Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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n.207+184_207+187delinsCCTT
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c.*50+184_*50+187delinsCCTT (n.*50+184_*50+187delinsCCTT)
c.*70+184_*70+187delinsCCTT (n.*70+184_*70+187delinsCCTT)
n.643+184_643+187delinsCCTT
n.508+184_508+187delinsCCTT
c.28+184_28+187delinsCCTT (n.28+184_28+187delinsCCTT)
n.481_484delinsCCTT
c.342_345delinsCCTT (p.Phe114=)
c.298+184_298+187delinsCCTT (n.298+184_298+187delinsCCTT)
n.503_506delinsCCTT
n.479_482delinsCCTT
n.296+184_296+187delinsCCTT
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n.421_424delinsCCTT
c.178+184_178+187delinsCCTT (n.178+184_178+187delinsCCTT)
c.-100+184_-100+187delinsCCTT (n.-100+184_-100+187delinsCCTT)
1g.75733107C>ACA340811332ACADMc.286+185C>A (n.286+185C>A)
n.828C>A
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c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*249+185C>A (n.*249+185C>A)
n.207+185C>A
n.1993C>A
c.*200+185C>A (n.*200+185C>A)
c.*50+185C>A (n.*50+185C>A)
c.*70+185C>A (n.*70+185C>A)
n.643+185C>A
n.508+185C>A
c.28+185C>A (n.28+185C>A)
n.482C>A
c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.298+185C>A (n.298+185C>A)
n.504C>A
n.480C>A
n.296+185C>A
c.118+4619C>A (n.118+4619C>A)
n.422C>A
c.178+185C>A (n.178+185C>A)
c.-100+185C>A (n.-100+185C>A)
1g.75733107C>GCA340811335ACADMc.286+185C>G (n.286+185C>G)
n.828C>G
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n.643+185C>G
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c.-100+185C>G (n.-100+185C>G)
1g.75733107C>TCA340811338ACADMc.286+185C>T (n.286+185C>T)
n.828C>T
c.*54+185C>T (n.*54+185C>T)
c.31-6873C>T (n.31-6873C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*249+185C>T (n.*249+185C>T)
n.207+185C>T
n.1993C>T
c.*200+185C>T (n.*200+185C>T)
c.*50+185C>T (n.*50+185C>T)
c.*70+185C>T (n.*70+185C>T)
n.643+185C>T
n.508+185C>T
c.28+185C>T (n.28+185C>T)
n.482C>T
c.343C>T (p.Leu115Phe)
c.298+185C>T (n.298+185C>T)
n.504C>T
n.480C>T
n.296+185C>T
c.118+4619C>T (n.118+4619C>T)
n.422C>T
c.178+185C>T (n.178+185C>T)
c.-100+185C>T (n.-100+185C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.75733112_75733114delCA523815844ACADMc.286+190_286+192del (n.286+190_286+192del)
n.833_835del
c.*54+190_*54+192del (n.*54+190_*54+192del)
c.31-6868_31-6866del (n.31-6868_31-6866del)
c.*116_*118del (n.*116_*118del)
c.*249+190_*249+192del (n.*249+190_*249+192del)
n.207+190_207+192del
n.1998_2000del
c.*200+190_*200+192del (n.*200+190_*200+192del)
c.*50+190_*50+192del (n.*50+190_*50+192del)
c.*70+190_*70+192del (n.*70+190_*70+192del)
n.643+190_643+192del
n.508+190_508+192del
c.28+190_28+192del (n.28+190_28+192del)
n.487_489del
c.348_350del (p.Leu117del)
c.298+190_298+192del (n.298+190_298+192del)
n.509_511del
n.485_487del
n.296+190_296+192del
c.118+4624_118+4626del (n.118+4624_118+4626del)
n.427_429del
c.178+190_178+192del (n.178+190_178+192del)
c.-100+190_-100+192del (n.-100+190_-100+192del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733108T>ACA340811341ACADMc.286+186T>A (n.286+186T>A)
n.829T>A
c.*54+186T>A (n.*54+186T>A)
c.31-6872T>A (n.31-6872T>A)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.*249+186T>A (n.*249+186T>A)
n.207+186T>A
n.1994T>A
c.*200+186T>A (n.*200+186T>A)
c.*50+186T>A (n.*50+186T>A)
c.*70+186T>A (n.*70+186T>A)
n.643+186T>A
n.508+186T>A
c.28+186T>A (n.28+186T>A)
n.483T>A
c.344T>A (p.Leu115His)
c.298+186T>A (n.298+186T>A)
n.505T>A
n.481T>A
n.296+186T>A
c.118+4620T>A (n.118+4620T>A)
n.423T>A
c.178+186T>A (n.178+186T>A)
c.-100+186T>A (n.-100+186T>A)
1g.75733108T>CCA340811344ACADMc.286+186T>C (n.286+186T>C)
n.829T>C
c.*54+186T>C (n.*54+186T>C)
c.31-6872T>C (n.31-6872T>C)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.*249+186T>C (n.*249+186T>C)
n.207+186T>C
n.1994T>C
c.*200+186T>C (n.*200+186T>C)
c.*50+186T>C (n.*50+186T>C)
c.*70+186T>C (n.*70+186T>C)
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1g.75733108T>GCA340811349ACADMc.286+186T>G (n.286+186T>G)
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n.506T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.507C>T
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c.*70+189T>A (n.*70+189T>A)
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1g.75733111T>CCA340811367ACADMc.286+189T>C (n.286+189T>C)
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n.207+189T>C
n.1997T>C
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n.643+189T>C
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n.486T>C
c.347T>C (p.Leu116Pro)
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n.508T>C
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1g.75733111T>GCA340811372ACADMc.286+189T>G (n.286+189T>G)
n.832T>G
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n.1997T>G
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n.643+189T>G
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n.486T>G
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n.508T>G
n.484T>G
n.296+189T>G
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n.426T>G
c.178+189T>G (n.178+189T>G)
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1g.75733112T>CCA913035ACADMc.286+190T>C (n.286+190T>C)
n.833T>C
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n.207+190T>C
n.1998T>C
c.*200+190T>C (n.*200+190T>C)
c.*50+190T>C (n.*50+190T>C)
c.*70+190T>C (n.*70+190T>C)
n.643+190T>C
n.508+190T>C
c.28+190T>C (n.28+190T>C)
n.487T>C
c.348T>C (p.Leu116=)
c.298+190T>C (n.298+190T>C)
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n.485T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733112T>GCA2646247254ACADMc.286+190T>G (n.286+190T>G)
n.833T>G
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n.487T>G
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n.509T>G
n.485T>G
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n.427T>G
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gnomAD v4
1g.75733112T=CA1176718362ACADMc.286+190T= (n.286+190T=)
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n.487T=
c.348T= (p.Leu116=)
c.298+190T= (n.298+190T=)
n.509T=
n.485T=
n.296+190T=
c.118+4624T= (n.118+4624T=)
n.427T=
c.178+190T= (n.178+190T=)
c.-100+190T= (n.-100+190T=)
