Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75733711_75733719delinsAAAAAAAAA | CA1142077181 | ACADM | c.387+83_387+91delinsAAAAAAAAA (n.387+83_387+91delinsAAAAAAAAA) n.1432_1440delinsAAAAAAAAA n.1349+83_1349+91delinsAAAAAAAAA c.*155+83_*155+91delinsAAAAAAAAA (n.*155+83_*155+91delinsAAAAAAAAA) c.31-6269_31-6261delinsAAAAAAAAA (n.31-6269_31-6261delinsAAAAAAAAA) c.*153+562_*153+570delinsAAAAAAAAA (n.*153+562_*153+570delinsAAAAAAAAA) c.*350+83_*350+91delinsAAAAAAAAA (n.*350+83_*350+91delinsAAAAAAAAA) n.207+789_207+797delinsAAAAAAAAA c.286+789_286+797delinsAAAAAAAAA (n.286+789_286+797delinsAAAAAAAAA) n.2597_2605delinsAAAAAAAAA c.*301+83_*301+91delinsAAAAAAAAA (n.*301+83_*301+91delinsAAAAAAAAA) c.*50+789_*50+797delinsAAAAAAAAA (n.*50+789_*50+797delinsAAAAAAAAA) c.*54+789_*54+797delinsAAAAAAAAA (n.*54+789_*54+797delinsAAAAAAAAA) c.*171+83_*171+91delinsAAAAAAAAA (n.*171+83_*171+91delinsAAAAAAAAA) c.*254+83_*254+91delinsAAAAAAAAA (n.*254+83_*254+91delinsAAAAAAAAA) c.*151+83_*151+91delinsAAAAAAAAA (n.*151+83_*151+91delinsAAAAAAAAA) n.744+83_744+91delinsAAAAAAAAA n.609+83_609+91delinsAAAAAAAAA c.129+83_129+91delinsAAAAAAAAA (n.129+83_129+91delinsAAAAAAAAA) n.1003+83_1003+91delinsAAAAAAAAA c.486+83_486+91delinsAAAAAAAAA (n.486+83_486+91delinsAAAAAAAAA) c.399+83_399+91delinsAAAAAAAAA (n.399+83_399+91delinsAAAAAAAAA) n.296+789_296+797delinsAAAAAAAAA c.118+5223_118+5231delinsAAAAAAAAA (n.118+5223_118+5231delinsAAAAAAAAA) c.279+83_279+91delinsAAAAAAAAA (n.279+83_279+91delinsAAAAAAAAA) c.-100+789_-100+797delinsAAAAAAAAA (n.-100+789_-100+797delinsAAAAAAAAA) | |
1 | g.75733719dup | CA24623846 | ACADM | c.387+91dup (n.387+91dup) n.1440dup n.1349+91dup c.*155+91dup (n.*155+91dup) c.31-6261dup (n.31-6261dup) c.*153+570dup (n.*153+570dup) c.*350+91dup (n.*350+91dup) n.207+797dup c.286+797dup (n.286+797dup) n.2605dup c.*301+91dup (n.*301+91dup) c.*50+797dup (n.*50+797dup) c.*54+797dup (n.*54+797dup) c.*171+91dup (n.*171+91dup) c.*254+91dup (n.*254+91dup) c.*151+91dup (n.*151+91dup) n.744+91dup n.609+91dup c.129+91dup (n.129+91dup) n.1003+91dup c.486+91dup (n.486+91dup) c.399+91dup (n.399+91dup) n.296+797dup c.118+5231dup (n.118+5231dup) c.279+91dup (n.279+91dup) c.-100+797dup (n.-100+797dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733718_75733719dup | CA2574410235 | ACADM | c.387+90_387+91dup (n.387+90_387+91dup) n.1439_1440dup n.1349+90_1349+91dup c.*155+90_*155+91dup (n.*155+90_*155+91dup) c.31-6262_31-6261dup (n.31-6262_31-6261dup) c.*153+569_*153+570dup (n.*153+569_*153+570dup) c.*350+90_*350+91dup (n.*350+90_*350+91dup) n.207+796_207+797dup c.286+796_286+797dup (n.286+796_286+797dup) n.2604_2605dup c.*301+90_*301+91dup (n.*301+90_*301+91dup) c.*50+796_*50+797dup (n.*50+796_*50+797dup) c.*54+796_*54+797dup (n.*54+796_*54+797dup) c.*171+90_*171+91dup (n.*171+90_*171+91dup) c.*254+90_*254+91dup (n.*254+90_*254+91dup) c.*151+90_*151+91dup (n.*151+90_*151+91dup) n.744+90_744+91dup n.609+90_609+91dup c.129+90_129+91dup (n.129+90_129+91dup) n.1003+90_1003+91dup c.486+90_486+91dup (n.486+90_486+91dup) c.399+90_399+91dup (n.399+90_399+91dup) n.296+796_296+797dup c.118+5230_118+5231dup (n.118+5230_118+5231dup) c.279+90_279+91dup (n.279+90_279+91dup) c.-100+796_-100+797dup (n.-100+796_-100+797dup) | gnomAD v4 |
1 | g.75733717_75733719dup | CA2646248111 | ACADM | c.387+89_387+91dup (n.387+89_387+91dup) n.1438_1440dup n.1349+89_1349+91dup c.*155+89_*155+91dup (n.*155+89_*155+91dup) c.31-6263_31-6261dup (n.31-6263_31-6261dup) c.*153+568_*153+570dup (n.*153+568_*153+570dup) c.*350+89_*350+91dup (n.*350+89_*350+91dup) n.207+795_207+797dup c.286+795_286+797dup (n.286+795_286+797dup) n.2603_2605dup c.*301+89_*301+91dup (n.*301+89_*301+91dup) c.*50+795_*50+797dup (n.*50+795_*50+797dup) c.*54+795_*54+797dup (n.*54+795_*54+797dup) c.*171+89_*171+91dup (n.*171+89_*171+91dup) c.*254+89_*254+91dup (n.*254+89_*254+91dup) c.*151+89_*151+91dup (n.*151+89_*151+91dup) n.744+89_744+91dup n.609+89_609+91dup c.129+89_129+91dup (n.129+89_129+91dup) n.1003+89_1003+91dup c.486+89_486+91dup (n.486+89_486+91dup) c.399+89_399+91dup (n.399+89_399+91dup) n.296+795_296+797dup c.118+5229_118+5231dup (n.118+5229_118+5231dup) c.279+89_279+91dup (n.279+89_279+91dup) c.-100+795_-100+797dup (n.-100+795_-100+797dup) | gnomAD v4 |
1 | g.75733719del | CA646175381 | ACADM | c.387+91del (n.387+91del) n.1440del n.1349+91del c.*155+91del (n.*155+91del) c.31-6261del (n.31-6261del) c.*153+570del (n.*153+570del) c.*350+91del (n.*350+91del) n.207+797del c.286+797del (n.286+797del) n.2605del c.*301+91del (n.*301+91del) c.*50+797del (n.*50+797del) c.*54+797del (n.*54+797del) c.*171+91del (n.*171+91del) c.*254+91del (n.*254+91del) c.*151+91del (n.*151+91del) n.744+91del n.609+91del c.129+91del (n.129+91del) n.1003+91del c.486+91del (n.486+91del) c.399+91del (n.399+91del) n.296+797del c.118+5231del (n.118+5231del) c.279+91del (n.279+91del) c.-100+797del (n.-100+797del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.75733718_75733719del | CA2646248106 | ACADM | c.387+90_387+91del (n.387+90_387+91del) n.1439_1440del n.1349+90_1349+91del c.*155+90_*155+91del (n.*155+90_*155+91del) c.31-6262_31-6261del (n.31-6262_31-6261del) c.*153+569_*153+570del (n.*153+569_*153+570del) c.*350+90_*350+91del (n.*350+90_*350+91del) n.207+796_207+797del c.286+796_286+797del (n.286+796_286+797del) n.2604_2605del c.*301+90_*301+91del (n.*301+90_*301+91del) c.*50+796_*50+797del (n.*50+796_*50+797del) c.*54+796_*54+797del (n.*54+796_*54+797del) c.*171+90_*171+91del (n.*171+90_*171+91del) c.*254+90_*254+91del (n.*254+90_*254+91del) c.*151+90_*151+91del (n.*151+90_*151+91del) n.744+90_744+91del n.609+90_609+91del c.129+90_129+91del (n.129+90_129+91del) n.1003+90_1003+91del c.486+90_486+91del (n.486+90_486+91del) c.399+90_399+91del (n.399+90_399+91del) n.296+796_296+797del c.118+5230_118+5231del (n.118+5230_118+5231del) c.279+90_279+91del (n.279+90_279+91del) c.-100+796_-100+797del (n.-100+796_-100+797del) | gnomAD v4 |
1 | g.75733716_75733719del | CA2646248104 | ACADM | c.387+88_387+91del (n.387+88_387+91del) n.1437_1440del n.1349+88_1349+91del c.*155+88_*155+91del (n.*155+88_*155+91del) c.31-6264_31-6261del (n.31-6264_31-6261del) c.*153+567_*153+570del (n.*153+567_*153+570del) c.*350+88_*350+91del (n.*350+88_*350+91del) n.207+794_207+797del c.286+794_286+797del (n.286+794_286+797del) n.2602_2605del c.*301+88_*301+91del (n.*301+88_*301+91del) c.*50+794_*50+797del (n.*50+794_*50+797del) c.*54+794_*54+797del (n.*54+794_*54+797del) c.*171+88_*171+91del (n.*171+88_*171+91del) c.*254+88_*254+91del (n.*254+88_*254+91del) c.*151+88_*151+91del (n.*151+88_*151+91del) n.744+88_744+91del n.609+88_609+91del c.129+88_129+91del (n.129+88_129+91del) n.1003+88_1003+91del c.486+88_486+91del (n.486+88_486+91del) c.399+88_399+91del (n.399+88_399+91del) n.296+794_296+797del c.118+5228_118+5231del (n.118+5228_118+5231del) c.279+88_279+91del (n.279+88_279+91del) c.-100+794_-100+797del (n.-100+794_-100+797del) | gnomAD v4 |
1 | g.75733716A= | CA1176718814 | ACADM | c.387+88A= (n.387+88A=) n.1437A= n.1349+88A= c.*155+88A= (n.*155+88A=) c.31-6264A= (n.31-6264A=) c.*153+567A= (n.*153+567A=) c.*350+88A= (n.*350+88A=) n.207+794A= c.286+794A= (n.286+794A=) n.2602A= c.*301+88A= (n.*301+88A=) c.*50+794A= (n.*50+794A=) c.*54+794A= (n.*54+794A=) c.*171+88A= (n.*171+88A=) c.*254+88A= (n.*254+88A=) c.*151+88A= (n.*151+88A=) n.744+88A= n.609+88A= c.129+88A= (n.129+88A=) n.1003+88A= c.486+88A= (n.486+88A=) c.399+88A= (n.399+88A=) n.296+794A= c.118+5228A= (n.118+5228A=) c.279+88A= (n.279+88A=) c.-100+794A= (n.-100+794A=) | |
1 | g.75733716A>C | CA738859169 | ACADM | c.387+88A>C (n.387+88A>C) n.1437A>C n.1349+88A>C c.*155+88A>C (n.*155+88A>C) c.31-6264A>C (n.31-6264A>C) c.*153+567A>C (n.*153+567A>C) c.*350+88A>C (n.*350+88A>C) n.207+794A>C c.286+794A>C (n.286+794A>C) n.2602A>C c.*301+88A>C (n.*301+88A>C) c.*50+794A>C (n.*50+794A>C) c.*54+794A>C (n.*54+794A>C) c.*171+88A>C (n.*171+88A>C) c.*254+88A>C (n.*254+88A>C) c.*151+88A>C (n.*151+88A>C) n.744+88A>C n.609+88A>C c.129+88A>C (n.129+88A>C) n.1003+88A>C c.486+88A>C (n.486+88A>C) c.399+88A>C (n.399+88A>C) n.296+794A>C c.118+5228A>C (n.118+5228A>C) c.279+88A>C (n.279+88A>C) c.-100+794A>C (n.-100+794A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733716A>G | CA738859166 | ACADM | c.387+88A>G (n.387+88A>G) n.1437A>G n.1349+88A>G c.*155+88A>G (n.*155+88A>G) c.31-6264A>G (n.31-6264A>G) c.*153+567A>G (n.*153+567A>G) c.*350+88A>G (n.*350+88A>G) n.207+794A>G c.286+794A>G (n.286+794A>G) n.2602A>G c.*301+88A>G (n.*301+88A>G) c.*50+794A>G (n.*50+794A>G) c.*54+794A>G (n.*54+794A>G) c.*171+88A>G (n.*171+88A>G) c.*254+88A>G (n.*254+88A>G) c.*151+88A>G (n.*151+88A>G) n.744+88A>G n.609+88A>G c.129+88A>G (n.129+88A>G) n.1003+88A>G c.486+88A>G (n.486+88A>G) c.399+88A>G (n.399+88A>G) n.296+794A>G c.118+5228A>G (n.118+5228A>G) c.279+88A>G (n.279+88A>G) c.-100+794A>G (n.-100+794A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733716A>T | CA2646248123 | ACADM | c.387+88A>T (n.387+88A>T) n.1437A>T n.1349+88A>T c.*155+88A>T (n.*155+88A>T) c.31-6264A>T (n.31-6264A>T) c.*153+567A>T (n.*153+567A>T) c.*350+88A>T (n.*350+88A>T) n.207+794A>T c.286+794A>T (n.286+794A>T) n.2602A>T c.*301+88A>T (n.*301+88A>T) c.*50+794A>T (n.*50+794A>T) c.*54+794A>T (n.*54+794A>T) c.*171+88A>T (n.*171+88A>T) c.*254+88A>T (n.*254+88A>T) c.*151+88A>T (n.*151+88A>T) n.744+88A>T n.609+88A>T c.129+88A>T (n.129+88A>T) n.1003+88A>T c.486+88A>T (n.486+88A>T) c.399+88A>T (n.399+88A>T) n.296+794A>T c.118+5228A>T (n.118+5228A>T) c.279+88A>T (n.279+88A>T) c.-100+794A>T (n.-100+794A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733716_75733720del | CA2646248121 | ACADM | c.387+88_387+92del (n.387+88_387+92del) n.1437_1441del n.1349+88_1349+92del c.*155+88_*155+92del (n.*155+88_*155+92del) c.31-6264_31-6260del (n.31-6264_31-6260del) c.*153+567_*153+571del (n.*153+567_*153+571del) c.*350+88_*350+92del (n.*350+88_*350+92del) n.207+794_207+798del c.286+794_286+798del (n.286+794_286+798del) n.2602_2606del c.*301+88_*301+92del (n.*301+88_*301+92del) c.*50+794_*50+798del (n.*50+794_*50+798del) c.*54+794_*54+798del (n.*54+794_*54+798del) c.*171+88_*171+92del (n.*171+88_*171+92del) c.*254+88_*254+92del (n.*254+88_*254+92del) c.*151+88_*151+92del (n.*151+88_*151+92del) n.744+88_744+92del n.609+88_609+92del c.129+88_129+92del (n.129+88_129+92del) n.1003+88_1003+92del c.486+88_486+92del (n.486+88_486+92del) c.399+88_399+92del (n.399+88_399+92del) n.296+794_296+798del c.118+5228_118+5232del (n.118+5228_118+5232del) c.279+88_279+92del (n.279+88_279+92del) c.-100+794_-100+798del (n.-100+794_-100+798del) | gnomAD v4 |
1 | g.75733716_75733717insG | CA2646248126 | ACADM | c.387+88_387+89insG (n.387+88_387+89insG) n.1437_1438insG n.1349+88_1349+89insG c.*155+88_*155+89insG (n.*155+88_*155+89insG) c.31-6264_31-6263insG (n.31-6264_31-6263insG) c.*153+567_*153+568insG (n.*153+567_*153+568insG) c.*350+88_*350+89insG (n.*350+88_*350+89insG) n.207+794_207+795insG c.286+794_286+795insG (n.286+794_286+795insG) n.2602_2603insG c.*301+88_*301+89insG (n.*301+88_*301+89insG) c.*50+794_*50+795insG (n.*50+794_*50+795insG) c.*54+794_*54+795insG (n.*54+794_*54+795insG) c.*171+88_*171+89insG (n.*171+88_*171+89insG) c.*254+88_*254+89insG (n.*254+88_*254+89insG) c.*151+88_*151+89insG (n.*151+88_*151+89insG) n.744+88_744+89insG n.609+88_609+89insG c.129+88_129+89insG (n.129+88_129+89insG) n.1003+88_1003+89insG c.486+88_486+89insG (n.486+88_486+89insG) c.399+88_399+89insG (n.399+88_399+89insG) n.296+794_296+795insG c.118+5228_118+5229insG (n.118+5228_118+5229insG) c.279+88_279+89insG (n.279+88_279+89insG) c.-100+794_-100+795insG (n.-100+794_-100+795insG) | gnomAD v4 |
