Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75740105_75740122delinsTAATTGGTATGTTGTTCA | CA1176715849 | ACADM | c.594_599+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.2718_2723+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.1556_1561+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*362_*367+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.156_161+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*360_*365+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*557_*562+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.333_350delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*178_*183+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.3883_3888+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*91_*96+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*508_*513+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*257_*262+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*182_*187+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*261_*266+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*378_*383+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*461_*466+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*358_*363+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.951_956+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*176_*181+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*265_*270+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*180_*185+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*55-5701_*55-5684delinsTAATTGGTATGTTGTTCA (n.*55-5701_*55-5684delinsTAATTGGTATGTTGTTCA) n.816_821+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.336_341+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.1210_1215+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.693_698+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.606_611+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.367_372+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.503_508+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.486_491+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.27_32+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA | |
1 | g.75740108_75740124del | CA913141 | ACADM | c.597_599+14del n.2721_2723+14del n.1559_1561+14del c.*365_*367+14del c.159_161+14del c.*363_*365+14del c.*560_*562+14del n.336_352del c.*181_*183+14del n.3886_3888+14del c.*94_*96+14del c.*511_*513+14del c.*260_*262+14del c.*185_*187+14del c.*264_*266+14del c.*381_*383+14del c.*464_*466+14del c.*361_*363+14del n.954_956+14del c.*179_*181+14del c.*268_*270+14del c.*183_*185+14del c.*55-5698_*55-5682del (n.*55-5698_*55-5682del) n.819_821+14del c.339_341+14del n.1213_1215+14del c.696_698+14del c.609_611+14del n.370_372+14del n.506_508+14del c.489_491+14del c.30_32+14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75740107A>G | CA340815473 | ACADM | c.596A>G (p.Asn199Ser) n.2720A>G n.1558A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.158A>G (p.Asn53Ser) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) n.335A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.3885A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.953A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*55-5699A>G (n.*55-5699A>G) n.818A>G c.338A>G (p.Asn113Ser) n.1212A>G c.695A>G (p.Asn232Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) n.369A>G n.505A>G c.488A>G (p.Asn163Ser) c.29A>G (p.Asn10Ser) | |
1 | g.75740107A>T | CA340815475 | ACADM | c.596A>T (p.Asn199Ile) n.2720A>T n.1558A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.158A>T (p.Asn53Ile) c.*362A>T (n.*362A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) n.335A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.3885A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.953A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.*55-5699A>T (n.*55-5699A>T) n.818A>T c.338A>T (p.Asn113Ile) n.1212A>T c.695A>T (p.Asn232Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) n.369A>T n.505A>T c.488A>T (p.Asn163Ile) c.29A>T (p.Asn10Ile) | |
1 | g.75740108T>A | CA340815477 | ACADM | c.597T>A (p.Asn199Lys) n.2721T>A n.1559T>A c.*365T>A (n.*365T>A) c.159T>A (p.Asn53Lys) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) n.336T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.3886T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) n.954T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*55-5698T>A (n.*55-5698T>A) n.819T>A c.339T>A (p.Asn113Lys) n.1213T>A c.696T>A (p.Asn232Lys) c.609T>A (p.Asn203Lys) n.370T>A n.506T>A c.489T>A (p.Asn163Lys) c.30T>A (p.Asn10Lys) | |
1 | g.75740108T>C | CA418539993 | ACADM | c.597T>C (p.Asn199=) n.2721T>C n.1559T>C c.*365T>C (n.*365T>C) c.159T>C (p.Asn53=) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) n.336T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.3886T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) n.954T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*55-5698T>C (n.*55-5698T>C) n.819T>C c.339T>C (p.Asn113=) n.1213T>C c.696T>C (p.Asn232=) c.609T>C (p.Asn203=) n.370T>C n.506T>C c.489T>C (p.Asn163=) c.30T>C (p.Asn10=) | |
1 | g.75740108T>G | CA340815478 | ACADM | c.597T>G (p.Asn199Lys) n.2721T>G n.1559T>G c.*365T>G (n.*365T>G) c.159T>G (p.Asn53Lys) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) n.336T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.3886T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) n.954T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*55-5698T>G (n.*55-5698T>G) n.819T>G c.339T>G (p.Asn113Lys) n.1213T>G c.696T>G (p.Asn232Lys) c.609T>G (p.Asn203Lys) n.370T>G n.506T>G c.489T>G (p.Asn163Lys) c.30T>G (p.Asn10Lys) | |
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1 | g.75740110G>C | CA340815485 | ACADM | c.599G>C (p.Trp200Ser) n.2723G>C n.1561G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.161G>C (p.Trp54Ser) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) n.338G>C c.*183G>C (n.*183G>C) n.3888G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.599G>C (p.Ter200Ser) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) n.956G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.*55-5696G>C (n.*55-5696G>C) n.821G>C c.341G>C (p.Trp114Ser) n.1215G>C c.698G>C (p.Trp233Ser) c.611G>C (p.Trp204Ser) n.372G>C n.508G>C c.491G>C (p.Trp164Ser) c.32G>C (p.Trp11Ser) | |
1 | g.75740110G>T | CA340815487 | ACADM | c.599G>T (p.Trp200Leu) n.2723G>T n.1561G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.161G>T (p.Trp54Leu) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) n.338G>T c.*183G>T (n.*183G>T) n.3888G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.599G>T (p.Ter200Leu) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) n.956G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*55-5696G>T (n.*55-5696G>T) n.821G>T c.341G>T (p.Trp114Leu) n.1215G>T c.698G>T (p.Trp233Leu) c.611G>T (p.Trp204Leu) n.372G>T n.508G>T c.491G>T (p.Trp164Leu) c.32G>T (p.Trp11Leu) | |
1 | g.75740111G>A | CA10576233 | ACADM | c.599+1G>A (n.599+1G>A) n.2723+1G>A n.1561+1G>A c.*367+1G>A (n.*367+1G>A) c.161+1G>A (n.161+1G>A) c.*365+1G>A (n.*365+1G>A) c.*562+1G>A (n.*562+1G>A) n.339G>A c.*183+1G>A (n.*183+1G>A) n.3888+1G>A c.*96+1G>A (n.*96+1G>A) c.*513+1G>A (n.*513+1G>A) c.*262+1G>A (n.*262+1G>A) c.*187+1G>A (n.*187+1G>A) c.*266+1G>A (n.*266+1G>A) c.*383+1G>A (n.*383+1G>A) c.*466+1G>A (n.*466+1G>A) c.*363+1G>A (n.*363+1G>A) n.956+1G>A c.*181+1G>A (n.*181+1G>A) c.*270+1G>A (n.*270+1G>A) c.*185+1G>A (n.*185+1G>A) c.*55-5695G>A (n.*55-5695G>A) n.821+1G>A c.341+1G>A (n.341+1G>A) n.1215+1G>A c.698+1G>A (n.698+1G>A) c.611+1G>A (n.611+1G>A) n.372+1G>A n.508+1G>A c.491+1G>A (n.491+1G>A) c.32+1G>A (n.32+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740111G>C | CA340815489 | ACADM | c.599+1G>C (n.599+1G>C) n.2723+1G>C n.1561+1G>C c.*367+1G>C (n.*367+1G>C) c.161+1G>C (n.161+1G>C) c.*365+1G>C (n.*365+1G>C) c.*562+1G>C (n.*562+1G>C) n.339G>C c.*183+1G>C (n.*183+1G>C) n.3888+1G>C c.*96+1G>C (n.*96+1G>C) c.*513+1G>C (n.*513+1G>C) c.*262+1G>C (n.*262+1G>C) c.*187+1G>C (n.*187+1G>C) c.*266+1G>C (n.*266+1G>C) c.*383+1G>C (n.*383+1G>C) c.*466+1G>C (n.*466+1G>C) c.*363+1G>C (n.*363+1G>C) n.956+1G>C c.*181+1G>C (n.*181+1G>C) c.*270+1G>C (n.*270+1G>C) c.*185+1G>C (n.*185+1G>C) c.*55-5695G>C (n.*55-5695G>C) n.821+1G>C c.341+1G>C (n.341+1G>C) n.1215+1G>C c.698+1G>C (n.698+1G>C) c.611+1G>C (n.611+1G>C) n.372+1G>C n.508+1G>C c.491+1G>C (n.491+1G>C) c.32+1G>C (n.32+1G>C) | |
1 | g.75740111G= | CA1176715864 | ACADM | c.599+1G= (n.599+1G=) n.2723+1G= n.1561+1G= c.*367+1G= (n.*367+1G=) c.161+1G= (n.161+1G=) c.*365+1G= (n.*365+1G=) c.*562+1G= (n.*562+1G=) n.339G= c.*183+1G= (n.*183+1G=) n.3888+1G= c.*96+1G= (n.*96+1G=) c.*513+1G= (n.*513+1G=) c.*262+1G= (n.*262+1G=) c.*187+1G= (n.*187+1G=) c.*266+1G= (n.*266+1G=) c.*383+1G= (n.*383+1G=) c.*466+1G= (n.*466+1G=) c.*363+1G= (n.*363+1G=) n.956+1G= c.*181+1G= (n.*181+1G=) c.*270+1G= (n.*270+1G=) c.*185+1G= (n.*185+1G=) c.*55-5695G= (n.*55-5695G=) n.821+1G= c.341+1G= (n.341+1G=) n.1215+1G= c.698+1G= (n.698+1G=) c.611+1G= (n.611+1G=) n.372+1G= n.508+1G= c.491+1G= (n.491+1G=) c.32+1G= (n.32+1G=) | |
1 | g.75740111G>T | CA340815491 | ACADM | c.599+1G>T (n.599+1G>T) n.2723+1G>T n.1561+1G>T c.*367+1G>T (n.*367+1G>T) c.161+1G>T (n.161+1G>T) c.*365+1G>T (n.*365+1G>T) c.*562+1G>T (n.*562+1G>T) n.339G>T c.*183+1G>T (n.*183+1G>T) n.3888+1G>T c.*96+1G>T (n.*96+1G>T) c.*513+1G>T (n.*513+1G>T) c.*262+1G>T (n.*262+1G>T) c.*187+1G>T (n.*187+1G>T) c.*266+1G>T (n.*266+1G>T) c.*383+1G>T (n.*383+1G>T) c.*466+1G>T (n.*466+1G>T) c.*363+1G>T (n.*363+1G>T) n.956+1G>T c.*181+1G>T (n.*181+1G>T) c.*270+1G>T (n.*270+1G>T) c.*185+1G>T (n.*185+1G>T) c.*55-5695G>T (n.*55-5695G>T) n.821+1G>T c.341+1G>T (n.341+1G>T) n.1215+1G>T c.698+1G>T (n.698+1G>T) c.611+1G>T (n.611+1G>T) n.372+1G>T n.508+1G>T c.491+1G>T (n.491+1G>T) c.32+1G>T (n.32+1G>T) | |
1 | g.75740112T>A | CA340815492 | ACADM | c.599+2T>A (n.599+2T>A) n.2723+2T>A n.1561+2T>A c.*367+2T>A (n.*367+2T>A) c.161+2T>A (n.161+2T>A) c.*365+2T>A (n.*365+2T>A) c.*562+2T>A (n.*562+2T>A) n.340T>A c.*183+2T>A (n.*183+2T>A) n.3888+2T>A c.*96+2T>A (n.*96+2T>A) c.*513+2T>A (n.*513+2T>A) c.*262+2T>A (n.*262+2T>A) c.*187+2T>A (n.*187+2T>A) c.*266+2T>A (n.*266+2T>A) c.*383+2T>A (n.*383+2T>A) c.*466+2T>A (n.*466+2T>A) c.*363+2T>A (n.*363+2T>A) n.956+2T>A c.*181+2T>A (n.*181+2T>A) c.*270+2T>A (n.*270+2T>A) c.*185+2T>A (n.*185+2T>A) c.*55-5694T>A (n.*55-5694T>A) n.821+2T>A c.341+2T>A (n.341+2T>A) n.1215+2T>A c.698+2T>A (n.698+2T>A) c.611+2T>A (n.611+2T>A) n.372+2T>A n.508+2T>A c.491+2T>A (n.491+2T>A) c.32+2T>A (n.32+2T>A) | |
