Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3758-47T>C
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n.691-47T>C
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1g.75739934A>GCA2646246285ACADMc.469-46A>G (n.469-46A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.75739935A>TCA913120ACADMc.469-45A>T (n.469-45A>T)
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n.208-45A>T
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c.-99-45A>T (n.-99-45A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75739936T>ACA2646246288ACADMc.469-44T>A (n.469-44T>A)
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c.*57-44T>A (n.*57-44T>A)
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c.*253-44T>A (n.*253-44T>A)
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n.826-44T>A
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n.691-44T>A
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n.242-44T>A
n.378-44T>A
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c.-99-44T>A (n.-99-44T>A)
 gnomAD v4
1g.75739936T>CCA2646246289ACADMc.469-44T>C (n.469-44T>C)
n.2593-44T>C
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n.208-44T>C
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n.3758-44T>C
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c.*57-44T>C (n.*57-44T>C)
c.*136-44T>C (n.*136-44T>C)
c.*253-44T>C (n.*253-44T>C)
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n.826-44T>C
c.*51-44T>C (n.*51-44T>C)
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n.691-44T>C
c.211-44T>C (n.211-44T>C)
n.1085-44T>C
c.568-44T>C (n.568-44T>C)
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n.242-44T>C
n.378-44T>C
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c.-99-44T>C (n.-99-44T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.75739937C>ACA2646246290ACADMc.469-43C>A (n.469-43C>A)
n.2593-43C>A
n.1431-43C>A
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n.208-43C>A
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n.3758-43C>A
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c.*57-43C>A (n.*57-43C>A)
c.*136-43C>A (n.*136-43C>A)
c.*253-43C>A (n.*253-43C>A)
c.*336-43C>A (n.*336-43C>A)
c.*233-43C>A (n.*233-43C>A)
n.826-43C>A
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n.691-43C>A
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n.1085-43C>A
c.568-43C>A (n.568-43C>A)
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n.242-43C>A
n.378-43C>A
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c.361-43C>A (n.361-43C>A)
c.-99-43C>A (n.-99-43C>A)
 gnomAD v4
1g.75739937C=CA1176715507ACADMc.469-43C= (n.469-43C=)
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c.287-43C= (n.287-43C=)
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n.826-43C=
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n.691-43C=
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c.119-43C= (n.119-43C=)
c.361-43C= (n.361-43C=)
c.-99-43C= (n.-99-43C=)
1g.75739937C>TCA523817182ACADMc.469-43C>T (n.469-43C>T)
n.2593-43C>T
n.1431-43C>T
c.*237-43C>T (n.*237-43C>T)
c.31-43C>T (n.31-43C>T)
c.*235-43C>T (n.*235-43C>T)
c.*432-43C>T (n.*432-43C>T)
n.208-43C>T
c.*53-43C>T (n.*53-43C>T)
n.3758-43C>T
c.287-43C>T (n.287-43C>T)
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n.826-43C>T
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n.691-43C>T
c.211-43C>T (n.211-43C>T)
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c.-99-43C>T (n.-99-43C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.75739938A>GCA2574410281ACADMc.469-42A>G (n.469-42A>G)
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n.691-42A>G
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c.-99-42A>G (n.-99-42A>G)
 gnomAD v4
1g.75739938A>TCA2646246291ACADMc.469-42A>T (n.469-42A>T)
n.2593-42A>T
n.1431-42A>T
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n.208-42A>T
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n.3758-42A>T
c.287-42A>T (n.287-42A>T)
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c.*136-42A>T (n.*136-42A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-99-38A= (n.-99-38A=)
1g.75739942A>TCA738864460ACADMc.469-38A>T (n.469-38A>T)
n.2593-38A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-99-29T>C (n.-99-29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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c.-99-19T>A (n.-99-19T>A)
