Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75734806_75734808delCA913077118ACADMc.403_405del (p.Ile135del)
n.2527_2529del
n.1365_1367del
c.*171_*173del (n.*171_*173del)
c.31-5174_31-5172del (n.31-5174_31-5172del)
c.*169_*171del (n.*169_*171del)
c.*366_*368del (n.*366_*368del)
n.207+1884_207+1886del
c.302_304del (p.Tyr101del)
n.3692_3694del
c.286+1884_286+1886del (n.286+1884_286+1886del)
c.*317_*319del (n.*317_*319del)
c.*66_*68del (n.*66_*68del)
c.*70_*72del (n.*70_*72del)
c.*187_*189del (n.*187_*189del)
c.*270_*272del (n.*270_*272del)
c.*167_*169del (n.*167_*169del)
n.760_762del
c.*54+1884_*54+1886del (n.*54+1884_*54+1886del)
n.625_627del
c.145_147del (p.Ile49del)
n.1019_1021del
c.502_504del (p.Ile168del)
c.415_417del (p.Ile139del)
n.176_178del
n.312_314del
c.119-5174_119-5172del (n.119-5174_119-5172del)
c.295_297del (p.Ile99del)
c.-100+1884_-100+1886del (n.-100+1884_-100+1886del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75734806A>CCA340812835ACADMc.403A>C (p.Ile135Leu)
n.2527A>C
n.1365A>C
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c.31-5174A>C (n.31-5174A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.207+1884A>C
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
n.3692A>C
c.286+1884A>C (n.286+1884A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.760A>C
c.*54+1884A>C (n.*54+1884A>C)
n.625A>C
c.145A>C (p.Ile49Leu)
n.1019A>C
c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
n.176A>C
n.312A>C
c.119-5174A>C (n.119-5174A>C)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.-100+1884A>C (n.-100+1884A>C)
1g.75734806A>GCA340812836ACADMc.403A>G (p.Ile135Val)
n.2527A>G
n.1365A>G
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c.31-5174A>G (n.31-5174A>G)
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c.*366A>G (n.*366A>G)
n.207+1884A>G
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
n.3692A>G
c.286+1884A>G (n.286+1884A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.760A>G
c.*54+1884A>G (n.*54+1884A>G)
n.625A>G
c.145A>G (p.Ile49Val)
n.1019A>G
c.502A>G (p.Ile168Val)
c.415A>G (p.Ile139Val)
n.176A>G
n.312A>G
c.119-5174A>G (n.119-5174A>G)
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.-100+1884A>G (n.-100+1884A>G)
1g.75734806A>TCA340812837ACADMc.403A>T (p.Ile135Phe)
n.2527A>T
n.1365A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.31-5174A>T (n.31-5174A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.207+1884A>T
c.302A>T (p.Tyr101Phe)
n.3692A>T
c.286+1884A>T (n.286+1884A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.760A>T
c.*54+1884A>T (n.*54+1884A>T)
n.625A>T
c.145A>T (p.Ile49Phe)
n.1019A>T
c.502A>T (p.Ile168Phe)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
n.176A>T
n.312A>T
c.119-5174A>T (n.119-5174A>T)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.-100+1884A>T (n.-100+1884A>T)
1g.75734807T>ACA340812839ACADMc.404T>A (p.Ile135Asn)
n.2528T>A
n.1366T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.31-5173T>A (n.31-5173T>A)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.207+1885T>A
c.303T>A (p.Tyr101Ter)
n.3693T>A
c.286+1885T>A (n.286+1885T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.*168T>A (n.*168T>A)
n.761T>A
c.*54+1885T>A (n.*54+1885T>A)
n.626T>A
c.146T>A (p.Ile49Asn)
n.1020T>A
c.503T>A (p.Ile168Asn)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
n.177T>A
n.313T>A
c.119-5173T>A (n.119-5173T>A)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.-100+1885T>A (n.-100+1885T>A)
1g.75734807T>CCA913098ACADMc.404T>C (p.Ile135Thr)
n.2528T>C
n.1366T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.31-5173T>C (n.31-5173T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.207+1885T>C
c.303T>C (p.Tyr101=)
n.3693T>C
c.286+1885T>C (n.286+1885T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.761T>C
c.*54+1885T>C (n.*54+1885T>C)
n.626T>C
c.146T>C (p.Ile49Thr)
n.1020T>C
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
n.177T>C
n.313T>C
c.119-5173T>C (n.119-5173T>C)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.-100+1885T>C (n.-100+1885T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734807T>GCA340812838ACADMc.404T>G (p.Ile135Ser)
n.2528T>G
n.1366T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.31-5173T>G (n.31-5173T>G)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.207+1885T>G
c.303T>G (p.Tyr101Ter)
n.3693T>G
c.286+1885T>G (n.286+1885T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.761T>G
c.*54+1885T>G (n.*54+1885T>G)
n.626T>G
c.146T>G (p.Ile49Ser)
n.1020T>G
c.503T>G (p.Ile168Ser)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
n.177T>G
n.313T>G
c.119-5173T>G (n.119-5173T>G)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.-100+1885T>G (n.-100+1885T>G)
1g.75734807T=CA1176719616ACADMc.404T= (p.Ile135=)
n.2528T=
n.1366T=
c.*172T= (n.*172T=)
c.31-5173T= (n.31-5173T=)
c.*170T= (n.*170T=)
c.*367T= (n.*367T=)
n.207+1885T=
c.303T= (p.Tyr101=)
n.3693T=
c.286+1885T= (n.286+1885T=)
c.*318T= (n.*318T=)
c.*67T= (n.*67T=)
c.*71T= (n.*71T=)
c.*188T= (n.*188T=)
c.*271T= (n.*271T=)
c.*168T= (n.*168T=)
n.761T=
c.*54+1885T= (n.*54+1885T=)
n.626T=
c.146T= (p.Ile49=)
n.1020T=
c.503T= (p.Ile168=)
c.416T= (p.Ile139=)
n.177T=
n.313T=
c.119-5173T= (n.119-5173T=)
c.296T= (p.Ile99=)
c.-100+1885T= (n.-100+1885T=)
1g.75734808T>ACA418539479ACADMc.405T>A (p.Ile135=)
n.2529T>A
n.1367T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.31-5172T>A (n.31-5172T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.207+1886T>A
c.304T>A (p.Cys102Ser)
n.3694T>A
c.286+1886T>A (n.286+1886T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.762T>A
c.*54+1886T>A (n.*54+1886T>A)
n.627T>A
c.147T>A (p.Ile49=)
n.1021T>A
c.504T>A (p.Ile168=)
c.417T>A (p.Ile139=)
n.178T>A
n.314T>A
c.119-5172T>A (n.119-5172T>A)
c.297T>A (p.Ile99=)
c.-100+1886T>A (n.-100+1886T>A)
1g.75734808T>CCA418539481ACADMc.405T>C (p.Ile135=)
n.2529T>C
n.1367T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.31-5172T>C (n.31-5172T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.207+1886T>C
c.304T>C (p.Cys102Arg)
n.3694T>C
c.286+1886T>C (n.286+1886T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.762T>C
c.*54+1886T>C (n.*54+1886T>C)
n.627T>C
c.147T>C (p.Ile49=)
n.1021T>C
c.504T>C (p.Ile168=)
c.417T>C (p.Ile139=)
n.178T>C
n.314T>C
c.119-5172T>C (n.119-5172T>C)
c.297T>C (p.Ile99=)
c.-100+1886T>C (n.-100+1886T>C)
1g.75734808T>GCA340812840ACADMc.405T>G (p.Ile135Met)
n.2529T>G
n.1367T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.31-5172T>G (n.31-5172T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.207+1886T>G
c.304T>G (p.Cys102Gly)
n.3694T>G
c.286+1886T>G (n.286+1886T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.762T>G
c.*54+1886T>G (n.*54+1886T>G)
n.627T>G
c.147T>G (p.Ile49Met)
n.1021T>G
c.504T>G (p.Ile168Met)
c.417T>G (p.Ile139Met)
n.178T>G
n.314T>G
c.119-5172T>G (n.119-5172T>G)
c.297T>G (p.Ile99Met)
c.-100+1886T>G (n.-100+1886T>G)
gnomAD v4
1g.75734809G>ACA340812841ACADMc.406G>A (p.Ala136Thr)
n.2530G>A
n.1368G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.31-5171G>A (n.31-5171G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.207+1887G>A
c.305G>A (p.Cys102Tyr)
n.3695G>A
c.286+1887G>A (n.286+1887G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.763G>A
c.*54+1887G>A (n.*54+1887G>A)
n.628G>A
c.148G>A (p.Ala50Thr)
n.1022G>A
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
n.179G>A
n.315G>A
c.119-5171G>A (n.119-5171G>A)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.-100+1887G>A (n.-100+1887G>A)
1g.75734809G>CCA340812842ACADMc.406G>C (p.Ala136Pro)
n.2530G>C
n.1368G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.31-5171G>C (n.31-5171G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.207+1887G>C
c.305G>C (p.Cys102Ser)
n.3695G>C
c.286+1887G>C (n.286+1887G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.763G>C
c.*54+1887G>C (n.*54+1887G>C)
n.628G>C
c.148G>C (p.Ala50Pro)
n.1022G>C
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
n.179G>C
n.315G>C
c.119-5171G>C (n.119-5171G>C)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.-100+1887G>C (n.-100+1887G>C)
1g.75734809G>TCA340812843ACADMc.406G>T (p.Ala136Ser)
n.2530G>T
n.1368G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.31-5171G>T (n.31-5171G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.207+1887G>T
c.305G>T (p.Cys102Phe)
n.3695G>T
c.286+1887G>T (n.286+1887G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.763G>T
c.*54+1887G>T (n.*54+1887G>T)
n.628G>T
c.148G>T (p.Ala50Ser)
n.1022G>T
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
n.179G>T
n.315G>T
c.119-5171G>T (n.119-5171G>T)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.-100+1887G>T (n.-100+1887G>T)
1g.75734810C>ACA340812844ACADMc.407C>A (p.Ala136Asp)
n.2531C>A
n.1369C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.31-5170C>A (n.31-5170C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.207+1888C>A
c.306C>A (p.Cys102Ter)
n.3696C>A
c.286+1888C>A (n.286+1888C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.764C>A
c.*54+1888C>A (n.*54+1888C>A)
n.629C>A
c.149C>A (p.Ala50Asp)
n.1023C>A
c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
n.180C>A
n.316C>A
c.119-5170C>A (n.119-5170C>A)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.-100+1888C>A (n.-100+1888C>A)
1g.75734810C=CA1176719621ACADMc.407C= (p.Ala136=)
n.2531C=
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n.3696C=
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c.*321C= (n.*321C=)
c.*70C= (n.*70C=)
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c.*171C= (n.*171C=)
n.764C=
c.*54+1888C= (n.*54+1888C=)
n.629C=
c.149C= (p.Ala50=)
n.1023C=
c.506C= (p.Ala169=)
c.419C= (p.Ala140=)
n.180C=
n.316C=
c.119-5170C= (n.119-5170C=)
c.299C= (p.Ala100=)
c.-100+1888C= (n.-100+1888C=)
1g.75734810C>GCA340812845ACADMc.407C>G (p.Ala136Gly)
n.2531C>G
n.1369C>G
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n.207+1888C>G
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n.3696C>G
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n.764C>G
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n.629C>G
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c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.-100+1888C>G (n.-100+1888C>G)
1g.75734810C>TCA913099ACADMc.407C>T (p.Ala136Val)
n.2531C>T
n.1369C>T
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n.3696C>T
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n.764C>T
c.*54+1888C>T (n.*54+1888C>T)
n.629C>T
c.149C>T (p.Ala50Val)
n.1023C>T
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c.299C>T (p.Ala100Val)
c.-100+1888C>T (n.-100+1888C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734811T>ACA418539483ACADMc.408T>A (p.Ala136=)
n.2532T>A
n.1370T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.31-5169T>A (n.31-5169T>A)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.207+1889T>A
c.307T>A (p.Trp103Arg)
n.3697T>A
c.286+1889T>A (n.286+1889T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.765T>A
c.*54+1889T>A (n.*54+1889T>A)
n.630T>A
c.150T>A (p.Ala50=)
n.1024T>A
c.507T>A (p.Ala169=)
c.420T>A (p.Ala140=)
n.181T>A
n.317T>A
c.119-5169T>A (n.119-5169T>A)
c.300T>A (p.Ala100=)
c.-100+1889T>A (n.-100+1889T>A)
1g.75734811T>CCA418539484ACADMc.408T>C (p.Ala136=)
n.2532T>C
n.1370T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.31-5169T>C (n.31-5169T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.207+1889T>C
c.307T>C (p.Trp103Arg)
n.3697T>C
c.286+1889T>C (n.286+1889T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.765T>C
c.*54+1889T>C (n.*54+1889T>C)
n.630T>C
c.150T>C (p.Ala50=)
n.1024T>C
c.507T>C (p.Ala169=)
c.420T>C (p.Ala140=)
n.181T>C
n.317T>C
c.119-5169T>C (n.119-5169T>C)
c.300T>C (p.Ala100=)
c.-100+1889T>C (n.-100+1889T>C)
ClinVar gnomAD v4
1g.75734811T>GCA418539485ACADMc.408T>G (p.Ala136=)
n.2532T>G
n.1370T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.31-5169T>G (n.31-5169T>G)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
n.207+1889T>G
c.307T>G (p.Trp103Gly)
n.3697T>G
c.286+1889T>G (n.286+1889T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.765T>G
c.*54+1889T>G (n.*54+1889T>G)
n.630T>G
c.150T>G (p.Ala50=)
n.1024T>G
c.507T>G (p.Ala169=)
c.420T>G (p.Ala140=)
n.181T>G
n.317T>G
c.119-5169T>G (n.119-5169T>G)
c.300T>G (p.Ala100=)
c.-100+1889T>G (n.-100+1889T>G)
gnomAD v4
1g.75734812G>ACA340812846ACADMc.409G>A (p.Gly137Arg)
n.2533G>A
n.1371G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.31-5168G>A (n.31-5168G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.207+1890G>A
c.308G>A (p.Trp103Ter)
n.3698G>A
c.286+1890G>A (n.286+1890G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.766G>A
c.*54+1890G>A (n.*54+1890G>A)
n.631G>A
c.151G>A (p.Gly51Arg)
n.1025G>A
c.508G>A (p.Gly170Arg)
c.421G>A (p.Gly141Arg)
n.182G>A
n.318G>A
c.119-5168G>A (n.119-5168G>A)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.-100+1890G>A (n.-100+1890G>A)
dbSNP
1g.75734812G>CCA340812847ACADMc.409G>C (p.Gly137Arg)
n.2533G>C
n.1371G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.31-5168G>C (n.31-5168G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.207+1890G>C
c.308G>C (p.Trp103Ser)
n.3698G>C
c.286+1890G>C (n.286+1890G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.766G>C
c.*54+1890G>C (n.*54+1890G>C)
n.631G>C
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.1025G>C
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
n.182G>C
n.318G>C
c.119-5168G>C (n.119-5168G>C)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.-100+1890G>C (n.-100+1890G>C)
1g.75734812G=CA1176719626ACADMc.409G= (p.Gly137=)
n.2533G=
n.1371G=
c.*177G= (n.*177G=)
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c.*175G= (n.*175G=)
c.*372G= (n.*372G=)
n.207+1890G=
c.308G= (p.Trp103=)
n.3698G=
c.286+1890G= (n.286+1890G=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.*173G= (n.*173G=)
n.766G=
c.*54+1890G= (n.*54+1890G=)
n.631G=
c.151G= (p.Gly51=)
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n.318G=
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c.301G= (p.Gly101=)
c.-100+1890G= (n.-100+1890G=)
1g.75734812G>TCA340812848ACADMc.409G>T (p.Gly137Ter)
n.2533G>T
n.1371G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.31-5168G>T (n.31-5168G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.207+1890G>T
c.308G>T (p.Trp103Leu)
n.3698G>T
c.286+1890G>T (n.286+1890G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.766G>T
c.*54+1890G>T (n.*54+1890G>T)
n.631G>T
c.151G>T (p.Gly51Ter)
n.1025G>T
c.508G>T (p.Gly170Ter)
c.421G>T (p.Gly141Ter)
n.182G>T
n.318G>T
c.119-5168G>T (n.119-5168G>T)
c.301G>T (p.Gly101Ter)
c.-100+1890G>T (n.-100+1890G>T)
1g.75734813G>ACA340812849ACADMc.410G>A (p.Gly137Glu)
n.2534G>A
n.1372G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.31-5167G>A (n.31-5167G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.207+1891G>A
c.309G>A (p.Trp103Ter)
n.3699G>A
c.286+1891G>A (n.286+1891G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.767G>A
c.*54+1891G>A (n.*54+1891G>A)
n.632G>A
c.152G>A (p.Gly51Glu)
n.1026G>A
c.509G>A (p.Gly170Glu)
c.422G>A (p.Gly141Glu)
n.183G>A
n.319G>A
c.119-5167G>A (n.119-5167G>A)
c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.-100+1891G>A (n.-100+1891G>A)
1g.75734813G>CCA340812850ACADMc.410G>C (p.Gly137Ala)
n.2534G>C
n.1372G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.31-5167G>C (n.31-5167G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.207+1891G>C
c.309G>C (p.Trp103Cys)
n.3699G>C
c.286+1891G>C (n.286+1891G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.767G>C
c.*54+1891G>C (n.*54+1891G>C)
n.632G>C
c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.1026G>C
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
n.183G>C
n.319G>C
c.119-5167G>C (n.119-5167G>C)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.-100+1891G>C (n.-100+1891G>C)
dbSNP gnomAD v2
1g.75734813G=CA1176719628ACADMc.410G= (p.Gly137=)
n.2534G=
n.1372G=
c.*178G= (n.*178G=)
c.31-5167G= (n.31-5167G=)
c.*176G= (n.*176G=)
c.*373G= (n.*373G=)
n.207+1891G=
c.309G= (p.Trp103=)
n.3699G=
c.286+1891G= (n.286+1891G=)
c.*324G= (n.*324G=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.*277G= (n.*277G=)
c.*174G= (n.*174G=)
n.767G=
c.*54+1891G= (n.*54+1891G=)
n.632G=
c.152G= (p.Gly51=)
n.1026G=
c.509G= (p.Gly170=)
c.422G= (p.Gly141=)
n.183G=
n.319G=
c.119-5167G= (n.119-5167G=)
c.302G= (p.Gly101=)
c.-100+1891G= (n.-100+1891G=)
1g.75734813G>TCA340812851ACADMc.410G>T (p.Gly137Val)
n.2534G>T
n.1372G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.31-5167G>T (n.31-5167G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.207+1891G>T
c.309G>T (p.Trp103Cys)
n.3699G>T
c.286+1891G>T (n.286+1891G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.767G>T
c.*54+1891G>T (n.*54+1891G>T)
n.632G>T
c.152G>T (p.Gly51Val)
n.1026G>T
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
n.183G>T
n.319G>T
c.119-5167G>T (n.119-5167G>T)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.-100+1891G>T (n.-100+1891G>T)
1g.75734814A=CA1176719630ACADMc.411A= (p.Gly137=)
n.2535A=
n.1373A=
c.*179A= (n.*179A=)
c.31-5166A= (n.31-5166A=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.*374A= (n.*374A=)
n.207+1892A=
c.310A= (p.Lys104=)
n.3700A=
c.286+1892A= (n.286+1892A=)
c.*325A= (n.*325A=)
c.*74A= (n.*74A=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.*195A= (n.*195A=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.*175A= (n.*175A=)
n.768A=
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n.633A=
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1g.75734814A>CCA418539487ACADMc.411A>C (p.Gly137=)
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n.207+1892A>C
c.310A>C (p.Lys104Gln)
n.3700A>C
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c.*74A>C (n.*74A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
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c.*54+1892A>C (n.*54+1892A>C)
n.633A>C
c.153A>C (p.Gly51=)
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c.510A>C (p.Gly170=)
c.423A>C (p.Gly141=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734814A>GCA418539488ACADMc.411A>G (p.Gly137=)
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n.3700A>G
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c.*278A>G (n.*278A>G)
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n.633A>G
c.153A>G (p.Gly51=)
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c.303A>G (p.Gly101=)
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1g.75734814A>TCA418539489ACADMc.411A>T (p.Gly137=)
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n.3700A>T
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c.*74A>T (n.*74A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.768A>T
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n.633A>T
c.153A>T (p.Gly51=)
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c.510A>T (p.Gly170=)
c.423A>T (p.Gly141=)
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c.303A>T (p.Gly101=)
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1g.75734815A>CCA340812852ACADMc.412A>C (p.Asn138His)
n.2536A>C