1 | g.75740112T>C | CA913142 | ACADM | c.599+2T>C (n.599+2T>C) n.2723+2T>C n.1561+2T>C c.*367+2T>C (n.*367+2T>C) c.161+2T>C (n.161+2T>C) c.*365+2T>C (n.*365+2T>C) c.*562+2T>C (n.*562+2T>C) n.340T>C c.*183+2T>C (n.*183+2T>C) n.3888+2T>C c.*96+2T>C (n.*96+2T>C) c.*513+2T>C (n.*513+2T>C) c.*262+2T>C (n.*262+2T>C) c.*187+2T>C (n.*187+2T>C) c.*266+2T>C (n.*266+2T>C) c.*383+2T>C (n.*383+2T>C) c.*466+2T>C (n.*466+2T>C) c.*363+2T>C (n.*363+2T>C) n.956+2T>C c.*181+2T>C (n.*181+2T>C) c.*270+2T>C (n.*270+2T>C) c.*185+2T>C (n.*185+2T>C) c.*55-5694T>C (n.*55-5694T>C) n.821+2T>C c.341+2T>C (n.341+2T>C) n.1215+2T>C c.698+2T>C (n.698+2T>C) c.611+2T>C (n.611+2T>C) n.372+2T>C n.508+2T>C c.491+2T>C (n.491+2T>C) c.32+2T>C (n.32+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740112T>G | CA340815494 | ACADM | c.599+2T>G (n.599+2T>G) n.2723+2T>G n.1561+2T>G c.*367+2T>G (n.*367+2T>G) c.161+2T>G (n.161+2T>G) c.*365+2T>G (n.*365+2T>G) c.*562+2T>G (n.*562+2T>G) n.340T>G c.*183+2T>G (n.*183+2T>G) n.3888+2T>G c.*96+2T>G (n.*96+2T>G) c.*513+2T>G (n.*513+2T>G) c.*262+2T>G (n.*262+2T>G) c.*187+2T>G (n.*187+2T>G) c.*266+2T>G (n.*266+2T>G) c.*383+2T>G (n.*383+2T>G) c.*466+2T>G (n.*466+2T>G) c.*363+2T>G (n.*363+2T>G) n.956+2T>G c.*181+2T>G (n.*181+2T>G) c.*270+2T>G (n.*270+2T>G) c.*185+2T>G (n.*185+2T>G) c.*55-5694T>G (n.*55-5694T>G) n.821+2T>G c.341+2T>G (n.341+2T>G) n.1215+2T>G c.698+2T>G (n.698+2T>G) c.611+2T>G (n.611+2T>G) n.372+2T>G n.508+2T>G c.491+2T>G (n.491+2T>G) c.32+2T>G (n.32+2T>G) | |
1 | g.75740112T= | CA1142229132 | ACADM | c.599+2T= (n.599+2T=) n.2723+2T= n.1561+2T= c.*367+2T= (n.*367+2T=) c.161+2T= (n.161+2T=) c.*365+2T= (n.*365+2T=) c.*562+2T= (n.*562+2T=) n.340T= c.*183+2T= (n.*183+2T=) n.3888+2T= c.*96+2T= (n.*96+2T=) c.*513+2T= (n.*513+2T=) c.*262+2T= (n.*262+2T=) c.*187+2T= (n.*187+2T=) c.*266+2T= (n.*266+2T=) c.*383+2T= (n.*383+2T=) c.*466+2T= (n.*466+2T=) c.*363+2T= (n.*363+2T=) n.956+2T= c.*181+2T= (n.*181+2T=) c.*270+2T= (n.*270+2T=) c.*185+2T= (n.*185+2T=) c.*55-5694T= (n.*55-5694T=) n.821+2T= c.341+2T= (n.341+2T=) n.1215+2T= c.698+2T= (n.698+2T=) c.611+2T= (n.611+2T=) n.372+2T= n.508+2T= c.491+2T= (n.491+2T=) c.32+2T= (n.32+2T=) | |
1 | g.75740113A= | CA1144092302 | ACADM | c.599+3A= (n.599+3A=) n.2723+3A= n.1561+3A= c.*367+3A= (n.*367+3A=) c.161+3A= (n.161+3A=) c.*365+3A= (n.*365+3A=) c.*562+3A= (n.*562+3A=) n.341A= c.*183+3A= (n.*183+3A=) n.3888+3A= c.*96+3A= (n.*96+3A=) c.*513+3A= (n.*513+3A=) c.*262+3A= (n.*262+3A=) c.*187+3A= (n.*187+3A=) c.*266+3A= (n.*266+3A=) c.*383+3A= (n.*383+3A=) c.*466+3A= (n.*466+3A=) c.*363+3A= (n.*363+3A=) n.956+3A= c.*181+3A= (n.*181+3A=) c.*270+3A= (n.*270+3A=) c.*185+3A= (n.*185+3A=) c.*55-5693A= (n.*55-5693A=) n.821+3A= c.341+3A= (n.341+3A=) n.1215+3A= c.698+3A= (n.698+3A=) c.611+3A= (n.611+3A=) n.372+3A= n.508+3A= c.491+3A= (n.491+3A=) c.32+3A= (n.32+3A=) | |
1 | g.75740113A>G | CA913143 | ACADM | c.599+3A>G (n.599+3A>G) n.2723+3A>G n.1561+3A>G c.*367+3A>G (n.*367+3A>G) c.161+3A>G (n.161+3A>G) c.*365+3A>G (n.*365+3A>G) c.*562+3A>G (n.*562+3A>G) n.341A>G c.*183+3A>G (n.*183+3A>G) n.3888+3A>G c.*96+3A>G (n.*96+3A>G) c.*513+3A>G (n.*513+3A>G) c.*262+3A>G (n.*262+3A>G) c.*187+3A>G (n.*187+3A>G) c.*266+3A>G (n.*266+3A>G) c.*383+3A>G (n.*383+3A>G) c.*466+3A>G (n.*466+3A>G) c.*363+3A>G (n.*363+3A>G) n.956+3A>G c.*181+3A>G (n.*181+3A>G) c.*270+3A>G (n.*270+3A>G) c.*185+3A>G (n.*185+3A>G) c.*55-5693A>G (n.*55-5693A>G) n.821+3A>G c.341+3A>G (n.341+3A>G) n.1215+3A>G c.698+3A>G (n.698+3A>G) c.611+3A>G (n.611+3A>G) n.372+3A>G n.508+3A>G c.491+3A>G (n.491+3A>G) c.32+3A>G (n.32+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740113A>T | CA2744179607 | ACADM | c.599+3A>T (n.599+3A>T) n.2723+3A>T n.1561+3A>T c.*367+3A>T (n.*367+3A>T) c.161+3A>T (n.161+3A>T) c.*365+3A>T (n.*365+3A>T) c.*562+3A>T (n.*562+3A>T) n.341A>T c.*183+3A>T (n.*183+3A>T) n.3888+3A>T c.*96+3A>T (n.*96+3A>T) c.*513+3A>T (n.*513+3A>T) c.*262+3A>T (n.*262+3A>T) c.*187+3A>T (n.*187+3A>T) c.*266+3A>T (n.*266+3A>T) c.*383+3A>T (n.*383+3A>T) c.*466+3A>T (n.*466+3A>T) c.*363+3A>T (n.*363+3A>T) n.956+3A>T c.*181+3A>T (n.*181+3A>T) c.*270+3A>T (n.*270+3A>T) c.*185+3A>T (n.*185+3A>T) c.*55-5693A>T (n.*55-5693A>T) n.821+3A>T c.341+3A>T (n.341+3A>T) n.1215+3A>T c.698+3A>T (n.698+3A>T) c.611+3A>T (n.611+3A>T) n.372+3A>T n.508+3A>T c.491+3A>T (n.491+3A>T) c.32+3A>T (n.32+3A>T) | |
1 | g.75740115G>A | CA10576234 | ACADM | c.599+5G>A (n.599+5G>A) n.2723+5G>A n.1561+5G>A c.*367+5G>A (n.*367+5G>A) c.161+5G>A (n.161+5G>A) c.*365+5G>A (n.*365+5G>A) c.*562+5G>A (n.*562+5G>A) n.343G>A c.*183+5G>A (n.*183+5G>A) n.3888+5G>A c.*96+5G>A (n.*96+5G>A) c.*513+5G>A (n.*513+5G>A) c.*262+5G>A (n.*262+5G>A) c.*187+5G>A (n.*187+5G>A) c.*266+5G>A (n.*266+5G>A) c.*383+5G>A (n.*383+5G>A) c.*466+5G>A (n.*466+5G>A) c.*363+5G>A (n.*363+5G>A) n.956+5G>A c.*181+5G>A (n.*181+5G>A) c.*270+5G>A (n.*270+5G>A) c.*185+5G>A (n.*185+5G>A) c.*55-5691G>A (n.*55-5691G>A) n.821+5G>A c.341+5G>A (n.341+5G>A) n.1215+5G>A c.698+5G>A (n.698+5G>A) c.611+5G>A (n.611+5G>A) n.372+5G>A n.508+5G>A c.491+5G>A (n.491+5G>A) c.32+5G>A (n.32+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740115G= | CA1176715879 | ACADM | c.599+5G= (n.599+5G=) n.2723+5G= n.1561+5G= c.*367+5G= (n.*367+5G=) c.161+5G= (n.161+5G=) c.*365+5G= (n.*365+5G=) c.*562+5G= (n.*562+5G=) n.343G= c.*183+5G= (n.*183+5G=) n.3888+5G= c.*96+5G= (n.*96+5G=) c.*513+5G= (n.*513+5G=) c.*262+5G= (n.*262+5G=) c.*187+5G= (n.*187+5G=) c.*266+5G= (n.*266+5G=) c.*383+5G= (n.*383+5G=) c.*466+5G= (n.*466+5G=) c.*363+5G= (n.*363+5G=) n.956+5G= c.*181+5G= (n.*181+5G=) c.*270+5G= (n.*270+5G=) c.*185+5G= (n.*185+5G=) c.*55-5691G= (n.*55-5691G=) n.821+5G= c.341+5G= (n.341+5G=) n.1215+5G= c.698+5G= (n.698+5G=) c.611+5G= (n.611+5G=) n.372+5G= n.508+5G= c.491+5G= (n.491+5G=) c.32+5G= (n.32+5G=) | |
1 | g.75740116T>C | CA2646246501 | ACADM | c.599+6T>C (n.599+6T>C) n.2723+6T>C n.1561+6T>C c.*367+6T>C (n.*367+6T>C) c.161+6T>C (n.161+6T>C) c.*365+6T>C (n.*365+6T>C) c.*562+6T>C (n.*562+6T>C) n.344T>C c.*183+6T>C (n.*183+6T>C) n.3888+6T>C c.*96+6T>C (n.*96+6T>C) c.*513+6T>C (n.*513+6T>C) c.*262+6T>C (n.*262+6T>C) c.*187+6T>C (n.*187+6T>C) c.*266+6T>C (n.*266+6T>C) c.*383+6T>C (n.*383+6T>C) c.*466+6T>C (n.*466+6T>C) c.*363+6T>C (n.*363+6T>C) n.956+6T>C c.*181+6T>C (n.*181+6T>C) c.*270+6T>C (n.*270+6T>C) c.*185+6T>C (n.*185+6T>C) c.*55-5690T>C (n.*55-5690T>C) n.821+6T>C c.341+6T>C (n.341+6T>C) n.1215+6T>C c.698+6T>C (n.698+6T>C) c.611+6T>C (n.611+6T>C) n.372+6T>C n.508+6T>C c.491+6T>C (n.491+6T>C) c.32+6T>C (n.32+6T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740119T>C | CA913144 | ACADM | c.599+9T>C (n.599+9T>C) n.2723+9T>C n.1561+9T>C c.*367+9T>C (n.*367+9T>C) c.161+9T>C (n.161+9T>C) c.*365+9T>C (n.*365+9T>C) c.*562+9T>C (n.*562+9T>C) n.347T>C c.*183+9T>C (n.*183+9T>C) n.3888+9T>C c.*96+9T>C (n.*96+9T>C) c.*513+9T>C (n.*513+9T>C) c.*262+9T>C (n.*262+9T>C) c.*187+9T>C (n.*187+9T>C) c.*266+9T>C (n.*266+9T>C) c.*383+9T>C (n.*383+9T>C) c.*466+9T>C (n.*466+9T>C) c.*363+9T>C (n.*363+9T>C) n.956+9T>C c.*181+9T>C (n.*181+9T>C) c.*270+9T>C (n.*270+9T>C) c.*185+9T>C (n.*185+9T>C) c.*55-5687T>C (n.*55-5687T>C) n.821+9T>C c.341+9T>C (n.341+9T>C) n.1215+9T>C c.698+9T>C (n.698+9T>C) c.611+9T>C (n.611+9T>C) n.372+9T>C n.508+9T>C c.491+9T>C (n.491+9T>C) c.32+9T>C (n.32+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75740119T= | CA1176715886 | ACADM | c.599+9T= (n.599+9T=) n.2723+9T= n.1561+9T= c.*367+9T= (n.*367+9T=) c.161+9T= (n.161+9T=) c.*365+9T= (n.*365+9T=) c.*562+9T= (n.*562+9T=) n.347T= c.*183+9T= (n.*183+9T=) n.3888+9T= c.*96+9T= (n.*96+9T=) c.*513+9T= (n.*513+9T=) c.*262+9T= (n.*262+9T=) c.*187+9T= (n.*187+9T=) c.*266+9T= (n.*266+9T=) c.*383+9T= (n.*383+9T=) c.*466+9T= (n.*466+9T=) c.*363+9T= (n.*363+9T=) n.956+9T= c.*181+9T= (n.*181+9T=) c.*270+9T= (n.*270+9T=) c.*185+9T= (n.*185+9T=) c.*55-5687T= (n.*55-5687T=) n.821+9T= c.341+9T= (n.341+9T=) n.1215+9T= c.698+9T= (n.698+9T=) c.611+9T= (n.611+9T=) n.372+9T= n.508+9T= c.491+9T= (n.491+9T=) c.32+9T= (n.32+9T=) | |
1 | g.75740121C>A | CA2646246506 | ACADM | c.599+11C>A (n.599+11C>A) n.2723+11C>A n.1561+11C>A c.*367+11C>A (n.*367+11C>A) c.161+11C>A (n.161+11C>A) c.*365+11C>A (n.*365+11C>A) c.*562+11C>A (n.*562+11C>A) n.349C>A c.*183+11C>A (n.*183+11C>A) n.3888+11C>A c.*96+11C>A (n.*96+11C>A) c.*513+11C>A (n.*513+11C>A) c.*262+11C>A (n.*262+11C>A) c.*187+11C>A (n.*187+11C>A) c.*266+11C>A (n.*266+11C>A) c.*383+11C>A (n.*383+11C>A) c.*466+11C>A (n.*466+11C>A) c.*363+11C>A (n.*363+11C>A) n.956+11C>A c.*181+11C>A (n.*181+11C>A) c.*270+11C>A (n.*270+11C>A) c.*185+11C>A (n.*185+11C>A) c.*55-5685C>A (n.*55-5685C>A) n.821+11C>A c.341+11C>A (n.341+11C>A) n.1215+11C>A c.698+11C>A (n.698+11C>A) c.611+11C>A (n.611+11C>A) n.372+11C>A n.508+11C>A c.491+11C>A (n.491+11C>A) c.32+11C>A (n.32+11C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75740121C>G | CA2739272612 | ACADM | c.599+11C>G (n.599+11C>G) n.2723+11C>G n.1561+11C>G c.*367+11C>G (n.*367+11C>G) c.161+11C>G (n.161+11C>G) c.*365+11C>G (n.*365+11C>G) c.*562+11C>G (n.*562+11C>G) n.349C>G c.*183+11C>G (n.*183+11C>G) n.3888+11C>G c.*96+11C>G (n.*96+11C>G) c.*513+11C>G (n.*513+11C>G) c.*262+11C>G (n.*262+11C>G) c.*187+11C>G (n.*187+11C>G) c.*266+11C>G (n.*266+11C>G) c.*383+11C>G (n.*383+11C>G) c.*466+11C>G (n.*466+11C>G) c.*363+11C>G (n.*363+11C>G) n.956+11C>G c.*181+11C>G (n.*181+11C>G) c.*270+11C>G (n.*270+11C>G) c.*185+11C>G (n.*185+11C>G) c.*55-5685C>G (n.*55-5685C>G) n.821+11C>G c.341+11C>G (n.341+11C>G) n.1215+11C>G c.698+11C>G (n.698+11C>G) c.611+11C>G (n.611+11C>G) n.372+11C>G n.508+11C>G c.491+11C>G (n.491+11C>G) c.32+11C>G (n.32+11C>G) | ClinVar |
1 | g.75740121C>T | CA2566677646 | ACADM | c.599+11C>T (n.599+11C>T) n.2723+11C>T n.1561+11C>T c.*367+11C>T (n.*367+11C>T) c.161+11C>T (n.161+11C>T) c.*365+11C>T (n.*365+11C>T) c.*562+11C>T (n.*562+11C>T) n.349C>T c.*183+11C>T (n.*183+11C>T) n.3888+11C>T c.*96+11C>T (n.*96+11C>T) c.*513+11C>T (n.*513+11C>T) c.*262+11C>T (n.*262+11C>T) c.*187+11C>T (n.*187+11C>T) c.*266+11C>T (n.*266+11C>T) c.*383+11C>T (n.*383+11C>T) c.*466+11C>T (n.*466+11C>T) c.*363+11C>T (n.*363+11C>T) n.956+11C>T c.*181+11C>T (n.*181+11C>T) c.*270+11C>T (n.*270+11C>T) c.*185+11C>T (n.*185+11C>T) c.*55-5685C>T (n.*55-5685C>T) n.821+11C>T c.341+11C>T (n.341+11C>T) n.1215+11C>T c.698+11C>T (n.698+11C>T) c.611+11C>T (n.611+11C>T) n.372+11C>T n.508+11C>T c.491+11C>T (n.491+11C>T) c.32+11C>T (n.32+11C>T) | |
1 | g.75740122A= | CA1176715888 | ACADM | c.599+12A= (n.599+12A=) n.2723+12A= n.1561+12A= c.*367+12A= (n.*367+12A=) c.161+12A= (n.161+12A=) c.*365+12A= (n.*365+12A=) c.*562+12A= (n.*562+12A=) n.350A= c.*183+12A= (n.*183+12A=) n.3888+12A= c.*96+12A= (n.*96+12A=) c.*513+12A= (n.*513+12A=) c.*262+12A= (n.*262+12A=) c.*187+12A= (n.*187+12A=) c.*266+12A= (n.*266+12A=) c.*383+12A= (n.*383+12A=) c.*466+12A= (n.*466+12A=) c.*363+12A= (n.*363+12A=) n.956+12A= c.*181+12A= (n.*181+12A=) c.*270+12A= (n.*270+12A=) c.*185+12A= (n.*185+12A=) c.*55-5684A= (n.*55-5684A=) n.821+12A= c.341+12A= (n.341+12A=) n.1215+12A= c.698+12A= (n.698+12A=) c.611+12A= (n.611+12A=) n.372+12A= n.508+12A= c.491+12A= (n.491+12A=) c.32+12A= (n.32+12A=) | |