 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.75739964T>CCA738864483ACADMc.469-16T>C (n.469-16T>C)
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n.826-16T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.826-12T>C
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c.-99-12T>C (n.-99-12T>C)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.826-11A>T
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n.691-11A>T
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n.1085-11A>T
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n.242-11A>T
n.378-11A>T
c.119-11A>T (n.119-11A>T)
c.361-11A>T (n.361-11A>T)
c.-99-11A>T (n.-99-11A>T)
 gnomAD v4
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1g.75739971A>GCA913125ACADMc.469-9A>G (n.469-9A>G)
n.2593-9A>G
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c.31-9A>G (n.31-9A>G)
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n.826-9A>G
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n.691-9A>G
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c.-99-9A>G (n.-99-9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.75739971A>TCA2646246313ACADMc.469-9A>T (n.469-9A>T)
n.2593-9A>T
n.1431-9A>T
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c.31-9A>T (n.31-9A>T)
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n.208-9A>T
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n.3758-9A>T
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n.826-9A>T
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c.*55-9A>T (n.*55-9A>T)
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n.691-9A>T
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c.-99-9A>T (n.-99-9A>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.75739972T>ACA2646246315ACADMc.469-8T>A (n.469-8T>A)
n.2593-8T>A
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n.208-8T>A
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n.3758-8T>A
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c.*253-8T>A (n.*253-8T>A)
c.*336-8T>A (n.*336-8T>A)
c.*233-8T>A (n.*233-8T>A)
n.826-8T>A
c.*51-8T>A (n.*51-8T>A)
c.*140-8T>A (n.*140-8T>A)
c.*55-8T>A (n.*55-8T>A)
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n.691-8T>A
c.211-8T>A (n.211-8T>A)
n.1085-8T>A
c.568-8T>A (n.568-8T>A)
c.481-8T>A (n.481-8T>A)
n.242-8T>A
n.378-8T>A
c.119-8T>A (n.119-8T>A)
c.361-8T>A (n.361-8T>A)
c.-99-8T>A (n.-99-8T>A)
 gnomAD v4
1g.75739972T>CCA1003306696ACADMc.469-8T>C (n.469-8T>C)
n.2593-8T>C
n.1431-8T>C
c.*237-8T>C (n.*237-8T>C)
c.31-8T>C (n.31-8T>C)
c.*235-8T>C (n.*235-8T>C)
c.*432-8T>C (n.*432-8T>C)
n.208-8T>C
c.*53-8T>C (n.*53-8T>C)
n.3758-8T>C
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n.826-8T>C
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c.*55-8T>C (n.*55-8T>C)
c.*55-5834T>C (n.*55-5834T>C)
n.691-8T>C
c.211-8T>C (n.211-8T>C)
n.1085-8T>C
c.568-8T>C (n.568-8T>C)
c.481-8T>C (n.481-8T>C)
n.242-8T>C
n.378-8T>C
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c.-99-8T>C (n.-99-8T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75739972T=CA1176715561ACADMc.469-8T= (n.469-8T=)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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1g.75739976C>GCA523817185ACADMc.469-4C>G (n.469-4C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.75739978A>CCA340814772ACADMc.469-2A>C (n.469-2A>C)
n.2593-2A>C
n.1431-2A>C
c.*237-2A>C (n.*237-2A>C)
c.31-2A>C (n.31-2A>C)
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n.208-2A>C
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n.826-2A>C
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c.*55-2A>C (n.*55-2A>C)
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n.691-2A>C
c.211-2A>C (n.211-2A>C)
n.1085-2A>C
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c.481-2A>C (n.481-2A>C)
n.242-2A>C
n.378-2A>C
c.119-2A>C (n.119-2A>C)
c.361-2A>C (n.361-2A>C)
c.-99-2A>C (n.-99-2A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75739978A>GCA340814773ACADMc.469-2A>G (n.469-2A>G)
n.2593-2A>G
n.1431-2A>G
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c.31-2A>G (n.31-2A>G)
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n.208-2A>G
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n.3758-2A>G
