Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75740105_75740122delinsTAATTGGTATGTTGTTCACA1176715849ACADMc.594_599+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA
n.2718_2723+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA
n.1556_1561+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA
c.*362_*367+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA
c.156_161+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA
c.*360_*365+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA
c.*557_*562+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA
n.333_350delinsTAATTGGTATGTTGTTCA
c.*178_*183+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA
n.3883_3888+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA
c.*91_*96+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA
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c.*257_*262+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA
c.*182_*187+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA
c.*261_*266+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA
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n.951_956+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA
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c.*265_*270+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA
c.*180_*185+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA
c.*55-5701_*55-5684delinsTAATTGGTATGTTGTTCA (n.*55-5701_*55-5684delinsTAATTGGTATGTTGTTCA)
n.816_821+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA
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n.1210_1215+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA
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c.27_32+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA
1g.75740108_75740124delCA913141ACADMc.597_599+14del
n.2721_2723+14del
n.1559_1561+14del
c.*365_*367+14del
c.159_161+14del
c.*363_*365+14del
c.*560_*562+14del
n.336_352del
c.*181_*183+14del
n.3886_3888+14del
c.*94_*96+14del
c.*511_*513+14del
c.*260_*262+14del
c.*185_*187+14del
c.*264_*266+14del
c.*381_*383+14del
c.*464_*466+14del
c.*361_*363+14del
n.954_956+14del
c.*179_*181+14del
c.*268_*270+14del
c.*183_*185+14del
c.*55-5698_*55-5682del (n.*55-5698_*55-5682del)
n.819_821+14del
c.339_341+14del
n.1213_1215+14del
c.696_698+14del
c.609_611+14del
n.370_372+14del
n.506_508+14del
c.489_491+14del
c.30_32+14del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75740107A>CCA340815471ACADMc.596A>C (p.Asn199Thr)
n.2720A>C
n.1558A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.158A>C (p.Asn53Thr)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.335A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.3885A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.953A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*55-5699A>C (n.*55-5699A>C)
n.818A>C
c.338A>C (p.Asn113Thr)
n.1212A>C
c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.608A>C (p.Asn203Thr)
n.369A>C
n.505A>C
c.488A>C (p.Asn163Thr)
c.29A>C (p.Asn10Thr)
1g.75740107A>GCA340815473ACADMc.596A>G (p.Asn199Ser)
n.2720A>G
n.1558A>G
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c.158A>G (p.Asn53Ser)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.335A>G
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n.3885A>G
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c.*510A>G (n.*510A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.*380A>G (n.*380A>G)
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c.*360A>G (n.*360A>G)
n.953A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
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c.*55-5699A>G (n.*55-5699A>G)
n.818A>G
c.338A>G (p.Asn113Ser)
n.1212A>G
c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.608A>G (p.Asn203Ser)
n.369A>G
n.505A>G
c.488A>G (p.Asn163Ser)
c.29A>G (p.Asn10Ser)
1g.75740107A>TCA340815475ACADMc.596A>T (p.Asn199Ile)
