Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75733100G>A | CA913034 | ACADM | c.286+178G>A (n.286+178G>A) n.821G>A c.*54+178G>A (n.*54+178G>A) c.31-6880G>A (n.31-6880G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*249+178G>A (n.*249+178G>A) n.207+178G>A n.1986G>A c.*200+178G>A (n.*200+178G>A) c.*50+178G>A (n.*50+178G>A) c.*70+178G>A (n.*70+178G>A) n.643+178G>A n.508+178G>A c.28+178G>A (n.28+178G>A) n.475G>A c.336G>A (p.Ala112=) c.298+178G>A (n.298+178G>A) n.497G>A n.473G>A n.296+178G>A c.118+4612G>A (n.118+4612G>A) n.415G>A c.178+178G>A (n.178+178G>A) c.-100+178G>A (n.-100+178G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733100G>C | CA2581738642 | ACADM | c.286+178G>C (n.286+178G>C) n.821G>C c.*54+178G>C (n.*54+178G>C) c.31-6880G>C (n.31-6880G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*249+178G>C (n.*249+178G>C) n.207+178G>C n.1986G>C c.*200+178G>C (n.*200+178G>C) c.*50+178G>C (n.*50+178G>C) c.*70+178G>C (n.*70+178G>C) n.643+178G>C n.508+178G>C c.28+178G>C (n.28+178G>C) n.475G>C c.336G>C (p.Ala112=) c.298+178G>C (n.298+178G>C) n.497G>C n.473G>C n.296+178G>C c.118+4612G>C (n.118+4612G>C) n.415G>C c.178+178G>C (n.178+178G>C) c.-100+178G>C (n.-100+178G>C) | |
1 | g.75733100G= | CA1139996551 | ACADM | c.286+178G= (n.286+178G=) n.821G= c.*54+178G= (n.*54+178G=) c.31-6880G= (n.31-6880G=) c.*104G= (n.*104G=) c.*249+178G= (n.*249+178G=) n.207+178G= n.1986G= c.*200+178G= (n.*200+178G=) c.*50+178G= (n.*50+178G=) c.*70+178G= (n.*70+178G=) n.643+178G= n.508+178G= c.28+178G= (n.28+178G=) n.475G= c.336G= (p.Ala112=) c.298+178G= (n.298+178G=) n.497G= n.473G= n.296+178G= c.118+4612G= (n.118+4612G=) n.415G= c.178+178G= (n.178+178G=) c.-100+178G= (n.-100+178G=) | |
1 | g.75733100G>T | CA2581738641 | ACADM | c.286+178G>T (n.286+178G>T) n.821G>T c.*54+178G>T (n.*54+178G>T) c.31-6880G>T (n.31-6880G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*249+178G>T (n.*249+178G>T) n.207+178G>T n.1986G>T c.*200+178G>T (n.*200+178G>T) c.*50+178G>T (n.*50+178G>T) c.*70+178G>T (n.*70+178G>T) n.643+178G>T n.508+178G>T c.28+178G>T (n.28+178G>T) n.475G>T c.336G>T (p.Ala112=) c.298+178G>T (n.298+178G>T) n.497G>T n.473G>T n.296+178G>T c.118+4612G>T (n.118+4612G>T) n.415G>T c.178+178G>T (n.178+178G>T) c.-100+178G>T (n.-100+178G>T) | |
1 | g.75733101T>A | CA340811255 | ACADM | c.286+179T>A (n.286+179T>A) n.822T>A c.*54+179T>A (n.*54+179T>A) c.31-6879T>A (n.31-6879T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) c.*249+179T>A (n.*249+179T>A) n.207+179T>A n.1987T>A c.*200+179T>A (n.*200+179T>A) c.*50+179T>A (n.*50+179T>A) c.*70+179T>A (n.*70+179T>A) n.643+179T>A n.508+179T>A c.28+179T>A (n.28+179T>A) n.476T>A c.337T>A (p.Phe113Ile) c.298+179T>A (n.298+179T>A) n.498T>A n.474T>A n.296+179T>A c.118+4613T>A (n.118+4613T>A) n.416T>A c.178+179T>A (n.178+179T>A) c.-100+179T>A (n.-100+179T>A) | |
1 | g.75733101T>C | CA340811264 | ACADM | c.286+179T>C (n.286+179T>C) n.822T>C c.*54+179T>C (n.*54+179T>C) c.31-6879T>C (n.31-6879T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) c.*249+179T>C (n.*249+179T>C) n.207+179T>C n.1987T>C c.*200+179T>C (n.*200+179T>C) c.*50+179T>C (n.*50+179T>C) c.*70+179T>C (n.*70+179T>C) n.643+179T>C n.508+179T>C c.28+179T>C (n.28+179T>C) n.476T>C c.337T>C (p.Phe113Leu) c.298+179T>C (n.298+179T>C) n.498T>C n.474T>C n.296+179T>C c.118+4613T>C (n.118+4613T>C) n.416T>C c.178+179T>C (n.178+179T>C) c.-100+179T>C (n.-100+179T>C) | |
1 | g.75733101T>G | CA340811268 | ACADM | c.286+179T>G (n.286+179T>G) n.822T>G c.*54+179T>G (n.*54+179T>G) c.31-6879T>G (n.31-6879T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) c.*249+179T>G (n.*249+179T>G) n.207+179T>G n.1987T>G c.*200+179T>G (n.*200+179T>G) c.*50+179T>G (n.*50+179T>G) c.*70+179T>G (n.*70+179T>G) n.643+179T>G n.508+179T>G c.28+179T>G (n.28+179T>G) n.476T>G c.337T>G (p.Phe113Val) c.298+179T>G (n.298+179T>G) n.498T>G n.474T>G n.296+179T>G c.118+4613T>G (n.118+4613T>G) n.416T>G c.178+179T>G (n.178+179T>G) c.-100+179T>G (n.-100+179T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733102T>A | CA340811271 | ACADM | c.286+180T>A (n.286+180T>A) n.823T>A c.*54+180T>A (n.*54+180T>A) c.31-6878T>A (n.31-6878T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*249+180T>A (n.*249+180T>A) n.207+180T>A n.1988T>A c.*200+180T>A (n.*200+180T>A) c.*50+180T>A (n.*50+180T>A) c.*70+180T>A (n.*70+180T>A) n.643+180T>A n.508+180T>A c.28+180T>A (n.28+180T>A) n.477T>A c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.298+180T>A (n.298+180T>A) n.499T>A n.475T>A n.296+180T>A c.118+4614T>A (n.118+4614T>A) n.417T>A c.178+180T>A (n.178+180T>A) c.-100+180T>A (n.-100+180T>A) | |
1 | g.75733102T>C | CA340811273 | ACADM | c.286+180T>C (n.286+180T>C) n.823T>C c.*54+180T>C (n.*54+180T>C) c.31-6878T>C (n.31-6878T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*249+180T>C (n.*249+180T>C) n.207+180T>C n.1988T>C c.*200+180T>C (n.*200+180T>C) c.*50+180T>C (n.*50+180T>C) c.*70+180T>C (n.*70+180T>C) n.643+180T>C n.508+180T>C c.28+180T>C (n.28+180T>C) n.477T>C c.338T>C (p.Phe113Ser) c.298+180T>C (n.298+180T>C) n.499T>C n.475T>C n.296+180T>C c.118+4614T>C (n.118+4614T>C) n.417T>C c.178+180T>C (n.178+180T>C) c.-100+180T>C (n.-100+180T>C) | |
1 | g.75733102T>G | CA340811275 | ACADM | c.286+180T>G (n.286+180T>G) n.823T>G c.*54+180T>G (n.*54+180T>G) c.31-6878T>G (n.31-6878T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*249+180T>G (n.*249+180T>G) n.207+180T>G n.1988T>G c.*200+180T>G (n.*200+180T>G) c.*50+180T>G (n.*50+180T>G) c.*70+180T>G (n.*70+180T>G) n.643+180T>G n.508+180T>G c.28+180T>G (n.28+180T>G) n.477T>G c.338T>G (p.Phe113Cys) c.298+180T>G (n.298+180T>G) n.499T>G n.475T>G n.296+180T>G c.118+4614T>G (n.118+4614T>G) n.417T>G c.178+180T>G (n.178+180T>G) c.-100+180T>G (n.-100+180T>G) | |
1 | g.75733103T>A | CA340811280 | ACADM | c.286+181T>A (n.286+181T>A) n.824T>A c.*54+181T>A (n.*54+181T>A) c.31-6877T>A (n.31-6877T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.*249+181T>A (n.*249+181T>A) n.207+181T>A n.1989T>A c.*200+181T>A (n.*200+181T>A) c.*50+181T>A (n.*50+181T>A) c.*70+181T>A (n.*70+181T>A) n.643+181T>A n.508+181T>A c.28+181T>A (n.28+181T>A) n.478T>A c.339T>A (p.Phe113Leu) c.298+181T>A (n.298+181T>A) n.500T>A n.476T>A n.296+181T>A c.118+4615T>A (n.118+4615T>A) n.418T>A c.178+181T>A (n.178+181T>A) c.-100+181T>A (n.-100+181T>A) | |
1 | g.75733103T>G | CA340811283 | ACADM | c.286+181T>G (n.286+181T>G) n.824T>G c.*54+181T>G (n.*54+181T>G) c.31-6877T>G (n.31-6877T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) c.*249+181T>G (n.*249+181T>G) n.207+181T>G n.1989T>G c.*200+181T>G (n.*200+181T>G) c.*50+181T>G (n.*50+181T>G) c.*70+181T>G (n.*70+181T>G) n.643+181T>G n.508+181T>G c.28+181T>G (n.28+181T>G) n.478T>G c.339T>G (p.Phe113Leu) c.298+181T>G (n.298+181T>G) n.500T>G n.476T>G n.296+181T>G c.118+4615T>G (n.118+4615T>G) n.418T>G c.178+181T>G (n.178+181T>G) c.-100+181T>G (n.-100+181T>G) | |
1 | g.75733104T>A | CA340811285 | ACADM | c.286+182T>A (n.286+182T>A) n.825T>A c.*54+182T>A (n.*54+182T>A) c.31-6876T>A (n.31-6876T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) c.*249+182T>A (n.*249+182T>A) n.207+182T>A n.1990T>A c.*200+182T>A (n.*200+182T>A) c.*50+182T>A (n.*50+182T>A) c.*70+182T>A (n.*70+182T>A) n.643+182T>A n.508+182T>A c.28+182T>A (n.28+182T>A) n.479T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) c.298+182T>A (n.298+182T>A) n.501T>A n.477T>A n.296+182T>A c.118+4616T>A (n.118+4616T>A) n.419T>A c.178+182T>A (n.178+182T>A) c.-100+182T>A (n.-100+182T>A) | |
1 | g.75733104T>C | CA340811287 | ACADM | c.286+182T>C (n.286+182T>C) n.825T>C c.*54+182T>C (n.*54+182T>C) c.31-6876T>C (n.31-6876T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) c.*249+182T>C (n.*249+182T>C) n.207+182T>C n.1990T>C c.*200+182T>C (n.*200+182T>C) c.*50+182T>C (n.*50+182T>C) c.*70+182T>C (n.*70+182T>C) n.643+182T>C n.508+182T>C c.28+182T>C (n.28+182T>C) n.479T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) c.298+182T>C (n.298+182T>C) n.501T>C n.477T>C n.296+182T>C c.118+4616T>C (n.118+4616T>C) n.419T>C c.178+182T>C (n.178+182T>C) c.-100+182T>C (n.-100+182T>C) | |
1 | g.75733104T>G | CA340811289 | ACADM | c.286+182T>G (n.286+182T>G) n.825T>G c.*54+182T>G (n.*54+182T>G) c.31-6876T>G (n.31-6876T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) c.*249+182T>G (n.*249+182T>G) n.207+182T>G n.1990T>G c.*200+182T>G (n.*200+182T>G) c.*50+182T>G (n.*50+182T>G) c.*70+182T>G (n.*70+182T>G) n.643+182T>G n.508+182T>G c.28+182T>G (n.28+182T>G) n.479T>G c.340T>G (p.Phe114Val) c.298+182T>G (n.298+182T>G) n.501T>G n.477T>G n.296+182T>G c.118+4616T>G (n.118+4616T>G) n.419T>G c.178+182T>G (n.178+182T>G) c.-100+182T>G (n.-100+182T>G) | |
1 | g.75733105T>A | CA340811293 | ACADM | c.286+183T>A (n.286+183T>A) n.826T>A c.*54+183T>A (n.*54+183T>A) c.31-6875T>A (n.31-6875T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) c.*249+183T>A (n.*249+183T>A) n.207+183T>A n.1991T>A c.*200+183T>A (n.*200+183T>A) c.*50+183T>A (n.*50+183T>A) c.*70+183T>A (n.*70+183T>A) n.643+183T>A n.508+183T>A c.28+183T>A (n.28+183T>A) n.480T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.298+183T>A (n.298+183T>A) n.502T>A n.478T>A n.296+183T>A c.118+4617T>A (n.118+4617T>A) n.420T>A c.178+183T>A (n.178+183T>A) c.-100+183T>A (n.-100+183T>A) | |
1 | g.75733105T>C | CA340811297 | ACADM | c.286+183T>C (n.286+183T>C) n.826T>C c.*54+183T>C (n.*54+183T>C) c.31-6875T>C (n.31-6875T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) c.*249+183T>C (n.*249+183T>C) n.207+183T>C n.1991T>C c.*200+183T>C (n.*200+183T>C) c.*50+183T>C (n.*50+183T>C) c.*70+183T>C (n.*70+183T>C) n.643+183T>C n.508+183T>C c.28+183T>C (n.28+183T>C) n.480T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) c.298+183T>C (n.298+183T>C) n.502T>C n.478T>C n.296+183T>C c.118+4617T>C (n.118+4617T>C) n.420T>C c.178+183T>C (n.178+183T>C) c.-100+183T>C (n.-100+183T>C) | |
1 | g.75733105T>G | CA340811300 | ACADM | c.286+183T>G (n.286+183T>G) n.826T>G c.*54+183T>G (n.*54+183T>G) c.31-6875T>G (n.31-6875T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) c.*249+183T>G (n.*249+183T>G) n.207+183T>G n.1991T>G c.*200+183T>G (n.*200+183T>G) c.*50+183T>G (n.*50+183T>G) c.*70+183T>G (n.*70+183T>G) n.643+183T>G n.508+183T>G c.28+183T>G (n.28+183T>G) n.480T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) c.298+183T>G (n.298+183T>G) n.502T>G n.478T>G n.296+183T>G c.118+4617T>G (n.118+4617T>G) n.420T>G c.178+183T>G (n.178+183T>G) c.-100+183T>G (n.-100+183T>G) | dbSNP |
1 | g.75733105T= | CA1176718355 | ACADM | c.286+183T= (n.286+183T=) n.826T= c.*54+183T= (n.*54+183T=) c.31-6875T= (n.31-6875T=) c.*109T= (n.*109T=) c.*249+183T= (n.*249+183T=) n.207+183T= n.1991T= c.*200+183T= (n.*200+183T=) c.*50+183T= (n.*50+183T=) c.*70+183T= (n.*70+183T=) n.643+183T= n.508+183T= c.28+183T= (n.28+183T=) n.480T= c.341T= (p.Phe114=) c.298+183T= (n.298+183T=) n.502T= n.478T= n.296+183T= c.118+4617T= (n.118+4617T=) n.420T= c.178+183T= (n.178+183T=) c.-100+183T= (n.-100+183T=) | |
1 | g.75733106C>A | CA340811307 | ACADM | c.286+184C>A (n.286+184C>A) n.827C>A c.*54+184C>A (n.*54+184C>A) c.31-6874C>A (n.31-6874C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*249+184C>A (n.*249+184C>A) n.207+184C>A n.1992C>A c.*200+184C>A (n.*200+184C>A) c.*50+184C>A (n.*50+184C>A) c.*70+184C>A (n.*70+184C>A) n.643+184C>A n.508+184C>A c.28+184C>A (n.28+184C>A) n.481C>A c.342C>A (p.Phe114Leu) c.298+184C>A (n.298+184C>A) n.503C>A n.479C>A n.296+184C>A c.118+4618C>A (n.118+4618C>A) n.421C>A c.178+184C>A (n.178+184C>A) c.-100+184C>A (n.-100+184C>A) | |
1 | g.75733106C>G | CA340811309 | ACADM | c.286+184C>G (n.286+184C>G) n.827C>G c.*54+184C>G (n.*54+184C>G) c.31-6874C>G (n.31-6874C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*249+184C>G (n.*249+184C>G) n.207+184C>G n.1992C>G c.*200+184C>G (n.*200+184C>G) c.*50+184C>G (n.*50+184C>G) c.*70+184C>G (n.*70+184C>G) n.643+184C>G n.508+184C>G c.28+184C>G (n.28+184C>G) n.481C>G c.342C>G (p.Phe114Leu) c.298+184C>G (n.298+184C>G) n.503C>G n.479C>G n.296+184C>G c.118+4618C>G (n.118+4618C>G) n.421C>G c.178+184C>G (n.178+184C>G) c.-100+184C>G (n.-100+184C>G) | |
1 | g.75733106_75733109delinsCCTT | CA1176718357 | ACADM | c.286+184_286+187delinsCCTT (n.286+184_286+187delinsCCTT) n.827_830delinsCCTT c.*54+184_*54+187delinsCCTT (n.*54+184_*54+187delinsCCTT) c.31-6874_31-6871delinsCCTT (n.31-6874_31-6871delinsCCTT) c.*110_*113delinsCCTT (n.*110_*113delinsCCTT) c.*249+184_*249+187delinsCCTT (n.*249+184_*249+187delinsCCTT) n.207+184_207+187delinsCCTT n.1992_1995delinsCCTT c.*200+184_*200+187delinsCCTT (n.*200+184_*200+187delinsCCTT) c.*50+184_*50+187delinsCCTT (n.*50+184_*50+187delinsCCTT) c.*70+184_*70+187delinsCCTT (n.*70+184_*70+187delinsCCTT) n.643+184_643+187delinsCCTT n.508+184_508+187delinsCCTT c.28+184_28+187delinsCCTT (n.28+184_28+187delinsCCTT) n.481_484delinsCCTT c.342_345delinsCCTT (p.Phe114=) c.298+184_298+187delinsCCTT (n.298+184_298+187delinsCCTT) n.503_506delinsCCTT n.479_482delinsCCTT n.296+184_296+187delinsCCTT c.118+4618_118+4621delinsCCTT (n.118+4618_118+4621delinsCCTT) n.421_424delinsCCTT c.178+184_178+187delinsCCTT (n.178+184_178+187delinsCCTT) c.-100+184_-100+187delinsCCTT (n.-100+184_-100+187delinsCCTT) | |
1 | g.75733107C>A | CA340811332 | ACADM | c.286+185C>A (n.286+185C>A) n.828C>A c.*54+185C>A (n.*54+185C>A) c.31-6873C>A (n.31-6873C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.*249+185C>A (n.*249+185C>A) n.207+185C>A n.1993C>A c.*200+185C>A (n.*200+185C>A) c.*50+185C>A (n.*50+185C>A) c.*70+185C>A (n.*70+185C>A) n.643+185C>A n.508+185C>A c.28+185C>A (n.28+185C>A) n.482C>A c.343C>A (p.Leu115Ile) c.298+185C>A (n.298+185C>A) n.504C>A n.480C>A n.296+185C>A c.118+4619C>A (n.118+4619C>A) n.422C>A c.178+185C>A (n.178+185C>A) c.-100+185C>A (n.-100+185C>A) | |
1 | g.75733107C>G | CA340811335 | ACADM | c.286+185C>G (n.286+185C>G) n.828C>G c.*54+185C>G (n.*54+185C>G) c.31-6873C>G (n.31-6873C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.*249+185C>G (n.*249+185C>G) n.207+185C>G n.1993C>G c.*200+185C>G (n.*200+185C>G) c.*50+185C>G (n.*50+185C>G) c.*70+185C>G (n.*70+185C>G) n.643+185C>G n.508+185C>G c.28+185C>G (n.28+185C>G) n.482C>G c.343C>G (p.Leu115Val) c.298+185C>G (n.298+185C>G) n.504C>G n.480C>G n.296+185C>G c.118+4619C>G (n.118+4619C>G) n.422C>G c.178+185C>G (n.178+185C>G) c.-100+185C>G (n.-100+185C>G) | |
1 | g.75733107C>T | CA340811338 | ACADM | c.286+185C>T (n.286+185C>T) n.828C>T c.*54+185C>T (n.*54+185C>T) c.31-6873C>T (n.31-6873C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.*249+185C>T (n.*249+185C>T) n.207+185C>T n.1993C>T c.*200+185C>T (n.*200+185C>T) c.*50+185C>T (n.*50+185C>T) c.*70+185C>T (n.*70+185C>T) n.643+185C>T n.508+185C>T c.28+185C>T (n.28+185C>T) n.482C>T c.343C>T (p.Leu115Phe) c.298+185C>T (n.298+185C>T) n.504C>T n.480C>T n.296+185C>T c.118+4619C>T (n.118+4619C>T) n.422C>T c.178+185C>T (n.178+185C>T) c.-100+185C>T (n.-100+185C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733112_75733114del | CA523815844 | ACADM | c.286+190_286+192del (n.286+190_286+192del) n.833_835del c.*54+190_*54+192del (n.*54+190_*54+192del) c.31-6868_31-6866del (n.31-6868_31-6866del) c.*116_*118del (n.*116_*118del) c.*249+190_*249+192del (n.*249+190_*249+192del) n.207+190_207+192del n.1998_2000del c.*200+190_*200+192del (n.*200+190_*200+192del) c.*50+190_*50+192del (n.*50+190_*50+192del) c.*70+190_*70+192del (n.*70+190_*70+192del) n.643+190_643+192del n.508+190_508+192del c.28+190_28+192del (n.28+190_28+192del) n.487_489del c.348_350del (p.Leu117del) c.298+190_298+192del (n.298+190_298+192del) n.509_511del n.485_487del n.296+190_296+192del c.118+4624_118+4626del (n.118+4624_118+4626del) n.427_429del c.178+190_178+192del (n.178+190_178+192del) c.-100+190_-100+192del (n.-100+190_-100+192del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733108T>A | CA340811341 | ACADM | c.286+186T>A (n.286+186T>A) n.829T>A c.*54+186T>A (n.*54+186T>A) c.31-6872T>A (n.31-6872T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*249+186T>A (n.*249+186T>A) n.207+186T>A n.1994T>A c.*200+186T>A (n.*200+186T>A) c.*50+186T>A (n.*50+186T>A) c.*70+186T>A (n.*70+186T>A) n.643+186T>A n.508+186T>A c.28+186T>A (n.28+186T>A) n.483T>A c.344T>A (p.Leu115His) c.298+186T>A (n.298+186T>A) n.505T>A n.481T>A n.296+186T>A c.118+4620T>A (n.118+4620T>A) n.423T>A c.178+186T>A (n.178+186T>A) c.-100+186T>A (n.-100+186T>A) | |
