| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75733650C>A | CA2646248017 | ACADM | c.387+22C>A (n.387+22C>A) n.1371C>A n.1349+22C>A c.*155+22C>A (n.*155+22C>A) c.31-6330C>A (n.31-6330C>A) c.*153+501C>A (n.*153+501C>A) c.*350+22C>A (n.*350+22C>A) n.207+728C>A c.286+728C>A (n.286+728C>A) n.2536C>A c.*301+22C>A (n.*301+22C>A) c.*50+728C>A (n.*50+728C>A) c.*54+728C>A (n.*54+728C>A) c.*171+22C>A (n.*171+22C>A) c.*254+22C>A (n.*254+22C>A) c.*151+22C>A (n.*151+22C>A) n.744+22C>A n.609+22C>A c.129+22C>A (n.129+22C>A) n.1003+22C>A c.486+22C>A (n.486+22C>A) c.399+22C>A (n.399+22C>A) n.296+728C>A c.118+5162C>A (n.118+5162C>A) c.279+22C>A (n.279+22C>A) c.-100+728C>A (n.-100+728C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733650C>T | CA2646248018 | ACADM | c.387+22C>T (n.387+22C>T) n.1371C>T n.1349+22C>T c.*155+22C>T (n.*155+22C>T) c.31-6330C>T (n.31-6330C>T) c.*153+501C>T (n.*153+501C>T) c.*350+22C>T (n.*350+22C>T) n.207+728C>T c.286+728C>T (n.286+728C>T) n.2536C>T c.*301+22C>T (n.*301+22C>T) c.*50+728C>T (n.*50+728C>T) c.*54+728C>T (n.*54+728C>T) c.*171+22C>T (n.*171+22C>T) c.*254+22C>T (n.*254+22C>T) c.*151+22C>T (n.*151+22C>T) n.744+22C>T n.609+22C>T c.129+22C>T (n.129+22C>T) n.1003+22C>T c.486+22C>T (n.486+22C>T) c.399+22C>T (n.399+22C>T) n.296+728C>T c.118+5162C>T (n.118+5162C>T) c.279+22C>T (n.279+22C>T) c.-100+728C>T (n.-100+728C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733653_75733656del | CA2646248016 | ACADM | c.387+25_387+28del (n.387+25_387+28del) n.1374_1377del n.1349+25_1349+28del c.*155+25_*155+28del (n.*155+25_*155+28del) c.31-6327_31-6324del (n.31-6327_31-6324del) c.*153+504_*153+507del (n.*153+504_*153+507del) c.*350+25_*350+28del (n.*350+25_*350+28del) n.207+731_207+734del c.286+731_286+734del (n.286+731_286+734del) n.2539_2542del c.*301+25_*301+28del (n.*301+25_*301+28del) c.*50+731_*50+734del (n.*50+731_*50+734del) c.*54+731_*54+734del (n.*54+731_*54+734del) c.*171+25_*171+28del (n.*171+25_*171+28del) c.*254+25_*254+28del (n.*254+25_*254+28del) c.*151+25_*151+28del (n.*151+25_*151+28del) n.744+25_744+28del n.609+25_609+28del c.129+25_129+28del (n.129+25_129+28del) n.1003+25_1003+28del c.486+25_486+28del (n.486+25_486+28del) c.399+25_399+28del (n.399+25_399+28del) n.296+731_296+734del c.118+5165_118+5168del (n.118+5165_118+5168del) c.279+25_279+28del (n.279+25_279+28del) c.-100+731_-100+734del (n.-100+731_-100+734del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733651T>A | CA2646248020 | ACADM | c.387+23T>A (n.387+23T>A) n.1372T>A n.1349+23T>A c.*155+23T>A (n.*155+23T>A) c.31-6329T>A (n.31-6329T>A) c.*153+502T>A (n.*153+502T>A) c.*350+23T>A (n.*350+23T>A) n.207+729T>A c.286+729T>A (n.286+729T>A) n.2537T>A c.*301+23T>A (n.*301+23T>A) c.*50+729T>A (n.*50+729T>A) c.*54+729T>A (n.*54+729T>A) c.*171+23T>A (n.*171+23T>A) c.*254+23T>A (n.*254+23T>A) c.*151+23T>A (n.*151+23T>A) n.744+23T>A n.609+23T>A c.129+23T>A (n.129+23T>A) n.1003+23T>A c.486+23T>A (n.486+23T>A) c.399+23T>A (n.399+23T>A) n.296+729T>A c.118+5163T>A (n.118+5163T>A) c.279+23T>A (n.279+23T>A) c.-100+729T>A (n.-100+729T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733652A= | CA1176718766 | ACADM | c.387+24A= (n.387+24A=) n.1373A= n.1349+24A= c.*155+24A= (n.*155+24A=) c.31-6328A= (n.31-6328A=) c.*153+503A= (n.*153+503A=) c.*350+24A= (n.*350+24A=) n.207+730A= c.286+730A= (n.286+730A=) n.2538A= c.*301+24A= (n.*301+24A=) c.*50+730A= (n.*50+730A=) c.*54+730A= (n.*54+730A=) c.*171+24A= (n.*171+24A=) c.*254+24A= (n.*254+24A=) c.*151+24A= (n.*151+24A=) n.744+24A= n.609+24A= c.129+24A= (n.129+24A=) n.1003+24A= c.486+24A= (n.486+24A=) c.399+24A= (n.399+24A=) n.296+730A= c.118+5164A= (n.118+5164A=) c.279+24A= (n.279+24A=) c.-100+730A= (n.-100+730A=) | |
| 1 | g.75733652A>G | CA1176718767 | ACADM | c.387+24A>G (n.387+24A>G) n.1373A>G n.1349+24A>G c.*155+24A>G (n.*155+24A>G) c.31-6328A>G (n.31-6328A>G) c.*153+503A>G (n.*153+503A>G) c.*350+24A>G (n.*350+24A>G) n.207+730A>G c.286+730A>G (n.286+730A>G) n.2538A>G c.*301+24A>G (n.*301+24A>G) c.*50+730A>G (n.*50+730A>G) c.*54+730A>G (n.*54+730A>G) c.*171+24A>G (n.*171+24A>G) c.*254+24A>G (n.*254+24A>G) c.*151+24A>G (n.*151+24A>G) n.744+24A>G n.609+24A>G c.129+24A>G (n.129+24A>G) n.1003+24A>G c.486+24A>G (n.486+24A>G) c.399+24A>G (n.399+24A>G) n.296+730A>G c.118+5164A>G (n.118+5164A>G) c.279+24A>G (n.279+24A>G) c.-100+730A>G (n.-100+730A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733652A>T | CA738859051 | ACADM | c.387+24A>T (n.387+24A>T) n.1373A>T n.1349+24A>T c.*155+24A>T (n.*155+24A>T) c.31-6328A>T (n.31-6328A>T) c.*153+503A>T (n.*153+503A>T) c.*350+24A>T (n.*350+24A>T) n.207+730A>T c.286+730A>T (n.286+730A>T) n.2538A>T c.*301+24A>T (n.*301+24A>T) c.*50+730A>T (n.*50+730A>T) c.*54+730A>T (n.*54+730A>T) c.*171+24A>T (n.*171+24A>T) c.*254+24A>T (n.*254+24A>T) c.*151+24A>T (n.*151+24A>T) n.744+24A>T n.609+24A>T c.129+24A>T (n.129+24A>T) n.1003+24A>T c.486+24A>T (n.486+24A>T) c.399+24A>T (n.399+24A>T) n.296+730A>T c.118+5164A>T (n.118+5164A>T) c.279+24A>T (n.279+24A>T) c.-100+730A>T (n.-100+730A>T) | dbSNP |
| 1 | g.75733653C>A | CA523816129 | ACADM | c.387+25C>A (n.387+25C>A) n.1374C>A n.1349+25C>A c.*155+25C>A (n.*155+25C>A) c.31-6327C>A (n.31-6327C>A) c.*153+504C>A (n.*153+504C>A) c.*350+25C>A (n.*350+25C>A) n.207+731C>A c.286+731C>A (n.286+731C>A) n.2539C>A c.*301+25C>A (n.*301+25C>A) c.*50+731C>A (n.*50+731C>A) c.*54+731C>A (n.*54+731C>A) c.*171+25C>A (n.*171+25C>A) c.*254+25C>A (n.*254+25C>A) c.*151+25C>A (n.*151+25C>A) n.744+25C>A n.609+25C>A c.129+25C>A (n.129+25C>A) n.1003+25C>A c.486+25C>A (n.486+25C>A) c.399+25C>A (n.399+25C>A) n.296+731C>A c.118+5165C>A (n.118+5165C>A) c.279+25C>A (n.279+25C>A) c.-100+731C>A (n.-100+731C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733653C= | CA1176718769 | ACADM | c.387+25C= (n.387+25C=) n.1374C= n.1349+25C= c.*155+25C= (n.*155+25C=) c.31-6327C= (n.31-6327C=) c.*153+504C= (n.*153+504C=) c.*350+25C= (n.*350+25C=) n.207+731C= c.286+731C= (n.286+731C=) n.2539C= c.*301+25C= (n.*301+25C=) c.*50+731C= (n.*50+731C=) c.*54+731C= (n.*54+731C=) c.*171+25C= (n.*171+25C=) c.*254+25C= (n.*254+25C=) c.*151+25C= (n.*151+25C=) n.744+25C= n.609+25C= c.129+25C= (n.129+25C=) n.1003+25C= c.486+25C= (n.486+25C=) c.399+25C= (n.399+25C=) n.296+731C= c.118+5165C= (n.118+5165C=) c.279+25C= (n.279+25C=) c.-100+731C= (n.-100+731C=) | |
| 1 | g.75733654C>A | CA2646248025 | ACADM | c.387+26C>A (n.387+26C>A) n.1375C>A n.1349+26C>A c.*155+26C>A (n.*155+26C>A) c.31-6326C>A (n.31-6326C>A) c.*153+505C>A (n.*153+505C>A) c.*350+26C>A (n.*350+26C>A) n.207+732C>A c.286+732C>A (n.286+732C>A) n.2540C>A c.*301+26C>A (n.*301+26C>A) c.*50+732C>A (n.*50+732C>A) c.*54+732C>A (n.*54+732C>A) c.*171+26C>A (n.*171+26C>A) c.*254+26C>A (n.*254+26C>A) c.*151+26C>A (n.*151+26C>A) n.744+26C>A n.609+26C>A c.129+26C>A (n.129+26C>A) n.1003+26C>A c.486+26C>A (n.486+26C>A) c.399+26C>A (n.399+26C>A) n.296+732C>A c.118+5166C>A (n.118+5166C>A) c.279+26C>A (n.279+26C>A) c.-100+732C>A (n.-100+732C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733654C= | CA1176718771 | ACADM | c.387+26C= (n.387+26C=) n.1375C= n.1349+26C= c.*155+26C= (n.*155+26C=) c.31-6326C= (n.31-6326C=) c.*153+505C= (n.*153+505C=) c.*350+26C= (n.*350+26C=) n.207+732C= c.286+732C= (n.286+732C=) n.2540C= c.*301+26C= (n.*301+26C=) c.*50+732C= (n.*50+732C=) c.*54+732C= (n.*54+732C=) c.*171+26C= (n.*171+26C=) c.*254+26C= (n.*254+26C=) c.*151+26C= (n.*151+26C=) n.744+26C= n.609+26C= c.129+26C= (n.129+26C=) n.1003+26C= c.486+26C= (n.486+26C=) c.399+26C= (n.399+26C=) n.296+732C= c.118+5166C= (n.118+5166C=) c.279+26C= (n.279+26C=) c.-100+732C= (n.-100+732C=) | |
| 1 | g.75733654C>G | CA913076 | ACADM | c.387+26C>G (n.387+26C>G) n.1375C>G n.1349+26C>G c.*155+26C>G (n.*155+26C>G) c.31-6326C>G (n.31-6326C>G) c.*153+505C>G (n.*153+505C>G) c.*350+26C>G (n.*350+26C>G) n.207+732C>G c.286+732C>G (n.286+732C>G) n.2540C>G c.*301+26C>G (n.*301+26C>G) c.*50+732C>G (n.*50+732C>G) c.*54+732C>G (n.*54+732C>G) c.*171+26C>G (n.*171+26C>G) c.*254+26C>G (n.*254+26C>G) c.*151+26C>G (n.*151+26C>G) n.744+26C>G n.609+26C>G c.129+26C>G (n.129+26C>G) n.1003+26C>G c.486+26C>G (n.486+26C>G) c.399+26C>G (n.399+26C>G) n.296+732C>G c.118+5166C>G (n.118+5166C>G) c.279+26C>G (n.279+26C>G) c.-100+732C>G (n.-100+732C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733654C>T | CA913077 | ACADM | c.387+26C>T (n.387+26C>T) n.1375C>T n.1349+26C>T c.*155+26C>T (n.*155+26C>T) c.31-6326C>T (n.31-6326C>T) c.*153+505C>T (n.*153+505C>T) c.*350+26C>T (n.*350+26C>T) n.207+732C>T c.286+732C>T (n.286+732C>T) n.2540C>T c.*301+26C>T (n.*301+26C>T) c.*50+732C>T (n.*50+732C>T) c.*54+732C>T (n.*54+732C>T) c.*171+26C>T (n.*171+26C>T) c.*254+26C>T (n.*254+26C>T) c.*151+26C>T (n.*151+26C>T) n.744+26C>T n.609+26C>T c.129+26C>T (n.129+26C>T) n.1003+26C>T c.486+26C>T (n.486+26C>T) c.399+26C>T (n.399+26C>T) n.296+732C>T c.118+5166C>T (n.118+5166C>T) c.279+26C>T (n.279+26C>T) c.-100+732C>T (n.-100+732C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733655T>A | CA2574410231 | ACADM | c.387+27T>A (n.387+27T>A) n.1376T>A n.1349+27T>A c.*155+27T>A (n.*155+27T>A) c.31-6325T>A (n.31-6325T>A) c.*153+506T>A (n.*153+506T>A) c.*350+27T>A (n.*350+27T>A) n.207+733T>A c.286+733T>A (n.286+733T>A) n.2541T>A c.*301+27T>A (n.*301+27T>A) c.*50+733T>A (n.*50+733T>A) c.*54+733T>A (n.*54+733T>A) c.*171+27T>A (n.*171+27T>A) c.*254+27T>A (n.*254+27T>A) c.*151+27T>A (n.*151+27T>A) n.744+27T>A n.609+27T>A c.129+27T>A (n.129+27T>A) n.1003+27T>A c.486+27T>A (n.486+27T>A) c.399+27T>A (n.399+27T>A) n.296+733T>A c.118+5167T>A (n.118+5167T>A) c.279+27T>A (n.279+27T>A) c.-100+733T>A (n.-100+733T>A) | |
| 1 | g.75733657_75733659delinsACT | CA1176718773 | ACADM | c.387+29_387+31delinsACT (n.387+29_387+31delinsACT) n.1378_1380delinsACT n.1349+29_1349+31delinsACT c.*155+29_*155+31delinsACT (n.*155+29_*155+31delinsACT) c.31-6323_31-6321delinsACT (n.31-6323_31-6321delinsACT) c.*153+508_*153+510delinsACT (n.*153+508_*153+510delinsACT) c.*350+29_*350+31delinsACT (n.*350+29_*350+31delinsACT) n.207+735_207+737delinsACT c.286+735_286+737delinsACT (n.286+735_286+737delinsACT) n.2543_2545delinsACT c.*301+29_*301+31delinsACT (n.*301+29_*301+31delinsACT) c.*50+735_*50+737delinsACT (n.*50+735_*50+737delinsACT) c.*54+735_*54+737delinsACT (n.*54+735_*54+737delinsACT) c.*171+29_*171+31delinsACT (n.*171+29_*171+31delinsACT) c.*254+29_*254+31delinsACT (n.*254+29_*254+31delinsACT) c.*151+29_*151+31delinsACT (n.*151+29_*151+31delinsACT) n.744+29_744+31delinsACT n.609+29_609+31delinsACT c.129+29_129+31delinsACT (n.129+29_129+31delinsACT) n.1003+29_1003+31delinsACT c.486+29_486+31delinsACT (n.486+29_486+31delinsACT) c.399+29_399+31delinsACT (n.399+29_399+31delinsACT) n.296+735_296+737delinsACT c.118+5169_118+5171delinsACT (n.118+5169_118+5171delinsACT) c.279+29_279+31delinsACT (n.279+29_279+31delinsACT) c.-100+735_-100+737delinsACT (n.-100+735_-100+737delinsACT) | |
| 1 | g.75733658C>A | CA2646248036 | ACADM | c.387+30C>A (n.387+30C>A) n.1379C>A n.1349+30C>A c.*155+30C>A (n.*155+30C>A) c.31-6322C>A (n.31-6322C>A) c.*153+509C>A (n.*153+509C>A) c.*350+30C>A (n.*350+30C>A) n.207+736C>A c.286+736C>A (n.286+736C>A) n.2544C>A c.*301+30C>A (n.*301+30C>A) c.*50+736C>A (n.*50+736C>A) c.*54+736C>A (n.*54+736C>A) c.*171+30C>A (n.*171+30C>A) c.*254+30C>A (n.*254+30C>A) c.*151+30C>A (n.*151+30C>A) n.744+30C>A n.609+30C>A c.129+30C>A (n.129+30C>A) n.1003+30C>A c.486+30C>A (n.486+30C>A) c.399+30C>A (n.399+30C>A) n.296+736C>A c.118+5170C>A (n.118+5170C>A) c.279+30C>A (n.279+30C>A) c.-100+736C>A (n.-100+736C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733658C= | CA1147406485 | ACADM | c.387+30C= (n.387+30C=) n.1379C= n.1349+30C= c.*155+30C= (n.*155+30C=) c.31-6322C= (n.31-6322C=) c.*153+509C= (n.*153+509C=) c.*350+30C= (n.*350+30C=) n.207+736C= c.286+736C= (n.286+736C=) n.2544C= c.*301+30C= (n.*301+30C=) c.*50+736C= (n.*50+736C=) c.*54+736C= (n.*54+736C=) c.*171+30C= (n.*171+30C=) c.*254+30C= (n.*254+30C=) c.*151+30C= (n.*151+30C=) n.744+30C= n.609+30C= c.129+30C= (n.129+30C=) n.1003+30C= c.486+30C= (n.486+30C=) c.399+30C= (n.399+30C=) n.296+736C= c.118+5170C= (n.118+5170C=) c.279+30C= (n.279+30C=) c.-100+736C= (n.-100+736C=) | |
| 1 | g.75733658C>T | CA913078 | ACADM | c.387+30C>T (n.387+30C>T) n.1379C>T n.1349+30C>T c.*155+30C>T (n.*155+30C>T) c.31-6322C>T (n.31-6322C>T) c.*153+509C>T (n.*153+509C>T) c.*350+30C>T (n.*350+30C>T) n.207+736C>T c.286+736C>T (n.286+736C>T) n.2544C>T c.*301+30C>T (n.*301+30C>T) c.*50+736C>T (n.*50+736C>T) c.*54+736C>T (n.*54+736C>T) c.*171+30C>T (n.*171+30C>T) c.*254+30C>T (n.*254+30C>T) c.*151+30C>T (n.*151+30C>T) n.744+30C>T n.609+30C>T c.129+30C>T (n.129+30C>T) n.1003+30C>T c.486+30C>T (n.486+30C>T) c.399+30C>T (n.399+30C>T) n.296+736C>T c.118+5170C>T (n.118+5170C>T) c.279+30C>T (n.279+30C>T) c.-100+736C>T (n.-100+736C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733659_75733660del | CA738859058 | ACADM | c.387+31_387+32del (n.387+31_387+32del) n.1380_1381del n.1349+31_1349+32del c.*155+31_*155+32del (n.*155+31_*155+32del) c.31-6321_31-6320del (n.31-6321_31-6320del) c.*153+510_*153+511del (n.*153+510_*153+511del) c.*350+31_*350+32del (n.*350+31_*350+32del) n.207+737_207+738del c.286+737_286+738del (n.286+737_286+738del) n.2545_2546del c.*301+31_*301+32del (n.*301+31_*301+32del) c.*50+737_*50+738del (n.*50+737_*50+738del) c.*54+737_*54+738del (n.*54+737_*54+738del) c.*171+31_*171+32del (n.*171+31_*171+32del) c.*254+31_*254+32del (n.*254+31_*254+32del) c.*151+31_*151+32del (n.*151+31_*151+32del) n.744+31_744+32del n.609+31_609+32del c.129+31_129+32del (n.129+31_129+32del) n.1003+31_1003+32del c.486+31_486+32del (n.486+31_486+32del) c.399+31_399+32del (n.399+31_399+32del) n.296+737_296+738del c.118+5171_118+5172del (n.118+5171_118+5172del) c.279+31_279+32del (n.279+31_279+32del) c.-100+737_-100+738del (n.-100+737_-100+738del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733659T>C | CA2646248040 | ACADM | c.387+31T>C (n.387+31T>C) n.1380T>C n.1349+31T>C c.*155+31T>C (n.*155+31T>C) c.31-6321T>C (n.31-6321T>C) c.*153+510T>C (n.*153+510T>C) c.*350+31T>C (n.*350+31T>C) n.207+737T>C c.286+737T>C (n.286+737T>C) n.2545T>C c.*301+31T>C (n.*301+31T>C) c.*50+737T>C (n.*50+737T>C) c.*54+737T>C (n.*54+737T>C) c.*171+31T>C (n.*171+31T>C) c.*254+31T>C (n.*254+31T>C) c.*151+31T>C (n.*151+31T>C) n.744+31T>C n.609+31T>C c.129+31T>C (n.129+31T>C) n.1003+31T>C c.486+31T>C (n.486+31T>C) c.399+31T>C (n.399+31T>C) n.296+737T>C c.118+5171T>C (n.118+5171T>C) c.279+31T>C (n.279+31T>C) c.-100+737T>C (n.-100+737T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733660C>A | CA2581738644 | ACADM | c.387+32C>A (n.387+32C>A) n.1381C>A n.1349+32C>A c.*155+32C>A (n.*155+32C>A) c.31-6320C>A (n.31-6320C>A) c.*153+511C>A (n.*153+511C>A) c.*350+32C>A (n.*350+32C>A) n.207+738C>A c.286+738C>A (n.286+738C>A) n.2546C>A c.*301+32C>A (n.*301+32C>A) c.*50+738C>A (n.*50+738C>A) c.*54+738C>A (n.*54+738C>A) c.*171+32C>A (n.*171+32C>A) c.*254+32C>A (n.*254+32C>A) c.*151+32C>A (n.*151+32C>A) n.744+32C>A n.609+32C>A c.129+32C>A (n.129+32C>A) n.1003+32C>A c.486+32C>A (n.486+32C>A) c.399+32C>A (n.399+32C>A) n.296+738C>A c.118+5172C>A (n.118+5172C>A) c.279+32C>A (n.279+32C>A) c.-100+738C>A (n.-100+738C>A) | |
