Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.453A>T
n.429A>T
n.296+134A>T
c.118+4568A>T (n.118+4568A>T)
n.371A>T
c.178+134A>T (n.178+134A>T)
c.-100+134A>T (n.-100+134A>T)
1g.75733057G>ACA340810916ACADMc.286+135G>A (n.286+135G>A)
n.778G>A
c.*54+135G>A (n.*54+135G>A)
c.31-6923G>A (n.31-6923G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.*249+135G>A (n.*249+135G>A)
n.207+135G>A
n.1943G>A
c.*200+135G>A (n.*200+135G>A)
c.*50+135G>A (n.*50+135G>A)
c.*70+135G>A (n.*70+135G>A)
n.643+135G>A
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c.28+135G>A (n.28+135G>A)
n.432G>A
c.293G>A (p.Ser98Asn)
c.298+135G>A (n.298+135G>A)
n.454G>A
n.430G>A
n.296+135G>A
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n.372G>A
c.178+135G>A (n.178+135G>A)
c.-100+135G>A (n.-100+135G>A)
1g.75733057G>CCA340810912ACADMc.286+135G>C (n.286+135G>C)
n.778G>C
c.*54+135G>C (n.*54+135G>C)
c.31-6923G>C (n.31-6923G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
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n.207+135G>C
n.1943G>C
c.*200+135G>C (n.*200+135G>C)
c.*50+135G>C (n.*50+135G>C)
c.*70+135G>C (n.*70+135G>C)
n.643+135G>C
n.508+135G>C
c.28+135G>C (n.28+135G>C)
n.432G>C
c.293G>C (p.Ser98Thr)
c.298+135G>C (n.298+135G>C)
n.454G>C
n.430G>C
n.296+135G>C
c.118+4569G>C (n.118+4569G>C)
n.372G>C
c.178+135G>C (n.178+135G>C)
c.-100+135G>C (n.-100+135G>C)
gnomAD v4
1g.75733057G>TCA340810913ACADMc.286+135G>T (n.286+135G>T)
n.778G>T
c.*54+135G>T (n.*54+135G>T)
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c.*61G>T (n.*61G>T)
c.*249+135G>T (n.*249+135G>T)
n.207+135G>T
n.1943G>T
c.*200+135G>T (n.*200+135G>T)
c.*50+135G>T (n.*50+135G>T)
c.*70+135G>T (n.*70+135G>T)
n.643+135G>T
n.508+135G>T
c.28+135G>T (n.28+135G>T)
n.432G>T
c.293G>T (p.Ser98Ile)
c.298+135G>T (n.298+135G>T)
n.454G>T
n.430G>T
n.296+135G>T
c.118+4569G>T (n.118+4569G>T)
n.372G>T
c.178+135G>T (n.178+135G>T)
c.-100+135G>T (n.-100+135G>T)
1g.75733057_75733058delinsGTCA1176718316ACADMc.286+135_286+136delinsGT (n.286+135_286+136delinsGT)
n.778_779delinsGT
c.*54+135_*54+136delinsGT (n.*54+135_*54+136delinsGT)
c.31-6923_31-6922delinsGT (n.31-6923_31-6922delinsGT)
c.*61_*62delinsGT (n.*61_*62delinsGT)
c.*249+135_*249+136delinsGT (n.*249+135_*249+136delinsGT)
n.207+135_207+136delinsGT
n.1943_1944delinsGT
c.*200+135_*200+136delinsGT (n.*200+135_*200+136delinsGT)
c.*50+135_*50+136delinsGT (n.*50+135_*50+136delinsGT)
c.*70+135_*70+136delinsGT (n.*70+135_*70+136delinsGT)
n.643+135_643+136delinsGT
n.508+135_508+136delinsGT
c.28+135_28+136delinsGT (n.28+135_28+136delinsGT)
n.432_433delinsGT
c.293_294delinsGT (p.Ser98=)
c.298+135_298+136delinsGT (n.298+135_298+136delinsGT)
n.454_455delinsGT
n.430_431delinsGT
n.296+135_296+136delinsGT
c.118+4569_118+4570delinsGT (n.118+4569_118+4570delinsGT)
n.372_373delinsGT
c.178+135_178+136delinsGT (n.178+135_178+136delinsGT)
c.-100+135_-100+136delinsGT (n.-100+135_-100+136delinsGT)
1g.75733057_75733061delinsGTGTTCA1176718318ACADMc.286+135_286+139delinsGTGTT (n.286+135_286+139delinsGTGTT)
n.778_782delinsGTGTT
c.*54+135_*54+139delinsGTGTT (n.*54+135_*54+139delinsGTGTT)
c.31-6923_31-6919delinsGTGTT (n.31-6923_31-6919delinsGTGTT)
c.*61_*65delinsGTGTT (n.*61_*65delinsGTGTT)
c.*249+135_*249+139delinsGTGTT (n.*249+135_*249+139delinsGTGTT)
n.207+135_207+139delinsGTGTT
n.1943_1947delinsGTGTT
c.*200+135_*200+139delinsGTGTT (n.*200+135_*200+139delinsGTGTT)
c.*50+135_*50+139delinsGTGTT (n.*50+135_*50+139delinsGTGTT)
c.*70+135_*70+139delinsGTGTT (n.*70+135_*70+139delinsGTGTT)
n.643+135_643+139delinsGTGTT
n.508+135_508+139delinsGTGTT
c.28+135_28+139delinsGTGTT (n.28+135_28+139delinsGTGTT)
n.432_436delinsGTGTT
c.293_297delinsGTGTT (p.Ser98=)
c.298+135_298+139delinsGTGTT (n.298+135_298+139delinsGTGTT)
n.454_458delinsGTGTT
n.430_434delinsGTGTT
n.296+135_296+139delinsGTGTT
c.118+4569_118+4573delinsGTGTT (n.118+4569_118+4573delinsGTGTT)
n.372_376delinsGTGTT
c.178+135_178+139delinsGTGTT (n.178+135_178+139delinsGTGTT)
c.-100+135_-100+139delinsGTGTT (n.-100+135_-100+139delinsGTGTT)
1g.75733058delCA1176718320ACADMc.286+136del (n.286+136del)
n.779del
c.*54+136del (n.*54+136del)
c.31-6922del (n.31-6922del)
c.*62del (n.*62del)
c.*249+136del (n.*249+136del)
n.207+136del
n.1944del
c.*200+136del (n.*200+136del)
c.*50+136del (n.*50+136del)
c.*70+136del (n.*70+136del)
n.643+136del
n.508+136del
c.28+136del (n.28+136del)
n.433del
c.294del (p.Ser98ArgfsTer13)
c.298+136del (n.298+136del)
n.455del
n.431del
n.296+136del
c.118+4570del (n.118+4570del)
n.373del
c.178+136del (n.178+136del)
c.-100+136del (n.-100+136del)
dbSNP
1g.75733058T>ACA340810919ACADMc.286+136T>A (n.286+136T>A)
n.779T>A
c.*54+136T>A (n.*54+136T>A)
c.31-6922T>A (n.31-6922T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.*249+136T>A (n.*249+136T>A)
n.207+136T>A
n.1944T>A
c.*200+136T>A (n.*200+136T>A)
c.*50+136T>A (n.*50+136T>A)
c.*70+136T>A (n.*70+136T>A)
n.643+136T>A
n.508+136T>A
c.28+136T>A (n.28+136T>A)
n.433T>A
c.294T>A (p.Ser98Arg)
c.298+136T>A (n.298+136T>A)
n.455T>A
n.431T>A
n.296+136T>A
c.118+4570T>A (n.118+4570T>A)
n.373T>A
c.178+136T>A (n.178+136T>A)
c.-100+136T>A (n.-100+136T>A)
1g.75733058T>GCA340810920ACADMc.286+136T>G (n.286+136T>G)
n.779T>G
c.*54+136T>G (n.*54+136T>G)
c.31-6922T>G (n.31-6922T>G)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.*249+136T>G (n.*249+136T>G)
n.207+136T>G
n.1944T>G
c.*200+136T>G (n.*200+136T>G)
c.*50+136T>G (n.*50+136T>G)
c.*70+136T>G (n.*70+136T>G)
n.643+136T>G
n.508+136T>G
c.28+136T>G (n.28+136T>G)
n.433T>G
c.294T>G (p.Ser98Arg)
c.298+136T>G (n.298+136T>G)
n.455T>G
n.431T>G
n.296+136T>G
c.118+4570T>G (n.118+4570T>G)
n.373T>G
c.178+136T>G (n.178+136T>G)
c.-100+136T>G (n.-100+136T>G)
1g.75733060_75733063delCA1003301959ACADMc.286+138_286+141del (n.286+138_286+141del)
n.781_784del
c.*54+138_*54+141del (n.*54+138_*54+141del)
c.31-6920_31-6917del (n.31-6920_31-6917del)
c.*64_*67del (n.*64_*67del)
c.*249+138_*249+141del (n.*249+138_*249+141del)
n.207+138_207+141del
n.1946_1949del
c.*200+138_*200+141del (n.*200+138_*200+141del)
c.*50+138_*50+141del (n.*50+138_*50+141del)
c.*70+138_*70+141del (n.*70+138_*70+141del)
n.643+138_643+141del
n.508+138_508+141del
c.28+138_28+141del (n.28+138_28+141del)
n.435_438del
c.296_299del (p.Val99AlafsTer11)
c.298+138_298+141del (n.298+138_298+141del)
n.457_460del
n.433_436del
n.296+138_296+141del
c.118+4572_118+4575del (n.118+4572_118+4575del)
n.375_378del
c.178+138_178+141del (n.178+138_178+141del)
c.-100+138_-100+141del (n.-100+138_-100+141del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733059G>ACA340810921ACADMc.286+137G>A (n.286+137G>A)
n.780G>A
c.*54+137G>A (n.*54+137G>A)
c.31-6921G>A (n.31-6921G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.*249+137G>A (n.*249+137G>A)
n.207+137G>A
n.1945G>A
c.*200+137G>A (n.*200+137G>A)
c.*50+137G>A (n.*50+137G>A)
c.*70+137G>A (n.*70+137G>A)
n.643+137G>A
n.508+137G>A
c.28+137G>A (n.28+137G>A)
n.434G>A
c.295G>A (p.Val99Ile)
c.298+137G>A (n.298+137G>A)
n.456G>A
n.432G>A
n.296+137G>A
c.118+4571G>A (n.118+4571G>A)
n.374G>A
c.178+137G>A (n.178+137G>A)
c.-100+137G>A (n.-100+137G>A)
dbSNP
1g.75733059G>CCA340810922ACADMc.286+137G>C (n.286+137G>C)
n.780G>C
c.*54+137G>C (n.*54+137G>C)
c.31-6921G>C (n.31-6921G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.*249+137G>C (n.*249+137G>C)
n.207+137G>C
n.1945G>C
c.*200+137G>C (n.*200+137G>C)
c.*50+137G>C (n.*50+137G>C)
c.*70+137G>C (n.*70+137G>C)
n.643+137G>C
n.508+137G>C
c.28+137G>C (n.28+137G>C)
n.434G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.298+137G>C (n.298+137G>C)
n.456G>C
n.432G>C
n.296+137G>C
c.118+4571G>C (n.118+4571G>C)
n.374G>C
c.178+137G>C (n.178+137G>C)
c.-100+137G>C (n.-100+137G>C)
1g.75733059G=CA1176718322ACADMc.286+137G= (n.286+137G=)
n.780G=
c.*54+137G= (n.*54+137G=)
c.31-6921G= (n.31-6921G=)
c.*63G= (n.*63G=)
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n.207+137G=
n.1945G=
c.*200+137G= (n.*200+137G=)
c.*50+137G= (n.*50+137G=)
c.*70+137G= (n.*70+137G=)
n.643+137G=
n.508+137G=
c.28+137G= (n.28+137G=)
n.434G=
c.295G= (p.Val99=)
c.298+137G= (n.298+137G=)
n.456G=
n.432G=
n.296+137G=
c.118+4571G= (n.118+4571G=)
n.374G=
c.178+137G= (n.178+137G=)
c.-100+137G= (n.-100+137G=)
1g.75733059G>TCA340810923ACADMc.286+137G>T (n.286+137G>T)
n.780G>T
c.*54+137G>T (n.*54+137G>T)
c.31-6921G>T (n.31-6921G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.*249+137G>T (n.*249+137G>T)
n.207+137G>T
n.1945G>T
c.*200+137G>T (n.*200+137G>T)
c.*50+137G>T (n.*50+137G>T)
c.*70+137G>T (n.*70+137G>T)
n.643+137G>T
n.508+137G>T
c.28+137G>T (n.28+137G>T)
n.434G>T
c.295G>T (p.Val99Phe)
c.298+137G>T (n.298+137G>T)
n.456G>T
n.432G>T
n.296+137G>T
c.118+4571G>T (n.118+4571G>T)
n.374G>T
c.178+137G>T (n.178+137G>T)
c.-100+137G>T (n.-100+137G>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.75733060T>ACA340810925ACADMc.286+138T>A (n.286+138T>A)
n.781T>A
c.*54+138T>A (n.*54+138T>A)
c.31-6920T>A (n.31-6920T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.*249+138T>A (n.*249+138T>A)
n.207+138T>A
n.1946T>A
c.*200+138T>A (n.*200+138T>A)
c.*50+138T>A (n.*50+138T>A)
c.*70+138T>A (n.*70+138T>A)
n.643+138T>A
n.508+138T>A
c.28+138T>A (n.28+138T>A)
n.435T>A
c.296T>A (p.Val99Asp)
c.298+138T>A (n.298+138T>A)
n.457T>A
n.433T>A
n.296+138T>A
c.118+4572T>A (n.118+4572T>A)
n.375T>A
c.178+138T>A (n.178+138T>A)
c.-100+138T>A (n.-100+138T>A)
1g.75733060T>CCA913027ACADMc.286+138T>C (n.286+138T>C)
n.781T>C
c.*54+138T>C (n.*54+138T>C)
c.31-6920T>C (n.31-6920T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.*249+138T>C (n.*249+138T>C)
n.207+138T>C
n.1946T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.75733064C>TCA24623289ACADMc.286+142C>T (n.286+142C>T)
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n.643+142C>T
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n.439C>T
c.300C>T (p.Cys100=)
c.298+142C>T (n.298+142C>T)
n.461C>T
n.437C>T
