Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75734824_75734827delinsCAAA | CA1176719649 | ACADM | c.421_424delinsCAAA (p.Gln141=) n.2545_2548delinsCAAA n.1383_1386delinsCAAA c.*189_*192delinsCAAA (n.*189_*192delinsCAAA) c.31-5156_31-5153delinsCAAA (n.31-5156_31-5153delinsCAAA) c.*187_*190delinsCAAA (n.*187_*190delinsCAAA) c.*384_*387delinsCAAA (n.*384_*387delinsCAAA) n.207+1902_207+1905delinsCAAA c.*5_*8delinsCAAA (n.*5_*8delinsCAAA) n.3710_3713delinsCAAA c.286+1902_286+1905delinsCAAA (n.286+1902_286+1905delinsCAAA) c.*335_*338delinsCAAA (n.*335_*338delinsCAAA) c.*84_*87delinsCAAA (n.*84_*87delinsCAAA) c.*88_*91delinsCAAA (n.*88_*91delinsCAAA) c.*205_*208delinsCAAA (n.*205_*208delinsCAAA) c.*288_*291delinsCAAA (n.*288_*291delinsCAAA) c.*185_*188delinsCAAA (n.*185_*188delinsCAAA) n.778_781delinsCAAA c.*54+1902_*54+1905delinsCAAA (n.*54+1902_*54+1905delinsCAAA) n.643_646delinsCAAA c.163_166delinsCAAA (p.Gln55=) n.1037_1040delinsCAAA c.520_523delinsCAAA (p.Gln174=) c.433_436delinsCAAA (p.Gln145=) n.194_197delinsCAAA n.330_333delinsCAAA c.119-5156_119-5153delinsCAAA (n.119-5156_119-5153delinsCAAA) c.313_316delinsCAAA (p.Gln105=) c.-100+1902_-100+1905delinsCAAA (n.-100+1902_-100+1905delinsCAAA) | |
1 | g.75734828del | CA658656941 | ACADM | c.425del (p.Lys142ArgfsTer8) n.2549del n.1387del c.*193del (n.*193del) c.31-5152del (n.31-5152del) c.*191del (n.*191del) c.*388del (n.*388del) n.207+1906del c.*9del (n.*9del) n.3714del c.286+1906del (n.286+1906del) c.*339del (n.*339del) c.*88del (n.*88del) c.*92del (n.*92del) c.*209del (n.*209del) c.*292del (n.*292del) c.*189del (n.*189del) n.782del c.*54+1906del (n.*54+1906del) n.647del c.167del (p.Lys56ArgfsTer8) n.1041del c.524del (p.Lys175ArgfsTer8) c.437del (p.Lys146ArgfsTer8) n.198del n.334del c.119-5152del (n.119-5152del) c.317del (p.Lys106ArgfsTer8) c.-100+1906del (n.-100+1906del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75734826_75734828del | CA10603794 | ACADM | c.423_425del (p.Lys142del) n.2547_2549del n.1385_1387del c.*191_*193del (n.*191_*193del) c.31-5154_31-5152del (n.31-5154_31-5152del) c.*189_*191del (n.*189_*191del) c.*386_*388del (n.*386_*388del) n.207+1904_207+1906del c.*7_*9del (n.*7_*9del) n.3712_3714del c.286+1904_286+1906del (n.286+1904_286+1906del) c.*337_*339del (n.*337_*339del) c.*86_*88del (n.*86_*88del) c.*90_*92del (n.*90_*92del) c.*207_*209del (n.*207_*209del) c.*290_*292del (n.*290_*292del) c.*187_*189del (n.*187_*189del) n.780_782del c.*54+1904_*54+1906del (n.*54+1904_*54+1906del) n.645_647del c.165_167del (p.Lys56del) n.1039_1041del c.522_524del (p.Lys175del) c.435_437del (p.Lys146del) n.196_198del n.332_334del c.119-5154_119-5152del (n.119-5154_119-5152del) c.315_317del (p.Lys106del) c.-100+1904_-100+1906del (n.-100+1904_-100+1906del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734826A= | CA1176719660 | ACADM | c.423A= (p.Gln141=) n.2547A= n.1385A= c.*191A= (n.*191A=) c.31-5154A= (n.31-5154A=) c.*189A= (n.*189A=) c.*386A= (n.*386A=) n.207+1904A= c.*7A= (n.*7A=) n.3712A= c.286+1904A= (n.286+1904A=) c.*337A= (n.*337A=) c.*86A= (n.*86A=) c.*90A= (n.*90A=) c.*207A= (n.*207A=) c.*290A= (n.*290A=) c.*187A= (n.*187A=) n.780A= c.*54+1904A= (n.*54+1904A=) n.645A= c.165A= (p.Gln55=) n.1039A= c.522A= (p.Gln174=) c.435A= (p.Gln145=) n.196A= n.332A= c.119-5154A= (n.119-5154A=) c.315A= (p.Gln105=) c.-100+1904A= (n.-100+1904A=) | |
1 | g.75734826A>C | CA340812881 | ACADM | c.423A>C (p.Gln141His) n.2547A>C n.1385A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.31-5154A>C (n.31-5154A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) n.207+1904A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.3712A>C c.286+1904A>C (n.286+1904A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) n.780A>C c.*54+1904A>C (n.*54+1904A>C) n.645A>C c.165A>C (p.Gln55His) n.1039A>C c.522A>C (p.Gln174His) c.435A>C (p.Gln145His) n.196A>C n.332A>C c.119-5154A>C (n.119-5154A>C) c.315A>C (p.Gln105His) c.-100+1904A>C (n.-100+1904A>C) | |
1 | g.75734826A>G | CA418539502 | ACADM | c.423A>G (p.Gln141=) n.2547A>G n.1385A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.31-5154A>G (n.31-5154A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) n.207+1904A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.3712A>G c.286+1904A>G (n.286+1904A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.780A>G c.*54+1904A>G (n.*54+1904A>G) n.645A>G c.165A>G (p.Gln55=) n.1039A>G c.522A>G (p.Gln174=) c.435A>G (p.Gln145=) n.196A>G n.332A>G c.119-5154A>G (n.119-5154A>G) c.315A>G (p.Gln105=) c.-100+1904A>G (n.-100+1904A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734826A>T | CA340812880 | ACADM | c.423A>T (p.Gln141His) n.2547A>T n.1385A>T c.*191A>T (n.*191A>T) c.31-5154A>T (n.31-5154A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) n.207+1904A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.3712A>T c.286+1904A>T (n.286+1904A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) n.780A>T c.*54+1904A>T (n.*54+1904A>T) n.645A>T c.165A>T (p.Gln55His) n.1039A>T c.522A>T (p.Gln174His) c.435A>T (p.Gln145His) n.196A>T n.332A>T c.119-5154A>T (n.119-5154A>T) c.315A>T (p.Gln105His) c.-100+1904A>T (n.-100+1904A>T) | |
1 | g.75734826_75734829delinsAAAG | CA1176719661 | ACADM | c.423_426delinsAAAG (p.Gln141=) n.2547_2550delinsAAAG n.1385_1388delinsAAAG c.*191_*194delinsAAAG (n.*191_*194delinsAAAG) c.31-5154_31-5151delinsAAAG (n.31-5154_31-5151delinsAAAG) c.*189_*192delinsAAAG (n.*189_*192delinsAAAG) c.*386_*389delinsAAAG (n.*386_*389delinsAAAG) n.207+1904_207+1907delinsAAAG c.*7_*10delinsAAAG (n.*7_*10delinsAAAG) n.3712_3715delinsAAAG c.286+1904_286+1907delinsAAAG (n.286+1904_286+1907delinsAAAG) c.*337_*340delinsAAAG (n.*337_*340delinsAAAG) c.*86_*89delinsAAAG (n.*86_*89delinsAAAG) c.*90_*93delinsAAAG (n.*90_*93delinsAAAG) c.*207_*210delinsAAAG (n.*207_*210delinsAAAG) c.*290_*293delinsAAAG (n.*290_*293delinsAAAG) c.*187_*190delinsAAAG (n.*187_*190delinsAAAG) n.780_783delinsAAAG c.*54+1904_*54+1907delinsAAAG (n.*54+1904_*54+1907delinsAAAG) n.645_648delinsAAAG c.165_168delinsAAAG (p.Gln55=) n.1039_1042delinsAAAG c.522_525delinsAAAG (p.Gln174=) c.435_438delinsAAAG (p.Gln145=) n.196_199delinsAAAG n.332_335delinsAAAG c.119-5154_119-5151delinsAAAG (n.119-5154_119-5151delinsAAAG) c.315_318delinsAAAG (p.Gln105=) c.-100+1904_-100+1907delinsAAAG (n.-100+1904_-100+1907delinsAAAG) | |
1 | g.75734827A= | CA1143863097 | ACADM | c.424A= (p.Lys142=) n.2548A= n.1386A= c.*192A= (n.*192A=) c.31-5153A= (n.31-5153A=) c.*190A= (n.*190A=) c.*387A= (n.*387A=) n.207+1905A= c.*8A= (n.*8A=) n.3713A= c.286+1905A= (n.286+1905A=) c.*338A= (n.*338A=) c.*87A= (n.*87A=) c.*91A= (n.*91A=) c.*208A= (n.*208A=) c.*291A= (n.*291A=) c.*188A= (n.*188A=) n.781A= c.*54+1905A= (n.*54+1905A=) n.646A= c.166A= (p.Lys56=) n.1040A= c.523A= (p.Lys175=) c.436A= (p.Lys146=) n.197A= n.333A= c.119-5153A= (n.119-5153A=) c.316A= (p.Lys106=) c.-100+1905A= (n.-100+1905A=) | |
1 | g.75734827A>C | CA340812882 | ACADM | c.424A>C (p.Lys142Gln) n.2548A>C n.1386A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.31-5153A>C (n.31-5153A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) n.207+1905A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.3713A>C c.286+1905A>C (n.286+1905A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) n.781A>C c.*54+1905A>C (n.*54+1905A>C) n.646A>C c.166A>C (p.Lys56Gln) n.1040A>C c.523A>C (p.Lys175Gln) c.436A>C (p.Lys146Gln) n.197A>C n.333A>C c.119-5153A>C (n.119-5153A>C) c.316A>C (p.Lys106Gln) c.-100+1905A>C (n.-100+1905A>C) | |
1 | g.75734827A>G | CA913103 | ACADM | c.424A>G (p.Lys142Glu) n.2548A>G n.1386A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.31-5153A>G (n.31-5153A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) n.207+1905A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.3713A>G c.286+1905A>G (n.286+1905A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) n.781A>G c.*54+1905A>G (n.*54+1905A>G) n.646A>G c.166A>G (p.Lys56Glu) n.1040A>G c.523A>G (p.Lys175Glu) c.436A>G (p.Lys146Glu) n.197A>G n.333A>G c.119-5153A>G (n.119-5153A>G) c.316A>G (p.Lys106Glu) c.-100+1905A>G (n.-100+1905A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734827A>T | CA340812883 | ACADM | c.424A>T (p.Lys142Ter) n.2548A>T n.1386A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.31-5153A>T (n.31-5153A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) n.207+1905A>T c.*8A>T (n.*8A>T) n.3713A>T c.286+1905A>T (n.286+1905A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) n.781A>T c.*54+1905A>T (n.*54+1905A>T) n.646A>T c.166A>T (p.Lys56Ter) n.1040A>T c.523A>T (p.Lys175Ter) c.436A>T (p.Lys146Ter) n.197A>T n.333A>T c.119-5153A>T (n.119-5153A>T) c.316A>T (p.Lys106Ter) c.-100+1905A>T (n.-100+1905A>T) | |
1 | g.75734833_75734835del | CA913102 | ACADM | c.430_432del (p.Lys144del) n.2554_2556del n.1392_1394del c.*198_*200del (n.*198_*200del) c.31-5147_31-5145del (n.31-5147_31-5145del) c.*196_*198del (n.*196_*198del) c.*393_*395del (n.*393_*395del) n.207+1911_207+1913del c.*14_*16del (n.*14_*16del) n.3719_3721del c.286+1911_286+1913del (n.286+1911_286+1913del) c.*344_*346del (n.*344_*346del) c.*93_*95del (n.*93_*95del) c.*97_*99del (n.*97_*99del) c.*214_*216del (n.*214_*216del) c.*297_*299del (n.*297_*299del) c.*194_*196del (n.*194_*196del) n.787_789del c.*54+1911_*54+1913del (n.*54+1911_*54+1913del) n.652_654del c.172_174del (p.Lys58del) n.1046_1048del c.529_531del (p.Lys177del) c.442_444del (p.Lys148del) n.203_205del n.339_341del c.119-5147_119-5145del (n.119-5147_119-5145del) c.322_324del (p.Lys108del) c.-100+1911_-100+1913del (n.-100+1911_-100+1913del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734828A>C | CA340812884 | ACADM | c.425A>C (p.Lys142Thr) n.2549A>C n.1387A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.31-5152A>C (n.31-5152A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) n.207+1906A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.3714A>C c.286+1906A>C (n.286+1906A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) n.782A>C c.*54+1906A>C (n.*54+1906A>C) n.647A>C c.167A>C (p.Lys56Thr) n.1041A>C c.524A>C (p.Lys175Thr) c.437A>C (p.Lys146Thr) n.198A>C n.334A>C c.119-5152A>C (n.119-5152A>C) c.317A>C (p.Lys106Thr) c.-100+1906A>C (n.-100+1906A>C) | |
1 | g.75734828A>G | CA340812885 | ACADM | c.425A>G (p.Lys142Arg) n.2549A>G n.1387A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.31-5152A>G (n.31-5152A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) n.207+1906A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.3714A>G c.286+1906A>G (n.286+1906A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) n.782A>G c.*54+1906A>G (n.*54+1906A>G) n.647A>G c.167A>G (p.Lys56Arg) n.1041A>G c.524A>G (p.Lys175Arg) c.437A>G (p.Lys146Arg) n.198A>G n.334A>G c.119-5152A>G (n.119-5152A>G) c.317A>G (p.Lys106Arg) c.-100+1906A>G (n.-100+1906A>G) | |
1 | g.75734828A>T | CA340812886 | ACADM | c.425A>T (p.Lys142Met) n.2549A>T n.1387A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.31-5152A>T (n.31-5152A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) n.207+1906A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.3714A>T c.286+1906A>T (n.286+1906A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) n.782A>T c.*54+1906A>T (n.*54+1906A>T) n.647A>T c.167A>T (p.Lys56Met) n.1041A>T c.524A>T (p.Lys175Met) c.437A>T (p.Lys146Met) n.198A>T n.334A>T c.119-5152A>T (n.119-5152A>T) c.317A>T (p.Lys106Met) c.-100+1906A>T (n.-100+1906A>T) | |
1 | g.75734828_75734829delinsAG | CA1176719671 | ACADM | c.425_426delinsAG (p.Lys142=) n.2549_2550delinsAG n.1387_1388delinsAG c.*193_*194delinsAG (n.*193_*194delinsAG) c.31-5152_31-5151delinsAG (n.31-5152_31-5151delinsAG) c.*191_*192delinsAG (n.*191_*192delinsAG) c.*388_*389delinsAG (n.*388_*389delinsAG) n.207+1906_207+1907delinsAG c.*9_*10delinsAG (n.*9_*10delinsAG) n.3714_3715delinsAG c.286+1906_286+1907delinsAG (n.286+1906_286+1907delinsAG) c.*339_*340delinsAG (n.*339_*340delinsAG) c.*88_*89delinsAG (n.*88_*89delinsAG) c.*92_*93delinsAG (n.*92_*93delinsAG) c.*209_*210delinsAG (n.*209_*210delinsAG) c.*292_*293delinsAG (n.*292_*293delinsAG) c.*189_*190delinsAG (n.*189_*190delinsAG) n.782_783delinsAG c.*54+1906_*54+1907delinsAG (n.*54+1906_*54+1907delinsAG) n.647_648delinsAG c.167_168delinsAG (p.Lys56=) n.1041_1042delinsAG c.524_525delinsAG (p.Lys175=) c.437_438delinsAG (p.Lys146=) n.198_199delinsAG n.334_335delinsAG c.119-5152_119-5151delinsAG (n.119-5152_119-5151delinsAG) c.317_318delinsAG (p.Lys106=) c.-100+1906_-100+1907delinsAG (n.-100+1906_-100+1907delinsAG) | |
1 | g.75734829del | CA312202 | ACADM | c.426del (p.Lys143ArgfsTer7) n.2550del n.1388del c.*194del (n.*194del) c.31-5151del (n.31-5151del) c.*192del (n.*192del) c.*389del (n.*389del) n.207+1907del c.*10del (n.*10del) n.3715del c.286+1907del (n.286+1907del) c.*340del (n.*340del) c.*89del (n.*89del) c.*93del (n.*93del) c.*210del (n.*210del) c.*293del (n.*293del) c.*190del (n.*190del) n.783del c.*54+1907del (n.*54+1907del) n.648del c.168del (p.Lys57ArgfsTer7) n.1042del c.525del (p.Lys176ArgfsTer7) c.438del (p.Lys147ArgfsTer7) n.199del n.335del c.119-5151del (n.119-5151del) c.318del (p.Lys107ArgfsTer7) c.-100+1907del (n.-100+1907del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734829G>A | CA913104 | ACADM | c.426G>A (p.Lys142=) n.2550G>A n.1388G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.31-5151G>A (n.31-5151G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) n.207+1907G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.3715G>A c.286+1907G>A (n.286+1907G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) n.783G>A c.*54+1907G>A (n.*54+1907G>A) n.648G>A c.168G>A (p.Lys56=) n.1042G>A c.525G>A (p.Lys175=) c.438G>A (p.Lys146=) n.199G>A n.335G>A c.119-5151G>A (n.119-5151G>A) c.318G>A (p.Lys106=) c.-100+1907G>A (n.-100+1907G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734829G>C | CA340812887 | ACADM | c.426G>C (p.Lys142Asn) n.2550G>C n.1388G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.31-5151G>C (n.31-5151G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) n.207+1907G>C c.*10G>C (n.*10G>C) n.3715G>C c.286+1907G>C (n.286+1907G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) n.783G>C c.*54+1907G>C (n.*54+1907G>C) n.648G>C c.168G>C (p.Lys56Asn) n.1042G>C c.525G>C (p.Lys175Asn) c.438G>C (p.Lys146Asn) n.199G>C n.335G>C c.119-5151G>C (n.119-5151G>C) c.318G>C (p.Lys106Asn) c.-100+1907G>C (n.-100+1907G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734829G= | CA1147121074 | ACADM | c.426G= (p.Lys142=) n.2550G= n.1388G= c.*194G= (n.*194G=) c.31-5151G= (n.31-5151G=) c.*192G= (n.*192G=) c.*389G= (n.*389G=) n.207+1907G= c.*10G= (n.*10G=) n.3715G= c.286+1907G= (n.286+1907G=) c.*340G= (n.*340G=) c.*89G= (n.*89G=) c.*93G= (n.*93G=) c.*210G= (n.*210G=) c.*293G= (n.*293G=) c.*190G= (n.*190G=) n.783G= c.*54+1907G= (n.*54+1907G=) n.648G= c.168G= (p.Lys56=) n.1042G= c.525G= (p.Lys175=) c.438G= (p.Lys146=) n.199G= n.335G= c.119-5151G= (n.119-5151G=) c.318G= (p.Lys106=) c.-100+1907G= (n.-100+1907G=) | |
1 | g.75734829G>T | CA340812888 | ACADM | c.426G>T (p.Lys142Asn) n.2550G>T n.1388G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.31-5151G>T (n.31-5151G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) n.207+1907G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.3715G>T c.286+1907G>T (n.286+1907G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) n.783G>T c.*54+1907G>T (n.*54+1907G>T) n.648G>T c.168G>T (p.Lys56Asn) n.1042G>T c.525G>T (p.Lys175Asn) c.438G>T (p.Lys146Asn) n.199G>T n.335G>T c.119-5151G>T (n.119-5151G>T) c.318G>T (p.Lys106Asn) c.-100+1907G>T (n.-100+1907G>T) | |
1 | g.75734830A>C | CA340812892 | ACADM | c.427A>C (p.Lys143Gln) n.2551A>C n.1389A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.31-5150A>C (n.31-5150A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) n.207+1908A>C c.*11A>C (n.*11A>C) n.3716A>C c.286+1908A>C (n.286+1908A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) n.784A>C c.*54+1908A>C (n.*54+1908A>C) n.649A>C c.169A>C (p.Lys57Gln) n.1043A>C c.526A>C (p.Lys176Gln) c.439A>C (p.Lys147Gln) n.200A>C n.336A>C c.119-5150A>C (n.119-5150A>C) c.319A>C (p.Lys107Gln) c.-100+1908A>C (n.-100+1908A>C) | |
1 | g.75734830A>G | CA340812889 | ACADM | c.427A>G (p.Lys143Glu) n.2551A>G n.1389A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.31-5150A>G (n.31-5150A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.207+1908A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.3716A>G c.286+1908A>G (n.286+1908A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.784A>G c.*54+1908A>G (n.*54+1908A>G) n.649A>G c.169A>G (p.Lys57Glu) n.1043A>G c.526A>G (p.Lys176Glu) c.439A>G (p.Lys147Glu) n.200A>G n.336A>G c.119-5150A>G (n.119-5150A>G) c.319A>G (p.Lys107Glu) c.-100+1908A>G (n.-100+1908A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734830A>T | CA340812893 | ACADM | c.427A>T (p.Lys143Ter) n.2551A>T n.1389A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.31-5150A>T (n.31-5150A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) n.207+1908A>T c.*11A>T (n.*11A>T) n.3716A>T c.286+1908A>T (n.286+1908A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.784A>T c.*54+1908A>T (n.*54+1908A>T) n.649A>T c.169A>T (p.Lys57Ter) n.1043A>T c.526A>T (p.Lys176Ter) c.439A>T (p.Lys147Ter) n.200A>T n.336A>T c.119-5150A>T (n.119-5150A>T) c.319A>T (p.Lys107Ter) c.-100+1908A>T (n.-100+1908A>T) | |
1 | g.75734831del | CA340812890 | ACADM | c.428del (p.Lys143ArgfsTer7) n.2552del n.1390del c.*196del (n.*196del) c.31-5149del (n.31-5149del) c.*194del (n.*194del) c.*391del (n.*391del) n.207+1909del c.*12del (n.*12del) n.3717del c.286+1909del (n.286+1909del) c.*342del (n.*342del) c.*91del (n.*91del) c.*95del (n.*95del) c.*212del (n.*212del) c.*295del (n.*295del) c.*192del (n.*192del) n.785del c.*54+1909del (n.*54+1909del) n.650del c.170del (p.Lys57ArgfsTer7) n.1044del c.527del (p.Lys176ArgfsTer7) c.440del (p.Lys147ArgfsTer7) n.201del n.337del c.119-5149del (n.119-5149del) c.320del (p.Lys107ArgfsTer7) c.-100+1909del (n.-100+1909del) | |
1 | g.75734830_75734831insTCTTCTTT | CA2574410257 | ACADM | c.427_428insTCTTCTTT (p.Lys143IlefsTer10) n.2551_2552insTCTTCTTT n.1389_1390insTCTTCTTT c.*195_*196insTCTTCTTT (n.*195_*196insTCTTCTTT) c.31-5150_31-5149insTCTTCTTT (n.31-5150_31-5149insTCTTCTTT) c.*193_*194insTCTTCTTT (n.*193_*194insTCTTCTTT) c.*390_*391insTCTTCTTT (n.*390_*391insTCTTCTTT) n.207+1908_207+1909insTCTTCTTT c.*11_*12insTCTTCTTT (n.*11_*12insTCTTCTTT) n.3716_3717insTCTTCTTT c.286+1908_286+1909insTCTTCTTT (n.286+1908_286+1909insTCTTCTTT) c.*341_*342insTCTTCTTT (n.*341_*342insTCTTCTTT) c.*90_*91insTCTTCTTT (n.*90_*91insTCTTCTTT) c.*94_*95insTCTTCTTT (n.*94_*95insTCTTCTTT) c.*211_*212insTCTTCTTT (n.*211_*212insTCTTCTTT) c.*294_*295insTCTTCTTT (n.*294_*295insTCTTCTTT) c.*191_*192insTCTTCTTT (n.*191_*192insTCTTCTTT) n.784_785insTCTTCTTT c.*54+1908_*54+1909insTCTTCTTT (n.*54+1908_*54+1909insTCTTCTTT) n.649_650insTCTTCTTT c.169_170insTCTTCTTT (p.Lys57IlefsTer10) n.1043_1044insTCTTCTTT c.526_527insTCTTCTTT (p.Lys176IlefsTer10) c.439_440insTCTTCTTT (p.Lys147IlefsTer10) n.200_201insTCTTCTTT n.336_337insTCTTCTTT c.119-5150_119-5149insTCTTCTTT (n.119-5150_119-5149insTCTTCTTT) c.319_320insTCTTCTTT (p.Lys107IlefsTer10) c.-100+1908_-100+1909insTCTTCTTT (n.-100+1908_-100+1909insTCTTCTTT) | |
1 | g.75734831A>C | CA340812895 | ACADM | c.428A>C (p.Lys143Thr) n.2552A>C n.1390A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.31-5149A>C (n.31-5149A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) n.207+1909A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.3717A>C c.286+1909A>C (n.286+1909A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) n.785A>C c.*54+1909A>C (n.*54+1909A>C) n.650A>C c.170A>C (p.Lys57Thr) n.1044A>C c.527A>C (p.Lys176Thr) c.440A>C (p.Lys147Thr) n.201A>C n.337A>C c.119-5149A>C (n.119-5149A>C) c.320A>C (p.Lys107Thr) c.-100+1909A>C (n.-100+1909A>C) | |
1 | g.75734831A>G | CA340812896 | ACADM | c.428A>G (p.Lys143Arg) n.2552A>G n.1390A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.31-5149A>G (n.31-5149A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) n.207+1909A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.3717A>G c.286+1909A>G (n.286+1909A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) n.785A>G c.*54+1909A>G (n.*54+1909A>G) n.650A>G c.170A>G (p.Lys57Arg) n.1044A>G c.527A>G (p.Lys176Arg) c.440A>G (p.Lys147Arg) n.201A>G n.337A>G c.119-5149A>G (n.119-5149A>G) c.320A>G (p.Lys107Arg) c.-100+1909A>G (n.-100+1909A>G) | |
1 | g.75734831A>T | CA340812897 | ACADM | c.428A>T (p.Lys143Met) n.2552A>T n.1390A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.31-5149A>T (n.31-5149A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) n.207+1909A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.3717A>T c.286+1909A>T (n.286+1909A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) n.785A>T c.*54+1909A>T (n.*54+1909A>T) n.650A>T c.170A>T (p.Lys57Met) n.1044A>T c.527A>T (p.Lys176Met) c.440A>T (p.Lys147Met) n.201A>T n.337A>T c.119-5149A>T (n.119-5149A>T) c.320A>T (p.Lys107Met) c.-100+1909A>T (n.-100+1909A>T) | |
1 | g.75734832G>A | CA418539507 | ACADM | c.429G>A (p.Lys143=) n.2553G>A n.1391G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.31-5148G>A (n.31-5148G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) n.207+1910G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.3718G>A c.286+1910G>A (n.286+1910G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.786G>A c.*54+1910G>A (n.*54+1910G>A) n.651G>A c.171G>A (p.Lys57=) n.1045G>A c.528G>A (p.Lys176=) c.441G>A (p.Lys147=) n.202G>A n.338G>A c.119-5148G>A (n.119-5148G>A) c.321G>A (p.Lys107=) c.-100+1910G>A (n.-100+1910G>A) | |
1 | g.75734832G>C | CA340812898 | ACADM | c.429G>C (p.Lys143Asn) n.2553G>C n.1391G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.31-5148G>C (n.31-5148G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) n.207+1910G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.3718G>C c.286+1910G>C (n.286+1910G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) n.786G>C c.*54+1910G>C (n.*54+1910G>C) n.651G>C c.171G>C (p.Lys57Asn) n.1045G>C c.528G>C (p.Lys176Asn) c.441G>C (p.Lys147Asn) n.202G>C n.338G>C c.119-5148G>C (n.119-5148G>C) c.321G>C (p.Lys107Asn) c.-100+1910G>C (n.-100+1910G>C) | |
1 | g.75734832G>T | CA340812899 | ACADM | c.429G>T (p.Lys143Asn) n.2553G>T n.1391G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.31-5148G>T (n.31-5148G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) n.207+1910G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.3718G>T c.286+1910G>T (n.286+1910G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.786G>T c.*54+1910G>T (n.*54+1910G>T) n.651G>T c.171G>T (p.Lys57Asn) n.1045G>T c.528G>T (p.Lys176Asn) c.441G>T (p.Lys147Asn) n.202G>T n.338G>T c.119-5148G>T (n.119-5148G>T) c.321G>T (p.Lys107Asn) c.-100+1910G>T (n.-100+1910G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75734832_75734836delinsGAAGT | CA1176719680 | ACADM | c.429_433delinsGAAGT (p.Lys143=) n.2553_2557delinsGAAGT n.1391_1395delinsGAAGT c.*197_*201delinsGAAGT (n.*197_*201delinsGAAGT) c.31-5148_31-5144delinsGAAGT (n.31-5148_31-5144delinsGAAGT) c.*195_*199delinsGAAGT (n.*195_*199delinsGAAGT) c.*392_*396delinsGAAGT (n.*392_*396delinsGAAGT) n.207+1910_207+1914delinsGAAGT c.*13_*17delinsGAAGT (n.*13_*17delinsGAAGT) n.3718_3722delinsGAAGT c.286+1910_286+1914delinsGAAGT (n.286+1910_286+1914delinsGAAGT) c.*343_*347delinsGAAGT (n.*343_*347delinsGAAGT) c.*92_*96delinsGAAGT (n.*92_*96delinsGAAGT) c.*96_*100delinsGAAGT (n.*96_*100delinsGAAGT) c.*213_*217delinsGAAGT (n.*213_*217delinsGAAGT) c.*296_*300delinsGAAGT (n.*296_*300delinsGAAGT) c.*193_*197delinsGAAGT (n.*193_*197delinsGAAGT) n.786_790delinsGAAGT c.*54+1910_*54+1914delinsGAAGT (n.*54+1910_*54+1914delinsGAAGT) n.651_655delinsGAAGT c.171_175delinsGAAGT (p.Lys57=) n.1045_1049delinsGAAGT c.528_532delinsGAAGT (p.Lys176=) c.441_445delinsGAAGT (p.Lys147=) n.202_206delinsGAAGT n.338_342delinsGAAGT c.119-5148_119-5144delinsGAAGT (n.119-5148_119-5144delinsGAAGT) c.321_325delinsGAAGT (p.Lys107=) c.-100+1910_-100+1914delinsGAAGT (n.-100+1910_-100+1914delinsGAAGT) | |
1 | g.75734833A= | CA1176719681 | ACADM | c.430A= (p.Lys144=) n.2554A= n.1392A= c.*198A= (n.*198A=) c.31-5147A= (n.31-5147A=) c.*196A= (n.*196A=) c.*393A= (n.*393A=) n.207+1911A= c.*14A= (n.*14A=) n.3719A= c.286+1911A= (n.286+1911A=) c.*344A= (n.*344A=) c.*93A= (n.*93A=) c.*97A= (n.*97A=) c.*214A= (n.*214A=) c.*297A= (n.*297A=) c.*194A= (n.*194A=) n.787A= c.*54+1911A= (n.*54+1911A=) n.652A= c.172A= (p.Lys58=) n.1046A= c.529A= (p.Lys177=) c.442A= (p.Lys148=) n.203A= n.339A= c.119-5147A= (n.119-5147A=) c.322A= (p.Lys108=) c.-100+1911A= (n.-100+1911A=) | |
