Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75734874_75734877del | CA2586966770 | ACADM | c.468+3_468+6del (n.468+3_468+6del) n.2592+3_2592+6del n.1433_1436del n.1430+3_1430+6del c.*236+3_*236+6del (n.*236+3_*236+6del) c.31-5106_31-5103del (n.31-5106_31-5103del) c.*234+3_*234+6del (n.*234+3_*234+6del) c.*431+3_*431+6del (n.*431+3_*431+6del) n.207+1952_207+1955del c.*52+3_*52+6del (n.*52+3_*52+6del) n.3757+3_3757+6del c.286+1952_286+1955del (n.286+1952_286+1955del) c.*382+3_*382+6del (n.*382+3_*382+6del) c.*131+3_*131+6del (n.*131+3_*131+6del) c.*55_*56+2del c.*135+3_*135+6del (n.*135+3_*135+6del) c.*252+3_*252+6del (n.*252+3_*252+6del) c.*335+3_*335+6del (n.*335+3_*335+6del) c.*232+3_*232+6del (n.*232+3_*232+6del) n.825+3_825+6del c.*50+5_*50+8del (n.*50+5_*50+8del) c.*138_*139+2del c.*54+1952_*54+1955del (n.*54+1952_*54+1955del) n.690+3_690+6del c.210+3_210+6del (n.210+3_210+6del) n.1084+3_1084+6del c.567+3_567+6del (n.567+3_567+6del) c.480+3_480+6del (n.480+3_480+6del) n.241+3_241+6del n.377+3_377+6del c.119-5106_119-5103del (n.119-5106_119-5103del) c.360+3_360+6del (n.360+3_360+6del) c.-100+1952_-100+1955del (n.-100+1952_-100+1955del) | |
1 | g.75734876_75734878delinsGTA | CA1176719779 | ACADM | c.468+5_468+7delinsGTA (n.468+5_468+7delinsGTA) n.2592+5_2592+7delinsGTA n.1435_1437delinsGTA n.1430+5_1430+7delinsGTA c.*236+5_*236+7delinsGTA (n.*236+5_*236+7delinsGTA) c.31-5104_31-5102delinsGTA (n.31-5104_31-5102delinsGTA) c.*234+5_*234+7delinsGTA (n.*234+5_*234+7delinsGTA) c.*431+5_*431+7delinsGTA (n.*431+5_*431+7delinsGTA) n.207+1954_207+1956delinsGTA c.*52+5_*52+7delinsGTA (n.*52+5_*52+7delinsGTA) n.3757+5_3757+7delinsGTA c.286+1954_286+1956delinsGTA (n.286+1954_286+1956delinsGTA) c.*382+5_*382+7delinsGTA (n.*382+5_*382+7delinsGTA) c.*131+5_*131+7delinsGTA (n.*131+5_*131+7delinsGTA) c.*56+1_*56+3delinsGTA (n.*56+1_*56+3delinsGTA) c.*135+5_*135+7delinsGTA (n.*135+5_*135+7delinsGTA) c.*252+5_*252+7delinsGTA (n.*252+5_*252+7delinsGTA) c.*335+5_*335+7delinsGTA (n.*335+5_*335+7delinsGTA) c.*232+5_*232+7delinsGTA (n.*232+5_*232+7delinsGTA) n.825+5_825+7delinsGTA c.*50+7_*50+9delinsGTA (n.*50+7_*50+9delinsGTA) c.*139+1_*139+3delinsGTA (n.*139+1_*139+3delinsGTA) c.*54+1954_*54+1956delinsGTA (n.*54+1954_*54+1956delinsGTA) n.690+5_690+7delinsGTA c.210+5_210+7delinsGTA (n.210+5_210+7delinsGTA) n.1084+5_1084+7delinsGTA c.567+5_567+7delinsGTA (n.567+5_567+7delinsGTA) c.480+5_480+7delinsGTA (n.480+5_480+7delinsGTA) n.241+5_241+7delinsGTA n.377+5_377+7delinsGTA c.119-5104_119-5102delinsGTA (n.119-5104_119-5102delinsGTA) c.360+5_360+7delinsGTA (n.360+5_360+7delinsGTA) c.-100+1954_-100+1956delinsGTA (n.-100+1954_-100+1956delinsGTA) | |
1 | g.75734878_75734879del | CA1176719781 | ACADM | c.468+7_468+8del (n.468+7_468+8del) n.2592+7_2592+8del n.1437_1438del n.1430+7_1430+8del c.*236+7_*236+8del (n.*236+7_*236+8del) c.31-5102_31-5101del (n.31-5102_31-5101del) c.*234+7_*234+8del (n.*234+7_*234+8del) c.*431+7_*431+8del (n.*431+7_*431+8del) n.207+1956_207+1957del c.*52+7_*52+8del (n.*52+7_*52+8del) n.3757+7_3757+8del c.286+1956_286+1957del (n.286+1956_286+1957del) c.*382+7_*382+8del (n.*382+7_*382+8del) c.*131+7_*131+8del (n.*131+7_*131+8del) c.*56+3_*56+4del (n.*56+3_*56+4del) c.*135+7_*135+8del (n.*135+7_*135+8del) c.*252+7_*252+8del (n.*252+7_*252+8del) c.*335+7_*335+8del (n.*335+7_*335+8del) c.*232+7_*232+8del (n.*232+7_*232+8del) n.825+7_825+8del c.*50+9_*50+10del (n.*50+9_*50+10del) c.*139+3_*139+4del (n.*139+3_*139+4del) c.*54+1956_*54+1957del (n.*54+1956_*54+1957del) n.690+7_690+8del c.210+7_210+8del (n.210+7_210+8del) n.1084+7_1084+8del c.567+7_567+8del (n.567+7_567+8del) c.480+7_480+8del (n.480+7_480+8del) n.241+7_241+8del n.377+7_377+8del c.119-5102_119-5101del (n.119-5102_119-5101del) c.360+7_360+8del (n.360+7_360+8del) c.-100+1956_-100+1957del (n.-100+1956_-100+1957del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734878A= | CA1144232938 | ACADM | c.468+7A= (n.468+7A=) n.2592+7A= n.1437A= n.1430+7A= c.*236+7A= (n.*236+7A=) c.31-5102A= (n.31-5102A=) c.*234+7A= (n.*234+7A=) c.*431+7A= (n.*431+7A=) n.207+1956A= c.*52+7A= (n.*52+7A=) n.3757+7A= c.286+1956A= (n.286+1956A=) c.*382+7A= (n.*382+7A=) c.*131+7A= (n.*131+7A=) c.*56+3A= (n.*56+3A=) c.*135+7A= (n.*135+7A=) c.*252+7A= (n.*252+7A=) c.*335+7A= (n.*335+7A=) c.*232+7A= (n.*232+7A=) n.825+7A= c.*50+9A= (n.*50+9A=) c.*139+3A= (n.*139+3A=) c.*54+1956A= (n.*54+1956A=) n.690+7A= c.210+7A= (n.210+7A=) n.1084+7A= c.567+7A= (n.567+7A=) c.480+7A= (n.480+7A=) n.241+7A= n.377+7A= c.119-5102A= (n.119-5102A=) c.360+7A= (n.360+7A=) c.-100+1956A= (n.-100+1956A=) | |
1 | g.75734878A>G | CA913110 | ACADM | c.468+7A>G (n.468+7A>G) n.2592+7A>G n.1437A>G n.1430+7A>G c.*236+7A>G (n.*236+7A>G) c.31-5102A>G (n.31-5102A>G) c.*234+7A>G (n.*234+7A>G) c.*431+7A>G (n.*431+7A>G) n.207+1956A>G c.*52+7A>G (n.*52+7A>G) n.3757+7A>G c.286+1956A>G (n.286+1956A>G) c.*382+7A>G (n.*382+7A>G) c.*131+7A>G (n.*131+7A>G) c.*56+3A>G (n.*56+3A>G) c.*135+7A>G (n.*135+7A>G) c.*252+7A>G (n.*252+7A>G) c.*335+7A>G (n.*335+7A>G) c.*232+7A>G (n.*232+7A>G) n.825+7A>G c.*50+9A>G (n.*50+9A>G) c.*139+3A>G (n.*139+3A>G) c.*54+1956A>G (n.*54+1956A>G) n.690+7A>G c.210+7A>G (n.210+7A>G) n.1084+7A>G c.567+7A>G (n.567+7A>G) c.480+7A>G (n.480+7A>G) n.241+7A>G n.377+7A>G c.119-5102A>G (n.119-5102A>G) c.360+7A>G (n.360+7A>G) c.-100+1956A>G (n.-100+1956A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734878A>T | CA220180 | ACADM | c.468+7A>T (n.468+7A>T) n.2592+7A>T n.1437A>T n.1430+7A>T c.*236+7A>T (n.*236+7A>T) c.31-5102A>T (n.31-5102A>T) c.*234+7A>T (n.*234+7A>T) c.*431+7A>T (n.*431+7A>T) n.207+1956A>T c.*52+7A>T (n.*52+7A>T) n.3757+7A>T c.286+1956A>T (n.286+1956A>T) c.*382+7A>T (n.*382+7A>T) c.*131+7A>T (n.*131+7A>T) c.*56+3A>T (n.*56+3A>T) c.*135+7A>T (n.*135+7A>T) c.*252+7A>T (n.*252+7A>T) c.*335+7A>T (n.*335+7A>T) c.*232+7A>T (n.*232+7A>T) n.825+7A>T c.*50+9A>T (n.*50+9A>T) c.*139+3A>T (n.*139+3A>T) c.*54+1956A>T (n.*54+1956A>T) n.690+7A>T c.210+7A>T (n.210+7A>T) n.1084+7A>T c.567+7A>T (n.567+7A>T) c.480+7A>T (n.480+7A>T) n.241+7A>T n.377+7A>T c.119-5102A>T (n.119-5102A>T) c.360+7A>T (n.360+7A>T) c.-100+1956A>T (n.-100+1956A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.75734878_75734880delinsATG | CA1176719789 | ACADM | c.468+7_468+9delinsATG (n.468+7_468+9delinsATG) n.2592+7_2592+9delinsATG n.1437_1439delinsATG n.1430+7_1430+9delinsATG c.*236+7_*236+9delinsATG (n.*236+7_*236+9delinsATG) c.31-5102_31-5100delinsATG (n.31-5102_31-5100delinsATG) c.*234+7_*234+9delinsATG (n.*234+7_*234+9delinsATG) c.*431+7_*431+9delinsATG (n.*431+7_*431+9delinsATG) n.207+1956_207+1958delinsATG c.*52+7_*52+9delinsATG (n.*52+7_*52+9delinsATG) n.3757+7_3757+9delinsATG c.286+1956_286+1958delinsATG (n.286+1956_286+1958delinsATG) c.*382+7_*382+9delinsATG (n.*382+7_*382+9delinsATG) c.*131+7_*131+9delinsATG (n.*131+7_*131+9delinsATG) c.*56+3_*56+5delinsATG (n.*56+3_*56+5delinsATG) c.*135+7_*135+9delinsATG (n.*135+7_*135+9delinsATG) c.*252+7_*252+9delinsATG (n.*252+7_*252+9delinsATG) c.*335+7_*335+9delinsATG (n.*335+7_*335+9delinsATG) c.*232+7_*232+9delinsATG (n.*232+7_*232+9delinsATG) n.825+7_825+9delinsATG c.*50+9_*50+11delinsATG (n.*50+9_*50+11delinsATG) c.*139+3_*139+5delinsATG (n.*139+3_*139+5delinsATG) c.*54+1956_*54+1958delinsATG (n.*54+1956_*54+1958delinsATG) n.690+7_690+9delinsATG c.210+7_210+9delinsATG (n.210+7_210+9delinsATG) n.1084+7_1084+9delinsATG c.567+7_567+9delinsATG (n.567+7_567+9delinsATG) c.480+7_480+9delinsATG (n.480+7_480+9delinsATG) n.241+7_241+9delinsATG n.377+7_377+9delinsATG c.119-5102_119-5100delinsATG (n.119-5102_119-5100delinsATG) c.360+7_360+9delinsATG (n.360+7_360+9delinsATG) c.-100+1956_-100+1958delinsATG (n.-100+1956_-100+1958delinsATG) | |
1 | g.75734879T>G | CA2646248342 | ACADM | c.468+8T>G (n.468+8T>G) n.2592+8T>G n.1438T>G n.1430+8T>G c.*236+8T>G (n.*236+8T>G) c.31-5101T>G (n.31-5101T>G) c.*234+8T>G (n.*234+8T>G) c.*431+8T>G (n.*431+8T>G) n.207+1957T>G c.*52+8T>G (n.*52+8T>G) n.3757+8T>G c.286+1957T>G (n.286+1957T>G) c.*382+8T>G (n.*382+8T>G) c.*131+8T>G (n.*131+8T>G) c.*56+4T>G (n.*56+4T>G) c.*135+8T>G (n.*135+8T>G) c.*252+8T>G (n.*252+8T>G) c.*335+8T>G (n.*335+8T>G) c.*232+8T>G (n.*232+8T>G) n.825+8T>G c.*50+10T>G (n.*50+10T>G) c.*139+4T>G (n.*139+4T>G) c.*54+1957T>G (n.*54+1957T>G) n.690+8T>G c.210+8T>G (n.210+8T>G) n.1084+8T>G c.567+8T>G (n.567+8T>G) c.480+8T>G (n.480+8T>G) n.241+8T>G n.377+8T>G c.119-5101T>G (n.119-5101T>G) c.360+8T>G (n.360+8T>G) c.-100+1957T>G (n.-100+1957T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734882_75734883del | CA1176719793 | ACADM | c.468+11_468+12del (n.468+11_468+12del) n.2592+11_2592+12del n.1441_1442del n.1430+11_1430+12del c.*236+11_*236+12del (n.*236+11_*236+12del) c.31-5098_31-5097del (n.31-5098_31-5097del) c.*234+11_*234+12del (n.*234+11_*234+12del) c.*431+11_*431+12del (n.*431+11_*431+12del) n.207+1960_207+1961del c.*52+11_*52+12del (n.*52+11_*52+12del) n.3757+11_3757+12del c.286+1960_286+1961del (n.286+1960_286+1961del) c.*382+11_*382+12del (n.*382+11_*382+12del) c.*131+11_*131+12del (n.*131+11_*131+12del) c.*56+7_*56+8del (n.*56+7_*56+8del) c.*135+11_*135+12del (n.*135+11_*135+12del) c.*252+11_*252+12del (n.*252+11_*252+12del) c.*335+11_*335+12del (n.*335+11_*335+12del) c.*232+11_*232+12del (n.*232+11_*232+12del) n.825+11_825+12del c.*50+13_*50+14del (n.*50+13_*50+14del) c.*139+7_*139+8del (n.*139+7_*139+8del) c.*54+1960_*54+1961del (n.*54+1960_*54+1961del) n.690+11_690+12del c.210+11_210+12del (n.210+11_210+12del) n.1084+11_1084+12del c.567+11_567+12del (n.567+11_567+12del) c.480+11_480+12del (n.480+11_480+12del) n.241+11_241+12del n.377+11_377+12del c.119-5098_119-5097del (n.119-5098_119-5097del) c.360+11_360+12del (n.360+11_360+12del) c.-100+1960_-100+1961del (n.-100+1960_-100+1961del) | dbSNP |
1 | g.75734880G>A | CA2646248343 | ACADM | c.468+9G>A (n.468+9G>A) n.2592+9G>A n.1439G>A n.1430+9G>A c.*236+9G>A (n.*236+9G>A) c.31-5100G>A (n.31-5100G>A) c.*234+9G>A (n.*234+9G>A) c.*431+9G>A (n.*431+9G>A) n.207+1958G>A c.*52+9G>A (n.*52+9G>A) n.3757+9G>A c.286+1958G>A (n.286+1958G>A) c.*382+9G>A (n.*382+9G>A) c.*131+9G>A (n.*131+9G>A) c.*56+5G>A (n.*56+5G>A) c.*135+9G>A (n.*135+9G>A) c.*252+9G>A (n.*252+9G>A) c.*335+9G>A (n.*335+9G>A) c.*232+9G>A (n.*232+9G>A) n.825+9G>A c.*50+11G>A (n.*50+11G>A) c.*139+5G>A (n.*139+5G>A) c.*54+1958G>A (n.*54+1958G>A) n.690+9G>A c.210+9G>A (n.210+9G>A) n.1084+9G>A c.567+9G>A (n.567+9G>A) c.480+9G>A (n.480+9G>A) n.241+9G>A n.377+9G>A c.119-5100G>A (n.119-5100G>A) c.360+9G>A (n.360+9G>A) c.-100+1958G>A (n.-100+1958G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734880G>T | CA2646248344 | ACADM | c.468+9G>T (n.468+9G>T) n.2592+9G>T n.1439G>T n.1430+9G>T c.*236+9G>T (n.*236+9G>T) c.31-5100G>T (n.31-5100G>T) c.*234+9G>T (n.*234+9G>T) c.*431+9G>T (n.*431+9G>T) n.207+1958G>T c.*52+9G>T (n.*52+9G>T) n.3757+9G>T c.286+1958G>T (n.286+1958G>T) c.*382+9G>T (n.*382+9G>T) c.*131+9G>T (n.*131+9G>T) c.*56+5G>T (n.*56+5G>T) c.*135+9G>T (n.*135+9G>T) c.*252+9G>T (n.*252+9G>T) c.*335+9G>T (n.*335+9G>T) c.*232+9G>T (n.*232+9G>T) n.825+9G>T c.*50+11G>T (n.*50+11G>T) c.*139+5G>T (n.*139+5G>T) c.*54+1958G>T (n.*54+1958G>T) n.690+9G>T c.210+9G>T (n.210+9G>T) n.1084+9G>T c.567+9G>T (n.567+9G>T) c.480+9G>T (n.480+9G>T) n.241+9G>T n.377+9G>T c.119-5100G>T (n.119-5100G>T) c.360+9G>T (n.360+9G>T) c.-100+1958G>T (n.-100+1958G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75734882G>A | CA913111 | ACADM | c.468+11G>A (n.468+11G>A) n.2592+11G>A n.1441G>A n.1430+11G>A c.*236+11G>A (n.*236+11G>A) c.31-5098G>A (n.31-5098G>A) c.*234+11G>A (n.*234+11G>A) c.*431+11G>A (n.*431+11G>A) n.207+1960G>A c.*52+11G>A (n.*52+11G>A) n.3757+11G>A c.286+1960G>A (n.286+1960G>A) c.*382+11G>A (n.*382+11G>A) c.*131+11G>A (n.*131+11G>A) c.*56+7G>A (n.*56+7G>A) c.*135+11G>A (n.*135+11G>A) c.*252+11G>A (n.*252+11G>A) c.*335+11G>A (n.*335+11G>A) c.*232+11G>A (n.*232+11G>A) n.825+11G>A c.*50+13G>A (n.*50+13G>A) c.*139+7G>A (n.*139+7G>A) c.*54+1960G>A (n.*54+1960G>A) n.690+11G>A c.210+11G>A (n.210+11G>A) n.1084+11G>A c.567+11G>A (n.567+11G>A) c.480+11G>A (n.480+11G>A) n.241+11G>A n.377+11G>A c.119-5098G>A (n.119-5098G>A) c.360+11G>A (n.360+11G>A) c.-100+1960G>A (n.-100+1960G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734882G= | CA1144127830 | ACADM | c.468+11G= (n.468+11G=) n.2592+11G= n.1441G= n.1430+11G= c.*236+11G= (n.*236+11G=) c.31-5098G= (n.31-5098G=) c.*234+11G= (n.*234+11G=) c.*431+11G= (n.*431+11G=) n.207+1960G= c.*52+11G= (n.*52+11G=) n.3757+11G= c.286+1960G= (n.286+1960G=) c.*382+11G= (n.*382+11G=) c.*131+11G= (n.*131+11G=) c.*56+7G= (n.*56+7G=) c.*135+11G= (n.*135+11G=) c.*252+11G= (n.*252+11G=) c.*335+11G= (n.*335+11G=) c.*232+11G= (n.*232+11G=) n.825+11G= c.*50+13G= (n.*50+13G=) c.*139+7G= (n.*139+7G=) c.*54+1960G= (n.*54+1960G=) n.690+11G= c.210+11G= (n.210+11G=) n.1084+11G= c.567+11G= (n.567+11G=) c.480+11G= (n.480+11G=) n.241+11G= n.377+11G= c.119-5098G= (n.119-5098G=) c.360+11G= (n.360+11G=) c.-100+1960G= (n.-100+1960G=) | |
1 | g.75734883T>C | CA2646248345 | ACADM | c.468+12T>C (n.468+12T>C) n.2592+12T>C n.1442T>C n.1430+12T>C c.*236+12T>C (n.*236+12T>C) c.31-5097T>C (n.31-5097T>C) c.*234+12T>C (n.*234+12T>C) c.*431+12T>C (n.*431+12T>C) n.207+1961T>C c.*52+12T>C (n.*52+12T>C) n.3757+12T>C c.286+1961T>C (n.286+1961T>C) c.*382+12T>C (n.*382+12T>C) c.*131+12T>C (n.*131+12T>C) c.*56+8T>C (n.*56+8T>C) c.*135+12T>C (n.*135+12T>C) c.*252+12T>C (n.*252+12T>C) c.*335+12T>C (n.*335+12T>C) c.*232+12T>C (n.*232+12T>C) n.825+12T>C c.*50+14T>C (n.*50+14T>C) c.*139+8T>C (n.*139+8T>C) c.*54+1961T>C (n.*54+1961T>C) n.690+12T>C c.210+12T>C (n.210+12T>C) n.1084+12T>C c.567+12T>C (n.567+12T>C) c.480+12T>C (n.480+12T>C) n.241+12T>C n.377+12T>C c.119-5097T>C (n.119-5097T>C) c.360+12T>C (n.360+12T>C) c.-100+1961T>C (n.-100+1961T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734885A>G | CA2744179154 | ACADM | c.468+14A>G (n.468+14A>G) n.2592+14A>G n.1444A>G n.1430+14A>G c.*236+14A>G (n.*236+14A>G) c.31-5095A>G (n.31-5095A>G) c.*234+14A>G (n.*234+14A>G) c.*431+14A>G (n.*431+14A>G) n.207+1963A>G c.*52+14A>G (n.*52+14A>G) n.3757+14A>G c.286+1963A>G (n.286+1963A>G) c.*382+14A>G (n.*382+14A>G) c.*131+14A>G (n.*131+14A>G) c.*56+10A>G (n.*56+10A>G) c.*135+14A>G (n.*135+14A>G) c.*252+14A>G (n.*252+14A>G) c.*335+14A>G (n.*335+14A>G) c.*232+14A>G (n.*232+14A>G) n.825+14A>G c.*50+16A>G (n.*50+16A>G) c.*139+10A>G (n.*139+10A>G) c.*54+1963A>G (n.*54+1963A>G) n.690+14A>G c.210+14A>G (n.210+14A>G) n.1084+14A>G c.567+14A>G (n.567+14A>G) c.480+14A>G (n.480+14A>G) n.241+14A>G n.377+14A>G c.119-5095A>G (n.119-5095A>G) c.360+14A>G (n.360+14A>G) c.-100+1963A>G (n.-100+1963A>G) | |
1 | g.75734886C>A | CA2574410258 | ACADM | c.468+15C>A (n.468+15C>A) n.2592+15C>A n.1445C>A n.1430+15C>A c.*236+15C>A (n.*236+15C>A) c.31-5094C>A (n.31-5094C>A) c.*234+15C>A (n.*234+15C>A) c.*431+15C>A (n.*431+15C>A) n.207+1964C>A c.*52+15C>A (n.*52+15C>A) n.3757+15C>A c.286+1964C>A (n.286+1964C>A) c.*382+15C>A (n.*382+15C>A) c.*131+15C>A (n.*131+15C>A) c.*56+11C>A (n.*56+11C>A) c.*135+15C>A (n.*135+15C>A) c.*252+15C>A (n.*252+15C>A) c.*335+15C>A (n.*335+15C>A) c.*232+15C>A (n.*232+15C>A) n.825+15C>A c.*50+17C>A (n.*50+17C>A) c.*139+11C>A (n.*139+11C>A) c.*54+1964C>A (n.*54+1964C>A) n.690+15C>A c.210+15C>A (n.210+15C>A) n.1084+15C>A c.567+15C>A (n.567+15C>A) c.480+15C>A (n.480+15C>A) n.241+15C>A n.377+15C>A c.119-5094C>A (n.119-5094C>A) c.360+15C>A (n.360+15C>A) c.-100+1964C>A (n.-100+1964C>A) | |