n.2720A>T
n.1558A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.158A>T (p.Asn53Ile)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.335A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.3885A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.953A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.*55-5699A>T (n.*55-5699A>T)
n.818A>T
c.338A>T (p.Asn113Ile)
n.1212A>T
c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.608A>T (p.Asn203Ile)
n.369A>T
n.505A>T
c.488A>T (p.Asn163Ile)
c.29A>T (p.Asn10Ile)
1g.75740108T>ACA340815477ACADMc.597T>A (p.Asn199Lys)
n.2721T>A
n.1559T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.159T>A (p.Asn53Lys)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
n.336T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.3886T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.954T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*55-5698T>A (n.*55-5698T>A)
n.819T>A
c.339T>A (p.Asn113Lys)
n.1213T>A
c.696T>A (p.Asn232Lys)
c.609T>A (p.Asn203Lys)
n.370T>A
n.506T>A
c.489T>A (p.Asn163Lys)
c.30T>A (p.Asn10Lys)
1g.75740108T>CCA418539993ACADMc.597T>C (p.Asn199=)
n.2721T>C
n.1559T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.159T>C (p.Asn53=)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
n.336T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.3886T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.954T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*55-5698T>C (n.*55-5698T>C)
n.819T>C
c.339T>C (p.Asn113=)
n.1213T>C
c.696T>C (p.Asn232=)
c.609T>C (p.Asn203=)
n.370T>C
n.506T>C
c.489T>C (p.Asn163=)
c.30T>C (p.Asn10=)
1g.75740108T>GCA340815478ACADMc.597T>G (p.Asn199Lys)
n.2721T>G
n.1559T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.159T>G (p.Asn53Lys)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
n.336T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.3886T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.954T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*55-5698T>G (n.*55-5698T>G)
n.819T>G
c.339T>G (p.Asn113Lys)
n.1213T>G
c.696T>G (p.Asn232Lys)
c.609T>G (p.Asn203Lys)
n.370T>G
n.506T>G
c.489T>G (p.Asn163Lys)
c.30T>G (p.Asn10Lys)
1g.75740109T>ACA340815480ACADMc.598T>A (p.Trp200Arg)
n.2722T>A
n.1560T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.160T>A (p.Trp54Arg)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.337T>A
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.3887T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.598T>A (p.Ter200Arg)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
n.955T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.*55-5697T>A (n.*55-5697T>A)
n.820T>A
c.340T>A (p.Trp114Arg)
n.1214T>A
c.697T>A (p.Trp233Arg)
c.610T>A (p.Trp204Arg)
n.371T>A
n.507T>A
c.490T>A (p.Trp164Arg)
c.31T>A (p.Trp11Arg)
1g.75740109T>CCA24627728ACADMc.598T>C (p.Trp200Arg)
n.2722T>C
n.1560T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.160T>C (p.Trp54Arg)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.337T>C
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.3887T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.598T>C (p.Ter200Arg)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
n.955T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.*55-5697T>C (n.*55-5697T>C)
n.820T>C
c.340T>C (p.Trp114Arg)
n.1214T>C
c.697T>C (p.Trp233Arg)
c.610T>C (p.Trp204Arg)
n.371T>C
n.507T>C
c.490T>C (p.Trp164Arg)
c.31T>C (p.Trp11Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75740109T>GCA340815482ACADMc.598T>G (p.Trp200Gly)
n.2722T>G
n.1560T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.160T>G (p.Trp54Gly)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
n.337T>G
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.3887T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.598T>G (p.Ter200Gly)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