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n.379C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733065C>ACA340810954ACADMc.286+143C>A (n.286+143C>A)
n.786C>A
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c.301C>A (p.Pro101Thr)
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c.-100+143C>A (n.-100+143C>A)
1g.75733065C>GCA340810956ACADMc.286+143C>G (n.286+143C>G)
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c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.298+143C>G (n.298+143C>G)
n.462C>G
n.438C>G
n.296+143C>G
c.118+4577C>G (n.118+4577C>G)
n.380C>G
c.178+143C>G (n.178+143C>G)
c.-100+143C>G (n.-100+143C>G)
1g.75733065C>TCA340810960ACADMc.286+143C>T (n.286+143C>T)
n.786C>T
c.*54+143C>T (n.*54+143C>T)
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c.*69C>T (n.*69C>T)
c.*249+143C>T (n.*249+143C>T)
n.207+143C>T
n.1951C>T
c.*200+143C>T (n.*200+143C>T)
c.*50+143C>T (n.*50+143C>T)
c.*70+143C>T (n.*70+143C>T)
n.643+143C>T
n.508+143C>T
c.28+143C>T (n.28+143C>T)
n.440C>T
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.298+143C>T (n.298+143C>T)
n.462C>T
n.438C>T
n.296+143C>T
c.118+4577C>T (n.118+4577C>T)
n.380C>T
c.178+143C>T (n.178+143C>T)
c.-100+143C>T (n.-100+143C>T)
COSMIC
1g.75733066C>ACA340810962ACADMc.286+144C>A (n.286+144C>A)
n.787C>A
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n.207+144C>A
n.1952C>A
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c.*70+144C>A (n.*70+144C>A)
n.643+144C>A
n.508+144C>A
c.28+144C>A (n.28+144C>A)
n.441C>A
c.302C>A (p.Pro101Gln)
c.298+144C>A (n.298+144C>A)
n.463C>A
n.439C>A
n.296+144C>A
c.118+4578C>A (n.118+4578C>A)
n.381C>A
c.178+144C>A (n.178+144C>A)
c.-100+144C>A (n.-100+144C>A)
1g.75733066C>GCA340810964ACADMc.286+144C>G (n.286+144C>G)
n.787C>G
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n.207+144C>G
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n.643+144C>G
n.508+144C>G
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n.441C>G
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c.298+144C>G (n.298+144C>G)
n.463C>G
n.439C>G
n.296+144C>G
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n.381C>G
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c.-100+144C>G (n.-100+144C>G)
1g.75733066C>TCA340810966ACADMc.286+144C>T (n.286+144C>T)
n.787C>T
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c.31-6914C>T (n.31-6914C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.*249+144C>T (n.*249+144C>T)
n.207+144C>T
n.1952C>T
c.*200+144C>T (n.*200+144C>T)
c.*50+144C>T (n.*50+144C>T)
c.*70+144C>T (n.*70+144C>T)
n.643+144C>T
n.508+144C>T
c.28+144C>T (n.28+144C>T)
n.441C>T
c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.298+144C>T (n.298+144C>T)
n.463C>T
n.439C>T
n.296+144C>T
c.118+4578C>T (n.118+4578C>T)
n.381C>T
c.178+144C>T (n.178+144C>T)
c.-100+144C>T (n.-100+144C>T)
1g.75733067A=CA1176718330ACADMc.286+145A= (n.286+145A=)
n.788A=
c.*54+145A= (n.*54+145A=)
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n.440A=
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c.178+145A= (n.178+145A=)
c.-100+145A= (n.-100+145A=)
1g.75733067A>GCA913028ACADMc.286+145A>G (n.286+145A>G)
n.788A>G
c.*54+145A>G (n.*54+145A>G)
c.31-6913A>G (n.31-6913A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
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n.207+145A>G
n.1953A>G
c.*200+145A>G (n.*200+145A>G)
c.*50+145A>G (n.*50+145A>G)
c.*70+145A>G (n.*70+145A>G)
n.643+145A>G
n.508+145A>G
c.28+145A>G (n.28+145A>G)
n.442A>G
c.303A>G (p.Pro101=)
c.298+145A>G (n.298+145A>G)
n.464A>G
n.440A>G
n.296+145A>G
c.118+4579A>G (n.118+4579A>G)
n.382A>G
c.178+145A>G (n.178+145A>G)
c.-100+145A>G (n.-100+145A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733068C>ACA340810969ACADMc.286+146C>A (n.286+146C>A)
n.789C>A
c.*54+146C>A (n.*54+146C>A)
c.31-6912C>A (n.31-6912C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.*249+146C>A (n.*249+146C>A)
n.207+146C>A
n.1954C>A
c.*200+146C>A (n.*200+146C>A)
c.*50+146C>A (n.*50+146C>A)
c.*70+146C>A (n.*70+146C>A)
n.643+146C>A
n.508+146C>A
c.28+146C>A (n.28+146C>A)
n.443C>A
c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.298+146C>A (n.298+146C>A)
n.465C>A
n.441C>A
n.296+146C>A
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n.383C>A
c.178+146C>A (n.178+146C>A)
c.-100+146C>A (n.-100+146C>A)
1g.75733068C>GCA340810972ACADMc.286+146C>G (n.286+146C>G)
n.789C>G
c.*54+146C>G (n.*54+146C>G)
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c.*72C>G (n.*72C>G)
c.*249+146C>G (n.*249+146C>G)
n.207+146C>G
n.1954C>G
c.*200+146C>G (n.*200+146C>G)
c.*50+146C>G (n.*50+146C>G)
c.*70+146C>G (n.*70+146C>G)
n.643+146C>G
n.508+146C>G
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n.443C>G
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n.465C>G
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c.-100+146C>G (n.-100+146C>G)
1g.75733068C>TCA340810975ACADMc.286+146C>T (n.286+146C>T)
n.789C>T
c.*54+146C>T (n.*54+146C>T)
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c.*72C>T (n.*72C>T)
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n.207+146C>T
n.1954C>T
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c.*70+146C>T (n.*70+146C>T)
n.643+146C>T
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n.443C>T
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n.465C>T
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c.-100+146C>T (n.-100+146C>T)
1g.75733069T>ACA340810977ACADMc.286+147T>A (n.286+147T>A)
n.790T>A
c.*54+147T>A (n.*54+147T>A)
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c.*73T>A (n.*73T>A)
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n.207+147T>A
n.1955T>A
c.*200+147T>A (n.*200+147T>A)
c.*50+147T>A (n.*50+147T>A)
c.*70+147T>A (n.*70+147T>A)
n.643+147T>A
n.508+147T>A
c.28+147T>A (n.28+147T>A)
n.444T>A
c.305T>A (p.Leu102His)
c.298+147T>A (n.298+147T>A)
n.466T>A
n.442T>A
n.296+147T>A
c.118+4581T>A (n.118+4581T>A)
n.384T>A
c.178+147T>A (n.178+147T>A)
c.-100+147T>A (n.-100+147T>A)
1g.75733069T>CCA340810980ACADMc.286+147T>C (n.286+147T>C)
n.790T>C
c.*54+147T>C (n.*54+147T>C)
c.31-6911T>C (n.31-6911T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.*249+147T>C (n.*249+147T>C)
n.207+147T>C
n.1955T>C
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c.*70+147T>C (n.*70+147T>C)
n.643+147T>C
n.508+147T>C
c.28+147T>C (n.28+147T>C)
n.444T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.298+147T>C (n.298+147T>C)
n.466T>C
n.442T>C
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c.118+4581T>C (n.118+4581T>C)
n.384T>C
c.178+147T>C (n.178+147T>C)
c.-100+147T>C (n.-100+147T>C)
1g.75733069T>GCA340810981ACADMc.286+147T>G (n.286+147T>G)
n.790T>G
c.*54+147T>G (n.*54+147T>G)
c.31-6911T>G (n.31-6911T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
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n.207+147T>G
n.1955T>G
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c.*50+147T>G (n.*50+147T>G)
c.*70+147T>G (n.*70+147T>G)
n.643+147T>G
n.508+147T>G
c.28+147T>G (n.28+147T>G)
n.444T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.298+147T>G (n.298+147T>G)
n.466T>G
n.442T>G
n.296+147T>G
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n.384T>G
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c.-100+147T>G (n.-100+147T>G)
1g.75733070T>CCA523815843ACADMc.286+148T>C (n.286+148T>C)
n.791T>C
c.*54+148T>C (n.*54+148T>C)
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c.*74T>C (n.*74T>C)
c.*249+148T>C (n.*249+148T>C)
n.207+148T>C
n.1956T>C
c.*200+148T>C (n.*200+148T>C)
c.*50+148T>C (n.*50+148T>C)
c.*70+148T>C (n.*70+148T>C)
n.643+148T>C
n.508+148T>C
c.28+148T>C (n.28+148T>C)
n.445T>C
c.306T>C (p.Leu102=)
c.298+148T>C (n.298+148T>C)
n.467T>C
n.443T>C
n.296+148T>C
c.118+4582T>C (n.118+4582T>C)
n.385T>C
c.178+148T>C (n.178+148T>C)
c.-100+148T>C (n.-100+148T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733070T>GCA1003301972ACADMc.286+148T>G (n.286+148T>G)
n.791T>G
c.*54+148T>G (n.*54+148T>G)
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c.*74T>G (n.*74T>G)
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n.207+148T>G
n.1956T>G
c.*200+148T>G (n.*200+148T>G)
c.*50+148T>G (n.*50+148T>G)
c.*70+148T>G (n.*70+148T>G)
n.643+148T>G
n.508+148T>G
c.28+148T>G (n.28+148T>G)
n.445T>G
c.306T>G (p.Leu102=)
c.298+148T>G (n.298+148T>G)
n.467T>G
n.443T>G
n.296+148T>G
c.118+4582T>G (n.118+4582T>G)
n.385T>G
c.178+148T>G (n.178+148T>G)
c.-100+148T>G (n.-100+148T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733070T=CA1176718332ACADMc.286+148T= (n.286+148T=)
n.791T=
c.*54+148T= (n.*54+148T=)
c.31-6910T= (n.31-6910T=)
c.*74T= (n.*74T=)
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n.1956T=
c.*200+148T= (n.*200+148T=)
c.*50+148T= (n.*50+148T=)
c.*70+148T= (n.*70+148T=)
n.643+148T=
n.508+148T=
c.28+148T= (n.28+148T=)
n.445T=
c.306T= (p.Leu102=)
c.298+148T= (n.298+148T=)
n.467T=
n.443T=
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c.118+4582T= (n.118+4582T=)
n.385T=
c.178+148T= (n.178+148T=)
c.-100+148T= (n.-100+148T=)
1g.75733071T>ACA340810984ACADMc.286+149T>A (n.286+149T>A)
n.792T>A
c.*54+149T>A (n.*54+149T>A)
c.31-6909T>A (n.31-6909T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.*249+149T>A (n.*249+149T>A)
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c.*200+149T>A (n.*200+149T>A)
c.*50+149T>A (n.*50+149T>A)
c.*70+149T>A (n.*70+149T>A)
n.643+149T>A
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1g.75733077G>TCA340811037ACADMc.286+155G>T (n.286+155G>T)
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n.643+156C>A
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n.453C>A
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n.799C>G
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n.643+156C>T
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n.453C>T
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n.475C>T
n.451C>T
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n.393C>T
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gnomAD v4
