Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.75733455T>G | CA2646247668 | ACADM | c.287-73T>G (n.287-73T>G) n.1176T>G c.*55-73T>G (n.*55-73T>G) c.31-6525T>G (n.31-6525T>G) c.*153+306T>G (n.*153+306T>G) c.*250-73T>G (n.*250-73T>G) n.207+533T>G c.286+533T>G (n.286+533T>G) n.2341T>G c.*201-73T>G (n.*201-73T>G) c.*50+533T>G (n.*50+533T>G) c.*54+533T>G (n.*54+533T>G) c.*71-73T>G (n.*71-73T>G) c.*154-73T>G (n.*154-73T>G) c.*51-73T>G (n.*51-73T>G) n.644-73T>G n.509-73T>G c.29-73T>G (n.29-73T>G) n.830T>G c.386-73T>G (n.386-73T>G) c.299-73T>G (n.299-73T>G) n.828T>G n.296+533T>G c.118+4967T>G (n.118+4967T>G) c.179-73T>G (n.179-73T>G) c.-100+533T>G (n.-100+533T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733456A>T | CA2574410222 | ACADM | c.287-72A>T (n.287-72A>T) n.1177A>T c.*55-72A>T (n.*55-72A>T) c.31-6524A>T (n.31-6524A>T) c.*153+307A>T (n.*153+307A>T) c.*250-72A>T (n.*250-72A>T) n.207+534A>T c.286+534A>T (n.286+534A>T) n.2342A>T c.*201-72A>T (n.*201-72A>T) c.*50+534A>T (n.*50+534A>T) c.*54+534A>T (n.*54+534A>T) c.*71-72A>T (n.*71-72A>T) c.*154-72A>T (n.*154-72A>T) c.*51-72A>T (n.*51-72A>T) n.644-72A>T n.509-72A>T c.29-72A>T (n.29-72A>T) n.831A>T c.386-72A>T (n.386-72A>T) c.299-72A>T (n.299-72A>T) n.829A>T n.296+534A>T c.118+4968A>T (n.118+4968A>T) c.179-72A>T (n.179-72A>T) c.-100+534A>T (n.-100+534A>T) | |
1 | g.75733462G>C | CA523815876 | ACADM | c.287-66G>C (n.287-66G>C) n.1183G>C c.*55-66G>C (n.*55-66G>C) c.31-6518G>C (n.31-6518G>C) c.*153+313G>C (n.*153+313G>C) c.*250-66G>C (n.*250-66G>C) n.207+540G>C c.286+540G>C (n.286+540G>C) n.2348G>C c.*201-66G>C (n.*201-66G>C) c.*50+540G>C (n.*50+540G>C) c.*54+540G>C (n.*54+540G>C) c.*71-66G>C (n.*71-66G>C) c.*154-66G>C (n.*154-66G>C) c.*51-66G>C (n.*51-66G>C) n.644-66G>C n.509-66G>C c.29-66G>C (n.29-66G>C) n.837G>C c.386-66G>C (n.386-66G>C) c.299-66G>C (n.299-66G>C) n.835G>C n.296+540G>C c.118+4974G>C (n.118+4974G>C) c.179-66G>C (n.179-66G>C) c.-100+540G>C (n.-100+540G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75733465T>C | CA24623524 | ACADM | c.287-63T>C (n.287-63T>C) n.1186T>C c.*55-63T>C (n.*55-63T>C) c.31-6515T>C (n.31-6515T>C) c.*153+316T>C (n.*153+316T>C) c.*250-63T>C (n.*250-63T>C) n.207+543T>C c.286+543T>C (n.286+543T>C) n.2351T>C c.*201-63T>C (n.*201-63T>C) c.*50+543T>C (n.*50+543T>C) c.*54+543T>C (n.*54+543T>C) c.*71-63T>C (n.*71-63T>C) c.*154-63T>C (n.*154-63T>C) c.*51-63T>C (n.*51-63T>C) n.644-63T>C n.509-63T>C c.29-63T>C (n.29-63T>C) n.840T>C c.386-63T>C (n.386-63T>C) c.299-63T>C (n.299-63T>C) n.838T>C n.296+543T>C c.118+4977T>C (n.118+4977T>C) c.179-63T>C (n.179-63T>C) c.-100+543T>C (n.-100+543T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733465T>G | CA2744179109 | ACADM | c.287-63T>G (n.287-63T>G) n.1186T>G c.*55-63T>G (n.*55-63T>G) c.31-6515T>G (n.31-6515T>G) c.*153+316T>G (n.*153+316T>G) c.*250-63T>G (n.*250-63T>G) n.207+543T>G c.286+543T>G (n.286+543T>G) n.2351T>G c.*201-63T>G (n.*201-63T>G) c.*50+543T>G (n.*50+543T>G) c.*54+543T>G (n.*54+543T>G) c.*71-63T>G (n.*71-63T>G) c.*154-63T>G (n.*154-63T>G) c.*51-63T>G (n.*51-63T>G) n.644-63T>G n.509-63T>G c.29-63T>G (n.29-63T>G) n.840T>G c.386-63T>G (n.386-63T>G) c.299-63T>G (n.299-63T>G) n.838T>G n.296+543T>G c.118+4977T>G (n.118+4977T>G) c.179-63T>G (n.179-63T>G) c.-100+543T>G (n.-100+543T>G) | |
1 | g.75733465T= | CA1176718584 | ACADM | c.287-63T= (n.287-63T=) n.1186T= c.*55-63T= (n.*55-63T=) c.31-6515T= (n.31-6515T=) c.*153+316T= (n.*153+316T=) c.*250-63T= (n.*250-63T=) n.207+543T= c.286+543T= (n.286+543T=) n.2351T= c.*201-63T= (n.*201-63T=) c.*50+543T= (n.*50+543T=) c.*54+543T= (n.*54+543T=) c.*71-63T= (n.*71-63T=) c.*154-63T= (n.*154-63T=) c.*51-63T= (n.*51-63T=) n.644-63T= n.509-63T= c.29-63T= (n.29-63T=) n.840T= c.386-63T= (n.386-63T=) c.299-63T= (n.299-63T=) n.838T= n.296+543T= c.118+4977T= (n.118+4977T=) c.179-63T= (n.179-63T=) c.-100+543T= (n.-100+543T=) | |
1 | g.75733468C>A | CA2744179110 | ACADM | c.287-60C>A (n.287-60C>A) n.1189C>A c.*55-60C>A (n.*55-60C>A) c.31-6512C>A (n.31-6512C>A) c.*153+319C>A (n.*153+319C>A) c.*250-60C>A (n.*250-60C>A) n.207+546C>A c.286+546C>A (n.286+546C>A) n.2354C>A c.*201-60C>A (n.*201-60C>A) c.*50+546C>A (n.*50+546C>A) c.*54+546C>A (n.*54+546C>A) c.*71-60C>A (n.*71-60C>A) c.*154-60C>A (n.*154-60C>A) c.*51-60C>A (n.*51-60C>A) n.644-60C>A n.509-60C>A c.29-60C>A (n.29-60C>A) n.843C>A c.386-60C>A (n.386-60C>A) c.299-60C>A (n.299-60C>A) n.841C>A n.296+546C>A c.118+4980C>A (n.118+4980C>A) c.179-60C>A (n.179-60C>A) c.-100+546C>A (n.-100+546C>A) | |
1 | g.75733470T>G | CA2744179111 | ACADM | c.287-58T>G (n.287-58T>G) n.1191T>G c.*55-58T>G (n.*55-58T>G) c.31-6510T>G (n.31-6510T>G) c.*153+321T>G (n.*153+321T>G) c.*250-58T>G (n.*250-58T>G) n.207+548T>G c.286+548T>G (n.286+548T>G) n.2356T>G c.*201-58T>G (n.*201-58T>G) c.*50+548T>G (n.*50+548T>G) c.*54+548T>G (n.*54+548T>G) c.*71-58T>G (n.*71-58T>G) c.*154-58T>G (n.*154-58T>G) c.*51-58T>G (n.*51-58T>G) n.644-58T>G n.509-58T>G c.29-58T>G (n.29-58T>G) n.845T>G c.386-58T>G (n.386-58T>G) c.299-58T>G (n.299-58T>G) n.843T>G n.296+548T>G c.118+4982T>G (n.118+4982T>G) c.179-58T>G (n.179-58T>G) c.-100+548T>G (n.-100+548T>G) | |
1 | g.75733471T>G | CA2574410223 | ACADM | c.287-57T>G (n.287-57T>G) n.1192T>G c.*55-57T>G (n.*55-57T>G) c.31-6509T>G (n.31-6509T>G) c.*153+322T>G (n.*153+322T>G) c.*250-57T>G (n.*250-57T>G) n.207+549T>G c.286+549T>G (n.286+549T>G) n.2357T>G c.*201-57T>G (n.*201-57T>G) c.*50+549T>G (n.*50+549T>G) c.*54+549T>G (n.*54+549T>G) c.*71-57T>G (n.*71-57T>G) c.*154-57T>G (n.*154-57T>G) c.*51-57T>G (n.*51-57T>G) n.644-57T>G n.509-57T>G c.29-57T>G (n.29-57T>G) n.846T>G c.386-57T>G (n.386-57T>G) c.299-57T>G (n.299-57T>G) n.844T>G n.296+549T>G c.118+4983T>G (n.118+4983T>G) c.179-57T>G (n.179-57T>G) c.-100+549T>G (n.-100+549T>G) | |
1 | g.75733473T>C | CA2646247677 | ACADM | c.287-55T>C (n.287-55T>C) n.1194T>C c.*55-55T>C (n.*55-55T>C) c.31-6507T>C (n.31-6507T>C) c.*153+324T>C (n.*153+324T>C) c.*250-55T>C (n.*250-55T>C) n.207+551T>C c.286+551T>C (n.286+551T>C) n.2359T>C c.*201-55T>C (n.*201-55T>C) c.*50+551T>C (n.*50+551T>C) c.*54+551T>C (n.*54+551T>C) c.*71-55T>C (n.*71-55T>C) c.*154-55T>C (n.*154-55T>C) c.*51-55T>C (n.*51-55T>C) n.644-55T>C n.509-55T>C c.29-55T>C (n.29-55T>C) n.848T>C c.386-55T>C (n.386-55T>C) c.299-55T>C (n.299-55T>C) n.846T>C n.296+551T>C c.118+4985T>C (n.118+4985T>C) c.179-55T>C (n.179-55T>C) c.-100+551T>C (n.-100+551T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733474T>C | CA1176718585 | ACADM | c.287-54T>C (n.287-54T>C) n.1195T>C c.*55-54T>C (n.*55-54T>C) c.31-6506T>C (n.31-6506T>C) c.*153+325T>C (n.*153+325T>C) c.*250-54T>C (n.*250-54T>C) n.207+552T>C c.286+552T>C (n.286+552T>C) n.2360T>C c.*201-54T>C (n.*201-54T>C) c.*50+552T>C (n.*50+552T>C) c.*54+552T>C (n.*54+552T>C) c.*71-54T>C (n.*71-54T>C) c.*154-54T>C (n.*154-54T>C) c.*51-54T>C (n.*51-54T>C) n.644-54T>C n.509-54T>C c.29-54T>C (n.29-54T>C) n.849T>C c.386-54T>C (n.386-54T>C) c.299-54T>C (n.299-54T>C) n.847T>C n.296+552T>C c.118+4986T>C (n.118+4986T>C) c.179-54T>C (n.179-54T>C) c.-100+552T>C (n.-100+552T>C) | dbSNP |
1 | g.75733474T= | CA1176718586 | ACADM | c.287-54T= (n.287-54T=) n.1195T= c.*55-54T= (n.*55-54T=) c.31-6506T= (n.31-6506T=) c.*153+325T= (n.*153+325T=) c.*250-54T= (n.*250-54T=) n.207+552T= c.286+552T= (n.286+552T=) n.2360T= c.*201-54T= (n.*201-54T=) c.*50+552T= (n.*50+552T=) c.*54+552T= (n.*54+552T=) c.*71-54T= (n.*71-54T=) c.*154-54T= (n.*154-54T=) c.*51-54T= (n.*51-54T=) n.644-54T= n.509-54T= c.29-54T= (n.29-54T=) n.849T= c.386-54T= (n.386-54T=) c.299-54T= (n.299-54T=) n.847T= n.296+552T= c.118+4986T= (n.118+4986T=) c.179-54T= (n.179-54T=) c.-100+552T= (n.-100+552T=) | |
1 | g.75733476C>A | CA1176718588 | ACADM | c.287-52C>A (n.287-52C>A) n.1197C>A c.*55-52C>A (n.*55-52C>A) c.31-6504C>A (n.31-6504C>A) c.*153+327C>A (n.*153+327C>A) c.*250-52C>A (n.*250-52C>A) n.207+554C>A c.286+554C>A (n.286+554C>A) n.2362C>A c.*201-52C>A (n.*201-52C>A) c.*50+554C>A (n.*50+554C>A) c.*54+554C>A (n.*54+554C>A) c.*71-52C>A (n.*71-52C>A) c.*154-52C>A (n.*154-52C>A) c.*51-52C>A (n.*51-52C>A) n.644-52C>A n.509-52C>A c.29-52C>A (n.29-52C>A) n.851C>A c.386-52C>A (n.386-52C>A) c.299-52C>A (n.299-52C>A) n.849C>A n.296+554C>A c.118+4988C>A (n.118+4988C>A) c.179-52C>A (n.179-52C>A) c.-100+554C>A (n.-100+554C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733476C= | CA1176718587 | ACADM | c.287-52C= (n.287-52C=) n.1197C= c.*55-52C= (n.*55-52C=) c.31-6504C= (n.31-6504C=) c.*153+327C= (n.*153+327C=) c.*250-52C= (n.*250-52C=) n.207+554C= c.286+554C= (n.286+554C=) n.2362C= c.*201-52C= (n.*201-52C=) c.*50+554C= (n.*50+554C=) c.*54+554C= (n.*54+554C=) c.*71-52C= (n.*71-52C=) c.*154-52C= (n.*154-52C=) c.*51-52C= (n.*51-52C=) n.644-52C= n.509-52C= c.29-52C= (n.29-52C=) n.851C= c.386-52C= (n.386-52C=) c.299-52C= (n.299-52C=) n.849C= n.296+554C= c.118+4988C= (n.118+4988C=) c.179-52C= (n.179-52C=) c.-100+554C= (n.-100+554C=) | |
1 | g.75733476C>T | CA2646247678 | ACADM | c.287-52C>T (n.287-52C>T) n.1197C>T c.*55-52C>T (n.*55-52C>T) c.31-6504C>T (n.31-6504C>T) c.*153+327C>T (n.*153+327C>T) c.*250-52C>T (n.*250-52C>T) n.207+554C>T c.286+554C>T (n.286+554C>T) n.2362C>T c.*201-52C>T (n.*201-52C>T) c.*50+554C>T (n.*50+554C>T) c.*54+554C>T (n.*54+554C>T) c.*71-52C>T (n.*71-52C>T) c.*154-52C>T (n.*154-52C>T) c.*51-52C>T (n.*51-52C>T) n.644-52C>T n.509-52C>T c.29-52C>T (n.29-52C>T) n.851C>T c.386-52C>T (n.386-52C>T) c.299-52C>T (n.299-52C>T) n.849C>T n.296+554C>T c.118+4988C>T (n.118+4988C>T) c.179-52C>T (n.179-52C>T) c.-100+554C>T (n.-100+554C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733478A= | CA1145412638 | ACADM | c.287-50A= (n.287-50A=) n.1199A= c.*55-50A= (n.*55-50A=) c.31-6502A= (n.31-6502A=) c.*153+329A= (n.*153+329A=) c.*250-50A= (n.*250-50A=) n.207+556A= c.286+556A= (n.286+556A=) n.2364A= c.*201-50A= (n.*201-50A=) c.*50+556A= (n.*50+556A=) c.*54+556A= (n.*54+556A=) c.*71-50A= (n.*71-50A=) c.*154-50A= (n.*154-50A=) c.*51-50A= (n.*51-50A=) n.644-50A= n.509-50A= c.29-50A= (n.29-50A=) n.853A= c.386-50A= (n.386-50A=) c.299-50A= (n.299-50A=) n.851A= n.296+556A= c.118+4990A= (n.118+4990A=) c.179-50A= (n.179-50A=) c.-100+556A= (n.-100+556A=) | |
1 | g.75733478A>G | CA24623526 | ACADM | c.287-50A>G (n.287-50A>G) n.1199A>G c.*55-50A>G (n.*55-50A>G) c.31-6502A>G (n.31-6502A>G) c.*153+329A>G (n.*153+329A>G) c.*250-50A>G (n.*250-50A>G) n.207+556A>G c.286+556A>G (n.286+556A>G) n.2364A>G c.*201-50A>G (n.*201-50A>G) c.*50+556A>G (n.*50+556A>G) c.*54+556A>G (n.*54+556A>G) c.*71-50A>G (n.*71-50A>G) c.*154-50A>G (n.*154-50A>G) c.*51-50A>G (n.*51-50A>G) n.644-50A>G n.509-50A>G c.29-50A>G (n.29-50A>G) n.853A>G c.386-50A>G (n.386-50A>G) c.299-50A>G (n.299-50A>G) n.851A>G n.296+556A>G c.118+4990A>G (n.118+4990A>G) c.179-50A>G (n.179-50A>G) c.-100+556A>G (n.-100+556A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733478A>T | CA1176718592 | ACADM | c.287-50A>T (n.287-50A>T) n.1199A>T c.*55-50A>T (n.*55-50A>T) c.31-6502A>T (n.31-6502A>T) c.*153+329A>T (n.*153+329A>T) c.*250-50A>T (n.*250-50A>T) n.207+556A>T c.286+556A>T (n.286+556A>T) n.2364A>T c.*201-50A>T (n.*201-50A>T) c.*50+556A>T (n.*50+556A>T) c.*54+556A>T (n.*54+556A>T) c.*71-50A>T (n.*71-50A>T) c.*154-50A>T (n.*154-50A>T) c.*51-50A>T (n.*51-50A>T) n.644-50A>T n.509-50A>T c.29-50A>T (n.29-50A>T) n.853A>T c.386-50A>T (n.386-50A>T) c.299-50A>T (n.299-50A>T) n.851A>T n.296+556A>T c.118+4990A>T (n.118+4990A>T) c.179-50A>T (n.179-50A>T) c.-100+556A>T (n.-100+556A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733478_75733479delinsAT | CA1176718590 | ACADM | c.287-50_287-49delinsAT (n.287-50_287-49delinsAT) n.1199_1200delinsAT c.*55-50_*55-49delinsAT (n.*55-50_*55-49delinsAT) c.31-6502_31-6501delinsAT (n.31-6502_31-6501delinsAT) c.*153+329_*153+330delinsAT (n.*153+329_*153+330delinsAT) c.*250-50_*250-49delinsAT (n.*250-50_*250-49delinsAT) n.207+556_207+557delinsAT c.286+556_286+557delinsAT (n.286+556_286+557delinsAT) n.2364_2365delinsAT c.*201-50_*201-49delinsAT (n.*201-50_*201-49delinsAT) c.*50+556_*50+557delinsAT (n.*50+556_*50+557delinsAT) c.*54+556_*54+557delinsAT (n.*54+556_*54+557delinsAT) c.*71-50_*71-49delinsAT (n.*71-50_*71-49delinsAT) c.*154-50_*154-49delinsAT (n.*154-50_*154-49delinsAT) c.*51-50_*51-49delinsAT (n.*51-50_*51-49delinsAT) n.644-50_644-49delinsAT n.509-50_509-49delinsAT c.29-50_29-49delinsAT (n.29-50_29-49delinsAT) n.853_854delinsAT c.386-50_386-49delinsAT (n.386-50_386-49delinsAT) c.299-50_299-49delinsAT (n.299-50_299-49delinsAT) n.851_852delinsAT n.296+556_296+557delinsAT c.118+4990_118+4991delinsAT (n.118+4990_118+4991delinsAT) c.179-50_179-49delinsAT (n.179-50_179-49delinsAT) c.-100+556_-100+557delinsAT (n.-100+556_-100+557delinsAT) | |
1 | g.75733480del | CA523815879 | ACADM | c.287-48del (n.287-48del) n.1201del c.*55-48del (n.*55-48del) c.31-6500del (n.31-6500del) c.*153+331del (n.*153+331del) c.*250-48del (n.*250-48del) n.207+558del c.286+558del (n.286+558del) n.2366del c.*201-48del (n.*201-48del) c.*50+558del (n.*50+558del) c.*54+558del (n.*54+558del) c.*71-48del (n.*71-48del) c.*154-48del (n.*154-48del) c.*51-48del (n.*51-48del) n.644-48del n.509-48del c.29-48del (n.29-48del) n.855del c.386-48del (n.386-48del) c.299-48del (n.299-48del) n.853del n.296+558del c.118+4992del (n.118+4992del) c.179-48del (n.179-48del) c.-100+558del (n.-100+558del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733480T>A | CA2646247686 | ACADM | c.287-48T>A (n.287-48T>A) n.1201T>A c.*55-48T>A (n.*55-48T>A) c.31-6500T>A (n.31-6500T>A) c.*153+331T>A (n.*153+331T>A) c.*250-48T>A (n.*250-48T>A) n.207+558T>A c.286+558T>A (n.286+558T>A) n.2366T>A c.*201-48T>A (n.*201-48T>A) c.*50+558T>A (n.*50+558T>A) c.*54+558T>A (n.*54+558T>A) c.*71-48T>A (n.*71-48T>A) c.*154-48T>A (n.*154-48T>A) c.*51-48T>A (n.*51-48T>A) n.644-48T>A n.509-48T>A c.29-48T>A (n.29-48T>A) n.855T>A c.386-48T>A (n.386-48T>A) c.299-48T>A (n.299-48T>A) n.853T>A n.296+558T>A c.118+4992T>A (n.118+4992T>A) c.179-48T>A (n.179-48T>A) c.-100+558T>A (n.-100+558T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733482T>C | CA523815881 | ACADM | c.287-46T>C (n.287-46T>C) n.1203T>C c.*55-46T>C (n.*55-46T>C) c.31-6498T>C (n.31-6498T>C) c.*153+333T>C (n.*153+333T>C) c.*250-46T>C (n.*250-46T>C) n.207+560T>C c.286+560T>C (n.286+560T>C) n.2368T>C c.*201-46T>C (n.*201-46T>C) c.*50+560T>C (n.*50+560T>C) c.*54+560T>C (n.*54+560T>C) c.*71-46T>C (n.*71-46T>C) c.*154-46T>C (n.*154-46T>C) c.*51-46T>C (n.*51-46T>C) n.644-46T>C n.509-46T>C c.29-46T>C (n.29-46T>C) n.857T>C c.386-46T>C (n.386-46T>C) c.299-46T>C (n.299-46T>C) n.855T>C n.296+560T>C c.118+4994T>C (n.118+4994T>C) c.179-46T>C (n.179-46T>C) c.-100+560T>C (n.-100+560T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733482T= | CA1176718594 | ACADM | c.287-46T= (n.287-46T=) n.1203T= c.*55-46T= (n.*55-46T=) c.31-6498T= (n.31-6498T=) c.*153+333T= (n.*153+333T=) c.*250-46T= (n.*250-46T=) n.207+560T= c.286+560T= (n.286+560T=) n.2368T= c.*201-46T= (n.*201-46T=) c.*50+560T= (n.*50+560T=) c.*54+560T= (n.*54+560T=) c.*71-46T= (n.*71-46T=) c.*154-46T= (n.*154-46T=) c.*51-46T= (n.*51-46T=) n.644-46T= n.509-46T= c.29-46T= (n.29-46T=) n.857T= c.386-46T= (n.386-46T=) c.299-46T= (n.299-46T=) n.855T= n.296+560T= c.118+4994T= (n.118+4994T=) c.179-46T= (n.179-46T=) c.-100+560T= (n.-100+560T=) | |
1 | g.75733483G>C | CA1176718596 | ACADM | c.287-45G>C (n.287-45G>C) n.1204G>C c.*55-45G>C (n.*55-45G>C) c.31-6497G>C (n.31-6497G>C) c.*153+334G>C (n.*153+334G>C) c.*250-45G>C (n.*250-45G>C) n.207+561G>C c.286+561G>C (n.286+561G>C) n.2369G>C c.*201-45G>C (n.*201-45G>C) c.*50+561G>C (n.*50+561G>C) c.*54+561G>C (n.*54+561G>C) c.*71-45G>C (n.*71-45G>C) c.*154-45G>C (n.*154-45G>C) c.*51-45G>C (n.*51-45G>C) n.644-45G>C n.509-45G>C c.29-45G>C (n.29-45G>C) n.858G>C c.386-45G>C (n.386-45G>C) c.299-45G>C (n.299-45G>C) n.856G>C n.296+561G>C c.118+4995G>C (n.118+4995G>C) c.179-45G>C (n.179-45G>C) c.-100+561G>C (n.-100+561G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733483G= | CA1176718595 | ACADM | c.287-45G= (n.287-45G=) n.1204G= c.*55-45G= (n.*55-45G=) c.31-6497G= (n.31-6497G=) c.*153+334G= (n.*153+334G=) c.*250-45G= (n.*250-45G=) n.207+561G= c.286+561G= (n.286+561G=) n.2369G= c.*201-45G= (n.*201-45G=) c.*50+561G= (n.*50+561G=) c.*54+561G= (n.*54+561G=) c.*71-45G= (n.*71-45G=) c.*154-45G= (n.*154-45G=) c.*51-45G= (n.*51-45G=) n.644-45G= n.509-45G= c.29-45G= (n.29-45G=) n.858G= c.386-45G= (n.386-45G=) c.299-45G= (n.299-45G=) n.856G= n.296+561G= c.118+4995G= (n.118+4995G=) c.179-45G= (n.179-45G=) c.-100+561G= (n.-100+561G=) | |
1 | g.75733483G>T | CA2646247687 | ACADM | c.287-45G>T (n.287-45G>T) n.1204G>T c.*55-45G>T (n.*55-45G>T) c.31-6497G>T (n.31-6497G>T) c.*153+334G>T (n.*153+334G>T) c.*250-45G>T (n.*250-45G>T) n.207+561G>T c.286+561G>T (n.286+561G>T) n.2369G>T c.*201-45G>T (n.*201-45G>T) c.*50+561G>T (n.*50+561G>T) c.*54+561G>T (n.*54+561G>T) c.*71-45G>T (n.*71-45G>T) c.*154-45G>T (n.*154-45G>T) c.*51-45G>T (n.*51-45G>T) n.644-45G>T n.509-45G>T c.29-45G>T (n.29-45G>T) n.858G>T c.386-45G>T (n.386-45G>T) c.299-45G>T (n.299-45G>T) n.856G>T n.296+561G>T c.118+4995G>T (n.118+4995G>T) c.179-45G>T (n.179-45G>T) c.-100+561G>T (n.-100+561G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733484A= | CA1176718598 | ACADM | c.287-44A= (n.287-44A=) n.1205A= c.*55-44A= (n.*55-44A=) c.31-6496A= (n.31-6496A=) c.*153+335A= (n.*153+335A=) c.*250-44A= (n.*250-44A=) n.207+562A= c.286+562A= (n.286+562A=) n.2370A= c.*201-44A= (n.*201-44A=) c.*50+562A= (n.*50+562A=) c.*54+562A= (n.*54+562A=) c.*71-44A= (n.*71-44A=) c.*154-44A= (n.*154-44A=) c.*51-44A= (n.*51-44A=) n.644-44A= n.509-44A= c.29-44A= (n.29-44A=) n.859A= c.386-44A= (n.386-44A=) c.299-44A= (n.299-44A=) n.857A= n.296+562A= c.118+4996A= (n.118+4996A=) c.179-44A= (n.179-44A=) c.-100+562A= (n.-100+562A=) | |
1 | g.75733484A>G | CA1003302100 | ACADM | c.287-44A>G (n.287-44A>G) n.1205A>G c.*55-44A>G (n.*55-44A>G) c.31-6496A>G (n.31-6496A>G) c.*153+335A>G (n.*153+335A>G) c.*250-44A>G (n.*250-44A>G) n.207+562A>G c.286+562A>G (n.286+562A>G) n.2370A>G c.*201-44A>G (n.*201-44A>G) c.*50+562A>G (n.*50+562A>G) c.*54+562A>G (n.*54+562A>G) c.*71-44A>G (n.*71-44A>G) c.*154-44A>G (n.*154-44A>G) c.*51-44A>G (n.*51-44A>G) n.644-44A>G n.509-44A>G c.29-44A>G (n.29-44A>G) n.859A>G c.386-44A>G (n.386-44A>G) c.299-44A>G (n.299-44A>G) n.857A>G n.296+562A>G c.118+4996A>G (n.118+4996A>G) c.179-44A>G (n.179-44A>G) c.-100+562A>G (n.-100+562A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733484A>T | CA1176718599 | ACADM | c.287-44A>T (n.287-44A>T) n.1205A>T c.*55-44A>T (n.*55-44A>T) c.31-6496A>T (n.31-6496A>T) c.*153+335A>T (n.*153+335A>T) c.*250-44A>T (n.*250-44A>T) n.207+562A>T c.286+562A>T (n.286+562A>T) n.2370A>T c.*201-44A>T (n.*201-44A>T) c.*50+562A>T (n.*50+562A>T) c.*54+562A>T (n.*54+562A>T) c.*71-44A>T (n.*71-44A>T) c.*154-44A>T (n.*154-44A>T) c.*51-44A>T (n.*51-44A>T) n.644-44A>T n.509-44A>T c.29-44A>T (n.29-44A>T) n.859A>T c.386-44A>T (n.386-44A>T) c.299-44A>T (n.299-44A>T) n.857A>T n.296+562A>T c.118+4996A>T (n.118+4996A>T) c.179-44A>T (n.179-44A>T) c.-100+562A>T (n.-100+562A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75733488A>G | CA2574410224 | ACADM | c.287-40A>G (n.287-40A>G) n.1209A>G c.*55-40A>G (n.*55-40A>G) c.31-6492A>G (n.31-6492A>G) c.*153+339A>G (n.*153+339A>G) c.*250-40A>G (n.*250-40A>G) n.207+566A>G c.286+566A>G (n.286+566A>G) n.2374A>G c.*201-40A>G (n.*201-40A>G) c.*50+566A>G (n.*50+566A>G) c.*54+566A>G (n.*54+566A>G) c.*71-40A>G (n.*71-40A>G) c.*154-40A>G (n.*154-40A>G) c.*51-40A>G (n.*51-40A>G) n.644-40A>G n.509-40A>G c.29-40A>G (n.29-40A>G) n.863A>G c.386-40A>G (n.386-40A>G) c.299-40A>G (n.299-40A>G) n.861A>G n.296+566A>G c.118+5000A>G (n.118+5000A>G) c.179-40A>G (n.179-40A>G) c.-100+566A>G (n.-100+566A>G) | gnomAD v4 |
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1 | g.75733489C>G | CA2574410225 | ACADM | c.287-39C>G (n.287-39C>G) n.1210C>G c.*55-39C>G (n.*55-39C>G) c.31-6491C>G (n.31-6491C>G) c.*153+340C>G (n.*153+340C>G) c.*250-39C>G (n.*250-39C>G) n.207+567C>G c.286+567C>G (n.286+567C>G) n.2375C>G c.*201-39C>G (n.*201-39C>G) c.*50+567C>G (n.*50+567C>G) c.*54+567C>G (n.*54+567C>G) c.*71-39C>G (n.*71-39C>G) c.*154-39C>G (n.*154-39C>G) c.*51-39C>G (n.*51-39C>G) n.644-39C>G n.509-39C>G c.29-39C>G (n.29-39C>G) n.864C>G c.386-39C>G (n.386-39C>G) c.299-39C>G (n.299-39C>G) n.862C>G n.296+567C>G c.118+5001C>G (n.118+5001C>G) c.179-39C>G (n.179-39C>G) c.-100+567C>G (n.-100+567C>G) | |
1 | g.75733489C>T | CA2574410226 | ACADM | c.287-39C>T (n.287-39C>T) n.1210C>T c.*55-39C>T (n.*55-39C>T) c.31-6491C>T (n.31-6491C>T) c.*153+340C>T (n.*153+340C>T) c.*250-39C>T (n.*250-39C>T) n.207+567C>T c.286+567C>T (n.286+567C>T) n.2375C>T c.*201-39C>T (n.*201-39C>T) c.*50+567C>T (n.*50+567C>T) c.*54+567C>T (n.*54+567C>T) c.*71-39C>T (n.*71-39C>T) c.*154-39C>T (n.*154-39C>T) c.*51-39C>T (n.*51-39C>T) n.644-39C>T n.509-39C>T c.29-39C>T (n.29-39C>T) n.864C>T c.386-39C>T (n.386-39C>T) c.299-39C>T (n.299-39C>T) n.862C>T n.296+567C>T c.118+5001C>T (n.118+5001C>T) c.179-39C>T (n.179-39C>T) c.-100+567C>T (n.-100+567C>T) | |
1 | g.75733491A>G | CA2574410227 | ACADM | c.287-37A>G (n.287-37A>G) n.1212A>G c.*55-37A>G (n.*55-37A>G) c.31-6489A>G (n.31-6489A>G) c.*153+342A>G (n.*153+342A>G) c.*250-37A>G (n.*250-37A>G) n.207+569A>G c.286+569A>G (n.286+569A>G) n.2377A>G c.*201-37A>G (n.*201-37A>G) c.*50+569A>G (n.*50+569A>G) c.*54+569A>G (n.*54+569A>G) c.*71-37A>G (n.*71-37A>G) c.*154-37A>G (n.*154-37A>G) c.*51-37A>G (n.*51-37A>G) n.644-37A>G n.509-37A>G c.29-37A>G (n.29-37A>G) n.866A>G c.386-37A>G (n.386-37A>G) c.299-37A>G (n.299-37A>G) n.864A>G n.296+569A>G c.118+5003A>G (n.118+5003A>G) c.179-37A>G (n.179-37A>G) c.-100+569A>G (n.-100+569A>G) | |
1 | g.75733491A>T | CA2646247696 | ACADM | c.287-37A>T (n.287-37A>T) n.1212A>T c.*55-37A>T (n.*55-37A>T) c.31-6489A>T (n.31-6489A>T) c.*153+342A>T (n.*153+342A>T) c.*250-37A>T (n.*250-37A>T) n.207+569A>T c.286+569A>T (n.286+569A>T) n.2377A>T c.*201-37A>T (n.*201-37A>T) c.*50+569A>T (n.*50+569A>T) c.*54+569A>T (n.*54+569A>T) c.*71-37A>T (n.*71-37A>T) c.*154-37A>T (n.*154-37A>T) c.*51-37A>T (n.*51-37A>T) n.644-37A>T n.509-37A>T c.29-37A>T (n.29-37A>T) n.866A>T c.386-37A>T (n.386-37A>T) c.299-37A>T (n.299-37A>T) n.864A>T n.296+569A>T c.118+5003A>T (n.118+5003A>T) c.179-37A>T (n.179-37A>T) c.-100+569A>T (n.-100+569A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733492C>A | CA24623544 | ACADM | c.287-36C>A (n.287-36C>A) n.1213C>A c.*55-36C>A (n.*55-36C>A) c.31-6488C>A (n.31-6488C>A) c.*153+343C>A (n.*153+343C>A) c.*250-36C>A (n.*250-36C>A) n.207+570C>A c.286+570C>A (n.286+570C>A) n.2378C>A c.*201-36C>A (n.*201-36C>A) c.*50+570C>A (n.*50+570C>A) c.*54+570C>A (n.*54+570C>A) c.*71-36C>A (n.*71-36C>A) c.*154-36C>A (n.*154-36C>A) c.*51-36C>A (n.*51-36C>A) n.644-36C>A n.509-36C>A c.29-36C>A (n.29-36C>A) n.867C>A c.386-36C>A (n.386-36C>A) c.299-36C>A (n.299-36C>A) n.865C>A n.296+570C>A c.118+5004C>A (n.118+5004C>A) c.179-36C>A (n.179-36C>A) c.-100+570C>A (n.-100+570C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75733493A= | CA1176718601 | ACADM | c.287-35A= (n.287-35A=) n.1214A= c.*55-35A= (n.*55-35A=) c.31-6487A= (n.31-6487A=) c.*153+344A= (n.*153+344A=) c.*250-35A= (n.*250-35A=) n.207+571A= c.286+571A= (n.286+571A=) n.2379A= c.*201-35A= (n.*201-35A=) c.*50+571A= (n.*50+571A=) c.*54+571A= (n.*54+571A=) c.*71-35A= (n.*71-35A=) c.*154-35A= (n.*154-35A=) c.*51-35A= (n.*51-35A=) n.644-35A= n.509-35A= c.29-35A= (n.29-35A=) n.868A= c.386-35A= (n.386-35A=) c.299-35A= (n.299-35A=) n.866A= n.296+571A= c.118+5005A= (n.118+5005A=) c.179-35A= (n.179-35A=) c.-100+571A= (n.-100+571A=) | |
1 | g.75733493A>G | CA24623564 | ACADM | c.287-35A>G (n.287-35A>G) n.1214A>G c.*55-35A>G (n.*55-35A>G) c.31-6487A>G (n.31-6487A>G) c.*153+344A>G (n.*153+344A>G) c.*250-35A>G (n.*250-35A>G) n.207+571A>G c.286+571A>G (n.286+571A>G) n.2379A>G c.*201-35A>G (n.*201-35A>G) c.*50+571A>G (n.*50+571A>G) c.*54+571A>G (n.*54+571A>G) c.*71-35A>G (n.*71-35A>G) c.*154-35A>G (n.*154-35A>G) c.*51-35A>G (n.*51-35A>G) n.644-35A>G n.509-35A>G c.29-35A>G (n.29-35A>G) n.868A>G c.386-35A>G (n.386-35A>G) c.299-35A>G (n.299-35A>G) n.866A>G n.296+571A>G c.118+5005A>G (n.118+5005A>G) c.179-35A>G (n.179-35A>G) c.-100+571A>G (n.-100+571A>G) | dbSNP |
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1 | g.75733495A>G | CA2744179112 | ACADM | c.287-33A>G (n.287-33A>G) n.1216A>G c.*55-33A>G (n.*55-33A>G) c.31-6485A>G (n.31-6485A>G) c.*153+346A>G (n.*153+346A>G) c.*250-33A>G (n.*250-33A>G) n.207+573A>G c.286+573A>G (n.286+573A>G) n.2381A>G c.*201-33A>G (n.*201-33A>G) c.*50+573A>G (n.*50+573A>G) c.*54+573A>G (n.*54+573A>G) c.*71-33A>G (n.*71-33A>G) c.*154-33A>G (n.*154-33A>G) c.*51-33A>G (n.*51-33A>G) n.644-33A>G n.509-33A>G c.29-33A>G (n.29-33A>G) n.870A>G c.386-33A>G (n.386-33A>G) c.299-33A>G (n.299-33A>G) n.868A>G n.296+573A>G c.118+5007A>G (n.118+5007A>G) c.179-33A>G (n.179-33A>G) c.-100+573A>G (n.-100+573A>G) | |
1 | g.75733495dup | CA523815885 | ACADM | c.287-33dup (n.287-33dup) n.1216dup c.*55-33dup (n.*55-33dup) c.31-6485dup (n.31-6485dup) c.*153+346dup (n.*153+346dup) c.*250-33dup (n.*250-33dup) n.207+573dup c.286+573dup (n.286+573dup) n.2381dup c.*201-33dup (n.*201-33dup) c.*50+573dup (n.*50+573dup) c.*54+573dup (n.*54+573dup) c.*71-33dup (n.*71-33dup) c.*154-33dup (n.*154-33dup) c.*51-33dup (n.*51-33dup) n.644-33dup n.509-33dup c.29-33dup (n.29-33dup) n.870dup c.386-33dup (n.386-33dup) c.299-33dup (n.299-33dup) n.868dup n.296+573dup c.118+5007dup (n.118+5007dup) c.179-33dup (n.179-33dup) c.-100+573dup (n.-100+573dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733497T>C | CA2646247702 | ACADM | c.287-31T>C (n.287-31T>C) n.1218T>C c.*55-31T>C (n.*55-31T>C) c.31-6483T>C (n.31-6483T>C) c.*153+348T>C (n.*153+348T>C) c.*250-31T>C (n.*250-31T>C) n.207+575T>C c.286+575T>C (n.286+575T>C) n.2383T>C c.*201-31T>C (n.*201-31T>C) c.*50+575T>C (n.*50+575T>C) c.*54+575T>C (n.*54+575T>C) c.*71-31T>C (n.*71-31T>C) c.*154-31T>C (n.*154-31T>C) c.*51-31T>C (n.*51-31T>C) n.644-31T>C n.509-31T>C c.29-31T>C (n.29-31T>C) n.872T>C c.386-31T>C (n.386-31T>C) c.299-31T>C (n.299-31T>C) n.870T>C n.296+575T>C c.118+5009T>C (n.118+5009T>C) c.179-31T>C (n.179-31T>C) c.-100+575T>C (n.-100+575T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733498A= | CA1176718604 | ACADM | c.287-30A= (n.287-30A=) n.1219A= c.*55-30A= (n.*55-30A=) c.31-6482A= (n.31-6482A=) c.*153+349A= (n.*153+349A=) c.*250-30A= (n.*250-30A=) n.207+576A= c.286+576A= (n.286+576A=) n.2384A= c.*201-30A= (n.*201-30A=) c.*50+576A= (n.*50+576A=) c.*54+576A= (n.*54+576A=) c.*71-30A= (n.*71-30A=) c.*154-30A= (n.*154-30A=) c.*51-30A= (n.*51-30A=) n.644-30A= n.509-30A= c.29-30A= (n.29-30A=) n.873A= c.386-30A= (n.386-30A=) c.299-30A= (n.299-30A=) n.871A= n.296+576A= c.118+5010A= (n.118+5010A=) c.179-30A= (n.179-30A=) c.-100+576A= (n.-100+576A=) | |
1 | g.75733498A>G | CA523815887 | ACADM | c.287-30A>G (n.287-30A>G) n.1219A>G c.*55-30A>G (n.*55-30A>G) c.31-6482A>G (n.31-6482A>G) c.*153+349A>G (n.*153+349A>G) c.*250-30A>G (n.*250-30A>G) n.207+576A>G c.286+576A>G (n.286+576A>G) n.2384A>G c.*201-30A>G (n.*201-30A>G) c.*50+576A>G (n.*50+576A>G) c.*54+576A>G (n.*54+576A>G) c.*71-30A>G (n.*71-30A>G) c.*154-30A>G (n.*154-30A>G) c.*51-30A>G (n.*51-30A>G) n.644-30A>G n.509-30A>G c.29-30A>G (n.29-30A>G) n.873A>G c.386-30A>G (n.386-30A>G) c.299-30A>G (n.299-30A>G) n.871A>G n.296+576A>G c.118+5010A>G (n.118+5010A>G) c.179-30A>G (n.179-30A>G) c.-100+576A>G (n.-100+576A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733499C>A | CA2646247705 | ACADM | c.287-29C>A (n.287-29C>A) n.1220C>A c.*55-29C>A (n.*55-29C>A) c.31-6481C>A (n.31-6481C>A) c.*153+350C>A (n.*153+350C>A) c.*250-29C>A (n.*250-29C>A) n.207+577C>A c.286+577C>A (n.286+577C>A) n.2385C>A c.*201-29C>A (n.*201-29C>A) c.*50+577C>A (n.*50+577C>A) c.*54+577C>A (n.*54+577C>A) c.*71-29C>A (n.*71-29C>A) c.*154-29C>A (n.*154-29C>A) c.*51-29C>A (n.*51-29C>A) n.644-29C>A n.509-29C>A c.29-29C>A (n.29-29C>A) n.874C>A c.386-29C>A (n.386-29C>A) c.299-29C>A (n.299-29C>A) n.872C>A n.296+577C>A c.118+5011C>A (n.118+5011C>A) c.179-29C>A (n.179-29C>A) c.-100+577C>A (n.-100+577C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733499C= | CA1176718605 | ACADM | c.287-29C= (n.287-29C=) n.1220C= c.*55-29C= (n.*55-29C=) c.31-6481C= (n.31-6481C=) c.*153+350C= (n.*153+350C=) c.*250-29C= (n.*250-29C=) n.207+577C= c.286+577C= (n.286+577C=) n.2385C= c.*201-29C= (n.*201-29C=) c.*50+577C= (n.*50+577C=) c.*54+577C= (n.*54+577C=) c.*71-29C= (n.*71-29C=) c.*154-29C= (n.*154-29C=) c.*51-29C= (n.*51-29C=) n.644-29C= n.509-29C= c.29-29C= (n.29-29C=) n.874C= c.386-29C= (n.386-29C=) c.299-29C= (n.299-29C=) n.872C= n.296+577C= c.118+5011C= (n.118+5011C=) c.179-29C= (n.179-29C=) c.-100+577C= (n.-100+577C=) | |
1 | g.75733499C>G | CA1176718607 | ACADM | c.287-29C>G (n.287-29C>G) n.1220C>G c.*55-29C>G (n.*55-29C>G) c.31-6481C>G (n.31-6481C>G) c.*153+350C>G (n.*153+350C>G) c.*250-29C>G (n.*250-29C>G) n.207+577C>G c.286+577C>G (n.286+577C>G) n.2385C>G c.*201-29C>G (n.*201-29C>G) c.*50+577C>G (n.*50+577C>G) c.*54+577C>G (n.*54+577C>G) c.*71-29C>G (n.*71-29C>G) c.*154-29C>G (n.*154-29C>G) c.*51-29C>G (n.*51-29C>G) n.644-29C>G n.509-29C>G c.29-29C>G (n.29-29C>G) n.874C>G c.386-29C>G (n.386-29C>G) c.299-29C>G (n.299-29C>G) n.872C>G n.296+577C>G c.118+5011C>G (n.118+5011C>G) c.179-29C>G (n.179-29C>G) c.-100+577C>G (n.-100+577C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733499C>T | CA2646247704 | ACADM | c.287-29C>T (n.287-29C>T) n.1220C>T c.*55-29C>T (n.*55-29C>T) c.31-6481C>T (n.31-6481C>T) c.*153+350C>T (n.*153+350C>T) c.*250-29C>T (n.*250-29C>T) n.207+577C>T c.286+577C>T (n.286+577C>T) n.2385C>T c.*201-29C>T (n.*201-29C>T) c.*50+577C>T (n.*50+577C>T) c.*54+577C>T (n.*54+577C>T) c.*71-29C>T (n.*71-29C>T) c.*154-29C>T (n.*154-29C>T) c.*51-29C>T (n.*51-29C>T) n.644-29C>T n.509-29C>T c.29-29C>T (n.29-29C>T) n.874C>T c.386-29C>T (n.386-29C>T) c.299-29C>T (n.299-29C>T) n.872C>T n.296+577C>T c.118+5011C>T (n.118+5011C>T) c.179-29C>T (n.179-29C>T) c.-100+577C>T (n.-100+577C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733500A= | CA1176718609 | ACADM | c.287-28A= (n.287-28A=) n.1221A= c.*55-28A= (n.*55-28A=) c.31-6480A= (n.31-6480A=) c.*153+351A= (n.*153+351A=) c.*250-28A= (n.*250-28A=) n.207+578A= c.286+578A= (n.286+578A=) n.2386A= c.*201-28A= (n.*201-28A=) c.*50+578A= (n.*50+578A=) c.*54+578A= (n.*54+578A=) c.*71-28A= (n.*71-28A=) c.*154-28A= (n.*154-28A=) c.*51-28A= (n.*51-28A=) n.644-28A= n.509-28A= c.29-28A= (n.29-28A=) n.875A= c.386-28A= (n.386-28A=) c.299-28A= (n.299-28A=) n.873A= n.296+578A= c.118+5012A= (n.118+5012A=) c.179-28A= (n.179-28A=) c.-100+578A= (n.-100+578A=) | |
1 | g.75733500A>C | CA1176718608 | ACADM | c.287-28A>C (n.287-28A>C) n.1221A>C c.*55-28A>C (n.*55-28A>C) c.31-6480A>C (n.31-6480A>C) c.*153+351A>C (n.*153+351A>C) c.*250-28A>C (n.*250-28A>C) n.207+578A>C c.286+578A>C (n.286+578A>C) n.2386A>C c.*201-28A>C (n.*201-28A>C) c.*50+578A>C (n.*50+578A>C) c.*54+578A>C (n.*54+578A>C) c.*71-28A>C (n.*71-28A>C) c.*154-28A>C (n.*154-28A>C) c.*51-28A>C (n.*51-28A>C) n.644-28A>C n.509-28A>C c.29-28A>C (n.29-28A>C) n.875A>C c.386-28A>C (n.386-28A>C) c.299-28A>C (n.299-28A>C) n.873A>C n.296+578A>C c.118+5012A>C (n.118+5012A>C) c.179-28A>C (n.179-28A>C) c.-100+578A>C (n.-100+578A>C) | dbSNP |
1 | g.75733501_75733503delinsATG | CA1176718610 | ACADM | c.287-27_287-25delinsATG (n.287-27_287-25delinsATG) n.1222_1224delinsATG c.*55-27_*55-25delinsATG (n.*55-27_*55-25delinsATG) c.31-6479_31-6477delinsATG (n.31-6479_31-6477delinsATG) c.*153+352_*153+354delinsATG (n.*153+352_*153+354delinsATG) c.*250-27_*250-25delinsATG (n.*250-27_*250-25delinsATG) n.207+579_207+581delinsATG c.286+579_286+581delinsATG (n.286+579_286+581delinsATG) n.2387_2389delinsATG c.*201-27_*201-25delinsATG (n.*201-27_*201-25delinsATG) c.*50+579_*50+581delinsATG (n.*50+579_*50+581delinsATG) c.*54+579_*54+581delinsATG (n.*54+579_*54+581delinsATG) c.*71-27_*71-25delinsATG (n.*71-27_*71-25delinsATG) c.*154-27_*154-25delinsATG (n.*154-27_*154-25delinsATG) c.*51-27_*51-25delinsATG (n.*51-27_*51-25delinsATG) n.644-27_644-25delinsATG n.509-27_509-25delinsATG c.29-27_29-25delinsATG (n.29-27_29-25delinsATG) n.876_878delinsATG c.386-27_386-25delinsATG (n.386-27_386-25delinsATG) c.299-27_299-25delinsATG (n.299-27_299-25delinsATG) n.874_876delinsATG n.296+579_296+581delinsATG c.118+5013_118+5015delinsATG (n.118+5013_118+5015delinsATG) c.179-27_179-25delinsATG (n.179-27_179-25delinsATG) c.-100+579_-100+581delinsATG (n.-100+579_-100+581delinsATG) | |
1 | g.75733502T>C | CA523815889 | ACADM | c.287-26T>C (n.287-26T>C) n.1223T>C c.*55-26T>C (n.*55-26T>C) c.31-6478T>C (n.31-6478T>C) c.*153+353T>C (n.*153+353T>C) c.*250-26T>C (n.*250-26T>C) n.207+580T>C c.286+580T>C (n.286+580T>C) n.2388T>C c.*201-26T>C (n.*201-26T>C) c.*50+580T>C (n.*50+580T>C) c.*54+580T>C (n.*54+580T>C) c.*71-26T>C (n.*71-26T>C) c.*154-26T>C (n.*154-26T>C) c.*51-26T>C (n.*51-26T>C) n.644-26T>C n.509-26T>C c.29-26T>C (n.29-26T>C) n.877T>C c.386-26T>C (n.386-26T>C) c.299-26T>C (n.299-26T>C) n.875T>C n.296+580T>C c.118+5014T>C (n.118+5014T>C) c.179-26T>C (n.179-26T>C) c.-100+580T>C (n.-100+580T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733502T= | CA1176718611 | ACADM | c.287-26T= (n.287-26T=) n.1223T= c.*55-26T= (n.*55-26T=) c.31-6478T= (n.31-6478T=) c.*153+353T= (n.*153+353T=) c.*250-26T= (n.*250-26T=) n.207+580T= c.286+580T= (n.286+580T=) n.2388T= c.*201-26T= (n.*201-26T=) c.*50+580T= (n.*50+580T=) c.*54+580T= (n.*54+580T=) c.*71-26T= (n.*71-26T=) c.*154-26T= (n.*154-26T=) c.*51-26T= (n.*51-26T=) n.644-26T= n.509-26T= c.29-26T= (n.29-26T=) n.877T= c.386-26T= (n.386-26T=) c.299-26T= (n.299-26T=) n.875T= n.296+580T= c.118+5014T= (n.118+5014T=) c.179-26T= (n.179-26T=) c.-100+580T= (n.-100+580T=) | |
1 | g.75733505_75733506del | CA523815888 | ACADM | c.287-23_287-22del (n.287-23_287-22del) n.1226_1227del c.*55-23_*55-22del (n.*55-23_*55-22del) c.31-6475_31-6474del (n.31-6475_31-6474del) c.*153+356_*153+357del (n.*153+356_*153+357del) c.*250-23_*250-22del (n.*250-23_*250-22del) n.207+583_207+584del c.286+583_286+584del (n.286+583_286+584del) n.2391_2392del c.*201-23_*201-22del (n.*201-23_*201-22del) c.*50+583_*50+584del (n.*50+583_*50+584del) c.*54+583_*54+584del (n.*54+583_*54+584del) c.*71-23_*71-22del (n.*71-23_*71-22del) c.*154-23_*154-22del (n.*154-23_*154-22del) c.*51-23_*51-22del (n.*51-23_*51-22del) n.644-23_644-22del n.509-23_509-22del c.29-23_29-22del (n.29-23_29-22del) n.880_881del c.386-23_386-22del (n.386-23_386-22del) c.299-23_299-22del (n.299-23_299-22del) n.878_879del n.296+583_296+584del c.118+5017_118+5018del (n.118+5017_118+5018del) c.179-23_179-22del (n.179-23_179-22del) c.-100+583_-100+584del (n.-100+583_-100+584del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733503G>A | CA913056 | ACADM | c.287-25G>A (n.287-25G>A) n.1224G>A c.*55-25G>A (n.*55-25G>A) c.31-6477G>A (n.31-6477G>A) c.*153+354G>A (n.*153+354G>A) c.*250-25G>A (n.*250-25G>A) n.207+581G>A c.286+581G>A (n.286+581G>A) n.2389G>A c.*201-25G>A (n.*201-25G>A) c.*50+581G>A (n.*50+581G>A) c.*54+581G>A (n.*54+581G>A) c.*71-25G>A (n.*71-25G>A) c.*154-25G>A (n.*154-25G>A) c.*51-25G>A (n.*51-25G>A) n.644-25G>A n.509-25G>A c.29-25G>A (n.29-25G>A) n.878G>A c.386-25G>A (n.386-25G>A) c.299-25G>A (n.299-25G>A) n.876G>A n.296+581G>A c.118+5015G>A (n.118+5015G>A) c.179-25G>A (n.179-25G>A) c.-100+581G>A (n.-100+581G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733503G= | CA1144341760 | ACADM | c.287-25G= (n.287-25G=) n.1224G= c.*55-25G= (n.*55-25G=) c.31-6477G= (n.31-6477G=) c.*153+354G= (n.*153+354G=) c.*250-25G= (n.*250-25G=) n.207+581G= c.286+581G= (n.286+581G=) n.2389G= c.*201-25G= (n.*201-25G=) c.*50+581G= (n.*50+581G=) c.*54+581G= (n.*54+581G=) c.*71-25G= (n.*71-25G=) c.*154-25G= (n.*154-25G=) c.*51-25G= (n.*51-25G=) n.644-25G= n.509-25G= c.29-25G= (n.29-25G=) n.878G= c.386-25G= (n.386-25G=) c.299-25G= (n.299-25G=) n.876G= n.296+581G= c.118+5015G= (n.118+5015G=) c.179-25G= (n.179-25G=) c.-100+581G= (n.-100+581G=) | |
1 | g.75733505G>A | CA523816106 | ACADM | c.287-23G>A (n.287-23G>A) n.1226G>A c.*55-23G>A (n.*55-23G>A) c.31-6475G>A (n.31-6475G>A) c.*153+356G>A (n.*153+356G>A) c.*250-23G>A (n.*250-23G>A) n.207+583G>A c.286+583G>A (n.286+583G>A) n.2391G>A c.*201-23G>A (n.*201-23G>A) c.*50+583G>A (n.*50+583G>A) c.*54+583G>A (n.*54+583G>A) c.*71-23G>A (n.*71-23G>A) c.*154-23G>A (n.*154-23G>A) c.*51-23G>A (n.*51-23G>A) n.644-23G>A n.509-23G>A c.29-23G>A (n.29-23G>A) n.880G>A c.386-23G>A (n.386-23G>A) c.299-23G>A (n.299-23G>A) n.878G>A n.296+583G>A c.118+5017G>A (n.118+5017G>A) c.179-23G>A (n.179-23G>A) c.-100+583G>A (n.-100+583G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733505G= | CA1145252931 | ACADM | c.287-23G= (n.287-23G=) n.1226G= c.*55-23G= (n.*55-23G=) c.31-6475G= (n.31-6475G=) c.*153+356G= (n.*153+356G=) c.*250-23G= (n.*250-23G=) n.207+583G= c.286+583G= (n.286+583G=) n.2391G= c.*201-23G= (n.*201-23G=) c.*50+583G= (n.*50+583G=) c.*54+583G= (n.*54+583G=) c.*71-23G= (n.*71-23G=) c.*154-23G= (n.*154-23G=) c.*51-23G= (n.*51-23G=) n.644-23G= n.509-23G= c.29-23G= (n.29-23G=) n.880G= c.386-23G= (n.386-23G=) c.299-23G= (n.299-23G=) n.878G= n.296+583G= c.118+5017G= (n.118+5017G=) c.179-23G= (n.179-23G=) c.-100+583G= (n.-100+583G=) | |
1 | g.75733505G>T | CA913057 | ACADM | c.287-23G>T (n.287-23G>T) n.1226G>T c.*55-23G>T (n.*55-23G>T) c.31-6475G>T (n.31-6475G>T) c.*153+356G>T (n.*153+356G>T) c.*250-23G>T (n.*250-23G>T) n.207+583G>T c.286+583G>T (n.286+583G>T) n.2391G>T c.*201-23G>T (n.*201-23G>T) c.*50+583G>T (n.*50+583G>T) c.*54+583G>T (n.*54+583G>T) c.*71-23G>T (n.*71-23G>T) c.*154-23G>T (n.*154-23G>T) c.*51-23G>T (n.*51-23G>T) n.644-23G>T n.509-23G>T c.29-23G>T (n.29-23G>T) n.880G>T c.386-23G>T (n.386-23G>T) c.299-23G>T (n.299-23G>T) n.878G>T n.296+583G>T c.118+5017G>T (n.118+5017G>T) c.179-23G>T (n.179-23G>T) c.-100+583G>T (n.-100+583G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733509A>T | CA2646247715 | ACADM | c.287-19A>T (n.287-19A>T) n.1230A>T c.*55-19A>T (n.*55-19A>T) c.31-6471A>T (n.31-6471A>T) c.*153+360A>T (n.*153+360A>T) c.*250-19A>T (n.*250-19A>T) n.207+587A>T c.286+587A>T (n.286+587A>T) n.2395A>T c.*201-19A>T (n.*201-19A>T) c.*50+587A>T (n.*50+587A>T) c.*54+587A>T (n.*54+587A>T) c.*71-19A>T (n.*71-19A>T) c.*154-19A>T (n.*154-19A>T) c.*51-19A>T (n.*51-19A>T) n.644-19A>T n.509-19A>T c.29-19A>T (n.29-19A>T) n.884A>T c.386-19A>T (n.386-19A>T) c.299-19A>T (n.299-19A>T) n.882A>T n.296+587A>T c.118+5021A>T (n.118+5021A>T) c.179-19A>T (n.179-19A>T) c.-100+587A>T (n.-100+587A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733511A>G | CA2574410228 | ACADM | c.287-17A>G (n.287-17A>G) n.1232A>G c.*55-17A>G (n.*55-17A>G) c.31-6469A>G (n.31-6469A>G) c.*153+362A>G (n.*153+362A>G) c.*250-17A>G (n.*250-17A>G) n.207+589A>G c.286+589A>G (n.286+589A>G) n.2397A>G c.*201-17A>G (n.*201-17A>G) c.*50+589A>G (n.*50+589A>G) c.*54+589A>G (n.*54+589A>G) c.*71-17A>G (n.*71-17A>G) c.*154-17A>G (n.*154-17A>G) c.*51-17A>G (n.*51-17A>G) n.644-17A>G n.509-17A>G c.29-17A>G (n.29-17A>G) n.886A>G c.386-17A>G (n.386-17A>G) c.299-17A>G (n.299-17A>G) n.884A>G n.296+589A>G c.118+5023A>G (n.118+5023A>G) c.179-17A>G (n.179-17A>G) c.-100+589A>G (n.-100+589A>G) | |
1 | g.75733512C>A | CA2646247718 | ACADM | c.287-16C>A (n.287-16C>A) n.1233C>A c.*55-16C>A (n.*55-16C>A) c.31-6468C>A (n.31-6468C>A) c.*153+363C>A (n.*153+363C>A) c.*250-16C>A (n.*250-16C>A) n.207+590C>A c.286+590C>A (n.286+590C>A) n.2398C>A c.*201-16C>A (n.*201-16C>A) c.*50+590C>A (n.*50+590C>A) c.*54+590C>A (n.*54+590C>A) c.*71-16C>A (n.*71-16C>A) c.*154-16C>A (n.*154-16C>A) c.*51-16C>A (n.*51-16C>A) n.644-16C>A n.509-16C>A c.29-16C>A (n.29-16C>A) n.887C>A c.386-16C>A (n.386-16C>A) c.299-16C>A (n.299-16C>A) n.885C>A n.296+590C>A c.118+5024C>A (n.118+5024C>A) c.179-16C>A (n.179-16C>A) c.-100+590C>A (n.-100+590C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733512C= | CA1143601262 | ACADM | c.287-16C= (n.287-16C=) n.1233C= c.*55-16C= (n.*55-16C=) c.31-6468C= (n.31-6468C=) c.*153+363C= (n.*153+363C=) c.*250-16C= (n.*250-16C=) n.207+590C= c.286+590C= (n.286+590C=) n.2398C= c.*201-16C= (n.*201-16C=) c.*50+590C= (n.*50+590C=) c.*54+590C= (n.*54+590C=) c.*71-16C= (n.*71-16C=) c.*154-16C= (n.*154-16C=) c.*51-16C= (n.*51-16C=) n.644-16C= n.509-16C= c.29-16C= (n.29-16C=) n.887C= c.386-16C= (n.386-16C=) c.299-16C= (n.299-16C=) n.885C= n.296+590C= c.118+5024C= (n.118+5024C=) c.179-16C= (n.179-16C=) c.-100+590C= (n.-100+590C=) | |
1 | g.75733512C>T | CA913058 | ACADM | c.287-16C>T (n.287-16C>T) n.1233C>T c.*55-16C>T (n.*55-16C>T) c.31-6468C>T (n.31-6468C>T) c.*153+363C>T (n.*153+363C>T) c.*250-16C>T (n.*250-16C>T) n.207+590C>T c.286+590C>T (n.286+590C>T) n.2398C>T c.*201-16C>T (n.*201-16C>T) c.*50+590C>T (n.*50+590C>T) c.*54+590C>T (n.*54+590C>T) c.*71-16C>T (n.*71-16C>T) c.*154-16C>T (n.*154-16C>T) c.*51-16C>T (n.*51-16C>T) n.644-16C>T n.509-16C>T c.29-16C>T (n.29-16C>T) n.887C>T c.386-16C>T (n.386-16C>T) c.299-16C>T (n.299-16C>T) n.885C>T n.296+590C>T c.118+5024C>T (n.118+5024C>T) c.179-16C>T (n.179-16C>T) c.-100+590C>T (n.-100+590C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733513A>G | CA2646247723 | ACADM | c.287-15A>G (n.287-15A>G) n.1234A>G c.*55-15A>G (n.*55-15A>G) c.31-6467A>G (n.31-6467A>G) c.*153+364A>G (n.*153+364A>G) c.*250-15A>G (n.*250-15A>G) n.207+591A>G c.286+591A>G (n.286+591A>G) n.2399A>G c.*201-15A>G (n.*201-15A>G) c.*50+591A>G (n.*50+591A>G) c.*54+591A>G (n.*54+591A>G) c.*71-15A>G (n.*71-15A>G) c.*154-15A>G (n.*154-15A>G) c.*51-15A>G (n.*51-15A>G) n.644-15A>G n.509-15A>G c.29-15A>G (n.29-15A>G) n.888A>G c.386-15A>G (n.386-15A>G) c.299-15A>G (n.299-15A>G) n.886A>G n.296+591A>G c.118+5025A>G (n.118+5025A>G) c.179-15A>G (n.179-15A>G) c.-100+591A>G (n.-100+591A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733513_75733514delinsAT | CA1176718612 | ACADM | c.287-15_287-14delinsAT (n.287-15_287-14delinsAT) n.1234_1235delinsAT c.*55-15_*55-14delinsAT (n.*55-15_*55-14delinsAT) c.31-6467_31-6466delinsAT (n.31-6467_31-6466delinsAT) c.*153+364_*153+365delinsAT (n.*153+364_*153+365delinsAT) c.*250-15_*250-14delinsAT (n.*250-15_*250-14delinsAT) n.207+591_207+592delinsAT c.286+591_286+592delinsAT (n.286+591_286+592delinsAT) n.2399_2400delinsAT c.*201-15_*201-14delinsAT (n.*201-15_*201-14delinsAT) c.*50+591_*50+592delinsAT (n.*50+591_*50+592delinsAT) c.*54+591_*54+592delinsAT (n.*54+591_*54+592delinsAT) c.*71-15_*71-14delinsAT (n.*71-15_*71-14delinsAT) c.*154-15_*154-14delinsAT (n.*154-15_*154-14delinsAT) c.*51-15_*51-14delinsAT (n.*51-15_*51-14delinsAT) n.644-15_644-14delinsAT n.509-15_509-14delinsAT c.29-15_29-14delinsAT (n.29-15_29-14delinsAT) n.888_889delinsAT c.386-15_386-14delinsAT (n.386-15_386-14delinsAT) c.299-15_299-14delinsAT (n.299-15_299-14delinsAT) n.886_887delinsAT n.296+591_296+592delinsAT c.118+5025_118+5026delinsAT (n.118+5025_118+5026delinsAT) c.179-15_179-14delinsAT (n.179-15_179-14delinsAT) c.-100+591_-100+592delinsAT (n.-100+591_-100+592delinsAT) | |
1 | g.75733517del | CA1003302114 | ACADM | c.287-11del (n.287-11del) n.1238del c.*55-11del (n.*55-11del) c.31-6463del (n.31-6463del) c.*153+368del (n.*153+368del) c.*250-11del (n.*250-11del) n.207+595del c.286+595del (n.286+595del) n.2403del c.*201-11del (n.*201-11del) c.*50+595del (n.*50+595del) c.*54+595del (n.*54+595del) c.*71-11del (n.*71-11del) c.*154-11del (n.*154-11del) c.*51-11del (n.*51-11del) n.644-11del n.509-11del c.29-11del (n.29-11del) n.892del c.386-11del (n.386-11del) c.299-11del (n.299-11del) n.890del n.296+595del c.118+5029del (n.118+5029del) c.179-11del (n.179-11del) c.-100+595del (n.-100+595del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733515T>G | CA1176718615 | ACADM | c.287-13T>G (n.287-13T>G) n.1236T>G c.*55-13T>G (n.*55-13T>G) c.31-6465T>G (n.31-6465T>G) c.*153+366T>G (n.*153+366T>G) c.*250-13T>G (n.*250-13T>G) n.207+593T>G c.286+593T>G (n.286+593T>G) n.2401T>G c.*201-13T>G (n.*201-13T>G) c.*50+593T>G (n.*50+593T>G) c.*54+593T>G (n.*54+593T>G) c.*71-13T>G (n.*71-13T>G) c.*154-13T>G (n.*154-13T>G) c.*51-13T>G (n.*51-13T>G) n.644-13T>G n.509-13T>G c.29-13T>G (n.29-13T>G) n.890T>G c.386-13T>G (n.386-13T>G) c.299-13T>G (n.299-13T>G) n.888T>G n.296+593T>G c.118+5027T>G (n.118+5027T>G) c.179-13T>G (n.179-13T>G) c.-100+593T>G (n.-100+593T>G) | dbSNP |
1 | g.75733515T= | CA1176718614 | ACADM | c.287-13T= (n.287-13T=) n.1236T= c.*55-13T= (n.*55-13T=) c.31-6465T= (n.31-6465T=) c.*153+366T= (n.*153+366T=) c.*250-13T= (n.*250-13T=) n.207+593T= c.286+593T= (n.286+593T=) n.2401T= c.*201-13T= (n.*201-13T=) c.*50+593T= (n.*50+593T=) c.*54+593T= (n.*54+593T=) c.*71-13T= (n.*71-13T=) c.*154-13T= (n.*154-13T=) c.*51-13T= (n.*51-13T=) n.644-13T= n.509-13T= c.29-13T= (n.29-13T=) n.890T= c.386-13T= (n.386-13T=) c.299-13T= (n.299-13T=) n.888T= n.296+593T= c.118+5027T= (n.118+5027T=) c.179-13T= (n.179-13T=) c.-100+593T= (n.-100+593T=) | |
1 | g.75733516T>C | CA2739272632 | ACADM | c.287-12T>C (n.287-12T>C) n.1237T>C c.*55-12T>C (n.*55-12T>C) c.31-6464T>C (n.31-6464T>C) c.*153+367T>C (n.*153+367T>C) c.*250-12T>C (n.*250-12T>C) n.207+594T>C c.286+594T>C (n.286+594T>C) n.2402T>C c.*201-12T>C (n.*201-12T>C) c.*50+594T>C (n.*50+594T>C) c.*54+594T>C (n.*54+594T>C) c.*71-12T>C (n.*71-12T>C) c.*154-12T>C (n.*154-12T>C) c.*51-12T>C (n.*51-12T>C) n.644-12T>C n.509-12T>C c.29-12T>C (n.29-12T>C) n.891T>C c.386-12T>C (n.386-12T>C) c.299-12T>C (n.299-12T>C) n.889T>C n.296+594T>C c.118+5028T>C (n.118+5028T>C) c.179-12T>C (n.179-12T>C) c.-100+594T>C (n.-100+594T>C) | ClinVar |
1 | g.75733518G>A | CA2646247727 | ACADM | c.287-10G>A (n.287-10G>A) n.1239G>A c.*55-10G>A (n.*55-10G>A) c.31-6462G>A (n.31-6462G>A) c.*153+369G>A (n.*153+369G>A) c.*250-10G>A (n.*250-10G>A) n.207+596G>A c.286+596G>A (n.286+596G>A) n.2404G>A c.*201-10G>A (n.*201-10G>A) c.*50+596G>A (n.*50+596G>A) c.*54+596G>A (n.*54+596G>A) c.*71-10G>A (n.*71-10G>A) c.*154-10G>A (n.*154-10G>A) c.*51-10G>A (n.*51-10G>A) n.644-10G>A n.509-10G>A c.29-10G>A (n.29-10G>A) n.893G>A c.386-10G>A (n.386-10G>A) c.299-10G>A (n.299-10G>A) n.891G>A n.296+596G>A c.118+5030G>A (n.118+5030G>A) c.179-10G>A (n.179-10G>A) c.-100+596G>A (n.-100+596G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733518G>C | CA913059 | ACADM | c.287-10G>C (n.287-10G>C) n.1239G>C c.*55-10G>C (n.*55-10G>C) c.31-6462G>C (n.31-6462G>C) c.*153+369G>C (n.*153+369G>C) c.*250-10G>C (n.*250-10G>C) n.207+596G>C c.286+596G>C (n.286+596G>C) n.2404G>C c.*201-10G>C (n.*201-10G>C) c.*50+596G>C (n.*50+596G>C) c.*54+596G>C (n.*54+596G>C) c.*71-10G>C (n.*71-10G>C) c.*154-10G>C (n.*154-10G>C) c.*51-10G>C (n.*51-10G>C) n.644-10G>C n.509-10G>C c.29-10G>C (n.29-10G>C) n.893G>C c.386-10G>C (n.386-10G>C) c.299-10G>C (n.299-10G>C) n.891G>C n.296+596G>C c.118+5030G>C (n.118+5030G>C) c.179-10G>C (n.179-10G>C) c.-100+596G>C (n.-100+596G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733518G= | CA1143625948 | ACADM | c.287-10G= (n.287-10G=) n.1239G= c.*55-10G= (n.*55-10G=) c.31-6462G= (n.31-6462G=) c.*153+369G= (n.*153+369G=) c.*250-10G= (n.*250-10G=) n.207+596G= c.286+596G= (n.286+596G=) n.2404G= c.*201-10G= (n.*201-10G=) c.*50+596G= (n.*50+596G=) c.*54+596G= (n.*54+596G=) c.*71-10G= (n.*71-10G=) c.*154-10G= (n.*154-10G=) c.*51-10G= (n.*51-10G=) n.644-10G= n.509-10G= c.29-10G= (n.29-10G=) n.893G= c.386-10G= (n.386-10G=) c.299-10G= (n.299-10G=) n.891G= n.296+596G= c.118+5030G= (n.118+5030G=) c.179-10G= (n.179-10G=) c.-100+596G= (n.-100+596G=) | |
1 | g.75733518G>T | CA913060 | ACADM | c.287-10G>T (n.287-10G>T) n.1239G>T c.*55-10G>T (n.*55-10G>T) c.31-6462G>T (n.31-6462G>T) c.*153+369G>T (n.*153+369G>T) c.*250-10G>T (n.*250-10G>T) n.207+596G>T c.286+596G>T (n.286+596G>T) n.2404G>T c.*201-10G>T (n.*201-10G>T) c.*50+596G>T (n.*50+596G>T) c.*54+596G>T (n.*54+596G>T) c.*71-10G>T (n.*71-10G>T) c.*154-10G>T (n.*154-10G>T) c.*51-10G>T (n.*51-10G>T) n.644-10G>T n.509-10G>T c.29-10G>T (n.29-10G>T) n.893G>T c.386-10G>T (n.386-10G>T) c.299-10G>T (n.299-10G>T) n.891G>T n.296+596G>T c.118+5030G>T (n.118+5030G>T) c.179-10G>T (n.179-10G>T) c.-100+596G>T (n.-100+596G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733519A>G | CA2574410229 | ACADM | c.287-9A>G (n.287-9A>G) n.1240A>G c.*55-9A>G (n.*55-9A>G) c.31-6461A>G (n.31-6461A>G) c.*153+370A>G (n.*153+370A>G) c.*250-9A>G (n.*250-9A>G) n.207+597A>G c.286+597A>G (n.286+597A>G) n.2405A>G c.*201-9A>G (n.*201-9A>G) c.*50+597A>G (n.*50+597A>G) c.*54+597A>G (n.*54+597A>G) c.*71-9A>G (n.*71-9A>G) c.*154-9A>G (n.*154-9A>G) c.*51-9A>G (n.*51-9A>G) n.644-9A>G n.509-9A>G c.29-9A>G (n.29-9A>G) n.894A>G c.386-9A>G (n.386-9A>G) c.299-9A>G (n.299-9A>G) n.892A>G n.296+597A>G c.118+5031A>G (n.118+5031A>G) c.179-9A>G (n.179-9A>G) c.-100+597A>G (n.-100+597A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733520T= | CA1176718618 | ACADM | c.287-8T= (n.287-8T=) n.1241T= c.*55-8T= (n.*55-8T=) c.31-6460T= (n.31-6460T=) c.*153+371T= (n.*153+371T=) c.*250-8T= (n.*250-8T=) n.207+598T= c.286+598T= (n.286+598T=) n.2406T= c.*201-8T= (n.*201-8T=) c.*50+598T= (n.*50+598T=) c.*54+598T= (n.*54+598T=) c.*71-8T= (n.*71-8T=) c.*154-8T= (n.*154-8T=) c.*51-8T= (n.*51-8T=) n.644-8T= n.509-8T= c.29-8T= (n.29-8T=) n.895T= c.386-8T= (n.386-8T=) c.299-8T= (n.299-8T=) n.893T= n.296+598T= c.118+5032T= (n.118+5032T=) c.179-8T= (n.179-8T=) c.-100+598T= (n.-100+598T=) | |
1 | g.75733520_75733521insTCTTGTCGTC | CA1003302124 | ACADM | c.287-8_287-7insTCTTGTCGTC (n.287-8_287-7insTCTTGTCGTC) n.1241_1242insTCTTGTCGTC c.*55-8_*55-7insTCTTGTCGTC (n.*55-8_*55-7insTCTTGTCGTC) c.31-6460_31-6459insTCTTGTCGTC (n.31-6460_31-6459insTCTTGTCGTC) c.*153+371_*153+372insTCTTGTCGTC (n.*153+371_*153+372insTCTTGTCGTC) c.*250-8_*250-7insTCTTGTCGTC (n.*250-8_*250-7insTCTTGTCGTC) n.207+598_207+599insTCTTGTCGTC c.286+598_286+599insTCTTGTCGTC (n.286+598_286+599insTCTTGTCGTC) n.2406_2407insTCTTGTCGTC c.*201-8_*201-7insTCTTGTCGTC (n.*201-8_*201-7insTCTTGTCGTC) c.*50+598_*50+599insTCTTGTCGTC (n.*50+598_*50+599insTCTTGTCGTC) c.*54+598_*54+599insTCTTGTCGTC (n.*54+598_*54+599insTCTTGTCGTC) c.*71-8_*71-7insTCTTGTCGTC (n.*71-8_*71-7insTCTTGTCGTC) c.*154-8_*154-7insTCTTGTCGTC (n.*154-8_*154-7insTCTTGTCGTC) c.*51-8_*51-7insTCTTGTCGTC (n.*51-8_*51-7insTCTTGTCGTC) n.644-8_644-7insTCTTGTCGTC n.509-8_509-7insTCTTGTCGTC c.29-8_29-7insTCTTGTCGTC (n.29-8_29-7insTCTTGTCGTC) n.895_896insTCTTGTCGTC c.386-8_386-7insTCTTGTCGTC (n.386-8_386-7insTCTTGTCGTC) c.299-8_299-7insTCTTGTCGTC (n.299-8_299-7insTCTTGTCGTC) n.893_894insTCTTGTCGTC n.296+598_296+599insTCTTGTCGTC c.118+5032_118+5033insTCTTGTCGTC (n.118+5032_118+5033insTCTTGTCGTC) c.179-8_179-7insTCTTGTCGTC (n.179-8_179-7insTCTTGTCGTC) c.-100+598_-100+599insTCTTGTCGTC (n.-100+598_-100+599insTCTTGTCGTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733521A= | CA1148458788 | ACADM | c.287-7A= (n.287-7A=) n.1242A= c.*55-7A= (n.*55-7A=) c.31-6459A= (n.31-6459A=) c.*153+372A= (n.*153+372A=) c.*250-7A= (n.*250-7A=) n.207+599A= c.286+599A= (n.286+599A=) n.2407A= c.*201-7A= (n.*201-7A=) c.*50+599A= (n.*50+599A=) c.*54+599A= (n.*54+599A=) c.*71-7A= (n.*71-7A=) c.*154-7A= (n.*154-7A=) c.*51-7A= (n.*51-7A=) n.644-7A= n.509-7A= c.29-7A= (n.29-7A=) n.896A= c.386-7A= (n.386-7A=) c.299-7A= (n.299-7A=) n.894A= n.296+599A= c.118+5033A= (n.118+5033A=) c.179-7A= (n.179-7A=) c.-100+599A= (n.-100+599A=) | |
1 | g.75733521A>C | CA913061 | ACADM | c.287-7A>C (n.287-7A>C) n.1242A>C c.*55-7A>C (n.*55-7A>C) c.31-6459A>C (n.31-6459A>C) c.*153+372A>C (n.*153+372A>C) c.*250-7A>C (n.*250-7A>C) n.207+599A>C c.286+599A>C (n.286+599A>C) n.2407A>C c.*201-7A>C (n.*201-7A>C) c.*50+599A>C (n.*50+599A>C) c.*54+599A>C (n.*54+599A>C) c.*71-7A>C (n.*71-7A>C) c.*154-7A>C (n.*154-7A>C) c.*51-7A>C (n.*51-7A>C) n.644-7A>C n.509-7A>C c.29-7A>C (n.29-7A>C) n.896A>C c.386-7A>C (n.386-7A>C) c.299-7A>C (n.299-7A>C) n.894A>C n.296+599A>C c.118+5033A>C (n.118+5033A>C) c.179-7A>C (n.179-7A>C) c.-100+599A>C (n.-100+599A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.75733521A>T | CA2646247778 | ACADM | c.287-7A>T (n.287-7A>T) n.1242A>T c.*55-7A>T (n.*55-7A>T) c.31-6459A>T (n.31-6459A>T) c.*153+372A>T (n.*153+372A>T) c.*250-7A>T (n.*250-7A>T) n.207+599A>T c.286+599A>T (n.286+599A>T) n.2407A>T c.*201-7A>T (n.*201-7A>T) c.*50+599A>T (n.*50+599A>T) c.*54+599A>T (n.*54+599A>T) c.*71-7A>T (n.*71-7A>T) c.*154-7A>T (n.*154-7A>T) c.*51-7A>T (n.*51-7A>T) n.644-7A>T n.509-7A>T c.29-7A>T (n.29-7A>T) n.896A>T c.386-7A>T (n.386-7A>T) c.299-7A>T (n.299-7A>T) n.894A>T n.296+599A>T c.118+5033A>T (n.118+5033A>T) c.179-7A>T (n.179-7A>T) c.-100+599A>T (n.-100+599A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733521dup | CA10603790 | ACADM | c.287-7dup (n.287-7dup) n.1242dup c.*55-7dup (n.*55-7dup) c.31-6459dup (n.31-6459dup) c.*153+372dup (n.*153+372dup) c.*250-7dup (n.*250-7dup) n.207+599dup c.286+599dup (n.286+599dup) n.2407dup c.*201-7dup (n.*201-7dup) c.*50+599dup (n.*50+599dup) c.*54+599dup (n.*54+599dup) c.*71-7dup (n.*71-7dup) c.*154-7dup (n.*154-7dup) c.*51-7dup (n.*51-7dup) n.644-7dup n.509-7dup c.29-7dup (n.29-7dup) n.896dup c.386-7dup (n.386-7dup) c.299-7dup (n.299-7dup) n.894dup n.296+599dup c.118+5033dup (n.118+5033dup) c.179-7dup (n.179-7dup) c.-100+599dup (n.-100+599dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733521_75733522insGGGAGACCT | CA1003302130 | ACADM | c.287-7_287-6insGGGAGACCT (n.287-7_287-6insGGGAGACCT) n.1242_1243insGGGAGACCT c.*55-7_*55-6insGGGAGACCT (n.*55-7_*55-6insGGGAGACCT) c.31-6459_31-6458insGGGAGACCT (n.31-6459_31-6458insGGGAGACCT) c.*153+372_*153+373insGGGAGACCT (n.*153+372_*153+373insGGGAGACCT) c.*250-7_*250-6insGGGAGACCT (n.*250-7_*250-6insGGGAGACCT) n.207+599_207+600insGGGAGACCT c.286+599_286+600insGGGAGACCT (n.286+599_286+600insGGGAGACCT) n.2407_2408insGGGAGACCT c.*201-7_*201-6insGGGAGACCT (n.*201-7_*201-6insGGGAGACCT) c.*50+599_*50+600insGGGAGACCT (n.*50+599_*50+600insGGGAGACCT) c.*54+599_*54+600insGGGAGACCT (n.*54+599_*54+600insGGGAGACCT) c.*71-7_*71-6insGGGAGACCT (n.*71-7_*71-6insGGGAGACCT) c.*154-7_*154-6insGGGAGACCT (n.*154-7_*154-6insGGGAGACCT) c.*51-7_*51-6insGGGAGACCT (n.*51-7_*51-6insGGGAGACCT) n.644-7_644-6insGGGAGACCT n.509-7_509-6insGGGAGACCT c.29-7_29-6insGGGAGACCT (n.29-7_29-6insGGGAGACCT) n.896_897insGGGAGACCT c.386-7_386-6insGGGAGACCT (n.386-7_386-6insGGGAGACCT) c.299-7_299-6insGGGAGACCT (n.299-7_299-6insGGGAGACCT) n.894_895insGGGAGACCT n.296+599_296+600insGGGAGACCT c.118+5033_118+5034insGGGAGACCT (n.118+5033_118+5034insGGGAGACCT) c.179-7_179-6insGGGAGACCT (n.179-7_179-6insGGGAGACCT) c.-100+599_-100+600insGGGAGACCT (n.-100+599_-100+600insGGGAGACCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733522C>A | CA2646247784 | ACADM | c.287-6C>A (n.287-6C>A) n.1243C>A c.*55-6C>A (n.*55-6C>A) c.31-6458C>A (n.31-6458C>A) c.*153+373C>A (n.*153+373C>A) c.*250-6C>A (n.*250-6C>A) n.207+600C>A c.286+600C>A (n.286+600C>A) n.2408C>A c.*201-6C>A (n.*201-6C>A) c.*50+600C>A (n.*50+600C>A) c.*54+600C>A (n.*54+600C>A) c.*71-6C>A (n.*71-6C>A) c.*154-6C>A (n.*154-6C>A) c.*51-6C>A (n.*51-6C>A) n.644-6C>A n.509-6C>A c.29-6C>A (n.29-6C>A) n.897C>A c.386-6C>A (n.386-6C>A) c.299-6C>A (n.299-6C>A) n.895C>A n.296+600C>A c.118+5034C>A (n.118+5034C>A) c.179-6C>A (n.179-6C>A) c.-100+600C>A (n.-100+600C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733522C= | CA1176718623 | ACADM | c.287-6C= (n.287-6C=) n.1243C= c.*55-6C= (n.*55-6C=) c.31-6458C= (n.31-6458C=) c.*153+373C= (n.*153+373C=) c.*250-6C= (n.*250-6C=) n.207+600C= c.286+600C= (n.286+600C=) n.2408C= c.*201-6C= (n.*201-6C=) c.*50+600C= (n.*50+600C=) c.*54+600C= (n.*54+600C=) c.*71-6C= (n.*71-6C=) c.*154-6C= (n.*154-6C=) c.*51-6C= (n.*51-6C=) n.644-6C= n.509-6C= c.29-6C= (n.29-6C=) n.897C= c.386-6C= (n.386-6C=) c.299-6C= (n.299-6C=) n.895C= n.296+600C= c.118+5034C= (n.118+5034C=) c.179-6C= (n.179-6C=) c.-100+600C= (n.-100+600C=) | |
1 | g.75733522C>G | CA2646247785 | ACADM | c.287-6C>G (n.287-6C>G) n.1243C>G c.*55-6C>G (n.*55-6C>G) c.31-6458C>G (n.31-6458C>G) c.*153+373C>G (n.*153+373C>G) c.*250-6C>G (n.*250-6C>G) n.207+600C>G c.286+600C>G (n.286+600C>G) n.2408C>G c.*201-6C>G (n.*201-6C>G) c.*50+600C>G (n.*50+600C>G) c.*54+600C>G (n.*54+600C>G) c.*71-6C>G (n.*71-6C>G) c.*154-6C>G (n.*154-6C>G) c.*51-6C>G (n.*51-6C>G) n.644-6C>G n.509-6C>G c.29-6C>G (n.29-6C>G) n.897C>G c.386-6C>G (n.386-6C>G) c.299-6C>G (n.299-6C>G) n.895C>G n.296+600C>G c.118+5034C>G (n.118+5034C>G) c.179-6C>G (n.179-6C>G) c.-100+600C>G (n.-100+600C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733522C>T | CA913062 | ACADM | c.287-6C>T (n.287-6C>T) n.1243C>T c.*55-6C>T (n.*55-6C>T) c.31-6458C>T (n.31-6458C>T) c.*153+373C>T (n.*153+373C>T) c.*250-6C>T (n.*250-6C>T) n.207+600C>T c.286+600C>T (n.286+600C>T) n.2408C>T c.*201-6C>T (n.*201-6C>T) c.*50+600C>T (n.*50+600C>T) c.*54+600C>T (n.*54+600C>T) c.*71-6C>T (n.*71-6C>T) c.*154-6C>T (n.*154-6C>T) c.*51-6C>T (n.*51-6C>T) n.644-6C>T n.509-6C>T c.29-6C>T (n.29-6C>T) n.897C>T c.386-6C>T (n.386-6C>T) c.299-6C>T (n.299-6C>T) n.895C>T n.296+600C>T c.118+5034C>T (n.118+5034C>T) c.179-6C>T (n.179-6C>T) c.-100+600C>T (n.-100+600C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733523T>C | CA24623627 | ACADM | c.287-5T>C (n.287-5T>C) n.1244T>C c.*55-5T>C (n.*55-5T>C) c.31-6457T>C (n.31-6457T>C) c.*153+374T>C (n.*153+374T>C) c.*250-5T>C (n.*250-5T>C) n.207+601T>C c.286+601T>C (n.286+601T>C) n.2409T>C c.*201-5T>C (n.*201-5T>C) c.*50+601T>C (n.*50+601T>C) c.*54+601T>C (n.*54+601T>C) c.*71-5T>C (n.*71-5T>C) c.*154-5T>C (n.*154-5T>C) c.*51-5T>C (n.*51-5T>C) n.644-5T>C n.509-5T>C c.29-5T>C (n.29-5T>C) n.898T>C c.386-5T>C (n.386-5T>C) c.299-5T>C (n.299-5T>C) n.896T>C n.296+601T>C c.118+5035T>C (n.118+5035T>C) c.179-5T>C (n.179-5T>C) c.-100+601T>C (n.-100+601T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733523T>G | CA2646247796 | ACADM | c.287-5T>G (n.287-5T>G) n.1244T>G c.*55-5T>G (n.*55-5T>G) c.31-6457T>G (n.31-6457T>G) c.*153+374T>G (n.*153+374T>G) c.*250-5T>G (n.*250-5T>G) n.207+601T>G c.286+601T>G (n.286+601T>G) n.2409T>G c.*201-5T>G (n.*201-5T>G) c.*50+601T>G (n.*50+601T>G) c.*54+601T>G (n.*54+601T>G) c.*71-5T>G (n.*71-5T>G) c.*154-5T>G (n.*154-5T>G) c.*51-5T>G (n.*51-5T>G) n.644-5T>G n.509-5T>G c.29-5T>G (n.29-5T>G) n.898T>G c.386-5T>G (n.386-5T>G) c.299-5T>G (n.299-5T>G) n.896T>G n.296+601T>G c.118+5035T>G (n.118+5035T>G) c.179-5T>G (n.179-5T>G) c.-100+601T>G (n.-100+601T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733523T= | CA1176718625 | ACADM | c.287-5T= (n.287-5T=) n.1244T= c.*55-5T= (n.*55-5T=) c.31-6457T= (n.31-6457T=) c.*153+374T= (n.*153+374T=) c.*250-5T= (n.*250-5T=) n.207+601T= c.286+601T= (n.286+601T=) n.2409T= c.*201-5T= (n.*201-5T=) c.*50+601T= (n.*50+601T=) c.*54+601T= (n.*54+601T=) c.*71-5T= (n.*71-5T=) c.*154-5T= (n.*154-5T=) c.*51-5T= (n.*51-5T=) n.644-5T= n.509-5T= c.29-5T= (n.29-5T=) n.898T= c.386-5T= (n.386-5T=) c.299-5T= (n.299-5T=) n.896T= n.296+601T= c.118+5035T= (n.118+5035T=) c.179-5T= (n.179-5T=) c.-100+601T= (n.-100+601T=) | |
1 | g.75733524G>A | CA2646247799 | ACADM | c.287-4G>A (n.287-4G>A) n.1245G>A c.*55-4G>A (n.*55-4G>A) c.31-6456G>A (n.31-6456G>A) c.*153+375G>A (n.*153+375G>A) c.*250-4G>A (n.*250-4G>A) n.207+602G>A c.286+602G>A (n.286+602G>A) n.2410G>A c.*201-4G>A (n.*201-4G>A) c.*50+602G>A (n.*50+602G>A) c.*54+602G>A (n.*54+602G>A) c.*71-4G>A (n.*71-4G>A) c.*154-4G>A (n.*154-4G>A) c.*51-4G>A (n.*51-4G>A) n.644-4G>A n.509-4G>A c.29-4G>A (n.29-4G>A) n.899G>A c.386-4G>A (n.386-4G>A) c.299-4G>A (n.299-4G>A) n.897G>A n.296+602G>A c.118+5036G>A (n.118+5036G>A) c.179-4G>A (n.179-4G>A) c.-100+602G>A (n.-100+602G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733524G>T | CA2744179113 | ACADM | c.287-4G>T (n.287-4G>T) n.1245G>T c.*55-4G>T (n.*55-4G>T) c.31-6456G>T (n.31-6456G>T) c.*153+375G>T (n.*153+375G>T) c.*250-4G>T (n.*250-4G>T) n.207+602G>T c.286+602G>T (n.286+602G>T) n.2410G>T c.*201-4G>T (n.*201-4G>T) c.*50+602G>T (n.*50+602G>T) c.*54+602G>T (n.*54+602G>T) c.*71-4G>T (n.*71-4G>T) c.*154-4G>T (n.*154-4G>T) c.*51-4G>T (n.*51-4G>T) n.644-4G>T n.509-4G>T c.29-4G>T (n.29-4G>T) n.899G>T c.386-4G>T (n.386-4G>T) c.299-4G>T (n.299-4G>T) n.897G>T n.296+602G>T c.118+5036G>T (n.118+5036G>T) c.179-4G>T (n.179-4G>T) c.-100+602G>T (n.-100+602G>T) | |
1 | g.75733526A= | CA1176718628 | ACADM | c.287-2A= (n.287-2A=) n.1247A= c.*55-2A= (n.*55-2A=) c.31-6454A= (n.31-6454A=) c.*153+377A= (n.*153+377A=) c.*250-2A= (n.*250-2A=) n.207+604A= c.286+604A= (n.286+604A=) n.2412A= c.*201-2A= (n.*201-2A=) c.*50+604A= (n.*50+604A=) c.*54+604A= (n.*54+604A=) c.*71-2A= (n.*71-2A=) c.*154-2A= (n.*154-2A=) c.*51-2A= (n.*51-2A=) n.644-2A= n.509-2A= c.29-2A= (n.29-2A=) n.901A= c.386-2A= (n.386-2A=) c.299-2A= (n.299-2A=) n.899A= n.296+604A= c.118+5038A= (n.118+5038A=) c.179-2A= (n.179-2A=) c.-100+604A= (n.-100+604A=) | |
1 | g.75733526A>C | CA340811716 | ACADM | c.287-2A>C (n.287-2A>C) n.1247A>C c.*55-2A>C (n.*55-2A>C) c.31-6454A>C (n.31-6454A>C) c.*153+377A>C (n.*153+377A>C) c.*250-2A>C (n.*250-2A>C) n.207+604A>C c.286+604A>C (n.286+604A>C) n.2412A>C c.*201-2A>C (n.*201-2A>C) c.*50+604A>C (n.*50+604A>C) c.*54+604A>C (n.*54+604A>C) c.*71-2A>C (n.*71-2A>C) c.*154-2A>C (n.*154-2A>C) c.*51-2A>C (n.*51-2A>C) n.644-2A>C n.509-2A>C c.29-2A>C (n.29-2A>C) n.901A>C c.386-2A>C (n.386-2A>C) c.299-2A>C (n.299-2A>C) n.899A>C n.296+604A>C c.118+5038A>C (n.118+5038A>C) c.179-2A>C (n.179-2A>C) c.-100+604A>C (n.-100+604A>C) | |
1 | g.75733526A>G | CA16043645 | ACADM | c.287-2A>G (n.287-2A>G) n.1247A>G c.*55-2A>G (n.*55-2A>G) c.31-6454A>G (n.31-6454A>G) c.*153+377A>G (n.*153+377A>G) c.*250-2A>G (n.*250-2A>G) n.207+604A>G c.286+604A>G (n.286+604A>G) n.2412A>G c.*201-2A>G (n.*201-2A>G) c.*50+604A>G (n.*50+604A>G) c.*54+604A>G (n.*54+604A>G) c.*71-2A>G (n.*71-2A>G) c.*154-2A>G (n.*154-2A>G) c.*51-2A>G (n.*51-2A>G) n.644-2A>G n.509-2A>G c.29-2A>G (n.29-2A>G) n.901A>G c.386-2A>G (n.386-2A>G) c.299-2A>G (n.299-2A>G) n.899A>G n.296+604A>G c.118+5038A>G (n.118+5038A>G) c.179-2A>G (n.179-2A>G) c.-100+604A>G (n.-100+604A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733526A>T | CA340811719 | ACADM | c.287-2A>T (n.287-2A>T) n.1247A>T c.*55-2A>T (n.*55-2A>T) c.31-6454A>T (n.31-6454A>T) c.*153+377A>T (n.*153+377A>T) c.*250-2A>T (n.*250-2A>T) n.207+604A>T c.286+604A>T (n.286+604A>T) n.2412A>T c.*201-2A>T (n.*201-2A>T) c.*50+604A>T (n.*50+604A>T) c.*54+604A>T (n.*54+604A>T) c.*71-2A>T (n.*71-2A>T) c.*154-2A>T (n.*154-2A>T) c.*51-2A>T (n.*51-2A>T) n.644-2A>T n.509-2A>T c.29-2A>T (n.29-2A>T) n.901A>T c.386-2A>T (n.386-2A>T) c.299-2A>T (n.299-2A>T) n.899A>T n.296+604A>T c.118+5038A>T (n.118+5038A>T) c.179-2A>T (n.179-2A>T) c.-100+604A>T (n.-100+604A>T) | |
1 | g.75733527G>A | CA340811721 | ACADM | c.287-1G>A (n.287-1G>A) n.1248G>A c.*55-1G>A (n.*55-1G>A) c.31-6453G>A (n.31-6453G>A) c.*153+378G>A (n.*153+378G>A) c.*250-1G>A (n.*250-1G>A) n.207+605G>A c.286+605G>A (n.286+605G>A) n.2413G>A c.*201-1G>A (n.*201-1G>A) c.*50+605G>A (n.*50+605G>A) c.*54+605G>A (n.*54+605G>A) c.*71-1G>A (n.*71-1G>A) c.*154-1G>A (n.*154-1G>A) c.*51-1G>A (n.*51-1G>A) n.644-1G>A n.509-1G>A c.29-1G>A (n.29-1G>A) n.902G>A c.386-1G>A (n.386-1G>A) c.299-1G>A (n.299-1G>A) n.900G>A n.296+605G>A c.118+5039G>A (n.118+5039G>A) c.179-1G>A (n.179-1G>A) c.-100+605G>A (n.-100+605G>A) | |
1 | g.75733527G>C | CA275290 | ACADM | c.287-1G>C (n.287-1G>C) n.1248G>C c.*55-1G>C (n.*55-1G>C) c.31-6453G>C (n.31-6453G>C) c.*153+378G>C (n.*153+378G>C) c.*250-1G>C (n.*250-1G>C) n.207+605G>C c.286+605G>C (n.286+605G>C) n.2413G>C c.*201-1G>C (n.*201-1G>C) c.*50+605G>C (n.*50+605G>C) c.*54+605G>C (n.*54+605G>C) c.*71-1G>C (n.*71-1G>C) c.*154-1G>C (n.*154-1G>C) c.*51-1G>C (n.*51-1G>C) n.644-1G>C n.509-1G>C c.29-1G>C (n.29-1G>C) n.902G>C c.386-1G>C (n.386-1G>C) c.299-1G>C (n.299-1G>C) n.900G>C n.296+605G>C c.118+5039G>C (n.118+5039G>C) c.179-1G>C (n.179-1G>C) c.-100+605G>C (n.-100+605G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75733527G= | CA1176718631 | ACADM | c.287-1G= (n.287-1G=) n.1248G= c.*55-1G= (n.*55-1G=) c.31-6453G= (n.31-6453G=) c.*153+378G= (n.*153+378G=) c.*250-1G= (n.*250-1G=) n.207+605G= c.286+605G= (n.286+605G=) n.2413G= c.*201-1G= (n.*201-1G=) c.*50+605G= (n.*50+605G=) c.*54+605G= (n.*54+605G=) c.*71-1G= (n.*71-1G=) c.*154-1G= (n.*154-1G=) c.*51-1G= (n.*51-1G=) n.644-1G= n.509-1G= c.29-1G= (n.29-1G=) n.902G= c.386-1G= (n.386-1G=) c.299-1G= (n.299-1G=) n.900G= n.296+605G= c.118+5039G= (n.118+5039G=) c.179-1G= (n.179-1G=) c.-100+605G= (n.-100+605G=) | |
1 | g.75733527G>T | CA340811723 | ACADM | c.287-1G>T (n.287-1G>T) n.1248G>T c.*55-1G>T (n.*55-1G>T) c.31-6453G>T (n.31-6453G>T) c.*153+378G>T (n.*153+378G>T) c.*250-1G>T (n.*250-1G>T) n.207+605G>T c.286+605G>T (n.286+605G>T) n.2413G>T c.*201-1G>T (n.*201-1G>T) c.*50+605G>T (n.*50+605G>T) c.*54+605G>T (n.*54+605G>T) c.*71-1G>T (n.*71-1G>T) c.*154-1G>T (n.*154-1G>T) c.*51-1G>T (n.*51-1G>T) n.644-1G>T n.509-1G>T c.29-1G>T (n.29-1G>T) n.902G>T c.386-1G>T (n.386-1G>T) c.299-1G>T (n.299-1G>T) n.900G>T n.296+605G>T c.118+5039G>T (n.118+5039G>T) c.179-1G>T (n.179-1G>T) c.-100+605G>T (n.-100+605G>T) | |
1 | g.75733528G>A | CA340811729 | ACADM | c.287G>A (p.Gly96Glu) n.1249G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.31-6452G>A (n.31-6452G>A) c.*153+379G>A (n.*153+379G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.207+606G>A c.286+606G>A (n.286+606G>A) n.2414G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.*50+606G>A (n.*50+606G>A) c.*54+606G>A (n.*54+606G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.644G>A n.509G>A c.29G>A (p.Gly10Glu) n.903G>A c.386G>A (p.Gly129Glu) c.299G>A (p.Gly100Glu) n.901G>A n.296+606G>A c.118+5040G>A (n.118+5040G>A) c.179G>A (p.Gly60Glu) c.-100+606G>A (n.-100+606G>A) | |
1 | g.75733528G>C | CA340811732 | ACADM | c.287G>C (p.Gly96Ala) n.1249G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.31-6452G>C (n.31-6452G>C) c.*153+379G>C (n.*153+379G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.207+606G>C c.286+606G>C (n.286+606G>C) n.2414G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.*50+606G>C (n.*50+606G>C) c.*54+606G>C (n.*54+606G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) n.644G>C n.509G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.903G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) c.299G>C (p.Gly100Ala) n.901G>C n.296+606G>C c.118+5040G>C (n.118+5040G>C) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.-100+606G>C (n.-100+606G>C) | |
1 | g.75733528G>T | CA340811726 | ACADM | c.287G>T (p.Gly96Val) n.1249G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.31-6452G>T (n.31-6452G>T) c.*153+379G>T (n.*153+379G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.207+606G>T c.286+606G>T (n.286+606G>T) n.2414G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.*50+606G>T (n.*50+606G>T) c.*54+606G>T (n.*54+606G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) n.644G>T n.509G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.903G>T c.386G>T (p.Gly129Val) c.299G>T (p.Gly100Val) n.901G>T n.296+606G>T c.118+5040G>T (n.118+5040G>T) c.179G>T (p.Gly60Val) c.-100+606G>T (n.-100+606G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733529A>C | CA418539243 | ACADM | c.288A>C (p.Gly96=) n.1250A>C c.*56A>C (n.*56A>C) c.31-6451A>C (n.31-6451A>C) c.*153+380A>C (n.*153+380A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) n.207+607A>C c.286+607A>C (n.286+607A>C) n.2415A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.*50+607A>C (n.*50+607A>C) c.*54+607A>C (n.*54+607A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) n.645A>C n.510A>C c.30A>C (p.Gly10=) n.904A>C c.387A>C (p.Gly129=) c.300A>C (p.Gly100=) n.902A>C n.296+607A>C c.118+5041A>C (n.118+5041A>C) c.180A>C (p.Gly60=) c.-100+607A>C (n.-100+607A>C) | |
1 | g.75733529A>G | CA418539244 | ACADM | c.288A>G (p.Gly96=) n.1250A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.31-6451A>G (n.31-6451A>G) c.*153+380A>G (n.*153+380A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) n.207+607A>G c.286+607A>G (n.286+607A>G) n.2415A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.*50+607A>G (n.*50+607A>G) c.*54+607A>G (n.*54+607A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.645A>G n.510A>G c.30A>G (p.Gly10=) n.904A>G c.387A>G (p.Gly129=) c.300A>G (p.Gly100=) n.902A>G n.296+607A>G c.118+5041A>G (n.118+5041A>G) c.180A>G (p.Gly60=) c.-100+607A>G (n.-100+607A>G) | |
1 | g.75733529A>T | CA418539245 | ACADM | c.288A>T (p.Gly96=) n.1250A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.31-6451A>T (n.31-6451A>T) c.*153+380A>T (n.*153+380A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) n.207+607A>T c.286+607A>T (n.286+607A>T) n.2415A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.*50+607A>T (n.*50+607A>T) c.*54+607A>T (n.*54+607A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) n.645A>T n.510A>T c.30A>T (p.Gly10=) n.904A>T c.387A>T (p.Gly129=) c.300A>T (p.Gly100=) n.902A>T n.296+607A>T c.118+5041A>T (n.118+5041A>T) c.180A>T (p.Gly60=) c.-100+607A>T (n.-100+607A>T) | |
1 | g.75733530G>A | CA340811733 | ACADM | c.289G>A (p.Gly97Ser) n.1251G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.31-6450G>A (n.31-6450G>A) c.*153+381G>A (n.*153+381G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.207+608G>A c.286+608G>A (n.286+608G>A) n.2416G>A c.*203G>A (n.*203G>A) c.*50+608G>A (n.*50+608G>A) c.*54+608G>A (n.*54+608G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) n.646G>A n.511G>A c.31G>A (p.Gly11Ser) n.905G>A c.388G>A (p.Gly130Ser) c.301G>A (p.Gly101Ser) n.903G>A n.296+608G>A c.118+5042G>A (n.118+5042G>A) c.181G>A (p.Gly61Ser) c.-100+608G>A (n.-100+608G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75733530G>C | CA312193 | ACADM | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.1251G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.31-6450G>C (n.31-6450G>C) c.*153+381G>C (n.*153+381G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.207+608G>C c.286+608G>C (n.286+608G>C) n.2416G>C c.*203G>C (n.*203G>C) c.*50+608G>C (n.*50+608G>C) c.*54+608G>C (n.*54+608G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) n.646G>C n.511G>C c.31G>C (p.Gly11Arg) n.905G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) n.903G>C n.296+608G>C c.118+5042G>C (n.118+5042G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.-100+608G>C (n.-100+608G>C) | dbSNP |
1 | g.75733530G= | CA1176718634 | ACADM | c.289G= (p.Gly97=) n.1251G= c.*57G= (n.*57G=) c.31-6450G= (n.31-6450G=) c.*153+381G= (n.*153+381G=) c.*252G= (n.*252G=) n.207+608G= c.286+608G= (n.286+608G=) n.2416G= c.*203G= (n.*203G=) c.*50+608G= (n.*50+608G=) c.*54+608G= (n.*54+608G=) c.*73G= (n.*73G=) c.*156G= (n.*156G=) c.*53G= (n.*53G=) n.646G= n.511G= c.31G= (p.Gly11=) n.905G= c.388G= (p.Gly130=) c.301G= (p.Gly101=) n.903G= n.296+608G= c.118+5042G= (n.118+5042G=) c.181G= (p.Gly61=) c.-100+608G= (n.-100+608G=) | |
1 | g.75733530G>T | CA340811734 | ACADM | c.289G>T (p.Gly97Cys) n.1251G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.31-6450G>T (n.31-6450G>T) c.*153+381G>T (n.*153+381G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.207+608G>T c.286+608G>T (n.286+608G>T) n.2416G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.*50+608G>T (n.*50+608G>T) c.*54+608G>T (n.*54+608G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) n.646G>T n.511G>T c.31G>T (p.Gly11Cys) n.905G>T c.388G>T (p.Gly130Cys) c.301G>T (p.Gly101Cys) n.903G>T n.296+608G>T c.118+5042G>T (n.118+5042G>T) c.181G>T (p.Gly61Cys) c.-100+608G>T (n.-100+608G>T) | |
1 | g.75733532_75733537del | CA2586966763 | ACADM | c.291_296del (p.Leu98_Gly99del) n.1253_1258del c.*59_*64del (n.*59_*64del) c.31-6448_31-6443del (n.31-6448_31-6443del) c.*153+383_*153+388del (n.*153+383_*153+388del) c.*254_*259del (n.*254_*259del) n.207+610_207+615del c.286+610_286+615del (n.286+610_286+615del) n.2418_2423del c.*205_*210del (n.*205_*210del) c.*50+610_*50+615del (n.*50+610_*50+615del) c.*54+610_*54+615del (n.*54+610_*54+615del) c.*75_*80del (n.*75_*80del) c.*158_*163del (n.*158_*163del) c.*55_*60del (n.*55_*60del) n.648_653del n.513_518del c.33_38del (p.Leu12_Gly13del) n.907_912del c.390_395del (p.Leu131_Gly132del) c.303_308del (p.Leu102_Gly103del) n.905_910del n.296+610_296+615del c.118+5044_118+5049del (n.118+5044_118+5049del) c.183_188del (p.Leu62_Gly63del) c.-100+610_-100+615del (n.-100+610_-100+615del) | |
1 | g.75733531G>A | CA340811735 | ACADM | c.290G>A (p.Gly97Asp) n.1252G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.31-6449G>A (n.31-6449G>A) c.*153+382G>A (n.*153+382G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) n.207+609G>A c.286+609G>A (n.286+609G>A) n.2417G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.*50+609G>A (n.*50+609G>A) c.*54+609G>A (n.*54+609G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) n.647G>A n.512G>A c.32G>A (p.Gly11Asp) n.906G>A c.389G>A (p.Gly130Asp) c.302G>A (p.Gly101Asp) n.904G>A n.296+609G>A c.118+5043G>A (n.118+5043G>A) c.182G>A (p.Gly61Asp) c.-100+609G>A (n.-100+609G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733531G>C | CA340811737 | ACADM | c.290G>C (p.Gly97Ala) n.1252G>C c.*58G>C (n.*58G>C) c.31-6449G>C (n.31-6449G>C) c.*153+382G>C (n.*153+382G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) n.207+609G>C c.286+609G>C (n.286+609G>C) n.2417G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.*50+609G>C (n.*50+609G>C) c.*54+609G>C (n.*54+609G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) n.647G>C n.512G>C c.32G>C (p.Gly11Ala) n.906G>C c.389G>C (p.Gly130Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) n.904G>C n.296+609G>C c.118+5043G>C (n.118+5043G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.-100+609G>C (n.-100+609G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733531G= | CA1176718636 | ACADM | c.290G= (p.Gly97=) n.1252G= c.*58G= (n.*58G=) c.31-6449G= (n.31-6449G=) c.*153+382G= (n.*153+382G=) c.*253G= (n.*253G=) n.207+609G= c.286+609G= (n.286+609G=) n.2417G= c.*204G= (n.*204G=) c.*50+609G= (n.*50+609G=) c.*54+609G= (n.*54+609G=) c.*74G= (n.*74G=) c.*157G= (n.*157G=) c.*54G= (n.*54G=) n.647G= n.512G= c.32G= (p.Gly11=) n.906G= c.389G= (p.Gly130=) c.302G= (p.Gly101=) n.904G= n.296+609G= c.118+5043G= (n.118+5043G=) c.182G= (p.Gly61=) c.-100+609G= (n.-100+609G=) | |
1 | g.75733531G>T | CA340811741 | ACADM | c.290G>T (p.Gly97Val) n.1252G>T c.*58G>T (n.*58G>T) c.31-6449G>T (n.31-6449G>T) c.*153+382G>T (n.*153+382G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) n.207+609G>T c.286+609G>T (n.286+609G>T) n.2417G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.*50+609G>T (n.*50+609G>T) c.*54+609G>T (n.*54+609G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) n.647G>T n.512G>T c.32G>T (p.Gly11Val) n.906G>T c.389G>T (p.Gly130Val) c.302G>T (p.Gly101Val) n.904G>T n.296+609G>T c.118+5043G>T (n.118+5043G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) c.-100+609G>T (n.-100+609G>T) | |
1 | g.75733532T>A | CA418539246 | ACADM | c.291T>A (p.Gly97=) n.1253T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.31-6448T>A (n.31-6448T>A) c.*153+383T>A (n.*153+383T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) n.207+610T>A c.286+610T>A (n.286+610T>A) n.2418T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.*50+610T>A (n.*50+610T>A) c.*54+610T>A (n.*54+610T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) n.648T>A n.513T>A c.33T>A (p.Gly11=) n.907T>A c.390T>A (p.Gly130=) c.303T>A (p.Gly101=) n.905T>A n.296+610T>A c.118+5044T>A (n.118+5044T>A) c.183T>A (p.Gly61=) c.-100+610T>A (n.-100+610T>A) | |
1 | g.75733532T>C | CA24623658 | ACADM | c.291T>C (p.Gly97=) n.1253T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.31-6448T>C (n.31-6448T>C) c.*153+383T>C (n.*153+383T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.207+610T>C c.286+610T>C (n.286+610T>C) n.2418T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.*50+610T>C (n.*50+610T>C) c.*54+610T>C (n.*54+610T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) n.648T>C n.513T>C c.33T>C (p.Gly11=) n.907T>C c.390T>C (p.Gly130=) c.303T>C (p.Gly101=) n.905T>C n.296+610T>C c.118+5044T>C (n.118+5044T>C) c.183T>C (p.Gly61=) c.-100+610T>C (n.-100+610T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733532T>G | CA418539247 | ACADM | c.291T>G (p.Gly97=) n.1253T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.31-6448T>G (n.31-6448T>G) c.*153+383T>G (n.*153+383T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) n.207+610T>G c.286+610T>G (n.286+610T>G) n.2418T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.*50+610T>G (n.*50+610T>G) c.*54+610T>G (n.*54+610T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) n.648T>G n.513T>G c.33T>G (p.Gly11=) n.907T>G c.390T>G (p.Gly130=) c.303T>G (p.Gly101=) n.905T>G n.296+610T>G c.118+5044T>G (n.118+5044T>G) c.183T>G (p.Gly61=) c.-100+610T>G (n.-100+610T>G) | |
1 | g.75733532T= | CA1142093071 | ACADM | c.291T= (p.Gly97=) n.1253T= c.*59T= (n.*59T=) c.31-6448T= (n.31-6448T=) c.*153+383T= (n.*153+383T=) c.*254T= (n.*254T=) n.207+610T= c.286+610T= (n.286+610T=) n.2418T= c.*205T= (n.*205T=) c.*50+610T= (n.*50+610T=) c.*54+610T= (n.*54+610T=) c.*75T= (n.*75T=) c.*158T= (n.*158T=) c.*55T= (n.*55T=) n.648T= n.513T= c.33T= (p.Gly11=) n.907T= c.390T= (p.Gly130=) c.303T= (p.Gly101=) n.905T= n.296+610T= c.118+5044T= (n.118+5044T=) c.183T= (p.Gly61=) c.-100+610T= (n.-100+610T=) | |
1 | g.75733533C>A | CA340811745 | ACADM | c.292C>A (p.Leu98Ile) n.1254C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.31-6447C>A (n.31-6447C>A) c.*153+384C>A (n.*153+384C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) n.207+611C>A c.286+611C>A (n.286+611C>A) n.2419C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.*50+611C>A (n.*50+611C>A) c.*54+611C>A (n.*54+611C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.649C>A n.514C>A c.34C>A (p.Leu12Ile) n.908C>A c.391C>A (p.Leu131Ile) c.304C>A (p.Leu102Ile) n.906C>A n.296+611C>A c.118+5045C>A (n.118+5045C>A) c.184C>A (p.Leu62Ile) c.-100+611C>A (n.-100+611C>A) | |
1 | g.75733533C>G | CA340811752 | ACADM | c.292C>G (p.Leu98Val) n.1254C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.31-6447C>G (n.31-6447C>G) c.*153+384C>G (n.*153+384C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) n.207+611C>G c.286+611C>G (n.286+611C>G) n.2419C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.*50+611C>G (n.*50+611C>G) c.*54+611C>G (n.*54+611C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) n.649C>G n.514C>G c.34C>G (p.Leu12Val) n.908C>G c.391C>G (p.Leu131Val) c.304C>G (p.Leu102Val) n.906C>G n.296+611C>G c.118+5045C>G (n.118+5045C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) c.-100+611C>G (n.-100+611C>G) | |
1 | g.75733533C>T | CA340811753 | ACADM | c.292C>T (p.Leu98Phe) n.1254C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.31-6447C>T (n.31-6447C>T) c.*153+384C>T (n.*153+384C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) n.207+611C>T c.286+611C>T (n.286+611C>T) n.2419C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.*50+611C>T (n.*50+611C>T) c.*54+611C>T (n.*54+611C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.649C>T n.514C>T c.34C>T (p.Leu12Phe) n.908C>T c.391C>T (p.Leu131Phe) c.304C>T (p.Leu102Phe) n.906C>T n.296+611C>T c.118+5045C>T (n.118+5045C>T) c.184C>T (p.Leu62Phe) c.-100+611C>T (n.-100+611C>T) | |
1 | g.75733539_75733544del | CA2646247807 | ACADM | c.298_303del (p.Leu100_Gly101del) n.1260_1265del c.*66_*71del (n.*66_*71del) c.31-6441_31-6436del (n.31-6441_31-6436del) c.*153+390_*153+395del (n.*153+390_*153+395del) c.*261_*266del (n.*261_*266del) n.207+617_207+622del c.286+617_286+622del (n.286+617_286+622del) n.2425_2430del c.*212_*217del (n.*212_*217del) c.*50+617_*50+622del (n.*50+617_*50+622del) c.*54+617_*54+622del (n.*54+617_*54+622del) c.*82_*87del (n.*82_*87del) c.*165_*170del (n.*165_*170del) c.*62_*67del (n.*62_*67del) n.655_660del n.520_525del c.40_45del (p.Leu14_Gly15del) n.914_919del c.397_402del (p.Leu133_Gly134del) c.310_315del (p.Leu104_Gly105del) n.296+617_296+622del c.118+5051_118+5056del (n.118+5051_118+5056del) c.190_195del (p.Leu64_Gly65del) c.-100+617_-100+622del (n.-100+617_-100+622del) | gnomAD v4 |
1 | g.75733534T>A | CA340811757 | ACADM | c.293T>A (p.Leu98His) n.1255T>A c.*61T>A (n.*61T>A) c.31-6446T>A (n.31-6446T>A) c.*153+385T>A (n.*153+385T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) n.207+612T>A c.286+612T>A (n.286+612T>A) n.2420T>A c.*207T>A (n.*207T>A) c.*50+612T>A (n.*50+612T>A) c.*54+612T>A (n.*54+612T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) n.650T>A n.515T>A c.35T>A (p.Leu12His) n.909T>A c.392T>A (p.Leu131His) c.305T>A (p.Leu102His) n.907T>A n.296+612T>A c.118+5046T>A (n.118+5046T>A) c.185T>A (p.Leu62His) c.-100+612T>A (n.-100+612T>A) | |
1 | g.75733534T>C | CA340811759 | ACADM | c.293T>C (p.Leu98Pro) n.1255T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.31-6446T>C (n.31-6446T>C) c.*153+385T>C (n.*153+385T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) n.207+612T>C c.286+612T>C (n.286+612T>C) n.2420T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.*50+612T>C (n.*50+612T>C) c.*54+612T>C (n.*54+612T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) n.650T>C n.515T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) n.909T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) c.305T>C (p.Leu102Pro) n.907T>C n.296+612T>C c.118+5046T>C (n.118+5046T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) c.-100+612T>C (n.-100+612T>C) | |
1 | g.75733534T>G | CA340811760 | ACADM | c.293T>G (p.Leu98Arg) n.1255T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.31-6446T>G (n.31-6446T>G) c.*153+385T>G (n.*153+385T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) n.207+612T>G c.286+612T>G (n.286+612T>G) n.2420T>G c.*207T>G (n.*207T>G) c.*50+612T>G (n.*50+612T>G) c.*54+612T>G (n.*54+612T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) n.650T>G n.515T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) n.909T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) c.305T>G (p.Leu102Arg) n.907T>G n.296+612T>G c.118+5046T>G (n.118+5046T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) c.-100+612T>G (n.-100+612T>G) | |
1 | g.75733535T>A | CA418539249 | ACADM | c.294T>A (p.Leu98=) n.1256T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.31-6445T>A (n.31-6445T>A) c.*153+386T>A (n.*153+386T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) n.207+613T>A c.286+613T>A (n.286+613T>A) n.2421T>A c.*208T>A (n.*208T>A) c.*50+613T>A (n.*50+613T>A) c.*54+613T>A (n.*54+613T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) n.651T>A n.516T>A c.36T>A (p.Leu12=) n.910T>A c.393T>A (p.Leu131=) c.306T>A (p.Leu102=) n.908T>A n.296+613T>A c.118+5047T>A (n.118+5047T>A) c.186T>A (p.Leu62=) c.-100+613T>A (n.-100+613T>A) | |
1 | g.75733535T>C | CA418539250 | ACADM | c.294T>C (p.Leu98=) n.1256T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.31-6445T>C (n.31-6445T>C) c.*153+386T>C (n.*153+386T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) n.207+613T>C c.286+613T>C (n.286+613T>C) n.2421T>C c.*208T>C (n.*208T>C) c.*50+613T>C (n.*50+613T>C) c.*54+613T>C (n.*54+613T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) n.651T>C n.516T>C c.36T>C (p.Leu12=) n.910T>C c.393T>C (p.Leu131=) c.306T>C (p.Leu102=) n.908T>C n.296+613T>C c.118+5047T>C (n.118+5047T>C) c.186T>C (p.Leu62=) c.-100+613T>C (n.-100+613T>C) | dbSNP |
1 | g.75733535T>G | CA418539251 | ACADM | c.294T>G (p.Leu98=) n.1256T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.31-6445T>G (n.31-6445T>G) c.*153+386T>G (n.*153+386T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.207+613T>G c.286+613T>G (n.286+613T>G) n.2421T>G c.*208T>G (n.*208T>G) c.*50+613T>G (n.*50+613T>G) c.*54+613T>G (n.*54+613T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) n.651T>G n.516T>G c.36T>G (p.Leu12=) n.910T>G c.393T>G (p.Leu131=) c.306T>G (p.Leu102=) n.908T>G n.296+613T>G c.118+5047T>G (n.118+5047T>G) c.186T>G (p.Leu62=) c.-100+613T>G (n.-100+613T>G) | |
1 | g.75733535T= | CA1176718639 | ACADM | c.294T= (p.Leu98=) n.1256T= c.*62T= (n.*62T=) c.31-6445T= (n.31-6445T=) c.*153+386T= (n.*153+386T=) c.*257T= (n.*257T=) n.207+613T= c.286+613T= (n.286+613T=) n.2421T= c.*208T= (n.*208T=) c.*50+613T= (n.*50+613T=) c.*54+613T= (n.*54+613T=) c.*78T= (n.*78T=) c.*161T= (n.*161T=) c.*58T= (n.*58T=) n.651T= n.516T= c.36T= (p.Leu12=) n.910T= c.393T= (p.Leu131=) c.306T= (p.Leu102=) n.908T= n.296+613T= c.118+5047T= (n.118+5047T=) c.186T= (p.Leu62=) c.-100+613T= (n.-100+613T=) | |
1 | g.75733536G>A | CA10576222 | ACADM | c.295G>A (p.Gly99Arg) n.1257G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.31-6444G>A (n.31-6444G>A) c.*153+387G>A (n.*153+387G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) n.207+614G>A c.286+614G>A (n.286+614G>A) n.2422G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.*50+614G>A (n.*50+614G>A) c.*54+614G>A (n.*54+614G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) n.652G>A n.517G>A c.37G>A (p.Gly13Arg) n.911G>A c.394G>A (p.Gly132Arg) c.307G>A (p.Gly103Arg) n.909G>A n.296+614G>A c.118+5048G>A (n.118+5048G>A) c.187G>A (p.Gly63Arg) c.-100+614G>A (n.-100+614G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75733536G>C | CA340811778 | ACADM | c.295G>C (p.Gly99Arg) n.1257G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.31-6444G>C (n.31-6444G>C) c.*153+387G>C (n.*153+387G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) n.207+614G>C c.286+614G>C (n.286+614G>C) n.2422G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.*50+614G>C (n.*50+614G>C) c.*54+614G>C (n.*54+614G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) n.652G>C n.517G>C c.37G>C (p.Gly13Arg) n.911G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) n.909G>C n.296+614G>C c.118+5048G>C (n.118+5048G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.-100+614G>C (n.-100+614G>C) | |
1 | g.75733536G= | CA1176718642 | ACADM | c.295G= (p.Gly99=) n.1257G= c.*63G= (n.*63G=) c.31-6444G= (n.31-6444G=) c.*153+387G= (n.*153+387G=) c.*258G= (n.*258G=) n.207+614G= c.286+614G= (n.286+614G=) n.2422G= c.*209G= (n.*209G=) c.*50+614G= (n.*50+614G=) c.*54+614G= (n.*54+614G=) c.*79G= (n.*79G=) c.*162G= (n.*162G=) c.*59G= (n.*59G=) n.652G= n.517G= c.37G= (p.Gly13=) n.911G= c.394G= (p.Gly132=) c.307G= (p.Gly103=) n.909G= n.296+614G= c.118+5048G= (n.118+5048G=) c.187G= (p.Gly63=) c.-100+614G= (n.-100+614G=) | |
1 | g.75733536G>T | CA340811774 | ACADM | c.295G>T (p.Gly99Ter) n.1257G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.31-6444G>T (n.31-6444G>T) c.*153+387G>T (n.*153+387G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) n.207+614G>T c.286+614G>T (n.286+614G>T) n.2422G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.*50+614G>T (n.*50+614G>T) c.*54+614G>T (n.*54+614G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) n.652G>T n.517G>T c.37G>T (p.Gly13Ter) n.911G>T c.394G>T (p.Gly132Ter) c.307G>T (p.Gly103Ter) n.909G>T n.296+614G>T c.118+5048G>T (n.118+5048G>T) c.187G>T (p.Gly63Ter) c.-100+614G>T (n.-100+614G>T) | |
1 | g.75733537G>A | CA340811798 | ACADM | c.296G>A (p.Gly99Glu) n.1258G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.31-6443G>A (n.31-6443G>A) c.*153+388G>A (n.*153+388G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) n.207+615G>A c.286+615G>A (n.286+615G>A) n.2423G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.*50+615G>A (n.*50+615G>A) c.*54+615G>A (n.*54+615G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.653G>A n.518G>A c.38G>A (p.Gly13Glu) n.912G>A c.395G>A (p.Gly132Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) n.910G>A n.296+615G>A c.118+5049G>A (n.118+5049G>A) c.188G>A (p.Gly63Glu) c.-100+615G>A (n.-100+615G>A) | |
1 | g.75733537G>C | CA340811801 | ACADM | c.296G>C (p.Gly99Ala) n.1258G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.31-6443G>C (n.31-6443G>C) c.*153+388G>C (n.*153+388G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) n.207+615G>C c.286+615G>C (n.286+615G>C) n.2423G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.*50+615G>C (n.*50+615G>C) c.*54+615G>C (n.*54+615G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.653G>C n.518G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) n.912G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) n.910G>C n.296+615G>C c.118+5049G>C (n.118+5049G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.-100+615G>C (n.-100+615G>C) | |
1 | g.75733537G= | CA1143740570 | ACADM | c.296G= (p.Gly99=) n.1258G= c.*64G= (n.*64G=) c.31-6443G= (n.31-6443G=) c.*153+388G= (n.*153+388G=) c.*259G= (n.*259G=) n.207+615G= c.286+615G= (n.286+615G=) n.2423G= c.*210G= (n.*210G=) c.*50+615G= (n.*50+615G=) c.*54+615G= (n.*54+615G=) c.*80G= (n.*80G=) c.*163G= (n.*163G=) c.*60G= (n.*60G=) n.653G= n.518G= c.38G= (p.Gly13=) n.912G= c.395G= (p.Gly132=) c.308G= (p.Gly103=) n.910G= n.296+615G= c.118+5049G= (n.118+5049G=) c.188G= (p.Gly63=) c.-100+615G= (n.-100+615G=) | |
1 | g.75733537G>T | CA10576223 | ACADM | c.296G>T (p.Gly99Val) n.1258G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.31-6443G>T (n.31-6443G>T) c.*153+388G>T (n.*153+388G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) n.207+615G>T c.286+615G>T (n.286+615G>T) n.2423G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.*50+615G>T (n.*50+615G>T) c.*54+615G>T (n.*54+615G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) n.653G>T n.518G>T c.38G>T (p.Gly13Val) n.912G>T c.395G>T (p.Gly132Val) c.308G>T (p.Gly103Val) n.910G>T n.296+615G>T c.118+5049G>T (n.118+5049G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) c.-100+615G>T (n.-100+615G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733538A>C | CA418539255 | ACADM | c.297A>C (p.Gly99=) n.1259A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.31-6442A>C (n.31-6442A>C) c.*153+389A>C (n.*153+389A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) n.207+616A>C c.286+616A>C (n.286+616A>C) n.2424A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.*50+616A>C (n.*50+616A>C) c.*54+616A>C (n.*54+616A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) n.654A>C n.519A>C c.39A>C (p.Gly13=) n.913A>C c.396A>C (p.Gly132=) c.309A>C (p.Gly103=) n.911A>C n.296+616A>C c.118+5050A>C (n.118+5050A>C) c.189A>C (p.Gly63=) c.-100+616A>C (n.-100+616A>C) | |
1 | g.75733538A>G | CA418539253 | ACADM | c.297A>G (p.Gly99=) n.1259A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.31-6442A>G (n.31-6442A>G) c.*153+389A>G (n.*153+389A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.207+616A>G c.286+616A>G (n.286+616A>G) n.2424A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.*50+616A>G (n.*50+616A>G) c.*54+616A>G (n.*54+616A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) n.654A>G n.519A>G c.39A>G (p.Gly13=) n.913A>G c.396A>G (p.Gly132=) c.309A>G (p.Gly103=) n.911A>G n.296+616A>G c.118+5050A>G (n.118+5050A>G) c.189A>G (p.Gly63=) c.-100+616A>G (n.-100+616A>G) | |
1 | g.75733538A>T | CA418539254 | ACADM | c.297A>T (p.Gly99=) n.1259A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.31-6442A>T (n.31-6442A>T) c.*153+389A>T (n.*153+389A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) n.207+616A>T c.286+616A>T (n.286+616A>T) n.2424A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.*50+616A>T (n.*50+616A>T) c.*54+616A>T (n.*54+616A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) n.654A>T n.519A>T c.39A>T (p.Gly13=) n.913A>T c.396A>T (p.Gly132=) c.309A>T (p.Gly103=) n.911A>T n.296+616A>T c.118+5050A>T (n.118+5050A>T) c.189A>T (p.Gly63=) c.-100+616A>T (n.-100+616A>T) | |
1 | g.75733539C>A | CA340811828 | ACADM | c.298C>A (p.Leu100Ile) n.1260C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.31-6441C>A (n.31-6441C>A) c.*153+390C>A (n.*153+390C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) n.207+617C>A c.286+617C>A (n.286+617C>A) n.2425C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.*50+617C>A (n.*50+617C>A) c.*54+617C>A (n.*54+617C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) n.655C>A n.520C>A c.40C>A (p.Leu14Ile) n.914C>A c.397C>A (p.Leu133Ile) c.310C>A (p.Leu104Ile) n.912C>A n.296+617C>A c.118+5051C>A (n.118+5051C>A) c.190C>A (p.Leu64Ile) c.-100+617C>A (n.-100+617C>A) | |
1 | g.75733539C>G | CA340811833 | ACADM | c.298C>G (p.Leu100Val) n.1260C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.31-6441C>G (n.31-6441C>G) c.*153+390C>G (n.*153+390C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) n.207+617C>G c.286+617C>G (n.286+617C>G) n.2425C>G c.*212C>G (n.*212C>G) c.*50+617C>G (n.*50+617C>G) c.*54+617C>G (n.*54+617C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) n.655C>G n.520C>G c.40C>G (p.Leu14Val) n.914C>G c.397C>G (p.Leu133Val) c.310C>G (p.Leu104Val) n.912C>G n.296+617C>G c.118+5051C>G (n.118+5051C>G) c.190C>G (p.Leu64Val) c.-100+617C>G (n.-100+617C>G) | |
1 | g.75733539C>T | CA340811834 | ACADM | c.298C>T (p.Leu100Phe) n.1260C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.31-6441C>T (n.31-6441C>T) c.*153+390C>T (n.*153+390C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) n.207+617C>T c.286+617C>T (n.286+617C>T) n.2425C>T c.*212C>T (n.*212C>T) c.*50+617C>T (n.*50+617C>T) c.*54+617C>T (n.*54+617C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.655C>T n.520C>T c.40C>T (p.Leu14Phe) n.914C>T c.397C>T (p.Leu133Phe) c.310C>T (p.Leu104Phe) n.912C>T n.296+617C>T c.118+5051C>T (n.118+5051C>T) c.190C>T (p.Leu64Phe) c.-100+617C>T (n.-100+617C>T) | |
1 | g.75733540T>A | CA340811835 | ACADM | c.299T>A (p.Leu100His) n.1261T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.31-6440T>A (n.31-6440T>A) c.*153+391T>A (n.*153+391T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) n.207+618T>A c.286+618T>A (n.286+618T>A) n.2426T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.*50+618T>A (n.*50+618T>A) c.*54+618T>A (n.*54+618T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) n.656T>A n.521T>A c.41T>A (p.Leu14His) n.915T>A c.398T>A (p.Leu133His) c.311T>A (p.Leu104His) n.913T>A n.296+618T>A c.118+5052T>A (n.118+5052T>A) c.191T>A (p.Leu64His) c.-100+618T>A (n.-100+618T>A) | |
1 | g.75733540T>C | CA340811836 | ACADM | c.299T>C (p.Leu100Pro) n.1261T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.31-6440T>C (n.31-6440T>C) c.*153+391T>C (n.*153+391T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) n.207+618T>C c.286+618T>C (n.286+618T>C) n.2426T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.*50+618T>C (n.*50+618T>C) c.*54+618T>C (n.*54+618T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.656T>C n.521T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) n.915T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) n.913T>C n.296+618T>C c.118+5052T>C (n.118+5052T>C) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.-100+618T>C (n.-100+618T>C) | |
1 | g.75733540T>G | CA340811837 | ACADM | c.299T>G (p.Leu100Arg) n.1261T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.31-6440T>G (n.31-6440T>G) c.*153+391T>G (n.*153+391T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) n.207+618T>G c.286+618T>G (n.286+618T>G) n.2426T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.*50+618T>G (n.*50+618T>G) c.*54+618T>G (n.*54+618T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) n.656T>G n.521T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) n.915T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) n.913T>G n.296+618T>G c.118+5052T>G (n.118+5052T>G) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.-100+618T>G (n.-100+618T>G) | |
1 | g.75733541T>A | CA418539256 | ACADM | c.300T>A (p.Leu100=) n.1262T>A c.*68T>A (n.*68T>A) c.31-6439T>A (n.31-6439T>A) c.*153+392T>A (n.*153+392T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.207+619T>A c.286+619T>A (n.286+619T>A) n.2427T>A c.*214T>A (n.*214T>A) c.*50+619T>A (n.*50+619T>A) c.*54+619T>A (n.*54+619T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) n.657T>A n.522T>A c.42T>A (p.Leu14=) n.916T>A c.399T>A (p.Leu133=) c.312T>A (p.Leu104=) n.914T>A n.296+619T>A c.118+5053T>A (n.118+5053T>A) c.192T>A (p.Leu64=) c.-100+619T>A (n.-100+619T>A) | |
1 | g.75733541T>C | CA418539257 | ACADM | c.300T>C (p.Leu100=) n.1262T>C c.*68T>C (n.*68T>C) c.31-6439T>C (n.31-6439T>C) c.*153+392T>C (n.*153+392T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.207+619T>C c.286+619T>C (n.286+619T>C) n.2427T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.*50+619T>C (n.*50+619T>C) c.*54+619T>C (n.*54+619T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) n.657T>C n.522T>C c.42T>C (p.Leu14=) n.916T>C c.399T>C (p.Leu133=) c.312T>C (p.Leu104=) n.914T>C n.296+619T>C c.118+5053T>C (n.118+5053T>C) c.192T>C (p.Leu64=) c.-100+619T>C (n.-100+619T>C) | |
1 | g.75733541T>G | CA418539258 | ACADM | c.300T>G (p.Leu100=) n.1262T>G c.*68T>G (n.*68T>G) c.31-6439T>G (n.31-6439T>G) c.*153+392T>G (n.*153+392T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) n.207+619T>G c.286+619T>G (n.286+619T>G) n.2427T>G c.*214T>G (n.*214T>G) c.*50+619T>G (n.*50+619T>G) c.*54+619T>G (n.*54+619T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) n.657T>G n.522T>G c.42T>G (p.Leu14=) n.916T>G c.399T>G (p.Leu133=) c.312T>G (p.Leu104=) n.914T>G n.296+619T>G c.118+5053T>G (n.118+5053T>G) c.192T>G (p.Leu64=) c.-100+619T>G (n.-100+619T>G) | |
1 | g.75733542G>A | CA340811839 | ACADM | c.301G>A (p.Gly101Arg) n.1263G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.31-6438G>A (n.31-6438G>A) c.*153+393G>A (n.*153+393G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.207+620G>A c.286+620G>A (n.286+620G>A) n.2428G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.*50+620G>A (n.*50+620G>A) c.*54+620G>A (n.*54+620G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) n.658G>A n.523G>A c.43G>A (p.Gly15Arg) n.917G>A c.400G>A (p.Gly134Arg) c.313G>A (p.Gly105Arg) n.296+620G>A c.118+5054G>A (n.118+5054G>A) c.193G>A (p.Gly65Arg) c.-100+620G>A (n.-100+620G>A) | |
1 | g.75733542G>C | CA340811849 | ACADM | c.301G>C (p.Gly101Arg) n.1263G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.31-6438G>C (n.31-6438G>C) c.*153+393G>C (n.*153+393G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) n.207+620G>C c.286+620G>C (n.286+620G>C) n.2428G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.*50+620G>C (n.*50+620G>C) c.*54+620G>C (n.*54+620G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) n.658G>C n.523G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) n.917G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) n.296+620G>C c.118+5054G>C (n.118+5054G>C) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.-100+620G>C (n.-100+620G>C) | |
1 | g.75733542G>T | CA340811853 | ACADM | c.301G>T (p.Gly101Ter) n.1263G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.31-6438G>T (n.31-6438G>T) c.*153+393G>T (n.*153+393G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.207+620G>T c.286+620G>T (n.286+620G>T) n.2428G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.*50+620G>T (n.*50+620G>T) c.*54+620G>T (n.*54+620G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) n.658G>T n.523G>T c.43G>T (p.Gly15Ter) n.917G>T c.400G>T (p.Gly134Ter) c.313G>T (p.Gly105Ter) n.296+620G>T c.118+5054G>T (n.118+5054G>T) c.193G>T (p.Gly65Ter) c.-100+620G>T (n.-100+620G>T) | |
1 | g.75733543G>A | CA10576224 | ACADM | c.302G>A (p.Gly101Glu) n.1264G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.31-6437G>A (n.31-6437G>A) c.*153+394G>A (n.*153+394G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) n.207+621G>A c.286+621G>A (n.286+621G>A) n.2429G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.*50+621G>A (n.*50+621G>A) c.*54+621G>A (n.*54+621G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.659G>A n.524G>A c.44G>A (p.Gly15Glu) n.918G>A c.401G>A (p.Gly134Glu) c.314G>A (p.Gly105Glu) n.296+621G>A c.118+5055G>A (n.118+5055G>A) c.194G>A (p.Gly65Glu) c.-100+621G>A (n.-100+621G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75733543G>C | CA340811858 | ACADM | c.302G>C (p.Gly101Ala) n.1264G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.31-6437G>C (n.31-6437G>C) c.*153+394G>C (n.*153+394G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) n.207+621G>C c.286+621G>C (n.286+621G>C) n.2429G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.*50+621G>C (n.*50+621G>C) c.*54+621G>C (n.*54+621G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) n.659G>C n.524G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) n.918G>C c.401G>C (p.Gly134Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) n.296+621G>C c.118+5055G>C (n.118+5055G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.-100+621G>C (n.-100+621G>C) | |
1 | g.75733543G= | CA1176718648 | ACADM | c.302G= (p.Gly101=) n.1264G= c.*70G= (n.*70G=) c.31-6437G= (n.31-6437G=) c.*153+394G= (n.*153+394G=) c.*265G= (n.*265G=) n.207+621G= c.286+621G= (n.286+621G=) n.2429G= c.*216G= (n.*216G=) c.*50+621G= (n.*50+621G=) c.*54+621G= (n.*54+621G=) c.*86G= (n.*86G=) c.*169G= (n.*169G=) c.*66G= (n.*66G=) n.659G= n.524G= c.44G= (p.Gly15=) n.918G= c.401G= (p.Gly134=) c.314G= (p.Gly105=) n.296+621G= c.118+5055G= (n.118+5055G=) c.194G= (p.Gly65=) c.-100+621G= (n.-100+621G=) | |
1 | g.75733543G>T | CA340811859 | ACADM | c.302G>T (p.Gly101Val) n.1264G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.31-6437G>T (n.31-6437G>T) c.*153+394G>T (n.*153+394G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.207+621G>T c.286+621G>T (n.286+621G>T) n.2429G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.*50+621G>T (n.*50+621G>T) c.*54+621G>T (n.*54+621G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.659G>T n.524G>T c.44G>T (p.Gly15Val) n.918G>T c.401G>T (p.Gly134Val) c.314G>T (p.Gly105Val) n.296+621G>T c.118+5055G>T (n.118+5055G>T) c.194G>T (p.Gly65Val) c.-100+621G>T (n.-100+621G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733544A>C | CA418539262 | ACADM | c.303A>C (p.Gly101=) n.1265A>C c.*71A>C (n.*71A>C) c.31-6436A>C (n.31-6436A>C) c.*153+395A>C (n.*153+395A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.207+622A>C c.286+622A>C (n.286+622A>C) n.2430A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.*50+622A>C (n.*50+622A>C) c.*54+622A>C (n.*54+622A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) n.660A>C n.525A>C c.45A>C (p.Gly15=) n.919A>C c.402A>C (p.Gly134=) c.315A>C (p.Gly105=) n.296+622A>C c.118+5056A>C (n.118+5056A>C) c.195A>C (p.Gly65=) c.-100+622A>C (n.-100+622A>C) | |
1 | g.75733544A>G | CA418539261 | ACADM | c.303A>G (p.Gly101=) n.1265A>G c.*71A>G (n.*71A>G) c.31-6436A>G (n.31-6436A>G) c.*153+395A>G (n.*153+395A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.207+622A>G c.286+622A>G (n.286+622A>G) n.2430A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.*50+622A>G (n.*50+622A>G) c.*54+622A>G (n.*54+622A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) n.660A>G n.525A>G c.45A>G (p.Gly15=) n.919A>G c.402A>G (p.Gly134=) c.315A>G (p.Gly105=) n.296+622A>G c.118+5056A>G (n.118+5056A>G) c.195A>G (p.Gly65=) c.-100+622A>G (n.-100+622A>G) | |
1 | g.75733544A>T | CA418539263 | ACADM | c.303A>T (p.Gly101=) n.1265A>T c.*71A>T (n.*71A>T) c.31-6436A>T (n.31-6436A>T) c.*153+395A>T (n.*153+395A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.207+622A>T c.286+622A>T (n.286+622A>T) n.2430A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.*50+622A>T (n.*50+622A>T) c.*54+622A>T (n.*54+622A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) n.660A>T n.525A>T c.45A>T (p.Gly15=) n.919A>T c.402A>T (p.Gly134=) c.315A>T (p.Gly105=) n.296+622A>T c.118+5056A>T (n.118+5056A>T) c.195A>T (p.Gly65=) c.-100+622A>T (n.-100+622A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733545A>C | CA340811874 | ACADM | c.304A>C (p.Thr102Pro) n.1266A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.31-6435A>C (n.31-6435A>C) c.*153+396A>C (n.*153+396A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.207+623A>C c.286+623A>C (n.286+623A>C) n.2431A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.*50+623A>C (n.*50+623A>C) c.*54+623A>C (n.*54+623A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) n.661A>C n.526A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) n.920A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) n.296+623A>C c.118+5057A>C (n.118+5057A>C) c.196A>C (p.Thr66Pro) c.-100+623A>C (n.-100+623A>C) | |
1 | g.75733545A>G | CA340811863 | ACADM | c.304A>G (p.Thr102Ala) n.1266A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.31-6435A>G (n.31-6435A>G) c.*153+396A>G (n.*153+396A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.207+623A>G c.286+623A>G (n.286+623A>G) n.2431A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.*50+623A>G (n.*50+623A>G) c.*54+623A>G (n.*54+623A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) n.661A>G n.526A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) n.920A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) n.296+623A>G c.118+5057A>G (n.118+5057A>G) c.196A>G (p.Thr66Ala) c.-100+623A>G (n.-100+623A>G) | |
1 | g.75733545A>T | CA340811868 | ACADM | c.304A>T (p.Thr102Ser) n.1266A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.31-6435A>T (n.31-6435A>T) c.*153+396A>T (n.*153+396A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) n.207+623A>T c.286+623A>T (n.286+623A>T) n.2431A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.*50+623A>T (n.*50+623A>T) c.*54+623A>T (n.*54+623A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) n.661A>T n.526A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) n.920A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) n.296+623A>T c.118+5057A>T (n.118+5057A>T) c.196A>T (p.Thr66Ser) c.-100+623A>T (n.-100+623A>T) | |
1 | g.75733546C>A | CA340811878 | ACADM | c.305C>A (p.Thr102Asn) n.1267C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.31-6434C>A (n.31-6434C>A) c.*153+397C>A (n.*153+397C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.207+624C>A c.286+624C>A (n.286+624C>A) n.2432C>A c.*219C>A (n.*219C>A) c.*50+624C>A (n.*50+624C>A) c.*54+624C>A (n.*54+624C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) n.662C>A n.527C>A c.47C>A (p.Thr16Asn) n.921C>A c.404C>A (p.Thr135Asn) c.317C>A (p.Thr106Asn) n.296+624C>A c.118+5058C>A (n.118+5058C>A) c.197C>A (p.Thr66Asn) c.-100+624C>A (n.-100+624C>A) | |
1 | g.75733546C>G | CA340811882 | ACADM | c.305C>G (p.Thr102Ser) n.1267C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.31-6434C>G (n.31-6434C>G) c.*153+397C>G (n.*153+397C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.207+624C>G c.286+624C>G (n.286+624C>G) n.2432C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.*50+624C>G (n.*50+624C>G) c.*54+624C>G (n.*54+624C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) n.662C>G n.527C>G c.47C>G (p.Thr16Ser) n.921C>G c.404C>G (p.Thr135Ser) c.317C>G (p.Thr106Ser) n.296+624C>G c.118+5058C>G (n.118+5058C>G) c.197C>G (p.Thr66Ser) c.-100+624C>G (n.-100+624C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733546C>T | CA340811885 | ACADM | c.305C>T (p.Thr102Ile) n.1267C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.31-6434C>T (n.31-6434C>T) c.*153+397C>T (n.*153+397C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.207+624C>T c.286+624C>T (n.286+624C>T) n.2432C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.*50+624C>T (n.*50+624C>T) c.*54+624C>T (n.*54+624C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) n.662C>T n.527C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) n.921C>T c.404C>T (p.Thr135Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) n.296+624C>T c.118+5058C>T (n.118+5058C>T) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.-100+624C>T (n.-100+624C>T) | |
1 | g.75733547T>A | CA418539264 | ACADM | c.306T>A (p.Thr102=) n.1268T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.31-6433T>A (n.31-6433T>A) c.*153+398T>A (n.*153+398T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) n.207+625T>A c.286+625T>A (n.286+625T>A) n.2433T>A c.*220T>A (n.*220T>A) c.*50+625T>A (n.*50+625T>A) c.*54+625T>A (n.*54+625T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) n.663T>A n.528T>A c.48T>A (p.Thr16=) n.922T>A c.405T>A (p.Thr135=) c.318T>A (p.Thr106=) n.296+625T>A c.118+5059T>A (n.118+5059T>A) c.198T>A (p.Thr66=) c.-100+625T>A (n.-100+625T>A) | |
1 | g.75733547T>C | CA418539265 | ACADM | c.306T>C (p.Thr102=) n.1268T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.31-6433T>C (n.31-6433T>C) c.*153+398T>C (n.*153+398T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.207+625T>C c.286+625T>C (n.286+625T>C) n.2433T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.*50+625T>C (n.*50+625T>C) c.*54+625T>C (n.*54+625T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.663T>C n.528T>C c.48T>C (p.Thr16=) n.922T>C c.405T>C (p.Thr135=) c.318T>C (p.Thr106=) n.296+625T>C c.118+5059T>C (n.118+5059T>C) c.198T>C (p.Thr66=) c.-100+625T>C (n.-100+625T>C) | |
1 | g.75733547T>G | CA418539266 | ACADM | c.306T>G (p.Thr102=) n.1268T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.31-6433T>G (n.31-6433T>G) c.*153+398T>G (n.*153+398T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) n.207+625T>G c.286+625T>G (n.286+625T>G) n.2433T>G c.*220T>G (n.*220T>G) c.*50+625T>G (n.*50+625T>G) c.*54+625T>G (n.*54+625T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) n.663T>G n.528T>G c.48T>G (p.Thr16=) n.922T>G c.405T>G (p.Thr135=) c.318T>G (p.Thr106=) n.296+625T>G c.118+5059T>G (n.118+5059T>G) c.198T>G (p.Thr66=) c.-100+625T>G (n.-100+625T>G) | |
1 | g.75733550del | CA2697552481 | ACADM | c.309del (p.Phe103LeufsTer5) n.1271del c.*77del (n.*77del) c.31-6430del (n.31-6430del) c.*153+401del (n.*153+401del) c.*272del (n.*272del) n.207+628del c.286+628del (n.286+628del) n.2436del c.*223del (n.*223del) c.*50+628del (n.*50+628del) c.*54+628del (n.*54+628del) c.*93del (n.*93del) c.*176del (n.*176del) c.*73del (n.*73del) n.666del n.531del c.51del (p.Phe17LeufsTer5) n.925del c.408del (p.Phe136LeufsTer5) c.321del (p.Phe107LeufsTer5) n.296+628del c.118+5062del (n.118+5062del) c.201del (p.Phe67LeufsTer5) c.-100+628del (n.-100+628del) | ClinVar |
1 | g.75733547_75733548insG | CA2573132605 | ACADM | c.306_307insG (p.Phe103ValfsTer2) n.1268_1269insG c.*74_*75insG (n.*74_*75insG) c.31-6433_31-6432insG (n.31-6433_31-6432insG) c.*153+398_*153+399insG (n.*153+398_*153+399insG) c.*269_*270insG (n.*269_*270insG) n.207+625_207+626insG c.286+625_286+626insG (n.286+625_286+626insG) n.2433_2434insG c.*220_*221insG (n.*220_*221insG) c.*50+625_*50+626insG (n.*50+625_*50+626insG) c.*54+625_*54+626insG (n.*54+625_*54+626insG) c.*90_*91insG (n.*90_*91insG) c.*173_*174insG (n.*173_*174insG) c.*70_*71insG (n.*70_*71insG) n.663_664insG n.528_529insG c.48_49insG (p.Phe17ValfsTer2) n.922_923insG c.405_406insG (p.Phe136ValfsTer2) c.318_319insG (p.Phe107ValfsTer2) n.296+625_296+626insG c.118+5059_118+5060insG (n.118+5059_118+5060insG) c.198_199insG (p.Phe67ValfsTer2) c.-100+625_-100+626insG (n.-100+625_-100+626insG) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733548T>A | CA340811889 | ACADM | c.307T>A (p.Phe103Ile) n.1269T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.31-6432T>A (n.31-6432T>A) c.*153+399T>A (n.*153+399T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) n.207+626T>A c.286+626T>A (n.286+626T>A) n.2434T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.*50+626T>A (n.*50+626T>A) c.*54+626T>A (n.*54+626T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) n.664T>A n.529T>A c.49T>A (p.Phe17Ile) n.923T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) c.319T>A (p.Phe107Ile) n.296+626T>A c.118+5060T>A (n.118+5060T>A) c.199T>A (p.Phe67Ile) c.-100+626T>A (n.-100+626T>A) | |
1 | g.75733548T>C | CA340811891 | ACADM | c.307T>C (p.Phe103Leu) n.1269T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.31-6432T>C (n.31-6432T>C) c.*153+399T>C (n.*153+399T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) n.207+626T>C c.286+626T>C (n.286+626T>C) n.2434T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.*50+626T>C (n.*50+626T>C) c.*54+626T>C (n.*54+626T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) n.664T>C n.529T>C c.49T>C (p.Phe17Leu) n.923T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) c.319T>C (p.Phe107Leu) n.296+626T>C c.118+5060T>C (n.118+5060T>C) c.199T>C (p.Phe67Leu) c.-100+626T>C (n.-100+626T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733548T>G | CA340811896 | ACADM | c.307T>G (p.Phe103Val) n.1269T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.31-6432T>G (n.31-6432T>G) c.*153+399T>G (n.*153+399T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) n.207+626T>G c.286+626T>G (n.286+626T>G) n.2434T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.*50+626T>G (n.*50+626T>G) c.*54+626T>G (n.*54+626T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) n.664T>G n.529T>G c.49T>G (p.Phe17Val) n.923T>G c.406T>G (p.Phe136Val) c.319T>G (p.Phe107Val) n.296+626T>G c.118+5060T>G (n.118+5060T>G) c.199T>G (p.Phe67Val) c.-100+626T>G (n.-100+626T>G) | |
1 | g.75733548T= | CA1176718651 | ACADM | c.307T= (p.Phe103=) n.1269T= c.*75T= (n.*75T=) c.31-6432T= (n.31-6432T=) c.*153+399T= (n.*153+399T=) c.*270T= (n.*270T=) n.207+626T= c.286+626T= (n.286+626T=) n.2434T= c.*221T= (n.*221T=) c.*50+626T= (n.*50+626T=) c.*54+626T= (n.*54+626T=) c.*91T= (n.*91T=) c.*174T= (n.*174T=) c.*71T= (n.*71T=) n.664T= n.529T= c.49T= (p.Phe17=) n.923T= c.406T= (p.Phe136=) c.319T= (p.Phe107=) n.296+626T= c.118+5060T= (n.118+5060T=) c.199T= (p.Phe67=) c.-100+626T= (n.-100+626T=) | |
1 | g.75733549T>A | CA340811899 | ACADM | c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.1270T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.31-6431T>A (n.31-6431T>A) c.*153+400T>A (n.*153+400T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) n.207+627T>A c.286+627T>A (n.286+627T>A) n.2435T>A c.*222T>A (n.*222T>A) c.*50+627T>A (n.*50+627T>A) c.*54+627T>A (n.*54+627T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) n.665T>A n.530T>A c.50T>A (p.Phe17Tyr) n.924T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.296+627T>A c.118+5061T>A (n.118+5061T>A) c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.-100+627T>A (n.-100+627T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733549T>C | CA340811901 | ACADM | c.308T>C (p.Phe103Ser) n.1270T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.31-6431T>C (n.31-6431T>C) c.*153+400T>C (n.*153+400T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) n.207+627T>C c.286+627T>C (n.286+627T>C) n.2435T>C c.*222T>C (n.*222T>C) c.*50+627T>C (n.*50+627T>C) c.*54+627T>C (n.*54+627T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) n.665T>C n.530T>C c.50T>C (p.Phe17Ser) n.924T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) c.320T>C (p.Phe107Ser) n.296+627T>C c.118+5061T>C (n.118+5061T>C) c.200T>C (p.Phe67Ser) c.-100+627T>C (n.-100+627T>C) | |
1 | g.75733549T>G | CA340811906 | ACADM | c.308T>G (p.Phe103Cys) n.1270T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.31-6431T>G (n.31-6431T>G) c.*153+400T>G (n.*153+400T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) n.207+627T>G c.286+627T>G (n.286+627T>G) n.2435T>G c.*222T>G (n.*222T>G) c.*50+627T>G (n.*50+627T>G) c.*54+627T>G (n.*54+627T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) n.665T>G n.530T>G c.50T>G (p.Phe17Cys) n.924T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) c.320T>G (p.Phe107Cys) n.296+627T>G c.118+5061T>G (n.118+5061T>G) c.200T>G (p.Phe67Cys) c.-100+627T>G (n.-100+627T>G) | |
1 | g.75733549T= | CA1176718652 | ACADM | c.308T= (p.Phe103=) n.1270T= c.*76T= (n.*76T=) c.31-6431T= (n.31-6431T=) c.*153+400T= (n.*153+400T=) c.*271T= (n.*271T=) n.207+627T= c.286+627T= (n.286+627T=) n.2435T= c.*222T= (n.*222T=) c.*50+627T= (n.*50+627T=) c.*54+627T= (n.*54+627T=) c.*92T= (n.*92T=) c.*175T= (n.*175T=) c.*72T= (n.*72T=) n.665T= n.530T= c.50T= (p.Phe17=) n.924T= c.407T= (p.Phe136=) c.320T= (p.Phe107=) n.296+627T= c.118+5061T= (n.118+5061T=) c.200T= (p.Phe67=) c.-100+627T= (n.-100+627T=) |