1 | g.75733108T>C | CA340811344 | ACADM | c.286+186T>C (n.286+186T>C) n.829T>C c.*54+186T>C (n.*54+186T>C) c.31-6872T>C (n.31-6872T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*249+186T>C (n.*249+186T>C) n.207+186T>C n.1994T>C c.*200+186T>C (n.*200+186T>C) c.*50+186T>C (n.*50+186T>C) c.*70+186T>C (n.*70+186T>C) n.643+186T>C n.508+186T>C c.28+186T>C (n.28+186T>C) n.483T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) c.298+186T>C (n.298+186T>C) n.505T>C n.481T>C n.296+186T>C c.118+4620T>C (n.118+4620T>C) n.423T>C c.178+186T>C (n.178+186T>C) c.-100+186T>C (n.-100+186T>C) | |
1 | g.75733108T>G | CA340811349 | ACADM | c.286+186T>G (n.286+186T>G) n.829T>G c.*54+186T>G (n.*54+186T>G) c.31-6872T>G (n.31-6872T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.*249+186T>G (n.*249+186T>G) n.207+186T>G n.1994T>G c.*200+186T>G (n.*200+186T>G) c.*50+186T>G (n.*50+186T>G) c.*70+186T>G (n.*70+186T>G) n.643+186T>G n.508+186T>G c.28+186T>G (n.28+186T>G) n.483T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) c.298+186T>G (n.298+186T>G) n.505T>G n.481T>G n.296+186T>G c.118+4620T>G (n.118+4620T>G) n.423T>G c.178+186T>G (n.178+186T>G) c.-100+186T>G (n.-100+186T>G) | |
1 | g.75733109T>C | CA523815845 | ACADM | c.286+187T>C (n.286+187T>C) n.830T>C c.*54+187T>C (n.*54+187T>C) c.31-6871T>C (n.31-6871T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*249+187T>C (n.*249+187T>C) n.207+187T>C n.1995T>C c.*200+187T>C (n.*200+187T>C) c.*50+187T>C (n.*50+187T>C) c.*70+187T>C (n.*70+187T>C) n.643+187T>C n.508+187T>C c.28+187T>C (n.28+187T>C) n.484T>C c.345T>C (p.Leu115=) c.298+187T>C (n.298+187T>C) n.506T>C n.482T>C n.296+187T>C c.118+4621T>C (n.118+4621T>C) n.424T>C c.178+187T>C (n.178+187T>C) c.-100+187T>C (n.-100+187T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733109T= | CA1176718360 | ACADM | c.286+187T= (n.286+187T=) n.830T= c.*54+187T= (n.*54+187T=) c.31-6871T= (n.31-6871T=) c.*113T= (n.*113T=) c.*249+187T= (n.*249+187T=) n.207+187T= n.1995T= c.*200+187T= (n.*200+187T=) c.*50+187T= (n.*50+187T=) c.*70+187T= (n.*70+187T=) n.643+187T= n.508+187T= c.28+187T= (n.28+187T=) n.484T= c.345T= (p.Leu115=) c.298+187T= (n.298+187T=) n.506T= n.482T= n.296+187T= c.118+4621T= (n.118+4621T=) n.424T= c.178+187T= (n.178+187T=) c.-100+187T= (n.-100+187T=) | |
1 | g.75733110C>A | CA340811356 | ACADM | c.286+188C>A (n.286+188C>A) n.831C>A c.*54+188C>A (n.*54+188C>A) c.31-6870C>A (n.31-6870C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.*249+188C>A (n.*249+188C>A) n.207+188C>A n.1996C>A c.*200+188C>A (n.*200+188C>A) c.*50+188C>A (n.*50+188C>A) c.*70+188C>A (n.*70+188C>A) n.643+188C>A n.508+188C>A c.28+188C>A (n.28+188C>A) n.485C>A c.346C>A (p.Leu116Ile) c.298+188C>A (n.298+188C>A) n.507C>A n.483C>A n.296+188C>A c.118+4622C>A (n.118+4622C>A) n.425C>A c.178+188C>A (n.178+188C>A) c.-100+188C>A (n.-100+188C>A) | |
1 | g.75733110C>G | CA340811353 | ACADM | c.286+188C>G (n.286+188C>G) n.831C>G c.*54+188C>G (n.*54+188C>G) c.31-6870C>G (n.31-6870C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.*249+188C>G (n.*249+188C>G) n.207+188C>G n.1996C>G c.*200+188C>G (n.*200+188C>G) c.*50+188C>G (n.*50+188C>G) c.*70+188C>G (n.*70+188C>G) n.643+188C>G n.508+188C>G c.28+188C>G (n.28+188C>G) n.485C>G c.346C>G (p.Leu116Val) c.298+188C>G (n.298+188C>G) n.507C>G n.483C>G n.296+188C>G c.118+4622C>G (n.118+4622C>G) n.425C>G c.178+188C>G (n.178+188C>G) c.-100+188C>G (n.-100+188C>G) | |
1 | g.75733110C>T | CA340811352 | ACADM | c.286+188C>T (n.286+188C>T) n.831C>T c.*54+188C>T (n.*54+188C>T) c.31-6870C>T (n.31-6870C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.*249+188C>T (n.*249+188C>T) n.207+188C>T n.1996C>T c.*200+188C>T (n.*200+188C>T) c.*50+188C>T (n.*50+188C>T) c.*70+188C>T (n.*70+188C>T) n.643+188C>T n.508+188C>T c.28+188C>T (n.28+188C>T) n.485C>T c.346C>T (p.Leu116Phe) c.298+188C>T (n.298+188C>T) n.507C>T n.483C>T n.296+188C>T c.118+4622C>T (n.118+4622C>T) n.425C>T c.178+188C>T (n.178+188C>T) c.-100+188C>T (n.-100+188C>T) | |
1 | g.75733111T>A | CA340811358 | ACADM | c.286+189T>A (n.286+189T>A) n.832T>A c.*54+189T>A (n.*54+189T>A) c.31-6869T>A (n.31-6869T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*249+189T>A (n.*249+189T>A) n.207+189T>A n.1997T>A c.*200+189T>A (n.*200+189T>A) c.*50+189T>A (n.*50+189T>A) c.*70+189T>A (n.*70+189T>A) n.643+189T>A n.508+189T>A c.28+189T>A (n.28+189T>A) n.486T>A c.347T>A (p.Leu116His) c.298+189T>A (n.298+189T>A) n.508T>A n.484T>A n.296+189T>A c.118+4623T>A (n.118+4623T>A) n.426T>A c.178+189T>A (n.178+189T>A) c.-100+189T>A (n.-100+189T>A) | |
1 | g.75733111T>C | CA340811367 | ACADM | c.286+189T>C (n.286+189T>C) n.832T>C c.*54+189T>C (n.*54+189T>C) c.31-6869T>C (n.31-6869T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*249+189T>C (n.*249+189T>C) n.207+189T>C n.1997T>C c.*200+189T>C (n.*200+189T>C) c.*50+189T>C (n.*50+189T>C) c.*70+189T>C (n.*70+189T>C) n.643+189T>C n.508+189T>C c.28+189T>C (n.28+189T>C) n.486T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.298+189T>C (n.298+189T>C) n.508T>C n.484T>C n.296+189T>C c.118+4623T>C (n.118+4623T>C) n.426T>C c.178+189T>C (n.178+189T>C) c.-100+189T>C (n.-100+189T>C) | |
1 | g.75733111T>G | CA340811372 | ACADM | c.286+189T>G (n.286+189T>G) n.832T>G c.*54+189T>G (n.*54+189T>G) c.31-6869T>G (n.31-6869T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*249+189T>G (n.*249+189T>G) n.207+189T>G n.1997T>G c.*200+189T>G (n.*200+189T>G) c.*50+189T>G (n.*50+189T>G) c.*70+189T>G (n.*70+189T>G) n.643+189T>G n.508+189T>G c.28+189T>G (n.28+189T>G) n.486T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) c.298+189T>G (n.298+189T>G) n.508T>G n.484T>G n.296+189T>G c.118+4623T>G (n.118+4623T>G) n.426T>G c.178+189T>G (n.178+189T>G) c.-100+189T>G (n.-100+189T>G) | |
1 | g.75733112T>C | CA913035 | ACADM | c.286+190T>C (n.286+190T>C) n.833T>C c.*54+190T>C (n.*54+190T>C) c.31-6868T>C (n.31-6868T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) c.*249+190T>C (n.*249+190T>C) n.207+190T>C n.1998T>C c.*200+190T>C (n.*200+190T>C) c.*50+190T>C (n.*50+190T>C) c.*70+190T>C (n.*70+190T>C) n.643+190T>C n.508+190T>C c.28+190T>C (n.28+190T>C) n.487T>C c.348T>C (p.Leu116=) c.298+190T>C (n.298+190T>C) n.509T>C n.485T>C n.296+190T>C c.118+4624T>C (n.118+4624T>C) n.427T>C c.178+190T>C (n.178+190T>C) c.-100+190T>C (n.-100+190T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733112T>G | CA2646247254 | ACADM | c.286+190T>G (n.286+190T>G) n.833T>G c.*54+190T>G (n.*54+190T>G) c.31-6868T>G (n.31-6868T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) c.*249+190T>G (n.*249+190T>G) n.207+190T>G n.1998T>G c.*200+190T>G (n.*200+190T>G) c.*50+190T>G (n.*50+190T>G) c.*70+190T>G (n.*70+190T>G) n.643+190T>G n.508+190T>G c.28+190T>G (n.28+190T>G) n.487T>G c.348T>G (p.Leu116=) c.298+190T>G (n.298+190T>G) n.509T>G n.485T>G n.296+190T>G c.118+4624T>G (n.118+4624T>G) n.427T>G c.178+190T>G (n.178+190T>G) c.-100+190T>G (n.-100+190T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733112T= | CA1176718362 | ACADM | c.286+190T= (n.286+190T=) n.833T= c.*54+190T= (n.*54+190T=) c.31-6868T= (n.31-6868T=) c.*116T= (n.*116T=) c.*249+190T= (n.*249+190T=) n.207+190T= n.1998T= c.*200+190T= (n.*200+190T=) c.*50+190T= (n.*50+190T=) c.*70+190T= (n.*70+190T=) n.643+190T= n.508+190T= c.28+190T= (n.28+190T=) n.487T= c.348T= (p.Leu116=) c.298+190T= (n.298+190T=) n.509T= n.485T= n.296+190T= c.118+4624T= (n.118+4624T=) n.427T= c.178+190T= (n.178+190T=) c.-100+190T= (n.-100+190T=) | |
1 | g.75733113C>A | CA340811378 | ACADM | c.286+191C>A (n.286+191C>A) n.834C>A c.*54+191C>A (n.*54+191C>A) c.31-6867C>A (n.31-6867C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*249+191C>A (n.*249+191C>A) n.207+191C>A n.1999C>A c.*200+191C>A (n.*200+191C>A) c.*50+191C>A (n.*50+191C>A) c.*70+191C>A (n.*70+191C>A) n.643+191C>A n.508+191C>A c.28+191C>A (n.28+191C>A) n.488C>A c.349C>A (p.Leu117Ile) c.298+191C>A (n.298+191C>A) n.510C>A n.486C>A n.296+191C>A c.118+4625C>A (n.118+4625C>A) n.428C>A c.178+191C>A (n.178+191C>A) c.-100+191C>A (n.-100+191C>A) | |
1 | g.75733113C>G | CA340811382 | ACADM | c.286+191C>G (n.286+191C>G) n.834C>G c.*54+191C>G (n.*54+191C>G) c.31-6867C>G (n.31-6867C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*249+191C>G (n.*249+191C>G) n.207+191C>G n.1999C>G c.*200+191C>G (n.*200+191C>G) c.*50+191C>G (n.*50+191C>G) c.*70+191C>G (n.*70+191C>G) n.643+191C>G n.508+191C>G c.28+191C>G (n.28+191C>G) n.488C>G c.349C>G (p.Leu117Val) c.298+191C>G (n.298+191C>G) n.510C>G n.486C>G n.296+191C>G c.118+4625C>G (n.118+4625C>G) n.428C>G c.178+191C>G (n.178+191C>G) c.-100+191C>G (n.-100+191C>G) | |
1 | g.75733114T>A | CA340811384 | ACADM | c.286+192T>A (n.286+192T>A) n.835T>A c.*54+192T>A (n.*54+192T>A) c.31-6866T>A (n.31-6866T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.*249+192T>A (n.*249+192T>A) n.207+192T>A n.2000T>A c.*200+192T>A (n.*200+192T>A) c.*50+192T>A (n.*50+192T>A) c.*70+192T>A (n.*70+192T>A) n.643+192T>A n.508+192T>A c.28+192T>A (n.28+192T>A) n.489T>A c.350T>A (p.Leu117Gln) c.298+192T>A (n.298+192T>A) n.511T>A n.487T>A n.296+192T>A c.118+4626T>A (n.118+4626T>A) n.429T>A c.178+192T>A (n.178+192T>A) c.-100+192T>A (n.-100+192T>A) | |
1 | g.75733114T>C | CA340811393 | ACADM | c.286+192T>C (n.286+192T>C) n.835T>C c.*54+192T>C (n.*54+192T>C) c.31-6866T>C (n.31-6866T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.*249+192T>C (n.*249+192T>C) n.207+192T>C n.2000T>C c.*200+192T>C (n.*200+192T>C) c.*50+192T>C (n.*50+192T>C) c.*70+192T>C (n.*70+192T>C) n.643+192T>C n.508+192T>C c.28+192T>C (n.28+192T>C) n.489T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) c.298+192T>C (n.298+192T>C) n.511T>C n.487T>C n.296+192T>C c.118+4626T>C (n.118+4626T>C) n.429T>C c.178+192T>C (n.178+192T>C) c.-100+192T>C (n.-100+192T>C) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75733114T>G | CA340811385 | ACADM | c.286+192T>G (n.286+192T>G) n.835T>G c.*54+192T>G (n.*54+192T>G) c.31-6866T>G (n.31-6866T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.*249+192T>G (n.*249+192T>G) n.207+192T>G n.2000T>G c.*200+192T>G (n.*200+192T>G) c.*50+192T>G (n.*50+192T>G) c.*70+192T>G (n.*70+192T>G) n.643+192T>G n.508+192T>G c.28+192T>G (n.28+192T>G) n.489T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) c.298+192T>G (n.298+192T>G) n.511T>G n.487T>G n.296+192T>G c.118+4626T>G (n.118+4626T>G) n.429T>G c.178+192T>G (n.178+192T>G) c.-100+192T>G (n.-100+192T>G) | |
1 | g.75733115A= | CA1176718364 | ACADM | c.286+193A= (n.286+193A=) n.836A= c.*54+193A= (n.*54+193A=) c.31-6865A= (n.31-6865A=) c.*119A= (n.*119A=) c.*249+193A= (n.*249+193A=) n.207+193A= n.2001A= c.*200+193A= (n.*200+193A=) c.*50+193A= (n.*50+193A=) c.*70+193A= (n.*70+193A=) n.643+193A= n.508+193A= c.28+193A= (n.28+193A=) n.490A= c.351A= (p.Leu117=) c.298+193A= (n.298+193A=) n.512A= n.488A= n.296+193A= c.118+4627A= (n.118+4627A=) n.430A= c.178+193A= (n.178+193A=) c.-100+193A= (n.-100+193A=) | |
1 | g.75733115A>C | CA913036 | ACADM | c.286+193A>C (n.286+193A>C) n.836A>C c.*54+193A>C (n.*54+193A>C) c.31-6865A>C (n.31-6865A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*249+193A>C (n.*249+193A>C) n.207+193A>C n.2001A>C c.*200+193A>C (n.*200+193A>C) c.*50+193A>C (n.*50+193A>C) c.*70+193A>C (n.*70+193A>C) n.643+193A>C n.508+193A>C c.28+193A>C (n.28+193A>C) n.490A>C c.351A>C (p.Leu117=) c.298+193A>C (n.298+193A>C) n.512A>C n.488A>C n.296+193A>C c.118+4627A>C (n.118+4627A>C) n.430A>C c.178+193A>C (n.178+193A>C) c.-100+193A>C (n.-100+193A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733115A>G | CA913037 | ACADM | c.286+193A>G (n.286+193A>G) n.836A>G c.*54+193A>G (n.*54+193A>G) c.31-6865A>G (n.31-6865A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*249+193A>G (n.*249+193A>G) n.207+193A>G n.2001A>G c.*200+193A>G (n.*200+193A>G) c.*50+193A>G (n.*50+193A>G) c.*70+193A>G (n.*70+193A>G) n.643+193A>G n.508+193A>G c.28+193A>G (n.28+193A>G) n.490A>G c.351A>G (p.Leu117=) c.298+193A>G (n.298+193A>G) n.512A>G n.488A>G n.296+193A>G c.118+4627A>G (n.118+4627A>G) n.430A>G c.178+193A>G (n.178+193A>G) c.-100+193A>G (n.-100+193A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733116A>C | CA340811403 | ACADM | c.286+194A>C (n.286+194A>C) n.837A>C c.*54+194A>C (n.*54+194A>C) c.31-6864A>C (n.31-6864A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.*249+194A>C (n.*249+194A>C) n.207+194A>C n.2002A>C c.*200+194A>C (n.*200+194A>C) c.*50+194A>C (n.*50+194A>C) c.*70+194A>C (n.*70+194A>C) n.643+194A>C n.508+194A>C c.28+194A>C (n.28+194A>C) n.491A>C c.352A>C (p.Thr118Pro) c.298+194A>C (n.298+194A>C) n.513A>C n.489A>C n.296+194A>C c.118+4628A>C (n.118+4628A>C) n.431A>C c.178+194A>C (n.178+194A>C) c.-100+194A>C (n.-100+194A>C) | |
1 | g.75733116A>G | CA340811404 | ACADM | c.286+194A>G (n.286+194A>G) n.837A>G c.*54+194A>G (n.*54+194A>G) c.31-6864A>G (n.31-6864A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.*249+194A>G (n.*249+194A>G) n.207+194A>G n.2002A>G c.*200+194A>G (n.*200+194A>G) c.*50+194A>G (n.*50+194A>G) c.*70+194A>G (n.*70+194A>G) n.643+194A>G n.508+194A>G c.28+194A>G (n.28+194A>G) n.491A>G c.352A>G (p.Thr118Ala) c.298+194A>G (n.298+194A>G) n.513A>G n.489A>G n.296+194A>G c.118+4628A>G (n.118+4628A>G) n.431A>G c.178+194A>G (n.178+194A>G) c.-100+194A>G (n.-100+194A>G) | |
1 | g.75733116A>T | CA340811405 | ACADM | c.286+194A>T (n.286+194A>T) n.837A>T c.*54+194A>T (n.*54+194A>T) c.31-6864A>T (n.31-6864A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.*249+194A>T (n.*249+194A>T) n.207+194A>T n.2002A>T c.*200+194A>T (n.*200+194A>T) c.*50+194A>T (n.*50+194A>T) c.*70+194A>T (n.*70+194A>T) n.643+194A>T n.508+194A>T c.28+194A>T (n.28+194A>T) n.491A>T c.352A>T (p.Thr118Ser) c.298+194A>T (n.298+194A>T) n.513A>T n.489A>T n.296+194A>T c.118+4628A>T (n.118+4628A>T) n.431A>T c.178+194A>T (n.178+194A>T) c.-100+194A>T (n.-100+194A>T) | |
1 | g.75733116_75733117insTTAGGGGGA | CA2566026712 | ACADM | c.286+194_286+195insTTAGGGGGA (n.286+194_286+195insTTAGGGGGA) n.837_838insTTAGGGGGA c.*54+194_*54+195insTTAGGGGGA (n.*54+194_*54+195insTTAGGGGGA) c.31-6864_31-6863insTTAGGGGGA (n.31-6864_31-6863insTTAGGGGGA) c.*120_*121insTTAGGGGGA (n.*120_*121insTTAGGGGGA) c.*249+194_*249+195insTTAGGGGGA (n.*249+194_*249+195insTTAGGGGGA) n.207+194_207+195insTTAGGGGGA n.2002_2003insTTAGGGGGA c.*200+194_*200+195insTTAGGGGGA (n.*200+194_*200+195insTTAGGGGGA) c.*50+194_*50+195insTTAGGGGGA (n.*50+194_*50+195insTTAGGGGGA) c.*70+194_*70+195insTTAGGGGGA (n.*70+194_*70+195insTTAGGGGGA) n.643+194_643+195insTTAGGGGGA n.508+194_508+195insTTAGGGGGA c.28+194_28+195insTTAGGGGGA (n.28+194_28+195insTTAGGGGGA) n.491_492insTTAGGGGGA c.352_353insTTAGGGGGA (p.Leu117_Thr118insIleArgGly) c.298+194_298+195insTTAGGGGGA (n.298+194_298+195insTTAGGGGGA) n.513_514insTTAGGGGGA n.489_490insTTAGGGGGA n.296+194_296+195insTTAGGGGGA c.118+4628_118+4629insTTAGGGGGA (n.118+4628_118+4629insTTAGGGGGA) n.431_432insTTAGGGGGA c.178+194_178+195insTTAGGGGGA (n.178+194_178+195insTTAGGGGGA) c.-100+194_-100+195insTTAGGGGGA (n.-100+194_-100+195insTTAGGGGGA) | |
1 | g.75733117C>A | CA340811407 | ACADM | c.286+195C>A (n.286+195C>A) n.838C>A c.*54+195C>A (n.*54+195C>A) c.31-6863C>A (n.31-6863C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.*249+195C>A (n.*249+195C>A) n.207+195C>A n.2003C>A c.*200+195C>A (n.*200+195C>A) c.*50+195C>A (n.*50+195C>A) c.*70+195C>A (n.*70+195C>A) n.643+195C>A n.508+195C>A c.28+195C>A (n.28+195C>A) n.492C>A c.353C>A (p.Thr118Asn) c.298+195C>A (n.298+195C>A) n.514C>A n.490C>A n.296+195C>A c.118+4629C>A (n.118+4629C>A) n.432C>A c.178+195C>A (n.178+195C>A) c.-100+195C>A (n.-100+195C>A) | |
