Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75734833_75734835delCA913102ACADMc.430_432del (p.Lys144del)
n.2554_2556del
n.1392_1394del
c.*198_*200del (n.*198_*200del)
c.31-5147_31-5145del (n.31-5147_31-5145del)
c.*196_*198del (n.*196_*198del)
c.*393_*395del (n.*393_*395del)
n.207+1911_207+1913del
c.*14_*16del (n.*14_*16del)
n.3719_3721del
c.286+1911_286+1913del (n.286+1911_286+1913del)
c.*344_*346del (n.*344_*346del)
c.*93_*95del (n.*93_*95del)
c.*97_*99del (n.*97_*99del)
c.*214_*216del (n.*214_*216del)
c.*297_*299del (n.*297_*299del)
c.*194_*196del (n.*194_*196del)
n.787_789del
c.*54+1911_*54+1913del (n.*54+1911_*54+1913del)
n.652_654del
c.172_174del (p.Lys58del)
n.1046_1048del
c.529_531del (p.Lys177del)
c.442_444del (p.Lys148del)
n.203_205del
n.339_341del
c.119-5147_119-5145del (n.119-5147_119-5145del)
c.322_324del (p.Lys108del)
c.-100+1911_-100+1913del (n.-100+1911_-100+1913del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734832_75734836delinsGAAGTCA1176719680ACADMc.429_433delinsGAAGT (p.Lys143=)
n.2553_2557delinsGAAGT
n.1391_1395delinsGAAGT
c.*197_*201delinsGAAGT (n.*197_*201delinsGAAGT)
c.31-5148_31-5144delinsGAAGT (n.31-5148_31-5144delinsGAAGT)
c.*195_*199delinsGAAGT (n.*195_*199delinsGAAGT)
c.*392_*396delinsGAAGT (n.*392_*396delinsGAAGT)
n.207+1910_207+1914delinsGAAGT
c.*13_*17delinsGAAGT (n.*13_*17delinsGAAGT)
n.3718_3722delinsGAAGT
c.286+1910_286+1914delinsGAAGT (n.286+1910_286+1914delinsGAAGT)
c.*343_*347delinsGAAGT (n.*343_*347delinsGAAGT)
c.*92_*96delinsGAAGT (n.*92_*96delinsGAAGT)
c.*96_*100delinsGAAGT (n.*96_*100delinsGAAGT)
c.*213_*217delinsGAAGT (n.*213_*217delinsGAAGT)
c.*296_*300delinsGAAGT (n.*296_*300delinsGAAGT)
c.*193_*197delinsGAAGT (n.*193_*197delinsGAAGT)
n.786_790delinsGAAGT
c.*54+1910_*54+1914delinsGAAGT (n.*54+1910_*54+1914delinsGAAGT)
n.651_655delinsGAAGT
c.171_175delinsGAAGT (p.Lys57=)
n.1045_1049delinsGAAGT
c.528_532delinsGAAGT (p.Lys176=)
c.441_445delinsGAAGT (p.Lys147=)
n.202_206delinsGAAGT
n.338_342delinsGAAGT
c.119-5148_119-5144delinsGAAGT (n.119-5148_119-5144delinsGAAGT)
c.321_325delinsGAAGT (p.Lys107=)
c.-100+1910_-100+1914delinsGAAGT (n.-100+1910_-100+1914delinsGAAGT)
1g.75734833A=CA1176719681ACADMc.430A= (p.Lys144=)
n.2554A=
n.1392A=
c.*198A= (n.*198A=)
c.31-5147A= (n.31-5147A=)
c.*196A= (n.*196A=)
c.*393A= (n.*393A=)
n.207+1911A=
c.*14A= (n.*14A=)
n.3719A=
c.286+1911A= (n.286+1911A=)
c.*344A= (n.*344A=)
c.*93A= (n.*93A=)
c.*97A= (n.*97A=)
c.*214A= (n.*214A=)
c.*297A= (n.*297A=)
c.*194A= (n.*194A=)
n.787A=
c.*54+1911A= (n.*54+1911A=)
n.652A=
c.172A= (p.Lys58=)
n.1046A=
c.529A= (p.Lys177=)
c.442A= (p.Lys148=)
n.203A=
n.339A=
c.119-5147A= (n.119-5147A=)
c.322A= (p.Lys108=)
c.-100+1911A= (n.-100+1911A=)
1g.75734833A>CCA340812900ACADMc.430A>C (p.Lys144Gln)
n.2554A>C
n.1392A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.31-5147A>C (n.31-5147A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.207+1911A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.3719A>C
c.286+1911A>C (n.286+1911A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.787A>C
c.*54+1911A>C (n.*54+1911A>C)
n.652A>C
c.172A>C (p.Lys58Gln)
n.1046A>C
c.529A>C (p.Lys177Gln)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
n.203A>C
n.339A>C
c.119-5147A>C (n.119-5147A>C)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.-100+1911A>C (n.-100+1911A>C)
1g.75734833A>GCA340812901ACADMc.430A>G (p.Lys144Glu)
n.2554A>G
n.1392A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.31-5147A>G (n.31-5147A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.207+1911A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.3719A>G
c.286+1911A>G (n.286+1911A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.787A>G
c.*54+1911A>G (n.*54+1911A>G)
n.652A>G
c.172A>G (p.Lys58Glu)
n.1046A>G
c.529A>G (p.Lys177Glu)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
n.203A>G
n.339A>G
c.119-5147A>G (n.119-5147A>G)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.-100+1911A>G (n.-100+1911A>G)
1g.75734833A>TCA340812902ACADMc.430A>T (p.Lys144Ter)
n.2554A>T
n.1392A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.31-5147A>T (n.31-5147A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.207+1911A>T
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.3719A>T
c.286+1911A>T (n.286+1911A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.787A>T
c.*54+1911A>T (n.*54+1911A>T)
n.652A>T
c.172A>T (p.Lys58Ter)
n.1046A>T
c.529A>T (p.Lys177Ter)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
n.203A>T
n.339A>T
c.119-5147A>T (n.119-5147A>T)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.-100+1911A>T (n.-100+1911A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734834_75734837delCA16040779ACADMc.431_434del (p.Lys144IlefsTer5)
n.2555_2558del
n.1393_1396del
c.*199_*202del (n.*199_*202del)
c.31-5146_31-5143del (n.31-5146_31-5143del)
c.*197_*200del (n.*197_*200del)
c.*394_*397del (n.*394_*397del)
n.207+1912_207+1915del
c.*15_*18del (n.*15_*18del)
n.3720_3723del
c.286+1912_286+1915del (n.286+1912_286+1915del)
c.*345_*348del (n.*345_*348del)
c.*94_*97del (n.*94_*97del)
c.*98_*101del (n.*98_*101del)
c.*215_*218del (n.*215_*218del)
c.*298_*301del (n.*298_*301del)
c.*195_*198del (n.*195_*198del)
n.788_791del
c.*54+1912_*54+1915del (n.*54+1912_*54+1915del)
n.653_656del
c.173_176del (p.Lys58IlefsTer5)
n.1047_1050del
c.530_533del (p.Lys177IlefsTer5)
c.443_446del (p.Lys148IlefsTer5)
n.204_207del
n.340_343del
c.119-5146_119-5143del (n.119-5146_119-5143del)
c.323_326del (p.Lys108IlefsTer5)
c.-100+1912_-100+1915del (n.-100+1912_-100+1915del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75734834A=CA1176719686ACADMc.431A= (p.Lys144=)
n.2555A=
n.1393A=
c.*199A= (n.*199A=)
c.31-5146A= (n.31-5146A=)
c.*197A= (n.*197A=)
c.*394A= (n.*394A=)
n.207+1912A=
c.*15A= (n.*15A=)
n.3720A=
c.286+1912A= (n.286+1912A=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.*94A= (n.*94A=)
c.*98A= (n.*98A=)
c.*215A= (n.*215A=)
c.*298A= (n.*298A=)
c.*195A= (n.*195A=)
n.788A=
c.*54+1912A= (n.*54+1912A=)
n.653A=
c.173A= (p.Lys58=)
n.1047A=
c.530A= (p.Lys177=)
c.443A= (p.Lys148=)
n.204A=
n.340A=
c.119-5146A= (n.119-5146A=)
c.323A= (p.Lys108=)
c.-100+1912A= (n.-100+1912A=)
1g.75734834A>CCA340812903ACADMc.431A>C (p.Lys144Thr)
n.2555A>C
n.1393A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.31-5146A>C (n.31-5146A>C)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.207+1912A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.3720A>C
c.286+1912A>C (n.286+1912A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.788A>C
c.*54+1912A>C (n.*54+1912A>C)
n.653A>C
c.173A>C (p.Lys58Thr)
n.1047A>C
c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
n.204A>C
n.340A>C
c.119-5146A>C (n.119-5146A>C)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.-100+1912A>C (n.-100+1912A>C)
gnomAD v4
1g.75734834A>GCA340812904ACADMc.431A>G (p.Lys144Arg)
n.2555A>G
n.1393A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.31-5146A>G (n.31-5146A>G)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.207+1912A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.3720A>G
c.286+1912A>G (n.286+1912A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.788A>G
c.*54+1912A>G (n.*54+1912A>G)
n.653A>G
c.173A>G (p.Lys58Arg)
n.1047A>G
c.530A>G (p.Lys177Arg)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
n.204A>G
n.340A>G
c.119-5146A>G (n.119-5146A>G)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.-100+1912A>G (n.-100+1912A>G)
dbSNP
1g.75734834A>TCA340812905ACADMc.431A>T (p.Lys144Met)
n.2555A>T
n.1393A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.31-5146A>T (n.31-5146A>T)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.207+1912A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.3720A>T
c.286+1912A>T (n.286+1912A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.788A>T
c.*54+1912A>T (n.*54+1912A>T)
n.653A>T
c.173A>T (p.Lys58Met)
n.1047A>T
c.530A>T (p.Lys177Met)
c.443A>T (p.Lys148Met)
n.204A>T
n.340A>T
c.119-5146A>T (n.119-5146A>T)
c.323A>T (p.Lys108Met)
c.-100+1912A>T (n.-100+1912A>T)
1g.75734835_75734837delCA2646248337ACADMc.432_434del (p.Lys144_Tyr145delinsAsn)
n.2556_2558del
n.1394_1396del
c.*200_*202del (n.*200_*202del)
c.31-5145_31-5143del (n.31-5145_31-5143del)
c.*198_*200del (n.*198_*200del)
c.*395_*397del (n.*395_*397del)
n.207+1913_207+1915del
c.*16_*18del (n.*16_*18del)
n.3721_3723del
c.286+1913_286+1915del (n.286+1913_286+1915del)
c.*346_*348del (n.*346_*348del)
c.*95_*97del (n.*95_*97del)
c.*99_*101del (n.*99_*101del)
c.*216_*218del (n.*216_*218del)
c.*299_*301del (n.*299_*301del)
c.*196_*198del (n.*196_*198del)
n.789_791del
c.*54+1913_*54+1915del (n.*54+1913_*54+1915del)
n.654_656del
c.174_176del (p.Lys58_Tyr59delinsAsn)
n.1048_1050del
c.531_533del (p.Lys177_Tyr178delinsAsn)
c.444_446del (p.Lys148_Tyr149delinsAsn)
n.205_207del
n.341_343del
c.119-5145_119-5143del (n.119-5145_119-5143del)
c.324_326del (p.Lys108_Tyr109delinsAsn)
c.-100+1913_-100+1915del (n.-100+1913_-100+1915del)
gnomAD v4
1g.75734835G>ACA418539513ACADMc.432G>A (p.Lys144=)
n.2556G>A
n.1394G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.31-5145G>A (n.31-5145G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.207+1913G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.3721G>A
c.286+1913G>A (n.286+1913G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.789G>A
c.*54+1913G>A (n.*54+1913G>A)
n.654G>A
c.174G>A (p.Lys58=)
n.1048G>A
c.531G>A (p.Lys177=)
c.444G>A (p.Lys148=)
n.205G>A
n.341G>A
c.119-5145G>A (n.119-5145G>A)
c.324G>A (p.Lys108=)
c.-100+1913G>A (n.-100+1913G>A)
gnomAD v4
1g.75734835G>CCA340812906ACADMc.432G>C (p.Lys144Asn)
n.2556G>C
n.1394G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.31-5145G>C (n.31-5145G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.207+1913G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.3721G>C
c.286+1913G>C (n.286+1913G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.789G>C
c.*54+1913G>C (n.*54+1913G>C)
n.654G>C
c.174G>C (p.Lys58Asn)
n.1048G>C
c.531G>C (p.Lys177Asn)
c.444G>C (p.Lys148Asn)
n.205G>C
n.341G>C
c.119-5145G>C (n.119-5145G>C)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
c.-100+1913G>C (n.-100+1913G>C)
1g.75734835G>TCA340812907ACADMc.432G>T (p.Lys144Asn)
n.2556G>T
n.1394G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.31-5145G>T (n.31-5145G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.207+1913G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.3721G>T
c.286+1913G>T (n.286+1913G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.789G>T
c.*54+1913G>T (n.*54+1913G>T)
n.654G>T
c.174G>T (p.Lys58Asn)
n.1048G>T
c.531G>T (p.Lys177Asn)
c.444G>T (p.Lys148Asn)
n.205G>T
n.341G>T
c.119-5145G>T (n.119-5145G>T)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
c.-100+1913G>T (n.-100+1913G>T)
1g.75734836T>ACA340812908ACADMc.433T>A (p.Tyr145Asn)
n.2557T>A
n.1395T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.31-5144T>A (n.31-5144T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.207+1914T>A
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.3722T>A
c.286+1914T>A (n.286+1914T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.790T>A
c.*54+1914T>A (n.*54+1914T>A)
n.655T>A
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
n.1049T>A
c.532T>A (p.Tyr178Asn)
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
n.206T>A
n.342T>A
c.119-5144T>A (n.119-5144T>A)
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
c.-100+1914T>A (n.-100+1914T>A)
1g.75734836T>CCA340812909ACADMc.433T>C (p.Tyr145His)
n.2557T>C
n.1395T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.31-5144T>C (n.31-5144T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.207+1914T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.3722T>C
c.286+1914T>C (n.286+1914T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.790T>C
c.*54+1914T>C (n.*54+1914T>C)
n.655T>C
c.175T>C (p.Tyr59His)
n.1049T>C
c.532T>C (p.Tyr178His)
c.445T>C (p.Tyr149His)
n.206T>C
n.342T>C
c.119-5144T>C (n.119-5144T>C)
c.325T>C (p.Tyr109His)
c.-100+1914T>C (n.-100+1914T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.75734836T>GCA340812910ACADMc.433T>G (p.Tyr145Asp)
n.2557T>G
n.1395T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.31-5144T>G (n.31-5144T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.207+1914T>G
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.3722T>G
c.286+1914T>G (n.286+1914T>G)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.790T>G
c.*54+1914T>G (n.*54+1914T>G)
n.655T>G
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
n.1049T>G
c.532T>G (p.Tyr178Asp)
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
n.206T>G
n.342T>G
c.119-5144T>G (n.119-5144T>G)
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
c.-100+1914T>G (n.-100+1914T>G)
1g.75734836T=CA1176719688ACADMc.433T= (p.Tyr145=)
n.2557T=
n.1395T=
c.*201T= (n.*201T=)
c.31-5144T= (n.31-5144T=)
c.*199T= (n.*199T=)
c.*396T= (n.*396T=)
n.207+1914T=
c.*17T= (n.*17T=)
n.3722T=
c.286+1914T= (n.286+1914T=)
c.*347T= (n.*347T=)
c.*96T= (n.*96T=)
c.*100T= (n.*100T=)
c.*217T= (n.*217T=)
c.*300T= (n.*300T=)
c.*197T= (n.*197T=)
n.790T=
c.*54+1914T= (n.*54+1914T=)
n.655T=
c.175T= (p.Tyr59=)
n.1049T=
c.532T= (p.Tyr178=)
c.445T= (p.Tyr149=)
n.206T=
n.342T=
c.119-5144T= (n.119-5144T=)
c.325T= (p.Tyr109=)
c.-100+1914T= (n.-100+1914T=)
1g.75734837A=CA1176719692ACADMc.434A= (p.Tyr145=)
n.2558A=
n.1396A=
c.*202A= (n.*202A=)
c.31-5143A= (n.31-5143A=)
c.*200A= (n.*200A=)
c.*397A= (n.*397A=)
n.207+1915A=
c.*18A= (n.*18A=)
n.3723A=
c.286+1915A= (n.286+1915A=)
c.*348A= (n.*348A=)
c.*97A= (n.*97A=)
c.*101A= (n.*101A=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.*301A= (n.*301A=)
c.*198A= (n.*198A=)
n.791A=
c.*54+1915A= (n.*54+1915A=)
n.656A=
c.176A= (p.Tyr59=)
n.1050A=
c.533A= (p.Tyr178=)
c.446A= (p.Tyr149=)
n.207A=
n.343A=
c.119-5143A= (n.119-5143A=)
c.326A= (p.Tyr109=)
c.-100+1915A= (n.-100+1915A=)
1g.75734837A>CCA340812911ACADMc.434A>C (p.Tyr145Ser)
n.2558A>C
n.1396A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.31-5143A>C (n.31-5143A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.207+1915A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.3723A>C
c.286+1915A>C (n.286+1915A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.791A>C
c.*54+1915A>C (n.*54+1915A>C)
n.656A>C
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
n.1050A>C
c.533A>C (p.Tyr178Ser)
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
n.207A>C
n.343A>C
c.119-5143A>C (n.119-5143A>C)
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
c.-100+1915A>C (n.-100+1915A>C)
1g.75734837A>GCA340812912ACADMc.434A>G (p.Tyr145Cys)
n.2558A>G
n.1396A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.31-5143A>G (n.31-5143A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.207+1915A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.3723A>G
c.286+1915A>G (n.286+1915A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.791A>G
c.*54+1915A>G (n.*54+1915A>G)
n.656A>G
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
n.1050A>G
c.533A>G (p.Tyr178Cys)
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
n.207A>G
n.343A>G
c.119-5143A>G (n.119-5143A>G)
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
c.-100+1915A>G (n.-100+1915A>G)
1g.75734837A>TCA913105ACADMc.434A>T (p.Tyr145Phe)
n.2558A>T
n.1396A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.31-5143A>T (n.31-5143A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.207+1915A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.3723A>T
c.286+1915A>T (n.286+1915A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.791A>T
c.*54+1915A>T (n.*54+1915A>T)
n.656A>T
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
n.1050A>T
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
n.207A>T
n.343A>T
c.119-5143A>T (n.119-5143A>T)
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
c.-100+1915A>T (n.-100+1915A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734837_75734838delinsATCA1176719691ACADMc.434_435delinsAT (p.Tyr145=)
n.2558_2559delinsAT
n.1396_1397delinsAT
c.*202_*203delinsAT (n.*202_*203delinsAT)
c.31-5143_31-5142delinsAT (n.31-5143_31-5142delinsAT)
c.*200_*201delinsAT (n.*200_*201delinsAT)
c.*397_*398delinsAT (n.*397_*398delinsAT)
n.207+1915_207+1916delinsAT
c.*18_*19delinsAT (n.*18_*19delinsAT)
n.3723_3724delinsAT
c.286+1915_286+1916delinsAT (n.286+1915_286+1916delinsAT)
c.*348_*349delinsAT (n.*348_*349delinsAT)
c.*97_*98delinsAT (n.*97_*98delinsAT)
c.*101_*102delinsAT (n.*101_*102delinsAT)
c.*218_*219delinsAT (n.*218_*219delinsAT)
c.*301_*302delinsAT (n.*301_*302delinsAT)
c.*198_*199delinsAT (n.*198_*199delinsAT)
n.791_792delinsAT
c.*54+1915_*54+1916delinsAT (n.*54+1915_*54+1916delinsAT)
n.656_657delinsAT
c.176_177delinsAT (p.Tyr59=)
n.1050_1051delinsAT
c.533_534delinsAT (p.Tyr178=)
c.446_447delinsAT (p.Tyr149=)
n.207_208delinsAT
n.343_344delinsAT
c.119-5143_119-5142delinsAT (n.119-5143_119-5142delinsAT)
c.326_327delinsAT (p.Tyr109=)
c.-100+1915_-100+1916delinsAT (n.-100+1915_-100+1916delinsAT)
1g.75734838T>ACA340812913ACADMc.435T>A (p.Tyr145Ter)
n.2559T>A
n.1397T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.31-5142T>A (n.31-5142T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.207+1916T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.3724T>A
c.286+1916T>A (n.286+1916T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.792T>A
c.*54+1916T>A (n.*54+1916T>A)
n.657T>A
c.177T>A (p.Tyr59Ter)
n.1051T>A
c.534T>A (p.Tyr178Ter)
c.447T>A (p.Tyr149Ter)
n.208T>A
n.344T>A
c.119-5142T>A (n.119-5142T>A)
c.327T>A (p.Tyr109Ter)
c.-100+1916T>A (n.-100+1916T>A)
1g.75734838T>CCA418539519ACADMc.435T>C (p.Tyr145=)
n.2559T>C
n.1397T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.31-5142T>C (n.31-5142T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.207+1916T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.3724T>C
c.286+1916T>C (n.286+1916T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.792T>C
c.*54+1916T>C (n.*54+1916T>C)
n.657T>C
c.177T>C (p.Tyr59=)
n.1051T>C
c.534T>C (p.Tyr178=)
c.447T>C (p.Tyr149=)
n.208T>C
n.344T>C
c.119-5142T>C (n.119-5142T>C)
c.327T>C (p.Tyr109=)
c.-100+1916T>C (n.-100+1916T>C)
1g.75734838T>GCA340812914ACADMc.435T>G (p.Tyr145Ter)
n.2559T>G
n.1397T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.31-5142T>G (n.31-5142T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.207+1916T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.3724T>G
c.286+1916T>G (n.286+1916T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.792T>G
c.*54+1916T>G (n.*54+1916T>G)
n.657T>G
c.177T>G (p.Tyr59Ter)
n.1051T>G
c.534T>G (p.Tyr178Ter)
c.447T>G (p.Tyr149Ter)
n.208T>G
n.344T>G
c.119-5142T>G (n.119-5142T>G)
c.327T>G (p.Tyr109Ter)
c.-100+1916T>G (n.-100+1916T>G)
1g.75734838_75734840delinsTTTCA1149124683ACADMc.435_437delinsTTT (p.Tyr145=)
n.2559_2561delinsTTT
n.1397_1399delinsTTT
c.*203_*205delinsTTT (n.*203_*205delinsTTT)
c.31-5142_31-5140delinsTTT (n.31-5142_31-5140delinsTTT)
c.*201_*203delinsTTT (n.*201_*203delinsTTT)
c.*398_*400delinsTTT (n.*398_*400delinsTTT)
n.207+1916_207+1918delinsTTT
c.*19_*21delinsTTT (n.*19_*21delinsTTT)
n.3724_3726delinsTTT
c.286+1916_286+1918delinsTTT (n.286+1916_286+1918delinsTTT)
c.*349_*351delinsTTT (n.*349_*351delinsTTT)
c.*98_*100delinsTTT (n.*98_*100delinsTTT)
c.*102_*104delinsTTT (n.*102_*104delinsTTT)
c.*219_*221delinsTTT (n.*219_*221delinsTTT)
c.*302_*304delinsTTT (n.*302_*304delinsTTT)
c.*199_*201delinsTTT (n.*199_*201delinsTTT)
n.792_794delinsTTT
c.*54+1916_*54+1918delinsTTT (n.*54+1916_*54+1918delinsTTT)
n.657_659delinsTTT
c.177_179delinsTTT (p.Tyr59=)
n.1051_1053delinsTTT
c.534_536delinsTTT (p.Tyr178=)
c.447_449delinsTTT (p.Tyr149=)
n.208_210delinsTTT
n.344_346delinsTTT
c.119-5142_119-5140delinsTTT (n.119-5142_119-5140delinsTTT)
c.327_329delinsTTT (p.Tyr109=)
c.-100+1916_-100+1918delinsTTT (n.-100+1916_-100+1918delinsTTT)
1g.75734840delCA913106ACADMc.437del (p.Leu146TrpfsTer4)
n.2561del
n.1399del
c.*205del (n.*205del)
c.31-5140del (n.31-5140del)
c.*203del (n.*203del)
c.*400del (n.*400del)
n.207+1918del
c.*21del (n.*21del)
n.3726del
c.286+1918del (n.286+1918del)
c.*351del (n.*351del)
c.*100del (n.*100del)
c.*104del (n.*104del)
c.*221del (n.*221del)
c.*304del (n.*304del)
c.*201del (n.*201del)
n.794del
c.*54+1918del (n.*54+1918del)
n.659del
c.179del (p.Leu60TrpfsTer4)
n.1053del
c.536del (p.Leu179TrpfsTer4)
c.449del (p.Leu150TrpfsTer4)
n.210del
n.346del
c.119-5140del (n.119-5140del)
c.329del (p.Leu110TrpfsTer4)
c.-100+1918del (n.-100+1918del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734839T>ACA340812915ACADMc.436T>A (p.Leu146Met)
n.2560T>A
n.1398T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.31-5141T>A (n.31-5141T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.207+1917T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.3725T>A
c.286+1917T>A (n.286+1917T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.793T>A
c.*54+1917T>A (n.*54+1917T>A)
n.658T>A
c.178T>A (p.Leu60Met)
n.1052T>A
c.535T>A (p.Leu179Met)
c.448T>A (p.Leu150Met)
n.209T>A
n.345T>A
c.119-5141T>A (n.119-5141T>A)
c.328T>A (p.Leu110Met)
c.-100+1917T>A (n.-100+1917T>A)
1g.75734839T>CCA418539520ACADMc.436T>C (p.Leu146=)
n.2560T>C
n.1398T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.31-5141T>C (n.31-5141T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.207+1917T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.3725T>C
c.286+1917T>C (n.286+1917T>C)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.793T>C
c.*54+1917T>C (n.*54+1917T>C)
n.658T>C
c.178T>C (p.Leu60=)
n.1052T>C
c.535T>C (p.Leu179=)
c.448T>C (p.Leu150=)
n.209T>C
n.345T>C
c.119-5141T>C (n.119-5141T>C)
c.328T>C (p.Leu110=)
c.-100+1917T>C (n.-100+1917T>C)
1g.75734839T>GCA340812917ACADMc.436T>G (p.Leu146Val)
n.2560T>G
n.1398T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.31-5141T>G (n.31-5141T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
n.207+1917T>G
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.3725T>G
c.286+1917T>G (n.286+1917T>G)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.793T>G
c.*54+1917T>G (n.*54+1917T>G)
n.658T>G
c.178T>G (p.Leu60Val)
n.1052T>G
c.535T>G (p.Leu179Val)
c.448T>G (p.Leu150Val)
n.209T>G
n.345T>G
c.119-5141T>G (n.119-5141T>G)
c.328T>G (p.Leu110Val)
c.-100+1917T>G (n.-100+1917T>G)
1g.75734840T>ACA340812924ACADMc.437T>A (p.Leu146Ter)
n.2561T>A
n.1399T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.31-5140T>A (n.31-5140T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.207+1918T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.3726T>A
c.286+1918T>A (n.286+1918T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.794T>A
c.*54+1918T>A (n.*54+1918T>A)
n.659T>A
c.179T>A (p.Leu60Ter)
n.1053T>A
c.536T>A (p.Leu179Ter)
c.449T>A (p.Leu150Ter)
n.210T>A
n.346T>A
c.119-5140T>A (n.119-5140T>A)
c.329T>A (p.Leu110Ter)
c.-100+1918T>A (n.-100+1918T>A)
1g.75734840T>CCA340812926ACADMc.437T>C (p.Leu146Ser)
n.2561T>C
n.1399T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.31-5140T>C (n.31-5140T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.207+1918T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.3726T>C