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n.826-2A>G
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n.691-2A>G
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n.242-2A>G
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 ClinVar
1g.75739978A>TCA340814775ACADMc.469-2A>T (n.469-2A>T)
n.2593-2A>T
n.1431-2A>T
c.*237-2A>T (n.*237-2A>T)
c.31-2A>T (n.31-2A>T)
c.*235-2A>T (n.*235-2A>T)
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n.208-2A>T
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n.3758-2A>T
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c.*136-2A>T (n.*136-2A>T)
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n.826-2A>T
c.*51-2A>T (n.*51-2A>T)
c.*140-2A>T (n.*140-2A>T)
c.*55-2A>T (n.*55-2A>T)
c.*55-5828A>T (n.*55-5828A>T)
n.691-2A>T
c.211-2A>T (n.211-2A>T)
n.1085-2A>T
c.568-2A>T (n.568-2A>T)
c.481-2A>T (n.481-2A>T)
n.242-2A>T
n.378-2A>T
c.119-2A>T (n.119-2A>T)
c.361-2A>T (n.361-2A>T)
c.-99-2A>T (n.-99-2A>T)
1g.75739979G>ACA10576231ACADMc.469-1G>A (n.469-1G>A)
n.2593-1G>A
n.1431-1G>A
c.*237-1G>A (n.*237-1G>A)
c.31-1G>A (n.31-1G>A)
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n.208-1G>A
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c.*57-1G>A (n.*57-1G>A)
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n.826-1G>A
c.*51-1G>A (n.*51-1G>A)
c.*140-1G>A (n.*140-1G>A)
c.*55-1G>A (n.*55-1G>A)
c.*55-5827G>A (n.*55-5827G>A)
n.691-1G>A
c.211-1G>A (n.211-1G>A)
n.1085-1G>A
c.568-1G>A (n.568-1G>A)
c.481-1G>A (n.481-1G>A)
n.242-1G>A
n.378-1G>A
c.119-1G>A (n.119-1G>A)
c.361-1G>A (n.361-1G>A)
c.-99-1G>A (n.-99-1G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.75739979G>CCA340814777ACADMc.469-1G>C (n.469-1G>C)
n.2593-1G>C
n.1431-1G>C
c.*237-1G>C (n.*237-1G>C)
c.31-1G>C (n.31-1G>C)
c.*235-1G>C (n.*235-1G>C)
c.*432-1G>C (n.*432-1G>C)
n.208-1G>C
c.*53-1G>C (n.*53-1G>C)
n.3758-1G>C
c.287-1G>C (n.287-1G>C)
c.*383-1G>C (n.*383-1G>C)
c.*132-1G>C (n.*132-1G>C)
c.*57-1G>C (n.*57-1G>C)
c.*136-1G>C (n.*136-1G>C)
c.*253-1G>C (n.*253-1G>C)
c.*336-1G>C (n.*336-1G>C)
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n.826-1G>C
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n.691-1G>C
c.211-1G>C (n.211-1G>C)
n.1085-1G>C
c.568-1G>C (n.568-1G>C)
c.481-1G>C (n.481-1G>C)
n.242-1G>C
n.378-1G>C
c.119-1G>C (n.119-1G>C)
c.361-1G>C (n.361-1G>C)
c.-99-1G>C (n.-99-1G>C)
1g.75739979G=CA1176715577ACADMc.469-1G= (n.469-1G=)
n.2593-1G=
n.1431-1G=
c.*237-1G= (n.*237-1G=)
c.31-1G= (n.31-1G=)
c.*235-1G= (n.*235-1G=)
c.*432-1G= (n.*432-1G=)
n.208-1G=
c.*53-1G= (n.*53-1G=)
n.3758-1G=
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c.*383-1G= (n.*383-1G=)
c.*132-1G= (n.*132-1G=)
c.*57-1G= (n.*57-1G=)
c.*136-1G= (n.*136-1G=)
c.*253-1G= (n.*253-1G=)
c.*336-1G= (n.*336-1G=)
c.*233-1G= (n.*233-1G=)
n.826-1G=
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c.-99-1G= (n.-99-1G=)
1g.75739979G>TCA340814779ACADMc.469-1G>T (n.469-1G>T)
n.2593-1G>T
n.1431-1G>T
c.*237-1G>T (n.*237-1G>T)
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n.691-1G>T
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n.1085-1G>T
c.568-1G>T (n.568-1G>T)
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c.-99-1G>T (n.-99-1G>T)
1g.75739980G>ACA247003ACADMc.469G>A (p.Ala157Thr)
n.2593G>A
n.1431G>A
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n.208G>A
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n.3758G>A
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n.826G>A
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c.*55G>A (n.*55G>A)
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n.691G>A
c.211G>A (p.Ala71Thr)
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n.242G>A
n.378G>A
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c.-99G>A (n.-99G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75739980G>CCA340814787ACADMc.469G>C (p.Ala157Pro)
n.2593G>C
n.1431G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
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n.3758G>C
c.287G>C (p.Gly96Ala)
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c.*132G>C (n.*132G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.826G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.*55-5826G>C (n.*55-5826G>C)
n.691G>C
c.211G>C (p.Ala71Pro)
n.1085G>C
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.242G>C
