Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.75745677T>G | CA2646249188 | ACADM | c.600-129T>G (n.600-129T>G) n.2724-129T>G n.1360T>G n.1562-129T>G c.*368-129T>G (n.*368-129T>G) n.2724-3742T>G c.162-129T>G (n.162-129T>G) c.*366-129T>G (n.*366-129T>G) c.*563-129T>G (n.*563-129T>G) c.*184-129T>G (n.*184-129T>G) n.3889-129T>G c.*97-3742T>G (n.*97-3742T>G) c.600-158T>G (n.600-158T>G) c.*514-129T>G (n.*514-129T>G) c.*263-129T>G (n.*263-129T>G) c.*188-129T>G (n.*188-129T>G) c.*267-129T>G (n.*267-129T>G) c.600-3742T>G (n.600-3742T>G) c.*184-3742T>G (n.*184-3742T>G) c.*384-129T>G (n.*384-129T>G) c.*467-129T>G (n.*467-129T>G) c.*2113-158T>G (n.*2113-158T>G) c.600-4774T>G (n.600-4774T>G) c.*364-3742T>G (n.*364-3742T>G) n.957-129T>G n.4466T>G c.*182-129T>G (n.*182-129T>G) c.*271-129T>G (n.*271-129T>G) c.*186-129T>G (n.*186-129T>G) c.*368-3742T>G (n.*368-3742T>G) n.2724-158T>G c.*55-129T>G (n.*55-129T>G) n.822-129T>G c.342-129T>G (n.342-129T>G) n.1216-129T>G c.699-129T>G (n.699-129T>G) c.612-129T>G (n.612-129T>G) n.373-129T>G n.509-129T>G c.*97-129T>G (n.*97-129T>G) n.201T>G c.*364-129T>G (n.*364-129T>G) c.492-129T>G (n.492-129T>G) c.33-129T>G (n.33-129T>G) | gnomAD v4 |
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1 | g.75745682dup | CA2646249199 | ACADM | c.600-124dup (n.600-124dup) n.2724-124dup n.1365dup n.1562-124dup c.*368-124dup (n.*368-124dup) n.2724-3737dup c.162-124dup (n.162-124dup) c.*366-124dup (n.*366-124dup) c.*563-124dup (n.*563-124dup) c.*184-124dup (n.*184-124dup) n.3889-124dup c.*97-3737dup (n.*97-3737dup) c.600-153dup (n.600-153dup) c.*514-124dup (n.*514-124dup) c.*263-124dup (n.*263-124dup) c.*188-124dup (n.*188-124dup) c.*267-124dup (n.*267-124dup) c.600-3737dup (n.600-3737dup) c.*184-3737dup (n.*184-3737dup) c.*384-124dup (n.*384-124dup) c.*467-124dup (n.*467-124dup) c.*2113-153dup (n.*2113-153dup) c.600-4769dup (n.600-4769dup) c.*364-3737dup (n.*364-3737dup) n.957-124dup n.4471dup c.*182-124dup (n.*182-124dup) c.*271-124dup (n.*271-124dup) c.*186-124dup (n.*186-124dup) c.*368-3737dup (n.*368-3737dup) n.2724-153dup c.*55-124dup (n.*55-124dup) n.822-124dup c.342-124dup (n.342-124dup) n.1216-124dup c.699-124dup (n.699-124dup) c.612-124dup (n.612-124dup) n.373-124dup n.509-124dup c.*97-124dup (n.*97-124dup) n.206dup c.*364-124dup (n.*364-124dup) c.492-124dup (n.492-124dup) c.33-124dup (n.33-124dup) | gnomAD v4 |
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1 | g.75745712A>C | CA523817836 | ACADM | c.600-94A>C (n.600-94A>C) n.2724-94A>C n.1395A>C n.1562-94A>C c.*368-94A>C (n.*368-94A>C) n.2724-3707A>C c.162-94A>C (n.162-94A>C) c.*366-94A>C (n.*366-94A>C) c.*563-94A>C (n.*563-94A>C) c.*184-94A>C (n.*184-94A>C) n.3889-94A>C c.*97-3707A>C (n.*97-3707A>C) c.600-123A>C (n.600-123A>C) c.*514-94A>C (n.*514-94A>C) c.*263-94A>C (n.*263-94A>C) c.*188-94A>C (n.*188-94A>C) c.*267-94A>C (n.*267-94A>C) c.600-3707A>C (n.600-3707A>C) c.*184-3707A>C (n.*184-3707A>C) c.*384-94A>C (n.*384-94A>C) c.*467-94A>C (n.*467-94A>C) c.*2113-123A>C (n.*2113-123A>C) c.600-4739A>C (n.600-4739A>C) c.*364-3707A>C (n.*364-3707A>C) n.957-94A>C n.4501A>C c.*182-94A>C (n.*182-94A>C) c.*271-94A>C (n.*271-94A>C) c.*186-94A>C (n.*186-94A>C) c.*368-3707A>C (n.*368-3707A>C) n.2724-123A>C c.*55-94A>C (n.*55-94A>C) n.822-94A>C c.342-94A>C (n.342-94A>C) n.1216-94A>C c.699-94A>C (n.699-94A>C) c.612-94A>C (n.612-94A>C) n.373-94A>C n.509-94A>C c.*97-94A>C (n.*97-94A>C) n.236A>C c.*364-94A>C (n.*364-94A>C) c.492-94A>C (n.492-94A>C) c.33-94A>C (n.33-94A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75745742G>T | CA2646249239 | ACADM | c.600-64G>T (n.600-64G>T) n.2724-64G>T n.1425G>T n.1562-64G>T c.*368-64G>T (n.*368-64G>T) n.2724-3677G>T c.162-64G>T (n.162-64G>T) c.*366-64G>T (n.*366-64G>T) c.*563-64G>T (n.*563-64G>T) c.*184-64G>T (n.*184-64G>T) n.3889-64G>T c.*97-3677G>T (n.*97-3677G>T) c.600-93G>T (n.600-93G>T) c.*514-64G>T (n.*514-64G>T) c.*263-64G>T (n.*263-64G>T) c.*188-64G>T (n.*188-64G>T) c.*267-64G>T (n.*267-64G>T) c.600-3677G>T (n.600-3677G>T) c.*184-3677G>T (n.*184-3677G>T) c.*384-64G>T (n.*384-64G>T) c.*467-64G>T (n.*467-64G>T) c.*2113-93G>T (n.*2113-93G>T) c.600-4709G>T (n.600-4709G>T) c.*364-3677G>T (n.*364-3677G>T) n.957-64G>T n.4531G>T c.*182-64G>T (n.*182-64G>T) c.*271-64G>T (n.*271-64G>T) c.*186-64G>T (n.*186-64G>T) c.*368-3677G>T (n.*368-3677G>T) n.2724-93G>T c.*55-64G>T (n.*55-64G>T) n.822-64G>T c.342-64G>T (n.342-64G>T) n.1216-64G>T c.699-64G>T (n.699-64G>T) c.612-64G>T (n.612-64G>T) n.373-64G>T n.509-64G>T c.*97-64G>T (n.*97-64G>T) n.266G>T c.*364-64G>T (n.*364-64G>T) c.492-64G>T (n.492-64G>T) c.33-64G>T (n.33-64G>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.75745745A>G | CA2574410296 | ACADM | c.600-61A>G (n.600-61A>G) n.2724-61A>G n.1428A>G n.1562-61A>G c.*368-61A>G (n.*368-61A>G) n.2724-3674A>G c.162-61A>G (n.162-61A>G) c.*366-61A>G (n.*366-61A>G) c.*563-61A>G (n.*563-61A>G) c.*184-61A>G (n.*184-61A>G) n.3889-61A>G c.*97-3674A>G (n.*97-3674A>G) c.600-90A>G (n.600-90A>G) c.*514-61A>G (n.*514-61A>G) c.*263-61A>G (n.*263-61A>G) c.*188-61A>G (n.*188-61A>G) c.*267-61A>G (n.*267-61A>G) c.600-3674A>G (n.600-3674A>G) c.*184-3674A>G (n.*184-3674A>G) c.*384-61A>G (n.*384-61A>G) c.*467-61A>G (n.*467-61A>G) c.*2113-90A>G (n.*2113-90A>G) c.600-4706A>G (n.600-4706A>G) c.*364-3674A>G (n.*364-3674A>G) n.957-61A>G n.4534A>G c.*182-61A>G (n.*182-61A>G) c.*271-61A>G (n.*271-61A>G) c.*186-61A>G (n.*186-61A>G) c.*368-3674A>G (n.*368-3674A>G) n.2724-90A>G c.*55-61A>G (n.*55-61A>G) n.822-61A>G c.342-61A>G (n.342-61A>G) n.1216-61A>G c.699-61A>G (n.699-61A>G) c.612-61A>G (n.612-61A>G) n.373-61A>G n.509-61A>G c.*97-61A>G (n.*97-61A>G) n.269A>G c.*364-61A>G (n.*364-61A>G) c.492-61A>G (n.492-61A>G) c.33-61A>G (n.33-61A>G) | gnomAD v4 |
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1 | g.75745755A= | CA1176719996 | ACADM | c.600-51A= (n.600-51A=) n.2724-51A= n.1438A= n.1562-51A= c.*368-51A= (n.*368-51A=) n.2724-3664A= c.162-51A= (n.162-51A=) c.*366-51A= (n.*366-51A=) c.*563-51A= (n.*563-51A=) c.*184-51A= (n.*184-51A=) n.3889-51A= c.*97-3664A= (n.*97-3664A=) c.600-80A= (n.600-80A=) c.*514-51A= (n.*514-51A=) c.*263-51A= (n.*263-51A=) c.*188-51A= (n.*188-51A=) c.*267-51A= (n.*267-51A=) c.600-3664A= (n.600-3664A=) c.*184-3664A= (n.*184-3664A=) c.*384-51A= (n.*384-51A=) c.*467-51A= (n.*467-51A=) c.*2113-80A= (n.*2113-80A=) c.600-4696A= (n.600-4696A=) c.*364-3664A= (n.*364-3664A=) n.957-51A= n.4544A= c.*182-51A= (n.*182-51A=) c.*271-51A= (n.*271-51A=) c.*186-51A= (n.*186-51A=) c.*368-3664A= (n.*368-3664A=) n.2724-80A= c.*55-51A= (n.*55-51A=) n.822-51A= c.342-51A= (n.342-51A=) n.1216-51A= c.699-51A= (n.699-51A=) c.612-51A= (n.612-51A=) n.373-51A= n.509-51A= c.*97-51A= (n.*97-51A=) n.279A= c.*364-51A= (n.*364-51A=) c.492-51A= (n.492-51A=) c.33-51A= (n.33-51A=) | |
1 | g.75745755A>C | CA1176719997 | ACADM | c.600-51A>C (n.600-51A>C) n.2724-51A>C n.1438A>C n.1562-51A>C c.*368-51A>C (n.*368-51A>C) n.2724-3664A>C c.162-51A>C (n.162-51A>C) c.*366-51A>C (n.*366-51A>C) c.*563-51A>C (n.*563-51A>C) c.*184-51A>C (n.*184-51A>C) n.3889-51A>C c.*97-3664A>C (n.*97-3664A>C) c.600-80A>C (n.600-80A>C) c.*514-51A>C (n.*514-51A>C) c.*263-51A>C (n.*263-51A>C) c.*188-51A>C (n.*188-51A>C) c.*267-51A>C (n.*267-51A>C) c.600-3664A>C (n.600-3664A>C) c.*184-3664A>C (n.*184-3664A>C) c.*384-51A>C (n.*384-51A>C) c.*467-51A>C (n.*467-51A>C) c.*2113-80A>C (n.*2113-80A>C) c.600-4696A>C (n.600-4696A>C) c.*364-3664A>C (n.*364-3664A>C) n.957-51A>C n.4544A>C c.*182-51A>C (n.*182-51A>C) c.*271-51A>C (n.*271-51A>C) c.*186-51A>C (n.*186-51A>C) c.*368-3664A>C (n.*368-3664A>C) n.2724-80A>C c.*55-51A>C (n.*55-51A>C) n.822-51A>C c.342-51A>C (n.342-51A>C) n.1216-51A>C c.699-51A>C (n.699-51A>C) c.612-51A>C (n.612-51A>C) n.373-51A>C n.509-51A>C c.*97-51A>C (n.*97-51A>C) n.279A>C c.*364-51A>C (n.*364-51A>C) c.492-51A>C (n.492-51A>C) c.33-51A>C (n.33-51A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75745755A>G | CA2646249246 | ACADM | c.600-51A>G (n.600-51A>G) n.2724-51A>G n.1438A>G n.1562-51A>G c.*368-51A>G (n.*368-51A>G) n.2724-3664A>G c.162-51A>G (n.162-51A>G) c.*366-51A>G (n.*366-51A>G) c.*563-51A>G (n.*563-51A>G) c.*184-51A>G (n.*184-51A>G) n.3889-51A>G c.*97-3664A>G (n.*97-3664A>G) c.600-80A>G (n.600-80A>G) c.*514-51A>G (n.*514-51A>G) c.*263-51A>G (n.*263-51A>G) c.*188-51A>G (n.*188-51A>G) c.*267-51A>G (n.*267-51A>G) c.600-3664A>G (n.600-3664A>G) c.*184-3664A>G (n.*184-3664A>G) c.*384-51A>G (n.*384-51A>G) c.*467-51A>G (n.*467-51A>G) c.*2113-80A>G (n.*2113-80A>G) c.600-4696A>G (n.600-4696A>G) c.*364-3664A>G (n.*364-3664A>G) n.957-51A>G n.4544A>G c.*182-51A>G (n.*182-51A>G) c.*271-51A>G (n.*271-51A>G) c.*186-51A>G (n.*186-51A>G) c.*368-3664A>G (n.*368-3664A>G) n.2724-80A>G c.*55-51A>G (n.*55-51A>G) n.822-51A>G c.342-51A>G (n.342-51A>G) n.1216-51A>G c.699-51A>G (n.699-51A>G) c.612-51A>G (n.612-51A>G) n.373-51A>G n.509-51A>G c.*97-51A>G (n.*97-51A>G) n.279A>G c.*364-51A>G (n.*364-51A>G) c.492-51A>G (n.492-51A>G) c.33-51A>G (n.33-51A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75745755A>T | CA2574410298 | ACADM | c.600-51A>T (n.600-51A>T) n.2724-51A>T n.1438A>T n.1562-51A>T c.*368-51A>T (n.*368-51A>T) n.2724-3664A>T c.162-51A>T (n.162-51A>T) c.*366-51A>T (n.*366-51A>T) c.*563-51A>T (n.*563-51A>T) c.*184-51A>T (n.*184-51A>T) n.3889-51A>T c.*97-3664A>T (n.*97-3664A>T) c.600-80A>T (n.600-80A>T) c.*514-51A>T (n.*514-51A>T) c.*263-51A>T (n.*263-51A>T) c.*188-51A>T (n.*188-51A>T) c.*267-51A>T (n.*267-51A>T) c.600-3664A>T (n.600-3664A>T) c.*184-3664A>T (n.*184-3664A>T) c.*384-51A>T (n.*384-51A>T) c.*467-51A>T (n.*467-51A>T) c.*2113-80A>T (n.*2113-80A>T) c.600-4696A>T (n.600-4696A>T) c.*364-3664A>T (n.*364-3664A>T) n.957-51A>T n.4544A>T c.*182-51A>T (n.*182-51A>T) c.*271-51A>T (n.*271-51A>T) c.*186-51A>T (n.*186-51A>T) c.*368-3664A>T (n.*368-3664A>T) n.2724-80A>T c.*55-51A>T (n.*55-51A>T) n.822-51A>T c.342-51A>T (n.342-51A>T) n.1216-51A>T c.699-51A>T (n.699-51A>T) c.612-51A>T (n.612-51A>T) n.373-51A>T n.509-51A>T c.*97-51A>T (n.*97-51A>T) n.279A>T c.*364-51A>T (n.*364-51A>T) c.492-51A>T (n.492-51A>T) c.33-51A>T (n.33-51A>T) | |
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