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n.207+157T>C
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dbSNP
1g.75733079T=CA1176718336ACADMc.286+157T= (n.286+157T=)
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1g.75733080T>CCA913029ACADMc.286+158T>C (n.286+158T>C)
n.801T>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733080T>GCA340811064ACADMc.286+158T>G (n.286+158T>G)
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1g.75733080T=CA1144923597ACADMc.286+158T= (n.286+158T=)
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n.453T=
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c.178+158T= (n.178+158T=)
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1g.75733081G>ACA340811080ACADMc.286+159G>A (n.286+159G>A)
n.802G>A
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n.643+159G>A
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c.28+159G>A (n.28+159G>A)
n.456G>A
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c.298+159G>A (n.298+159G>A)
n.478G>A
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n.296+159G>A
c.118+4593G>A (n.118+4593G>A)
n.396G>A
c.178+159G>A (n.178+159G>A)
c.-100+159G>A (n.-100+159G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733081G>CCA340811073ACADMc.286+159G>C (n.286+159G>C)
n.802G>C
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c.*50+159G>C (n.*50+159G>C)
c.*70+159G>C (n.*70+159G>C)
n.643+159G>C
n.508+159G>C
c.28+159G>C (n.28+159G>C)
n.456G>C
c.317G>C (p.Cys106Ser)
c.298+159G>C (n.298+159G>C)
n.478G>C
n.454G>C
n.296+159G>C
c.118+4593G>C (n.118+4593G>C)
n.396G>C
c.178+159G>C (n.178+159G>C)
c.-100+159G>C (n.-100+159G>C)
1g.75733081G=CA1176718340ACADMc.286+159G= (n.286+159G=)
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c.*54+159G= (n.*54+159G=)
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n.1967G=
c.*200+159G= (n.*200+159G=)
c.*50+159G= (n.*50+159G=)
c.*70+159G= (n.*70+159G=)
n.643+159G=
n.508+159G=
c.28+159G= (n.28+159G=)
n.456G=
c.317G= (p.Cys106=)
c.298+159G= (n.298+159G=)
n.478G=
n.454G=
n.296+159G=
c.118+4593G= (n.118+4593G=)
n.396G=
c.178+159G= (n.178+159G=)
c.-100+159G= (n.-100+159G=)
1g.75733081G>TCA340811076ACADMc.286+159G>T (n.286+159G>T)
n.802G>T
c.*54+159G>T (n.*54+159G>T)
c.31-6899G>T (n.31-6899G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.*249+159G>T (n.*249+159G>T)
n.207+159G>T
n.1967G>T
c.*200+159G>T (n.*200+159G>T)
c.*50+159G>T (n.*50+159G>T)
c.*70+159G>T (n.*70+159G>T)
n.643+159G>T
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n.456G>T
c.317G>T (p.Cys106Phe)
c.298+159G>T (n.298+159G>T)
n.478G>T
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n.396G>T
c.178+159G>T (n.178+159G>T)
c.-100+159G>T (n.-100+159G>T)
1g.75733082C>ACA340811083ACADMc.286+160C>A (n.286+160C>A)
n.803C>A
c.*54+160C>A (n.*54+160C>A)
c.31-6898C>A (n.31-6898C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*249+160C>A (n.*249+160C>A)
n.207+160C>A
n.1968C>A
c.*200+160C>A (n.*200+160C>A)
c.*50+160C>A (n.*50+160C>A)
c.*70+160C>A (n.*70+160C>A)
n.643+160C>A
n.508+160C>A
c.28+160C>A (n.28+160C>A)
n.457C>A
c.318C>A (p.Cys106Ter)
c.298+160C>A (n.298+160C>A)
n.479C>A
n.455C>A
n.296+160C>A
c.118+4594C>A (n.118+4594C>A)
n.397C>A
c.178+160C>A (n.178+160C>A)
c.-100+160C>A (n.-100+160C>A)
1g.75733082C>GCA340811085ACADMc.286+160C>G (n.286+160C>G)
n.803C>G
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c.31-6898C>G (n.31-6898C>G)
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n.207+160C>G
n.1968C>G
c.*200+160C>G (n.*200+160C>G)
c.*50+160C>G (n.*50+160C>G)
c.*70+160C>G (n.*70+160C>G)
n.643+160C>G
n.508+160C>G
c.28+160C>G (n.28+160C>G)
n.457C>G
c.318C>G (p.Cys106Trp)
c.298+160C>G (n.298+160C>G)
n.479C>G
n.455C>G
n.296+160C>G
c.118+4594C>G (n.118+4594C>G)
n.397C>G
c.178+160C>G (n.178+160C>G)
c.-100+160C>G (n.-100+160C>G)
1g.75733082C>TCA2646247233ACADMc.286+160C>T (n.286+160C>T)
n.803C>T
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n.207+160C>T
n.1968C>T
c.*200+160C>T (n.*200+160C>T)
c.*50+160C>T (n.*50+160C>T)
c.*70+160C>T (n.*70+160C>T)
n.643+160C>T
n.508+160C>T
c.28+160C>T (n.28+160C>T)
n.457C>T
c.318C>T (p.Cys106=)
c.298+160C>T (n.298+160C>T)
n.479C>T
n.455C>T
n.296+160C>T
c.118+4594C>T (n.118+4594C>T)
n.397C>T
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c.-100+160C>T (n.-100+160C>T)
gnomAD v4
1g.75733083A=CA1146360653ACADMc.286+161A= (n.286+161A=)
n.804A=
c.*54+161A= (n.*54+161A=)
c.31-6897A= (n.31-6897A=)
c.*87A= (n.*87A=)
c.*249+161A= (n.*249+161A=)
n.207+161A=
n.1969A=
c.*200+161A= (n.*200+161A=)
c.*50+161A= (n.*50+161A=)
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n.643+161A=
n.508+161A=
c.28+161A= (n.28+161A=)
n.458A=
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n.480A=
n.456A=
n.296+161A=
c.118+4595A= (n.118+4595A=)
n.398A=
c.178+161A= (n.178+161A=)
c.-100+161A= (n.-100+161A=)
1g.75733083A>CCA340811089ACADMc.286+161A>C (n.286+161A>C)
n.804A>C
c.*54+161A>C (n.*54+161A>C)
c.31-6897A>C (n.31-6897A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*249+161A>C (n.*249+161A>C)
n.207+161A>C
n.1969A>C
c.*200+161A>C (n.*200+161A>C)
c.*50+161A>C (n.*50+161A>C)
c.*70+161A>C (n.*70+161A>C)
n.643+161A>C
n.508+161A>C
c.28+161A>C (n.28+161A>C)
n.458A>C
c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.298+161A>C (n.298+161A>C)
n.480A>C
n.456A>C
n.296+161A>C
c.118+4595A>C (n.118+4595A>C)
n.398A>C
c.178+161A>C (n.178+161A>C)
c.-100+161A>C (n.-100+161A>C)
1g.75733083A>GCA913030ACADMc.286+161A>G (n.286+161A>G)
n.804A>G
c.*54+161A>G (n.*54+161A>G)
c.31-6897A>G (n.31-6897A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.*249+161A>G (n.*249+161A>G)
n.207+161A>G
n.1969A>G
c.*200+161A>G (n.*200+161A>G)
c.*50+161A>G (n.*50+161A>G)
c.*70+161A>G (n.*70+161A>G)
n.643+161A>G
n.508+161A>G
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n.458A>G
c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.298+161A>G (n.298+161A>G)
n.480A>G
n.456A>G
n.296+161A>G
c.118+4595A>G (n.118+4595A>G)
n.398A>G
c.178+161A>G (n.178+161A>G)
c.-100+161A>G (n.-100+161A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733083A>TCA340811104ACADMc.286+161A>T (n.286+161A>T)
n.804A>T
c.*54+161A>T (n.*54+161A>T)
c.31-6897A>T (n.31-6897A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.*249+161A>T (n.*249+161A>T)
n.207+161A>T
n.1969A>T
c.*200+161A>T (n.*200+161A>T)
c.*50+161A>T (n.*50+161A>T)
c.*70+161A>T (n.*70+161A>T)
n.643+161A>T
n.508+161A>T
c.28+161A>T (n.28+161A>T)
n.458A>T
c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.298+161A>T (n.298+161A>T)
n.480A>T
n.456A>T
n.296+161A>T
c.118+4595A>T (n.118+4595A>T)
n.398A>T
c.178+161A>T (n.178+161A>T)
c.-100+161A>T (n.-100+161A>T)
1g.75733084C>ACA340811109ACADMc.286+162C>A (n.286+162C>A)
n.805C>A
c.*54+162C>A (n.*54+162C>A)
c.31-6896C>A (n.31-6896C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.*249+162C>A (n.*249+162C>A)
n.207+162C>A
n.1970C>A
c.*200+162C>A (n.*200+162C>A)
c.*50+162C>A (n.*50+162C>A)
c.*70+162C>A (n.*70+162C>A)
n.643+162C>A
n.508+162C>A
c.28+162C>A (n.28+162C>A)
n.459C>A
c.320C>A (p.Thr107Asn)
c.298+162C>A (n.298+162C>A)
n.481C>A
n.457C>A
n.296+162C>A
c.118+4596C>A (n.118+4596C>A)
n.399C>A
c.178+162C>A (n.178+162C>A)
c.-100+162C>A (n.-100+162C>A)
1g.75733084C>GCA340811116ACADMc.286+162C>G (n.286+162C>G)
n.805C>G
c.*54+162C>G (n.*54+162C>G)
c.31-6896C>G (n.31-6896C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.*249+162C>G (n.*249+162C>G)
n.207+162C>G
n.1970C>G
c.*200+162C>G (n.*200+162C>G)
c.*50+162C>G (n.*50+162C>G)
c.*70+162C>G (n.*70+162C>G)
n.643+162C>G
n.508+162C>G
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n.459C>G
c.320C>G (p.Thr107Ser)
c.298+162C>G (n.298+162C>G)
n.481C>G
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n.399C>G
c.178+162C>G (n.178+162C>G)
c.-100+162C>G (n.-100+162C>G)
1g.75733084C>TCA340811113ACADMc.286+162C>T (n.286+162C>T)
n.805C>T
c.*54+162C>T (n.*54+162C>T)
c.31-6896C>T (n.31-6896C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.*249+162C>T (n.*249+162C>T)
n.207+162C>T
n.1970C>T
c.*200+162C>T (n.*200+162C>T)
c.*50+162C>T (n.*50+162C>T)
c.*70+162C>T (n.*70+162C>T)
n.643+162C>T
n.508+162C>T
c.28+162C>T (n.28+162C>T)
n.459C>T
c.320C>T (p.Thr107Ile)
c.298+162C>T (n.298+162C>T)
n.481C>T
n.457C>T
n.296+162C>T
c.118+4596C>T (n.118+4596C>T)
n.399C>T
c.178+162C>T (n.178+162C>T)
c.-100+162C>T (n.-100+162C>T)
1g.75733086C>ACA340811119ACADMc.286+164C>A (n.286+164C>A)
n.807C>A
c.*54+164C>A (n.*54+164C>A)
c.31-6894C>A (n.31-6894C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.*249+164C>A (n.*249+164C>A)
n.207+164C>A
n.1972C>A
c.*200+164C>A (n.*200+164C>A)
c.*50+164C>A (n.*50+164C>A)
c.*70+164C>A (n.*70+164C>A)
n.643+164C>A
n.508+164C>A
c.28+164C>A (n.28+164C>A)
n.461C>A
c.322C>A (p.Leu108Ile)
c.298+164C>A (n.298+164C>A)
n.483C>A
n.459C>A
n.296+164C>A
c.118+4598C>A (n.118+4598C>A)
n.401C>A
c.178+164C>A (n.178+164C>A)
c.-100+164C>A (n.-100+164C>A)
1g.75733086C=CA1176718342ACADMc.286+164C= (n.286+164C=)
n.807C=
c.*54+164C= (n.*54+164C=)
c.31-6894C= (n.31-6894C=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.*249+164C= (n.*249+164C=)
n.207+164C=
n.1972C=
c.*200+164C= (n.*200+164C=)
c.*50+164C= (n.*50+164C=)
c.*70+164C= (n.*70+164C=)
n.643+164C=
n.508+164C=
c.28+164C= (n.28+164C=)
n.461C=
c.322C= (p.Leu108=)
c.298+164C= (n.298+164C=)
n.483C=
n.459C=
n.296+164C=
c.118+4598C= (n.118+4598C=)
n.401C=
c.178+164C= (n.178+164C=)
c.-100+164C= (n.-100+164C=)
1g.75733086C>GCA340811122ACADMc.286+164C>G (n.286+164C>G)
n.807C>G
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c.31-6894C>G (n.31-6894C>G)
c.*90C>G (n.*90C>G)
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n.207+164C>G
n.1972C>G
c.*200+164C>G (n.*200+164C>G)
c.*50+164C>G (n.*50+164C>G)
c.*70+164C>G (n.*70+164C>G)
n.643+164C>G
n.508+164C>G
c.28+164C>G (n.28+164C>G)
n.461C>G
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.298+164C>G (n.298+164C>G)
n.483C>G
