Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75734946T>C | CA2574410269 | ACADM | c.468+75T>C (n.468+75T>C) n.2592+75T>C n.1505T>C n.1430+75T>C c.*236+75T>C (n.*236+75T>C) c.31-5034T>C (n.31-5034T>C) c.*234+75T>C (n.*234+75T>C) c.*431+75T>C (n.*431+75T>C) n.207+2024T>C c.*52+75T>C (n.*52+75T>C) n.3757+75T>C c.286+2024T>C (n.286+2024T>C) c.*382+75T>C (n.*382+75T>C) c.*131+75T>C (n.*131+75T>C) c.*56+71T>C (n.*56+71T>C) c.*135+75T>C (n.*135+75T>C) c.*252+75T>C (n.*252+75T>C) c.*335+75T>C (n.*335+75T>C) c.*232+75T>C (n.*232+75T>C) n.825+75T>C c.*50+77T>C (n.*50+77T>C) c.*139+71T>C (n.*139+71T>C) c.*54+2024T>C (n.*54+2024T>C) n.690+75T>C c.210+75T>C (n.210+75T>C) n.1084+75T>C c.567+75T>C (n.567+75T>C) c.480+75T>C (n.480+75T>C) n.241+75T>C n.377+75T>C c.119-5034T>C (n.119-5034T>C) c.360+75T>C (n.360+75T>C) c.-100+2024T>C (n.-100+2024T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734946T>G | CA2646248376 | ACADM | c.468+75T>G (n.468+75T>G) n.2592+75T>G n.1505T>G n.1430+75T>G c.*236+75T>G (n.*236+75T>G) c.31-5034T>G (n.31-5034T>G) c.*234+75T>G (n.*234+75T>G) c.*431+75T>G (n.*431+75T>G) n.207+2024T>G c.*52+75T>G (n.*52+75T>G) n.3757+75T>G c.286+2024T>G (n.286+2024T>G) c.*382+75T>G (n.*382+75T>G) c.*131+75T>G (n.*131+75T>G) c.*56+71T>G (n.*56+71T>G) c.*135+75T>G (n.*135+75T>G) c.*252+75T>G (n.*252+75T>G) c.*335+75T>G (n.*335+75T>G) c.*232+75T>G (n.*232+75T>G) n.825+75T>G c.*50+77T>G (n.*50+77T>G) c.*139+71T>G (n.*139+71T>G) c.*54+2024T>G (n.*54+2024T>G) n.690+75T>G c.210+75T>G (n.210+75T>G) n.1084+75T>G c.567+75T>G (n.567+75T>G) c.480+75T>G (n.480+75T>G) n.241+75T>G n.377+75T>G c.119-5034T>G (n.119-5034T>G) c.360+75T>G (n.360+75T>G) c.-100+2024T>G (n.-100+2024T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734947A>G | CA2646248377 | ACADM | c.468+76A>G (n.468+76A>G) n.2592+76A>G n.1506A>G n.1430+76A>G c.*236+76A>G (n.*236+76A>G) c.31-5033A>G (n.31-5033A>G) c.*234+76A>G (n.*234+76A>G) c.*431+76A>G (n.*431+76A>G) n.207+2025A>G c.*52+76A>G (n.*52+76A>G) n.3757+76A>G c.286+2025A>G (n.286+2025A>G) c.*382+76A>G (n.*382+76A>G) c.*131+76A>G (n.*131+76A>G) c.*56+72A>G (n.*56+72A>G) c.*135+76A>G (n.*135+76A>G) c.*252+76A>G (n.*252+76A>G) c.*335+76A>G (n.*335+76A>G) c.*232+76A>G (n.*232+76A>G) n.825+76A>G c.*50+78A>G (n.*50+78A>G) c.*139+72A>G (n.*139+72A>G) c.*54+2025A>G (n.*54+2025A>G) n.690+76A>G c.210+76A>G (n.210+76A>G) n.1084+76A>G c.567+76A>G (n.567+76A>G) c.480+76A>G (n.480+76A>G) n.241+76A>G n.377+76A>G c.119-5033A>G (n.119-5033A>G) c.360+76A>G (n.360+76A>G) c.-100+2025A>G (n.-100+2025A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734947A>T | CA2744179156 | ACADM | c.468+76A>T (n.468+76A>T) n.2592+76A>T n.1506A>T n.1430+76A>T c.*236+76A>T (n.*236+76A>T) c.31-5033A>T (n.31-5033A>T) c.*234+76A>T (n.*234+76A>T) c.*431+76A>T (n.*431+76A>T) n.207+2025A>T c.*52+76A>T (n.*52+76A>T) n.3757+76A>T c.286+2025A>T (n.286+2025A>T) c.*382+76A>T (n.*382+76A>T) c.*131+76A>T (n.*131+76A>T) c.*56+72A>T (n.*56+72A>T) c.*135+76A>T (n.*135+76A>T) c.*252+76A>T (n.*252+76A>T) c.*335+76A>T (n.*335+76A>T) c.*232+76A>T (n.*232+76A>T) n.825+76A>T c.*50+78A>T (n.*50+78A>T) c.*139+72A>T (n.*139+72A>T) c.*54+2025A>T (n.*54+2025A>T) n.690+76A>T c.210+76A>T (n.210+76A>T) n.1084+76A>T c.567+76A>T (n.567+76A>T) c.480+76A>T (n.480+76A>T) n.241+76A>T n.377+76A>T c.119-5033A>T (n.119-5033A>T) c.360+76A>T (n.360+76A>T) c.-100+2025A>T (n.-100+2025A>T) | |
1 | g.75734948T>C | CA24624910 | ACADM | c.468+77T>C (n.468+77T>C) n.2592+77T>C n.1507T>C n.1430+77T>C c.*236+77T>C (n.*236+77T>C) c.31-5032T>C (n.31-5032T>C) c.*234+77T>C (n.*234+77T>C) c.*431+77T>C (n.*431+77T>C) n.207+2026T>C c.*52+77T>C (n.*52+77T>C) n.3757+77T>C c.286+2026T>C (n.286+2026T>C) c.*382+77T>C (n.*382+77T>C) c.*131+77T>C (n.*131+77T>C) c.*56+73T>C (n.*56+73T>C) c.*135+77T>C (n.*135+77T>C) c.*252+77T>C (n.*252+77T>C) c.*335+77T>C (n.*335+77T>C) c.*232+77T>C (n.*232+77T>C) n.825+77T>C c.*50+79T>C (n.*50+79T>C) c.*139+73T>C (n.*139+73T>C) c.*54+2026T>C (n.*54+2026T>C) n.690+77T>C c.210+77T>C (n.210+77T>C) n.1084+77T>C c.567+77T>C (n.567+77T>C) c.480+77T>C (n.480+77T>C) n.241+77T>C n.377+77T>C c.119-5032T>C (n.119-5032T>C) c.360+77T>C (n.360+77T>C) c.-100+2026T>C (n.-100+2026T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734948T= | CA1176710896 | ACADM | c.468+77T= (n.468+77T=) n.2592+77T= n.1507T= n.1430+77T= c.*236+77T= (n.*236+77T=) c.31-5032T= (n.31-5032T=) c.*234+77T= (n.*234+77T=) c.*431+77T= (n.*431+77T=) n.207+2026T= c.*52+77T= (n.*52+77T=) n.3757+77T= c.286+2026T= (n.286+2026T=) c.*382+77T= (n.*382+77T=) c.*131+77T= (n.*131+77T=) c.*56+73T= (n.*56+73T=) c.*135+77T= (n.*135+77T=) c.*252+77T= (n.*252+77T=) c.*335+77T= (n.*335+77T=) c.*232+77T= (n.*232+77T=) n.825+77T= c.*50+79T= (n.*50+79T=) c.*139+73T= (n.*139+73T=) c.*54+2026T= (n.*54+2026T=) n.690+77T= c.210+77T= (n.210+77T=) n.1084+77T= c.567+77T= (n.567+77T=) c.480+77T= (n.480+77T=) n.241+77T= n.377+77T= c.119-5032T= (n.119-5032T=) c.360+77T= (n.360+77T=) c.-100+2026T= (n.-100+2026T=) | |
1 | g.75734951A= | CA1176710899 | ACADM | c.468+80A= (n.468+80A=) n.2592+80A= n.1510A= n.1430+80A= c.*236+80A= (n.*236+80A=) c.31-5029A= (n.31-5029A=) c.*234+80A= (n.*234+80A=) c.*431+80A= (n.*431+80A=) n.207+2029A= c.*52+80A= (n.*52+80A=) n.3757+80A= c.286+2029A= (n.286+2029A=) c.*382+80A= (n.*382+80A=) c.*131+80A= (n.*131+80A=) c.*56+76A= (n.*56+76A=) c.*135+80A= (n.*135+80A=) c.*252+80A= (n.*252+80A=) c.*335+80A= (n.*335+80A=) c.*232+80A= (n.*232+80A=) n.825+80A= c.*50+82A= (n.*50+82A=) c.*139+76A= (n.*139+76A=) c.*54+2029A= (n.*54+2029A=) n.690+80A= c.210+80A= (n.210+80A=) n.1084+80A= c.567+80A= (n.567+80A=) c.480+80A= (n.480+80A=) n.241+80A= n.377+80A= c.119-5029A= (n.119-5029A=) c.360+80A= (n.360+80A=) c.-100+2029A= (n.-100+2029A=) | |
1 | g.75734951A>C | CA24624914 | ACADM | c.468+80A>C (n.468+80A>C) n.2592+80A>C n.1510A>C n.1430+80A>C c.*236+80A>C (n.*236+80A>C) c.31-5029A>C (n.31-5029A>C) c.*234+80A>C (n.*234+80A>C) c.*431+80A>C (n.*431+80A>C) n.207+2029A>C c.*52+80A>C (n.*52+80A>C) n.3757+80A>C c.286+2029A>C (n.286+2029A>C) c.*382+80A>C (n.*382+80A>C) c.*131+80A>C (n.*131+80A>C) c.*56+76A>C (n.*56+76A>C) c.*135+80A>C (n.*135+80A>C) c.*252+80A>C (n.*252+80A>C) c.*335+80A>C (n.*335+80A>C) c.*232+80A>C (n.*232+80A>C) n.825+80A>C c.*50+82A>C (n.*50+82A>C) c.*139+76A>C (n.*139+76A>C) c.*54+2029A>C (n.*54+2029A>C) n.690+80A>C c.210+80A>C (n.210+80A>C) n.1084+80A>C c.567+80A>C (n.567+80A>C) c.480+80A>C (n.480+80A>C) n.241+80A>C n.377+80A>C c.119-5029A>C (n.119-5029A>C) c.360+80A>C (n.360+80A>C) c.-100+2029A>C (n.-100+2029A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734951A>G | CA24624919 | ACADM | c.468+80A>G (n.468+80A>G) n.2592+80A>G n.1510A>G n.1430+80A>G c.*236+80A>G (n.*236+80A>G) c.31-5029A>G (n.31-5029A>G) c.*234+80A>G (n.*234+80A>G) c.*431+80A>G (n.*431+80A>G) n.207+2029A>G c.*52+80A>G (n.*52+80A>G) n.3757+80A>G c.286+2029A>G (n.286+2029A>G) c.*382+80A>G (n.*382+80A>G) c.*131+80A>G (n.*131+80A>G) c.*56+76A>G (n.*56+76A>G) c.*135+80A>G (n.*135+80A>G) c.*252+80A>G (n.*252+80A>G) c.*335+80A>G (n.*335+80A>G) c.*232+80A>G (n.*232+80A>G) n.825+80A>G c.*50+82A>G (n.*50+82A>G) c.*139+76A>G (n.*139+76A>G) c.*54+2029A>G (n.*54+2029A>G) n.690+80A>G c.210+80A>G (n.210+80A>G) n.1084+80A>G c.567+80A>G (n.567+80A>G) c.480+80A>G (n.480+80A>G) n.241+80A>G n.377+80A>G c.119-5029A>G (n.119-5029A>G) c.360+80A>G (n.360+80A>G) c.-100+2029A>G (n.-100+2029A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734953A>G | CA2646248378 | ACADM | c.468+82A>G (n.468+82A>G) n.2592+82A>G n.1512A>G n.1430+82A>G c.*236+82A>G (n.*236+82A>G) c.31-5027A>G (n.31-5027A>G) c.*234+82A>G (n.*234+82A>G) c.*431+82A>G (n.*431+82A>G) n.207+2031A>G c.*52+82A>G (n.*52+82A>G) n.3757+82A>G c.286+2031A>G (n.286+2031A>G) c.*382+82A>G (n.*382+82A>G) c.*131+82A>G (n.*131+82A>G) c.*56+78A>G (n.*56+78A>G) c.*135+82A>G (n.*135+82A>G) c.*252+82A>G (n.*252+82A>G) c.*335+82A>G (n.*335+82A>G) c.*232+82A>G (n.*232+82A>G) n.825+82A>G c.*50+84A>G (n.*50+84A>G) c.*139+78A>G (n.*139+78A>G) c.*54+2031A>G (n.*54+2031A>G) n.690+82A>G c.210+82A>G (n.210+82A>G) n.1084+82A>G c.567+82A>G (n.567+82A>G) c.480+82A>G (n.480+82A>G) n.241+82A>G n.377+82A>G c.119-5027A>G (n.119-5027A>G) c.360+82A>G (n.360+82A>G) c.-100+2031A>G (n.-100+2031A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734955A= | CA1176710903 | ACADM | c.468+84A= (n.468+84A=) n.2592+84A= n.1514A= n.1430+84A= c.*236+84A= (n.*236+84A=) c.31-5025A= (n.31-5025A=) c.*234+84A= (n.*234+84A=) c.*431+84A= (n.*431+84A=) n.207+2033A= c.*52+84A= (n.*52+84A=) n.3757+84A= c.286+2033A= (n.286+2033A=) c.*382+84A= (n.*382+84A=) c.*131+84A= (n.*131+84A=) c.*56+80A= (n.*56+80A=) c.*135+84A= (n.*135+84A=) c.*252+84A= (n.*252+84A=) c.*335+84A= (n.*335+84A=) c.*232+84A= (n.*232+84A=) n.825+84A= c.*50+86A= (n.*50+86A=) c.*139+80A= (n.*139+80A=) c.*54+2033A= (n.*54+2033A=) n.690+84A= c.210+84A= (n.210+84A=) n.1084+84A= c.567+84A= (n.567+84A=) c.480+84A= (n.480+84A=) n.241+84A= n.377+84A= c.119-5025A= (n.119-5025A=) c.360+84A= (n.360+84A=) c.-100+2033A= (n.-100+2033A=) | |
1 | g.75734955A>G | CA2646248379 | ACADM | c.468+84A>G (n.468+84A>G) n.2592+84A>G n.1514A>G n.1430+84A>G c.*236+84A>G (n.*236+84A>G) c.31-5025A>G (n.31-5025A>G) c.*234+84A>G (n.*234+84A>G) c.*431+84A>G (n.*431+84A>G) n.207+2033A>G c.*52+84A>G (n.*52+84A>G) n.3757+84A>G c.286+2033A>G (n.286+2033A>G) c.*382+84A>G (n.*382+84A>G) c.*131+84A>G (n.*131+84A>G) c.*56+80A>G (n.*56+80A>G) c.*135+84A>G (n.*135+84A>G) c.*252+84A>G (n.*252+84A>G) c.*335+84A>G (n.*335+84A>G) c.*232+84A>G (n.*232+84A>G) n.825+84A>G c.*50+86A>G (n.*50+86A>G) c.*139+80A>G (n.*139+80A>G) c.*54+2033A>G (n.*54+2033A>G) n.690+84A>G c.210+84A>G (n.210+84A>G) n.1084+84A>G c.567+84A>G (n.567+84A>G) c.480+84A>G (n.480+84A>G) n.241+84A>G n.377+84A>G c.119-5025A>G (n.119-5025A>G) c.360+84A>G (n.360+84A>G) c.-100+2033A>G (n.-100+2033A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734955A>T | CA24624922 | ACADM | c.468+84A>T (n.468+84A>T) n.2592+84A>T n.1514A>T n.1430+84A>T c.*236+84A>T (n.*236+84A>T) c.31-5025A>T (n.31-5025A>T) c.*234+84A>T (n.*234+84A>T) c.*431+84A>T (n.*431+84A>T) n.207+2033A>T c.*52+84A>T (n.*52+84A>T) n.3757+84A>T c.286+2033A>T (n.286+2033A>T) c.*382+84A>T (n.*382+84A>T) c.*131+84A>T (n.*131+84A>T) c.*56+80A>T (n.*56+80A>T) c.*135+84A>T (n.*135+84A>T) c.*252+84A>T (n.*252+84A>T) c.*335+84A>T (n.*335+84A>T) c.*232+84A>T (n.*232+84A>T) n.825+84A>T c.*50+86A>T (n.*50+86A>T) c.*139+80A>T (n.*139+80A>T) c.*54+2033A>T (n.*54+2033A>T) n.690+84A>T c.210+84A>T (n.210+84A>T) n.1084+84A>T c.567+84A>T (n.567+84A>T) c.480+84A>T (n.480+84A>T) n.241+84A>T n.377+84A>T c.119-5025A>T (n.119-5025A>T) c.360+84A>T (n.360+84A>T) c.-100+2033A>T (n.-100+2033A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734956T>C | CA2646248380 | ACADM | c.468+85T>C (n.468+85T>C) n.2592+85T>C n.1515T>C n.1430+85T>C c.*236+85T>C (n.*236+85T>C) c.31-5024T>C (n.31-5024T>C) c.*234+85T>C (n.*234+85T>C) c.*431+85T>C (n.*431+85T>C) n.207+2034T>C c.*52+85T>C (n.*52+85T>C) n.3757+85T>C c.286+2034T>C (n.286+2034T>C) c.*382+85T>C (n.*382+85T>C) c.*131+85T>C (n.*131+85T>C) c.*56+81T>C (n.*56+81T>C) c.*135+85T>C (n.*135+85T>C) c.*252+85T>C (n.*252+85T>C) c.*335+85T>C (n.*335+85T>C) c.*232+85T>C (n.*232+85T>C) n.825+85T>C c.*50+87T>C (n.*50+87T>C) c.*139+81T>C (n.*139+81T>C) c.*54+2034T>C (n.*54+2034T>C) n.690+85T>C c.210+85T>C (n.210+85T>C) n.1084+85T>C c.567+85T>C (n.567+85T>C) c.480+85T>C (n.480+85T>C) n.241+85T>C n.377+85T>C c.119-5024T>C (n.119-5024T>C) c.360+85T>C (n.360+85T>C) c.-100+2034T>C (n.-100+2034T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734956T>G | CA1003303224 | ACADM | c.468+85T>G (n.468+85T>G) n.2592+85T>G n.1515T>G n.1430+85T>G c.*236+85T>G (n.*236+85T>G) c.31-5024T>G (n.31-5024T>G) c.*234+85T>G (n.*234+85T>G) c.*431+85T>G (n.*431+85T>G) n.207+2034T>G c.*52+85T>G (n.*52+85T>G) n.3757+85T>G c.286+2034T>G (n.286+2034T>G) c.*382+85T>G (n.*382+85T>G) c.*131+85T>G (n.*131+85T>G) c.*56+81T>G (n.*56+81T>G) c.*135+85T>G (n.*135+85T>G) c.*252+85T>G (n.*252+85T>G) c.*335+85T>G (n.*335+85T>G) c.*232+85T>G (n.*232+85T>G) n.825+85T>G c.*50+87T>G (n.*50+87T>G) c.*139+81T>G (n.*139+81T>G) c.*54+2034T>G (n.*54+2034T>G) n.690+85T>G c.210+85T>G (n.210+85T>G) n.1084+85T>G c.567+85T>G (n.567+85T>G) c.480+85T>G (n.480+85T>G) n.241+85T>G n.377+85T>G c.119-5024T>G (n.119-5024T>G) c.360+85T>G (n.360+85T>G) c.-100+2034T>G (n.-100+2034T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734956T= | CA1176710904 | ACADM | c.468+85T= (n.468+85T=) n.2592+85T= n.1515T= n.1430+85T= c.*236+85T= (n.*236+85T=) c.31-5024T= (n.31-5024T=) c.*234+85T= (n.*234+85T=) c.*431+85T= (n.*431+85T=) n.207+2034T= c.*52+85T= (n.*52+85T=) n.3757+85T= c.286+2034T= (n.286+2034T=) c.*382+85T= (n.*382+85T=) c.*131+85T= (n.*131+85T=) c.*56+81T= (n.*56+81T=) c.*135+85T= (n.*135+85T=) c.*252+85T= (n.*252+85T=) c.*335+85T= (n.*335+85T=) c.*232+85T= (n.*232+85T=) n.825+85T= c.*50+87T= (n.*50+87T=) c.*139+81T= (n.*139+81T=) c.*54+2034T= (n.*54+2034T=) n.690+85T= c.210+85T= (n.210+85T=) n.1084+85T= c.567+85T= (n.567+85T=) c.480+85T= (n.480+85T=) n.241+85T= n.377+85T= c.119-5024T= (n.119-5024T=) c.360+85T= (n.360+85T=) c.-100+2034T= (n.-100+2034T=) | |
1 | g.75734957T>A | CA2574410270 | ACADM | c.468+86T>A (n.468+86T>A) n.2592+86T>A n.1516T>A n.1430+86T>A c.*236+86T>A (n.*236+86T>A) c.31-5023T>A (n.31-5023T>A) c.*234+86T>A (n.*234+86T>A) c.*431+86T>A (n.*431+86T>A) n.207+2035T>A c.*52+86T>A (n.*52+86T>A) n.3757+86T>A c.286+2035T>A (n.286+2035T>A) c.*382+86T>A (n.*382+86T>A) c.*131+86T>A (n.*131+86T>A) c.*56+82T>A (n.*56+82T>A) c.*135+86T>A (n.*135+86T>A) c.*252+86T>A (n.*252+86T>A) c.*335+86T>A (n.*335+86T>A) c.*232+86T>A (n.*232+86T>A) n.825+86T>A c.*50+88T>A (n.*50+88T>A) c.*139+82T>A (n.*139+82T>A) c.*54+2035T>A (n.*54+2035T>A) n.690+86T>A c.210+86T>A (n.210+86T>A) n.1084+86T>A c.567+86T>A (n.567+86T>A) c.480+86T>A (n.480+86T>A) n.241+86T>A n.377+86T>A c.119-5023T>A (n.119-5023T>A) c.360+86T>A (n.360+86T>A) c.-100+2035T>A (n.-100+2035T>A) | |