| 1 | g.75733660C= | CA1139916546 | ACADM | c.387+32C= (n.387+32C=) n.1381C= n.1349+32C= c.*155+32C= (n.*155+32C=) c.31-6320C= (n.31-6320C=) c.*153+511C= (n.*153+511C=) c.*350+32C= (n.*350+32C=) n.207+738C= c.286+738C= (n.286+738C=) n.2546C= c.*301+32C= (n.*301+32C=) c.*50+738C= (n.*50+738C=) c.*54+738C= (n.*54+738C=) c.*171+32C= (n.*171+32C=) c.*254+32C= (n.*254+32C=) c.*151+32C= (n.*151+32C=) n.744+32C= n.609+32C= c.129+32C= (n.129+32C=) n.1003+32C= c.486+32C= (n.486+32C=) c.399+32C= (n.399+32C=) n.296+738C= c.118+5172C= (n.118+5172C=) c.279+32C= (n.279+32C=) c.-100+738C= (n.-100+738C=) | |
| 1 | g.75733660C>G | CA913079 | ACADM | c.387+32C>G (n.387+32C>G) n.1381C>G n.1349+32C>G c.*155+32C>G (n.*155+32C>G) c.31-6320C>G (n.31-6320C>G) c.*153+511C>G (n.*153+511C>G) c.*350+32C>G (n.*350+32C>G) n.207+738C>G c.286+738C>G (n.286+738C>G) n.2546C>G c.*301+32C>G (n.*301+32C>G) c.*50+738C>G (n.*50+738C>G) c.*54+738C>G (n.*54+738C>G) c.*171+32C>G (n.*171+32C>G) c.*254+32C>G (n.*254+32C>G) c.*151+32C>G (n.*151+32C>G) n.744+32C>G n.609+32C>G c.129+32C>G (n.129+32C>G) n.1003+32C>G c.486+32C>G (n.486+32C>G) c.399+32C>G (n.399+32C>G) n.296+738C>G c.118+5172C>G (n.118+5172C>G) c.279+32C>G (n.279+32C>G) c.-100+738C>G (n.-100+738C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733660C>T | CA2581738643 | ACADM | c.387+32C>T (n.387+32C>T) n.1381C>T n.1349+32C>T c.*155+32C>T (n.*155+32C>T) c.31-6320C>T (n.31-6320C>T) c.*153+511C>T (n.*153+511C>T) c.*350+32C>T (n.*350+32C>T) n.207+738C>T c.286+738C>T (n.286+738C>T) n.2546C>T c.*301+32C>T (n.*301+32C>T) c.*50+738C>T (n.*50+738C>T) c.*54+738C>T (n.*54+738C>T) c.*171+32C>T (n.*171+32C>T) c.*254+32C>T (n.*254+32C>T) c.*151+32C>T (n.*151+32C>T) n.744+32C>T n.609+32C>T c.129+32C>T (n.129+32C>T) n.1003+32C>T c.486+32C>T (n.486+32C>T) c.399+32C>T (n.399+32C>T) n.296+738C>T c.118+5172C>T (n.118+5172C>T) c.279+32C>T (n.279+32C>T) c.-100+738C>T (n.-100+738C>T) | |
| 1 | g.75733661A>T | CA2646248049 | ACADM | c.387+33A>T (n.387+33A>T) n.1382A>T n.1349+33A>T c.*155+33A>T (n.*155+33A>T) c.31-6319A>T (n.31-6319A>T) c.*153+512A>T (n.*153+512A>T) c.*350+33A>T (n.*350+33A>T) n.207+739A>T c.286+739A>T (n.286+739A>T) n.2547A>T c.*301+33A>T (n.*301+33A>T) c.*50+739A>T (n.*50+739A>T) c.*54+739A>T (n.*54+739A>T) c.*171+33A>T (n.*171+33A>T) c.*254+33A>T (n.*254+33A>T) c.*151+33A>T (n.*151+33A>T) n.744+33A>T n.609+33A>T c.129+33A>T (n.129+33A>T) n.1003+33A>T c.486+33A>T (n.486+33A>T) c.399+33A>T (n.399+33A>T) n.296+739A>T c.118+5173A>T (n.118+5173A>T) c.279+33A>T (n.279+33A>T) c.-100+739A>T (n.-100+739A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733662G>A | CA523816135 | ACADM | c.387+34G>A (n.387+34G>A) n.1383G>A n.1349+34G>A c.*155+34G>A (n.*155+34G>A) c.31-6318G>A (n.31-6318G>A) c.*153+513G>A (n.*153+513G>A) c.*350+34G>A (n.*350+34G>A) n.207+740G>A c.286+740G>A (n.286+740G>A) n.2548G>A c.*301+34G>A (n.*301+34G>A) c.*50+740G>A (n.*50+740G>A) c.*54+740G>A (n.*54+740G>A) c.*171+34G>A (n.*171+34G>A) c.*254+34G>A (n.*254+34G>A) c.*151+34G>A (n.*151+34G>A) n.744+34G>A n.609+34G>A c.129+34G>A (n.129+34G>A) n.1003+34G>A c.486+34G>A (n.486+34G>A) c.399+34G>A (n.399+34G>A) n.296+740G>A c.118+5174G>A (n.118+5174G>A) c.279+34G>A (n.279+34G>A) c.-100+740G>A (n.-100+740G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.75733662G>C | CA2574410232 | ACADM | c.387+34G>C (n.387+34G>C) n.1383G>C n.1349+34G>C c.*155+34G>C (n.*155+34G>C) c.31-6318G>C (n.31-6318G>C) c.*153+513G>C (n.*153+513G>C) c.*350+34G>C (n.*350+34G>C) n.207+740G>C c.286+740G>C (n.286+740G>C) n.2548G>C c.*301+34G>C (n.*301+34G>C) c.*50+740G>C (n.*50+740G>C) c.*54+740G>C (n.*54+740G>C) c.*171+34G>C (n.*171+34G>C) c.*254+34G>C (n.*254+34G>C) c.*151+34G>C (n.*151+34G>C) n.744+34G>C n.609+34G>C c.129+34G>C (n.129+34G>C) n.1003+34G>C c.486+34G>C (n.486+34G>C) c.399+34G>C (n.399+34G>C) n.296+740G>C c.118+5174G>C (n.118+5174G>C) c.279+34G>C (n.279+34G>C) c.-100+740G>C (n.-100+740G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733662G= | CA1176718776 | ACADM | c.387+34G= (n.387+34G=) n.1383G= n.1349+34G= c.*155+34G= (n.*155+34G=) c.31-6318G= (n.31-6318G=) c.*153+513G= (n.*153+513G=) c.*350+34G= (n.*350+34G=) n.207+740G= c.286+740G= (n.286+740G=) n.2548G= c.*301+34G= (n.*301+34G=) c.*50+740G= (n.*50+740G=) c.*54+740G= (n.*54+740G=) c.*171+34G= (n.*171+34G=) c.*254+34G= (n.*254+34G=) c.*151+34G= (n.*151+34G=) n.744+34G= n.609+34G= c.129+34G= (n.129+34G=) n.1003+34G= c.486+34G= (n.486+34G=) c.399+34G= (n.399+34G=) n.296+740G= c.118+5174G= (n.118+5174G=) c.279+34G= (n.279+34G=) c.-100+740G= (n.-100+740G=) | |
| 1 | g.75733663C>A | CA1176718779 | ACADM | c.387+35C>A (n.387+35C>A) n.1384C>A n.1349+35C>A c.*155+35C>A (n.*155+35C>A) c.31-6317C>A (n.31-6317C>A) c.*153+514C>A (n.*153+514C>A) c.*350+35C>A (n.*350+35C>A) n.207+741C>A c.286+741C>A (n.286+741C>A) n.2549C>A c.*301+35C>A (n.*301+35C>A) c.*50+741C>A (n.*50+741C>A) c.*54+741C>A (n.*54+741C>A) c.*171+35C>A (n.*171+35C>A) c.*254+35C>A (n.*254+35C>A) c.*151+35C>A (n.*151+35C>A) n.744+35C>A n.609+35C>A c.129+35C>A (n.129+35C>A) n.1003+35C>A c.486+35C>A (n.486+35C>A) c.399+35C>A (n.399+35C>A) n.296+741C>A c.118+5175C>A (n.118+5175C>A) c.279+35C>A (n.279+35C>A) c.-100+741C>A (n.-100+741C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733663C= | CA1176718778 | ACADM | c.387+35C= (n.387+35C=) n.1384C= n.1349+35C= c.*155+35C= (n.*155+35C=) c.31-6317C= (n.31-6317C=) c.*153+514C= (n.*153+514C=) c.*350+35C= (n.*350+35C=) n.207+741C= c.286+741C= (n.286+741C=) n.2549C= c.*301+35C= (n.*301+35C=) c.*50+741C= (n.*50+741C=) c.*54+741C= (n.*54+741C=) c.*171+35C= (n.*171+35C=) c.*254+35C= (n.*254+35C=) c.*151+35C= (n.*151+35C=) n.744+35C= n.609+35C= c.129+35C= (n.129+35C=) n.1003+35C= c.486+35C= (n.486+35C=) c.399+35C= (n.399+35C=) n.296+741C= c.118+5175C= (n.118+5175C=) c.279+35C= (n.279+35C=) c.-100+741C= (n.-100+741C=) | |
| 1 | g.75733664T>A | CA2646248053 | ACADM | c.387+36T>A (n.387+36T>A) n.1385T>A n.1349+36T>A c.*155+36T>A (n.*155+36T>A) c.31-6316T>A (n.31-6316T>A) c.*153+515T>A (n.*153+515T>A) c.*350+36T>A (n.*350+36T>A) n.207+742T>A c.286+742T>A (n.286+742T>A) n.2550T>A c.*301+36T>A (n.*301+36T>A) c.*50+742T>A (n.*50+742T>A) c.*54+742T>A (n.*54+742T>A) c.*171+36T>A (n.*171+36T>A) c.*254+36T>A (n.*254+36T>A) c.*151+36T>A (n.*151+36T>A) n.744+36T>A n.609+36T>A c.129+36T>A (n.129+36T>A) n.1003+36T>A c.486+36T>A (n.486+36T>A) c.399+36T>A (n.399+36T>A) n.296+742T>A c.118+5176T>A (n.118+5176T>A) c.279+36T>A (n.279+36T>A) c.-100+742T>A (n.-100+742T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733665C>A | CA2646248055 | ACADM | c.387+37C>A (n.387+37C>A) n.1386C>A n.1349+37C>A c.*155+37C>A (n.*155+37C>A) c.31-6315C>A (n.31-6315C>A) c.*153+516C>A (n.*153+516C>A) c.*350+37C>A (n.*350+37C>A) n.207+743C>A c.286+743C>A (n.286+743C>A) n.2551C>A c.*301+37C>A (n.*301+37C>A) c.*50+743C>A (n.*50+743C>A) c.*54+743C>A (n.*54+743C>A) c.*171+37C>A (n.*171+37C>A) c.*254+37C>A (n.*254+37C>A) c.*151+37C>A (n.*151+37C>A) n.744+37C>A n.609+37C>A c.129+37C>A (n.129+37C>A) n.1003+37C>A c.486+37C>A (n.486+37C>A) c.399+37C>A (n.399+37C>A) n.296+743C>A c.118+5177C>A (n.118+5177C>A) c.279+37C>A (n.279+37C>A) c.-100+743C>A (n.-100+743C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733666T>C | CA2646248056 | ACADM | c.387+38T>C (n.387+38T>C) n.1387T>C n.1349+38T>C c.*155+38T>C (n.*155+38T>C) c.31-6314T>C (n.31-6314T>C) c.*153+517T>C (n.*153+517T>C) c.*350+38T>C (n.*350+38T>C) n.207+744T>C c.286+744T>C (n.286+744T>C) n.2552T>C c.*301+38T>C (n.*301+38T>C) c.*50+744T>C (n.*50+744T>C) c.*54+744T>C (n.*54+744T>C) c.*171+38T>C (n.*171+38T>C) c.*254+38T>C (n.*254+38T>C) c.*151+38T>C (n.*151+38T>C) n.744+38T>C n.609+38T>C c.129+38T>C (n.129+38T>C) n.1003+38T>C c.486+38T>C (n.486+38T>C) c.399+38T>C (n.399+38T>C) n.296+744T>C c.118+5178T>C (n.118+5178T>C) c.279+38T>C (n.279+38T>C) c.-100+744T>C (n.-100+744T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733666T>G | CA2646248057 | ACADM | c.387+38T>G (n.387+38T>G) n.1387T>G n.1349+38T>G c.*155+38T>G (n.*155+38T>G) c.31-6314T>G (n.31-6314T>G) c.*153+517T>G (n.*153+517T>G) c.*350+38T>G (n.*350+38T>G) n.207+744T>G c.286+744T>G (n.286+744T>G) n.2552T>G c.*301+38T>G (n.*301+38T>G) c.*50+744T>G (n.*50+744T>G) c.*54+744T>G (n.*54+744T>G) c.*171+38T>G (n.*171+38T>G) c.*254+38T>G (n.*254+38T>G) c.*151+38T>G (n.*151+38T>G) n.744+38T>G n.609+38T>G c.129+38T>G (n.129+38T>G) n.1003+38T>G c.486+38T>G (n.486+38T>G) c.399+38T>G (n.399+38T>G) n.296+744T>G c.118+5178T>G (n.118+5178T>G) c.279+38T>G (n.279+38T>G) c.-100+744T>G (n.-100+744T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733667T>G | CA2646248060 | ACADM | c.387+39T>G (n.387+39T>G) n.1388T>G n.1349+39T>G c.*155+39T>G (n.*155+39T>G) c.31-6313T>G (n.31-6313T>G) c.*153+518T>G (n.*153+518T>G) c.*350+39T>G (n.*350+39T>G) n.207+745T>G c.286+745T>G (n.286+745T>G) n.2553T>G c.*301+39T>G (n.*301+39T>G) c.*50+745T>G (n.*50+745T>G) c.*54+745T>G (n.*54+745T>G) c.*171+39T>G (n.*171+39T>G) c.*254+39T>G (n.*254+39T>G) c.*151+39T>G (n.*151+39T>G) n.744+39T>G n.609+39T>G c.129+39T>G (n.129+39T>G) n.1003+39T>G c.486+39T>G (n.486+39T>G) c.399+39T>G (n.399+39T>G) n.296+745T>G c.118+5179T>G (n.118+5179T>G) c.279+39T>G (n.279+39T>G) c.-100+745T>G (n.-100+745T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733667_75733668delinsTG | CA1176718780 | ACADM | c.387+39_387+40delinsTG (n.387+39_387+40delinsTG) n.1388_1389delinsTG n.1349+39_1349+40delinsTG c.*155+39_*155+40delinsTG (n.*155+39_*155+40delinsTG) c.31-6313_31-6312delinsTG (n.31-6313_31-6312delinsTG) c.*153+518_*153+519delinsTG (n.*153+518_*153+519delinsTG) c.*350+39_*350+40delinsTG (n.*350+39_*350+40delinsTG) n.207+745_207+746delinsTG c.286+745_286+746delinsTG (n.286+745_286+746delinsTG) n.2553_2554delinsTG c.*301+39_*301+40delinsTG (n.*301+39_*301+40delinsTG) c.*50+745_*50+746delinsTG (n.*50+745_*50+746delinsTG) c.*54+745_*54+746delinsTG (n.*54+745_*54+746delinsTG) c.*171+39_*171+40delinsTG (n.*171+39_*171+40delinsTG) c.*254+39_*254+40delinsTG (n.*254+39_*254+40delinsTG) c.*151+39_*151+40delinsTG (n.*151+39_*151+40delinsTG) n.744+39_744+40delinsTG n.609+39_609+40delinsTG c.129+39_129+40delinsTG (n.129+39_129+40delinsTG) n.1003+39_1003+40delinsTG c.486+39_486+40delinsTG (n.486+39_486+40delinsTG) c.399+39_399+40delinsTG (n.399+39_399+40delinsTG) n.296+745_296+746delinsTG c.118+5179_118+5180delinsTG (n.118+5179_118+5180delinsTG) c.279+39_279+40delinsTG (n.279+39_279+40delinsTG) c.-100+745_-100+746delinsTG (n.-100+745_-100+746delinsTG) | |
| 1 | g.75733668del | CA913080 | ACADM | c.387+40del (n.387+40del) n.1389del n.1349+40del c.*155+40del (n.*155+40del) c.31-6312del (n.31-6312del) c.*153+519del (n.*153+519del) c.*350+40del (n.*350+40del) n.207+746del c.286+746del (n.286+746del) n.2554del c.*301+40del (n.*301+40del) c.*50+746del (n.*50+746del) c.*54+746del (n.*54+746del) c.*171+40del (n.*171+40del) c.*254+40del (n.*254+40del) c.*151+40del (n.*151+40del) n.744+40del n.609+40del c.129+40del (n.129+40del) n.1003+40del c.486+40del (n.486+40del) c.399+40del (n.399+40del) n.296+746del c.118+5180del (n.118+5180del) c.279+40del (n.279+40del) c.-100+746del (n.-100+746del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733668G>A | CA913081 | ACADM | c.387+40G>A (n.387+40G>A) n.1389G>A n.1349+40G>A c.*155+40G>A (n.*155+40G>A) c.31-6312G>A (n.31-6312G>A) c.*153+519G>A (n.*153+519G>A) c.*350+40G>A (n.*350+40G>A) n.207+746G>A c.286+746G>A (n.286+746G>A) n.2554G>A c.*301+40G>A (n.*301+40G>A) c.*50+746G>A (n.*50+746G>A) c.*54+746G>A (n.*54+746G>A) c.*171+40G>A (n.*171+40G>A) c.*254+40G>A (n.*254+40G>A) c.*151+40G>A (n.*151+40G>A) n.744+40G>A n.609+40G>A c.129+40G>A (n.129+40G>A) n.1003+40G>A c.486+40G>A (n.486+40G>A) c.399+40G>A (n.399+40G>A) n.296+746G>A c.118+5180G>A (n.118+5180G>A) c.279+40G>A (n.279+40G>A) c.-100+746G>A (n.-100+746G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733668G= | CA1142926500 | ACADM | c.387+40G= (n.387+40G=) n.1389G= n.1349+40G= c.*155+40G= (n.*155+40G=) c.31-6312G= (n.31-6312G=) c.*153+519G= (n.*153+519G=) c.*350+40G= (n.*350+40G=) n.207+746G= c.286+746G= (n.286+746G=) n.2554G= c.*301+40G= (n.*301+40G=) c.*50+746G= (n.*50+746G=) c.*54+746G= (n.*54+746G=) c.*171+40G= (n.*171+40G=) c.*254+40G= (n.*254+40G=) c.*151+40G= (n.*151+40G=) n.744+40G= n.609+40G= c.129+40G= (n.129+40G=) n.1003+40G= c.486+40G= (n.486+40G=) c.399+40G= (n.399+40G=) n.296+746G= c.118+5180G= (n.118+5180G=) c.279+40G= (n.279+40G=) c.-100+746G= (n.-100+746G=) | |
| 1 | g.75733669T>A | CA913082 | ACADM | c.387+41T>A (n.387+41T>A) n.1390T>A n.1349+41T>A c.*155+41T>A (n.*155+41T>A) c.31-6311T>A (n.31-6311T>A) c.*153+520T>A (n.*153+520T>A) c.*350+41T>A (n.*350+41T>A) n.207+747T>A c.286+747T>A (n.286+747T>A) n.2555T>A c.*301+41T>A (n.*301+41T>A) c.*50+747T>A (n.*50+747T>A) c.*54+747T>A (n.*54+747T>A) c.*171+41T>A (n.*171+41T>A) c.*254+41T>A (n.*254+41T>A) c.*151+41T>A (n.*151+41T>A) n.744+41T>A n.609+41T>A c.129+41T>A (n.129+41T>A) n.1003+41T>A c.486+41T>A (n.486+41T>A) c.399+41T>A (n.399+41T>A) n.296+747T>A c.118+5181T>A (n.118+5181T>A) c.279+41T>A (n.279+41T>A) c.-100+747T>A (n.-100+747T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733669T= | CA1176718784 | ACADM | c.387+41T= (n.387+41T=) n.1390T= n.1349+41T= c.*155+41T= (n.*155+41T=) c.31-6311T= (n.31-6311T=) c.*153+520T= (n.*153+520T=) c.*350+41T= (n.*350+41T=) n.207+747T= c.286+747T= (n.286+747T=) n.2555T= c.*301+41T= (n.*301+41T=) c.*50+747T= (n.*50+747T=) c.*54+747T= (n.*54+747T=) c.*171+41T= (n.*171+41T=) c.*254+41T= (n.*254+41T=) c.*151+41T= (n.*151+41T=) n.744+41T= n.609+41T= c.129+41T= (n.129+41T=) n.1003+41T= c.486+41T= (n.486+41T=) c.399+41T= (n.399+41T=) n.296+747T= c.118+5181T= (n.118+5181T=) c.279+41T= (n.279+41T=) c.-100+747T= (n.-100+747T=) | |
| 1 | g.75733670T>A | CA2646248065 | ACADM | c.387+42T>A (n.387+42T>A) n.1391T>A n.1349+42T>A c.*155+42T>A (n.*155+42T>A) c.31-6310T>A (n.31-6310T>A) c.*153+521T>A (n.*153+521T>A) c.*350+42T>A (n.*350+42T>A) n.207+748T>A c.286+748T>A (n.286+748T>A) n.2556T>A c.*301+42T>A (n.*301+42T>A) c.*50+748T>A (n.*50+748T>A) c.*54+748T>A (n.*54+748T>A) c.*171+42T>A (n.*171+42T>A) c.*254+42T>A (n.*254+42T>A) c.*151+42T>A (n.*151+42T>A) n.744+42T>A n.609+42T>A c.129+42T>A (n.129+42T>A) n.1003+42T>A c.486+42T>A (n.486+42T>A) c.399+42T>A (n.399+42T>A) n.296+748T>A c.118+5182T>A (n.118+5182T>A) c.279+42T>A (n.279+42T>A) c.-100+748T>A (n.-100+748T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733670T>G | CA2646248064 | ACADM | c.387+42T>G (n.387+42T>G) n.1391T>G n.1349+42T>G c.*155+42T>G (n.*155+42T>G) c.31-6310T>G (n.31-6310T>G) c.*153+521T>G (n.*153+521T>G) c.*350+42T>G (n.*350+42T>G) n.207+748T>G c.286+748T>G (n.286+748T>G) n.2556T>G c.*301+42T>G (n.*301+42T>G) c.*50+748T>G (n.*50+748T>G) c.*54+748T>G (n.*54+748T>G) c.*171+42T>G (n.*171+42T>G) c.*254+42T>G (n.*254+42T>G) c.*151+42T>G (n.*151+42T>G) n.744+42T>G n.609+42T>G c.129+42T>G (n.129+42T>G) n.1003+42T>G c.486+42T>G (n.486+42T>G) c.399+42T>G (n.399+42T>G) n.296+748T>G c.118+5182T>G (n.118+5182T>G) c.279+42T>G (n.279+42T>G) c.-100+748T>G (n.-100+748T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733671A>G | CA2646248067 | ACADM | c.387+43A>G (n.387+43A>G) n.1392A>G n.1349+43A>G c.*155+43A>G (n.*155+43A>G) c.31-6309A>G (n.31-6309A>G) c.*153+522A>G (n.*153+522A>G) c.*350+43A>G (n.*350+43A>G) n.207+749A>G c.286+749A>G (n.286+749A>G) n.2557A>G c.*301+43A>G (n.*301+43A>G) c.*50+749A>G (n.*50+749A>G) c.*54+749A>G (n.*54+749A>G) c.*171+43A>G (n.*171+43A>G) c.*254+43A>G (n.*254+43A>G) c.*151+43A>G (n.*151+43A>G) n.744+43A>G n.609+43A>G c.129+43A>G (n.129+43A>G) n.1003+43A>G c.486+43A>G (n.486+43A>G) c.399+43A>G (n.399+43A>G) n.296+749A>G c.118+5183A>G (n.118+5183A>G) c.279+43A>G (n.279+43A>G) c.-100+749A>G (n.-100+749A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733672A= | CA1149114834 | ACADM | c.387+44A= (n.387+44A=) n.1393A= n.1349+44A= c.*155+44A= (n.*155+44A=) c.31-6308A= (n.31-6308A=) c.*153+523A= (n.*153+523A=) c.*350+44A= (n.*350+44A=) n.207+750A= c.286+750A= (n.286+750A=) n.2558A= c.*301+44A= (n.*301+44A=) c.*50+750A= (n.*50+750A=) c.*54+750A= (n.*54+750A=) c.*171+44A= (n.*171+44A=) c.*254+44A= (n.*254+44A=) c.*151+44A= (n.*151+44A=) n.744+44A= n.609+44A= c.129+44A= (n.129+44A=) n.1003+44A= c.486+44A= (n.486+44A=) c.399+44A= (n.399+44A=) n.296+750A= c.118+5184A= (n.118+5184A=) c.279+44A= (n.279+44A=) c.-100+750A= (n.-100+750A=) | |
| 1 | g.75733672A>G | CA2744179114 | ACADM | c.387+44A>G (n.387+44A>G) n.1393A>G n.1349+44A>G c.*155+44A>G (n.*155+44A>G) c.31-6308A>G (n.31-6308A>G) c.*153+523A>G (n.*153+523A>G) c.*350+44A>G (n.*350+44A>G) n.207+750A>G c.286+750A>G (n.286+750A>G) n.2558A>G c.*301+44A>G (n.*301+44A>G) c.*50+750A>G (n.*50+750A>G) c.*54+750A>G (n.*54+750A>G) c.*171+44A>G (n.*171+44A>G) c.*254+44A>G (n.*254+44A>G) c.*151+44A>G (n.*151+44A>G) n.744+44A>G n.609+44A>G c.129+44A>G (n.129+44A>G) n.1003+44A>G c.486+44A>G (n.486+44A>G) c.399+44A>G (n.399+44A>G) n.296+750A>G c.118+5184A>G (n.118+5184A>G) c.279+44A>G (n.279+44A>G) c.-100+750A>G (n.-100+750A>G) | |
| 1 | g.75733672A>T | CA913083 | ACADM | c.387+44A>T (n.387+44A>T) n.1393A>T n.1349+44A>T c.*155+44A>T (n.*155+44A>T) c.31-6308A>T (n.31-6308A>T) c.*153+523A>T (n.*153+523A>T) c.*350+44A>T (n.*350+44A>T) n.207+750A>T c.286+750A>T (n.286+750A>T) n.2558A>T c.*301+44A>T (n.*301+44A>T) c.*50+750A>T (n.*50+750A>T) c.*54+750A>T (n.*54+750A>T) c.*171+44A>T (n.*171+44A>T) c.*254+44A>T (n.*254+44A>T) c.*151+44A>T (n.*151+44A>T) n.744+44A>T n.609+44A>T c.129+44A>T (n.129+44A>T) n.1003+44A>T c.486+44A>T (n.486+44A>T) c.399+44A>T (n.399+44A>T) n.296+750A>T c.118+5184A>T (n.118+5184A>T) c.279+44A>T (n.279+44A>T) c.-100+750A>T (n.-100+750A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733674G>A | CA523816140 | ACADM | c.387+46G>A (n.387+46G>A) n.1395G>A n.1349+46G>A c.*155+46G>A (n.*155+46G>A) c.31-6306G>A (n.31-6306G>A) c.*153+525G>A (n.*153+525G>A) c.*350+46G>A (n.*350+46G>A) n.207+752G>A c.286+752G>A (n.286+752G>A) n.2560G>A c.*301+46G>A (n.*301+46G>A) c.*50+752G>A (n.*50+752G>A) c.*54+752G>A (n.*54+752G>A) c.*171+46G>A (n.*171+46G>A) c.*254+46G>A (n.*254+46G>A) c.*151+46G>A (n.*151+46G>A) n.744+46G>A n.609+46G>A c.129+46G>A (n.129+46G>A) n.1003+46G>A c.486+46G>A (n.486+46G>A) c.399+46G>A (n.399+46G>A) n.296+752G>A c.118+5186G>A (n.118+5186G>A) c.279+46G>A (n.279+46G>A) c.-100+752G>A (n.-100+752G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733674G= | CA1176718786 | ACADM | c.387+46G= (n.387+46G=) n.1395G= n.1349+46G= c.*155+46G= (n.*155+46G=) c.31-6306G= (n.31-6306G=) c.*153+525G= (n.*153+525G=) c.*350+46G= (n.*350+46G=) n.207+752G= c.286+752G= (n.286+752G=) n.2560G= c.*301+46G= (n.*301+46G=) c.*50+752G= (n.*50+752G=) c.*54+752G= (n.*54+752G=) c.*171+46G= (n.*171+46G=) c.*254+46G= (n.*254+46G=) c.*151+46G= (n.*151+46G=) n.744+46G= n.609+46G= c.129+46G= (n.129+46G=) n.1003+46G= c.486+46G= (n.486+46G=) c.399+46G= (n.399+46G=) n.296+752G= c.118+5186G= (n.118+5186G=) c.279+46G= (n.279+46G=) c.-100+752G= (n.-100+752G=) | |
| 1 | g.75733678T>C | CA523816142 | ACADM | c.387+50T>C (n.387+50T>C) n.1399T>C n.1349+50T>C c.*155+50T>C (n.*155+50T>C) c.31-6302T>C (n.31-6302T>C) c.*153+529T>C (n.*153+529T>C) c.*350+50T>C (n.*350+50T>C) n.207+756T>C c.286+756T>C (n.286+756T>C) n.2564T>C c.*301+50T>C (n.*301+50T>C) c.*50+756T>C (n.*50+756T>C) c.*54+756T>C (n.*54+756T>C) c.*171+50T>C (n.*171+50T>C) c.*254+50T>C (n.*254+50T>C) c.*151+50T>C (n.*151+50T>C) n.744+50T>C n.609+50T>C c.129+50T>C (n.129+50T>C) n.1003+50T>C c.486+50T>C (n.486+50T>C) c.399+50T>C (n.399+50T>C) n.296+756T>C c.118+5190T>C (n.118+5190T>C) c.279+50T>C (n.279+50T>C) c.-100+756T>C (n.-100+756T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733678T= | CA1176718787 | ACADM | c.387+50T= (n.387+50T=) n.1399T= n.1349+50T= c.*155+50T= (n.*155+50T=) c.31-6302T= (n.31-6302T=) c.*153+529T= (n.*153+529T=) c.*350+50T= (n.*350+50T=) n.207+756T= c.286+756T= (n.286+756T=) n.2564T= c.*301+50T= (n.*301+50T=) c.*50+756T= (n.*50+756T=) c.*54+756T= (n.*54+756T=) c.*171+50T= (n.*171+50T=) c.*254+50T= (n.*254+50T=) c.*151+50T= (n.*151+50T=) n.744+50T= n.609+50T= c.129+50T= (n.129+50T=) n.1003+50T= c.486+50T= (n.486+50T=) c.399+50T= (n.399+50T=) n.296+756T= c.118+5190T= (n.118+5190T=) c.279+50T= (n.279+50T=) c.-100+756T= (n.-100+756T=) | |
| 1 | g.75733679A= | CA1176718788 | ACADM | c.387+51A= (n.387+51A=) n.1400A= n.1349+51A= c.*155+51A= (n.*155+51A=) c.31-6301A= (n.31-6301A=) c.*153+530A= (n.*153+530A=) c.*350+51A= (n.*350+51A=) n.207+757A= c.286+757A= (n.286+757A=) n.2565A= c.*301+51A= (n.*301+51A=) c.*50+757A= (n.*50+757A=) c.*54+757A= (n.*54+757A=) c.*171+51A= (n.*171+51A=) c.*254+51A= (n.*254+51A=) c.*151+51A= (n.*151+51A=) n.744+51A= n.609+51A= c.129+51A= (n.129+51A=) n.1003+51A= c.486+51A= (n.486+51A=) c.399+51A= (n.399+51A=) n.296+757A= c.118+5191A= (n.118+5191A=) c.279+51A= (n.279+51A=) c.-100+757A= (n.-100+757A=) | |
| 1 | g.75733679A>G | CA1003302172 | ACADM | c.387+51A>G (n.387+51A>G) n.1400A>G n.1349+51A>G c.*155+51A>G (n.*155+51A>G) c.31-6301A>G (n.31-6301A>G) c.*153+530A>G (n.*153+530A>G) c.*350+51A>G (n.*350+51A>G) n.207+757A>G c.286+757A>G (n.286+757A>G) n.2565A>G c.*301+51A>G (n.*301+51A>G) c.*50+757A>G (n.*50+757A>G) c.*54+757A>G (n.*54+757A>G) c.*171+51A>G (n.*171+51A>G) c.*254+51A>G (n.*254+51A>G) c.*151+51A>G (n.*151+51A>G) n.744+51A>G n.609+51A>G c.129+51A>G (n.129+51A>G) n.1003+51A>G c.486+51A>G (n.486+51A>G) c.399+51A>G (n.399+51A>G) n.296+757A>G c.118+5191A>G (n.118+5191A>G) c.279+51A>G (n.279+51A>G) c.-100+757A>G (n.-100+757A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733680G>A | CA913084 | ACADM | c.387+52G>A (n.387+52G>A) n.1401G>A n.1349+52G>A c.*155+52G>A (n.*155+52G>A) c.31-6300G>A (n.31-6300G>A) c.*153+531G>A (n.*153+531G>A) c.*350+52G>A (n.*350+52G>A) n.207+758G>A c.286+758G>A (n.286+758G>A) n.2566G>A c.*301+52G>A (n.*301+52G>A) c.*50+758G>A (n.*50+758G>A) c.*54+758G>A (n.*54+758G>A) c.*171+52G>A (n.*171+52G>A) c.*254+52G>A (n.*254+52G>A) c.*151+52G>A (n.*151+52G>A) n.744+52G>A n.609+52G>A c.129+52G>A (n.129+52G>A) n.1003+52G>A c.486+52G>A (n.486+52G>A) c.399+52G>A (n.399+52G>A) n.296+758G>A c.118+5192G>A (n.118+5192G>A) c.279+52G>A (n.279+52G>A) c.-100+758G>A (n.-100+758G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733680G>C | CA523816143 | ACADM | c.387+52G>C (n.387+52G>C) n.1401G>C n.1349+52G>C c.*155+52G>C (n.*155+52G>C) c.31-6300G>C (n.31-6300G>C) c.*153+531G>C (n.*153+531G>C) c.*350+52G>C (n.*350+52G>C) n.207+758G>C c.286+758G>C (n.286+758G>C) n.2566G>C c.*301+52G>C (n.*301+52G>C) c.*50+758G>C (n.*50+758G>C) c.*54+758G>C (n.*54+758G>C) c.*171+52G>C (n.*171+52G>C) c.*254+52G>C (n.*254+52G>C) c.*151+52G>C (n.*151+52G>C) n.744+52G>C n.609+52G>C c.129+52G>C (n.129+52G>C) n.1003+52G>C c.486+52G>C (n.486+52G>C) c.399+52G>C (n.399+52G>C) n.296+758G>C c.118+5192G>C (n.118+5192G>C) c.279+52G>C (n.279+52G>C) c.-100+758G>C (n.-100+758G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733680G= | CA1176718790 | ACADM | c.387+52G= (n.387+52G=) n.1401G= n.1349+52G= c.*155+52G= (n.*155+52G=) c.31-6300G= (n.31-6300G=) c.*153+531G= (n.*153+531G=) c.*350+52G= (n.*350+52G=) n.207+758G= c.286+758G= (n.286+758G=) n.2566G= c.*301+52G= (n.*301+52G=) c.*50+758G= (n.*50+758G=) c.*54+758G= (n.*54+758G=) c.*171+52G= (n.*171+52G=) c.*254+52G= (n.*254+52G=) c.*151+52G= (n.*151+52G=) n.744+52G= n.609+52G= c.129+52G= (n.129+52G=) n.1003+52G= c.486+52G= (n.486+52G=) c.399+52G= (n.399+52G=) n.296+758G= c.118+5192G= (n.118+5192G=) c.279+52G= (n.279+52G=) c.-100+758G= (n.-100+758G=) | |
| 1 | g.75733681T>C | CA2646248072 | ACADM | c.387+53T>C (n.387+53T>C) n.1402T>C n.1349+53T>C c.*155+53T>C (n.*155+53T>C) c.31-6299T>C (n.31-6299T>C) c.*153+532T>C (n.*153+532T>C) c.*350+53T>C (n.*350+53T>C) n.207+759T>C c.286+759T>C (n.286+759T>C) n.2567T>C c.*301+53T>C (n.*301+53T>C) c.*50+759T>C (n.*50+759T>C) c.*54+759T>C (n.*54+759T>C) c.*171+53T>C (n.*171+53T>C) c.*254+53T>C (n.*254+53T>C) c.*151+53T>C (n.*151+53T>C) n.744+53T>C n.609+53T>C c.129+53T>C (n.129+53T>C) n.1003+53T>C c.486+53T>C (n.486+53T>C) c.399+53T>C (n.399+53T>C) n.296+759T>C c.118+5193T>C (n.118+5193T>C) c.279+53T>C (n.279+53T>C) c.-100+759T>C (n.-100+759T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733681T>G | CA2646248074 | ACADM | c.387+53T>G (n.387+53T>G) n.1402T>G n.1349+53T>G c.*155+53T>G (n.*155+53T>G) c.31-6299T>G (n.31-6299T>G) c.*153+532T>G (n.*153+532T>G) c.*350+53T>G (n.*350+53T>G) n.207+759T>G c.286+759T>G (n.286+759T>G) n.2567T>G c.*301+53T>G (n.*301+53T>G) c.*50+759T>G (n.*50+759T>G) c.*54+759T>G (n.*54+759T>G) c.*171+53T>G (n.*171+53T>G) c.*254+53T>G (n.*254+53T>G) c.*151+53T>G (n.*151+53T>G) n.744+53T>G n.609+53T>G c.129+53T>G (n.129+53T>G) n.1003+53T>G c.486+53T>G (n.486+53T>G) c.399+53T>G (n.399+53T>G) n.296+759T>G c.118+5193T>G (n.118+5193T>G) c.279+53T>G (n.279+53T>G) c.-100+759T>G (n.-100+759T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733683A>G | CA2646248075 | ACADM | c.387+55A>G (n.387+55A>G) n.1404A>G n.1349+55A>G c.*155+55A>G (n.*155+55A>G) c.31-6297A>G (n.31-6297A>G) c.*153+534A>G (n.*153+534A>G) c.*350+55A>G (n.*350+55A>G) n.207+761A>G c.286+761A>G (n.286+761A>G) n.2569A>G c.*301+55A>G (n.*301+55A>G) c.*50+761A>G (n.*50+761A>G) c.*54+761A>G (n.*54+761A>G) c.*171+55A>G (n.*171+55A>G) c.*254+55A>G (n.*254+55A>G) c.*151+55A>G (n.*151+55A>G) n.744+55A>G n.609+55A>G c.129+55A>G (n.129+55A>G) n.1003+55A>G c.486+55A>G (n.486+55A>G) c.399+55A>G (n.399+55A>G) n.296+761A>G c.118+5195A>G (n.118+5195A>G) c.279+55A>G (n.279+55A>G) c.-100+761A>G (n.-100+761A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733684C>A | CA2646248076 | ACADM | c.387+56C>A (n.387+56C>A) n.1405C>A n.1349+56C>A c.*155+56C>A (n.*155+56C>A) c.31-6296C>A (n.31-6296C>A) c.*153+535C>A (n.*153+535C>A) c.*350+56C>A (n.*350+56C>A) n.207+762C>A c.286+762C>A (n.286+762C>A) n.2570C>A c.*301+56C>A (n.*301+56C>A) c.*50+762C>A (n.*50+762C>A) c.*54+762C>A (n.*54+762C>A) c.*171+56C>A (n.*171+56C>A) c.*254+56C>A (n.*254+56C>A) c.*151+56C>A (n.*151+56C>A) n.744+56C>A n.609+56C>A c.129+56C>A (n.129+56C>A) n.1003+56C>A c.486+56C>A (n.486+56C>A) c.399+56C>A (n.399+56C>A) n.296+762C>A c.118+5196C>A (n.118+5196C>A) c.279+56C>A (n.279+56C>A) c.-100+762C>A (n.-100+762C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733686C>A | CA24623838 | ACADM | c.387+58C>A (n.387+58C>A) n.1407C>A n.1349+58C>A c.*155+58C>A (n.*155+58C>A) c.31-6294C>A (n.31-6294C>A) c.*153+537C>A (n.*153+537C>A) c.*350+58C>A (n.*350+58C>A) n.207+764C>A c.286+764C>A (n.286+764C>A) n.2572C>A c.*301+58C>A (n.*301+58C>A) c.*50+764C>A (n.*50+764C>A) c.*54+764C>A (n.*54+764C>A) c.*171+58C>A (n.*171+58C>A) c.*254+58C>A (n.*254+58C>A) c.*151+58C>A (n.*151+58C>A) n.744+58C>A n.609+58C>A c.129+58C>A (n.129+58C>A) n.1003+58C>A c.486+58C>A (n.486+58C>A) c.399+58C>A (n.399+58C>A) n.296+764C>A c.118+5198C>A (n.118+5198C>A) c.279+58C>A (n.279+58C>A) c.-100+764C>A (n.-100+764C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733686C= | CA1176718791 | ACADM | c.387+58C= (n.387+58C=) n.1407C= n.1349+58C= c.*155+58C= (n.*155+58C=) c.31-6294C= (n.31-6294C=) c.*153+537C= (n.*153+537C=) c.*350+58C= (n.*350+58C=) n.207+764C= c.286+764C= (n.286+764C=) n.2572C= c.*301+58C= (n.*301+58C=) c.*50+764C= (n.*50+764C=) c.*54+764C= (n.*54+764C=) c.*171+58C= (n.*171+58C=) c.*254+58C= (n.*254+58C=) c.*151+58C= (n.*151+58C=) n.744+58C= n.609+58C= c.129+58C= (n.129+58C=) n.1003+58C= c.486+58C= (n.486+58C=) c.399+58C= (n.399+58C=) n.296+764C= c.118+5198C= (n.118+5198C=) c.279+58C= (n.279+58C=) c.-100+764C= (n.-100+764C=) | |
| 1 | g.75733687C>A | CA2646248079 | ACADM | c.387+59C>A (n.387+59C>A) n.1408C>A n.1349+59C>A c.*155+59C>A (n.*155+59C>A) c.31-6293C>A (n.31-6293C>A) c.*153+538C>A (n.*153+538C>A) c.*350+59C>A (n.*350+59C>A) n.207+765C>A c.286+765C>A (n.286+765C>A) n.2573C>A c.*301+59C>A (n.*301+59C>A) c.*50+765C>A (n.*50+765C>A) c.*54+765C>A (n.*54+765C>A) c.*171+59C>A (n.*171+59C>A) c.*254+59C>A (n.*254+59C>A) c.*151+59C>A (n.*151+59C>A) n.744+59C>A n.609+59C>A c.129+59C>A (n.129+59C>A) n.1003+59C>A c.486+59C>A (n.486+59C>A) c.399+59C>A (n.399+59C>A) n.296+765C>A c.118+5199C>A (n.118+5199C>A) c.279+59C>A (n.279+59C>A) c.-100+765C>A (n.-100+765C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733687C>T | CA2646248080 | ACADM | c.387+59C>T (n.387+59C>T) n.1408C>T n.1349+59C>T c.*155+59C>T (n.*155+59C>T) c.31-6293C>T (n.31-6293C>T) c.*153+538C>T (n.*153+538C>T) c.*350+59C>T (n.*350+59C>T) n.207+765C>T c.286+765C>T (n.286+765C>T) n.2573C>T c.*301+59C>T (n.*301+59C>T) c.*50+765C>T (n.*50+765C>T) c.*54+765C>T (n.*54+765C>T) c.*171+59C>T (n.*171+59C>T) c.*254+59C>T (n.*254+59C>T) c.*151+59C>T (n.*151+59C>T) n.744+59C>T n.609+59C>T c.129+59C>T (n.129+59C>T) n.1003+59C>T c.486+59C>T (n.486+59C>T) c.399+59C>T (n.399+59C>T) n.296+765C>T c.118+5199C>T (n.118+5199C>T) c.279+59C>T (n.279+59C>T) c.-100+765C>T (n.-100+765C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733689G>A | CA2646248083 | ACADM | c.387+61G>A (n.387+61G>A) n.1410G>A n.1349+61G>A c.*155+61G>A (n.*155+61G>A) c.31-6291G>A (n.31-6291G>A) c.*153+540G>A (n.*153+540G>A) c.*350+61G>A (n.*350+61G>A) n.207+767G>A c.286+767G>A (n.286+767G>A) n.2575G>A c.*301+61G>A (n.*301+61G>A) c.*50+767G>A (n.*50+767G>A) c.*54+767G>A (n.*54+767G>A) c.*171+61G>A (n.*171+61G>A) c.*254+61G>A (n.*254+61G>A) c.*151+61G>A (n.*151+61G>A) n.744+61G>A n.609+61G>A c.129+61G>A (n.129+61G>A) n.1003+61G>A c.486+61G>A (n.486+61G>A) c.399+61G>A (n.399+61G>A) n.296+767G>A c.118+5201G>A (n.118+5201G>A) c.279+61G>A (n.279+61G>A) c.-100+767G>A (n.-100+767G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733691A>T | CA2646248084 | ACADM | c.387+63A>T (n.387+63A>T) n.1412A>T n.1349+63A>T c.*155+63A>T (n.*155+63A>T) c.31-6289A>T (n.31-6289A>T) c.*153+542A>T (n.*153+542A>T) c.*350+63A>T (n.*350+63A>T) n.207+769A>T c.286+769A>T (n.286+769A>T) n.2577A>T c.*301+63A>T (n.*301+63A>T) c.*50+769A>T (n.*50+769A>T) c.*54+769A>T (n.*54+769A>T) c.*171+63A>T (n.*171+63A>T) c.*254+63A>T (n.*254+63A>T) c.*151+63A>T (n.*151+63A>T) n.744+63A>T n.609+63A>T c.129+63A>T (n.129+63A>T) n.1003+63A>T c.486+63A>T (n.486+63A>T) c.399+63A>T (n.399+63A>T) n.296+769A>T c.118+5203A>T (n.118+5203A>T) c.279+63A>T (n.279+63A>T) c.-100+769A>T (n.-100+769A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733694A>G | CA2646248085 | ACADM | c.387+66A>G (n.387+66A>G) n.1415A>G n.1349+66A>G c.*155+66A>G (n.*155+66A>G) c.31-6286A>G (n.31-6286A>G) c.*153+545A>G (n.*153+545A>G) c.*350+66A>G (n.*350+66A>G) n.207+772A>G c.286+772A>G (n.286+772A>G) n.2580A>G c.*301+66A>G (n.*301+66A>G) c.*50+772A>G (n.*50+772A>G) c.*54+772A>G (n.*54+772A>G) c.*171+66A>G (n.*171+66A>G) c.*254+66A>G (n.*254+66A>G) c.*151+66A>G (n.*151+66A>G) n.744+66A>G n.609+66A>G c.129+66A>G (n.129+66A>G) n.1003+66A>G c.486+66A>G (n.486+66A>G) c.399+66A>G (n.399+66A>G) n.296+772A>G c.118+5206A>G (n.118+5206A>G) c.279+66A>G (n.279+66A>G) c.-100+772A>G (n.-100+772A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733695G>A | CA2574410233 | ACADM | c.387+67G>A (n.387+67G>A) n.1416G>A n.1349+67G>A c.*155+67G>A (n.*155+67G>A) c.31-6285G>A (n.31-6285G>A) c.*153+546G>A (n.*153+546G>A) c.*350+67G>A (n.*350+67G>A) n.207+773G>A c.286+773G>A (n.286+773G>A) n.2581G>A c.*301+67G>A (n.*301+67G>A) c.*50+773G>A (n.*50+773G>A) c.*54+773G>A (n.*54+773G>A) c.*171+67G>A (n.*171+67G>A) c.*254+67G>A (n.*254+67G>A) c.*151+67G>A (n.*151+67G>A) n.744+67G>A n.609+67G>A c.129+67G>A (n.129+67G>A) n.1003+67G>A c.486+67G>A (n.486+67G>A) c.399+67G>A (n.399+67G>A) n.296+773G>A c.118+5207G>A (n.118+5207G>A) c.279+67G>A (n.279+67G>A) c.-100+773G>A (n.-100+773G>A) | |
| 1 | g.75733695G>T | CA2646248088 | ACADM | c.387+67G>T (n.387+67G>T) n.1416G>T n.1349+67G>T c.*155+67G>T (n.*155+67G>T) c.31-6285G>T (n.31-6285G>T) c.*153+546G>T (n.*153+546G>T) c.*350+67G>T (n.*350+67G>T) n.207+773G>T c.286+773G>T (n.286+773G>T) n.2581G>T c.*301+67G>T (n.*301+67G>T) c.*50+773G>T (n.*50+773G>T) c.*54+773G>T (n.*54+773G>T) c.*171+67G>T (n.*171+67G>T) c.*254+67G>T (n.*254+67G>T) c.*151+67G>T (n.*151+67G>T) n.744+67G>T n.609+67G>T c.129+67G>T (n.129+67G>T) n.1003+67G>T c.486+67G>T (n.486+67G>T) c.399+67G>T (n.399+67G>T) n.296+773G>T c.118+5207G>T (n.118+5207G>T) c.279+67G>T (n.279+67G>T) c.-100+773G>T (n.-100+773G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733696_75733698del | CA2646248087 | ACADM | c.387+68_387+70del (n.387+68_387+70del) n.1417_1419del n.1349+68_1349+70del c.*155+68_*155+70del (n.*155+68_*155+70del) c.31-6284_31-6282del (n.31-6284_31-6282del) c.*153+547_*153+549del (n.*153+547_*153+549del) c.*350+68_*350+70del (n.*350+68_*350+70del) n.207+774_207+776del c.286+774_286+776del (n.286+774_286+776del) n.2582_2584del c.*301+68_*301+70del (n.*301+68_*301+70del) c.*50+774_*50+776del (n.*50+774_*50+776del) c.*54+774_*54+776del (n.*54+774_*54+776del) c.*171+68_*171+70del (n.*171+68_*171+70del) c.*254+68_*254+70del (n.*254+68_*254+70del) c.*151+68_*151+70del (n.*151+68_*151+70del) n.744+68_744+70del n.609+68_609+70del c.129+68_129+70del (n.129+68_129+70del) n.1003+68_1003+70del c.486+68_486+70del (n.486+68_486+70del) c.399+68_399+70del (n.399+68_399+70del) n.296+774_296+776del c.118+5208_118+5210del (n.118+5208_118+5210del) c.279+68_279+70del (n.279+68_279+70del) c.-100+774_-100+776del (n.-100+774_-100+776del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733696T>A | CA523816144 | ACADM | c.387+68T>A (n.387+68T>A) n.1417T>A n.1349+68T>A c.*155+68T>A (n.*155+68T>A) c.31-6284T>A (n.31-6284T>A) c.*153+547T>A (n.*153+547T>A) c.*350+68T>A (n.*350+68T>A) n.207+774T>A c.286+774T>A (n.286+774T>A) n.2582T>A c.*301+68T>A (n.*301+68T>A) c.*50+774T>A (n.*50+774T>A) c.*54+774T>A (n.*54+774T>A) c.*171+68T>A (n.*171+68T>A) c.*254+68T>A (n.*254+68T>A) c.*151+68T>A (n.*151+68T>A) n.744+68T>A n.609+68T>A c.129+68T>A (n.129+68T>A) n.1003+68T>A c.486+68T>A (n.486+68T>A) c.399+68T>A (n.399+68T>A) n.296+774T>A c.118+5208T>A (n.118+5208T>A) c.279+68T>A (n.279+68T>A) c.-100+774T>A (n.-100+774T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733696T>C | CA24623839 | ACADM | c.387+68T>C (n.387+68T>C) n.1417T>C n.1349+68T>C c.*155+68T>C (n.*155+68T>C) c.31-6284T>C (n.31-6284T>C) c.*153+547T>C (n.*153+547T>C) c.*350+68T>C (n.*350+68T>C) n.207+774T>C c.286+774T>C (n.286+774T>C) n.2582T>C c.*301+68T>C (n.*301+68T>C) c.*50+774T>C (n.*50+774T>C) c.*54+774T>C (n.*54+774T>C) c.*171+68T>C (n.*171+68T>C) c.*254+68T>C (n.*254+68T>C) c.*151+68T>C (n.*151+68T>C) n.744+68T>C n.609+68T>C c.129+68T>C (n.129+68T>C) n.1003+68T>C c.486+68T>C (n.486+68T>C) c.399+68T>C (n.399+68T>C) n.296+774T>C c.118+5208T>C (n.118+5208T>C) c.279+68T>C (n.279+68T>C) c.-100+774T>C (n.-100+774T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733696T= | CA1176718793 | ACADM | c.387+68T= (n.387+68T=) n.1417T= n.1349+68T= c.*155+68T= (n.*155+68T=) c.31-6284T= (n.31-6284T=) c.*153+547T= (n.*153+547T=) c.*350+68T= (n.*350+68T=) n.207+774T= c.286+774T= (n.286+774T=) n.2582T= c.*301+68T= (n.*301+68T=) c.*50+774T= (n.*50+774T=) c.*54+774T= (n.*54+774T=) c.*171+68T= (n.*171+68T=) c.*254+68T= (n.*254+68T=) c.*151+68T= (n.*151+68T=) n.744+68T= n.609+68T= c.129+68T= (n.129+68T=) n.1003+68T= c.486+68T= (n.486+68T=) c.399+68T= (n.399+68T=) n.296+774T= c.118+5208T= (n.118+5208T=) c.279+68T= (n.279+68T=) c.-100+774T= (n.-100+774T=) | |
| 1 | g.75733697T>C | CA2574410234 | ACADM | c.387+69T>C (n.387+69T>C) n.1418T>C n.1349+69T>C c.*155+69T>C (n.*155+69T>C) c.31-6283T>C (n.31-6283T>C) c.*153+548T>C (n.*153+548T>C) c.*350+69T>C (n.*350+69T>C) n.207+775T>C c.286+775T>C (n.286+775T>C) n.2583T>C c.*301+69T>C (n.*301+69T>C) c.*50+775T>C (n.*50+775T>C) c.*54+775T>C (n.*54+775T>C) c.*171+69T>C (n.*171+69T>C) c.*254+69T>C (n.*254+69T>C) c.*151+69T>C (n.*151+69T>C) n.744+69T>C n.609+69T>C c.129+69T>C (n.129+69T>C) n.1003+69T>C c.486+69T>C (n.486+69T>C) c.399+69T>C (n.399+69T>C) n.296+775T>C c.118+5209T>C (n.118+5209T>C) c.279+69T>C (n.279+69T>C) c.-100+775T>C (n.-100+775T>C) | |
| 1 | g.75733698G>A | CA2646248092 | ACADM | c.387+70G>A (n.387+70G>A) n.1419G>A n.1349+70G>A c.*155+70G>A (n.*155+70G>A) c.31-6282G>A (n.31-6282G>A) c.*153+549G>A (n.*153+549G>A) c.*350+70G>A (n.*350+70G>A) n.207+776G>A c.286+776G>A (n.286+776G>A) n.2584G>A c.*301+70G>A (n.*301+70G>A) c.*50+776G>A (n.*50+776G>A) c.*54+776G>A (n.*54+776G>A) c.*171+70G>A (n.*171+70G>A) c.*254+70G>A (n.*254+70G>A) c.*151+70G>A (n.*151+70G>A) n.744+70G>A n.609+70G>A c.129+70G>A (n.129+70G>A) n.1003+70G>A c.486+70G>A (n.486+70G>A) c.399+70G>A (n.399+70G>A) n.296+776G>A c.118+5210G>A (n.118+5210G>A) c.279+70G>A (n.279+70G>A) c.-100+776G>A (n.-100+776G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733698G= | CA1176718795 | ACADM | c.387+70G= (n.387+70G=) n.1419G= n.1349+70G= c.*155+70G= (n.*155+70G=) c.31-6282G= (n.31-6282G=) c.*153+549G= (n.*153+549G=) c.*350+70G= (n.*350+70G=) n.207+776G= c.286+776G= (n.286+776G=) n.2584G= c.*301+70G= (n.*301+70G=) c.*50+776G= (n.*50+776G=) c.*54+776G= (n.*54+776G=) c.*171+70G= (n.*171+70G=) c.*254+70G= (n.*254+70G=) c.*151+70G= (n.*151+70G=) n.744+70G= n.609+70G= c.129+70G= (n.129+70G=) n.1003+70G= c.486+70G= (n.486+70G=) c.399+70G= (n.399+70G=) n.296+776G= c.118+5210G= (n.118+5210G=) c.279+70G= (n.279+70G=) c.-100+776G= (n.-100+776G=) | |
| 1 | g.75733698G>T | CA738859118 | ACADM | c.387+70G>T (n.387+70G>T) n.1419G>T n.1349+70G>T c.*155+70G>T (n.*155+70G>T) c.31-6282G>T (n.31-6282G>T) c.*153+549G>T (n.*153+549G>T) c.*350+70G>T (n.*350+70G>T) n.207+776G>T c.286+776G>T (n.286+776G>T) n.2584G>T c.*301+70G>T (n.*301+70G>T) c.*50+776G>T (n.*50+776G>T) c.*54+776G>T (n.*54+776G>T) c.*171+70G>T (n.*171+70G>T) c.*254+70G>T (n.*254+70G>T) c.*151+70G>T (n.*151+70G>T) n.744+70G>T n.609+70G>T c.129+70G>T (n.129+70G>T) n.1003+70G>T c.486+70G>T (n.486+70G>T) c.399+70G>T (n.399+70G>T) n.296+776G>T c.118+5210G>T (n.118+5210G>T) c.279+70G>T (n.279+70G>T) c.-100+776G>T (n.-100+776G>T) | dbSNP |
| 1 | g.75733699G>A | CA24623840 | ACADM | c.387+71G>A (n.387+71G>A) n.1420G>A n.1349+71G>A c.*155+71G>A (n.*155+71G>A) c.31-6281G>A (n.31-6281G>A) c.*153+550G>A (n.*153+550G>A) c.*350+71G>A (n.*350+71G>A) n.207+777G>A c.286+777G>A (n.286+777G>A) n.2585G>A c.*301+71G>A (n.*301+71G>A) c.*50+777G>A (n.*50+777G>A) c.*54+777G>A (n.*54+777G>A) c.*171+71G>A (n.*171+71G>A) c.*254+71G>A (n.*254+71G>A) c.*151+71G>A (n.*151+71G>A) n.744+71G>A n.609+71G>A c.129+71G>A (n.129+71G>A) n.1003+71G>A c.486+71G>A (n.486+71G>A) c.399+71G>A (n.399+71G>A) n.296+777G>A c.118+5211G>A (n.118+5211G>A) c.279+71G>A (n.279+71G>A) c.-100+777G>A (n.-100+777G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733699G>C | CA2581738647 | ACADM | c.387+71G>C (n.387+71G>C) n.1420G>C n.1349+71G>C c.*155+71G>C (n.*155+71G>C) c.31-6281G>C (n.31-6281G>C) c.*153+550G>C (n.*153+550G>C) c.*350+71G>C (n.*350+71G>C) n.207+777G>C c.286+777G>C (n.286+777G>C) n.2585G>C c.*301+71G>C (n.*301+71G>C) c.*50+777G>C (n.*50+777G>C) c.*54+777G>C (n.*54+777G>C) c.*171+71G>C (n.*171+71G>C) c.*254+71G>C (n.*254+71G>C) c.*151+71G>C (n.*151+71G>C) n.744+71G>C n.609+71G>C c.129+71G>C (n.129+71G>C) n.1003+71G>C c.486+71G>C (n.486+71G>C) c.399+71G>C (n.399+71G>C) n.296+777G>C c.118+5211G>C (n.118+5211G>C) c.279+71G>C (n.279+71G>C) c.-100+777G>C (n.-100+777G>C) | |
| 1 | g.75733699G= | CA1141094381 | ACADM | c.387+71G= (n.387+71G=) n.1420G= n.1349+71G= c.*155+71G= (n.*155+71G=) c.31-6281G= (n.31-6281G=) c.*153+550G= (n.*153+550G=) c.*350+71G= (n.*350+71G=) n.207+777G= c.286+777G= (n.286+777G=) n.2585G= c.*301+71G= (n.*301+71G=) c.*50+777G= (n.*50+777G=) c.*54+777G= (n.*54+777G=) c.*171+71G= (n.*171+71G=) c.*254+71G= (n.*254+71G=) c.*151+71G= (n.*151+71G=) n.744+71G= n.609+71G= c.129+71G= (n.129+71G=) n.1003+71G= c.486+71G= (n.486+71G=) c.399+71G= (n.399+71G=) n.296+777G= c.118+5211G= (n.118+5211G=) c.279+71G= (n.279+71G=) c.-100+777G= (n.-100+777G=) | |
| 1 | g.75733699G>T | CA2581738648 | ACADM | c.387+71G>T (n.387+71G>T) n.1420G>T n.1349+71G>T c.*155+71G>T (n.*155+71G>T) c.31-6281G>T (n.31-6281G>T) c.*153+550G>T (n.*153+550G>T) c.*350+71G>T (n.*350+71G>T) n.207+777G>T c.286+777G>T (n.286+777G>T) n.2585G>T c.*301+71G>T (n.*301+71G>T) c.*50+777G>T (n.*50+777G>T) c.*54+777G>T (n.*54+777G>T) c.*171+71G>T (n.*171+71G>T) c.*254+71G>T (n.*254+71G>T) c.*151+71G>T (n.*151+71G>T) n.744+71G>T n.609+71G>T c.129+71G>T (n.129+71G>T) n.1003+71G>T c.486+71G>T (n.486+71G>T) c.399+71G>T (n.399+71G>T) n.296+777G>T c.118+5211G>T (n.118+5211G>T) c.279+71G>T (n.279+71G>T) c.-100+777G>T (n.-100+777G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733700A>G | CA2646248093 | ACADM | c.387+72A>G (n.387+72A>G) n.1421A>G n.1349+72A>G c.*155+72A>G (n.*155+72A>G) c.31-6280A>G (n.31-6280A>G) c.*153+551A>G (n.*153+551A>G) c.*350+72A>G (n.*350+72A>G) n.207+778A>G c.286+778A>G (n.286+778A>G) n.2586A>G c.*301+72A>G (n.*301+72A>G) c.*50+778A>G (n.*50+778A>G) c.*54+778A>G (n.*54+778A>G) c.*171+72A>G (n.*171+72A>G) c.*254+72A>G (n.*254+72A>G) c.*151+72A>G (n.*151+72A>G) n.744+72A>G n.609+72A>G c.129+72A>G (n.129+72A>G) n.1003+72A>G c.486+72A>G (n.486+72A>G) c.399+72A>G (n.399+72A>G) n.296+778A>G c.118+5212A>G (n.118+5212A>G) c.279+72A>G (n.279+72A>G) c.-100+778A>G (n.-100+778A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733701T>C | CA2646248097 | ACADM | c.387+73T>C (n.387+73T>C) n.1422T>C n.1349+73T>C c.*155+73T>C (n.*155+73T>C) c.31-6279T>C (n.31-6279T>C) c.*153+552T>C (n.*153+552T>C) c.*350+73T>C (n.*350+73T>C) n.207+779T>C c.286+779T>C (n.286+779T>C) n.2587T>C c.*301+73T>C (n.*301+73T>C) c.*50+779T>C (n.*50+779T>C) c.*54+779T>C (n.*54+779T>C) c.*171+73T>C (n.*171+73T>C) c.*254+73T>C (n.*254+73T>C) c.*151+73T>C (n.*151+73T>C) n.744+73T>C n.609+73T>C c.129+73T>C (n.129+73T>C) n.1003+73T>C c.486+73T>C (n.486+73T>C) c.399+73T>C (n.399+73T>C) n.296+779T>C c.118+5213T>C (n.118+5213T>C) c.279+73T>C (n.279+73T>C) c.-100+779T>C (n.-100+779T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733701_75733705del | CA2646248096 | ACADM | c.387+73_387+77del (n.387+73_387+77del) n.1422_1426del n.1349+73_1349+77del c.*155+73_*155+77del (n.*155+73_*155+77del) c.31-6279_31-6275del (n.31-6279_31-6275del) c.*153+552_*153+556del (n.*153+552_*153+556del) c.*350+73_*350+77del (n.*350+73_*350+77del) n.207+779_207+783del c.286+779_286+783del (n.286+779_286+783del) n.2587_2591del c.*301+73_*301+77del (n.*301+73_*301+77del) c.*50+779_*50+783del (n.*50+779_*50+783del) c.*54+779_*54+783del (n.*54+779_*54+783del) c.*171+73_*171+77del (n.*171+73_*171+77del) c.*254+73_*254+77del (n.*254+73_*254+77del) c.*151+73_*151+77del (n.*151+73_*151+77del) n.744+73_744+77del n.609+73_609+77del c.129+73_129+77del (n.129+73_129+77del) n.1003+73_1003+77del c.486+73_486+77del (n.486+73_486+77del) c.399+73_399+77del (n.399+73_399+77del) n.296+779_296+783del c.118+5213_118+5217del (n.118+5213_118+5217del) c.279+73_279+77del (n.279+73_279+77del) c.-100+779_-100+783del (n.-100+779_-100+783del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733705del | CA2646248094 | ACADM | c.387+77del (n.387+77del) n.1426del n.1349+77del c.*155+77del (n.*155+77del) c.31-6275del (n.31-6275del) c.*153+556del (n.*153+556del) c.*350+77del (n.*350+77del) n.207+783del c.286+783del (n.286+783del) n.2591del c.*301+77del (n.*301+77del) c.*50+783del (n.*50+783del) c.*54+783del (n.*54+783del) c.*171+77del (n.*171+77del) c.*254+77del (n.*254+77del) c.*151+77del (n.*151+77del) n.744+77del n.609+77del c.129+77del (n.129+77del) n.1003+77del c.486+77del (n.486+77del) c.399+77del (n.399+77del) n.296+783del c.118+5217del (n.118+5217del) c.279+77del (n.279+77del) c.-100+783del (n.-100+783del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733702_75733705del | CA2646248095 | ACADM | c.387+74_387+77del (n.387+74_387+77del) n.1423_1426del n.1349+74_1349+77del c.*155+74_*155+77del (n.*155+74_*155+77del) c.31-6278_31-6275del (n.31-6278_31-6275del) c.*153+553_*153+556del (n.*153+553_*153+556del) c.*350+74_*350+77del (n.*350+74_*350+77del) n.207+780_207+783del c.286+780_286+783del (n.286+780_286+783del) n.2588_2591del c.*301+74_*301+77del (n.*301+74_*301+77del) c.*50+780_*50+783del (n.*50+780_*50+783del) c.*54+780_*54+783del (n.*54+780_*54+783del) c.*171+74_*171+77del (n.*171+74_*171+77del) c.*254+74_*254+77del (n.*254+74_*254+77del) c.*151+74_*151+77del (n.*151+74_*151+77del) n.744+74_744+77del n.609+74_609+77del c.129+74_129+77del (n.129+74_129+77del) n.1003+74_1003+77del c.486+74_486+77del (n.486+74_486+77del) c.399+74_399+77del (n.399+74_399+77del) n.296+780_296+783del c.118+5214_118+5217del (n.118+5214_118+5217del) c.279+74_279+77del (n.279+74_279+77del) c.-100+780_-100+783del (n.-100+780_-100+783del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733703T>A | CA1003302181 | ACADM | c.387+75T>A (n.387+75T>A) n.1424T>A n.1349+75T>A c.*155+75T>A (n.*155+75T>A) c.31-6277T>A (n.31-6277T>A) c.*153+554T>A (n.*153+554T>A) c.*350+75T>A (n.*350+75T>A) n.207+781T>A c.286+781T>A (n.286+781T>A) n.2589T>A c.*301+75T>A (n.*301+75T>A) c.*50+781T>A (n.*50+781T>A) c.*54+781T>A (n.*54+781T>A) c.*171+75T>A (n.*171+75T>A) c.*254+75T>A (n.*254+75T>A) c.*151+75T>A (n.*151+75T>A) n.744+75T>A n.609+75T>A c.129+75T>A (n.129+75T>A) n.1003+75T>A c.486+75T>A (n.486+75T>A) c.399+75T>A (n.399+75T>A) n.296+781T>A c.118+5215T>A (n.118+5215T>A) c.279+75T>A (n.279+75T>A) c.-100+781T>A (n.-100+781T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733704T>A | CA1003302185 | ACADM | c.387+76T>A (n.387+76T>A) n.1425T>A n.1349+76T>A c.*155+76T>A (n.*155+76T>A) c.31-6276T>A (n.31-6276T>A) c.*153+555T>A (n.*153+555T>A) c.*350+76T>A (n.*350+76T>A) n.207+782T>A c.286+782T>A (n.286+782T>A) n.2590T>A c.*301+76T>A (n.*301+76T>A) c.*50+782T>A (n.*50+782T>A) c.*54+782T>A (n.*54+782T>A) c.*171+76T>A (n.*171+76T>A) c.*254+76T>A (n.*254+76T>A) c.*151+76T>A (n.*151+76T>A) n.744+76T>A n.609+76T>A c.129+76T>A (n.129+76T>A) n.1003+76T>A c.486+76T>A (n.486+76T>A) c.399+76T>A (n.399+76T>A) n.296+782T>A c.118+5216T>A (n.118+5216T>A) c.279+76T>A (n.279+76T>A) c.-100+782T>A (n.-100+782T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733704_75733705insA | CA2744179115 | ACADM | c.387+76_387+77insA (n.387+76_387+77insA) n.1425_1426insA n.1349+76_1349+77insA c.*155+76_*155+77insA (n.*155+76_*155+77insA) c.31-6276_31-6275insA (n.31-6276_31-6275insA) c.*153+555_*153+556insA (n.*153+555_*153+556insA) c.*350+76_*350+77insA (n.*350+76_*350+77insA) n.207+782_207+783insA c.286+782_286+783insA (n.286+782_286+783insA) n.2590_2591insA c.*301+76_*301+77insA (n.*301+76_*301+77insA) c.*50+782_*50+783insA (n.*50+782_*50+783insA) c.*54+782_*54+783insA (n.*54+782_*54+783insA) c.*171+76_*171+77insA (n.*171+76_*171+77insA) c.*254+76_*254+77insA (n.*254+76_*254+77insA) c.*151+76_*151+77insA (n.*151+76_*151+77insA) n.744+76_744+77insA n.609+76_609+77insA c.129+76_129+77insA (n.129+76_129+77insA) n.1003+76_1003+77insA c.486+76_486+77insA (n.486+76_486+77insA) c.399+76_399+77insA (n.399+76_399+77insA) n.296+782_296+783insA c.118+5216_118+5217insA (n.118+5216_118+5217insA) c.279+76_279+77insA (n.279+76_279+77insA) c.-100+782_-100+783insA (n.-100+782_-100+783insA) | |
| 1 | g.75733705T>A | CA1003302187 | ACADM | c.387+77T>A (n.387+77T>A) n.1426T>A n.1349+77T>A c.*155+77T>A (n.*155+77T>A) c.31-6275T>A (n.31-6275T>A) c.*153+556T>A (n.*153+556T>A) c.*350+77T>A (n.*350+77T>A) n.207+783T>A c.286+783T>A (n.286+783T>A) n.2591T>A c.*301+77T>A (n.*301+77T>A) c.*50+783T>A (n.*50+783T>A) c.*54+783T>A (n.*54+783T>A) c.*171+77T>A (n.*171+77T>A) c.*254+77T>A (n.*254+77T>A) c.*151+77T>A (n.*151+77T>A) n.744+77T>A n.609+77T>A c.129+77T>A (n.129+77T>A) n.1003+77T>A c.486+77T>A (n.486+77T>A) c.399+77T>A (n.399+77T>A) n.296+783T>A c.118+5217T>A (n.118+5217T>A) c.279+77T>A (n.279+77T>A) c.-100+783T>A (n.-100+783T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733705T>C | CA738859125 | ACADM | c.387+77T>C (n.387+77T>C) n.1426T>C n.1349+77T>C c.*155+77T>C (n.*155+77T>C) c.31-6275T>C (n.31-6275T>C) c.*153+556T>C (n.*153+556T>C) c.*350+77T>C (n.*350+77T>C) n.207+783T>C c.286+783T>C (n.286+783T>C) n.2591T>C c.*301+77T>C (n.*301+77T>C) c.*50+783T>C (n.*50+783T>C) c.*54+783T>C (n.*54+783T>C) c.*171+77T>C (n.*171+77T>C) c.*254+77T>C (n.*254+77T>C) c.*151+77T>C (n.*151+77T>C) n.744+77T>C n.609+77T>C c.129+77T>C (n.129+77T>C) n.1003+77T>C c.486+77T>C (n.486+77T>C) c.399+77T>C (n.399+77T>C) n.296+783T>C c.118+5217T>C (n.118+5217T>C) c.279+77T>C (n.279+77T>C) c.-100+783T>C (n.-100+783T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733705T= | CA1176718798 | ACADM | c.387+77T= (n.387+77T=) n.1426T= n.1349+77T= c.*155+77T= (n.*155+77T=) c.31-6275T= (n.31-6275T=) c.*153+556T= (n.*153+556T=) c.*350+77T= (n.*350+77T=) n.207+783T= c.286+783T= (n.286+783T=) n.2591T= c.*301+77T= (n.*301+77T=) c.*50+783T= (n.*50+783T=) c.*54+783T= (n.*54+783T=) c.*171+77T= (n.*171+77T=) c.*254+77T= (n.*254+77T=) c.*151+77T= (n.*151+77T=) n.744+77T= n.609+77T= c.129+77T= (n.129+77T=) n.1003+77T= c.486+77T= (n.486+77T=) c.399+77T= (n.399+77T=) n.296+783T= c.118+5217T= (n.118+5217T=) c.279+77T= (n.279+77T=) c.-100+783T= (n.-100+783T=) | |
| 1 | g.75733706_75733707insAA | CA2646248099 | ACADM | c.387+78_387+79insAA (n.387+78_387+79insAA) n.1427_1428insAA n.1349+78_1349+79insAA c.*155+78_*155+79insAA (n.*155+78_*155+79insAA) c.31-6274_31-6273insAA (n.31-6274_31-6273insAA) c.*153+557_*153+558insAA (n.*153+557_*153+558insAA) c.*350+78_*350+79insAA (n.*350+78_*350+79insAA) n.207+784_207+785insAA c.286+784_286+785insAA (n.286+784_286+785insAA) n.2592_2593insAA c.*301+78_*301+79insAA (n.*301+78_*301+79insAA) c.*50+784_*50+785insAA (n.*50+784_*50+785insAA) c.*54+784_*54+785insAA (n.*54+784_*54+785insAA) c.*171+78_*171+79insAA (n.*171+78_*171+79insAA) c.*254+78_*254+79insAA (n.*254+78_*254+79insAA) c.*151+78_*151+79insAA (n.*151+78_*151+79insAA) n.744+78_744+79insAA n.609+78_609+79insAA c.129+78_129+79insAA (n.129+78_129+79insAA) n.1003+78_1003+79insAA c.486+78_486+79insAA (n.486+78_486+79insAA) c.399+78_399+79insAA (n.399+78_399+79insAA) n.296+784_296+785insAA c.118+5218_118+5219insAA (n.118+5218_118+5219insAA) c.279+78_279+79insAA (n.279+78_279+79insAA) c.-100+784_-100+785insAA (n.-100+784_-100+785insAA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733706_75733707insAAAA | CA2646248098 | ACADM | c.387+78_387+79insAAAA (n.387+78_387+79insAAAA) n.1427_1428insAAAA n.1349+78_1349+79insAAAA c.*155+78_*155+79insAAAA (n.*155+78_*155+79insAAAA) c.31-6274_31-6273insAAAA (n.31-6274_31-6273insAAAA) c.*153+557_*153+558insAAAA (n.*153+557_*153+558insAAAA) c.*350+78_*350+79insAAAA (n.*350+78_*350+79insAAAA) n.207+784_207+785insAAAA c.286+784_286+785insAAAA (n.286+784_286+785insAAAA) n.2592_2593insAAAA c.*301+78_*301+79insAAAA (n.*301+78_*301+79insAAAA) c.*50+784_*50+785insAAAA (n.*50+784_*50+785insAAAA) c.*54+784_*54+785insAAAA (n.*54+784_*54+785insAAAA) c.*171+78_*171+79insAAAA (n.*171+78_*171+79insAAAA) c.*254+78_*254+79insAAAA (n.*254+78_*254+79insAAAA) c.*151+78_*151+79insAAAA (n.*151+78_*151+79insAAAA) n.744+78_744+79insAAAA n.609+78_609+79insAAAA c.129+78_129+79insAAAA (n.129+78_129+79insAAAA) n.1003+78_1003+79insAAAA c.486+78_486+79insAAAA (n.486+78_486+79insAAAA) c.399+78_399+79insAAAA (n.399+78_399+79insAAAA) n.296+784_296+785insAAAA c.118+5218_118+5219insAAAA (n.118+5218_118+5219insAAAA) c.279+78_279+79insAAAA (n.279+78_279+79insAAAA) c.-100+784_-100+785insAAAA (n.-100+784_-100+785insAAAA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733706_75733707insAAAAAAAA | CA2744179116 | ACADM | c.387+78_387+79insAAAAAAAA (n.387+78_387+79insAAAAAAAA) n.1427_1428insAAAAAAAA n.1349+78_1349+79insAAAAAAAA c.*155+78_*155+79insAAAAAAAA (n.*155+78_*155+79insAAAAAAAA) c.31-6274_31-6273insAAAAAAAA (n.31-6274_31-6273insAAAAAAAA) c.*153+557_*153+558insAAAAAAAA (n.*153+557_*153+558insAAAAAAAA) c.*350+78_*350+79insAAAAAAAA (n.*350+78_*350+79insAAAAAAAA) n.207+784_207+785insAAAAAAAA c.286+784_286+785insAAAAAAAA (n.286+784_286+785insAAAAAAAA) n.2592_2593insAAAAAAAA c.*301+78_*301+79insAAAAAAAA (n.*301+78_*301+79insAAAAAAAA) c.*50+784_*50+785insAAAAAAAA (n.*50+784_*50+785insAAAAAAAA) c.*54+784_*54+785insAAAAAAAA (n.*54+784_*54+785insAAAAAAAA) c.*171+78_*171+79insAAAAAAAA (n.*171+78_*171+79insAAAAAAAA) c.*254+78_*254+79insAAAAAAAA (n.*254+78_*254+79insAAAAAAAA) c.*151+78_*151+79insAAAAAAAA (n.*151+78_*151+79insAAAAAAAA) n.744+78_744+79insAAAAAAAA n.609+78_609+79insAAAAAAAA c.129+78_129+79insAAAAAAAA (n.129+78_129+79insAAAAAAAA) n.1003+78_1003+79insAAAAAAAA c.486+78_486+79insAAAAAAAA (n.486+78_486+79insAAAAAAAA) c.399+78_399+79insAAAAAAAA (n.399+78_399+79insAAAAAAAA) n.296+784_296+785insAAAAAAAA c.118+5218_118+5219insAAAAAAAA (n.118+5218_118+5219insAAAAAAAA) c.279+78_279+79insAAAAAAAA (n.279+78_279+79insAAAAAAAA) c.-100+784_-100+785insAAAAAAAA (n.-100+784_-100+785insAAAAAAAA) | |
| 1 | g.75733706dup | CA1003302189 | ACADM | c.387+78dup (n.387+78dup) n.1427dup n.1349+78dup c.*155+78dup (n.*155+78dup) c.31-6274dup (n.31-6274dup) c.*153+557dup (n.*153+557dup) c.*350+78dup (n.*350+78dup) n.207+784dup c.286+784dup (n.286+784dup) n.2592dup c.*301+78dup (n.*301+78dup) c.*50+784dup (n.*50+784dup) c.*54+784dup (n.*54+784dup) c.*171+78dup (n.*171+78dup) c.*254+78dup (n.*254+78dup) c.*151+78dup (n.*151+78dup) n.744+78dup n.609+78dup c.129+78dup (n.129+78dup) n.1003+78dup c.486+78dup (n.486+78dup) c.399+78dup (n.399+78dup) n.296+784dup c.118+5218dup (n.118+5218dup) c.279+78dup (n.279+78dup) c.-100+784dup (n.-100+784dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733707G>A | CA523816145 | ACADM | c.387+79G>A (n.387+79G>A) n.1428G>A n.1349+79G>A c.*155+79G>A (n.*155+79G>A) c.31-6273G>A (n.31-6273G>A) c.*153+558G>A (n.*153+558G>A) c.*350+79G>A (n.*350+79G>A) n.207+785G>A c.286+785G>A (n.286+785G>A) n.2593G>A c.*301+79G>A (n.*301+79G>A) c.*50+785G>A (n.*50+785G>A) c.*54+785G>A (n.*54+785G>A) c.*171+79G>A (n.*171+79G>A) c.*254+79G>A (n.*254+79G>A) c.*151+79G>A (n.*151+79G>A) n.744+79G>A n.609+79G>A c.129+79G>A (n.129+79G>A) n.1003+79G>A c.486+79G>A (n.486+79G>A) c.399+79G>A (n.399+79G>A) n.296+785G>A c.118+5219G>A (n.118+5219G>A) c.279+79G>A (n.279+79G>A) c.-100+785G>A (n.-100+785G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733707G= | CA1176718799 | ACADM | c.387+79G= (n.387+79G=) n.1428G= n.1349+79G= c.*155+79G= (n.*155+79G=) c.31-6273G= (n.31-6273G=) c.*153+558G= (n.*153+558G=) c.*350+79G= (n.*350+79G=) n.207+785G= c.286+785G= (n.286+785G=) n.2593G= c.*301+79G= (n.*301+79G=) c.*50+785G= (n.*50+785G=) c.*54+785G= (n.*54+785G=) c.*171+79G= (n.*171+79G=) c.*254+79G= (n.*254+79G=) c.*151+79G= (n.*151+79G=) n.744+79G= n.609+79G= c.129+79G= (n.129+79G=) n.1003+79G= c.486+79G= (n.486+79G=) c.399+79G= (n.399+79G=) n.296+785G= c.118+5219G= (n.118+5219G=) c.279+79G= (n.279+79G=) c.-100+785G= (n.-100+785G=) | |
| 1 | g.75733709dup | CA2646248100 | ACADM | c.387+81dup (n.387+81dup) n.1430dup n.1349+81dup c.*155+81dup (n.*155+81dup) c.31-6271dup (n.31-6271dup) c.*153+560dup (n.*153+560dup) c.*350+81dup (n.*350+81dup) n.207+787dup c.286+787dup (n.286+787dup) n.2595dup c.*301+81dup (n.*301+81dup) c.*50+787dup (n.*50+787dup) c.*54+787dup (n.*54+787dup) c.*171+81dup (n.*171+81dup) c.*254+81dup (n.*254+81dup) c.*151+81dup (n.*151+81dup) n.744+81dup n.609+81dup c.129+81dup (n.129+81dup) n.1003+81dup c.486+81dup (n.486+81dup) c.399+81dup (n.399+81dup) n.296+787dup c.118+5221dup (n.118+5221dup) c.279+81dup (n.279+81dup) c.-100+787dup (n.-100+787dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733709A= | CA1176718800 | ACADM | c.387+81A= (n.387+81A=) n.1430A= n.1349+81A= c.*155+81A= (n.*155+81A=) c.31-6271A= (n.31-6271A=) c.*153+560A= (n.*153+560A=) c.*350+81A= (n.*350+81A=) n.207+787A= c.286+787A= (n.286+787A=) n.2595A= c.*301+81A= (n.*301+81A=) c.*50+787A= (n.*50+787A=) c.*54+787A= (n.*54+787A=) c.*171+81A= (n.*171+81A=) c.*254+81A= (n.*254+81A=) c.*151+81A= (n.*151+81A=) n.744+81A= n.609+81A= c.129+81A= (n.129+81A=) n.1003+81A= c.486+81A= (n.486+81A=) c.399+81A= (n.399+81A=) n.296+787A= c.118+5221A= (n.118+5221A=) c.279+81A= (n.279+81A=) c.-100+787A= (n.-100+787A=) | |
| 1 | g.75733709A>G | CA1176718802 | ACADM | c.387+81A>G (n.387+81A>G) n.1430A>G n.1349+81A>G c.*155+81A>G (n.*155+81A>G) c.31-6271A>G (n.31-6271A>G) c.*153+560A>G (n.*153+560A>G) c.*350+81A>G (n.*350+81A>G) n.207+787A>G c.286+787A>G (n.286+787A>G) n.2595A>G c.*301+81A>G (n.*301+81A>G) c.*50+787A>G (n.*50+787A>G) c.*54+787A>G (n.*54+787A>G) c.*171+81A>G (n.*171+81A>G) c.*254+81A>G (n.*254+81A>G) c.*151+81A>G (n.*151+81A>G) n.744+81A>G n.609+81A>G c.129+81A>G (n.129+81A>G) n.1003+81A>G c.486+81A>G (n.486+81A>G) c.399+81A>G (n.399+81A>G) n.296+787A>G c.118+5221A>G (n.118+5221A>G) c.279+81A>G (n.279+81A>G) c.-100+787A>G (n.-100+787A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733709_75733710delinsAG | CA1176718801 | ACADM | c.387+81_387+82delinsAG (n.387+81_387+82delinsAG) n.1430_1431delinsAG n.1349+81_1349+82delinsAG c.*155+81_*155+82delinsAG (n.*155+81_*155+82delinsAG) c.31-6271_31-6270delinsAG (n.31-6271_31-6270delinsAG) c.*153+560_*153+561delinsAG (n.*153+560_*153+561delinsAG) c.*350+81_*350+82delinsAG (n.*350+81_*350+82delinsAG) n.207+787_207+788delinsAG c.286+787_286+788delinsAG (n.286+787_286+788delinsAG) n.2595_2596delinsAG c.*301+81_*301+82delinsAG (n.*301+81_*301+82delinsAG) c.*50+787_*50+788delinsAG (n.*50+787_*50+788delinsAG) c.*54+787_*54+788delinsAG (n.*54+787_*54+788delinsAG) c.*171+81_*171+82delinsAG (n.*171+81_*171+82delinsAG) c.*254+81_*254+82delinsAG (n.*254+81_*254+82delinsAG) c.*151+81_*151+82delinsAG (n.*151+81_*151+82delinsAG) n.744+81_744+82delinsAG n.609+81_609+82delinsAG c.129+81_129+82delinsAG (n.129+81_129+82delinsAG) n.1003+81_1003+82delinsAG c.486+81_486+82delinsAG (n.486+81_486+82delinsAG) c.399+81_399+82delinsAG (n.399+81_399+82delinsAG) n.296+787_296+788delinsAG c.118+5221_118+5222delinsAG (n.118+5221_118+5222delinsAG) c.279+81_279+82delinsAG (n.279+81_279+82delinsAG) c.-100+787_-100+788delinsAG (n.-100+787_-100+788delinsAG) | |
| 1 | g.75733710del | CA523816146 | ACADM | c.387+82del (n.387+82del) n.1431del n.1349+82del c.*155+82del (n.*155+82del) c.31-6270del (n.31-6270del) c.*153+561del (n.*153+561del) c.*350+82del (n.*350+82del) n.207+788del c.286+788del (n.286+788del) n.2596del c.*301+82del (n.*301+82del) c.*50+788del (n.*50+788del) c.*54+788del (n.*54+788del) c.*171+82del (n.*171+82del) c.*254+82del (n.*254+82del) c.*151+82del (n.*151+82del) n.744+82del n.609+82del c.129+82del (n.129+82del) n.1003+82del c.486+82del (n.486+82del) c.399+82del (n.399+82del) n.296+788del c.118+5222del (n.118+5222del) c.279+82del (n.279+82del) c.-100+788del (n.-100+788del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733710G>A | CA523816147 | ACADM | c.387+82G>A (n.387+82G>A) n.1431G>A n.1349+82G>A c.*155+82G>A (n.*155+82G>A) c.31-6270G>A (n.31-6270G>A) c.*153+561G>A (n.*153+561G>A) c.*350+82G>A (n.*350+82G>A) n.207+788G>A c.286+788G>A (n.286+788G>A) n.2596G>A c.*301+82G>A (n.*301+82G>A) c.*50+788G>A (n.*50+788G>A) c.*54+788G>A (n.*54+788G>A) c.*171+82G>A (n.*171+82G>A) c.*254+82G>A (n.*254+82G>A) c.*151+82G>A (n.*151+82G>A) n.744+82G>A n.609+82G>A c.129+82G>A (n.129+82G>A) n.1003+82G>A c.486+82G>A (n.486+82G>A) c.399+82G>A (n.399+82G>A) n.296+788G>A c.118+5222G>A (n.118+5222G>A) c.279+82G>A (n.279+82G>A) c.-100+788G>A (n.-100+788G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733710G= | CA1176718805 | ACADM | c.387+82G= (n.387+82G=) n.1431G= n.1349+82G= c.*155+82G= (n.*155+82G=) c.31-6270G= (n.31-6270G=) c.*153+561G= (n.*153+561G=) c.*350+82G= (n.*350+82G=) n.207+788G= c.286+788G= (n.286+788G=) n.2596G= c.*301+82G= (n.*301+82G=) c.*50+788G= (n.*50+788G=) c.*54+788G= (n.*54+788G=) c.*171+82G= (n.*171+82G=) c.*254+82G= (n.*254+82G=) c.*151+82G= (n.*151+82G=) n.744+82G= n.609+82G= c.129+82G= (n.129+82G=) n.1003+82G= c.486+82G= (n.486+82G=) c.399+82G= (n.399+82G=) n.296+788G= c.118+5222G= (n.118+5222G=) c.279+82G= (n.279+82G=) c.-100+788G= (n.-100+788G=) | |
| 1 | g.75733710G>T | CA2646248101 | ACADM | c.387+82G>T (n.387+82G>T) n.1431G>T n.1349+82G>T c.*155+82G>T (n.*155+82G>T) c.31-6270G>T (n.31-6270G>T) c.*153+561G>T (n.*153+561G>T) c.*350+82G>T (n.*350+82G>T) n.207+788G>T c.286+788G>T (n.286+788G>T) n.2596G>T c.*301+82G>T (n.*301+82G>T) c.*50+788G>T (n.*50+788G>T) c.*54+788G>T (n.*54+788G>T) c.*171+82G>T (n.*171+82G>T) c.*254+82G>T (n.*254+82G>T) c.*151+82G>T (n.*151+82G>T) n.744+82G>T n.609+82G>T c.129+82G>T (n.129+82G>T) n.1003+82G>T c.486+82G>T (n.486+82G>T) c.399+82G>T (n.399+82G>T) n.296+788G>T c.118+5222G>T (n.118+5222G>T) c.279+82G>T (n.279+82G>T) c.-100+788G>T (n.-100+788G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733710dup | CA24623844 | ACADM | c.387+82dup (n.387+82dup) n.1431dup n.1349+82dup c.*155+82dup (n.*155+82dup) c.31-6270dup (n.31-6270dup) c.*153+561dup (n.*153+561dup) c.*350+82dup (n.*350+82dup) n.207+788dup c.286+788dup (n.286+788dup) n.2596dup c.*301+82dup (n.*301+82dup) c.*50+788dup (n.*50+788dup) c.*54+788dup (n.*54+788dup) c.*171+82dup (n.*171+82dup) c.*254+82dup (n.*254+82dup) c.*151+82dup (n.*151+82dup) n.744+82dup n.609+82dup c.129+82dup (n.129+82dup) n.1003+82dup c.486+82dup (n.486+82dup) c.399+82dup (n.399+82dup) n.296+788dup c.118+5222dup (n.118+5222dup) c.279+82dup (n.279+82dup) c.-100+788dup (n.-100+788dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733710_75733711delinsGA | CA1176718806 | ACADM | c.387+82_387+83delinsGA (n.387+82_387+83delinsGA) n.1431_1432delinsGA n.1349+82_1349+83delinsGA c.*155+82_*155+83delinsGA (n.*155+82_*155+83delinsGA) c.31-6270_31-6269delinsGA (n.31-6270_31-6269delinsGA) c.*153+561_*153+562delinsGA (n.*153+561_*153+562delinsGA) c.*350+82_*350+83delinsGA (n.*350+82_*350+83delinsGA) n.207+788_207+789delinsGA c.286+788_286+789delinsGA (n.286+788_286+789delinsGA) n.2596_2597delinsGA c.*301+82_*301+83delinsGA (n.*301+82_*301+83delinsGA) c.*50+788_*50+789delinsGA (n.*50+788_*50+789delinsGA) c.*54+788_*54+789delinsGA (n.*54+788_*54+789delinsGA) c.*171+82_*171+83delinsGA (n.*171+82_*171+83delinsGA) c.*254+82_*254+83delinsGA (n.*254+82_*254+83delinsGA) c.*151+82_*151+83delinsGA (n.*151+82_*151+83delinsGA) n.744+82_744+83delinsGA n.609+82_609+83delinsGA c.129+82_129+83delinsGA (n.129+82_129+83delinsGA) n.1003+82_1003+83delinsGA c.486+82_486+83delinsGA (n.486+82_486+83delinsGA) c.399+82_399+83delinsGA (n.399+82_399+83delinsGA) n.296+788_296+789delinsGA c.118+5222_118+5223delinsGA (n.118+5222_118+5223delinsGA) c.279+82_279+83delinsGA (n.279+82_279+83delinsGA) c.-100+788_-100+789delinsGA (n.-100+788_-100+789delinsGA) | |
| 1 | g.75733711A= | CA1176718810 | ACADM | c.387+83A= (n.387+83A=) n.1432A= n.1349+83A= c.*155+83A= (n.*155+83A=) c.31-6269A= (n.31-6269A=) c.*153+562A= (n.*153+562A=) c.*350+83A= (n.*350+83A=) n.207+789A= c.286+789A= (n.286+789A=) n.2597A= c.*301+83A= (n.*301+83A=) c.*50+789A= (n.*50+789A=) c.*54+789A= (n.*54+789A=) c.*171+83A= (n.*171+83A=) c.*254+83A= (n.*254+83A=) c.*151+83A= (n.*151+83A=) n.744+83A= n.609+83A= c.129+83A= (n.129+83A=) n.1003+83A= c.486+83A= (n.486+83A=) c.399+83A= (n.399+83A=) n.296+789A= c.118+5223A= (n.118+5223A=) c.279+83A= (n.279+83A=) c.-100+789A= (n.-100+789A=) | |
| 1 | g.75733711A>G | CA24623847 | ACADM | c.387+83A>G (n.387+83A>G) n.1432A>G n.1349+83A>G c.*155+83A>G (n.*155+83A>G) c.31-6269A>G (n.31-6269A>G) c.*153+562A>G (n.*153+562A>G) c.*350+83A>G (n.*350+83A>G) n.207+789A>G c.286+789A>G (n.286+789A>G) n.2597A>G c.*301+83A>G (n.*301+83A>G) c.*50+789A>G (n.*50+789A>G) c.*54+789A>G (n.*54+789A>G) c.*171+83A>G (n.*171+83A>G) c.*254+83A>G (n.*254+83A>G) c.*151+83A>G (n.*151+83A>G) n.744+83A>G n.609+83A>G c.129+83A>G (n.129+83A>G) n.1003+83A>G c.486+83A>G (n.486+83A>G) c.399+83A>G (n.399+83A>G) n.296+789A>G c.118+5223A>G (n.118+5223A>G) c.279+83A>G (n.279+83A>G) c.-100+789A>G (n.-100+789A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733711A>T | CA24623848 | ACADM | c.387+83A>T (n.387+83A>T) n.1432A>T n.1349+83A>T c.*155+83A>T (n.*155+83A>T) c.31-6269A>T (n.31-6269A>T) c.*153+562A>T (n.*153+562A>T) c.*350+83A>T (n.*350+83A>T) n.207+789A>T c.286+789A>T (n.286+789A>T) n.2597A>T c.*301+83A>T (n.*301+83A>T) c.*50+789A>T (n.*50+789A>T) c.*54+789A>T (n.*54+789A>T) c.*171+83A>T (n.*171+83A>T) c.*254+83A>T (n.*254+83A>T) c.*151+83A>T (n.*151+83A>T) n.744+83A>T n.609+83A>T c.129+83A>T (n.129+83A>T) n.1003+83A>T c.486+83A>T (n.486+83A>T) c.399+83A>T (n.399+83A>T) n.296+789A>T c.118+5223A>T (n.118+5223A>T) c.279+83A>T (n.279+83A>T) c.-100+789A>T (n.-100+789A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733711_75733719delinsAAAAAAAAA | CA1142077181 | ACADM | c.387+83_387+91delinsAAAAAAAAA (n.387+83_387+91delinsAAAAAAAAA) n.1432_1440delinsAAAAAAAAA n.1349+83_1349+91delinsAAAAAAAAA c.*155+83_*155+91delinsAAAAAAAAA (n.*155+83_*155+91delinsAAAAAAAAA) c.31-6269_31-6261delinsAAAAAAAAA (n.31-6269_31-6261delinsAAAAAAAAA) c.*153+562_*153+570delinsAAAAAAAAA (n.*153+562_*153+570delinsAAAAAAAAA) c.*350+83_*350+91delinsAAAAAAAAA (n.*350+83_*350+91delinsAAAAAAAAA) n.207+789_207+797delinsAAAAAAAAA c.286+789_286+797delinsAAAAAAAAA (n.286+789_286+797delinsAAAAAAAAA) n.2597_2605delinsAAAAAAAAA c.*301+83_*301+91delinsAAAAAAAAA (n.*301+83_*301+91delinsAAAAAAAAA) c.*50+789_*50+797delinsAAAAAAAAA (n.*50+789_*50+797delinsAAAAAAAAA) c.*54+789_*54+797delinsAAAAAAAAA (n.*54+789_*54+797delinsAAAAAAAAA) c.*171+83_*171+91delinsAAAAAAAAA (n.*171+83_*171+91delinsAAAAAAAAA) c.*254+83_*254+91delinsAAAAAAAAA (n.*254+83_*254+91delinsAAAAAAAAA) c.*151+83_*151+91delinsAAAAAAAAA (n.*151+83_*151+91delinsAAAAAAAAA) n.744+83_744+91delinsAAAAAAAAA n.609+83_609+91delinsAAAAAAAAA c.129+83_129+91delinsAAAAAAAAA (n.129+83_129+91delinsAAAAAAAAA) n.1003+83_1003+91delinsAAAAAAAAA c.486+83_486+91delinsAAAAAAAAA (n.486+83_486+91delinsAAAAAAAAA) c.399+83_399+91delinsAAAAAAAAA (n.399+83_399+91delinsAAAAAAAAA) n.296+789_296+797delinsAAAAAAAAA c.118+5223_118+5231delinsAAAAAAAAA (n.118+5223_118+5231delinsAAAAAAAAA) c.279+83_279+91delinsAAAAAAAAA (n.279+83_279+91delinsAAAAAAAAA) c.-100+789_-100+797delinsAAAAAAAAA (n.-100+789_-100+797delinsAAAAAAAAA) | |
| 1 | g.75733719dup | CA24623846 | ACADM | c.387+91dup (n.387+91dup) n.1440dup n.1349+91dup c.*155+91dup (n.*155+91dup) c.31-6261dup (n.31-6261dup) c.*153+570dup (n.*153+570dup) c.*350+91dup (n.*350+91dup) n.207+797dup c.286+797dup (n.286+797dup) n.2605dup c.*301+91dup (n.*301+91dup) c.*50+797dup (n.*50+797dup) c.*54+797dup (n.*54+797dup) c.*171+91dup (n.*171+91dup) c.*254+91dup (n.*254+91dup) c.*151+91dup (n.*151+91dup) n.744+91dup n.609+91dup c.129+91dup (n.129+91dup) n.1003+91dup c.486+91dup (n.486+91dup) c.399+91dup (n.399+91dup) n.296+797dup c.118+5231dup (n.118+5231dup) c.279+91dup (n.279+91dup) c.-100+797dup (n.-100+797dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733718_75733719dup | CA2574410235 | ACADM | c.387+90_387+91dup (n.387+90_387+91dup) n.1439_1440dup n.1349+90_1349+91dup c.*155+90_*155+91dup (n.*155+90_*155+91dup) c.31-6262_31-6261dup (n.31-6262_31-6261dup) c.*153+569_*153+570dup (n.*153+569_*153+570dup) c.*350+90_*350+91dup (n.*350+90_*350+91dup) n.207+796_207+797dup c.286+796_286+797dup (n.286+796_286+797dup) n.2604_2605dup c.*301+90_*301+91dup (n.*301+90_*301+91dup) c.*50+796_*50+797dup (n.*50+796_*50+797dup) c.*54+796_*54+797dup (n.*54+796_*54+797dup) c.*171+90_*171+91dup (n.*171+90_*171+91dup) c.*254+90_*254+91dup (n.*254+90_*254+91dup) c.*151+90_*151+91dup (n.*151+90_*151+91dup) n.744+90_744+91dup n.609+90_609+91dup c.129+90_129+91dup (n.129+90_129+91dup) n.1003+90_1003+91dup c.486+90_486+91dup (n.486+90_486+91dup) c.399+90_399+91dup (n.399+90_399+91dup) n.296+796_296+797dup c.118+5230_118+5231dup (n.118+5230_118+5231dup) c.279+90_279+91dup (n.279+90_279+91dup) c.-100+796_-100+797dup (n.-100+796_-100+797dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733717_75733719dup | CA2646248111 | ACADM | c.387+89_387+91dup (n.387+89_387+91dup) n.1438_1440dup n.1349+89_1349+91dup c.*155+89_*155+91dup (n.*155+89_*155+91dup) c.31-6263_31-6261dup (n.31-6263_31-6261dup) c.*153+568_*153+570dup (n.*153+568_*153+570dup) c.*350+89_*350+91dup (n.*350+89_*350+91dup) n.207+795_207+797dup c.286+795_286+797dup (n.286+795_286+797dup) n.2603_2605dup c.*301+89_*301+91dup (n.*301+89_*301+91dup) c.*50+795_*50+797dup (n.*50+795_*50+797dup) c.*54+795_*54+797dup (n.*54+795_*54+797dup) c.*171+89_*171+91dup (n.*171+89_*171+91dup) c.*254+89_*254+91dup (n.*254+89_*254+91dup) c.*151+89_*151+91dup (n.*151+89_*151+91dup) n.744+89_744+91dup n.609+89_609+91dup c.129+89_129+91dup (n.129+89_129+91dup) n.1003+89_1003+91dup c.486+89_486+91dup (n.486+89_486+91dup) c.399+89_399+91dup (n.399+89_399+91dup) n.296+795_296+797dup c.118+5229_118+5231dup (n.118+5229_118+5231dup) c.279+89_279+91dup (n.279+89_279+91dup) c.-100+795_-100+797dup (n.-100+795_-100+797dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733719del | CA646175381 | ACADM | c.387+91del (n.387+91del) n.1440del n.1349+91del c.*155+91del (n.*155+91del) c.31-6261del (n.31-6261del) c.*153+570del (n.*153+570del) c.*350+91del (n.*350+91del) n.207+797del c.286+797del (n.286+797del) n.2605del c.*301+91del (n.*301+91del) c.*50+797del (n.*50+797del) c.*54+797del (n.*54+797del) c.*171+91del (n.*171+91del) c.*254+91del (n.*254+91del) c.*151+91del (n.*151+91del) n.744+91del n.609+91del c.129+91del (n.129+91del) n.1003+91del c.486+91del (n.486+91del) c.399+91del (n.399+91del) n.296+797del c.118+5231del (n.118+5231del) c.279+91del (n.279+91del) c.-100+797del (n.-100+797del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.75733718_75733719del | CA2646248106 | ACADM | c.387+90_387+91del (n.387+90_387+91del) n.1439_1440del n.1349+90_1349+91del c.*155+90_*155+91del (n.*155+90_*155+91del) c.31-6262_31-6261del (n.31-6262_31-6261del) c.*153+569_*153+570del (n.*153+569_*153+570del) c.*350+90_*350+91del (n.*350+90_*350+91del) n.207+796_207+797del c.286+796_286+797del (n.286+796_286+797del) n.2604_2605del c.*301+90_*301+91del (n.*301+90_*301+91del) c.*50+796_*50+797del (n.*50+796_*50+797del) c.*54+796_*54+797del (n.*54+796_*54+797del) c.*171+90_*171+91del (n.*171+90_*171+91del) c.*254+90_*254+91del (n.*254+90_*254+91del) c.*151+90_*151+91del (n.*151+90_*151+91del) n.744+90_744+91del n.609+90_609+91del c.129+90_129+91del (n.129+90_129+91del) n.1003+90_1003+91del c.486+90_486+91del (n.486+90_486+91del) c.399+90_399+91del (n.399+90_399+91del) n.296+796_296+797del c.118+5230_118+5231del (n.118+5230_118+5231del) c.279+90_279+91del (n.279+90_279+91del) c.-100+796_-100+797del (n.-100+796_-100+797del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733716_75733719del | CA2646248104 | ACADM | c.387+88_387+91del (n.387+88_387+91del) n.1437_1440del n.1349+88_1349+91del c.*155+88_*155+91del (n.*155+88_*155+91del) c.31-6264_31-6261del (n.31-6264_31-6261del) c.*153+567_*153+570del (n.*153+567_*153+570del) c.*350+88_*350+91del (n.*350+88_*350+91del) n.207+794_207+797del c.286+794_286+797del (n.286+794_286+797del) n.2602_2605del c.*301+88_*301+91del (n.*301+88_*301+91del) c.*50+794_*50+797del (n.*50+794_*50+797del) c.*54+794_*54+797del (n.*54+794_*54+797del) c.*171+88_*171+91del (n.*171+88_*171+91del) c.*254+88_*254+91del (n.*254+88_*254+91del) c.*151+88_*151+91del (n.*151+88_*151+91del) n.744+88_744+91del n.609+88_609+91del c.129+88_129+91del (n.129+88_129+91del) n.1003+88_1003+91del c.486+88_486+91del (n.486+88_486+91del) c.399+88_399+91del (n.399+88_399+91del) n.296+794_296+797del c.118+5228_118+5231del (n.118+5228_118+5231del) c.279+88_279+91del (n.279+88_279+91del) c.-100+794_-100+797del (n.-100+794_-100+797del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733712A>C | CA2646248113 | ACADM | c.387+84A>C (n.387+84A>C) n.1433A>C n.1349+84A>C c.*155+84A>C (n.*155+84A>C) c.31-6268A>C (n.31-6268A>C) c.*153+563A>C (n.*153+563A>C) c.*350+84A>C (n.*350+84A>C) n.207+790A>C c.286+790A>C (n.286+790A>C) n.2598A>C c.*301+84A>C (n.*301+84A>C) c.*50+790A>C (n.*50+790A>C) c.*54+790A>C (n.*54+790A>C) c.*171+84A>C (n.*171+84A>C) c.*254+84A>C (n.*254+84A>C) c.*151+84A>C (n.*151+84A>C) n.744+84A>C n.609+84A>C c.129+84A>C (n.129+84A>C) n.1003+84A>C c.486+84A>C (n.486+84A>C) c.399+84A>C (n.399+84A>C) n.296+790A>C c.118+5224A>C (n.118+5224A>C) c.279+84A>C (n.279+84A>C) c.-100+790A>C (n.-100+790A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733712A>G | CA2646248114 | ACADM | c.387+84A>G (n.387+84A>G) n.1433A>G n.1349+84A>G c.*155+84A>G (n.*155+84A>G) c.31-6268A>G (n.31-6268A>G) c.*153+563A>G (n.*153+563A>G) c.*350+84A>G (n.*350+84A>G) n.207+790A>G c.286+790A>G (n.286+790A>G) n.2598A>G c.*301+84A>G (n.*301+84A>G) c.*50+790A>G (n.*50+790A>G) c.*54+790A>G (n.*54+790A>G) c.*171+84A>G (n.*171+84A>G) c.*254+84A>G (n.*254+84A>G) c.*151+84A>G (n.*151+84A>G) n.744+84A>G n.609+84A>G c.129+84A>G (n.129+84A>G) n.1003+84A>G c.486+84A>G (n.486+84A>G) c.399+84A>G (n.399+84A>G) n.296+790A>G c.118+5224A>G (n.118+5224A>G) c.279+84A>G (n.279+84A>G) c.-100+790A>G (n.-100+790A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733713A>G | CA2646248117 | ACADM | c.387+85A>G (n.387+85A>G) n.1434A>G n.1349+85A>G c.*155+85A>G (n.*155+85A>G) c.31-6267A>G (n.31-6267A>G) c.*153+564A>G (n.*153+564A>G) c.*350+85A>G (n.*350+85A>G) n.207+791A>G c.286+791A>G (n.286+791A>G) n.2599A>G c.*301+85A>G (n.*301+85A>G) c.*50+791A>G (n.*50+791A>G) c.*54+791A>G (n.*54+791A>G) c.*171+85A>G (n.*171+85A>G) c.*254+85A>G (n.*254+85A>G) c.*151+85A>G (n.*151+85A>G) n.744+85A>G n.609+85A>G c.129+85A>G (n.129+85A>G) n.1003+85A>G c.486+85A>G (n.486+85A>G) c.399+85A>G (n.399+85A>G) n.296+791A>G c.118+5225A>G (n.118+5225A>G) c.279+85A>G (n.279+85A>G) c.-100+791A>G (n.-100+791A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733714A= | CA1176718812 | ACADM | c.387+86A= (n.387+86A=) n.1435A= n.1349+86A= c.*155+86A= (n.*155+86A=) c.31-6266A= (n.31-6266A=) c.*153+565A= (n.*153+565A=) c.*350+86A= (n.*350+86A=) n.207+792A= c.286+792A= (n.286+792A=) n.2600A= c.*301+86A= (n.*301+86A=) c.*50+792A= (n.*50+792A=) c.*54+792A= (n.*54+792A=) c.*171+86A= (n.*171+86A=) c.*254+86A= (n.*254+86A=) c.*151+86A= (n.*151+86A=) n.744+86A= n.609+86A= c.129+86A= (n.129+86A=) n.1003+86A= c.486+86A= (n.486+86A=) c.399+86A= (n.399+86A=) n.296+792A= c.118+5226A= (n.118+5226A=) c.279+86A= (n.279+86A=) c.-100+792A= (n.-100+792A=) | |
| 1 | g.75733714A>G | CA738859151 | ACADM | c.387+86A>G (n.387+86A>G) n.1435A>G n.1349+86A>G c.*155+86A>G (n.*155+86A>G) c.31-6266A>G (n.31-6266A>G) c.*153+565A>G (n.*153+565A>G) c.*350+86A>G (n.*350+86A>G) n.207+792A>G c.286+792A>G (n.286+792A>G) n.2600A>G c.*301+86A>G (n.*301+86A>G) c.*50+792A>G (n.*50+792A>G) c.*54+792A>G (n.*54+792A>G) c.*171+86A>G (n.*171+86A>G) c.*254+86A>G (n.*254+86A>G) c.*151+86A>G (n.*151+86A>G) n.744+86A>G n.609+86A>G c.129+86A>G (n.129+86A>G) n.1003+86A>G c.486+86A>G (n.486+86A>G) c.399+86A>G (n.399+86A>G) n.296+792A>G c.118+5226A>G (n.118+5226A>G) c.279+86A>G (n.279+86A>G) c.-100+792A>G (n.-100+792A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733715A>G | CA2646248118 | ACADM | c.387+87A>G (n.387+87A>G) n.1436A>G n.1349+87A>G c.*155+87A>G (n.*155+87A>G) c.31-6265A>G (n.31-6265A>G) c.*153+566A>G (n.*153+566A>G) c.*350+87A>G (n.*350+87A>G) n.207+793A>G c.286+793A>G (n.286+793A>G) n.2601A>G c.*301+87A>G (n.*301+87A>G) c.*50+793A>G (n.*50+793A>G) c.*54+793A>G (n.*54+793A>G) c.*171+87A>G (n.*171+87A>G) c.*254+87A>G (n.*254+87A>G) c.*151+87A>G (n.*151+87A>G) n.744+87A>G n.609+87A>G c.129+87A>G (n.129+87A>G) n.1003+87A>G c.486+87A>G (n.486+87A>G) c.399+87A>G (n.399+87A>G) n.296+793A>G c.118+5227A>G (n.118+5227A>G) c.279+87A>G (n.279+87A>G) c.-100+793A>G (n.-100+793A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733716A= | CA1176718814 | ACADM | c.387+88A= (n.387+88A=) n.1437A= n.1349+88A= c.*155+88A= (n.*155+88A=) c.31-6264A= (n.31-6264A=) c.*153+567A= (n.*153+567A=) c.*350+88A= (n.*350+88A=) n.207+794A= c.286+794A= (n.286+794A=) n.2602A= c.*301+88A= (n.*301+88A=) c.*50+794A= (n.*50+794A=) c.*54+794A= (n.*54+794A=) c.*171+88A= (n.*171+88A=) c.*254+88A= (n.*254+88A=) c.*151+88A= (n.*151+88A=) n.744+88A= n.609+88A= c.129+88A= (n.129+88A=) n.1003+88A= c.486+88A= (n.486+88A=) c.399+88A= (n.399+88A=) n.296+794A= c.118+5228A= (n.118+5228A=) c.279+88A= (n.279+88A=) c.-100+794A= (n.-100+794A=) | |
| 1 | g.75733716A>C | CA738859169 | ACADM | c.387+88A>C (n.387+88A>C) n.1437A>C n.1349+88A>C c.*155+88A>C (n.*155+88A>C) c.31-6264A>C (n.31-6264A>C) c.*153+567A>C (n.*153+567A>C) c.*350+88A>C (n.*350+88A>C) n.207+794A>C c.286+794A>C (n.286+794A>C) n.2602A>C c.*301+88A>C (n.*301+88A>C) c.*50+794A>C (n.*50+794A>C) c.*54+794A>C (n.*54+794A>C) c.*171+88A>C (n.*171+88A>C) c.*254+88A>C (n.*254+88A>C) c.*151+88A>C (n.*151+88A>C) n.744+88A>C n.609+88A>C c.129+88A>C (n.129+88A>C) n.1003+88A>C c.486+88A>C (n.486+88A>C) c.399+88A>C (n.399+88A>C) n.296+794A>C c.118+5228A>C (n.118+5228A>C) c.279+88A>C (n.279+88A>C) c.-100+794A>C (n.-100+794A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733716A>G | CA738859166 | ACADM | c.387+88A>G (n.387+88A>G) n.1437A>G n.1349+88A>G c.*155+88A>G (n.*155+88A>G) c.31-6264A>G (n.31-6264A>G) c.*153+567A>G (n.*153+567A>G) c.*350+88A>G (n.*350+88A>G) n.207+794A>G c.286+794A>G (n.286+794A>G) n.2602A>G c.*301+88A>G (n.*301+88A>G) c.*50+794A>G (n.*50+794A>G) c.*54+794A>G (n.*54+794A>G) c.*171+88A>G (n.*171+88A>G) c.*254+88A>G (n.*254+88A>G) c.*151+88A>G (n.*151+88A>G) n.744+88A>G n.609+88A>G c.129+88A>G (n.129+88A>G) n.1003+88A>G c.486+88A>G (n.486+88A>G) c.399+88A>G (n.399+88A>G) n.296+794A>G c.118+5228A>G (n.118+5228A>G) c.279+88A>G (n.279+88A>G) c.-100+794A>G (n.-100+794A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733716A>T | CA2646248123 | ACADM | c.387+88A>T (n.387+88A>T) n.1437A>T n.1349+88A>T c.*155+88A>T (n.*155+88A>T) c.31-6264A>T (n.31-6264A>T) c.*153+567A>T (n.*153+567A>T) c.*350+88A>T (n.*350+88A>T) n.207+794A>T c.286+794A>T (n.286+794A>T) n.2602A>T c.*301+88A>T (n.*301+88A>T) c.*50+794A>T (n.*50+794A>T) c.*54+794A>T (n.*54+794A>T) c.*171+88A>T (n.*171+88A>T) c.*254+88A>T (n.*254+88A>T) c.*151+88A>T (n.*151+88A>T) n.744+88A>T n.609+88A>T c.129+88A>T (n.129+88A>T) n.1003+88A>T c.486+88A>T (n.486+88A>T) c.399+88A>T (n.399+88A>T) n.296+794A>T c.118+5228A>T (n.118+5228A>T) c.279+88A>T (n.279+88A>T) c.-100+794A>T (n.-100+794A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733716_75733720del | CA2646248121 | ACADM | c.387+88_387+92del (n.387+88_387+92del) n.1437_1441del n.1349+88_1349+92del c.*155+88_*155+92del (n.*155+88_*155+92del) c.31-6264_31-6260del (n.31-6264_31-6260del) c.*153+567_*153+571del (n.*153+567_*153+571del) c.*350+88_*350+92del (n.*350+88_*350+92del) n.207+794_207+798del c.286+794_286+798del (n.286+794_286+798del) n.2602_2606del c.*301+88_*301+92del (n.*301+88_*301+92del) c.*50+794_*50+798del (n.*50+794_*50+798del) c.*54+794_*54+798del (n.*54+794_*54+798del) c.*171+88_*171+92del (n.*171+88_*171+92del) c.*254+88_*254+92del (n.*254+88_*254+92del) c.*151+88_*151+92del (n.*151+88_*151+92del) n.744+88_744+92del n.609+88_609+92del c.129+88_129+92del (n.129+88_129+92del) n.1003+88_1003+92del c.486+88_486+92del (n.486+88_486+92del) c.399+88_399+92del (n.399+88_399+92del) n.296+794_296+798del c.118+5228_118+5232del (n.118+5228_118+5232del) c.279+88_279+92del (n.279+88_279+92del) c.-100+794_-100+798del (n.-100+794_-100+798del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733716_75733717insG | CA2646248126 | ACADM | c.387+88_387+89insG (n.387+88_387+89insG) n.1437_1438insG n.1349+88_1349+89insG c.*155+88_*155+89insG (n.*155+88_*155+89insG) c.31-6264_31-6263insG (n.31-6264_31-6263insG) c.*153+567_*153+568insG (n.*153+567_*153+568insG) c.*350+88_*350+89insG (n.*350+88_*350+89insG) n.207+794_207+795insG c.286+794_286+795insG (n.286+794_286+795insG) n.2602_2603insG c.*301+88_*301+89insG (n.*301+88_*301+89insG) c.*50+794_*50+795insG (n.*50+794_*50+795insG) c.*54+794_*54+795insG (n.*54+794_*54+795insG) c.*171+88_*171+89insG (n.*171+88_*171+89insG) c.*254+88_*254+89insG (n.*254+88_*254+89insG) c.*151+88_*151+89insG (n.*151+88_*151+89insG) n.744+88_744+89insG n.609+88_609+89insG c.129+88_129+89insG (n.129+88_129+89insG) n.1003+88_1003+89insG c.486+88_486+89insG (n.486+88_486+89insG) c.399+88_399+89insG (n.399+88_399+89insG) n.296+794_296+795insG c.118+5228_118+5229insG (n.118+5228_118+5229insG) c.279+88_279+89insG (n.279+88_279+89insG) c.-100+794_-100+795insG (n.-100+794_-100+795insG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733716_75733717insCCAAACACACCCAACAC | CA2744179117 | ACADM | c.387+88_387+89insCCAAACACACCCAACAC (n.387+88_387+89insCCAAACACACCCAACAC) n.1437_1438insCCAAACACACCCAACAC n.1349+88_1349+89insCCAAACACACCCAACAC c.*155+88_*155+89insCCAAACACACCCAACAC (n.*155+88_*155+89insCCAAACACACCCAACAC) c.31-6264_31-6263insCCAAACACACCCAACAC (n.31-6264_31-6263insCCAAACACACCCAACAC) c.*153+567_*153+568insCCAAACACACCCAACAC (n.*153+567_*153+568insCCAAACACACCCAACAC) c.*350+88_*350+89insCCAAACACACCCAACAC (n.*350+88_*350+89insCCAAACACACCCAACAC) n.207+794_207+795insCCAAACACACCCAACAC c.286+794_286+795insCCAAACACACCCAACAC (n.286+794_286+795insCCAAACACACCCAACAC) n.2602_2603insCCAAACACACCCAACAC c.*301+88_*301+89insCCAAACACACCCAACAC (n.*301+88_*301+89insCCAAACACACCCAACAC) c.*50+794_*50+795insCCAAACACACCCAACAC (n.*50+794_*50+795insCCAAACACACCCAACAC) c.*54+794_*54+795insCCAAACACACCCAACAC (n.*54+794_*54+795insCCAAACACACCCAACAC) c.*171+88_*171+89insCCAAACACACCCAACAC (n.*171+88_*171+89insCCAAACACACCCAACAC) c.*254+88_*254+89insCCAAACACACCCAACAC (n.*254+88_*254+89insCCAAACACACCCAACAC) c.*151+88_*151+89insCCAAACACACCCAACAC (n.*151+88_*151+89insCCAAACACACCCAACAC) n.744+88_744+89insCCAAACACACCCAACAC n.609+88_609+89insCCAAACACACCCAACAC c.129+88_129+89insCCAAACACACCCAACAC (n.129+88_129+89insCCAAACACACCCAACAC) n.1003+88_1003+89insCCAAACACACCCAACAC c.486+88_486+89insCCAAACACACCCAACAC (n.486+88_486+89insCCAAACACACCCAACAC) c.399+88_399+89insCCAAACACACCCAACAC (n.399+88_399+89insCCAAACACACCCAACAC) n.296+794_296+795insCCAAACACACCCAACAC c.118+5228_118+5229insCCAAACACACCCAACAC (n.118+5228_118+5229insCCAAACACACCCAACAC) c.279+88_279+89insCCAAACACACCCAACAC (n.279+88_279+89insCCAAACACACCCAACAC) c.-100+794_-100+795insCCAAACACACCCAACAC (n.-100+794_-100+795insCCAAACACACCCAACAC) | |
| 1 | g.75733717A>G | CA2646248127 | ACADM | c.387+89A>G (n.387+89A>G) n.1438A>G n.1349+89A>G c.*155+89A>G (n.*155+89A>G) c.31-6263A>G (n.31-6263A>G) c.*153+568A>G (n.*153+568A>G) c.*350+89A>G (n.*350+89A>G) n.207+795A>G c.286+795A>G (n.286+795A>G) n.2603A>G c.*301+89A>G (n.*301+89A>G) c.*50+795A>G (n.*50+795A>G) c.*54+795A>G (n.*54+795A>G) c.*171+89A>G (n.*171+89A>G) c.*254+89A>G (n.*254+89A>G) c.*151+89A>G (n.*151+89A>G) n.744+89A>G n.609+89A>G c.129+89A>G (n.129+89A>G) n.1003+89A>G c.486+89A>G (n.486+89A>G) c.399+89A>G (n.399+89A>G) n.296+795A>G c.118+5229A>G (n.118+5229A>G) c.279+89A>G (n.279+89A>G) c.-100+795A>G (n.-100+795A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733719A= | CA1176718815 | ACADM | c.387+91A= (n.387+91A=) n.1440A= n.1349+91A= c.*155+91A= (n.*155+91A=) c.31-6261A= (n.31-6261A=) c.*153+570A= (n.*153+570A=) c.*350+91A= (n.*350+91A=) n.207+797A= c.286+797A= (n.286+797A=) n.2605A= c.*301+91A= (n.*301+91A=) c.*50+797A= (n.*50+797A=) c.*54+797A= (n.*54+797A=) c.*171+91A= (n.*171+91A=) c.*254+91A= (n.*254+91A=) c.*151+91A= (n.*151+91A=) n.744+91A= n.609+91A= c.129+91A= (n.129+91A=) n.1003+91A= c.486+91A= (n.486+91A=) c.399+91A= (n.399+91A=) n.296+797A= c.118+5231A= (n.118+5231A=) c.279+91A= (n.279+91A=) c.-100+797A= (n.-100+797A=) | |
| 1 | g.75733719A>G | CA1003302196 | ACADM | c.387+91A>G (n.387+91A>G) n.1440A>G n.1349+91A>G c.*155+91A>G (n.*155+91A>G) c.31-6261A>G (n.31-6261A>G) c.*153+570A>G (n.*153+570A>G) c.*350+91A>G (n.*350+91A>G) n.207+797A>G c.286+797A>G (n.286+797A>G) n.2605A>G c.*301+91A>G (n.*301+91A>G) c.*50+797A>G (n.*50+797A>G) c.*54+797A>G (n.*54+797A>G) c.*171+91A>G (n.*171+91A>G) c.*254+91A>G (n.*254+91A>G) c.*151+91A>G (n.*151+91A>G) n.744+91A>G n.609+91A>G c.129+91A>G (n.129+91A>G) n.1003+91A>G c.486+91A>G (n.486+91A>G) c.399+91A>G (n.399+91A>G) n.296+797A>G c.118+5231A>G (n.118+5231A>G) c.279+91A>G (n.279+91A>G) c.-100+797A>G (n.-100+797A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733720G>A | CA1176718818 | ACADM | c.387+92G>A (n.387+92G>A) n.1441G>A n.1349+92G>A c.*155+92G>A (n.*155+92G>A) c.31-6260G>A (n.31-6260G>A) c.*153+571G>A (n.*153+571G>A) c.*350+92G>A (n.*350+92G>A) n.207+798G>A c.286+798G>A (n.286+798G>A) n.2606G>A c.*301+92G>A (n.*301+92G>A) c.*50+798G>A (n.*50+798G>A) c.*54+798G>A (n.*54+798G>A) c.*171+92G>A (n.*171+92G>A) c.*254+92G>A (n.*254+92G>A) c.*151+92G>A (n.*151+92G>A) n.744+92G>A n.609+92G>A c.129+92G>A (n.129+92G>A) n.1003+92G>A c.486+92G>A (n.486+92G>A) c.399+92G>A (n.399+92G>A) n.296+798G>A c.118+5232G>A (n.118+5232G>A) c.279+92G>A (n.279+92G>A) c.-100+798G>A (n.-100+798G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733720G= | CA1176718817 | ACADM | c.387+92G= (n.387+92G=) n.1441G= n.1349+92G= c.*155+92G= (n.*155+92G=) c.31-6260G= (n.31-6260G=) c.*153+571G= (n.*153+571G=) c.*350+92G= (n.*350+92G=) n.207+798G= c.286+798G= (n.286+798G=) n.2606G= c.*301+92G= (n.*301+92G=) c.*50+798G= (n.*50+798G=) c.*54+798G= (n.*54+798G=) c.*171+92G= (n.*171+92G=) c.*254+92G= (n.*254+92G=) c.*151+92G= (n.*151+92G=) n.744+92G= n.609+92G= c.129+92G= (n.129+92G=) n.1003+92G= c.486+92G= (n.486+92G=) c.399+92G= (n.399+92G=) n.296+798G= c.118+5232G= (n.118+5232G=) c.279+92G= (n.279+92G=) c.-100+798G= (n.-100+798G=) | |
| 1 | g.75733721dup | CA2574410236 | ACADM | c.387+93dup (n.387+93dup) n.1442dup n.1349+93dup c.*155+93dup (n.*155+93dup) c.31-6259dup (n.31-6259dup) c.*153+572dup (n.*153+572dup) c.*350+93dup (n.*350+93dup) n.207+799dup c.286+799dup (n.286+799dup) n.2607dup c.*301+93dup (n.*301+93dup) c.*50+799dup (n.*50+799dup) c.*54+799dup (n.*54+799dup) c.*171+93dup (n.*171+93dup) c.*254+93dup (n.*254+93dup) c.*151+93dup (n.*151+93dup) n.744+93dup n.609+93dup c.129+93dup (n.129+93dup) n.1003+93dup c.486+93dup (n.486+93dup) c.399+93dup (n.399+93dup) n.296+799dup c.118+5233dup (n.118+5233dup) c.279+93dup (n.279+93dup) c.-100+799dup (n.-100+799dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733721G>A | CA2574410237 | ACADM | c.387+93G>A (n.387+93G>A) n.1442G>A n.1349+93G>A c.*155+93G>A (n.*155+93G>A) c.31-6259G>A (n.31-6259G>A) c.*153+572G>A (n.*153+572G>A) c.*350+93G>A (n.*350+93G>A) n.207+799G>A c.286+799G>A (n.286+799G>A) n.2607G>A c.*301+93G>A (n.*301+93G>A) c.*50+799G>A (n.*50+799G>A) c.*54+799G>A (n.*54+799G>A) c.*171+93G>A (n.*171+93G>A) c.*254+93G>A (n.*254+93G>A) c.*151+93G>A (n.*151+93G>A) n.744+93G>A n.609+93G>A c.129+93G>A (n.129+93G>A) n.1003+93G>A c.486+93G>A (n.486+93G>A) c.399+93G>A (n.399+93G>A) n.296+799G>A c.118+5233G>A (n.118+5233G>A) c.279+93G>A (n.279+93G>A) c.-100+799G>A (n.-100+799G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733721G>T | CA2744179118 | ACADM | c.387+93G>T (n.387+93G>T) n.1442G>T n.1349+93G>T c.*155+93G>T (n.*155+93G>T) c.31-6259G>T (n.31-6259G>T) c.*153+572G>T (n.*153+572G>T) c.*350+93G>T (n.*350+93G>T) n.207+799G>T c.286+799G>T (n.286+799G>T) n.2607G>T c.*301+93G>T (n.*301+93G>T) c.*50+799G>T (n.*50+799G>T) c.*54+799G>T (n.*54+799G>T) c.*171+93G>T (n.*171+93G>T) c.*254+93G>T (n.*254+93G>T) c.*151+93G>T (n.*151+93G>T) n.744+93G>T n.609+93G>T c.129+93G>T (n.129+93G>T) n.1003+93G>T c.486+93G>T (n.486+93G>T) c.399+93G>T (n.399+93G>T) n.296+799G>T c.118+5233G>T (n.118+5233G>T) c.279+93G>T (n.279+93G>T) c.-100+799G>T (n.-100+799G>T) | |
| 1 | g.75733722A>C | CA2574410238 | ACADM | c.387+94A>C (n.387+94A>C) n.1443A>C n.1349+94A>C c.*155+94A>C (n.*155+94A>C) c.31-6258A>C (n.31-6258A>C) c.*153+573A>C (n.*153+573A>C) c.*350+94A>C (n.*350+94A>C) n.207+800A>C c.286+800A>C (n.286+800A>C) n.2608A>C c.*301+94A>C (n.*301+94A>C) c.*50+800A>C (n.*50+800A>C) c.*54+800A>C (n.*54+800A>C) c.*171+94A>C (n.*171+94A>C) c.*254+94A>C (n.*254+94A>C) c.*151+94A>C (n.*151+94A>C) n.744+94A>C n.609+94A>C c.129+94A>C (n.129+94A>C) n.1003+94A>C c.486+94A>C (n.486+94A>C) c.399+94A>C (n.399+94A>C) n.296+800A>C c.118+5234A>C (n.118+5234A>C) c.279+94A>C (n.279+94A>C) c.-100+800A>C (n.-100+800A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733722A>G | CA2646248129 | ACADM | c.387+94A>G (n.387+94A>G) n.1443A>G n.1349+94A>G c.*155+94A>G (n.*155+94A>G) c.31-6258A>G (n.31-6258A>G) c.*153+573A>G (n.*153+573A>G) c.*350+94A>G (n.*350+94A>G) n.207+800A>G c.286+800A>G (n.286+800A>G) n.2608A>G c.*301+94A>G (n.*301+94A>G) c.*50+800A>G (n.*50+800A>G) c.*54+800A>G (n.*54+800A>G) c.*171+94A>G (n.*171+94A>G) c.*254+94A>G (n.*254+94A>G) c.*151+94A>G (n.*151+94A>G) n.744+94A>G n.609+94A>G c.129+94A>G (n.129+94A>G) n.1003+94A>G c.486+94A>G (n.486+94A>G) c.399+94A>G (n.399+94A>G) n.296+800A>G c.118+5234A>G (n.118+5234A>G) c.279+94A>G (n.279+94A>G) c.-100+800A>G (n.-100+800A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733722A>T | CA2646248130 | ACADM | c.387+94A>T (n.387+94A>T) n.1443A>T n.1349+94A>T c.*155+94A>T (n.*155+94A>T) c.31-6258A>T (n.31-6258A>T) c.*153+573A>T (n.*153+573A>T) c.*350+94A>T (n.*350+94A>T) n.207+800A>T c.286+800A>T (n.286+800A>T) n.2608A>T c.*301+94A>T (n.*301+94A>T) c.*50+800A>T (n.*50+800A>T) c.*54+800A>T (n.*54+800A>T) c.*171+94A>T (n.*171+94A>T) c.*254+94A>T (n.*254+94A>T) c.*151+94A>T (n.*151+94A>T) n.744+94A>T n.609+94A>T c.129+94A>T (n.129+94A>T) n.1003+94A>T c.486+94A>T (n.486+94A>T) c.399+94A>T (n.399+94A>T) n.296+800A>T c.118+5234A>T (n.118+5234A>T) c.279+94A>T (n.279+94A>T) c.-100+800A>T (n.-100+800A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733723A= | CA1176718819 | ACADM | c.387+95A= (n.387+95A=) n.1444A= n.1349+95A= c.*155+95A= (n.*155+95A=) c.31-6257A= (n.31-6257A=) c.*153+574A= (n.*153+574A=) c.*350+95A= (n.*350+95A=) n.207+801A= c.286+801A= (n.286+801A=) n.2609A= c.*301+95A= (n.*301+95A=) c.*50+801A= (n.*50+801A=) c.*54+801A= (n.*54+801A=) c.*171+95A= (n.*171+95A=) c.*254+95A= (n.*254+95A=) c.*151+95A= (n.*151+95A=) n.744+95A= n.609+95A= c.129+95A= (n.129+95A=) n.1003+95A= c.486+95A= (n.486+95A=) c.399+95A= (n.399+95A=) n.296+801A= c.118+5235A= (n.118+5235A=) c.279+95A= (n.279+95A=) c.-100+801A= (n.-100+801A=) | |
| 1 | g.75733723A>C | CA1003302200 | ACADM | c.387+95A>C (n.387+95A>C) n.1444A>C n.1349+95A>C c.*155+95A>C (n.*155+95A>C) c.31-6257A>C (n.31-6257A>C) c.*153+574A>C (n.*153+574A>C) c.*350+95A>C (n.*350+95A>C) n.207+801A>C c.286+801A>C (n.286+801A>C) n.2609A>C c.*301+95A>C (n.*301+95A>C) c.*50+801A>C (n.*50+801A>C) c.*54+801A>C (n.*54+801A>C) c.*171+95A>C (n.*171+95A>C) c.*254+95A>C (n.*254+95A>C) c.*151+95A>C (n.*151+95A>C) n.744+95A>C n.609+95A>C c.129+95A>C (n.129+95A>C) n.1003+95A>C c.486+95A>C (n.486+95A>C) c.399+95A>C (n.399+95A>C) n.296+801A>C c.118+5235A>C (n.118+5235A>C) c.279+95A>C (n.279+95A>C) c.-100+801A>C (n.-100+801A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733723A>G | CA2696158382 | ACADM | c.387+95A>G (n.387+95A>G) n.1444A>G n.1349+95A>G c.*155+95A>G (n.*155+95A>G) c.31-6257A>G (n.31-6257A>G) c.*153+574A>G (n.*153+574A>G) c.*350+95A>G (n.*350+95A>G) n.207+801A>G c.286+801A>G (n.286+801A>G) n.2609A>G c.*301+95A>G (n.*301+95A>G) c.*50+801A>G (n.*50+801A>G) c.*54+801A>G (n.*54+801A>G) c.*171+95A>G (n.*171+95A>G) c.*254+95A>G (n.*254+95A>G) c.*151+95A>G (n.*151+95A>G) n.744+95A>G n.609+95A>G c.129+95A>G (n.129+95A>G) n.1003+95A>G c.486+95A>G (n.486+95A>G) c.399+95A>G (n.399+95A>G) n.296+801A>G c.118+5235A>G (n.118+5235A>G) c.279+95A>G (n.279+95A>G) c.-100+801A>G (n.-100+801A>G) | dbSNP |
| 1 | g.75733724A>G | CA2646248132 | ACADM | c.387+96A>G (n.387+96A>G) n.1445A>G n.1349+96A>G c.*155+96A>G (n.*155+96A>G) c.31-6256A>G (n.31-6256A>G) c.*153+575A>G (n.*153+575A>G) c.*350+96A>G (n.*350+96A>G) n.207+802A>G c.286+802A>G (n.286+802A>G) n.2610A>G c.*301+96A>G (n.*301+96A>G) c.*50+802A>G (n.*50+802A>G) c.*54+802A>G (n.*54+802A>G) c.*171+96A>G (n.*171+96A>G) c.*254+96A>G (n.*254+96A>G) c.*151+96A>G (n.*151+96A>G) n.744+96A>G n.609+96A>G c.129+96A>G (n.129+96A>G) n.1003+96A>G c.486+96A>G (n.486+96A>G) c.399+96A>G (n.399+96A>G) n.296+802A>G c.118+5236A>G (n.118+5236A>G) c.279+96A>G (n.279+96A>G) c.-100+802A>G (n.-100+802A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733725G>A | CA2565587397 | ACADM | c.387+97G>A (n.387+97G>A) n.1446G>A n.1349+97G>A c.*155+97G>A (n.*155+97G>A) c.31-6255G>A (n.31-6255G>A) c.*153+576G>A (n.*153+576G>A) c.*350+97G>A (n.*350+97G>A) n.207+803G>A c.286+803G>A (n.286+803G>A) n.2611G>A c.*301+97G>A (n.*301+97G>A) c.*50+803G>A (n.*50+803G>A) c.*54+803G>A (n.*54+803G>A) c.*171+97G>A (n.*171+97G>A) c.*254+97G>A (n.*254+97G>A) c.*151+97G>A (n.*151+97G>A) n.744+97G>A n.609+97G>A c.129+97G>A (n.129+97G>A) n.1003+97G>A c.486+97G>A (n.486+97G>A) c.399+97G>A (n.399+97G>A) n.296+803G>A c.118+5237G>A (n.118+5237G>A) c.279+97G>A (n.279+97G>A) c.-100+803G>A (n.-100+803G>A) | |
| 1 | g.75733725G>C | CA2646248133 | ACADM | c.387+97G>C (n.387+97G>C) n.1446G>C n.1349+97G>C c.*155+97G>C (n.*155+97G>C) c.31-6255G>C (n.31-6255G>C) c.*153+576G>C (n.*153+576G>C) c.*350+97G>C (n.*350+97G>C) n.207+803G>C c.286+803G>C (n.286+803G>C) n.2611G>C c.*301+97G>C (n.*301+97G>C) c.*50+803G>C (n.*50+803G>C) c.*54+803G>C (n.*54+803G>C) c.*171+97G>C (n.*171+97G>C) c.*254+97G>C (n.*254+97G>C) c.*151+97G>C (n.*151+97G>C) n.744+97G>C n.609+97G>C c.129+97G>C (n.129+97G>C) n.1003+97G>C c.486+97G>C (n.486+97G>C) c.399+97G>C (n.399+97G>C) n.296+803G>C c.118+5237G>C (n.118+5237G>C) c.279+97G>C (n.279+97G>C) c.-100+803G>C (n.-100+803G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733726T>G | CA24623849 | ACADM | c.387+98T>G (n.387+98T>G) n.1447T>G n.1349+98T>G c.*155+98T>G (n.*155+98T>G) c.31-6254T>G (n.31-6254T>G) c.*153+577T>G (n.*153+577T>G) c.*350+98T>G (n.*350+98T>G) n.207+804T>G c.286+804T>G (n.286+804T>G) n.2612T>G c.*301+98T>G (n.*301+98T>G) c.*50+804T>G (n.*50+804T>G) c.*54+804T>G (n.*54+804T>G) c.*171+98T>G (n.*171+98T>G) c.*254+98T>G (n.*254+98T>G) c.*151+98T>G (n.*151+98T>G) n.744+98T>G n.609+98T>G c.129+98T>G (n.129+98T>G) n.1003+98T>G c.486+98T>G (n.486+98T>G) c.399+98T>G (n.399+98T>G) n.296+804T>G c.118+5238T>G (n.118+5238T>G) c.279+98T>G (n.279+98T>G) c.-100+804T>G (n.-100+804T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733726T= | CA1176718820 | ACADM | c.387+98T= (n.387+98T=) n.1447T= n.1349+98T= c.*155+98T= (n.*155+98T=) c.31-6254T= (n.31-6254T=) c.*153+577T= (n.*153+577T=) c.*350+98T= (n.*350+98T=) n.207+804T= c.286+804T= (n.286+804T=) n.2612T= c.*301+98T= (n.*301+98T=) c.*50+804T= (n.*50+804T=) c.*54+804T= (n.*54+804T=) c.*171+98T= (n.*171+98T=) c.*254+98T= (n.*254+98T=) c.*151+98T= (n.*151+98T=) n.744+98T= n.609+98T= c.129+98T= (n.129+98T=) n.1003+98T= c.486+98T= (n.486+98T=) c.399+98T= (n.399+98T=) n.296+804T= c.118+5238T= (n.118+5238T=) c.279+98T= (n.279+98T=) c.-100+804T= (n.-100+804T=) | |
| 1 | g.75733727C>A | CA2646248136 | ACADM | c.387+99C>A (n.387+99C>A) n.1448C>A n.1349+99C>A c.*155+99C>A (n.*155+99C>A) c.31-6253C>A (n.31-6253C>A) c.*153+578C>A (n.*153+578C>A) c.*350+99C>A (n.*350+99C>A) n.207+805C>A c.286+805C>A (n.286+805C>A) n.2613C>A c.*301+99C>A (n.*301+99C>A) c.*50+805C>A (n.*50+805C>A) c.*54+805C>A (n.*54+805C>A) c.*171+99C>A (n.*171+99C>A) c.*254+99C>A (n.*254+99C>A) c.*151+99C>A (n.*151+99C>A) n.744+99C>A n.609+99C>A c.129+99C>A (n.129+99C>A) n.1003+99C>A c.486+99C>A (n.486+99C>A) c.399+99C>A (n.399+99C>A) n.296+805C>A c.118+5239C>A (n.118+5239C>A) c.279+99C>A (n.279+99C>A) c.-100+805C>A (n.-100+805C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733729G>A | CA2646248138 | ACADM | c.387+101G>A (n.387+101G>A) n.1450G>A n.1349+101G>A c.*155+101G>A (n.*155+101G>A) c.31-6251G>A (n.31-6251G>A) c.*153+580G>A (n.*153+580G>A) c.*350+101G>A (n.*350+101G>A) n.207+807G>A c.286+807G>A (n.286+807G>A) n.2615G>A c.*301+101G>A (n.*301+101G>A) c.*50+807G>A (n.*50+807G>A) c.*54+807G>A (n.*54+807G>A) c.*171+101G>A (n.*171+101G>A) c.*254+101G>A (n.*254+101G>A) c.*151+101G>A (n.*151+101G>A) n.744+101G>A n.609+101G>A c.129+101G>A (n.129+101G>A) n.1003+101G>A c.486+101G>A (n.486+101G>A) c.399+101G>A (n.399+101G>A) n.296+807G>A c.118+5241G>A (n.118+5241G>A) c.279+101G>A (n.279+101G>A) c.-100+807G>A (n.-100+807G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733730T>C | CA1176718823 | ACADM | c.387+102T>C (n.387+102T>C) n.1451T>C n.1349+102T>C c.*155+102T>C (n.*155+102T>C) c.31-6250T>C (n.31-6250T>C) c.*153+581T>C (n.*153+581T>C) c.*350+102T>C (n.*350+102T>C) n.207+808T>C c.286+808T>C (n.286+808T>C) n.2616T>C c.*301+102T>C (n.*301+102T>C) c.*50+808T>C (n.*50+808T>C) c.*54+808T>C (n.*54+808T>C) c.*171+102T>C (n.*171+102T>C) c.*254+102T>C (n.*254+102T>C) c.*151+102T>C (n.*151+102T>C) n.744+102T>C n.609+102T>C c.129+102T>C (n.129+102T>C) n.1003+102T>C c.486+102T>C (n.486+102T>C) c.399+102T>C (n.399+102T>C) n.296+808T>C c.118+5242T>C (n.118+5242T>C) c.279+102T>C (n.279+102T>C) c.-100+808T>C (n.-100+808T>C) | dbSNP |
| 1 | g.75733730T= | CA1176718822 | ACADM | c.387+102T= (n.387+102T=) n.1451T= n.1349+102T= c.*155+102T= (n.*155+102T=) c.31-6250T= (n.31-6250T=) c.*153+581T= (n.*153+581T=) c.*350+102T= (n.*350+102T=) n.207+808T= c.286+808T= (n.286+808T=) n.2616T= c.*301+102T= (n.*301+102T=) c.*50+808T= (n.*50+808T=) c.*54+808T= (n.*54+808T=) c.*171+102T= (n.*171+102T=) c.*254+102T= (n.*254+102T=) c.*151+102T= (n.*151+102T=) n.744+102T= n.609+102T= c.129+102T= (n.129+102T=) n.1003+102T= c.486+102T= (n.486+102T=) c.399+102T= (n.399+102T=) n.296+808T= c.118+5242T= (n.118+5242T=) c.279+102T= (n.279+102T=) c.-100+808T= (n.-100+808T=) | |
| 1 | g.75733733C>A | CA2646248140 | ACADM | c.387+105C>A (n.387+105C>A) n.1454C>A n.1349+105C>A c.*155+105C>A (n.*155+105C>A) c.31-6247C>A (n.31-6247C>A) c.*153+584C>A (n.*153+584C>A) c.*350+105C>A (n.*350+105C>A) n.207+811C>A c.286+811C>A (n.286+811C>A) n.2619C>A c.*301+105C>A (n.*301+105C>A) c.*50+811C>A (n.*50+811C>A) c.*54+811C>A (n.*54+811C>A) c.*171+105C>A (n.*171+105C>A) c.*254+105C>A (n.*254+105C>A) c.*151+105C>A (n.*151+105C>A) n.744+105C>A n.609+105C>A c.129+105C>A (n.129+105C>A) n.1003+105C>A c.486+105C>A (n.486+105C>A) c.399+105C>A (n.399+105C>A) n.296+811C>A c.118+5245C>A (n.118+5245C>A) c.279+105C>A (n.279+105C>A) c.-100+811C>A (n.-100+811C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733735A= | CA1176718824 | ACADM | c.387+107A= (n.387+107A=) n.1456A= n.1349+107A= c.*155+107A= (n.*155+107A=) c.31-6245A= (n.31-6245A=) c.*153+586A= (n.*153+586A=) c.*350+107A= (n.*350+107A=) n.207+813A= c.286+813A= (n.286+813A=) n.2621A= c.*301+107A= (n.*301+107A=) c.*50+813A= (n.*50+813A=) c.*54+813A= (n.*54+813A=) c.*171+107A= (n.*171+107A=) c.*254+107A= (n.*254+107A=) c.*151+107A= (n.*151+107A=) n.744+107A= n.609+107A= c.129+107A= (n.129+107A=) n.1003+107A= c.486+107A= (n.486+107A=) c.399+107A= (n.399+107A=) n.296+813A= c.118+5247A= (n.118+5247A=) c.279+107A= (n.279+107A=) c.-100+813A= (n.-100+813A=) | |
| 1 | g.75733735A>C | CA2646248142 | ACADM | c.387+107A>C (n.387+107A>C) n.1456A>C n.1349+107A>C c.*155+107A>C (n.*155+107A>C) c.31-6245A>C (n.31-6245A>C) c.*153+586A>C (n.*153+586A>C) c.*350+107A>C (n.*350+107A>C) n.207+813A>C c.286+813A>C (n.286+813A>C) n.2621A>C c.*301+107A>C (n.*301+107A>C) c.*50+813A>C (n.*50+813A>C) c.*54+813A>C (n.*54+813A>C) c.*171+107A>C (n.*171+107A>C) c.*254+107A>C (n.*254+107A>C) c.*151+107A>C (n.*151+107A>C) n.744+107A>C n.609+107A>C c.129+107A>C (n.129+107A>C) n.1003+107A>C c.486+107A>C (n.486+107A>C) c.399+107A>C (n.399+107A>C) n.296+813A>C c.118+5247A>C (n.118+5247A>C) c.279+107A>C (n.279+107A>C) c.-100+813A>C (n.-100+813A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733735A>G | CA738859175 | ACADM | c.387+107A>G (n.387+107A>G) n.1456A>G n.1349+107A>G c.*155+107A>G (n.*155+107A>G) c.31-6245A>G (n.31-6245A>G) c.*153+586A>G (n.*153+586A>G) c.*350+107A>G (n.*350+107A>G) n.207+813A>G c.286+813A>G (n.286+813A>G) n.2621A>G c.*301+107A>G (n.*301+107A>G) c.*50+813A>G (n.*50+813A>G) c.*54+813A>G (n.*54+813A>G) c.*171+107A>G (n.*171+107A>G) c.*254+107A>G (n.*254+107A>G) c.*151+107A>G (n.*151+107A>G) n.744+107A>G n.609+107A>G c.129+107A>G (n.129+107A>G) n.1003+107A>G c.486+107A>G (n.486+107A>G) c.399+107A>G (n.399+107A>G) n.296+813A>G c.118+5247A>G (n.118+5247A>G) c.279+107A>G (n.279+107A>G) c.-100+813A>G (n.-100+813A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733735A>T | CA2646248143 | ACADM | c.387+107A>T (n.387+107A>T) n.1456A>T n.1349+107A>T c.*155+107A>T (n.*155+107A>T) c.31-6245A>T (n.31-6245A>T) c.*153+586A>T (n.*153+586A>T) c.*350+107A>T (n.*350+107A>T) n.207+813A>T c.286+813A>T (n.286+813A>T) n.2621A>T c.*301+107A>T (n.*301+107A>T) c.*50+813A>T (n.*50+813A>T) c.*54+813A>T (n.*54+813A>T) c.*171+107A>T (n.*171+107A>T) c.*254+107A>T (n.*254+107A>T) c.*151+107A>T (n.*151+107A>T) n.744+107A>T n.609+107A>T c.129+107A>T (n.129+107A>T) n.1003+107A>T c.486+107A>T (n.486+107A>T) c.399+107A>T (n.399+107A>T) n.296+813A>T c.118+5247A>T (n.118+5247A>T) c.279+107A>T (n.279+107A>T) c.-100+813A>T (n.-100+813A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733736C>A | CA2646248146 | ACADM | c.387+108C>A (n.387+108C>A) n.1457C>A n.1349+108C>A c.*155+108C>A (n.*155+108C>A) c.31-6244C>A (n.31-6244C>A) c.*153+587C>A (n.*153+587C>A) c.*350+108C>A (n.*350+108C>A) n.207+814C>A c.286+814C>A (n.286+814C>A) n.2622C>A c.*301+108C>A (n.*301+108C>A) c.*50+814C>A (n.*50+814C>A) c.*54+814C>A (n.*54+814C>A) c.*171+108C>A (n.*171+108C>A) c.*254+108C>A (n.*254+108C>A) c.*151+108C>A (n.*151+108C>A) n.744+108C>A n.609+108C>A c.129+108C>A (n.129+108C>A) n.1003+108C>A c.486+108C>A (n.486+108C>A) c.399+108C>A (n.399+108C>A) n.296+814C>A c.118+5248C>A (n.118+5248C>A) c.279+108C>A (n.279+108C>A) c.-100+814C>A (n.-100+814C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733736C>G | CA2646248145 | ACADM | c.387+108C>G (n.387+108C>G) n.1457C>G n.1349+108C>G c.*155+108C>G (n.*155+108C>G) c.31-6244C>G (n.31-6244C>G) c.*153+587C>G (n.*153+587C>G) c.*350+108C>G (n.*350+108C>G) n.207+814C>G c.286+814C>G (n.286+814C>G) n.2622C>G c.*301+108C>G (n.*301+108C>G) c.*50+814C>G (n.*50+814C>G) c.*54+814C>G (n.*54+814C>G) c.*171+108C>G (n.*171+108C>G) c.*254+108C>G (n.*254+108C>G) c.*151+108C>G (n.*151+108C>G) n.744+108C>G n.609+108C>G c.129+108C>G (n.129+108C>G) n.1003+108C>G c.486+108C>G (n.486+108C>G) c.399+108C>G (n.399+108C>G) n.296+814C>G c.118+5248C>G (n.118+5248C>G) c.279+108C>G (n.279+108C>G) c.-100+814C>G (n.-100+814C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733736_75733737insAGTATCAAAA | CA2646248147 | ACADM | c.387+108_387+109insAGTATCAAAA (n.387+108_387+109insAGTATCAAAA) n.1457_1458insAGTATCAAAA n.1349+108_1349+109insAGTATCAAAA c.*155+108_*155+109insAGTATCAAAA (n.*155+108_*155+109insAGTATCAAAA) c.31-6244_31-6243insAGTATCAAAA (n.31-6244_31-6243insAGTATCAAAA) c.*153+587_*153+588insAGTATCAAAA (n.*153+587_*153+588insAGTATCAAAA) c.*350+108_*350+109insAGTATCAAAA (n.*350+108_*350+109insAGTATCAAAA) n.207+814_207+815insAGTATCAAAA c.286+814_286+815insAGTATCAAAA (n.286+814_286+815insAGTATCAAAA) n.2622_2623insAGTATCAAAA c.*301+108_*301+109insAGTATCAAAA (n.*301+108_*301+109insAGTATCAAAA) c.*50+814_*50+815insAGTATCAAAA (n.*50+814_*50+815insAGTATCAAAA) c.*54+814_*54+815insAGTATCAAAA (n.*54+814_*54+815insAGTATCAAAA) c.*171+108_*171+109insAGTATCAAAA (n.*171+108_*171+109insAGTATCAAAA) c.*254+108_*254+109insAGTATCAAAA (n.*254+108_*254+109insAGTATCAAAA) c.*151+108_*151+109insAGTATCAAAA (n.*151+108_*151+109insAGTATCAAAA) n.744+108_744+109insAGTATCAAAA n.609+108_609+109insAGTATCAAAA c.129+108_129+109insAGTATCAAAA (n.129+108_129+109insAGTATCAAAA) n.1003+108_1003+109insAGTATCAAAA c.486+108_486+109insAGTATCAAAA (n.486+108_486+109insAGTATCAAAA) c.399+108_399+109insAGTATCAAAA (n.399+108_399+109insAGTATCAAAA) n.296+814_296+815insAGTATCAAAA c.118+5248_118+5249insAGTATCAAAA (n.118+5248_118+5249insAGTATCAAAA) c.279+108_279+109insAGTATCAAAA (n.279+108_279+109insAGTATCAAAA) c.-100+814_-100+815insAGTATCAAAA (n.-100+814_-100+815insAGTATCAAAA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733737T>C | CA2646248148 | ACADM | c.387+109T>C (n.387+109T>C) n.1458T>C n.1349+109T>C c.*155+109T>C (n.*155+109T>C) c.31-6243T>C (n.31-6243T>C) c.*153+588T>C (n.*153+588T>C) c.*350+109T>C (n.*350+109T>C) n.207+815T>C c.286+815T>C (n.286+815T>C) n.2623T>C c.*301+109T>C (n.*301+109T>C) c.*50+815T>C (n.*50+815T>C) c.*54+815T>C (n.*54+815T>C) c.*171+109T>C (n.*171+109T>C) c.*254+109T>C (n.*254+109T>C) c.*151+109T>C (n.*151+109T>C) n.744+109T>C n.609+109T>C c.129+109T>C (n.129+109T>C) n.1003+109T>C c.486+109T>C (n.486+109T>C) c.399+109T>C (n.399+109T>C) n.296+815T>C c.118+5249T>C (n.118+5249T>C) c.279+109T>C (n.279+109T>C) c.-100+815T>C (n.-100+815T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733738A= | CA1176718826 | ACADM | c.387+110A= (n.387+110A=) n.1459A= n.1349+110A= c.*155+110A= (n.*155+110A=) c.31-6242A= (n.31-6242A=) c.*153+589A= (n.*153+589A=) c.*350+110A= (n.*350+110A=) n.207+816A= c.286+816A= (n.286+816A=) n.2624A= c.*301+110A= (n.*301+110A=) c.*50+816A= (n.*50+816A=) c.*54+816A= (n.*54+816A=) c.*171+110A= (n.*171+110A=) c.*254+110A= (n.*254+110A=) c.*151+110A= (n.*151+110A=) n.744+110A= n.609+110A= c.129+110A= (n.129+110A=) n.1003+110A= c.486+110A= (n.486+110A=) c.399+110A= (n.399+110A=) n.296+816A= c.118+5250A= (n.118+5250A=) c.279+110A= (n.279+110A=) c.-100+816A= (n.-100+816A=) | |
| 1 | g.75733738A>G | CA24623853 | ACADM | c.387+110A>G (n.387+110A>G) n.1459A>G n.1349+110A>G c.*155+110A>G (n.*155+110A>G) c.31-6242A>G (n.31-6242A>G) c.*153+589A>G (n.*153+589A>G) c.*350+110A>G (n.*350+110A>G) n.207+816A>G c.286+816A>G (n.286+816A>G) n.2624A>G c.*301+110A>G (n.*301+110A>G) c.*50+816A>G (n.*50+816A>G) c.*54+816A>G (n.*54+816A>G) c.*171+110A>G (n.*171+110A>G) c.*254+110A>G (n.*254+110A>G) c.*151+110A>G (n.*151+110A>G) n.744+110A>G n.609+110A>G c.129+110A>G (n.129+110A>G) n.1003+110A>G c.486+110A>G (n.486+110A>G) c.399+110A>G (n.399+110A>G) n.296+816A>G c.118+5250A>G (n.118+5250A>G) c.279+110A>G (n.279+110A>G) c.-100+816A>G (n.-100+816A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733739G>A | CA1176718828 | ACADM | c.387+111G>A (n.387+111G>A) n.1460G>A n.1349+111G>A c.*155+111G>A (n.*155+111G>A) c.31-6241G>A (n.31-6241G>A) c.*153+590G>A (n.*153+590G>A) c.*350+111G>A (n.*350+111G>A) n.207+817G>A c.286+817G>A (n.286+817G>A) n.2625G>A c.*301+111G>A (n.*301+111G>A) c.*50+817G>A (n.*50+817G>A) c.*54+817G>A (n.*54+817G>A) c.*171+111G>A (n.*171+111G>A) c.*254+111G>A (n.*254+111G>A) c.*151+111G>A (n.*151+111G>A) n.744+111G>A n.609+111G>A c.129+111G>A (n.129+111G>A) n.1003+111G>A c.486+111G>A (n.486+111G>A) c.399+111G>A (n.399+111G>A) n.296+817G>A c.118+5251G>A (n.118+5251G>A) c.279+111G>A (n.279+111G>A) c.-100+817G>A (n.-100+817G>A) | dbSNP |
| 1 | g.75733739G= | CA1176718827 | ACADM | c.387+111G= (n.387+111G=) n.1460G= n.1349+111G= c.*155+111G= (n.*155+111G=) c.31-6241G= (n.31-6241G=) c.*153+590G= (n.*153+590G=) c.*350+111G= (n.*350+111G=) n.207+817G= c.286+817G= (n.286+817G=) n.2625G= c.*301+111G= (n.*301+111G=) c.*50+817G= (n.*50+817G=) c.*54+817G= (n.*54+817G=) c.*171+111G= (n.*171+111G=) c.*254+111G= (n.*254+111G=) c.*151+111G= (n.*151+111G=) n.744+111G= n.609+111G= c.129+111G= (n.129+111G=) n.1003+111G= c.486+111G= (n.486+111G=) c.399+111G= (n.399+111G=) n.296+817G= c.118+5251G= (n.118+5251G=) c.279+111G= (n.279+111G=) c.-100+817G= (n.-100+817G=) | |
| 1 | g.75733745G>A | CA2646248149 | ACADM | c.387+117G>A (n.387+117G>A) n.1466G>A n.1349+117G>A c.*155+117G>A (n.*155+117G>A) c.31-6235G>A (n.31-6235G>A) c.*153+596G>A (n.*153+596G>A) c.*350+117G>A (n.*350+117G>A) n.207+823G>A c.286+823G>A (n.286+823G>A) n.2631G>A c.*301+117G>A (n.*301+117G>A) c.*50+823G>A (n.*50+823G>A) c.*54+823G>A (n.*54+823G>A) c.*171+117G>A (n.*171+117G>A) c.*254+117G>A (n.*254+117G>A) c.*151+117G>A (n.*151+117G>A) n.744+117G>A n.609+117G>A c.129+117G>A (n.129+117G>A) n.1003+117G>A c.486+117G>A (n.486+117G>A) c.399+117G>A (n.399+117G>A) n.296+823G>A c.118+5257G>A (n.118+5257G>A) c.279+117G>A (n.279+117G>A) c.-100+823G>A (n.-100+823G>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.75733747T>G | CA738859187 | ACADM | c.387+119T>G (n.387+119T>G) n.1468T>G n.1349+119T>G c.*155+119T>G (n.*155+119T>G) c.31-6233T>G (n.31-6233T>G) c.*153+598T>G (n.*153+598T>G) c.*350+119T>G (n.*350+119T>G) n.207+825T>G c.286+825T>G (n.286+825T>G) n.2633T>G c.*301+119T>G (n.*301+119T>G) c.*50+825T>G (n.*50+825T>G) c.*54+825T>G (n.*54+825T>G) c.*171+119T>G (n.*171+119T>G) c.*254+119T>G (n.*254+119T>G) c.*151+119T>G (n.*151+119T>G) n.744+119T>G n.609+119T>G c.129+119T>G (n.129+119T>G) n.1003+119T>G c.486+119T>G (n.486+119T>G) c.399+119T>G (n.399+119T>G) n.296+825T>G c.118+5259T>G (n.118+5259T>G) c.279+119T>G (n.279+119T>G) c.-100+825T>G (n.-100+825T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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