812Glu) n.1075A>G | |
| 6 | g.7574793A>T | CA362681312 | DSP | c.2434A>T (p.Lys812Ter) n.1075A>T | |
| 6 | g.7574794A= | CA1608633708 | DSP | c.2435A= (p.Lys812=) n.1076A= | |
| 6 | g.7574794A>C | CA362681313 | DSP | c.2435A>C (p.Lys812Thr) n.1076A>C | |
| 6 | g.7574794A>G | CA362681314 | DSP | c.2435A>G (p.Lys812Arg) n.1076A>G | |
| 6 | g.7574794A>T | CA362681315 | DSP | c.2435A>T (p.Lys812Met) n.1076A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7574795G>A | CA448527510 | DSP | c.2436G>A (p.Lys812=) n.1077G>A | ClinVar |
| 6 | g.7574795G>C | CA362681316 | DSP | c.2436G>C (p.Lys812Asn) n.1077G>C | |
| 6 | g.7574795G>T | CA362681317 | DSP | c.2436G>T (p.Lys812Asn) n.1077G>T | |
| 6 | g.7574796G>A | CA362681320 | DSP | c.2436+1G>A (n.2436+1G>A) n.1077+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.7574796G>C | CA362681318 | DSP | c.2436+1G>C (n.2436+1G>C) n.1077+1G>C | |
| 6 | g.7574796G>T | CA362681319 | DSP | c.2436+1G>T (n.2436+1G>T) n.1077+1G>T | |
| 6 | g.7574797T>A | CA362681321 | DSP | c.2436+2T>A (n.2436+2T>A) n.1077+2T>A | |
| 6 | g.7574797T>C | CA033304 | DSP | c.2436+2T>C (n.2436+2T>C) n.1077+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7574797T>G | CA362681322 | DSP | c.2436+2T>G (n.2436+2T>G) n.1077+2T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574797T= | CA1608606396 | DSP | c.2436+2T= (n.2436+2T=) n.1077+2T= | |
| 6 | g.7574798A= | CA1608606397 | DSP | c.2436+3A= (n.2436+3A=) n.1077+3A= | |
| 6 | g.7574798A>G | CA828073959 | DSP | c.2436+3A>G (n.2436+3A>G) n.1077+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7574800C>A | CA828073960 | DSP | c.2436+5C>A (n.2436+5C>A) n.1077+5C>A | dbSNP |
| 6 | g.7574800C= | CA1608606399 | DSP | c.2436+5C= (n.2436+5C=) n.1077+5C= | |
| 6 | g.7574800C>T | CA2677221075 | DSP | c.2436+5C>T (n.2436+5C>T) n.1077+5C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574801T>C | CA1085705754 | DSP | c.2436+6T>C (n.2436+6T>C) n.1077+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7574801T= | CA1608606400 | DSP | c.2436+6T= (n.2436+6T=) n.1077+6T= | |
| 6 | g.7574805A= | CA1608606401 | DSP | c.2436+10A= (n.2436+10A=) n.1077+10A= | |
| 6 | g.7574805A>G | CA1608606402 | DSP | c.2436+10A>G (n.2436+10A>G) n.1077+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7574806A= | CA1608606403 | DSP | c.2436+11A= (n.2436+11A=) n.1077+11A= | |
| 6 | g.7574806A>C | CA915260105 | DSP | c.2436+11A>C (n.2436+11A>C) n.1077+11A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7574808C= | CA1608606405 | DSP | c.2436+13C= (n.2436+13C=) n.1077+13C= | |
| 6 | g.7574808C>T | CA1608606406 | DSP | c.2436+13C>T (n.2436+13C>T) n.1077+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7574809T>C | CA2677221092 | DSP | c.2436+14T>C (n.2436+14T>C) n.1077+14T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574809T>G | CA1608606408 | DSP | c.2436+14T>G (n.2436+14T>G) n.1077+14T>G | dbSNP |
| 6 | g.7574809T= | CA1608606407 | DSP | c.2436+14T= (n.2436+14T=) n.1077+14T= | |
| 6 | g.7574810T>G | CA2677221093 | DSP | c.2436+15T>G (n.2436+15T>G) n.1077+15T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574811A= | CA1608606416 | DSP | c.2436+16A= (n.2436+16A=) n.1077+16A= | |