1 | g.75734957T>G | CA2574410271 | ACADM | c.468+86T>G (n.468+86T>G) n.2592+86T>G n.1516T>G n.1430+86T>G c.*236+86T>G (n.*236+86T>G) c.31-5023T>G (n.31-5023T>G) c.*234+86T>G (n.*234+86T>G) c.*431+86T>G (n.*431+86T>G) n.207+2035T>G c.*52+86T>G (n.*52+86T>G) n.3757+86T>G c.286+2035T>G (n.286+2035T>G) c.*382+86T>G (n.*382+86T>G) c.*131+86T>G (n.*131+86T>G) c.*56+82T>G (n.*56+82T>G) c.*135+86T>G (n.*135+86T>G) c.*252+86T>G (n.*252+86T>G) c.*335+86T>G (n.*335+86T>G) c.*232+86T>G (n.*232+86T>G) n.825+86T>G c.*50+88T>G (n.*50+88T>G) c.*139+82T>G (n.*139+82T>G) c.*54+2035T>G (n.*54+2035T>G) n.690+86T>G c.210+86T>G (n.210+86T>G) n.1084+86T>G c.567+86T>G (n.567+86T>G) c.480+86T>G (n.480+86T>G) n.241+86T>G n.377+86T>G c.119-5023T>G (n.119-5023T>G) c.360+86T>G (n.360+86T>G) c.-100+2035T>G (n.-100+2035T>G) | |
1 | g.75734958G>T | CA2646248381 | ACADM | c.468+87G>T (n.468+87G>T) n.2592+87G>T n.1517G>T n.1430+87G>T c.*236+87G>T (n.*236+87G>T) c.31-5022G>T (n.31-5022G>T) c.*234+87G>T (n.*234+87G>T) c.*431+87G>T (n.*431+87G>T) n.207+2036G>T c.*52+87G>T (n.*52+87G>T) n.3757+87G>T c.286+2036G>T (n.286+2036G>T) c.*382+87G>T (n.*382+87G>T) c.*131+87G>T (n.*131+87G>T) c.*56+83G>T (n.*56+83G>T) c.*135+87G>T (n.*135+87G>T) c.*252+87G>T (n.*252+87G>T) c.*335+87G>T (n.*335+87G>T) c.*232+87G>T (n.*232+87G>T) n.825+87G>T c.*50+89G>T (n.*50+89G>T) c.*139+83G>T (n.*139+83G>T) c.*54+2036G>T (n.*54+2036G>T) n.690+87G>T c.210+87G>T (n.210+87G>T) n.1084+87G>T c.567+87G>T (n.567+87G>T) c.480+87G>T (n.480+87G>T) n.241+87G>T n.377+87G>T c.119-5022G>T (n.119-5022G>T) c.360+87G>T (n.360+87G>T) c.-100+2036G>T (n.-100+2036G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75734959G>T | CA2646248382 | ACADM | c.468+88G>T (n.468+88G>T) n.2592+88G>T n.1518G>T n.1430+88G>T c.*236+88G>T (n.*236+88G>T) c.31-5021G>T (n.31-5021G>T) c.*234+88G>T (n.*234+88G>T) c.*431+88G>T (n.*431+88G>T) n.207+2037G>T c.*52+88G>T (n.*52+88G>T) n.3757+88G>T c.286+2037G>T (n.286+2037G>T) c.*382+88G>T (n.*382+88G>T) c.*131+88G>T (n.*131+88G>T) c.*56+84G>T (n.*56+84G>T) c.*135+88G>T (n.*135+88G>T) c.*252+88G>T (n.*252+88G>T) c.*335+88G>T (n.*335+88G>T) c.*232+88G>T (n.*232+88G>T) n.825+88G>T c.*50+90G>T (n.*50+90G>T) c.*139+84G>T (n.*139+84G>T) c.*54+2037G>T (n.*54+2037G>T) n.690+88G>T c.210+88G>T (n.210+88G>T) n.1084+88G>T c.567+88G>T (n.567+88G>T) c.480+88G>T (n.480+88G>T) n.241+88G>T n.377+88G>T c.119-5021G>T (n.119-5021G>T) c.360+88G>T (n.360+88G>T) c.-100+2037G>T (n.-100+2037G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75734960G>C | CA2646248383 | ACADM | c.468+89G>C (n.468+89G>C) n.2592+89G>C n.1519G>C n.1430+89G>C c.*236+89G>C (n.*236+89G>C) c.31-5020G>C (n.31-5020G>C) c.*234+89G>C (n.*234+89G>C) c.*431+89G>C (n.*431+89G>C) n.207+2038G>C c.*52+89G>C (n.*52+89G>C) n.3757+89G>C c.286+2038G>C (n.286+2038G>C) c.*382+89G>C (n.*382+89G>C) c.*131+89G>C (n.*131+89G>C) c.*56+85G>C (n.*56+85G>C) c.*135+89G>C (n.*135+89G>C) c.*252+89G>C (n.*252+89G>C) c.*335+89G>C (n.*335+89G>C) c.*232+89G>C (n.*232+89G>C) n.825+89G>C c.*50+91G>C (n.*50+91G>C) c.*139+85G>C (n.*139+85G>C) c.*54+2038G>C (n.*54+2038G>C) n.690+89G>C c.210+89G>C (n.210+89G>C) n.1084+89G>C c.567+89G>C (n.567+89G>C) c.480+89G>C (n.480+89G>C) n.241+89G>C n.377+89G>C c.119-5020G>C (n.119-5020G>C) c.360+89G>C (n.360+89G>C) c.-100+2038G>C (n.-100+2038G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734960G= | CA1176710907 | ACADM | c.468+89G= (n.468+89G=) n.2592+89G= n.1519G= n.1430+89G= c.*236+89G= (n.*236+89G=) c.31-5020G= (n.31-5020G=) c.*234+89G= (n.*234+89G=) c.*431+89G= (n.*431+89G=) n.207+2038G= c.*52+89G= (n.*52+89G=) n.3757+89G= c.286+2038G= (n.286+2038G=) c.*382+89G= (n.*382+89G=) c.*131+89G= (n.*131+89G=) c.*56+85G= (n.*56+85G=) c.*135+89G= (n.*135+89G=) c.*252+89G= (n.*252+89G=) c.*335+89G= (n.*335+89G=) c.*232+89G= (n.*232+89G=) n.825+89G= c.*50+91G= (n.*50+91G=) c.*139+85G= (n.*139+85G=) c.*54+2038G= (n.*54+2038G=) n.690+89G= c.210+89G= (n.210+89G=) n.1084+89G= c.567+89G= (n.567+89G=) c.480+89G= (n.480+89G=) n.241+89G= n.377+89G= c.119-5020G= (n.119-5020G=) c.360+89G= (n.360+89G=) c.-100+2038G= (n.-100+2038G=) | |
1 | g.75734960G>T | CA1003303227 | ACADM | c.468+89G>T (n.468+89G>T) n.2592+89G>T n.1519G>T n.1430+89G>T c.*236+89G>T (n.*236+89G>T) c.31-5020G>T (n.31-5020G>T) c.*234+89G>T (n.*234+89G>T) c.*431+89G>T (n.*431+89G>T) n.207+2038G>T c.*52+89G>T (n.*52+89G>T) n.3757+89G>T c.286+2038G>T (n.286+2038G>T) c.*382+89G>T (n.*382+89G>T) c.*131+89G>T (n.*131+89G>T) c.*56+85G>T (n.*56+85G>T) c.*135+89G>T (n.*135+89G>T) c.*252+89G>T (n.*252+89G>T) c.*335+89G>T (n.*335+89G>T) c.*232+89G>T (n.*232+89G>T) n.825+89G>T c.*50+91G>T (n.*50+91G>T) c.*139+85G>T (n.*139+85G>T) c.*54+2038G>T (n.*54+2038G>T) n.690+89G>T c.210+89G>T (n.210+89G>T) n.1084+89G>T c.567+89G>T (n.567+89G>T) c.480+89G>T (n.480+89G>T) n.241+89G>T n.377+89G>T c.119-5020G>T (n.119-5020G>T) c.360+89G>T (n.360+89G>T) c.-100+2038G>T (n.-100+2038G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734961A>G | CA2574410272 | ACADM | c.468+90A>G (n.468+90A>G) n.2592+90A>G n.1520A>G n.1430+90A>G c.*236+90A>G (n.*236+90A>G) c.31-5019A>G (n.31-5019A>G) c.*234+90A>G (n.*234+90A>G) c.*431+90A>G (n.*431+90A>G) n.207+2039A>G c.*52+90A>G (n.*52+90A>G) n.3757+90A>G c.286+2039A>G (n.286+2039A>G) c.*382+90A>G (n.*382+90A>G) c.*131+90A>G (n.*131+90A>G) c.*56+86A>G (n.*56+86A>G) c.*135+90A>G (n.*135+90A>G) c.*252+90A>G (n.*252+90A>G) c.*335+90A>G (n.*335+90A>G) c.*232+90A>G (n.*232+90A>G) n.825+90A>G c.*50+92A>G (n.*50+92A>G) c.*139+86A>G (n.*139+86A>G) c.*54+2039A>G (n.*54+2039A>G) n.690+90A>G c.210+90A>G (n.210+90A>G) n.1084+90A>G c.567+90A>G (n.567+90A>G) c.480+90A>G (n.480+90A>G) n.241+90A>G n.377+90A>G c.119-5019A>G (n.119-5019A>G) c.360+90A>G (n.360+90A>G) c.-100+2039A>G (n.-100+2039A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734963A= | CA1176710909 | ACADM | c.468+92A= (n.468+92A=) n.2592+92A= n.1522A= n.1430+92A= c.*236+92A= (n.*236+92A=) c.31-5017A= (n.31-5017A=) c.*234+92A= (n.*234+92A=) c.*431+92A= (n.*431+92A=) n.207+2041A= c.*52+92A= (n.*52+92A=) n.3757+92A= c.286+2041A= (n.286+2041A=) c.*382+92A= (n.*382+92A=) c.*131+92A= (n.*131+92A=) c.*56+88A= (n.*56+88A=) c.*135+92A= (n.*135+92A=) c.*252+92A= (n.*252+92A=) c.*335+92A= (n.*335+92A=) c.*232+92A= (n.*232+92A=) n.825+92A= c.*50+94A= (n.*50+94A=) c.*139+88A= (n.*139+88A=) c.*54+2041A= (n.*54+2041A=) n.690+92A= c.210+92A= (n.210+92A=) n.1084+92A= c.567+92A= (n.567+92A=) c.480+92A= (n.480+92A=) n.241+92A= n.377+92A= c.119-5017A= (n.119-5017A=) c.360+92A= (n.360+92A=) c.-100+2041A= (n.-100+2041A=) | |
1 | g.75734963A>C | CA738860318 | ACADM | c.468+92A>C (n.468+92A>C) n.2592+92A>C n.1522A>C n.1430+92A>C c.*236+92A>C (n.*236+92A>C) c.31-5017A>C (n.31-5017A>C) c.*234+92A>C (n.*234+92A>C) c.*431+92A>C (n.*431+92A>C) n.207+2041A>C c.*52+92A>C (n.*52+92A>C) n.3757+92A>C c.286+2041A>C (n.286+2041A>C) c.*382+92A>C (n.*382+92A>C) c.*131+92A>C (n.*131+92A>C) c.*56+88A>C (n.*56+88A>C) c.*135+92A>C (n.*135+92A>C) c.*252+92A>C (n.*252+92A>C) c.*335+92A>C (n.*335+92A>C) c.*232+92A>C (n.*232+92A>C) n.825+92A>C c.*50+94A>C (n.*50+94A>C) c.*139+88A>C (n.*139+88A>C) c.*54+2041A>C (n.*54+2041A>C) n.690+92A>C c.210+92A>C (n.210+92A>C) n.1084+92A>C c.567+92A>C (n.567+92A>C) c.480+92A>C (n.480+92A>C) n.241+92A>C n.377+92A>C c.119-5017A>C (n.119-5017A>C) c.360+92A>C (n.360+92A>C) c.-100+2041A>C (n.-100+2041A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734963A>G | CA913274238 | ACADM | c.468+92A>G (n.468+92A>G) n.2592+92A>G n.1522A>G n.1430+92A>G c.*236+92A>G (n.*236+92A>G) c.31-5017A>G (n.31-5017A>G) c.*234+92A>G (n.*234+92A>G) c.*431+92A>G (n.*431+92A>G) n.207+2041A>G c.*52+92A>G (n.*52+92A>G) n.3757+92A>G c.286+2041A>G (n.286+2041A>G) c.*382+92A>G (n.*382+92A>G) c.*131+92A>G (n.*131+92A>G) c.*56+88A>G (n.*56+88A>G) c.*135+92A>G (n.*135+92A>G) c.*252+92A>G (n.*252+92A>G) c.*335+92A>G (n.*335+92A>G) c.*232+92A>G (n.*232+92A>G) n.825+92A>G c.*50+94A>G (n.*50+94A>G) c.*139+88A>G (n.*139+88A>G) c.*54+2041A>G (n.*54+2041A>G) n.690+92A>G c.210+92A>G (n.210+92A>G) n.1084+92A>G c.567+92A>G (n.567+92A>G) c.480+92A>G (n.480+92A>G) n.241+92A>G n.377+92A>G c.119-5017A>G (n.119-5017A>G) c.360+92A>G (n.360+92A>G) c.-100+2041A>G (n.-100+2041A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734964T>C | CA646175396 | ACADM | c.468+93T>C (n.468+93T>C) n.2592+93T>C n.1523T>C n.1430+93T>C c.*236+93T>C (n.*236+93T>C) c.31-5016T>C (n.31-5016T>C) c.*234+93T>C (n.*234+93T>C) c.*431+93T>C (n.*431+93T>C) n.207+2042T>C c.*52+93T>C (n.*52+93T>C) n.3757+93T>C c.286+2042T>C (n.286+2042T>C) c.*382+93T>C (n.*382+93T>C) c.*131+93T>C (n.*131+93T>C) c.*56+89T>C (n.*56+89T>C) c.*135+93T>C (n.*135+93T>C) c.*252+93T>C (n.*252+93T>C) c.*335+93T>C (n.*335+93T>C) c.*232+93T>C (n.*232+93T>C) n.825+93T>C c.*50+95T>C (n.*50+95T>C) c.*139+89T>C (n.*139+89T>C) c.*54+2042T>C (n.*54+2042T>C) n.690+93T>C c.210+93T>C (n.210+93T>C) n.1084+93T>C c.567+93T>C (n.567+93T>C) c.480+93T>C (n.480+93T>C) n.241+93T>C n.377+93T>C c.119-5016T>C (n.119-5016T>C) c.360+93T>C (n.360+93T>C) c.-100+2042T>C (n.-100+2042T>C) | COSMIC |
1 | g.75734966del | CA2574410273 | ACADM | c.468+95del (n.468+95del) n.2592+95del n.1525del n.1430+95del c.*236+95del (n.*236+95del) c.31-5014del (n.31-5014del) c.*234+95del (n.*234+95del) c.*431+95del (n.*431+95del) n.207+2044del c.*52+95del (n.*52+95del) n.3757+95del c.286+2044del (n.286+2044del) c.*382+95del (n.*382+95del) c.*131+95del (n.*131+95del) c.*56+91del (n.*56+91del) c.*135+95del (n.*135+95del) c.*252+95del (n.*252+95del) c.*335+95del (n.*335+95del) c.*232+95del (n.*232+95del) n.825+95del c.*50+97del (n.*50+97del) c.*139+91del (n.*139+91del) c.*54+2044del (n.*54+2044del) n.690+95del c.210+95del (n.210+95del) n.1084+95del c.567+95del (n.567+95del) c.480+95del (n.480+95del) n.241+95del n.377+95del c.119-5014del (n.119-5014del) c.360+95del (n.360+95del) c.-100+2044del (n.-100+2044del) | gnomAD v4 |
1 | g.75734965T>C | CA2646248384 | ACADM | c.468+94T>C (n.468+94T>C) n.2592+94T>C n.1524T>C n.1430+94T>C c.*236+94T>C (n.*236+94T>C) c.31-5015T>C (n.31-5015T>C) c.*234+94T>C (n.*234+94T>C) c.*431+94T>C (n.*431+94T>C) n.207+2043T>C c.*52+94T>C (n.*52+94T>C) n.3757+94T>C c.286+2043T>C (n.286+2043T>C) c.*382+94T>C (n.*382+94T>C) c.*131+94T>C (n.*131+94T>C) c.*56+90T>C (n.*56+90T>C) c.*135+94T>C (n.*135+94T>C) c.*252+94T>C (n.*252+94T>C) c.*335+94T>C (n.*335+94T>C) c.*232+94T>C (n.*232+94T>C) n.825+94T>C c.*50+96T>C (n.*50+96T>C) c.*139+90T>C (n.*139+90T>C) c.*54+2043T>C (n.*54+2043T>C) n.690+94T>C c.210+94T>C (n.210+94T>C) n.1084+94T>C c.567+94T>C (n.567+94T>C) c.480+94T>C (n.480+94T>C) n.241+94T>C n.377+94T>C c.119-5015T>C (n.119-5015T>C) c.360+94T>C (n.360+94T>C) c.-100+2043T>C (n.-100+2043T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734967A>G | CA2646248385 | ACADM | c.468+96A>G (n.468+96A>G) n.2592+96A>G n.1526A>G n.1430+96A>G c.*236+96A>G (n.*236+96A>G) c.31-5013A>G (n.31-5013A>G) c.*234+96A>G (n.*234+96A>G) c.*431+96A>G (n.*431+96A>G) n.207+2045A>G c.*52+96A>G (n.*52+96A>G) n.3757+96A>G c.286+2045A>G (n.286+2045A>G) c.*382+96A>G (n.*382+96A>G) c.*131+96A>G (n.*131+96A>G) c.*56+92A>G (n.*56+92A>G) c.*135+96A>G (n.*135+96A>G) c.*252+96A>G (n.*252+96A>G) c.*335+96A>G (n.*335+96A>G) c.*232+96A>G (n.*232+96A>G) n.825+96A>G c.*50+98A>G (n.*50+98A>G) c.*139+92A>G (n.*139+92A>G) c.*54+2045A>G (n.*54+2045A>G) n.690+96A>G c.210+96A>G (n.210+96A>G) n.1084+96A>G c.567+96A>G (n.567+96A>G) c.480+96A>G (n.480+96A>G) n.241+96A>G n.377+96A>G c.119-5013A>G (n.119-5013A>G) c.360+96A>G (n.360+96A>G) c.-100+2045A>G (n.-100+2045A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734968G>T | CA2646248386 | ACADM | c.468+97G>T (n.468+97G>T) n.2592+97G>T n.1527G>T n.1430+97G>T c.*236+97G>T (n.*236+97G>T) c.31-5012G>T (n.31-5012G>T) c.*234+97G>T (n.*234+97G>T) c.*431+97G>T (n.*431+97G>T) n.207+2046G>T c.*52+97G>T (n.*52+97G>T) n.3757+97G>T c.286+2046G>T (n.286+2046G>T) c.*382+97G>T (n.*382+97G>T) c.*131+97G>T (n.*131+97G>T) c.*56+93G>T (n.*56+93G>T) c.*135+97G>T (n.*135+97G>T) c.*252+97G>T (n.*252+97G>T) c.*335+97G>T (n.*335+97G>T) c.*232+97G>T (n.*232+97G>T) n.825+97G>T c.*50+99G>T (n.*50+99G>T) c.*139+93G>T (n.*139+93G>T) c.*54+2046G>T (n.*54+2046G>T) n.690+97G>T c.210+97G>T (n.210+97G>T) n.1084+97G>T c.567+97G>T (n.567+97G>T) c.480+97G>T (n.480+97G>T) n.241+97G>T n.377+97G>T c.119-5012G>T (n.119-5012G>T) c.360+97G>T (n.360+97G>T) c.-100+2046G>T (n.-100+2046G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75734969C>A | CA2646248387 | ACADM | c.468+98C>A (n.468+98C>A) n.2592+98C>A n.1528C>A n.1430+98C>A c.*236+98C>A (n.*236+98C>A) c.31-5011C>A (n.31-5011C>A) c.*234+98C>A (n.*234+98C>A) c.*431+98C>A (n.*431+98C>A) n.207+2047C>A c.*52+98C>A (n.*52+98C>A) n.3757+98C>A c.286+2047C>A (n.286+2047C>A) c.*382+98C>A (n.*382+98C>A) c.*131+98C>A (n.*131+98C>A) c.*56+94C>A (n.*56+94C>A) c.*135+98C>A (n.*135+98C>A) c.*252+98C>A (n.*252+98C>A) c.*335+98C>A (n.*335+98C>A) c.*232+98C>A (n.*232+98C>A) n.825+98C>A c.*50+100C>A (n.*50+100C>A) c.*139+94C>A (n.*139+94C>A) c.*54+2047C>A (n.*54+2047C>A) n.690+98C>A c.210+98C>A (n.210+98C>A) n.1084+98C>A c.567+98C>A (n.567+98C>A) c.480+98C>A (n.480+98C>A) n.241+98C>A n.377+98C>A c.119-5011C>A (n.119-5011C>A) c.360+98C>A (n.360+98C>A) c.-100+2047C>A (n.-100+2047C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734969C= | CA1176710912 | ACADM | c.468+98C= (n.468+98C=) n.2592+98C= n.1528C= n.1430+98C= c.*236+98C= (n.*236+98C=) c.31-5011C= (n.31-5011C=) c.*234+98C= (n.*234+98C=) c.*431+98C= (n.*431+98C=) n.207+2047C= c.*52+98C= (n.*52+98C=) n.3757+98C= c.286+2047C= (n.286+2047C=) c.*382+98C= (n.*382+98C=) c.*131+98C= (n.*131+98C=) c.*56+94C= (n.*56+94C=) c.*135+98C= (n.*135+98C=) c.*252+98C= (n.*252+98C=) c.*335+98C= (n.*335+98C=) c.*232+98C= (n.*232+98C=) n.825+98C= c.*50+100C= (n.*50+100C=) c.*139+94C= (n.*139+94C=) c.*54+2047C= (n.*54+2047C=) n.690+98C= c.210+98C= (n.210+98C=) n.1084+98C= c.567+98C= (n.567+98C=) c.480+98C= (n.480+98C=) n.241+98C= n.377+98C= c.119-5011C= (n.119-5011C=) c.360+98C= (n.360+98C=) c.-100+2047C= (n.-100+2047C=) | |
1 | g.75734969C>T | CA24624929 | ACADM | c.468+98C>T (n.468+98C>T) n.2592+98C>T n.1528C>T n.1430+98C>T c.*236+98C>T (n.*236+98C>T) c.31-5011C>T (n.31-5011C>T) c.*234+98C>T (n.*234+98C>T) c.*431+98C>T (n.*431+98C>T) n.207+2047C>T c.*52+98C>T (n.*52+98C>T) n.3757+98C>T c.286+2047C>T (n.286+2047C>T) c.*382+98C>T (n.*382+98C>T) c.*131+98C>T (n.*131+98C>T) c.*56+94C>T (n.*56+94C>T) c.*135+98C>T (n.*135+98C>T) c.*252+98C>T (n.*252+98C>T) c.*335+98C>T (n.*335+98C>T) c.*232+98C>T (n.*232+98C>T) n.825+98C>T c.*50+100C>T (n.*50+100C>T) c.*139+94C>T (n.*139+94C>T) c.*54+2047C>T (n.*54+2047C>T) n.690+98C>T c.210+98C>T (n.210+98C>T) n.1084+98C>T c.567+98C>T (n.567+98C>T) c.480+98C>T (n.480+98C>T) n.241+98C>T n.377+98C>T c.119-5011C>T (n.119-5011C>T) c.360+98C>T (n.360+98C>T) c.-100+2047C>T (n.-100+2047C>T) | dbSNP |