1 | g.75734886C>T | CA2646248346 | ACADM | c.468+15C>T (n.468+15C>T) n.2592+15C>T n.1445C>T n.1430+15C>T c.*236+15C>T (n.*236+15C>T) c.31-5094C>T (n.31-5094C>T) c.*234+15C>T (n.*234+15C>T) c.*431+15C>T (n.*431+15C>T) n.207+1964C>T c.*52+15C>T (n.*52+15C>T) n.3757+15C>T c.286+1964C>T (n.286+1964C>T) c.*382+15C>T (n.*382+15C>T) c.*131+15C>T (n.*131+15C>T) c.*56+11C>T (n.*56+11C>T) c.*135+15C>T (n.*135+15C>T) c.*252+15C>T (n.*252+15C>T) c.*335+15C>T (n.*335+15C>T) c.*232+15C>T (n.*232+15C>T) n.825+15C>T c.*50+17C>T (n.*50+17C>T) c.*139+11C>T (n.*139+11C>T) c.*54+1964C>T (n.*54+1964C>T) n.690+15C>T c.210+15C>T (n.210+15C>T) n.1084+15C>T c.567+15C>T (n.567+15C>T) c.480+15C>T (n.480+15C>T) n.241+15C>T n.377+15C>T c.119-5094C>T (n.119-5094C>T) c.360+15C>T (n.360+15C>T) c.-100+1964C>T (n.-100+1964C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75734887T>C | CA738860282 | ACADM | c.468+16T>C (n.468+16T>C) n.2592+16T>C n.1446T>C n.1430+16T>C c.*236+16T>C (n.*236+16T>C) c.31-5093T>C (n.31-5093T>C) c.*234+16T>C (n.*234+16T>C) c.*431+16T>C (n.*431+16T>C) n.207+1965T>C c.*52+16T>C (n.*52+16T>C) n.3757+16T>C c.286+1965T>C (n.286+1965T>C) c.*382+16T>C (n.*382+16T>C) c.*131+16T>C (n.*131+16T>C) c.*56+12T>C (n.*56+12T>C) c.*135+16T>C (n.*135+16T>C) c.*252+16T>C (n.*252+16T>C) c.*335+16T>C (n.*335+16T>C) c.*232+16T>C (n.*232+16T>C) n.825+16T>C c.*50+18T>C (n.*50+18T>C) c.*139+12T>C (n.*139+12T>C) c.*54+1965T>C (n.*54+1965T>C) n.690+16T>C c.210+16T>C (n.210+16T>C) n.1084+16T>C c.567+16T>C (n.567+16T>C) c.480+16T>C (n.480+16T>C) n.241+16T>C n.377+16T>C c.119-5093T>C (n.119-5093T>C) c.360+16T>C (n.360+16T>C) c.-100+1965T>C (n.-100+1965T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734887T= | CA1176719796 | ACADM | c.468+16T= (n.468+16T=) n.2592+16T= n.1446T= n.1430+16T= c.*236+16T= (n.*236+16T=) c.31-5093T= (n.31-5093T=) c.*234+16T= (n.*234+16T=) c.*431+16T= (n.*431+16T=) n.207+1965T= c.*52+16T= (n.*52+16T=) n.3757+16T= c.286+1965T= (n.286+1965T=) c.*382+16T= (n.*382+16T=) c.*131+16T= (n.*131+16T=) c.*56+12T= (n.*56+12T=) c.*135+16T= (n.*135+16T=) c.*252+16T= (n.*252+16T=) c.*335+16T= (n.*335+16T=) c.*232+16T= (n.*232+16T=) n.825+16T= c.*50+18T= (n.*50+18T=) c.*139+12T= (n.*139+12T=) c.*54+1965T= (n.*54+1965T=) n.690+16T= c.210+16T= (n.210+16T=) n.1084+16T= c.567+16T= (n.567+16T=) c.480+16T= (n.480+16T=) n.241+16T= n.377+16T= c.119-5093T= (n.119-5093T=) c.360+16T= (n.360+16T=) c.-100+1965T= (n.-100+1965T=) | |
1 | g.75734888G>A | CA2646248347 | ACADM | c.468+17G>A (n.468+17G>A) n.2592+17G>A n.1447G>A n.1430+17G>A c.*236+17G>A (n.*236+17G>A) c.31-5092G>A (n.31-5092G>A) c.*234+17G>A (n.*234+17G>A) c.*431+17G>A (n.*431+17G>A) n.207+1966G>A c.*52+17G>A (n.*52+17G>A) n.3757+17G>A c.286+1966G>A (n.286+1966G>A) c.*382+17G>A (n.*382+17G>A) c.*131+17G>A (n.*131+17G>A) c.*56+13G>A (n.*56+13G>A) c.*135+17G>A (n.*135+17G>A) c.*252+17G>A (n.*252+17G>A) c.*335+17G>A (n.*335+17G>A) c.*232+17G>A (n.*232+17G>A) n.825+17G>A c.*50+19G>A (n.*50+19G>A) c.*139+13G>A (n.*139+13G>A) c.*54+1966G>A (n.*54+1966G>A) n.690+17G>A c.210+17G>A (n.210+17G>A) n.1084+17G>A c.567+17G>A (n.567+17G>A) c.480+17G>A (n.480+17G>A) n.241+17G>A n.377+17G>A c.119-5092G>A (n.119-5092G>A) c.360+17G>A (n.360+17G>A) c.-100+1966G>A (n.-100+1966G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734889C>A | CA2646248348 | ACADM | c.468+18C>A (n.468+18C>A) n.2592+18C>A n.1448C>A n.1430+18C>A c.*236+18C>A (n.*236+18C>A) c.31-5091C>A (n.31-5091C>A) c.*234+18C>A (n.*234+18C>A) c.*431+18C>A (n.*431+18C>A) n.207+1967C>A c.*52+18C>A (n.*52+18C>A) n.3757+18C>A c.286+1967C>A (n.286+1967C>A) c.*382+18C>A (n.*382+18C>A) c.*131+18C>A (n.*131+18C>A) c.*56+14C>A (n.*56+14C>A) c.*135+18C>A (n.*135+18C>A) c.*252+18C>A (n.*252+18C>A) c.*335+18C>A (n.*335+18C>A) c.*232+18C>A (n.*232+18C>A) n.825+18C>A c.*50+20C>A (n.*50+20C>A) c.*139+14C>A (n.*139+14C>A) c.*54+1967C>A (n.*54+1967C>A) n.690+18C>A c.210+18C>A (n.210+18C>A) n.1084+18C>A c.567+18C>A (n.567+18C>A) c.480+18C>A (n.480+18C>A) n.241+18C>A n.377+18C>A c.119-5091C>A (n.119-5091C>A) c.360+18C>A (n.360+18C>A) c.-100+1967C>A (n.-100+1967C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734889C= | CA1176719799 | ACADM | c.468+18C= (n.468+18C=) n.2592+18C= n.1448C= n.1430+18C= c.*236+18C= (n.*236+18C=) c.31-5091C= (n.31-5091C=) c.*234+18C= (n.*234+18C=) c.*431+18C= (n.*431+18C=) n.207+1967C= c.*52+18C= (n.*52+18C=) n.3757+18C= c.286+1967C= (n.286+1967C=) c.*382+18C= (n.*382+18C=) c.*131+18C= (n.*131+18C=) c.*56+14C= (n.*56+14C=) c.*135+18C= (n.*135+18C=) c.*252+18C= (n.*252+18C=) c.*335+18C= (n.*335+18C=) c.*232+18C= (n.*232+18C=) n.825+18C= c.*50+20C= (n.*50+20C=) c.*139+14C= (n.*139+14C=) c.*54+1967C= (n.*54+1967C=) n.690+18C= c.210+18C= (n.210+18C=) n.1084+18C= c.567+18C= (n.567+18C=) c.480+18C= (n.480+18C=) n.241+18C= n.377+18C= c.119-5091C= (n.119-5091C=) c.360+18C= (n.360+18C=) c.-100+1967C= (n.-100+1967C=) | |
1 | g.75734889C>T | CA1003303205 | ACADM | c.468+18C>T (n.468+18C>T) n.2592+18C>T n.1448C>T n.1430+18C>T c.*236+18C>T (n.*236+18C>T) c.31-5091C>T (n.31-5091C>T) c.*234+18C>T (n.*234+18C>T) c.*431+18C>T (n.*431+18C>T) n.207+1967C>T c.*52+18C>T (n.*52+18C>T) n.3757+18C>T c.286+1967C>T (n.286+1967C>T) c.*382+18C>T (n.*382+18C>T) c.*131+18C>T (n.*131+18C>T) c.*56+14C>T (n.*56+14C>T) c.*135+18C>T (n.*135+18C>T) c.*252+18C>T (n.*252+18C>T) c.*335+18C>T (n.*335+18C>T) c.*232+18C>T (n.*232+18C>T) n.825+18C>T c.*50+20C>T (n.*50+20C>T) c.*139+14C>T (n.*139+14C>T) c.*54+1967C>T (n.*54+1967C>T) n.690+18C>T c.210+18C>T (n.210+18C>T) n.1084+18C>T c.567+18C>T (n.567+18C>T) c.480+18C>T (n.480+18C>T) n.241+18C>T n.377+18C>T c.119-5091C>T (n.119-5091C>T) c.360+18C>T (n.360+18C>T) c.-100+1967C>T (n.-100+1967C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734890del | CA2744179155 | ACADM | c.468+19del (n.468+19del) n.2592+19del n.1449del n.1430+19del c.*236+19del (n.*236+19del) c.31-5090del (n.31-5090del) c.*234+19del (n.*234+19del) c.*431+19del (n.*431+19del) n.207+1968del c.*52+19del (n.*52+19del) n.3757+19del c.286+1968del (n.286+1968del) c.*382+19del (n.*382+19del) c.*131+19del (n.*131+19del) c.*56+15del (n.*56+15del) c.*135+19del (n.*135+19del) c.*252+19del (n.*252+19del) c.*335+19del (n.*335+19del) c.*232+19del (n.*232+19del) n.825+19del c.*50+21del (n.*50+21del) c.*139+15del (n.*139+15del) c.*54+1968del (n.*54+1968del) n.690+19del c.210+19del (n.210+19del) n.1084+19del c.567+19del (n.567+19del) c.480+19del (n.480+19del) n.241+19del n.377+19del c.119-5090del (n.119-5090del) c.360+19del (n.360+19del) c.-100+1968del (n.-100+1968del) | |
1 | g.75734890C>A | CA2574410259 | ACADM | c.468+19C>A (n.468+19C>A) n.2592+19C>A n.1449C>A n.1430+19C>A c.*236+19C>A (n.*236+19C>A) c.31-5090C>A (n.31-5090C>A) c.*234+19C>A (n.*234+19C>A) c.*431+19C>A (n.*431+19C>A) n.207+1968C>A c.*52+19C>A (n.*52+19C>A) n.3757+19C>A c.286+1968C>A (n.286+1968C>A) c.*382+19C>A (n.*382+19C>A) c.*131+19C>A (n.*131+19C>A) c.*56+15C>A (n.*56+15C>A) c.*135+19C>A (n.*135+19C>A) c.*252+19C>A (n.*252+19C>A) c.*335+19C>A (n.*335+19C>A) c.*232+19C>A (n.*232+19C>A) n.825+19C>A c.*50+21C>A (n.*50+21C>A) c.*139+15C>A (n.*139+15C>A) c.*54+1968C>A (n.*54+1968C>A) n.690+19C>A c.210+19C>A (n.210+19C>A) n.1084+19C>A c.567+19C>A (n.567+19C>A) c.480+19C>A (n.480+19C>A) n.241+19C>A n.377+19C>A c.119-5090C>A (n.119-5090C>A) c.360+19C>A (n.360+19C>A) c.-100+1968C>A (n.-100+1968C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734890C= | CA1176719800 | ACADM | c.468+19C= (n.468+19C=) n.2592+19C= n.1449C= n.1430+19C= c.*236+19C= (n.*236+19C=) c.31-5090C= (n.31-5090C=) c.*234+19C= (n.*234+19C=) c.*431+19C= (n.*431+19C=) n.207+1968C= c.*52+19C= (n.*52+19C=) n.3757+19C= c.286+1968C= (n.286+1968C=) c.*382+19C= (n.*382+19C=) c.*131+19C= (n.*131+19C=) c.*56+15C= (n.*56+15C=) c.*135+19C= (n.*135+19C=) c.*252+19C= (n.*252+19C=) c.*335+19C= (n.*335+19C=) c.*232+19C= (n.*232+19C=) n.825+19C= c.*50+21C= (n.*50+21C=) c.*139+15C= (n.*139+15C=) c.*54+1968C= (n.*54+1968C=) n.690+19C= c.210+19C= (n.210+19C=) n.1084+19C= c.567+19C= (n.567+19C=) c.480+19C= (n.480+19C=) n.241+19C= n.377+19C= c.119-5090C= (n.119-5090C=) c.360+19C= (n.360+19C=) c.-100+1968C= (n.-100+1968C=) | |
1 | g.75734890C>T | CA913112 | ACADM | c.468+19C>T (n.468+19C>T) n.2592+19C>T n.1449C>T n.1430+19C>T c.*236+19C>T (n.*236+19C>T) c.31-5090C>T (n.31-5090C>T) c.*234+19C>T (n.*234+19C>T) c.*431+19C>T (n.*431+19C>T) n.207+1968C>T c.*52+19C>T (n.*52+19C>T) n.3757+19C>T c.286+1968C>T (n.286+1968C>T) c.*382+19C>T (n.*382+19C>T) c.*131+19C>T (n.*131+19C>T) c.*56+15C>T (n.*56+15C>T) c.*135+19C>T (n.*135+19C>T) c.*252+19C>T (n.*252+19C>T) c.*335+19C>T (n.*335+19C>T) c.*232+19C>T (n.*232+19C>T) n.825+19C>T c.*50+21C>T (n.*50+21C>T) c.*139+15C>T (n.*139+15C>T) c.*54+1968C>T (n.*54+1968C>T) n.690+19C>T c.210+19C>T (n.210+19C>T) n.1084+19C>T c.567+19C>T (n.567+19C>T) c.480+19C>T (n.480+19C>T) n.241+19C>T n.377+19C>T c.119-5090C>T (n.119-5090C>T) c.360+19C>T (n.360+19C>T) c.-100+1968C>T (n.-100+1968C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734891G>A | CA913113 | ACADM | c.468+20G>A (n.468+20G>A) n.2592+20G>A n.1450G>A n.1430+20G>A c.*236+20G>A (n.*236+20G>A) c.31-5089G>A (n.31-5089G>A) c.*234+20G>A (n.*234+20G>A) c.*431+20G>A (n.*431+20G>A) n.207+1969G>A c.*52+20G>A (n.*52+20G>A) n.3757+20G>A c.286+1969G>A (n.286+1969G>A) c.*382+20G>A (n.*382+20G>A) c.*131+20G>A (n.*131+20G>A) c.*56+16G>A (n.*56+16G>A) c.*135+20G>A (n.*135+20G>A) c.*252+20G>A (n.*252+20G>A) c.*335+20G>A (n.*335+20G>A) c.*232+20G>A (n.*232+20G>A) n.825+20G>A c.*50+22G>A (n.*50+22G>A) c.*139+16G>A (n.*139+16G>A) c.*54+1969G>A (n.*54+1969G>A) n.690+20G>A c.210+20G>A (n.210+20G>A) n.1084+20G>A c.567+20G>A (n.567+20G>A) c.480+20G>A (n.480+20G>A) n.241+20G>A n.377+20G>A c.119-5089G>A (n.119-5089G>A) c.360+20G>A (n.360+20G>A) c.-100+1969G>A (n.-100+1969G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734891G= | CA1176719804 | ACADM | c.468+20G= (n.468+20G=) n.2592+20G= n.1450G= n.1430+20G= c.*236+20G= (n.*236+20G=) c.31-5089G= (n.31-5089G=) c.*234+20G= (n.*234+20G=) c.*431+20G= (n.*431+20G=) n.207+1969G= c.*52+20G= (n.*52+20G=) n.3757+20G= c.286+1969G= (n.286+1969G=) c.*382+20G= (n.*382+20G=) c.*131+20G= (n.*131+20G=) c.*56+16G= (n.*56+16G=) c.*135+20G= (n.*135+20G=) c.*252+20G= (n.*252+20G=) c.*335+20G= (n.*335+20G=) c.*232+20G= (n.*232+20G=) n.825+20G= c.*50+22G= (n.*50+22G=) c.*139+16G= (n.*139+16G=) c.*54+1969G= (n.*54+1969G=) n.690+20G= c.210+20G= (n.210+20G=) n.1084+20G= c.567+20G= (n.567+20G=) c.480+20G= (n.480+20G=) n.241+20G= n.377+20G= c.119-5089G= (n.119-5089G=) c.360+20G= (n.360+20G=) c.-100+1969G= (n.-100+1969G=) | |
1 | g.75734892C>A | CA2522945915 | ACADM | c.468+21C>A (n.468+21C>A) n.2592+21C>A n.1451C>A n.1430+21C>A c.*236+21C>A (n.*236+21C>A) c.31-5088C>A (n.31-5088C>A) c.*234+21C>A (n.*234+21C>A) c.*431+21C>A (n.*431+21C>A) n.207+1970C>A c.*52+21C>A (n.*52+21C>A) n.3757+21C>A c.286+1970C>A (n.286+1970C>A) c.*382+21C>A (n.*382+21C>A) c.*131+21C>A (n.*131+21C>A) c.*56+17C>A (n.*56+17C>A) c.*135+21C>A (n.*135+21C>A) c.*252+21C>A (n.*252+21C>A) c.*335+21C>A (n.*335+21C>A) c.*232+21C>A (n.*232+21C>A) n.825+21C>A c.*50+23C>A (n.*50+23C>A) c.*139+17C>A (n.*139+17C>A) c.*54+1970C>A (n.*54+1970C>A) n.690+21C>A c.210+21C>A (n.210+21C>A) n.1084+21C>A c.567+21C>A (n.567+21C>A) c.480+21C>A (n.480+21C>A) n.241+21C>A n.377+21C>A c.119-5088C>A (n.119-5088C>A) c.360+21C>A (n.360+21C>A) c.-100+1970C>A (n.-100+1970C>A) | |
1 | g.75734893T>A | CA2646248349 | ACADM | c.468+22T>A (n.468+22T>A) n.2592+22T>A n.1452T>A n.1430+22T>A c.*236+22T>A (n.*236+22T>A) c.31-5087T>A (n.31-5087T>A) c.*234+22T>A (n.*234+22T>A) c.*431+22T>A (n.*431+22T>A) n.207+1971T>A c.*52+22T>A (n.*52+22T>A) n.3757+22T>A c.286+1971T>A (n.286+1971T>A) c.*382+22T>A (n.*382+22T>A) c.*131+22T>A (n.*131+22T>A) c.*56+18T>A (n.*56+18T>A) c.*135+22T>A (n.*135+22T>A) c.*252+22T>A (n.*252+22T>A) c.*335+22T>A (n.*335+22T>A) c.*232+22T>A (n.*232+22T>A) n.825+22T>A c.*50+24T>A (n.*50+24T>A) c.*139+18T>A (n.*139+18T>A) c.*54+1971T>A (n.*54+1971T>A) n.690+22T>A c.210+22T>A (n.210+22T>A) n.1084+22T>A c.567+22T>A (n.567+22T>A) c.480+22T>A (n.480+22T>A) n.241+22T>A n.377+22T>A c.119-5087T>A (n.119-5087T>A) c.360+22T>A (n.360+22T>A) c.-100+1971T>A (n.-100+1971T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734893T>C | CA738860283 | ACADM | c.468+22T>C (n.468+22T>C) n.2592+22T>C n.1452T>C n.1430+22T>C c.*236+22T>C (n.*236+22T>C) c.31-5087T>C (n.31-5087T>C) c.*234+22T>C (n.*234+22T>C) c.*431+22T>C (n.*431+22T>C) n.207+1971T>C c.*52+22T>C (n.*52+22T>C) n.3757+22T>C c.286+1971T>C (n.286+1971T>C) c.*382+22T>C (n.*382+22T>C) c.*131+22T>C (n.*131+22T>C) c.*56+18T>C (n.*56+18T>C) c.*135+22T>C (n.*135+22T>C) c.*252+22T>C (n.*252+22T>C) c.*335+22T>C (n.*335+22T>C) c.*232+22T>C (n.*232+22T>C) n.825+22T>C c.*50+24T>C (n.*50+24T>C) c.*139+18T>C (n.*139+18T>C) c.*54+1971T>C (n.*54+1971T>C) n.690+22T>C c.210+22T>C (n.210+22T>C) n.1084+22T>C c.567+22T>C (n.567+22T>C) c.480+22T>C (n.480+22T>C) n.241+22T>C n.377+22T>C c.119-5087T>C (n.119-5087T>C) c.360+22T>C (n.360+22T>C) c.-100+1971T>C (n.-100+1971T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734893T>G | CA2646248350 | ACADM | c.468+22T>G (n.468+22T>G) n.2592+22T>G n.1452T>G n.1430+22T>G c.*236+22T>G (n.*236+22T>G) c.31-5087T>G (n.31-5087T>G) c.*234+22T>G (n.*234+22T>G) c.*431+22T>G (n.*431+22T>G) n.207+1971T>G c.*52+22T>G (n.*52+22T>G) n.3757+22T>G c.286+1971T>G (n.286+1971T>G) c.*382+22T>G (n.*382+22T>G) c.*131+22T>G (n.*131+22T>G) c.*56+18T>G (n.*56+18T>G) c.*135+22T>G (n.*135+22T>G) c.*252+22T>G (n.*252+22T>G) c.*335+22T>G (n.*335+22T>G) c.*232+22T>G (n.*232+22T>G) n.825+22T>G c.*50+24T>G (n.*50+24T>G) c.*139+18T>G (n.*139+18T>G) c.*54+1971T>G (n.*54+1971T>G) n.690+22T>G c.210+22T>G (n.210+22T>G) n.1084+22T>G c.567+22T>G (n.567+22T>G) c.480+22T>G (n.480+22T>G) n.241+22T>G n.377+22T>G c.119-5087T>G (n.119-5087T>G) c.360+22T>G (n.360+22T>G) c.-100+1971T>G (n.-100+1971T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734893T= | CA1176719807 | ACADM | c.468+22T= (n.468+22T=) n.2592+22T= n.1452T= n.1430+22T= c.*236+22T= (n.*236+22T=) c.31-5087T= (n.31-5087T=) c.*234+22T= (n.*234+22T=) c.*431+22T= (n.*431+22T=) n.207+1971T= c.*52+22T= (n.*52+22T=) n.3757+22T= c.286+1971T= (n.286+1971T=) c.*382+22T= (n.*382+22T=) c.*131+22T= (n.*131+22T=) c.*56+18T= (n.*56+18T=) c.*135+22T= (n.*135+22T=) c.*252+22T= (n.*252+22T=) c.*335+22T= (n.*335+22T=) c.*232+22T= (n.*232+22T=) n.825+22T= c.*50+24T= (n.*50+24T=) c.*139+18T= (n.*139+18T=) c.*54+1971T= (n.*54+1971T=) n.690+22T= c.210+22T= (n.210+22T=) n.1084+22T= c.567+22T= (n.567+22T=) c.480+22T= (n.480+22T=) n.241+22T= n.377+22T= c.119-5087T= (n.119-5087T=) c.360+22T= (n.360+22T=) c.-100+1971T= (n.-100+1971T=) | |
1 | g.75734894T>A | CA738860284 | ACADM | c.468+23T>A (n.468+23T>A) n.2592+23T>A n.1453T>A n.1430+23T>A c.*236+23T>A (n.*236+23T>A) c.31-5086T>A (n.31-5086T>A) c.*234+23T>A (n.*234+23T>A) c.*431+23T>A (n.*431+23T>A) n.207+1972T>A c.*52+23T>A (n.*52+23T>A) n.3757+23T>A c.286+1972T>A (n.286+1972T>A) c.*382+23T>A (n.*382+23T>A) c.*131+23T>A (n.*131+23T>A) c.*56+19T>A (n.*56+19T>A) c.*135+23T>A (n.*135+23T>A) c.*252+23T>A (n.*252+23T>A) c.*335+23T>A (n.*335+23T>A) c.*232+23T>A (n.*232+23T>A) n.825+23T>A c.*50+25T>A (n.*50+25T>A) c.*139+19T>A (n.*139+19T>A) c.*54+1972T>A (n.*54+1972T>A) n.690+23T>A c.210+23T>A (n.210+23T>A) n.1084+23T>A c.567+23T>A (n.567+23T>A) c.480+23T>A (n.480+23T>A) n.241+23T>A n.377+23T>A c.119-5086T>A (n.119-5086T>A) c.360+23T>A (n.360+23T>A) c.-100+1972T>A (n.-100+1972T>A) | dbSNP |
1 | g.75734894T>G | CA2646248351 | ACADM | c.468+23T>G (n.468+23T>G) n.2592+23T>G n.1453T>G n.1430+23T>G c.*236+23T>G (n.*236+23T>G) c.31-5086T>G (n.31-5086T>G) c.*234+23T>G (n.*234+23T>G) c.*431+23T>G (n.*431+23T>G) n.207+1972T>G c.*52+23T>G (n.*52+23T>G) n.3757+23T>G c.286+1972T>G (n.286+1972T>G) c.*382+23T>G (n.*382+23T>G) c.*131+23T>G (n.*131+23T>G) c.*56+19T>G (n.*56+19T>G) c.*135+23T>G (n.*135+23T>G) c.*252+23T>G (n.*252+23T>G) c.*335+23T>G (n.*335+23T>G) c.*232+23T>G (n.*232+23T>G) n.825+23T>G c.*50+25T>G (n.*50+25T>G) c.*139+19T>G (n.*139+19T>G) c.*54+1972T>G (n.*54+1972T>G) n.690+23T>G c.210+23T>G (n.210+23T>G) n.1084+23T>G c.567+23T>G (n.567+23T>G) c.480+23T>G (n.480+23T>G) n.241+23T>G n.377+23T>G c.119-5086T>G (n.119-5086T>G) c.360+23T>G (n.360+23T>G) c.-100+1972T>G (n.-100+1972T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734894T= | CA1176719809 | ACADM | c.468+23T= (n.468+23T=) n.2592+23T= n.1453T= n.1430+23T= c.*236+23T= (n.*236+23T=) c.31-5086T= (n.31-5086T=) c.*234+23T= (n.*234+23T=) c.*431+23T= (n.*431+23T=) n.207+1972T= c.*52+23T= (n.*52+23T=) n.3757+23T= c.286+1972T= (n.286+1972T=) c.*382+23T= (n.*382+23T=) c.*131+23T= (n.*131+23T=) c.*56+19T= (n.*56+19T=) c.*135+23T= (n.*135+23T=) c.*252+23T= (n.*252+23T=) c.*335+23T= (n.*335+23T=) c.*232+23T= (n.*232+23T=) n.825+23T= c.*50+25T= (n.*50+25T=) c.*139+19T= (n.*139+19T=) c.*54+1972T= (n.*54+1972T=) n.690+23T= c.210+23T= (n.210+23T=) n.1084+23T= c.567+23T= (n.567+23T=) c.480+23T= (n.480+23T=) n.241+23T= n.377+23T= c.119-5086T= (n.119-5086T=) c.360+23T= (n.360+23T=) c.-100+1972T= (n.-100+1972T=) | |