n.955T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.*55-5697T>G (n.*55-5697T>G)
n.820T>G
c.340T>G (p.Trp114Gly)
n.1214T>G
c.697T>G (p.Trp233Gly)
c.610T>G (p.Trp204Gly)
n.371T>G
n.507T>G
c.490T>G (p.Trp164Gly)
c.31T>G (p.Trp11Gly)
1g.75740109T=CA1176715860ACADMc.598T= (p.Trp200=)
n.2722T=
n.1560T=
c.*366T= (n.*366T=)
c.160T= (p.Trp54=)
c.*364T= (n.*364T=)
c.*561T= (n.*561T=)
n.337T=
c.*182T= (n.*182T=)
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c.*95T= (n.*95T=)
c.598T= (p.Ter200=)
c.*512T= (n.*512T=)
c.*261T= (n.*261T=)
c.*186T= (n.*186T=)
c.*265T= (n.*265T=)
c.*382T= (n.*382T=)
c.*465T= (n.*465T=)
c.*362T= (n.*362T=)
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c.*180T= (n.*180T=)
c.*269T= (n.*269T=)
c.*184T= (n.*184T=)
c.*55-5697T= (n.*55-5697T=)
n.820T=
c.340T= (p.Trp114=)
n.1214T=
c.697T= (p.Trp233=)
c.610T= (p.Trp204=)
n.371T=
n.507T=
c.490T= (p.Trp164=)
c.31T= (p.Trp11=)
1g.75740110G>ACA340815484ACADMc.599G>A (p.Trp200Ter)
n.2723G>A
n.1561G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.161G>A (p.Trp54Ter)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.338G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.3888G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.599G>A (p.Ter200=)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.956G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.*55-5696G>A (n.*55-5696G>A)
n.821G>A
c.341G>A (p.Trp114Ter)
n.1215G>A
c.698G>A (p.Trp233Ter)
c.611G>A (p.Trp204Ter)
n.372G>A
n.508G>A
c.491G>A (p.Trp164Ter)
c.32G>A (p.Trp11Ter)
ClinVar
1g.75740110G>CCA340815485ACADMc.599G>C (p.Trp200Ser)
n.2723G>C
n.1561G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.161G>C (p.Trp54Ser)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.338G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.3888G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.599G>C (p.Ter200Ser)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*187+13A>C (n.*187+13A>C)
c.*266+13A>C (n.*266+13A>C)
c.*383+13A>C (n.*383+13A>C)
c.*466+13A>C (n.*466+13A>C)
c.*363+13A>C (n.*363+13A>C)
n.956+13A>C
c.*181+13A>C (n.*181+13A>C)
c.*270+13A>C (n.*270+13A>C)
c.*185+13A>C (n.*185+13A>C)
c.*55-5683A>C (n.*55-5683A>C)
n.821+13A>C
c.341+13A>C (n.341+13A>C)
n.1215+13A>C
c.698+13A>C (n.698+13A>C)
c.611+13A>C (n.611+13A>C)
n.372+13A>C
n.508+13A>C
c.491+13A>C (n.491+13A>C)
c.32+13A>C (n.32+13A>C)
gnomAD v4
1g.75740123A>GCA2646246509ACADMc.599+13A>G (n.599+13A>G)
n.2723+13A>G
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n.3888+13A>G
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n.956+13A>G
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n.821+13A>G
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n.372+13A>G
n.508+13A>G
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c.32+13A>G (n.32+13A>G)
gnomAD v4
1g.75740126C>TCA2646246510ACADMc.599+16C>T (n.599+16C>T)
n.2723+16C>T
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n.354C>T
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n.3888+16C>T
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n.956+16C>T
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n.821+16C>T
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n.1215+16C>T
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c.611+16C>T (n.611+16C>T)
n.372+16C>T
n.508+16C>T
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c.32+16C>T (n.32+16C>T)
ClinVar gnomAD v4
1g.75740127A>TCA2646246511ACADMc.599+17A>T (n.599+17A>T)
n.2723+17A>T
n.1561+17A>T
c.*367+17A>T (n.*367+17A>T)
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c.*562+17A>T (n.*562+17A>T)
n.355A>T
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n.3888+17A>T
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c.*383+17A>T (n.*383+17A>T)
c.*466+17A>T (n.*466+17A>T)
c.*363+17A>T (n.*363+17A>T)
n.956+17A>T
c.*181+17A>T (n.*181+17A>T)