1 | g.75734970A= | CA1176710914 | ACADM | c.468+99A= (n.468+99A=) n.2592+99A= n.1529A= n.1430+99A= c.*236+99A= (n.*236+99A=) c.31-5010A= (n.31-5010A=) c.*234+99A= (n.*234+99A=) c.*431+99A= (n.*431+99A=) n.207+2048A= c.*52+99A= (n.*52+99A=) n.3757+99A= c.286+2048A= (n.286+2048A=) c.*382+99A= (n.*382+99A=) c.*131+99A= (n.*131+99A=) c.*56+95A= (n.*56+95A=) c.*135+99A= (n.*135+99A=) c.*252+99A= (n.*252+99A=) c.*335+99A= (n.*335+99A=) c.*232+99A= (n.*232+99A=) n.825+99A= c.*50+101A= (n.*50+101A=) c.*139+95A= (n.*139+95A=) c.*54+2048A= (n.*54+2048A=) n.690+99A= c.210+99A= (n.210+99A=) n.1084+99A= c.567+99A= (n.567+99A=) c.480+99A= (n.480+99A=) n.241+99A= n.377+99A= c.119-5010A= (n.119-5010A=) c.360+99A= (n.360+99A=) c.-100+2048A= (n.-100+2048A=) | |
1 | g.75734970A>C | CA1003303231 | ACADM | c.468+99A>C (n.468+99A>C) n.2592+99A>C n.1529A>C n.1430+99A>C c.*236+99A>C (n.*236+99A>C) c.31-5010A>C (n.31-5010A>C) c.*234+99A>C (n.*234+99A>C) c.*431+99A>C (n.*431+99A>C) n.207+2048A>C c.*52+99A>C (n.*52+99A>C) n.3757+99A>C c.286+2048A>C (n.286+2048A>C) c.*382+99A>C (n.*382+99A>C) c.*131+99A>C (n.*131+99A>C) c.*56+95A>C (n.*56+95A>C) c.*135+99A>C (n.*135+99A>C) c.*252+99A>C (n.*252+99A>C) c.*335+99A>C (n.*335+99A>C) c.*232+99A>C (n.*232+99A>C) n.825+99A>C c.*50+101A>C (n.*50+101A>C) c.*139+95A>C (n.*139+95A>C) c.*54+2048A>C (n.*54+2048A>C) n.690+99A>C c.210+99A>C (n.210+99A>C) n.1084+99A>C c.567+99A>C (n.567+99A>C) c.480+99A>C (n.480+99A>C) n.241+99A>C n.377+99A>C c.119-5010A>C (n.119-5010A>C) c.360+99A>C (n.360+99A>C) c.-100+2048A>C (n.-100+2048A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734970A>G | CA1003303233 | ACADM | c.468+99A>G (n.468+99A>G) n.2592+99A>G n.1529A>G n.1430+99A>G c.*236+99A>G (n.*236+99A>G) c.31-5010A>G (n.31-5010A>G) c.*234+99A>G (n.*234+99A>G) c.*431+99A>G (n.*431+99A>G) n.207+2048A>G c.*52+99A>G (n.*52+99A>G) n.3757+99A>G c.286+2048A>G (n.286+2048A>G) c.*382+99A>G (n.*382+99A>G) c.*131+99A>G (n.*131+99A>G) c.*56+95A>G (n.*56+95A>G) c.*135+99A>G (n.*135+99A>G) c.*252+99A>G (n.*252+99A>G) c.*335+99A>G (n.*335+99A>G) c.*232+99A>G (n.*232+99A>G) n.825+99A>G c.*50+101A>G (n.*50+101A>G) c.*139+95A>G (n.*139+95A>G) c.*54+2048A>G (n.*54+2048A>G) n.690+99A>G c.210+99A>G (n.210+99A>G) n.1084+99A>G c.567+99A>G (n.567+99A>G) c.480+99A>G (n.480+99A>G) n.241+99A>G n.377+99A>G c.119-5010A>G (n.119-5010A>G) c.360+99A>G (n.360+99A>G) c.-100+2048A>G (n.-100+2048A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734971T>C | CA738860323 | ACADM | c.468+100T>C (n.468+100T>C) n.2592+100T>C n.1530T>C n.1430+100T>C c.*236+100T>C (n.*236+100T>C) c.31-5009T>C (n.31-5009T>C) c.*234+100T>C (n.*234+100T>C) c.*431+100T>C (n.*431+100T>C) n.207+2049T>C c.*52+100T>C (n.*52+100T>C) n.3757+100T>C c.286+2049T>C (n.286+2049T>C) c.*382+100T>C (n.*382+100T>C) c.*131+100T>C (n.*131+100T>C) c.*56+96T>C (n.*56+96T>C) c.*135+100T>C (n.*135+100T>C) c.*252+100T>C (n.*252+100T>C) c.*335+100T>C (n.*335+100T>C) c.*232+100T>C (n.*232+100T>C) n.825+100T>C c.*50+102T>C (n.*50+102T>C) c.*139+96T>C (n.*139+96T>C) c.*54+2049T>C (n.*54+2049T>C) n.690+100T>C c.210+100T>C (n.210+100T>C) n.1084+100T>C c.567+100T>C (n.567+100T>C) c.480+100T>C (n.480+100T>C) n.241+100T>C n.377+100T>C c.119-5009T>C (n.119-5009T>C) c.360+100T>C (n.360+100T>C) c.-100+2049T>C (n.-100+2049T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734971T= | CA1176710916 | ACADM | c.468+100T= (n.468+100T=) n.2592+100T= n.1530T= n.1430+100T= c.*236+100T= (n.*236+100T=) c.31-5009T= (n.31-5009T=) c.*234+100T= (n.*234+100T=) c.*431+100T= (n.*431+100T=) n.207+2049T= c.*52+100T= (n.*52+100T=) n.3757+100T= c.286+2049T= (n.286+2049T=) c.*382+100T= (n.*382+100T=) c.*131+100T= (n.*131+100T=) c.*56+96T= (n.*56+96T=) c.*135+100T= (n.*135+100T=) c.*252+100T= (n.*252+100T=) c.*335+100T= (n.*335+100T=) c.*232+100T= (n.*232+100T=) n.825+100T= c.*50+102T= (n.*50+102T=) c.*139+96T= (n.*139+96T=) c.*54+2049T= (n.*54+2049T=) n.690+100T= c.210+100T= (n.210+100T=) n.1084+100T= c.567+100T= (n.567+100T=) c.480+100T= (n.480+100T=) n.241+100T= n.377+100T= c.119-5009T= (n.119-5009T=) c.360+100T= (n.360+100T=) c.-100+2049T= (n.-100+2049T=) | |
1 | g.75734973G>A | CA2646248390 | ACADM | c.468+102G>A (n.468+102G>A) n.2592+102G>A n.1532G>A n.1430+102G>A c.*236+102G>A (n.*236+102G>A) c.31-5007G>A (n.31-5007G>A) c.*234+102G>A (n.*234+102G>A) c.*431+102G>A (n.*431+102G>A) n.207+2051G>A c.*52+102G>A (n.*52+102G>A) n.3757+102G>A c.286+2051G>A (n.286+2051G>A) c.*382+102G>A (n.*382+102G>A) c.*131+102G>A (n.*131+102G>A) c.*56+98G>A (n.*56+98G>A) c.*135+102G>A (n.*135+102G>A) c.*252+102G>A (n.*252+102G>A) c.*335+102G>A (n.*335+102G>A) c.*232+102G>A (n.*232+102G>A) n.825+102G>A c.*50+104G>A (n.*50+104G>A) c.*139+98G>A (n.*139+98G>A) c.*54+2051G>A (n.*54+2051G>A) n.690+102G>A c.210+102G>A (n.210+102G>A) n.1084+102G>A c.567+102G>A (n.567+102G>A) c.480+102G>A (n.480+102G>A) n.241+102G>A n.377+102G>A c.119-5007G>A (n.119-5007G>A) c.360+102G>A (n.360+102G>A) c.-100+2051G>A (n.-100+2051G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734973G>T | CA2646248388 | ACADM | c.468+102G>T (n.468+102G>T) n.2592+102G>T n.1532G>T n.1430+102G>T c.*236+102G>T (n.*236+102G>T) c.31-5007G>T (n.31-5007G>T) c.*234+102G>T (n.*234+102G>T) c.*431+102G>T (n.*431+102G>T) n.207+2051G>T c.*52+102G>T (n.*52+102G>T) n.3757+102G>T c.286+2051G>T (n.286+2051G>T) c.*382+102G>T (n.*382+102G>T) c.*131+102G>T (n.*131+102G>T) c.*56+98G>T (n.*56+98G>T) c.*135+102G>T (n.*135+102G>T) c.*252+102G>T (n.*252+102G>T) c.*335+102G>T (n.*335+102G>T) c.*232+102G>T (n.*232+102G>T) n.825+102G>T c.*50+104G>T (n.*50+104G>T) c.*139+98G>T (n.*139+98G>T) c.*54+2051G>T (n.*54+2051G>T) n.690+102G>T c.210+102G>T (n.210+102G>T) n.1084+102G>T c.567+102G>T (n.567+102G>T) c.480+102G>T (n.480+102G>T) n.241+102G>T n.377+102G>T c.119-5007G>T (n.119-5007G>T) c.360+102G>T (n.360+102G>T) c.-100+2051G>T (n.-100+2051G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75734977C>A | CA2646248391 | ACADM | c.468+106C>A (n.468+106C>A) n.2592+106C>A n.1536C>A n.1430+106C>A c.*236+106C>A (n.*236+106C>A) c.31-5003C>A (n.31-5003C>A) c.*234+106C>A (n.*234+106C>A) c.*431+106C>A (n.*431+106C>A) n.207+2055C>A c.*52+106C>A (n.*52+106C>A) n.3757+106C>A c.286+2055C>A (n.286+2055C>A) c.*382+106C>A (n.*382+106C>A) c.*131+106C>A (n.*131+106C>A) c.*56+102C>A (n.*56+102C>A) c.*135+106C>A (n.*135+106C>A) c.*252+106C>A (n.*252+106C>A) c.*335+106C>A (n.*335+106C>A) c.*232+106C>A (n.*232+106C>A) n.825+106C>A c.*50+108C>A (n.*50+108C>A) c.*139+102C>A (n.*139+102C>A) c.*54+2055C>A (n.*54+2055C>A) n.690+106C>A c.210+106C>A (n.210+106C>A) n.1084+106C>A c.567+106C>A (n.567+106C>A) c.480+106C>A (n.480+106C>A) n.241+106C>A n.377+106C>A c.119-5003C>A (n.119-5003C>A) c.360+106C>A (n.360+106C>A) c.-100+2055C>A (n.-100+2055C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734980A>C | CA2744179157 | ACADM | c.468+109A>C (n.468+109A>C) n.2592+109A>C n.1539A>C n.1430+109A>C c.*236+109A>C (n.*236+109A>C) c.31-5000A>C (n.31-5000A>C) c.*234+109A>C (n.*234+109A>C) c.*431+109A>C (n.*431+109A>C) n.207+2058A>C c.*52+109A>C (n.*52+109A>C) n.3757+109A>C c.286+2058A>C (n.286+2058A>C) c.*382+109A>C (n.*382+109A>C) c.*131+109A>C (n.*131+109A>C) c.*56+105A>C (n.*56+105A>C) c.*135+109A>C (n.*135+109A>C) c.*252+109A>C (n.*252+109A>C) c.*335+109A>C (n.*335+109A>C) c.*232+109A>C (n.*232+109A>C) n.825+109A>C c.*50+111A>C (n.*50+111A>C) c.*139+105A>C (n.*139+105A>C) c.*54+2058A>C (n.*54+2058A>C) n.690+109A>C c.210+109A>C (n.210+109A>C) n.1084+109A>C c.567+109A>C (n.567+109A>C) c.480+109A>C (n.480+109A>C) n.241+109A>C n.377+109A>C c.119-5000A>C (n.119-5000A>C) c.360+109A>C (n.360+109A>C) c.-100+2058A>C (n.-100+2058A>C) | |
1 | g.75734982C>A | CA2646248393 | ACADM | c.468+111C>A (n.468+111C>A) n.2592+111C>A n.1541C>A n.1430+111C>A c.*236+111C>A (n.*236+111C>A) c.31-4998C>A (n.31-4998C>A) c.*234+111C>A (n.*234+111C>A) c.*431+111C>A (n.*431+111C>A) n.207+2060C>A c.*52+111C>A (n.*52+111C>A) n.3757+111C>A c.286+2060C>A (n.286+2060C>A) c.*382+111C>A (n.*382+111C>A) c.*131+111C>A (n.*131+111C>A) c.*56+107C>A (n.*56+107C>A) c.*135+111C>A (n.*135+111C>A) c.*252+111C>A (n.*252+111C>A) c.*335+111C>A (n.*335+111C>A) c.*232+111C>A (n.*232+111C>A) n.825+111C>A c.*50+113C>A (n.*50+113C>A) c.*139+107C>A (n.*139+107C>A) c.*54+2060C>A (n.*54+2060C>A) n.690+111C>A c.210+111C>A (n.210+111C>A) n.1084+111C>A c.567+111C>A (n.567+111C>A) c.480+111C>A (n.480+111C>A) n.241+111C>A n.377+111C>A c.119-4998C>A (n.119-4998C>A) c.360+111C>A (n.360+111C>A) c.-100+2060C>A (n.-100+2060C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734982C= | CA1147597069 | ACADM | c.468+111C= (n.468+111C=) n.2592+111C= n.1541C= n.1430+111C= c.*236+111C= (n.*236+111C=) c.31-4998C= (n.31-4998C=) c.*234+111C= (n.*234+111C=) c.*431+111C= (n.*431+111C=) n.207+2060C= c.*52+111C= (n.*52+111C=) n.3757+111C= c.286+2060C= (n.286+2060C=) c.*382+111C= (n.*382+111C=) c.*131+111C= (n.*131+111C=) c.*56+107C= (n.*56+107C=) c.*135+111C= (n.*135+111C=) c.*252+111C= (n.*252+111C=) c.*335+111C= (n.*335+111C=) c.*232+111C= (n.*232+111C=) n.825+111C= c.*50+113C= (n.*50+113C=) c.*139+107C= (n.*139+107C=) c.*54+2060C= (n.*54+2060C=) n.690+111C= c.210+111C= (n.210+111C=) n.1084+111C= c.567+111C= (n.567+111C=) c.480+111C= (n.480+111C=) n.241+111C= n.377+111C= c.119-4998C= (n.119-4998C=) c.360+111C= (n.360+111C=) c.-100+2060C= (n.-100+2060C=) | |
1 | g.75734982C>G | CA2646248395 | ACADM | c.468+111C>G (n.468+111C>G) n.2592+111C>G n.1541C>G n.1430+111C>G c.*236+111C>G (n.*236+111C>G) c.31-4998C>G (n.31-4998C>G) c.*234+111C>G (n.*234+111C>G) c.*431+111C>G (n.*431+111C>G) n.207+2060C>G c.*52+111C>G (n.*52+111C>G) n.3757+111C>G c.286+2060C>G (n.286+2060C>G) c.*382+111C>G (n.*382+111C>G) c.*131+111C>G (n.*131+111C>G) c.*56+107C>G (n.*56+107C>G) c.*135+111C>G (n.*135+111C>G) c.*252+111C>G (n.*252+111C>G) c.*335+111C>G (n.*335+111C>G) c.*232+111C>G (n.*232+111C>G) n.825+111C>G c.*50+113C>G (n.*50+113C>G) c.*139+107C>G (n.*139+107C>G) c.*54+2060C>G (n.*54+2060C>G) n.690+111C>G c.210+111C>G (n.210+111C>G) n.1084+111C>G c.567+111C>G (n.567+111C>G) c.480+111C>G (n.480+111C>G) n.241+111C>G n.377+111C>G c.119-4998C>G (n.119-4998C>G) c.360+111C>G (n.360+111C>G) c.-100+2060C>G (n.-100+2060C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734982C>T | CA24624933 | ACADM | c.468+111C>T (n.468+111C>T) n.2592+111C>T n.1541C>T n.1430+111C>T c.*236+111C>T (n.*236+111C>T) c.31-4998C>T (n.31-4998C>T) c.*234+111C>T (n.*234+111C>T) c.*431+111C>T (n.*431+111C>T) n.207+2060C>T c.*52+111C>T (n.*52+111C>T) n.3757+111C>T c.286+2060C>T (n.286+2060C>T) c.*382+111C>T (n.*382+111C>T) c.*131+111C>T (n.*131+111C>T) c.*56+107C>T (n.*56+107C>T) c.*135+111C>T (n.*135+111C>T) c.*252+111C>T (n.*252+111C>T) c.*335+111C>T (n.*335+111C>T) c.*232+111C>T (n.*232+111C>T) n.825+111C>T c.*50+113C>T (n.*50+113C>T) c.*139+107C>T (n.*139+107C>T) c.*54+2060C>T (n.*54+2060C>T) n.690+111C>T c.210+111C>T (n.210+111C>T) n.1084+111C>T c.567+111C>T (n.567+111C>T) c.480+111C>T (n.480+111C>T) n.241+111C>T n.377+111C>T c.119-4998C>T (n.119-4998C>T) c.360+111C>T (n.360+111C>T) c.-100+2060C>T (n.-100+2060C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734984T>A | CA2646248397 | ACADM | c.468+113T>A (n.468+113T>A) n.2592+113T>A n.1543T>A n.1430+113T>A c.*236+113T>A (n.*236+113T>A) c.31-4996T>A (n.31-4996T>A) c.*234+113T>A (n.*234+113T>A) c.*431+113T>A (n.*431+113T>A) n.207+2062T>A c.*52+113T>A (n.*52+113T>A) n.3757+113T>A c.286+2062T>A (n.286+2062T>A) c.*382+113T>A (n.*382+113T>A) c.*131+113T>A (n.*131+113T>A) c.*56+109T>A (n.*56+109T>A) c.*135+113T>A (n.*135+113T>A) c.*252+113T>A (n.*252+113T>A) c.*335+113T>A (n.*335+113T>A) c.*232+113T>A (n.*232+113T>A) n.825+113T>A c.*50+115T>A (n.*50+115T>A) c.*139+109T>A (n.*139+109T>A) c.*54+2062T>A (n.*54+2062T>A) n.690+113T>A c.210+113T>A (n.210+113T>A) n.1084+113T>A c.567+113T>A (n.567+113T>A) c.480+113T>A (n.480+113T>A) n.241+113T>A n.377+113T>A c.119-4996T>A (n.119-4996T>A) c.360+113T>A (n.360+113T>A) c.-100+2062T>A (n.-100+2062T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734984T>G | CA523816383 | ACADM | c.468+113T>G (n.468+113T>G) n.2592+113T>G n.1543T>G n.1430+113T>G c.*236+113T>G (n.*236+113T>G) c.31-4996T>G (n.31-4996T>G) c.*234+113T>G (n.*234+113T>G) c.*431+113T>G (n.*431+113T>G) n.207+2062T>G c.*52+113T>G (n.*52+113T>G) n.3757+113T>G c.286+2062T>G (n.286+2062T>G) c.*382+113T>G (n.*382+113T>G) c.*131+113T>G (n.*131+113T>G) c.*56+109T>G (n.*56+109T>G) c.*135+113T>G (n.*135+113T>G) c.*252+113T>G (n.*252+113T>G) c.*335+113T>G (n.*335+113T>G) c.*232+113T>G (n.*232+113T>G) n.825+113T>G c.*50+115T>G (n.*50+115T>G) c.*139+109T>G (n.*139+109T>G) c.*54+2062T>G (n.*54+2062T>G) n.690+113T>G c.210+113T>G (n.210+113T>G) n.1084+113T>G c.567+113T>G (n.567+113T>G) c.480+113T>G (n.480+113T>G) n.241+113T>G n.377+113T>G c.119-4996T>G (n.119-4996T>G) c.360+113T>G (n.360+113T>G) c.-100+2062T>G (n.-100+2062T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734984T= | CA1176710922 | ACADM | c.468+113T= (n.468+113T=) n.2592+113T= n.1543T= n.1430+113T= c.*236+113T= (n.*236+113T=) c.31-4996T= (n.31-4996T=) c.*234+113T= (n.*234+113T=) c.*431+113T= (n.*431+113T=) n.207+2062T= c.*52+113T= (n.*52+113T=) n.3757+113T= c.286+2062T= (n.286+2062T=) c.*382+113T= (n.*382+113T=) c.*131+113T= (n.*131+113T=) c.*56+109T= (n.*56+109T=) c.*135+113T= (n.*135+113T=) c.*252+113T= (n.*252+113T=) c.*335+113T= (n.*335+113T=) c.*232+113T= (n.*232+113T=) n.825+113T= c.*50+115T= (n.*50+115T=) c.*139+109T= (n.*139+109T=) c.*54+2062T= (n.*54+2062T=) n.690+113T= c.210+113T= (n.210+113T=) n.1084+113T= c.567+113T= (n.567+113T=) c.480+113T= (n.480+113T=) n.241+113T= n.377+113T= c.119-4996T= (n.119-4996T=) c.360+113T= (n.360+113T=) c.-100+2062T= (n.-100+2062T=) | |
1 | g.75734987C>A | CA2646248398 | ACADM | c.468+116C>A (n.468+116C>A) n.2592+116C>A n.1546C>A n.1430+116C>A c.*236+116C>A (n.*236+116C>A) c.31-4993C>A (n.31-4993C>A) c.*234+116C>A (n.*234+116C>A) c.*431+116C>A (n.*431+116C>A) n.207+2065C>A c.*52+116C>A (n.*52+116C>A) n.3757+116C>A c.286+2065C>A (n.286+2065C>A) c.*382+116C>A (n.*382+116C>A) c.*131+116C>A (n.*131+116C>A) c.*56+112C>A (n.*56+112C>A) c.*135+116C>A (n.*135+116C>A) c.*252+116C>A (n.*252+116C>A) c.*335+116C>A (n.*335+116C>A) c.*232+116C>A (n.*232+116C>A) n.825+116C>A c.*50+118C>A (n.*50+118C>A) c.*139+112C>A (n.*139+112C>A) c.*54+2065C>A (n.*54+2065C>A) n.690+116C>A c.210+116C>A (n.210+116C>A) n.1084+116C>A c.567+116C>A (n.567+116C>A) c.480+116C>A (n.480+116C>A) n.241+116C>A n.377+116C>A c.119-4993C>A (n.119-4993C>A) c.360+116C>A (n.360+116C>A) c.-100+2065C>A (n.-100+2065C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734987C= | CA1176710923 | ACADM | c.468+116C= (n.468+116C=) n.2592+116C= n.1546C= n.1430+116C= c.*236+116C= (n.*236+116C=) c.31-4993C= (n.31-4993C=) c.*234+116C= (n.*234+116C=) c.*431+116C= (n.*431+116C=) n.207+2065C= c.*52+116C= (n.*52+116C=) n.3757+116C= c.286+2065C= (n.286+2065C=) c.*382+116C= (n.*382+116C=) c.*131+116C= (n.*131+116C=) c.*56+112C= (n.*56+112C=) c.*135+116C= (n.*135+116C=) c.*252+116C= (n.*252+116C=) c.*335+116C= (n.*335+116C=) c.*232+116C= (n.*232+116C=) n.825+116C= c.*50+118C= (n.*50+118C=) c.*139+112C= (n.*139+112C=) c.*54+2065C= (n.*54+2065C=) n.690+116C= c.210+116C= (n.210+116C=) n.1084+116C= c.567+116C= (n.567+116C=) c.480+116C= (n.480+116C=) n.241+116C= n.377+116C= c.119-4993C= (n.119-4993C=) c.360+116C= (n.360+116C=) c.-100+2065C= (n.-100+2065C=) | |
1 | g.75734987C>G | CA24624934 | ACADM | c.468+116C>G (n.468+116C>G) n.2592+116C>G n.1546C>G n.1430+116C>G c.*236+116C>G (n.*236+116C>G) c.31-4993C>G (n.31-4993C>G) c.*234+116C>G (n.*234+116C>G) c.*431+116C>G (n.*431+116C>G) n.207+2065C>G c.*52+116C>G (n.*52+116C>G) n.3757+116C>G c.286+2065C>G (n.286+2065C>G) c.*382+116C>G (n.*382+116C>G) c.*131+116C>G (n.*131+116C>G) c.*56+112C>G (n.*56+112C>G) c.*135+116C>G (n.*135+116C>G) c.*252+116C>G (n.*252+116C>G) c.*335+116C>G (n.*335+116C>G) c.*232+116C>G (n.*232+116C>G) n.825+116C>G c.*50+118C>G (n.*50+118C>G) c.*139+112C>G (n.*139+112C>G) c.*54+2065C>G (n.*54+2065C>G) n.690+116C>G c.210+116C>G (n.210+116C>G) n.1084+116C>G c.567+116C>G (n.567+116C>G) c.480+116C>G (n.480+116C>G) n.241+116C>G n.377+116C>G c.119-4993C>G (n.119-4993C>G) c.360+116C>G (n.360+116C>G) c.-100+2065C>G (n.-100+2065C>G) | dbSNP |
1 | g.75734988A>C | CA2646248399 | ACADM | c.468+117A>C (n.468+117A>C) n.2592+117A>C n.1547A>C n.1430+117A>C c.*236+117A>C (n.*236+117A>C) c.31-4992A>C (n.31-4992A>C) c.*234+117A>C (n.*234+117A>C) c.*431+117A>C (n.*431+117A>C) n.207+2066A>C c.*52+117A>C (n.*52+117A>C) n.3757+117A>C c.286+2066A>C (n.286+2066A>C) c.*382+117A>C (n.*382+117A>C) c.*131+117A>C (n.*131+117A>C) c.*56+113A>C (n.*56+113A>C) c.*135+117A>C (n.*135+117A>C) c.*252+117A>C (n.*252+117A>C) c.*335+117A>C (n.*335+117A>C) c.*232+117A>C (n.*232+117A>C) n.825+117A>C c.*50+119A>C (n.*50+119A>C) c.*139+113A>C (n.*139+113A>C) c.*54+2066A>C (n.*54+2066A>C) n.690+117A>C c.210+117A>C (n.210+117A>C) n.1084+117A>C c.567+117A>C (n.567+117A>C) c.480+117A>C (n.480+117A>C) n.241+117A>C n.377+117A>C c.119-4992A>C (n.119-4992A>C) c.360+117A>C (n.360+117A>C) c.-100+2066A>C (n.-100+2066A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734989A= | CA1147431437 | ACADM | c.468+118A= (n.468+118A=) n.2592+118A= n.1548A= n.1430+118A= c.*236+118A= (n.*236+118A=) c.31-4991A= (n.31-4991A=) c.*234+118A= (n.*234+118A=) c.*431+118A= (n.*431+118A=) n.207+2067A= c.*52+118A= (n.*52+118A=) n.3757+118A= c.286+2067A= (n.286+2067A=) c.*382+118A= (n.*382+118A=) c.*131+118A= (n.*131+118A=) c.*56+114A= (n.*56+114A=) c.*135+118A= (n.*135+118A=) c.*252+118A= (n.*252+118A=) c.*335+118A= (n.*335+118A=) c.*232+118A= (n.*232+118A=) n.825+118A= c.*50+120A= (n.*50+120A=) c.*139+114A= (n.*139+114A=) c.*54+2067A= (n.*54+2067A=) n.690+118A= c.210+118A= (n.210+118A=) n.1084+118A= c.567+118A= (n.567+118A=) c.480+118A= (n.480+118A=) n.241+118A= n.377+118A= c.119-4991A= (n.119-4991A=) c.360+118A= (n.360+118A=) c.-100+2067A= (n.-100+2067A=) | |
1 | g.75734989A>G | CA2646248401 | ACADM | c.468+118A>G (n.468+118A>G) n.2592+118A>G n.1548A>G n.1430+118A>G c.*236+118A>G (n.*236+118A>G) c.31-4991A>G (n.31-4991A>G) c.*234+118A>G (n.*234+118A>G) c.*431+118A>G (n.*431+118A>G) n.207+2067A>G c.*52+118A>G (n.*52+118A>G) n.3757+118A>G c.286+2067A>G (n.286+2067A>G) c.*382+118A>G (n.*382+118A>G) c.*131+118A>G (n.*131+118A>G) c.*56+114A>G (n.*56+114A>G) c.*135+118A>G (n.*135+118A>G) c.*252+118A>G (n.*252+118A>G) c.*335+118A>G (n.*335+118A>G) c.*232+118A>G (n.*232+118A>G) n.825+118A>G c.*50+120A>G (n.*50+120A>G) c.*139+114A>G (n.*139+114A>G) c.*54+2067A>G (n.*54+2067A>G) n.690+118A>G c.210+118A>G (n.210+118A>G) n.1084+118A>G c.567+118A>G (n.567+118A>G) c.480+118A>G (n.480+118A>G) n.241+118A>G n.377+118A>G c.119-4991A>G (n.119-4991A>G) c.360+118A>G (n.360+118A>G) c.-100+2067A>G (n.-100+2067A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734989A>T | CA24624948 | ACADM | c.468+118A>T (n.468+118A>T) n.2592+118A>T n.1548A>T n.1430+118A>T c.*236+118A>T (n.*236+118A>T) c.31-4991A>T (n.31-4991A>T) c.*234+118A>T (n.*234+118A>T) c.*431+118A>T (n.*431+118A>T) n.207+2067A>T c.*52+118A>T (n.*52+118A>T) n.3757+118A>T c.286+2067A>T (n.286+2067A>T) c.*382+118A>T (n.*382+118A>T) c.*131+118A>T (n.*131+118A>T) c.*56+114A>T (n.*56+114A>T) c.*135+118A>T (n.*135+118A>T) c.*252+118A>T (n.*252+118A>T) c.*335+118A>T (n.*335+118A>T) c.*232+118A>T (n.*232+118A>T) n.825+118A>T c.*50+120A>T (n.*50+120A>T) c.*139+114A>T (n.*139+114A>T) c.*54+2067A>T (n.*54+2067A>T) n.690+118A>T c.210+118A>T (n.210+118A>T) n.1084+118A>T c.567+118A>T (n.567+118A>T) c.480+118A>T (n.480+118A>T) n.241+118A>T n.377+118A>T c.119-4991A>T (n.119-4991A>T) c.360+118A>T (n.360+118A>T) c.-100+2067A>T (n.-100+2067A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734990C>A | CA2646248402 | ACADM | c.468+119C>A (n.468+119C>A) n.2592+119C>A n.1549C>A n.1430+119C>A c.*236+119C>A (n.*236+119C>A) c.31-4990C>A (n.31-4990C>A) c.*234+119C>A (n.*234+119C>A) c.*431+119C>A (n.*431+119C>A) n.207+2068C>A c.*52+119C>A (n.*52+119C>A) n.3757+119C>A c.286+2068C>A (n.286+2068C>A) c.*382+119C>A (n.*382+119C>A) c.*131+119C>A (n.*131+119C>A) c.*56+115C>A (n.*56+115C>A) c.*135+119C>A (n.*135+119C>A) c.*252+119C>A (n.*252+119C>A) c.*335+119C>A (n.*335+119C>A) c.*232+119C>A (n.*232+119C>A) n.825+119C>A c.*50+121C>A (n.*50+121C>A) c.*139+115C>A (n.*139+115C>A) c.*54+2068C>A (n.*54+2068C>A) n.690+119C>A c.210+119C>A (n.210+119C>A) n.1084+119C>A c.567+119C>A (n.567+119C>A) c.480+119C>A (n.480+119C>A) n.241+119C>A n.377+119C>A c.119-4990C>A (n.119-4990C>A) c.360+119C>A (n.360+119C>A) c.-100+2068C>A (n.-100+2068C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734991A= | CA1176710926 | ACADM | c.468+120A= (n.468+120A=) n.2592+120A= n.1550A= n.1430+120A= c.*236+120A= (n.*236+120A=) c.31-4989A= (n.31-4989A=) c.*234+120A= (n.*234+120A=) c.*431+120A= (n.*431+120A=) n.207+2069A= c.*52+120A= (n.*52+120A=) n.3757+120A= c.286+2069A= (n.286+2069A=) c.*382+120A= (n.*382+120A=) c.*131+120A= (n.*131+120A=) c.*56+116A= (n.*56+116A=) c.*135+120A= (n.*135+120A=) c.*252+120A= (n.*252+120A=) c.*335+120A= (n.*335+120A=) c.*232+120A= (n.*232+120A=) n.825+120A= c.*50+122A= (n.*50+122A=) c.*139+116A= (n.*139+116A=) c.*54+2069A= (n.*54+2069A=) n.690+120A= c.210+120A= (n.210+120A=) n.1084+120A= c.567+120A= (n.567+120A=) c.480+120A= (n.480+120A=) n.241+120A= n.377+120A= c.119-4989A= (n.119-4989A=) c.360+120A= (n.360+120A=) c.-100+2069A= (n.-100+2069A=) | |
1 | g.75734991A>G | CA2646248403 | ACADM | c.468+120A>G (n.468+120A>G) n.2592+120A>G n.1550A>G n.1430+120A>G c.*236+120A>G (n.*236+120A>G) c.31-4989A>G (n.31-4989A>G) c.*234+120A>G (n.*234+120A>G) c.*431+120A>G (n.*431+120A>G) n.207+2069A>G c.*52+120A>G (n.*52+120A>G) n.3757+120A>G c.286+2069A>G (n.286+2069A>G) c.*382+120A>G (n.*382+120A>G) c.*131+120A>G (n.*131+120A>G) c.*56+116A>G (n.*56+116A>G) c.*135+120A>G (n.*135+120A>G) c.*252+120A>G (n.*252+120A>G) c.*335+120A>G (n.*335+120A>G) c.*232+120A>G (n.*232+120A>G) n.825+120A>G c.*50+122A>G (n.*50+122A>G) c.*139+116A>G (n.*139+116A>G) c.*54+2069A>G (n.*54+2069A>G) n.690+120A>G c.210+120A>G (n.210+120A>G) n.1084+120A>G c.567+120A>G (n.567+120A>G) c.480+120A>G (n.480+120A>G) n.241+120A>G n.377+120A>G c.119-4989A>G (n.119-4989A>G) c.360+120A>G (n.360+120A>G) c.-100+2069A>G (n.-100+2069A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734991A>T | CA523816385 | ACADM | c.468+120A>T (n.468+120A>T) n.2592+120A>T n.1550A>T n.1430+120A>T c.*236+120A>T (n.*236+120A>T) c.31-4989A>T (n.31-4989A>T) c.*234+120A>T (n.*234+120A>T) c.*431+120A>T (n.*431+120A>T) n.207+2069A>T c.*52+120A>T (n.*52+120A>T) n.3757+120A>T c.286+2069A>T (n.286+2069A>T) c.*382+120A>T (n.*382+120A>T) c.*131+120A>T (n.*131+120A>T) c.*56+116A>T (n.*56+116A>T) c.*135+120A>T (n.*135+120A>T) c.*252+120A>T (n.*252+120A>T) c.*335+120A>T (n.*335+120A>T) c.*232+120A>T (n.*232+120A>T) n.825+120A>T c.*50+122A>T (n.*50+122A>T) c.*139+116A>T (n.*139+116A>T) c.*54+2069A>T (n.*54+2069A>T) n.690+120A>T c.210+120A>T (n.210+120A>T) n.1084+120A>T c.567+120A>T (n.567+120A>T) c.480+120A>T (n.480+120A>T) n.241+120A>T n.377+120A>T c.119-4989A>T (n.119-4989A>T) c.360+120A>T (n.360+120A>T) c.-100+2069A>T (n.-100+2069A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734992T>C | CA1176710928 | ACADM | c.468+121T>C (n.468+121T>C) n.2592+121T>C n.1551T>C n.1430+121T>C c.*236+121T>C (n.*236+121T>C) c.31-4988T>C (n.31-4988T>C) c.*234+121T>C (n.*234+121T>C) c.*431+121T>C (n.*431+121T>C) n.207+2070T>C c.*52+121T>C (n.*52+121T>C) n.3757+121T>C c.286+2070T>C (n.286+2070T>C) c.*382+121T>C (n.*382+121T>C) c.*131+121T>C (n.*131+121T>C) c.*56+117T>C (n.*56+117T>C) c.*135+121T>C (n.*135+121T>C) c.*252+121T>C (n.*252+121T>C) c.*335+121T>C (n.*335+121T>C) c.*232+121T>C (n.*232+121T>C) n.825+121T>C c.*50+123T>C (n.*50+123T>C) c.*139+117T>C (n.*139+117T>C) c.*54+2070T>C (n.*54+2070T>C) n.690+121T>C c.210+121T>C (n.210+121T>C) n.1084+121T>C c.567+121T>C (n.567+121T>C) c.480+121T>C (n.480+121T>C) n.241+121T>C n.377+121T>C c.119-4988T>C (n.119-4988T>C) c.360+121T>C (n.360+121T>C) c.-100+2070T>C (n.-100+2070T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734992T= | CA1176710927 | ACADM | c.468+121T= (n.468+121T=) n.2592+121T= n.1551T= n.1430+121T= c.*236+121T= (n.*236+121T=) c.31-4988T= (n.31-4988T=) c.*234+121T= (n.*234+121T=) c.*431+121T= (n.*431+121T=) n.207+2070T= c.*52+121T= (n.*52+121T=) n.3757+121T= c.286+2070T= (n.286+2070T=) c.*382+121T= (n.*382+121T=) c.*131+121T= (n.*131+121T=) c.*56+117T= (n.*56+117T=) c.*135+121T= (n.*135+121T=) c.*252+121T= (n.*252+121T=) c.*335+121T= (n.*335+121T=) c.*232+121T= (n.*232+121T=) n.825+121T= c.*50+123T= (n.*50+123T=) c.*139+117T= (n.*139+117T=) c.*54+2070T= (n.*54+2070T=) n.690+121T= c.210+121T= (n.210+121T=) n.1084+121T= c.567+121T= (n.567+121T=) c.480+121T= (n.480+121T=) n.241+121T= n.377+121T= c.119-4988T= (n.119-4988T=) c.360+121T= (n.360+121T=) c.-100+2070T= (n.-100+2070T=) | |
1 | g.75734993A= | CA1176710929 | ACADM | c.468+122A= (n.468+122A=) n.2592+122A= n.1552A= n.1430+122A= c.*236+122A= (n.*236+122A=) c.31-4987A= (n.31-4987A=) c.*234+122A= (n.*234+122A=) c.*431+122A= (n.*431+122A=) n.207+2071A= c.*52+122A= (n.*52+122A=) n.3757+122A= c.286+2071A= (n.286+2071A=) c.*382+122A= (n.*382+122A=) c.*131+122A= (n.*131+122A=) c.*56+118A= (n.*56+118A=) c.*135+122A= (n.*135+122A=) c.*252+122A= (n.*252+122A=) c.*335+122A= (n.*335+122A=) c.*232+122A= (n.*232+122A=) n.825+122A= c.*50+124A= (n.*50+124A=) c.*139+118A= (n.*139+118A=) c.*54+2071A= (n.*54+2071A=) n.690+122A= c.210+122A= (n.210+122A=) n.1084+122A= c.567+122A= (n.567+122A=) c.480+122A= (n.480+122A=) n.241+122A= n.377+122A= c.119-4987A= (n.119-4987A=) c.360+122A= (n.360+122A=) c.-100+2071A= (n.-100+2071A=) | |
1 | g.75734993A>G | CA1176710930 | ACADM | c.468+122A>G (n.468+122A>G) n.2592+122A>G n.1552A>G n.1430+122A>G c.*236+122A>G (n.*236+122A>G) c.31-4987A>G (n.31-4987A>G) c.*234+122A>G (n.*234+122A>G) c.*431+122A>G (n.*431+122A>G) n.207+2071A>G c.*52+122A>G (n.*52+122A>G) n.3757+122A>G c.286+2071A>G (n.286+2071A>G) c.*382+122A>G (n.*382+122A>G) c.*131+122A>G (n.*131+122A>G) c.*56+118A>G (n.*56+118A>G) c.*135+122A>G (n.*135+122A>G) c.*252+122A>G (n.*252+122A>G) c.*335+122A>G (n.*335+122A>G) c.*232+122A>G (n.*232+122A>G) n.825+122A>G c.*50+124A>G (n.*50+124A>G) c.*139+118A>G (n.*139+118A>G) c.*54+2071A>G (n.*54+2071A>G) n.690+122A>G c.210+122A>G (n.210+122A>G) n.1084+122A>G c.567+122A>G (n.567+122A>G) c.480+122A>G (n.480+122A>G) n.241+122A>G n.377+122A>G c.119-4987A>G (n.119-4987A>G) c.360+122A>G (n.360+122A>G) c.-100+2071A>G (n.-100+2071A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734994T>G | CA1176710932 | ACADM | c.468+123T>G (n.468+123T>G) n.2592+123T>G n.1553T>G n.1430+123T>G c.*236+123T>G (n.*236+123T>G) c.31-4986T>G (n.31-4986T>G) c.*234+123T>G (n.*234+123T>G) c.*431+123T>G (n.*431+123T>G) n.207+2072T>G c.*52+123T>G (n.*52+123T>G) n.3757+123T>G c.286+2072T>G (n.286+2072T>G) c.*382+123T>G (n.*382+123T>G) c.*131+123T>G (n.*131+123T>G) c.*56+119T>G (n.*56+119T>G) c.*135+123T>G (n.*135+123T>G) c.*252+123T>G (n.*252+123T>G) c.*335+123T>G (n.*335+123T>G) c.*232+123T>G (n.*232+123T>G) n.825+123T>G c.*50+125T>G (n.*50+125T>G) c.*139+119T>G (n.*139+119T>G) c.*54+2072T>G (n.*54+2072T>G) n.690+123T>G c.210+123T>G (n.210+123T>G) n.1084+123T>G c.567+123T>G (n.567+123T>G) c.480+123T>G (n.480+123T>G) n.241+123T>G n.377+123T>G c.119-4986T>G (n.119-4986T>G) c.360+123T>G (n.360+123T>G) c.-100+2072T>G (n.-100+2072T>G) | dbSNP |
1 | g.75734994T= | CA1176710931 | ACADM | c.468+123T= (n.468+123T=) n.2592+123T= n.1553T= n.1430+123T= c.*236+123T= (n.*236+123T=) c.31-4986T= (n.31-4986T=) c.*234+123T= (n.*234+123T=) c.*431+123T= (n.*431+123T=) n.207+2072T= c.*52+123T= (n.*52+123T=) n.3757+123T= c.286+2072T= (n.286+2072T=) c.*382+123T= (n.*382+123T=) c.*131+123T= (n.*131+123T=) c.*56+119T= (n.*56+119T=) c.*135+123T= (n.*135+123T=) c.*252+123T= (n.*252+123T=) c.*335+123T= (n.*335+123T=) c.*232+123T= (n.*232+123T=) n.825+123T= c.*50+125T= (n.*50+125T=) c.*139+119T= (n.*139+119T=) c.*54+2072T= (n.*54+2072T=) n.690+123T= c.210+123T= (n.210+123T=) n.1084+123T= c.567+123T= (n.567+123T=) c.480+123T= (n.480+123T=) n.241+123T= n.377+123T= c.119-4986T= (n.119-4986T=) c.360+123T= (n.360+123T=) c.-100+2072T= (n.-100+2072T=) | |
1 | g.75734995T>C | CA2646248407 | ACADM | c.468+124T>C (n.468+124T>C) n.2592+124T>C n.1554T>C n.1430+124T>C c.*236+124T>C (n.*236+124T>C) c.31-4985T>C (n.31-4985T>C) c.*234+124T>C (n.*234+124T>C) c.*431+124T>C (n.*431+124T>C) n.207+2073T>C c.*52+124T>C (n.*52+124T>C) n.3757+124T>C c.286+2073T>C (n.286+2073T>C) c.*382+124T>C (n.*382+124T>C) c.*131+124T>C (n.*131+124T>C) c.*56+120T>C (n.*56+120T>C) c.*135+124T>C (n.*135+124T>C) c.*252+124T>C (n.*252+124T>C) c.*335+124T>C (n.*335+124T>C) c.*232+124T>C (n.*232+124T>C) n.825+124T>C c.*50+126T>C (n.*50+126T>C) c.*139+120T>C (n.*139+120T>C) c.*54+2073T>C (n.*54+2073T>C) n.690+124T>C c.210+124T>C (n.210+124T>C) n.1084+124T>C c.567+124T>C (n.567+124T>C) c.480+124T>C (n.480+124T>C) n.241+124T>C n.377+124T>C c.119-4985T>C (n.119-4985T>C) c.360+124T>C (n.360+124T>C) c.-100+2073T>C (n.-100+2073T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734996A>G | CA2646248408 | ACADM | c.468+125A>G (n.468+125A>G) n.2592+125A>G n.1555A>G n.1430+125A>G c.*236+125A>G (n.*236+125A>G) c.31-4984A>G (n.31-4984A>G) c.*234+125A>G (n.*234+125A>G) c.*431+125A>G (n.*431+125A>G) n.207+2074A>G c.*52+125A>G (n.*52+125A>G) n.3757+125A>G c.286+2074A>G (n.286+2074A>G) c.*382+125A>G (n.*382+125A>G) c.*131+125A>G (n.*131+125A>G) c.*56+121A>G (n.*56+121A>G) c.*135+125A>G (n.*135+125A>G) c.*252+125A>G (n.*252+125A>G) c.*335+125A>G (n.*335+125A>G) c.*232+125A>G (n.*232+125A>G) n.825+125A>G c.*50+127A>G (n.*50+127A>G) c.*139+121A>G (n.*139+121A>G) c.*54+2074A>G (n.*54+2074A>G) n.690+125A>G c.210+125A>G (n.210+125A>G) n.1084+125A>G c.567+125A>G (n.567+125A>G) c.480+125A>G (n.480+125A>G) n.241+125A>G n.377+125A>G c.119-4984A>G (n.119-4984A>G) c.360+125A>G (n.360+125A>G) c.-100+2074A>G (n.-100+2074A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734997T>G | CA1176710936 | ACADM | c.468+126T>G (n.468+126T>G) n.2592+126T>G n.1556T>G n.1430+126T>G c.*236+126T>G (n.*236+126T>G) c.31-4983T>G (n.31-4983T>G) c.*234+126T>G (n.*234+126T>G) c.*431+126T>G (n.*431+126T>G) n.207+2075T>G c.*52+126T>G (n.*52+126T>G) n.3757+126T>G c.286+2075T>G (n.286+2075T>G) c.*382+126T>G (n.*382+126T>G) c.*131+126T>G (n.*131+126T>G) c.*56+122T>G (n.*56+122T>G) c.*135+126T>G (n.*135+126T>G) c.*252+126T>G (n.*252+126T>G) c.*335+126T>G (n.*335+126T>G) c.*232+126T>G (n.*232+126T>G) n.825+126T>G c.*50+128T>G (n.*50+128T>G) c.*139+122T>G (n.*139+122T>G) c.*54+2075T>G (n.*54+2075T>G) n.690+126T>G c.210+126T>G (n.210+126T>G) n.1084+126T>G c.567+126T>G (n.567+126T>G) c.480+126T>G (n.480+126T>G) n.241+126T>G n.377+126T>G c.119-4983T>G (n.119-4983T>G) c.360+126T>G (n.360+126T>G) c.-100+2075T>G (n.-100+2075T>G) | dbSNP |
1 | g.75734997T= | CA1176710934 | ACADM | c.468+126T= (n.468+126T=) n.2592+126T= n.1556T= n.1430+126T= c.*236+126T= (n.*236+126T=) c.31-4983T= (n.31-4983T=) c.*234+126T= (n.*234+126T=) c.*431+126T= (n.*431+126T=) n.207+2075T= c.*52+126T= (n.*52+126T=) n.3757+126T= c.286+2075T= (n.286+2075T=) c.*382+126T= (n.*382+126T=) c.*131+126T= (n.*131+126T=) c.*56+122T= (n.*56+122T=) c.*135+126T= (n.*135+126T=) c.*252+126T= (n.*252+126T=) c.*335+126T= (n.*335+126T=) c.*232+126T= (n.*232+126T=) n.825+126T= c.*50+128T= (n.*50+128T=) c.*139+122T= (n.*139+122T=) c.*54+2075T= (n.*54+2075T=) n.690+126T= c.210+126T= (n.210+126T=) n.1084+126T= c.567+126T= (n.567+126T=) c.480+126T= (n.480+126T=) n.241+126T= n.377+126T= c.119-4983T= (n.119-4983T=) c.360+126T= (n.360+126T=) c.-100+2075T= (n.-100+2075T=) | |
1 | g.75734998T>C | CA24624950 | ACADM | c.468+127T>C (n.468+127T>C) n.2592+127T>C n.1557T>C n.1430+127T>C c.*236+127T>C (n.*236+127T>C) c.31-4982T>C (n.31-4982T>C) c.*234+127T>C (n.*234+127T>C) c.*431+127T>C (n.*431+127T>C) n.207+2076T>C c.*52+127T>C (n.*52+127T>C) n.3757+127T>C c.286+2076T>C (n.286+2076T>C) c.*382+127T>C (n.*382+127T>C) c.*131+127T>C (n.*131+127T>C) c.*56+123T>C (n.*56+123T>C) c.*135+127T>C (n.*135+127T>C) c.*252+127T>C (n.*252+127T>C) c.*335+127T>C (n.*335+127T>C) c.*232+127T>C (n.*232+127T>C) n.825+127T>C c.*50+129T>C (n.*50+129T>C) c.*139+123T>C (n.*139+123T>C) c.*54+2076T>C (n.*54+2076T>C) n.690+127T>C c.210+127T>C (n.210+127T>C) n.1084+127T>C c.567+127T>C (n.567+127T>C) c.480+127T>C (n.480+127T>C) n.241+127T>C n.377+127T>C c.119-4982T>C (n.119-4982T>C) c.360+127T>C (n.360+127T>C) c.-100+2076T>C (n.-100+2076T>C) | dbSNP |
1 | g.75734998T= | CA1176710937 | ACADM | c.468+127T= (n.468+127T=) n.2592+127T= n.1557T= n.1430+127T= c.*236+127T= (n.*236+127T=) c.31-4982T= (n.31-4982T=) c.*234+127T= (n.*234+127T=) c.*431+127T= (n.*431+127T=) n.207+2076T= c.*52+127T= (n.*52+127T=) n.3757+127T= c.286+2076T= (n.286+2076T=) c.*382+127T= (n.*382+127T=) c.*131+127T= (n.*131+127T=) c.*56+123T= (n.*56+123T=) c.*135+127T= (n.*135+127T=) c.*252+127T= (n.*252+127T=) c.*335+127T= (n.*335+127T=) c.*232+127T= (n.*232+127T=) n.825+127T= c.*50+129T= (n.*50+129T=) c.*139+123T= (n.*139+123T=) c.*54+2076T= (n.*54+2076T=) n.690+127T= c.210+127T= (n.210+127T=) n.1084+127T= c.567+127T= (n.567+127T=) c.480+127T= (n.480+127T=) n.241+127T= n.377+127T= c.119-4982T= (n.119-4982T=) c.360+127T= (n.360+127T=) c.-100+2076T= (n.-100+2076T=) | |
1 | g.75734999A= | CA1176710938 | ACADM | c.468+128A= (n.468+128A=) n.2592+128A= n.1558A= n.1430+128A= c.*236+128A= (n.*236+128A=) c.31-4981A= (n.31-4981A=) c.*234+128A= (n.*234+128A=) c.*431+128A= (n.*431+128A=) n.207+2077A= c.*52+128A= (n.*52+128A=) n.3757+128A= c.286+2077A= (n.286+2077A=) c.*382+128A= (n.*382+128A=) c.*131+128A= (n.*131+128A=) c.*56+124A= (n.*56+124A=) c.*135+128A= (n.*135+128A=) c.*252+128A= (n.*252+128A=) c.*335+128A= (n.*335+128A=) c.*232+128A= (n.*232+128A=) n.825+128A= c.*50+130A= (n.*50+130A=) c.*139+124A= (n.*139+124A=) c.*54+2077A= (n.*54+2077A=) n.690+128A= c.210+128A= (n.210+128A=) n.1084+128A= c.567+128A= (n.567+128A=) c.480+128A= (n.480+128A=) n.241+128A= n.377+128A= c.119-4981A= (n.119-4981A=) c.360+128A= (n.360+128A=) c.-100+2077A= (n.-100+2077A=) | |
1 | g.75734999A>G | CA738860337 | ACADM | c.468+128A>G (n.468+128A>G) n.2592+128A>G n.1558A>G n.1430+128A>G c.*236+128A>G (n.*236+128A>G) c.31-4981A>G (n.31-4981A>G) c.*234+128A>G (n.*234+128A>G) c.*431+128A>G (n.*431+128A>G) n.207+2077A>G c.*52+128A>G (n.*52+128A>G) n.3757+128A>G c.286+2077A>G (n.286+2077A>G) c.*382+128A>G (n.*382+128A>G) c.*131+128A>G (n.*131+128A>G) c.*56+124A>G (n.*56+124A>G) c.*135+128A>G (n.*135+128A>G) c.*252+128A>G (n.*252+128A>G) c.*335+128A>G (n.*335+128A>G) c.*232+128A>G (n.*232+128A>G) n.825+128A>G c.*50+130A>G (n.*50+130A>G) c.*139+124A>G (n.*139+124A>G) c.*54+2077A>G (n.*54+2077A>G) n.690+128A>G c.210+128A>G (n.210+128A>G) n.1084+128A>G c.567+128A>G (n.567+128A>G) c.480+128A>G (n.480+128A>G) n.241+128A>G n.377+128A>G c.119-4981A>G (n.119-4981A>G) c.360+128A>G (n.360+128A>G) c.-100+2077A>G (n.-100+2077A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75735000C>A | CA2646248409 | ACADM | c.468+129C>A (n.468+129C>A) n.2592+129C>A n.1559C>A n.1430+129C>A c.*236+129C>A (n.*236+129C>A) c.31-4980C>A (n.31-4980C>A) c.*234+129C>A (n.*234+129C>A) c.*431+129C>A (n.*431+129C>A) n.207+2078C>A c.*52+129C>A (n.*52+129C>A) n.3757+129C>A c.286+2078C>A (n.286+2078C>A) c.*382+129C>A (n.*382+129C>A) c.*131+129C>A (n.*131+129C>A) c.*56+125C>A (n.*56+125C>A) c.*135+129C>A (n.*135+129C>A) c.*252+129C>A (n.*252+129C>A) c.*335+129C>A (n.*335+129C>A) c.*232+129C>A (n.*232+129C>A) n.825+129C>A c.*50+131C>A (n.*50+131C>A) c.*139+125C>A (n.*139+125C>A) c.*54+2078C>A (n.*54+2078C>A) n.690+129C>A c.210+129C>A (n.210+129C>A) n.1084+129C>A c.567+129C>A (n.567+129C>A) c.480+129C>A (n.480+129C>A) n.241+129C>A n.377+129C>A c.119-4980C>A (n.119-4980C>A) c.360+129C>A (n.360+129C>A) c.-100+2078C>A (n.-100+2078C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75735000C>T | CA2646248410 | ACADM | c.468+129C>T (n.468+129C>T) n.2592+129C>T n.1559C>T n.1430+129C>T c.*236+129C>T (n.*236+129C>T) c.31-4980C>T (n.31-4980C>T) c.*234+129C>T (n.*234+129C>T) c.*431+129C>T (n.*431+129C>T) n.207+2078C>T c.*52+129C>T (n.*52+129C>T) n.3757+129C>T c.286+2078C>T (n.286+2078C>T) c.*382+129C>T (n.*382+129C>T) c.*131+129C>T (n.*131+129C>T) c.*56+125C>T (n.*56+125C>T) c.*135+129C>T (n.*135+129C>T) c.*252+129C>T (n.*252+129C>T) c.*335+129C>T (n.*335+129C>T) c.*232+129C>T (n.*232+129C>T) n.825+129C>T c.*50+131C>T (n.*50+131C>T) c.*139+125C>T (n.*139+125C>T) c.*54+2078C>T (n.*54+2078C>T) n.690+129C>T c.210+129C>T (n.210+129C>T) n.1084+129C>T c.567+129C>T (n.567+129C>T) c.480+129C>T (n.480+129C>T) n.241+129C>T n.377+129C>T c.119-4980C>T (n.119-4980C>T) c.360+129C>T (n.360+129C>T) c.-100+2078C>T (n.-100+2078C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75735001A>G | CA2646248412 | ACADM | c.468+130A>G (n.468+130A>G) n.2592+130A>G n.1560A>G n.1430+130A>G c.*236+130A>G (n.*236+130A>G) c.31-4979A>G (n.31-4979A>G) c.*234+130A>G (n.*234+130A>G) c.*431+130A>G (n.*431+130A>G) n.207+2079A>G c.*52+130A>G (n.*52+130A>G) n.3757+130A>G c.286+2079A>G (n.286+2079A>G) c.*382+130A>G (n.*382+130A>G) c.*131+130A>G (n.*131+130A>G) c.*56+126A>G (n.*56+126A>G) c.*135+130A>G (n.*135+130A>G) c.*252+130A>G (n.*252+130A>G) c.*335+130A>G (n.*335+130A>G) c.*232+130A>G (n.*232+130A>G) n.825+130A>G c.*50+132A>G (n.*50+132A>G) c.*139+126A>G (n.*139+126A>G) c.*54+2079A>G (n.*54+2079A>G) n.690+130A>G c.210+130A>G (n.210+130A>G) n.1084+130A>G c.567+130A>G (n.567+130A>G) c.480+130A>G (n.480+130A>G) n.241+130A>G n.377+130A>G c.119-4979A>G (n.119-4979A>G) c.360+130A>G (n.360+130A>G) c.-100+2079A>G (n.-100+2079A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75735002A>C | CA2646248413 | ACADM | c.468+131A>C (n.468+131A>C) n.2592+131A>C n.1561A>C n.1430+131A>C c.*236+131A>C (n.*236+131A>C) c.31-4978A>C (n.31-4978A>C) c.*234+131A>C (n.*234+131A>C) c.*431+131A>C (n.*431+131A>C) n.207+2080A>C c.*52+131A>C (n.*52+131A>C) n.3757+131A>C c.286+2080A>C (n.286+2080A>C) c.*382+131A>C (n.*382+131A>C) c.*131+131A>C (n.*131+131A>C) c.*56+127A>C (n.*56+127A>C) c.*135+131A>C (n.*135+131A>C) c.*252+131A>C (n.*252+131A>C) c.*335+131A>C (n.*335+131A>C) c.*232+131A>C (n.*232+131A>C) n.825+131A>C c.*50+133A>C (n.*50+133A>C) c.*139+127A>C (n.*139+127A>C) c.*54+2080A>C (n.*54+2080A>C) n.690+131A>C c.210+131A>C (n.210+131A>C) n.1084+131A>C c.567+131A>C (n.567+131A>C) c.480+131A>C (n.480+131A>C) n.241+131A>C n.377+131A>C c.119-4978A>C (n.119-4978A>C) c.360+131A>C (n.360+131A>C) c.-100+2080A>C (n.-100+2080A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75735002A>G | CA2539232245 | ACADM | c.468+131A>G (n.468+131A>G) n.2592+131A>G n.1561A>G n.1430+131A>G c.*236+131A>G (n.*236+131A>G) c.31-4978A>G (n.31-4978A>G) c.*234+131A>G (n.*234+131A>G) c.*431+131A>G (n.*431+131A>G) n.207+2080A>G c.*52+131A>G (n.*52+131A>G) n.3757+131A>G c.286+2080A>G (n.286+2080A>G) c.*382+131A>G (n.*382+131A>G) c.*131+131A>G (n.*131+131A>G) c.*56+127A>G (n.*56+127A>G) c.*135+131A>G (n.*135+131A>G) c.*252+131A>G (n.*252+131A>G) c.*335+131A>G (n.*335+131A>G) c.*232+131A>G (n.*232+131A>G) n.825+131A>G c.*50+133A>G (n.*50+133A>G) c.*139+127A>G (n.*139+127A>G) c.*54+2080A>G (n.*54+2080A>G) n.690+131A>G c.210+131A>G (n.210+131A>G) n.1084+131A>G c.567+131A>G (n.567+131A>G) c.480+131A>G (n.480+131A>G) n.241+131A>G n.377+131A>G c.119-4978A>G (n.119-4978A>G) c.360+131A>G (n.360+131A>G) c.-100+2080A>G (n.-100+2080A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75735003T>G | CA646175407 | ACADM | c.468+132T>G (n.468+132T>G) n.2592+132T>G n.1562T>G n.1430+132T>G c.*236+132T>G (n.*236+132T>G) c.31-4977T>G (n.31-4977T>G) c.*234+132T>G (n.*234+132T>G) c.*431+132T>G (n.*431+132T>G) n.207+2081T>G c.*52+132T>G (n.*52+132T>G) n.3757+132T>G c.286+2081T>G (n.286+2081T>G) c.*382+132T>G (n.*382+132T>G) c.*131+132T>G (n.*131+132T>G) c.*56+128T>G (n.*56+128T>G) c.*135+132T>G (n.*135+132T>G) c.*252+132T>G (n.*252+132T>G) c.*335+132T>G (n.*335+132T>G) c.*232+132T>G (n.*232+132T>G) n.825+132T>G c.*50+134T>G (n.*50+134T>G) c.*139+128T>G (n.*139+128T>G) c.*54+2081T>G (n.*54+2081T>G) n.690+132T>G c.210+132T>G (n.210+132T>G) n.1084+132T>G c.567+132T>G (n.567+132T>G) c.480+132T>G (n.480+132T>G) n.241+132T>G n.377+132T>G c.119-4977T>G (n.119-4977T>G) c.360+132T>G (n.360+132T>G) c.-100+2081T>G (n.-100+2081T>G) | COSMIC |
1 | g.75735004G>A | CA24624956 | ACADM | c.468+133G>A (n.468+133G>A) n.2592+133G>A n.1563G>A n.1430+133G>A c.*236+133G>A (n.*236+133G>A) c.31-4976G>A (n.31-4976G>A) c.*234+133G>A (n.*234+133G>A) c.*431+133G>A (n.*431+133G>A) n.207+2082G>A c.*52+133G>A (n.*52+133G>A) n.3757+133G>A c.286+2082G>A (n.286+2082G>A) c.*382+133G>A (n.*382+133G>A) c.*131+133G>A (n.*131+133G>A) c.*56+129G>A (n.*56+129G>A) c.*135+133G>A (n.*135+133G>A) c.*252+133G>A (n.*252+133G>A) c.*335+133G>A (n.*335+133G>A) c.*232+133G>A (n.*232+133G>A) n.825+133G>A c.*50+135G>A (n.*50+135G>A) c.*139+129G>A (n.*139+129G>A) c.*54+2082G>A (n.*54+2082G>A) n.690+133G>A c.210+133G>A (n.210+133G>A) n.1084+133G>A c.567+133G>A (n.567+133G>A) c.480+133G>A (n.480+133G>A) n.241+133G>A n.377+133G>A c.119-4976G>A (n.119-4976G>A) c.360+133G>A (n.360+133G>A) c.-100+2082G>A (n.-100+2082G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75735004G= | CA1176710941 | ACADM | c.468+133G= (n.468+133G=) n.2592+133G= n.1563G= n.1430+133G= c.*236+133G= (n.*236+133G=) c.31-4976G= (n.31-4976G=) c.*234+133G= (n.*234+133G=) c.*431+133G= (n.*431+133G=) n.207+2082G= c.*52+133G= (n.*52+133G=) n.3757+133G= c.286+2082G= (n.286+2082G=) c.*382+133G= (n.*382+133G=) c.*131+133G= (n.*131+133G=) c.*56+129G= (n.*56+129G=) c.*135+133G= (n.*135+133G=) c.*252+133G= (n.*252+133G=) c.*335+133G= (n.*335+133G=) c.*232+133G= (n.*232+133G=) n.825+133G= c.*50+135G= (n.*50+135G=) c.*139+129G= (n.*139+129G=) c.*54+2082G= (n.*54+2082G=) n.690+133G= c.210+133G= (n.210+133G=) n.1084+133G= c.567+133G= (n.567+133G=) c.480+133G= (n.480+133G=) n.241+133G= n.377+133G= c.119-4976G= (n.119-4976G=) c.360+133G= (n.360+133G=) c.-100+2082G= (n.-100+2082G=) | |
1 | g.75735004G>T | CA2646248417 | ACADM | c.468+133G>T (n.468+133G>T) n.2592+133G>T n.1563G>T n.1430+133G>T c.*236+133G>T (n.*236+133G>T) c.31-4976G>T (n.31-4976G>T) c.*234+133G>T (n.*234+133G>T) c.*431+133G>T (n.*431+133G>T) n.207+2082G>T c.*52+133G>T (n.*52+133G>T) n.3757+133G>T c.286+2082G>T (n.286+2082G>T) c.*382+133G>T (n.*382+133G>T) c.*131+133G>T (n.*131+133G>T) c.*56+129G>T (n.*56+129G>T) c.*135+133G>T (n.*135+133G>T) c.*252+133G>T (n.*252+133G>T) c.*335+133G>T (n.*335+133G>T) c.*232+133G>T (n.*232+133G>T) n.825+133G>T c.*50+135G>T (n.*50+135G>T) c.*139+129G>T (n.*139+129G>T) c.*54+2082G>T (n.*54+2082G>T) n.690+133G>T c.210+133G>T (n.210+133G>T) n.1084+133G>T c.567+133G>T (n.567+133G>T) c.480+133G>T (n.480+133G>T) n.241+133G>T n.377+133G>T c.119-4976G>T (n.119-4976G>T) c.360+133G>T (n.360+133G>T) c.-100+2082G>T (n.-100+2082G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75735006T>C | CA1176710943 | ACADM | c.468+135T>C (n.468+135T>C) n.2592+135T>C n.1565T>C n.1430+135T>C c.*236+135T>C (n.*236+135T>C) c.31-4974T>C (n.31-4974T>C) c.*234+135T>C (n.*234+135T>C) c.*431+135T>C (n.*431+135T>C) n.207+2084T>C c.*52+135T>C (n.*52+135T>C) n.3757+135T>C c.286+2084T>C (n.286+2084T>C) c.*382+135T>C (n.*382+135T>C) c.*131+135T>C (n.*131+135T>C) c.*56+131T>C (n.*56+131T>C) c.*135+135T>C (n.*135+135T>C) c.*252+135T>C (n.*252+135T>C) c.*335+135T>C (n.*335+135T>C) c.*232+135T>C (n.*232+135T>C) n.825+135T>C c.*50+137T>C (n.*50+137T>C) c.*139+131T>C (n.*139+131T>C) c.*54+2084T>C (n.*54+2084T>C) n.690+135T>C c.210+135T>C (n.210+135T>C) n.1084+135T>C c.567+135T>C (n.567+135T>C) c.480+135T>C (n.480+135T>C) n.241+135T>C n.377+135T>C c.119-4974T>C (n.119-4974T>C) c.360+135T>C (n.360+135T>C) c.-100+2084T>C (n.-100+2084T>C) | dbSNP |
1 | g.75735006T= | CA1176710942 | ACADM | c.468+135T= (n.468+135T=) n.2592+135T= n.1565T= n.1430+135T= c.*236+135T= (n.*236+135T=) c.31-4974T= (n.31-4974T=) c.*234+135T= (n.*234+135T=) c.*431+135T= (n.*431+135T=) n.207+2084T= c.*52+135T= (n.*52+135T=) n.3757+135T= c.286+2084T= (n.286+2084T=) c.*382+135T= (n.*382+135T=) c.*131+135T= (n.*131+135T=) c.*56+131T= (n.*56+131T=) c.*135+135T= (n.*135+135T=) c.*252+135T= (n.*252+135T=) c.*335+135T= (n.*335+135T=) c.*232+135T= (n.*232+135T=) n.825+135T= c.*50+137T= (n.*50+137T=) c.*139+131T= (n.*139+131T=) c.*54+2084T= (n.*54+2084T=) n.690+135T= c.210+135T= (n.210+135T=) n.1084+135T= c.567+135T= (n.567+135T=) c.480+135T= (n.480+135T=) n.241+135T= n.377+135T= c.119-4974T= (n.119-4974T=) c.360+135T= (n.360+135T=) c.-100+2084T= (n.-100+2084T=) | |
1 | g.75735007G>A | CA2646248420 | ACADM | c.468+136G>A (n.468+136G>A) n.2592+136G>A n.1566G>A n.1430+136G>A c.*236+136G>A (n.*236+136G>A) c.31-4973G>A (n.31-4973G>A) c.*234+136G>A (n.*234+136G>A) c.*431+136G>A (n.*431+136G>A) n.207+2085G>A c.*52+136G>A (n.*52+136G>A) n.3757+136G>A c.286+2085G>A (n.286+2085G>A) c.*382+136G>A (n.*382+136G>A) c.*131+136G>A (n.*131+136G>A) c.*56+132G>A (n.*56+132G>A) c.*135+136G>A (n.*135+136G>A) c.*252+136G>A (n.*252+136G>A) c.*335+136G>A (n.*335+136G>A) c.*232+136G>A (n.*232+136G>A) n.825+136G>A c.*50+138G>A (n.*50+138G>A) c.*139+132G>A (n.*139+132G>A) c.*54+2085G>A (n.*54+2085G>A) n.690+136G>A c.210+136G>A (n.210+136G>A) n.1084+136G>A c.567+136G>A (n.567+136G>A) c.480+136G>A (n.480+136G>A) n.241+136G>A n.377+136G>A c.119-4973G>A (n.119-4973G>A) c.360+136G>A (n.360+136G>A) c.-100+2085G>A (n.-100+2085G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75735007G= | CA1176710946 | ACADM | c.468+136G= (n.468+136G=) n.2592+136G= n.1566G= n.1430+136G= c.*236+136G= (n.*236+136G=) c.31-4973G= (n.31-4973G=) c.*234+136G= (n.*234+136G=) c.*431+136G= (n.*431+136G=) n.207+2085G= c.*52+136G= (n.*52+136G=) n.3757+136G= c.286+2085G= (n.286+2085G=) c.*382+136G= (n.*382+136G=) c.*131+136G= (n.*131+136G=) c.*56+132G= (n.*56+132G=) c.*135+136G= (n.*135+136G=) c.*252+136G= (n.*252+136G=) c.*335+136G= (n.*335+136G=) c.*232+136G= (n.*232+136G=) n.825+136G= c.*50+138G= (n.*50+138G=) c.*139+132G= (n.*139+132G=) c.*54+2085G= (n.*54+2085G=) n.690+136G= c.210+136G= (n.210+136G=) n.1084+136G= c.567+136G= (n.567+136G=) c.480+136G= (n.480+136G=) n.241+136G= n.377+136G= c.119-4973G= (n.119-4973G=) c.360+136G= (n.360+136G=) c.-100+2085G= (n.-100+2085G=) | |
1 | g.75735007G>T | CA1003303240 | ACADM | c.468+136G>T (n.468+136G>T) n.2592+136G>T n.1566G>T n.1430+136G>T c.*236+136G>T (n.*236+136G>T) c.31-4973G>T (n.31-4973G>T) c.*234+136G>T (n.*234+136G>T) c.*431+136G>T (n.*431+136G>T) n.207+2085G>T c.*52+136G>T (n.*52+136G>T) n.3757+136G>T c.286+2085G>T (n.286+2085G>T) c.*382+136G>T (n.*382+136G>T) c.*131+136G>T (n.*131+136G>T) c.*56+132G>T (n.*56+132G>T) c.*135+136G>T (n.*135+136G>T) c.*252+136G>T (n.*252+136G>T) c.*335+136G>T (n.*335+136G>T) c.*232+136G>T (n.*232+136G>T) n.825+136G>T c.*50+138G>T (n.*50+138G>T) c.*139+132G>T (n.*139+132G>T) c.*54+2085G>T (n.*54+2085G>T) n.690+136G>T c.210+136G>T (n.210+136G>T) n.1084+136G>T c.567+136G>T (n.567+136G>T) c.480+136G>T (n.480+136G>T) n.241+136G>T n.377+136G>T c.119-4973G>T (n.119-4973G>T) c.360+136G>T (n.360+136G>T) c.-100+2085G>T (n.-100+2085G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75735008T>G | CA2646248422 | ACADM | c.468+137T>G (n.468+137T>G) n.2592+137T>G n.1567T>G n.1430+137T>G c.*236+137T>G (n.*236+137T>G) c.31-4972T>G (n.31-4972T>G) c.*234+137T>G (n.*234+137T>G) c.*431+137T>G (n.*431+137T>G) n.207+2086T>G c.*52+137T>G (n.*52+137T>G) n.3757+137T>G c.286+2086T>G (n.286+2086T>G) c.*382+137T>G (n.*382+137T>G) c.*131+137T>G (n.*131+137T>G) c.*56+133T>G (n.*56+133T>G) c.*135+137T>G (n.*135+137T>G) c.*252+137T>G (n.*252+137T>G) c.*335+137T>G (n.*335+137T>G) c.*232+137T>G (n.*232+137T>G) n.825+137T>G c.*50+139T>G (n.*50+139T>G) c.*139+133T>G (n.*139+133T>G) c.*54+2086T>G (n.*54+2086T>G) n.690+137T>G c.210+137T>G (n.210+137T>G) n.1084+137T>G c.567+137T>G (n.567+137T>G) c.480+137T>G (n.480+137T>G) n.241+137T>G n.377+137T>G c.119-4972T>G (n.119-4972T>G) c.360+137T>G (n.360+137T>G) c.-100+2086T>G (n.-100+2086T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75735009G>A | CA2646248423 | ACADM | c.468+138G>A (n.468+138G>A) n.2592+138G>A n.1568G>A n.1430+138G>A c.*236+138G>A (n.*236+138G>A) c.31-4971G>A (n.31-4971G>A) c.*234+138G>A (n.*234+138G>A) c.*431+138G>A (n.*431+138G>A) n.207+2087G>A c.*52+138G>A (n.*52+138G>A) n.3757+138G>A c.286+2087G>A (n.286+2087G>A) c.*382+138G>A (n.*382+138G>A) c.*131+138G>A (n.*131+138G>A) c.*56+134G>A (n.*56+134G>A) c.*135+138G>A (n.*135+138G>A) c.*252+138G>A (n.*252+138G>A) c.*335+138G>A (n.*335+138G>A) c.*232+138G>A (n.*232+138G>A) n.825+138G>A c.*50+140G>A (n.*50+140G>A) c.*139+134G>A (n.*139+134G>A) c.*54+2087G>A (n.*54+2087G>A) n.690+138G>A c.210+138G>A (n.210+138G>A) n.1084+138G>A c.567+138G>A (n.567+138G>A) c.480+138G>A (n.480+138G>A) n.241+138G>A n.377+138G>A c.119-4971G>A (n.119-4971G>A) c.360+138G>A (n.360+138G>A) c.-100+2087G>A (n.-100+2087G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75735011C>A | CA2646248425 | ACADM | c.468+140C>A (n.468+140C>A) n.2592+140C>A n.1570C>A n.1430+140C>A c.*236+140C>A (n.*236+140C>A) c.31-4969C>A (n.31-4969C>A) c.*234+140C>A (n.*234+140C>A) c.*431+140C>A (n.*431+140C>A) n.207+2089C>A c.*52+140C>A (n.*52+140C>A) n.3757+140C>A c.286+2089C>A (n.286+2089C>A) c.*382+140C>A (n.*382+140C>A) c.*131+140C>A (n.*131+140C>A) c.*56+136C>A (n.*56+136C>A) c.*135+140C>A (n.*135+140C>A) c.*252+140C>A (n.*252+140C>A) c.*335+140C>A (n.*335+140C>A) c.*232+140C>A (n.*232+140C>A) n.825+140C>A c.*50+142C>A (n.*50+142C>A) c.*139+136C>A (n.*139+136C>A) c.*54+2089C>A (n.*54+2089C>A) n.690+140C>A c.210+140C>A (n.210+140C>A) n.1084+140C>A c.567+140C>A (n.567+140C>A) c.480+140C>A (n.480+140C>A) n.241+140C>A n.377+140C>A c.119-4969C>A (n.119-4969C>A) c.360+140C>A (n.360+140C>A) c.-100+2089C>A (n.-100+2089C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75735011_75735016del | CA2646248424 | ACADM | c.468+140_468+145del (n.468+140_468+145del) n.2592+140_2592+145del n.1570_1575del n.1430+140_1430+145del c.*236+140_*236+145del (n.*236+140_*236+145del) c.31-4969_31-4964del (n.31-4969_31-4964del) c.*234+140_*234+145del (n.*234+140_*234+145del) c.*431+140_*431+145del (n.*431+140_*431+145del) n.207+2089_207+2094del c.*52+140_*52+145del (n.*52+140_*52+145del) n.3757+140_3757+145del c.286+2089_286+2094del (n.286+2089_286+2094del) c.*382+140_*382+145del (n.*382+140_*382+145del) c.*131+140_*131+145del (n.*131+140_*131+145del) c.*56+136_*56+141del (n.*56+136_*56+141del) c.*135+140_*135+145del (n.*135+140_*135+145del) c.*252+140_*252+145del (n.*252+140_*252+145del) c.*335+140_*335+145del (n.*335+140_*335+145del) c.*232+140_*232+145del (n.*232+140_*232+145del) n.825+140_825+145del c.*50+142_*50+147del (n.*50+142_*50+147del) c.*139+136_*139+141del (n.*139+136_*139+141del) c.*54+2089_*54+2094del (n.*54+2089_*54+2094del) n.690+140_690+145del c.210+140_210+145del (n.210+140_210+145del) n.1084+140_1084+145del c.567+140_567+145del (n.567+140_567+145del) c.480+140_480+145del (n.480+140_480+145del) n.241+140_241+145del n.377+140_377+145del c.119-4969_119-4964del (n.119-4969_119-4964del) c.360+140_360+145del (n.360+140_360+145del) c.-100+2089_-100+2094del (n.-100+2089_-100+2094del) | gnomAD v4 |
1 | g.75735012A>G | CA2646248426 | ACADM | c.468+141A>G (n.468+141A>G) n.2592+141A>G n.1571A>G n.1430+141A>G c.*236+141A>G (n.*236+141A>G) c.31-4968A>G (n.31-4968A>G) c.*234+141A>G (n.*234+141A>G) c.*431+141A>G (n.*431+141A>G) n.207+2090A>G c.*52+141A>G (n.*52+141A>G) n.3757+141A>G c.286+2090A>G (n.286+2090A>G) c.*382+141A>G (n.*382+141A>G) c.*131+141A>G (n.*131+141A>G) c.*56+137A>G (n.*56+137A>G) c.*135+141A>G (n.*135+141A>G) c.*252+141A>G (n.*252+141A>G) c.*335+141A>G (n.*335+141A>G) c.*232+141A>G (n.*232+141A>G) n.825+141A>G c.*50+143A>G (n.*50+143A>G) c.*139+137A>G (n.*139+137A>G) c.*54+2090A>G (n.*54+2090A>G) n.690+141A>G c.210+141A>G (n.210+141A>G) n.1084+141A>G c.567+141A>G (n.567+141A>G) c.480+141A>G (n.480+141A>G) n.241+141A>G n.377+141A>G c.119-4968A>G (n.119-4968A>G) c.360+141A>G (n.360+141A>G) c.-100+2090A>G (n.-100+2090A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75735013A= | CA1176710949 | ACADM | c.468+142A= (n.468+142A=) n.2592+142A= n.1572A= n.1430+142A= c.*236+142A= (n.*236+142A=) c.31-4967A= (n.31-4967A=) c.*234+142A= (n.*234+142A=) c.*431+142A= (n.*431+142A=) n.207+2091A= c.*52+142A= (n.*52+142A=) n.3757+142A= c.286+2091A= (n.286+2091A=) c.*382+142A= (n.*382+142A=) c.*131+142A= (n.*131+142A=) c.*56+138A= (n.*56+138A=) c.*135+142A= (n.*135+142A=) c.*252+142A= (n.*252+142A=) c.*335+142A= (n.*335+142A=) c.*232+142A= (n.*232+142A=) n.825+142A= c.*50+144A= (n.*50+144A=) c.*139+138A= (n.*139+138A=) c.*54+2091A= (n.*54+2091A=) n.690+142A= c.210+142A= (n.210+142A=) n.1084+142A= c.567+142A= (n.567+142A=) c.480+142A= (n.480+142A=) n.241+142A= n.377+142A= c.119-4967A= (n.119-4967A=) c.360+142A= (n.360+142A=) c.-100+2091A= (n.-100+2091A=) | |
1 | g.75735013A>G | CA738860347 | ACADM | c.468+142A>G (n.468+142A>G) n.2592+142A>G n.1572A>G n.1430+142A>G c.*236+142A>G (n.*236+142A>G) c.31-4967A>G (n.31-4967A>G) c.*234+142A>G (n.*234+142A>G) c.*431+142A>G (n.*431+142A>G) n.207+2091A>G c.*52+142A>G (n.*52+142A>G) n.3757+142A>G c.286+2091A>G (n.286+2091A>G) c.*382+142A>G (n.*382+142A>G) c.*131+142A>G (n.*131+142A>G) c.*56+138A>G (n.*56+138A>G) c.*135+142A>G (n.*135+142A>G) c.*252+142A>G (n.*252+142A>G) c.*335+142A>G (n.*335+142A>G) c.*232+142A>G (n.*232+142A>G) n.825+142A>G c.*50+144A>G (n.*50+144A>G) c.*139+138A>G (n.*139+138A>G) c.*54+2091A>G (n.*54+2091A>G) n.690+142A>G c.210+142A>G (n.210+142A>G) n.1084+142A>G c.567+142A>G (n.567+142A>G) c.480+142A>G (n.480+142A>G) n.241+142A>G n.377+142A>G c.119-4967A>G (n.119-4967A>G) c.360+142A>G (n.360+142A>G) c.-100+2091A>G (n.-100+2091A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75735014G>A | CA24624959 | ACADM | c.468+143G>A (n.468+143G>A) n.2592+143G>A n.1573G>A n.1430+143G>A c.*236+143G>A (n.*236+143G>A) c.31-4966G>A (n.31-4966G>A) c.*234+143G>A (n.*234+143G>A) c.*431+143G>A (n.*431+143G>A) n.207+2092G>A c.*52+143G>A (n.*52+143G>A) n.3757+143G>A c.286+2092G>A (n.286+2092G>A) c.*382+143G>A (n.*382+143G>A) c.*131+143G>A (n.*131+143G>A) c.*56+139G>A (n.*56+139G>A) c.*135+143G>A (n.*135+143G>A) c.*252+143G>A (n.*252+143G>A) c.*335+143G>A (n.*335+143G>A) c.*232+143G>A (n.*232+143G>A) n.825+143G>A c.*50+145G>A (n.*50+145G>A) c.*139+139G>A (n.*139+139G>A) c.*54+2092G>A (n.*54+2092G>A) n.690+143G>A c.210+143G>A (n.210+143G>A) n.1084+143G>A c.567+143G>A (n.567+143G>A) c.480+143G>A (n.480+143G>A) n.241+143G>A n.377+143G>A c.119-4966G>A (n.119-4966G>A) c.360+143G>A (n.360+143G>A) c.-100+2092G>A (n.-100+2092G>A) | dbSNP |
1 | g.75735014G= | CA1176710952 | ACADM | c.468+143G= (n.468+143G=) n.2592+143G= n.1573G= n.1430+143G= c.*236+143G= (n.*236+143G=) c.31-4966G= (n.31-4966G=) c.*234+143G= (n.*234+143G=) c.*431+143G= (n.*431+143G=) n.207+2092G= c.*52+143G= (n.*52+143G=) n.3757+143G= c.286+2092G= (n.286+2092G=) c.*382+143G= (n.*382+143G=) c.*131+143G= (n.*131+143G=) c.*56+139G= (n.*56+139G=) c.*135+143G= (n.*135+143G=) c.*252+143G= (n.*252+143G=) c.*335+143G= (n.*335+143G=) c.*232+143G= (n.*232+143G=) n.825+143G= c.*50+145G= (n.*50+145G=) c.*139+139G= (n.*139+139G=) c.*54+2092G= (n.*54+2092G=) n.690+143G= c.210+143G= (n.210+143G=) n.1084+143G= c.567+143G= (n.567+143G=) c.480+143G= (n.480+143G=) n.241+143G= n.377+143G= c.119-4966G= (n.119-4966G=) c.360+143G= (n.360+143G=) c.-100+2092G= (n.-100+2092G=) | |
1 | g.75735015G>T | CA2646248427 | ACADM | c.468+144G>T (n.468+144G>T) n.2592+144G>T n.1574G>T n.1430+144G>T c.*236+144G>T (n.*236+144G>T) c.31-4965G>T (n.31-4965G>T) c.*234+144G>T (n.*234+144G>T) c.*431+144G>T (n.*431+144G>T) n.207+2093G>T c.*52+144G>T (n.*52+144G>T) n.3757+144G>T c.286+2093G>T (n.286+2093G>T) c.*382+144G>T (n.*382+144G>T) c.*131+144G>T (n.*131+144G>T) c.*56+140G>T (n.*56+140G>T) c.*135+144G>T (n.*135+144G>T) c.*252+144G>T (n.*252+144G>T) c.*335+144G>T (n.*335+144G>T) c.*232+144G>T (n.*232+144G>T) n.825+144G>T c.*50+146G>T (n.*50+146G>T) c.*139+140G>T (n.*139+140G>T) c.*54+2093G>T (n.*54+2093G>T) n.690+144G>T c.210+144G>T (n.210+144G>T) n.1084+144G>T c.567+144G>T (n.567+144G>T) c.480+144G>T (n.480+144G>T) n.241+144G>T n.377+144G>T c.119-4965G>T (n.119-4965G>T) c.360+144G>T (n.360+144G>T) c.-100+2093G>T (n.-100+2093G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75735016A= | CA1176710954 | ACADM | c.468+145A= (n.468+145A=) n.2592+145A= n.1575A= n.1430+145A= c.*236+145A= (n.*236+145A=) c.31-4964A= (n.31-4964A=) c.*234+145A= (n.*234+145A=) c.*431+145A= (n.*431+145A=) n.207+2094A= c.*52+145A= (n.*52+145A=) n.3757+145A= c.286+2094A= (n.286+2094A=) c.*382+145A= (n.*382+145A=) c.*131+145A= (n.*131+145A=) c.*56+141A= (n.*56+141A=) c.*135+145A= (n.*135+145A=) c.*252+145A= (n.*252+145A=) c.*335+145A= (n.*335+145A=) c.*232+145A= (n.*232+145A=) n.825+145A= c.*50+147A= (n.*50+147A=) c.*139+141A= (n.*139+141A=) c.*54+2094A= (n.*54+2094A=) n.690+145A= c.210+145A= (n.210+145A=) n.1084+145A= c.567+145A= (n.567+145A=) c.480+145A= (n.480+145A=) n.241+145A= n.377+145A= c.119-4964A= (n.119-4964A=) c.360+145A= (n.360+145A=) c.-100+2094A= (n.-100+2094A=) | |
1 | g.75735016A>T | CA1176710956 | ACADM | c.468+145A>T (n.468+145A>T) n.2592+145A>T n.1575A>T n.1430+145A>T c.*236+145A>T (n.*236+145A>T) c.31-4964A>T (n.31-4964A>T) c.*234+145A>T (n.*234+145A>T) c.*431+145A>T (n.*431+145A>T) n.207+2094A>T c.*52+145A>T (n.*52+145A>T) n.3757+145A>T c.286+2094A>T (n.286+2094A>T) c.*382+145A>T (n.*382+145A>T) c.*131+145A>T (n.*131+145A>T) c.*56+141A>T (n.*56+141A>T) c.*135+145A>T (n.*135+145A>T) c.*252+145A>T (n.*252+145A>T) c.*335+145A>T (n.*335+145A>T) c.*232+145A>T (n.*232+145A>T) n.825+145A>T c.*50+147A>T (n.*50+147A>T) c.*139+141A>T (n.*139+141A>T) c.*54+2094A>T (n.*54+2094A>T) n.690+145A>T c.210+145A>T (n.210+145A>T) n.1084+145A>T c.567+145A>T (n.567+145A>T) c.480+145A>T (n.480+145A>T) n.241+145A>T n.377+145A>T c.119-4964A>T (n.119-4964A>T) c.360+145A>T (n.360+145A>T) c.-100+2094A>T (n.-100+2094A>T) | dbSNP |
1 | g.75735018G>A | CA2646248428 | ACADM | c.468+147G>A (n.468+147G>A) n.2592+147G>A n.1577G>A n.1430+147G>A c.*236+147G>A (n.*236+147G>A) c.31-4962G>A (n.31-4962G>A) c.*234+147G>A (n.*234+147G>A) c.*431+147G>A (n.*431+147G>A) n.207+2096G>A c.*52+147G>A (n.*52+147G>A) n.3757+147G>A c.286+2096G>A (n.286+2096G>A) c.*382+147G>A (n.*382+147G>A) c.*131+147G>A (n.*131+147G>A) c.*56+143G>A (n.*56+143G>A) c.*135+147G>A (n.*135+147G>A) c.*252+147G>A (n.*252+147G>A) c.*335+147G>A (n.*335+147G>A) c.*232+147G>A (n.*232+147G>A) n.825+147G>A c.*50+149G>A (n.*50+149G>A) c.*139+143G>A (n.*139+143G>A) c.*54+2096G>A (n.*54+2096G>A) n.690+147G>A c.210+147G>A (n.210+147G>A) n.1084+147G>A c.567+147G>A (n.567+147G>A) c.480+147G>A (n.480+147G>A) n.241+147G>A n.377+147G>A c.119-4962G>A (n.119-4962G>A) c.360+147G>A (n.360+147G>A) c.-100+2096G>A (n.-100+2096G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75735018G>T | CA2646248429 | ACADM | c.468+147G>T (n.468+147G>T) n.2592+147G>T n.1577G>T n.1430+147G>T c.*236+147G>T (n.*236+147G>T) c.31-4962G>T (n.31-4962G>T) c.*234+147G>T (n.*234+147G>T) c.*431+147G>T (n.*431+147G>T) n.207+2096G>T c.*52+147G>T (n.*52+147G>T) n.3757+147G>T c.286+2096G>T (n.286+2096G>T) c.*382+147G>T (n.*382+147G>T) c.*131+147G>T (n.*131+147G>T) c.*56+143G>T (n.*56+143G>T) c.*135+147G>T (n.*135+147G>T) c.*252+147G>T (n.*252+147G>T) c.*335+147G>T (n.*335+147G>T) c.*232+147G>T (n.*232+147G>T) n.825+147G>T c.*50+149G>T (n.*50+149G>T) c.*139+143G>T (n.*139+143G>T) c.*54+2096G>T (n.*54+2096G>T) n.690+147G>T c.210+147G>T (n.210+147G>T) n.1084+147G>T c.567+147G>T (n.567+147G>T) c.480+147G>T (n.480+147G>T) n.241+147G>T n.377+147G>T c.119-4962G>T (n.119-4962G>T) c.360+147G>T (n.360+147G>T) c.-100+2096G>T (n.-100+2096G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75735019C>A | CA2646248430 | ACADM | c.468+148C>A (n.468+148C>A) n.2592+148C>A n.1578C>A n.1430+148C>A c.*236+148C>A (n.*236+148C>A) c.31-4961C>A (n.31-4961C>A) c.*234+148C>A (n.*234+148C>A) c.*431+148C>A (n.*431+148C>A) n.207+2097C>A c.*52+148C>A (n.*52+148C>A) n.3757+148C>A c.286+2097C>A (n.286+2097C>A) c.*382+148C>A (n.*382+148C>A) c.*131+148C>A (n.*131+148C>A) c.*56+144C>A (n.*56+144C>A) c.*135+148C>A (n.*135+148C>A) c.*252+148C>A (n.*252+148C>A) c.*335+148C>A (n.*335+148C>A) c.*232+148C>A (n.*232+148C>A) n.825+148C>A c.*50+150C>A (n.*50+150C>A) c.*139+144C>A (n.*139+144C>A) c.*54+2097C>A (n.*54+2097C>A) n.690+148C>A c.210+148C>A (n.210+148C>A) n.1084+148C>A c.567+148C>A (n.567+148C>A) c.480+148C>A (n.480+148C>A) n.241+148C>A n.377+148C>A c.119-4961C>A (n.119-4961C>A) c.360+148C>A (n.360+148C>A) c.-100+2097C>A (n.-100+2097C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75735019C>T | CA2646248431 | ACADM | c.468+148C>T (n.468+148C>T) n.2592+148C>T n.1578C>T n.1430+148C>T c.*236+148C>T (n.*236+148C>T) c.31-4961C>T (n.31-4961C>T) c.*234+148C>T (n.*234+148C>T) c.*431+148C>T (n.*431+148C>T) n.207+2097C>T c.*52+148C>T (n.*52+148C>T) n.3757+148C>T c.286+2097C>T (n.286+2097C>T) c.*382+148C>T (n.*382+148C>T) c.*131+148C>T (n.*131+148C>T) c.*56+144C>T (n.*56+144C>T) c.*135+148C>T (n.*135+148C>T) c.*252+148C>T (n.*252+148C>T) c.*335+148C>T (n.*335+148C>T) c.*232+148C>T (n.*232+148C>T) n.825+148C>T c.*50+150C>T (n.*50+150C>T) c.*139+144C>T (n.*139+144C>T) c.*54+2097C>T (n.*54+2097C>T) n.690+148C>T c.210+148C>T (n.210+148C>T) n.1084+148C>T c.567+148C>T (n.567+148C>T) c.480+148C>T (n.480+148C>T) n.241+148C>T n.377+148C>T c.119-4961C>T (n.119-4961C>T) c.360+148C>T (n.360+148C>T) c.-100+2097C>T (n.-100+2097C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75735020C>A | CA2646248433 | ACADM | c.468+149C>A (n.468+149C>A) n.2592+149C>A n.1579C>A n.1430+149C>A c.*236+149C>A (n.*236+149C>A) c.31-4960C>A (n.31-4960C>A) c.*234+149C>A (n.*234+149C>A) c.*431+149C>A (n.*431+149C>A) n.207+2098C>A c.*52+149C>A (n.*52+149C>A) n.3757+149C>A c.286+2098C>A (n.286+2098C>A) c.*382+149C>A (n.*382+149C>A) c.*131+149C>A (n.*131+149C>A) c.*56+145C>A (n.*56+145C>A) c.*135+149C>A (n.*135+149C>A) c.*252+149C>A (n.*252+149C>A) c.*335+149C>A (n.*335+149C>A) c.*232+149C>A (n.*232+149C>A) n.825+149C>A c.*50+151C>A (n.*50+151C>A) c.*139+145C>A (n.*139+145C>A) c.*54+2098C>A (n.*54+2098C>A) n.690+149C>A c.210+149C>A (n.210+149C>A) n.1084+149C>A c.567+149C>A (n.567+149C>A) c.480+149C>A (n.480+149C>A) n.241+149C>A n.377+149C>A c.119-4960C>A (n.119-4960C>A) c.360+149C>A (n.360+149C>A) c.-100+2098C>A (n.-100+2098C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75735022A>G | CA2646248434 | ACADM | c.468+151A>G (n.468+151A>G) n.2592+151A>G n.1581A>G n.1430+151A>G c.*236+151A>G (n.*236+151A>G) c.31-4958A>G (n.31-4958A>G) c.*234+151A>G (n.*234+151A>G) c.*431+151A>G (n.*431+151A>G) n.207+2100A>G c.*52+151A>G (n.*52+151A>G) n.3757+151A>G c.286+2100A>G (n.286+2100A>G) c.*382+151A>G (n.*382+151A>G) c.*131+151A>G (n.*131+151A>G) c.*56+147A>G (n.*56+147A>G) c.*135+151A>G (n.*135+151A>G) c.*252+151A>G (n.*252+151A>G) c.*335+151A>G (n.*335+151A>G) c.*232+151A>G (n.*232+151A>G) n.825+151A>G c.*50+153A>G (n.*50+153A>G) c.*139+147A>G (n.*139+147A>G) c.*54+2100A>G (n.*54+2100A>G) n.690+151A>G c.210+151A>G (n.210+151A>G) n.1084+151A>G c.567+151A>G (n.567+151A>G) c.480+151A>G (n.480+151A>G) n.241+151A>G n.377+151A>G c.119-4958A>G (n.119-4958A>G) c.360+151A>G (n.360+151A>G) c.-100+2100A>G (n.-100+2100A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75735023G>A | CA24624962 | ACADM | c.468+152G>A (n.468+152G>A) n.2592+152G>A n.1582G>A n.1430+152G>A c.*236+152G>A (n.*236+152G>A) c.31-4957G>A (n.31-4957G>A) c.*234+152G>A (n.*234+152G>A) c.*431+152G>A (n.*431+152G>A) n.207+2101G>A c.*52+152G>A (n.*52+152G>A) n.3757+152G>A c.286+2101G>A (n.286+2101G>A) c.*382+152G>A (n.*382+152G>A) c.*131+152G>A (n.*131+152G>A) c.*56+148G>A (n.*56+148G>A) c.*135+152G>A (n.*135+152G>A) c.*252+152G>A (n.*252+152G>A) c.*335+152G>A (n.*335+152G>A) c.*232+152G>A (n.*232+152G>A) n.825+152G>A c.*50+154G>A (n.*50+154G>A) c.*139+148G>A (n.*139+148G>A) c.*54+2101G>A (n.*54+2101G>A) n.690+152G>A c.210+152G>A (n.210+152G>A) n.1084+152G>A c.567+152G>A (n.567+152G>A) c.480+152G>A (n.480+152G>A) n.241+152G>A n.377+152G>A c.119-4957G>A (n.119-4957G>A) c.360+152G>A (n.360+152G>A) c.-100+2101G>A (n.-100+2101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75735023G>C | CA2744179158 | ACADM | c.468+152G>C (n.468+152G>C) n.2592+152G>C n.1582G>C n.1430+152G>C c.*236+152G>C (n.*236+152G>C) c.31-4957G>C (n.31-4957G>C) c.*234+152G>C (n.*234+152G>C) c.*431+152G>C (n.*431+152G>C) n.207+2101G>C c.*52+152G>C (n.*52+152G>C) n.3757+152G>C c.286+2101G>C (n.286+2101G>C) c.*382+152G>C (n.*382+152G>C) c.*131+152G>C (n.*131+152G>C) c.*56+148G>C (n.*56+148G>C) c.*135+152G>C (n.*135+152G>C) c.*252+152G>C (n.*252+152G>C) c.*335+152G>C (n.*335+152G>C) c.*232+152G>C (n.*232+152G>C) n.825+152G>C c.*50+154G>C (n.*50+154G>C) c.*139+148G>C (n.*139+148G>C) c.*54+2101G>C (n.*54+2101G>C) n.690+152G>C c.210+152G>C (n.210+152G>C) n.1084+152G>C c.567+152G>C (n.567+152G>C) c.480+152G>C (n.480+152G>C) n.241+152G>C n.377+152G>C c.119-4957G>C (n.119-4957G>C) c.360+152G>C (n.360+152G>C) c.-100+2101G>C (n.-100+2101G>C) | |
1 | g.75735023G= | CA1176710957 | ACADM | c.468+152G= (n.468+152G=) n.2592+152G= n.1582G= n.1430+152G= c.*236+152G= (n.*236+152G=) c.31-4957G= (n.31-4957G=) c.*234+152G= (n.*234+152G=) c.*431+152G= (n.*431+152G=) n.207+2101G= c.*52+152G= (n.*52+152G=) n.3757+152G= c.286+2101G= (n.286+2101G=) c.*382+152G= (n.*382+152G=) c.*131+152G= (n.*131+152G=) c.*56+148G= (n.*56+148G=) c.*135+152G= (n.*135+152G=) c.*252+152G= (n.*252+152G=) c.*335+152G= (n.*335+152G=) c.*232+152G= (n.*232+152G=) n.825+152G= c.*50+154G= (n.*50+154G=) c.*139+148G= (n.*139+148G=) c.*54+2101G= (n.*54+2101G=) n.690+152G= c.210+152G= (n.210+152G=) n.1084+152G= c.567+152G= (n.567+152G=) c.480+152G= (n.480+152G=) n.241+152G= n.377+152G= c.119-4957G= (n.119-4957G=) c.360+152G= (n.360+152G=) c.-100+2101G= (n.-100+2101G=) | |
1 | g.75735026A= | CA1176710959 | ACADM | c.468+155A= (n.468+155A=) n.2592+155A= n.1585A= n.1430+155A= c.*236+155A= (n.*236+155A=) c.31-4954A= (n.31-4954A=) c.*234+155A= (n.*234+155A=) c.*431+155A= (n.*431+155A=) n.207+2104A= c.*52+155A= (n.*52+155A=) n.3757+155A= c.286+2104A= (n.286+2104A=) c.*382+155A= (n.*382+155A=) c.*131+155A= (n.*131+155A=) c.*56+151A= (n.*56+151A=) c.*135+155A= (n.*135+155A=) c.*252+155A= (n.*252+155A=) c.*335+155A= (n.*335+155A=) c.*232+155A= (n.*232+155A=) n.825+155A= c.*50+157A= (n.*50+157A=) c.*139+151A= (n.*139+151A=) c.*54+2104A= (n.*54+2104A=) n.690+155A= c.210+155A= (n.210+155A=) n.1084+155A= c.567+155A= (n.567+155A=) c.480+155A= (n.480+155A=) n.241+155A= n.377+155A= c.119-4954A= (n.119-4954A=) c.360+155A= (n.360+155A=) c.-100+2104A= (n.-100+2104A=) | |
1 | g.75735026A>G | CA1176710960 | ACADM | c.468+155A>G (n.468+155A>G) n.2592+155A>G n.1585A>G n.1430+155A>G c.*236+155A>G (n.*236+155A>G) c.31-4954A>G (n.31-4954A>G) c.*234+155A>G (n.*234+155A>G) c.*431+155A>G (n.*431+155A>G) n.207+2104A>G c.*52+155A>G (n.*52+155A>G) n.3757+155A>G c.286+2104A>G (n.286+2104A>G) c.*382+155A>G (n.*382+155A>G) c.*131+155A>G (n.*131+155A>G) c.*56+151A>G (n.*56+151A>G) c.*135+155A>G (n.*135+155A>G) c.*252+155A>G (n.*252+155A>G) c.*335+155A>G (n.*335+155A>G) c.*232+155A>G (n.*232+155A>G) n.825+155A>G c.*50+157A>G (n.*50+157A>G) c.*139+151A>G (n.*139+151A>G) c.*54+2104A>G (n.*54+2104A>G) n.690+155A>G c.210+155A>G (n.210+155A>G) n.1084+155A>G c.567+155A>G (n.567+155A>G) c.480+155A>G (n.480+155A>G) n.241+155A>G n.377+155A>G c.119-4954A>G (n.119-4954A>G) c.360+155A>G (n.360+155A>G) c.-100+2104A>G (n.-100+2104A>G) | dbSNP |
1 | g.75735028T>A | CA1176710962 | ACADM | c.468+157T>A (n.468+157T>A) n.2592+157T>A n.1587T>A n.1430+157T>A c.*236+157T>A (n.*236+157T>A) c.31-4952T>A (n.31-4952T>A) c.*234+157T>A (n.*234+157T>A) c.*431+157T>A (n.*431+157T>A) n.207+2106T>A c.*52+157T>A (n.*52+157T>A) n.3757+157T>A c.286+2106T>A (n.286+2106T>A) c.*382+157T>A (n.*382+157T>A) c.*131+157T>A (n.*131+157T>A) c.*56+153T>A (n.*56+153T>A) c.*135+157T>A (n.*135+157T>A) c.*252+157T>A (n.*252+157T>A) c.*335+157T>A (n.*335+157T>A) c.*232+157T>A (n.*232+157T>A) n.825+157T>A c.*50+159T>A (n.*50+159T>A) c.*139+153T>A (n.*139+153T>A) c.*54+2106T>A (n.*54+2106T>A) n.690+157T>A c.210+157T>A (n.210+157T>A) n.1084+157T>A c.567+157T>A (n.567+157T>A) c.480+157T>A (n.480+157T>A) n.241+157T>A n.377+157T>A c.119-4952T>A (n.119-4952T>A) c.360+157T>A (n.360+157T>A) c.-100+2106T>A (n.-100+2106T>A) | dbSNP |
1 | g.75735028T= | CA1176710963 | ACADM | c.468+157T= (n.468+157T=) n.2592+157T= n.1587T= n.1430+157T= c.*236+157T= (n.*236+157T=) c.31-4952T= (n.31-4952T=) c.*234+157T= (n.*234+157T=) c.*431+157T= (n.*431+157T=) n.207+2106T= c.*52+157T= (n.*52+157T=) n.3757+157T= c.286+2106T= (n.286+2106T=) c.*382+157T= (n.*382+157T=) c.*131+157T= (n.*131+157T=) c.*56+153T= (n.*56+153T=) c.*135+157T= (n.*135+157T=) c.*252+157T= (n.*252+157T=) c.*335+157T= (n.*335+157T=) c.*232+157T= (n.*232+157T=) n.825+157T= c.*50+159T= (n.*50+159T=) c.*139+153T= (n.*139+153T=) c.*54+2106T= (n.*54+2106T=) n.690+157T= c.210+157T= (n.210+157T=) n.1084+157T= c.567+157T= (n.567+157T=) c.480+157T= (n.480+157T=) n.241+157T= n.377+157T= c.119-4952T= (n.119-4952T=) c.360+157T= (n.360+157T=) c.-100+2106T= (n.-100+2106T=) | |
1 | g.75735031C= | CA1176710966 | ACADM | c.468+160C= (n.468+160C=) n.2592+160C= n.1590C= n.1430+160C= c.*236+160C= (n.*236+160C=) c.31-4949C= (n.31-4949C=) c.*234+160C= (n.*234+160C=) c.*431+160C= (n.*431+160C=) n.207+2109C= c.*52+160C= (n.*52+160C=) n.3757+160C= c.286+2109C= (n.286+2109C=) c.*382+160C= (n.*382+160C=) c.*131+160C= (n.*131+160C=) c.*56+156C= (n.*56+156C=) c.*135+160C= (n.*135+160C=) c.*252+160C= (n.*252+160C=) c.*335+160C= (n.*335+160C=) c.*232+160C= (n.*232+160C=) n.825+160C= c.*50+162C= (n.*50+162C=) c.*139+156C= (n.*139+156C=) c.*54+2109C= (n.*54+2109C=) n.690+160C= c.210+160C= (n.210+160C=) n.1084+160C= c.567+160C= (n.567+160C=) c.480+160C= (n.480+160C=) n.241+160C= n.377+160C= c.119-4949C= (n.119-4949C=) c.360+160C= (n.360+160C=) c.-100+2109C= (n.-100+2109C=) | |
1 | g.75735031C>T | CA523816388 | ACADM | c.468+160C>T (n.468+160C>T) n.2592+160C>T n.1590C>T n.1430+160C>T c.*236+160C>T (n.*236+160C>T) c.31-4949C>T (n.31-4949C>T) c.*234+160C>T (n.*234+160C>T) c.*431+160C>T (n.*431+160C>T) n.207+2109C>T c.*52+160C>T (n.*52+160C>T) n.3757+160C>T c.286+2109C>T (n.286+2109C>T) c.*382+160C>T (n.*382+160C>T) c.*131+160C>T (n.*131+160C>T) c.*56+156C>T (n.*56+156C>T) c.*135+160C>T (n.*135+160C>T) c.*252+160C>T (n.*252+160C>T) c.*335+160C>T (n.*335+160C>T) c.*232+160C>T (n.*232+160C>T) n.825+160C>T c.*50+162C>T (n.*50+162C>T) c.*139+156C>T (n.*139+156C>T) c.*54+2109C>T (n.*54+2109C>T) n.690+160C>T c.210+160C>T (n.210+160C>T) n.1084+160C>T c.567+160C>T (n.567+160C>T) c.480+160C>T (n.480+160C>T) n.241+160C>T n.377+160C>T c.119-4949C>T (n.119-4949C>T) c.360+160C>T (n.360+160C>T) c.-100+2109C>T (n.-100+2109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75735033T>A | CA24624974 | ACADM | c.468+162T>A (n.468+162T>A) n.2592+162T>A n.1592T>A n.1430+162T>A c.*236+162T>A (n.*236+162T>A) c.31-4947T>A (n.31-4947T>A) c.*234+162T>A (n.*234+162T>A) c.*431+162T>A (n.*431+162T>A) n.207+2111T>A c.*52+162T>A (n.*52+162T>A) n.3757+162T>A c.286+2111T>A (n.286+2111T>A) c.*382+162T>A (n.*382+162T>A) c.*131+162T>A (n.*131+162T>A) c.*56+158T>A (n.*56+158T>A) c.*135+162T>A (n.*135+162T>A) c.*252+162T>A (n.*252+162T>A) c.*335+162T>A (n.*335+162T>A) c.*232+162T>A (n.*232+162T>A) n.825+162T>A c.*50+164T>A (n.*50+164T>A) c.*139+158T>A (n.*139+158T>A) c.*54+2111T>A (n.*54+2111T>A) n.690+162T>A c.210+162T>A (n.210+162T>A) n.1084+162T>A c.567+162T>A (n.567+162T>A) c.480+162T>A (n.480+162T>A) n.241+162T>A n.377+162T>A c.119-4947T>A (n.119-4947T>A) c.360+162T>A (n.360+162T>A) c.-100+2111T>A (n.-100+2111T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75735033T= | CA1176710972 | ACADM | c.468+162T= (n.468+162T=) n.2592+162T= n.1592T= n.1430+162T= c.*236+162T= (n.*236+162T=) c.31-4947T= (n.31-4947T=) c.*234+162T= (n.*234+162T=) c.*431+162T= (n.*431+162T=) n.207+2111T= c.*52+162T= (n.*52+162T=) n.3757+162T= c.286+2111T= (n.286+2111T=) c.*382+162T= (n.*382+162T=) c.*131+162T= (n.*131+162T=) c.*56+158T= (n.*56+158T=) c.*135+162T= (n.*135+162T=) c.*252+162T= (n.*252+162T=) c.*335+162T= (n.*335+162T=) c.*232+162T= (n.*232+162T=) n.825+162T= c.*50+164T= (n.*50+164T=) c.*139+158T= (n.*139+158T=) c.*54+2111T= (n.*54+2111T=) n.690+162T= c.210+162T= (n.210+162T=) n.1084+162T= c.567+162T= (n.567+162T=) c.480+162T= (n.480+162T=) n.241+162T= n.377+162T= c.119-4947T= (n.119-4947T=) c.360+162T= (n.360+162T=) c.-100+2111T= (n.-100+2111T=) | |
1 | g.75735034A= | CA1176710977 | ACADM | c.468+163A= (n.468+163A=) n.2592+163A= n.1593A= n.1430+163A= c.*236+163A= (n.*236+163A=) c.31-4946A= (n.31-4946A=) c.*234+163A= (n.*234+163A=) c.*431+163A= (n.*431+163A=) n.207+2112A= c.*52+163A= (n.*52+163A=) n.3757+163A= c.286+2112A= (n.286+2112A=) c.*382+163A= (n.*382+163A=) c.*131+163A= (n.*131+163A=) c.*56+159A= (n.*56+159A=) c.*135+163A= (n.*135+163A=) c.*252+163A= (n.*252+163A=) c.*335+163A= (n.*335+163A=) c.*232+163A= (n.*232+163A=) n.825+163A= c.*50+165A= (n.*50+165A=) c.*139+159A= (n.*139+159A=) c.*54+2112A= (n.*54+2112A=) n.690+163A= c.210+163A= (n.210+163A=) n.1084+163A= c.567+163A= (n.567+163A=) c.480+163A= (n.480+163A=) n.241+163A= n.377+163A= c.119-4946A= (n.119-4946A=) c.360+163A= (n.360+163A=) c.-100+2112A= (n.-100+2112A=) | |
1 | g.75735034A>G | CA1176710979 | ACADM | c.468+163A>G (n.468+163A>G) n.2592+163A>G n.1593A>G n.1430+163A>G c.*236+163A>G (n.*236+163A>G) c.31-4946A>G (n.31-4946A>G) c.*234+163A>G (n.*234+163A>G) c.*431+163A>G (n.*431+163A>G) n.207+2112A>G c.*52+163A>G (n.*52+163A>G) n.3757+163A>G c.286+2112A>G (n.286+2112A>G) c.*382+163A>G (n.*382+163A>G) c.*131+163A>G (n.*131+163A>G) c.*56+159A>G (n.*56+159A>G) c.*135+163A>G (n.*135+163A>G) c.*252+163A>G (n.*252+163A>G) c.*335+163A>G (n.*335+163A>G) c.*232+163A>G (n.*232+163A>G) n.825+163A>G c.*50+165A>G (n.*50+165A>G) c.*139+159A>G (n.*139+159A>G) c.*54+2112A>G (n.*54+2112A>G) n.690+163A>G c.210+163A>G (n.210+163A>G) n.1084+163A>G c.567+163A>G (n.567+163A>G) c.480+163A>G (n.480+163A>G) n.241+163A>G n.377+163A>G c.119-4946A>G (n.119-4946A>G) c.360+163A>G (n.360+163A>G) c.-100+2112A>G (n.-100+2112A>G) | dbSNP |
1 | g.75735036T>C | CA24624987 | ACADM | c.468+165T>C (n.468+165T>C) n.2592+165T>C n.1595T>C n.1430+165T>C c.*236+165T>C (n.*236+165T>C) c.31-4944T>C (n.31-4944T>C) c.*234+165T>C (n.*234+165T>C) c.*431+165T>C (n.*431+165T>C) n.207+2114T>C c.*52+165T>C (n.*52+165T>C) n.3757+165T>C c.286+2114T>C (n.286+2114T>C) c.*382+165T>C (n.*382+165T>C) c.*131+165T>C (n.*131+165T>C) c.*56+161T>C (n.*56+161T>C) c.*135+165T>C (n.*135+165T>C) c.*252+165T>C (n.*252+165T>C) c.*335+165T>C (n.*335+165T>C) c.*232+165T>C (n.*232+165T>C) n.825+165T>C c.*50+167T>C (n.*50+167T>C) c.*139+161T>C (n.*139+161T>C) c.*54+2114T>C (n.*54+2114T>C) n.690+165T>C c.210+165T>C (n.210+165T>C) n.1084+165T>C c.567+165T>C (n.567+165T>C) c.480+165T>C (n.480+165T>C) n.241+165T>C n.377+165T>C c.119-4944T>C (n.119-4944T>C) c.360+165T>C (n.360+165T>C) c.-100+2114T>C (n.-100+2114T>C) | dbSNP |
1 | g.75735036T= | CA1176710984 | ACADM | c.468+165T= (n.468+165T=) n.2592+165T= n.1595T= n.1430+165T= c.*236+165T= (n.*236+165T=) c.31-4944T= (n.31-4944T=) c.*234+165T= (n.*234+165T=) c.*431+165T= (n.*431+165T=) n.207+2114T= c.*52+165T= (n.*52+165T=) n.3757+165T= c.286+2114T= (n.286+2114T=) c.*382+165T= (n.*382+165T=) c.*131+165T= (n.*131+165T=) c.*56+161T= (n.*56+161T=) c.*135+165T= (n.*135+165T=) c.*252+165T= (n.*252+165T=) c.*335+165T= (n.*335+165T=) c.*232+165T= (n.*232+165T=) n.825+165T= c.*50+167T= (n.*50+167T=) c.*139+161T= (n.*139+161T=) c.*54+2114T= (n.*54+2114T=) n.690+165T= c.210+165T= (n.210+165T=) n.1084+165T= c.567+165T= (n.567+165T=) c.480+165T= (n.480+165T=) n.241+165T= n.377+165T= c.119-4944T= (n.119-4944T=) c.360+165T= (n.360+165T=) c.-100+2114T= (n.-100+2114T=) | |
1 | g.75735039G>A | CA24624992 | ACADM | c.468+168G>A (n.468+168G>A) n.2592+168G>A n.1598G>A n.1430+168G>A c.*236+168G>A (n.*236+168G>A) c.31-4941G>A (n.31-4941G>A) c.*234+168G>A (n.*234+168G>A) c.*431+168G>A (n.*431+168G>A) n.207+2117G>A c.*52+168G>A (n.*52+168G>A) n.3757+168G>A c.286+2117G>A (n.286+2117G>A) c.*382+168G>A (n.*382+168G>A) c.*131+168G>A (n.*131+168G>A) c.*56+164G>A (n.*56+164G>A) c.*135+168G>A (n.*135+168G>A) c.*252+168G>A (n.*252+168G>A) c.*335+168G>A (n.*335+168G>A) c.*232+168G>A (n.*232+168G>A) n.825+168G>A c.*50+170G>A (n.*50+170G>A) c.*139+164G>A (n.*139+164G>A) c.*54+2117G>A (n.*54+2117G>A) n.690+168G>A c.210+168G>A (n.210+168G>A) n.1084+168G>A c.567+168G>A (n.567+168G>A) c.480+168G>A (n.480+168G>A) n.241+168G>A n.377+168G>A c.119-4941G>A (n.119-4941G>A) c.360+168G>A (n.360+168G>A) c.-100+2117G>A (n.-100+2117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75735039G= | CA1176710986 | ACADM | c.468+168G= (n.468+168G=) n.2592+168G= n.1598G= n.1430+168G= c.*236+168G= (n.*236+168G=) c.31-4941G= (n.31-4941G=) c.*234+168G= (n.*234+168G=) c.*431+168G= (n.*431+168G=) n.207+2117G= c.*52+168G= (n.*52+168G=) n.3757+168G= c.286+2117G= (n.286+2117G=) c.*382+168G= (n.*382+168G=) c.*131+168G= (n.*131+168G=) c.*56+164G= (n.*56+164G=) c.*135+168G= (n.*135+168G=) c.*252+168G= (n.*252+168G=) c.*335+168G= (n.*335+168G=) c.*232+168G= (n.*232+168G=) n.825+168G= c.*50+170G= (n.*50+170G=) c.*139+164G= (n.*139+164G=) c.*54+2117G= (n.*54+2117G=) n.690+168G= c.210+168G= (n.210+168G=) n.1084+168G= c.567+168G= (n.567+168G=) c.480+168G= (n.480+168G=) n.241+168G= n.377+168G= c.119-4941G= (n.119-4941G=) c.360+168G= (n.360+168G=) c.-100+2117G= (n.-100+2117G=) | |
1 | g.75735041C= | CA1141892496 | ACADM | c.468+170C= (n.468+170C=) n.2592+170C= n.1600C= n.1430+170C= c.*236+170C= (n.*236+170C=) c.31-4939C= (n.31-4939C=) c.*234+170C= (n.*234+170C=) c.*431+170C= (n.*431+170C=) n.207+2119C= c.*52+170C= (n.*52+170C=) n.3757+170C= c.286+2119C= (n.286+2119C=) c.*382+170C= (n.*382+170C=) c.*131+170C= (n.*131+170C=) c.*56+166C= (n.*56+166C=) c.*135+170C= (n.*135+170C=) c.*252+170C= (n.*252+170C=) c.*335+170C= (n.*335+170C=) c.*232+170C= (n.*232+170C=) n.825+170C= c.*50+172C= (n.*50+172C=) c.*139+166C= (n.*139+166C=) c.*54+2119C= (n.*54+2119C=) n.690+170C= c.210+170C= (n.210+170C=) n.1084+170C= c.567+170C= (n.567+170C=) c.480+170C= (n.480+170C=) n.241+170C= n.377+170C= c.119-4939C= (n.119-4939C=) c.360+170C= (n.360+170C=) c.-100+2119C= (n.-100+2119C=) | |
1 | g.75735041C>T | CA24625008 | ACADM | c.468+170C>T (n.468+170C>T) n.2592+170C>T n.1600C>T n.1430+170C>T c.*236+170C>T (n.*236+170C>T) c.31-4939C>T (n.31-4939C>T) c.*234+170C>T (n.*234+170C>T) c.*431+170C>T (n.*431+170C>T) n.207+2119C>T c.*52+170C>T (n.*52+170C>T) n.3757+170C>T c.286+2119C>T (n.286+2119C>T) c.*382+170C>T (n.*382+170C>T) c.*131+170C>T (n.*131+170C>T) c.*56+166C>T (n.*56+166C>T) c.*135+170C>T (n.*135+170C>T) c.*252+170C>T (n.*252+170C>T) c.*335+170C>T (n.*335+170C>T) c.*232+170C>T (n.*232+170C>T) n.825+170C>T c.*50+172C>T (n.*50+172C>T) c.*139+166C>T (n.*139+166C>T) c.*54+2119C>T (n.*54+2119C>T) n.690+170C>T c.210+170C>T (n.210+170C>T) n.1084+170C>T c.567+170C>T (n.567+170C>T) c.480+170C>T (n.480+170C>T) n.241+170C>T n.377+170C>T c.119-4939C>T (n.119-4939C>T) c.360+170C>T (n.360+170C>T) c.-100+2119C>T (n.-100+2119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75735042G>A | CA24625012 | ACADM | c.468+171G>A (n.468+171G>A) n.2592+171G>A n.1601G>A n.1430+171G>A c.*236+171G>A (n.*236+171G>A) c.31-4938G>A (n.31-4938G>A) c.*234+171G>A (n.*234+171G>A) c.*431+171G>A (n.*431+171G>A) n.207+2120G>A c.*52+171G>A (n.*52+171G>A) n.3757+171G>A c.286+2120G>A (n.286+2120G>A) c.*382+171G>A (n.*382+171G>A) c.*131+171G>A (n.*131+171G>A) c.*56+167G>A (n.*56+167G>A) c.*135+171G>A (n.*135+171G>A) c.*252+171G>A (n.*252+171G>A) c.*335+171G>A (n.*335+171G>A) c.*232+171G>A (n.*232+171G>A) n.825+171G>A c.*50+173G>A (n.*50+173G>A) c.*139+167G>A (n.*139+167G>A) c.*54+2120G>A (n.*54+2120G>A) n.690+171G>A c.210+171G>A (n.210+171G>A) n.1084+171G>A c.567+171G>A (n.567+171G>A) c.480+171G>A (n.480+171G>A) n.241+171G>A n.377+171G>A c.119-4938G>A (n.119-4938G>A) c.360+171G>A (n.360+171G>A) c.-100+2120G>A (n.-100+2120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75735042G= | CA1146278854 | ACADM | c.468+171G= (n.468+171G=) n.2592+171G= n.1601G= n.1430+171G= c.*236+171G= (n.*236+171G=) c.31-4938G= (n.31-4938G=) c.*234+171G= (n.*234+171G=) c.*431+171G= (n.*431+171G=) n.207+2120G= c.*52+171G= (n.*52+171G=) n.3757+171G= c.286+2120G= (n.286+2120G=) c.*382+171G= (n.*382+171G=) c.*131+171G= (n.*131+171G=) c.*56+167G= (n.*56+167G=) c.*135+171G= (n.*135+171G=) c.*252+171G= (n.*252+171G=) c.*335+171G= (n.*335+171G=) c.*232+171G= (n.*232+171G=) n.825+171G= c.*50+173G= (n.*50+173G=) c.*139+167G= (n.*139+167G=) c.*54+2120G= (n.*54+2120G=) n.690+171G= c.210+171G= (n.210+171G=) n.1084+171G= c.567+171G= (n.567+171G=) c.480+171G= (n.480+171G=) n.241+171G= n.377+171G= c.119-4938G= (n.119-4938G=) c.360+171G= (n.360+171G=) c.-100+2120G= (n.-100+2120G=) | |
1 | g.75735044G>A | CA1003303262 | ACADM | c.468+173G>A (n.468+173G>A) n.2592+173G>A n.1603G>A n.1430+173G>A c.*236+173G>A (n.*236+173G>A) c.31-4936G>A (n.31-4936G>A) c.*234+173G>A (n.*234+173G>A) c.*431+173G>A (n.*431+173G>A) n.207+2122G>A c.*52+173G>A (n.*52+173G>A) n.3757+173G>A c.286+2122G>A (n.286+2122G>A) c.*382+173G>A (n.*382+173G>A) c.*131+173G>A (n.*131+173G>A) c.*56+169G>A (n.*56+169G>A) c.*135+173G>A (n.*135+173G>A) c.*252+173G>A (n.*252+173G>A) c.*335+173G>A (n.*335+173G>A) c.*232+173G>A (n.*232+173G>A) n.825+173G>A c.*50+175G>A (n.*50+175G>A) c.*139+169G>A (n.*139+169G>A) c.*54+2122G>A (n.*54+2122G>A) n.690+173G>A c.210+173G>A (n.210+173G>A) n.1084+173G>A c.567+173G>A (n.567+173G>A) c.480+173G>A (n.480+173G>A) n.241+173G>A n.377+173G>A c.119-4936G>A (n.119-4936G>A) c.360+173G>A (n.360+173G>A) c.-100+2122G>A (n.-100+2122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75735044G>C | CA1176710993 | ACADM | c.468+173G>C (n.468+173G>C) n.2592+173G>C n.1603G>C n.1430+173G>C c.*236+173G>C (n.*236+173G>C) c.31-4936G>C (n.31-4936G>C) c.*234+173G>C (n.*234+173G>C) c.*431+173G>C (n.*431+173G>C) n.207+2122G>C c.*52+173G>C (n.*52+173G>C) n.3757+173G>C c.286+2122G>C (n.286+2122G>C) c.*382+173G>C (n.*382+173G>C) c.*131+173G>C (n.*131+173G>C) c.*56+169G>C (n.*56+169G>C) c.*135+173G>C (n.*135+173G>C) c.*252+173G>C (n.*252+173G>C) c.*335+173G>C (n.*335+173G>C) c.*232+173G>C (n.*232+173G>C) n.825+173G>C c.*50+175G>C (n.*50+175G>C) c.*139+169G>C (n.*139+169G>C) c.*54+2122G>C (n.*54+2122G>C) n.690+173G>C c.210+173G>C (n.210+173G>C) n.1084+173G>C c.567+173G>C (n.567+173G>C) c.480+173G>C (n.480+173G>C) n.241+173G>C n.377+173G>C c.119-4936G>C (n.119-4936G>C) c.360+173G>C (n.360+173G>C) c.-100+2122G>C (n.-100+2122G>C) | dbSNP |
1 | g.75735044G= | CA1176710991 | ACADM | c.468+173G= (n.468+173G=) n.2592+173G= n.1603G= n.1430+173G= c.*236+173G= (n.*236+173G=) c.31-4936G= (n.31-4936G=) c.*234+173G= (n.*234+173G=) c.*431+173G= (n.*431+173G=) n.207+2122G= c.*52+173G= (n.*52+173G=) n.3757+173G= c.286+2122G= (n.286+2122G=) c.*382+173G= (n.*382+173G=) c.*131+173G= (n.*131+173G=) c.*56+169G= (n.*56+169G=) c.*135+173G= (n.*135+173G=) c.*252+173G= (n.*252+173G=) c.*335+173G= (n.*335+173G=) c.*232+173G= (n.*232+173G=) n.825+173G= c.*50+175G= (n.*50+175G=) c.*139+169G= (n.*139+169G=) c.*54+2122G= (n.*54+2122G=) n.690+173G= c.210+173G= (n.210+173G=) n.1084+173G= c.567+173G= (n.567+173G=) c.480+173G= (n.480+173G=) n.241+173G= n.377+173G= c.119-4936G= (n.119-4936G=) c.360+173G= (n.360+173G=) c.-100+2122G= (n.-100+2122G=) | |
1 | g.75735046G>A | CA24625031 | ACADM | c.468+175G>A (n.468+175G>A) n.2592+175G>A n.1605G>A n.1430+175G>A c.*236+175G>A (n.*236+175G>A) c.31-4934G>A (n.31-4934G>A) c.*234+175G>A (n.*234+175G>A) c.*431+175G>A (n.*431+175G>A) n.207+2124G>A c.*52+175G>A (n.*52+175G>A) n.3757+175G>A c.286+2124G>A (n.286+2124G>A) c.*382+175G>A (n.*382+175G>A) c.*131+175G>A (n.*131+175G>A) c.*56+171G>A (n.*56+171G>A) c.*135+175G>A (n.*135+175G>A) c.*252+175G>A (n.*252+175G>A) c.*335+175G>A (n.*335+175G>A) c.*232+175G>A (n.*232+175G>A) n.825+175G>A c.*50+177G>A (n.*50+177G>A) c.*139+171G>A (n.*139+171G>A) c.*54+2124G>A (n.*54+2124G>A) n.690+175G>A c.210+175G>A (n.210+175G>A) n.1084+175G>A c.567+175G>A (n.567+175G>A) c.480+175G>A (n.480+175G>A) n.241+175G>A n.377+175G>A c.119-4934G>A (n.119-4934G>A) c.360+175G>A (n.360+175G>A) c.-100+2124G>A (n.-100+2124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75735046G= | CA1176710995 | ACADM | c.468+175G= (n.468+175G=) n.2592+175G= n.1605G= n.1430+175G= c.*236+175G= (n.*236+175G=) c.31-4934G= (n.31-4934G=) c.*234+175G= (n.*234+175G=) c.*431+175G= (n.*431+175G=) n.207+2124G= c.*52+175G= (n.*52+175G=) n.3757+175G= c.286+2124G= (n.286+2124G=) c.*382+175G= (n.*382+175G=) c.*131+175G= (n.*131+175G=) c.*56+171G= (n.*56+171G=) c.*135+175G= (n.*135+175G=) c.*252+175G= (n.*252+175G=) c.*335+175G= (n.*335+175G=) c.*232+175G= (n.*232+175G=) n.825+175G= c.*50+177G= (n.*50+177G=) c.*139+171G= (n.*139+171G=) c.*54+2124G= (n.*54+2124G=) n.690+175G= c.210+175G= (n.210+175G=) n.1084+175G= c.567+175G= (n.567+175G=) c.480+175G= (n.480+175G=) n.241+175G= n.377+175G= c.119-4934G= (n.119-4934G=) c.360+175G= (n.360+175G=) c.-100+2124G= (n.-100+2124G=) |