| 6 | g.7574811A>C | CA033205 | DSP | c.2436+16A>C (n.2436+16A>C) n.1077+16A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7574811A>G | CA033220 | DSP | c.2436+16A>G (n.2436+16A>G) n.1077+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7574811A>T | CA565105154 | DSP | c.2436+16A>T (n.2436+16A>T) n.1077+16A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7574812T>A | CA2677221103 | DSP | c.2436+17T>A (n.2436+17T>A) n.1077+17T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574812T>C | CA033233 | DSP | c.2436+17T>C (n.2436+17T>C) n.1077+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7574812T= | CA1608606419 | DSP | c.2436+17T= (n.2436+17T=) n.1077+17T= | |
| 6 | g.7574813A>C | CA2677221106 | DSP | c.2436+18A>C (n.2436+18A>C) n.1077+18A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574814A= | CA1608606421 | DSP | c.2436+19A= (n.2436+19A=) n.1077+19A= | |
| 6 | g.7574814A>G | CA033243 | DSP | c.2436+19A>G (n.2436+19A>G) n.1077+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.7574815C>T | CA2677221108 | DSP | c.2436+20C>T (n.2436+20C>T) n.1077+20C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574817G>C | CA033266 | DSP | c.2436+22G>C (n.2436+22G>C) n.1077+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7574817G= | CA1608606423 | DSP | c.2436+22G= (n.2436+22G=) n.1077+22G= | |
| 6 | g.7574817G>T | CA565105157 | DSP | c.2436+22G>T (n.2436+22G>T) n.1077+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7574818T>C | CA033277 | DSP | c.2436+23T>C (n.2436+23T>C) n.1077+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7574818T= | CA1608606425 | DSP | c.2436+23T= (n.2436+23T=) n.1077+23T= | |
| 6 | g.7574819G>T | CA2677221114 | DSP | c.2436+24G>T (n.2436+24G>T) n.1077+24G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574820G>A | CA828073976 | DSP | c.2436+25G>A (n.2436+25G>A) n.1077+25G>A | dbSNP |
| 6 | g.7574820G= | CA1608606427 | DSP | c.2436+25G= (n.2436+25G=) n.1077+25G= | |
| 6 | g.7574821C>T | CA2677221117 | DSP | c.2436+26C>T (n.2436+26C>T) n.1077+26C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574822C>T | CA2677221123 | DSP | c.2436+27C>T (n.2436+27C>T) n.1077+27C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574824A>G | CA2677221124 | DSP | c.2436+29A>G (n.2436+29A>G) n.1077+29A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574825A>C | CA2677221125 | DSP | c.2436+30A>C (n.2436+30A>C) n.1077+30A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574825A>G | CA2677221126 | DSP | c.2436+30A>G (n.2436+30A>G) n.1077+30A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574826C>A | CA133962911 | DSP | c.2436+31C>A (n.2436+31C>A) n.1077+31C>A | dbSNP |
| 6 | g.7574826C= | CA1608606428 | DSP | c.2436+31C= (n.2436+31C=) n.1077+31C= | |
| 6 | g.7574828T= | CA1608606430 | DSP | c.2436+33T= (n.2436+33T=) n.1077+33T= | |
| 6 | g.7574829dup | CA033321 | DSP | c.2436+34dup (n.2436+34dup) n.1077+34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7574830C>A | CA2578524233 | DSP | c.2436+35C>A (n.2436+35C>A) n.1077+35C>A | |
| 6 | g.7574830C= | CA1608606431 | DSP | c.2436+35C= (n.2436+35C=) n.1077+35C= | |
| 6 | g.7574830C>T | CA1608606432 | DSP | c.2436+35C>T (n.2436+35C>T) n.1077+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7574832G>A | CA565105159 | DSP | c.2436+37G>A (n.2436+37G>A) n.1077+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7574832G= | CA1608606434 | DSP | c.2436+37G= (n.2436+37G=) n.1077+37G= | |
| 6 | g.7574833G>A | CA2578524234 | DSP | c.2436+38G>A (n.2436+38G>A) n.1077+38G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574834A= | CA1608606435 | DSP | c.2436+39A= (n.2436+39A=) n.1077+39A= | |
