Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75733054_75733058del | CA2646247217 | ACADM | c.286+132_286+136del (n.286+132_286+136del) n.775_779del c.*54+132_*54+136del (n.*54+132_*54+136del) c.31-6926_31-6922del (n.31-6926_31-6922del) c.*58_*62del (n.*58_*62del) c.*249+132_*249+136del (n.*249+132_*249+136del) n.207+132_207+136del n.1940_1944del c.*200+132_*200+136del (n.*200+132_*200+136del) c.*50+132_*50+136del (n.*50+132_*50+136del) c.*70+132_*70+136del (n.*70+132_*70+136del) n.643+132_643+136del n.508+132_508+136del c.28+132_28+136del (n.28+132_28+136del) n.429_433del c.290_294del (p.Tyr97CysfsTer25) c.298+132_298+136del (n.298+132_298+136del) n.451_455del n.427_431del n.296+132_296+136del c.118+4566_118+4570del (n.118+4566_118+4570del) n.369_373del c.178+132_178+136del (n.178+132_178+136del) c.-100+132_-100+136del (n.-100+132_-100+136del) | gnomAD v4 |
1 | g.75733057G>A | CA340810916 | ACADM | c.286+135G>A (n.286+135G>A) n.778G>A c.*54+135G>A (n.*54+135G>A) c.31-6923G>A (n.31-6923G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.*249+135G>A (n.*249+135G>A) n.207+135G>A n.1943G>A c.*200+135G>A (n.*200+135G>A) c.*50+135G>A (n.*50+135G>A) c.*70+135G>A (n.*70+135G>A) n.643+135G>A n.508+135G>A c.28+135G>A (n.28+135G>A) n.432G>A c.293G>A (p.Ser98Asn) c.298+135G>A (n.298+135G>A) n.454G>A n.430G>A n.296+135G>A c.118+4569G>A (n.118+4569G>A) n.372G>A c.178+135G>A (n.178+135G>A) c.-100+135G>A (n.-100+135G>A) | |
1 | g.75733057G>C | CA340810912 | ACADM | c.286+135G>C (n.286+135G>C) n.778G>C c.*54+135G>C (n.*54+135G>C) c.31-6923G>C (n.31-6923G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) c.*249+135G>C (n.*249+135G>C) n.207+135G>C n.1943G>C c.*200+135G>C (n.*200+135G>C) c.*50+135G>C (n.*50+135G>C) c.*70+135G>C (n.*70+135G>C) n.643+135G>C n.508+135G>C c.28+135G>C (n.28+135G>C) n.432G>C c.293G>C (p.Ser98Thr) c.298+135G>C (n.298+135G>C) n.454G>C n.430G>C n.296+135G>C c.118+4569G>C (n.118+4569G>C) n.372G>C c.178+135G>C (n.178+135G>C) c.-100+135G>C (n.-100+135G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733057G>T | CA340810913 | ACADM | c.286+135G>T (n.286+135G>T) n.778G>T c.*54+135G>T (n.*54+135G>T) c.31-6923G>T (n.31-6923G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.*249+135G>T (n.*249+135G>T) n.207+135G>T n.1943G>T c.*200+135G>T (n.*200+135G>T) c.*50+135G>T (n.*50+135G>T) c.*70+135G>T (n.*70+135G>T) n.643+135G>T n.508+135G>T c.28+135G>T (n.28+135G>T) n.432G>T c.293G>T (p.Ser98Ile) c.298+135G>T (n.298+135G>T) n.454G>T n.430G>T n.296+135G>T c.118+4569G>T (n.118+4569G>T) n.372G>T c.178+135G>T (n.178+135G>T) c.-100+135G>T (n.-100+135G>T) | |
1 | g.75733057_75733058delinsGT | CA1176718316 | ACADM | c.286+135_286+136delinsGT (n.286+135_286+136delinsGT) n.778_779delinsGT c.*54+135_*54+136delinsGT (n.*54+135_*54+136delinsGT) c.31-6923_31-6922delinsGT (n.31-6923_31-6922delinsGT) c.*61_*62delinsGT (n.*61_*62delinsGT) c.*249+135_*249+136delinsGT (n.*249+135_*249+136delinsGT) n.207+135_207+136delinsGT n.1943_1944delinsGT c.*200+135_*200+136delinsGT (n.*200+135_*200+136delinsGT) c.*50+135_*50+136delinsGT (n.*50+135_*50+136delinsGT) c.*70+135_*70+136delinsGT (n.*70+135_*70+136delinsGT) n.643+135_643+136delinsGT n.508+135_508+136delinsGT c.28+135_28+136delinsGT (n.28+135_28+136delinsGT) n.432_433delinsGT c.293_294delinsGT (p.Ser98=) c.298+135_298+136delinsGT (n.298+135_298+136delinsGT) n.454_455delinsGT n.430_431delinsGT n.296+135_296+136delinsGT c.118+4569_118+4570delinsGT (n.118+4569_118+4570delinsGT) n.372_373delinsGT c.178+135_178+136delinsGT (n.178+135_178+136delinsGT) c.-100+135_-100+136delinsGT (n.-100+135_-100+136delinsGT) | |
1 | g.75733057_75733061delinsGTGTT | CA1176718318 | ACADM | c.286+135_286+139delinsGTGTT (n.286+135_286+139delinsGTGTT) n.778_782delinsGTGTT c.*54+135_*54+139delinsGTGTT (n.*54+135_*54+139delinsGTGTT) c.31-6923_31-6919delinsGTGTT (n.31-6923_31-6919delinsGTGTT) c.*61_*65delinsGTGTT (n.*61_*65delinsGTGTT) c.*249+135_*249+139delinsGTGTT (n.*249+135_*249+139delinsGTGTT) n.207+135_207+139delinsGTGTT n.1943_1947delinsGTGTT c.*200+135_*200+139delinsGTGTT (n.*200+135_*200+139delinsGTGTT) c.*50+135_*50+139delinsGTGTT (n.*50+135_*50+139delinsGTGTT) c.*70+135_*70+139delinsGTGTT (n.*70+135_*70+139delinsGTGTT) n.643+135_643+139delinsGTGTT n.508+135_508+139delinsGTGTT c.28+135_28+139delinsGTGTT (n.28+135_28+139delinsGTGTT) n.432_436delinsGTGTT c.293_297delinsGTGTT (p.Ser98=) c.298+135_298+139delinsGTGTT (n.298+135_298+139delinsGTGTT) n.454_458delinsGTGTT n.430_434delinsGTGTT n.296+135_296+139delinsGTGTT c.118+4569_118+4573delinsGTGTT (n.118+4569_118+4573delinsGTGTT) n.372_376delinsGTGTT c.178+135_178+139delinsGTGTT (n.178+135_178+139delinsGTGTT) c.-100+135_-100+139delinsGTGTT (n.-100+135_-100+139delinsGTGTT) | |
1 | g.75733058del | CA1176718320 | ACADM | c.286+136del (n.286+136del) n.779del c.*54+136del (n.*54+136del) c.31-6922del (n.31-6922del) c.*62del (n.*62del) c.*249+136del (n.*249+136del) n.207+136del n.1944del c.*200+136del (n.*200+136del) c.*50+136del (n.*50+136del) c.*70+136del (n.*70+136del) n.643+136del n.508+136del c.28+136del (n.28+136del) n.433del c.294del (p.Ser98ArgfsTer13) c.298+136del (n.298+136del) n.455del n.431del n.296+136del c.118+4570del (n.118+4570del) n.373del c.178+136del (n.178+136del) c.-100+136del (n.-100+136del) | dbSNP |
1 | g.75733058T>A | CA340810919 | ACADM | c.286+136T>A (n.286+136T>A) n.779T>A c.*54+136T>A (n.*54+136T>A) c.31-6922T>A (n.31-6922T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.*249+136T>A (n.*249+136T>A) n.207+136T>A n.1944T>A c.*200+136T>A (n.*200+136T>A) c.*50+136T>A (n.*50+136T>A) c.*70+136T>A (n.*70+136T>A) n.643+136T>A n.508+136T>A c.28+136T>A (n.28+136T>A) n.433T>A c.294T>A (p.Ser98Arg) c.298+136T>A (n.298+136T>A) n.455T>A n.431T>A n.296+136T>A c.118+4570T>A (n.118+4570T>A) n.373T>A c.178+136T>A (n.178+136T>A) c.-100+136T>A (n.-100+136T>A) | |
1 | g.75733058T>G | CA340810920 | ACADM | c.286+136T>G (n.286+136T>G) n.779T>G c.*54+136T>G (n.*54+136T>G) c.31-6922T>G (n.31-6922T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) c.*249+136T>G (n.*249+136T>G) n.207+136T>G n.1944T>G c.*200+136T>G (n.*200+136T>G) c.*50+136T>G (n.*50+136T>G) c.*70+136T>G (n.*70+136T>G) n.643+136T>G n.508+136T>G c.28+136T>G (n.28+136T>G) n.433T>G c.294T>G (p.Ser98Arg) c.298+136T>G (n.298+136T>G) n.455T>G n.431T>G n.296+136T>G c.118+4570T>G (n.118+4570T>G) n.373T>G c.178+136T>G (n.178+136T>G) c.-100+136T>G (n.-100+136T>G) | |
1 | g.75733060_75733063del | CA1003301959 | ACADM | c.286+138_286+141del (n.286+138_286+141del) n.781_784del c.*54+138_*54+141del (n.*54+138_*54+141del) c.31-6920_31-6917del (n.31-6920_31-6917del) c.*64_*67del (n.*64_*67del) c.*249+138_*249+141del (n.*249+138_*249+141del) n.207+138_207+141del n.1946_1949del c.*200+138_*200+141del (n.*200+138_*200+141del) c.*50+138_*50+141del (n.*50+138_*50+141del) c.*70+138_*70+141del (n.*70+138_*70+141del) n.643+138_643+141del n.508+138_508+141del c.28+138_28+141del (n.28+138_28+141del) n.435_438del c.296_299del (p.Val99AlafsTer11) c.298+138_298+141del (n.298+138_298+141del) n.457_460del n.433_436del n.296+138_296+141del c.118+4572_118+4575del (n.118+4572_118+4575del) n.375_378del c.178+138_178+141del (n.178+138_178+141del) c.-100+138_-100+141del (n.-100+138_-100+141del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733059G>A | CA340810921 | ACADM | c.286+137G>A (n.286+137G>A) n.780G>A c.*54+137G>A (n.*54+137G>A) c.31-6921G>A (n.31-6921G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.*249+137G>A (n.*249+137G>A) n.207+137G>A n.1945G>A c.*200+137G>A (n.*200+137G>A) c.*50+137G>A (n.*50+137G>A) c.*70+137G>A (n.*70+137G>A) n.643+137G>A n.508+137G>A c.28+137G>A (n.28+137G>A) n.434G>A c.295G>A (p.Val99Ile) c.298+137G>A (n.298+137G>A) n.456G>A n.432G>A n.296+137G>A c.118+4571G>A (n.118+4571G>A) n.374G>A c.178+137G>A (n.178+137G>A) c.-100+137G>A (n.-100+137G>A) | dbSNP |
1 | g.75733059G>C | CA340810922 | ACADM | c.286+137G>C (n.286+137G>C) n.780G>C c.*54+137G>C (n.*54+137G>C) c.31-6921G>C (n.31-6921G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.*249+137G>C (n.*249+137G>C) n.207+137G>C n.1945G>C c.*200+137G>C (n.*200+137G>C) c.*50+137G>C (n.*50+137G>C) c.*70+137G>C (n.*70+137G>C) n.643+137G>C n.508+137G>C c.28+137G>C (n.28+137G>C) n.434G>C c.295G>C (p.Val99Leu) c.298+137G>C (n.298+137G>C) n.456G>C n.432G>C n.296+137G>C c.118+4571G>C (n.118+4571G>C) n.374G>C c.178+137G>C (n.178+137G>C) c.-100+137G>C (n.-100+137G>C) | |
1 | g.75733059G= | CA1176718322 | ACADM | c.286+137G= (n.286+137G=) n.780G= c.*54+137G= (n.*54+137G=) c.31-6921G= (n.31-6921G=) c.*63G= (n.*63G=) c.*249+137G= (n.*249+137G=) n.207+137G= n.1945G= c.*200+137G= (n.*200+137G=) c.*50+137G= (n.*50+137G=) c.*70+137G= (n.*70+137G=) n.643+137G= n.508+137G= c.28+137G= (n.28+137G=) n.434G= c.295G= (p.Val99=) c.298+137G= (n.298+137G=) n.456G= n.432G= n.296+137G= c.118+4571G= (n.118+4571G=) n.374G= c.178+137G= (n.178+137G=) c.-100+137G= (n.-100+137G=) | |
1 | g.75733059G>T | CA340810923 | ACADM | c.286+137G>T (n.286+137G>T) n.780G>T c.*54+137G>T (n.*54+137G>T) c.31-6921G>T (n.31-6921G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.*249+137G>T (n.*249+137G>T) n.207+137G>T n.1945G>T c.*200+137G>T (n.*200+137G>T) c.*50+137G>T (n.*50+137G>T) c.*70+137G>T (n.*70+137G>T) n.643+137G>T n.508+137G>T c.28+137G>T (n.28+137G>T) n.434G>T c.295G>T (p.Val99Phe) c.298+137G>T (n.298+137G>T) n.456G>T n.432G>T n.296+137G>T c.118+4571G>T (n.118+4571G>T) n.374G>T c.178+137G>T (n.178+137G>T) c.-100+137G>T (n.-100+137G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.75733060T>A | CA340810925 | ACADM | c.286+138T>A (n.286+138T>A) n.781T>A c.*54+138T>A (n.*54+138T>A) c.31-6920T>A (n.31-6920T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*249+138T>A (n.*249+138T>A) n.207+138T>A n.1946T>A c.*200+138T>A (n.*200+138T>A) c.*50+138T>A (n.*50+138T>A) c.*70+138T>A (n.*70+138T>A) n.643+138T>A n.508+138T>A c.28+138T>A (n.28+138T>A) n.435T>A c.296T>A (p.Val99Asp) c.298+138T>A (n.298+138T>A) n.457T>A n.433T>A n.296+138T>A c.118+4572T>A (n.118+4572T>A) n.375T>A c.178+138T>A (n.178+138T>A) c.-100+138T>A (n.-100+138T>A) | |
1 | g.75733060T>C | CA913027 | ACADM | c.286+138T>C (n.286+138T>C) n.781T>C c.*54+138T>C (n.*54+138T>C) c.31-6920T>C (n.31-6920T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*249+138T>C (n.*249+138T>C) n.207+138T>C n.1946T>C c.*200+138T>C (n.*200+138T>C) c.*50+138T>C (n.*50+138T>C) c.*70+138T>C (n.*70+138T>C) n.643+138T>C n.508+138T>C c.28+138T>C (n.28+138T>C) n.435T>C c.296T>C (p.Val99Ala) c.298+138T>C (n.298+138T>C) n.457T>C n.433T>C n.296+138T>C c.118+4572T>C (n.118+4572T>C) n.375T>C c.178+138T>C (n.178+138T>C) c.-100+138T>C (n.-100+138T>C) | dbSNP ExAC |
1 | g.75733060T>G | CA340810930 | ACADM | c.286+138T>G (n.286+138T>G) n.781T>G c.*54+138T>G (n.*54+138T>G) c.31-6920T>G (n.31-6920T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.*249+138T>G (n.*249+138T>G) n.207+138T>G n.1946T>G c.*200+138T>G (n.*200+138T>G) c.*50+138T>G (n.*50+138T>G) c.*70+138T>G (n.*70+138T>G) n.643+138T>G n.508+138T>G c.28+138T>G (n.28+138T>G) n.435T>G c.296T>G (p.Val99Gly) c.298+138T>G (n.298+138T>G) n.457T>G n.433T>G n.296+138T>G c.118+4572T>G (n.118+4572T>G) n.375T>G c.178+138T>G (n.178+138T>G) c.-100+138T>G (n.-100+138T>G) | |
1 | g.75733060T= | CA1176718324 | ACADM | c.286+138T= (n.286+138T=) n.781T= c.*54+138T= (n.*54+138T=) c.31-6920T= (n.31-6920T=) c.*64T= (n.*64T=) c.*249+138T= (n.*249+138T=) n.207+138T= n.1946T= c.*200+138T= (n.*200+138T=) c.*50+138T= (n.*50+138T=) c.*70+138T= (n.*70+138T=) n.643+138T= n.508+138T= c.28+138T= (n.28+138T=) n.435T= c.296T= (p.Val99=) c.298+138T= (n.298+138T=) n.457T= n.433T= n.296+138T= c.118+4572T= (n.118+4572T=) n.375T= c.178+138T= (n.178+138T=) c.-100+138T= (n.-100+138T=) | |
1 | g.75733062T>A | CA340810932 | ACADM | c.286+140T>A (n.286+140T>A) n.783T>A c.*54+140T>A (n.*54+140T>A) c.31-6918T>A (n.31-6918T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.*249+140T>A (n.*249+140T>A) n.207+140T>A n.1948T>A c.*200+140T>A (n.*200+140T>A) c.*50+140T>A (n.*50+140T>A) c.*70+140T>A (n.*70+140T>A) n.643+140T>A n.508+140T>A c.28+140T>A (n.28+140T>A) n.437T>A c.298T>A (p.Cys100Ser) c.298+140T>A (n.298+140T>A) n.459T>A n.435T>A n.296+140T>A c.118+4574T>A (n.118+4574T>A) n.377T>A c.178+140T>A (n.178+140T>A) c.-100+140T>A (n.-100+140T>A) | |
1 | g.75733062T>C | CA340810935 | ACADM | c.286+140T>C (n.286+140T>C) n.783T>C c.*54+140T>C (n.*54+140T>C) c.31-6918T>C (n.31-6918T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.*249+140T>C (n.*249+140T>C) n.207+140T>C n.1948T>C c.*200+140T>C (n.*200+140T>C) c.*50+140T>C (n.*50+140T>C) c.*70+140T>C (n.*70+140T>C) n.643+140T>C n.508+140T>C c.28+140T>C (n.28+140T>C) n.437T>C c.298T>C (p.Cys100Arg) c.298+140T>C (n.298+140T>C) n.459T>C n.435T>C n.296+140T>C c.118+4574T>C (n.118+4574T>C) n.377T>C c.178+140T>C (n.178+140T>C) c.-100+140T>C (n.-100+140T>C) | |
1 | g.75733062T>G | CA340810938 | ACADM | c.286+140T>G (n.286+140T>G) n.783T>G c.*54+140T>G (n.*54+140T>G) c.31-6918T>G (n.31-6918T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.*249+140T>G (n.*249+140T>G) n.207+140T>G n.1948T>G c.*200+140T>G (n.*200+140T>G) c.*50+140T>G (n.*50+140T>G) c.*70+140T>G (n.*70+140T>G) n.643+140T>G n.508+140T>G c.28+140T>G (n.28+140T>G) n.437T>G c.298T>G (p.Cys100Gly) c.298+140T>G (n.298+140T>G) n.459T>G n.435T>G n.296+140T>G c.118+4574T>G (n.118+4574T>G) n.377T>G c.178+140T>G (n.178+140T>G) c.-100+140T>G (n.-100+140T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733062T= | CA1176718326 | ACADM | c.286+140T= (n.286+140T=) n.783T= c.*54+140T= (n.*54+140T=) c.31-6918T= (n.31-6918T=) c.*66T= (n.*66T=) c.*249+140T= (n.*249+140T=) n.207+140T= n.1948T= c.*200+140T= (n.*200+140T=) c.*50+140T= (n.*50+140T=) c.*70+140T= (n.*70+140T=) n.643+140T= n.508+140T= c.28+140T= (n.28+140T=) n.437T= c.298T= (p.Cys100=) c.298+140T= (n.298+140T=) n.459T= n.435T= n.296+140T= c.118+4574T= (n.118+4574T=) n.377T= c.178+140T= (n.178+140T=) c.-100+140T= (n.-100+140T=) | |
1 | g.75733063G>A | CA340810945 | ACADM | c.286+141G>A (n.286+141G>A) n.784G>A c.*54+141G>A (n.*54+141G>A) c.31-6917G>A (n.31-6917G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*249+141G>A (n.*249+141G>A) n.207+141G>A n.1949G>A c.*200+141G>A (n.*200+141G>A) c.*50+141G>A (n.*50+141G>A) c.*70+141G>A (n.*70+141G>A) n.643+141G>A n.508+141G>A c.28+141G>A (n.28+141G>A) n.438G>A c.299G>A (p.Cys100Tyr) c.298+141G>A (n.298+141G>A) n.460G>A n.436G>A n.296+141G>A c.118+4575G>A (n.118+4575G>A) n.378G>A c.178+141G>A (n.178+141G>A) c.-100+141G>A (n.-100+141G>A) | |
1 | g.75733063G>C | CA340810943 | ACADM | c.286+141G>C (n.286+141G>C) n.784G>C c.*54+141G>C (n.*54+141G>C) c.31-6917G>C (n.31-6917G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.*249+141G>C (n.*249+141G>C) n.207+141G>C n.1949G>C c.*200+141G>C (n.*200+141G>C) c.*50+141G>C (n.*50+141G>C) c.*70+141G>C (n.*70+141G>C) n.643+141G>C n.508+141G>C c.28+141G>C (n.28+141G>C) n.438G>C c.299G>C (p.Cys100Ser) c.298+141G>C (n.298+141G>C) n.460G>C n.436G>C n.296+141G>C c.118+4575G>C (n.118+4575G>C) n.378G>C c.178+141G>C (n.178+141G>C) c.-100+141G>C (n.-100+141G>C) | |
1 | g.75733063G= | CA1176718328 | ACADM | c.286+141G= (n.286+141G=) n.784G= c.*54+141G= (n.*54+141G=) c.31-6917G= (n.31-6917G=) c.*67G= (n.*67G=) c.*249+141G= (n.*249+141G=) n.207+141G= n.1949G= c.*200+141G= (n.*200+141G=) c.*50+141G= (n.*50+141G=) c.*70+141G= (n.*70+141G=) n.643+141G= n.508+141G= c.28+141G= (n.28+141G=) n.438G= c.299G= (p.Cys100=) c.298+141G= (n.298+141G=) n.460G= n.436G= n.296+141G= c.118+4575G= (n.118+4575G=) n.378G= c.178+141G= (n.178+141G=) c.-100+141G= (n.-100+141G=) | |
1 | g.75733063G>T | CA340810940 | ACADM | c.286+141G>T (n.286+141G>T) n.784G>T c.*54+141G>T (n.*54+141G>T) c.31-6917G>T (n.31-6917G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.*249+141G>T (n.*249+141G>T) n.207+141G>T n.1949G>T c.*200+141G>T (n.*200+141G>T) c.*50+141G>T (n.*50+141G>T) c.*70+141G>T (n.*70+141G>T) n.643+141G>T n.508+141G>T c.28+141G>T (n.28+141G>T) n.438G>T c.299G>T (p.Cys100Phe) c.298+141G>T (n.298+141G>T) n.460G>T n.436G>T n.296+141G>T c.118+4575G>T (n.118+4575G>T) n.378G>T c.178+141G>T (n.178+141G>T) c.-100+141G>T (n.-100+141G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733064C>A | CA340810949 | ACADM | c.286+142C>A (n.286+142C>A) n.785C>A c.*54+142C>A (n.*54+142C>A) c.31-6916C>A (n.31-6916C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.*249+142C>A (n.*249+142C>A) n.207+142C>A n.1950C>A c.*200+142C>A (n.*200+142C>A) c.*50+142C>A (n.*50+142C>A) c.*70+142C>A (n.*70+142C>A) n.643+142C>A n.508+142C>A c.28+142C>A (n.28+142C>A) n.439C>A c.300C>A (p.Cys100Ter) c.298+142C>A (n.298+142C>A) n.461C>A n.437C>A n.296+142C>A c.118+4576C>A (n.118+4576C>A) n.379C>A c.178+142C>A (n.178+142C>A) c.-100+142C>A (n.-100+142C>A) | |
1 | g.75733064C= | CA1176718329 | ACADM | c.286+142C= (n.286+142C=) n.785C= c.*54+142C= (n.*54+142C=) c.31-6916C= (n.31-6916C=) c.*68C= (n.*68C=) c.*249+142C= (n.*249+142C=) n.207+142C= n.1950C= c.*200+142C= (n.*200+142C=) c.*50+142C= (n.*50+142C=) c.*70+142C= (n.*70+142C=) n.643+142C= n.508+142C= c.28+142C= (n.28+142C=) n.439C= c.300C= (p.Cys100=) c.298+142C= (n.298+142C=) n.461C= n.437C= n.296+142C= c.118+4576C= (n.118+4576C=) n.379C= c.178+142C= (n.178+142C=) c.-100+142C= (n.-100+142C=) | |
1 | g.75733064C>G | CA340810950 | ACADM | c.286+142C>G (n.286+142C>G) n.785C>G c.*54+142C>G (n.*54+142C>G) c.31-6916C>G (n.31-6916C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.*249+142C>G (n.*249+142C>G) n.207+142C>G n.1950C>G c.*200+142C>G (n.*200+142C>G) c.*50+142C>G (n.*50+142C>G) c.*70+142C>G (n.*70+142C>G) n.643+142C>G n.508+142C>G c.28+142C>G (n.28+142C>G) n.439C>G c.300C>G (p.Cys100Trp) c.298+142C>G (n.298+142C>G) n.461C>G n.437C>G n.296+142C>G c.118+4576C>G (n.118+4576C>G) n.379C>G c.178+142C>G (n.178+142C>G) c.-100+142C>G (n.-100+142C>G) | |
1 | g.75733064C>T | CA24623289 | ACADM | c.286+142C>T (n.286+142C>T) n.785C>T c.*54+142C>T (n.*54+142C>T) c.31-6916C>T (n.31-6916C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.*249+142C>T (n.*249+142C>T) n.207+142C>T n.1950C>T c.*200+142C>T (n.*200+142C>T) c.*50+142C>T (n.*50+142C>T) c.*70+142C>T (n.*70+142C>T) n.643+142C>T n.508+142C>T c.28+142C>T (n.28+142C>T) n.439C>T c.300C>T (p.Cys100=) c.298+142C>T (n.298+142C>T) n.461C>T n.437C>T n.296+142C>T c.118+4576C>T (n.118+4576C>T) n.379C>T c.178+142C>T (n.178+142C>T) c.-100+142C>T (n.-100+142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733065C>A | CA340810954 | ACADM | c.286+143C>A (n.286+143C>A) n.786C>A c.*54+143C>A (n.*54+143C>A) c.31-6915C>A (n.31-6915C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*249+143C>A (n.*249+143C>A) n.207+143C>A n.1951C>A c.*200+143C>A (n.*200+143C>A) c.*50+143C>A (n.*50+143C>A) c.*70+143C>A (n.*70+143C>A) n.643+143C>A n.508+143C>A c.28+143C>A (n.28+143C>A) n.440C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) c.298+143C>A (n.298+143C>A) n.462C>A n.438C>A n.296+143C>A c.118+4577C>A (n.118+4577C>A) n.380C>A c.178+143C>A (n.178+143C>A) c.-100+143C>A (n.-100+143C>A) | |
1 | g.75733065C>G | CA340810956 | ACADM | c.286+143C>G (n.286+143C>G) n.786C>G c.*54+143C>G (n.*54+143C>G) c.31-6915C>G (n.31-6915C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.*249+143C>G (n.*249+143C>G) n.207+143C>G n.1951C>G c.*200+143C>G (n.*200+143C>G) c.*50+143C>G (n.*50+143C>G) c.*70+143C>G (n.*70+143C>G) n.643+143C>G n.508+143C>G c.28+143C>G (n.28+143C>G) n.440C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) c.298+143C>G (n.298+143C>G) n.462C>G n.438C>G n.296+143C>G c.118+4577C>G (n.118+4577C>G) n.380C>G c.178+143C>G (n.178+143C>G) c.-100+143C>G (n.-100+143C>G) | |
1 | g.75733065C>T | CA340810960 | ACADM | c.286+143C>T (n.286+143C>T) n.786C>T c.*54+143C>T (n.*54+143C>T) c.31-6915C>T (n.31-6915C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.*249+143C>T (n.*249+143C>T) n.207+143C>T n.1951C>T c.*200+143C>T (n.*200+143C>T) c.*50+143C>T (n.*50+143C>T) c.*70+143C>T (n.*70+143C>T) n.643+143C>T n.508+143C>T c.28+143C>T (n.28+143C>T) n.440C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) c.298+143C>T (n.298+143C>T) n.462C>T n.438C>T n.296+143C>T c.118+4577C>T (n.118+4577C>T) n.380C>T c.178+143C>T (n.178+143C>T) c.-100+143C>T (n.-100+143C>T) | COSMIC |
1 | g.75733066C>A | CA340810962 | ACADM | c.286+144C>A (n.286+144C>A) n.787C>A c.*54+144C>A (n.*54+144C>A) c.31-6914C>A (n.31-6914C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*249+144C>A (n.*249+144C>A) n.207+144C>A n.1952C>A c.*200+144C>A (n.*200+144C>A) c.*50+144C>A (n.*50+144C>A) c.*70+144C>A (n.*70+144C>A) n.643+144C>A n.508+144C>A c.28+144C>A (n.28+144C>A) n.441C>A c.302C>A (p.Pro101Gln) c.298+144C>A (n.298+144C>A) n.463C>A n.439C>A n.296+144C>A c.118+4578C>A (n.118+4578C>A) n.381C>A c.178+144C>A (n.178+144C>A) c.-100+144C>A (n.-100+144C>A) | |
1 | g.75733066C>G | CA340810964 | ACADM | c.286+144C>G (n.286+144C>G) n.787C>G c.*54+144C>G (n.*54+144C>G) c.31-6914C>G (n.31-6914C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.*249+144C>G (n.*249+144C>G) n.207+144C>G n.1952C>G c.*200+144C>G (n.*200+144C>G) c.*50+144C>G (n.*50+144C>G) c.*70+144C>G (n.*70+144C>G) n.643+144C>G n.508+144C>G c.28+144C>G (n.28+144C>G) n.441C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) c.298+144C>G (n.298+144C>G) n.463C>G n.439C>G n.296+144C>G c.118+4578C>G (n.118+4578C>G) n.381C>G c.178+144C>G (n.178+144C>G) c.-100+144C>G (n.-100+144C>G) | |
1 | g.75733066C>T | CA340810966 | ACADM | c.286+144C>T (n.286+144C>T) n.787C>T c.*54+144C>T (n.*54+144C>T) c.31-6914C>T (n.31-6914C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*249+144C>T (n.*249+144C>T) n.207+144C>T n.1952C>T c.*200+144C>T (n.*200+144C>T) c.*50+144C>T (n.*50+144C>T) c.*70+144C>T (n.*70+144C>T) n.643+144C>T n.508+144C>T c.28+144C>T (n.28+144C>T) n.441C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) c.298+144C>T (n.298+144C>T) n.463C>T n.439C>T n.296+144C>T c.118+4578C>T (n.118+4578C>T) n.381C>T c.178+144C>T (n.178+144C>T) c.-100+144C>T (n.-100+144C>T) | |