n.459C>G
n.296+164C>G
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n.401C>G
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c.-100+164C>G (n.-100+164C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733086C>TCA2696146923ACADMc.286+164C>T (n.286+164C>T)
n.807C>T
c.*54+164C>T (n.*54+164C>T)
c.31-6894C>T (n.31-6894C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.*249+164C>T (n.*249+164C>T)
n.207+164C>T
n.1972C>T
c.*200+164C>T (n.*200+164C>T)
c.*50+164C>T (n.*50+164C>T)
c.*70+164C>T (n.*70+164C>T)
n.643+164C>T
n.508+164C>T
c.28+164C>T (n.28+164C>T)
n.461C>T
c.322C>T (p.Leu108=)
c.298+164C>T (n.298+164C>T)
n.483C>T
n.459C>T
n.296+164C>T
c.118+4598C>T (n.118+4598C>T)
n.401C>T
c.178+164C>T (n.178+164C>T)
c.-100+164C>T (n.-100+164C>T)
dbSNP
1g.75733087T>ACA340811126ACADMc.286+165T>A (n.286+165T>A)
n.808T>A
c.*54+165T>A (n.*54+165T>A)
c.31-6893T>A (n.31-6893T>A)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.*249+165T>A (n.*249+165T>A)
n.207+165T>A
n.1973T>A
c.*200+165T>A (n.*200+165T>A)
c.*50+165T>A (n.*50+165T>A)
c.*70+165T>A (n.*70+165T>A)
n.643+165T>A
n.508+165T>A
c.28+165T>A (n.28+165T>A)
n.462T>A
c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.298+165T>A (n.298+165T>A)
n.484T>A
n.460T>A
n.296+165T>A
c.118+4599T>A (n.118+4599T>A)
n.402T>A
c.178+165T>A (n.178+165T>A)
c.-100+165T>A (n.-100+165T>A)
1g.75733087T>CCA340811129ACADMc.286+165T>C (n.286+165T>C)
n.808T>C
c.*54+165T>C (n.*54+165T>C)
c.31-6893T>C (n.31-6893T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.*249+165T>C (n.*249+165T>C)
n.207+165T>C
n.1973T>C
c.*200+165T>C (n.*200+165T>C)
c.*50+165T>C (n.*50+165T>C)
c.*70+165T>C (n.*70+165T>C)
n.643+165T>C
n.508+165T>C
c.28+165T>C (n.28+165T>C)
n.462T>C
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.298+165T>C (n.298+165T>C)
n.484T>C
n.460T>C
n.296+165T>C
c.118+4599T>C (n.118+4599T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
1g.75733093T>ACA340811198ACADMc.286+171T>A (n.286+171T>A)
n.814T>A
c.*54+171T>A (n.*54+171T>A)
c.31-6887T>A (n.31-6887T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.*249+171T>A (n.*249+171T>A)
n.207+171T>A
n.1979T>A
c.*200+171T>A (n.*200+171T>A)
c.*50+171T>A (n.*50+171T>A)
c.*70+171T>A (n.*70+171T>A)
n.643+171T>A
n.508+171T>A
c.28+171T>A (n.28+171T>A)
n.468T>A
c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.298+171T>A (n.298+171T>A)
n.490T>A
n.466T>A
n.296+171T>A
c.118+4605T>A (n.118+4605T>A)
n.408T>A
c.178+171T>A (n.178+171T>A)
c.-100+171T>A (n.-100+171T>A)
1g.75733093T>CCA340811203ACADMc.286+171T>C (n.286+171T>C)
n.814T>C
c.*54+171T>C (n.*54+171T>C)
c.31-6887T>C (n.31-6887T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.*249+171T>C (n.*249+171T>C)
n.207+171T>C
n.1979T>C
c.*200+171T>C (n.*200+171T>C)
c.*50+171T>C (n.*50+171T>C)
c.*70+171T>C (n.*70+171T>C)
n.643+171T>C
n.508+171T>C
c.28+171T>C (n.28+171T>C)
n.468T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.298+171T>C (n.298+171T>C)
n.490T>C
n.466T>C
n.296+171T>C
c.118+4605T>C (n.118+4605T>C)
n.408T>C
c.178+171T>C (n.178+171T>C)
c.-100+171T>C (n.-100+171T>C)
1g.75733093T>GCA340811202ACADMc.286+171T>G (n.286+171T>G)
n.814T>G
c.*54+171T>G (n.*54+171T>G)
c.31-6887T>G (n.31-6887T>G)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.*249+171T>G (n.*249+171T>G)
n.207+171T>G
n.1979T>G
c.*200+171T>G (n.*200+171T>G)
c.*50+171T>G (n.*50+171T>G)
c.*70+171T>G (n.*70+171T>G)
n.643+171T>G
n.508+171T>G
c.28+171T>G (n.28+171T>G)
n.468T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.298+171T>G (n.298+171T>G)
n.490T>G
n.466T>G
n.296+171T>G
c.118+4605T>G (n.118+4605T>G)
n.408T>G
c.178+171T>G (n.178+171T>G)
c.-100+171T>G (n.-100+171T>G)
1g.75733094A=CA1176718347ACADMc.286+172A= (n.286+172A=)
n.815A=
c.*54+172A= (n.*54+172A=)
c.31-6886A= (n.31-6886A=)
c.*98A= (n.*98A=)
c.*249+172A= (n.*249+172A=)
n.207+172A=
n.1980A=
c.*200+172A= (n.*200+172A=)
c.*50+172A= (n.*50+172A=)
c.*70+172A= (n.*70+172A=)
n.643+172A=
n.508+172A=
c.28+172A= (n.28+172A=)
n.469A=
c.330A= (p.Leu110=)
c.298+172A= (n.298+172A=)
n.491A=
n.467A=
n.296+172A=
c.118+4606A= (n.118+4606A=)
n.409A=
c.178+172A= (n.178+172A=)
c.-100+172A= (n.-100+172A=)
1g.75733094A>CCA2646247244ACADMc.286+172A>C (n.286+172A>C)
n.815A>C
c.*54+172A>C (n.*54+172A>C)
c.31-6886A>C (n.31-6886A>C)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.*249+172A>C (n.*249+172A>C)
n.207+172A>C
n.1980A>C
c.*200+172A>C (n.*200+172A>C)
c.*50+172A>C (n.*50+172A>C)
c.*70+172A>C (n.*70+172A>C)
n.643+172A>C
n.508+172A>C
c.28+172A>C (n.28+172A>C)
n.469A>C
c.330A>C (p.Leu110=)
c.298+172A>C (n.298+172A>C)
n.491A>C
n.467A>C
n.296+172A>C
c.118+4606A>C (n.118+4606A>C)
n.409A>C
c.178+172A>C (n.178+172A>C)
c.-100+172A>C (n.-100+172A>C)
gnomAD v4
1g.75733094A>GCA1003301978ACADMc.286+172A>G (n.286+172A>G)
n.815A>G
c.*54+172A>G (n.*54+172A>G)
c.31-6886A>G (n.31-6886A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
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n.207+172A>G
n.1980A>G
c.*200+172A>G (n.*200+172A>G)
c.*50+172A>G (n.*50+172A>G)
c.*70+172A>G (n.*70+172A>G)
n.643+172A>G
n.508+172A>G
c.28+172A>G (n.28+172A>G)
n.469A>G
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n.491A>G
n.467A>G
n.296+172A>G
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n.409A>G
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c.-100+172A>G (n.-100+172A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733095G>ACA24623305ACADMc.286+173G>A (n.286+173G>A)
n.816G>A
c.*54+173G>A (n.*54+173G>A)
c.31-6885G>A (n.31-6885G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.*249+173G>A (n.*249+173G>A)
n.207+173G>A
n.1981G>A
c.*200+173G>A (n.*200+173G>A)
c.*50+173G>A (n.*50+173G>A)
c.*70+173G>A (n.*70+173G>A)
n.643+173G>A
n.508+173G>A
c.28+173G>A (n.28+173G>A)
n.470G>A
c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.298+173G>A (n.298+173G>A)
n.492G>A
n.468G>A
n.296+173G>A
c.118+4607G>A (n.118+4607G>A)
n.410G>A
c.178+173G>A (n.178+173G>A)
c.-100+173G>A (n.-100+173G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.75733095G>CCA340811204ACADMc.286+173G>C (n.286+173G>C)
n.816G>C
c.*54+173G>C (n.*54+173G>C)
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c.*99G>C (n.*99G>C)
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n.207+173G>C
n.1981G>C
c.*200+173G>C (n.*200+173G>C)
c.*50+173G>C (n.*50+173G>C)
c.*70+173G>C (n.*70+173G>C)
n.643+173G>C
n.508+173G>C
c.28+173G>C (n.28+173G>C)
n.470G>C
c.331G>C (p.Asp111His)
c.298+173G>C (n.298+173G>C)
n.492G>C
n.468G>C
n.296+173G>C
c.118+4607G>C (n.118+4607G>C)
n.410G>C
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c.-100+173G>C (n.-100+173G>C)
gnomAD v4
1g.75733095G=CA1140639788ACADMc.286+173G= (n.286+173G=)
n.816G=
c.*54+173G= (n.*54+173G=)
c.31-6885G= (n.31-6885G=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.*249+173G= (n.*249+173G=)
n.207+173G=
n.1981G=
c.*200+173G= (n.*200+173G=)
c.*50+173G= (n.*50+173G=)
c.*70+173G= (n.*70+173G=)
n.643+173G=
n.508+173G=
c.28+173G= (n.28+173G=)
n.470G=
c.331G= (p.Asp111=)
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n.492G=
n.468G=
n.296+173G=
c.118+4607G= (n.118+4607G=)
n.410G=
c.178+173G= (n.178+173G=)
c.-100+173G= (n.-100+173G=)
1g.75733095G>TCA340811205ACADMc.286+173G>T (n.286+173G>T)
n.816G>T
c.*54+173G>T (n.*54+173G>T)
c.31-6885G>T (n.31-6885G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.*249+173G>T (n.*249+173G>T)
n.207+173G>T
n.1981G>T
c.*200+173G>T (n.*200+173G>T)
c.*50+173G>T (n.*50+173G>T)
c.*70+173G>T (n.*70+173G>T)
n.643+173G>T
n.508+173G>T
c.28+173G>T (n.28+173G>T)
n.470G>T
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.298+173G>T (n.298+173G>T)
n.492G>T
n.468G>T
n.296+173G>T
c.118+4607G>T (n.118+4607G>T)
n.410G>T
c.178+173G>T (n.178+173G>T)
c.-100+173G>T (n.-100+173G>T)
gnomAD v4
1g.75733096A>CCA340811206ACADMc.286+174A>C (n.286+174A>C)
n.817A>C
c.*54+174A>C (n.*54+174A>C)
c.31-6884A>C (n.31-6884A>C)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.*249+174A>C (n.*249+174A>C)
n.207+174A>C
n.1982A>C
c.*200+174A>C (n.*200+174A>C)
c.*50+174A>C (n.*50+174A>C)
c.*70+174A>C (n.*70+174A>C)
n.643+174A>C
n.508+174A>C
c.28+174A>C (n.28+174A>C)
n.471A>C
c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.298+174A>C (n.298+174A>C)
n.493A>C
n.469A>C
n.296+174A>C
c.118+4608A>C (n.118+4608A>C)
n.411A>C
c.178+174A>C (n.178+174A>C)
c.-100+174A>C (n.-100+174A>C)
1g.75733096A>GCA340811207ACADMc.286+174A>G (n.286+174A>G)
n.817A>G
c.*54+174A>G (n.*54+174A>G)
c.31-6884A>G (n.31-6884A>G)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.*249+174A>G (n.*249+174A>G)
n.207+174A>G
n.1982A>G
c.*200+174A>G (n.*200+174A>G)
c.*50+174A>G (n.*50+174A>G)
c.*70+174A>G (n.*70+174A>G)
n.643+174A>G
n.508+174A>G
c.28+174A>G (n.28+174A>G)
n.471A>G
c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.298+174A>G (n.298+174A>G)
n.493A>G
n.469A>G
n.296+174A>G
c.118+4608A>G (n.118+4608A>G)
n.411A>G
c.178+174A>G (n.178+174A>G)
c.-100+174A>G (n.-100+174A>G)
1g.75733096A>TCA340811211ACADMc.286+174A>T (n.286+174A>T)
n.817A>T
c.*54+174A>T (n.*54+174A>T)
c.31-6884A>T (n.31-6884A>T)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.*249+174A>T (n.*249+174A>T)
n.207+174A>T
n.1982A>T
c.*200+174A>T (n.*200+174A>T)
c.*50+174A>T (n.*50+174A>T)
c.*70+174A>T (n.*70+174A>T)
n.643+174A>T
n.508+174A>T
c.28+174A>T (n.28+174A>T)
n.471A>T
c.332A>T (p.Asp111Val)
c.298+174A>T (n.298+174A>T)
n.493A>T
n.469A>T
n.296+174A>T
c.118+4608A>T (n.118+4608A>T)
n.411A>T
c.178+174A>T (n.178+174A>T)
c.-100+174A>T (n.-100+174A>T)
1g.75733097T>ACA340811213ACADMc.286+175T>A (n.286+175T>A)
n.818T>A
c.*54+175T>A (n.*54+175T>A)
c.31-6883T>A (n.31-6883T>A)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.*249+175T>A (n.*249+175T>A)
n.207+175T>A
n.1983T>A
c.*200+175T>A (n.*200+175T>A)
c.*50+175T>A (n.*50+175T>A)
c.*70+175T>A (n.*70+175T>A)
n.643+175T>A
n.508+175T>A
c.28+175T>A (n.28+175T>A)
n.472T>A
c.333T>A (p.Asp111Glu)
c.298+175T>A (n.298+175T>A)