1g.75733113C>ACA340811378ACADMc.286+191C>A (n.286+191C>A)
n.834C>A
c.*54+191C>A (n.*54+191C>A)
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c.*117C>A (n.*117C>A)
c.*249+191C>A (n.*249+191C>A)
n.207+191C>A
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c.*50+191C>A (n.*50+191C>A)
c.*70+191C>A (n.*70+191C>A)
n.643+191C>A
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c.28+191C>A (n.28+191C>A)
n.488C>A
c.349C>A (p.Leu117Ile)
c.298+191C>A (n.298+191C>A)
n.510C>A
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n.296+191C>A
c.118+4625C>A (n.118+4625C>A)
n.428C>A
c.178+191C>A (n.178+191C>A)
c.-100+191C>A (n.-100+191C>A)
1g.75733113C>GCA340811382ACADMc.286+191C>G (n.286+191C>G)
n.834C>G
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n.488C>G
c.349C>G (p.Leu117Val)
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n.510C>G
n.486C>G
n.296+191C>G
c.118+4625C>G (n.118+4625C>G)
n.428C>G
c.178+191C>G (n.178+191C>G)
c.-100+191C>G (n.-100+191C>G)
1g.75733114T>ACA340811384ACADMc.286+192T>A (n.286+192T>A)
n.835T>A
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c.31-6866T>A (n.31-6866T>A)
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c.*249+192T>A (n.*249+192T>A)
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c.*50+192T>A (n.*50+192T>A)
c.*70+192T>A (n.*70+192T>A)
n.643+192T>A
n.508+192T>A
c.28+192T>A (n.28+192T>A)
n.489T>A
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.298+192T>A (n.298+192T>A)
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n.429T>A
c.178+192T>A (n.178+192T>A)
c.-100+192T>A (n.-100+192T>A)
1g.75733114T>CCA340811393ACADMc.286+192T>C (n.286+192T>C)
n.835T>C
c.*54+192T>C (n.*54+192T>C)
c.31-6866T>C (n.31-6866T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.*249+192T>C (n.*249+192T>C)
n.207+192T>C
n.2000T>C
c.*200+192T>C (n.*200+192T>C)
c.*50+192T>C (n.*50+192T>C)
c.*70+192T>C (n.*70+192T>C)
n.643+192T>C
n.508+192T>C
c.28+192T>C (n.28+192T>C)
n.489T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.298+192T>C (n.298+192T>C)
n.511T>C
n.487T>C
n.296+192T>C
c.118+4626T>C (n.118+4626T>C)
n.429T>C
c.178+192T>C (n.178+192T>C)
c.-100+192T>C (n.-100+192T>C)
COSMIC COSMIC
1g.75733114T>GCA340811385ACADMc.286+192T>G (n.286+192T>G)
n.835T>G
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c.31-6866T>G (n.31-6866T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.*249+192T>G (n.*249+192T>G)
n.207+192T>G
n.2000T>G
c.*200+192T>G (n.*200+192T>G)
c.*50+192T>G (n.*50+192T>G)
c.*70+192T>G (n.*70+192T>G)
n.643+192T>G
n.508+192T>G
c.28+192T>G (n.28+192T>G)
n.489T>G
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.298+192T>G (n.298+192T>G)
n.511T>G
n.487T>G
n.296+192T>G
c.118+4626T>G (n.118+4626T>G)
n.429T>G
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c.-100+192T>G (n.-100+192T>G)
1g.75733115A=CA1176718364ACADMc.286+193A= (n.286+193A=)
n.836A=
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n.207+193A=
n.2001A=
c.*200+193A= (n.*200+193A=)
c.*50+193A= (n.*50+193A=)
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n.490A=
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n.512A=
n.488A=
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n.430A=
c.178+193A= (n.178+193A=)
c.-100+193A= (n.-100+193A=)
1g.75733115A>CCA913036ACADMc.286+193A>C (n.286+193A>C)
n.836A>C
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n.207+193A>C
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n.643+193A>C
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n.490A>C
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n.512A>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.836A>G
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n.207+193A>G
n.2001A>G
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n.643+193A>G
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n.490A>G
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n.512A>G
n.488A>G
n.296+193A>G
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n.430A>G
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c.-100+193A>G (n.-100+193A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733116A>CCA340811403ACADMc.286+194A>C (n.286+194A>C)
n.837A>C
c.*54+194A>C (n.*54+194A>C)
c.31-6864A>C (n.31-6864A>C)
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n.207+194A>C
n.2002A>C
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n.513A>C
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n.431A>C
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c.-100+194A>C (n.-100+194A>C)
1g.75733116A>GCA340811404ACADMc.286+194A>G (n.286+194A>G)
n.837A>G
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n.207+194A>G
n.2002A>G
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n.431A>G
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1g.75733116A>TCA340811405ACADMc.286+194A>T (n.286+194A>T)
n.837A>T
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c.*249+194A>T (n.*249+194A>T)
n.207+194A>T
n.2002A>T
c.*200+194A>T (n.*200+194A>T)
c.*50+194A>T (n.*50+194A>T)
c.*70+194A>T (n.*70+194A>T)
n.643+194A>T
n.508+194A>T
c.28+194A>T (n.28+194A>T)
n.491A>T
c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.298+194A>T (n.298+194A>T)
n.513A>T
n.489A>T
n.296+194A>T
c.118+4628A>T (n.118+4628A>T)
n.431A>T
c.178+194A>T (n.178+194A>T)
c.-100+194A>T (n.-100+194A>T)
1g.75733116_75733117insTTAGGGGGACA2566026712ACADMc.286+194_286+195insTTAGGGGGA (n.286+194_286+195insTTAGGGGGA)
n.837_838insTTAGGGGGA
c.*54+194_*54+195insTTAGGGGGA (n.*54+194_*54+195insTTAGGGGGA)
c.31-6864_31-6863insTTAGGGGGA (n.31-6864_31-6863insTTAGGGGGA)
c.*120_*121insTTAGGGGGA (n.*120_*121insTTAGGGGGA)
c.*249+194_*249+195insTTAGGGGGA (n.*249+194_*249+195insTTAGGGGGA)
n.207+194_207+195insTTAGGGGGA
n.2002_2003insTTAGGGGGA
c.*200+194_*200+195insTTAGGGGGA (n.*200+194_*200+195insTTAGGGGGA)
c.*50+194_*50+195insTTAGGGGGA (n.*50+194_*50+195insTTAGGGGGA)
c.*70+194_*70+195insTTAGGGGGA (n.*70+194_*70+195insTTAGGGGGA)
n.643+194_643+195insTTAGGGGGA
n.508+194_508+195insTTAGGGGGA
c.28+194_28+195insTTAGGGGGA (n.28+194_28+195insTTAGGGGGA)
n.491_492insTTAGGGGGA
c.352_353insTTAGGGGGA (p.Leu117_Thr118insIleArgGly)
c.298+194_298+195insTTAGGGGGA (n.298+194_298+195insTTAGGGGGA)
n.513_514insTTAGGGGGA
n.489_490insTTAGGGGGA
n.296+194_296+195insTTAGGGGGA