1 | g.75733067A= | CA1176718330 | ACADM | c.286+145A= (n.286+145A=) n.788A= c.*54+145A= (n.*54+145A=) c.31-6913A= (n.31-6913A=) c.*71A= (n.*71A=) c.*249+145A= (n.*249+145A=) n.207+145A= n.1953A= c.*200+145A= (n.*200+145A=) c.*50+145A= (n.*50+145A=) c.*70+145A= (n.*70+145A=) n.643+145A= n.508+145A= c.28+145A= (n.28+145A=) n.442A= c.303A= (p.Pro101=) c.298+145A= (n.298+145A=) n.464A= n.440A= n.296+145A= c.118+4579A= (n.118+4579A=) n.382A= c.178+145A= (n.178+145A=) c.-100+145A= (n.-100+145A=) | |
1 | g.75733067A>G | CA913028 | ACADM | c.286+145A>G (n.286+145A>G) n.788A>G c.*54+145A>G (n.*54+145A>G) c.31-6913A>G (n.31-6913A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.*249+145A>G (n.*249+145A>G) n.207+145A>G n.1953A>G c.*200+145A>G (n.*200+145A>G) c.*50+145A>G (n.*50+145A>G) c.*70+145A>G (n.*70+145A>G) n.643+145A>G n.508+145A>G c.28+145A>G (n.28+145A>G) n.442A>G c.303A>G (p.Pro101=) c.298+145A>G (n.298+145A>G) n.464A>G n.440A>G n.296+145A>G c.118+4579A>G (n.118+4579A>G) n.382A>G c.178+145A>G (n.178+145A>G) c.-100+145A>G (n.-100+145A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733068C>A | CA340810969 | ACADM | c.286+146C>A (n.286+146C>A) n.789C>A c.*54+146C>A (n.*54+146C>A) c.31-6912C>A (n.31-6912C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*249+146C>A (n.*249+146C>A) n.207+146C>A n.1954C>A c.*200+146C>A (n.*200+146C>A) c.*50+146C>A (n.*50+146C>A) c.*70+146C>A (n.*70+146C>A) n.643+146C>A n.508+146C>A c.28+146C>A (n.28+146C>A) n.443C>A c.304C>A (p.Leu102Ile) c.298+146C>A (n.298+146C>A) n.465C>A n.441C>A n.296+146C>A c.118+4580C>A (n.118+4580C>A) n.383C>A c.178+146C>A (n.178+146C>A) c.-100+146C>A (n.-100+146C>A) | |
1 | g.75733068C>G | CA340810972 | ACADM | c.286+146C>G (n.286+146C>G) n.789C>G c.*54+146C>G (n.*54+146C>G) c.31-6912C>G (n.31-6912C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.*249+146C>G (n.*249+146C>G) n.207+146C>G n.1954C>G c.*200+146C>G (n.*200+146C>G) c.*50+146C>G (n.*50+146C>G) c.*70+146C>G (n.*70+146C>G) n.643+146C>G n.508+146C>G c.28+146C>G (n.28+146C>G) n.443C>G c.304C>G (p.Leu102Val) c.298+146C>G (n.298+146C>G) n.465C>G n.441C>G n.296+146C>G c.118+4580C>G (n.118+4580C>G) n.383C>G c.178+146C>G (n.178+146C>G) c.-100+146C>G (n.-100+146C>G) | |
1 | g.75733068C>T | CA340810975 | ACADM | c.286+146C>T (n.286+146C>T) n.789C>T c.*54+146C>T (n.*54+146C>T) c.31-6912C>T (n.31-6912C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*249+146C>T (n.*249+146C>T) n.207+146C>T n.1954C>T c.*200+146C>T (n.*200+146C>T) c.*50+146C>T (n.*50+146C>T) c.*70+146C>T (n.*70+146C>T) n.643+146C>T n.508+146C>T c.28+146C>T (n.28+146C>T) n.443C>T c.304C>T (p.Leu102Phe) c.298+146C>T (n.298+146C>T) n.465C>T n.441C>T n.296+146C>T c.118+4580C>T (n.118+4580C>T) n.383C>T c.178+146C>T (n.178+146C>T) c.-100+146C>T (n.-100+146C>T) | |
1 | g.75733069T>A | CA340810977 | ACADM | c.286+147T>A (n.286+147T>A) n.790T>A c.*54+147T>A (n.*54+147T>A) c.31-6911T>A (n.31-6911T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.*249+147T>A (n.*249+147T>A) n.207+147T>A n.1955T>A c.*200+147T>A (n.*200+147T>A) c.*50+147T>A (n.*50+147T>A) c.*70+147T>A (n.*70+147T>A) n.643+147T>A n.508+147T>A c.28+147T>A (n.28+147T>A) n.444T>A c.305T>A (p.Leu102His) c.298+147T>A (n.298+147T>A) n.466T>A n.442T>A n.296+147T>A c.118+4581T>A (n.118+4581T>A) n.384T>A c.178+147T>A (n.178+147T>A) c.-100+147T>A (n.-100+147T>A) | |
1 | g.75733069T>C | CA340810980 | ACADM | c.286+147T>C (n.286+147T>C) n.790T>C c.*54+147T>C (n.*54+147T>C) c.31-6911T>C (n.31-6911T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.*249+147T>C (n.*249+147T>C) n.207+147T>C n.1955T>C c.*200+147T>C (n.*200+147T>C) c.*50+147T>C (n.*50+147T>C) c.*70+147T>C (n.*70+147T>C) n.643+147T>C n.508+147T>C c.28+147T>C (n.28+147T>C) n.444T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) c.298+147T>C (n.298+147T>C) n.466T>C n.442T>C n.296+147T>C c.118+4581T>C (n.118+4581T>C) n.384T>C c.178+147T>C (n.178+147T>C) c.-100+147T>C (n.-100+147T>C) | |
1 | g.75733069T>G | CA340810981 | ACADM | c.286+147T>G (n.286+147T>G) n.790T>G c.*54+147T>G (n.*54+147T>G) c.31-6911T>G (n.31-6911T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.*249+147T>G (n.*249+147T>G) n.207+147T>G n.1955T>G c.*200+147T>G (n.*200+147T>G) c.*50+147T>G (n.*50+147T>G) c.*70+147T>G (n.*70+147T>G) n.643+147T>G n.508+147T>G c.28+147T>G (n.28+147T>G) n.444T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) c.298+147T>G (n.298+147T>G) n.466T>G n.442T>G n.296+147T>G c.118+4581T>G (n.118+4581T>G) n.384T>G c.178+147T>G (n.178+147T>G) c.-100+147T>G (n.-100+147T>G) | |
1 | g.75733070T>C | CA523815843 | ACADM | c.286+148T>C (n.286+148T>C) n.791T>C c.*54+148T>C (n.*54+148T>C) c.31-6910T>C (n.31-6910T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.*249+148T>C (n.*249+148T>C) n.207+148T>C n.1956T>C c.*200+148T>C (n.*200+148T>C) c.*50+148T>C (n.*50+148T>C) c.*70+148T>C (n.*70+148T>C) n.643+148T>C n.508+148T>C c.28+148T>C (n.28+148T>C) n.445T>C c.306T>C (p.Leu102=) c.298+148T>C (n.298+148T>C) n.467T>C n.443T>C n.296+148T>C c.118+4582T>C (n.118+4582T>C) n.385T>C c.178+148T>C (n.178+148T>C) c.-100+148T>C (n.-100+148T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733070T>G | CA1003301972 | ACADM | c.286+148T>G (n.286+148T>G) n.791T>G c.*54+148T>G (n.*54+148T>G) c.31-6910T>G (n.31-6910T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) c.*249+148T>G (n.*249+148T>G) n.207+148T>G n.1956T>G c.*200+148T>G (n.*200+148T>G) c.*50+148T>G (n.*50+148T>G) c.*70+148T>G (n.*70+148T>G) n.643+148T>G n.508+148T>G c.28+148T>G (n.28+148T>G) n.445T>G c.306T>G (p.Leu102=) c.298+148T>G (n.298+148T>G) n.467T>G n.443T>G n.296+148T>G c.118+4582T>G (n.118+4582T>G) n.385T>G c.178+148T>G (n.178+148T>G) c.-100+148T>G (n.-100+148T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733070T= | CA1176718332 | ACADM | c.286+148T= (n.286+148T=) n.791T= c.*54+148T= (n.*54+148T=) c.31-6910T= (n.31-6910T=) c.*74T= (n.*74T=) c.*249+148T= (n.*249+148T=) n.207+148T= n.1956T= c.*200+148T= (n.*200+148T=) c.*50+148T= (n.*50+148T=) c.*70+148T= (n.*70+148T=) n.643+148T= n.508+148T= c.28+148T= (n.28+148T=) n.445T= c.306T= (p.Leu102=) c.298+148T= (n.298+148T=) n.467T= n.443T= n.296+148T= c.118+4582T= (n.118+4582T=) n.385T= c.178+148T= (n.178+148T=) c.-100+148T= (n.-100+148T=) | |
1 | g.75733071T>A | CA340810984 | ACADM | c.286+149T>A (n.286+149T>A) n.792T>A c.*54+149T>A (n.*54+149T>A) c.31-6909T>A (n.31-6909T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.*249+149T>A (n.*249+149T>A) n.207+149T>A n.1957T>A c.*200+149T>A (n.*200+149T>A) c.*50+149T>A (n.*50+149T>A) c.*70+149T>A (n.*70+149T>A) n.643+149T>A n.508+149T>A c.28+149T>A (n.28+149T>A) n.446T>A c.307T>A (p.Leu103Met) c.298+149T>A (n.298+149T>A) n.468T>A n.444T>A n.296+149T>A c.118+4583T>A (n.118+4583T>A) n.386T>A c.178+149T>A (n.178+149T>A) c.-100+149T>A (n.-100+149T>A) | |
1 | g.75733071T>C | CA1176718334 | ACADM | c.286+149T>C (n.286+149T>C) n.792T>C c.*54+149T>C (n.*54+149T>C) c.31-6909T>C (n.31-6909T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.*249+149T>C (n.*249+149T>C) n.207+149T>C n.1957T>C c.*200+149T>C (n.*200+149T>C) c.*50+149T>C (n.*50+149T>C) c.*70+149T>C (n.*70+149T>C) n.643+149T>C n.508+149T>C c.28+149T>C (n.28+149T>C) n.446T>C c.307T>C (p.Leu103=) c.298+149T>C (n.298+149T>C) n.468T>C n.444T>C n.296+149T>C c.118+4583T>C (n.118+4583T>C) n.386T>C c.178+149T>C (n.178+149T>C) c.-100+149T>C (n.-100+149T>C) | dbSNP |
1 | g.75733071T>G | CA340810987 | ACADM | c.286+149T>G (n.286+149T>G) n.792T>G c.*54+149T>G (n.*54+149T>G) c.31-6909T>G (n.31-6909T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.*249+149T>G (n.*249+149T>G) n.207+149T>G n.1957T>G c.*200+149T>G (n.*200+149T>G) c.*50+149T>G (n.*50+149T>G) c.*70+149T>G (n.*70+149T>G) n.643+149T>G n.508+149T>G c.28+149T>G (n.28+149T>G) n.446T>G c.307T>G (p.Leu103Val) c.298+149T>G (n.298+149T>G) n.468T>G n.444T>G n.296+149T>G c.118+4583T>G (n.118+4583T>G) n.386T>G c.178+149T>G (n.178+149T>G) c.-100+149T>G (n.-100+149T>G) | |
1 | g.75733071T= | CA1176718335 | ACADM | c.286+149T= (n.286+149T=) n.792T= c.*54+149T= (n.*54+149T=) c.31-6909T= (n.31-6909T=) c.*75T= (n.*75T=) c.*249+149T= (n.*249+149T=) n.207+149T= n.1957T= c.*200+149T= (n.*200+149T=) c.*50+149T= (n.*50+149T=) c.*70+149T= (n.*70+149T=) n.643+149T= n.508+149T= c.28+149T= (n.28+149T=) n.446T= c.307T= (p.Leu103=) c.298+149T= (n.298+149T=) n.468T= n.444T= n.296+149T= c.118+4583T= (n.118+4583T=) n.386T= c.178+149T= (n.178+149T=) c.-100+149T= (n.-100+149T=) | |
1 | g.75733072T>A | CA340810990 | ACADM | c.286+150T>A (n.286+150T>A) n.793T>A c.*54+150T>A (n.*54+150T>A) c.31-6908T>A (n.31-6908T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.*249+150T>A (n.*249+150T>A) n.207+150T>A n.1958T>A c.*200+150T>A (n.*200+150T>A) c.*50+150T>A (n.*50+150T>A) c.*70+150T>A (n.*70+150T>A) n.643+150T>A n.508+150T>A c.28+150T>A (n.28+150T>A) n.447T>A c.308T>A (p.Leu103Ter) c.298+150T>A (n.298+150T>A) n.469T>A n.445T>A n.296+150T>A c.118+4584T>A (n.118+4584T>A) n.387T>A c.178+150T>A (n.178+150T>A) c.-100+150T>A (n.-100+150T>A) | |
1 | g.75733072T>C | CA340810996 | ACADM | c.286+150T>C (n.286+150T>C) n.793T>C c.*54+150T>C (n.*54+150T>C) c.31-6908T>C (n.31-6908T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.*249+150T>C (n.*249+150T>C) n.207+150T>C n.1958T>C c.*200+150T>C (n.*200+150T>C) c.*50+150T>C (n.*50+150T>C) c.*70+150T>C (n.*70+150T>C) n.643+150T>C n.508+150T>C c.28+150T>C (n.28+150T>C) n.447T>C c.308T>C (p.Leu103Ser) c.298+150T>C (n.298+150T>C) n.469T>C n.445T>C n.296+150T>C c.118+4584T>C (n.118+4584T>C) n.387T>C c.178+150T>C (n.178+150T>C) c.-100+150T>C (n.-100+150T>C) | |
1 | g.75733072T>G | CA340810998 | ACADM | c.286+150T>G (n.286+150T>G) n.793T>G c.*54+150T>G (n.*54+150T>G) c.31-6908T>G (n.31-6908T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.*249+150T>G (n.*249+150T>G) n.207+150T>G n.1958T>G c.*200+150T>G (n.*200+150T>G) c.*50+150T>G (n.*50+150T>G) c.*70+150T>G (n.*70+150T>G) n.643+150T>G n.508+150T>G c.28+150T>G (n.28+150T>G) n.447T>G c.308T>G (p.Leu103Trp) c.298+150T>G (n.298+150T>G) n.469T>G n.445T>G n.296+150T>G c.118+4584T>G (n.118+4584T>G) n.387T>G c.178+150T>G (n.178+150T>G) c.-100+150T>G (n.-100+150T>G) | |
1 | g.75733073G>C | CA340810999 | ACADM | c.286+151G>C (n.286+151G>C) n.794G>C c.*54+151G>C (n.*54+151G>C) c.31-6907G>C (n.31-6907G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*249+151G>C (n.*249+151G>C) n.207+151G>C n.1959G>C c.*200+151G>C (n.*200+151G>C) c.*50+151G>C (n.*50+151G>C) c.*70+151G>C (n.*70+151G>C) n.643+151G>C n.508+151G>C c.28+151G>C (n.28+151G>C) n.448G>C c.309G>C (p.Leu103Phe) c.298+151G>C (n.298+151G>C) n.470G>C n.446G>C n.296+151G>C c.118+4585G>C (n.118+4585G>C) n.388G>C c.178+151G>C (n.178+151G>C) c.-100+151G>C (n.-100+151G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733073G>T | CA340811001 | ACADM | c.286+151G>T (n.286+151G>T) n.794G>T c.*54+151G>T (n.*54+151G>T) c.31-6907G>T (n.31-6907G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*249+151G>T (n.*249+151G>T) n.207+151G>T n.1959G>T c.*200+151G>T (n.*200+151G>T) c.*50+151G>T (n.*50+151G>T) c.*70+151G>T (n.*70+151G>T) n.643+151G>T n.508+151G>T c.28+151G>T (n.28+151G>T) n.448G>T c.309G>T (p.Leu103Phe) c.298+151G>T (n.298+151G>T) n.470G>T n.446G>T n.296+151G>T c.118+4585G>T (n.118+4585G>T) n.388G>T c.178+151G>T (n.178+151G>T) c.-100+151G>T (n.-100+151G>T) | COSMIC |
1 | g.75733074G>A | CA340811004 | ACADM | c.286+152G>A (n.286+152G>A) n.795G>A c.*54+152G>A (n.*54+152G>A) c.31-6906G>A (n.31-6906G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.*249+152G>A (n.*249+152G>A) n.207+152G>A n.1960G>A c.*200+152G>A (n.*200+152G>A) c.*50+152G>A (n.*50+152G>A) c.*70+152G>A (n.*70+152G>A) n.643+152G>A n.508+152G>A c.28+152G>A (n.28+152G>A) n.449G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) c.298+152G>A (n.298+152G>A) n.471G>A n.447G>A n.296+152G>A c.118+4586G>A (n.118+4586G>A) n.389G>A c.178+152G>A (n.178+152G>A) c.-100+152G>A (n.-100+152G>A) | |
1 | g.75733074G>C | CA340811007 | ACADM | c.286+152G>C (n.286+152G>C) n.795G>C c.*54+152G>C (n.*54+152G>C) c.31-6906G>C (n.31-6906G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.*249+152G>C (n.*249+152G>C) n.207+152G>C n.1960G>C c.*200+152G>C (n.*200+152G>C) c.*50+152G>C (n.*50+152G>C) c.*70+152G>C (n.*70+152G>C) n.643+152G>C n.508+152G>C c.28+152G>C (n.28+152G>C) n.449G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) c.298+152G>C (n.298+152G>C) n.471G>C n.447G>C n.296+152G>C c.118+4586G>C (n.118+4586G>C) n.389G>C c.178+152G>C (n.178+152G>C) c.-100+152G>C (n.-100+152G>C) | |
1 | g.75733074G>T | CA340811008 | ACADM | c.286+152G>T (n.286+152G>T) n.795G>T c.*54+152G>T (n.*54+152G>T) c.31-6906G>T (n.31-6906G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.*249+152G>T (n.*249+152G>T) n.207+152G>T n.1960G>T c.*200+152G>T (n.*200+152G>T) c.*50+152G>T (n.*50+152G>T) c.*70+152G>T (n.*70+152G>T) n.643+152G>T n.508+152G>T c.28+152G>T (n.28+152G>T) n.449G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) c.298+152G>T (n.298+152G>T) n.471G>T n.447G>T n.296+152G>T c.118+4586G>T (n.118+4586G>T) n.389G>T c.178+152G>T (n.178+152G>T) c.-100+152G>T (n.-100+152G>T) | |
1 | g.75733075A>C | CA340811013 | ACADM | c.286+153A>C (n.286+153A>C) n.796A>C c.*54+153A>C (n.*54+153A>C) c.31-6905A>C (n.31-6905A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*249+153A>C (n.*249+153A>C) n.207+153A>C n.1961A>C c.*200+153A>C (n.*200+153A>C) c.*50+153A>C (n.*50+153A>C) c.*70+153A>C (n.*70+153A>C) n.643+153A>C n.508+153A>C c.28+153A>C (n.28+153A>C) n.450A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) c.298+153A>C (n.298+153A>C) n.472A>C n.448A>C n.296+153A>C c.118+4587A>C (n.118+4587A>C) n.390A>C c.178+153A>C (n.178+153A>C) c.-100+153A>C (n.-100+153A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733075A>G | CA340811018 | ACADM | c.286+153A>G (n.286+153A>G) n.796A>G c.*54+153A>G (n.*54+153A>G) c.31-6905A>G (n.31-6905A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*249+153A>G (n.*249+153A>G) n.207+153A>G n.1961A>G c.*200+153A>G (n.*200+153A>G) c.*50+153A>G (n.*50+153A>G) c.*70+153A>G (n.*70+153A>G) n.643+153A>G n.508+153A>G c.28+153A>G (n.28+153A>G) n.450A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) c.298+153A>G (n.298+153A>G) n.472A>G n.448A>G n.296+153A>G c.118+4587A>G (n.118+4587A>G) n.390A>G c.178+153A>G (n.178+153A>G) c.-100+153A>G (n.-100+153A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733075A>T | CA340811021 | ACADM | c.286+153A>T (n.286+153A>T) n.796A>T c.*54+153A>T (n.*54+153A>T) c.31-6905A>T (n.31-6905A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.*249+153A>T (n.*249+153A>T) n.207+153A>T n.1961A>T c.*200+153A>T (n.*200+153A>T) c.*50+153A>T (n.*50+153A>T) c.*70+153A>T (n.*70+153A>T) n.643+153A>T n.508+153A>T c.28+153A>T (n.28+153A>T) n.450A>T c.311A>T (p.Glu104Val) c.298+153A>T (n.298+153A>T) n.472A>T n.448A>T n.296+153A>T c.118+4587A>T (n.118+4587A>T) n.390A>T c.178+153A>T (n.178+153A>T) c.-100+153A>T (n.-100+153A>T) | |
1 | g.75733076A>C | CA340811023 | ACADM | c.286+154A>C (n.286+154A>C) n.797A>C c.*54+154A>C (n.*54+154A>C) c.31-6904A>C (n.31-6904A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.*249+154A>C (n.*249+154A>C) n.207+154A>C n.1962A>C c.*200+154A>C (n.*200+154A>C) c.*50+154A>C (n.*50+154A>C) c.*70+154A>C (n.*70+154A>C) n.643+154A>C n.508+154A>C c.28+154A>C (n.28+154A>C) n.451A>C c.312A>C (p.Glu104Asp) c.298+154A>C (n.298+154A>C) n.473A>C n.449A>C n.296+154A>C c.118+4588A>C (n.118+4588A>C) n.391A>C c.178+154A>C (n.178+154A>C) c.-100+154A>C (n.-100+154A>C) | |
1 | g.75733076A>T | CA340811028 | ACADM | c.286+154A>T (n.286+154A>T) n.797A>T c.*54+154A>T (n.*54+154A>T) c.31-6904A>T (n.31-6904A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.*249+154A>T (n.*249+154A>T) n.207+154A>T n.1962A>T c.*200+154A>T (n.*200+154A>T) c.*50+154A>T (n.*50+154A>T) c.*70+154A>T (n.*70+154A>T) n.643+154A>T n.508+154A>T c.28+154A>T (n.28+154A>T) n.451A>T c.312A>T (p.Glu104Asp) c.298+154A>T (n.298+154A>T) n.473A>T n.449A>T n.296+154A>T c.118+4588A>T (n.118+4588A>T) n.391A>T c.178+154A>T (n.178+154A>T) c.-100+154A>T (n.-100+154A>T) | |
1 | g.75733077G>A | CA340811031 | ACADM | c.286+155G>A (n.286+155G>A) n.798G>A c.*54+155G>A (n.*54+155G>A) c.31-6903G>A (n.31-6903G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*249+155G>A (n.*249+155G>A) n.207+155G>A n.1963G>A c.*200+155G>A (n.*200+155G>A) c.*50+155G>A (n.*50+155G>A) c.*70+155G>A (n.*70+155G>A) n.643+155G>A n.508+155G>A c.28+155G>A (n.28+155G>A) n.452G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) c.298+155G>A (n.298+155G>A) n.474G>A n.450G>A n.296+155G>A c.118+4589G>A (n.118+4589G>A) n.392G>A c.178+155G>A (n.178+155G>A) c.-100+155G>A (n.-100+155G>A) | |
1 | g.75733077G>C | CA340811047 | ACADM | c.286+155G>C (n.286+155G>C) n.798G>C c.*54+155G>C (n.*54+155G>C) c.31-6903G>C (n.31-6903G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.*249+155G>C (n.*249+155G>C) n.207+155G>C n.1963G>C c.*200+155G>C (n.*200+155G>C) c.*50+155G>C (n.*50+155G>C) c.*70+155G>C (n.*70+155G>C) n.643+155G>C n.508+155G>C c.28+155G>C (n.28+155G>C) n.452G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) c.298+155G>C (n.298+155G>C) n.474G>C n.450G>C n.296+155G>C c.118+4589G>C (n.118+4589G>C) n.392G>C c.178+155G>C (n.178+155G>C) c.-100+155G>C (n.-100+155G>C) | |
1 | g.75733077G>T | CA340811037 | ACADM | c.286+155G>T (n.286+155G>T) n.798G>T c.*54+155G>T (n.*54+155G>T) c.31-6903G>T (n.31-6903G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.*249+155G>T (n.*249+155G>T) n.207+155G>T n.1963G>T c.*200+155G>T (n.*200+155G>T) c.*50+155G>T (n.*50+155G>T) c.*70+155G>T (n.*70+155G>T) n.643+155G>T n.508+155G>T c.28+155G>T (n.28+155G>T) n.452G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) c.298+155G>T (n.298+155G>T) n.474G>T n.450G>T n.296+155G>T c.118+4589G>T (n.118+4589G>T) n.392G>T c.178+155G>T (n.178+155G>T) c.-100+155G>T (n.-100+155G>T) | |
1 | g.75733078C>A | CA340811051 | ACADM | c.286+156C>A (n.286+156C>A) n.799C>A c.*54+156C>A (n.*54+156C>A) c.31-6902C>A (n.31-6902C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*249+156C>A (n.*249+156C>A) n.207+156C>A n.1964C>A c.*200+156C>A (n.*200+156C>A) c.*50+156C>A (n.*50+156C>A) c.*70+156C>A (n.*70+156C>A) n.643+156C>A n.508+156C>A c.28+156C>A (n.28+156C>A) n.453C>A c.314C>A (p.Ala105Asp) c.298+156C>A (n.298+156C>A) n.475C>A n.451C>A n.296+156C>A c.118+4590C>A (n.118+4590C>A) n.393C>A c.178+156C>A (n.178+156C>A) c.-100+156C>A (n.-100+156C>A) | |
1 | g.75733078C>G | CA340811054 | ACADM | c.286+156C>G (n.286+156C>G) n.799C>G c.*54+156C>G (n.*54+156C>G) c.31-6902C>G (n.31-6902C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.*249+156C>G (n.*249+156C>G) n.207+156C>G n.1964C>G c.*200+156C>G (n.*200+156C>G) c.*50+156C>G (n.*50+156C>G) c.*70+156C>G (n.*70+156C>G) n.643+156C>G n.508+156C>G c.28+156C>G (n.28+156C>G) n.453C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) c.298+156C>G (n.298+156C>G) n.475C>G n.451C>G n.296+156C>G c.118+4590C>G (n.118+4590C>G) n.393C>G c.178+156C>G (n.178+156C>G) c.-100+156C>G (n.-100+156C>G) | |
1 | g.75733078C>T | CA340811056 | ACADM | c.286+156C>T (n.286+156C>T) n.799C>T c.*54+156C>T (n.*54+156C>T) c.31-6902C>T (n.31-6902C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.*249+156C>T (n.*249+156C>T) n.207+156C>T n.1964C>T c.*200+156C>T (n.*200+156C>T) c.*50+156C>T (n.*50+156C>T) c.*70+156C>T (n.*70+156C>T) n.643+156C>T n.508+156C>T c.28+156C>T (n.28+156C>T) n.453C>T c.314C>T (p.Ala105Val) c.298+156C>T (n.298+156C>T) n.475C>T n.451C>T n.296+156C>T c.118+4590C>T (n.118+4590C>T) n.393C>T c.178+156C>T (n.178+156C>T) c.-100+156C>T (n.-100+156C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733079T>C | CA1176718337 | ACADM | c.286+157T>C (n.286+157T>C) n.800T>C c.*54+157T>C (n.*54+157T>C) c.31-6901T>C (n.31-6901T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*249+157T>C (n.*249+157T>C) n.207+157T>C n.1965T>C c.*200+157T>C (n.*200+157T>C) c.*50+157T>C (n.*50+157T>C) c.*70+157T>C (n.*70+157T>C) n.643+157T>C n.508+157T>C c.28+157T>C (n.28+157T>C) n.454T>C c.315T>C (p.Ala105=) c.298+157T>C (n.298+157T>C) n.476T>C n.452T>C n.296+157T>C c.118+4591T>C (n.118+4591T>C) n.394T>C c.178+157T>C (n.178+157T>C) c.-100+157T>C (n.-100+157T>C) | dbSNP |
1 | g.75733079T= | CA1176718336 | ACADM | c.286+157T= (n.286+157T=) n.800T= c.*54+157T= (n.*54+157T=) c.31-6901T= (n.31-6901T=) c.*83T= (n.*83T=) c.*249+157T= (n.*249+157T=) n.207+157T= n.1965T= c.*200+157T= (n.*200+157T=) c.*50+157T= (n.*50+157T=) c.*70+157T= (n.*70+157T=) n.643+157T= n.508+157T= c.28+157T= (n.28+157T=) n.454T= c.315T= (p.Ala105=) c.298+157T= (n.298+157T=) n.476T= n.452T= n.296+157T= c.118+4591T= (n.118+4591T=) n.394T= c.178+157T= (n.178+157T=) c.-100+157T= (n.-100+157T=) | |
1 | g.75733080T>A | CA340811059 | ACADM | c.286+158T>A (n.286+158T>A) n.801T>A c.*54+158T>A (n.*54+158T>A) c.31-6900T>A (n.31-6900T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*249+158T>A (n.*249+158T>A) n.207+158T>A n.1966T>A c.*200+158T>A (n.*200+158T>A) c.*50+158T>A (n.*50+158T>A) c.*70+158T>A (n.*70+158T>A) n.643+158T>A n.508+158T>A c.28+158T>A (n.28+158T>A) n.455T>A c.316T>A (p.Cys106Ser) c.298+158T>A (n.298+158T>A) n.477T>A n.453T>A n.296+158T>A c.118+4592T>A (n.118+4592T>A) n.395T>A c.178+158T>A (n.178+158T>A) c.-100+158T>A (n.-100+158T>A) | |
1 | g.75733080T>C | CA913029 | ACADM | c.286+158T>C (n.286+158T>C) n.801T>C c.*54+158T>C (n.*54+158T>C) c.31-6900T>C (n.31-6900T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*249+158T>C (n.*249+158T>C) n.207+158T>C n.1966T>C c.*200+158T>C (n.*200+158T>C) c.*50+158T>C (n.*50+158T>C) c.*70+158T>C (n.*70+158T>C) n.643+158T>C n.508+158T>C c.28+158T>C (n.28+158T>C) n.455T>C c.316T>C (p.Cys106Arg) c.298+158T>C (n.298+158T>C) n.477T>C n.453T>C n.296+158T>C c.118+4592T>C (n.118+4592T>C) n.395T>C c.178+158T>C (n.178+158T>C) c.-100+158T>C (n.-100+158T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733080T>G | CA340811064 | ACADM | c.286+158T>G (n.286+158T>G) n.801T>G c.*54+158T>G (n.*54+158T>G) c.31-6900T>G (n.31-6900T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*249+158T>G (n.*249+158T>G) n.207+158T>G n.1966T>G c.*200+158T>G (n.*200+158T>G) c.*50+158T>G (n.*50+158T>G) c.*70+158T>G (n.*70+158T>G) n.643+158T>G n.508+158T>G c.28+158T>G (n.28+158T>G) n.455T>G c.316T>G (p.Cys106Gly) c.298+158T>G (n.298+158T>G) n.477T>G n.453T>G n.296+158T>G c.118+4592T>G (n.118+4592T>G) n.395T>G c.178+158T>G (n.178+158T>G) c.-100+158T>G (n.-100+158T>G) | |
1 | g.75733080T= | CA1144923597 | ACADM | c.286+158T= (n.286+158T=) n.801T= c.*54+158T= (n.*54+158T=) c.31-6900T= (n.31-6900T=) c.*84T= (n.*84T=) c.*249+158T= (n.*249+158T=) n.207+158T= n.1966T= c.*200+158T= (n.*200+158T=) c.*50+158T= (n.*50+158T=) c.*70+158T= (n.*70+158T=) n.643+158T= n.508+158T= c.28+158T= (n.28+158T=) n.455T= c.316T= (p.Cys106=) c.298+158T= (n.298+158T=) n.477T= n.453T= n.296+158T= c.118+4592T= (n.118+4592T=) n.395T= c.178+158T= (n.178+158T=) c.-100+158T= (n.-100+158T=) | |
1 | g.75733081G>A | CA340811080 | ACADM | c.286+159G>A (n.286+159G>A) n.802G>A c.*54+159G>A (n.*54+159G>A) c.31-6899G>A (n.31-6899G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.*249+159G>A (n.*249+159G>A) n.207+159G>A n.1967G>A c.*200+159G>A (n.*200+159G>A) c.*50+159G>A (n.*50+159G>A) c.*70+159G>A (n.*70+159G>A) n.643+159G>A n.508+159G>A c.28+159G>A (n.28+159G>A) n.456G>A c.317G>A (p.Cys106Tyr) c.298+159G>A (n.298+159G>A) n.478G>A n.454G>A n.296+159G>A c.118+4593G>A (n.118+4593G>A) n.396G>A c.178+159G>A (n.178+159G>A) c.-100+159G>A (n.-100+159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733081G>C | CA340811073 | ACADM | c.286+159G>C (n.286+159G>C) n.802G>C c.*54+159G>C (n.*54+159G>C) c.31-6899G>C (n.31-6899G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.*249+159G>C (n.*249+159G>C) n.207+159G>C n.1967G>C c.*200+159G>C (n.*200+159G>C) c.*50+159G>C (n.*50+159G>C) c.*70+159G>C (n.*70+159G>C) n.643+159G>C n.508+159G>C c.28+159G>C (n.28+159G>C) n.456G>C c.317G>C (p.Cys106Ser) c.298+159G>C (n.298+159G>C) n.478G>C n.454G>C n.296+159G>C c.118+4593G>C (n.118+4593G>C) n.396G>C c.178+159G>C (n.178+159G>C) c.-100+159G>C (n.-100+159G>C) | |
1 | g.75733081G= | CA1176718340 | ACADM | c.286+159G= (n.286+159G=) n.802G= c.*54+159G= (n.*54+159G=) c.31-6899G= (n.31-6899G=) c.*85G= (n.*85G=) c.*249+159G= (n.*249+159G=) n.207+159G= n.1967G= c.*200+159G= (n.*200+159G=) c.*50+159G= (n.*50+159G=) c.*70+159G= (n.*70+159G=) n.643+159G= n.508+159G= c.28+159G= (n.28+159G=) n.456G= c.317G= (p.Cys106=) c.298+159G= (n.298+159G=) n.478G= n.454G= n.296+159G= c.118+4593G= (n.118+4593G=) n.396G= c.178+159G= (n.178+159G=) c.-100+159G= (n.-100+159G=) | |
1 | g.75733081G>T | CA340811076 | ACADM | c.286+159G>T (n.286+159G>T) n.802G>T c.*54+159G>T (n.*54+159G>T) c.31-6899G>T (n.31-6899G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.*249+159G>T (n.*249+159G>T) n.207+159G>T n.1967G>T c.*200+159G>T (n.*200+159G>T) c.*50+159G>T (n.*50+159G>T) c.*70+159G>T (n.*70+159G>T) n.643+159G>T n.508+159G>T c.28+159G>T (n.28+159G>T) n.456G>T c.317G>T (p.Cys106Phe) c.298+159G>T (n.298+159G>T) n.478G>T n.454G>T n.296+159G>T c.118+4593G>T (n.118+4593G>T) n.396G>T c.178+159G>T (n.178+159G>T) c.-100+159G>T (n.-100+159G>T) | |
1 | g.75733082C>A | CA340811083 | ACADM | c.286+160C>A (n.286+160C>A) n.803C>A c.*54+160C>A (n.*54+160C>A) c.31-6898C>A (n.31-6898C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*249+160C>A (n.*249+160C>A) n.207+160C>A n.1968C>A c.*200+160C>A (n.*200+160C>A) c.*50+160C>A (n.*50+160C>A) c.*70+160C>A (n.*70+160C>A) n.643+160C>A n.508+160C>A c.28+160C>A (n.28+160C>A) n.457C>A c.318C>A (p.Cys106Ter) c.298+160C>A (n.298+160C>A) n.479C>A n.455C>A n.296+160C>A c.118+4594C>A (n.118+4594C>A) n.397C>A c.178+160C>A (n.178+160C>A) c.-100+160C>A (n.-100+160C>A) | |
1 | g.75733082C>G | CA340811085 | ACADM | c.286+160C>G (n.286+160C>G) n.803C>G c.*54+160C>G (n.*54+160C>G) c.31-6898C>G (n.31-6898C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*249+160C>G (n.*249+160C>G) n.207+160C>G n.1968C>G c.*200+160C>G (n.*200+160C>G) c.*50+160C>G (n.*50+160C>G) c.*70+160C>G (n.*70+160C>G) n.643+160C>G n.508+160C>G c.28+160C>G (n.28+160C>G) n.457C>G c.318C>G (p.Cys106Trp) c.298+160C>G (n.298+160C>G) n.479C>G n.455C>G n.296+160C>G c.118+4594C>G (n.118+4594C>G) n.397C>G c.178+160C>G (n.178+160C>G) c.-100+160C>G (n.-100+160C>G) | |
1 | g.75733082C>T | CA2646247233 | ACADM | c.286+160C>T (n.286+160C>T) n.803C>T c.*54+160C>T (n.*54+160C>T) c.31-6898C>T (n.31-6898C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*249+160C>T (n.*249+160C>T) n.207+160C>T n.1968C>T c.*200+160C>T (n.*200+160C>T) c.*50+160C>T (n.*50+160C>T) c.*70+160C>T (n.*70+160C>T) n.643+160C>T n.508+160C>T c.28+160C>T (n.28+160C>T) n.457C>T c.318C>T (p.Cys106=) c.298+160C>T (n.298+160C>T) n.479C>T n.455C>T n.296+160C>T c.118+4594C>T (n.118+4594C>T) n.397C>T c.178+160C>T (n.178+160C>T) c.-100+160C>T (n.-100+160C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733083A= | CA1146360653 | ACADM | c.286+161A= (n.286+161A=) n.804A= c.*54+161A= (n.*54+161A=) c.31-6897A= (n.31-6897A=) c.*87A= (n.*87A=) c.*249+161A= (n.*249+161A=) n.207+161A= n.1969A= c.*200+161A= (n.*200+161A=) c.*50+161A= (n.*50+161A=) c.*70+161A= (n.*70+161A=) n.643+161A= n.508+161A= c.28+161A= (n.28+161A=) n.458A= c.319A= (p.Thr107=) c.298+161A= (n.298+161A=) n.480A= n.456A= n.296+161A= c.118+4595A= (n.118+4595A=) n.398A= c.178+161A= (n.178+161A=) c.-100+161A= (n.-100+161A=) | |
1 | g.75733083A>C | CA340811089 | ACADM | c.286+161A>C (n.286+161A>C) n.804A>C c.*54+161A>C (n.*54+161A>C) c.31-6897A>C (n.31-6897A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*249+161A>C (n.*249+161A>C) n.207+161A>C n.1969A>C c.*200+161A>C (n.*200+161A>C) c.*50+161A>C (n.*50+161A>C) c.*70+161A>C (n.*70+161A>C) n.643+161A>C n.508+161A>C c.28+161A>C (n.28+161A>C) n.458A>C c.319A>C (p.Thr107Pro) c.298+161A>C (n.298+161A>C) n.480A>C n.456A>C n.296+161A>C c.118+4595A>C (n.118+4595A>C) n.398A>C c.178+161A>C (n.178+161A>C) c.-100+161A>C (n.-100+161A>C) | |
1 | g.75733083A>G | CA913030 | ACADM | c.286+161A>G (n.286+161A>G) n.804A>G c.*54+161A>G (n.*54+161A>G) c.31-6897A>G (n.31-6897A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*249+161A>G (n.*249+161A>G) n.207+161A>G n.1969A>G c.*200+161A>G (n.*200+161A>G) c.*50+161A>G (n.*50+161A>G) c.*70+161A>G (n.*70+161A>G) n.643+161A>G n.508+161A>G c.28+161A>G (n.28+161A>G) n.458A>G c.319A>G (p.Thr107Ala) c.298+161A>G (n.298+161A>G) n.480A>G n.456A>G n.296+161A>G c.118+4595A>G (n.118+4595A>G) n.398A>G c.178+161A>G (n.178+161A>G) c.-100+161A>G (n.-100+161A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733083A>T | CA340811104 | ACADM | c.286+161A>T (n.286+161A>T) n.804A>T c.*54+161A>T (n.*54+161A>T) c.31-6897A>T (n.31-6897A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*249+161A>T (n.*249+161A>T) n.207+161A>T n.1969A>T c.*200+161A>T (n.*200+161A>T) c.*50+161A>T (n.*50+161A>T) c.*70+161A>T (n.*70+161A>T) n.643+161A>T n.508+161A>T c.28+161A>T (n.28+161A>T) n.458A>T c.319A>T (p.Thr107Ser) c.298+161A>T (n.298+161A>T) n.480A>T n.456A>T n.296+161A>T c.118+4595A>T (n.118+4595A>T) n.398A>T c.178+161A>T (n.178+161A>T) c.-100+161A>T (n.-100+161A>T) | |
1 | g.75733084C>A | CA340811109 | ACADM | c.286+162C>A (n.286+162C>A) n.805C>A c.*54+162C>A (n.*54+162C>A) c.31-6896C>A (n.31-6896C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*249+162C>A (n.*249+162C>A) n.207+162C>A n.1970C>A c.*200+162C>A (n.*200+162C>A) c.*50+162C>A (n.*50+162C>A) c.*70+162C>A (n.*70+162C>A) n.643+162C>A n.508+162C>A c.28+162C>A (n.28+162C>A) n.459C>A c.320C>A (p.Thr107Asn) c.298+162C>A (n.298+162C>A) n.481C>A n.457C>A n.296+162C>A c.118+4596C>A (n.118+4596C>A) n.399C>A c.178+162C>A (n.178+162C>A) c.-100+162C>A (n.-100+162C>A) | |
1 | g.75733084C>G | CA340811116 | ACADM | c.286+162C>G (n.286+162C>G) n.805C>G c.*54+162C>G (n.*54+162C>G) c.31-6896C>G (n.31-6896C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.*249+162C>G (n.*249+162C>G) n.207+162C>G n.1970C>G c.*200+162C>G (n.*200+162C>G) c.*50+162C>G (n.*50+162C>G) c.*70+162C>G (n.*70+162C>G) n.643+162C>G n.508+162C>G c.28+162C>G (n.28+162C>G) n.459C>G c.320C>G (p.Thr107Ser) c.298+162C>G (n.298+162C>G) n.481C>G n.457C>G n.296+162C>G c.118+4596C>G (n.118+4596C>G) n.399C>G c.178+162C>G (n.178+162C>G) c.-100+162C>G (n.-100+162C>G) | |
1 | g.75733084C>T | CA340811113 | ACADM | c.286+162C>T (n.286+162C>T) n.805C>T c.*54+162C>T (n.*54+162C>T) c.31-6896C>T (n.31-6896C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*249+162C>T (n.*249+162C>T) n.207+162C>T n.1970C>T c.*200+162C>T (n.*200+162C>T) c.*50+162C>T (n.*50+162C>T) c.*70+162C>T (n.*70+162C>T) n.643+162C>T n.508+162C>T c.28+162C>T (n.28+162C>T) n.459C>T c.320C>T (p.Thr107Ile) c.298+162C>T (n.298+162C>T) n.481C>T n.457C>T n.296+162C>T c.118+4596C>T (n.118+4596C>T) n.399C>T c.178+162C>T (n.178+162C>T) c.-100+162C>T (n.-100+162C>T) | |
1 | g.75733086C>A | CA340811119 | ACADM | c.286+164C>A (n.286+164C>A) n.807C>A c.*54+164C>A (n.*54+164C>A) c.31-6894C>A (n.31-6894C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*249+164C>A (n.*249+164C>A) n.207+164C>A n.1972C>A c.*200+164C>A (n.*200+164C>A) c.*50+164C>A (n.*50+164C>A) c.*70+164C>A (n.*70+164C>A) n.643+164C>A n.508+164C>A c.28+164C>A (n.28+164C>A) n.461C>A c.322C>A (p.Leu108Ile) c.298+164C>A (n.298+164C>A) n.483C>A n.459C>A n.296+164C>A c.118+4598C>A (n.118+4598C>A) n.401C>A c.178+164C>A (n.178+164C>A) c.-100+164C>A (n.-100+164C>A) | |
1 | g.75733086C= | CA1176718342 | ACADM | c.286+164C= (n.286+164C=) n.807C= c.*54+164C= (n.*54+164C=) c.31-6894C= (n.31-6894C=) c.*90C= (n.*90C=) c.*249+164C= (n.*249+164C=) n.207+164C= n.1972C= c.*200+164C= (n.*200+164C=) c.*50+164C= (n.*50+164C=) c.*70+164C= (n.*70+164C=) n.643+164C= n.508+164C= c.28+164C= (n.28+164C=) n.461C= c.322C= (p.Leu108=) c.298+164C= (n.298+164C=) n.483C= n.459C= n.296+164C= c.118+4598C= (n.118+4598C=) n.401C= c.178+164C= (n.178+164C=) c.-100+164C= (n.-100+164C=) | |
1 | g.75733086C>G | CA340811122 | ACADM | c.286+164C>G (n.286+164C>G) n.807C>G c.*54+164C>G (n.*54+164C>G) c.31-6894C>G (n.31-6894C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.*249+164C>G (n.*249+164C>G) n.207+164C>G n.1972C>G c.*200+164C>G (n.*200+164C>G) c.*50+164C>G (n.*50+164C>G) c.*70+164C>G (n.*70+164C>G) n.643+164C>G n.508+164C>G c.28+164C>G (n.28+164C>G) n.461C>G c.322C>G (p.Leu108Val) c.298+164C>G (n.298+164C>G) n.483C>G n.459C>G n.296+164C>G c.118+4598C>G (n.118+4598C>G) n.401C>G c.178+164C>G (n.178+164C>G) c.-100+164C>G (n.-100+164C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733086C>T | CA2696146923 | ACADM | c.286+164C>T (n.286+164C>T) n.807C>T c.*54+164C>T (n.*54+164C>T) c.31-6894C>T (n.31-6894C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*249+164C>T (n.*249+164C>T) n.207+164C>T n.1972C>T c.*200+164C>T (n.*200+164C>T) c.*50+164C>T (n.*50+164C>T) c.*70+164C>T (n.*70+164C>T) n.643+164C>T n.508+164C>T c.28+164C>T (n.28+164C>T) n.461C>T c.322C>T (p.Leu108=) c.298+164C>T (n.298+164C>T) n.483C>T n.459C>T n.296+164C>T c.118+4598C>T (n.118+4598C>T) n.401C>T c.178+164C>T (n.178+164C>T) c.-100+164C>T (n.-100+164C>T) | dbSNP |
1 | g.75733087T>A | CA340811126 | ACADM | c.286+165T>A (n.286+165T>A) n.808T>A c.*54+165T>A (n.*54+165T>A) c.31-6893T>A (n.31-6893T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) c.*249+165T>A (n.*249+165T>A) n.207+165T>A n.1973T>A c.*200+165T>A (n.*200+165T>A) c.*50+165T>A (n.*50+165T>A) c.*70+165T>A (n.*70+165T>A) n.643+165T>A n.508+165T>A c.28+165T>A (n.28+165T>A) n.462T>A c.323T>A (p.Leu108Gln) c.298+165T>A (n.298+165T>A) n.484T>A n.460T>A n.296+165T>A c.118+4599T>A (n.118+4599T>A) n.402T>A c.178+165T>A (n.178+165T>A) c.-100+165T>A (n.-100+165T>A) | |
1 | g.75733087T>C | CA340811129 | ACADM | c.286+165T>C (n.286+165T>C) n.808T>C c.*54+165T>C (n.*54+165T>C) c.31-6893T>C (n.31-6893T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.*249+165T>C (n.*249+165T>C) n.207+165T>C n.1973T>C c.*200+165T>C (n.*200+165T>C) c.*50+165T>C (n.*50+165T>C) c.*70+165T>C (n.*70+165T>C) n.643+165T>C n.508+165T>C c.28+165T>C (n.28+165T>C) n.462T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) c.298+165T>C (n.298+165T>C) n.484T>C n.460T>C n.296+165T>C c.118+4599T>C (n.118+4599T>C) n.402T>C c.178+165T>C (n.178+165T>C) c.-100+165T>C (n.-100+165T>C) | |
1 | g.75733087T>G | CA340811146 | ACADM | c.286+165T>G (n.286+165T>G) n.808T>G c.*54+165T>G (n.*54+165T>G) c.31-6893T>G (n.31-6893T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) c.*249+165T>G (n.*249+165T>G) n.207+165T>G n.1973T>G c.*200+165T>G (n.*200+165T>G) c.*50+165T>G (n.*50+165T>G) c.*70+165T>G (n.*70+165T>G) n.643+165T>G n.508+165T>G c.28+165T>G (n.28+165T>G) n.462T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) c.298+165T>G (n.298+165T>G) n.484T>G n.460T>G n.296+165T>G c.118+4599T>G (n.118+4599T>G) n.402T>G c.178+165T>G (n.178+165T>G) c.-100+165T>G (n.-100+165T>G) | |
1 | g.75733088A>G | CA2646247234 | ACADM | c.286+166A>G (n.286+166A>G) n.809A>G c.*54+166A>G (n.*54+166A>G) c.31-6892A>G (n.31-6892A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*249+166A>G (n.*249+166A>G) n.207+166A>G n.1974A>G c.*200+166A>G (n.*200+166A>G) c.*50+166A>G (n.*50+166A>G) c.*70+166A>G (n.*70+166A>G) n.643+166A>G n.508+166A>G c.28+166A>G (n.28+166A>G) n.463A>G c.324A>G (p.Leu108=) c.298+166A>G (n.298+166A>G) n.485A>G n.461A>G n.296+166A>G c.118+4600A>G (n.118+4600A>G) n.403A>G c.178+166A>G (n.178+166A>G) c.-100+166A>G (n.-100+166A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733089T>A | CA340811155 | ACADM | c.286+167T>A (n.286+167T>A) n.810T>A c.*54+167T>A (n.*54+167T>A) c.31-6891T>A (n.31-6891T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*249+167T>A (n.*249+167T>A) n.207+167T>A n.1975T>A c.*200+167T>A (n.*200+167T>A) c.*50+167T>A (n.*50+167T>A) c.*70+167T>A (n.*70+167T>A) n.643+167T>A n.508+167T>A c.28+167T>A (n.28+167T>A) n.464T>A c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.298+167T>A (n.298+167T>A) n.486T>A n.462T>A n.296+167T>A c.118+4601T>A (n.118+4601T>A) n.404T>A c.178+167T>A (n.178+167T>A) c.-100+167T>A (n.-100+167T>A) | |
1 | g.75733089T>C | CA340811158 | ACADM | c.286+167T>C (n.286+167T>C) n.810T>C c.*54+167T>C (n.*54+167T>C) c.31-6891T>C (n.31-6891T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*249+167T>C (n.*249+167T>C) n.207+167T>C n.1975T>C c.*200+167T>C (n.*200+167T>C) c.*50+167T>C (n.*50+167T>C) c.*70+167T>C (n.*70+167T>C) n.643+167T>C n.508+167T>C c.28+167T>C (n.28+167T>C) n.464T>C c.325T>C (p.Tyr109His) c.298+167T>C (n.298+167T>C) n.486T>C n.462T>C n.296+167T>C c.118+4601T>C (n.118+4601T>C) n.404T>C c.178+167T>C (n.178+167T>C) c.-100+167T>C (n.-100+167T>C) | |
1 | g.75733089T>G | CA340811167 | ACADM | c.286+167T>G (n.286+167T>G) n.810T>G c.*54+167T>G (n.*54+167T>G) c.31-6891T>G (n.31-6891T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*249+167T>G (n.*249+167T>G) n.207+167T>G n.1975T>G c.*200+167T>G (n.*200+167T>G) c.*50+167T>G (n.*50+167T>G) c.*70+167T>G (n.*70+167T>G) n.643+167T>G n.508+167T>G c.28+167T>G (n.28+167T>G) n.464T>G c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.298+167T>G (n.298+167T>G) n.486T>G n.462T>G n.296+167T>G c.118+4601T>G (n.118+4601T>G) n.404T>G c.178+167T>G (n.178+167T>G) c.-100+167T>G (n.-100+167T>G) | |
1 | g.75733090A= | CA1176718343 | ACADM | c.286+168A= (n.286+168A=) n.811A= c.*54+168A= (n.*54+168A=) c.31-6890A= (n.31-6890A=) c.*94A= (n.*94A=) c.*249+168A= (n.*249+168A=) n.207+168A= n.1976A= c.*200+168A= (n.*200+168A=) c.*50+168A= (n.*50+168A=) c.*70+168A= (n.*70+168A=) n.643+168A= n.508+168A= c.28+168A= (n.28+168A=) n.465A= c.326A= (p.Tyr109=) c.298+168A= (n.298+168A=) n.487A= n.463A= n.296+168A= c.118+4602A= (n.118+4602A=) n.405A= c.178+168A= (n.178+168A=) c.-100+168A= (n.-100+168A=) | |
1 | g.75733090A>C | CA340811170 | ACADM | c.286+168A>C (n.286+168A>C) n.811A>C c.*54+168A>C (n.*54+168A>C) c.31-6890A>C (n.31-6890A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.*249+168A>C (n.*249+168A>C) n.207+168A>C n.1976A>C c.*200+168A>C (n.*200+168A>C) c.*50+168A>C (n.*50+168A>C) c.*70+168A>C (n.*70+168A>C) n.643+168A>C n.508+168A>C c.28+168A>C (n.28+168A>C) n.465A>C c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.298+168A>C (n.298+168A>C) n.487A>C n.463A>C n.296+168A>C c.118+4602A>C (n.118+4602A>C) n.405A>C c.178+168A>C (n.178+168A>C) c.-100+168A>C (n.-100+168A>C) | |
1 | g.75733090A>G | CA340811173 | ACADM | c.286+168A>G (n.286+168A>G) n.811A>G c.*54+168A>G (n.*54+168A>G) c.31-6890A>G (n.31-6890A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*249+168A>G (n.*249+168A>G) n.207+168A>G n.1976A>G c.*200+168A>G (n.*200+168A>G) c.*50+168A>G (n.*50+168A>G) c.*70+168A>G (n.*70+168A>G) n.643+168A>G n.508+168A>G c.28+168A>G (n.28+168A>G) n.465A>G c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.298+168A>G (n.298+168A>G) n.487A>G n.463A>G n.296+168A>G c.118+4602A>G (n.118+4602A>G) n.405A>G c.178+168A>G (n.178+168A>G) c.-100+168A>G (n.-100+168A>G) | dbSNP |
1 | g.75733090A>T | CA340811177 | ACADM | c.286+168A>T (n.286+168A>T) n.811A>T c.*54+168A>T (n.*54+168A>T) c.31-6890A>T (n.31-6890A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*249+168A>T (n.*249+168A>T) n.207+168A>T n.1976A>T c.*200+168A>T (n.*200+168A>T) c.*50+168A>T (n.*50+168A>T) c.*70+168A>T (n.*70+168A>T) n.643+168A>T n.508+168A>T c.28+168A>T (n.28+168A>T) n.465A>T c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.298+168A>T (n.298+168A>T) n.487A>T n.463A>T n.296+168A>T c.118+4602A>T (n.118+4602A>T) n.405A>T c.178+168A>T (n.178+168A>T) c.-100+168A>T (n.-100+168A>T) | |
1 | g.75733091C>A | CA340811183 | ACADM | c.286+169C>A (n.286+169C>A) n.812C>A c.*54+169C>A (n.*54+169C>A) c.31-6889C>A (n.31-6889C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*249+169C>A (n.*249+169C>A) n.207+169C>A n.1977C>A c.*200+169C>A (n.*200+169C>A) c.*50+169C>A (n.*50+169C>A) c.*70+169C>A (n.*70+169C>A) n.643+169C>A n.508+169C>A c.28+169C>A (n.28+169C>A) n.466C>A c.327C>A (p.Tyr109Ter) c.298+169C>A (n.298+169C>A) n.488C>A n.464C>A n.296+169C>A c.118+4603C>A (n.118+4603C>A) n.406C>A c.178+169C>A (n.178+169C>A) c.-100+169C>A (n.-100+169C>A) | |
1 | g.75733091C= | CA1176718345 | ACADM | c.286+169C= (n.286+169C=) n.812C= c.*54+169C= (n.*54+169C=) c.31-6889C= (n.31-6889C=) c.*95C= (n.*95C=) c.*249+169C= (n.*249+169C=) n.207+169C= n.1977C= c.*200+169C= (n.*200+169C=) c.*50+169C= (n.*50+169C=) c.*70+169C= (n.*70+169C=) n.643+169C= n.508+169C= c.28+169C= (n.28+169C=) n.466C= c.327C= (p.Tyr109=) c.298+169C= (n.298+169C=) n.488C= n.464C= n.296+169C= c.118+4603C= (n.118+4603C=) n.406C= c.178+169C= (n.178+169C=) c.-100+169C= (n.-100+169C=) | |
1 | g.75733091C>G | CA340811187 | ACADM | c.286+169C>G (n.286+169C>G) n.812C>G c.*54+169C>G (n.*54+169C>G) c.31-6889C>G (n.31-6889C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*249+169C>G (n.*249+169C>G) n.207+169C>G n.1977C>G c.*200+169C>G (n.*200+169C>G) c.*50+169C>G (n.*50+169C>G) c.*70+169C>G (n.*70+169C>G) n.643+169C>G n.508+169C>G c.28+169C>G (n.28+169C>G) n.466C>G c.327C>G (p.Tyr109Ter) c.298+169C>G (n.298+169C>G) n.488C>G n.464C>G n.296+169C>G c.118+4603C>G (n.118+4603C>G) n.406C>G c.178+169C>G (n.178+169C>G) c.-100+169C>G (n.-100+169C>G) | |
1 | g.75733091C>T | CA913031 | ACADM | c.286+169C>T (n.286+169C>T) n.812C>T c.*54+169C>T (n.*54+169C>T) c.31-6889C>T (n.31-6889C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*249+169C>T (n.*249+169C>T) n.207+169C>T n.1977C>T c.*200+169C>T (n.*200+169C>T) c.*50+169C>T (n.*50+169C>T) c.*70+169C>T (n.*70+169C>T) n.643+169C>T n.508+169C>T c.28+169C>T (n.28+169C>T) n.466C>T c.327C>T (p.Tyr109=) c.298+169C>T (n.298+169C>T) n.488C>T n.464C>T n.296+169C>T c.118+4603C>T (n.118+4603C>T) n.406C>T c.178+169C>T (n.178+169C>T) c.-100+169C>T (n.-100+169C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733092C>A | CA340811191 | ACADM | c.286+170C>A (n.286+170C>A) n.813C>A c.*54+170C>A (n.*54+170C>A) c.31-6888C>A (n.31-6888C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) c.*249+170C>A (n.*249+170C>A) n.207+170C>A n.1978C>A c.*200+170C>A (n.*200+170C>A) c.*50+170C>A (n.*50+170C>A) c.*70+170C>A (n.*70+170C>A) n.643+170C>A n.508+170C>A c.28+170C>A (n.28+170C>A) n.467C>A c.328C>A (p.Leu110Ile) c.298+170C>A (n.298+170C>A) n.489C>A n.465C>A n.296+170C>A c.118+4604C>A (n.118+4604C>A) n.407C>A c.178+170C>A (n.178+170C>A) c.-100+170C>A (n.-100+170C>A) | |
1 | g.75733092C>G | CA340811193 | ACADM | c.286+170C>G (n.286+170C>G) n.813C>G c.*54+170C>G (n.*54+170C>G) c.31-6888C>G (n.31-6888C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) c.*249+170C>G (n.*249+170C>G) n.207+170C>G n.1978C>G c.*200+170C>G (n.*200+170C>G) c.*50+170C>G (n.*50+170C>G) c.*70+170C>G (n.*70+170C>G) n.643+170C>G n.508+170C>G c.28+170C>G (n.28+170C>G) n.467C>G c.328C>G (p.Leu110Val) c.298+170C>G (n.298+170C>G) n.489C>G n.465C>G n.296+170C>G c.118+4604C>G (n.118+4604C>G) n.407C>G c.178+170C>G (n.178+170C>G) c.-100+170C>G (n.-100+170C>G) | |
1 | g.75733092C>T | CA2503784280 | ACADM | c.286+170C>T (n.286+170C>T) n.813C>T c.*54+170C>T (n.*54+170C>T) c.31-6888C>T (n.31-6888C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.*249+170C>T (n.*249+170C>T) n.207+170C>T n.1978C>T c.*200+170C>T (n.*200+170C>T) c.*50+170C>T (n.*50+170C>T) c.*70+170C>T (n.*70+170C>T) n.643+170C>T n.508+170C>T c.28+170C>T (n.28+170C>T) n.467C>T c.328C>T (p.Leu110=) c.298+170C>T (n.298+170C>T) n.489C>T n.465C>T n.296+170C>T c.118+4604C>T (n.118+4604C>T) n.407C>T c.178+170C>T (n.178+170C>T) c.-100+170C>T (n.-100+170C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733093T>A | CA340811198 | ACADM | c.286+171T>A (n.286+171T>A) n.814T>A c.*54+171T>A (n.*54+171T>A) c.31-6887T>A (n.31-6887T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) c.*249+171T>A (n.*249+171T>A) n.207+171T>A n.1979T>A c.*200+171T>A (n.*200+171T>A) c.*50+171T>A (n.*50+171T>A) c.*70+171T>A (n.*70+171T>A) n.643+171T>A n.508+171T>A c.28+171T>A (n.28+171T>A) n.468T>A c.329T>A (p.Leu110Gln) c.298+171T>A (n.298+171T>A) n.490T>A n.466T>A n.296+171T>A c.118+4605T>A (n.118+4605T>A) n.408T>A c.178+171T>A (n.178+171T>A) c.-100+171T>A (n.-100+171T>A) | |
1 | g.75733093T>C | CA340811203 | ACADM | c.286+171T>C (n.286+171T>C) n.814T>C c.*54+171T>C (n.*54+171T>C) c.31-6887T>C (n.31-6887T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*249+171T>C (n.*249+171T>C) n.207+171T>C n.1979T>C c.*200+171T>C (n.*200+171T>C) c.*50+171T>C (n.*50+171T>C) c.*70+171T>C (n.*70+171T>C) n.643+171T>C n.508+171T>C c.28+171T>C (n.28+171T>C) n.468T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) c.298+171T>C (n.298+171T>C) n.490T>C n.466T>C n.296+171T>C c.118+4605T>C (n.118+4605T>C) n.408T>C c.178+171T>C (n.178+171T>C) c.-100+171T>C (n.-100+171T>C) | |
1 | g.75733093T>G | CA340811202 | ACADM | c.286+171T>G (n.286+171T>G) n.814T>G c.*54+171T>G (n.*54+171T>G) c.31-6887T>G (n.31-6887T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) c.*249+171T>G (n.*249+171T>G) n.207+171T>G n.1979T>G c.*200+171T>G (n.*200+171T>G) c.*50+171T>G (n.*50+171T>G) c.*70+171T>G (n.*70+171T>G) n.643+171T>G n.508+171T>G c.28+171T>G (n.28+171T>G) n.468T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) c.298+171T>G (n.298+171T>G) n.490T>G n.466T>G n.296+171T>G c.118+4605T>G (n.118+4605T>G) n.408T>G c.178+171T>G (n.178+171T>G) c.-100+171T>G (n.-100+171T>G) | |
1 | g.75733094A= | CA1176718347 | ACADM | c.286+172A= (n.286+172A=) n.815A= c.*54+172A= (n.*54+172A=) c.31-6886A= (n.31-6886A=) c.*98A= (n.*98A=) c.*249+172A= (n.*249+172A=) n.207+172A= n.1980A= c.*200+172A= (n.*200+172A=) c.*50+172A= (n.*50+172A=) c.*70+172A= (n.*70+172A=) n.643+172A= n.508+172A= c.28+172A= (n.28+172A=) n.469A= c.330A= (p.Leu110=) c.298+172A= (n.298+172A=) n.491A= n.467A= n.296+172A= c.118+4606A= (n.118+4606A=) n.409A= c.178+172A= (n.178+172A=) c.-100+172A= (n.-100+172A=) | |
1 | g.75733094A>C | CA2646247244 | ACADM | c.286+172A>C (n.286+172A>C) n.815A>C c.*54+172A>C (n.*54+172A>C) c.31-6886A>C (n.31-6886A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) c.*249+172A>C (n.*249+172A>C) n.207+172A>C n.1980A>C c.*200+172A>C (n.*200+172A>C) c.*50+172A>C (n.*50+172A>C) c.*70+172A>C (n.*70+172A>C) n.643+172A>C n.508+172A>C c.28+172A>C (n.28+172A>C) n.469A>C c.330A>C (p.Leu110=) c.298+172A>C (n.298+172A>C) n.491A>C n.467A>C n.296+172A>C c.118+4606A>C (n.118+4606A>C) n.409A>C c.178+172A>C (n.178+172A>C) c.-100+172A>C (n.-100+172A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733094A>G | CA1003301978 | ACADM | c.286+172A>G (n.286+172A>G) n.815A>G c.*54+172A>G (n.*54+172A>G) c.31-6886A>G (n.31-6886A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*249+172A>G (n.*249+172A>G) n.207+172A>G n.1980A>G c.*200+172A>G (n.*200+172A>G) c.*50+172A>G (n.*50+172A>G) c.*70+172A>G (n.*70+172A>G) n.643+172A>G n.508+172A>G c.28+172A>G (n.28+172A>G) n.469A>G c.330A>G (p.Leu110=) c.298+172A>G (n.298+172A>G) n.491A>G n.467A>G n.296+172A>G c.118+4606A>G (n.118+4606A>G) n.409A>G c.178+172A>G (n.178+172A>G) c.-100+172A>G (n.-100+172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733095G>A | CA24623305 | ACADM | c.286+173G>A (n.286+173G>A) n.816G>A c.*54+173G>A (n.*54+173G>A) c.31-6885G>A (n.31-6885G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*249+173G>A (n.*249+173G>A) n.207+173G>A n.1981G>A c.*200+173G>A (n.*200+173G>A) c.*50+173G>A (n.*50+173G>A) c.*70+173G>A (n.*70+173G>A) n.643+173G>A n.508+173G>A c.28+173G>A (n.28+173G>A) n.470G>A c.331G>A (p.Asp111Asn) c.298+173G>A (n.298+173G>A) n.492G>A n.468G>A n.296+173G>A c.118+4607G>A (n.118+4607G>A) n.410G>A c.178+173G>A (n.178+173G>A) c.-100+173G>A (n.-100+173G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733095G>C | CA340811204 | ACADM | c.286+173G>C (n.286+173G>C) n.816G>C c.*54+173G>C (n.*54+173G>C) c.31-6885G>C (n.31-6885G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*249+173G>C (n.*249+173G>C) n.207+173G>C n.1981G>C c.*200+173G>C (n.*200+173G>C) c.*50+173G>C (n.*50+173G>C) c.*70+173G>C (n.*70+173G>C) n.643+173G>C n.508+173G>C c.28+173G>C (n.28+173G>C) n.470G>C c.331G>C (p.Asp111His) c.298+173G>C (n.298+173G>C) n.492G>C n.468G>C n.296+173G>C c.118+4607G>C (n.118+4607G>C) n.410G>C c.178+173G>C (n.178+173G>C) c.-100+173G>C (n.-100+173G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733095G= | CA1140639788 | ACADM | c.286+173G= (n.286+173G=) n.816G= c.*54+173G= (n.*54+173G=) c.31-6885G= (n.31-6885G=) c.*99G= (n.*99G=) c.*249+173G= (n.*249+173G=) n.207+173G= n.1981G= c.*200+173G= (n.*200+173G=) c.*50+173G= (n.*50+173G=) c.*70+173G= (n.*70+173G=) n.643+173G= n.508+173G= c.28+173G= (n.28+173G=) n.470G= c.331G= (p.Asp111=) c.298+173G= (n.298+173G=) n.492G= n.468G= n.296+173G= c.118+4607G= (n.118+4607G=) n.410G= c.178+173G= (n.178+173G=) c.-100+173G= (n.-100+173G=) | |
1 | g.75733095G>T | CA340811205 | ACADM | c.286+173G>T (n.286+173G>T) n.816G>T c.*54+173G>T (n.*54+173G>T) c.31-6885G>T (n.31-6885G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*249+173G>T (n.*249+173G>T) n.207+173G>T n.1981G>T c.*200+173G>T (n.*200+173G>T) c.*50+173G>T (n.*50+173G>T) c.*70+173G>T (n.*70+173G>T) n.643+173G>T n.508+173G>T c.28+173G>T (n.28+173G>T) n.470G>T c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.298+173G>T (n.298+173G>T) n.492G>T n.468G>T n.296+173G>T c.118+4607G>T (n.118+4607G>T) n.410G>T c.178+173G>T (n.178+173G>T) c.-100+173G>T (n.-100+173G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733096A>C | CA340811206 | ACADM | c.286+174A>C (n.286+174A>C) n.817A>C c.*54+174A>C (n.*54+174A>C) c.31-6884A>C (n.31-6884A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*249+174A>C (n.*249+174A>C) n.207+174A>C n.1982A>C c.*200+174A>C (n.*200+174A>C) c.*50+174A>C (n.*50+174A>C) c.*70+174A>C (n.*70+174A>C) n.643+174A>C n.508+174A>C c.28+174A>C (n.28+174A>C) n.471A>C c.332A>C (p.Asp111Ala) c.298+174A>C (n.298+174A>C) n.493A>C n.469A>C n.296+174A>C c.118+4608A>C (n.118+4608A>C) n.411A>C c.178+174A>C (n.178+174A>C) c.-100+174A>C (n.-100+174A>C) | |
1 | g.75733096A>G | CA340811207 | ACADM | c.286+174A>G (n.286+174A>G) n.817A>G c.*54+174A>G (n.*54+174A>G) c.31-6884A>G (n.31-6884A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*249+174A>G (n.*249+174A>G) n.207+174A>G n.1982A>G c.*200+174A>G (n.*200+174A>G) c.*50+174A>G (n.*50+174A>G) c.*70+174A>G (n.*70+174A>G) n.643+174A>G n.508+174A>G c.28+174A>G (n.28+174A>G) n.471A>G c.332A>G (p.Asp111Gly) c.298+174A>G (n.298+174A>G) n.493A>G n.469A>G n.296+174A>G c.118+4608A>G (n.118+4608A>G) n.411A>G c.178+174A>G (n.178+174A>G) c.-100+174A>G (n.-100+174A>G) | |
1 | g.75733096A>T | CA340811211 | ACADM | c.286+174A>T (n.286+174A>T) n.817A>T c.*54+174A>T (n.*54+174A>T) c.31-6884A>T (n.31-6884A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*249+174A>T (n.*249+174A>T) n.207+174A>T n.1982A>T c.*200+174A>T (n.*200+174A>T) c.*50+174A>T (n.*50+174A>T) c.*70+174A>T (n.*70+174A>T) n.643+174A>T n.508+174A>T c.28+174A>T (n.28+174A>T) n.471A>T c.332A>T (p.Asp111Val) c.298+174A>T (n.298+174A>T) n.493A>T n.469A>T n.296+174A>T c.118+4608A>T (n.118+4608A>T) n.411A>T c.178+174A>T (n.178+174A>T) c.-100+174A>T (n.-100+174A>T) | |
1 | g.75733097T>A | CA340811213 | ACADM | c.286+175T>A (n.286+175T>A) n.818T>A c.*54+175T>A (n.*54+175T>A) c.31-6883T>A (n.31-6883T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*249+175T>A (n.*249+175T>A) n.207+175T>A n.1983T>A c.*200+175T>A (n.*200+175T>A) c.*50+175T>A (n.*50+175T>A) c.*70+175T>A (n.*70+175T>A) n.643+175T>A n.508+175T>A c.28+175T>A (n.28+175T>A) n.472T>A c.333T>A (p.Asp111Glu) c.298+175T>A (n.298+175T>A) n.494T>A n.470T>A n.296+175T>A c.118+4609T>A (n.118+4609T>A) n.412T>A c.178+175T>A (n.178+175T>A) c.-100+175T>A (n.-100+175T>A) | |
1 | g.75733097T>C | CA2646247246 | ACADM | c.286+175T>C (n.286+175T>C) n.818T>C c.*54+175T>C (n.*54+175T>C) c.31-6883T>C (n.31-6883T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*249+175T>C (n.*249+175T>C) n.207+175T>C n.1983T>C c.*200+175T>C (n.*200+175T>C) c.*50+175T>C (n.*50+175T>C) c.*70+175T>C (n.*70+175T>C) n.643+175T>C n.508+175T>C c.28+175T>C (n.28+175T>C) n.472T>C c.333T>C (p.Asp111=) c.298+175T>C (n.298+175T>C) n.494T>C n.470T>C n.296+175T>C c.118+4609T>C (n.118+4609T>C) n.412T>C c.178+175T>C (n.178+175T>C) c.-100+175T>C (n.-100+175T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733097T>G | CA340811220 | ACADM | c.286+175T>G (n.286+175T>G) n.818T>G c.*54+175T>G (n.*54+175T>G) c.31-6883T>G (n.31-6883T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.*249+175T>G (n.*249+175T>G) n.207+175T>G n.1983T>G c.*200+175T>G (n.*200+175T>G) c.*50+175T>G (n.*50+175T>G) c.*70+175T>G (n.*70+175T>G) n.643+175T>G n.508+175T>G c.28+175T>G (n.28+175T>G) n.472T>G c.333T>G (p.Asp111Glu) c.298+175T>G (n.298+175T>G) n.494T>G n.470T>G n.296+175T>G c.118+4609T>G (n.118+4609T>G) n.412T>G c.178+175T>G (n.178+175T>G) c.-100+175T>G (n.-100+175T>G) | |
1 | g.75733098G>A | CA913032 | ACADM | c.286+176G>A (n.286+176G>A) n.819G>A c.*54+176G>A (n.*54+176G>A) c.31-6882G>A (n.31-6882G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.*249+176G>A (n.*249+176G>A) n.207+176G>A n.1984G>A c.*200+176G>A (n.*200+176G>A) c.*50+176G>A (n.*50+176G>A) c.*70+176G>A (n.*70+176G>A) n.643+176G>A n.508+176G>A c.28+176G>A (n.28+176G>A) n.473G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) c.298+176G>A (n.298+176G>A) n.495G>A n.471G>A n.296+176G>A c.118+4610G>A (n.118+4610G>A) n.413G>A c.178+176G>A (n.178+176G>A) c.-100+176G>A (n.-100+176G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733098G>C | CA340811224 | ACADM | c.286+176G>C (n.286+176G>C) n.819G>C c.*54+176G>C (n.*54+176G>C) c.31-6882G>C (n.31-6882G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) c.*249+176G>C (n.*249+176G>C) n.207+176G>C n.1984G>C c.*200+176G>C (n.*200+176G>C) c.*50+176G>C (n.*50+176G>C) c.*70+176G>C (n.*70+176G>C) n.643+176G>C n.508+176G>C c.28+176G>C (n.28+176G>C) n.473G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) c.298+176G>C (n.298+176G>C) n.495G>C n.471G>C n.296+176G>C c.118+4610G>C (n.118+4610G>C) n.413G>C c.178+176G>C (n.178+176G>C) c.-100+176G>C (n.-100+176G>C) | |
1 | g.75733098G= | CA1176718351 | ACADM | c.286+176G= (n.286+176G=) n.819G= c.*54+176G= (n.*54+176G=) c.31-6882G= (n.31-6882G=) c.*102G= (n.*102G=) c.*249+176G= (n.*249+176G=) n.207+176G= n.1984G= c.*200+176G= (n.*200+176G=) c.*50+176G= (n.*50+176G=) c.*70+176G= (n.*70+176G=) n.643+176G= n.508+176G= c.28+176G= (n.28+176G=) n.473G= c.334G= (p.Ala112=) c.298+176G= (n.298+176G=) n.495G= n.471G= n.296+176G= c.118+4610G= (n.118+4610G=) n.413G= c.178+176G= (n.178+176G=) c.-100+176G= (n.-100+176G=) | |
1 | g.75733098G>T | CA340811237 | ACADM | c.286+176G>T (n.286+176G>T) n.819G>T c.*54+176G>T (n.*54+176G>T) c.31-6882G>T (n.31-6882G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.*249+176G>T (n.*249+176G>T) n.207+176G>T n.1984G>T c.*200+176G>T (n.*200+176G>T) c.*50+176G>T (n.*50+176G>T) c.*70+176G>T (n.*70+176G>T) n.643+176G>T n.508+176G>T c.28+176G>T (n.28+176G>T) n.473G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) c.298+176G>T (n.298+176G>T) n.495G>T n.471G>T n.296+176G>T c.118+4610G>T (n.118+4610G>T) n.413G>T c.178+176G>T (n.178+176G>T) c.-100+176G>T (n.-100+176G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733099C>A | CA340811240 | ACADM | c.286+177C>A (n.286+177C>A) n.820C>A c.*54+177C>A (n.*54+177C>A) c.31-6881C>A (n.31-6881C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*249+177C>A (n.*249+177C>A) n.207+177C>A n.1985C>A c.*200+177C>A (n.*200+177C>A) c.*50+177C>A (n.*50+177C>A) c.*70+177C>A (n.*70+177C>A) n.643+177C>A n.508+177C>A c.28+177C>A (n.28+177C>A) n.474C>A c.335C>A (p.Ala112Glu) c.298+177C>A (n.298+177C>A) n.496C>A n.472C>A n.296+177C>A c.118+4611C>A (n.118+4611C>A) n.414C>A c.178+177C>A (n.178+177C>A) c.-100+177C>A (n.-100+177C>A) | |
1 | g.75733099C= | CA1143544953 | ACADM | c.286+177C= (n.286+177C=) n.820C= c.*54+177C= (n.*54+177C=) c.31-6881C= (n.31-6881C=) c.*103C= (n.*103C=) c.*249+177C= (n.*249+177C=) n.207+177C= n.1985C= c.*200+177C= (n.*200+177C=) c.*50+177C= (n.*50+177C=) c.*70+177C= (n.*70+177C=) n.643+177C= n.508+177C= c.28+177C= (n.28+177C=) n.474C= c.335C= (p.Ala112=) c.298+177C= (n.298+177C=) n.496C= n.472C= n.296+177C= c.118+4611C= (n.118+4611C=) n.414C= c.178+177C= (n.178+177C=) c.-100+177C= (n.-100+177C=) | |
1 | g.75733099C>G | CA340811244 | ACADM | c.286+177C>G (n.286+177C>G) n.820C>G c.*54+177C>G (n.*54+177C>G) c.31-6881C>G (n.31-6881C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.*249+177C>G (n.*249+177C>G) n.207+177C>G n.1985C>G c.*200+177C>G (n.*200+177C>G) c.*50+177C>G (n.*50+177C>G) c.*70+177C>G (n.*70+177C>G) n.643+177C>G n.508+177C>G c.28+177C>G (n.28+177C>G) n.474C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) c.298+177C>G (n.298+177C>G) n.496C>G n.472C>G n.296+177C>G c.118+4611C>G (n.118+4611C>G) n.414C>G c.178+177C>G (n.178+177C>G) c.-100+177C>G (n.-100+177C>G) | |
1 | g.75733099C>T | CA913033 | ACADM | c.286+177C>T (n.286+177C>T) n.820C>T c.*54+177C>T (n.*54+177C>T) c.31-6881C>T (n.31-6881C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*249+177C>T (n.*249+177C>T) n.207+177C>T n.1985C>T c.*200+177C>T (n.*200+177C>T) c.*50+177C>T (n.*50+177C>T) c.*70+177C>T (n.*70+177C>T) n.643+177C>T n.508+177C>T c.28+177C>T (n.28+177C>T) n.474C>T c.335C>T (p.Ala112Val) c.298+177C>T (n.298+177C>T) n.496C>T n.472C>T n.296+177C>T c.118+4611C>T (n.118+4611C>T) n.414C>T c.178+177C>T (n.178+177C>T) c.-100+177C>T (n.-100+177C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733100G>A | CA913034 | ACADM | c.286+178G>A (n.286+178G>A) n.821G>A c.*54+178G>A (n.*54+178G>A) c.31-6880G>A (n.31-6880G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*249+178G>A (n.*249+178G>A) n.207+178G>A n.1986G>A c.*200+178G>A (n.*200+178G>A) c.*50+178G>A (n.*50+178G>A) c.*70+178G>A (n.*70+178G>A) n.643+178G>A n.508+178G>A c.28+178G>A (n.28+178G>A) n.475G>A c.336G>A (p.Ala112=) c.298+178G>A (n.298+178G>A) n.497G>A n.473G>A n.296+178G>A c.118+4612G>A (n.118+4612G>A) n.415G>A c.178+178G>A (n.178+178G>A) c.-100+178G>A (n.-100+178G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733100G>C | CA2581738642 | ACADM | c.286+178G>C (n.286+178G>C) n.821G>C c.*54+178G>C (n.*54+178G>C) c.31-6880G>C (n.31-6880G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*249+178G>C (n.*249+178G>C) n.207+178G>C n.1986G>C c.*200+178G>C (n.*200+178G>C) c.*50+178G>C (n.*50+178G>C) c.*70+178G>C (n.*70+178G>C) n.643+178G>C n.508+178G>C c.28+178G>C (n.28+178G>C) n.475G>C c.336G>C (p.Ala112=) c.298+178G>C (n.298+178G>C) n.497G>C n.473G>C n.296+178G>C c.118+4612G>C (n.118+4612G>C) n.415G>C c.178+178G>C (n.178+178G>C) c.-100+178G>C (n.-100+178G>C) | |
1 | g.75733100G= | CA1139996551 | ACADM | c.286+178G= (n.286+178G=) n.821G= c.*54+178G= (n.*54+178G=) c.31-6880G= (n.31-6880G=) c.*104G= (n.*104G=) c.*249+178G= (n.*249+178G=) n.207+178G= n.1986G= c.*200+178G= (n.*200+178G=) c.*50+178G= (n.*50+178G=) c.*70+178G= (n.*70+178G=) n.643+178G= n.508+178G= c.28+178G= (n.28+178G=) n.475G= c.336G= (p.Ala112=) c.298+178G= (n.298+178G=) n.497G= n.473G= n.296+178G= c.118+4612G= (n.118+4612G=) n.415G= c.178+178G= (n.178+178G=) c.-100+178G= (n.-100+178G=) | |
1 | g.75733100G>T | CA2581738641 | ACADM | c.286+178G>T (n.286+178G>T) n.821G>T c.*54+178G>T (n.*54+178G>T) c.31-6880G>T (n.31-6880G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*249+178G>T (n.*249+178G>T) n.207+178G>T n.1986G>T c.*200+178G>T (n.*200+178G>T) c.*50+178G>T (n.*50+178G>T) c.*70+178G>T (n.*70+178G>T) n.643+178G>T n.508+178G>T c.28+178G>T (n.28+178G>T) n.475G>T c.336G>T (p.Ala112=) c.298+178G>T (n.298+178G>T) n.497G>T n.473G>T n.296+178G>T c.118+4612G>T (n.118+4612G>T) n.415G>T c.178+178G>T (n.178+178G>T) c.-100+178G>T (n.-100+178G>T) | |
1 | g.75733101T>A | CA340811255 | ACADM | c.286+179T>A (n.286+179T>A) n.822T>A c.*54+179T>A (n.*54+179T>A) c.31-6879T>A (n.31-6879T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) c.*249+179T>A (n.*249+179T>A) n.207+179T>A n.1987T>A c.*200+179T>A (n.*200+179T>A) c.*50+179T>A (n.*50+179T>A) c.*70+179T>A (n.*70+179T>A) n.643+179T>A n.508+179T>A c.28+179T>A (n.28+179T>A) n.476T>A c.337T>A (p.Phe113Ile) c.298+179T>A (n.298+179T>A) n.498T>A n.474T>A n.296+179T>A c.118+4613T>A (n.118+4613T>A) n.416T>A c.178+179T>A (n.178+179T>A) c.-100+179T>A (n.-100+179T>A) | |
1 | g.75733101T>C | CA340811264 | ACADM | c.286+179T>C (n.286+179T>C) n.822T>C c.*54+179T>C (n.*54+179T>C) c.31-6879T>C (n.31-6879T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) c.*249+179T>C (n.*249+179T>C) n.207+179T>C n.1987T>C c.*200+179T>C (n.*200+179T>C) c.*50+179T>C (n.*50+179T>C) c.*70+179T>C (n.*70+179T>C) n.643+179T>C n.508+179T>C c.28+179T>C (n.28+179T>C) n.476T>C c.337T>C (p.Phe113Leu) c.298+179T>C (n.298+179T>C) n.498T>C n.474T>C n.296+179T>C c.118+4613T>C (n.118+4613T>C) n.416T>C c.178+179T>C (n.178+179T>C) c.-100+179T>C (n.-100+179T>C) | |
1 | g.75733101T>G | CA340811268 | ACADM | c.286+179T>G (n.286+179T>G) n.822T>G c.*54+179T>G (n.*54+179T>G) c.31-6879T>G (n.31-6879T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) c.*249+179T>G (n.*249+179T>G) n.207+179T>G n.1987T>G c.*200+179T>G (n.*200+179T>G) c.*50+179T>G (n.*50+179T>G) c.*70+179T>G (n.*70+179T>G) n.643+179T>G n.508+179T>G c.28+179T>G (n.28+179T>G) n.476T>G c.337T>G (p.Phe113Val) c.298+179T>G (n.298+179T>G) n.498T>G n.474T>G n.296+179T>G c.118+4613T>G (n.118+4613T>G) n.416T>G c.178+179T>G (n.178+179T>G) c.-100+179T>G (n.-100+179T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733102T>A | CA340811271 | ACADM | c.286+180T>A (n.286+180T>A) n.823T>A c.*54+180T>A (n.*54+180T>A) c.31-6878T>A (n.31-6878T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*249+180T>A (n.*249+180T>A) n.207+180T>A n.1988T>A c.*200+180T>A (n.*200+180T>A) c.*50+180T>A (n.*50+180T>A) c.*70+180T>A (n.*70+180T>A) n.643+180T>A n.508+180T>A c.28+180T>A (n.28+180T>A) n.477T>A c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.298+180T>A (n.298+180T>A) n.499T>A n.475T>A n.296+180T>A c.118+4614T>A (n.118+4614T>A) n.417T>A c.178+180T>A (n.178+180T>A) c.-100+180T>A (n.-100+180T>A) | |
1 | g.75733102T>C | CA340811273 | ACADM | c.286+180T>C (n.286+180T>C) n.823T>C c.*54+180T>C (n.*54+180T>C) c.31-6878T>C (n.31-6878T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*249+180T>C (n.*249+180T>C) n.207+180T>C n.1988T>C c.*200+180T>C (n.*200+180T>C) c.*50+180T>C (n.*50+180T>C) c.*70+180T>C (n.*70+180T>C) n.643+180T>C n.508+180T>C c.28+180T>C (n.28+180T>C) n.477T>C c.338T>C (p.Phe113Ser) c.298+180T>C (n.298+180T>C) n.499T>C n.475T>C n.296+180T>C c.118+4614T>C (n.118+4614T>C) n.417T>C c.178+180T>C (n.178+180T>C) c.-100+180T>C (n.-100+180T>C) | |
1 | g.75733102T>G | CA340811275 | ACADM | c.286+180T>G (n.286+180T>G) n.823T>G c.*54+180T>G (n.*54+180T>G) c.31-6878T>G (n.31-6878T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*249+180T>G (n.*249+180T>G) n.207+180T>G n.1988T>G c.*200+180T>G (n.*200+180T>G) c.*50+180T>G (n.*50+180T>G) c.*70+180T>G (n.*70+180T>G) n.643+180T>G n.508+180T>G c.28+180T>G (n.28+180T>G) n.477T>G c.338T>G (p.Phe113Cys) c.298+180T>G (n.298+180T>G) n.499T>G n.475T>G n.296+180T>G c.118+4614T>G (n.118+4614T>G) n.417T>G c.178+180T>G (n.178+180T>G) c.-100+180T>G (n.-100+180T>G) | |
1 | g.75733103T>A | CA340811280 | ACADM | c.286+181T>A (n.286+181T>A) n.824T>A c.*54+181T>A (n.*54+181T>A) c.31-6877T>A (n.31-6877T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.*249+181T>A (n.*249+181T>A) n.207+181T>A n.1989T>A c.*200+181T>A (n.*200+181T>A) c.*50+181T>A (n.*50+181T>A) c.*70+181T>A (n.*70+181T>A) n.643+181T>A n.508+181T>A c.28+181T>A (n.28+181T>A) n.478T>A c.339T>A (p.Phe113Leu) c.298+181T>A (n.298+181T>A) n.500T>A n.476T>A n.296+181T>A c.118+4615T>A (n.118+4615T>A) n.418T>A c.178+181T>A (n.178+181T>A) c.-100+181T>A (n.-100+181T>A) | |
1 | g.75733103T>G | CA340811283 | ACADM | c.286+181T>G (n.286+181T>G) n.824T>G c.*54+181T>G (n.*54+181T>G) c.31-6877T>G (n.31-6877T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) c.*249+181T>G (n.*249+181T>G) n.207+181T>G n.1989T>G c.*200+181T>G (n.*200+181T>G) c.*50+181T>G (n.*50+181T>G) c.*70+181T>G (n.*70+181T>G) n.643+181T>G n.508+181T>G c.28+181T>G (n.28+181T>G) n.478T>G c.339T>G (p.Phe113Leu) c.298+181T>G (n.298+181T>G) n.500T>G n.476T>G n.296+181T>G c.118+4615T>G (n.118+4615T>G) n.418T>G c.178+181T>G (n.178+181T>G) c.-100+181T>G (n.-100+181T>G) | |
1 | g.75733104T>A | CA340811285 | ACADM | c.286+182T>A (n.286+182T>A) n.825T>A c.*54+182T>A (n.*54+182T>A) c.31-6876T>A (n.31-6876T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) c.*249+182T>A (n.*249+182T>A) n.207+182T>A n.1990T>A c.*200+182T>A (n.*200+182T>A) c.*50+182T>A (n.*50+182T>A) c.*70+182T>A (n.*70+182T>A) n.643+182T>A n.508+182T>A c.28+182T>A (n.28+182T>A) n.479T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) c.298+182T>A (n.298+182T>A) n.501T>A n.477T>A n.296+182T>A c.118+4616T>A (n.118+4616T>A) n.419T>A c.178+182T>A (n.178+182T>A) c.-100+182T>A (n.-100+182T>A) | |
1 | g.75733104T>C | CA340811287 | ACADM | c.286+182T>C (n.286+182T>C) n.825T>C c.*54+182T>C (n.*54+182T>C) c.31-6876T>C (n.31-6876T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) c.*249+182T>C (n.*249+182T>C) n.207+182T>C n.1990T>C c.*200+182T>C (n.*200+182T>C) c.*50+182T>C (n.*50+182T>C) c.*70+182T>C (n.*70+182T>C) n.643+182T>C n.508+182T>C c.28+182T>C (n.28+182T>C) n.479T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) c.298+182T>C (n.298+182T>C) n.501T>C n.477T>C n.296+182T>C c.118+4616T>C (n.118+4616T>C) n.419T>C c.178+182T>C (n.178+182T>C) c.-100+182T>C (n.-100+182T>C) | |
1 | g.75733104T>G | CA340811289 | ACADM | c.286+182T>G (n.286+182T>G) n.825T>G c.*54+182T>G (n.*54+182T>G) c.31-6876T>G (n.31-6876T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) c.*249+182T>G (n.*249+182T>G) n.207+182T>G n.1990T>G c.*200+182T>G (n.*200+182T>G) c.*50+182T>G (n.*50+182T>G) c.*70+182T>G (n.*70+182T>G) n.643+182T>G n.508+182T>G c.28+182T>G (n.28+182T>G) n.479T>G c.340T>G (p.Phe114Val) c.298+182T>G (n.298+182T>G) n.501T>G n.477T>G n.296+182T>G c.118+4616T>G (n.118+4616T>G) n.419T>G c.178+182T>G (n.178+182T>G) c.-100+182T>G (n.-100+182T>G) | |
1 | g.75733105T>A | CA340811293 | ACADM | c.286+183T>A (n.286+183T>A) n.826T>A c.*54+183T>A (n.*54+183T>A) c.31-6875T>A (n.31-6875T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) c.*249+183T>A (n.*249+183T>A) n.207+183T>A n.1991T>A c.*200+183T>A (n.*200+183T>A) c.*50+183T>A (n.*50+183T>A) c.*70+183T>A (n.*70+183T>A) n.643+183T>A n.508+183T>A c.28+183T>A (n.28+183T>A) n.480T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.298+183T>A (n.298+183T>A) n.502T>A n.478T>A n.296+183T>A c.118+4617T>A (n.118+4617T>A) n.420T>A c.178+183T>A (n.178+183T>A) c.-100+183T>A (n.-100+183T>A) | |
1 | g.75733105T>C | CA340811297 | ACADM | c.286+183T>C (n.286+183T>C) n.826T>C c.*54+183T>C (n.*54+183T>C) c.31-6875T>C (n.31-6875T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) c.*249+183T>C (n.*249+183T>C) n.207+183T>C n.1991T>C c.*200+183T>C (n.*200+183T>C) c.*50+183T>C (n.*50+183T>C) c.*70+183T>C (n.*70+183T>C) n.643+183T>C n.508+183T>C c.28+183T>C (n.28+183T>C) n.480T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) c.298+183T>C (n.298+183T>C) n.502T>C n.478T>C n.296+183T>C c.118+4617T>C (n.118+4617T>C) n.420T>C c.178+183T>C (n.178+183T>C) c.-100+183T>C (n.-100+183T>C) | |
1 | g.75733105T>G | CA340811300 | ACADM | c.286+183T>G (n.286+183T>G) n.826T>G c.*54+183T>G (n.*54+183T>G) c.31-6875T>G (n.31-6875T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) c.*249+183T>G (n.*249+183T>G) n.207+183T>G n.1991T>G c.*200+183T>G (n.*200+183T>G) c.*50+183T>G (n.*50+183T>G) c.*70+183T>G (n.*70+183T>G) n.643+183T>G n.508+183T>G c.28+183T>G (n.28+183T>G) n.480T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) c.298+183T>G (n.298+183T>G) n.502T>G n.478T>G n.296+183T>G c.118+4617T>G (n.118+4617T>G) n.420T>G c.178+183T>G (n.178+183T>G) c.-100+183T>G (n.-100+183T>G) | dbSNP |
1 | g.75733105T= | CA1176718355 | ACADM | c.286+183T= (n.286+183T=) n.826T= c.*54+183T= (n.*54+183T=) c.31-6875T= (n.31-6875T=) c.*109T= (n.*109T=) c.*249+183T= (n.*249+183T=) n.207+183T= n.1991T= c.*200+183T= (n.*200+183T=) c.*50+183T= (n.*50+183T=) c.*70+183T= (n.*70+183T=) n.643+183T= n.508+183T= c.28+183T= (n.28+183T=) n.480T= c.341T= (p.Phe114=) c.298+183T= (n.298+183T=) n.502T= n.478T= n.296+183T= c.118+4617T= (n.118+4617T=) n.420T= c.178+183T= (n.178+183T=) c.-100+183T= (n.-100+183T=) | |
1 | g.75733106C>A | CA340811307 | ACADM | c.286+184C>A (n.286+184C>A) n.827C>A c.*54+184C>A (n.*54+184C>A) c.31-6874C>A (n.31-6874C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*249+184C>A (n.*249+184C>A) n.207+184C>A n.1992C>A c.*200+184C>A (n.*200+184C>A) c.*50+184C>A (n.*50+184C>A) c.*70+184C>A (n.*70+184C>A) n.643+184C>A n.508+184C>A c.28+184C>A (n.28+184C>A) n.481C>A c.342C>A (p.Phe114Leu) c.298+184C>A (n.298+184C>A) n.503C>A n.479C>A n.296+184C>A c.118+4618C>A (n.118+4618C>A) n.421C>A c.178+184C>A (n.178+184C>A) c.-100+184C>A (n.-100+184C>A) | |
1 | g.75733106C>G | CA340811309 | ACADM | c.286+184C>G (n.286+184C>G) n.827C>G c.*54+184C>G (n.*54+184C>G) c.31-6874C>G (n.31-6874C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*249+184C>G (n.*249+184C>G) n.207+184C>G n.1992C>G c.*200+184C>G (n.*200+184C>G) c.*50+184C>G (n.*50+184C>G) c.*70+184C>G (n.*70+184C>G) n.643+184C>G n.508+184C>G c.28+184C>G (n.28+184C>G) n.481C>G c.342C>G (p.Phe114Leu) c.298+184C>G (n.298+184C>G) n.503C>G n.479C>G n.296+184C>G c.118+4618C>G (n.118+4618C>G) n.421C>G c.178+184C>G (n.178+184C>G) c.-100+184C>G (n.-100+184C>G) | |
1 | g.75733106_75733109delinsCCTT | CA1176718357 | ACADM | c.286+184_286+187delinsCCTT (n.286+184_286+187delinsCCTT) n.827_830delinsCCTT c.*54+184_*54+187delinsCCTT (n.*54+184_*54+187delinsCCTT) c.31-6874_31-6871delinsCCTT (n.31-6874_31-6871delinsCCTT) c.*110_*113delinsCCTT (n.*110_*113delinsCCTT) c.*249+184_*249+187delinsCCTT (n.*249+184_*249+187delinsCCTT) n.207+184_207+187delinsCCTT n.1992_1995delinsCCTT c.*200+184_*200+187delinsCCTT (n.*200+184_*200+187delinsCCTT) c.*50+184_*50+187delinsCCTT (n.*50+184_*50+187delinsCCTT) c.*70+184_*70+187delinsCCTT (n.*70+184_*70+187delinsCCTT) n.643+184_643+187delinsCCTT n.508+184_508+187delinsCCTT c.28+184_28+187delinsCCTT (n.28+184_28+187delinsCCTT) n.481_484delinsCCTT c.342_345delinsCCTT (p.Phe114=) c.298+184_298+187delinsCCTT (n.298+184_298+187delinsCCTT) n.503_506delinsCCTT n.479_482delinsCCTT n.296+184_296+187delinsCCTT c.118+4618_118+4621delinsCCTT (n.118+4618_118+4621delinsCCTT) n.421_424delinsCCTT c.178+184_178+187delinsCCTT (n.178+184_178+187delinsCCTT) c.-100+184_-100+187delinsCCTT (n.-100+184_-100+187delinsCCTT) | |
1 | g.75733107C>A | CA340811332 | ACADM | c.286+185C>A (n.286+185C>A) n.828C>A c.*54+185C>A (n.*54+185C>A) c.31-6873C>A (n.31-6873C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.*249+185C>A (n.*249+185C>A) n.207+185C>A n.1993C>A c.*200+185C>A (n.*200+185C>A) c.*50+185C>A (n.*50+185C>A) c.*70+185C>A (n.*70+185C>A) n.643+185C>A n.508+185C>A c.28+185C>A (n.28+185C>A) n.482C>A c.343C>A (p.Leu115Ile) c.298+185C>A (n.298+185C>A) n.504C>A n.480C>A n.296+185C>A c.118+4619C>A (n.118+4619C>A) n.422C>A c.178+185C>A (n.178+185C>A) c.-100+185C>A (n.-100+185C>A) | |
1 | g.75733107C>G | CA340811335 | ACADM | c.286+185C>G (n.286+185C>G) n.828C>G c.*54+185C>G (n.*54+185C>G) c.31-6873C>G (n.31-6873C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.*249+185C>G (n.*249+185C>G) n.207+185C>G n.1993C>G c.*200+185C>G (n.*200+185C>G) c.*50+185C>G (n.*50+185C>G) c.*70+185C>G (n.*70+185C>G) n.643+185C>G n.508+185C>G c.28+185C>G (n.28+185C>G) n.482C>G c.343C>G (p.Leu115Val) c.298+185C>G (n.298+185C>G) n.504C>G n.480C>G n.296+185C>G c.118+4619C>G (n.118+4619C>G) n.422C>G c.178+185C>G (n.178+185C>G) c.-100+185C>G (n.-100+185C>G) | |
1 | g.75733107C>T | CA340811338 | ACADM | c.286+185C>T (n.286+185C>T) n.828C>T c.*54+185C>T (n.*54+185C>T) c.31-6873C>T (n.31-6873C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.*249+185C>T (n.*249+185C>T) n.207+185C>T n.1993C>T c.*200+185C>T (n.*200+185C>T) c.*50+185C>T (n.*50+185C>T) c.*70+185C>T (n.*70+185C>T) n.643+185C>T n.508+185C>T c.28+185C>T (n.28+185C>T) n.482C>T c.343C>T (p.Leu115Phe) c.298+185C>T (n.298+185C>T) n.504C>T n.480C>T n.296+185C>T c.118+4619C>T (n.118+4619C>T) n.422C>T c.178+185C>T (n.178+185C>T) c.-100+185C>T (n.-100+185C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733112_75733114del | CA523815844 | ACADM | c.286+190_286+192del (n.286+190_286+192del) n.833_835del c.*54+190_*54+192del (n.*54+190_*54+192del) c.31-6868_31-6866del (n.31-6868_31-6866del) c.*116_*118del (n.*116_*118del) c.*249+190_*249+192del (n.*249+190_*249+192del) n.207+190_207+192del n.1998_2000del c.*200+190_*200+192del (n.*200+190_*200+192del) c.*50+190_*50+192del (n.*50+190_*50+192del) c.*70+190_*70+192del (n.*70+190_*70+192del) n.643+190_643+192del n.508+190_508+192del c.28+190_28+192del (n.28+190_28+192del) n.487_489del c.348_350del (p.Leu117del) c.298+190_298+192del (n.298+190_298+192del) n.509_511del n.485_487del n.296+190_296+192del c.118+4624_118+4626del (n.118+4624_118+4626del) n.427_429del c.178+190_178+192del (n.178+190_178+192del) c.-100+190_-100+192del (n.-100+190_-100+192del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733108T>A | CA340811341 | ACADM | c.286+186T>A (n.286+186T>A) n.829T>A c.*54+186T>A (n.*54+186T>A) c.31-6872T>A (n.31-6872T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*249+186T>A (n.*249+186T>A) n.207+186T>A n.1994T>A c.*200+186T>A (n.*200+186T>A) c.*50+186T>A (n.*50+186T>A) c.*70+186T>A (n.*70+186T>A) n.643+186T>A n.508+186T>A c.28+186T>A (n.28+186T>A) n.483T>A c.344T>A (p.Leu115His) c.298+186T>A (n.298+186T>A) n.505T>A n.481T>A n.296+186T>A c.118+4620T>A (n.118+4620T>A) n.423T>A c.178+186T>A (n.178+186T>A) c.-100+186T>A (n.-100+186T>A) | |
1 | g.75733108T>C | CA340811344 | ACADM | c.286+186T>C (n.286+186T>C) n.829T>C c.*54+186T>C (n.*54+186T>C) c.31-6872T>C (n.31-6872T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*249+186T>C (n.*249+186T>C) n.207+186T>C n.1994T>C c.*200+186T>C (n.*200+186T>C) c.*50+186T>C (n.*50+186T>C) c.*70+186T>C (n.*70+186T>C) n.643+186T>C n.508+186T>C c.28+186T>C (n.28+186T>C) n.483T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) c.298+186T>C (n.298+186T>C) n.505T>C n.481T>C n.296+186T>C c.118+4620T>C (n.118+4620T>C) n.423T>C c.178+186T>C (n.178+186T>C) c.-100+186T>C (n.-100+186T>C) | |
1 | g.75733108T>G | CA340811349 | ACADM | c.286+186T>G (n.286+186T>G) n.829T>G c.*54+186T>G (n.*54+186T>G) c.31-6872T>G (n.31-6872T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.*249+186T>G (n.*249+186T>G) n.207+186T>G n.1994T>G c.*200+186T>G (n.*200+186T>G) c.*50+186T>G (n.*50+186T>G) c.*70+186T>G (n.*70+186T>G) n.643+186T>G n.508+186T>G c.28+186T>G (n.28+186T>G) n.483T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) c.298+186T>G (n.298+186T>G) n.505T>G n.481T>G n.296+186T>G c.118+4620T>G (n.118+4620T>G) n.423T>G c.178+186T>G (n.178+186T>G) c.-100+186T>G (n.-100+186T>G) | |
1 | g.75733109T>C | CA523815845 | ACADM | c.286+187T>C (n.286+187T>C) n.830T>C c.*54+187T>C (n.*54+187T>C) c.31-6871T>C (n.31-6871T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*249+187T>C (n.*249+187T>C) n.207+187T>C n.1995T>C c.*200+187T>C (n.*200+187T>C) c.*50+187T>C (n.*50+187T>C) c.*70+187T>C (n.*70+187T>C) n.643+187T>C n.508+187T>C c.28+187T>C (n.28+187T>C) n.484T>C c.345T>C (p.Leu115=) c.298+187T>C (n.298+187T>C) n.506T>C n.482T>C n.296+187T>C c.118+4621T>C (n.118+4621T>C) n.424T>C c.178+187T>C (n.178+187T>C) c.-100+187T>C (n.-100+187T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733109T= | CA1176718360 | ACADM | c.286+187T= (n.286+187T=) n.830T= c.*54+187T= (n.*54+187T=) c.31-6871T= (n.31-6871T=) c.*113T= (n.*113T=) c.*249+187T= (n.*249+187T=) n.207+187T= n.1995T= c.*200+187T= (n.*200+187T=) c.*50+187T= (n.*50+187T=) c.*70+187T= (n.*70+187T=) n.643+187T= n.508+187T= c.28+187T= (n.28+187T=) n.484T= c.345T= (p.Leu115=) c.298+187T= (n.298+187T=) n.506T= n.482T= n.296+187T= c.118+4621T= (n.118+4621T=) n.424T= c.178+187T= (n.178+187T=) c.-100+187T= (n.-100+187T=) | |
1 | g.75733110C>A | CA340811356 | ACADM | c.286+188C>A (n.286+188C>A) n.831C>A c.*54+188C>A (n.*54+188C>A) c.31-6870C>A (n.31-6870C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.*249+188C>A (n.*249+188C>A) n.207+188C>A n.1996C>A c.*200+188C>A (n.*200+188C>A) c.*50+188C>A (n.*50+188C>A) c.*70+188C>A (n.*70+188C>A) n.643+188C>A n.508+188C>A c.28+188C>A (n.28+188C>A) n.485C>A c.346C>A (p.Leu116Ile) c.298+188C>A (n.298+188C>A) n.507C>A n.483C>A n.296+188C>A c.118+4622C>A (n.118+4622C>A) n.425C>A c.178+188C>A (n.178+188C>A) c.-100+188C>A (n.-100+188C>A) | |
1 | g.75733110C>G | CA340811353 | ACADM | c.286+188C>G (n.286+188C>G) n.831C>G c.*54+188C>G (n.*54+188C>G) c.31-6870C>G (n.31-6870C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.*249+188C>G (n.*249+188C>G) n.207+188C>G n.1996C>G c.*200+188C>G (n.*200+188C>G) c.*50+188C>G (n.*50+188C>G) c.*70+188C>G (n.*70+188C>G) n.643+188C>G n.508+188C>G c.28+188C>G (n.28+188C>G) n.485C>G c.346C>G (p.Leu116Val) c.298+188C>G (n.298+188C>G) n.507C>G n.483C>G n.296+188C>G c.118+4622C>G (n.118+4622C>G) n.425C>G c.178+188C>G (n.178+188C>G) c.-100+188C>G (n.-100+188C>G) | |
1 | g.75733110C>T | CA340811352 | ACADM | c.286+188C>T (n.286+188C>T) n.831C>T c.*54+188C>T (n.*54+188C>T) c.31-6870C>T (n.31-6870C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.*249+188C>T (n.*249+188C>T) n.207+188C>T n.1996C>T c.*200+188C>T (n.*200+188C>T) c.*50+188C>T (n.*50+188C>T) c.*70+188C>T (n.*70+188C>T) n.643+188C>T n.508+188C>T c.28+188C>T (n.28+188C>T) n.485C>T c.346C>T (p.Leu116Phe) c.298+188C>T (n.298+188C>T) n.507C>T n.483C>T n.296+188C>T c.118+4622C>T (n.118+4622C>T) n.425C>T c.178+188C>T (n.178+188C>T) c.-100+188C>T (n.-100+188C>T) | |
1 | g.75733111T>A | CA340811358 | ACADM | c.286+189T>A (n.286+189T>A) n.832T>A c.*54+189T>A (n.*54+189T>A) c.31-6869T>A (n.31-6869T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*249+189T>A (n.*249+189T>A) n.207+189T>A n.1997T>A c.*200+189T>A (n.*200+189T>A) c.*50+189T>A (n.*50+189T>A) c.*70+189T>A (n.*70+189T>A) n.643+189T>A n.508+189T>A c.28+189T>A (n.28+189T>A) n.486T>A c.347T>A (p.Leu116His) c.298+189T>A (n.298+189T>A) n.508T>A n.484T>A n.296+189T>A c.118+4623T>A (n.118+4623T>A) n.426T>A c.178+189T>A (n.178+189T>A) c.-100+189T>A (n.-100+189T>A) | |
1 | g.75733111T>C | CA340811367 | ACADM | c.286+189T>C (n.286+189T>C) n.832T>C c.*54+189T>C (n.*54+189T>C) c.31-6869T>C (n.31-6869T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*249+189T>C (n.*249+189T>C) n.207+189T>C n.1997T>C c.*200+189T>C (n.*200+189T>C) c.*50+189T>C (n.*50+189T>C) c.*70+189T>C (n.*70+189T>C) n.643+189T>C n.508+189T>C c.28+189T>C (n.28+189T>C) n.486T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.298+189T>C (n.298+189T>C) n.508T>C n.484T>C n.296+189T>C c.118+4623T>C (n.118+4623T>C) n.426T>C c.178+189T>C (n.178+189T>C) c.-100+189T>C (n.-100+189T>C) | |
1 | g.75733111T>G | CA340811372 | ACADM | c.286+189T>G (n.286+189T>G) n.832T>G c.*54+189T>G (n.*54+189T>G) c.31-6869T>G (n.31-6869T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*249+189T>G (n.*249+189T>G) n.207+189T>G n.1997T>G c.*200+189T>G (n.*200+189T>G) c.*50+189T>G (n.*50+189T>G) c.*70+189T>G (n.*70+189T>G) n.643+189T>G n.508+189T>G c.28+189T>G (n.28+189T>G) n.486T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) c.298+189T>G (n.298+189T>G) n.508T>G n.484T>G n.296+189T>G c.118+4623T>G (n.118+4623T>G) n.426T>G c.178+189T>G (n.178+189T>G) c.-100+189T>G (n.-100+189T>G) | |
1 | g.75733112T>C | CA913035 | ACADM | c.286+190T>C (n.286+190T>C) n.833T>C c.*54+190T>C (n.*54+190T>C) c.31-6868T>C (n.31-6868T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) c.*249+190T>C (n.*249+190T>C) n.207+190T>C n.1998T>C c.*200+190T>C (n.*200+190T>C) c.*50+190T>C (n.*50+190T>C) c.*70+190T>C (n.*70+190T>C) n.643+190T>C n.508+190T>C c.28+190T>C (n.28+190T>C) n.487T>C c.348T>C (p.Leu116=) c.298+190T>C (n.298+190T>C) n.509T>C n.485T>C n.296+190T>C c.118+4624T>C (n.118+4624T>C) n.427T>C c.178+190T>C (n.178+190T>C) c.-100+190T>C (n.-100+190T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733112T>G | CA2646247254 | ACADM | c.286+190T>G (n.286+190T>G) n.833T>G c.*54+190T>G (n.*54+190T>G) c.31-6868T>G (n.31-6868T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) c.*249+190T>G (n.*249+190T>G) n.207+190T>G n.1998T>G c.*200+190T>G (n.*200+190T>G) c.*50+190T>G (n.*50+190T>G) c.*70+190T>G (n.*70+190T>G) n.643+190T>G n.508+190T>G c.28+190T>G (n.28+190T>G) n.487T>G c.348T>G (p.Leu116=) c.298+190T>G (n.298+190T>G) n.509T>G n.485T>G n.296+190T>G c.118+4624T>G (n.118+4624T>G) n.427T>G c.178+190T>G (n.178+190T>G) c.-100+190T>G (n.-100+190T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733112T= | CA1176718362 | ACADM | c.286+190T= (n.286+190T=) n.833T= c.*54+190T= (n.*54+190T=) c.31-6868T= (n.31-6868T=) c.*116T= (n.*116T=) c.*249+190T= (n.*249+190T=) n.207+190T= n.1998T= c.*200+190T= (n.*200+190T=) c.*50+190T= (n.*50+190T=) c.*70+190T= (n.*70+190T=) n.643+190T= n.508+190T= c.28+190T= (n.28+190T=) n.487T= c.348T= (p.Leu116=) c.298+190T= (n.298+190T=) n.509T= n.485T= n.296+190T= c.118+4624T= (n.118+4624T=) n.427T= c.178+190T= (n.178+190T=) c.-100+190T= (n.-100+190T=) | |
1 | g.75733113C>A | CA340811378 | ACADM | c.286+191C>A (n.286+191C>A) n.834C>A c.*54+191C>A (n.*54+191C>A) c.31-6867C>A (n.31-6867C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*249+191C>A (n.*249+191C>A) n.207+191C>A n.1999C>A c.*200+191C>A (n.*200+191C>A) c.*50+191C>A (n.*50+191C>A) c.*70+191C>A (n.*70+191C>A) n.643+191C>A n.508+191C>A c.28+191C>A (n.28+191C>A) n.488C>A c.349C>A (p.Leu117Ile) c.298+191C>A (n.298+191C>A) n.510C>A n.486C>A n.296+191C>A c.118+4625C>A (n.118+4625C>A) n.428C>A c.178+191C>A (n.178+191C>A) c.-100+191C>A (n.-100+191C>A) | |
1 | g.75733113C>G | CA340811382 | ACADM | c.286+191C>G (n.286+191C>G) n.834C>G c.*54+191C>G (n.*54+191C>G) c.31-6867C>G (n.31-6867C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*249+191C>G (n.*249+191C>G) n.207+191C>G n.1999C>G c.*200+191C>G (n.*200+191C>G) c.*50+191C>G (n.*50+191C>G) c.*70+191C>G (n.*70+191C>G) n.643+191C>G n.508+191C>G c.28+191C>G (n.28+191C>G) n.488C>G c.349C>G (p.Leu117Val) c.298+191C>G (n.298+191C>G) n.510C>G n.486C>G n.296+191C>G c.118+4625C>G (n.118+4625C>G) n.428C>G c.178+191C>G (n.178+191C>G) c.-100+191C>G (n.-100+191C>G) | |
1 | g.75733114T>A | CA340811384 | ACADM | c.286+192T>A (n.286+192T>A) n.835T>A c.*54+192T>A (n.*54+192T>A) c.31-6866T>A (n.31-6866T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.*249+192T>A (n.*249+192T>A) n.207+192T>A n.2000T>A c.*200+192T>A (n.*200+192T>A) c.*50+192T>A (n.*50+192T>A) c.*70+192T>A (n.*70+192T>A) n.643+192T>A n.508+192T>A c.28+192T>A (n.28+192T>A) n.489T>A c.350T>A (p.Leu117Gln) c.298+192T>A (n.298+192T>A) n.511T>A n.487T>A n.296+192T>A c.118+4626T>A (n.118+4626T>A) n.429T>A c.178+192T>A (n.178+192T>A) c.-100+192T>A (n.-100+192T>A) | |
1 | g.75733114T>C | CA340811393 | ACADM | c.286+192T>C (n.286+192T>C) n.835T>C c.*54+192T>C (n.*54+192T>C) c.31-6866T>C (n.31-6866T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.*249+192T>C (n.*249+192T>C) n.207+192T>C n.2000T>C c.*200+192T>C (n.*200+192T>C) c.*50+192T>C (n.*50+192T>C) c.*70+192T>C (n.*70+192T>C) n.643+192T>C n.508+192T>C c.28+192T>C (n.28+192T>C) n.489T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) c.298+192T>C (n.298+192T>C) n.511T>C n.487T>C n.296+192T>C c.118+4626T>C (n.118+4626T>C) n.429T>C c.178+192T>C (n.178+192T>C) c.-100+192T>C (n.-100+192T>C) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75733114T>G | CA340811385 | ACADM | c.286+192T>G (n.286+192T>G) n.835T>G c.*54+192T>G (n.*54+192T>G) c.31-6866T>G (n.31-6866T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.*249+192T>G (n.*249+192T>G) n.207+192T>G n.2000T>G c.*200+192T>G (n.*200+192T>G) c.*50+192T>G (n.*50+192T>G) c.*70+192T>G (n.*70+192T>G) n.643+192T>G n.508+192T>G c.28+192T>G (n.28+192T>G) n.489T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) c.298+192T>G (n.298+192T>G) n.511T>G n.487T>G n.296+192T>G c.118+4626T>G (n.118+4626T>G) n.429T>G c.178+192T>G (n.178+192T>G) c.-100+192T>G (n.-100+192T>G) | |
1 | g.75733115A= | CA1176718364 | ACADM | c.286+193A= (n.286+193A=) n.836A= c.*54+193A= (n.*54+193A=) c.31-6865A= (n.31-6865A=) c.*119A= (n.*119A=) c.*249+193A= (n.*249+193A=) n.207+193A= n.2001A= c.*200+193A= (n.*200+193A=) c.*50+193A= (n.*50+193A=) c.*70+193A= (n.*70+193A=) n.643+193A= n.508+193A= c.28+193A= (n.28+193A=) n.490A= c.351A= (p.Leu117=) c.298+193A= (n.298+193A=) n.512A= n.488A= n.296+193A= c.118+4627A= (n.118+4627A=) n.430A= c.178+193A= (n.178+193A=) c.-100+193A= (n.-100+193A=) | |
1 | g.75733115A>C | CA913036 | ACADM | c.286+193A>C (n.286+193A>C) n.836A>C c.*54+193A>C (n.*54+193A>C) c.31-6865A>C (n.31-6865A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*249+193A>C (n.*249+193A>C) n.207+193A>C n.2001A>C c.*200+193A>C (n.*200+193A>C) c.*50+193A>C (n.*50+193A>C) c.*70+193A>C (n.*70+193A>C) n.643+193A>C n.508+193A>C c.28+193A>C (n.28+193A>C) n.490A>C c.351A>C (p.Leu117=) c.298+193A>C (n.298+193A>C) n.512A>C n.488A>C n.296+193A>C c.118+4627A>C (n.118+4627A>C) n.430A>C c.178+193A>C (n.178+193A>C) c.-100+193A>C (n.-100+193A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733115A>G | CA913037 | ACADM | c.286+193A>G (n.286+193A>G) n.836A>G c.*54+193A>G (n.*54+193A>G) c.31-6865A>G (n.31-6865A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*249+193A>G (n.*249+193A>G) n.207+193A>G n.2001A>G c.*200+193A>G (n.*200+193A>G) c.*50+193A>G (n.*50+193A>G) c.*70+193A>G (n.*70+193A>G) n.643+193A>G n.508+193A>G c.28+193A>G (n.28+193A>G) n.490A>G c.351A>G (p.Leu117=) c.298+193A>G (n.298+193A>G) n.512A>G n.488A>G n.296+193A>G c.118+4627A>G (n.118+4627A>G) n.430A>G c.178+193A>G (n.178+193A>G) c.-100+193A>G (n.-100+193A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733116A>C | CA340811403 | ACADM | c.286+194A>C (n.286+194A>C) n.837A>C c.*54+194A>C (n.*54+194A>C) c.31-6864A>C (n.31-6864A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.*249+194A>C (n.*249+194A>C) n.207+194A>C n.2002A>C c.*200+194A>C (n.*200+194A>C) c.*50+194A>C (n.*50+194A>C) c.*70+194A>C (n.*70+194A>C) n.643+194A>C n.508+194A>C c.28+194A>C (n.28+194A>C) n.491A>C c.352A>C (p.Thr118Pro) c.298+194A>C (n.298+194A>C) n.513A>C n.489A>C n.296+194A>C c.118+4628A>C (n.118+4628A>C) n.431A>C c.178+194A>C (n.178+194A>C) c.-100+194A>C (n.-100+194A>C) | |
1 | g.75733116A>G | CA340811404 | ACADM | c.286+194A>G (n.286+194A>G) n.837A>G c.*54+194A>G (n.*54+194A>G) c.31-6864A>G (n.31-6864A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.*249+194A>G (n.*249+194A>G) n.207+194A>G n.2002A>G c.*200+194A>G (n.*200+194A>G) c.*50+194A>G (n.*50+194A>G) c.*70+194A>G (n.*70+194A>G) n.643+194A>G n.508+194A>G c.28+194A>G (n.28+194A>G) n.491A>G c.352A>G (p.Thr118Ala) c.298+194A>G (n.298+194A>G) n.513A>G n.489A>G n.296+194A>G c.118+4628A>G (n.118+4628A>G) n.431A>G c.178+194A>G (n.178+194A>G) c.-100+194A>G (n.-100+194A>G) | |
1 | g.75733116A>T | CA340811405 | ACADM | c.286+194A>T (n.286+194A>T) n.837A>T c.*54+194A>T (n.*54+194A>T) c.31-6864A>T (n.31-6864A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.*249+194A>T (n.*249+194A>T) n.207+194A>T n.2002A>T c.*200+194A>T (n.*200+194A>T) c.*50+194A>T (n.*50+194A>T) c.*70+194A>T (n.*70+194A>T) n.643+194A>T n.508+194A>T c.28+194A>T (n.28+194A>T) n.491A>T c.352A>T (p.Thr118Ser) c.298+194A>T (n.298+194A>T) n.513A>T n.489A>T n.296+194A>T c.118+4628A>T (n.118+4628A>T) n.431A>T c.178+194A>T (n.178+194A>T) c.-100+194A>T (n.-100+194A>T) | |
1 | g.75733116_75733117insTTAGGGGGA | CA2566026712 | ACADM | c.286+194_286+195insTTAGGGGGA (n.286+194_286+195insTTAGGGGGA) n.837_838insTTAGGGGGA c.*54+194_*54+195insTTAGGGGGA (n.*54+194_*54+195insTTAGGGGGA) c.31-6864_31-6863insTTAGGGGGA (n.31-6864_31-6863insTTAGGGGGA) c.*120_*121insTTAGGGGGA (n.*120_*121insTTAGGGGGA) c.*249+194_*249+195insTTAGGGGGA (n.*249+194_*249+195insTTAGGGGGA) n.207+194_207+195insTTAGGGGGA n.2002_2003insTTAGGGGGA c.*200+194_*200+195insTTAGGGGGA (n.*200+194_*200+195insTTAGGGGGA) c.*50+194_*50+195insTTAGGGGGA (n.*50+194_*50+195insTTAGGGGGA) c.*70+194_*70+195insTTAGGGGGA (n.*70+194_*70+195insTTAGGGGGA) n.643+194_643+195insTTAGGGGGA n.508+194_508+195insTTAGGGGGA c.28+194_28+195insTTAGGGGGA (n.28+194_28+195insTTAGGGGGA) n.491_492insTTAGGGGGA c.352_353insTTAGGGGGA (p.Leu117_Thr118insIleArgGly) c.298+194_298+195insTTAGGGGGA (n.298+194_298+195insTTAGGGGGA) n.513_514insTTAGGGGGA n.489_490insTTAGGGGGA n.296+194_296+195insTTAGGGGGA c.118+4628_118+4629insTTAGGGGGA (n.118+4628_118+4629insTTAGGGGGA) n.431_432insTTAGGGGGA c.178+194_178+195insTTAGGGGGA (n.178+194_178+195insTTAGGGGGA) c.-100+194_-100+195insTTAGGGGGA (n.-100+194_-100+195insTTAGGGGGA) | |
1 | g.75733117C>A | CA340811407 | ACADM | c.286+195C>A (n.286+195C>A) n.838C>A c.*54+195C>A (n.*54+195C>A) c.31-6863C>A (n.31-6863C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.*249+195C>A (n.*249+195C>A) n.207+195C>A n.2003C>A c.*200+195C>A (n.*200+195C>A) c.*50+195C>A (n.*50+195C>A) c.*70+195C>A (n.*70+195C>A) n.643+195C>A n.508+195C>A c.28+195C>A (n.28+195C>A) n.492C>A c.353C>A (p.Thr118Asn) c.298+195C>A (n.298+195C>A) n.514C>A n.490C>A n.296+195C>A c.118+4629C>A (n.118+4629C>A) n.432C>A c.178+195C>A (n.178+195C>A) c.-100+195C>A (n.-100+195C>A) | |
1 | g.75733117C= | CA1176718367 | ACADM | c.286+195C= (n.286+195C=) n.838C= c.*54+195C= (n.*54+195C=) c.31-6863C= (n.31-6863C=) c.*121C= (n.*121C=) c.*249+195C= (n.*249+195C=) n.207+195C= n.2003C= c.*200+195C= (n.*200+195C=) c.*50+195C= (n.*50+195C=) c.*70+195C= (n.*70+195C=) n.643+195C= n.508+195C= c.28+195C= (n.28+195C=) n.492C= c.353C= (p.Thr118=) c.298+195C= (n.298+195C=) n.514C= n.490C= n.296+195C= c.118+4629C= (n.118+4629C=) n.432C= c.178+195C= (n.178+195C=) c.-100+195C= (n.-100+195C=) | |
1 | g.75733117C>G | CA340811419 | ACADM | c.286+195C>G (n.286+195C>G) n.838C>G c.*54+195C>G (n.*54+195C>G) c.31-6863C>G (n.31-6863C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.*249+195C>G (n.*249+195C>G) n.207+195C>G n.2003C>G c.*200+195C>G (n.*200+195C>G) c.*50+195C>G (n.*50+195C>G) c.*70+195C>G (n.*70+195C>G) n.643+195C>G n.508+195C>G c.28+195C>G (n.28+195C>G) n.492C>G c.353C>G (p.Thr118Ser) c.298+195C>G (n.298+195C>G) n.514C>G n.490C>G n.296+195C>G c.118+4629C>G (n.118+4629C>G) n.432C>G c.178+195C>G (n.178+195C>G) c.-100+195C>G (n.-100+195C>G) | |
1 | g.75733117C>T | CA340811421 | ACADM | c.286+195C>T (n.286+195C>T) n.838C>T c.*54+195C>T (n.*54+195C>T) c.31-6863C>T (n.31-6863C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.*249+195C>T (n.*249+195C>T) n.207+195C>T n.2003C>T c.*200+195C>T (n.*200+195C>T) c.*50+195C>T (n.*50+195C>T) c.*70+195C>T (n.*70+195C>T) n.643+195C>T n.508+195C>T c.28+195C>T (n.28+195C>T) n.492C>T c.353C>T (p.Thr118Ile) c.298+195C>T (n.298+195C>T) n.514C>T n.490C>T n.296+195C>T c.118+4629C>T (n.118+4629C>T) n.432C>T c.178+195C>T (n.178+195C>T) c.-100+195C>T (n.-100+195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733119G>A | CA340811424 | ACADM | c.286+197G>A (n.286+197G>A) n.840G>A c.*54+197G>A (n.*54+197G>A) c.31-6861G>A (n.31-6861G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*249+197G>A (n.*249+197G>A) n.207+197G>A n.2005G>A c.*200+197G>A (n.*200+197G>A) c.*50+197G>A (n.*50+197G>A) c.*70+197G>A (n.*70+197G>A) n.643+197G>A n.508+197G>A c.28+197G>A (n.28+197G>A) n.494G>A c.355G>A (p.Gly119Ser) c.298+197G>A (n.298+197G>A) n.516G>A n.492G>A n.296+197G>A c.118+4631G>A (n.118+4631G>A) n.434G>A c.178+197G>A (n.178+197G>A) c.-100+197G>A (n.-100+197G>A) | |
1 | g.75733119G>C | CA340811425 | ACADM | c.286+197G>C (n.286+197G>C) n.840G>C c.*54+197G>C (n.*54+197G>C) c.31-6861G>C (n.31-6861G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.*249+197G>C (n.*249+197G>C) n.207+197G>C n.2005G>C c.*200+197G>C (n.*200+197G>C) c.*50+197G>C (n.*50+197G>C) c.*70+197G>C (n.*70+197G>C) n.643+197G>C n.508+197G>C c.28+197G>C (n.28+197G>C) n.494G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) c.298+197G>C (n.298+197G>C) n.516G>C n.492G>C n.296+197G>C c.118+4631G>C (n.118+4631G>C) n.434G>C c.178+197G>C (n.178+197G>C) c.-100+197G>C (n.-100+197G>C) | |
1 | g.75733119G>T | CA340811426 | ACADM | c.286+197G>T (n.286+197G>T) n.840G>T c.*54+197G>T (n.*54+197G>T) c.31-6861G>T (n.31-6861G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*249+197G>T (n.*249+197G>T) n.207+197G>T n.2005G>T c.*200+197G>T (n.*200+197G>T) c.*50+197G>T (n.*50+197G>T) c.*70+197G>T (n.*70+197G>T) n.643+197G>T n.508+197G>T c.28+197G>T (n.28+197G>T) n.494G>T c.355G>T (p.Gly119Cys) c.298+197G>T (n.298+197G>T) n.516G>T n.492G>T n.296+197G>T c.118+4631G>T (n.118+4631G>T) n.434G>T c.178+197G>T (n.178+197G>T) c.-100+197G>T (n.-100+197G>T) | |
1 | g.75733120G>A | CA340811427 | ACADM | c.286+198G>A (n.286+198G>A) n.841G>A c.*54+198G>A (n.*54+198G>A) c.31-6860G>A (n.31-6860G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.*249+198G>A (n.*249+198G>A) n.207+198G>A n.2006G>A c.*200+198G>A (n.*200+198G>A) c.*50+198G>A (n.*50+198G>A) c.*70+198G>A (n.*70+198G>A) n.643+198G>A n.508+198G>A c.28+198G>A (n.28+198G>A) n.495G>A c.356G>A (p.Gly119Asp) c.298+198G>A (n.298+198G>A) n.517G>A n.493G>A n.296+198G>A c.118+4632G>A (n.118+4632G>A) n.435G>A c.178+198G>A (n.178+198G>A) c.-100+198G>A (n.-100+198G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733120G>C | CA340811441 | ACADM | c.286+198G>C (n.286+198G>C) n.841G>C c.*54+198G>C (n.*54+198G>C) c.31-6860G>C (n.31-6860G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.*249+198G>C (n.*249+198G>C) n.207+198G>C n.2006G>C c.*200+198G>C (n.*200+198G>C) c.*50+198G>C (n.*50+198G>C) c.*70+198G>C (n.*70+198G>C) n.643+198G>C n.508+198G>C c.28+198G>C (n.28+198G>C) n.495G>C c.356G>C (p.Gly119Ala) c.298+198G>C (n.298+198G>C) n.517G>C n.493G>C n.296+198G>C c.118+4632G>C (n.118+4632G>C) n.435G>C c.178+198G>C (n.178+198G>C) c.-100+198G>C (n.-100+198G>C) | |
1 | g.75733120G= | CA1176718368 | ACADM | c.286+198G= (n.286+198G=) n.841G= c.*54+198G= (n.*54+198G=) c.31-6860G= (n.31-6860G=) c.*124G= (n.*124G=) c.*249+198G= (n.*249+198G=) n.207+198G= n.2006G= c.*200+198G= (n.*200+198G=) c.*50+198G= (n.*50+198G=) c.*70+198G= (n.*70+198G=) n.643+198G= n.508+198G= c.28+198G= (n.28+198G=) n.495G= c.356G= (p.Gly119=) c.298+198G= (n.298+198G=) n.517G= n.493G= n.296+198G= c.118+4632G= (n.118+4632G=) n.435G= c.178+198G= (n.178+198G=) c.-100+198G= (n.-100+198G=) | |
1 | g.75733120G>T | CA340811437 | ACADM | c.286+198G>T (n.286+198G>T) n.841G>T c.*54+198G>T (n.*54+198G>T) c.31-6860G>T (n.31-6860G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.*249+198G>T (n.*249+198G>T) n.207+198G>T n.2006G>T c.*200+198G>T (n.*200+198G>T) c.*50+198G>T (n.*50+198G>T) c.*70+198G>T (n.*70+198G>T) n.643+198G>T n.508+198G>T c.28+198G>T (n.28+198G>T) n.495G>T c.356G>T (p.Gly119Val) c.298+198G>T (n.298+198G>T) n.517G>T n.493G>T n.296+198G>T c.118+4632G>T (n.118+4632G>T) n.435G>T c.178+198G>T (n.178+198G>T) c.-100+198G>T (n.-100+198G>T) | |
1 | g.75733120_75733121insATACTAG | CA2514458822 | ACADM | c.286+198_286+199insATACTAG (n.286+198_286+199insATACTAG) n.841_842insATACTAG c.*54+198_*54+199insATACTAG (n.*54+198_*54+199insATACTAG) c.31-6860_31-6859insATACTAG (n.31-6860_31-6859insATACTAG) c.*124_*125insATACTAG (n.*124_*125insATACTAG) c.*249+198_*249+199insATACTAG (n.*249+198_*249+199insATACTAG) n.207+198_207+199insATACTAG n.2006_2007insATACTAG c.*200+198_*200+199insATACTAG (n.*200+198_*200+199insATACTAG) c.*50+198_*50+199insATACTAG (n.*50+198_*50+199insATACTAG) c.*70+198_*70+199insATACTAG (n.*70+198_*70+199insATACTAG) n.643+198_643+199insATACTAG n.508+198_508+199insATACTAG c.28+198_28+199insATACTAG (n.28+198_28+199insATACTAG) n.495_496insATACTAG c.356_357insATACTAG (p.Ser120TyrfsTer2) c.298+198_298+199insATACTAG (n.298+198_298+199insATACTAG) n.517_518insATACTAG n.493_494insATACTAG n.296+198_296+199insATACTAG c.118+4632_118+4633insATACTAG (n.118+4632_118+4633insATACTAG) n.435_436insATACTAG c.178+198_178+199insATACTAG (n.178+198_178+199insATACTAG) c.-100+198_-100+199insATACTAG (n.-100+198_-100+199insATACTAG) | |
1 | g.75733122T>A | CA340811443 | ACADM | c.286+200T>A (n.286+200T>A) n.843T>A c.*54+200T>A (n.*54+200T>A) c.31-6858T>A (n.31-6858T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) c.*249+200T>A (n.*249+200T>A) n.207+200T>A n.2008T>A c.*200+200T>A (n.*200+200T>A) c.*50+200T>A (n.*50+200T>A) c.*70+200T>A (n.*70+200T>A) n.643+200T>A n.508+200T>A c.28+200T>A (n.28+200T>A) n.497T>A c.358T>A (p.Ser120Thr) c.298+200T>A (n.298+200T>A) n.519T>A n.495T>A n.296+200T>A c.118+4634T>A (n.118+4634T>A) n.437T>A c.178+200T>A (n.178+200T>A) c.-100+200T>A (n.-100+200T>A) | |
1 | g.75733122T>C | CA340811444 | ACADM | c.286+200T>C (n.286+200T>C) n.843T>C c.*54+200T>C (n.*54+200T>C) c.31-6858T>C (n.31-6858T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) c.*249+200T>C (n.*249+200T>C) n.207+200T>C n.2008T>C c.*200+200T>C (n.*200+200T>C) c.*50+200T>C (n.*50+200T>C) c.*70+200T>C (n.*70+200T>C) n.643+200T>C n.508+200T>C c.28+200T>C (n.28+200T>C) n.497T>C c.358T>C (p.Ser120Pro) c.298+200T>C (n.298+200T>C) n.519T>C n.495T>C n.296+200T>C c.118+4634T>C (n.118+4634T>C) n.437T>C c.178+200T>C (n.178+200T>C) c.-100+200T>C (n.-100+200T>C) | |
1 | g.75733122T>G | CA340811445 | ACADM | c.286+200T>G (n.286+200T>G) n.843T>G c.*54+200T>G (n.*54+200T>G) c.31-6858T>G (n.31-6858T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) c.*249+200T>G (n.*249+200T>G) n.207+200T>G n.2008T>G c.*200+200T>G (n.*200+200T>G) c.*50+200T>G (n.*50+200T>G) c.*70+200T>G (n.*70+200T>G) n.643+200T>G n.508+200T>G c.28+200T>G (n.28+200T>G) n.497T>G c.358T>G (p.Ser120Ala) c.298+200T>G (n.298+200T>G) n.519T>G n.495T>G n.296+200T>G c.118+4634T>G (n.118+4634T>G) n.437T>G c.178+200T>G (n.178+200T>G) c.-100+200T>G (n.-100+200T>G) | |
1 | g.75733123C>A | CA340811446 | ACADM | c.286+201C>A (n.286+201C>A) n.844C>A c.*54+201C>A (n.*54+201C>A) c.31-6857C>A (n.31-6857C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*249+201C>A (n.*249+201C>A) n.207+201C>A n.2009C>A c.*200+201C>A (n.*200+201C>A) c.*50+201C>A (n.*50+201C>A) c.*70+201C>A (n.*70+201C>A) n.643+201C>A n.508+201C>A c.28+201C>A (n.28+201C>A) n.498C>A c.359C>A (p.Ser120Tyr) c.298+201C>A (n.298+201C>A) n.520C>A n.496C>A n.296+201C>A c.118+4635C>A (n.118+4635C>A) n.438C>A c.178+201C>A (n.178+201C>A) c.-100+201C>A (n.-100+201C>A) | |
1 | g.75733123C= | CA1176718370 | ACADM | c.286+201C= (n.286+201C=) n.844C= c.*54+201C= (n.*54+201C=) c.31-6857C= (n.31-6857C=) c.*127C= (n.*127C=) c.*249+201C= (n.*249+201C=) n.207+201C= n.2009C= c.*200+201C= (n.*200+201C=) c.*50+201C= (n.*50+201C=) c.*70+201C= (n.*70+201C=) n.643+201C= n.508+201C= c.28+201C= (n.28+201C=) n.498C= c.359C= (p.Ser120=) c.298+201C= (n.298+201C=) n.520C= n.496C= n.296+201C= c.118+4635C= (n.118+4635C=) n.438C= c.178+201C= (n.178+201C=) c.-100+201C= (n.-100+201C=) | |
1 | g.75733123C>G | CA340811449 | ACADM | c.286+201C>G (n.286+201C>G) n.844C>G c.*54+201C>G (n.*54+201C>G) c.31-6857C>G (n.31-6857C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*249+201C>G (n.*249+201C>G) n.207+201C>G n.2009C>G c.*200+201C>G (n.*200+201C>G) c.*50+201C>G (n.*50+201C>G) c.*70+201C>G (n.*70+201C>G) n.643+201C>G n.508+201C>G c.28+201C>G (n.28+201C>G) n.498C>G c.359C>G (p.Ser120Cys) c.298+201C>G (n.298+201C>G) n.520C>G n.496C>G n.296+201C>G c.118+4635C>G (n.118+4635C>G) n.438C>G c.178+201C>G (n.178+201C>G) c.-100+201C>G (n.-100+201C>G) | dbSNP |
1 | g.75733123C>T | CA340811453 | ACADM | c.286+201C>T (n.286+201C>T) n.844C>T c.*54+201C>T (n.*54+201C>T) c.31-6857C>T (n.31-6857C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*249+201C>T (n.*249+201C>T) n.207+201C>T n.2009C>T c.*200+201C>T (n.*200+201C>T) c.*50+201C>T (n.*50+201C>T) c.*70+201C>T (n.*70+201C>T) n.643+201C>T n.508+201C>T c.28+201C>T (n.28+201C>T) n.498C>T c.359C>T (p.Ser120Phe) c.298+201C>T (n.298+201C>T) n.520C>T n.496C>T n.296+201C>T c.118+4635C>T (n.118+4635C>T) n.438C>T c.178+201C>T (n.178+201C>T) c.-100+201C>T (n.-100+201C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733125A= | CA1176718372 | ACADM | c.286+203A= (n.286+203A=) n.846A= c.*54+203A= (n.*54+203A=) c.31-6855A= (n.31-6855A=) c.*129A= (n.*129A=) c.*249+203A= (n.*249+203A=) n.207+203A= n.2011A= c.*200+203A= (n.*200+203A=) c.*50+203A= (n.*50+203A=) c.*70+203A= (n.*70+203A=) n.643+203A= n.508+203A= c.28+203A= (n.28+203A=) n.500A= c.361A= (p.Asn121=) c.298+203A= (n.298+203A=) n.522A= n.498A= n.296+203A= c.118+4637A= (n.118+4637A=) n.440A= c.178+203A= (n.178+203A=) c.-100+203A= (n.-100+203A=) | |
1 | g.75733125A>C | CA340811458 | ACADM | c.286+203A>C (n.286+203A>C) n.846A>C c.*54+203A>C (n.*54+203A>C) c.31-6855A>C (n.31-6855A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*249+203A>C (n.*249+203A>C) n.207+203A>C n.2011A>C c.*200+203A>C (n.*200+203A>C) c.*50+203A>C (n.*50+203A>C) c.*70+203A>C (n.*70+203A>C) n.643+203A>C n.508+203A>C c.28+203A>C (n.28+203A>C) n.500A>C c.361A>C (p.Asn121His) c.298+203A>C (n.298+203A>C) n.522A>C n.498A>C n.296+203A>C c.118+4637A>C (n.118+4637A>C) n.440A>C c.178+203A>C (n.178+203A>C) c.-100+203A>C (n.-100+203A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733125A>G | CA340811456 | ACADM | c.286+203A>G (n.286+203A>G) n.846A>G c.*54+203A>G (n.*54+203A>G) c.31-6855A>G (n.31-6855A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*249+203A>G (n.*249+203A>G) n.207+203A>G n.2011A>G c.*200+203A>G (n.*200+203A>G) c.*50+203A>G (n.*50+203A>G) c.*70+203A>G (n.*70+203A>G) n.643+203A>G n.508+203A>G c.28+203A>G (n.28+203A>G) n.500A>G c.361A>G (p.Asn121Asp) c.298+203A>G (n.298+203A>G) n.522A>G n.498A>G n.296+203A>G c.118+4637A>G (n.118+4637A>G) n.440A>G c.178+203A>G (n.178+203A>G) c.-100+203A>G (n.-100+203A>G) | dbSNP |
1 | g.75733125A>T | CA340811457 | ACADM | c.286+203A>T (n.286+203A>T) n.846A>T c.*54+203A>T (n.*54+203A>T) c.31-6855A>T (n.31-6855A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*249+203A>T (n.*249+203A>T) n.207+203A>T n.2011A>T c.*200+203A>T (n.*200+203A>T) c.*50+203A>T (n.*50+203A>T) c.*70+203A>T (n.*70+203A>T) n.643+203A>T n.508+203A>T c.28+203A>T (n.28+203A>T) n.500A>T c.361A>T (p.Asn121Tyr) c.298+203A>T (n.298+203A>T) n.522A>T n.498A>T n.296+203A>T c.118+4637A>T (n.118+4637A>T) n.440A>T c.178+203A>T (n.178+203A>T) c.-100+203A>T (n.-100+203A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733126A= | CA1176718374 | ACADM | c.286+204A= (n.286+204A=) n.847A= c.*54+204A= (n.*54+204A=) c.31-6854A= (n.31-6854A=) c.*130A= (n.*130A=) c.*249+204A= (n.*249+204A=) n.207+204A= n.2012A= c.*200+204A= (n.*200+204A=) c.*50+204A= (n.*50+204A=) c.*70+204A= (n.*70+204A=) n.643+204A= n.508+204A= c.28+204A= (n.28+204A=) n.501A= c.362A= (p.Asn121=) c.298+204A= (n.298+204A=) n.523A= n.499A= n.296+204A= c.118+4638A= (n.118+4638A=) n.441A= c.178+204A= (n.178+204A=) c.-100+204A= (n.-100+204A=) | |
1 | g.75733126A>C | CA340811459 | ACADM | c.286+204A>C (n.286+204A>C) n.847A>C c.*54+204A>C (n.*54+204A>C) c.31-6854A>C (n.31-6854A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.*249+204A>C (n.*249+204A>C) n.207+204A>C n.2012A>C c.*200+204A>C (n.*200+204A>C) c.*50+204A>C (n.*50+204A>C) c.*70+204A>C (n.*70+204A>C) n.643+204A>C n.508+204A>C c.28+204A>C (n.28+204A>C) n.501A>C c.362A>C (p.Asn121Thr) c.298+204A>C (n.298+204A>C) n.523A>C n.499A>C n.296+204A>C c.118+4638A>C (n.118+4638A>C) n.441A>C c.178+204A>C (n.178+204A>C) c.-100+204A>C (n.-100+204A>C) | |
1 | g.75733126A>G | CA340811460 | ACADM | c.286+204A>G (n.286+204A>G) n.847A>G c.*54+204A>G (n.*54+204A>G) c.31-6854A>G (n.31-6854A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.*249+204A>G (n.*249+204A>G) n.207+204A>G n.2012A>G c.*200+204A>G (n.*200+204A>G) c.*50+204A>G (n.*50+204A>G) c.*70+204A>G (n.*70+204A>G) n.643+204A>G n.508+204A>G c.28+204A>G (n.28+204A>G) n.501A>G c.362A>G (p.Asn121Ser) c.298+204A>G (n.298+204A>G) n.523A>G n.499A>G n.296+204A>G c.118+4638A>G (n.118+4638A>G) n.441A>G c.178+204A>G (n.178+204A>G) c.-100+204A>G (n.-100+204A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733126A>T | CA340811462 | ACADM | c.286+204A>T (n.286+204A>T) n.847A>T c.*54+204A>T (n.*54+204A>T) c.31-6854A>T (n.31-6854A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.*249+204A>T (n.*249+204A>T) n.207+204A>T n.2012A>T c.*200+204A>T (n.*200+204A>T) c.*50+204A>T (n.*50+204A>T) c.*70+204A>T (n.*70+204A>T) n.643+204A>T n.508+204A>T c.28+204A>T (n.28+204A>T) n.501A>T c.362A>T (p.Asn121Ile) c.298+204A>T (n.298+204A>T) n.523A>T n.499A>T n.296+204A>T c.118+4638A>T (n.118+4638A>T) n.441A>T c.178+204A>T (n.178+204A>T) c.-100+204A>T (n.-100+204A>T) | |
1 | g.75733127C>A | CA340811468 | ACADM | c.286+205C>A (n.286+205C>A) n.848C>A c.*54+205C>A (n.*54+205C>A) c.31-6853C>A (n.31-6853C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*249+205C>A (n.*249+205C>A) n.207+205C>A n.2013C>A c.*200+205C>A (n.*200+205C>A) c.*50+205C>A (n.*50+205C>A) c.*70+205C>A (n.*70+205C>A) n.643+205C>A n.508+205C>A c.28+205C>A (n.28+205C>A) n.502C>A c.363C>A (p.Asn121Lys) c.298+205C>A (n.298+205C>A) n.524C>A n.500C>A n.296+205C>A c.118+4639C>A (n.118+4639C>A) n.442C>A c.178+205C>A (n.178+205C>A) c.-100+205C>A (n.-100+205C>A) | |
1 | g.75733127C>G | CA340811481 | ACADM | c.286+205C>G (n.286+205C>G) n.848C>G c.*54+205C>G (n.*54+205C>G) c.31-6853C>G (n.31-6853C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.*249+205C>G (n.*249+205C>G) n.207+205C>G n.2013C>G c.*200+205C>G (n.*200+205C>G) c.*50+205C>G (n.*50+205C>G) c.*70+205C>G (n.*70+205C>G) n.643+205C>G n.508+205C>G c.28+205C>G (n.28+205C>G) n.502C>G c.363C>G (p.Asn121Lys) c.298+205C>G (n.298+205C>G) n.524C>G n.500C>G n.296+205C>G c.118+4639C>G (n.118+4639C>G) n.442C>G c.178+205C>G (n.178+205C>G) c.-100+205C>G (n.-100+205C>G) | |
1 | g.75733127C>T | CA2646247264 | ACADM | c.286+205C>T (n.286+205C>T) n.848C>T c.*54+205C>T (n.*54+205C>T) c.31-6853C>T (n.31-6853C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*249+205C>T (n.*249+205C>T) n.207+205C>T n.2013C>T c.*200+205C>T (n.*200+205C>T) c.*50+205C>T (n.*50+205C>T) c.*70+205C>T (n.*70+205C>T) n.643+205C>T n.508+205C>T c.28+205C>T (n.28+205C>T) n.502C>T c.363C>T (p.Asn121=) c.298+205C>T (n.298+205C>T) n.524C>T n.500C>T n.296+205C>T c.118+4639C>T (n.118+4639C>T) n.442C>T c.178+205C>T (n.178+205C>T) c.-100+205C>T (n.-100+205C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733128C>A | CA340811490 | ACADM | c.286+206C>A (n.286+206C>A) n.849C>A c.*54+206C>A (n.*54+206C>A) c.31-6852C>A (n.31-6852C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.*249+206C>A (n.*249+206C>A) n.207+206C>A n.2014C>A c.*200+206C>A (n.*200+206C>A) c.*50+206C>A (n.*50+206C>A) c.*70+206C>A (n.*70+206C>A) n.643+206C>A n.508+206C>A c.28+206C>A (n.28+206C>A) n.503C>A c.364C>A (p.Leu122Ile) c.298+206C>A (n.298+206C>A) n.525C>A n.501C>A n.296+206C>A c.118+4640C>A (n.118+4640C>A) n.443C>A c.178+206C>A (n.178+206C>A) c.-100+206C>A (n.-100+206C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733128C= | CA1176718375 | ACADM | c.286+206C= (n.286+206C=) n.849C= c.*54+206C= (n.*54+206C=) c.31-6852C= (n.31-6852C=) c.*132C= (n.*132C=) c.*249+206C= (n.*249+206C=) n.207+206C= n.2014C= c.*200+206C= (n.*200+206C=) c.*50+206C= (n.*50+206C=) c.*70+206C= (n.*70+206C=) n.643+206C= n.508+206C= c.28+206C= (n.28+206C=) n.503C= c.364C= (p.Leu122=) c.298+206C= (n.298+206C=) n.525C= n.501C= n.296+206C= c.118+4640C= (n.118+4640C=) n.443C= c.178+206C= (n.178+206C=) c.-100+206C= (n.-100+206C=) | |
1 | g.75733128C>G | CA340811484 | ACADM | c.286+206C>G (n.286+206C>G) n.849C>G c.*54+206C>G (n.*54+206C>G) c.31-6852C>G (n.31-6852C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.*249+206C>G (n.*249+206C>G) n.207+206C>G n.2014C>G c.*200+206C>G (n.*200+206C>G) c.*50+206C>G (n.*50+206C>G) c.*70+206C>G (n.*70+206C>G) n.643+206C>G n.508+206C>G c.28+206C>G (n.28+206C>G) n.503C>G c.364C>G (p.Leu122Val) c.298+206C>G (n.298+206C>G) n.525C>G n.501C>G n.296+206C>G c.118+4640C>G (n.118+4640C>G) n.443C>G c.178+206C>G (n.178+206C>G) c.-100+206C>G (n.-100+206C>G) | |
1 | g.75733128C>T | CA340811489 | ACADM | c.286+206C>T (n.286+206C>T) n.849C>T c.*54+206C>T (n.*54+206C>T) c.31-6852C>T (n.31-6852C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*249+206C>T (n.*249+206C>T) n.207+206C>T n.2014C>T c.*200+206C>T (n.*200+206C>T) c.*50+206C>T (n.*50+206C>T) c.*70+206C>T (n.*70+206C>T) n.643+206C>T n.508+206C>T c.28+206C>T (n.28+206C>T) n.503C>T c.364C>T (p.Leu122Phe) c.298+206C>T (n.298+206C>T) n.525C>T n.501C>T n.296+206C>T c.118+4640C>T (n.118+4640C>T) n.443C>T c.178+206C>T (n.178+206C>T) c.-100+206C>T (n.-100+206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733129T>A | CA340811491 | ACADM | c.286+207T>A (n.286+207T>A) n.850T>A c.*54+207T>A (n.*54+207T>A) c.31-6851T>A (n.31-6851T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*249+207T>A (n.*249+207T>A) n.207+207T>A n.2015T>A c.*200+207T>A (n.*200+207T>A) c.*50+207T>A (n.*50+207T>A) c.*70+207T>A (n.*70+207T>A) n.643+207T>A n.508+207T>A c.28+207T>A (n.28+207T>A) n.504T>A c.365T>A (p.Leu122His) c.298+207T>A (n.298+207T>A) n.526T>A n.502T>A n.296+207T>A c.118+4641T>A (n.118+4641T>A) n.444T>A c.178+207T>A (n.178+207T>A) c.-100+207T>A (n.-100+207T>A) | |
1 | g.75733129T>C | CA340811492 | ACADM | c.286+207T>C (n.286+207T>C) n.850T>C c.*54+207T>C (n.*54+207T>C) c.31-6851T>C (n.31-6851T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.*249+207T>C (n.*249+207T>C) n.207+207T>C n.2015T>C c.*200+207T>C (n.*200+207T>C) c.*50+207T>C (n.*50+207T>C) c.*70+207T>C (n.*70+207T>C) n.643+207T>C n.508+207T>C c.28+207T>C (n.28+207T>C) n.504T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) c.298+207T>C (n.298+207T>C) n.526T>C n.502T>C n.296+207T>C c.118+4641T>C (n.118+4641T>C) n.444T>C c.178+207T>C (n.178+207T>C) c.-100+207T>C (n.-100+207T>C) | |
1 | g.75733129T>G | CA340811493 | ACADM | c.286+207T>G (n.286+207T>G) n.850T>G c.*54+207T>G (n.*54+207T>G) c.31-6851T>G (n.31-6851T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.*249+207T>G (n.*249+207T>G) n.207+207T>G n.2015T>G c.*200+207T>G (n.*200+207T>G) c.*50+207T>G (n.*50+207T>G) c.*70+207T>G (n.*70+207T>G) n.643+207T>G n.508+207T>G c.28+207T>G (n.28+207T>G) n.504T>G c.365T>G (p.Leu122Arg) c.298+207T>G (n.298+207T>G) n.526T>G n.502T>G n.296+207T>G c.118+4641T>G (n.118+4641T>G) n.444T>G c.178+207T>G (n.178+207T>G) c.-100+207T>G (n.-100+207T>G) | |
1 | g.75733131A>C | CA340811495 | ACADM | c.286+209A>C (n.286+209A>C) n.852A>C c.*54+209A>C (n.*54+209A>C) c.31-6849A>C (n.31-6849A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*249+209A>C (n.*249+209A>C) n.207+209A>C n.2017A>C c.*200+209A>C (n.*200+209A>C) c.*50+209A>C (n.*50+209A>C) c.*70+209A>C (n.*70+209A>C) n.643+209A>C n.508+209A>C c.28+209A>C (n.28+209A>C) n.506A>C c.367A>C (p.Asn123His) c.298+209A>C (n.298+209A>C) n.528A>C n.504A>C n.296+209A>C c.118+4643A>C (n.118+4643A>C) n.446A>C c.178+209A>C (n.178+209A>C) c.-100+209A>C (n.-100+209A>C) | |
1 | g.75733131A>G | CA340811498 | ACADM | c.286+209A>G (n.286+209A>G) n.852A>G c.*54+209A>G (n.*54+209A>G) c.31-6849A>G (n.31-6849A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*249+209A>G (n.*249+209A>G) n.207+209A>G n.2017A>G c.*200+209A>G (n.*200+209A>G) c.*50+209A>G (n.*50+209A>G) c.*70+209A>G (n.*70+209A>G) n.643+209A>G n.508+209A>G c.28+209A>G (n.28+209A>G) n.506A>G c.367A>G (p.Asn123Asp) c.298+209A>G (n.298+209A>G) n.528A>G n.504A>G n.296+209A>G c.118+4643A>G (n.118+4643A>G) n.446A>G c.178+209A>G (n.178+209A>G) c.-100+209A>G (n.-100+209A>G) | |
1 | g.75733131A>T | CA340811501 | ACADM | c.286+209A>T (n.286+209A>T) n.852A>T c.*54+209A>T (n.*54+209A>T) c.31-6849A>T (n.31-6849A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.*249+209A>T (n.*249+209A>T) n.207+209A>T n.2017A>T c.*200+209A>T (n.*200+209A>T) c.*50+209A>T (n.*50+209A>T) c.*70+209A>T (n.*70+209A>T) n.643+209A>T n.508+209A>T c.28+209A>T (n.28+209A>T) n.506A>T c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.298+209A>T (n.298+209A>T) n.528A>T n.504A>T n.296+209A>T c.118+4643A>T (n.118+4643A>T) n.446A>T c.178+209A>T (n.178+209A>T) c.-100+209A>T (n.-100+209A>T) | |
1 | g.75733132A>C | CA340811508 | ACADM | c.286+210A>C (n.286+210A>C) n.853A>C c.*54+210A>C (n.*54+210A>C) c.31-6848A>C (n.31-6848A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.*249+210A>C (n.*249+210A>C) n.207+210A>C n.2018A>C c.*200+210A>C (n.*200+210A>C) c.*50+210A>C (n.*50+210A>C) c.*70+210A>C (n.*70+210A>C) n.643+210A>C n.508+210A>C c.28+210A>C (n.28+210A>C) n.507A>C c.368A>C (p.Asn123Thr) c.298+210A>C (n.298+210A>C) n.529A>C n.505A>C n.296+210A>C c.118+4644A>C (n.118+4644A>C) n.447A>C c.178+210A>C (n.178+210A>C) c.-100+210A>C (n.-100+210A>C) | |
1 | g.75733132A>G | CA340811509 | ACADM | c.286+210A>G (n.286+210A>G) n.853A>G c.*54+210A>G (n.*54+210A>G) c.31-6848A>G (n.31-6848A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.*249+210A>G (n.*249+210A>G) n.207+210A>G n.2018A>G c.*200+210A>G (n.*200+210A>G) c.*50+210A>G (n.*50+210A>G) c.*70+210A>G (n.*70+210A>G) n.643+210A>G n.508+210A>G c.28+210A>G (n.28+210A>G) n.507A>G c.368A>G (p.Asn123Ser) c.298+210A>G (n.298+210A>G) n.529A>G n.505A>G n.296+210A>G c.118+4644A>G (n.118+4644A>G) n.447A>G c.178+210A>G (n.178+210A>G) c.-100+210A>G (n.-100+210A>G) | |
1 | g.75733132A>T | CA340811510 | ACADM | c.286+210A>T (n.286+210A>T) n.853A>T c.*54+210A>T (n.*54+210A>T) c.31-6848A>T (n.31-6848A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.*249+210A>T (n.*249+210A>T) n.207+210A>T n.2018A>T c.*200+210A>T (n.*200+210A>T) c.*50+210A>T (n.*50+210A>T) c.*70+210A>T (n.*70+210A>T) n.643+210A>T n.508+210A>T c.28+210A>T (n.28+210A>T) n.507A>T c.368A>T (p.Asn123Ile) c.298+210A>T (n.298+210A>T) n.529A>T n.505A>T n.296+210A>T c.118+4644A>T (n.118+4644A>T) n.447A>T c.178+210A>T (n.178+210A>T) c.-100+210A>T (n.-100+210A>T) | |
1 | g.75733133C>A | CA340811511 | ACADM | c.286+211C>A (n.286+211C>A) n.854C>A c.*54+211C>A (n.*54+211C>A) c.31-6847C>A (n.31-6847C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*249+211C>A (n.*249+211C>A) n.207+211C>A n.2019C>A c.*200+211C>A (n.*200+211C>A) c.*50+211C>A (n.*50+211C>A) c.*70+211C>A (n.*70+211C>A) n.643+211C>A n.508+211C>A c.28+211C>A (n.28+211C>A) n.508C>A c.369C>A (p.Asn123Lys) c.298+211C>A (n.298+211C>A) n.530C>A n.506C>A n.296+211C>A c.118+4645C>A (n.118+4645C>A) n.448C>A c.178+211C>A (n.178+211C>A) c.-100+211C>A (n.-100+211C>A) | |
1 | g.75733133C>G | CA340811514 | ACADM | c.286+211C>G (n.286+211C>G) n.854C>G c.*54+211C>G (n.*54+211C>G) c.31-6847C>G (n.31-6847C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.*249+211C>G (n.*249+211C>G) n.207+211C>G n.2019C>G c.*200+211C>G (n.*200+211C>G) c.*50+211C>G (n.*50+211C>G) c.*70+211C>G (n.*70+211C>G) n.643+211C>G n.508+211C>G c.28+211C>G (n.28+211C>G) n.508C>G c.369C>G (p.Asn123Lys) c.298+211C>G (n.298+211C>G) n.530C>G n.506C>G n.296+211C>G c.118+4645C>G (n.118+4645C>G) n.448C>G c.178+211C>G (n.178+211C>G) c.-100+211C>G (n.-100+211C>G) | |
1 | g.75733133dup | CA2646247267 | ACADM | c.286+211dup (n.286+211dup) n.854dup c.*54+211dup (n.*54+211dup) c.31-6847dup (n.31-6847dup) c.*137dup (n.*137dup) c.*249+211dup (n.*249+211dup) n.207+211dup n.2019dup c.*200+211dup (n.*200+211dup) c.*50+211dup (n.*50+211dup) c.*70+211dup (n.*70+211dup) n.643+211dup n.508+211dup c.28+211dup (n.28+211dup) n.508dup c.369dup (p.His125AlafsTer13) c.298+211dup (n.298+211dup) n.530dup n.506dup n.296+211dup c.118+4645dup (n.118+4645dup) n.448dup c.178+211dup (n.178+211dup) c.-100+211dup (n.-100+211dup) | gnomAD v4 |
1 | g.75733134T>A | CA340811519 | ACADM | c.286+212T>A (n.286+212T>A) n.855T>A c.*54+212T>A (n.*54+212T>A) c.31-6846T>A (n.31-6846T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*249+212T>A (n.*249+212T>A) n.207+212T>A n.2020T>A c.*200+212T>A (n.*200+212T>A) c.*50+212T>A (n.*50+212T>A) c.*70+212T>A (n.*70+212T>A) n.643+212T>A n.508+212T>A c.28+212T>A (n.28+212T>A) n.509T>A c.370T>A (p.Leu124Met) c.298+212T>A (n.298+212T>A) n.531T>A n.507T>A n.296+212T>A c.118+4646T>A (n.118+4646T>A) n.449T>A c.178+212T>A (n.178+212T>A) c.-100+212T>A (n.-100+212T>A) | |
1 | g.75733134T>G | CA340811520 | ACADM | c.286+212T>G (n.286+212T>G) n.855T>G c.*54+212T>G (n.*54+212T>G) c.31-6846T>G (n.31-6846T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*249+212T>G (n.*249+212T>G) n.207+212T>G n.2020T>G c.*200+212T>G (n.*200+212T>G) c.*50+212T>G (n.*50+212T>G) c.*70+212T>G (n.*70+212T>G) n.643+212T>G n.508+212T>G c.28+212T>G (n.28+212T>G) n.509T>G c.370T>G (p.Leu124Val) c.298+212T>G (n.298+212T>G) n.531T>G n.507T>G n.296+212T>G c.118+4646T>G (n.118+4646T>G) n.449T>G c.178+212T>G (n.178+212T>G) c.-100+212T>G (n.-100+212T>G) | |
1 | g.75733135T>A | CA340811523 | ACADM | c.286+213T>A (n.286+213T>A) n.856T>A c.*54+213T>A (n.*54+213T>A) c.31-6845T>A (n.31-6845T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*249+213T>A (n.*249+213T>A) n.207+213T>A n.2021T>A c.*200+213T>A (n.*200+213T>A) c.*50+213T>A (n.*50+213T>A) c.*70+213T>A (n.*70+213T>A) n.643+213T>A n.508+213T>A c.28+213T>A (n.28+213T>A) n.510T>A c.371T>A (p.Leu124Ter) c.298+213T>A (n.298+213T>A) n.532T>A n.508T>A n.296+213T>A c.118+4647T>A (n.118+4647T>A) n.450T>A c.178+213T>A (n.178+213T>A) c.-100+213T>A (n.-100+213T>A) | |
1 | g.75733135T>C | CA340811529 | ACADM | c.286+213T>C (n.286+213T>C) n.856T>C c.*54+213T>C (n.*54+213T>C) c.31-6845T>C (n.31-6845T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*249+213T>C (n.*249+213T>C) n.207+213T>C n.2021T>C c.*200+213T>C (n.*200+213T>C) c.*50+213T>C (n.*50+213T>C) c.*70+213T>C (n.*70+213T>C) n.643+213T>C n.508+213T>C c.28+213T>C (n.28+213T>C) n.510T>C c.371T>C (p.Leu124Ser) c.298+213T>C (n.298+213T>C) n.532T>C n.508T>C n.296+213T>C c.118+4647T>C (n.118+4647T>C) n.450T>C c.178+213T>C (n.178+213T>C) c.-100+213T>C (n.-100+213T>C) | |
1 | g.75733135T>G | CA340811525 | ACADM | c.286+213T>G (n.286+213T>G) n.856T>G c.*54+213T>G (n.*54+213T>G) c.31-6845T>G (n.31-6845T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*249+213T>G (n.*249+213T>G) n.207+213T>G n.2021T>G c.*200+213T>G (n.*200+213T>G) c.*50+213T>G (n.*50+213T>G) c.*70+213T>G (n.*70+213T>G) n.643+213T>G n.508+213T>G c.28+213T>G (n.28+213T>G) n.510T>G c.371T>G (p.Leu124Trp) c.298+213T>G (n.298+213T>G) n.532T>G n.508T>G n.296+213T>G c.118+4647T>G (n.118+4647T>G) n.450T>G c.178+213T>G (n.178+213T>G) c.-100+213T>G (n.-100+213T>G) | |
1 | g.75733135_75733136insCT | CA2646247269 | ACADM | c.286+213_286+214insCT (n.286+213_286+214insCT) n.856_857insCT c.*54+213_*54+214insCT (n.*54+213_*54+214insCT) c.31-6845_31-6844insCT (n.31-6845_31-6844insCT) c.*139_*140insCT (n.*139_*140insCT) c.*249+213_*249+214insCT (n.*249+213_*249+214insCT) n.207+213_207+214insCT n.2021_2022insCT c.*200+213_*200+214insCT (n.*200+213_*200+214insCT) c.*50+213_*50+214insCT (n.*50+213_*50+214insCT) c.*70+213_*70+214insCT (n.*70+213_*70+214insCT) n.643+213_643+214insCT n.508+213_508+214insCT c.28+213_28+214insCT (n.28+213_28+214insCT) n.510_511insCT c.371_372insCT (p.Leu124PhefsTer4) c.298+213_298+214insCT (n.298+213_298+214insCT) n.532_533insCT n.508_509insCT n.296+213_296+214insCT c.118+4647_118+4648insCT (n.118+4647_118+4648insCT) n.450_451insCT c.178+213_178+214insCT (n.178+213_178+214insCT) c.-100+213_-100+214insCT (n.-100+213_-100+214insCT) | gnomAD v4 |
1 | g.75733136G>C | CA340811530 | ACADM | c.286+214G>C (n.286+214G>C) n.857G>C c.*54+214G>C (n.*54+214G>C) c.31-6844G>C (n.31-6844G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*249+214G>C (n.*249+214G>C) n.207+214G>C n.2022G>C c.*200+214G>C (n.*200+214G>C) c.*50+214G>C (n.*50+214G>C) c.*70+214G>C (n.*70+214G>C) n.643+214G>C n.508+214G>C c.28+214G>C (n.28+214G>C) n.511G>C c.372G>C (p.Leu124Phe) c.298+214G>C (n.298+214G>C) n.533G>C n.509G>C n.296+214G>C c.118+4648G>C (n.118+4648G>C) n.451G>C c.178+214G>C (n.178+214G>C) c.-100+214G>C (n.-100+214G>C) | |
1 | g.75733136G>T | CA340811533 | ACADM | c.286+214G>T (n.286+214G>T) n.857G>T c.*54+214G>T (n.*54+214G>T) c.31-6844G>T (n.31-6844G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*249+214G>T (n.*249+214G>T) n.207+214G>T n.2022G>T c.*200+214G>T (n.*200+214G>T) c.*50+214G>T (n.*50+214G>T) c.*70+214G>T (n.*70+214G>T) n.643+214G>T n.508+214G>T c.28+214G>T (n.28+214G>T) n.511G>T c.372G>T (p.Leu124Phe) c.298+214G>T (n.298+214G>T) n.533G>T n.509G>T n.296+214G>T c.118+4648G>T (n.118+4648G>T) n.451G>T c.178+214G>T (n.178+214G>T) c.-100+214G>T (n.-100+214G>T) | |
1 | g.75733137C>A | CA340811536 | ACADM | c.286+215C>A (n.286+215C>A) n.858C>A c.*54+215C>A (n.*54+215C>A) c.31-6843C>A (n.31-6843C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*249+215C>A (n.*249+215C>A) n.207+215C>A n.2023C>A c.*200+215C>A (n.*200+215C>A) c.*50+215C>A (n.*50+215C>A) c.*70+215C>A (n.*70+215C>A) n.643+215C>A n.508+215C>A c.28+215C>A (n.28+215C>A) n.512C>A c.373C>A (p.His125Asn) c.298+215C>A (n.298+215C>A) n.534C>A n.510C>A n.296+215C>A c.118+4649C>A (n.118+4649C>A) n.452C>A c.178+215C>A (n.178+215C>A) c.-100+215C>A (n.-100+215C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733137C= | CA1176718377 | ACADM | c.286+215C= (n.286+215C=) n.858C= c.*54+215C= (n.*54+215C=) c.31-6843C= (n.31-6843C=) c.*141C= (n.*141C=) c.*249+215C= (n.*249+215C=) n.207+215C= n.2023C= c.*200+215C= (n.*200+215C=) c.*50+215C= (n.*50+215C=) c.*70+215C= (n.*70+215C=) n.643+215C= n.508+215C= c.28+215C= (n.28+215C=) n.512C= c.373C= (p.His125=) c.298+215C= (n.298+215C=) n.534C= n.510C= n.296+215C= c.118+4649C= (n.118+4649C=) n.452C= c.178+215C= (n.178+215C=) c.-100+215C= (n.-100+215C=) | |
1 | g.75733137C>G | CA913038 | ACADM | c.286+215C>G (n.286+215C>G) n.858C>G c.*54+215C>G (n.*54+215C>G) c.31-6843C>G (n.31-6843C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.*249+215C>G (n.*249+215C>G) n.207+215C>G n.2023C>G c.*200+215C>G (n.*200+215C>G) c.*50+215C>G (n.*50+215C>G) c.*70+215C>G (n.*70+215C>G) n.643+215C>G n.508+215C>G c.28+215C>G (n.28+215C>G) n.512C>G c.373C>G (p.His125Asp) c.298+215C>G (n.298+215C>G) n.534C>G n.510C>G n.296+215C>G c.118+4649C>G (n.118+4649C>G) n.452C>G c.178+215C>G (n.178+215C>G) c.-100+215C>G (n.-100+215C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733137C>T | CA340811544 | ACADM | c.286+215C>T (n.286+215C>T) n.858C>T c.*54+215C>T (n.*54+215C>T) c.31-6843C>T (n.31-6843C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*249+215C>T (n.*249+215C>T) n.207+215C>T n.2023C>T c.*200+215C>T (n.*200+215C>T) c.*50+215C>T (n.*50+215C>T) c.*70+215C>T (n.*70+215C>T) n.643+215C>T n.508+215C>T c.28+215C>T (n.28+215C>T) n.512C>T c.373C>T (p.His125Tyr) c.298+215C>T (n.298+215C>T) n.534C>T n.510C>T n.296+215C>T c.118+4649C>T (n.118+4649C>T) n.452C>T c.178+215C>T (n.178+215C>T) c.-100+215C>T (n.-100+215C>T) | dbSNP |
1 | g.75733138A= | CA1176718379 | ACADM | c.286+216A= (n.286+216A=) n.859A= c.*54+216A= (n.*54+216A=) c.31-6842A= (n.31-6842A=) c.*142A= (n.*142A=) c.*249+216A= (n.*249+216A=) n.207+216A= n.2024A= c.*200+216A= (n.*200+216A=) c.*50+216A= (n.*50+216A=) c.*70+216A= (n.*70+216A=) n.643+216A= n.508+216A= c.28+216A= (n.28+216A=) n.513A= c.374A= (p.His125=) c.298+216A= (n.298+216A=) n.535A= n.511A= n.296+216A= c.118+4650A= (n.118+4650A=) n.453A= c.178+216A= (n.178+216A=) c.-100+216A= (n.-100+216A=) | |
1 | g.75733138A>C | CA340811548 | ACADM | c.286+216A>C (n.286+216A>C) n.859A>C c.*54+216A>C (n.*54+216A>C) c.31-6842A>C (n.31-6842A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) c.*249+216A>C (n.*249+216A>C) n.207+216A>C n.2024A>C c.*200+216A>C (n.*200+216A>C) c.*50+216A>C (n.*50+216A>C) c.*70+216A>C (n.*70+216A>C) n.643+216A>C n.508+216A>C c.28+216A>C (n.28+216A>C) n.513A>C c.374A>C (p.His125Pro) c.298+216A>C (n.298+216A>C) n.535A>C n.511A>C n.296+216A>C c.118+4650A>C (n.118+4650A>C) n.453A>C c.178+216A>C (n.178+216A>C) c.-100+216A>C (n.-100+216A>C) | |
1 | g.75733138A>G | CA340811550 | ACADM | c.286+216A>G (n.286+216A>G) n.859A>G c.*54+216A>G (n.*54+216A>G) c.31-6842A>G (n.31-6842A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*249+216A>G (n.*249+216A>G) n.207+216A>G n.2024A>G c.*200+216A>G (n.*200+216A>G) c.*50+216A>G (n.*50+216A>G) c.*70+216A>G (n.*70+216A>G) n.643+216A>G n.508+216A>G c.28+216A>G (n.28+216A>G) n.513A>G c.374A>G (p.His125Arg) c.298+216A>G (n.298+216A>G) n.535A>G n.511A>G n.296+216A>G c.118+4650A>G (n.118+4650A>G) n.453A>G c.178+216A>G (n.178+216A>G) c.-100+216A>G (n.-100+216A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733138A>T | CA340811552 | ACADM | c.286+216A>T (n.286+216A>T) n.859A>T c.*54+216A>T (n.*54+216A>T) c.31-6842A>T (n.31-6842A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*249+216A>T (n.*249+216A>T) n.207+216A>T n.2024A>T c.*200+216A>T (n.*200+216A>T) c.*50+216A>T (n.*50+216A>T) c.*70+216A>T (n.*70+216A>T) n.643+216A>T n.508+216A>T c.28+216A>T (n.28+216A>T) n.513A>T c.374A>T (p.His125Leu) c.298+216A>T (n.298+216A>T) n.535A>T n.511A>T n.296+216A>T c.118+4650A>T (n.118+4650A>T) n.453A>T c.178+216A>T (n.178+216A>T) c.-100+216A>T (n.-100+216A>T) | |
1 | g.75733139C>A | CA340811556 | ACADM | c.286+217C>A (n.286+217C>A) n.860C>A c.*54+217C>A (n.*54+217C>A) c.31-6841C>A (n.31-6841C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*249+217C>A (n.*249+217C>A) n.207+217C>A n.2025C>A c.*200+217C>A (n.*200+217C>A) c.*50+217C>A (n.*50+217C>A) c.*70+217C>A (n.*70+217C>A) n.643+217C>A n.508+217C>A c.28+217C>A (n.28+217C>A) n.514C>A c.375C>A (p.His125Gln) c.298+217C>A (n.298+217C>A) n.536C>A n.512C>A n.296+217C>A c.118+4651C>A (n.118+4651C>A) n.454C>A c.178+217C>A (n.178+217C>A) c.-100+217C>A (n.-100+217C>A) | |
1 | g.75733139C>G | CA340811560 | ACADM | c.286+217C>G (n.286+217C>G) n.860C>G c.*54+217C>G (n.*54+217C>G) c.31-6841C>G (n.31-6841C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.*249+217C>G (n.*249+217C>G) n.207+217C>G n.2025C>G c.*200+217C>G (n.*200+217C>G) c.*50+217C>G (n.*50+217C>G) c.*70+217C>G (n.*70+217C>G) n.643+217C>G n.508+217C>G c.28+217C>G (n.28+217C>G) n.514C>G c.375C>G (p.His125Gln) c.298+217C>G (n.298+217C>G) n.536C>G n.512C>G n.296+217C>G c.118+4651C>G (n.118+4651C>G) n.454C>G c.178+217C>G (n.178+217C>G) c.-100+217C>G (n.-100+217C>G) | |
1 | g.75733140C>A | CA340811561 | ACADM | c.286+218C>A (n.286+218C>A) n.861C>A c.*54+218C>A (n.*54+218C>A) c.31-6840C>A (n.31-6840C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*249+218C>A (n.*249+218C>A) n.207+218C>A n.2026C>A c.*200+218C>A (n.*200+218C>A) c.*50+218C>A (n.*50+218C>A) c.*70+218C>A (n.*70+218C>A) n.643+218C>A n.508+218C>A c.28+218C>A (n.28+218C>A) n.515C>A c.376C>A (p.Leu126Ile) c.298+218C>A (n.298+218C>A) n.537C>A n.513C>A n.296+218C>A c.118+4652C>A (n.118+4652C>A) n.455C>A c.178+218C>A (n.178+218C>A) c.-100+218C>A (n.-100+218C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733140C= | CA1176718381 | ACADM | c.286+218C= (n.286+218C=) n.861C= c.*54+218C= (n.*54+218C=) c.31-6840C= (n.31-6840C=) c.*144C= (n.*144C=) c.*249+218C= (n.*249+218C=) n.207+218C= n.2026C= c.*200+218C= (n.*200+218C=) c.*50+218C= (n.*50+218C=) c.*70+218C= (n.*70+218C=) n.643+218C= n.508+218C= c.28+218C= (n.28+218C=) n.515C= c.376C= (p.Leu126=) c.298+218C= (n.298+218C=) n.537C= n.513C= n.296+218C= c.118+4652C= (n.118+4652C=) n.455C= c.178+218C= (n.178+218C=) c.-100+218C= (n.-100+218C=) | |
1 | g.75733140C>G | CA340811569 | ACADM | c.286+218C>G (n.286+218C>G) n.861C>G c.*54+218C>G (n.*54+218C>G) c.31-6840C>G (n.31-6840C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.*249+218C>G (n.*249+218C>G) n.207+218C>G n.2026C>G c.*200+218C>G (n.*200+218C>G) c.*50+218C>G (n.*50+218C>G) c.*70+218C>G (n.*70+218C>G) n.643+218C>G n.508+218C>G c.28+218C>G (n.28+218C>G) n.515C>G c.376C>G (p.Leu126Val) c.298+218C>G (n.298+218C>G) n.537C>G n.513C>G n.296+218C>G c.118+4652C>G (n.118+4652C>G) n.455C>G c.178+218C>G (n.178+218C>G) c.-100+218C>G (n.-100+218C>G) | |
1 | g.75733140C>T | CA523815846 | ACADM | c.286+218C>T (n.286+218C>T) n.861C>T c.*54+218C>T (n.*54+218C>T) c.31-6840C>T (n.31-6840C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.*249+218C>T (n.*249+218C>T) n.207+218C>T n.2026C>T c.*200+218C>T (n.*200+218C>T) c.*50+218C>T (n.*50+218C>T) c.*70+218C>T (n.*70+218C>T) n.643+218C>T n.508+218C>T c.28+218C>T (n.28+218C>T) n.515C>T c.376C>T (p.Leu126=) c.298+218C>T (n.298+218C>T) n.537C>T n.513C>T n.296+218C>T c.118+4652C>T (n.118+4652C>T) n.455C>T c.178+218C>T (n.178+218C>T) c.-100+218C>T (n.-100+218C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733141T>A | CA340811577 | ACADM | c.286+219T>A (n.286+219T>A) n.862T>A c.*54+219T>A (n.*54+219T>A) c.31-6839T>A (n.31-6839T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.*249+219T>A (n.*249+219T>A) n.207+219T>A n.2027T>A c.*200+219T>A (n.*200+219T>A) c.*50+219T>A (n.*50+219T>A) c.*70+219T>A (n.*70+219T>A) n.643+219T>A n.508+219T>A c.28+219T>A (n.28+219T>A) n.516T>A c.377T>A (p.Leu126Gln) c.298+219T>A (n.298+219T>A) n.538T>A n.514T>A n.296+219T>A c.118+4653T>A (n.118+4653T>A) n.456T>A c.178+219T>A (n.178+219T>A) c.-100+219T>A (n.-100+219T>A) | |
1 | g.75733141T>C | CA340811576 | ACADM | c.286+219T>C (n.286+219T>C) n.862T>C c.*54+219T>C (n.*54+219T>C) c.31-6839T>C (n.31-6839T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.*249+219T>C (n.*249+219T>C) n.207+219T>C n.2027T>C c.*200+219T>C (n.*200+219T>C) c.*50+219T>C (n.*50+219T>C) c.*70+219T>C (n.*70+219T>C) n.643+219T>C n.508+219T>C c.28+219T>C (n.28+219T>C) n.516T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) c.298+219T>C (n.298+219T>C) n.538T>C n.514T>C n.296+219T>C c.118+4653T>C (n.118+4653T>C) n.456T>C c.178+219T>C (n.178+219T>C) c.-100+219T>C (n.-100+219T>C) | dbSNP |
1 | g.75733141T>G | CA340811574 | ACADM | c.286+219T>G (n.286+219T>G) n.862T>G c.*54+219T>G (n.*54+219T>G) c.31-6839T>G (n.31-6839T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.*249+219T>G (n.*249+219T>G) n.207+219T>G n.2027T>G c.*200+219T>G (n.*200+219T>G) c.*50+219T>G (n.*50+219T>G) c.*70+219T>G (n.*70+219T>G) n.643+219T>G n.508+219T>G c.28+219T>G (n.28+219T>G) n.516T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) c.298+219T>G (n.298+219T>G) n.538T>G n.514T>G n.296+219T>G c.118+4653T>G (n.118+4653T>G) n.456T>G c.178+219T>G (n.178+219T>G) c.-100+219T>G (n.-100+219T>G) | |
1 | g.75733141T= | CA1176718383 | ACADM | c.286+219T= (n.286+219T=) n.862T= c.*54+219T= (n.*54+219T=) c.31-6839T= (n.31-6839T=) c.*145T= (n.*145T=) c.*249+219T= (n.*249+219T=) n.207+219T= n.2027T= c.*200+219T= (n.*200+219T=) c.*50+219T= (n.*50+219T=) c.*70+219T= (n.*70+219T=) n.643+219T= n.508+219T= c.28+219T= (n.28+219T=) n.516T= c.377T= (p.Leu126=) c.298+219T= (n.298+219T=) n.538T= n.514T= n.296+219T= c.118+4653T= (n.118+4653T=) n.456T= c.178+219T= (n.178+219T=) c.-100+219T= (n.-100+219T=) | |
1 | g.75733143A>C | CA340811579 | ACADM | c.286+221A>C (n.286+221A>C) n.864A>C c.*54+221A>C (n.*54+221A>C) c.31-6837A>C (n.31-6837A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*249+221A>C (n.*249+221A>C) n.207+221A>C n.2029A>C c.*200+221A>C (n.*200+221A>C) c.*50+221A>C (n.*50+221A>C) c.*70+221A>C (n.*70+221A>C) n.643+221A>C n.508+221A>C c.28+221A>C (n.28+221A>C) n.518A>C c.379A>C (p.Asn127His) c.298+221A>C (n.298+221A>C) n.540A>C n.516A>C n.296+221A>C c.118+4655A>C (n.118+4655A>C) n.458A>C c.178+221A>C (n.178+221A>C) c.-100+221A>C (n.-100+221A>C) | |
1 | g.75733143A>G | CA340811581 | ACADM | c.286+221A>G (n.286+221A>G) n.864A>G c.*54+221A>G (n.*54+221A>G) c.31-6837A>G (n.31-6837A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*249+221A>G (n.*249+221A>G) n.207+221A>G n.2029A>G c.*200+221A>G (n.*200+221A>G) c.*50+221A>G (n.*50+221A>G) c.*70+221A>G (n.*70+221A>G) n.643+221A>G n.508+221A>G c.28+221A>G (n.28+221A>G) n.518A>G c.379A>G (p.Asn127Asp) c.298+221A>G (n.298+221A>G) n.540A>G n.516A>G n.296+221A>G c.118+4655A>G (n.118+4655A>G) n.458A>G c.178+221A>G (n.178+221A>G) c.-100+221A>G (n.-100+221A>G) | |
1 | g.75733143A>T | CA340811584 | ACADM | c.286+221A>T (n.286+221A>T) n.864A>T c.*54+221A>T (n.*54+221A>T) c.31-6837A>T (n.31-6837A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*249+221A>T (n.*249+221A>T) n.207+221A>T n.2029A>T c.*200+221A>T (n.*200+221A>T) c.*50+221A>T (n.*50+221A>T) c.*70+221A>T (n.*70+221A>T) n.643+221A>T n.508+221A>T c.28+221A>T (n.28+221A>T) n.518A>T c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.298+221A>T (n.298+221A>T) n.540A>T n.516A>T n.296+221A>T c.118+4655A>T (n.118+4655A>T) n.458A>T c.178+221A>T (n.178+221A>T) c.-100+221A>T (n.-100+221A>T) | |
1 | g.75733144A>C | CA340811585 | ACADM | c.286+222A>C (n.286+222A>C) n.865A>C c.*54+222A>C (n.*54+222A>C) c.31-6836A>C (n.31-6836A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.*249+222A>C (n.*249+222A>C) n.207+222A>C n.2030A>C c.*200+222A>C (n.*200+222A>C) c.*50+222A>C (n.*50+222A>C) c.*70+222A>C (n.*70+222A>C) n.643+222A>C n.508+222A>C c.28+222A>C (n.28+222A>C) n.519A>C c.380A>C (p.Asn127Thr) c.298+222A>C (n.298+222A>C) n.541A>C n.517A>C n.296+222A>C c.118+4656A>C (n.118+4656A>C) n.459A>C c.178+222A>C (n.178+222A>C) c.-100+222A>C (n.-100+222A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733144A>G | CA340811587 | ACADM | c.286+222A>G (n.286+222A>G) n.865A>G c.*54+222A>G (n.*54+222A>G) c.31-6836A>G (n.31-6836A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.*249+222A>G (n.*249+222A>G) n.207+222A>G n.2030A>G c.*200+222A>G (n.*200+222A>G) c.*50+222A>G (n.*50+222A>G) c.*70+222A>G (n.*70+222A>G) n.643+222A>G n.508+222A>G c.28+222A>G (n.28+222A>G) n.519A>G c.380A>G (p.Asn127Ser) c.298+222A>G (n.298+222A>G) n.541A>G n.517A>G n.296+222A>G c.118+4656A>G (n.118+4656A>G) n.459A>G c.178+222A>G (n.178+222A>G) c.-100+222A>G (n.-100+222A>G) | |
1 | g.75733144A>T | CA340811589 | ACADM | c.286+222A>T (n.286+222A>T) n.865A>T c.*54+222A>T (n.*54+222A>T) c.31-6836A>T (n.31-6836A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.*249+222A>T (n.*249+222A>T) n.207+222A>T n.2030A>T c.*200+222A>T (n.*200+222A>T) c.*50+222A>T (n.*50+222A>T) c.*70+222A>T (n.*70+222A>T) n.643+222A>T n.508+222A>T c.28+222A>T (n.28+222A>T) n.519A>T c.380A>T (p.Asn127Ile) c.298+222A>T (n.298+222A>T) n.541A>T n.517A>T n.296+222A>T c.118+4656A>T (n.118+4656A>T) n.459A>T c.178+222A>T (n.178+222A>T) c.-100+222A>T (n.-100+222A>T) | |
1 | g.75733145C>A | CA340811590 | ACADM | c.286+223C>A (n.286+223C>A) n.866C>A c.*54+223C>A (n.*54+223C>A) c.31-6835C>A (n.31-6835C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.*249+223C>A (n.*249+223C>A) n.207+223C>A n.2031C>A c.*200+223C>A (n.*200+223C>A) c.*50+223C>A (n.*50+223C>A) c.*70+223C>A (n.*70+223C>A) n.643+223C>A n.508+223C>A c.28+223C>A (n.28+223C>A) n.520C>A c.381C>A (p.Asn127Lys) c.298+223C>A (n.298+223C>A) n.542C>A n.518C>A n.296+223C>A c.118+4657C>A (n.118+4657C>A) n.460C>A c.178+223C>A (n.178+223C>A) c.-100+223C>A (n.-100+223C>A) | |
1 | g.75733145C= | CA1176718385 | ACADM | c.286+223C= (n.286+223C=) n.866C= c.*54+223C= (n.*54+223C=) c.31-6835C= (n.31-6835C=) c.*149C= (n.*149C=) c.*249+223C= (n.*249+223C=) n.207+223C= n.2031C= c.*200+223C= (n.*200+223C=) c.*50+223C= (n.*50+223C=) c.*70+223C= (n.*70+223C=) n.643+223C= n.508+223C= c.28+223C= (n.28+223C=) n.520C= c.381C= (p.Asn127=) c.298+223C= (n.298+223C=) n.542C= n.518C= n.296+223C= c.118+4657C= (n.118+4657C=) n.460C= c.178+223C= (n.178+223C=) c.-100+223C= (n.-100+223C=) | |
1 | g.75733145C>G | CA340811592 | ACADM | c.286+223C>G (n.286+223C>G) n.866C>G c.*54+223C>G (n.*54+223C>G) c.31-6835C>G (n.31-6835C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.*249+223C>G (n.*249+223C>G) n.207+223C>G n.2031C>G c.*200+223C>G (n.*200+223C>G) c.*50+223C>G (n.*50+223C>G) c.*70+223C>G (n.*70+223C>G) n.643+223C>G n.508+223C>G c.28+223C>G (n.28+223C>G) n.520C>G c.381C>G (p.Asn127Lys) c.298+223C>G (n.298+223C>G) n.542C>G n.518C>G n.296+223C>G c.118+4657C>G (n.118+4657C>G) n.460C>G c.178+223C>G (n.178+223C>G) c.-100+223C>G (n.-100+223C>G) | |
1 | g.75733145C>T | CA913039 | ACADM | c.286+223C>T (n.286+223C>T) n.866C>T c.*54+223C>T (n.*54+223C>T) c.31-6835C>T (n.31-6835C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.*249+223C>T (n.*249+223C>T) n.207+223C>T n.2031C>T c.*200+223C>T (n.*200+223C>T) c.*50+223C>T (n.*50+223C>T) c.*70+223C>T (n.*70+223C>T) n.643+223C>T n.508+223C>T c.28+223C>T (n.28+223C>T) n.520C>T c.381C>T (p.Asn127=) c.298+223C>T (n.298+223C>T) n.542C>T n.518C>T n.296+223C>T c.118+4657C>T (n.118+4657C>T) n.460C>T c.178+223C>T (n.178+223C>T) c.-100+223C>T (n.-100+223C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733146C>A | CA913040 | ACADM | c.286+224C>A (n.286+224C>A) n.867C>A c.*54+224C>A (n.*54+224C>A) c.31-6834C>A (n.31-6834C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.*249+224C>A (n.*249+224C>A) n.207+224C>A n.2032C>A c.*200+224C>A (n.*200+224C>A) c.*50+224C>A (n.*50+224C>A) c.*70+224C>A (n.*70+224C>A) n.643+224C>A n.508+224C>A c.28+224C>A (n.28+224C>A) n.521C>A c.382C>A (p.Leu128Ile) c.298+224C>A (n.298+224C>A) n.543C>A n.519C>A n.296+224C>A c.118+4658C>A (n.118+4658C>A) n.461C>A c.178+224C>A (n.178+224C>A) c.-100+224C>A (n.-100+224C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733146C= | CA1144897660 | ACADM | c.286+224C= (n.286+224C=) n.867C= c.*54+224C= (n.*54+224C=) c.31-6834C= (n.31-6834C=) c.*150C= (n.*150C=) c.*249+224C= (n.*249+224C=) n.207+224C= n.2032C= c.*200+224C= (n.*200+224C=) c.*50+224C= (n.*50+224C=) c.*70+224C= (n.*70+224C=) n.643+224C= n.508+224C= c.28+224C= (n.28+224C=) n.521C= c.382C= (p.Leu128=) c.298+224C= (n.298+224C=) n.543C= n.519C= n.296+224C= c.118+4658C= (n.118+4658C=) n.461C= c.178+224C= (n.178+224C=) c.-100+224C= (n.-100+224C=) | |
1 | g.75733146C>G | CA340811602 | ACADM | c.286+224C>G (n.286+224C>G) n.867C>G c.*54+224C>G (n.*54+224C>G) c.31-6834C>G (n.31-6834C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.*249+224C>G (n.*249+224C>G) n.207+224C>G n.2032C>G c.*200+224C>G (n.*200+224C>G) c.*50+224C>G (n.*50+224C>G) c.*70+224C>G (n.*70+224C>G) n.643+224C>G n.508+224C>G c.28+224C>G (n.28+224C>G) n.521C>G c.382C>G (p.Leu128Val) c.298+224C>G (n.298+224C>G) n.543C>G n.519C>G n.296+224C>G c.118+4658C>G (n.118+4658C>G) n.461C>G c.178+224C>G (n.178+224C>G) c.-100+224C>G (n.-100+224C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733146C>T | CA913041 | ACADM | c.286+224C>T (n.286+224C>T) n.867C>T c.*54+224C>T (n.*54+224C>T) c.31-6834C>T (n.31-6834C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.*249+224C>T (n.*249+224C>T) n.207+224C>T n.2032C>T c.*200+224C>T (n.*200+224C>T) c.*50+224C>T (n.*50+224C>T) c.*70+224C>T (n.*70+224C>T) n.643+224C>T n.508+224C>T c.28+224C>T (n.28+224C>T) n.521C>T c.382C>T (p.Leu128Phe) c.298+224C>T (n.298+224C>T) n.543C>T n.519C>T n.296+224C>T c.118+4658C>T (n.118+4658C>T) n.461C>T c.178+224C>T (n.178+224C>T) c.-100+224C>T (n.-100+224C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733147T>A | CA340811605 | ACADM | c.286+225T>A (n.286+225T>A) n.868T>A c.*54+225T>A (n.*54+225T>A) c.31-6833T>A (n.31-6833T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.*249+225T>A (n.*249+225T>A) n.207+225T>A n.2033T>A c.*200+225T>A (n.*200+225T>A) c.*50+225T>A (n.*50+225T>A) c.*70+225T>A (n.*70+225T>A) n.643+225T>A n.508+225T>A c.28+225T>A (n.28+225T>A) n.522T>A c.383T>A (p.Leu128His) c.298+225T>A (n.298+225T>A) n.544T>A n.520T>A n.296+225T>A c.118+4659T>A (n.118+4659T>A) n.462T>A c.178+225T>A (n.178+225T>A) c.-100+225T>A (n.-100+225T>A) | |
1 | g.75733147T>C | CA340811603 | ACADM | c.286+225T>C (n.286+225T>C) n.868T>C c.*54+225T>C (n.*54+225T>C) c.31-6833T>C (n.31-6833T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.*249+225T>C (n.*249+225T>C) n.207+225T>C n.2033T>C c.*200+225T>C (n.*200+225T>C) c.*50+225T>C (n.*50+225T>C) c.*70+225T>C (n.*70+225T>C) n.643+225T>C n.508+225T>C c.28+225T>C (n.28+225T>C) n.522T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) c.298+225T>C (n.298+225T>C) n.544T>C n.520T>C n.296+225T>C c.118+4659T>C (n.118+4659T>C) n.462T>C c.178+225T>C (n.178+225T>C) c.-100+225T>C (n.-100+225T>C) | |
1 | g.75733147T>G | CA340811604 | ACADM | c.286+225T>G (n.286+225T>G) n.868T>G c.*54+225T>G (n.*54+225T>G) c.31-6833T>G (n.31-6833T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.*249+225T>G (n.*249+225T>G) n.207+225T>G n.2033T>G c.*200+225T>G (n.*200+225T>G) c.*50+225T>G (n.*50+225T>G) c.*70+225T>G (n.*70+225T>G) n.643+225T>G n.508+225T>G c.28+225T>G (n.28+225T>G) n.522T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) c.298+225T>G (n.298+225T>G) n.544T>G n.520T>G n.296+225T>G c.118+4659T>G (n.118+4659T>G) n.462T>G c.178+225T>G (n.178+225T>G) c.-100+225T>G (n.-100+225T>G) | |
1 | g.75733148T>G | CA913042 | ACADM | c.286+226T>G (n.286+226T>G) n.869T>G c.*54+226T>G (n.*54+226T>G) c.31-6832T>G (n.31-6832T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.*249+226T>G (n.*249+226T>G) n.207+226T>G n.2034T>G c.*200+226T>G (n.*200+226T>G) c.*50+226T>G (n.*50+226T>G) c.*70+226T>G (n.*70+226T>G) n.643+226T>G n.508+226T>G c.28+226T>G (n.28+226T>G) n.523T>G c.384T>G (p.Leu128=) c.298+226T>G (n.298+226T>G) n.545T>G n.521T>G n.296+226T>G c.118+4660T>G (n.118+4660T>G) n.463T>G c.178+226T>G (n.178+226T>G) c.-100+226T>G (n.-100+226T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733148T= | CA1176718390 | ACADM | c.286+226T= (n.286+226T=) n.869T= c.*54+226T= (n.*54+226T=) c.31-6832T= (n.31-6832T=) c.*152T= (n.*152T=) c.*249+226T= (n.*249+226T=) n.207+226T= n.2034T= c.*200+226T= (n.*200+226T=) c.*50+226T= (n.*50+226T=) c.*70+226T= (n.*70+226T=) n.643+226T= n.508+226T= c.28+226T= (n.28+226T=) n.523T= c.384T= (p.Leu128=) c.298+226T= (n.298+226T=) n.545T= n.521T= n.296+226T= c.118+4660T= (n.118+4660T=) n.463T= c.178+226T= (n.178+226T=) c.-100+226T= (n.-100+226T=) | |
1 | g.75733149G>A | CA340811612 | ACADM | c.286+227G>A (n.286+227G>A) n.870G>A c.*54+227G>A (n.*54+227G>A) c.31-6831G>A (n.31-6831G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*249+227G>A (n.*249+227G>A) n.207+227G>A n.2035G>A c.*200+227G>A (n.*200+227G>A) c.*50+227G>A (n.*50+227G>A) c.*70+227G>A (n.*70+227G>A) n.643+227G>A n.508+227G>A c.28+227G>A (n.28+227G>A) n.524G>A c.385G>A (p.Gly129Arg) c.298+227G>A (n.298+227G>A) n.546G>A n.522G>A n.296+227G>A c.118+4661G>A (n.118+4661G>A) n.464G>A c.178+227G>A (n.178+227G>A) c.-100+227G>A (n.-100+227G>A) | |
1 | g.75733149G>C | CA340811611 | ACADM | c.286+227G>C (n.286+227G>C) n.870G>C c.*54+227G>C (n.*54+227G>C) c.31-6831G>C (n.31-6831G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.*249+227G>C (n.*249+227G>C) n.207+227G>C n.2035G>C c.*200+227G>C (n.*200+227G>C) c.*50+227G>C (n.*50+227G>C) c.*70+227G>C (n.*70+227G>C) n.643+227G>C n.508+227G>C c.28+227G>C (n.28+227G>C) n.524G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) c.298+227G>C (n.298+227G>C) n.546G>C n.522G>C n.296+227G>C c.118+4661G>C (n.118+4661G>C) n.464G>C c.178+227G>C (n.178+227G>C) c.-100+227G>C (n.-100+227G>C) | |
1 | g.75733149G>T | CA340811613 | ACADM | c.286+227G>T (n.286+227G>T) n.870G>T c.*54+227G>T (n.*54+227G>T) c.31-6831G>T (n.31-6831G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*249+227G>T (n.*249+227G>T) n.207+227G>T n.2035G>T c.*200+227G>T (n.*200+227G>T) c.*50+227G>T (n.*50+227G>T) c.*70+227G>T (n.*70+227G>T) n.643+227G>T n.508+227G>T c.28+227G>T (n.28+227G>T) n.524G>T c.385G>T (p.Gly129Ter) c.298+227G>T (n.298+227G>T) n.546G>T n.522G>T n.296+227G>T c.118+4661G>T (n.118+4661G>T) n.464G>T c.178+227G>T (n.178+227G>T) c.-100+227G>T (n.-100+227G>T) | |
1 | g.75733150G>A | CA913043 | ACADM | c.286+228G>A (n.286+228G>A) n.871G>A c.*54+228G>A (n.*54+228G>A) c.31-6830G>A (n.31-6830G>A) c.*153+1G>A (n.*153+1G>A) c.*249+228G>A (n.*249+228G>A) n.207+228G>A n.2036G>A c.*200+228G>A (n.*200+228G>A) c.*50+228G>A (n.*50+228G>A) c.*70+228G>A (n.*70+228G>A) n.643+228G>A n.508+228G>A c.28+228G>A (n.28+228G>A) n.525G>A c.385+1G>A (n.385+1G>A) c.298+228G>A (n.298+228G>A) n.547G>A n.523G>A n.296+228G>A c.118+4662G>A (n.118+4662G>A) n.465G>A c.178+228G>A (n.178+228G>A) c.-100+228G>A (n.-100+228G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733150G>C | CA340811616 | ACADM | c.286+228G>C (n.286+228G>C) n.871G>C c.*54+228G>C (n.*54+228G>C) c.31-6830G>C (n.31-6830G>C) c.*153+1G>C (n.*153+1G>C) c.*249+228G>C (n.*249+228G>C) n.207+228G>C n.2036G>C c.*200+228G>C (n.*200+228G>C) c.*50+228G>C (n.*50+228G>C) c.*70+228G>C (n.*70+228G>C) n.643+228G>C n.508+228G>C c.28+228G>C (n.28+228G>C) n.525G>C c.385+1G>C (n.385+1G>C) c.298+228G>C (n.298+228G>C) n.547G>C n.523G>C n.296+228G>C c.118+4662G>C (n.118+4662G>C) n.465G>C c.178+228G>C (n.178+228G>C) c.-100+228G>C (n.-100+228G>C) | |
1 | g.75733150G= | CA1176718391 | ACADM | c.286+228G= (n.286+228G=) n.871G= c.*54+228G= (n.*54+228G=) c.31-6830G= (n.31-6830G=) c.*153+1G= (n.*153+1G=) c.*249+228G= (n.*249+228G=) n.207+228G= n.2036G= c.*200+228G= (n.*200+228G=) c.*50+228G= (n.*50+228G=) c.*70+228G= (n.*70+228G=) n.643+228G= n.508+228G= c.28+228G= (n.28+228G=) n.525G= c.385+1G= (n.385+1G=) c.298+228G= (n.298+228G=) n.547G= n.523G= n.296+228G= c.118+4662G= (n.118+4662G=) n.465G= c.178+228G= (n.178+228G=) c.-100+228G= (n.-100+228G=) | |
1 | g.75733150G>T | CA340811620 | ACADM | c.286+228G>T (n.286+228G>T) n.871G>T c.*54+228G>T (n.*54+228G>T) c.31-6830G>T (n.31-6830G>T) c.*153+1G>T (n.*153+1G>T) c.*249+228G>T (n.*249+228G>T) n.207+228G>T n.2036G>T c.*200+228G>T (n.*200+228G>T) c.*50+228G>T (n.*50+228G>T) c.*70+228G>T (n.*70+228G>T) n.643+228G>T n.508+228G>T c.28+228G>T (n.28+228G>T) n.525G>T c.385+1G>T (n.385+1G>T) c.298+228G>T (n.298+228G>T) n.547G>T n.523G>T n.296+228G>T c.118+4662G>T (n.118+4662G>T) n.465G>T c.178+228G>T (n.178+228G>T) c.-100+228G>T (n.-100+228G>T) | |
1 | g.75733151T>A | CA340811623 | ACADM | c.286+229T>A (n.286+229T>A) n.872T>A c.*54+229T>A (n.*54+229T>A) c.31-6829T>A (n.31-6829T>A) c.*153+2T>A (n.*153+2T>A) c.*249+229T>A (n.*249+229T>A) n.207+229T>A n.2037T>A c.*200+229T>A (n.*200+229T>A) c.*50+229T>A (n.*50+229T>A) c.*70+229T>A (n.*70+229T>A) n.643+229T>A n.508+229T>A c.28+229T>A (n.28+229T>A) n.526T>A c.385+2T>A (n.385+2T>A) c.298+229T>A (n.298+229T>A) n.548T>A n.524T>A n.296+229T>A c.118+4663T>A (n.118+4663T>A) n.466T>A c.178+229T>A (n.178+229T>A) c.-100+229T>A (n.-100+229T>A) | |
1 | g.75733151T>C | CA340811626 | ACADM | c.286+229T>C (n.286+229T>C) n.872T>C c.*54+229T>C (n.*54+229T>C) c.31-6829T>C (n.31-6829T>C) c.*153+2T>C (n.*153+2T>C) c.*249+229T>C (n.*249+229T>C) n.207+229T>C n.2037T>C c.*200+229T>C (n.*200+229T>C) c.*50+229T>C (n.*50+229T>C) c.*70+229T>C (n.*70+229T>C) n.643+229T>C n.508+229T>C c.28+229T>C (n.28+229T>C) n.526T>C c.385+2T>C (n.385+2T>C) c.298+229T>C (n.298+229T>C) n.548T>C n.524T>C n.296+229T>C c.118+4663T>C (n.118+4663T>C) n.466T>C c.178+229T>C (n.178+229T>C) c.-100+229T>C (n.-100+229T>C) | |
1 | g.75733151T>G | CA340811628 | ACADM | c.286+229T>G (n.286+229T>G) n.872T>G c.*54+229T>G (n.*54+229T>G) c.31-6829T>G (n.31-6829T>G) c.*153+2T>G (n.*153+2T>G) c.*249+229T>G (n.*249+229T>G) n.207+229T>G n.2037T>G c.*200+229T>G (n.*200+229T>G) c.*50+229T>G (n.*50+229T>G) c.*70+229T>G (n.*70+229T>G) n.643+229T>G n.508+229T>G c.28+229T>G (n.28+229T>G) n.526T>G c.385+2T>G (n.385+2T>G) c.298+229T>G (n.298+229T>G) n.548T>G n.524T>G n.296+229T>G c.118+4663T>G (n.118+4663T>G) n.466T>G c.178+229T>G (n.178+229T>G) c.-100+229T>G (n.-100+229T>G) | |
1 | g.75733152A= | CA1176718393 | ACADM | c.286+230A= (n.286+230A=) n.873A= c.*54+230A= (n.*54+230A=) c.31-6828A= (n.31-6828A=) c.*153+3A= (n.*153+3A=) c.*249+230A= (n.*249+230A=) n.207+230A= n.2038A= c.*200+230A= (n.*200+230A=) c.*50+230A= (n.*50+230A=) c.*70+230A= (n.*70+230A=) n.643+230A= n.508+230A= c.28+230A= (n.28+230A=) n.527A= c.385+3A= (n.385+3A=) c.298+230A= (n.298+230A=) n.549A= n.525A= n.296+230A= c.118+4664A= (n.118+4664A=) n.467A= c.178+230A= (n.178+230A=) c.-100+230A= (n.-100+230A=) | |
1 | g.75733152A>G | CA738858587 | ACADM | c.286+230A>G (n.286+230A>G) n.873A>G c.*54+230A>G (n.*54+230A>G) c.31-6828A>G (n.31-6828A>G) c.*153+3A>G (n.*153+3A>G) c.*249+230A>G (n.*249+230A>G) n.207+230A>G n.2038A>G c.*200+230A>G (n.*200+230A>G) c.*50+230A>G (n.*50+230A>G) c.*70+230A>G (n.*70+230A>G) n.643+230A>G n.508+230A>G c.28+230A>G (n.28+230A>G) n.527A>G c.385+3A>G (n.385+3A>G) c.298+230A>G (n.298+230A>G) n.549A>G n.525A>G n.296+230A>G c.118+4664A>G (n.118+4664A>G) n.467A>G c.178+230A>G (n.178+230A>G) c.-100+230A>G (n.-100+230A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733152A>T | CA2696154398 | ACADM | c.286+230A>T (n.286+230A>T) n.873A>T c.*54+230A>T (n.*54+230A>T) c.31-6828A>T (n.31-6828A>T) c.*153+3A>T (n.*153+3A>T) c.*249+230A>T (n.*249+230A>T) n.207+230A>T n.2038A>T c.*200+230A>T (n.*200+230A>T) c.*50+230A>T (n.*50+230A>T) c.*70+230A>T (n.*70+230A>T) n.643+230A>T n.508+230A>T c.28+230A>T (n.28+230A>T) n.527A>T c.385+3A>T (n.385+3A>T) c.298+230A>T (n.298+230A>T) n.549A>T n.525A>T n.296+230A>T c.118+4664A>T (n.118+4664A>T) n.467A>T c.178+230A>T (n.178+230A>T) c.-100+230A>T (n.-100+230A>T) | dbSNP |
1 | g.75733153A= | CA1176718394 | ACADM | c.286+231A= (n.286+231A=) n.874A= c.*54+231A= (n.*54+231A=) c.31-6827A= (n.31-6827A=) c.*153+4A= (n.*153+4A=) c.*249+231A= (n.*249+231A=) n.207+231A= n.2039A= c.*200+231A= (n.*200+231A=) c.*50+231A= (n.*50+231A=) c.*70+231A= (n.*70+231A=) n.643+231A= n.508+231A= c.28+231A= (n.28+231A=) n.528A= c.385+4A= (n.385+4A=) c.298+231A= (n.298+231A=) n.550A= n.526A= n.296+231A= c.118+4665A= (n.118+4665A=) n.468A= c.178+231A= (n.178+231A=) c.-100+231A= (n.-100+231A=) | |
1 | g.75733153A>C | CA2574410210 | ACADM | c.286+231A>C (n.286+231A>C) n.874A>C c.*54+231A>C (n.*54+231A>C) c.31-6827A>C (n.31-6827A>C) c.*153+4A>C (n.*153+4A>C) c.*249+231A>C (n.*249+231A>C) n.207+231A>C n.2039A>C c.*200+231A>C (n.*200+231A>C) c.*50+231A>C (n.*50+231A>C) c.*70+231A>C (n.*70+231A>C) n.643+231A>C n.508+231A>C c.28+231A>C (n.28+231A>C) n.528A>C c.385+4A>C (n.385+4A>C) c.298+231A>C (n.298+231A>C) n.550A>C n.526A>C n.296+231A>C c.118+4665A>C (n.118+4665A>C) n.468A>C c.178+231A>C (n.178+231A>C) c.-100+231A>C (n.-100+231A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733153A>G | CA1176718395 | ACADM | c.286+231A>G (n.286+231A>G) n.874A>G c.*54+231A>G (n.*54+231A>G) c.31-6827A>G (n.31-6827A>G) c.*153+4A>G (n.*153+4A>G) c.*249+231A>G (n.*249+231A>G) n.207+231A>G n.2039A>G c.*200+231A>G (n.*200+231A>G) c.*50+231A>G (n.*50+231A>G) c.*70+231A>G (n.*70+231A>G) n.643+231A>G n.508+231A>G c.28+231A>G (n.28+231A>G) n.528A>G c.385+4A>G (n.385+4A>G) c.298+231A>G (n.298+231A>G) n.550A>G n.526A>G n.296+231A>G c.118+4665A>G (n.118+4665A>G) n.468A>G c.178+231A>G (n.178+231A>G) c.-100+231A>G (n.-100+231A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733154C>A | CA523815847 | ACADM | c.286+232C>A (n.286+232C>A) n.875C>A c.*54+232C>A (n.*54+232C>A) c.31-6826C>A (n.31-6826C>A) c.*153+5C>A (n.*153+5C>A) c.*249+232C>A (n.*249+232C>A) n.207+232C>A n.2040C>A c.*200+232C>A (n.*200+232C>A) c.*50+232C>A (n.*50+232C>A) c.*70+232C>A (n.*70+232C>A) n.643+232C>A n.508+232C>A c.28+232C>A (n.28+232C>A) n.529C>A c.385+5C>A (n.385+5C>A) c.298+232C>A (n.298+232C>A) n.551C>A n.527C>A n.296+232C>A c.118+4666C>A (n.118+4666C>A) n.469C>A c.178+232C>A (n.178+232C>A) c.-100+232C>A (n.-100+232C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733154C= | CA1176718396 | ACADM | c.286+232C= (n.286+232C=) n.875C= c.*54+232C= (n.*54+232C=) c.31-6826C= (n.31-6826C=) c.*153+5C= (n.*153+5C=) c.*249+232C= (n.*249+232C=) n.207+232C= n.2040C= c.*200+232C= (n.*200+232C=) c.*50+232C= (n.*50+232C=) c.*70+232C= (n.*70+232C=) n.643+232C= n.508+232C= c.28+232C= (n.28+232C=) n.529C= c.385+5C= (n.385+5C=) c.298+232C= (n.298+232C=) n.551C= n.527C= n.296+232C= c.118+4666C= (n.118+4666C=) n.469C= c.178+232C= (n.178+232C=) c.-100+232C= (n.-100+232C=) | |
1 | g.75733154C>G | CA523815848 | ACADM | c.286+232C>G (n.286+232C>G) n.875C>G c.*54+232C>G (n.*54+232C>G) c.31-6826C>G (n.31-6826C>G) c.*153+5C>G (n.*153+5C>G) c.*249+232C>G (n.*249+232C>G) n.207+232C>G n.2040C>G c.*200+232C>G (n.*200+232C>G) c.*50+232C>G (n.*50+232C>G) c.*70+232C>G (n.*70+232C>G) n.643+232C>G n.508+232C>G c.28+232C>G (n.28+232C>G) n.529C>G c.385+5C>G (n.385+5C>G) c.298+232C>G (n.298+232C>G) n.551C>G n.527C>G n.296+232C>G c.118+4666C>G (n.118+4666C>G) n.469C>G c.178+232C>G (n.178+232C>G) c.-100+232C>G (n.-100+232C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733155T>G | CA1176718398 | ACADM | c.286+233T>G (n.286+233T>G) n.876T>G c.*54+233T>G (n.*54+233T>G) c.31-6825T>G (n.31-6825T>G) c.*153+6T>G (n.*153+6T>G) c.*249+233T>G (n.*249+233T>G) n.207+233T>G n.2041T>G c.*200+233T>G (n.*200+233T>G) c.*50+233T>G (n.*50+233T>G) c.*70+233T>G (n.*70+233T>G) n.643+233T>G n.508+233T>G c.28+233T>G (n.28+233T>G) n.530T>G c.385+6T>G (n.385+6T>G) c.298+233T>G (n.298+233T>G) n.552T>G n.528T>G n.296+233T>G c.118+4667T>G (n.118+4667T>G) n.470T>G c.178+233T>G (n.178+233T>G) c.-100+233T>G (n.-100+233T>G) | dbSNP |
1 | g.75733155T= | CA1176718397 | ACADM | c.286+233T= (n.286+233T=) n.876T= c.*54+233T= (n.*54+233T=) c.31-6825T= (n.31-6825T=) c.*153+6T= (n.*153+6T=) c.*249+233T= (n.*249+233T=) n.207+233T= n.2041T= c.*200+233T= (n.*200+233T=) c.*50+233T= (n.*50+233T=) c.*70+233T= (n.*70+233T=) n.643+233T= n.508+233T= c.28+233T= (n.28+233T=) n.530T= c.385+6T= (n.385+6T=) c.298+233T= (n.298+233T=) n.552T= n.528T= n.296+233T= c.118+4667T= (n.118+4667T=) n.470T= c.178+233T= (n.178+233T=) c.-100+233T= (n.-100+233T=) | |
1 | g.75733156T>G | CA913044 | ACADM | c.286+234T>G (n.286+234T>G) n.877T>G c.*54+234T>G (n.*54+234T>G) c.31-6824T>G (n.31-6824T>G) c.*153+7T>G (n.*153+7T>G) c.*249+234T>G (n.*249+234T>G) n.207+234T>G n.2042T>G c.*200+234T>G (n.*200+234T>G) c.*50+234T>G (n.*50+234T>G) c.*70+234T>G (n.*70+234T>G) n.643+234T>G n.508+234T>G c.28+234T>G (n.28+234T>G) n.531T>G c.385+7T>G (n.385+7T>G) c.298+234T>G (n.298+234T>G) n.553T>G n.529T>G n.296+234T>G c.118+4668T>G (n.118+4668T>G) n.471T>G c.178+234T>G (n.178+234T>G) c.-100+234T>G (n.-100+234T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733156T= | CA1144798824 | ACADM | c.286+234T= (n.286+234T=) n.877T= c.*54+234T= (n.*54+234T=) c.31-6824T= (n.31-6824T=) c.*153+7T= (n.*153+7T=) c.*249+234T= (n.*249+234T=) n.207+234T= n.2042T= c.*200+234T= (n.*200+234T=) c.*50+234T= (n.*50+234T=) c.*70+234T= (n.*70+234T=) n.643+234T= n.508+234T= c.28+234T= (n.28+234T=) n.531T= c.385+7T= (n.385+7T=) c.298+234T= (n.298+234T=) n.553T= n.529T= n.296+234T= c.118+4668T= (n.118+4668T=) n.471T= c.178+234T= (n.178+234T=) c.-100+234T= (n.-100+234T=) | |
1 | g.75733158del | CA2744179103 | ACADM | c.286+236del (n.286+236del) n.879del c.*54+236del (n.*54+236del) c.31-6822del (n.31-6822del) c.*153+9del (n.*153+9del) c.*249+236del (n.*249+236del) n.207+236del n.2044del c.*200+236del (n.*200+236del) c.*50+236del (n.*50+236del) c.*70+236del (n.*70+236del) n.643+236del n.508+236del c.28+236del (n.28+236del) n.533del c.385+9del (n.385+9del) c.298+236del (n.298+236del) n.555del n.531del n.296+236del c.118+4670del (n.118+4670del) n.473del c.178+236del (n.178+236del) c.-100+236del (n.-100+236del) | |
1 | g.75733157_75733175del | CA2574410211 | ACADM | c.286+235_286+253del (n.286+235_286+253del) n.878_896del c.*54+235_*54+253del (n.*54+235_*54+253del) c.31-6823_31-6805del (n.31-6823_31-6805del) c.*153+8_*153+26del (n.*153+8_*153+26del) c.*249+235_*249+253del (n.*249+235_*249+253del) n.207+235_207+253del n.2043_2061del c.*200+235_*200+253del (n.*200+235_*200+253del) c.*50+235_*50+253del (n.*50+235_*50+253del) c.*70+235_*70+253del (n.*70+235_*70+253del) n.643+235_643+253del n.508+235_508+253del c.28+235_28+253del (n.28+235_28+253del) n.532_550del c.385+8_385+26del (n.385+8_385+26del) c.298+235_298+253del (n.298+235_298+253del) n.554_572del n.530_548del n.296+235_296+253del c.118+4669_118+4687del (n.118+4669_118+4687del) n.472_490del c.178+235_178+253del (n.178+235_178+253del) c.-100+235_-100+253del (n.-100+235_-100+253del) |