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c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.207+1893A>C
c.311A>C (p.Lys104Thr)
n.3701A>C
c.286+1893A>C (n.286+1893A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.769A>C
c.*54+1893A>C (n.*54+1893A>C)
n.634A>C
c.154A>C (p.Asn52His)
n.1028A>C
c.511A>C (p.Asn171His)
c.424A>C (p.Asn142His)
n.185A>C
n.321A>C
c.119-5165A>C (n.119-5165A>C)
c.304A>C (p.Asn102His)
c.-100+1893A>C (n.-100+1893A>C)
1g.75734815A>GCA340812854ACADMc.412A>G (p.Asn138Asp)
n.2536A>G
n.1374A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.31-5165A>G (n.31-5165A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.207+1893A>G
c.311A>G (p.Lys104Arg)
n.3701A>G
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c.*326A>G (n.*326A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.769A>G
c.*54+1893A>G (n.*54+1893A>G)
n.634A>G
c.154A>G (p.Asn52Asp)
n.1028A>G
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c.424A>G (p.Asn142Asp)
n.185A>G
n.321A>G
c.119-5165A>G (n.119-5165A>G)
c.304A>G (p.Asn102Asp)
c.-100+1893A>G (n.-100+1893A>G)
1g.75734815A>TCA340812853ACADMc.412A>T (p.Asn138Tyr)
n.2536A>T
n.1374A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.31-5165A>T (n.31-5165A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.207+1893A>T
c.311A>T (p.Lys104Ile)
n.3701A>T
c.286+1893A>T (n.286+1893A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.769A>T
c.*54+1893A>T (n.*54+1893A>T)
n.634A>T
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
n.1028A>T
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.424A>T (p.Asn142Tyr)
n.185A>T
n.321A>T
c.119-5165A>T (n.119-5165A>T)
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
c.-100+1893A>T (n.-100+1893A>T)
1g.75734816A>CCA340812855ACADMc.413A>C (p.Asn138Thr)
n.2537A>C
n.1375A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.31-5164A>C (n.31-5164A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.207+1894A>C
c.312A>C (p.Lys104Asn)
n.3702A>C
c.286+1894A>C (n.286+1894A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.770A>C
c.*54+1894A>C (n.*54+1894A>C)
n.635A>C
c.155A>C (p.Asn52Thr)
n.1029A>C
c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.425A>C (p.Asn142Thr)
n.186A>C
n.322A>C
c.119-5164A>C (n.119-5164A>C)
c.305A>C (p.Asn102Thr)
c.-100+1894A>C (n.-100+1894A>C)
1g.75734816A>GCA340812856ACADMc.413A>G (p.Asn138Ser)
n.2537A>G
n.1375A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
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c.*179A>G (n.*179A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.207+1894A>G
c.312A>G (p.Lys104=)
n.3702A>G
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c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.770A>G
c.*54+1894A>G (n.*54+1894A>G)
n.635A>G
c.155A>G (p.Asn52Ser)
n.1029A>G
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c.425A>G (p.Asn142Ser)
n.186A>G
n.322A>G
c.119-5164A>G (n.119-5164A>G)
c.305A>G (p.Asn102Ser)
c.-100+1894A>G (n.-100+1894A>G)
1g.75734816A>TCA340812857ACADMc.413A>T (p.Asn138Ile)
n.2537A>T
n.1375A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.31-5164A>T (n.31-5164A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
n.207+1894A>T
c.312A>T (p.Lys104Asn)
n.3702A>T
c.286+1894A>T (n.286+1894A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.770A>T
c.*54+1894A>T (n.*54+1894A>T)
n.635A>T
c.155A>T (p.Asn52Ile)
n.1029A>T
c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.425A>T (p.Asn142Ile)
n.186A>T
n.322A>T
c.119-5164A>T (n.119-5164A>T)
c.305A>T (p.Asn102Ile)
c.-100+1894A>T (n.-100+1894A>T)
1g.75734817T>ACA340812858ACADMc.414T>A (p.Asn138Lys)
n.2538T>A
n.1376T>A
c.*182T>A (n.*182T>A)
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c.*180T>A (n.*180T>A)
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.207+1895T>A
c.313T>A (p.Ter105Arg)
n.3703T>A
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c.*328T>A (n.*328T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.771T>A
c.*54+1895T>A (n.*54+1895T>A)
n.636T>A
c.156T>A (p.Asn52Lys)
n.1030T>A
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c.426T>A (p.Asn142Lys)
n.187T>A
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c.119-5163T>A (n.119-5163T>A)
c.306T>A (p.Asn102Lys)
c.-100+1895T>A (n.-100+1895T>A)
1g.75734817T>CCA418539490ACADMc.414T>C (p.Asn138=)
n.2538T>C
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c.*180T>C (n.*180T>C)
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n.207+1895T>C
c.313T>C (p.Ter105Arg)
n.3703T>C
c.286+1895T>C (n.286+1895T>C)
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c.*77T>C (n.*77T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.771T>C
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n.636T>C
c.156T>C (p.Asn52=)
n.1030T>C
c.513T>C (p.Asn171=)
c.426T>C (p.Asn142=)
n.187T>C
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c.119-5163T>C (n.119-5163T>C)
c.306T>C (p.Asn102=)
c.-100+1895T>C (n.-100+1895T>C)
1g.75734817T>GCA340812859ACADMc.414T>G (p.Asn138Lys)
n.2538T>G
n.1376T>G
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.31-5163T>G (n.31-5163T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.*377T>G (n.*377T>G)
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c.*81T>G (n.*81T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.*281T>G (n.*281T>G)
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n.636T>G
c.156T>G (p.Asn52Lys)
n.1030T>G
c.513T>G (p.Asn171Lys)
c.426T>G (p.Asn142Lys)
n.187T>G
n.323T>G
c.119-5163T>G (n.119-5163T>G)
c.306T>G (p.Asn102Lys)
c.-100+1895T>G (n.-100+1895T>G)
1g.75734818G>ACA340812860ACADMc.415G>A (p.Asp139Asn)
n.2539G>A
n.1377G>A
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n.207+1896G>A
c.314G>A (p.Ter105=)
n.3704G>A
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c.*282G>A (n.*282G>A)
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c.307G>A (p.Asp103Asn)
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dbSNP
1g.75734818G>CCA340812861ACADMc.415G>C (p.Asp139His)
n.2539G>C
n.1377G>C
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n.3704G>C
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c.*78G>C (n.*78G>C)
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c.*199G>C (n.*199G>C)
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n.772G>C
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n.637G>C
c.157G>C (p.Asp53His)
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c.514G>C (p.Asp172His)
c.427G>C (p.Asp143His)
n.188G>C
n.324G>C
c.119-5162G>C (n.119-5162G>C)
c.307G>C (p.Asp103His)
c.-100+1896G>C (n.-100+1896G>C)
1g.75734818G=CA1176719636ACADMc.415G= (p.Asp139=)
n.2539G=
n.1377G=
c.*183G= (n.*183G=)
c.31-5162G= (n.31-5162G=)
c.*181G= (n.*181G=)
c.*378G= (n.*378G=)
n.207+1896G=
c.314G= (p.Ter105=)
n.3704G=
c.286+1896G= (n.286+1896G=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.*78G= (n.*78G=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.*282G= (n.*282G=)
c.*179G= (n.*179G=)
n.772G=
c.*54+1896G= (n.*54+1896G=)
n.637G=
c.157G= (p.Asp53=)
n.1031G=
c.514G= (p.Asp172=)
c.427G= (p.Asp143=)
n.188G=
n.324G=
c.119-5162G= (n.119-5162G=)
c.307G= (p.Asp103=)
c.-100+1896G= (n.-100+1896G=)
1g.75734818G>TCA340812862ACADMc.415G>T (p.Asp139Tyr)
n.2539G>T
n.1377G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.31-5162G>T (n.31-5162G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.207+1896G>T
c.314G>T (p.Ter105Leu)
n.3704G>T
c.286+1896G>T (n.286+1896G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.772G>T
c.*54+1896G>T (n.*54+1896G>T)
n.637G>T
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.1031G>T
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
n.188G>T
n.324G>T
c.119-5162G>T (n.119-5162G>T)
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.-100+1896G>T (n.-100+1896G>T)
COSMIC
1g.75734819A=CA1176719639ACADMc.416A= (p.Asp139=)
n.2540A=
n.1378A=
c.*184A= (n.*184A=)
c.31-5161A= (n.31-5161A=)
c.*182A= (n.*182A=)
c.*379A= (n.*379A=)
n.207+1897A=
c.315A= (p.Ter105=)
n.3705A=
c.286+1897A= (n.286+1897A=)
c.*330A= (n.*330A=)
c.*79A= (n.*79A=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.*200A= (n.*200A=)
c.*283A= (n.*283A=)
c.*180A= (n.*180A=)
n.773A=
c.*54+1897A= (n.*54+1897A=)
n.638A=
c.158A= (p.Asp53=)
n.1032A=
c.515A= (p.Asp172=)
c.428A= (p.Asp143=)
n.189A=
n.325A=
c.119-5161A= (n.119-5161A=)
c.308A= (p.Asp103=)
c.-100+1897A= (n.-100+1897A=)
1g.75734819A>CCA340812863ACADMc.416A>C (p.Asp139Ala)
n.2540A>C
n.1378A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.31-5161A>C (n.31-5161A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.207+1897A>C
c.315A>C (p.Ter105Cys)
n.3705A>C
c.286+1897A>C (n.286+1897A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.773A>C
c.*54+1897A>C (n.*54+1897A>C)
n.638A>C
c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.1032A>C
c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.428A>C (p.Asp143Ala)
n.189A>C
n.325A>C
c.119-5161A>C (n.119-5161A>C)
c.308A>C (p.Asp103Ala)
c.-100+1897A>C (n.-100+1897A>C)
1g.75734819A>GCA913100ACADMc.416A>G (p.Asp139Gly)
n.2540A>G
n.1378A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.31-5161A>G (n.31-5161A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.207+1897A>G
c.315A>G (p.Ter105Trp)
n.3705A>G
c.286+1897A>G (n.286+1897A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.773A>G
c.*54+1897A>G (n.*54+1897A>G)
n.638A>G
c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.1032A>G
c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
n.189A>G
n.325A>G
c.119-5161A>G (n.119-5161A>G)
c.308A>G (p.Asp103Gly)
c.-100+1897A>G (n.-100+1897A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734819A>TCA340812864ACADMc.416A>T (p.Asp139Val)
n.2540A>T
n.1378A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.31-5161A>T (n.31-5161A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.207+1897A>T
c.315A>T (p.Ter105Cys)
n.3705A>T
c.286+1897A>T (n.286+1897A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.773A>T
c.*54+1897A>T (n.*54+1897A>T)
n.638A>T
c.158A>T (p.Asp53Val)
n.1032A>T
c.515A>T (p.Asp172Val)
c.428A>T (p.Asp143Val)
n.189A>T
n.325A>T
c.119-5161A>T (n.119-5161A>T)
c.308A>T (p.Asp103Val)
c.-100+1897A>T (n.-100+1897A>T)
1g.75734820T>ACA340812865ACADMc.417T>A (p.Asp139Glu)
n.2541T>A
n.1379T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.31-5160T>A (n.31-5160T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.207+1898T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.3706T>A
c.286+1898T>A (n.286+1898T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.774T>A
c.*54+1898T>A (n.*54+1898T>A)
n.639T>A
c.159T>A (p.Asp53Glu)
n.1033T>A
c.516T>A (p.Asp172Glu)
c.429T>A (p.Asp143Glu)
n.190T>A
n.326T>A
c.119-5160T>A (n.119-5160T>A)
c.309T>A (p.Asp103Glu)
c.-100+1898T>A (n.-100+1898T>A)
1g.75734820T>CCA418539491ACADMc.417T>C (p.Asp139=)
n.2541T>C
n.1379T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.31-5160T>C (n.31-5160T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.207+1898T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.3706T>C
c.286+1898T>C (n.286+1898T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.774T>C
c.*54+1898T>C (n.*54+1898T>C)
n.639T>C
c.159T>C (p.Asp53=)
n.1033T>C
c.516T>C (p.Asp172=)
c.429T>C (p.Asp143=)
n.190T>C
n.326T>C
c.119-5160T>C (n.119-5160T>C)
c.309T>C (p.Asp103=)
c.-100+1898T>C (n.-100+1898T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734820T>GCA340812866ACADMc.417T>G (p.Asp139Glu)
n.2541T>G
n.1379T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.31-5160T>G (n.31-5160T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
n.207+1898T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.3706T>G
c.286+1898T>G (n.286+1898T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.774T>G
c.*54+1898T>G (n.*54+1898T>G)
n.639T>G
c.159T>G (p.Asp53Glu)
n.1033T>G
c.516T>G (p.Asp172Glu)
c.429T>G (p.Asp143Glu)
n.190T>G
n.326T>G
c.119-5160T>G (n.119-5160T>G)
c.309T>G (p.Asp103Glu)
c.-100+1898T>G (n.-100+1898T>G)
1g.75734820T=CA1176719643ACADMc.417T= (p.Asp139=)
n.2541T=
n.1379T=
c.*185T= (n.*185T=)
c.31-5160T= (n.31-5160T=)
c.*183T= (n.*183T=)
c.*380T= (n.*380T=)
n.207+1898T=
c.*1T= (n.*1T=)
n.3706T=
c.286+1898T= (n.286+1898T=)
c.*331T= (n.*331T=)
c.*80T= (n.*80T=)
c.*84T= (n.*84T=)
c.*201T= (n.*201T=)
c.*284T= (n.*284T=)
c.*181T= (n.*181T=)
n.774T=
c.*54+1898T= (n.*54+1898T=)
n.639T=
c.159T= (p.Asp53=)
n.1033T=
c.516T= (p.Asp172=)
c.429T= (p.Asp143=)
n.190T=
n.326T=
c.119-5160T= (n.119-5160T=)
c.309T= (p.Asp103=)
c.-100+1898T= (n.-100+1898T=)
1g.75734821C>ACA340812867ACADMc.418C>A (p.Gln140Lys)
n.2542C>A
n.1380C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.31-5159C>A (n.31-5159C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.207+1899C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.3707C>A
c.286+1899C>A (n.286+1899C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.775C>A
c.*54+1899C>A (n.*54+1899C>A)
n.640C>A
c.160C>A (p.Gln54Lys)
n.1034C>A
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c.430C>A (p.Gln144Lys)
n.191C>A
n.327C>A
c.119-5159C>A (n.119-5159C>A)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.-100+1899C>A (n.-100+1899C>A)
1g.75734821C=CA1176719645ACADMc.418C= (p.Gln140=)
n.2542C=
n.1380C=
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n.207+1899C=
c.*2C= (n.*2C=)
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c.*85C= (n.*85C=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.*285C= (n.*285C=)
c.*182C= (n.*182C=)
n.775C=
c.*54+1899C= (n.*54+1899C=)
n.640C=
c.160C= (p.Gln54=)
n.1034C=
c.517C= (p.Gln173=)
c.430C= (p.Gln144=)
n.191C=
n.327C=
c.119-5159C= (n.119-5159C=)
c.310C= (p.Gln104=)
c.-100+1899C= (n.-100+1899C=)
1g.75734821C>GCA340812868ACADMc.418C>G (p.Gln140Glu)
n.2542C>G
n.1380C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.31-5159C>G (n.31-5159C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.207+1899C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.3707C>G
c.286+1899C>G (n.286+1899C>G)
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c.*81C>G (n.*81C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.775C>G
c.*54+1899C>G (n.*54+1899C>G)
n.640C>G
c.160C>G (p.Gln54Glu)
n.1034C>G
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
n.191C>G
n.327C>G
c.119-5159C>G (n.119-5159C>G)
c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.-100+1899C>G (n.-100+1899C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734821C>TCA340812869ACADMc.418C>T (p.Gln140Ter)
n.2542C>T
n.1380C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.31-5159C>T (n.31-5159C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.207+1899C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.3707C>T
c.286+1899C>T (n.286+1899C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.775C>T
c.*54+1899C>T (n.*54+1899C>T)
n.640C>T
c.160C>T (p.Gln54Ter)
n.1034C>T
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.191C>T
n.327C>T
c.119-5159C>T (n.119-5159C>T)
c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.-100+1899C>T (n.-100+1899C>T)
1g.75734822A>CCA340812870ACADMc.419A>C (p.Gln140Pro)
n.2543A>C
n.1381A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.31-5158A>C (n.31-5158A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.207+1900A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.3708A>C
c.286+1900A>C (n.286+1900A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.776A>C
c.*54+1900A>C (n.*54+1900A>C)
n.641A>C
c.161A>C (p.Gln54Pro)
n.1035A>C
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.192A>C
n.328A>C
c.119-5158A>C (n.119-5158A>C)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.-100+1900A>C (n.-100+1900A>C)
1g.75734822A>GCA340812871ACADMc.419A>G (p.Gln140Arg)
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c.*185A>G (n.*185A>G)
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c.*86A>G (n.*86A>G)
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n.2544A>C
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c.-100+1901A>C (n.-100+1901A>C)
1g.75734823A>GCA418539495ACADMc.420A>G (p.Gln140=)
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c.312A>G (p.Gln104=)
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gnomAD v4
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n.777A>T
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n.642A>T
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1g.75734824delCA2586966769ACADMc.421del (p.Gln141LysfsTer9)
n.2545del
n.1383del
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c.*384del (n.*384del)
n.207+1902del
c.*5del (n.*5del)
n.3710del
c.286+1902del (n.286+1902del)
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c.*205del (n.*205del)
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n.778del
c.*54+1902del (n.*54+1902del)
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c.-100+1902del (n.-100+1902del)
1g.75734824C>ACA340812875ACADMc.421C>A (p.Gln141Lys)
n.2545C>A
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1g.75734824C=CA1176719647ACADMc.421C= (p.Gln141=)
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n.2545C>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.75734824_75734827delinsCAAACA1176719649ACADMc.421_424delinsCAAA (p.Gln141=)
n.2545_2548delinsCAAA
n.1383_1386delinsCAAA
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c.31-5156_31-5153delinsCAAA (n.31-5156_31-5153delinsCAAA)
c.*187_*190delinsCAAA (n.*187_*190delinsCAAA)
c.*384_*387delinsCAAA (n.*384_*387delinsCAAA)
n.207+1902_207+1905delinsCAAA
c.*5_*8delinsCAAA (n.*5_*8delinsCAAA)
n.3710_3713delinsCAAA
c.286+1902_286+1905delinsCAAA (n.286+1902_286+1905delinsCAAA)
c.*335_*338delinsCAAA (n.*335_*338delinsCAAA)
c.*84_*87delinsCAAA (n.*84_*87delinsCAAA)
c.*88_*91delinsCAAA (n.*88_*91delinsCAAA)
c.*205_*208delinsCAAA (n.*205_*208delinsCAAA)
c.*288_*291delinsCAAA (n.*288_*291delinsCAAA)
c.*185_*188delinsCAAA (n.*185_*188delinsCAAA)
n.778_781delinsCAAA
c.*54+1902_*54+1905delinsCAAA (n.*54+1902_*54+1905delinsCAAA)
n.643_646delinsCAAA
c.163_166delinsCAAA (p.Gln55=)
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c.520_523delinsCAAA (p.Gln174=)
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n.330_333delinsCAAA
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c.313_316delinsCAAA (p.Gln105=)
c.-100+1902_-100+1905delinsCAAA (n.-100+1902_-100+1905delinsCAAA)
1g.75734825A>CCA340812877ACADMc.422A>C (p.Gln141Pro)
n.2546A>C
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c.*190A>C (n.*190A>C)
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c.*188A>C (n.*188A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.207+1903A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.3711A>C
c.286+1903A>C (n.286+1903A>C)
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c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.779A>C
c.*54+1903A>C (n.*54+1903A>C)
n.644A>C
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.1038A>C
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n.195A>C
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c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.-100+1903A>T (n.-100+1903A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.75734828delCA658656941ACADMc.425del (p.Lys142ArgfsTer8)