1 | g.75733117C= | CA1176718367 | ACADM | c.286+195C= (n.286+195C=) n.838C= c.*54+195C= (n.*54+195C=) c.31-6863C= (n.31-6863C=) c.*121C= (n.*121C=) c.*249+195C= (n.*249+195C=) n.207+195C= n.2003C= c.*200+195C= (n.*200+195C=) c.*50+195C= (n.*50+195C=) c.*70+195C= (n.*70+195C=) n.643+195C= n.508+195C= c.28+195C= (n.28+195C=) n.492C= c.353C= (p.Thr118=) c.298+195C= (n.298+195C=) n.514C= n.490C= n.296+195C= c.118+4629C= (n.118+4629C=) n.432C= c.178+195C= (n.178+195C=) c.-100+195C= (n.-100+195C=) | |
1 | g.75733117C>G | CA340811419 | ACADM | c.286+195C>G (n.286+195C>G) n.838C>G c.*54+195C>G (n.*54+195C>G) c.31-6863C>G (n.31-6863C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.*249+195C>G (n.*249+195C>G) n.207+195C>G n.2003C>G c.*200+195C>G (n.*200+195C>G) c.*50+195C>G (n.*50+195C>G) c.*70+195C>G (n.*70+195C>G) n.643+195C>G n.508+195C>G c.28+195C>G (n.28+195C>G) n.492C>G c.353C>G (p.Thr118Ser) c.298+195C>G (n.298+195C>G) n.514C>G n.490C>G n.296+195C>G c.118+4629C>G (n.118+4629C>G) n.432C>G c.178+195C>G (n.178+195C>G) c.-100+195C>G (n.-100+195C>G) | |
1 | g.75733117C>T | CA340811421 | ACADM | c.286+195C>T (n.286+195C>T) n.838C>T c.*54+195C>T (n.*54+195C>T) c.31-6863C>T (n.31-6863C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.*249+195C>T (n.*249+195C>T) n.207+195C>T n.2003C>T c.*200+195C>T (n.*200+195C>T) c.*50+195C>T (n.*50+195C>T) c.*70+195C>T (n.*70+195C>T) n.643+195C>T n.508+195C>T c.28+195C>T (n.28+195C>T) n.492C>T c.353C>T (p.Thr118Ile) c.298+195C>T (n.298+195C>T) n.514C>T n.490C>T n.296+195C>T c.118+4629C>T (n.118+4629C>T) n.432C>T c.178+195C>T (n.178+195C>T) c.-100+195C>T (n.-100+195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733119G>A | CA340811424 | ACADM | c.286+197G>A (n.286+197G>A) n.840G>A c.*54+197G>A (n.*54+197G>A) c.31-6861G>A (n.31-6861G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*249+197G>A (n.*249+197G>A) n.207+197G>A n.2005G>A c.*200+197G>A (n.*200+197G>A) c.*50+197G>A (n.*50+197G>A) c.*70+197G>A (n.*70+197G>A) n.643+197G>A n.508+197G>A c.28+197G>A (n.28+197G>A) n.494G>A c.355G>A (p.Gly119Ser) c.298+197G>A (n.298+197G>A) n.516G>A n.492G>A n.296+197G>A c.118+4631G>A (n.118+4631G>A) n.434G>A c.178+197G>A (n.178+197G>A) c.-100+197G>A (n.-100+197G>A) | |
1 | g.75733119G>C | CA340811425 | ACADM | c.286+197G>C (n.286+197G>C) n.840G>C c.*54+197G>C (n.*54+197G>C) c.31-6861G>C (n.31-6861G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.*249+197G>C (n.*249+197G>C) n.207+197G>C n.2005G>C c.*200+197G>C (n.*200+197G>C) c.*50+197G>C (n.*50+197G>C) c.*70+197G>C (n.*70+197G>C) n.643+197G>C n.508+197G>C c.28+197G>C (n.28+197G>C) n.494G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) c.298+197G>C (n.298+197G>C) n.516G>C n.492G>C n.296+197G>C c.118+4631G>C (n.118+4631G>C) n.434G>C c.178+197G>C (n.178+197G>C) c.-100+197G>C (n.-100+197G>C) | |
1 | g.75733119G>T | CA340811426 | ACADM | c.286+197G>T (n.286+197G>T) n.840G>T c.*54+197G>T (n.*54+197G>T) c.31-6861G>T (n.31-6861G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*249+197G>T (n.*249+197G>T) n.207+197G>T n.2005G>T c.*200+197G>T (n.*200+197G>T) c.*50+197G>T (n.*50+197G>T) c.*70+197G>T (n.*70+197G>T) n.643+197G>T n.508+197G>T c.28+197G>T (n.28+197G>T) n.494G>T c.355G>T (p.Gly119Cys) c.298+197G>T (n.298+197G>T) n.516G>T n.492G>T n.296+197G>T c.118+4631G>T (n.118+4631G>T) n.434G>T c.178+197G>T (n.178+197G>T) c.-100+197G>T (n.-100+197G>T) | |
1 | g.75733120G>A | CA340811427 | ACADM | c.286+198G>A (n.286+198G>A) n.841G>A c.*54+198G>A (n.*54+198G>A) c.31-6860G>A (n.31-6860G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.*249+198G>A (n.*249+198G>A) n.207+198G>A n.2006G>A c.*200+198G>A (n.*200+198G>A) c.*50+198G>A (n.*50+198G>A) c.*70+198G>A (n.*70+198G>A) n.643+198G>A n.508+198G>A c.28+198G>A (n.28+198G>A) n.495G>A c.356G>A (p.Gly119Asp) c.298+198G>A (n.298+198G>A) n.517G>A n.493G>A n.296+198G>A c.118+4632G>A (n.118+4632G>A) n.435G>A c.178+198G>A (n.178+198G>A) c.-100+198G>A (n.-100+198G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733120G>C | CA340811441 | ACADM | c.286+198G>C (n.286+198G>C) n.841G>C c.*54+198G>C (n.*54+198G>C) c.31-6860G>C (n.31-6860G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.*249+198G>C (n.*249+198G>C) n.207+198G>C n.2006G>C c.*200+198G>C (n.*200+198G>C) c.*50+198G>C (n.*50+198G>C) c.*70+198G>C (n.*70+198G>C) n.643+198G>C n.508+198G>C c.28+198G>C (n.28+198G>C) n.495G>C c.356G>C (p.Gly119Ala) c.298+198G>C (n.298+198G>C) n.517G>C n.493G>C n.296+198G>C c.118+4632G>C (n.118+4632G>C) n.435G>C c.178+198G>C (n.178+198G>C) c.-100+198G>C (n.-100+198G>C) | |
1 | g.75733120G= | CA1176718368 | ACADM | c.286+198G= (n.286+198G=) n.841G= c.*54+198G= (n.*54+198G=) c.31-6860G= (n.31-6860G=) c.*124G= (n.*124G=) c.*249+198G= (n.*249+198G=) n.207+198G= n.2006G= c.*200+198G= (n.*200+198G=) c.*50+198G= (n.*50+198G=) c.*70+198G= (n.*70+198G=) n.643+198G= n.508+198G= c.28+198G= (n.28+198G=) n.495G= c.356G= (p.Gly119=) c.298+198G= (n.298+198G=) n.517G= n.493G= n.296+198G= c.118+4632G= (n.118+4632G=) n.435G= c.178+198G= (n.178+198G=) c.-100+198G= (n.-100+198G=) | |
1 | g.75733120G>T | CA340811437 | ACADM | c.286+198G>T (n.286+198G>T) n.841G>T c.*54+198G>T (n.*54+198G>T) c.31-6860G>T (n.31-6860G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.*249+198G>T (n.*249+198G>T) n.207+198G>T n.2006G>T c.*200+198G>T (n.*200+198G>T) c.*50+198G>T (n.*50+198G>T) c.*70+198G>T (n.*70+198G>T) n.643+198G>T n.508+198G>T c.28+198G>T (n.28+198G>T) n.495G>T c.356G>T (p.Gly119Val) c.298+198G>T (n.298+198G>T) n.517G>T n.493G>T n.296+198G>T c.118+4632G>T (n.118+4632G>T) n.435G>T c.178+198G>T (n.178+198G>T) c.-100+198G>T (n.-100+198G>T) | |
1 | g.75733120_75733121insATACTAG | CA2514458822 | ACADM | c.286+198_286+199insATACTAG (n.286+198_286+199insATACTAG) n.841_842insATACTAG c.*54+198_*54+199insATACTAG (n.*54+198_*54+199insATACTAG) c.31-6860_31-6859insATACTAG (n.31-6860_31-6859insATACTAG) c.*124_*125insATACTAG (n.*124_*125insATACTAG) c.*249+198_*249+199insATACTAG (n.*249+198_*249+199insATACTAG) n.207+198_207+199insATACTAG n.2006_2007insATACTAG c.*200+198_*200+199insATACTAG (n.*200+198_*200+199insATACTAG) c.*50+198_*50+199insATACTAG (n.*50+198_*50+199insATACTAG) c.*70+198_*70+199insATACTAG (n.*70+198_*70+199insATACTAG) n.643+198_643+199insATACTAG n.508+198_508+199insATACTAG c.28+198_28+199insATACTAG (n.28+198_28+199insATACTAG) n.495_496insATACTAG c.356_357insATACTAG (p.Ser120TyrfsTer2) c.298+198_298+199insATACTAG (n.298+198_298+199insATACTAG) n.517_518insATACTAG n.493_494insATACTAG n.296+198_296+199insATACTAG c.118+4632_118+4633insATACTAG (n.118+4632_118+4633insATACTAG) n.435_436insATACTAG c.178+198_178+199insATACTAG (n.178+198_178+199insATACTAG) c.-100+198_-100+199insATACTAG (n.-100+198_-100+199insATACTAG) | |
1 | g.75733122T>A | CA340811443 | ACADM | c.286+200T>A (n.286+200T>A) n.843T>A c.*54+200T>A (n.*54+200T>A) c.31-6858T>A (n.31-6858T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) c.*249+200T>A (n.*249+200T>A) n.207+200T>A n.2008T>A c.*200+200T>A (n.*200+200T>A) c.*50+200T>A (n.*50+200T>A) c.*70+200T>A (n.*70+200T>A) n.643+200T>A n.508+200T>A c.28+200T>A (n.28+200T>A) n.497T>A c.358T>A (p.Ser120Thr) c.298+200T>A (n.298+200T>A) n.519T>A n.495T>A n.296+200T>A c.118+4634T>A (n.118+4634T>A) n.437T>A c.178+200T>A (n.178+200T>A) c.-100+200T>A (n.-100+200T>A) | |
1 | g.75733122T>C | CA340811444 | ACADM | c.286+200T>C (n.286+200T>C) n.843T>C c.*54+200T>C (n.*54+200T>C) c.31-6858T>C (n.31-6858T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) c.*249+200T>C (n.*249+200T>C) n.207+200T>C n.2008T>C c.*200+200T>C (n.*200+200T>C) c.*50+200T>C (n.*50+200T>C) c.*70+200T>C (n.*70+200T>C) n.643+200T>C n.508+200T>C c.28+200T>C (n.28+200T>C) n.497T>C c.358T>C (p.Ser120Pro) c.298+200T>C (n.298+200T>C) n.519T>C n.495T>C n.296+200T>C c.118+4634T>C (n.118+4634T>C) n.437T>C c.178+200T>C (n.178+200T>C) c.-100+200T>C (n.-100+200T>C) | |
1 | g.75733122T>G | CA340811445 | ACADM | c.286+200T>G (n.286+200T>G) n.843T>G c.*54+200T>G (n.*54+200T>G) c.31-6858T>G (n.31-6858T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) c.*249+200T>G (n.*249+200T>G) n.207+200T>G n.2008T>G c.*200+200T>G (n.*200+200T>G) c.*50+200T>G (n.*50+200T>G) c.*70+200T>G (n.*70+200T>G) n.643+200T>G n.508+200T>G c.28+200T>G (n.28+200T>G) n.497T>G c.358T>G (p.Ser120Ala) c.298+200T>G (n.298+200T>G) n.519T>G n.495T>G n.296+200T>G c.118+4634T>G (n.118+4634T>G) n.437T>G c.178+200T>G (n.178+200T>G) c.-100+200T>G (n.-100+200T>G) | |
1 | g.75733123C>A | CA340811446 | ACADM | c.286+201C>A (n.286+201C>A) n.844C>A c.*54+201C>A (n.*54+201C>A) c.31-6857C>A (n.31-6857C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*249+201C>A (n.*249+201C>A) n.207+201C>A n.2009C>A c.*200+201C>A (n.*200+201C>A) c.*50+201C>A (n.*50+201C>A) c.*70+201C>A (n.*70+201C>A) n.643+201C>A n.508+201C>A c.28+201C>A (n.28+201C>A) n.498C>A c.359C>A (p.Ser120Tyr) c.298+201C>A (n.298+201C>A) n.520C>A n.496C>A n.296+201C>A c.118+4635C>A (n.118+4635C>A) n.438C>A c.178+201C>A (n.178+201C>A) c.-100+201C>A (n.-100+201C>A) | |
1 | g.75733123C= | CA1176718370 | ACADM | c.286+201C= (n.286+201C=) n.844C= c.*54+201C= (n.*54+201C=) c.31-6857C= (n.31-6857C=) c.*127C= (n.*127C=) c.*249+201C= (n.*249+201C=) n.207+201C= n.2009C= c.*200+201C= (n.*200+201C=) c.*50+201C= (n.*50+201C=) c.*70+201C= (n.*70+201C=) n.643+201C= n.508+201C= c.28+201C= (n.28+201C=) n.498C= c.359C= (p.Ser120=) c.298+201C= (n.298+201C=) n.520C= n.496C= n.296+201C= c.118+4635C= (n.118+4635C=) n.438C= c.178+201C= (n.178+201C=) c.-100+201C= (n.-100+201C=) | |
1 | g.75733123C>G | CA340811449 | ACADM | c.286+201C>G (n.286+201C>G) n.844C>G c.*54+201C>G (n.*54+201C>G) c.31-6857C>G (n.31-6857C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*249+201C>G (n.*249+201C>G) n.207+201C>G n.2009C>G c.*200+201C>G (n.*200+201C>G) c.*50+201C>G (n.*50+201C>G) c.*70+201C>G (n.*70+201C>G) n.643+201C>G n.508+201C>G c.28+201C>G (n.28+201C>G) n.498C>G c.359C>G (p.Ser120Cys) c.298+201C>G (n.298+201C>G) n.520C>G n.496C>G n.296+201C>G c.118+4635C>G (n.118+4635C>G) n.438C>G c.178+201C>G (n.178+201C>G) c.-100+201C>G (n.-100+201C>G) | dbSNP |
1 | g.75733123C>T | CA340811453 | ACADM | c.286+201C>T (n.286+201C>T) n.844C>T c.*54+201C>T (n.*54+201C>T) c.31-6857C>T (n.31-6857C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*249+201C>T (n.*249+201C>T) n.207+201C>T n.2009C>T c.*200+201C>T (n.*200+201C>T) c.*50+201C>T (n.*50+201C>T) c.*70+201C>T (n.*70+201C>T) n.643+201C>T n.508+201C>T c.28+201C>T (n.28+201C>T) n.498C>T c.359C>T (p.Ser120Phe) c.298+201C>T (n.298+201C>T) n.520C>T n.496C>T n.296+201C>T c.118+4635C>T (n.118+4635C>T) n.438C>T c.178+201C>T (n.178+201C>T) c.-100+201C>T (n.-100+201C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733125A= | CA1176718372 | ACADM | c.286+203A= (n.286+203A=) n.846A= c.*54+203A= (n.*54+203A=) c.31-6855A= (n.31-6855A=) c.*129A= (n.*129A=) c.*249+203A= (n.*249+203A=) n.207+203A= n.2011A= c.*200+203A= (n.*200+203A=) c.*50+203A= (n.*50+203A=) c.*70+203A= (n.*70+203A=) n.643+203A= n.508+203A= c.28+203A= (n.28+203A=) n.500A= c.361A= (p.Asn121=) c.298+203A= (n.298+203A=) n.522A= n.498A= n.296+203A= c.118+4637A= (n.118+4637A=) n.440A= c.178+203A= (n.178+203A=) c.-100+203A= (n.-100+203A=) | |
1 | g.75733125A>C | CA340811458 | ACADM | c.286+203A>C (n.286+203A>C) n.846A>C c.*54+203A>C (n.*54+203A>C) c.31-6855A>C (n.31-6855A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*249+203A>C (n.*249+203A>C) n.207+203A>C n.2011A>C c.*200+203A>C (n.*200+203A>C) c.*50+203A>C (n.*50+203A>C) c.*70+203A>C (n.*70+203A>C) n.643+203A>C n.508+203A>C c.28+203A>C (n.28+203A>C) n.500A>C c.361A>C (p.Asn121His) c.298+203A>C (n.298+203A>C) n.522A>C n.498A>C n.296+203A>C c.118+4637A>C (n.118+4637A>C) n.440A>C c.178+203A>C (n.178+203A>C) c.-100+203A>C (n.-100+203A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733125A>G | CA340811456 | ACADM | c.286+203A>G (n.286+203A>G) n.846A>G c.*54+203A>G (n.*54+203A>G) c.31-6855A>G (n.31-6855A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*249+203A>G (n.*249+203A>G) n.207+203A>G n.2011A>G c.*200+203A>G (n.*200+203A>G) c.*50+203A>G (n.*50+203A>G) c.*70+203A>G (n.*70+203A>G) n.643+203A>G n.508+203A>G c.28+203A>G (n.28+203A>G) n.500A>G c.361A>G (p.Asn121Asp) c.298+203A>G (n.298+203A>G) n.522A>G n.498A>G n.296+203A>G c.118+4637A>G (n.118+4637A>G) n.440A>G c.178+203A>G (n.178+203A>G) c.-100+203A>G (n.-100+203A>G) | dbSNP |
1 | g.75733125A>T | CA340811457 | ACADM | c.286+203A>T (n.286+203A>T) n.846A>T c.*54+203A>T (n.*54+203A>T) c.31-6855A>T (n.31-6855A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*249+203A>T (n.*249+203A>T) n.207+203A>T n.2011A>T c.*200+203A>T (n.*200+203A>T) c.*50+203A>T (n.*50+203A>T) c.*70+203A>T (n.*70+203A>T) n.643+203A>T n.508+203A>T c.28+203A>T (n.28+203A>T) n.500A>T c.361A>T (p.Asn121Tyr) c.298+203A>T (n.298+203A>T) n.522A>T n.498A>T n.296+203A>T c.118+4637A>T (n.118+4637A>T) n.440A>T c.178+203A>T (n.178+203A>T) c.-100+203A>T (n.-100+203A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733126A= | CA1176718374 | ACADM | c.286+204A= (n.286+204A=) n.847A= c.*54+204A= (n.*54+204A=) c.31-6854A= (n.31-6854A=) c.*130A= (n.*130A=) c.*249+204A= (n.*249+204A=) n.207+204A= n.2012A= c.*200+204A= (n.*200+204A=) c.*50+204A= (n.*50+204A=) c.*70+204A= (n.*70+204A=) n.643+204A= n.508+204A= c.28+204A= (n.28+204A=) n.501A= c.362A= (p.Asn121=) c.298+204A= (n.298+204A=) n.523A= n.499A= n.296+204A= c.118+4638A= (n.118+4638A=) n.441A= c.178+204A= (n.178+204A=) c.-100+204A= (n.-100+204A=) | |
1 | g.75733126A>C | CA340811459 | ACADM | c.286+204A>C (n.286+204A>C) n.847A>C c.*54+204A>C (n.*54+204A>C) c.31-6854A>C (n.31-6854A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.*249+204A>C (n.*249+204A>C) n.207+204A>C n.2012A>C c.*200+204A>C (n.*200+204A>C) c.*50+204A>C (n.*50+204A>C) c.*70+204A>C (n.*70+204A>C) n.643+204A>C n.508+204A>C c.28+204A>C (n.28+204A>C) n.501A>C c.362A>C (p.Asn121Thr) c.298+204A>C (n.298+204A>C) n.523A>C n.499A>C n.296+204A>C c.118+4638A>C (n.118+4638A>C) n.441A>C c.178+204A>C (n.178+204A>C) c.-100+204A>C (n.-100+204A>C) | |
1 | g.75733126A>G | CA340811460 | ACADM | c.286+204A>G (n.286+204A>G) n.847A>G c.*54+204A>G (n.*54+204A>G) c.31-6854A>G (n.31-6854A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.*249+204A>G (n.*249+204A>G) n.207+204A>G n.2012A>G c.*200+204A>G (n.*200+204A>G) c.*50+204A>G (n.*50+204A>G) c.*70+204A>G (n.*70+204A>G) n.643+204A>G n.508+204A>G c.28+204A>G (n.28+204A>G) n.501A>G c.362A>G (p.Asn121Ser) c.298+204A>G (n.298+204A>G) n.523A>G n.499A>G n.296+204A>G c.118+4638A>G (n.118+4638A>G) n.441A>G c.178+204A>G (n.178+204A>G) c.-100+204A>G (n.-100+204A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733126A>T | CA340811462 | ACADM | c.286+204A>T (n.286+204A>T) n.847A>T c.*54+204A>T (n.*54+204A>T) c.31-6854A>T (n.31-6854A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.*249+204A>T (n.*249+204A>T) n.207+204A>T n.2012A>T c.*200+204A>T (n.*200+204A>T) c.*50+204A>T (n.*50+204A>T) c.*70+204A>T (n.*70+204A>T) n.643+204A>T n.508+204A>T c.28+204A>T (n.28+204A>T) n.501A>T c.362A>T (p.Asn121Ile) c.298+204A>T (n.298+204A>T) n.523A>T n.499A>T n.296+204A>T c.118+4638A>T (n.118+4638A>T) n.441A>T c.178+204A>T (n.178+204A>T) c.-100+204A>T (n.-100+204A>T) | |
1 | g.75733127C>A | CA340811468 | ACADM | c.286+205C>A (n.286+205C>A) n.848C>A c.*54+205C>A (n.*54+205C>A) c.31-6853C>A (n.31-6853C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*249+205C>A (n.*249+205C>A) n.207+205C>A n.2013C>A c.*200+205C>A (n.*200+205C>A) c.*50+205C>A (n.*50+205C>A) c.*70+205C>A (n.*70+205C>A) n.643+205C>A n.508+205C>A c.28+205C>A (n.28+205C>A) n.502C>A c.363C>A (p.Asn121Lys) c.298+205C>A (n.298+205C>A) n.524C>A n.500C>A n.296+205C>A c.118+4639C>A (n.118+4639C>A) n.442C>A c.178+205C>A (n.178+205C>A) c.-100+205C>A (n.-100+205C>A) | |