n.378G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.-99G>C (n.-99G>C)
1g.75739980G=CA1176715583ACADMc.469G= (p.Ala157=)
n.2593G=
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c.*132G= (n.*132G=)
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c.*136G= (n.*136G=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.*336G= (n.*336G=)
c.*233G= (n.*233G=)
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c.*51G= (n.*51G=)
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c.-99G= (n.-99G=)
1g.75739980G>TCA340814790ACADMc.469G>T (p.Ala157Ser)
n.2593G>T
n.1431G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.208G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.3758G>T
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.826G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.*55-5826G>T (n.*55-5826G>T)
n.691G>T
c.211G>T (p.Ala71Ser)
n.1085G>T
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.242G>T
n.378G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.-99G>T (n.-99G>T)
 gnomAD v4
1g.75739981C>ACA340814791ACADMc.470C>A (p.Ala157Asp)
n.2594C>A
n.1432C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.32C>A (p.Ala11Asp)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.209C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.3759C>A
c.288C>A (p.Gly96=)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.827C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.*55-5825C>A (n.*55-5825C>A)
n.692C>A
c.212C>A (p.Ala71Asp)
n.1086C>A
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
n.243C>A
n.379C>A
c.120C>A (p.Gly40=)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.-98C>A (n.-98C>A)
 gnomAD v4
1g.75739981C>GCA340814793ACADMc.470C>G (p.Ala157Gly)
n.2594C>G
n.1432C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.209C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.3759C>G
c.288C>G (p.Gly96=)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.827C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.*55-5825C>G (n.*55-5825C>G)
n.692C>G
c.212C>G (p.Ala71Gly)
n.1086C>G
c.569C>G (p.Ala190Gly)
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n.243C>G
n.379C>G
c.120C>G (p.Gly40=)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.-98C>G (n.-98C>G)
1g.75739981C>TCA340814795ACADMc.470C>T (p.Ala157Val)
n.2594C>T
n.1432C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.32C>T (p.Ala11Val)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.209C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.3759C>T
c.288C>T (p.Gly96=)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.827C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.*55-5825C>T (n.*55-5825C>T)
n.692C>T
c.212C>T (p.Ala71Val)
n.1086C>T
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.243C>T
n.379C>T
c.120C>T (p.Gly40=)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.-98C>T (n.-98C>T)
 gnomAD v4
1g.75739982T>ACA418539868ACADMc.471T>A (p.Ala157=)
n.2595T>A
n.1433T>A
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.33T>A (p.Ala11=)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.210T>A
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.3760T>A
c.289T>A (p.Leu97Ile)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.828T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.*55-5824T>A (n.*55-5824T>A)
n.693T>A
c.213T>A (p.Ala71=)
n.1087T>A
c.570T>A (p.Ala190=)
c.483T>A (p.Ala161=)
n.244T>A
n.380T>A
c.121T>A (p.Leu41Ile)
c.363T>A (p.Ala121=)
c.-97T>A (n.-97T>A)
1g.75739982T>CCA418539869ACADMc.471T>C (p.Ala157=)
n.2595T>C
n.1433T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.33T>C (p.Ala11=)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.210T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.3760T>C
c.289T>C (p.Leu97=)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.828T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.*55-5824T>C (n.*55-5824T>C)
n.693T>C
c.213T>C (p.Ala71=)
n.1087T>C
c.570T>C (p.Ala190=)
c.483T>C (p.Ala161=)
n.244T>C
n.380T>C
c.121T>C (p.Leu41=)
c.363T>C (p.Ala121=)
c.-97T>C (n.-97T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.75739982T>GCA418539870ACADMc.471T>G (p.Ala157=)
n.2595T>G
n.1433T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.33T>G (p.Ala11=)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.210T>G