n.2549del
n.1387del
c.*193del (n.*193del)
c.31-5152del (n.31-5152del)
c.*191del (n.*191del)
c.*388del (n.*388del)
n.207+1906del
c.*9del (n.*9del)
n.3714del
c.286+1906del (n.286+1906del)
c.*339del (n.*339del)
c.*88del (n.*88del)
c.*92del (n.*92del)
c.*209del (n.*209del)
c.*292del (n.*292del)
c.*189del (n.*189del)
n.782del
c.*54+1906del (n.*54+1906del)
n.647del
c.167del (p.Lys56ArgfsTer8)
n.1041del
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c.437del (p.Lys146ArgfsTer8)
n.198del
n.334del
c.119-5152del (n.119-5152del)
c.317del (p.Lys106ArgfsTer8)
c.-100+1906del (n.-100+1906del)
ClinVar dbSNP
1g.75734826_75734828delCA10603794ACADMc.423_425del (p.Lys142del)
n.2547_2549del
n.1385_1387del
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c.31-5154_31-5152del (n.31-5154_31-5152del)
c.*189_*191del (n.*189_*191del)
c.*386_*388del (n.*386_*388del)
n.207+1904_207+1906del
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n.3712_3714del
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c.*86_*88del (n.*86_*88del)
c.*90_*92del (n.*90_*92del)
c.*207_*209del (n.*207_*209del)
c.*290_*292del (n.*290_*292del)
c.*187_*189del (n.*187_*189del)
n.780_782del
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n.645_647del
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n.1039_1041del
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n.196_198del
n.332_334del
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c.315_317del (p.Lys106del)
c.-100+1904_-100+1906del (n.-100+1904_-100+1906del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734826A=CA1176719660ACADMc.423A= (p.Gln141=)
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c.*90A= (n.*90A=)
c.*207A= (n.*207A=)
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c.-100+1904A= (n.-100+1904A=)
1g.75734826A>CCA340812881ACADMc.423A>C (p.Gln141His)
n.2547A>C
n.1385A>C
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c.*386A>C (n.*386A>C)
n.207+1904A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.3712A>C
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c.-100+1904A>C (n.-100+1904A>C)
1g.75734826A>GCA418539502ACADMc.423A>G (p.Gln141=)
n.2547A>G
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c.-100+1904A>G (n.-100+1904A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.75734826A>TCA340812880ACADMc.423A>T (p.Gln141His)
n.2547A>T
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n.207+1904A>T
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n.3712A>T
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n.780A>T
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n.645A>T
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n.1039A>T
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c.435A>T (p.Gln145His)
n.196A>T
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c.-100+1904A>T (n.-100+1904A>T)
1g.75734826_75734829delinsAAAGCA1176719661ACADMc.423_426delinsAAAG (p.Gln141=)
n.2547_2550delinsAAAG
n.1385_1388delinsAAAG
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c.31-5154_31-5151delinsAAAG (n.31-5154_31-5151delinsAAAG)
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n.207+1904_207+1907delinsAAAG
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c.*86_*89delinsAAAG (n.*86_*89delinsAAAG)
c.*90_*93delinsAAAG (n.*90_*93delinsAAAG)
c.*207_*210delinsAAAG (n.*207_*210delinsAAAG)
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n.780_783delinsAAAG
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n.645_648delinsAAAG
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n.196_199delinsAAAG
n.332_335delinsAAAG
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c.315_318delinsAAAG (p.Gln105=)
c.-100+1904_-100+1907delinsAAAG (n.-100+1904_-100+1907delinsAAAG)
1g.75734827A=CA1143863097ACADMc.424A= (p.Lys142=)
n.2548A=
n.1386A=
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c.*190A= (n.*190A=)
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c.*8A= (n.*8A=)
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c.*338A= (n.*338A=)
c.*87A= (n.*87A=)
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c.*208A= (n.*208A=)
c.*291A= (n.*291A=)
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c.*54+1905A= (n.*54+1905A=)
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n.333A=
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c.-100+1905A= (n.-100+1905A=)
1g.75734827A>CCA340812882ACADMc.424A>C (p.Lys142Gln)
n.2548A>C
n.1386A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.31-5153A>C (n.31-5153A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.207+1905A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.3713A>C
c.286+1905A>C (n.286+1905A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.781A>C
c.*54+1905A>C (n.*54+1905A>C)
n.646A>C
c.166A>C (p.Lys56Gln)
n.1040A>C
c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
n.197A>C
n.333A>C
c.119-5153A>C (n.119-5153A>C)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.-100+1905A>C (n.-100+1905A>C)
1g.75734827A>GCA913103ACADMc.424A>G (p.Lys142Glu)
n.2548A>G
n.1386A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.31-5153A>G (n.31-5153A>G)
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n.207+1905A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.3713A>G
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c.*208A>G (n.*208A>G)
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n.781A>G
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n.646A>G
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n.1040A>G
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c.436A>G (p.Lys146Glu)
n.197A>G
n.333A>G
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c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.-100+1905A>G (n.-100+1905A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734827A>TCA340812883ACADMc.424A>T (p.Lys142Ter)
n.2548A>T
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c.31-5153A>T (n.31-5153A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.207+1905A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.3713A>T
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n.781A>T
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n.646A>T
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n.1040A>T
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c.436A>T (p.Lys146Ter)
n.197A>T
n.333A>T
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c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.-100+1905A>T (n.-100+1905A>T)
1g.75734833_75734835delCA913102ACADMc.430_432del (p.Lys144del)
n.2554_2556del
n.1392_1394del
c.*198_*200del (n.*198_*200del)
c.31-5147_31-5145del (n.31-5147_31-5145del)
c.*196_*198del (n.*196_*198del)
c.*393_*395del (n.*393_*395del)
n.207+1911_207+1913del
c.*14_*16del (n.*14_*16del)
n.3719_3721del
c.286+1911_286+1913del (n.286+1911_286+1913del)
c.*344_*346del (n.*344_*346del)
c.*93_*95del (n.*93_*95del)
c.*97_*99del (n.*97_*99del)
c.*214_*216del (n.*214_*216del)
c.*297_*299del (n.*297_*299del)
c.*194_*196del (n.*194_*196del)
n.787_789del
c.*54+1911_*54+1913del (n.*54+1911_*54+1913del)
n.652_654del
c.172_174del (p.Lys58del)
n.1046_1048del
c.529_531del (p.Lys177del)
c.442_444del (p.Lys148del)
n.203_205del
n.339_341del
c.119-5147_119-5145del (n.119-5147_119-5145del)
c.322_324del (p.Lys108del)
c.-100+1911_-100+1913del (n.-100+1911_-100+1913del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734828A>CCA340812884ACADMc.425A>C (p.Lys142Thr)
n.2549A>C
n.1387A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.31-5152A>C (n.31-5152A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.207+1906A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.3714A>C
c.286+1906A>C (n.286+1906A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.782A>C
c.*54+1906A>C (n.*54+1906A>C)
n.647A>C
c.167A>C (p.Lys56Thr)
n.1041A>C
c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
n.198A>C
n.334A>C
c.119-5152A>C (n.119-5152A>C)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.-100+1906A>C (n.-100+1906A>C)
1g.75734828A>GCA340812885ACADMc.425A>G (p.Lys142Arg)
n.2549A>G
n.1387A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
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c.*9A>G (n.*9A>G)
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n.1041A>G
c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
n.198A>G
n.334A>G
c.119-5152A>G (n.119-5152A>G)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.-100+1906A>G (n.-100+1906A>G)
1g.75734828A>TCA340812886ACADMc.425A>T (p.Lys142Met)
n.2549A>T
n.1387A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
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n.207+1906A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
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n.1041A>T
c.524A>T (p.Lys175Met)
c.437A>T (p.Lys146Met)
n.198A>T
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c.317A>T (p.Lys106Met)
c.-100+1906A>T (n.-100+1906A>T)
1g.75734828_75734829delinsAGCA1176719671ACADMc.425_426delinsAG (p.Lys142=)
n.2549_2550delinsAG
n.1387_1388delinsAG
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c.31-5152_31-5151delinsAG (n.31-5152_31-5151delinsAG)
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c.*388_*389delinsAG (n.*388_*389delinsAG)
n.207+1906_207+1907delinsAG
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n.3714_3715delinsAG
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c.*292_*293delinsAG (n.*292_*293delinsAG)
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n.782_783delinsAG
c.*54+1906_*54+1907delinsAG (n.*54+1906_*54+1907delinsAG)
n.647_648delinsAG
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n.1041_1042delinsAG
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n.198_199delinsAG
n.334_335delinsAG
c.119-5152_119-5151delinsAG (n.119-5152_119-5151delinsAG)
c.317_318delinsAG (p.Lys106=)
c.-100+1906_-100+1907delinsAG (n.-100+1906_-100+1907delinsAG)
1g.75734829delCA312202ACADMc.426del (p.Lys143ArgfsTer7)
n.2550del
n.1388del
c.*194del (n.*194del)
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c.*192del (n.*192del)
c.*389del (n.*389del)
n.207+1907del
c.*10del (n.*10del)
n.3715del
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c.*340del (n.*340del)
c.*89del (n.*89del)
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c.*210del (n.*210del)
c.*293del (n.*293del)
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c.*54+1907del (n.*54+1907del)
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c.168del (p.Lys57ArgfsTer7)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734829G>ACA913104ACADMc.426G>A (p.Lys142=)
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c.-100+1907G>A (n.-100+1907G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734829G>CCA340812887ACADMc.426G>C (p.Lys142Asn)
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n.783G>C
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n.648G>C
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n.1042G>C
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c.438G>C (p.Lys146Asn)
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c.318G>C (p.Lys106Asn)
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gnomAD v4
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1g.75734829G>TCA340812888ACADMc.426G>T (p.Lys142Asn)
n.2550G>T
n.1388G>T
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n.207+1907G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.3715G>T
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c.*340G>T (n.*340G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
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c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.783G>T
c.*54+1907G>T (n.*54+1907G>T)
n.648G>T
c.168G>T (p.Lys56Asn)
n.1042G>T
c.525G>T (p.Lys175Asn)
c.438G>T (p.Lys146Asn)
n.199G>T
n.335G>T
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c.318G>T (p.Lys106Asn)
c.-100+1907G>T (n.-100+1907G>T)
1g.75734830A>CCA340812892ACADMc.427A>C (p.Lys143Gln)
n.2551A>C
n.1389A>C
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c.*390A>C (n.*390A>C)
n.207+1908A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.3716A>C
c.286+1908A>C (n.286+1908A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.784A>C
c.*54+1908A>C (n.*54+1908A>C)
n.649A>C
c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.1043A>C
c.526A>C (p.Lys176Gln)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
n.200A>C
n.336A>C
c.119-5150A>C (n.119-5150A>C)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.-100+1908A>C (n.-100+1908A>C)
1g.75734830A>GCA340812889ACADMc.427A>G (p.Lys143Glu)
n.2551A>G
n.1389A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.31-5150A>G (n.31-5150A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.207+1908A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.3716A>G
c.286+1908A>G (n.286+1908A>G)
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c.*90A>G (n.*90A>G)
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c.*294A>G (n.*294A>G)
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n.784A>G
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n.649A>G
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c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
n.200A>G
n.336A>G
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c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.-100+1908A>G (n.-100+1908A>G)
gnomAD v4
1g.75734830A>TCA340812893ACADMc.427A>T (p.Lys143Ter)
n.2551A>T
n.1389A>T
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c.*11A>T (n.*11A>T)
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c.*94A>T (n.*94A>T)
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n.784A>T
c.*54+1908A>T (n.*54+1908A>T)
n.649A>T
c.169A>T (p.Lys57Ter)
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c.526A>T (p.Lys176Ter)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
n.200A>T
n.336A>T
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c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.-100+1908A>T (n.-100+1908A>T)
1g.75734831delCA340812890ACADMc.428del (p.Lys143ArgfsTer7)
n.2552del
n.1390del
c.*196del (n.*196del)
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c.*194del (n.*194del)
c.*391del (n.*391del)
n.207+1909del
c.*12del (n.*12del)
n.3717del
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c.*342del (n.*342del)
c.*91del (n.*91del)
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n.785del
c.*54+1909del (n.*54+1909del)
n.650del
c.170del (p.Lys57ArgfsTer7)
n.1044del
c.527del (p.Lys176ArgfsTer7)
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n.201del
n.337del
c.119-5149del (n.119-5149del)
c.320del (p.Lys107ArgfsTer7)
c.-100+1909del (n.-100+1909del)
1g.75734830_75734831insTCTTCTTTCA2574410257ACADMc.427_428insTCTTCTTT (p.Lys143IlefsTer10)
n.2551_2552insTCTTCTTT
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n.3716_3717insTCTTCTTT
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n.784_785insTCTTCTTT
c.*54+1908_*54+1909insTCTTCTTT (n.*54+1908_*54+1909insTCTTCTTT)
n.649_650insTCTTCTTT
c.169_170insTCTTCTTT (p.Lys57IlefsTer10)
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n.200_201insTCTTCTTT
n.336_337insTCTTCTTT
c.119-5150_119-5149insTCTTCTTT (n.119-5150_119-5149insTCTTCTTT)
c.319_320insTCTTCTTT (p.Lys107IlefsTer10)
c.-100+1908_-100+1909insTCTTCTTT (n.-100+1908_-100+1909insTCTTCTTT)
1g.75734831A>CCA340812895ACADMc.428A>C (p.Lys143Thr)
n.2552A>C
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c.*196A>C (n.*196A>C)
c.31-5149A>C (n.31-5149A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.207+1909A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.3717A>C
c.286+1909A>C (n.286+1909A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
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c.*192A>C (n.*192A>C)
n.785A>C
c.*54+1909A>C (n.*54+1909A>C)
n.650A>C
c.170A>C (p.Lys57Thr)
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c.527A>C (p.Lys176Thr)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
n.201A>C
n.337A>C
c.119-5149A>C (n.119-5149A>C)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.-100+1909A>C (n.-100+1909A>C)
1g.75734831A>GCA340812896ACADMc.428A>G (p.Lys143Arg)
n.2552A>G
n.1390A>G
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c.*192A>G (n.*192A>G)
n.785A>G
c.*54+1909A>G (n.*54+1909A>G)
n.650A>G
c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.1044A>G
c.527A>G (p.Lys176Arg)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
n.201A>G
n.337A>G
c.119-5149A>G (n.119-5149A>G)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.-100+1909A>G (n.-100+1909A>G)
1g.75734831A>TCA340812897ACADMc.428A>T (p.Lys143Met)
n.2552A>T
n.1390A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.31-5149A>T (n.31-5149A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.207+1909A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.3717A>T
c.286+1909A>T (n.286+1909A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.785A>T
c.*54+1909A>T (n.*54+1909A>T)
n.650A>T
c.170A>T (p.Lys57Met)
n.1044A>T
c.527A>T (p.Lys176Met)
c.440A>T (p.Lys147Met)
n.201A>T
n.337A>T
c.119-5149A>T (n.119-5149A>T)
c.320A>T (p.Lys107Met)
c.-100+1909A>T (n.-100+1909A>T)
1g.75734832G>ACA418539507ACADMc.429G>A (p.Lys143=)
n.2553G>A
n.1391G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.31-5148G>A (n.31-5148G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.207+1910G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.3718G>A
c.286+1910G>A (n.286+1910G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.786G>A
c.*54+1910G>A (n.*54+1910G>A)
n.651G>A
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n.202G>A
n.338G>A
c.119-5148G>A (n.119-5148G>A)
c.321G>A (p.Lys107=)
c.-100+1910G>A (n.-100+1910G>A)
1g.75734832G>CCA340812898ACADMc.429G>C (p.Lys143Asn)
n.2553G>C
n.1391G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.31-5148G>C (n.31-5148G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.207+1910G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.3718G>C
c.286+1910G>C (n.286+1910G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.786G>C
c.*54+1910G>C (n.*54+1910G>C)
n.651G>C
c.171G>C (p.Lys57Asn)
n.1045G>C
c.528G>C (p.Lys176Asn)
c.441G>C (p.Lys147Asn)
n.202G>C
n.338G>C
c.119-5148G>C (n.119-5148G>C)
c.321G>C (p.Lys107Asn)
c.-100+1910G>C (n.-100+1910G>C)
1g.75734832G>TCA340812899ACADMc.429G>T (p.Lys143Asn)
n.2553G>T
n.1391G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.31-5148G>T (n.31-5148G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.207+1910G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.3718G>T
c.286+1910G>T (n.286+1910G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.786G>T
c.*54+1910G>T (n.*54+1910G>T)
n.651G>T
c.171G>T (p.Lys57Asn)
n.1045G>T
c.528G>T (p.Lys176Asn)
c.441G>T (p.Lys147Asn)
n.202G>T
n.338G>T
c.119-5148G>T (n.119-5148G>T)
c.321G>T (p.Lys107Asn)
c.-100+1910G>T (n.-100+1910G>T)
gnomAD v4
1g.75734832_75734836delinsGAAGTCA1176719680ACADMc.429_433delinsGAAGT (p.Lys143=)
n.2553_2557delinsGAAGT
n.1391_1395delinsGAAGT
c.*197_*201delinsGAAGT (n.*197_*201delinsGAAGT)