1 | g.75733127C>G | CA340811481 | ACADM | c.286+205C>G (n.286+205C>G) n.848C>G c.*54+205C>G (n.*54+205C>G) c.31-6853C>G (n.31-6853C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.*249+205C>G (n.*249+205C>G) n.207+205C>G n.2013C>G c.*200+205C>G (n.*200+205C>G) c.*50+205C>G (n.*50+205C>G) c.*70+205C>G (n.*70+205C>G) n.643+205C>G n.508+205C>G c.28+205C>G (n.28+205C>G) n.502C>G c.363C>G (p.Asn121Lys) c.298+205C>G (n.298+205C>G) n.524C>G n.500C>G n.296+205C>G c.118+4639C>G (n.118+4639C>G) n.442C>G c.178+205C>G (n.178+205C>G) c.-100+205C>G (n.-100+205C>G) | |
1 | g.75733127C>T | CA2646247264 | ACADM | c.286+205C>T (n.286+205C>T) n.848C>T c.*54+205C>T (n.*54+205C>T) c.31-6853C>T (n.31-6853C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*249+205C>T (n.*249+205C>T) n.207+205C>T n.2013C>T c.*200+205C>T (n.*200+205C>T) c.*50+205C>T (n.*50+205C>T) c.*70+205C>T (n.*70+205C>T) n.643+205C>T n.508+205C>T c.28+205C>T (n.28+205C>T) n.502C>T c.363C>T (p.Asn121=) c.298+205C>T (n.298+205C>T) n.524C>T n.500C>T n.296+205C>T c.118+4639C>T (n.118+4639C>T) n.442C>T c.178+205C>T (n.178+205C>T) c.-100+205C>T (n.-100+205C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733128C>A | CA340811490 | ACADM | c.286+206C>A (n.286+206C>A) n.849C>A c.*54+206C>A (n.*54+206C>A) c.31-6852C>A (n.31-6852C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.*249+206C>A (n.*249+206C>A) n.207+206C>A n.2014C>A c.*200+206C>A (n.*200+206C>A) c.*50+206C>A (n.*50+206C>A) c.*70+206C>A (n.*70+206C>A) n.643+206C>A n.508+206C>A c.28+206C>A (n.28+206C>A) n.503C>A c.364C>A (p.Leu122Ile) c.298+206C>A (n.298+206C>A) n.525C>A n.501C>A n.296+206C>A c.118+4640C>A (n.118+4640C>A) n.443C>A c.178+206C>A (n.178+206C>A) c.-100+206C>A (n.-100+206C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733128C= | CA1176718375 | ACADM | c.286+206C= (n.286+206C=) n.849C= c.*54+206C= (n.*54+206C=) c.31-6852C= (n.31-6852C=) c.*132C= (n.*132C=) c.*249+206C= (n.*249+206C=) n.207+206C= n.2014C= c.*200+206C= (n.*200+206C=) c.*50+206C= (n.*50+206C=) c.*70+206C= (n.*70+206C=) n.643+206C= n.508+206C= c.28+206C= (n.28+206C=) n.503C= c.364C= (p.Leu122=) c.298+206C= (n.298+206C=) n.525C= n.501C= n.296+206C= c.118+4640C= (n.118+4640C=) n.443C= c.178+206C= (n.178+206C=) c.-100+206C= (n.-100+206C=) | |
1 | g.75733128C>G | CA340811484 | ACADM | c.286+206C>G (n.286+206C>G) n.849C>G c.*54+206C>G (n.*54+206C>G) c.31-6852C>G (n.31-6852C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.*249+206C>G (n.*249+206C>G) n.207+206C>G n.2014C>G c.*200+206C>G (n.*200+206C>G) c.*50+206C>G (n.*50+206C>G) c.*70+206C>G (n.*70+206C>G) n.643+206C>G n.508+206C>G c.28+206C>G (n.28+206C>G) n.503C>G c.364C>G (p.Leu122Val) c.298+206C>G (n.298+206C>G) n.525C>G n.501C>G n.296+206C>G c.118+4640C>G (n.118+4640C>G) n.443C>G c.178+206C>G (n.178+206C>G) c.-100+206C>G (n.-100+206C>G) | |
1 | g.75733128C>T | CA340811489 | ACADM | c.286+206C>T (n.286+206C>T) n.849C>T c.*54+206C>T (n.*54+206C>T) c.31-6852C>T (n.31-6852C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*249+206C>T (n.*249+206C>T) n.207+206C>T n.2014C>T c.*200+206C>T (n.*200+206C>T) c.*50+206C>T (n.*50+206C>T) c.*70+206C>T (n.*70+206C>T) n.643+206C>T n.508+206C>T c.28+206C>T (n.28+206C>T) n.503C>T c.364C>T (p.Leu122Phe) c.298+206C>T (n.298+206C>T) n.525C>T n.501C>T n.296+206C>T c.118+4640C>T (n.118+4640C>T) n.443C>T c.178+206C>T (n.178+206C>T) c.-100+206C>T (n.-100+206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733129T>A | CA340811491 | ACADM | c.286+207T>A (n.286+207T>A) n.850T>A c.*54+207T>A (n.*54+207T>A) c.31-6851T>A (n.31-6851T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*249+207T>A (n.*249+207T>A) n.207+207T>A n.2015T>A c.*200+207T>A (n.*200+207T>A) c.*50+207T>A (n.*50+207T>A) c.*70+207T>A (n.*70+207T>A) n.643+207T>A n.508+207T>A c.28+207T>A (n.28+207T>A) n.504T>A c.365T>A (p.Leu122His) c.298+207T>A (n.298+207T>A) n.526T>A n.502T>A n.296+207T>A c.118+4641T>A (n.118+4641T>A) n.444T>A c.178+207T>A (n.178+207T>A) c.-100+207T>A (n.-100+207T>A) | |
1 | g.75733129T>C | CA340811492 | ACADM | c.286+207T>C (n.286+207T>C) n.850T>C c.*54+207T>C (n.*54+207T>C) c.31-6851T>C (n.31-6851T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.*249+207T>C (n.*249+207T>C) n.207+207T>C n.2015T>C c.*200+207T>C (n.*200+207T>C) c.*50+207T>C (n.*50+207T>C) c.*70+207T>C (n.*70+207T>C) n.643+207T>C n.508+207T>C c.28+207T>C (n.28+207T>C) n.504T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) c.298+207T>C (n.298+207T>C) n.526T>C n.502T>C n.296+207T>C c.118+4641T>C (n.118+4641T>C) n.444T>C c.178+207T>C (n.178+207T>C) c.-100+207T>C (n.-100+207T>C) | |
1 | g.75733129T>G | CA340811493 | ACADM | c.286+207T>G (n.286+207T>G) n.850T>G c.*54+207T>G (n.*54+207T>G) c.31-6851T>G (n.31-6851T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.*249+207T>G (n.*249+207T>G) n.207+207T>G n.2015T>G c.*200+207T>G (n.*200+207T>G) c.*50+207T>G (n.*50+207T>G) c.*70+207T>G (n.*70+207T>G) n.643+207T>G n.508+207T>G c.28+207T>G (n.28+207T>G) n.504T>G c.365T>G (p.Leu122Arg) c.298+207T>G (n.298+207T>G) n.526T>G n.502T>G n.296+207T>G c.118+4641T>G (n.118+4641T>G) n.444T>G c.178+207T>G (n.178+207T>G) c.-100+207T>G (n.-100+207T>G) | |
1 | g.75733131A>C | CA340811495 | ACADM | c.286+209A>C (n.286+209A>C) n.852A>C c.*54+209A>C (n.*54+209A>C) c.31-6849A>C (n.31-6849A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*249+209A>C (n.*249+209A>C) n.207+209A>C n.2017A>C c.*200+209A>C (n.*200+209A>C) c.*50+209A>C (n.*50+209A>C) c.*70+209A>C (n.*70+209A>C) n.643+209A>C n.508+209A>C c.28+209A>C (n.28+209A>C) n.506A>C c.367A>C (p.Asn123His) c.298+209A>C (n.298+209A>C) n.528A>C n.504A>C n.296+209A>C c.118+4643A>C (n.118+4643A>C) n.446A>C c.178+209A>C (n.178+209A>C) c.-100+209A>C (n.-100+209A>C) | |
1 | g.75733131A>G | CA340811498 | ACADM | c.286+209A>G (n.286+209A>G) n.852A>G c.*54+209A>G (n.*54+209A>G) c.31-6849A>G (n.31-6849A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*249+209A>G (n.*249+209A>G) n.207+209A>G n.2017A>G c.*200+209A>G (n.*200+209A>G) c.*50+209A>G (n.*50+209A>G) c.*70+209A>G (n.*70+209A>G) n.643+209A>G n.508+209A>G c.28+209A>G (n.28+209A>G) n.506A>G c.367A>G (p.Asn123Asp) c.298+209A>G (n.298+209A>G) n.528A>G n.504A>G n.296+209A>G c.118+4643A>G (n.118+4643A>G) n.446A>G c.178+209A>G (n.178+209A>G) c.-100+209A>G (n.-100+209A>G) | |
1 | g.75733131A>T | CA340811501 | ACADM | c.286+209A>T (n.286+209A>T) n.852A>T c.*54+209A>T (n.*54+209A>T) c.31-6849A>T (n.31-6849A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.*249+209A>T (n.*249+209A>T) n.207+209A>T n.2017A>T c.*200+209A>T (n.*200+209A>T) c.*50+209A>T (n.*50+209A>T) c.*70+209A>T (n.*70+209A>T) n.643+209A>T n.508+209A>T c.28+209A>T (n.28+209A>T) n.506A>T c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.298+209A>T (n.298+209A>T) n.528A>T n.504A>T n.296+209A>T c.118+4643A>T (n.118+4643A>T) n.446A>T c.178+209A>T (n.178+209A>T) c.-100+209A>T (n.-100+209A>T) | |
1 | g.75733132A>C | CA340811508 | ACADM | c.286+210A>C (n.286+210A>C) n.853A>C c.*54+210A>C (n.*54+210A>C) c.31-6848A>C (n.31-6848A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.*249+210A>C (n.*249+210A>C) n.207+210A>C n.2018A>C c.*200+210A>C (n.*200+210A>C) c.*50+210A>C (n.*50+210A>C) c.*70+210A>C (n.*70+210A>C) n.643+210A>C n.508+210A>C c.28+210A>C (n.28+210A>C) n.507A>C c.368A>C (p.Asn123Thr) c.298+210A>C (n.298+210A>C) n.529A>C n.505A>C n.296+210A>C c.118+4644A>C (n.118+4644A>C) n.447A>C c.178+210A>C (n.178+210A>C) c.-100+210A>C (n.-100+210A>C) | |
1 | g.75733132A>G | CA340811509 | ACADM | c.286+210A>G (n.286+210A>G) n.853A>G c.*54+210A>G (n.*54+210A>G) c.31-6848A>G (n.31-6848A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.*249+210A>G (n.*249+210A>G) n.207+210A>G n.2018A>G c.*200+210A>G (n.*200+210A>G) c.*50+210A>G (n.*50+210A>G) c.*70+210A>G (n.*70+210A>G) n.643+210A>G n.508+210A>G c.28+210A>G (n.28+210A>G) n.507A>G c.368A>G (p.Asn123Ser) c.298+210A>G (n.298+210A>G) n.529A>G n.505A>G n.296+210A>G c.118+4644A>G (n.118+4644A>G) n.447A>G c.178+210A>G (n.178+210A>G) c.-100+210A>G (n.-100+210A>G) | |
1 | g.75733132A>T | CA340811510 | ACADM | c.286+210A>T (n.286+210A>T) n.853A>T c.*54+210A>T (n.*54+210A>T) c.31-6848A>T (n.31-6848A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.*249+210A>T (n.*249+210A>T) n.207+210A>T n.2018A>T c.*200+210A>T (n.*200+210A>T) c.*50+210A>T (n.*50+210A>T) c.*70+210A>T (n.*70+210A>T) n.643+210A>T n.508+210A>T c.28+210A>T (n.28+210A>T) n.507A>T c.368A>T (p.Asn123Ile) c.298+210A>T (n.298+210A>T) n.529A>T n.505A>T n.296+210A>T c.118+4644A>T (n.118+4644A>T) n.447A>T c.178+210A>T (n.178+210A>T) c.-100+210A>T (n.-100+210A>T) | |
1 | g.75733133C>A | CA340811511 | ACADM | c.286+211C>A (n.286+211C>A) n.854C>A c.*54+211C>A (n.*54+211C>A) c.31-6847C>A (n.31-6847C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*249+211C>A (n.*249+211C>A) n.207+211C>A n.2019C>A c.*200+211C>A (n.*200+211C>A) c.*50+211C>A (n.*50+211C>A) c.*70+211C>A (n.*70+211C>A) n.643+211C>A n.508+211C>A c.28+211C>A (n.28+211C>A) n.508C>A c.369C>A (p.Asn123Lys) c.298+211C>A (n.298+211C>A) n.530C>A n.506C>A n.296+211C>A c.118+4645C>A (n.118+4645C>A) n.448C>A c.178+211C>A (n.178+211C>A) c.-100+211C>A (n.-100+211C>A) | |
1 | g.75733133C>G | CA340811514 | ACADM | c.286+211C>G (n.286+211C>G) n.854C>G c.*54+211C>G (n.*54+211C>G) c.31-6847C>G (n.31-6847C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.*249+211C>G (n.*249+211C>G) n.207+211C>G n.2019C>G c.*200+211C>G (n.*200+211C>G) c.*50+211C>G (n.*50+211C>G) c.*70+211C>G (n.*70+211C>G) n.643+211C>G n.508+211C>G c.28+211C>G (n.28+211C>G) n.508C>G c.369C>G (p.Asn123Lys) c.298+211C>G (n.298+211C>G) n.530C>G n.506C>G n.296+211C>G c.118+4645C>G (n.118+4645C>G) n.448C>G c.178+211C>G (n.178+211C>G) c.-100+211C>G (n.-100+211C>G) | |
1 | g.75733133dup | CA2646247267 | ACADM | c.286+211dup (n.286+211dup) n.854dup c.*54+211dup (n.*54+211dup) c.31-6847dup (n.31-6847dup) c.*137dup (n.*137dup) c.*249+211dup (n.*249+211dup) n.207+211dup n.2019dup c.*200+211dup (n.*200+211dup) c.*50+211dup (n.*50+211dup) c.*70+211dup (n.*70+211dup) n.643+211dup n.508+211dup c.28+211dup (n.28+211dup) n.508dup c.369dup (p.His125AlafsTer13) c.298+211dup (n.298+211dup) n.530dup n.506dup n.296+211dup c.118+4645dup (n.118+4645dup) n.448dup c.178+211dup (n.178+211dup) c.-100+211dup (n.-100+211dup) | gnomAD v4 |
1 | g.75733134T>A | CA340811519 | ACADM | c.286+212T>A (n.286+212T>A) n.855T>A c.*54+212T>A (n.*54+212T>A) c.31-6846T>A (n.31-6846T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*249+212T>A (n.*249+212T>A) n.207+212T>A n.2020T>A c.*200+212T>A (n.*200+212T>A) c.*50+212T>A (n.*50+212T>A) c.*70+212T>A (n.*70+212T>A) n.643+212T>A n.508+212T>A c.28+212T>A (n.28+212T>A) n.509T>A c.370T>A (p.Leu124Met) c.298+212T>A (n.298+212T>A) n.531T>A n.507T>A n.296+212T>A c.118+4646T>A (n.118+4646T>A) n.449T>A c.178+212T>A (n.178+212T>A) c.-100+212T>A (n.-100+212T>A) | |
1 | g.75733134T>G | CA340811520 | ACADM | c.286+212T>G (n.286+212T>G) n.855T>G c.*54+212T>G (n.*54+212T>G) c.31-6846T>G (n.31-6846T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*249+212T>G (n.*249+212T>G) n.207+212T>G n.2020T>G c.*200+212T>G (n.*200+212T>G) c.*50+212T>G (n.*50+212T>G) c.*70+212T>G (n.*70+212T>G) n.643+212T>G n.508+212T>G c.28+212T>G (n.28+212T>G) n.509T>G c.370T>G (p.Leu124Val) c.298+212T>G (n.298+212T>G) n.531T>G n.507T>G n.296+212T>G c.118+4646T>G (n.118+4646T>G) n.449T>G c.178+212T>G (n.178+212T>G) c.-100+212T>G (n.-100+212T>G) | |
1 | g.75733135T>A | CA340811523 | ACADM | c.286+213T>A (n.286+213T>A) n.856T>A c.*54+213T>A (n.*54+213T>A) c.31-6845T>A (n.31-6845T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*249+213T>A (n.*249+213T>A) n.207+213T>A n.2021T>A c.*200+213T>A (n.*200+213T>A) c.*50+213T>A (n.*50+213T>A) c.*70+213T>A (n.*70+213T>A) n.643+213T>A n.508+213T>A c.28+213T>A (n.28+213T>A) n.510T>A c.371T>A (p.Leu124Ter) c.298+213T>A (n.298+213T>A) n.532T>A n.508T>A n.296+213T>A c.118+4647T>A (n.118+4647T>A) n.450T>A c.178+213T>A (n.178+213T>A) c.-100+213T>A (n.-100+213T>A) | |
1 | g.75733135T>C | CA340811529 | ACADM | c.286+213T>C (n.286+213T>C) n.856T>C c.*54+213T>C (n.*54+213T>C) c.31-6845T>C (n.31-6845T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*249+213T>C (n.*249+213T>C) n.207+213T>C n.2021T>C c.*200+213T>C (n.*200+213T>C) c.*50+213T>C (n.*50+213T>C) c.*70+213T>C (n.*70+213T>C) n.643+213T>C n.508+213T>C c.28+213T>C (n.28+213T>C) n.510T>C c.371T>C (p.Leu124Ser) c.298+213T>C (n.298+213T>C) n.532T>C n.508T>C n.296+213T>C c.118+4647T>C (n.118+4647T>C) n.450T>C c.178+213T>C (n.178+213T>C) c.-100+213T>C (n.-100+213T>C) | |
1 | g.75733135T>G | CA340811525 | ACADM | c.286+213T>G (n.286+213T>G) n.856T>G c.*54+213T>G (n.*54+213T>G) c.31-6845T>G (n.31-6845T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*249+213T>G (n.*249+213T>G) n.207+213T>G n.2021T>G c.*200+213T>G (n.*200+213T>G) c.*50+213T>G (n.*50+213T>G) c.*70+213T>G (n.*70+213T>G) n.643+213T>G n.508+213T>G c.28+213T>G (n.28+213T>G) n.510T>G c.371T>G (p.Leu124Trp) c.298+213T>G (n.298+213T>G) n.532T>G n.508T>G n.296+213T>G c.118+4647T>G (n.118+4647T>G) n.450T>G c.178+213T>G (n.178+213T>G) c.-100+213T>G (n.-100+213T>G) | |
1 | g.75733135_75733136insCT | CA2646247269 | ACADM | c.286+213_286+214insCT (n.286+213_286+214insCT) n.856_857insCT c.*54+213_*54+214insCT (n.*54+213_*54+214insCT) c.31-6845_31-6844insCT (n.31-6845_31-6844insCT) c.*139_*140insCT (n.*139_*140insCT) c.*249+213_*249+214insCT (n.*249+213_*249+214insCT) n.207+213_207+214insCT n.2021_2022insCT c.*200+213_*200+214insCT (n.*200+213_*200+214insCT) c.*50+213_*50+214insCT (n.*50+213_*50+214insCT) c.*70+213_*70+214insCT (n.*70+213_*70+214insCT) n.643+213_643+214insCT n.508+213_508+214insCT c.28+213_28+214insCT (n.28+213_28+214insCT) n.510_511insCT c.371_372insCT (p.Leu124PhefsTer4) c.298+213_298+214insCT (n.298+213_298+214insCT) n.532_533insCT n.508_509insCT n.296+213_296+214insCT c.118+4647_118+4648insCT (n.118+4647_118+4648insCT) n.450_451insCT c.178+213_178+214insCT (n.178+213_178+214insCT) c.-100+213_-100+214insCT (n.-100+213_-100+214insCT) | gnomAD v4 |
1 | g.75733136G>C | CA340811530 | ACADM | c.286+214G>C (n.286+214G>C) n.857G>C c.*54+214G>C (n.*54+214G>C) c.31-6844G>C (n.31-6844G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*249+214G>C (n.*249+214G>C) n.207+214G>C n.2022G>C c.*200+214G>C (n.*200+214G>C) c.*50+214G>C (n.*50+214G>C) c.*70+214G>C (n.*70+214G>C) n.643+214G>C n.508+214G>C c.28+214G>C (n.28+214G>C) n.511G>C c.372G>C (p.Leu124Phe) c.298+214G>C (n.298+214G>C) n.533G>C n.509G>C n.296+214G>C c.118+4648G>C (n.118+4648G>C) n.451G>C c.178+214G>C (n.178+214G>C) c.-100+214G>C (n.-100+214G>C) | |
1 | g.75733136G>T | CA340811533 | ACADM | c.286+214G>T (n.286+214G>T) n.857G>T c.*54+214G>T (n.*54+214G>T) c.31-6844G>T (n.31-6844G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*249+214G>T (n.*249+214G>T) n.207+214G>T n.2022G>T c.*200+214G>T (n.*200+214G>T) c.*50+214G>T (n.*50+214G>T) c.*70+214G>T (n.*70+214G>T) n.643+214G>T n.508+214G>T c.28+214G>T (n.28+214G>T) n.511G>T c.372G>T (p.Leu124Phe) c.298+214G>T (n.298+214G>T) n.533G>T n.509G>T n.296+214G>T c.118+4648G>T (n.118+4648G>T) n.451G>T c.178+214G>T (n.178+214G>T) c.-100+214G>T (n.-100+214G>T) | |
1 | g.75733137C>A | CA340811536 | ACADM | c.286+215C>A (n.286+215C>A) n.858C>A c.*54+215C>A (n.*54+215C>A) c.31-6843C>A (n.31-6843C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*249+215C>A (n.*249+215C>A) n.207+215C>A n.2023C>A c.*200+215C>A (n.*200+215C>A) c.*50+215C>A (n.*50+215C>A) c.*70+215C>A (n.*70+215C>A) n.643+215C>A n.508+215C>A c.28+215C>A (n.28+215C>A) n.512C>A c.373C>A (p.His125Asn) c.298+215C>A (n.298+215C>A) n.534C>A n.510C>A n.296+215C>A c.118+4649C>A (n.118+4649C>A) n.452C>A c.178+215C>A (n.178+215C>A) c.-100+215C>A (n.-100+215C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733137C= | CA1176718377 | ACADM | c.286+215C= (n.286+215C=) n.858C= c.*54+215C= (n.*54+215C=) c.31-6843C= (n.31-6843C=) c.*141C= (n.*141C=) c.*249+215C= (n.*249+215C=) n.207+215C= n.2023C= c.*200+215C= (n.*200+215C=) c.*50+215C= (n.*50+215C=) c.*70+215C= (n.*70+215C=) n.643+215C= n.508+215C= c.28+215C= (n.28+215C=) n.512C= c.373C= (p.His125=) c.298+215C= (n.298+215C=) n.534C= n.510C= n.296+215C= c.118+4649C= (n.118+4649C=) n.452C= c.178+215C= (n.178+215C=) c.-100+215C= (n.-100+215C=) | |
1 | g.75733137C>G | CA913038 | ACADM | c.286+215C>G (n.286+215C>G) n.858C>G c.*54+215C>G (n.*54+215C>G) c.31-6843C>G (n.31-6843C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.*249+215C>G (n.*249+215C>G) n.207+215C>G n.2023C>G c.*200+215C>G (n.*200+215C>G) c.*50+215C>G (n.*50+215C>G) c.*70+215C>G (n.*70+215C>G) n.643+215C>G n.508+215C>G c.28+215C>G (n.28+215C>G) n.512C>G c.373C>G (p.His125Asp) c.298+215C>G (n.298+215C>G) n.534C>G n.510C>G n.296+215C>G c.118+4649C>G (n.118+4649C>G) n.452C>G c.178+215C>G (n.178+215C>G) c.-100+215C>G (n.-100+215C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733137C>T | CA340811544 | ACADM | c.286+215C>T (n.286+215C>T) n.858C>T c.*54+215C>T (n.*54+215C>T) c.31-6843C>T (n.31-6843C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*249+215C>T (n.*249+215C>T) n.207+215C>T n.2023C>T c.*200+215C>T (n.*200+215C>T) c.*50+215C>T (n.*50+215C>T) c.*70+215C>T (n.*70+215C>T) n.643+215C>T n.508+215C>T c.28+215C>T (n.28+215C>T) n.512C>T c.373C>T (p.His125Tyr) c.298+215C>T (n.298+215C>T) n.534C>T n.510C>T n.296+215C>T c.118+4649C>T (n.118+4649C>T) n.452C>T c.178+215C>T (n.178+215C>T) c.-100+215C>T (n.-100+215C>T) | dbSNP |
1 | g.75733138A= | CA1176718379 | ACADM | c.286+216A= (n.286+216A=) n.859A= c.*54+216A= (n.*54+216A=) c.31-6842A= (n.31-6842A=) c.*142A= (n.*142A=) c.*249+216A= (n.*249+216A=) n.207+216A= n.2024A= c.*200+216A= (n.*200+216A=) c.*50+216A= (n.*50+216A=) c.*70+216A= (n.*70+216A=) n.643+216A= n.508+216A= c.28+216A= (n.28+216A=) n.513A= c.374A= (p.His125=) c.298+216A= (n.298+216A=) n.535A= n.511A= n.296+216A= c.118+4650A= (n.118+4650A=) n.453A= c.178+216A= (n.178+216A=) c.-100+216A= (n.-100+216A=) | |
1 | g.75733138A>C | CA340811548 | ACADM | c.286+216A>C (n.286+216A>C) n.859A>C c.*54+216A>C (n.*54+216A>C) c.31-6842A>C (n.31-6842A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) c.*249+216A>C (n.*249+216A>C) n.207+216A>C n.2024A>C c.*200+216A>C (n.*200+216A>C) c.*50+216A>C (n.*50+216A>C) c.*70+216A>C (n.*70+216A>C) n.643+216A>C n.508+216A>C c.28+216A>C (n.28+216A>C) n.513A>C c.374A>C (p.His125Pro) c.298+216A>C (n.298+216A>C) n.535A>C n.511A>C n.296+216A>C c.118+4650A>C (n.118+4650A>C) n.453A>C c.178+216A>C (n.178+216A>C) c.-100+216A>C (n.-100+216A>C) | |
1 | g.75733138A>G | CA340811550 | ACADM | c.286+216A>G (n.286+216A>G) n.859A>G c.*54+216A>G (n.*54+216A>G) c.31-6842A>G (n.31-6842A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*249+216A>G (n.*249+216A>G) n.207+216A>G n.2024A>G c.*200+216A>G (n.*200+216A>G) c.*50+216A>G (n.*50+216A>G) c.*70+216A>G (n.*70+216A>G) n.643+216A>G n.508+216A>G c.28+216A>G (n.28+216A>G) n.513A>G c.374A>G (p.His125Arg) c.298+216A>G (n.298+216A>G) n.535A>G n.511A>G n.296+216A>G c.118+4650A>G (n.118+4650A>G) n.453A>G c.178+216A>G (n.178+216A>G) c.-100+216A>G (n.-100+216A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733138A>T | CA340811552 | ACADM | c.286+216A>T (n.286+216A>T) n.859A>T c.*54+216A>T (n.*54+216A>T) c.31-6842A>T (n.31-6842A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*249+216A>T (n.*249+216A>T) n.207+216A>T n.2024A>T c.*200+216A>T (n.*200+216A>T) c.*50+216A>T (n.*50+216A>T) c.*70+216A>T (n.*70+216A>T) n.643+216A>T n.508+216A>T c.28+216A>T (n.28+216A>T) n.513A>T c.374A>T (p.His125Leu) c.298+216A>T (n.298+216A>T) n.535A>T n.511A>T n.296+216A>T c.118+4650A>T (n.118+4650A>T) n.453A>T c.178+216A>T (n.178+216A>T) c.-100+216A>T (n.-100+216A>T) | |
1 | g.75733139C>A | CA340811556 | ACADM | c.286+217C>A (n.286+217C>A) n.860C>A c.*54+217C>A (n.*54+217C>A) c.31-6841C>A (n.31-6841C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*249+217C>A (n.*249+217C>A) n.207+217C>A n.2025C>A c.*200+217C>A (n.*200+217C>A) c.*50+217C>A (n.*50+217C>A) c.*70+217C>A (n.*70+217C>A) n.643+217C>A n.508+217C>A c.28+217C>A (n.28+217C>A) n.514C>A c.375C>A (p.His125Gln) c.298+217C>A (n.298+217C>A) n.536C>A n.512C>A n.296+217C>A c.118+4651C>A (n.118+4651C>A) n.454C>A c.178+217C>A (n.178+217C>A) c.-100+217C>A (n.-100+217C>A) | |
1 | g.75733139C>G | CA340811560 | ACADM | c.286+217C>G (n.286+217C>G) n.860C>G c.*54+217C>G (n.*54+217C>G) c.31-6841C>G (n.31-6841C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.*249+217C>G (n.*249+217C>G) n.207+217C>G n.2025C>G c.*200+217C>G (n.*200+217C>G) c.*50+217C>G (n.*50+217C>G) c.*70+217C>G (n.*70+217C>G) n.643+217C>G n.508+217C>G c.28+217C>G (n.28+217C>G) n.514C>G c.375C>G (p.His125Gln) c.298+217C>G (n.298+217C>G) n.536C>G n.512C>G n.296+217C>G c.118+4651C>G (n.118+4651C>G) n.454C>G c.178+217C>G (n.178+217C>G) c.-100+217C>G (n.-100+217C>G) | |
1 | g.75733140C>A | CA340811561 | ACADM | c.286+218C>A (n.286+218C>A) n.861C>A c.*54+218C>A (n.*54+218C>A) c.31-6840C>A (n.31-6840C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*249+218C>A (n.*249+218C>A) n.207+218C>A n.2026C>A c.*200+218C>A (n.*200+218C>A) c.*50+218C>A (n.*50+218C>A) c.*70+218C>A (n.*70+218C>A) n.643+218C>A n.508+218C>A c.28+218C>A (n.28+218C>A) n.515C>A c.376C>A (p.Leu126Ile) c.298+218C>A (n.298+218C>A) n.537C>A n.513C>A n.296+218C>A c.118+4652C>A (n.118+4652C>A) n.455C>A c.178+218C>A (n.178+218C>A) c.-100+218C>A (n.-100+218C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733140C= | CA1176718381 | ACADM | c.286+218C= (n.286+218C=) n.861C= c.*54+218C= (n.*54+218C=) c.31-6840C= (n.31-6840C=) c.*144C= (n.*144C=) c.*249+218C= (n.*249+218C=) n.207+218C= n.2026C= c.*200+218C= (n.*200+218C=) c.*50+218C= (n.*50+218C=) c.*70+218C= (n.*70+218C=) n.643+218C= n.508+218C= c.28+218C= (n.28+218C=) n.515C= c.376C= (p.Leu126=) c.298+218C= (n.298+218C=) n.537C= n.513C= n.296+218C= c.118+4652C= (n.118+4652C=) n.455C= c.178+218C= (n.178+218C=) c.-100+218C= (n.-100+218C=) | |
1 | g.75733140C>G | CA340811569 | ACADM | c.286+218C>G (n.286+218C>G) n.861C>G c.*54+218C>G (n.*54+218C>G) c.31-6840C>G (n.31-6840C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.*249+218C>G (n.*249+218C>G) n.207+218C>G n.2026C>G c.*200+218C>G (n.*200+218C>G) c.*50+218C>G (n.*50+218C>G) c.*70+218C>G (n.*70+218C>G) n.643+218C>G n.508+218C>G c.28+218C>G (n.28+218C>G) n.515C>G c.376C>G (p.Leu126Val) c.298+218C>G (n.298+218C>G) n.537C>G n.513C>G n.296+218C>G c.118+4652C>G (n.118+4652C>G) n.455C>G c.178+218C>G (n.178+218C>G) c.-100+218C>G (n.-100+218C>G) | |
1 | g.75733140C>T | CA523815846 | ACADM | c.286+218C>T (n.286+218C>T) n.861C>T c.*54+218C>T (n.*54+218C>T) c.31-6840C>T (n.31-6840C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.*249+218C>T (n.*249+218C>T) n.207+218C>T n.2026C>T c.*200+218C>T (n.*200+218C>T) c.*50+218C>T (n.*50+218C>T) c.*70+218C>T (n.*70+218C>T) n.643+218C>T n.508+218C>T c.28+218C>T (n.28+218C>T) n.515C>T c.376C>T (p.Leu126=) c.298+218C>T (n.298+218C>T) n.537C>T n.513C>T n.296+218C>T c.118+4652C>T (n.118+4652C>T) n.455C>T c.178+218C>T (n.178+218C>T) c.-100+218C>T (n.-100+218C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733141T>A | CA340811577 | ACADM | c.286+219T>A (n.286+219T>A) n.862T>A c.*54+219T>A (n.*54+219T>A) c.31-6839T>A (n.31-6839T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.*249+219T>A (n.*249+219T>A) n.207+219T>A n.2027T>A c.*200+219T>A (n.*200+219T>A) c.*50+219T>A (n.*50+219T>A) c.*70+219T>A (n.*70+219T>A) n.643+219T>A n.508+219T>A c.28+219T>A (n.28+219T>A) n.516T>A c.377T>A (p.Leu126Gln) c.298+219T>A (n.298+219T>A) n.538T>A n.514T>A n.296+219T>A c.118+4653T>A (n.118+4653T>A) n.456T>A c.178+219T>A (n.178+219T>A) c.-100+219T>A (n.-100+219T>A) | |
1 | g.75733141T>C | CA340811576 | ACADM | c.286+219T>C (n.286+219T>C) n.862T>C c.*54+219T>C (n.*54+219T>C) c.31-6839T>C (n.31-6839T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.*249+219T>C (n.*249+219T>C) n.207+219T>C n.2027T>C c.*200+219T>C (n.*200+219T>C) c.*50+219T>C (n.*50+219T>C) c.*70+219T>C (n.*70+219T>C) n.643+219T>C n.508+219T>C c.28+219T>C (n.28+219T>C) n.516T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) c.298+219T>C (n.298+219T>C) n.538T>C n.514T>C n.296+219T>C c.118+4653T>C (n.118+4653T>C) n.456T>C c.178+219T>C (n.178+219T>C) c.-100+219T>C (n.-100+219T>C) | dbSNP |
1 | g.75733141T>G | CA340811574 | ACADM | c.286+219T>G (n.286+219T>G) n.862T>G c.*54+219T>G (n.*54+219T>G) c.31-6839T>G (n.31-6839T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.*249+219T>G (n.*249+219T>G) n.207+219T>G n.2027T>G c.*200+219T>G (n.*200+219T>G) c.*50+219T>G (n.*50+219T>G) c.*70+219T>G (n.*70+219T>G) n.643+219T>G n.508+219T>G c.28+219T>G (n.28+219T>G) n.516T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) c.298+219T>G (n.298+219T>G) n.538T>G n.514T>G n.296+219T>G c.118+4653T>G (n.118+4653T>G) n.456T>G c.178+219T>G (n.178+219T>G) c.-100+219T>G (n.-100+219T>G) | |
1 | g.75733141T= | CA1176718383 | ACADM | c.286+219T= (n.286+219T=) n.862T= c.*54+219T= (n.*54+219T=) c.31-6839T= (n.31-6839T=) c.*145T= (n.*145T=) c.*249+219T= (n.*249+219T=) n.207+219T= n.2027T= c.*200+219T= (n.*200+219T=) c.*50+219T= (n.*50+219T=) c.*70+219T= (n.*70+219T=) n.643+219T= n.508+219T= c.28+219T= (n.28+219T=) n.516T= c.377T= (p.Leu126=) c.298+219T= (n.298+219T=) n.538T= n.514T= n.296+219T= c.118+4653T= (n.118+4653T=) n.456T= c.178+219T= (n.178+219T=) c.-100+219T= (n.-100+219T=) | |
1 | g.75733143A>C | CA340811579 | ACADM | c.286+221A>C (n.286+221A>C) n.864A>C c.*54+221A>C (n.*54+221A>C) c.31-6837A>C (n.31-6837A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*249+221A>C (n.*249+221A>C) n.207+221A>C n.2029A>C c.*200+221A>C (n.*200+221A>C) c.*50+221A>C (n.*50+221A>C) c.*70+221A>C (n.*70+221A>C) n.643+221A>C n.508+221A>C c.28+221A>C (n.28+221A>C) n.518A>C c.379A>C (p.Asn127His) c.298+221A>C (n.298+221A>C) n.540A>C n.516A>C n.296+221A>C c.118+4655A>C (n.118+4655A>C) n.458A>C c.178+221A>C (n.178+221A>C) c.-100+221A>C (n.-100+221A>C) | |
1 | g.75733143A>G | CA340811581 | ACADM | c.286+221A>G (n.286+221A>G) n.864A>G c.*54+221A>G (n.*54+221A>G) c.31-6837A>G (n.31-6837A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*249+221A>G (n.*249+221A>G) n.207+221A>G n.2029A>G c.*200+221A>G (n.*200+221A>G) c.*50+221A>G (n.*50+221A>G) c.*70+221A>G (n.*70+221A>G) n.643+221A>G n.508+221A>G c.28+221A>G (n.28+221A>G) n.518A>G c.379A>G (p.Asn127Asp) c.298+221A>G (n.298+221A>G) n.540A>G n.516A>G n.296+221A>G c.118+4655A>G (n.118+4655A>G) n.458A>G c.178+221A>G (n.178+221A>G) c.-100+221A>G (n.-100+221A>G) | |
1 | g.75733143A>T | CA340811584 | ACADM | c.286+221A>T (n.286+221A>T) n.864A>T c.*54+221A>T (n.*54+221A>T) c.31-6837A>T (n.31-6837A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*249+221A>T (n.*249+221A>T) n.207+221A>T n.2029A>T c.*200+221A>T (n.*200+221A>T) c.*50+221A>T (n.*50+221A>T) c.*70+221A>T (n.*70+221A>T) n.643+221A>T n.508+221A>T c.28+221A>T (n.28+221A>T) n.518A>T c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.298+221A>T (n.298+221A>T) n.540A>T n.516A>T n.296+221A>T c.118+4655A>T (n.118+4655A>T) n.458A>T c.178+221A>T (n.178+221A>T) c.-100+221A>T (n.-100+221A>T) | |
1 | g.75733144A>C | CA340811585 | ACADM | c.286+222A>C (n.286+222A>C) n.865A>C c.*54+222A>C (n.*54+222A>C) c.31-6836A>C (n.31-6836A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.*249+222A>C (n.*249+222A>C) n.207+222A>C n.2030A>C c.*200+222A>C (n.*200+222A>C) c.*50+222A>C (n.*50+222A>C) c.*70+222A>C (n.*70+222A>C) n.643+222A>C n.508+222A>C c.28+222A>C (n.28+222A>C) n.519A>C c.380A>C (p.Asn127Thr) c.298+222A>C (n.298+222A>C) n.541A>C n.517A>C n.296+222A>C c.118+4656A>C (n.118+4656A>C) n.459A>C c.178+222A>C (n.178+222A>C) c.-100+222A>C (n.-100+222A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733144A>G | CA340811587 | ACADM | c.286+222A>G (n.286+222A>G) n.865A>G c.*54+222A>G (n.*54+222A>G) c.31-6836A>G (n.31-6836A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.*249+222A>G (n.*249+222A>G) n.207+222A>G n.2030A>G c.*200+222A>G (n.*200+222A>G) c.*50+222A>G (n.*50+222A>G) c.*70+222A>G (n.*70+222A>G) n.643+222A>G n.508+222A>G c.28+222A>G (n.28+222A>G) n.519A>G c.380A>G (p.Asn127Ser) c.298+222A>G (n.298+222A>G) n.541A>G n.517A>G n.296+222A>G c.118+4656A>G (n.118+4656A>G) n.459A>G c.178+222A>G (n.178+222A>G) c.-100+222A>G (n.-100+222A>G) | |
1 | g.75733144A>T | CA340811589 | ACADM | c.286+222A>T (n.286+222A>T) n.865A>T c.*54+222A>T (n.*54+222A>T) c.31-6836A>T (n.31-6836A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.*249+222A>T (n.*249+222A>T) n.207+222A>T n.2030A>T c.*200+222A>T (n.*200+222A>T) c.*50+222A>T (n.*50+222A>T) c.*70+222A>T (n.*70+222A>T) n.643+222A>T n.508+222A>T c.28+222A>T (n.28+222A>T) n.519A>T c.380A>T (p.Asn127Ile) c.298+222A>T (n.298+222A>T) n.541A>T n.517A>T n.296+222A>T c.118+4656A>T (n.118+4656A>T) n.459A>T c.178+222A>T (n.178+222A>T) c.-100+222A>T (n.-100+222A>T) | |
1 | g.75733145C>A | CA340811590 | ACADM | c.286+223C>A (n.286+223C>A) n.866C>A c.*54+223C>A (n.*54+223C>A) c.31-6835C>A (n.31-6835C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.*249+223C>A (n.*249+223C>A) n.207+223C>A n.2031C>A c.*200+223C>A (n.*200+223C>A) c.*50+223C>A (n.*50+223C>A) c.*70+223C>A (n.*70+223C>A) n.643+223C>A n.508+223C>A c.28+223C>A (n.28+223C>A) n.520C>A c.381C>A (p.Asn127Lys) c.298+223C>A (n.298+223C>A) n.542C>A n.518C>A n.296+223C>A c.118+4657C>A (n.118+4657C>A) n.460C>A c.178+223C>A (n.178+223C>A) c.-100+223C>A (n.-100+223C>A) | |
1 | g.75733145C= | CA1176718385 | ACADM | c.286+223C= (n.286+223C=) n.866C= c.*54+223C= (n.*54+223C=) c.31-6835C= (n.31-6835C=) c.*149C= (n.*149C=) c.*249+223C= (n.*249+223C=) n.207+223C= n.2031C= c.*200+223C= (n.*200+223C=) c.*50+223C= (n.*50+223C=) c.*70+223C= (n.*70+223C=) n.643+223C= n.508+223C= c.28+223C= (n.28+223C=) n.520C= c.381C= (p.Asn127=) c.298+223C= (n.298+223C=) n.542C= n.518C= n.296+223C= c.118+4657C= (n.118+4657C=) n.460C= c.178+223C= (n.178+223C=) c.-100+223C= (n.-100+223C=) | |
1 | g.75733145C>G | CA340811592 | ACADM | c.286+223C>G (n.286+223C>G) n.866C>G c.*54+223C>G (n.*54+223C>G) c.31-6835C>G (n.31-6835C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.*249+223C>G (n.*249+223C>G) n.207+223C>G n.2031C>G c.*200+223C>G (n.*200+223C>G) c.*50+223C>G (n.*50+223C>G) c.*70+223C>G (n.*70+223C>G) n.643+223C>G n.508+223C>G c.28+223C>G (n.28+223C>G) n.520C>G c.381C>G (p.Asn127Lys) c.298+223C>G (n.298+223C>G) n.542C>G n.518C>G n.296+223C>G c.118+4657C>G (n.118+4657C>G) n.460C>G c.178+223C>G (n.178+223C>G) c.-100+223C>G (n.-100+223C>G) | |
1 | g.75733145C>T | CA913039 | ACADM | c.286+223C>T (n.286+223C>T) n.866C>T c.*54+223C>T (n.*54+223C>T) c.31-6835C>T (n.31-6835C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.*249+223C>T (n.*249+223C>T) n.207+223C>T n.2031C>T c.*200+223C>T (n.*200+223C>T) c.*50+223C>T (n.*50+223C>T) c.*70+223C>T (n.*70+223C>T) n.643+223C>T n.508+223C>T c.28+223C>T (n.28+223C>T) n.520C>T c.381C>T (p.Asn127=) c.298+223C>T (n.298+223C>T) n.542C>T n.518C>T n.296+223C>T c.118+4657C>T (n.118+4657C>T) n.460C>T c.178+223C>T (n.178+223C>T) c.-100+223C>T (n.-100+223C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733146C>A | CA913040 | ACADM | c.286+224C>A (n.286+224C>A) n.867C>A c.*54+224C>A (n.*54+224C>A) c.31-6834C>A (n.31-6834C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.*249+224C>A (n.*249+224C>A) n.207+224C>A n.2032C>A c.*200+224C>A (n.*200+224C>A) c.*50+224C>A (n.*50+224C>A) c.*70+224C>A (n.*70+224C>A) n.643+224C>A n.508+224C>A c.28+224C>A (n.28+224C>A) n.521C>A c.382C>A (p.Leu128Ile) c.298+224C>A (n.298+224C>A) n.543C>A n.519C>A n.296+224C>A c.118+4658C>A (n.118+4658C>A) n.461C>A c.178+224C>A (n.178+224C>A) c.-100+224C>A (n.-100+224C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733146C= | CA1144897660 | ACADM | c.286+224C= (n.286+224C=) n.867C= c.*54+224C= (n.*54+224C=) c.31-6834C= (n.31-6834C=) c.*150C= (n.*150C=) c.*249+224C= (n.*249+224C=) n.207+224C= n.2032C= c.*200+224C= (n.*200+224C=) c.*50+224C= (n.*50+224C=) c.*70+224C= (n.*70+224C=) n.643+224C= n.508+224C= c.28+224C= (n.28+224C=) n.521C= c.382C= (p.Leu128=) c.298+224C= (n.298+224C=) n.543C= n.519C= n.296+224C= c.118+4658C= (n.118+4658C=) n.461C= c.178+224C= (n.178+224C=) c.-100+224C= (n.-100+224C=) | |