1 | g.75740122A>C | CA2646246507 | ACADM | c.599+12A>C (n.599+12A>C) n.2723+12A>C n.1561+12A>C c.*367+12A>C (n.*367+12A>C) c.161+12A>C (n.161+12A>C) c.*365+12A>C (n.*365+12A>C) c.*562+12A>C (n.*562+12A>C) n.350A>C c.*183+12A>C (n.*183+12A>C) n.3888+12A>C c.*96+12A>C (n.*96+12A>C) c.*513+12A>C (n.*513+12A>C) c.*262+12A>C (n.*262+12A>C) c.*187+12A>C (n.*187+12A>C) c.*266+12A>C (n.*266+12A>C) c.*383+12A>C (n.*383+12A>C) c.*466+12A>C (n.*466+12A>C) c.*363+12A>C (n.*363+12A>C) n.956+12A>C c.*181+12A>C (n.*181+12A>C) c.*270+12A>C (n.*270+12A>C) c.*185+12A>C (n.*185+12A>C) c.*55-5684A>C (n.*55-5684A>C) n.821+12A>C c.341+12A>C (n.341+12A>C) n.1215+12A>C c.698+12A>C (n.698+12A>C) c.611+12A>C (n.611+12A>C) n.372+12A>C n.508+12A>C c.491+12A>C (n.491+12A>C) c.32+12A>C (n.32+12A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740122A>G | CA523817187 | ACADM | c.599+12A>G (n.599+12A>G) n.2723+12A>G n.1561+12A>G c.*367+12A>G (n.*367+12A>G) c.161+12A>G (n.161+12A>G) c.*365+12A>G (n.*365+12A>G) c.*562+12A>G (n.*562+12A>G) n.350A>G c.*183+12A>G (n.*183+12A>G) n.3888+12A>G c.*96+12A>G (n.*96+12A>G) c.*513+12A>G (n.*513+12A>G) c.*262+12A>G (n.*262+12A>G) c.*187+12A>G (n.*187+12A>G) c.*266+12A>G (n.*266+12A>G) c.*383+12A>G (n.*383+12A>G) c.*466+12A>G (n.*466+12A>G) c.*363+12A>G (n.*363+12A>G) n.956+12A>G c.*181+12A>G (n.*181+12A>G) c.*270+12A>G (n.*270+12A>G) c.*185+12A>G (n.*185+12A>G) c.*55-5684A>G (n.*55-5684A>G) n.821+12A>G c.341+12A>G (n.341+12A>G) n.1215+12A>G c.698+12A>G (n.698+12A>G) c.611+12A>G (n.611+12A>G) n.372+12A>G n.508+12A>G c.491+12A>G (n.491+12A>G) c.32+12A>G (n.32+12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75740123A>C | CA2646246508 | ACADM | c.599+13A>C (n.599+13A>C) n.2723+13A>C n.1561+13A>C c.*367+13A>C (n.*367+13A>C) c.161+13A>C (n.161+13A>C) c.*365+13A>C (n.*365+13A>C) c.*562+13A>C (n.*562+13A>C) n.351A>C c.*183+13A>C (n.*183+13A>C) n.3888+13A>C c.*96+13A>C (n.*96+13A>C) c.*513+13A>C (n.*513+13A>C) c.*262+13A>C (n.*262+13A>C) c.*187+13A>C (n.*187+13A>C) c.*266+13A>C (n.*266+13A>C) c.*383+13A>C (n.*383+13A>C) c.*466+13A>C (n.*466+13A>C) c.*363+13A>C (n.*363+13A>C) n.956+13A>C c.*181+13A>C (n.*181+13A>C) c.*270+13A>C (n.*270+13A>C) c.*185+13A>C (n.*185+13A>C) c.*55-5683A>C (n.*55-5683A>C) n.821+13A>C c.341+13A>C (n.341+13A>C) n.1215+13A>C c.698+13A>C (n.698+13A>C) c.611+13A>C (n.611+13A>C) n.372+13A>C n.508+13A>C c.491+13A>C (n.491+13A>C) c.32+13A>C (n.32+13A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740123A>G | CA2646246509 | ACADM | c.599+13A>G (n.599+13A>G) n.2723+13A>G n.1561+13A>G c.*367+13A>G (n.*367+13A>G) c.161+13A>G (n.161+13A>G) c.*365+13A>G (n.*365+13A>G) c.*562+13A>G (n.*562+13A>G) n.351A>G c.*183+13A>G (n.*183+13A>G) n.3888+13A>G c.*96+13A>G (n.*96+13A>G) c.*513+13A>G (n.*513+13A>G) c.*262+13A>G (n.*262+13A>G) c.*187+13A>G (n.*187+13A>G) c.*266+13A>G (n.*266+13A>G) c.*383+13A>G (n.*383+13A>G) c.*466+13A>G (n.*466+13A>G) c.*363+13A>G (n.*363+13A>G) n.956+13A>G c.*181+13A>G (n.*181+13A>G) c.*270+13A>G (n.*270+13A>G) c.*185+13A>G (n.*185+13A>G) c.*55-5683A>G (n.*55-5683A>G) n.821+13A>G c.341+13A>G (n.341+13A>G) n.1215+13A>G c.698+13A>G (n.698+13A>G) c.611+13A>G (n.611+13A>G) n.372+13A>G n.508+13A>G c.491+13A>G (n.491+13A>G) c.32+13A>G (n.32+13A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75740126C>T | CA2646246510 | ACADM | c.599+16C>T (n.599+16C>T) n.2723+16C>T n.1561+16C>T c.*367+16C>T (n.*367+16C>T) c.161+16C>T (n.161+16C>T) c.*365+16C>T (n.*365+16C>T) c.*562+16C>T (n.*562+16C>T) n.354C>T c.*183+16C>T (n.*183+16C>T) n.3888+16C>T c.*96+16C>T (n.*96+16C>T) c.*513+16C>T (n.*513+16C>T) c.*262+16C>T (n.*262+16C>T) c.*187+16C>T (n.*187+16C>T) c.*266+16C>T (n.*266+16C>T) c.*383+16C>T (n.*383+16C>T) c.*466+16C>T (n.*466+16C>T) c.*363+16C>T (n.*363+16C>T) n.956+16C>T c.*181+16C>T (n.*181+16C>T) c.*270+16C>T (n.*270+16C>T) c.*185+16C>T (n.*185+16C>T) c.*55-5680C>T (n.*55-5680C>T) n.821+16C>T c.341+16C>T (n.341+16C>T) n.1215+16C>T c.698+16C>T (n.698+16C>T) c.611+16C>T (n.611+16C>T) n.372+16C>T n.508+16C>T c.491+16C>T (n.491+16C>T) c.32+16C>T (n.32+16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75740127A>T | CA2646246511 | ACADM | c.599+17A>T (n.599+17A>T) n.2723+17A>T n.1561+17A>T c.*367+17A>T (n.*367+17A>T) c.161+17A>T (n.161+17A>T) c.*365+17A>T (n.*365+17A>T) c.*562+17A>T (n.*562+17A>T) n.355A>T c.*183+17A>T (n.*183+17A>T) n.3888+17A>T c.*96+17A>T (n.*96+17A>T) c.*513+17A>T (n.*513+17A>T) c.*262+17A>T (n.*262+17A>T) c.*187+17A>T (n.*187+17A>T) c.*266+17A>T (n.*266+17A>T) c.*383+17A>T (n.*383+17A>T) c.*466+17A>T (n.*466+17A>T) c.*363+17A>T (n.*363+17A>T) n.956+17A>T c.*181+17A>T (n.*181+17A>T) c.*270+17A>T (n.*270+17A>T) c.*185+17A>T (n.*185+17A>T) c.*55-5679A>T (n.*55-5679A>T) n.821+17A>T c.341+17A>T (n.341+17A>T) n.1215+17A>T c.698+17A>T (n.698+17A>T) c.611+17A>T (n.611+17A>T) n.372+17A>T n.508+17A>T c.491+17A>T (n.491+17A>T) c.32+17A>T (n.32+17A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75740129C>T | CA2580063239 | ACADM | c.599+19C>T (n.599+19C>T) n.2723+19C>T n.1561+19C>T c.*367+19C>T (n.*367+19C>T) c.161+19C>T (n.161+19C>T) c.*365+19C>T (n.*365+19C>T) c.*562+19C>T (n.*562+19C>T) n.357C>T c.*183+19C>T (n.*183+19C>T) n.3888+19C>T c.*96+19C>T (n.*96+19C>T) c.*513+19C>T (n.*513+19C>T) c.*262+19C>T (n.*262+19C>T) c.*187+19C>T (n.*187+19C>T) c.*266+19C>T (n.*266+19C>T) c.*383+19C>T (n.*383+19C>T) c.*466+19C>T (n.*466+19C>T) c.*363+19C>T (n.*363+19C>T) n.956+19C>T c.*181+19C>T (n.*181+19C>T) c.*270+19C>T (n.*270+19C>T) c.*185+19C>T (n.*185+19C>T) c.*55-5677C>T (n.*55-5677C>T) n.821+19C>T c.341+19C>T (n.341+19C>T) n.1215+19C>T c.698+19C>T (n.698+19C>T) c.611+19C>T (n.611+19C>T) n.372+19C>T n.508+19C>T c.491+19C>T (n.491+19C>T) c.32+19C>T (n.32+19C>T) | ClinVar |
1 | g.75740130T>C | CA2646246512 | ACADM | c.599+20T>C (n.599+20T>C) n.2723+20T>C n.1561+20T>C c.*367+20T>C (n.*367+20T>C) c.161+20T>C (n.161+20T>C) c.*365+20T>C (n.*365+20T>C) c.*562+20T>C (n.*562+20T>C) n.358T>C c.*183+20T>C (n.*183+20T>C) n.3888+20T>C c.*96+20T>C (n.*96+20T>C) c.*513+20T>C (n.*513+20T>C) c.*262+20T>C (n.*262+20T>C) c.*187+20T>C (n.*187+20T>C) c.*266+20T>C (n.*266+20T>C) c.*383+20T>C (n.*383+20T>C) c.*466+20T>C (n.*466+20T>C) c.*363+20T>C (n.*363+20T>C) n.956+20T>C c.*181+20T>C (n.*181+20T>C) c.*270+20T>C (n.*270+20T>C) c.*185+20T>C (n.*185+20T>C) c.*55-5676T>C (n.*55-5676T>C) n.821+20T>C c.341+20T>C (n.341+20T>C) n.1215+20T>C c.698+20T>C (n.698+20T>C) c.611+20T>C (n.611+20T>C) n.372+20T>C n.508+20T>C c.491+20T>C (n.491+20T>C) c.32+20T>C (n.32+20T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740132T>C | CA24627739 | ACADM | c.599+22T>C (n.599+22T>C) n.2723+22T>C n.1561+22T>C c.*367+22T>C (n.*367+22T>C) c.161+22T>C (n.161+22T>C) c.*365+22T>C (n.*365+22T>C) c.*562+22T>C (n.*562+22T>C) n.360T>C c.*183+22T>C (n.*183+22T>C) n.3888+22T>C c.*96+22T>C (n.*96+22T>C) c.*513+22T>C (n.*513+22T>C) c.*262+22T>C (n.*262+22T>C) c.*187+22T>C (n.*187+22T>C) c.*266+22T>C (n.*266+22T>C) c.*383+22T>C (n.*383+22T>C) c.*466+22T>C (n.*466+22T>C) c.*363+22T>C (n.*363+22T>C) n.956+22T>C c.*181+22T>C (n.*181+22T>C) c.*270+22T>C (n.*270+22T>C) c.*185+22T>C (n.*185+22T>C) c.*55-5674T>C (n.*55-5674T>C) n.821+22T>C c.341+22T>C (n.341+22T>C) n.1215+22T>C c.698+22T>C (n.698+22T>C) c.611+22T>C (n.611+22T>C) n.372+22T>C n.508+22T>C c.491+22T>C (n.491+22T>C) c.32+22T>C (n.32+22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740132T= | CA1176715891 | ACADM | c.599+22T= (n.599+22T=) n.2723+22T= n.1561+22T= c.*367+22T= (n.*367+22T=) c.161+22T= (n.161+22T=) c.*365+22T= (n.*365+22T=) c.*562+22T= (n.*562+22T=) n.360T= c.*183+22T= (n.*183+22T=) n.3888+22T= c.*96+22T= (n.*96+22T=) c.*513+22T= (n.*513+22T=) c.*262+22T= (n.*262+22T=) c.*187+22T= (n.*187+22T=) c.*266+22T= (n.*266+22T=) c.*383+22T= (n.*383+22T=) c.*466+22T= (n.*466+22T=) c.*363+22T= (n.*363+22T=) n.956+22T= c.*181+22T= (n.*181+22T=) c.*270+22T= (n.*270+22T=) c.*185+22T= (n.*185+22T=) c.*55-5674T= (n.*55-5674T=) n.821+22T= c.341+22T= (n.341+22T=) n.1215+22T= c.698+22T= (n.698+22T=) c.611+22T= (n.611+22T=) n.372+22T= n.508+22T= c.491+22T= (n.491+22T=) c.32+22T= (n.32+22T=) | |
1 | g.75740135A= | CA1176715896 | ACADM | c.599+25A= (n.599+25A=) n.2723+25A= n.1561+25A= c.*367+25A= (n.*367+25A=) c.161+25A= (n.161+25A=) c.*365+25A= (n.*365+25A=) c.*562+25A= (n.*562+25A=) n.363A= c.*183+25A= (n.*183+25A=) n.3888+25A= c.*96+25A= (n.*96+25A=) c.*513+25A= (n.*513+25A=) c.*262+25A= (n.*262+25A=) c.*187+25A= (n.*187+25A=) c.*266+25A= (n.*266+25A=) c.*383+25A= (n.*383+25A=) c.*466+25A= (n.*466+25A=) c.*363+25A= (n.*363+25A=) n.956+25A= c.*181+25A= (n.*181+25A=) c.*270+25A= (n.*270+25A=) c.*185+25A= (n.*185+25A=) c.*55-5671A= (n.*55-5671A=) n.821+25A= c.341+25A= (n.341+25A=) n.1215+25A= c.698+25A= (n.698+25A=) c.611+25A= (n.611+25A=) n.372+25A= n.508+25A= c.491+25A= (n.491+25A=) c.32+25A= (n.32+25A=) | |
1 | g.75740135A>G | CA913145 | ACADM | c.599+25A>G (n.599+25A>G) n.2723+25A>G n.1561+25A>G c.*367+25A>G (n.*367+25A>G) c.161+25A>G (n.161+25A>G) c.*365+25A>G (n.*365+25A>G) c.*562+25A>G (n.*562+25A>G) n.363A>G c.*183+25A>G (n.*183+25A>G) n.3888+25A>G c.*96+25A>G (n.*96+25A>G) c.*513+25A>G (n.*513+25A>G) c.*262+25A>G (n.*262+25A>G) c.*187+25A>G (n.*187+25A>G) c.*266+25A>G (n.*266+25A>G) c.*383+25A>G (n.*383+25A>G) c.*466+25A>G (n.*466+25A>G) c.*363+25A>G (n.*363+25A>G) n.956+25A>G c.*181+25A>G (n.*181+25A>G) c.*270+25A>G (n.*270+25A>G) c.*185+25A>G (n.*185+25A>G) c.*55-5671A>G (n.*55-5671A>G) n.821+25A>G c.341+25A>G (n.341+25A>G) n.1215+25A>G c.698+25A>G (n.698+25A>G) c.611+25A>G (n.611+25A>G) n.372+25A>G n.508+25A>G c.491+25A>G (n.491+25A>G) c.32+25A>G (n.32+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740136T>C | CA2646246515 | ACADM | c.599+26T>C (n.599+26T>C) n.2723+26T>C n.1561+26T>C c.*367+26T>C (n.*367+26T>C) c.161+26T>C (n.161+26T>C) c.*365+26T>C (n.*365+26T>C) c.*562+26T>C (n.*562+26T>C) n.364T>C c.*183+26T>C (n.*183+26T>C) n.3888+26T>C c.*96+26T>C (n.*96+26T>C) c.*513+26T>C (n.*513+26T>C) c.*262+26T>C (n.*262+26T>C) c.*187+26T>C (n.*187+26T>C) c.*266+26T>C (n.*266+26T>C) c.*383+26T>C (n.*383+26T>C) c.*466+26T>C (n.*466+26T>C) c.*363+26T>C (n.*363+26T>C) n.956+26T>C c.*181+26T>C (n.*181+26T>C) c.*270+26T>C (n.*270+26T>C) c.*185+26T>C (n.*185+26T>C) c.*55-5670T>C (n.*55-5670T>C) n.821+26T>C c.341+26T>C (n.341+26T>C) n.1215+26T>C c.698+26T>C (n.698+26T>C) c.611+26T>C (n.611+26T>C) n.372+26T>C n.508+26T>C c.491+26T>C (n.491+26T>C) c.32+26T>C (n.32+26T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740137del | CA2646246517 | ACADM | c.599+27del (n.599+27del) n.2723+27del n.1561+27del c.*367+27del (n.*367+27del) c.161+27del (n.161+27del) c.*365+27del (n.*365+27del) c.*562+27del (n.*562+27del) n.365del c.*183+27del (n.*183+27del) n.3888+27del c.*96+27del (n.*96+27del) c.*513+27del (n.*513+27del) c.*262+27del (n.*262+27del) c.*187+27del (n.*187+27del) c.*266+27del (n.*266+27del) c.*383+27del (n.*383+27del) c.*466+27del (n.*466+27del) c.*363+27del (n.*363+27del) n.956+27del c.*181+27del (n.*181+27del) c.*270+27del (n.*270+27del) c.*185+27del (n.*185+27del) c.*55-5669del (n.*55-5669del) n.821+27del c.341+27del (n.341+27del) n.1215+27del c.698+27del (n.698+27del) c.611+27del (n.611+27del) n.372+27del n.508+27del c.491+27del (n.491+27del) c.32+27del (n.32+27del) | gnomAD v4 |