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.3760T>G
c.289T>G (p.Leu97Val)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.828T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.*55-5824T>G (n.*55-5824T>G)
n.693T>G
c.213T>G (p.Ala71=)
n.1087T>G
c.570T>G (p.Ala190=)
c.483T>G (p.Ala161=)
n.244T>G
n.380T>G
c.121T>G (p.Leu41Val)
c.363T>G (p.Ala121=)
c.-97T>G (n.-97T>G)
1g.75739983T>ACA340814811ACADMc.472T>A (p.Tyr158Asn)
n.2596T>A
n.1434T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.34T>A (p.Tyr12Asn)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.211T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.3761T>A
c.290T>A (p.Leu97Ter)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.829T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.*55-5823T>A (n.*55-5823T>A)
n.694T>A
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
n.1088T>A
c.571T>A (p.Tyr191Asn)
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
n.245T>A
n.381T>A
c.122T>A (p.Leu41Ter)
c.364T>A (p.Tyr122Asn)
c.-96T>A (n.-96T>A)
1g.75739983T>CCA340814798ACADMc.472T>C (p.Tyr158His)
n.2596T>C
n.1434T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.34T>C (p.Tyr12His)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.211T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.3761T>C
c.290T>C (p.Leu97Ser)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.829T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.*55-5823T>C (n.*55-5823T>C)
n.694T>C
c.214T>C (p.Tyr72His)
n.1088T>C
c.571T>C (p.Tyr191His)
c.484T>C (p.Tyr162His)
n.245T>C
n.381T>C
c.122T>C (p.Leu41Ser)
c.364T>C (p.Tyr122His)
c.-96T>C (n.-96T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.75739983T>GCA340814807ACADMc.472T>G (p.Tyr158Asp)
n.2596T>G
n.1434T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.34T>G (p.Tyr12Asp)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.211T>G
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.3761T>G
c.290T>G (p.Leu97Ter)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.829T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.*55-5823T>G (n.*55-5823T>G)
n.694T>G
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
n.1088T>G
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n.245T>G
n.381T>G
c.122T>G (p.Leu41Ter)
c.364T>G (p.Tyr122Asp)
c.-96T>G (n.-96T>G)
1g.75739983T=CA1176715585ACADMc.472T= (p.Tyr158=)
n.2596T=
n.1434T=
c.*240T= (n.*240T=)
c.34T= (p.Tyr12=)
c.*238T= (n.*238T=)
c.*435T= (n.*435T=)
n.211T=
c.*56T= (n.*56T=)
n.3761T=
c.290T= (p.Leu97=)
c.*386T= (n.*386T=)
c.*135T= (n.*135T=)
c.*60T= (n.*60T=)
c.*139T= (n.*139T=)
c.*256T= (n.*256T=)
c.*339T= (n.*339T=)
c.*236T= (n.*236T=)
n.829T=
c.*54T= (n.*54T=)
c.*143T= (n.*143T=)
c.*58T= (n.*58T=)
c.*55-5823T= (n.*55-5823T=)
n.694T=
c.214T= (p.Tyr72=)
n.1088T=
c.571T= (p.Tyr191=)
c.484T= (p.Tyr162=)
n.245T=
n.381T=
c.122T= (p.Leu41=)
c.364T= (p.Tyr122=)
c.-96T= (n.-96T=)
1g.75739984A=CA1176715592ACADMc.473A= (p.Tyr158=)
n.2597A=
n.1435A=
c.*241A= (n.*241A=)
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c.*239A= (n.*239A=)
c.*436A= (n.*436A=)
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c.*57A= (n.*57A=)
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c.291A= (p.Leu97=)
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c.*340A= (n.*340A=)
c.*237A= (n.*237A=)
n.830A=
c.*55A= (n.*55A=)
c.*144A= (n.*144A=)
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n.695A=
c.215A= (p.Tyr72=)
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c.-95A= (n.-95A=)
1g.75739984A>CCA340814813ACADMc.473A>C (p.Tyr158Ser)
n.2597A>C
n.1435A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.35A>C (p.Tyr12Ser)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.212A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.3762A>C
c.291A>C (p.Leu97Phe)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.830A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.*55-5822A>C (n.*55-5822A>C)
n.695A>C
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
n.1089A>C
c.572A>C (p.Tyr191Ser)
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
n.246A>C
n.382A>C
c.123A>C (p.Leu41Phe)
c.365A>C (p.Tyr122Ser)
c.-95A>C (n.-95A>C)
1g.75739984A>GCA340814815ACADMc.473A>G (p.Tyr158Cys)
n.2597A>G