1 | g.75733146C>G | CA340811602 | ACADM | c.286+224C>G (n.286+224C>G) n.867C>G c.*54+224C>G (n.*54+224C>G) c.31-6834C>G (n.31-6834C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.*249+224C>G (n.*249+224C>G) n.207+224C>G n.2032C>G c.*200+224C>G (n.*200+224C>G) c.*50+224C>G (n.*50+224C>G) c.*70+224C>G (n.*70+224C>G) n.643+224C>G n.508+224C>G c.28+224C>G (n.28+224C>G) n.521C>G c.382C>G (p.Leu128Val) c.298+224C>G (n.298+224C>G) n.543C>G n.519C>G n.296+224C>G c.118+4658C>G (n.118+4658C>G) n.461C>G c.178+224C>G (n.178+224C>G) c.-100+224C>G (n.-100+224C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733146C>T | CA913041 | ACADM | c.286+224C>T (n.286+224C>T) n.867C>T c.*54+224C>T (n.*54+224C>T) c.31-6834C>T (n.31-6834C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.*249+224C>T (n.*249+224C>T) n.207+224C>T n.2032C>T c.*200+224C>T (n.*200+224C>T) c.*50+224C>T (n.*50+224C>T) c.*70+224C>T (n.*70+224C>T) n.643+224C>T n.508+224C>T c.28+224C>T (n.28+224C>T) n.521C>T c.382C>T (p.Leu128Phe) c.298+224C>T (n.298+224C>T) n.543C>T n.519C>T n.296+224C>T c.118+4658C>T (n.118+4658C>T) n.461C>T c.178+224C>T (n.178+224C>T) c.-100+224C>T (n.-100+224C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733147T>A | CA340811605 | ACADM | c.286+225T>A (n.286+225T>A) n.868T>A c.*54+225T>A (n.*54+225T>A) c.31-6833T>A (n.31-6833T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.*249+225T>A (n.*249+225T>A) n.207+225T>A n.2033T>A c.*200+225T>A (n.*200+225T>A) c.*50+225T>A (n.*50+225T>A) c.*70+225T>A (n.*70+225T>A) n.643+225T>A n.508+225T>A c.28+225T>A (n.28+225T>A) n.522T>A c.383T>A (p.Leu128His) c.298+225T>A (n.298+225T>A) n.544T>A n.520T>A n.296+225T>A c.118+4659T>A (n.118+4659T>A) n.462T>A c.178+225T>A (n.178+225T>A) c.-100+225T>A (n.-100+225T>A) | |
1 | g.75733147T>C | CA340811603 | ACADM | c.286+225T>C (n.286+225T>C) n.868T>C c.*54+225T>C (n.*54+225T>C) c.31-6833T>C (n.31-6833T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.*249+225T>C (n.*249+225T>C) n.207+225T>C n.2033T>C c.*200+225T>C (n.*200+225T>C) c.*50+225T>C (n.*50+225T>C) c.*70+225T>C (n.*70+225T>C) n.643+225T>C n.508+225T>C c.28+225T>C (n.28+225T>C) n.522T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) c.298+225T>C (n.298+225T>C) n.544T>C n.520T>C n.296+225T>C c.118+4659T>C (n.118+4659T>C) n.462T>C c.178+225T>C (n.178+225T>C) c.-100+225T>C (n.-100+225T>C) | |
1 | g.75733147T>G | CA340811604 | ACADM | c.286+225T>G (n.286+225T>G) n.868T>G c.*54+225T>G (n.*54+225T>G) c.31-6833T>G (n.31-6833T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.*249+225T>G (n.*249+225T>G) n.207+225T>G n.2033T>G c.*200+225T>G (n.*200+225T>G) c.*50+225T>G (n.*50+225T>G) c.*70+225T>G (n.*70+225T>G) n.643+225T>G n.508+225T>G c.28+225T>G (n.28+225T>G) n.522T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) c.298+225T>G (n.298+225T>G) n.544T>G n.520T>G n.296+225T>G c.118+4659T>G (n.118+4659T>G) n.462T>G c.178+225T>G (n.178+225T>G) c.-100+225T>G (n.-100+225T>G) | |
1 | g.75733148T>G | CA913042 | ACADM | c.286+226T>G (n.286+226T>G) n.869T>G c.*54+226T>G (n.*54+226T>G) c.31-6832T>G (n.31-6832T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.*249+226T>G (n.*249+226T>G) n.207+226T>G n.2034T>G c.*200+226T>G (n.*200+226T>G) c.*50+226T>G (n.*50+226T>G) c.*70+226T>G (n.*70+226T>G) n.643+226T>G n.508+226T>G c.28+226T>G (n.28+226T>G) n.523T>G c.384T>G (p.Leu128=) c.298+226T>G (n.298+226T>G) n.545T>G n.521T>G n.296+226T>G c.118+4660T>G (n.118+4660T>G) n.463T>G c.178+226T>G (n.178+226T>G) c.-100+226T>G (n.-100+226T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733148T= | CA1176718390 | ACADM | c.286+226T= (n.286+226T=) n.869T= c.*54+226T= (n.*54+226T=) c.31-6832T= (n.31-6832T=) c.*152T= (n.*152T=) c.*249+226T= (n.*249+226T=) n.207+226T= n.2034T= c.*200+226T= (n.*200+226T=) c.*50+226T= (n.*50+226T=) c.*70+226T= (n.*70+226T=) n.643+226T= n.508+226T= c.28+226T= (n.28+226T=) n.523T= c.384T= (p.Leu128=) c.298+226T= (n.298+226T=) n.545T= n.521T= n.296+226T= c.118+4660T= (n.118+4660T=) n.463T= c.178+226T= (n.178+226T=) c.-100+226T= (n.-100+226T=) | |
1 | g.75733149G>A | CA340811612 | ACADM | c.286+227G>A (n.286+227G>A) n.870G>A c.*54+227G>A (n.*54+227G>A) c.31-6831G>A (n.31-6831G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*249+227G>A (n.*249+227G>A) n.207+227G>A n.2035G>A c.*200+227G>A (n.*200+227G>A) c.*50+227G>A (n.*50+227G>A) c.*70+227G>A (n.*70+227G>A) n.643+227G>A n.508+227G>A c.28+227G>A (n.28+227G>A) n.524G>A c.385G>A (p.Gly129Arg) c.298+227G>A (n.298+227G>A) n.546G>A n.522G>A n.296+227G>A c.118+4661G>A (n.118+4661G>A) n.464G>A c.178+227G>A (n.178+227G>A) c.-100+227G>A (n.-100+227G>A) | |
1 | g.75733149G>C | CA340811611 | ACADM | c.286+227G>C (n.286+227G>C) n.870G>C c.*54+227G>C (n.*54+227G>C) c.31-6831G>C (n.31-6831G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.*249+227G>C (n.*249+227G>C) n.207+227G>C n.2035G>C c.*200+227G>C (n.*200+227G>C) c.*50+227G>C (n.*50+227G>C) c.*70+227G>C (n.*70+227G>C) n.643+227G>C n.508+227G>C c.28+227G>C (n.28+227G>C) n.524G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) c.298+227G>C (n.298+227G>C) n.546G>C n.522G>C n.296+227G>C c.118+4661G>C (n.118+4661G>C) n.464G>C c.178+227G>C (n.178+227G>C) c.-100+227G>C (n.-100+227G>C) | |
1 | g.75733149G>T | CA340811613 | ACADM | c.286+227G>T (n.286+227G>T) n.870G>T c.*54+227G>T (n.*54+227G>T) c.31-6831G>T (n.31-6831G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*249+227G>T (n.*249+227G>T) n.207+227G>T n.2035G>T c.*200+227G>T (n.*200+227G>T) c.*50+227G>T (n.*50+227G>T) c.*70+227G>T (n.*70+227G>T) n.643+227G>T n.508+227G>T c.28+227G>T (n.28+227G>T) n.524G>T c.385G>T (p.Gly129Ter) c.298+227G>T (n.298+227G>T) n.546G>T n.522G>T n.296+227G>T c.118+4661G>T (n.118+4661G>T) n.464G>T c.178+227G>T (n.178+227G>T) c.-100+227G>T (n.-100+227G>T) | |
1 | g.75733150G>A | CA913043 | ACADM | c.286+228G>A (n.286+228G>A) n.871G>A c.*54+228G>A (n.*54+228G>A) c.31-6830G>A (n.31-6830G>A) c.*153+1G>A (n.*153+1G>A) c.*249+228G>A (n.*249+228G>A) n.207+228G>A n.2036G>A c.*200+228G>A (n.*200+228G>A) c.*50+228G>A (n.*50+228G>A) c.*70+228G>A (n.*70+228G>A) n.643+228G>A n.508+228G>A c.28+228G>A (n.28+228G>A) n.525G>A c.385+1G>A (n.385+1G>A) c.298+228G>A (n.298+228G>A) n.547G>A n.523G>A n.296+228G>A c.118+4662G>A (n.118+4662G>A) n.465G>A c.178+228G>A (n.178+228G>A) c.-100+228G>A (n.-100+228G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733150G>C | CA340811616 | ACADM | c.286+228G>C (n.286+228G>C) n.871G>C c.*54+228G>C (n.*54+228G>C) c.31-6830G>C (n.31-6830G>C) c.*153+1G>C (n.*153+1G>C) c.*249+228G>C (n.*249+228G>C) n.207+228G>C n.2036G>C c.*200+228G>C (n.*200+228G>C) c.*50+228G>C (n.*50+228G>C) c.*70+228G>C (n.*70+228G>C) n.643+228G>C n.508+228G>C c.28+228G>C (n.28+228G>C) n.525G>C c.385+1G>C (n.385+1G>C) c.298+228G>C (n.298+228G>C) n.547G>C n.523G>C n.296+228G>C c.118+4662G>C (n.118+4662G>C) n.465G>C c.178+228G>C (n.178+228G>C) c.-100+228G>C (n.-100+228G>C) | |
1 | g.75733150G= | CA1176718391 | ACADM | c.286+228G= (n.286+228G=) n.871G= c.*54+228G= (n.*54+228G=) c.31-6830G= (n.31-6830G=) c.*153+1G= (n.*153+1G=) c.*249+228G= (n.*249+228G=) n.207+228G= n.2036G= c.*200+228G= (n.*200+228G=) c.*50+228G= (n.*50+228G=) c.*70+228G= (n.*70+228G=) n.643+228G= n.508+228G= c.28+228G= (n.28+228G=) n.525G= c.385+1G= (n.385+1G=) c.298+228G= (n.298+228G=) n.547G= n.523G= n.296+228G= c.118+4662G= (n.118+4662G=) n.465G= c.178+228G= (n.178+228G=) c.-100+228G= (n.-100+228G=) | |
1 | g.75733150G>T | CA340811620 | ACADM | c.286+228G>T (n.286+228G>T) n.871G>T c.*54+228G>T (n.*54+228G>T) c.31-6830G>T (n.31-6830G>T) c.*153+1G>T (n.*153+1G>T) c.*249+228G>T (n.*249+228G>T) n.207+228G>T n.2036G>T c.*200+228G>T (n.*200+228G>T) c.*50+228G>T (n.*50+228G>T) c.*70+228G>T (n.*70+228G>T) n.643+228G>T n.508+228G>T c.28+228G>T (n.28+228G>T) n.525G>T c.385+1G>T (n.385+1G>T) c.298+228G>T (n.298+228G>T) n.547G>T n.523G>T n.296+228G>T c.118+4662G>T (n.118+4662G>T) n.465G>T c.178+228G>T (n.178+228G>T) c.-100+228G>T (n.-100+228G>T) | |
1 | g.75733151T>A | CA340811623 | ACADM | c.286+229T>A (n.286+229T>A) n.872T>A c.*54+229T>A (n.*54+229T>A) c.31-6829T>A (n.31-6829T>A) c.*153+2T>A (n.*153+2T>A) c.*249+229T>A (n.*249+229T>A) n.207+229T>A n.2037T>A c.*200+229T>A (n.*200+229T>A) c.*50+229T>A (n.*50+229T>A) c.*70+229T>A (n.*70+229T>A) n.643+229T>A n.508+229T>A c.28+229T>A (n.28+229T>A) n.526T>A c.385+2T>A (n.385+2T>A) c.298+229T>A (n.298+229T>A) n.548T>A n.524T>A n.296+229T>A c.118+4663T>A (n.118+4663T>A) n.466T>A c.178+229T>A (n.178+229T>A) c.-100+229T>A (n.-100+229T>A) | |
1 | g.75733151T>C | CA340811626 | ACADM | c.286+229T>C (n.286+229T>C) n.872T>C c.*54+229T>C (n.*54+229T>C) c.31-6829T>C (n.31-6829T>C) c.*153+2T>C (n.*153+2T>C) c.*249+229T>C (n.*249+229T>C) n.207+229T>C n.2037T>C c.*200+229T>C (n.*200+229T>C) c.*50+229T>C (n.*50+229T>C) c.*70+229T>C (n.*70+229T>C) n.643+229T>C n.508+229T>C c.28+229T>C (n.28+229T>C) n.526T>C c.385+2T>C (n.385+2T>C) c.298+229T>C (n.298+229T>C) n.548T>C n.524T>C n.296+229T>C c.118+4663T>C (n.118+4663T>C) n.466T>C c.178+229T>C (n.178+229T>C) c.-100+229T>C (n.-100+229T>C) | |
1 | g.75733151T>G | CA340811628 | ACADM | c.286+229T>G (n.286+229T>G) n.872T>G c.*54+229T>G (n.*54+229T>G) c.31-6829T>G (n.31-6829T>G) c.*153+2T>G (n.*153+2T>G) c.*249+229T>G (n.*249+229T>G) n.207+229T>G n.2037T>G c.*200+229T>G (n.*200+229T>G) c.*50+229T>G (n.*50+229T>G) c.*70+229T>G (n.*70+229T>G) n.643+229T>G n.508+229T>G c.28+229T>G (n.28+229T>G) n.526T>G c.385+2T>G (n.385+2T>G) c.298+229T>G (n.298+229T>G) n.548T>G n.524T>G n.296+229T>G c.118+4663T>G (n.118+4663T>G) n.466T>G c.178+229T>G (n.178+229T>G) c.-100+229T>G (n.-100+229T>G) | |
1 | g.75733152A= | CA1176718393 | ACADM | c.286+230A= (n.286+230A=) n.873A= c.*54+230A= (n.*54+230A=) c.31-6828A= (n.31-6828A=) c.*153+3A= (n.*153+3A=) c.*249+230A= (n.*249+230A=) n.207+230A= n.2038A= c.*200+230A= (n.*200+230A=) c.*50+230A= (n.*50+230A=) c.*70+230A= (n.*70+230A=) n.643+230A= n.508+230A= c.28+230A= (n.28+230A=) n.527A= c.385+3A= (n.385+3A=) c.298+230A= (n.298+230A=) n.549A= n.525A= n.296+230A= c.118+4664A= (n.118+4664A=) n.467A= c.178+230A= (n.178+230A=) c.-100+230A= (n.-100+230A=) | |
1 | g.75733152A>G | CA738858587 | ACADM | c.286+230A>G (n.286+230A>G) n.873A>G c.*54+230A>G (n.*54+230A>G) c.31-6828A>G (n.31-6828A>G) c.*153+3A>G (n.*153+3A>G) c.*249+230A>G (n.*249+230A>G) n.207+230A>G n.2038A>G c.*200+230A>G (n.*200+230A>G) c.*50+230A>G (n.*50+230A>G) c.*70+230A>G (n.*70+230A>G) n.643+230A>G n.508+230A>G c.28+230A>G (n.28+230A>G) n.527A>G c.385+3A>G (n.385+3A>G) c.298+230A>G (n.298+230A>G) n.549A>G n.525A>G n.296+230A>G c.118+4664A>G (n.118+4664A>G) n.467A>G c.178+230A>G (n.178+230A>G) c.-100+230A>G (n.-100+230A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733152A>T | CA2696154398 | ACADM | c.286+230A>T (n.286+230A>T) n.873A>T c.*54+230A>T (n.*54+230A>T) c.31-6828A>T (n.31-6828A>T) c.*153+3A>T (n.*153+3A>T) c.*249+230A>T (n.*249+230A>T) n.207+230A>T n.2038A>T c.*200+230A>T (n.*200+230A>T) c.*50+230A>T (n.*50+230A>T) c.*70+230A>T (n.*70+230A>T) n.643+230A>T n.508+230A>T c.28+230A>T (n.28+230A>T) n.527A>T c.385+3A>T (n.385+3A>T) c.298+230A>T (n.298+230A>T) n.549A>T n.525A>T n.296+230A>T c.118+4664A>T (n.118+4664A>T) n.467A>T c.178+230A>T (n.178+230A>T) c.-100+230A>T (n.-100+230A>T) | dbSNP |
1 | g.75733153A= | CA1176718394 | ACADM | c.286+231A= (n.286+231A=) n.874A= c.*54+231A= (n.*54+231A=) c.31-6827A= (n.31-6827A=) c.*153+4A= (n.*153+4A=) c.*249+231A= (n.*249+231A=) n.207+231A= n.2039A= c.*200+231A= (n.*200+231A=) c.*50+231A= (n.*50+231A=) c.*70+231A= (n.*70+231A=) n.643+231A= n.508+231A= c.28+231A= (n.28+231A=) n.528A= c.385+4A= (n.385+4A=) c.298+231A= (n.298+231A=) n.550A= n.526A= n.296+231A= c.118+4665A= (n.118+4665A=) n.468A= c.178+231A= (n.178+231A=) c.-100+231A= (n.-100+231A=) | |
1 | g.75733153A>C | CA2574410210 | ACADM | c.286+231A>C (n.286+231A>C) n.874A>C c.*54+231A>C (n.*54+231A>C) c.31-6827A>C (n.31-6827A>C) c.*153+4A>C (n.*153+4A>C) c.*249+231A>C (n.*249+231A>C) n.207+231A>C n.2039A>C c.*200+231A>C (n.*200+231A>C) c.*50+231A>C (n.*50+231A>C) c.*70+231A>C (n.*70+231A>C) n.643+231A>C n.508+231A>C c.28+231A>C (n.28+231A>C) n.528A>C c.385+4A>C (n.385+4A>C) c.298+231A>C (n.298+231A>C) n.550A>C n.526A>C n.296+231A>C c.118+4665A>C (n.118+4665A>C) n.468A>C c.178+231A>C (n.178+231A>C) c.-100+231A>C (n.-100+231A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733153A>G | CA1176718395 | ACADM | c.286+231A>G (n.286+231A>G) n.874A>G c.*54+231A>G (n.*54+231A>G) c.31-6827A>G (n.31-6827A>G) c.*153+4A>G (n.*153+4A>G) c.*249+231A>G (n.*249+231A>G) n.207+231A>G n.2039A>G c.*200+231A>G (n.*200+231A>G) c.*50+231A>G (n.*50+231A>G) c.*70+231A>G (n.*70+231A>G) n.643+231A>G n.508+231A>G c.28+231A>G (n.28+231A>G) n.528A>G c.385+4A>G (n.385+4A>G) c.298+231A>G (n.298+231A>G) n.550A>G n.526A>G n.296+231A>G c.118+4665A>G (n.118+4665A>G) n.468A>G c.178+231A>G (n.178+231A>G) c.-100+231A>G (n.-100+231A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733154C>A | CA523815847 | ACADM | c.286+232C>A (n.286+232C>A) n.875C>A c.*54+232C>A (n.*54+232C>A) c.31-6826C>A (n.31-6826C>A) c.*153+5C>A (n.*153+5C>A) c.*249+232C>A (n.*249+232C>A) n.207+232C>A n.2040C>A c.*200+232C>A (n.*200+232C>A) c.*50+232C>A (n.*50+232C>A) c.*70+232C>A (n.*70+232C>A) n.643+232C>A n.508+232C>A c.28+232C>A (n.28+232C>A) n.529C>A c.385+5C>A (n.385+5C>A) c.298+232C>A (n.298+232C>A) n.551C>A n.527C>A n.296+232C>A c.118+4666C>A (n.118+4666C>A) n.469C>A c.178+232C>A (n.178+232C>A) c.-100+232C>A (n.-100+232C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733154C= | CA1176718396 | ACADM | c.286+232C= (n.286+232C=) n.875C= c.*54+232C= (n.*54+232C=) c.31-6826C= (n.31-6826C=) c.*153+5C= (n.*153+5C=) c.*249+232C= (n.*249+232C=) n.207+232C= n.2040C= c.*200+232C= (n.*200+232C=) c.*50+232C= (n.*50+232C=) c.*70+232C= (n.*70+232C=) n.643+232C= n.508+232C= c.28+232C= (n.28+232C=) n.529C= c.385+5C= (n.385+5C=) c.298+232C= (n.298+232C=) n.551C= n.527C= n.296+232C= c.118+4666C= (n.118+4666C=) n.469C= c.178+232C= (n.178+232C=) c.-100+232C= (n.-100+232C=) | |
1 | g.75733154C>G | CA523815848 | ACADM | c.286+232C>G (n.286+232C>G) n.875C>G c.*54+232C>G (n.*54+232C>G) c.31-6826C>G (n.31-6826C>G) c.*153+5C>G (n.*153+5C>G) c.*249+232C>G (n.*249+232C>G) n.207+232C>G n.2040C>G c.*200+232C>G (n.*200+232C>G) c.*50+232C>G (n.*50+232C>G) c.*70+232C>G (n.*70+232C>G) n.643+232C>G n.508+232C>G c.28+232C>G (n.28+232C>G) n.529C>G c.385+5C>G (n.385+5C>G) c.298+232C>G (n.298+232C>G) n.551C>G n.527C>G n.296+232C>G c.118+4666C>G (n.118+4666C>G) n.469C>G c.178+232C>G (n.178+232C>G) c.-100+232C>G (n.-100+232C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733155T>G | CA1176718398 | ACADM | c.286+233T>G (n.286+233T>G) n.876T>G c.*54+233T>G (n.*54+233T>G) c.31-6825T>G (n.31-6825T>G) c.*153+6T>G (n.*153+6T>G) c.*249+233T>G (n.*249+233T>G) n.207+233T>G n.2041T>G c.*200+233T>G (n.*200+233T>G) c.*50+233T>G (n.*50+233T>G) c.*70+233T>G (n.*70+233T>G) n.643+233T>G n.508+233T>G c.28+233T>G (n.28+233T>G) n.530T>G c.385+6T>G (n.385+6T>G) c.298+233T>G (n.298+233T>G) n.552T>G n.528T>G n.296+233T>G c.118+4667T>G (n.118+4667T>G) n.470T>G c.178+233T>G (n.178+233T>G) c.-100+233T>G (n.-100+233T>G) | dbSNP |
1 | g.75733155T= | CA1176718397 | ACADM | c.286+233T= (n.286+233T=) n.876T= c.*54+233T= (n.*54+233T=) c.31-6825T= (n.31-6825T=) c.*153+6T= (n.*153+6T=) c.*249+233T= (n.*249+233T=) n.207+233T= n.2041T= c.*200+233T= (n.*200+233T=) c.*50+233T= (n.*50+233T=) c.*70+233T= (n.*70+233T=) n.643+233T= n.508+233T= c.28+233T= (n.28+233T=) n.530T= c.385+6T= (n.385+6T=) c.298+233T= (n.298+233T=) n.552T= n.528T= n.296+233T= c.118+4667T= (n.118+4667T=) n.470T= c.178+233T= (n.178+233T=) c.-100+233T= (n.-100+233T=) | |
1 | g.75733156T>G | CA913044 | ACADM | c.286+234T>G (n.286+234T>G) n.877T>G c.*54+234T>G (n.*54+234T>G) c.31-6824T>G (n.31-6824T>G) c.*153+7T>G (n.*153+7T>G) c.*249+234T>G (n.*249+234T>G) n.207+234T>G n.2042T>G c.*200+234T>G (n.*200+234T>G) c.*50+234T>G (n.*50+234T>G) c.*70+234T>G (n.*70+234T>G) n.643+234T>G n.508+234T>G c.28+234T>G (n.28+234T>G) n.531T>G c.385+7T>G (n.385+7T>G) c.298+234T>G (n.298+234T>G) n.553T>G n.529T>G n.296+234T>G c.118+4668T>G (n.118+4668T>G) n.471T>G c.178+234T>G (n.178+234T>G) c.-100+234T>G (n.-100+234T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733156T= | CA1144798824 | ACADM | c.286+234T= (n.286+234T=) n.877T= c.*54+234T= (n.*54+234T=) c.31-6824T= (n.31-6824T=) c.*153+7T= (n.*153+7T=) c.*249+234T= (n.*249+234T=) n.207+234T= n.2042T= c.*200+234T= (n.*200+234T=) c.*50+234T= (n.*50+234T=) c.*70+234T= (n.*70+234T=) n.643+234T= n.508+234T= c.28+234T= (n.28+234T=) n.531T= c.385+7T= (n.385+7T=) c.298+234T= (n.298+234T=) n.553T= n.529T= n.296+234T= c.118+4668T= (n.118+4668T=) n.471T= c.178+234T= (n.178+234T=) c.-100+234T= (n.-100+234T=) | |
1 | g.75733158del | CA2744179103 | ACADM | c.286+236del (n.286+236del) n.879del c.*54+236del (n.*54+236del) c.31-6822del (n.31-6822del) c.*153+9del (n.*153+9del) c.*249+236del (n.*249+236del) n.207+236del n.2044del c.*200+236del (n.*200+236del) c.*50+236del (n.*50+236del) c.*70+236del (n.*70+236del) n.643+236del n.508+236del c.28+236del (n.28+236del) n.533del c.385+9del (n.385+9del) c.298+236del (n.298+236del) n.555del n.531del n.296+236del c.118+4670del (n.118+4670del) n.473del c.178+236del (n.178+236del) c.-100+236del (n.-100+236del) | |
1 | g.75733157_75733175del | CA2574410211 | ACADM | c.286+235_286+253del (n.286+235_286+253del) n.878_896del c.*54+235_*54+253del (n.*54+235_*54+253del) c.31-6823_31-6805del (n.31-6823_31-6805del) c.*153+8_*153+26del (n.*153+8_*153+26del) c.*249+235_*249+253del (n.*249+235_*249+253del) n.207+235_207+253del n.2043_2061del c.*200+235_*200+253del (n.*200+235_*200+253del) c.*50+235_*50+253del (n.*50+235_*50+253del) c.*70+235_*70+253del (n.*70+235_*70+253del) n.643+235_643+253del n.508+235_508+253del c.28+235_28+253del (n.28+235_28+253del) n.532_550del c.385+8_385+26del (n.385+8_385+26del) c.298+235_298+253del (n.298+235_298+253del) n.554_572del n.530_548del n.296+235_296+253del c.118+4669_118+4687del (n.118+4669_118+4687del) n.472_490del c.178+235_178+253del (n.178+235_178+253del) c.-100+235_-100+253del (n.-100+235_-100+253del) | |
1 | g.75733158C= | CA1176718400 | ACADM | c.286+236C= (n.286+236C=) n.879C= c.*54+236C= (n.*54+236C=) c.31-6822C= (n.31-6822C=) c.*153+9C= (n.*153+9C=) c.*249+236C= (n.*249+236C=) n.207+236C= n.2044C= c.*200+236C= (n.*200+236C=) c.*50+236C= (n.*50+236C=) c.*70+236C= (n.*70+236C=) n.643+236C= n.508+236C= c.28+236C= (n.28+236C=) n.533C= c.385+9C= (n.385+9C=) c.298+236C= (n.298+236C=) n.555C= n.531C= n.296+236C= c.118+4670C= (n.118+4670C=) n.473C= c.178+236C= (n.178+236C=) c.-100+236C= (n.-100+236C=) | |
1 | g.75733158C>T | CA913045 | ACADM | c.286+236C>T (n.286+236C>T) n.879C>T c.*54+236C>T (n.*54+236C>T) c.31-6822C>T (n.31-6822C>T) c.*153+9C>T (n.*153+9C>T) c.*249+236C>T (n.*249+236C>T) n.207+236C>T n.2044C>T c.*200+236C>T (n.*200+236C>T) c.*50+236C>T (n.*50+236C>T) c.*70+236C>T (n.*70+236C>T) n.643+236C>T n.508+236C>T c.28+236C>T (n.28+236C>T) n.533C>T c.385+9C>T (n.385+9C>T) c.298+236C>T (n.298+236C>T) n.555C>T n.531C>T n.296+236C>T c.118+4670C>T (n.118+4670C>T) n.473C>T c.178+236C>T (n.178+236C>T) c.-100+236C>T (n.-100+236C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733159G>A | CA913046 | ACADM | c.286+237G>A (n.286+237G>A) n.880G>A c.*54+237G>A (n.*54+237G>A) c.31-6821G>A (n.31-6821G>A) c.*153+10G>A (n.*153+10G>A) c.*249+237G>A (n.*249+237G>A) n.207+237G>A n.2045G>A c.*200+237G>A (n.*200+237G>A) c.*50+237G>A (n.*50+237G>A) c.*70+237G>A (n.*70+237G>A) n.643+237G>A n.508+237G>A c.28+237G>A (n.28+237G>A) n.534G>A c.385+10G>A (n.385+10G>A) c.298+237G>A (n.298+237G>A) n.556G>A n.532G>A n.296+237G>A c.118+4671G>A (n.118+4671G>A) n.474G>A c.178+237G>A (n.178+237G>A) c.-100+237G>A (n.-100+237G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733159G= | CA1176718402 | ACADM | c.286+237G= (n.286+237G=) n.880G= c.*54+237G= (n.*54+237G=) c.31-6821G= (n.31-6821G=) c.*153+10G= (n.*153+10G=) c.*249+237G= (n.*249+237G=) n.207+237G= n.2045G= c.*200+237G= (n.*200+237G=) c.*50+237G= (n.*50+237G=) c.*70+237G= (n.*70+237G=) n.643+237G= n.508+237G= c.28+237G= (n.28+237G=) n.534G= c.385+10G= (n.385+10G=) c.298+237G= (n.298+237G=) n.556G= n.532G= n.296+237G= c.118+4671G= (n.118+4671G=) n.474G= c.178+237G= (n.178+237G=) c.-100+237G= (n.-100+237G=) | |
1 | g.75733162T>A | CA2646247295 | ACADM | c.286+240T>A (n.286+240T>A) n.883T>A c.*54+240T>A (n.*54+240T>A) c.31-6818T>A (n.31-6818T>A) c.*153+13T>A (n.*153+13T>A) c.*249+240T>A (n.*249+240T>A) n.207+240T>A n.2048T>A c.*200+240T>A (n.*200+240T>A) c.*50+240T>A (n.*50+240T>A) c.*70+240T>A (n.*70+240T>A) n.643+240T>A n.508+240T>A c.28+240T>A (n.28+240T>A) n.537T>A c.385+13T>A (n.385+13T>A) c.298+240T>A (n.298+240T>A) n.559T>A n.535T>A n.296+240T>A c.118+4674T>A (n.118+4674T>A) n.477T>A c.178+240T>A (n.178+240T>A) c.-100+240T>A (n.-100+240T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733163C= | CA1143184396 | ACADM | c.286+241C= (n.286+241C=) n.884C= c.*54+241C= (n.*54+241C=) c.31-6817C= (n.31-6817C=) c.*153+14C= (n.*153+14C=) c.*249+241C= (n.*249+241C=) n.207+241C= n.2049C= c.*200+241C= (n.*200+241C=) c.*50+241C= (n.*50+241C=) c.*70+241C= (n.*70+241C=) n.643+241C= n.508+241C= c.28+241C= (n.28+241C=) n.538C= c.385+14C= (n.385+14C=) c.298+241C= (n.298+241C=) n.560C= n.536C= n.296+241C= c.118+4675C= (n.118+4675C=) n.478C= c.178+241C= (n.178+241C=) c.-100+241C= (n.-100+241C=) | |
1 | g.75733163C>G | CA913047 | ACADM | c.286+241C>G (n.286+241C>G) n.884C>G c.*54+241C>G (n.*54+241C>G) c.31-6817C>G (n.31-6817C>G) c.*153+14C>G (n.*153+14C>G) c.*249+241C>G (n.*249+241C>G) n.207+241C>G n.2049C>G c.*200+241C>G (n.*200+241C>G) c.*50+241C>G (n.*50+241C>G) c.*70+241C>G (n.*70+241C>G) n.643+241C>G n.508+241C>G c.28+241C>G (n.28+241C>G) n.538C>G c.385+14C>G (n.385+14C>G) c.298+241C>G (n.298+241C>G) n.560C>G n.536C>G n.296+241C>G c.118+4675C>G (n.118+4675C>G) n.478C>G c.178+241C>G (n.178+241C>G) c.-100+241C>G (n.-100+241C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733164T>C | CA2646247296 | ACADM | c.286+242T>C (n.286+242T>C) n.885T>C c.*54+242T>C (n.*54+242T>C) c.31-6816T>C (n.31-6816T>C) c.*153+15T>C (n.*153+15T>C) c.*249+242T>C (n.*249+242T>C) n.207+242T>C n.2050T>C c.*200+242T>C (n.*200+242T>C) c.*50+242T>C (n.*50+242T>C) c.*70+242T>C (n.*70+242T>C) n.643+242T>C n.508+242T>C c.28+242T>C (n.28+242T>C) n.539T>C c.385+15T>C (n.385+15T>C) c.298+242T>C (n.298+242T>C) n.561T>C n.537T>C n.296+242T>C c.118+4676T>C (n.118+4676T>C) n.479T>C c.178+242T>C (n.178+242T>C) c.-100+242T>C (n.-100+242T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733165A= | CA1176718404 | ACADM | c.286+243A= (n.286+243A=) n.886A= c.*54+243A= (n.*54+243A=) c.31-6815A= (n.31-6815A=) c.*153+16A= (n.*153+16A=) c.*249+243A= (n.*249+243A=) n.207+243A= n.2051A= c.*200+243A= (n.*200+243A=) c.*50+243A= (n.*50+243A=) c.*70+243A= (n.*70+243A=) n.643+243A= n.508+243A= c.28+243A= (n.28+243A=) n.540A= c.385+16A= (n.385+16A=) c.298+243A= (n.298+243A=) n.562A= n.538A= n.296+243A= c.118+4677A= (n.118+4677A=) n.480A= c.178+243A= (n.178+243A=) c.-100+243A= (n.-100+243A=) | |
1 | g.75733165A>G | CA913048 | ACADM | c.286+243A>G (n.286+243A>G) n.886A>G c.*54+243A>G (n.*54+243A>G) c.31-6815A>G (n.31-6815A>G) c.*153+16A>G (n.*153+16A>G) c.*249+243A>G (n.*249+243A>G) n.207+243A>G n.2051A>G c.*200+243A>G (n.*200+243A>G) c.*50+243A>G (n.*50+243A>G) c.*70+243A>G (n.*70+243A>G) n.643+243A>G n.508+243A>G c.28+243A>G (n.28+243A>G) n.540A>G c.385+16A>G (n.385+16A>G) c.298+243A>G (n.298+243A>G) n.562A>G n.538A>G n.296+243A>G c.118+4677A>G (n.118+4677A>G) n.480A>G c.178+243A>G (n.178+243A>G) c.-100+243A>G (n.-100+243A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733166G>C | CA2574410212 | ACADM | c.286+244G>C (n.286+244G>C) n.887G>C c.*54+244G>C (n.*54+244G>C) c.31-6814G>C (n.31-6814G>C) c.*153+17G>C (n.*153+17G>C) c.*249+244G>C (n.*249+244G>C) n.207+244G>C n.2052G>C c.*200+244G>C (n.*200+244G>C) c.*50+244G>C (n.*50+244G>C) c.*70+244G>C (n.*70+244G>C) n.643+244G>C n.508+244G>C c.28+244G>C (n.28+244G>C) n.541G>C c.385+17G>C (n.385+17G>C) c.298+244G>C (n.298+244G>C) n.563G>C n.539G>C n.296+244G>C c.118+4678G>C (n.118+4678G>C) n.481G>C c.178+244G>C (n.178+244G>C) c.-100+244G>C (n.-100+244G>C) | |
1 | g.75733167A>C | CA2574410213 | ACADM | c.286+245A>C (n.286+245A>C) n.888A>C c.*54+245A>C (n.*54+245A>C) c.31-6813A>C (n.31-6813A>C) c.*153+18A>C (n.*153+18A>C) c.*249+245A>C (n.*249+245A>C) n.207+245A>C n.2053A>C c.*200+245A>C (n.*200+245A>C) c.*50+245A>C (n.*50+245A>C) c.*70+245A>C (n.*70+245A>C) n.643+245A>C n.508+245A>C c.28+245A>C (n.28+245A>C) n.542A>C c.385+18A>C (n.385+18A>C) c.298+245A>C (n.298+245A>C) n.564A>C n.540A>C n.296+245A>C c.118+4679A>C (n.118+4679A>C) n.482A>C c.178+245A>C (n.178+245A>C) c.-100+245A>C (n.-100+245A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733167A>T | CA2646247299 | ACADM | c.286+245A>T (n.286+245A>T) n.888A>T c.*54+245A>T (n.*54+245A>T) c.31-6813A>T (n.31-6813A>T) c.*153+18A>T (n.*153+18A>T) c.*249+245A>T (n.*249+245A>T) n.207+245A>T n.2053A>T c.*200+245A>T (n.*200+245A>T) c.*50+245A>T (n.*50+245A>T) c.*70+245A>T (n.*70+245A>T) n.643+245A>T n.508+245A>T c.28+245A>T (n.28+245A>T) n.542A>T c.385+18A>T (n.385+18A>T) c.298+245A>T (n.298+245A>T) n.564A>T n.540A>T n.296+245A>T c.118+4679A>T (n.118+4679A>T) n.482A>T c.178+245A>T (n.178+245A>T) c.-100+245A>T (n.-100+245A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733168del | CA2646247301 | ACADM | c.286+246del (n.286+246del) n.889del c.*54+246del (n.*54+246del) c.31-6812del (n.31-6812del) c.*153+19del (n.*153+19del) c.*249+246del (n.*249+246del) n.207+246del n.2054del c.*200+246del (n.*200+246del) c.*50+246del (n.*50+246del) c.*70+246del (n.*70+246del) n.643+246del n.508+246del c.28+246del (n.28+246del) n.543del c.385+19del (n.385+19del) c.298+246del (n.298+246del) n.565del n.541del n.296+246del c.118+4680del (n.118+4680del) n.483del c.178+246del (n.178+246del) c.-100+246del (n.-100+246del) | gnomAD v4 |
1 | g.75733168G>A | CA2574410214 | ACADM | c.286+246G>A (n.286+246G>A) n.889G>A c.*54+246G>A (n.*54+246G>A) c.31-6812G>A (n.31-6812G>A) c.*153+19G>A (n.*153+19G>A) c.*249+246G>A (n.*249+246G>A) n.207+246G>A n.2054G>A c.*200+246G>A (n.*200+246G>A) c.*50+246G>A (n.*50+246G>A) c.*70+246G>A (n.*70+246G>A) n.643+246G>A n.508+246G>A c.28+246G>A (n.28+246G>A) n.543G>A c.385+19G>A (n.385+19G>A) c.298+246G>A (n.298+246G>A) n.565G>A n.541G>A n.296+246G>A c.118+4680G>A (n.118+4680G>A) n.483G>A c.178+246G>A (n.178+246G>A) c.-100+246G>A (n.-100+246G>A) | |
1 | g.75733168G= | CA1176718405 | ACADM | c.286+246G= (n.286+246G=) n.889G= c.*54+246G= (n.*54+246G=) c.31-6812G= (n.31-6812G=) c.*153+19G= (n.*153+19G=) c.*249+246G= (n.*249+246G=) n.207+246G= n.2054G= c.*200+246G= (n.*200+246G=) c.*50+246G= (n.*50+246G=) c.*70+246G= (n.*70+246G=) n.643+246G= n.508+246G= c.28+246G= (n.28+246G=) n.543G= c.385+19G= (n.385+19G=) c.298+246G= (n.298+246G=) n.565G= n.541G= n.296+246G= c.118+4680G= (n.118+4680G=) n.483G= c.178+246G= (n.178+246G=) c.-100+246G= (n.-100+246G=) | |
1 | g.75733168G>T | CA523815849 | ACADM | c.286+246G>T (n.286+246G>T) n.889G>T c.*54+246G>T (n.*54+246G>T) c.31-6812G>T (n.31-6812G>T) c.*153+19G>T (n.*153+19G>T) c.*249+246G>T (n.*249+246G>T) n.207+246G>T n.2054G>T c.*200+246G>T (n.*200+246G>T) c.*50+246G>T (n.*50+246G>T) c.*70+246G>T (n.*70+246G>T) n.643+246G>T n.508+246G>T c.28+246G>T (n.28+246G>T) n.543G>T c.385+19G>T (n.385+19G>T) c.298+246G>T (n.298+246G>T) n.565G>T n.541G>T n.296+246G>T c.118+4680G>T (n.118+4680G>T) n.483G>T c.178+246G>T (n.178+246G>T) c.-100+246G>T (n.-100+246G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733169T>C | CA2646247303 | ACADM | c.286+247T>C (n.286+247T>C) n.890T>C c.*54+247T>C (n.*54+247T>C) c.31-6811T>C (n.31-6811T>C) c.*153+20T>C (n.*153+20T>C) c.*249+247T>C (n.*249+247T>C) n.207+247T>C n.2055T>C c.*200+247T>C (n.*200+247T>C) c.*50+247T>C (n.*50+247T>C) c.*70+247T>C (n.*70+247T>C) n.643+247T>C n.508+247T>C c.28+247T>C (n.28+247T>C) n.544T>C c.385+20T>C (n.385+20T>C) c.298+247T>C (n.298+247T>C) n.566T>C n.542T>C n.296+247T>C c.118+4681T>C (n.118+4681T>C) n.484T>C c.178+247T>C (n.178+247T>C) c.-100+247T>C (n.-100+247T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733170T>C | CA913049 | ACADM | c.286+248T>C (n.286+248T>C) n.891T>C c.*54+248T>C (n.*54+248T>C) c.31-6810T>C (n.31-6810T>C) c.*153+21T>C (n.*153+21T>C) c.*249+248T>C (n.*249+248T>C) n.207+248T>C n.2056T>C c.*200+248T>C (n.*200+248T>C) c.*50+248T>C (n.*50+248T>C) c.*70+248T>C (n.*70+248T>C) n.643+248T>C n.508+248T>C c.28+248T>C (n.28+248T>C) n.545T>C c.385+21T>C (n.385+21T>C) c.298+248T>C (n.298+248T>C) n.567T>C n.543T>C n.296+248T>C c.118+4682T>C (n.118+4682T>C) n.485T>C c.178+248T>C (n.178+248T>C) c.-100+248T>C (n.-100+248T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733170T= | CA1176718407 | ACADM | c.286+248T= (n.286+248T=) n.891T= c.*54+248T= (n.*54+248T=) c.31-6810T= (n.31-6810T=) c.*153+21T= (n.*153+21T=) c.*249+248T= (n.*249+248T=) n.207+248T= n.2056T= c.*200+248T= (n.*200+248T=) c.*50+248T= (n.*50+248T=) c.*70+248T= (n.*70+248T=) n.643+248T= n.508+248T= c.28+248T= (n.28+248T=) n.545T= c.385+21T= (n.385+21T=) c.298+248T= (n.298+248T=) n.567T= n.543T= n.296+248T= c.118+4682T= (n.118+4682T=) n.485T= c.178+248T= (n.178+248T=) c.-100+248T= (n.-100+248T=) | |
1 | g.75733171G>C | CA913050 | ACADM | c.286+249G>C (n.286+249G>C) n.892G>C c.*54+249G>C (n.*54+249G>C) c.31-6809G>C (n.31-6809G>C) c.*153+22G>C (n.*153+22G>C) c.*249+249G>C (n.*249+249G>C) n.207+249G>C n.2057G>C c.*200+249G>C (n.*200+249G>C) c.*50+249G>C (n.*50+249G>C) c.*70+249G>C (n.*70+249G>C) n.643+249G>C n.508+249G>C c.28+249G>C (n.28+249G>C) n.546G>C c.385+22G>C (n.385+22G>C) c.298+249G>C (n.298+249G>C) n.568G>C n.544G>C n.296+249G>C c.118+4683G>C (n.118+4683G>C) n.486G>C c.178+249G>C (n.178+249G>C) c.-100+249G>C (n.-100+249G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733171G= | CA1176718408 | ACADM | c.286+249G= (n.286+249G=) n.892G= c.*54+249G= (n.*54+249G=) c.31-6809G= (n.31-6809G=) c.*153+22G= (n.*153+22G=) c.*249+249G= (n.*249+249G=) n.207+249G= n.2057G= c.*200+249G= (n.*200+249G=) c.*50+249G= (n.*50+249G=) c.*70+249G= (n.*70+249G=) n.643+249G= n.508+249G= c.28+249G= (n.28+249G=) n.546G= c.385+22G= (n.385+22G=) c.298+249G= (n.298+249G=) n.568G= n.544G= n.296+249G= c.118+4683G= (n.118+4683G=) n.486G= c.178+249G= (n.178+249G=) c.-100+249G= (n.-100+249G=) | |
1 | g.75733172G>A | CA523815850 | ACADM | c.286+250G>A (n.286+250G>A) n.893G>A c.*54+250G>A (n.*54+250G>A) c.31-6808G>A (n.31-6808G>A) c.*153+23G>A (n.*153+23G>A) c.*249+250G>A (n.*249+250G>A) n.207+250G>A n.2058G>A c.*200+250G>A (n.*200+250G>A) c.*50+250G>A (n.*50+250G>A) c.*70+250G>A (n.*70+250G>A) n.643+250G>A n.508+250G>A c.28+250G>A (n.28+250G>A) n.547G>A c.385+23G>A (n.385+23G>A) c.298+250G>A (n.298+250G>A) n.569G>A n.545G>A n.296+250G>A c.118+4684G>A (n.118+4684G>A) n.487G>A c.178+250G>A (n.178+250G>A) c.-100+250G>A (n.-100+250G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733172G= | CA1176718410 | ACADM | c.286+250G= (n.286+250G=) n.893G= c.*54+250G= (n.*54+250G=) c.31-6808G= (n.31-6808G=) c.*153+23G= (n.*153+23G=) c.*249+250G= (n.*249+250G=) n.207+250G= n.2058G= c.*200+250G= (n.*200+250G=) c.*50+250G= (n.*50+250G=) c.*70+250G= (n.*70+250G=) n.643+250G= n.508+250G= c.28+250G= (n.28+250G=) n.547G= c.385+23G= (n.385+23G=) c.298+250G= (n.298+250G=) n.569G= n.545G= n.296+250G= c.118+4684G= (n.118+4684G=) n.487G= c.178+250G= (n.178+250G=) c.-100+250G= (n.-100+250G=) | |
1 | g.75733173T>A | CA913051 | ACADM | c.286+251T>A (n.286+251T>A) n.894T>A c.*54+251T>A (n.*54+251T>A) c.31-6807T>A (n.31-6807T>A) c.*153+24T>A (n.*153+24T>A) c.*249+251T>A (n.*249+251T>A) n.207+251T>A n.2059T>A c.*200+251T>A (n.*200+251T>A) c.*50+251T>A (n.*50+251T>A) c.*70+251T>A (n.*70+251T>A) n.643+251T>A n.508+251T>A c.28+251T>A (n.28+251T>A) n.548T>A c.385+24T>A (n.385+24T>A) c.298+251T>A (n.298+251T>A) n.570T>A n.546T>A n.296+251T>A c.118+4685T>A (n.118+4685T>A) n.488T>A c.178+251T>A (n.178+251T>A) c.-100+251T>A (n.-100+251T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733173T= | CA1176718412 | ACADM | c.286+251T= (n.286+251T=) n.894T= c.*54+251T= (n.*54+251T=) c.31-6807T= (n.31-6807T=) c.*153+24T= (n.*153+24T=) c.*249+251T= (n.*249+251T=) n.207+251T= n.2059T= c.*200+251T= (n.*200+251T=) c.*50+251T= (n.*50+251T=) c.*70+251T= (n.*70+251T=) n.643+251T= n.508+251T= c.28+251T= (n.28+251T=) n.548T= c.385+24T= (n.385+24T=) c.298+251T= (n.298+251T=) n.570T= n.546T= n.296+251T= c.118+4685T= (n.118+4685T=) n.488T= c.178+251T= (n.178+251T=) c.-100+251T= (n.-100+251T=) | |
1 | g.75733174C>A | CA2646247312 | ACADM | c.286+252C>A (n.286+252C>A) n.895C>A c.*54+252C>A (n.*54+252C>A) c.31-6806C>A (n.31-6806C>A) c.*153+25C>A (n.*153+25C>A) c.*249+252C>A (n.*249+252C>A) n.207+252C>A n.2060C>A c.*200+252C>A (n.*200+252C>A) c.*50+252C>A (n.*50+252C>A) c.*70+252C>A (n.*70+252C>A) n.643+252C>A n.508+252C>A c.28+252C>A (n.28+252C>A) n.549C>A c.385+25C>A (n.385+25C>A) c.298+252C>A (n.298+252C>A) n.571C>A n.547C>A n.296+252C>A c.118+4686C>A (n.118+4686C>A) n.489C>A c.178+252C>A (n.178+252C>A) c.-100+252C>A (n.-100+252C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733174C>T | CA2646247313 | ACADM | c.286+252C>T (n.286+252C>T) n.895C>T c.*54+252C>T (n.*54+252C>T) c.31-6806C>T (n.31-6806C>T) c.*153+25C>T (n.*153+25C>T) c.*249+252C>T (n.*249+252C>T) n.207+252C>T n.2060C>T c.*200+252C>T (n.*200+252C>T) c.*50+252C>T (n.*50+252C>T) c.*70+252C>T (n.*70+252C>T) n.643+252C>T n.508+252C>T c.28+252C>T (n.28+252C>T) n.549C>T c.385+25C>T (n.385+25C>T) c.298+252C>T (n.298+252C>T) n.571C>T n.547C>T n.296+252C>T c.118+4686C>T (n.118+4686C>T) n.489C>T c.178+252C>T (n.178+252C>T) c.-100+252C>T (n.-100+252C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733176del | CA2574410215 | ACADM | c.286+254del (n.286+254del) n.897del c.*54+254del (n.*54+254del) c.31-6804del (n.31-6804del) c.*153+27del (n.*153+27del) c.*249+254del (n.*249+254del) n.207+254del n.2062del c.*200+254del (n.*200+254del) c.*50+254del (n.*50+254del) c.*70+254del (n.*70+254del) n.643+254del n.508+254del c.28+254del (n.28+254del) n.551del c.385+27del (n.385+27del) c.298+254del (n.298+254del) n.573del n.549del n.296+254del c.118+4688del (n.118+4688del) n.491del c.178+254del (n.178+254del) c.-100+254del (n.-100+254del) | |
1 | g.75733176A= | CA1176718413 | ACADM | c.286+254A= (n.286+254A=) n.897A= c.*54+254A= (n.*54+254A=) c.31-6804A= (n.31-6804A=) c.*153+27A= (n.*153+27A=) c.*249+254A= (n.*249+254A=) n.207+254A= n.2062A= c.*200+254A= (n.*200+254A=) c.*50+254A= (n.*50+254A=) c.*70+254A= (n.*70+254A=) n.643+254A= n.508+254A= c.28+254A= (n.28+254A=) n.551A= c.385+27A= (n.385+27A=) c.298+254A= (n.298+254A=) n.573A= n.549A= n.296+254A= c.118+4688A= (n.118+4688A=) n.491A= c.178+254A= (n.178+254A=) c.-100+254A= (n.-100+254A=) | |
1 | g.75733176A>G | CA24623399 | ACADM | c.286+254A>G (n.286+254A>G) n.897A>G c.*54+254A>G (n.*54+254A>G) c.31-6804A>G (n.31-6804A>G) c.*153+27A>G (n.*153+27A>G) c.*249+254A>G (n.*249+254A>G) n.207+254A>G n.2062A>G c.*200+254A>G (n.*200+254A>G) c.*50+254A>G (n.*50+254A>G) c.*70+254A>G (n.*70+254A>G) n.643+254A>G n.508+254A>G c.28+254A>G (n.28+254A>G) n.551A>G c.385+27A>G (n.385+27A>G) c.298+254A>G (n.298+254A>G) n.573A>G n.549A>G n.296+254A>G c.118+4688A>G (n.118+4688A>G) n.491A>G c.178+254A>G (n.178+254A>G) c.-100+254A>G (n.-100+254A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733176A>T | CA2646247315 | ACADM | c.286+254A>T (n.286+254A>T) n.897A>T c.*54+254A>T (n.*54+254A>T) c.31-6804A>T (n.31-6804A>T) c.*153+27A>T (n.*153+27A>T) c.*249+254A>T (n.*249+254A>T) n.207+254A>T n.2062A>T c.*200+254A>T (n.*200+254A>T) c.*50+254A>T (n.*50+254A>T) c.*70+254A>T (n.*70+254A>T) n.643+254A>T n.508+254A>T c.28+254A>T (n.28+254A>T) n.551A>T c.385+27A>T (n.385+27A>T) c.298+254A>T (n.298+254A>T) n.573A>T n.549A>T n.296+254A>T c.118+4688A>T (n.118+4688A>T) n.491A>T c.178+254A>T (n.178+254A>T) c.-100+254A>T (n.-100+254A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733178T>C | CA913052 | ACADM | c.286+256T>C (n.286+256T>C) n.899T>C c.*54+256T>C (n.*54+256T>C) c.31-6802T>C (n.31-6802T>C) c.*153+29T>C (n.*153+29T>C) c.*249+256T>C (n.*249+256T>C) n.207+256T>C n.2064T>C c.*200+256T>C (n.*200+256T>C) c.*50+256T>C (n.*50+256T>C) c.*70+256T>C (n.*70+256T>C) n.643+256T>C n.508+256T>C c.28+256T>C (n.28+256T>C) n.553T>C c.385+29T>C (n.385+29T>C) c.298+256T>C (n.298+256T>C) n.575T>C n.551T>C n.296+256T>C c.118+4690T>C (n.118+4690T>C) n.493T>C c.178+256T>C (n.178+256T>C) c.-100+256T>C (n.-100+256T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.75733178T= | CA1176718415 | ACADM | c.286+256T= (n.286+256T=) n.899T= c.*54+256T= (n.*54+256T=) c.31-6802T= (n.31-6802T=) c.*153+29T= (n.*153+29T=) c.*249+256T= (n.*249+256T=) n.207+256T= n.2064T= c.*200+256T= (n.*200+256T=) c.*50+256T= (n.*50+256T=) c.*70+256T= (n.*70+256T=) n.643+256T= n.508+256T= c.28+256T= (n.28+256T=) n.553T= c.385+29T= (n.385+29T=) c.298+256T= (n.298+256T=) n.575T= n.551T= n.296+256T= c.118+4690T= (n.118+4690T=) n.493T= c.178+256T= (n.178+256T=) c.-100+256T= (n.-100+256T=) | |
1 | g.75733179T>C | CA738858620 | ACADM | c.286+257T>C (n.286+257T>C) n.900T>C c.*54+257T>C (n.*54+257T>C) c.31-6801T>C (n.31-6801T>C) c.*153+30T>C (n.*153+30T>C) c.*249+257T>C (n.*249+257T>C) n.207+257T>C n.2065T>C c.*200+257T>C (n.*200+257T>C) c.*50+257T>C (n.*50+257T>C) c.*70+257T>C (n.*70+257T>C) n.643+257T>C n.508+257T>C c.28+257T>C (n.28+257T>C) n.554T>C c.385+30T>C (n.385+30T>C) c.298+257T>C (n.298+257T>C) n.576T>C n.552T>C n.296+257T>C c.118+4691T>C (n.118+4691T>C) n.494T>C c.178+257T>C (n.178+257T>C) c.-100+257T>C (n.-100+257T>C) | dbSNP |
1 | g.75733179T= | CA1176718417 | ACADM | c.286+257T= (n.286+257T=) n.900T= c.*54+257T= (n.*54+257T=) c.31-6801T= (n.31-6801T=) c.*153+30T= (n.*153+30T=) c.*249+257T= (n.*249+257T=) n.207+257T= n.2065T= c.*200+257T= (n.*200+257T=) c.*50+257T= (n.*50+257T=) c.*70+257T= (n.*70+257T=) n.643+257T= n.508+257T= c.28+257T= (n.28+257T=) n.554T= c.385+30T= (n.385+30T=) c.298+257T= (n.298+257T=) n.576T= n.552T= n.296+257T= c.118+4691T= (n.118+4691T=) n.494T= c.178+257T= (n.178+257T=) c.-100+257T= (n.-100+257T=) | |
1 | g.75733180G>A | CA523815851 | ACADM | c.286+258G>A (n.286+258G>A) n.901G>A c.*54+258G>A (n.*54+258G>A) c.31-6800G>A (n.31-6800G>A) c.*153+31G>A (n.*153+31G>A) c.*249+258G>A (n.*249+258G>A) n.207+258G>A n.2066G>A c.*200+258G>A (n.*200+258G>A) c.*50+258G>A (n.*50+258G>A) c.*70+258G>A (n.*70+258G>A) n.643+258G>A n.508+258G>A c.28+258G>A (n.28+258G>A) n.555G>A c.385+31G>A (n.385+31G>A) c.298+258G>A (n.298+258G>A) n.577G>A n.553G>A n.296+258G>A c.118+4692G>A (n.118+4692G>A) n.495G>A c.178+258G>A (n.178+258G>A) c.-100+258G>A (n.-100+258G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733180G= | CA1176718419 | ACADM | c.286+258G= (n.286+258G=) n.901G= c.*54+258G= (n.*54+258G=) c.31-6800G= (n.31-6800G=) c.*153+31G= (n.*153+31G=) c.*249+258G= (n.*249+258G=) n.207+258G= n.2066G= c.*200+258G= (n.*200+258G=) c.*50+258G= (n.*50+258G=) c.*70+258G= (n.*70+258G=) n.643+258G= n.508+258G= c.28+258G= (n.28+258G=) n.555G= c.385+31G= (n.385+31G=) c.298+258G= (n.298+258G=) n.577G= n.553G= n.296+258G= c.118+4692G= (n.118+4692G=) n.495G= c.178+258G= (n.178+258G=) c.-100+258G= (n.-100+258G=) | |
1 | g.75733182T>C | CA2566023302 | ACADM | c.286+260T>C (n.286+260T>C) n.903T>C c.*54+260T>C (n.*54+260T>C) c.31-6798T>C (n.31-6798T>C) c.*153+33T>C (n.*153+33T>C) c.*249+260T>C (n.*249+260T>C) n.207+260T>C n.2068T>C c.*200+260T>C (n.*200+260T>C) c.*50+260T>C (n.*50+260T>C) c.*70+260T>C (n.*70+260T>C) n.643+260T>C n.508+260T>C c.28+260T>C (n.28+260T>C) n.557T>C c.385+33T>C (n.385+33T>C) c.298+260T>C (n.298+260T>C) n.579T>C n.555T>C n.296+260T>C c.118+4694T>C (n.118+4694T>C) n.497T>C c.178+260T>C (n.178+260T>C) c.-100+260T>C (n.-100+260T>C) | |
1 | g.75733182T>G | CA523815852 | ACADM | c.286+260T>G (n.286+260T>G) n.903T>G c.*54+260T>G (n.*54+260T>G) c.31-6798T>G (n.31-6798T>G) c.*153+33T>G (n.*153+33T>G) c.*249+260T>G (n.*249+260T>G) n.207+260T>G n.2068T>G c.*200+260T>G (n.*200+260T>G) c.*50+260T>G (n.*50+260T>G) c.*70+260T>G (n.*70+260T>G) n.643+260T>G n.508+260T>G c.28+260T>G (n.28+260T>G) n.557T>G c.385+33T>G (n.385+33T>G) c.298+260T>G (n.298+260T>G) n.579T>G n.555T>G n.296+260T>G c.118+4694T>G (n.118+4694T>G) n.497T>G c.178+260T>G (n.178+260T>G) c.-100+260T>G (n.-100+260T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733182T= | CA1176718420 | ACADM | c.286+260T= (n.286+260T=) n.903T= c.*54+260T= (n.*54+260T=) c.31-6798T= (n.31-6798T=) c.*153+33T= (n.*153+33T=) c.*249+260T= (n.*249+260T=) n.207+260T= n.2068T= c.*200+260T= (n.*200+260T=) c.*50+260T= (n.*50+260T=) c.*70+260T= (n.*70+260T=) n.643+260T= n.508+260T= c.28+260T= (n.28+260T=) n.557T= c.385+33T= (n.385+33T=) c.298+260T= (n.298+260T=) n.579T= n.555T= n.296+260T= c.118+4694T= (n.118+4694T=) n.497T= c.178+260T= (n.178+260T=) c.-100+260T= (n.-100+260T=) | |
1 | g.75733183G>A | CA2646247319 | ACADM | c.286+261G>A (n.286+261G>A) n.904G>A c.*54+261G>A (n.*54+261G>A) c.31-6797G>A (n.31-6797G>A) c.*153+34G>A (n.*153+34G>A) c.*249+261G>A (n.*249+261G>A) n.207+261G>A n.2069G>A c.*200+261G>A (n.*200+261G>A) c.*50+261G>A (n.*50+261G>A) c.*70+261G>A (n.*70+261G>A) n.643+261G>A n.508+261G>A c.28+261G>A (n.28+261G>A) n.558G>A c.385+34G>A (n.385+34G>A) c.298+261G>A (n.298+261G>A) n.556G>A n.296+261G>A c.118+4695G>A (n.118+4695G>A) n.498G>A c.178+261G>A (n.178+261G>A) c.-100+261G>A (n.-100+261G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733184T>C | CA2574410216 | ACADM | c.286+262T>C (n.286+262T>C) n.905T>C c.*54+262T>C (n.*54+262T>C) c.31-6796T>C (n.31-6796T>C) c.*153+35T>C (n.*153+35T>C) c.*249+262T>C (n.*249+262T>C) n.207+262T>C n.2070T>C c.*200+262T>C (n.*200+262T>C) c.*50+262T>C (n.*50+262T>C) c.*70+262T>C (n.*70+262T>C) n.643+262T>C n.508+262T>C c.28+262T>C (n.28+262T>C) n.559T>C c.385+35T>C (n.385+35T>C) c.298+262T>C (n.298+262T>C) n.557T>C n.296+262T>C c.118+4696T>C (n.118+4696T>C) n.499T>C c.178+262T>C (n.178+262T>C) c.-100+262T>C (n.-100+262T>C) | dbSNP |
1 | g.75733189T>G | CA2646247320 | ACADM | c.286+267T>G (n.286+267T>G) n.910T>G c.*54+267T>G (n.*54+267T>G) c.31-6791T>G (n.31-6791T>G) c.*153+40T>G (n.*153+40T>G) c.*249+267T>G (n.*249+267T>G) n.207+267T>G n.2075T>G c.*200+267T>G (n.*200+267T>G) c.*50+267T>G (n.*50+267T>G) c.*70+267T>G (n.*70+267T>G) n.643+267T>G n.508+267T>G c.28+267T>G (n.28+267T>G) n.564T>G c.385+40T>G (n.385+40T>G) c.298+267T>G (n.298+267T>G) n.562T>G n.296+267T>G c.118+4701T>G (n.118+4701T>G) n.504T>G c.178+267T>G (n.178+267T>G) c.-100+267T>G (n.-100+267T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733190A= | CA1176718422 | ACADM | c.286+268A= (n.286+268A=) n.911A= c.*54+268A= (n.*54+268A=) c.31-6790A= (n.31-6790A=) c.*153+41A= (n.*153+41A=) c.*249+268A= (n.*249+268A=) n.207+268A= n.2076A= c.*200+268A= (n.*200+268A=) c.*50+268A= (n.*50+268A=) c.*70+268A= (n.*70+268A=) n.643+268A= n.508+268A= c.28+268A= (n.28+268A=) n.565A= c.385+41A= (n.385+41A=) c.298+268A= (n.298+268A=) n.563A= n.296+268A= c.118+4702A= (n.118+4702A=) n.505A= c.178+268A= (n.178+268A=) c.-100+268A= (n.-100+268A=) | |
1 | g.75733190A>C | CA913053 | ACADM | c.286+268A>C (n.286+268A>C) n.911A>C c.*54+268A>C (n.*54+268A>C) c.31-6790A>C (n.31-6790A>C) c.*153+41A>C (n.*153+41A>C) c.*249+268A>C (n.*249+268A>C) n.207+268A>C n.2076A>C c.*200+268A>C (n.*200+268A>C) c.*50+268A>C (n.*50+268A>C) c.*70+268A>C (n.*70+268A>C) n.643+268A>C n.508+268A>C c.28+268A>C (n.28+268A>C) n.565A>C c.385+41A>C (n.385+41A>C) c.298+268A>C (n.298+268A>C) n.563A>C n.296+268A>C c.118+4702A>C (n.118+4702A>C) n.505A>C c.178+268A>C (n.178+268A>C) c.-100+268A>C (n.-100+268A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.75733191T>C | CA2646247321 | ACADM | c.286+269T>C (n.286+269T>C) n.912T>C c.*54+269T>C (n.*54+269T>C) c.31-6789T>C (n.31-6789T>C) c.*153+42T>C (n.*153+42T>C) c.*249+269T>C (n.*249+269T>C) n.207+269T>C n.2077T>C c.*200+269T>C (n.*200+269T>C) c.*50+269T>C (n.*50+269T>C) c.*70+269T>C (n.*70+269T>C) n.643+269T>C n.508+269T>C c.28+269T>C (n.28+269T>C) n.566T>C c.385+42T>C (n.385+42T>C) c.298+269T>C (n.298+269T>C) n.564T>C n.296+269T>C c.118+4703T>C (n.118+4703T>C) n.506T>C c.178+269T>C (n.178+269T>C) c.-100+269T>C (n.-100+269T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733193C>A | CA2646247324 | ACADM | c.286+271C>A (n.286+271C>A) n.914C>A c.*54+271C>A (n.*54+271C>A) c.31-6787C>A (n.31-6787C>A) c.*153+44C>A (n.*153+44C>A) c.*249+271C>A (n.*249+271C>A) n.207+271C>A n.2079C>A c.*200+271C>A (n.*200+271C>A) c.*50+271C>A (n.*50+271C>A) c.*70+271C>A (n.*70+271C>A) n.643+271C>A n.508+271C>A c.28+271C>A (n.28+271C>A) n.568C>A c.385+44C>A (n.385+44C>A) c.298+271C>A (n.298+271C>A) n.566C>A n.296+271C>A c.118+4705C>A (n.118+4705C>A) n.508C>A c.178+271C>A (n.178+271C>A) c.-100+271C>A (n.-100+271C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733193C>T | CA2574410217 | ACADM | c.286+271C>T (n.286+271C>T) n.914C>T c.*54+271C>T (n.*54+271C>T) c.31-6787C>T (n.31-6787C>T) c.*153+44C>T (n.*153+44C>T) c.*249+271C>T (n.*249+271C>T) n.207+271C>T n.2079C>T c.*200+271C>T (n.*200+271C>T) c.*50+271C>T (n.*50+271C>T) c.*70+271C>T (n.*70+271C>T) n.643+271C>T n.508+271C>T c.28+271C>T (n.28+271C>T) n.568C>T c.385+44C>T (n.385+44C>T) c.298+271C>T (n.298+271C>T) n.566C>T n.296+271C>T c.118+4705C>T (n.118+4705C>T) n.508C>T c.178+271C>T (n.178+271C>T) c.-100+271C>T (n.-100+271C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733196A= | CA1149122686 | ACADM | c.286+274A= (n.286+274A=) n.917A= c.*54+274A= (n.*54+274A=) c.31-6784A= (n.31-6784A=) c.*153+47A= (n.*153+47A=) c.*249+274A= (n.*249+274A=) n.207+274A= n.2082A= c.*200+274A= (n.*200+274A=) c.*50+274A= (n.*50+274A=) c.*70+274A= (n.*70+274A=) n.643+274A= n.508+274A= c.28+274A= (n.28+274A=) n.571A= c.385+47A= (n.385+47A=) c.298+274A= (n.298+274A=) n.569A= n.296+274A= c.118+4708A= (n.118+4708A=) n.511A= c.178+274A= (n.178+274A=) c.-100+274A= (n.-100+274A=) | |
1 | g.75733196A>G | CA24623406 | ACADM | c.286+274A>G (n.286+274A>G) n.917A>G c.*54+274A>G (n.*54+274A>G) c.31-6784A>G (n.31-6784A>G) c.*153+47A>G (n.*153+47A>G) c.*249+274A>G (n.*249+274A>G) n.207+274A>G n.2082A>G c.*200+274A>G (n.*200+274A>G) c.*50+274A>G (n.*50+274A>G) c.*70+274A>G (n.*70+274A>G) n.643+274A>G n.508+274A>G c.28+274A>G (n.28+274A>G) n.571A>G c.385+47A>G (n.385+47A>G) c.298+274A>G (n.298+274A>G) n.569A>G n.296+274A>G c.118+4708A>G (n.118+4708A>G) n.511A>G c.178+274A>G (n.178+274A>G) c.-100+274A>G (n.-100+274A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733197T>A | CA913054 | ACADM | c.286+275T>A (n.286+275T>A) n.918T>A c.*54+275T>A (n.*54+275T>A) c.31-6783T>A (n.31-6783T>A) c.*153+48T>A (n.*153+48T>A) c.*249+275T>A (n.*249+275T>A) n.207+275T>A n.2083T>A c.*200+275T>A (n.*200+275T>A) c.*50+275T>A (n.*50+275T>A) c.*70+275T>A (n.*70+275T>A) n.643+275T>A n.508+275T>A c.28+275T>A (n.28+275T>A) n.572T>A c.385+48T>A (n.385+48T>A) c.298+275T>A (n.298+275T>A) n.570T>A n.296+275T>A c.118+4709T>A (n.118+4709T>A) n.512T>A c.178+275T>A (n.178+275T>A) c.-100+275T>A (n.-100+275T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733197T= | CA1176718425 | ACADM | c.286+275T= (n.286+275T=) n.918T= c.*54+275T= (n.*54+275T=) c.31-6783T= (n.31-6783T=) c.*153+48T= (n.*153+48T=) c.*249+275T= (n.*249+275T=) n.207+275T= n.2083T= c.*200+275T= (n.*200+275T=) c.*50+275T= (n.*50+275T=) c.*70+275T= (n.*70+275T=) n.643+275T= n.508+275T= c.28+275T= (n.28+275T=) n.572T= c.385+48T= (n.385+48T=) c.298+275T= (n.298+275T=) n.570T= n.296+275T= c.118+4709T= (n.118+4709T=) n.512T= c.178+275T= (n.178+275T=) c.-100+275T= (n.-100+275T=) |