c.*270+17A>T (n.*270+17A>T)
c.*185+17A>T (n.*185+17A>T)
c.*55-5679A>T (n.*55-5679A>T)
n.821+17A>T
c.341+17A>T (n.341+17A>T)
n.1215+17A>T
c.698+17A>T (n.698+17A>T)
c.611+17A>T (n.611+17A>T)
n.372+17A>T
n.508+17A>T
c.491+17A>T (n.491+17A>T)
c.32+17A>T (n.32+17A>T)
ClinVar gnomAD v4
1g.75740129C>TCA2580063239ACADMc.599+19C>T (n.599+19C>T)
n.2723+19C>T
n.1561+19C>T
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n.3888+19C>T
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c.*383+19C>T (n.*383+19C>T)
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c.*363+19C>T (n.*363+19C>T)
n.956+19C>T
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n.821+19C>T
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n.372+19C>T
n.508+19C>T
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c.32+19C>T (n.32+19C>T)
ClinVar
1g.75740130T>CCA2646246512ACADMc.599+20T>C (n.599+20T>C)
n.2723+20T>C
n.1561+20T>C
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c.*365+20T>C (n.*365+20T>C)
c.*562+20T>C (n.*562+20T>C)
n.358T>C
c.*183+20T>C (n.*183+20T>C)
n.3888+20T>C
c.*96+20T>C (n.*96+20T>C)
c.*513+20T>C (n.*513+20T>C)
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c.*187+20T>C (n.*187+20T>C)
c.*266+20T>C (n.*266+20T>C)
c.*383+20T>C (n.*383+20T>C)
c.*466+20T>C (n.*466+20T>C)
c.*363+20T>C (n.*363+20T>C)
n.956+20T>C
c.*181+20T>C (n.*181+20T>C)
c.*270+20T>C (n.*270+20T>C)
c.*185+20T>C (n.*185+20T>C)
c.*55-5676T>C (n.*55-5676T>C)
n.821+20T>C
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n.1215+20T>C
c.698+20T>C (n.698+20T>C)
c.611+20T>C (n.611+20T>C)
n.372+20T>C
n.508+20T>C
c.491+20T>C (n.491+20T>C)
c.32+20T>C (n.32+20T>C)
gnomAD v4
1g.75740132T>CCA24627739ACADMc.599+22T>C (n.599+22T>C)
n.2723+22T>C
n.1561+22T>C
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n.360T>C
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n.3888+22T>C
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c.*383+22T>C (n.*383+22T>C)
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c.*363+22T>C (n.*363+22T>C)
n.956+22T>C
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n.821+22T>C
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n.1215+22T>C
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n.372+22T>C
n.508+22T>C
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c.32+22T>C (n.32+22T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75740132T=CA1176715891ACADMc.599+22T= (n.599+22T=)
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n.360T=
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n.3888+22T=
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c.*262+22T= (n.*262+22T=)
c.*187+22T= (n.*187+22T=)
c.*266+22T= (n.*266+22T=)
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n.956+25A=
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c.32+25A= (n.32+25A=)
1g.75740135A>GCA913145ACADMc.599+25A>G (n.599+25A>G)
n.2723+25A>G
n.1561+25A>G
c.*367+25A>G (n.*367+25A>G)
c.161+25A>G (n.161+25A>G)
c.*365+25A>G (n.*365+25A>G)
c.*562+25A>G (n.*562+25A>G)
n.363A>G
c.*183+25A>G (n.*183+25A>G)
n.3888+25A>G
c.*96+25A>G (n.*96+25A>G)
c.*513+25A>G (n.*513+25A>G)
c.*262+25A>G (n.*262+25A>G)
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c.*266+25A>G (n.*266+25A>G)
c.*383+25A>G (n.*383+25A>G)
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c.*363+25A>G (n.*363+25A>G)
n.956+25A>G
c.*181+25A>G (n.*181+25A>G)
c.*270+25A>G (n.*270+25A>G)
c.*185+25A>G (n.*185+25A>G)
c.*55-5671A>G (n.*55-5671A>G)
n.821+25A>G
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n.1215+25A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75740136T>CCA2646246515ACADMc.599+26T>C (n.599+26T>C)
n.2723+26T>C
n.1561+26T>C
c.*367+26T>C (n.*367+26T>C)
c.161+26T>C (n.161+26T>C)
c.*365+26T>C (n.*365+26T>C)
c.*562+26T>C (n.*562+26T>C)
n.364T>C
c.*183+26T>C (n.*183+26T>C)
n.3888+26T>C
c.*96+26T>C (n.*96+26T>C)
c.*513+26T>C (n.*513+26T>C)