c.118+4628_118+4629insTTAGGGGGA (n.118+4628_118+4629insTTAGGGGGA)
n.431_432insTTAGGGGGA
c.178+194_178+195insTTAGGGGGA (n.178+194_178+195insTTAGGGGGA)
c.-100+194_-100+195insTTAGGGGGA (n.-100+194_-100+195insTTAGGGGGA)
1g.75733117C>ACA340811407ACADMc.286+195C>A (n.286+195C>A)
n.838C>A
c.*54+195C>A (n.*54+195C>A)
c.31-6863C>A (n.31-6863C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.*249+195C>A (n.*249+195C>A)
n.207+195C>A
n.2003C>A
c.*200+195C>A (n.*200+195C>A)
c.*50+195C>A (n.*50+195C>A)
c.*70+195C>A (n.*70+195C>A)
n.643+195C>A
n.508+195C>A
c.28+195C>A (n.28+195C>A)
n.492C>A
c.353C>A (p.Thr118Asn)
c.298+195C>A (n.298+195C>A)
n.514C>A
n.490C>A
n.296+195C>A
c.118+4629C>A (n.118+4629C>A)
n.432C>A
c.178+195C>A (n.178+195C>A)
c.-100+195C>A (n.-100+195C>A)
1g.75733117C=CA1176718367ACADMc.286+195C= (n.286+195C=)
n.838C=
c.*54+195C= (n.*54+195C=)
c.31-6863C= (n.31-6863C=)
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n.207+195C=
n.2003C=
c.*200+195C= (n.*200+195C=)
c.*50+195C= (n.*50+195C=)
c.*70+195C= (n.*70+195C=)
n.643+195C=
n.508+195C=
c.28+195C= (n.28+195C=)
n.492C=
c.353C= (p.Thr118=)
c.298+195C= (n.298+195C=)
n.514C=
n.490C=
n.296+195C=
c.118+4629C= (n.118+4629C=)
n.432C=
c.178+195C= (n.178+195C=)
c.-100+195C= (n.-100+195C=)
1g.75733117C>GCA340811419ACADMc.286+195C>G (n.286+195C>G)
n.838C>G
c.*54+195C>G (n.*54+195C>G)
c.31-6863C>G (n.31-6863C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.*249+195C>G (n.*249+195C>G)
n.207+195C>G
n.2003C>G
c.*200+195C>G (n.*200+195C>G)
c.*50+195C>G (n.*50+195C>G)
c.*70+195C>G (n.*70+195C>G)
n.643+195C>G
n.508+195C>G
c.28+195C>G (n.28+195C>G)
n.492C>G
c.353C>G (p.Thr118Ser)
c.298+195C>G (n.298+195C>G)
n.514C>G
n.490C>G
n.296+195C>G
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n.432C>G
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1g.75733117C>TCA340811421ACADMc.286+195C>T (n.286+195C>T)
n.838C>T
c.*54+195C>T (n.*54+195C>T)
c.31-6863C>T (n.31-6863C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.*249+195C>T (n.*249+195C>T)
n.207+195C>T
n.2003C>T
c.*200+195C>T (n.*200+195C>T)
c.*50+195C>T (n.*50+195C>T)
c.*70+195C>T (n.*70+195C>T)
n.643+195C>T
n.508+195C>T
c.28+195C>T (n.28+195C>T)
n.492C>T
c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.298+195C>T (n.298+195C>T)
n.514C>T
n.490C>T
n.296+195C>T
c.118+4629C>T (n.118+4629C>T)
n.432C>T
c.178+195C>T (n.178+195C>T)
c.-100+195C>T (n.-100+195C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733119G>ACA340811424ACADMc.286+197G>A (n.286+197G>A)
n.840G>A
c.*54+197G>A (n.*54+197G>A)
c.31-6861G>A (n.31-6861G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.*249+197G>A (n.*249+197G>A)
n.207+197G>A
n.2005G>A
c.*200+197G>A (n.*200+197G>A)
c.*50+197G>A (n.*50+197G>A)
c.*70+197G>A (n.*70+197G>A)
n.643+197G>A
n.508+197G>A
c.28+197G>A (n.28+197G>A)
n.494G>A
c.355G>A (p.Gly119Ser)
c.298+197G>A (n.298+197G>A)
n.516G>A
n.492G>A
n.296+197G>A
c.118+4631G>A (n.118+4631G>A)
n.434G>A
c.178+197G>A (n.178+197G>A)
c.-100+197G>A (n.-100+197G>A)
1g.75733119G>CCA340811425ACADMc.286+197G>C (n.286+197G>C)
n.840G>C
c.*54+197G>C (n.*54+197G>C)
c.31-6861G>C (n.31-6861G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.*249+197G>C (n.*249+197G>C)
n.207+197G>C
n.2005G>C
c.*200+197G>C (n.*200+197G>C)
c.*50+197G>C (n.*50+197G>C)
c.*70+197G>C (n.*70+197G>C)
n.643+197G>C
n.508+197G>C
c.28+197G>C (n.28+197G>C)
n.494G>C
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.298+197G>C (n.298+197G>C)
n.516G>C
n.492G>C
n.296+197G>C
c.118+4631G>C (n.118+4631G>C)
n.434G>C
c.178+197G>C (n.178+197G>C)
c.-100+197G>C (n.-100+197G>C)
1g.75733119G>TCA340811426ACADMc.286+197G>T (n.286+197G>T)
n.840G>T
c.*54+197G>T (n.*54+197G>T)
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c.*123G>T (n.*123G>T)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.296+203A>G
c.118+4637A>G (n.118+4637A>G)
n.440A>G
c.178+203A>G (n.178+203A>G)
c.-100+203A>G (n.-100+203A>G)
dbSNP
1g.75733125A>TCA340811457ACADMc.286+203A>T (n.286+203A>T)
n.846A>T
c.*54+203A>T (n.*54+203A>T)
c.31-6855A>T (n.31-6855A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*249+203A>T (n.*249+203A>T)
n.207+203A>T
n.2011A>T
c.*200+203A>T (n.*200+203A>T)
c.*50+203A>T (n.*50+203A>T)
c.*70+203A>T (n.*70+203A>T)
n.643+203A>T
n.508+203A>T
c.28+203A>T (n.28+203A>T)
n.500A>T
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.298+203A>T (n.298+203A>T)
n.522A>T
n.498A>T
n.296+203A>T
c.118+4637A>T (n.118+4637A>T)
n.440A>T
c.178+203A>T (n.178+203A>T)
c.-100+203A>T (n.-100+203A>T)
gnomAD v4
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n.847A=
c.*54+204A= (n.*54+204A=)
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c.*249+204A= (n.*249+204A=)
n.207+204A=
n.2012A=
c.*200+204A= (n.*200+204A=)
c.*50+204A= (n.*50+204A=)
c.*70+204A= (n.*70+204A=)
n.643+204A=
n.508+204A=
c.28+204A= (n.28+204A=)
n.501A=
c.362A= (p.Asn121=)
c.298+204A= (n.298+204A=)
n.523A=
n.499A=
n.296+204A=
c.118+4638A= (n.118+4638A=)
n.441A=
c.178+204A= (n.178+204A=)
c.-100+204A= (n.-100+204A=)
1g.75733126A>CCA340811459ACADMc.286+204A>C (n.286+204A>C)
n.847A>C
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c.*130A>C (n.*130A>C)
c.*249+204A>C (n.*249+204A>C)
n.207+204A>C
n.2012A>C
c.*200+204A>C (n.*200+204A>C)
c.*50+204A>C (n.*50+204A>C)
c.*70+204A>C (n.*70+204A>C)
n.643+204A>C
n.508+204A>C
c.28+204A>C (n.28+204A>C)
n.501A>C
c.362A>C (p.Asn121Thr)
c.298+204A>C (n.298+204A>C)
n.523A>C
n.499A>C
n.296+204A>C
c.118+4638A>C (n.118+4638A>C)
n.441A>C
c.178+204A>C (n.178+204A>C)
c.-100+204A>C (n.-100+204A>C)
1g.75733126A>GCA340811460ACADMc.286+204A>G (n.286+204A>G)
n.847A>G
c.*54+204A>G (n.*54+204A>G)
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n.207+204A>G
n.2012A>G
c.*200+204A>G (n.*200+204A>G)
c.*50+204A>G (n.*50+204A>G)
c.*70+204A>G (n.*70+204A>G)
n.643+204A>G
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n.501A>G
c.362A>G (p.Asn121Ser)
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n.523A>G
n.499A>G
n.296+204A>G
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n.441A>G
c.178+204A>G (n.178+204A>G)
c.-100+204A>G (n.-100+204A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733126A>TCA340811462ACADMc.286+204A>T (n.286+204A>T)
n.847A>T
c.*54+204A>T (n.*54+204A>T)
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c.*130A>T (n.*130A>T)
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n.207+204A>T
n.2012A>T
c.*200+204A>T (n.*200+204A>T)
c.*50+204A>T (n.*50+204A>T)
c.*70+204A>T (n.*70+204A>T)
n.643+204A>T
n.508+204A>T
c.28+204A>T (n.28+204A>T)
n.501A>T
c.362A>T (p.Asn121Ile)
c.298+204A>T (n.298+204A>T)
n.523A>T
n.499A>T
n.296+204A>T
c.118+4638A>T (n.118+4638A>T)
n.441A>T
c.178+204A>T (n.178+204A>T)
c.-100+204A>T (n.-100+204A>T)
1g.75733127C>ACA340811468ACADMc.286+205C>A (n.286+205C>A)
n.848C>A
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c.31-6853C>A (n.31-6853C>A)
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n.207+205C>A
n.2013C>A
c.*200+205C>A (n.*200+205C>A)
c.*50+205C>A (n.*50+205C>A)
c.*70+205C>A (n.*70+205C>A)
n.643+205C>A
n.508+205C>A
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n.502C>A
c.363C>A (p.Asn121Lys)
c.298+205C>A (n.298+205C>A)
n.524C>A
n.500C>A
n.296+205C>A
c.118+4639C>A (n.118+4639C>A)
n.442C>A
c.178+205C>A (n.178+205C>A)
c.-100+205C>A (n.-100+205C>A)
1g.75733127C>GCA340811481ACADMc.286+205C>G (n.286+205C>G)
n.848C>G
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n.207+205C>G
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c.*70+205C>G (n.*70+205C>G)
n.643+205C>G
n.508+205C>G
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n.502C>G
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n.524C>G
n.500C>G
n.296+205C>G
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n.442C>G
c.178+205C>G (n.178+205C>G)
c.-100+205C>G (n.-100+205C>G)
1g.75733127C>TCA2646247264ACADMc.286+205C>T (n.286+205C>T)
n.848C>T
c.*54+205C>T (n.*54+205C>T)
c.31-6853C>T (n.31-6853C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.*249+205C>T (n.*249+205C>T)
n.207+205C>T
n.2013C>T
c.*200+205C>T (n.*200+205C>T)
c.*50+205C>T (n.*50+205C>T)
c.*70+205C>T (n.*70+205C>T)
n.643+205C>T
n.508+205C>T
c.28+205C>T (n.28+205C>T)
n.502C>T
c.363C>T (p.Asn121=)
c.298+205C>T (n.298+205C>T)
n.524C>T
n.500C>T
n.296+205C>T
c.118+4639C>T (n.118+4639C>T)
n.442C>T
c.178+205C>T (n.178+205C>T)
c.-100+205C>T (n.-100+205C>T)
gnomAD v4
1g.75733128C>ACA340811490ACADMc.286+206C>A (n.286+206C>A)
n.849C>A
c.*54+206C>A (n.*54+206C>A)
c.31-6852C>A (n.31-6852C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.*249+206C>A (n.*249+206C>A)
n.207+206C>A
n.2014C>A
c.*200+206C>A (n.*200+206C>A)
c.*50+206C>A (n.*50+206C>A)
c.*70+206C>A (n.*70+206C>A)
n.643+206C>A
n.508+206C>A
c.28+206C>A (n.28+206C>A)
n.503C>A
c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.298+206C>A (n.298+206C>A)
n.525C>A
n.501C>A
n.296+206C>A
c.118+4640C>A (n.118+4640C>A)
n.443C>A
c.178+206C>A (n.178+206C>A)
c.-100+206C>A (n.-100+206C>A)
gnomAD v4
1g.75733128C=CA1176718375ACADMc.286+206C= (n.286+206C=)
n.849C=
c.*54+206C= (n.*54+206C=)
c.31-6852C= (n.31-6852C=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.*249+206C= (n.*249+206C=)
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n.2014C=
c.*200+206C= (n.*200+206C=)
c.*50+206C= (n.*50+206C=)
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n.643+206C=
n.508+206C=
c.28+206C= (n.28+206C=)
n.503C=
c.364C= (p.Leu122=)
c.298+206C= (n.298+206C=)
n.525C=
n.501C=
n.296+206C=
c.118+4640C= (n.118+4640C=)
n.443C=
c.178+206C= (n.178+206C=)
c.-100+206C= (n.-100+206C=)
1g.75733128C>GCA340811484ACADMc.286+206C>G (n.286+206C>G)
n.849C>G
c.*54+206C>G (n.*54+206C>G)
c.31-6852C>G (n.31-6852C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.*249+206C>G (n.*249+206C>G)
n.207+206C>G
n.2014C>G
c.*200+206C>G (n.*200+206C>G)
c.*50+206C>G (n.*50+206C>G)
c.*70+206C>G (n.*70+206C>G)
n.643+206C>G
n.508+206C>G
c.28+206C>G (n.28+206C>G)
n.503C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.298+206C>G (n.298+206C>G)
n.525C>G
n.501C>G
n.296+206C>G
c.118+4640C>G (n.118+4640C>G)
n.443C>G
c.178+206C>G (n.178+206C>G)
c.-100+206C>G (n.-100+206C>G)
1g.75733128C>TCA340811489ACADMc.286+206C>T (n.286+206C>T)
n.849C>T
c.*54+206C>T (n.*54+206C>T)
c.31-6852C>T (n.31-6852C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.*249+206C>T (n.*249+206C>T)
n.207+206C>T
n.2014C>T
c.*200+206C>T (n.*200+206C>T)
c.*50+206C>T (n.*50+206C>T)
c.*70+206C>T (n.*70+206C>T)
n.643+206C>T
n.508+206C>T
c.28+206C>T (n.28+206C>T)
n.503C>T
c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.298+206C>T (n.298+206C>T)
n.525C>T
n.501C>T
n.296+206C>T
c.118+4640C>T (n.118+4640C>T)
n.443C>T
c.178+206C>T (n.178+206C>T)
c.-100+206C>T (n.-100+206C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733129T>ACA340811491ACADMc.286+207T>A (n.286+207T>A)
n.850T>A
c.*54+207T>A (n.*54+207T>A)
c.31-6851T>A (n.31-6851T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.*249+207T>A (n.*249+207T>A)
n.207+207T>A
n.2015T>A
c.*200+207T>A (n.*200+207T>A)
c.*50+207T>A (n.*50+207T>A)
c.*70+207T>A (n.*70+207T>A)
n.643+207T>A
n.508+207T>A
c.28+207T>A (n.28+207T>A)
n.504T>A
c.365T>A (p.Leu122His)
c.298+207T>A (n.298+207T>A)
n.526T>A
n.502T>A
n.296+207T>A
c.118+4641T>A (n.118+4641T>A)
n.444T>A
c.178+207T>A (n.178+207T>A)
c.-100+207T>A (n.-100+207T>A)
1g.75733129T>CCA340811492ACADMc.286+207T>C (n.286+207T>C)
n.850T>C
c.*54+207T>C (n.*54+207T>C)
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c.*133T>C (n.*133T>C)
c.*249+207T>C (n.*249+207T>C)
n.207+207T>C
n.2015T>C
c.*200+207T>C (n.*200+207T>C)
c.*50+207T>C (n.*50+207T>C)
c.*70+207T>C (n.*70+207T>C)
n.643+207T>C
n.508+207T>C
c.28+207T>C (n.28+207T>C)
n.504T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.298+207T>C (n.298+207T>C)
n.526T>C
n.502T>C
n.296+207T>C
c.118+4641T>C (n.118+4641T>C)
n.444T>C
c.178+207T>C (n.178+207T>C)
c.-100+207T>C (n.-100+207T>C)
1g.75733129T>GCA340811493ACADMc.286+207T>G (n.286+207T>G)
n.850T>G
c.*54+207T>G (n.*54+207T>G)
c.31-6851T>G (n.31-6851T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.*249+207T>G (n.*249+207T>G)
n.207+207T>G
n.2015T>G
c.*200+207T>G (n.*200+207T>G)
c.*50+207T>G (n.*50+207T>G)
c.*70+207T>G (n.*70+207T>G)
n.643+207T>G
n.508+207T>G
c.28+207T>G (n.28+207T>G)
n.504T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.298+207T>G (n.298+207T>G)
n.526T>G
n.502T>G
n.296+207T>G
c.118+4641T>G (n.118+4641T>G)
n.444T>G
c.178+207T>G (n.178+207T>G)
c.-100+207T>G (n.-100+207T>G)
1g.75733131A>CCA340811495ACADMc.286+209A>C (n.286+209A>C)
n.852A>C
c.*54+209A>C (n.*54+209A>C)
c.31-6849A>C (n.31-6849A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.*249+209A>C (n.*249+209A>C)
n.207+209A>C
n.2017A>C
c.*200+209A>C (n.*200+209A>C)
c.*50+209A>C (n.*50+209A>C)
c.*70+209A>C (n.*70+209A>C)
n.643+209A>C
n.508+209A>C
c.28+209A>C (n.28+209A>C)
n.506A>C
c.367A>C (p.Asn123His)
c.298+209A>C (n.298+209A>C)
n.528A>C
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c.*200+214G>T (n.*200+214G>T)
c.*50+214G>T (n.*50+214G>T)
c.*70+214G>T (n.*70+214G>T)
n.643+214G>T
n.508+214G>T
c.28+214G>T (n.28+214G>T)
n.511G>T
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c.118+4648G>T (n.118+4648G>T)
n.451G>T
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c.-100+214G>T (n.-100+214G>T)
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n.858C>A
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n.207+215C>A
n.2023C>A
c.*200+215C>A (n.*200+215C>A)
c.*50+215C>A (n.*50+215C>A)
c.*70+215C>A (n.*70+215C>A)
n.643+215C>A
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n.512C>A
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.858C>T
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n.207+215C>T
n.2023C>T
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n.643+215C>T
n.508+215C>T
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n.512C>T
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dbSNP
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n.859A=
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c.*200+216A= (n.*200+216A=)
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n.643+216A=
n.508+216A=
c.28+216A= (n.28+216A=)
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n.511A=
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c.178+216A= (n.178+216A=)
c.-100+216A= (n.-100+216A=)
1g.75733138A>CCA340811548ACADMc.286+216A>C (n.286+216A>C)
n.859A>C
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n.207+216A>C
n.2024A>C
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n.643+216A>C
n.508+216A>C
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n.453A>C
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c.-100+216A>C (n.-100+216A>C)
1g.75733138A>GCA340811550ACADMc.286+216A>G (n.286+216A>G)
n.859A>G
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n.207+216A>G
n.2024A>G
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c.-100+216A>G (n.-100+216A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733138A>TCA340811552ACADMc.286+216A>T (n.286+216A>T)
n.859A>T
c.*54+216A>T (n.*54+216A>T)
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c.*142A>T (n.*142A>T)
c.*249+216A>T (n.*249+216A>T)
n.207+216A>T
n.2024A>T
c.*200+216A>T (n.*200+216A>T)
c.*50+216A>T (n.*50+216A>T)
c.*70+216A>T (n.*70+216A>T)
n.643+216A>T
n.508+216A>T
c.28+216A>T (n.28+216A>T)
n.513A>T
c.374A>T (p.His125Leu)
c.298+216A>T (n.298+216A>T)
n.535A>T
n.511A>T
n.296+216A>T
c.118+4650A>T (n.118+4650A>T)
n.453A>T
c.178+216A>T (n.178+216A>T)
c.-100+216A>T (n.-100+216A>T)
1g.75733139C>ACA340811556ACADMc.286+217C>A (n.286+217C>A)
n.860C>A
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c.*249+217C>A (n.*249+217C>A)
n.207+217C>A
n.2025C>A
c.*200+217C>A (n.*200+217C>A)
c.*50+217C>A (n.*50+217C>A)
c.*70+217C>A (n.*70+217C>A)
n.643+217C>A
n.508+217C>A
c.28+217C>A (n.28+217C>A)
n.514C>A
c.375C>A (p.His125Gln)
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n.536C>A
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n.296+217C>A
c.118+4651C>A (n.118+4651C>A)
n.454C>A
c.178+217C>A (n.178+217C>A)
c.-100+217C>A (n.-100+217C>A)
1g.75733139C>GCA340811560ACADMc.286+217C>G (n.286+217C>G)
n.860C>G
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c.*249+217C>G (n.*249+217C>G)
n.207+217C>G
n.2025C>G
c.*200+217C>G (n.*200+217C>G)
c.*50+217C>G (n.*50+217C>G)
c.*70+217C>G (n.*70+217C>G)
n.643+217C>G
n.508+217C>G
c.28+217C>G (n.28+217C>G)
n.514C>G
c.375C>G (p.His125Gln)
c.298+217C>G (n.298+217C>G)
n.536C>G
n.512C>G
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n.454C>G
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c.-100+217C>G (n.-100+217C>G)
1g.75733140C>ACA340811561ACADMc.286+218C>A (n.286+218C>A)
n.861C>A
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n.207+218C>A
n.2026C>A
c.*200+218C>A (n.*200+218C>A)
c.*50+218C>A (n.*50+218C>A)
c.*70+218C>A (n.*70+218C>A)
n.643+218C>A
n.508+218C>A
c.28+218C>A (n.28+218C>A)
n.515C>A
c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.298+218C>A (n.298+218C>A)
n.537C>A
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n.296+218C>A
c.118+4652C>A (n.118+4652C>A)
n.455C>A
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c.-100+218C>A (n.-100+218C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733140C=CA1176718381ACADMc.286+218C= (n.286+218C=)
n.861C=
c.*54+218C= (n.*54+218C=)
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n.2026C=
c.*200+218C= (n.*200+218C=)
c.*50+218C= (n.*50+218C=)
c.*70+218C= (n.*70+218C=)
n.643+218C=
n.508+218C=
c.28+218C= (n.28+218C=)
n.515C=
c.376C= (p.Leu126=)
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n.537C=
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n.455C=
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1g.75733140C>GCA340811569ACADMc.286+218C>G (n.286+218C>G)
n.861C>G
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c.*144C>G (n.*144C>G)
c.*249+218C>G (n.*249+218C>G)
n.207+218C>G
n.2026C>G
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n.643+218C>G
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n.515C>G
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1g.75733140C>TCA523815846ACADMc.286+218C>T (n.286+218C>T)
n.861C>T
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c.*144C>T (n.*144C>T)
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n.207+218C>T
n.2026C>T
c.*200+218C>T (n.*200+218C>T)
c.*50+218C>T (n.*50+218C>T)
c.*70+218C>T (n.*70+218C>T)
n.643+218C>T
n.508+218C>T
c.28+218C>T (n.28+218C>T)
n.515C>T
c.376C>T (p.Leu126=)
c.298+218C>T (n.298+218C>T)
n.537C>T
n.513C>T
n.296+218C>T
c.118+4652C>T (n.118+4652C>T)
n.455C>T
c.178+218C>T (n.178+218C>T)
c.-100+218C>T (n.-100+218C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733141T>ACA340811577ACADMc.286+219T>A (n.286+219T>A)
n.862T>A
c.*54+219T>A (n.*54+219T>A)
c.31-6839T>A (n.31-6839T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.*249+219T>A (n.*249+219T>A)
n.207+219T>A
n.2027T>A
c.*200+219T>A (n.*200+219T>A)
c.*50+219T>A (n.*50+219T>A)
c.*70+219T>A (n.*70+219T>A)
n.643+219T>A
n.508+219T>A
c.28+219T>A (n.28+219T>A)
n.516T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.298+219T>A (n.298+219T>A)
n.538T>A
n.514T>A
n.296+219T>A
c.118+4653T>A (n.118+4653T>A)
n.456T>A
c.178+219T>A (n.178+219T>A)
c.-100+219T>A (n.-100+219T>A)
1g.75733141T>CCA340811576ACADMc.286+219T>C (n.286+219T>C)
n.862T>C
c.*54+219T>C (n.*54+219T>C)
c.31-6839T>C (n.31-6839T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.*249+219T>C (n.*249+219T>C)
n.207+219T>C
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c.*200+219T>C (n.*200+219T>C)
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dbSNP
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c.377T= (p.Leu126=)
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n.514T=
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c.118+4653T= (n.118+4653T=)
n.456T=
c.178+219T= (n.178+219T=)
c.-100+219T= (n.-100+219T=)
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n.518A>G
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n.864A>T
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n.207+221A>T
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n.643+221A>T
n.508+221A>T
c.28+221A>T (n.28+221A>T)
n.518A>T
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.298+221A>T (n.298+221A>T)
n.540A>T
n.516A>T
n.296+221A>T
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n.458A>T
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1g.75733144A>CCA340811585ACADMc.286+222A>C (n.286+222A>C)
n.865A>C
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n.207+222A>C
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n.643+222A>C
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n.517A>C
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n.459A>C
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gnomAD v4
1g.75733144A>GCA340811587ACADMc.286+222A>G (n.286+222A>G)
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n.207+222A>G
n.2030A>G
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n.643+222A>G
n.508+222A>G
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n.519A>G
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n.541A>G
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n.459A>G
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c.-100+222A>G (n.-100+222A>G)
1g.75733144A>TCA340811589ACADMc.286+222A>T (n.286+222A>T)
n.865A>T
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c.*148A>T (n.*148A>T)
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n.207+222A>T
n.2030A>T
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c.*50+222A>T (n.*50+222A>T)
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n.643+222A>T
n.508+222A>T
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n.519A>T
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n.541A>T
n.517A>T
n.296+222A>T
c.118+4656A>T (n.118+4656A>T)
n.459A>T
c.178+222A>T (n.178+222A>T)
c.-100+222A>T (n.-100+222A>T)
1g.75733145C>ACA340811590ACADMc.286+223C>A (n.286+223C>A)
n.866C>A
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n.207+223C>A
n.2031C>A
c.*200+223C>A (n.*200+223C>A)
c.*50+223C>A (n.*50+223C>A)
c.*70+223C>A (n.*70+223C>A)
n.643+223C>A
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n.520C>A
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c.298+223C>A (n.298+223C>A)
n.542C>A
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n.296+223C>A
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n.460C>A
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c.-100+223C>A (n.-100+223C>A)
1g.75733145C=CA1176718385ACADMc.286+223C= (n.286+223C=)
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1g.75733145C>GCA340811592ACADMc.286+223C>G (n.286+223C>G)
n.866C>G
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n.207+223C>G
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n.643+223C>G
n.508+223C>G
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1g.75733145C>TCA913039ACADMc.286+223C>T (n.286+223C>T)
n.866C>T
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c.*149C>T (n.*149C>T)
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n.207+223C>T
n.2031C>T
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n.643+223C>T
n.508+223C>T
c.28+223C>T (n.28+223C>T)
n.520C>T
c.381C>T (p.Asn127=)
c.298+223C>T (n.298+223C>T)
n.542C>T
n.518C>T
n.296+223C>T
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n.460C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733146C>ACA913040ACADMc.286+224C>A (n.286+224C>A)
n.867C>A
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n.207+224C>A
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n.643+224C>A
n.508+224C>A
c.28+224C>A (n.28+224C>A)
n.521C>A
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.298+224C>A (n.298+224C>A)
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n.296+224C>A
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n.461C>A
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c.-100+224C>A (n.-100+224C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733146C=CA1144897660ACADMc.286+224C= (n.286+224C=)
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n.2032C=
c.*200+224C= (n.*200+224C=)
c.*50+224C= (n.*50+224C=)
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n.643+224C=
n.508+224C=
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n.521C=
c.382C= (p.Leu128=)
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n.543C=
n.519C=
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c.118+4658C= (n.118+4658C=)
n.461C=
c.178+224C= (n.178+224C=)
c.-100+224C= (n.-100+224C=)
1g.75733146C>GCA340811602ACADMc.286+224C>G (n.286+224C>G)
n.867C>G
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c.*70+224C>G (n.*70+224C>G)
n.643+224C>G
n.508+224C>G
c.28+224C>G (n.28+224C>G)
n.521C>G
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.298+224C>G (n.298+224C>G)
n.543C>G
n.519C>G
n.296+224C>G
c.118+4658C>G (n.118+4658C>G)
n.461C>G
c.178+224C>G (n.178+224C>G)
c.-100+224C>G (n.-100+224C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.75733146C>TCA913041ACADMc.286+224C>T (n.286+224C>T)
n.867C>T
c.*54+224C>T (n.*54+224C>T)
c.31-6834C>T (n.31-6834C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.*249+224C>T (n.*249+224C>T)
n.207+224C>T
n.2032C>T
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n.2038A=
c.*200+230A= (n.*200+230A=)
c.*50+230A= (n.*50+230A=)
c.*70+230A= (n.*70+230A=)
n.643+230A=
n.508+230A=
c.28+230A= (n.28+230A=)
n.527A=
c.385+3A= (n.385+3A=)
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n.873A>G
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n.207+230A>G
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n.643+230A>G
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n.527A>G
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n.549A>G
n.525A>G
n.296+230A>G
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n.467A>G
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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1g.75733153A>CCA2574410210ACADMc.286+231A>C (n.286+231A>C)
n.874A>C
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n.207+231A>C
n.2039A>C
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n.643+231A>C
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n.550A>C
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gnomAD v4
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n.468A>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.643+232C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.875C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.207+233T>G
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n.643+233T>G
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dbSNP
1g.75733155T=CA1176718397ACADMc.286+233T= (n.286+233T=)
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n.508+233T=
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n.552T=
n.528T=
n.296+233T=
c.118+4667T= (n.118+4667T=)
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c.178+233T= (n.178+233T=)
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1g.75733156T>GCA913044ACADMc.286+234T>G (n.286+234T>G)
n.877T>G
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c.*153+7T>G (n.*153+7T>G)
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n.207+234T>G
n.2042T>G
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c.*70+234T>G (n.*70+234T>G)
n.643+234T>G
n.508+234T>G
c.28+234T>G (n.28+234T>G)
n.531T>G
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n.553T>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733156T=CA1144798824ACADMc.286+234T= (n.286+234T=)
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c.*200+234T= (n.*200+234T=)
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n.531T=
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n.553T=
n.529T=
n.296+234T=
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n.471T=
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1g.75733158delCA2744179103ACADMc.286+236del (n.286+236del)
n.879del
c.*54+236del (n.*54+236del)
c.31-6822del (n.31-6822del)
c.*153+9del (n.*153+9del)
c.*249+236del (n.*249+236del)
n.207+236del
n.2044del
c.*200+236del (n.*200+236del)
c.*50+236del (n.*50+236del)
c.*70+236del (n.*70+236del)
n.643+236del
n.508+236del
c.28+236del (n.28+236del)
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c.385+9del (n.385+9del)
c.298+236del (n.298+236del)
n.555del
n.531del
n.296+236del
c.118+4670del (n.118+4670del)
n.473del
c.178+236del (n.178+236del)
c.-100+236del (n.-100+236del)
1g.75733157_75733175delCA2574410211ACADMc.286+235_286+253del (n.286+235_286+253del)
n.878_896del
c.*54+235_*54+253del (n.*54+235_*54+253del)
c.31-6823_31-6805del (n.31-6823_31-6805del)
c.*153+8_*153+26del (n.*153+8_*153+26del)
c.*249+235_*249+253del (n.*249+235_*249+253del)
n.207+235_207+253del
n.2043_2061del
c.*200+235_*200+253del (n.*200+235_*200+253del)
c.*50+235_*50+253del (n.*50+235_*50+253del)
c.*70+235_*70+253del (n.*70+235_*70+253del)
n.643+235_643+253del
n.508+235_508+253del
c.28+235_28+253del (n.28+235_28+253del)
n.532_550del
c.385+8_385+26del (n.385+8_385+26del)
c.298+235_298+253del (n.298+235_298+253del)
n.554_572del
n.530_548del
n.296+235_296+253del
c.118+4669_118+4687del (n.118+4669_118+4687del)
n.472_490del
c.178+235_178+253del (n.178+235_178+253del)
c.-100+235_-100+253del (n.-100+235_-100+253del)
1g.75733158C=CA1176718400ACADMc.286+236C= (n.286+236C=)
n.879C=
c.*54+236C= (n.*54+236C=)
c.31-6822C= (n.31-6822C=)
c.*153+9C= (n.*153+9C=)
c.*249+236C= (n.*249+236C=)
n.207+236C=
n.2044C=
c.*200+236C= (n.*200+236C=)
c.*50+236C= (n.*50+236C=)
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n.643+236C=
n.508+236C=
c.28+236C= (n.28+236C=)
n.533C=
c.385+9C= (n.385+9C=)
c.298+236C= (n.298+236C=)
n.555C=
n.531C=
n.296+236C=
c.118+4670C= (n.118+4670C=)
n.473C=
c.178+236C= (n.178+236C=)
c.-100+236C= (n.-100+236C=)
1g.75733158C>TCA913045ACADMc.286+236C>T (n.286+236C>T)
n.879C>T
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.888A>C
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gnomAD v4
1g.75733167A>TCA2646247299ACADMc.286+245A>T (n.286+245A>T)
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n.207+245A>T
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gnomAD v4
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n.207+246del
n.2054del
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c.*50+246del (n.*50+246del)
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n.643+246del
n.508+246del
c.28+246del (n.28+246del)
n.543del
c.385+19del (n.385+19del)
c.298+246del (n.298+246del)
n.565del
n.541del
n.296+246del
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n.483del
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gnomAD v4
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c.-100+246G>A (n.-100+246G>A)
1g.75733168G=CA1176718405ACADMc.286+246G= (n.286+246G=)
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n.207+246G=
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c.*50+246G= (n.*50+246G=)
c.*70+246G= (n.*70+246G=)
n.643+246G=
n.508+246G=
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n.543G=
c.385+19G= (n.385+19G=)
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n.565G=
n.541G=
n.296+246G=
c.118+4680G= (n.118+4680G=)
n.483G=
c.178+246G= (n.178+246G=)
c.-100+246G= (n.-100+246G=)
1g.75733168G>TCA523815849ACADMc.286+246G>T (n.286+246G>T)
n.889G>T
c.*54+246G>T (n.*54+246G>T)
c.31-6812G>T (n.31-6812G>T)
c.*153+19G>T (n.*153+19G>T)
c.*249+246G>T (n.*249+246G>T)
n.207+246G>T
n.2054G>T
c.*200+246G>T (n.*200+246G>T)
c.*50+246G>T (n.*50+246G>T)
c.*70+246G>T (n.*70+246G>T)
n.643+246G>T
n.508+246G>T
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c.385+19G>T (n.385+19G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.895C>A
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n.207+252C>A
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n.643+252C>A
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n.489C>A
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gnomAD v4
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n.207+252C>T
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n.643+252C>T
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gnomAD v4
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n.897del
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n.207+254del
n.2062del
c.*200+254del (n.*200+254del)
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n.643+254del
n.508+254del
c.28+254del (n.28+254del)
n.551del
c.385+27del (n.385+27del)
c.298+254del (n.298+254del)
n.573del
n.549del
n.296+254del
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n.491del
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1g.75733176A=CA1176718413ACADMc.286+254A= (n.286+254A=)
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n.551A=
c.385+27A= (n.385+27A=)
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n.573A=
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n.296+254A=
c.118+4688A= (n.118+4688A=)
n.491A=
c.178+254A= (n.178+254A=)
c.-100+254A= (n.-100+254A=)
1g.75733176A>GCA24623399ACADMc.286+254A>G (n.286+254A>G)
n.897A>G
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n.643+254A>G
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n.551A>G
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c.298+254A>G (n.298+254A>G)
n.573A>G
n.549A>G
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n.491A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733176A>TCA2646247315ACADMc.286+254A>T (n.286+254A>T)
n.897A>T
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n.207+254A>T
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c.*200+254A>T (n.*200+254A>T)
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c.*70+254A>T (n.*70+254A>T)
n.643+254A>T
n.508+254A>T
c.28+254A>T (n.28+254A>T)
n.551A>T
c.385+27A>T (n.385+27A>T)
c.298+254A>T (n.298+254A>T)
n.573A>T
n.549A>T
n.296+254A>T
c.118+4688A>T (n.118+4688A>T)
n.491A>T
c.178+254A>T (n.178+254A>T)
c.-100+254A>T (n.-100+254A>T)
gnomAD v4
1g.75733178T>CCA913052ACADMc.286+256T>C (n.286+256T>C)
n.899T>C
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n.207+256T>C
n.2064T>C
c.*200+256T>C (n.*200+256T>C)
c.*50+256T>C (n.*50+256T>C)
c.*70+256T>C (n.*70+256T>C)
n.643+256T>C
n.508+256T>C
c.28+256T>C (n.28+256T>C)
n.553T>C
c.385+29T>C (n.385+29T>C)
c.298+256T>C (n.298+256T>C)
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n.551T>C
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.557T>C
n.296+262T>C
c.118+4696T>C (n.118+4696T>C)
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dbSNP
1g.75733189T>GCA2646247320ACADMc.286+267T>G (n.286+267T>G)
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gnomAD v4
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1g.75733190A>CCA913053ACADMc.286+268A>C (n.286+268A>C)
n.911A>C
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n.207+268A>C
n.2076A>C
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n.643+268A>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.75733191T>CCA2646247321ACADMc.286+269T>C (n.286+269T>C)
n.912T>C
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n.207+269T>C
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n.643+269T>C
n.508+269T>C
c.28+269T>C (n.28+269T>C)
n.566T>C
c.385+42T>C (n.385+42T>C)
c.298+269T>C (n.298+269T>C)
n.564T>C
n.296+269T>C
c.118+4703T>C (n.118+4703T>C)
n.506T>C
c.178+269T>C (n.178+269T>C)
c.-100+269T>C (n.-100+269T>C)
gnomAD v4
1g.75733193C>ACA2646247324ACADMc.286+271C>A (n.286+271C>A)
n.914C>A
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n.207+271C>A
n.2079C>A
c.*200+271C>A (n.*200+271C>A)
c.*50+271C>A (n.*50+271C>A)
c.*70+271C>A (n.*70+271C>A)
n.643+271C>A
n.508+271C>A
c.28+271C>A (n.28+271C>A)
n.568C>A
c.385+44C>A (n.385+44C>A)
c.298+271C>A (n.298+271C>A)
n.566C>A
n.296+271C>A
c.118+4705C>A (n.118+4705C>A)
n.508C>A
c.178+271C>A (n.178+271C>A)
c.-100+271C>A (n.-100+271C>A)
gnomAD v4
1g.75733193C>TCA2574410217ACADMc.286+271C>T (n.286+271C>T)
n.914C>T
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n.207+271C>T
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n.566C>T
n.296+271C>T
c.118+4705C>T (n.118+4705C>T)
n.508C>T
c.178+271C>T (n.178+271C>T)
c.-100+271C>T (n.-100+271C>T)
gnomAD v4
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1g.75733196A>GCA24623406ACADMc.286+274A>G (n.286+274A>G)
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n.207+274A>G
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n.207+275T>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.75733202T>CCA2646247329ACADMc.286+280T>C (n.286+280T>C)
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n.207+280T>C
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gnomAD v4
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n.207+281A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.207+282T>C
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c.-100+282T>C (n.-100+282T>C)
dbSNP
1g.75733204T=CA1176718428ACADMc.286+282T= (n.286+282T=)
n.925T=
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c.*200+282T= (n.*200+282T=)
c.*50+282T= (n.*50+282T=)
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n.643+282T=
n.508+282T=
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n.577T=
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n.519T=
c.178+282T= (n.178+282T=)
c.-100+282T= (n.-100+282T=)

Number of alleles fetched