c.31-5148_31-5144delinsGAAGT (n.31-5148_31-5144delinsGAAGT)
c.*195_*199delinsGAAGT (n.*195_*199delinsGAAGT)
c.*392_*396delinsGAAGT (n.*392_*396delinsGAAGT)
n.207+1910_207+1914delinsGAAGT
c.*13_*17delinsGAAGT (n.*13_*17delinsGAAGT)
n.3718_3722delinsGAAGT
c.286+1910_286+1914delinsGAAGT (n.286+1910_286+1914delinsGAAGT)
c.*343_*347delinsGAAGT (n.*343_*347delinsGAAGT)
c.*92_*96delinsGAAGT (n.*92_*96delinsGAAGT)
c.*96_*100delinsGAAGT (n.*96_*100delinsGAAGT)
c.*213_*217delinsGAAGT (n.*213_*217delinsGAAGT)
c.*296_*300delinsGAAGT (n.*296_*300delinsGAAGT)
c.*193_*197delinsGAAGT (n.*193_*197delinsGAAGT)
n.786_790delinsGAAGT
c.*54+1910_*54+1914delinsGAAGT (n.*54+1910_*54+1914delinsGAAGT)
n.651_655delinsGAAGT
c.171_175delinsGAAGT (p.Lys57=)
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n.202_206delinsGAAGT
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c.119-5148_119-5144delinsGAAGT (n.119-5148_119-5144delinsGAAGT)
c.321_325delinsGAAGT (p.Lys107=)
c.-100+1910_-100+1914delinsGAAGT (n.-100+1910_-100+1914delinsGAAGT)
1g.75734833A=CA1176719681ACADMc.430A= (p.Lys144=)
n.2554A=
n.1392A=
c.*198A= (n.*198A=)
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n.207+1911A=
c.*14A= (n.*14A=)
n.3719A=
c.286+1911A= (n.286+1911A=)
c.*344A= (n.*344A=)
c.*93A= (n.*93A=)
c.*97A= (n.*97A=)
c.*214A= (n.*214A=)
c.*297A= (n.*297A=)
c.*194A= (n.*194A=)
n.787A=
c.*54+1911A= (n.*54+1911A=)
n.652A=
c.172A= (p.Lys58=)
n.1046A=
c.529A= (p.Lys177=)
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n.339A=
c.119-5147A= (n.119-5147A=)
c.322A= (p.Lys108=)
c.-100+1911A= (n.-100+1911A=)
1g.75734833A>CCA340812900ACADMc.430A>C (p.Lys144Gln)
n.2554A>C
n.1392A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.31-5147A>C (n.31-5147A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.207+1911A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.3719A>C
c.286+1911A>C (n.286+1911A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.787A>C
c.*54+1911A>C (n.*54+1911A>C)
n.652A>C
c.172A>C (p.Lys58Gln)
n.1046A>C
c.529A>C (p.Lys177Gln)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
n.203A>C
n.339A>C
c.119-5147A>C (n.119-5147A>C)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.-100+1911A>C (n.-100+1911A>C)
1g.75734833A>GCA340812901ACADMc.430A>G (p.Lys144Glu)
n.2554A>G
n.1392A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.31-5147A>G (n.31-5147A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.207+1911A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.3719A>G
c.286+1911A>G (n.286+1911A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.787A>G
c.*54+1911A>G (n.*54+1911A>G)
n.652A>G
c.172A>G (p.Lys58Glu)
n.1046A>G
c.529A>G (p.Lys177Glu)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
n.203A>G
n.339A>G
c.119-5147A>G (n.119-5147A>G)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.-100+1911A>G (n.-100+1911A>G)
1g.75734833A>TCA340812902ACADMc.430A>T (p.Lys144Ter)
n.2554A>T
n.1392A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.31-5147A>T (n.31-5147A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.207+1911A>T
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.3719A>T
c.286+1911A>T (n.286+1911A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.787A>T
c.*54+1911A>T (n.*54+1911A>T)
n.652A>T
c.172A>T (p.Lys58Ter)
n.1046A>T
c.529A>T (p.Lys177Ter)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
n.203A>T
n.339A>T
c.119-5147A>T (n.119-5147A>T)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.-100+1911A>T (n.-100+1911A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734834_75734837delCA16040779ACADMc.431_434del (p.Lys144IlefsTer5)
n.2555_2558del
n.1393_1396del
c.*199_*202del (n.*199_*202del)
c.31-5146_31-5143del (n.31-5146_31-5143del)
c.*197_*200del (n.*197_*200del)
c.*394_*397del (n.*394_*397del)
n.207+1912_207+1915del
c.*15_*18del (n.*15_*18del)
n.3720_3723del
c.286+1912_286+1915del (n.286+1912_286+1915del)
c.*345_*348del (n.*345_*348del)
c.*94_*97del (n.*94_*97del)
c.*98_*101del (n.*98_*101del)
c.*215_*218del (n.*215_*218del)
c.*298_*301del (n.*298_*301del)
c.*195_*198del (n.*195_*198del)
n.788_791del
c.*54+1912_*54+1915del (n.*54+1912_*54+1915del)
n.653_656del
c.173_176del (p.Lys58IlefsTer5)
n.1047_1050del
c.530_533del (p.Lys177IlefsTer5)
c.443_446del (p.Lys148IlefsTer5)
n.204_207del
n.340_343del
c.119-5146_119-5143del (n.119-5146_119-5143del)
c.323_326del (p.Lys108IlefsTer5)
c.-100+1912_-100+1915del (n.-100+1912_-100+1915del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75734834A=CA1176719686ACADMc.431A= (p.Lys144=)
n.2555A=
n.1393A=
c.*199A= (n.*199A=)
c.31-5146A= (n.31-5146A=)
c.*197A= (n.*197A=)
c.*394A= (n.*394A=)
n.207+1912A=
c.*15A= (n.*15A=)
n.3720A=
c.286+1912A= (n.286+1912A=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.*94A= (n.*94A=)
c.*98A= (n.*98A=)
c.*215A= (n.*215A=)
c.*298A= (n.*298A=)
c.*195A= (n.*195A=)
n.788A=
c.*54+1912A= (n.*54+1912A=)
n.653A=
c.173A= (p.Lys58=)
n.1047A=
c.530A= (p.Lys177=)
c.443A= (p.Lys148=)
n.204A=
n.340A=
c.119-5146A= (n.119-5146A=)
c.323A= (p.Lys108=)
c.-100+1912A= (n.-100+1912A=)
1g.75734834A>CCA340812903ACADMc.431A>C (p.Lys144Thr)
n.2555A>C
n.1393A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.31-5146A>C (n.31-5146A>C)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.207+1912A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.3720A>C
c.286+1912A>C (n.286+1912A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.788A>C
c.*54+1912A>C (n.*54+1912A>C)
n.653A>C
c.173A>C (p.Lys58Thr)
n.1047A>C
c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
n.204A>C
n.340A>C
c.119-5146A>C (n.119-5146A>C)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.-100+1912A>C (n.-100+1912A>C)
gnomAD v4
1g.75734834A>GCA340812904ACADMc.431A>G (p.Lys144Arg)
n.2555A>G
n.1393A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.31-5146A>G (n.31-5146A>G)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.207+1912A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.3720A>G
c.286+1912A>G (n.286+1912A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.788A>G
c.*54+1912A>G (n.*54+1912A>G)
n.653A>G
c.173A>G (p.Lys58Arg)
n.1047A>G
c.530A>G (p.Lys177Arg)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
n.204A>G
n.340A>G
c.119-5146A>G (n.119-5146A>G)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.-100+1912A>G (n.-100+1912A>G)
dbSNP
1g.75734834A>TCA340812905ACADMc.431A>T (p.Lys144Met)
n.2555A>T
n.1393A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.31-5146A>T (n.31-5146A>T)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.207+1912A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.3720A>T
c.286+1912A>T (n.286+1912A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.788A>T
c.*54+1912A>T (n.*54+1912A>T)
n.653A>T
c.173A>T (p.Lys58Met)
n.1047A>T
c.530A>T (p.Lys177Met)
c.443A>T (p.Lys148Met)
n.204A>T
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c.119-5146A>T (n.119-5146A>T)
c.323A>T (p.Lys108Met)
c.-100+1912A>T (n.-100+1912A>T)
1g.75734835_75734837delCA2646248337ACADMc.432_434del (p.Lys144_Tyr145delinsAsn)
n.2556_2558del
n.1394_1396del
c.*200_*202del (n.*200_*202del)
c.31-5145_31-5143del (n.31-5145_31-5143del)
c.*198_*200del (n.*198_*200del)
c.*395_*397del (n.*395_*397del)
n.207+1913_207+1915del
c.*16_*18del (n.*16_*18del)
n.3721_3723del
c.286+1913_286+1915del (n.286+1913_286+1915del)
c.*346_*348del (n.*346_*348del)
c.*95_*97del (n.*95_*97del)
c.*99_*101del (n.*99_*101del)
c.*216_*218del (n.*216_*218del)
c.*299_*301del (n.*299_*301del)
c.*196_*198del (n.*196_*198del)
n.789_791del
c.*54+1913_*54+1915del (n.*54+1913_*54+1915del)
n.654_656del
c.174_176del (p.Lys58_Tyr59delinsAsn)
n.1048_1050del
c.531_533del (p.Lys177_Tyr178delinsAsn)
c.444_446del (p.Lys148_Tyr149delinsAsn)
n.205_207del
n.341_343del
c.119-5145_119-5143del (n.119-5145_119-5143del)
c.324_326del (p.Lys108_Tyr109delinsAsn)
c.-100+1913_-100+1915del (n.-100+1913_-100+1915del)
gnomAD v4
1g.75734835G>ACA418539513ACADMc.432G>A (p.Lys144=)
n.2556G>A
n.1394G>A
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n.207+1913G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.3721G>A
c.286+1913G>A (n.286+1913G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
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n.789G>A
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c.119-5145G>A (n.119-5145G>A)
c.324G>A (p.Lys108=)
c.-100+1913G>A (n.-100+1913G>A)
gnomAD v4
1g.75734835G>CCA340812906ACADMc.432G>C (p.Lys144Asn)
n.2556G>C
n.1394G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
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c.*198G>C (n.*198G>C)
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n.207+1913G>C
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n.3721G>C
c.286+1913G>C (n.286+1913G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.789G>C
c.*54+1913G>C (n.*54+1913G>C)
n.654G>C
c.174G>C (p.Lys58Asn)
n.1048G>C
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n.205G>C
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c.324G>C (p.Lys108Asn)
c.-100+1913G>C (n.-100+1913G>C)
1g.75734835G>TCA340812907ACADMc.432G>T (p.Lys144Asn)
n.2556G>T
n.1394G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
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c.*198G>T (n.*198G>T)
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n.207+1913G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.3721G>T
c.286+1913G>T (n.286+1913G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
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n.654G>T
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c.324G>T (p.Lys108Asn)
c.-100+1913G>T (n.-100+1913G>T)
1g.75734836T>ACA340812908ACADMc.433T>A (p.Tyr145Asn)
n.2557T>A
n.1395T>A
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c.31-5144T>A (n.31-5144T>A)
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n.3722T>A
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c.*347T>A (n.*347T>A)
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c.*100T>A (n.*100T>A)
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n.655T>A
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c.-100+1914T>A (n.-100+1914T>A)
1g.75734836T>CCA340812909ACADMc.433T>C (p.Tyr145His)
n.2557T>C
n.1395T>C
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n.207+1914T>C
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n.3722T>C
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c.*347T>C (n.*347T>C)
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n.790T>C
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dbSNP gnomAD v4
1g.75734836T>GCA340812910ACADMc.433T>G (p.Tyr145Asp)
n.2557T>G
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n.207+1914T>G
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n.3722T>G
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c.*100T>G (n.*100T>G)
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c.*197T>G (n.*197T>G)
n.790T>G
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n.655T>G
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1g.75734836T=CA1176719688ACADMc.433T= (p.Tyr145=)
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1g.75734837A=CA1176719692ACADMc.434A= (p.Tyr145=)
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1g.75734837A>CCA340812911ACADMc.434A>C (p.Tyr145Ser)
n.2558A>C
n.1396A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.31-5143A>C (n.31-5143A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.207+1915A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.3723A>C
c.286+1915A>C (n.286+1915A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
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n.791A>C
c.*54+1915A>C (n.*54+1915A>C)
n.656A>C
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
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c.446A>C (p.Tyr149Ser)
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c.326A>C (p.Tyr109Ser)
c.-100+1915A>C (n.-100+1915A>C)
1g.75734837A>GCA340812912ACADMc.434A>G (p.Tyr145Cys)
n.2558A>G
n.1396A>G
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1g.75734837A>TCA913105ACADMc.434A>T (p.Tyr145Phe)
n.2558A>T
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c.*202A>T (n.*202A>T)
c.31-5143A>T (n.31-5143A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.207+1915A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.3723A>T
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c.*97A>T (n.*97A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
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c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.791A>T
c.*54+1915A>T (n.*54+1915A>T)
n.656A>T
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
n.1050A>T
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
n.207A>T
n.343A>T
c.119-5143A>T (n.119-5143A>T)
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
c.-100+1915A>T (n.-100+1915A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734837_75734838delinsATCA1176719691ACADMc.434_435delinsAT (p.Tyr145=)
n.2558_2559delinsAT
n.1396_1397delinsAT
c.*202_*203delinsAT (n.*202_*203delinsAT)
c.31-5143_31-5142delinsAT (n.31-5143_31-5142delinsAT)
c.*200_*201delinsAT (n.*200_*201delinsAT)
c.*397_*398delinsAT (n.*397_*398delinsAT)
n.207+1915_207+1916delinsAT
c.*18_*19delinsAT (n.*18_*19delinsAT)
n.3723_3724delinsAT
c.286+1915_286+1916delinsAT (n.286+1915_286+1916delinsAT)
c.*348_*349delinsAT (n.*348_*349delinsAT)
c.*97_*98delinsAT (n.*97_*98delinsAT)
c.*101_*102delinsAT (n.*101_*102delinsAT)
c.*218_*219delinsAT (n.*218_*219delinsAT)
c.*301_*302delinsAT (n.*301_*302delinsAT)
c.*198_*199delinsAT (n.*198_*199delinsAT)
n.791_792delinsAT
c.*54+1915_*54+1916delinsAT (n.*54+1915_*54+1916delinsAT)
n.656_657delinsAT
c.176_177delinsAT (p.Tyr59=)
n.1050_1051delinsAT
c.533_534delinsAT (p.Tyr178=)
c.446_447delinsAT (p.Tyr149=)
n.207_208delinsAT
n.343_344delinsAT
c.119-5143_119-5142delinsAT (n.119-5143_119-5142delinsAT)
c.326_327delinsAT (p.Tyr109=)
c.-100+1915_-100+1916delinsAT (n.-100+1915_-100+1916delinsAT)
1g.75734838T>ACA340812913ACADMc.435T>A (p.Tyr145Ter)
n.2559T>A
n.1397T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.31-5142T>A (n.31-5142T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.207+1916T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.3724T>A
c.286+1916T>A (n.286+1916T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.792T>A
c.*54+1916T>A (n.*54+1916T>A)
n.657T>A
c.177T>A (p.Tyr59Ter)
n.1051T>A
c.534T>A (p.Tyr178Ter)
c.447T>A (p.Tyr149Ter)
n.208T>A
n.344T>A
c.119-5142T>A (n.119-5142T>A)
c.327T>A (p.Tyr109Ter)
c.-100+1916T>A (n.-100+1916T>A)
1g.75734838T>CCA418539519ACADMc.435T>C (p.Tyr145=)
n.2559T>C
n.1397T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
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c.*201T>C (n.*201T>C)
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n.207+1916T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.3724T>C
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c.*102T>C (n.*102T>C)
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n.792T>C
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n.657T>C
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n.208T>C
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c.327T>C (p.Tyr109=)
c.-100+1916T>C (n.-100+1916T>C)
1g.75734838T>GCA340812914ACADMc.435T>G (p.Tyr145Ter)
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c.327T>G (p.Tyr109Ter)
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1g.75734838_75734840delinsTTTCA1149124683ACADMc.435_437delinsTTT (p.Tyr145=)
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n.792_794delinsTTT
c.*54+1916_*54+1918delinsTTT (n.*54+1916_*54+1918delinsTTT)
n.657_659delinsTTT
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c.327_329delinsTTT (p.Tyr109=)
c.-100+1916_-100+1918delinsTTT (n.-100+1916_-100+1918delinsTTT)
1g.75734840delCA913106ACADMc.437del (p.Leu146TrpfsTer4)
n.2561del
n.1399del
c.*205del (n.*205del)
c.31-5140del (n.31-5140del)
c.*203del (n.*203del)
c.*400del (n.*400del)
n.207+1918del
c.*21del (n.*21del)
n.3726del
c.286+1918del (n.286+1918del)
c.*351del (n.*351del)
c.*100del (n.*100del)
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n.794del
c.*54+1918del (n.*54+1918del)
n.659del
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n.1053del
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n.210del
n.346del
c.119-5140del (n.119-5140del)
c.329del (p.Leu110TrpfsTer4)
c.-100+1918del (n.-100+1918del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734839T>ACA340812915ACADMc.436T>A (p.Leu146Met)
n.2560T>A
n.1398T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.31-5141T>A (n.31-5141T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.207+1917T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.3725T>A
c.286+1917T>A (n.286+1917T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.793T>A
c.*54+1917T>A (n.*54+1917T>A)
n.658T>A
c.178T>A (p.Leu60Met)
n.1052T>A
c.535T>A (p.Leu179Met)
c.448T>A (p.Leu150Met)
n.209T>A
n.345T>A
c.119-5141T>A (n.119-5141T>A)
c.328T>A (p.Leu110Met)
c.-100+1917T>A (n.-100+1917T>A)
1g.75734839T>CCA418539520ACADMc.436T>C (p.Leu146=)
n.2560T>C
n.1398T>C
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c.31-5141T>C (n.31-5141T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.207+1917T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.3725T>C
c.286+1917T>C (n.286+1917T>C)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.793T>C
c.*54+1917T>C (n.*54+1917T>C)
n.658T>C
c.178T>C (p.Leu60=)
n.1052T>C
c.535T>C (p.Leu179=)
c.448T>C (p.Leu150=)
n.209T>C
n.345T>C
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c.328T>C (p.Leu110=)
c.-100+1917T>C (n.-100+1917T>C)
1g.75734839T>GCA340812917ACADMc.436T>G (p.Leu146Val)
n.2560T>G
n.1398T>G
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n.207+1917T>G
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n.3725T>G
c.286+1917T>G (n.286+1917T>G)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.*103T>G (n.*103T>G)
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n.793T>G
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n.658T>G
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n.1052T>G
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c.-100+1917T>G (n.-100+1917T>G)
1g.75734840T>ACA340812924ACADMc.437T>A (p.Leu146Ter)
n.2561T>A
n.1399T>A
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n.207+1918T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.3726T>A
c.286+1918T>A (n.286+1918T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.794T>A
c.*54+1918T>A (n.*54+1918T>A)
n.659T>A
c.179T>A (p.Leu60Ter)
n.1053T>A
c.536T>A (p.Leu179Ter)
c.449T>A (p.Leu150Ter)
n.210T>A
n.346T>A
c.119-5140T>A (n.119-5140T>A)
c.329T>A (p.Leu110Ter)
c.-100+1918T>A (n.-100+1918T>A)
1g.75734840T>CCA340812926ACADMc.437T>C (p.Leu146Ser)
n.2561T>C
n.1399T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.31-5140T>C (n.31-5140T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.207+1918T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.3726T>C
c.286+1918T>C (n.286+1918T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.794T>C
c.*54+1918T>C (n.*54+1918T>C)