c.*262+26T>C (n.*262+26T>C)
c.*187+26T>C (n.*187+26T>C)
c.*266+26T>C (n.*266+26T>C)
c.*383+26T>C (n.*383+26T>C)
c.*466+26T>C (n.*466+26T>C)
c.*363+26T>C (n.*363+26T>C)
n.956+26T>C
c.*181+26T>C (n.*181+26T>C)
c.*270+26T>C (n.*270+26T>C)
c.*185+26T>C (n.*185+26T>C)
c.*55-5670T>C (n.*55-5670T>C)
n.821+26T>C
c.341+26T>C (n.341+26T>C)
n.1215+26T>C
c.698+26T>C (n.698+26T>C)
c.611+26T>C (n.611+26T>C)
n.372+26T>C
n.508+26T>C
c.491+26T>C (n.491+26T>C)
c.32+26T>C (n.32+26T>C)
gnomAD v4
1g.75740137delCA2646246517ACADMc.599+27del (n.599+27del)
n.2723+27del
n.1561+27del
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c.*365+27del (n.*365+27del)
c.*562+27del (n.*562+27del)
n.365del
c.*183+27del (n.*183+27del)
n.3888+27del
c.*96+27del (n.*96+27del)
c.*513+27del (n.*513+27del)
c.*262+27del (n.*262+27del)
c.*187+27del (n.*187+27del)
c.*266+27del (n.*266+27del)
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c.*466+27del (n.*466+27del)
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.2723+46A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.372+46A>T
n.508+46A>T
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c.32+46A>T (n.32+46A>T)
dbSNP
1g.75740157T>ACA913146ACADMc.599+47T>A (n.599+47T>A)
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n.385T>A
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n.3888+47T>A
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c.*187+47T>A (n.*187+47T>A)
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n.956+47T>A
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n.821+47T>A
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c.611+47T>A (n.611+47T>A)
n.372+47T>A
n.508+47T>A
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c.32+47T>A (n.32+47T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.956+47T>C
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n.372+47T>C
n.508+47T>C
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c.32+47T>C (n.32+47T>C)
gnomAD v4
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c.*562+47T= (n.*562+47T=)
n.385T=
c.*183+47T= (n.*183+47T=)
n.3888+47T=
c.*96+47T= (n.*96+47T=)
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n.956+47T=
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1g.75740158C>ACA2646246533ACADMc.599+48C>A (n.599+48C>A)
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gnomAD v4
1g.75740158C=CA1176715913ACADMc.599+48C= (n.599+48C=)
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c.32+48C= (n.32+48C=)
1g.75740158C>TCA523817192ACADMc.599+48C>T (n.599+48C>T)
n.2723+48C>T
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n.3888+48C>T
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n.821+48C>T
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n.372+48C>T
n.508+48C>T
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dbSNP gnomAD v2
1g.75740159T>ACA2646246534ACADMc.599+49T>A (n.599+49T>A)
n.2723+49T>A
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n.3888+49T>A
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c.*383+49T>A (n.*383+49T>A)
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n.956+49T>A
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n.372+49T>A
n.508+49T>A
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c.32+49T>A (n.32+49T>A)
gnomAD v4
1g.75740159T>CCA1176715917ACADMc.599+49T>C (n.599+49T>C)
n.2723+49T>C
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n.956+49T>C
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n.821+49T>C
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dbSNP
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1g.75740161C=CA1176715919ACADMc.599+51C= (n.599+51C=)
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c.*183+51C= (n.*183+51C=)
n.3888+51C=
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n.956+51C=
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c.32+51C= (n.32+51C=)
1g.75740161C>TCA523817241ACADMc.599+51C>T (n.599+51C>T)
n.2723+51C>T
n.1561+51C>T
c.*367+51C>T (n.*367+51C>T)
c.161+51C>T (n.161+51C>T)
c.*365+51C>T (n.*365+51C>T)
c.*562+51C>T (n.*562+51C>T)
n.389C>T
c.*183+51C>T (n.*183+51C>T)
n.3888+51C>T
c.*96+51C>T (n.*96+51C>T)
c.*513+51C>T (n.*513+51C>T)
c.*262+51C>T (n.*262+51C>T)
c.*187+51C>T (n.*187+51C>T)
c.*266+51C>T (n.*266+51C>T)
c.*383+51C>T (n.*383+51C>T)
c.*466+51C>T (n.*466+51C>T)
c.*363+51C>T (n.*363+51C>T)
n.956+51C>T
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c.*270+51C>T (n.*270+51C>T)
c.*185+51C>T (n.*185+51C>T)
c.*55-5645C>T (n.*55-5645C>T)
n.821+51C>T
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n.1215+51C>T
c.698+51C>T (n.698+51C>T)
c.611+51C>T (n.611+51C>T)
n.372+51C>T
n.508+51C>T
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c.32+51C>T (n.32+51C>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.75740162A=CA1176715921ACADMc.599+52A= (n.599+52A=)
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c.*183+52A= (n.*183+52A=)
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c.*96+52A= (n.*96+52A=)
c.*513+52A= (n.*513+52A=)
c.*262+52A= (n.*262+52A=)
c.*187+52A= (n.*187+52A=)
c.*266+52A= (n.*266+52A=)
c.*383+52A= (n.*383+52A=)
c.*466+52A= (n.*466+52A=)
c.*363+52A= (n.*363+52A=)
n.956+52A=
c.*181+52A= (n.*181+52A=)
c.*270+52A= (n.*270+52A=)
c.*185+52A= (n.*185+52A=)
c.*55-5644A= (n.*55-5644A=)
n.821+52A=
c.341+52A= (n.341+52A=)
n.1215+52A=
c.698+52A= (n.698+52A=)
c.611+52A= (n.611+52A=)
n.372+52A=
n.508+52A=
c.491+52A= (n.491+52A=)
c.32+52A= (n.32+52A=)
1g.75740162A>GCA913147ACADMc.599+52A>G (n.599+52A>G)
n.2723+52A>G
n.1561+52A>G
c.*367+52A>G (n.*367+52A>G)
c.161+52A>G (n.161+52A>G)
c.*365+52A>G (n.*365+52A>G)
c.*562+52A>G (n.*562+52A>G)
n.390A>G
c.*183+52A>G (n.*183+52A>G)
n.3888+52A>G
c.*96+52A>G (n.*96+52A>G)
c.*513+52A>G (n.*513+52A>G)
c.*262+52A>G (n.*262+52A>G)
c.*187+52A>G (n.*187+52A>G)
c.*266+52A>G (n.*266+52A>G)
c.*383+52A>G (n.*383+52A>G)
c.*466+52A>G (n.*466+52A>G)
c.*363+52A>G (n.*363+52A>G)
n.956+52A>G
c.*181+52A>G (n.*181+52A>G)
c.*270+52A>G (n.*270+52A>G)
c.*185+52A>G (n.*185+52A>G)
c.*55-5644A>G (n.*55-5644A>G)
n.821+52A>G
c.341+52A>G (n.341+52A>G)
n.1215+52A>G
c.698+52A>G (n.698+52A>G)
c.611+52A>G (n.611+52A>G)
n.372+52A>G
n.508+52A>G
c.491+52A>G (n.491+52A>G)
c.32+52A>G (n.32+52A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75740162A>TCA523817243ACADMc.599+52A>T (n.599+52A>T)
n.2723+52A>T
n.1561+52A>T
c.*367+52A>T (n.*367+52A>T)
c.161+52A>T (n.161+52A>T)
c.*365+52A>T (n.*365+52A>T)
c.*562+52A>T (n.*562+52A>T)
n.390A>T
c.*183+52A>T (n.*183+52A>T)
n.3888+52A>T
c.*96+52A>T (n.*96+52A>T)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.956+70G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.75740196C>GCA2696201022ACADMc.599+86C>G (n.599+86C>G)
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dbSNP
1g.75740197T>ACA2574410288ACADMc.599+87T>A (n.599+87T>A)
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c.*383+87T>A (n.*383+87T>A)
c.*466+87T>A (n.*466+87T>A)
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n.2723+97G>T
n.1561+97G>T
c.*367+97G>T (n.*367+97G>T)
c.161+97G>T (n.161+97G>T)
c.*365+97G>T (n.*365+97G>T)
c.*562+97G>T (n.*562+97G>T)
n.435G>T
c.*183+97G>T (n.*183+97G>T)
n.3888+97G>T
c.*96+97G>T (n.*96+97G>T)
c.*513+97G>T (n.*513+97G>T)
c.*262+97G>T (n.*262+97G>T)
c.*187+97G>T (n.*187+97G>T)
c.*266+97G>T (n.*266+97G>T)
c.*383+97G>T (n.*383+97G>T)
c.*466+97G>T (n.*466+97G>T)
c.*363+97G>T (n.*363+97G>T)
n.956+97G>T
c.*181+97G>T (n.*181+97G>T)
c.*270+97G>T (n.*270+97G>T)
c.*185+97G>T (n.*185+97G>T)
c.*55-5599G>T (n.*55-5599G>T)
n.821+97G>T
c.341+97G>T (n.341+97G>T)
n.1215+97G>T
c.698+97G>T (n.698+97G>T)
c.611+97G>T (n.611+97G>T)
n.372+97G>T
n.508+97G>T
c.491+97G>T (n.491+97G>T)
c.32+97G>T (n.32+97G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched