Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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ClinVar
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1g.75745797A>GCA913155ACADMc.600-9A>G (n.600-9A>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75745797A>TCA2499214854ACADMc.600-9A>T (n.600-9A>T)
n.2724-9A>T
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n.957-9A>T
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n.2724-38A>T
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c.492-9A>T (n.492-9A>T)
c.33-9A>T (n.33-9A>T)
ClinVar dbSNP
1g.75745798T>CCA738867969ACADMc.600-8T>C (n.600-8T>C)
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c.*184-3621T>C (n.*184-3621T>C)
c.*384-8T>C (n.*384-8T>C)
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c.600-4653T>C (n.600-4653T>C)
c.*364-3621T>C (n.*364-3621T>C)
n.957-8T>C
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c.*182-8T>C (n.*182-8T>C)
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n.2724-37T>C
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n.822-8T>C
c.342-8T>C (n.342-8T>C)
n.1216-8T>C
c.699-8T>C (n.699-8T>C)
c.612-8T>C (n.612-8T>C)
n.373-8T>C
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c.*97-8T>C (n.*97-8T>C)
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c.*364-8T>C (n.*364-8T>C)
c.492-8T>C (n.492-8T>C)
c.33-8T>C (n.33-8T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75745798T=CA1176720014ACADMc.600-8T= (n.600-8T=)
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1g.75745799C>ACA523817847ACADMc.600-7C>A (n.600-7C>A)
n.2724-7C>A
n.1482C>A
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ClinVar dbSNP
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n.1217del
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n.374del
n.510del
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c.*365del (n.*365del)
c.493del (p.Tyr165IlefsTer?)
c.34del (p.Tyr12IlefsTer?)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75745809T>ACA340815786ACADMc.603T>A (p.Tyr201Ter)
n.2727T>A
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c.600-4642T>A (n.600-4642T>A)
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n.960T>A
n.4598T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.*368-3610T>A (n.*368-3610T>A)
n.2724-26T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.825T>A
c.345T>A (p.Tyr115Ter)
n.1219T>A
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c.615T>A (p.Tyr205Ter)
n.376T>A
n.512T>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75745809T>CCA24630407ACADMc.603T>C (p.Tyr201=)
n.2727T>C
n.1492T>C
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c.*517T>C (n.*517T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.600-3610T>C (n.600-3610T>C)
c.*184-3610T>C (n.*184-3610T>C)
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n.960T>C
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c.345T>C (p.Tyr115=)
n.1219T>C
c.702T>C (p.Tyr234=)
c.615T>C (p.Tyr205=)
n.376T>C
n.512T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.333T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.495T>C (p.Tyr165=)
c.36T>C (p.Tyr12=)
dbSNP
1g.75745809T>GCA340815788ACADMc.603T>G (p.Tyr201Ter)
n.2727T>G
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75745816T>GCA340815812ACADMc.610T>G (p.Leu204Val)
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c.502T= (p.Leu168=)
c.43T= (p.Leu15=)
1g.75745817T>ACA340815813ACADMc.611T>A (p.Leu204Ter)
n.2735T>A
n.1500T>A
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c.*379T>A (n.*379T>A)
n.2724-3602T>A
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c.*377T>A (n.*377T>A)
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c.600-3602T>A (n.600-3602T>A)
c.*184-3602T>A (n.*184-3602T>A)
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n.968T>A
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n.1227T>A
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c.623T>A (p.Leu208Ter)
n.384T>A
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c.44T>A (p.Leu15Ter)
1g.75745817T>CCA340815815ACADMc.611T>C (p.Leu204Ser)
n.2735T>C
n.1500T>C
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c.*278T>C (n.*278T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.50G>A (p.Arg17His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75745823G>CCA340815833ACADMc.617G>C (p.Arg206Pro)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.75745824T>CCA418544568ACADMc.618T>C (p.Arg206=)
n.2742T>C
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n.975T>C
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n.2724-11T>C
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ClinVar dbSNP
1g.75745824T>GCA418544570ACADMc.618T>G (p.Arg206=)
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n.3908T>C
c.*97-3594T>C (n.*97-3594T>C)
c.600-10T>C (n.600-10T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.600-3594T>C (n.600-3594T>C)
c.*184-3594T>C (n.*184-3594T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*2113-10T>C (n.*2113-10T>C)
c.600-4626T>C (n.600-4626T>C)
c.*364-3594T>C (n.*364-3594T>C)
n.976T>C
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n.841T>C
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n.1235T>C
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n.392T>C
n.528T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.349T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.52T>C (p.Ser18Pro)
1g.75745825T>GCA340815836ACADMc.619T>G (p.Ser207Ala)
n.2743T>G
n.1508T>G
n.1581T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.2724-3594T>G
c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.3908T>G
c.*97-3594T>G (n.*97-3594T>G)
c.600-10T>G (n.600-10T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.600-3594T>G (n.600-3594T>G)
c.*184-3594T>G (n.*184-3594T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.*2113-10T>G (n.*2113-10T>G)
c.600-4626T>G (n.600-4626T>G)
c.*364-3594T>G (n.*364-3594T>G)
n.976T>G
n.4614T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*368-3594T>G (n.*368-3594T>G)
n.2724-10T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.841T>G
c.361T>G (p.Ser121Ala)
n.1235T>G
c.718T>G (p.Ser240Ala)
c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.392T>G
n.528T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.349T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.52T>G (p.Ser18Ala)
1g.75745826C>ACA340815841ACADMc.620C>A (p.Ser207Tyr)
n.2744C>A
n.1509C>A
n.1582C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.2724-3593C>A
c.182C>A (p.Ser61Tyr)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.3909C>A
c.*97-3593C>A (n.*97-3593C>A)
c.600-9C>A (n.600-9C>A)
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c.*283C>A (n.*283C>A)
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c.*287C>A (n.*287C>A)
c.600-3593C>A (n.600-3593C>A)
c.*184-3593C>A (n.*184-3593C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*2113-9C>A (n.*2113-9C>A)
c.600-4625C>A (n.600-4625C>A)
c.*364-3593C>A (n.*364-3593C>A)
n.977C>A
n.4615C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.*368-3593C>A (n.*368-3593C>A)
n.2724-9C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.842C>A
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
n.1236C>A
c.719C>A (p.Ser240Tyr)
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
n.393C>A
n.529C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.350C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
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c.53C>A (p.Ser18Tyr)
1g.75745826C>GCA340815842ACADMc.620C>G (p.Ser207Cys)
n.2744C>G
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c.*204C>G (n.*204C>G)
n.3909C>G
c.*97-3593C>G (n.*97-3593C>G)
c.600-9C>G (n.600-9C>G)
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c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*2113-9C>G (n.*2113-9C>G)
c.600-4625C>G (n.600-4625C>G)
c.*364-3593C>G (n.*364-3593C>G)
n.977C>G
n.4615C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
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c.*368-3593C>G (n.*368-3593C>G)
n.2724-9C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.842C>G
c.362C>G (p.Ser121Cys)
n.1236C>G
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c.632C>G (p.Ser211Cys)
n.393C>G
n.529C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.350C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.512C>G (p.Ser171Cys)
c.53C>G (p.Ser18Cys)
1g.75745826C>TCA340815845ACADMc.620C>T (p.Ser207Phe)
n.2744C>T
n.1509C>T
n.1582C>T
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.2724-3593C>T
c.182C>T (p.Ser61Phe)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.3909C>T
c.*97-3593C>T (n.*97-3593C>T)
c.600-9C>T (n.600-9C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.600-3593C>T (n.600-3593C>T)
c.*184-3593C>T (n.*184-3593C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*2113-9C>T (n.*2113-9C>T)
c.600-4625C>T (n.600-4625C>T)
c.*364-3593C>T (n.*364-3593C>T)
n.977C>T
n.4615C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.*368-3593C>T (n.*368-3593C>T)
n.2724-9C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.842C>T
c.362C>T (p.Ser121Phe)
n.1236C>T
c.719C>T (p.Ser240Phe)
c.632C>T (p.Ser211Phe)
n.393C>T
n.529C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.350C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.512C>T (p.Ser171Phe)
c.53C>T (p.Ser18Phe)
1g.75745827T>ACA418544572ACADMc.621T>A (p.Ser207=)
n.2745T>A
n.1510T>A
n.1583T>A
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.2724-3592T>A
c.183T>A (p.Ser61=)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.3910T>A
c.*97-3592T>A (n.*97-3592T>A)
c.600-8T>A (n.600-8T>A)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.600-3592T>A (n.600-3592T>A)
c.*184-3592T>A (n.*184-3592T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*2113-8T>A (n.*2113-8T>A)
c.600-4624T>A (n.600-4624T>A)
c.*364-3592T>A (n.*364-3592T>A)
n.978T>A
n.4616T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.*368-3592T>A (n.*368-3592T>A)
n.2724-8T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.843T>A
c.363T>A (p.Ser121=)
n.1237T>A
c.720T>A (p.Ser240=)
c.633T>A (p.Ser211=)
n.394T>A
n.530T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.351T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.513T>A (p.Ser171=)
c.54T>A (p.Ser18=)
1g.75745827T>CCA418544573ACADMc.621T>C (p.Ser207=)
n.2745T>C
n.1510T>C
n.1583T>C
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.2724-3592T>C
c.183T>C (p.Ser61=)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.3910T>C
c.*97-3592T>C (n.*97-3592T>C)
c.600-8T>C (n.600-8T>C)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.600-3592T>C (n.600-3592T>C)
c.*184-3592T>C (n.*184-3592T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*2113-8T>C (n.*2113-8T>C)
c.600-4624T>C (n.600-4624T>C)
c.*364-3592T>C (n.*364-3592T>C)
n.978T>C
n.4616T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*368-3592T>C (n.*368-3592T>C)
n.2724-8T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.843T>C
c.363T>C (p.Ser121=)
n.1237T>C
c.720T>C (p.Ser240=)
c.633T>C (p.Ser211=)
n.394T>C
n.530T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.351T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.513T>C (p.Ser171=)
c.54T>C (p.Ser18=)
gnomAD v4
1g.75745827T>GCA418544574ACADMc.621T>G (p.Ser207=)
n.2745T>G
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n.1583T>G
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.2724-3592T>G
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c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.3910T>G
c.*97-3592T>G (n.*97-3592T>G)
c.600-8T>G (n.600-8T>G)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.600-3592T>G (n.600-3592T>G)
c.*184-3592T>G (n.*184-3592T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*2113-8T>G (n.*2113-8T>G)
c.600-4624T>G (n.600-4624T>G)
c.*364-3592T>G (n.*364-3592T>G)
n.978T>G
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c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.*368-3592T>G (n.*368-3592T>G)
n.2724-8T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.843T>G
c.363T>G (p.Ser121=)
n.1237T>G
c.720T>G (p.Ser240=)
c.633T>G (p.Ser211=)
n.394T>G
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c.*118T>G (n.*118T>G)
n.351T>G
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c.513T>G (p.Ser171=)
c.54T>G (p.Ser18=)
1g.75745828G>ACA340815848ACADMc.622G>A (p.Asp208Asn)
n.2746G>A
n.1511G>A
n.1584G>A
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.2724-3591G>A
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c.*388G>A (n.*388G>A)
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n.3911G>A
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c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.600-3591G>A (n.600-3591G>A)
c.*184-3591G>A (n.*184-3591G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.*2113-7G>A (n.*2113-7G>A)
c.600-4623G>A (n.600-4623G>A)
c.*364-3591G>A (n.*364-3591G>A)
n.979G>A
n.4617G>A
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c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*368-3591G>A (n.*368-3591G>A)
n.2724-7G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.844G>A
c.364G>A (p.Asp122Asn)
n.1238G>A
c.721G>A (p.Asp241Asn)
c.634G>A (p.Asp212Asn)
n.395G>A
n.531G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.352G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.55G>A (p.Asp19Asn)
1g.75745828G>CCA24630414ACADMc.622G>C (p.Asp208His)
n.2746G>C
n.1511G>C
n.1584G>C
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.2724-3591G>C
c.184G>C (p.Asp62His)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.3911G>C
c.*97-3591G>C (n.*97-3591G>C)
c.600-7G>C (n.600-7G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.600-3591G>C (n.600-3591G>C)
c.*184-3591G>C (n.*184-3591G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.*2113-7G>C (n.*2113-7G>C)
c.600-4623G>C (n.600-4623G>C)
c.*364-3591G>C (n.*364-3591G>C)
n.979G>C
n.4617G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.*368-3591G>C (n.*368-3591G>C)
n.2724-7G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.844G>C
c.364G>C (p.Asp122His)
n.1238G>C
c.721G>C (p.Asp241His)
c.634G>C (p.Asp212His)
n.395G>C
n.531G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.352G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.514G>C (p.Asp172His)
c.55G>C (p.Asp19His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75745828G=CA1176720026ACADMc.622G= (p.Asp208=)
n.2746G=
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n.2724-3591G=
c.184G= (p.Asp62=)
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c.*585G= (n.*585G=)
c.*206G= (n.*206G=)
n.3911G=
c.*97-3591G= (n.*97-3591G=)
c.600-7G= (n.600-7G=)
c.*536G= (n.*536G=)
c.*285G= (n.*285G=)
c.*210G= (n.*210G=)
c.*289G= (n.*289G=)
c.600-3591G= (n.600-3591G=)
c.*184-3591G= (n.*184-3591G=)
c.*406G= (n.*406G=)
c.*489G= (n.*489G=)
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c.600-4623G= (n.600-4623G=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
1g.75745829A>TCA340815853ACADMc.623A>T (p.Asp208Val)
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1g.75745830delCA2586966779ACADMc.624del (p.Pro209GlnfsTer?)
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n.1513del
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c.*392del (n.*392del)
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c.186del (p.Pro63GlnfsTer?)
c.*390del (n.*390del)
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n.3913del
c.*97-3589del (n.*97-3589del)
c.600-5del (n.600-5del)
c.*538del (n.*538del)
c.*287del (n.*287del)
c.*212del (n.*212del)
c.*291del (n.*291del)
c.600-3589del (n.600-3589del)
c.*184-3589del (n.*184-3589del)
c.624del (p.Pro209GlnfsTer29)
c.*408del (n.*408del)
c.*491del (n.*491del)
c.*2113-5del (n.*2113-5del)
c.600-4621del (n.600-4621del)
c.*364-3589del (n.*364-3589del)
n.981del
n.4619del
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c.*295del (n.*295del)
c.*210del (n.*210del)
c.*368-3589del (n.*368-3589del)
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c.*79del (n.*79del)
n.846del
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n.397del
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1g.75745830T>ACA340815861ACADMc.624T>A (p.Asp208Glu)
n.2748T>A
n.1513T>A
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c.*390T>A (n.*390T>A)
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n.3913T>A
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c.*2113-5T>A (n.*2113-5T>A)
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n.981T>A
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n.2724-5T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.846T>A
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n.1240T>A
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n.397T>A
n.533T>A
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1g.75745830T>CCA10611480ACADMc.624T>C (p.Asp208=)
n.2748T>C
n.1513T>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75745830T>GCA340815864ACADMc.624T>G (p.Asp208Glu)
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c.57T>G (p.Asp19Glu)
1g.75745830T=CA1176720028ACADMc.624T= (p.Asp208=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.*2113-2A>C (n.*2113-2A>C)
c.600-4618A>C (n.600-4618A>C)
c.*364-3586A>C (n.*364-3586A>C)
n.984A>C
n.4622A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.*368-3586A>C (n.*368-3586A>C)
n.2724-2A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.849A>C
c.369A>C (p.Pro123=)
n.1243A>C
c.726A>C (p.Pro242=)
c.639A>C (p.Pro213=)
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n.536A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
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c.60A>C (p.Pro20=)
1g.75745833A>GCA418544582ACADMc.627A>G (p.Pro209=)
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n.2724-3586A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.75745833A>TCA418544580ACADMc.627A>T (p.Pro209=)
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n.2724-2A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.849A>T
c.369A>T (p.Pro123=)
n.1243A>T
c.726A>T (p.Pro242=)
c.639A>T (p.Pro213=)
n.400A>T
n.536A>T
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n.357A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.519A>T (p.Pro173=)
c.60A>T (p.Pro20=)
1g.75745834G>ACA340815880ACADMc.628G>A (p.Asp210Asn)
n.2752G>A
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n.2724-3585G>A
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c.*394G>A (n.*394G>A)
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n.3917G>A
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c.*295G>A (n.*295G>A)
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1g.75745834G>CCA340815890ACADMc.628G>C (p.Asp210His)
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c.61G>C (p.Asp21His)
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n.2752G>T
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n.2724-3585G>T
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c.600-1G>T (n.600-1G>T)
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n.2724-1G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.850G>T
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
n.1244G>T
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
n.401G>T
n.537G>T
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n.358G>T
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c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
1g.75745835A=CA1176720032ACADMc.629A= (p.Asp210=)
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c.*184-3584A= (n.*184-3584A=)
c.*413A= (n.*413A=)
c.*496A= (n.*496A=)
c.*2113A= (n.*2113A=)
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c.*393A= (n.*393A=)
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1g.75745835A>CCA340815896ACADMc.629A>C (p.Asp210Ala)
n.2753A>C
n.1518A>C
n.1591A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.2724-3584A>C
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c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
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c.600A>C (p.Ter200Cys)
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c.*413A>C (n.*413A>C)
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c.*364-3584A>C (n.*364-3584A>C)
n.986A>C
n.4624A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
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c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*368-3584A>C (n.*368-3584A>C)
n.2724A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.851A>C
c.371A>C (p.Asp124Ala)
n.1245A>C
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.641A>C (p.Asp214Ala)
n.402A>C
n.538A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.359A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.62A>C (p.Asp21Ala)
1g.75745835A>GCA913162ACADMc.629A>G (p.Asp210Gly)
n.2753A>G
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c.371A>G (p.Asp124Gly)
n.1245A>G
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c.641A>G (p.Asp214Gly)
n.402A>G
n.538A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.359A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.62A>G (p.Asp21Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75745835A>TCA340815899ACADMc.629A>T (p.Asp210Val)
n.2753A>T
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c.600A>T (p.Ter200Cys)
c.*543A>T (n.*543A>T)
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c.*296A>T (n.*296A>T)
c.600-3584A>T (n.600-3584A>T)
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n.2724A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.851A>T
c.371A>T (p.Asp124Val)
n.1245A>T
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.641A>T (p.Asp214Val)
n.402A>T
n.538A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.359A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.521A>T (p.Asp174Val)
c.62A>T (p.Asp21Val)
gnomAD v4 COSMIC
1g.75745836T>ACA340815902ACADMc.630T>A (p.Asp210Glu)
n.2754T>A
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c.192T>A (p.Asp64Glu)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.3919T>A
c.*97-3583T>A (n.*97-3583T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.600-3583T>A (n.600-3583T>A)
c.*184-3583T>A (n.*184-3583T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.*2114T>A (n.*2114T>A)
c.600-4615T>A (n.600-4615T>A)
c.*364-3583T>A (n.*364-3583T>A)
n.987T>A
n.4625T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*368-3583T>A (n.*368-3583T>A)
n.2725T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.852T>A
c.372T>A (p.Asp124Glu)
n.1246T>A
c.729T>A (p.Asp243Glu)
c.642T>A (p.Asp214Glu)
n.403T>A
n.539T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.360T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.522T>A (p.Asp174Glu)
c.63T>A (p.Asp21Glu)
1g.75745836T>CCA418544586ACADMc.630T>C (p.Asp210=)
n.2754T>C
n.1519T>C
n.1592T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.2724-3583T>C
c.192T>C (p.Asp64=)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.3919T>C
c.*97-3583T>C (n.*97-3583T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.600-3583T>C (n.600-3583T>C)
c.*184-3583T>C (n.*184-3583T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*497T>C (n.*497T>C)
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c.*364-3583T>C (n.*364-3583T>C)
n.987T>C
n.4625T>C
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c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*368-3583T>C (n.*368-3583T>C)
n.2725T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.852T>C
c.372T>C (p.Asp124=)
n.1246T>C
c.729T>C (p.Asp243=)
c.642T>C (p.Asp214=)
n.403T>C
n.539T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.360T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.522T>C (p.Asp174=)
c.63T>C (p.Asp21=)
1g.75745836T>GCA340815905ACADMc.630T>G (p.Asp210Glu)
n.2754T>G
n.1519T>G
n.1592T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.2724-3583T>G
c.192T>G (p.Asp64Glu)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.3919T>G
c.*97-3583T>G (n.*97-3583T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.600-3583T>G (n.600-3583T>G)
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c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.*2114T>G (n.*2114T>G)
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n.987T>G
n.4625T>G
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c.*301T>G (n.*301T>G)
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n.2725T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.852T>G
c.372T>G (p.Asp124Glu)
n.1246T>G
c.729T>G (p.Asp243Glu)
c.642T>G (p.Asp214Glu)
n.403T>G
n.539T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.360T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.522T>G (p.Asp174Glu)
c.63T>G (p.Asp21Glu)
gnomAD v4
1g.75745837C>ACA340815908ACADMc.631C>A (p.Pro211Thr)
n.2755C>A
n.1520C>A
n.1593C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.2724-3582C>A
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.3920C>A
c.*97-3582C>A (n.*97-3582C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.600-3582C>A (n.600-3582C>A)
c.*184-3582C>A (n.*184-3582C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.*2115C>A (n.*2115C>A)
c.600-4614C>A (n.600-4614C>A)
c.*364-3582C>A (n.*364-3582C>A)
n.988C>A
n.4626C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*368-3582C>A (n.*368-3582C>A)
n.2726C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.853C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.1247C>A
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
n.404C>A
n.540C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.361C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
1g.75745837C>GCA340815910ACADMc.631C>G (p.Pro211Ala)
n.2755C>G
n.1520C>G
n.1593C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.2724-3582C>G
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.3920C>G
c.*97-3582C>G (n.*97-3582C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.600-3582C>G (n.600-3582C>G)
c.*184-3582C>G (n.*184-3582C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.*2115C>G (n.*2115C>G)
c.600-4614C>G (n.600-4614C>G)
c.*364-3582C>G (n.*364-3582C>G)
n.988C>G
n.4626C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.*368-3582C>G (n.*368-3582C>G)
n.2726C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.853C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.1247C>G
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
n.404C>G
n.540C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.361C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
ClinVar gnomAD v4
1g.75745837C>TCA340815913ACADMc.631C>T (p.Pro211Ser)
n.2755C>T
n.1520C>T
n.1593C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.2724-3582C>T
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.3920C>T
c.*97-3582C>T (n.*97-3582C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.600-3582C>T (n.600-3582C>T)
c.*184-3582C>T (n.*184-3582C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.*2115C>T (n.*2115C>T)
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c.*364-3582C>T (n.*364-3582C>T)
n.988C>T
n.4626C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.*368-3582C>T (n.*368-3582C>T)
n.2726C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.853C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.1247C>T
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
n.404C>T
n.540C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.361C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75745838C>ACA340815916ACADMc.632C>A (p.Pro211His)
n.2756C>A
n.1521C>A
n.1594C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.2724-3581C>A
c.194C>A (p.Pro65His)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.3921C>A
c.*97-3581C>A (n.*97-3581C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.600-3581C>A (n.600-3581C>A)
c.*184-3581C>A (n.*184-3581C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*2116C>A (n.*2116C>A)
c.600-4613C>A (n.600-4613C>A)
c.*364-3581C>A (n.*364-3581C>A)
n.989C>A
n.4627C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*368-3581C>A (n.*368-3581C>A)
n.2727C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.854C>A
c.374C>A (p.Pro125His)
n.1248C>A
c.731C>A (p.Pro244His)
c.644C>A (p.Pro215His)
n.405C>A
n.541C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.362C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.524C>A (p.Pro175His)
c.65C>A (p.Pro22His)
1g.75745838C=CA1176720033ACADMc.632C= (p.Pro211=)
n.2756C=
n.1521C=
n.1594C=
c.*400C= (n.*400C=)
n.2724-3581C=
c.194C= (p.Pro65=)
c.*398C= (n.*398C=)
c.*595C= (n.*595C=)
c.*216C= (n.*216C=)
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c.*97-3581C= (n.*97-3581C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.*546C= (n.*546C=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.*299C= (n.*299C=)
c.600-3581C= (n.600-3581C=)
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c.*416C= (n.*416C=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.*2116C= (n.*2116C=)
c.600-4613C= (n.600-4613C=)
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n.989C=
n.4627C=
c.*214C= (n.*214C=)
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c.*368-3581C= (n.*368-3581C=)
n.2727C=
c.*87C= (n.*87C=)
n.854C=
c.374C= (p.Pro125=)
n.1248C=
c.731C= (p.Pro244=)
c.644C= (p.Pro215=)
n.405C=
n.541C=
c.*129C= (n.*129C=)
n.362C=
c.*396C= (n.*396C=)
c.524C= (p.Pro175=)
c.65C= (p.Pro22=)
1g.75745838C>GCA340815920ACADMc.632C>G (p.Pro211Arg)
n.2756C>G
n.1521C>G
n.1594C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.2724-3581C>G
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
n.3921C>G
c.*97-3581C>G (n.*97-3581C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
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c.65C>G (p.Pro22Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75745838C>TCA340815918ACADMc.632C>T (p.Pro211Leu)
n.2756C>T
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n.2727C>T
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n.854C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.1248C>T
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
n.405C>T
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c.65C>T (p.Pro22Leu)
1g.75745839T>ACA418544587ACADMc.633T>A (p.Pro211=)
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c.*399T>A (n.*399T>A)
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COSMIC COSMIC
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ClinVar
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n.2735C>A
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n.862C>A
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n.1256C>A
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n.549C>A
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COSMIC COSMIC
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n.2764C>G
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ClinVar dbSNP
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c.73C>T (p.Pro25Ser)
dbSNP
1g.75745847C>ACA340815955ACADMc.641C>A (p.Pro214His)
n.2765C>A
n.1530C>A
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n.2724-3572C>A
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c.*407C>A (n.*407C>A)
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c.600-3572C>A (n.600-3572C>A)
c.*184-3572C>A (n.*184-3572C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.*2125C>A (n.*2125C>A)
c.600-4604C>A (n.600-4604C>A)
c.*364-3572C>A (n.*364-3572C>A)
n.998C>A
n.4636C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.*368-3572C>A (n.*368-3572C>A)
n.2736C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.863C>A
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n.1257C>A
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c.*405C>A (n.*405C>A)
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n.2765C>G
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n.2724-3572C>T
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n.3930C>T
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n.863C>T
c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.1257C>T
c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
n.414C>T
n.550C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.371C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
gnomAD v4
1g.75745848T>ACA418544597ACADMc.642T>A (p.Pro214=)
n.2766T>A
n.1531T>A
n.1604T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.2724-3571T>A
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c.*408T>A (n.*408T>A)
c.*605T>A (n.*605T>A)
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n.3931T>A
c.*97-3571T>A (n.*97-3571T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
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c.*2126T>A (n.*2126T>A)
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n.999T>A
n.4637T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
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n.2737T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.864T>A
c.384T>A (p.Pro128=)
n.1258T>A
c.741T>A (p.Pro247=)
c.654T>A (p.Pro218=)
n.415T>A
n.551T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.372T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.534T>A (p.Pro178=)
c.75T>A (p.Pro25=)
1g.75745848T>CCA418544598ACADMc.642T>C (p.Pro214=)
n.2766T>C
n.1531T>C
n.1604T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.2724-3571T>C
c.204T>C (p.Pro68=)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.3931T>C
c.*97-3571T>C (n.*97-3571T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.600-3571T>C (n.600-3571T>C)
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n.999T>C
n.4637T>C
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n.2737T>C
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n.864T>C
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n.1258T>C
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n.372T>C
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c.534T>C (p.Pro178=)
c.75T>C (p.Pro25=)
1g.75745848T>GCA418544599ACADMc.642T>G (p.Pro214=)
n.2766T>G
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c.*410T>G (n.*410T>G)
n.2724-3571T>G
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n.3931T>G
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c.75T>G (p.Pro25=)
1g.75745849G>ACA340815961ACADMc.643G>A (p.Ala215Thr)
n.2767G>A
n.1532G>A
n.1605G>A
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n.2724-3570G>A
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n.3932G>A
c.*97-3570G>A (n.*97-3570G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
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c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.*2127G>A (n.*2127G>A)
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c.*364-3570G>A (n.*364-3570G>A)
n.1000G>A
n.4638G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.*368-3570G>A (n.*368-3570G>A)
n.2738G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.865G>A
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.1259G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.416G>A
n.552G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.373G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
gnomAD v4
1g.75745849G>CCA340815964ACADMc.643G>C (p.Ala215Pro)
n.2767G>C
n.1532G>C
n.1605G>C
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.2724-3570G>C
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c.*606G>C (n.*606G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.3932G>C
c.*97-3570G>C (n.*97-3570G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
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c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.*2127G>C (n.*2127G>C)
c.600-4602G>C (n.600-4602G>C)
c.*364-3570G>C (n.*364-3570G>C)
n.1000G>C
n.4638G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
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n.865G>C
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ClinVar gnomAD v4
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n.2767G>T
n.1532G>T
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c.*310G>T (n.*310G>T)
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c.*184-3570G>T (n.*184-3570G>T)
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c.*98G>T (n.*98G>T)
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c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.416G>T
n.552G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.373G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
1g.75745850C>ACA340815969ACADMc.644C>A (p.Ala215Asp)
n.2768C>A
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c.*412C>A (n.*412C>A)
n.2724-3569C>A
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.*410C>A (n.*410C>A)
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n.866C>A
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c.656C>A (p.Ala219Asp)
n.417C>A
n.553C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.374C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
gnomAD v4
1g.75745850C=CA1176720036ACADMc.644C= (p.Ala215=)
n.2768C=
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n.1606C=
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*230A>T (n.*230A>T)
n.3935A>T
c.*97-3567A>T (n.*97-3567A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.600-3567A>T (n.600-3567A>T)
c.*184-3567A>T (n.*184-3567A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.*2130A>T (n.*2130A>T)
c.600-4599A>T (n.600-4599A>T)
c.*364-3567A>T (n.*364-3567A>T)
n.1003A>T
n.4641A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
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1g.75745853A>CCA340815987ACADMc.647A>C (p.Asn216Thr)
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n.1536A>C
n.1609A>C
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c.*413A>C (n.*413A>C)
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n.3936A>C
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c.*18A>C (n.*18A>C)
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c.*235A>C (n.*235A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
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c.*184-3566A>C (n.*184-3566A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.*2131A>C (n.*2131A>C)
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c.*364-3566A>C (n.*364-3566A>C)
n.1004A>C
n.4642A>C
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n.869A>C
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n.1263A>C
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n.420A>C
n.556A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.377A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.80A>C (p.Asn27Thr)
1g.75745853A>GCA340815984ACADMc.647A>G (p.Asn216Ser)
n.2771A>G
n.1536A>G
n.1609A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.2724-3566A>G
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c.*413A>G (n.*413A>G)
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c.*231A>G (n.*231A>G)
n.3936A>G
c.*97-3566A>G (n.*97-3566A>G)
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n.1004A>G
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c.*229A>G (n.*229A>G)
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n.2742A>G
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c.389A>G (p.Asn130Ser)
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n.420A>G
n.556A>G
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c.*411A>G (n.*411A>G)
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c.80A>G (p.Asn27Ser)
1g.75745853A>TCA340815990ACADMc.647A>T (p.Asn216Ile)
n.2771A>T
n.1536A>T
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c.*415A>T (n.*415A>T)
n.2724-3566A>T
c.209A>T (p.Asn70Ile)
c.*413A>T (n.*413A>T)
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c.*231A>T (n.*231A>T)
n.3936A>T
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c.*18A>T (n.*18A>T)
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n.1005T>A
n.4643T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
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n.421T>A
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1g.75745854T>CCA418544602ACADMc.648T>C (p.Asn216=)
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n.1537T>C
n.1610T>C
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n.2724-3565T>C
c.210T>C (p.Asn70=)
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n.3937T>C
c.*97-3565T>C (n.*97-3565T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
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c.*2132T>C (n.*2132T>C)
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n.1005T>C
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c.*319T>C (n.*319T>C)
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n.2743T>C
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n.421T>C
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n.378T>C
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.540T>C (p.Asn180=)
c.81T>C (p.Asn27=)
1g.75745854T>GCA340815997ACADMc.648T>G (p.Asn216Lys)
n.2772T>G
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n.2724-3565T>G
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c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*611T>G (n.*611T>G)
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n.3937T>G
c.*97-3565T>G (n.*97-3565T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.600-3565T>G (n.600-3565T>G)
c.*184-3565T>G (n.*184-3565T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.*2132T>G (n.*2132T>G)
c.600-4597T>G (n.600-4597T>G)
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n.1005T>G
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c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.*368-3565T>G (n.*368-3565T>G)
n.2743T>G
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c.81T>G (p.Asn27Lys)
1g.75745854T=CA1176720038ACADMc.648T= (p.Asn216=)
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1g.75745855A=CA1176720040ACADMc.649A= (p.Lys217=)
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c.*413A= (n.*413A=)
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1g.75745855A>CCA340816000ACADMc.649A>C (p.Lys217Gln)
n.2773A>C
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c.*417A>C (n.*417A>C)
n.2724-3564A>C
c.211A>C (p.Lys71Gln)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.3938A>C
c.*97-3564A>C (n.*97-3564A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.600-3564A>C (n.600-3564A>C)
c.*184-3564A>C (n.*184-3564A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.*2133A>C (n.*2133A>C)
c.600-4596A>C (n.600-4596A>C)
c.*364-3564A>C (n.*364-3564A>C)
n.1006A>C
n.4644A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.*368-3564A>C (n.*368-3564A>C)
n.2744A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.871A>C
c.391A>C (p.Lys131Gln)
n.1265A>C
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
n.422A>C
n.558A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.379A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.82A>C (p.Lys28Gln)
1g.75745855A>GCA340816003ACADMc.649A>G (p.Lys217Glu)
n.2773A>G
n.1538A>G
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c.*417A>G (n.*417A>G)
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP
1g.75745856A>CCA340816012ACADMc.650A>C (p.Lys217Thr)
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c.*21A>T (n.*21A>T)
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c.542A>T (p.Lys181Ile)
c.83A>T (p.Lys28Ile)
1g.75745857A>CCA340816017ACADMc.651A>C (p.Lys217Asn)
n.2775A>C
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n.2724-3562A>C
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n.3940A>C
c.*97-3562A>C (n.*97-3562A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
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n.1008A>C
n.4646A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
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n.2746A>C
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ClinVar
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c.*435A>G (n.*435A>G)
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c.84A>G (p.Lys28=)
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n.2775A>T
n.1540A>T
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c.*419A>T (n.*419A>T)
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n.424A>T
n.560A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.381A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
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c.84A>T (p.Lys28Asn)
1g.75745858delCA2573132602ACADMc.652del (p.Ala218ProfsTer21)
n.2776del
n.1541del
n.1614del
c.*420del (n.*420del)
n.2724-3561del
c.214del (p.Ala72ProfsTer21)
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c.*97-3561del (n.*97-3561del)
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c.*240del (n.*240del)
c.*319del (n.*319del)
c.600-3561del (n.600-3561del)
c.*184-3561del (n.*184-3561del)
c.652del (p.Ala218ProfsTer20)
c.*436del (n.*436del)
c.*519del (n.*519del)
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n.1009del
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c.*234del (n.*234del)
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n.425del
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c.*416del (n.*416del)
c.544del (p.Ala182ProfsTer21)
c.85del (p.Ala29ProfsTer21)
ClinVar dbSNP
1g.75745858G>ACA340816023ACADMc.652G>A (p.Ala218Thr)
n.2776G>A
n.1541G>A
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c.87C>G (p.Ala29=)
1g.75745860C>TCA418544608ACADMc.654C>T (p.Ala218=)
n.2778C>T
n.1543C>T
n.1616C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.2724-3559C>T
c.216C>T (p.Ala72=)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.3943C>T
c.*97-3559C>T (n.*97-3559C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.600-3559C>T (n.600-3559C>T)
c.*184-3559C>T (n.*184-3559C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.*2138C>T (n.*2138C>T)
c.600-4591C>T (n.600-4591C>T)
c.*364-3559C>T (n.*364-3559C>T)
n.1011C>T
n.4649C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.*368-3559C>T (n.*368-3559C>T)
n.2749C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.876C>T
c.396C>T (p.Ala132=)
n.1270C>T
c.753C>T (p.Ala251=)
c.666C>T (p.Ala222=)
n.427C>T
n.563C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.384C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.546C>T (p.Ala182=)
c.87C>T (p.Ala29=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75745861T>ACA340816041ACADMc.655T>A (p.Phe219Ile)
n.2779T>A
n.1544T>A
n.1617T>A
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.2724-3558T>A
c.217T>A (p.Phe73Ile)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.3944T>A
c.*97-3558T>A (n.*97-3558T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.600-3558T>A (n.600-3558T>A)
c.*184-3558T>A (n.*184-3558T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.*2139T>A (n.*2139T>A)
c.600-4590T>A (n.600-4590T>A)
c.*364-3558T>A (n.*364-3558T>A)
n.1012T>A
n.4650T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.*368-3558T>A (n.*368-3558T>A)
n.2750T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.877T>A
c.397T>A (p.Phe133Ile)
n.1271T>A
c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
n.428T>A
n.564T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.385T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.88T>A (p.Phe30Ile)
1g.75745861T>CCA340816043ACADMc.655T>C (p.Phe219Leu)
n.2779T>C
n.1544T>C
n.1617T>C
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.2724-3558T>C
c.217T>C (p.Phe73Leu)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.3944T>C
c.*97-3558T>C (n.*97-3558T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.600-3558T>C (n.600-3558T>C)
c.*184-3558T>C (n.*184-3558T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*2139T>C (n.*2139T>C)
c.600-4590T>C (n.600-4590T>C)
c.*364-3558T>C (n.*364-3558T>C)
n.1012T>C
n.4650T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.*368-3558T>C (n.*368-3558T>C)
n.2750T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.877T>C
c.397T>C (p.Phe133Leu)
n.1271T>C
c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
n.428T>C
n.564T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.385T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.88T>C (p.Phe30Leu)
gnomAD v4
1g.75745861T>GCA340816045ACADMc.655T>G (p.Phe219Val)
n.2779T>G
n.1544T>G
n.1617T>G
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.2724-3558T>G
c.217T>G (p.Phe73Val)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.3944T>G
c.*97-3558T>G (n.*97-3558T>G)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.600-3558T>G (n.600-3558T>G)
c.*184-3558T>G (n.*184-3558T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.*2139T>G (n.*2139T>G)
c.600-4590T>G (n.600-4590T>G)
c.*364-3558T>G (n.*364-3558T>G)
n.1012T>G
n.4650T>G
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c.*326T>G (n.*326T>G)
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n.2750T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.877T>G
c.397T>G (p.Phe133Val)
n.1271T>G
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c.667T>G (p.Phe223Val)
n.428T>G
n.564T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.385T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.547T>G (p.Phe183Val)
c.88T>G (p.Phe30Val)
1g.75745862T>ACA340816048ACADMc.656T>A (p.Phe219Tyr)
n.2780T>A
n.1545T>A
n.1618T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.2724-3557T>A
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.3945T>A
c.*97-3557T>A (n.*97-3557T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.600-3557T>A (n.600-3557T>A)
c.*184-3557T>A (n.*184-3557T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.*2140T>A (n.*2140T>A)
c.600-4589T>A (n.600-4589T>A)
c.*364-3557T>A (n.*364-3557T>A)
n.1013T>A
n.4651T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.*368-3557T>A (n.*368-3557T>A)
n.2751T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.878T>A
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
n.1272T>A
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
n.429T>A
n.565T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.386T>A
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
1g.75745862T>CCA340816051ACADMc.656T>C (p.Phe219Ser)
n.2780T>C
n.1545T>C
n.1618T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.2724-3557T>C
c.218T>C (p.Phe73Ser)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.3945T>C
c.*97-3557T>C (n.*97-3557T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.600-3557T>C (n.600-3557T>C)
c.*184-3557T>C (n.*184-3557T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.*2140T>C (n.*2140T>C)
c.600-4589T>C (n.600-4589T>C)
c.*364-3557T>C (n.*364-3557T>C)
n.1013T>C
n.4651T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.*368-3557T>C (n.*368-3557T>C)
n.2751T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.878T>C
c.398T>C (p.Phe133Ser)
n.1272T>C
c.755T>C (p.Phe252Ser)
c.668T>C (p.Phe223Ser)
n.429T>C
n.565T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.386T>C
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.89T>C (p.Phe30Ser)
1g.75745862T>GCA340816054ACADMc.656T>G (p.Phe219Cys)
n.2780T>G
n.1545T>G
n.1618T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.2724-3557T>G
c.218T>G (p.Phe73Cys)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.3945T>G
c.*97-3557T>G (n.*97-3557T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.600-3557T>G (n.600-3557T>G)
c.*184-3557T>G (n.*184-3557T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.*2140T>G (n.*2140T>G)
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c.*364-3557T>G (n.*364-3557T>G)
n.1013T>G
n.4651T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.*368-3557T>G (n.*368-3557T>G)
n.2751T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.878T>G
c.398T>G (p.Phe133Cys)
n.1272T>G
c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.668T>G (p.Phe223Cys)
n.429T>G
n.565T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.386T>G
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.89T>G (p.Phe30Cys)
ClinVar dbSNP
1g.75745863T>ACA340816055ACADMc.657T>A (p.Phe219Leu)
n.2781T>A
n.1546T>A
n.1619T>A
c.*425T>A (n.*425T>A)
n.2724-3556T>A
c.219T>A (p.Phe73Leu)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.3946T>A
c.*97-3556T>A (n.*97-3556T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.600-3556T>A (n.600-3556T>A)
c.*184-3556T>A (n.*184-3556T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.*2141T>A (n.*2141T>A)
c.600-4588T>A (n.600-4588T>A)
c.*364-3556T>A (n.*364-3556T>A)
n.1014T>A
n.4652T>A
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.*368-3556T>A (n.*368-3556T>A)
n.2752T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.879T>A
c.399T>A (p.Phe133Leu)
n.1273T>A
c.756T>A (p.Phe252Leu)
c.669T>A (p.Phe223Leu)
n.430T>A
n.566T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.387T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.549T>A (p.Phe183Leu)
c.90T>A (p.Phe30Leu)
1g.75745863T>CCA913166ACADMc.657T>C (p.Phe219=)
n.2781T>C
n.1546T>C
n.1619T>C
c.*425T>C (n.*425T>C)
n.2724-3556T>C
c.219T>C (p.Phe73=)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.3946T>C
c.*97-3556T>C (n.*97-3556T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.600-3556T>C (n.600-3556T>C)
c.*184-3556T>C (n.*184-3556T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.*2141T>C (n.*2141T>C)
c.600-4588T>C (n.600-4588T>C)
c.*364-3556T>C (n.*364-3556T>C)
n.1014T>C
n.4652T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.*368-3556T>C (n.*368-3556T>C)
n.2752T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.879T>C
c.399T>C (p.Phe133=)
n.1273T>C
c.756T>C (p.Phe252=)
c.669T>C (p.Phe223=)
n.430T>C
n.566T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.387T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.549T>C (p.Phe183=)
c.90T>C (p.Phe30=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75745863T>GCA340816058ACADMc.657T>G (p.Phe219Leu)
n.2781T>G
n.1546T>G
n.1619T>G
c.*425T>G (n.*425T>G)
n.2724-3556T>G
c.219T>G (p.Phe73Leu)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.3946T>G
c.*97-3556T>G (n.*97-3556T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.600-3556T>G (n.600-3556T>G)
c.*184-3556T>G (n.*184-3556T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.*2141T>G (n.*2141T>G)
c.600-4588T>G (n.600-4588T>G)
c.*364-3556T>G (n.*364-3556T>G)
n.1014T>G
n.4652T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.*368-3556T>G (n.*368-3556T>G)
n.2752T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.879T>G
c.399T>G (p.Phe133Leu)
n.1273T>G
c.756T>G (p.Phe252Leu)
c.669T>G (p.Phe223Leu)
n.430T>G
n.566T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.387T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.549T>G (p.Phe183Leu)
c.90T>G (p.Phe30Leu)
1g.75745863T=CA1176720043ACADMc.657T= (p.Phe219=)
n.2781T=
n.1546T=
n.1619T=
c.*425T= (n.*425T=)
n.2724-3556T=
c.219T= (p.Phe73=)
c.*423T= (n.*423T=)
c.*620T= (n.*620T=)
c.*241T= (n.*241T=)
n.3946T=
c.*97-3556T= (n.*97-3556T=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.*571T= (n.*571T=)
c.*320T= (n.*320T=)
c.*245T= (n.*245T=)
c.*324T= (n.*324T=)
c.600-3556T= (n.600-3556T=)
c.*184-3556T= (n.*184-3556T=)
c.*441T= (n.*441T=)
c.*524T= (n.*524T=)
c.*2141T= (n.*2141T=)
c.600-4588T= (n.600-4588T=)
c.*364-3556T= (n.*364-3556T=)
n.1014T=
n.4652T=
c.*239T= (n.*239T=)
c.*328T= (n.*328T=)
c.*243T= (n.*243T=)
c.*368-3556T= (n.*368-3556T=)
n.2752T=
c.*112T= (n.*112T=)
n.879T=
c.399T= (p.Phe133=)
n.1273T=
c.756T= (p.Phe252=)
c.669T= (p.Phe223=)
n.430T=
n.566T=
c.*154T= (n.*154T=)
n.387T=
c.*421T= (n.*421T=)
c.549T= (p.Phe183=)
c.90T= (p.Phe30=)
1g.75745864A>CCA340816061ACADMc.658A>C (p.Thr220Pro)
n.2782A>C
n.1547A>C
n.1620A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.2724-3555A>C
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.3947A>C
c.*97-3555A>C (n.*97-3555A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.600-3555A>C (n.600-3555A>C)
c.*184-3555A>C (n.*184-3555A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.*2142A>C (n.*2142A>C)
c.600-4587A>C (n.600-4587A>C)
c.*364-3555A>C (n.*364-3555A>C)
n.1015A>C
n.4653A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.*368-3555A>C (n.*368-3555A>C)
n.2753A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.880A>C
c.400A>C (p.Thr134Pro)
n.1274A>C
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
n.431A>C
n.567A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.388A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
1g.75745864A>GCA340816062ACADMc.658A>G (p.Thr220Ala)
n.2782A>G
n.1547A>G
n.1620A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.2724-3555A>G
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.3947A>G
c.*97-3555A>G (n.*97-3555A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.600-3555A>G (n.600-3555A>G)
c.*184-3555A>G (n.*184-3555A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*2142A>G (n.*2142A>G)
c.600-4587A>G (n.600-4587A>G)
c.*364-3555A>G (n.*364-3555A>G)
n.1015A>G
n.4653A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.*368-3555A>G (n.*368-3555A>G)
n.2753A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.880A>G
c.400A>G (p.Thr134Ala)
n.1274A>G
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
n.431A>G
n.567A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.388A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
1g.75745864A>TCA340816065ACADMc.658A>T (p.Thr220Ser)
n.2782A>T
n.1547A>T
n.1620A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.2724-3555A>T
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.3947A>T
c.*97-3555A>T (n.*97-3555A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.600-3555A>T (n.600-3555A>T)
c.*184-3555A>T (n.*184-3555A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.*2142A>T (n.*2142A>T)
c.600-4587A>T (n.600-4587A>T)
c.*364-3555A>T (n.*364-3555A>T)
n.1015A>T
n.4653A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.*368-3555A>T (n.*368-3555A>T)
n.2753A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.880A>T
c.400A>T (p.Thr134Ser)
n.1274A>T
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
n.431A>T
n.567A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.388A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
1g.75745865C>ACA340816072ACADMc.659C>A (p.Thr220Asn)
n.2783C>A
n.1548C>A
n.1621C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.2724-3554C>A
c.221C>A (p.Thr74Asn)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.3948C>A
c.*97-3554C>A (n.*97-3554C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.600-3554C>A (n.600-3554C>A)
c.*184-3554C>A (n.*184-3554C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.*2143C>A (n.*2143C>A)
c.600-4586C>A (n.600-4586C>A)
c.*364-3554C>A (n.*364-3554C>A)
n.1016C>A
n.4654C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.*368-3554C>A (n.*368-3554C>A)
n.2754C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.881C>A
c.401C>A (p.Thr134Asn)
n.1275C>A
c.758C>A (p.Thr253Asn)
c.671C>A (p.Thr224Asn)
n.432C>A
n.568C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.389C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.551C>A (p.Thr184Asn)
c.92C>A (p.Thr31Asn)
1g.75745865C=CA1176720044ACADMc.659C= (p.Thr220=)
n.2783C=
n.1548C=
n.1621C=
c.*427C= (n.*427C=)
n.2724-3554C=
c.221C= (p.Thr74=)
c.*425C= (n.*425C=)
c.*622C= (n.*622C=)
c.*243C= (n.*243C=)
n.3948C=
c.*97-3554C= (n.*97-3554C=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.*573C= (n.*573C=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.600-3554C= (n.600-3554C=)
c.*184-3554C= (n.*184-3554C=)
c.*443C= (n.*443C=)
c.*526C= (n.*526C=)
c.*2143C= (n.*2143C=)
c.600-4586C= (n.600-4586C=)
c.*364-3554C= (n.*364-3554C=)
n.1016C=
n.4654C=
c.*241C= (n.*241C=)
c.*330C= (n.*330C=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.*368-3554C= (n.*368-3554C=)
n.2754C=
c.*114C= (n.*114C=)
n.881C=
c.401C= (p.Thr134=)
n.1275C=
c.758C= (p.Thr253=)
c.671C= (p.Thr224=)
n.432C=
n.568C=
c.*156C= (n.*156C=)
n.389C=
c.*423C= (n.*423C=)
c.551C= (p.Thr184=)
c.92C= (p.Thr31=)
1g.75745865C>GCA340816069ACADMc.659C>G (p.Thr220Ser)
n.2783C>G
n.1548C>G
n.1621C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.2724-3554C>G
c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.3948C>G
c.*97-3554C>G (n.*97-3554C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.600-3554C>G (n.600-3554C>G)
c.*184-3554C>G (n.*184-3554C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.*2143C>G (n.*2143C>G)
c.600-4586C>G (n.600-4586C>G)
c.*364-3554C>G (n.*364-3554C>G)
n.1016C>G
n.4654C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.*368-3554C>G (n.*368-3554C>G)
n.2754C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.881C>G
c.401C>G (p.Thr134Ser)
n.1275C>G
c.758C>G (p.Thr253Ser)
c.671C>G (p.Thr224Ser)
n.432C>G
n.568C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.389C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.551C>G (p.Thr184Ser)
c.92C>G (p.Thr31Ser)
ClinVar
1g.75745865C>TCA913167ACADMc.659C>T (p.Thr220Ile)
n.2783C>T
n.1548C>T
n.1621C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.2724-3554C>T
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.3948C>T
c.*97-3554C>T (n.*97-3554C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.600-3554C>T (n.600-3554C>T)
c.*184-3554C>T (n.*184-3554C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.*2143C>T (n.*2143C>T)
c.600-4586C>T (n.600-4586C>T)
c.*364-3554C>T (n.*364-3554C>T)
n.1016C>T
n.4654C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.*368-3554C>T (n.*368-3554C>T)
n.2754C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.881C>T
c.401C>T (p.Thr134Ile)
n.1275C>T
c.758C>T (p.Thr253Ile)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
n.432C>T
n.568C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.389C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75745866T>ACA418544610ACADMc.660T>A (p.Thr220=)
n.2784T>A
n.1549T>A
n.1622T>A
c.*428T>A (n.*428T>A)
n.2724-3553T>A
c.222T>A (p.Thr74=)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.3949T>A
c.*97-3553T>A (n.*97-3553T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.600-3553T>A (n.600-3553T>A)
c.*184-3553T>A (n.*184-3553T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.*2144T>A (n.*2144T>A)
c.600-4585T>A (n.600-4585T>A)
c.*364-3553T>A (n.*364-3553T>A)
n.1017T>A
n.4655T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.*368-3553T>A (n.*368-3553T>A)
n.2755T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.882T>A
c.402T>A (p.Thr134=)
n.1276T>A
c.759T>A (p.Thr253=)
c.672T>A (p.Thr224=)
n.433T>A
n.569T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.390T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.552T>A (p.Thr184=)
c.93T>A (p.Thr31=)
1g.75745866T>CCA418544611ACADMc.660T>C (p.Thr220=)
n.2784T>C
n.1549T>C
n.1622T>C
c.*428T>C (n.*428T>C)
n.2724-3553T>C
c.222T>C (p.Thr74=)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.3949T>C
c.*97-3553T>C (n.*97-3553T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.600-3553T>C (n.600-3553T>C)
c.*184-3553T>C (n.*184-3553T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.*2144T>C (n.*2144T>C)
c.600-4585T>C (n.600-4585T>C)
c.*364-3553T>C (n.*364-3553T>C)
n.1017T>C
n.4655T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*368-3553T>C (n.*368-3553T>C)
n.2755T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.882T>C
c.402T>C (p.Thr134=)
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c.759T>C (p.Thr253=)
c.672T>C (p.Thr224=)
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n.569T>C
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c.*424T>C (n.*424T>C)
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gnomAD v4
1g.75745866T>GCA418544612ACADMc.660T>G (p.Thr220=)
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Number of alleles fetched