| 6 | g.7574834A>G | CA033347 | DSP | c.2436+39A>G (n.2436+39A>G) n.1077+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7574835A= | CA1608606437 | DSP | c.2436+40A= (n.2436+40A=) n.1077+40A= | |
| 6 | g.7574835A>G | CA565105161 | DSP | c.2436+40A>G (n.2436+40A>G) n.1077+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7574836C>A | CA033359 | DSP | c.2436+41C>A (n.2436+41C>A) n.1077+41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7574836C= | CA1608606439 | DSP | c.2436+41C= (n.2436+41C=) n.1077+41C= | |
| 6 | g.7574837T>A | CA2769903905 | DSP | c.2436+42T>A (n.2436+42T>A) n.1077+42T>A | |
| 6 | g.7574837T>G | CA2677221130 | DSP | c.2436+42T>G (n.2436+42T>G) n.1077+42T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7574838A>G | CA2677221131 | DSP | c.2436+43A>G (n.2436+43A>G) n.1077+43A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574839_7574840insCCCACCCAAACACACCCAACACA | CA2769903907 | DSP | c.2436+44_2436+45insCCCACCCAAACACACCCAACACA (n.2436+44_2436+45insCCCACCCAAACACACCCAACACA) n.1077+44_1077+45insCCCACCCAAACACACCCAACACA | |
| 6 | g.7574842C>A | CA2677221133 | DSP | c.2436+47C>A (n.2436+47C>A) n.1077+47C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574842C>G | CA650762676 | DSP | c.2436+47C>G (n.2436+47C>G) n.1077+47C>G | COSMIC |
| 6 | g.7574843A= | CA1608606442 | DSP | c.2436+48A= (n.2436+48A=) n.1077+48A= | |
| 6 | g.7574843A>G | CA033368 | DSP | c.2436+48A>G (n.2436+48A>G) n.1077+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7574844G>A | CA1608606445 | DSP | c.2436+49G>A (n.2436+49G>A) n.1077+49G>A | dbSNP |
| 6 | g.7574844G= | CA1608606444 | DSP | c.2436+49G= (n.2436+49G=) n.1077+49G= | |
| 6 | g.7574845A= | CA1608606447 | DSP | c.2436+50A= (n.2436+50A=) n.1077+50A= | |
| 6 | g.7574845A>G | CA1608606449 | DSP | c.2436+50A>G (n.2436+50A>G) n.1077+50A>G | dbSNP |
| 6 | g.7574846T>A | CA2710967594 | DSP | c.2436+51T>A (n.2436+51T>A) n.1077+51T>A | dbSNP |
| 6 | g.7574849G>A | CA2677221135 | DSP | c.2436+54G>A (n.2436+54G>A) n.1077+54G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574849G>C | CA2677221136 | DSP | c.2436+54G>C (n.2436+54G>C) n.1077+54G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574852C= | CA1608606450 | DSP | c.2436+57C= (n.2436+57C=) n.1077+57C= | |
| 6 | g.7574852C>T | CA1085705759 | DSP | c.2436+57C>T (n.2436+57C>T) n.1077+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7574854C= | CA1608606452 | DSP | c.2436+59C= (n.2436+59C=) n.1077+59C= | |
| 6 | g.7574854C>T | CA133962939 | DSP | c.2436+59C>T (n.2436+59C>T) n.1077+59C>T | dbSNP |
| 6 | g.7574855C>G | CA2677221137 | DSP | c.2436+60C>G (n.2436+60C>G) n.1077+60C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574856C>A | CA2578524239 | DSP | c.2436+61C>A (n.2436+61C>A) n.1077+61C>A | |
| 6 | g.7574858A= | CA1608606457 | DSP | c.2436+63A= (n.2436+63A=) n.1077+63A= | |
| 6 | g.7574858A>G | CA2578524241 | DSP | c.2436+63A>G (n.2436+63A>G) n.1077+63A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574858A>T | CA1608606458 | DSP | c.2436+63A>T (n.2436+63A>T) n.1077+63A>T | dbSNP |
| 6 | g.7574860T>C | CA2677221138 | DSP | c.2436+65T>C (n.2436+65T>C) n.1077+65T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574861A>G | CA2677221139 | DSP | c.2436+66A>G (n.2436+66A>G) n.1077+66A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574861A>T | CA2677221141 | DSP | c.2436+66A>T (n.2436+66A>T) n.1077+66A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574862T>C | CA133962943 | DSP | c.2436+67T>C (n.2436+67T>C) n.1077+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7574862T= | CA1608606461 | DSP | c.2436+67T= (n.2436+67T=) n.1077+67T= | |