c.286+1918T>C (n.286+1918T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.794T>C
c.*54+1918T>C (n.*54+1918T>C)
n.659T>C
c.179T>C (p.Leu60Ser)
n.1053T>C
c.536T>C (p.Leu179Ser)
c.449T>C (p.Leu150Ser)
n.210T>C
n.346T>C
c.119-5140T>C (n.119-5140T>C)
c.329T>C (p.Leu110Ser)
c.-100+1918T>C (n.-100+1918T>C)
1g.75734840T>GCA340812920ACADMc.437T>G (p.Leu146Trp)
n.2561T>G
n.1399T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.31-5140T>G (n.31-5140T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.207+1918T>G
c.*21T>G (n.*21T>G)
n.3726T>G
c.286+1918T>G (n.286+1918T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.794T>G
c.*54+1918T>G (n.*54+1918T>G)
n.659T>G
c.179T>G (p.Leu60Trp)
n.1053T>G
c.536T>G (p.Leu179Trp)
c.449T>G (p.Leu150Trp)
n.210T>G
n.346T>G
c.119-5140T>G (n.119-5140T>G)
c.329T>G (p.Leu110Trp)
c.-100+1918T>G (n.-100+1918T>G)
1g.75734841G>ACA418539523ACADMc.438G>A (p.Leu146=)
n.2562G>A
n.1400G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.31-5139G>A (n.31-5139G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.207+1919G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.3727G>A
c.286+1919G>A (n.286+1919G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.795G>A
c.*54+1919G>A (n.*54+1919G>A)
n.660G>A
c.180G>A (p.Leu60=)
n.1054G>A
c.537G>A (p.Leu179=)
c.450G>A (p.Leu150=)
n.211G>A
n.347G>A
c.119-5139G>A (n.119-5139G>A)
c.330G>A (p.Leu110=)
c.-100+1919G>A (n.-100+1919G>A)
ClinVar dbSNP
1g.75734841G>CCA340812930ACADMc.438G>C (p.Leu146Phe)
n.2562G>C
n.1400G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.31-5139G>C (n.31-5139G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.207+1919G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.3727G>C
c.286+1919G>C (n.286+1919G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.795G>C
c.*54+1919G>C (n.*54+1919G>C)
n.660G>C
c.180G>C (p.Leu60Phe)
n.1054G>C
c.537G>C (p.Leu179Phe)
c.450G>C (p.Leu150Phe)
n.211G>C
n.347G>C
c.119-5139G>C (n.119-5139G>C)
c.330G>C (p.Leu110Phe)
c.-100+1919G>C (n.-100+1919G>C)
1g.75734841G>TCA340812928ACADMc.438G>T (p.Leu146Phe)
n.2562G>T
n.1400G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.31-5139G>T (n.31-5139G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.207+1919G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.3727G>T
c.286+1919G>T (n.286+1919G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.795G>T
c.*54+1919G>T (n.*54+1919G>T)
n.660G>T
c.180G>T (p.Leu60Phe)
n.1054G>T
c.537G>T (p.Leu179Phe)
c.450G>T (p.Leu150Phe)
n.211G>T
n.347G>T
c.119-5139G>T (n.119-5139G>T)
c.330G>T (p.Leu110Phe)
c.-100+1919G>T (n.-100+1919G>T)
1g.75734842G>ACA340812935ACADMc.439G>A (p.Gly147Arg)
n.2563G>A
n.1401G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.31-5138G>A (n.31-5138G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.207+1920G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.3728G>A
c.286+1920G>A (n.286+1920G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.796G>A
c.*54+1920G>A (n.*54+1920G>A)
n.661G>A
c.181G>A (p.Gly61Arg)
n.1055G>A
c.538G>A (p.Gly180Arg)
c.451G>A (p.Gly151Arg)
n.212G>A
n.348G>A
c.119-5138G>A (n.119-5138G>A)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
c.-100+1920G>A (n.-100+1920G>A)
1g.75734842G>CCA340812932ACADMc.439G>C (p.Gly147Arg)
n.2563G>C
n.1401G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.31-5138G>C (n.31-5138G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.207+1920G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.3728G>C
c.286+1920G>C (n.286+1920G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.796G>C
c.*54+1920G>C (n.*54+1920G>C)
n.661G>C
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.1055G>C
c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
n.212G>C
n.348G>C
c.119-5138G>C (n.119-5138G>C)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.-100+1920G>C (n.-100+1920G>C)
1g.75734842G>TCA340812934ACADMc.439G>T (p.Gly147Trp)
n.2563G>T
n.1401G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.31-5138G>T (n.31-5138G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.207+1920G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.3728G>T
c.286+1920G>T (n.286+1920G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.796G>T
c.*54+1920G>T (n.*54+1920G>T)
n.661G>T
c.181G>T (p.Gly61Trp)
n.1055G>T
c.538G>T (p.Gly180Trp)
c.451G>T (p.Gly151Trp)
n.212G>T
n.348G>T
c.119-5138G>T (n.119-5138G>T)
c.331G>T (p.Gly111Trp)
c.-100+1920G>T (n.-100+1920G>T)
1g.75734843G>ACA340812937ACADMc.440G>A (p.Gly147Glu)
n.2564G>A
n.1402G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.31-5137G>A (n.31-5137G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.207+1921G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.3729G>A
c.286+1921G>A (n.286+1921G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.797G>A
c.*54+1921G>A (n.*54+1921G>A)
n.662G>A
c.182G>A (p.Gly61Glu)
n.1056G>A
c.539G>A (p.Gly180Glu)
c.452G>A (p.Gly151Glu)
n.213G>A
n.349G>A
c.119-5137G>A (n.119-5137G>A)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
c.-100+1921G>A (n.-100+1921G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.75734843G>CCA340812939ACADMc.440G>C (p.Gly147Ala)
n.2564G>C
n.1402G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.31-5137G>C (n.31-5137G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.207+1921G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.3729G>C
c.286+1921G>C (n.286+1921G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.797G>C
c.*54+1921G>C (n.*54+1921G>C)
n.662G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.1056G>C
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
n.213G>C
n.349G>C
c.119-5137G>C (n.119-5137G>C)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.-100+1921G>C (n.-100+1921G>C)
1g.75734843G=CA1176719696ACADMc.440G= (p.Gly147=)
n.2564G=
n.1402G=
c.*208G= (n.*208G=)
c.31-5137G= (n.31-5137G=)
c.*206G= (n.*206G=)
c.*403G= (n.*403G=)
n.207+1921G=
c.*24G= (n.*24G=)
n.3729G=
c.286+1921G= (n.286+1921G=)
c.*354G= (n.*354G=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.*204G= (n.*204G=)
n.797G=
c.*54+1921G= (n.*54+1921G=)
n.662G=
c.182G= (p.Gly61=)
n.1056G=
c.539G= (p.Gly180=)
c.452G= (p.Gly151=)
n.213G=
n.349G=
c.119-5137G= (n.119-5137G=)
c.332G= (p.Gly111=)
c.-100+1921G= (n.-100+1921G=)
1g.75734843G>TCA340812941ACADMc.440G>T (p.Gly147Val)
n.2564G>T
n.1402G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.31-5137G>T (n.31-5137G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.207+1921G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.3729G>T
c.286+1921G>T (n.286+1921G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.797G>T
c.*54+1921G>T (n.*54+1921G>T)
n.662G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.1056G>T
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
n.213G>T
n.349G>T
c.119-5137G>T (n.119-5137G>T)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.-100+1921G>T (n.-100+1921G>T)
1g.75734844G>ACA418539524ACADMc.441G>A (p.Gly147=)
n.2565G>A
n.1403G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.31-5136G>A (n.31-5136G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.207+1922G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.3730G>A
c.286+1922G>A (n.286+1922G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.798G>A
c.*54+1922G>A (n.*54+1922G>A)
n.663G>A
c.183G>A (p.Gly61=)
n.1057G>A
c.540G>A (p.Gly180=)
c.453G>A (p.Gly151=)
n.214G>A
n.350G>A
c.119-5136G>A (n.119-5136G>A)
c.333G>A (p.Gly111=)
c.-100+1922G>A (n.-100+1922G>A)
1g.75734844G>CCA418539525ACADMc.441G>C (p.Gly147=)
n.2565G>C
n.1403G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.31-5136G>C (n.31-5136G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.207+1922G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.3730G>C
c.286+1922G>C (n.286+1922G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.798G>C
c.*54+1922G>C (n.*54+1922G>C)
n.663G>C
c.183G>C (p.Gly61=)
n.1057G>C
c.540G>C (p.Gly180=)
c.453G>C (p.Gly151=)
n.214G>C
n.350G>C
c.119-5136G>C (n.119-5136G>C)
c.333G>C (p.Gly111=)
c.-100+1922G>C (n.-100+1922G>C)
1g.75734844G>TCA418539526ACADMc.441G>T (p.Gly147=)
n.2565G>T
n.1403G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.31-5136G>T (n.31-5136G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.207+1922G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.3730G>T
c.286+1922G>T (n.286+1922G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.798G>T
c.*54+1922G>T (n.*54+1922G>T)
n.663G>T
c.183G>T (p.Gly61=)
n.1057G>T
c.540G>T (p.Gly180=)
c.453G>T (p.Gly151=)
n.214G>T
n.350G>T
c.119-5136G>T (n.119-5136G>T)
c.333G>T (p.Gly111=)
c.-100+1922G>T (n.-100+1922G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75734845A>CCA418539528ACADMc.442A>C (p.Arg148=)
n.2566A>C
n.1404A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.31-5135A>C (n.31-5135A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.207+1923A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.3731A>C
c.286+1923A>C (n.286+1923A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.799A>C
c.*54+1923A>C (n.*54+1923A>C)
n.664A>C
c.184A>C (p.Arg62=)
n.1058A>C
c.541A>C (p.Arg181=)
c.454A>C (p.Arg152=)
n.215A>C
n.351A>C
c.119-5135A>C (n.119-5135A>C)
c.334A>C (p.Arg112=)
c.-100+1923A>C (n.-100+1923A>C)
1g.75734845A>GCA340812943ACADMc.442A>G (p.Arg148Gly)
n.2566A>G
n.1404A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.31-5135A>G (n.31-5135A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.207+1923A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.3731A>G
c.286+1923A>G (n.286+1923A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.799A>G
c.*54+1923A>G (n.*54+1923A>G)
n.664A>G
c.184A>G (p.Arg62Gly)
n.1058A>G
c.541A>G (p.Arg181Gly)
c.454A>G (p.Arg152Gly)
n.215A>G
n.351A>G
c.119-5135A>G (n.119-5135A>G)
c.334A>G (p.Arg112Gly)
c.-100+1923A>G (n.-100+1923A>G)
1g.75734845A>TCA340812945ACADMc.442A>T (p.Arg148Ter)
n.2566A>T
n.1404A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.31-5135A>T (n.31-5135A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.207+1923A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.3731A>T
c.286+1923A>T (n.286+1923A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.799A>T
c.*54+1923A>T (n.*54+1923A>T)
n.664A>T
c.184A>T (p.Arg62Ter)
n.1058A>T
c.541A>T (p.Arg181Ter)
c.454A>T (p.Arg152Ter)
n.215A>T
n.351A>T
c.119-5135A>T (n.119-5135A>T)
c.334A>T (p.Arg112Ter)
c.-100+1923A>T (n.-100+1923A>T)
1g.75734846G>ACA303029ACADMc.443G>A (p.Arg148Lys)
n.2567G>A
n.1405G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.31-5134G>A (n.31-5134G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.207+1924G>A
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.3732G>A
c.286+1924G>A (n.286+1924G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.800G>A
c.*54+1924G>A (n.*54+1924G>A)
n.665G>A
c.185G>A (p.Arg62Lys)
n.1059G>A
c.542G>A (p.Arg181Lys)
c.455G>A (p.Arg152Lys)
n.216G>A
n.352G>A
c.119-5134G>A (n.119-5134G>A)
c.335G>A (p.Arg112Lys)
c.-100+1924G>A (n.-100+1924G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734846G>CCA340812948ACADMc.443G>C (p.Arg148Thr)
n.2567G>C
n.1405G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.31-5134G>C (n.31-5134G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.207+1924G>C
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.3732G>C
c.286+1924G>C (n.286+1924G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.800G>C
c.*54+1924G>C (n.*54+1924G>C)
n.665G>C
c.185G>C (p.Arg62Thr)
n.1059G>C
c.542G>C (p.Arg181Thr)
c.455G>C (p.Arg152Thr)
n.216G>C
n.352G>C
c.119-5134G>C (n.119-5134G>C)
c.335G>C (p.Arg112Thr)
c.-100+1924G>C (n.-100+1924G>C)
dbSNP
1g.75734846G=CA1176719703ACADMc.443G= (p.Arg148=)
n.2567G=
n.1405G=
c.*211G= (n.*211G=)
c.31-5134G= (n.31-5134G=)
c.*209G= (n.*209G=)
c.*406G= (n.*406G=)
n.207+1924G=
c.*27G= (n.*27G=)
n.3732G=
c.286+1924G= (n.286+1924G=)
c.*357G= (n.*357G=)
c.*106G= (n.*106G=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.*227G= (n.*227G=)
c.*310G= (n.*310G=)
c.*207G= (n.*207G=)
n.800G=
c.*54+1924G= (n.*54+1924G=)
n.665G=
c.185G= (p.Arg62=)
n.1059G=
c.542G= (p.Arg181=)
c.455G= (p.Arg152=)
n.216G=
n.352G=
c.119-5134G= (n.119-5134G=)
c.335G= (p.Arg112=)
c.-100+1924G= (n.-100+1924G=)
1g.75734846G>TCA340812949ACADMc.443G>T (p.Arg148Ile)
n.2567G>T
n.1405G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.31-5134G>T (n.31-5134G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.207+1924G>T
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.3732G>T
c.286+1924G>T (n.286+1924G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.800G>T
c.*54+1924G>T (n.*54+1924G>T)
n.665G>T
c.185G>T (p.Arg62Ile)
n.1059G>T
c.542G>T (p.Arg181Ile)
c.455G>T (p.Arg152Ile)
n.216G>T
n.352G>T
c.119-5134G>T (n.119-5134G>T)
c.335G>T (p.Arg112Ile)
c.-100+1924G>T (n.-100+1924G>T)
ClinVar
1g.75734847A=CA1176719705ACADMc.444A= (p.Arg148=)
n.2568A=
n.1406A=
c.*212A= (n.*212A=)
c.31-5133A= (n.31-5133A=)
c.*210A= (n.*210A=)
c.*407A= (n.*407A=)
n.207+1925A=
c.*28A= (n.*28A=)
n.3733A=
c.286+1925A= (n.286+1925A=)
c.*358A= (n.*358A=)
c.*107A= (n.*107A=)
c.*111A= (n.*111A=)
c.*228A= (n.*228A=)
c.*311A= (n.*311A=)
c.*208A= (n.*208A=)
n.801A=
c.*54+1925A= (n.*54+1925A=)
n.666A=
c.186A= (p.Arg62=)
n.1060A=
c.543A= (p.Arg181=)
c.456A= (p.Arg152=)
n.217A=
n.353A=
c.119-5133A= (n.119-5133A=)
c.336A= (p.Arg112=)
c.-100+1925A= (n.-100+1925A=)
1g.75734847A>CCA340812951ACADMc.444A>C (p.Arg148Ser)
n.2568A>C
n.1406A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.31-5133A>C (n.31-5133A>C)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.207+1925A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.3733A>C
c.286+1925A>C (n.286+1925A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.801A>C
c.*54+1925A>C (n.*54+1925A>C)
n.666A>C
c.186A>C (p.Arg62Ser)
n.1060A>C
c.543A>C (p.Arg181Ser)
c.456A>C (p.Arg152Ser)
n.217A>C
n.353A>C
c.119-5133A>C (n.119-5133A>C)
c.336A>C (p.Arg112Ser)
c.-100+1925A>C (n.-100+1925A>C)
1g.75734847A>GCA418539531ACADMc.444A>G (p.Arg148=)
n.2568A>G
n.1406A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.31-5133A>G (n.31-5133A>G)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.207+1925A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.3733A>G
c.286+1925A>G (n.286+1925A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.801A>G
c.*54+1925A>G (n.*54+1925A>G)
n.666A>G
c.186A>G (p.Arg62=)
n.1060A>G
c.543A>G (p.Arg181=)
c.456A>G (p.Arg152=)
n.217A>G
n.353A>G
c.119-5133A>G (n.119-5133A>G)
c.336A>G (p.Arg112=)
c.-100+1925A>G (n.-100+1925A>G)
dbSNP
1g.75734847A>TCA340812953ACADMc.444A>T (p.Arg148Ser)
n.2568A>T
n.1406A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.31-5133A>T (n.31-5133A>T)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.207+1925A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.3733A>T
c.286+1925A>T (n.286+1925A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.801A>T
c.*54+1925A>T (n.*54+1925A>T)
n.666A>T
c.186A>T (p.Arg62Ser)
n.1060A>T
c.543A>T (p.Arg181Ser)
c.456A>T (p.Arg152Ser)
n.217A>T
n.353A>T
c.119-5133A>T (n.119-5133A>T)
c.336A>T (p.Arg112Ser)
c.-100+1925A>T (n.-100+1925A>T)
1g.75734848A>CCA340812957ACADMc.445A>C (p.Met149Leu)
n.2569A>C
n.1407A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.31-5132A>C (n.31-5132A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.207+1926A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.3734A>C
c.286+1926A>C (n.286+1926A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.802A>C
c.*54+1926A>C (n.*54+1926A>C)
n.667A>C
c.187A>C (p.Met63Leu)
n.1061A>C
c.544A>C (p.Met182Leu)
c.457A>C (p.Met153Leu)
n.218A>C
n.354A>C
c.119-5132A>C (n.119-5132A>C)
c.337A>C (p.Met113Leu)
c.-100+1926A>C (n.-100+1926A>C)
1g.75734848A>GCA340812954ACADMc.445A>G (p.Met149Val)
n.2569A>G
n.1407A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.31-5132A>G (n.31-5132A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.207+1926A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.3734A>G
c.286+1926A>G (n.286+1926A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.802A>G
c.*54+1926A>G (n.*54+1926A>G)
n.667A>G
c.187A>G (p.Met63Val)
n.1061A>G
c.544A>G (p.Met182Val)
c.457A>G (p.Met153Val)
n.218A>G
n.354A>G
c.119-5132A>G (n.119-5132A>G)
c.337A>G (p.Met113Val)
c.-100+1926A>G (n.-100+1926A>G)
1g.75734848A>TCA340812956ACADMc.445A>T (p.Met149Leu)
n.2569A>T
n.1407A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.31-5132A>T (n.31-5132A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.207+1926A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
n.3734A>T
c.286+1926A>T (n.286+1926A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.802A>T
c.*54+1926A>T (n.*54+1926A>T)
n.667A>T
c.187A>T (p.Met63Leu)
n.1061A>T
c.544A>T (p.Met182Leu)
c.457A>T (p.Met153Leu)
n.218A>T
n.354A>T
c.119-5132A>T (n.119-5132A>T)
c.337A>T (p.Met113Leu)
c.-100+1926A>T (n.-100+1926A>T)
1g.75734848_75734852delinsATGACCA1176719708ACADMc.445_449delinsATGAC (p.Met149=)
n.2569_2573delinsATGAC
n.1407_1411delinsATGAC
c.*213_*217delinsATGAC (n.*213_*217delinsATGAC)
c.31-5132_31-5128delinsATGAC (n.31-5132_31-5128delinsATGAC)
c.*211_*215delinsATGAC (n.*211_*215delinsATGAC)
c.*408_*412delinsATGAC (n.*408_*412delinsATGAC)
n.207+1926_207+1930delinsATGAC
c.*29_*33delinsATGAC (n.*29_*33delinsATGAC)
n.3734_3738delinsATGAC
c.286+1926_286+1930delinsATGAC (n.286+1926_286+1930delinsATGAC)
c.*359_*363delinsATGAC (n.*359_*363delinsATGAC)
c.*108_*112delinsATGAC (n.*108_*112delinsATGAC)
c.*112_*116delinsATGAC (n.*112_*116delinsATGAC)
c.*229_*233delinsATGAC (n.*229_*233delinsATGAC)
c.*312_*316delinsATGAC (n.*312_*316delinsATGAC)
c.*209_*213delinsATGAC (n.*209_*213delinsATGAC)
n.802_806delinsATGAC
c.*54+1926_*54+1930delinsATGAC (n.*54+1926_*54+1930delinsATGAC)
n.667_671delinsATGAC
c.187_191delinsATGAC (p.Met63=)
n.1061_1065delinsATGAC
c.544_548delinsATGAC (p.Met182=)
c.457_461delinsATGAC (p.Met153=)
n.218_222delinsATGAC
n.354_358delinsATGAC
c.119-5132_119-5128delinsATGAC (n.119-5132_119-5128delinsATGAC)
c.337_341delinsATGAC (p.Met113=)
c.-100+1926_-100+1930delinsATGAC (n.-100+1926_-100+1930delinsATGAC)
1g.75734849T>ACA340812961ACADMc.446T>A (p.Met149Lys)
n.2570T>A
n.1408T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.31-5131T>A (n.31-5131T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
n.207+1927T>A
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.3735T>A
c.286+1927T>A (n.286+1927T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.803T>A
c.*54+1927T>A (n.*54+1927T>A)
n.668T>A
c.188T>A (p.Met63Lys)
n.1062T>A
c.545T>A (p.Met182Lys)
c.458T>A (p.Met153Lys)
n.219T>A
n.355T>A
c.119-5131T>A (n.119-5131T>A)
c.338T>A (p.Met113Lys)
c.-100+1927T>A (n.-100+1927T>A)
1g.75734849T>CCA340812963ACADMc.446T>C (p.Met149Thr)
n.2570T>C
n.1408T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.31-5131T>C (n.31-5131T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
n.207+1927T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.3735T>C
c.286+1927T>C (n.286+1927T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.803T>C
c.*54+1927T>C (n.*54+1927T>C)
n.668T>C
c.188T>C (p.Met63Thr)
n.1062T>C
c.545T>C (p.Met182Thr)
c.458T>C (p.Met153Thr)
n.219T>C
n.355T>C
c.119-5131T>C (n.119-5131T>C)
c.338T>C (p.Met113Thr)
c.-100+1927T>C (n.-100+1927T>C)
1g.75734849T>GCA340812965ACADMc.446T>G (p.Met149Arg)
n.2570T>G
n.1408T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.31-5131T>G (n.31-5131T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
n.207+1927T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.3735T>G
c.286+1927T>G (n.286+1927T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.803T>G
c.*54+1927T>G (n.*54+1927T>G)
n.668T>G
c.188T>G (p.Met63Arg)
n.1062T>G
c.545T>G (p.Met182Arg)
c.458T>G (p.Met153Arg)
n.219T>G
n.355T>G
c.119-5131T>G (n.119-5131T>G)
c.338T>G (p.Met113Arg)
c.-100+1927T>G (n.-100+1927T>G)
1g.75734852_75734855delCA274299ACADMc.449_452del (p.Thr150ArgfsTer4)
n.2573_2576del
n.1411_1414del
c.*217_*220del (n.*217_*220del)
c.31-5128_31-5125del (n.31-5128_31-5125del)
c.*215_*218del (n.*215_*218del)
c.*412_*415del (n.*412_*415del)
n.207+1930_207+1933del
c.*33_*36del (n.*33_*36del)
n.3738_3741del
c.286+1930_286+1933del (n.286+1930_286+1933del)
c.*363_*366del (n.*363_*366del)
c.*112_*115del (n.*112_*115del)
c.*116_*119del (n.*116_*119del)
c.*233_*236del (n.*233_*236del)
c.*316_*319del (n.*316_*319del)
c.*213_*216del (n.*213_*216del)
n.806_809del
c.*54+1930_*54+1933del (n.*54+1930_*54+1933del)
n.671_674del
c.191_194del (p.Thr64ArgfsTer4)
n.1065_1068del
c.548_551del (p.Thr183ArgfsTer4)
c.461_464del (p.Thr154ArgfsTer4)
n.222_225del
n.358_361del
c.119-5128_119-5125del (n.119-5128_119-5125del)
c.341_344del (p.Thr114ArgfsTer4)
c.-100+1930_-100+1933del (n.-100+1930_-100+1933del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734850G>ACA252830ACADMc.447G>A (p.Met149Ile)
n.2571G>A
n.1409G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.31-5130G>A (n.31-5130G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.207+1928G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.3736G>A
c.286+1928G>A (n.286+1928G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.804G>A
c.*54+1928G>A (n.*54+1928G>A)
n.669G>A
c.189G>A (p.Met63Ile)
n.1063G>A
c.546G>A (p.Met182Ile)
c.459G>A (p.Met153Ile)
n.220G>A
n.356G>A
c.119-5130G>A (n.119-5130G>A)
c.339G>A (p.Met113Ile)
c.-100+1928G>A (n.-100+1928G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734850G>CCA340812971ACADMc.447G>C (p.Met149Ile)
n.2571G>C
n.1409G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.31-5130G>C (n.31-5130G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.207+1928G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.3736G>C
c.286+1928G>C (n.286+1928G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.804G>C
c.*54+1928G>C (n.*54+1928G>C)
n.669G>C
c.189G>C (p.Met63Ile)
n.1063G>C
c.546G>C (p.Met182Ile)
c.459G>C (p.Met153Ile)
n.220G>C
n.356G>C
c.119-5130G>C (n.119-5130G>C)
c.339G>C (p.Met113Ile)
c.-100+1928G>C (n.-100+1928G>C)
1g.75734850G=CA1141580866ACADMc.447G= (p.Met149=)
n.2571G=
n.1409G=
c.*215G= (n.*215G=)
c.31-5130G= (n.31-5130G=)
c.*213G= (n.*213G=)
c.*410G= (n.*410G=)
n.207+1928G=
c.*31G= (n.*31G=)
n.3736G=
c.286+1928G= (n.286+1928G=)
c.*361G= (n.*361G=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.*211G= (n.*211G=)
n.804G=
c.*54+1928G= (n.*54+1928G=)
n.669G=
c.189G= (p.Met63=)
n.1063G=
c.546G= (p.Met182=)
c.459G= (p.Met153=)
n.220G=
n.356G=
c.119-5130G= (n.119-5130G=)
c.339G= (p.Met113=)
c.-100+1928G= (n.-100+1928G=)
1g.75734850G>TCA913107ACADMc.447G>T (p.Met149Ile)
n.2571G>T
n.1409G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.31-5130G>T (n.31-5130G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.207+1928G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.3736G>T
c.286+1928G>T (n.286+1928G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.804G>T
c.*54+1928G>T (n.*54+1928G>T)
n.669G>T
c.189G>T (p.Met63Ile)
n.1063G>T
c.546G>T (p.Met182Ile)
c.459G>T (p.Met153Ile)
n.220G>T
n.356G>T
c.119-5130G>T (n.119-5130G>T)
c.339G>T (p.Met113Ile)
c.-100+1928G>T (n.-100+1928G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734851A>CCA340812974ACADMc.448A>C (p.Thr150Pro)
n.2572A>C
n.1410A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.31-5129A>C (n.31-5129A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.207+1929A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.3737A>C
c.286+1929A>C (n.286+1929A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.805A>C
c.*54+1929A>C (n.*54+1929A>C)
n.670A>C
c.190A>C (p.Thr64Pro)
n.1064A>C
c.547A>C (p.Thr183Pro)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
n.221A>C
n.357A>C
c.119-5129A>C (n.119-5129A>C)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.-100+1929A>C (n.-100+1929A>C)
1g.75734851A>GCA340812976ACADMc.448A>G (p.Thr150Ala)
n.2572A>G
n.1410A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.31-5129A>G (n.31-5129A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.207+1929A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.3737A>G
c.286+1929A>G (n.286+1929A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.805A>G
c.*54+1929A>G (n.*54+1929A>G)
n.670A>G
c.190A>G (p.Thr64Ala)
n.1064A>G
c.547A>G (p.Thr183Ala)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
n.221A>G
n.357A>G
c.119-5129A>G (n.119-5129A>G)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.-100+1929A>G (n.-100+1929A>G)
1g.75734851A>TCA340812978ACADMc.448A>T (p.Thr150Ser)
n.2572A>T
n.1410A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.31-5129A>T (n.31-5129A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.207+1929A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.3737A>T
c.286+1929A>T (n.286+1929A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.805A>T
c.*54+1929A>T (n.*54+1929A>T)
n.670A>T
c.190A>T (p.Thr64Ser)
n.1064A>T
c.547A>T (p.Thr183Ser)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
n.221A>T
n.357A>T
c.119-5129A>T (n.119-5129A>T)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.-100+1929A>T (n.-100+1929A>T)
1g.75734852C>ACA340812983ACADMc.449C>A (p.Thr150Asn)
n.2573C>A
n.1411C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.31-5128C>A (n.31-5128C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.207+1930C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.3738C>A
c.286+1930C>A (n.286+1930C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.806C>A
c.*54+1930C>A (n.*54+1930C>A)
n.671C>A
c.191C>A (p.Thr64Asn)
n.1065C>A
c.548C>A (p.Thr183Asn)
c.461C>A (p.Thr154Asn)
n.222C>A
n.358C>A
c.119-5128C>A (n.119-5128C>A)
c.341C>A (p.Thr114Asn)
c.-100+1930C>A (n.-100+1930C>A)
gnomAD v4
1g.75734852C>GCA340812985ACADMc.449C>G (p.Thr150Ser)
n.2573C>G
n.1411C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.31-5128C>G (n.31-5128C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.207+1930C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.3738C>G
c.286+1930C>G (n.286+1930C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.806C>G
c.*54+1930C>G (n.*54+1930C>G)
n.671C>G
c.191C>G (p.Thr64Ser)
n.1065C>G
c.548C>G (p.Thr183Ser)
c.461C>G (p.Thr154Ser)
n.222C>G
n.358C>G
c.119-5128C>G (n.119-5128C>G)
c.341C>G (p.Thr114Ser)
c.-100+1930C>G (n.-100+1930C>G)
1g.75734852C>TCA340812981ACADMc.449C>T (p.Thr150Ile)
n.2573C>T
n.1411C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.31-5128C>T (n.31-5128C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.207+1930C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.3738C>T
c.286+1930C>T (n.286+1930C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.806C>T
c.*54+1930C>T (n.*54+1930C>T)
n.671C>T
c.191C>T (p.Thr64Ile)
n.1065C>T
c.548C>T (p.Thr183Ile)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
n.222C>T
n.358C>T
c.119-5128C>T (n.119-5128C>T)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.-100+1930C>T (n.-100+1930C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.75734853T>ACA418539533ACADMc.450T>A (p.Thr150=)
n.2574T>A
n.1412T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.31-5127T>A (n.31-5127T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.207+1931T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.3739T>A
c.286+1931T>A (n.286+1931T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.807T>A
c.*54+1931T>A (n.*54+1931T>A)
n.672T>A
c.192T>A (p.Thr64=)
n.1066T>A
c.549T>A (p.Thr183=)
c.462T>A (p.Thr154=)
n.223T>A
n.359T>A
c.119-5127T>A (n.119-5127T>A)
c.342T>A (p.Thr114=)
c.-100+1931T>A (n.-100+1931T>A)
1g.75734853T>CCA418539535ACADMc.450T>C (p.Thr150=)
n.2574T>C
n.1412T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.31-5127T>C (n.31-5127T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.207+1931T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.3739T>C
c.286+1931T>C (n.286+1931T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.807T>C
c.*54+1931T>C (n.*54+1931T>C)
n.672T>C
c.192T>C (p.Thr64=)
n.1066T>C
c.549T>C (p.Thr183=)
c.462T>C (p.Thr154=)
n.223T>C
n.359T>C
c.119-5127T>C (n.119-5127T>C)
c.342T>C (p.Thr114=)
c.-100+1931T>C (n.-100+1931T>C)
1g.75734853T>GCA418539536ACADMc.450T>G (p.Thr150=)
n.2574T>G
n.1412T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.31-5127T>G (n.31-5127T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.207+1931T>G
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.3739T>G
c.286+1931T>G (n.286+1931T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.807T>G
c.*54+1931T>G (n.*54+1931T>G)
n.672T>G
c.192T>G (p.Thr64=)
n.1066T>G
c.549T>G (p.Thr183=)
c.462T>G (p.Thr154=)
n.223T>G
n.359T>G
c.119-5127T>G (n.119-5127T>G)
c.342T>G (p.Thr114=)
c.-100+1931T>G (n.-100+1931T>G)
1g.75734853_75734854delCA2646248338ACADMc.450_451del (p.Glu151GlyfsTer17)
n.2574_2575del
n.1412_1413del
c.*218_*219del (n.*218_*219del)
c.31-5127_31-5126del (n.31-5127_31-5126del)
c.*216_*217del (n.*216_*217del)
c.*413_*414del (n.*413_*414del)
n.207+1931_207+1932del
c.*34_*35del (n.*34_*35del)
n.3739_3740del
c.286+1931_286+1932del (n.286+1931_286+1932del)
c.*364_*365del (n.*364_*365del)
c.*113_*114del (n.*113_*114del)
c.*117_*118del (n.*117_*118del)
c.*234_*235del (n.*234_*235del)
c.*317_*318del (n.*317_*318del)
c.*214_*215del (n.*214_*215del)
n.807_808del
c.*54+1931_*54+1932del (n.*54+1931_*54+1932del)
n.672_673del
c.192_193del (p.Glu65GlyfsTer17)
n.1066_1067del
c.549_550del (p.Glu184GlyfsTer17)
c.462_463del (p.Glu155GlyfsTer17)
n.223_224del
n.359_360del
c.119-5127_119-5126del (n.119-5127_119-5126del)
c.342_343del (p.Glu115GlyfsTer17)
c.-100+1931_-100+1932del (n.-100+1931_-100+1932del)
gnomAD v4
1g.75734854G>ACA340812988ACADMc.451G>A (p.Glu151Lys)
n.2575G>A
n.1413G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.31-5126G>A (n.31-5126G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
n.207+1932G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.3740G>A
c.286+1932G>A (n.286+1932G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.808G>A
c.*54+1932G>A (n.*54+1932G>A)
n.673G>A
c.193G>A (p.Glu65Lys)
n.1067G>A
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
n.224G>A
n.360G>A
c.119-5126G>A (n.119-5126G>A)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.-100+1932G>A (n.-100+1932G>A)
1g.75734854G>CCA340812989ACADMc.451G>C (p.Glu151Gln)
n.2575G>C
n.1413G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.31-5126G>C (n.31-5126G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
n.207+1932G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.3740G>C
c.286+1932G>C (n.286+1932G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.808G>C
c.*54+1932G>C (n.*54+1932G>C)
n.673G>C
c.193G>C (p.Glu65Gln)
n.1067G>C
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.224G>C
n.360G>C
c.119-5126G>C (n.119-5126G>C)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.-100+1932G>C (n.-100+1932G>C)
1g.75734854G>TCA340812991ACADMc.451G>T (p.Glu151Ter)
n.2575G>T
n.1413G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.31-5126G>T (n.31-5126G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
n.207+1932G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.3740G>T
c.286+1932G>T (n.286+1932G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.808G>T
c.*54+1932G>T (n.*54+1932G>T)
n.673G>T
c.193G>T (p.Glu65Ter)
n.1067G>T
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.224G>T
n.360G>T
c.119-5126G>T (n.119-5126G>T)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.-100+1932G>T (n.-100+1932G>T)
1g.75734855A>CCA340812994ACADMc.452A>C (p.Glu151Ala)
n.2576A>C
n.1414A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.31-5125A>C (n.31-5125A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.207+1933A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.3741A>C
c.286+1933A>C (n.286+1933A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.809A>C
c.*54+1933A>C (n.*54+1933A>C)
n.674A>C
c.194A>C (p.Glu65Ala)
n.1068A>C
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.225A>C
n.361A>C
c.119-5125A>C (n.119-5125A>C)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.-100+1933A>C (n.-100+1933A>C)
1g.75734855A>GCA340812995ACADMc.452A>G (p.Glu151Gly)
n.2576A>G
n.1414A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.31-5125A>G (n.31-5125A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.207+1933A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.3741A>G
c.286+1933A>G (n.286+1933A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.809A>G
c.*54+1933A>G (n.*54+1933A>G)
n.674A>G
c.194A>G (p.Glu65Gly)
n.1068A>G
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
n.225A>G
n.361A>G
c.119-5125A>G (n.119-5125A>G)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.-100+1933A>G (n.-100+1933A>G)
1g.75734855A>TCA340812997ACADMc.452A>T (p.Glu151Val)
n.2576A>T
n.1414A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.31-5125A>T (n.31-5125A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.207+1933A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.3741A>T
c.286+1933A>T (n.286+1933A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.809A>T
c.*54+1933A>T (n.*54+1933A>T)
n.674A>T
c.194A>T (p.Glu65Val)
n.1068A>T
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
n.225A>T
n.361A>T
c.119-5125A>T (n.119-5125A>T)
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.-100+1933A>T (n.-100+1933A>T)
1g.75734856G>ACA418539540ACADMc.453G>A (p.Glu151=)
n.2577G>A
n.1415G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.31-5124G>A (n.31-5124G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.207+1934G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.3742G>A
c.286+1934G>A (n.286+1934G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.810G>A
c.*54+1934G>A (n.*54+1934G>A)
n.675G>A
c.195G>A (p.Glu65=)
n.1069G>A
c.552G>A (p.Glu184=)
c.465G>A (p.Glu155=)
n.226G>A
n.362G>A
c.119-5124G>A (n.119-5124G>A)
c.345G>A (p.Glu115=)
c.-100+1934G>A (n.-100+1934G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734856G>CCA340812999ACADMc.453G>C (p.Glu151Asp)
n.2577G>C
n.1415G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.31-5124G>C (n.31-5124G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.207+1934G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.3742G>C
c.286+1934G>C (n.286+1934G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.810G>C
c.*54+1934G>C (n.*54+1934G>C)
n.675G>C
c.195G>C (p.Glu65Asp)
n.1069G>C
c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
n.226G>C
n.362G>C
c.119-5124G>C (n.119-5124G>C)
c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.-100+1934G>C (n.-100+1934G>C)
gnomAD v4
1g.75734856G=CA1176719723ACADMc.453G= (p.Glu151=)
n.2577G=
n.1415G=
c.*221G= (n.*221G=)
c.31-5124G= (n.31-5124G=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.*416G= (n.*416G=)
n.207+1934G=
c.*37G= (n.*37G=)
n.3742G=
c.286+1934G= (n.286+1934G=)
c.*367G= (n.*367G=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.*237G= (n.*237G=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.*217G= (n.*217G=)
n.810G=
c.*54+1934G= (n.*54+1934G=)
n.675G=
c.195G= (p.Glu65=)
n.1069G=
c.552G= (p.Glu184=)
c.465G= (p.Glu155=)
n.226G=
n.362G=
c.119-5124G= (n.119-5124G=)
c.345G= (p.Glu115=)
c.-100+1934G= (n.-100+1934G=)
1g.75734856G>TCA340813000ACADMc.453G>T (p.Glu151Asp)
n.2577G>T
n.1415G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.31-5124G>T (n.31-5124G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.207+1934G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.3742G>T
c.286+1934G>T (n.286+1934G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.810G>T
c.*54+1934G>T (n.*54+1934G>T)
n.675G>T
c.195G>T (p.Glu65Asp)
n.1069G>T
c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
n.226G>T
n.362G>T
c.119-5124G>T (n.119-5124G>T)
c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.-100+1934G>T (n.-100+1934G>T)
1g.75734857G>ACA340813001ACADMc.454G>A (p.Glu152Lys)
n.2578G>A
n.1416G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.31-5123G>A (n.31-5123G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.207+1935G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.3743G>A
c.286+1935G>A (n.286+1935G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.811G>A
c.*54+1935G>A (n.*54+1935G>A)
n.676G>A
c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.1070G>A
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
n.227G>A
n.363G>A
c.119-5123G>A (n.119-5123G>A)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.-100+1935G>A (n.-100+1935G>A)
1g.75734857G>CCA340813003ACADMc.454G>C (p.Glu152Gln)
n.2578G>C
n.1416G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.31-5123G>C (n.31-5123G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.207+1935G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.3743G>C
c.286+1935G>C (n.286+1935G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.811G>C
c.*54+1935G>C (n.*54+1935G>C)
n.676G>C
c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.1070G>C
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
n.227G>C
n.363G>C
c.119-5123G>C (n.119-5123G>C)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.-100+1935G>C (n.-100+1935G>C)
1g.75734857G=CA1176719724ACADMc.454G= (p.Glu152=)
n.2578G=
n.1416G=
c.*222G= (n.*222G=)
c.31-5123G= (n.31-5123G=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.*417G= (n.*417G=)
n.207+1935G=
c.*38G= (n.*38G=)
n.3743G=
c.286+1935G= (n.286+1935G=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.*117G= (n.*117G=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.*238G= (n.*238G=)
c.*321G= (n.*321G=)
c.*218G= (n.*218G=)
n.811G=
c.*54+1935G= (n.*54+1935G=)
n.676G=
c.196G= (p.Glu66=)
n.1070G=
c.553G= (p.Glu185=)
c.466G= (p.Glu156=)
n.227G=
n.363G=
c.119-5123G= (n.119-5123G=)
c.346G= (p.Glu116=)
c.-100+1935G= (n.-100+1935G=)
1g.75734857G>TCA340813005ACADMc.454G>T (p.Glu152Ter)
n.2578G>T
n.1416G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.31-5123G>T (n.31-5123G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.207+1935G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.3743G>T
c.286+1935G>T (n.286+1935G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.811G>T
c.*54+1935G>T (n.*54+1935G>T)
n.676G>T
c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.1070G>T
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
n.227G>T
n.363G>T
c.119-5123G>T (n.119-5123G>T)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.-100+1935G>T (n.-100+1935G>T)
ClinVar dbSNP
1g.75734858A>CCA340813009ACADMc.455A>C (p.Glu152Ala)
n.2579A>C
n.1417A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.31-5122A>C (n.31-5122A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.207+1936A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.3744A>C
c.286+1936A>C (n.286+1936A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.812A>C
c.*54+1936A>C (n.*54+1936A>C)
n.677A>C
c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.1071A>C
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
n.228A>C
n.364A>C
c.119-5122A>C (n.119-5122A>C)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.-100+1936A>C (n.-100+1936A>C)
1g.75734858A>GCA340813011ACADMc.455A>G (p.Glu152Gly)
n.2579A>G
n.1417A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.31-5122A>G (n.31-5122A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.207+1936A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.3744A>G
c.286+1936A>G (n.286+1936A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.812A>G
c.*54+1936A>G (n.*54+1936A>G)
n.677A>G
c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.1071A>G
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
n.228A>G
n.364A>G
c.119-5122A>G (n.119-5122A>G)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.-100+1936A>G (n.-100+1936A>G)
ClinVar gnomAD v4
1g.75734858A>TCA340813007ACADMc.455A>T (p.Glu152Val)
n.2579A>T
n.1417A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.31-5122A>T (n.31-5122A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.207+1936A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.3744A>T
c.286+1936A>T (n.286+1936A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.812A>T
c.*54+1936A>T (n.*54+1936A>T)
n.677A>T
c.197A>T (p.Glu66Val)
n.1071A>T
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
n.228A>T
n.364A>T
c.119-5122A>T (n.119-5122A>T)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.-100+1936A>T (n.-100+1936A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734859G>ACA913108ACADMc.456G>A (p.Glu152=)
n.2580G>A
n.1418G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.31-5121G>A (n.31-5121G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.207+1937G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.3745G>A
c.286+1937G>A (n.286+1937G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.813G>A
c.*54+1937G>A (n.*54+1937G>A)
n.678G>A
c.198G>A (p.Glu66=)
n.1072G>A
c.555G>A (p.Glu185=)
c.468G>A (p.Glu156=)
n.229G>A
n.365G>A
c.119-5121G>A (n.119-5121G>A)
c.348G>A (p.Glu116=)
c.-100+1937G>A (n.-100+1937G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734859G>CCA340813014ACADMc.456G>C (p.Glu152Asp)
n.2580G>C
n.1418G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.31-5121G>C (n.31-5121G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.207+1937G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.3745G>C
c.286+1937G>C (n.286+1937G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.813G>C
c.*54+1937G>C (n.*54+1937G>C)
n.678G>C
c.198G>C (p.Glu66Asp)
n.1072G>C
c.555G>C (p.Glu185Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
n.229G>C
n.365G>C
c.119-5121G>C (n.119-5121G>C)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.-100+1937G>C (n.-100+1937G>C)
1g.75734859G=CA1176719729ACADMc.456G= (p.Glu152=)
n.2580G=
n.1418G=
c.*224G= (n.*224G=)
c.31-5121G= (n.31-5121G=)
c.*222G= (n.*222G=)
c.*419G= (n.*419G=)
n.207+1937G=
c.*40G= (n.*40G=)
n.3745G=
c.286+1937G= (n.286+1937G=)
c.*370G= (n.*370G=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.*240G= (n.*240G=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.*220G= (n.*220G=)
n.813G=
c.*54+1937G= (n.*54+1937G=)
n.678G=
c.198G= (p.Glu66=)
n.1072G=
c.555G= (p.Glu185=)
c.468G= (p.Glu156=)
n.229G=
n.365G=
c.119-5121G= (n.119-5121G=)
c.348G= (p.Glu116=)
c.-100+1937G= (n.-100+1937G=)
1g.75734859G>TCA340813016ACADMc.456G>T (p.Glu152Asp)
n.2580G>T
n.1418G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.31-5121G>T (n.31-5121G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.207+1937G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.3745G>T
c.286+1937G>T (n.286+1937G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.813G>T
c.*54+1937G>T (n.*54+1937G>T)
n.678G>T
c.198G>T (p.Glu66Asp)
n.1072G>T
c.555G>T (p.Glu185Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
n.229G>T
n.365G>T
c.119-5121G>T (n.119-5121G>T)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.-100+1937G>T (n.-100+1937G>T)
1g.75734860C>ACA340813018ACADMc.457C>A (p.Pro153Thr)
n.2581C>A
n.1419C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.31-5120C>A (n.31-5120C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.207+1938C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.3746C>A
c.286+1938C>A (n.286+1938C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.814C>A
c.*54+1938C>A (n.*54+1938C>A)
n.679C>A
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.1073C>A
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
n.230C>A
n.366C>A
c.119-5120C>A (n.119-5120C>A)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.-100+1938C>A (n.-100+1938C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.75734860C=CA1176719734ACADMc.457C= (p.Pro153=)
n.2581C=
n.1419C=
c.*225C= (n.*225C=)
c.31-5120C= (n.31-5120C=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.*420C= (n.*420C=)
n.207+1938C=
c.*41C= (n.*41C=)
n.3746C=
c.286+1938C= (n.286+1938C=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.*124C= (n.*124C=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.*221C= (n.*221C=)
n.814C=
c.*54+1938C= (n.*54+1938C=)
n.679C=
c.199C= (p.Pro67=)
n.1073C=
c.556C= (p.Pro186=)
c.469C= (p.Pro157=)
n.230C=
n.366C=
c.119-5120C= (n.119-5120C=)
c.349C= (p.Pro117=)
c.-100+1938C= (n.-100+1938C=)
1g.75734860C>GCA340813021ACADMc.457C>G (p.Pro153Ala)
n.2581C>G
n.1419C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.31-5120C>G (n.31-5120C>G)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.207+1938C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.3746C>G
c.286+1938C>G (n.286+1938C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.814C>G
c.*54+1938C>G (n.*54+1938C>G)
n.679C>G
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.1073C>G
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
n.230C>G
n.366C>G
c.119-5120C>G (n.119-5120C>G)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.-100+1938C>G (n.-100+1938C>G)
1g.75734860C>TCA340813023ACADMc.457C>T (p.Pro153Ser)
n.2581C>T
n.1419C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.31-5120C>T (n.31-5120C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.207+1938C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.3746C>T
c.286+1938C>T (n.286+1938C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.814C>T
c.*54+1938C>T (n.*54+1938C>T)
n.679C>T
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.1073C>T
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
n.230C>T
n.366C>T
c.119-5120C>T (n.119-5120C>T)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.-100+1938C>T (n.-100+1938C>T)
1g.75734861C>ACA340813025ACADMc.458C>A (p.Pro153Gln)
n.2582C>A
n.1420C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.31-5119C>A (n.31-5119C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.207+1939C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.3747C>A
c.286+1939C>A (n.286+1939C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.815C>A
c.*54+1939C>A (n.*54+1939C>A)
n.680C>A
c.200C>A (p.Pro67Gln)
n.1074C>A
c.557C>A (p.Pro186Gln)
c.470C>A (p.Pro157Gln)
n.231C>A
n.367C>A
c.119-5119C>A (n.119-5119C>A)
c.350C>A (p.Pro117Gln)
c.-100+1939C>A (n.-100+1939C>A)
1g.75734861C>GCA340813029ACADMc.458C>G (p.Pro153Arg)
n.2582C>G
n.1420C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.31-5119C>G (n.31-5119C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.207+1939C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.3747C>G
c.286+1939C>G (n.286+1939C>G)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.815C>G
c.*54+1939C>G (n.*54+1939C>G)
n.680C>G
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.1074C>G
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
n.231C>G
n.367C>G
c.119-5119C>G (n.119-5119C>G)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.-100+1939C>G (n.-100+1939C>G)
1g.75734861C>TCA340813027ACADMc.458C>T (p.Pro153Leu)
n.2582C>T
n.1420C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.31-5119C>T (n.31-5119C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.207+1939C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.3747C>T
c.286+1939C>T (n.286+1939C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.815C>T
c.*54+1939C>T (n.*54+1939C>T)
n.680C>T
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.1074C>T
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
n.231C>T
n.367C>T
c.119-5119C>T (n.119-5119C>T)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.-100+1939C>T (n.-100+1939C>T)
1g.75734862A>CCA418539556ACADMc.459A>C (p.Pro153=)
n.2583A>C
n.1421A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.31-5118A>C (n.31-5118A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.207+1940A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.3748A>C
c.286+1940A>C (n.286+1940A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.816A>C
c.*54+1940A>C (n.*54+1940A>C)
n.681A>C
c.201A>C (p.Pro67=)
n.1075A>C
c.558A>C (p.Pro186=)
c.471A>C (p.Pro157=)
n.232A>C
n.368A>C
c.119-5118A>C (n.119-5118A>C)
c.351A>C (p.Pro117=)
c.-100+1940A>C (n.-100+1940A>C)
1g.75734862A>GCA418539554ACADMc.459A>G (p.Pro153=)
n.2583A>G
n.1421A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.31-5118A>G (n.31-5118A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.207+1940A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.3748A>G
c.286+1940A>G (n.286+1940A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.816A>G
c.*54+1940A>G (n.*54+1940A>G)
n.681A>G
c.201A>G (p.Pro67=)
n.1075A>G
c.558A>G (p.Pro186=)
c.471A>G (p.Pro157=)
n.232A>G
n.368A>G
c.119-5118A>G (n.119-5118A>G)
c.351A>G (p.Pro117=)
c.-100+1940A>G (n.-100+1940A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75734862A>TCA418539553ACADMc.459A>T (p.Pro153=)
n.2583A>T
n.1421A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.31-5118A>T (n.31-5118A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.207+1940A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.3748A>T
c.286+1940A>T (n.286+1940A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.816A>T
c.*54+1940A>T (n.*54+1940A>T)
n.681A>T
c.201A>T (p.Pro67=)
n.1075A>T
c.558A>T (p.Pro186=)
c.471A>T (p.Pro157=)
n.232A>T
n.368A>T
c.119-5118A>T (n.119-5118A>T)
c.351A>T (p.Pro117=)
c.-100+1940A>T (n.-100+1940A>T)
1g.75734863T>ACA340813030ACADMc.460T>A (p.Leu154Met)
n.2584T>A
n.1422T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.31-5117T>A (n.31-5117T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.207+1941T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.3749T>A
c.286+1941T>A (n.286+1941T>A)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.817T>A
c.*54+1941T>A (n.*54+1941T>A)
n.682T>A
c.202T>A (p.Leu68Met)
n.1076T>A
c.559T>A (p.Leu187Met)
c.472T>A (p.Leu158Met)
n.233T>A
n.369T>A
c.119-5117T>A (n.119-5117T>A)
c.352T>A (p.Leu118Met)
c.-100+1941T>A (n.-100+1941T>A)
gnomAD v4
1g.75734863T>CCA418539560ACADMc.460T>C (p.Leu154=)
n.2584T>C
n.1422T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.31-5117T>C (n.31-5117T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.207+1941T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.3749T>C
c.286+1941T>C (n.286+1941T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.817T>C
c.*54+1941T>C (n.*54+1941T>C)
n.682T>C
c.202T>C (p.Leu68=)
n.1076T>C
c.559T>C (p.Leu187=)
c.472T>C (p.Leu158=)
n.233T>C
n.369T>C
c.119-5117T>C (n.119-5117T>C)
c.352T>C (p.Leu118=)
c.-100+1941T>C (n.-100+1941T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75734863T>GCA340813033ACADMc.460T>G (p.Leu154Val)
n.2584T>G
n.1422T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.31-5117T>G (n.31-5117T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.207+1941T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.3749T>G
c.286+1941T>G (n.286+1941T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.817T>G
c.*54+1941T>G (n.*54+1941T>G)
n.682T>G
c.202T>G (p.Leu68Val)
n.1076T>G
c.559T>G (p.Leu187Val)
c.472T>G (p.Leu158Val)
n.233T>G
n.369T>G
c.119-5117T>G (n.119-5117T>G)
c.352T>G (p.Leu118Val)
c.-100+1941T>G (n.-100+1941T>G)
1g.75734864T>ACA340813035ACADMc.461T>A (p.Leu154Ter)
n.2585T>A
n.1423T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.31-5116T>A (n.31-5116T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.207+1942T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.3750T>A
c.286+1942T>A (n.286+1942T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.818T>A
c.*54+1942T>A (n.*54+1942T>A)
n.683T>A
c.203T>A (p.Leu68Ter)
n.1077T>A
c.560T>A (p.Leu187Ter)
c.473T>A (p.Leu158Ter)
n.234T>A
n.370T>A
c.119-5116T>A (n.119-5116T>A)
c.353T>A (p.Leu118Ter)
c.-100+1942T>A (n.-100+1942T>A)
1g.75734864T>CCA340813037ACADMc.461T>C (p.Leu154Ser)
n.2585T>C
n.1423T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.31-5116T>C (n.31-5116T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.207+1942T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.3750T>C
c.286+1942T>C (n.286+1942T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.818T>C
c.*54+1942T>C (n.*54+1942T>C)
n.683T>C
c.203T>C (p.Leu68Ser)
n.1077T>C
c.560T>C (p.Leu187Ser)
c.473T>C (p.Leu158Ser)
n.234T>C
n.370T>C
c.119-5116T>C (n.119-5116T>C)
c.353T>C (p.Leu118Ser)
c.-100+1942T>C (n.-100+1942T>C)
1g.75734864T>GCA340813039ACADMc.461T>G (p.Leu154Trp)
n.2585T>G
n.1423T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.31-5116T>G (n.31-5116T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.207+1942T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.3750T>G
c.286+1942T>G (n.286+1942T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.818T>G
c.*54+1942T>G (n.*54+1942T>G)
n.683T>G
c.203T>G (p.Leu68Trp)
n.1077T>G
c.560T>G (p.Leu187Trp)
c.473T>G (p.Leu158Trp)
n.234T>G
n.370T>G
c.119-5116T>G (n.119-5116T>G)
c.353T>G (p.Leu118Trp)
c.-100+1942T>G (n.-100+1942T>G)
ClinVar dbSNP
1g.75734864T=CA1176719737ACADMc.461T= (p.Leu154=)
n.2585T=
n.1423T=
c.*229T= (n.*229T=)
c.31-5116T= (n.31-5116T=)
c.*227T= (n.*227T=)
c.*424T= (n.*424T=)
n.207+1942T=
c.*45T= (n.*45T=)
n.3750T=
c.286+1942T= (n.286+1942T=)
c.*375T= (n.*375T=)
c.*124T= (n.*124T=)
c.*128T= (n.*128T=)
c.*245T= (n.*245T=)
c.*328T= (n.*328T=)
c.*225T= (n.*225T=)
n.818T=
c.*54+1942T= (n.*54+1942T=)
n.683T=
c.203T= (p.Leu68=)
n.1077T=
c.560T= (p.Leu187=)
c.473T= (p.Leu158=)
n.234T=
n.370T=
c.119-5116T= (n.119-5116T=)
c.353T= (p.Leu118=)
c.-100+1942T= (n.-100+1942T=)
1g.75734865G>ACA418539565ACADMc.462G>A (p.Leu154=)
n.2586G>A
n.1424G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.31-5115G>A (n.31-5115G>A)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.207+1943G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.3751G>A
c.286+1943G>A (n.286+1943G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.819G>A
c.*54+1943G>A (n.*54+1943G>A)
n.684G>A
c.204G>A (p.Leu68=)
n.1078G>A
c.561G>A (p.Leu187=)
c.474G>A (p.Leu158=)
n.235G>A
n.371G>A
c.119-5115G>A (n.119-5115G>A)
c.354G>A (p.Leu118=)
c.-100+1943G>A (n.-100+1943G>A)
1g.75734865G>CCA340813043ACADMc.462G>C (p.Leu154Phe)
n.2586G>C
n.1424G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.31-5115G>C (n.31-5115G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
n.207+1943G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.3751G>C
c.286+1943G>C (n.286+1943G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.819G>C
c.*54+1943G>C (n.*54+1943G>C)
n.684G>C
c.204G>C (p.Leu68Phe)
n.1078G>C
c.561G>C (p.Leu187Phe)
c.474G>C (p.Leu158Phe)
n.235G>C
n.371G>C
c.119-5115G>C (n.119-5115G>C)
c.354G>C (p.Leu118Phe)
c.-100+1943G>C (n.-100+1943G>C)
COSMIC COSMIC
1g.75734865G>TCA340813042ACADMc.462G>T (p.Leu154Phe)
n.2586G>T
n.1424G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.31-5115G>T (n.31-5115G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.207+1943G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.3751G>T
c.286+1943G>T (n.286+1943G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.819G>T
c.*54+1943G>T (n.*54+1943G>T)
n.684G>T
c.204G>T (p.Leu68Phe)
n.1078G>T
c.561G>T (p.Leu187Phe)
c.474G>T (p.Leu158Phe)
n.235G>T
n.371G>T
c.119-5115G>T (n.119-5115G>T)
c.354G>T (p.Leu118Phe)
c.-100+1943G>T (n.-100+1943G>T)
1g.75734866A>CCA340813047ACADMc.463A>C (p.Met155Leu)
n.2587A>C
n.1425A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.31-5114A>C (n.31-5114A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.207+1944A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.3752A>C
c.286+1944A>C (n.286+1944A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.820A>C
c.*54+1944A>C (n.*54+1944A>C)
n.685A>C
c.205A>C (p.Met69Leu)
n.1079A>C
c.562A>C (p.Met188Leu)
c.475A>C (p.Met159Leu)
n.236A>C
n.372A>C
c.119-5114A>C (n.119-5114A>C)
c.355A>C (p.Met119Leu)
c.-100+1944A>C (n.-100+1944A>C)
1g.75734866A>GCA340813051ACADMc.463A>G (p.Met155Val)
n.2587A>G
n.1425A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.31-5114A>G (n.31-5114A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.207+1944A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.3752A>G
c.286+1944A>G (n.286+1944A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.820A>G
c.*54+1944A>G (n.*54+1944A>G)
n.685A>G
c.205A>G (p.Met69Val)
n.1079A>G
c.562A>G (p.Met188Val)
c.475A>G (p.Met159Val)
n.236A>G
n.372A>G
c.119-5114A>G (n.119-5114A>G)
c.355A>G (p.Met119Val)
c.-100+1944A>G (n.-100+1944A>G)
1g.75734866A>TCA340813049ACADMc.463A>T (p.Met155Leu)
n.2587A>T
n.1425A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.31-5114A>T (n.31-5114A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.207+1944A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.3752A>T
c.286+1944A>T (n.286+1944A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.820A>T
c.*54+1944A>T (n.*54+1944A>T)
n.685A>T
c.205A>T (p.Met69Leu)
n.1079A>T
c.562A>T (p.Met188Leu)
c.475A>T (p.Met159Leu)
n.236A>T
n.372A>T
c.119-5114A>T (n.119-5114A>T)
c.355A>T (p.Met119Leu)
c.-100+1944A>T (n.-100+1944A>T)
1g.75734867T>ACA340813053ACADMc.464T>A (p.Met155Lys)
n.2588T>A
n.1426T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.31-5113T>A (n.31-5113T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.207+1945T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.3753T>A
c.286+1945T>A (n.286+1945T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.821T>A
c.*54+1945T>A (n.*54+1945T>A)
n.686T>A
c.206T>A (p.Met69Lys)
n.1080T>A
c.563T>A (p.Met188Lys)
c.476T>A (p.Met159Lys)
n.237T>A
n.373T>A
c.119-5113T>A (n.119-5113T>A)
c.356T>A (p.Met119Lys)
c.-100+1945T>A (n.-100+1945T>A)
1g.75734867T>CCA10576228ACADMc.464T>C (p.Met155Thr)
n.2588T>C
n.1426T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.31-5113T>C (n.31-5113T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.207+1945T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.3753T>C
c.286+1945T>C (n.286+1945T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.821T>C
c.*54+1945T>C (n.*54+1945T>C)
n.686T>C
c.206T>C (p.Met69Thr)
n.1080T>C
c.563T>C (p.Met188Thr)
c.476T>C (p.Met159Thr)
n.237T>C
n.373T>C
c.119-5113T>C (n.119-5113T>C)
c.356T>C (p.Met119Thr)
c.-100+1945T>C (n.-100+1945T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734867T>GCA340813055ACADMc.464T>G (p.Met155Arg)
n.2588T>G
n.1426T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.31-5113T>G (n.31-5113T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.207+1945T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.3753T>G
c.286+1945T>G (n.286+1945T>G)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.821T>G
c.*54+1945T>G (n.*54+1945T>G)
n.686T>G
c.206T>G (p.Met69Arg)
n.1080T>G
c.563T>G (p.Met188Arg)
c.476T>G (p.Met159Arg)
n.237T>G
n.373T>G
c.119-5113T>G (n.119-5113T>G)
c.356T>G (p.Met119Arg)
c.-100+1945T>G (n.-100+1945T>G)
1g.75734867T=CA1176719747ACADMc.464T= (p.Met155=)
n.2588T=
n.1426T=
c.*232T= (n.*232T=)
c.31-5113T= (n.31-5113T=)
c.*230T= (n.*230T=)
c.*427T= (n.*427T=)
n.207+1945T=
c.*48T= (n.*48T=)
n.3753T=
c.286+1945T= (n.286+1945T=)
c.*378T= (n.*378T=)
c.*127T= (n.*127T=)
c.*131T= (n.*131T=)
c.*248T= (n.*248T=)
c.*331T= (n.*331T=)
c.*228T= (n.*228T=)
n.821T=
c.*54+1945T= (n.*54+1945T=)
n.686T=
c.206T= (p.Met69=)
n.1080T=
c.563T= (p.Met188=)
c.476T= (p.Met159=)
n.237T=
n.373T=
c.119-5113T= (n.119-5113T=)
c.356T= (p.Met119=)
c.-100+1945T= (n.-100+1945T=)
1g.75734868G>ACA340813057ACADMc.465G>A (p.Met155Ile)
n.2589G>A
n.1427G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.31-5112G>A (n.31-5112G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.207+1946G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.3754G>A
c.286+1946G>A (n.286+1946G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.822G>A
c.*54+1946G>A (n.*54+1946G>A)
n.687G>A
c.207G>A (p.Met69Ile)
n.1081G>A
c.564G>A (p.Met188Ile)
c.477G>A (p.Met159Ile)
n.238G>A
n.374G>A
c.119-5112G>A (n.119-5112G>A)
c.357G>A (p.Met119Ile)
c.-100+1946G>A (n.-100+1946G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734868G>CCA340813058ACADMc.465G>C (p.Met155Ile)
n.2589G>C
n.1427G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.31-5112G>C (n.31-5112G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.207+1946G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.3754G>C
c.286+1946G>C (n.286+1946G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.822G>C
c.*54+1946G>C (n.*54+1946G>C)
n.687G>C
c.207G>C (p.Met69Ile)
n.1081G>C
c.564G>C (p.Met188Ile)
c.477G>C (p.Met159Ile)
n.238G>C
n.374G>C
c.119-5112G>C (n.119-5112G>C)
c.357G>C (p.Met119Ile)
c.-100+1946G>C (n.-100+1946G>C)
1g.75734868G=CA1176719749ACADMc.465G= (p.Met155=)
n.2589G=
n.1427G=
c.*233G= (n.*233G=)
c.31-5112G= (n.31-5112G=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.*428G= (n.*428G=)
n.207+1946G=
c.*49G= (n.*49G=)
n.3754G=
c.286+1946G= (n.286+1946G=)
c.*379G= (n.*379G=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.*249G= (n.*249G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.*229G= (n.*229G=)
n.822G=
c.*54+1946G= (n.*54+1946G=)
n.687G=
c.207G= (p.Met69=)
n.1081G=
c.564G= (p.Met188=)
c.477G= (p.Met159=)
n.238G=
n.374G=
c.119-5112G= (n.119-5112G=)
c.357G= (p.Met119=)
c.-100+1946G= (n.-100+1946G=)
1g.75734868G>TCA340813060ACADMc.465G>T (p.Met155Ile)
n.2589G>T
n.1427G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.31-5112G>T (n.31-5112G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.207+1946G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.3754G>T
c.286+1946G>T (n.286+1946G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.822G>T
c.*54+1946G>T (n.*54+1946G>T)
n.687G>T
c.207G>T (p.Met69Ile)
n.1081G>T
c.564G>T (p.Met188Ile)
c.477G>T (p.Met159Ile)
n.238G>T
n.374G>T
c.119-5112G>T (n.119-5112G>T)
c.357G>T (p.Met119Ile)
c.-100+1946G>T (n.-100+1946G>T)
1g.75734869T>ACA24624814ACADMc.466T>A (p.Cys156Ser)
n.2590T>A
n.1428T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.31-5111T>A (n.31-5111T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.207+1947T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.3755T>A
c.286+1947T>A (n.286+1947T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.823T>A
c.*54+1947T>A (n.*54+1947T>A)
n.688T>A
c.208T>A (p.Cys70Ser)
n.1082T>A
c.565T>A (p.Cys189Ser)
c.478T>A (p.Cys160Ser)
n.239T>A
n.375T>A
c.119-5111T>A (n.119-5111T>A)
c.358T>A (p.Cys120Ser)
c.-100+1947T>A (n.-100+1947T>A)
dbSNP
1g.75734869T>CCA340813062ACADMc.466T>C (p.Cys156Arg)
n.2590T>C
n.1428T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.31-5111T>C (n.31-5111T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.207+1947T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.3755T>C
c.286+1947T>C (n.286+1947T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.823T>C
c.*54+1947T>C (n.*54+1947T>C)
n.688T>C
c.208T>C (p.Cys70Arg)
n.1082T>C
c.565T>C (p.Cys189Arg)
c.478T>C (p.Cys160Arg)
n.239T>C
n.375T>C
c.119-5111T>C (n.119-5111T>C)
c.358T>C (p.Cys120Arg)
c.-100+1947T>C (n.-100+1947T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.75734869T>GCA340813065ACADMc.466T>G (p.Cys156Gly)
n.2590T>G
n.1428T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.31-5111T>G (n.31-5111T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.207+1947T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.3755T>G
c.286+1947T>G (n.286+1947T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.823T>G
c.*54+1947T>G (n.*54+1947T>G)
n.688T>G
c.208T>G (p.Cys70Gly)
n.1082T>G
c.565T>G (p.Cys189Gly)
c.478T>G (p.Cys160Gly)
n.239T>G
n.375T>G
c.119-5111T>G (n.119-5111T>G)
c.358T>G (p.Cys120Gly)
c.-100+1947T>G (n.-100+1947T>G)
gnomAD v4
1g.75734869T=CA1176719752ACADMc.466T= (p.Cys156=)
n.2590T=
n.1428T=
c.*234T= (n.*234T=)
c.31-5111T= (n.31-5111T=)
c.*232T= (n.*232T=)
c.*429T= (n.*429T=)
n.207+1947T=
c.*50T= (n.*50T=)
n.3755T=
c.286+1947T= (n.286+1947T=)
c.*380T= (n.*380T=)
c.*129T= (n.*129T=)
c.*133T= (n.*133T=)
c.*250T= (n.*250T=)
c.*333T= (n.*333T=)
c.*230T= (n.*230T=)
n.823T=
c.*54+1947T= (n.*54+1947T=)
n.688T=
c.208T= (p.Cys70=)
n.1082T=
c.565T= (p.Cys189=)
c.478T= (p.Cys160=)
n.239T=
n.375T=
c.119-5111T= (n.119-5111T=)
c.358T= (p.Cys120=)
c.-100+1947T= (n.-100+1947T=)
1g.75734870delCA2580063250ACADMc.467del (p.Cys156LeufsTer5)
n.2591del
n.1429del
c.*235del (n.*235del)
c.31-5110del (n.31-5110del)
c.*233del (n.*233del)
c.*430del (n.*430del)
n.207+1948del
c.*51del (n.*51del)
n.3756del
c.286+1948del (n.286+1948del)
c.*381del (n.*381del)
c.*130del (n.*130del)
c.*134del (n.*134del)
c.*251del (n.*251del)
c.*334del (n.*334del)
c.*231del (n.*231del)
n.824del
c.*50+1del (n.*50+1del)
c.*54+1948del (n.*54+1948del)
n.689del
c.209del (p.Cys70LeufsTer5)
n.1083del
c.566del (p.Cys189LeufsTer5)
c.479del (p.Cys160LeufsTer5)
n.240del
n.376del
c.119-5110del (n.119-5110del)
c.359del (p.Cys120LeufsTer5)
c.-100+1948del (n.-100+1948del)
ClinVar
1g.75734870G>ACA340813067ACADMc.467G>A (p.Cys156Tyr)
n.2591G>A
n.1429G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.31-5110G>A (n.31-5110G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.207+1948G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.3756G>A
c.286+1948G>A (n.286+1948G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.824G>A
c.*50+1G>A (n.*50+1G>A)
c.*54+1948G>A (n.*54+1948G>A)
n.689G>A
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
n.1083G>A
c.566G>A (p.Cys189Tyr)
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
n.240G>A
n.376G>A
c.119-5110G>A (n.119-5110G>A)
c.359G>A (p.Cys120Tyr)
c.-100+1948G>A (n.-100+1948G>A)
1g.75734870G>CCA340813070ACADMc.467G>C (p.Cys156Ser)
n.2591G>C
n.1429G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.31-5110G>C (n.31-5110G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.207+1948G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.3756G>C
c.286+1948G>C (n.286+1948G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.824G>C
c.*50+1G>C (n.*50+1G>C)
c.*54+1948G>C (n.*54+1948G>C)
n.689G>C
c.209G>C (p.Cys70Ser)
n.1083G>C
c.566G>C (p.Cys189Ser)
c.479G>C (p.Cys160Ser)
n.240G>C
n.376G>C
c.119-5110G>C (n.119-5110G>C)
c.359G>C (p.Cys120Ser)
c.-100+1948G>C (n.-100+1948G>C)
gnomAD v4
1g.75734870G>TCA340813072ACADMc.467G>T (p.Cys156Phe)
n.2591G>T
n.1429G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.31-5110G>T (n.31-5110G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.207+1948G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.3756G>T
c.286+1948G>T (n.286+1948G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.824G>T
c.*50+1G>T (n.*50+1G>T)
c.*54+1948G>T (n.*54+1948G>T)
n.689G>T
c.209G>T (p.Cys70Phe)
n.1083G>T
c.566G>T (p.Cys189Phe)
c.479G>T (p.Cys160Phe)
n.240G>T
n.376G>T
c.119-5110G>T (n.119-5110G>T)
c.359G>T (p.Cys120Phe)
c.-100+1948G>T (n.-100+1948G>T)
1g.75734871T>ACA340813075ACADMc.468T>A (p.Cys156Ter)
n.2592T>A
n.1430T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.31-5109T>A (n.31-5109T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
n.207+1949T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.3757T>A
c.286+1949T>A (n.286+1949T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
n.825T>A
c.*50+2T>A (n.*50+2T>A)
c.*54+1949T>A (n.*54+1949T>A)
n.690T>A
c.210T>A (p.Cys70Ter)
n.1084T>A
c.567T>A (p.Cys189Ter)
c.480T>A (p.Cys160Ter)
n.241T>A
n.377T>A
c.119-5109T>A (n.119-5109T>A)
c.360T>A (p.Cys120Ter)
c.-100+1949T>A (n.-100+1949T>A)
1g.75734871T>CCA418539578ACADMc.468T>C (p.Cys156=)
n.2592T>C
n.1430T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.31-5109T>C (n.31-5109T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
n.207+1949T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.3757T>C
c.286+1949T>C (n.286+1949T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.825T>C
c.*50+2T>C (n.*50+2T>C)
c.*54+1949T>C (n.*54+1949T>C)
n.690T>C
c.210T>C (p.Cys70=)
n.1084T>C
c.567T>C (p.Cys189=)
c.480T>C (p.Cys160=)
n.241T>C
n.377T>C
c.119-5109T>C (n.119-5109T>C)
c.360T>C (p.Cys120=)
c.-100+1949T>C (n.-100+1949T>C)
1g.75734871T>GCA340813076ACADMc.468T>G (p.Cys156Trp)
n.2592T>G
n.1430T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.31-5109T>G (n.31-5109T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
n.207+1949T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.3757T>G
c.286+1949T>G (n.286+1949T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
n.825T>G
c.*50+2T>G (n.*50+2T>G)
c.*54+1949T>G (n.*54+1949T>G)
n.690T>G
c.210T>G (p.Cys70Trp)
n.1084T>G
c.567T>G (p.Cys189Trp)
c.480T>G (p.Cys160Trp)
n.241T>G
n.377T>G
c.119-5109T>G (n.119-5109T>G)
c.360T>G (p.Cys120Trp)
c.-100+1949T>G (n.-100+1949T>G)
ClinVar dbSNP
1g.75734871T=CA1176719756ACADMc.468T= (p.Cys156=)
n.2592T=
n.1430T=
c.*236T= (n.*236T=)
c.31-5109T= (n.31-5109T=)
c.*234T= (n.*234T=)
c.*431T= (n.*431T=)
n.207+1949T=
c.*52T= (n.*52T=)
n.3757T=
c.286+1949T= (n.286+1949T=)
c.*382T= (n.*382T=)
c.*131T= (n.*131T=)
c.*135T= (n.*135T=)
c.*252T= (n.*252T=)
c.*335T= (n.*335T=)
c.*232T= (n.*232T=)
n.825T=
c.*50+2T= (n.*50+2T=)
c.*54+1949T= (n.*54+1949T=)
n.690T=
c.210T= (p.Cys70=)
n.1084T=
c.567T= (p.Cys189=)
c.480T= (p.Cys160=)
n.241T=
n.377T=
c.119-5109T= (n.119-5109T=)
c.360T= (p.Cys120=)
c.-100+1949T= (n.-100+1949T=)
1g.75734872G>ACA913109ACADMc.468+1G>A (n.468+1G>A)
n.2592+1G>A
n.1431G>A
n.1430+1G>A
c.*236+1G>A (n.*236+1G>A)
c.31-5108G>A (n.31-5108G>A)
c.*234+1G>A (n.*234+1G>A)
c.*431+1G>A (n.*431+1G>A)
n.207+1950G>A
c.*52+1G>A (n.*52+1G>A)
n.3757+1G>A
c.286+1950G>A (n.286+1950G>A)
c.*382+1G>A (n.*382+1G>A)
c.*131+1G>A (n.*131+1G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.*135+1G>A (n.*135+1G>A)
c.*252+1G>A (n.*252+1G>A)
c.*335+1G>A (n.*335+1G>A)
c.*232+1G>A (n.*232+1G>A)
n.825+1G>A
c.*50+3G>A (n.*50+3G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.*54+1950G>A (n.*54+1950G>A)
n.690+1G>A
c.210+1G>A (n.210+1G>A)
n.1084+1G>A
c.567+1G>A (n.567+1G>A)
c.480+1G>A (n.480+1G>A)
n.241+1G>A
n.377+1G>A
c.119-5108G>A (n.119-5108G>A)
c.360+1G>A (n.360+1G>A)
c.-100+1950G>A (n.-100+1950G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734872G>CCA340813083ACADMc.468+1G>C (n.468+1G>C)
n.2592+1G>C
n.1431G>C
n.1430+1G>C
c.*236+1G>C (n.*236+1G>C)
c.31-5108G>C (n.31-5108G>C)
c.*234+1G>C (n.*234+1G>C)
c.*431+1G>C (n.*431+1G>C)
n.207+1950G>C
c.*52+1G>C (n.*52+1G>C)
n.3757+1G>C
c.286+1950G>C (n.286+1950G>C)
c.*382+1G>C (n.*382+1G>C)
c.*131+1G>C (n.*131+1G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.*135+1G>C (n.*135+1G>C)
c.*252+1G>C (n.*252+1G>C)
c.*335+1G>C (n.*335+1G>C)
c.*232+1G>C (n.*232+1G>C)
n.825+1G>C
c.*50+3G>C (n.*50+3G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.*54+1950G>C (n.*54+1950G>C)
n.690+1G>C
c.210+1G>C (n.210+1G>C)
n.1084+1G>C
c.567+1G>C (n.567+1G>C)
c.480+1G>C (n.480+1G>C)
n.241+1G>C
n.377+1G>C
c.119-5108G>C (n.119-5108G>C)
c.360+1G>C (n.360+1G>C)
c.-100+1950G>C (n.-100+1950G>C)
1g.75734872G=CA1176719762ACADMc.468+1G= (n.468+1G=)
n.2592+1G=
n.1431G=
n.1430+1G=
c.*236+1G= (n.*236+1G=)
c.31-5108G= (n.31-5108G=)
c.*234+1G= (n.*234+1G=)
c.*431+1G= (n.*431+1G=)
n.207+1950G=
c.*52+1G= (n.*52+1G=)
n.3757+1G=
c.286+1950G= (n.286+1950G=)
c.*382+1G= (n.*382+1G=)
c.*131+1G= (n.*131+1G=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.*135+1G= (n.*135+1G=)
c.*252+1G= (n.*252+1G=)
c.*335+1G= (n.*335+1G=)
c.*232+1G= (n.*232+1G=)
n.825+1G=
c.*50+3G= (n.*50+3G=)
c.*136G= (n.*136G=)
c.*54+1950G= (n.*54+1950G=)
n.690+1G=
c.210+1G= (n.210+1G=)
n.1084+1G=
c.567+1G= (n.567+1G=)
c.480+1G= (n.480+1G=)
n.241+1G=
n.377+1G=
c.119-5108G= (n.119-5108G=)
c.360+1G= (n.360+1G=)
c.-100+1950G= (n.-100+1950G=)
1g.75734872G>TCA340813081ACADMc.468+1G>T (n.468+1G>T)
n.2592+1G>T
n.1431G>T
n.1430+1G>T
c.*236+1G>T (n.*236+1G>T)
c.31-5108G>T (n.31-5108G>T)
c.*234+1G>T (n.*234+1G>T)
c.*431+1G>T (n.*431+1G>T)
n.207+1950G>T
c.*52+1G>T (n.*52+1G>T)
n.3757+1G>T
c.286+1950G>T (n.286+1950G>T)
c.*382+1G>T (n.*382+1G>T)
c.*131+1G>T (n.*131+1G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*135+1G>T (n.*135+1G>T)
c.*252+1G>T (n.*252+1G>T)
c.*335+1G>T (n.*335+1G>T)
c.*232+1G>T (n.*232+1G>T)
n.825+1G>T
c.*50+3G>T (n.*50+3G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.*54+1950G>T (n.*54+1950G>T)
n.690+1G>T
c.210+1G>T (n.210+1G>T)
n.1084+1G>T
c.567+1G>T (n.567+1G>T)
c.480+1G>T (n.480+1G>T)
n.241+1G>T
n.377+1G>T
c.119-5108G>T (n.119-5108G>T)
c.360+1G>T (n.360+1G>T)
c.-100+1950G>T (n.-100+1950G>T)
1g.75734874_75734877delCA2586966770ACADMc.468+3_468+6del (n.468+3_468+6del)
n.2592+3_2592+6del
n.1433_1436del
n.1430+3_1430+6del
c.*236+3_*236+6del (n.*236+3_*236+6del)
c.31-5106_31-5103del (n.31-5106_31-5103del)
c.*234+3_*234+6del (n.*234+3_*234+6del)
c.*431+3_*431+6del (n.*431+3_*431+6del)
n.207+1952_207+1955del
c.*52+3_*52+6del (n.*52+3_*52+6del)
n.3757+3_3757+6del
c.286+1952_286+1955del (n.286+1952_286+1955del)
c.*382+3_*382+6del (n.*382+3_*382+6del)
c.*131+3_*131+6del (n.*131+3_*131+6del)
c.*55_*56+2del
c.*135+3_*135+6del (n.*135+3_*135+6del)
c.*252+3_*252+6del (n.*252+3_*252+6del)
c.*335+3_*335+6del (n.*335+3_*335+6del)
c.*232+3_*232+6del (n.*232+3_*232+6del)
n.825+3_825+6del
c.*50+5_*50+8del (n.*50+5_*50+8del)
c.*138_*139+2del
c.*54+1952_*54+1955del (n.*54+1952_*54+1955del)
n.690+3_690+6del
c.210+3_210+6del (n.210+3_210+6del)
n.1084+3_1084+6del
c.567+3_567+6del (n.567+3_567+6del)
c.480+3_480+6del (n.480+3_480+6del)
n.241+3_241+6del
n.377+3_377+6del
c.119-5106_119-5103del (n.119-5106_119-5103del)
c.360+3_360+6del (n.360+3_360+6del)
c.-100+1952_-100+1955del (n.-100+1952_-100+1955del)
1g.75734873T>ACA340813085ACADMc.468+2T>A (n.468+2T>A)
n.2592+2T>A
n.1432T>A
n.1430+2T>A
c.*236+2T>A (n.*236+2T>A)
c.31-5107T>A (n.31-5107T>A)
c.*234+2T>A (n.*234+2T>A)
c.*431+2T>A (n.*431+2T>A)
n.207+1951T>A
c.*52+2T>A (n.*52+2T>A)
n.3757+2T>A
c.286+1951T>A (n.286+1951T>A)
c.*382+2T>A (n.*382+2T>A)
c.*131+2T>A (n.*131+2T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.*135+2T>A (n.*135+2T>A)
c.*252+2T>A (n.*252+2T>A)
c.*335+2T>A (n.*335+2T>A)
c.*232+2T>A (n.*232+2T>A)
n.825+2T>A
c.*50+4T>A (n.*50+4T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*54+1951T>A (n.*54+1951T>A)
n.690+2T>A
c.210+2T>A (n.210+2T>A)
n.1084+2T>A
c.567+2T>A (n.567+2T>A)
c.480+2T>A (n.480+2T>A)
n.241+2T>A
n.377+2T>A
c.119-5107T>A (n.119-5107T>A)
c.360+2T>A (n.360+2T>A)
c.-100+1951T>A (n.-100+1951T>A)
1g.75734873T>CCA340813087ACADMc.468+2T>C (n.468+2T>C)
n.2592+2T>C
n.1432T>C
n.1430+2T>C
c.*236+2T>C (n.*236+2T>C)
c.31-5107T>C (n.31-5107T>C)
c.*234+2T>C (n.*234+2T>C)
c.*431+2T>C (n.*431+2T>C)
n.207+1951T>C
c.*52+2T>C (n.*52+2T>C)
n.3757+2T>C
c.286+1951T>C (n.286+1951T>C)
c.*382+2T>C (n.*382+2T>C)
c.*131+2T>C (n.*131+2T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.*135+2T>C (n.*135+2T>C)
c.*252+2T>C (n.*252+2T>C)
c.*335+2T>C (n.*335+2T>C)
c.*232+2T>C (n.*232+2T>C)
n.825+2T>C
c.*50+4T>C (n.*50+4T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.*54+1951T>C (n.*54+1951T>C)
n.690+2T>C
c.210+2T>C (n.210+2T>C)
n.1084+2T>C
c.567+2T>C (n.567+2T>C)
c.480+2T>C (n.480+2T>C)
n.241+2T>C
n.377+2T>C
c.119-5107T>C (n.119-5107T>C)
c.360+2T>C (n.360+2T>C)
c.-100+1951T>C (n.-100+1951T>C)
ClinVar dbSNP
1g.75734873T>GCA340813089ACADMc.468+2T>G (n.468+2T>G)
n.2592+2T>G
n.1432T>G
n.1430+2T>G
c.*236+2T>G (n.*236+2T>G)
c.31-5107T>G (n.31-5107T>G)
c.*234+2T>G (n.*234+2T>G)
c.*431+2T>G (n.*431+2T>G)
n.207+1951T>G
c.*52+2T>G (n.*52+2T>G)
n.3757+2T>G
c.286+1951T>G (n.286+1951T>G)
c.*382+2T>G (n.*382+2T>G)
c.*131+2T>G (n.*131+2T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.*135+2T>G (n.*135+2T>G)
c.*252+2T>G (n.*252+2T>G)
c.*335+2T>G (n.*335+2T>G)
c.*232+2T>G (n.*232+2T>G)
n.825+2T>G
c.*50+4T>G (n.*50+4T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.*54+1951T>G (n.*54+1951T>G)
n.690+2T>G
c.210+2T>G (n.210+2T>G)
n.1084+2T>G
c.567+2T>G (n.567+2T>G)
c.480+2T>G (n.480+2T>G)
n.241+2T>G
n.377+2T>G
c.119-5107T>G (n.119-5107T>G)
c.360+2T>G (n.360+2T>G)
c.-100+1951T>G (n.-100+1951T>G)
ClinVar dbSNP
1g.75734873T=CA1176719769ACADMc.468+2T= (n.468+2T=)
n.2592+2T=
n.1432T=
n.1430+2T=
c.*236+2T= (n.*236+2T=)
c.31-5107T= (n.31-5107T=)
c.*234+2T= (n.*234+2T=)
c.*431+2T= (n.*431+2T=)
n.207+1951T=
c.*52+2T= (n.*52+2T=)
n.3757+2T=
c.286+1951T= (n.286+1951T=)
c.*382+2T= (n.*382+2T=)
c.*131+2T= (n.*131+2T=)
c.*54T= (n.*54T=)
c.*135+2T= (n.*135+2T=)
c.*252+2T= (n.*252+2T=)
c.*335+2T= (n.*335+2T=)
c.*232+2T= (n.*232+2T=)
n.825+2T=
c.*50+4T= (n.*50+4T=)
c.*137T= (n.*137T=)
c.*54+1951T= (n.*54+1951T=)
n.690+2T=
c.210+2T= (n.210+2T=)
n.1084+2T=
c.567+2T= (n.567+2T=)
c.480+2T= (n.480+2T=)
n.241+2T=
n.377+2T=
c.119-5107T= (n.119-5107T=)
c.360+2T= (n.360+2T=)
c.-100+1951T= (n.-100+1951T=)
1g.75734873_75734875delinsTGACA1176719767ACADMc.468+2_468+4delinsTGA (n.468+2_468+4delinsTGA)
n.2592+2_2592+4delinsTGA
n.1432_1434delinsTGA
n.1430+2_1430+4delinsTGA
c.*236+2_*236+4delinsTGA (n.*236+2_*236+4delinsTGA)
c.31-5107_31-5105delinsTGA (n.31-5107_31-5105delinsTGA)
c.*234+2_*234+4delinsTGA (n.*234+2_*234+4delinsTGA)
c.*431+2_*431+4delinsTGA (n.*431+2_*431+4delinsTGA)
n.207+1951_207+1953delinsTGA
c.*52+2_*52+4delinsTGA (n.*52+2_*52+4delinsTGA)
n.3757+2_3757+4delinsTGA
c.286+1951_286+1953delinsTGA (n.286+1951_286+1953delinsTGA)
c.*382+2_*382+4delinsTGA (n.*382+2_*382+4delinsTGA)
c.*131+2_*131+4delinsTGA (n.*131+2_*131+4delinsTGA)
c.*54_*56delinsTGA (n.*54_*56delinsTGA)
c.*135+2_*135+4delinsTGA (n.*135+2_*135+4delinsTGA)
c.*252+2_*252+4delinsTGA (n.*252+2_*252+4delinsTGA)
c.*335+2_*335+4delinsTGA (n.*335+2_*335+4delinsTGA)
c.*232+2_*232+4delinsTGA (n.*232+2_*232+4delinsTGA)
n.825+2_825+4delinsTGA
c.*50+4_*50+6delinsTGA (n.*50+4_*50+6delinsTGA)
c.*137_*139delinsTGA (n.*137_*139delinsTGA)
c.*54+1951_*54+1953delinsTGA (n.*54+1951_*54+1953delinsTGA)
n.690+2_690+4delinsTGA
c.210+2_210+4delinsTGA (n.210+2_210+4delinsTGA)
n.1084+2_1084+4delinsTGA
c.567+2_567+4delinsTGA (n.567+2_567+4delinsTGA)
c.480+2_480+4delinsTGA (n.480+2_480+4delinsTGA)
n.241+2_241+4delinsTGA
n.377+2_377+4delinsTGA
c.119-5107_119-5105delinsTGA (n.119-5107_119-5105delinsTGA)
c.360+2_360+4delinsTGA (n.360+2_360+4delinsTGA)
c.-100+1951_-100+1953delinsTGA (n.-100+1951_-100+1953delinsTGA)
1g.75734874G>ACA645534525ACADMc.468+3G>A (n.468+3G>A)
n.2592+3G>A
n.1433G>A
n.1430+3G>A
c.*236+3G>A (n.*236+3G>A)
c.31-5106G>A (n.31-5106G>A)
c.*234+3G>A (n.*234+3G>A)
c.*431+3G>A (n.*431+3G>A)
n.207+1952G>A
c.*52+3G>A (n.*52+3G>A)
n.3757+3G>A
c.286+1952G>A (n.286+1952G>A)
c.*382+3G>A (n.*382+3G>A)
c.*131+3G>A (n.*131+3G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.*135+3G>A (n.*135+3G>A)
c.*252+3G>A (n.*252+3G>A)
c.*335+3G>A (n.*335+3G>A)
c.*232+3G>A (n.*232+3G>A)
n.825+3G>A
c.*50+5G>A (n.*50+5G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.*54+1952G>A (n.*54+1952G>A)
n.690+3G>A
c.210+3G>A (n.210+3G>A)
n.1084+3G>A
c.567+3G>A (n.567+3G>A)
c.480+3G>A (n.480+3G>A)
n.241+3G>A
n.377+3G>A
c.119-5106G>A (n.119-5106G>A)
c.360+3G>A (n.360+3G>A)
c.-100+1952G>A (n.-100+1952G>A)
COSMIC COSMIC
1g.75734874G=CA1176719775ACADMc.468+3G= (n.468+3G=)
n.2592+3G=
n.1433G=
n.1430+3G=
c.*236+3G= (n.*236+3G=)
c.31-5106G= (n.31-5106G=)
c.*234+3G= (n.*234+3G=)
c.*431+3G= (n.*431+3G=)
n.207+1952G=
c.*52+3G= (n.*52+3G=)
n.3757+3G=
c.286+1952G= (n.286+1952G=)
c.*382+3G= (n.*382+3G=)
c.*131+3G= (n.*131+3G=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.*135+3G= (n.*135+3G=)
c.*252+3G= (n.*252+3G=)
c.*335+3G= (n.*335+3G=)
c.*232+3G= (n.*232+3G=)
n.825+3G=
c.*50+5G= (n.*50+5G=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.*54+1952G= (n.*54+1952G=)
n.690+3G=
c.210+3G= (n.210+3G=)
n.1084+3G=
c.567+3G= (n.567+3G=)
c.480+3G= (n.480+3G=)
n.241+3G=
n.377+3G=
c.119-5106G= (n.119-5106G=)
c.360+3G= (n.360+3G=)
c.-100+1952G= (n.-100+1952G=)
1g.75734874G>TCA24624823ACADMc.468+3G>T (n.468+3G>T)
n.2592+3G>T
n.1433G>T
n.1430+3G>T
c.*236+3G>T (n.*236+3G>T)
c.31-5106G>T (n.31-5106G>T)
c.*234+3G>T (n.*234+3G>T)
c.*431+3G>T (n.*431+3G>T)
n.207+1952G>T
c.*52+3G>T (n.*52+3G>T)
n.3757+3G>T
c.286+1952G>T (n.286+1952G>T)
c.*382+3G>T (n.*382+3G>T)
c.*131+3G>T (n.*131+3G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.*135+3G>T (n.*135+3G>T)
c.*252+3G>T (n.*252+3G>T)
c.*335+3G>T (n.*335+3G>T)
c.*232+3G>T (n.*232+3G>T)
n.825+3G>T
c.*50+5G>T (n.*50+5G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.*54+1952G>T (n.*54+1952G>T)
n.690+3G>T
c.210+3G>T (n.210+3G>T)
n.1084+3G>T
c.567+3G>T (n.567+3G>T)
c.480+3G>T (n.480+3G>T)
n.241+3G>T
n.377+3G>T
c.119-5106G>T (n.119-5106G>T)
c.360+3G>T (n.360+3G>T)
c.-100+1952G>T (n.-100+1952G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75734875_75734876delCA916210432ACADMc.468+4_468+5del (n.468+4_468+5del)
n.2592+4_2592+5del
n.1434_1435del
n.1430+4_1430+5del
c.*236+4_*236+5del (n.*236+4_*236+5del)
c.31-5105_31-5104del (n.31-5105_31-5104del)
c.*234+4_*234+5del (n.*234+4_*234+5del)
c.*431+4_*431+5del (n.*431+4_*431+5del)
n.207+1953_207+1954del
c.*52+4_*52+5del (n.*52+4_*52+5del)
n.3757+4_3757+5del
c.286+1953_286+1954del (n.286+1953_286+1954del)
c.*382+4_*382+5del (n.*382+4_*382+5del)
c.*131+4_*131+5del (n.*131+4_*131+5del)
c.*56_*56+1del
c.*135+4_*135+5del (n.*135+4_*135+5del)
c.*252+4_*252+5del (n.*252+4_*252+5del)
c.*335+4_*335+5del (n.*335+4_*335+5del)
c.*232+4_*232+5del (n.*232+4_*232+5del)
n.825+4_825+5del
c.*50+6_*50+7del (n.*50+6_*50+7del)
c.*139_*139+1del
c.*54+1953_*54+1954del (n.*54+1953_*54+1954del)
n.690+4_690+5del
c.210+4_210+5del (n.210+4_210+5del)
n.1084+4_1084+5del
c.567+4_567+5del (n.567+4_567+5del)
c.480+4_480+5del (n.480+4_480+5del)
n.241+4_241+5del
n.377+4_377+5del
c.119-5105_119-5104del (n.119-5105_119-5104del)
c.360+4_360+5del (n.360+4_360+5del)
c.-100+1953_-100+1954del (n.-100+1953_-100+1954del)
dbSNP
1g.75734875A>GCA2646248341ACADMc.468+4A>G (n.468+4A>G)
n.2592+4A>G
n.1434A>G
n.1430+4A>G
c.*236+4A>G (n.*236+4A>G)
c.31-5105A>G (n.31-5105A>G)
c.*234+4A>G (n.*234+4A>G)
c.*431+4A>G (n.*431+4A>G)
n.207+1953A>G
c.*52+4A>G (n.*52+4A>G)
n.3757+4A>G
c.286+1953A>G (n.286+1953A>G)
c.*382+4A>G (n.*382+4A>G)
c.*131+4A>G (n.*131+4A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.*135+4A>G (n.*135+4A>G)
c.*252+4A>G (n.*252+4A>G)
c.*335+4A>G (n.*335+4A>G)
c.*232+4A>G (n.*232+4A>G)
n.825+4A>G
c.*50+6A>G (n.*50+6A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.*54+1953A>G (n.*54+1953A>G)
n.690+4A>G
c.210+4A>G (n.210+4A>G)
n.1084+4A>G
c.567+4A>G (n.567+4A>G)
c.480+4A>G (n.480+4A>G)
n.241+4A>G
n.377+4A>G
c.119-5105A>G (n.119-5105A>G)
c.360+4A>G (n.360+4A>G)
c.-100+1953A>G (n.-100+1953A>G)
gnomAD v4
1g.75734875A>TCA2540133218ACADMc.468+4A>T (n.468+4A>T)
n.2592+4A>T
n.1434A>T
n.1430+4A>T
c.*236+4A>T (n.*236+4A>T)
c.31-5105A>T (n.31-5105A>T)
c.*234+4A>T (n.*234+4A>T)
c.*431+4A>T (n.*431+4A>T)
n.207+1953A>T
c.*52+4A>T (n.*52+4A>T)
n.3757+4A>T
c.286+1953A>T (n.286+1953A>T)
c.*382+4A>T (n.*382+4A>T)
c.*131+4A>T (n.*131+4A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.*135+4A>T (n.*135+4A>T)
c.*252+4A>T (n.*252+4A>T)
c.*335+4A>T (n.*335+4A>T)
c.*232+4A>T (n.*232+4A>T)
n.825+4A>T
c.*50+6A>T (n.*50+6A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.*54+1953A>T (n.*54+1953A>T)
n.690+4A>T
c.210+4A>T (n.210+4A>T)
n.1084+4A>T
c.567+4A>T (n.567+4A>T)
c.480+4A>T (n.480+4A>T)
n.241+4A>T
n.377+4A>T
c.119-5105A>T (n.119-5105A>T)
c.360+4A>T (n.360+4A>T)
c.-100+1953A>T (n.-100+1953A>T)
1g.75734876G>ACA523816366ACADMc.468+5G>A (n.468+5G>A)
n.2592+5G>A
n.1435G>A
n.1430+5G>A
c.*236+5G>A (n.*236+5G>A)
c.31-5104G>A (n.31-5104G>A)
c.*234+5G>A (n.*234+5G>A)
c.*431+5G>A (n.*431+5G>A)
n.207+1954G>A
c.*52+5G>A (n.*52+5G>A)
n.3757+5G>A
c.286+1954G>A (n.286+1954G>A)
c.*382+5G>A (n.*382+5G>A)
c.*131+5G>A (n.*131+5G>A)
c.*56+1G>A (n.*56+1G>A)
c.*135+5G>A (n.*135+5G>A)
c.*252+5G>A (n.*252+5G>A)
c.*335+5G>A (n.*335+5G>A)
c.*232+5G>A (n.*232+5G>A)
n.825+5G>A
c.*50+7G>A (n.*50+7G>A)
c.*139+1G>A (n.*139+1G>A)
c.*54+1954G>A (n.*54+1954G>A)
n.690+5G>A
c.210+5G>A (n.210+5G>A)
n.1084+5G>A
c.567+5G>A (n.567+5G>A)
c.480+5G>A (n.480+5G>A)
n.241+5G>A
n.377+5G>A
c.119-5104G>A (n.119-5104G>A)
c.360+5G>A (n.360+5G>A)
c.-100+1954G>A (n.-100+1954G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734876G=CA1176719777ACADMc.468+5G= (n.468+5G=)
n.2592+5G=
n.1435G=
n.1430+5G=
c.*236+5G= (n.*236+5G=)
c.31-5104G= (n.31-5104G=)
c.*234+5G= (n.*234+5G=)
c.*431+5G= (n.*431+5G=)
n.207+1954G=
c.*52+5G= (n.*52+5G=)
n.3757+5G=
c.286+1954G= (n.286+1954G=)
c.*382+5G= (n.*382+5G=)
c.*131+5G= (n.*131+5G=)
c.*56+1G= (n.*56+1G=)
c.*135+5G= (n.*135+5G=)
c.*252+5G= (n.*252+5G=)
c.*335+5G= (n.*335+5G=)
c.*232+5G= (n.*232+5G=)
n.825+5G=
c.*50+7G= (n.*50+7G=)
c.*139+1G= (n.*139+1G=)
c.*54+1954G= (n.*54+1954G=)
n.690+5G=
c.210+5G= (n.210+5G=)
n.1084+5G=
c.567+5G= (n.567+5G=)
c.480+5G= (n.480+5G=)
n.241+5G=
n.377+5G=
c.119-5104G= (n.119-5104G=)
c.360+5G= (n.360+5G=)
c.-100+1954G= (n.-100+1954G=)
1g.75734876_75734878delinsGTACA1176719779ACADMc.468+5_468+7delinsGTA (n.468+5_468+7delinsGTA)
n.2592+5_2592+7delinsGTA
n.1435_1437delinsGTA
n.1430+5_1430+7delinsGTA
c.*236+5_*236+7delinsGTA (n.*236+5_*236+7delinsGTA)
c.31-5104_31-5102delinsGTA (n.31-5104_31-5102delinsGTA)
c.*234+5_*234+7delinsGTA (n.*234+5_*234+7delinsGTA)
c.*431+5_*431+7delinsGTA (n.*431+5_*431+7delinsGTA)
n.207+1954_207+1956delinsGTA
c.*52+5_*52+7delinsGTA (n.*52+5_*52+7delinsGTA)
n.3757+5_3757+7delinsGTA
c.286+1954_286+1956delinsGTA (n.286+1954_286+1956delinsGTA)
c.*382+5_*382+7delinsGTA (n.*382+5_*382+7delinsGTA)
c.*131+5_*131+7delinsGTA (n.*131+5_*131+7delinsGTA)
c.*56+1_*56+3delinsGTA (n.*56+1_*56+3delinsGTA)
c.*135+5_*135+7delinsGTA (n.*135+5_*135+7delinsGTA)
c.*252+5_*252+7delinsGTA (n.*252+5_*252+7delinsGTA)
c.*335+5_*335+7delinsGTA (n.*335+5_*335+7delinsGTA)
c.*232+5_*232+7delinsGTA (n.*232+5_*232+7delinsGTA)
n.825+5_825+7delinsGTA
c.*50+7_*50+9delinsGTA (n.*50+7_*50+9delinsGTA)
c.*139+1_*139+3delinsGTA (n.*139+1_*139+3delinsGTA)
c.*54+1954_*54+1956delinsGTA (n.*54+1954_*54+1956delinsGTA)
n.690+5_690+7delinsGTA
c.210+5_210+7delinsGTA (n.210+5_210+7delinsGTA)
n.1084+5_1084+7delinsGTA
c.567+5_567+7delinsGTA (n.567+5_567+7delinsGTA)
c.480+5_480+7delinsGTA (n.480+5_480+7delinsGTA)
n.241+5_241+7delinsGTA
n.377+5_377+7delinsGTA
c.119-5104_119-5102delinsGTA (n.119-5104_119-5102delinsGTA)
c.360+5_360+7delinsGTA (n.360+5_360+7delinsGTA)
c.-100+1954_-100+1956delinsGTA (n.-100+1954_-100+1956delinsGTA)
1g.75734878_75734879delCA1176719781ACADMc.468+7_468+8del (n.468+7_468+8del)
n.2592+7_2592+8del
n.1437_1438del
n.1430+7_1430+8del
c.*236+7_*236+8del (n.*236+7_*236+8del)
c.31-5102_31-5101del (n.31-5102_31-5101del)
c.*234+7_*234+8del (n.*234+7_*234+8del)
c.*431+7_*431+8del (n.*431+7_*431+8del)
n.207+1956_207+1957del
c.*52+7_*52+8del (n.*52+7_*52+8del)
n.3757+7_3757+8del
c.286+1956_286+1957del (n.286+1956_286+1957del)
c.*382+7_*382+8del (n.*382+7_*382+8del)
c.*131+7_*131+8del (n.*131+7_*131+8del)
c.*56+3_*56+4del (n.*56+3_*56+4del)
c.*135+7_*135+8del (n.*135+7_*135+8del)
c.*252+7_*252+8del (n.*252+7_*252+8del)
c.*335+7_*335+8del (n.*335+7_*335+8del)
c.*232+7_*232+8del (n.*232+7_*232+8del)
n.825+7_825+8del
c.*50+9_*50+10del (n.*50+9_*50+10del)
c.*139+3_*139+4del (n.*139+3_*139+4del)
c.*54+1956_*54+1957del (n.*54+1956_*54+1957del)
n.690+7_690+8del
c.210+7_210+8del (n.210+7_210+8del)
n.1084+7_1084+8del
c.567+7_567+8del (n.567+7_567+8del)
c.480+7_480+8del (n.480+7_480+8del)
n.241+7_241+8del
n.377+7_377+8del
c.119-5102_119-5101del (n.119-5102_119-5101del)
c.360+7_360+8del (n.360+7_360+8del)
c.-100+1956_-100+1957del (n.-100+1956_-100+1957del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734878A=CA1144232938ACADMc.468+7A= (n.468+7A=)
n.2592+7A=
n.1437A=
n.1430+7A=
c.*236+7A= (n.*236+7A=)
c.31-5102A= (n.31-5102A=)
c.*234+7A= (n.*234+7A=)
c.*431+7A= (n.*431+7A=)
n.207+1956A=
c.*52+7A= (n.*52+7A=)
n.3757+7A=
c.286+1956A= (n.286+1956A=)
c.*382+7A= (n.*382+7A=)
c.*131+7A= (n.*131+7A=)
c.*56+3A= (n.*56+3A=)
c.*135+7A= (n.*135+7A=)
c.*252+7A= (n.*252+7A=)
c.*335+7A= (n.*335+7A=)
c.*232+7A= (n.*232+7A=)
n.825+7A=
c.*50+9A= (n.*50+9A=)
c.*139+3A= (n.*139+3A=)
c.*54+1956A= (n.*54+1956A=)
n.690+7A=
c.210+7A= (n.210+7A=)
n.1084+7A=
c.567+7A= (n.567+7A=)
c.480+7A= (n.480+7A=)
n.241+7A=
n.377+7A=
c.119-5102A= (n.119-5102A=)
c.360+7A= (n.360+7A=)
c.-100+1956A= (n.-100+1956A=)
1g.75734878A>GCA913110ACADMc.468+7A>G (n.468+7A>G)
n.2592+7A>G
n.1437A>G
n.1430+7A>G
c.*236+7A>G (n.*236+7A>G)
c.31-5102A>G (n.31-5102A>G)
c.*234+7A>G (n.*234+7A>G)
c.*431+7A>G (n.*431+7A>G)
n.207+1956A>G
c.*52+7A>G (n.*52+7A>G)
n.3757+7A>G
c.286+1956A>G (n.286+1956A>G)
c.*382+7A>G (n.*382+7A>G)
c.*131+7A>G (n.*131+7A>G)
c.*56+3A>G (n.*56+3A>G)
c.*135+7A>G (n.*135+7A>G)
c.*252+7A>G (n.*252+7A>G)
c.*335+7A>G (n.*335+7A>G)
c.*232+7A>G (n.*232+7A>G)
n.825+7A>G
c.*50+9A>G (n.*50+9A>G)
c.*139+3A>G (n.*139+3A>G)
c.*54+1956A>G (n.*54+1956A>G)
n.690+7A>G
c.210+7A>G (n.210+7A>G)
n.1084+7A>G
c.567+7A>G (n.567+7A>G)
c.480+7A>G (n.480+7A>G)
n.241+7A>G
n.377+7A>G
c.119-5102A>G (n.119-5102A>G)
c.360+7A>G (n.360+7A>G)
c.-100+1956A>G (n.-100+1956A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734878A>TCA220180ACADMc.468+7A>T (n.468+7A>T)
n.2592+7A>T
n.1437A>T
n.1430+7A>T
c.*236+7A>T (n.*236+7A>T)
c.31-5102A>T (n.31-5102A>T)
c.*234+7A>T (n.*234+7A>T)
c.*431+7A>T (n.*431+7A>T)
n.207+1956A>T
c.*52+7A>T (n.*52+7A>T)
n.3757+7A>T
c.286+1956A>T (n.286+1956A>T)
c.*382+7A>T (n.*382+7A>T)
c.*131+7A>T (n.*131+7A>T)
c.*56+3A>T (n.*56+3A>T)
c.*135+7A>T (n.*135+7A>T)
c.*252+7A>T (n.*252+7A>T)
c.*335+7A>T (n.*335+7A>T)
c.*232+7A>T (n.*232+7A>T)
n.825+7A>T
c.*50+9A>T (n.*50+9A>T)
c.*139+3A>T (n.*139+3A>T)
c.*54+1956A>T (n.*54+1956A>T)
n.690+7A>T
c.210+7A>T (n.210+7A>T)
n.1084+7A>T
c.567+7A>T (n.567+7A>T)
c.480+7A>T (n.480+7A>T)
n.241+7A>T
n.377+7A>T
c.119-5102A>T (n.119-5102A>T)
c.360+7A>T (n.360+7A>T)
c.-100+1956A>T (n.-100+1956A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.75734878_75734880delinsATGCA1176719789ACADMc.468+7_468+9delinsATG (n.468+7_468+9delinsATG)
n.2592+7_2592+9delinsATG
n.1437_1439delinsATG
n.1430+7_1430+9delinsATG
c.*236+7_*236+9delinsATG (n.*236+7_*236+9delinsATG)
c.31-5102_31-5100delinsATG (n.31-5102_31-5100delinsATG)
c.*234+7_*234+9delinsATG (n.*234+7_*234+9delinsATG)
c.*431+7_*431+9delinsATG (n.*431+7_*431+9delinsATG)
n.207+1956_207+1958delinsATG
c.*52+7_*52+9delinsATG (n.*52+7_*52+9delinsATG)
n.3757+7_3757+9delinsATG
c.286+1956_286+1958delinsATG (n.286+1956_286+1958delinsATG)
c.*382+7_*382+9delinsATG (n.*382+7_*382+9delinsATG)
c.*131+7_*131+9delinsATG (n.*131+7_*131+9delinsATG)
c.*56+3_*56+5delinsATG (n.*56+3_*56+5delinsATG)
c.*135+7_*135+9delinsATG (n.*135+7_*135+9delinsATG)
c.*252+7_*252+9delinsATG (n.*252+7_*252+9delinsATG)
c.*335+7_*335+9delinsATG (n.*335+7_*335+9delinsATG)
c.*232+7_*232+9delinsATG (n.*232+7_*232+9delinsATG)
n.825+7_825+9delinsATG
c.*50+9_*50+11delinsATG (n.*50+9_*50+11delinsATG)
c.*139+3_*139+5delinsATG (n.*139+3_*139+5delinsATG)
c.*54+1956_*54+1958delinsATG (n.*54+1956_*54+1958delinsATG)
n.690+7_690+9delinsATG
c.210+7_210+9delinsATG (n.210+7_210+9delinsATG)
n.1084+7_1084+9delinsATG
c.567+7_567+9delinsATG (n.567+7_567+9delinsATG)
c.480+7_480+9delinsATG (n.480+7_480+9delinsATG)
n.241+7_241+9delinsATG
n.377+7_377+9delinsATG
c.119-5102_119-5100delinsATG (n.119-5102_119-5100delinsATG)
c.360+7_360+9delinsATG (n.360+7_360+9delinsATG)
c.-100+1956_-100+1958delinsATG (n.-100+1956_-100+1958delinsATG)
1g.75734879T>GCA2646248342ACADMc.468+8T>G (n.468+8T>G)
n.2592+8T>G
n.1438T>G
n.1430+8T>G
c.*236+8T>G (n.*236+8T>G)
c.31-5101T>G (n.31-5101T>G)
c.*234+8T>G (n.*234+8T>G)
c.*431+8T>G (n.*431+8T>G)
n.207+1957T>G
c.*52+8T>G (n.*52+8T>G)
n.3757+8T>G
c.286+1957T>G (n.286+1957T>G)
c.*382+8T>G (n.*382+8T>G)
c.*131+8T>G (n.*131+8T>G)
c.*56+4T>G (n.*56+4T>G)
c.*135+8T>G (n.*135+8T>G)
c.*252+8T>G (n.*252+8T>G)
c.*335+8T>G (n.*335+8T>G)
c.*232+8T>G (n.*232+8T>G)
n.825+8T>G
c.*50+10T>G (n.*50+10T>G)
c.*139+4T>G (n.*139+4T>G)
c.*54+1957T>G (n.*54+1957T>G)
n.690+8T>G
c.210+8T>G (n.210+8T>G)
n.1084+8T>G
c.567+8T>G (n.567+8T>G)
c.480+8T>G (n.480+8T>G)
n.241+8T>G
n.377+8T>G
c.119-5101T>G (n.119-5101T>G)
c.360+8T>G (n.360+8T>G)
c.-100+1957T>G (n.-100+1957T>G)
gnomAD v4
1g.75734882_75734883delCA1176719793ACADMc.468+11_468+12del (n.468+11_468+12del)
n.2592+11_2592+12del
n.1441_1442del
n.1430+11_1430+12del
c.*236+11_*236+12del (n.*236+11_*236+12del)
c.31-5098_31-5097del (n.31-5098_31-5097del)
c.*234+11_*234+12del (n.*234+11_*234+12del)
c.*431+11_*431+12del (n.*431+11_*431+12del)
n.207+1960_207+1961del
c.*52+11_*52+12del (n.*52+11_*52+12del)
n.3757+11_3757+12del
c.286+1960_286+1961del (n.286+1960_286+1961del)
c.*382+11_*382+12del (n.*382+11_*382+12del)
c.*131+11_*131+12del (n.*131+11_*131+12del)
c.*56+7_*56+8del (n.*56+7_*56+8del)
c.*135+11_*135+12del (n.*135+11_*135+12del)
c.*252+11_*252+12del (n.*252+11_*252+12del)
c.*335+11_*335+12del (n.*335+11_*335+12del)
c.*232+11_*232+12del (n.*232+11_*232+12del)
n.825+11_825+12del
c.*50+13_*50+14del (n.*50+13_*50+14del)
c.*139+7_*139+8del (n.*139+7_*139+8del)
c.*54+1960_*54+1961del (n.*54+1960_*54+1961del)
n.690+11_690+12del
c.210+11_210+12del (n.210+11_210+12del)
n.1084+11_1084+12del
c.567+11_567+12del (n.567+11_567+12del)
c.480+11_480+12del (n.480+11_480+12del)
n.241+11_241+12del
n.377+11_377+12del
c.119-5098_119-5097del (n.119-5098_119-5097del)
c.360+11_360+12del (n.360+11_360+12del)
c.-100+1960_-100+1961del (n.-100+1960_-100+1961del)
dbSNP
1g.75734880G>ACA2646248343ACADMc.468+9G>A (n.468+9G>A)
n.2592+9G>A
n.1439G>A
n.1430+9G>A
c.*236+9G>A (n.*236+9G>A)
c.31-5100G>A (n.31-5100G>A)
c.*234+9G>A (n.*234+9G>A)
c.*431+9G>A (n.*431+9G>A)
n.207+1958G>A
c.*52+9G>A (n.*52+9G>A)
n.3757+9G>A
c.286+1958G>A (n.286+1958G>A)
c.*382+9G>A (n.*382+9G>A)
c.*131+9G>A (n.*131+9G>A)
c.*56+5G>A (n.*56+5G>A)
c.*135+9G>A (n.*135+9G>A)
c.*252+9G>A (n.*252+9G>A)
c.*335+9G>A (n.*335+9G>A)
c.*232+9G>A (n.*232+9G>A)
n.825+9G>A
c.*50+11G>A (n.*50+11G>A)
c.*139+5G>A (n.*139+5G>A)
c.*54+1958G>A (n.*54+1958G>A)
n.690+9G>A
c.210+9G>A (n.210+9G>A)
n.1084+9G>A
c.567+9G>A (n.567+9G>A)
c.480+9G>A (n.480+9G>A)
n.241+9G>A
n.377+9G>A
c.119-5100G>A (n.119-5100G>A)
c.360+9G>A (n.360+9G>A)
c.-100+1958G>A (n.-100+1958G>A)
gnomAD v4
1g.75734880G>TCA2646248344ACADMc.468+9G>T (n.468+9G>T)
n.2592+9G>T
n.1439G>T
n.1430+9G>T
c.*236+9G>T (n.*236+9G>T)
c.31-5100G>T (n.31-5100G>T)
c.*234+9G>T (n.*234+9G>T)
c.*431+9G>T (n.*431+9G>T)
n.207+1958G>T
c.*52+9G>T (n.*52+9G>T)
n.3757+9G>T
c.286+1958G>T (n.286+1958G>T)
c.*382+9G>T (n.*382+9G>T)
c.*131+9G>T (n.*131+9G>T)
c.*56+5G>T (n.*56+5G>T)
c.*135+9G>T (n.*135+9G>T)
c.*252+9G>T (n.*252+9G>T)
c.*335+9G>T (n.*335+9G>T)
c.*232+9G>T (n.*232+9G>T)
n.825+9G>T
c.*50+11G>T (n.*50+11G>T)
c.*139+5G>T (n.*139+5G>T)
c.*54+1958G>T (n.*54+1958G>T)
n.690+9G>T
c.210+9G>T (n.210+9G>T)
n.1084+9G>T
c.567+9G>T (n.567+9G>T)
c.480+9G>T (n.480+9G>T)
n.241+9G>T
n.377+9G>T
c.119-5100G>T (n.119-5100G>T)
c.360+9G>T (n.360+9G>T)
c.-100+1958G>T (n.-100+1958G>T)
gnomAD v4
1g.75734882G>ACA913111ACADMc.468+11G>A (n.468+11G>A)
n.2592+11G>A
n.1441G>A
n.1430+11G>A
c.*236+11G>A (n.*236+11G>A)
c.31-5098G>A (n.31-5098G>A)
c.*234+11G>A (n.*234+11G>A)
c.*431+11G>A (n.*431+11G>A)
n.207+1960G>A
c.*52+11G>A (n.*52+11G>A)
n.3757+11G>A
c.286+1960G>A (n.286+1960G>A)
c.*382+11G>A (n.*382+11G>A)
c.*131+11G>A (n.*131+11G>A)
c.*56+7G>A (n.*56+7G>A)
c.*135+11G>A (n.*135+11G>A)
c.*252+11G>A (n.*252+11G>A)
c.*335+11G>A (n.*335+11G>A)
c.*232+11G>A (n.*232+11G>A)
n.825+11G>A
c.*50+13G>A (n.*50+13G>A)
c.*139+7G>A (n.*139+7G>A)
c.*54+1960G>A (n.*54+1960G>A)
n.690+11G>A
c.210+11G>A (n.210+11G>A)
n.1084+11G>A
c.567+11G>A (n.567+11G>A)
c.480+11G>A (n.480+11G>A)
n.241+11G>A
n.377+11G>A
c.119-5098G>A (n.119-5098G>A)
c.360+11G>A (n.360+11G>A)
c.-100+1960G>A (n.-100+1960G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734882G=CA1144127830ACADMc.468+11G= (n.468+11G=)
n.2592+11G=
n.1441G=
n.1430+11G=
c.*236+11G= (n.*236+11G=)
c.31-5098G= (n.31-5098G=)
c.*234+11G= (n.*234+11G=)
c.*431+11G= (n.*431+11G=)
n.207+1960G=
c.*52+11G= (n.*52+11G=)
n.3757+11G=
c.286+1960G= (n.286+1960G=)
c.*382+11G= (n.*382+11G=)
c.*131+11G= (n.*131+11G=)
c.*56+7G= (n.*56+7G=)
c.*135+11G= (n.*135+11G=)
c.*252+11G= (n.*252+11G=)
c.*335+11G= (n.*335+11G=)
c.*232+11G= (n.*232+11G=)
n.825+11G=
c.*50+13G= (n.*50+13G=)
c.*139+7G= (n.*139+7G=)
c.*54+1960G= (n.*54+1960G=)
n.690+11G=
c.210+11G= (n.210+11G=)
n.1084+11G=
c.567+11G= (n.567+11G=)
c.480+11G= (n.480+11G=)
n.241+11G=
n.377+11G=
c.119-5098G= (n.119-5098G=)
c.360+11G= (n.360+11G=)
c.-100+1960G= (n.-100+1960G=)
1g.75734883T>CCA2646248345ACADMc.468+12T>C (n.468+12T>C)
n.2592+12T>C
n.1442T>C
n.1430+12T>C
c.*236+12T>C (n.*236+12T>C)
c.31-5097T>C (n.31-5097T>C)
c.*234+12T>C (n.*234+12T>C)
c.*431+12T>C (n.*431+12T>C)
n.207+1961T>C
c.*52+12T>C (n.*52+12T>C)
n.3757+12T>C
c.286+1961T>C (n.286+1961T>C)
c.*382+12T>C (n.*382+12T>C)
c.*131+12T>C (n.*131+12T>C)
c.*56+8T>C (n.*56+8T>C)
c.*135+12T>C (n.*135+12T>C)
c.*252+12T>C (n.*252+12T>C)
c.*335+12T>C (n.*335+12T>C)
c.*232+12T>C (n.*232+12T>C)
n.825+12T>C
c.*50+14T>C (n.*50+14T>C)
c.*139+8T>C (n.*139+8T>C)
c.*54+1961T>C (n.*54+1961T>C)
n.690+12T>C
c.210+12T>C (n.210+12T>C)
n.1084+12T>C
c.567+12T>C (n.567+12T>C)
c.480+12T>C (n.480+12T>C)
n.241+12T>C
n.377+12T>C
c.119-5097T>C (n.119-5097T>C)
c.360+12T>C (n.360+12T>C)
c.-100+1961T>C (n.-100+1961T>C)
gnomAD v4
1g.75734885A>GCA2744179154ACADMc.468+14A>G (n.468+14A>G)
n.2592+14A>G
n.1444A>G
n.1430+14A>G
c.*236+14A>G (n.*236+14A>G)
c.31-5095A>G (n.31-5095A>G)
c.*234+14A>G (n.*234+14A>G)
c.*431+14A>G (n.*431+14A>G)
n.207+1963A>G
c.*52+14A>G (n.*52+14A>G)
n.3757+14A>G
c.286+1963A>G (n.286+1963A>G)
c.*382+14A>G (n.*382+14A>G)
c.*131+14A>G (n.*131+14A>G)
c.*56+10A>G (n.*56+10A>G)
c.*135+14A>G (n.*135+14A>G)
c.*252+14A>G (n.*252+14A>G)
c.*335+14A>G (n.*335+14A>G)
c.*232+14A>G (n.*232+14A>G)
n.825+14A>G
c.*50+16A>G (n.*50+16A>G)
c.*139+10A>G (n.*139+10A>G)
c.*54+1963A>G (n.*54+1963A>G)
n.690+14A>G
c.210+14A>G (n.210+14A>G)
n.1084+14A>G
c.567+14A>G (n.567+14A>G)
c.480+14A>G (n.480+14A>G)
n.241+14A>G
n.377+14A>G
c.119-5095A>G (n.119-5095A>G)
c.360+14A>G (n.360+14A>G)
c.-100+1963A>G (n.-100+1963A>G)
1g.75734886C>ACA2574410258ACADMc.468+15C>A (n.468+15C>A)
n.2592+15C>A
n.1445C>A
n.1430+15C>A
c.*236+15C>A (n.*236+15C>A)
c.31-5094C>A (n.31-5094C>A)
c.*234+15C>A (n.*234+15C>A)
c.*431+15C>A (n.*431+15C>A)
n.207+1964C>A
c.*52+15C>A (n.*52+15C>A)
n.3757+15C>A
c.286+1964C>A (n.286+1964C>A)
c.*382+15C>A (n.*382+15C>A)
c.*131+15C>A (n.*131+15C>A)
c.*56+11C>A (n.*56+11C>A)
c.*135+15C>A (n.*135+15C>A)
c.*252+15C>A (n.*252+15C>A)
c.*335+15C>A (n.*335+15C>A)
c.*232+15C>A (n.*232+15C>A)
n.825+15C>A
c.*50+17C>A (n.*50+17C>A)
c.*139+11C>A (n.*139+11C>A)
c.*54+1964C>A (n.*54+1964C>A)
n.690+15C>A
c.210+15C>A (n.210+15C>A)
n.1084+15C>A
c.567+15C>A (n.567+15C>A)
c.480+15C>A (n.480+15C>A)
n.241+15C>A
n.377+15C>A
c.119-5094C>A (n.119-5094C>A)
c.360+15C>A (n.360+15C>A)
c.-100+1964C>A (n.-100+1964C>A)
1g.75734886C>TCA2646248346ACADMc.468+15C>T (n.468+15C>T)
n.2592+15C>T
n.1445C>T
n.1430+15C>T
c.*236+15C>T (n.*236+15C>T)
c.31-5094C>T (n.31-5094C>T)
c.*234+15C>T (n.*234+15C>T)
c.*431+15C>T (n.*431+15C>T)
n.207+1964C>T
c.*52+15C>T (n.*52+15C>T)
n.3757+15C>T
c.286+1964C>T (n.286+1964C>T)
c.*382+15C>T (n.*382+15C>T)
c.*131+15C>T (n.*131+15C>T)
c.*56+11C>T (n.*56+11C>T)
c.*135+15C>T (n.*135+15C>T)
c.*252+15C>T (n.*252+15C>T)
c.*335+15C>T (n.*335+15C>T)
c.*232+15C>T (n.*232+15C>T)
n.825+15C>T
c.*50+17C>T (n.*50+17C>T)
c.*139+11C>T (n.*139+11C>T)
c.*54+1964C>T (n.*54+1964C>T)
n.690+15C>T
c.210+15C>T (n.210+15C>T)
n.1084+15C>T
c.567+15C>T (n.567+15C>T)
c.480+15C>T (n.480+15C>T)
n.241+15C>T
n.377+15C>T
c.119-5094C>T (n.119-5094C>T)
c.360+15C>T (n.360+15C>T)
c.-100+1964C>T (n.-100+1964C>T)
gnomAD v4
1g.75734887T>CCA738860282ACADMc.468+16T>C (n.468+16T>C)
n.2592+16T>C
n.1446T>C
n.1430+16T>C
c.*236+16T>C (n.*236+16T>C)
c.31-5093T>C (n.31-5093T>C)
c.*234+16T>C (n.*234+16T>C)
c.*431+16T>C (n.*431+16T>C)
n.207+1965T>C
c.*52+16T>C (n.*52+16T>C)
n.3757+16T>C
c.286+1965T>C (n.286+1965T>C)
c.*382+16T>C (n.*382+16T>C)
c.*131+16T>C (n.*131+16T>C)
c.*56+12T>C (n.*56+12T>C)
c.*135+16T>C (n.*135+16T>C)
c.*252+16T>C (n.*252+16T>C)
c.*335+16T>C (n.*335+16T>C)
c.*232+16T>C (n.*232+16T>C)
n.825+16T>C
c.*50+18T>C (n.*50+18T>C)
c.*139+12T>C (n.*139+12T>C)
c.*54+1965T>C (n.*54+1965T>C)
n.690+16T>C
c.210+16T>C (n.210+16T>C)
n.1084+16T>C
c.567+16T>C (n.567+16T>C)
c.480+16T>C (n.480+16T>C)
n.241+16T>C
n.377+16T>C
c.119-5093T>C (n.119-5093T>C)
c.360+16T>C (n.360+16T>C)
c.-100+1965T>C (n.-100+1965T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734887T=CA1176719796ACADMc.468+16T= (n.468+16T=)
n.2592+16T=
n.1446T=
n.1430+16T=
c.*236+16T= (n.*236+16T=)
c.31-5093T= (n.31-5093T=)
c.*234+16T= (n.*234+16T=)
c.*431+16T= (n.*431+16T=)
n.207+1965T=
c.*52+16T= (n.*52+16T=)
n.3757+16T=
c.286+1965T= (n.286+1965T=)
c.*382+16T= (n.*382+16T=)
c.*131+16T= (n.*131+16T=)
c.*56+12T= (n.*56+12T=)
c.*135+16T= (n.*135+16T=)
c.*252+16T= (n.*252+16T=)
c.*335+16T= (n.*335+16T=)
c.*232+16T= (n.*232+16T=)
n.825+16T=
c.*50+18T= (n.*50+18T=)
c.*139+12T= (n.*139+12T=)
c.*54+1965T= (n.*54+1965T=)
n.690+16T=
c.210+16T= (n.210+16T=)
n.1084+16T=
c.567+16T= (n.567+16T=)
c.480+16T= (n.480+16T=)
n.241+16T=
n.377+16T=
c.119-5093T= (n.119-5093T=)
c.360+16T= (n.360+16T=)
c.-100+1965T= (n.-100+1965T=)
1g.75734888G>ACA2646248347ACADMc.468+17G>A (n.468+17G>A)
n.2592+17G>A
n.1447G>A
n.1430+17G>A
c.*236+17G>A (n.*236+17G>A)
c.31-5092G>A (n.31-5092G>A)
c.*234+17G>A (n.*234+17G>A)
c.*431+17G>A (n.*431+17G>A)
n.207+1966G>A
c.*52+17G>A (n.*52+17G>A)
n.3757+17G>A
c.286+1966G>A (n.286+1966G>A)
c.*382+17G>A (n.*382+17G>A)
c.*131+17G>A (n.*131+17G>A)
c.*56+13G>A (n.*56+13G>A)
c.*135+17G>A (n.*135+17G>A)
c.*252+17G>A (n.*252+17G>A)
c.*335+17G>A (n.*335+17G>A)
c.*232+17G>A (n.*232+17G>A)
n.825+17G>A
c.*50+19G>A (n.*50+19G>A)
c.*139+13G>A (n.*139+13G>A)
c.*54+1966G>A (n.*54+1966G>A)
n.690+17G>A
c.210+17G>A (n.210+17G>A)
n.1084+17G>A
c.567+17G>A (n.567+17G>A)
c.480+17G>A (n.480+17G>A)
n.241+17G>A
n.377+17G>A
c.119-5092G>A (n.119-5092G>A)
c.360+17G>A (n.360+17G>A)
c.-100+1966G>A (n.-100+1966G>A)
gnomAD v4
1g.75734889C>ACA2646248348ACADMc.468+18C>A (n.468+18C>A)
n.2592+18C>A
n.1448C>A
n.1430+18C>A
c.*236+18C>A (n.*236+18C>A)
c.31-5091C>A (n.31-5091C>A)
c.*234+18C>A (n.*234+18C>A)
c.*431+18C>A (n.*431+18C>A)
n.207+1967C>A
c.*52+18C>A (n.*52+18C>A)
n.3757+18C>A
c.286+1967C>A (n.286+1967C>A)
c.*382+18C>A (n.*382+18C>A)
c.*131+18C>A (n.*131+18C>A)
c.*56+14C>A (n.*56+14C>A)
c.*135+18C>A (n.*135+18C>A)
c.*252+18C>A (n.*252+18C>A)
c.*335+18C>A (n.*335+18C>A)
c.*232+18C>A (n.*232+18C>A)
n.825+18C>A
c.*50+20C>A (n.*50+20C>A)
c.*139+14C>A (n.*139+14C>A)
c.*54+1967C>A (n.*54+1967C>A)
n.690+18C>A
c.210+18C>A (n.210+18C>A)
n.1084+18C>A
c.567+18C>A (n.567+18C>A)
c.480+18C>A (n.480+18C>A)
n.241+18C>A
n.377+18C>A
c.119-5091C>A (n.119-5091C>A)
c.360+18C>A (n.360+18C>A)
c.-100+1967C>A (n.-100+1967C>A)
gnomAD v4
1g.75734889C=CA1176719799ACADMc.468+18C= (n.468+18C=)
n.2592+18C=
n.1448C=
n.1430+18C=
c.*236+18C= (n.*236+18C=)
c.31-5091C= (n.31-5091C=)
c.*234+18C= (n.*234+18C=)
c.*431+18C= (n.*431+18C=)
n.207+1967C=
c.*52+18C= (n.*52+18C=)
n.3757+18C=
c.286+1967C= (n.286+1967C=)
c.*382+18C= (n.*382+18C=)
c.*131+18C= (n.*131+18C=)
c.*56+14C= (n.*56+14C=)
c.*135+18C= (n.*135+18C=)
c.*252+18C= (n.*252+18C=)
c.*335+18C= (n.*335+18C=)
c.*232+18C= (n.*232+18C=)
n.825+18C=
c.*50+20C= (n.*50+20C=)
c.*139+14C= (n.*139+14C=)
c.*54+1967C= (n.*54+1967C=)
n.690+18C=
c.210+18C= (n.210+18C=)
n.1084+18C=
c.567+18C= (n.567+18C=)
c.480+18C= (n.480+18C=)
n.241+18C=
n.377+18C=
c.119-5091C= (n.119-5091C=)
c.360+18C= (n.360+18C=)
c.-100+1967C= (n.-100+1967C=)
1g.75734889C>TCA1003303205ACADMc.468+18C>T (n.468+18C>T)
n.2592+18C>T
n.1448C>T
n.1430+18C>T
c.*236+18C>T (n.*236+18C>T)
c.31-5091C>T (n.31-5091C>T)
c.*234+18C>T (n.*234+18C>T)
c.*431+18C>T (n.*431+18C>T)
n.207+1967C>T
c.*52+18C>T (n.*52+18C>T)
n.3757+18C>T
c.286+1967C>T (n.286+1967C>T)
c.*382+18C>T (n.*382+18C>T)
c.*131+18C>T (n.*131+18C>T)
c.*56+14C>T (n.*56+14C>T)
c.*135+18C>T (n.*135+18C>T)
c.*252+18C>T (n.*252+18C>T)
c.*335+18C>T (n.*335+18C>T)
c.*232+18C>T (n.*232+18C>T)
n.825+18C>T
c.*50+20C>T (n.*50+20C>T)
c.*139+14C>T (n.*139+14C>T)
c.*54+1967C>T (n.*54+1967C>T)
n.690+18C>T
c.210+18C>T (n.210+18C>T)
n.1084+18C>T
c.567+18C>T (n.567+18C>T)
c.480+18C>T (n.480+18C>T)
n.241+18C>T
n.377+18C>T
c.119-5091C>T (n.119-5091C>T)
c.360+18C>T (n.360+18C>T)
c.-100+1967C>T (n.-100+1967C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.75734890delCA2744179155ACADMc.468+19del (n.468+19del)
n.2592+19del
n.1449del
n.1430+19del
c.*236+19del (n.*236+19del)
c.31-5090del (n.31-5090del)
c.*234+19del (n.*234+19del)
c.*431+19del (n.*431+19del)
n.207+1968del
c.*52+19del (n.*52+19del)
n.3757+19del
c.286+1968del (n.286+1968del)
c.*382+19del (n.*382+19del)
c.*131+19del (n.*131+19del)
c.*56+15del (n.*56+15del)
c.*135+19del (n.*135+19del)
c.*252+19del (n.*252+19del)
c.*335+19del (n.*335+19del)
c.*232+19del (n.*232+19del)
n.825+19del
c.*50+21del (n.*50+21del)
c.*139+15del (n.*139+15del)
c.*54+1968del (n.*54+1968del)
n.690+19del
c.210+19del (n.210+19del)
n.1084+19del
c.567+19del (n.567+19del)
c.480+19del (n.480+19del)
n.241+19del
n.377+19del
c.119-5090del (n.119-5090del)
c.360+19del (n.360+19del)
c.-100+1968del (n.-100+1968del)
1g.75734890C>ACA2574410259ACADMc.468+19C>A (n.468+19C>A)
n.2592+19C>A
n.1449C>A
n.1430+19C>A
c.*236+19C>A (n.*236+19C>A)
c.31-5090C>A (n.31-5090C>A)
c.*234+19C>A (n.*234+19C>A)
c.*431+19C>A (n.*431+19C>A)
n.207+1968C>A
c.*52+19C>A (n.*52+19C>A)
n.3757+19C>A
c.286+1968C>A (n.286+1968C>A)
c.*382+19C>A (n.*382+19C>A)
c.*131+19C>A (n.*131+19C>A)
c.*56+15C>A (n.*56+15C>A)
c.*135+19C>A (n.*135+19C>A)
c.*252+19C>A (n.*252+19C>A)
c.*335+19C>A (n.*335+19C>A)
c.*232+19C>A (n.*232+19C>A)
n.825+19C>A
c.*50+21C>A (n.*50+21C>A)
c.*139+15C>A (n.*139+15C>A)
c.*54+1968C>A (n.*54+1968C>A)
n.690+19C>A
c.210+19C>A (n.210+19C>A)
n.1084+19C>A
c.567+19C>A (n.567+19C>A)
c.480+19C>A (n.480+19C>A)
n.241+19C>A
n.377+19C>A
c.119-5090C>A (n.119-5090C>A)
c.360+19C>A (n.360+19C>A)
c.-100+1968C>A (n.-100+1968C>A)
gnomAD v4
1g.75734890C=CA1176719800ACADMc.468+19C= (n.468+19C=)
n.2592+19C=
n.1449C=
n.1430+19C=
c.*236+19C= (n.*236+19C=)
c.31-5090C= (n.31-5090C=)
c.*234+19C= (n.*234+19C=)
c.*431+19C= (n.*431+19C=)
n.207+1968C=
c.*52+19C= (n.*52+19C=)
n.3757+19C=
c.286+1968C= (n.286+1968C=)
c.*382+19C= (n.*382+19C=)
c.*131+19C= (n.*131+19C=)
c.*56+15C= (n.*56+15C=)
c.*135+19C= (n.*135+19C=)
c.*252+19C= (n.*252+19C=)
c.*335+19C= (n.*335+19C=)
c.*232+19C= (n.*232+19C=)
n.825+19C=
c.*50+21C= (n.*50+21C=)
c.*139+15C= (n.*139+15C=)
c.*54+1968C= (n.*54+1968C=)
n.690+19C=
c.210+19C= (n.210+19C=)
n.1084+19C=
c.567+19C= (n.567+19C=)
c.480+19C= (n.480+19C=)
n.241+19C=
n.377+19C=
c.119-5090C= (n.119-5090C=)
c.360+19C= (n.360+19C=)
c.-100+1968C= (n.-100+1968C=)
1g.75734890C>TCA913112ACADMc.468+19C>T (n.468+19C>T)
n.2592+19C>T
n.1449C>T
n.1430+19C>T
c.*236+19C>T (n.*236+19C>T)
c.31-5090C>T (n.31-5090C>T)
c.*234+19C>T (n.*234+19C>T)
c.*431+19C>T (n.*431+19C>T)
n.207+1968C>T
c.*52+19C>T (n.*52+19C>T)
n.3757+19C>T
c.286+1968C>T (n.286+1968C>T)
c.*382+19C>T (n.*382+19C>T)
c.*131+19C>T (n.*131+19C>T)
c.*56+15C>T (n.*56+15C>T)
c.*135+19C>T (n.*135+19C>T)
c.*252+19C>T (n.*252+19C>T)
c.*335+19C>T (n.*335+19C>T)
c.*232+19C>T (n.*232+19C>T)
n.825+19C>T
c.*50+21C>T (n.*50+21C>T)
c.*139+15C>T (n.*139+15C>T)
c.*54+1968C>T (n.*54+1968C>T)
n.690+19C>T
c.210+19C>T (n.210+19C>T)
n.1084+19C>T
c.567+19C>T (n.567+19C>T)
c.480+19C>T (n.480+19C>T)
n.241+19C>T
n.377+19C>T
c.119-5090C>T (n.119-5090C>T)
c.360+19C>T (n.360+19C>T)
c.-100+1968C>T (n.-100+1968C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734891G>ACA913113ACADMc.468+20G>A (n.468+20G>A)
n.2592+20G>A
n.1450G>A
n.1430+20G>A
c.*236+20G>A (n.*236+20G>A)
c.31-5089G>A (n.31-5089G>A)
c.*234+20G>A (n.*234+20G>A)
c.*431+20G>A (n.*431+20G>A)
n.207+1969G>A
c.*52+20G>A (n.*52+20G>A)
n.3757+20G>A
c.286+1969G>A (n.286+1969G>A)
c.*382+20G>A (n.*382+20G>A)
c.*131+20G>A (n.*131+20G>A)
c.*56+16G>A (n.*56+16G>A)
c.*135+20G>A (n.*135+20G>A)
c.*252+20G>A (n.*252+20G>A)
c.*335+20G>A (n.*335+20G>A)
c.*232+20G>A (n.*232+20G>A)
n.825+20G>A
c.*50+22G>A (n.*50+22G>A)
c.*139+16G>A (n.*139+16G>A)
c.*54+1969G>A (n.*54+1969G>A)
n.690+20G>A
c.210+20G>A (n.210+20G>A)
n.1084+20G>A
c.567+20G>A (n.567+20G>A)
c.480+20G>A (n.480+20G>A)
n.241+20G>A
n.377+20G>A
c.119-5089G>A (n.119-5089G>A)
c.360+20G>A (n.360+20G>A)
c.-100+1969G>A (n.-100+1969G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734891G=CA1176719804ACADMc.468+20G= (n.468+20G=)
n.2592+20G=
n.1450G=
n.1430+20G=
c.*236+20G= (n.*236+20G=)
c.31-5089G= (n.31-5089G=)
c.*234+20G= (n.*234+20G=)
c.*431+20G= (n.*431+20G=)
n.207+1969G=
c.*52+20G= (n.*52+20G=)
n.3757+20G=
c.286+1969G= (n.286+1969G=)
c.*382+20G= (n.*382+20G=)
c.*131+20G= (n.*131+20G=)
c.*56+16G= (n.*56+16G=)
c.*135+20G= (n.*135+20G=)
c.*252+20G= (n.*252+20G=)
c.*335+20G= (n.*335+20G=)
c.*232+20G= (n.*232+20G=)
n.825+20G=
c.*50+22G= (n.*50+22G=)
c.*139+16G= (n.*139+16G=)
c.*54+1969G= (n.*54+1969G=)
n.690+20G=
c.210+20G= (n.210+20G=)
n.1084+20G=
c.567+20G= (n.567+20G=)
c.480+20G= (n.480+20G=)
n.241+20G=
n.377+20G=
c.119-5089G= (n.119-5089G=)
c.360+20G= (n.360+20G=)
c.-100+1969G= (n.-100+1969G=)
1g.75734892C>ACA2522945915ACADMc.468+21C>A (n.468+21C>A)
n.2592+21C>A
n.1451C>A
n.1430+21C>A
c.*236+21C>A (n.*236+21C>A)
c.31-5088C>A (n.31-5088C>A)
c.*234+21C>A (n.*234+21C>A)
c.*431+21C>A (n.*431+21C>A)
n.207+1970C>A
c.*52+21C>A (n.*52+21C>A)
n.3757+21C>A
c.286+1970C>A (n.286+1970C>A)
c.*382+21C>A (n.*382+21C>A)
c.*131+21C>A (n.*131+21C>A)
c.*56+17C>A (n.*56+17C>A)
c.*135+21C>A (n.*135+21C>A)
c.*252+21C>A (n.*252+21C>A)
c.*335+21C>A (n.*335+21C>A)
c.*232+21C>A (n.*232+21C>A)
n.825+21C>A
c.*50+23C>A (n.*50+23C>A)
c.*139+17C>A (n.*139+17C>A)
c.*54+1970C>A (n.*54+1970C>A)
n.690+21C>A
c.210+21C>A (n.210+21C>A)
n.1084+21C>A
c.567+21C>A (n.567+21C>A)
c.480+21C>A (n.480+21C>A)
n.241+21C>A
n.377+21C>A
c.119-5088C>A (n.119-5088C>A)
c.360+21C>A (n.360+21C>A)
c.-100+1970C>A (n.-100+1970C>A)
1g.75734893T>ACA2646248349ACADMc.468+22T>A (n.468+22T>A)
n.2592+22T>A
n.1452T>A
n.1430+22T>A
c.*236+22T>A (n.*236+22T>A)
c.31-5087T>A (n.31-5087T>A)
c.*234+22T>A (n.*234+22T>A)
c.*431+22T>A (n.*431+22T>A)
n.207+1971T>A
c.*52+22T>A (n.*52+22T>A)
n.3757+22T>A
c.286+1971T>A (n.286+1971T>A)
c.*382+22T>A (n.*382+22T>A)
c.*131+22T>A (n.*131+22T>A)
c.*56+18T>A (n.*56+18T>A)
c.*135+22T>A (n.*135+22T>A)
c.*252+22T>A (n.*252+22T>A)
c.*335+22T>A (n.*335+22T>A)
c.*232+22T>A (n.*232+22T>A)
n.825+22T>A
c.*50+24T>A (n.*50+24T>A)
c.*139+18T>A (n.*139+18T>A)
c.*54+1971T>A (n.*54+1971T>A)
n.690+22T>A
c.210+22T>A (n.210+22T>A)
n.1084+22T>A
c.567+22T>A (n.567+22T>A)
c.480+22T>A (n.480+22T>A)
n.241+22T>A
n.377+22T>A
c.119-5087T>A (n.119-5087T>A)
c.360+22T>A (n.360+22T>A)
c.-100+1971T>A (n.-100+1971T>A)
gnomAD v4
1g.75734893T>CCA738860283ACADMc.468+22T>C (n.468+22T>C)
n.2592+22T>C
n.1452T>C
n.1430+22T>C
c.*236+22T>C (n.*236+22T>C)
c.31-5087T>C (n.31-5087T>C)
c.*234+22T>C (n.*234+22T>C)
c.*431+22T>C (n.*431+22T>C)
n.207+1971T>C
c.*52+22T>C (n.*52+22T>C)
n.3757+22T>C
c.286+1971T>C (n.286+1971T>C)
c.*382+22T>C (n.*382+22T>C)
c.*131+22T>C (n.*131+22T>C)
c.*56+18T>C (n.*56+18T>C)
c.*135+22T>C (n.*135+22T>C)
c.*252+22T>C (n.*252+22T>C)
c.*335+22T>C (n.*335+22T>C)
c.*232+22T>C (n.*232+22T>C)
n.825+22T>C
c.*50+24T>C (n.*50+24T>C)
c.*139+18T>C (n.*139+18T>C)
c.*54+1971T>C (n.*54+1971T>C)
n.690+22T>C
c.210+22T>C (n.210+22T>C)
n.1084+22T>C
c.567+22T>C (n.567+22T>C)
c.480+22T>C (n.480+22T>C)
n.241+22T>C
n.377+22T>C
c.119-5087T>C (n.119-5087T>C)
c.360+22T>C (n.360+22T>C)
c.-100+1971T>C (n.-100+1971T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.75734893T>GCA2646248350ACADMc.468+22T>G (n.468+22T>G)
n.2592+22T>G
n.1452T>G
n.1430+22T>G
c.*236+22T>G (n.*236+22T>G)
c.31-5087T>G (n.31-5087T>G)
c.*234+22T>G (n.*234+22T>G)
c.*431+22T>G (n.*431+22T>G)
n.207+1971T>G
c.*52+22T>G (n.*52+22T>G)
n.3757+22T>G
c.286+1971T>G (n.286+1971T>G)
c.*382+22T>G (n.*382+22T>G)
c.*131+22T>G (n.*131+22T>G)
c.*56+18T>G (n.*56+18T>G)
c.*135+22T>G (n.*135+22T>G)
c.*252+22T>G (n.*252+22T>G)
c.*335+22T>G (n.*335+22T>G)
c.*232+22T>G (n.*232+22T>G)
n.825+22T>G
c.*50+24T>G (n.*50+24T>G)
c.*139+18T>G (n.*139+18T>G)
c.*54+1971T>G (n.*54+1971T>G)
n.690+22T>G
c.210+22T>G (n.210+22T>G)
n.1084+22T>G
c.567+22T>G (n.567+22T>G)
c.480+22T>G (n.480+22T>G)
n.241+22T>G
n.377+22T>G
c.119-5087T>G (n.119-5087T>G)
c.360+22T>G (n.360+22T>G)
c.-100+1971T>G (n.-100+1971T>G)
gnomAD v4
1g.75734893T=CA1176719807ACADMc.468+22T= (n.468+22T=)
n.2592+22T=
n.1452T=
n.1430+22T=
c.*236+22T= (n.*236+22T=)
c.31-5087T= (n.31-5087T=)
c.*234+22T= (n.*234+22T=)
c.*431+22T= (n.*431+22T=)
n.207+1971T=
c.*52+22T= (n.*52+22T=)
n.3757+22T=
c.286+1971T= (n.286+1971T=)
c.*382+22T= (n.*382+22T=)
c.*131+22T= (n.*131+22T=)
c.*56+18T= (n.*56+18T=)
c.*135+22T= (n.*135+22T=)
c.*252+22T= (n.*252+22T=)
c.*335+22T= (n.*335+22T=)
c.*232+22T= (n.*232+22T=)
n.825+22T=
c.*50+24T= (n.*50+24T=)
c.*139+18T= (n.*139+18T=)
c.*54+1971T= (n.*54+1971T=)
n.690+22T=
c.210+22T= (n.210+22T=)
n.1084+22T=
c.567+22T= (n.567+22T=)
c.480+22T= (n.480+22T=)
n.241+22T=
n.377+22T=
c.119-5087T= (n.119-5087T=)
c.360+22T= (n.360+22T=)
c.-100+1971T= (n.-100+1971T=)
1g.75734894T>ACA738860284ACADMc.468+23T>A (n.468+23T>A)
n.2592+23T>A
n.1453T>A
n.1430+23T>A
c.*236+23T>A (n.*236+23T>A)
c.31-5086T>A (n.31-5086T>A)
c.*234+23T>A (n.*234+23T>A)
c.*431+23T>A (n.*431+23T>A)
n.207+1972T>A
c.*52+23T>A (n.*52+23T>A)
n.3757+23T>A
c.286+1972T>A (n.286+1972T>A)
c.*382+23T>A (n.*382+23T>A)
c.*131+23T>A (n.*131+23T>A)
c.*56+19T>A (n.*56+19T>A)
c.*135+23T>A (n.*135+23T>A)
c.*252+23T>A (n.*252+23T>A)
c.*335+23T>A (n.*335+23T>A)
c.*232+23T>A (n.*232+23T>A)
n.825+23T>A
c.*50+25T>A (n.*50+25T>A)
c.*139+19T>A (n.*139+19T>A)
c.*54+1972T>A (n.*54+1972T>A)
n.690+23T>A
c.210+23T>A (n.210+23T>A)
n.1084+23T>A
c.567+23T>A (n.567+23T>A)
c.480+23T>A (n.480+23T>A)
n.241+23T>A
n.377+23T>A
c.119-5086T>A (n.119-5086T>A)
c.360+23T>A (n.360+23T>A)
c.-100+1972T>A (n.-100+1972T>A)
dbSNP
1g.75734894T>GCA2646248351ACADMc.468+23T>G (n.468+23T>G)
n.2592+23T>G
n.1453T>G
n.1430+23T>G
c.*236+23T>G (n.*236+23T>G)
c.31-5086T>G (n.31-5086T>G)
c.*234+23T>G (n.*234+23T>G)
c.*431+23T>G (n.*431+23T>G)
n.207+1972T>G
c.*52+23T>G (n.*52+23T>G)
n.3757+23T>G
c.286+1972T>G (n.286+1972T>G)
c.*382+23T>G (n.*382+23T>G)
c.*131+23T>G (n.*131+23T>G)
c.*56+19T>G (n.*56+19T>G)
c.*135+23T>G (n.*135+23T>G)
c.*252+23T>G (n.*252+23T>G)
c.*335+23T>G (n.*335+23T>G)
c.*232+23T>G (n.*232+23T>G)
n.825+23T>G
c.*50+25T>G (n.*50+25T>G)
c.*139+19T>G (n.*139+19T>G)
c.*54+1972T>G (n.*54+1972T>G)
n.690+23T>G
c.210+23T>G (n.210+23T>G)
n.1084+23T>G
c.567+23T>G (n.567+23T>G)
c.480+23T>G (n.480+23T>G)
n.241+23T>G
n.377+23T>G
c.119-5086T>G (n.119-5086T>G)
c.360+23T>G (n.360+23T>G)
c.-100+1972T>G (n.-100+1972T>G)
gnomAD v4
1g.75734894T=CA1176719809ACADMc.468+23T= (n.468+23T=)
n.2592+23T=
n.1453T=
n.1430+23T=
c.*236+23T= (n.*236+23T=)
c.31-5086T= (n.31-5086T=)
c.*234+23T= (n.*234+23T=)
c.*431+23T= (n.*431+23T=)
n.207+1972T=
c.*52+23T= (n.*52+23T=)
n.3757+23T=
c.286+1972T= (n.286+1972T=)
c.*382+23T= (n.*382+23T=)
c.*131+23T= (n.*131+23T=)
c.*56+19T= (n.*56+19T=)
c.*135+23T= (n.*135+23T=)
c.*252+23T= (n.*252+23T=)
c.*335+23T= (n.*335+23T=)
c.*232+23T= (n.*232+23T=)
n.825+23T=
c.*50+25T= (n.*50+25T=)
c.*139+19T= (n.*139+19T=)
c.*54+1972T= (n.*54+1972T=)
n.690+23T=
c.210+23T= (n.210+23T=)
n.1084+23T=
c.567+23T= (n.567+23T=)
c.480+23T= (n.480+23T=)
n.241+23T=
n.377+23T=
c.119-5086T= (n.119-5086T=)
c.360+23T= (n.360+23T=)
c.-100+1972T= (n.-100+1972T=)
1g.75734895T>ACA2646248352ACADMc.468+24T>A (n.468+24T>A)
n.2592+24T>A
n.1454T>A
n.1430+24T>A
c.*236+24T>A (n.*236+24T>A)
c.31-5085T>A (n.31-5085T>A)
c.*234+24T>A (n.*234+24T>A)
c.*431+24T>A (n.*431+24T>A)
n.207+1973T>A
c.*52+24T>A (n.*52+24T>A)
n.3757+24T>A
c.286+1973T>A (n.286+1973T>A)
c.*382+24T>A (n.*382+24T>A)
c.*131+24T>A (n.*131+24T>A)
c.*56+20T>A (n.*56+20T>A)
c.*135+24T>A (n.*135+24T>A)
c.*252+24T>A (n.*252+24T>A)
c.*335+24T>A (n.*335+24T>A)
c.*232+24T>A (n.*232+24T>A)
n.825+24T>A
c.*50+26T>A (n.*50+26T>A)
c.*139+20T>A (n.*139+20T>A)
c.*54+1973T>A (n.*54+1973T>A)
n.690+24T>A
c.210+24T>A (n.210+24T>A)
n.1084+24T>A
c.567+24T>A (n.567+24T>A)
c.480+24T>A (n.480+24T>A)
n.241+24T>A
n.377+24T>A
c.119-5085T>A (n.119-5085T>A)
c.360+24T>A (n.360+24T>A)
c.-100+1973T>A (n.-100+1973T>A)
gnomAD v4
1g.75734896A=CA1176719811ACADMc.468+25A= (n.468+25A=)
n.2592+25A=
n.1455A=
n.1430+25A=
c.*236+25A= (n.*236+25A=)
c.31-5084A= (n.31-5084A=)
c.*234+25A= (n.*234+25A=)
c.*431+25A= (n.*431+25A=)
n.207+1974A=
c.*52+25A= (n.*52+25A=)
n.3757+25A=
c.286+1974A= (n.286+1974A=)
c.*382+25A= (n.*382+25A=)
c.*131+25A= (n.*131+25A=)
c.*56+21A= (n.*56+21A=)
c.*135+25A= (n.*135+25A=)
c.*252+25A= (n.*252+25A=)
c.*335+25A= (n.*335+25A=)
c.*232+25A= (n.*232+25A=)
n.825+25A=
c.*50+27A= (n.*50+27A=)
c.*139+21A= (n.*139+21A=)
c.*54+1974A= (n.*54+1974A=)
n.690+25A=
c.210+25A= (n.210+25A=)
n.1084+25A=
c.567+25A= (n.567+25A=)
c.480+25A= (n.480+25A=)
n.241+25A=
n.377+25A=
c.119-5084A= (n.119-5084A=)
c.360+25A= (n.360+25A=)
c.-100+1974A= (n.-100+1974A=)
1g.75734896A>GCA913114ACADMc.468+25A>G (n.468+25A>G)
n.2592+25A>G
n.1455A>G
n.1430+25A>G
c.*236+25A>G (n.*236+25A>G)
c.31-5084A>G (n.31-5084A>G)
c.*234+25A>G (n.*234+25A>G)
c.*431+25A>G (n.*431+25A>G)
n.207+1974A>G
c.*52+25A>G (n.*52+25A>G)
n.3757+25A>G
c.286+1974A>G (n.286+1974A>G)
c.*382+25A>G (n.*382+25A>G)
c.*131+25A>G (n.*131+25A>G)
c.*56+21A>G (n.*56+21A>G)
c.*135+25A>G (n.*135+25A>G)
c.*252+25A>G (n.*252+25A>G)
c.*335+25A>G (n.*335+25A>G)
c.*232+25A>G (n.*232+25A>G)
n.825+25A>G
c.*50+27A>G (n.*50+27A>G)
c.*139+21A>G (n.*139+21A>G)
c.*54+1974A>G (n.*54+1974A>G)
n.690+25A>G
c.210+25A>G (n.210+25A>G)
n.1084+25A>G
c.567+25A>G (n.567+25A>G)
c.480+25A>G (n.480+25A>G)
n.241+25A>G
n.377+25A>G
c.119-5084A>G (n.119-5084A>G)
c.360+25A>G (n.360+25A>G)
c.-100+1974A>G (n.-100+1974A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734900C>ACA2646248353ACADMc.468+29C>A (n.468+29C>A)
n.2592+29C>A
n.1459C>A
n.1430+29C>A
c.*236+29C>A (n.*236+29C>A)
c.31-5080C>A (n.31-5080C>A)
c.*234+29C>A (n.*234+29C>A)
c.*431+29C>A (n.*431+29C>A)
n.207+1978C>A
c.*52+29C>A (n.*52+29C>A)
n.3757+29C>A
c.286+1978C>A (n.286+1978C>A)
c.*382+29C>A (n.*382+29C>A)
c.*131+29C>A (n.*131+29C>A)
c.*56+25C>A (n.*56+25C>A)
c.*135+29C>A (n.*135+29C>A)
c.*252+29C>A (n.*252+29C>A)
c.*335+29C>A (n.*335+29C>A)
c.*232+29C>A (n.*232+29C>A)
n.825+29C>A
c.*50+31C>A (n.*50+31C>A)
c.*139+25C>A (n.*139+25C>A)
c.*54+1978C>A (n.*54+1978C>A)
n.690+29C>A
c.210+29C>A (n.210+29C>A)
n.1084+29C>A
c.567+29C>A (n.567+29C>A)
c.480+29C>A (n.480+29C>A)
n.241+29C>A
n.377+29C>A
c.119-5080C>A (n.119-5080C>A)
c.360+29C>A (n.360+29C>A)
c.-100+1978C>A (n.-100+1978C>A)
gnomAD v4
1g.75734902C>ACA2646248354ACADMc.468+31C>A (n.468+31C>A)
n.2592+31C>A
n.1461C>A
n.1430+31C>A
c.*236+31C>A (n.*236+31C>A)
c.31-5078C>A (n.31-5078C>A)
c.*234+31C>A (n.*234+31C>A)
c.*431+31C>A (n.*431+31C>A)
n.207+1980C>A
c.*52+31C>A (n.*52+31C>A)
n.3757+31C>A
c.286+1980C>A (n.286+1980C>A)
c.*382+31C>A (n.*382+31C>A)
c.*131+31C>A (n.*131+31C>A)
c.*56+27C>A (n.*56+27C>A)
c.*135+31C>A (n.*135+31C>A)
c.*252+31C>A (n.*252+31C>A)
c.*335+31C>A (n.*335+31C>A)
c.*232+31C>A (n.*232+31C>A)
n.825+31C>A
c.*50+33C>A (n.*50+33C>A)
c.*139+27C>A (n.*139+27C>A)
c.*54+1980C>A (n.*54+1980C>A)
n.690+31C>A
c.210+31C>A (n.210+31C>A)
n.1084+31C>A
c.567+31C>A (n.567+31C>A)
c.480+31C>A (n.480+31C>A)
n.241+31C>A
n.377+31C>A
c.119-5078C>A (n.119-5078C>A)
c.360+31C>A (n.360+31C>A)
c.-100+1980C>A (n.-100+1980C>A)
gnomAD v4
1g.75734903A>GCA2646248355ACADMc.468+32A>G (n.468+32A>G)
n.2592+32A>G
n.1462A>G
n.1430+32A>G
c.*236+32A>G (n.*236+32A>G)
c.31-5077A>G (n.31-5077A>G)
c.*234+32A>G (n.*234+32A>G)
c.*431+32A>G (n.*431+32A>G)
n.207+1981A>G
c.*52+32A>G (n.*52+32A>G)
n.3757+32A>G
c.286+1981A>G (n.286+1981A>G)
c.*382+32A>G (n.*382+32A>G)
c.*131+32A>G (n.*131+32A>G)
c.*56+28A>G (n.*56+28A>G)
c.*135+32A>G (n.*135+32A>G)
c.*252+32A>G (n.*252+32A>G)
c.*335+32A>G (n.*335+32A>G)
c.*232+32A>G (n.*232+32A>G)
n.825+32A>G
c.*50+34A>G (n.*50+34A>G)
c.*139+28A>G (n.*139+28A>G)
c.*54+1981A>G (n.*54+1981A>G)
n.690+32A>G
c.210+32A>G (n.210+32A>G)
n.1084+32A>G
c.567+32A>G (n.567+32A>G)
c.480+32A>G (n.480+32A>G)
n.241+32A>G
n.377+32A>G
c.119-5077A>G (n.119-5077A>G)
c.360+32A>G (n.360+32A>G)
c.-100+1981A>G (n.-100+1981A>G)
gnomAD v4
1g.75734904C>ACA2574410260ACADMc.468+33C>A (n.468+33C>A)
n.2592+33C>A
n.1463C>A
n.1430+33C>A
c.*236+33C>A (n.*236+33C>A)
c.31-5076C>A (n.31-5076C>A)
c.*234+33C>A (n.*234+33C>A)
c.*431+33C>A (n.*431+33C>A)
n.207+1982C>A
c.*52+33C>A (n.*52+33C>A)
n.3757+33C>A
c.286+1982C>A (n.286+1982C>A)
c.*382+33C>A (n.*382+33C>A)
c.*131+33C>A (n.*131+33C>A)
c.*56+29C>A (n.*56+29C>A)
c.*135+33C>A (n.*135+33C>A)
c.*252+33C>A (n.*252+33C>A)
c.*335+33C>A (n.*335+33C>A)
c.*232+33C>A (n.*232+33C>A)
n.825+33C>A
c.*50+35C>A (n.*50+35C>A)
c.*139+29C>A (n.*139+29C>A)
c.*54+1982C>A (n.*54+1982C>A)
n.690+33C>A
c.210+33C>A (n.210+33C>A)
n.1084+33C>A
c.567+33C>A (n.567+33C>A)
c.480+33C>A (n.480+33C>A)
n.241+33C>A
n.377+33C>A
c.119-5076C>A (n.119-5076C>A)
c.360+33C>A (n.360+33C>A)
c.-100+1982C>A (n.-100+1982C>A)
gnomAD v4
1g.75734904C=CA1176719813ACADMc.468+33C= (n.468+33C=)
n.2592+33C=
n.1463C=
n.1430+33C=
c.*236+33C= (n.*236+33C=)
c.31-5076C= (n.31-5076C=)
c.*234+33C= (n.*234+33C=)
c.*431+33C= (n.*431+33C=)
n.207+1982C=
c.*52+33C= (n.*52+33C=)
n.3757+33C=
c.286+1982C= (n.286+1982C=)
c.*382+33C= (n.*382+33C=)
c.*131+33C= (n.*131+33C=)
c.*56+29C= (n.*56+29C=)
c.*135+33C= (n.*135+33C=)
c.*252+33C= (n.*252+33C=)
c.*335+33C= (n.*335+33C=)
c.*232+33C= (n.*232+33C=)
n.825+33C=
c.*50+35C= (n.*50+35C=)
c.*139+29C= (n.*139+29C=)
c.*54+1982C= (n.*54+1982C=)
n.690+33C=
c.210+33C= (n.210+33C=)
n.1084+33C=
c.567+33C= (n.567+33C=)
c.480+33C= (n.480+33C=)
n.241+33C=
n.377+33C=
c.119-5076C= (n.119-5076C=)
c.360+33C= (n.360+33C=)
c.-100+1982C= (n.-100+1982C=)
1g.75734904C>TCA1176719815ACADMc.468+33C>T (n.468+33C>T)
n.2592+33C>T
n.1463C>T
n.1430+33C>T
c.*236+33C>T (n.*236+33C>T)
c.31-5076C>T (n.31-5076C>T)
c.*234+33C>T (n.*234+33C>T)
c.*431+33C>T (n.*431+33C>T)
n.207+1982C>T
c.*52+33C>T (n.*52+33C>T)
n.3757+33C>T
c.286+1982C>T (n.286+1982C>T)
c.*382+33C>T (n.*382+33C>T)
c.*131+33C>T (n.*131+33C>T)
c.*56+29C>T (n.*56+29C>T)
c.*135+33C>T (n.*135+33C>T)
c.*252+33C>T (n.*252+33C>T)
c.*335+33C>T (n.*335+33C>T)
c.*232+33C>T (n.*232+33C>T)
n.825+33C>T
c.*50+35C>T (n.*50+35C>T)
c.*139+29C>T (n.*139+29C>T)
c.*54+1982C>T (n.*54+1982C>T)
n.690+33C>T
c.210+33C>T (n.210+33C>T)
n.1084+33C>T
c.567+33C>T (n.567+33C>T)
c.480+33C>T (n.480+33C>T)
n.241+33C>T
n.377+33C>T
c.119-5076C>T (n.119-5076C>T)
c.360+33C>T (n.360+33C>T)
c.-100+1982C>T (n.-100+1982C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.75734905T>CCA646175395ACADMc.468+34T>C (n.468+34T>C)
n.2592+34T>C
n.1464T>C
n.1430+34T>C
c.*236+34T>C (n.*236+34T>C)
c.31-5075T>C (n.31-5075T>C)
c.*234+34T>C (n.*234+34T>C)
c.*431+34T>C (n.*431+34T>C)
n.207+1983T>C
c.*52+34T>C (n.*52+34T>C)
n.3757+34T>C
c.286+1983T>C (n.286+1983T>C)
c.*382+34T>C (n.*382+34T>C)
c.*131+34T>C (n.*131+34T>C)
c.*56+30T>C (n.*56+30T>C)
c.*135+34T>C (n.*135+34T>C)
c.*252+34T>C (n.*252+34T>C)
c.*335+34T>C (n.*335+34T>C)
c.*232+34T>C (n.*232+34T>C)
n.825+34T>C
c.*50+36T>C (n.*50+36T>C)
c.*139+30T>C (n.*139+30T>C)
c.*54+1983T>C (n.*54+1983T>C)
n.690+34T>C
c.210+34T>C (n.210+34T>C)
n.1084+34T>C
c.567+34T>C (n.567+34T>C)
c.480+34T>C (n.480+34T>C)
n.241+34T>C
n.377+34T>C
c.119-5075T>C (n.119-5075T>C)
c.360+34T>C (n.360+34T>C)
c.-100+1983T>C (n.-100+1983T>C)
COSMIC
1g.75734905T>GCA2646248356ACADMc.468+34T>G (n.468+34T>G)
n.2592+34T>G
n.1464T>G
n.1430+34T>G
c.*236+34T>G (n.*236+34T>G)
c.31-5075T>G (n.31-5075T>G)
c.*234+34T>G (n.*234+34T>G)
c.*431+34T>G (n.*431+34T>G)
n.207+1983T>G
c.*52+34T>G (n.*52+34T>G)
n.3757+34T>G
c.286+1983T>G (n.286+1983T>G)
c.*382+34T>G (n.*382+34T>G)
c.*131+34T>G (n.*131+34T>G)
c.*56+30T>G (n.*56+30T>G)
c.*135+34T>G (n.*135+34T>G)
c.*252+34T>G (n.*252+34T>G)
c.*335+34T>G (n.*335+34T>G)
c.*232+34T>G (n.*232+34T>G)
n.825+34T>G
c.*50+36T>G (n.*50+36T>G)
c.*139+30T>G (n.*139+30T>G)
c.*54+1983T>G (n.*54+1983T>G)
n.690+34T>G
c.210+34T>G (n.210+34T>G)
n.1084+34T>G
c.567+34T>G (n.567+34T>G)
c.480+34T>G (n.480+34T>G)
n.241+34T>G
n.377+34T>G
c.119-5075T>G (n.119-5075T>G)
c.360+34T>G (n.360+34T>G)
c.-100+1983T>G (n.-100+1983T>G)
gnomAD v4
1g.75734906T>ACA2646248357ACADMc.468+35T>A (n.468+35T>A)
n.2592+35T>A
n.1465T>A
n.1430+35T>A
c.*236+35T>A (n.*236+35T>A)
c.31-5074T>A (n.31-5074T>A)
c.*234+35T>A (n.*234+35T>A)
c.*431+35T>A (n.*431+35T>A)
n.207+1984T>A
c.*52+35T>A (n.*52+35T>A)
n.3757+35T>A
c.286+1984T>A (n.286+1984T>A)
c.*382+35T>A (n.*382+35T>A)
c.*131+35T>A (n.*131+35T>A)
c.*56+31T>A (n.*56+31T>A)
c.*135+35T>A (n.*135+35T>A)
c.*252+35T>A (n.*252+35T>A)
c.*335+35T>A (n.*335+35T>A)
c.*232+35T>A (n.*232+35T>A)
n.825+35T>A
c.*50+37T>A (n.*50+37T>A)
c.*139+31T>A (n.*139+31T>A)
c.*54+1984T>A (n.*54+1984T>A)
n.690+35T>A
c.210+35T>A (n.210+35T>A)
n.1084+35T>A
c.567+35T>A (n.567+35T>A)
c.480+35T>A (n.480+35T>A)
n.241+35T>A
n.377+35T>A
c.119-5074T>A (n.119-5074T>A)
c.360+35T>A (n.360+35T>A)
c.-100+1984T>A (n.-100+1984T>A)
gnomAD v4
1g.75734906_75734909delinsTAAGCA1176719816ACADMc.468+35_468+38delinsTAAG (n.468+35_468+38delinsTAAG)
n.2592+35_2592+38delinsTAAG
n.1465_1468delinsTAAG
n.1430+35_1430+38delinsTAAG
c.*236+35_*236+38delinsTAAG (n.*236+35_*236+38delinsTAAG)
c.31-5074_31-5071delinsTAAG (n.31-5074_31-5071delinsTAAG)
c.*234+35_*234+38delinsTAAG (n.*234+35_*234+38delinsTAAG)
c.*431+35_*431+38delinsTAAG (n.*431+35_*431+38delinsTAAG)
n.207+1984_207+1987delinsTAAG
c.*52+35_*52+38delinsTAAG (n.*52+35_*52+38delinsTAAG)
n.3757+35_3757+38delinsTAAG
c.286+1984_286+1987delinsTAAG (n.286+1984_286+1987delinsTAAG)
c.*382+35_*382+38delinsTAAG (n.*382+35_*382+38delinsTAAG)
c.*131+35_*131+38delinsTAAG (n.*131+35_*131+38delinsTAAG)
c.*56+31_*56+34delinsTAAG (n.*56+31_*56+34delinsTAAG)
c.*135+35_*135+38delinsTAAG (n.*135+35_*135+38delinsTAAG)
c.*252+35_*252+38delinsTAAG (n.*252+35_*252+38delinsTAAG)
c.*335+35_*335+38delinsTAAG (n.*335+35_*335+38delinsTAAG)
c.*232+35_*232+38delinsTAAG (n.*232+35_*232+38delinsTAAG)
n.825+35_825+38delinsTAAG
c.*50+37_*50+40delinsTAAG (n.*50+37_*50+40delinsTAAG)
c.*139+31_*139+34delinsTAAG (n.*139+31_*139+34delinsTAAG)
c.*54+1984_*54+1987delinsTAAG (n.*54+1984_*54+1987delinsTAAG)
n.690+35_690+38delinsTAAG
c.210+35_210+38delinsTAAG (n.210+35_210+38delinsTAAG)
n.1084+35_1084+38delinsTAAG
c.567+35_567+38delinsTAAG (n.567+35_567+38delinsTAAG)
c.480+35_480+38delinsTAAG (n.480+35_480+38delinsTAAG)
n.241+35_241+38delinsTAAG
n.377+35_377+38delinsTAAG
c.119-5074_119-5071delinsTAAG (n.119-5074_119-5071delinsTAAG)
c.360+35_360+38delinsTAAG (n.360+35_360+38delinsTAAG)
c.-100+1984_-100+1987delinsTAAG (n.-100+1984_-100+1987delinsTAAG)
1g.75734907A>GCA2646248358ACADMc.468+36A>G (n.468+36A>G)
n.2592+36A>G
n.1466A>G
n.1430+36A>G
c.*236+36A>G (n.*236+36A>G)
c.31-5073A>G (n.31-5073A>G)
c.*234+36A>G (n.*234+36A>G)
c.*431+36A>G (n.*431+36A>G)
n.207+1985A>G
c.*52+36A>G (n.*52+36A>G)
n.3757+36A>G
c.286+1985A>G (n.286+1985A>G)
c.*382+36A>G (n.*382+36A>G)
c.*131+36A>G (n.*131+36A>G)
c.*56+32A>G (n.*56+32A>G)
c.*135+36A>G (n.*135+36A>G)
c.*252+36A>G (n.*252+36A>G)
c.*335+36A>G (n.*335+36A>G)
c.*232+36A>G (n.*232+36A>G)
n.825+36A>G
c.*50+38A>G (n.*50+38A>G)
c.*139+32A>G (n.*139+32A>G)
c.*54+1985A>G (n.*54+1985A>G)
n.690+36A>G
c.210+36A>G (n.210+36A>G)
n.1084+36A>G
c.567+36A>G (n.567+36A>G)
c.480+36A>G (n.480+36A>G)
n.241+36A>G
n.377+36A>G
c.119-5073A>G (n.119-5073A>G)
c.360+36A>G (n.360+36A>G)
c.-100+1985A>G (n.-100+1985A>G)
gnomAD v4
1g.75734910_75734912delCA913115ACADMc.468+39_468+41del (n.468+39_468+41del)
n.2592+39_2592+41del
n.1469_1471del
n.1430+39_1430+41del
c.*236+39_*236+41del (n.*236+39_*236+41del)
c.31-5070_31-5068del (n.31-5070_31-5068del)
c.*234+39_*234+41del (n.*234+39_*234+41del)
c.*431+39_*431+41del (n.*431+39_*431+41del)
n.207+1988_207+1990del
c.*52+39_*52+41del (n.*52+39_*52+41del)
n.3757+39_3757+41del
c.286+1988_286+1990del (n.286+1988_286+1990del)
c.*382+39_*382+41del (n.*382+39_*382+41del)
c.*131+39_*131+41del (n.*131+39_*131+41del)
c.*56+35_*56+37del (n.*56+35_*56+37del)
c.*135+39_*135+41del (n.*135+39_*135+41del)
c.*252+39_*252+41del (n.*252+39_*252+41del)
c.*335+39_*335+41del (n.*335+39_*335+41del)
c.*232+39_*232+41del (n.*232+39_*232+41del)
n.825+39_825+41del
c.*50+41_*50+43del (n.*50+41_*50+43del)
c.*139+35_*139+37del (n.*139+35_*139+37del)
c.*54+1988_*54+1990del (n.*54+1988_*54+1990del)
n.690+39_690+41del
c.210+39_210+41del (n.210+39_210+41del)
n.1084+39_1084+41del
c.567+39_567+41del (n.567+39_567+41del)
c.480+39_480+41del (n.480+39_480+41del)
n.241+39_241+41del
n.377+39_377+41del
c.119-5070_119-5068del (n.119-5070_119-5068del)
c.360+39_360+41del (n.360+39_360+41del)
c.-100+1988_-100+1990del (n.-100+1988_-100+1990del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734908A=CA1176719819ACADMc.468+37A= (n.468+37A=)
n.2592+37A=
n.1467A=
n.1430+37A=
c.*236+37A= (n.*236+37A=)
c.31-5072A= (n.31-5072A=)
c.*234+37A= (n.*234+37A=)
c.*431+37A= (n.*431+37A=)
n.207+1986A=
c.*52+37A= (n.*52+37A=)
n.3757+37A=
c.286+1986A= (n.286+1986A=)
c.*382+37A= (n.*382+37A=)
c.*131+37A= (n.*131+37A=)
c.*56+33A= (n.*56+33A=)
c.*135+37A= (n.*135+37A=)
c.*252+37A= (n.*252+37A=)
c.*335+37A= (n.*335+37A=)
c.*232+37A= (n.*232+37A=)
n.825+37A=
c.*50+39A= (n.*50+39A=)
c.*139+33A= (n.*139+33A=)
c.*54+1986A= (n.*54+1986A=)
n.690+37A=
c.210+37A= (n.210+37A=)
n.1084+37A=
c.567+37A= (n.567+37A=)
c.480+37A= (n.480+37A=)
n.241+37A=
n.377+37A=
c.119-5072A= (n.119-5072A=)
c.360+37A= (n.360+37A=)
c.-100+1986A= (n.-100+1986A=)
1g.75734908A>GCA913116ACADMc.468+37A>G (n.468+37A>G)
n.2592+37A>G
n.1467A>G
n.1430+37A>G
c.*236+37A>G (n.*236+37A>G)
c.31-5072A>G (n.31-5072A>G)
c.*234+37A>G (n.*234+37A>G)
c.*431+37A>G (n.*431+37A>G)
n.207+1986A>G
c.*52+37A>G (n.*52+37A>G)
n.3757+37A>G
c.286+1986A>G (n.286+1986A>G)
c.*382+37A>G (n.*382+37A>G)
c.*131+37A>G (n.*131+37A>G)
c.*56+33A>G (n.*56+33A>G)
c.*135+37A>G (n.*135+37A>G)
c.*252+37A>G (n.*252+37A>G)
c.*335+37A>G (n.*335+37A>G)
c.*232+37A>G (n.*232+37A>G)
n.825+37A>G
c.*50+39A>G (n.*50+39A>G)
c.*139+33A>G (n.*139+33A>G)
c.*54+1986A>G (n.*54+1986A>G)
n.690+37A>G
c.210+37A>G (n.210+37A>G)
n.1084+37A>G
c.567+37A>G (n.567+37A>G)
c.480+37A>G (n.480+37A>G)
n.241+37A>G
n.377+37A>G
c.119-5072A>G (n.119-5072A>G)
c.360+37A>G (n.360+37A>G)
c.-100+1986A>G (n.-100+1986A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734908A>TCA523816376ACADMc.468+37A>T (n.468+37A>T)
n.2592+37A>T
n.1467A>T
n.1430+37A>T
c.*236+37A>T (n.*236+37A>T)
c.31-5072A>T (n.31-5072A>T)
c.*234+37A>T (n.*234+37A>T)
c.*431+37A>T (n.*431+37A>T)
n.207+1986A>T
c.*52+37A>T (n.*52+37A>T)
n.3757+37A>T
c.286+1986A>T (n.286+1986A>T)
c.*382+37A>T (n.*382+37A>T)
c.*131+37A>T (n.*131+37A>T)
c.*56+33A>T (n.*56+33A>T)
c.*135+37A>T (n.*135+37A>T)
c.*252+37A>T (n.*252+37A>T)
c.*335+37A>T (n.*335+37A>T)
c.*232+37A>T (n.*232+37A>T)
n.825+37A>T
c.*50+39A>T (n.*50+39A>T)
c.*139+33A>T (n.*139+33A>T)
c.*54+1986A>T (n.*54+1986A>T)
n.690+37A>T
c.210+37A>T (n.210+37A>T)
n.1084+37A>T
c.567+37A>T (n.567+37A>T)
c.480+37A>T (n.480+37A>T)
n.241+37A>T
n.377+37A>T
c.119-5072A>T (n.119-5072A>T)
c.360+37A>T (n.360+37A>T)
c.-100+1986A>T (n.-100+1986A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734910A=CA1176710845ACADMc.468+39A= (n.468+39A=)
n.2592+39A=
n.1469A=
n.1430+39A=
c.*236+39A= (n.*236+39A=)
c.31-5070A= (n.31-5070A=)
c.*234+39A= (n.*234+39A=)
c.*431+39A= (n.*431+39A=)
n.207+1988A=
c.*52+39A= (n.*52+39A=)
n.3757+39A=
c.286+1988A= (n.286+1988A=)
c.*382+39A= (n.*382+39A=)
c.*131+39A= (n.*131+39A=)
c.*56+35A= (n.*56+35A=)
c.*135+39A= (n.*135+39A=)
c.*252+39A= (n.*252+39A=)
c.*335+39A= (n.*335+39A=)
c.*232+39A= (n.*232+39A=)
n.825+39A=
c.*50+41A= (n.*50+41A=)
c.*139+35A= (n.*139+35A=)
c.*54+1988A= (n.*54+1988A=)
n.690+39A=
c.210+39A= (n.210+39A=)
n.1084+39A=
c.567+39A= (n.567+39A=)
c.480+39A= (n.480+39A=)
n.241+39A=
n.377+39A=
c.119-5070A= (n.119-5070A=)
c.360+39A= (n.360+39A=)
c.-100+1988A= (n.-100+1988A=)
1g.75734910A>GCA913117ACADMc.468+39A>G (n.468+39A>G)
n.2592+39A>G
n.1469A>G
n.1430+39A>G
c.*236+39A>G (n.*236+39A>G)
c.31-5070A>G (n.31-5070A>G)
c.*234+39A>G (n.*234+39A>G)
c.*431+39A>G (n.*431+39A>G)
n.207+1988A>G
c.*52+39A>G (n.*52+39A>G)
n.3757+39A>G
c.286+1988A>G (n.286+1988A>G)
c.*382+39A>G (n.*382+39A>G)
c.*131+39A>G (n.*131+39A>G)
c.*56+35A>G (n.*56+35A>G)
c.*135+39A>G (n.*135+39A>G)
c.*252+39A>G (n.*252+39A>G)
c.*335+39A>G (n.*335+39A>G)
c.*232+39A>G (n.*232+39A>G)
n.825+39A>G
c.*50+41A>G (n.*50+41A>G)
c.*139+35A>G (n.*139+35A>G)
c.*54+1988A>G (n.*54+1988A>G)
n.690+39A>G
c.210+39A>G (n.210+39A>G)
n.1084+39A>G
c.567+39A>G (n.567+39A>G)
c.480+39A>G (n.480+39A>G)
n.241+39A>G
n.377+39A>G
c.119-5070A>G (n.119-5070A>G)
c.360+39A>G (n.360+39A>G)
c.-100+1988A>G (n.-100+1988A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734911A=CA1176710852ACADMc.468+40A= (n.468+40A=)
n.2592+40A=
n.1470A=
n.1430+40A=
c.*236+40A= (n.*236+40A=)
c.31-5069A= (n.31-5069A=)
c.*234+40A= (n.*234+40A=)
c.*431+40A= (n.*431+40A=)
n.207+1989A=
c.*52+40A= (n.*52+40A=)
n.3757+40A=
c.286+1989A= (n.286+1989A=)
c.*382+40A= (n.*382+40A=)
c.*131+40A= (n.*131+40A=)
c.*56+36A= (n.*56+36A=)
c.*135+40A= (n.*135+40A=)
c.*252+40A= (n.*252+40A=)
c.*335+40A= (n.*335+40A=)
c.*232+40A= (n.*232+40A=)
n.825+40A=
c.*50+42A= (n.*50+42A=)
c.*139+36A= (n.*139+36A=)
c.*54+1989A= (n.*54+1989A=)
n.690+40A=
c.210+40A= (n.210+40A=)
n.1084+40A=
c.567+40A= (n.567+40A=)
c.480+40A= (n.480+40A=)
n.241+40A=
n.377+40A=
c.119-5069A= (n.119-5069A=)
c.360+40A= (n.360+40A=)
c.-100+1989A= (n.-100+1989A=)
1g.75734911A>CCA2646248360ACADMc.468+40A>C (n.468+40A>C)
n.2592+40A>C
n.1470A>C
n.1430+40A>C
c.*236+40A>C (n.*236+40A>C)
c.31-5069A>C (n.31-5069A>C)
c.*234+40A>C (n.*234+40A>C)
c.*431+40A>C (n.*431+40A>C)
n.207+1989A>C
c.*52+40A>C (n.*52+40A>C)
n.3757+40A>C
c.286+1989A>C (n.286+1989A>C)
c.*382+40A>C (n.*382+40A>C)
c.*131+40A>C (n.*131+40A>C)
c.*56+36A>C (n.*56+36A>C)
c.*135+40A>C (n.*135+40A>C)
c.*252+40A>C (n.*252+40A>C)
c.*335+40A>C (n.*335+40A>C)
c.*232+40A>C (n.*232+40A>C)
n.825+40A>C
c.*50+42A>C (n.*50+42A>C)
c.*139+36A>C (n.*139+36A>C)
c.*54+1989A>C (n.*54+1989A>C)
n.690+40A>C
c.210+40A>C (n.210+40A>C)
n.1084+40A>C
c.567+40A>C (n.567+40A>C)
c.480+40A>C (n.480+40A>C)
n.241+40A>C
n.377+40A>C
c.119-5069A>C (n.119-5069A>C)
c.360+40A>C (n.360+40A>C)
c.-100+1989A>C (n.-100+1989A>C)
gnomAD v4
1g.75734911A>GCA913118ACADMc.468+40A>G (n.468+40A>G)
n.2592+40A>G
n.1470A>G
n.1430+40A>G
c.*236+40A>G (n.*236+40A>G)
c.31-5069A>G (n.31-5069A>G)
c.*234+40A>G (n.*234+40A>G)
c.*431+40A>G (n.*431+40A>G)
n.207+1989A>G
c.*52+40A>G (n.*52+40A>G)
n.3757+40A>G
c.286+1989A>G (n.286+1989A>G)
c.*382+40A>G (n.*382+40A>G)
c.*131+40A>G (n.*131+40A>G)
c.*56+36A>G (n.*56+36A>G)
c.*135+40A>G (n.*135+40A>G)
c.*252+40A>G (n.*252+40A>G)
c.*335+40A>G (n.*335+40A>G)
c.*232+40A>G (n.*232+40A>G)
n.825+40A>G
c.*50+42A>G (n.*50+42A>G)
c.*139+36A>G (n.*139+36A>G)
c.*54+1989A>G (n.*54+1989A>G)
n.690+40A>G
c.210+40A>G (n.210+40A>G)
n.1084+40A>G
c.567+40A>G (n.567+40A>G)
c.480+40A>G (n.480+40A>G)
n.241+40A>G
n.377+40A>G
c.119-5069A>G (n.119-5069A>G)
c.360+40A>G (n.360+40A>G)
c.-100+1989A>G (n.-100+1989A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734912G>TCA2646248361ACADMc.468+41G>T (n.468+41G>T)
n.2592+41G>T
n.1471G>T
n.1430+41G>T
c.*236+41G>T (n.*236+41G>T)
c.31-5068G>T (n.31-5068G>T)
c.*234+41G>T (n.*234+41G>T)
c.*431+41G>T (n.*431+41G>T)
n.207+1990G>T
c.*52+41G>T (n.*52+41G>T)
n.3757+41G>T
c.286+1990G>T (n.286+1990G>T)
c.*382+41G>T (n.*382+41G>T)
c.*131+41G>T (n.*131+41G>T)
c.*56+37G>T (n.*56+37G>T)
c.*135+41G>T (n.*135+41G>T)
c.*252+41G>T (n.*252+41G>T)
c.*335+41G>T (n.*335+41G>T)
c.*232+41G>T (n.*232+41G>T)
n.825+41G>T
c.*50+43G>T (n.*50+43G>T)
c.*139+37G>T (n.*139+37G>T)
c.*54+1990G>T (n.*54+1990G>T)
n.690+41G>T
c.210+41G>T (n.210+41G>T)
n.1084+41G>T
c.567+41G>T (n.567+41G>T)
c.480+41G>T (n.480+41G>T)
n.241+41G>T
n.377+41G>T
c.119-5068G>T (n.119-5068G>T)
c.360+41G>T (n.360+41G>T)
c.-100+1990G>T (n.-100+1990G>T)
gnomAD v4
1g.75734913G>ACA24624888ACADMc.468+42G>A (n.468+42G>A)
n.2592+42G>A
n.1472G>A
n.1430+42G>A
c.*236+42G>A (n.*236+42G>A)
c.31-5067G>A (n.31-5067G>A)
c.*234+42G>A (n.*234+42G>A)
c.*431+42G>A (n.*431+42G>A)
n.207+1991G>A
c.*52+42G>A (n.*52+42G>A)
n.3757+42G>A
c.286+1991G>A (n.286+1991G>A)
c.*382+42G>A (n.*382+42G>A)
c.*131+42G>A (n.*131+42G>A)
c.*56+38G>A (n.*56+38G>A)
c.*135+42G>A (n.*135+42G>A)
c.*252+42G>A (n.*252+42G>A)
c.*335+42G>A (n.*335+42G>A)
c.*232+42G>A (n.*232+42G>A)
n.825+42G>A
c.*50+44G>A (n.*50+44G>A)
c.*139+38G>A (n.*139+38G>A)
c.*54+1991G>A (n.*54+1991G>A)
n.690+42G>A
c.210+42G>A (n.210+42G>A)
n.1084+42G>A
c.567+42G>A (n.567+42G>A)
c.480+42G>A (n.480+42G>A)
n.241+42G>A
n.377+42G>A
c.119-5067G>A (n.119-5067G>A)
c.360+42G>A (n.360+42G>A)
c.-100+1991G>A (n.-100+1991G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.75734913G=CA1176710859ACADMc.468+42G= (n.468+42G=)
n.2592+42G=
n.1472G=
n.1430+42G=
c.*236+42G= (n.*236+42G=)
c.31-5067G= (n.31-5067G=)
c.*234+42G= (n.*234+42G=)
c.*431+42G= (n.*431+42G=)
n.207+1991G=
c.*52+42G= (n.*52+42G=)
n.3757+42G=
c.286+1991G= (n.286+1991G=)
c.*382+42G= (n.*382+42G=)
c.*131+42G= (n.*131+42G=)
c.*56+38G= (n.*56+38G=)
c.*135+42G= (n.*135+42G=)
c.*252+42G= (n.*252+42G=)
c.*335+42G= (n.*335+42G=)
c.*232+42G= (n.*232+42G=)
n.825+42G=
c.*50+44G= (n.*50+44G=)
c.*139+38G= (n.*139+38G=)
c.*54+1991G= (n.*54+1991G=)
n.690+42G=
c.210+42G= (n.210+42G=)
n.1084+42G=
c.567+42G= (n.567+42G=)
c.480+42G= (n.480+42G=)
n.241+42G=
n.377+42G=
c.119-5067G= (n.119-5067G=)
c.360+42G= (n.360+42G=)
c.-100+1991G= (n.-100+1991G=)
1g.75734914G>ACA2574410261ACADMc.468+43G>A (n.468+43G>A)
n.2592+43G>A
n.1473G>A
n.1430+43G>A
c.*236+43G>A (n.*236+43G>A)
c.31-5066G>A (n.31-5066G>A)
c.*234+43G>A (n.*234+43G>A)
c.*431+43G>A (n.*431+43G>A)
n.207+1992G>A
c.*52+43G>A (n.*52+43G>A)
n.3757+43G>A
c.286+1992G>A (n.286+1992G>A)
c.*382+43G>A (n.*382+43G>A)
c.*131+43G>A (n.*131+43G>A)
c.*56+39G>A (n.*56+39G>A)
c.*135+43G>A (n.*135+43G>A)
c.*252+43G>A (n.*252+43G>A)
c.*335+43G>A (n.*335+43G>A)
c.*232+43G>A (n.*232+43G>A)
n.825+43G>A
c.*50+45G>A (n.*50+45G>A)
c.*139+39G>A (n.*139+39G>A)
c.*54+1992G>A (n.*54+1992G>A)
n.690+43G>A
c.210+43G>A (n.210+43G>A)
n.1084+43G>A
c.567+43G>A (n.567+43G>A)
c.480+43G>A (n.480+43G>A)
n.241+43G>A
n.377+43G>A
c.119-5066G>A (n.119-5066G>A)
c.360+43G>A (n.360+43G>A)
c.-100+1992G>A (n.-100+1992G>A)
gnomAD v4
1g.75734914G>TCA2646248363ACADMc.468+43G>T (n.468+43G>T)
n.2592+43G>T
n.1473G>T
n.1430+43G>T
c.*236+43G>T (n.*236+43G>T)
c.31-5066G>T (n.31-5066G>T)
c.*234+43G>T (n.*234+43G>T)
c.*431+43G>T (n.*431+43G>T)
n.207+1992G>T
c.*52+43G>T (n.*52+43G>T)
n.3757+43G>T
c.286+1992G>T (n.286+1992G>T)
c.*382+43G>T (n.*382+43G>T)
c.*131+43G>T (n.*131+43G>T)
c.*56+39G>T (n.*56+39G>T)
c.*135+43G>T (n.*135+43G>T)
c.*252+43G>T (n.*252+43G>T)
c.*335+43G>T (n.*335+43G>T)
c.*232+43G>T (n.*232+43G>T)
n.825+43G>T
c.*50+45G>T (n.*50+45G>T)
c.*139+39G>T (n.*139+39G>T)
c.*54+1992G>T (n.*54+1992G>T)
n.690+43G>T
c.210+43G>T (n.210+43G>T)
n.1084+43G>T
c.567+43G>T (n.567+43G>T)
c.480+43G>T (n.480+43G>T)
n.241+43G>T
n.377+43G>T
c.119-5066G>T (n.119-5066G>T)
c.360+43G>T (n.360+43G>T)
c.-100+1992G>T (n.-100+1992G>T)
gnomAD v4
1g.75734917C>ACA2646248364ACADMc.468+46C>A (n.468+46C>A)
n.2592+46C>A
n.1476C>A
n.1430+46C>A
c.*236+46C>A (n.*236+46C>A)
c.31-5063C>A (n.31-5063C>A)
c.*234+46C>A (n.*234+46C>A)
c.*431+46C>A (n.*431+46C>A)
n.207+1995C>A
c.*52+46C>A (n.*52+46C>A)
n.3757+46C>A
c.286+1995C>A (n.286+1995C>A)
c.*382+46C>A (n.*382+46C>A)
c.*131+46C>A (n.*131+46C>A)
c.*56+42C>A (n.*56+42C>A)
c.*135+46C>A (n.*135+46C>A)
c.*252+46C>A (n.*252+46C>A)
c.*335+46C>A (n.*335+46C>A)
c.*232+46C>A (n.*232+46C>A)
n.825+46C>A
c.*50+48C>A (n.*50+48C>A)
c.*139+42C>A (n.*139+42C>A)
c.*54+1995C>A (n.*54+1995C>A)
n.690+46C>A
c.210+46C>A (n.210+46C>A)
n.1084+46C>A
c.567+46C>A (n.567+46C>A)
c.480+46C>A (n.480+46C>A)
n.241+46C>A
n.377+46C>A
c.119-5063C>A (n.119-5063C>A)
c.360+46C>A (n.360+46C>A)
c.-100+1995C>A (n.-100+1995C>A)
gnomAD v4
1g.75734917C=CA1176710862ACADMc.468+46C= (n.468+46C=)
n.2592+46C=
n.1476C=
n.1430+46C=
c.*236+46C= (n.*236+46C=)
c.31-5063C= (n.31-5063C=)
c.*234+46C= (n.*234+46C=)
c.*431+46C= (n.*431+46C=)
n.207+1995C=
c.*52+46C= (n.*52+46C=)
n.3757+46C=
c.286+1995C= (n.286+1995C=)
c.*382+46C= (n.*382+46C=)
c.*131+46C= (n.*131+46C=)
c.*56+42C= (n.*56+42C=)
c.*135+46C= (n.*135+46C=)
c.*252+46C= (n.*252+46C=)
c.*335+46C= (n.*335+46C=)
c.*232+46C= (n.*232+46C=)
n.825+46C=
c.*50+48C= (n.*50+48C=)
c.*139+42C= (n.*139+42C=)
c.*54+1995C= (n.*54+1995C=)
n.690+46C=
c.210+46C= (n.210+46C=)
n.1084+46C=
c.567+46C= (n.567+46C=)
c.480+46C= (n.480+46C=)
n.241+46C=
n.377+46C=
c.119-5063C= (n.119-5063C=)
c.360+46C= (n.360+46C=)
c.-100+1995C= (n.-100+1995C=)
1g.75734917C>GCA738860292ACADMc.468+46C>G (n.468+46C>G)
n.2592+46C>G
n.1476C>G
n.1430+46C>G
c.*236+46C>G (n.*236+46C>G)
c.31-5063C>G (n.31-5063C>G)
c.*234+46C>G (n.*234+46C>G)
c.*431+46C>G (n.*431+46C>G)
n.207+1995C>G
c.*52+46C>G (n.*52+46C>G)
n.3757+46C>G
c.286+1995C>G (n.286+1995C>G)
c.*382+46C>G (n.*382+46C>G)
c.*131+46C>G (n.*131+46C>G)
c.*56+42C>G (n.*56+42C>G)
c.*135+46C>G (n.*135+46C>G)
c.*252+46C>G (n.*252+46C>G)
c.*335+46C>G (n.*335+46C>G)
c.*232+46C>G (n.*232+46C>G)
n.825+46C>G
c.*50+48C>G (n.*50+48C>G)
c.*139+42C>G (n.*139+42C>G)
c.*54+1995C>G (n.*54+1995C>G)
n.690+46C>G
c.210+46C>G (n.210+46C>G)
n.1084+46C>G
c.567+46C>G (n.567+46C>G)
c.480+46C>G (n.480+46C>G)
n.241+46C>G
n.377+46C>G
c.119-5063C>G (n.119-5063C>G)
c.360+46C>G (n.360+46C>G)
c.-100+1995C>G (n.-100+1995C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734921G>ACA738860298ACADMc.468+50G>A (n.468+50G>A)
n.2592+50G>A
n.1480G>A
n.1430+50G>A
c.*236+50G>A (n.*236+50G>A)
c.31-5059G>A (n.31-5059G>A)
c.*234+50G>A (n.*234+50G>A)
c.*431+50G>A (n.*431+50G>A)
n.207+1999G>A
c.*52+50G>A (n.*52+50G>A)
n.3757+50G>A
c.286+1999G>A (n.286+1999G>A)
c.*382+50G>A (n.*382+50G>A)
c.*131+50G>A (n.*131+50G>A)
c.*56+46G>A (n.*56+46G>A)
c.*135+50G>A (n.*135+50G>A)
c.*252+50G>A (n.*252+50G>A)
c.*335+50G>A (n.*335+50G>A)
c.*232+50G>A (n.*232+50G>A)
n.825+50G>A
c.*50+52G>A (n.*50+52G>A)
c.*139+46G>A (n.*139+46G>A)
c.*54+1999G>A (n.*54+1999G>A)
n.690+50G>A
c.210+50G>A (n.210+50G>A)
n.1084+50G>A
c.567+50G>A (n.567+50G>A)
c.480+50G>A (n.480+50G>A)
n.241+50G>A
n.377+50G>A
c.119-5059G>A (n.119-5059G>A)
c.360+50G>A (n.360+50G>A)
c.-100+1999G>A (n.-100+1999G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734921G=CA1176710864ACADMc.468+50G= (n.468+50G=)
n.2592+50G=
n.1480G=
n.1430+50G=
c.*236+50G= (n.*236+50G=)
c.31-5059G= (n.31-5059G=)
c.*234+50G= (n.*234+50G=)
c.*431+50G= (n.*431+50G=)
n.207+1999G=
c.*52+50G= (n.*52+50G=)
n.3757+50G=
c.286+1999G= (n.286+1999G=)
c.*382+50G= (n.*382+50G=)
c.*131+50G= (n.*131+50G=)
c.*56+46G= (n.*56+46G=)
c.*135+50G= (n.*135+50G=)
c.*252+50G= (n.*252+50G=)
c.*335+50G= (n.*335+50G=)
c.*232+50G= (n.*232+50G=)
n.825+50G=
c.*50+52G= (n.*50+52G=)
c.*139+46G= (n.*139+46G=)
c.*54+1999G= (n.*54+1999G=)
n.690+50G=
c.210+50G= (n.210+50G=)
n.1084+50G=
c.567+50G= (n.567+50G=)
c.480+50G= (n.480+50G=)
n.241+50G=
n.377+50G=
c.119-5059G= (n.119-5059G=)
c.360+50G= (n.360+50G=)
c.-100+1999G= (n.-100+1999G=)
1g.75734922G>ACA1176710867ACADMc.468+51G>A (n.468+51G>A)
n.2592+51G>A
n.1481G>A
n.1430+51G>A
c.*236+51G>A (n.*236+51G>A)
c.31-5058G>A (n.31-5058G>A)
c.*234+51G>A (n.*234+51G>A)
c.*431+51G>A (n.*431+51G>A)
n.207+2000G>A
c.*52+51G>A (n.*52+51G>A)
n.3757+51G>A
c.286+2000G>A (n.286+2000G>A)
c.*382+51G>A (n.*382+51G>A)
c.*131+51G>A (n.*131+51G>A)
c.*56+47G>A (n.*56+47G>A)
c.*135+51G>A (n.*135+51G>A)
c.*252+51G>A (n.*252+51G>A)
c.*335+51G>A (n.*335+51G>A)
c.*232+51G>A (n.*232+51G>A)
n.825+51G>A
c.*50+53G>A (n.*50+53G>A)
c.*139+47G>A (n.*139+47G>A)
c.*54+2000G>A (n.*54+2000G>A)
n.690+51G>A
c.210+51G>A (n.210+51G>A)
n.1084+51G>A
c.567+51G>A (n.567+51G>A)
c.480+51G>A (n.480+51G>A)
n.241+51G>A
n.377+51G>A
c.119-5058G>A (n.119-5058G>A)
c.360+51G>A (n.360+51G>A)
c.-100+2000G>A (n.-100+2000G>A)
dbSNP
1g.75734922G=CA1176710866ACADMc.468+51G= (n.468+51G=)
n.2592+51G=
n.1481G=
n.1430+51G=
c.*236+51G= (n.*236+51G=)
c.31-5058G= (n.31-5058G=)
c.*234+51G= (n.*234+51G=)
c.*431+51G= (n.*431+51G=)
n.207+2000G=
c.*52+51G= (n.*52+51G=)
n.3757+51G=
c.286+2000G= (n.286+2000G=)
c.*382+51G= (n.*382+51G=)
c.*131+51G= (n.*131+51G=)
c.*56+47G= (n.*56+47G=)
c.*135+51G= (n.*135+51G=)
c.*252+51G= (n.*252+51G=)
c.*335+51G= (n.*335+51G=)
c.*232+51G= (n.*232+51G=)
n.825+51G=
c.*50+53G= (n.*50+53G=)
c.*139+47G= (n.*139+47G=)
c.*54+2000G= (n.*54+2000G=)
n.690+51G=
c.210+51G= (n.210+51G=)
n.1084+51G=
c.567+51G= (n.567+51G=)
c.480+51G= (n.480+51G=)
n.241+51G=
n.377+51G=
c.119-5058G= (n.119-5058G=)
c.360+51G= (n.360+51G=)
c.-100+2000G= (n.-100+2000G=)
1g.75734923T>ACA2646248365ACADMc.468+52T>A (n.468+52T>A)
n.2592+52T>A
n.1482T>A
n.1430+52T>A
c.*236+52T>A (n.*236+52T>A)
c.31-5057T>A (n.31-5057T>A)
c.*234+52T>A (n.*234+52T>A)
c.*431+52T>A (n.*431+52T>A)
n.207+2001T>A
c.*52+52T>A (n.*52+52T>A)
n.3757+52T>A
c.286+2001T>A (n.286+2001T>A)
c.*382+52T>A (n.*382+52T>A)
c.*131+52T>A (n.*131+52T>A)
c.*56+48T>A (n.*56+48T>A)
c.*135+52T>A (n.*135+52T>A)
c.*252+52T>A (n.*252+52T>A)
c.*335+52T>A (n.*335+52T>A)
c.*232+52T>A (n.*232+52T>A)
n.825+52T>A
c.*50+54T>A (n.*50+54T>A)
c.*139+48T>A (n.*139+48T>A)
c.*54+2001T>A (n.*54+2001T>A)
n.690+52T>A
c.210+52T>A (n.210+52T>A)
n.1084+52T>A
c.567+52T>A (n.567+52T>A)
c.480+52T>A (n.480+52T>A)
n.241+52T>A
n.377+52T>A
c.119-5057T>A (n.119-5057T>A)
c.360+52T>A (n.360+52T>A)
c.-100+2001T>A (n.-100+2001T>A)
gnomAD v4
1g.75734923T>CCA2574410262ACADMc.468+52T>C (n.468+52T>C)
n.2592+52T>C
n.1482T>C
n.1430+52T>C
c.*236+52T>C (n.*236+52T>C)
c.31-5057T>C (n.31-5057T>C)
c.*234+52T>C (n.*234+52T>C)
c.*431+52T>C (n.*431+52T>C)
n.207+2001T>C
c.*52+52T>C (n.*52+52T>C)
n.3757+52T>C
c.286+2001T>C (n.286+2001T>C)
c.*382+52T>C (n.*382+52T>C)
c.*131+52T>C (n.*131+52T>C)
c.*56+48T>C (n.*56+48T>C)
c.*135+52T>C (n.*135+52T>C)
c.*252+52T>C (n.*252+52T>C)
c.*335+52T>C (n.*335+52T>C)
c.*232+52T>C (n.*232+52T>C)
n.825+52T>C
c.*50+54T>C (n.*50+54T>C)
c.*139+48T>C (n.*139+48T>C)
c.*54+2001T>C (n.*54+2001T>C)
n.690+52T>C
c.210+52T>C (n.210+52T>C)
n.1084+52T>C
c.567+52T>C (n.567+52T>C)
c.480+52T>C (n.480+52T>C)
n.241+52T>C
n.377+52T>C
c.119-5057T>C (n.119-5057T>C)
c.360+52T>C (n.360+52T>C)
c.-100+2001T>C (n.-100+2001T>C)
1g.75734924G>TCA2646248367ACADMc.468+53G>T (n.468+53G>T)
n.2592+53G>T
n.1483G>T
n.1430+53G>T
c.*236+53G>T (n.*236+53G>T)
c.31-5056G>T (n.31-5056G>T)
c.*234+53G>T (n.*234+53G>T)
c.*431+53G>T (n.*431+53G>T)
n.207+2002G>T
c.*52+53G>T (n.*52+53G>T)
n.3757+53G>T
c.286+2002G>T (n.286+2002G>T)
c.*382+53G>T (n.*382+53G>T)
c.*131+53G>T (n.*131+53G>T)
c.*56+49G>T (n.*56+49G>T)
c.*135+53G>T (n.*135+53G>T)
c.*252+53G>T (n.*252+53G>T)
c.*335+53G>T (n.*335+53G>T)
c.*232+53G>T (n.*232+53G>T)
n.825+53G>T
c.*50+55G>T (n.*50+55G>T)
c.*139+49G>T (n.*139+49G>T)
c.*54+2002G>T (n.*54+2002G>T)
n.690+53G>T
c.210+53G>T (n.210+53G>T)
n.1084+53G>T
c.567+53G>T (n.567+53G>T)
c.480+53G>T (n.480+53G>T)
n.241+53G>T
n.377+53G>T
c.119-5056G>T (n.119-5056G>T)
c.360+53G>T (n.360+53G>T)
c.-100+2002G>T (n.-100+2002G>T)
gnomAD v4
1g.75734925C>ACA2646248368ACADMc.468+54C>A (n.468+54C>A)
n.2592+54C>A
n.1484C>A
n.1430+54C>A
c.*236+54C>A (n.*236+54C>A)
c.31-5055C>A (n.31-5055C>A)
c.*234+54C>A (n.*234+54C>A)
c.*431+54C>A (n.*431+54C>A)
n.207+2003C>A
c.*52+54C>A (n.*52+54C>A)
n.3757+54C>A
c.286+2003C>A (n.286+2003C>A)
c.*382+54C>A (n.*382+54C>A)
c.*131+54C>A (n.*131+54C>A)
c.*56+50C>A (n.*56+50C>A)
c.*135+54C>A (n.*135+54C>A)
c.*252+54C>A (n.*252+54C>A)
c.*335+54C>A (n.*335+54C>A)
c.*232+54C>A (n.*232+54C>A)
n.825+54C>A
c.*50+56C>A (n.*50+56C>A)
c.*139+50C>A (n.*139+50C>A)
c.*54+2003C>A (n.*54+2003C>A)
n.690+54C>A
c.210+54C>A (n.210+54C>A)
n.1084+54C>A
c.567+54C>A (n.567+54C>A)
c.480+54C>A (n.480+54C>A)
n.241+54C>A
n.377+54C>A
c.119-5055C>A (n.119-5055C>A)
c.360+54C>A (n.360+54C>A)
c.-100+2003C>A (n.-100+2003C>A)
gnomAD v4
1g.75734925C=CA1176710868ACADMc.468+54C= (n.468+54C=)
n.2592+54C=
n.1484C=
n.1430+54C=
c.*236+54C= (n.*236+54C=)
c.31-5055C= (n.31-5055C=)
c.*234+54C= (n.*234+54C=)
c.*431+54C= (n.*431+54C=)
n.207+2003C=
c.*52+54C= (n.*52+54C=)
n.3757+54C=
c.286+2003C= (n.286+2003C=)
c.*382+54C= (n.*382+54C=)
c.*131+54C= (n.*131+54C=)
c.*56+50C= (n.*56+50C=)
c.*135+54C= (n.*135+54C=)
c.*252+54C= (n.*252+54C=)
c.*335+54C= (n.*335+54C=)
c.*232+54C= (n.*232+54C=)
n.825+54C=
c.*50+56C= (n.*50+56C=)
c.*139+50C= (n.*139+50C=)
c.*54+2003C= (n.*54+2003C=)
n.690+54C=
c.210+54C= (n.210+54C=)
n.1084+54C=
c.567+54C= (n.567+54C=)
c.480+54C= (n.480+54C=)
n.241+54C=
n.377+54C=
c.119-5055C= (n.119-5055C=)
c.360+54C= (n.360+54C=)
c.-100+2003C= (n.-100+2003C=)
1g.75734925C>TCA523816379ACADMc.468+54C>T (n.468+54C>T)
n.2592+54C>T
n.1484C>T
n.1430+54C>T
c.*236+54C>T (n.*236+54C>T)
c.31-5055C>T (n.31-5055C>T)
c.*234+54C>T (n.*234+54C>T)
c.*431+54C>T (n.*431+54C>T)
n.207+2003C>T
c.*52+54C>T (n.*52+54C>T)
n.3757+54C>T
c.286+2003C>T (n.286+2003C>T)
c.*382+54C>T (n.*382+54C>T)
c.*131+54C>T (n.*131+54C>T)
c.*56+50C>T (n.*56+50C>T)
c.*135+54C>T (n.*135+54C>T)
c.*252+54C>T (n.*252+54C>T)
c.*335+54C>T (n.*335+54C>T)
c.*232+54C>T (n.*232+54C>T)
n.825+54C>T
c.*50+56C>T (n.*50+56C>T)
c.*139+50C>T (n.*139+50C>T)
c.*54+2003C>T (n.*54+2003C>T)
n.690+54C>T
c.210+54C>T (n.210+54C>T)
n.1084+54C>T
c.567+54C>T (n.567+54C>T)
c.480+54C>T (n.480+54C>T)
n.241+54C>T
n.377+54C>T
c.119-5055C>T (n.119-5055C>T)
c.360+54C>T (n.360+54C>T)
c.-100+2003C>T (n.-100+2003C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734926T>ACA2646248369ACADMc.468+55T>A (n.468+55T>A)
n.2592+55T>A
n.1485T>A
n.1430+55T>A
c.*236+55T>A (n.*236+55T>A)
c.31-5054T>A (n.31-5054T>A)
c.*234+55T>A (n.*234+55T>A)
c.*431+55T>A (n.*431+55T>A)
n.207+2004T>A
c.*52+55T>A (n.*52+55T>A)
n.3757+55T>A
c.286+2004T>A (n.286+2004T>A)
c.*382+55T>A (n.*382+55T>A)
c.*131+55T>A (n.*131+55T>A)
c.*56+51T>A (n.*56+51T>A)
c.*135+55T>A (n.*135+55T>A)
c.*252+55T>A (n.*252+55T>A)
c.*335+55T>A (n.*335+55T>A)
c.*232+55T>A (n.*232+55T>A)
n.825+55T>A
c.*50+57T>A (n.*50+57T>A)
c.*139+51T>A (n.*139+51T>A)
c.*54+2004T>A (n.*54+2004T>A)
n.690+55T>A
c.210+55T>A (n.210+55T>A)
n.1084+55T>A
c.567+55T>A (n.567+55T>A)
c.480+55T>A (n.480+55T>A)
n.241+55T>A
n.377+55T>A
c.119-5054T>A (n.119-5054T>A)
c.360+55T>A (n.360+55T>A)
c.-100+2004T>A (n.-100+2004T>A)
gnomAD v4
1g.75734926T>CCA24624889ACADMc.468+55T>C (n.468+55T>C)
n.2592+55T>C
n.1485T>C
n.1430+55T>C
c.*236+55T>C (n.*236+55T>C)
c.31-5054T>C (n.31-5054T>C)
c.*234+55T>C (n.*234+55T>C)
c.*431+55T>C (n.*431+55T>C)
n.207+2004T>C
c.*52+55T>C (n.*52+55T>C)
n.3757+55T>C
c.286+2004T>C (n.286+2004T>C)
c.*382+55T>C (n.*382+55T>C)
c.*131+55T>C (n.*131+55T>C)
c.*56+51T>C (n.*56+51T>C)
c.*135+55T>C (n.*135+55T>C)
c.*252+55T>C (n.*252+55T>C)
c.*335+55T>C (n.*335+55T>C)
c.*232+55T>C (n.*232+55T>C)
n.825+55T>C
c.*50+57T>C (n.*50+57T>C)
c.*139+51T>C (n.*139+51T>C)
c.*54+2004T>C (n.*54+2004T>C)
n.690+55T>C
c.210+55T>C (n.210+55T>C)
n.1084+55T>C
c.567+55T>C (n.567+55T>C)
c.480+55T>C (n.480+55T>C)
n.241+55T>C
n.377+55T>C
c.119-5054T>C (n.119-5054T>C)
c.360+55T>C (n.360+55T>C)
c.-100+2004T>C (n.-100+2004T>C)
dbSNP
1g.75734926T=CA1143816621ACADMc.468+55T= (n.468+55T=)
n.2592+55T=
n.1485T=
n.1430+55T=
c.*236+55T= (n.*236+55T=)
c.31-5054T= (n.31-5054T=)
c.*234+55T= (n.*234+55T=)
c.*431+55T= (n.*431+55T=)
n.207+2004T=
c.*52+55T= (n.*52+55T=)
n.3757+55T=
c.286+2004T= (n.286+2004T=)
c.*382+55T= (n.*382+55T=)
c.*131+55T= (n.*131+55T=)
c.*56+51T= (n.*56+51T=)
c.*135+55T= (n.*135+55T=)
c.*252+55T= (n.*252+55T=)
c.*335+55T= (n.*335+55T=)
c.*232+55T= (n.*232+55T=)
n.825+55T=
c.*50+57T= (n.*50+57T=)
c.*139+51T= (n.*139+51T=)
c.*54+2004T= (n.*54+2004T=)
n.690+55T=
c.210+55T= (n.210+55T=)
n.1084+55T=
c.567+55T= (n.567+55T=)
c.480+55T= (n.480+55T=)
n.241+55T=
n.377+55T=
c.119-5054T= (n.119-5054T=)
c.360+55T= (n.360+55T=)
c.-100+2004T= (n.-100+2004T=)
1g.75734927A=CA1176710874ACADMc.468+56A= (n.468+56A=)
n.2592+56A=
n.1486A=
n.1430+56A=
c.*236+56A= (n.*236+56A=)
c.31-5053A= (n.31-5053A=)
c.*234+56A= (n.*234+56A=)
c.*431+56A= (n.*431+56A=)
n.207+2005A=
c.*52+56A= (n.*52+56A=)
n.3757+56A=
c.286+2005A= (n.286+2005A=)
c.*382+56A= (n.*382+56A=)
c.*131+56A= (n.*131+56A=)
c.*56+52A= (n.*56+52A=)
c.*135+56A= (n.*135+56A=)
c.*252+56A= (n.*252+56A=)
c.*335+56A= (n.*335+56A=)
c.*232+56A= (n.*232+56A=)
n.825+56A=
c.*50+58A= (n.*50+58A=)
c.*139+52A= (n.*139+52A=)
c.*54+2005A= (n.*54+2005A=)
n.690+56A=
c.210+56A= (n.210+56A=)
n.1084+56A=
c.567+56A= (n.567+56A=)
c.480+56A= (n.480+56A=)
n.241+56A=
n.377+56A=
c.119-5053A= (n.119-5053A=)
c.360+56A= (n.360+56A=)
c.-100+2005A= (n.-100+2005A=)
1g.75734927A>GCA2574410263ACADMc.468+56A>G (n.468+56A>G)
n.2592+56A>G
n.1486A>G
n.1430+56A>G
c.*236+56A>G (n.*236+56A>G)
c.31-5053A>G (n.31-5053A>G)
c.*234+56A>G (n.*234+56A>G)
c.*431+56A>G (n.*431+56A>G)
n.207+2005A>G
c.*52+56A>G (n.*52+56A>G)
n.3757+56A>G
c.286+2005A>G (n.286+2005A>G)
c.*382+56A>G (n.*382+56A>G)
c.*131+56A>G (n.*131+56A>G)
c.*56+52A>G (n.*56+52A>G)
c.*135+56A>G (n.*135+56A>G)
c.*252+56A>G (n.*252+56A>G)
c.*335+56A>G (n.*335+56A>G)
c.*232+56A>G (n.*232+56A>G)
n.825+56A>G
c.*50+58A>G (n.*50+58A>G)
c.*139+52A>G (n.*139+52A>G)
c.*54+2005A>G (n.*54+2005A>G)
n.690+56A>G
c.210+56A>G (n.210+56A>G)
n.1084+56A>G
c.567+56A>G (n.567+56A>G)
c.480+56A>G (n.480+56A>G)
n.241+56A>G
n.377+56A>G
c.119-5053A>G (n.119-5053A>G)
c.360+56A>G (n.360+56A>G)
c.-100+2005A>G (n.-100+2005A>G)
gnomAD v4
1g.75734928T>CCA24624890ACADMc.468+57T>C (n.468+57T>C)
n.2592+57T>C
n.1487T>C
n.1430+57T>C
c.*236+57T>C (n.*236+57T>C)
c.31-5052T>C (n.31-5052T>C)
c.*234+57T>C (n.*234+57T>C)
c.*431+57T>C (n.*431+57T>C)
n.207+2006T>C
c.*52+57T>C (n.*52+57T>C)
n.3757+57T>C
c.286+2006T>C (n.286+2006T>C)
c.*382+57T>C (n.*382+57T>C)
c.*131+57T>C (n.*131+57T>C)
c.*56+53T>C (n.*56+53T>C)
c.*135+57T>C (n.*135+57T>C)
c.*252+57T>C (n.*252+57T>C)
c.*335+57T>C (n.*335+57T>C)
c.*232+57T>C (n.*232+57T>C)
n.825+57T>C
c.*50+59T>C (n.*50+59T>C)
c.*139+53T>C (n.*139+53T>C)
c.*54+2006T>C (n.*54+2006T>C)
n.690+57T>C
c.210+57T>C (n.210+57T>C)
n.1084+57T>C
c.567+57T>C (n.567+57T>C)
c.480+57T>C (n.480+57T>C)
n.241+57T>C
n.377+57T>C
c.119-5052T>C (n.119-5052T>C)
c.360+57T>C (n.360+57T>C)
c.-100+2006T>C (n.-100+2006T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734928T=CA1144620171ACADMc.468+57T= (n.468+57T=)
n.2592+57T=
n.1487T=
n.1430+57T=
c.*236+57T= (n.*236+57T=)
c.31-5052T= (n.31-5052T=)
c.*234+57T= (n.*234+57T=)
c.*431+57T= (n.*431+57T=)
n.207+2006T=
c.*52+57T= (n.*52+57T=)
n.3757+57T=
c.286+2006T= (n.286+2006T=)
c.*382+57T= (n.*382+57T=)
c.*131+57T= (n.*131+57T=)
c.*56+53T= (n.*56+53T=)
c.*135+57T= (n.*135+57T=)
c.*252+57T= (n.*252+57T=)
c.*335+57T= (n.*335+57T=)
c.*232+57T= (n.*232+57T=)
n.825+57T=
c.*50+59T= (n.*50+59T=)
c.*139+53T= (n.*139+53T=)
c.*54+2006T= (n.*54+2006T=)
n.690+57T=
c.210+57T= (n.210+57T=)
n.1084+57T=
c.567+57T= (n.567+57T=)
c.480+57T= (n.480+57T=)
n.241+57T=
n.377+57T=
c.119-5052T= (n.119-5052T=)
c.360+57T= (n.360+57T=)
c.-100+2006T= (n.-100+2006T=)
1g.75734930dupCA1176710877ACADMc.468+59dup (n.468+59dup)
n.2592+59dup
n.1489dup
n.1430+59dup
c.*236+59dup (n.*236+59dup)
c.31-5050dup (n.31-5050dup)
c.*234+59dup (n.*234+59dup)
c.*431+59dup (n.*431+59dup)
n.207+2008dup
c.*52+59dup (n.*52+59dup)
n.3757+59dup
c.286+2008dup (n.286+2008dup)
c.*382+59dup (n.*382+59dup)
c.*131+59dup (n.*131+59dup)
c.*56+55dup (n.*56+55dup)
c.*135+59dup (n.*135+59dup)
c.*252+59dup (n.*252+59dup)
c.*335+59dup (n.*335+59dup)
c.*232+59dup (n.*232+59dup)
n.825+59dup
c.*50+61dup (n.*50+61dup)
c.*139+55dup (n.*139+55dup)
c.*54+2008dup (n.*54+2008dup)
n.690+59dup
c.210+59dup (n.210+59dup)
n.1084+59dup
c.567+59dup (n.567+59dup)
c.480+59dup (n.480+59dup)
n.241+59dup
n.377+59dup
c.119-5050dup (n.119-5050dup)
c.360+59dup (n.360+59dup)
c.-100+2008dup (n.-100+2008dup)
dbSNP gnomAD v4
1g.75734929T>ACA2646248370ACADMc.468+58T>A (n.468+58T>A)
n.2592+58T>A
n.1488T>A
n.1430+58T>A
c.*236+58T>A (n.*236+58T>A)
c.31-5051T>A (n.31-5051T>A)
c.*234+58T>A (n.*234+58T>A)
c.*431+58T>A (n.*431+58T>A)
n.207+2007T>A
c.*52+58T>A (n.*52+58T>A)
n.3757+58T>A
c.286+2007T>A (n.286+2007T>A)
c.*382+58T>A (n.*382+58T>A)
c.*131+58T>A (n.*131+58T>A)
c.*56+54T>A (n.*56+54T>A)
c.*135+58T>A (n.*135+58T>A)
c.*252+58T>A (n.*252+58T>A)
c.*335+58T>A (n.*335+58T>A)
c.*232+58T>A (n.*232+58T>A)
n.825+58T>A
c.*50+60T>A (n.*50+60T>A)
c.*139+54T>A (n.*139+54T>A)
c.*54+2007T>A (n.*54+2007T>A)
n.690+58T>A
c.210+58T>A (n.210+58T>A)
n.1084+58T>A
c.567+58T>A (n.567+58T>A)
c.480+58T>A (n.480+58T>A)
n.241+58T>A
n.377+58T>A
c.119-5051T>A (n.119-5051T>A)
c.360+58T>A (n.360+58T>A)
c.-100+2007T>A (n.-100+2007T>A)
gnomAD v4
1g.75734929T>CCA2646248371ACADMc.468+58T>C (n.468+58T>C)
n.2592+58T>C
n.1488T>C
n.1430+58T>C
c.*236+58T>C (n.*236+58T>C)
c.31-5051T>C (n.31-5051T>C)
c.*234+58T>C (n.*234+58T>C)
c.*431+58T>C (n.*431+58T>C)
n.207+2007T>C
c.*52+58T>C (n.*52+58T>C)
n.3757+58T>C
c.286+2007T>C (n.286+2007T>C)
c.*382+58T>C (n.*382+58T>C)
c.*131+58T>C (n.*131+58T>C)
c.*56+54T>C (n.*56+54T>C)
c.*135+58T>C (n.*135+58T>C)
c.*252+58T>C (n.*252+58T>C)
c.*335+58T>C (n.*335+58T>C)
c.*232+58T>C (n.*232+58T>C)
n.825+58T>C
c.*50+60T>C (n.*50+60T>C)
c.*139+54T>C (n.*139+54T>C)
c.*54+2007T>C (n.*54+2007T>C)
n.690+58T>C
c.210+58T>C (n.210+58T>C)
n.1084+58T>C
c.567+58T>C (n.567+58T>C)
c.480+58T>C (n.480+58T>C)
n.241+58T>C
n.377+58T>C
c.119-5051T>C (n.119-5051T>C)
c.360+58T>C (n.360+58T>C)
c.-100+2007T>C (n.-100+2007T>C)
gnomAD v4
1g.75734930T>GCA2646248372ACADMc.468+59T>G (n.468+59T>G)
n.2592+59T>G
n.1489T>G
n.1430+59T>G
c.*236+59T>G (n.*236+59T>G)
c.31-5050T>G (n.31-5050T>G)
c.*234+59T>G (n.*234+59T>G)
c.*431+59T>G (n.*431+59T>G)
n.207+2008T>G
c.*52+59T>G (n.*52+59T>G)
n.3757+59T>G
c.286+2008T>G (n.286+2008T>G)
c.*382+59T>G (n.*382+59T>G)
c.*131+59T>G (n.*131+59T>G)
c.*56+55T>G (n.*56+55T>G)
c.*135+59T>G (n.*135+59T>G)
c.*252+59T>G (n.*252+59T>G)
c.*335+59T>G (n.*335+59T>G)
c.*232+59T>G (n.*232+59T>G)
n.825+59T>G
c.*50+61T>G (n.*50+61T>G)
c.*139+55T>G (n.*139+55T>G)
c.*54+2008T>G (n.*54+2008T>G)
n.690+59T>G
c.210+59T>G (n.210+59T>G)
n.1084+59T>G
c.567+59T>G (n.567+59T>G)
c.480+59T>G (n.480+59T>G)
n.241+59T>G
n.377+59T>G
c.119-5050T>G (n.119-5050T>G)
c.360+59T>G (n.360+59T>G)
c.-100+2008T>G (n.-100+2008T>G)
gnomAD v4
1g.75734931C=CA1176710880ACADMc.468+60C= (n.468+60C=)
n.2592+60C=
n.1490C=
n.1430+60C=
c.*236+60C= (n.*236+60C=)
c.31-5049C= (n.31-5049C=)
c.*234+60C= (n.*234+60C=)
c.*431+60C= (n.*431+60C=)
n.207+2009C=
c.*52+60C= (n.*52+60C=)
n.3757+60C=
c.286+2009C= (n.286+2009C=)
c.*382+60C= (n.*382+60C=)
c.*131+60C= (n.*131+60C=)
c.*56+56C= (n.*56+56C=)
c.*135+60C= (n.*135+60C=)
c.*252+60C= (n.*252+60C=)
c.*335+60C= (n.*335+60C=)
c.*232+60C= (n.*232+60C=)
n.825+60C=
c.*50+62C= (n.*50+62C=)
c.*139+56C= (n.*139+56C=)
c.*54+2009C= (n.*54+2009C=)
n.690+60C=
c.210+60C= (n.210+60C=)
n.1084+60C=
c.567+60C= (n.567+60C=)
c.480+60C= (n.480+60C=)
n.241+60C=
n.377+60C=
c.119-5049C= (n.119-5049C=)
c.360+60C= (n.360+60C=)
c.-100+2009C= (n.-100+2009C=)
1g.75734931C>TCA1176710881ACADMc.468+60C>T (n.468+60C>T)
n.2592+60C>T
n.1490C>T
n.1430+60C>T
c.*236+60C>T (n.*236+60C>T)
c.31-5049C>T (n.31-5049C>T)
c.*234+60C>T (n.*234+60C>T)
c.*431+60C>T (n.*431+60C>T)
n.207+2009C>T
c.*52+60C>T (n.*52+60C>T)
n.3757+60C>T
c.286+2009C>T (n.286+2009C>T)
c.*382+60C>T (n.*382+60C>T)
c.*131+60C>T (n.*131+60C>T)
c.*56+56C>T (n.*56+56C>T)
c.*135+60C>T (n.*135+60C>T)
c.*252+60C>T (n.*252+60C>T)
c.*335+60C>T (n.*335+60C>T)
c.*232+60C>T (n.*232+60C>T)
n.825+60C>T
c.*50+62C>T (n.*50+62C>T)
c.*139+56C>T (n.*139+56C>T)
c.*54+2009C>T (n.*54+2009C>T)
n.690+60C>T
c.210+60C>T (n.210+60C>T)
n.1084+60C>T
c.567+60C>T (n.567+60C>T)
c.480+60C>T (n.480+60C>T)
n.241+60C>T
n.377+60C>T
c.119-5049C>T (n.119-5049C>T)
c.360+60C>T (n.360+60C>T)
c.-100+2009C>T (n.-100+2009C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.75734932T>ACA2574410264ACADMc.468+61T>A (n.468+61T>A)
n.2592+61T>A
n.1491T>A
n.1430+61T>A
c.*236+61T>A (n.*236+61T>A)
c.31-5048T>A (n.31-5048T>A)
c.*234+61T>A (n.*234+61T>A)
c.*431+61T>A (n.*431+61T>A)
n.207+2010T>A
c.*52+61T>A (n.*52+61T>A)
n.3757+61T>A
c.286+2010T>A (n.286+2010T>A)
c.*382+61T>A (n.*382+61T>A)
c.*131+61T>A (n.*131+61T>A)
c.*56+57T>A (n.*56+57T>A)
c.*135+61T>A (n.*135+61T>A)
c.*252+61T>A (n.*252+61T>A)
c.*335+61T>A (n.*335+61T>A)
c.*232+61T>A (n.*232+61T>A)
n.825+61T>A
c.*50+63T>A (n.*50+63T>A)
c.*139+57T>A (n.*139+57T>A)
c.*54+2010T>A (n.*54+2010T>A)
n.690+61T>A
c.210+61T>A (n.210+61T>A)
n.1084+61T>A
c.567+61T>A (n.567+61T>A)
c.480+61T>A (n.480+61T>A)
n.241+61T>A
n.377+61T>A
c.119-5048T>A (n.119-5048T>A)
c.360+61T>A (n.360+61T>A)
c.-100+2010T>A (n.-100+2010T>A)
gnomAD v4
1g.75734933C>ACA2574410265ACADMc.468+62C>A (n.468+62C>A)
n.2592+62C>A
n.1492C>A
n.1430+62C>A
c.*236+62C>A (n.*236+62C>A)
c.31-5047C>A (n.31-5047C>A)
c.*234+62C>A (n.*234+62C>A)
c.*431+62C>A (n.*431+62C>A)
n.207+2011C>A
c.*52+62C>A (n.*52+62C>A)
n.3757+62C>A
c.286+2011C>A (n.286+2011C>A)
c.*382+62C>A (n.*382+62C>A)
c.*131+62C>A (n.*131+62C>A)
c.*56+58C>A (n.*56+58C>A)
c.*135+62C>A (n.*135+62C>A)
c.*252+62C>A (n.*252+62C>A)
c.*335+62C>A (n.*335+62C>A)
c.*232+62C>A (n.*232+62C>A)
n.825+62C>A
c.*50+64C>A (n.*50+64C>A)
c.*139+58C>A (n.*139+58C>A)
c.*54+2011C>A (n.*54+2011C>A)
n.690+62C>A
c.210+62C>A (n.210+62C>A)
n.1084+62C>A
c.567+62C>A (n.567+62C>A)
c.480+62C>A (n.480+62C>A)
n.241+62C>A
n.377+62C>A
c.119-5047C>A (n.119-5047C>A)
c.360+62C>A (n.360+62C>A)
c.-100+2011C>A (n.-100+2011C>A)
gnomAD v4
1g.75734933C=CA1176710889ACADMc.468+62C= (n.468+62C=)
n.2592+62C=
n.1492C=
n.1430+62C=
c.*236+62C= (n.*236+62C=)
c.31-5047C= (n.31-5047C=)
c.*234+62C= (n.*234+62C=)
c.*431+62C= (n.*431+62C=)
n.207+2011C=
c.*52+62C= (n.*52+62C=)
n.3757+62C=
c.286+2011C= (n.286+2011C=)
c.*382+62C= (n.*382+62C=)
c.*131+62C= (n.*131+62C=)
c.*56+58C= (n.*56+58C=)
c.*135+62C= (n.*135+62C=)
c.*252+62C= (n.*252+62C=)
c.*335+62C= (n.*335+62C=)
c.*232+62C= (n.*232+62C=)
n.825+62C=
c.*50+64C= (n.*50+64C=)
c.*139+58C= (n.*139+58C=)
c.*54+2011C= (n.*54+2011C=)
n.690+62C=
c.210+62C= (n.210+62C=)
n.1084+62C=
c.567+62C= (n.567+62C=)
c.480+62C= (n.480+62C=)
n.241+62C=
n.377+62C=
c.119-5047C= (n.119-5047C=)
c.360+62C= (n.360+62C=)
c.-100+2011C= (n.-100+2011C=)
1g.75734933C>TCA10576229ACADMc.468+62C>T (n.468+62C>T)
n.2592+62C>T
n.1492C>T
n.1430+62C>T
c.*236+62C>T (n.*236+62C>T)
c.31-5047C>T (n.31-5047C>T)
c.*234+62C>T (n.*234+62C>T)
c.*431+62C>T (n.*431+62C>T)
n.207+2011C>T
c.*52+62C>T (n.*52+62C>T)
n.3757+62C>T
c.286+2011C>T (n.286+2011C>T)
c.*382+62C>T (n.*382+62C>T)
c.*131+62C>T (n.*131+62C>T)
c.*56+58C>T (n.*56+58C>T)
c.*135+62C>T (n.*135+62C>T)
c.*252+62C>T (n.*252+62C>T)
c.*335+62C>T (n.*335+62C>T)
c.*232+62C>T (n.*232+62C>T)
n.825+62C>T
c.*50+64C>T (n.*50+64C>T)
c.*139+58C>T (n.*139+58C>T)
c.*54+2011C>T (n.*54+2011C>T)
n.690+62C>T
c.210+62C>T (n.210+62C>T)
n.1084+62C>T
c.567+62C>T (n.567+62C>T)
c.480+62C>T (n.480+62C>T)
n.241+62C>T
n.377+62C>T
c.119-5047C>T (n.119-5047C>T)
c.360+62C>T (n.360+62C>T)
c.-100+2011C>T (n.-100+2011C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched