Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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1g.75735007G>TCA1003303240ACADMc.468+136G>T (n.468+136G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-100+2089_-100+2094del (n.-100+2089_-100+2094del)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*52+142A= (n.*52+142A=)
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n.690+148C>A
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n.1084+148C>A
c.567+148C>A (n.567+148C>A)
c.480+148C>A (n.480+148C>A)
n.241+148C>A
n.377+148C>A
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c.-100+2097C>A (n.-100+2097C>A)
 gnomAD v4
1g.75735019C>TCA2646248431ACADMc.468+148C>T (n.468+148C>T)
n.2592+148C>T
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c.31-4961C>T (n.31-4961C>T)
c.*234+148C>T (n.*234+148C>T)
c.*431+148C>T (n.*431+148C>T)
n.207+2097C>T
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c.480+148C>T (n.480+148C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*50+227G= (n.*50+227G=)
c.*139+221G= (n.*139+221G=)
c.*54+2174G= (n.*54+2174G=)
n.690+225G=
c.210+225G= (n.210+225G=)
n.1084+225G=
c.567+225G= (n.567+225G=)
c.480+225G= (n.480+225G=)
n.241+225G=
n.377+225G=
c.119-4884G= (n.119-4884G=)
c.360+225G= (n.360+225G=)
c.-100+2174G= (n.-100+2174G=)

Number of alleles fetched