1 | g.75733716_75733717insCCAAACACACCCAACAC | CA2744179117 | ACADM | c.387+88_387+89insCCAAACACACCCAACAC (n.387+88_387+89insCCAAACACACCCAACAC) n.1437_1438insCCAAACACACCCAACAC n.1349+88_1349+89insCCAAACACACCCAACAC c.*155+88_*155+89insCCAAACACACCCAACAC (n.*155+88_*155+89insCCAAACACACCCAACAC) c.31-6264_31-6263insCCAAACACACCCAACAC (n.31-6264_31-6263insCCAAACACACCCAACAC) c.*153+567_*153+568insCCAAACACACCCAACAC (n.*153+567_*153+568insCCAAACACACCCAACAC) c.*350+88_*350+89insCCAAACACACCCAACAC (n.*350+88_*350+89insCCAAACACACCCAACAC) n.207+794_207+795insCCAAACACACCCAACAC c.286+794_286+795insCCAAACACACCCAACAC (n.286+794_286+795insCCAAACACACCCAACAC) n.2602_2603insCCAAACACACCCAACAC c.*301+88_*301+89insCCAAACACACCCAACAC (n.*301+88_*301+89insCCAAACACACCCAACAC) c.*50+794_*50+795insCCAAACACACCCAACAC (n.*50+794_*50+795insCCAAACACACCCAACAC) c.*54+794_*54+795insCCAAACACACCCAACAC (n.*54+794_*54+795insCCAAACACACCCAACAC) c.*171+88_*171+89insCCAAACACACCCAACAC (n.*171+88_*171+89insCCAAACACACCCAACAC) c.*254+88_*254+89insCCAAACACACCCAACAC (n.*254+88_*254+89insCCAAACACACCCAACAC) c.*151+88_*151+89insCCAAACACACCCAACAC (n.*151+88_*151+89insCCAAACACACCCAACAC) n.744+88_744+89insCCAAACACACCCAACAC n.609+88_609+89insCCAAACACACCCAACAC c.129+88_129+89insCCAAACACACCCAACAC (n.129+88_129+89insCCAAACACACCCAACAC) n.1003+88_1003+89insCCAAACACACCCAACAC c.486+88_486+89insCCAAACACACCCAACAC (n.486+88_486+89insCCAAACACACCCAACAC) c.399+88_399+89insCCAAACACACCCAACAC (n.399+88_399+89insCCAAACACACCCAACAC) n.296+794_296+795insCCAAACACACCCAACAC c.118+5228_118+5229insCCAAACACACCCAACAC (n.118+5228_118+5229insCCAAACACACCCAACAC) c.279+88_279+89insCCAAACACACCCAACAC (n.279+88_279+89insCCAAACACACCCAACAC) c.-100+794_-100+795insCCAAACACACCCAACAC (n.-100+794_-100+795insCCAAACACACCCAACAC) | |
1 | g.75733717A>G | CA2646248127 | ACADM | c.387+89A>G (n.387+89A>G) n.1438A>G n.1349+89A>G c.*155+89A>G (n.*155+89A>G) c.31-6263A>G (n.31-6263A>G) c.*153+568A>G (n.*153+568A>G) c.*350+89A>G (n.*350+89A>G) n.207+795A>G c.286+795A>G (n.286+795A>G) n.2603A>G c.*301+89A>G (n.*301+89A>G) c.*50+795A>G (n.*50+795A>G) c.*54+795A>G (n.*54+795A>G) c.*171+89A>G (n.*171+89A>G) c.*254+89A>G (n.*254+89A>G) c.*151+89A>G (n.*151+89A>G) n.744+89A>G n.609+89A>G c.129+89A>G (n.129+89A>G) n.1003+89A>G c.486+89A>G (n.486+89A>G) c.399+89A>G (n.399+89A>G) n.296+795A>G c.118+5229A>G (n.118+5229A>G) c.279+89A>G (n.279+89A>G) c.-100+795A>G (n.-100+795A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733719A= | CA1176718815 | ACADM | c.387+91A= (n.387+91A=) n.1440A= n.1349+91A= c.*155+91A= (n.*155+91A=) c.31-6261A= (n.31-6261A=) c.*153+570A= (n.*153+570A=) c.*350+91A= (n.*350+91A=) n.207+797A= c.286+797A= (n.286+797A=) n.2605A= c.*301+91A= (n.*301+91A=) c.*50+797A= (n.*50+797A=) c.*54+797A= (n.*54+797A=) c.*171+91A= (n.*171+91A=) c.*254+91A= (n.*254+91A=) c.*151+91A= (n.*151+91A=) n.744+91A= n.609+91A= c.129+91A= (n.129+91A=) n.1003+91A= c.486+91A= (n.486+91A=) c.399+91A= (n.399+91A=) n.296+797A= c.118+5231A= (n.118+5231A=) c.279+91A= (n.279+91A=) c.-100+797A= (n.-100+797A=) | |
1 | g.75733719A>G | CA1003302196 | ACADM | c.387+91A>G (n.387+91A>G) n.1440A>G n.1349+91A>G c.*155+91A>G (n.*155+91A>G) c.31-6261A>G (n.31-6261A>G) c.*153+570A>G (n.*153+570A>G) c.*350+91A>G (n.*350+91A>G) n.207+797A>G c.286+797A>G (n.286+797A>G) n.2605A>G c.*301+91A>G (n.*301+91A>G) c.*50+797A>G (n.*50+797A>G) c.*54+797A>G (n.*54+797A>G) c.*171+91A>G (n.*171+91A>G) c.*254+91A>G (n.*254+91A>G) c.*151+91A>G (n.*151+91A>G) n.744+91A>G n.609+91A>G c.129+91A>G (n.129+91A>G) n.1003+91A>G c.486+91A>G (n.486+91A>G) c.399+91A>G (n.399+91A>G) n.296+797A>G c.118+5231A>G (n.118+5231A>G) c.279+91A>G (n.279+91A>G) c.-100+797A>G (n.-100+797A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733720G>A | CA1176718818 | ACADM | c.387+92G>A (n.387+92G>A) n.1441G>A n.1349+92G>A c.*155+92G>A (n.*155+92G>A) c.31-6260G>A (n.31-6260G>A) c.*153+571G>A (n.*153+571G>A) c.*350+92G>A (n.*350+92G>A) n.207+798G>A c.286+798G>A (n.286+798G>A) n.2606G>A c.*301+92G>A (n.*301+92G>A) c.*50+798G>A (n.*50+798G>A) c.*54+798G>A (n.*54+798G>A) c.*171+92G>A (n.*171+92G>A) c.*254+92G>A (n.*254+92G>A) c.*151+92G>A (n.*151+92G>A) n.744+92G>A n.609+92G>A c.129+92G>A (n.129+92G>A) n.1003+92G>A c.486+92G>A (n.486+92G>A) c.399+92G>A (n.399+92G>A) n.296+798G>A c.118+5232G>A (n.118+5232G>A) c.279+92G>A (n.279+92G>A) c.-100+798G>A (n.-100+798G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733720G= | CA1176718817 | ACADM | c.387+92G= (n.387+92G=) n.1441G= n.1349+92G= c.*155+92G= (n.*155+92G=) c.31-6260G= (n.31-6260G=) c.*153+571G= (n.*153+571G=) c.*350+92G= (n.*350+92G=) n.207+798G= c.286+798G= (n.286+798G=) n.2606G= c.*301+92G= (n.*301+92G=) c.*50+798G= (n.*50+798G=) c.*54+798G= (n.*54+798G=) c.*171+92G= (n.*171+92G=) c.*254+92G= (n.*254+92G=) c.*151+92G= (n.*151+92G=) n.744+92G= n.609+92G= c.129+92G= (n.129+92G=) n.1003+92G= c.486+92G= (n.486+92G=) c.399+92G= (n.399+92G=) n.296+798G= c.118+5232G= (n.118+5232G=) c.279+92G= (n.279+92G=) c.-100+798G= (n.-100+798G=) | |
1 | g.75733721dup | CA2574410236 | ACADM | c.387+93dup (n.387+93dup) n.1442dup n.1349+93dup c.*155+93dup (n.*155+93dup) c.31-6259dup (n.31-6259dup) c.*153+572dup (n.*153+572dup) c.*350+93dup (n.*350+93dup) n.207+799dup c.286+799dup (n.286+799dup) n.2607dup c.*301+93dup (n.*301+93dup) c.*50+799dup (n.*50+799dup) c.*54+799dup (n.*54+799dup) c.*171+93dup (n.*171+93dup) c.*254+93dup (n.*254+93dup) c.*151+93dup (n.*151+93dup) n.744+93dup n.609+93dup c.129+93dup (n.129+93dup) n.1003+93dup c.486+93dup (n.486+93dup) c.399+93dup (n.399+93dup) n.296+799dup c.118+5233dup (n.118+5233dup) c.279+93dup (n.279+93dup) c.-100+799dup (n.-100+799dup) | gnomAD v4 |
1 | g.75733721G>A | CA2574410237 | ACADM | c.387+93G>A (n.387+93G>A) n.1442G>A n.1349+93G>A c.*155+93G>A (n.*155+93G>A) c.31-6259G>A (n.31-6259G>A) c.*153+572G>A (n.*153+572G>A) c.*350+93G>A (n.*350+93G>A) n.207+799G>A c.286+799G>A (n.286+799G>A) n.2607G>A c.*301+93G>A (n.*301+93G>A) c.*50+799G>A (n.*50+799G>A) c.*54+799G>A (n.*54+799G>A) c.*171+93G>A (n.*171+93G>A) c.*254+93G>A (n.*254+93G>A) c.*151+93G>A (n.*151+93G>A) n.744+93G>A n.609+93G>A c.129+93G>A (n.129+93G>A) n.1003+93G>A c.486+93G>A (n.486+93G>A) c.399+93G>A (n.399+93G>A) n.296+799G>A c.118+5233G>A (n.118+5233G>A) c.279+93G>A (n.279+93G>A) c.-100+799G>A (n.-100+799G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733721G>T | CA2744179118 | ACADM | c.387+93G>T (n.387+93G>T) n.1442G>T n.1349+93G>T c.*155+93G>T (n.*155+93G>T) c.31-6259G>T (n.31-6259G>T) c.*153+572G>T (n.*153+572G>T) c.*350+93G>T (n.*350+93G>T) n.207+799G>T c.286+799G>T (n.286+799G>T) n.2607G>T c.*301+93G>T (n.*301+93G>T) c.*50+799G>T (n.*50+799G>T) c.*54+799G>T (n.*54+799G>T) c.*171+93G>T (n.*171+93G>T) c.*254+93G>T (n.*254+93G>T) c.*151+93G>T (n.*151+93G>T) n.744+93G>T n.609+93G>T c.129+93G>T (n.129+93G>T) n.1003+93G>T c.486+93G>T (n.486+93G>T) c.399+93G>T (n.399+93G>T) n.296+799G>T c.118+5233G>T (n.118+5233G>T) c.279+93G>T (n.279+93G>T) c.-100+799G>T (n.-100+799G>T) | |
1 | g.75733722A>C | CA2574410238 | ACADM | c.387+94A>C (n.387+94A>C) n.1443A>C n.1349+94A>C c.*155+94A>C (n.*155+94A>C) c.31-6258A>C (n.31-6258A>C) c.*153+573A>C (n.*153+573A>C) c.*350+94A>C (n.*350+94A>C) n.207+800A>C c.286+800A>C (n.286+800A>C) n.2608A>C c.*301+94A>C (n.*301+94A>C) c.*50+800A>C (n.*50+800A>C) c.*54+800A>C (n.*54+800A>C) c.*171+94A>C (n.*171+94A>C) c.*254+94A>C (n.*254+94A>C) c.*151+94A>C (n.*151+94A>C) n.744+94A>C n.609+94A>C c.129+94A>C (n.129+94A>C) n.1003+94A>C c.486+94A>C (n.486+94A>C) c.399+94A>C (n.399+94A>C) n.296+800A>C c.118+5234A>C (n.118+5234A>C) c.279+94A>C (n.279+94A>C) c.-100+800A>C (n.-100+800A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733722A>G | CA2646248129 | ACADM | c.387+94A>G (n.387+94A>G) n.1443A>G n.1349+94A>G c.*155+94A>G (n.*155+94A>G) c.31-6258A>G (n.31-6258A>G) c.*153+573A>G (n.*153+573A>G) c.*350+94A>G (n.*350+94A>G) n.207+800A>G c.286+800A>G (n.286+800A>G) n.2608A>G c.*301+94A>G (n.*301+94A>G) c.*50+800A>G (n.*50+800A>G) c.*54+800A>G (n.*54+800A>G) c.*171+94A>G (n.*171+94A>G) c.*254+94A>G (n.*254+94A>G) c.*151+94A>G (n.*151+94A>G) n.744+94A>G n.609+94A>G c.129+94A>G (n.129+94A>G) n.1003+94A>G c.486+94A>G (n.486+94A>G) c.399+94A>G (n.399+94A>G) n.296+800A>G c.118+5234A>G (n.118+5234A>G) c.279+94A>G (n.279+94A>G) c.-100+800A>G (n.-100+800A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733722A>T | CA2646248130 | ACADM | c.387+94A>T (n.387+94A>T) n.1443A>T n.1349+94A>T c.*155+94A>T (n.*155+94A>T) c.31-6258A>T (n.31-6258A>T) c.*153+573A>T (n.*153+573A>T) c.*350+94A>T (n.*350+94A>T) n.207+800A>T c.286+800A>T (n.286+800A>T) n.2608A>T c.*301+94A>T (n.*301+94A>T) c.*50+800A>T (n.*50+800A>T) c.*54+800A>T (n.*54+800A>T) c.*171+94A>T (n.*171+94A>T) c.*254+94A>T (n.*254+94A>T) c.*151+94A>T (n.*151+94A>T) n.744+94A>T n.609+94A>T c.129+94A>T (n.129+94A>T) n.1003+94A>T c.486+94A>T (n.486+94A>T) c.399+94A>T (n.399+94A>T) n.296+800A>T c.118+5234A>T (n.118+5234A>T) c.279+94A>T (n.279+94A>T) c.-100+800A>T (n.-100+800A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733723A= | CA1176718819 | ACADM | c.387+95A= (n.387+95A=) n.1444A= n.1349+95A= c.*155+95A= (n.*155+95A=) c.31-6257A= (n.31-6257A=) c.*153+574A= (n.*153+574A=) c.*350+95A= (n.*350+95A=) n.207+801A= c.286+801A= (n.286+801A=) n.2609A= c.*301+95A= (n.*301+95A=) c.*50+801A= (n.*50+801A=) c.*54+801A= (n.*54+801A=) c.*171+95A= (n.*171+95A=) c.*254+95A= (n.*254+95A=) c.*151+95A= (n.*151+95A=) n.744+95A= n.609+95A= c.129+95A= (n.129+95A=) n.1003+95A= c.486+95A= (n.486+95A=) c.399+95A= (n.399+95A=) n.296+801A= c.118+5235A= (n.118+5235A=) c.279+95A= (n.279+95A=) c.-100+801A= (n.-100+801A=) | |
1 | g.75733723A>C | CA1003302200 | ACADM | c.387+95A>C (n.387+95A>C) n.1444A>C n.1349+95A>C c.*155+95A>C (n.*155+95A>C) c.31-6257A>C (n.31-6257A>C) c.*153+574A>C (n.*153+574A>C) c.*350+95A>C (n.*350+95A>C) n.207+801A>C c.286+801A>C (n.286+801A>C) n.2609A>C c.*301+95A>C (n.*301+95A>C) c.*50+801A>C (n.*50+801A>C) c.*54+801A>C (n.*54+801A>C) c.*171+95A>C (n.*171+95A>C) c.*254+95A>C (n.*254+95A>C) c.*151+95A>C (n.*151+95A>C) n.744+95A>C n.609+95A>C c.129+95A>C (n.129+95A>C) n.1003+95A>C c.486+95A>C (n.486+95A>C) c.399+95A>C (n.399+95A>C) n.296+801A>C c.118+5235A>C (n.118+5235A>C) c.279+95A>C (n.279+95A>C) c.-100+801A>C (n.-100+801A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733723A>G | CA2696158382 | ACADM | c.387+95A>G (n.387+95A>G) n.1444A>G n.1349+95A>G c.*155+95A>G (n.*155+95A>G) c.31-6257A>G (n.31-6257A>G) c.*153+574A>G (n.*153+574A>G) c.*350+95A>G (n.*350+95A>G) n.207+801A>G c.286+801A>G (n.286+801A>G) n.2609A>G c.*301+95A>G (n.*301+95A>G) c.*50+801A>G (n.*50+801A>G) c.*54+801A>G (n.*54+801A>G) c.*171+95A>G (n.*171+95A>G) c.*254+95A>G (n.*254+95A>G) c.*151+95A>G (n.*151+95A>G) n.744+95A>G n.609+95A>G c.129+95A>G (n.129+95A>G) n.1003+95A>G c.486+95A>G (n.486+95A>G) c.399+95A>G (n.399+95A>G) n.296+801A>G c.118+5235A>G (n.118+5235A>G) c.279+95A>G (n.279+95A>G) c.-100+801A>G (n.-100+801A>G) | dbSNP |