n.659T>C
c.179T>C (p.Leu60Ser)
n.1053T>C
c.536T>C (p.Leu179Ser)
c.449T>C (p.Leu150Ser)
n.210T>C
n.346T>C
c.119-5140T>C (n.119-5140T>C)
c.329T>C (p.Leu110Ser)
c.-100+1918T>C (n.-100+1918T>C)
1g.75734840T>GCA340812920ACADMc.437T>G (p.Leu146Trp)
n.2561T>G
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c.*100T>G (n.*100T>G)
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n.794T>G
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n.659T>G
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n.210T>G
n.346T>G
c.119-5140T>G (n.119-5140T>G)
c.329T>G (p.Leu110Trp)
c.-100+1918T>G (n.-100+1918T>G)
1g.75734841G>ACA418539523ACADMc.438G>A (p.Leu146=)
n.2562G>A
n.1400G>A
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c.31-5139G>A (n.31-5139G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.207+1919G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.3727G>A
c.286+1919G>A (n.286+1919G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.795G>A
c.*54+1919G>A (n.*54+1919G>A)
n.660G>A
c.180G>A (p.Leu60=)
n.1054G>A
c.537G>A (p.Leu179=)
c.450G>A (p.Leu150=)
n.211G>A
n.347G>A
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c.330G>A (p.Leu110=)
c.-100+1919G>A (n.-100+1919G>A)
ClinVar dbSNP
1g.75734841G>CCA340812930ACADMc.438G>C (p.Leu146Phe)
n.2562G>C
n.1400G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
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c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.207+1919G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.3727G>C
c.286+1919G>C (n.286+1919G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.795G>C
c.*54+1919G>C (n.*54+1919G>C)
n.660G>C
c.180G>C (p.Leu60Phe)
n.1054G>C
c.537G>C (p.Leu179Phe)
c.450G>C (p.Leu150Phe)
n.211G>C
n.347G>C
c.119-5139G>C (n.119-5139G>C)
c.330G>C (p.Leu110Phe)
c.-100+1919G>C (n.-100+1919G>C)
1g.75734841G>TCA340812928ACADMc.438G>T (p.Leu146Phe)
n.2562G>T
n.1400G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.31-5139G>T (n.31-5139G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.207+1919G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.3727G>T
c.286+1919G>T (n.286+1919G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.795G>T
c.*54+1919G>T (n.*54+1919G>T)
n.660G>T
c.180G>T (p.Leu60Phe)
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c.537G>T (p.Leu179Phe)
c.450G>T (p.Leu150Phe)
n.211G>T
n.347G>T
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c.330G>T (p.Leu110Phe)
c.-100+1919G>T (n.-100+1919G>T)
1g.75734842G>ACA340812935ACADMc.439G>A (p.Gly147Arg)
n.2563G>A
n.1401G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.31-5138G>A (n.31-5138G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.207+1920G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.3728G>A
c.286+1920G>A (n.286+1920G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
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n.796G>A
c.*54+1920G>A (n.*54+1920G>A)
n.661G>A
c.181G>A (p.Gly61Arg)
n.1055G>A
c.538G>A (p.Gly180Arg)
c.451G>A (p.Gly151Arg)
n.212G>A
n.348G>A
c.119-5138G>A (n.119-5138G>A)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
c.-100+1920G>A (n.-100+1920G>A)
1g.75734842G>CCA340812932ACADMc.439G>C (p.Gly147Arg)
n.2563G>C
n.1401G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.31-5138G>C (n.31-5138G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.207+1920G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.3728G>C
c.286+1920G>C (n.286+1920G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.796G>C
c.*54+1920G>C (n.*54+1920G>C)
n.661G>C
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.1055G>C
c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
n.212G>C
n.348G>C
c.119-5138G>C (n.119-5138G>C)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.-100+1920G>C (n.-100+1920G>C)
1g.75734842G>TCA340812934ACADMc.439G>T (p.Gly147Trp)
n.2563G>T
n.1401G>T
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c.31-5138G>T (n.31-5138G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.207+1920G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.3728G>T
c.286+1920G>T (n.286+1920G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.796G>T
c.*54+1920G>T (n.*54+1920G>T)
n.661G>T
c.181G>T (p.Gly61Trp)
n.1055G>T
c.538G>T (p.Gly180Trp)
c.451G>T (p.Gly151Trp)
n.212G>T
n.348G>T
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c.331G>T (p.Gly111Trp)
c.-100+1920G>T (n.-100+1920G>T)
1g.75734843G>ACA340812937ACADMc.440G>A (p.Gly147Glu)
n.2564G>A
n.1402G>A
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c.31-5137G>A (n.31-5137G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.207+1921G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.3729G>A
c.286+1921G>A (n.286+1921G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.797G>A
c.*54+1921G>A (n.*54+1921G>A)
n.662G>A
c.182G>A (p.Gly61Glu)
n.1056G>A
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c.452G>A (p.Gly151Glu)
n.213G>A
n.349G>A
c.119-5137G>A (n.119-5137G>A)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
c.-100+1921G>A (n.-100+1921G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.75734843G>CCA340812939ACADMc.440G>C (p.Gly147Ala)
n.2564G>C
n.1402G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.31-5137G>C (n.31-5137G>C)
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c.*403G>C (n.*403G>C)
n.207+1921G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.3729G>C
c.286+1921G>C (n.286+1921G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.797G>C
c.*54+1921G>C (n.*54+1921G>C)
n.662G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.1056G>C
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
n.213G>C
n.349G>C
c.119-5137G>C (n.119-5137G>C)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.-100+1921G>C (n.-100+1921G>C)
1g.75734843G=CA1176719696ACADMc.440G= (p.Gly147=)
n.2564G=
n.1402G=
c.*208G= (n.*208G=)
c.31-5137G= (n.31-5137G=)
c.*206G= (n.*206G=)
c.*403G= (n.*403G=)
n.207+1921G=
c.*24G= (n.*24G=)
n.3729G=
c.286+1921G= (n.286+1921G=)
c.*354G= (n.*354G=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.*204G= (n.*204G=)
n.797G=
c.*54+1921G= (n.*54+1921G=)
n.662G=
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n.349G=
c.119-5137G= (n.119-5137G=)
c.332G= (p.Gly111=)
c.-100+1921G= (n.-100+1921G=)
1g.75734843G>TCA340812941ACADMc.440G>T (p.Gly147Val)
n.2564G>T
n.1402G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.31-5137G>T (n.31-5137G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.207+1921G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.3729G>T
c.286+1921G>T (n.286+1921G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.797G>T
c.*54+1921G>T (n.*54+1921G>T)
n.662G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.1056G>T
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
n.213G>T
n.349G>T
c.119-5137G>T (n.119-5137G>T)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.-100+1921G>T (n.-100+1921G>T)
1g.75734844G>ACA418539524ACADMc.441G>A (p.Gly147=)
n.2565G>A
n.1403G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
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c.*207G>A (n.*207G>A)
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n.207+1922G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.3730G>A
c.286+1922G>A (n.286+1922G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.798G>A
c.*54+1922G>A (n.*54+1922G>A)
n.663G>A
c.183G>A (p.Gly61=)
n.1057G>A
c.540G>A (p.Gly180=)
c.453G>A (p.Gly151=)
n.214G>A
n.350G>A
c.119-5136G>A (n.119-5136G>A)
c.333G>A (p.Gly111=)
c.-100+1922G>A (n.-100+1922G>A)
1g.75734844G>CCA418539525ACADMc.441G>C (p.Gly147=)
n.2565G>C
n.1403G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.31-5136G>C (n.31-5136G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.207+1922G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.3730G>C
c.286+1922G>C (n.286+1922G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.798G>C
c.*54+1922G>C (n.*54+1922G>C)
n.663G>C
c.183G>C (p.Gly61=)
n.1057G>C
c.540G>C (p.Gly180=)
c.453G>C (p.Gly151=)
n.214G>C
n.350G>C
c.119-5136G>C (n.119-5136G>C)
c.333G>C (p.Gly111=)
c.-100+1922G>C (n.-100+1922G>C)
1g.75734844G>TCA418539526ACADMc.441G>T (p.Gly147=)
n.2565G>T
n.1403G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.31-5136G>T (n.31-5136G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.207+1922G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.3730G>T
c.286+1922G>T (n.286+1922G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.798G>T
c.*54+1922G>T (n.*54+1922G>T)
n.663G>T
c.183G>T (p.Gly61=)
n.1057G>T
c.540G>T (p.Gly180=)
c.453G>T (p.Gly151=)
n.214G>T
n.350G>T
c.119-5136G>T (n.119-5136G>T)
c.333G>T (p.Gly111=)
c.-100+1922G>T (n.-100+1922G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75734845A>CCA418539528ACADMc.442A>C (p.Arg148=)
n.2566A>C
n.1404A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.31-5135A>C (n.31-5135A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.207+1923A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.3731A>C
c.286+1923A>C (n.286+1923A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.799A>C
c.*54+1923A>C (n.*54+1923A>C)
n.664A>C
c.184A>C (p.Arg62=)
n.1058A>C
c.541A>C (p.Arg181=)
c.454A>C (p.Arg152=)
n.215A>C
n.351A>C
c.119-5135A>C (n.119-5135A>C)
c.334A>C (p.Arg112=)
c.-100+1923A>C (n.-100+1923A>C)
1g.75734845A>GCA340812943ACADMc.442A>G (p.Arg148Gly)
n.2566A>G
n.1404A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.31-5135A>G (n.31-5135A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.207+1923A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.3731A>G
c.286+1923A>G (n.286+1923A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.799A>G
c.*54+1923A>G (n.*54+1923A>G)
n.664A>G
c.184A>G (p.Arg62Gly)
n.1058A>G
c.541A>G (p.Arg181Gly)
c.454A>G (p.Arg152Gly)
n.215A>G
n.351A>G
c.119-5135A>G (n.119-5135A>G)
c.334A>G (p.Arg112Gly)
c.-100+1923A>G (n.-100+1923A>G)
1g.75734845A>TCA340812945ACADMc.442A>T (p.Arg148Ter)
n.2566A>T
n.1404A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.31-5135A>T (n.31-5135A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.207+1923A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.3731A>T
c.286+1923A>T (n.286+1923A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.799A>T
c.*54+1923A>T (n.*54+1923A>T)
n.664A>T
c.184A>T (p.Arg62Ter)
n.1058A>T
c.541A>T (p.Arg181Ter)
c.454A>T (p.Arg152Ter)
n.215A>T
n.351A>T
c.119-5135A>T (n.119-5135A>T)
c.334A>T (p.Arg112Ter)
c.-100+1923A>T (n.-100+1923A>T)
1g.75734846G>ACA303029ACADMc.443G>A (p.Arg148Lys)
n.2567G>A
n.1405G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.31-5134G>A (n.31-5134G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.207+1924G>A
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.3732G>A
c.286+1924G>A (n.286+1924G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.800G>A
c.*54+1924G>A (n.*54+1924G>A)
n.665G>A
c.185G>A (p.Arg62Lys)
n.1059G>A
c.542G>A (p.Arg181Lys)
c.455G>A (p.Arg152Lys)
n.216G>A
n.352G>A
c.119-5134G>A (n.119-5134G>A)
c.335G>A (p.Arg112Lys)
c.-100+1924G>A (n.-100+1924G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734846G>CCA340812948ACADMc.443G>C (p.Arg148Thr)
n.2567G>C
n.1405G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.31-5134G>C (n.31-5134G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.207+1924G>C
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.3732G>C
c.286+1924G>C (n.286+1924G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.800G>C
c.*54+1924G>C (n.*54+1924G>C)
n.665G>C
c.185G>C (p.Arg62Thr)
n.1059G>C
c.542G>C (p.Arg181Thr)
c.455G>C (p.Arg152Thr)
n.216G>C
n.352G>C
c.119-5134G>C (n.119-5134G>C)
c.335G>C (p.Arg112Thr)
c.-100+1924G>C (n.-100+1924G>C)
dbSNP
1g.75734846G=CA1176719703ACADMc.443G= (p.Arg148=)
n.2567G=
n.1405G=
c.*211G= (n.*211G=)
c.31-5134G= (n.31-5134G=)
c.*209G= (n.*209G=)
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ClinVar
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1g.75734847A>CCA340812951ACADMc.444A>C (p.Arg148Ser)
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n.207+1925A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
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1g.75734847A>GCA418539531ACADMc.444A>G (p.Arg148=)
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dbSNP
1g.75734847A>TCA340812953ACADMc.444A>T (p.Arg148Ser)
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1g.75734848A>CCA340812957ACADMc.445A>C (p.Met149Leu)
n.2569A>C
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c.337A>C (p.Met113Leu)
c.-100+1926A>C (n.-100+1926A>C)
1g.75734848A>GCA340812954ACADMc.445A>G (p.Met149Val)
n.2569A>G
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1g.75734848A>TCA340812956ACADMc.445A>T (p.Met149Leu)
n.2569A>T
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1g.75734848_75734852delinsATGACCA1176719708ACADMc.445_449delinsATGAC (p.Met149=)
n.2569_2573delinsATGAC
n.1407_1411delinsATGAC
c.*213_*217delinsATGAC (n.*213_*217delinsATGAC)
c.31-5132_31-5128delinsATGAC (n.31-5132_31-5128delinsATGAC)
c.*211_*215delinsATGAC (n.*211_*215delinsATGAC)
c.*408_*412delinsATGAC (n.*408_*412delinsATGAC)
n.207+1926_207+1930delinsATGAC
c.*29_*33delinsATGAC (n.*29_*33delinsATGAC)
n.3734_3738delinsATGAC
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c.*359_*363delinsATGAC (n.*359_*363delinsATGAC)
c.*108_*112delinsATGAC (n.*108_*112delinsATGAC)
c.*112_*116delinsATGAC (n.*112_*116delinsATGAC)
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n.802_806delinsATGAC
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n.667_671delinsATGAC
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c.337_341delinsATGAC (p.Met113=)
c.-100+1926_-100+1930delinsATGAC (n.-100+1926_-100+1930delinsATGAC)
1g.75734849T>ACA340812961ACADMc.446T>A (p.Met149Lys)
n.2570T>A
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c.*30T>A (n.*30T>A)
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1g.75734849T>CCA340812963ACADMc.446T>C (p.Met149Thr)
n.2570T>C
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1g.75734849T>GCA340812965ACADMc.446T>G (p.Met149Arg)
n.2570T>G
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1g.75734852_75734855delCA274299ACADMc.449_452del (p.Thr150ArgfsTer4)
n.2573_2576del
n.1411_1414del
c.*217_*220del (n.*217_*220del)
c.31-5128_31-5125del (n.31-5128_31-5125del)
c.*215_*218del (n.*215_*218del)
c.*412_*415del (n.*412_*415del)
n.207+1930_207+1933del
c.*33_*36del (n.*33_*36del)
n.3738_3741del
c.286+1930_286+1933del (n.286+1930_286+1933del)
c.*363_*366del (n.*363_*366del)
c.*112_*115del (n.*112_*115del)
c.*116_*119del (n.*116_*119del)
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n.806_809del
c.*54+1930_*54+1933del (n.*54+1930_*54+1933del)
n.671_674del
c.191_194del (p.Thr64ArgfsTer4)
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c.-100+1930_-100+1933del (n.-100+1930_-100+1933del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734850G>ACA252830ACADMc.447G>A (p.Met149Ile)
n.2571G>A
n.1409G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.31-5130G>A (n.31-5130G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.207+1928G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.3736G>A
c.286+1928G>A (n.286+1928G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.804G>A
c.*54+1928G>A (n.*54+1928G>A)
n.669G>A
c.189G>A (p.Met63Ile)
n.1063G>A
c.546G>A (p.Met182Ile)
c.459G>A (p.Met153Ile)
n.220G>A
n.356G>A
c.119-5130G>A (n.119-5130G>A)
c.339G>A (p.Met113Ile)
c.-100+1928G>A (n.-100+1928G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734850G>CCA340812971ACADMc.447G>C (p.Met149Ile)
n.2571G>C
n.1409G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.31-5130G>C (n.31-5130G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.207+1928G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.3736G>C
c.286+1928G>C (n.286+1928G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.804G>C
c.*54+1928G>C (n.*54+1928G>C)
n.669G>C
c.189G>C (p.Met63Ile)
n.1063G>C
c.546G>C (p.Met182Ile)
c.459G>C (p.Met153Ile)
n.220G>C
n.356G>C
c.119-5130G>C (n.119-5130G>C)
c.339G>C (p.Met113Ile)
c.-100+1928G>C (n.-100+1928G>C)
1g.75734850G=CA1141580866ACADMc.447G= (p.Met149=)
n.2571G=
n.1409G=
c.*215G= (n.*215G=)
c.31-5130G= (n.31-5130G=)
c.*213G= (n.*213G=)
c.*410G= (n.*410G=)
n.207+1928G=
c.*31G= (n.*31G=)
n.3736G=
c.286+1928G= (n.286+1928G=)
c.*361G= (n.*361G=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.*211G= (n.*211G=)
n.804G=
c.*54+1928G= (n.*54+1928G=)
n.669G=
c.189G= (p.Met63=)
n.1063G=
c.546G= (p.Met182=)
c.459G= (p.Met153=)
n.220G=
n.356G=
c.119-5130G= (n.119-5130G=)
c.339G= (p.Met113=)
c.-100+1928G= (n.-100+1928G=)
1g.75734850G>TCA913107ACADMc.447G>T (p.Met149Ile)
n.2571G>T
n.1409G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.31-5130G>T (n.31-5130G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.207+1928G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.3736G>T
c.286+1928G>T (n.286+1928G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.804G>T
c.*54+1928G>T (n.*54+1928G>T)
n.669G>T
c.189G>T (p.Met63Ile)
n.1063G>T
c.546G>T (p.Met182Ile)
c.459G>T (p.Met153Ile)
n.220G>T
n.356G>T
c.119-5130G>T (n.119-5130G>T)
c.339G>T (p.Met113Ile)
c.-100+1928G>T (n.-100+1928G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734851A>CCA340812974ACADMc.448A>C (p.Thr150Pro)
n.2572A>C
n.1410A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.31-5129A>C (n.31-5129A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.207+1929A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.3737A>C
c.286+1929A>C (n.286+1929A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.805A>C
c.*54+1929A>C (n.*54+1929A>C)
n.670A>C
c.190A>C (p.Thr64Pro)
n.1064A>C
c.547A>C (p.Thr183Pro)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
n.221A>C
n.357A>C
c.119-5129A>C (n.119-5129A>C)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.-100+1929A>C (n.-100+1929A>C)
1g.75734851A>GCA340812976ACADMc.448A>G (p.Thr150Ala)
n.2572A>G
n.1410A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.31-5129A>G (n.31-5129A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.207+1929A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.3737A>G
c.286+1929A>G (n.286+1929A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.805A>G
c.*54+1929A>G (n.*54+1929A>G)
n.670A>G
c.190A>G (p.Thr64Ala)
n.1064A>G
c.547A>G (p.Thr183Ala)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
n.221A>G
n.357A>G
c.119-5129A>G (n.119-5129A>G)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.-100+1929A>G (n.-100+1929A>G)
1g.75734851A>TCA340812978ACADMc.448A>T (p.Thr150Ser)
n.2572A>T
n.1410A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.31-5129A>T (n.31-5129A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.207+1929A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.3737A>T
c.286+1929A>T (n.286+1929A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.805A>T
c.*54+1929A>T (n.*54+1929A>T)
n.670A>T
c.190A>T (p.Thr64Ser)
n.1064A>T
c.547A>T (p.Thr183Ser)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
n.221A>T
n.357A>T
c.119-5129A>T (n.119-5129A>T)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.-100+1929A>T (n.-100+1929A>T)