n.1435A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.212A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.3762A>G
c.291A>G (p.Leu97=)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.830A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.*55-5822A>G (n.*55-5822A>G)
n.695A>G
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
n.1089A>G
c.572A>G (p.Tyr191Cys)
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n.246A>G
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c.123A>G (p.Leu41=)
c.365A>G (p.Tyr122Cys)
c.-95A>G (n.-95A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75739984A>TCA340814816ACADMc.473A>T (p.Tyr158Phe)
n.2597A>T
n.1435A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.35A>T (p.Tyr12Phe)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.212A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.3762A>T
c.291A>T (p.Leu97Phe)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.830A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.*55-5822A>T (n.*55-5822A>T)
n.695A>T
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
n.1089A>T
c.572A>T (p.Tyr191Phe)
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
n.246A>T
n.382A>T
c.123A>T (p.Leu41Phe)
c.365A>T (p.Tyr122Phe)
c.-95A>T (n.-95A>T)
1g.75739985T>ACA340814819ACADMc.474T>A (p.Tyr158Ter)
n.2598T>A
n.1436T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.36T>A (p.Tyr12Ter)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.*437T>A (n.*437T>A)
n.213T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.3763T>A
c.292T>A (p.Leu98Met)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.831T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.*55-5821T>A (n.*55-5821T>A)
n.696T>A
c.216T>A (p.Tyr72Ter)
n.1090T>A
c.573T>A (p.Tyr191Ter)
c.486T>A (p.Tyr162Ter)
n.247T>A
n.383T>A
c.124T>A (p.Leu42Met)
c.366T>A (p.Tyr122Ter)
c.-94T>A (n.-94T>A)
 ClinVar
1g.75739985T>CCA913126ACADMc.474T>C (p.Tyr158=)
n.2598T>C
n.1436T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.36T>C (p.Tyr12=)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.*437T>C (n.*437T>C)
n.213T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.3763T>C
c.292T>C (p.Leu98=)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.831T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.*55-5821T>C (n.*55-5821T>C)
n.696T>C
c.216T>C (p.Tyr72=)
n.1090T>C
c.573T>C (p.Tyr191=)
c.486T>C (p.Tyr162=)
n.247T>C
n.383T>C
c.124T>C (p.Leu42=)
c.366T>C (p.Tyr122=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75739985T>GCA340814820ACADMc.474T>G (p.Tyr158Ter)
n.2598T>G
n.1436T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.36T>G (p.Tyr12Ter)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.*437T>G (n.*437T>G)
n.213T>G
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.3763T>G
c.292T>G (p.Leu98Val)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.831T>G
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.*55-5821T>G (n.*55-5821T>G)
n.696T>G
c.216T>G (p.Tyr72Ter)
n.1090T>G
c.573T>G (p.Tyr191Ter)
c.486T>G (p.Tyr162Ter)
n.247T>G
n.383T>G
c.124T>G (p.Leu42Val)
c.366T>G (p.Tyr122Ter)
c.-94T>G (n.-94T>G)
1g.75739985T=CA1176715604ACADMc.474T= (p.Tyr158=)
n.2598T=
n.1436T=
c.*242T= (n.*242T=)
c.36T= (p.Tyr12=)
c.*240T= (n.*240T=)
c.*437T= (n.*437T=)
n.213T=
c.*58T= (n.*58T=)
n.3763T=
c.292T= (p.Leu98=)
c.*388T= (n.*388T=)
c.*137T= (n.*137T=)
c.*62T= (n.*62T=)
c.*141T= (n.*141T=)
c.*258T= (n.*258T=)
c.*341T= (n.*341T=)
c.*238T= (n.*238T=)
n.831T=
c.*56T= (n.*56T=)
c.*145T= (n.*145T=)
c.*60T= (n.*60T=)
c.*55-5821T= (n.*55-5821T=)
n.696T=
c.216T= (p.Tyr72=)
n.1090T=
c.573T= (p.Tyr191=)
c.486T= (p.Tyr162=)
n.247T=
n.383T=
c.124T= (p.Leu42=)
c.366T= (p.Tyr122=)
c.-94T= (n.-94T=)
1g.75739986delCA2580063232ACADMc.475del (p.Cys159ValfsTer2)
n.2599del
n.1437del
c.*243del (n.*243del)
c.37del (p.Cys13ValfsTer2)
c.*241del (n.*241del)
c.*438del (n.*438del)
n.214del
c.*59del (n.*59del)
n.3764del
c.293del (p.Leu98CysfsTer?)
c.*389del (n.*389del)
c.*138del (n.*138del)
c.*63del (n.*63del)
c.*142del (n.*142del)
c.*259del (n.*259del)
c.*342del (n.*342del)
c.*239del (n.*239del)
n.832del
c.*57del (n.*57del)
c.*146del (n.*146del)
c.*61del (n.*61del)
c.*55-5820del (n.*55-5820del)
n.697del
c.217del (p.Cys73ValfsTer2)
n.1091del
c.574del (p.Cys192ValfsTer2)
c.487del (p.Cys163ValfsTer2)
n.248del
n.384del
c.125del (p.Leu42CysfsTer?)