1 | g.75733724A>G | CA2646248132 | ACADM | c.387+96A>G (n.387+96A>G) n.1445A>G n.1349+96A>G c.*155+96A>G (n.*155+96A>G) c.31-6256A>G (n.31-6256A>G) c.*153+575A>G (n.*153+575A>G) c.*350+96A>G (n.*350+96A>G) n.207+802A>G c.286+802A>G (n.286+802A>G) n.2610A>G c.*301+96A>G (n.*301+96A>G) c.*50+802A>G (n.*50+802A>G) c.*54+802A>G (n.*54+802A>G) c.*171+96A>G (n.*171+96A>G) c.*254+96A>G (n.*254+96A>G) c.*151+96A>G (n.*151+96A>G) n.744+96A>G n.609+96A>G c.129+96A>G (n.129+96A>G) n.1003+96A>G c.486+96A>G (n.486+96A>G) c.399+96A>G (n.399+96A>G) n.296+802A>G c.118+5236A>G (n.118+5236A>G) c.279+96A>G (n.279+96A>G) c.-100+802A>G (n.-100+802A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733725G>A | CA2565587397 | ACADM | c.387+97G>A (n.387+97G>A) n.1446G>A n.1349+97G>A c.*155+97G>A (n.*155+97G>A) c.31-6255G>A (n.31-6255G>A) c.*153+576G>A (n.*153+576G>A) c.*350+97G>A (n.*350+97G>A) n.207+803G>A c.286+803G>A (n.286+803G>A) n.2611G>A c.*301+97G>A (n.*301+97G>A) c.*50+803G>A (n.*50+803G>A) c.*54+803G>A (n.*54+803G>A) c.*171+97G>A (n.*171+97G>A) c.*254+97G>A (n.*254+97G>A) c.*151+97G>A (n.*151+97G>A) n.744+97G>A n.609+97G>A c.129+97G>A (n.129+97G>A) n.1003+97G>A c.486+97G>A (n.486+97G>A) c.399+97G>A (n.399+97G>A) n.296+803G>A c.118+5237G>A (n.118+5237G>A) c.279+97G>A (n.279+97G>A) c.-100+803G>A (n.-100+803G>A) | |
1 | g.75733725G>C | CA2646248133 | ACADM | c.387+97G>C (n.387+97G>C) n.1446G>C n.1349+97G>C c.*155+97G>C (n.*155+97G>C) c.31-6255G>C (n.31-6255G>C) c.*153+576G>C (n.*153+576G>C) c.*350+97G>C (n.*350+97G>C) n.207+803G>C c.286+803G>C (n.286+803G>C) n.2611G>C c.*301+97G>C (n.*301+97G>C) c.*50+803G>C (n.*50+803G>C) c.*54+803G>C (n.*54+803G>C) c.*171+97G>C (n.*171+97G>C) c.*254+97G>C (n.*254+97G>C) c.*151+97G>C (n.*151+97G>C) n.744+97G>C n.609+97G>C c.129+97G>C (n.129+97G>C) n.1003+97G>C c.486+97G>C (n.486+97G>C) c.399+97G>C (n.399+97G>C) n.296+803G>C c.118+5237G>C (n.118+5237G>C) c.279+97G>C (n.279+97G>C) c.-100+803G>C (n.-100+803G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733726T>G | CA24623849 | ACADM | c.387+98T>G (n.387+98T>G) n.1447T>G n.1349+98T>G c.*155+98T>G (n.*155+98T>G) c.31-6254T>G (n.31-6254T>G) c.*153+577T>G (n.*153+577T>G) c.*350+98T>G (n.*350+98T>G) n.207+804T>G c.286+804T>G (n.286+804T>G) n.2612T>G c.*301+98T>G (n.*301+98T>G) c.*50+804T>G (n.*50+804T>G) c.*54+804T>G (n.*54+804T>G) c.*171+98T>G (n.*171+98T>G) c.*254+98T>G (n.*254+98T>G) c.*151+98T>G (n.*151+98T>G) n.744+98T>G n.609+98T>G c.129+98T>G (n.129+98T>G) n.1003+98T>G c.486+98T>G (n.486+98T>G) c.399+98T>G (n.399+98T>G) n.296+804T>G c.118+5238T>G (n.118+5238T>G) c.279+98T>G (n.279+98T>G) c.-100+804T>G (n.-100+804T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733726T= | CA1176718820 | ACADM | c.387+98T= (n.387+98T=) n.1447T= n.1349+98T= c.*155+98T= (n.*155+98T=) c.31-6254T= (n.31-6254T=) c.*153+577T= (n.*153+577T=) c.*350+98T= (n.*350+98T=) n.207+804T= c.286+804T= (n.286+804T=) n.2612T= c.*301+98T= (n.*301+98T=) c.*50+804T= (n.*50+804T=) c.*54+804T= (n.*54+804T=) c.*171+98T= (n.*171+98T=) c.*254+98T= (n.*254+98T=) c.*151+98T= (n.*151+98T=) n.744+98T= n.609+98T= c.129+98T= (n.129+98T=) n.1003+98T= c.486+98T= (n.486+98T=) c.399+98T= (n.399+98T=) n.296+804T= c.118+5238T= (n.118+5238T=) c.279+98T= (n.279+98T=) c.-100+804T= (n.-100+804T=) | |
1 | g.75733727C>A | CA2646248136 | ACADM | c.387+99C>A (n.387+99C>A) n.1448C>A n.1349+99C>A c.*155+99C>A (n.*155+99C>A) c.31-6253C>A (n.31-6253C>A) c.*153+578C>A (n.*153+578C>A) c.*350+99C>A (n.*350+99C>A) n.207+805C>A c.286+805C>A (n.286+805C>A) n.2613C>A c.*301+99C>A (n.*301+99C>A) c.*50+805C>A (n.*50+805C>A) c.*54+805C>A (n.*54+805C>A) c.*171+99C>A (n.*171+99C>A) c.*254+99C>A (n.*254+99C>A) c.*151+99C>A (n.*151+99C>A) n.744+99C>A n.609+99C>A c.129+99C>A (n.129+99C>A) n.1003+99C>A c.486+99C>A (n.486+99C>A) c.399+99C>A (n.399+99C>A) n.296+805C>A c.118+5239C>A (n.118+5239C>A) c.279+99C>A (n.279+99C>A) c.-100+805C>A (n.-100+805C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733729G>A | CA2646248138 | ACADM | c.387+101G>A (n.387+101G>A) n.1450G>A n.1349+101G>A c.*155+101G>A (n.*155+101G>A) c.31-6251G>A (n.31-6251G>A) c.*153+580G>A (n.*153+580G>A) c.*350+101G>A (n.*350+101G>A) n.207+807G>A c.286+807G>A (n.286+807G>A) n.2615G>A c.*301+101G>A (n.*301+101G>A) c.*50+807G>A (n.*50+807G>A) c.*54+807G>A (n.*54+807G>A) c.*171+101G>A (n.*171+101G>A) c.*254+101G>A (n.*254+101G>A) c.*151+101G>A (n.*151+101G>A) n.744+101G>A n.609+101G>A c.129+101G>A (n.129+101G>A) n.1003+101G>A c.486+101G>A (n.486+101G>A) c.399+101G>A (n.399+101G>A) n.296+807G>A c.118+5241G>A (n.118+5241G>A) c.279+101G>A (n.279+101G>A) c.-100+807G>A (n.-100+807G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733730T>C | CA1176718823 | ACADM | c.387+102T>C (n.387+102T>C) n.1451T>C n.1349+102T>C c.*155+102T>C (n.*155+102T>C) c.31-6250T>C (n.31-6250T>C) c.*153+581T>C (n.*153+581T>C) c.*350+102T>C (n.*350+102T>C) n.207+808T>C c.286+808T>C (n.286+808T>C) n.2616T>C c.*301+102T>C (n.*301+102T>C) c.*50+808T>C (n.*50+808T>C) c.*54+808T>C (n.*54+808T>C) c.*171+102T>C (n.*171+102T>C) c.*254+102T>C (n.*254+102T>C) c.*151+102T>C (n.*151+102T>C) n.744+102T>C n.609+102T>C c.129+102T>C (n.129+102T>C) n.1003+102T>C c.486+102T>C (n.486+102T>C) c.399+102T>C (n.399+102T>C) n.296+808T>C c.118+5242T>C (n.118+5242T>C) c.279+102T>C (n.279+102T>C) c.-100+808T>C (n.-100+808T>C) | dbSNP |
1 | g.75733730T= | CA1176718822 | ACADM | c.387+102T= (n.387+102T=) n.1451T= n.1349+102T= c.*155+102T= (n.*155+102T=) c.31-6250T= (n.31-6250T=) c.*153+581T= (n.*153+581T=) c.*350+102T= (n.*350+102T=) n.207+808T= c.286+808T= (n.286+808T=) n.2616T= c.*301+102T= (n.*301+102T=) c.*50+808T= (n.*50+808T=) c.*54+808T= (n.*54+808T=) c.*171+102T= (n.*171+102T=) c.*254+102T= (n.*254+102T=) c.*151+102T= (n.*151+102T=) n.744+102T= n.609+102T= c.129+102T= (n.129+102T=) n.1003+102T= c.486+102T= (n.486+102T=) c.399+102T= (n.399+102T=) n.296+808T= c.118+5242T= (n.118+5242T=) c.279+102T= (n.279+102T=) c.-100+808T= (n.-100+808T=) | |
1 | g.75733733C>A | CA2646248140 | ACADM | c.387+105C>A (n.387+105C>A) n.1454C>A n.1349+105C>A c.*155+105C>A (n.*155+105C>A) c.31-6247C>A (n.31-6247C>A) c.*153+584C>A (n.*153+584C>A) c.*350+105C>A (n.*350+105C>A) n.207+811C>A c.286+811C>A (n.286+811C>A) n.2619C>A c.*301+105C>A (n.*301+105C>A) c.*50+811C>A (n.*50+811C>A) c.*54+811C>A (n.*54+811C>A) c.*171+105C>A (n.*171+105C>A) c.*254+105C>A (n.*254+105C>A) c.*151+105C>A (n.*151+105C>A) n.744+105C>A n.609+105C>A c.129+105C>A (n.129+105C>A) n.1003+105C>A c.486+105C>A (n.486+105C>A) c.399+105C>A (n.399+105C>A) n.296+811C>A c.118+5245C>A (n.118+5245C>A) c.279+105C>A (n.279+105C>A) c.-100+811C>A (n.-100+811C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733735A= | CA1176718824 | ACADM | c.387+107A= (n.387+107A=) n.1456A= n.1349+107A= c.*155+107A= (n.*155+107A=) c.31-6245A= (n.31-6245A=) c.*153+586A= (n.*153+586A=) c.*350+107A= (n.*350+107A=) n.207+813A= c.286+813A= (n.286+813A=) n.2621A= c.*301+107A= (n.*301+107A=) c.*50+813A= (n.*50+813A=) c.*54+813A= (n.*54+813A=) c.*171+107A= (n.*171+107A=) c.*254+107A= (n.*254+107A=) c.*151+107A= (n.*151+107A=) n.744+107A= n.609+107A= c.129+107A= (n.129+107A=) n.1003+107A= c.486+107A= (n.486+107A=) c.399+107A= (n.399+107A=) n.296+813A= c.118+5247A= (n.118+5247A=) c.279+107A= (n.279+107A=) c.-100+813A= (n.-100+813A=) | |
1 | g.75733735A>C | CA2646248142 | ACADM | c.387+107A>C (n.387+107A>C) n.1456A>C n.1349+107A>C c.*155+107A>C (n.*155+107A>C) c.31-6245A>C (n.31-6245A>C) c.*153+586A>C (n.*153+586A>C) c.*350+107A>C (n.*350+107A>C) n.207+813A>C c.286+813A>C (n.286+813A>C) n.2621A>C c.*301+107A>C (n.*301+107A>C) c.*50+813A>C (n.*50+813A>C) c.*54+813A>C (n.*54+813A>C) c.*171+107A>C (n.*171+107A>C) c.*254+107A>C (n.*254+107A>C) c.*151+107A>C (n.*151+107A>C) n.744+107A>C n.609+107A>C c.129+107A>C (n.129+107A>C) n.1003+107A>C c.486+107A>C (n.486+107A>C) c.399+107A>C (n.399+107A>C) n.296+813A>C c.118+5247A>C (n.118+5247A>C) c.279+107A>C (n.279+107A>C) c.-100+813A>C (n.-100+813A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733735A>G | CA738859175 | ACADM | c.387+107A>G (n.387+107A>G) n.1456A>G n.1349+107A>G c.*155+107A>G (n.*155+107A>G) c.31-6245A>G (n.31-6245A>G) c.*153+586A>G (n.*153+586A>G) c.*350+107A>G (n.*350+107A>G) n.207+813A>G c.286+813A>G (n.286+813A>G) n.2621A>G c.*301+107A>G (n.*301+107A>G) c.*50+813A>G (n.*50+813A>G) c.*54+813A>G (n.*54+813A>G) c.*171+107A>G (n.*171+107A>G) c.*254+107A>G (n.*254+107A>G) c.*151+107A>G (n.*151+107A>G) n.744+107A>G n.609+107A>G c.129+107A>G (n.129+107A>G) n.1003+107A>G c.486+107A>G (n.486+107A>G) c.399+107A>G (n.399+107A>G) n.296+813A>G c.118+5247A>G (n.118+5247A>G) c.279+107A>G (n.279+107A>G) c.-100+813A>G (n.-100+813A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733735A>T | CA2646248143 | ACADM | c.387+107A>T (n.387+107A>T) n.1456A>T n.1349+107A>T c.*155+107A>T (n.*155+107A>T) c.31-6245A>T (n.31-6245A>T) c.*153+586A>T (n.*153+586A>T) c.*350+107A>T (n.*350+107A>T) n.207+813A>T c.286+813A>T (n.286+813A>T) n.2621A>T c.*301+107A>T (n.*301+107A>T) c.*50+813A>T (n.*50+813A>T) c.*54+813A>T (n.*54+813A>T) c.*171+107A>T (n.*171+107A>T) c.*254+107A>T (n.*254+107A>T) c.*151+107A>T (n.*151+107A>T) n.744+107A>T n.609+107A>T c.129+107A>T (n.129+107A>T) n.1003+107A>T c.486+107A>T (n.486+107A>T) c.399+107A>T (n.399+107A>T) n.296+813A>T c.118+5247A>T (n.118+5247A>T) c.279+107A>T (n.279+107A>T) c.-100+813A>T (n.-100+813A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733736C>A | CA2646248146 | ACADM | c.387+108C>A (n.387+108C>A) n.1457C>A n.1349+108C>A c.*155+108C>A (n.*155+108C>A) c.31-6244C>A (n.31-6244C>A) c.*153+587C>A (n.*153+587C>A) c.*350+108C>A (n.*350+108C>A) n.207+814C>A c.286+814C>A (n.286+814C>A) n.2622C>A c.*301+108C>A (n.*301+108C>A) c.*50+814C>A (n.*50+814C>A) c.*54+814C>A (n.*54+814C>A) c.*171+108C>A (n.*171+108C>A) c.*254+108C>A (n.*254+108C>A) c.*151+108C>A (n.*151+108C>A) n.744+108C>A n.609+108C>A c.129+108C>A (n.129+108C>A) n.1003+108C>A c.486+108C>A (n.486+108C>A) c.399+108C>A (n.399+108C>A) n.296+814C>A c.118+5248C>A (n.118+5248C>A) c.279+108C>A (n.279+108C>A) c.-100+814C>A (n.-100+814C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733736C>G | CA2646248145 | ACADM | c.387+108C>G (n.387+108C>G) n.1457C>G n.1349+108C>G c.*155+108C>G (n.*155+108C>G) c.31-6244C>G (n.31-6244C>G) c.*153+587C>G (n.*153+587C>G) c.*350+108C>G (n.*350+108C>G) n.207+814C>G c.286+814C>G (n.286+814C>G) n.2622C>G c.*301+108C>G (n.*301+108C>G) c.*50+814C>G (n.*50+814C>G) c.*54+814C>G (n.*54+814C>G) c.*171+108C>G (n.*171+108C>G) c.*254+108C>G (n.*254+108C>G) c.*151+108C>G (n.*151+108C>G) n.744+108C>G n.609+108C>G c.129+108C>G (n.129+108C>G) n.1003+108C>G c.486+108C>G (n.486+108C>G) c.399+108C>G (n.399+108C>G) n.296+814C>G c.118+5248C>G (n.118+5248C>G) c.279+108C>G (n.279+108C>G) c.-100+814C>G (n.-100+814C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733736_75733737insAGTATCAAAA | CA2646248147 | ACADM | c.387+108_387+109insAGTATCAAAA (n.387+108_387+109insAGTATCAAAA) n.1457_1458insAGTATCAAAA n.1349+108_1349+109insAGTATCAAAA c.*155+108_*155+109insAGTATCAAAA (n.*155+108_*155+109insAGTATCAAAA) c.31-6244_31-6243insAGTATCAAAA (n.31-6244_31-6243insAGTATCAAAA) c.*153+587_*153+588insAGTATCAAAA (n.*153+587_*153+588insAGTATCAAAA) c.*350+108_*350+109insAGTATCAAAA (n.*350+108_*350+109insAGTATCAAAA) n.207+814_207+815insAGTATCAAAA c.286+814_286+815insAGTATCAAAA (n.286+814_286+815insAGTATCAAAA) n.2622_2623insAGTATCAAAA c.*301+108_*301+109insAGTATCAAAA (n.*301+108_*301+109insAGTATCAAAA) c.*50+814_*50+815insAGTATCAAAA (n.*50+814_*50+815insAGTATCAAAA) c.*54+814_*54+815insAGTATCAAAA (n.*54+814_*54+815insAGTATCAAAA) c.*171+108_*171+109insAGTATCAAAA (n.*171+108_*171+109insAGTATCAAAA) c.*254+108_*254+109insAGTATCAAAA (n.*254+108_*254+109insAGTATCAAAA) c.*151+108_*151+109insAGTATCAAAA (n.*151+108_*151+109insAGTATCAAAA) n.744+108_744+109insAGTATCAAAA n.609+108_609+109insAGTATCAAAA c.129+108_129+109insAGTATCAAAA (n.129+108_129+109insAGTATCAAAA) n.1003+108_1003+109insAGTATCAAAA c.486+108_486+109insAGTATCAAAA (n.486+108_486+109insAGTATCAAAA) c.399+108_399+109insAGTATCAAAA (n.399+108_399+109insAGTATCAAAA) n.296+814_296+815insAGTATCAAAA c.118+5248_118+5249insAGTATCAAAA (n.118+5248_118+5249insAGTATCAAAA) c.279+108_279+109insAGTATCAAAA (n.279+108_279+109insAGTATCAAAA) c.-100+814_-100+815insAGTATCAAAA (n.-100+814_-100+815insAGTATCAAAA) | gnomAD v4 |
