Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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COSMIC
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n.825+95del
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n.690+95del
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c.-100+2044del (n.-100+2044del)
gnomAD v4
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n.207+2043T>C
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n.3757+94T>C
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n.690+94T>C
c.210+94T>C (n.210+94T>C)
n.1084+94T>C
c.567+94T>C (n.567+94T>C)
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n.241+94T>C
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c.-100+2043T>C (n.-100+2043T>C)
gnomAD v4
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n.241+96A>G
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gnomAD v4
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n.3757+97G>T
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c.*382+97G>T (n.*382+97G>T)
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c.*232+97G>T (n.*232+97G>T)
n.825+97G>T
c.*50+99G>T (n.*50+99G>T)
c.*139+93G>T (n.*139+93G>T)
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n.690+97G>T
c.210+97G>T (n.210+97G>T)
n.1084+97G>T
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c.480+97G>T (n.480+97G>T)
n.241+97G>T
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c.-100+2046G>T (n.-100+2046G>T)
gnomAD v4
1g.75734969C>ACA2646248387ACADMc.468+98C>A (n.468+98C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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Number of alleles fetched