1 | g.75734895T>A | CA2646248352 | ACADM | c.468+24T>A (n.468+24T>A) n.2592+24T>A n.1454T>A n.1430+24T>A c.*236+24T>A (n.*236+24T>A) c.31-5085T>A (n.31-5085T>A) c.*234+24T>A (n.*234+24T>A) c.*431+24T>A (n.*431+24T>A) n.207+1973T>A c.*52+24T>A (n.*52+24T>A) n.3757+24T>A c.286+1973T>A (n.286+1973T>A) c.*382+24T>A (n.*382+24T>A) c.*131+24T>A (n.*131+24T>A) c.*56+20T>A (n.*56+20T>A) c.*135+24T>A (n.*135+24T>A) c.*252+24T>A (n.*252+24T>A) c.*335+24T>A (n.*335+24T>A) c.*232+24T>A (n.*232+24T>A) n.825+24T>A c.*50+26T>A (n.*50+26T>A) c.*139+20T>A (n.*139+20T>A) c.*54+1973T>A (n.*54+1973T>A) n.690+24T>A c.210+24T>A (n.210+24T>A) n.1084+24T>A c.567+24T>A (n.567+24T>A) c.480+24T>A (n.480+24T>A) n.241+24T>A n.377+24T>A c.119-5085T>A (n.119-5085T>A) c.360+24T>A (n.360+24T>A) c.-100+1973T>A (n.-100+1973T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734896A= | CA1176719811 | ACADM | c.468+25A= (n.468+25A=) n.2592+25A= n.1455A= n.1430+25A= c.*236+25A= (n.*236+25A=) c.31-5084A= (n.31-5084A=) c.*234+25A= (n.*234+25A=) c.*431+25A= (n.*431+25A=) n.207+1974A= c.*52+25A= (n.*52+25A=) n.3757+25A= c.286+1974A= (n.286+1974A=) c.*382+25A= (n.*382+25A=) c.*131+25A= (n.*131+25A=) c.*56+21A= (n.*56+21A=) c.*135+25A= (n.*135+25A=) c.*252+25A= (n.*252+25A=) c.*335+25A= (n.*335+25A=) c.*232+25A= (n.*232+25A=) n.825+25A= c.*50+27A= (n.*50+27A=) c.*139+21A= (n.*139+21A=) c.*54+1974A= (n.*54+1974A=) n.690+25A= c.210+25A= (n.210+25A=) n.1084+25A= c.567+25A= (n.567+25A=) c.480+25A= (n.480+25A=) n.241+25A= n.377+25A= c.119-5084A= (n.119-5084A=) c.360+25A= (n.360+25A=) c.-100+1974A= (n.-100+1974A=) | |
1 | g.75734896A>G | CA913114 | ACADM | c.468+25A>G (n.468+25A>G) n.2592+25A>G n.1455A>G n.1430+25A>G c.*236+25A>G (n.*236+25A>G) c.31-5084A>G (n.31-5084A>G) c.*234+25A>G (n.*234+25A>G) c.*431+25A>G (n.*431+25A>G) n.207+1974A>G c.*52+25A>G (n.*52+25A>G) n.3757+25A>G c.286+1974A>G (n.286+1974A>G) c.*382+25A>G (n.*382+25A>G) c.*131+25A>G (n.*131+25A>G) c.*56+21A>G (n.*56+21A>G) c.*135+25A>G (n.*135+25A>G) c.*252+25A>G (n.*252+25A>G) c.*335+25A>G (n.*335+25A>G) c.*232+25A>G (n.*232+25A>G) n.825+25A>G c.*50+27A>G (n.*50+27A>G) c.*139+21A>G (n.*139+21A>G) c.*54+1974A>G (n.*54+1974A>G) n.690+25A>G c.210+25A>G (n.210+25A>G) n.1084+25A>G c.567+25A>G (n.567+25A>G) c.480+25A>G (n.480+25A>G) n.241+25A>G n.377+25A>G c.119-5084A>G (n.119-5084A>G) c.360+25A>G (n.360+25A>G) c.-100+1974A>G (n.-100+1974A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734900C>A | CA2646248353 | ACADM | c.468+29C>A (n.468+29C>A) n.2592+29C>A n.1459C>A n.1430+29C>A c.*236+29C>A (n.*236+29C>A) c.31-5080C>A (n.31-5080C>A) c.*234+29C>A (n.*234+29C>A) c.*431+29C>A (n.*431+29C>A) n.207+1978C>A c.*52+29C>A (n.*52+29C>A) n.3757+29C>A c.286+1978C>A (n.286+1978C>A) c.*382+29C>A (n.*382+29C>A) c.*131+29C>A (n.*131+29C>A) c.*56+25C>A (n.*56+25C>A) c.*135+29C>A (n.*135+29C>A) c.*252+29C>A (n.*252+29C>A) c.*335+29C>A (n.*335+29C>A) c.*232+29C>A (n.*232+29C>A) n.825+29C>A c.*50+31C>A (n.*50+31C>A) c.*139+25C>A (n.*139+25C>A) c.*54+1978C>A (n.*54+1978C>A) n.690+29C>A c.210+29C>A (n.210+29C>A) n.1084+29C>A c.567+29C>A (n.567+29C>A) c.480+29C>A (n.480+29C>A) n.241+29C>A n.377+29C>A c.119-5080C>A (n.119-5080C>A) c.360+29C>A (n.360+29C>A) c.-100+1978C>A (n.-100+1978C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734902C>A | CA2646248354 | ACADM | c.468+31C>A (n.468+31C>A) n.2592+31C>A n.1461C>A n.1430+31C>A c.*236+31C>A (n.*236+31C>A) c.31-5078C>A (n.31-5078C>A) c.*234+31C>A (n.*234+31C>A) c.*431+31C>A (n.*431+31C>A) n.207+1980C>A c.*52+31C>A (n.*52+31C>A) n.3757+31C>A c.286+1980C>A (n.286+1980C>A) c.*382+31C>A (n.*382+31C>A) c.*131+31C>A (n.*131+31C>A) c.*56+27C>A (n.*56+27C>A) c.*135+31C>A (n.*135+31C>A) c.*252+31C>A (n.*252+31C>A) c.*335+31C>A (n.*335+31C>A) c.*232+31C>A (n.*232+31C>A) n.825+31C>A c.*50+33C>A (n.*50+33C>A) c.*139+27C>A (n.*139+27C>A) c.*54+1980C>A (n.*54+1980C>A) n.690+31C>A c.210+31C>A (n.210+31C>A) n.1084+31C>A c.567+31C>A (n.567+31C>A) c.480+31C>A (n.480+31C>A) n.241+31C>A n.377+31C>A c.119-5078C>A (n.119-5078C>A) c.360+31C>A (n.360+31C>A) c.-100+1980C>A (n.-100+1980C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734903A>G | CA2646248355 | ACADM | c.468+32A>G (n.468+32A>G) n.2592+32A>G n.1462A>G n.1430+32A>G c.*236+32A>G (n.*236+32A>G) c.31-5077A>G (n.31-5077A>G) c.*234+32A>G (n.*234+32A>G) c.*431+32A>G (n.*431+32A>G) n.207+1981A>G c.*52+32A>G (n.*52+32A>G) n.3757+32A>G c.286+1981A>G (n.286+1981A>G) c.*382+32A>G (n.*382+32A>G) c.*131+32A>G (n.*131+32A>G) c.*56+28A>G (n.*56+28A>G) c.*135+32A>G (n.*135+32A>G) c.*252+32A>G (n.*252+32A>G) c.*335+32A>G (n.*335+32A>G) c.*232+32A>G (n.*232+32A>G) n.825+32A>G c.*50+34A>G (n.*50+34A>G) c.*139+28A>G (n.*139+28A>G) c.*54+1981A>G (n.*54+1981A>G) n.690+32A>G c.210+32A>G (n.210+32A>G) n.1084+32A>G c.567+32A>G (n.567+32A>G) c.480+32A>G (n.480+32A>G) n.241+32A>G n.377+32A>G c.119-5077A>G (n.119-5077A>G) c.360+32A>G (n.360+32A>G) c.-100+1981A>G (n.-100+1981A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734904C>A | CA2574410260 | ACADM | c.468+33C>A (n.468+33C>A) n.2592+33C>A n.1463C>A n.1430+33C>A c.*236+33C>A (n.*236+33C>A) c.31-5076C>A (n.31-5076C>A) c.*234+33C>A (n.*234+33C>A) c.*431+33C>A (n.*431+33C>A) n.207+1982C>A c.*52+33C>A (n.*52+33C>A) n.3757+33C>A c.286+1982C>A (n.286+1982C>A) c.*382+33C>A (n.*382+33C>A) c.*131+33C>A (n.*131+33C>A) c.*56+29C>A (n.*56+29C>A) c.*135+33C>A (n.*135+33C>A) c.*252+33C>A (n.*252+33C>A) c.*335+33C>A (n.*335+33C>A) c.*232+33C>A (n.*232+33C>A) n.825+33C>A c.*50+35C>A (n.*50+35C>A) c.*139+29C>A (n.*139+29C>A) c.*54+1982C>A (n.*54+1982C>A) n.690+33C>A c.210+33C>A (n.210+33C>A) n.1084+33C>A c.567+33C>A (n.567+33C>A) c.480+33C>A (n.480+33C>A) n.241+33C>A n.377+33C>A c.119-5076C>A (n.119-5076C>A) c.360+33C>A (n.360+33C>A) c.-100+1982C>A (n.-100+1982C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734904C= | CA1176719813 | ACADM | c.468+33C= (n.468+33C=) n.2592+33C= n.1463C= n.1430+33C= c.*236+33C= (n.*236+33C=) c.31-5076C= (n.31-5076C=) c.*234+33C= (n.*234+33C=) c.*431+33C= (n.*431+33C=) n.207+1982C= c.*52+33C= (n.*52+33C=) n.3757+33C= c.286+1982C= (n.286+1982C=) c.*382+33C= (n.*382+33C=) c.*131+33C= (n.*131+33C=) c.*56+29C= (n.*56+29C=) c.*135+33C= (n.*135+33C=) c.*252+33C= (n.*252+33C=) c.*335+33C= (n.*335+33C=) c.*232+33C= (n.*232+33C=) n.825+33C= c.*50+35C= (n.*50+35C=) c.*139+29C= (n.*139+29C=) c.*54+1982C= (n.*54+1982C=) n.690+33C= c.210+33C= (n.210+33C=) n.1084+33C= c.567+33C= (n.567+33C=) c.480+33C= (n.480+33C=) n.241+33C= n.377+33C= c.119-5076C= (n.119-5076C=) c.360+33C= (n.360+33C=) c.-100+1982C= (n.-100+1982C=) | |
1 | g.75734904C>T | CA1176719815 | ACADM | c.468+33C>T (n.468+33C>T) n.2592+33C>T n.1463C>T n.1430+33C>T c.*236+33C>T (n.*236+33C>T) c.31-5076C>T (n.31-5076C>T) c.*234+33C>T (n.*234+33C>T) c.*431+33C>T (n.*431+33C>T) n.207+1982C>T c.*52+33C>T (n.*52+33C>T) n.3757+33C>T c.286+1982C>T (n.286+1982C>T) c.*382+33C>T (n.*382+33C>T) c.*131+33C>T (n.*131+33C>T) c.*56+29C>T (n.*56+29C>T) c.*135+33C>T (n.*135+33C>T) c.*252+33C>T (n.*252+33C>T) c.*335+33C>T (n.*335+33C>T) c.*232+33C>T (n.*232+33C>T) n.825+33C>T c.*50+35C>T (n.*50+35C>T) c.*139+29C>T (n.*139+29C>T) c.*54+1982C>T (n.*54+1982C>T) n.690+33C>T c.210+33C>T (n.210+33C>T) n.1084+33C>T c.567+33C>T (n.567+33C>T) c.480+33C>T (n.480+33C>T) n.241+33C>T n.377+33C>T c.119-5076C>T (n.119-5076C>T) c.360+33C>T (n.360+33C>T) c.-100+1982C>T (n.-100+1982C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734905T>C | CA646175395 | ACADM | c.468+34T>C (n.468+34T>C) n.2592+34T>C n.1464T>C n.1430+34T>C c.*236+34T>C (n.*236+34T>C) c.31-5075T>C (n.31-5075T>C) c.*234+34T>C (n.*234+34T>C) c.*431+34T>C (n.*431+34T>C) n.207+1983T>C c.*52+34T>C (n.*52+34T>C) n.3757+34T>C c.286+1983T>C (n.286+1983T>C) c.*382+34T>C (n.*382+34T>C) c.*131+34T>C (n.*131+34T>C) c.*56+30T>C (n.*56+30T>C) c.*135+34T>C (n.*135+34T>C) c.*252+34T>C (n.*252+34T>C) c.*335+34T>C (n.*335+34T>C) c.*232+34T>C (n.*232+34T>C) n.825+34T>C c.*50+36T>C (n.*50+36T>C) c.*139+30T>C (n.*139+30T>C) c.*54+1983T>C (n.*54+1983T>C) n.690+34T>C c.210+34T>C (n.210+34T>C) n.1084+34T>C c.567+34T>C (n.567+34T>C) c.480+34T>C (n.480+34T>C) n.241+34T>C n.377+34T>C c.119-5075T>C (n.119-5075T>C) c.360+34T>C (n.360+34T>C) c.-100+1983T>C (n.-100+1983T>C) | COSMIC |
1 | g.75734905T>G | CA2646248356 | ACADM | c.468+34T>G (n.468+34T>G) n.2592+34T>G n.1464T>G n.1430+34T>G c.*236+34T>G (n.*236+34T>G) c.31-5075T>G (n.31-5075T>G) c.*234+34T>G (n.*234+34T>G) c.*431+34T>G (n.*431+34T>G) n.207+1983T>G c.*52+34T>G (n.*52+34T>G) n.3757+34T>G c.286+1983T>G (n.286+1983T>G) c.*382+34T>G (n.*382+34T>G) c.*131+34T>G (n.*131+34T>G) c.*56+30T>G (n.*56+30T>G) c.*135+34T>G (n.*135+34T>G) c.*252+34T>G (n.*252+34T>G) c.*335+34T>G (n.*335+34T>G) c.*232+34T>G (n.*232+34T>G) n.825+34T>G c.*50+36T>G (n.*50+36T>G) c.*139+30T>G (n.*139+30T>G) c.*54+1983T>G (n.*54+1983T>G) n.690+34T>G c.210+34T>G (n.210+34T>G) n.1084+34T>G c.567+34T>G (n.567+34T>G) c.480+34T>G (n.480+34T>G) n.241+34T>G n.377+34T>G c.119-5075T>G (n.119-5075T>G) c.360+34T>G (n.360+34T>G) c.-100+1983T>G (n.-100+1983T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734906T>A | CA2646248357 | ACADM | c.468+35T>A (n.468+35T>A) n.2592+35T>A n.1465T>A n.1430+35T>A c.*236+35T>A (n.*236+35T>A) c.31-5074T>A (n.31-5074T>A) c.*234+35T>A (n.*234+35T>A) c.*431+35T>A (n.*431+35T>A) n.207+1984T>A c.*52+35T>A (n.*52+35T>A) n.3757+35T>A c.286+1984T>A (n.286+1984T>A) c.*382+35T>A (n.*382+35T>A) c.*131+35T>A (n.*131+35T>A) c.*56+31T>A (n.*56+31T>A) c.*135+35T>A (n.*135+35T>A) c.*252+35T>A (n.*252+35T>A) c.*335+35T>A (n.*335+35T>A) c.*232+35T>A (n.*232+35T>A) n.825+35T>A c.*50+37T>A (n.*50+37T>A) c.*139+31T>A (n.*139+31T>A) c.*54+1984T>A (n.*54+1984T>A) n.690+35T>A c.210+35T>A (n.210+35T>A) n.1084+35T>A c.567+35T>A (n.567+35T>A) c.480+35T>A (n.480+35T>A) n.241+35T>A n.377+35T>A c.119-5074T>A (n.119-5074T>A) c.360+35T>A (n.360+35T>A) c.-100+1984T>A (n.-100+1984T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734906_75734909delinsTAAG | CA1176719816 | ACADM | c.468+35_468+38delinsTAAG (n.468+35_468+38delinsTAAG) n.2592+35_2592+38delinsTAAG n.1465_1468delinsTAAG n.1430+35_1430+38delinsTAAG c.*236+35_*236+38delinsTAAG (n.*236+35_*236+38delinsTAAG) c.31-5074_31-5071delinsTAAG (n.31-5074_31-5071delinsTAAG) c.*234+35_*234+38delinsTAAG (n.*234+35_*234+38delinsTAAG) c.*431+35_*431+38delinsTAAG (n.*431+35_*431+38delinsTAAG) n.207+1984_207+1987delinsTAAG c.*52+35_*52+38delinsTAAG (n.*52+35_*52+38delinsTAAG) n.3757+35_3757+38delinsTAAG c.286+1984_286+1987delinsTAAG (n.286+1984_286+1987delinsTAAG) c.*382+35_*382+38delinsTAAG (n.*382+35_*382+38delinsTAAG) c.*131+35_*131+38delinsTAAG (n.*131+35_*131+38delinsTAAG) c.*56+31_*56+34delinsTAAG (n.*56+31_*56+34delinsTAAG) c.*135+35_*135+38delinsTAAG (n.*135+35_*135+38delinsTAAG) c.*252+35_*252+38delinsTAAG (n.*252+35_*252+38delinsTAAG) c.*335+35_*335+38delinsTAAG (n.*335+35_*335+38delinsTAAG) c.*232+35_*232+38delinsTAAG (n.*232+35_*232+38delinsTAAG) n.825+35_825+38delinsTAAG c.*50+37_*50+40delinsTAAG (n.*50+37_*50+40delinsTAAG) c.*139+31_*139+34delinsTAAG (n.*139+31_*139+34delinsTAAG) c.*54+1984_*54+1987delinsTAAG (n.*54+1984_*54+1987delinsTAAG) n.690+35_690+38delinsTAAG c.210+35_210+38delinsTAAG (n.210+35_210+38delinsTAAG) n.1084+35_1084+38delinsTAAG c.567+35_567+38delinsTAAG (n.567+35_567+38delinsTAAG) c.480+35_480+38delinsTAAG (n.480+35_480+38delinsTAAG) n.241+35_241+38delinsTAAG n.377+35_377+38delinsTAAG c.119-5074_119-5071delinsTAAG (n.119-5074_119-5071delinsTAAG) c.360+35_360+38delinsTAAG (n.360+35_360+38delinsTAAG) c.-100+1984_-100+1987delinsTAAG (n.-100+1984_-100+1987delinsTAAG) | |
1 | g.75734907A>G | CA2646248358 | ACADM | c.468+36A>G (n.468+36A>G) n.2592+36A>G n.1466A>G n.1430+36A>G c.*236+36A>G (n.*236+36A>G) c.31-5073A>G (n.31-5073A>G) c.*234+36A>G (n.*234+36A>G) c.*431+36A>G (n.*431+36A>G) n.207+1985A>G c.*52+36A>G (n.*52+36A>G) n.3757+36A>G c.286+1985A>G (n.286+1985A>G) c.*382+36A>G (n.*382+36A>G) c.*131+36A>G (n.*131+36A>G) c.*56+32A>G (n.*56+32A>G) c.*135+36A>G (n.*135+36A>G) c.*252+36A>G (n.*252+36A>G) c.*335+36A>G (n.*335+36A>G) c.*232+36A>G (n.*232+36A>G) n.825+36A>G c.*50+38A>G (n.*50+38A>G) c.*139+32A>G (n.*139+32A>G) c.*54+1985A>G (n.*54+1985A>G) n.690+36A>G c.210+36A>G (n.210+36A>G) n.1084+36A>G c.567+36A>G (n.567+36A>G) c.480+36A>G (n.480+36A>G) n.241+36A>G n.377+36A>G c.119-5073A>G (n.119-5073A>G) c.360+36A>G (n.360+36A>G) c.-100+1985A>G (n.-100+1985A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734910_75734912del | CA913115 | ACADM | c.468+39_468+41del (n.468+39_468+41del) n.2592+39_2592+41del n.1469_1471del n.1430+39_1430+41del c.*236+39_*236+41del (n.*236+39_*236+41del) c.31-5070_31-5068del (n.31-5070_31-5068del) c.*234+39_*234+41del (n.*234+39_*234+41del) c.*431+39_*431+41del (n.*431+39_*431+41del) n.207+1988_207+1990del c.*52+39_*52+41del (n.*52+39_*52+41del) n.3757+39_3757+41del c.286+1988_286+1990del (n.286+1988_286+1990del) c.*382+39_*382+41del (n.*382+39_*382+41del) c.*131+39_*131+41del (n.*131+39_*131+41del) c.*56+35_*56+37del (n.*56+35_*56+37del) c.*135+39_*135+41del (n.*135+39_*135+41del) c.*252+39_*252+41del (n.*252+39_*252+41del) c.*335+39_*335+41del (n.*335+39_*335+41del) c.*232+39_*232+41del (n.*232+39_*232+41del) n.825+39_825+41del c.*50+41_*50+43del (n.*50+41_*50+43del) c.*139+35_*139+37del (n.*139+35_*139+37del) c.*54+1988_*54+1990del (n.*54+1988_*54+1990del) n.690+39_690+41del c.210+39_210+41del (n.210+39_210+41del) n.1084+39_1084+41del c.567+39_567+41del (n.567+39_567+41del) c.480+39_480+41del (n.480+39_480+41del) n.241+39_241+41del n.377+39_377+41del c.119-5070_119-5068del (n.119-5070_119-5068del) c.360+39_360+41del (n.360+39_360+41del) c.-100+1988_-100+1990del (n.-100+1988_-100+1990del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734908A= | CA1176719819 | ACADM | c.468+37A= (n.468+37A=) n.2592+37A= n.1467A= n.1430+37A= c.*236+37A= (n.*236+37A=) c.31-5072A= (n.31-5072A=) c.*234+37A= (n.*234+37A=) c.*431+37A= (n.*431+37A=) n.207+1986A= c.*52+37A= (n.*52+37A=) n.3757+37A= c.286+1986A= (n.286+1986A=) c.*382+37A= (n.*382+37A=) c.*131+37A= (n.*131+37A=) c.*56+33A= (n.*56+33A=) c.*135+37A= (n.*135+37A=) c.*252+37A= (n.*252+37A=) c.*335+37A= (n.*335+37A=) c.*232+37A= (n.*232+37A=) n.825+37A= c.*50+39A= (n.*50+39A=) c.*139+33A= (n.*139+33A=) c.*54+1986A= (n.*54+1986A=) n.690+37A= c.210+37A= (n.210+37A=) n.1084+37A= c.567+37A= (n.567+37A=) c.480+37A= (n.480+37A=) n.241+37A= n.377+37A= c.119-5072A= (n.119-5072A=) c.360+37A= (n.360+37A=) c.-100+1986A= (n.-100+1986A=) | |
1 | g.75734908A>G | CA913116 | ACADM | c.468+37A>G (n.468+37A>G) n.2592+37A>G n.1467A>G n.1430+37A>G c.*236+37A>G (n.*236+37A>G) c.31-5072A>G (n.31-5072A>G) c.*234+37A>G (n.*234+37A>G) c.*431+37A>G (n.*431+37A>G) n.207+1986A>G c.*52+37A>G (n.*52+37A>G) n.3757+37A>G c.286+1986A>G (n.286+1986A>G) c.*382+37A>G (n.*382+37A>G) c.*131+37A>G (n.*131+37A>G) c.*56+33A>G (n.*56+33A>G) c.*135+37A>G (n.*135+37A>G) c.*252+37A>G (n.*252+37A>G) c.*335+37A>G (n.*335+37A>G) c.*232+37A>G (n.*232+37A>G) n.825+37A>G c.*50+39A>G (n.*50+39A>G) c.*139+33A>G (n.*139+33A>G) c.*54+1986A>G (n.*54+1986A>G) n.690+37A>G c.210+37A>G (n.210+37A>G) n.1084+37A>G c.567+37A>G (n.567+37A>G) c.480+37A>G (n.480+37A>G) n.241+37A>G n.377+37A>G c.119-5072A>G (n.119-5072A>G) c.360+37A>G (n.360+37A>G) c.-100+1986A>G (n.-100+1986A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734908A>T | CA523816376 | ACADM | c.468+37A>T (n.468+37A>T) n.2592+37A>T n.1467A>T n.1430+37A>T c.*236+37A>T (n.*236+37A>T) c.31-5072A>T (n.31-5072A>T) c.*234+37A>T (n.*234+37A>T) c.*431+37A>T (n.*431+37A>T) n.207+1986A>T c.*52+37A>T (n.*52+37A>T) n.3757+37A>T c.286+1986A>T (n.286+1986A>T) c.*382+37A>T (n.*382+37A>T) c.*131+37A>T (n.*131+37A>T) c.*56+33A>T (n.*56+33A>T) c.*135+37A>T (n.*135+37A>T) c.*252+37A>T (n.*252+37A>T) c.*335+37A>T (n.*335+37A>T) c.*232+37A>T (n.*232+37A>T) n.825+37A>T c.*50+39A>T (n.*50+39A>T) c.*139+33A>T (n.*139+33A>T) c.*54+1986A>T (n.*54+1986A>T) n.690+37A>T c.210+37A>T (n.210+37A>T) n.1084+37A>T c.567+37A>T (n.567+37A>T) c.480+37A>T (n.480+37A>T) n.241+37A>T n.377+37A>T c.119-5072A>T (n.119-5072A>T) c.360+37A>T (n.360+37A>T) c.-100+1986A>T (n.-100+1986A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734910A= | CA1176710845 | ACADM | c.468+39A= (n.468+39A=) n.2592+39A= n.1469A= n.1430+39A= c.*236+39A= (n.*236+39A=) c.31-5070A= (n.31-5070A=) c.*234+39A= (n.*234+39A=) c.*431+39A= (n.*431+39A=) n.207+1988A= c.*52+39A= (n.*52+39A=) n.3757+39A= c.286+1988A= (n.286+1988A=) c.*382+39A= (n.*382+39A=) c.*131+39A= (n.*131+39A=) c.*56+35A= (n.*56+35A=) c.*135+39A= (n.*135+39A=) c.*252+39A= (n.*252+39A=) c.*335+39A= (n.*335+39A=) c.*232+39A= (n.*232+39A=) n.825+39A= c.*50+41A= (n.*50+41A=) c.*139+35A= (n.*139+35A=) c.*54+1988A= (n.*54+1988A=) n.690+39A= c.210+39A= (n.210+39A=) n.1084+39A= c.567+39A= (n.567+39A=) c.480+39A= (n.480+39A=) n.241+39A= n.377+39A= c.119-5070A= (n.119-5070A=) c.360+39A= (n.360+39A=) c.-100+1988A= (n.-100+1988A=) | |
1 | g.75734910A>G | CA913117 | ACADM | c.468+39A>G (n.468+39A>G) n.2592+39A>G n.1469A>G n.1430+39A>G c.*236+39A>G (n.*236+39A>G) c.31-5070A>G (n.31-5070A>G) c.*234+39A>G (n.*234+39A>G) c.*431+39A>G (n.*431+39A>G) n.207+1988A>G c.*52+39A>G (n.*52+39A>G) n.3757+39A>G c.286+1988A>G (n.286+1988A>G) c.*382+39A>G (n.*382+39A>G) c.*131+39A>G (n.*131+39A>G) c.*56+35A>G (n.*56+35A>G) c.*135+39A>G (n.*135+39A>G) c.*252+39A>G (n.*252+39A>G) c.*335+39A>G (n.*335+39A>G) c.*232+39A>G (n.*232+39A>G) n.825+39A>G c.*50+41A>G (n.*50+41A>G) c.*139+35A>G (n.*139+35A>G) c.*54+1988A>G (n.*54+1988A>G) n.690+39A>G c.210+39A>G (n.210+39A>G) n.1084+39A>G c.567+39A>G (n.567+39A>G) c.480+39A>G (n.480+39A>G) n.241+39A>G n.377+39A>G c.119-5070A>G (n.119-5070A>G) c.360+39A>G (n.360+39A>G) c.-100+1988A>G (n.-100+1988A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734911A= | CA1176710852 | ACADM | c.468+40A= (n.468+40A=) n.2592+40A= n.1470A= n.1430+40A= c.*236+40A= (n.*236+40A=) c.31-5069A= (n.31-5069A=) c.*234+40A= (n.*234+40A=) c.*431+40A= (n.*431+40A=) n.207+1989A= c.*52+40A= (n.*52+40A=) n.3757+40A= c.286+1989A= (n.286+1989A=) c.*382+40A= (n.*382+40A=) c.*131+40A= (n.*131+40A=) c.*56+36A= (n.*56+36A=) c.*135+40A= (n.*135+40A=) c.*252+40A= (n.*252+40A=) c.*335+40A= (n.*335+40A=) c.*232+40A= (n.*232+40A=) n.825+40A= c.*50+42A= (n.*50+42A=) c.*139+36A= (n.*139+36A=) c.*54+1989A= (n.*54+1989A=) n.690+40A= c.210+40A= (n.210+40A=) n.1084+40A= c.567+40A= (n.567+40A=) c.480+40A= (n.480+40A=) n.241+40A= n.377+40A= c.119-5069A= (n.119-5069A=) c.360+40A= (n.360+40A=) c.-100+1989A= (n.-100+1989A=) | |
1 | g.75734911A>C | CA2646248360 | ACADM | c.468+40A>C (n.468+40A>C) n.2592+40A>C n.1470A>C n.1430+40A>C c.*236+40A>C (n.*236+40A>C) c.31-5069A>C (n.31-5069A>C) c.*234+40A>C (n.*234+40A>C) c.*431+40A>C (n.*431+40A>C) n.207+1989A>C c.*52+40A>C (n.*52+40A>C) n.3757+40A>C c.286+1989A>C (n.286+1989A>C) c.*382+40A>C (n.*382+40A>C) c.*131+40A>C (n.*131+40A>C) c.*56+36A>C (n.*56+36A>C) c.*135+40A>C (n.*135+40A>C) c.*252+40A>C (n.*252+40A>C) c.*335+40A>C (n.*335+40A>C) c.*232+40A>C (n.*232+40A>C) n.825+40A>C c.*50+42A>C (n.*50+42A>C) c.*139+36A>C (n.*139+36A>C) c.*54+1989A>C (n.*54+1989A>C) n.690+40A>C c.210+40A>C (n.210+40A>C) n.1084+40A>C c.567+40A>C (n.567+40A>C) c.480+40A>C (n.480+40A>C) n.241+40A>C n.377+40A>C c.119-5069A>C (n.119-5069A>C) c.360+40A>C (n.360+40A>C) c.-100+1989A>C (n.-100+1989A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734911A>G | CA913118 | ACADM | c.468+40A>G (n.468+40A>G) n.2592+40A>G n.1470A>G n.1430+40A>G c.*236+40A>G (n.*236+40A>G) c.31-5069A>G (n.31-5069A>G) c.*234+40A>G (n.*234+40A>G) c.*431+40A>G (n.*431+40A>G) n.207+1989A>G c.*52+40A>G (n.*52+40A>G) n.3757+40A>G c.286+1989A>G (n.286+1989A>G) c.*382+40A>G (n.*382+40A>G) c.*131+40A>G (n.*131+40A>G) c.*56+36A>G (n.*56+36A>G) c.*135+40A>G (n.*135+40A>G) c.*252+40A>G (n.*252+40A>G) c.*335+40A>G (n.*335+40A>G) c.*232+40A>G (n.*232+40A>G) n.825+40A>G c.*50+42A>G (n.*50+42A>G) c.*139+36A>G (n.*139+36A>G) c.*54+1989A>G (n.*54+1989A>G) n.690+40A>G c.210+40A>G (n.210+40A>G) n.1084+40A>G c.567+40A>G (n.567+40A>G) c.480+40A>G (n.480+40A>G) n.241+40A>G n.377+40A>G c.119-5069A>G (n.119-5069A>G) c.360+40A>G (n.360+40A>G) c.-100+1989A>G (n.-100+1989A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734912G>T | CA2646248361 | ACADM | c.468+41G>T (n.468+41G>T) n.2592+41G>T n.1471G>T n.1430+41G>T c.*236+41G>T (n.*236+41G>T) c.31-5068G>T (n.31-5068G>T) c.*234+41G>T (n.*234+41G>T) c.*431+41G>T (n.*431+41G>T) n.207+1990G>T c.*52+41G>T (n.*52+41G>T) n.3757+41G>T c.286+1990G>T (n.286+1990G>T) c.*382+41G>T (n.*382+41G>T) c.*131+41G>T (n.*131+41G>T) c.*56+37G>T (n.*56+37G>T) c.*135+41G>T (n.*135+41G>T) c.*252+41G>T (n.*252+41G>T) c.*335+41G>T (n.*335+41G>T) c.*232+41G>T (n.*232+41G>T) n.825+41G>T c.*50+43G>T (n.*50+43G>T) c.*139+37G>T (n.*139+37G>T) c.*54+1990G>T (n.*54+1990G>T) n.690+41G>T c.210+41G>T (n.210+41G>T) n.1084+41G>T c.567+41G>T (n.567+41G>T) c.480+41G>T (n.480+41G>T) n.241+41G>T n.377+41G>T c.119-5068G>T (n.119-5068G>T) c.360+41G>T (n.360+41G>T) c.-100+1990G>T (n.-100+1990G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75734913G>A | CA24624888 | ACADM | c.468+42G>A (n.468+42G>A) n.2592+42G>A n.1472G>A n.1430+42G>A c.*236+42G>A (n.*236+42G>A) c.31-5067G>A (n.31-5067G>A) c.*234+42G>A (n.*234+42G>A) c.*431+42G>A (n.*431+42G>A) n.207+1991G>A c.*52+42G>A (n.*52+42G>A) n.3757+42G>A c.286+1991G>A (n.286+1991G>A) c.*382+42G>A (n.*382+42G>A) c.*131+42G>A (n.*131+42G>A) c.*56+38G>A (n.*56+38G>A) c.*135+42G>A (n.*135+42G>A) c.*252+42G>A (n.*252+42G>A) c.*335+42G>A (n.*335+42G>A) c.*232+42G>A (n.*232+42G>A) n.825+42G>A c.*50+44G>A (n.*50+44G>A) c.*139+38G>A (n.*139+38G>A) c.*54+1991G>A (n.*54+1991G>A) n.690+42G>A c.210+42G>A (n.210+42G>A) n.1084+42G>A c.567+42G>A (n.567+42G>A) c.480+42G>A (n.480+42G>A) n.241+42G>A n.377+42G>A c.119-5067G>A (n.119-5067G>A) c.360+42G>A (n.360+42G>A) c.-100+1991G>A (n.-100+1991G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734913G= | CA1176710859 | ACADM | c.468+42G= (n.468+42G=) n.2592+42G= n.1472G= n.1430+42G= c.*236+42G= (n.*236+42G=) c.31-5067G= (n.31-5067G=) c.*234+42G= (n.*234+42G=) c.*431+42G= (n.*431+42G=) n.207+1991G= c.*52+42G= (n.*52+42G=) n.3757+42G= c.286+1991G= (n.286+1991G=) c.*382+42G= (n.*382+42G=) c.*131+42G= (n.*131+42G=) c.*56+38G= (n.*56+38G=) c.*135+42G= (n.*135+42G=) c.*252+42G= (n.*252+42G=) c.*335+42G= (n.*335+42G=) c.*232+42G= (n.*232+42G=) n.825+42G= c.*50+44G= (n.*50+44G=) c.*139+38G= (n.*139+38G=) c.*54+1991G= (n.*54+1991G=) n.690+42G= c.210+42G= (n.210+42G=) n.1084+42G= c.567+42G= (n.567+42G=) c.480+42G= (n.480+42G=) n.241+42G= n.377+42G= c.119-5067G= (n.119-5067G=) c.360+42G= (n.360+42G=) c.-100+1991G= (n.-100+1991G=) | |
1 | g.75734914G>A | CA2574410261 | ACADM | c.468+43G>A (n.468+43G>A) n.2592+43G>A n.1473G>A n.1430+43G>A c.*236+43G>A (n.*236+43G>A) c.31-5066G>A (n.31-5066G>A) c.*234+43G>A (n.*234+43G>A) c.*431+43G>A (n.*431+43G>A) n.207+1992G>A c.*52+43G>A (n.*52+43G>A) n.3757+43G>A c.286+1992G>A (n.286+1992G>A) c.*382+43G>A (n.*382+43G>A) c.*131+43G>A (n.*131+43G>A) c.*56+39G>A (n.*56+39G>A) c.*135+43G>A (n.*135+43G>A) c.*252+43G>A (n.*252+43G>A) c.*335+43G>A (n.*335+43G>A) c.*232+43G>A (n.*232+43G>A) n.825+43G>A c.*50+45G>A (n.*50+45G>A) c.*139+39G>A (n.*139+39G>A) c.*54+1992G>A (n.*54+1992G>A) n.690+43G>A c.210+43G>A (n.210+43G>A) n.1084+43G>A c.567+43G>A (n.567+43G>A) c.480+43G>A (n.480+43G>A) n.241+43G>A n.377+43G>A c.119-5066G>A (n.119-5066G>A) c.360+43G>A (n.360+43G>A) c.-100+1992G>A (n.-100+1992G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734914G>T | CA2646248363 | ACADM | c.468+43G>T (n.468+43G>T) n.2592+43G>T n.1473G>T n.1430+43G>T c.*236+43G>T (n.*236+43G>T) c.31-5066G>T (n.31-5066G>T) c.*234+43G>T (n.*234+43G>T) c.*431+43G>T (n.*431+43G>T) n.207+1992G>T c.*52+43G>T (n.*52+43G>T) n.3757+43G>T c.286+1992G>T (n.286+1992G>T) c.*382+43G>T (n.*382+43G>T) c.*131+43G>T (n.*131+43G>T) c.*56+39G>T (n.*56+39G>T) c.*135+43G>T (n.*135+43G>T) c.*252+43G>T (n.*252+43G>T) c.*335+43G>T (n.*335+43G>T) c.*232+43G>T (n.*232+43G>T) n.825+43G>T c.*50+45G>T (n.*50+45G>T) c.*139+39G>T (n.*139+39G>T) c.*54+1992G>T (n.*54+1992G>T) n.690+43G>T c.210+43G>T (n.210+43G>T) n.1084+43G>T c.567+43G>T (n.567+43G>T) c.480+43G>T (n.480+43G>T) n.241+43G>T n.377+43G>T c.119-5066G>T (n.119-5066G>T) c.360+43G>T (n.360+43G>T) c.-100+1992G>T (n.-100+1992G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75734917C>A | CA2646248364 | ACADM | c.468+46C>A (n.468+46C>A) n.2592+46C>A n.1476C>A n.1430+46C>A c.*236+46C>A (n.*236+46C>A) c.31-5063C>A (n.31-5063C>A) c.*234+46C>A (n.*234+46C>A) c.*431+46C>A (n.*431+46C>A) n.207+1995C>A c.*52+46C>A (n.*52+46C>A) n.3757+46C>A c.286+1995C>A (n.286+1995C>A) c.*382+46C>A (n.*382+46C>A) c.*131+46C>A (n.*131+46C>A) c.*56+42C>A (n.*56+42C>A) c.*135+46C>A (n.*135+46C>A) c.*252+46C>A (n.*252+46C>A) c.*335+46C>A (n.*335+46C>A) c.*232+46C>A (n.*232+46C>A) n.825+46C>A c.*50+48C>A (n.*50+48C>A) c.*139+42C>A (n.*139+42C>A) c.*54+1995C>A (n.*54+1995C>A) n.690+46C>A c.210+46C>A (n.210+46C>A) n.1084+46C>A c.567+46C>A (n.567+46C>A) c.480+46C>A (n.480+46C>A) n.241+46C>A n.377+46C>A c.119-5063C>A (n.119-5063C>A) c.360+46C>A (n.360+46C>A) c.-100+1995C>A (n.-100+1995C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734917C= | CA1176710862 | ACADM | c.468+46C= (n.468+46C=) n.2592+46C= n.1476C= n.1430+46C= c.*236+46C= (n.*236+46C=) c.31-5063C= (n.31-5063C=) c.*234+46C= (n.*234+46C=) c.*431+46C= (n.*431+46C=) n.207+1995C= c.*52+46C= (n.*52+46C=) n.3757+46C= c.286+1995C= (n.286+1995C=) c.*382+46C= (n.*382+46C=) c.*131+46C= (n.*131+46C=) c.*56+42C= (n.*56+42C=) c.*135+46C= (n.*135+46C=) c.*252+46C= (n.*252+46C=) c.*335+46C= (n.*335+46C=) c.*232+46C= (n.*232+46C=) n.825+46C= c.*50+48C= (n.*50+48C=) c.*139+42C= (n.*139+42C=) c.*54+1995C= (n.*54+1995C=) n.690+46C= c.210+46C= (n.210+46C=) n.1084+46C= c.567+46C= (n.567+46C=) c.480+46C= (n.480+46C=) n.241+46C= n.377+46C= c.119-5063C= (n.119-5063C=) c.360+46C= (n.360+46C=) c.-100+1995C= (n.-100+1995C=) | |
1 | g.75734917C>G | CA738860292 | ACADM | c.468+46C>G (n.468+46C>G) n.2592+46C>G n.1476C>G n.1430+46C>G c.*236+46C>G (n.*236+46C>G) c.31-5063C>G (n.31-5063C>G) c.*234+46C>G (n.*234+46C>G) c.*431+46C>G (n.*431+46C>G) n.207+1995C>G c.*52+46C>G (n.*52+46C>G) n.3757+46C>G c.286+1995C>G (n.286+1995C>G) c.*382+46C>G (n.*382+46C>G) c.*131+46C>G (n.*131+46C>G) c.*56+42C>G (n.*56+42C>G) c.*135+46C>G (n.*135+46C>G) c.*252+46C>G (n.*252+46C>G) c.*335+46C>G (n.*335+46C>G) c.*232+46C>G (n.*232+46C>G) n.825+46C>G c.*50+48C>G (n.*50+48C>G) c.*139+42C>G (n.*139+42C>G) c.*54+1995C>G (n.*54+1995C>G) n.690+46C>G c.210+46C>G (n.210+46C>G) n.1084+46C>G c.567+46C>G (n.567+46C>G) c.480+46C>G (n.480+46C>G) n.241+46C>G n.377+46C>G c.119-5063C>G (n.119-5063C>G) c.360+46C>G (n.360+46C>G) c.-100+1995C>G (n.-100+1995C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734921G>A | CA738860298 | ACADM | c.468+50G>A (n.468+50G>A) n.2592+50G>A n.1480G>A n.1430+50G>A c.*236+50G>A (n.*236+50G>A) c.31-5059G>A (n.31-5059G>A) c.*234+50G>A (n.*234+50G>A) c.*431+50G>A (n.*431+50G>A) n.207+1999G>A c.*52+50G>A (n.*52+50G>A) n.3757+50G>A c.286+1999G>A (n.286+1999G>A) c.*382+50G>A (n.*382+50G>A) c.*131+50G>A (n.*131+50G>A) c.*56+46G>A (n.*56+46G>A) c.*135+50G>A (n.*135+50G>A) c.*252+50G>A (n.*252+50G>A) c.*335+50G>A (n.*335+50G>A) c.*232+50G>A (n.*232+50G>A) n.825+50G>A c.*50+52G>A (n.*50+52G>A) c.*139+46G>A (n.*139+46G>A) c.*54+1999G>A (n.*54+1999G>A) n.690+50G>A c.210+50G>A (n.210+50G>A) n.1084+50G>A c.567+50G>A (n.567+50G>A) c.480+50G>A (n.480+50G>A) n.241+50G>A n.377+50G>A c.119-5059G>A (n.119-5059G>A) c.360+50G>A (n.360+50G>A) c.-100+1999G>A (n.-100+1999G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734921G= | CA1176710864 | ACADM | c.468+50G= (n.468+50G=) n.2592+50G= n.1480G= n.1430+50G= c.*236+50G= (n.*236+50G=) c.31-5059G= (n.31-5059G=) c.*234+50G= (n.*234+50G=) c.*431+50G= (n.*431+50G=) n.207+1999G= c.*52+50G= (n.*52+50G=) n.3757+50G= c.286+1999G= (n.286+1999G=) c.*382+50G= (n.*382+50G=) c.*131+50G= (n.*131+50G=) c.*56+46G= (n.*56+46G=) c.*135+50G= (n.*135+50G=) c.*252+50G= (n.*252+50G=) c.*335+50G= (n.*335+50G=) c.*232+50G= (n.*232+50G=) n.825+50G= c.*50+52G= (n.*50+52G=) c.*139+46G= (n.*139+46G=) c.*54+1999G= (n.*54+1999G=) n.690+50G= c.210+50G= (n.210+50G=) n.1084+50G= c.567+50G= (n.567+50G=) c.480+50G= (n.480+50G=) n.241+50G= n.377+50G= c.119-5059G= (n.119-5059G=) c.360+50G= (n.360+50G=) c.-100+1999G= (n.-100+1999G=) | |
1 | g.75734922G>A | CA1176710867 | ACADM | c.468+51G>A (n.468+51G>A) n.2592+51G>A n.1481G>A n.1430+51G>A c.*236+51G>A (n.*236+51G>A) c.31-5058G>A (n.31-5058G>A) c.*234+51G>A (n.*234+51G>A) c.*431+51G>A (n.*431+51G>A) n.207+2000G>A c.*52+51G>A (n.*52+51G>A) n.3757+51G>A c.286+2000G>A (n.286+2000G>A) c.*382+51G>A (n.*382+51G>A) c.*131+51G>A (n.*131+51G>A) c.*56+47G>A (n.*56+47G>A) c.*135+51G>A (n.*135+51G>A) c.*252+51G>A (n.*252+51G>A) c.*335+51G>A (n.*335+51G>A) c.*232+51G>A (n.*232+51G>A) n.825+51G>A c.*50+53G>A (n.*50+53G>A) c.*139+47G>A (n.*139+47G>A) c.*54+2000G>A (n.*54+2000G>A) n.690+51G>A c.210+51G>A (n.210+51G>A) n.1084+51G>A c.567+51G>A (n.567+51G>A) c.480+51G>A (n.480+51G>A) n.241+51G>A n.377+51G>A c.119-5058G>A (n.119-5058G>A) c.360+51G>A (n.360+51G>A) c.-100+2000G>A (n.-100+2000G>A) | dbSNP |
1 | g.75734922G= | CA1176710866 | ACADM | c.468+51G= (n.468+51G=) n.2592+51G= n.1481G= n.1430+51G= c.*236+51G= (n.*236+51G=) c.31-5058G= (n.31-5058G=) c.*234+51G= (n.*234+51G=) c.*431+51G= (n.*431+51G=) n.207+2000G= c.*52+51G= (n.*52+51G=) n.3757+51G= c.286+2000G= (n.286+2000G=) c.*382+51G= (n.*382+51G=) c.*131+51G= (n.*131+51G=) c.*56+47G= (n.*56+47G=) c.*135+51G= (n.*135+51G=) c.*252+51G= (n.*252+51G=) c.*335+51G= (n.*335+51G=) c.*232+51G= (n.*232+51G=) n.825+51G= c.*50+53G= (n.*50+53G=) c.*139+47G= (n.*139+47G=) c.*54+2000G= (n.*54+2000G=) n.690+51G= c.210+51G= (n.210+51G=) n.1084+51G= c.567+51G= (n.567+51G=) c.480+51G= (n.480+51G=) n.241+51G= n.377+51G= c.119-5058G= (n.119-5058G=) c.360+51G= (n.360+51G=) c.-100+2000G= (n.-100+2000G=) | |
1 | g.75734923T>A | CA2646248365 | ACADM | c.468+52T>A (n.468+52T>A) n.2592+52T>A n.1482T>A n.1430+52T>A c.*236+52T>A (n.*236+52T>A) c.31-5057T>A (n.31-5057T>A) c.*234+52T>A (n.*234+52T>A) c.*431+52T>A (n.*431+52T>A) n.207+2001T>A c.*52+52T>A (n.*52+52T>A) n.3757+52T>A c.286+2001T>A (n.286+2001T>A) c.*382+52T>A (n.*382+52T>A) c.*131+52T>A (n.*131+52T>A) c.*56+48T>A (n.*56+48T>A) c.*135+52T>A (n.*135+52T>A) c.*252+52T>A (n.*252+52T>A) c.*335+52T>A (n.*335+52T>A) c.*232+52T>A (n.*232+52T>A) n.825+52T>A c.*50+54T>A (n.*50+54T>A) c.*139+48T>A (n.*139+48T>A) c.*54+2001T>A (n.*54+2001T>A) n.690+52T>A c.210+52T>A (n.210+52T>A) n.1084+52T>A c.567+52T>A (n.567+52T>A) c.480+52T>A (n.480+52T>A) n.241+52T>A n.377+52T>A c.119-5057T>A (n.119-5057T>A) c.360+52T>A (n.360+52T>A) c.-100+2001T>A (n.-100+2001T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734923T>C | CA2574410262 | ACADM | c.468+52T>C (n.468+52T>C) n.2592+52T>C n.1482T>C n.1430+52T>C c.*236+52T>C (n.*236+52T>C) c.31-5057T>C (n.31-5057T>C) c.*234+52T>C (n.*234+52T>C) c.*431+52T>C (n.*431+52T>C) n.207+2001T>C c.*52+52T>C (n.*52+52T>C) n.3757+52T>C c.286+2001T>C (n.286+2001T>C) c.*382+52T>C (n.*382+52T>C) c.*131+52T>C (n.*131+52T>C) c.*56+48T>C (n.*56+48T>C) c.*135+52T>C (n.*135+52T>C) c.*252+52T>C (n.*252+52T>C) c.*335+52T>C (n.*335+52T>C) c.*232+52T>C (n.*232+52T>C) n.825+52T>C c.*50+54T>C (n.*50+54T>C) c.*139+48T>C (n.*139+48T>C) c.*54+2001T>C (n.*54+2001T>C) n.690+52T>C c.210+52T>C (n.210+52T>C) n.1084+52T>C c.567+52T>C (n.567+52T>C) c.480+52T>C (n.480+52T>C) n.241+52T>C n.377+52T>C c.119-5057T>C (n.119-5057T>C) c.360+52T>C (n.360+52T>C) c.-100+2001T>C (n.-100+2001T>C) | |
1 | g.75734924G>T | CA2646248367 | ACADM | c.468+53G>T (n.468+53G>T) n.2592+53G>T n.1483G>T n.1430+53G>T c.*236+53G>T (n.*236+53G>T) c.31-5056G>T (n.31-5056G>T) c.*234+53G>T (n.*234+53G>T) c.*431+53G>T (n.*431+53G>T) n.207+2002G>T c.*52+53G>T (n.*52+53G>T) n.3757+53G>T c.286+2002G>T (n.286+2002G>T) c.*382+53G>T (n.*382+53G>T) c.*131+53G>T (n.*131+53G>T) c.*56+49G>T (n.*56+49G>T) c.*135+53G>T (n.*135+53G>T) c.*252+53G>T (n.*252+53G>T) c.*335+53G>T (n.*335+53G>T) c.*232+53G>T (n.*232+53G>T) n.825+53G>T c.*50+55G>T (n.*50+55G>T) c.*139+49G>T (n.*139+49G>T) c.*54+2002G>T (n.*54+2002G>T) n.690+53G>T c.210+53G>T (n.210+53G>T) n.1084+53G>T c.567+53G>T (n.567+53G>T) c.480+53G>T (n.480+53G>T) n.241+53G>T n.377+53G>T c.119-5056G>T (n.119-5056G>T) c.360+53G>T (n.360+53G>T) c.-100+2002G>T (n.-100+2002G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75734925C>A | CA2646248368 | ACADM | c.468+54C>A (n.468+54C>A) n.2592+54C>A n.1484C>A n.1430+54C>A c.*236+54C>A (n.*236+54C>A) c.31-5055C>A (n.31-5055C>A) c.*234+54C>A (n.*234+54C>A) c.*431+54C>A (n.*431+54C>A) n.207+2003C>A c.*52+54C>A (n.*52+54C>A) n.3757+54C>A c.286+2003C>A (n.286+2003C>A) c.*382+54C>A (n.*382+54C>A) c.*131+54C>A (n.*131+54C>A) c.*56+50C>A (n.*56+50C>A) c.*135+54C>A (n.*135+54C>A) c.*252+54C>A (n.*252+54C>A) c.*335+54C>A (n.*335+54C>A) c.*232+54C>A (n.*232+54C>A) n.825+54C>A c.*50+56C>A (n.*50+56C>A) c.*139+50C>A (n.*139+50C>A) c.*54+2003C>A (n.*54+2003C>A) n.690+54C>A c.210+54C>A (n.210+54C>A) n.1084+54C>A c.567+54C>A (n.567+54C>A) c.480+54C>A (n.480+54C>A) n.241+54C>A n.377+54C>A c.119-5055C>A (n.119-5055C>A) c.360+54C>A (n.360+54C>A) c.-100+2003C>A (n.-100+2003C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734925C= | CA1176710868 | ACADM | c.468+54C= (n.468+54C=) n.2592+54C= n.1484C= n.1430+54C= c.*236+54C= (n.*236+54C=) c.31-5055C= (n.31-5055C=) c.*234+54C= (n.*234+54C=) c.*431+54C= (n.*431+54C=) n.207+2003C= c.*52+54C= (n.*52+54C=) n.3757+54C= c.286+2003C= (n.286+2003C=) c.*382+54C= (n.*382+54C=) c.*131+54C= (n.*131+54C=) c.*56+50C= (n.*56+50C=) c.*135+54C= (n.*135+54C=) c.*252+54C= (n.*252+54C=) c.*335+54C= (n.*335+54C=) c.*232+54C= (n.*232+54C=) n.825+54C= c.*50+56C= (n.*50+56C=) c.*139+50C= (n.*139+50C=) c.*54+2003C= (n.*54+2003C=) n.690+54C= c.210+54C= (n.210+54C=) n.1084+54C= c.567+54C= (n.567+54C=) c.480+54C= (n.480+54C=) n.241+54C= n.377+54C= c.119-5055C= (n.119-5055C=) c.360+54C= (n.360+54C=) c.-100+2003C= (n.-100+2003C=) | |
1 | g.75734925C>T | CA523816379 | ACADM | c.468+54C>T (n.468+54C>T) n.2592+54C>T n.1484C>T n.1430+54C>T c.*236+54C>T (n.*236+54C>T) c.31-5055C>T (n.31-5055C>T) c.*234+54C>T (n.*234+54C>T) c.*431+54C>T (n.*431+54C>T) n.207+2003C>T c.*52+54C>T (n.*52+54C>T) n.3757+54C>T c.286+2003C>T (n.286+2003C>T) c.*382+54C>T (n.*382+54C>T) c.*131+54C>T (n.*131+54C>T) c.*56+50C>T (n.*56+50C>T) c.*135+54C>T (n.*135+54C>T) c.*252+54C>T (n.*252+54C>T) c.*335+54C>T (n.*335+54C>T) c.*232+54C>T (n.*232+54C>T) n.825+54C>T c.*50+56C>T (n.*50+56C>T) c.*139+50C>T (n.*139+50C>T) c.*54+2003C>T (n.*54+2003C>T) n.690+54C>T c.210+54C>T (n.210+54C>T) n.1084+54C>T c.567+54C>T (n.567+54C>T) c.480+54C>T (n.480+54C>T) n.241+54C>T n.377+54C>T c.119-5055C>T (n.119-5055C>T) c.360+54C>T (n.360+54C>T) c.-100+2003C>T (n.-100+2003C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734926T>A | CA2646248369 | ACADM | c.468+55T>A (n.468+55T>A) n.2592+55T>A n.1485T>A n.1430+55T>A c.*236+55T>A (n.*236+55T>A) c.31-5054T>A (n.31-5054T>A) c.*234+55T>A (n.*234+55T>A) c.*431+55T>A (n.*431+55T>A) n.207+2004T>A c.*52+55T>A (n.*52+55T>A) n.3757+55T>A c.286+2004T>A (n.286+2004T>A) c.*382+55T>A (n.*382+55T>A) c.*131+55T>A (n.*131+55T>A) c.*56+51T>A (n.*56+51T>A) c.*135+55T>A (n.*135+55T>A) c.*252+55T>A (n.*252+55T>A) c.*335+55T>A (n.*335+55T>A) c.*232+55T>A (n.*232+55T>A) n.825+55T>A c.*50+57T>A (n.*50+57T>A) c.*139+51T>A (n.*139+51T>A) c.*54+2004T>A (n.*54+2004T>A) n.690+55T>A c.210+55T>A (n.210+55T>A) n.1084+55T>A c.567+55T>A (n.567+55T>A) c.480+55T>A (n.480+55T>A) n.241+55T>A n.377+55T>A c.119-5054T>A (n.119-5054T>A) c.360+55T>A (n.360+55T>A) c.-100+2004T>A (n.-100+2004T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734926T>C | CA24624889 | ACADM | c.468+55T>C (n.468+55T>C) n.2592+55T>C n.1485T>C n.1430+55T>C c.*236+55T>C (n.*236+55T>C) c.31-5054T>C (n.31-5054T>C) c.*234+55T>C (n.*234+55T>C) c.*431+55T>C (n.*431+55T>C) n.207+2004T>C c.*52+55T>C (n.*52+55T>C) n.3757+55T>C c.286+2004T>C (n.286+2004T>C) c.*382+55T>C (n.*382+55T>C) c.*131+55T>C (n.*131+55T>C) c.*56+51T>C (n.*56+51T>C) c.*135+55T>C (n.*135+55T>C) c.*252+55T>C (n.*252+55T>C) c.*335+55T>C (n.*335+55T>C) c.*232+55T>C (n.*232+55T>C) n.825+55T>C c.*50+57T>C (n.*50+57T>C) c.*139+51T>C (n.*139+51T>C) c.*54+2004T>C (n.*54+2004T>C) n.690+55T>C c.210+55T>C (n.210+55T>C) n.1084+55T>C c.567+55T>C (n.567+55T>C) c.480+55T>C (n.480+55T>C) n.241+55T>C n.377+55T>C c.119-5054T>C (n.119-5054T>C) c.360+55T>C (n.360+55T>C) c.-100+2004T>C (n.-100+2004T>C) | dbSNP |
1 | g.75734926T= | CA1143816621 | ACADM | c.468+55T= (n.468+55T=) n.2592+55T= n.1485T= n.1430+55T= c.*236+55T= (n.*236+55T=) c.31-5054T= (n.31-5054T=) c.*234+55T= (n.*234+55T=) c.*431+55T= (n.*431+55T=) n.207+2004T= c.*52+55T= (n.*52+55T=) n.3757+55T= c.286+2004T= (n.286+2004T=) c.*382+55T= (n.*382+55T=) c.*131+55T= (n.*131+55T=) c.*56+51T= (n.*56+51T=) c.*135+55T= (n.*135+55T=) c.*252+55T= (n.*252+55T=) c.*335+55T= (n.*335+55T=) c.*232+55T= (n.*232+55T=) n.825+55T= c.*50+57T= (n.*50+57T=) c.*139+51T= (n.*139+51T=) c.*54+2004T= (n.*54+2004T=) n.690+55T= c.210+55T= (n.210+55T=) n.1084+55T= c.567+55T= (n.567+55T=) c.480+55T= (n.480+55T=) n.241+55T= n.377+55T= c.119-5054T= (n.119-5054T=) c.360+55T= (n.360+55T=) c.-100+2004T= (n.-100+2004T=) | |
1 | g.75734927A= | CA1176710874 | ACADM | c.468+56A= (n.468+56A=) n.2592+56A= n.1486A= n.1430+56A= c.*236+56A= (n.*236+56A=) c.31-5053A= (n.31-5053A=) c.*234+56A= (n.*234+56A=) c.*431+56A= (n.*431+56A=) n.207+2005A= c.*52+56A= (n.*52+56A=) n.3757+56A= c.286+2005A= (n.286+2005A=) c.*382+56A= (n.*382+56A=) c.*131+56A= (n.*131+56A=) c.*56+52A= (n.*56+52A=) c.*135+56A= (n.*135+56A=) c.*252+56A= (n.*252+56A=) c.*335+56A= (n.*335+56A=) c.*232+56A= (n.*232+56A=) n.825+56A= c.*50+58A= (n.*50+58A=) c.*139+52A= (n.*139+52A=) c.*54+2005A= (n.*54+2005A=) n.690+56A= c.210+56A= (n.210+56A=) n.1084+56A= c.567+56A= (n.567+56A=) c.480+56A= (n.480+56A=) n.241+56A= n.377+56A= c.119-5053A= (n.119-5053A=) c.360+56A= (n.360+56A=) c.-100+2005A= (n.-100+2005A=) | |
1 | g.75734927A>G | CA2574410263 | ACADM | c.468+56A>G (n.468+56A>G) n.2592+56A>G n.1486A>G n.1430+56A>G c.*236+56A>G (n.*236+56A>G) c.31-5053A>G (n.31-5053A>G) c.*234+56A>G (n.*234+56A>G) c.*431+56A>G (n.*431+56A>G) n.207+2005A>G c.*52+56A>G (n.*52+56A>G) n.3757+56A>G c.286+2005A>G (n.286+2005A>G) c.*382+56A>G (n.*382+56A>G) c.*131+56A>G (n.*131+56A>G) c.*56+52A>G (n.*56+52A>G) c.*135+56A>G (n.*135+56A>G) c.*252+56A>G (n.*252+56A>G) c.*335+56A>G (n.*335+56A>G) c.*232+56A>G (n.*232+56A>G) n.825+56A>G c.*50+58A>G (n.*50+58A>G) c.*139+52A>G (n.*139+52A>G) c.*54+2005A>G (n.*54+2005A>G) n.690+56A>G c.210+56A>G (n.210+56A>G) n.1084+56A>G c.567+56A>G (n.567+56A>G) c.480+56A>G (n.480+56A>G) n.241+56A>G n.377+56A>G c.119-5053A>G (n.119-5053A>G) c.360+56A>G (n.360+56A>G) c.-100+2005A>G (n.-100+2005A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734928T>C | CA24624890 | ACADM | c.468+57T>C (n.468+57T>C) n.2592+57T>C n.1487T>C n.1430+57T>C c.*236+57T>C (n.*236+57T>C) c.31-5052T>C (n.31-5052T>C) c.*234+57T>C (n.*234+57T>C) c.*431+57T>C (n.*431+57T>C) n.207+2006T>C c.*52+57T>C (n.*52+57T>C) n.3757+57T>C c.286+2006T>C (n.286+2006T>C) c.*382+57T>C (n.*382+57T>C) c.*131+57T>C (n.*131+57T>C) c.*56+53T>C (n.*56+53T>C) c.*135+57T>C (n.*135+57T>C) c.*252+57T>C (n.*252+57T>C) c.*335+57T>C (n.*335+57T>C) c.*232+57T>C (n.*232+57T>C) n.825+57T>C c.*50+59T>C (n.*50+59T>C) c.*139+53T>C (n.*139+53T>C) c.*54+2006T>C (n.*54+2006T>C) n.690+57T>C c.210+57T>C (n.210+57T>C) n.1084+57T>C c.567+57T>C (n.567+57T>C) c.480+57T>C (n.480+57T>C) n.241+57T>C n.377+57T>C c.119-5052T>C (n.119-5052T>C) c.360+57T>C (n.360+57T>C) c.-100+2006T>C (n.-100+2006T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734928T= | CA1144620171 | ACADM | c.468+57T= (n.468+57T=) n.2592+57T= n.1487T= n.1430+57T= c.*236+57T= (n.*236+57T=) c.31-5052T= (n.31-5052T=) c.*234+57T= (n.*234+57T=) c.*431+57T= (n.*431+57T=) n.207+2006T= c.*52+57T= (n.*52+57T=) n.3757+57T= c.286+2006T= (n.286+2006T=) c.*382+57T= (n.*382+57T=) c.*131+57T= (n.*131+57T=) c.*56+53T= (n.*56+53T=) c.*135+57T= (n.*135+57T=) c.*252+57T= (n.*252+57T=) c.*335+57T= (n.*335+57T=) c.*232+57T= (n.*232+57T=) n.825+57T= c.*50+59T= (n.*50+59T=) c.*139+53T= (n.*139+53T=) c.*54+2006T= (n.*54+2006T=) n.690+57T= c.210+57T= (n.210+57T=) n.1084+57T= c.567+57T= (n.567+57T=) c.480+57T= (n.480+57T=) n.241+57T= n.377+57T= c.119-5052T= (n.119-5052T=) c.360+57T= (n.360+57T=) c.-100+2006T= (n.-100+2006T=) | |
1 | g.75734930dup | CA1176710877 | ACADM | c.468+59dup (n.468+59dup) n.2592+59dup n.1489dup n.1430+59dup c.*236+59dup (n.*236+59dup) c.31-5050dup (n.31-5050dup) c.*234+59dup (n.*234+59dup) c.*431+59dup (n.*431+59dup) n.207+2008dup c.*52+59dup (n.*52+59dup) n.3757+59dup c.286+2008dup (n.286+2008dup) c.*382+59dup (n.*382+59dup) c.*131+59dup (n.*131+59dup) c.*56+55dup (n.*56+55dup) c.*135+59dup (n.*135+59dup) c.*252+59dup (n.*252+59dup) c.*335+59dup (n.*335+59dup) c.*232+59dup (n.*232+59dup) n.825+59dup c.*50+61dup (n.*50+61dup) c.*139+55dup (n.*139+55dup) c.*54+2008dup (n.*54+2008dup) n.690+59dup c.210+59dup (n.210+59dup) n.1084+59dup c.567+59dup (n.567+59dup) c.480+59dup (n.480+59dup) n.241+59dup n.377+59dup c.119-5050dup (n.119-5050dup) c.360+59dup (n.360+59dup) c.-100+2008dup (n.-100+2008dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734929T>A | CA2646248370 | ACADM | c.468+58T>A (n.468+58T>A) n.2592+58T>A n.1488T>A n.1430+58T>A c.*236+58T>A (n.*236+58T>A) c.31-5051T>A (n.31-5051T>A) c.*234+58T>A (n.*234+58T>A) c.*431+58T>A (n.*431+58T>A) n.207+2007T>A c.*52+58T>A (n.*52+58T>A) n.3757+58T>A c.286+2007T>A (n.286+2007T>A) c.*382+58T>A (n.*382+58T>A) c.*131+58T>A (n.*131+58T>A) c.*56+54T>A (n.*56+54T>A) c.*135+58T>A (n.*135+58T>A) c.*252+58T>A (n.*252+58T>A) c.*335+58T>A (n.*335+58T>A) c.*232+58T>A (n.*232+58T>A) n.825+58T>A c.*50+60T>A (n.*50+60T>A) c.*139+54T>A (n.*139+54T>A) c.*54+2007T>A (n.*54+2007T>A) n.690+58T>A c.210+58T>A (n.210+58T>A) n.1084+58T>A c.567+58T>A (n.567+58T>A) c.480+58T>A (n.480+58T>A) n.241+58T>A n.377+58T>A c.119-5051T>A (n.119-5051T>A) c.360+58T>A (n.360+58T>A) c.-100+2007T>A (n.-100+2007T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734929T>C | CA2646248371 | ACADM | c.468+58T>C (n.468+58T>C) n.2592+58T>C n.1488T>C n.1430+58T>C c.*236+58T>C (n.*236+58T>C) c.31-5051T>C (n.31-5051T>C) c.*234+58T>C (n.*234+58T>C) c.*431+58T>C (n.*431+58T>C) n.207+2007T>C c.*52+58T>C (n.*52+58T>C) n.3757+58T>C c.286+2007T>C (n.286+2007T>C) c.*382+58T>C (n.*382+58T>C) c.*131+58T>C (n.*131+58T>C) c.*56+54T>C (n.*56+54T>C) c.*135+58T>C (n.*135+58T>C) c.*252+58T>C (n.*252+58T>C) c.*335+58T>C (n.*335+58T>C) c.*232+58T>C (n.*232+58T>C) n.825+58T>C c.*50+60T>C (n.*50+60T>C) c.*139+54T>C (n.*139+54T>C) c.*54+2007T>C (n.*54+2007T>C) n.690+58T>C c.210+58T>C (n.210+58T>C) n.1084+58T>C c.567+58T>C (n.567+58T>C) c.480+58T>C (n.480+58T>C) n.241+58T>C n.377+58T>C c.119-5051T>C (n.119-5051T>C) c.360+58T>C (n.360+58T>C) c.-100+2007T>C (n.-100+2007T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734930T>G | CA2646248372 | ACADM | c.468+59T>G (n.468+59T>G) n.2592+59T>G n.1489T>G n.1430+59T>G c.*236+59T>G (n.*236+59T>G) c.31-5050T>G (n.31-5050T>G) c.*234+59T>G (n.*234+59T>G) c.*431+59T>G (n.*431+59T>G) n.207+2008T>G c.*52+59T>G (n.*52+59T>G) n.3757+59T>G c.286+2008T>G (n.286+2008T>G) c.*382+59T>G (n.*382+59T>G) c.*131+59T>G (n.*131+59T>G) c.*56+55T>G (n.*56+55T>G) c.*135+59T>G (n.*135+59T>G) c.*252+59T>G (n.*252+59T>G) c.*335+59T>G (n.*335+59T>G) c.*232+59T>G (n.*232+59T>G) n.825+59T>G c.*50+61T>G (n.*50+61T>G) c.*139+55T>G (n.*139+55T>G) c.*54+2008T>G (n.*54+2008T>G) n.690+59T>G c.210+59T>G (n.210+59T>G) n.1084+59T>G c.567+59T>G (n.567+59T>G) c.480+59T>G (n.480+59T>G) n.241+59T>G n.377+59T>G c.119-5050T>G (n.119-5050T>G) c.360+59T>G (n.360+59T>G) c.-100+2008T>G (n.-100+2008T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734931C= | CA1176710880 | ACADM | c.468+60C= (n.468+60C=) n.2592+60C= n.1490C= n.1430+60C= c.*236+60C= (n.*236+60C=) c.31-5049C= (n.31-5049C=) c.*234+60C= (n.*234+60C=) c.*431+60C= (n.*431+60C=) n.207+2009C= c.*52+60C= (n.*52+60C=) n.3757+60C= c.286+2009C= (n.286+2009C=) c.*382+60C= (n.*382+60C=) c.*131+60C= (n.*131+60C=) c.*56+56C= (n.*56+56C=) c.*135+60C= (n.*135+60C=) c.*252+60C= (n.*252+60C=) c.*335+60C= (n.*335+60C=) c.*232+60C= (n.*232+60C=) n.825+60C= c.*50+62C= (n.*50+62C=) c.*139+56C= (n.*139+56C=) c.*54+2009C= (n.*54+2009C=) n.690+60C= c.210+60C= (n.210+60C=) n.1084+60C= c.567+60C= (n.567+60C=) c.480+60C= (n.480+60C=) n.241+60C= n.377+60C= c.119-5049C= (n.119-5049C=) c.360+60C= (n.360+60C=) c.-100+2009C= (n.-100+2009C=) | |
1 | g.75734931C>T | CA1176710881 | ACADM | c.468+60C>T (n.468+60C>T) n.2592+60C>T n.1490C>T n.1430+60C>T c.*236+60C>T (n.*236+60C>T) c.31-5049C>T (n.31-5049C>T) c.*234+60C>T (n.*234+60C>T) c.*431+60C>T (n.*431+60C>T) n.207+2009C>T c.*52+60C>T (n.*52+60C>T) n.3757+60C>T c.286+2009C>T (n.286+2009C>T) c.*382+60C>T (n.*382+60C>T) c.*131+60C>T (n.*131+60C>T) c.*56+56C>T (n.*56+56C>T) c.*135+60C>T (n.*135+60C>T) c.*252+60C>T (n.*252+60C>T) c.*335+60C>T (n.*335+60C>T) c.*232+60C>T (n.*232+60C>T) n.825+60C>T c.*50+62C>T (n.*50+62C>T) c.*139+56C>T (n.*139+56C>T) c.*54+2009C>T (n.*54+2009C>T) n.690+60C>T c.210+60C>T (n.210+60C>T) n.1084+60C>T c.567+60C>T (n.567+60C>T) c.480+60C>T (n.480+60C>T) n.241+60C>T n.377+60C>T c.119-5049C>T (n.119-5049C>T) c.360+60C>T (n.360+60C>T) c.-100+2009C>T (n.-100+2009C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734932T>A | CA2574410264 | ACADM | c.468+61T>A (n.468+61T>A) n.2592+61T>A n.1491T>A n.1430+61T>A c.*236+61T>A (n.*236+61T>A) c.31-5048T>A (n.31-5048T>A) c.*234+61T>A (n.*234+61T>A) c.*431+61T>A (n.*431+61T>A) n.207+2010T>A c.*52+61T>A (n.*52+61T>A) n.3757+61T>A c.286+2010T>A (n.286+2010T>A) c.*382+61T>A (n.*382+61T>A) c.*131+61T>A (n.*131+61T>A) c.*56+57T>A (n.*56+57T>A) c.*135+61T>A (n.*135+61T>A) c.*252+61T>A (n.*252+61T>A) c.*335+61T>A (n.*335+61T>A) c.*232+61T>A (n.*232+61T>A) n.825+61T>A c.*50+63T>A (n.*50+63T>A) c.*139+57T>A (n.*139+57T>A) c.*54+2010T>A (n.*54+2010T>A) n.690+61T>A c.210+61T>A (n.210+61T>A) n.1084+61T>A c.567+61T>A (n.567+61T>A) c.480+61T>A (n.480+61T>A) n.241+61T>A n.377+61T>A c.119-5048T>A (n.119-5048T>A) c.360+61T>A (n.360+61T>A) c.-100+2010T>A (n.-100+2010T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734933C>A | CA2574410265 | ACADM | c.468+62C>A (n.468+62C>A) n.2592+62C>A n.1492C>A n.1430+62C>A c.*236+62C>A (n.*236+62C>A) c.31-5047C>A (n.31-5047C>A) c.*234+62C>A (n.*234+62C>A) c.*431+62C>A (n.*431+62C>A) n.207+2011C>A c.*52+62C>A (n.*52+62C>A) n.3757+62C>A c.286+2011C>A (n.286+2011C>A) c.*382+62C>A (n.*382+62C>A) c.*131+62C>A (n.*131+62C>A) c.*56+58C>A (n.*56+58C>A) c.*135+62C>A (n.*135+62C>A) c.*252+62C>A (n.*252+62C>A) c.*335+62C>A (n.*335+62C>A) c.*232+62C>A (n.*232+62C>A) n.825+62C>A c.*50+64C>A (n.*50+64C>A) c.*139+58C>A (n.*139+58C>A) c.*54+2011C>A (n.*54+2011C>A) n.690+62C>A c.210+62C>A (n.210+62C>A) n.1084+62C>A c.567+62C>A (n.567+62C>A) c.480+62C>A (n.480+62C>A) n.241+62C>A n.377+62C>A c.119-5047C>A (n.119-5047C>A) c.360+62C>A (n.360+62C>A) c.-100+2011C>A (n.-100+2011C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734933C= | CA1176710889 | ACADM | c.468+62C= (n.468+62C=) n.2592+62C= n.1492C= n.1430+62C= c.*236+62C= (n.*236+62C=) c.31-5047C= (n.31-5047C=) c.*234+62C= (n.*234+62C=) c.*431+62C= (n.*431+62C=) n.207+2011C= c.*52+62C= (n.*52+62C=) n.3757+62C= c.286+2011C= (n.286+2011C=) c.*382+62C= (n.*382+62C=) c.*131+62C= (n.*131+62C=) c.*56+58C= (n.*56+58C=) c.*135+62C= (n.*135+62C=) c.*252+62C= (n.*252+62C=) c.*335+62C= (n.*335+62C=) c.*232+62C= (n.*232+62C=) n.825+62C= c.*50+64C= (n.*50+64C=) c.*139+58C= (n.*139+58C=) c.*54+2011C= (n.*54+2011C=) n.690+62C= c.210+62C= (n.210+62C=) n.1084+62C= c.567+62C= (n.567+62C=) c.480+62C= (n.480+62C=) n.241+62C= n.377+62C= c.119-5047C= (n.119-5047C=) c.360+62C= (n.360+62C=) c.-100+2011C= (n.-100+2011C=) | |
1 | g.75734933C>T | CA10576229 | ACADM | c.468+62C>T (n.468+62C>T) n.2592+62C>T n.1492C>T n.1430+62C>T c.*236+62C>T (n.*236+62C>T) c.31-5047C>T (n.31-5047C>T) c.*234+62C>T (n.*234+62C>T) c.*431+62C>T (n.*431+62C>T) n.207+2011C>T c.*52+62C>T (n.*52+62C>T) n.3757+62C>T c.286+2011C>T (n.286+2011C>T) c.*382+62C>T (n.*382+62C>T) c.*131+62C>T (n.*131+62C>T) c.*56+58C>T (n.*56+58C>T) c.*135+62C>T (n.*135+62C>T) c.*252+62C>T (n.*252+62C>T) c.*335+62C>T (n.*335+62C>T) c.*232+62C>T (n.*232+62C>T) n.825+62C>T c.*50+64C>T (n.*50+64C>T) c.*139+58C>T (n.*139+58C>T) c.*54+2011C>T (n.*54+2011C>T) n.690+62C>T c.210+62C>T (n.210+62C>T) n.1084+62C>T c.567+62C>T (n.567+62C>T) c.480+62C>T (n.480+62C>T) n.241+62C>T n.377+62C>T c.119-5047C>T (n.119-5047C>T) c.360+62C>T (n.360+62C>T) c.-100+2011C>T (n.-100+2011C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734934C>A | CA2574410266 | ACADM | c.468+63C>A (n.468+63C>A) n.2592+63C>A n.1493C>A n.1430+63C>A c.*236+63C>A (n.*236+63C>A) c.31-5046C>A (n.31-5046C>A) c.*234+63C>A (n.*234+63C>A) c.*431+63C>A (n.*431+63C>A) n.207+2012C>A c.*52+63C>A (n.*52+63C>A) n.3757+63C>A c.286+2012C>A (n.286+2012C>A) c.*382+63C>A (n.*382+63C>A) c.*131+63C>A (n.*131+63C>A) c.*56+59C>A (n.*56+59C>A) c.*135+63C>A (n.*135+63C>A) c.*252+63C>A (n.*252+63C>A) c.*335+63C>A (n.*335+63C>A) c.*232+63C>A (n.*232+63C>A) n.825+63C>A c.*50+65C>A (n.*50+65C>A) c.*139+59C>A (n.*139+59C>A) c.*54+2012C>A (n.*54+2012C>A) n.690+63C>A c.210+63C>A (n.210+63C>A) n.1084+63C>A c.567+63C>A (n.567+63C>A) c.480+63C>A (n.480+63C>A) n.241+63C>A n.377+63C>A c.119-5046C>A (n.119-5046C>A) c.360+63C>A (n.360+63C>A) c.-100+2012C>A (n.-100+2012C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734934C>G | CA2646248374 | ACADM | c.468+63C>G (n.468+63C>G) n.2592+63C>G n.1493C>G n.1430+63C>G c.*236+63C>G (n.*236+63C>G) c.31-5046C>G (n.31-5046C>G) c.*234+63C>G (n.*234+63C>G) c.*431+63C>G (n.*431+63C>G) n.207+2012C>G c.*52+63C>G (n.*52+63C>G) n.3757+63C>G c.286+2012C>G (n.286+2012C>G) c.*382+63C>G (n.*382+63C>G) c.*131+63C>G (n.*131+63C>G) c.*56+59C>G (n.*56+59C>G) c.*135+63C>G (n.*135+63C>G) c.*252+63C>G (n.*252+63C>G) c.*335+63C>G (n.*335+63C>G) c.*232+63C>G (n.*232+63C>G) n.825+63C>G c.*50+65C>G (n.*50+65C>G) c.*139+59C>G (n.*139+59C>G) c.*54+2012C>G (n.*54+2012C>G) n.690+63C>G c.210+63C>G (n.210+63C>G) n.1084+63C>G c.567+63C>G (n.567+63C>G) c.480+63C>G (n.480+63C>G) n.241+63C>G n.377+63C>G c.119-5046C>G (n.119-5046C>G) c.360+63C>G (n.360+63C>G) c.-100+2012C>G (n.-100+2012C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734934_75734935insCCAAATAC | CA2542849382 | ACADM | c.468+63_468+64insCCAAATAC (n.468+63_468+64insCCAAATAC) n.2592+63_2592+64insCCAAATAC n.1493_1494insCCAAATAC n.1430+63_1430+64insCCAAATAC c.*236+63_*236+64insCCAAATAC (n.*236+63_*236+64insCCAAATAC) c.31-5046_31-5045insCCAAATAC (n.31-5046_31-5045insCCAAATAC) c.*234+63_*234+64insCCAAATAC (n.*234+63_*234+64insCCAAATAC) c.*431+63_*431+64insCCAAATAC (n.*431+63_*431+64insCCAAATAC) n.207+2012_207+2013insCCAAATAC c.*52+63_*52+64insCCAAATAC (n.*52+63_*52+64insCCAAATAC) n.3757+63_3757+64insCCAAATAC c.286+2012_286+2013insCCAAATAC (n.286+2012_286+2013insCCAAATAC) c.*382+63_*382+64insCCAAATAC (n.*382+63_*382+64insCCAAATAC) c.*131+63_*131+64insCCAAATAC (n.*131+63_*131+64insCCAAATAC) c.*56+59_*56+60insCCAAATAC (n.*56+59_*56+60insCCAAATAC) c.*135+63_*135+64insCCAAATAC (n.*135+63_*135+64insCCAAATAC) c.*252+63_*252+64insCCAAATAC (n.*252+63_*252+64insCCAAATAC) c.*335+63_*335+64insCCAAATAC (n.*335+63_*335+64insCCAAATAC) c.*232+63_*232+64insCCAAATAC (n.*232+63_*232+64insCCAAATAC) n.825+63_825+64insCCAAATAC c.*50+65_*50+66insCCAAATAC (n.*50+65_*50+66insCCAAATAC) c.*139+59_*139+60insCCAAATAC (n.*139+59_*139+60insCCAAATAC) c.*54+2012_*54+2013insCCAAATAC (n.*54+2012_*54+2013insCCAAATAC) n.690+63_690+64insCCAAATAC c.210+63_210+64insCCAAATAC (n.210+63_210+64insCCAAATAC) n.1084+63_1084+64insCCAAATAC c.567+63_567+64insCCAAATAC (n.567+63_567+64insCCAAATAC) c.480+63_480+64insCCAAATAC (n.480+63_480+64insCCAAATAC) n.241+63_241+64insCCAAATAC n.377+63_377+64insCCAAATAC c.119-5046_119-5045insCCAAATAC (n.119-5046_119-5045insCCAAATAC) c.360+63_360+64insCCAAATAC (n.360+63_360+64insCCAAATAC) c.-100+2012_-100+2013insCCAAATAC (n.-100+2012_-100+2013insCCAAATAC) | |
1 | g.75734935T>C | CA2646248375 | ACADM | c.468+64T>C (n.468+64T>C) n.2592+64T>C n.1494T>C n.1430+64T>C c.*236+64T>C (n.*236+64T>C) c.31-5045T>C (n.31-5045T>C) c.*234+64T>C (n.*234+64T>C) c.*431+64T>C (n.*431+64T>C) n.207+2013T>C c.*52+64T>C (n.*52+64T>C) n.3757+64T>C c.286+2013T>C (n.286+2013T>C) c.*382+64T>C (n.*382+64T>C) c.*131+64T>C (n.*131+64T>C) c.*56+60T>C (n.*56+60T>C) c.*135+64T>C (n.*135+64T>C) c.*252+64T>C (n.*252+64T>C) c.*335+64T>C (n.*335+64T>C) c.*232+64T>C (n.*232+64T>C) n.825+64T>C c.*50+66T>C (n.*50+66T>C) c.*139+60T>C (n.*139+60T>C) c.*54+2013T>C (n.*54+2013T>C) n.690+64T>C c.210+64T>C (n.210+64T>C) n.1084+64T>C c.567+64T>C (n.567+64T>C) c.480+64T>C (n.480+64T>C) n.241+64T>C n.377+64T>C c.119-5045T>C (n.119-5045T>C) c.360+64T>C (n.360+64T>C) c.-100+2013T>C (n.-100+2013T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734936_75734937insC | CA2532787301 | ACADM | c.468+65_468+66insC (n.468+65_468+66insC) n.2592+65_2592+66insC n.1495_1496insC n.1430+65_1430+66insC c.*236+65_*236+66insC (n.*236+65_*236+66insC) c.31-5044_31-5043insC (n.31-5044_31-5043insC) c.*234+65_*234+66insC (n.*234+65_*234+66insC) c.*431+65_*431+66insC (n.*431+65_*431+66insC) n.207+2014_207+2015insC c.*52+65_*52+66insC (n.*52+65_*52+66insC) n.3757+65_3757+66insC c.286+2014_286+2015insC (n.286+2014_286+2015insC) c.*382+65_*382+66insC (n.*382+65_*382+66insC) c.*131+65_*131+66insC (n.*131+65_*131+66insC) c.*56+61_*56+62insC (n.*56+61_*56+62insC) c.*135+65_*135+66insC (n.*135+65_*135+66insC) c.*252+65_*252+66insC (n.*252+65_*252+66insC) c.*335+65_*335+66insC (n.*335+65_*335+66insC) c.*232+65_*232+66insC (n.*232+65_*232+66insC) n.825+65_825+66insC c.*50+67_*50+68insC (n.*50+67_*50+68insC) c.*139+61_*139+62insC (n.*139+61_*139+62insC) c.*54+2014_*54+2015insC (n.*54+2014_*54+2015insC) n.690+65_690+66insC c.210+65_210+66insC (n.210+65_210+66insC) n.1084+65_1084+66insC c.567+65_567+66insC (n.567+65_567+66insC) c.480+65_480+66insC (n.480+65_480+66insC) n.241+65_241+66insC n.377+65_377+66insC c.119-5044_119-5043insC (n.119-5044_119-5043insC) c.360+65_360+66insC (n.360+65_360+66insC) c.-100+2014_-100+2015insC (n.-100+2014_-100+2015insC) | |
1 | g.75734942T>C | CA10576230 | ACADM | c.468+71T>C (n.468+71T>C) n.2592+71T>C n.1501T>C n.1430+71T>C c.*236+71T>C (n.*236+71T>C) c.31-5038T>C (n.31-5038T>C) c.*234+71T>C (n.*234+71T>C) c.*431+71T>C (n.*431+71T>C) n.207+2020T>C c.*52+71T>C (n.*52+71T>C) n.3757+71T>C c.286+2020T>C (n.286+2020T>C) c.*382+71T>C (n.*382+71T>C) c.*131+71T>C (n.*131+71T>C) c.*56+67T>C (n.*56+67T>C) c.*135+71T>C (n.*135+71T>C) c.*252+71T>C (n.*252+71T>C) c.*335+71T>C (n.*335+71T>C) c.*232+71T>C (n.*232+71T>C) n.825+71T>C c.*50+73T>C (n.*50+73T>C) c.*139+67T>C (n.*139+67T>C) c.*54+2020T>C (n.*54+2020T>C) n.690+71T>C c.210+71T>C (n.210+71T>C) n.1084+71T>C c.567+71T>C (n.567+71T>C) c.480+71T>C (n.480+71T>C) n.241+71T>C n.377+71T>C c.119-5038T>C (n.119-5038T>C) c.360+71T>C (n.360+71T>C) c.-100+2020T>C (n.-100+2020T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734942T= | CA1147633035 | ACADM | c.468+71T= (n.468+71T=) n.2592+71T= n.1501T= n.1430+71T= c.*236+71T= (n.*236+71T=) c.31-5038T= (n.31-5038T=) c.*234+71T= (n.*234+71T=) c.*431+71T= (n.*431+71T=) n.207+2020T= c.*52+71T= (n.*52+71T=) n.3757+71T= c.286+2020T= (n.286+2020T=) c.*382+71T= (n.*382+71T=) c.*131+71T= (n.*131+71T=) c.*56+67T= (n.*56+67T=) c.*135+71T= (n.*135+71T=) c.*252+71T= (n.*252+71T=) c.*335+71T= (n.*335+71T=) c.*232+71T= (n.*232+71T=) n.825+71T= c.*50+73T= (n.*50+73T=) c.*139+67T= (n.*139+67T=) c.*54+2020T= (n.*54+2020T=) n.690+71T= c.210+71T= (n.210+71T=) n.1084+71T= c.567+71T= (n.567+71T=) c.480+71T= (n.480+71T=) n.241+71T= n.377+71T= c.119-5038T= (n.119-5038T=) c.360+71T= (n.360+71T=) c.-100+2020T= (n.-100+2020T=) | |
1 | g.75734943C>A | CA2574410267 | ACADM | c.468+72C>A (n.468+72C>A) n.2592+72C>A n.1502C>A n.1430+72C>A c.*236+72C>A (n.*236+72C>A) c.31-5037C>A (n.31-5037C>A) c.*234+72C>A (n.*234+72C>A) c.*431+72C>A (n.*431+72C>A) n.207+2021C>A c.*52+72C>A (n.*52+72C>A) n.3757+72C>A c.286+2021C>A (n.286+2021C>A) c.*382+72C>A (n.*382+72C>A) c.*131+72C>A (n.*131+72C>A) c.*56+68C>A (n.*56+68C>A) c.*135+72C>A (n.*135+72C>A) c.*252+72C>A (n.*252+72C>A) c.*335+72C>A (n.*335+72C>A) c.*232+72C>A (n.*232+72C>A) n.825+72C>A c.*50+74C>A (n.*50+74C>A) c.*139+68C>A (n.*139+68C>A) c.*54+2021C>A (n.*54+2021C>A) n.690+72C>A c.210+72C>A (n.210+72C>A) n.1084+72C>A c.567+72C>A (n.567+72C>A) c.480+72C>A (n.480+72C>A) n.241+72C>A n.377+72C>A c.119-5037C>A (n.119-5037C>A) c.360+72C>A (n.360+72C>A) c.-100+2021C>A (n.-100+2021C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734943C= | CA1176710892 | ACADM | c.468+72C= (n.468+72C=) n.2592+72C= n.1502C= n.1430+72C= c.*236+72C= (n.*236+72C=) c.31-5037C= (n.31-5037C=) c.*234+72C= (n.*234+72C=) c.*431+72C= (n.*431+72C=) n.207+2021C= c.*52+72C= (n.*52+72C=) n.3757+72C= c.286+2021C= (n.286+2021C=) c.*382+72C= (n.*382+72C=) c.*131+72C= (n.*131+72C=) c.*56+68C= (n.*56+68C=) c.*135+72C= (n.*135+72C=) c.*252+72C= (n.*252+72C=) c.*335+72C= (n.*335+72C=) c.*232+72C= (n.*232+72C=) n.825+72C= c.*50+74C= (n.*50+74C=) c.*139+68C= (n.*139+68C=) c.*54+2021C= (n.*54+2021C=) n.690+72C= c.210+72C= (n.210+72C=) n.1084+72C= c.567+72C= (n.567+72C=) c.480+72C= (n.480+72C=) n.241+72C= n.377+72C= c.119-5037C= (n.119-5037C=) c.360+72C= (n.360+72C=) c.-100+2021C= (n.-100+2021C=) | |
1 | g.75734943C>T | CA738860308 | ACADM | c.468+72C>T (n.468+72C>T) n.2592+72C>T n.1502C>T n.1430+72C>T c.*236+72C>T (n.*236+72C>T) c.31-5037C>T (n.31-5037C>T) c.*234+72C>T (n.*234+72C>T) c.*431+72C>T (n.*431+72C>T) n.207+2021C>T c.*52+72C>T (n.*52+72C>T) n.3757+72C>T c.286+2021C>T (n.286+2021C>T) c.*382+72C>T (n.*382+72C>T) c.*131+72C>T (n.*131+72C>T) c.*56+68C>T (n.*56+68C>T) c.*135+72C>T (n.*135+72C>T) c.*252+72C>T (n.*252+72C>T) c.*335+72C>T (n.*335+72C>T) c.*232+72C>T (n.*232+72C>T) n.825+72C>T c.*50+74C>T (n.*50+74C>T) c.*139+68C>T (n.*139+68C>T) c.*54+2021C>T (n.*54+2021C>T) n.690+72C>T c.210+72C>T (n.210+72C>T) n.1084+72C>T c.567+72C>T (n.567+72C>T) c.480+72C>T (n.480+72C>T) n.241+72C>T n.377+72C>T c.119-5037C>T (n.119-5037C>T) c.360+72C>T (n.360+72C>T) c.-100+2021C>T (n.-100+2021C>T) | dbSNP |
1 | g.75734944T>A | CA2574410268 | ACADM | c.468+73T>A (n.468+73T>A) n.2592+73T>A n.1503T>A n.1430+73T>A c.*236+73T>A (n.*236+73T>A) c.31-5036T>A (n.31-5036T>A) c.*234+73T>A (n.*234+73T>A) c.*431+73T>A (n.*431+73T>A) n.207+2022T>A c.*52+73T>A (n.*52+73T>A) n.3757+73T>A c.286+2022T>A (n.286+2022T>A) c.*382+73T>A (n.*382+73T>A) c.*131+73T>A (n.*131+73T>A) c.*56+69T>A (n.*56+69T>A) c.*135+73T>A (n.*135+73T>A) c.*252+73T>A (n.*252+73T>A) c.*335+73T>A (n.*335+73T>A) c.*232+73T>A (n.*232+73T>A) n.825+73T>A c.*50+75T>A (n.*50+75T>A) c.*139+69T>A (n.*139+69T>A) c.*54+2022T>A (n.*54+2022T>A) n.690+73T>A c.210+73T>A (n.210+73T>A) n.1084+73T>A c.567+73T>A (n.567+73T>A) c.480+73T>A (n.480+73T>A) n.241+73T>A n.377+73T>A c.119-5036T>A (n.119-5036T>A) c.360+73T>A (n.360+73T>A) c.-100+2022T>A (n.-100+2022T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734945A= | CA1176710893 | ACADM | c.468+74A= (n.468+74A=) n.2592+74A= n.1504A= n.1430+74A= c.*236+74A= (n.*236+74A=) c.31-5035A= (n.31-5035A=) c.*234+74A= (n.*234+74A=) c.*431+74A= (n.*431+74A=) n.207+2023A= c.*52+74A= (n.*52+74A=) n.3757+74A= c.286+2023A= (n.286+2023A=) c.*382+74A= (n.*382+74A=) c.*131+74A= (n.*131+74A=) c.*56+70A= (n.*56+70A=) c.*135+74A= (n.*135+74A=) c.*252+74A= (n.*252+74A=) c.*335+74A= (n.*335+74A=) c.*232+74A= (n.*232+74A=) n.825+74A= c.*50+76A= (n.*50+76A=) c.*139+70A= (n.*139+70A=) c.*54+2023A= (n.*54+2023A=) n.690+74A= c.210+74A= (n.210+74A=) n.1084+74A= c.567+74A= (n.567+74A=) c.480+74A= (n.480+74A=) n.241+74A= n.377+74A= c.119-5035A= (n.119-5035A=) c.360+74A= (n.360+74A=) c.-100+2023A= (n.-100+2023A=) | |
1 | g.75734945A>G | CA24624897 | ACADM | c.468+74A>G (n.468+74A>G) n.2592+74A>G n.1504A>G n.1430+74A>G c.*236+74A>G (n.*236+74A>G) c.31-5035A>G (n.31-5035A>G) c.*234+74A>G (n.*234+74A>G) c.*431+74A>G (n.*431+74A>G) n.207+2023A>G c.*52+74A>G (n.*52+74A>G) n.3757+74A>G c.286+2023A>G (n.286+2023A>G) c.*382+74A>G (n.*382+74A>G) c.*131+74A>G (n.*131+74A>G) c.*56+70A>G (n.*56+70A>G) c.*135+74A>G (n.*135+74A>G) c.*252+74A>G (n.*252+74A>G) c.*335+74A>G (n.*335+74A>G) c.*232+74A>G (n.*232+74A>G) n.825+74A>G c.*50+76A>G (n.*50+76A>G) c.*139+70A>G (n.*139+70A>G) c.*54+2023A>G (n.*54+2023A>G) n.690+74A>G c.210+74A>G (n.210+74A>G) n.1084+74A>G c.567+74A>G (n.567+74A>G) c.480+74A>G (n.480+74A>G) n.241+74A>G n.377+74A>G c.119-5035A>G (n.119-5035A>G) c.360+74A>G (n.360+74A>G) c.-100+2023A>G (n.-100+2023A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734946T>C | CA2574410269 | ACADM | c.468+75T>C (n.468+75T>C) n.2592+75T>C n.1505T>C n.1430+75T>C c.*236+75T>C (n.*236+75T>C) c.31-5034T>C (n.31-5034T>C) c.*234+75T>C (n.*234+75T>C) c.*431+75T>C (n.*431+75T>C) n.207+2024T>C c.*52+75T>C (n.*52+75T>C) n.3757+75T>C c.286+2024T>C (n.286+2024T>C) c.*382+75T>C (n.*382+75T>C) c.*131+75T>C (n.*131+75T>C) c.*56+71T>C (n.*56+71T>C) c.*135+75T>C (n.*135+75T>C) c.*252+75T>C (n.*252+75T>C) c.*335+75T>C (n.*335+75T>C) c.*232+75T>C (n.*232+75T>C) n.825+75T>C c.*50+77T>C (n.*50+77T>C) c.*139+71T>C (n.*139+71T>C) c.*54+2024T>C (n.*54+2024T>C) n.690+75T>C c.210+75T>C (n.210+75T>C) n.1084+75T>C c.567+75T>C (n.567+75T>C) c.480+75T>C (n.480+75T>C) n.241+75T>C n.377+75T>C c.119-5034T>C (n.119-5034T>C) c.360+75T>C (n.360+75T>C) c.-100+2024T>C (n.-100+2024T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734946T>G | CA2646248376 | ACADM | c.468+75T>G (n.468+75T>G) n.2592+75T>G n.1505T>G n.1430+75T>G c.*236+75T>G (n.*236+75T>G) c.31-5034T>G (n.31-5034T>G) c.*234+75T>G (n.*234+75T>G) c.*431+75T>G (n.*431+75T>G) n.207+2024T>G c.*52+75T>G (n.*52+75T>G) n.3757+75T>G c.286+2024T>G (n.286+2024T>G) c.*382+75T>G (n.*382+75T>G) c.*131+75T>G (n.*131+75T>G) c.*56+71T>G (n.*56+71T>G) c.*135+75T>G (n.*135+75T>G) c.*252+75T>G (n.*252+75T>G) c.*335+75T>G (n.*335+75T>G) c.*232+75T>G (n.*232+75T>G) n.825+75T>G c.*50+77T>G (n.*50+77T>G) c.*139+71T>G (n.*139+71T>G) c.*54+2024T>G (n.*54+2024T>G) n.690+75T>G c.210+75T>G (n.210+75T>G) n.1084+75T>G c.567+75T>G (n.567+75T>G) c.480+75T>G (n.480+75T>G) n.241+75T>G n.377+75T>G c.119-5034T>G (n.119-5034T>G) c.360+75T>G (n.360+75T>G) c.-100+2024T>G (n.-100+2024T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734947A>G | CA2646248377 | ACADM | c.468+76A>G (n.468+76A>G) n.2592+76A>G n.1506A>G n.1430+76A>G c.*236+76A>G (n.*236+76A>G) c.31-5033A>G (n.31-5033A>G) c.*234+76A>G (n.*234+76A>G) c.*431+76A>G (n.*431+76A>G) n.207+2025A>G c.*52+76A>G (n.*52+76A>G) n.3757+76A>G c.286+2025A>G (n.286+2025A>G) c.*382+76A>G (n.*382+76A>G) c.*131+76A>G (n.*131+76A>G) c.*56+72A>G (n.*56+72A>G) c.*135+76A>G (n.*135+76A>G) c.*252+76A>G (n.*252+76A>G) c.*335+76A>G (n.*335+76A>G) c.*232+76A>G (n.*232+76A>G) n.825+76A>G c.*50+78A>G (n.*50+78A>G) c.*139+72A>G (n.*139+72A>G) c.*54+2025A>G (n.*54+2025A>G) n.690+76A>G c.210+76A>G (n.210+76A>G) n.1084+76A>G c.567+76A>G (n.567+76A>G) c.480+76A>G (n.480+76A>G) n.241+76A>G n.377+76A>G c.119-5033A>G (n.119-5033A>G) c.360+76A>G (n.360+76A>G) c.-100+2025A>G (n.-100+2025A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734947A>T | CA2744179156 | ACADM | c.468+76A>T (n.468+76A>T) n.2592+76A>T n.1506A>T n.1430+76A>T c.*236+76A>T (n.*236+76A>T) c.31-5033A>T (n.31-5033A>T) c.*234+76A>T (n.*234+76A>T) c.*431+76A>T (n.*431+76A>T) n.207+2025A>T c.*52+76A>T (n.*52+76A>T) n.3757+76A>T c.286+2025A>T (n.286+2025A>T) c.*382+76A>T (n.*382+76A>T) c.*131+76A>T (n.*131+76A>T) c.*56+72A>T (n.*56+72A>T) c.*135+76A>T (n.*135+76A>T) c.*252+76A>T (n.*252+76A>T) c.*335+76A>T (n.*335+76A>T) c.*232+76A>T (n.*232+76A>T) n.825+76A>T c.*50+78A>T (n.*50+78A>T) c.*139+72A>T (n.*139+72A>T) c.*54+2025A>T (n.*54+2025A>T) n.690+76A>T c.210+76A>T (n.210+76A>T) n.1084+76A>T c.567+76A>T (n.567+76A>T) c.480+76A>T (n.480+76A>T) n.241+76A>T n.377+76A>T c.119-5033A>T (n.119-5033A>T) c.360+76A>T (n.360+76A>T) c.-100+2025A>T (n.-100+2025A>T) | |
1 | g.75734948T>C | CA24624910 | ACADM | c.468+77T>C (n.468+77T>C) n.2592+77T>C n.1507T>C n.1430+77T>C c.*236+77T>C (n.*236+77T>C) c.31-5032T>C (n.31-5032T>C) c.*234+77T>C (n.*234+77T>C) c.*431+77T>C (n.*431+77T>C) n.207+2026T>C c.*52+77T>C (n.*52+77T>C) n.3757+77T>C c.286+2026T>C (n.286+2026T>C) c.*382+77T>C (n.*382+77T>C) c.*131+77T>C (n.*131+77T>C) c.*56+73T>C (n.*56+73T>C) c.*135+77T>C (n.*135+77T>C) c.*252+77T>C (n.*252+77T>C) c.*335+77T>C (n.*335+77T>C) c.*232+77T>C (n.*232+77T>C) n.825+77T>C c.*50+79T>C (n.*50+79T>C) c.*139+73T>C (n.*139+73T>C) c.*54+2026T>C (n.*54+2026T>C) n.690+77T>C c.210+77T>C (n.210+77T>C) n.1084+77T>C c.567+77T>C (n.567+77T>C) c.480+77T>C (n.480+77T>C) n.241+77T>C n.377+77T>C c.119-5032T>C (n.119-5032T>C) c.360+77T>C (n.360+77T>C) c.-100+2026T>C (n.-100+2026T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734948T= | CA1176710896 | ACADM | c.468+77T= (n.468+77T=) n.2592+77T= n.1507T= n.1430+77T= c.*236+77T= (n.*236+77T=) c.31-5032T= (n.31-5032T=) c.*234+77T= (n.*234+77T=) c.*431+77T= (n.*431+77T=) n.207+2026T= c.*52+77T= (n.*52+77T=) n.3757+77T= c.286+2026T= (n.286+2026T=) c.*382+77T= (n.*382+77T=) c.*131+77T= (n.*131+77T=) c.*56+73T= (n.*56+73T=) c.*135+77T= (n.*135+77T=) c.*252+77T= (n.*252+77T=) c.*335+77T= (n.*335+77T=) c.*232+77T= (n.*232+77T=) n.825+77T= c.*50+79T= (n.*50+79T=) c.*139+73T= (n.*139+73T=) c.*54+2026T= (n.*54+2026T=) n.690+77T= c.210+77T= (n.210+77T=) n.1084+77T= c.567+77T= (n.567+77T=) c.480+77T= (n.480+77T=) n.241+77T= n.377+77T= c.119-5032T= (n.119-5032T=) c.360+77T= (n.360+77T=) c.-100+2026T= (n.-100+2026T=) | |
1 | g.75734951A= | CA1176710899 | ACADM | c.468+80A= (n.468+80A=) n.2592+80A= n.1510A= n.1430+80A= c.*236+80A= (n.*236+80A=) c.31-5029A= (n.31-5029A=) c.*234+80A= (n.*234+80A=) c.*431+80A= (n.*431+80A=) n.207+2029A= c.*52+80A= (n.*52+80A=) n.3757+80A= c.286+2029A= (n.286+2029A=) c.*382+80A= (n.*382+80A=) c.*131+80A= (n.*131+80A=) c.*56+76A= (n.*56+76A=) c.*135+80A= (n.*135+80A=) c.*252+80A= (n.*252+80A=) c.*335+80A= (n.*335+80A=) c.*232+80A= (n.*232+80A=) n.825+80A= c.*50+82A= (n.*50+82A=) c.*139+76A= (n.*139+76A=) c.*54+2029A= (n.*54+2029A=) n.690+80A= c.210+80A= (n.210+80A=) n.1084+80A= c.567+80A= (n.567+80A=) c.480+80A= (n.480+80A=) n.241+80A= n.377+80A= c.119-5029A= (n.119-5029A=) c.360+80A= (n.360+80A=) c.-100+2029A= (n.-100+2029A=) | |
1 | g.75734951A>C | CA24624914 | ACADM | c.468+80A>C (n.468+80A>C) n.2592+80A>C n.1510A>C n.1430+80A>C c.*236+80A>C (n.*236+80A>C) c.31-5029A>C (n.31-5029A>C) c.*234+80A>C (n.*234+80A>C) c.*431+80A>C (n.*431+80A>C) n.207+2029A>C c.*52+80A>C (n.*52+80A>C) n.3757+80A>C c.286+2029A>C (n.286+2029A>C) c.*382+80A>C (n.*382+80A>C) c.*131+80A>C (n.*131+80A>C) c.*56+76A>C (n.*56+76A>C) c.*135+80A>C (n.*135+80A>C) c.*252+80A>C (n.*252+80A>C) c.*335+80A>C (n.*335+80A>C) c.*232+80A>C (n.*232+80A>C) n.825+80A>C c.*50+82A>C (n.*50+82A>C) c.*139+76A>C (n.*139+76A>C) c.*54+2029A>C (n.*54+2029A>C) n.690+80A>C c.210+80A>C (n.210+80A>C) n.1084+80A>C c.567+80A>C (n.567+80A>C) c.480+80A>C (n.480+80A>C) n.241+80A>C n.377+80A>C c.119-5029A>C (n.119-5029A>C) c.360+80A>C (n.360+80A>C) c.-100+2029A>C (n.-100+2029A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734951A>G | CA24624919 | ACADM | c.468+80A>G (n.468+80A>G) n.2592+80A>G n.1510A>G n.1430+80A>G c.*236+80A>G (n.*236+80A>G) c.31-5029A>G (n.31-5029A>G) c.*234+80A>G (n.*234+80A>G) c.*431+80A>G (n.*431+80A>G) n.207+2029A>G c.*52+80A>G (n.*52+80A>G) n.3757+80A>G c.286+2029A>G (n.286+2029A>G) c.*382+80A>G (n.*382+80A>G) c.*131+80A>G (n.*131+80A>G) c.*56+76A>G (n.*56+76A>G) c.*135+80A>G (n.*135+80A>G) c.*252+80A>G (n.*252+80A>G) c.*335+80A>G (n.*335+80A>G) c.*232+80A>G (n.*232+80A>G) n.825+80A>G c.*50+82A>G (n.*50+82A>G) c.*139+76A>G (n.*139+76A>G) c.*54+2029A>G (n.*54+2029A>G) n.690+80A>G c.210+80A>G (n.210+80A>G) n.1084+80A>G c.567+80A>G (n.567+80A>G) c.480+80A>G (n.480+80A>G) n.241+80A>G n.377+80A>G c.119-5029A>G (n.119-5029A>G) c.360+80A>G (n.360+80A>G) c.-100+2029A>G (n.-100+2029A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734953A>G | CA2646248378 | ACADM | c.468+82A>G (n.468+82A>G) n.2592+82A>G n.1512A>G n.1430+82A>G c.*236+82A>G (n.*236+82A>G) c.31-5027A>G (n.31-5027A>G) c.*234+82A>G (n.*234+82A>G) c.*431+82A>G (n.*431+82A>G) n.207+2031A>G c.*52+82A>G (n.*52+82A>G) n.3757+82A>G c.286+2031A>G (n.286+2031A>G) c.*382+82A>G (n.*382+82A>G) c.*131+82A>G (n.*131+82A>G) c.*56+78A>G (n.*56+78A>G) c.*135+82A>G (n.*135+82A>G) c.*252+82A>G (n.*252+82A>G) c.*335+82A>G (n.*335+82A>G) c.*232+82A>G (n.*232+82A>G) n.825+82A>G c.*50+84A>G (n.*50+84A>G) c.*139+78A>G (n.*139+78A>G) c.*54+2031A>G (n.*54+2031A>G) n.690+82A>G c.210+82A>G (n.210+82A>G) n.1084+82A>G c.567+82A>G (n.567+82A>G) c.480+82A>G (n.480+82A>G) n.241+82A>G n.377+82A>G c.119-5027A>G (n.119-5027A>G) c.360+82A>G (n.360+82A>G) c.-100+2031A>G (n.-100+2031A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734955A= | CA1176710903 | ACADM | c.468+84A= (n.468+84A=) n.2592+84A= n.1514A= n.1430+84A= c.*236+84A= (n.*236+84A=) c.31-5025A= (n.31-5025A=) c.*234+84A= (n.*234+84A=) c.*431+84A= (n.*431+84A=) n.207+2033A= c.*52+84A= (n.*52+84A=) n.3757+84A= c.286+2033A= (n.286+2033A=) c.*382+84A= (n.*382+84A=) c.*131+84A= (n.*131+84A=) c.*56+80A= (n.*56+80A=) c.*135+84A= (n.*135+84A=) c.*252+84A= (n.*252+84A=) c.*335+84A= (n.*335+84A=) c.*232+84A= (n.*232+84A=) n.825+84A= c.*50+86A= (n.*50+86A=) c.*139+80A= (n.*139+80A=) c.*54+2033A= (n.*54+2033A=) n.690+84A= c.210+84A= (n.210+84A=) n.1084+84A= c.567+84A= (n.567+84A=) c.480+84A= (n.480+84A=) n.241+84A= n.377+84A= c.119-5025A= (n.119-5025A=) c.360+84A= (n.360+84A=) c.-100+2033A= (n.-100+2033A=) | |
1 | g.75734955A>G | CA2646248379 | ACADM | c.468+84A>G (n.468+84A>G) n.2592+84A>G n.1514A>G n.1430+84A>G c.*236+84A>G (n.*236+84A>G) c.31-5025A>G (n.31-5025A>G) c.*234+84A>G (n.*234+84A>G) c.*431+84A>G (n.*431+84A>G) n.207+2033A>G c.*52+84A>G (n.*52+84A>G) n.3757+84A>G c.286+2033A>G (n.286+2033A>G) c.*382+84A>G (n.*382+84A>G) c.*131+84A>G (n.*131+84A>G) c.*56+80A>G (n.*56+80A>G) c.*135+84A>G (n.*135+84A>G) c.*252+84A>G (n.*252+84A>G) c.*335+84A>G (n.*335+84A>G) c.*232+84A>G (n.*232+84A>G) n.825+84A>G c.*50+86A>G (n.*50+86A>G) c.*139+80A>G (n.*139+80A>G) c.*54+2033A>G (n.*54+2033A>G) n.690+84A>G c.210+84A>G (n.210+84A>G) n.1084+84A>G c.567+84A>G (n.567+84A>G) c.480+84A>G (n.480+84A>G) n.241+84A>G n.377+84A>G c.119-5025A>G (n.119-5025A>G) c.360+84A>G (n.360+84A>G) c.-100+2033A>G (n.-100+2033A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734955A>T | CA24624922 | ACADM | c.468+84A>T (n.468+84A>T) n.2592+84A>T n.1514A>T n.1430+84A>T c.*236+84A>T (n.*236+84A>T) c.31-5025A>T (n.31-5025A>T) c.*234+84A>T (n.*234+84A>T) c.*431+84A>T (n.*431+84A>T) n.207+2033A>T c.*52+84A>T (n.*52+84A>T) n.3757+84A>T c.286+2033A>T (n.286+2033A>T) c.*382+84A>T (n.*382+84A>T) c.*131+84A>T (n.*131+84A>T) c.*56+80A>T (n.*56+80A>T) c.*135+84A>T (n.*135+84A>T) c.*252+84A>T (n.*252+84A>T) c.*335+84A>T (n.*335+84A>T) c.*232+84A>T (n.*232+84A>T) n.825+84A>T c.*50+86A>T (n.*50+86A>T) c.*139+80A>T (n.*139+80A>T) c.*54+2033A>T (n.*54+2033A>T) n.690+84A>T c.210+84A>T (n.210+84A>T) n.1084+84A>T c.567+84A>T (n.567+84A>T) c.480+84A>T (n.480+84A>T) n.241+84A>T n.377+84A>T c.119-5025A>T (n.119-5025A>T) c.360+84A>T (n.360+84A>T) c.-100+2033A>T (n.-100+2033A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734956T>C | CA2646248380 | ACADM | c.468+85T>C (n.468+85T>C) n.2592+85T>C n.1515T>C n.1430+85T>C c.*236+85T>C (n.*236+85T>C) c.31-5024T>C (n.31-5024T>C) c.*234+85T>C (n.*234+85T>C) c.*431+85T>C (n.*431+85T>C) n.207+2034T>C c.*52+85T>C (n.*52+85T>C) n.3757+85T>C c.286+2034T>C (n.286+2034T>C) c.*382+85T>C (n.*382+85T>C) c.*131+85T>C (n.*131+85T>C) c.*56+81T>C (n.*56+81T>C) c.*135+85T>C (n.*135+85T>C) c.*252+85T>C (n.*252+85T>C) c.*335+85T>C (n.*335+85T>C) c.*232+85T>C (n.*232+85T>C) n.825+85T>C c.*50+87T>C (n.*50+87T>C) c.*139+81T>C (n.*139+81T>C) c.*54+2034T>C (n.*54+2034T>C) n.690+85T>C c.210+85T>C (n.210+85T>C) n.1084+85T>C c.567+85T>C (n.567+85T>C) c.480+85T>C (n.480+85T>C) n.241+85T>C n.377+85T>C c.119-5024T>C (n.119-5024T>C) c.360+85T>C (n.360+85T>C) c.-100+2034T>C (n.-100+2034T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734956T>G | CA1003303224 | ACADM | c.468+85T>G (n.468+85T>G) n.2592+85T>G n.1515T>G n.1430+85T>G c.*236+85T>G (n.*236+85T>G) c.31-5024T>G (n.31-5024T>G) c.*234+85T>G (n.*234+85T>G) c.*431+85T>G (n.*431+85T>G) n.207+2034T>G c.*52+85T>G (n.*52+85T>G) n.3757+85T>G c.286+2034T>G (n.286+2034T>G) c.*382+85T>G (n.*382+85T>G) c.*131+85T>G (n.*131+85T>G) c.*56+81T>G (n.*56+81T>G) c.*135+85T>G (n.*135+85T>G) c.*252+85T>G (n.*252+85T>G) c.*335+85T>G (n.*335+85T>G) c.*232+85T>G (n.*232+85T>G) n.825+85T>G c.*50+87T>G (n.*50+87T>G) c.*139+81T>G (n.*139+81T>G) c.*54+2034T>G (n.*54+2034T>G) n.690+85T>G c.210+85T>G (n.210+85T>G) n.1084+85T>G c.567+85T>G (n.567+85T>G) c.480+85T>G (n.480+85T>G) n.241+85T>G n.377+85T>G c.119-5024T>G (n.119-5024T>G) c.360+85T>G (n.360+85T>G) c.-100+2034T>G (n.-100+2034T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734956T= | CA1176710904 | ACADM | c.468+85T= (n.468+85T=) n.2592+85T= n.1515T= n.1430+85T= c.*236+85T= (n.*236+85T=) c.31-5024T= (n.31-5024T=) c.*234+85T= (n.*234+85T=) c.*431+85T= (n.*431+85T=) n.207+2034T= c.*52+85T= (n.*52+85T=) n.3757+85T= c.286+2034T= (n.286+2034T=) c.*382+85T= (n.*382+85T=) c.*131+85T= (n.*131+85T=) c.*56+81T= (n.*56+81T=) c.*135+85T= (n.*135+85T=) c.*252+85T= (n.*252+85T=) c.*335+85T= (n.*335+85T=) c.*232+85T= (n.*232+85T=) n.825+85T= c.*50+87T= (n.*50+87T=) c.*139+81T= (n.*139+81T=) c.*54+2034T= (n.*54+2034T=) n.690+85T= c.210+85T= (n.210+85T=) n.1084+85T= c.567+85T= (n.567+85T=) c.480+85T= (n.480+85T=) n.241+85T= n.377+85T= c.119-5024T= (n.119-5024T=) c.360+85T= (n.360+85T=) c.-100+2034T= (n.-100+2034T=) | |
1 | g.75734957T>A | CA2574410270 | ACADM | c.468+86T>A (n.468+86T>A) n.2592+86T>A n.1516T>A n.1430+86T>A c.*236+86T>A (n.*236+86T>A) c.31-5023T>A (n.31-5023T>A) c.*234+86T>A (n.*234+86T>A) c.*431+86T>A (n.*431+86T>A) n.207+2035T>A c.*52+86T>A (n.*52+86T>A) n.3757+86T>A c.286+2035T>A (n.286+2035T>A) c.*382+86T>A (n.*382+86T>A) c.*131+86T>A (n.*131+86T>A) c.*56+82T>A (n.*56+82T>A) c.*135+86T>A (n.*135+86T>A) c.*252+86T>A (n.*252+86T>A) c.*335+86T>A (n.*335+86T>A) c.*232+86T>A (n.*232+86T>A) n.825+86T>A c.*50+88T>A (n.*50+88T>A) c.*139+82T>A (n.*139+82T>A) c.*54+2035T>A (n.*54+2035T>A) n.690+86T>A c.210+86T>A (n.210+86T>A) n.1084+86T>A c.567+86T>A (n.567+86T>A) c.480+86T>A (n.480+86T>A) n.241+86T>A n.377+86T>A c.119-5023T>A (n.119-5023T>A) c.360+86T>A (n.360+86T>A) c.-100+2035T>A (n.-100+2035T>A) | |
1 | g.75734957T>G | CA2574410271 | ACADM | c.468+86T>G (n.468+86T>G) n.2592+86T>G n.1516T>G n.1430+86T>G c.*236+86T>G (n.*236+86T>G) c.31-5023T>G (n.31-5023T>G) c.*234+86T>G (n.*234+86T>G) c.*431+86T>G (n.*431+86T>G) n.207+2035T>G c.*52+86T>G (n.*52+86T>G) n.3757+86T>G c.286+2035T>G (n.286+2035T>G) c.*382+86T>G (n.*382+86T>G) c.*131+86T>G (n.*131+86T>G) c.*56+82T>G (n.*56+82T>G) c.*135+86T>G (n.*135+86T>G) c.*252+86T>G (n.*252+86T>G) c.*335+86T>G (n.*335+86T>G) c.*232+86T>G (n.*232+86T>G) n.825+86T>G c.*50+88T>G (n.*50+88T>G) c.*139+82T>G (n.*139+82T>G) c.*54+2035T>G (n.*54+2035T>G) n.690+86T>G c.210+86T>G (n.210+86T>G) n.1084+86T>G c.567+86T>G (n.567+86T>G) c.480+86T>G (n.480+86T>G) n.241+86T>G n.377+86T>G c.119-5023T>G (n.119-5023T>G) c.360+86T>G (n.360+86T>G) c.-100+2035T>G (n.-100+2035T>G) | |
1 | g.75734958G>T | CA2646248381 | ACADM | c.468+87G>T (n.468+87G>T) n.2592+87G>T n.1517G>T n.1430+87G>T c.*236+87G>T (n.*236+87G>T) c.31-5022G>T (n.31-5022G>T) c.*234+87G>T (n.*234+87G>T) c.*431+87G>T (n.*431+87G>T) n.207+2036G>T c.*52+87G>T (n.*52+87G>T) n.3757+87G>T c.286+2036G>T (n.286+2036G>T) c.*382+87G>T (n.*382+87G>T) c.*131+87G>T (n.*131+87G>T) c.*56+83G>T (n.*56+83G>T) c.*135+87G>T (n.*135+87G>T) c.*252+87G>T (n.*252+87G>T) c.*335+87G>T (n.*335+87G>T) c.*232+87G>T (n.*232+87G>T) n.825+87G>T c.*50+89G>T (n.*50+89G>T) c.*139+83G>T (n.*139+83G>T) c.*54+2036G>T (n.*54+2036G>T) n.690+87G>T c.210+87G>T (n.210+87G>T) n.1084+87G>T c.567+87G>T (n.567+87G>T) c.480+87G>T (n.480+87G>T) n.241+87G>T n.377+87G>T c.119-5022G>T (n.119-5022G>T) c.360+87G>T (n.360+87G>T) c.-100+2036G>T (n.-100+2036G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75734959G>T | CA2646248382 | ACADM | c.468+88G>T (n.468+88G>T) n.2592+88G>T n.1518G>T n.1430+88G>T c.*236+88G>T (n.*236+88G>T) c.31-5021G>T (n.31-5021G>T) c.*234+88G>T (n.*234+88G>T) c.*431+88G>T (n.*431+88G>T) n.207+2037G>T c.*52+88G>T (n.*52+88G>T) n.3757+88G>T c.286+2037G>T (n.286+2037G>T) c.*382+88G>T (n.*382+88G>T) c.*131+88G>T (n.*131+88G>T) c.*56+84G>T (n.*56+84G>T) c.*135+88G>T (n.*135+88G>T) c.*252+88G>T (n.*252+88G>T) c.*335+88G>T (n.*335+88G>T) c.*232+88G>T (n.*232+88G>T) n.825+88G>T c.*50+90G>T (n.*50+90G>T) c.*139+84G>T (n.*139+84G>T) c.*54+2037G>T (n.*54+2037G>T) n.690+88G>T c.210+88G>T (n.210+88G>T) n.1084+88G>T c.567+88G>T (n.567+88G>T) c.480+88G>T (n.480+88G>T) n.241+88G>T n.377+88G>T c.119-5021G>T (n.119-5021G>T) c.360+88G>T (n.360+88G>T) c.-100+2037G>T (n.-100+2037G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75734960G>C | CA2646248383 | ACADM | c.468+89G>C (n.468+89G>C) n.2592+89G>C n.1519G>C n.1430+89G>C c.*236+89G>C (n.*236+89G>C) c.31-5020G>C (n.31-5020G>C) c.*234+89G>C (n.*234+89G>C) c.*431+89G>C (n.*431+89G>C) n.207+2038G>C c.*52+89G>C (n.*52+89G>C) n.3757+89G>C c.286+2038G>C (n.286+2038G>C) c.*382+89G>C (n.*382+89G>C) c.*131+89G>C (n.*131+89G>C) c.*56+85G>C (n.*56+85G>C) c.*135+89G>C (n.*135+89G>C) c.*252+89G>C (n.*252+89G>C) c.*335+89G>C (n.*335+89G>C) c.*232+89G>C (n.*232+89G>C) n.825+89G>C c.*50+91G>C (n.*50+91G>C) c.*139+85G>C (n.*139+85G>C) c.*54+2038G>C (n.*54+2038G>C) n.690+89G>C c.210+89G>C (n.210+89G>C) n.1084+89G>C c.567+89G>C (n.567+89G>C) c.480+89G>C (n.480+89G>C) n.241+89G>C n.377+89G>C c.119-5020G>C (n.119-5020G>C) c.360+89G>C (n.360+89G>C) c.-100+2038G>C (n.-100+2038G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734960G= | CA1176710907 | ACADM | c.468+89G= (n.468+89G=) n.2592+89G= n.1519G= n.1430+89G= c.*236+89G= (n.*236+89G=) c.31-5020G= (n.31-5020G=) c.*234+89G= (n.*234+89G=) c.*431+89G= (n.*431+89G=) n.207+2038G= c.*52+89G= (n.*52+89G=) n.3757+89G= c.286+2038G= (n.286+2038G=) c.*382+89G= (n.*382+89G=) c.*131+89G= (n.*131+89G=) c.*56+85G= (n.*56+85G=) c.*135+89G= (n.*135+89G=) c.*252+89G= (n.*252+89G=) c.*335+89G= (n.*335+89G=) c.*232+89G= (n.*232+89G=) n.825+89G= c.*50+91G= (n.*50+91G=) c.*139+85G= (n.*139+85G=) c.*54+2038G= (n.*54+2038G=) n.690+89G= c.210+89G= (n.210+89G=) n.1084+89G= c.567+89G= (n.567+89G=) c.480+89G= (n.480+89G=) n.241+89G= n.377+89G= c.119-5020G= (n.119-5020G=) c.360+89G= (n.360+89G=) c.-100+2038G= (n.-100+2038G=) | |
1 | g.75734960G>T | CA1003303227 | ACADM | c.468+89G>T (n.468+89G>T) n.2592+89G>T n.1519G>T n.1430+89G>T c.*236+89G>T (n.*236+89G>T) c.31-5020G>T (n.31-5020G>T) c.*234+89G>T (n.*234+89G>T) c.*431+89G>T (n.*431+89G>T) n.207+2038G>T c.*52+89G>T (n.*52+89G>T) n.3757+89G>T c.286+2038G>T (n.286+2038G>T) c.*382+89G>T (n.*382+89G>T) c.*131+89G>T (n.*131+89G>T) c.*56+85G>T (n.*56+85G>T) c.*135+89G>T (n.*135+89G>T) c.*252+89G>T (n.*252+89G>T) c.*335+89G>T (n.*335+89G>T) c.*232+89G>T (n.*232+89G>T) n.825+89G>T c.*50+91G>T (n.*50+91G>T) c.*139+85G>T (n.*139+85G>T) c.*54+2038G>T (n.*54+2038G>T) n.690+89G>T c.210+89G>T (n.210+89G>T) n.1084+89G>T c.567+89G>T (n.567+89G>T) c.480+89G>T (n.480+89G>T) n.241+89G>T n.377+89G>T c.119-5020G>T (n.119-5020G>T) c.360+89G>T (n.360+89G>T) c.-100+2038G>T (n.-100+2038G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734961A>G | CA2574410272 | ACADM | c.468+90A>G (n.468+90A>G) n.2592+90A>G n.1520A>G n.1430+90A>G c.*236+90A>G (n.*236+90A>G) c.31-5019A>G (n.31-5019A>G) c.*234+90A>G (n.*234+90A>G) c.*431+90A>G (n.*431+90A>G) n.207+2039A>G c.*52+90A>G (n.*52+90A>G) n.3757+90A>G c.286+2039A>G (n.286+2039A>G) c.*382+90A>G (n.*382+90A>G) c.*131+90A>G (n.*131+90A>G) c.*56+86A>G (n.*56+86A>G) c.*135+90A>G (n.*135+90A>G) c.*252+90A>G (n.*252+90A>G) c.*335+90A>G (n.*335+90A>G) c.*232+90A>G (n.*232+90A>G) n.825+90A>G c.*50+92A>G (n.*50+92A>G) c.*139+86A>G (n.*139+86A>G) c.*54+2039A>G (n.*54+2039A>G) n.690+90A>G c.210+90A>G (n.210+90A>G) n.1084+90A>G c.567+90A>G (n.567+90A>G) c.480+90A>G (n.480+90A>G) n.241+90A>G n.377+90A>G c.119-5019A>G (n.119-5019A>G) c.360+90A>G (n.360+90A>G) c.-100+2039A>G (n.-100+2039A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734963A= | CA1176710909 | ACADM | c.468+92A= (n.468+92A=) n.2592+92A= n.1522A= n.1430+92A= c.*236+92A= (n.*236+92A=) c.31-5017A= (n.31-5017A=) c.*234+92A= (n.*234+92A=) c.*431+92A= (n.*431+92A=) n.207+2041A= c.*52+92A= (n.*52+92A=) n.3757+92A= c.286+2041A= (n.286+2041A=) c.*382+92A= (n.*382+92A=) c.*131+92A= (n.*131+92A=) c.*56+88A= (n.*56+88A=) c.*135+92A= (n.*135+92A=) c.*252+92A= (n.*252+92A=) c.*335+92A= (n.*335+92A=) c.*232+92A= (n.*232+92A=) n.825+92A= c.*50+94A= (n.*50+94A=) c.*139+88A= (n.*139+88A=) c.*54+2041A= (n.*54+2041A=) n.690+92A= c.210+92A= (n.210+92A=) n.1084+92A= c.567+92A= (n.567+92A=) c.480+92A= (n.480+92A=) n.241+92A= n.377+92A= c.119-5017A= (n.119-5017A=) c.360+92A= (n.360+92A=) c.-100+2041A= (n.-100+2041A=) | |
1 | g.75734963A>C | CA738860318 | ACADM | c.468+92A>C (n.468+92A>C) n.2592+92A>C n.1522A>C n.1430+92A>C c.*236+92A>C (n.*236+92A>C) c.31-5017A>C (n.31-5017A>C) c.*234+92A>C (n.*234+92A>C) c.*431+92A>C (n.*431+92A>C) n.207+2041A>C c.*52+92A>C (n.*52+92A>C) n.3757+92A>C c.286+2041A>C (n.286+2041A>C) c.*382+92A>C (n.*382+92A>C) c.*131+92A>C (n.*131+92A>C) c.*56+88A>C (n.*56+88A>C) c.*135+92A>C (n.*135+92A>C) c.*252+92A>C (n.*252+92A>C) c.*335+92A>C (n.*335+92A>C) c.*232+92A>C (n.*232+92A>C) n.825+92A>C c.*50+94A>C (n.*50+94A>C) c.*139+88A>C (n.*139+88A>C) c.*54+2041A>C (n.*54+2041A>C) n.690+92A>C c.210+92A>C (n.210+92A>C) n.1084+92A>C c.567+92A>C (n.567+92A>C) c.480+92A>C (n.480+92A>C) n.241+92A>C n.377+92A>C c.119-5017A>C (n.119-5017A>C) c.360+92A>C (n.360+92A>C) c.-100+2041A>C (n.-100+2041A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734963A>G | CA913274238 | ACADM | c.468+92A>G (n.468+92A>G) n.2592+92A>G n.1522A>G n.1430+92A>G c.*236+92A>G (n.*236+92A>G) c.31-5017A>G (n.31-5017A>G) c.*234+92A>G (n.*234+92A>G) c.*431+92A>G (n.*431+92A>G) n.207+2041A>G c.*52+92A>G (n.*52+92A>G) n.3757+92A>G c.286+2041A>G (n.286+2041A>G) c.*382+92A>G (n.*382+92A>G) c.*131+92A>G (n.*131+92A>G) c.*56+88A>G (n.*56+88A>G) c.*135+92A>G (n.*135+92A>G) c.*252+92A>G (n.*252+92A>G) c.*335+92A>G (n.*335+92A>G) c.*232+92A>G (n.*232+92A>G) n.825+92A>G c.*50+94A>G (n.*50+94A>G) c.*139+88A>G (n.*139+88A>G) c.*54+2041A>G (n.*54+2041A>G) n.690+92A>G c.210+92A>G (n.210+92A>G) n.1084+92A>G c.567+92A>G (n.567+92A>G) c.480+92A>G (n.480+92A>G) n.241+92A>G n.377+92A>G c.119-5017A>G (n.119-5017A>G) c.360+92A>G (n.360+92A>G) c.-100+2041A>G (n.-100+2041A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734964T>C | CA646175396 | ACADM | c.468+93T>C (n.468+93T>C) n.2592+93T>C n.1523T>C n.1430+93T>C c.*236+93T>C (n.*236+93T>C) c.31-5016T>C (n.31-5016T>C) c.*234+93T>C (n.*234+93T>C) c.*431+93T>C (n.*431+93T>C) n.207+2042T>C c.*52+93T>C (n.*52+93T>C) n.3757+93T>C c.286+2042T>C (n.286+2042T>C) c.*382+93T>C (n.*382+93T>C) c.*131+93T>C (n.*131+93T>C) c.*56+89T>C (n.*56+89T>C) c.*135+93T>C (n.*135+93T>C) c.*252+93T>C (n.*252+93T>C) c.*335+93T>C (n.*335+93T>C) c.*232+93T>C (n.*232+93T>C) n.825+93T>C c.*50+95T>C (n.*50+95T>C) c.*139+89T>C (n.*139+89T>C) c.*54+2042T>C (n.*54+2042T>C) n.690+93T>C c.210+93T>C (n.210+93T>C) n.1084+93T>C c.567+93T>C (n.567+93T>C) c.480+93T>C (n.480+93T>C) n.241+93T>C n.377+93T>C c.119-5016T>C (n.119-5016T>C) c.360+93T>C (n.360+93T>C) c.-100+2042T>C (n.-100+2042T>C) | COSMIC |
1 | g.75734966del | CA2574410273 | ACADM | c.468+95del (n.468+95del) n.2592+95del n.1525del n.1430+95del c.*236+95del (n.*236+95del) c.31-5014del (n.31-5014del) c.*234+95del (n.*234+95del) c.*431+95del (n.*431+95del) n.207+2044del c.*52+95del (n.*52+95del) n.3757+95del c.286+2044del (n.286+2044del) c.*382+95del (n.*382+95del) c.*131+95del (n.*131+95del) c.*56+91del (n.*56+91del) c.*135+95del (n.*135+95del) c.*252+95del (n.*252+95del) c.*335+95del (n.*335+95del) c.*232+95del (n.*232+95del) n.825+95del c.*50+97del (n.*50+97del) c.*139+91del (n.*139+91del) c.*54+2044del (n.*54+2044del) n.690+95del c.210+95del (n.210+95del) n.1084+95del c.567+95del (n.567+95del) c.480+95del (n.480+95del) n.241+95del n.377+95del c.119-5014del (n.119-5014del) c.360+95del (n.360+95del) c.-100+2044del (n.-100+2044del) | gnomAD v4 |
1 | g.75734965T>C | CA2646248384 | ACADM | c.468+94T>C (n.468+94T>C) n.2592+94T>C n.1524T>C n.1430+94T>C c.*236+94T>C (n.*236+94T>C) c.31-5015T>C (n.31-5015T>C) c.*234+94T>C (n.*234+94T>C) c.*431+94T>C (n.*431+94T>C) n.207+2043T>C c.*52+94T>C (n.*52+94T>C) n.3757+94T>C c.286+2043T>C (n.286+2043T>C) c.*382+94T>C (n.*382+94T>C) c.*131+94T>C (n.*131+94T>C) c.*56+90T>C (n.*56+90T>C) c.*135+94T>C (n.*135+94T>C) c.*252+94T>C (n.*252+94T>C) c.*335+94T>C (n.*335+94T>C) c.*232+94T>C (n.*232+94T>C) n.825+94T>C c.*50+96T>C (n.*50+96T>C) c.*139+90T>C (n.*139+90T>C) c.*54+2043T>C (n.*54+2043T>C) n.690+94T>C c.210+94T>C (n.210+94T>C) n.1084+94T>C c.567+94T>C (n.567+94T>C) c.480+94T>C (n.480+94T>C) n.241+94T>C n.377+94T>C c.119-5015T>C (n.119-5015T>C) c.360+94T>C (n.360+94T>C) c.-100+2043T>C (n.-100+2043T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734967A>G | CA2646248385 | ACADM | c.468+96A>G (n.468+96A>G) n.2592+96A>G n.1526A>G n.1430+96A>G c.*236+96A>G (n.*236+96A>G) c.31-5013A>G (n.31-5013A>G) c.*234+96A>G (n.*234+96A>G) c.*431+96A>G (n.*431+96A>G) n.207+2045A>G c.*52+96A>G (n.*52+96A>G) n.3757+96A>G c.286+2045A>G (n.286+2045A>G) c.*382+96A>G (n.*382+96A>G) c.*131+96A>G (n.*131+96A>G) c.*56+92A>G (n.*56+92A>G) c.*135+96A>G (n.*135+96A>G) c.*252+96A>G (n.*252+96A>G) c.*335+96A>G (n.*335+96A>G) c.*232+96A>G (n.*232+96A>G) n.825+96A>G c.*50+98A>G (n.*50+98A>G) c.*139+92A>G (n.*139+92A>G) c.*54+2045A>G (n.*54+2045A>G) n.690+96A>G c.210+96A>G (n.210+96A>G) n.1084+96A>G c.567+96A>G (n.567+96A>G) c.480+96A>G (n.480+96A>G) n.241+96A>G n.377+96A>G c.119-5013A>G (n.119-5013A>G) c.360+96A>G (n.360+96A>G) c.-100+2045A>G (n.-100+2045A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734968G>T | CA2646248386 | ACADM | c.468+97G>T (n.468+97G>T) n.2592+97G>T n.1527G>T n.1430+97G>T c.*236+97G>T (n.*236+97G>T) c.31-5012G>T (n.31-5012G>T) c.*234+97G>T (n.*234+97G>T) c.*431+97G>T (n.*431+97G>T) n.207+2046G>T c.*52+97G>T (n.*52+97G>T) n.3757+97G>T c.286+2046G>T (n.286+2046G>T) c.*382+97G>T (n.*382+97G>T) c.*131+97G>T (n.*131+97G>T) c.*56+93G>T (n.*56+93G>T) c.*135+97G>T (n.*135+97G>T) c.*252+97G>T (n.*252+97G>T) c.*335+97G>T (n.*335+97G>T) c.*232+97G>T (n.*232+97G>T) n.825+97G>T c.*50+99G>T (n.*50+99G>T) c.*139+93G>T (n.*139+93G>T) c.*54+2046G>T (n.*54+2046G>T) n.690+97G>T c.210+97G>T (n.210+97G>T) n.1084+97G>T c.567+97G>T (n.567+97G>T) c.480+97G>T (n.480+97G>T) n.241+97G>T n.377+97G>T c.119-5012G>T (n.119-5012G>T) c.360+97G>T (n.360+97G>T) c.-100+2046G>T (n.-100+2046G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75734969C>A | CA2646248387 | ACADM | c.468+98C>A (n.468+98C>A) n.2592+98C>A n.1528C>A n.1430+98C>A c.*236+98C>A (n.*236+98C>A) c.31-5011C>A (n.31-5011C>A) c.*234+98C>A (n.*234+98C>A) c.*431+98C>A (n.*431+98C>A) n.207+2047C>A c.*52+98C>A (n.*52+98C>A) n.3757+98C>A c.286+2047C>A (n.286+2047C>A) c.*382+98C>A (n.*382+98C>A) c.*131+98C>A (n.*131+98C>A) c.*56+94C>A (n.*56+94C>A) c.*135+98C>A (n.*135+98C>A) c.*252+98C>A (n.*252+98C>A) c.*335+98C>A (n.*335+98C>A) c.*232+98C>A (n.*232+98C>A) n.825+98C>A c.*50+100C>A (n.*50+100C>A) c.*139+94C>A (n.*139+94C>A) c.*54+2047C>A (n.*54+2047C>A) n.690+98C>A c.210+98C>A (n.210+98C>A) n.1084+98C>A c.567+98C>A (n.567+98C>A) c.480+98C>A (n.480+98C>A) n.241+98C>A n.377+98C>A c.119-5011C>A (n.119-5011C>A) c.360+98C>A (n.360+98C>A) c.-100+2047C>A (n.-100+2047C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734969C= | CA1176710912 | ACADM | c.468+98C= (n.468+98C=) n.2592+98C= n.1528C= n.1430+98C= c.*236+98C= (n.*236+98C=) c.31-5011C= (n.31-5011C=) c.*234+98C= (n.*234+98C=) c.*431+98C= (n.*431+98C=) n.207+2047C= c.*52+98C= (n.*52+98C=) n.3757+98C= c.286+2047C= (n.286+2047C=) c.*382+98C= (n.*382+98C=) c.*131+98C= (n.*131+98C=) c.*56+94C= (n.*56+94C=) c.*135+98C= (n.*135+98C=) c.*252+98C= (n.*252+98C=) c.*335+98C= (n.*335+98C=) c.*232+98C= (n.*232+98C=) n.825+98C= c.*50+100C= (n.*50+100C=) c.*139+94C= (n.*139+94C=) c.*54+2047C= (n.*54+2047C=) n.690+98C= c.210+98C= (n.210+98C=) n.1084+98C= c.567+98C= (n.567+98C=) c.480+98C= (n.480+98C=) n.241+98C= n.377+98C= c.119-5011C= (n.119-5011C=) c.360+98C= (n.360+98C=) c.-100+2047C= (n.-100+2047C=) | |
1 | g.75734969C>T | CA24624929 | ACADM | c.468+98C>T (n.468+98C>T) n.2592+98C>T n.1528C>T n.1430+98C>T c.*236+98C>T (n.*236+98C>T) c.31-5011C>T (n.31-5011C>T) c.*234+98C>T (n.*234+98C>T) c.*431+98C>T (n.*431+98C>T) n.207+2047C>T c.*52+98C>T (n.*52+98C>T) n.3757+98C>T c.286+2047C>T (n.286+2047C>T) c.*382+98C>T (n.*382+98C>T) c.*131+98C>T (n.*131+98C>T) c.*56+94C>T (n.*56+94C>T) c.*135+98C>T (n.*135+98C>T) c.*252+98C>T (n.*252+98C>T) c.*335+98C>T (n.*335+98C>T) c.*232+98C>T (n.*232+98C>T) n.825+98C>T c.*50+100C>T (n.*50+100C>T) c.*139+94C>T (n.*139+94C>T) c.*54+2047C>T (n.*54+2047C>T) n.690+98C>T c.210+98C>T (n.210+98C>T) n.1084+98C>T c.567+98C>T (n.567+98C>T) c.480+98C>T (n.480+98C>T) n.241+98C>T n.377+98C>T c.119-5011C>T (n.119-5011C>T) c.360+98C>T (n.360+98C>T) c.-100+2047C>T (n.-100+2047C>T) | dbSNP |
1 | g.75734970A= | CA1176710914 | ACADM | c.468+99A= (n.468+99A=) n.2592+99A= n.1529A= n.1430+99A= c.*236+99A= (n.*236+99A=) c.31-5010A= (n.31-5010A=) c.*234+99A= (n.*234+99A=) c.*431+99A= (n.*431+99A=) n.207+2048A= c.*52+99A= (n.*52+99A=) n.3757+99A= c.286+2048A= (n.286+2048A=) c.*382+99A= (n.*382+99A=) c.*131+99A= (n.*131+99A=) c.*56+95A= (n.*56+95A=) c.*135+99A= (n.*135+99A=) c.*252+99A= (n.*252+99A=) c.*335+99A= (n.*335+99A=) c.*232+99A= (n.*232+99A=) n.825+99A= c.*50+101A= (n.*50+101A=) c.*139+95A= (n.*139+95A=) c.*54+2048A= (n.*54+2048A=) n.690+99A= c.210+99A= (n.210+99A=) n.1084+99A= c.567+99A= (n.567+99A=) c.480+99A= (n.480+99A=) n.241+99A= n.377+99A= c.119-5010A= (n.119-5010A=) c.360+99A= (n.360+99A=) c.-100+2048A= (n.-100+2048A=) | |
1 | g.75734970A>C | CA1003303231 | ACADM | c.468+99A>C (n.468+99A>C) n.2592+99A>C n.1529A>C n.1430+99A>C c.*236+99A>C (n.*236+99A>C) c.31-5010A>C (n.31-5010A>C) c.*234+99A>C (n.*234+99A>C) c.*431+99A>C (n.*431+99A>C) n.207+2048A>C c.*52+99A>C (n.*52+99A>C) n.3757+99A>C c.286+2048A>C (n.286+2048A>C) c.*382+99A>C (n.*382+99A>C) c.*131+99A>C (n.*131+99A>C) c.*56+95A>C (n.*56+95A>C) c.*135+99A>C (n.*135+99A>C) c.*252+99A>C (n.*252+99A>C) c.*335+99A>C (n.*335+99A>C) c.*232+99A>C (n.*232+99A>C) n.825+99A>C c.*50+101A>C (n.*50+101A>C) c.*139+95A>C (n.*139+95A>C) c.*54+2048A>C (n.*54+2048A>C) n.690+99A>C c.210+99A>C (n.210+99A>C) n.1084+99A>C c.567+99A>C (n.567+99A>C) c.480+99A>C (n.480+99A>C) n.241+99A>C n.377+99A>C c.119-5010A>C (n.119-5010A>C) c.360+99A>C (n.360+99A>C) c.-100+2048A>C (n.-100+2048A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734970A>G | CA1003303233 | ACADM | c.468+99A>G (n.468+99A>G) n.2592+99A>G n.1529A>G n.1430+99A>G c.*236+99A>G (n.*236+99A>G) c.31-5010A>G (n.31-5010A>G) c.*234+99A>G (n.*234+99A>G) c.*431+99A>G (n.*431+99A>G) n.207+2048A>G c.*52+99A>G (n.*52+99A>G) n.3757+99A>G c.286+2048A>G (n.286+2048A>G) c.*382+99A>G (n.*382+99A>G) c.*131+99A>G (n.*131+99A>G) c.*56+95A>G (n.*56+95A>G) c.*135+99A>G (n.*135+99A>G) c.*252+99A>G (n.*252+99A>G) c.*335+99A>G (n.*335+99A>G) c.*232+99A>G (n.*232+99A>G) n.825+99A>G c.*50+101A>G (n.*50+101A>G) c.*139+95A>G (n.*139+95A>G) c.*54+2048A>G (n.*54+2048A>G) n.690+99A>G c.210+99A>G (n.210+99A>G) n.1084+99A>G c.567+99A>G (n.567+99A>G) c.480+99A>G (n.480+99A>G) n.241+99A>G n.377+99A>G c.119-5010A>G (n.119-5010A>G) c.360+99A>G (n.360+99A>G) c.-100+2048A>G (n.-100+2048A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734971T>C | CA738860323 | ACADM | c.468+100T>C (n.468+100T>C) n.2592+100T>C n.1530T>C n.1430+100T>C c.*236+100T>C (n.*236+100T>C) c.31-5009T>C (n.31-5009T>C) c.*234+100T>C (n.*234+100T>C) c.*431+100T>C (n.*431+100T>C) n.207+2049T>C c.*52+100T>C (n.*52+100T>C) n.3757+100T>C c.286+2049T>C (n.286+2049T>C) c.*382+100T>C (n.*382+100T>C) c.*131+100T>C (n.*131+100T>C) c.*56+96T>C (n.*56+96T>C) c.*135+100T>C (n.*135+100T>C) c.*252+100T>C (n.*252+100T>C) c.*335+100T>C (n.*335+100T>C) c.*232+100T>C (n.*232+100T>C) n.825+100T>C c.*50+102T>C (n.*50+102T>C) c.*139+96T>C (n.*139+96T>C) c.*54+2049T>C (n.*54+2049T>C) n.690+100T>C c.210+100T>C (n.210+100T>C) n.1084+100T>C c.567+100T>C (n.567+100T>C) c.480+100T>C (n.480+100T>C) n.241+100T>C n.377+100T>C c.119-5009T>C (n.119-5009T>C) c.360+100T>C (n.360+100T>C) c.-100+2049T>C (n.-100+2049T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734971T= | CA1176710916 | ACADM | c.468+100T= (n.468+100T=) n.2592+100T= n.1530T= n.1430+100T= c.*236+100T= (n.*236+100T=) c.31-5009T= (n.31-5009T=) c.*234+100T= (n.*234+100T=) c.*431+100T= (n.*431+100T=) n.207+2049T= c.*52+100T= (n.*52+100T=) n.3757+100T= c.286+2049T= (n.286+2049T=) c.*382+100T= (n.*382+100T=) c.*131+100T= (n.*131+100T=) c.*56+96T= (n.*56+96T=) c.*135+100T= (n.*135+100T=) c.*252+100T= (n.*252+100T=) c.*335+100T= (n.*335+100T=) c.*232+100T= (n.*232+100T=) n.825+100T= c.*50+102T= (n.*50+102T=) c.*139+96T= (n.*139+96T=) c.*54+2049T= (n.*54+2049T=) n.690+100T= c.210+100T= (n.210+100T=) n.1084+100T= c.567+100T= (n.567+100T=) c.480+100T= (n.480+100T=) n.241+100T= n.377+100T= c.119-5009T= (n.119-5009T=) c.360+100T= (n.360+100T=) c.-100+2049T= (n.-100+2049T=) | |
1 | g.75734973G>A | CA2646248390 | ACADM | c.468+102G>A (n.468+102G>A) n.2592+102G>A n.1532G>A n.1430+102G>A c.*236+102G>A (n.*236+102G>A) c.31-5007G>A (n.31-5007G>A) c.*234+102G>A (n.*234+102G>A) c.*431+102G>A (n.*431+102G>A) n.207+2051G>A c.*52+102G>A (n.*52+102G>A) n.3757+102G>A c.286+2051G>A (n.286+2051G>A) c.*382+102G>A (n.*382+102G>A) c.*131+102G>A (n.*131+102G>A) c.*56+98G>A (n.*56+98G>A) c.*135+102G>A (n.*135+102G>A) c.*252+102G>A (n.*252+102G>A) c.*335+102G>A (n.*335+102G>A) c.*232+102G>A (n.*232+102G>A) n.825+102G>A c.*50+104G>A (n.*50+104G>A) c.*139+98G>A (n.*139+98G>A) c.*54+2051G>A (n.*54+2051G>A) n.690+102G>A c.210+102G>A (n.210+102G>A) n.1084+102G>A c.567+102G>A (n.567+102G>A) c.480+102G>A (n.480+102G>A) n.241+102G>A n.377+102G>A c.119-5007G>A (n.119-5007G>A) c.360+102G>A (n.360+102G>A) c.-100+2051G>A (n.-100+2051G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734973G>T | CA2646248388 | ACADM | c.468+102G>T (n.468+102G>T) n.2592+102G>T n.1532G>T n.1430+102G>T c.*236+102G>T (n.*236+102G>T) c.31-5007G>T (n.31-5007G>T) c.*234+102G>T (n.*234+102G>T) c.*431+102G>T (n.*431+102G>T) n.207+2051G>T c.*52+102G>T (n.*52+102G>T) n.3757+102G>T c.286+2051G>T (n.286+2051G>T) c.*382+102G>T (n.*382+102G>T) c.*131+102G>T (n.*131+102G>T) c.*56+98G>T (n.*56+98G>T) c.*135+102G>T (n.*135+102G>T) c.*252+102G>T (n.*252+102G>T) c.*335+102G>T (n.*335+102G>T) c.*232+102G>T (n.*232+102G>T) n.825+102G>T c.*50+104G>T (n.*50+104G>T) c.*139+98G>T (n.*139+98G>T) c.*54+2051G>T (n.*54+2051G>T) n.690+102G>T c.210+102G>T (n.210+102G>T) n.1084+102G>T c.567+102G>T (n.567+102G>T) c.480+102G>T (n.480+102G>T) n.241+102G>T n.377+102G>T c.119-5007G>T (n.119-5007G>T) c.360+102G>T (n.360+102G>T) c.-100+2051G>T (n.-100+2051G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75734977C>A | CA2646248391 | ACADM | c.468+106C>A (n.468+106C>A) n.2592+106C>A n.1536C>A n.1430+106C>A c.*236+106C>A (n.*236+106C>A) c.31-5003C>A (n.31-5003C>A) c.*234+106C>A (n.*234+106C>A) c.*431+106C>A (n.*431+106C>A) n.207+2055C>A c.*52+106C>A (n.*52+106C>A) n.3757+106C>A c.286+2055C>A (n.286+2055C>A) c.*382+106C>A (n.*382+106C>A) c.*131+106C>A (n.*131+106C>A) c.*56+102C>A (n.*56+102C>A) c.*135+106C>A (n.*135+106C>A) c.*252+106C>A (n.*252+106C>A) c.*335+106C>A (n.*335+106C>A) c.*232+106C>A (n.*232+106C>A) n.825+106C>A c.*50+108C>A (n.*50+108C>A) c.*139+102C>A (n.*139+102C>A) c.*54+2055C>A (n.*54+2055C>A) n.690+106C>A c.210+106C>A (n.210+106C>A) n.1084+106C>A c.567+106C>A (n.567+106C>A) c.480+106C>A (n.480+106C>A) n.241+106C>A n.377+106C>A c.119-5003C>A (n.119-5003C>A) c.360+106C>A (n.360+106C>A) c.-100+2055C>A (n.-100+2055C>A) | gnomAD v4 |