1 | g.75733737T>C | CA2646248148 | ACADM | c.387+109T>C (n.387+109T>C) n.1458T>C n.1349+109T>C c.*155+109T>C (n.*155+109T>C) c.31-6243T>C (n.31-6243T>C) c.*153+588T>C (n.*153+588T>C) c.*350+109T>C (n.*350+109T>C) n.207+815T>C c.286+815T>C (n.286+815T>C) n.2623T>C c.*301+109T>C (n.*301+109T>C) c.*50+815T>C (n.*50+815T>C) c.*54+815T>C (n.*54+815T>C) c.*171+109T>C (n.*171+109T>C) c.*254+109T>C (n.*254+109T>C) c.*151+109T>C (n.*151+109T>C) n.744+109T>C n.609+109T>C c.129+109T>C (n.129+109T>C) n.1003+109T>C c.486+109T>C (n.486+109T>C) c.399+109T>C (n.399+109T>C) n.296+815T>C c.118+5249T>C (n.118+5249T>C) c.279+109T>C (n.279+109T>C) c.-100+815T>C (n.-100+815T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733738A= | CA1176718826 | ACADM | c.387+110A= (n.387+110A=) n.1459A= n.1349+110A= c.*155+110A= (n.*155+110A=) c.31-6242A= (n.31-6242A=) c.*153+589A= (n.*153+589A=) c.*350+110A= (n.*350+110A=) n.207+816A= c.286+816A= (n.286+816A=) n.2624A= c.*301+110A= (n.*301+110A=) c.*50+816A= (n.*50+816A=) c.*54+816A= (n.*54+816A=) c.*171+110A= (n.*171+110A=) c.*254+110A= (n.*254+110A=) c.*151+110A= (n.*151+110A=) n.744+110A= n.609+110A= c.129+110A= (n.129+110A=) n.1003+110A= c.486+110A= (n.486+110A=) c.399+110A= (n.399+110A=) n.296+816A= c.118+5250A= (n.118+5250A=) c.279+110A= (n.279+110A=) c.-100+816A= (n.-100+816A=) | |
1 | g.75733738A>G | CA24623853 | ACADM | c.387+110A>G (n.387+110A>G) n.1459A>G n.1349+110A>G c.*155+110A>G (n.*155+110A>G) c.31-6242A>G (n.31-6242A>G) c.*153+589A>G (n.*153+589A>G) c.*350+110A>G (n.*350+110A>G) n.207+816A>G c.286+816A>G (n.286+816A>G) n.2624A>G c.*301+110A>G (n.*301+110A>G) c.*50+816A>G (n.*50+816A>G) c.*54+816A>G (n.*54+816A>G) c.*171+110A>G (n.*171+110A>G) c.*254+110A>G (n.*254+110A>G) c.*151+110A>G (n.*151+110A>G) n.744+110A>G n.609+110A>G c.129+110A>G (n.129+110A>G) n.1003+110A>G c.486+110A>G (n.486+110A>G) c.399+110A>G (n.399+110A>G) n.296+816A>G c.118+5250A>G (n.118+5250A>G) c.279+110A>G (n.279+110A>G) c.-100+816A>G (n.-100+816A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733739G>A | CA1176718828 | ACADM | c.387+111G>A (n.387+111G>A) n.1460G>A n.1349+111G>A c.*155+111G>A (n.*155+111G>A) c.31-6241G>A (n.31-6241G>A) c.*153+590G>A (n.*153+590G>A) c.*350+111G>A (n.*350+111G>A) n.207+817G>A c.286+817G>A (n.286+817G>A) n.2625G>A c.*301+111G>A (n.*301+111G>A) c.*50+817G>A (n.*50+817G>A) c.*54+817G>A (n.*54+817G>A) c.*171+111G>A (n.*171+111G>A) c.*254+111G>A (n.*254+111G>A) c.*151+111G>A (n.*151+111G>A) n.744+111G>A n.609+111G>A c.129+111G>A (n.129+111G>A) n.1003+111G>A c.486+111G>A (n.486+111G>A) c.399+111G>A (n.399+111G>A) n.296+817G>A c.118+5251G>A (n.118+5251G>A) c.279+111G>A (n.279+111G>A) c.-100+817G>A (n.-100+817G>A) | dbSNP |
1 | g.75733739G= | CA1176718827 | ACADM | c.387+111G= (n.387+111G=) n.1460G= n.1349+111G= c.*155+111G= (n.*155+111G=) c.31-6241G= (n.31-6241G=) c.*153+590G= (n.*153+590G=) c.*350+111G= (n.*350+111G=) n.207+817G= c.286+817G= (n.286+817G=) n.2625G= c.*301+111G= (n.*301+111G=) c.*50+817G= (n.*50+817G=) c.*54+817G= (n.*54+817G=) c.*171+111G= (n.*171+111G=) c.*254+111G= (n.*254+111G=) c.*151+111G= (n.*151+111G=) n.744+111G= n.609+111G= c.129+111G= (n.129+111G=) n.1003+111G= c.486+111G= (n.486+111G=) c.399+111G= (n.399+111G=) n.296+817G= c.118+5251G= (n.118+5251G=) c.279+111G= (n.279+111G=) c.-100+817G= (n.-100+817G=) | |
1 | g.75733745G>A | CA2646248149 | ACADM | c.387+117G>A (n.387+117G>A) n.1466G>A n.1349+117G>A c.*155+117G>A (n.*155+117G>A) c.31-6235G>A (n.31-6235G>A) c.*153+596G>A (n.*153+596G>A) c.*350+117G>A (n.*350+117G>A) n.207+823G>A c.286+823G>A (n.286+823G>A) n.2631G>A c.*301+117G>A (n.*301+117G>A) c.*50+823G>A (n.*50+823G>A) c.*54+823G>A (n.*54+823G>A) c.*171+117G>A (n.*171+117G>A) c.*254+117G>A (n.*254+117G>A) c.*151+117G>A (n.*151+117G>A) n.744+117G>A n.609+117G>A c.129+117G>A (n.129+117G>A) n.1003+117G>A c.486+117G>A (n.486+117G>A) c.399+117G>A (n.399+117G>A) n.296+823G>A c.118+5257G>A (n.118+5257G>A) c.279+117G>A (n.279+117G>A) c.-100+823G>A (n.-100+823G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733745G>C | CA2646248150 | ACADM | c.387+117G>C (n.387+117G>C) n.1466G>C n.1349+117G>C c.*155+117G>C (n.*155+117G>C) c.31-6235G>C (n.31-6235G>C) c.*153+596G>C (n.*153+596G>C) c.*350+117G>C (n.*350+117G>C) n.207+823G>C c.286+823G>C (n.286+823G>C) n.2631G>C c.*301+117G>C (n.*301+117G>C) c.*50+823G>C (n.*50+823G>C) c.*54+823G>C (n.*54+823G>C) c.*171+117G>C (n.*171+117G>C) c.*254+117G>C (n.*254+117G>C) c.*151+117G>C (n.*151+117G>C) n.744+117G>C n.609+117G>C c.129+117G>C (n.129+117G>C) n.1003+117G>C c.486+117G>C (n.486+117G>C) c.399+117G>C (n.399+117G>C) n.296+823G>C c.118+5257G>C (n.118+5257G>C) c.279+117G>C (n.279+117G>C) c.-100+823G>C (n.-100+823G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733747T>G | CA738859187 | ACADM | c.387+119T>G (n.387+119T>G) n.1468T>G n.1349+119T>G c.*155+119T>G (n.*155+119T>G) c.31-6233T>G (n.31-6233T>G) c.*153+598T>G (n.*153+598T>G) c.*350+119T>G (n.*350+119T>G) n.207+825T>G c.286+825T>G (n.286+825T>G) n.2633T>G c.*301+119T>G (n.*301+119T>G) c.*50+825T>G (n.*50+825T>G) c.*54+825T>G (n.*54+825T>G) c.*171+119T>G (n.*171+119T>G) c.*254+119T>G (n.*254+119T>G) c.*151+119T>G (n.*151+119T>G) n.744+119T>G n.609+119T>G c.129+119T>G (n.129+119T>G) n.1003+119T>G c.486+119T>G (n.486+119T>G) c.399+119T>G (n.399+119T>G) n.296+825T>G c.118+5259T>G (n.118+5259T>G) c.279+119T>G (n.279+119T>G) c.-100+825T>G (n.-100+825T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733747T= | CA1176718830 | ACADM | c.387+119T= (n.387+119T=) n.1468T= n.1349+119T= c.*155+119T= (n.*155+119T=) c.31-6233T= (n.31-6233T=) c.*153+598T= (n.*153+598T=) c.*350+119T= (n.*350+119T=) n.207+825T= c.286+825T= (n.286+825T=) n.2633T= c.*301+119T= (n.*301+119T=) c.*50+825T= (n.*50+825T=) c.*54+825T= (n.*54+825T=) c.*171+119T= (n.*171+119T=) c.*254+119T= (n.*254+119T=) c.*151+119T= (n.*151+119T=) n.744+119T= n.609+119T= c.129+119T= (n.129+119T=) n.1003+119T= c.486+119T= (n.486+119T=) c.399+119T= (n.399+119T=) n.296+825T= c.118+5259T= (n.118+5259T=) c.279+119T= (n.279+119T=) c.-100+825T= (n.-100+825T=) | |
1 | g.75733748A>G | CA2646248151 | ACADM | c.387+120A>G (n.387+120A>G) n.1469A>G n.1349+120A>G c.*155+120A>G (n.*155+120A>G) c.31-6232A>G (n.31-6232A>G) c.*153+599A>G (n.*153+599A>G) c.*350+120A>G (n.*350+120A>G) n.207+826A>G c.286+826A>G (n.286+826A>G) n.2634A>G c.*301+120A>G (n.*301+120A>G) c.*50+826A>G (n.*50+826A>G) c.*54+826A>G (n.*54+826A>G) c.*171+120A>G (n.*171+120A>G) c.*254+120A>G (n.*254+120A>G) c.*151+120A>G (n.*151+120A>G) n.744+120A>G n.609+120A>G c.129+120A>G (n.129+120A>G) n.1003+120A>G c.486+120A>G (n.486+120A>G) c.399+120A>G (n.399+120A>G) n.296+826A>G c.118+5260A>G (n.118+5260A>G) c.279+120A>G (n.279+120A>G) c.-100+826A>G (n.-100+826A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733751G>A | CA2646248153 | ACADM | c.387+123G>A (n.387+123G>A) n.1472G>A n.1349+123G>A c.*155+123G>A (n.*155+123G>A) c.31-6229G>A (n.31-6229G>A) c.*153+602G>A (n.*153+602G>A) c.*350+123G>A (n.*350+123G>A) n.207+829G>A c.286+829G>A (n.286+829G>A) n.2637G>A c.*301+123G>A (n.*301+123G>A) c.*50+829G>A (n.*50+829G>A) c.*54+829G>A (n.*54+829G>A) c.*171+123G>A (n.*171+123G>A) c.*254+123G>A (n.*254+123G>A) c.*151+123G>A (n.*151+123G>A) n.744+123G>A n.609+123G>A c.129+123G>A (n.129+123G>A) n.1003+123G>A c.486+123G>A (n.486+123G>A) c.399+123G>A (n.399+123G>A) n.296+829G>A c.118+5263G>A (n.118+5263G>A) c.279+123G>A (n.279+123G>A) c.-100+829G>A (n.-100+829G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733752G>A | CA24623856 | ACADM | c.387+124G>A (n.387+124G>A) n.1473G>A n.1349+124G>A c.*155+124G>A (n.*155+124G>A) c.31-6228G>A (n.31-6228G>A) c.*153+603G>A (n.*153+603G>A) c.*350+124G>A (n.*350+124G>A) n.207+830G>A c.286+830G>A (n.286+830G>A) n.2638G>A c.*301+124G>A (n.*301+124G>A) c.*50+830G>A (n.*50+830G>A) c.*54+830G>A (n.*54+830G>A) c.*171+124G>A (n.*171+124G>A) c.*254+124G>A (n.*254+124G>A) c.*151+124G>A (n.*151+124G>A) n.744+124G>A n.609+124G>A c.129+124G>A (n.129+124G>A) n.1003+124G>A c.486+124G>A (n.486+124G>A) c.399+124G>A (n.399+124G>A) n.296+830G>A c.118+5264G>A (n.118+5264G>A) c.279+124G>A (n.279+124G>A) c.-100+830G>A (n.-100+830G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733752G= | CA1176718833 | ACADM | c.387+124G= (n.387+124G=) n.1473G= n.1349+124G= c.*155+124G= (n.*155+124G=) c.31-6228G= (n.31-6228G=) c.*153+603G= (n.*153+603G=) c.*350+124G= (n.*350+124G=) n.207+830G= c.286+830G= (n.286+830G=) n.2638G= c.*301+124G= (n.*301+124G=) c.*50+830G= (n.*50+830G=) c.*54+830G= (n.*54+830G=) c.*171+124G= (n.*171+124G=) c.*254+124G= (n.*254+124G=) c.*151+124G= (n.*151+124G=) n.744+124G= n.609+124G= c.129+124G= (n.129+124G=) n.1003+124G= c.486+124G= (n.486+124G=) c.399+124G= (n.399+124G=) n.296+830G= c.118+5264G= (n.118+5264G=) c.279+124G= (n.279+124G=) c.-100+830G= (n.-100+830G=) | |
1 | g.75733752_75733761delinsGGTACACACA | CA1176718831 | ACADM | c.387+124_387+133delinsGGTACACACA (n.387+124_387+133delinsGGTACACACA) n.1473_1482delinsGGTACACACA n.1349+124_1349+133delinsGGTACACACA c.*155+124_*155+133delinsGGTACACACA (n.*155+124_*155+133delinsGGTACACACA) c.31-6228_31-6219delinsGGTACACACA (n.31-6228_31-6219delinsGGTACACACA) c.*153+603_*153+612delinsGGTACACACA (n.*153+603_*153+612delinsGGTACACACA) c.*350+124_*350+133delinsGGTACACACA (n.*350+124_*350+133delinsGGTACACACA) n.207+830_207+839delinsGGTACACACA c.286+830_286+839delinsGGTACACACA (n.286+830_286+839delinsGGTACACACA) n.2638_2647delinsGGTACACACA c.*301+124_*301+133delinsGGTACACACA (n.*301+124_*301+133delinsGGTACACACA) c.*50+830_*50+839delinsGGTACACACA (n.*50+830_*50+839delinsGGTACACACA) c.*54+830_*54+839delinsGGTACACACA (n.*54+830_*54+839delinsGGTACACACA) c.*171+124_*171+133delinsGGTACACACA (n.*171+124_*171+133delinsGGTACACACA) c.*254+124_*254+133delinsGGTACACACA (n.*254+124_*254+133delinsGGTACACACA) c.*151+124_*151+133delinsGGTACACACA (n.*151+124_*151+133delinsGGTACACACA) n.744+124_744+133delinsGGTACACACA n.609+124_609+133delinsGGTACACACA c.129+124_129+133delinsGGTACACACA (n.129+124_129+133delinsGGTACACACA) n.1003+124_1003+133delinsGGTACACACA c.486+124_486+133delinsGGTACACACA (n.486+124_486+133delinsGGTACACACA) c.399+124_399+133delinsGGTACACACA (n.399+124_399+133delinsGGTACACACA) n.296+830_296+839delinsGGTACACACA c.118+5264_118+5273delinsGGTACACACA (n.118+5264_118+5273delinsGGTACACACA) c.279+124_279+133delinsGGTACACACA (n.279+124_279+133delinsGGTACACACA) c.-100+830_-100+839delinsGGTACACACA (n.-100+830_-100+839delinsGGTACACACA) | |
