Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.75745787C>T | CA913153 | ACADM | c.600-19C>T (n.600-19C>T) n.2724-19C>T n.1470C>T n.1562-19C>T c.*368-19C>T (n.*368-19C>T) n.2724-3632C>T c.162-19C>T (n.162-19C>T) c.*366-19C>T (n.*366-19C>T) c.*563-19C>T (n.*563-19C>T) c.*184-19C>T (n.*184-19C>T) n.3889-19C>T c.*97-3632C>T (n.*97-3632C>T) c.600-48C>T (n.600-48C>T) c.*514-19C>T (n.*514-19C>T) c.*263-19C>T (n.*263-19C>T) c.*188-19C>T (n.*188-19C>T) c.*267-19C>T (n.*267-19C>T) c.600-3632C>T (n.600-3632C>T) c.*184-3632C>T (n.*184-3632C>T) c.*384-19C>T (n.*384-19C>T) c.*467-19C>T (n.*467-19C>T) c.*2113-48C>T (n.*2113-48C>T) c.600-4664C>T (n.600-4664C>T) c.*364-3632C>T (n.*364-3632C>T) n.957-19C>T n.4576C>T c.*182-19C>T (n.*182-19C>T) c.*271-19C>T (n.*271-19C>T) c.*186-19C>T (n.*186-19C>T) c.*368-3632C>T (n.*368-3632C>T) n.2724-48C>T c.*55-19C>T (n.*55-19C>T) n.822-19C>T c.342-19C>T (n.342-19C>T) n.1216-19C>T c.699-19C>T (n.699-19C>T) c.612-19C>T (n.612-19C>T) n.373-19C>T n.509-19C>T c.*97-19C>T (n.*97-19C>T) n.311C>T c.*364-19C>T (n.*364-19C>T) c.492-19C>T (n.492-19C>T) c.33-19C>T (n.33-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75745794T>G | CA2739272611 | ACADM | c.600-12T>G (n.600-12T>G) n.2724-12T>G n.1477T>G n.1562-12T>G c.*368-12T>G (n.*368-12T>G) n.2724-3625T>G c.162-12T>G (n.162-12T>G) c.*366-12T>G (n.*366-12T>G) c.*563-12T>G (n.*563-12T>G) c.*184-12T>G (n.*184-12T>G) n.3889-12T>G c.*97-3625T>G (n.*97-3625T>G) c.600-41T>G (n.600-41T>G) c.*514-12T>G (n.*514-12T>G) c.*263-12T>G (n.*263-12T>G) c.*188-12T>G (n.*188-12T>G) c.*267-12T>G (n.*267-12T>G) c.600-3625T>G (n.600-3625T>G) c.*184-3625T>G (n.*184-3625T>G) c.*384-12T>G (n.*384-12T>G) c.*467-12T>G (n.*467-12T>G) c.*2113-41T>G (n.*2113-41T>G) c.600-4657T>G (n.600-4657T>G) c.*364-3625T>G (n.*364-3625T>G) n.957-12T>G n.4583T>G c.*182-12T>G (n.*182-12T>G) c.*271-12T>G (n.*271-12T>G) c.*186-12T>G (n.*186-12T>G) c.*368-3625T>G (n.*368-3625T>G) n.2724-41T>G c.*55-12T>G (n.*55-12T>G) n.822-12T>G c.342-12T>G (n.342-12T>G) n.1216-12T>G c.699-12T>G (n.699-12T>G) c.612-12T>G (n.612-12T>G) n.373-12T>G n.509-12T>G c.*97-12T>G (n.*97-12T>G) n.318T>G c.*364-12T>G (n.*364-12T>G) c.492-12T>G (n.492-12T>G) c.33-12T>G (n.33-12T>G) | ClinVar |
1 | g.75745796T>C | CA2744179711 | ACADM | c.600-10T>C (n.600-10T>C) n.2724-10T>C n.1479T>C n.1562-10T>C c.*368-10T>C (n.*368-10T>C) n.2724-3623T>C c.162-10T>C (n.162-10T>C) c.*366-10T>C (n.*366-10T>C) c.*563-10T>C (n.*563-10T>C) c.*184-10T>C (n.*184-10T>C) n.3889-10T>C c.*97-3623T>C (n.*97-3623T>C) c.600-39T>C (n.600-39T>C) c.*514-10T>C (n.*514-10T>C) c.*263-10T>C (n.*263-10T>C) c.*188-10T>C (n.*188-10T>C) c.*267-10T>C (n.*267-10T>C) c.600-3623T>C (n.600-3623T>C) c.*184-3623T>C (n.*184-3623T>C) c.*384-10T>C (n.*384-10T>C) c.*467-10T>C (n.*467-10T>C) c.*2113-39T>C (n.*2113-39T>C) c.600-4655T>C (n.600-4655T>C) c.*364-3623T>C (n.*364-3623T>C) n.957-10T>C n.4585T>C c.*182-10T>C (n.*182-10T>C) c.*271-10T>C (n.*271-10T>C) c.*186-10T>C (n.*186-10T>C) c.*368-3623T>C (n.*368-3623T>C) n.2724-39T>C c.*55-10T>C (n.*55-10T>C) n.822-10T>C c.342-10T>C (n.342-10T>C) n.1216-10T>C c.699-10T>C (n.699-10T>C) c.612-10T>C (n.612-10T>C) n.373-10T>C n.509-10T>C c.*97-10T>C (n.*97-10T>C) n.320T>C c.*364-10T>C (n.*364-10T>C) c.492-10T>C (n.492-10T>C) c.33-10T>C (n.33-10T>C) | |
1 | g.75745797A= | CA1176720013 | ACADM | c.600-9A= (n.600-9A=) n.2724-9A= n.1480A= n.1562-9A= c.*368-9A= (n.*368-9A=) n.2724-3622A= c.162-9A= (n.162-9A=) c.*366-9A= (n.*366-9A=) c.*563-9A= (n.*563-9A=) c.*184-9A= (n.*184-9A=) n.3889-9A= c.*97-3622A= (n.*97-3622A=) c.600-38A= (n.600-38A=) c.*514-9A= (n.*514-9A=) c.*263-9A= (n.*263-9A=) c.*188-9A= (n.*188-9A=) c.*267-9A= (n.*267-9A=) c.600-3622A= (n.600-3622A=) c.*184-3622A= (n.*184-3622A=) c.*384-9A= (n.*384-9A=) c.*467-9A= (n.*467-9A=) c.*2113-38A= (n.*2113-38A=) c.600-4654A= (n.600-4654A=) c.*364-3622A= (n.*364-3622A=) n.957-9A= n.4586A= c.*182-9A= (n.*182-9A=) c.*271-9A= (n.*271-9A=) c.*186-9A= (n.*186-9A=) c.*368-3622A= (n.*368-3622A=) n.2724-38A= c.*55-9A= (n.*55-9A=) n.822-9A= c.342-9A= (n.342-9A=) n.1216-9A= c.699-9A= (n.699-9A=) c.612-9A= (n.612-9A=) n.373-9A= n.509-9A= c.*97-9A= (n.*97-9A=) n.321A= c.*364-9A= (n.*364-9A=) c.492-9A= (n.492-9A=) c.33-9A= (n.33-9A=) | |
1 | g.75745797A>G | CA913155 | ACADM | c.600-9A>G (n.600-9A>G) n.2724-9A>G n.1480A>G n.1562-9A>G c.*368-9A>G (n.*368-9A>G) n.2724-3622A>G c.162-9A>G (n.162-9A>G) c.*366-9A>G (n.*366-9A>G) c.*563-9A>G (n.*563-9A>G) c.*184-9A>G (n.*184-9A>G) n.3889-9A>G c.*97-3622A>G (n.*97-3622A>G) c.600-38A>G (n.600-38A>G) c.*514-9A>G (n.*514-9A>G) c.*263-9A>G (n.*263-9A>G) c.*188-9A>G (n.*188-9A>G) c.*267-9A>G (n.*267-9A>G) c.600-3622A>G (n.600-3622A>G) c.*184-3622A>G (n.*184-3622A>G) c.*384-9A>G (n.*384-9A>G) c.*467-9A>G (n.*467-9A>G) c.*2113-38A>G (n.*2113-38A>G) c.600-4654A>G (n.600-4654A>G) c.*364-3622A>G (n.*364-3622A>G) n.957-9A>G n.4586A>G c.*182-9A>G (n.*182-9A>G) c.*271-9A>G (n.*271-9A>G) c.*186-9A>G (n.*186-9A>G) c.*368-3622A>G (n.*368-3622A>G) n.2724-38A>G c.*55-9A>G (n.*55-9A>G) n.822-9A>G c.342-9A>G (n.342-9A>G) n.1216-9A>G c.699-9A>G (n.699-9A>G) c.612-9A>G (n.612-9A>G) n.373-9A>G n.509-9A>G c.*97-9A>G (n.*97-9A>G) n.321A>G c.*364-9A>G (n.*364-9A>G) c.492-9A>G (n.492-9A>G) c.33-9A>G (n.33-9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745797A>T | CA2499214854 | ACADM | c.600-9A>T (n.600-9A>T) n.2724-9A>T n.1480A>T n.1562-9A>T c.*368-9A>T (n.*368-9A>T) n.2724-3622A>T c.162-9A>T (n.162-9A>T) c.*366-9A>T (n.*366-9A>T) c.*563-9A>T (n.*563-9A>T) c.*184-9A>T (n.*184-9A>T) n.3889-9A>T c.*97-3622A>T (n.*97-3622A>T) c.600-38A>T (n.600-38A>T) c.*514-9A>T (n.*514-9A>T) c.*263-9A>T (n.*263-9A>T) c.*188-9A>T (n.*188-9A>T) c.*267-9A>T (n.*267-9A>T) c.600-3622A>T (n.600-3622A>T) c.*184-3622A>T (n.*184-3622A>T) c.*384-9A>T (n.*384-9A>T) c.*467-9A>T (n.*467-9A>T) c.*2113-38A>T (n.*2113-38A>T) c.600-4654A>T (n.600-4654A>T) c.*364-3622A>T (n.*364-3622A>T) n.957-9A>T n.4586A>T c.*182-9A>T (n.*182-9A>T) c.*271-9A>T (n.*271-9A>T) c.*186-9A>T (n.*186-9A>T) c.*368-3622A>T (n.*368-3622A>T) n.2724-38A>T c.*55-9A>T (n.*55-9A>T) n.822-9A>T c.342-9A>T (n.342-9A>T) n.1216-9A>T c.699-9A>T (n.699-9A>T) c.612-9A>T (n.612-9A>T) n.373-9A>T n.509-9A>T c.*97-9A>T (n.*97-9A>T) n.321A>T c.*364-9A>T (n.*364-9A>T) c.492-9A>T (n.492-9A>T) c.33-9A>T (n.33-9A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75745798T>C | CA738867969 | ACADM | c.600-8T>C (n.600-8T>C) n.2724-8T>C n.1481T>C n.1562-8T>C c.*368-8T>C (n.*368-8T>C) n.2724-3621T>C c.162-8T>C (n.162-8T>C) c.*366-8T>C (n.*366-8T>C) c.*563-8T>C (n.*563-8T>C) c.*184-8T>C (n.*184-8T>C) n.3889-8T>C c.*97-3621T>C (n.*97-3621T>C) c.600-37T>C (n.600-37T>C) c.*514-8T>C (n.*514-8T>C) c.*263-8T>C (n.*263-8T>C) c.*188-8T>C (n.*188-8T>C) c.*267-8T>C (n.*267-8T>C) c.600-3621T>C (n.600-3621T>C) c.*184-3621T>C (n.*184-3621T>C) c.*384-8T>C (n.*384-8T>C) c.*467-8T>C (n.*467-8T>C) c.*2113-37T>C (n.*2113-37T>C) c.600-4653T>C (n.600-4653T>C) c.*364-3621T>C (n.*364-3621T>C) n.957-8T>C n.4587T>C c.*182-8T>C (n.*182-8T>C) c.*271-8T>C (n.*271-8T>C) c.*186-8T>C (n.*186-8T>C) c.*368-3621T>C (n.*368-3621T>C) n.2724-37T>C c.*55-8T>C (n.*55-8T>C) n.822-8T>C c.342-8T>C (n.342-8T>C) n.1216-8T>C c.699-8T>C (n.699-8T>C) c.612-8T>C (n.612-8T>C) n.373-8T>C n.509-8T>C c.*97-8T>C (n.*97-8T>C) n.322T>C c.*364-8T>C (n.*364-8T>C) c.492-8T>C (n.492-8T>C) c.33-8T>C (n.33-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75745799C>A | CA523817847 | ACADM | c.600-7C>A (n.600-7C>A) n.2724-7C>A n.1482C>A n.1562-7C>A c.*368-7C>A (n.*368-7C>A) n.2724-3620C>A c.162-7C>A (n.162-7C>A) c.*366-7C>A (n.*366-7C>A) c.*563-7C>A (n.*563-7C>A) c.*184-7C>A (n.*184-7C>A) n.3889-7C>A c.*97-3620C>A (n.*97-3620C>A) c.600-36C>A (n.600-36C>A) c.*514-7C>A (n.*514-7C>A) c.*263-7C>A (n.*263-7C>A) c.*188-7C>A (n.*188-7C>A) c.*267-7C>A (n.*267-7C>A) c.600-3620C>A (n.600-3620C>A) c.*184-3620C>A (n.*184-3620C>A) c.*384-7C>A (n.*384-7C>A) c.*467-7C>A (n.*467-7C>A) c.*2113-36C>A (n.*2113-36C>A) c.600-4652C>A (n.600-4652C>A) c.*364-3620C>A (n.*364-3620C>A) n.957-7C>A n.4588C>A c.*182-7C>A (n.*182-7C>A) c.*271-7C>A (n.*271-7C>A) c.*186-7C>A (n.*186-7C>A) c.*368-3620C>A (n.*368-3620C>A) n.2724-36C>A c.*55-7C>A (n.*55-7C>A) n.822-7C>A c.342-7C>A (n.342-7C>A) n.1216-7C>A c.699-7C>A (n.699-7C>A) c.612-7C>A (n.612-7C>A) n.373-7C>A n.509-7C>A c.*97-7C>A (n.*97-7C>A) n.323C>A c.*364-7C>A (n.*364-7C>A) c.492-7C>A (n.492-7C>A) c.33-7C>A (n.33-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75745799C= | CA1148469721 | ACADM | c.600-7C= (n.600-7C=) n.2724-7C= n.1482C= n.1562-7C= c.*368-7C= (n.*368-7C=) n.2724-3620C= c.162-7C= (n.162-7C=) c.*366-7C= (n.*366-7C=) c.*563-7C= (n.*563-7C=) c.*184-7C= (n.*184-7C=) n.3889-7C= c.*97-3620C= (n.*97-3620C=) c.600-36C= (n.600-36C=) c.*514-7C= (n.*514-7C=) c.*263-7C= (n.*263-7C=) c.*188-7C= (n.*188-7C=) c.*267-7C= (n.*267-7C=) c.600-3620C= (n.600-3620C=) c.*184-3620C= (n.*184-3620C=) c.*384-7C= (n.*384-7C=) c.*467-7C= (n.*467-7C=) c.*2113-36C= (n.*2113-36C=) c.600-4652C= (n.600-4652C=) c.*364-3620C= (n.*364-3620C=) n.957-7C= n.4588C= c.*182-7C= (n.*182-7C=) c.*271-7C= (n.*271-7C=) c.*186-7C= (n.*186-7C=) c.*368-3620C= (n.*368-3620C=) n.2724-36C= c.*55-7C= (n.*55-7C=) n.822-7C= c.342-7C= (n.342-7C=) n.1216-7C= c.699-7C= (n.699-7C=) c.612-7C= (n.612-7C=) n.373-7C= n.509-7C= c.*97-7C= (n.*97-7C=) n.323C= c.*364-7C= (n.*364-7C=) c.492-7C= (n.492-7C=) c.33-7C= (n.33-7C=) | |
1 | g.75745799C>T | CA913156 | ACADM | c.600-7C>T (n.600-7C>T) n.2724-7C>T n.1482C>T n.1562-7C>T c.*368-7C>T (n.*368-7C>T) n.2724-3620C>T c.162-7C>T (n.162-7C>T) c.*366-7C>T (n.*366-7C>T) c.*563-7C>T (n.*563-7C>T) c.*184-7C>T (n.*184-7C>T) n.3889-7C>T c.*97-3620C>T (n.*97-3620C>T) c.600-36C>T (n.600-36C>T) c.*514-7C>T (n.*514-7C>T) c.*263-7C>T (n.*263-7C>T) c.*188-7C>T (n.*188-7C>T) c.*267-7C>T (n.*267-7C>T) c.600-3620C>T (n.600-3620C>T) c.*184-3620C>T (n.*184-3620C>T) c.*384-7C>T (n.*384-7C>T) c.*467-7C>T (n.*467-7C>T) c.*2113-36C>T (n.*2113-36C>T) c.600-4652C>T (n.600-4652C>T) c.*364-3620C>T (n.*364-3620C>T) n.957-7C>T n.4588C>T c.*182-7C>T (n.*182-7C>T) c.*271-7C>T (n.*271-7C>T) c.*186-7C>T (n.*186-7C>T) c.*368-3620C>T (n.*368-3620C>T) n.2724-36C>T c.*55-7C>T (n.*55-7C>T) n.822-7C>T c.342-7C>T (n.342-7C>T) n.1216-7C>T c.699-7C>T (n.699-7C>T) c.612-7C>T (n.612-7C>T) n.373-7C>T n.509-7C>T c.*97-7C>T (n.*97-7C>T) n.323C>T c.*364-7C>T (n.*364-7C>T) c.492-7C>T (n.492-7C>T) c.33-7C>T (n.33-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75745800T>C | CA913157 | ACADM | c.600-6T>C (n.600-6T>C) n.2724-6T>C n.1483T>C n.1562-6T>C c.*368-6T>C (n.*368-6T>C) n.2724-3619T>C c.162-6T>C (n.162-6T>C) c.*366-6T>C (n.*366-6T>C) c.*563-6T>C (n.*563-6T>C) c.*184-6T>C (n.*184-6T>C) n.3889-6T>C c.*97-3619T>C (n.*97-3619T>C) c.600-35T>C (n.600-35T>C) c.*514-6T>C (n.*514-6T>C) c.*263-6T>C (n.*263-6T>C) c.*188-6T>C (n.*188-6T>C) c.*267-6T>C (n.*267-6T>C) c.600-3619T>C (n.600-3619T>C) c.*184-3619T>C (n.*184-3619T>C) c.*384-6T>C (n.*384-6T>C) c.*467-6T>C (n.*467-6T>C) c.*2113-35T>C (n.*2113-35T>C) c.600-4651T>C (n.600-4651T>C) c.*364-3619T>C (n.*364-3619T>C) n.957-6T>C n.4589T>C c.*182-6T>C (n.*182-6T>C) c.*271-6T>C (n.*271-6T>C) c.*186-6T>C (n.*186-6T>C) c.*368-3619T>C (n.*368-3619T>C) n.2724-35T>C c.*55-6T>C (n.*55-6T>C) n.822-6T>C c.342-6T>C (n.342-6T>C) n.1216-6T>C c.699-6T>C (n.699-6T>C) c.612-6T>C (n.612-6T>C) n.373-6T>C n.509-6T>C c.*97-6T>C (n.*97-6T>C) n.324T>C c.*364-6T>C (n.*364-6T>C) c.492-6T>C (n.492-6T>C) c.33-6T>C (n.33-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745800T= | CA1176720015 | ACADM | c.600-6T= (n.600-6T=) n.2724-6T= n.1483T= n.1562-6T= c.*368-6T= (n.*368-6T=) n.2724-3619T= c.162-6T= (n.162-6T=) c.*366-6T= (n.*366-6T=) c.*563-6T= (n.*563-6T=) c.*184-6T= (n.*184-6T=) n.3889-6T= c.*97-3619T= (n.*97-3619T=) c.600-35T= (n.600-35T=) c.*514-6T= (n.*514-6T=) c.*263-6T= (n.*263-6T=) c.*188-6T= (n.*188-6T=) c.*267-6T= (n.*267-6T=) c.600-3619T= (n.600-3619T=) c.*184-3619T= (n.*184-3619T=) c.*384-6T= (n.*384-6T=) c.*467-6T= (n.*467-6T=) c.*2113-35T= (n.*2113-35T=) c.600-4651T= (n.600-4651T=) c.*364-3619T= (n.*364-3619T=) n.957-6T= n.4589T= c.*182-6T= (n.*182-6T=) c.*271-6T= (n.*271-6T=) c.*186-6T= (n.*186-6T=) c.*368-3619T= (n.*368-3619T=) n.2724-35T= c.*55-6T= (n.*55-6T=) n.822-6T= c.342-6T= (n.342-6T=) n.1216-6T= c.699-6T= (n.699-6T=) c.612-6T= (n.612-6T=) n.373-6T= n.509-6T= c.*97-6T= (n.*97-6T=) n.324T= c.*364-6T= (n.*364-6T=) c.492-6T= (n.492-6T=) c.33-6T= (n.33-6T=) | |
1 | g.75745802T>A | CA2535254256 | ACADM | c.600-4T>A (n.600-4T>A) n.2724-4T>A n.1485T>A n.1562-4T>A c.*368-4T>A (n.*368-4T>A) n.2724-3617T>A c.162-4T>A (n.162-4T>A) c.*366-4T>A (n.*366-4T>A) c.*563-4T>A (n.*563-4T>A) c.*184-4T>A (n.*184-4T>A) n.3889-4T>A c.*97-3617T>A (n.*97-3617T>A) c.600-33T>A (n.600-33T>A) c.*514-4T>A (n.*514-4T>A) c.*263-4T>A (n.*263-4T>A) c.*188-4T>A (n.*188-4T>A) c.*267-4T>A (n.*267-4T>A) c.600-3617T>A (n.600-3617T>A) c.*184-3617T>A (n.*184-3617T>A) c.*384-4T>A (n.*384-4T>A) c.*467-4T>A (n.*467-4T>A) c.*2113-33T>A (n.*2113-33T>A) c.600-4649T>A (n.600-4649T>A) c.*364-3617T>A (n.*364-3617T>A) n.957-4T>A n.4591T>A c.*182-4T>A (n.*182-4T>A) c.*271-4T>A (n.*271-4T>A) c.*186-4T>A (n.*186-4T>A) c.*368-3617T>A (n.*368-3617T>A) n.2724-33T>A c.*55-4T>A (n.*55-4T>A) n.822-4T>A c.342-4T>A (n.342-4T>A) n.1216-4T>A c.699-4T>A (n.699-4T>A) c.612-4T>A (n.612-4T>A) n.373-4T>A n.509-4T>A c.*97-4T>A (n.*97-4T>A) n.326T>A c.*364-4T>A (n.*364-4T>A) c.492-4T>A (n.492-4T>A) c.33-4T>A (n.33-4T>A) | |
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1 | g.75745804A>G | CA340815765 | ACADM | c.600-2A>G (n.600-2A>G) n.2724-2A>G n.1487A>G n.1562-2A>G c.*368-2A>G (n.*368-2A>G) n.2724-3615A>G c.162-2A>G (n.162-2A>G) c.*366-2A>G (n.*366-2A>G) c.*563-2A>G (n.*563-2A>G) c.*184-2A>G (n.*184-2A>G) n.3889-2A>G c.*97-3615A>G (n.*97-3615A>G) c.600-31A>G (n.600-31A>G) c.*514-2A>G (n.*514-2A>G) c.*263-2A>G (n.*263-2A>G) c.*188-2A>G (n.*188-2A>G) c.*267-2A>G (n.*267-2A>G) c.600-3615A>G (n.600-3615A>G) c.*184-3615A>G (n.*184-3615A>G) c.*384-2A>G (n.*384-2A>G) c.*467-2A>G (n.*467-2A>G) c.*2113-31A>G (n.*2113-31A>G) c.600-4647A>G (n.600-4647A>G) c.*364-3615A>G (n.*364-3615A>G) n.957-2A>G n.4593A>G c.*182-2A>G (n.*182-2A>G) c.*271-2A>G (n.*271-2A>G) c.*186-2A>G (n.*186-2A>G) c.*368-3615A>G (n.*368-3615A>G) n.2724-31A>G c.*55-2A>G (n.*55-2A>G) n.822-2A>G c.342-2A>G (n.342-2A>G) n.1216-2A>G c.699-2A>G (n.699-2A>G) c.612-2A>G (n.612-2A>G) n.373-2A>G n.509-2A>G c.*97-2A>G (n.*97-2A>G) n.328A>G c.*364-2A>G (n.*364-2A>G) c.492-2A>G (n.492-2A>G) c.33-2A>G (n.33-2A>G) | |
1 | g.75745804A>T | CA340815767 | ACADM | c.600-2A>T (n.600-2A>T) n.2724-2A>T n.1487A>T n.1562-2A>T c.*368-2A>T (n.*368-2A>T) n.2724-3615A>T c.162-2A>T (n.162-2A>T) c.*366-2A>T (n.*366-2A>T) c.*563-2A>T (n.*563-2A>T) c.*184-2A>T (n.*184-2A>T) n.3889-2A>T c.*97-3615A>T (n.*97-3615A>T) c.600-31A>T (n.600-31A>T) c.*514-2A>T (n.*514-2A>T) c.*263-2A>T (n.*263-2A>T) c.*188-2A>T (n.*188-2A>T) c.*267-2A>T (n.*267-2A>T) c.600-3615A>T (n.600-3615A>T) c.*184-3615A>T (n.*184-3615A>T) c.*384-2A>T (n.*384-2A>T) c.*467-2A>T (n.*467-2A>T) c.*2113-31A>T (n.*2113-31A>T) c.600-4647A>T (n.600-4647A>T) c.*364-3615A>T (n.*364-3615A>T) n.957-2A>T n.4593A>T c.*182-2A>T (n.*182-2A>T) c.*271-2A>T (n.*271-2A>T) c.*186-2A>T (n.*186-2A>T) c.*368-3615A>T (n.*368-3615A>T) n.2724-31A>T c.*55-2A>T (n.*55-2A>T) n.822-2A>T c.342-2A>T (n.342-2A>T) n.1216-2A>T c.699-2A>T (n.699-2A>T) c.612-2A>T (n.612-2A>T) n.373-2A>T n.509-2A>T c.*97-2A>T (n.*97-2A>T) n.328A>T c.*364-2A>T (n.*364-2A>T) c.492-2A>T (n.492-2A>T) c.33-2A>T (n.33-2A>T) | |
1 | g.75745805G>A | CA340815769 | ACADM | c.600-1G>A (n.600-1G>A) n.2724-1G>A n.1488G>A n.1562-1G>A c.*368-1G>A (n.*368-1G>A) n.2724-3614G>A c.162-1G>A (n.162-1G>A) c.*366-1G>A (n.*366-1G>A) c.*563-1G>A (n.*563-1G>A) c.*184-1G>A (n.*184-1G>A) n.3889-1G>A c.*97-3614G>A (n.*97-3614G>A) c.600-30G>A (n.600-30G>A) c.*514-1G>A (n.*514-1G>A) c.*263-1G>A (n.*263-1G>A) c.*188-1G>A (n.*188-1G>A) c.*267-1G>A (n.*267-1G>A) c.600-3614G>A (n.600-3614G>A) c.*184-3614G>A (n.*184-3614G>A) c.*384-1G>A (n.*384-1G>A) c.*467-1G>A (n.*467-1G>A) c.*2113-30G>A (n.*2113-30G>A) c.600-4646G>A (n.600-4646G>A) c.*364-3614G>A (n.*364-3614G>A) n.957-1G>A n.4594G>A c.*182-1G>A (n.*182-1G>A) c.*271-1G>A (n.*271-1G>A) c.*186-1G>A (n.*186-1G>A) c.*368-3614G>A (n.*368-3614G>A) n.2724-30G>A c.*55-1G>A (n.*55-1G>A) n.822-1G>A c.342-1G>A (n.342-1G>A) n.1216-1G>A c.699-1G>A (n.699-1G>A) c.612-1G>A (n.612-1G>A) n.373-1G>A n.509-1G>A c.*97-1G>A (n.*97-1G>A) n.329G>A c.*364-1G>A (n.*364-1G>A) c.492-1G>A (n.492-1G>A) c.33-1G>A (n.33-1G>A) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75745805G>T | CA340815773 | ACADM | c.600-1G>T (n.600-1G>T) n.2724-1G>T n.1488G>T n.1562-1G>T c.*368-1G>T (n.*368-1G>T) n.2724-3614G>T c.162-1G>T (n.162-1G>T) c.*366-1G>T (n.*366-1G>T) c.*563-1G>T (n.*563-1G>T) c.*184-1G>T (n.*184-1G>T) n.3889-1G>T c.*97-3614G>T (n.*97-3614G>T) c.600-30G>T (n.600-30G>T) c.*514-1G>T (n.*514-1G>T) c.*263-1G>T (n.*263-1G>T) c.*188-1G>T (n.*188-1G>T) c.*267-1G>T (n.*267-1G>T) c.600-3614G>T (n.600-3614G>T) c.*184-3614G>T (n.*184-3614G>T) c.*384-1G>T (n.*384-1G>T) c.*467-1G>T (n.*467-1G>T) c.*2113-30G>T (n.*2113-30G>T) c.600-4646G>T (n.600-4646G>T) c.*364-3614G>T (n.*364-3614G>T) n.957-1G>T n.4594G>T c.*182-1G>T (n.*182-1G>T) c.*271-1G>T (n.*271-1G>T) c.*186-1G>T (n.*186-1G>T) c.*368-3614G>T (n.*368-3614G>T) n.2724-30G>T c.*55-1G>T (n.*55-1G>T) n.822-1G>T c.342-1G>T (n.342-1G>T) n.1216-1G>T c.699-1G>T (n.699-1G>T) c.612-1G>T (n.612-1G>T) n.373-1G>T n.509-1G>T c.*97-1G>T (n.*97-1G>T) n.329G>T c.*364-1G>T (n.*364-1G>T) c.492-1G>T (n.492-1G>T) c.33-1G>T (n.33-1G>T) | |
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1 | g.75745806G>T | CA340815777 | ACADM | c.600G>T (p.Trp200Cys) n.2724G>T n.1489G>T n.1562G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.2724-3613G>T c.162G>T (p.Trp54Cys) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) n.3889G>T c.*97-3613G>T (n.*97-3613G>T) c.600-29G>T (n.600-29G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.600-3613G>T (n.600-3613G>T) c.*184-3613G>T (n.*184-3613G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*2113-29G>T (n.*2113-29G>T) c.600-4645G>T (n.600-4645G>T) c.*364-3613G>T (n.*364-3613G>T) n.957G>T n.4595G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*368-3613G>T (n.*368-3613G>T) n.2724-29G>T c.*55G>T (n.*55G>T) n.822G>T c.342G>T (p.Trp114Cys) n.1216G>T c.699G>T (p.Trp233Cys) c.612G>T (p.Trp204Cys) n.373G>T n.509G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.330G>T c.*364G>T (n.*364G>T) c.492G>T (p.Trp164Cys) c.33G>T (p.Trp11Cys) | |
1 | g.75745806_75745807delinsGT | CA1176720016 | ACADM | c.600_601delinsGT (p.Trp200=) n.2724_2725delinsGT n.1489_1490delinsGT n.1562_1563delinsGT c.*368_*369delinsGT (n.*368_*369delinsGT) n.2724-3613_2724-3612delinsGT c.162_163delinsGT (p.Trp54=) c.*366_*367delinsGT (n.*366_*367delinsGT) c.*563_*564delinsGT (n.*563_*564delinsGT) c.*184_*185delinsGT (n.*184_*185delinsGT) n.3889_3890delinsGT c.*97-3613_*97-3612delinsGT (n.*97-3613_*97-3612delinsGT) c.600-29_600-28delinsGT (n.600-29_600-28delinsGT) c.*514_*515delinsGT (n.*514_*515delinsGT) c.*263_*264delinsGT (n.*263_*264delinsGT) c.*188_*189delinsGT (n.*188_*189delinsGT) c.*267_*268delinsGT (n.*267_*268delinsGT) c.600-3613_600-3612delinsGT (n.600-3613_600-3612delinsGT) c.*184-3613_*184-3612delinsGT (n.*184-3613_*184-3612delinsGT) c.*384_*385delinsGT (n.*384_*385delinsGT) c.*467_*468delinsGT (n.*467_*468delinsGT) c.*2113-29_*2113-28delinsGT (n.*2113-29_*2113-28delinsGT) c.600-4645_600-4644delinsGT (n.600-4645_600-4644delinsGT) c.*364-3613_*364-3612delinsGT (n.*364-3613_*364-3612delinsGT) n.957_958delinsGT n.4595_4596delinsGT c.*182_*183delinsGT (n.*182_*183delinsGT) c.*271_*272delinsGT (n.*271_*272delinsGT) c.*186_*187delinsGT (n.*186_*187delinsGT) c.*368-3613_*368-3612delinsGT (n.*368-3613_*368-3612delinsGT) n.2724-29_2724-28delinsGT c.*55_*56delinsGT (n.*55_*56delinsGT) n.822_823delinsGT c.342_343delinsGT (p.Trp114=) n.1216_1217delinsGT c.699_700delinsGT (p.Trp233=) c.612_613delinsGT (p.Trp204=) n.373_374delinsGT n.509_510delinsGT c.*97_*98delinsGT (n.*97_*98delinsGT) n.330_331delinsGT c.*364_*365delinsGT (n.*364_*365delinsGT) c.492_493delinsGT (p.Trp164=) c.33_34delinsGT (p.Trp11=) | |
1 | g.75745807del | CA913159 | ACADM | c.601del (p.Tyr201IlefsTer?) n.2725del n.1490del n.1563del c.*369del (n.*369del) n.2724-3612del c.163del (p.Tyr55IlefsTer?) c.*367del (n.*367del) c.*564del (n.*564del) c.*185del (n.*185del) n.3890del c.*97-3612del (n.*97-3612del) c.600-28del (n.600-28del) c.*515del (n.*515del) c.*264del (n.*264del) c.*189del (n.*189del) c.*268del (n.*268del) c.600-3612del (n.600-3612del) c.*184-3612del (n.*184-3612del) c.*385del (n.*385del) c.*468del (n.*468del) c.*2113-28del (n.*2113-28del) c.600-4644del (n.600-4644del) c.*364-3612del (n.*364-3612del) n.958del n.4596del c.*183del (n.*183del) c.*272del (n.*272del) c.*187del (n.*187del) c.*368-3612del (n.*368-3612del) n.2724-28del c.*56del (n.*56del) n.823del c.343del (p.Tyr115IlefsTer?) n.1217del c.700del (p.Tyr234IlefsTer?) c.613del (p.Tyr205IlefsTer?) n.374del n.510del c.*98del (n.*98del) n.331del c.*365del (n.*365del) c.493del (p.Tyr165IlefsTer?) c.34del (p.Tyr12IlefsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745807T>A | CA340815779 | ACADM | c.601T>A (p.Tyr201Asn) n.2725T>A n.1490T>A n.1563T>A c.*369T>A (n.*369T>A) n.2724-3612T>A c.163T>A (p.Tyr55Asn) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) n.3890T>A c.*97-3612T>A (n.*97-3612T>A) c.600-28T>A (n.600-28T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.600-3612T>A (n.600-3612T>A) c.*184-3612T>A (n.*184-3612T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*2113-28T>A (n.*2113-28T>A) c.600-4644T>A (n.600-4644T>A) c.*364-3612T>A (n.*364-3612T>A) n.958T>A n.4596T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*368-3612T>A (n.*368-3612T>A) n.2724-28T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.823T>A c.343T>A (p.Tyr115Asn) n.1217T>A c.700T>A (p.Tyr234Asn) c.613T>A (p.Tyr205Asn) n.374T>A n.510T>A c.*98T>A (n.*98T>A) n.331T>A c.*365T>A (n.*365T>A) c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.34T>A (p.Tyr12Asn) | |
1 | g.75745807T>C | CA340815780 | ACADM | c.601T>C (p.Tyr201His) n.2725T>C n.1490T>C n.1563T>C c.*369T>C (n.*369T>C) n.2724-3612T>C c.163T>C (p.Tyr55His) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.3890T>C c.*97-3612T>C (n.*97-3612T>C) c.600-28T>C (n.600-28T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.600-3612T>C (n.600-3612T>C) c.*184-3612T>C (n.*184-3612T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*2113-28T>C (n.*2113-28T>C) c.600-4644T>C (n.600-4644T>C) c.*364-3612T>C (n.*364-3612T>C) n.958T>C n.4596T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*368-3612T>C (n.*368-3612T>C) n.2724-28T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.823T>C c.343T>C (p.Tyr115His) n.1217T>C c.700T>C (p.Tyr234His) c.613T>C (p.Tyr205His) n.374T>C n.510T>C c.*98T>C (n.*98T>C) n.331T>C c.*365T>C (n.*365T>C) c.493T>C (p.Tyr165His) c.34T>C (p.Tyr12His) | gnomAD v4 |
1 | g.75745807T>G | CA340815781 | ACADM | c.601T>G (p.Tyr201Asp) n.2725T>G n.1490T>G n.1563T>G c.*369T>G (n.*369T>G) n.2724-3612T>G c.163T>G (p.Tyr55Asp) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) n.3890T>G c.*97-3612T>G (n.*97-3612T>G) c.600-28T>G (n.600-28T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.600-3612T>G (n.600-3612T>G) c.*184-3612T>G (n.*184-3612T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*2113-28T>G (n.*2113-28T>G) c.600-4644T>G (n.600-4644T>G) c.*364-3612T>G (n.*364-3612T>G) n.958T>G n.4596T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*368-3612T>G (n.*368-3612T>G) n.2724-28T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.823T>G c.343T>G (p.Tyr115Asp) n.1217T>G c.700T>G (p.Tyr234Asp) c.613T>G (p.Tyr205Asp) n.374T>G n.510T>G c.*98T>G (n.*98T>G) n.331T>G c.*365T>G (n.*365T>G) c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.34T>G (p.Tyr12Asp) | |
1 | g.75745808A= | CA1176720018 | ACADM | c.602A= (p.Tyr201=) n.2726A= n.1491A= n.1564A= c.*370A= (n.*370A=) n.2724-3611A= c.164A= (p.Tyr55=) c.*368A= (n.*368A=) c.*565A= (n.*565A=) c.*186A= (n.*186A=) n.3891A= c.*97-3611A= (n.*97-3611A=) c.600-27A= (n.600-27A=) c.*516A= (n.*516A=) c.*265A= (n.*265A=) c.*190A= (n.*190A=) c.*269A= (n.*269A=) c.600-3611A= (n.600-3611A=) c.*184-3611A= (n.*184-3611A=) c.*386A= (n.*386A=) c.*469A= (n.*469A=) c.*2113-27A= (n.*2113-27A=) c.600-4643A= (n.600-4643A=) c.*364-3611A= (n.*364-3611A=) n.959A= n.4597A= c.*184A= (n.*184A=) c.*273A= (n.*273A=) c.*188A= (n.*188A=) c.*368-3611A= (n.*368-3611A=) n.2724-27A= c.*57A= (n.*57A=) n.824A= c.344A= (p.Tyr115=) n.1218A= c.701A= (p.Tyr234=) c.614A= (p.Tyr205=) n.375A= n.511A= c.*99A= (n.*99A=) n.332A= c.*366A= (n.*366A=) c.494A= (p.Tyr165=) c.35A= (p.Tyr12=) | |
1 | g.75745808A>C | CA340815783 | ACADM | c.602A>C (p.Tyr201Ser) n.2726A>C n.1491A>C n.1564A>C c.*370A>C (n.*370A>C) n.2724-3611A>C c.164A>C (p.Tyr55Ser) c.*368A>C (n.*368A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.3891A>C c.*97-3611A>C (n.*97-3611A>C) c.600-27A>C (n.600-27A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.600-3611A>C (n.600-3611A>C) c.*184-3611A>C (n.*184-3611A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.*2113-27A>C (n.*2113-27A>C) c.600-4643A>C (n.600-4643A>C) c.*364-3611A>C (n.*364-3611A>C) n.959A>C n.4597A>C c.*184A>C (n.*184A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*368-3611A>C (n.*368-3611A>C) n.2724-27A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.824A>C c.344A>C (p.Tyr115Ser) n.1218A>C c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.614A>C (p.Tyr205Ser) n.375A>C n.511A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.332A>C c.*366A>C (n.*366A>C) c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.35A>C (p.Tyr12Ser) | |
1 | g.75745808A>G | CA10576235 | ACADM | c.602A>G (p.Tyr201Cys) n.2726A>G n.1491A>G n.1564A>G c.*370A>G (n.*370A>G) n.2724-3611A>G c.164A>G (p.Tyr55Cys) c.*368A>G (n.*368A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.3891A>G c.*97-3611A>G (n.*97-3611A>G) c.600-27A>G (n.600-27A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.600-3611A>G (n.600-3611A>G) c.*184-3611A>G (n.*184-3611A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*2113-27A>G (n.*2113-27A>G) c.600-4643A>G (n.600-4643A>G) c.*364-3611A>G (n.*364-3611A>G) n.959A>G n.4597A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*368-3611A>G (n.*368-3611A>G) n.2724-27A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.824A>G c.344A>G (p.Tyr115Cys) n.1218A>G c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.614A>G (p.Tyr205Cys) n.375A>G n.511A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.332A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.35A>G (p.Tyr12Cys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75745808A>T | CA340815784 | ACADM | c.602A>T (p.Tyr201Phe) n.2726A>T n.1491A>T n.1564A>T c.*370A>T (n.*370A>T) n.2724-3611A>T c.164A>T (p.Tyr55Phe) c.*368A>T (n.*368A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) n.3891A>T c.*97-3611A>T (n.*97-3611A>T) c.600-27A>T (n.600-27A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.600-3611A>T (n.600-3611A>T) c.*184-3611A>T (n.*184-3611A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.*2113-27A>T (n.*2113-27A>T) c.600-4643A>T (n.600-4643A>T) c.*364-3611A>T (n.*364-3611A>T) n.959A>T n.4597A>T c.*184A>T (n.*184A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*368-3611A>T (n.*368-3611A>T) n.2724-27A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.824A>T c.344A>T (p.Tyr115Phe) n.1218A>T c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.614A>T (p.Tyr205Phe) n.375A>T n.511A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.332A>T c.*366A>T (n.*366A>T) c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.35A>T (p.Tyr12Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75745809T>A | CA340815786 | ACADM | c.603T>A (p.Tyr201Ter) n.2727T>A n.1492T>A n.1565T>A c.*371T>A (n.*371T>A) n.2724-3610T>A c.165T>A (p.Tyr55Ter) c.*369T>A (n.*369T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) n.3892T>A c.*97-3610T>A (n.*97-3610T>A) c.600-26T>A (n.600-26T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.600-3610T>A (n.600-3610T>A) c.*184-3610T>A (n.*184-3610T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*2113-26T>A (n.*2113-26T>A) c.600-4642T>A (n.600-4642T>A) c.*364-3610T>A (n.*364-3610T>A) n.960T>A n.4598T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*368-3610T>A (n.*368-3610T>A) n.2724-26T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.825T>A c.345T>A (p.Tyr115Ter) n.1219T>A c.702T>A (p.Tyr234Ter) c.615T>A (p.Tyr205Ter) n.376T>A n.512T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.333T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.495T>A (p.Tyr165Ter) c.36T>A (p.Tyr12Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75745809T>C | CA24630407 | ACADM | c.603T>C (p.Tyr201=) n.2727T>C n.1492T>C n.1565T>C c.*371T>C (n.*371T>C) n.2724-3610T>C c.165T>C (p.Tyr55=) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) n.3892T>C c.*97-3610T>C (n.*97-3610T>C) c.600-26T>C (n.600-26T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.600-3610T>C (n.600-3610T>C) c.*184-3610T>C (n.*184-3610T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*2113-26T>C (n.*2113-26T>C) c.600-4642T>C (n.600-4642T>C) c.*364-3610T>C (n.*364-3610T>C) n.960T>C n.4598T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*368-3610T>C (n.*368-3610T>C) n.2724-26T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.825T>C c.345T>C (p.Tyr115=) n.1219T>C c.702T>C (p.Tyr234=) c.615T>C (p.Tyr205=) n.376T>C n.512T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.333T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.495T>C (p.Tyr165=) c.36T>C (p.Tyr12=) | dbSNP |
1 | g.75745809T>G | CA340815788 | ACADM | c.603T>G (p.Tyr201Ter) n.2727T>G n.1492T>G n.1565T>G c.*371T>G (n.*371T>G) n.2724-3610T>G c.165T>G (p.Tyr55Ter) c.*369T>G (n.*369T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) n.3892T>G c.*97-3610T>G (n.*97-3610T>G) c.600-26T>G (n.600-26T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.600-3610T>G (n.600-3610T>G) c.*184-3610T>G (n.*184-3610T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*2113-26T>G (n.*2113-26T>G) c.600-4642T>G (n.600-4642T>G) c.*364-3610T>G (n.*364-3610T>G) n.960T>G n.4598T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*368-3610T>G (n.*368-3610T>G) n.2724-26T>G c.*58T>G (n.*58T>G) n.825T>G c.345T>G (p.Tyr115Ter) n.1219T>G c.702T>G (p.Tyr234Ter) c.615T>G (p.Tyr205Ter) n.376T>G n.512T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.333T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.495T>G (p.Tyr165Ter) c.36T>G (p.Tyr12Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75745809T= | CA1176720019 | ACADM | c.603T= (p.Tyr201=) n.2727T= n.1492T= n.1565T= c.*371T= (n.*371T=) n.2724-3610T= c.165T= (p.Tyr55=) c.*369T= (n.*369T=) c.*566T= (n.*566T=) c.*187T= (n.*187T=) n.3892T= c.*97-3610T= (n.*97-3610T=) c.600-26T= (n.600-26T=) c.*517T= (n.*517T=) c.*266T= (n.*266T=) c.*191T= (n.*191T=) c.*270T= (n.*270T=) c.600-3610T= (n.600-3610T=) c.*184-3610T= (n.*184-3610T=) c.*387T= (n.*387T=) c.*470T= (n.*470T=) c.*2113-26T= (n.*2113-26T=) c.600-4642T= (n.600-4642T=) c.*364-3610T= (n.*364-3610T=) n.960T= n.4598T= c.*185T= (n.*185T=) c.*274T= (n.*274T=) c.*189T= (n.*189T=) c.*368-3610T= (n.*368-3610T=) n.2724-26T= c.*58T= (n.*58T=) n.825T= c.345T= (p.Tyr115=) n.1219T= c.702T= (p.Tyr234=) c.615T= (p.Tyr205=) n.376T= n.512T= c.*100T= (n.*100T=) n.333T= c.*367T= (n.*367T=) c.495T= (p.Tyr165=) c.36T= (p.Tyr12=) | |
1 | g.75745814dup | CA2695198050 | ACADM | c.608dup (p.Leu203PhefsTer6) n.2732dup n.1497dup n.1570dup c.*376dup (n.*376dup) n.2724-3605dup c.170dup (p.Leu57PhefsTer6) c.*374dup (n.*374dup) c.*571dup (n.*571dup) c.*192dup (n.*192dup) n.3897dup c.*97-3605dup (n.*97-3605dup) c.600-21dup (n.600-21dup) c.*522dup (n.*522dup) c.*271dup (n.*271dup) c.*196dup (n.*196dup) c.*275dup (n.*275dup) c.600-3605dup (n.600-3605dup) c.*184-3605dup (n.*184-3605dup) c.*392dup (n.*392dup) c.*475dup (n.*475dup) c.*2113-21dup (n.*2113-21dup) c.600-4637dup (n.600-4637dup) c.*364-3605dup (n.*364-3605dup) n.965dup n.4603dup c.*190dup (n.*190dup) c.*279dup (n.*279dup) c.*194dup (n.*194dup) c.*368-3605dup (n.*368-3605dup) n.2724-21dup c.*63dup (n.*63dup) n.830dup c.350dup (p.Leu117PhefsTer6) n.1224dup c.707dup (p.Leu236PhefsTer6) c.620dup (p.Leu207PhefsTer6) n.381dup n.517dup c.*105dup (n.*105dup) n.338dup c.*372dup (n.*372dup) c.500dup (p.Leu167PhefsTer6) c.41dup (p.Leu14PhefsTer6) | ClinVar |
1 | g.75745814del | CA645534526 | ACADM | c.608del (p.Leu203TyrfsTer?) n.2732del n.1497del n.1570del c.*376del (n.*376del) n.2724-3605del c.170del (p.Leu57TyrfsTer?) c.*374del (n.*374del) c.*571del (n.*571del) c.*192del (n.*192del) n.3897del c.*97-3605del (n.*97-3605del) c.600-21del (n.600-21del) c.*522del (n.*522del) c.*271del (n.*271del) c.*196del (n.*196del) c.*275del (n.*275del) c.600-3605del (n.600-3605del) c.*184-3605del (n.*184-3605del) c.*392del (n.*392del) c.*475del (n.*475del) c.*2113-21del (n.*2113-21del) c.600-4637del (n.600-4637del) c.*364-3605del (n.*364-3605del) n.965del n.4603del c.*190del (n.*190del) c.*279del (n.*279del) c.*194del (n.*194del) c.*368-3605del (n.*368-3605del) n.2724-21del c.*63del (n.*63del) n.830del c.350del (p.Leu117TyrfsTer?) n.1224del c.707del (p.Leu236TyrfsTer?) c.620del (p.Leu207TyrfsTer?) n.381del n.517del c.*105del (n.*105del) n.338del c.*372del (n.*372del) c.500del (p.Leu167TyrfsTer?) c.41del (p.Leu14TyrfsTer?) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75745810T>A | CA340815789 | ACADM | c.604T>A (p.Phe202Ile) n.2728T>A n.1493T>A n.1566T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.2724-3609T>A c.166T>A (p.Phe56Ile) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.3893T>A c.*97-3609T>A (n.*97-3609T>A) c.600-25T>A (n.600-25T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.600-3609T>A (n.600-3609T>A) c.*184-3609T>A (n.*184-3609T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.*2113-25T>A (n.*2113-25T>A) c.600-4641T>A (n.600-4641T>A) c.*364-3609T>A (n.*364-3609T>A) n.961T>A n.4599T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*368-3609T>A (n.*368-3609T>A) n.2724-25T>A c.*59T>A (n.*59T>A) n.826T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) n.1220T>A c.703T>A (p.Phe235Ile) c.616T>A (p.Phe206Ile) n.377T>A n.513T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.334T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.496T>A (p.Phe166Ile) c.37T>A (p.Phe13Ile) | |
1 | g.75745810T>C | CA340815791 | ACADM | c.604T>C (p.Phe202Leu) n.2728T>C n.1493T>C n.1566T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.2724-3609T>C c.166T>C (p.Phe56Leu) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.3893T>C c.*97-3609T>C (n.*97-3609T>C) c.600-25T>C (n.600-25T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.600-3609T>C (n.600-3609T>C) c.*184-3609T>C (n.*184-3609T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*2113-25T>C (n.*2113-25T>C) c.600-4641T>C (n.600-4641T>C) c.*364-3609T>C (n.*364-3609T>C) n.961T>C n.4599T>C c.*186T>C (n.*186T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*368-3609T>C (n.*368-3609T>C) n.2724-25T>C c.*59T>C (n.*59T>C) n.826T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) n.1220T>C c.703T>C (p.Phe235Leu) c.616T>C (p.Phe206Leu) n.377T>C n.513T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.334T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.496T>C (p.Phe166Leu) c.37T>C (p.Phe13Leu) | |
1 | g.75745810T>G | CA340815793 | ACADM | c.604T>G (p.Phe202Val) n.2728T>G n.1493T>G n.1566T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.2724-3609T>G c.166T>G (p.Phe56Val) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.3893T>G c.*97-3609T>G (n.*97-3609T>G) c.600-25T>G (n.600-25T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.600-3609T>G (n.600-3609T>G) c.*184-3609T>G (n.*184-3609T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.*2113-25T>G (n.*2113-25T>G) c.600-4641T>G (n.600-4641T>G) c.*364-3609T>G (n.*364-3609T>G) n.961T>G n.4599T>G c.*186T>G (n.*186T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*368-3609T>G (n.*368-3609T>G) n.2724-25T>G c.*59T>G (n.*59T>G) n.826T>G c.346T>G (p.Phe116Val) n.1220T>G c.703T>G (p.Phe235Val) c.616T>G (p.Phe206Val) n.377T>G n.513T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.334T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.496T>G (p.Phe166Val) c.37T>G (p.Phe13Val) | |
1 | g.75745811T>A | CA340815796 | ACADM | c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.2729T>A n.1494T>A n.1567T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.2724-3608T>A c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) n.3894T>A c.*97-3608T>A (n.*97-3608T>A) c.600-24T>A (n.600-24T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.600-3608T>A (n.600-3608T>A) c.*184-3608T>A (n.*184-3608T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*2113-24T>A (n.*2113-24T>A) c.600-4640T>A (n.600-4640T>A) c.*364-3608T>A (n.*364-3608T>A) n.962T>A n.4600T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*368-3608T>A (n.*368-3608T>A) n.2724-24T>A c.*60T>A (n.*60T>A) n.827T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.1221T>A c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.617T>A (p.Phe206Tyr) n.378T>A n.514T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.335T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.38T>A (p.Phe13Tyr) | |
1 | g.75745811T>C | CA340815795 | ACADM | c.605T>C (p.Phe202Ser) n.2729T>C n.1494T>C n.1567T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.2724-3608T>C c.167T>C (p.Phe56Ser) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) n.3894T>C c.*97-3608T>C (n.*97-3608T>C) c.600-24T>C (n.600-24T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.600-3608T>C (n.600-3608T>C) c.*184-3608T>C (n.*184-3608T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*2113-24T>C (n.*2113-24T>C) c.600-4640T>C (n.600-4640T>C) c.*364-3608T>C (n.*364-3608T>C) n.962T>C n.4600T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*368-3608T>C (n.*368-3608T>C) n.2724-24T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.827T>C c.347T>C (p.Phe116Ser) n.1221T>C c.704T>C (p.Phe235Ser) c.617T>C (p.Phe206Ser) n.378T>C n.514T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.335T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.497T>C (p.Phe166Ser) c.38T>C (p.Phe13Ser) | |
1 | g.75745811T>G | CA340815794 | ACADM | c.605T>G (p.Phe202Cys) n.2729T>G n.1494T>G n.1567T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.2724-3608T>G c.167T>G (p.Phe56Cys) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) n.3894T>G c.*97-3608T>G (n.*97-3608T>G) c.600-24T>G (n.600-24T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.600-3608T>G (n.600-3608T>G) c.*184-3608T>G (n.*184-3608T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*2113-24T>G (n.*2113-24T>G) c.600-4640T>G (n.600-4640T>G) c.*364-3608T>G (n.*364-3608T>G) n.962T>G n.4600T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*368-3608T>G (n.*368-3608T>G) n.2724-24T>G c.*60T>G (n.*60T>G) n.827T>G c.347T>G (p.Phe116Cys) n.1221T>G c.704T>G (p.Phe235Cys) c.617T>G (p.Phe206Cys) n.378T>G n.514T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.335T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.497T>G (p.Phe166Cys) c.38T>G (p.Phe13Cys) | |
1 | g.75745812T>A | CA340815799 | ACADM | c.606T>A (p.Phe202Leu) n.2730T>A n.1495T>A n.1568T>A c.*374T>A (n.*374T>A) n.2724-3607T>A c.168T>A (p.Phe56Leu) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) n.3895T>A c.*97-3607T>A (n.*97-3607T>A) c.600-23T>A (n.600-23T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.600-3607T>A (n.600-3607T>A) c.*184-3607T>A (n.*184-3607T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.*2113-23T>A (n.*2113-23T>A) c.600-4639T>A (n.600-4639T>A) c.*364-3607T>A (n.*364-3607T>A) n.963T>A n.4601T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*368-3607T>A (n.*368-3607T>A) n.2724-23T>A c.*61T>A (n.*61T>A) n.828T>A c.348T>A (p.Phe116Leu) n.1222T>A c.705T>A (p.Phe235Leu) c.618T>A (p.Phe206Leu) n.379T>A n.515T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.336T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.498T>A (p.Phe166Leu) c.39T>A (p.Phe13Leu) | |
1 | g.75745812T>C | CA418544544 | ACADM | c.606T>C (p.Phe202=) n.2730T>C n.1495T>C n.1568T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.2724-3607T>C c.168T>C (p.Phe56=) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) n.3895T>C c.*97-3607T>C (n.*97-3607T>C) c.600-23T>C (n.600-23T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.600-3607T>C (n.600-3607T>C) c.*184-3607T>C (n.*184-3607T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*2113-23T>C (n.*2113-23T>C) c.600-4639T>C (n.600-4639T>C) c.*364-3607T>C (n.*364-3607T>C) n.963T>C n.4601T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*368-3607T>C (n.*368-3607T>C) n.2724-23T>C c.*61T>C (n.*61T>C) n.828T>C c.348T>C (p.Phe116=) n.1222T>C c.705T>C (p.Phe235=) c.618T>C (p.Phe206=) n.379T>C n.515T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.336T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.498T>C (p.Phe166=) c.39T>C (p.Phe13=) | |
1 | g.75745812T>G | CA340815797 | ACADM | c.606T>G (p.Phe202Leu) n.2730T>G n.1495T>G n.1568T>G c.*374T>G (n.*374T>G) n.2724-3607T>G c.168T>G (p.Phe56Leu) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) n.3895T>G c.*97-3607T>G (n.*97-3607T>G) c.600-23T>G (n.600-23T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.600-3607T>G (n.600-3607T>G) c.*184-3607T>G (n.*184-3607T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.*2113-23T>G (n.*2113-23T>G) c.600-4639T>G (n.600-4639T>G) c.*364-3607T>G (n.*364-3607T>G) n.963T>G n.4601T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*368-3607T>G (n.*368-3607T>G) n.2724-23T>G c.*61T>G (n.*61T>G) n.828T>G c.348T>G (p.Phe116Leu) n.1222T>G c.705T>G (p.Phe235Leu) c.618T>G (p.Phe206Leu) n.379T>G n.515T>G c.*103T>G (n.*103T>G) n.336T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.498T>G (p.Phe166Leu) c.39T>G (p.Phe13Leu) | |
1 | g.75745813T>A | CA340815801 | ACADM | c.607T>A (p.Leu203Ile) n.2731T>A n.1496T>A n.1569T>A c.*375T>A (n.*375T>A) n.2724-3606T>A c.169T>A (p.Leu57Ile) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) n.3896T>A c.*97-3606T>A (n.*97-3606T>A) c.600-22T>A (n.600-22T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.600-3606T>A (n.600-3606T>A) c.*184-3606T>A (n.*184-3606T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*2113-22T>A (n.*2113-22T>A) c.600-4638T>A (n.600-4638T>A) c.*364-3606T>A (n.*364-3606T>A) n.964T>A n.4602T>A c.*189T>A (n.*189T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.*368-3606T>A (n.*368-3606T>A) n.2724-22T>A c.*62T>A (n.*62T>A) n.829T>A c.349T>A (p.Leu117Ile) n.1223T>A c.706T>A (p.Leu236Ile) c.619T>A (p.Leu207Ile) n.380T>A n.516T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.337T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.499T>A (p.Leu167Ile) c.40T>A (p.Leu14Ile) | |
1 | g.75745813T>C | CA418544545 | ACADM | c.607T>C (p.Leu203=) n.2731T>C n.1496T>C n.1569T>C c.*375T>C (n.*375T>C) n.2724-3606T>C c.169T>C (p.Leu57=) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) n.3896T>C c.*97-3606T>C (n.*97-3606T>C) c.600-22T>C (n.600-22T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.600-3606T>C (n.600-3606T>C) c.*184-3606T>C (n.*184-3606T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*2113-22T>C (n.*2113-22T>C) c.600-4638T>C (n.600-4638T>C) c.*364-3606T>C (n.*364-3606T>C) n.964T>C n.4602T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.*368-3606T>C (n.*368-3606T>C) n.2724-22T>C c.*62T>C (n.*62T>C) n.829T>C c.349T>C (p.Leu117=) n.1223T>C c.706T>C (p.Leu236=) c.619T>C (p.Leu207=) n.380T>C n.516T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.337T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.499T>C (p.Leu167=) c.40T>C (p.Leu14=) | |
1 | g.75745813T>G | CA340815802 | ACADM | c.607T>G (p.Leu203Val) n.2731T>G n.1496T>G n.1569T>G c.*375T>G (n.*375T>G) n.2724-3606T>G c.169T>G (p.Leu57Val) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) n.3896T>G c.*97-3606T>G (n.*97-3606T>G) c.600-22T>G (n.600-22T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.600-3606T>G (n.600-3606T>G) c.*184-3606T>G (n.*184-3606T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*2113-22T>G (n.*2113-22T>G) c.600-4638T>G (n.600-4638T>G) c.*364-3606T>G (n.*364-3606T>G) n.964T>G n.4602T>G c.*189T>G (n.*189T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.*368-3606T>G (n.*368-3606T>G) n.2724-22T>G c.*62T>G (n.*62T>G) n.829T>G c.349T>G (p.Leu117Val) n.1223T>G c.706T>G (p.Leu236Val) c.619T>G (p.Leu207Val) n.380T>G n.516T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.337T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.499T>G (p.Leu167Val) c.40T>G (p.Leu14Val) | |
1 | g.75745814T>A | CA340815804 | ACADM | c.608T>A (p.Leu203Ter) n.2732T>A n.1497T>A n.1570T>A c.*376T>A (n.*376T>A) n.2724-3605T>A c.170T>A (p.Leu57Ter) c.*374T>A (n.*374T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) n.3897T>A c.*97-3605T>A (n.*97-3605T>A) c.600-21T>A (n.600-21T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.600-3605T>A (n.600-3605T>A) c.*184-3605T>A (n.*184-3605T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*2113-21T>A (n.*2113-21T>A) c.600-4637T>A (n.600-4637T>A) c.*364-3605T>A (n.*364-3605T>A) n.965T>A n.4603T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*368-3605T>A (n.*368-3605T>A) n.2724-21T>A c.*63T>A (n.*63T>A) n.830T>A c.350T>A (p.Leu117Ter) n.1224T>A c.707T>A (p.Leu236Ter) c.620T>A (p.Leu207Ter) n.381T>A n.517T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.338T>A c.*372T>A (n.*372T>A) c.500T>A (p.Leu167Ter) c.41T>A (p.Leu14Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75745814T>C | CA340815806 | ACADM | c.608T>C (p.Leu203Ser) n.2732T>C n.1497T>C n.1570T>C c.*376T>C (n.*376T>C) n.2724-3605T>C c.170T>C (p.Leu57Ser) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.3897T>C c.*97-3605T>C (n.*97-3605T>C) c.600-21T>C (n.600-21T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.600-3605T>C (n.600-3605T>C) c.*184-3605T>C (n.*184-3605T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*2113-21T>C (n.*2113-21T>C) c.600-4637T>C (n.600-4637T>C) c.*364-3605T>C (n.*364-3605T>C) n.965T>C n.4603T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*368-3605T>C (n.*368-3605T>C) n.2724-21T>C c.*63T>C (n.*63T>C) n.830T>C c.350T>C (p.Leu117Ser) n.1224T>C c.707T>C (p.Leu236Ser) c.620T>C (p.Leu207Ser) n.381T>C n.517T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.338T>C c.*372T>C (n.*372T>C) c.500T>C (p.Leu167Ser) c.41T>C (p.Leu14Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.75745814T>G | CA340815808 | ACADM | c.608T>G (p.Leu203Ter) n.2732T>G n.1497T>G n.1570T>G c.*376T>G (n.*376T>G) n.2724-3605T>G c.170T>G (p.Leu57Ter) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) n.3897T>G c.*97-3605T>G (n.*97-3605T>G) c.600-21T>G (n.600-21T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.600-3605T>G (n.600-3605T>G) c.*184-3605T>G (n.*184-3605T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*2113-21T>G (n.*2113-21T>G) c.600-4637T>G (n.600-4637T>G) c.*364-3605T>G (n.*364-3605T>G) n.965T>G n.4603T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*368-3605T>G (n.*368-3605T>G) n.2724-21T>G c.*63T>G (n.*63T>G) n.830T>G c.350T>G (p.Leu117Ter) n.1224T>G c.707T>G (p.Leu236Ter) c.620T>G (p.Leu207Ter) n.381T>G n.517T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.338T>G c.*372T>G (n.*372T>G) c.500T>G (p.Leu167Ter) c.41T>G (p.Leu14Ter) | dbSNP |
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1 | g.75745815A= | CA1176720021 | ACADM | c.609A= (p.Leu203=) n.2733A= n.1498A= n.1571A= c.*377A= (n.*377A=) n.2724-3604A= c.171A= (p.Leu57=) c.*375A= (n.*375A=) c.*572A= (n.*572A=) c.*193A= (n.*193A=) n.3898A= c.*97-3604A= (n.*97-3604A=) c.600-20A= (n.600-20A=) c.*523A= (n.*523A=) c.*272A= (n.*272A=) c.*197A= (n.*197A=) c.*276A= (n.*276A=) c.600-3604A= (n.600-3604A=) c.*184-3604A= (n.*184-3604A=) c.*393A= (n.*393A=) c.*476A= (n.*476A=) c.*2113-20A= (n.*2113-20A=) c.600-4636A= (n.600-4636A=) c.*364-3604A= (n.*364-3604A=) n.966A= n.4604A= c.*191A= (n.*191A=) c.*280A= (n.*280A=) c.*195A= (n.*195A=) c.*368-3604A= (n.*368-3604A=) n.2724-20A= c.*64A= (n.*64A=) n.831A= c.351A= (p.Leu117=) n.1225A= c.708A= (p.Leu236=) c.621A= (p.Leu207=) n.382A= n.518A= c.*106A= (n.*106A=) n.339A= c.*373A= (n.*373A=) c.501A= (p.Leu167=) c.42A= (p.Leu14=) | |
1 | g.75745815A>C | CA10576236 | ACADM | c.609A>C (p.Leu203Phe) n.2733A>C n.1498A>C n.1571A>C c.*377A>C (n.*377A>C) n.2724-3604A>C c.171A>C (p.Leu57Phe) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) n.3898A>C c.*97-3604A>C (n.*97-3604A>C) c.600-20A>C (n.600-20A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.600-3604A>C (n.600-3604A>C) c.*184-3604A>C (n.*184-3604A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.*2113-20A>C (n.*2113-20A>C) c.600-4636A>C (n.600-4636A>C) c.*364-3604A>C (n.*364-3604A>C) n.966A>C n.4604A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*368-3604A>C (n.*368-3604A>C) n.2724-20A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.831A>C c.351A>C (p.Leu117Phe) n.1225A>C c.708A>C (p.Leu236Phe) c.621A>C (p.Leu207Phe) n.382A>C n.518A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.339A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.501A>C (p.Leu167Phe) c.42A>C (p.Leu14Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745815A>G | CA418544549 | ACADM | c.609A>G (p.Leu203=) n.2733A>G n.1498A>G n.1571A>G c.*377A>G (n.*377A>G) n.2724-3604A>G c.171A>G (p.Leu57=) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) n.3898A>G c.*97-3604A>G (n.*97-3604A>G) c.600-20A>G (n.600-20A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.600-3604A>G (n.600-3604A>G) c.*184-3604A>G (n.*184-3604A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*2113-20A>G (n.*2113-20A>G) c.600-4636A>G (n.600-4636A>G) c.*364-3604A>G (n.*364-3604A>G) n.966A>G n.4604A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*368-3604A>G (n.*368-3604A>G) n.2724-20A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.831A>G c.351A>G (p.Leu117=) n.1225A>G c.708A>G (p.Leu236=) c.621A>G (p.Leu207=) n.382A>G n.518A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.339A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.501A>G (p.Leu167=) c.42A>G (p.Leu14=) | |
1 | g.75745815A>T | CA340815810 | ACADM | c.609A>T (p.Leu203Phe) n.2733A>T n.1498A>T n.1571A>T c.*377A>T (n.*377A>T) n.2724-3604A>T c.171A>T (p.Leu57Phe) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) n.3898A>T c.*97-3604A>T (n.*97-3604A>T) c.600-20A>T (n.600-20A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.600-3604A>T (n.600-3604A>T) c.*184-3604A>T (n.*184-3604A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) c.*2113-20A>T (n.*2113-20A>T) c.600-4636A>T (n.600-4636A>T) c.*364-3604A>T (n.*364-3604A>T) n.966A>T n.4604A>T c.*191A>T (n.*191A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*368-3604A>T (n.*368-3604A>T) n.2724-20A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.831A>T c.351A>T (p.Leu117Phe) n.1225A>T c.708A>T (p.Leu236Phe) c.621A>T (p.Leu207Phe) n.382A>T n.518A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.339A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.501A>T (p.Leu167Phe) c.42A>T (p.Leu14Phe) | |
1 | g.75745816T>A | CA340815811 | ACADM | c.610T>A (p.Leu204Met) n.2734T>A n.1499T>A n.1572T>A c.*378T>A (n.*378T>A) n.2724-3603T>A c.172T>A (p.Leu58Met) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.3899T>A c.*97-3603T>A (n.*97-3603T>A) c.600-19T>A (n.600-19T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.600-3603T>A (n.600-3603T>A) c.*184-3603T>A (n.*184-3603T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*2113-19T>A (n.*2113-19T>A) c.600-4635T>A (n.600-4635T>A) c.*364-3603T>A (n.*364-3603T>A) n.967T>A n.4605T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*368-3603T>A (n.*368-3603T>A) n.2724-19T>A c.*65T>A (n.*65T>A) n.832T>A c.352T>A (p.Leu118Met) n.1226T>A c.709T>A (p.Leu237Met) c.622T>A (p.Leu208Met) n.383T>A n.519T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.340T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.502T>A (p.Leu168Met) c.43T>A (p.Leu15Met) | |
1 | g.75745816T>C | CA913160 | ACADM | c.610T>C (p.Leu204=) n.2734T>C n.1499T>C n.1572T>C c.*378T>C (n.*378T>C) n.2724-3603T>C c.172T>C (p.Leu58=) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) n.3899T>C c.*97-3603T>C (n.*97-3603T>C) c.600-19T>C (n.600-19T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.600-3603T>C (n.600-3603T>C) c.*184-3603T>C (n.*184-3603T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*2113-19T>C (n.*2113-19T>C) c.600-4635T>C (n.600-4635T>C) c.*364-3603T>C (n.*364-3603T>C) n.967T>C n.4605T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*368-3603T>C (n.*368-3603T>C) n.2724-19T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.832T>C c.352T>C (p.Leu118=) n.1226T>C c.709T>C (p.Leu237=) c.622T>C (p.Leu208=) n.383T>C n.519T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.340T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.502T>C (p.Leu168=) c.43T>C (p.Leu15=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75745817T>A | CA340815813 | ACADM | c.611T>A (p.Leu204Ter) n.2735T>A n.1500T>A n.1573T>A c.*379T>A (n.*379T>A) n.2724-3602T>A c.173T>A (p.Leu58Ter) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) n.3900T>A c.*97-3602T>A (n.*97-3602T>A) c.600-18T>A (n.600-18T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.600-3602T>A (n.600-3602T>A) c.*184-3602T>A (n.*184-3602T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*2113-18T>A (n.*2113-18T>A) c.600-4634T>A (n.600-4634T>A) c.*364-3602T>A (n.*364-3602T>A) n.968T>A n.4606T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*368-3602T>A (n.*368-3602T>A) n.2724-18T>A c.*66T>A (n.*66T>A) n.833T>A c.353T>A (p.Leu118Ter) n.1227T>A c.710T>A (p.Leu237Ter) c.623T>A (p.Leu208Ter) n.384T>A n.520T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.341T>A c.*375T>A (n.*375T>A) c.503T>A (p.Leu168Ter) c.44T>A (p.Leu15Ter) | |
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1 | g.75745821A>T | CA418544561 | ACADM | c.615A>T (p.Ala205=) n.2739A>T n.1504A>T n.1577A>T c.*383A>T (n.*383A>T) n.2724-3598A>T c.177A>T (p.Ala59=) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.3904A>T c.*97-3598A>T (n.*97-3598A>T) c.600-14A>T (n.600-14A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.600-3598A>T (n.600-3598A>T) c.*184-3598A>T (n.*184-3598A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*2113-14A>T (n.*2113-14A>T) c.600-4630A>T (n.600-4630A>T) c.*364-3598A>T (n.*364-3598A>T) n.972A>T n.4610A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*368-3598A>T (n.*368-3598A>T) n.2724-14A>T c.*70A>T (n.*70A>T) n.837A>T c.357A>T (p.Ala119=) n.1231A>T c.714A>T (p.Ala238=) c.627A>T (p.Ala209=) n.388A>T n.524A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.345A>T c.*379A>T (n.*379A>T) c.507A>T (p.Ala169=) c.48A>T (p.Ala16=) | |
1 | g.75745822C>A | CA340815831 | ACADM | c.616C>A (p.Arg206Ser) n.2740C>A n.1505C>A n.1578C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.2724-3597C>A c.178C>A (p.Arg60Ser) c.*382C>A (n.*382C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) n.3905C>A c.*97-3597C>A (n.*97-3597C>A) c.600-13C>A (n.600-13C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.600-3597C>A (n.600-3597C>A) c.*184-3597C>A (n.*184-3597C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*2113-13C>A (n.*2113-13C>A) c.600-4629C>A (n.600-4629C>A) c.*364-3597C>A (n.*364-3597C>A) n.973C>A n.4611C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*368-3597C>A (n.*368-3597C>A) n.2724-13C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.838C>A c.358C>A (p.Arg120Ser) n.1232C>A c.715C>A (p.Arg239Ser) c.628C>A (p.Arg210Ser) n.389C>A n.525C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.346C>A c.*380C>A (n.*380C>A) c.508C>A (p.Arg170Ser) c.49C>A (p.Arg17Ser) | |
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1 | g.75745822C>G | CA340815832 | ACADM | c.616C>G (p.Arg206Gly) n.2740C>G n.1505C>G n.1578C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.2724-3597C>G c.178C>G (p.Arg60Gly) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) n.3905C>G c.*97-3597C>G (n.*97-3597C>G) c.600-13C>G (n.600-13C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.600-3597C>G (n.600-3597C>G) c.*184-3597C>G (n.*184-3597C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*2113-13C>G (n.*2113-13C>G) c.600-4629C>G (n.600-4629C>G) c.*364-3597C>G (n.*364-3597C>G) n.973C>G n.4611C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*368-3597C>G (n.*368-3597C>G) n.2724-13C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.838C>G c.358C>G (p.Arg120Gly) n.1232C>G c.715C>G (p.Arg239Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) n.389C>G n.525C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.346C>G c.*380C>G (n.*380C>G) c.508C>G (p.Arg170Gly) c.49C>G (p.Arg17Gly) | |
1 | g.75745822C>T | CA275410 | ACADM | c.616C>T (p.Arg206Cys) n.2740C>T n.1505C>T n.1578C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.2724-3597C>T c.178C>T (p.Arg60Cys) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.3905C>T c.*97-3597C>T (n.*97-3597C>T) c.600-13C>T (n.600-13C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.600-3597C>T (n.600-3597C>T) c.*184-3597C>T (n.*184-3597C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*2113-13C>T (n.*2113-13C>T) c.600-4629C>T (n.600-4629C>T) c.*364-3597C>T (n.*364-3597C>T) n.973C>T n.4611C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*368-3597C>T (n.*368-3597C>T) n.2724-13C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.838C>T c.358C>T (p.Arg120Cys) n.1232C>T c.715C>T (p.Arg239Cys) c.628C>T (p.Arg210Cys) n.389C>T n.525C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.346C>T c.*380C>T (n.*380C>T) c.508C>T (p.Arg170Cys) c.49C>T (p.Arg17Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75745823G>T | CA340815834 | ACADM | c.617G>T (p.Arg206Leu) n.2741G>T n.1506G>T n.1579G>T c.*385G>T (n.*385G>T) n.2724-3596G>T c.179G>T (p.Arg60Leu) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.3906G>T c.*97-3596G>T (n.*97-3596G>T) c.600-12G>T (n.600-12G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.600-3596G>T (n.600-3596G>T) c.*184-3596G>T (n.*184-3596G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*2113-12G>T (n.*2113-12G>T) c.600-4628G>T (n.600-4628G>T) c.*364-3596G>T (n.*364-3596G>T) n.974G>T n.4612G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*368-3596G>T (n.*368-3596G>T) n.2724-12G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.839G>T c.359G>T (p.Arg120Leu) n.1233G>T c.716G>T (p.Arg239Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) n.390G>T n.526G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.347G>T c.*381G>T (n.*381G>T) c.509G>T (p.Arg170Leu) c.50G>T (p.Arg17Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745824T>A | CA418544566 | ACADM | c.618T>A (p.Arg206=) n.2742T>A n.1507T>A n.1580T>A c.*386T>A (n.*386T>A) n.2724-3595T>A c.180T>A (p.Arg60=) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.3907T>A c.*97-3595T>A (n.*97-3595T>A) c.600-11T>A (n.600-11T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.600-3595T>A (n.600-3595T>A) c.*184-3595T>A (n.*184-3595T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*2113-11T>A (n.*2113-11T>A) c.600-4627T>A (n.600-4627T>A) c.*364-3595T>A (n.*364-3595T>A) n.975T>A n.4613T>A c.*200T>A (n.*200T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.*368-3595T>A (n.*368-3595T>A) n.2724-11T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.840T>A c.360T>A (p.Arg120=) n.1234T>A c.717T>A (p.Arg239=) c.630T>A (p.Arg210=) n.391T>A n.527T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.348T>A c.*382T>A (n.*382T>A) c.510T>A (p.Arg170=) c.51T>A (p.Arg17=) | |
1 | g.75745824T>C | CA418544568 | ACADM | c.618T>C (p.Arg206=) n.2742T>C n.1507T>C n.1580T>C c.*386T>C (n.*386T>C) n.2724-3595T>C c.180T>C (p.Arg60=) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) n.3907T>C c.*97-3595T>C (n.*97-3595T>C) c.600-11T>C (n.600-11T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.600-3595T>C (n.600-3595T>C) c.*184-3595T>C (n.*184-3595T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*2113-11T>C (n.*2113-11T>C) c.600-4627T>C (n.600-4627T>C) c.*364-3595T>C (n.*364-3595T>C) n.975T>C n.4613T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) c.*368-3595T>C (n.*368-3595T>C) n.2724-11T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.840T>C c.360T>C (p.Arg120=) n.1234T>C c.717T>C (p.Arg239=) c.630T>C (p.Arg210=) n.391T>C n.527T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.348T>C c.*382T>C (n.*382T>C) c.510T>C (p.Arg170=) c.51T>C (p.Arg17=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75745824T>G | CA418544570 | ACADM | c.618T>G (p.Arg206=) n.2742T>G n.1507T>G n.1580T>G c.*386T>G (n.*386T>G) n.2724-3595T>G c.180T>G (p.Arg60=) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) n.3907T>G c.*97-3595T>G (n.*97-3595T>G) c.600-11T>G (n.600-11T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.600-3595T>G (n.600-3595T>G) c.*184-3595T>G (n.*184-3595T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*2113-11T>G (n.*2113-11T>G) c.600-4627T>G (n.600-4627T>G) c.*364-3595T>G (n.*364-3595T>G) n.975T>G n.4613T>G c.*200T>G (n.*200T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) c.*368-3595T>G (n.*368-3595T>G) n.2724-11T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.840T>G c.360T>G (p.Arg120=) n.1234T>G c.717T>G (p.Arg239=) c.630T>G (p.Arg210=) n.391T>G n.527T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.348T>G c.*382T>G (n.*382T>G) c.510T>G (p.Arg170=) c.51T>G (p.Arg17=) | |
1 | g.75745825T>A | CA340815837 | ACADM | c.619T>A (p.Ser207Thr) n.2743T>A n.1508T>A n.1581T>A c.*387T>A (n.*387T>A) n.2724-3594T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) n.3908T>A c.*97-3594T>A (n.*97-3594T>A) c.600-10T>A (n.600-10T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.600-3594T>A (n.600-3594T>A) c.*184-3594T>A (n.*184-3594T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*2113-10T>A (n.*2113-10T>A) c.600-4626T>A (n.600-4626T>A) c.*364-3594T>A (n.*364-3594T>A) n.976T>A n.4614T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*368-3594T>A (n.*368-3594T>A) n.2724-10T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.841T>A c.361T>A (p.Ser121Thr) n.1235T>A c.718T>A (p.Ser240Thr) c.631T>A (p.Ser211Thr) n.392T>A n.528T>A c.*116T>A (n.*116T>A) n.349T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.511T>A (p.Ser171Thr) c.52T>A (p.Ser18Thr) | |
1 | g.75745825T>C | CA340815839 | ACADM | c.619T>C (p.Ser207Pro) n.2743T>C n.1508T>C n.1581T>C c.*387T>C (n.*387T>C) n.2724-3594T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.3908T>C c.*97-3594T>C (n.*97-3594T>C) c.600-10T>C (n.600-10T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.600-3594T>C (n.600-3594T>C) c.*184-3594T>C (n.*184-3594T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*2113-10T>C (n.*2113-10T>C) c.600-4626T>C (n.600-4626T>C) c.*364-3594T>C (n.*364-3594T>C) n.976T>C n.4614T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*368-3594T>C (n.*368-3594T>C) n.2724-10T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.841T>C c.361T>C (p.Ser121Pro) n.1235T>C c.718T>C (p.Ser240Pro) c.631T>C (p.Ser211Pro) n.392T>C n.528T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.349T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.511T>C (p.Ser171Pro) c.52T>C (p.Ser18Pro) | |
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1 | g.75745835A>G | CA913162 | ACADM | c.629A>G (p.Asp210Gly) n.2753A>G n.1518A>G n.1591A>G c.*397A>G (n.*397A>G) n.2724-3584A>G c.191A>G (p.Asp64Gly) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.3918A>G c.*97-3584A>G (n.*97-3584A>G) c.600A>G (p.Ter200Trp) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.600-3584A>G (n.600-3584A>G) c.*184-3584A>G (n.*184-3584A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*2113A>G (n.*2113A>G) c.600-4616A>G (n.600-4616A>G) c.*364-3584A>G (n.*364-3584A>G) n.986A>G n.4624A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*368-3584A>G (n.*368-3584A>G) n.2724A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.851A>G c.371A>G (p.Asp124Gly) n.1245A>G c.728A>G (p.Asp243Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) n.402A>G n.538A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.359A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.62A>G (p.Asp21Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75745837C>G | CA340815910 | ACADM | c.631C>G (p.Pro211Ala) n.2755C>G n.1520C>G n.1593C>G c.*399C>G (n.*399C>G) n.2724-3582C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) n.3920C>G c.*97-3582C>G (n.*97-3582C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.600-3582C>G (n.600-3582C>G) c.*184-3582C>G (n.*184-3582C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) c.*2115C>G (n.*2115C>G) c.600-4614C>G (n.600-4614C>G) c.*364-3582C>G (n.*364-3582C>G) n.988C>G n.4626C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.*368-3582C>G (n.*368-3582C>G) n.2726C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.853C>G c.373C>G (p.Pro125Ala) n.1247C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) n.404C>G n.540C>G c.*128C>G (n.*128C>G) n.361C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.64C>G (p.Pro22Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75745837C>T | CA340815913 | ACADM | c.631C>T (p.Pro211Ser) n.2755C>T n.1520C>T n.1593C>T c.*399C>T (n.*399C>T) n.2724-3582C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) n.3920C>T c.*97-3582C>T (n.*97-3582C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.600-3582C>T (n.600-3582C>T) c.*184-3582C>T (n.*184-3582C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.*2115C>T (n.*2115C>T) c.600-4614C>T (n.600-4614C>T) c.*364-3582C>T (n.*364-3582C>T) n.988C>T n.4626C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.*368-3582C>T (n.*368-3582C>T) n.2726C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.853C>T c.373C>T (p.Pro125Ser) n.1247C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) n.404C>T n.540C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.361C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.64C>T (p.Pro22Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75745838C>A | CA340815916 | ACADM | c.632C>A (p.Pro211His) n.2756C>A n.1521C>A n.1594C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.2724-3581C>A c.194C>A (p.Pro65His) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) n.3921C>A c.*97-3581C>A (n.*97-3581C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.600-3581C>A (n.600-3581C>A) c.*184-3581C>A (n.*184-3581C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*2116C>A (n.*2116C>A) c.600-4613C>A (n.600-4613C>A) c.*364-3581C>A (n.*364-3581C>A) n.989C>A n.4627C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*368-3581C>A (n.*368-3581C>A) n.2727C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.854C>A c.374C>A (p.Pro125His) n.1248C>A c.731C>A (p.Pro244His) c.644C>A (p.Pro215His) n.405C>A n.541C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.362C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.524C>A (p.Pro175His) c.65C>A (p.Pro22His) | |
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1 | g.75745838C>G | CA340815920 | ACADM | c.632C>G (p.Pro211Arg) n.2756C>G n.1521C>G n.1594C>G c.*400C>G (n.*400C>G) n.2724-3581C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) n.3921C>G c.*97-3581C>G (n.*97-3581C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.600-3581C>G (n.600-3581C>G) c.*184-3581C>G (n.*184-3581C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*2116C>G (n.*2116C>G) c.600-4613C>G (n.600-4613C>G) c.*364-3581C>G (n.*364-3581C>G) n.989C>G n.4627C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*368-3581C>G (n.*368-3581C>G) n.2727C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.854C>G c.374C>G (p.Pro125Arg) n.1248C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) n.405C>G n.541C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.362C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.65C>G (p.Pro22Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75745839T>A | CA418544587 | ACADM | c.633T>A (p.Pro211=) n.2757T>A n.1522T>A n.1595T>A c.*401T>A (n.*401T>A) n.2724-3580T>A c.195T>A (p.Pro65=) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) n.3922T>A c.*97-3580T>A (n.*97-3580T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.600-3580T>A (n.600-3580T>A) c.*184-3580T>A (n.*184-3580T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.*2117T>A (n.*2117T>A) c.600-4612T>A (n.600-4612T>A) c.*364-3580T>A (n.*364-3580T>A) n.990T>A n.4628T>A c.*215T>A (n.*215T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*368-3580T>A (n.*368-3580T>A) n.2728T>A c.*88T>A (n.*88T>A) n.855T>A c.375T>A (p.Pro125=) n.1249T>A c.732T>A (p.Pro244=) c.645T>A (p.Pro215=) n.406T>A n.542T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.363T>A c.*397T>A (n.*397T>A) c.525T>A (p.Pro175=) c.66T>A (p.Pro22=) | |
1 | g.75745839T>C | CA418544590 | ACADM | c.633T>C (p.Pro211=) n.2757T>C n.1522T>C n.1595T>C c.*401T>C (n.*401T>C) n.2724-3580T>C c.195T>C (p.Pro65=) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) n.3922T>C c.*97-3580T>C (n.*97-3580T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.600-3580T>C (n.600-3580T>C) c.*184-3580T>C (n.*184-3580T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.*2117T>C (n.*2117T>C) c.600-4612T>C (n.600-4612T>C) c.*364-3580T>C (n.*364-3580T>C) n.990T>C n.4628T>C c.*215T>C (n.*215T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*368-3580T>C (n.*368-3580T>C) n.2728T>C c.*88T>C (n.*88T>C) n.855T>C c.375T>C (p.Pro125=) n.1249T>C c.732T>C (p.Pro244=) c.645T>C (p.Pro215=) n.406T>C n.542T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.363T>C c.*397T>C (n.*397T>C) c.525T>C (p.Pro175=) c.66T>C (p.Pro22=) | |
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1 | g.75745840A>G | CA340815923 | ACADM | c.634A>G (p.Lys212Glu) n.2758A>G n.1523A>G n.1596A>G c.*402A>G (n.*402A>G) n.2724-3579A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) n.3923A>G c.*97-3579A>G (n.*97-3579A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.600-3579A>G (n.600-3579A>G) c.*184-3579A>G (n.*184-3579A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.*2118A>G (n.*2118A>G) c.600-4611A>G (n.600-4611A>G) c.*364-3579A>G (n.*364-3579A>G) n.991A>G n.4629A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.*368-3579A>G (n.*368-3579A>G) n.2729A>G c.*89A>G (n.*89A>G) n.856A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) n.1250A>G c.733A>G (p.Lys245Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) n.407A>G n.543A>G c.*131A>G (n.*131A>G) n.364A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.526A>G (p.Lys176Glu) c.67A>G (p.Lys23Glu) | |
1 | g.75745840A>T | CA340815924 | ACADM | c.634A>T (p.Lys212Ter) n.2758A>T n.1523A>T n.1596A>T c.*402A>T (n.*402A>T) n.2724-3579A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) n.3923A>T c.*97-3579A>T (n.*97-3579A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.600-3579A>T (n.600-3579A>T) c.*184-3579A>T (n.*184-3579A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.*2118A>T (n.*2118A>T) c.600-4611A>T (n.600-4611A>T) c.*364-3579A>T (n.*364-3579A>T) n.991A>T n.4629A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.*368-3579A>T (n.*368-3579A>T) n.2729A>T c.*89A>T (n.*89A>T) n.856A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) n.1250A>T c.733A>T (p.Lys245Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) n.407A>T n.543A>T c.*131A>T (n.*131A>T) n.364A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.526A>T (p.Lys176Ter) c.67A>T (p.Lys23Ter) | |
1 | g.75745841A>C | CA340815925 | ACADM | c.635A>C (p.Lys212Thr) n.2759A>C n.1524A>C n.1597A>C c.*403A>C (n.*403A>C) n.2724-3578A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) n.3924A>C c.*97-3578A>C (n.*97-3578A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.600-3578A>C (n.600-3578A>C) c.*184-3578A>C (n.*184-3578A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*2119A>C (n.*2119A>C) c.600-4610A>C (n.600-4610A>C) c.*364-3578A>C (n.*364-3578A>C) n.992A>C n.4630A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.*368-3578A>C (n.*368-3578A>C) n.2730A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.857A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) n.1251A>C c.734A>C (p.Lys245Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) n.408A>C n.544A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.365A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.527A>C (p.Lys176Thr) c.68A>C (p.Lys23Thr) | |
1 | g.75745841A>G | CA340815928 | ACADM | c.635A>G (p.Lys212Arg) n.2759A>G n.1524A>G n.1597A>G c.*403A>G (n.*403A>G) n.2724-3578A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) c.*401A>G (n.*401A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) n.3924A>G c.*97-3578A>G (n.*97-3578A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.600-3578A>G (n.600-3578A>G) c.*184-3578A>G (n.*184-3578A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*2119A>G (n.*2119A>G) c.600-4610A>G (n.600-4610A>G) c.*364-3578A>G (n.*364-3578A>G) n.992A>G n.4630A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*368-3578A>G (n.*368-3578A>G) n.2730A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.857A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) n.1251A>G c.734A>G (p.Lys245Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) n.408A>G n.544A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.365A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.527A>G (p.Lys176Arg) c.68A>G (p.Lys23Arg) | |
1 | g.75745841A>T | CA340815930 | ACADM | c.635A>T (p.Lys212Ile) n.2759A>T n.1524A>T n.1597A>T c.*403A>T (n.*403A>T) n.2724-3578A>T c.197A>T (p.Lys66Ile) c.*401A>T (n.*401A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) n.3924A>T c.*97-3578A>T (n.*97-3578A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.600-3578A>T (n.600-3578A>T) c.*184-3578A>T (n.*184-3578A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*2119A>T (n.*2119A>T) c.600-4610A>T (n.600-4610A>T) c.*364-3578A>T (n.*364-3578A>T) n.992A>T n.4630A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.*368-3578A>T (n.*368-3578A>T) n.2730A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.857A>T c.377A>T (p.Lys126Ile) n.1251A>T c.734A>T (p.Lys245Ile) c.647A>T (p.Lys216Ile) n.408A>T n.544A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.365A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.527A>T (p.Lys176Ile) c.68A>T (p.Lys23Ile) | |
1 | g.75745842A= | CA1176720034 | ACADM | c.636A= (p.Lys212=) n.2760A= n.1525A= n.1598A= c.*404A= (n.*404A=) n.2724-3577A= c.198A= (p.Lys66=) c.*402A= (n.*402A=) c.*599A= (n.*599A=) c.*220A= (n.*220A=) n.3925A= c.*97-3577A= (n.*97-3577A=) c.*7A= (n.*7A=) c.*550A= (n.*550A=) c.*299A= (n.*299A=) c.*224A= (n.*224A=) c.*303A= (n.*303A=) c.600-3577A= (n.600-3577A=) c.*184-3577A= (n.*184-3577A=) c.*420A= (n.*420A=) c.*503A= (n.*503A=) c.*2120A= (n.*2120A=) c.600-4609A= (n.600-4609A=) c.*364-3577A= (n.*364-3577A=) n.993A= n.4631A= c.*218A= (n.*218A=) c.*307A= (n.*307A=) c.*222A= (n.*222A=) c.*368-3577A= (n.*368-3577A=) n.2731A= c.*91A= (n.*91A=) n.858A= c.378A= (p.Lys126=) n.1252A= c.735A= (p.Lys245=) c.648A= (p.Lys216=) n.409A= n.545A= c.*133A= (n.*133A=) n.366A= c.*400A= (n.*400A=) c.528A= (p.Lys176=) c.69A= (p.Lys23=) | |
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1 | g.75745844dup | CA2646249269 | ACADM | c.638dup (p.Pro214SerfsTer3) n.2762dup n.1527dup n.1600dup c.*406dup (n.*406dup) n.2724-3575dup c.200dup (p.Pro68SerfsTer3) c.*404dup (n.*404dup) c.*601dup (n.*601dup) c.*222dup (n.*222dup) n.3927dup c.*97-3575dup (n.*97-3575dup) c.*9dup (n.*9dup) c.*552dup (n.*552dup) c.*301dup (n.*301dup) c.*226dup (n.*226dup) c.*305dup (n.*305dup) c.600-3575dup (n.600-3575dup) c.*184-3575dup (n.*184-3575dup) c.*422dup (n.*422dup) c.*505dup (n.*505dup) c.*2122dup (n.*2122dup) c.600-4607dup (n.600-4607dup) c.*364-3575dup (n.*364-3575dup) n.995dup n.4633dup c.*220dup (n.*220dup) c.*309dup (n.*309dup) c.*224dup (n.*224dup) c.*368-3575dup (n.*368-3575dup) n.2733dup c.*93dup (n.*93dup) n.860dup c.380dup (p.Pro128SerfsTer3) n.1254dup c.737dup (p.Pro247SerfsTer3) c.650dup (p.Pro218SerfsTer3) n.411dup n.547dup c.*135dup (n.*135dup) n.368dup c.*402dup (n.*402dup) c.530dup (p.Pro178SerfsTer3) c.71dup (p.Pro25SerfsTer3) | gnomAD v4 |
1 | g.75745845T>A | CA418544594 | ACADM | c.639T>A (p.Ala213=) n.2763T>A n.1528T>A n.1601T>A c.*407T>A (n.*407T>A) n.2724-3574T>A c.201T>A (p.Ala67=) c.*405T>A (n.*405T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) n.3928T>A c.*97-3574T>A (n.*97-3574T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.600-3574T>A (n.600-3574T>A) c.*184-3574T>A (n.*184-3574T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.*2123T>A (n.*2123T>A) c.600-4606T>A (n.600-4606T>A) c.*364-3574T>A (n.*364-3574T>A) n.996T>A n.4634T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.*368-3574T>A (n.*368-3574T>A) n.2734T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.861T>A c.381T>A (p.Ala127=) n.1255T>A c.738T>A (p.Ala246=) c.651T>A (p.Ala217=) n.412T>A n.548T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.369T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.531T>A (p.Ala177=) c.72T>A (p.Ala24=) | |
1 | g.75745845T>C | CA418544595 | ACADM | c.639T>C (p.Ala213=) n.2763T>C n.1528T>C n.1601T>C c.*407T>C (n.*407T>C) n.2724-3574T>C c.201T>C (p.Ala67=) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) n.3928T>C c.*97-3574T>C (n.*97-3574T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.600-3574T>C (n.600-3574T>C) c.*184-3574T>C (n.*184-3574T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*2123T>C (n.*2123T>C) c.600-4606T>C (n.600-4606T>C) c.*364-3574T>C (n.*364-3574T>C) n.996T>C n.4634T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.*368-3574T>C (n.*368-3574T>C) n.2734T>C c.*94T>C (n.*94T>C) n.861T>C c.381T>C (p.Ala127=) n.1255T>C c.738T>C (p.Ala246=) c.651T>C (p.Ala217=) n.412T>C n.548T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.369T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.531T>C (p.Ala177=) c.72T>C (p.Ala24=) | ClinVar |
1 | g.75745845T>G | CA418544596 | ACADM | c.639T>G (p.Ala213=) n.2763T>G n.1528T>G n.1601T>G c.*407T>G (n.*407T>G) n.2724-3574T>G c.201T>G (p.Ala67=) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) n.3928T>G c.*97-3574T>G (n.*97-3574T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.600-3574T>G (n.600-3574T>G) c.*184-3574T>G (n.*184-3574T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.*2123T>G (n.*2123T>G) c.600-4606T>G (n.600-4606T>G) c.*364-3574T>G (n.*364-3574T>G) n.996T>G n.4634T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.*368-3574T>G (n.*368-3574T>G) n.2734T>G c.*94T>G (n.*94T>G) n.861T>G c.381T>G (p.Ala127=) n.1255T>G c.738T>G (p.Ala246=) c.651T>G (p.Ala217=) n.412T>G n.548T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.369T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.531T>G (p.Ala177=) c.72T>G (p.Ala24=) | |
1 | g.75745846C>A | CA340815949 | ACADM | c.640C>A (p.Pro214Thr) n.2764C>A n.1529C>A n.1602C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.2724-3573C>A c.202C>A (p.Pro68Thr) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.3929C>A c.*97-3573C>A (n.*97-3573C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.600-3573C>A (n.600-3573C>A) c.*184-3573C>A (n.*184-3573C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*2124C>A (n.*2124C>A) c.600-4605C>A (n.600-4605C>A) c.*364-3573C>A (n.*364-3573C>A) n.997C>A n.4635C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*368-3573C>A (n.*368-3573C>A) n.2735C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.862C>A c.382C>A (p.Pro128Thr) n.1256C>A c.739C>A (p.Pro247Thr) c.652C>A (p.Pro218Thr) n.413C>A n.549C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.370C>A c.*404C>A (n.*404C>A) c.532C>A (p.Pro178Thr) c.73C>A (p.Pro25Thr) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75745846C= | CA1176720035 | ACADM | c.640C= (p.Pro214=) n.2764C= n.1529C= n.1602C= c.*408C= (n.*408C=) n.2724-3573C= c.202C= (p.Pro68=) c.*406C= (n.*406C=) c.*603C= (n.*603C=) c.*224C= (n.*224C=) n.3929C= c.*97-3573C= (n.*97-3573C=) c.*11C= (n.*11C=) c.*554C= (n.*554C=) c.*303C= (n.*303C=) c.*228C= (n.*228C=) c.*307C= (n.*307C=) c.600-3573C= (n.600-3573C=) c.*184-3573C= (n.*184-3573C=) c.*424C= (n.*424C=) c.*507C= (n.*507C=) c.*2124C= (n.*2124C=) c.600-4605C= (n.600-4605C=) c.*364-3573C= (n.*364-3573C=) n.997C= n.4635C= c.*222C= (n.*222C=) c.*311C= (n.*311C=) c.*226C= (n.*226C=) c.*368-3573C= (n.*368-3573C=) n.2735C= c.*95C= (n.*95C=) n.862C= c.382C= (p.Pro128=) n.1256C= c.739C= (p.Pro247=) c.652C= (p.Pro218=) n.413C= n.549C= c.*137C= (n.*137C=) n.370C= c.*404C= (n.*404C=) c.532C= (p.Pro178=) c.73C= (p.Pro25=) | |
1 | g.75745846C>G | CA340815952 | ACADM | c.640C>G (p.Pro214Ala) n.2764C>G n.1529C>G n.1602C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.2724-3573C>G c.202C>G (p.Pro68Ala) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) n.3929C>G c.*97-3573C>G (n.*97-3573C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.600-3573C>G (n.600-3573C>G) c.*184-3573C>G (n.*184-3573C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*2124C>G (n.*2124C>G) c.600-4605C>G (n.600-4605C>G) c.*364-3573C>G (n.*364-3573C>G) n.997C>G n.4635C>G c.*222C>G (n.*222C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.*368-3573C>G (n.*368-3573C>G) n.2735C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.862C>G c.382C>G (p.Pro128Ala) n.1256C>G c.739C>G (p.Pro247Ala) c.652C>G (p.Pro218Ala) n.413C>G n.549C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.370C>G c.*404C>G (n.*404C>G) c.532C>G (p.Pro178Ala) c.73C>G (p.Pro25Ala) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75745850C>G | CA340815972 | ACADM | c.644C>G (p.Ala215Gly) n.2768C>G n.1533C>G n.1606C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.2724-3569C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) c.*410C>G (n.*410C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) n.3933C>G c.*97-3569C>G (n.*97-3569C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.600-3569C>G (n.600-3569C>G) c.*184-3569C>G (n.*184-3569C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*2128C>G (n.*2128C>G) c.600-4601C>G (n.600-4601C>G) c.*364-3569C>G (n.*364-3569C>G) n.1001C>G n.4639C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.*368-3569C>G (n.*368-3569C>G) n.2739C>G c.*99C>G (n.*99C>G) n.866C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) n.1260C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) n.417C>G n.553C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.374C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) | |
1 | g.75745850C>T | CA340815974 | ACADM | c.644C>T (p.Ala215Val) n.2768C>T n.1533C>T n.1606C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.2724-3569C>T c.206C>T (p.Ala69Val) c.*410C>T (n.*410C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) n.3933C>T c.*97-3569C>T (n.*97-3569C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.600-3569C>T (n.600-3569C>T) c.*184-3569C>T (n.*184-3569C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.600-4601C>T (n.600-4601C>T) c.*364-3569C>T (n.*364-3569C>T) n.1001C>T n.4639C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.*368-3569C>T (n.*368-3569C>T) n.2739C>T c.*99C>T (n.*99C>T) n.866C>T c.386C>T (p.Ala129Val) n.1260C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.656C>T (p.Ala219Val) n.417C>T n.553C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.374C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.536C>T (p.Ala179Val) c.77C>T (p.Ala26Val) | dbSNP |
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1 | g.75745854T= | CA1176720038 | ACADM | c.648T= (p.Asn216=) n.2772T= n.1537T= n.1610T= c.*416T= (n.*416T=) n.2724-3565T= c.210T= (p.Asn70=) c.*414T= (n.*414T=) c.*611T= (n.*611T=) c.*232T= (n.*232T=) n.3937T= c.*97-3565T= (n.*97-3565T=) c.*19T= (n.*19T=) c.*562T= (n.*562T=) c.*311T= (n.*311T=) c.*236T= (n.*236T=) c.*315T= (n.*315T=) c.600-3565T= (n.600-3565T=) c.*184-3565T= (n.*184-3565T=) c.*432T= (n.*432T=) c.*515T= (n.*515T=) c.*2132T= (n.*2132T=) c.600-4597T= (n.600-4597T=) c.*364-3565T= (n.*364-3565T=) n.1005T= n.4643T= c.*230T= (n.*230T=) c.*319T= (n.*319T=) c.*234T= (n.*234T=) c.*368-3565T= (n.*368-3565T=) n.2743T= c.*103T= (n.*103T=) n.870T= c.390T= (p.Asn130=) n.1264T= c.747T= (p.Asn249=) c.660T= (p.Asn220=) n.421T= n.557T= c.*145T= (n.*145T=) n.378T= c.*412T= (n.*412T=) c.540T= (p.Asn180=) c.81T= (p.Asn27=) | |
1 | g.75745855A= | CA1176720040 | ACADM | c.649A= (p.Lys217=) n.2773A= n.1538A= n.1611A= c.*417A= (n.*417A=) n.2724-3564A= c.211A= (p.Lys71=) c.*415A= (n.*415A=) c.*612A= (n.*612A=) c.*233A= (n.*233A=) n.3938A= c.*97-3564A= (n.*97-3564A=) c.*20A= (n.*20A=) c.*563A= (n.*563A=) c.*312A= (n.*312A=) c.*237A= (n.*237A=) c.*316A= (n.*316A=) c.600-3564A= (n.600-3564A=) c.*184-3564A= (n.*184-3564A=) c.*433A= (n.*433A=) c.*516A= (n.*516A=) c.*2133A= (n.*2133A=) c.600-4596A= (n.600-4596A=) c.*364-3564A= (n.*364-3564A=) n.1006A= n.4644A= c.*231A= (n.*231A=) c.*320A= (n.*320A=) c.*235A= (n.*235A=) c.*368-3564A= (n.*368-3564A=) n.2744A= c.*104A= (n.*104A=) n.871A= c.391A= (p.Lys131=) n.1265A= c.748A= (p.Lys250=) c.661A= (p.Lys221=) n.422A= n.558A= c.*146A= (n.*146A=) n.379A= c.*413A= (n.*413A=) c.541A= (p.Lys181=) c.82A= (p.Lys28=) | |
1 | g.75745855A>C | CA340816000 | ACADM | c.649A>C (p.Lys217Gln) n.2773A>C n.1538A>C n.1611A>C c.*417A>C (n.*417A>C) n.2724-3564A>C c.211A>C (p.Lys71Gln) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) n.3938A>C c.*97-3564A>C (n.*97-3564A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.600-3564A>C (n.600-3564A>C) c.*184-3564A>C (n.*184-3564A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.*2133A>C (n.*2133A>C) c.600-4596A>C (n.600-4596A>C) c.*364-3564A>C (n.*364-3564A>C) n.1006A>C n.4644A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.*368-3564A>C (n.*368-3564A>C) n.2744A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.871A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) n.1265A>C c.748A>C (p.Lys250Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) n.422A>C n.558A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.379A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.541A>C (p.Lys181Gln) c.82A>C (p.Lys28Gln) | |
1 | g.75745855A>G | CA340816003 | ACADM | c.649A>G (p.Lys217Glu) n.2773A>G n.1538A>G n.1611A>G c.*417A>G (n.*417A>G) n.2724-3564A>G c.211A>G (p.Lys71Glu) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) n.3938A>G c.*97-3564A>G (n.*97-3564A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.600-3564A>G (n.600-3564A>G) c.*184-3564A>G (n.*184-3564A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.*2133A>G (n.*2133A>G) c.600-4596A>G (n.600-4596A>G) c.*364-3564A>G (n.*364-3564A>G) n.1006A>G n.4644A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.*368-3564A>G (n.*368-3564A>G) n.2744A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.871A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) n.1265A>G c.748A>G (p.Lys250Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) n.422A>G n.558A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.379A>G c.*413A>G (n.*413A>G) c.541A>G (p.Lys181Glu) c.82A>G (p.Lys28Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.75745855A>T | CA340816005 | ACADM | c.649A>T (p.Lys217Ter) n.2773A>T n.1538A>T n.1611A>T c.*417A>T (n.*417A>T) n.2724-3564A>T c.211A>T (p.Lys71Ter) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) n.3938A>T c.*97-3564A>T (n.*97-3564A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.600-3564A>T (n.600-3564A>T) c.*184-3564A>T (n.*184-3564A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.*2133A>T (n.*2133A>T) c.600-4596A>T (n.600-4596A>T) c.*364-3564A>T (n.*364-3564A>T) n.1006A>T n.4644A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.*368-3564A>T (n.*368-3564A>T) n.2744A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.871A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) n.1265A>T c.748A>T (p.Lys250Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) n.422A>T n.558A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.379A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.541A>T (p.Lys181Ter) c.82A>T (p.Lys28Ter) | |
1 | g.75745857dup | CA1176720039 | ACADM | c.651dup (p.Ala218SerfsTer?) n.2775dup n.1540dup n.1613dup c.*419dup (n.*419dup) n.2724-3562dup c.213dup (p.Ala72SerfsTer?) c.*417dup (n.*417dup) c.*614dup (n.*614dup) c.*235dup (n.*235dup) n.3940dup c.*97-3562dup (n.*97-3562dup) c.*22dup (n.*22dup) c.*565dup (n.*565dup) c.*314dup (n.*314dup) c.*239dup (n.*239dup) c.*318dup (n.*318dup) c.600-3562dup (n.600-3562dup) c.*184-3562dup (n.*184-3562dup) c.*435dup (n.*435dup) c.*518dup (n.*518dup) c.*2135dup (n.*2135dup) c.600-4594dup (n.600-4594dup) c.*364-3562dup (n.*364-3562dup) n.1008dup n.4646dup c.*233dup (n.*233dup) c.*322dup (n.*322dup) c.*237dup (n.*237dup) c.*368-3562dup (n.*368-3562dup) n.2746dup c.*106dup (n.*106dup) n.873dup c.393dup (p.Ala132SerfsTer?) n.1267dup c.750dup (p.Ala251SerfsTer?) c.663dup (p.Ala222SerfsTer?) n.424dup n.560dup c.*148dup (n.*148dup) n.381dup c.*415dup (n.*415dup) c.543dup (p.Ala182SerfsTer?) c.84dup (p.Ala29SerfsTer?) | dbSNP |
1 | g.75745856A>C | CA340816012 | ACADM | c.650A>C (p.Lys217Thr) n.2774A>C n.1539A>C n.1612A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.2724-3563A>C c.212A>C (p.Lys71Thr) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) n.3939A>C c.*97-3563A>C (n.*97-3563A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.600-3563A>C (n.600-3563A>C) c.*184-3563A>C (n.*184-3563A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*2134A>C (n.*2134A>C) c.600-4595A>C (n.600-4595A>C) c.*364-3563A>C (n.*364-3563A>C) n.1007A>C n.4645A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*368-3563A>C (n.*368-3563A>C) n.2745A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.872A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) n.1266A>C c.749A>C (p.Lys250Thr) c.662A>C (p.Lys221Thr) n.423A>C n.559A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.380A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.542A>C (p.Lys181Thr) c.83A>C (p.Lys28Thr) | |
1 | g.75745856A>G | CA340816013 | ACADM | c.650A>G (p.Lys217Arg) n.2774A>G n.1539A>G n.1612A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.2724-3563A>G c.212A>G (p.Lys71Arg) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) n.3939A>G c.*97-3563A>G (n.*97-3563A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.600-3563A>G (n.600-3563A>G) c.*184-3563A>G (n.*184-3563A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.600-4595A>G (n.600-4595A>G) c.*364-3563A>G (n.*364-3563A>G) n.1007A>G n.4645A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*368-3563A>G (n.*368-3563A>G) n.2745A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.872A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) n.1266A>G c.749A>G (p.Lys250Arg) c.662A>G (p.Lys221Arg) n.423A>G n.559A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.380A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.542A>G (p.Lys181Arg) c.83A>G (p.Lys28Arg) | |
1 | g.75745856A>T | CA340816014 | ACADM | c.650A>T (p.Lys217Ile) n.2774A>T n.1539A>T n.1612A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.2724-3563A>T c.212A>T (p.Lys71Ile) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) n.3939A>T c.*97-3563A>T (n.*97-3563A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.600-3563A>T (n.600-3563A>T) c.*184-3563A>T (n.*184-3563A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*2134A>T (n.*2134A>T) c.600-4595A>T (n.600-4595A>T) c.*364-3563A>T (n.*364-3563A>T) n.1007A>T n.4645A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*368-3563A>T (n.*368-3563A>T) n.2745A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.872A>T c.392A>T (p.Lys131Ile) n.1266A>T c.749A>T (p.Lys250Ile) c.662A>T (p.Lys221Ile) n.423A>T n.559A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.380A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.542A>T (p.Lys181Ile) c.83A>T (p.Lys28Ile) | |
1 | g.75745857A>C | CA340816017 | ACADM | c.651A>C (p.Lys217Asn) n.2775A>C n.1540A>C n.1613A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.2724-3562A>C c.213A>C (p.Lys71Asn) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) n.3940A>C c.*97-3562A>C (n.*97-3562A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.600-3562A>C (n.600-3562A>C) c.*184-3562A>C (n.*184-3562A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*2135A>C (n.*2135A>C) c.600-4594A>C (n.600-4594A>C) c.*364-3562A>C (n.*364-3562A>C) n.1008A>C n.4646A>C c.*233A>C (n.*233A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*368-3562A>C (n.*368-3562A>C) n.2746A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.873A>C c.393A>C (p.Lys131Asn) n.1267A>C c.750A>C (p.Lys250Asn) c.663A>C (p.Lys221Asn) n.424A>C n.560A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.381A>C c.*415A>C (n.*415A>C) c.543A>C (p.Lys181Asn) c.84A>C (p.Lys28Asn) | ClinVar |
1 | g.75745857A>G | CA418544603 | ACADM | c.651A>G (p.Lys217=) n.2775A>G n.1540A>G n.1613A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.2724-3562A>G c.213A>G (p.Lys71=) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.3940A>G c.*97-3562A>G (n.*97-3562A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.600-3562A>G (n.600-3562A>G) c.*184-3562A>G (n.*184-3562A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*2135A>G (n.*2135A>G) c.600-4594A>G (n.600-4594A>G) c.*364-3562A>G (n.*364-3562A>G) n.1008A>G n.4646A>G c.*233A>G (n.*233A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*368-3562A>G (n.*368-3562A>G) n.2746A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.873A>G c.393A>G (p.Lys131=) n.1267A>G c.750A>G (p.Lys250=) c.663A>G (p.Lys221=) n.424A>G n.560A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.381A>G c.*415A>G (n.*415A>G) c.543A>G (p.Lys181=) c.84A>G (p.Lys28=) | |
1 | g.75745857A>T | CA340816020 | ACADM | c.651A>T (p.Lys217Asn) n.2775A>T n.1540A>T n.1613A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.2724-3562A>T c.213A>T (p.Lys71Asn) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) n.3940A>T c.*97-3562A>T (n.*97-3562A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.600-3562A>T (n.600-3562A>T) c.*184-3562A>T (n.*184-3562A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*2135A>T (n.*2135A>T) c.600-4594A>T (n.600-4594A>T) c.*364-3562A>T (n.*364-3562A>T) n.1008A>T n.4646A>T c.*233A>T (n.*233A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*368-3562A>T (n.*368-3562A>T) n.2746A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.873A>T c.393A>T (p.Lys131Asn) n.1267A>T c.750A>T (p.Lys250Asn) c.663A>T (p.Lys221Asn) n.424A>T n.560A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.381A>T c.*415A>T (n.*415A>T) c.543A>T (p.Lys181Asn) c.84A>T (p.Lys28Asn) | |
1 | g.75745858del | CA2573132602 | ACADM | c.652del (p.Ala218ProfsTer21) n.2776del n.1541del n.1614del c.*420del (n.*420del) n.2724-3561del c.214del (p.Ala72ProfsTer21) c.*418del (n.*418del) c.*615del (n.*615del) c.*236del (n.*236del) n.3941del c.*97-3561del (n.*97-3561del) c.*23del (n.*23del) c.*566del (n.*566del) c.*315del (n.*315del) c.*240del (n.*240del) c.*319del (n.*319del) c.600-3561del (n.600-3561del) c.*184-3561del (n.*184-3561del) c.652del (p.Ala218ProfsTer20) c.*436del (n.*436del) c.*519del (n.*519del) c.*2136del (n.*2136del) c.600-4593del (n.600-4593del) c.*364-3561del (n.*364-3561del) n.1009del n.4647del c.*234del (n.*234del) c.*323del (n.*323del) c.*238del (n.*238del) c.*368-3561del (n.*368-3561del) n.2747del c.*107del (n.*107del) n.874del c.394del (p.Ala132ProfsTer21) n.1268del c.751del (p.Ala251ProfsTer21) c.664del (p.Ala222ProfsTer21) n.425del n.561del c.*149del (n.*149del) n.382del c.*416del (n.*416del) c.544del (p.Ala182ProfsTer21) c.85del (p.Ala29ProfsTer21) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75745858G>A | CA340816023 | ACADM | c.652G>A (p.Ala218Thr) n.2776G>A n.1541G>A n.1614G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.2724-3561G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) n.3941G>A c.*97-3561G>A (n.*97-3561G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.600-3561G>A (n.600-3561G>A) c.*184-3561G>A (n.*184-3561G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*2136G>A (n.*2136G>A) c.600-4593G>A (n.600-4593G>A) c.*364-3561G>A (n.*364-3561G>A) n.1009G>A n.4647G>A c.*234G>A (n.*234G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.*368-3561G>A (n.*368-3561G>A) n.2747G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.874G>A c.394G>A (p.Ala132Thr) n.1268G>A c.751G>A (p.Ala251Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) n.425G>A n.561G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.382G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.85G>A (p.Ala29Thr) | ClinVar |
1 | g.75745858G>C | CA340816025 | ACADM | c.652G>C (p.Ala218Pro) n.2776G>C n.1541G>C n.1614G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.2724-3561G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) n.3941G>C c.*97-3561G>C (n.*97-3561G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.600-3561G>C (n.600-3561G>C) c.*184-3561G>C (n.*184-3561G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.*2136G>C (n.*2136G>C) c.600-4593G>C (n.600-4593G>C) c.*364-3561G>C (n.*364-3561G>C) n.1009G>C n.4647G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.*368-3561G>C (n.*368-3561G>C) n.2747G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.874G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) n.1268G>C c.751G>C (p.Ala251Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) n.425G>C n.561G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.382G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.85G>C (p.Ala29Pro) | |
1 | g.75745858G>T | CA340816028 | ACADM | c.652G>T (p.Ala218Ser) n.2776G>T n.1541G>T n.1614G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.2724-3561G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) n.3941G>T c.*97-3561G>T (n.*97-3561G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.600-3561G>T (n.600-3561G>T) c.*184-3561G>T (n.*184-3561G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.*2136G>T (n.*2136G>T) c.600-4593G>T (n.600-4593G>T) c.*364-3561G>T (n.*364-3561G>T) n.1009G>T n.4647G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.*368-3561G>T (n.*368-3561G>T) n.2747G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.874G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) n.1268G>T c.751G>T (p.Ala251Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) n.425G>T n.561G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.382G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.85G>T (p.Ala29Ser) | |
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1 | g.75745860C>G | CA418544607 | ACADM | c.654C>G (p.Ala218=) n.2778C>G n.1543C>G n.1616C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.2724-3559C>G c.216C>G (p.Ala72=) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) n.3943C>G c.*97-3559C>G (n.*97-3559C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.600-3559C>G (n.600-3559C>G) c.*184-3559C>G (n.*184-3559C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*2138C>G (n.*2138C>G) c.600-4591C>G (n.600-4591C>G) c.*364-3559C>G (n.*364-3559C>G) n.1011C>G n.4649C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.*368-3559C>G (n.*368-3559C>G) n.2749C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.876C>G c.396C>G (p.Ala132=) n.1270C>G c.753C>G (p.Ala251=) c.666C>G (p.Ala222=) n.427C>G n.563C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.384C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.546C>G (p.Ala182=) c.87C>G (p.Ala29=) | |
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1 | g.75745862T>A | CA340816048 | ACADM | c.656T>A (p.Phe219Tyr) n.2780T>A n.1545T>A n.1618T>A c.*424T>A (n.*424T>A) n.2724-3557T>A c.218T>A (p.Phe73Tyr) c.*422T>A (n.*422T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.3945T>A c.*97-3557T>A (n.*97-3557T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.600-3557T>A (n.600-3557T>A) c.*184-3557T>A (n.*184-3557T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*2140T>A (n.*2140T>A) c.600-4589T>A (n.600-4589T>A) c.*364-3557T>A (n.*364-3557T>A) n.1013T>A n.4651T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.*368-3557T>A (n.*368-3557T>A) n.2751T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.878T>A c.398T>A (p.Phe133Tyr) n.1272T>A c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.668T>A (p.Phe223Tyr) n.429T>A n.565T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.386T>A c.*420T>A (n.*420T>A) c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.89T>A (p.Phe30Tyr) | |
1 | g.75745862T>C | CA340816051 | ACADM | c.656T>C (p.Phe219Ser) n.2780T>C n.1545T>C n.1618T>C c.*424T>C (n.*424T>C) n.2724-3557T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.3945T>C c.*97-3557T>C (n.*97-3557T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.600-3557T>C (n.600-3557T>C) c.*184-3557T>C (n.*184-3557T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*2140T>C (n.*2140T>C) c.600-4589T>C (n.600-4589T>C) c.*364-3557T>C (n.*364-3557T>C) n.1013T>C n.4651T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.*368-3557T>C (n.*368-3557T>C) n.2751T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.878T>C c.398T>C (p.Phe133Ser) n.1272T>C c.755T>C (p.Phe252Ser) c.668T>C (p.Phe223Ser) n.429T>C n.565T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.386T>C c.*420T>C (n.*420T>C) c.548T>C (p.Phe183Ser) c.89T>C (p.Phe30Ser) | |
1 | g.75745862T>G | CA340816054 | ACADM | c.656T>G (p.Phe219Cys) n.2780T>G n.1545T>G n.1618T>G c.*424T>G (n.*424T>G) n.2724-3557T>G c.218T>G (p.Phe73Cys) c.*422T>G (n.*422T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) n.3945T>G c.*97-3557T>G (n.*97-3557T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.600-3557T>G (n.600-3557T>G) c.*184-3557T>G (n.*184-3557T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*2140T>G (n.*2140T>G) c.600-4589T>G (n.600-4589T>G) c.*364-3557T>G (n.*364-3557T>G) n.1013T>G n.4651T>G c.*238T>G (n.*238T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.*368-3557T>G (n.*368-3557T>G) n.2751T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.878T>G c.398T>G (p.Phe133Cys) n.1272T>G c.755T>G (p.Phe252Cys) c.668T>G (p.Phe223Cys) n.429T>G n.565T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.386T>G c.*420T>G (n.*420T>G) c.548T>G (p.Phe183Cys) c.89T>G (p.Phe30Cys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75745863T>A | CA340816055 | ACADM | c.657T>A (p.Phe219Leu) n.2781T>A n.1546T>A n.1619T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.2724-3556T>A c.219T>A (p.Phe73Leu) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) n.3946T>A c.*97-3556T>A (n.*97-3556T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.600-3556T>A (n.600-3556T>A) c.*184-3556T>A (n.*184-3556T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*2141T>A (n.*2141T>A) c.600-4588T>A (n.600-4588T>A) c.*364-3556T>A (n.*364-3556T>A) n.1014T>A n.4652T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) c.*368-3556T>A (n.*368-3556T>A) n.2752T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.879T>A c.399T>A (p.Phe133Leu) n.1273T>A c.756T>A (p.Phe252Leu) c.669T>A (p.Phe223Leu) n.430T>A n.566T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.387T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.549T>A (p.Phe183Leu) c.90T>A (p.Phe30Leu) | |
1 | g.75745863T>C | CA913166 | ACADM | c.657T>C (p.Phe219=) n.2781T>C n.1546T>C n.1619T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.2724-3556T>C c.219T>C (p.Phe73=) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) n.3946T>C c.*97-3556T>C (n.*97-3556T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.600-3556T>C (n.600-3556T>C) c.*184-3556T>C (n.*184-3556T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*2141T>C (n.*2141T>C) c.600-4588T>C (n.600-4588T>C) c.*364-3556T>C (n.*364-3556T>C) n.1014T>C n.4652T>C c.*239T>C (n.*239T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.*368-3556T>C (n.*368-3556T>C) n.2752T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.879T>C c.399T>C (p.Phe133=) n.1273T>C c.756T>C (p.Phe252=) c.669T>C (p.Phe223=) n.430T>C n.566T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.387T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.549T>C (p.Phe183=) c.90T>C (p.Phe30=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745863T>G | CA340816058 | ACADM | c.657T>G (p.Phe219Leu) n.2781T>G n.1546T>G n.1619T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.2724-3556T>G c.219T>G (p.Phe73Leu) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) n.3946T>G c.*97-3556T>G (n.*97-3556T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.600-3556T>G (n.600-3556T>G) c.*184-3556T>G (n.*184-3556T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) c.*2141T>G (n.*2141T>G) c.600-4588T>G (n.600-4588T>G) c.*364-3556T>G (n.*364-3556T>G) n.1014T>G n.4652T>G c.*239T>G (n.*239T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.*368-3556T>G (n.*368-3556T>G) n.2752T>G c.*112T>G (n.*112T>G) n.879T>G c.399T>G (p.Phe133Leu) n.1273T>G c.756T>G (p.Phe252Leu) c.669T>G (p.Phe223Leu) n.430T>G n.566T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.387T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.549T>G (p.Phe183Leu) c.90T>G (p.Phe30Leu) | |
1 | g.75745863T= | CA1176720043 | ACADM | c.657T= (p.Phe219=) n.2781T= n.1546T= n.1619T= c.*425T= (n.*425T=) n.2724-3556T= c.219T= (p.Phe73=) c.*423T= (n.*423T=) c.*620T= (n.*620T=) c.*241T= (n.*241T=) n.3946T= c.*97-3556T= (n.*97-3556T=) c.*28T= (n.*28T=) c.*571T= (n.*571T=) c.*320T= (n.*320T=) c.*245T= (n.*245T=) c.*324T= (n.*324T=) c.600-3556T= (n.600-3556T=) c.*184-3556T= (n.*184-3556T=) c.*441T= (n.*441T=) c.*524T= (n.*524T=) c.*2141T= (n.*2141T=) c.600-4588T= (n.600-4588T=) c.*364-3556T= (n.*364-3556T=) n.1014T= n.4652T= c.*239T= (n.*239T=) c.*328T= (n.*328T=) c.*243T= (n.*243T=) c.*368-3556T= (n.*368-3556T=) n.2752T= c.*112T= (n.*112T=) n.879T= c.399T= (p.Phe133=) n.1273T= c.756T= (p.Phe252=) c.669T= (p.Phe223=) n.430T= n.566T= c.*154T= (n.*154T=) n.387T= c.*421T= (n.*421T=) c.549T= (p.Phe183=) c.90T= (p.Phe30=) | |
1 | g.75745864A>C | CA340816061 | ACADM | c.658A>C (p.Thr220Pro) n.2782A>C n.1547A>C n.1620A>C c.*426A>C (n.*426A>C) n.2724-3555A>C c.220A>C (p.Thr74Pro) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.3947A>C c.*97-3555A>C (n.*97-3555A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.600-3555A>C (n.600-3555A>C) c.*184-3555A>C (n.*184-3555A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*2142A>C (n.*2142A>C) c.600-4587A>C (n.600-4587A>C) c.*364-3555A>C (n.*364-3555A>C) n.1015A>C n.4653A>C c.*240A>C (n.*240A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.*368-3555A>C (n.*368-3555A>C) n.2753A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.880A>C c.400A>C (p.Thr134Pro) n.1274A>C c.757A>C (p.Thr253Pro) c.670A>C (p.Thr224Pro) n.431A>C n.567A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.388A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.550A>C (p.Thr184Pro) c.91A>C (p.Thr31Pro) | |
1 | g.75745864A>G | CA340816062 | ACADM | c.658A>G (p.Thr220Ala) n.2782A>G n.1547A>G n.1620A>G c.*426A>G (n.*426A>G) n.2724-3555A>G c.220A>G (p.Thr74Ala) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.3947A>G c.*97-3555A>G (n.*97-3555A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.600-3555A>G (n.600-3555A>G) c.*184-3555A>G (n.*184-3555A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*2142A>G (n.*2142A>G) c.600-4587A>G (n.600-4587A>G) c.*364-3555A>G (n.*364-3555A>G) n.1015A>G n.4653A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*368-3555A>G (n.*368-3555A>G) n.2753A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.880A>G c.400A>G (p.Thr134Ala) n.1274A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) c.670A>G (p.Thr224Ala) n.431A>G n.567A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.388A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.550A>G (p.Thr184Ala) c.91A>G (p.Thr31Ala) | |
1 | g.75745864A>T | CA340816065 | ACADM | c.658A>T (p.Thr220Ser) n.2782A>T n.1547A>T n.1620A>T c.*426A>T (n.*426A>T) n.2724-3555A>T c.220A>T (p.Thr74Ser) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) n.3947A>T c.*97-3555A>T (n.*97-3555A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.600-3555A>T (n.600-3555A>T) c.*184-3555A>T (n.*184-3555A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*2142A>T (n.*2142A>T) c.600-4587A>T (n.600-4587A>T) c.*364-3555A>T (n.*364-3555A>T) n.1015A>T n.4653A>T c.*240A>T (n.*240A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.*368-3555A>T (n.*368-3555A>T) n.2753A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.880A>T c.400A>T (p.Thr134Ser) n.1274A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) c.670A>T (p.Thr224Ser) n.431A>T n.567A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.388A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.550A>T (p.Thr184Ser) c.91A>T (p.Thr31Ser) | |
1 | g.75745865C>A | CA340816072 | ACADM | c.659C>A (p.Thr220Asn) n.2783C>A n.1548C>A n.1621C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.2724-3554C>A c.221C>A (p.Thr74Asn) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) n.3948C>A c.*97-3554C>A (n.*97-3554C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.600-3554C>A (n.600-3554C>A) c.*184-3554C>A (n.*184-3554C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*2143C>A (n.*2143C>A) c.600-4586C>A (n.600-4586C>A) c.*364-3554C>A (n.*364-3554C>A) n.1016C>A n.4654C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.*368-3554C>A (n.*368-3554C>A) n.2754C>A c.*114C>A (n.*114C>A) n.881C>A c.401C>A (p.Thr134Asn) n.1275C>A c.758C>A (p.Thr253Asn) c.671C>A (p.Thr224Asn) n.432C>A n.568C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.389C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.551C>A (p.Thr184Asn) c.92C>A (p.Thr31Asn) | |
1 | g.75745865C= | CA1176720044 | ACADM | c.659C= (p.Thr220=) n.2783C= n.1548C= n.1621C= c.*427C= (n.*427C=) n.2724-3554C= c.221C= (p.Thr74=) c.*425C= (n.*425C=) c.*622C= (n.*622C=) c.*243C= (n.*243C=) n.3948C= c.*97-3554C= (n.*97-3554C=) c.*30C= (n.*30C=) c.*573C= (n.*573C=) c.*322C= (n.*322C=) c.*247C= (n.*247C=) c.*326C= (n.*326C=) c.600-3554C= (n.600-3554C=) c.*184-3554C= (n.*184-3554C=) c.*443C= (n.*443C=) c.*526C= (n.*526C=) c.*2143C= (n.*2143C=) c.600-4586C= (n.600-4586C=) c.*364-3554C= (n.*364-3554C=) n.1016C= n.4654C= c.*241C= (n.*241C=) c.*330C= (n.*330C=) c.*245C= (n.*245C=) c.*368-3554C= (n.*368-3554C=) n.2754C= c.*114C= (n.*114C=) n.881C= c.401C= (p.Thr134=) n.1275C= c.758C= (p.Thr253=) c.671C= (p.Thr224=) n.432C= n.568C= c.*156C= (n.*156C=) n.389C= c.*423C= (n.*423C=) c.551C= (p.Thr184=) c.92C= (p.Thr31=) | |
1 | g.75745865C>G | CA340816069 | ACADM | c.659C>G (p.Thr220Ser) n.2783C>G n.1548C>G n.1621C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.2724-3554C>G c.221C>G (p.Thr74Ser) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) n.3948C>G c.*97-3554C>G (n.*97-3554C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.600-3554C>G (n.600-3554C>G) c.*184-3554C>G (n.*184-3554C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*2143C>G (n.*2143C>G) c.600-4586C>G (n.600-4586C>G) c.*364-3554C>G (n.*364-3554C>G) n.1016C>G n.4654C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.*368-3554C>G (n.*368-3554C>G) n.2754C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.881C>G c.401C>G (p.Thr134Ser) n.1275C>G c.758C>G (p.Thr253Ser) c.671C>G (p.Thr224Ser) n.432C>G n.568C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.389C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.551C>G (p.Thr184Ser) c.92C>G (p.Thr31Ser) | ClinVar |
1 | g.75745865C>T | CA913167 | ACADM | c.659C>T (p.Thr220Ile) n.2783C>T n.1548C>T n.1621C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.2724-3554C>T c.221C>T (p.Thr74Ile) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) n.3948C>T c.*97-3554C>T (n.*97-3554C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.600-3554C>T (n.600-3554C>T) c.*184-3554C>T (n.*184-3554C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*2143C>T (n.*2143C>T) c.600-4586C>T (n.600-4586C>T) c.*364-3554C>T (n.*364-3554C>T) n.1016C>T n.4654C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.*368-3554C>T (n.*368-3554C>T) n.2754C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.881C>T c.401C>T (p.Thr134Ile) n.1275C>T c.758C>T (p.Thr253Ile) c.671C>T (p.Thr224Ile) n.432C>T n.568C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.389C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.551C>T (p.Thr184Ile) c.92C>T (p.Thr31Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745866T>A | CA418544610 | ACADM | c.660T>A (p.Thr220=) n.2784T>A n.1549T>A n.1622T>A c.*428T>A (n.*428T>A) n.2724-3553T>A c.222T>A (p.Thr74=) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.3949T>A c.*97-3553T>A (n.*97-3553T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.600-3553T>A (n.600-3553T>A) c.*184-3553T>A (n.*184-3553T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*2144T>A (n.*2144T>A) c.600-4585T>A (n.600-4585T>A) c.*364-3553T>A (n.*364-3553T>A) n.1017T>A n.4655T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*368-3553T>A (n.*368-3553T>A) n.2755T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.882T>A c.402T>A (p.Thr134=) n.1276T>A c.759T>A (p.Thr253=) c.672T>A (p.Thr224=) n.433T>A n.569T>A c.*157T>A (n.*157T>A) n.390T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.552T>A (p.Thr184=) c.93T>A (p.Thr31=) | |
1 | g.75745866T>C | CA418544611 | ACADM | c.660T>C (p.Thr220=) n.2784T>C n.1549T>C n.1622T>C c.*428T>C (n.*428T>C) n.2724-3553T>C c.222T>C (p.Thr74=) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.3949T>C c.*97-3553T>C (n.*97-3553T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.600-3553T>C (n.600-3553T>C) c.*184-3553T>C (n.*184-3553T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.600-4585T>C (n.600-4585T>C) c.*364-3553T>C (n.*364-3553T>C) n.1017T>C n.4655T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*368-3553T>C (n.*368-3553T>C) n.2755T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.882T>C c.402T>C (p.Thr134=) n.1276T>C c.759T>C (p.Thr253=) c.672T>C (p.Thr224=) n.433T>C n.569T>C c.*157T>C (n.*157T>C) n.390T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.552T>C (p.Thr184=) c.93T>C (p.Thr31=) | gnomAD v4 |
1 | g.75745866T>G | CA418544612 | ACADM | c.660T>G (p.Thr220=) n.2784T>G n.1549T>G n.1622T>G c.*428T>G (n.*428T>G) n.2724-3553T>G c.222T>G (p.Thr74=) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.3949T>G c.*97-3553T>G (n.*97-3553T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.600-3553T>G (n.600-3553T>G) c.*184-3553T>G (n.*184-3553T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.600-4585T>G (n.600-4585T>G) c.*364-3553T>G (n.*364-3553T>G) n.1017T>G n.4655T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*368-3553T>G (n.*368-3553T>G) n.2755T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.882T>G c.402T>G (p.Thr134=) n.1276T>G c.759T>G (p.Thr253=) c.672T>G (p.Thr224=) n.433T>G n.569T>G c.*157T>G (n.*157T>G) n.390T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.552T>G (p.Thr184=) c.93T>G (p.Thr31=) |