1 | g.75740137A>G | CA2574410283 | ACADM | c.599+27A>G (n.599+27A>G) n.2723+27A>G n.1561+27A>G c.*367+27A>G (n.*367+27A>G) c.161+27A>G (n.161+27A>G) c.*365+27A>G (n.*365+27A>G) c.*562+27A>G (n.*562+27A>G) n.365A>G c.*183+27A>G (n.*183+27A>G) n.3888+27A>G c.*96+27A>G (n.*96+27A>G) c.*513+27A>G (n.*513+27A>G) c.*262+27A>G (n.*262+27A>G) c.*187+27A>G (n.*187+27A>G) c.*266+27A>G (n.*266+27A>G) c.*383+27A>G (n.*383+27A>G) c.*466+27A>G (n.*466+27A>G) c.*363+27A>G (n.*363+27A>G) n.956+27A>G c.*181+27A>G (n.*181+27A>G) c.*270+27A>G (n.*270+27A>G) c.*185+27A>G (n.*185+27A>G) c.*55-5669A>G (n.*55-5669A>G) n.821+27A>G c.341+27A>G (n.341+27A>G) n.1215+27A>G c.698+27A>G (n.698+27A>G) c.611+27A>G (n.611+27A>G) n.372+27A>G n.508+27A>G c.491+27A>G (n.491+27A>G) c.32+27A>G (n.32+27A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75740138T>C | CA1176715899 | ACADM | c.599+28T>C (n.599+28T>C) n.2723+28T>C n.1561+28T>C c.*367+28T>C (n.*367+28T>C) c.161+28T>C (n.161+28T>C) c.*365+28T>C (n.*365+28T>C) c.*562+28T>C (n.*562+28T>C) n.366T>C c.*183+28T>C (n.*183+28T>C) n.3888+28T>C c.*96+28T>C (n.*96+28T>C) c.*513+28T>C (n.*513+28T>C) c.*262+28T>C (n.*262+28T>C) c.*187+28T>C (n.*187+28T>C) c.*266+28T>C (n.*266+28T>C) c.*383+28T>C (n.*383+28T>C) c.*466+28T>C (n.*466+28T>C) c.*363+28T>C (n.*363+28T>C) n.956+28T>C c.*181+28T>C (n.*181+28T>C) c.*270+28T>C (n.*270+28T>C) c.*185+28T>C (n.*185+28T>C) c.*55-5668T>C (n.*55-5668T>C) n.821+28T>C c.341+28T>C (n.341+28T>C) n.1215+28T>C c.698+28T>C (n.698+28T>C) c.611+28T>C (n.611+28T>C) n.372+28T>C n.508+28T>C c.491+28T>C (n.491+28T>C) c.32+28T>C (n.32+28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75740138T= | CA1176715898 | ACADM | c.599+28T= (n.599+28T=) n.2723+28T= n.1561+28T= c.*367+28T= (n.*367+28T=) c.161+28T= (n.161+28T=) c.*365+28T= (n.*365+28T=) c.*562+28T= (n.*562+28T=) n.366T= c.*183+28T= (n.*183+28T=) n.3888+28T= c.*96+28T= (n.*96+28T=) c.*513+28T= (n.*513+28T=) c.*262+28T= (n.*262+28T=) c.*187+28T= (n.*187+28T=) c.*266+28T= (n.*266+28T=) c.*383+28T= (n.*383+28T=) c.*466+28T= (n.*466+28T=) c.*363+28T= (n.*363+28T=) n.956+28T= c.*181+28T= (n.*181+28T=) c.*270+28T= (n.*270+28T=) c.*185+28T= (n.*185+28T=) c.*55-5668T= (n.*55-5668T=) n.821+28T= c.341+28T= (n.341+28T=) n.1215+28T= c.698+28T= (n.698+28T=) c.611+28T= (n.611+28T=) n.372+28T= n.508+28T= c.491+28T= (n.491+28T=) c.32+28T= (n.32+28T=) | |
1 | g.75740145T>A | CA646175527 | ACADM | c.599+35T>A (n.599+35T>A) n.2723+35T>A n.1561+35T>A c.*367+35T>A (n.*367+35T>A) c.161+35T>A (n.161+35T>A) c.*365+35T>A (n.*365+35T>A) c.*562+35T>A (n.*562+35T>A) n.373T>A c.*183+35T>A (n.*183+35T>A) n.3888+35T>A c.*96+35T>A (n.*96+35T>A) c.*513+35T>A (n.*513+35T>A) c.*262+35T>A (n.*262+35T>A) c.*187+35T>A (n.*187+35T>A) c.*266+35T>A (n.*266+35T>A) c.*383+35T>A (n.*383+35T>A) c.*466+35T>A (n.*466+35T>A) c.*363+35T>A (n.*363+35T>A) n.956+35T>A c.*181+35T>A (n.*181+35T>A) c.*270+35T>A (n.*270+35T>A) c.*185+35T>A (n.*185+35T>A) c.*55-5661T>A (n.*55-5661T>A) n.821+35T>A c.341+35T>A (n.341+35T>A) n.1215+35T>A c.698+35T>A (n.698+35T>A) c.611+35T>A (n.611+35T>A) n.372+35T>A n.508+35T>A c.491+35T>A (n.491+35T>A) c.32+35T>A (n.32+35T>A) | COSMIC |
1 | g.75740145T>C | CA2646246520 | ACADM | c.599+35T>C (n.599+35T>C) n.2723+35T>C n.1561+35T>C c.*367+35T>C (n.*367+35T>C) c.161+35T>C (n.161+35T>C) c.*365+35T>C (n.*365+35T>C) c.*562+35T>C (n.*562+35T>C) n.373T>C c.*183+35T>C (n.*183+35T>C) n.3888+35T>C c.*96+35T>C (n.*96+35T>C) c.*513+35T>C (n.*513+35T>C) c.*262+35T>C (n.*262+35T>C) c.*187+35T>C (n.*187+35T>C) c.*266+35T>C (n.*266+35T>C) c.*383+35T>C (n.*383+35T>C) c.*466+35T>C (n.*466+35T>C) c.*363+35T>C (n.*363+35T>C) n.956+35T>C c.*181+35T>C (n.*181+35T>C) c.*270+35T>C (n.*270+35T>C) c.*185+35T>C (n.*185+35T>C) c.*55-5661T>C (n.*55-5661T>C) n.821+35T>C c.341+35T>C (n.341+35T>C) n.1215+35T>C c.698+35T>C (n.698+35T>C) c.611+35T>C (n.611+35T>C) n.372+35T>C n.508+35T>C c.491+35T>C (n.491+35T>C) c.32+35T>C (n.32+35T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740145T>G | CA523817188 | ACADM | c.599+35T>G (n.599+35T>G) n.2723+35T>G n.1561+35T>G c.*367+35T>G (n.*367+35T>G) c.161+35T>G (n.161+35T>G) c.*365+35T>G (n.*365+35T>G) c.*562+35T>G (n.*562+35T>G) n.373T>G c.*183+35T>G (n.*183+35T>G) n.3888+35T>G c.*96+35T>G (n.*96+35T>G) c.*513+35T>G (n.*513+35T>G) c.*262+35T>G (n.*262+35T>G) c.*187+35T>G (n.*187+35T>G) c.*266+35T>G (n.*266+35T>G) c.*383+35T>G (n.*383+35T>G) c.*466+35T>G (n.*466+35T>G) c.*363+35T>G (n.*363+35T>G) n.956+35T>G c.*181+35T>G (n.*181+35T>G) c.*270+35T>G (n.*270+35T>G) c.*185+35T>G (n.*185+35T>G) c.*55-5661T>G (n.*55-5661T>G) n.821+35T>G c.341+35T>G (n.341+35T>G) n.1215+35T>G c.698+35T>G (n.698+35T>G) c.611+35T>G (n.611+35T>G) n.372+35T>G n.508+35T>G c.491+35T>G (n.491+35T>G) c.32+35T>G (n.32+35T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
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1 | g.75740150T>G | CA1176715902 | ACADM | c.599+40T>G (n.599+40T>G) n.2723+40T>G n.1561+40T>G c.*367+40T>G (n.*367+40T>G) c.161+40T>G (n.161+40T>G) c.*365+40T>G (n.*365+40T>G) c.*562+40T>G (n.*562+40T>G) n.378T>G c.*183+40T>G (n.*183+40T>G) n.3888+40T>G c.*96+40T>G (n.*96+40T>G) c.*513+40T>G (n.*513+40T>G) c.*262+40T>G (n.*262+40T>G) c.*187+40T>G (n.*187+40T>G) c.*266+40T>G (n.*266+40T>G) c.*383+40T>G (n.*383+40T>G) c.*466+40T>G (n.*466+40T>G) c.*363+40T>G (n.*363+40T>G) n.956+40T>G c.*181+40T>G (n.*181+40T>G) c.*270+40T>G (n.*270+40T>G) c.*185+40T>G (n.*185+40T>G) c.*55-5656T>G (n.*55-5656T>G) n.821+40T>G c.341+40T>G (n.341+40T>G) n.1215+40T>G c.698+40T>G (n.698+40T>G) c.611+40T>G (n.611+40T>G) n.372+40T>G n.508+40T>G c.491+40T>G (n.491+40T>G) c.32+40T>G (n.32+40T>G) | dbSNP |
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1 | g.75740151G>A | CA24627746 | ACADM | c.599+41G>A (n.599+41G>A) n.2723+41G>A n.1561+41G>A c.*367+41G>A (n.*367+41G>A) c.161+41G>A (n.161+41G>A) c.*365+41G>A (n.*365+41G>A) c.*562+41G>A (n.*562+41G>A) n.379G>A c.*183+41G>A (n.*183+41G>A) n.3888+41G>A c.*96+41G>A (n.*96+41G>A) c.*513+41G>A (n.*513+41G>A) c.*262+41G>A (n.*262+41G>A) c.*187+41G>A (n.*187+41G>A) c.*266+41G>A (n.*266+41G>A) c.*383+41G>A (n.*383+41G>A) c.*466+41G>A (n.*466+41G>A) c.*363+41G>A (n.*363+41G>A) n.956+41G>A c.*181+41G>A (n.*181+41G>A) c.*270+41G>A (n.*270+41G>A) c.*185+41G>A (n.*185+41G>A) c.*55-5655G>A (n.*55-5655G>A) n.821+41G>A c.341+41G>A (n.341+41G>A) n.1215+41G>A c.698+41G>A (n.698+41G>A) c.611+41G>A (n.611+41G>A) n.372+41G>A n.508+41G>A c.491+41G>A (n.491+41G>A) c.32+41G>A (n.32+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75740154T>C | CA523817189 | ACADM | c.599+44T>C (n.599+44T>C) n.2723+44T>C n.1561+44T>C c.*367+44T>C (n.*367+44T>C) c.161+44T>C (n.161+44T>C) c.*365+44T>C (n.*365+44T>C) c.*562+44T>C (n.*562+44T>C) n.382T>C c.*183+44T>C (n.*183+44T>C) n.3888+44T>C c.*96+44T>C (n.*96+44T>C) c.*513+44T>C (n.*513+44T>C) c.*262+44T>C (n.*262+44T>C) c.*187+44T>C (n.*187+44T>C) c.*266+44T>C (n.*266+44T>C) c.*383+44T>C (n.*383+44T>C) c.*466+44T>C (n.*466+44T>C) c.*363+44T>C (n.*363+44T>C) n.956+44T>C c.*181+44T>C (n.*181+44T>C) c.*270+44T>C (n.*270+44T>C) c.*185+44T>C (n.*185+44T>C) c.*55-5652T>C (n.*55-5652T>C) n.821+44T>C c.341+44T>C (n.341+44T>C) n.1215+44T>C c.698+44T>C (n.698+44T>C) c.611+44T>C (n.611+44T>C) n.372+44T>C n.508+44T>C c.491+44T>C (n.491+44T>C) c.32+44T>C (n.32+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75740154T= | CA1176715906 | ACADM | c.599+44T= (n.599+44T=) n.2723+44T= n.1561+44T= c.*367+44T= (n.*367+44T=) c.161+44T= (n.161+44T=) c.*365+44T= (n.*365+44T=) c.*562+44T= (n.*562+44T=) n.382T= c.*183+44T= (n.*183+44T=) n.3888+44T= c.*96+44T= (n.*96+44T=) c.*513+44T= (n.*513+44T=) c.*262+44T= (n.*262+44T=) c.*187+44T= (n.*187+44T=) c.*266+44T= (n.*266+44T=) c.*383+44T= (n.*383+44T=) c.*466+44T= (n.*466+44T=) c.*363+44T= (n.*363+44T=) n.956+44T= c.*181+44T= (n.*181+44T=) c.*270+44T= (n.*270+44T=) c.*185+44T= (n.*185+44T=) c.*55-5652T= (n.*55-5652T=) n.821+44T= c.341+44T= (n.341+44T=) n.1215+44T= c.698+44T= (n.698+44T=) c.611+44T= (n.611+44T=) n.372+44T= n.508+44T= c.491+44T= (n.491+44T=) c.32+44T= (n.32+44T=) | |
1 | g.75740155T>G | CA2646246528 | ACADM | c.599+45T>G (n.599+45T>G) n.2723+45T>G n.1561+45T>G c.*367+45T>G (n.*367+45T>G) c.161+45T>G (n.161+45T>G) c.*365+45T>G (n.*365+45T>G) c.*562+45T>G (n.*562+45T>G) n.383T>G c.*183+45T>G (n.*183+45T>G) n.3888+45T>G c.*96+45T>G (n.*96+45T>G) c.*513+45T>G (n.*513+45T>G) c.*262+45T>G (n.*262+45T>G) c.*187+45T>G (n.*187+45T>G) c.*266+45T>G (n.*266+45T>G) c.*383+45T>G (n.*383+45T>G) c.*466+45T>G (n.*466+45T>G) c.*363+45T>G (n.*363+45T>G) n.956+45T>G c.*181+45T>G (n.*181+45T>G) c.*270+45T>G (n.*270+45T>G) c.*185+45T>G (n.*185+45T>G) c.*55-5651T>G (n.*55-5651T>G) n.821+45T>G c.341+45T>G (n.341+45T>G) n.1215+45T>G c.698+45T>G (n.698+45T>G) c.611+45T>G (n.611+45T>G) n.372+45T>G n.508+45T>G c.491+45T>G (n.491+45T>G) c.32+45T>G (n.32+45T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75740156A= | CA1176715907 | ACADM | c.599+46A= (n.599+46A=) n.2723+46A= n.1561+46A= c.*367+46A= (n.*367+46A=) c.161+46A= (n.161+46A=) c.*365+46A= (n.*365+46A=) c.*562+46A= (n.*562+46A=) n.384A= c.*183+46A= (n.*183+46A=) n.3888+46A= c.*96+46A= (n.*96+46A=) c.*513+46A= (n.*513+46A=) c.*262+46A= (n.*262+46A=) c.*187+46A= (n.*187+46A=) c.*266+46A= (n.*266+46A=) c.*383+46A= (n.*383+46A=) c.*466+46A= (n.*466+46A=) c.*363+46A= (n.*363+46A=) n.956+46A= c.*181+46A= (n.*181+46A=) c.*270+46A= (n.*270+46A=) c.*185+46A= (n.*185+46A=) c.*55-5650A= (n.*55-5650A=) n.821+46A= c.341+46A= (n.341+46A=) n.1215+46A= c.698+46A= (n.698+46A=) c.611+46A= (n.611+46A=) n.372+46A= n.508+46A= c.491+46A= (n.491+46A=) c.32+46A= (n.32+46A=) | |
1 | g.75740156A>G | CA523817191 | ACADM | c.599+46A>G (n.599+46A>G) n.2723+46A>G n.1561+46A>G c.*367+46A>G (n.*367+46A>G) c.161+46A>G (n.161+46A>G) c.*365+46A>G (n.*365+46A>G) c.*562+46A>G (n.*562+46A>G) n.384A>G c.*183+46A>G (n.*183+46A>G) n.3888+46A>G c.*96+46A>G (n.*96+46A>G) c.*513+46A>G (n.*513+46A>G) c.*262+46A>G (n.*262+46A>G) c.*187+46A>G (n.*187+46A>G) c.*266+46A>G (n.*266+46A>G) c.*383+46A>G (n.*383+46A>G) c.*466+46A>G (n.*466+46A>G) c.*363+46A>G (n.*363+46A>G) n.956+46A>G c.*181+46A>G (n.*181+46A>G) c.*270+46A>G (n.*270+46A>G) c.*185+46A>G (n.*185+46A>G) c.*55-5650A>G (n.*55-5650A>G) n.821+46A>G c.341+46A>G (n.341+46A>G) n.1215+46A>G c.698+46A>G (n.698+46A>G) c.611+46A>G (n.611+46A>G) n.372+46A>G n.508+46A>G c.491+46A>G (n.491+46A>G) c.32+46A>G (n.32+46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740156A>T | CA1176715909 | ACADM | c.599+46A>T (n.599+46A>T) n.2723+46A>T n.1561+46A>T c.*367+46A>T (n.*367+46A>T) c.161+46A>T (n.161+46A>T) c.*365+46A>T (n.*365+46A>T) c.*562+46A>T (n.*562+46A>T) n.384A>T c.*183+46A>T (n.*183+46A>T) n.3888+46A>T c.*96+46A>T (n.*96+46A>T) c.*513+46A>T (n.*513+46A>T) c.*262+46A>T (n.*262+46A>T) c.*187+46A>T (n.*187+46A>T) c.*266+46A>T (n.*266+46A>T) c.*383+46A>T (n.*383+46A>T) c.*466+46A>T (n.*466+46A>T) c.*363+46A>T (n.*363+46A>T) n.956+46A>T c.*181+46A>T (n.*181+46A>T) c.*270+46A>T (n.*270+46A>T) c.*185+46A>T (n.*185+46A>T) c.*55-5650A>T (n.*55-5650A>T) n.821+46A>T c.341+46A>T (n.341+46A>T) n.1215+46A>T c.698+46A>T (n.698+46A>T) c.611+46A>T (n.611+46A>T) n.372+46A>T n.508+46A>T c.491+46A>T (n.491+46A>T) c.32+46A>T (n.32+46A>T) | dbSNP |
1 | g.75740157T>A | CA913146 | ACADM | c.599+47T>A (n.599+47T>A) n.2723+47T>A n.1561+47T>A c.*367+47T>A (n.*367+47T>A) c.161+47T>A (n.161+47T>A) c.*365+47T>A (n.*365+47T>A) c.*562+47T>A (n.*562+47T>A) n.385T>A c.*183+47T>A (n.*183+47T>A) n.3888+47T>A c.*96+47T>A (n.*96+47T>A) c.*513+47T>A (n.*513+47T>A) c.*262+47T>A (n.*262+47T>A) c.*187+47T>A (n.*187+47T>A) c.*266+47T>A (n.*266+47T>A) c.*383+47T>A (n.*383+47T>A) c.*466+47T>A (n.*466+47T>A) c.*363+47T>A (n.*363+47T>A) n.956+47T>A c.*181+47T>A (n.*181+47T>A) c.*270+47T>A (n.*270+47T>A) c.*185+47T>A (n.*185+47T>A) c.*55-5649T>A (n.*55-5649T>A) n.821+47T>A c.341+47T>A (n.341+47T>A) n.1215+47T>A c.698+47T>A (n.698+47T>A) c.611+47T>A (n.611+47T>A) n.372+47T>A n.508+47T>A c.491+47T>A (n.491+47T>A) c.32+47T>A (n.32+47T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75740157T>C | CA2646246531 | ACADM | c.599+47T>C (n.599+47T>C) n.2723+47T>C n.1561+47T>C c.*367+47T>C (n.*367+47T>C) c.161+47T>C (n.161+47T>C) c.*365+47T>C (n.*365+47T>C) c.*562+47T>C (n.*562+47T>C) n.385T>C c.*183+47T>C (n.*183+47T>C) n.3888+47T>C c.*96+47T>C (n.*96+47T>C) c.*513+47T>C (n.*513+47T>C) c.*262+47T>C (n.*262+47T>C) c.*187+47T>C (n.*187+47T>C) c.*266+47T>C (n.*266+47T>C) c.*383+47T>C (n.*383+47T>C) c.*466+47T>C (n.*466+47T>C) c.*363+47T>C (n.*363+47T>C) n.956+47T>C c.*181+47T>C (n.*181+47T>C) c.*270+47T>C (n.*270+47T>C) c.*185+47T>C (n.*185+47T>C) c.*55-5649T>C (n.*55-5649T>C) n.821+47T>C c.341+47T>C (n.341+47T>C) n.1215+47T>C c.698+47T>C (n.698+47T>C) c.611+47T>C (n.611+47T>C) n.372+47T>C n.508+47T>C c.491+47T>C (n.491+47T>C) c.32+47T>C (n.32+47T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740157T= | CA1176715911 | ACADM | c.599+47T= (n.599+47T=) n.2723+47T= n.1561+47T= c.*367+47T= (n.*367+47T=) c.161+47T= (n.161+47T=) c.*365+47T= (n.*365+47T=) c.*562+47T= (n.*562+47T=) n.385T= c.*183+47T= (n.*183+47T=) n.3888+47T= c.*96+47T= (n.*96+47T=) c.*513+47T= (n.*513+47T=) c.*262+47T= (n.*262+47T=) c.*187+47T= (n.*187+47T=) c.*266+47T= (n.*266+47T=) c.*383+47T= (n.*383+47T=) c.*466+47T= (n.*466+47T=) c.*363+47T= (n.*363+47T=) n.956+47T= c.*181+47T= (n.*181+47T=) c.*270+47T= (n.*270+47T=) c.*185+47T= (n.*185+47T=) c.*55-5649T= (n.*55-5649T=) n.821+47T= c.341+47T= (n.341+47T=) n.1215+47T= c.698+47T= (n.698+47T=) c.611+47T= (n.611+47T=) n.372+47T= n.508+47T= c.491+47T= (n.491+47T=) c.32+47T= (n.32+47T=) | |
1 | g.75740158C>A | CA2646246533 | ACADM | c.599+48C>A (n.599+48C>A) n.2723+48C>A n.1561+48C>A c.*367+48C>A (n.*367+48C>A) c.161+48C>A (n.161+48C>A) c.*365+48C>A (n.*365+48C>A) c.*562+48C>A (n.*562+48C>A) n.386C>A c.*183+48C>A (n.*183+48C>A) n.3888+48C>A c.*96+48C>A (n.*96+48C>A) c.*513+48C>A (n.*513+48C>A) c.*262+48C>A (n.*262+48C>A) c.*187+48C>A (n.*187+48C>A) c.*266+48C>A (n.*266+48C>A) c.*383+48C>A (n.*383+48C>A) c.*466+48C>A (n.*466+48C>A) c.*363+48C>A (n.*363+48C>A) n.956+48C>A c.*181+48C>A (n.*181+48C>A) c.*270+48C>A (n.*270+48C>A) c.*185+48C>A (n.*185+48C>A) c.*55-5648C>A (n.*55-5648C>A) n.821+48C>A c.341+48C>A (n.341+48C>A) n.1215+48C>A c.698+48C>A (n.698+48C>A) c.611+48C>A (n.611+48C>A) n.372+48C>A n.508+48C>A c.491+48C>A (n.491+48C>A) c.32+48C>A (n.32+48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75740158C= | CA1176715913 | ACADM | c.599+48C= (n.599+48C=) n.2723+48C= n.1561+48C= c.*367+48C= (n.*367+48C=) c.161+48C= (n.161+48C=) c.*365+48C= (n.*365+48C=) c.*562+48C= (n.*562+48C=) n.386C= c.*183+48C= (n.*183+48C=) n.3888+48C= c.*96+48C= (n.*96+48C=) c.*513+48C= (n.*513+48C=) c.*262+48C= (n.*262+48C=) c.*187+48C= (n.*187+48C=) c.*266+48C= (n.*266+48C=) c.*383+48C= (n.*383+48C=) c.*466+48C= (n.*466+48C=) c.*363+48C= (n.*363+48C=) n.956+48C= c.*181+48C= (n.*181+48C=) c.*270+48C= (n.*270+48C=) c.*185+48C= (n.*185+48C=) c.*55-5648C= (n.*55-5648C=) n.821+48C= c.341+48C= (n.341+48C=) n.1215+48C= c.698+48C= (n.698+48C=) c.611+48C= (n.611+48C=) n.372+48C= n.508+48C= c.491+48C= (n.491+48C=) c.32+48C= (n.32+48C=) | |
1 | g.75740158C>T | CA523817192 | ACADM | c.599+48C>T (n.599+48C>T) n.2723+48C>T n.1561+48C>T c.*367+48C>T (n.*367+48C>T) c.161+48C>T (n.161+48C>T) c.*365+48C>T (n.*365+48C>T) c.*562+48C>T (n.*562+48C>T) n.386C>T c.*183+48C>T (n.*183+48C>T) n.3888+48C>T c.*96+48C>T (n.*96+48C>T) c.*513+48C>T (n.*513+48C>T) c.*262+48C>T (n.*262+48C>T) c.*187+48C>T (n.*187+48C>T) c.*266+48C>T (n.*266+48C>T) c.*383+48C>T (n.*383+48C>T) c.*466+48C>T (n.*466+48C>T) c.*363+48C>T (n.*363+48C>T) n.956+48C>T c.*181+48C>T (n.*181+48C>T) c.*270+48C>T (n.*270+48C>T) c.*185+48C>T (n.*185+48C>T) c.*55-5648C>T (n.*55-5648C>T) n.821+48C>T c.341+48C>T (n.341+48C>T) n.1215+48C>T c.698+48C>T (n.698+48C>T) c.611+48C>T (n.611+48C>T) n.372+48C>T n.508+48C>T c.491+48C>T (n.491+48C>T) c.32+48C>T (n.32+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.75740159T>A | CA2646246534 | ACADM | c.599+49T>A (n.599+49T>A) n.2723+49T>A n.1561+49T>A c.*367+49T>A (n.*367+49T>A) c.161+49T>A (n.161+49T>A) c.*365+49T>A (n.*365+49T>A) c.*562+49T>A (n.*562+49T>A) n.387T>A c.*183+49T>A (n.*183+49T>A) n.3888+49T>A c.*96+49T>A (n.*96+49T>A) c.*513+49T>A (n.*513+49T>A) c.*262+49T>A (n.*262+49T>A) c.*187+49T>A (n.*187+49T>A) c.*266+49T>A (n.*266+49T>A) c.*383+49T>A (n.*383+49T>A) c.*466+49T>A (n.*466+49T>A) c.*363+49T>A (n.*363+49T>A) n.956+49T>A c.*181+49T>A (n.*181+49T>A) c.*270+49T>A (n.*270+49T>A) c.*185+49T>A (n.*185+49T>A) c.*55-5647T>A (n.*55-5647T>A) n.821+49T>A c.341+49T>A (n.341+49T>A) n.1215+49T>A c.698+49T>A (n.698+49T>A) c.611+49T>A (n.611+49T>A) n.372+49T>A n.508+49T>A c.491+49T>A (n.491+49T>A) c.32+49T>A (n.32+49T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75740159T>C | CA1176715917 | ACADM | c.599+49T>C (n.599+49T>C) n.2723+49T>C n.1561+49T>C c.*367+49T>C (n.*367+49T>C) c.161+49T>C (n.161+49T>C) c.*365+49T>C (n.*365+49T>C) c.*562+49T>C (n.*562+49T>C) n.387T>C c.*183+49T>C (n.*183+49T>C) n.3888+49T>C c.*96+49T>C (n.*96+49T>C) c.*513+49T>C (n.*513+49T>C) c.*262+49T>C (n.*262+49T>C) c.*187+49T>C (n.*187+49T>C) c.*266+49T>C (n.*266+49T>C) c.*383+49T>C (n.*383+49T>C) c.*466+49T>C (n.*466+49T>C) c.*363+49T>C (n.*363+49T>C) n.956+49T>C c.*181+49T>C (n.*181+49T>C) c.*270+49T>C (n.*270+49T>C) c.*185+49T>C (n.*185+49T>C) c.*55-5647T>C (n.*55-5647T>C) n.821+49T>C c.341+49T>C (n.341+49T>C) n.1215+49T>C c.698+49T>C (n.698+49T>C) c.611+49T>C (n.611+49T>C) n.372+49T>C n.508+49T>C c.491+49T>C (n.491+49T>C) c.32+49T>C (n.32+49T>C) | dbSNP |
1 | g.75740159T= | CA1176715916 | ACADM | c.599+49T= (n.599+49T=) n.2723+49T= n.1561+49T= c.*367+49T= (n.*367+49T=) c.161+49T= (n.161+49T=) c.*365+49T= (n.*365+49T=) c.*562+49T= (n.*562+49T=) n.387T= c.*183+49T= (n.*183+49T=) n.3888+49T= c.*96+49T= (n.*96+49T=) c.*513+49T= (n.*513+49T=) c.*262+49T= (n.*262+49T=) c.*187+49T= (n.*187+49T=) c.*266+49T= (n.*266+49T=) c.*383+49T= (n.*383+49T=) c.*466+49T= (n.*466+49T=) c.*363+49T= (n.*363+49T=) n.956+49T= c.*181+49T= (n.*181+49T=) c.*270+49T= (n.*270+49T=) c.*185+49T= (n.*185+49T=) c.*55-5647T= (n.*55-5647T=) n.821+49T= c.341+49T= (n.341+49T=) n.1215+49T= c.698+49T= (n.698+49T=) c.611+49T= (n.611+49T=) n.372+49T= n.508+49T= c.491+49T= (n.491+49T=) c.32+49T= (n.32+49T=) | |
1 | g.75740161C= | CA1176715919 | ACADM | c.599+51C= (n.599+51C=) n.2723+51C= n.1561+51C= c.*367+51C= (n.*367+51C=) c.161+51C= (n.161+51C=) c.*365+51C= (n.*365+51C=) c.*562+51C= (n.*562+51C=) n.389C= c.*183+51C= (n.*183+51C=) n.3888+51C= c.*96+51C= (n.*96+51C=) c.*513+51C= (n.*513+51C=) c.*262+51C= (n.*262+51C=) c.*187+51C= (n.*187+51C=) c.*266+51C= (n.*266+51C=) c.*383+51C= (n.*383+51C=) c.*466+51C= (n.*466+51C=) c.*363+51C= (n.*363+51C=) n.956+51C= c.*181+51C= (n.*181+51C=) c.*270+51C= (n.*270+51C=) c.*185+51C= (n.*185+51C=) c.*55-5645C= (n.*55-5645C=) n.821+51C= c.341+51C= (n.341+51C=) n.1215+51C= c.698+51C= (n.698+51C=) c.611+51C= (n.611+51C=) n.372+51C= n.508+51C= c.491+51C= (n.491+51C=) c.32+51C= (n.32+51C=) | |
1 | g.75740161C>T | CA523817241 | ACADM | c.599+51C>T (n.599+51C>T) n.2723+51C>T n.1561+51C>T c.*367+51C>T (n.*367+51C>T) c.161+51C>T (n.161+51C>T) c.*365+51C>T (n.*365+51C>T) c.*562+51C>T (n.*562+51C>T) n.389C>T c.*183+51C>T (n.*183+51C>T) n.3888+51C>T c.*96+51C>T (n.*96+51C>T) c.*513+51C>T (n.*513+51C>T) c.*262+51C>T (n.*262+51C>T) c.*187+51C>T (n.*187+51C>T) c.*266+51C>T (n.*266+51C>T) c.*383+51C>T (n.*383+51C>T) c.*466+51C>T (n.*466+51C>T) c.*363+51C>T (n.*363+51C>T) n.956+51C>T c.*181+51C>T (n.*181+51C>T) c.*270+51C>T (n.*270+51C>T) c.*185+51C>T (n.*185+51C>T) c.*55-5645C>T (n.*55-5645C>T) n.821+51C>T c.341+51C>T (n.341+51C>T) n.1215+51C>T c.698+51C>T (n.698+51C>T) c.611+51C>T (n.611+51C>T) n.372+51C>T n.508+51C>T c.491+51C>T (n.491+51C>T) c.32+51C>T (n.32+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.75740162A= | CA1176715921 | ACADM | c.599+52A= (n.599+52A=) n.2723+52A= n.1561+52A= c.*367+52A= (n.*367+52A=) c.161+52A= (n.161+52A=) c.*365+52A= (n.*365+52A=) c.*562+52A= (n.*562+52A=) n.390A= c.*183+52A= (n.*183+52A=) n.3888+52A= c.*96+52A= (n.*96+52A=) c.*513+52A= (n.*513+52A=) c.*262+52A= (n.*262+52A=) c.*187+52A= (n.*187+52A=) c.*266+52A= (n.*266+52A=) c.*383+52A= (n.*383+52A=) c.*466+52A= (n.*466+52A=) c.*363+52A= (n.*363+52A=) n.956+52A= c.*181+52A= (n.*181+52A=) c.*270+52A= (n.*270+52A=) c.*185+52A= (n.*185+52A=) c.*55-5644A= (n.*55-5644A=) n.821+52A= c.341+52A= (n.341+52A=) n.1215+52A= c.698+52A= (n.698+52A=) c.611+52A= (n.611+52A=) n.372+52A= n.508+52A= c.491+52A= (n.491+52A=) c.32+52A= (n.32+52A=) | |
1 | g.75740162A>G | CA913147 | ACADM | c.599+52A>G (n.599+52A>G) n.2723+52A>G n.1561+52A>G c.*367+52A>G (n.*367+52A>G) c.161+52A>G (n.161+52A>G) c.*365+52A>G (n.*365+52A>G) c.*562+52A>G (n.*562+52A>G) n.390A>G c.*183+52A>G (n.*183+52A>G) n.3888+52A>G c.*96+52A>G (n.*96+52A>G) c.*513+52A>G (n.*513+52A>G) c.*262+52A>G (n.*262+52A>G) c.*187+52A>G (n.*187+52A>G) c.*266+52A>G (n.*266+52A>G) c.*383+52A>G (n.*383+52A>G) c.*466+52A>G (n.*466+52A>G) c.*363+52A>G (n.*363+52A>G) n.956+52A>G c.*181+52A>G (n.*181+52A>G) c.*270+52A>G (n.*270+52A>G) c.*185+52A>G (n.*185+52A>G) c.*55-5644A>G (n.*55-5644A>G) n.821+52A>G c.341+52A>G (n.341+52A>G) n.1215+52A>G c.698+52A>G (n.698+52A>G) c.611+52A>G (n.611+52A>G) n.372+52A>G n.508+52A>G c.491+52A>G (n.491+52A>G) c.32+52A>G (n.32+52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740162A>T | CA523817243 | ACADM | c.599+52A>T (n.599+52A>T) n.2723+52A>T n.1561+52A>T c.*367+52A>T (n.*367+52A>T) c.161+52A>T (n.161+52A>T) c.*365+52A>T (n.*365+52A>T) c.*562+52A>T (n.*562+52A>T) n.390A>T c.*183+52A>T (n.*183+52A>T) n.3888+52A>T c.*96+52A>T (n.*96+52A>T) c.*513+52A>T (n.*513+52A>T) c.*262+52A>T (n.*262+52A>T) c.*187+52A>T (n.*187+52A>T) c.*266+52A>T (n.*266+52A>T) c.*383+52A>T (n.*383+52A>T) c.*466+52A>T (n.*466+52A>T) c.*363+52A>T (n.*363+52A>T) n.956+52A>T c.*181+52A>T (n.*181+52A>T) c.*270+52A>T (n.*270+52A>T) c.*185+52A>T (n.*185+52A>T) c.*55-5644A>T (n.*55-5644A>T) n.821+52A>T c.341+52A>T (n.341+52A>T) n.1215+52A>T c.698+52A>T (n.698+52A>T) c.611+52A>T (n.611+52A>T) n.372+52A>T n.508+52A>T c.491+52A>T (n.491+52A>T) c.32+52A>T (n.32+52A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.75740163A= | CA1176715924 | ACADM | c.599+53A= (n.599+53A=) n.2723+53A= n.1561+53A= c.*367+53A= (n.*367+53A=) c.161+53A= (n.161+53A=) c.*365+53A= (n.*365+53A=) c.*562+53A= (n.*562+53A=) n.391A= c.*183+53A= (n.*183+53A=) n.3888+53A= c.*96+53A= (n.*96+53A=) c.*513+53A= (n.*513+53A=) c.*262+53A= (n.*262+53A=) c.*187+53A= (n.*187+53A=) c.*266+53A= (n.*266+53A=) c.*383+53A= (n.*383+53A=) c.*466+53A= (n.*466+53A=) c.*363+53A= (n.*363+53A=) n.956+53A= c.*181+53A= (n.*181+53A=) c.*270+53A= (n.*270+53A=) c.*185+53A= (n.*185+53A=) c.*55-5643A= (n.*55-5643A=) n.821+53A= c.341+53A= (n.341+53A=) n.1215+53A= c.698+53A= (n.698+53A=) c.611+53A= (n.611+53A=) n.372+53A= n.508+53A= c.491+53A= (n.491+53A=) c.32+53A= (n.32+53A=) | |
1 | g.75740163A>C | CA1176715925 | ACADM | c.599+53A>C (n.599+53A>C) n.2723+53A>C n.1561+53A>C c.*367+53A>C (n.*367+53A>C) c.161+53A>C (n.161+53A>C) c.*365+53A>C (n.*365+53A>C) c.*562+53A>C (n.*562+53A>C) n.391A>C c.*183+53A>C (n.*183+53A>C) n.3888+53A>C c.*96+53A>C (n.*96+53A>C) c.*513+53A>C (n.*513+53A>C) c.*262+53A>C (n.*262+53A>C) c.*187+53A>C (n.*187+53A>C) c.*266+53A>C (n.*266+53A>C) c.*383+53A>C (n.*383+53A>C) c.*466+53A>C (n.*466+53A>C) c.*363+53A>C (n.*363+53A>C) n.956+53A>C c.*181+53A>C (n.*181+53A>C) c.*270+53A>C (n.*270+53A>C) c.*185+53A>C (n.*185+53A>C) c.*55-5643A>C (n.*55-5643A>C) n.821+53A>C c.341+53A>C (n.341+53A>C) n.1215+53A>C c.698+53A>C (n.698+53A>C) c.611+53A>C (n.611+53A>C) n.372+53A>C n.508+53A>C c.491+53A>C (n.491+53A>C) c.32+53A>C (n.32+53A>C) | dbSNP |
1 | g.75740163A>G | CA738864813 | ACADM | c.599+53A>G (n.599+53A>G) n.2723+53A>G n.1561+53A>G c.*367+53A>G (n.*367+53A>G) c.161+53A>G (n.161+53A>G) c.*365+53A>G (n.*365+53A>G) c.*562+53A>G (n.*562+53A>G) n.391A>G c.*183+53A>G (n.*183+53A>G) n.3888+53A>G c.*96+53A>G (n.*96+53A>G) c.*513+53A>G (n.*513+53A>G) c.*262+53A>G (n.*262+53A>G) c.*187+53A>G (n.*187+53A>G) c.*266+53A>G (n.*266+53A>G) c.*383+53A>G (n.*383+53A>G) c.*466+53A>G (n.*466+53A>G) c.*363+53A>G (n.*363+53A>G) n.956+53A>G c.*181+53A>G (n.*181+53A>G) c.*270+53A>G (n.*270+53A>G) c.*185+53A>G (n.*185+53A>G) c.*55-5643A>G (n.*55-5643A>G) n.821+53A>G c.341+53A>G (n.341+53A>G) n.1215+53A>G c.698+53A>G (n.698+53A>G) c.611+53A>G (n.611+53A>G) n.372+53A>G n.508+53A>G c.491+53A>G (n.491+53A>G) c.32+53A>G (n.32+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740163A>T | CA738864810 | ACADM | c.599+53A>T (n.599+53A>T) n.2723+53A>T n.1561+53A>T c.*367+53A>T (n.*367+53A>T) c.161+53A>T (n.161+53A>T) c.*365+53A>T (n.*365+53A>T) c.*562+53A>T (n.*562+53A>T) n.391A>T c.*183+53A>T (n.*183+53A>T) n.3888+53A>T c.*96+53A>T (n.*96+53A>T) c.*513+53A>T (n.*513+53A>T) c.*262+53A>T (n.*262+53A>T) c.*187+53A>T (n.*187+53A>T) c.*266+53A>T (n.*266+53A>T) c.*383+53A>T (n.*383+53A>T) c.*466+53A>T (n.*466+53A>T) c.*363+53A>T (n.*363+53A>T) n.956+53A>T c.*181+53A>T (n.*181+53A>T) c.*270+53A>T (n.*270+53A>T) c.*185+53A>T (n.*185+53A>T) c.*55-5643A>T (n.*55-5643A>T) n.821+53A>T c.341+53A>T (n.341+53A>T) n.1215+53A>T c.698+53A>T (n.698+53A>T) c.611+53A>T (n.611+53A>T) n.372+53A>T n.508+53A>T c.491+53A>T (n.491+53A>T) c.32+53A>T (n.32+53A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740164A= | CA1176715928 | ACADM | c.599+54A= (n.599+54A=) n.2723+54A= n.1561+54A= c.*367+54A= (n.*367+54A=) c.161+54A= (n.161+54A=) c.*365+54A= (n.*365+54A=) c.*562+54A= (n.*562+54A=) n.392A= c.*183+54A= (n.*183+54A=) n.3888+54A= c.*96+54A= (n.*96+54A=) c.*513+54A= (n.*513+54A=) c.*262+54A= (n.*262+54A=) c.*187+54A= (n.*187+54A=) c.*266+54A= (n.*266+54A=) c.*383+54A= (n.*383+54A=) c.*466+54A= (n.*466+54A=) c.*363+54A= (n.*363+54A=) n.956+54A= c.*181+54A= (n.*181+54A=) c.*270+54A= (n.*270+54A=) c.*185+54A= (n.*185+54A=) c.*55-5642A= (n.*55-5642A=) n.821+54A= c.341+54A= (n.341+54A=) n.1215+54A= c.698+54A= (n.698+54A=) c.611+54A= (n.611+54A=) n.372+54A= n.508+54A= c.491+54A= (n.491+54A=) c.32+54A= (n.32+54A=) | |
1 | g.75740164A>G | CA1003306791 | ACADM | c.599+54A>G (n.599+54A>G) n.2723+54A>G n.1561+54A>G c.*367+54A>G (n.*367+54A>G) c.161+54A>G (n.161+54A>G) c.*365+54A>G (n.*365+54A>G) c.*562+54A>G (n.*562+54A>G) n.392A>G c.*183+54A>G (n.*183+54A>G) n.3888+54A>G c.*96+54A>G (n.*96+54A>G) c.*513+54A>G (n.*513+54A>G) c.*262+54A>G (n.*262+54A>G) c.*187+54A>G (n.*187+54A>G) c.*266+54A>G (n.*266+54A>G) c.*383+54A>G (n.*383+54A>G) c.*466+54A>G (n.*466+54A>G) c.*363+54A>G (n.*363+54A>G) n.956+54A>G c.*181+54A>G (n.*181+54A>G) c.*270+54A>G (n.*270+54A>G) c.*185+54A>G (n.*185+54A>G) c.*55-5642A>G (n.*55-5642A>G) n.821+54A>G c.341+54A>G (n.341+54A>G) n.1215+54A>G c.698+54A>G (n.698+54A>G) c.611+54A>G (n.611+54A>G) n.372+54A>G n.508+54A>G c.491+54A>G (n.491+54A>G) c.32+54A>G (n.32+54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740170_75740171del | CA2646246539 | ACADM | c.599+60_599+61del (n.599+60_599+61del) n.2723+60_2723+61del n.1561+60_1561+61del c.*367+60_*367+61del (n.*367+60_*367+61del) c.161+60_161+61del (n.161+60_161+61del) c.*365+60_*365+61del (n.*365+60_*365+61del) c.*562+60_*562+61del (n.*562+60_*562+61del) n.398_399del c.*183+60_*183+61del (n.*183+60_*183+61del) n.3888+60_3888+61del c.*96+60_*96+61del (n.*96+60_*96+61del) c.*513+60_*513+61del (n.*513+60_*513+61del) c.*262+60_*262+61del (n.*262+60_*262+61del) c.*187+60_*187+61del (n.*187+60_*187+61del) c.*266+60_*266+61del (n.*266+60_*266+61del) c.*383+60_*383+61del (n.*383+60_*383+61del) c.*466+60_*466+61del (n.*466+60_*466+61del) c.*363+60_*363+61del (n.*363+60_*363+61del) n.956+60_956+61del c.*181+60_*181+61del (n.*181+60_*181+61del) c.*270+60_*270+61del (n.*270+60_*270+61del) c.*185+60_*185+61del (n.*185+60_*185+61del) c.*55-5636_*55-5635del (n.*55-5636_*55-5635del) n.821+60_821+61del c.341+60_341+61del (n.341+60_341+61del) n.1215+60_1215+61del c.698+60_698+61del (n.698+60_698+61del) c.611+60_611+61del (n.611+60_611+61del) n.372+60_372+61del n.508+60_508+61del c.491+60_491+61del (n.491+60_491+61del) c.32+60_32+61del (n.32+60_32+61del) | gnomAD v4 |
1 | g.75740166C>T | CA2696201021 | ACADM | c.599+56C>T (n.599+56C>T) n.2723+56C>T n.1561+56C>T c.*367+56C>T (n.*367+56C>T) c.161+56C>T (n.161+56C>T) c.*365+56C>T (n.*365+56C>T) c.*562+56C>T (n.*562+56C>T) n.394C>T c.*183+56C>T (n.*183+56C>T) n.3888+56C>T c.*96+56C>T (n.*96+56C>T) c.*513+56C>T (n.*513+56C>T) c.*262+56C>T (n.*262+56C>T) c.*187+56C>T (n.*187+56C>T) c.*266+56C>T (n.*266+56C>T) c.*383+56C>T (n.*383+56C>T) c.*466+56C>T (n.*466+56C>T) c.*363+56C>T (n.*363+56C>T) n.956+56C>T c.*181+56C>T (n.*181+56C>T) c.*270+56C>T (n.*270+56C>T) c.*185+56C>T (n.*185+56C>T) c.*55-5640C>T (n.*55-5640C>T) n.821+56C>T c.341+56C>T (n.341+56C>T) n.1215+56C>T c.698+56C>T (n.698+56C>T) c.611+56C>T (n.611+56C>T) n.372+56C>T n.508+56C>T c.491+56C>T (n.491+56C>T) c.32+56C>T (n.32+56C>T) | dbSNP |
1 | g.75740168C= | CA1176715930 | ACADM | c.599+58C= (n.599+58C=) n.2723+58C= n.1561+58C= c.*367+58C= (n.*367+58C=) c.161+58C= (n.161+58C=) c.*365+58C= (n.*365+58C=) c.*562+58C= (n.*562+58C=) n.396C= c.*183+58C= (n.*183+58C=) n.3888+58C= c.*96+58C= (n.*96+58C=) c.*513+58C= (n.*513+58C=) c.*262+58C= (n.*262+58C=) c.*187+58C= (n.*187+58C=) c.*266+58C= (n.*266+58C=) c.*383+58C= (n.*383+58C=) c.*466+58C= (n.*466+58C=) c.*363+58C= (n.*363+58C=) n.956+58C= c.*181+58C= (n.*181+58C=) c.*270+58C= (n.*270+58C=) c.*185+58C= (n.*185+58C=) c.*55-5638C= (n.*55-5638C=) n.821+58C= c.341+58C= (n.341+58C=) n.1215+58C= c.698+58C= (n.698+58C=) c.611+58C= (n.611+58C=) n.372+58C= n.508+58C= c.491+58C= (n.491+58C=) c.32+58C= (n.32+58C=) | |
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1 | g.75740174C>G | CA1003306795 | ACADM | c.599+64C>G (n.599+64C>G) n.2723+64C>G n.1561+64C>G c.*367+64C>G (n.*367+64C>G) c.161+64C>G (n.161+64C>G) c.*365+64C>G (n.*365+64C>G) c.*562+64C>G (n.*562+64C>G) n.402C>G c.*183+64C>G (n.*183+64C>G) n.3888+64C>G c.*96+64C>G (n.*96+64C>G) c.*513+64C>G (n.*513+64C>G) c.*262+64C>G (n.*262+64C>G) c.*187+64C>G (n.*187+64C>G) c.*266+64C>G (n.*266+64C>G) c.*383+64C>G (n.*383+64C>G) c.*466+64C>G (n.*466+64C>G) c.*363+64C>G (n.*363+64C>G) n.956+64C>G c.*181+64C>G (n.*181+64C>G) c.*270+64C>G (n.*270+64C>G) c.*185+64C>G (n.*185+64C>G) c.*55-5632C>G (n.*55-5632C>G) n.821+64C>G c.341+64C>G (n.341+64C>G) n.1215+64C>G c.698+64C>G (n.698+64C>G) c.611+64C>G (n.611+64C>G) n.372+64C>G n.508+64C>G c.491+64C>G (n.491+64C>G) c.32+64C>G (n.32+64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75740176T>G | CA1176715935 | ACADM | c.599+66T>G (n.599+66T>G) n.2723+66T>G n.1561+66T>G c.*367+66T>G (n.*367+66T>G) c.161+66T>G (n.161+66T>G) c.*365+66T>G (n.*365+66T>G) c.*562+66T>G (n.*562+66T>G) n.404T>G c.*183+66T>G (n.*183+66T>G) n.3888+66T>G c.*96+66T>G (n.*96+66T>G) c.*513+66T>G (n.*513+66T>G) c.*262+66T>G (n.*262+66T>G) c.*187+66T>G (n.*187+66T>G) c.*266+66T>G (n.*266+66T>G) c.*383+66T>G (n.*383+66T>G) c.*466+66T>G (n.*466+66T>G) c.*363+66T>G (n.*363+66T>G) n.956+66T>G c.*181+66T>G (n.*181+66T>G) c.*270+66T>G (n.*270+66T>G) c.*185+66T>G (n.*185+66T>G) c.*55-5630T>G (n.*55-5630T>G) n.821+66T>G c.341+66T>G (n.341+66T>G) n.1215+66T>G c.698+66T>G (n.698+66T>G) c.611+66T>G (n.611+66T>G) n.372+66T>G n.508+66T>G c.491+66T>G (n.491+66T>G) c.32+66T>G (n.32+66T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75740178C>A | CA2646246544 | ACADM | c.599+68C>A (n.599+68C>A) n.2723+68C>A n.1561+68C>A c.*367+68C>A (n.*367+68C>A) c.161+68C>A (n.161+68C>A) c.*365+68C>A (n.*365+68C>A) c.*562+68C>A (n.*562+68C>A) n.406C>A c.*183+68C>A (n.*183+68C>A) n.3888+68C>A c.*96+68C>A (n.*96+68C>A) c.*513+68C>A (n.*513+68C>A) c.*262+68C>A (n.*262+68C>A) c.*187+68C>A (n.*187+68C>A) c.*266+68C>A (n.*266+68C>A) c.*383+68C>A (n.*383+68C>A) c.*466+68C>A (n.*466+68C>A) c.*363+68C>A (n.*363+68C>A) n.956+68C>A c.*181+68C>A (n.*181+68C>A) c.*270+68C>A (n.*270+68C>A) c.*185+68C>A (n.*185+68C>A) c.*55-5628C>A (n.*55-5628C>A) n.821+68C>A c.341+68C>A (n.341+68C>A) n.1215+68C>A c.698+68C>A (n.698+68C>A) c.611+68C>A (n.611+68C>A) n.372+68C>A n.508+68C>A c.491+68C>A (n.491+68C>A) c.32+68C>A (n.32+68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75740180G>T | CA2646246546 | ACADM | c.599+70G>T (n.599+70G>T) n.2723+70G>T n.1561+70G>T c.*367+70G>T (n.*367+70G>T) c.161+70G>T (n.161+70G>T) c.*365+70G>T (n.*365+70G>T) c.*562+70G>T (n.*562+70G>T) n.408G>T c.*183+70G>T (n.*183+70G>T) n.3888+70G>T c.*96+70G>T (n.*96+70G>T) c.*513+70G>T (n.*513+70G>T) c.*262+70G>T (n.*262+70G>T) c.*187+70G>T (n.*187+70G>T) c.*266+70G>T (n.*266+70G>T) c.*383+70G>T (n.*383+70G>T) c.*466+70G>T (n.*466+70G>T) c.*363+70G>T (n.*363+70G>T) n.956+70G>T c.*181+70G>T (n.*181+70G>T) c.*270+70G>T (n.*270+70G>T) c.*185+70G>T (n.*185+70G>T) c.*55-5626G>T (n.*55-5626G>T) n.821+70G>T c.341+70G>T (n.341+70G>T) n.1215+70G>T c.698+70G>T (n.698+70G>T) c.611+70G>T (n.611+70G>T) n.372+70G>T n.508+70G>T c.491+70G>T (n.491+70G>T) c.32+70G>T (n.32+70G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75740181T>C | CA1176715939 | ACADM | c.599+71T>C (n.599+71T>C) n.2723+71T>C n.1561+71T>C c.*367+71T>C (n.*367+71T>C) c.161+71T>C (n.161+71T>C) c.*365+71T>C (n.*365+71T>C) c.*562+71T>C (n.*562+71T>C) n.409T>C c.*183+71T>C (n.*183+71T>C) n.3888+71T>C c.*96+71T>C (n.*96+71T>C) c.*513+71T>C (n.*513+71T>C) c.*262+71T>C (n.*262+71T>C) c.*187+71T>C (n.*187+71T>C) c.*266+71T>C (n.*266+71T>C) c.*383+71T>C (n.*383+71T>C) c.*466+71T>C (n.*466+71T>C) c.*363+71T>C (n.*363+71T>C) n.956+71T>C c.*181+71T>C (n.*181+71T>C) c.*270+71T>C (n.*270+71T>C) c.*185+71T>C (n.*185+71T>C) c.*55-5625T>C (n.*55-5625T>C) n.821+71T>C c.341+71T>C (n.341+71T>C) n.1215+71T>C c.698+71T>C (n.698+71T>C) c.611+71T>C (n.611+71T>C) n.372+71T>C n.508+71T>C c.491+71T>C (n.491+71T>C) c.32+71T>C (n.32+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75740182A= | CA1176715940 | ACADM | c.599+72A= (n.599+72A=) n.2723+72A= n.1561+72A= c.*367+72A= (n.*367+72A=) c.161+72A= (n.161+72A=) c.*365+72A= (n.*365+72A=) c.*562+72A= (n.*562+72A=) n.410A= c.*183+72A= (n.*183+72A=) n.3888+72A= c.*96+72A= (n.*96+72A=) c.*513+72A= (n.*513+72A=) c.*262+72A= (n.*262+72A=) c.*187+72A= (n.*187+72A=) c.*266+72A= (n.*266+72A=) c.*383+72A= (n.*383+72A=) c.*466+72A= (n.*466+72A=) c.*363+72A= (n.*363+72A=) n.956+72A= c.*181+72A= (n.*181+72A=) c.*270+72A= (n.*270+72A=) c.*185+72A= (n.*185+72A=) c.*55-5624A= (n.*55-5624A=) n.821+72A= c.341+72A= (n.341+72A=) n.1215+72A= c.698+72A= (n.698+72A=) c.611+72A= (n.611+72A=) n.372+72A= n.508+72A= c.491+72A= (n.491+72A=) c.32+72A= (n.32+72A=) | |
1 | g.75740182A>G | CA1176715942 | ACADM | c.599+72A>G (n.599+72A>G) n.2723+72A>G n.1561+72A>G c.*367+72A>G (n.*367+72A>G) c.161+72A>G (n.161+72A>G) c.*365+72A>G (n.*365+72A>G) c.*562+72A>G (n.*562+72A>G) n.410A>G c.*183+72A>G (n.*183+72A>G) n.3888+72A>G c.*96+72A>G (n.*96+72A>G) c.*513+72A>G (n.*513+72A>G) c.*262+72A>G (n.*262+72A>G) c.*187+72A>G (n.*187+72A>G) c.*266+72A>G (n.*266+72A>G) c.*383+72A>G (n.*383+72A>G) c.*466+72A>G (n.*466+72A>G) c.*363+72A>G (n.*363+72A>G) n.956+72A>G c.*181+72A>G (n.*181+72A>G) c.*270+72A>G (n.*270+72A>G) c.*185+72A>G (n.*185+72A>G) c.*55-5624A>G (n.*55-5624A>G) n.821+72A>G c.341+72A>G (n.341+72A>G) n.1215+72A>G c.698+72A>G (n.698+72A>G) c.611+72A>G (n.611+72A>G) n.372+72A>G n.508+72A>G c.491+72A>G (n.491+72A>G) c.32+72A>G (n.32+72A>G) | dbSNP |
1 | g.75740182A>T | CA2744179609 | ACADM | c.599+72A>T (n.599+72A>T) n.2723+72A>T n.1561+72A>T c.*367+72A>T (n.*367+72A>T) c.161+72A>T (n.161+72A>T) c.*365+72A>T (n.*365+72A>T) c.*562+72A>T (n.*562+72A>T) n.410A>T c.*183+72A>T (n.*183+72A>T) n.3888+72A>T c.*96+72A>T (n.*96+72A>T) c.*513+72A>T (n.*513+72A>T) c.*262+72A>T (n.*262+72A>T) c.*187+72A>T (n.*187+72A>T) c.*266+72A>T (n.*266+72A>T) c.*383+72A>T (n.*383+72A>T) c.*466+72A>T (n.*466+72A>T) c.*363+72A>T (n.*363+72A>T) n.956+72A>T c.*181+72A>T (n.*181+72A>T) c.*270+72A>T (n.*270+72A>T) c.*185+72A>T (n.*185+72A>T) c.*55-5624A>T (n.*55-5624A>T) n.821+72A>T c.341+72A>T (n.341+72A>T) n.1215+72A>T c.698+72A>T (n.698+72A>T) c.611+72A>T (n.611+72A>T) n.372+72A>T n.508+72A>T c.491+72A>T (n.491+72A>T) c.32+72A>T (n.32+72A>T) | |
1 | g.75740183T>C | CA2574410285 | ACADM | c.599+73T>C (n.599+73T>C) n.2723+73T>C n.1561+73T>C c.*367+73T>C (n.*367+73T>C) c.161+73T>C (n.161+73T>C) c.*365+73T>C (n.*365+73T>C) c.*562+73T>C (n.*562+73T>C) n.411T>C c.*183+73T>C (n.*183+73T>C) n.3888+73T>C c.*96+73T>C (n.*96+73T>C) c.*513+73T>C (n.*513+73T>C) c.*262+73T>C (n.*262+73T>C) c.*187+73T>C (n.*187+73T>C) c.*266+73T>C (n.*266+73T>C) c.*383+73T>C (n.*383+73T>C) c.*466+73T>C (n.*466+73T>C) c.*363+73T>C (n.*363+73T>C) n.956+73T>C c.*181+73T>C (n.*181+73T>C) c.*270+73T>C (n.*270+73T>C) c.*185+73T>C (n.*185+73T>C) c.*55-5623T>C (n.*55-5623T>C) n.821+73T>C c.341+73T>C (n.341+73T>C) n.1215+73T>C c.698+73T>C (n.698+73T>C) c.611+73T>C (n.611+73T>C) n.372+73T>C n.508+73T>C c.491+73T>C (n.491+73T>C) c.32+73T>C (n.32+73T>C) | |
1 | g.75740189del | CA2574410286 | ACADM | c.599+79del (n.599+79del) n.2723+79del n.1561+79del c.*367+79del (n.*367+79del) c.161+79del (n.161+79del) c.*365+79del (n.*365+79del) c.*562+79del (n.*562+79del) n.417del c.*183+79del (n.*183+79del) n.3888+79del c.*96+79del (n.*96+79del) c.*513+79del (n.*513+79del) c.*262+79del (n.*262+79del) c.*187+79del (n.*187+79del) c.*266+79del (n.*266+79del) c.*383+79del (n.*383+79del) c.*466+79del (n.*466+79del) c.*363+79del (n.*363+79del) n.956+79del c.*181+79del (n.*181+79del) c.*270+79del (n.*270+79del) c.*185+79del (n.*185+79del) c.*55-5617del (n.*55-5617del) n.821+79del c.341+79del (n.341+79del) n.1215+79del c.698+79del (n.698+79del) c.611+79del (n.611+79del) n.372+79del n.508+79del c.491+79del (n.491+79del) c.32+79del (n.32+79del) | |
1 | g.75740187T>C | CA2646246550 | ACADM | c.599+77T>C (n.599+77T>C) n.2723+77T>C n.1561+77T>C c.*367+77T>C (n.*367+77T>C) c.161+77T>C (n.161+77T>C) c.*365+77T>C (n.*365+77T>C) c.*562+77T>C (n.*562+77T>C) n.415T>C c.*183+77T>C (n.*183+77T>C) n.3888+77T>C c.*96+77T>C (n.*96+77T>C) c.*513+77T>C (n.*513+77T>C) c.*262+77T>C (n.*262+77T>C) c.*187+77T>C (n.*187+77T>C) c.*266+77T>C (n.*266+77T>C) c.*383+77T>C (n.*383+77T>C) c.*466+77T>C (n.*466+77T>C) c.*363+77T>C (n.*363+77T>C) n.956+77T>C c.*181+77T>C (n.*181+77T>C) c.*270+77T>C (n.*270+77T>C) c.*185+77T>C (n.*185+77T>C) c.*55-5619T>C (n.*55-5619T>C) n.821+77T>C c.341+77T>C (n.341+77T>C) n.1215+77T>C c.698+77T>C (n.698+77T>C) c.611+77T>C (n.611+77T>C) n.372+77T>C n.508+77T>C c.491+77T>C (n.491+77T>C) c.32+77T>C (n.32+77T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740188T>C | CA1003306805 | ACADM | c.599+78T>C (n.599+78T>C) n.2723+78T>C n.1561+78T>C c.*367+78T>C (n.*367+78T>C) c.161+78T>C (n.161+78T>C) c.*365+78T>C (n.*365+78T>C) c.*562+78T>C (n.*562+78T>C) n.416T>C c.*183+78T>C (n.*183+78T>C) n.3888+78T>C c.*96+78T>C (n.*96+78T>C) c.*513+78T>C (n.*513+78T>C) c.*262+78T>C (n.*262+78T>C) c.*187+78T>C (n.*187+78T>C) c.*266+78T>C (n.*266+78T>C) c.*383+78T>C (n.*383+78T>C) c.*466+78T>C (n.*466+78T>C) c.*363+78T>C (n.*363+78T>C) n.956+78T>C c.*181+78T>C (n.*181+78T>C) c.*270+78T>C (n.*270+78T>C) c.*185+78T>C (n.*185+78T>C) c.*55-5618T>C (n.*55-5618T>C) n.821+78T>C c.341+78T>C (n.341+78T>C) n.1215+78T>C c.698+78T>C (n.698+78T>C) c.611+78T>C (n.611+78T>C) n.372+78T>C n.508+78T>C c.491+78T>C (n.491+78T>C) c.32+78T>C (n.32+78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75740189T>A | CA2646246552 | ACADM | c.599+79T>A (n.599+79T>A) n.2723+79T>A n.1561+79T>A c.*367+79T>A (n.*367+79T>A) c.161+79T>A (n.161+79T>A) c.*365+79T>A (n.*365+79T>A) c.*562+79T>A (n.*562+79T>A) n.417T>A c.*183+79T>A (n.*183+79T>A) n.3888+79T>A c.*96+79T>A (n.*96+79T>A) c.*513+79T>A (n.*513+79T>A) c.*262+79T>A (n.*262+79T>A) c.*187+79T>A (n.*187+79T>A) c.*266+79T>A (n.*266+79T>A) c.*383+79T>A (n.*383+79T>A) c.*466+79T>A (n.*466+79T>A) c.*363+79T>A (n.*363+79T>A) n.956+79T>A c.*181+79T>A (n.*181+79T>A) c.*270+79T>A (n.*270+79T>A) c.*185+79T>A (n.*185+79T>A) c.*55-5617T>A (n.*55-5617T>A) n.821+79T>A c.341+79T>A (n.341+79T>A) n.1215+79T>A c.698+79T>A (n.698+79T>A) c.611+79T>A (n.611+79T>A) n.372+79T>A n.508+79T>A c.491+79T>A (n.491+79T>A) c.32+79T>A (n.32+79T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75740189T>C | CA2646246553 | ACADM | c.599+79T>C (n.599+79T>C) n.2723+79T>C n.1561+79T>C c.*367+79T>C (n.*367+79T>C) c.161+79T>C (n.161+79T>C) c.*365+79T>C (n.*365+79T>C) c.*562+79T>C (n.*562+79T>C) n.417T>C c.*183+79T>C (n.*183+79T>C) n.3888+79T>C c.*96+79T>C (n.*96+79T>C) c.*513+79T>C (n.*513+79T>C) c.*262+79T>C (n.*262+79T>C) c.*187+79T>C (n.*187+79T>C) c.*266+79T>C (n.*266+79T>C) c.*383+79T>C (n.*383+79T>C) c.*466+79T>C (n.*466+79T>C) c.*363+79T>C (n.*363+79T>C) n.956+79T>C c.*181+79T>C (n.*181+79T>C) c.*270+79T>C (n.*270+79T>C) c.*185+79T>C (n.*185+79T>C) c.*55-5617T>C (n.*55-5617T>C) n.821+79T>C c.341+79T>C (n.341+79T>C) n.1215+79T>C c.698+79T>C (n.698+79T>C) c.611+79T>C (n.611+79T>C) n.372+79T>C n.508+79T>C c.491+79T>C (n.491+79T>C) c.32+79T>C (n.32+79T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740190A>C | CA2646246555 | ACADM | c.599+80A>C (n.599+80A>C) n.2723+80A>C n.1561+80A>C c.*367+80A>C (n.*367+80A>C) c.161+80A>C (n.161+80A>C) c.*365+80A>C (n.*365+80A>C) c.*562+80A>C (n.*562+80A>C) n.418A>C c.*183+80A>C (n.*183+80A>C) n.3888+80A>C c.*96+80A>C (n.*96+80A>C) c.*513+80A>C (n.*513+80A>C) c.*262+80A>C (n.*262+80A>C) c.*187+80A>C (n.*187+80A>C) c.*266+80A>C (n.*266+80A>C) c.*383+80A>C (n.*383+80A>C) c.*466+80A>C (n.*466+80A>C) c.*363+80A>C (n.*363+80A>C) n.956+80A>C c.*181+80A>C (n.*181+80A>C) c.*270+80A>C (n.*270+80A>C) c.*185+80A>C (n.*185+80A>C) c.*55-5616A>C (n.*55-5616A>C) n.821+80A>C c.341+80A>C (n.341+80A>C) n.1215+80A>C c.698+80A>C (n.698+80A>C) c.611+80A>C (n.611+80A>C) n.372+80A>C n.508+80A>C c.491+80A>C (n.491+80A>C) c.32+80A>C (n.32+80A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740192A>G | CA2646246556 | ACADM | c.599+82A>G (n.599+82A>G) n.2723+82A>G n.1561+82A>G c.*367+82A>G (n.*367+82A>G) c.161+82A>G (n.161+82A>G) c.*365+82A>G (n.*365+82A>G) c.*562+82A>G (n.*562+82A>G) n.420A>G c.*183+82A>G (n.*183+82A>G) n.3888+82A>G c.*96+82A>G (n.*96+82A>G) c.*513+82A>G (n.*513+82A>G) c.*262+82A>G (n.*262+82A>G) c.*187+82A>G (n.*187+82A>G) c.*266+82A>G (n.*266+82A>G) c.*383+82A>G (n.*383+82A>G) c.*466+82A>G (n.*466+82A>G) c.*363+82A>G (n.*363+82A>G) n.956+82A>G c.*181+82A>G (n.*181+82A>G) c.*270+82A>G (n.*270+82A>G) c.*185+82A>G (n.*185+82A>G) c.*55-5614A>G (n.*55-5614A>G) n.821+82A>G c.341+82A>G (n.341+82A>G) n.1215+82A>G c.698+82A>G (n.698+82A>G) c.611+82A>G (n.611+82A>G) n.372+82A>G n.508+82A>G c.491+82A>G (n.491+82A>G) c.32+82A>G (n.32+82A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75740193C>A | CA2574410287 | ACADM | c.599+83C>A (n.599+83C>A) n.2723+83C>A n.1561+83C>A c.*367+83C>A (n.*367+83C>A) c.161+83C>A (n.161+83C>A) c.*365+83C>A (n.*365+83C>A) c.*562+83C>A (n.*562+83C>A) n.421C>A c.*183+83C>A (n.*183+83C>A) n.3888+83C>A c.*96+83C>A (n.*96+83C>A) c.*513+83C>A (n.*513+83C>A) c.*262+83C>A (n.*262+83C>A) c.*187+83C>A (n.*187+83C>A) c.*266+83C>A (n.*266+83C>A) c.*383+83C>A (n.*383+83C>A) c.*466+83C>A (n.*466+83C>A) c.*363+83C>A (n.*363+83C>A) n.956+83C>A c.*181+83C>A (n.*181+83C>A) c.*270+83C>A (n.*270+83C>A) c.*185+83C>A (n.*185+83C>A) c.*55-5613C>A (n.*55-5613C>A) n.821+83C>A c.341+83C>A (n.341+83C>A) n.1215+83C>A c.698+83C>A (n.698+83C>A) c.611+83C>A (n.611+83C>A) n.372+83C>A n.508+83C>A c.491+83C>A (n.491+83C>A) c.32+83C>A (n.32+83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75740193C= | CA1176715945 | ACADM | c.599+83C= (n.599+83C=) n.2723+83C= n.1561+83C= c.*367+83C= (n.*367+83C=) c.161+83C= (n.161+83C=) c.*365+83C= (n.*365+83C=) c.*562+83C= (n.*562+83C=) n.421C= c.*183+83C= (n.*183+83C=) n.3888+83C= c.*96+83C= (n.*96+83C=) c.*513+83C= (n.*513+83C=) c.*262+83C= (n.*262+83C=) c.*187+83C= (n.*187+83C=) c.*266+83C= (n.*266+83C=) c.*383+83C= (n.*383+83C=) c.*466+83C= (n.*466+83C=) c.*363+83C= (n.*363+83C=) n.956+83C= c.*181+83C= (n.*181+83C=) c.*270+83C= (n.*270+83C=) c.*185+83C= (n.*185+83C=) c.*55-5613C= (n.*55-5613C=) n.821+83C= c.341+83C= (n.341+83C=) n.1215+83C= c.698+83C= (n.698+83C=) c.611+83C= (n.611+83C=) n.372+83C= n.508+83C= c.491+83C= (n.491+83C=) c.32+83C= (n.32+83C=) | |
1 | g.75740193C>T | CA738864819 | ACADM | c.599+83C>T (n.599+83C>T) n.2723+83C>T n.1561+83C>T c.*367+83C>T (n.*367+83C>T) c.161+83C>T (n.161+83C>T) c.*365+83C>T (n.*365+83C>T) c.*562+83C>T (n.*562+83C>T) n.421C>T c.*183+83C>T (n.*183+83C>T) n.3888+83C>T c.*96+83C>T (n.*96+83C>T) c.*513+83C>T (n.*513+83C>T) c.*262+83C>T (n.*262+83C>T) c.*187+83C>T (n.*187+83C>T) c.*266+83C>T (n.*266+83C>T) c.*383+83C>T (n.*383+83C>T) c.*466+83C>T (n.*466+83C>T) c.*363+83C>T (n.*363+83C>T) n.956+83C>T c.*181+83C>T (n.*181+83C>T) c.*270+83C>T (n.*270+83C>T) c.*185+83C>T (n.*185+83C>T) c.*55-5613C>T (n.*55-5613C>T) n.821+83C>T c.341+83C>T (n.341+83C>T) n.1215+83C>T c.698+83C>T (n.698+83C>T) c.611+83C>T (n.611+83C>T) n.372+83C>T n.508+83C>T c.491+83C>T (n.491+83C>T) c.32+83C>T (n.32+83C>T) | dbSNP |
1 | g.75740194C>A | CA24627759 | ACADM | c.599+84C>A (n.599+84C>A) n.2723+84C>A n.1561+84C>A c.*367+84C>A (n.*367+84C>A) c.161+84C>A (n.161+84C>A) c.*365+84C>A (n.*365+84C>A) c.*562+84C>A (n.*562+84C>A) n.422C>A c.*183+84C>A (n.*183+84C>A) n.3888+84C>A c.*96+84C>A (n.*96+84C>A) c.*513+84C>A (n.*513+84C>A) c.*262+84C>A (n.*262+84C>A) c.*187+84C>A (n.*187+84C>A) c.*266+84C>A (n.*266+84C>A) c.*383+84C>A (n.*383+84C>A) c.*466+84C>A (n.*466+84C>A) c.*363+84C>A (n.*363+84C>A) n.956+84C>A c.*181+84C>A (n.*181+84C>A) c.*270+84C>A (n.*270+84C>A) c.*185+84C>A (n.*185+84C>A) c.*55-5612C>A (n.*55-5612C>A) n.821+84C>A c.341+84C>A (n.341+84C>A) n.1215+84C>A c.698+84C>A (n.698+84C>A) c.611+84C>A (n.611+84C>A) n.372+84C>A n.508+84C>A c.491+84C>A (n.491+84C>A) c.32+84C>A (n.32+84C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75740194C= | CA1176715947 | ACADM | c.599+84C= (n.599+84C=) n.2723+84C= n.1561+84C= c.*367+84C= (n.*367+84C=) c.161+84C= (n.161+84C=) c.*365+84C= (n.*365+84C=) c.*562+84C= (n.*562+84C=) n.422C= c.*183+84C= (n.*183+84C=) n.3888+84C= c.*96+84C= (n.*96+84C=) c.*513+84C= (n.*513+84C=) c.*262+84C= (n.*262+84C=) c.*187+84C= (n.*187+84C=) c.*266+84C= (n.*266+84C=) c.*383+84C= (n.*383+84C=) c.*466+84C= (n.*466+84C=) c.*363+84C= (n.*363+84C=) n.956+84C= c.*181+84C= (n.*181+84C=) c.*270+84C= (n.*270+84C=) c.*185+84C= (n.*185+84C=) c.*55-5612C= (n.*55-5612C=) n.821+84C= c.341+84C= (n.341+84C=) n.1215+84C= c.698+84C= (n.698+84C=) c.611+84C= (n.611+84C=) n.372+84C= n.508+84C= c.491+84C= (n.491+84C=) c.32+84C= (n.32+84C=) | |
1 | g.75740194C>T | CA2646246557 | ACADM | c.599+84C>T (n.599+84C>T) n.2723+84C>T n.1561+84C>T c.*367+84C>T (n.*367+84C>T) c.161+84C>T (n.161+84C>T) c.*365+84C>T (n.*365+84C>T) c.*562+84C>T (n.*562+84C>T) n.422C>T c.*183+84C>T (n.*183+84C>T) n.3888+84C>T c.*96+84C>T (n.*96+84C>T) c.*513+84C>T (n.*513+84C>T) c.*262+84C>T (n.*262+84C>T) c.*187+84C>T (n.*187+84C>T) c.*266+84C>T (n.*266+84C>T) c.*383+84C>T (n.*383+84C>T) c.*466+84C>T (n.*466+84C>T) c.*363+84C>T (n.*363+84C>T) n.956+84C>T c.*181+84C>T (n.*181+84C>T) c.*270+84C>T (n.*270+84C>T) c.*185+84C>T (n.*185+84C>T) c.*55-5612C>T (n.*55-5612C>T) n.821+84C>T c.341+84C>T (n.341+84C>T) n.1215+84C>T c.698+84C>T (n.698+84C>T) c.611+84C>T (n.611+84C>T) n.372+84C>T n.508+84C>T c.491+84C>T (n.491+84C>T) c.32+84C>T (n.32+84C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75740195A>G | CA2646246559 | ACADM | c.599+85A>G (n.599+85A>G) n.2723+85A>G n.1561+85A>G c.*367+85A>G (n.*367+85A>G) c.161+85A>G (n.161+85A>G) c.*365+85A>G (n.*365+85A>G) c.*562+85A>G (n.*562+85A>G) n.423A>G c.*183+85A>G (n.*183+85A>G) n.3888+85A>G c.*96+85A>G (n.*96+85A>G) c.*513+85A>G (n.*513+85A>G) c.*262+85A>G (n.*262+85A>G) c.*187+85A>G (n.*187+85A>G) c.*266+85A>G (n.*266+85A>G) c.*383+85A>G (n.*383+85A>G) c.*466+85A>G (n.*466+85A>G) c.*363+85A>G (n.*363+85A>G) n.956+85A>G c.*181+85A>G (n.*181+85A>G) c.*270+85A>G (n.*270+85A>G) c.*185+85A>G (n.*185+85A>G) c.*55-5611A>G (n.*55-5611A>G) n.821+85A>G c.341+85A>G (n.341+85A>G) n.1215+85A>G c.698+85A>G (n.698+85A>G) c.611+85A>G (n.611+85A>G) n.372+85A>G n.508+85A>G c.491+85A>G (n.491+85A>G) c.32+85A>G (n.32+85A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75740196C>G | CA2696201022 | ACADM | c.599+86C>G (n.599+86C>G) n.2723+86C>G n.1561+86C>G c.*367+86C>G (n.*367+86C>G) c.161+86C>G (n.161+86C>G) c.*365+86C>G (n.*365+86C>G) c.*562+86C>G (n.*562+86C>G) n.424C>G c.*183+86C>G (n.*183+86C>G) n.3888+86C>G c.*96+86C>G (n.*96+86C>G) c.*513+86C>G (n.*513+86C>G) c.*262+86C>G (n.*262+86C>G) c.*187+86C>G (n.*187+86C>G) c.*266+86C>G (n.*266+86C>G) c.*383+86C>G (n.*383+86C>G) c.*466+86C>G (n.*466+86C>G) c.*363+86C>G (n.*363+86C>G) n.956+86C>G c.*181+86C>G (n.*181+86C>G) c.*270+86C>G (n.*270+86C>G) c.*185+86C>G (n.*185+86C>G) c.*55-5610C>G (n.*55-5610C>G) n.821+86C>G c.341+86C>G (n.341+86C>G) n.1215+86C>G c.698+86C>G (n.698+86C>G) c.611+86C>G (n.611+86C>G) n.372+86C>G n.508+86C>G c.491+86C>G (n.491+86C>G) c.32+86C>G (n.32+86C>G) | dbSNP |
1 | g.75740197T>A | CA2574410288 | ACADM | c.599+87T>A (n.599+87T>A) n.2723+87T>A n.1561+87T>A c.*367+87T>A (n.*367+87T>A) c.161+87T>A (n.161+87T>A) c.*365+87T>A (n.*365+87T>A) c.*562+87T>A (n.*562+87T>A) n.425T>A c.*183+87T>A (n.*183+87T>A) n.3888+87T>A c.*96+87T>A (n.*96+87T>A) c.*513+87T>A (n.*513+87T>A) c.*262+87T>A (n.*262+87T>A) c.*187+87T>A (n.*187+87T>A) c.*266+87T>A (n.*266+87T>A) c.*383+87T>A (n.*383+87T>A) c.*466+87T>A (n.*466+87T>A) c.*363+87T>A (n.*363+87T>A) n.956+87T>A c.*181+87T>A (n.*181+87T>A) c.*270+87T>A (n.*270+87T>A) c.*185+87T>A (n.*185+87T>A) c.*55-5609T>A (n.*55-5609T>A) n.821+87T>A c.341+87T>A (n.341+87T>A) n.1215+87T>A c.698+87T>A (n.698+87T>A) c.611+87T>A (n.611+87T>A) n.372+87T>A n.508+87T>A c.491+87T>A (n.491+87T>A) c.32+87T>A (n.32+87T>A) | |
1 | g.75740198A= | CA1176715950 | ACADM | c.599+88A= (n.599+88A=) n.2723+88A= n.1561+88A= c.*367+88A= (n.*367+88A=) c.161+88A= (n.161+88A=) c.*365+88A= (n.*365+88A=) c.*562+88A= (n.*562+88A=) n.426A= c.*183+88A= (n.*183+88A=) n.3888+88A= c.*96+88A= (n.*96+88A=) c.*513+88A= (n.*513+88A=) c.*262+88A= (n.*262+88A=) c.*187+88A= (n.*187+88A=) c.*266+88A= (n.*266+88A=) c.*383+88A= (n.*383+88A=) c.*466+88A= (n.*466+88A=) c.*363+88A= (n.*363+88A=) n.956+88A= c.*181+88A= (n.*181+88A=) c.*270+88A= (n.*270+88A=) c.*185+88A= (n.*185+88A=) c.*55-5608A= (n.*55-5608A=) n.821+88A= c.341+88A= (n.341+88A=) n.1215+88A= c.698+88A= (n.698+88A=) c.611+88A= (n.611+88A=) n.372+88A= n.508+88A= c.491+88A= (n.491+88A=) c.32+88A= (n.32+88A=) | |
1 | g.75740198A>G | CA738864820 | ACADM | c.599+88A>G (n.599+88A>G) n.2723+88A>G n.1561+88A>G c.*367+88A>G (n.*367+88A>G) c.161+88A>G (n.161+88A>G) c.*365+88A>G (n.*365+88A>G) c.*562+88A>G (n.*562+88A>G) n.426A>G c.*183+88A>G (n.*183+88A>G) n.3888+88A>G c.*96+88A>G (n.*96+88A>G) c.*513+88A>G (n.*513+88A>G) c.*262+88A>G (n.*262+88A>G) c.*187+88A>G (n.*187+88A>G) c.*266+88A>G (n.*266+88A>G) c.*383+88A>G (n.*383+88A>G) c.*466+88A>G (n.*466+88A>G) c.*363+88A>G (n.*363+88A>G) n.956+88A>G c.*181+88A>G (n.*181+88A>G) c.*270+88A>G (n.*270+88A>G) c.*185+88A>G (n.*185+88A>G) c.*55-5608A>G (n.*55-5608A>G) n.821+88A>G c.341+88A>G (n.341+88A>G) n.1215+88A>G c.698+88A>G (n.698+88A>G) c.611+88A>G (n.611+88A>G) n.372+88A>G n.508+88A>G c.491+88A>G (n.491+88A>G) c.32+88A>G (n.32+88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740199C>A | CA2646246561 | ACADM | c.599+89C>A (n.599+89C>A) n.2723+89C>A n.1561+89C>A c.*367+89C>A (n.*367+89C>A) c.161+89C>A (n.161+89C>A) c.*365+89C>A (n.*365+89C>A) c.*562+89C>A (n.*562+89C>A) n.427C>A c.*183+89C>A (n.*183+89C>A) n.3888+89C>A c.*96+89C>A (n.*96+89C>A) c.*513+89C>A (n.*513+89C>A) c.*262+89C>A (n.*262+89C>A) c.*187+89C>A (n.*187+89C>A) c.*266+89C>A (n.*266+89C>A) c.*383+89C>A (n.*383+89C>A) c.*466+89C>A (n.*466+89C>A) c.*363+89C>A (n.*363+89C>A) n.956+89C>A c.*181+89C>A (n.*181+89C>A) c.*270+89C>A (n.*270+89C>A) c.*185+89C>A (n.*185+89C>A) c.*55-5607C>A (n.*55-5607C>A) n.821+89C>A c.341+89C>A (n.341+89C>A) n.1215+89C>A c.698+89C>A (n.698+89C>A) c.611+89C>A (n.611+89C>A) n.372+89C>A n.508+89C>A c.491+89C>A (n.491+89C>A) c.32+89C>A (n.32+89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75740199C>G | CA2530328527 | ACADM | c.599+89C>G (n.599+89C>G) n.2723+89C>G n.1561+89C>G c.*367+89C>G (n.*367+89C>G) c.161+89C>G (n.161+89C>G) c.*365+89C>G (n.*365+89C>G) c.*562+89C>G (n.*562+89C>G) n.427C>G c.*183+89C>G (n.*183+89C>G) n.3888+89C>G c.*96+89C>G (n.*96+89C>G) c.*513+89C>G (n.*513+89C>G) c.*262+89C>G (n.*262+89C>G) c.*187+89C>G (n.*187+89C>G) c.*266+89C>G (n.*266+89C>G) c.*383+89C>G (n.*383+89C>G) c.*466+89C>G (n.*466+89C>G) c.*363+89C>G (n.*363+89C>G) n.956+89C>G c.*181+89C>G (n.*181+89C>G) c.*270+89C>G (n.*270+89C>G) c.*185+89C>G (n.*185+89C>G) c.*55-5607C>G (n.*55-5607C>G) n.821+89C>G c.341+89C>G (n.341+89C>G) n.1215+89C>G c.698+89C>G (n.698+89C>G) c.611+89C>G (n.611+89C>G) n.372+89C>G n.508+89C>G c.491+89C>G (n.491+89C>G) c.32+89C>G (n.32+89C>G) | |
1 | g.75740202T>A | CA2574410289 | ACADM | c.599+92T>A (n.599+92T>A) n.2723+92T>A n.1561+92T>A c.*367+92T>A (n.*367+92T>A) c.161+92T>A (n.161+92T>A) c.*365+92T>A (n.*365+92T>A) c.*562+92T>A (n.*562+92T>A) n.430T>A c.*183+92T>A (n.*183+92T>A) n.3888+92T>A c.*96+92T>A (n.*96+92T>A) c.*513+92T>A (n.*513+92T>A) c.*262+92T>A (n.*262+92T>A) c.*187+92T>A (n.*187+92T>A) c.*266+92T>A (n.*266+92T>A) c.*383+92T>A (n.*383+92T>A) c.*466+92T>A (n.*466+92T>A) c.*363+92T>A (n.*363+92T>A) n.956+92T>A c.*181+92T>A (n.*181+92T>A) c.*270+92T>A (n.*270+92T>A) c.*185+92T>A (n.*185+92T>A) c.*55-5604T>A (n.*55-5604T>A) n.821+92T>A c.341+92T>A (n.341+92T>A) n.1215+92T>A c.698+92T>A (n.698+92T>A) c.611+92T>A (n.611+92T>A) n.372+92T>A n.508+92T>A c.491+92T>A (n.491+92T>A) c.32+92T>A (n.32+92T>A) | |
1 | g.75740202T>C | CA2646246562 | ACADM | c.599+92T>C (n.599+92T>C) n.2723+92T>C n.1561+92T>C c.*367+92T>C (n.*367+92T>C) c.161+92T>C (n.161+92T>C) c.*365+92T>C (n.*365+92T>C) c.*562+92T>C (n.*562+92T>C) n.430T>C c.*183+92T>C (n.*183+92T>C) n.3888+92T>C c.*96+92T>C (n.*96+92T>C) c.*513+92T>C (n.*513+92T>C) c.*262+92T>C (n.*262+92T>C) c.*187+92T>C (n.*187+92T>C) c.*266+92T>C (n.*266+92T>C) c.*383+92T>C (n.*383+92T>C) c.*466+92T>C (n.*466+92T>C) c.*363+92T>C (n.*363+92T>C) n.956+92T>C c.*181+92T>C (n.*181+92T>C) c.*270+92T>C (n.*270+92T>C) c.*185+92T>C (n.*185+92T>C) c.*55-5604T>C (n.*55-5604T>C) n.821+92T>C c.341+92T>C (n.341+92T>C) n.1215+92T>C c.698+92T>C (n.698+92T>C) c.611+92T>C (n.611+92T>C) n.372+92T>C n.508+92T>C c.491+92T>C (n.491+92T>C) c.32+92T>C (n.32+92T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740203T>A | CA2646246563 | ACADM | c.599+93T>A (n.599+93T>A) n.2723+93T>A n.1561+93T>A c.*367+93T>A (n.*367+93T>A) c.161+93T>A (n.161+93T>A) c.*365+93T>A (n.*365+93T>A) c.*562+93T>A (n.*562+93T>A) n.431T>A c.*183+93T>A (n.*183+93T>A) n.3888+93T>A c.*96+93T>A (n.*96+93T>A) c.*513+93T>A (n.*513+93T>A) c.*262+93T>A (n.*262+93T>A) c.*187+93T>A (n.*187+93T>A) c.*266+93T>A (n.*266+93T>A) c.*383+93T>A (n.*383+93T>A) c.*466+93T>A (n.*466+93T>A) c.*363+93T>A (n.*363+93T>A) n.956+93T>A c.*181+93T>A (n.*181+93T>A) c.*270+93T>A (n.*270+93T>A) c.*185+93T>A (n.*185+93T>A) c.*55-5603T>A (n.*55-5603T>A) n.821+93T>A c.341+93T>A (n.341+93T>A) n.1215+93T>A c.698+93T>A (n.698+93T>A) c.611+93T>A (n.611+93T>A) n.372+93T>A n.508+93T>A c.491+93T>A (n.491+93T>A) c.32+93T>A (n.32+93T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75740204A>T | CA2646246564 | ACADM | c.599+94A>T (n.599+94A>T) n.2723+94A>T n.1561+94A>T c.*367+94A>T (n.*367+94A>T) c.161+94A>T (n.161+94A>T) c.*365+94A>T (n.*365+94A>T) c.*562+94A>T (n.*562+94A>T) n.432A>T c.*183+94A>T (n.*183+94A>T) n.3888+94A>T c.*96+94A>T (n.*96+94A>T) c.*513+94A>T (n.*513+94A>T) c.*262+94A>T (n.*262+94A>T) c.*187+94A>T (n.*187+94A>T) c.*266+94A>T (n.*266+94A>T) c.*383+94A>T (n.*383+94A>T) c.*466+94A>T (n.*466+94A>T) c.*363+94A>T (n.*363+94A>T) n.956+94A>T c.*181+94A>T (n.*181+94A>T) c.*270+94A>T (n.*270+94A>T) c.*185+94A>T (n.*185+94A>T) c.*55-5602A>T (n.*55-5602A>T) n.821+94A>T c.341+94A>T (n.341+94A>T) n.1215+94A>T c.698+94A>T (n.698+94A>T) c.611+94A>T (n.611+94A>T) n.372+94A>T n.508+94A>T c.491+94A>T (n.491+94A>T) c.32+94A>T (n.32+94A>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.75740207G>A | CA24627763 | ACADM | c.599+97G>A (n.599+97G>A) n.2723+97G>A n.1561+97G>A c.*367+97G>A (n.*367+97G>A) c.161+97G>A (n.161+97G>A) c.*365+97G>A (n.*365+97G>A) c.*562+97G>A (n.*562+97G>A) n.435G>A c.*183+97G>A (n.*183+97G>A) n.3888+97G>A c.*96+97G>A (n.*96+97G>A) c.*513+97G>A (n.*513+97G>A) c.*262+97G>A (n.*262+97G>A) c.*187+97G>A (n.*187+97G>A) c.*266+97G>A (n.*266+97G>A) c.*383+97G>A (n.*383+97G>A) c.*466+97G>A (n.*466+97G>A) c.*363+97G>A (n.*363+97G>A) n.956+97G>A c.*181+97G>A (n.*181+97G>A) c.*270+97G>A (n.*270+97G>A) c.*185+97G>A (n.*185+97G>A) c.*55-5599G>A (n.*55-5599G>A) n.821+97G>A c.341+97G>A (n.341+97G>A) n.1215+97G>A c.698+97G>A (n.698+97G>A) c.611+97G>A (n.611+97G>A) n.372+97G>A n.508+97G>A c.491+97G>A (n.491+97G>A) c.32+97G>A (n.32+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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