1 | g.75733753G>A | CA1176718835 | ACADM | c.387+125G>A (n.387+125G>A) n.1474G>A n.1349+125G>A c.*155+125G>A (n.*155+125G>A) c.31-6227G>A (n.31-6227G>A) c.*153+604G>A (n.*153+604G>A) c.*350+125G>A (n.*350+125G>A) n.207+831G>A c.286+831G>A (n.286+831G>A) n.2639G>A c.*301+125G>A (n.*301+125G>A) c.*50+831G>A (n.*50+831G>A) c.*54+831G>A (n.*54+831G>A) c.*171+125G>A (n.*171+125G>A) c.*254+125G>A (n.*254+125G>A) c.*151+125G>A (n.*151+125G>A) n.744+125G>A n.609+125G>A c.129+125G>A (n.129+125G>A) n.1003+125G>A c.486+125G>A (n.486+125G>A) c.399+125G>A (n.399+125G>A) n.296+831G>A c.118+5265G>A (n.118+5265G>A) c.279+125G>A (n.279+125G>A) c.-100+831G>A (n.-100+831G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733753G= | CA1176718834 | ACADM | c.387+125G= (n.387+125G=) n.1474G= n.1349+125G= c.*155+125G= (n.*155+125G=) c.31-6227G= (n.31-6227G=) c.*153+604G= (n.*153+604G=) c.*350+125G= (n.*350+125G=) n.207+831G= c.286+831G= (n.286+831G=) n.2639G= c.*301+125G= (n.*301+125G=) c.*50+831G= (n.*50+831G=) c.*54+831G= (n.*54+831G=) c.*171+125G= (n.*171+125G=) c.*254+125G= (n.*254+125G=) c.*151+125G= (n.*151+125G=) n.744+125G= n.609+125G= c.129+125G= (n.129+125G=) n.1003+125G= c.486+125G= (n.486+125G=) c.399+125G= (n.399+125G=) n.296+831G= c.118+5265G= (n.118+5265G=) c.279+125G= (n.279+125G=) c.-100+831G= (n.-100+831G=) | |
1 | g.75733753G>T | CA2646248154 | ACADM | c.387+125G>T (n.387+125G>T) n.1474G>T n.1349+125G>T c.*155+125G>T (n.*155+125G>T) c.31-6227G>T (n.31-6227G>T) c.*153+604G>T (n.*153+604G>T) c.*350+125G>T (n.*350+125G>T) n.207+831G>T c.286+831G>T (n.286+831G>T) n.2639G>T c.*301+125G>T (n.*301+125G>T) c.*50+831G>T (n.*50+831G>T) c.*54+831G>T (n.*54+831G>T) c.*171+125G>T (n.*171+125G>T) c.*254+125G>T (n.*254+125G>T) c.*151+125G>T (n.*151+125G>T) n.744+125G>T n.609+125G>T c.129+125G>T (n.129+125G>T) n.1003+125G>T c.486+125G>T (n.486+125G>T) c.399+125G>T (n.399+125G>T) n.296+831G>T c.118+5265G>T (n.118+5265G>T) c.279+125G>T (n.279+125G>T) c.-100+831G>T (n.-100+831G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733755_75733763del | CA1003302207 | ACADM | c.387+127_387+135del (n.387+127_387+135del) n.1476_1484del n.1349+127_1349+135del c.*155+127_*155+135del (n.*155+127_*155+135del) c.31-6225_31-6217del (n.31-6225_31-6217del) c.*153+606_*153+614del (n.*153+606_*153+614del) c.*350+127_*350+135del (n.*350+127_*350+135del) n.207+833_207+841del c.286+833_286+841del (n.286+833_286+841del) n.2641_2649del c.*301+127_*301+135del (n.*301+127_*301+135del) c.*50+833_*50+841del (n.*50+833_*50+841del) c.*54+833_*54+841del (n.*54+833_*54+841del) c.*171+127_*171+135del (n.*171+127_*171+135del) c.*254+127_*254+135del (n.*254+127_*254+135del) c.*151+127_*151+135del (n.*151+127_*151+135del) n.744+127_744+135del n.609+127_609+135del c.129+127_129+135del (n.129+127_129+135del) n.1003+127_1003+135del c.486+127_486+135del (n.486+127_486+135del) c.399+127_399+135del (n.399+127_399+135del) n.296+833_296+841del c.118+5267_118+5275del (n.118+5267_118+5275del) c.279+127_279+135del (n.279+127_279+135del) c.-100+833_-100+841del (n.-100+833_-100+841del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733754T>A | CA2646248155 | ACADM | c.387+126T>A (n.387+126T>A) n.1475T>A n.1349+126T>A c.*155+126T>A (n.*155+126T>A) c.31-6226T>A (n.31-6226T>A) c.*153+605T>A (n.*153+605T>A) c.*350+126T>A (n.*350+126T>A) n.207+832T>A c.286+832T>A (n.286+832T>A) n.2640T>A c.*301+126T>A (n.*301+126T>A) c.*50+832T>A (n.*50+832T>A) c.*54+832T>A (n.*54+832T>A) c.*171+126T>A (n.*171+126T>A) c.*254+126T>A (n.*254+126T>A) c.*151+126T>A (n.*151+126T>A) n.744+126T>A n.609+126T>A c.129+126T>A (n.129+126T>A) n.1003+126T>A c.486+126T>A (n.486+126T>A) c.399+126T>A (n.399+126T>A) n.296+832T>A c.118+5266T>A (n.118+5266T>A) c.279+126T>A (n.279+126T>A) c.-100+832T>A (n.-100+832T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733755A= | CA1144808787 | ACADM | c.387+127A= (n.387+127A=) n.1476A= n.1349+127A= c.*155+127A= (n.*155+127A=) c.31-6225A= (n.31-6225A=) c.*153+606A= (n.*153+606A=) c.*350+127A= (n.*350+127A=) n.207+833A= c.286+833A= (n.286+833A=) n.2641A= c.*301+127A= (n.*301+127A=) c.*50+833A= (n.*50+833A=) c.*54+833A= (n.*54+833A=) c.*171+127A= (n.*171+127A=) c.*254+127A= (n.*254+127A=) c.*151+127A= (n.*151+127A=) n.744+127A= n.609+127A= c.129+127A= (n.129+127A=) n.1003+127A= c.486+127A= (n.486+127A=) c.399+127A= (n.399+127A=) n.296+833A= c.118+5267A= (n.118+5267A=) c.279+127A= (n.279+127A=) c.-100+833A= (n.-100+833A=) | |
1 | g.75733755A>C | CA24623882 | ACADM | c.387+127A>C (n.387+127A>C) n.1476A>C n.1349+127A>C c.*155+127A>C (n.*155+127A>C) c.31-6225A>C (n.31-6225A>C) c.*153+606A>C (n.*153+606A>C) c.*350+127A>C (n.*350+127A>C) n.207+833A>C c.286+833A>C (n.286+833A>C) n.2641A>C c.*301+127A>C (n.*301+127A>C) c.*50+833A>C (n.*50+833A>C) c.*54+833A>C (n.*54+833A>C) c.*171+127A>C (n.*171+127A>C) c.*254+127A>C (n.*254+127A>C) c.*151+127A>C (n.*151+127A>C) n.744+127A>C n.609+127A>C c.129+127A>C (n.129+127A>C) n.1003+127A>C c.486+127A>C (n.486+127A>C) c.399+127A>C (n.399+127A>C) n.296+833A>C c.118+5267A>C (n.118+5267A>C) c.279+127A>C (n.279+127A>C) c.-100+833A>C (n.-100+833A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733755A>G | CA2646248156 | ACADM | c.387+127A>G (n.387+127A>G) n.1476A>G n.1349+127A>G c.*155+127A>G (n.*155+127A>G) c.31-6225A>G (n.31-6225A>G) c.*153+606A>G (n.*153+606A>G) c.*350+127A>G (n.*350+127A>G) n.207+833A>G c.286+833A>G (n.286+833A>G) n.2641A>G c.*301+127A>G (n.*301+127A>G) c.*50+833A>G (n.*50+833A>G) c.*54+833A>G (n.*54+833A>G) c.*171+127A>G (n.*171+127A>G) c.*254+127A>G (n.*254+127A>G) c.*151+127A>G (n.*151+127A>G) n.744+127A>G n.609+127A>G c.129+127A>G (n.129+127A>G) n.1003+127A>G c.486+127A>G (n.486+127A>G) c.399+127A>G (n.399+127A>G) n.296+833A>G c.118+5267A>G (n.118+5267A>G) c.279+127A>G (n.279+127A>G) c.-100+833A>G (n.-100+833A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733760_75733761del | CA2744179119 | ACADM | c.387+132_387+133del (n.387+132_387+133del) n.1481_1482del n.1349+132_1349+133del c.*155+132_*155+133del (n.*155+132_*155+133del) c.31-6220_31-6219del (n.31-6220_31-6219del) c.*153+611_*153+612del (n.*153+611_*153+612del) c.*350+132_*350+133del (n.*350+132_*350+133del) n.207+838_207+839del c.286+838_286+839del (n.286+838_286+839del) n.2646_2647del c.*301+132_*301+133del (n.*301+132_*301+133del) c.*50+838_*50+839del (n.*50+838_*50+839del) c.*54+838_*54+839del (n.*54+838_*54+839del) c.*171+132_*171+133del (n.*171+132_*171+133del) c.*254+132_*254+133del (n.*254+132_*254+133del) c.*151+132_*151+133del (n.*151+132_*151+133del) n.744+132_744+133del n.609+132_609+133del c.129+132_129+133del (n.129+132_129+133del) n.1003+132_1003+133del c.486+132_486+133del (n.486+132_486+133del) c.399+132_399+133del (n.399+132_399+133del) n.296+838_296+839del c.118+5272_118+5273del (n.118+5272_118+5273del) c.279+132_279+133del (n.279+132_279+133del) c.-100+838_-100+839del (n.-100+838_-100+839del) | |
1 | g.75733757A>G | CA2646248157 | ACADM | c.387+129A>G (n.387+129A>G) n.1478A>G n.1349+129A>G c.*155+129A>G (n.*155+129A>G) c.31-6223A>G (n.31-6223A>G) c.*153+608A>G (n.*153+608A>G) c.*350+129A>G (n.*350+129A>G) n.207+835A>G c.286+835A>G (n.286+835A>G) n.2643A>G c.*301+129A>G (n.*301+129A>G) c.*50+835A>G (n.*50+835A>G) c.*54+835A>G (n.*54+835A>G) c.*171+129A>G (n.*171+129A>G) c.*254+129A>G (n.*254+129A>G) c.*151+129A>G (n.*151+129A>G) n.744+129A>G n.609+129A>G c.129+129A>G (n.129+129A>G) n.1003+129A>G c.486+129A>G (n.486+129A>G) c.399+129A>G (n.399+129A>G) n.296+835A>G c.118+5269A>G (n.118+5269A>G) c.279+129A>G (n.279+129A>G) c.-100+835A>G (n.-100+835A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733758C>A | CA2646248159 | ACADM | c.387+130C>A (n.387+130C>A) n.1479C>A n.1349+130C>A c.*155+130C>A (n.*155+130C>A) c.31-6222C>A (n.31-6222C>A) c.*153+609C>A (n.*153+609C>A) c.*350+130C>A (n.*350+130C>A) n.207+836C>A c.286+836C>A (n.286+836C>A) n.2644C>A c.*301+130C>A (n.*301+130C>A) c.*50+836C>A (n.*50+836C>A) c.*54+836C>A (n.*54+836C>A) c.*171+130C>A (n.*171+130C>A) c.*254+130C>A (n.*254+130C>A) c.*151+130C>A (n.*151+130C>A) n.744+130C>A n.609+130C>A c.129+130C>A (n.129+130C>A) n.1003+130C>A c.486+130C>A (n.486+130C>A) c.399+130C>A (n.399+130C>A) n.296+836C>A c.118+5270C>A (n.118+5270C>A) c.279+130C>A (n.279+130C>A) c.-100+836C>A (n.-100+836C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733758C= | CA1176718836 | ACADM | c.387+130C= (n.387+130C=) n.1479C= n.1349+130C= c.*155+130C= (n.*155+130C=) c.31-6222C= (n.31-6222C=) c.*153+609C= (n.*153+609C=) c.*350+130C= (n.*350+130C=) n.207+836C= c.286+836C= (n.286+836C=) n.2644C= c.*301+130C= (n.*301+130C=) c.*50+836C= (n.*50+836C=) c.*54+836C= (n.*54+836C=) c.*171+130C= (n.*171+130C=) c.*254+130C= (n.*254+130C=) c.*151+130C= (n.*151+130C=) n.744+130C= n.609+130C= c.129+130C= (n.129+130C=) n.1003+130C= c.486+130C= (n.486+130C=) c.399+130C= (n.399+130C=) n.296+836C= c.118+5270C= (n.118+5270C=) c.279+130C= (n.279+130C=) c.-100+836C= (n.-100+836C=) | |
1 | g.75733758C>T | CA24623887 | ACADM | c.387+130C>T (n.387+130C>T) n.1479C>T n.1349+130C>T c.*155+130C>T (n.*155+130C>T) c.31-6222C>T (n.31-6222C>T) c.*153+609C>T (n.*153+609C>T) c.*350+130C>T (n.*350+130C>T) n.207+836C>T c.286+836C>T (n.286+836C>T) n.2644C>T c.*301+130C>T (n.*301+130C>T) c.*50+836C>T (n.*50+836C>T) c.*54+836C>T (n.*54+836C>T) c.*171+130C>T (n.*171+130C>T) c.*254+130C>T (n.*254+130C>T) c.*151+130C>T (n.*151+130C>T) n.744+130C>T n.609+130C>T c.129+130C>T (n.129+130C>T) n.1003+130C>T c.486+130C>T (n.486+130C>T) c.399+130C>T (n.399+130C>T) n.296+836C>T c.118+5270C>T (n.118+5270C>T) c.279+130C>T (n.279+130C>T) c.-100+836C>T (n.-100+836C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733760del | CA2646248162 | ACADM | c.387+132del (n.387+132del) n.1481del n.1349+132del c.*155+132del (n.*155+132del) c.31-6220del (n.31-6220del) c.*153+611del (n.*153+611del) c.*350+132del (n.*350+132del) n.207+838del c.286+838del (n.286+838del) n.2646del c.*301+132del (n.*301+132del) c.*50+838del (n.*50+838del) c.*54+838del (n.*54+838del) c.*171+132del (n.*171+132del) c.*254+132del (n.*254+132del) c.*151+132del (n.*151+132del) n.744+132del n.609+132del c.129+132del (n.129+132del) n.1003+132del c.486+132del (n.486+132del) c.399+132del (n.399+132del) n.296+838del c.118+5272del (n.118+5272del) c.279+132del (n.279+132del) c.-100+838del (n.-100+838del) | gnomAD v4 |
1 | g.75733760C>A | CA2646248161 | ACADM | c.387+132C>A (n.387+132C>A) n.1481C>A n.1349+132C>A c.*155+132C>A (n.*155+132C>A) c.31-6220C>A (n.31-6220C>A) c.*153+611C>A (n.*153+611C>A) c.*350+132C>A (n.*350+132C>A) n.207+838C>A c.286+838C>A (n.286+838C>A) n.2646C>A c.*301+132C>A (n.*301+132C>A) c.*50+838C>A (n.*50+838C>A) c.*54+838C>A (n.*54+838C>A) c.*171+132C>A (n.*171+132C>A) c.*254+132C>A (n.*254+132C>A) c.*151+132C>A (n.*151+132C>A) n.744+132C>A n.609+132C>A c.129+132C>A (n.129+132C>A) n.1003+132C>A c.486+132C>A (n.486+132C>A) c.399+132C>A (n.399+132C>A) n.296+838C>A c.118+5272C>A (n.118+5272C>A) c.279+132C>A (n.279+132C>A) c.-100+838C>A (n.-100+838C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733761A>G | CA2646248163 | ACADM | c.387+133A>G (n.387+133A>G) n.1482A>G n.1349+133A>G c.*155+133A>G (n.*155+133A>G) c.31-6219A>G (n.31-6219A>G) c.*153+612A>G (n.*153+612A>G) c.*350+133A>G (n.*350+133A>G) n.207+839A>G c.286+839A>G (n.286+839A>G) n.2647A>G c.*301+133A>G (n.*301+133A>G) c.*50+839A>G (n.*50+839A>G) c.*54+839A>G (n.*54+839A>G) c.*171+133A>G (n.*171+133A>G) c.*254+133A>G (n.*254+133A>G) c.*151+133A>G (n.*151+133A>G) n.744+133A>G n.609+133A>G c.129+133A>G (n.129+133A>G) n.1003+133A>G c.486+133A>G (n.486+133A>G) c.399+133A>G (n.399+133A>G) n.296+839A>G c.118+5273A>G (n.118+5273A>G) c.279+133A>G (n.279+133A>G) c.-100+839A>G (n.-100+839A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733762G>A | CA24623891 | ACADM | c.387+134G>A (n.387+134G>A) n.1483G>A n.1349+134G>A c.*155+134G>A (n.*155+134G>A) c.31-6218G>A (n.31-6218G>A) c.*153+613G>A (n.*153+613G>A) c.*350+134G>A (n.*350+134G>A) n.207+840G>A c.286+840G>A (n.286+840G>A) n.2648G>A c.*301+134G>A (n.*301+134G>A) c.*50+840G>A (n.*50+840G>A) c.*54+840G>A (n.*54+840G>A) c.*171+134G>A (n.*171+134G>A) c.*254+134G>A (n.*254+134G>A) c.*151+134G>A (n.*151+134G>A) n.744+134G>A n.609+134G>A c.129+134G>A (n.129+134G>A) n.1003+134G>A c.486+134G>A (n.486+134G>A) c.399+134G>A (n.399+134G>A) n.296+840G>A c.118+5274G>A (n.118+5274G>A) c.279+134G>A (n.279+134G>A) c.-100+840G>A (n.-100+840G>A) | dbSNP |
1 | g.75733762G= | CA1176718838 | ACADM | c.387+134G= (n.387+134G=) n.1483G= n.1349+134G= c.*155+134G= (n.*155+134G=) c.31-6218G= (n.31-6218G=) c.*153+613G= (n.*153+613G=) c.*350+134G= (n.*350+134G=) n.207+840G= c.286+840G= (n.286+840G=) n.2648G= c.*301+134G= (n.*301+134G=) c.*50+840G= (n.*50+840G=) c.*54+840G= (n.*54+840G=) c.*171+134G= (n.*171+134G=) c.*254+134G= (n.*254+134G=) c.*151+134G= (n.*151+134G=) n.744+134G= n.609+134G= c.129+134G= (n.129+134G=) n.1003+134G= c.486+134G= (n.486+134G=) c.399+134G= (n.399+134G=) n.296+840G= c.118+5274G= (n.118+5274G=) c.279+134G= (n.279+134G=) c.-100+840G= (n.-100+840G=) | |
1 | g.75733762G>T | CA2646248165 | ACADM | c.387+134G>T (n.387+134G>T) n.1483G>T n.1349+134G>T c.*155+134G>T (n.*155+134G>T) c.31-6218G>T (n.31-6218G>T) c.*153+613G>T (n.*153+613G>T) c.*350+134G>T (n.*350+134G>T) n.207+840G>T c.286+840G>T (n.286+840G>T) n.2648G>T c.*301+134G>T (n.*301+134G>T) c.*50+840G>T (n.*50+840G>T) c.*54+840G>T (n.*54+840G>T) c.*171+134G>T (n.*171+134G>T) c.*254+134G>T (n.*254+134G>T) c.*151+134G>T (n.*151+134G>T) n.744+134G>T n.609+134G>T c.129+134G>T (n.129+134G>T) n.1003+134G>T c.486+134G>T (n.486+134G>T) c.399+134G>T (n.399+134G>T) n.296+840G>T c.118+5274G>T (n.118+5274G>T) c.279+134G>T (n.279+134G>T) c.-100+840G>T (n.-100+840G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733767_75733770del | CA2646248166 | ACADM | c.387+139_387+142del (n.387+139_387+142del) n.1488_1491del n.1349+139_1349+142del c.*155+139_*155+142del (n.*155+139_*155+142del) c.31-6213_31-6210del (n.31-6213_31-6210del) c.*153+618_*153+621del (n.*153+618_*153+621del) c.*350+139_*350+142del (n.*350+139_*350+142del) n.207+845_207+848del c.286+845_286+848del (n.286+845_286+848del) n.2653_2656del c.*301+139_*301+142del (n.*301+139_*301+142del) c.*50+845_*50+848del (n.*50+845_*50+848del) c.*54+845_*54+848del (n.*54+845_*54+848del) c.*171+139_*171+142del (n.*171+139_*171+142del) c.*254+139_*254+142del (n.*254+139_*254+142del) c.*151+139_*151+142del (n.*151+139_*151+142del) n.744+139_744+142del n.609+139_609+142del c.129+139_129+142del (n.129+139_129+142del) n.1003+139_1003+142del c.486+139_486+142del (n.486+139_486+142del) c.399+139_399+142del (n.399+139_399+142del) n.296+845_296+848del c.118+5279_118+5282del (n.118+5279_118+5282del) c.279+139_279+142del (n.279+139_279+142del) c.-100+845_-100+848del (n.-100+845_-100+848del) | gnomAD v4 |
1 | g.75733770T>A | CA2646248167 | ACADM | c.387+142T>A (n.387+142T>A) n.1491T>A n.1349+142T>A c.*155+142T>A (n.*155+142T>A) c.31-6210T>A (n.31-6210T>A) c.*153+621T>A (n.*153+621T>A) c.*350+142T>A (n.*350+142T>A) n.207+848T>A c.286+848T>A (n.286+848T>A) n.2656T>A c.*301+142T>A (n.*301+142T>A) c.*50+848T>A (n.*50+848T>A) c.*54+848T>A (n.*54+848T>A) c.*171+142T>A (n.*171+142T>A) c.*254+142T>A (n.*254+142T>A) c.*151+142T>A (n.*151+142T>A) n.744+142T>A n.609+142T>A c.129+142T>A (n.129+142T>A) n.1003+142T>A c.486+142T>A (n.486+142T>A) c.399+142T>A (n.399+142T>A) n.296+848T>A c.118+5282T>A (n.118+5282T>A) c.279+142T>A (n.279+142T>A) c.-100+848T>A (n.-100+848T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733771A= | CA1176718840 | ACADM | c.387+143A= (n.387+143A=) n.1492A= n.1349+143A= c.*155+143A= (n.*155+143A=) c.31-6209A= (n.31-6209A=) c.*153+622A= (n.*153+622A=) c.*350+143A= (n.*350+143A=) n.207+849A= c.286+849A= (n.286+849A=) n.2657A= c.*301+143A= (n.*301+143A=) c.*50+849A= (n.*50+849A=) c.*54+849A= (n.*54+849A=) c.*171+143A= (n.*171+143A=) c.*254+143A= (n.*254+143A=) c.*151+143A= (n.*151+143A=) n.744+143A= n.609+143A= c.129+143A= (n.129+143A=) n.1003+143A= c.486+143A= (n.486+143A=) c.399+143A= (n.399+143A=) n.296+849A= c.118+5283A= (n.118+5283A=) c.279+143A= (n.279+143A=) c.-100+849A= (n.-100+849A=) | |
1 | g.75733771A>C | CA523816148 | ACADM | c.387+143A>C (n.387+143A>C) n.1492A>C n.1349+143A>C c.*155+143A>C (n.*155+143A>C) c.31-6209A>C (n.31-6209A>C) c.*153+622A>C (n.*153+622A>C) c.*350+143A>C (n.*350+143A>C) n.207+849A>C c.286+849A>C (n.286+849A>C) n.2657A>C c.*301+143A>C (n.*301+143A>C) c.*50+849A>C (n.*50+849A>C) c.*54+849A>C (n.*54+849A>C) c.*171+143A>C (n.*171+143A>C) c.*254+143A>C (n.*254+143A>C) c.*151+143A>C (n.*151+143A>C) n.744+143A>C n.609+143A>C c.129+143A>C (n.129+143A>C) n.1003+143A>C c.486+143A>C (n.486+143A>C) c.399+143A>C (n.399+143A>C) n.296+849A>C c.118+5283A>C (n.118+5283A>C) c.279+143A>C (n.279+143A>C) c.-100+849A>C (n.-100+849A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733771A>G | CA1003302211 | ACADM | c.387+143A>G (n.387+143A>G) n.1492A>G n.1349+143A>G c.*155+143A>G (n.*155+143A>G) c.31-6209A>G (n.31-6209A>G) c.*153+622A>G (n.*153+622A>G) c.*350+143A>G (n.*350+143A>G) n.207+849A>G c.286+849A>G (n.286+849A>G) n.2657A>G c.*301+143A>G (n.*301+143A>G) c.*50+849A>G (n.*50+849A>G) c.*54+849A>G (n.*54+849A>G) c.*171+143A>G (n.*171+143A>G) c.*254+143A>G (n.*254+143A>G) c.*151+143A>G (n.*151+143A>G) n.744+143A>G n.609+143A>G c.129+143A>G (n.129+143A>G) n.1003+143A>G c.486+143A>G (n.486+143A>G) c.399+143A>G (n.399+143A>G) n.296+849A>G c.118+5283A>G (n.118+5283A>G) c.279+143A>G (n.279+143A>G) c.-100+849A>G (n.-100+849A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733772_75733773del | CA2500586335 | ACADM | c.387+144_387+145del (n.387+144_387+145del) n.1493_1494del n.1349+144_1349+145del c.*155+144_*155+145del (n.*155+144_*155+145del) c.31-6208_31-6207del (n.31-6208_31-6207del) c.*153+623_*153+624del (n.*153+623_*153+624del) c.*350+144_*350+145del (n.*350+144_*350+145del) n.207+850_207+851del c.286+850_286+851del (n.286+850_286+851del) n.2658_2659del c.*301+144_*301+145del (n.*301+144_*301+145del) c.*50+850_*50+851del (n.*50+850_*50+851del) c.*54+850_*54+851del (n.*54+850_*54+851del) c.*171+144_*171+145del (n.*171+144_*171+145del) c.*254+144_*254+145del (n.*254+144_*254+145del) c.*151+144_*151+145del (n.*151+144_*151+145del) n.744+144_744+145del n.609+144_609+145del c.129+144_129+145del (n.129+144_129+145del) n.1003+144_1003+145del c.486+144_486+145del (n.486+144_486+145del) c.399+144_399+145del (n.399+144_399+145del) n.296+850_296+851del c.118+5284_118+5285del (n.118+5284_118+5285del) c.279+144_279+145del (n.279+144_279+145del) c.-100+850_-100+851del (n.-100+850_-100+851del) | |
1 | g.75733772A>G | CA2646248168 | ACADM | c.387+144A>G (n.387+144A>G) n.1493A>G n.1349+144A>G c.*155+144A>G (n.*155+144A>G) c.31-6208A>G (n.31-6208A>G) c.*153+623A>G (n.*153+623A>G) c.*350+144A>G (n.*350+144A>G) n.207+850A>G c.286+850A>G (n.286+850A>G) n.2658A>G c.*301+144A>G (n.*301+144A>G) c.*50+850A>G (n.*50+850A>G) c.*54+850A>G (n.*54+850A>G) c.*171+144A>G (n.*171+144A>G) c.*254+144A>G (n.*254+144A>G) c.*151+144A>G (n.*151+144A>G) n.744+144A>G n.609+144A>G c.129+144A>G (n.129+144A>G) n.1003+144A>G c.486+144A>G (n.486+144A>G) c.399+144A>G (n.399+144A>G) n.296+850A>G c.118+5284A>G (n.118+5284A>G) c.279+144A>G (n.279+144A>G) c.-100+850A>G (n.-100+850A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733774G>A | CA1176718843 | ACADM | c.387+146G>A (n.387+146G>A) n.1495G>A n.1349+146G>A c.*155+146G>A (n.*155+146G>A) c.31-6206G>A (n.31-6206G>A) c.*153+625G>A (n.*153+625G>A) c.*350+146G>A (n.*350+146G>A) n.207+852G>A c.286+852G>A (n.286+852G>A) n.2660G>A c.*301+146G>A (n.*301+146G>A) c.*50+852G>A (n.*50+852G>A) c.*54+852G>A (n.*54+852G>A) c.*171+146G>A (n.*171+146G>A) c.*254+146G>A (n.*254+146G>A) c.*151+146G>A (n.*151+146G>A) n.744+146G>A n.609+146G>A c.129+146G>A (n.129+146G>A) n.1003+146G>A c.486+146G>A (n.486+146G>A) c.399+146G>A (n.399+146G>A) n.296+852G>A c.118+5286G>A (n.118+5286G>A) c.279+146G>A (n.279+146G>A) c.-100+852G>A (n.-100+852G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733774G= | CA1176718842 | ACADM | c.387+146G= (n.387+146G=) n.1495G= n.1349+146G= c.*155+146G= (n.*155+146G=) c.31-6206G= (n.31-6206G=) c.*153+625G= (n.*153+625G=) c.*350+146G= (n.*350+146G=) n.207+852G= c.286+852G= (n.286+852G=) n.2660G= c.*301+146G= (n.*301+146G=) c.*50+852G= (n.*50+852G=) c.*54+852G= (n.*54+852G=) c.*171+146G= (n.*171+146G=) c.*254+146G= (n.*254+146G=) c.*151+146G= (n.*151+146G=) n.744+146G= n.609+146G= c.129+146G= (n.129+146G=) n.1003+146G= c.486+146G= (n.486+146G=) c.399+146G= (n.399+146G=) n.296+852G= c.118+5286G= (n.118+5286G=) c.279+146G= (n.279+146G=) c.-100+852G= (n.-100+852G=) | |
1 | g.75733775A= | CA1176718844 | ACADM | c.387+147A= (n.387+147A=) n.1496A= n.1349+147A= c.*155+147A= (n.*155+147A=) c.31-6205A= (n.31-6205A=) c.*153+626A= (n.*153+626A=) c.*350+147A= (n.*350+147A=) n.207+853A= c.286+853A= (n.286+853A=) n.2661A= c.*301+147A= (n.*301+147A=) c.*50+853A= (n.*50+853A=) c.*54+853A= (n.*54+853A=) c.*171+147A= (n.*171+147A=) c.*254+147A= (n.*254+147A=) c.*151+147A= (n.*151+147A=) n.744+147A= n.609+147A= c.129+147A= (n.129+147A=) n.1003+147A= c.486+147A= (n.486+147A=) c.399+147A= (n.399+147A=) n.296+853A= c.118+5287A= (n.118+5287A=) c.279+147A= (n.279+147A=) c.-100+853A= (n.-100+853A=) | |
1 | g.75733775A>T | CA1176718845 | ACADM | c.387+147A>T (n.387+147A>T) n.1496A>T n.1349+147A>T c.*155+147A>T (n.*155+147A>T) c.31-6205A>T (n.31-6205A>T) c.*153+626A>T (n.*153+626A>T) c.*350+147A>T (n.*350+147A>T) n.207+853A>T c.286+853A>T (n.286+853A>T) n.2661A>T c.*301+147A>T (n.*301+147A>T) c.*50+853A>T (n.*50+853A>T) c.*54+853A>T (n.*54+853A>T) c.*171+147A>T (n.*171+147A>T) c.*254+147A>T (n.*254+147A>T) c.*151+147A>T (n.*151+147A>T) n.744+147A>T n.609+147A>T c.129+147A>T (n.129+147A>T) n.1003+147A>T c.486+147A>T (n.486+147A>T) c.399+147A>T (n.399+147A>T) n.296+853A>T c.118+5287A>T (n.118+5287A>T) c.279+147A>T (n.279+147A>T) c.-100+853A>T (n.-100+853A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733776G>T | CA2646248169 | ACADM | c.387+148G>T (n.387+148G>T) n.1497G>T n.1349+148G>T c.*155+148G>T (n.*155+148G>T) c.31-6204G>T (n.31-6204G>T) c.*153+627G>T (n.*153+627G>T) c.*350+148G>T (n.*350+148G>T) n.207+854G>T c.286+854G>T (n.286+854G>T) n.2662G>T c.*301+148G>T (n.*301+148G>T) c.*50+854G>T (n.*50+854G>T) c.*54+854G>T (n.*54+854G>T) c.*171+148G>T (n.*171+148G>T) c.*254+148G>T (n.*254+148G>T) c.*151+148G>T (n.*151+148G>T) n.744+148G>T n.609+148G>T c.129+148G>T (n.129+148G>T) n.1003+148G>T c.486+148G>T (n.486+148G>T) c.399+148G>T (n.399+148G>T) n.296+854G>T c.118+5288G>T (n.118+5288G>T) c.279+148G>T (n.279+148G>T) c.-100+854G>T (n.-100+854G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733777G>T | CA2646248170 | ACADM | c.387+149G>T (n.387+149G>T) n.1498G>T n.1349+149G>T c.*155+149G>T (n.*155+149G>T) c.31-6203G>T (n.31-6203G>T) c.*153+628G>T (n.*153+628G>T) c.*350+149G>T (n.*350+149G>T) n.207+855G>T c.286+855G>T (n.286+855G>T) n.2663G>T c.*301+149G>T (n.*301+149G>T) c.*50+855G>T (n.*50+855G>T) c.*54+855G>T (n.*54+855G>T) c.*171+149G>T (n.*171+149G>T) c.*254+149G>T (n.*254+149G>T) c.*151+149G>T (n.*151+149G>T) n.744+149G>T n.609+149G>T c.129+149G>T (n.129+149G>T) n.1003+149G>T c.486+149G>T (n.486+149G>T) c.399+149G>T (n.399+149G>T) n.296+855G>T c.118+5289G>T (n.118+5289G>T) c.279+149G>T (n.279+149G>T) c.-100+855G>T (n.-100+855G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733779A= | CA1176718847 | ACADM | c.387+151A= (n.387+151A=) n.1500A= n.1349+151A= c.*155+151A= (n.*155+151A=) c.31-6201A= (n.31-6201A=) c.*153+630A= (n.*153+630A=) c.*350+151A= (n.*350+151A=) n.207+857A= c.286+857A= (n.286+857A=) n.2665A= c.*301+151A= (n.*301+151A=) c.*50+857A= (n.*50+857A=) c.*54+857A= (n.*54+857A=) c.*171+151A= (n.*171+151A=) c.*254+151A= (n.*254+151A=) c.*151+151A= (n.*151+151A=) n.744+151A= n.609+151A= c.129+151A= (n.129+151A=) n.1003+151A= c.486+151A= (n.486+151A=) c.399+151A= (n.399+151A=) n.296+857A= c.118+5291A= (n.118+5291A=) c.279+151A= (n.279+151A=) c.-100+857A= (n.-100+857A=) | |
1 | g.75733779A>G | CA1003302214 | ACADM | c.387+151A>G (n.387+151A>G) n.1500A>G n.1349+151A>G c.*155+151A>G (n.*155+151A>G) c.31-6201A>G (n.31-6201A>G) c.*153+630A>G (n.*153+630A>G) c.*350+151A>G (n.*350+151A>G) n.207+857A>G c.286+857A>G (n.286+857A>G) n.2665A>G c.*301+151A>G (n.*301+151A>G) c.*50+857A>G (n.*50+857A>G) c.*54+857A>G (n.*54+857A>G) c.*171+151A>G (n.*171+151A>G) c.*254+151A>G (n.*254+151A>G) c.*151+151A>G (n.*151+151A>G) n.744+151A>G n.609+151A>G c.129+151A>G (n.129+151A>G) n.1003+151A>G c.486+151A>G (n.486+151A>G) c.399+151A>G (n.399+151A>G) n.296+857A>G c.118+5291A>G (n.118+5291A>G) c.279+151A>G (n.279+151A>G) c.-100+857A>G (n.-100+857A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733780C>A | CA2646248172 | ACADM | c.387+152C>A (n.387+152C>A) n.1501C>A n.1349+152C>A c.*155+152C>A (n.*155+152C>A) c.31-6200C>A (n.31-6200C>A) c.*153+631C>A (n.*153+631C>A) c.*350+152C>A (n.*350+152C>A) n.207+858C>A c.286+858C>A (n.286+858C>A) n.2666C>A c.*301+152C>A (n.*301+152C>A) c.*50+858C>A (n.*50+858C>A) c.*54+858C>A (n.*54+858C>A) c.*171+152C>A (n.*171+152C>A) c.*254+152C>A (n.*254+152C>A) c.*151+152C>A (n.*151+152C>A) n.744+152C>A n.609+152C>A c.129+152C>A (n.129+152C>A) n.1003+152C>A c.486+152C>A (n.486+152C>A) c.399+152C>A (n.399+152C>A) n.296+858C>A c.118+5292C>A (n.118+5292C>A) c.279+152C>A (n.279+152C>A) c.-100+858C>A (n.-100+858C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733780C= | CA1176718848 | ACADM | c.387+152C= (n.387+152C=) n.1501C= n.1349+152C= c.*155+152C= (n.*155+152C=) c.31-6200C= (n.31-6200C=) c.*153+631C= (n.*153+631C=) c.*350+152C= (n.*350+152C=) n.207+858C= c.286+858C= (n.286+858C=) n.2666C= c.*301+152C= (n.*301+152C=) c.*50+858C= (n.*50+858C=) c.*54+858C= (n.*54+858C=) c.*171+152C= (n.*171+152C=) c.*254+152C= (n.*254+152C=) c.*151+152C= (n.*151+152C=) n.744+152C= n.609+152C= c.129+152C= (n.129+152C=) n.1003+152C= c.486+152C= (n.486+152C=) c.399+152C= (n.399+152C=) n.296+858C= c.118+5292C= (n.118+5292C=) c.279+152C= (n.279+152C=) c.-100+858C= (n.-100+858C=) | |
1 | g.75733780C>T | CA24623892 | ACADM | c.387+152C>T (n.387+152C>T) n.1501C>T n.1349+152C>T c.*155+152C>T (n.*155+152C>T) c.31-6200C>T (n.31-6200C>T) c.*153+631C>T (n.*153+631C>T) c.*350+152C>T (n.*350+152C>T) n.207+858C>T c.286+858C>T (n.286+858C>T) n.2666C>T c.*301+152C>T (n.*301+152C>T) c.*50+858C>T (n.*50+858C>T) c.*54+858C>T (n.*54+858C>T) c.*171+152C>T (n.*171+152C>T) c.*254+152C>T (n.*254+152C>T) c.*151+152C>T (n.*151+152C>T) n.744+152C>T n.609+152C>T c.129+152C>T (n.129+152C>T) n.1003+152C>T c.486+152C>T (n.486+152C>T) c.399+152C>T (n.399+152C>T) n.296+858C>T c.118+5292C>T (n.118+5292C>T) c.279+152C>T (n.279+152C>T) c.-100+858C>T (n.-100+858C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733782C= | CA1176718850 | ACADM | c.387+154C= (n.387+154C=) n.1503C= n.1349+154C= c.*155+154C= (n.*155+154C=) c.31-6198C= (n.31-6198C=) c.*153+633C= (n.*153+633C=) c.*350+154C= (n.*350+154C=) n.207+860C= c.286+860C= (n.286+860C=) n.2668C= c.*301+154C= (n.*301+154C=) c.*50+860C= (n.*50+860C=) c.*54+860C= (n.*54+860C=) c.*171+154C= (n.*171+154C=) c.*254+154C= (n.*254+154C=) c.*151+154C= (n.*151+154C=) n.744+154C= n.609+154C= c.129+154C= (n.129+154C=) n.1003+154C= c.486+154C= (n.486+154C=) c.399+154C= (n.399+154C=) n.296+860C= c.118+5294C= (n.118+5294C=) c.279+154C= (n.279+154C=) c.-100+860C= (n.-100+860C=) | |
1 | g.75733782C>G | CA738859204 | ACADM | c.387+154C>G (n.387+154C>G) n.1503C>G n.1349+154C>G c.*155+154C>G (n.*155+154C>G) c.31-6198C>G (n.31-6198C>G) c.*153+633C>G (n.*153+633C>G) c.*350+154C>G (n.*350+154C>G) n.207+860C>G c.286+860C>G (n.286+860C>G) n.2668C>G c.*301+154C>G (n.*301+154C>G) c.*50+860C>G (n.*50+860C>G) c.*54+860C>G (n.*54+860C>G) c.*171+154C>G (n.*171+154C>G) c.*254+154C>G (n.*254+154C>G) c.*151+154C>G (n.*151+154C>G) n.744+154C>G n.609+154C>G c.129+154C>G (n.129+154C>G) n.1003+154C>G c.486+154C>G (n.486+154C>G) c.399+154C>G (n.399+154C>G) n.296+860C>G c.118+5294C>G (n.118+5294C>G) c.279+154C>G (n.279+154C>G) c.-100+860C>G (n.-100+860C>G) | dbSNP |
1 | g.75733782C>T | CA1176718852 | ACADM | c.387+154C>T (n.387+154C>T) n.1503C>T n.1349+154C>T c.*155+154C>T (n.*155+154C>T) c.31-6198C>T (n.31-6198C>T) c.*153+633C>T (n.*153+633C>T) c.*350+154C>T (n.*350+154C>T) n.207+860C>T c.286+860C>T (n.286+860C>T) n.2668C>T c.*301+154C>T (n.*301+154C>T) c.*50+860C>T (n.*50+860C>T) c.*54+860C>T (n.*54+860C>T) c.*171+154C>T (n.*171+154C>T) c.*254+154C>T (n.*254+154C>T) c.*151+154C>T (n.*151+154C>T) n.744+154C>T n.609+154C>T c.129+154C>T (n.129+154C>T) n.1003+154C>T c.486+154C>T (n.486+154C>T) c.399+154C>T (n.399+154C>T) n.296+860C>T c.118+5294C>T (n.118+5294C>T) c.279+154C>T (n.279+154C>T) c.-100+860C>T (n.-100+860C>T) | dbSNP |
1 | g.75733784A= | CA1176718854 | ACADM | c.387+156A= (n.387+156A=) n.1505A= n.1349+156A= c.*155+156A= (n.*155+156A=) c.31-6196A= (n.31-6196A=) c.*153+635A= (n.*153+635A=) c.*350+156A= (n.*350+156A=) n.207+862A= c.286+862A= (n.286+862A=) n.2670A= c.*301+156A= (n.*301+156A=) c.*50+862A= (n.*50+862A=) c.*54+862A= (n.*54+862A=) c.*171+156A= (n.*171+156A=) c.*254+156A= (n.*254+156A=) c.*151+156A= (n.*151+156A=) n.744+156A= n.609+156A= c.129+156A= (n.129+156A=) n.1003+156A= c.486+156A= (n.486+156A=) c.399+156A= (n.399+156A=) n.296+862A= c.118+5296A= (n.118+5296A=) c.279+156A= (n.279+156A=) c.-100+862A= (n.-100+862A=) | |
1 | g.75733784A>C | CA738859209 | ACADM | c.387+156A>C (n.387+156A>C) n.1505A>C n.1349+156A>C c.*155+156A>C (n.*155+156A>C) c.31-6196A>C (n.31-6196A>C) c.*153+635A>C (n.*153+635A>C) c.*350+156A>C (n.*350+156A>C) n.207+862A>C c.286+862A>C (n.286+862A>C) n.2670A>C c.*301+156A>C (n.*301+156A>C) c.*50+862A>C (n.*50+862A>C) c.*54+862A>C (n.*54+862A>C) c.*171+156A>C (n.*171+156A>C) c.*254+156A>C (n.*254+156A>C) c.*151+156A>C (n.*151+156A>C) n.744+156A>C n.609+156A>C c.129+156A>C (n.129+156A>C) n.1003+156A>C c.486+156A>C (n.486+156A>C) c.399+156A>C (n.399+156A>C) n.296+862A>C c.118+5296A>C (n.118+5296A>C) c.279+156A>C (n.279+156A>C) c.-100+862A>C (n.-100+862A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733784A>G | CA1176718855 | ACADM | c.387+156A>G (n.387+156A>G) n.1505A>G n.1349+156A>G c.*155+156A>G (n.*155+156A>G) c.31-6196A>G (n.31-6196A>G) c.*153+635A>G (n.*153+635A>G) c.*350+156A>G (n.*350+156A>G) n.207+862A>G c.286+862A>G (n.286+862A>G) n.2670A>G c.*301+156A>G (n.*301+156A>G) c.*50+862A>G (n.*50+862A>G) c.*54+862A>G (n.*54+862A>G) c.*171+156A>G (n.*171+156A>G) c.*254+156A>G (n.*254+156A>G) c.*151+156A>G (n.*151+156A>G) n.744+156A>G n.609+156A>G c.129+156A>G (n.129+156A>G) n.1003+156A>G c.486+156A>G (n.486+156A>G) c.399+156A>G (n.399+156A>G) n.296+862A>G c.118+5296A>G (n.118+5296A>G) c.279+156A>G (n.279+156A>G) c.-100+862A>G (n.-100+862A>G) | dbSNP |
1 | g.75733788T>A | CA24623896 | ACADM | c.387+160T>A (n.387+160T>A) n.1509T>A n.1349+160T>A c.*155+160T>A (n.*155+160T>A) c.31-6192T>A (n.31-6192T>A) c.*153+639T>A (n.*153+639T>A) c.*350+160T>A (n.*350+160T>A) n.207+866T>A c.286+866T>A (n.286+866T>A) n.2674T>A c.*301+160T>A (n.*301+160T>A) c.*50+866T>A (n.*50+866T>A) c.*54+866T>A (n.*54+866T>A) c.*171+160T>A (n.*171+160T>A) c.*254+160T>A (n.*254+160T>A) c.*151+160T>A (n.*151+160T>A) n.744+160T>A n.609+160T>A c.129+160T>A (n.129+160T>A) n.1003+160T>A c.486+160T>A (n.486+160T>A) c.399+160T>A (n.399+160T>A) n.296+866T>A c.118+5300T>A (n.118+5300T>A) c.279+160T>A (n.279+160T>A) c.-100+866T>A (n.-100+866T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733788T= | CA1176718856 | ACADM | c.387+160T= (n.387+160T=) n.1509T= n.1349+160T= c.*155+160T= (n.*155+160T=) c.31-6192T= (n.31-6192T=) c.*153+639T= (n.*153+639T=) c.*350+160T= (n.*350+160T=) n.207+866T= c.286+866T= (n.286+866T=) n.2674T= c.*301+160T= (n.*301+160T=) c.*50+866T= (n.*50+866T=) c.*54+866T= (n.*54+866T=) c.*171+160T= (n.*171+160T=) c.*254+160T= (n.*254+160T=) c.*151+160T= (n.*151+160T=) n.744+160T= n.609+160T= c.129+160T= (n.129+160T=) n.1003+160T= c.486+160T= (n.486+160T=) c.399+160T= (n.399+160T=) n.296+866T= c.118+5300T= (n.118+5300T=) c.279+160T= (n.279+160T=) c.-100+866T= (n.-100+866T=) | |
1 | g.75733789C= | CA1176718857 | ACADM | c.387+161C= (n.387+161C=) n.1510C= n.1349+161C= c.*155+161C= (n.*155+161C=) c.31-6191C= (n.31-6191C=) c.*153+640C= (n.*153+640C=) c.*350+161C= (n.*350+161C=) n.207+867C= c.286+867C= (n.286+867C=) n.2675C= c.*301+161C= (n.*301+161C=) c.*50+867C= (n.*50+867C=) c.*54+867C= (n.*54+867C=) c.*171+161C= (n.*171+161C=) c.*254+161C= (n.*254+161C=) c.*151+161C= (n.*151+161C=) n.744+161C= n.609+161C= c.129+161C= (n.129+161C=) n.1003+161C= c.486+161C= (n.486+161C=) c.399+161C= (n.399+161C=) n.296+867C= c.118+5301C= (n.118+5301C=) c.279+161C= (n.279+161C=) c.-100+867C= (n.-100+867C=) | |
1 | g.75733789C>G | CA1176718858 | ACADM | c.387+161C>G (n.387+161C>G) n.1510C>G n.1349+161C>G c.*155+161C>G (n.*155+161C>G) c.31-6191C>G (n.31-6191C>G) c.*153+640C>G (n.*153+640C>G) c.*350+161C>G (n.*350+161C>G) n.207+867C>G c.286+867C>G (n.286+867C>G) n.2675C>G c.*301+161C>G (n.*301+161C>G) c.*50+867C>G (n.*50+867C>G) c.*54+867C>G (n.*54+867C>G) c.*171+161C>G (n.*171+161C>G) c.*254+161C>G (n.*254+161C>G) c.*151+161C>G (n.*151+161C>G) n.744+161C>G n.609+161C>G c.129+161C>G (n.129+161C>G) n.1003+161C>G c.486+161C>G (n.486+161C>G) c.399+161C>G (n.399+161C>G) n.296+867C>G c.118+5301C>G (n.118+5301C>G) c.279+161C>G (n.279+161C>G) c.-100+867C>G (n.-100+867C>G) | dbSNP |
1 | g.75733791G>C | CA24623901 | ACADM | c.387+163G>C (n.387+163G>C) n.1512G>C n.1349+163G>C c.*155+163G>C (n.*155+163G>C) c.31-6189G>C (n.31-6189G>C) c.*153+642G>C (n.*153+642G>C) c.*350+163G>C (n.*350+163G>C) n.207+869G>C c.286+869G>C (n.286+869G>C) n.2677G>C c.*301+163G>C (n.*301+163G>C) c.*50+869G>C (n.*50+869G>C) c.*54+869G>C (n.*54+869G>C) c.*171+163G>C (n.*171+163G>C) c.*254+163G>C (n.*254+163G>C) c.*151+163G>C (n.*151+163G>C) n.744+163G>C n.609+163G>C c.129+163G>C (n.129+163G>C) n.1003+163G>C c.486+163G>C (n.486+163G>C) c.399+163G>C (n.399+163G>C) n.296+869G>C c.118+5303G>C (n.118+5303G>C) c.279+163G>C (n.279+163G>C) c.-100+869G>C (n.-100+869G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733791G= | CA1176718859 | ACADM | c.387+163G= (n.387+163G=) n.1512G= n.1349+163G= c.*155+163G= (n.*155+163G=) c.31-6189G= (n.31-6189G=) c.*153+642G= (n.*153+642G=) c.*350+163G= (n.*350+163G=) n.207+869G= c.286+869G= (n.286+869G=) n.2677G= c.*301+163G= (n.*301+163G=) c.*50+869G= (n.*50+869G=) c.*54+869G= (n.*54+869G=) c.*171+163G= (n.*171+163G=) c.*254+163G= (n.*254+163G=) c.*151+163G= (n.*151+163G=) n.744+163G= n.609+163G= c.129+163G= (n.129+163G=) n.1003+163G= c.486+163G= (n.486+163G=) c.399+163G= (n.399+163G=) n.296+869G= c.118+5303G= (n.118+5303G=) c.279+163G= (n.279+163G=) c.-100+869G= (n.-100+869G=) | |
1 | g.75733791G>T | CA2569404838 | ACADM | c.387+163G>T (n.387+163G>T) n.1512G>T n.1349+163G>T c.*155+163G>T (n.*155+163G>T) c.31-6189G>T (n.31-6189G>T) c.*153+642G>T (n.*153+642G>T) c.*350+163G>T (n.*350+163G>T) n.207+869G>T c.286+869G>T (n.286+869G>T) n.2677G>T c.*301+163G>T (n.*301+163G>T) c.*50+869G>T (n.*50+869G>T) c.*54+869G>T (n.*54+869G>T) c.*171+163G>T (n.*171+163G>T) c.*254+163G>T (n.*254+163G>T) c.*151+163G>T (n.*151+163G>T) n.744+163G>T n.609+163G>T c.129+163G>T (n.129+163G>T) n.1003+163G>T c.486+163G>T (n.486+163G>T) c.399+163G>T (n.399+163G>T) n.296+869G>T c.118+5303G>T (n.118+5303G>T) c.279+163G>T (n.279+163G>T) c.-100+869G>T (n.-100+869G>T) | |
1 | g.75733792C>G | CA2517600698 | ACADM | c.387+164C>G (n.387+164C>G) n.1513C>G n.1349+164C>G c.*155+164C>G (n.*155+164C>G) c.31-6188C>G (n.31-6188C>G) c.*153+643C>G (n.*153+643C>G) c.*350+164C>G (n.*350+164C>G) n.207+870C>G c.286+870C>G (n.286+870C>G) n.2678C>G c.*301+164C>G (n.*301+164C>G) c.*50+870C>G (n.*50+870C>G) c.*54+870C>G (n.*54+870C>G) c.*171+164C>G (n.*171+164C>G) c.*254+164C>G (n.*254+164C>G) c.*151+164C>G (n.*151+164C>G) n.744+164C>G n.609+164C>G c.129+164C>G (n.129+164C>G) n.1003+164C>G c.486+164C>G (n.486+164C>G) c.399+164C>G (n.399+164C>G) n.296+870C>G c.118+5304C>G (n.118+5304C>G) c.279+164C>G (n.279+164C>G) c.-100+870C>G (n.-100+870C>G) | |
1 | g.75733794G>A | CA1176718861 | ACADM | c.387+166G>A (n.387+166G>A) n.1515G>A n.1349+166G>A c.*155+166G>A (n.*155+166G>A) c.31-6186G>A (n.31-6186G>A) c.*153+645G>A (n.*153+645G>A) c.*350+166G>A (n.*350+166G>A) n.207+872G>A c.286+872G>A (n.286+872G>A) n.2680G>A c.*301+166G>A (n.*301+166G>A) c.*50+872G>A (n.*50+872G>A) c.*54+872G>A (n.*54+872G>A) c.*171+166G>A (n.*171+166G>A) c.*254+166G>A (n.*254+166G>A) c.*151+166G>A (n.*151+166G>A) n.744+166G>A n.609+166G>A c.129+166G>A (n.129+166G>A) n.1003+166G>A c.486+166G>A (n.486+166G>A) c.399+166G>A (n.399+166G>A) n.296+872G>A c.118+5306G>A (n.118+5306G>A) c.279+166G>A (n.279+166G>A) c.-100+872G>A (n.-100+872G>A) | dbSNP |
1 | g.75733794G= | CA1176718860 | ACADM | c.387+166G= (n.387+166G=) n.1515G= n.1349+166G= c.*155+166G= (n.*155+166G=) c.31-6186G= (n.31-6186G=) c.*153+645G= (n.*153+645G=) c.*350+166G= (n.*350+166G=) n.207+872G= c.286+872G= (n.286+872G=) n.2680G= c.*301+166G= (n.*301+166G=) c.*50+872G= (n.*50+872G=) c.*54+872G= (n.*54+872G=) c.*171+166G= (n.*171+166G=) c.*254+166G= (n.*254+166G=) c.*151+166G= (n.*151+166G=) n.744+166G= n.609+166G= c.129+166G= (n.129+166G=) n.1003+166G= c.486+166G= (n.486+166G=) c.399+166G= (n.399+166G=) n.296+872G= c.118+5306G= (n.118+5306G=) c.279+166G= (n.279+166G=) c.-100+872G= (n.-100+872G=) | |
1 | g.75733795T>G | CA24623906 | ACADM | c.387+167T>G (n.387+167T>G) n.1516T>G n.1349+167T>G c.*155+167T>G (n.*155+167T>G) c.31-6185T>G (n.31-6185T>G) c.*153+646T>G (n.*153+646T>G) c.*350+167T>G (n.*350+167T>G) n.207+873T>G c.286+873T>G (n.286+873T>G) n.2681T>G c.*301+167T>G (n.*301+167T>G) c.*50+873T>G (n.*50+873T>G) c.*54+873T>G (n.*54+873T>G) c.*171+167T>G (n.*171+167T>G) c.*254+167T>G (n.*254+167T>G) c.*151+167T>G (n.*151+167T>G) n.744+167T>G n.609+167T>G c.129+167T>G (n.129+167T>G) n.1003+167T>G c.486+167T>G (n.486+167T>G) c.399+167T>G (n.399+167T>G) n.296+873T>G c.118+5307T>G (n.118+5307T>G) c.279+167T>G (n.279+167T>G) c.-100+873T>G (n.-100+873T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733795T= | CA1143344298 | ACADM | c.387+167T= (n.387+167T=) n.1516T= n.1349+167T= c.*155+167T= (n.*155+167T=) c.31-6185T= (n.31-6185T=) c.*153+646T= (n.*153+646T=) c.*350+167T= (n.*350+167T=) n.207+873T= c.286+873T= (n.286+873T=) n.2681T= c.*301+167T= (n.*301+167T=) c.*50+873T= (n.*50+873T=) c.*54+873T= (n.*54+873T=) c.*171+167T= (n.*171+167T=) c.*254+167T= (n.*254+167T=) c.*151+167T= (n.*151+167T=) n.744+167T= n.609+167T= c.129+167T= (n.129+167T=) n.1003+167T= c.486+167T= (n.486+167T=) c.399+167T= (n.399+167T=) n.296+873T= c.118+5307T= (n.118+5307T=) c.279+167T= (n.279+167T=) c.-100+873T= (n.-100+873T=) | |
1 | g.75733798A= | CA1176718863 | ACADM | c.387+170A= (n.387+170A=) n.1519A= n.1349+170A= c.*155+170A= (n.*155+170A=) c.31-6182A= (n.31-6182A=) c.*153+649A= (n.*153+649A=) c.*350+170A= (n.*350+170A=) n.207+876A= c.286+876A= (n.286+876A=) n.2684A= c.*301+170A= (n.*301+170A=) c.*50+876A= (n.*50+876A=) c.*54+876A= (n.*54+876A=) c.*171+170A= (n.*171+170A=) c.*254+170A= (n.*254+170A=) c.*151+170A= (n.*151+170A=) n.744+170A= n.609+170A= c.129+170A= (n.129+170A=) n.1003+170A= c.486+170A= (n.486+170A=) c.399+170A= (n.399+170A=) n.296+876A= c.118+5310A= (n.118+5310A=) c.279+170A= (n.279+170A=) c.-100+876A= (n.-100+876A=) | |
1 | g.75733798A>G | CA24623912 | ACADM | c.387+170A>G (n.387+170A>G) n.1519A>G n.1349+170A>G c.*155+170A>G (n.*155+170A>G) c.31-6182A>G (n.31-6182A>G) c.*153+649A>G (n.*153+649A>G) c.*350+170A>G (n.*350+170A>G) n.207+876A>G c.286+876A>G (n.286+876A>G) n.2684A>G c.*301+170A>G (n.*301+170A>G) c.*50+876A>G (n.*50+876A>G) c.*54+876A>G (n.*54+876A>G) c.*171+170A>G (n.*171+170A>G) c.*254+170A>G (n.*254+170A>G) c.*151+170A>G (n.*151+170A>G) n.744+170A>G n.609+170A>G c.129+170A>G (n.129+170A>G) n.1003+170A>G c.486+170A>G (n.486+170A>G) c.399+170A>G (n.399+170A>G) n.296+876A>G c.118+5310A>G (n.118+5310A>G) c.279+170A>G (n.279+170A>G) c.-100+876A>G (n.-100+876A>G) | dbSNP |
1 | g.75733799G>A | CA2696200319 | ACADM | c.387+171G>A (n.387+171G>A) n.1520G>A n.1349+171G>A c.*155+171G>A (n.*155+171G>A) c.31-6181G>A (n.31-6181G>A) c.*153+650G>A (n.*153+650G>A) c.*350+171G>A (n.*350+171G>A) n.207+877G>A c.286+877G>A (n.286+877G>A) n.2685G>A c.*301+171G>A (n.*301+171G>A) c.*50+877G>A (n.*50+877G>A) c.*54+877G>A (n.*54+877G>A) c.*171+171G>A (n.*171+171G>A) c.*254+171G>A (n.*254+171G>A) c.*151+171G>A (n.*151+171G>A) n.744+171G>A n.609+171G>A c.129+171G>A (n.129+171G>A) n.1003+171G>A c.486+171G>A (n.486+171G>A) c.399+171G>A (n.399+171G>A) n.296+877G>A c.118+5311G>A (n.118+5311G>A) c.279+171G>A (n.279+171G>A) c.-100+877G>A (n.-100+877G>A) | dbSNP |
1 | g.75733803G>A | CA1176718865 | ACADM | c.387+175G>A (n.387+175G>A) n.1524G>A n.1349+175G>A c.*155+175G>A (n.*155+175G>A) c.31-6177G>A (n.31-6177G>A) c.*153+654G>A (n.*153+654G>A) c.*350+175G>A (n.*350+175G>A) n.207+881G>A c.286+881G>A (n.286+881G>A) n.2689G>A c.*301+175G>A (n.*301+175G>A) c.*50+881G>A (n.*50+881G>A) c.*54+881G>A (n.*54+881G>A) c.*171+175G>A (n.*171+175G>A) c.*254+175G>A (n.*254+175G>A) c.*151+175G>A (n.*151+175G>A) n.744+175G>A n.609+175G>A c.129+175G>A (n.129+175G>A) n.1003+175G>A c.486+175G>A (n.486+175G>A) c.399+175G>A (n.399+175G>A) n.296+881G>A c.118+5315G>A (n.118+5315G>A) c.279+175G>A (n.279+175G>A) c.-100+881G>A (n.-100+881G>A) | dbSNP |
1 | g.75733803G>C | CA738859214 | ACADM | c.387+175G>C (n.387+175G>C) n.1524G>C n.1349+175G>C c.*155+175G>C (n.*155+175G>C) c.31-6177G>C (n.31-6177G>C) c.*153+654G>C (n.*153+654G>C) c.*350+175G>C (n.*350+175G>C) n.207+881G>C c.286+881G>C (n.286+881G>C) n.2689G>C c.*301+175G>C (n.*301+175G>C) c.*50+881G>C (n.*50+881G>C) c.*54+881G>C (n.*54+881G>C) c.*171+175G>C (n.*171+175G>C) c.*254+175G>C (n.*254+175G>C) c.*151+175G>C (n.*151+175G>C) n.744+175G>C n.609+175G>C c.129+175G>C (n.129+175G>C) n.1003+175G>C c.486+175G>C (n.486+175G>C) c.399+175G>C (n.399+175G>C) n.296+881G>C c.118+5315G>C (n.118+5315G>C) c.279+175G>C (n.279+175G>C) c.-100+881G>C (n.-100+881G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733803G= | CA1176718864 | ACADM | c.387+175G= (n.387+175G=) n.1524G= n.1349+175G= c.*155+175G= (n.*155+175G=) c.31-6177G= (n.31-6177G=) c.*153+654G= (n.*153+654G=) c.*350+175G= (n.*350+175G=) n.207+881G= c.286+881G= (n.286+881G=) n.2689G= c.*301+175G= (n.*301+175G=) c.*50+881G= (n.*50+881G=) c.*54+881G= (n.*54+881G=) c.*171+175G= (n.*171+175G=) c.*254+175G= (n.*254+175G=) c.*151+175G= (n.*151+175G=) n.744+175G= n.609+175G= c.129+175G= (n.129+175G=) n.1003+175G= c.486+175G= (n.486+175G=) c.399+175G= (n.399+175G=) n.296+881G= c.118+5315G= (n.118+5315G=) c.279+175G= (n.279+175G=) c.-100+881G= (n.-100+881G=) | |
1 | g.75733805A= | CA1176718866 | ACADM | c.387+177A= (n.387+177A=) n.1526A= n.1349+177A= c.*155+177A= (n.*155+177A=) c.31-6175A= (n.31-6175A=) c.*153+656A= (n.*153+656A=) c.*350+177A= (n.*350+177A=) n.207+883A= c.286+883A= (n.286+883A=) n.2691A= c.*301+177A= (n.*301+177A=) c.*50+883A= (n.*50+883A=) c.*54+883A= (n.*54+883A=) c.*171+177A= (n.*171+177A=) c.*254+177A= (n.*254+177A=) c.*151+177A= (n.*151+177A=) n.744+177A= n.609+177A= c.129+177A= (n.129+177A=) n.1003+177A= c.486+177A= (n.486+177A=) c.399+177A= (n.399+177A=) n.296+883A= c.118+5317A= (n.118+5317A=) c.279+177A= (n.279+177A=) c.-100+883A= (n.-100+883A=) | |
1 | g.75733805A>T | CA523816149 | ACADM | c.387+177A>T (n.387+177A>T) n.1526A>T n.1349+177A>T c.*155+177A>T (n.*155+177A>T) c.31-6175A>T (n.31-6175A>T) c.*153+656A>T (n.*153+656A>T) c.*350+177A>T (n.*350+177A>T) n.207+883A>T c.286+883A>T (n.286+883A>T) n.2691A>T c.*301+177A>T (n.*301+177A>T) c.*50+883A>T (n.*50+883A>T) c.*54+883A>T (n.*54+883A>T) c.*171+177A>T (n.*171+177A>T) c.*254+177A>T (n.*254+177A>T) c.*151+177A>T (n.*151+177A>T) n.744+177A>T n.609+177A>T c.129+177A>T (n.129+177A>T) n.1003+177A>T c.486+177A>T (n.486+177A>T) c.399+177A>T (n.399+177A>T) n.296+883A>T c.118+5317A>T (n.118+5317A>T) c.279+177A>T (n.279+177A>T) c.-100+883A>T (n.-100+883A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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