| 6 | g.7574867C>A | CA2677221149 | DSP | c.2436+72C>A (n.2436+72C>A) n.1077+72C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574867C>T | CA2677221147 | DSP | c.2436+72C>T (n.2436+72C>T) n.1077+72C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574868C= | CA1608606466 | DSP | c.2436+73C= (n.2436+73C=) n.1077+73C= | |
| 6 | g.7574868C>T | CA1085705761 | DSP | c.2436+73C>T (n.2436+73C>T) n.1077+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7574870C= | CA1608606468 | DSP | c.2436+75C= (n.2436+75C=) n.1077+75C= | |
| 6 | g.7574870C>T | CA828073985 | DSP | c.2436+75C>T (n.2436+75C>T) n.1077+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7574871A= | CA1608606471 | DSP | c.2436+76A= (n.2436+76A=) n.1077+76A= | |
| 6 | g.7574871A>C | CA2677221155 | DSP | c.2436+76A>C (n.2436+76A>C) n.1077+76A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574871A>G | CA133962954 | DSP | c.2436+76A>G (n.2436+76A>G) n.1077+76A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7574871A>T | CA2677221156 | DSP | c.2436+76A>T (n.2436+76A>T) n.1077+76A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574873T>C | CA133962962 | DSP | c.2436+78T>C (n.2436+78T>C) n.1077+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7574873T= | CA1608606473 | DSP | c.2436+78T= (n.2436+78T=) n.1077+78T= | |
| 6 | g.7574874G>A | CA133962967 | DSP | c.2436+79G>A (n.2436+79G>A) n.1077+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7574874G= | CA1608606475 | DSP | c.2436+79G= (n.2436+79G=) n.1077+79G= | |
| 6 | g.7574874G>T | CA2677221161 | DSP | c.2436+79G>T (n.2436+79G>T) n.1077+79G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574875G>A | CA133962976 | DSP | c.2436+80G>A (n.2436+80G>A) n.1077+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7574875G>C | CA133962980 | DSP | c.2436+80G>C (n.2436+80G>C) n.1077+80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7574875G= | CA1608606480 | DSP | c.2436+80G= (n.2436+80G=) n.1077+80G= | |
| 6 | g.7574875G>T | CA2529093717 | DSP | c.2436+80G>T (n.2436+80G>T) n.1077+80G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574876G= | CA1608606485 | DSP | c.2436+81G= (n.2436+81G=) n.1077+81G= | |
| 6 | g.7574876G>T | CA565105163 | DSP | c.2436+81G>T (n.2436+81G>T) n.1077+81G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.7574881C= | CA1608606487 | DSP | c.2436+86C= (n.2436+86C=) n.1077+86C= | |
| 6 | g.7574881C>T | CA1608606488 | DSP | c.2436+86C>T (n.2436+86C>T) n.1077+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7574882A= | CA1608606491 | DSP | c.2436+87A= (n.2436+87A=) n.1077+87A= | |
| 6 | g.7574882A>C | CA133962986 | DSP | c.2436+87A>C (n.2436+87A>C) n.1077+87A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7574882A>G | CA2677221169 | DSP | c.2436+87A>G (n.2436+87A>G) n.1077+87A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7574883T>C | CA2710967660 | DSP | c.2436+88T>C (n.2436+88T>C) n.1077+88T>C | dbSNP |
| 6 | g.7574886G>A | CA1608606493 | DSP | c.2436+91G>A (n.2436+91G>A) n.1077+91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7574886G= | CA1608606492 | DSP | c.2436+91G= (n.2436+91G=) n.1077+91G= |