c.367del (p.Cys123ValfsTer2)
c.-93del (n.-93del)
 ClinVar
1g.75739986T>ACA340814821ACADMc.475T>A (p.Cys159Ser)
n.2599T>A
n.1437T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.37T>A (p.Cys13Ser)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.214T>A
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.3764T>A
c.293T>A (p.Leu98Ter)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.832T>A
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.*55-5820T>A (n.*55-5820T>A)
n.697T>A
c.217T>A (p.Cys73Ser)
n.1091T>A
c.574T>A (p.Cys192Ser)
c.487T>A (p.Cys163Ser)
n.248T>A
n.384T>A
c.125T>A (p.Leu42Ter)
c.367T>A (p.Cys123Ser)
c.-93T>A (n.-93T>A)
1g.75739986T>CCA340814822ACADMc.475T>C (p.Cys159Arg)
n.2599T>C
n.1437T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.37T>C (p.Cys13Arg)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.214T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.3764T>C
c.293T>C (p.Leu98Ser)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.832T>C
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.*55-5820T>C (n.*55-5820T>C)
n.697T>C
c.217T>C (p.Cys73Arg)
n.1091T>C
c.574T>C (p.Cys192Arg)
c.487T>C (p.Cys163Arg)
n.248T>C
n.384T>C
c.125T>C (p.Leu42Ser)
c.367T>C (p.Cys123Arg)
c.-93T>C (n.-93T>C)
1g.75739986T>GCA340814823ACADMc.475T>G (p.Cys159Gly)
n.2599T>G
n.1437T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.37T>G (p.Cys13Gly)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.214T>G
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.3764T>G
c.293T>G (p.Leu98Trp)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.832T>G
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.*55-5820T>G (n.*55-5820T>G)
n.697T>G
c.217T>G (p.Cys73Gly)
n.1091T>G
c.574T>G (p.Cys192Gly)
c.487T>G (p.Cys163Gly)
n.248T>G
n.384T>G
c.125T>G (p.Leu42Trp)
c.367T>G (p.Cys123Gly)
c.-93T>G (n.-93T>G)
1g.75739987G>ACA340814825ACADMc.476G>A (p.Cys159Tyr)
n.2600G>A
n.1438G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.38G>A (p.Cys13Tyr)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.215G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.3765G>A
c.294G>A (p.Leu98=)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.833G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.*55-5819G>A (n.*55-5819G>A)
n.698G>A
c.218G>A (p.Cys73Tyr)
n.1092G>A
c.575G>A (p.Cys192Tyr)
c.488G>A (p.Cys163Tyr)
n.249G>A
n.385G>A
c.126G>A (p.Leu42=)
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
c.-92G>A (n.-92G>A)
1g.75739987G>CCA340814827ACADMc.476G>C (p.Cys159Ser)
n.2600G>C
n.1438G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.38G>C (p.Cys13Ser)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.215G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.3765G>C
c.294G>C (p.Leu98Phe)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.833G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.*55-5819G>C (n.*55-5819G>C)
n.698G>C
c.218G>C (p.Cys73Ser)
n.1092G>C
c.575G>C (p.Cys192Ser)
c.488G>C (p.Cys163Ser)
n.249G>C
n.385G>C
c.126G>C (p.Leu42Phe)
c.368G>C (p.Cys123Ser)
c.-92G>C (n.-92G>C)
1g.75739987G>TCA340814832ACADMc.476G>T (p.Cys159Phe)
n.2600G>T
n.1438G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.38G>T (p.Cys13Phe)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.215G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.3765G>T
c.294G>T (p.Leu98Phe)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.833G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.*55-5819G>T (n.*55-5819G>T)
n.698G>T
c.218G>T (p.Cys73Phe)
n.1092G>T
c.575G>T (p.Cys192Phe)
c.488G>T (p.Cys163Phe)
n.249G>T
n.385G>T
c.126G>T (p.Leu42Phe)
c.368G>T (p.Cys123Phe)
c.-92G>T (n.-92G>T)
1g.75739988T>ACA340814835ACADMc.477T>A (p.Cys159Ter)
n.2601T>A
n.1439T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.39T>A (p.Cys13Ter)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.216T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.3766T>A
c.295T>A (p.Cys99Ser)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.834T>A
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.*55-5818T>A (n.*55-5818T>A)
n.699T>A
c.219T>A (p.Cys73Ter)
n.1093T>A
c.576T>A (p.Cys192Ter)
c.489T>A (p.Cys163Ter)
n.250T>A
n.386T>A
c.127T>A (p.Cys43Ser)
c.369T>A (p.Cys123Ter)
c.-91T>A (n.-91T>A)
1g.75739988T>CCA418539873ACADMc.477T>C (p.Cys159=)
n.2601T>C
n.1439T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.39T>C (p.Cys13=)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.216T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.3766T>C
c.295T>C (p.Cys99Arg)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.834T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.*55-5818T>C (n.*55-5818T>C)
n.699T>C
c.219T>C (p.Cys73=)
n.1093T>C
c.576T>C (p.Cys192=)
c.489T>C (p.Cys163=)
n.250T>C
n.386T>C
c.127T>C (p.Cys43Arg)
c.369T>C (p.Cys123=)
c.-91T>C (n.-91T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.75739988T>GCA10586744ACADMc.477T>G (p.Cys159Trp)
n.2601T>G
n.1439T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.39T>G (p.Cys13Trp)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.216T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.3766T>G
c.295T>G (p.Cys99Gly)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.834T>G
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.*55-5818T>G (n.*55-5818T>G)
n.699T>G
c.219T>G (p.Cys73Trp)
n.1093T>G
c.576T>G (p.Cys192Trp)
c.489T>G (p.Cys163Trp)
n.250T>G
n.386T>G
c.127T>G (p.Cys43Gly)
c.369T>G (p.Cys123Trp)
c.-91T>G (n.-91T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.75739988T=CA1176715615ACADMc.477T= (p.Cys159=)
n.2601T=
n.1439T=
c.*245T= (n.*245T=)
c.39T= (p.Cys13=)
c.*243T= (n.*243T=)
c.*440T= (n.*440T=)
n.216T=
c.*61T= (n.*61T=)
n.3766T=
c.295T= (p.Cys99=)
c.*391T= (n.*391T=)
c.*140T= (n.*140T=)
c.*65T= (n.*65T=)
c.*144T= (n.*144T=)
c.*261T= (n.*261T=)
c.*344T= (n.*344T=)
c.*241T= (n.*241T=)
n.834T=
c.*59T= (n.*59T=)
c.*148T= (n.*148T=)
c.*63T= (n.*63T=)
c.*55-5818T= (n.*55-5818T=)
n.699T=
c.219T= (p.Cys73=)
n.1093T=
c.576T= (p.Cys192=)
c.489T= (p.Cys163=)
n.250T=
n.386T=
c.127T= (p.Cys43=)
c.369T= (p.Cys123=)
c.-91T= (n.-91T=)
1g.75739989G>ACA340814840ACADMc.478G>A (p.Val160Ile)
n.2602G>A
n.1440G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.40G>A (p.Val14Ile)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.217G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.3767G>A
c.296G>A (p.Cys99Tyr)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.835G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.*55-5817G>A (n.*55-5817G>A)
n.700G>A
c.220G>A (p.Val74Ile)
n.1094G>A
c.577G>A (p.Val193Ile)
c.490G>A (p.Val164Ile)
n.251G>A
n.387G>A
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
c.370G>A (p.Val124Ile)
c.-90G>A (n.-90G>A)
1g.75739989G>CCA340814842ACADMc.478G>C (p.Val160Leu)
n.2602G>C
n.1440G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.217G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.3767G>C
c.296G>C (p.Cys99Ser)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.835G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.*55-5817G>C (n.*55-5817G>C)
n.700G>C
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.1094G>C
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.490G>C (p.Val164Leu)
n.251G>C
n.387G>C
c.128G>C (p.Cys43Ser)
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.-90G>C (n.-90G>C)
1g.75739989G>TCA340814841ACADMc.478G>T (p.Val160Leu)
n.2602G>T
n.1440G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.40G>T (p.Val14Leu)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.217G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.3767G>T
c.296G>T (p.Cys99Phe)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.835G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.*55-5817G>T (n.*55-5817G>T)
n.700G>T
c.220G>T (p.Val74Leu)
n.1094G>T
c.577G>T (p.Val193Leu)
c.490G>T (p.Val164Leu)
n.251G>T
n.387G>T
c.128G>T (p.Cys43Phe)
c.370G>T (p.Val124Leu)
c.-90G>T (n.-90G>T)

Number of alleles fetched