1g.75734852C>ACA340812983ACADMc.449C>A (p.Thr150Asn)
n.2573C>A
n.1411C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.31-5128C>A (n.31-5128C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.207+1930C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.3738C>A
c.286+1930C>A (n.286+1930C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.806C>A
c.*54+1930C>A (n.*54+1930C>A)
n.671C>A
c.191C>A (p.Thr64Asn)
n.1065C>A
c.548C>A (p.Thr183Asn)
c.461C>A (p.Thr154Asn)
n.222C>A
n.358C>A
c.119-5128C>A (n.119-5128C>A)
c.341C>A (p.Thr114Asn)
c.-100+1930C>A (n.-100+1930C>A)
gnomAD v4
1g.75734852C>GCA340812985ACADMc.449C>G (p.Thr150Ser)
n.2573C>G
n.1411C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.31-5128C>G (n.31-5128C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.207+1930C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.3738C>G
c.286+1930C>G (n.286+1930C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.806C>G
c.*54+1930C>G (n.*54+1930C>G)
n.671C>G
c.191C>G (p.Thr64Ser)
n.1065C>G
c.548C>G (p.Thr183Ser)
c.461C>G (p.Thr154Ser)
n.222C>G
n.358C>G
c.119-5128C>G (n.119-5128C>G)
c.341C>G (p.Thr114Ser)
c.-100+1930C>G (n.-100+1930C>G)
1g.75734852C>TCA340812981ACADMc.449C>T (p.Thr150Ile)
n.2573C>T
n.1411C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.31-5128C>T (n.31-5128C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.207+1930C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.3738C>T
c.286+1930C>T (n.286+1930C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.806C>T
c.*54+1930C>T (n.*54+1930C>T)
n.671C>T
c.191C>T (p.Thr64Ile)
n.1065C>T
c.548C>T (p.Thr183Ile)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
n.222C>T
n.358C>T
c.119-5128C>T (n.119-5128C>T)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.-100+1930C>T (n.-100+1930C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.75734853T>ACA418539533ACADMc.450T>A (p.Thr150=)
n.2574T>A
n.1412T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.31-5127T>A (n.31-5127T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.207+1931T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.3739T>A
c.286+1931T>A (n.286+1931T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.807T>A
c.*54+1931T>A (n.*54+1931T>A)
n.672T>A
c.192T>A (p.Thr64=)
n.1066T>A
c.549T>A (p.Thr183=)
c.462T>A (p.Thr154=)
n.223T>A
n.359T>A
c.119-5127T>A (n.119-5127T>A)
c.342T>A (p.Thr114=)
c.-100+1931T>A (n.-100+1931T>A)
1g.75734853T>CCA418539535ACADMc.450T>C (p.Thr150=)
n.2574T>C
n.1412T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.31-5127T>C (n.31-5127T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.207+1931T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.3739T>C
c.286+1931T>C (n.286+1931T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.807T>C
c.*54+1931T>C (n.*54+1931T>C)
n.672T>C
c.192T>C (p.Thr64=)
n.1066T>C
c.549T>C (p.Thr183=)
c.462T>C (p.Thr154=)
n.223T>C
n.359T>C
c.119-5127T>C (n.119-5127T>C)
c.342T>C (p.Thr114=)
c.-100+1931T>C (n.-100+1931T>C)
1g.75734853T>GCA418539536ACADMc.450T>G (p.Thr150=)
n.2574T>G
n.1412T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.31-5127T>G (n.31-5127T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.207+1931T>G
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.3739T>G
c.286+1931T>G (n.286+1931T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.807T>G
c.*54+1931T>G (n.*54+1931T>G)
n.672T>G
c.192T>G (p.Thr64=)
n.1066T>G
c.549T>G (p.Thr183=)
c.462T>G (p.Thr154=)
n.223T>G
n.359T>G
c.119-5127T>G (n.119-5127T>G)
c.342T>G (p.Thr114=)
c.-100+1931T>G (n.-100+1931T>G)
1g.75734853_75734854delCA2646248338ACADMc.450_451del (p.Glu151GlyfsTer17)
n.2574_2575del
n.1412_1413del
c.*218_*219del (n.*218_*219del)
c.31-5127_31-5126del (n.31-5127_31-5126del)
c.*216_*217del (n.*216_*217del)
c.*413_*414del (n.*413_*414del)
n.207+1931_207+1932del
c.*34_*35del (n.*34_*35del)
n.3739_3740del
c.286+1931_286+1932del (n.286+1931_286+1932del)
c.*364_*365del (n.*364_*365del)
c.*113_*114del (n.*113_*114del)
c.*117_*118del (n.*117_*118del)
c.*234_*235del (n.*234_*235del)
c.*317_*318del (n.*317_*318del)
c.*214_*215del (n.*214_*215del)
n.807_808del
c.*54+1931_*54+1932del (n.*54+1931_*54+1932del)
n.672_673del
c.192_193del (p.Glu65GlyfsTer17)
n.1066_1067del
c.549_550del (p.Glu184GlyfsTer17)
c.462_463del (p.Glu155GlyfsTer17)
n.223_224del
n.359_360del
c.119-5127_119-5126del (n.119-5127_119-5126del)
c.342_343del (p.Glu115GlyfsTer17)
c.-100+1931_-100+1932del (n.-100+1931_-100+1932del)
gnomAD v4
1g.75734854G>ACA340812988ACADMc.451G>A (p.Glu151Lys)
n.2575G>A
n.1413G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.31-5126G>A (n.31-5126G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
n.207+1932G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.3740G>A
c.286+1932G>A (n.286+1932G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.808G>A
c.*54+1932G>A (n.*54+1932G>A)
n.673G>A
c.193G>A (p.Glu65Lys)
n.1067G>A
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
n.224G>A
n.360G>A
c.119-5126G>A (n.119-5126G>A)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.-100+1932G>A (n.-100+1932G>A)
1g.75734854G>CCA340812989ACADMc.451G>C (p.Glu151Gln)
n.2575G>C
n.1413G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.31-5126G>C (n.31-5126G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
n.207+1932G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.3740G>C
c.286+1932G>C (n.286+1932G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.808G>C
c.*54+1932G>C (n.*54+1932G>C)
n.673G>C
c.193G>C (p.Glu65Gln)
n.1067G>C
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.224G>C
n.360G>C
c.119-5126G>C (n.119-5126G>C)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.-100+1932G>C (n.-100+1932G>C)
1g.75734854G>TCA340812991ACADMc.451G>T (p.Glu151Ter)
n.2575G>T
n.1413G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.31-5126G>T (n.31-5126G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
n.207+1932G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.3740G>T
c.286+1932G>T (n.286+1932G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.808G>T
c.*54+1932G>T (n.*54+1932G>T)
n.673G>T
c.193G>T (p.Glu65Ter)
n.1067G>T
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.224G>T
n.360G>T
c.119-5126G>T (n.119-5126G>T)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.-100+1932G>T (n.-100+1932G>T)
1g.75734855A>CCA340812994ACADMc.452A>C (p.Glu151Ala)
n.2576A>C
n.1414A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.31-5125A>C (n.31-5125A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.207+1933A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.3741A>C
c.286+1933A>C (n.286+1933A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.809A>C
c.*54+1933A>C (n.*54+1933A>C)
n.674A>C
c.194A>C (p.Glu65Ala)
n.1068A>C
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.225A>C
n.361A>C
c.119-5125A>C (n.119-5125A>C)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.-100+1933A>C (n.-100+1933A>C)
1g.75734855A>GCA340812995ACADMc.452A>G (p.Glu151Gly)
n.2576A>G
n.1414A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.31-5125A>G (n.31-5125A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.207+1933A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.3741A>G
c.286+1933A>G (n.286+1933A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.809A>G
c.*54+1933A>G (n.*54+1933A>G)
n.674A>G
c.194A>G (p.Glu65Gly)
n.1068A>G
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
n.225A>G
n.361A>G
c.119-5125A>G (n.119-5125A>G)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.-100+1933A>G (n.-100+1933A>G)
1g.75734855A>TCA340812997ACADMc.452A>T (p.Glu151Val)
n.2576A>T
n.1414A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.31-5125A>T (n.31-5125A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.207+1933A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.3741A>T
c.286+1933A>T (n.286+1933A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.809A>T
c.*54+1933A>T (n.*54+1933A>T)
n.674A>T
c.194A>T (p.Glu65Val)
n.1068A>T
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
n.225A>T
n.361A>T
c.119-5125A>T (n.119-5125A>T)
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.-100+1933A>T (n.-100+1933A>T)
1g.75734856G>ACA418539540ACADMc.453G>A (p.Glu151=)
n.2577G>A
n.1415G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.31-5124G>A (n.31-5124G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.207+1934G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.3742G>A
c.286+1934G>A (n.286+1934G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.810G>A
c.*54+1934G>A (n.*54+1934G>A)
n.675G>A
c.195G>A (p.Glu65=)
n.1069G>A
c.552G>A (p.Glu184=)
c.465G>A (p.Glu155=)
n.226G>A
n.362G>A
c.119-5124G>A (n.119-5124G>A)
c.345G>A (p.Glu115=)
c.-100+1934G>A (n.-100+1934G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734856G>CCA340812999ACADMc.453G>C (p.Glu151Asp)
n.2577G>C
n.1415G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.31-5124G>C (n.31-5124G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.207+1934G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.3742G>C
c.286+1934G>C (n.286+1934G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.810G>C
c.*54+1934G>C (n.*54+1934G>C)
n.675G>C
c.195G>C (p.Glu65Asp)
n.1069G>C
c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
n.226G>C
n.362G>C
c.119-5124G>C (n.119-5124G>C)
c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.-100+1934G>C (n.-100+1934G>C)
gnomAD v4
1g.75734856G=CA1176719723ACADMc.453G= (p.Glu151=)
n.2577G=
n.1415G=
c.*221G= (n.*221G=)
c.31-5124G= (n.31-5124G=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.*416G= (n.*416G=)
n.207+1934G=
c.*37G= (n.*37G=)
n.3742G=
c.286+1934G= (n.286+1934G=)
c.*367G= (n.*367G=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.*237G= (n.*237G=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.*217G= (n.*217G=)
n.810G=
c.*54+1934G= (n.*54+1934G=)
n.675G=
c.195G= (p.Glu65=)
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c.552G= (p.Glu184=)
c.465G= (p.Glu155=)
n.226G=
n.362G=
c.119-5124G= (n.119-5124G=)
c.345G= (p.Glu115=)
c.-100+1934G= (n.-100+1934G=)
1g.75734856G>TCA340813000ACADMc.453G>T (p.Glu151Asp)
n.2577G>T
n.1415G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.31-5124G>T (n.31-5124G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.207+1934G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.3742G>T
c.286+1934G>T (n.286+1934G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.810G>T
c.*54+1934G>T (n.*54+1934G>T)
n.675G>T
c.195G>T (p.Glu65Asp)
n.1069G>T
c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
n.226G>T
n.362G>T
c.119-5124G>T (n.119-5124G>T)
c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.-100+1934G>T (n.-100+1934G>T)
1g.75734857G>ACA340813001ACADMc.454G>A (p.Glu152Lys)
n.2578G>A
n.1416G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.31-5123G>A (n.31-5123G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.207+1935G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.3743G>A
c.286+1935G>A (n.286+1935G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.811G>A
c.*54+1935G>A (n.*54+1935G>A)
n.676G>A
c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.1070G>A
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
n.227G>A
n.363G>A
c.119-5123G>A (n.119-5123G>A)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.-100+1935G>A (n.-100+1935G>A)
1g.75734857G>CCA340813003ACADMc.454G>C (p.Glu152Gln)
n.2578G>C
n.1416G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.31-5123G>C (n.31-5123G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.207+1935G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.3743G>C
c.286+1935G>C (n.286+1935G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.811G>C
c.*54+1935G>C (n.*54+1935G>C)
n.676G>C
c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.1070G>C
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
n.227G>C
n.363G>C
c.119-5123G>C (n.119-5123G>C)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.-100+1935G>C (n.-100+1935G>C)
1g.75734857G=CA1176719724ACADMc.454G= (p.Glu152=)
n.2578G=
n.1416G=
c.*222G= (n.*222G=)
c.31-5123G= (n.31-5123G=)
c.*220G= (n.*220G=)
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n.207+1935G=
c.*38G= (n.*38G=)
n.3743G=
c.286+1935G= (n.286+1935G=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.*117G= (n.*117G=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.*238G= (n.*238G=)
c.*321G= (n.*321G=)
c.*218G= (n.*218G=)
n.811G=
c.*54+1935G= (n.*54+1935G=)
n.676G=
c.196G= (p.Glu66=)
n.1070G=
c.553G= (p.Glu185=)
c.466G= (p.Glu156=)
n.227G=
n.363G=
c.119-5123G= (n.119-5123G=)
c.346G= (p.Glu116=)
c.-100+1935G= (n.-100+1935G=)
1g.75734857G>TCA340813005ACADMc.454G>T (p.Glu152Ter)
n.2578G>T
n.1416G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.31-5123G>T (n.31-5123G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.207+1935G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.3743G>T
c.286+1935G>T (n.286+1935G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.811G>T
c.*54+1935G>T (n.*54+1935G>T)
n.676G>T
c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.1070G>T
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
n.227G>T
n.363G>T
c.119-5123G>T (n.119-5123G>T)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.-100+1935G>T (n.-100+1935G>T)
ClinVar dbSNP
1g.75734858A>CCA340813009ACADMc.455A>C (p.Glu152Ala)
n.2579A>C
n.1417A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.31-5122A>C (n.31-5122A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.207+1936A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.3744A>C
c.286+1936A>C (n.286+1936A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.812A>C
c.*54+1936A>C (n.*54+1936A>C)
n.677A>C
c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.1071A>C
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
n.228A>C
n.364A>C
c.119-5122A>C (n.119-5122A>C)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.-100+1936A>C (n.-100+1936A>C)
1g.75734858A>GCA340813011ACADMc.455A>G (p.Glu152Gly)
n.2579A>G
n.1417A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.31-5122A>G (n.31-5122A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.207+1936A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.3744A>G
c.286+1936A>G (n.286+1936A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.812A>G
c.*54+1936A>G (n.*54+1936A>G)
n.677A>G
c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.1071A>G
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
n.228A>G
n.364A>G
c.119-5122A>G (n.119-5122A>G)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.-100+1936A>G (n.-100+1936A>G)
ClinVar gnomAD v4
1g.75734858A>TCA340813007ACADMc.455A>T (p.Glu152Val)
n.2579A>T
n.1417A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.31-5122A>T (n.31-5122A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.207+1936A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.3744A>T
c.286+1936A>T (n.286+1936A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.812A>T
c.*54+1936A>T (n.*54+1936A>T)
n.677A>T
c.197A>T (p.Glu66Val)
n.1071A>T
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
n.228A>T
n.364A>T
c.119-5122A>T (n.119-5122A>T)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.-100+1936A>T (n.-100+1936A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734859G>ACA913108ACADMc.456G>A (p.Glu152=)
n.2580G>A
n.1418G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.31-5121G>A (n.31-5121G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.207+1937G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.3745G>A
c.286+1937G>A (n.286+1937G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.813G>A
c.*54+1937G>A (n.*54+1937G>A)
n.678G>A
c.198G>A (p.Glu66=)
n.1072G>A
c.555G>A (p.Glu185=)
c.468G>A (p.Glu156=)
n.229G>A
n.365G>A
c.119-5121G>A (n.119-5121G>A)
c.348G>A (p.Glu116=)
c.-100+1937G>A (n.-100+1937G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734859G>CCA340813014ACADMc.456G>C (p.Glu152Asp)
n.2580G>C
n.1418G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.31-5121G>C (n.31-5121G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.207+1937G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.3745G>C
c.286+1937G>C (n.286+1937G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.813G>C
c.*54+1937G>C (n.*54+1937G>C)
n.678G>C
c.198G>C (p.Glu66Asp)
n.1072G>C
c.555G>C (p.Glu185Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
n.229G>C
n.365G>C
c.119-5121G>C (n.119-5121G>C)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.-100+1937G>C (n.-100+1937G>C)
1g.75734859G=CA1176719729ACADMc.456G= (p.Glu152=)
n.2580G=
n.1418G=
c.*224G= (n.*224G=)
c.31-5121G= (n.31-5121G=)
c.*222G= (n.*222G=)
c.*419G= (n.*419G=)
n.207+1937G=
c.*40G= (n.*40G=)
n.3745G=
c.286+1937G= (n.286+1937G=)
c.*370G= (n.*370G=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.*240G= (n.*240G=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.*220G= (n.*220G=)
n.813G=
c.*54+1937G= (n.*54+1937G=)
n.678G=
c.198G= (p.Glu66=)
n.1072G=
c.555G= (p.Glu185=)
c.468G= (p.Glu156=)
n.229G=
n.365G=
c.119-5121G= (n.119-5121G=)
c.348G= (p.Glu116=)
c.-100+1937G= (n.-100+1937G=)
1g.75734859G>TCA340813016ACADMc.456G>T (p.Glu152Asp)
n.2580G>T
n.1418G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.31-5121G>T (n.31-5121G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.207+1937G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.3745G>T
c.286+1937G>T (n.286+1937G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.813G>T
c.*54+1937G>T (n.*54+1937G>T)
n.678G>T
c.198G>T (p.Glu66Asp)
n.1072G>T
c.555G>T (p.Glu185Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
n.229G>T
n.365G>T
c.119-5121G>T (n.119-5121G>T)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.-100+1937G>T (n.-100+1937G>T)
1g.75734860C>ACA340813018ACADMc.457C>A (p.Pro153Thr)
n.2581C>A
n.1419C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.31-5120C>A (n.31-5120C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.207+1938C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.3746C>A
c.286+1938C>A (n.286+1938C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.814C>A
c.*54+1938C>A (n.*54+1938C>A)
n.679C>A
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.1073C>A
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
n.230C>A
n.366C>A
c.119-5120C>A (n.119-5120C>A)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.-100+1938C>A (n.-100+1938C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.75734860C=CA1176719734ACADMc.457C= (p.Pro153=)
n.2581C=
n.1419C=
c.*225C= (n.*225C=)
c.31-5120C= (n.31-5120C=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.*420C= (n.*420C=)
n.207+1938C=
c.*41C= (n.*41C=)
n.3746C=
c.286+1938C= (n.286+1938C=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.*124C= (n.*124C=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.*221C= (n.*221C=)
n.814C=
c.*54+1938C= (n.*54+1938C=)
n.679C=
c.199C= (p.Pro67=)
n.1073C=
c.556C= (p.Pro186=)
c.469C= (p.Pro157=)
n.230C=
n.366C=
c.119-5120C= (n.119-5120C=)
c.349C= (p.Pro117=)
c.-100+1938C= (n.-100+1938C=)
1g.75734860C>GCA340813021ACADMc.457C>G (p.Pro153Ala)