n.494T>A
n.470T>A
n.296+175T>A
c.118+4609T>A (n.118+4609T>A)
n.412T>A
c.178+175T>A (n.178+175T>A)
c.-100+175T>A (n.-100+175T>A)
1g.75733097T>CCA2646247246ACADMc.286+175T>C (n.286+175T>C)
n.818T>C
c.*54+175T>C (n.*54+175T>C)
c.31-6883T>C (n.31-6883T>C)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.*249+175T>C (n.*249+175T>C)
n.207+175T>C
n.1983T>C
c.*200+175T>C (n.*200+175T>C)
c.*50+175T>C (n.*50+175T>C)
c.*70+175T>C (n.*70+175T>C)
n.643+175T>C
n.508+175T>C
c.28+175T>C (n.28+175T>C)
n.472T>C
c.333T>C (p.Asp111=)
c.298+175T>C (n.298+175T>C)
n.494T>C
n.470T>C
n.296+175T>C
c.118+4609T>C (n.118+4609T>C)
n.412T>C
c.178+175T>C (n.178+175T>C)
c.-100+175T>C (n.-100+175T>C)
gnomAD v4
1g.75733097T>GCA340811220ACADMc.286+175T>G (n.286+175T>G)
n.818T>G
c.*54+175T>G (n.*54+175T>G)
c.31-6883T>G (n.31-6883T>G)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.*249+175T>G (n.*249+175T>G)
n.207+175T>G
n.1983T>G
c.*200+175T>G (n.*200+175T>G)
c.*50+175T>G (n.*50+175T>G)
c.*70+175T>G (n.*70+175T>G)
n.643+175T>G
n.508+175T>G
c.28+175T>G (n.28+175T>G)
n.472T>G
c.333T>G (p.Asp111Glu)
c.298+175T>G (n.298+175T>G)
n.494T>G
n.470T>G
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n.412T>G
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c.-100+175T>G (n.-100+175T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.643+178G>T
n.508+178G>T
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n.475G>T
c.336G>T (p.Ala112=)
c.298+178G>T (n.298+178G>T)
n.497G>T
n.473G>T
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n.415G>T
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n.643+179T>A
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n.822T>C
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n.476T>C
c.337T>C (p.Phe113Leu)
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1g.75733101T>GCA340811268ACADMc.286+179T>G (n.286+179T>G)
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c.28+179T>G (n.28+179T>G)
n.476T>G
c.337T>G (p.Phe113Val)
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gnomAD v4
1g.75733102T>ACA340811271ACADMc.286+180T>A (n.286+180T>A)
n.823T>A
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c.*249+180T>A (n.*249+180T>A)
n.207+180T>A
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c.*200+180T>A (n.*200+180T>A)
c.*50+180T>A (n.*50+180T>A)
c.*70+180T>A (n.*70+180T>A)
n.643+180T>A
n.508+180T>A
c.28+180T>A (n.28+180T>A)
n.477T>A
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.298+180T>A (n.298+180T>A)
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dbSNP
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c.28+185C>A (n.28+185C>A)
n.482C>A
c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.298+185C>A (n.298+185C>A)
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c.*200+185C>G (n.*200+185C>G)
c.*50+185C>G (n.*50+185C>G)
c.*70+185C>G (n.*70+185C>G)
n.643+185C>G
n.508+185C>G
c.28+185C>G (n.28+185C>G)
n.482C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.298+185C>G (n.298+185C>G)
n.504C>G
n.480C>G
n.296+185C>G
c.118+4619C>G (n.118+4619C>G)
n.422C>G
c.178+185C>G (n.178+185C>G)
c.-100+185C>G (n.-100+185C>G)
1g.75733107C>TCA340811338ACADMc.286+185C>T (n.286+185C>T)
n.828C>T
c.*54+185C>T (n.*54+185C>T)
c.31-6873C>T (n.31-6873C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*249+185C>T (n.*249+185C>T)
n.207+185C>T
n.1993C>T
c.*200+185C>T (n.*200+185C>T)
c.*50+185C>T (n.*50+185C>T)
c.*70+185C>T (n.*70+185C>T)
n.643+185C>T
n.508+185C>T
c.28+185C>T (n.28+185C>T)
n.482C>T
c.343C>T (p.Leu115Phe)
c.298+185C>T (n.298+185C>T)
n.504C>T
n.480C>T
n.296+185C>T
c.118+4619C>T (n.118+4619C>T)
n.422C>T
c.178+185C>T (n.178+185C>T)
c.-100+185C>T (n.-100+185C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.75733112_75733114delCA523815844ACADMc.286+190_286+192del (n.286+190_286+192del)
n.833_835del
c.*54+190_*54+192del (n.*54+190_*54+192del)
c.31-6868_31-6866del (n.31-6868_31-6866del)
c.*116_*118del (n.*116_*118del)
c.*249+190_*249+192del (n.*249+190_*249+192del)
n.207+190_207+192del
n.1998_2000del
c.*200+190_*200+192del (n.*200+190_*200+192del)
c.*50+190_*50+192del (n.*50+190_*50+192del)
c.*70+190_*70+192del (n.*70+190_*70+192del)
n.643+190_643+192del
n.508+190_508+192del
c.28+190_28+192del (n.28+190_28+192del)
n.487_489del
c.348_350del (p.Leu117del)
c.298+190_298+192del (n.298+190_298+192del)
n.509_511del
n.485_487del
n.296+190_296+192del
c.118+4624_118+4626del (n.118+4624_118+4626del)
n.427_429del
c.178+190_178+192del (n.178+190_178+192del)
c.-100+190_-100+192del (n.-100+190_-100+192del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733108T>ACA340811341ACADMc.286+186T>A (n.286+186T>A)
n.829T>A
c.*54+186T>A (n.*54+186T>A)
c.31-6872T>A (n.31-6872T>A)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.*249+186T>A (n.*249+186T>A)
n.207+186T>A
n.1994T>A
c.*200+186T>A (n.*200+186T>A)
c.*50+186T>A (n.*50+186T>A)
c.*70+186T>A (n.*70+186T>A)
n.643+186T>A
n.508+186T>A
c.28+186T>A (n.28+186T>A)
n.483T>A
c.344T>A (p.Leu115His)
c.298+186T>A (n.298+186T>A)
n.505T>A
n.481T>A
n.296+186T>A
c.118+4620T>A (n.118+4620T>A)
n.423T>A
c.178+186T>A (n.178+186T>A)
c.-100+186T>A (n.-100+186T>A)
1g.75733108T>CCA340811344ACADMc.286+186T>C (n.286+186T>C)
n.829T>C
c.*54+186T>C (n.*54+186T>C)
c.31-6872T>C (n.31-6872T>C)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.*249+186T>C (n.*249+186T>C)
n.207+186T>C
n.1994T>C
c.*200+186T>C (n.*200+186T>C)
c.*50+186T>C (n.*50+186T>C)
c.*70+186T>C (n.*70+186T>C)
n.643+186T>C
n.508+186T>C
c.28+186T>C (n.28+186T>C)
n.483T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.298+186T>C (n.298+186T>C)
n.505T>C
n.481T>C
n.296+186T>C
c.118+4620T>C (n.118+4620T>C)
n.423T>C
c.178+186T>C (n.178+186T>C)
c.-100+186T>C (n.-100+186T>C)
1g.75733108T>GCA340811349ACADMc.286+186T>G (n.286+186T>G)
n.829T>G
c.*54+186T>G (n.*54+186T>G)
c.31-6872T>G (n.31-6872T>G)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.*249+186T>G (n.*249+186T>G)
n.207+186T>G
n.1994T>G
c.*200+186T>G (n.*200+186T>G)
c.*50+186T>G (n.*50+186T>G)
c.*70+186T>G (n.*70+186T>G)
n.643+186T>G
n.508+186T>G
c.28+186T>G (n.28+186T>G)
n.483T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.298+186T>G (n.298+186T>G)
n.505T>G
n.481T>G
n.296+186T>G
c.118+4620T>G (n.118+4620T>G)
n.423T>G
c.178+186T>G (n.178+186T>G)
c.-100+186T>G (n.-100+186T>G)
1g.75733109T>CCA523815845ACADMc.286+187T>C (n.286+187T>C)
n.830T>C
c.*54+187T>C (n.*54+187T>C)
c.31-6871T>C (n.31-6871T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
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n.207+187T>C
n.1995T>C
c.*200+187T>C (n.*200+187T>C)
c.*50+187T>C (n.*50+187T>C)
c.*70+187T>C (n.*70+187T>C)
n.643+187T>C
n.508+187T>C
c.28+187T>C (n.28+187T>C)
n.484T>C
c.345T>C (p.Leu115=)
c.298+187T>C (n.298+187T>C)
n.506T>C
n.482T>C
n.296+187T>C
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n.424T>C
c.178+187T>C (n.178+187T>C)
c.-100+187T>C (n.-100+187T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733109T=CA1176718360ACADMc.286+187T= (n.286+187T=)
n.830T=
c.*54+187T= (n.*54+187T=)
c.31-6871T= (n.31-6871T=)
c.*113T= (n.*113T=)
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n.207+187T=
n.1995T=
c.*200+187T= (n.*200+187T=)
c.*50+187T= (n.*50+187T=)
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n.643+187T=
n.508+187T=
c.28+187T= (n.28+187T=)
n.484T=
c.345T= (p.Leu115=)
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n.506T=
n.482T=
n.296+187T=
c.118+4621T= (n.118+4621T=)
n.424T=
c.178+187T= (n.178+187T=)
c.-100+187T= (n.-100+187T=)
1g.75733110C>ACA340811356ACADMc.286+188C>A (n.286+188C>A)
n.831C>A
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c.31-6870C>A (n.31-6870C>A)
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n.207+188C>A
n.1996C>A
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n.643+188C>A
n.508+188C>A
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n.425C>A
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c.-100+188C>A (n.-100+188C>A)
1g.75733110C>GCA340811353ACADMc.286+188C>G (n.286+188C>G)
n.831C>G
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n.207+188C>G
n.1996C>G
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n.485C>G
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n.425C>G
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1g.75733110C>TCA340811352ACADMc.286+188C>T (n.286+188C>T)
n.831C>T
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n.207+188C>T
n.1996C>T
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c.*70+188C>T (n.*70+188C>T)
n.643+188C>T
n.508+188C>T
c.28+188C>T (n.28+188C>T)
n.485C>T
c.346C>T (p.Leu116Phe)
c.298+188C>T (n.298+188C>T)
n.507C>T
n.483C>T
n.296+188C>T
c.118+4622C>T (n.118+4622C>T)
n.425C>T
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c.-100+188C>T (n.-100+188C>T)
1g.75733111T>ACA340811358ACADMc.286+189T>A (n.286+189T>A)
n.832T>A
c.*54+189T>A (n.*54+189T>A)
c.31-6869T>A (n.31-6869T>A)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.*249+189T>A (n.*249+189T>A)
n.207+189T>A
n.1997T>A
c.*200+189T>A (n.*200+189T>A)
c.*50+189T>A (n.*50+189T>A)
c.*70+189T>A (n.*70+189T>A)
n.643+189T>A
n.508+189T>A
c.28+189T>A (n.28+189T>A)
n.486T>A
c.347T>A (p.Leu116His)
c.298+189T>A (n.298+189T>A)
n.508T>A
n.484T>A
n.296+189T>A
c.118+4623T>A (n.118+4623T>A)
n.426T>A
c.178+189T>A (n.178+189T>A)
c.-100+189T>A (n.-100+189T>A)
1g.75733111T>CCA340811367ACADMc.286+189T>C (n.286+189T>C)
n.832T>C
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c.*115T>C (n.*115T>C)
c.*249+189T>C (n.*249+189T>C)
n.207+189T>C
n.1997T>C
c.*200+189T>C (n.*200+189T>C)
c.*50+189T>C (n.*50+189T>C)
c.*70+189T>C (n.*70+189T>C)
n.643+189T>C
n.508+189T>C
c.28+189T>C (n.28+189T>C)
n.486T>C
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.298+189T>C (n.298+189T>C)
n.508T>C
n.484T>C
n.296+189T>C
c.118+4623T>C (n.118+4623T>C)
n.426T>C
c.178+189T>C (n.178+189T>C)
c.-100+189T>C (n.-100+189T>C)
1g.75733111T>GCA340811372ACADMc.286+189T>G (n.286+189T>G)
n.832T>G
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c.*50+189T>G (n.*50+189T>G)
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n.643+189T>G
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n.508T>G
n.484T>G
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n.426T>G
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c.-100+189T>G (n.-100+189T>G)
1g.75733112T>CCA913035ACADMc.286+190T>C (n.286+190T>C)
n.833T>C
c.*54+190T>C (n.*54+190T>C)
c.31-6868T>C (n.31-6868T>C)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.*249+190T>C (n.*249+190T>C)
n.207+190T>C
n.1998T>C
c.*200+190T>C (n.*200+190T>C)
c.*50+190T>C (n.*50+190T>C)
c.*70+190T>C (n.*70+190T>C)
n.643+190T>C
n.508+190T>C
c.28+190T>C (n.28+190T>C)
n.487T>C
c.348T>C (p.Leu116=)
c.298+190T>C (n.298+190T>C)
n.509T>C
n.485T>C
n.296+190T>C
c.118+4624T>C (n.118+4624T>C)
n.427T>C
c.178+190T>C (n.178+190T>C)
c.-100+190T>C (n.-100+190T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733112T>GCA2646247254ACADMc.286+190T>G (n.286+190T>G)
n.833T>G
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c.*50+190T>G (n.*50+190T>G)
c.*70+190T>G (n.*70+190T>G)
n.643+190T>G
n.508+190T>G
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c.348T>G (p.Leu116=)
c.298+190T>G (n.298+190T>G)
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n.427T>G
c.178+190T>G (n.178+190T>G)
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gnomAD v4
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n.835T>C
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n.2000T>C
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n.643+192T>C
n.508+192T>C
c.28+192T>C (n.28+192T>C)
n.489T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.298+192T>C (n.298+192T>C)
n.511T>C
n.487T>C
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c.-100+192T>C (n.-100+192T>C)
COSMIC COSMIC
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n.207+194A>G
n.2002A>G
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c.*50+194A>G (n.*50+194A>G)
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1g.75733116A>TCA340811405ACADMc.286+194A>T (n.286+194A>T)
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n.491A>T
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n.513A>T
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n.431A>T
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1g.75733116_75733117insTTAGGGGGACA2566026712ACADMc.286+194_286+195insTTAGGGGGA (n.286+194_286+195insTTAGGGGGA)
n.837_838insTTAGGGGGA
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c.31-6864_31-6863insTTAGGGGGA (n.31-6864_31-6863insTTAGGGGGA)
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c.*249+194_*249+195insTTAGGGGGA (n.*249+194_*249+195insTTAGGGGGA)
n.207+194_207+195insTTAGGGGGA
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c.*70+194_*70+195insTTAGGGGGA (n.*70+194_*70+195insTTAGGGGGA)
n.643+194_643+195insTTAGGGGGA
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n.491_492insTTAGGGGGA
c.352_353insTTAGGGGGA (p.Leu117_Thr118insIleArgGly)
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n.513_514insTTAGGGGGA
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n.431_432insTTAGGGGGA
c.178+194_178+195insTTAGGGGGA (n.178+194_178+195insTTAGGGGGA)
c.-100+194_-100+195insTTAGGGGGA (n.-100+194_-100+195insTTAGGGGGA)
1g.75733117C>ACA340811407ACADMc.286+195C>A (n.286+195C>A)
n.838C>A
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n.492C>A
c.353C>A (p.Thr118Asn)
c.298+195C>A (n.298+195C>A)
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1g.75733117C>GCA340811419ACADMc.286+195C>G (n.286+195C>G)
n.838C>G
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c.31-6863C>G (n.31-6863C>G)
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n.520C>G
n.496C>G
n.296+201C>G
c.118+4635C>G (n.118+4635C>G)
n.438C>G
c.178+201C>G (n.178+201C>G)
c.-100+201C>G (n.-100+201C>G)
dbSNP
1g.75733123C>TCA340811453ACADMc.286+201C>T (n.286+201C>T)
n.844C>T
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n.207+201C>T
n.2009C>T
c.*200+201C>T (n.*200+201C>T)
c.*50+201C>T (n.*50+201C>T)
c.*70+201C>T (n.*70+201C>T)
n.643+201C>T
n.508+201C>T
c.28+201C>T (n.28+201C>T)
n.498C>T
c.359C>T (p.Ser120Phe)
c.298+201C>T (n.298+201C>T)
n.520C>T
n.496C>T
n.296+201C>T
c.118+4635C>T (n.118+4635C>T)
n.438C>T
c.178+201C>T (n.178+201C>T)
c.-100+201C>T (n.-100+201C>T)
gnomAD v4
1g.75733125A=CA1176718372ACADMc.286+203A= (n.286+203A=)
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n.643+203A=
n.508+203A=
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c.361A= (p.Asn121=)
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n.498A=
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1g.75733125A>CCA340811458ACADMc.286+203A>C (n.286+203A>C)
n.846A>C
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n.207+203A>C
n.2011A>C
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n.643+203A>C
n.508+203A>C
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n.500A>C
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n.522A>C
n.498A>C
n.296+203A>C
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n.440A>C
c.178+203A>C (n.178+203A>C)
c.-100+203A>C (n.-100+203A>C)
gnomAD v4
1g.75733125A>GCA340811456ACADMc.286+203A>G (n.286+203A>G)
n.846A>G
c.*54+203A>G (n.*54+203A>G)
c.31-6855A>G (n.31-6855A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.*249+203A>G (n.*249+203A>G)
n.207+203A>G
n.2011A>G
c.*200+203A>G (n.*200+203A>G)
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n.508+203A>G
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n.500A>G
c.361A>G (p.Asn121Asp)
c.298+203A>G (n.298+203A>G)
n.522A>G
n.498A>G
n.296+203A>G
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n.440A>G
c.178+203A>G (n.178+203A>G)
c.-100+203A>G (n.-100+203A>G)
dbSNP
1g.75733125A>TCA340811457ACADMc.286+203A>T (n.286+203A>T)
n.846A>T
c.*54+203A>T (n.*54+203A>T)
c.31-6855A>T (n.31-6855A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*249+203A>T (n.*249+203A>T)
n.207+203A>T
n.2011A>T
c.*200+203A>T (n.*200+203A>T)
c.*50+203A>T (n.*50+203A>T)
c.*70+203A>T (n.*70+203A>T)
n.643+203A>T
n.508+203A>T
c.28+203A>T (n.28+203A>T)
n.500A>T
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.298+203A>T (n.298+203A>T)
n.522A>T
n.498A>T
n.296+203A>T
c.118+4637A>T (n.118+4637A>T)
n.440A>T
c.178+203A>T (n.178+203A>T)
c.-100+203A>T (n.-100+203A>T)
gnomAD v4
1g.75733126A=CA1176718374ACADMc.286+204A= (n.286+204A=)
n.847A=
c.*54+204A= (n.*54+204A=)
c.31-6854A= (n.31-6854A=)
c.*130A= (n.*130A=)
c.*249+204A= (n.*249+204A=)
n.207+204A=
n.2012A=
c.*200+204A= (n.*200+204A=)
c.*50+204A= (n.*50+204A=)
c.*70+204A= (n.*70+204A=)
n.643+204A=
n.508+204A=
c.28+204A= (n.28+204A=)
n.501A=
c.362A= (p.Asn121=)
c.298+204A= (n.298+204A=)
n.523A=
n.499A=
n.296+204A=
c.118+4638A= (n.118+4638A=)
n.441A=
c.178+204A= (n.178+204A=)
c.-100+204A= (n.-100+204A=)
1g.75733126A>CCA340811459ACADMc.286+204A>C (n.286+204A>C)
n.847A>C
c.*54+204A>C (n.*54+204A>C)
c.31-6854A>C (n.31-6854A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.*249+204A>C (n.*249+204A>C)
n.207+204A>C
n.2012A>C
c.*200+204A>C (n.*200+204A>C)
c.*50+204A>C (n.*50+204A>C)
c.*70+204A>C (n.*70+204A>C)
n.643+204A>C
n.508+204A>C
c.28+204A>C (n.28+204A>C)
n.501A>C
c.362A>C (p.Asn121Thr)
c.298+204A>C (n.298+204A>C)
n.523A>C
n.499A>C
n.296+204A>C
c.118+4638A>C (n.118+4638A>C)
n.441A>C
c.178+204A>C (n.178+204A>C)
c.-100+204A>C (n.-100+204A>C)
1g.75733126A>GCA340811460ACADMc.286+204A>G (n.286+204A>G)
n.847A>G
c.*54+204A>G (n.*54+204A>G)
c.31-6854A>G (n.31-6854A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.*249+204A>G (n.*249+204A>G)
n.207+204A>G
n.2012A>G
c.*200+204A>G (n.*200+204A>G)
c.*50+204A>G (n.*50+204A>G)
c.*70+204A>G (n.*70+204A>G)
n.643+204A>G
n.508+204A>G
c.28+204A>G (n.28+204A>G)
n.501A>G
c.362A>G (p.Asn121Ser)
c.298+204A>G (n.298+204A>G)
n.523A>G
n.499A>G
n.296+204A>G
c.118+4638A>G (n.118+4638A>G)
n.441A>G
c.178+204A>G (n.178+204A>G)
c.-100+204A>G (n.-100+204A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733126A>TCA340811462ACADMc.286+204A>T (n.286+204A>T)
n.847A>T
c.*54+204A>T (n.*54+204A>T)
c.31-6854A>T (n.31-6854A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.*249+204A>T (n.*249+204A>T)
n.207+204A>T
n.2012A>T
c.*200+204A>T (n.*200+204A>T)
c.*50+204A>T (n.*50+204A>T)
c.*70+204A>T (n.*70+204A>T)
n.643+204A>T
n.508+204A>T
c.28+204A>T (n.28+204A>T)
n.501A>T
c.362A>T (p.Asn121Ile)
c.298+204A>T (n.298+204A>T)
n.523A>T
n.499A>T
n.296+204A>T
c.118+4638A>T (n.118+4638A>T)
n.441A>T
c.178+204A>T (n.178+204A>T)
c.-100+204A>T (n.-100+204A>T)
1g.75733127C>ACA340811468ACADMc.286+205C>A (n.286+205C>A)
n.848C>A
c.*54+205C>A (n.*54+205C>A)
c.31-6853C>A (n.31-6853C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.*249+205C>A (n.*249+205C>A)
n.207+205C>A
n.2013C>A
c.*200+205C>A (n.*200+205C>A)
c.*50+205C>A (n.*50+205C>A)
c.*70+205C>A (n.*70+205C>A)
n.643+205C>A
n.508+205C>A
c.28+205C>A (n.28+205C>A)
n.502C>A
c.363C>A (p.Asn121Lys)
c.298+205C>A (n.298+205C>A)
n.524C>A
n.500C>A
n.296+205C>A
c.118+4639C>A (n.118+4639C>A)
n.442C>A
c.178+205C>A (n.178+205C>A)
c.-100+205C>A (n.-100+205C>A)
1g.75733127C>GCA340811481ACADMc.286+205C>G (n.286+205C>G)
n.848C>G
c.*54+205C>G (n.*54+205C>G)
c.31-6853C>G (n.31-6853C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.*249+205C>G (n.*249+205C>G)
n.207+205C>G
n.2013C>G
c.*200+205C>G (n.*200+205C>G)
c.*50+205C>G (n.*50+205C>G)
c.*70+205C>G (n.*70+205C>G)
n.643+205C>G
n.508+205C>G
c.28+205C>G (n.28+205C>G)
n.502C>G
c.363C>G (p.Asn121Lys)
c.298+205C>G (n.298+205C>G)
n.524C>G
n.500C>G
n.296+205C>G
c.118+4639C>G (n.118+4639C>G)
n.442C>G
c.178+205C>G (n.178+205C>G)
c.-100+205C>G (n.-100+205C>G)
1g.75733127C>TCA2646247264ACADMc.286+205C>T (n.286+205C>T)
n.848C>T
c.*54+205C>T (n.*54+205C>T)
c.31-6853C>T (n.31-6853C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.*249+205C>T (n.*249+205C>T)
n.207+205C>T
n.2013C>T
c.*200+205C>T (n.*200+205C>T)
c.*50+205C>T (n.*50+205C>T)
c.*70+205C>T (n.*70+205C>T)
n.643+205C>T
n.508+205C>T
c.28+205C>T (n.28+205C>T)
n.502C>T
c.363C>T (p.Asn121=)
c.298+205C>T (n.298+205C>T)
n.524C>T
n.500C>T
n.296+205C>T
c.118+4639C>T (n.118+4639C>T)
n.442C>T
c.178+205C>T (n.178+205C>T)
c.-100+205C>T (n.-100+205C>T)
gnomAD v4
1g.75733128C>ACA340811490ACADMc.286+206C>A (n.286+206C>A)
n.849C>A
c.*54+206C>A (n.*54+206C>A)
c.31-6852C>A (n.31-6852C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.*249+206C>A (n.*249+206C>A)
n.207+206C>A
n.2014C>A
c.*200+206C>A (n.*200+206C>A)
c.*50+206C>A (n.*50+206C>A)
c.*70+206C>A (n.*70+206C>A)
n.643+206C>A
n.508+206C>A
c.28+206C>A (n.28+206C>A)
n.503C>A
c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.298+206C>A (n.298+206C>A)
n.525C>A
n.501C>A
n.296+206C>A
c.118+4640C>A (n.118+4640C>A)
n.443C>A
c.178+206C>A (n.178+206C>A)
c.-100+206C>A (n.-100+206C>A)
gnomAD v4
1g.75733128C=CA1176718375ACADMc.286+206C= (n.286+206C=)
n.849C=
c.*54+206C= (n.*54+206C=)
c.31-6852C= (n.31-6852C=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.*249+206C= (n.*249+206C=)
n.207+206C=
n.2014C=
c.*200+206C= (n.*200+206C=)
c.*50+206C= (n.*50+206C=)
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n.643+206C=
n.508+206C=
c.28+206C= (n.28+206C=)
n.503C=
c.364C= (p.Leu122=)
c.298+206C= (n.298+206C=)
n.525C=
n.501C=
n.296+206C=
c.118+4640C= (n.118+4640C=)
n.443C=
c.178+206C= (n.178+206C=)
c.-100+206C= (n.-100+206C=)
1g.75733128C>GCA340811484ACADMc.286+206C>G (n.286+206C>G)
n.849C>G
c.*54+206C>G (n.*54+206C>G)
c.31-6852C>G (n.31-6852C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.*249+206C>G (n.*249+206C>G)
n.207+206C>G
n.2014C>G
c.*200+206C>G (n.*200+206C>G)
c.*50+206C>G (n.*50+206C>G)
c.*70+206C>G (n.*70+206C>G)
n.643+206C>G
n.508+206C>G
c.28+206C>G (n.28+206C>G)
n.503C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.298+206C>G (n.298+206C>G)
n.525C>G
n.501C>G
n.296+206C>G
c.118+4640C>G (n.118+4640C>G)
n.443C>G
c.178+206C>G (n.178+206C>G)
c.-100+206C>G (n.-100+206C>G)
1g.75733128C>TCA340811489ACADMc.286+206C>T (n.286+206C>T)
n.849C>T
c.*54+206C>T (n.*54+206C>T)
c.31-6852C>T (n.31-6852C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.*249+206C>T (n.*249+206C>T)
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c.*50+206C>T (n.*50+206C>T)
c.*70+206C>T (n.*70+206C>T)
n.643+206C>T
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c.28+206C>T (n.28+206C>T)
n.503C>T
c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.298+206C>T (n.298+206C>T)
n.525C>T
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c.118+4647T>C (n.118+4647T>C)
n.450T>C
c.178+213T>C (n.178+213T>C)
c.-100+213T>C (n.-100+213T>C)
1g.75733135T>GCA340811525ACADMc.286+213T>G (n.286+213T>G)
n.856T>G
c.*54+213T>G (n.*54+213T>G)
c.31-6845T>G (n.31-6845T>G)
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n.207+213T>G
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c.*200+213T>G (n.*200+213T>G)
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n.508T>G
n.296+213T>G
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n.450T>G
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c.-100+213T>G (n.-100+213T>G)
1g.75733135_75733136insCTCA2646247269ACADMc.286+213_286+214insCT (n.286+213_286+214insCT)
n.856_857insCT
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c.31-6845_31-6844insCT (n.31-6845_31-6844insCT)
c.*139_*140insCT (n.*139_*140insCT)
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n.207+213_207+214insCT
n.2021_2022insCT
c.*200+213_*200+214insCT (n.*200+213_*200+214insCT)
c.*50+213_*50+214insCT (n.*50+213_*50+214insCT)
c.*70+213_*70+214insCT (n.*70+213_*70+214insCT)
n.643+213_643+214insCT
n.508+213_508+214insCT
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n.510_511insCT
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n.532_533insCT
n.508_509insCT
n.296+213_296+214insCT
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n.450_451insCT
c.178+213_178+214insCT (n.178+213_178+214insCT)
c.-100+213_-100+214insCT (n.-100+213_-100+214insCT)
gnomAD v4
1g.75733136G>CCA340811530ACADMc.286+214G>C (n.286+214G>C)
n.857G>C
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c.31-6844G>C (n.31-6844G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
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n.207+214G>C
n.2022G>C
c.*200+214G>C (n.*200+214G>C)
c.*50+214G>C (n.*50+214G>C)
c.*70+214G>C (n.*70+214G>C)
n.643+214G>C
n.508+214G>C
c.28+214G>C (n.28+214G>C)
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n.533G>C
n.509G>C
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n.451G>C
c.178+214G>C (n.178+214G>C)
c.-100+214G>C (n.-100+214G>C)
1g.75733136G>TCA340811533ACADMc.286+214G>T (n.286+214G>T)
n.857G>T
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n.207+214G>T
n.2022G>T
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c.*70+214G>T (n.*70+214G>T)
n.643+214G>T
n.508+214G>T
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n.511G>T
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n.533G>T
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n.451G>T
c.178+214G>T (n.178+214G>T)
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1g.75733137C>ACA340811536ACADMc.286+215C>A (n.286+215C>A)
n.858C>A
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n.207+215C>A
n.2023C>A
c.*200+215C>A (n.*200+215C>A)
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c.*70+215C>A (n.*70+215C>A)
n.643+215C>A
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n.512C>A
c.373C>A (p.His125Asn)
c.298+215C>A (n.298+215C>A)
n.534C>A
n.510C>A
n.296+215C>A
c.118+4649C>A (n.118+4649C>A)
n.452C>A
c.178+215C>A (n.178+215C>A)
c.-100+215C>A (n.-100+215C>A)
gnomAD v4
1g.75733137C=CA1176718377ACADMc.286+215C= (n.286+215C=)
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1g.75733137C>GCA913038ACADMc.286+215C>G (n.286+215C>G)
n.858C>G
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n.207+215C>G
n.2023C>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733137C>TCA340811544ACADMc.286+215C>T (n.286+215C>T)
n.858C>T
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n.207+215C>T
n.2023C>T
c.*200+215C>T (n.*200+215C>T)
c.*50+215C>T (n.*50+215C>T)
c.*70+215C>T (n.*70+215C>T)
n.643+215C>T
n.508+215C>T
c.28+215C>T (n.28+215C>T)
n.512C>T
c.373C>T (p.His125Tyr)
c.298+215C>T (n.298+215C>T)
n.534C>T
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n.296+215C>T
c.118+4649C>T (n.118+4649C>T)
n.452C>T
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c.-100+215C>T (n.-100+215C>T)
dbSNP
1g.75733138A=CA1176718379ACADMc.286+216A= (n.286+216A=)
n.859A=
c.*54+216A= (n.*54+216A=)
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n.2024A=
c.*200+216A= (n.*200+216A=)
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n.643+216A=
n.508+216A=
c.28+216A= (n.28+216A=)
n.513A=
c.374A= (p.His125=)
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n.535A=
n.511A=
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n.453A=
c.178+216A= (n.178+216A=)
c.-100+216A= (n.-100+216A=)
1g.75733138A>CCA340811548ACADMc.286+216A>C (n.286+216A>C)
n.859A>C
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c.*142A>C (n.*142A>C)
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n.207+216A>C
n.2024A>C
c.*200+216A>C (n.*200+216A>C)
c.*50+216A>C (n.*50+216A>C)
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n.508+216A>C
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n.453A>C
c.178+216A>C (n.178+216A>C)
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1g.75733138A>GCA340811550ACADMc.286+216A>G (n.286+216A>G)
n.859A>G
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n.207+216A>G
n.2024A>G
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c.*50+216A>G (n.*50+216A>G)
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n.513A>G
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n.535A>G
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n.453A>G
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c.-100+216A>G (n.-100+216A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733138A>TCA340811552ACADMc.286+216A>T (n.286+216A>T)
n.859A>T
c.*54+216A>T (n.*54+216A>T)
c.31-6842A>T (n.31-6842A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.*249+216A>T (n.*249+216A>T)
n.207+216A>T
n.2024A>T
c.*200+216A>T (n.*200+216A>T)
c.*50+216A>T (n.*50+216A>T)
c.*70+216A>T (n.*70+216A>T)
n.643+216A>T
n.508+216A>T
c.28+216A>T (n.28+216A>T)
n.513A>T
c.374A>T (p.His125Leu)
c.298+216A>T (n.298+216A>T)
n.535A>T
n.511A>T
n.296+216A>T
c.118+4650A>T (n.118+4650A>T)
n.453A>T
c.178+216A>T (n.178+216A>T)
c.-100+216A>T (n.-100+216A>T)
1g.75733139C>ACA340811556ACADMc.286+217C>A (n.286+217C>A)
n.860C>A
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c.*143C>A (n.*143C>A)
c.*249+217C>A (n.*249+217C>A)
n.207+217C>A
n.2025C>A
c.*200+217C>A (n.*200+217C>A)
c.*50+217C>A (n.*50+217C>A)
c.*70+217C>A (n.*70+217C>A)
n.643+217C>A
n.508+217C>A
c.28+217C>A (n.28+217C>A)
n.514C>A
c.375C>A (p.His125Gln)
c.298+217C>A (n.298+217C>A)
n.536C>A
n.512C>A
n.296+217C>A
c.118+4651C>A (n.118+4651C>A)
n.454C>A
c.178+217C>A (n.178+217C>A)
c.-100+217C>A (n.-100+217C>A)
1g.75733139C>GCA340811560ACADMc.286+217C>G (n.286+217C>G)
n.860C>G
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n.207+217C>G
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c.*50+217C>G (n.*50+217C>G)
c.*70+217C>G (n.*70+217C>G)
n.643+217C>G
n.508+217C>G
c.28+217C>G (n.28+217C>G)
n.514C>G
c.375C>G (p.His125Gln)
c.298+217C>G (n.298+217C>G)
n.536C>G
n.512C>G
n.296+217C>G
c.118+4651C>G (n.118+4651C>G)
n.454C>G
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c.-100+217C>G (n.-100+217C>G)
1g.75733140C>ACA340811561ACADMc.286+218C>A (n.286+218C>A)
n.861C>A
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n.207+218C>A
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c.*200+218C>A (n.*200+218C>A)
c.*50+218C>A (n.*50+218C>A)
c.*70+218C>A (n.*70+218C>A)
n.643+218C>A
n.508+218C>A
c.28+218C>A (n.28+218C>A)
n.515C>A
c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.298+218C>A (n.298+218C>A)
n.537C>A
n.513C>A
n.296+218C>A
c.118+4652C>A (n.118+4652C>A)
n.455C>A
c.178+218C>A (n.178+218C>A)
c.-100+218C>A (n.-100+218C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733140C=CA1176718381ACADMc.286+218C= (n.286+218C=)
n.861C=
c.*54+218C= (n.*54+218C=)
c.31-6840C= (n.31-6840C=)
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c.*249+218C= (n.*249+218C=)
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n.207+218C>G
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n.207+219T>C
n.2027T>C
c.*200+219T>C (n.*200+219T>C)
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n.643+219T>C
n.508+219T>C
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dbSNP
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n.538T=
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n.456T=
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1g.75733143A>CCA340811579ACADMc.286+221A>C (n.286+221A>C)
n.864A>C
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n.207+221A>C
n.2029A>C
c.*200+221A>C (n.*200+221A>C)
c.*50+221A>C (n.*50+221A>C)
c.*70+221A>C (n.*70+221A>C)
n.643+221A>C
n.508+221A>C
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n.518A>C
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c.298+221A>C (n.298+221A>C)
n.540A>C
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n.458A>C
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c.-100+221A>C (n.-100+221A>C)
1g.75733143A>GCA340811581ACADMc.286+221A>G (n.286+221A>G)
n.864A>G
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n.207+221A>G
n.2029A>G
c.*200+221A>G (n.*200+221A>G)
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n.643+221A>G
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n.518A>G
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n.540A>G
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1g.75733143A>TCA340811584ACADMc.286+221A>T (n.286+221A>T)
n.864A>T
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c.*147A>T (n.*147A>T)
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n.207+221A>T
n.2029A>T
c.*200+221A>T (n.*200+221A>T)
c.*50+221A>T (n.*50+221A>T)
c.*70+221A>T (n.*70+221A>T)
n.643+221A>T
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n.518A>T
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c.298+221A>T (n.298+221A>T)
n.540A>T
n.516A>T
n.296+221A>T
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n.458A>T
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1g.75733144A>CCA340811585ACADMc.286+222A>C (n.286+222A>C)
n.865A>C
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n.207+222A>C
n.2030A>C
c.*200+222A>C (n.*200+222A>C)
c.*50+222A>C (n.*50+222A>C)
c.*70+222A>C (n.*70+222A>C)
n.643+222A>C
n.508+222A>C
c.28+222A>C (n.28+222A>C)
n.519A>C
c.380A>C (p.Asn127Thr)
c.298+222A>C (n.298+222A>C)
n.541A>C
n.517A>C
n.296+222A>C
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n.459A>C
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c.-100+222A>C (n.-100+222A>C)
gnomAD v4
1g.75733144A>GCA340811587ACADMc.286+222A>G (n.286+222A>G)
n.865A>G
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c.*148A>G (n.*148A>G)
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n.207+222A>G
n.2030A>G
c.*200+222A>G (n.*200+222A>G)
c.*50+222A>G (n.*50+222A>G)
c.*70+222A>G (n.*70+222A>G)
n.643+222A>G
n.508+222A>G
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n.519A>G
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c.298+222A>G (n.298+222A>G)
n.541A>G
n.517A>G
n.296+222A>G
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n.459A>G
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c.-100+222A>G (n.-100+222A>G)
1g.75733144A>TCA340811589ACADMc.286+222A>T (n.286+222A>T)
n.865A>T
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c.*148A>T (n.*148A>T)
c.*249+222A>T (n.*249+222A>T)
n.207+222A>T
n.2030A>T
c.*200+222A>T (n.*200+222A>T)
c.*50+222A>T (n.*50+222A>T)
c.*70+222A>T (n.*70+222A>T)
n.643+222A>T
n.508+222A>T
c.28+222A>T (n.28+222A>T)
n.519A>T
c.380A>T (p.Asn127Ile)
c.298+222A>T (n.298+222A>T)
n.541A>T
n.517A>T
n.296+222A>T
c.118+4656A>T (n.118+4656A>T)
n.459A>T
c.178+222A>T (n.178+222A>T)
c.-100+222A>T (n.-100+222A>T)
1g.75733145C>ACA340811590ACADMc.286+223C>A (n.286+223C>A)
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n.207+223C>A
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c.*200+223C>A (n.*200+223C>A)
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c.*70+223C>A (n.*70+223C>A)
n.643+223C>A
n.508+223C>A
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n.520C>A
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c.298+223C>A (n.298+223C>A)
n.542C>A
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n.296+223C>A
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1g.75733145C>GCA340811592ACADMc.286+223C>G (n.286+223C>G)
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c.*70+223C>G (n.*70+223C>G)
n.643+223C>G
n.508+223C>G
c.28+223C>G (n.28+223C>G)
n.520C>G
c.381C>G (p.Asn127Lys)
c.298+223C>G (n.298+223C>G)
n.542C>G
n.518C>G
n.296+223C>G
c.118+4657C>G (n.118+4657C>G)
n.460C>G
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1g.75733145C>TCA913039ACADMc.286+223C>T (n.286+223C>T)
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c.*200+223C>T (n.*200+223C>T)
c.*50+223C>T (n.*50+223C>T)
c.*70+223C>T (n.*70+223C>T)
n.643+223C>T
n.508+223C>T
c.28+223C>T (n.28+223C>T)
n.520C>T
c.381C>T (p.Asn127=)
c.298+223C>T (n.298+223C>T)
n.542C>T
n.518C>T
n.296+223C>T
c.118+4657C>T (n.118+4657C>T)
n.460C>T
c.178+223C>T (n.178+223C>T)
c.-100+223C>T (n.-100+223C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733146C>ACA913040ACADMc.286+224C>A (n.286+224C>A)
n.867C>A
c.*54+224C>A (n.*54+224C>A)
c.31-6834C>A (n.31-6834C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.*249+224C>A (n.*249+224C>A)
n.207+224C>A
n.2032C>A
c.*200+224C>A (n.*200+224C>A)
c.*50+224C>A (n.*50+224C>A)
c.*70+224C>A (n.*70+224C>A)
n.643+224C>A
n.508+224C>A
c.28+224C>A (n.28+224C>A)
n.521C>A
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.298+224C>A (n.298+224C>A)
n.543C>A
n.519C>A
n.296+224C>A
c.118+4658C>A (n.118+4658C>A)
n.461C>A
c.178+224C>A (n.178+224C>A)
c.-100+224C>A (n.-100+224C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733146C=CA1144897660ACADMc.286+224C= (n.286+224C=)
n.867C=
c.*54+224C= (n.*54+224C=)
c.31-6834C= (n.31-6834C=)
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c.*249+224C= (n.*249+224C=)
n.207+224C=
n.2032C=
c.*200+224C= (n.*200+224C=)
c.*50+224C= (n.*50+224C=)
c.*70+224C= (n.*70+224C=)
n.643+224C=
n.508+224C=
c.28+224C= (n.28+224C=)
n.521C=
c.382C= (p.Leu128=)
c.298+224C= (n.298+224C=)
n.543C=
n.519C=
n.296+224C=
c.118+4658C= (n.118+4658C=)
n.461C=
c.178+224C= (n.178+224C=)
c.-100+224C= (n.-100+224C=)
1g.75733146C>GCA340811602ACADMc.286+224C>G (n.286+224C>G)
n.867C>G
c.*54+224C>G (n.*54+224C>G)
c.31-6834C>G (n.31-6834C>G)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.*249+224C>G (n.*249+224C>G)
n.207+224C>G
n.2032C>G
c.*200+224C>G (n.*200+224C>G)
c.*50+224C>G (n.*50+224C>G)
c.*70+224C>G (n.*70+224C>G)
n.643+224C>G
n.508+224C>G
c.28+224C>G (n.28+224C>G)
n.521C>G
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.298+224C>G (n.298+224C>G)
n.543C>G
n.519C>G
n.296+224C>G
c.118+4658C>G (n.118+4658C>G)
n.461C>G
c.178+224C>G (n.178+224C>G)
c.-100+224C>G (n.-100+224C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.75733146C>TCA913041ACADMc.286+224C>T (n.286+224C>T)
n.867C>T
c.*54+224C>T (n.*54+224C>T)
c.31-6834C>T (n.31-6834C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.*249+224C>T (n.*249+224C>T)
n.207+224C>T
n.2032C>T
c.*200+224C>T (n.*200+224C>T)
c.*50+224C>T (n.*50+224C>T)
c.*70+224C>T (n.*70+224C>T)
n.643+224C>T
n.508+224C>T
c.28+224C>T (n.28+224C>T)
n.521C>T
c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.298+224C>T (n.298+224C>T)
n.543C>T
n.519C>T
n.296+224C>T
c.118+4658C>T (n.118+4658C>T)
n.461C>T
c.178+224C>T (n.178+224C>T)
c.-100+224C>T (n.-100+224C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733147T>ACA340811605ACADMc.286+225T>A (n.286+225T>A)
n.868T>A
c.*54+225T>A (n.*54+225T>A)
c.31-6833T>A (n.31-6833T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.*249+225T>A (n.*249+225T>A)
n.207+225T>A
n.2033T>A
c.*200+225T>A (n.*200+225T>A)
c.*50+225T>A (n.*50+225T>A)
c.*70+225T>A (n.*70+225T>A)
n.643+225T>A
n.508+225T>A
c.28+225T>A (n.28+225T>A)
n.522T>A
c.383T>A (p.Leu128His)
c.298+225T>A (n.298+225T>A)
n.544T>A
n.520T>A
n.296+225T>A
c.118+4659T>A (n.118+4659T>A)
n.462T>A
c.178+225T>A (n.178+225T>A)
c.-100+225T>A (n.-100+225T>A)
1g.75733147T>CCA340811603ACADMc.286+225T>C (n.286+225T>C)
n.868T>C
c.*54+225T>C (n.*54+225T>C)
c.31-6833T>C (n.31-6833T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.*249+225T>C (n.*249+225T>C)
n.207+225T>C
n.2033T>C
c.*200+225T>C (n.*200+225T>C)
c.*50+225T>C (n.*50+225T>C)
c.*70+225T>C (n.*70+225T>C)
n.643+225T>C
n.508+225T>C
c.28+225T>C (n.28+225T>C)
n.522T>C
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.298+225T>C (n.298+225T>C)
n.544T>C
n.520T>C
n.296+225T>C
c.118+4659T>C (n.118+4659T>C)
n.462T>C
c.178+225T>C (n.178+225T>C)
c.-100+225T>C (n.-100+225T>C)
1g.75733147T>GCA340811604ACADMc.286+225T>G (n.286+225T>G)
n.868T>G
c.*54+225T>G (n.*54+225T>G)
c.31-6833T>G (n.31-6833T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.*249+225T>G (n.*249+225T>G)
n.207+225T>G
n.2033T>G
c.*200+225T>G (n.*200+225T>G)
c.*50+225T>G (n.*50+225T>G)
c.*70+225T>G (n.*70+225T>G)
n.643+225T>G
n.508+225T>G
c.28+225T>G (n.28+225T>G)
n.522T>G
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.298+225T>G (n.298+225T>G)
n.544T>G
n.520T>G
n.296+225T>G
c.118+4659T>G (n.118+4659T>G)
n.462T>G
c.178+225T>G (n.178+225T>G)
c.-100+225T>G (n.-100+225T>G)

Number of alleles fetched