1 | g.75734833A>C | CA340812900 | ACADM | c.430A>C (p.Lys144Gln) n.2554A>C n.1392A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.31-5147A>C (n.31-5147A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) n.207+1911A>C c.*14A>C (n.*14A>C) n.3719A>C c.286+1911A>C (n.286+1911A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) n.787A>C c.*54+1911A>C (n.*54+1911A>C) n.652A>C c.172A>C (p.Lys58Gln) n.1046A>C c.529A>C (p.Lys177Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) n.203A>C n.339A>C c.119-5147A>C (n.119-5147A>C) c.322A>C (p.Lys108Gln) c.-100+1911A>C (n.-100+1911A>C) | |
1 | g.75734833A>G | CA340812901 | ACADM | c.430A>G (p.Lys144Glu) n.2554A>G n.1392A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.31-5147A>G (n.31-5147A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) n.207+1911A>G c.*14A>G (n.*14A>G) n.3719A>G c.286+1911A>G (n.286+1911A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) n.787A>G c.*54+1911A>G (n.*54+1911A>G) n.652A>G c.172A>G (p.Lys58Glu) n.1046A>G c.529A>G (p.Lys177Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) n.203A>G n.339A>G c.119-5147A>G (n.119-5147A>G) c.322A>G (p.Lys108Glu) c.-100+1911A>G (n.-100+1911A>G) | |
1 | g.75734833A>T | CA340812902 | ACADM | c.430A>T (p.Lys144Ter) n.2554A>T n.1392A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.31-5147A>T (n.31-5147A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) n.207+1911A>T c.*14A>T (n.*14A>T) n.3719A>T c.286+1911A>T (n.286+1911A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) n.787A>T c.*54+1911A>T (n.*54+1911A>T) n.652A>T c.172A>T (p.Lys58Ter) n.1046A>T c.529A>T (p.Lys177Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) n.203A>T n.339A>T c.119-5147A>T (n.119-5147A>T) c.322A>T (p.Lys108Ter) c.-100+1911A>T (n.-100+1911A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734834_75734837del | CA16040779 | ACADM | c.431_434del (p.Lys144IlefsTer5) n.2555_2558del n.1393_1396del c.*199_*202del (n.*199_*202del) c.31-5146_31-5143del (n.31-5146_31-5143del) c.*197_*200del (n.*197_*200del) c.*394_*397del (n.*394_*397del) n.207+1912_207+1915del c.*15_*18del (n.*15_*18del) n.3720_3723del c.286+1912_286+1915del (n.286+1912_286+1915del) c.*345_*348del (n.*345_*348del) c.*94_*97del (n.*94_*97del) c.*98_*101del (n.*98_*101del) c.*215_*218del (n.*215_*218del) c.*298_*301del (n.*298_*301del) c.*195_*198del (n.*195_*198del) n.788_791del c.*54+1912_*54+1915del (n.*54+1912_*54+1915del) n.653_656del c.173_176del (p.Lys58IlefsTer5) n.1047_1050del c.530_533del (p.Lys177IlefsTer5) c.443_446del (p.Lys148IlefsTer5) n.204_207del n.340_343del c.119-5146_119-5143del (n.119-5146_119-5143del) c.323_326del (p.Lys108IlefsTer5) c.-100+1912_-100+1915del (n.-100+1912_-100+1915del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734834A= | CA1176719686 | ACADM | c.431A= (p.Lys144=) n.2555A= n.1393A= c.*199A= (n.*199A=) c.31-5146A= (n.31-5146A=) c.*197A= (n.*197A=) c.*394A= (n.*394A=) n.207+1912A= c.*15A= (n.*15A=) n.3720A= c.286+1912A= (n.286+1912A=) c.*345A= (n.*345A=) c.*94A= (n.*94A=) c.*98A= (n.*98A=) c.*215A= (n.*215A=) c.*298A= (n.*298A=) c.*195A= (n.*195A=) n.788A= c.*54+1912A= (n.*54+1912A=) n.653A= c.173A= (p.Lys58=) n.1047A= c.530A= (p.Lys177=) c.443A= (p.Lys148=) n.204A= n.340A= c.119-5146A= (n.119-5146A=) c.323A= (p.Lys108=) c.-100+1912A= (n.-100+1912A=) | |
1 | g.75734834A>C | CA340812903 | ACADM | c.431A>C (p.Lys144Thr) n.2555A>C n.1393A>C c.*199A>C (n.*199A>C) c.31-5146A>C (n.31-5146A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) n.207+1912A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.3720A>C c.286+1912A>C (n.286+1912A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) n.788A>C c.*54+1912A>C (n.*54+1912A>C) n.653A>C c.173A>C (p.Lys58Thr) n.1047A>C c.530A>C (p.Lys177Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) n.204A>C n.340A>C c.119-5146A>C (n.119-5146A>C) c.323A>C (p.Lys108Thr) c.-100+1912A>C (n.-100+1912A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734834A>G | CA340812904 | ACADM | c.431A>G (p.Lys144Arg) n.2555A>G n.1393A>G c.*199A>G (n.*199A>G) c.31-5146A>G (n.31-5146A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) n.207+1912A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.3720A>G c.286+1912A>G (n.286+1912A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) n.788A>G c.*54+1912A>G (n.*54+1912A>G) n.653A>G c.173A>G (p.Lys58Arg) n.1047A>G c.530A>G (p.Lys177Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) n.204A>G n.340A>G c.119-5146A>G (n.119-5146A>G) c.323A>G (p.Lys108Arg) c.-100+1912A>G (n.-100+1912A>G) | dbSNP |
1 | g.75734834A>T | CA340812905 | ACADM | c.431A>T (p.Lys144Met) n.2555A>T n.1393A>T c.*199A>T (n.*199A>T) c.31-5146A>T (n.31-5146A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) n.207+1912A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.3720A>T c.286+1912A>T (n.286+1912A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) n.788A>T c.*54+1912A>T (n.*54+1912A>T) n.653A>T c.173A>T (p.Lys58Met) n.1047A>T c.530A>T (p.Lys177Met) c.443A>T (p.Lys148Met) n.204A>T n.340A>T c.119-5146A>T (n.119-5146A>T) c.323A>T (p.Lys108Met) c.-100+1912A>T (n.-100+1912A>T) | |
1 | g.75734835_75734837del | CA2646248337 | ACADM | c.432_434del (p.Lys144_Tyr145delinsAsn) n.2556_2558del n.1394_1396del c.*200_*202del (n.*200_*202del) c.31-5145_31-5143del (n.31-5145_31-5143del) c.*198_*200del (n.*198_*200del) c.*395_*397del (n.*395_*397del) n.207+1913_207+1915del c.*16_*18del (n.*16_*18del) n.3721_3723del c.286+1913_286+1915del (n.286+1913_286+1915del) c.*346_*348del (n.*346_*348del) c.*95_*97del (n.*95_*97del) c.*99_*101del (n.*99_*101del) c.*216_*218del (n.*216_*218del) c.*299_*301del (n.*299_*301del) c.*196_*198del (n.*196_*198del) n.789_791del c.*54+1913_*54+1915del (n.*54+1913_*54+1915del) n.654_656del c.174_176del (p.Lys58_Tyr59delinsAsn) n.1048_1050del c.531_533del (p.Lys177_Tyr178delinsAsn) c.444_446del (p.Lys148_Tyr149delinsAsn) n.205_207del n.341_343del c.119-5145_119-5143del (n.119-5145_119-5143del) c.324_326del (p.Lys108_Tyr109delinsAsn) c.-100+1913_-100+1915del (n.-100+1913_-100+1915del) | gnomAD v4 |
1 | g.75734835G>A | CA418539513 | ACADM | c.432G>A (p.Lys144=) n.2556G>A n.1394G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.31-5145G>A (n.31-5145G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) n.207+1913G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.3721G>A c.286+1913G>A (n.286+1913G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.789G>A c.*54+1913G>A (n.*54+1913G>A) n.654G>A c.174G>A (p.Lys58=) n.1048G>A c.531G>A (p.Lys177=) c.444G>A (p.Lys148=) n.205G>A n.341G>A c.119-5145G>A (n.119-5145G>A) c.324G>A (p.Lys108=) c.-100+1913G>A (n.-100+1913G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734835G>C | CA340812906 | ACADM | c.432G>C (p.Lys144Asn) n.2556G>C n.1394G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.31-5145G>C (n.31-5145G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) n.207+1913G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.3721G>C c.286+1913G>C (n.286+1913G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) n.789G>C c.*54+1913G>C (n.*54+1913G>C) n.654G>C c.174G>C (p.Lys58Asn) n.1048G>C c.531G>C (p.Lys177Asn) c.444G>C (p.Lys148Asn) n.205G>C n.341G>C c.119-5145G>C (n.119-5145G>C) c.324G>C (p.Lys108Asn) c.-100+1913G>C (n.-100+1913G>C) | |
1 | g.75734835G>T | CA340812907 | ACADM | c.432G>T (p.Lys144Asn) n.2556G>T n.1394G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.31-5145G>T (n.31-5145G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) n.207+1913G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.3721G>T c.286+1913G>T (n.286+1913G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.789G>T c.*54+1913G>T (n.*54+1913G>T) n.654G>T c.174G>T (p.Lys58Asn) n.1048G>T c.531G>T (p.Lys177Asn) c.444G>T (p.Lys148Asn) n.205G>T n.341G>T c.119-5145G>T (n.119-5145G>T) c.324G>T (p.Lys108Asn) c.-100+1913G>T (n.-100+1913G>T) | |
1 | g.75734836T>A | CA340812908 | ACADM | c.433T>A (p.Tyr145Asn) n.2557T>A n.1395T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.31-5144T>A (n.31-5144T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) n.207+1914T>A c.*17T>A (n.*17T>A) n.3722T>A c.286+1914T>A (n.286+1914T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) n.790T>A c.*54+1914T>A (n.*54+1914T>A) n.655T>A c.175T>A (p.Tyr59Asn) n.1049T>A c.532T>A (p.Tyr178Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) n.206T>A n.342T>A c.119-5144T>A (n.119-5144T>A) c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.-100+1914T>A (n.-100+1914T>A) | |
1 | g.75734836T>C | CA340812909 | ACADM | c.433T>C (p.Tyr145His) n.2557T>C n.1395T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.31-5144T>C (n.31-5144T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) n.207+1914T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.3722T>C c.286+1914T>C (n.286+1914T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) n.790T>C c.*54+1914T>C (n.*54+1914T>C) n.655T>C c.175T>C (p.Tyr59His) n.1049T>C c.532T>C (p.Tyr178His) c.445T>C (p.Tyr149His) n.206T>C n.342T>C c.119-5144T>C (n.119-5144T>C) c.325T>C (p.Tyr109His) c.-100+1914T>C (n.-100+1914T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734836T>G | CA340812910 | ACADM | c.433T>G (p.Tyr145Asp) n.2557T>G n.1395T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.31-5144T>G (n.31-5144T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) n.207+1914T>G c.*17T>G (n.*17T>G) n.3722T>G c.286+1914T>G (n.286+1914T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) n.790T>G c.*54+1914T>G (n.*54+1914T>G) n.655T>G c.175T>G (p.Tyr59Asp) n.1049T>G c.532T>G (p.Tyr178Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) n.206T>G n.342T>G c.119-5144T>G (n.119-5144T>G) c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.-100+1914T>G (n.-100+1914T>G) | |
1 | g.75734836T= | CA1176719688 | ACADM | c.433T= (p.Tyr145=) n.2557T= n.1395T= c.*201T= (n.*201T=) c.31-5144T= (n.31-5144T=) c.*199T= (n.*199T=) c.*396T= (n.*396T=) n.207+1914T= c.*17T= (n.*17T=) n.3722T= c.286+1914T= (n.286+1914T=) c.*347T= (n.*347T=) c.*96T= (n.*96T=) c.*100T= (n.*100T=) c.*217T= (n.*217T=) c.*300T= (n.*300T=) c.*197T= (n.*197T=) n.790T= c.*54+1914T= (n.*54+1914T=) n.655T= c.175T= (p.Tyr59=) n.1049T= c.532T= (p.Tyr178=) c.445T= (p.Tyr149=) n.206T= n.342T= c.119-5144T= (n.119-5144T=) c.325T= (p.Tyr109=) c.-100+1914T= (n.-100+1914T=) | |
1 | g.75734837A= | CA1176719692 | ACADM | c.434A= (p.Tyr145=) n.2558A= n.1396A= c.*202A= (n.*202A=) c.31-5143A= (n.31-5143A=) c.*200A= (n.*200A=) c.*397A= (n.*397A=) n.207+1915A= c.*18A= (n.*18A=) n.3723A= c.286+1915A= (n.286+1915A=) c.*348A= (n.*348A=) c.*97A= (n.*97A=) c.*101A= (n.*101A=) c.*218A= (n.*218A=) c.*301A= (n.*301A=) c.*198A= (n.*198A=) n.791A= c.*54+1915A= (n.*54+1915A=) n.656A= c.176A= (p.Tyr59=) n.1050A= c.533A= (p.Tyr178=) c.446A= (p.Tyr149=) n.207A= n.343A= c.119-5143A= (n.119-5143A=) c.326A= (p.Tyr109=) c.-100+1915A= (n.-100+1915A=) | |
1 | g.75734837A>C | CA340812911 | ACADM | c.434A>C (p.Tyr145Ser) n.2558A>C n.1396A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.31-5143A>C (n.31-5143A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) n.207+1915A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.3723A>C c.286+1915A>C (n.286+1915A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) n.791A>C c.*54+1915A>C (n.*54+1915A>C) n.656A>C c.176A>C (p.Tyr59Ser) n.1050A>C c.533A>C (p.Tyr178Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) n.207A>C n.343A>C c.119-5143A>C (n.119-5143A>C) c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.-100+1915A>C (n.-100+1915A>C) | |
1 | g.75734837A>G | CA340812912 | ACADM | c.434A>G (p.Tyr145Cys) n.2558A>G n.1396A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.31-5143A>G (n.31-5143A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.207+1915A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.3723A>G c.286+1915A>G (n.286+1915A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) n.791A>G c.*54+1915A>G (n.*54+1915A>G) n.656A>G c.176A>G (p.Tyr59Cys) n.1050A>G c.533A>G (p.Tyr178Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) n.207A>G n.343A>G c.119-5143A>G (n.119-5143A>G) c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.-100+1915A>G (n.-100+1915A>G) | |
1 | g.75734837A>T | CA913105 | ACADM | c.434A>T (p.Tyr145Phe) n.2558A>T n.1396A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.31-5143A>T (n.31-5143A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) n.207+1915A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.3723A>T c.286+1915A>T (n.286+1915A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) n.791A>T c.*54+1915A>T (n.*54+1915A>T) n.656A>T c.176A>T (p.Tyr59Phe) n.1050A>T c.533A>T (p.Tyr178Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) n.207A>T n.343A>T c.119-5143A>T (n.119-5143A>T) c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.-100+1915A>T (n.-100+1915A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734837_75734838delinsAT | CA1176719691 | ACADM | c.434_435delinsAT (p.Tyr145=) n.2558_2559delinsAT n.1396_1397delinsAT c.*202_*203delinsAT (n.*202_*203delinsAT) c.31-5143_31-5142delinsAT (n.31-5143_31-5142delinsAT) c.*200_*201delinsAT (n.*200_*201delinsAT) c.*397_*398delinsAT (n.*397_*398delinsAT) n.207+1915_207+1916delinsAT c.*18_*19delinsAT (n.*18_*19delinsAT) n.3723_3724delinsAT c.286+1915_286+1916delinsAT (n.286+1915_286+1916delinsAT) c.*348_*349delinsAT (n.*348_*349delinsAT) c.*97_*98delinsAT (n.*97_*98delinsAT) c.*101_*102delinsAT (n.*101_*102delinsAT) c.*218_*219delinsAT (n.*218_*219delinsAT) c.*301_*302delinsAT (n.*301_*302delinsAT) c.*198_*199delinsAT (n.*198_*199delinsAT) n.791_792delinsAT c.*54+1915_*54+1916delinsAT (n.*54+1915_*54+1916delinsAT) n.656_657delinsAT c.176_177delinsAT (p.Tyr59=) n.1050_1051delinsAT c.533_534delinsAT (p.Tyr178=) c.446_447delinsAT (p.Tyr149=) n.207_208delinsAT n.343_344delinsAT c.119-5143_119-5142delinsAT (n.119-5143_119-5142delinsAT) c.326_327delinsAT (p.Tyr109=) c.-100+1915_-100+1916delinsAT (n.-100+1915_-100+1916delinsAT) | |
1 | g.75734838T>A | CA340812913 | ACADM | c.435T>A (p.Tyr145Ter) n.2559T>A n.1397T>A c.*203T>A (n.*203T>A) c.31-5142T>A (n.31-5142T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) n.207+1916T>A c.*19T>A (n.*19T>A) n.3724T>A c.286+1916T>A (n.286+1916T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) n.792T>A c.*54+1916T>A (n.*54+1916T>A) n.657T>A c.177T>A (p.Tyr59Ter) n.1051T>A c.534T>A (p.Tyr178Ter) c.447T>A (p.Tyr149Ter) n.208T>A n.344T>A c.119-5142T>A (n.119-5142T>A) c.327T>A (p.Tyr109Ter) c.-100+1916T>A (n.-100+1916T>A) | |
1 | g.75734838T>C | CA418539519 | ACADM | c.435T>C (p.Tyr145=) n.2559T>C n.1397T>C c.*203T>C (n.*203T>C) c.31-5142T>C (n.31-5142T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) n.207+1916T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.3724T>C c.286+1916T>C (n.286+1916T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) n.792T>C c.*54+1916T>C (n.*54+1916T>C) n.657T>C c.177T>C (p.Tyr59=) n.1051T>C c.534T>C (p.Tyr178=) c.447T>C (p.Tyr149=) n.208T>C n.344T>C c.119-5142T>C (n.119-5142T>C) c.327T>C (p.Tyr109=) c.-100+1916T>C (n.-100+1916T>C) | |
1 | g.75734838T>G | CA340812914 | ACADM | c.435T>G (p.Tyr145Ter) n.2559T>G n.1397T>G c.*203T>G (n.*203T>G) c.31-5142T>G (n.31-5142T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) n.207+1916T>G c.*19T>G (n.*19T>G) n.3724T>G c.286+1916T>G (n.286+1916T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) n.792T>G c.*54+1916T>G (n.*54+1916T>G) n.657T>G c.177T>G (p.Tyr59Ter) n.1051T>G c.534T>G (p.Tyr178Ter) c.447T>G (p.Tyr149Ter) n.208T>G n.344T>G c.119-5142T>G (n.119-5142T>G) c.327T>G (p.Tyr109Ter) c.-100+1916T>G (n.-100+1916T>G) | |
1 | g.75734838_75734840delinsTTT | CA1149124683 | ACADM | c.435_437delinsTTT (p.Tyr145=) n.2559_2561delinsTTT n.1397_1399delinsTTT c.*203_*205delinsTTT (n.*203_*205delinsTTT) c.31-5142_31-5140delinsTTT (n.31-5142_31-5140delinsTTT) c.*201_*203delinsTTT (n.*201_*203delinsTTT) c.*398_*400delinsTTT (n.*398_*400delinsTTT) n.207+1916_207+1918delinsTTT c.*19_*21delinsTTT (n.*19_*21delinsTTT) n.3724_3726delinsTTT c.286+1916_286+1918delinsTTT (n.286+1916_286+1918delinsTTT) c.*349_*351delinsTTT (n.*349_*351delinsTTT) c.*98_*100delinsTTT (n.*98_*100delinsTTT) c.*102_*104delinsTTT (n.*102_*104delinsTTT) c.*219_*221delinsTTT (n.*219_*221delinsTTT) c.*302_*304delinsTTT (n.*302_*304delinsTTT) c.*199_*201delinsTTT (n.*199_*201delinsTTT) n.792_794delinsTTT c.*54+1916_*54+1918delinsTTT (n.*54+1916_*54+1918delinsTTT) n.657_659delinsTTT c.177_179delinsTTT (p.Tyr59=) n.1051_1053delinsTTT c.534_536delinsTTT (p.Tyr178=) c.447_449delinsTTT (p.Tyr149=) n.208_210delinsTTT n.344_346delinsTTT c.119-5142_119-5140delinsTTT (n.119-5142_119-5140delinsTTT) c.327_329delinsTTT (p.Tyr109=) c.-100+1916_-100+1918delinsTTT (n.-100+1916_-100+1918delinsTTT) | |
1 | g.75734840del | CA913106 | ACADM | c.437del (p.Leu146TrpfsTer4) n.2561del n.1399del c.*205del (n.*205del) c.31-5140del (n.31-5140del) c.*203del (n.*203del) c.*400del (n.*400del) n.207+1918del c.*21del (n.*21del) n.3726del c.286+1918del (n.286+1918del) c.*351del (n.*351del) c.*100del (n.*100del) c.*104del (n.*104del) c.*221del (n.*221del) c.*304del (n.*304del) c.*201del (n.*201del) n.794del c.*54+1918del (n.*54+1918del) n.659del c.179del (p.Leu60TrpfsTer4) n.1053del c.536del (p.Leu179TrpfsTer4) c.449del (p.Leu150TrpfsTer4) n.210del n.346del c.119-5140del (n.119-5140del) c.329del (p.Leu110TrpfsTer4) c.-100+1918del (n.-100+1918del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734839T>A | CA340812915 | ACADM | c.436T>A (p.Leu146Met) n.2560T>A n.1398T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.31-5141T>A (n.31-5141T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) n.207+1917T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.3725T>A c.286+1917T>A (n.286+1917T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.793T>A c.*54+1917T>A (n.*54+1917T>A) n.658T>A c.178T>A (p.Leu60Met) n.1052T>A c.535T>A (p.Leu179Met) c.448T>A (p.Leu150Met) n.209T>A n.345T>A c.119-5141T>A (n.119-5141T>A) c.328T>A (p.Leu110Met) c.-100+1917T>A (n.-100+1917T>A) | |
1 | g.75734839T>C | CA418539520 | ACADM | c.436T>C (p.Leu146=) n.2560T>C n.1398T>C c.*204T>C (n.*204T>C) c.31-5141T>C (n.31-5141T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) n.207+1917T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.3725T>C c.286+1917T>C (n.286+1917T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.793T>C c.*54+1917T>C (n.*54+1917T>C) n.658T>C c.178T>C (p.Leu60=) n.1052T>C c.535T>C (p.Leu179=) c.448T>C (p.Leu150=) n.209T>C n.345T>C c.119-5141T>C (n.119-5141T>C) c.328T>C (p.Leu110=) c.-100+1917T>C (n.-100+1917T>C) | |
1 | g.75734839T>G | CA340812917 | ACADM | c.436T>G (p.Leu146Val) n.2560T>G n.1398T>G c.*204T>G (n.*204T>G) c.31-5141T>G (n.31-5141T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) n.207+1917T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.3725T>G c.286+1917T>G (n.286+1917T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.793T>G c.*54+1917T>G (n.*54+1917T>G) n.658T>G c.178T>G (p.Leu60Val) n.1052T>G c.535T>G (p.Leu179Val) c.448T>G (p.Leu150Val) n.209T>G n.345T>G c.119-5141T>G (n.119-5141T>G) c.328T>G (p.Leu110Val) c.-100+1917T>G (n.-100+1917T>G) | |
1 | g.75734840T>A | CA340812924 | ACADM | c.437T>A (p.Leu146Ter) n.2561T>A n.1399T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.31-5140T>A (n.31-5140T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) n.207+1918T>A c.*21T>A (n.*21T>A) n.3726T>A c.286+1918T>A (n.286+1918T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) n.794T>A c.*54+1918T>A (n.*54+1918T>A) n.659T>A c.179T>A (p.Leu60Ter) n.1053T>A c.536T>A (p.Leu179Ter) c.449T>A (p.Leu150Ter) n.210T>A n.346T>A c.119-5140T>A (n.119-5140T>A) c.329T>A (p.Leu110Ter) c.-100+1918T>A (n.-100+1918T>A) | |
1 | g.75734840T>C | CA340812926 | ACADM | c.437T>C (p.Leu146Ser) n.2561T>C n.1399T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.31-5140T>C (n.31-5140T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) n.207+1918T>C c.*21T>C (n.*21T>C) n.3726T>C c.286+1918T>C (n.286+1918T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) n.794T>C c.*54+1918T>C (n.*54+1918T>C) n.659T>C c.179T>C (p.Leu60Ser) n.1053T>C c.536T>C (p.Leu179Ser) c.449T>C (p.Leu150Ser) n.210T>C n.346T>C c.119-5140T>C (n.119-5140T>C) c.329T>C (p.Leu110Ser) c.-100+1918T>C (n.-100+1918T>C) | |
1 | g.75734840T>G | CA340812920 | ACADM | c.437T>G (p.Leu146Trp) n.2561T>G n.1399T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.31-5140T>G (n.31-5140T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) n.207+1918T>G c.*21T>G (n.*21T>G) n.3726T>G c.286+1918T>G (n.286+1918T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) n.794T>G c.*54+1918T>G (n.*54+1918T>G) n.659T>G c.179T>G (p.Leu60Trp) n.1053T>G c.536T>G (p.Leu179Trp) c.449T>G (p.Leu150Trp) n.210T>G n.346T>G c.119-5140T>G (n.119-5140T>G) c.329T>G (p.Leu110Trp) c.-100+1918T>G (n.-100+1918T>G) | |
1 | g.75734841G>A | CA418539523 | ACADM | c.438G>A (p.Leu146=) n.2562G>A n.1400G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.31-5139G>A (n.31-5139G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) n.207+1919G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.3727G>A c.286+1919G>A (n.286+1919G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) n.795G>A c.*54+1919G>A (n.*54+1919G>A) n.660G>A c.180G>A (p.Leu60=) n.1054G>A c.537G>A (p.Leu179=) c.450G>A (p.Leu150=) n.211G>A n.347G>A c.119-5139G>A (n.119-5139G>A) c.330G>A (p.Leu110=) c.-100+1919G>A (n.-100+1919G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75734841G>C | CA340812930 | ACADM | c.438G>C (p.Leu146Phe) n.2562G>C n.1400G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.31-5139G>C (n.31-5139G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) n.207+1919G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.3727G>C c.286+1919G>C (n.286+1919G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) n.795G>C c.*54+1919G>C (n.*54+1919G>C) n.660G>C c.180G>C (p.Leu60Phe) n.1054G>C c.537G>C (p.Leu179Phe) c.450G>C (p.Leu150Phe) n.211G>C n.347G>C c.119-5139G>C (n.119-5139G>C) c.330G>C (p.Leu110Phe) c.-100+1919G>C (n.-100+1919G>C) | |
1 | g.75734841G>T | CA340812928 | ACADM | c.438G>T (p.Leu146Phe) n.2562G>T n.1400G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.31-5139G>T (n.31-5139G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) n.207+1919G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.3727G>T c.286+1919G>T (n.286+1919G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) n.795G>T c.*54+1919G>T (n.*54+1919G>T) n.660G>T c.180G>T (p.Leu60Phe) n.1054G>T c.537G>T (p.Leu179Phe) c.450G>T (p.Leu150Phe) n.211G>T n.347G>T c.119-5139G>T (n.119-5139G>T) c.330G>T (p.Leu110Phe) c.-100+1919G>T (n.-100+1919G>T) | |
1 | g.75734842G>A | CA340812935 | ACADM | c.439G>A (p.Gly147Arg) n.2563G>A n.1401G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.31-5138G>A (n.31-5138G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) n.207+1920G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.3728G>A c.286+1920G>A (n.286+1920G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) n.796G>A c.*54+1920G>A (n.*54+1920G>A) n.661G>A c.181G>A (p.Gly61Arg) n.1055G>A c.538G>A (p.Gly180Arg) c.451G>A (p.Gly151Arg) n.212G>A n.348G>A c.119-5138G>A (n.119-5138G>A) c.331G>A (p.Gly111Arg) c.-100+1920G>A (n.-100+1920G>A) | |
1 | g.75734842G>C | CA340812932 | ACADM | c.439G>C (p.Gly147Arg) n.2563G>C n.1401G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.31-5138G>C (n.31-5138G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) n.207+1920G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.3728G>C c.286+1920G>C (n.286+1920G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) n.796G>C c.*54+1920G>C (n.*54+1920G>C) n.661G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) n.1055G>C c.538G>C (p.Gly180Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) n.212G>C n.348G>C c.119-5138G>C (n.119-5138G>C) c.331G>C (p.Gly111Arg) c.-100+1920G>C (n.-100+1920G>C) | |
1 | g.75734842G>T | CA340812934 | ACADM | c.439G>T (p.Gly147Trp) n.2563G>T n.1401G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.31-5138G>T (n.31-5138G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) n.207+1920G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.3728G>T c.286+1920G>T (n.286+1920G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) n.796G>T c.*54+1920G>T (n.*54+1920G>T) n.661G>T c.181G>T (p.Gly61Trp) n.1055G>T c.538G>T (p.Gly180Trp) c.451G>T (p.Gly151Trp) n.212G>T n.348G>T c.119-5138G>T (n.119-5138G>T) c.331G>T (p.Gly111Trp) c.-100+1920G>T (n.-100+1920G>T) | |
1 | g.75734843G>A | CA340812937 | ACADM | c.440G>A (p.Gly147Glu) n.2564G>A n.1402G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.31-5137G>A (n.31-5137G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) n.207+1921G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.3729G>A c.286+1921G>A (n.286+1921G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) n.797G>A c.*54+1921G>A (n.*54+1921G>A) n.662G>A c.182G>A (p.Gly61Glu) n.1056G>A c.539G>A (p.Gly180Glu) c.452G>A (p.Gly151Glu) n.213G>A n.349G>A c.119-5137G>A (n.119-5137G>A) c.332G>A (p.Gly111Glu) c.-100+1921G>A (n.-100+1921G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734843G>C | CA340812939 | ACADM | c.440G>C (p.Gly147Ala) n.2564G>C n.1402G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.31-5137G>C (n.31-5137G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) n.207+1921G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.3729G>C c.286+1921G>C (n.286+1921G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) n.797G>C c.*54+1921G>C (n.*54+1921G>C) n.662G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) n.1056G>C c.539G>C (p.Gly180Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) n.213G>C n.349G>C c.119-5137G>C (n.119-5137G>C) c.332G>C (p.Gly111Ala) c.-100+1921G>C (n.-100+1921G>C) | |
1 | g.75734843G= | CA1176719696 | ACADM | c.440G= (p.Gly147=) n.2564G= n.1402G= c.*208G= (n.*208G=) c.31-5137G= (n.31-5137G=) c.*206G= (n.*206G=) c.*403G= (n.*403G=) n.207+1921G= c.*24G= (n.*24G=) n.3729G= c.286+1921G= (n.286+1921G=) c.*354G= (n.*354G=) c.*103G= (n.*103G=) c.*107G= (n.*107G=) c.*224G= (n.*224G=) c.*307G= (n.*307G=) c.*204G= (n.*204G=) n.797G= c.*54+1921G= (n.*54+1921G=) n.662G= c.182G= (p.Gly61=) n.1056G= c.539G= (p.Gly180=) c.452G= (p.Gly151=) n.213G= n.349G= c.119-5137G= (n.119-5137G=) c.332G= (p.Gly111=) c.-100+1921G= (n.-100+1921G=) | |
1 | g.75734843G>T | CA340812941 | ACADM | c.440G>T (p.Gly147Val) n.2564G>T n.1402G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.31-5137G>T (n.31-5137G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) n.207+1921G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.3729G>T c.286+1921G>T (n.286+1921G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.797G>T c.*54+1921G>T (n.*54+1921G>T) n.662G>T c.182G>T (p.Gly61Val) n.1056G>T c.539G>T (p.Gly180Val) c.452G>T (p.Gly151Val) n.213G>T n.349G>T c.119-5137G>T (n.119-5137G>T) c.332G>T (p.Gly111Val) c.-100+1921G>T (n.-100+1921G>T) | |
1 | g.75734844G>A | CA418539524 | ACADM | c.441G>A (p.Gly147=) n.2565G>A n.1403G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.31-5136G>A (n.31-5136G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) n.207+1922G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.3730G>A c.286+1922G>A (n.286+1922G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) n.798G>A c.*54+1922G>A (n.*54+1922G>A) n.663G>A c.183G>A (p.Gly61=) n.1057G>A c.540G>A (p.Gly180=) c.453G>A (p.Gly151=) n.214G>A n.350G>A c.119-5136G>A (n.119-5136G>A) c.333G>A (p.Gly111=) c.-100+1922G>A (n.-100+1922G>A) | |
1 | g.75734844G>C | CA418539525 | ACADM | c.441G>C (p.Gly147=) n.2565G>C n.1403G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.31-5136G>C (n.31-5136G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) n.207+1922G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.3730G>C c.286+1922G>C (n.286+1922G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) n.798G>C c.*54+1922G>C (n.*54+1922G>C) n.663G>C c.183G>C (p.Gly61=) n.1057G>C c.540G>C (p.Gly180=) c.453G>C (p.Gly151=) n.214G>C n.350G>C c.119-5136G>C (n.119-5136G>C) c.333G>C (p.Gly111=) c.-100+1922G>C (n.-100+1922G>C) | |
1 | g.75734844G>T | CA418539526 | ACADM | c.441G>T (p.Gly147=) n.2565G>T n.1403G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.31-5136G>T (n.31-5136G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) n.207+1922G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.3730G>T c.286+1922G>T (n.286+1922G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) n.798G>T c.*54+1922G>T (n.*54+1922G>T) n.663G>T c.183G>T (p.Gly61=) n.1057G>T c.540G>T (p.Gly180=) c.453G>T (p.Gly151=) n.214G>T n.350G>T c.119-5136G>T (n.119-5136G>T) c.333G>T (p.Gly111=) c.-100+1922G>T (n.-100+1922G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734845A>C | CA418539528 | ACADM | c.442A>C (p.Arg148=) n.2566A>C n.1404A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.31-5135A>C (n.31-5135A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) n.207+1923A>C c.*26A>C (n.*26A>C) n.3731A>C c.286+1923A>C (n.286+1923A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) n.799A>C c.*54+1923A>C (n.*54+1923A>C) n.664A>C c.184A>C (p.Arg62=) n.1058A>C c.541A>C (p.Arg181=) c.454A>C (p.Arg152=) n.215A>C n.351A>C c.119-5135A>C (n.119-5135A>C) c.334A>C (p.Arg112=) c.-100+1923A>C (n.-100+1923A>C) | |
1 | g.75734845A>G | CA340812943 | ACADM | c.442A>G (p.Arg148Gly) n.2566A>G n.1404A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.31-5135A>G (n.31-5135A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) n.207+1923A>G c.*26A>G (n.*26A>G) n.3731A>G c.286+1923A>G (n.286+1923A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) n.799A>G c.*54+1923A>G (n.*54+1923A>G) n.664A>G c.184A>G (p.Arg62Gly) n.1058A>G c.541A>G (p.Arg181Gly) c.454A>G (p.Arg152Gly) n.215A>G n.351A>G c.119-5135A>G (n.119-5135A>G) c.334A>G (p.Arg112Gly) c.-100+1923A>G (n.-100+1923A>G) | |
1 | g.75734845A>T | CA340812945 | ACADM | c.442A>T (p.Arg148Ter) n.2566A>T n.1404A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.31-5135A>T (n.31-5135A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) n.207+1923A>T c.*26A>T (n.*26A>T) n.3731A>T c.286+1923A>T (n.286+1923A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) n.799A>T c.*54+1923A>T (n.*54+1923A>T) n.664A>T c.184A>T (p.Arg62Ter) n.1058A>T c.541A>T (p.Arg181Ter) c.454A>T (p.Arg152Ter) n.215A>T n.351A>T c.119-5135A>T (n.119-5135A>T) c.334A>T (p.Arg112Ter) c.-100+1923A>T (n.-100+1923A>T) | |
1 | g.75734846G>A | CA303029 | ACADM | c.443G>A (p.Arg148Lys) n.2567G>A n.1405G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.31-5134G>A (n.31-5134G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) n.207+1924G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.3732G>A c.286+1924G>A (n.286+1924G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.800G>A c.*54+1924G>A (n.*54+1924G>A) n.665G>A c.185G>A (p.Arg62Lys) n.1059G>A c.542G>A (p.Arg181Lys) c.455G>A (p.Arg152Lys) n.216G>A n.352G>A c.119-5134G>A (n.119-5134G>A) c.335G>A (p.Arg112Lys) c.-100+1924G>A (n.-100+1924G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734846G>C | CA340812948 | ACADM | c.443G>C (p.Arg148Thr) n.2567G>C n.1405G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.31-5134G>C (n.31-5134G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) n.207+1924G>C c.*27G>C (n.*27G>C) n.3732G>C c.286+1924G>C (n.286+1924G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) n.800G>C c.*54+1924G>C (n.*54+1924G>C) n.665G>C c.185G>C (p.Arg62Thr) n.1059G>C c.542G>C (p.Arg181Thr) c.455G>C (p.Arg152Thr) n.216G>C n.352G>C c.119-5134G>C (n.119-5134G>C) c.335G>C (p.Arg112Thr) c.-100+1924G>C (n.-100+1924G>C) | dbSNP |
1 | g.75734846G= | CA1176719703 | ACADM | c.443G= (p.Arg148=) n.2567G= n.1405G= c.*211G= (n.*211G=) c.31-5134G= (n.31-5134G=) c.*209G= (n.*209G=) c.*406G= (n.*406G=) n.207+1924G= c.*27G= (n.*27G=) n.3732G= c.286+1924G= (n.286+1924G=) c.*357G= (n.*357G=) c.*106G= (n.*106G=) c.*110G= (n.*110G=) c.*227G= (n.*227G=) c.*310G= (n.*310G=) c.*207G= (n.*207G=) n.800G= c.*54+1924G= (n.*54+1924G=) n.665G= c.185G= (p.Arg62=) n.1059G= c.542G= (p.Arg181=) c.455G= (p.Arg152=) n.216G= n.352G= c.119-5134G= (n.119-5134G=) c.335G= (p.Arg112=) c.-100+1924G= (n.-100+1924G=) | |
1 | g.75734846G>T | CA340812949 | ACADM | c.443G>T (p.Arg148Ile) n.2567G>T n.1405G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.31-5134G>T (n.31-5134G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) n.207+1924G>T c.*27G>T (n.*27G>T) n.3732G>T c.286+1924G>T (n.286+1924G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.800G>T c.*54+1924G>T (n.*54+1924G>T) n.665G>T c.185G>T (p.Arg62Ile) n.1059G>T c.542G>T (p.Arg181Ile) c.455G>T (p.Arg152Ile) n.216G>T n.352G>T c.119-5134G>T (n.119-5134G>T) c.335G>T (p.Arg112Ile) c.-100+1924G>T (n.-100+1924G>T) | ClinVar |
1 | g.75734847A= | CA1176719705 | ACADM | c.444A= (p.Arg148=) n.2568A= n.1406A= c.*212A= (n.*212A=) c.31-5133A= (n.31-5133A=) c.*210A= (n.*210A=) c.*407A= (n.*407A=) n.207+1925A= c.*28A= (n.*28A=) n.3733A= c.286+1925A= (n.286+1925A=) c.*358A= (n.*358A=) c.*107A= (n.*107A=) c.*111A= (n.*111A=) c.*228A= (n.*228A=) c.*311A= (n.*311A=) c.*208A= (n.*208A=) n.801A= c.*54+1925A= (n.*54+1925A=) n.666A= c.186A= (p.Arg62=) n.1060A= c.543A= (p.Arg181=) c.456A= (p.Arg152=) n.217A= n.353A= c.119-5133A= (n.119-5133A=) c.336A= (p.Arg112=) c.-100+1925A= (n.-100+1925A=) | |
1 | g.75734847A>C | CA340812951 | ACADM | c.444A>C (p.Arg148Ser) n.2568A>C n.1406A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.31-5133A>C (n.31-5133A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.207+1925A>C c.*28A>C (n.*28A>C) n.3733A>C c.286+1925A>C (n.286+1925A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) n.801A>C c.*54+1925A>C (n.*54+1925A>C) n.666A>C c.186A>C (p.Arg62Ser) n.1060A>C c.543A>C (p.Arg181Ser) c.456A>C (p.Arg152Ser) n.217A>C n.353A>C c.119-5133A>C (n.119-5133A>C) c.336A>C (p.Arg112Ser) c.-100+1925A>C (n.-100+1925A>C) | |
1 | g.75734847A>G | CA418539531 | ACADM | c.444A>G (p.Arg148=) n.2568A>G n.1406A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.31-5133A>G (n.31-5133A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.207+1925A>G c.*28A>G (n.*28A>G) n.3733A>G c.286+1925A>G (n.286+1925A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.801A>G c.*54+1925A>G (n.*54+1925A>G) n.666A>G c.186A>G (p.Arg62=) n.1060A>G c.543A>G (p.Arg181=) c.456A>G (p.Arg152=) n.217A>G n.353A>G c.119-5133A>G (n.119-5133A>G) c.336A>G (p.Arg112=) c.-100+1925A>G (n.-100+1925A>G) | dbSNP |
1 | g.75734847A>T | CA340812953 | ACADM | c.444A>T (p.Arg148Ser) n.2568A>T n.1406A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.31-5133A>T (n.31-5133A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) n.207+1925A>T c.*28A>T (n.*28A>T) n.3733A>T c.286+1925A>T (n.286+1925A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) n.801A>T c.*54+1925A>T (n.*54+1925A>T) n.666A>T c.186A>T (p.Arg62Ser) n.1060A>T c.543A>T (p.Arg181Ser) c.456A>T (p.Arg152Ser) n.217A>T n.353A>T c.119-5133A>T (n.119-5133A>T) c.336A>T (p.Arg112Ser) c.-100+1925A>T (n.-100+1925A>T) | |
1 | g.75734848A>C | CA340812957 | ACADM | c.445A>C (p.Met149Leu) n.2569A>C n.1407A>C c.*213A>C (n.*213A>C) c.31-5132A>C (n.31-5132A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) n.207+1926A>C c.*29A>C (n.*29A>C) n.3734A>C c.286+1926A>C (n.286+1926A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) n.802A>C c.*54+1926A>C (n.*54+1926A>C) n.667A>C c.187A>C (p.Met63Leu) n.1061A>C c.544A>C (p.Met182Leu) c.457A>C (p.Met153Leu) n.218A>C n.354A>C c.119-5132A>C (n.119-5132A>C) c.337A>C (p.Met113Leu) c.-100+1926A>C (n.-100+1926A>C) | |
1 | g.75734848A>G | CA340812954 | ACADM | c.445A>G (p.Met149Val) n.2569A>G n.1407A>G c.*213A>G (n.*213A>G) c.31-5132A>G (n.31-5132A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) n.207+1926A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.3734A>G c.286+1926A>G (n.286+1926A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) n.802A>G c.*54+1926A>G (n.*54+1926A>G) n.667A>G c.187A>G (p.Met63Val) n.1061A>G c.544A>G (p.Met182Val) c.457A>G (p.Met153Val) n.218A>G n.354A>G c.119-5132A>G (n.119-5132A>G) c.337A>G (p.Met113Val) c.-100+1926A>G (n.-100+1926A>G) | |
1 | g.75734848A>T | CA340812956 | ACADM | c.445A>T (p.Met149Leu) n.2569A>T n.1407A>T c.*213A>T (n.*213A>T) c.31-5132A>T (n.31-5132A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) n.207+1926A>T c.*29A>T (n.*29A>T) n.3734A>T c.286+1926A>T (n.286+1926A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) n.802A>T c.*54+1926A>T (n.*54+1926A>T) n.667A>T c.187A>T (p.Met63Leu) n.1061A>T c.544A>T (p.Met182Leu) c.457A>T (p.Met153Leu) n.218A>T n.354A>T c.119-5132A>T (n.119-5132A>T) c.337A>T (p.Met113Leu) c.-100+1926A>T (n.-100+1926A>T) | |
1 | g.75734848_75734852delinsATGAC | CA1176719708 | ACADM | c.445_449delinsATGAC (p.Met149=) n.2569_2573delinsATGAC n.1407_1411delinsATGAC c.*213_*217delinsATGAC (n.*213_*217delinsATGAC) c.31-5132_31-5128delinsATGAC (n.31-5132_31-5128delinsATGAC) c.*211_*215delinsATGAC (n.*211_*215delinsATGAC) c.*408_*412delinsATGAC (n.*408_*412delinsATGAC) n.207+1926_207+1930delinsATGAC c.*29_*33delinsATGAC (n.*29_*33delinsATGAC) n.3734_3738delinsATGAC c.286+1926_286+1930delinsATGAC (n.286+1926_286+1930delinsATGAC) c.*359_*363delinsATGAC (n.*359_*363delinsATGAC) c.*108_*112delinsATGAC (n.*108_*112delinsATGAC) c.*112_*116delinsATGAC (n.*112_*116delinsATGAC) c.*229_*233delinsATGAC (n.*229_*233delinsATGAC) c.*312_*316delinsATGAC (n.*312_*316delinsATGAC) c.*209_*213delinsATGAC (n.*209_*213delinsATGAC) n.802_806delinsATGAC c.*54+1926_*54+1930delinsATGAC (n.*54+1926_*54+1930delinsATGAC) n.667_671delinsATGAC c.187_191delinsATGAC (p.Met63=) n.1061_1065delinsATGAC c.544_548delinsATGAC (p.Met182=) c.457_461delinsATGAC (p.Met153=) n.218_222delinsATGAC n.354_358delinsATGAC c.119-5132_119-5128delinsATGAC (n.119-5132_119-5128delinsATGAC) c.337_341delinsATGAC (p.Met113=) c.-100+1926_-100+1930delinsATGAC (n.-100+1926_-100+1930delinsATGAC) | |
1 | g.75734849T>A | CA340812961 | ACADM | c.446T>A (p.Met149Lys) n.2570T>A n.1408T>A c.*214T>A (n.*214T>A) c.31-5131T>A (n.31-5131T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) n.207+1927T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.3735T>A c.286+1927T>A (n.286+1927T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) n.803T>A c.*54+1927T>A (n.*54+1927T>A) n.668T>A c.188T>A (p.Met63Lys) n.1062T>A c.545T>A (p.Met182Lys) c.458T>A (p.Met153Lys) n.219T>A n.355T>A c.119-5131T>A (n.119-5131T>A) c.338T>A (p.Met113Lys) c.-100+1927T>A (n.-100+1927T>A) | |
1 | g.75734849T>C | CA340812963 | ACADM | c.446T>C (p.Met149Thr) n.2570T>C n.1408T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.31-5131T>C (n.31-5131T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.207+1927T>C c.*30T>C (n.*30T>C) n.3735T>C c.286+1927T>C (n.286+1927T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) n.803T>C c.*54+1927T>C (n.*54+1927T>C) n.668T>C c.188T>C (p.Met63Thr) n.1062T>C c.545T>C (p.Met182Thr) c.458T>C (p.Met153Thr) n.219T>C n.355T>C c.119-5131T>C (n.119-5131T>C) c.338T>C (p.Met113Thr) c.-100+1927T>C (n.-100+1927T>C) | |
1 | g.75734849T>G | CA340812965 | ACADM | c.446T>G (p.Met149Arg) n.2570T>G n.1408T>G c.*214T>G (n.*214T>G) c.31-5131T>G (n.31-5131T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) n.207+1927T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.3735T>G c.286+1927T>G (n.286+1927T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) n.803T>G c.*54+1927T>G (n.*54+1927T>G) n.668T>G c.188T>G (p.Met63Arg) n.1062T>G c.545T>G (p.Met182Arg) c.458T>G (p.Met153Arg) n.219T>G n.355T>G c.119-5131T>G (n.119-5131T>G) c.338T>G (p.Met113Arg) c.-100+1927T>G (n.-100+1927T>G) | |
1 | g.75734852_75734855del | CA274299 | ACADM | c.449_452del (p.Thr150ArgfsTer4) n.2573_2576del n.1411_1414del c.*217_*220del (n.*217_*220del) c.31-5128_31-5125del (n.31-5128_31-5125del) c.*215_*218del (n.*215_*218del) c.*412_*415del (n.*412_*415del) n.207+1930_207+1933del c.*33_*36del (n.*33_*36del) n.3738_3741del c.286+1930_286+1933del (n.286+1930_286+1933del) c.*363_*366del (n.*363_*366del) c.*112_*115del (n.*112_*115del) c.*116_*119del (n.*116_*119del) c.*233_*236del (n.*233_*236del) c.*316_*319del (n.*316_*319del) c.*213_*216del (n.*213_*216del) n.806_809del c.*54+1930_*54+1933del (n.*54+1930_*54+1933del) n.671_674del c.191_194del (p.Thr64ArgfsTer4) n.1065_1068del c.548_551del (p.Thr183ArgfsTer4) c.461_464del (p.Thr154ArgfsTer4) n.222_225del n.358_361del c.119-5128_119-5125del (n.119-5128_119-5125del) c.341_344del (p.Thr114ArgfsTer4) c.-100+1930_-100+1933del (n.-100+1930_-100+1933del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734850G>A | CA252830 | ACADM | c.447G>A (p.Met149Ile) n.2571G>A n.1409G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.31-5130G>A (n.31-5130G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) n.207+1928G>A c.*31G>A (n.*31G>A) n.3736G>A c.286+1928G>A (n.286+1928G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) n.804G>A c.*54+1928G>A (n.*54+1928G>A) n.669G>A c.189G>A (p.Met63Ile) n.1063G>A c.546G>A (p.Met182Ile) c.459G>A (p.Met153Ile) n.220G>A n.356G>A c.119-5130G>A (n.119-5130G>A) c.339G>A (p.Met113Ile) c.-100+1928G>A (n.-100+1928G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734850G>C | CA340812971 | ACADM | c.447G>C (p.Met149Ile) n.2571G>C n.1409G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.31-5130G>C (n.31-5130G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) n.207+1928G>C c.*31G>C (n.*31G>C) n.3736G>C c.286+1928G>C (n.286+1928G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) n.804G>C c.*54+1928G>C (n.*54+1928G>C) n.669G>C c.189G>C (p.Met63Ile) n.1063G>C c.546G>C (p.Met182Ile) c.459G>C (p.Met153Ile) n.220G>C n.356G>C c.119-5130G>C (n.119-5130G>C) c.339G>C (p.Met113Ile) c.-100+1928G>C (n.-100+1928G>C) | |
1 | g.75734850G= | CA1141580866 | ACADM | c.447G= (p.Met149=) n.2571G= n.1409G= c.*215G= (n.*215G=) c.31-5130G= (n.31-5130G=) c.*213G= (n.*213G=) c.*410G= (n.*410G=) n.207+1928G= c.*31G= (n.*31G=) n.3736G= c.286+1928G= (n.286+1928G=) c.*361G= (n.*361G=) c.*110G= (n.*110G=) c.*114G= (n.*114G=) c.*231G= (n.*231G=) c.*314G= (n.*314G=) c.*211G= (n.*211G=) n.804G= c.*54+1928G= (n.*54+1928G=) n.669G= c.189G= (p.Met63=) n.1063G= c.546G= (p.Met182=) c.459G= (p.Met153=) n.220G= n.356G= c.119-5130G= (n.119-5130G=) c.339G= (p.Met113=) c.-100+1928G= (n.-100+1928G=) | |
1 | g.75734850G>T | CA913107 | ACADM | c.447G>T (p.Met149Ile) n.2571G>T n.1409G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.31-5130G>T (n.31-5130G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) n.207+1928G>T c.*31G>T (n.*31G>T) n.3736G>T c.286+1928G>T (n.286+1928G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) n.804G>T c.*54+1928G>T (n.*54+1928G>T) n.669G>T c.189G>T (p.Met63Ile) n.1063G>T c.546G>T (p.Met182Ile) c.459G>T (p.Met153Ile) n.220G>T n.356G>T c.119-5130G>T (n.119-5130G>T) c.339G>T (p.Met113Ile) c.-100+1928G>T (n.-100+1928G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734851A>C | CA340812974 | ACADM | c.448A>C (p.Thr150Pro) n.2572A>C n.1410A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.31-5129A>C (n.31-5129A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.207+1929A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.3737A>C c.286+1929A>C (n.286+1929A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.805A>C c.*54+1929A>C (n.*54+1929A>C) n.670A>C c.190A>C (p.Thr64Pro) n.1064A>C c.547A>C (p.Thr183Pro) c.460A>C (p.Thr154Pro) n.221A>C n.357A>C c.119-5129A>C (n.119-5129A>C) c.340A>C (p.Thr114Pro) c.-100+1929A>C (n.-100+1929A>C) | |
1 | g.75734851A>G | CA340812976 | ACADM | c.448A>G (p.Thr150Ala) n.2572A>G n.1410A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.31-5129A>G (n.31-5129A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.207+1929A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.3737A>G c.286+1929A>G (n.286+1929A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.805A>G c.*54+1929A>G (n.*54+1929A>G) n.670A>G c.190A>G (p.Thr64Ala) n.1064A>G c.547A>G (p.Thr183Ala) c.460A>G (p.Thr154Ala) n.221A>G n.357A>G c.119-5129A>G (n.119-5129A>G) c.340A>G (p.Thr114Ala) c.-100+1929A>G (n.-100+1929A>G) | |
1 | g.75734851A>T | CA340812978 | ACADM | c.448A>T (p.Thr150Ser) n.2572A>T n.1410A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.31-5129A>T (n.31-5129A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.207+1929A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.3737A>T c.286+1929A>T (n.286+1929A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) n.805A>T c.*54+1929A>T (n.*54+1929A>T) n.670A>T c.190A>T (p.Thr64Ser) n.1064A>T c.547A>T (p.Thr183Ser) c.460A>T (p.Thr154Ser) n.221A>T n.357A>T c.119-5129A>T (n.119-5129A>T) c.340A>T (p.Thr114Ser) c.-100+1929A>T (n.-100+1929A>T) | |
1 | g.75734852C>A | CA340812983 | ACADM | c.449C>A (p.Thr150Asn) n.2573C>A n.1411C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.31-5128C>A (n.31-5128C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) n.207+1930C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.3738C>A c.286+1930C>A (n.286+1930C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) n.806C>A c.*54+1930C>A (n.*54+1930C>A) n.671C>A c.191C>A (p.Thr64Asn) n.1065C>A c.548C>A (p.Thr183Asn) c.461C>A (p.Thr154Asn) n.222C>A n.358C>A c.119-5128C>A (n.119-5128C>A) c.341C>A (p.Thr114Asn) c.-100+1930C>A (n.-100+1930C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734852C>G | CA340812985 | ACADM | c.449C>G (p.Thr150Ser) n.2573C>G n.1411C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.31-5128C>G (n.31-5128C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) n.207+1930C>G c.*33C>G (n.*33C>G) n.3738C>G c.286+1930C>G (n.286+1930C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) n.806C>G c.*54+1930C>G (n.*54+1930C>G) n.671C>G c.191C>G (p.Thr64Ser) n.1065C>G c.548C>G (p.Thr183Ser) c.461C>G (p.Thr154Ser) n.222C>G n.358C>G c.119-5128C>G (n.119-5128C>G) c.341C>G (p.Thr114Ser) c.-100+1930C>G (n.-100+1930C>G) | |
1 | g.75734852C>T | CA340812981 | ACADM | c.449C>T (p.Thr150Ile) n.2573C>T n.1411C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.31-5128C>T (n.31-5128C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) n.207+1930C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.3738C>T c.286+1930C>T (n.286+1930C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) n.806C>T c.*54+1930C>T (n.*54+1930C>T) n.671C>T c.191C>T (p.Thr64Ile) n.1065C>T c.548C>T (p.Thr183Ile) c.461C>T (p.Thr154Ile) n.222C>T n.358C>T c.119-5128C>T (n.119-5128C>T) c.341C>T (p.Thr114Ile) c.-100+1930C>T (n.-100+1930C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.75734853T>A | CA418539533 | ACADM | c.450T>A (p.Thr150=) n.2574T>A n.1412T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.31-5127T>A (n.31-5127T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) n.207+1931T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.3739T>A c.286+1931T>A (n.286+1931T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) n.807T>A c.*54+1931T>A (n.*54+1931T>A) n.672T>A c.192T>A (p.Thr64=) n.1066T>A c.549T>A (p.Thr183=) c.462T>A (p.Thr154=) n.223T>A n.359T>A c.119-5127T>A (n.119-5127T>A) c.342T>A (p.Thr114=) c.-100+1931T>A (n.-100+1931T>A) | |
1 | g.75734853T>C | CA418539535 | ACADM | c.450T>C (p.Thr150=) n.2574T>C n.1412T>C c.*218T>C (n.*218T>C) c.31-5127T>C (n.31-5127T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) n.207+1931T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.3739T>C c.286+1931T>C (n.286+1931T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) n.807T>C c.*54+1931T>C (n.*54+1931T>C) n.672T>C c.192T>C (p.Thr64=) n.1066T>C c.549T>C (p.Thr183=) c.462T>C (p.Thr154=) n.223T>C n.359T>C c.119-5127T>C (n.119-5127T>C) c.342T>C (p.Thr114=) c.-100+1931T>C (n.-100+1931T>C) | |
1 | g.75734853T>G | CA418539536 | ACADM | c.450T>G (p.Thr150=) n.2574T>G n.1412T>G c.*218T>G (n.*218T>G) c.31-5127T>G (n.31-5127T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) n.207+1931T>G c.*34T>G (n.*34T>G) n.3739T>G c.286+1931T>G (n.286+1931T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) n.807T>G c.*54+1931T>G (n.*54+1931T>G) n.672T>G c.192T>G (p.Thr64=) n.1066T>G c.549T>G (p.Thr183=) c.462T>G (p.Thr154=) n.223T>G n.359T>G c.119-5127T>G (n.119-5127T>G) c.342T>G (p.Thr114=) c.-100+1931T>G (n.-100+1931T>G) | |
1 | g.75734853_75734854del | CA2646248338 | ACADM | c.450_451del (p.Glu151GlyfsTer17) n.2574_2575del n.1412_1413del c.*218_*219del (n.*218_*219del) c.31-5127_31-5126del (n.31-5127_31-5126del) c.*216_*217del (n.*216_*217del) c.*413_*414del (n.*413_*414del) n.207+1931_207+1932del c.*34_*35del (n.*34_*35del) n.3739_3740del c.286+1931_286+1932del (n.286+1931_286+1932del) c.*364_*365del (n.*364_*365del) c.*113_*114del (n.*113_*114del) c.*117_*118del (n.*117_*118del) c.*234_*235del (n.*234_*235del) c.*317_*318del (n.*317_*318del) c.*214_*215del (n.*214_*215del) n.807_808del c.*54+1931_*54+1932del (n.*54+1931_*54+1932del) n.672_673del c.192_193del (p.Glu65GlyfsTer17) n.1066_1067del c.549_550del (p.Glu184GlyfsTer17) c.462_463del (p.Glu155GlyfsTer17) n.223_224del n.359_360del c.119-5127_119-5126del (n.119-5127_119-5126del) c.342_343del (p.Glu115GlyfsTer17) c.-100+1931_-100+1932del (n.-100+1931_-100+1932del) | gnomAD v4 |
1 | g.75734854G>A | CA340812988 | ACADM | c.451G>A (p.Glu151Lys) n.2575G>A n.1413G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.31-5126G>A (n.31-5126G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) n.207+1932G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.3740G>A c.286+1932G>A (n.286+1932G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) n.808G>A c.*54+1932G>A (n.*54+1932G>A) n.673G>A c.193G>A (p.Glu65Lys) n.1067G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) n.224G>A n.360G>A c.119-5126G>A (n.119-5126G>A) c.343G>A (p.Glu115Lys) c.-100+1932G>A (n.-100+1932G>A) | |
1 | g.75734854G>C | CA340812989 | ACADM | c.451G>C (p.Glu151Gln) n.2575G>C n.1413G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.31-5126G>C (n.31-5126G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) n.207+1932G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.3740G>C c.286+1932G>C (n.286+1932G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) n.808G>C c.*54+1932G>C (n.*54+1932G>C) n.673G>C c.193G>C (p.Glu65Gln) n.1067G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) n.224G>C n.360G>C c.119-5126G>C (n.119-5126G>C) c.343G>C (p.Glu115Gln) c.-100+1932G>C (n.-100+1932G>C) | |
1 | g.75734854G>T | CA340812991 | ACADM | c.451G>T (p.Glu151Ter) n.2575G>T n.1413G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.31-5126G>T (n.31-5126G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) n.207+1932G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.3740G>T c.286+1932G>T (n.286+1932G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) n.808G>T c.*54+1932G>T (n.*54+1932G>T) n.673G>T c.193G>T (p.Glu65Ter) n.1067G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) n.224G>T n.360G>T c.119-5126G>T (n.119-5126G>T) c.343G>T (p.Glu115Ter) c.-100+1932G>T (n.-100+1932G>T) | |
1 | g.75734855A>C | CA340812994 | ACADM | c.452A>C (p.Glu151Ala) n.2576A>C n.1414A>C c.*220A>C (n.*220A>C) c.31-5125A>C (n.31-5125A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) n.207+1933A>C c.*36A>C (n.*36A>C) n.3741A>C c.286+1933A>C (n.286+1933A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) n.809A>C c.*54+1933A>C (n.*54+1933A>C) n.674A>C c.194A>C (p.Glu65Ala) n.1068A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) n.225A>C n.361A>C c.119-5125A>C (n.119-5125A>C) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.-100+1933A>C (n.-100+1933A>C) | |
1 | g.75734855A>G | CA340812995 | ACADM | c.452A>G (p.Glu151Gly) n.2576A>G n.1414A>G c.*220A>G (n.*220A>G) c.31-5125A>G (n.31-5125A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) n.207+1933A>G c.*36A>G (n.*36A>G) n.3741A>G c.286+1933A>G (n.286+1933A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) n.809A>G c.*54+1933A>G (n.*54+1933A>G) n.674A>G c.194A>G (p.Glu65Gly) n.1068A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) n.225A>G n.361A>G c.119-5125A>G (n.119-5125A>G) c.344A>G (p.Glu115Gly) c.-100+1933A>G (n.-100+1933A>G) | |
1 | g.75734855A>T | CA340812997 | ACADM | c.452A>T (p.Glu151Val) n.2576A>T n.1414A>T c.*220A>T (n.*220A>T) c.31-5125A>T (n.31-5125A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) n.207+1933A>T c.*36A>T (n.*36A>T) n.3741A>T c.286+1933A>T (n.286+1933A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) n.809A>T c.*54+1933A>T (n.*54+1933A>T) n.674A>T c.194A>T (p.Glu65Val) n.1068A>T c.551A>T (p.Glu184Val) c.464A>T (p.Glu155Val) n.225A>T n.361A>T c.119-5125A>T (n.119-5125A>T) c.344A>T (p.Glu115Val) c.-100+1933A>T (n.-100+1933A>T) | |
1 | g.75734856G>A | CA418539540 | ACADM | c.453G>A (p.Glu151=) n.2577G>A n.1415G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.31-5124G>A (n.31-5124G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) n.207+1934G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.3742G>A c.286+1934G>A (n.286+1934G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) n.810G>A c.*54+1934G>A (n.*54+1934G>A) n.675G>A c.195G>A (p.Glu65=) n.1069G>A c.552G>A (p.Glu184=) c.465G>A (p.Glu155=) n.226G>A n.362G>A c.119-5124G>A (n.119-5124G>A) c.345G>A (p.Glu115=) c.-100+1934G>A (n.-100+1934G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734856G>C | CA340812999 | ACADM | c.453G>C (p.Glu151Asp) n.2577G>C n.1415G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.31-5124G>C (n.31-5124G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) n.207+1934G>C c.*37G>C (n.*37G>C) n.3742G>C c.286+1934G>C (n.286+1934G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) n.810G>C c.*54+1934G>C (n.*54+1934G>C) n.675G>C c.195G>C (p.Glu65Asp) n.1069G>C c.552G>C (p.Glu184Asp) c.465G>C (p.Glu155Asp) n.226G>C n.362G>C c.119-5124G>C (n.119-5124G>C) c.345G>C (p.Glu115Asp) c.-100+1934G>C (n.-100+1934G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734856G= | CA1176719723 | ACADM | c.453G= (p.Glu151=) n.2577G= n.1415G= c.*221G= (n.*221G=) c.31-5124G= (n.31-5124G=) c.*219G= (n.*219G=) c.*416G= (n.*416G=) n.207+1934G= c.*37G= (n.*37G=) n.3742G= c.286+1934G= (n.286+1934G=) c.*367G= (n.*367G=) c.*116G= (n.*116G=) c.*120G= (n.*120G=) c.*237G= (n.*237G=) c.*320G= (n.*320G=) c.*217G= (n.*217G=) n.810G= c.*54+1934G= (n.*54+1934G=) n.675G= c.195G= (p.Glu65=) n.1069G= c.552G= (p.Glu184=) c.465G= (p.Glu155=) n.226G= n.362G= c.119-5124G= (n.119-5124G=) c.345G= (p.Glu115=) c.-100+1934G= (n.-100+1934G=) | |
1 | g.75734856G>T | CA340813000 | ACADM | c.453G>T (p.Glu151Asp) n.2577G>T n.1415G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.31-5124G>T (n.31-5124G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) n.207+1934G>T c.*37G>T (n.*37G>T) n.3742G>T c.286+1934G>T (n.286+1934G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) n.810G>T c.*54+1934G>T (n.*54+1934G>T) n.675G>T c.195G>T (p.Glu65Asp) n.1069G>T c.552G>T (p.Glu184Asp) c.465G>T (p.Glu155Asp) n.226G>T n.362G>T c.119-5124G>T (n.119-5124G>T) c.345G>T (p.Glu115Asp) c.-100+1934G>T (n.-100+1934G>T) | |
1 | g.75734857G>A | CA340813001 | ACADM | c.454G>A (p.Glu152Lys) n.2578G>A n.1416G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.31-5123G>A (n.31-5123G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) n.207+1935G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.3743G>A c.286+1935G>A (n.286+1935G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.811G>A c.*54+1935G>A (n.*54+1935G>A) n.676G>A c.196G>A (p.Glu66Lys) n.1070G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) n.227G>A n.363G>A c.119-5123G>A (n.119-5123G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.-100+1935G>A (n.-100+1935G>A) | |
1 | g.75734857G>C | CA340813003 | ACADM | c.454G>C (p.Glu152Gln) n.2578G>C n.1416G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.31-5123G>C (n.31-5123G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) n.207+1935G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.3743G>C c.286+1935G>C (n.286+1935G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) n.811G>C c.*54+1935G>C (n.*54+1935G>C) n.676G>C c.196G>C (p.Glu66Gln) n.1070G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) n.227G>C n.363G>C c.119-5123G>C (n.119-5123G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.-100+1935G>C (n.-100+1935G>C) | |
1 | g.75734857G= | CA1176719724 | ACADM | c.454G= (p.Glu152=) n.2578G= n.1416G= c.*222G= (n.*222G=) c.31-5123G= (n.31-5123G=) c.*220G= (n.*220G=) c.*417G= (n.*417G=) n.207+1935G= c.*38G= (n.*38G=) n.3743G= c.286+1935G= (n.286+1935G=) c.*368G= (n.*368G=) c.*117G= (n.*117G=) c.*121G= (n.*121G=) c.*238G= (n.*238G=) c.*321G= (n.*321G=) c.*218G= (n.*218G=) n.811G= c.*54+1935G= (n.*54+1935G=) n.676G= c.196G= (p.Glu66=) n.1070G= c.553G= (p.Glu185=) c.466G= (p.Glu156=) n.227G= n.363G= c.119-5123G= (n.119-5123G=) c.346G= (p.Glu116=) c.-100+1935G= (n.-100+1935G=) | |
1 | g.75734857G>T | CA340813005 | ACADM | c.454G>T (p.Glu152Ter) n.2578G>T n.1416G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.31-5123G>T (n.31-5123G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) n.207+1935G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.3743G>T c.286+1935G>T (n.286+1935G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) n.811G>T c.*54+1935G>T (n.*54+1935G>T) n.676G>T c.196G>T (p.Glu66Ter) n.1070G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) n.227G>T n.363G>T c.119-5123G>T (n.119-5123G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.-100+1935G>T (n.-100+1935G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75734858A>C | CA340813009 | ACADM | c.455A>C (p.Glu152Ala) n.2579A>C n.1417A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.31-5122A>C (n.31-5122A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) n.207+1936A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.3744A>C c.286+1936A>C (n.286+1936A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) n.812A>C c.*54+1936A>C (n.*54+1936A>C) n.677A>C c.197A>C (p.Glu66Ala) n.1071A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) n.228A>C n.364A>C c.119-5122A>C (n.119-5122A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.-100+1936A>C (n.-100+1936A>C) | |
1 | g.75734858A>G | CA340813011 | ACADM | c.455A>G (p.Glu152Gly) n.2579A>G n.1417A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.31-5122A>G (n.31-5122A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) n.207+1936A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.3744A>G c.286+1936A>G (n.286+1936A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) n.812A>G c.*54+1936A>G (n.*54+1936A>G) n.677A>G c.197A>G (p.Glu66Gly) n.1071A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) n.228A>G n.364A>G c.119-5122A>G (n.119-5122A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.-100+1936A>G (n.-100+1936A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75734858A>T | CA340813007 | ACADM | c.455A>T (p.Glu152Val) n.2579A>T n.1417A>T c.*223A>T (n.*223A>T) c.31-5122A>T (n.31-5122A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) n.207+1936A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.3744A>T c.286+1936A>T (n.286+1936A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) n.812A>T c.*54+1936A>T (n.*54+1936A>T) n.677A>T c.197A>T (p.Glu66Val) n.1071A>T c.554A>T (p.Glu185Val) c.467A>T (p.Glu156Val) n.228A>T n.364A>T c.119-5122A>T (n.119-5122A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) c.-100+1936A>T (n.-100+1936A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734859G>A | CA913108 | ACADM | c.456G>A (p.Glu152=) n.2580G>A n.1418G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.31-5121G>A (n.31-5121G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) n.207+1937G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.3745G>A c.286+1937G>A (n.286+1937G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) n.813G>A c.*54+1937G>A (n.*54+1937G>A) n.678G>A c.198G>A (p.Glu66=) n.1072G>A c.555G>A (p.Glu185=) c.468G>A (p.Glu156=) n.229G>A n.365G>A c.119-5121G>A (n.119-5121G>A) c.348G>A (p.Glu116=) c.-100+1937G>A (n.-100+1937G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734859G>C | CA340813014 | ACADM | c.456G>C (p.Glu152Asp) n.2580G>C n.1418G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.31-5121G>C (n.31-5121G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) n.207+1937G>C c.*40G>C (n.*40G>C) n.3745G>C c.286+1937G>C (n.286+1937G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) n.813G>C c.*54+1937G>C (n.*54+1937G>C) n.678G>C c.198G>C (p.Glu66Asp) n.1072G>C c.555G>C (p.Glu185Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) n.229G>C n.365G>C c.119-5121G>C (n.119-5121G>C) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.-100+1937G>C (n.-100+1937G>C) | |
1 | g.75734859G= | CA1176719729 | ACADM | c.456G= (p.Glu152=) n.2580G= n.1418G= c.*224G= (n.*224G=) c.31-5121G= (n.31-5121G=) c.*222G= (n.*222G=) c.*419G= (n.*419G=) n.207+1937G= c.*40G= (n.*40G=) n.3745G= c.286+1937G= (n.286+1937G=) c.*370G= (n.*370G=) c.*119G= (n.*119G=) c.*123G= (n.*123G=) c.*240G= (n.*240G=) c.*323G= (n.*323G=) c.*220G= (n.*220G=) n.813G= c.*54+1937G= (n.*54+1937G=) n.678G= c.198G= (p.Glu66=) n.1072G= c.555G= (p.Glu185=) c.468G= (p.Glu156=) n.229G= n.365G= c.119-5121G= (n.119-5121G=) c.348G= (p.Glu116=) c.-100+1937G= (n.-100+1937G=) | |
1 | g.75734859G>T | CA340813016 | ACADM | c.456G>T (p.Glu152Asp) n.2580G>T n.1418G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.31-5121G>T (n.31-5121G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) n.207+1937G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.3745G>T c.286+1937G>T (n.286+1937G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) n.813G>T c.*54+1937G>T (n.*54+1937G>T) n.678G>T c.198G>T (p.Glu66Asp) n.1072G>T c.555G>T (p.Glu185Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) n.229G>T n.365G>T c.119-5121G>T (n.119-5121G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.-100+1937G>T (n.-100+1937G>T) | |
1 | g.75734860C>A | CA340813018 | ACADM | c.457C>A (p.Pro153Thr) n.2581C>A n.1419C>A c.*225C>A (n.*225C>A) c.31-5120C>A (n.31-5120C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) n.207+1938C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.3746C>A c.286+1938C>A (n.286+1938C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.814C>A c.*54+1938C>A (n.*54+1938C>A) n.679C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) n.1073C>A c.556C>A (p.Pro186Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) n.230C>A n.366C>A c.119-5120C>A (n.119-5120C>A) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.-100+1938C>A (n.-100+1938C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734860C= | CA1176719734 | ACADM | c.457C= (p.Pro153=) n.2581C= n.1419C= c.*225C= (n.*225C=) c.31-5120C= (n.31-5120C=) c.*223C= (n.*223C=) c.*420C= (n.*420C=) n.207+1938C= c.*41C= (n.*41C=) n.3746C= c.286+1938C= (n.286+1938C=) c.*371C= (n.*371C=) c.*120C= (n.*120C=) c.*124C= (n.*124C=) c.*241C= (n.*241C=) c.*324C= (n.*324C=) c.*221C= (n.*221C=) n.814C= c.*54+1938C= (n.*54+1938C=) n.679C= c.199C= (p.Pro67=) n.1073C= c.556C= (p.Pro186=) c.469C= (p.Pro157=) n.230C= n.366C= c.119-5120C= (n.119-5120C=) c.349C= (p.Pro117=) c.-100+1938C= (n.-100+1938C=) | |
1 | g.75734860C>G | CA340813021 | ACADM | c.457C>G (p.Pro153Ala) n.2581C>G n.1419C>G c.*225C>G (n.*225C>G) c.31-5120C>G (n.31-5120C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) n.207+1938C>G c.*41C>G (n.*41C>G) n.3746C>G c.286+1938C>G (n.286+1938C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) n.814C>G c.*54+1938C>G (n.*54+1938C>G) n.679C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) n.1073C>G c.556C>G (p.Pro186Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) n.230C>G n.366C>G c.119-5120C>G (n.119-5120C>G) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.-100+1938C>G (n.-100+1938C>G) | |
1 | g.75734860C>T | CA340813023 | ACADM | c.457C>T (p.Pro153Ser) n.2581C>T n.1419C>T c.*225C>T (n.*225C>T) c.31-5120C>T (n.31-5120C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) n.207+1938C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.3746C>T c.286+1938C>T (n.286+1938C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.814C>T c.*54+1938C>T (n.*54+1938C>T) n.679C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) n.1073C>T c.556C>T (p.Pro186Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) n.230C>T n.366C>T c.119-5120C>T (n.119-5120C>T) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.-100+1938C>T (n.-100+1938C>T) | |
1 | g.75734861C>A | CA340813025 | ACADM | c.458C>A (p.Pro153Gln) n.2582C>A n.1420C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.31-5119C>A (n.31-5119C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) n.207+1939C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.3747C>A c.286+1939C>A (n.286+1939C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.815C>A c.*54+1939C>A (n.*54+1939C>A) n.680C>A c.200C>A (p.Pro67Gln) n.1074C>A c.557C>A (p.Pro186Gln) c.470C>A (p.Pro157Gln) n.231C>A n.367C>A c.119-5119C>A (n.119-5119C>A) c.350C>A (p.Pro117Gln) c.-100+1939C>A (n.-100+1939C>A) | |
1 | g.75734861C>G | CA340813029 | ACADM | c.458C>G (p.Pro153Arg) n.2582C>G n.1420C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.31-5119C>G (n.31-5119C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) n.207+1939C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.3747C>G c.286+1939C>G (n.286+1939C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) n.815C>G c.*54+1939C>G (n.*54+1939C>G) n.680C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) n.1074C>G c.557C>G (p.Pro186Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) n.231C>G n.367C>G c.119-5119C>G (n.119-5119C>G) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.-100+1939C>G (n.-100+1939C>G) | |
1 | g.75734861C>T | CA340813027 | ACADM | c.458C>T (p.Pro153Leu) n.2582C>T n.1420C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.31-5119C>T (n.31-5119C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) n.207+1939C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.3747C>T c.286+1939C>T (n.286+1939C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.815C>T c.*54+1939C>T (n.*54+1939C>T) n.680C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) n.1074C>T c.557C>T (p.Pro186Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) n.231C>T n.367C>T c.119-5119C>T (n.119-5119C>T) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.-100+1939C>T (n.-100+1939C>T) | |
1 | g.75734862A>C | CA418539556 | ACADM | c.459A>C (p.Pro153=) n.2583A>C n.1421A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.31-5118A>C (n.31-5118A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) n.207+1940A>C c.*43A>C (n.*43A>C) n.3748A>C c.286+1940A>C (n.286+1940A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.816A>C c.*54+1940A>C (n.*54+1940A>C) n.681A>C c.201A>C (p.Pro67=) n.1075A>C c.558A>C (p.Pro186=) c.471A>C (p.Pro157=) n.232A>C n.368A>C c.119-5118A>C (n.119-5118A>C) c.351A>C (p.Pro117=) c.-100+1940A>C (n.-100+1940A>C) | |
1 | g.75734862A>G | CA418539554 | ACADM | c.459A>G (p.Pro153=) n.2583A>G n.1421A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.31-5118A>G (n.31-5118A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) n.207+1940A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.3748A>G c.286+1940A>G (n.286+1940A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.816A>G c.*54+1940A>G (n.*54+1940A>G) n.681A>G c.201A>G (p.Pro67=) n.1075A>G c.558A>G (p.Pro186=) c.471A>G (p.Pro157=) n.232A>G n.368A>G c.119-5118A>G (n.119-5118A>G) c.351A>G (p.Pro117=) c.-100+1940A>G (n.-100+1940A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734862A>T | CA418539553 | ACADM | c.459A>T (p.Pro153=) n.2583A>T n.1421A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.31-5118A>T (n.31-5118A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) n.207+1940A>T c.*43A>T (n.*43A>T) n.3748A>T c.286+1940A>T (n.286+1940A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.816A>T c.*54+1940A>T (n.*54+1940A>T) n.681A>T c.201A>T (p.Pro67=) n.1075A>T c.558A>T (p.Pro186=) c.471A>T (p.Pro157=) n.232A>T n.368A>T c.119-5118A>T (n.119-5118A>T) c.351A>T (p.Pro117=) c.-100+1940A>T (n.-100+1940A>T) | |
1 | g.75734863T>A | CA340813030 | ACADM | c.460T>A (p.Leu154Met) n.2584T>A n.1422T>A c.*228T>A (n.*228T>A) c.31-5117T>A (n.31-5117T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) n.207+1941T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.3749T>A c.286+1941T>A (n.286+1941T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) n.817T>A c.*54+1941T>A (n.*54+1941T>A) n.682T>A c.202T>A (p.Leu68Met) n.1076T>A c.559T>A (p.Leu187Met) c.472T>A (p.Leu158Met) n.233T>A n.369T>A c.119-5117T>A (n.119-5117T>A) c.352T>A (p.Leu118Met) c.-100+1941T>A (n.-100+1941T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734863T>C | CA418539560 | ACADM | c.460T>C (p.Leu154=) n.2584T>C n.1422T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.31-5117T>C (n.31-5117T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) n.207+1941T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.3749T>C c.286+1941T>C (n.286+1941T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) n.817T>C c.*54+1941T>C (n.*54+1941T>C) n.682T>C c.202T>C (p.Leu68=) n.1076T>C c.559T>C (p.Leu187=) c.472T>C (p.Leu158=) n.233T>C n.369T>C c.119-5117T>C (n.119-5117T>C) c.352T>C (p.Leu118=) c.-100+1941T>C (n.-100+1941T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734863T>G | CA340813033 | ACADM | c.460T>G (p.Leu154Val) n.2584T>G n.1422T>G c.*228T>G (n.*228T>G) c.31-5117T>G (n.31-5117T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) n.207+1941T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.3749T>G c.286+1941T>G (n.286+1941T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) n.817T>G c.*54+1941T>G (n.*54+1941T>G) n.682T>G c.202T>G (p.Leu68Val) n.1076T>G c.559T>G (p.Leu187Val) c.472T>G (p.Leu158Val) n.233T>G n.369T>G c.119-5117T>G (n.119-5117T>G) c.352T>G (p.Leu118Val) c.-100+1941T>G (n.-100+1941T>G) | |
1 | g.75734864T>A | CA340813035 | ACADM | c.461T>A (p.Leu154Ter) n.2585T>A n.1423T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.31-5116T>A (n.31-5116T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) n.207+1942T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.3750T>A c.286+1942T>A (n.286+1942T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.818T>A c.*54+1942T>A (n.*54+1942T>A) n.683T>A c.203T>A (p.Leu68Ter) n.1077T>A c.560T>A (p.Leu187Ter) c.473T>A (p.Leu158Ter) n.234T>A n.370T>A c.119-5116T>A (n.119-5116T>A) c.353T>A (p.Leu118Ter) c.-100+1942T>A (n.-100+1942T>A) | |
1 | g.75734864T>C | CA340813037 | ACADM | c.461T>C (p.Leu154Ser) n.2585T>C n.1423T>C c.*229T>C (n.*229T>C) c.31-5116T>C (n.31-5116T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) n.207+1942T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.3750T>C c.286+1942T>C (n.286+1942T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.818T>C c.*54+1942T>C (n.*54+1942T>C) n.683T>C c.203T>C (p.Leu68Ser) n.1077T>C c.560T>C (p.Leu187Ser) c.473T>C (p.Leu158Ser) n.234T>C n.370T>C c.119-5116T>C (n.119-5116T>C) c.353T>C (p.Leu118Ser) c.-100+1942T>C (n.-100+1942T>C) | |
1 | g.75734864T>G | CA340813039 | ACADM | c.461T>G (p.Leu154Trp) n.2585T>G n.1423T>G c.*229T>G (n.*229T>G) c.31-5116T>G (n.31-5116T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) n.207+1942T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.3750T>G c.286+1942T>G (n.286+1942T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.818T>G c.*54+1942T>G (n.*54+1942T>G) n.683T>G c.203T>G (p.Leu68Trp) n.1077T>G c.560T>G (p.Leu187Trp) c.473T>G (p.Leu158Trp) n.234T>G n.370T>G c.119-5116T>G (n.119-5116T>G) c.353T>G (p.Leu118Trp) c.-100+1942T>G (n.-100+1942T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75734864T= | CA1176719737 | ACADM | c.461T= (p.Leu154=) n.2585T= n.1423T= c.*229T= (n.*229T=) c.31-5116T= (n.31-5116T=) c.*227T= (n.*227T=) c.*424T= (n.*424T=) n.207+1942T= c.*45T= (n.*45T=) n.3750T= c.286+1942T= (n.286+1942T=) c.*375T= (n.*375T=) c.*124T= (n.*124T=) c.*128T= (n.*128T=) c.*245T= (n.*245T=) c.*328T= (n.*328T=) c.*225T= (n.*225T=) n.818T= c.*54+1942T= (n.*54+1942T=) n.683T= c.203T= (p.Leu68=) n.1077T= c.560T= (p.Leu187=) c.473T= (p.Leu158=) n.234T= n.370T= c.119-5116T= (n.119-5116T=) c.353T= (p.Leu118=) c.-100+1942T= (n.-100+1942T=) | |
1 | g.75734865G>A | CA418539565 | ACADM | c.462G>A (p.Leu154=) n.2586G>A n.1424G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.31-5115G>A (n.31-5115G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) n.207+1943G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.3751G>A c.286+1943G>A (n.286+1943G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.819G>A c.*54+1943G>A (n.*54+1943G>A) n.684G>A c.204G>A (p.Leu68=) n.1078G>A c.561G>A (p.Leu187=) c.474G>A (p.Leu158=) n.235G>A n.371G>A c.119-5115G>A (n.119-5115G>A) c.354G>A (p.Leu118=) c.-100+1943G>A (n.-100+1943G>A) | |
1 | g.75734865G>C | CA340813043 | ACADM | c.462G>C (p.Leu154Phe) n.2586G>C n.1424G>C c.*230G>C (n.*230G>C) c.31-5115G>C (n.31-5115G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) n.207+1943G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.3751G>C c.286+1943G>C (n.286+1943G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) n.819G>C c.*54+1943G>C (n.*54+1943G>C) n.684G>C c.204G>C (p.Leu68Phe) n.1078G>C c.561G>C (p.Leu187Phe) c.474G>C (p.Leu158Phe) n.235G>C n.371G>C c.119-5115G>C (n.119-5115G>C) c.354G>C (p.Leu118Phe) c.-100+1943G>C (n.-100+1943G>C) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75734865G>T | CA340813042 | ACADM | c.462G>T (p.Leu154Phe) n.2586G>T n.1424G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.31-5115G>T (n.31-5115G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) n.207+1943G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.3751G>T c.286+1943G>T (n.286+1943G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) n.819G>T c.*54+1943G>T (n.*54+1943G>T) n.684G>T c.204G>T (p.Leu68Phe) n.1078G>T c.561G>T (p.Leu187Phe) c.474G>T (p.Leu158Phe) n.235G>T n.371G>T c.119-5115G>T (n.119-5115G>T) c.354G>T (p.Leu118Phe) c.-100+1943G>T (n.-100+1943G>T) | |
1 | g.75734866A>C | CA340813047 | ACADM | c.463A>C (p.Met155Leu) n.2587A>C n.1425A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.31-5114A>C (n.31-5114A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) n.207+1944A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.3752A>C c.286+1944A>C (n.286+1944A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) n.820A>C c.*54+1944A>C (n.*54+1944A>C) n.685A>C c.205A>C (p.Met69Leu) n.1079A>C c.562A>C (p.Met188Leu) c.475A>C (p.Met159Leu) n.236A>C n.372A>C c.119-5114A>C (n.119-5114A>C) c.355A>C (p.Met119Leu) c.-100+1944A>C (n.-100+1944A>C) | |
1 | g.75734866A>G | CA340813051 | ACADM | c.463A>G (p.Met155Val) n.2587A>G n.1425A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.31-5114A>G (n.31-5114A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) n.207+1944A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.3752A>G c.286+1944A>G (n.286+1944A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.820A>G c.*54+1944A>G (n.*54+1944A>G) n.685A>G c.205A>G (p.Met69Val) n.1079A>G c.562A>G (p.Met188Val) c.475A>G (p.Met159Val) n.236A>G n.372A>G c.119-5114A>G (n.119-5114A>G) c.355A>G (p.Met119Val) c.-100+1944A>G (n.-100+1944A>G) | |
1 | g.75734866A>T | CA340813049 | ACADM | c.463A>T (p.Met155Leu) n.2587A>T n.1425A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.31-5114A>T (n.31-5114A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) n.207+1944A>T c.*47A>T (n.*47A>T) n.3752A>T c.286+1944A>T (n.286+1944A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) n.820A>T c.*54+1944A>T (n.*54+1944A>T) n.685A>T c.205A>T (p.Met69Leu) n.1079A>T c.562A>T (p.Met188Leu) c.475A>T (p.Met159Leu) n.236A>T n.372A>T c.119-5114A>T (n.119-5114A>T) c.355A>T (p.Met119Leu) c.-100+1944A>T (n.-100+1944A>T) | |
1 | g.75734867T>A | CA340813053 | ACADM | c.464T>A (p.Met155Lys) n.2588T>A n.1426T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.31-5113T>A (n.31-5113T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) n.207+1945T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.3753T>A c.286+1945T>A (n.286+1945T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) n.821T>A c.*54+1945T>A (n.*54+1945T>A) n.686T>A c.206T>A (p.Met69Lys) n.1080T>A c.563T>A (p.Met188Lys) c.476T>A (p.Met159Lys) n.237T>A n.373T>A c.119-5113T>A (n.119-5113T>A) c.356T>A (p.Met119Lys) c.-100+1945T>A (n.-100+1945T>A) | |
1 | g.75734867T>C | CA10576228 | ACADM | c.464T>C (p.Met155Thr) n.2588T>C n.1426T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.31-5113T>C (n.31-5113T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) n.207+1945T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.3753T>C c.286+1945T>C (n.286+1945T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) n.821T>C c.*54+1945T>C (n.*54+1945T>C) n.686T>C c.206T>C (p.Met69Thr) n.1080T>C c.563T>C (p.Met188Thr) c.476T>C (p.Met159Thr) n.237T>C n.373T>C c.119-5113T>C (n.119-5113T>C) c.356T>C (p.Met119Thr) c.-100+1945T>C (n.-100+1945T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734867T>G | CA340813055 | ACADM | c.464T>G (p.Met155Arg) n.2588T>G n.1426T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.31-5113T>G (n.31-5113T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) n.207+1945T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.3753T>G c.286+1945T>G (n.286+1945T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) n.821T>G c.*54+1945T>G (n.*54+1945T>G) n.686T>G c.206T>G (p.Met69Arg) n.1080T>G c.563T>G (p.Met188Arg) c.476T>G (p.Met159Arg) n.237T>G n.373T>G c.119-5113T>G (n.119-5113T>G) c.356T>G (p.Met119Arg) c.-100+1945T>G (n.-100+1945T>G) | |
1 | g.75734867T= | CA1176719747 | ACADM | c.464T= (p.Met155=) n.2588T= n.1426T= c.*232T= (n.*232T=) c.31-5113T= (n.31-5113T=) c.*230T= (n.*230T=) c.*427T= (n.*427T=) n.207+1945T= c.*48T= (n.*48T=) n.3753T= c.286+1945T= (n.286+1945T=) c.*378T= (n.*378T=) c.*127T= (n.*127T=) c.*131T= (n.*131T=) c.*248T= (n.*248T=) c.*331T= (n.*331T=) c.*228T= (n.*228T=) n.821T= c.*54+1945T= (n.*54+1945T=) n.686T= c.206T= (p.Met69=) n.1080T= c.563T= (p.Met188=) c.476T= (p.Met159=) n.237T= n.373T= c.119-5113T= (n.119-5113T=) c.356T= (p.Met119=) c.-100+1945T= (n.-100+1945T=) | |
1 | g.75734868G>A | CA340813057 | ACADM | c.465G>A (p.Met155Ile) n.2589G>A n.1427G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.31-5112G>A (n.31-5112G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.207+1946G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.3754G>A c.286+1946G>A (n.286+1946G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) n.822G>A c.*54+1946G>A (n.*54+1946G>A) n.687G>A c.207G>A (p.Met69Ile) n.1081G>A c.564G>A (p.Met188Ile) c.477G>A (p.Met159Ile) n.238G>A n.374G>A c.119-5112G>A (n.119-5112G>A) c.357G>A (p.Met119Ile) c.-100+1946G>A (n.-100+1946G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734868G>C | CA340813058 | ACADM | c.465G>C (p.Met155Ile) n.2589G>C n.1427G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.31-5112G>C (n.31-5112G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.207+1946G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.3754G>C c.286+1946G>C (n.286+1946G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) n.822G>C c.*54+1946G>C (n.*54+1946G>C) n.687G>C c.207G>C (p.Met69Ile) n.1081G>C c.564G>C (p.Met188Ile) c.477G>C (p.Met159Ile) n.238G>C n.374G>C c.119-5112G>C (n.119-5112G>C) c.357G>C (p.Met119Ile) c.-100+1946G>C (n.-100+1946G>C) | |
1 | g.75734868G= | CA1176719749 | ACADM | c.465G= (p.Met155=) n.2589G= n.1427G= c.*233G= (n.*233G=) c.31-5112G= (n.31-5112G=) c.*231G= (n.*231G=) c.*428G= (n.*428G=) n.207+1946G= c.*49G= (n.*49G=) n.3754G= c.286+1946G= (n.286+1946G=) c.*379G= (n.*379G=) c.*128G= (n.*128G=) c.*132G= (n.*132G=) c.*249G= (n.*249G=) c.*332G= (n.*332G=) c.*229G= (n.*229G=) n.822G= c.*54+1946G= (n.*54+1946G=) n.687G= c.207G= (p.Met69=) n.1081G= c.564G= (p.Met188=) c.477G= (p.Met159=) n.238G= n.374G= c.119-5112G= (n.119-5112G=) c.357G= (p.Met119=) c.-100+1946G= (n.-100+1946G=) | |
1 | g.75734868G>T | CA340813060 | ACADM | c.465G>T (p.Met155Ile) n.2589G>T n.1427G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.31-5112G>T (n.31-5112G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.207+1946G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.3754G>T c.286+1946G>T (n.286+1946G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) n.822G>T c.*54+1946G>T (n.*54+1946G>T) n.687G>T c.207G>T (p.Met69Ile) n.1081G>T c.564G>T (p.Met188Ile) c.477G>T (p.Met159Ile) n.238G>T n.374G>T c.119-5112G>T (n.119-5112G>T) c.357G>T (p.Met119Ile) c.-100+1946G>T (n.-100+1946G>T) | |
1 | g.75734869T>A | CA24624814 | ACADM | c.466T>A (p.Cys156Ser) n.2590T>A n.1428T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.31-5111T>A (n.31-5111T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) n.207+1947T>A c.*50T>A (n.*50T>A) n.3755T>A c.286+1947T>A (n.286+1947T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) n.823T>A c.*54+1947T>A (n.*54+1947T>A) n.688T>A c.208T>A (p.Cys70Ser) n.1082T>A c.565T>A (p.Cys189Ser) c.478T>A (p.Cys160Ser) n.239T>A n.375T>A c.119-5111T>A (n.119-5111T>A) c.358T>A (p.Cys120Ser) c.-100+1947T>A (n.-100+1947T>A) | dbSNP |
1 | g.75734869T>C | CA340813062 | ACADM | c.466T>C (p.Cys156Arg) n.2590T>C n.1428T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.31-5111T>C (n.31-5111T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) n.207+1947T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.3755T>C c.286+1947T>C (n.286+1947T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) n.823T>C c.*54+1947T>C (n.*54+1947T>C) n.688T>C c.208T>C (p.Cys70Arg) n.1082T>C c.565T>C (p.Cys189Arg) c.478T>C (p.Cys160Arg) n.239T>C n.375T>C c.119-5111T>C (n.119-5111T>C) c.358T>C (p.Cys120Arg) c.-100+1947T>C (n.-100+1947T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734869T>G | CA340813065 | ACADM | c.466T>G (p.Cys156Gly) n.2590T>G n.1428T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.31-5111T>G (n.31-5111T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) n.207+1947T>G c.*50T>G (n.*50T>G) n.3755T>G c.286+1947T>G (n.286+1947T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) n.823T>G c.*54+1947T>G (n.*54+1947T>G) n.688T>G c.208T>G (p.Cys70Gly) n.1082T>G c.565T>G (p.Cys189Gly) c.478T>G (p.Cys160Gly) n.239T>G n.375T>G c.119-5111T>G (n.119-5111T>G) c.358T>G (p.Cys120Gly) c.-100+1947T>G (n.-100+1947T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734869T= | CA1176719752 | ACADM | c.466T= (p.Cys156=) n.2590T= n.1428T= c.*234T= (n.*234T=) c.31-5111T= (n.31-5111T=) c.*232T= (n.*232T=) c.*429T= (n.*429T=) n.207+1947T= c.*50T= (n.*50T=) n.3755T= c.286+1947T= (n.286+1947T=) c.*380T= (n.*380T=) c.*129T= (n.*129T=) c.*133T= (n.*133T=) c.*250T= (n.*250T=) c.*333T= (n.*333T=) c.*230T= (n.*230T=) n.823T= c.*54+1947T= (n.*54+1947T=) n.688T= c.208T= (p.Cys70=) n.1082T= c.565T= (p.Cys189=) c.478T= (p.Cys160=) n.239T= n.375T= c.119-5111T= (n.119-5111T=) c.358T= (p.Cys120=) c.-100+1947T= (n.-100+1947T=) | |
1 | g.75734870del | CA2580063250 | ACADM | c.467del (p.Cys156LeufsTer5) n.2591del n.1429del c.*235del (n.*235del) c.31-5110del (n.31-5110del) c.*233del (n.*233del) c.*430del (n.*430del) n.207+1948del c.*51del (n.*51del) n.3756del c.286+1948del (n.286+1948del) c.*381del (n.*381del) c.*130del (n.*130del) c.*134del (n.*134del) c.*251del (n.*251del) c.*334del (n.*334del) c.*231del (n.*231del) n.824del c.*50+1del (n.*50+1del) c.*54+1948del (n.*54+1948del) n.689del c.209del (p.Cys70LeufsTer5) n.1083del c.566del (p.Cys189LeufsTer5) c.479del (p.Cys160LeufsTer5) n.240del n.376del c.119-5110del (n.119-5110del) c.359del (p.Cys120LeufsTer5) c.-100+1948del (n.-100+1948del) | ClinVar |
1 | g.75734870G>A | CA340813067 | ACADM | c.467G>A (p.Cys156Tyr) n.2591G>A n.1429G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.31-5110G>A (n.31-5110G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) n.207+1948G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.3756G>A c.286+1948G>A (n.286+1948G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.824G>A c.*50+1G>A (n.*50+1G>A) c.*54+1948G>A (n.*54+1948G>A) n.689G>A c.209G>A (p.Cys70Tyr) n.1083G>A c.566G>A (p.Cys189Tyr) c.479G>A (p.Cys160Tyr) n.240G>A n.376G>A c.119-5110G>A (n.119-5110G>A) c.359G>A (p.Cys120Tyr) c.-100+1948G>A (n.-100+1948G>A) | |
1 | g.75734870G>C | CA340813070 | ACADM | c.467G>C (p.Cys156Ser) n.2591G>C n.1429G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.31-5110G>C (n.31-5110G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) n.207+1948G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.3756G>C c.286+1948G>C (n.286+1948G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.824G>C c.*50+1G>C (n.*50+1G>C) c.*54+1948G>C (n.*54+1948G>C) n.689G>C c.209G>C (p.Cys70Ser) n.1083G>C c.566G>C (p.Cys189Ser) c.479G>C (p.Cys160Ser) n.240G>C n.376G>C c.119-5110G>C (n.119-5110G>C) c.359G>C (p.Cys120Ser) c.-100+1948G>C (n.-100+1948G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734870G>T | CA340813072 | ACADM | c.467G>T (p.Cys156Phe) n.2591G>T n.1429G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.31-5110G>T (n.31-5110G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) n.207+1948G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.3756G>T c.286+1948G>T (n.286+1948G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.824G>T c.*50+1G>T (n.*50+1G>T) c.*54+1948G>T (n.*54+1948G>T) n.689G>T c.209G>T (p.Cys70Phe) n.1083G>T c.566G>T (p.Cys189Phe) c.479G>T (p.Cys160Phe) n.240G>T n.376G>T c.119-5110G>T (n.119-5110G>T) c.359G>T (p.Cys120Phe) c.-100+1948G>T (n.-100+1948G>T) | |
1 | g.75734871T>A | CA340813075 | ACADM | c.468T>A (p.Cys156Ter) n.2592T>A n.1430T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.31-5109T>A (n.31-5109T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) n.207+1949T>A c.*52T>A (n.*52T>A) n.3757T>A c.286+1949T>A (n.286+1949T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) n.825T>A c.*50+2T>A (n.*50+2T>A) c.*54+1949T>A (n.*54+1949T>A) n.690T>A c.210T>A (p.Cys70Ter) n.1084T>A c.567T>A (p.Cys189Ter) c.480T>A (p.Cys160Ter) n.241T>A n.377T>A c.119-5109T>A (n.119-5109T>A) c.360T>A (p.Cys120Ter) c.-100+1949T>A (n.-100+1949T>A) | |
1 | g.75734871T>C | CA418539578 | ACADM | c.468T>C (p.Cys156=) n.2592T>C n.1430T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.31-5109T>C (n.31-5109T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) n.207+1949T>C c.*52T>C (n.*52T>C) n.3757T>C c.286+1949T>C (n.286+1949T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) n.825T>C c.*50+2T>C (n.*50+2T>C) c.*54+1949T>C (n.*54+1949T>C) n.690T>C c.210T>C (p.Cys70=) n.1084T>C c.567T>C (p.Cys189=) c.480T>C (p.Cys160=) n.241T>C n.377T>C c.119-5109T>C (n.119-5109T>C) c.360T>C (p.Cys120=) c.-100+1949T>C (n.-100+1949T>C) | |
1 | g.75734871T>G | CA340813076 | ACADM | c.468T>G (p.Cys156Trp) n.2592T>G n.1430T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.31-5109T>G (n.31-5109T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) n.207+1949T>G c.*52T>G (n.*52T>G) n.3757T>G c.286+1949T>G (n.286+1949T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.825T>G c.*50+2T>G (n.*50+2T>G) c.*54+1949T>G (n.*54+1949T>G) n.690T>G c.210T>G (p.Cys70Trp) n.1084T>G c.567T>G (p.Cys189Trp) c.480T>G (p.Cys160Trp) n.241T>G n.377T>G c.119-5109T>G (n.119-5109T>G) c.360T>G (p.Cys120Trp) c.-100+1949T>G (n.-100+1949T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75734871T= | CA1176719756 | ACADM | c.468T= (p.Cys156=) n.2592T= n.1430T= c.*236T= (n.*236T=) c.31-5109T= (n.31-5109T=) c.*234T= (n.*234T=) c.*431T= (n.*431T=) n.207+1949T= c.*52T= (n.*52T=) n.3757T= c.286+1949T= (n.286+1949T=) c.*382T= (n.*382T=) c.*131T= (n.*131T=) c.*135T= (n.*135T=) c.*252T= (n.*252T=) c.*335T= (n.*335T=) c.*232T= (n.*232T=) n.825T= c.*50+2T= (n.*50+2T=) c.*54+1949T= (n.*54+1949T=) n.690T= c.210T= (p.Cys70=) n.1084T= c.567T= (p.Cys189=) c.480T= (p.Cys160=) n.241T= n.377T= c.119-5109T= (n.119-5109T=) c.360T= (p.Cys120=) c.-100+1949T= (n.-100+1949T=) | |
1 | g.75734872G>A | CA913109 | ACADM | c.468+1G>A (n.468+1G>A) n.2592+1G>A n.1431G>A n.1430+1G>A c.*236+1G>A (n.*236+1G>A) c.31-5108G>A (n.31-5108G>A) c.*234+1G>A (n.*234+1G>A) c.*431+1G>A (n.*431+1G>A) n.207+1950G>A c.*52+1G>A (n.*52+1G>A) n.3757+1G>A c.286+1950G>A (n.286+1950G>A) c.*382+1G>A (n.*382+1G>A) c.*131+1G>A (n.*131+1G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*135+1G>A (n.*135+1G>A) c.*252+1G>A (n.*252+1G>A) c.*335+1G>A (n.*335+1G>A) c.*232+1G>A (n.*232+1G>A) n.825+1G>A c.*50+3G>A (n.*50+3G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.*54+1950G>A (n.*54+1950G>A) n.690+1G>A c.210+1G>A (n.210+1G>A) n.1084+1G>A c.567+1G>A (n.567+1G>A) c.480+1G>A (n.480+1G>A) n.241+1G>A n.377+1G>A c.119-5108G>A (n.119-5108G>A) c.360+1G>A (n.360+1G>A) c.-100+1950G>A (n.-100+1950G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734872G>C | CA340813083 | ACADM | c.468+1G>C (n.468+1G>C) n.2592+1G>C n.1431G>C n.1430+1G>C c.*236+1G>C (n.*236+1G>C) c.31-5108G>C (n.31-5108G>C) c.*234+1G>C (n.*234+1G>C) c.*431+1G>C (n.*431+1G>C) n.207+1950G>C c.*52+1G>C (n.*52+1G>C) n.3757+1G>C c.286+1950G>C (n.286+1950G>C) c.*382+1G>C (n.*382+1G>C) c.*131+1G>C (n.*131+1G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.*135+1G>C (n.*135+1G>C) c.*252+1G>C (n.*252+1G>C) c.*335+1G>C (n.*335+1G>C) c.*232+1G>C (n.*232+1G>C) n.825+1G>C c.*50+3G>C (n.*50+3G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) c.*54+1950G>C (n.*54+1950G>C) n.690+1G>C c.210+1G>C (n.210+1G>C) n.1084+1G>C c.567+1G>C (n.567+1G>C) c.480+1G>C (n.480+1G>C) n.241+1G>C n.377+1G>C c.119-5108G>C (n.119-5108G>C) c.360+1G>C (n.360+1G>C) c.-100+1950G>C (n.-100+1950G>C) | |
1 | g.75734872G= | CA1176719762 | ACADM | c.468+1G= (n.468+1G=) n.2592+1G= n.1431G= n.1430+1G= c.*236+1G= (n.*236+1G=) c.31-5108G= (n.31-5108G=) c.*234+1G= (n.*234+1G=) c.*431+1G= (n.*431+1G=) n.207+1950G= c.*52+1G= (n.*52+1G=) n.3757+1G= c.286+1950G= (n.286+1950G=) c.*382+1G= (n.*382+1G=) c.*131+1G= (n.*131+1G=) c.*53G= (n.*53G=) c.*135+1G= (n.*135+1G=) c.*252+1G= (n.*252+1G=) c.*335+1G= (n.*335+1G=) c.*232+1G= (n.*232+1G=) n.825+1G= c.*50+3G= (n.*50+3G=) c.*136G= (n.*136G=) c.*54+1950G= (n.*54+1950G=) n.690+1G= c.210+1G= (n.210+1G=) n.1084+1G= c.567+1G= (n.567+1G=) c.480+1G= (n.480+1G=) n.241+1G= n.377+1G= c.119-5108G= (n.119-5108G=) c.360+1G= (n.360+1G=) c.-100+1950G= (n.-100+1950G=) | |
1 | g.75734872G>T | CA340813081 | ACADM | c.468+1G>T (n.468+1G>T) n.2592+1G>T n.1431G>T n.1430+1G>T c.*236+1G>T (n.*236+1G>T) c.31-5108G>T (n.31-5108G>T) c.*234+1G>T (n.*234+1G>T) c.*431+1G>T (n.*431+1G>T) n.207+1950G>T c.*52+1G>T (n.*52+1G>T) n.3757+1G>T c.286+1950G>T (n.286+1950G>T) c.*382+1G>T (n.*382+1G>T) c.*131+1G>T (n.*131+1G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*135+1G>T (n.*135+1G>T) c.*252+1G>T (n.*252+1G>T) c.*335+1G>T (n.*335+1G>T) c.*232+1G>T (n.*232+1G>T) n.825+1G>T c.*50+3G>T (n.*50+3G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.*54+1950G>T (n.*54+1950G>T) n.690+1G>T c.210+1G>T (n.210+1G>T) n.1084+1G>T c.567+1G>T (n.567+1G>T) c.480+1G>T (n.480+1G>T) n.241+1G>T n.377+1G>T c.119-5108G>T (n.119-5108G>T) c.360+1G>T (n.360+1G>T) c.-100+1950G>T (n.-100+1950G>T) | |
1 | g.75734874_75734877del | CA2586966770 | ACADM | c.468+3_468+6del (n.468+3_468+6del) n.2592+3_2592+6del n.1433_1436del n.1430+3_1430+6del c.*236+3_*236+6del (n.*236+3_*236+6del) c.31-5106_31-5103del (n.31-5106_31-5103del) c.*234+3_*234+6del (n.*234+3_*234+6del) c.*431+3_*431+6del (n.*431+3_*431+6del) n.207+1952_207+1955del c.*52+3_*52+6del (n.*52+3_*52+6del) n.3757+3_3757+6del c.286+1952_286+1955del (n.286+1952_286+1955del) c.*382+3_*382+6del (n.*382+3_*382+6del) c.*131+3_*131+6del (n.*131+3_*131+6del) c.*55_*56+2del c.*135+3_*135+6del (n.*135+3_*135+6del) c.*252+3_*252+6del (n.*252+3_*252+6del) c.*335+3_*335+6del (n.*335+3_*335+6del) c.*232+3_*232+6del (n.*232+3_*232+6del) n.825+3_825+6del c.*50+5_*50+8del (n.*50+5_*50+8del) c.*138_*139+2del c.*54+1952_*54+1955del (n.*54+1952_*54+1955del) n.690+3_690+6del c.210+3_210+6del (n.210+3_210+6del) n.1084+3_1084+6del c.567+3_567+6del (n.567+3_567+6del) c.480+3_480+6del (n.480+3_480+6del) n.241+3_241+6del n.377+3_377+6del c.119-5106_119-5103del (n.119-5106_119-5103del) c.360+3_360+6del (n.360+3_360+6del) c.-100+1952_-100+1955del (n.-100+1952_-100+1955del) | |
1 | g.75734873T>A | CA340813085 | ACADM | c.468+2T>A (n.468+2T>A) n.2592+2T>A n.1432T>A n.1430+2T>A c.*236+2T>A (n.*236+2T>A) c.31-5107T>A (n.31-5107T>A) c.*234+2T>A (n.*234+2T>A) c.*431+2T>A (n.*431+2T>A) n.207+1951T>A c.*52+2T>A (n.*52+2T>A) n.3757+2T>A c.286+1951T>A (n.286+1951T>A) c.*382+2T>A (n.*382+2T>A) c.*131+2T>A (n.*131+2T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.*135+2T>A (n.*135+2T>A) c.*252+2T>A (n.*252+2T>A) c.*335+2T>A (n.*335+2T>A) c.*232+2T>A (n.*232+2T>A) n.825+2T>A c.*50+4T>A (n.*50+4T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*54+1951T>A (n.*54+1951T>A) n.690+2T>A c.210+2T>A (n.210+2T>A) n.1084+2T>A c.567+2T>A (n.567+2T>A) c.480+2T>A (n.480+2T>A) n.241+2T>A n.377+2T>A c.119-5107T>A (n.119-5107T>A) c.360+2T>A (n.360+2T>A) c.-100+1951T>A (n.-100+1951T>A) | |
1 | g.75734873T>C | CA340813087 | ACADM | c.468+2T>C (n.468+2T>C) n.2592+2T>C n.1432T>C n.1430+2T>C c.*236+2T>C (n.*236+2T>C) c.31-5107T>C (n.31-5107T>C) c.*234+2T>C (n.*234+2T>C) c.*431+2T>C (n.*431+2T>C) n.207+1951T>C c.*52+2T>C (n.*52+2T>C) n.3757+2T>C c.286+1951T>C (n.286+1951T>C) c.*382+2T>C (n.*382+2T>C) c.*131+2T>C (n.*131+2T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.*135+2T>C (n.*135+2T>C) c.*252+2T>C (n.*252+2T>C) c.*335+2T>C (n.*335+2T>C) c.*232+2T>C (n.*232+2T>C) n.825+2T>C c.*50+4T>C (n.*50+4T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*54+1951T>C (n.*54+1951T>C) n.690+2T>C c.210+2T>C (n.210+2T>C) n.1084+2T>C c.567+2T>C (n.567+2T>C) c.480+2T>C (n.480+2T>C) n.241+2T>C n.377+2T>C c.119-5107T>C (n.119-5107T>C) c.360+2T>C (n.360+2T>C) c.-100+1951T>C (n.-100+1951T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75734873T>G | CA340813089 | ACADM | c.468+2T>G (n.468+2T>G) n.2592+2T>G n.1432T>G n.1430+2T>G c.*236+2T>G (n.*236+2T>G) c.31-5107T>G (n.31-5107T>G) c.*234+2T>G (n.*234+2T>G) c.*431+2T>G (n.*431+2T>G) n.207+1951T>G c.*52+2T>G (n.*52+2T>G) n.3757+2T>G c.286+1951T>G (n.286+1951T>G) c.*382+2T>G (n.*382+2T>G) c.*131+2T>G (n.*131+2T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.*135+2T>G (n.*135+2T>G) c.*252+2T>G (n.*252+2T>G) c.*335+2T>G (n.*335+2T>G) c.*232+2T>G (n.*232+2T>G) n.825+2T>G c.*50+4T>G (n.*50+4T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*54+1951T>G (n.*54+1951T>G) n.690+2T>G c.210+2T>G (n.210+2T>G) n.1084+2T>G c.567+2T>G (n.567+2T>G) c.480+2T>G (n.480+2T>G) n.241+2T>G n.377+2T>G c.119-5107T>G (n.119-5107T>G) c.360+2T>G (n.360+2T>G) c.-100+1951T>G (n.-100+1951T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75734873T= | CA1176719769 | ACADM | c.468+2T= (n.468+2T=) n.2592+2T= n.1432T= n.1430+2T= c.*236+2T= (n.*236+2T=) c.31-5107T= (n.31-5107T=) c.*234+2T= (n.*234+2T=) c.*431+2T= (n.*431+2T=) n.207+1951T= c.*52+2T= (n.*52+2T=) n.3757+2T= c.286+1951T= (n.286+1951T=) c.*382+2T= (n.*382+2T=) c.*131+2T= (n.*131+2T=) c.*54T= (n.*54T=) c.*135+2T= (n.*135+2T=) c.*252+2T= (n.*252+2T=) c.*335+2T= (n.*335+2T=) c.*232+2T= (n.*232+2T=) n.825+2T= c.*50+4T= (n.*50+4T=) c.*137T= (n.*137T=) c.*54+1951T= (n.*54+1951T=) n.690+2T= c.210+2T= (n.210+2T=) n.1084+2T= c.567+2T= (n.567+2T=) c.480+2T= (n.480+2T=) n.241+2T= n.377+2T= c.119-5107T= (n.119-5107T=) c.360+2T= (n.360+2T=) c.-100+1951T= (n.-100+1951T=) | |
1 | g.75734873_75734875delinsTGA | CA1176719767 | ACADM | c.468+2_468+4delinsTGA (n.468+2_468+4delinsTGA) n.2592+2_2592+4delinsTGA n.1432_1434delinsTGA n.1430+2_1430+4delinsTGA c.*236+2_*236+4delinsTGA (n.*236+2_*236+4delinsTGA) c.31-5107_31-5105delinsTGA (n.31-5107_31-5105delinsTGA) c.*234+2_*234+4delinsTGA (n.*234+2_*234+4delinsTGA) c.*431+2_*431+4delinsTGA (n.*431+2_*431+4delinsTGA) n.207+1951_207+1953delinsTGA c.*52+2_*52+4delinsTGA (n.*52+2_*52+4delinsTGA) n.3757+2_3757+4delinsTGA c.286+1951_286+1953delinsTGA (n.286+1951_286+1953delinsTGA) c.*382+2_*382+4delinsTGA (n.*382+2_*382+4delinsTGA) c.*131+2_*131+4delinsTGA (n.*131+2_*131+4delinsTGA) c.*54_*56delinsTGA (n.*54_*56delinsTGA) c.*135+2_*135+4delinsTGA (n.*135+2_*135+4delinsTGA) c.*252+2_*252+4delinsTGA (n.*252+2_*252+4delinsTGA) c.*335+2_*335+4delinsTGA (n.*335+2_*335+4delinsTGA) c.*232+2_*232+4delinsTGA (n.*232+2_*232+4delinsTGA) n.825+2_825+4delinsTGA c.*50+4_*50+6delinsTGA (n.*50+4_*50+6delinsTGA) c.*137_*139delinsTGA (n.*137_*139delinsTGA) c.*54+1951_*54+1953delinsTGA (n.*54+1951_*54+1953delinsTGA) n.690+2_690+4delinsTGA c.210+2_210+4delinsTGA (n.210+2_210+4delinsTGA) n.1084+2_1084+4delinsTGA c.567+2_567+4delinsTGA (n.567+2_567+4delinsTGA) c.480+2_480+4delinsTGA (n.480+2_480+4delinsTGA) n.241+2_241+4delinsTGA n.377+2_377+4delinsTGA c.119-5107_119-5105delinsTGA (n.119-5107_119-5105delinsTGA) c.360+2_360+4delinsTGA (n.360+2_360+4delinsTGA) c.-100+1951_-100+1953delinsTGA (n.-100+1951_-100+1953delinsTGA) | |
1 | g.75734874G>A | CA645534525 | ACADM | c.468+3G>A (n.468+3G>A) n.2592+3G>A n.1433G>A n.1430+3G>A c.*236+3G>A (n.*236+3G>A) c.31-5106G>A (n.31-5106G>A) c.*234+3G>A (n.*234+3G>A) c.*431+3G>A (n.*431+3G>A) n.207+1952G>A c.*52+3G>A (n.*52+3G>A) n.3757+3G>A c.286+1952G>A (n.286+1952G>A) c.*382+3G>A (n.*382+3G>A) c.*131+3G>A (n.*131+3G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.*135+3G>A (n.*135+3G>A) c.*252+3G>A (n.*252+3G>A) c.*335+3G>A (n.*335+3G>A) c.*232+3G>A (n.*232+3G>A) n.825+3G>A c.*50+5G>A (n.*50+5G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*54+1952G>A (n.*54+1952G>A) n.690+3G>A c.210+3G>A (n.210+3G>A) n.1084+3G>A c.567+3G>A (n.567+3G>A) c.480+3G>A (n.480+3G>A) n.241+3G>A n.377+3G>A c.119-5106G>A (n.119-5106G>A) c.360+3G>A (n.360+3G>A) c.-100+1952G>A (n.-100+1952G>A) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75734874G= | CA1176719775 | ACADM | c.468+3G= (n.468+3G=) n.2592+3G= n.1433G= n.1430+3G= c.*236+3G= (n.*236+3G=) c.31-5106G= (n.31-5106G=) c.*234+3G= (n.*234+3G=) c.*431+3G= (n.*431+3G=) n.207+1952G= c.*52+3G= (n.*52+3G=) n.3757+3G= c.286+1952G= (n.286+1952G=) c.*382+3G= (n.*382+3G=) c.*131+3G= (n.*131+3G=) c.*55G= (n.*55G=) c.*135+3G= (n.*135+3G=) c.*252+3G= (n.*252+3G=) c.*335+3G= (n.*335+3G=) c.*232+3G= (n.*232+3G=) n.825+3G= c.*50+5G= (n.*50+5G=) c.*138G= (n.*138G=) c.*54+1952G= (n.*54+1952G=) n.690+3G= c.210+3G= (n.210+3G=) n.1084+3G= c.567+3G= (n.567+3G=) c.480+3G= (n.480+3G=) n.241+3G= n.377+3G= c.119-5106G= (n.119-5106G=) c.360+3G= (n.360+3G=) c.-100+1952G= (n.-100+1952G=) | |
1 | g.75734874G>T | CA24624823 | ACADM | c.468+3G>T (n.468+3G>T) n.2592+3G>T n.1433G>T n.1430+3G>T c.*236+3G>T (n.*236+3G>T) c.31-5106G>T (n.31-5106G>T) c.*234+3G>T (n.*234+3G>T) c.*431+3G>T (n.*431+3G>T) n.207+1952G>T c.*52+3G>T (n.*52+3G>T) n.3757+3G>T c.286+1952G>T (n.286+1952G>T) c.*382+3G>T (n.*382+3G>T) c.*131+3G>T (n.*131+3G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.*135+3G>T (n.*135+3G>T) c.*252+3G>T (n.*252+3G>T) c.*335+3G>T (n.*335+3G>T) c.*232+3G>T (n.*232+3G>T) n.825+3G>T c.*50+5G>T (n.*50+5G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.*54+1952G>T (n.*54+1952G>T) n.690+3G>T c.210+3G>T (n.210+3G>T) n.1084+3G>T c.567+3G>T (n.567+3G>T) c.480+3G>T (n.480+3G>T) n.241+3G>T n.377+3G>T c.119-5106G>T (n.119-5106G>T) c.360+3G>T (n.360+3G>T) c.-100+1952G>T (n.-100+1952G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734875_75734876del | CA916210432 | ACADM | c.468+4_468+5del (n.468+4_468+5del) n.2592+4_2592+5del n.1434_1435del n.1430+4_1430+5del c.*236+4_*236+5del (n.*236+4_*236+5del) c.31-5105_31-5104del (n.31-5105_31-5104del) c.*234+4_*234+5del (n.*234+4_*234+5del) c.*431+4_*431+5del (n.*431+4_*431+5del) n.207+1953_207+1954del c.*52+4_*52+5del (n.*52+4_*52+5del) n.3757+4_3757+5del c.286+1953_286+1954del (n.286+1953_286+1954del) c.*382+4_*382+5del (n.*382+4_*382+5del) c.*131+4_*131+5del (n.*131+4_*131+5del) c.*56_*56+1del c.*135+4_*135+5del (n.*135+4_*135+5del) c.*252+4_*252+5del (n.*252+4_*252+5del) c.*335+4_*335+5del (n.*335+4_*335+5del) c.*232+4_*232+5del (n.*232+4_*232+5del) n.825+4_825+5del c.*50+6_*50+7del (n.*50+6_*50+7del) c.*139_*139+1del c.*54+1953_*54+1954del (n.*54+1953_*54+1954del) n.690+4_690+5del c.210+4_210+5del (n.210+4_210+5del) n.1084+4_1084+5del c.567+4_567+5del (n.567+4_567+5del) c.480+4_480+5del (n.480+4_480+5del) n.241+4_241+5del n.377+4_377+5del c.119-5105_119-5104del (n.119-5105_119-5104del) c.360+4_360+5del (n.360+4_360+5del) c.-100+1953_-100+1954del (n.-100+1953_-100+1954del) | dbSNP |
1 | g.75734875A>G | CA2646248341 | ACADM | c.468+4A>G (n.468+4A>G) n.2592+4A>G n.1434A>G n.1430+4A>G c.*236+4A>G (n.*236+4A>G) c.31-5105A>G (n.31-5105A>G) c.*234+4A>G (n.*234+4A>G) c.*431+4A>G (n.*431+4A>G) n.207+1953A>G c.*52+4A>G (n.*52+4A>G) n.3757+4A>G c.286+1953A>G (n.286+1953A>G) c.*382+4A>G (n.*382+4A>G) c.*131+4A>G (n.*131+4A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.*135+4A>G (n.*135+4A>G) c.*252+4A>G (n.*252+4A>G) c.*335+4A>G (n.*335+4A>G) c.*232+4A>G (n.*232+4A>G) n.825+4A>G c.*50+6A>G (n.*50+6A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*54+1953A>G (n.*54+1953A>G) n.690+4A>G c.210+4A>G (n.210+4A>G) n.1084+4A>G c.567+4A>G (n.567+4A>G) c.480+4A>G (n.480+4A>G) n.241+4A>G n.377+4A>G c.119-5105A>G (n.119-5105A>G) c.360+4A>G (n.360+4A>G) c.-100+1953A>G (n.-100+1953A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734875A>T | CA2540133218 | ACADM | c.468+4A>T (n.468+4A>T) n.2592+4A>T n.1434A>T n.1430+4A>T c.*236+4A>T (n.*236+4A>T) c.31-5105A>T (n.31-5105A>T) c.*234+4A>T (n.*234+4A>T) c.*431+4A>T (n.*431+4A>T) n.207+1953A>T c.*52+4A>T (n.*52+4A>T) n.3757+4A>T c.286+1953A>T (n.286+1953A>T) c.*382+4A>T (n.*382+4A>T) c.*131+4A>T (n.*131+4A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.*135+4A>T (n.*135+4A>T) c.*252+4A>T (n.*252+4A>T) c.*335+4A>T (n.*335+4A>T) c.*232+4A>T (n.*232+4A>T) n.825+4A>T c.*50+6A>T (n.*50+6A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*54+1953A>T (n.*54+1953A>T) n.690+4A>T c.210+4A>T (n.210+4A>T) n.1084+4A>T c.567+4A>T (n.567+4A>T) c.480+4A>T (n.480+4A>T) n.241+4A>T n.377+4A>T c.119-5105A>T (n.119-5105A>T) c.360+4A>T (n.360+4A>T) c.-100+1953A>T (n.-100+1953A>T) | |
1 | g.75734876G>A | CA523816366 | ACADM | c.468+5G>A (n.468+5G>A) n.2592+5G>A n.1435G>A n.1430+5G>A c.*236+5G>A (n.*236+5G>A) c.31-5104G>A (n.31-5104G>A) c.*234+5G>A (n.*234+5G>A) c.*431+5G>A (n.*431+5G>A) n.207+1954G>A c.*52+5G>A (n.*52+5G>A) n.3757+5G>A c.286+1954G>A (n.286+1954G>A) c.*382+5G>A (n.*382+5G>A) c.*131+5G>A (n.*131+5G>A) c.*56+1G>A (n.*56+1G>A) c.*135+5G>A (n.*135+5G>A) c.*252+5G>A (n.*252+5G>A) c.*335+5G>A (n.*335+5G>A) c.*232+5G>A (n.*232+5G>A) n.825+5G>A c.*50+7G>A (n.*50+7G>A) c.*139+1G>A (n.*139+1G>A) c.*54+1954G>A (n.*54+1954G>A) n.690+5G>A c.210+5G>A (n.210+5G>A) n.1084+5G>A c.567+5G>A (n.567+5G>A) c.480+5G>A (n.480+5G>A) n.241+5G>A n.377+5G>A c.119-5104G>A (n.119-5104G>A) c.360+5G>A (n.360+5G>A) c.-100+1954G>A (n.-100+1954G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734876G= | CA1176719777 | ACADM | c.468+5G= (n.468+5G=) n.2592+5G= n.1435G= n.1430+5G= c.*236+5G= (n.*236+5G=) c.31-5104G= (n.31-5104G=) c.*234+5G= (n.*234+5G=) c.*431+5G= (n.*431+5G=) n.207+1954G= c.*52+5G= (n.*52+5G=) n.3757+5G= c.286+1954G= (n.286+1954G=) c.*382+5G= (n.*382+5G=) c.*131+5G= (n.*131+5G=) c.*56+1G= (n.*56+1G=) c.*135+5G= (n.*135+5G=) c.*252+5G= (n.*252+5G=) c.*335+5G= (n.*335+5G=) c.*232+5G= (n.*232+5G=) n.825+5G= c.*50+7G= (n.*50+7G=) c.*139+1G= (n.*139+1G=) c.*54+1954G= (n.*54+1954G=) n.690+5G= c.210+5G= (n.210+5G=) n.1084+5G= c.567+5G= (n.567+5G=) c.480+5G= (n.480+5G=) n.241+5G= n.377+5G= c.119-5104G= (n.119-5104G=) c.360+5G= (n.360+5G=) c.-100+1954G= (n.-100+1954G=) | |
1 | g.75734876_75734878delinsGTA | CA1176719779 | ACADM | c.468+5_468+7delinsGTA (n.468+5_468+7delinsGTA) n.2592+5_2592+7delinsGTA n.1435_1437delinsGTA n.1430+5_1430+7delinsGTA c.*236+5_*236+7delinsGTA (n.*236+5_*236+7delinsGTA) c.31-5104_31-5102delinsGTA (n.31-5104_31-5102delinsGTA) c.*234+5_*234+7delinsGTA (n.*234+5_*234+7delinsGTA) c.*431+5_*431+7delinsGTA (n.*431+5_*431+7delinsGTA) n.207+1954_207+1956delinsGTA c.*52+5_*52+7delinsGTA (n.*52+5_*52+7delinsGTA) n.3757+5_3757+7delinsGTA c.286+1954_286+1956delinsGTA (n.286+1954_286+1956delinsGTA) c.*382+5_*382+7delinsGTA (n.*382+5_*382+7delinsGTA) c.*131+5_*131+7delinsGTA (n.*131+5_*131+7delinsGTA) c.*56+1_*56+3delinsGTA (n.*56+1_*56+3delinsGTA) c.*135+5_*135+7delinsGTA (n.*135+5_*135+7delinsGTA) c.*252+5_*252+7delinsGTA (n.*252+5_*252+7delinsGTA) c.*335+5_*335+7delinsGTA (n.*335+5_*335+7delinsGTA) c.*232+5_*232+7delinsGTA (n.*232+5_*232+7delinsGTA) n.825+5_825+7delinsGTA c.*50+7_*50+9delinsGTA (n.*50+7_*50+9delinsGTA) c.*139+1_*139+3delinsGTA (n.*139+1_*139+3delinsGTA) c.*54+1954_*54+1956delinsGTA (n.*54+1954_*54+1956delinsGTA) n.690+5_690+7delinsGTA c.210+5_210+7delinsGTA (n.210+5_210+7delinsGTA) n.1084+5_1084+7delinsGTA c.567+5_567+7delinsGTA (n.567+5_567+7delinsGTA) c.480+5_480+7delinsGTA (n.480+5_480+7delinsGTA) n.241+5_241+7delinsGTA n.377+5_377+7delinsGTA c.119-5104_119-5102delinsGTA (n.119-5104_119-5102delinsGTA) c.360+5_360+7delinsGTA (n.360+5_360+7delinsGTA) c.-100+1954_-100+1956delinsGTA (n.-100+1954_-100+1956delinsGTA) | |
1 | g.75734878_75734879del | CA1176719781 | ACADM | c.468+7_468+8del (n.468+7_468+8del) n.2592+7_2592+8del n.1437_1438del n.1430+7_1430+8del c.*236+7_*236+8del (n.*236+7_*236+8del) c.31-5102_31-5101del (n.31-5102_31-5101del) c.*234+7_*234+8del (n.*234+7_*234+8del) c.*431+7_*431+8del (n.*431+7_*431+8del) n.207+1956_207+1957del c.*52+7_*52+8del (n.*52+7_*52+8del) n.3757+7_3757+8del c.286+1956_286+1957del (n.286+1956_286+1957del) c.*382+7_*382+8del (n.*382+7_*382+8del) c.*131+7_*131+8del (n.*131+7_*131+8del) c.*56+3_*56+4del (n.*56+3_*56+4del) c.*135+7_*135+8del (n.*135+7_*135+8del) c.*252+7_*252+8del (n.*252+7_*252+8del) c.*335+7_*335+8del (n.*335+7_*335+8del) c.*232+7_*232+8del (n.*232+7_*232+8del) n.825+7_825+8del c.*50+9_*50+10del (n.*50+9_*50+10del) c.*139+3_*139+4del (n.*139+3_*139+4del) c.*54+1956_*54+1957del (n.*54+1956_*54+1957del) n.690+7_690+8del c.210+7_210+8del (n.210+7_210+8del) n.1084+7_1084+8del c.567+7_567+8del (n.567+7_567+8del) c.480+7_480+8del (n.480+7_480+8del) n.241+7_241+8del n.377+7_377+8del c.119-5102_119-5101del (n.119-5102_119-5101del) c.360+7_360+8del (n.360+7_360+8del) c.-100+1956_-100+1957del (n.-100+1956_-100+1957del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734878A= | CA1144232938 | ACADM | c.468+7A= (n.468+7A=) n.2592+7A= n.1437A= n.1430+7A= c.*236+7A= (n.*236+7A=) c.31-5102A= (n.31-5102A=) c.*234+7A= (n.*234+7A=) c.*431+7A= (n.*431+7A=) n.207+1956A= c.*52+7A= (n.*52+7A=) n.3757+7A= c.286+1956A= (n.286+1956A=) c.*382+7A= (n.*382+7A=) c.*131+7A= (n.*131+7A=) c.*56+3A= (n.*56+3A=) c.*135+7A= (n.*135+7A=) c.*252+7A= (n.*252+7A=) c.*335+7A= (n.*335+7A=) c.*232+7A= (n.*232+7A=) n.825+7A= c.*50+9A= (n.*50+9A=) c.*139+3A= (n.*139+3A=) c.*54+1956A= (n.*54+1956A=) n.690+7A= c.210+7A= (n.210+7A=) n.1084+7A= c.567+7A= (n.567+7A=) c.480+7A= (n.480+7A=) n.241+7A= n.377+7A= c.119-5102A= (n.119-5102A=) c.360+7A= (n.360+7A=) c.-100+1956A= (n.-100+1956A=) | |
1 | g.75734878A>G | CA913110 | ACADM | c.468+7A>G (n.468+7A>G) n.2592+7A>G n.1437A>G n.1430+7A>G c.*236+7A>G (n.*236+7A>G) c.31-5102A>G (n.31-5102A>G) c.*234+7A>G (n.*234+7A>G) c.*431+7A>G (n.*431+7A>G) n.207+1956A>G c.*52+7A>G (n.*52+7A>G) n.3757+7A>G c.286+1956A>G (n.286+1956A>G) c.*382+7A>G (n.*382+7A>G) c.*131+7A>G (n.*131+7A>G) c.*56+3A>G (n.*56+3A>G) c.*135+7A>G (n.*135+7A>G) c.*252+7A>G (n.*252+7A>G) c.*335+7A>G (n.*335+7A>G) c.*232+7A>G (n.*232+7A>G) n.825+7A>G c.*50+9A>G (n.*50+9A>G) c.*139+3A>G (n.*139+3A>G) c.*54+1956A>G (n.*54+1956A>G) n.690+7A>G c.210+7A>G (n.210+7A>G) n.1084+7A>G c.567+7A>G (n.567+7A>G) c.480+7A>G (n.480+7A>G) n.241+7A>G n.377+7A>G c.119-5102A>G (n.119-5102A>G) c.360+7A>G (n.360+7A>G) c.-100+1956A>G (n.-100+1956A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734878A>T | CA220180 | ACADM | c.468+7A>T (n.468+7A>T) n.2592+7A>T n.1437A>T n.1430+7A>T c.*236+7A>T (n.*236+7A>T) c.31-5102A>T (n.31-5102A>T) c.*234+7A>T (n.*234+7A>T) c.*431+7A>T (n.*431+7A>T) n.207+1956A>T c.*52+7A>T (n.*52+7A>T) n.3757+7A>T c.286+1956A>T (n.286+1956A>T) c.*382+7A>T (n.*382+7A>T) c.*131+7A>T (n.*131+7A>T) c.*56+3A>T (n.*56+3A>T) c.*135+7A>T (n.*135+7A>T) c.*252+7A>T (n.*252+7A>T) c.*335+7A>T (n.*335+7A>T) c.*232+7A>T (n.*232+7A>T) n.825+7A>T c.*50+9A>T (n.*50+9A>T) c.*139+3A>T (n.*139+3A>T) c.*54+1956A>T (n.*54+1956A>T) n.690+7A>T c.210+7A>T (n.210+7A>T) n.1084+7A>T c.567+7A>T (n.567+7A>T) c.480+7A>T (n.480+7A>T) n.241+7A>T n.377+7A>T c.119-5102A>T (n.119-5102A>T) c.360+7A>T (n.360+7A>T) c.-100+1956A>T (n.-100+1956A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.75734878_75734880delinsATG | CA1176719789 | ACADM | c.468+7_468+9delinsATG (n.468+7_468+9delinsATG) n.2592+7_2592+9delinsATG n.1437_1439delinsATG n.1430+7_1430+9delinsATG c.*236+7_*236+9delinsATG (n.*236+7_*236+9delinsATG) c.31-5102_31-5100delinsATG (n.31-5102_31-5100delinsATG) c.*234+7_*234+9delinsATG (n.*234+7_*234+9delinsATG) c.*431+7_*431+9delinsATG (n.*431+7_*431+9delinsATG) n.207+1956_207+1958delinsATG c.*52+7_*52+9delinsATG (n.*52+7_*52+9delinsATG) n.3757+7_3757+9delinsATG c.286+1956_286+1958delinsATG (n.286+1956_286+1958delinsATG) c.*382+7_*382+9delinsATG (n.*382+7_*382+9delinsATG) c.*131+7_*131+9delinsATG (n.*131+7_*131+9delinsATG) c.*56+3_*56+5delinsATG (n.*56+3_*56+5delinsATG) c.*135+7_*135+9delinsATG (n.*135+7_*135+9delinsATG) c.*252+7_*252+9delinsATG (n.*252+7_*252+9delinsATG) c.*335+7_*335+9delinsATG (n.*335+7_*335+9delinsATG) c.*232+7_*232+9delinsATG (n.*232+7_*232+9delinsATG) n.825+7_825+9delinsATG c.*50+9_*50+11delinsATG (n.*50+9_*50+11delinsATG) c.*139+3_*139+5delinsATG (n.*139+3_*139+5delinsATG) c.*54+1956_*54+1958delinsATG (n.*54+1956_*54+1958delinsATG) n.690+7_690+9delinsATG c.210+7_210+9delinsATG (n.210+7_210+9delinsATG) n.1084+7_1084+9delinsATG c.567+7_567+9delinsATG (n.567+7_567+9delinsATG) c.480+7_480+9delinsATG (n.480+7_480+9delinsATG) n.241+7_241+9delinsATG n.377+7_377+9delinsATG c.119-5102_119-5100delinsATG (n.119-5102_119-5100delinsATG) c.360+7_360+9delinsATG (n.360+7_360+9delinsATG) c.-100+1956_-100+1958delinsATG (n.-100+1956_-100+1958delinsATG) | |
1 | g.75734879T>G | CA2646248342 | ACADM | c.468+8T>G (n.468+8T>G) n.2592+8T>G n.1438T>G n.1430+8T>G c.*236+8T>G (n.*236+8T>G) c.31-5101T>G (n.31-5101T>G) c.*234+8T>G (n.*234+8T>G) c.*431+8T>G (n.*431+8T>G) n.207+1957T>G c.*52+8T>G (n.*52+8T>G) n.3757+8T>G c.286+1957T>G (n.286+1957T>G) c.*382+8T>G (n.*382+8T>G) c.*131+8T>G (n.*131+8T>G) c.*56+4T>G (n.*56+4T>G) c.*135+8T>G (n.*135+8T>G) c.*252+8T>G (n.*252+8T>G) c.*335+8T>G (n.*335+8T>G) c.*232+8T>G (n.*232+8T>G) n.825+8T>G c.*50+10T>G (n.*50+10T>G) c.*139+4T>G (n.*139+4T>G) c.*54+1957T>G (n.*54+1957T>G) n.690+8T>G c.210+8T>G (n.210+8T>G) n.1084+8T>G c.567+8T>G (n.567+8T>G) c.480+8T>G (n.480+8T>G) n.241+8T>G n.377+8T>G c.119-5101T>G (n.119-5101T>G) c.360+8T>G (n.360+8T>G) c.-100+1957T>G (n.-100+1957T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734882_75734883del | CA1176719793 | ACADM | c.468+11_468+12del (n.468+11_468+12del) n.2592+11_2592+12del n.1441_1442del n.1430+11_1430+12del c.*236+11_*236+12del (n.*236+11_*236+12del) c.31-5098_31-5097del (n.31-5098_31-5097del) c.*234+11_*234+12del (n.*234+11_*234+12del) c.*431+11_*431+12del (n.*431+11_*431+12del) n.207+1960_207+1961del c.*52+11_*52+12del (n.*52+11_*52+12del) n.3757+11_3757+12del c.286+1960_286+1961del (n.286+1960_286+1961del) c.*382+11_*382+12del (n.*382+11_*382+12del) c.*131+11_*131+12del (n.*131+11_*131+12del) c.*56+7_*56+8del (n.*56+7_*56+8del) c.*135+11_*135+12del (n.*135+11_*135+12del) c.*252+11_*252+12del (n.*252+11_*252+12del) c.*335+11_*335+12del (n.*335+11_*335+12del) c.*232+11_*232+12del (n.*232+11_*232+12del) n.825+11_825+12del c.*50+13_*50+14del (n.*50+13_*50+14del) c.*139+7_*139+8del (n.*139+7_*139+8del) c.*54+1960_*54+1961del (n.*54+1960_*54+1961del) n.690+11_690+12del c.210+11_210+12del (n.210+11_210+12del) n.1084+11_1084+12del c.567+11_567+12del (n.567+11_567+12del) c.480+11_480+12del (n.480+11_480+12del) n.241+11_241+12del n.377+11_377+12del c.119-5098_119-5097del (n.119-5098_119-5097del) c.360+11_360+12del (n.360+11_360+12del) c.-100+1960_-100+1961del (n.-100+1960_-100+1961del) | dbSNP |
1 | g.75734880G>A | CA2646248343 | ACADM | c.468+9G>A (n.468+9G>A) n.2592+9G>A n.1439G>A n.1430+9G>A c.*236+9G>A (n.*236+9G>A) c.31-5100G>A (n.31-5100G>A) c.*234+9G>A (n.*234+9G>A) c.*431+9G>A (n.*431+9G>A) n.207+1958G>A c.*52+9G>A (n.*52+9G>A) n.3757+9G>A c.286+1958G>A (n.286+1958G>A) c.*382+9G>A (n.*382+9G>A) c.*131+9G>A (n.*131+9G>A) c.*56+5G>A (n.*56+5G>A) c.*135+9G>A (n.*135+9G>A) c.*252+9G>A (n.*252+9G>A) c.*335+9G>A (n.*335+9G>A) c.*232+9G>A (n.*232+9G>A) n.825+9G>A c.*50+11G>A (n.*50+11G>A) c.*139+5G>A (n.*139+5G>A) c.*54+1958G>A (n.*54+1958G>A) n.690+9G>A c.210+9G>A (n.210+9G>A) n.1084+9G>A c.567+9G>A (n.567+9G>A) c.480+9G>A (n.480+9G>A) n.241+9G>A n.377+9G>A c.119-5100G>A (n.119-5100G>A) c.360+9G>A (n.360+9G>A) c.-100+1958G>A (n.-100+1958G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734880G>T | CA2646248344 | ACADM | c.468+9G>T (n.468+9G>T) n.2592+9G>T n.1439G>T n.1430+9G>T c.*236+9G>T (n.*236+9G>T) c.31-5100G>T (n.31-5100G>T) c.*234+9G>T (n.*234+9G>T) c.*431+9G>T (n.*431+9G>T) n.207+1958G>T c.*52+9G>T (n.*52+9G>T) n.3757+9G>T c.286+1958G>T (n.286+1958G>T) c.*382+9G>T (n.*382+9G>T) c.*131+9G>T (n.*131+9G>T) c.*56+5G>T (n.*56+5G>T) c.*135+9G>T (n.*135+9G>T) c.*252+9G>T (n.*252+9G>T) c.*335+9G>T (n.*335+9G>T) c.*232+9G>T (n.*232+9G>T) n.825+9G>T c.*50+11G>T (n.*50+11G>T) c.*139+5G>T (n.*139+5G>T) c.*54+1958G>T (n.*54+1958G>T) n.690+9G>T c.210+9G>T (n.210+9G>T) n.1084+9G>T c.567+9G>T (n.567+9G>T) c.480+9G>T (n.480+9G>T) n.241+9G>T n.377+9G>T c.119-5100G>T (n.119-5100G>T) c.360+9G>T (n.360+9G>T) c.-100+1958G>T (n.-100+1958G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75734882G>A | CA913111 | ACADM | c.468+11G>A (n.468+11G>A) n.2592+11G>A n.1441G>A n.1430+11G>A c.*236+11G>A (n.*236+11G>A) c.31-5098G>A (n.31-5098G>A) c.*234+11G>A (n.*234+11G>A) c.*431+11G>A (n.*431+11G>A) n.207+1960G>A c.*52+11G>A (n.*52+11G>A) n.3757+11G>A c.286+1960G>A (n.286+1960G>A) c.*382+11G>A (n.*382+11G>A) c.*131+11G>A (n.*131+11G>A) c.*56+7G>A (n.*56+7G>A) c.*135+11G>A (n.*135+11G>A) c.*252+11G>A (n.*252+11G>A) c.*335+11G>A (n.*335+11G>A) c.*232+11G>A (n.*232+11G>A) n.825+11G>A c.*50+13G>A (n.*50+13G>A) c.*139+7G>A (n.*139+7G>A) c.*54+1960G>A (n.*54+1960G>A) n.690+11G>A c.210+11G>A (n.210+11G>A) n.1084+11G>A c.567+11G>A (n.567+11G>A) c.480+11G>A (n.480+11G>A) n.241+11G>A n.377+11G>A c.119-5098G>A (n.119-5098G>A) c.360+11G>A (n.360+11G>A) c.-100+1960G>A (n.-100+1960G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734882G= | CA1144127830 | ACADM | c.468+11G= (n.468+11G=) n.2592+11G= n.1441G= n.1430+11G= c.*236+11G= (n.*236+11G=) c.31-5098G= (n.31-5098G=) c.*234+11G= (n.*234+11G=) c.*431+11G= (n.*431+11G=) n.207+1960G= c.*52+11G= (n.*52+11G=) n.3757+11G= c.286+1960G= (n.286+1960G=) c.*382+11G= (n.*382+11G=) c.*131+11G= (n.*131+11G=) c.*56+7G= (n.*56+7G=) c.*135+11G= (n.*135+11G=) c.*252+11G= (n.*252+11G=) c.*335+11G= (n.*335+11G=) c.*232+11G= (n.*232+11G=) n.825+11G= c.*50+13G= (n.*50+13G=) c.*139+7G= (n.*139+7G=) c.*54+1960G= (n.*54+1960G=) n.690+11G= c.210+11G= (n.210+11G=) n.1084+11G= c.567+11G= (n.567+11G=) c.480+11G= (n.480+11G=) n.241+11G= n.377+11G= c.119-5098G= (n.119-5098G=) c.360+11G= (n.360+11G=) c.-100+1960G= (n.-100+1960G=) | |
1 | g.75734883T>C | CA2646248345 | ACADM | c.468+12T>C (n.468+12T>C) n.2592+12T>C n.1442T>C n.1430+12T>C c.*236+12T>C (n.*236+12T>C) c.31-5097T>C (n.31-5097T>C) c.*234+12T>C (n.*234+12T>C) c.*431+12T>C (n.*431+12T>C) n.207+1961T>C c.*52+12T>C (n.*52+12T>C) n.3757+12T>C c.286+1961T>C (n.286+1961T>C) c.*382+12T>C (n.*382+12T>C) c.*131+12T>C (n.*131+12T>C) c.*56+8T>C (n.*56+8T>C) c.*135+12T>C (n.*135+12T>C) c.*252+12T>C (n.*252+12T>C) c.*335+12T>C (n.*335+12T>C) c.*232+12T>C (n.*232+12T>C) n.825+12T>C c.*50+14T>C (n.*50+14T>C) c.*139+8T>C (n.*139+8T>C) c.*54+1961T>C (n.*54+1961T>C) n.690+12T>C c.210+12T>C (n.210+12T>C) n.1084+12T>C c.567+12T>C (n.567+12T>C) c.480+12T>C (n.480+12T>C) n.241+12T>C n.377+12T>C c.119-5097T>C (n.119-5097T>C) c.360+12T>C (n.360+12T>C) c.-100+1961T>C (n.-100+1961T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734885A>G | CA2744179154 | ACADM | c.468+14A>G (n.468+14A>G) n.2592+14A>G n.1444A>G n.1430+14A>G c.*236+14A>G (n.*236+14A>G) c.31-5095A>G (n.31-5095A>G) c.*234+14A>G (n.*234+14A>G) c.*431+14A>G (n.*431+14A>G) n.207+1963A>G c.*52+14A>G (n.*52+14A>G) n.3757+14A>G c.286+1963A>G (n.286+1963A>G) c.*382+14A>G (n.*382+14A>G) c.*131+14A>G (n.*131+14A>G) c.*56+10A>G (n.*56+10A>G) c.*135+14A>G (n.*135+14A>G) c.*252+14A>G (n.*252+14A>G) c.*335+14A>G (n.*335+14A>G) c.*232+14A>G (n.*232+14A>G) n.825+14A>G c.*50+16A>G (n.*50+16A>G) c.*139+10A>G (n.*139+10A>G) c.*54+1963A>G (n.*54+1963A>G) n.690+14A>G c.210+14A>G (n.210+14A>G) n.1084+14A>G c.567+14A>G (n.567+14A>G) c.480+14A>G (n.480+14A>G) n.241+14A>G n.377+14A>G c.119-5095A>G (n.119-5095A>G) c.360+14A>G (n.360+14A>G) c.-100+1963A>G (n.-100+1963A>G) | |
1 | g.75734886C>A | CA2574410258 | ACADM | c.468+15C>A (n.468+15C>A) n.2592+15C>A n.1445C>A n.1430+15C>A c.*236+15C>A (n.*236+15C>A) c.31-5094C>A (n.31-5094C>A) c.*234+15C>A (n.*234+15C>A) c.*431+15C>A (n.*431+15C>A) n.207+1964C>A c.*52+15C>A (n.*52+15C>A) n.3757+15C>A c.286+1964C>A (n.286+1964C>A) c.*382+15C>A (n.*382+15C>A) c.*131+15C>A (n.*131+15C>A) c.*56+11C>A (n.*56+11C>A) c.*135+15C>A (n.*135+15C>A) c.*252+15C>A (n.*252+15C>A) c.*335+15C>A (n.*335+15C>A) c.*232+15C>A (n.*232+15C>A) n.825+15C>A c.*50+17C>A (n.*50+17C>A) c.*139+11C>A (n.*139+11C>A) c.*54+1964C>A (n.*54+1964C>A) n.690+15C>A c.210+15C>A (n.210+15C>A) n.1084+15C>A c.567+15C>A (n.567+15C>A) c.480+15C>A (n.480+15C>A) n.241+15C>A n.377+15C>A c.119-5094C>A (n.119-5094C>A) c.360+15C>A (n.360+15C>A) c.-100+1964C>A (n.-100+1964C>A) | |
1 | g.75734886C>T | CA2646248346 | ACADM | c.468+15C>T (n.468+15C>T) n.2592+15C>T n.1445C>T n.1430+15C>T c.*236+15C>T (n.*236+15C>T) c.31-5094C>T (n.31-5094C>T) c.*234+15C>T (n.*234+15C>T) c.*431+15C>T (n.*431+15C>T) n.207+1964C>T c.*52+15C>T (n.*52+15C>T) n.3757+15C>T c.286+1964C>T (n.286+1964C>T) c.*382+15C>T (n.*382+15C>T) c.*131+15C>T (n.*131+15C>T) c.*56+11C>T (n.*56+11C>T) c.*135+15C>T (n.*135+15C>T) c.*252+15C>T (n.*252+15C>T) c.*335+15C>T (n.*335+15C>T) c.*232+15C>T (n.*232+15C>T) n.825+15C>T c.*50+17C>T (n.*50+17C>T) c.*139+11C>T (n.*139+11C>T) c.*54+1964C>T (n.*54+1964C>T) n.690+15C>T c.210+15C>T (n.210+15C>T) n.1084+15C>T c.567+15C>T (n.567+15C>T) c.480+15C>T (n.480+15C>T) n.241+15C>T n.377+15C>T c.119-5094C>T (n.119-5094C>T) c.360+15C>T (n.360+15C>T) c.-100+1964C>T (n.-100+1964C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75734887T>C | CA738860282 | ACADM | c.468+16T>C (n.468+16T>C) n.2592+16T>C n.1446T>C n.1430+16T>C c.*236+16T>C (n.*236+16T>C) c.31-5093T>C (n.31-5093T>C) c.*234+16T>C (n.*234+16T>C) c.*431+16T>C (n.*431+16T>C) n.207+1965T>C c.*52+16T>C (n.*52+16T>C) n.3757+16T>C c.286+1965T>C (n.286+1965T>C) c.*382+16T>C (n.*382+16T>C) c.*131+16T>C (n.*131+16T>C) c.*56+12T>C (n.*56+12T>C) c.*135+16T>C (n.*135+16T>C) c.*252+16T>C (n.*252+16T>C) c.*335+16T>C (n.*335+16T>C) c.*232+16T>C (n.*232+16T>C) n.825+16T>C c.*50+18T>C (n.*50+18T>C) c.*139+12T>C (n.*139+12T>C) c.*54+1965T>C (n.*54+1965T>C) n.690+16T>C c.210+16T>C (n.210+16T>C) n.1084+16T>C c.567+16T>C (n.567+16T>C) c.480+16T>C (n.480+16T>C) n.241+16T>C n.377+16T>C c.119-5093T>C (n.119-5093T>C) c.360+16T>C (n.360+16T>C) c.-100+1965T>C (n.-100+1965T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734887T= | CA1176719796 | ACADM | c.468+16T= (n.468+16T=) n.2592+16T= n.1446T= n.1430+16T= c.*236+16T= (n.*236+16T=) c.31-5093T= (n.31-5093T=) c.*234+16T= (n.*234+16T=) c.*431+16T= (n.*431+16T=) n.207+1965T= c.*52+16T= (n.*52+16T=) n.3757+16T= c.286+1965T= (n.286+1965T=) c.*382+16T= (n.*382+16T=) c.*131+16T= (n.*131+16T=) c.*56+12T= (n.*56+12T=) c.*135+16T= (n.*135+16T=) c.*252+16T= (n.*252+16T=) c.*335+16T= (n.*335+16T=) c.*232+16T= (n.*232+16T=) n.825+16T= c.*50+18T= (n.*50+18T=) c.*139+12T= (n.*139+12T=) c.*54+1965T= (n.*54+1965T=) n.690+16T= c.210+16T= (n.210+16T=) n.1084+16T= c.567+16T= (n.567+16T=) c.480+16T= (n.480+16T=) n.241+16T= n.377+16T= c.119-5093T= (n.119-5093T=) c.360+16T= (n.360+16T=) c.-100+1965T= (n.-100+1965T=) | |
1 | g.75734888G>A | CA2646248347 | ACADM | c.468+17G>A (n.468+17G>A) n.2592+17G>A n.1447G>A n.1430+17G>A c.*236+17G>A (n.*236+17G>A) c.31-5092G>A (n.31-5092G>A) c.*234+17G>A (n.*234+17G>A) c.*431+17G>A (n.*431+17G>A) n.207+1966G>A c.*52+17G>A (n.*52+17G>A) n.3757+17G>A c.286+1966G>A (n.286+1966G>A) c.*382+17G>A (n.*382+17G>A) c.*131+17G>A (n.*131+17G>A) c.*56+13G>A (n.*56+13G>A) c.*135+17G>A (n.*135+17G>A) c.*252+17G>A (n.*252+17G>A) c.*335+17G>A (n.*335+17G>A) c.*232+17G>A (n.*232+17G>A) n.825+17G>A c.*50+19G>A (n.*50+19G>A) c.*139+13G>A (n.*139+13G>A) c.*54+1966G>A (n.*54+1966G>A) n.690+17G>A c.210+17G>A (n.210+17G>A) n.1084+17G>A c.567+17G>A (n.567+17G>A) c.480+17G>A (n.480+17G>A) n.241+17G>A n.377+17G>A c.119-5092G>A (n.119-5092G>A) c.360+17G>A (n.360+17G>A) c.-100+1966G>A (n.-100+1966G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734889C>A | CA2646248348 | ACADM | c.468+18C>A (n.468+18C>A) n.2592+18C>A n.1448C>A n.1430+18C>A c.*236+18C>A (n.*236+18C>A) c.31-5091C>A (n.31-5091C>A) c.*234+18C>A (n.*234+18C>A) c.*431+18C>A (n.*431+18C>A) n.207+1967C>A c.*52+18C>A (n.*52+18C>A) n.3757+18C>A c.286+1967C>A (n.286+1967C>A) c.*382+18C>A (n.*382+18C>A) c.*131+18C>A (n.*131+18C>A) c.*56+14C>A (n.*56+14C>A) c.*135+18C>A (n.*135+18C>A) c.*252+18C>A (n.*252+18C>A) c.*335+18C>A (n.*335+18C>A) c.*232+18C>A (n.*232+18C>A) n.825+18C>A c.*50+20C>A (n.*50+20C>A) c.*139+14C>A (n.*139+14C>A) c.*54+1967C>A (n.*54+1967C>A) n.690+18C>A c.210+18C>A (n.210+18C>A) n.1084+18C>A c.567+18C>A (n.567+18C>A) c.480+18C>A (n.480+18C>A) n.241+18C>A n.377+18C>A c.119-5091C>A (n.119-5091C>A) c.360+18C>A (n.360+18C>A) c.-100+1967C>A (n.-100+1967C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734889C= | CA1176719799 | ACADM | c.468+18C= (n.468+18C=) n.2592+18C= n.1448C= n.1430+18C= c.*236+18C= (n.*236+18C=) c.31-5091C= (n.31-5091C=) c.*234+18C= (n.*234+18C=) c.*431+18C= (n.*431+18C=) n.207+1967C= c.*52+18C= (n.*52+18C=) n.3757+18C= c.286+1967C= (n.286+1967C=) c.*382+18C= (n.*382+18C=) c.*131+18C= (n.*131+18C=) c.*56+14C= (n.*56+14C=) c.*135+18C= (n.*135+18C=) c.*252+18C= (n.*252+18C=) c.*335+18C= (n.*335+18C=) c.*232+18C= (n.*232+18C=) n.825+18C= c.*50+20C= (n.*50+20C=) c.*139+14C= (n.*139+14C=) c.*54+1967C= (n.*54+1967C=) n.690+18C= c.210+18C= (n.210+18C=) n.1084+18C= c.567+18C= (n.567+18C=) c.480+18C= (n.480+18C=) n.241+18C= n.377+18C= c.119-5091C= (n.119-5091C=) c.360+18C= (n.360+18C=) c.-100+1967C= (n.-100+1967C=) | |
1 | g.75734889C>T | CA1003303205 | ACADM | c.468+18C>T (n.468+18C>T) n.2592+18C>T n.1448C>T n.1430+18C>T c.*236+18C>T (n.*236+18C>T) c.31-5091C>T (n.31-5091C>T) c.*234+18C>T (n.*234+18C>T) c.*431+18C>T (n.*431+18C>T) n.207+1967C>T c.*52+18C>T (n.*52+18C>T) n.3757+18C>T c.286+1967C>T (n.286+1967C>T) c.*382+18C>T (n.*382+18C>T) c.*131+18C>T (n.*131+18C>T) c.*56+14C>T (n.*56+14C>T) c.*135+18C>T (n.*135+18C>T) c.*252+18C>T (n.*252+18C>T) c.*335+18C>T (n.*335+18C>T) c.*232+18C>T (n.*232+18C>T) n.825+18C>T c.*50+20C>T (n.*50+20C>T) c.*139+14C>T (n.*139+14C>T) c.*54+1967C>T (n.*54+1967C>T) n.690+18C>T c.210+18C>T (n.210+18C>T) n.1084+18C>T c.567+18C>T (n.567+18C>T) c.480+18C>T (n.480+18C>T) n.241+18C>T n.377+18C>T c.119-5091C>T (n.119-5091C>T) c.360+18C>T (n.360+18C>T) c.-100+1967C>T (n.-100+1967C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734890del | CA2744179155 | ACADM | c.468+19del (n.468+19del) n.2592+19del n.1449del n.1430+19del c.*236+19del (n.*236+19del) c.31-5090del (n.31-5090del) c.*234+19del (n.*234+19del) c.*431+19del (n.*431+19del) n.207+1968del c.*52+19del (n.*52+19del) n.3757+19del c.286+1968del (n.286+1968del) c.*382+19del (n.*382+19del) c.*131+19del (n.*131+19del) c.*56+15del (n.*56+15del) c.*135+19del (n.*135+19del) c.*252+19del (n.*252+19del) c.*335+19del (n.*335+19del) c.*232+19del (n.*232+19del) n.825+19del c.*50+21del (n.*50+21del) c.*139+15del (n.*139+15del) c.*54+1968del (n.*54+1968del) n.690+19del c.210+19del (n.210+19del) n.1084+19del c.567+19del (n.567+19del) c.480+19del (n.480+19del) n.241+19del n.377+19del c.119-5090del (n.119-5090del) c.360+19del (n.360+19del) c.-100+1968del (n.-100+1968del) | |
1 | g.75734890C>A | CA2574410259 | ACADM | c.468+19C>A (n.468+19C>A) n.2592+19C>A n.1449C>A n.1430+19C>A c.*236+19C>A (n.*236+19C>A) c.31-5090C>A (n.31-5090C>A) c.*234+19C>A (n.*234+19C>A) c.*431+19C>A (n.*431+19C>A) n.207+1968C>A c.*52+19C>A (n.*52+19C>A) n.3757+19C>A c.286+1968C>A (n.286+1968C>A) c.*382+19C>A (n.*382+19C>A) c.*131+19C>A (n.*131+19C>A) c.*56+15C>A (n.*56+15C>A) c.*135+19C>A (n.*135+19C>A) c.*252+19C>A (n.*252+19C>A) c.*335+19C>A (n.*335+19C>A) c.*232+19C>A (n.*232+19C>A) n.825+19C>A c.*50+21C>A (n.*50+21C>A) c.*139+15C>A (n.*139+15C>A) c.*54+1968C>A (n.*54+1968C>A) n.690+19C>A c.210+19C>A (n.210+19C>A) n.1084+19C>A c.567+19C>A (n.567+19C>A) c.480+19C>A (n.480+19C>A) n.241+19C>A n.377+19C>A c.119-5090C>A (n.119-5090C>A) c.360+19C>A (n.360+19C>A) c.-100+1968C>A (n.-100+1968C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734890C= | CA1176719800 | ACADM | c.468+19C= (n.468+19C=) n.2592+19C= n.1449C= n.1430+19C= c.*236+19C= (n.*236+19C=) c.31-5090C= (n.31-5090C=) c.*234+19C= (n.*234+19C=) c.*431+19C= (n.*431+19C=) n.207+1968C= c.*52+19C= (n.*52+19C=) n.3757+19C= c.286+1968C= (n.286+1968C=) c.*382+19C= (n.*382+19C=) c.*131+19C= (n.*131+19C=) c.*56+15C= (n.*56+15C=) c.*135+19C= (n.*135+19C=) c.*252+19C= (n.*252+19C=) c.*335+19C= (n.*335+19C=) c.*232+19C= (n.*232+19C=) n.825+19C= c.*50+21C= (n.*50+21C=) c.*139+15C= (n.*139+15C=) c.*54+1968C= (n.*54+1968C=) n.690+19C= c.210+19C= (n.210+19C=) n.1084+19C= c.567+19C= (n.567+19C=) c.480+19C= (n.480+19C=) n.241+19C= n.377+19C= c.119-5090C= (n.119-5090C=) c.360+19C= (n.360+19C=) c.-100+1968C= (n.-100+1968C=) | |
1 | g.75734890C>T | CA913112 | ACADM | c.468+19C>T (n.468+19C>T) n.2592+19C>T n.1449C>T n.1430+19C>T c.*236+19C>T (n.*236+19C>T) c.31-5090C>T (n.31-5090C>T) c.*234+19C>T (n.*234+19C>T) c.*431+19C>T (n.*431+19C>T) n.207+1968C>T c.*52+19C>T (n.*52+19C>T) n.3757+19C>T c.286+1968C>T (n.286+1968C>T) c.*382+19C>T (n.*382+19C>T) c.*131+19C>T (n.*131+19C>T) c.*56+15C>T (n.*56+15C>T) c.*135+19C>T (n.*135+19C>T) c.*252+19C>T (n.*252+19C>T) c.*335+19C>T (n.*335+19C>T) c.*232+19C>T (n.*232+19C>T) n.825+19C>T c.*50+21C>T (n.*50+21C>T) c.*139+15C>T (n.*139+15C>T) c.*54+1968C>T (n.*54+1968C>T) n.690+19C>T c.210+19C>T (n.210+19C>T) n.1084+19C>T c.567+19C>T (n.567+19C>T) c.480+19C>T (n.480+19C>T) n.241+19C>T n.377+19C>T c.119-5090C>T (n.119-5090C>T) c.360+19C>T (n.360+19C>T) c.-100+1968C>T (n.-100+1968C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734891G>A | CA913113 | ACADM | c.468+20G>A (n.468+20G>A) n.2592+20G>A n.1450G>A n.1430+20G>A c.*236+20G>A (n.*236+20G>A) c.31-5089G>A (n.31-5089G>A) c.*234+20G>A (n.*234+20G>A) c.*431+20G>A (n.*431+20G>A) n.207+1969G>A c.*52+20G>A (n.*52+20G>A) n.3757+20G>A c.286+1969G>A (n.286+1969G>A) c.*382+20G>A (n.*382+20G>A) c.*131+20G>A (n.*131+20G>A) c.*56+16G>A (n.*56+16G>A) c.*135+20G>A (n.*135+20G>A) c.*252+20G>A (n.*252+20G>A) c.*335+20G>A (n.*335+20G>A) c.*232+20G>A (n.*232+20G>A) n.825+20G>A c.*50+22G>A (n.*50+22G>A) c.*139+16G>A (n.*139+16G>A) c.*54+1969G>A (n.*54+1969G>A) n.690+20G>A c.210+20G>A (n.210+20G>A) n.1084+20G>A c.567+20G>A (n.567+20G>A) c.480+20G>A (n.480+20G>A) n.241+20G>A n.377+20G>A c.119-5089G>A (n.119-5089G>A) c.360+20G>A (n.360+20G>A) c.-100+1969G>A (n.-100+1969G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734891G= | CA1176719804 | ACADM | c.468+20G= (n.468+20G=) n.2592+20G= n.1450G= n.1430+20G= c.*236+20G= (n.*236+20G=) c.31-5089G= (n.31-5089G=) c.*234+20G= (n.*234+20G=) c.*431+20G= (n.*431+20G=) n.207+1969G= c.*52+20G= (n.*52+20G=) n.3757+20G= c.286+1969G= (n.286+1969G=) c.*382+20G= (n.*382+20G=) c.*131+20G= (n.*131+20G=) c.*56+16G= (n.*56+16G=) c.*135+20G= (n.*135+20G=) c.*252+20G= (n.*252+20G=) c.*335+20G= (n.*335+20G=) c.*232+20G= (n.*232+20G=) n.825+20G= c.*50+22G= (n.*50+22G=) c.*139+16G= (n.*139+16G=) c.*54+1969G= (n.*54+1969G=) n.690+20G= c.210+20G= (n.210+20G=) n.1084+20G= c.567+20G= (n.567+20G=) c.480+20G= (n.480+20G=) n.241+20G= n.377+20G= c.119-5089G= (n.119-5089G=) c.360+20G= (n.360+20G=) c.-100+1969G= (n.-100+1969G=) | |
1 | g.75734892C>A | CA2522945915 | ACADM | c.468+21C>A (n.468+21C>A) n.2592+21C>A n.1451C>A n.1430+21C>A c.*236+21C>A (n.*236+21C>A) c.31-5088C>A (n.31-5088C>A) c.*234+21C>A (n.*234+21C>A) c.*431+21C>A (n.*431+21C>A) n.207+1970C>A c.*52+21C>A (n.*52+21C>A) n.3757+21C>A c.286+1970C>A (n.286+1970C>A) c.*382+21C>A (n.*382+21C>A) c.*131+21C>A (n.*131+21C>A) c.*56+17C>A (n.*56+17C>A) c.*135+21C>A (n.*135+21C>A) c.*252+21C>A (n.*252+21C>A) c.*335+21C>A (n.*335+21C>A) c.*232+21C>A (n.*232+21C>A) n.825+21C>A c.*50+23C>A (n.*50+23C>A) c.*139+17C>A (n.*139+17C>A) c.*54+1970C>A (n.*54+1970C>A) n.690+21C>A c.210+21C>A (n.210+21C>A) n.1084+21C>A c.567+21C>A (n.567+21C>A) c.480+21C>A (n.480+21C>A) n.241+21C>A n.377+21C>A c.119-5088C>A (n.119-5088C>A) c.360+21C>A (n.360+21C>A) c.-100+1970C>A (n.-100+1970C>A) | |
1 | g.75734893T>A | CA2646248349 | ACADM | c.468+22T>A (n.468+22T>A) n.2592+22T>A n.1452T>A n.1430+22T>A c.*236+22T>A (n.*236+22T>A) c.31-5087T>A (n.31-5087T>A) c.*234+22T>A (n.*234+22T>A) c.*431+22T>A (n.*431+22T>A) n.207+1971T>A c.*52+22T>A (n.*52+22T>A) n.3757+22T>A c.286+1971T>A (n.286+1971T>A) c.*382+22T>A (n.*382+22T>A) c.*131+22T>A (n.*131+22T>A) c.*56+18T>A (n.*56+18T>A) c.*135+22T>A (n.*135+22T>A) c.*252+22T>A (n.*252+22T>A) c.*335+22T>A (n.*335+22T>A) c.*232+22T>A (n.*232+22T>A) n.825+22T>A c.*50+24T>A (n.*50+24T>A) c.*139+18T>A (n.*139+18T>A) c.*54+1971T>A (n.*54+1971T>A) n.690+22T>A c.210+22T>A (n.210+22T>A) n.1084+22T>A c.567+22T>A (n.567+22T>A) c.480+22T>A (n.480+22T>A) n.241+22T>A n.377+22T>A c.119-5087T>A (n.119-5087T>A) c.360+22T>A (n.360+22T>A) c.-100+1971T>A (n.-100+1971T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734893T>C | CA738860283 | ACADM | c.468+22T>C (n.468+22T>C) n.2592+22T>C n.1452T>C n.1430+22T>C c.*236+22T>C (n.*236+22T>C) c.31-5087T>C (n.31-5087T>C) c.*234+22T>C (n.*234+22T>C) c.*431+22T>C (n.*431+22T>C) n.207+1971T>C c.*52+22T>C (n.*52+22T>C) n.3757+22T>C c.286+1971T>C (n.286+1971T>C) c.*382+22T>C (n.*382+22T>C) c.*131+22T>C (n.*131+22T>C) c.*56+18T>C (n.*56+18T>C) c.*135+22T>C (n.*135+22T>C) c.*252+22T>C (n.*252+22T>C) c.*335+22T>C (n.*335+22T>C) c.*232+22T>C (n.*232+22T>C) n.825+22T>C c.*50+24T>C (n.*50+24T>C) c.*139+18T>C (n.*139+18T>C) c.*54+1971T>C (n.*54+1971T>C) n.690+22T>C c.210+22T>C (n.210+22T>C) n.1084+22T>C c.567+22T>C (n.567+22T>C) c.480+22T>C (n.480+22T>C) n.241+22T>C n.377+22T>C c.119-5087T>C (n.119-5087T>C) c.360+22T>C (n.360+22T>C) c.-100+1971T>C (n.-100+1971T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734893T>G | CA2646248350 | ACADM | c.468+22T>G (n.468+22T>G) n.2592+22T>G n.1452T>G n.1430+22T>G c.*236+22T>G (n.*236+22T>G) c.31-5087T>G (n.31-5087T>G) c.*234+22T>G (n.*234+22T>G) c.*431+22T>G (n.*431+22T>G) n.207+1971T>G c.*52+22T>G (n.*52+22T>G) n.3757+22T>G c.286+1971T>G (n.286+1971T>G) c.*382+22T>G (n.*382+22T>G) c.*131+22T>G (n.*131+22T>G) c.*56+18T>G (n.*56+18T>G) c.*135+22T>G (n.*135+22T>G) c.*252+22T>G (n.*252+22T>G) c.*335+22T>G (n.*335+22T>G) c.*232+22T>G (n.*232+22T>G) n.825+22T>G c.*50+24T>G (n.*50+24T>G) c.*139+18T>G (n.*139+18T>G) c.*54+1971T>G (n.*54+1971T>G) n.690+22T>G c.210+22T>G (n.210+22T>G) n.1084+22T>G c.567+22T>G (n.567+22T>G) c.480+22T>G (n.480+22T>G) n.241+22T>G n.377+22T>G c.119-5087T>G (n.119-5087T>G) c.360+22T>G (n.360+22T>G) c.-100+1971T>G (n.-100+1971T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734893T= | CA1176719807 | ACADM | c.468+22T= (n.468+22T=) n.2592+22T= n.1452T= n.1430+22T= c.*236+22T= (n.*236+22T=) c.31-5087T= (n.31-5087T=) c.*234+22T= (n.*234+22T=) c.*431+22T= (n.*431+22T=) n.207+1971T= c.*52+22T= (n.*52+22T=) n.3757+22T= c.286+1971T= (n.286+1971T=) c.*382+22T= (n.*382+22T=) c.*131+22T= (n.*131+22T=) c.*56+18T= (n.*56+18T=) c.*135+22T= (n.*135+22T=) c.*252+22T= (n.*252+22T=) c.*335+22T= (n.*335+22T=) c.*232+22T= (n.*232+22T=) n.825+22T= c.*50+24T= (n.*50+24T=) c.*139+18T= (n.*139+18T=) c.*54+1971T= (n.*54+1971T=) n.690+22T= c.210+22T= (n.210+22T=) n.1084+22T= c.567+22T= (n.567+22T=) c.480+22T= (n.480+22T=) n.241+22T= n.377+22T= c.119-5087T= (n.119-5087T=) c.360+22T= (n.360+22T=) c.-100+1971T= (n.-100+1971T=) | |
1 | g.75734894T>A | CA738860284 | ACADM | c.468+23T>A (n.468+23T>A) n.2592+23T>A n.1453T>A n.1430+23T>A c.*236+23T>A (n.*236+23T>A) c.31-5086T>A (n.31-5086T>A) c.*234+23T>A (n.*234+23T>A) c.*431+23T>A (n.*431+23T>A) n.207+1972T>A c.*52+23T>A (n.*52+23T>A) n.3757+23T>A c.286+1972T>A (n.286+1972T>A) c.*382+23T>A (n.*382+23T>A) c.*131+23T>A (n.*131+23T>A) c.*56+19T>A (n.*56+19T>A) c.*135+23T>A (n.*135+23T>A) c.*252+23T>A (n.*252+23T>A) c.*335+23T>A (n.*335+23T>A) c.*232+23T>A (n.*232+23T>A) n.825+23T>A c.*50+25T>A (n.*50+25T>A) c.*139+19T>A (n.*139+19T>A) c.*54+1972T>A (n.*54+1972T>A) n.690+23T>A c.210+23T>A (n.210+23T>A) n.1084+23T>A c.567+23T>A (n.567+23T>A) c.480+23T>A (n.480+23T>A) n.241+23T>A n.377+23T>A c.119-5086T>A (n.119-5086T>A) c.360+23T>A (n.360+23T>A) c.-100+1972T>A (n.-100+1972T>A) | dbSNP |
1 | g.75734894T>G | CA2646248351 | ACADM | c.468+23T>G (n.468+23T>G) n.2592+23T>G n.1453T>G n.1430+23T>G c.*236+23T>G (n.*236+23T>G) c.31-5086T>G (n.31-5086T>G) c.*234+23T>G (n.*234+23T>G) c.*431+23T>G (n.*431+23T>G) n.207+1972T>G c.*52+23T>G (n.*52+23T>G) n.3757+23T>G c.286+1972T>G (n.286+1972T>G) c.*382+23T>G (n.*382+23T>G) c.*131+23T>G (n.*131+23T>G) c.*56+19T>G (n.*56+19T>G) c.*135+23T>G (n.*135+23T>G) c.*252+23T>G (n.*252+23T>G) c.*335+23T>G (n.*335+23T>G) c.*232+23T>G (n.*232+23T>G) n.825+23T>G c.*50+25T>G (n.*50+25T>G) c.*139+19T>G (n.*139+19T>G) c.*54+1972T>G (n.*54+1972T>G) n.690+23T>G c.210+23T>G (n.210+23T>G) n.1084+23T>G c.567+23T>G (n.567+23T>G) c.480+23T>G (n.480+23T>G) n.241+23T>G n.377+23T>G c.119-5086T>G (n.119-5086T>G) c.360+23T>G (n.360+23T>G) c.-100+1972T>G (n.-100+1972T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734894T= | CA1176719809 | ACADM | c.468+23T= (n.468+23T=) n.2592+23T= n.1453T= n.1430+23T= c.*236+23T= (n.*236+23T=) c.31-5086T= (n.31-5086T=) c.*234+23T= (n.*234+23T=) c.*431+23T= (n.*431+23T=) n.207+1972T= c.*52+23T= (n.*52+23T=) n.3757+23T= c.286+1972T= (n.286+1972T=) c.*382+23T= (n.*382+23T=) c.*131+23T= (n.*131+23T=) c.*56+19T= (n.*56+19T=) c.*135+23T= (n.*135+23T=) c.*252+23T= (n.*252+23T=) c.*335+23T= (n.*335+23T=) c.*232+23T= (n.*232+23T=) n.825+23T= c.*50+25T= (n.*50+25T=) c.*139+19T= (n.*139+19T=) c.*54+1972T= (n.*54+1972T=) n.690+23T= c.210+23T= (n.210+23T=) n.1084+23T= c.567+23T= (n.567+23T=) c.480+23T= (n.480+23T=) n.241+23T= n.377+23T= c.119-5086T= (n.119-5086T=) c.360+23T= (n.360+23T=) c.-100+1972T= (n.-100+1972T=) | |
1 | g.75734895T>A | CA2646248352 | ACADM | c.468+24T>A (n.468+24T>A) n.2592+24T>A n.1454T>A n.1430+24T>A c.*236+24T>A (n.*236+24T>A) c.31-5085T>A (n.31-5085T>A) c.*234+24T>A (n.*234+24T>A) c.*431+24T>A (n.*431+24T>A) n.207+1973T>A c.*52+24T>A (n.*52+24T>A) n.3757+24T>A c.286+1973T>A (n.286+1973T>A) c.*382+24T>A (n.*382+24T>A) c.*131+24T>A (n.*131+24T>A) c.*56+20T>A (n.*56+20T>A) c.*135+24T>A (n.*135+24T>A) c.*252+24T>A (n.*252+24T>A) c.*335+24T>A (n.*335+24T>A) c.*232+24T>A (n.*232+24T>A) n.825+24T>A c.*50+26T>A (n.*50+26T>A) c.*139+20T>A (n.*139+20T>A) c.*54+1973T>A (n.*54+1973T>A) n.690+24T>A c.210+24T>A (n.210+24T>A) n.1084+24T>A c.567+24T>A (n.567+24T>A) c.480+24T>A (n.480+24T>A) n.241+24T>A n.377+24T>A c.119-5085T>A (n.119-5085T>A) c.360+24T>A (n.360+24T>A) c.-100+1973T>A (n.-100+1973T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734896A= | CA1176719811 | ACADM | c.468+25A= (n.468+25A=) n.2592+25A= n.1455A= n.1430+25A= c.*236+25A= (n.*236+25A=) c.31-5084A= (n.31-5084A=) c.*234+25A= (n.*234+25A=) c.*431+25A= (n.*431+25A=) n.207+1974A= c.*52+25A= (n.*52+25A=) n.3757+25A= c.286+1974A= (n.286+1974A=) c.*382+25A= (n.*382+25A=) c.*131+25A= (n.*131+25A=) c.*56+21A= (n.*56+21A=) c.*135+25A= (n.*135+25A=) c.*252+25A= (n.*252+25A=) c.*335+25A= (n.*335+25A=) c.*232+25A= (n.*232+25A=) n.825+25A= c.*50+27A= (n.*50+27A=) c.*139+21A= (n.*139+21A=) c.*54+1974A= (n.*54+1974A=) n.690+25A= c.210+25A= (n.210+25A=) n.1084+25A= c.567+25A= (n.567+25A=) c.480+25A= (n.480+25A=) n.241+25A= n.377+25A= c.119-5084A= (n.119-5084A=) c.360+25A= (n.360+25A=) c.-100+1974A= (n.-100+1974A=) | |
1 | g.75734896A>G | CA913114 | ACADM | c.468+25A>G (n.468+25A>G) n.2592+25A>G n.1455A>G n.1430+25A>G c.*236+25A>G (n.*236+25A>G) c.31-5084A>G (n.31-5084A>G) c.*234+25A>G (n.*234+25A>G) c.*431+25A>G (n.*431+25A>G) n.207+1974A>G c.*52+25A>G (n.*52+25A>G) n.3757+25A>G c.286+1974A>G (n.286+1974A>G) c.*382+25A>G (n.*382+25A>G) c.*131+25A>G (n.*131+25A>G) c.*56+21A>G (n.*56+21A>G) c.*135+25A>G (n.*135+25A>G) c.*252+25A>G (n.*252+25A>G) c.*335+25A>G (n.*335+25A>G) c.*232+25A>G (n.*232+25A>G) n.825+25A>G c.*50+27A>G (n.*50+27A>G) c.*139+21A>G (n.*139+21A>G) c.*54+1974A>G (n.*54+1974A>G) n.690+25A>G c.210+25A>G (n.210+25A>G) n.1084+25A>G c.567+25A>G (n.567+25A>G) c.480+25A>G (n.480+25A>G) n.241+25A>G n.377+25A>G c.119-5084A>G (n.119-5084A>G) c.360+25A>G (n.360+25A>G) c.-100+1974A>G (n.-100+1974A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734900C>A | CA2646248353 | ACADM | c.468+29C>A (n.468+29C>A) n.2592+29C>A n.1459C>A n.1430+29C>A c.*236+29C>A (n.*236+29C>A) c.31-5080C>A (n.31-5080C>A) c.*234+29C>A (n.*234+29C>A) c.*431+29C>A (n.*431+29C>A) n.207+1978C>A c.*52+29C>A (n.*52+29C>A) n.3757+29C>A c.286+1978C>A (n.286+1978C>A) c.*382+29C>A (n.*382+29C>A) c.*131+29C>A (n.*131+29C>A) c.*56+25C>A (n.*56+25C>A) c.*135+29C>A (n.*135+29C>A) c.*252+29C>A (n.*252+29C>A) c.*335+29C>A (n.*335+29C>A) c.*232+29C>A (n.*232+29C>A) n.825+29C>A c.*50+31C>A (n.*50+31C>A) c.*139+25C>A (n.*139+25C>A) c.*54+1978C>A (n.*54+1978C>A) n.690+29C>A c.210+29C>A (n.210+29C>A) n.1084+29C>A c.567+29C>A (n.567+29C>A) c.480+29C>A (n.480+29C>A) n.241+29C>A n.377+29C>A c.119-5080C>A (n.119-5080C>A) c.360+29C>A (n.360+29C>A) c.-100+1978C>A (n.-100+1978C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734902C>A | CA2646248354 | ACADM | c.468+31C>A (n.468+31C>A) n.2592+31C>A n.1461C>A n.1430+31C>A c.*236+31C>A (n.*236+31C>A) c.31-5078C>A (n.31-5078C>A) c.*234+31C>A (n.*234+31C>A) c.*431+31C>A (n.*431+31C>A) n.207+1980C>A c.*52+31C>A (n.*52+31C>A) n.3757+31C>A c.286+1980C>A (n.286+1980C>A) c.*382+31C>A (n.*382+31C>A) c.*131+31C>A (n.*131+31C>A) c.*56+27C>A (n.*56+27C>A) c.*135+31C>A (n.*135+31C>A) c.*252+31C>A (n.*252+31C>A) c.*335+31C>A (n.*335+31C>A) c.*232+31C>A (n.*232+31C>A) n.825+31C>A c.*50+33C>A (n.*50+33C>A) c.*139+27C>A (n.*139+27C>A) c.*54+1980C>A (n.*54+1980C>A) n.690+31C>A c.210+31C>A (n.210+31C>A) n.1084+31C>A c.567+31C>A (n.567+31C>A) c.480+31C>A (n.480+31C>A) n.241+31C>A n.377+31C>A c.119-5078C>A (n.119-5078C>A) c.360+31C>A (n.360+31C>A) c.-100+1980C>A (n.-100+1980C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734903A>G | CA2646248355 | ACADM | c.468+32A>G (n.468+32A>G) n.2592+32A>G n.1462A>G n.1430+32A>G c.*236+32A>G (n.*236+32A>G) c.31-5077A>G (n.31-5077A>G) c.*234+32A>G (n.*234+32A>G) c.*431+32A>G (n.*431+32A>G) n.207+1981A>G c.*52+32A>G (n.*52+32A>G) n.3757+32A>G c.286+1981A>G (n.286+1981A>G) c.*382+32A>G (n.*382+32A>G) c.*131+32A>G (n.*131+32A>G) c.*56+28A>G (n.*56+28A>G) c.*135+32A>G (n.*135+32A>G) c.*252+32A>G (n.*252+32A>G) c.*335+32A>G (n.*335+32A>G) c.*232+32A>G (n.*232+32A>G) n.825+32A>G c.*50+34A>G (n.*50+34A>G) c.*139+28A>G (n.*139+28A>G) c.*54+1981A>G (n.*54+1981A>G) n.690+32A>G c.210+32A>G (n.210+32A>G) n.1084+32A>G c.567+32A>G (n.567+32A>G) c.480+32A>G (n.480+32A>G) n.241+32A>G n.377+32A>G c.119-5077A>G (n.119-5077A>G) c.360+32A>G (n.360+32A>G) c.-100+1981A>G (n.-100+1981A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734904C>A | CA2574410260 | ACADM | c.468+33C>A (n.468+33C>A) n.2592+33C>A n.1463C>A n.1430+33C>A c.*236+33C>A (n.*236+33C>A) c.31-5076C>A (n.31-5076C>A) c.*234+33C>A (n.*234+33C>A) c.*431+33C>A (n.*431+33C>A) n.207+1982C>A c.*52+33C>A (n.*52+33C>A) n.3757+33C>A c.286+1982C>A (n.286+1982C>A) c.*382+33C>A (n.*382+33C>A) c.*131+33C>A (n.*131+33C>A) c.*56+29C>A (n.*56+29C>A) c.*135+33C>A (n.*135+33C>A) c.*252+33C>A (n.*252+33C>A) c.*335+33C>A (n.*335+33C>A) c.*232+33C>A (n.*232+33C>A) n.825+33C>A c.*50+35C>A (n.*50+35C>A) c.*139+29C>A (n.*139+29C>A) c.*54+1982C>A (n.*54+1982C>A) n.690+33C>A c.210+33C>A (n.210+33C>A) n.1084+33C>A c.567+33C>A (n.567+33C>A) c.480+33C>A (n.480+33C>A) n.241+33C>A n.377+33C>A c.119-5076C>A (n.119-5076C>A) c.360+33C>A (n.360+33C>A) c.-100+1982C>A (n.-100+1982C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734904C= | CA1176719813 | ACADM | c.468+33C= (n.468+33C=) n.2592+33C= n.1463C= n.1430+33C= c.*236+33C= (n.*236+33C=) c.31-5076C= (n.31-5076C=) c.*234+33C= (n.*234+33C=) c.*431+33C= (n.*431+33C=) n.207+1982C= c.*52+33C= (n.*52+33C=) n.3757+33C= c.286+1982C= (n.286+1982C=) c.*382+33C= (n.*382+33C=) c.*131+33C= (n.*131+33C=) c.*56+29C= (n.*56+29C=) c.*135+33C= (n.*135+33C=) c.*252+33C= (n.*252+33C=) c.*335+33C= (n.*335+33C=) c.*232+33C= (n.*232+33C=) n.825+33C= c.*50+35C= (n.*50+35C=) c.*139+29C= (n.*139+29C=) c.*54+1982C= (n.*54+1982C=) n.690+33C= c.210+33C= (n.210+33C=) n.1084+33C= c.567+33C= (n.567+33C=) c.480+33C= (n.480+33C=) n.241+33C= n.377+33C= c.119-5076C= (n.119-5076C=) c.360+33C= (n.360+33C=) c.-100+1982C= (n.-100+1982C=) | |
1 | g.75734904C>T | CA1176719815 | ACADM | c.468+33C>T (n.468+33C>T) n.2592+33C>T n.1463C>T n.1430+33C>T c.*236+33C>T (n.*236+33C>T) c.31-5076C>T (n.31-5076C>T) c.*234+33C>T (n.*234+33C>T) c.*431+33C>T (n.*431+33C>T) n.207+1982C>T c.*52+33C>T (n.*52+33C>T) n.3757+33C>T c.286+1982C>T (n.286+1982C>T) c.*382+33C>T (n.*382+33C>T) c.*131+33C>T (n.*131+33C>T) c.*56+29C>T (n.*56+29C>T) c.*135+33C>T (n.*135+33C>T) c.*252+33C>T (n.*252+33C>T) c.*335+33C>T (n.*335+33C>T) c.*232+33C>T (n.*232+33C>T) n.825+33C>T c.*50+35C>T (n.*50+35C>T) c.*139+29C>T (n.*139+29C>T) c.*54+1982C>T (n.*54+1982C>T) n.690+33C>T c.210+33C>T (n.210+33C>T) n.1084+33C>T c.567+33C>T (n.567+33C>T) c.480+33C>T (n.480+33C>T) n.241+33C>T n.377+33C>T c.119-5076C>T (n.119-5076C>T) c.360+33C>T (n.360+33C>T) c.-100+1982C>T (n.-100+1982C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734905T>C | CA646175395 | ACADM | c.468+34T>C (n.468+34T>C) n.2592+34T>C n.1464T>C n.1430+34T>C c.*236+34T>C (n.*236+34T>C) c.31-5075T>C (n.31-5075T>C) c.*234+34T>C (n.*234+34T>C) c.*431+34T>C (n.*431+34T>C) n.207+1983T>C c.*52+34T>C (n.*52+34T>C) n.3757+34T>C c.286+1983T>C (n.286+1983T>C) c.*382+34T>C (n.*382+34T>C) c.*131+34T>C (n.*131+34T>C) c.*56+30T>C (n.*56+30T>C) c.*135+34T>C (n.*135+34T>C) c.*252+34T>C (n.*252+34T>C) c.*335+34T>C (n.*335+34T>C) c.*232+34T>C (n.*232+34T>C) n.825+34T>C c.*50+36T>C (n.*50+36T>C) c.*139+30T>C (n.*139+30T>C) c.*54+1983T>C (n.*54+1983T>C) n.690+34T>C c.210+34T>C (n.210+34T>C) n.1084+34T>C c.567+34T>C (n.567+34T>C) c.480+34T>C (n.480+34T>C) n.241+34T>C n.377+34T>C c.119-5075T>C (n.119-5075T>C) c.360+34T>C (n.360+34T>C) c.-100+1983T>C (n.-100+1983T>C) | COSMIC |
1 | g.75734905T>G | CA2646248356 | ACADM | c.468+34T>G (n.468+34T>G) n.2592+34T>G n.1464T>G n.1430+34T>G c.*236+34T>G (n.*236+34T>G) c.31-5075T>G (n.31-5075T>G) c.*234+34T>G (n.*234+34T>G) c.*431+34T>G (n.*431+34T>G) n.207+1983T>G c.*52+34T>G (n.*52+34T>G) n.3757+34T>G c.286+1983T>G (n.286+1983T>G) c.*382+34T>G (n.*382+34T>G) c.*131+34T>G (n.*131+34T>G) c.*56+30T>G (n.*56+30T>G) c.*135+34T>G (n.*135+34T>G) c.*252+34T>G (n.*252+34T>G) c.*335+34T>G (n.*335+34T>G) c.*232+34T>G (n.*232+34T>G) n.825+34T>G c.*50+36T>G (n.*50+36T>G) c.*139+30T>G (n.*139+30T>G) c.*54+1983T>G (n.*54+1983T>G) n.690+34T>G c.210+34T>G (n.210+34T>G) n.1084+34T>G c.567+34T>G (n.567+34T>G) c.480+34T>G (n.480+34T>G) n.241+34T>G n.377+34T>G c.119-5075T>G (n.119-5075T>G) c.360+34T>G (n.360+34T>G) c.-100+1983T>G (n.-100+1983T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734906T>A | CA2646248357 | ACADM | c.468+35T>A (n.468+35T>A) n.2592+35T>A n.1465T>A n.1430+35T>A c.*236+35T>A (n.*236+35T>A) c.31-5074T>A (n.31-5074T>A) c.*234+35T>A (n.*234+35T>A) c.*431+35T>A (n.*431+35T>A) n.207+1984T>A c.*52+35T>A (n.*52+35T>A) n.3757+35T>A c.286+1984T>A (n.286+1984T>A) c.*382+35T>A (n.*382+35T>A) c.*131+35T>A (n.*131+35T>A) c.*56+31T>A (n.*56+31T>A) c.*135+35T>A (n.*135+35T>A) c.*252+35T>A (n.*252+35T>A) c.*335+35T>A (n.*335+35T>A) c.*232+35T>A (n.*232+35T>A) n.825+35T>A c.*50+37T>A (n.*50+37T>A) c.*139+31T>A (n.*139+31T>A) c.*54+1984T>A (n.*54+1984T>A) n.690+35T>A c.210+35T>A (n.210+35T>A) n.1084+35T>A c.567+35T>A (n.567+35T>A) c.480+35T>A (n.480+35T>A) n.241+35T>A n.377+35T>A c.119-5074T>A (n.119-5074T>A) c.360+35T>A (n.360+35T>A) c.-100+1984T>A (n.-100+1984T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734906_75734909delinsTAAG | CA1176719816 | ACADM | c.468+35_468+38delinsTAAG (n.468+35_468+38delinsTAAG) n.2592+35_2592+38delinsTAAG n.1465_1468delinsTAAG n.1430+35_1430+38delinsTAAG c.*236+35_*236+38delinsTAAG (n.*236+35_*236+38delinsTAAG) c.31-5074_31-5071delinsTAAG (n.31-5074_31-5071delinsTAAG) c.*234+35_*234+38delinsTAAG (n.*234+35_*234+38delinsTAAG) c.*431+35_*431+38delinsTAAG (n.*431+35_*431+38delinsTAAG) n.207+1984_207+1987delinsTAAG c.*52+35_*52+38delinsTAAG (n.*52+35_*52+38delinsTAAG) n.3757+35_3757+38delinsTAAG c.286+1984_286+1987delinsTAAG (n.286+1984_286+1987delinsTAAG) c.*382+35_*382+38delinsTAAG (n.*382+35_*382+38delinsTAAG) c.*131+35_*131+38delinsTAAG (n.*131+35_*131+38delinsTAAG) c.*56+31_*56+34delinsTAAG (n.*56+31_*56+34delinsTAAG) c.*135+35_*135+38delinsTAAG (n.*135+35_*135+38delinsTAAG) c.*252+35_*252+38delinsTAAG (n.*252+35_*252+38delinsTAAG) c.*335+35_*335+38delinsTAAG (n.*335+35_*335+38delinsTAAG) c.*232+35_*232+38delinsTAAG (n.*232+35_*232+38delinsTAAG) n.825+35_825+38delinsTAAG c.*50+37_*50+40delinsTAAG (n.*50+37_*50+40delinsTAAG) c.*139+31_*139+34delinsTAAG (n.*139+31_*139+34delinsTAAG) c.*54+1984_*54+1987delinsTAAG (n.*54+1984_*54+1987delinsTAAG) n.690+35_690+38delinsTAAG c.210+35_210+38delinsTAAG (n.210+35_210+38delinsTAAG) n.1084+35_1084+38delinsTAAG c.567+35_567+38delinsTAAG (n.567+35_567+38delinsTAAG) c.480+35_480+38delinsTAAG (n.480+35_480+38delinsTAAG) n.241+35_241+38delinsTAAG n.377+35_377+38delinsTAAG c.119-5074_119-5071delinsTAAG (n.119-5074_119-5071delinsTAAG) c.360+35_360+38delinsTAAG (n.360+35_360+38delinsTAAG) c.-100+1984_-100+1987delinsTAAG (n.-100+1984_-100+1987delinsTAAG) | |
1 | g.75734907A>G | CA2646248358 | ACADM | c.468+36A>G (n.468+36A>G) n.2592+36A>G n.1466A>G n.1430+36A>G c.*236+36A>G (n.*236+36A>G) c.31-5073A>G (n.31-5073A>G) c.*234+36A>G (n.*234+36A>G) c.*431+36A>G (n.*431+36A>G) n.207+1985A>G c.*52+36A>G (n.*52+36A>G) n.3757+36A>G c.286+1985A>G (n.286+1985A>G) c.*382+36A>G (n.*382+36A>G) c.*131+36A>G (n.*131+36A>G) c.*56+32A>G (n.*56+32A>G) c.*135+36A>G (n.*135+36A>G) c.*252+36A>G (n.*252+36A>G) c.*335+36A>G (n.*335+36A>G) c.*232+36A>G (n.*232+36A>G) n.825+36A>G c.*50+38A>G (n.*50+38A>G) c.*139+32A>G (n.*139+32A>G) c.*54+1985A>G (n.*54+1985A>G) n.690+36A>G c.210+36A>G (n.210+36A>G) n.1084+36A>G c.567+36A>G (n.567+36A>G) c.480+36A>G (n.480+36A>G) n.241+36A>G n.377+36A>G c.119-5073A>G (n.119-5073A>G) c.360+36A>G (n.360+36A>G) c.-100+1985A>G (n.-100+1985A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734910_75734912del | CA913115 | ACADM | c.468+39_468+41del (n.468+39_468+41del) n.2592+39_2592+41del n.1469_1471del n.1430+39_1430+41del c.*236+39_*236+41del (n.*236+39_*236+41del) c.31-5070_31-5068del (n.31-5070_31-5068del) c.*234+39_*234+41del (n.*234+39_*234+41del) c.*431+39_*431+41del (n.*431+39_*431+41del) n.207+1988_207+1990del c.*52+39_*52+41del (n.*52+39_*52+41del) n.3757+39_3757+41del c.286+1988_286+1990del (n.286+1988_286+1990del) c.*382+39_*382+41del (n.*382+39_*382+41del) c.*131+39_*131+41del (n.*131+39_*131+41del) c.*56+35_*56+37del (n.*56+35_*56+37del) c.*135+39_*135+41del (n.*135+39_*135+41del) c.*252+39_*252+41del (n.*252+39_*252+41del) c.*335+39_*335+41del (n.*335+39_*335+41del) c.*232+39_*232+41del (n.*232+39_*232+41del) n.825+39_825+41del c.*50+41_*50+43del (n.*50+41_*50+43del) c.*139+35_*139+37del (n.*139+35_*139+37del) c.*54+1988_*54+1990del (n.*54+1988_*54+1990del) n.690+39_690+41del c.210+39_210+41del (n.210+39_210+41del) n.1084+39_1084+41del c.567+39_567+41del (n.567+39_567+41del) c.480+39_480+41del (n.480+39_480+41del) n.241+39_241+41del n.377+39_377+41del c.119-5070_119-5068del (n.119-5070_119-5068del) c.360+39_360+41del (n.360+39_360+41del) c.-100+1988_-100+1990del (n.-100+1988_-100+1990del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734908A= | CA1176719819 | ACADM | c.468+37A= (n.468+37A=) n.2592+37A= n.1467A= n.1430+37A= c.*236+37A= (n.*236+37A=) c.31-5072A= (n.31-5072A=) c.*234+37A= (n.*234+37A=) c.*431+37A= (n.*431+37A=) n.207+1986A= c.*52+37A= (n.*52+37A=) n.3757+37A= c.286+1986A= (n.286+1986A=) c.*382+37A= (n.*382+37A=) c.*131+37A= (n.*131+37A=) c.*56+33A= (n.*56+33A=) c.*135+37A= (n.*135+37A=) c.*252+37A= (n.*252+37A=) c.*335+37A= (n.*335+37A=) c.*232+37A= (n.*232+37A=) n.825+37A= c.*50+39A= (n.*50+39A=) c.*139+33A= (n.*139+33A=) c.*54+1986A= (n.*54+1986A=) n.690+37A= c.210+37A= (n.210+37A=) n.1084+37A= c.567+37A= (n.567+37A=) c.480+37A= (n.480+37A=) n.241+37A= n.377+37A= c.119-5072A= (n.119-5072A=) c.360+37A= (n.360+37A=) c.-100+1986A= (n.-100+1986A=) | |
1 | g.75734908A>G | CA913116 | ACADM | c.468+37A>G (n.468+37A>G) n.2592+37A>G n.1467A>G n.1430+37A>G c.*236+37A>G (n.*236+37A>G) c.31-5072A>G (n.31-5072A>G) c.*234+37A>G (n.*234+37A>G) c.*431+37A>G (n.*431+37A>G) n.207+1986A>G c.*52+37A>G (n.*52+37A>G) n.3757+37A>G c.286+1986A>G (n.286+1986A>G) c.*382+37A>G (n.*382+37A>G) c.*131+37A>G (n.*131+37A>G) c.*56+33A>G (n.*56+33A>G) c.*135+37A>G (n.*135+37A>G) c.*252+37A>G (n.*252+37A>G) c.*335+37A>G (n.*335+37A>G) c.*232+37A>G (n.*232+37A>G) n.825+37A>G c.*50+39A>G (n.*50+39A>G) c.*139+33A>G (n.*139+33A>G) c.*54+1986A>G (n.*54+1986A>G) n.690+37A>G c.210+37A>G (n.210+37A>G) n.1084+37A>G c.567+37A>G (n.567+37A>G) c.480+37A>G (n.480+37A>G) n.241+37A>G n.377+37A>G c.119-5072A>G (n.119-5072A>G) c.360+37A>G (n.360+37A>G) c.-100+1986A>G (n.-100+1986A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734908A>T | CA523816376 | ACADM | c.468+37A>T (n.468+37A>T) n.2592+37A>T n.1467A>T n.1430+37A>T c.*236+37A>T (n.*236+37A>T) c.31-5072A>T (n.31-5072A>T) c.*234+37A>T (n.*234+37A>T) c.*431+37A>T (n.*431+37A>T) n.207+1986A>T c.*52+37A>T (n.*52+37A>T) n.3757+37A>T c.286+1986A>T (n.286+1986A>T) c.*382+37A>T (n.*382+37A>T) c.*131+37A>T (n.*131+37A>T) c.*56+33A>T (n.*56+33A>T) c.*135+37A>T (n.*135+37A>T) c.*252+37A>T (n.*252+37A>T) c.*335+37A>T (n.*335+37A>T) c.*232+37A>T (n.*232+37A>T) n.825+37A>T c.*50+39A>T (n.*50+39A>T) c.*139+33A>T (n.*139+33A>T) c.*54+1986A>T (n.*54+1986A>T) n.690+37A>T c.210+37A>T (n.210+37A>T) n.1084+37A>T c.567+37A>T (n.567+37A>T) c.480+37A>T (n.480+37A>T) n.241+37A>T n.377+37A>T c.119-5072A>T (n.119-5072A>T) c.360+37A>T (n.360+37A>T) c.-100+1986A>T (n.-100+1986A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734910A= | CA1176710845 | ACADM | c.468+39A= (n.468+39A=) n.2592+39A= n.1469A= n.1430+39A= c.*236+39A= (n.*236+39A=) c.31-5070A= (n.31-5070A=) c.*234+39A= (n.*234+39A=) c.*431+39A= (n.*431+39A=) n.207+1988A= c.*52+39A= (n.*52+39A=) n.3757+39A= c.286+1988A= (n.286+1988A=) c.*382+39A= (n.*382+39A=) c.*131+39A= (n.*131+39A=) c.*56+35A= (n.*56+35A=) c.*135+39A= (n.*135+39A=) c.*252+39A= (n.*252+39A=) c.*335+39A= (n.*335+39A=) c.*232+39A= (n.*232+39A=) n.825+39A= c.*50+41A= (n.*50+41A=) c.*139+35A= (n.*139+35A=) c.*54+1988A= (n.*54+1988A=) n.690+39A= c.210+39A= (n.210+39A=) n.1084+39A= c.567+39A= (n.567+39A=) c.480+39A= (n.480+39A=) n.241+39A= n.377+39A= c.119-5070A= (n.119-5070A=) c.360+39A= (n.360+39A=) c.-100+1988A= (n.-100+1988A=) | |
1 | g.75734910A>G | CA913117 | ACADM | c.468+39A>G (n.468+39A>G) n.2592+39A>G n.1469A>G n.1430+39A>G c.*236+39A>G (n.*236+39A>G) c.31-5070A>G (n.31-5070A>G) c.*234+39A>G (n.*234+39A>G) c.*431+39A>G (n.*431+39A>G) n.207+1988A>G c.*52+39A>G (n.*52+39A>G) n.3757+39A>G c.286+1988A>G (n.286+1988A>G) c.*382+39A>G (n.*382+39A>G) c.*131+39A>G (n.*131+39A>G) c.*56+35A>G (n.*56+35A>G) c.*135+39A>G (n.*135+39A>G) c.*252+39A>G (n.*252+39A>G) c.*335+39A>G (n.*335+39A>G) c.*232+39A>G (n.*232+39A>G) n.825+39A>G c.*50+41A>G (n.*50+41A>G) c.*139+35A>G (n.*139+35A>G) c.*54+1988A>G (n.*54+1988A>G) n.690+39A>G c.210+39A>G (n.210+39A>G) n.1084+39A>G c.567+39A>G (n.567+39A>G) c.480+39A>G (n.480+39A>G) n.241+39A>G n.377+39A>G c.119-5070A>G (n.119-5070A>G) c.360+39A>G (n.360+39A>G) c.-100+1988A>G (n.-100+1988A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734911A= | CA1176710852 | ACADM | c.468+40A= (n.468+40A=) n.2592+40A= n.1470A= n.1430+40A= c.*236+40A= (n.*236+40A=) c.31-5069A= (n.31-5069A=) c.*234+40A= (n.*234+40A=) c.*431+40A= (n.*431+40A=) n.207+1989A= c.*52+40A= (n.*52+40A=) n.3757+40A= c.286+1989A= (n.286+1989A=) c.*382+40A= (n.*382+40A=) c.*131+40A= (n.*131+40A=) c.*56+36A= (n.*56+36A=) c.*135+40A= (n.*135+40A=) c.*252+40A= (n.*252+40A=) c.*335+40A= (n.*335+40A=) c.*232+40A= (n.*232+40A=) n.825+40A= c.*50+42A= (n.*50+42A=) c.*139+36A= (n.*139+36A=) c.*54+1989A= (n.*54+1989A=) n.690+40A= c.210+40A= (n.210+40A=) n.1084+40A= c.567+40A= (n.567+40A=) c.480+40A= (n.480+40A=) n.241+40A= n.377+40A= c.119-5069A= (n.119-5069A=) c.360+40A= (n.360+40A=) c.-100+1989A= (n.-100+1989A=) | |
1 | g.75734911A>C | CA2646248360 | ACADM | c.468+40A>C (n.468+40A>C) n.2592+40A>C n.1470A>C n.1430+40A>C c.*236+40A>C (n.*236+40A>C) c.31-5069A>C (n.31-5069A>C) c.*234+40A>C (n.*234+40A>C) c.*431+40A>C (n.*431+40A>C) n.207+1989A>C c.*52+40A>C (n.*52+40A>C) n.3757+40A>C c.286+1989A>C (n.286+1989A>C) c.*382+40A>C (n.*382+40A>C) c.*131+40A>C (n.*131+40A>C) c.*56+36A>C (n.*56+36A>C) c.*135+40A>C (n.*135+40A>C) c.*252+40A>C (n.*252+40A>C) c.*335+40A>C (n.*335+40A>C) c.*232+40A>C (n.*232+40A>C) n.825+40A>C c.*50+42A>C (n.*50+42A>C) c.*139+36A>C (n.*139+36A>C) c.*54+1989A>C (n.*54+1989A>C) n.690+40A>C c.210+40A>C (n.210+40A>C) n.1084+40A>C c.567+40A>C (n.567+40A>C) c.480+40A>C (n.480+40A>C) n.241+40A>C n.377+40A>C c.119-5069A>C (n.119-5069A>C) c.360+40A>C (n.360+40A>C) c.-100+1989A>C (n.-100+1989A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734911A>G | CA913118 | ACADM | c.468+40A>G (n.468+40A>G) n.2592+40A>G n.1470A>G n.1430+40A>G c.*236+40A>G (n.*236+40A>G) c.31-5069A>G (n.31-5069A>G) c.*234+40A>G (n.*234+40A>G) c.*431+40A>G (n.*431+40A>G) n.207+1989A>G c.*52+40A>G (n.*52+40A>G) n.3757+40A>G c.286+1989A>G (n.286+1989A>G) c.*382+40A>G (n.*382+40A>G) c.*131+40A>G (n.*131+40A>G) c.*56+36A>G (n.*56+36A>G) c.*135+40A>G (n.*135+40A>G) c.*252+40A>G (n.*252+40A>G) c.*335+40A>G (n.*335+40A>G) c.*232+40A>G (n.*232+40A>G) n.825+40A>G c.*50+42A>G (n.*50+42A>G) c.*139+36A>G (n.*139+36A>G) c.*54+1989A>G (n.*54+1989A>G) n.690+40A>G c.210+40A>G (n.210+40A>G) n.1084+40A>G c.567+40A>G (n.567+40A>G) c.480+40A>G (n.480+40A>G) n.241+40A>G n.377+40A>G c.119-5069A>G (n.119-5069A>G) c.360+40A>G (n.360+40A>G) c.-100+1989A>G (n.-100+1989A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734912G>T | CA2646248361 | ACADM | c.468+41G>T (n.468+41G>T) n.2592+41G>T n.1471G>T n.1430+41G>T c.*236+41G>T (n.*236+41G>T) c.31-5068G>T (n.31-5068G>T) c.*234+41G>T (n.*234+41G>T) c.*431+41G>T (n.*431+41G>T) n.207+1990G>T c.*52+41G>T (n.*52+41G>T) n.3757+41G>T c.286+1990G>T (n.286+1990G>T) c.*382+41G>T (n.*382+41G>T) c.*131+41G>T (n.*131+41G>T) c.*56+37G>T (n.*56+37G>T) c.*135+41G>T (n.*135+41G>T) c.*252+41G>T (n.*252+41G>T) c.*335+41G>T (n.*335+41G>T) c.*232+41G>T (n.*232+41G>T) n.825+41G>T c.*50+43G>T (n.*50+43G>T) c.*139+37G>T (n.*139+37G>T) c.*54+1990G>T (n.*54+1990G>T) n.690+41G>T c.210+41G>T (n.210+41G>T) n.1084+41G>T c.567+41G>T (n.567+41G>T) c.480+41G>T (n.480+41G>T) n.241+41G>T n.377+41G>T c.119-5068G>T (n.119-5068G>T) c.360+41G>T (n.360+41G>T) c.-100+1990G>T (n.-100+1990G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75734913G>A | CA24624888 | ACADM | c.468+42G>A (n.468+42G>A) n.2592+42G>A n.1472G>A n.1430+42G>A c.*236+42G>A (n.*236+42G>A) c.31-5067G>A (n.31-5067G>A) c.*234+42G>A (n.*234+42G>A) c.*431+42G>A (n.*431+42G>A) n.207+1991G>A c.*52+42G>A (n.*52+42G>A) n.3757+42G>A c.286+1991G>A (n.286+1991G>A) c.*382+42G>A (n.*382+42G>A) c.*131+42G>A (n.*131+42G>A) c.*56+38G>A (n.*56+38G>A) c.*135+42G>A (n.*135+42G>A) c.*252+42G>A (n.*252+42G>A) c.*335+42G>A (n.*335+42G>A) c.*232+42G>A (n.*232+42G>A) n.825+42G>A c.*50+44G>A (n.*50+44G>A) c.*139+38G>A (n.*139+38G>A) c.*54+1991G>A (n.*54+1991G>A) n.690+42G>A c.210+42G>A (n.210+42G>A) n.1084+42G>A c.567+42G>A (n.567+42G>A) c.480+42G>A (n.480+42G>A) n.241+42G>A n.377+42G>A c.119-5067G>A (n.119-5067G>A) c.360+42G>A (n.360+42G>A) c.-100+1991G>A (n.-100+1991G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734913G= | CA1176710859 | ACADM | c.468+42G= (n.468+42G=) n.2592+42G= n.1472G= n.1430+42G= c.*236+42G= (n.*236+42G=) c.31-5067G= (n.31-5067G=) c.*234+42G= (n.*234+42G=) c.*431+42G= (n.*431+42G=) n.207+1991G= c.*52+42G= (n.*52+42G=) n.3757+42G= c.286+1991G= (n.286+1991G=) c.*382+42G= (n.*382+42G=) c.*131+42G= (n.*131+42G=) c.*56+38G= (n.*56+38G=) c.*135+42G= (n.*135+42G=) c.*252+42G= (n.*252+42G=) c.*335+42G= (n.*335+42G=) c.*232+42G= (n.*232+42G=) n.825+42G= c.*50+44G= (n.*50+44G=) c.*139+38G= (n.*139+38G=) c.*54+1991G= (n.*54+1991G=) n.690+42G= c.210+42G= (n.210+42G=) n.1084+42G= c.567+42G= (n.567+42G=) c.480+42G= (n.480+42G=) n.241+42G= n.377+42G= c.119-5067G= (n.119-5067G=) c.360+42G= (n.360+42G=) c.-100+1991G= (n.-100+1991G=) | |
1 | g.75734914G>A | CA2574410261 | ACADM | c.468+43G>A (n.468+43G>A) n.2592+43G>A n.1473G>A n.1430+43G>A c.*236+43G>A (n.*236+43G>A) c.31-5066G>A (n.31-5066G>A) c.*234+43G>A (n.*234+43G>A) c.*431+43G>A (n.*431+43G>A) n.207+1992G>A c.*52+43G>A (n.*52+43G>A) n.3757+43G>A c.286+1992G>A (n.286+1992G>A) c.*382+43G>A (n.*382+43G>A) c.*131+43G>A (n.*131+43G>A) c.*56+39G>A (n.*56+39G>A) c.*135+43G>A (n.*135+43G>A) c.*252+43G>A (n.*252+43G>A) c.*335+43G>A (n.*335+43G>A) c.*232+43G>A (n.*232+43G>A) n.825+43G>A c.*50+45G>A (n.*50+45G>A) c.*139+39G>A (n.*139+39G>A) c.*54+1992G>A (n.*54+1992G>A) n.690+43G>A c.210+43G>A (n.210+43G>A) n.1084+43G>A c.567+43G>A (n.567+43G>A) c.480+43G>A (n.480+43G>A) n.241+43G>A n.377+43G>A c.119-5066G>A (n.119-5066G>A) c.360+43G>A (n.360+43G>A) c.-100+1992G>A (n.-100+1992G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734914G>T | CA2646248363 | ACADM | c.468+43G>T (n.468+43G>T) n.2592+43G>T n.1473G>T n.1430+43G>T c.*236+43G>T (n.*236+43G>T) c.31-5066G>T (n.31-5066G>T) c.*234+43G>T (n.*234+43G>T) c.*431+43G>T (n.*431+43G>T) n.207+1992G>T c.*52+43G>T (n.*52+43G>T) n.3757+43G>T c.286+1992G>T (n.286+1992G>T) c.*382+43G>T (n.*382+43G>T) c.*131+43G>T (n.*131+43G>T) c.*56+39G>T (n.*56+39G>T) c.*135+43G>T (n.*135+43G>T) c.*252+43G>T (n.*252+43G>T) c.*335+43G>T (n.*335+43G>T) c.*232+43G>T (n.*232+43G>T) n.825+43G>T c.*50+45G>T (n.*50+45G>T) c.*139+39G>T (n.*139+39G>T) c.*54+1992G>T (n.*54+1992G>T) n.690+43G>T c.210+43G>T (n.210+43G>T) n.1084+43G>T c.567+43G>T (n.567+43G>T) c.480+43G>T (n.480+43G>T) n.241+43G>T n.377+43G>T c.119-5066G>T (n.119-5066G>T) c.360+43G>T (n.360+43G>T) c.-100+1992G>T (n.-100+1992G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75734917C>A | CA2646248364 | ACADM | c.468+46C>A (n.468+46C>A) n.2592+46C>A n.1476C>A n.1430+46C>A c.*236+46C>A (n.*236+46C>A) c.31-5063C>A (n.31-5063C>A) c.*234+46C>A (n.*234+46C>A) c.*431+46C>A (n.*431+46C>A) n.207+1995C>A c.*52+46C>A (n.*52+46C>A) n.3757+46C>A c.286+1995C>A (n.286+1995C>A) c.*382+46C>A (n.*382+46C>A) c.*131+46C>A (n.*131+46C>A) c.*56+42C>A (n.*56+42C>A) c.*135+46C>A (n.*135+46C>A) c.*252+46C>A (n.*252+46C>A) c.*335+46C>A (n.*335+46C>A) c.*232+46C>A (n.*232+46C>A) n.825+46C>A c.*50+48C>A (n.*50+48C>A) c.*139+42C>A (n.*139+42C>A) c.*54+1995C>A (n.*54+1995C>A) n.690+46C>A c.210+46C>A (n.210+46C>A) n.1084+46C>A c.567+46C>A (n.567+46C>A) c.480+46C>A (n.480+46C>A) n.241+46C>A n.377+46C>A c.119-5063C>A (n.119-5063C>A) c.360+46C>A (n.360+46C>A) c.-100+1995C>A (n.-100+1995C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734917C= | CA1176710862 | ACADM | c.468+46C= (n.468+46C=) n.2592+46C= n.1476C= n.1430+46C= c.*236+46C= (n.*236+46C=) c.31-5063C= (n.31-5063C=) c.*234+46C= (n.*234+46C=) c.*431+46C= (n.*431+46C=) n.207+1995C= c.*52+46C= (n.*52+46C=) n.3757+46C= c.286+1995C= (n.286+1995C=) c.*382+46C= (n.*382+46C=) c.*131+46C= (n.*131+46C=) c.*56+42C= (n.*56+42C=) c.*135+46C= (n.*135+46C=) c.*252+46C= (n.*252+46C=) c.*335+46C= (n.*335+46C=) c.*232+46C= (n.*232+46C=) n.825+46C= c.*50+48C= (n.*50+48C=) c.*139+42C= (n.*139+42C=) c.*54+1995C= (n.*54+1995C=) n.690+46C= c.210+46C= (n.210+46C=) n.1084+46C= c.567+46C= (n.567+46C=) c.480+46C= (n.480+46C=) n.241+46C= n.377+46C= c.119-5063C= (n.119-5063C=) c.360+46C= (n.360+46C=) c.-100+1995C= (n.-100+1995C=) | |
1 | g.75734917C>G | CA738860292 | ACADM | c.468+46C>G (n.468+46C>G) n.2592+46C>G n.1476C>G n.1430+46C>G c.*236+46C>G (n.*236+46C>G) c.31-5063C>G (n.31-5063C>G) c.*234+46C>G (n.*234+46C>G) c.*431+46C>G (n.*431+46C>G) n.207+1995C>G c.*52+46C>G (n.*52+46C>G) n.3757+46C>G c.286+1995C>G (n.286+1995C>G) c.*382+46C>G (n.*382+46C>G) c.*131+46C>G (n.*131+46C>G) c.*56+42C>G (n.*56+42C>G) c.*135+46C>G (n.*135+46C>G) c.*252+46C>G (n.*252+46C>G) c.*335+46C>G (n.*335+46C>G) c.*232+46C>G (n.*232+46C>G) n.825+46C>G c.*50+48C>G (n.*50+48C>G) c.*139+42C>G (n.*139+42C>G) c.*54+1995C>G (n.*54+1995C>G) n.690+46C>G c.210+46C>G (n.210+46C>G) n.1084+46C>G c.567+46C>G (n.567+46C>G) c.480+46C>G (n.480+46C>G) n.241+46C>G n.377+46C>G c.119-5063C>G (n.119-5063C>G) c.360+46C>G (n.360+46C>G) c.-100+1995C>G (n.-100+1995C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734921G>A | CA738860298 | ACADM | c.468+50G>A (n.468+50G>A) n.2592+50G>A n.1480G>A n.1430+50G>A c.*236+50G>A (n.*236+50G>A) c.31-5059G>A (n.31-5059G>A) c.*234+50G>A (n.*234+50G>A) c.*431+50G>A (n.*431+50G>A) n.207+1999G>A c.*52+50G>A (n.*52+50G>A) n.3757+50G>A c.286+1999G>A (n.286+1999G>A) c.*382+50G>A (n.*382+50G>A) c.*131+50G>A (n.*131+50G>A) c.*56+46G>A (n.*56+46G>A) c.*135+50G>A (n.*135+50G>A) c.*252+50G>A (n.*252+50G>A) c.*335+50G>A (n.*335+50G>A) c.*232+50G>A (n.*232+50G>A) n.825+50G>A c.*50+52G>A (n.*50+52G>A) c.*139+46G>A (n.*139+46G>A) c.*54+1999G>A (n.*54+1999G>A) n.690+50G>A c.210+50G>A (n.210+50G>A) n.1084+50G>A c.567+50G>A (n.567+50G>A) c.480+50G>A (n.480+50G>A) n.241+50G>A n.377+50G>A c.119-5059G>A (n.119-5059G>A) c.360+50G>A (n.360+50G>A) c.-100+1999G>A (n.-100+1999G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734921G= | CA1176710864 | ACADM | c.468+50G= (n.468+50G=) n.2592+50G= n.1480G= n.1430+50G= c.*236+50G= (n.*236+50G=) c.31-5059G= (n.31-5059G=) c.*234+50G= (n.*234+50G=) c.*431+50G= (n.*431+50G=) n.207+1999G= c.*52+50G= (n.*52+50G=) n.3757+50G= c.286+1999G= (n.286+1999G=) c.*382+50G= (n.*382+50G=) c.*131+50G= (n.*131+50G=) c.*56+46G= (n.*56+46G=) c.*135+50G= (n.*135+50G=) c.*252+50G= (n.*252+50G=) c.*335+50G= (n.*335+50G=) c.*232+50G= (n.*232+50G=) n.825+50G= c.*50+52G= (n.*50+52G=) c.*139+46G= (n.*139+46G=) c.*54+1999G= (n.*54+1999G=) n.690+50G= c.210+50G= (n.210+50G=) n.1084+50G= c.567+50G= (n.567+50G=) c.480+50G= (n.480+50G=) n.241+50G= n.377+50G= c.119-5059G= (n.119-5059G=) c.360+50G= (n.360+50G=) c.-100+1999G= (n.-100+1999G=) | |
1 | g.75734922G>A | CA1176710867 | ACADM | c.468+51G>A (n.468+51G>A) n.2592+51G>A n.1481G>A n.1430+51G>A c.*236+51G>A (n.*236+51G>A) c.31-5058G>A (n.31-5058G>A) c.*234+51G>A (n.*234+51G>A) c.*431+51G>A (n.*431+51G>A) n.207+2000G>A c.*52+51G>A (n.*52+51G>A) n.3757+51G>A c.286+2000G>A (n.286+2000G>A) c.*382+51G>A (n.*382+51G>A) c.*131+51G>A (n.*131+51G>A) c.*56+47G>A (n.*56+47G>A) c.*135+51G>A (n.*135+51G>A) c.*252+51G>A (n.*252+51G>A) c.*335+51G>A (n.*335+51G>A) c.*232+51G>A (n.*232+51G>A) n.825+51G>A c.*50+53G>A (n.*50+53G>A) c.*139+47G>A (n.*139+47G>A) c.*54+2000G>A (n.*54+2000G>A) n.690+51G>A c.210+51G>A (n.210+51G>A) n.1084+51G>A c.567+51G>A (n.567+51G>A) c.480+51G>A (n.480+51G>A) n.241+51G>A n.377+51G>A c.119-5058G>A (n.119-5058G>A) c.360+51G>A (n.360+51G>A) c.-100+2000G>A (n.-100+2000G>A) | dbSNP |
1 | g.75734922G= | CA1176710866 | ACADM | c.468+51G= (n.468+51G=) n.2592+51G= n.1481G= n.1430+51G= c.*236+51G= (n.*236+51G=) c.31-5058G= (n.31-5058G=) c.*234+51G= (n.*234+51G=) c.*431+51G= (n.*431+51G=) n.207+2000G= c.*52+51G= (n.*52+51G=) n.3757+51G= c.286+2000G= (n.286+2000G=) c.*382+51G= (n.*382+51G=) c.*131+51G= (n.*131+51G=) c.*56+47G= (n.*56+47G=) c.*135+51G= (n.*135+51G=) c.*252+51G= (n.*252+51G=) c.*335+51G= (n.*335+51G=) c.*232+51G= (n.*232+51G=) n.825+51G= c.*50+53G= (n.*50+53G=) c.*139+47G= (n.*139+47G=) c.*54+2000G= (n.*54+2000G=) n.690+51G= c.210+51G= (n.210+51G=) n.1084+51G= c.567+51G= (n.567+51G=) c.480+51G= (n.480+51G=) n.241+51G= n.377+51G= c.119-5058G= (n.119-5058G=) c.360+51G= (n.360+51G=) c.-100+2000G= (n.-100+2000G=) | |
1 | g.75734923T>A | CA2646248365 | ACADM | c.468+52T>A (n.468+52T>A) n.2592+52T>A n.1482T>A n.1430+52T>A c.*236+52T>A (n.*236+52T>A) c.31-5057T>A (n.31-5057T>A) c.*234+52T>A (n.*234+52T>A) c.*431+52T>A (n.*431+52T>A) n.207+2001T>A c.*52+52T>A (n.*52+52T>A) n.3757+52T>A c.286+2001T>A (n.286+2001T>A) c.*382+52T>A (n.*382+52T>A) c.*131+52T>A (n.*131+52T>A) c.*56+48T>A (n.*56+48T>A) c.*135+52T>A (n.*135+52T>A) c.*252+52T>A (n.*252+52T>A) c.*335+52T>A (n.*335+52T>A) c.*232+52T>A (n.*232+52T>A) n.825+52T>A c.*50+54T>A (n.*50+54T>A) c.*139+48T>A (n.*139+48T>A) c.*54+2001T>A (n.*54+2001T>A) n.690+52T>A c.210+52T>A (n.210+52T>A) n.1084+52T>A c.567+52T>A (n.567+52T>A) c.480+52T>A (n.480+52T>A) n.241+52T>A n.377+52T>A c.119-5057T>A (n.119-5057T>A) c.360+52T>A (n.360+52T>A) c.-100+2001T>A (n.-100+2001T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734923T>C | CA2574410262 | ACADM | c.468+52T>C (n.468+52T>C) n.2592+52T>C n.1482T>C n.1430+52T>C c.*236+52T>C (n.*236+52T>C) c.31-5057T>C (n.31-5057T>C) c.*234+52T>C (n.*234+52T>C) c.*431+52T>C (n.*431+52T>C) n.207+2001T>C c.*52+52T>C (n.*52+52T>C) n.3757+52T>C c.286+2001T>C (n.286+2001T>C) c.*382+52T>C (n.*382+52T>C) c.*131+52T>C (n.*131+52T>C) c.*56+48T>C (n.*56+48T>C) c.*135+52T>C (n.*135+52T>C) c.*252+52T>C (n.*252+52T>C) c.*335+52T>C (n.*335+52T>C) c.*232+52T>C (n.*232+52T>C) n.825+52T>C c.*50+54T>C (n.*50+54T>C) c.*139+48T>C (n.*139+48T>C) c.*54+2001T>C (n.*54+2001T>C) n.690+52T>C c.210+52T>C (n.210+52T>C) n.1084+52T>C c.567+52T>C (n.567+52T>C) c.480+52T>C (n.480+52T>C) n.241+52T>C n.377+52T>C c.119-5057T>C (n.119-5057T>C) c.360+52T>C (n.360+52T>C) c.-100+2001T>C (n.-100+2001T>C) | |
1 | g.75734924G>T | CA2646248367 | ACADM | c.468+53G>T (n.468+53G>T) n.2592+53G>T n.1483G>T n.1430+53G>T c.*236+53G>T (n.*236+53G>T) c.31-5056G>T (n.31-5056G>T) c.*234+53G>T (n.*234+53G>T) c.*431+53G>T (n.*431+53G>T) n.207+2002G>T c.*52+53G>T (n.*52+53G>T) n.3757+53G>T c.286+2002G>T (n.286+2002G>T) c.*382+53G>T (n.*382+53G>T) c.*131+53G>T (n.*131+53G>T) c.*56+49G>T (n.*56+49G>T) c.*135+53G>T (n.*135+53G>T) c.*252+53G>T (n.*252+53G>T) c.*335+53G>T (n.*335+53G>T) c.*232+53G>T (n.*232+53G>T) n.825+53G>T c.*50+55G>T (n.*50+55G>T) c.*139+49G>T (n.*139+49G>T) c.*54+2002G>T (n.*54+2002G>T) n.690+53G>T c.210+53G>T (n.210+53G>T) n.1084+53G>T c.567+53G>T (n.567+53G>T) c.480+53G>T (n.480+53G>T) n.241+53G>T n.377+53G>T c.119-5056G>T (n.119-5056G>T) c.360+53G>T (n.360+53G>T) c.-100+2002G>T (n.-100+2002G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75734925C>A | CA2646248368 | ACADM | c.468+54C>A (n.468+54C>A) n.2592+54C>A n.1484C>A n.1430+54C>A c.*236+54C>A (n.*236+54C>A) c.31-5055C>A (n.31-5055C>A) c.*234+54C>A (n.*234+54C>A) c.*431+54C>A (n.*431+54C>A) n.207+2003C>A c.*52+54C>A (n.*52+54C>A) n.3757+54C>A c.286+2003C>A (n.286+2003C>A) c.*382+54C>A (n.*382+54C>A) c.*131+54C>A (n.*131+54C>A) c.*56+50C>A (n.*56+50C>A) c.*135+54C>A (n.*135+54C>A) c.*252+54C>A (n.*252+54C>A) c.*335+54C>A (n.*335+54C>A) c.*232+54C>A (n.*232+54C>A) n.825+54C>A c.*50+56C>A (n.*50+56C>A) c.*139+50C>A (n.*139+50C>A) c.*54+2003C>A (n.*54+2003C>A) n.690+54C>A c.210+54C>A (n.210+54C>A) n.1084+54C>A c.567+54C>A (n.567+54C>A) c.480+54C>A (n.480+54C>A) n.241+54C>A n.377+54C>A c.119-5055C>A (n.119-5055C>A) c.360+54C>A (n.360+54C>A) c.-100+2003C>A (n.-100+2003C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734925C= | CA1176710868 | ACADM | c.468+54C= (n.468+54C=) n.2592+54C= n.1484C= n.1430+54C= c.*236+54C= (n.*236+54C=) c.31-5055C= (n.31-5055C=) c.*234+54C= (n.*234+54C=) c.*431+54C= (n.*431+54C=) n.207+2003C= c.*52+54C= (n.*52+54C=) n.3757+54C= c.286+2003C= (n.286+2003C=) c.*382+54C= (n.*382+54C=) c.*131+54C= (n.*131+54C=) c.*56+50C= (n.*56+50C=) c.*135+54C= (n.*135+54C=) c.*252+54C= (n.*252+54C=) c.*335+54C= (n.*335+54C=) c.*232+54C= (n.*232+54C=) n.825+54C= c.*50+56C= (n.*50+56C=) c.*139+50C= (n.*139+50C=) c.*54+2003C= (n.*54+2003C=) n.690+54C= c.210+54C= (n.210+54C=) n.1084+54C= c.567+54C= (n.567+54C=) c.480+54C= (n.480+54C=) n.241+54C= n.377+54C= c.119-5055C= (n.119-5055C=) c.360+54C= (n.360+54C=) c.-100+2003C= (n.-100+2003C=) | |
1 | g.75734925C>T | CA523816379 | ACADM | c.468+54C>T (n.468+54C>T) n.2592+54C>T n.1484C>T n.1430+54C>T c.*236+54C>T (n.*236+54C>T) c.31-5055C>T (n.31-5055C>T) c.*234+54C>T (n.*234+54C>T) c.*431+54C>T (n.*431+54C>T) n.207+2003C>T c.*52+54C>T (n.*52+54C>T) n.3757+54C>T c.286+2003C>T (n.286+2003C>T) c.*382+54C>T (n.*382+54C>T) c.*131+54C>T (n.*131+54C>T) c.*56+50C>T (n.*56+50C>T) c.*135+54C>T (n.*135+54C>T) c.*252+54C>T (n.*252+54C>T) c.*335+54C>T (n.*335+54C>T) c.*232+54C>T (n.*232+54C>T) n.825+54C>T c.*50+56C>T (n.*50+56C>T) c.*139+50C>T (n.*139+50C>T) c.*54+2003C>T (n.*54+2003C>T) n.690+54C>T c.210+54C>T (n.210+54C>T) n.1084+54C>T c.567+54C>T (n.567+54C>T) c.480+54C>T (n.480+54C>T) n.241+54C>T n.377+54C>T c.119-5055C>T (n.119-5055C>T) c.360+54C>T (n.360+54C>T) c.-100+2003C>T (n.-100+2003C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734926T>A | CA2646248369 | ACADM | c.468+55T>A (n.468+55T>A) n.2592+55T>A n.1485T>A n.1430+55T>A c.*236+55T>A (n.*236+55T>A) c.31-5054T>A (n.31-5054T>A) c.*234+55T>A (n.*234+55T>A) c.*431+55T>A (n.*431+55T>A) n.207+2004T>A c.*52+55T>A (n.*52+55T>A) n.3757+55T>A c.286+2004T>A (n.286+2004T>A) c.*382+55T>A (n.*382+55T>A) c.*131+55T>A (n.*131+55T>A) c.*56+51T>A (n.*56+51T>A) c.*135+55T>A (n.*135+55T>A) c.*252+55T>A (n.*252+55T>A) c.*335+55T>A (n.*335+55T>A) c.*232+55T>A (n.*232+55T>A) n.825+55T>A c.*50+57T>A (n.*50+57T>A) c.*139+51T>A (n.*139+51T>A) c.*54+2004T>A (n.*54+2004T>A) n.690+55T>A c.210+55T>A (n.210+55T>A) n.1084+55T>A c.567+55T>A (n.567+55T>A) c.480+55T>A (n.480+55T>A) n.241+55T>A n.377+55T>A c.119-5054T>A (n.119-5054T>A) c.360+55T>A (n.360+55T>A) c.-100+2004T>A (n.-100+2004T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734926T>C | CA24624889 | ACADM | c.468+55T>C (n.468+55T>C) n.2592+55T>C n.1485T>C n.1430+55T>C c.*236+55T>C (n.*236+55T>C) c.31-5054T>C (n.31-5054T>C) c.*234+55T>C (n.*234+55T>C) c.*431+55T>C (n.*431+55T>C) n.207+2004T>C c.*52+55T>C (n.*52+55T>C) n.3757+55T>C c.286+2004T>C (n.286+2004T>C) c.*382+55T>C (n.*382+55T>C) c.*131+55T>C (n.*131+55T>C) c.*56+51T>C (n.*56+51T>C) c.*135+55T>C (n.*135+55T>C) c.*252+55T>C (n.*252+55T>C) c.*335+55T>C (n.*335+55T>C) c.*232+55T>C (n.*232+55T>C) n.825+55T>C c.*50+57T>C (n.*50+57T>C) c.*139+51T>C (n.*139+51T>C) c.*54+2004T>C (n.*54+2004T>C) n.690+55T>C c.210+55T>C (n.210+55T>C) n.1084+55T>C c.567+55T>C (n.567+55T>C) c.480+55T>C (n.480+55T>C) n.241+55T>C n.377+55T>C c.119-5054T>C (n.119-5054T>C) c.360+55T>C (n.360+55T>C) c.-100+2004T>C (n.-100+2004T>C) | dbSNP |
1 | g.75734926T= | CA1143816621 | ACADM | c.468+55T= (n.468+55T=) n.2592+55T= n.1485T= n.1430+55T= c.*236+55T= (n.*236+55T=) c.31-5054T= (n.31-5054T=) c.*234+55T= (n.*234+55T=) c.*431+55T= (n.*431+55T=) n.207+2004T= c.*52+55T= (n.*52+55T=) n.3757+55T= c.286+2004T= (n.286+2004T=) c.*382+55T= (n.*382+55T=) c.*131+55T= (n.*131+55T=) c.*56+51T= (n.*56+51T=) c.*135+55T= (n.*135+55T=) c.*252+55T= (n.*252+55T=) c.*335+55T= (n.*335+55T=) c.*232+55T= (n.*232+55T=) n.825+55T= c.*50+57T= (n.*50+57T=) c.*139+51T= (n.*139+51T=) c.*54+2004T= (n.*54+2004T=) n.690+55T= c.210+55T= (n.210+55T=) n.1084+55T= c.567+55T= (n.567+55T=) c.480+55T= (n.480+55T=) n.241+55T= n.377+55T= c.119-5054T= (n.119-5054T=) c.360+55T= (n.360+55T=) c.-100+2004T= (n.-100+2004T=) |