n.2581C>G
n.1419C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.31-5120C>G (n.31-5120C>G)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.207+1938C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.3746C>G
c.286+1938C>G (n.286+1938C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.814C>G
c.*54+1938C>G (n.*54+1938C>G)
n.679C>G
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.1073C>G
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
n.230C>G
n.366C>G
c.119-5120C>G (n.119-5120C>G)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.-100+1938C>G (n.-100+1938C>G)
1g.75734860C>TCA340813023ACADMc.457C>T (p.Pro153Ser)
n.2581C>T
n.1419C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.31-5120C>T (n.31-5120C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.207+1938C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.3746C>T
c.286+1938C>T (n.286+1938C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.814C>T
c.*54+1938C>T (n.*54+1938C>T)
n.679C>T
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.1073C>T
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
n.230C>T
n.366C>T
c.119-5120C>T (n.119-5120C>T)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.-100+1938C>T (n.-100+1938C>T)
1g.75734861C>ACA340813025ACADMc.458C>A (p.Pro153Gln)
n.2582C>A
n.1420C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.31-5119C>A (n.31-5119C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.207+1939C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.3747C>A
c.286+1939C>A (n.286+1939C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.815C>A
c.*54+1939C>A (n.*54+1939C>A)
n.680C>A
c.200C>A (p.Pro67Gln)
n.1074C>A
c.557C>A (p.Pro186Gln)
c.470C>A (p.Pro157Gln)
n.231C>A
n.367C>A
c.119-5119C>A (n.119-5119C>A)
c.350C>A (p.Pro117Gln)
c.-100+1939C>A (n.-100+1939C>A)
1g.75734861C>GCA340813029ACADMc.458C>G (p.Pro153Arg)
n.2582C>G
n.1420C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.31-5119C>G (n.31-5119C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.207+1939C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.3747C>G
c.286+1939C>G (n.286+1939C>G)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.815C>G
c.*54+1939C>G (n.*54+1939C>G)
n.680C>G
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.1074C>G
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
n.231C>G
n.367C>G
c.119-5119C>G (n.119-5119C>G)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.-100+1939C>G (n.-100+1939C>G)
1g.75734861C>TCA340813027ACADMc.458C>T (p.Pro153Leu)
n.2582C>T
n.1420C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.31-5119C>T (n.31-5119C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.207+1939C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.3747C>T
c.286+1939C>T (n.286+1939C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.815C>T
c.*54+1939C>T (n.*54+1939C>T)
n.680C>T
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.1074C>T
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
n.231C>T
n.367C>T
c.119-5119C>T (n.119-5119C>T)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.-100+1939C>T (n.-100+1939C>T)
1g.75734862A>CCA418539556ACADMc.459A>C (p.Pro153=)
n.2583A>C
n.1421A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.31-5118A>C (n.31-5118A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.207+1940A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.3748A>C
c.286+1940A>C (n.286+1940A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.816A>C
c.*54+1940A>C (n.*54+1940A>C)
n.681A>C
c.201A>C (p.Pro67=)
n.1075A>C
c.558A>C (p.Pro186=)
c.471A>C (p.Pro157=)
n.232A>C
n.368A>C
c.119-5118A>C (n.119-5118A>C)
c.351A>C (p.Pro117=)
c.-100+1940A>C (n.-100+1940A>C)
1g.75734862A>GCA418539554ACADMc.459A>G (p.Pro153=)
n.2583A>G
n.1421A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.31-5118A>G (n.31-5118A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.207+1940A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.3748A>G
c.286+1940A>G (n.286+1940A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.816A>G
c.*54+1940A>G (n.*54+1940A>G)
n.681A>G
c.201A>G (p.Pro67=)
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c.558A>G (p.Pro186=)
c.471A>G (p.Pro157=)
n.232A>G
n.368A>G
c.119-5118A>G (n.119-5118A>G)
c.351A>G (p.Pro117=)
c.-100+1940A>G (n.-100+1940A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75734862A>TCA418539553ACADMc.459A>T (p.Pro153=)
n.2583A>T
n.1421A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
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n.3748A>T
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c.*326A>T (n.*326A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.816A>T
c.*54+1940A>T (n.*54+1940A>T)
n.681A>T
c.201A>T (p.Pro67=)
n.1075A>T
c.558A>T (p.Pro186=)
c.471A>T (p.Pro157=)
n.232A>T
n.368A>T
c.119-5118A>T (n.119-5118A>T)
c.351A>T (p.Pro117=)
c.-100+1940A>T (n.-100+1940A>T)
1g.75734863T>ACA340813030ACADMc.460T>A (p.Leu154Met)
n.2584T>A
n.1422T>A
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n.3749T>A
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c.*374T>A (n.*374T>A)
c.*123T>A (n.*123T>A)
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n.817T>A
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n.682T>A
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n.233T>A
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c.-100+1941T>A (n.-100+1941T>A)
gnomAD v4
1g.75734863T>CCA418539560ACADMc.460T>C (p.Leu154=)
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n.1422T>C
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n.3749T>C
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n.817T>C
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n.682T>C
c.202T>C (p.Leu68=)
n.1076T>C
c.559T>C (p.Leu187=)
c.472T>C (p.Leu158=)
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c.-100+1941T>C (n.-100+1941T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75734863T>GCA340813033ACADMc.460T>G (p.Leu154Val)
n.2584T>G
n.1422T>G
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c.*44T>G (n.*44T>G)
n.3749T>G
c.286+1941T>G (n.286+1941T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.817T>G
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n.682T>G
c.202T>G (p.Leu68Val)
n.1076T>G
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c.352T>G (p.Leu118Val)
c.-100+1941T>G (n.-100+1941T>G)
1g.75734864T>ACA340813035ACADMc.461T>A (p.Leu154Ter)
n.2585T>A
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c.*128T>A (n.*128T>A)
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c.*225T>A (n.*225T>A)
n.818T>A
c.*54+1942T>A (n.*54+1942T>A)
n.683T>A
c.203T>A (p.Leu68Ter)
n.1077T>A
c.560T>A (p.Leu187Ter)
c.473T>A (p.Leu158Ter)
n.234T>A
n.370T>A
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c.353T>A (p.Leu118Ter)
c.-100+1942T>A (n.-100+1942T>A)
1g.75734864T>CCA340813037ACADMc.461T>C (p.Leu154Ser)
n.2585T>C
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c.*227T>C (n.*227T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.207+1942T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.3750T>C
c.286+1942T>C (n.286+1942T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.818T>C
c.*54+1942T>C (n.*54+1942T>C)
n.683T>C
c.203T>C (p.Leu68Ser)
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n.234T>C
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c.119-5116T>C (n.119-5116T>C)
c.353T>C (p.Leu118Ser)
c.-100+1942T>C (n.-100+1942T>C)
1g.75734864T>GCA340813039ACADMc.461T>G (p.Leu154Trp)
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c.*128T>G (n.*128T>G)
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n.818T>G
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n.683T>G
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n.234T>G
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ClinVar dbSNP
1g.75734864T=CA1176719737ACADMc.461T= (p.Leu154=)
n.2585T=
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c.286+1942T= (n.286+1942T=)
c.*375T= (n.*375T=)
c.*124T= (n.*124T=)
c.*128T= (n.*128T=)
c.*245T= (n.*245T=)
c.*328T= (n.*328T=)
c.*225T= (n.*225T=)
n.818T=
c.*54+1942T= (n.*54+1942T=)
n.683T=
c.203T= (p.Leu68=)
n.1077T=
c.560T= (p.Leu187=)
c.473T= (p.Leu158=)
n.234T=
n.370T=
c.119-5116T= (n.119-5116T=)
c.353T= (p.Leu118=)
c.-100+1942T= (n.-100+1942T=)
1g.75734865G>ACA418539565ACADMc.462G>A (p.Leu154=)
n.2586G>A
n.1424G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.31-5115G>A (n.31-5115G>A)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.207+1943G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.3751G>A
c.286+1943G>A (n.286+1943G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.819G>A
c.*54+1943G>A (n.*54+1943G>A)
n.684G>A
c.204G>A (p.Leu68=)
n.1078G>A
c.561G>A (p.Leu187=)
c.474G>A (p.Leu158=)
n.235G>A
n.371G>A
c.119-5115G>A (n.119-5115G>A)
c.354G>A (p.Leu118=)
c.-100+1943G>A (n.-100+1943G>A)
1g.75734865G>CCA340813043ACADMc.462G>C (p.Leu154Phe)
n.2586G>C
n.1424G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.31-5115G>C (n.31-5115G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
n.207+1943G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.3751G>C
c.286+1943G>C (n.286+1943G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.819G>C
c.*54+1943G>C (n.*54+1943G>C)
n.684G>C
c.204G>C (p.Leu68Phe)
n.1078G>C
c.561G>C (p.Leu187Phe)
c.474G>C (p.Leu158Phe)
n.235G>C
n.371G>C
c.119-5115G>C (n.119-5115G>C)
c.354G>C (p.Leu118Phe)
c.-100+1943G>C (n.-100+1943G>C)
COSMIC COSMIC
1g.75734865G>TCA340813042ACADMc.462G>T (p.Leu154Phe)
n.2586G>T
n.1424G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.31-5115G>T (n.31-5115G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.207+1943G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.3751G>T
c.286+1943G>T (n.286+1943G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.819G>T
c.*54+1943G>T (n.*54+1943G>T)
n.684G>T
c.204G>T (p.Leu68Phe)
n.1078G>T
c.561G>T (p.Leu187Phe)
c.474G>T (p.Leu158Phe)
n.235G>T
n.371G>T
c.119-5115G>T (n.119-5115G>T)
c.354G>T (p.Leu118Phe)
c.-100+1943G>T (n.-100+1943G>T)
1g.75734866A>CCA340813047ACADMc.463A>C (p.Met155Leu)
n.2587A>C
n.1425A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.31-5114A>C (n.31-5114A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.207+1944A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.3752A>C
c.286+1944A>C (n.286+1944A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.820A>C
c.*54+1944A>C (n.*54+1944A>C)
n.685A>C
c.205A>C (p.Met69Leu)
n.1079A>C
c.562A>C (p.Met188Leu)
c.475A>C (p.Met159Leu)
n.236A>C
n.372A>C
c.119-5114A>C (n.119-5114A>C)
c.355A>C (p.Met119Leu)
c.-100+1944A>C (n.-100+1944A>C)
1g.75734866A>GCA340813051ACADMc.463A>G (p.Met155Val)
n.2587A>G
n.1425A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.31-5114A>G (n.31-5114A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.207+1944A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.3752A>G
c.286+1944A>G (n.286+1944A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.820A>G
c.*54+1944A>G (n.*54+1944A>G)
n.685A>G
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n.1079A>G
c.562A>G (p.Met188Val)
c.475A>G (p.Met159Val)
n.236A>G
n.372A>G
c.119-5114A>G (n.119-5114A>G)
c.355A>G (p.Met119Val)
c.-100+1944A>G (n.-100+1944A>G)
1g.75734866A>TCA340813049ACADMc.463A>T (p.Met155Leu)
n.2587A>T
n.1425A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.31-5114A>T (n.31-5114A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.207+1944A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.3752A>T
c.286+1944A>T (n.286+1944A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.820A>T
c.*54+1944A>T (n.*54+1944A>T)
n.685A>T
c.205A>T (p.Met69Leu)
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c.562A>T (p.Met188Leu)
c.475A>T (p.Met159Leu)
n.236A>T
n.372A>T
c.119-5114A>T (n.119-5114A>T)
c.355A>T (p.Met119Leu)
c.-100+1944A>T (n.-100+1944A>T)
1g.75734867T>ACA340813053ACADMc.464T>A (p.Met155Lys)
n.2588T>A
n.1426T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.31-5113T>A (n.31-5113T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.207+1945T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.3753T>A
c.286+1945T>A (n.286+1945T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.821T>A
c.*54+1945T>A (n.*54+1945T>A)
n.686T>A
c.206T>A (p.Met69Lys)
n.1080T>A
c.563T>A (p.Met188Lys)
c.476T>A (p.Met159Lys)
n.237T>A
n.373T>A
c.119-5113T>A (n.119-5113T>A)
c.356T>A (p.Met119Lys)
c.-100+1945T>A (n.-100+1945T>A)
1g.75734867T>CCA10576228ACADMc.464T>C (p.Met155Thr)
n.2588T>C
n.1426T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.31-5113T>C (n.31-5113T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.207+1945T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.3753T>C
c.286+1945T>C (n.286+1945T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.821T>C
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n.686T>C
c.206T>C (p.Met69Thr)
n.1080T>C
c.563T>C (p.Met188Thr)
c.476T>C (p.Met159Thr)
n.237T>C
n.373T>C
c.119-5113T>C (n.119-5113T>C)
c.356T>C (p.Met119Thr)
c.-100+1945T>C (n.-100+1945T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734867T>GCA340813055ACADMc.464T>G (p.Met155Arg)
n.2588T>G
n.1426T>G
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n.207+1945T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.3753T>G
c.286+1945T>G (n.286+1945T>G)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.821T>G
c.*54+1945T>G (n.*54+1945T>G)
n.686T>G
c.206T>G (p.Met69Arg)
n.1080T>G
c.563T>G (p.Met188Arg)
c.476T>G (p.Met159Arg)
n.237T>G
n.373T>G
c.119-5113T>G (n.119-5113T>G)
c.356T>G (p.Met119Arg)
c.-100+1945T>G (n.-100+1945T>G)
1g.75734867T=CA1176719747ACADMc.464T= (p.Met155=)
n.2588T=
n.1426T=
c.*232T= (n.*232T=)
c.31-5113T= (n.31-5113T=)
c.*230T= (n.*230T=)
c.*427T= (n.*427T=)
n.207+1945T=
c.*48T= (n.*48T=)
n.3753T=
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c.*378T= (n.*378T=)
c.*127T= (n.*127T=)
c.*131T= (n.*131T=)
c.*248T= (n.*248T=)
c.*331T= (n.*331T=)
c.*228T= (n.*228T=)
n.821T=
c.*54+1945T= (n.*54+1945T=)
n.686T=
c.206T= (p.Met69=)
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c.563T= (p.Met188=)
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n.237T=
n.373T=
c.119-5113T= (n.119-5113T=)
c.356T= (p.Met119=)
c.-100+1945T= (n.-100+1945T=)
1g.75734868G>ACA340813057ACADMc.465G>A (p.Met155Ile)
n.2589G>A
n.1427G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.31-5112G>A (n.31-5112G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.207+1946G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.3754G>A
c.286+1946G>A (n.286+1946G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.822G>A
c.*54+1946G>A (n.*54+1946G>A)
n.687G>A
c.207G>A (p.Met69Ile)
n.1081G>A
c.564G>A (p.Met188Ile)
c.477G>A (p.Met159Ile)
n.238G>A
n.374G>A
c.119-5112G>A (n.119-5112G>A)
c.357G>A (p.Met119Ile)
c.-100+1946G>A (n.-100+1946G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734868G>CCA340813058ACADMc.465G>C (p.Met155Ile)
n.2589G>C
n.1427G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.31-5112G>C (n.31-5112G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.207+1946G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.3754G>C
c.286+1946G>C (n.286+1946G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.822G>C
c.*54+1946G>C (n.*54+1946G>C)
n.687G>C
c.207G>C (p.Met69Ile)
n.1081G>C
c.564G>C (p.Met188Ile)
c.477G>C (p.Met159Ile)
n.238G>C
n.374G>C
c.119-5112G>C (n.119-5112G>C)
c.357G>C (p.Met119Ile)
c.-100+1946G>C (n.-100+1946G>C)
1g.75734868G=CA1176719749ACADMc.465G= (p.Met155=)
n.2589G=
n.1427G=
c.*233G= (n.*233G=)
c.31-5112G= (n.31-5112G=)
c.*231G= (n.*231G=)
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n.207+1946G=
c.*49G= (n.*49G=)
n.3754G=
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c.*379G= (n.*379G=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.*249G= (n.*249G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.*229G= (n.*229G=)
n.822G=
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n.687G=
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c.357G= (p.Met119=)
c.-100+1946G= (n.-100+1946G=)
1g.75734868G>TCA340813060ACADMc.465G>T (p.Met155Ile)
n.2589G>T
n.1427G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.31-5112G>T (n.31-5112G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.207+1946G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.3754G>T
c.286+1946G>T (n.286+1946G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.822G>T
c.*54+1946G>T (n.*54+1946G>T)
n.687G>T
c.207G>T (p.Met69Ile)
n.1081G>T
c.564G>T (p.Met188Ile)
c.477G>T (p.Met159Ile)
n.238G>T
n.374G>T
c.119-5112G>T (n.119-5112G>T)
c.357G>T (p.Met119Ile)
c.-100+1946G>T (n.-100+1946G>T)
1g.75734869T>ACA24624814ACADMc.466T>A (p.Cys156Ser)
n.2590T>A
n.1428T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.31-5111T>A (n.31-5111T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.207+1947T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.3755T>A
c.286+1947T>A (n.286+1947T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.823T>A
c.*54+1947T>A (n.*54+1947T>A)
n.688T>A
c.208T>A (p.Cys70Ser)
n.1082T>A
c.565T>A (p.Cys189Ser)
c.478T>A (p.Cys160Ser)
n.239T>A
n.375T>A
c.119-5111T>A (n.119-5111T>A)
c.358T>A (p.Cys120Ser)
c.-100+1947T>A (n.-100+1947T>A)
dbSNP
1g.75734869T>CCA340813062ACADMc.466T>C (p.Cys156Arg)
n.2590T>C
n.1428T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.31-5111T>C (n.31-5111T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.207+1947T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.3755T>C
c.286+1947T>C (n.286+1947T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.823T>C
c.*54+1947T>C (n.*54+1947T>C)
n.688T>C
c.208T>C (p.Cys70Arg)
n.1082T>C
c.565T>C (p.Cys189Arg)
c.478T>C (p.Cys160Arg)
n.239T>C
n.375T>C
c.119-5111T>C (n.119-5111T>C)
c.358T>C (p.Cys120Arg)
c.-100+1947T>C (n.-100+1947T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.75734869T>GCA340813065ACADMc.466T>G (p.Cys156Gly)
n.2590T>G
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c.*429T>G (n.*429T>G)
n.207+1947T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.3755T>G
c.286+1947T>G (n.286+1947T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.823T>G
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n.688T>G
c.208T>G (p.Cys70Gly)
n.1082T>G
c.565T>G (p.Cys189Gly)
c.478T>G (p.Cys160Gly)
n.239T>G
n.375T>G
c.119-5111T>G (n.119-5111T>G)
c.358T>G (p.Cys120Gly)
c.-100+1947T>G (n.-100+1947T>G)
gnomAD v4
1g.75734869T=CA1176719752ACADMc.466T= (p.Cys156=)
n.2590T=
n.1428T=
c.*234T= (n.*234T=)
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n.207+1947T=
c.*50T= (n.*50T=)
n.3755T=
c.286+1947T= (n.286+1947T=)
c.*380T= (n.*380T=)
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c.*250T= (n.*250T=)
c.*333T= (n.*333T=)
c.*230T= (n.*230T=)
n.823T=
c.*54+1947T= (n.*54+1947T=)
n.688T=
c.208T= (p.Cys70=)
n.1082T=
c.565T= (p.Cys189=)
c.478T= (p.Cys160=)
n.239T=
n.375T=
c.119-5111T= (n.119-5111T=)
c.358T= (p.Cys120=)
c.-100+1947T= (n.-100+1947T=)
1g.75734870delCA2580063250ACADMc.467del (p.Cys156LeufsTer5)
n.2591del
n.1429del
c.*235del (n.*235del)
c.31-5110del (n.31-5110del)
c.*233del (n.*233del)
c.*430del (n.*430del)
n.207+1948del
c.*51del (n.*51del)
n.3756del
c.286+1948del (n.286+1948del)
c.*381del (n.*381del)
c.*130del (n.*130del)
c.*134del (n.*134del)
c.*251del (n.*251del)
c.*334del (n.*334del)
c.*231del (n.*231del)
n.824del
c.*50+1del (n.*50+1del)
c.*54+1948del (n.*54+1948del)
n.689del
c.209del (p.Cys70LeufsTer5)
n.1083del
c.566del (p.Cys189LeufsTer5)
c.479del (p.Cys160LeufsTer5)
n.240del
n.376del
c.119-5110del (n.119-5110del)
c.359del (p.Cys120LeufsTer5)
c.-100+1948del (n.-100+1948del)
ClinVar
1g.75734870G>ACA340813067ACADMc.467G>A (p.Cys156Tyr)
n.2591G>A
n.1429G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.31-5110G>A (n.31-5110G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.207+1948G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.3756G>A
c.286+1948G>A (n.286+1948G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.824G>A
c.*50+1G>A (n.*50+1G>A)
c.*54+1948G>A (n.*54+1948G>A)
n.689G>A
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
n.1083G>A
c.566G>A (p.Cys189Tyr)
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
n.240G>A
n.376G>A
c.119-5110G>A (n.119-5110G>A)
c.359G>A (p.Cys120Tyr)
c.-100+1948G>A (n.-100+1948G>A)
1g.75734870G>CCA340813070ACADMc.467G>C (p.Cys156Ser)
n.2591G>C
n.1429G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.31-5110G>C (n.31-5110G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.207+1948G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.3756G>C
c.286+1948G>C (n.286+1948G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.824G>C
c.*50+1G>C (n.*50+1G>C)
c.*54+1948G>C (n.*54+1948G>C)
n.689G>C
c.209G>C (p.Cys70Ser)
n.1083G>C
c.566G>C (p.Cys189Ser)
c.479G>C (p.Cys160Ser)
n.240G>C
n.376G>C
c.119-5110G>C (n.119-5110G>C)
c.359G>C (p.Cys120Ser)
c.-100+1948G>C (n.-100+1948G>C)
gnomAD v4
1g.75734870G>TCA340813072ACADMc.467G>T (p.Cys156Phe)
n.2591G>T
n.1429G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.31-5110G>T (n.31-5110G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.207+1948G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.3756G>T
c.286+1948G>T (n.286+1948G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.824G>T
c.*50+1G>T (n.*50+1G>T)
c.*54+1948G>T (n.*54+1948G>T)
n.689G>T
c.209G>T (p.Cys70Phe)
n.1083G>T
c.566G>T (p.Cys189Phe)
c.479G>T (p.Cys160Phe)
n.240G>T
n.376G>T
c.119-5110G>T (n.119-5110G>T)
c.359G>T (p.Cys120Phe)
c.-100+1948G>T (n.-100+1948G>T)
1g.75734871T>ACA340813075ACADMc.468T>A (p.Cys156Ter)
n.2592T>A
n.1430T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.31-5109T>A (n.31-5109T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
n.207+1949T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.3757T>A
c.286+1949T>A (n.286+1949T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
n.825T>A
c.*50+2T>A (n.*50+2T>A)
c.*54+1949T>A (n.*54+1949T>A)
n.690T>A
c.210T>A (p.Cys70Ter)
n.1084T>A
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c.480T>A (p.Cys160Ter)
n.241T>A
n.377T>A
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c.360T>A (p.Cys120Ter)
c.-100+1949T>A (n.-100+1949T>A)
1g.75734871T>CCA418539578ACADMc.468T>C (p.Cys156=)
n.2592T>C
n.1430T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.31-5109T>C (n.31-5109T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
n.207+1949T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.3757T>C
c.286+1949T>C (n.286+1949T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.825T>C
c.*50+2T>C (n.*50+2T>C)
c.*54+1949T>C (n.*54+1949T>C)
n.690T>C
c.210T>C (p.Cys70=)
n.1084T>C
c.567T>C (p.Cys189=)
c.480T>C (p.Cys160=)
n.241T>C
n.377T>C
c.119-5109T>C (n.119-5109T>C)
c.360T>C (p.Cys120=)
c.-100+1949T>C (n.-100+1949T>C)
1g.75734871T>GCA340813076ACADMc.468T>G (p.Cys156Trp)
n.2592T>G
n.1430T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.31-5109T>G (n.31-5109T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
n.207+1949T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.3757T>G
c.286+1949T>G (n.286+1949T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
n.825T>G
c.*50+2T>G (n.*50+2T>G)
c.*54+1949T>G (n.*54+1949T>G)
n.690T>G
c.210T>G (p.Cys70Trp)
n.1084T>G
c.567T>G (p.Cys189Trp)
c.480T>G (p.Cys160Trp)
n.241T>G
n.377T>G
c.119-5109T>G (n.119-5109T>G)
c.360T>G (p.Cys120Trp)
c.-100+1949T>G (n.-100+1949T>G)
ClinVar dbSNP
1g.75734871T=CA1176719756ACADMc.468T= (p.Cys156=)
n.2592T=
n.1430T=
c.*236T= (n.*236T=)
c.31-5109T= (n.31-5109T=)
c.*234T= (n.*234T=)
c.*431T= (n.*431T=)
n.207+1949T=
c.*52T= (n.*52T=)
n.3757T=
c.286+1949T= (n.286+1949T=)
c.*382T= (n.*382T=)
c.*131T= (n.*131T=)
c.*135T= (n.*135T=)
c.*252T= (n.*252T=)
c.*335T= (n.*335T=)
c.*232T= (n.*232T=)
n.825T=
c.*50+2T= (n.*50+2T=)
c.*54+1949T= (n.*54+1949T=)
n.690T=
c.210T= (p.Cys70=)
n.1084T=
c.567T= (p.Cys189=)
c.480T= (p.Cys160=)
n.241T=
n.377T=
c.119-5109T= (n.119-5109T=)
c.360T= (p.Cys120=)
c.-100+1949T= (n.-100+1949T=)
1g.75734872G>ACA913109ACADMc.468+1G>A (n.468+1G>A)
n.2592+1G>A
n.1431G>A
n.1430+1G>A
c.*236+1G>A (n.*236+1G>A)
c.31-5108G>A (n.31-5108G>A)
c.*234+1G>A (n.*234+1G>A)
c.*431+1G>A (n.*431+1G>A)
n.207+1950G>A
c.*52+1G>A (n.*52+1G>A)
n.3757+1G>A
c.286+1950G>A (n.286+1950G>A)
c.*382+1G>A (n.*382+1G>A)
c.*131+1G>A (n.*131+1G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.*135+1G>A (n.*135+1G>A)
c.*252+1G>A (n.*252+1G>A)
c.*335+1G>A (n.*335+1G>A)
c.*232+1G>A (n.*232+1G>A)
n.825+1G>A
c.*50+3G>A (n.*50+3G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.*54+1950G>A (n.*54+1950G>A)
n.690+1G>A
c.210+1G>A (n.210+1G>A)
n.1084+1G>A
c.567+1G>A (n.567+1G>A)
c.480+1G>A (n.480+1G>A)
n.241+1G>A
n.377+1G>A
c.119-5108G>A (n.119-5108G>A)
c.360+1G>A (n.360+1G>A)
c.-100+1950G>A (n.-100+1950G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734872G>CCA340813083ACADMc.468+1G>C (n.468+1G>C)
n.2592+1G>C
n.1431G>C
n.1430+1G>C
c.*236+1G>C (n.*236+1G>C)
c.31-5108G>C (n.31-5108G>C)
c.*234+1G>C (n.*234+1G>C)
c.*431+1G>C (n.*431+1G>C)
n.207+1950G>C
c.*52+1G>C (n.*52+1G>C)
n.3757+1G>C
c.286+1950G>C (n.286+1950G>C)
c.*382+1G>C (n.*382+1G>C)
c.*131+1G>C (n.*131+1G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.*135+1G>C (n.*135+1G>C)
c.*252+1G>C (n.*252+1G>C)
c.*335+1G>C (n.*335+1G>C)
c.*232+1G>C (n.*232+1G>C)
n.825+1G>C
c.*50+3G>C (n.*50+3G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.*54+1950G>C (n.*54+1950G>C)
n.690+1G>C
c.210+1G>C (n.210+1G>C)
n.1084+1G>C
c.567+1G>C (n.567+1G>C)
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n.241+1G>C
n.377+1G>C
c.119-5108G>C (n.119-5108G>C)
c.360+1G>C (n.360+1G>C)
c.-100+1950G>C (n.-100+1950G>C)
1g.75734872G=CA1176719762ACADMc.468+1G= (n.468+1G=)
n.2592+1G=
n.1431G=
n.1430+1G=
c.*236+1G= (n.*236+1G=)
c.31-5108G= (n.31-5108G=)
c.*234+1G= (n.*234+1G=)
c.*431+1G= (n.*431+1G=)
n.207+1950G=
c.*52+1G= (n.*52+1G=)
n.3757+1G=
c.286+1950G= (n.286+1950G=)
c.*382+1G= (n.*382+1G=)
c.*131+1G= (n.*131+1G=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.*135+1G= (n.*135+1G=)
c.*252+1G= (n.*252+1G=)
c.*335+1G= (n.*335+1G=)
c.*232+1G= (n.*232+1G=)
n.825+1G=
c.*50+3G= (n.*50+3G=)
c.*136G= (n.*136G=)
c.*54+1950G= (n.*54+1950G=)
n.690+1G=
c.210+1G= (n.210+1G=)
n.1084+1G=
c.567+1G= (n.567+1G=)
c.480+1G= (n.480+1G=)
n.241+1G=
n.377+1G=
c.119-5108G= (n.119-5108G=)
c.360+1G= (n.360+1G=)
c.-100+1950G= (n.-100+1950G=)
1g.75734872G>TCA340813081ACADMc.468+1G>T (n.468+1G>T)
n.2592+1G>T
n.1431G>T
n.1430+1G>T
c.*236+1G>T (n.*236+1G>T)
c.31-5108G>T (n.31-5108G>T)
c.*234+1G>T (n.*234+1G>T)
c.*431+1G>T (n.*431+1G>T)
n.207+1950G>T
c.*52+1G>T (n.*52+1G>T)
n.3757+1G>T
c.286+1950G>T (n.286+1950G>T)
c.*382+1G>T (n.*382+1G>T)
c.*131+1G>T (n.*131+1G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*135+1G>T (n.*135+1G>T)
c.*252+1G>T (n.*252+1G>T)
c.*335+1G>T (n.*335+1G>T)
c.*232+1G>T (n.*232+1G>T)
n.825+1G>T
c.*50+3G>T (n.*50+3G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.*54+1950G>T (n.*54+1950G>T)
n.690+1G>T
c.210+1G>T (n.210+1G>T)
n.1084+1G>T
c.567+1G>T (n.567+1G>T)
c.480+1G>T (n.480+1G>T)
n.241+1G>T
n.377+1G>T
c.119-5108G>T (n.119-5108G>T)
c.360+1G>T (n.360+1G>T)
c.-100+1950G>T (n.-100+1950G>T)
1g.75734874_75734877delCA2586966770ACADMc.468+3_468+6del (n.468+3_468+6del)
n.2592+3_2592+6del
n.1433_1436del
n.1430+3_1430+6del
c.*236+3_*236+6del (n.*236+3_*236+6del)
c.31-5106_31-5103del (n.31-5106_31-5103del)
c.*234+3_*234+6del (n.*234+3_*234+6del)
c.*431+3_*431+6del (n.*431+3_*431+6del)
n.207+1952_207+1955del
c.*52+3_*52+6del (n.*52+3_*52+6del)
n.3757+3_3757+6del
c.286+1952_286+1955del (n.286+1952_286+1955del)
c.*382+3_*382+6del (n.*382+3_*382+6del)
c.*131+3_*131+6del (n.*131+3_*131+6del)
c.*55_*56+2del
c.*135+3_*135+6del (n.*135+3_*135+6del)
c.*252+3_*252+6del (n.*252+3_*252+6del)
c.*335+3_*335+6del (n.*335+3_*335+6del)
c.*232+3_*232+6del (n.*232+3_*232+6del)
n.825+3_825+6del
c.*50+5_*50+8del (n.*50+5_*50+8del)
c.*138_*139+2del
c.*54+1952_*54+1955del (n.*54+1952_*54+1955del)
n.690+3_690+6del
c.210+3_210+6del (n.210+3_210+6del)
n.1084+3_1084+6del
c.567+3_567+6del (n.567+3_567+6del)
c.480+3_480+6del (n.480+3_480+6del)
n.241+3_241+6del
n.377+3_377+6del
c.119-5106_119-5103del (n.119-5106_119-5103del)
c.360+3_360+6del (n.360+3_360+6del)
c.-100+1952_-100+1955del (n.-100+1952_-100+1955del)
1g.75734873T>ACA340813085ACADMc.468+2T>A (n.468+2T>A)
n.2592+2T>A
n.1432T>A
n.1430+2T>A
c.*236+2T>A (n.*236+2T>A)
c.31-5107T>A (n.31-5107T>A)
c.*234+2T>A (n.*234+2T>A)
c.*431+2T>A (n.*431+2T>A)
n.207+1951T>A
c.*52+2T>A (n.*52+2T>A)
n.3757+2T>A
c.286+1951T>A (n.286+1951T>A)
c.*382+2T>A (n.*382+2T>A)
c.*131+2T>A (n.*131+2T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.*135+2T>A (n.*135+2T>A)
c.*252+2T>A (n.*252+2T>A)
c.*335+2T>A (n.*335+2T>A)
c.*232+2T>A (n.*232+2T>A)
n.825+2T>A
c.*50+4T>A (n.*50+4T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*54+1951T>A (n.*54+1951T>A)
n.690+2T>A
c.210+2T>A (n.210+2T>A)
n.1084+2T>A
c.567+2T>A (n.567+2T>A)
c.480+2T>A (n.480+2T>A)
n.241+2T>A
n.377+2T>A
c.119-5107T>A (n.119-5107T>A)
c.360+2T>A (n.360+2T>A)
c.-100+1951T>A (n.-100+1951T>A)
1g.75734873T>CCA340813087ACADMc.468+2T>C (n.468+2T>C)
n.2592+2T>C
n.1432T>C
n.1430+2T>C
c.*236+2T>C (n.*236+2T>C)
c.31-5107T>C (n.31-5107T>C)
c.*234+2T>C (n.*234+2T>C)
c.*431+2T>C (n.*431+2T>C)
n.207+1951T>C
c.*52+2T>C (n.*52+2T>C)
n.3757+2T>C
c.286+1951T>C (n.286+1951T>C)
c.*382+2T>C (n.*382+2T>C)
c.*131+2T>C (n.*131+2T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.*135+2T>C (n.*135+2T>C)
c.*252+2T>C (n.*252+2T>C)
c.*335+2T>C (n.*335+2T>C)
c.*232+2T>C (n.*232+2T>C)
n.825+2T>C
c.*50+4T>C (n.*50+4T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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1g.75734873_75734875delinsTGACA1176719767ACADMc.468+2_468+4delinsTGA (n.468+2_468+4delinsTGA)
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n.377+2_377+4delinsTGA
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c.-100+1951_-100+1953delinsTGA (n.-100+1951_-100+1953delinsTGA)
1g.75734874G>ACA645534525ACADMc.468+3G>A (n.468+3G>A)
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COSMIC COSMIC
1g.75734874G=CA1176719775ACADMc.468+3G= (n.468+3G=)
n.2592+3G=
n.1433G=
n.1430+3G=
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1g.75734874G>TCA24624823ACADMc.468+3G>T (n.468+3G>T)
n.2592+3G>T
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n.1430+3G>T
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c.-100+1952G>T (n.-100+1952G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75734875_75734876delCA916210432ACADMc.468+4_468+5del (n.468+4_468+5del)
n.2592+4_2592+5del
n.1434_1435del
n.1430+4_1430+5del
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c.*56_*56+1del
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c.*252+4_*252+5del (n.*252+4_*252+5del)
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c.*232+4_*232+5del (n.*232+4_*232+5del)
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c.*139_*139+1del
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n.690+4_690+5del
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n.1084+4_1084+5del
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n.377+4_377+5del
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c.360+4_360+5del (n.360+4_360+5del)
c.-100+1953_-100+1954del (n.-100+1953_-100+1954del)
dbSNP
1g.75734875A>GCA2646248341ACADMc.468+4A>G (n.468+4A>G)
n.2592+4A>G
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gnomAD v4
1g.75734875A>TCA2540133218ACADMc.468+4A>T (n.468+4A>T)
n.2592+4A>T
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n.207+1953A>T
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n.3757+4A>T
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n.825+4A>T
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c.*139A>T (n.*139A>T)
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n.690+4A>T
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n.1084+4A>T
c.567+4A>T (n.567+4A>T)
c.480+4A>T (n.480+4A>T)
n.241+4A>T
n.377+4A>T
c.119-5105A>T (n.119-5105A>T)
c.360+4A>T (n.360+4A>T)
c.-100+1953A>T (n.-100+1953A>T)
1g.75734876G>ACA523816366ACADMc.468+5G>A (n.468+5G>A)
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n.690+5G>A
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n.241+5G>A
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c.-100+1954G>A (n.-100+1954G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734876G=CA1176719777ACADMc.468+5G= (n.468+5G=)
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c.-100+1954_-100+1956delinsGTA (n.-100+1954_-100+1956delinsGTA)
1g.75734878_75734879delCA1176719781ACADMc.468+7_468+8del (n.468+7_468+8del)
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n.1437_1438del
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n.207+1956_207+1957del
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n.825+7_825+8del
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n.690+7_690+8del
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n.377+7_377+8del
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c.-100+1956_-100+1957del (n.-100+1956_-100+1957del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734878A=CA1144232938ACADMc.468+7A= (n.468+7A=)
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1g.75734878A>GCA913110ACADMc.468+7A>G (n.468+7A>G)
n.2592+7A>G
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n.690+7A>G
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c.-100+1956A>G (n.-100+1956A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734878A>TCA220180ACADMc.468+7A>T (n.468+7A>T)
n.2592+7A>T
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n.1430+7A>T
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c.31-5102A>T (n.31-5102A>T)
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n.207+1956A>T
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n.690+7A>T
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n.377+7A>T
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c.-100+1956A>T (n.-100+1956A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.75734878_75734880delinsATGCA1176719789ACADMc.468+7_468+9delinsATG (n.468+7_468+9delinsATG)
n.2592+7_2592+9delinsATG
n.1437_1439delinsATG
n.1430+7_1430+9delinsATG
c.*236+7_*236+9delinsATG (n.*236+7_*236+9delinsATG)
c.31-5102_31-5100delinsATG (n.31-5102_31-5100delinsATG)
c.*234+7_*234+9delinsATG (n.*234+7_*234+9delinsATG)
c.*431+7_*431+9delinsATG (n.*431+7_*431+9delinsATG)
n.207+1956_207+1958delinsATG
c.*52+7_*52+9delinsATG (n.*52+7_*52+9delinsATG)
n.3757+7_3757+9delinsATG
c.286+1956_286+1958delinsATG (n.286+1956_286+1958delinsATG)
c.*382+7_*382+9delinsATG (n.*382+7_*382+9delinsATG)
c.*131+7_*131+9delinsATG (n.*131+7_*131+9delinsATG)
c.*56+3_*56+5delinsATG (n.*56+3_*56+5delinsATG)
c.*135+7_*135+9delinsATG (n.*135+7_*135+9delinsATG)
c.*252+7_*252+9delinsATG (n.*252+7_*252+9delinsATG)
c.*335+7_*335+9delinsATG (n.*335+7_*335+9delinsATG)
c.*232+7_*232+9delinsATG (n.*232+7_*232+9delinsATG)
n.825+7_825+9delinsATG
c.*50+9_*50+11delinsATG (n.*50+9_*50+11delinsATG)
c.*139+3_*139+5delinsATG (n.*139+3_*139+5delinsATG)
c.*54+1956_*54+1958delinsATG (n.*54+1956_*54+1958delinsATG)
n.690+7_690+9delinsATG
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n.1084+7_1084+9delinsATG
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n.241+7_241+9delinsATG
n.377+7_377+9delinsATG
c.119-5102_119-5100delinsATG (n.119-5102_119-5100delinsATG)
c.360+7_360+9delinsATG (n.360+7_360+9delinsATG)
c.-100+1956_-100+1958delinsATG (n.-100+1956_-100+1958delinsATG)
1g.75734879T>GCA2646248342ACADMc.468+8T>G (n.468+8T>G)
n.2592+8T>G
n.1438T>G
n.1430+8T>G
c.*236+8T>G (n.*236+8T>G)
c.31-5101T>G (n.31-5101T>G)
c.*234+8T>G (n.*234+8T>G)
c.*431+8T>G (n.*431+8T>G)
n.207+1957T>G
c.*52+8T>G (n.*52+8T>G)
n.3757+8T>G
c.286+1957T>G (n.286+1957T>G)
c.*382+8T>G (n.*382+8T>G)
c.*131+8T>G (n.*131+8T>G)
c.*56+4T>G (n.*56+4T>G)
c.*135+8T>G (n.*135+8T>G)
c.*252+8T>G (n.*252+8T>G)
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c.*232+8T>G (n.*232+8T>G)
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c.*54+1957T>G (n.*54+1957T>G)
n.690+8T>G
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n.1084+8T>G
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n.241+8T>G
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c.119-5101T>G (n.119-5101T>G)
c.360+8T>G (n.360+8T>G)
c.-100+1957T>G (n.-100+1957T>G)
gnomAD v4
1g.75734882_75734883delCA1176719793ACADMc.468+11_468+12del (n.468+11_468+12del)
n.2592+11_2592+12del
n.1441_1442del
n.1430+11_1430+12del
c.*236+11_*236+12del (n.*236+11_*236+12del)
c.31-5098_31-5097del (n.31-5098_31-5097del)
c.*234+11_*234+12del (n.*234+11_*234+12del)
c.*431+11_*431+12del (n.*431+11_*431+12del)
n.207+1960_207+1961del
c.*52+11_*52+12del (n.*52+11_*52+12del)
n.3757+11_3757+12del
c.286+1960_286+1961del (n.286+1960_286+1961del)
c.*382+11_*382+12del (n.*382+11_*382+12del)
c.*131+11_*131+12del (n.*131+11_*131+12del)
c.*56+7_*56+8del (n.*56+7_*56+8del)
c.*135+11_*135+12del (n.*135+11_*135+12del)
c.*252+11_*252+12del (n.*252+11_*252+12del)
c.*335+11_*335+12del (n.*335+11_*335+12del)
c.*232+11_*232+12del (n.*232+11_*232+12del)
n.825+11_825+12del
c.*50+13_*50+14del (n.*50+13_*50+14del)
c.*139+7_*139+8del (n.*139+7_*139+8del)
c.*54+1960_*54+1961del (n.*54+1960_*54+1961del)
n.690+11_690+12del
c.210+11_210+12del (n.210+11_210+12del)
n.1084+11_1084+12del
c.567+11_567+12del (n.567+11_567+12del)
c.480+11_480+12del (n.480+11_480+12del)
n.241+11_241+12del
n.377+11_377+12del
c.119-5098_119-5097del (n.119-5098_119-5097del)
c.360+11_360+12del (n.360+11_360+12del)
c.-100+1960_-100+1961del (n.-100+1960_-100+1961del)
dbSNP
1g.75734880G>ACA2646248343ACADMc.468+9G>A (n.468+9G>A)
n.2592+9G>A
n.1439G>A
n.1430+9G>A
c.*236+9G>A (n.*236+9G>A)
c.31-5100G>A (n.31-5100G>A)
c.*234+9G>A (n.*234+9G>A)
c.*431+9G>A (n.*431+9G>A)
n.207+1958G>A
c.*52+9G>A (n.*52+9G>A)
n.3757+9G>A
c.286+1958G>A (n.286+1958G>A)
c.*382+9G>A (n.*382+9G>A)
c.*131+9G>A (n.*131+9G>A)
c.*56+5G>A (n.*56+5G>A)
c.*135+9G>A (n.*135+9G>A)
c.*252+9G>A (n.*252+9G>A)
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c.*54+1958G>A (n.*54+1958G>A)
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gnomAD v4
1g.75734880G>TCA2646248344ACADMc.468+9G>T (n.468+9G>T)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched