Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75733014C= | CA1176718277 | ACADM | c.286+92C= (n.286+92C=) n.735C= c.*54+92C= (n.*54+92C=) c.31-6966C= (n.31-6966C=) c.*55-37C= (n.*55-37C=) c.*249+92C= (n.*249+92C=) n.207+92C= n.1900C= c.*200+92C= (n.*200+92C=) c.*50+92C= (n.*50+92C=) c.*70+92C= (n.*70+92C=) n.643+92C= n.508+92C= c.28+92C= (n.28+92C=) n.389C= c.287-37C= (n.287-37C=) c.298+92C= (n.298+92C=) n.411C= n.387C= n.296+92C= c.118+4526C= (n.118+4526C=) n.366-37C= c.178+92C= (n.178+92C=) c.-100+92C= (n.-100+92C=) | |
1 | g.75733014C>T | CA523815842 | ACADM | c.286+92C>T (n.286+92C>T) n.735C>T c.*54+92C>T (n.*54+92C>T) c.31-6966C>T (n.31-6966C>T) c.*55-37C>T (n.*55-37C>T) c.*249+92C>T (n.*249+92C>T) n.207+92C>T n.1900C>T c.*200+92C>T (n.*200+92C>T) c.*50+92C>T (n.*50+92C>T) c.*70+92C>T (n.*70+92C>T) n.643+92C>T n.508+92C>T c.28+92C>T (n.28+92C>T) n.389C>T c.287-37C>T (n.287-37C>T) c.298+92C>T (n.298+92C>T) n.411C>T n.387C>T n.296+92C>T c.118+4526C>T (n.118+4526C>T) n.366-37C>T c.178+92C>T (n.178+92C>T) c.-100+92C>T (n.-100+92C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.75733015del | CA2830535179 | ACADM | c.286+93del (n.286+93del) n.736del c.*54+93del (n.*54+93del) c.31-6965del (n.31-6965del) c.*55-36del (n.*55-36del) c.*249+93del (n.*249+93del) n.207+93del n.1901del c.*200+93del (n.*200+93del) c.*50+93del (n.*50+93del) c.*70+93del (n.*70+93del) n.643+93del n.508+93del c.28+93del (n.28+93del) n.390del c.287-36del (n.287-36del) c.298+93del (n.298+93del) n.412del n.388del n.296+93del c.118+4527del (n.118+4527del) n.366-36del c.178+93del (n.178+93del) c.-100+93del (n.-100+93del) | |
1 | g.75733015C>A | CA2830535182 | ACADM | c.286+93C>A (n.286+93C>A) n.736C>A c.*54+93C>A (n.*54+93C>A) c.31-6965C>A (n.31-6965C>A) c.*55-36C>A (n.*55-36C>A) c.*249+93C>A (n.*249+93C>A) n.207+93C>A n.1901C>A c.*200+93C>A (n.*200+93C>A) c.*50+93C>A (n.*50+93C>A) c.*70+93C>A (n.*70+93C>A) n.643+93C>A n.508+93C>A c.28+93C>A (n.28+93C>A) n.390C>A c.287-36C>A (n.287-36C>A) c.298+93C>A (n.298+93C>A) n.412C>A n.388C>A n.296+93C>A c.118+4527C>A (n.118+4527C>A) n.366-36C>A c.178+93C>A (n.178+93C>A) c.-100+93C>A (n.-100+93C>A) | |
1 | g.75733015C= | CA1142840530 | ACADM | c.286+93C= (n.286+93C=) n.736C= c.*54+93C= (n.*54+93C=) c.31-6965C= (n.31-6965C=) c.*55-36C= (n.*55-36C=) c.*249+93C= (n.*249+93C=) n.207+93C= n.1901C= c.*200+93C= (n.*200+93C=) c.*50+93C= (n.*50+93C=) c.*70+93C= (n.*70+93C=) n.643+93C= n.508+93C= c.28+93C= (n.28+93C=) n.390C= c.287-36C= (n.287-36C=) c.298+93C= (n.298+93C=) n.412C= n.388C= n.296+93C= c.118+4527C= (n.118+4527C=) n.366-36C= c.178+93C= (n.178+93C=) c.-100+93C= (n.-100+93C=) | |
1 | g.75733015C>T | CA24623251 | ACADM | c.286+93C>T (n.286+93C>T) n.736C>T c.*54+93C>T (n.*54+93C>T) c.31-6965C>T (n.31-6965C>T) c.*55-36C>T (n.*55-36C>T) c.*249+93C>T (n.*249+93C>T) n.207+93C>T n.1901C>T c.*200+93C>T (n.*200+93C>T) c.*50+93C>T (n.*50+93C>T) c.*70+93C>T (n.*70+93C>T) n.643+93C>T n.508+93C>T c.28+93C>T (n.28+93C>T) n.390C>T c.287-36C>T (n.287-36C>T) c.298+93C>T (n.298+93C>T) n.412C>T n.388C>T n.296+93C>T c.118+4527C>T (n.118+4527C>T) n.366-36C>T c.178+93C>T (n.178+93C>T) c.-100+93C>T (n.-100+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733016A= | CA1176718282 | ACADM | c.286+94A= (n.286+94A=) n.737A= c.*54+94A= (n.*54+94A=) c.31-6964A= (n.31-6964A=) c.*55-35A= (n.*55-35A=) c.*249+94A= (n.*249+94A=) n.207+94A= n.1902A= c.*200+94A= (n.*200+94A=) c.*50+94A= (n.*50+94A=) c.*70+94A= (n.*70+94A=) n.643+94A= n.508+94A= c.28+94A= (n.28+94A=) n.391A= c.287-35A= (n.287-35A=) c.298+94A= (n.298+94A=) n.413A= n.389A= n.296+94A= c.118+4528A= (n.118+4528A=) n.366-35A= c.178+94A= (n.178+94A=) c.-100+94A= (n.-100+94A=) | |
1 | g.75733016A>C | CA1176718284 | ACADM | c.286+94A>C (n.286+94A>C) n.737A>C c.*54+94A>C (n.*54+94A>C) c.31-6964A>C (n.31-6964A>C) c.*55-35A>C (n.*55-35A>C) c.*249+94A>C (n.*249+94A>C) n.207+94A>C n.1902A>C c.*200+94A>C (n.*200+94A>C) c.*50+94A>C (n.*50+94A>C) c.*70+94A>C (n.*70+94A>C) n.643+94A>C n.508+94A>C c.28+94A>C (n.28+94A>C) n.391A>C c.287-35A>C (n.287-35A>C) c.298+94A>C (n.298+94A>C) n.413A>C n.389A>C n.296+94A>C c.118+4528A>C (n.118+4528A>C) n.366-35A>C c.178+94A>C (n.178+94A>C) c.-100+94A>C (n.-100+94A>C) | dbSNP |
1 | g.75733016A>T | CA913019 | ACADM | c.286+94A>T (n.286+94A>T) n.737A>T c.*54+94A>T (n.*54+94A>T) c.31-6964A>T (n.31-6964A>T) c.*55-35A>T (n.*55-35A>T) c.*249+94A>T (n.*249+94A>T) n.207+94A>T n.1902A>T c.*200+94A>T (n.*200+94A>T) c.*50+94A>T (n.*50+94A>T) c.*70+94A>T (n.*70+94A>T) n.643+94A>T n.508+94A>T c.28+94A>T (n.28+94A>T) n.391A>T c.287-35A>T (n.287-35A>T) c.298+94A>T (n.298+94A>T) n.413A>T n.389A>T n.296+94A>T c.118+4528A>T (n.118+4528A>T) n.366-35A>T c.178+94A>T (n.178+94A>T) c.-100+94A>T (n.-100+94A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.75733017T>A | CA913020 | ACADM | c.286+95T>A (n.286+95T>A) n.738T>A c.*54+95T>A (n.*54+95T>A) c.31-6963T>A (n.31-6963T>A) c.*55-34T>A (n.*55-34T>A) c.*249+95T>A (n.*249+95T>A) n.207+95T>A n.1903T>A c.*200+95T>A (n.*200+95T>A) c.*50+95T>A (n.*50+95T>A) c.*70+95T>A (n.*70+95T>A) n.643+95T>A n.508+95T>A c.28+95T>A (n.28+95T>A) n.392T>A c.287-34T>A (n.287-34T>A) c.298+95T>A (n.298+95T>A) n.414T>A n.390T>A n.296+95T>A c.118+4529T>A (n.118+4529T>A) n.366-34T>A c.178+95T>A (n.178+95T>A) c.-100+95T>A (n.-100+95T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733017T= | CA1176718286 | ACADM | c.286+95T= (n.286+95T=) n.738T= c.*54+95T= (n.*54+95T=) c.31-6963T= (n.31-6963T=) c.*55-34T= (n.*55-34T=) c.*249+95T= (n.*249+95T=) n.207+95T= n.1903T= c.*200+95T= (n.*200+95T=) c.*50+95T= (n.*50+95T=) c.*70+95T= (n.*70+95T=) n.643+95T= n.508+95T= c.28+95T= (n.28+95T=) n.392T= c.287-34T= (n.287-34T=) c.298+95T= (n.298+95T=) n.414T= n.390T= n.296+95T= c.118+4529T= (n.118+4529T=) n.366-34T= c.178+95T= (n.178+95T=) c.-100+95T= (n.-100+95T=) | |
1 | g.75733018T>A | CA2830535183 | ACADM | c.286+96T>A (n.286+96T>A) n.739T>A c.*54+96T>A (n.*54+96T>A) c.31-6962T>A (n.31-6962T>A) c.*55-33T>A (n.*55-33T>A) c.*249+96T>A (n.*249+96T>A) n.207+96T>A n.1904T>A c.*200+96T>A (n.*200+96T>A) c.*50+96T>A (n.*50+96T>A) c.*70+96T>A (n.*70+96T>A) n.643+96T>A n.508+96T>A c.28+96T>A (n.28+96T>A) n.393T>A c.287-33T>A (n.287-33T>A) c.298+96T>A (n.298+96T>A) n.415T>A n.391T>A n.296+96T>A c.118+4530T>A (n.118+4530T>A) n.366-33T>A c.178+96T>A (n.178+96T>A) c.-100+96T>A (n.-100+96T>A) | |
1 | g.75733022T>C | CA2574410205 | ACADM | c.286+100T>C (n.286+100T>C) n.743T>C c.*54+100T>C (n.*54+100T>C) c.31-6958T>C (n.31-6958T>C) c.*55-29T>C (n.*55-29T>C) c.*249+100T>C (n.*249+100T>C) n.207+100T>C n.1908T>C c.*200+100T>C (n.*200+100T>C) c.*50+100T>C (n.*50+100T>C) c.*70+100T>C (n.*70+100T>C) n.643+100T>C n.508+100T>C c.28+100T>C (n.28+100T>C) n.397T>C c.287-29T>C (n.287-29T>C) c.298+100T>C (n.298+100T>C) n.419T>C n.395T>C n.296+100T>C c.118+4534T>C (n.118+4534T>C) n.366-29T>C c.178+100T>C (n.178+100T>C) c.-100+100T>C (n.-100+100T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733023G>A | CA913021 | ACADM | c.286+101G>A (n.286+101G>A) n.744G>A c.*54+101G>A (n.*54+101G>A) c.31-6957G>A (n.31-6957G>A) c.*55-28G>A (n.*55-28G>A) c.*249+101G>A (n.*249+101G>A) n.207+101G>A n.1909G>A c.*200+101G>A (n.*200+101G>A) c.*50+101G>A (n.*50+101G>A) c.*70+101G>A (n.*70+101G>A) n.643+101G>A n.508+101G>A c.28+101G>A (n.28+101G>A) n.398G>A c.287-28G>A (n.287-28G>A) c.298+101G>A (n.298+101G>A) n.420G>A n.396G>A n.296+101G>A c.118+4535G>A (n.118+4535G>A) n.366-28G>A c.178+101G>A (n.178+101G>A) c.-100+101G>A (n.-100+101G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733023G= | CA1149145355 | ACADM | c.286+101G= (n.286+101G=) n.744G= c.*54+101G= (n.*54+101G=) c.31-6957G= (n.31-6957G=) c.*55-28G= (n.*55-28G=) c.*249+101G= (n.*249+101G=) n.207+101G= n.1909G= c.*200+101G= (n.*200+101G=) c.*50+101G= (n.*50+101G=) c.*70+101G= (n.*70+101G=) n.643+101G= n.508+101G= c.28+101G= (n.28+101G=) n.398G= c.287-28G= (n.287-28G=) c.298+101G= (n.298+101G=) n.420G= n.396G= n.296+101G= c.118+4535G= (n.118+4535G=) n.366-28G= c.178+101G= (n.178+101G=) c.-100+101G= (n.-100+101G=) | |
1 | g.75733025C= | CA1176718292 | ACADM | c.286+103C= (n.286+103C=) n.746C= c.*54+103C= (n.*54+103C=) c.31-6955C= (n.31-6955C=) c.*55-26C= (n.*55-26C=) c.*249+103C= (n.*249+103C=) n.207+103C= n.1911C= c.*200+103C= (n.*200+103C=) c.*50+103C= (n.*50+103C=) c.*70+103C= (n.*70+103C=) n.643+103C= n.508+103C= c.28+103C= (n.28+103C=) n.400C= c.287-26C= (n.287-26C=) c.298+103C= (n.298+103C=) n.422C= n.398C= n.296+103C= c.118+4537C= (n.118+4537C=) n.366-26C= c.178+103C= (n.178+103C=) c.-100+103C= (n.-100+103C=) | |
1 | g.75733025C>G | CA1176718291 | ACADM | c.286+103C>G (n.286+103C>G) n.746C>G c.*54+103C>G (n.*54+103C>G) c.31-6955C>G (n.31-6955C>G) c.*55-26C>G (n.*55-26C>G) c.*249+103C>G (n.*249+103C>G) n.207+103C>G n.1911C>G c.*200+103C>G (n.*200+103C>G) c.*50+103C>G (n.*50+103C>G) c.*70+103C>G (n.*70+103C>G) n.643+103C>G n.508+103C>G c.28+103C>G (n.28+103C>G) n.400C>G c.287-26C>G (n.287-26C>G) c.298+103C>G (n.298+103C>G) n.422C>G n.398C>G n.296+103C>G c.118+4537C>G (n.118+4537C>G) n.366-26C>G c.178+103C>G (n.178+103C>G) c.-100+103C>G (n.-100+103C>G) | dbSNP |
1 | g.75733025_75733026delinsCT | CA1176718290 | ACADM | c.286+103_286+104delinsCT (n.286+103_286+104delinsCT) n.746_747delinsCT c.*54+103_*54+104delinsCT (n.*54+103_*54+104delinsCT) c.31-6955_31-6954delinsCT (n.31-6955_31-6954delinsCT) c.*55-26_*55-25delinsCT (n.*55-26_*55-25delinsCT) c.*249+103_*249+104delinsCT (n.*249+103_*249+104delinsCT) n.207+103_207+104delinsCT n.1911_1912delinsCT c.*200+103_*200+104delinsCT (n.*200+103_*200+104delinsCT) c.*50+103_*50+104delinsCT (n.*50+103_*50+104delinsCT) c.*70+103_*70+104delinsCT (n.*70+103_*70+104delinsCT) n.643+103_643+104delinsCT n.508+103_508+104delinsCT c.28+103_28+104delinsCT (n.28+103_28+104delinsCT) n.400_401delinsCT c.287-26_287-25delinsCT (n.287-26_287-25delinsCT) c.298+103_298+104delinsCT (n.298+103_298+104delinsCT) n.422_423delinsCT n.398_399delinsCT n.296+103_296+104delinsCT c.118+4537_118+4538delinsCT (n.118+4537_118+4538delinsCT) n.366-26_366-25delinsCT c.178+103_178+104delinsCT (n.178+103_178+104delinsCT) c.-100+103_-100+104delinsCT (n.-100+103_-100+104delinsCT) | |
1 | g.75733028del | CA1003301945 | ACADM | c.286+106del (n.286+106del) n.749del c.*54+106del (n.*54+106del) c.31-6952del (n.31-6952del) c.*55-23del (n.*55-23del) c.*249+106del (n.*249+106del) n.207+106del n.1914del c.*200+106del (n.*200+106del) c.*50+106del (n.*50+106del) c.*70+106del (n.*70+106del) n.643+106del n.508+106del c.28+106del (n.28+106del) n.403del c.287-23del (n.287-23del) c.298+106del (n.298+106del) n.425del n.401del n.296+106del c.118+4540del (n.118+4540del) n.366-23del c.178+106del (n.178+106del) c.-100+106del (n.-100+106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733026_75733027insGAG | CA2830535184 | ACADM | c.286+104_286+105insGAG (n.286+104_286+105insGAG) n.747_748insGAG c.*54+104_*54+105insGAG (n.*54+104_*54+105insGAG) c.31-6954_31-6953insGAG (n.31-6954_31-6953insGAG) c.*55-25_*55-24insGAG (n.*55-25_*55-24insGAG) c.*249+104_*249+105insGAG (n.*249+104_*249+105insGAG) n.207+104_207+105insGAG n.1912_1913insGAG c.*200+104_*200+105insGAG (n.*200+104_*200+105insGAG) c.*50+104_*50+105insGAG (n.*50+104_*50+105insGAG) c.*70+104_*70+105insGAG (n.*70+104_*70+105insGAG) n.643+104_643+105insGAG n.508+104_508+105insGAG c.28+104_28+105insGAG (n.28+104_28+105insGAG) n.401_402insGAG c.287-25_287-24insGAG (n.287-25_287-24insGAG) c.298+104_298+105insGAG (n.298+104_298+105insGAG) n.423_424insGAG n.399_400insGAG n.296+104_296+105insGAG c.118+4538_118+4539insGAG (n.118+4538_118+4539insGAG) n.366-25_366-24insGAG c.178+104_178+105insGAG (n.178+104_178+105insGAG) c.-100+104_-100+105insGAG (n.-100+104_-100+105insGAG) | |
1 | g.75733028T>C | CA913022 | ACADM | c.286+106T>C (n.286+106T>C) n.749T>C c.*54+106T>C (n.*54+106T>C) c.31-6952T>C (n.31-6952T>C) c.*55-23T>C (n.*55-23T>C) c.*249+106T>C (n.*249+106T>C) n.207+106T>C n.1914T>C c.*200+106T>C (n.*200+106T>C) c.*50+106T>C (n.*50+106T>C) c.*70+106T>C (n.*70+106T>C) n.643+106T>C n.508+106T>C c.28+106T>C (n.28+106T>C) n.403T>C c.287-23T>C (n.287-23T>C) c.298+106T>C (n.298+106T>C) n.425T>C n.401T>C n.296+106T>C c.118+4540T>C (n.118+4540T>C) n.366-23T>C c.178+106T>C (n.178+106T>C) c.-100+106T>C (n.-100+106T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733028T= | CA1176718294 | ACADM | c.286+106T= (n.286+106T=) n.749T= c.*54+106T= (n.*54+106T=) c.31-6952T= (n.31-6952T=) c.*55-23T= (n.*55-23T=) c.*249+106T= (n.*249+106T=) n.207+106T= n.1914T= c.*200+106T= (n.*200+106T=) c.*50+106T= (n.*50+106T=) c.*70+106T= (n.*70+106T=) n.643+106T= n.508+106T= c.28+106T= (n.28+106T=) n.403T= c.287-23T= (n.287-23T=) c.298+106T= (n.298+106T=) n.425T= n.401T= n.296+106T= c.118+4540T= (n.118+4540T=) n.366-23T= c.178+106T= (n.178+106T=) c.-100+106T= (n.-100+106T=) | |
1 | g.75733030T>A | CA1176718297 | ACADM | c.286+108T>A (n.286+108T>A) n.751T>A c.*54+108T>A (n.*54+108T>A) c.31-6950T>A (n.31-6950T>A) c.*55-21T>A (n.*55-21T>A) c.*249+108T>A (n.*249+108T>A) n.207+108T>A n.1916T>A c.*200+108T>A (n.*200+108T>A) c.*50+108T>A (n.*50+108T>A) c.*70+108T>A (n.*70+108T>A) n.643+108T>A n.508+108T>A c.28+108T>A (n.28+108T>A) n.405T>A c.287-21T>A (n.287-21T>A) c.298+108T>A (n.298+108T>A) n.427T>A n.403T>A n.296+108T>A c.118+4542T>A (n.118+4542T>A) n.366-21T>A c.178+108T>A (n.178+108T>A) c.-100+108T>A (n.-100+108T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733030T= | CA1176718296 | ACADM | c.286+108T= (n.286+108T=) n.751T= c.*54+108T= (n.*54+108T=) c.31-6950T= (n.31-6950T=) c.*55-21T= (n.*55-21T=) c.*249+108T= (n.*249+108T=) n.207+108T= n.1916T= c.*200+108T= (n.*200+108T=) c.*50+108T= (n.*50+108T=) c.*70+108T= (n.*70+108T=) n.643+108T= n.508+108T= c.28+108T= (n.28+108T=) n.405T= c.287-21T= (n.287-21T=) c.298+108T= (n.298+108T=) n.427T= n.403T= n.296+108T= c.118+4542T= (n.118+4542T=) n.366-21T= c.178+108T= (n.178+108T=) c.-100+108T= (n.-100+108T=) | |
1 | g.75733031A= | CA1176718298 | ACADM | c.286+109A= (n.286+109A=) n.752A= c.*54+109A= (n.*54+109A=) c.31-6949A= (n.31-6949A=) c.*55-20A= (n.*55-20A=) c.*249+109A= (n.*249+109A=) n.207+109A= n.1917A= c.*200+109A= (n.*200+109A=) c.*50+109A= (n.*50+109A=) c.*70+109A= (n.*70+109A=) n.643+109A= n.508+109A= c.28+109A= (n.28+109A=) n.406A= c.287-20A= (n.287-20A=) c.298+109A= (n.298+109A=) n.428A= n.404A= n.296+109A= c.118+4543A= (n.118+4543A=) n.366-20A= c.178+109A= (n.178+109A=) c.-100+109A= (n.-100+109A=) | |
1 | g.75733031A>C | CA1176718299 | ACADM | c.286+109A>C (n.286+109A>C) n.752A>C c.*54+109A>C (n.*54+109A>C) c.31-6949A>C (n.31-6949A>C) c.*55-20A>C (n.*55-20A>C) c.*249+109A>C (n.*249+109A>C) n.207+109A>C n.1917A>C c.*200+109A>C (n.*200+109A>C) c.*50+109A>C (n.*50+109A>C) c.*70+109A>C (n.*70+109A>C) n.643+109A>C n.508+109A>C c.28+109A>C (n.28+109A>C) n.406A>C c.287-20A>C (n.287-20A>C) c.298+109A>C (n.298+109A>C) n.428A>C n.404A>C n.296+109A>C c.118+4543A>C (n.118+4543A>C) n.366-20A>C c.178+109A>C (n.178+109A>C) c.-100+109A>C (n.-100+109A>C) | dbSNP |
1 | g.75733031A>G | CA2646247199 | ACADM | c.286+109A>G (n.286+109A>G) n.752A>G c.*54+109A>G (n.*54+109A>G) c.31-6949A>G (n.31-6949A>G) c.*55-20A>G (n.*55-20A>G) c.*249+109A>G (n.*249+109A>G) n.207+109A>G n.1917A>G c.*200+109A>G (n.*200+109A>G) c.*50+109A>G (n.*50+109A>G) c.*70+109A>G (n.*70+109A>G) n.643+109A>G n.508+109A>G c.28+109A>G (n.28+109A>G) n.406A>G c.287-20A>G (n.287-20A>G) c.298+109A>G (n.298+109A>G) n.428A>G n.404A>G n.296+109A>G c.118+4543A>G (n.118+4543A>G) n.366-20A>G c.178+109A>G (n.178+109A>G) c.-100+109A>G (n.-100+109A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733032C>T | CA2646247200 | ACADM | c.286+110C>T (n.286+110C>T) n.753C>T c.*54+110C>T (n.*54+110C>T) c.31-6948C>T (n.31-6948C>T) c.*55-19C>T (n.*55-19C>T) c.*249+110C>T (n.*249+110C>T) n.207+110C>T n.1918C>T c.*200+110C>T (n.*200+110C>T) c.*50+110C>T (n.*50+110C>T) c.*70+110C>T (n.*70+110C>T) n.643+110C>T n.508+110C>T c.28+110C>T (n.28+110C>T) n.407C>T c.287-19C>T (n.287-19C>T) c.298+110C>T (n.298+110C>T) n.429C>T n.405C>T n.296+110C>T c.118+4544C>T (n.118+4544C>T) n.366-19C>T c.178+110C>T (n.178+110C>T) c.-100+110C>T (n.-100+110C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733033C= | CA1176718300 | ACADM | c.286+111C= (n.286+111C=) n.754C= c.*54+111C= (n.*54+111C=) c.31-6947C= (n.31-6947C=) c.*55-18C= (n.*55-18C=) c.*249+111C= (n.*249+111C=) n.207+111C= n.1919C= c.*200+111C= (n.*200+111C=) c.*50+111C= (n.*50+111C=) c.*70+111C= (n.*70+111C=) n.643+111C= n.508+111C= c.28+111C= (n.28+111C=) n.408C= c.287-18C= (n.287-18C=) c.298+111C= (n.298+111C=) n.430C= n.406C= n.296+111C= c.118+4545C= (n.118+4545C=) n.366-18C= c.178+111C= (n.178+111C=) c.-100+111C= (n.-100+111C=) | |
1 | g.75733033C>T | CA738858416 | ACADM | c.286+111C>T (n.286+111C>T) n.754C>T c.*54+111C>T (n.*54+111C>T) c.31-6947C>T (n.31-6947C>T) c.*55-18C>T (n.*55-18C>T) c.*249+111C>T (n.*249+111C>T) n.207+111C>T n.1919C>T c.*200+111C>T (n.*200+111C>T) c.*50+111C>T (n.*50+111C>T) c.*70+111C>T (n.*70+111C>T) n.643+111C>T n.508+111C>T c.28+111C>T (n.28+111C>T) n.408C>T c.287-18C>T (n.287-18C>T) c.298+111C>T (n.298+111C>T) n.430C>T n.406C>T n.296+111C>T c.118+4545C>T (n.118+4545C>T) n.366-18C>T c.178+111C>T (n.178+111C>T) c.-100+111C>T (n.-100+111C>T) | dbSNP |
1 | g.75733034T>A | CA2696205767 | ACADM | c.286+112T>A (n.286+112T>A) n.755T>A c.*54+112T>A (n.*54+112T>A) c.31-6946T>A (n.31-6946T>A) c.*55-17T>A (n.*55-17T>A) c.*249+112T>A (n.*249+112T>A) n.207+112T>A n.1920T>A c.*200+112T>A (n.*200+112T>A) c.*50+112T>A (n.*50+112T>A) c.*70+112T>A (n.*70+112T>A) n.643+112T>A n.508+112T>A c.28+112T>A (n.28+112T>A) n.409T>A c.287-17T>A (n.287-17T>A) c.298+112T>A (n.298+112T>A) n.431T>A n.407T>A n.296+112T>A c.118+4546T>A (n.118+4546T>A) n.366-17T>A c.178+112T>A (n.178+112T>A) c.-100+112T>A (n.-100+112T>A) | dbSNP |
1 | g.75733035T>G | CA913023 | ACADM | c.286+113T>G (n.286+113T>G) n.756T>G c.*54+113T>G (n.*54+113T>G) c.31-6945T>G (n.31-6945T>G) c.*55-16T>G (n.*55-16T>G) c.*249+113T>G (n.*249+113T>G) n.207+113T>G n.1921T>G c.*200+113T>G (n.*200+113T>G) c.*50+113T>G (n.*50+113T>G) c.*70+113T>G (n.*70+113T>G) n.643+113T>G n.508+113T>G c.28+113T>G (n.28+113T>G) n.410T>G c.287-16T>G (n.287-16T>G) c.298+113T>G (n.298+113T>G) n.432T>G n.408T>G n.296+113T>G c.118+4547T>G (n.118+4547T>G) n.366-16T>G c.178+113T>G (n.178+113T>G) c.-100+113T>G (n.-100+113T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.75733035T= | CA1176718301 | ACADM | c.286+113T= (n.286+113T=) n.756T= c.*54+113T= (n.*54+113T=) c.31-6945T= (n.31-6945T=) c.*55-16T= (n.*55-16T=) c.*249+113T= (n.*249+113T=) n.207+113T= n.1921T= c.*200+113T= (n.*200+113T=) c.*50+113T= (n.*50+113T=) c.*70+113T= (n.*70+113T=) n.643+113T= n.508+113T= c.28+113T= (n.28+113T=) n.410T= c.287-16T= (n.287-16T=) c.298+113T= (n.298+113T=) n.432T= n.408T= n.296+113T= c.118+4547T= (n.118+4547T=) n.366-16T= c.178+113T= (n.178+113T=) c.-100+113T= (n.-100+113T=) | |
1 | g.75733036T>G | CA1176718304 | ACADM | c.286+114T>G (n.286+114T>G) n.757T>G c.*54+114T>G (n.*54+114T>G) c.31-6944T>G (n.31-6944T>G) c.*55-15T>G (n.*55-15T>G) c.*249+114T>G (n.*249+114T>G) n.207+114T>G n.1922T>G c.*200+114T>G (n.*200+114T>G) c.*50+114T>G (n.*50+114T>G) c.*70+114T>G (n.*70+114T>G) n.643+114T>G n.508+114T>G c.28+114T>G (n.28+114T>G) n.411T>G c.287-15T>G (n.287-15T>G) c.298+114T>G (n.298+114T>G) n.433T>G n.409T>G n.296+114T>G c.118+4548T>G (n.118+4548T>G) n.366-15T>G c.178+114T>G (n.178+114T>G) c.-100+114T>G (n.-100+114T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733036T= | CA1176718303 | ACADM | c.286+114T= (n.286+114T=) n.757T= c.*54+114T= (n.*54+114T=) c.31-6944T= (n.31-6944T=) c.*55-15T= (n.*55-15T=) c.*249+114T= (n.*249+114T=) n.207+114T= n.1922T= c.*200+114T= (n.*200+114T=) c.*50+114T= (n.*50+114T=) c.*70+114T= (n.*70+114T=) n.643+114T= n.508+114T= c.28+114T= (n.28+114T=) n.411T= c.287-15T= (n.287-15T=) c.298+114T= (n.298+114T=) n.433T= n.409T= n.296+114T= c.118+4548T= (n.118+4548T=) n.366-15T= c.178+114T= (n.178+114T=) c.-100+114T= (n.-100+114T=) | |
1 | g.75733037G>A | CA2646247204 | ACADM | c.286+115G>A (n.286+115G>A) n.758G>A c.*54+115G>A (n.*54+115G>A) c.31-6943G>A (n.31-6943G>A) c.*55-14G>A (n.*55-14G>A) c.*249+115G>A (n.*249+115G>A) n.207+115G>A n.1923G>A c.*200+115G>A (n.*200+115G>A) c.*50+115G>A (n.*50+115G>A) c.*70+115G>A (n.*70+115G>A) n.643+115G>A n.508+115G>A c.28+115G>A (n.28+115G>A) n.412G>A c.287-14G>A (n.287-14G>A) c.298+115G>A (n.298+115G>A) n.434G>A n.410G>A n.296+115G>A c.118+4549G>A (n.118+4549G>A) n.366-14G>A c.178+115G>A (n.178+115G>A) c.-100+115G>A (n.-100+115G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733037G>T | CA2646247206 | ACADM | c.286+115G>T (n.286+115G>T) n.758G>T c.*54+115G>T (n.*54+115G>T) c.31-6943G>T (n.31-6943G>T) c.*55-14G>T (n.*55-14G>T) c.*249+115G>T (n.*249+115G>T) n.207+115G>T n.1923G>T c.*200+115G>T (n.*200+115G>T) c.*50+115G>T (n.*50+115G>T) c.*70+115G>T (n.*70+115G>T) n.643+115G>T n.508+115G>T c.28+115G>T (n.28+115G>T) n.412G>T c.287-14G>T (n.287-14G>T) c.298+115G>T (n.298+115G>T) n.434G>T n.410G>T n.296+115G>T c.118+4549G>T (n.118+4549G>T) n.366-14G>T c.178+115G>T (n.178+115G>T) c.-100+115G>T (n.-100+115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733039C>T | CA2646247209 | ACADM | c.286+117C>T (n.286+117C>T) n.760C>T c.*54+117C>T (n.*54+117C>T) c.31-6941C>T (n.31-6941C>T) c.*55-12C>T (n.*55-12C>T) c.*249+117C>T (n.*249+117C>T) n.207+117C>T n.1925C>T c.*200+117C>T (n.*200+117C>T) c.*50+117C>T (n.*50+117C>T) c.*70+117C>T (n.*70+117C>T) n.643+117C>T n.508+117C>T c.28+117C>T (n.28+117C>T) n.414C>T c.287-12C>T (n.287-12C>T) c.298+117C>T (n.298+117C>T) n.436C>T n.412C>T n.296+117C>T c.118+4551C>T (n.118+4551C>T) n.366-12C>T c.178+117C>T (n.178+117C>T) c.-100+117C>T (n.-100+117C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733040T>C | CA2574410206 | ACADM | c.286+118T>C (n.286+118T>C) n.761T>C c.*54+118T>C (n.*54+118T>C) c.31-6940T>C (n.31-6940T>C) c.*55-11T>C (n.*55-11T>C) c.*249+118T>C (n.*249+118T>C) n.207+118T>C n.1926T>C c.*200+118T>C (n.*200+118T>C) c.*50+118T>C (n.*50+118T>C) c.*70+118T>C (n.*70+118T>C) n.643+118T>C n.508+118T>C c.28+118T>C (n.28+118T>C) n.415T>C c.287-11T>C (n.287-11T>C) c.298+118T>C (n.298+118T>C) n.437T>C n.413T>C n.296+118T>C c.118+4552T>C (n.118+4552T>C) n.366-11T>C c.178+118T>C (n.178+118T>C) c.-100+118T>C (n.-100+118T>C) | |
1 | g.75733042C>A | CA1176718307 | ACADM | c.286+120C>A (n.286+120C>A) n.763C>A c.*54+120C>A (n.*54+120C>A) c.31-6938C>A (n.31-6938C>A) c.*55-9C>A (n.*55-9C>A) c.*249+120C>A (n.*249+120C>A) n.207+120C>A n.1928C>A c.*200+120C>A (n.*200+120C>A) c.*50+120C>A (n.*50+120C>A) c.*70+120C>A (n.*70+120C>A) n.643+120C>A n.508+120C>A c.28+120C>A (n.28+120C>A) n.417C>A c.287-9C>A (n.287-9C>A) c.298+120C>A (n.298+120C>A) n.439C>A n.415C>A n.296+120C>A c.118+4554C>A (n.118+4554C>A) n.366-9C>A c.178+120C>A (n.178+120C>A) c.-100+120C>A (n.-100+120C>A) | dbSNP |
1 | g.75733042C= | CA1176718305 | ACADM | c.286+120C= (n.286+120C=) n.763C= c.*54+120C= (n.*54+120C=) c.31-6938C= (n.31-6938C=) c.*55-9C= (n.*55-9C=) c.*249+120C= (n.*249+120C=) n.207+120C= n.1928C= c.*200+120C= (n.*200+120C=) c.*50+120C= (n.*50+120C=) c.*70+120C= (n.*70+120C=) n.643+120C= n.508+120C= c.28+120C= (n.28+120C=) n.417C= c.287-9C= (n.287-9C=) c.298+120C= (n.298+120C=) n.439C= n.415C= n.296+120C= c.118+4554C= (n.118+4554C=) n.366-9C= c.178+120C= (n.178+120C=) c.-100+120C= (n.-100+120C=) | |
1 | g.75733042C>T | CA1003301947 | ACADM | c.286+120C>T (n.286+120C>T) n.763C>T c.*54+120C>T (n.*54+120C>T) c.31-6938C>T (n.31-6938C>T) c.*55-9C>T (n.*55-9C>T) c.*249+120C>T (n.*249+120C>T) n.207+120C>T n.1928C>T c.*200+120C>T (n.*200+120C>T) c.*50+120C>T (n.*50+120C>T) c.*70+120C>T (n.*70+120C>T) n.643+120C>T n.508+120C>T c.28+120C>T (n.28+120C>T) n.417C>T c.287-9C>T (n.287-9C>T) c.298+120C>T (n.298+120C>T) n.439C>T n.415C>T n.296+120C>T c.118+4554C>T (n.118+4554C>T) n.366-9C>T c.178+120C>T (n.178+120C>T) c.-100+120C>T (n.-100+120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733043C>T | CA2574410207 | ACADM | c.286+121C>T (n.286+121C>T) n.764C>T c.*54+121C>T (n.*54+121C>T) c.31-6937C>T (n.31-6937C>T) c.*55-8C>T (n.*55-8C>T) c.*249+121C>T (n.*249+121C>T) n.207+121C>T n.1929C>T c.*200+121C>T (n.*200+121C>T) c.*50+121C>T (n.*50+121C>T) c.*70+121C>T (n.*70+121C>T) n.643+121C>T n.508+121C>T c.28+121C>T (n.28+121C>T) n.418C>T c.287-8C>T (n.287-8C>T) c.298+121C>T (n.298+121C>T) n.440C>T n.416C>T n.296+121C>T c.118+4555C>T (n.118+4555C>T) n.366-8C>T c.178+121C>T (n.178+121C>T) c.-100+121C>T (n.-100+121C>T) | |
1 | g.75733046C= | CA1176718308 | ACADM | c.286+124C= (n.286+124C=) n.767C= c.*54+124C= (n.*54+124C=) c.31-6934C= (n.31-6934C=) c.*55-5C= (n.*55-5C=) c.*249+124C= (n.*249+124C=) n.207+124C= n.1932C= c.*200+124C= (n.*200+124C=) c.*50+124C= (n.*50+124C=) c.*70+124C= (n.*70+124C=) n.643+124C= n.508+124C= c.28+124C= (n.28+124C=) n.421C= c.287-5C= (n.287-5C=) c.298+124C= (n.298+124C=) n.443C= n.419C= n.296+124C= c.118+4558C= (n.118+4558C=) n.366-5C= c.178+124C= (n.178+124C=) c.-100+124C= (n.-100+124C=) | |
1 | g.75733046C>G | CA1003301949 | ACADM | c.286+124C>G (n.286+124C>G) n.767C>G c.*54+124C>G (n.*54+124C>G) c.31-6934C>G (n.31-6934C>G) c.*55-5C>G (n.*55-5C>G) c.*249+124C>G (n.*249+124C>G) n.207+124C>G n.1932C>G c.*200+124C>G (n.*200+124C>G) c.*50+124C>G (n.*50+124C>G) c.*70+124C>G (n.*70+124C>G) n.643+124C>G n.508+124C>G c.28+124C>G (n.28+124C>G) n.421C>G c.287-5C>G (n.287-5C>G) c.298+124C>G (n.298+124C>G) n.443C>G n.419C>G n.296+124C>G c.118+4558C>G (n.118+4558C>G) n.366-5C>G c.178+124C>G (n.178+124C>G) c.-100+124C>G (n.-100+124C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733046C>T | CA2574410208 | ACADM | c.286+124C>T (n.286+124C>T) n.767C>T c.*54+124C>T (n.*54+124C>T) c.31-6934C>T (n.31-6934C>T) c.*55-5C>T (n.*55-5C>T) c.*249+124C>T (n.*249+124C>T) n.207+124C>T n.1932C>T c.*200+124C>T (n.*200+124C>T) c.*50+124C>T (n.*50+124C>T) c.*70+124C>T (n.*70+124C>T) n.643+124C>T n.508+124C>T c.28+124C>T (n.28+124C>T) n.421C>T c.287-5C>T (n.287-5C>T) c.298+124C>T (n.298+124C>T) n.443C>T n.419C>T n.296+124C>T c.118+4558C>T (n.118+4558C>T) n.366-5C>T c.178+124C>T (n.178+124C>T) c.-100+124C>T (n.-100+124C>T) | |
1 | g.75733047T>C | CA2646247212 | ACADM | c.286+125T>C (n.286+125T>C) n.768T>C c.*54+125T>C (n.*54+125T>C) c.31-6933T>C (n.31-6933T>C) c.*55-4T>C (n.*55-4T>C) c.*249+125T>C (n.*249+125T>C) n.207+125T>C n.1933T>C c.*200+125T>C (n.*200+125T>C) c.*50+125T>C (n.*50+125T>C) c.*70+125T>C (n.*70+125T>C) n.643+125T>C n.508+125T>C c.28+125T>C (n.28+125T>C) n.422T>C c.287-4T>C (n.287-4T>C) c.298+125T>C (n.298+125T>C) n.444T>C n.420T>C n.296+125T>C c.118+4559T>C (n.118+4559T>C) n.366-4T>C c.178+125T>C (n.178+125T>C) c.-100+125T>C (n.-100+125T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733047T>G | CA2574410209 | ACADM | c.286+125T>G (n.286+125T>G) n.768T>G c.*54+125T>G (n.*54+125T>G) c.31-6933T>G (n.31-6933T>G) c.*55-4T>G (n.*55-4T>G) c.*249+125T>G (n.*249+125T>G) n.207+125T>G n.1933T>G c.*200+125T>G (n.*200+125T>G) c.*50+125T>G (n.*50+125T>G) c.*70+125T>G (n.*70+125T>G) n.643+125T>G n.508+125T>G c.28+125T>G (n.28+125T>G) n.422T>G c.287-4T>G (n.287-4T>G) c.298+125T>G (n.298+125T>G) n.444T>G n.420T>G n.296+125T>G c.118+4559T>G (n.118+4559T>G) n.366-4T>G c.178+125T>G (n.178+125T>G) c.-100+125T>G (n.-100+125T>G) | |
1 | g.75733048C>T | CA2646247214 | ACADM | c.286+126C>T (n.286+126C>T) n.769C>T c.*54+126C>T (n.*54+126C>T) c.31-6932C>T (n.31-6932C>T) c.*55-3C>T (n.*55-3C>T) c.*249+126C>T (n.*249+126C>T) n.207+126C>T n.1934C>T c.*200+126C>T (n.*200+126C>T) c.*50+126C>T (n.*50+126C>T) c.*70+126C>T (n.*70+126C>T) n.643+126C>T n.508+126C>T c.28+126C>T (n.28+126C>T) n.423C>T c.287-3C>T (n.287-3C>T) c.298+126C>T (n.298+126C>T) n.445C>T n.421C>T n.296+126C>T c.118+4560C>T (n.118+4560C>T) n.366-3C>T c.178+126C>T (n.178+126C>T) c.-100+126C>T (n.-100+126C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733049A= | CA1148885719 | ACADM | c.286+127A= (n.286+127A=) n.770A= c.*54+127A= (n.*54+127A=) c.31-6931A= (n.31-6931A=) c.*55-2A= (n.*55-2A=) c.*249+127A= (n.*249+127A=) n.207+127A= n.1935A= c.*200+127A= (n.*200+127A=) c.*50+127A= (n.*50+127A=) c.*70+127A= (n.*70+127A=) n.643+127A= n.508+127A= c.28+127A= (n.28+127A=) n.424A= c.287-2A= (n.287-2A=) c.298+127A= (n.298+127A=) n.446A= n.422A= n.296+127A= c.118+4561A= (n.118+4561A=) n.366-2A= c.178+127A= (n.178+127A=) c.-100+127A= (n.-100+127A=) | |
1 | g.75733049A>C | CA913024 | ACADM | c.286+127A>C (n.286+127A>C) n.770A>C c.*54+127A>C (n.*54+127A>C) c.31-6931A>C (n.31-6931A>C) c.*55-2A>C (n.*55-2A>C) c.*249+127A>C (n.*249+127A>C) n.207+127A>C n.1935A>C c.*200+127A>C (n.*200+127A>C) c.*50+127A>C (n.*50+127A>C) c.*70+127A>C (n.*70+127A>C) n.643+127A>C n.508+127A>C c.28+127A>C (n.28+127A>C) n.424A>C c.287-2A>C (n.287-2A>C) c.298+127A>C (n.298+127A>C) n.446A>C n.422A>C n.296+127A>C c.118+4561A>C (n.118+4561A>C) n.366-2A>C c.178+127A>C (n.178+127A>C) c.-100+127A>C (n.-100+127A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733049A>G | CA340810837 | ACADM | c.286+127A>G (n.286+127A>G) n.770A>G c.*54+127A>G (n.*54+127A>G) c.31-6931A>G (n.31-6931A>G) c.*55-2A>G (n.*55-2A>G) c.*249+127A>G (n.*249+127A>G) n.207+127A>G n.1935A>G c.*200+127A>G (n.*200+127A>G) c.*50+127A>G (n.*50+127A>G) c.*70+127A>G (n.*70+127A>G) n.643+127A>G n.508+127A>G c.28+127A>G (n.28+127A>G) n.424A>G c.287-2A>G (n.287-2A>G) c.298+127A>G (n.298+127A>G) n.446A>G n.422A>G n.296+127A>G c.118+4561A>G (n.118+4561A>G) n.366-2A>G c.178+127A>G (n.178+127A>G) c.-100+127A>G (n.-100+127A>G) | |
1 | g.75733049A>T | CA340810838 | ACADM | c.286+127A>T (n.286+127A>T) n.770A>T c.*54+127A>T (n.*54+127A>T) c.31-6931A>T (n.31-6931A>T) c.*55-2A>T (n.*55-2A>T) c.*249+127A>T (n.*249+127A>T) n.207+127A>T n.1935A>T c.*200+127A>T (n.*200+127A>T) c.*50+127A>T (n.*50+127A>T) c.*70+127A>T (n.*70+127A>T) n.643+127A>T n.508+127A>T c.28+127A>T (n.28+127A>T) n.424A>T c.287-2A>T (n.287-2A>T) c.298+127A>T (n.298+127A>T) n.446A>T n.422A>T n.296+127A>T c.118+4561A>T (n.118+4561A>T) n.366-2A>T c.178+127A>T (n.178+127A>T) c.-100+127A>T (n.-100+127A>T) | |
1 | g.75733050G>A | CA340810840 | ACADM | c.286+128G>A (n.286+128G>A) n.771G>A c.*54+128G>A (n.*54+128G>A) c.31-6930G>A (n.31-6930G>A) c.*55-1G>A (n.*55-1G>A) c.*249+128G>A (n.*249+128G>A) n.207+128G>A n.1936G>A c.*200+128G>A (n.*200+128G>A) c.*50+128G>A (n.*50+128G>A) c.*70+128G>A (n.*70+128G>A) n.643+128G>A n.508+128G>A c.28+128G>A (n.28+128G>A) n.425G>A c.287-1G>A (n.287-1G>A) c.298+128G>A (n.298+128G>A) n.447G>A n.423G>A n.296+128G>A c.118+4562G>A (n.118+4562G>A) n.366-1G>A c.178+128G>A (n.178+128G>A) c.-100+128G>A (n.-100+128G>A) | |
1 | g.75733050G>C | CA340810844 | ACADM | c.286+128G>C (n.286+128G>C) n.771G>C c.*54+128G>C (n.*54+128G>C) c.31-6930G>C (n.31-6930G>C) c.*55-1G>C (n.*55-1G>C) c.*249+128G>C (n.*249+128G>C) n.207+128G>C n.1936G>C c.*200+128G>C (n.*200+128G>C) c.*50+128G>C (n.*50+128G>C) c.*70+128G>C (n.*70+128G>C) n.643+128G>C n.508+128G>C c.28+128G>C (n.28+128G>C) n.425G>C c.287-1G>C (n.287-1G>C) c.298+128G>C (n.298+128G>C) n.447G>C n.423G>C n.296+128G>C c.118+4562G>C (n.118+4562G>C) n.366-1G>C c.178+128G>C (n.178+128G>C) c.-100+128G>C (n.-100+128G>C) | |
1 | g.75733050G>T | CA340810846 | ACADM | c.286+128G>T (n.286+128G>T) n.771G>T c.*54+128G>T (n.*54+128G>T) c.31-6930G>T (n.31-6930G>T) c.*55-1G>T (n.*55-1G>T) c.*249+128G>T (n.*249+128G>T) n.207+128G>T n.1936G>T c.*200+128G>T (n.*200+128G>T) c.*50+128G>T (n.*50+128G>T) c.*70+128G>T (n.*70+128G>T) n.643+128G>T n.508+128G>T c.28+128G>T (n.28+128G>T) n.425G>T c.287-1G>T (n.287-1G>T) c.298+128G>T (n.298+128G>T) n.447G>T n.423G>T n.296+128G>T c.118+4562G>T (n.118+4562G>T) n.366-1G>T c.178+128G>T (n.178+128G>T) c.-100+128G>T (n.-100+128G>T) | |
1 | g.75733051A>C | CA340810851 | ACADM | c.286+129A>C (n.286+129A>C) n.772A>C c.*54+129A>C (n.*54+129A>C) c.31-6929A>C (n.31-6929A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.*249+129A>C (n.*249+129A>C) n.207+129A>C n.1937A>C c.*200+129A>C (n.*200+129A>C) c.*50+129A>C (n.*50+129A>C) c.*70+129A>C (n.*70+129A>C) n.643+129A>C n.508+129A>C c.28+129A>C (n.28+129A>C) n.426A>C c.287A>C (p.Asp96Ala) c.298+129A>C (n.298+129A>C) n.448A>C n.424A>C n.296+129A>C c.118+4563A>C (n.118+4563A>C) n.366A>C c.178+129A>C (n.178+129A>C) c.-100+129A>C (n.-100+129A>C) | |
1 | g.75733051A>G | CA340810854 | ACADM | c.286+129A>G (n.286+129A>G) n.772A>G c.*54+129A>G (n.*54+129A>G) c.31-6929A>G (n.31-6929A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.*249+129A>G (n.*249+129A>G) n.207+129A>G n.1937A>G c.*200+129A>G (n.*200+129A>G) c.*50+129A>G (n.*50+129A>G) c.*70+129A>G (n.*70+129A>G) n.643+129A>G n.508+129A>G c.28+129A>G (n.28+129A>G) n.426A>G c.287A>G (p.Asp96Gly) c.298+129A>G (n.298+129A>G) n.448A>G n.424A>G n.296+129A>G c.118+4563A>G (n.118+4563A>G) n.366A>G c.178+129A>G (n.178+129A>G) c.-100+129A>G (n.-100+129A>G) | |
1 | g.75733051A>T | CA340810857 | ACADM | c.286+129A>T (n.286+129A>T) n.772A>T c.*54+129A>T (n.*54+129A>T) c.31-6929A>T (n.31-6929A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.*249+129A>T (n.*249+129A>T) n.207+129A>T n.1937A>T c.*200+129A>T (n.*200+129A>T) c.*50+129A>T (n.*50+129A>T) c.*70+129A>T (n.*70+129A>T) n.643+129A>T n.508+129A>T c.28+129A>T (n.28+129A>T) n.426A>T c.287A>T (p.Asp96Val) c.298+129A>T (n.298+129A>T) n.448A>T n.424A>T n.296+129A>T c.118+4563A>T (n.118+4563A>T) n.366A>T c.178+129A>T (n.178+129A>T) c.-100+129A>T (n.-100+129A>T) | |
1 | g.75733052C>A | CA340810860 | ACADM | c.286+130C>A (n.286+130C>A) n.773C>A c.*54+130C>A (n.*54+130C>A) c.31-6928C>A (n.31-6928C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.*249+130C>A (n.*249+130C>A) n.207+130C>A n.1938C>A c.*200+130C>A (n.*200+130C>A) c.*50+130C>A (n.*50+130C>A) c.*70+130C>A (n.*70+130C>A) n.643+130C>A n.508+130C>A c.28+130C>A (n.28+130C>A) n.427C>A c.288C>A (p.Asp96Glu) c.298+130C>A (n.298+130C>A) n.449C>A n.425C>A n.296+130C>A c.118+4564C>A (n.118+4564C>A) n.367C>A c.178+130C>A (n.178+130C>A) c.-100+130C>A (n.-100+130C>A) | |
1 | g.75733052C= | CA1176718312 | ACADM | c.286+130C= (n.286+130C=) n.773C= c.*54+130C= (n.*54+130C=) c.31-6928C= (n.31-6928C=) c.*56C= (n.*56C=) c.*249+130C= (n.*249+130C=) n.207+130C= n.1938C= c.*200+130C= (n.*200+130C=) c.*50+130C= (n.*50+130C=) c.*70+130C= (n.*70+130C=) n.643+130C= n.508+130C= c.28+130C= (n.28+130C=) n.427C= c.288C= (p.Asp96=) c.298+130C= (n.298+130C=) n.449C= n.425C= n.296+130C= c.118+4564C= (n.118+4564C=) n.367C= c.178+130C= (n.178+130C=) c.-100+130C= (n.-100+130C=) | |
1 | g.75733052C>G | CA340810861 | ACADM | c.286+130C>G (n.286+130C>G) n.773C>G c.*54+130C>G (n.*54+130C>G) c.31-6928C>G (n.31-6928C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.*249+130C>G (n.*249+130C>G) n.207+130C>G n.1938C>G c.*200+130C>G (n.*200+130C>G) c.*50+130C>G (n.*50+130C>G) c.*70+130C>G (n.*70+130C>G) n.643+130C>G n.508+130C>G c.28+130C>G (n.28+130C>G) n.427C>G c.288C>G (p.Asp96Glu) c.298+130C>G (n.298+130C>G) n.449C>G n.425C>G n.296+130C>G c.118+4564C>G (n.118+4564C>G) n.367C>G c.178+130C>G (n.178+130C>G) c.-100+130C>G (n.-100+130C>G) | |
1 | g.75733052C>T | CA913025 | ACADM | c.286+130C>T (n.286+130C>T) n.773C>T c.*54+130C>T (n.*54+130C>T) c.31-6928C>T (n.31-6928C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.*249+130C>T (n.*249+130C>T) n.207+130C>T n.1938C>T c.*200+130C>T (n.*200+130C>T) c.*50+130C>T (n.*50+130C>T) c.*70+130C>T (n.*70+130C>T) n.643+130C>T n.508+130C>T c.28+130C>T (n.28+130C>T) n.427C>T c.288C>T (p.Asp96=) c.298+130C>T (n.298+130C>T) n.449C>T n.425C>T n.296+130C>T c.118+4564C>T (n.118+4564C>T) n.367C>T c.178+130C>T (n.178+130C>T) c.-100+130C>T (n.-100+130C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.75733053T>A | CA340810862 | ACADM | c.286+131T>A (n.286+131T>A) n.774T>A c.*54+131T>A (n.*54+131T>A) c.31-6927T>A (n.31-6927T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.*249+131T>A (n.*249+131T>A) n.207+131T>A n.1939T>A c.*200+131T>A (n.*200+131T>A) c.*50+131T>A (n.*50+131T>A) c.*70+131T>A (n.*70+131T>A) n.643+131T>A n.508+131T>A c.28+131T>A (n.28+131T>A) n.428T>A c.289T>A (p.Tyr97Asn) c.298+131T>A (n.298+131T>A) n.450T>A n.426T>A n.296+131T>A c.118+4565T>A (n.118+4565T>A) n.368T>A c.178+131T>A (n.178+131T>A) c.-100+131T>A (n.-100+131T>A) | |
1 | g.75733053T>C | CA340810863 | ACADM | c.286+131T>C (n.286+131T>C) n.774T>C c.*54+131T>C (n.*54+131T>C) c.31-6927T>C (n.31-6927T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.*249+131T>C (n.*249+131T>C) n.207+131T>C n.1939T>C c.*200+131T>C (n.*200+131T>C) c.*50+131T>C (n.*50+131T>C) c.*70+131T>C (n.*70+131T>C) n.643+131T>C n.508+131T>C c.28+131T>C (n.28+131T>C) n.428T>C c.289T>C (p.Tyr97His) c.298+131T>C (n.298+131T>C) n.450T>C n.426T>C n.296+131T>C c.118+4565T>C (n.118+4565T>C) n.368T>C c.178+131T>C (n.178+131T>C) c.-100+131T>C (n.-100+131T>C) | |
1 | g.75733053T>G | CA340810865 | ACADM | c.286+131T>G (n.286+131T>G) n.774T>G c.*54+131T>G (n.*54+131T>G) c.31-6927T>G (n.31-6927T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.*249+131T>G (n.*249+131T>G) n.207+131T>G n.1939T>G c.*200+131T>G (n.*200+131T>G) c.*50+131T>G (n.*50+131T>G) c.*70+131T>G (n.*70+131T>G) n.643+131T>G n.508+131T>G c.28+131T>G (n.28+131T>G) n.428T>G c.289T>G (p.Tyr97Asp) c.298+131T>G (n.298+131T>G) n.450T>G n.426T>G n.296+131T>G c.118+4565T>G (n.118+4565T>G) n.368T>G c.178+131T>G (n.178+131T>G) c.-100+131T>G (n.-100+131T>G) | |
1 | g.75733054_75733058del | CA2646247217 | ACADM | c.286+132_286+136del (n.286+132_286+136del) n.775_779del c.*54+132_*54+136del (n.*54+132_*54+136del) c.31-6926_31-6922del (n.31-6926_31-6922del) c.*58_*62del (n.*58_*62del) c.*249+132_*249+136del (n.*249+132_*249+136del) n.207+132_207+136del n.1940_1944del c.*200+132_*200+136del (n.*200+132_*200+136del) c.*50+132_*50+136del (n.*50+132_*50+136del) c.*70+132_*70+136del (n.*70+132_*70+136del) n.643+132_643+136del n.508+132_508+136del c.28+132_28+136del (n.28+132_28+136del) n.429_433del c.290_294del (p.Tyr97CysfsTer25) c.298+132_298+136del (n.298+132_298+136del) n.451_455del n.427_431del n.296+132_296+136del c.118+4566_118+4570del (n.118+4566_118+4570del) n.369_373del c.178+132_178+136del (n.178+132_178+136del) c.-100+132_-100+136del (n.-100+132_-100+136del) | gnomAD v4 |
1 | g.75733054A>C | CA340810868 | ACADM | c.286+132A>C (n.286+132A>C) n.775A>C c.*54+132A>C (n.*54+132A>C) c.31-6926A>C (n.31-6926A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.*249+132A>C (n.*249+132A>C) n.207+132A>C n.1940A>C c.*200+132A>C (n.*200+132A>C) c.*50+132A>C (n.*50+132A>C) c.*70+132A>C (n.*70+132A>C) n.643+132A>C n.508+132A>C c.28+132A>C (n.28+132A>C) n.429A>C c.290A>C (p.Tyr97Ser) c.298+132A>C (n.298+132A>C) n.451A>C n.427A>C n.296+132A>C c.118+4566A>C (n.118+4566A>C) n.369A>C c.178+132A>C (n.178+132A>C) c.-100+132A>C (n.-100+132A>C) | |
1 | g.75733054A>G | CA340810869 | ACADM | c.286+132A>G (n.286+132A>G) n.775A>G c.*54+132A>G (n.*54+132A>G) c.31-6926A>G (n.31-6926A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*249+132A>G (n.*249+132A>G) n.207+132A>G n.1940A>G c.*200+132A>G (n.*200+132A>G) c.*50+132A>G (n.*50+132A>G) c.*70+132A>G (n.*70+132A>G) n.643+132A>G n.508+132A>G c.28+132A>G (n.28+132A>G) n.429A>G c.290A>G (p.Tyr97Cys) c.298+132A>G (n.298+132A>G) n.451A>G n.427A>G n.296+132A>G c.118+4566A>G (n.118+4566A>G) n.369A>G c.178+132A>G (n.178+132A>G) c.-100+132A>G (n.-100+132A>G) | |
1 | g.75733054A>T | CA340810873 | ACADM | c.286+132A>T (n.286+132A>T) n.775A>T c.*54+132A>T (n.*54+132A>T) c.31-6926A>T (n.31-6926A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*249+132A>T (n.*249+132A>T) n.207+132A>T n.1940A>T c.*200+132A>T (n.*200+132A>T) c.*50+132A>T (n.*50+132A>T) c.*70+132A>T (n.*70+132A>T) n.643+132A>T n.508+132A>T c.28+132A>T (n.28+132A>T) n.429A>T c.290A>T (p.Tyr97Phe) c.298+132A>T (n.298+132A>T) n.451A>T n.427A>T n.296+132A>T c.118+4566A>T (n.118+4566A>T) n.369A>T c.178+132A>T (n.178+132A>T) c.-100+132A>T (n.-100+132A>T) | |
1 | g.75733055del | CA2646247223 | ACADM | c.286+133del (n.286+133del) n.776del c.*54+133del (n.*54+133del) c.31-6925del (n.31-6925del) c.*59del (n.*59del) c.*249+133del (n.*249+133del) n.207+133del n.1941del c.*200+133del (n.*200+133del) c.*50+133del (n.*50+133del) c.*70+133del (n.*70+133del) n.643+133del n.508+133del c.28+133del (n.28+133del) n.430del c.291del (p.Tyr97Ter) c.298+133del (n.298+133del) n.452del n.428del n.296+133del c.118+4567del (n.118+4567del) n.370del c.178+133del (n.178+133del) c.-100+133del (n.-100+133del) | gnomAD v4 |
1 | g.75733055C>A | CA340810876 | ACADM | c.286+133C>A (n.286+133C>A) n.776C>A c.*54+133C>A (n.*54+133C>A) c.31-6925C>A (n.31-6925C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.*249+133C>A (n.*249+133C>A) n.207+133C>A n.1941C>A c.*200+133C>A (n.*200+133C>A) c.*50+133C>A (n.*50+133C>A) c.*70+133C>A (n.*70+133C>A) n.643+133C>A n.508+133C>A c.28+133C>A (n.28+133C>A) n.430C>A c.291C>A (p.Tyr97Ter) c.298+133C>A (n.298+133C>A) n.452C>A n.428C>A n.296+133C>A c.118+4567C>A (n.118+4567C>A) n.370C>A c.178+133C>A (n.178+133C>A) c.-100+133C>A (n.-100+133C>A) | |
1 | g.75733055C= | CA1176718314 | ACADM | c.286+133C= (n.286+133C=) n.776C= c.*54+133C= (n.*54+133C=) c.31-6925C= (n.31-6925C=) c.*59C= (n.*59C=) c.*249+133C= (n.*249+133C=) n.207+133C= n.1941C= c.*200+133C= (n.*200+133C=) c.*50+133C= (n.*50+133C=) c.*70+133C= (n.*70+133C=) n.643+133C= n.508+133C= c.28+133C= (n.28+133C=) n.430C= c.291C= (p.Tyr97=) c.298+133C= (n.298+133C=) n.452C= n.428C= n.296+133C= c.118+4567C= (n.118+4567C=) n.370C= c.178+133C= (n.178+133C=) c.-100+133C= (n.-100+133C=) | |
1 | g.75733055C>G | CA340810879 | ACADM | c.286+133C>G (n.286+133C>G) n.776C>G c.*54+133C>G (n.*54+133C>G) c.31-6925C>G (n.31-6925C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) c.*249+133C>G (n.*249+133C>G) n.207+133C>G n.1941C>G c.*200+133C>G (n.*200+133C>G) c.*50+133C>G (n.*50+133C>G) c.*70+133C>G (n.*70+133C>G) n.643+133C>G n.508+133C>G c.28+133C>G (n.28+133C>G) n.430C>G c.291C>G (p.Tyr97Ter) c.298+133C>G (n.298+133C>G) n.452C>G n.428C>G n.296+133C>G c.118+4567C>G (n.118+4567C>G) n.370C>G c.178+133C>G (n.178+133C>G) c.-100+133C>G (n.-100+133C>G) | |
1 | g.75733055C>T | CA913026 | ACADM | c.286+133C>T (n.286+133C>T) n.776C>T c.*54+133C>T (n.*54+133C>T) c.31-6925C>T (n.31-6925C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*249+133C>T (n.*249+133C>T) n.207+133C>T n.1941C>T c.*200+133C>T (n.*200+133C>T) c.*50+133C>T (n.*50+133C>T) c.*70+133C>T (n.*70+133C>T) n.643+133C>T n.508+133C>T c.28+133C>T (n.28+133C>T) n.430C>T c.291C>T (p.Tyr97=) c.298+133C>T (n.298+133C>T) n.452C>T n.428C>T n.296+133C>T c.118+4567C>T (n.118+4567C>T) n.370C>T c.178+133C>T (n.178+133C>T) c.-100+133C>T (n.-100+133C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733056A>C | CA340810885 | ACADM | c.286+134A>C (n.286+134A>C) n.777A>C c.*54+134A>C (n.*54+134A>C) c.31-6924A>C (n.31-6924A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*249+134A>C (n.*249+134A>C) n.207+134A>C n.1942A>C c.*200+134A>C (n.*200+134A>C) c.*50+134A>C (n.*50+134A>C) c.*70+134A>C (n.*70+134A>C) n.643+134A>C n.508+134A>C c.28+134A>C (n.28+134A>C) n.431A>C c.292A>C (p.Ser98Arg) c.298+134A>C (n.298+134A>C) n.453A>C n.429A>C n.296+134A>C c.118+4568A>C (n.118+4568A>C) n.371A>C c.178+134A>C (n.178+134A>C) c.-100+134A>C (n.-100+134A>C) | |
1 | g.75733056A>G | CA340810895 | ACADM | c.286+134A>G (n.286+134A>G) n.777A>G c.*54+134A>G (n.*54+134A>G) c.31-6924A>G (n.31-6924A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*249+134A>G (n.*249+134A>G) n.207+134A>G n.1942A>G c.*200+134A>G (n.*200+134A>G) c.*50+134A>G (n.*50+134A>G) c.*70+134A>G (n.*70+134A>G) n.643+134A>G n.508+134A>G c.28+134A>G (n.28+134A>G) n.431A>G c.292A>G (p.Ser98Gly) c.298+134A>G (n.298+134A>G) n.453A>G n.429A>G n.296+134A>G c.118+4568A>G (n.118+4568A>G) n.371A>G c.178+134A>G (n.178+134A>G) c.-100+134A>G (n.-100+134A>G) | |
1 | g.75733056A>T | CA340810898 | ACADM | c.286+134A>T (n.286+134A>T) n.777A>T c.*54+134A>T (n.*54+134A>T) c.31-6924A>T (n.31-6924A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*249+134A>T (n.*249+134A>T) n.207+134A>T n.1942A>T c.*200+134A>T (n.*200+134A>T) c.*50+134A>T (n.*50+134A>T) c.*70+134A>T (n.*70+134A>T) n.643+134A>T n.508+134A>T c.28+134A>T (n.28+134A>T) n.431A>T c.292A>T (p.Ser98Cys) c.298+134A>T (n.298+134A>T) n.453A>T n.429A>T n.296+134A>T c.118+4568A>T (n.118+4568A>T) n.371A>T c.178+134A>T (n.178+134A>T) c.-100+134A>T (n.-100+134A>T) | |
1 | g.75733057G>A | CA340810916 | ACADM | c.286+135G>A (n.286+135G>A) n.778G>A c.*54+135G>A (n.*54+135G>A) c.31-6923G>A (n.31-6923G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.*249+135G>A (n.*249+135G>A) n.207+135G>A n.1943G>A c.*200+135G>A (n.*200+135G>A) c.*50+135G>A (n.*50+135G>A) c.*70+135G>A (n.*70+135G>A) n.643+135G>A n.508+135G>A c.28+135G>A (n.28+135G>A) n.432G>A c.293G>A (p.Ser98Asn) c.298+135G>A (n.298+135G>A) n.454G>A n.430G>A n.296+135G>A c.118+4569G>A (n.118+4569G>A) n.372G>A c.178+135G>A (n.178+135G>A) c.-100+135G>A (n.-100+135G>A) | |
1 | g.75733057G>C | CA340810912 | ACADM | c.286+135G>C (n.286+135G>C) n.778G>C c.*54+135G>C (n.*54+135G>C) c.31-6923G>C (n.31-6923G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) c.*249+135G>C (n.*249+135G>C) n.207+135G>C n.1943G>C c.*200+135G>C (n.*200+135G>C) c.*50+135G>C (n.*50+135G>C) c.*70+135G>C (n.*70+135G>C) n.643+135G>C n.508+135G>C c.28+135G>C (n.28+135G>C) n.432G>C c.293G>C (p.Ser98Thr) c.298+135G>C (n.298+135G>C) n.454G>C n.430G>C n.296+135G>C c.118+4569G>C (n.118+4569G>C) n.372G>C c.178+135G>C (n.178+135G>C) c.-100+135G>C (n.-100+135G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733057G>T | CA340810913 | ACADM | c.286+135G>T (n.286+135G>T) n.778G>T c.*54+135G>T (n.*54+135G>T) c.31-6923G>T (n.31-6923G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.*249+135G>T (n.*249+135G>T) n.207+135G>T n.1943G>T c.*200+135G>T (n.*200+135G>T) c.*50+135G>T (n.*50+135G>T) c.*70+135G>T (n.*70+135G>T) n.643+135G>T n.508+135G>T c.28+135G>T (n.28+135G>T) n.432G>T c.293G>T (p.Ser98Ile) c.298+135G>T (n.298+135G>T) n.454G>T n.430G>T n.296+135G>T c.118+4569G>T (n.118+4569G>T) n.372G>T c.178+135G>T (n.178+135G>T) c.-100+135G>T (n.-100+135G>T) | |
1 | g.75733057_75733058delinsGT | CA1176718316 | ACADM | c.286+135_286+136delinsGT (n.286+135_286+136delinsGT) n.778_779delinsGT c.*54+135_*54+136delinsGT (n.*54+135_*54+136delinsGT) c.31-6923_31-6922delinsGT (n.31-6923_31-6922delinsGT) c.*61_*62delinsGT (n.*61_*62delinsGT) c.*249+135_*249+136delinsGT (n.*249+135_*249+136delinsGT) n.207+135_207+136delinsGT n.1943_1944delinsGT c.*200+135_*200+136delinsGT (n.*200+135_*200+136delinsGT) c.*50+135_*50+136delinsGT (n.*50+135_*50+136delinsGT) c.*70+135_*70+136delinsGT (n.*70+135_*70+136delinsGT) n.643+135_643+136delinsGT n.508+135_508+136delinsGT c.28+135_28+136delinsGT (n.28+135_28+136delinsGT) n.432_433delinsGT c.293_294delinsGT (p.Ser98=) c.298+135_298+136delinsGT (n.298+135_298+136delinsGT) n.454_455delinsGT n.430_431delinsGT n.296+135_296+136delinsGT c.118+4569_118+4570delinsGT (n.118+4569_118+4570delinsGT) n.372_373delinsGT c.178+135_178+136delinsGT (n.178+135_178+136delinsGT) c.-100+135_-100+136delinsGT (n.-100+135_-100+136delinsGT) | |
1 | g.75733057_75733061delinsGTGTT | CA1176718318 | ACADM | c.286+135_286+139delinsGTGTT (n.286+135_286+139delinsGTGTT) n.778_782delinsGTGTT c.*54+135_*54+139delinsGTGTT (n.*54+135_*54+139delinsGTGTT) c.31-6923_31-6919delinsGTGTT (n.31-6923_31-6919delinsGTGTT) c.*61_*65delinsGTGTT (n.*61_*65delinsGTGTT) c.*249+135_*249+139delinsGTGTT (n.*249+135_*249+139delinsGTGTT) n.207+135_207+139delinsGTGTT n.1943_1947delinsGTGTT c.*200+135_*200+139delinsGTGTT (n.*200+135_*200+139delinsGTGTT) c.*50+135_*50+139delinsGTGTT (n.*50+135_*50+139delinsGTGTT) c.*70+135_*70+139delinsGTGTT (n.*70+135_*70+139delinsGTGTT) n.643+135_643+139delinsGTGTT n.508+135_508+139delinsGTGTT c.28+135_28+139delinsGTGTT (n.28+135_28+139delinsGTGTT) n.432_436delinsGTGTT c.293_297delinsGTGTT (p.Ser98=) c.298+135_298+139delinsGTGTT (n.298+135_298+139delinsGTGTT) n.454_458delinsGTGTT n.430_434delinsGTGTT n.296+135_296+139delinsGTGTT c.118+4569_118+4573delinsGTGTT (n.118+4569_118+4573delinsGTGTT) n.372_376delinsGTGTT c.178+135_178+139delinsGTGTT (n.178+135_178+139delinsGTGTT) c.-100+135_-100+139delinsGTGTT (n.-100+135_-100+139delinsGTGTT) | |
1 | g.75733058del | CA1176718320 | ACADM | c.286+136del (n.286+136del) n.779del c.*54+136del (n.*54+136del) c.31-6922del (n.31-6922del) c.*62del (n.*62del) c.*249+136del (n.*249+136del) n.207+136del n.1944del c.*200+136del (n.*200+136del) c.*50+136del (n.*50+136del) c.*70+136del (n.*70+136del) n.643+136del n.508+136del c.28+136del (n.28+136del) n.433del c.294del (p.Ser98ArgfsTer13) c.298+136del (n.298+136del) n.455del n.431del n.296+136del c.118+4570del (n.118+4570del) n.373del c.178+136del (n.178+136del) c.-100+136del (n.-100+136del) | dbSNP |
1 | g.75733058T>A | CA340810919 | ACADM | c.286+136T>A (n.286+136T>A) n.779T>A c.*54+136T>A (n.*54+136T>A) c.31-6922T>A (n.31-6922T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.*249+136T>A (n.*249+136T>A) n.207+136T>A n.1944T>A c.*200+136T>A (n.*200+136T>A) c.*50+136T>A (n.*50+136T>A) c.*70+136T>A (n.*70+136T>A) n.643+136T>A n.508+136T>A c.28+136T>A (n.28+136T>A) n.433T>A c.294T>A (p.Ser98Arg) c.298+136T>A (n.298+136T>A) n.455T>A n.431T>A n.296+136T>A c.118+4570T>A (n.118+4570T>A) n.373T>A c.178+136T>A (n.178+136T>A) c.-100+136T>A (n.-100+136T>A) | |
1 | g.75733058T>G | CA340810920 | ACADM | c.286+136T>G (n.286+136T>G) n.779T>G c.*54+136T>G (n.*54+136T>G) c.31-6922T>G (n.31-6922T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) c.*249+136T>G (n.*249+136T>G) n.207+136T>G n.1944T>G c.*200+136T>G (n.*200+136T>G) c.*50+136T>G (n.*50+136T>G) c.*70+136T>G (n.*70+136T>G) n.643+136T>G n.508+136T>G c.28+136T>G (n.28+136T>G) n.433T>G c.294T>G (p.Ser98Arg) c.298+136T>G (n.298+136T>G) n.455T>G n.431T>G n.296+136T>G c.118+4570T>G (n.118+4570T>G) n.373T>G c.178+136T>G (n.178+136T>G) c.-100+136T>G (n.-100+136T>G) | |
1 | g.75733060_75733063del | CA1003301959 | ACADM | c.286+138_286+141del (n.286+138_286+141del) n.781_784del c.*54+138_*54+141del (n.*54+138_*54+141del) c.31-6920_31-6917del (n.31-6920_31-6917del) c.*64_*67del (n.*64_*67del) c.*249+138_*249+141del (n.*249+138_*249+141del) n.207+138_207+141del n.1946_1949del c.*200+138_*200+141del (n.*200+138_*200+141del) c.*50+138_*50+141del (n.*50+138_*50+141del) c.*70+138_*70+141del (n.*70+138_*70+141del) n.643+138_643+141del n.508+138_508+141del c.28+138_28+141del (n.28+138_28+141del) n.435_438del c.296_299del (p.Val99AlafsTer11) c.298+138_298+141del (n.298+138_298+141del) n.457_460del n.433_436del n.296+138_296+141del c.118+4572_118+4575del (n.118+4572_118+4575del) n.375_378del c.178+138_178+141del (n.178+138_178+141del) c.-100+138_-100+141del (n.-100+138_-100+141del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733059G>A | CA340810921 | ACADM | c.286+137G>A (n.286+137G>A) n.780G>A c.*54+137G>A (n.*54+137G>A) c.31-6921G>A (n.31-6921G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.*249+137G>A (n.*249+137G>A) n.207+137G>A n.1945G>A c.*200+137G>A (n.*200+137G>A) c.*50+137G>A (n.*50+137G>A) c.*70+137G>A (n.*70+137G>A) n.643+137G>A n.508+137G>A c.28+137G>A (n.28+137G>A) n.434G>A c.295G>A (p.Val99Ile) c.298+137G>A (n.298+137G>A) n.456G>A n.432G>A n.296+137G>A c.118+4571G>A (n.118+4571G>A) n.374G>A c.178+137G>A (n.178+137G>A) c.-100+137G>A (n.-100+137G>A) | dbSNP |
1 | g.75733059G>C | CA340810922 | ACADM | c.286+137G>C (n.286+137G>C) n.780G>C c.*54+137G>C (n.*54+137G>C) c.31-6921G>C (n.31-6921G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.*249+137G>C (n.*249+137G>C) n.207+137G>C n.1945G>C c.*200+137G>C (n.*200+137G>C) c.*50+137G>C (n.*50+137G>C) c.*70+137G>C (n.*70+137G>C) n.643+137G>C n.508+137G>C c.28+137G>C (n.28+137G>C) n.434G>C c.295G>C (p.Val99Leu) c.298+137G>C (n.298+137G>C) n.456G>C n.432G>C n.296+137G>C c.118+4571G>C (n.118+4571G>C) n.374G>C c.178+137G>C (n.178+137G>C) c.-100+137G>C (n.-100+137G>C) | |
1 | g.75733059G= | CA1176718322 | ACADM | c.286+137G= (n.286+137G=) n.780G= c.*54+137G= (n.*54+137G=) c.31-6921G= (n.31-6921G=) c.*63G= (n.*63G=) c.*249+137G= (n.*249+137G=) n.207+137G= n.1945G= c.*200+137G= (n.*200+137G=) c.*50+137G= (n.*50+137G=) c.*70+137G= (n.*70+137G=) n.643+137G= n.508+137G= c.28+137G= (n.28+137G=) n.434G= c.295G= (p.Val99=) c.298+137G= (n.298+137G=) n.456G= n.432G= n.296+137G= c.118+4571G= (n.118+4571G=) n.374G= c.178+137G= (n.178+137G=) c.-100+137G= (n.-100+137G=) | |
1 | g.75733059G>T | CA340810923 | ACADM | c.286+137G>T (n.286+137G>T) n.780G>T c.*54+137G>T (n.*54+137G>T) c.31-6921G>T (n.31-6921G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.*249+137G>T (n.*249+137G>T) n.207+137G>T n.1945G>T c.*200+137G>T (n.*200+137G>T) c.*50+137G>T (n.*50+137G>T) c.*70+137G>T (n.*70+137G>T) n.643+137G>T n.508+137G>T c.28+137G>T (n.28+137G>T) n.434G>T c.295G>T (p.Val99Phe) c.298+137G>T (n.298+137G>T) n.456G>T n.432G>T n.296+137G>T c.118+4571G>T (n.118+4571G>T) n.374G>T c.178+137G>T (n.178+137G>T) c.-100+137G>T (n.-100+137G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.75733060T>A | CA340810925 | ACADM | c.286+138T>A (n.286+138T>A) n.781T>A c.*54+138T>A (n.*54+138T>A) c.31-6920T>A (n.31-6920T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*249+138T>A (n.*249+138T>A) n.207+138T>A n.1946T>A c.*200+138T>A (n.*200+138T>A) c.*50+138T>A (n.*50+138T>A) c.*70+138T>A (n.*70+138T>A) n.643+138T>A n.508+138T>A c.28+138T>A (n.28+138T>A) n.435T>A c.296T>A (p.Val99Asp) c.298+138T>A (n.298+138T>A) n.457T>A n.433T>A n.296+138T>A c.118+4572T>A (n.118+4572T>A) n.375T>A c.178+138T>A (n.178+138T>A) c.-100+138T>A (n.-100+138T>A) | |
1 | g.75733060T>C | CA913027 | ACADM | c.286+138T>C (n.286+138T>C) n.781T>C c.*54+138T>C (n.*54+138T>C) c.31-6920T>C (n.31-6920T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*249+138T>C (n.*249+138T>C) n.207+138T>C n.1946T>C c.*200+138T>C (n.*200+138T>C) c.*50+138T>C (n.*50+138T>C) c.*70+138T>C (n.*70+138T>C) n.643+138T>C n.508+138T>C c.28+138T>C (n.28+138T>C) n.435T>C c.296T>C (p.Val99Ala) c.298+138T>C (n.298+138T>C) n.457T>C n.433T>C n.296+138T>C c.118+4572T>C (n.118+4572T>C) n.375T>C c.178+138T>C (n.178+138T>C) c.-100+138T>C (n.-100+138T>C) | dbSNP ExAC |
1 | g.75733060T>G | CA340810930 | ACADM | c.286+138T>G (n.286+138T>G) n.781T>G c.*54+138T>G (n.*54+138T>G) c.31-6920T>G (n.31-6920T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.*249+138T>G (n.*249+138T>G) n.207+138T>G n.1946T>G c.*200+138T>G (n.*200+138T>G) c.*50+138T>G (n.*50+138T>G) c.*70+138T>G (n.*70+138T>G) n.643+138T>G n.508+138T>G c.28+138T>G (n.28+138T>G) n.435T>G c.296T>G (p.Val99Gly) c.298+138T>G (n.298+138T>G) n.457T>G n.433T>G n.296+138T>G c.118+4572T>G (n.118+4572T>G) n.375T>G c.178+138T>G (n.178+138T>G) c.-100+138T>G (n.-100+138T>G) | |
1 | g.75733060T= | CA1176718324 | ACADM | c.286+138T= (n.286+138T=) n.781T= c.*54+138T= (n.*54+138T=) c.31-6920T= (n.31-6920T=) c.*64T= (n.*64T=) c.*249+138T= (n.*249+138T=) n.207+138T= n.1946T= c.*200+138T= (n.*200+138T=) c.*50+138T= (n.*50+138T=) c.*70+138T= (n.*70+138T=) n.643+138T= n.508+138T= c.28+138T= (n.28+138T=) n.435T= c.296T= (p.Val99=) c.298+138T= (n.298+138T=) n.457T= n.433T= n.296+138T= c.118+4572T= (n.118+4572T=) n.375T= c.178+138T= (n.178+138T=) c.-100+138T= (n.-100+138T=) | |
1 | g.75733062T>A | CA340810932 | ACADM | c.286+140T>A (n.286+140T>A) n.783T>A c.*54+140T>A (n.*54+140T>A) c.31-6918T>A (n.31-6918T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.*249+140T>A (n.*249+140T>A) n.207+140T>A n.1948T>A c.*200+140T>A (n.*200+140T>A) c.*50+140T>A (n.*50+140T>A) c.*70+140T>A (n.*70+140T>A) n.643+140T>A n.508+140T>A c.28+140T>A (n.28+140T>A) n.437T>A c.298T>A (p.Cys100Ser) c.298+140T>A (n.298+140T>A) n.459T>A n.435T>A n.296+140T>A c.118+4574T>A (n.118+4574T>A) n.377T>A c.178+140T>A (n.178+140T>A) c.-100+140T>A (n.-100+140T>A) | |
1 | g.75733062T>C | CA340810935 | ACADM | c.286+140T>C (n.286+140T>C) n.783T>C c.*54+140T>C (n.*54+140T>C) c.31-6918T>C (n.31-6918T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.*249+140T>C (n.*249+140T>C) n.207+140T>C n.1948T>C c.*200+140T>C (n.*200+140T>C) c.*50+140T>C (n.*50+140T>C) c.*70+140T>C (n.*70+140T>C) n.643+140T>C n.508+140T>C c.28+140T>C (n.28+140T>C) n.437T>C c.298T>C (p.Cys100Arg) c.298+140T>C (n.298+140T>C) n.459T>C n.435T>C n.296+140T>C c.118+4574T>C (n.118+4574T>C) n.377T>C c.178+140T>C (n.178+140T>C) c.-100+140T>C (n.-100+140T>C) | |
1 | g.75733062T>G | CA340810938 | ACADM | c.286+140T>G (n.286+140T>G) n.783T>G c.*54+140T>G (n.*54+140T>G) c.31-6918T>G (n.31-6918T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.*249+140T>G (n.*249+140T>G) n.207+140T>G n.1948T>G c.*200+140T>G (n.*200+140T>G) c.*50+140T>G (n.*50+140T>G) c.*70+140T>G (n.*70+140T>G) n.643+140T>G n.508+140T>G c.28+140T>G (n.28+140T>G) n.437T>G c.298T>G (p.Cys100Gly) c.298+140T>G (n.298+140T>G) n.459T>G n.435T>G n.296+140T>G c.118+4574T>G (n.118+4574T>G) n.377T>G c.178+140T>G (n.178+140T>G) c.-100+140T>G (n.-100+140T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733062T= | CA1176718326 | ACADM | c.286+140T= (n.286+140T=) n.783T= c.*54+140T= (n.*54+140T=) c.31-6918T= (n.31-6918T=) c.*66T= (n.*66T=) c.*249+140T= (n.*249+140T=) n.207+140T= n.1948T= c.*200+140T= (n.*200+140T=) c.*50+140T= (n.*50+140T=) c.*70+140T= (n.*70+140T=) n.643+140T= n.508+140T= c.28+140T= (n.28+140T=) n.437T= c.298T= (p.Cys100=) c.298+140T= (n.298+140T=) n.459T= n.435T= n.296+140T= c.118+4574T= (n.118+4574T=) n.377T= c.178+140T= (n.178+140T=) c.-100+140T= (n.-100+140T=) | |
1 | g.75733063G>A | CA340810945 | ACADM | c.286+141G>A (n.286+141G>A) n.784G>A c.*54+141G>A (n.*54+141G>A) c.31-6917G>A (n.31-6917G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*249+141G>A (n.*249+141G>A) n.207+141G>A n.1949G>A c.*200+141G>A (n.*200+141G>A) c.*50+141G>A (n.*50+141G>A) c.*70+141G>A (n.*70+141G>A) n.643+141G>A n.508+141G>A c.28+141G>A (n.28+141G>A) n.438G>A c.299G>A (p.Cys100Tyr) c.298+141G>A (n.298+141G>A) n.460G>A n.436G>A n.296+141G>A c.118+4575G>A (n.118+4575G>A) n.378G>A c.178+141G>A (n.178+141G>A) c.-100+141G>A (n.-100+141G>A) | |
1 | g.75733063G>C | CA340810943 | ACADM | c.286+141G>C (n.286+141G>C) n.784G>C c.*54+141G>C (n.*54+141G>C) c.31-6917G>C (n.31-6917G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.*249+141G>C (n.*249+141G>C) n.207+141G>C n.1949G>C c.*200+141G>C (n.*200+141G>C) c.*50+141G>C (n.*50+141G>C) c.*70+141G>C (n.*70+141G>C) n.643+141G>C n.508+141G>C c.28+141G>C (n.28+141G>C) n.438G>C c.299G>C (p.Cys100Ser) c.298+141G>C (n.298+141G>C) n.460G>C n.436G>C n.296+141G>C c.118+4575G>C (n.118+4575G>C) n.378G>C c.178+141G>C (n.178+141G>C) c.-100+141G>C (n.-100+141G>C) | |
1 | g.75733063G= | CA1176718328 | ACADM | c.286+141G= (n.286+141G=) n.784G= c.*54+141G= (n.*54+141G=) c.31-6917G= (n.31-6917G=) c.*67G= (n.*67G=) c.*249+141G= (n.*249+141G=) n.207+141G= n.1949G= c.*200+141G= (n.*200+141G=) c.*50+141G= (n.*50+141G=) c.*70+141G= (n.*70+141G=) n.643+141G= n.508+141G= c.28+141G= (n.28+141G=) n.438G= c.299G= (p.Cys100=) c.298+141G= (n.298+141G=) n.460G= n.436G= n.296+141G= c.118+4575G= (n.118+4575G=) n.378G= c.178+141G= (n.178+141G=) c.-100+141G= (n.-100+141G=) | |
1 | g.75733063G>T | CA340810940 | ACADM | c.286+141G>T (n.286+141G>T) n.784G>T c.*54+141G>T (n.*54+141G>T) c.31-6917G>T (n.31-6917G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.*249+141G>T (n.*249+141G>T) n.207+141G>T n.1949G>T c.*200+141G>T (n.*200+141G>T) c.*50+141G>T (n.*50+141G>T) c.*70+141G>T (n.*70+141G>T) n.643+141G>T n.508+141G>T c.28+141G>T (n.28+141G>T) n.438G>T c.299G>T (p.Cys100Phe) c.298+141G>T (n.298+141G>T) n.460G>T n.436G>T n.296+141G>T c.118+4575G>T (n.118+4575G>T) n.378G>T c.178+141G>T (n.178+141G>T) c.-100+141G>T (n.-100+141G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733064C>A | CA340810949 | ACADM | c.286+142C>A (n.286+142C>A) n.785C>A c.*54+142C>A (n.*54+142C>A) c.31-6916C>A (n.31-6916C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.*249+142C>A (n.*249+142C>A) n.207+142C>A n.1950C>A c.*200+142C>A (n.*200+142C>A) c.*50+142C>A (n.*50+142C>A) c.*70+142C>A (n.*70+142C>A) n.643+142C>A n.508+142C>A c.28+142C>A (n.28+142C>A) n.439C>A c.300C>A (p.Cys100Ter) c.298+142C>A (n.298+142C>A) n.461C>A n.437C>A n.296+142C>A c.118+4576C>A (n.118+4576C>A) n.379C>A c.178+142C>A (n.178+142C>A) c.-100+142C>A (n.-100+142C>A) | |
1 | g.75733064C= | CA1176718329 | ACADM | c.286+142C= (n.286+142C=) n.785C= c.*54+142C= (n.*54+142C=) c.31-6916C= (n.31-6916C=) c.*68C= (n.*68C=) c.*249+142C= (n.*249+142C=) n.207+142C= n.1950C= c.*200+142C= (n.*200+142C=) c.*50+142C= (n.*50+142C=) c.*70+142C= (n.*70+142C=) n.643+142C= n.508+142C= c.28+142C= (n.28+142C=) n.439C= c.300C= (p.Cys100=) c.298+142C= (n.298+142C=) n.461C= n.437C= n.296+142C= c.118+4576C= (n.118+4576C=) n.379C= c.178+142C= (n.178+142C=) c.-100+142C= (n.-100+142C=) | |
1 | g.75733064C>G | CA340810950 | ACADM | c.286+142C>G (n.286+142C>G) n.785C>G c.*54+142C>G (n.*54+142C>G) c.31-6916C>G (n.31-6916C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.*249+142C>G (n.*249+142C>G) n.207+142C>G n.1950C>G c.*200+142C>G (n.*200+142C>G) c.*50+142C>G (n.*50+142C>G) c.*70+142C>G (n.*70+142C>G) n.643+142C>G n.508+142C>G c.28+142C>G (n.28+142C>G) n.439C>G c.300C>G (p.Cys100Trp) c.298+142C>G (n.298+142C>G) n.461C>G n.437C>G n.296+142C>G c.118+4576C>G (n.118+4576C>G) n.379C>G c.178+142C>G (n.178+142C>G) c.-100+142C>G (n.-100+142C>G) | |
1 | g.75733064C>T | CA24623289 | ACADM | c.286+142C>T (n.286+142C>T) n.785C>T c.*54+142C>T (n.*54+142C>T) c.31-6916C>T (n.31-6916C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.*249+142C>T (n.*249+142C>T) n.207+142C>T n.1950C>T c.*200+142C>T (n.*200+142C>T) c.*50+142C>T (n.*50+142C>T) c.*70+142C>T (n.*70+142C>T) n.643+142C>T n.508+142C>T c.28+142C>T (n.28+142C>T) n.439C>T c.300C>T (p.Cys100=) c.298+142C>T (n.298+142C>T) n.461C>T n.437C>T n.296+142C>T c.118+4576C>T (n.118+4576C>T) n.379C>T c.178+142C>T (n.178+142C>T) c.-100+142C>T (n.-100+142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733065C>A | CA340810954 | ACADM | c.286+143C>A (n.286+143C>A) n.786C>A c.*54+143C>A (n.*54+143C>A) c.31-6915C>A (n.31-6915C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*249+143C>A (n.*249+143C>A) n.207+143C>A n.1951C>A c.*200+143C>A (n.*200+143C>A) c.*50+143C>A (n.*50+143C>A) c.*70+143C>A (n.*70+143C>A) n.643+143C>A n.508+143C>A c.28+143C>A (n.28+143C>A) n.440C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) c.298+143C>A (n.298+143C>A) n.462C>A n.438C>A n.296+143C>A c.118+4577C>A (n.118+4577C>A) n.380C>A c.178+143C>A (n.178+143C>A) c.-100+143C>A (n.-100+143C>A) | |
1 | g.75733065C>G | CA340810956 | ACADM | c.286+143C>G (n.286+143C>G) n.786C>G c.*54+143C>G (n.*54+143C>G) c.31-6915C>G (n.31-6915C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.*249+143C>G (n.*249+143C>G) n.207+143C>G n.1951C>G c.*200+143C>G (n.*200+143C>G) c.*50+143C>G (n.*50+143C>G) c.*70+143C>G (n.*70+143C>G) n.643+143C>G n.508+143C>G c.28+143C>G (n.28+143C>G) n.440C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) c.298+143C>G (n.298+143C>G) n.462C>G n.438C>G n.296+143C>G c.118+4577C>G (n.118+4577C>G) n.380C>G c.178+143C>G (n.178+143C>G) c.-100+143C>G (n.-100+143C>G) | |
1 | g.75733065C>T | CA340810960 | ACADM | c.286+143C>T (n.286+143C>T) n.786C>T c.*54+143C>T (n.*54+143C>T) c.31-6915C>T (n.31-6915C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.*249+143C>T (n.*249+143C>T) n.207+143C>T n.1951C>T c.*200+143C>T (n.*200+143C>T) c.*50+143C>T (n.*50+143C>T) c.*70+143C>T (n.*70+143C>T) n.643+143C>T n.508+143C>T c.28+143C>T (n.28+143C>T) n.440C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) c.298+143C>T (n.298+143C>T) n.462C>T n.438C>T n.296+143C>T c.118+4577C>T (n.118+4577C>T) n.380C>T c.178+143C>T (n.178+143C>T) c.-100+143C>T (n.-100+143C>T) | COSMIC |
1 | g.75733066C>A | CA340810962 | ACADM | c.286+144C>A (n.286+144C>A) n.787C>A c.*54+144C>A (n.*54+144C>A) c.31-6914C>A (n.31-6914C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*249+144C>A (n.*249+144C>A) n.207+144C>A n.1952C>A c.*200+144C>A (n.*200+144C>A) c.*50+144C>A (n.*50+144C>A) c.*70+144C>A (n.*70+144C>A) n.643+144C>A n.508+144C>A c.28+144C>A (n.28+144C>A) n.441C>A c.302C>A (p.Pro101Gln) c.298+144C>A (n.298+144C>A) n.463C>A n.439C>A n.296+144C>A c.118+4578C>A (n.118+4578C>A) n.381C>A c.178+144C>A (n.178+144C>A) c.-100+144C>A (n.-100+144C>A) | |
1 | g.75733066C>G | CA340810964 | ACADM | c.286+144C>G (n.286+144C>G) n.787C>G c.*54+144C>G (n.*54+144C>G) c.31-6914C>G (n.31-6914C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.*249+144C>G (n.*249+144C>G) n.207+144C>G n.1952C>G c.*200+144C>G (n.*200+144C>G) c.*50+144C>G (n.*50+144C>G) c.*70+144C>G (n.*70+144C>G) n.643+144C>G n.508+144C>G c.28+144C>G (n.28+144C>G) n.441C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) c.298+144C>G (n.298+144C>G) n.463C>G n.439C>G n.296+144C>G c.118+4578C>G (n.118+4578C>G) n.381C>G c.178+144C>G (n.178+144C>G) c.-100+144C>G (n.-100+144C>G) | |
1 | g.75733066C>T | CA340810966 | ACADM | c.286+144C>T (n.286+144C>T) n.787C>T c.*54+144C>T (n.*54+144C>T) c.31-6914C>T (n.31-6914C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*249+144C>T (n.*249+144C>T) n.207+144C>T n.1952C>T c.*200+144C>T (n.*200+144C>T) c.*50+144C>T (n.*50+144C>T) c.*70+144C>T (n.*70+144C>T) n.643+144C>T n.508+144C>T c.28+144C>T (n.28+144C>T) n.441C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) c.298+144C>T (n.298+144C>T) n.463C>T n.439C>T n.296+144C>T c.118+4578C>T (n.118+4578C>T) n.381C>T c.178+144C>T (n.178+144C>T) c.-100+144C>T (n.-100+144C>T) | |
1 | g.75733067A= | CA1176718330 | ACADM | c.286+145A= (n.286+145A=) n.788A= c.*54+145A= (n.*54+145A=) c.31-6913A= (n.31-6913A=) c.*71A= (n.*71A=) c.*249+145A= (n.*249+145A=) n.207+145A= n.1953A= c.*200+145A= (n.*200+145A=) c.*50+145A= (n.*50+145A=) c.*70+145A= (n.*70+145A=) n.643+145A= n.508+145A= c.28+145A= (n.28+145A=) n.442A= c.303A= (p.Pro101=) c.298+145A= (n.298+145A=) n.464A= n.440A= n.296+145A= c.118+4579A= (n.118+4579A=) n.382A= c.178+145A= (n.178+145A=) c.-100+145A= (n.-100+145A=) | |
1 | g.75733067A>G | CA913028 | ACADM | c.286+145A>G (n.286+145A>G) n.788A>G c.*54+145A>G (n.*54+145A>G) c.31-6913A>G (n.31-6913A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.*249+145A>G (n.*249+145A>G) n.207+145A>G n.1953A>G c.*200+145A>G (n.*200+145A>G) c.*50+145A>G (n.*50+145A>G) c.*70+145A>G (n.*70+145A>G) n.643+145A>G n.508+145A>G c.28+145A>G (n.28+145A>G) n.442A>G c.303A>G (p.Pro101=) c.298+145A>G (n.298+145A>G) n.464A>G n.440A>G n.296+145A>G c.118+4579A>G (n.118+4579A>G) n.382A>G c.178+145A>G (n.178+145A>G) c.-100+145A>G (n.-100+145A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733068C>A | CA340810969 | ACADM | c.286+146C>A (n.286+146C>A) n.789C>A c.*54+146C>A (n.*54+146C>A) c.31-6912C>A (n.31-6912C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*249+146C>A (n.*249+146C>A) n.207+146C>A n.1954C>A c.*200+146C>A (n.*200+146C>A) c.*50+146C>A (n.*50+146C>A) c.*70+146C>A (n.*70+146C>A) n.643+146C>A n.508+146C>A c.28+146C>A (n.28+146C>A) n.443C>A c.304C>A (p.Leu102Ile) c.298+146C>A (n.298+146C>A) n.465C>A n.441C>A n.296+146C>A c.118+4580C>A (n.118+4580C>A) n.383C>A c.178+146C>A (n.178+146C>A) c.-100+146C>A (n.-100+146C>A) | |
1 | g.75733068C>G | CA340810972 | ACADM | c.286+146C>G (n.286+146C>G) n.789C>G c.*54+146C>G (n.*54+146C>G) c.31-6912C>G (n.31-6912C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.*249+146C>G (n.*249+146C>G) n.207+146C>G n.1954C>G c.*200+146C>G (n.*200+146C>G) c.*50+146C>G (n.*50+146C>G) c.*70+146C>G (n.*70+146C>G) n.643+146C>G n.508+146C>G c.28+146C>G (n.28+146C>G) n.443C>G c.304C>G (p.Leu102Val) c.298+146C>G (n.298+146C>G) n.465C>G n.441C>G n.296+146C>G c.118+4580C>G (n.118+4580C>G) n.383C>G c.178+146C>G (n.178+146C>G) c.-100+146C>G (n.-100+146C>G) | |
1 | g.75733068C>T | CA340810975 | ACADM | c.286+146C>T (n.286+146C>T) n.789C>T c.*54+146C>T (n.*54+146C>T) c.31-6912C>T (n.31-6912C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*249+146C>T (n.*249+146C>T) n.207+146C>T n.1954C>T c.*200+146C>T (n.*200+146C>T) c.*50+146C>T (n.*50+146C>T) c.*70+146C>T (n.*70+146C>T) n.643+146C>T n.508+146C>T c.28+146C>T (n.28+146C>T) n.443C>T c.304C>T (p.Leu102Phe) c.298+146C>T (n.298+146C>T) n.465C>T n.441C>T n.296+146C>T c.118+4580C>T (n.118+4580C>T) n.383C>T c.178+146C>T (n.178+146C>T) c.-100+146C>T (n.-100+146C>T) | |
1 | g.75733069T>A | CA340810977 | ACADM | c.286+147T>A (n.286+147T>A) n.790T>A c.*54+147T>A (n.*54+147T>A) c.31-6911T>A (n.31-6911T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.*249+147T>A (n.*249+147T>A) n.207+147T>A n.1955T>A c.*200+147T>A (n.*200+147T>A) c.*50+147T>A (n.*50+147T>A) c.*70+147T>A (n.*70+147T>A) n.643+147T>A n.508+147T>A c.28+147T>A (n.28+147T>A) n.444T>A c.305T>A (p.Leu102His) c.298+147T>A (n.298+147T>A) n.466T>A n.442T>A n.296+147T>A c.118+4581T>A (n.118+4581T>A) n.384T>A c.178+147T>A (n.178+147T>A) c.-100+147T>A (n.-100+147T>A) | |
1 | g.75733069T>C | CA340810980 | ACADM | c.286+147T>C (n.286+147T>C) n.790T>C c.*54+147T>C (n.*54+147T>C) c.31-6911T>C (n.31-6911T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.*249+147T>C (n.*249+147T>C) n.207+147T>C n.1955T>C c.*200+147T>C (n.*200+147T>C) c.*50+147T>C (n.*50+147T>C) c.*70+147T>C (n.*70+147T>C) n.643+147T>C n.508+147T>C c.28+147T>C (n.28+147T>C) n.444T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) c.298+147T>C (n.298+147T>C) n.466T>C n.442T>C n.296+147T>C c.118+4581T>C (n.118+4581T>C) n.384T>C c.178+147T>C (n.178+147T>C) c.-100+147T>C (n.-100+147T>C) | |
1 | g.75733069T>G | CA340810981 | ACADM | c.286+147T>G (n.286+147T>G) n.790T>G c.*54+147T>G (n.*54+147T>G) c.31-6911T>G (n.31-6911T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.*249+147T>G (n.*249+147T>G) n.207+147T>G n.1955T>G c.*200+147T>G (n.*200+147T>G) c.*50+147T>G (n.*50+147T>G) c.*70+147T>G (n.*70+147T>G) n.643+147T>G n.508+147T>G c.28+147T>G (n.28+147T>G) n.444T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) c.298+147T>G (n.298+147T>G) n.466T>G n.442T>G n.296+147T>G c.118+4581T>G (n.118+4581T>G) n.384T>G c.178+147T>G (n.178+147T>G) c.-100+147T>G (n.-100+147T>G) | |
1 | g.75733070T>C | CA523815843 | ACADM | c.286+148T>C (n.286+148T>C) n.791T>C c.*54+148T>C (n.*54+148T>C) c.31-6910T>C (n.31-6910T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.*249+148T>C (n.*249+148T>C) n.207+148T>C n.1956T>C c.*200+148T>C (n.*200+148T>C) c.*50+148T>C (n.*50+148T>C) c.*70+148T>C (n.*70+148T>C) n.643+148T>C n.508+148T>C c.28+148T>C (n.28+148T>C) n.445T>C c.306T>C (p.Leu102=) c.298+148T>C (n.298+148T>C) n.467T>C n.443T>C n.296+148T>C c.118+4582T>C (n.118+4582T>C) n.385T>C c.178+148T>C (n.178+148T>C) c.-100+148T>C (n.-100+148T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733070T>G | CA1003301972 | ACADM | c.286+148T>G (n.286+148T>G) n.791T>G c.*54+148T>G (n.*54+148T>G) c.31-6910T>G (n.31-6910T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) c.*249+148T>G (n.*249+148T>G) n.207+148T>G n.1956T>G c.*200+148T>G (n.*200+148T>G) c.*50+148T>G (n.*50+148T>G) c.*70+148T>G (n.*70+148T>G) n.643+148T>G n.508+148T>G c.28+148T>G (n.28+148T>G) n.445T>G c.306T>G (p.Leu102=) c.298+148T>G (n.298+148T>G) n.467T>G n.443T>G n.296+148T>G c.118+4582T>G (n.118+4582T>G) n.385T>G c.178+148T>G (n.178+148T>G) c.-100+148T>G (n.-100+148T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733070T= | CA1176718332 | ACADM | c.286+148T= (n.286+148T=) n.791T= c.*54+148T= (n.*54+148T=) c.31-6910T= (n.31-6910T=) c.*74T= (n.*74T=) c.*249+148T= (n.*249+148T=) n.207+148T= n.1956T= c.*200+148T= (n.*200+148T=) c.*50+148T= (n.*50+148T=) c.*70+148T= (n.*70+148T=) n.643+148T= n.508+148T= c.28+148T= (n.28+148T=) n.445T= c.306T= (p.Leu102=) c.298+148T= (n.298+148T=) n.467T= n.443T= n.296+148T= c.118+4582T= (n.118+4582T=) n.385T= c.178+148T= (n.178+148T=) c.-100+148T= (n.-100+148T=) | |
1 | g.75733071T>A | CA340810984 | ACADM | c.286+149T>A (n.286+149T>A) n.792T>A c.*54+149T>A (n.*54+149T>A) c.31-6909T>A (n.31-6909T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.*249+149T>A (n.*249+149T>A) n.207+149T>A n.1957T>A c.*200+149T>A (n.*200+149T>A) c.*50+149T>A (n.*50+149T>A) c.*70+149T>A (n.*70+149T>A) n.643+149T>A n.508+149T>A c.28+149T>A (n.28+149T>A) n.446T>A c.307T>A (p.Leu103Met) c.298+149T>A (n.298+149T>A) n.468T>A n.444T>A n.296+149T>A c.118+4583T>A (n.118+4583T>A) n.386T>A c.178+149T>A (n.178+149T>A) c.-100+149T>A (n.-100+149T>A) | |
1 | g.75733071T>C | CA1176718334 | ACADM | c.286+149T>C (n.286+149T>C) n.792T>C c.*54+149T>C (n.*54+149T>C) c.31-6909T>C (n.31-6909T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.*249+149T>C (n.*249+149T>C) n.207+149T>C n.1957T>C c.*200+149T>C (n.*200+149T>C) c.*50+149T>C (n.*50+149T>C) c.*70+149T>C (n.*70+149T>C) n.643+149T>C n.508+149T>C c.28+149T>C (n.28+149T>C) n.446T>C c.307T>C (p.Leu103=) c.298+149T>C (n.298+149T>C) n.468T>C n.444T>C n.296+149T>C c.118+4583T>C (n.118+4583T>C) n.386T>C c.178+149T>C (n.178+149T>C) c.-100+149T>C (n.-100+149T>C) | dbSNP |
1 | g.75733071T>G | CA340810987 | ACADM | c.286+149T>G (n.286+149T>G) n.792T>G c.*54+149T>G (n.*54+149T>G) c.31-6909T>G (n.31-6909T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.*249+149T>G (n.*249+149T>G) n.207+149T>G n.1957T>G c.*200+149T>G (n.*200+149T>G) c.*50+149T>G (n.*50+149T>G) c.*70+149T>G (n.*70+149T>G) n.643+149T>G n.508+149T>G c.28+149T>G (n.28+149T>G) n.446T>G c.307T>G (p.Leu103Val) c.298+149T>G (n.298+149T>G) n.468T>G n.444T>G n.296+149T>G c.118+4583T>G (n.118+4583T>G) n.386T>G c.178+149T>G (n.178+149T>G) c.-100+149T>G (n.-100+149T>G) | |
1 | g.75733071T= | CA1176718335 | ACADM | c.286+149T= (n.286+149T=) n.792T= c.*54+149T= (n.*54+149T=) c.31-6909T= (n.31-6909T=) c.*75T= (n.*75T=) c.*249+149T= (n.*249+149T=) n.207+149T= n.1957T= c.*200+149T= (n.*200+149T=) c.*50+149T= (n.*50+149T=) c.*70+149T= (n.*70+149T=) n.643+149T= n.508+149T= c.28+149T= (n.28+149T=) n.446T= c.307T= (p.Leu103=) c.298+149T= (n.298+149T=) n.468T= n.444T= n.296+149T= c.118+4583T= (n.118+4583T=) n.386T= c.178+149T= (n.178+149T=) c.-100+149T= (n.-100+149T=) | |
1 | g.75733072T>A | CA340810990 | ACADM | c.286+150T>A (n.286+150T>A) n.793T>A c.*54+150T>A (n.*54+150T>A) c.31-6908T>A (n.31-6908T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.*249+150T>A (n.*249+150T>A) n.207+150T>A n.1958T>A c.*200+150T>A (n.*200+150T>A) c.*50+150T>A (n.*50+150T>A) c.*70+150T>A (n.*70+150T>A) n.643+150T>A n.508+150T>A c.28+150T>A (n.28+150T>A) n.447T>A c.308T>A (p.Leu103Ter) c.298+150T>A (n.298+150T>A) n.469T>A n.445T>A n.296+150T>A c.118+4584T>A (n.118+4584T>A) n.387T>A c.178+150T>A (n.178+150T>A) c.-100+150T>A (n.-100+150T>A) | |
1 | g.75733072T>C | CA340810996 | ACADM | c.286+150T>C (n.286+150T>C) n.793T>C c.*54+150T>C (n.*54+150T>C) c.31-6908T>C (n.31-6908T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.*249+150T>C (n.*249+150T>C) n.207+150T>C n.1958T>C c.*200+150T>C (n.*200+150T>C) c.*50+150T>C (n.*50+150T>C) c.*70+150T>C (n.*70+150T>C) n.643+150T>C n.508+150T>C c.28+150T>C (n.28+150T>C) n.447T>C c.308T>C (p.Leu103Ser) c.298+150T>C (n.298+150T>C) n.469T>C n.445T>C n.296+150T>C c.118+4584T>C (n.118+4584T>C) n.387T>C c.178+150T>C (n.178+150T>C) c.-100+150T>C (n.-100+150T>C) | |
1 | g.75733072T>G | CA340810998 | ACADM | c.286+150T>G (n.286+150T>G) n.793T>G c.*54+150T>G (n.*54+150T>G) c.31-6908T>G (n.31-6908T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.*249+150T>G (n.*249+150T>G) n.207+150T>G n.1958T>G c.*200+150T>G (n.*200+150T>G) c.*50+150T>G (n.*50+150T>G) c.*70+150T>G (n.*70+150T>G) n.643+150T>G n.508+150T>G c.28+150T>G (n.28+150T>G) n.447T>G c.308T>G (p.Leu103Trp) c.298+150T>G (n.298+150T>G) n.469T>G n.445T>G n.296+150T>G c.118+4584T>G (n.118+4584T>G) n.387T>G c.178+150T>G (n.178+150T>G) c.-100+150T>G (n.-100+150T>G) | |
1 | g.75733073G>C | CA340810999 | ACADM | c.286+151G>C (n.286+151G>C) n.794G>C c.*54+151G>C (n.*54+151G>C) c.31-6907G>C (n.31-6907G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*249+151G>C (n.*249+151G>C) n.207+151G>C n.1959G>C c.*200+151G>C (n.*200+151G>C) c.*50+151G>C (n.*50+151G>C) c.*70+151G>C (n.*70+151G>C) n.643+151G>C n.508+151G>C c.28+151G>C (n.28+151G>C) n.448G>C c.309G>C (p.Leu103Phe) c.298+151G>C (n.298+151G>C) n.470G>C n.446G>C n.296+151G>C c.118+4585G>C (n.118+4585G>C) n.388G>C c.178+151G>C (n.178+151G>C) c.-100+151G>C (n.-100+151G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733073G>T | CA340811001 | ACADM | c.286+151G>T (n.286+151G>T) n.794G>T c.*54+151G>T (n.*54+151G>T) c.31-6907G>T (n.31-6907G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*249+151G>T (n.*249+151G>T) n.207+151G>T n.1959G>T c.*200+151G>T (n.*200+151G>T) c.*50+151G>T (n.*50+151G>T) c.*70+151G>T (n.*70+151G>T) n.643+151G>T n.508+151G>T c.28+151G>T (n.28+151G>T) n.448G>T c.309G>T (p.Leu103Phe) c.298+151G>T (n.298+151G>T) n.470G>T n.446G>T n.296+151G>T c.118+4585G>T (n.118+4585G>T) n.388G>T c.178+151G>T (n.178+151G>T) c.-100+151G>T (n.-100+151G>T) | COSMIC |
1 | g.75733074G>A | CA340811004 | ACADM | c.286+152G>A (n.286+152G>A) n.795G>A c.*54+152G>A (n.*54+152G>A) c.31-6906G>A (n.31-6906G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.*249+152G>A (n.*249+152G>A) n.207+152G>A n.1960G>A c.*200+152G>A (n.*200+152G>A) c.*50+152G>A (n.*50+152G>A) c.*70+152G>A (n.*70+152G>A) n.643+152G>A n.508+152G>A c.28+152G>A (n.28+152G>A) n.449G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) c.298+152G>A (n.298+152G>A) n.471G>A n.447G>A n.296+152G>A c.118+4586G>A (n.118+4586G>A) n.389G>A c.178+152G>A (n.178+152G>A) c.-100+152G>A (n.-100+152G>A) | |
1 | g.75733074G>C | CA340811007 | ACADM | c.286+152G>C (n.286+152G>C) n.795G>C c.*54+152G>C (n.*54+152G>C) c.31-6906G>C (n.31-6906G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.*249+152G>C (n.*249+152G>C) n.207+152G>C n.1960G>C c.*200+152G>C (n.*200+152G>C) c.*50+152G>C (n.*50+152G>C) c.*70+152G>C (n.*70+152G>C) n.643+152G>C n.508+152G>C c.28+152G>C (n.28+152G>C) n.449G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) c.298+152G>C (n.298+152G>C) n.471G>C n.447G>C n.296+152G>C c.118+4586G>C (n.118+4586G>C) n.389G>C c.178+152G>C (n.178+152G>C) c.-100+152G>C (n.-100+152G>C) | |
1 | g.75733074G>T | CA340811008 | ACADM | c.286+152G>T (n.286+152G>T) n.795G>T c.*54+152G>T (n.*54+152G>T) c.31-6906G>T (n.31-6906G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.*249+152G>T (n.*249+152G>T) n.207+152G>T n.1960G>T c.*200+152G>T (n.*200+152G>T) c.*50+152G>T (n.*50+152G>T) c.*70+152G>T (n.*70+152G>T) n.643+152G>T n.508+152G>T c.28+152G>T (n.28+152G>T) n.449G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) c.298+152G>T (n.298+152G>T) n.471G>T n.447G>T n.296+152G>T c.118+4586G>T (n.118+4586G>T) n.389G>T c.178+152G>T (n.178+152G>T) c.-100+152G>T (n.-100+152G>T) | |
1 | g.75733075A>C | CA340811013 | ACADM | c.286+153A>C (n.286+153A>C) n.796A>C c.*54+153A>C (n.*54+153A>C) c.31-6905A>C (n.31-6905A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*249+153A>C (n.*249+153A>C) n.207+153A>C n.1961A>C c.*200+153A>C (n.*200+153A>C) c.*50+153A>C (n.*50+153A>C) c.*70+153A>C (n.*70+153A>C) n.643+153A>C n.508+153A>C c.28+153A>C (n.28+153A>C) n.450A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) c.298+153A>C (n.298+153A>C) n.472A>C n.448A>C n.296+153A>C c.118+4587A>C (n.118+4587A>C) n.390A>C c.178+153A>C (n.178+153A>C) c.-100+153A>C (n.-100+153A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733075A>G | CA340811018 | ACADM | c.286+153A>G (n.286+153A>G) n.796A>G c.*54+153A>G (n.*54+153A>G) c.31-6905A>G (n.31-6905A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*249+153A>G (n.*249+153A>G) n.207+153A>G n.1961A>G c.*200+153A>G (n.*200+153A>G) c.*50+153A>G (n.*50+153A>G) c.*70+153A>G (n.*70+153A>G) n.643+153A>G n.508+153A>G c.28+153A>G (n.28+153A>G) n.450A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) c.298+153A>G (n.298+153A>G) n.472A>G n.448A>G n.296+153A>G c.118+4587A>G (n.118+4587A>G) n.390A>G c.178+153A>G (n.178+153A>G) c.-100+153A>G (n.-100+153A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733075A>T | CA340811021 | ACADM | c.286+153A>T (n.286+153A>T) n.796A>T c.*54+153A>T (n.*54+153A>T) c.31-6905A>T (n.31-6905A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.*249+153A>T (n.*249+153A>T) n.207+153A>T n.1961A>T c.*200+153A>T (n.*200+153A>T) c.*50+153A>T (n.*50+153A>T) c.*70+153A>T (n.*70+153A>T) n.643+153A>T n.508+153A>T c.28+153A>T (n.28+153A>T) n.450A>T c.311A>T (p.Glu104Val) c.298+153A>T (n.298+153A>T) n.472A>T n.448A>T n.296+153A>T c.118+4587A>T (n.118+4587A>T) n.390A>T c.178+153A>T (n.178+153A>T) c.-100+153A>T (n.-100+153A>T) | |
1 | g.75733076A>C | CA340811023 | ACADM | c.286+154A>C (n.286+154A>C) n.797A>C c.*54+154A>C (n.*54+154A>C) c.31-6904A>C (n.31-6904A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.*249+154A>C (n.*249+154A>C) n.207+154A>C n.1962A>C c.*200+154A>C (n.*200+154A>C) c.*50+154A>C (n.*50+154A>C) c.*70+154A>C (n.*70+154A>C) n.643+154A>C n.508+154A>C c.28+154A>C (n.28+154A>C) n.451A>C c.312A>C (p.Glu104Asp) c.298+154A>C (n.298+154A>C) n.473A>C n.449A>C n.296+154A>C c.118+4588A>C (n.118+4588A>C) n.391A>C c.178+154A>C (n.178+154A>C) c.-100+154A>C (n.-100+154A>C) | |
1 | g.75733076A>T | CA340811028 | ACADM | c.286+154A>T (n.286+154A>T) n.797A>T c.*54+154A>T (n.*54+154A>T) c.31-6904A>T (n.31-6904A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.*249+154A>T (n.*249+154A>T) n.207+154A>T n.1962A>T c.*200+154A>T (n.*200+154A>T) c.*50+154A>T (n.*50+154A>T) c.*70+154A>T (n.*70+154A>T) n.643+154A>T n.508+154A>T c.28+154A>T (n.28+154A>T) n.451A>T c.312A>T (p.Glu104Asp) c.298+154A>T (n.298+154A>T) n.473A>T n.449A>T n.296+154A>T c.118+4588A>T (n.118+4588A>T) n.391A>T c.178+154A>T (n.178+154A>T) c.-100+154A>T (n.-100+154A>T) | |
1 | g.75733077G>A | CA340811031 | ACADM | c.286+155G>A (n.286+155G>A) n.798G>A c.*54+155G>A (n.*54+155G>A) c.31-6903G>A (n.31-6903G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*249+155G>A (n.*249+155G>A) n.207+155G>A n.1963G>A c.*200+155G>A (n.*200+155G>A) c.*50+155G>A (n.*50+155G>A) c.*70+155G>A (n.*70+155G>A) n.643+155G>A n.508+155G>A c.28+155G>A (n.28+155G>A) n.452G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) c.298+155G>A (n.298+155G>A) n.474G>A n.450G>A n.296+155G>A c.118+4589G>A (n.118+4589G>A) n.392G>A c.178+155G>A (n.178+155G>A) c.-100+155G>A (n.-100+155G>A) | |
1 | g.75733077G>C | CA340811047 | ACADM | c.286+155G>C (n.286+155G>C) n.798G>C c.*54+155G>C (n.*54+155G>C) c.31-6903G>C (n.31-6903G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.*249+155G>C (n.*249+155G>C) n.207+155G>C n.1963G>C c.*200+155G>C (n.*200+155G>C) c.*50+155G>C (n.*50+155G>C) c.*70+155G>C (n.*70+155G>C) n.643+155G>C n.508+155G>C c.28+155G>C (n.28+155G>C) n.452G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) c.298+155G>C (n.298+155G>C) n.474G>C n.450G>C n.296+155G>C c.118+4589G>C (n.118+4589G>C) n.392G>C c.178+155G>C (n.178+155G>C) c.-100+155G>C (n.-100+155G>C) | |
1 | g.75733077G>T | CA340811037 | ACADM | c.286+155G>T (n.286+155G>T) n.798G>T c.*54+155G>T (n.*54+155G>T) c.31-6903G>T (n.31-6903G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.*249+155G>T (n.*249+155G>T) n.207+155G>T n.1963G>T c.*200+155G>T (n.*200+155G>T) c.*50+155G>T (n.*50+155G>T) c.*70+155G>T (n.*70+155G>T) n.643+155G>T n.508+155G>T c.28+155G>T (n.28+155G>T) n.452G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) c.298+155G>T (n.298+155G>T) n.474G>T n.450G>T n.296+155G>T c.118+4589G>T (n.118+4589G>T) n.392G>T c.178+155G>T (n.178+155G>T) c.-100+155G>T (n.-100+155G>T) | |
1 | g.75733078C>A | CA340811051 | ACADM | c.286+156C>A (n.286+156C>A) n.799C>A c.*54+156C>A (n.*54+156C>A) c.31-6902C>A (n.31-6902C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*249+156C>A (n.*249+156C>A) n.207+156C>A n.1964C>A c.*200+156C>A (n.*200+156C>A) c.*50+156C>A (n.*50+156C>A) c.*70+156C>A (n.*70+156C>A) n.643+156C>A n.508+156C>A c.28+156C>A (n.28+156C>A) n.453C>A c.314C>A (p.Ala105Asp) c.298+156C>A (n.298+156C>A) n.475C>A n.451C>A n.296+156C>A c.118+4590C>A (n.118+4590C>A) n.393C>A c.178+156C>A (n.178+156C>A) c.-100+156C>A (n.-100+156C>A) | |
1 | g.75733078C>G | CA340811054 | ACADM | c.286+156C>G (n.286+156C>G) n.799C>G c.*54+156C>G (n.*54+156C>G) c.31-6902C>G (n.31-6902C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.*249+156C>G (n.*249+156C>G) n.207+156C>G n.1964C>G c.*200+156C>G (n.*200+156C>G) c.*50+156C>G (n.*50+156C>G) c.*70+156C>G (n.*70+156C>G) n.643+156C>G n.508+156C>G c.28+156C>G (n.28+156C>G) n.453C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) c.298+156C>G (n.298+156C>G) n.475C>G n.451C>G n.296+156C>G c.118+4590C>G (n.118+4590C>G) n.393C>G c.178+156C>G (n.178+156C>G) c.-100+156C>G (n.-100+156C>G) | |
1 | g.75733078C>T | CA340811056 | ACADM | c.286+156C>T (n.286+156C>T) n.799C>T c.*54+156C>T (n.*54+156C>T) c.31-6902C>T (n.31-6902C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.*249+156C>T (n.*249+156C>T) n.207+156C>T n.1964C>T c.*200+156C>T (n.*200+156C>T) c.*50+156C>T (n.*50+156C>T) c.*70+156C>T (n.*70+156C>T) n.643+156C>T n.508+156C>T c.28+156C>T (n.28+156C>T) n.453C>T c.314C>T (p.Ala105Val) c.298+156C>T (n.298+156C>T) n.475C>T n.451C>T n.296+156C>T c.118+4590C>T (n.118+4590C>T) n.393C>T c.178+156C>T (n.178+156C>T) c.-100+156C>T (n.-100+156C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733079T>C | CA1176718337 | ACADM | c.286+157T>C (n.286+157T>C) n.800T>C c.*54+157T>C (n.*54+157T>C) c.31-6901T>C (n.31-6901T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*249+157T>C (n.*249+157T>C) n.207+157T>C n.1965T>C c.*200+157T>C (n.*200+157T>C) c.*50+157T>C (n.*50+157T>C) c.*70+157T>C (n.*70+157T>C) n.643+157T>C n.508+157T>C c.28+157T>C (n.28+157T>C) n.454T>C c.315T>C (p.Ala105=) c.298+157T>C (n.298+157T>C) n.476T>C n.452T>C n.296+157T>C c.118+4591T>C (n.118+4591T>C) n.394T>C c.178+157T>C (n.178+157T>C) c.-100+157T>C (n.-100+157T>C) | dbSNP |
1 | g.75733079T= | CA1176718336 | ACADM | c.286+157T= (n.286+157T=) n.800T= c.*54+157T= (n.*54+157T=) c.31-6901T= (n.31-6901T=) c.*83T= (n.*83T=) c.*249+157T= (n.*249+157T=) n.207+157T= n.1965T= c.*200+157T= (n.*200+157T=) c.*50+157T= (n.*50+157T=) c.*70+157T= (n.*70+157T=) n.643+157T= n.508+157T= c.28+157T= (n.28+157T=) n.454T= c.315T= (p.Ala105=) c.298+157T= (n.298+157T=) n.476T= n.452T= n.296+157T= c.118+4591T= (n.118+4591T=) n.394T= c.178+157T= (n.178+157T=) c.-100+157T= (n.-100+157T=) | |
1 | g.75733080T>A | CA340811059 | ACADM | c.286+158T>A (n.286+158T>A) n.801T>A c.*54+158T>A (n.*54+158T>A) c.31-6900T>A (n.31-6900T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*249+158T>A (n.*249+158T>A) n.207+158T>A n.1966T>A c.*200+158T>A (n.*200+158T>A) c.*50+158T>A (n.*50+158T>A) c.*70+158T>A (n.*70+158T>A) n.643+158T>A n.508+158T>A c.28+158T>A (n.28+158T>A) n.455T>A c.316T>A (p.Cys106Ser) c.298+158T>A (n.298+158T>A) n.477T>A n.453T>A n.296+158T>A c.118+4592T>A (n.118+4592T>A) n.395T>A c.178+158T>A (n.178+158T>A) c.-100+158T>A (n.-100+158T>A) | |
1 | g.75733080T>C | CA913029 | ACADM | c.286+158T>C (n.286+158T>C) n.801T>C c.*54+158T>C (n.*54+158T>C) c.31-6900T>C (n.31-6900T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*249+158T>C (n.*249+158T>C) n.207+158T>C n.1966T>C c.*200+158T>C (n.*200+158T>C) c.*50+158T>C (n.*50+158T>C) c.*70+158T>C (n.*70+158T>C) n.643+158T>C n.508+158T>C c.28+158T>C (n.28+158T>C) n.455T>C c.316T>C (p.Cys106Arg) c.298+158T>C (n.298+158T>C) n.477T>C n.453T>C n.296+158T>C c.118+4592T>C (n.118+4592T>C) n.395T>C c.178+158T>C (n.178+158T>C) c.-100+158T>C (n.-100+158T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733080T>G | CA340811064 | ACADM | c.286+158T>G (n.286+158T>G) n.801T>G c.*54+158T>G (n.*54+158T>G) c.31-6900T>G (n.31-6900T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*249+158T>G (n.*249+158T>G) n.207+158T>G n.1966T>G c.*200+158T>G (n.*200+158T>G) c.*50+158T>G (n.*50+158T>G) c.*70+158T>G (n.*70+158T>G) n.643+158T>G n.508+158T>G c.28+158T>G (n.28+158T>G) n.455T>G c.316T>G (p.Cys106Gly) c.298+158T>G (n.298+158T>G) n.477T>G n.453T>G n.296+158T>G c.118+4592T>G (n.118+4592T>G) n.395T>G c.178+158T>G (n.178+158T>G) c.-100+158T>G (n.-100+158T>G) | |
1 | g.75733080T= | CA1144923597 | ACADM | c.286+158T= (n.286+158T=) n.801T= c.*54+158T= (n.*54+158T=) c.31-6900T= (n.31-6900T=) c.*84T= (n.*84T=) c.*249+158T= (n.*249+158T=) n.207+158T= n.1966T= c.*200+158T= (n.*200+158T=) c.*50+158T= (n.*50+158T=) c.*70+158T= (n.*70+158T=) n.643+158T= n.508+158T= c.28+158T= (n.28+158T=) n.455T= c.316T= (p.Cys106=) c.298+158T= (n.298+158T=) n.477T= n.453T= n.296+158T= c.118+4592T= (n.118+4592T=) n.395T= c.178+158T= (n.178+158T=) c.-100+158T= (n.-100+158T=) | |
1 | g.75733081G>A | CA340811080 | ACADM | c.286+159G>A (n.286+159G>A) n.802G>A c.*54+159G>A (n.*54+159G>A) c.31-6899G>A (n.31-6899G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.*249+159G>A (n.*249+159G>A) n.207+159G>A n.1967G>A c.*200+159G>A (n.*200+159G>A) c.*50+159G>A (n.*50+159G>A) c.*70+159G>A (n.*70+159G>A) n.643+159G>A n.508+159G>A c.28+159G>A (n.28+159G>A) n.456G>A c.317G>A (p.Cys106Tyr) c.298+159G>A (n.298+159G>A) n.478G>A n.454G>A n.296+159G>A c.118+4593G>A (n.118+4593G>A) n.396G>A c.178+159G>A (n.178+159G>A) c.-100+159G>A (n.-100+159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733081G>C | CA340811073 | ACADM | c.286+159G>C (n.286+159G>C) n.802G>C c.*54+159G>C (n.*54+159G>C) c.31-6899G>C (n.31-6899G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.*249+159G>C (n.*249+159G>C) n.207+159G>C n.1967G>C c.*200+159G>C (n.*200+159G>C) c.*50+159G>C (n.*50+159G>C) c.*70+159G>C (n.*70+159G>C) n.643+159G>C n.508+159G>C c.28+159G>C (n.28+159G>C) n.456G>C c.317G>C (p.Cys106Ser) c.298+159G>C (n.298+159G>C) n.478G>C n.454G>C n.296+159G>C c.118+4593G>C (n.118+4593G>C) n.396G>C c.178+159G>C (n.178+159G>C) c.-100+159G>C (n.-100+159G>C) | |
1 | g.75733081G= | CA1176718340 | ACADM | c.286+159G= (n.286+159G=) n.802G= c.*54+159G= (n.*54+159G=) c.31-6899G= (n.31-6899G=) c.*85G= (n.*85G=) c.*249+159G= (n.*249+159G=) n.207+159G= n.1967G= c.*200+159G= (n.*200+159G=) c.*50+159G= (n.*50+159G=) c.*70+159G= (n.*70+159G=) n.643+159G= n.508+159G= c.28+159G= (n.28+159G=) n.456G= c.317G= (p.Cys106=) c.298+159G= (n.298+159G=) n.478G= n.454G= n.296+159G= c.118+4593G= (n.118+4593G=) n.396G= c.178+159G= (n.178+159G=) c.-100+159G= (n.-100+159G=) | |
1 | g.75733081G>T | CA340811076 | ACADM | c.286+159G>T (n.286+159G>T) n.802G>T c.*54+159G>T (n.*54+159G>T) c.31-6899G>T (n.31-6899G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.*249+159G>T (n.*249+159G>T) n.207+159G>T n.1967G>T c.*200+159G>T (n.*200+159G>T) c.*50+159G>T (n.*50+159G>T) c.*70+159G>T (n.*70+159G>T) n.643+159G>T n.508+159G>T c.28+159G>T (n.28+159G>T) n.456G>T c.317G>T (p.Cys106Phe) c.298+159G>T (n.298+159G>T) n.478G>T n.454G>T n.296+159G>T c.118+4593G>T (n.118+4593G>T) n.396G>T c.178+159G>T (n.178+159G>T) c.-100+159G>T (n.-100+159G>T) | |
1 | g.75733082C>A | CA340811083 | ACADM | c.286+160C>A (n.286+160C>A) n.803C>A c.*54+160C>A (n.*54+160C>A) c.31-6898C>A (n.31-6898C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*249+160C>A (n.*249+160C>A) n.207+160C>A n.1968C>A c.*200+160C>A (n.*200+160C>A) c.*50+160C>A (n.*50+160C>A) c.*70+160C>A (n.*70+160C>A) n.643+160C>A n.508+160C>A c.28+160C>A (n.28+160C>A) n.457C>A c.318C>A (p.Cys106Ter) c.298+160C>A (n.298+160C>A) n.479C>A n.455C>A n.296+160C>A c.118+4594C>A (n.118+4594C>A) n.397C>A c.178+160C>A (n.178+160C>A) c.-100+160C>A (n.-100+160C>A) | |
1 | g.75733082C>G | CA340811085 | ACADM | c.286+160C>G (n.286+160C>G) n.803C>G c.*54+160C>G (n.*54+160C>G) c.31-6898C>G (n.31-6898C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*249+160C>G (n.*249+160C>G) n.207+160C>G n.1968C>G c.*200+160C>G (n.*200+160C>G) c.*50+160C>G (n.*50+160C>G) c.*70+160C>G (n.*70+160C>G) n.643+160C>G n.508+160C>G c.28+160C>G (n.28+160C>G) n.457C>G c.318C>G (p.Cys106Trp) c.298+160C>G (n.298+160C>G) n.479C>G n.455C>G n.296+160C>G c.118+4594C>G (n.118+4594C>G) n.397C>G c.178+160C>G (n.178+160C>G) c.-100+160C>G (n.-100+160C>G) | |
1 | g.75733082C>T | CA2646247233 | ACADM | c.286+160C>T (n.286+160C>T) n.803C>T c.*54+160C>T (n.*54+160C>T) c.31-6898C>T (n.31-6898C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*249+160C>T (n.*249+160C>T) n.207+160C>T n.1968C>T c.*200+160C>T (n.*200+160C>T) c.*50+160C>T (n.*50+160C>T) c.*70+160C>T (n.*70+160C>T) n.643+160C>T n.508+160C>T c.28+160C>T (n.28+160C>T) n.457C>T c.318C>T (p.Cys106=) c.298+160C>T (n.298+160C>T) n.479C>T n.455C>T n.296+160C>T c.118+4594C>T (n.118+4594C>T) n.397C>T c.178+160C>T (n.178+160C>T) c.-100+160C>T (n.-100+160C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733083A= | CA1146360653 | ACADM | c.286+161A= (n.286+161A=) n.804A= c.*54+161A= (n.*54+161A=) c.31-6897A= (n.31-6897A=) c.*87A= (n.*87A=) c.*249+161A= (n.*249+161A=) n.207+161A= n.1969A= c.*200+161A= (n.*200+161A=) c.*50+161A= (n.*50+161A=) c.*70+161A= (n.*70+161A=) n.643+161A= n.508+161A= c.28+161A= (n.28+161A=) n.458A= c.319A= (p.Thr107=) c.298+161A= (n.298+161A=) n.480A= n.456A= n.296+161A= c.118+4595A= (n.118+4595A=) n.398A= c.178+161A= (n.178+161A=) c.-100+161A= (n.-100+161A=) | |
1 | g.75733083A>C | CA340811089 | ACADM | c.286+161A>C (n.286+161A>C) n.804A>C c.*54+161A>C (n.*54+161A>C) c.31-6897A>C (n.31-6897A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*249+161A>C (n.*249+161A>C) n.207+161A>C n.1969A>C c.*200+161A>C (n.*200+161A>C) c.*50+161A>C (n.*50+161A>C) c.*70+161A>C (n.*70+161A>C) n.643+161A>C n.508+161A>C c.28+161A>C (n.28+161A>C) n.458A>C c.319A>C (p.Thr107Pro) c.298+161A>C (n.298+161A>C) n.480A>C n.456A>C n.296+161A>C c.118+4595A>C (n.118+4595A>C) n.398A>C c.178+161A>C (n.178+161A>C) c.-100+161A>C (n.-100+161A>C) | |
1 | g.75733083A>G | CA913030 | ACADM | c.286+161A>G (n.286+161A>G) n.804A>G c.*54+161A>G (n.*54+161A>G) c.31-6897A>G (n.31-6897A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*249+161A>G (n.*249+161A>G) n.207+161A>G n.1969A>G c.*200+161A>G (n.*200+161A>G) c.*50+161A>G (n.*50+161A>G) c.*70+161A>G (n.*70+161A>G) n.643+161A>G n.508+161A>G c.28+161A>G (n.28+161A>G) n.458A>G c.319A>G (p.Thr107Ala) c.298+161A>G (n.298+161A>G) n.480A>G n.456A>G n.296+161A>G c.118+4595A>G (n.118+4595A>G) n.398A>G c.178+161A>G (n.178+161A>G) c.-100+161A>G (n.-100+161A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733083A>T | CA340811104 | ACADM | c.286+161A>T (n.286+161A>T) n.804A>T c.*54+161A>T (n.*54+161A>T) c.31-6897A>T (n.31-6897A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*249+161A>T (n.*249+161A>T) n.207+161A>T n.1969A>T c.*200+161A>T (n.*200+161A>T) c.*50+161A>T (n.*50+161A>T) c.*70+161A>T (n.*70+161A>T) n.643+161A>T n.508+161A>T c.28+161A>T (n.28+161A>T) n.458A>T c.319A>T (p.Thr107Ser) c.298+161A>T (n.298+161A>T) n.480A>T n.456A>T n.296+161A>T c.118+4595A>T (n.118+4595A>T) n.398A>T c.178+161A>T (n.178+161A>T) c.-100+161A>T (n.-100+161A>T) | |
1 | g.75733084C>A | CA340811109 | ACADM | c.286+162C>A (n.286+162C>A) n.805C>A c.*54+162C>A (n.*54+162C>A) c.31-6896C>A (n.31-6896C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*249+162C>A (n.*249+162C>A) n.207+162C>A n.1970C>A c.*200+162C>A (n.*200+162C>A) c.*50+162C>A (n.*50+162C>A) c.*70+162C>A (n.*70+162C>A) n.643+162C>A n.508+162C>A c.28+162C>A (n.28+162C>A) n.459C>A c.320C>A (p.Thr107Asn) c.298+162C>A (n.298+162C>A) n.481C>A n.457C>A n.296+162C>A c.118+4596C>A (n.118+4596C>A) n.399C>A c.178+162C>A (n.178+162C>A) c.-100+162C>A (n.-100+162C>A) | |
1 | g.75733084C>G | CA340811116 | ACADM | c.286+162C>G (n.286+162C>G) n.805C>G c.*54+162C>G (n.*54+162C>G) c.31-6896C>G (n.31-6896C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.*249+162C>G (n.*249+162C>G) n.207+162C>G n.1970C>G c.*200+162C>G (n.*200+162C>G) c.*50+162C>G (n.*50+162C>G) c.*70+162C>G (n.*70+162C>G) n.643+162C>G n.508+162C>G c.28+162C>G (n.28+162C>G) n.459C>G c.320C>G (p.Thr107Ser) c.298+162C>G (n.298+162C>G) n.481C>G n.457C>G n.296+162C>G c.118+4596C>G (n.118+4596C>G) n.399C>G c.178+162C>G (n.178+162C>G) c.-100+162C>G (n.-100+162C>G) | |
1 | g.75733084C>T | CA340811113 | ACADM | c.286+162C>T (n.286+162C>T) n.805C>T c.*54+162C>T (n.*54+162C>T) c.31-6896C>T (n.31-6896C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*249+162C>T (n.*249+162C>T) n.207+162C>T n.1970C>T c.*200+162C>T (n.*200+162C>T) c.*50+162C>T (n.*50+162C>T) c.*70+162C>T (n.*70+162C>T) n.643+162C>T n.508+162C>T c.28+162C>T (n.28+162C>T) n.459C>T c.320C>T (p.Thr107Ile) c.298+162C>T (n.298+162C>T) n.481C>T n.457C>T n.296+162C>T c.118+4596C>T (n.118+4596C>T) n.399C>T c.178+162C>T (n.178+162C>T) c.-100+162C>T (n.-100+162C>T) | |
1 | g.75733086C>A | CA340811119 | ACADM | c.286+164C>A (n.286+164C>A) n.807C>A c.*54+164C>A (n.*54+164C>A) c.31-6894C>A (n.31-6894C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*249+164C>A (n.*249+164C>A) n.207+164C>A n.1972C>A c.*200+164C>A (n.*200+164C>A) c.*50+164C>A (n.*50+164C>A) c.*70+164C>A (n.*70+164C>A) n.643+164C>A n.508+164C>A c.28+164C>A (n.28+164C>A) n.461C>A c.322C>A (p.Leu108Ile) c.298+164C>A (n.298+164C>A) n.483C>A n.459C>A n.296+164C>A c.118+4598C>A (n.118+4598C>A) n.401C>A c.178+164C>A (n.178+164C>A) c.-100+164C>A (n.-100+164C>A) | |
1 | g.75733086C= | CA1176718342 | ACADM | c.286+164C= (n.286+164C=) n.807C= c.*54+164C= (n.*54+164C=) c.31-6894C= (n.31-6894C=) c.*90C= (n.*90C=) c.*249+164C= (n.*249+164C=) n.207+164C= n.1972C= c.*200+164C= (n.*200+164C=) c.*50+164C= (n.*50+164C=) c.*70+164C= (n.*70+164C=) n.643+164C= n.508+164C= c.28+164C= (n.28+164C=) n.461C= c.322C= (p.Leu108=) c.298+164C= (n.298+164C=) n.483C= n.459C= n.296+164C= c.118+4598C= (n.118+4598C=) n.401C= c.178+164C= (n.178+164C=) c.-100+164C= (n.-100+164C=) | |
1 | g.75733086C>G | CA340811122 | ACADM | c.286+164C>G (n.286+164C>G) n.807C>G c.*54+164C>G (n.*54+164C>G) c.31-6894C>G (n.31-6894C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.*249+164C>G (n.*249+164C>G) n.207+164C>G n.1972C>G c.*200+164C>G (n.*200+164C>G) c.*50+164C>G (n.*50+164C>G) c.*70+164C>G (n.*70+164C>G) n.643+164C>G n.508+164C>G c.28+164C>G (n.28+164C>G) n.461C>G c.322C>G (p.Leu108Val) c.298+164C>G (n.298+164C>G) n.483C>G n.459C>G n.296+164C>G c.118+4598C>G (n.118+4598C>G) n.401C>G c.178+164C>G (n.178+164C>G) c.-100+164C>G (n.-100+164C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733086C>T | CA2696146923 | ACADM | c.286+164C>T (n.286+164C>T) n.807C>T c.*54+164C>T (n.*54+164C>T) c.31-6894C>T (n.31-6894C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*249+164C>T (n.*249+164C>T) n.207+164C>T n.1972C>T c.*200+164C>T (n.*200+164C>T) c.*50+164C>T (n.*50+164C>T) c.*70+164C>T (n.*70+164C>T) n.643+164C>T n.508+164C>T c.28+164C>T (n.28+164C>T) n.461C>T c.322C>T (p.Leu108=) c.298+164C>T (n.298+164C>T) n.483C>T n.459C>T n.296+164C>T c.118+4598C>T (n.118+4598C>T) n.401C>T c.178+164C>T (n.178+164C>T) c.-100+164C>T (n.-100+164C>T) | dbSNP |
1 | g.75733087T>A | CA340811126 | ACADM | c.286+165T>A (n.286+165T>A) n.808T>A c.*54+165T>A (n.*54+165T>A) c.31-6893T>A (n.31-6893T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) c.*249+165T>A (n.*249+165T>A) n.207+165T>A n.1973T>A c.*200+165T>A (n.*200+165T>A) c.*50+165T>A (n.*50+165T>A) c.*70+165T>A (n.*70+165T>A) n.643+165T>A n.508+165T>A c.28+165T>A (n.28+165T>A) n.462T>A c.323T>A (p.Leu108Gln) c.298+165T>A (n.298+165T>A) n.484T>A n.460T>A n.296+165T>A c.118+4599T>A (n.118+4599T>A) n.402T>A c.178+165T>A (n.178+165T>A) c.-100+165T>A (n.-100+165T>A) | |
1 | g.75733087T>C | CA340811129 | ACADM | c.286+165T>C (n.286+165T>C) n.808T>C c.*54+165T>C (n.*54+165T>C) c.31-6893T>C (n.31-6893T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.*249+165T>C (n.*249+165T>C) n.207+165T>C n.1973T>C c.*200+165T>C (n.*200+165T>C) c.*50+165T>C (n.*50+165T>C) c.*70+165T>C (n.*70+165T>C) n.643+165T>C n.508+165T>C c.28+165T>C (n.28+165T>C) n.462T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) c.298+165T>C (n.298+165T>C) n.484T>C n.460T>C n.296+165T>C c.118+4599T>C (n.118+4599T>C) n.402T>C c.178+165T>C (n.178+165T>C) c.-100+165T>C (n.-100+165T>C) | |
1 | g.75733087T>G | CA340811146 | ACADM | c.286+165T>G (n.286+165T>G) n.808T>G c.*54+165T>G (n.*54+165T>G) c.31-6893T>G (n.31-6893T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) c.*249+165T>G (n.*249+165T>G) n.207+165T>G n.1973T>G c.*200+165T>G (n.*200+165T>G) c.*50+165T>G (n.*50+165T>G) c.*70+165T>G (n.*70+165T>G) n.643+165T>G n.508+165T>G c.28+165T>G (n.28+165T>G) n.462T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) c.298+165T>G (n.298+165T>G) n.484T>G n.460T>G n.296+165T>G c.118+4599T>G (n.118+4599T>G) n.402T>G c.178+165T>G (n.178+165T>G) c.-100+165T>G (n.-100+165T>G) | |
1 | g.75733088A>G | CA2646247234 | ACADM | c.286+166A>G (n.286+166A>G) n.809A>G c.*54+166A>G (n.*54+166A>G) c.31-6892A>G (n.31-6892A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*249+166A>G (n.*249+166A>G) n.207+166A>G n.1974A>G c.*200+166A>G (n.*200+166A>G) c.*50+166A>G (n.*50+166A>G) c.*70+166A>G (n.*70+166A>G) n.643+166A>G n.508+166A>G c.28+166A>G (n.28+166A>G) n.463A>G c.324A>G (p.Leu108=) c.298+166A>G (n.298+166A>G) n.485A>G n.461A>G n.296+166A>G c.118+4600A>G (n.118+4600A>G) n.403A>G c.178+166A>G (n.178+166A>G) c.-100+166A>G (n.-100+166A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733089T>A | CA340811155 | ACADM | c.286+167T>A (n.286+167T>A) n.810T>A c.*54+167T>A (n.*54+167T>A) c.31-6891T>A (n.31-6891T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*249+167T>A (n.*249+167T>A) n.207+167T>A n.1975T>A c.*200+167T>A (n.*200+167T>A) c.*50+167T>A (n.*50+167T>A) c.*70+167T>A (n.*70+167T>A) n.643+167T>A n.508+167T>A c.28+167T>A (n.28+167T>A) n.464T>A c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.298+167T>A (n.298+167T>A) n.486T>A n.462T>A n.296+167T>A c.118+4601T>A (n.118+4601T>A) n.404T>A c.178+167T>A (n.178+167T>A) c.-100+167T>A (n.-100+167T>A) | |
1 | g.75733089T>C | CA340811158 | ACADM | c.286+167T>C (n.286+167T>C) n.810T>C c.*54+167T>C (n.*54+167T>C) c.31-6891T>C (n.31-6891T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*249+167T>C (n.*249+167T>C) n.207+167T>C n.1975T>C c.*200+167T>C (n.*200+167T>C) c.*50+167T>C (n.*50+167T>C) c.*70+167T>C (n.*70+167T>C) n.643+167T>C n.508+167T>C c.28+167T>C (n.28+167T>C) n.464T>C c.325T>C (p.Tyr109His) c.298+167T>C (n.298+167T>C) n.486T>C n.462T>C n.296+167T>C c.118+4601T>C (n.118+4601T>C) n.404T>C c.178+167T>C (n.178+167T>C) c.-100+167T>C (n.-100+167T>C) | |
1 | g.75733089T>G | CA340811167 | ACADM | c.286+167T>G (n.286+167T>G) n.810T>G c.*54+167T>G (n.*54+167T>G) c.31-6891T>G (n.31-6891T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*249+167T>G (n.*249+167T>G) n.207+167T>G n.1975T>G c.*200+167T>G (n.*200+167T>G) c.*50+167T>G (n.*50+167T>G) c.*70+167T>G (n.*70+167T>G) n.643+167T>G n.508+167T>G c.28+167T>G (n.28+167T>G) n.464T>G c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.298+167T>G (n.298+167T>G) n.486T>G n.462T>G n.296+167T>G c.118+4601T>G (n.118+4601T>G) n.404T>G c.178+167T>G (n.178+167T>G) c.-100+167T>G (n.-100+167T>G) | |
1 | g.75733090A= | CA1176718343 | ACADM | c.286+168A= (n.286+168A=) n.811A= c.*54+168A= (n.*54+168A=) c.31-6890A= (n.31-6890A=) c.*94A= (n.*94A=) c.*249+168A= (n.*249+168A=) n.207+168A= n.1976A= c.*200+168A= (n.*200+168A=) c.*50+168A= (n.*50+168A=) c.*70+168A= (n.*70+168A=) n.643+168A= n.508+168A= c.28+168A= (n.28+168A=) n.465A= c.326A= (p.Tyr109=) c.298+168A= (n.298+168A=) n.487A= n.463A= n.296+168A= c.118+4602A= (n.118+4602A=) n.405A= c.178+168A= (n.178+168A=) c.-100+168A= (n.-100+168A=) | |
1 | g.75733090A>C | CA340811170 | ACADM | c.286+168A>C (n.286+168A>C) n.811A>C c.*54+168A>C (n.*54+168A>C) c.31-6890A>C (n.31-6890A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.*249+168A>C (n.*249+168A>C) n.207+168A>C n.1976A>C c.*200+168A>C (n.*200+168A>C) c.*50+168A>C (n.*50+168A>C) c.*70+168A>C (n.*70+168A>C) n.643+168A>C n.508+168A>C c.28+168A>C (n.28+168A>C) n.465A>C c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.298+168A>C (n.298+168A>C) n.487A>C n.463A>C n.296+168A>C c.118+4602A>C (n.118+4602A>C) n.405A>C c.178+168A>C (n.178+168A>C) c.-100+168A>C (n.-100+168A>C) | |
1 | g.75733090A>G | CA340811173 | ACADM | c.286+168A>G (n.286+168A>G) n.811A>G c.*54+168A>G (n.*54+168A>G) c.31-6890A>G (n.31-6890A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*249+168A>G (n.*249+168A>G) n.207+168A>G n.1976A>G c.*200+168A>G (n.*200+168A>G) c.*50+168A>G (n.*50+168A>G) c.*70+168A>G (n.*70+168A>G) n.643+168A>G n.508+168A>G c.28+168A>G (n.28+168A>G) n.465A>G c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.298+168A>G (n.298+168A>G) n.487A>G n.463A>G n.296+168A>G c.118+4602A>G (n.118+4602A>G) n.405A>G c.178+168A>G (n.178+168A>G) c.-100+168A>G (n.-100+168A>G) | dbSNP |
1 | g.75733090A>T | CA340811177 | ACADM | c.286+168A>T (n.286+168A>T) n.811A>T c.*54+168A>T (n.*54+168A>T) c.31-6890A>T (n.31-6890A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*249+168A>T (n.*249+168A>T) n.207+168A>T n.1976A>T c.*200+168A>T (n.*200+168A>T) c.*50+168A>T (n.*50+168A>T) c.*70+168A>T (n.*70+168A>T) n.643+168A>T n.508+168A>T c.28+168A>T (n.28+168A>T) n.465A>T c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.298+168A>T (n.298+168A>T) n.487A>T n.463A>T n.296+168A>T c.118+4602A>T (n.118+4602A>T) n.405A>T c.178+168A>T (n.178+168A>T) c.-100+168A>T (n.-100+168A>T) | |
1 | g.75733091C>A | CA340811183 | ACADM | c.286+169C>A (n.286+169C>A) n.812C>A c.*54+169C>A (n.*54+169C>A) c.31-6889C>A (n.31-6889C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*249+169C>A (n.*249+169C>A) n.207+169C>A n.1977C>A c.*200+169C>A (n.*200+169C>A) c.*50+169C>A (n.*50+169C>A) c.*70+169C>A (n.*70+169C>A) n.643+169C>A n.508+169C>A c.28+169C>A (n.28+169C>A) n.466C>A c.327C>A (p.Tyr109Ter) c.298+169C>A (n.298+169C>A) n.488C>A n.464C>A n.296+169C>A c.118+4603C>A (n.118+4603C>A) n.406C>A c.178+169C>A (n.178+169C>A) c.-100+169C>A (n.-100+169C>A) | |
1 | g.75733091C= | CA1176718345 | ACADM | c.286+169C= (n.286+169C=) n.812C= c.*54+169C= (n.*54+169C=) c.31-6889C= (n.31-6889C=) c.*95C= (n.*95C=) c.*249+169C= (n.*249+169C=) n.207+169C= n.1977C= c.*200+169C= (n.*200+169C=) c.*50+169C= (n.*50+169C=) c.*70+169C= (n.*70+169C=) n.643+169C= n.508+169C= c.28+169C= (n.28+169C=) n.466C= c.327C= (p.Tyr109=) c.298+169C= (n.298+169C=) n.488C= n.464C= n.296+169C= c.118+4603C= (n.118+4603C=) n.406C= c.178+169C= (n.178+169C=) c.-100+169C= (n.-100+169C=) | |
1 | g.75733091C>G | CA340811187 | ACADM | c.286+169C>G (n.286+169C>G) n.812C>G c.*54+169C>G (n.*54+169C>G) c.31-6889C>G (n.31-6889C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*249+169C>G (n.*249+169C>G) n.207+169C>G n.1977C>G c.*200+169C>G (n.*200+169C>G) c.*50+169C>G (n.*50+169C>G) c.*70+169C>G (n.*70+169C>G) n.643+169C>G n.508+169C>G c.28+169C>G (n.28+169C>G) n.466C>G c.327C>G (p.Tyr109Ter) c.298+169C>G (n.298+169C>G) n.488C>G n.464C>G n.296+169C>G c.118+4603C>G (n.118+4603C>G) n.406C>G c.178+169C>G (n.178+169C>G) c.-100+169C>G (n.-100+169C>G) | |
1 | g.75733091C>T | CA913031 | ACADM | c.286+169C>T (n.286+169C>T) n.812C>T c.*54+169C>T (n.*54+169C>T) c.31-6889C>T (n.31-6889C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*249+169C>T (n.*249+169C>T) n.207+169C>T n.1977C>T c.*200+169C>T (n.*200+169C>T) c.*50+169C>T (n.*50+169C>T) c.*70+169C>T (n.*70+169C>T) n.643+169C>T n.508+169C>T c.28+169C>T (n.28+169C>T) n.466C>T c.327C>T (p.Tyr109=) c.298+169C>T (n.298+169C>T) n.488C>T n.464C>T n.296+169C>T c.118+4603C>T (n.118+4603C>T) n.406C>T c.178+169C>T (n.178+169C>T) c.-100+169C>T (n.-100+169C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733092C>A | CA340811191 | ACADM | c.286+170C>A (n.286+170C>A) n.813C>A c.*54+170C>A (n.*54+170C>A) c.31-6888C>A (n.31-6888C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) c.*249+170C>A (n.*249+170C>A) n.207+170C>A n.1978C>A c.*200+170C>A (n.*200+170C>A) c.*50+170C>A (n.*50+170C>A) c.*70+170C>A (n.*70+170C>A) n.643+170C>A n.508+170C>A c.28+170C>A (n.28+170C>A) n.467C>A c.328C>A (p.Leu110Ile) c.298+170C>A (n.298+170C>A) n.489C>A n.465C>A n.296+170C>A c.118+4604C>A (n.118+4604C>A) n.407C>A c.178+170C>A (n.178+170C>A) c.-100+170C>A (n.-100+170C>A) | |
1 | g.75733092C>G | CA340811193 | ACADM | c.286+170C>G (n.286+170C>G) n.813C>G c.*54+170C>G (n.*54+170C>G) c.31-6888C>G (n.31-6888C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) c.*249+170C>G (n.*249+170C>G) n.207+170C>G n.1978C>G c.*200+170C>G (n.*200+170C>G) c.*50+170C>G (n.*50+170C>G) c.*70+170C>G (n.*70+170C>G) n.643+170C>G n.508+170C>G c.28+170C>G (n.28+170C>G) n.467C>G c.328C>G (p.Leu110Val) c.298+170C>G (n.298+170C>G) n.489C>G n.465C>G n.296+170C>G c.118+4604C>G (n.118+4604C>G) n.407C>G c.178+170C>G (n.178+170C>G) c.-100+170C>G (n.-100+170C>G) | |
1 | g.75733092C>T | CA2503784280 | ACADM | c.286+170C>T (n.286+170C>T) n.813C>T c.*54+170C>T (n.*54+170C>T) c.31-6888C>T (n.31-6888C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.*249+170C>T (n.*249+170C>T) n.207+170C>T n.1978C>T c.*200+170C>T (n.*200+170C>T) c.*50+170C>T (n.*50+170C>T) c.*70+170C>T (n.*70+170C>T) n.643+170C>T n.508+170C>T c.28+170C>T (n.28+170C>T) n.467C>T c.328C>T (p.Leu110=) c.298+170C>T (n.298+170C>T) n.489C>T n.465C>T n.296+170C>T c.118+4604C>T (n.118+4604C>T) n.407C>T c.178+170C>T (n.178+170C>T) c.-100+170C>T (n.-100+170C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733093T>A | CA340811198 | ACADM | c.286+171T>A (n.286+171T>A) n.814T>A c.*54+171T>A (n.*54+171T>A) c.31-6887T>A (n.31-6887T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) c.*249+171T>A (n.*249+171T>A) n.207+171T>A n.1979T>A c.*200+171T>A (n.*200+171T>A) c.*50+171T>A (n.*50+171T>A) c.*70+171T>A (n.*70+171T>A) n.643+171T>A n.508+171T>A c.28+171T>A (n.28+171T>A) n.468T>A c.329T>A (p.Leu110Gln) c.298+171T>A (n.298+171T>A) n.490T>A n.466T>A n.296+171T>A c.118+4605T>A (n.118+4605T>A) n.408T>A c.178+171T>A (n.178+171T>A) c.-100+171T>A (n.-100+171T>A) | |
1 | g.75733093T>C | CA340811203 | ACADM | c.286+171T>C (n.286+171T>C) n.814T>C c.*54+171T>C (n.*54+171T>C) c.31-6887T>C (n.31-6887T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*249+171T>C (n.*249+171T>C) n.207+171T>C n.1979T>C c.*200+171T>C (n.*200+171T>C) c.*50+171T>C (n.*50+171T>C) c.*70+171T>C (n.*70+171T>C) n.643+171T>C n.508+171T>C c.28+171T>C (n.28+171T>C) n.468T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) c.298+171T>C (n.298+171T>C) n.490T>C n.466T>C n.296+171T>C c.118+4605T>C (n.118+4605T>C) n.408T>C c.178+171T>C (n.178+171T>C) c.-100+171T>C (n.-100+171T>C) | |
1 | g.75733093T>G | CA340811202 | ACADM | c.286+171T>G (n.286+171T>G) n.814T>G c.*54+171T>G (n.*54+171T>G) c.31-6887T>G (n.31-6887T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) c.*249+171T>G (n.*249+171T>G) n.207+171T>G n.1979T>G c.*200+171T>G (n.*200+171T>G) c.*50+171T>G (n.*50+171T>G) c.*70+171T>G (n.*70+171T>G) n.643+171T>G n.508+171T>G c.28+171T>G (n.28+171T>G) n.468T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) c.298+171T>G (n.298+171T>G) n.490T>G n.466T>G n.296+171T>G c.118+4605T>G (n.118+4605T>G) n.408T>G c.178+171T>G (n.178+171T>G) c.-100+171T>G (n.-100+171T>G) | |
1 | g.75733094A= | CA1176718347 | ACADM | c.286+172A= (n.286+172A=) n.815A= c.*54+172A= (n.*54+172A=) c.31-6886A= (n.31-6886A=) c.*98A= (n.*98A=) c.*249+172A= (n.*249+172A=) n.207+172A= n.1980A= c.*200+172A= (n.*200+172A=) c.*50+172A= (n.*50+172A=) c.*70+172A= (n.*70+172A=) n.643+172A= n.508+172A= c.28+172A= (n.28+172A=) n.469A= c.330A= (p.Leu110=) c.298+172A= (n.298+172A=) n.491A= n.467A= n.296+172A= c.118+4606A= (n.118+4606A=) n.409A= c.178+172A= (n.178+172A=) c.-100+172A= (n.-100+172A=) | |
1 | g.75733094A>C | CA2646247244 | ACADM | c.286+172A>C (n.286+172A>C) n.815A>C c.*54+172A>C (n.*54+172A>C) c.31-6886A>C (n.31-6886A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) c.*249+172A>C (n.*249+172A>C) n.207+172A>C n.1980A>C c.*200+172A>C (n.*200+172A>C) c.*50+172A>C (n.*50+172A>C) c.*70+172A>C (n.*70+172A>C) n.643+172A>C n.508+172A>C c.28+172A>C (n.28+172A>C) n.469A>C c.330A>C (p.Leu110=) c.298+172A>C (n.298+172A>C) n.491A>C n.467A>C n.296+172A>C c.118+4606A>C (n.118+4606A>C) n.409A>C c.178+172A>C (n.178+172A>C) c.-100+172A>C (n.-100+172A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733094A>G | CA1003301978 | ACADM | c.286+172A>G (n.286+172A>G) n.815A>G c.*54+172A>G (n.*54+172A>G) c.31-6886A>G (n.31-6886A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*249+172A>G (n.*249+172A>G) n.207+172A>G n.1980A>G c.*200+172A>G (n.*200+172A>G) c.*50+172A>G (n.*50+172A>G) c.*70+172A>G (n.*70+172A>G) n.643+172A>G n.508+172A>G c.28+172A>G (n.28+172A>G) n.469A>G c.330A>G (p.Leu110=) c.298+172A>G (n.298+172A>G) n.491A>G n.467A>G n.296+172A>G c.118+4606A>G (n.118+4606A>G) n.409A>G c.178+172A>G (n.178+172A>G) c.-100+172A>G (n.-100+172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733095G>A | CA24623305 | ACADM | c.286+173G>A (n.286+173G>A) n.816G>A c.*54+173G>A (n.*54+173G>A) c.31-6885G>A (n.31-6885G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*249+173G>A (n.*249+173G>A) n.207+173G>A n.1981G>A c.*200+173G>A (n.*200+173G>A) c.*50+173G>A (n.*50+173G>A) c.*70+173G>A (n.*70+173G>A) n.643+173G>A n.508+173G>A c.28+173G>A (n.28+173G>A) n.470G>A c.331G>A (p.Asp111Asn) c.298+173G>A (n.298+173G>A) n.492G>A n.468G>A n.296+173G>A c.118+4607G>A (n.118+4607G>A) n.410G>A c.178+173G>A (n.178+173G>A) c.-100+173G>A (n.-100+173G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733095G>C | CA340811204 | ACADM | c.286+173G>C (n.286+173G>C) n.816G>C c.*54+173G>C (n.*54+173G>C) c.31-6885G>C (n.31-6885G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*249+173G>C (n.*249+173G>C) n.207+173G>C n.1981G>C c.*200+173G>C (n.*200+173G>C) c.*50+173G>C (n.*50+173G>C) c.*70+173G>C (n.*70+173G>C) n.643+173G>C n.508+173G>C c.28+173G>C (n.28+173G>C) n.470G>C c.331G>C (p.Asp111His) c.298+173G>C (n.298+173G>C) n.492G>C n.468G>C n.296+173G>C c.118+4607G>C (n.118+4607G>C) n.410G>C c.178+173G>C (n.178+173G>C) c.-100+173G>C (n.-100+173G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733095G= | CA1140639788 | ACADM | c.286+173G= (n.286+173G=) n.816G= c.*54+173G= (n.*54+173G=) c.31-6885G= (n.31-6885G=) c.*99G= (n.*99G=) c.*249+173G= (n.*249+173G=) n.207+173G= n.1981G= c.*200+173G= (n.*200+173G=) c.*50+173G= (n.*50+173G=) c.*70+173G= (n.*70+173G=) n.643+173G= n.508+173G= c.28+173G= (n.28+173G=) n.470G= c.331G= (p.Asp111=) c.298+173G= (n.298+173G=) n.492G= n.468G= n.296+173G= c.118+4607G= (n.118+4607G=) n.410G= c.178+173G= (n.178+173G=) c.-100+173G= (n.-100+173G=) | |
1 | g.75733095G>T | CA340811205 | ACADM | c.286+173G>T (n.286+173G>T) n.816G>T c.*54+173G>T (n.*54+173G>T) c.31-6885G>T (n.31-6885G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*249+173G>T (n.*249+173G>T) n.207+173G>T n.1981G>T c.*200+173G>T (n.*200+173G>T) c.*50+173G>T (n.*50+173G>T) c.*70+173G>T (n.*70+173G>T) n.643+173G>T n.508+173G>T c.28+173G>T (n.28+173G>T) n.470G>T c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.298+173G>T (n.298+173G>T) n.492G>T n.468G>T n.296+173G>T c.118+4607G>T (n.118+4607G>T) n.410G>T c.178+173G>T (n.178+173G>T) c.-100+173G>T (n.-100+173G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733096A>C | CA340811206 | ACADM | c.286+174A>C (n.286+174A>C) n.817A>C c.*54+174A>C (n.*54+174A>C) c.31-6884A>C (n.31-6884A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*249+174A>C (n.*249+174A>C) n.207+174A>C n.1982A>C c.*200+174A>C (n.*200+174A>C) c.*50+174A>C (n.*50+174A>C) c.*70+174A>C (n.*70+174A>C) n.643+174A>C n.508+174A>C c.28+174A>C (n.28+174A>C) n.471A>C c.332A>C (p.Asp111Ala) c.298+174A>C (n.298+174A>C) n.493A>C n.469A>C n.296+174A>C c.118+4608A>C (n.118+4608A>C) n.411A>C c.178+174A>C (n.178+174A>C) c.-100+174A>C (n.-100+174A>C) | |
1 | g.75733096A>G | CA340811207 | ACADM | c.286+174A>G (n.286+174A>G) n.817A>G c.*54+174A>G (n.*54+174A>G) c.31-6884A>G (n.31-6884A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*249+174A>G (n.*249+174A>G) n.207+174A>G n.1982A>G c.*200+174A>G (n.*200+174A>G) c.*50+174A>G (n.*50+174A>G) c.*70+174A>G (n.*70+174A>G) n.643+174A>G n.508+174A>G c.28+174A>G (n.28+174A>G) n.471A>G c.332A>G (p.Asp111Gly) c.298+174A>G (n.298+174A>G) n.493A>G n.469A>G n.296+174A>G c.118+4608A>G (n.118+4608A>G) n.411A>G c.178+174A>G (n.178+174A>G) c.-100+174A>G (n.-100+174A>G) | |
1 | g.75733096A>T | CA340811211 | ACADM | c.286+174A>T (n.286+174A>T) n.817A>T c.*54+174A>T (n.*54+174A>T) c.31-6884A>T (n.31-6884A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*249+174A>T (n.*249+174A>T) n.207+174A>T n.1982A>T c.*200+174A>T (n.*200+174A>T) c.*50+174A>T (n.*50+174A>T) c.*70+174A>T (n.*70+174A>T) n.643+174A>T n.508+174A>T c.28+174A>T (n.28+174A>T) n.471A>T c.332A>T (p.Asp111Val) c.298+174A>T (n.298+174A>T) n.493A>T n.469A>T n.296+174A>T c.118+4608A>T (n.118+4608A>T) n.411A>T c.178+174A>T (n.178+174A>T) c.-100+174A>T (n.-100+174A>T) | |
1 | g.75733097T>A | CA340811213 | ACADM | c.286+175T>A (n.286+175T>A) n.818T>A c.*54+175T>A (n.*54+175T>A) c.31-6883T>A (n.31-6883T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*249+175T>A (n.*249+175T>A) n.207+175T>A n.1983T>A c.*200+175T>A (n.*200+175T>A) c.*50+175T>A (n.*50+175T>A) c.*70+175T>A (n.*70+175T>A) n.643+175T>A n.508+175T>A c.28+175T>A (n.28+175T>A) n.472T>A c.333T>A (p.Asp111Glu) c.298+175T>A (n.298+175T>A) n.494T>A n.470T>A n.296+175T>A c.118+4609T>A (n.118+4609T>A) n.412T>A c.178+175T>A (n.178+175T>A) c.-100+175T>A (n.-100+175T>A) | |
1 | g.75733097T>C | CA2646247246 | ACADM | c.286+175T>C (n.286+175T>C) n.818T>C c.*54+175T>C (n.*54+175T>C) c.31-6883T>C (n.31-6883T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*249+175T>C (n.*249+175T>C) n.207+175T>C n.1983T>C c.*200+175T>C (n.*200+175T>C) c.*50+175T>C (n.*50+175T>C) c.*70+175T>C (n.*70+175T>C) n.643+175T>C n.508+175T>C c.28+175T>C (n.28+175T>C) n.472T>C c.333T>C (p.Asp111=) c.298+175T>C (n.298+175T>C) n.494T>C n.470T>C n.296+175T>C c.118+4609T>C (n.118+4609T>C) n.412T>C c.178+175T>C (n.178+175T>C) c.-100+175T>C (n.-100+175T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733097T>G | CA340811220 | ACADM | c.286+175T>G (n.286+175T>G) n.818T>G c.*54+175T>G (n.*54+175T>G) c.31-6883T>G (n.31-6883T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.*249+175T>G (n.*249+175T>G) n.207+175T>G n.1983T>G c.*200+175T>G (n.*200+175T>G) c.*50+175T>G (n.*50+175T>G) c.*70+175T>G (n.*70+175T>G) n.643+175T>G n.508+175T>G c.28+175T>G (n.28+175T>G) n.472T>G c.333T>G (p.Asp111Glu) c.298+175T>G (n.298+175T>G) n.494T>G n.470T>G n.296+175T>G c.118+4609T>G (n.118+4609T>G) n.412T>G c.178+175T>G (n.178+175T>G) c.-100+175T>G (n.-100+175T>G) | |
1 | g.75733098G>A | CA913032 | ACADM | c.286+176G>A (n.286+176G>A) n.819G>A c.*54+176G>A (n.*54+176G>A) c.31-6882G>A (n.31-6882G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.*249+176G>A (n.*249+176G>A) n.207+176G>A n.1984G>A c.*200+176G>A (n.*200+176G>A) c.*50+176G>A (n.*50+176G>A) c.*70+176G>A (n.*70+176G>A) n.643+176G>A n.508+176G>A c.28+176G>A (n.28+176G>A) n.473G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) c.298+176G>A (n.298+176G>A) n.495G>A n.471G>A n.296+176G>A c.118+4610G>A (n.118+4610G>A) n.413G>A c.178+176G>A (n.178+176G>A) c.-100+176G>A (n.-100+176G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733098G>C | CA340811224 | ACADM | c.286+176G>C (n.286+176G>C) n.819G>C c.*54+176G>C (n.*54+176G>C) c.31-6882G>C (n.31-6882G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) c.*249+176G>C (n.*249+176G>C) n.207+176G>C n.1984G>C c.*200+176G>C (n.*200+176G>C) c.*50+176G>C (n.*50+176G>C) c.*70+176G>C (n.*70+176G>C) n.643+176G>C n.508+176G>C c.28+176G>C (n.28+176G>C) n.473G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) c.298+176G>C (n.298+176G>C) n.495G>C n.471G>C n.296+176G>C c.118+4610G>C (n.118+4610G>C) n.413G>C c.178+176G>C (n.178+176G>C) c.-100+176G>C (n.-100+176G>C) | |
1 | g.75733098G= | CA1176718351 | ACADM | c.286+176G= (n.286+176G=) n.819G= c.*54+176G= (n.*54+176G=) c.31-6882G= (n.31-6882G=) c.*102G= (n.*102G=) c.*249+176G= (n.*249+176G=) n.207+176G= n.1984G= c.*200+176G= (n.*200+176G=) c.*50+176G= (n.*50+176G=) c.*70+176G= (n.*70+176G=) n.643+176G= n.508+176G= c.28+176G= (n.28+176G=) n.473G= c.334G= (p.Ala112=) c.298+176G= (n.298+176G=) n.495G= n.471G= n.296+176G= c.118+4610G= (n.118+4610G=) n.413G= c.178+176G= (n.178+176G=) c.-100+176G= (n.-100+176G=) | |
1 | g.75733098G>T | CA340811237 | ACADM | c.286+176G>T (n.286+176G>T) n.819G>T c.*54+176G>T (n.*54+176G>T) c.31-6882G>T (n.31-6882G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.*249+176G>T (n.*249+176G>T) n.207+176G>T n.1984G>T c.*200+176G>T (n.*200+176G>T) c.*50+176G>T (n.*50+176G>T) c.*70+176G>T (n.*70+176G>T) n.643+176G>T n.508+176G>T c.28+176G>T (n.28+176G>T) n.473G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) c.298+176G>T (n.298+176G>T) n.495G>T n.471G>T n.296+176G>T c.118+4610G>T (n.118+4610G>T) n.413G>T c.178+176G>T (n.178+176G>T) c.-100+176G>T (n.-100+176G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733099C>A | CA340811240 | ACADM | c.286+177C>A (n.286+177C>A) n.820C>A c.*54+177C>A (n.*54+177C>A) c.31-6881C>A (n.31-6881C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*249+177C>A (n.*249+177C>A) n.207+177C>A n.1985C>A c.*200+177C>A (n.*200+177C>A) c.*50+177C>A (n.*50+177C>A) c.*70+177C>A (n.*70+177C>A) n.643+177C>A n.508+177C>A c.28+177C>A (n.28+177C>A) n.474C>A c.335C>A (p.Ala112Glu) c.298+177C>A (n.298+177C>A) n.496C>A n.472C>A n.296+177C>A c.118+4611C>A (n.118+4611C>A) n.414C>A c.178+177C>A (n.178+177C>A) c.-100+177C>A (n.-100+177C>A) | |
1 | g.75733099C= | CA1143544953 | ACADM | c.286+177C= (n.286+177C=) n.820C= c.*54+177C= (n.*54+177C=) c.31-6881C= (n.31-6881C=) c.*103C= (n.*103C=) c.*249+177C= (n.*249+177C=) n.207+177C= n.1985C= c.*200+177C= (n.*200+177C=) c.*50+177C= (n.*50+177C=) c.*70+177C= (n.*70+177C=) n.643+177C= n.508+177C= c.28+177C= (n.28+177C=) n.474C= c.335C= (p.Ala112=) c.298+177C= (n.298+177C=) n.496C= n.472C= n.296+177C= c.118+4611C= (n.118+4611C=) n.414C= c.178+177C= (n.178+177C=) c.-100+177C= (n.-100+177C=) | |
1 | g.75733099C>G | CA340811244 | ACADM | c.286+177C>G (n.286+177C>G) n.820C>G c.*54+177C>G (n.*54+177C>G) c.31-6881C>G (n.31-6881C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.*249+177C>G (n.*249+177C>G) n.207+177C>G n.1985C>G c.*200+177C>G (n.*200+177C>G) c.*50+177C>G (n.*50+177C>G) c.*70+177C>G (n.*70+177C>G) n.643+177C>G n.508+177C>G c.28+177C>G (n.28+177C>G) n.474C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) c.298+177C>G (n.298+177C>G) n.496C>G n.472C>G n.296+177C>G c.118+4611C>G (n.118+4611C>G) n.414C>G c.178+177C>G (n.178+177C>G) c.-100+177C>G (n.-100+177C>G) | |
1 | g.75733099C>T | CA913033 | ACADM | c.286+177C>T (n.286+177C>T) n.820C>T c.*54+177C>T (n.*54+177C>T) c.31-6881C>T (n.31-6881C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*249+177C>T (n.*249+177C>T) n.207+177C>T n.1985C>T c.*200+177C>T (n.*200+177C>T) c.*50+177C>T (n.*50+177C>T) c.*70+177C>T (n.*70+177C>T) n.643+177C>T n.508+177C>T c.28+177C>T (n.28+177C>T) n.474C>T c.335C>T (p.Ala112Val) c.298+177C>T (n.298+177C>T) n.496C>T n.472C>T n.296+177C>T c.118+4611C>T (n.118+4611C>T) n.414C>T c.178+177C>T (n.178+177C>T) c.-100+177C>T (n.-100+177C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733100G>A | CA913034 | ACADM | c.286+178G>A (n.286+178G>A) n.821G>A c.*54+178G>A (n.*54+178G>A) c.31-6880G>A (n.31-6880G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*249+178G>A (n.*249+178G>A) n.207+178G>A n.1986G>A c.*200+178G>A (n.*200+178G>A) c.*50+178G>A (n.*50+178G>A) c.*70+178G>A (n.*70+178G>A) n.643+178G>A n.508+178G>A c.28+178G>A (n.28+178G>A) n.475G>A c.336G>A (p.Ala112=) c.298+178G>A (n.298+178G>A) n.497G>A n.473G>A n.296+178G>A c.118+4612G>A (n.118+4612G>A) n.415G>A c.178+178G>A (n.178+178G>A) c.-100+178G>A (n.-100+178G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733100G>C | CA2581738642 | ACADM | c.286+178G>C (n.286+178G>C) n.821G>C c.*54+178G>C (n.*54+178G>C) c.31-6880G>C (n.31-6880G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*249+178G>C (n.*249+178G>C) n.207+178G>C n.1986G>C c.*200+178G>C (n.*200+178G>C) c.*50+178G>C (n.*50+178G>C) c.*70+178G>C (n.*70+178G>C) n.643+178G>C n.508+178G>C c.28+178G>C (n.28+178G>C) n.475G>C c.336G>C (p.Ala112=) c.298+178G>C (n.298+178G>C) n.497G>C n.473G>C n.296+178G>C c.118+4612G>C (n.118+4612G>C) n.415G>C c.178+178G>C (n.178+178G>C) c.-100+178G>C (n.-100+178G>C) | |
1 | g.75733100G= | CA1139996551 | ACADM | c.286+178G= (n.286+178G=) n.821G= c.*54+178G= (n.*54+178G=) c.31-6880G= (n.31-6880G=) c.*104G= (n.*104G=) c.*249+178G= (n.*249+178G=) n.207+178G= n.1986G= c.*200+178G= (n.*200+178G=) c.*50+178G= (n.*50+178G=) c.*70+178G= (n.*70+178G=) n.643+178G= n.508+178G= c.28+178G= (n.28+178G=) n.475G= c.336G= (p.Ala112=) c.298+178G= (n.298+178G=) n.497G= n.473G= n.296+178G= c.118+4612G= (n.118+4612G=) n.415G= c.178+178G= (n.178+178G=) c.-100+178G= (n.-100+178G=) | |
1 | g.75733100G>T | CA2581738641 | ACADM | c.286+178G>T (n.286+178G>T) n.821G>T c.*54+178G>T (n.*54+178G>T) c.31-6880G>T (n.31-6880G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*249+178G>T (n.*249+178G>T) n.207+178G>T n.1986G>T c.*200+178G>T (n.*200+178G>T) c.*50+178G>T (n.*50+178G>T) c.*70+178G>T (n.*70+178G>T) n.643+178G>T n.508+178G>T c.28+178G>T (n.28+178G>T) n.475G>T c.336G>T (p.Ala112=) c.298+178G>T (n.298+178G>T) n.497G>T n.473G>T n.296+178G>T c.118+4612G>T (n.118+4612G>T) n.415G>T c.178+178G>T (n.178+178G>T) c.-100+178G>T (n.-100+178G>T) | |
1 | g.75733101T>A | CA340811255 | ACADM | c.286+179T>A (n.286+179T>A) n.822T>A c.*54+179T>A (n.*54+179T>A) c.31-6879T>A (n.31-6879T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) c.*249+179T>A (n.*249+179T>A) n.207+179T>A n.1987T>A c.*200+179T>A (n.*200+179T>A) c.*50+179T>A (n.*50+179T>A) c.*70+179T>A (n.*70+179T>A) n.643+179T>A n.508+179T>A c.28+179T>A (n.28+179T>A) n.476T>A c.337T>A (p.Phe113Ile) c.298+179T>A (n.298+179T>A) n.498T>A n.474T>A n.296+179T>A c.118+4613T>A (n.118+4613T>A) n.416T>A c.178+179T>A (n.178+179T>A) c.-100+179T>A (n.-100+179T>A) | |
1 | g.75733101T>C | CA340811264 | ACADM | c.286+179T>C (n.286+179T>C) n.822T>C c.*54+179T>C (n.*54+179T>C) c.31-6879T>C (n.31-6879T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) c.*249+179T>C (n.*249+179T>C) n.207+179T>C n.1987T>C c.*200+179T>C (n.*200+179T>C) c.*50+179T>C (n.*50+179T>C) c.*70+179T>C (n.*70+179T>C) n.643+179T>C n.508+179T>C c.28+179T>C (n.28+179T>C) n.476T>C c.337T>C (p.Phe113Leu) c.298+179T>C (n.298+179T>C) n.498T>C n.474T>C n.296+179T>C c.118+4613T>C (n.118+4613T>C) n.416T>C c.178+179T>C (n.178+179T>C) c.-100+179T>C (n.-100+179T>C) | |
1 | g.75733101T>G | CA340811268 | ACADM | c.286+179T>G (n.286+179T>G) n.822T>G c.*54+179T>G (n.*54+179T>G) c.31-6879T>G (n.31-6879T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) c.*249+179T>G (n.*249+179T>G) n.207+179T>G n.1987T>G c.*200+179T>G (n.*200+179T>G) c.*50+179T>G (n.*50+179T>G) c.*70+179T>G (n.*70+179T>G) n.643+179T>G n.508+179T>G c.28+179T>G (n.28+179T>G) n.476T>G c.337T>G (p.Phe113Val) c.298+179T>G (n.298+179T>G) n.498T>G n.474T>G n.296+179T>G c.118+4613T>G (n.118+4613T>G) n.416T>G c.178+179T>G (n.178+179T>G) c.-100+179T>G (n.-100+179T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733102T>A | CA340811271 | ACADM | c.286+180T>A (n.286+180T>A) n.823T>A c.*54+180T>A (n.*54+180T>A) c.31-6878T>A (n.31-6878T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*249+180T>A (n.*249+180T>A) n.207+180T>A n.1988T>A c.*200+180T>A (n.*200+180T>A) c.*50+180T>A (n.*50+180T>A) c.*70+180T>A (n.*70+180T>A) n.643+180T>A n.508+180T>A c.28+180T>A (n.28+180T>A) n.477T>A c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.298+180T>A (n.298+180T>A) n.499T>A n.475T>A n.296+180T>A c.118+4614T>A (n.118+4614T>A) n.417T>A c.178+180T>A (n.178+180T>A) c.-100+180T>A (n.-100+180T>A) | |
1 | g.75733102T>C | CA340811273 | ACADM | c.286+180T>C (n.286+180T>C) n.823T>C c.*54+180T>C (n.*54+180T>C) c.31-6878T>C (n.31-6878T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*249+180T>C (n.*249+180T>C) n.207+180T>C n.1988T>C c.*200+180T>C (n.*200+180T>C) c.*50+180T>C (n.*50+180T>C) c.*70+180T>C (n.*70+180T>C) n.643+180T>C n.508+180T>C c.28+180T>C (n.28+180T>C) n.477T>C c.338T>C (p.Phe113Ser) c.298+180T>C (n.298+180T>C) n.499T>C n.475T>C n.296+180T>C c.118+4614T>C (n.118+4614T>C) n.417T>C c.178+180T>C (n.178+180T>C) c.-100+180T>C (n.-100+180T>C) | |
1 | g.75733102T>G | CA340811275 | ACADM | c.286+180T>G (n.286+180T>G) n.823T>G c.*54+180T>G (n.*54+180T>G) c.31-6878T>G (n.31-6878T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*249+180T>G (n.*249+180T>G) n.207+180T>G n.1988T>G c.*200+180T>G (n.*200+180T>G) c.*50+180T>G (n.*50+180T>G) c.*70+180T>G (n.*70+180T>G) n.643+180T>G n.508+180T>G c.28+180T>G (n.28+180T>G) n.477T>G c.338T>G (p.Phe113Cys) c.298+180T>G (n.298+180T>G) n.499T>G n.475T>G n.296+180T>G c.118+4614T>G (n.118+4614T>G) n.417T>G c.178+180T>G (n.178+180T>G) c.-100+180T>G (n.-100+180T>G) | |
1 | g.75733103T>A | CA340811280 | ACADM | c.286+181T>A (n.286+181T>A) n.824T>A c.*54+181T>A (n.*54+181T>A) c.31-6877T>A (n.31-6877T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.*249+181T>A (n.*249+181T>A) n.207+181T>A n.1989T>A c.*200+181T>A (n.*200+181T>A) c.*50+181T>A (n.*50+181T>A) c.*70+181T>A (n.*70+181T>A) n.643+181T>A n.508+181T>A c.28+181T>A (n.28+181T>A) n.478T>A c.339T>A (p.Phe113Leu) c.298+181T>A (n.298+181T>A) n.500T>A n.476T>A n.296+181T>A c.118+4615T>A (n.118+4615T>A) n.418T>A c.178+181T>A (n.178+181T>A) c.-100+181T>A (n.-100+181T>A) | |
1 | g.75733103T>G | CA340811283 | ACADM | c.286+181T>G (n.286+181T>G) n.824T>G c.*54+181T>G (n.*54+181T>G) c.31-6877T>G (n.31-6877T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) c.*249+181T>G (n.*249+181T>G) n.207+181T>G n.1989T>G c.*200+181T>G (n.*200+181T>G) c.*50+181T>G (n.*50+181T>G) c.*70+181T>G (n.*70+181T>G) n.643+181T>G n.508+181T>G c.28+181T>G (n.28+181T>G) n.478T>G c.339T>G (p.Phe113Leu) c.298+181T>G (n.298+181T>G) n.500T>G n.476T>G n.296+181T>G c.118+4615T>G (n.118+4615T>G) n.418T>G c.178+181T>G (n.178+181T>G) c.-100+181T>G (n.-100+181T>G) | |
1 | g.75733104T>A | CA340811285 | ACADM | c.286+182T>A (n.286+182T>A) n.825T>A c.*54+182T>A (n.*54+182T>A) c.31-6876T>A (n.31-6876T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) c.*249+182T>A (n.*249+182T>A) n.207+182T>A n.1990T>A c.*200+182T>A (n.*200+182T>A) c.*50+182T>A (n.*50+182T>A) c.*70+182T>A (n.*70+182T>A) n.643+182T>A n.508+182T>A c.28+182T>A (n.28+182T>A) n.479T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) c.298+182T>A (n.298+182T>A) n.501T>A n.477T>A n.296+182T>A c.118+4616T>A (n.118+4616T>A) n.419T>A c.178+182T>A (n.178+182T>A) c.-100+182T>A (n.-100+182T>A) | |
1 | g.75733104T>C | CA340811287 | ACADM | c.286+182T>C (n.286+182T>C) n.825T>C c.*54+182T>C (n.*54+182T>C) c.31-6876T>C (n.31-6876T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) c.*249+182T>C (n.*249+182T>C) n.207+182T>C n.1990T>C c.*200+182T>C (n.*200+182T>C) c.*50+182T>C (n.*50+182T>C) c.*70+182T>C (n.*70+182T>C) n.643+182T>C n.508+182T>C c.28+182T>C (n.28+182T>C) n.479T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) c.298+182T>C (n.298+182T>C) n.501T>C n.477T>C n.296+182T>C c.118+4616T>C (n.118+4616T>C) n.419T>C c.178+182T>C (n.178+182T>C) c.-100+182T>C (n.-100+182T>C) | |
1 | g.75733104T>G | CA340811289 | ACADM | c.286+182T>G (n.286+182T>G) n.825T>G c.*54+182T>G (n.*54+182T>G) c.31-6876T>G (n.31-6876T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) c.*249+182T>G (n.*249+182T>G) n.207+182T>G n.1990T>G c.*200+182T>G (n.*200+182T>G) c.*50+182T>G (n.*50+182T>G) c.*70+182T>G (n.*70+182T>G) n.643+182T>G n.508+182T>G c.28+182T>G (n.28+182T>G) n.479T>G c.340T>G (p.Phe114Val) c.298+182T>G (n.298+182T>G) n.501T>G n.477T>G n.296+182T>G c.118+4616T>G (n.118+4616T>G) n.419T>G c.178+182T>G (n.178+182T>G) c.-100+182T>G (n.-100+182T>G) | |
1 | g.75733105T>A | CA340811293 | ACADM | c.286+183T>A (n.286+183T>A) n.826T>A c.*54+183T>A (n.*54+183T>A) c.31-6875T>A (n.31-6875T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) c.*249+183T>A (n.*249+183T>A) n.207+183T>A n.1991T>A c.*200+183T>A (n.*200+183T>A) c.*50+183T>A (n.*50+183T>A) c.*70+183T>A (n.*70+183T>A) n.643+183T>A n.508+183T>A c.28+183T>A (n.28+183T>A) n.480T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.298+183T>A (n.298+183T>A) n.502T>A n.478T>A n.296+183T>A c.118+4617T>A (n.118+4617T>A) n.420T>A c.178+183T>A (n.178+183T>A) c.-100+183T>A (n.-100+183T>A) | |
1 | g.75733105T>C | CA340811297 | ACADM | c.286+183T>C (n.286+183T>C) n.826T>C c.*54+183T>C (n.*54+183T>C) c.31-6875T>C (n.31-6875T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) c.*249+183T>C (n.*249+183T>C) n.207+183T>C n.1991T>C c.*200+183T>C (n.*200+183T>C) c.*50+183T>C (n.*50+183T>C) c.*70+183T>C (n.*70+183T>C) n.643+183T>C n.508+183T>C c.28+183T>C (n.28+183T>C) n.480T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) c.298+183T>C (n.298+183T>C) n.502T>C n.478T>C n.296+183T>C c.118+4617T>C (n.118+4617T>C) n.420T>C c.178+183T>C (n.178+183T>C) c.-100+183T>C (n.-100+183T>C) | |
1 | g.75733105T>G | CA340811300 | ACADM | c.286+183T>G (n.286+183T>G) n.826T>G c.*54+183T>G (n.*54+183T>G) c.31-6875T>G (n.31-6875T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) c.*249+183T>G (n.*249+183T>G) n.207+183T>G n.1991T>G c.*200+183T>G (n.*200+183T>G) c.*50+183T>G (n.*50+183T>G) c.*70+183T>G (n.*70+183T>G) n.643+183T>G n.508+183T>G c.28+183T>G (n.28+183T>G) n.480T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) c.298+183T>G (n.298+183T>G) n.502T>G n.478T>G n.296+183T>G c.118+4617T>G (n.118+4617T>G) n.420T>G c.178+183T>G (n.178+183T>G) c.-100+183T>G (n.-100+183T>G) | dbSNP |
1 | g.75733105T= | CA1176718355 | ACADM | c.286+183T= (n.286+183T=) n.826T= c.*54+183T= (n.*54+183T=) c.31-6875T= (n.31-6875T=) c.*109T= (n.*109T=) c.*249+183T= (n.*249+183T=) n.207+183T= n.1991T= c.*200+183T= (n.*200+183T=) c.*50+183T= (n.*50+183T=) c.*70+183T= (n.*70+183T=) n.643+183T= n.508+183T= c.28+183T= (n.28+183T=) n.480T= c.341T= (p.Phe114=) c.298+183T= (n.298+183T=) n.502T= n.478T= n.296+183T= c.118+4617T= (n.118+4617T=) n.420T= c.178+183T= (n.178+183T=) c.-100+183T= (n.-100+183T=) | |
1 | g.75733106C>A | CA340811307 | ACADM | c.286+184C>A (n.286+184C>A) n.827C>A c.*54+184C>A (n.*54+184C>A) c.31-6874C>A (n.31-6874C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*249+184C>A (n.*249+184C>A) n.207+184C>A n.1992C>A c.*200+184C>A (n.*200+184C>A) c.*50+184C>A (n.*50+184C>A) c.*70+184C>A (n.*70+184C>A) n.643+184C>A n.508+184C>A c.28+184C>A (n.28+184C>A) n.481C>A c.342C>A (p.Phe114Leu) c.298+184C>A (n.298+184C>A) n.503C>A n.479C>A n.296+184C>A c.118+4618C>A (n.118+4618C>A) n.421C>A c.178+184C>A (n.178+184C>A) c.-100+184C>A (n.-100+184C>A) | |
1 | g.75733106C>G | CA340811309 | ACADM | c.286+184C>G (n.286+184C>G) n.827C>G c.*54+184C>G (n.*54+184C>G) c.31-6874C>G (n.31-6874C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*249+184C>G (n.*249+184C>G) n.207+184C>G n.1992C>G c.*200+184C>G (n.*200+184C>G) c.*50+184C>G (n.*50+184C>G) c.*70+184C>G (n.*70+184C>G) n.643+184C>G n.508+184C>G c.28+184C>G (n.28+184C>G) n.481C>G c.342C>G (p.Phe114Leu) c.298+184C>G (n.298+184C>G) n.503C>G n.479C>G n.296+184C>G c.118+4618C>G (n.118+4618C>G) n.421C>G c.178+184C>G (n.178+184C>G) c.-100+184C>G (n.-100+184C>G) | |
1 | g.75733106_75733109delinsCCTT | CA1176718357 | ACADM | c.286+184_286+187delinsCCTT (n.286+184_286+187delinsCCTT) n.827_830delinsCCTT c.*54+184_*54+187delinsCCTT (n.*54+184_*54+187delinsCCTT) c.31-6874_31-6871delinsCCTT (n.31-6874_31-6871delinsCCTT) c.*110_*113delinsCCTT (n.*110_*113delinsCCTT) c.*249+184_*249+187delinsCCTT (n.*249+184_*249+187delinsCCTT) n.207+184_207+187delinsCCTT n.1992_1995delinsCCTT c.*200+184_*200+187delinsCCTT (n.*200+184_*200+187delinsCCTT) c.*50+184_*50+187delinsCCTT (n.*50+184_*50+187delinsCCTT) c.*70+184_*70+187delinsCCTT (n.*70+184_*70+187delinsCCTT) n.643+184_643+187delinsCCTT n.508+184_508+187delinsCCTT c.28+184_28+187delinsCCTT (n.28+184_28+187delinsCCTT) n.481_484delinsCCTT c.342_345delinsCCTT (p.Phe114=) c.298+184_298+187delinsCCTT (n.298+184_298+187delinsCCTT) n.503_506delinsCCTT n.479_482delinsCCTT n.296+184_296+187delinsCCTT c.118+4618_118+4621delinsCCTT (n.118+4618_118+4621delinsCCTT) n.421_424delinsCCTT c.178+184_178+187delinsCCTT (n.178+184_178+187delinsCCTT) c.-100+184_-100+187delinsCCTT (n.-100+184_-100+187delinsCCTT) | |
1 | g.75733107C>A | CA340811332 | ACADM | c.286+185C>A (n.286+185C>A) n.828C>A c.*54+185C>A (n.*54+185C>A) c.31-6873C>A (n.31-6873C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.*249+185C>A (n.*249+185C>A) n.207+185C>A n.1993C>A c.*200+185C>A (n.*200+185C>A) c.*50+185C>A (n.*50+185C>A) c.*70+185C>A (n.*70+185C>A) n.643+185C>A n.508+185C>A c.28+185C>A (n.28+185C>A) n.482C>A c.343C>A (p.Leu115Ile) c.298+185C>A (n.298+185C>A) n.504C>A n.480C>A n.296+185C>A c.118+4619C>A (n.118+4619C>A) n.422C>A c.178+185C>A (n.178+185C>A) c.-100+185C>A (n.-100+185C>A) | |
1 | g.75733107C>G | CA340811335 | ACADM | c.286+185C>G (n.286+185C>G) n.828C>G c.*54+185C>G (n.*54+185C>G) c.31-6873C>G (n.31-6873C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.*249+185C>G (n.*249+185C>G) n.207+185C>G n.1993C>G c.*200+185C>G (n.*200+185C>G) c.*50+185C>G (n.*50+185C>G) c.*70+185C>G (n.*70+185C>G) n.643+185C>G n.508+185C>G c.28+185C>G (n.28+185C>G) n.482C>G c.343C>G (p.Leu115Val) c.298+185C>G (n.298+185C>G) n.504C>G n.480C>G n.296+185C>G c.118+4619C>G (n.118+4619C>G) n.422C>G c.178+185C>G (n.178+185C>G) c.-100+185C>G (n.-100+185C>G) | |
1 | g.75733107C>T | CA340811338 | ACADM | c.286+185C>T (n.286+185C>T) n.828C>T c.*54+185C>T (n.*54+185C>T) c.31-6873C>T (n.31-6873C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.*249+185C>T (n.*249+185C>T) n.207+185C>T n.1993C>T c.*200+185C>T (n.*200+185C>T) c.*50+185C>T (n.*50+185C>T) c.*70+185C>T (n.*70+185C>T) n.643+185C>T n.508+185C>T c.28+185C>T (n.28+185C>T) n.482C>T c.343C>T (p.Leu115Phe) c.298+185C>T (n.298+185C>T) n.504C>T n.480C>T n.296+185C>T c.118+4619C>T (n.118+4619C>T) n.422C>T c.178+185C>T (n.178+185C>T) c.-100+185C>T (n.-100+185C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733112_75733114del | CA523815844 | ACADM | c.286+190_286+192del (n.286+190_286+192del) n.833_835del c.*54+190_*54+192del (n.*54+190_*54+192del) c.31-6868_31-6866del (n.31-6868_31-6866del) c.*116_*118del (n.*116_*118del) c.*249+190_*249+192del (n.*249+190_*249+192del) n.207+190_207+192del n.1998_2000del c.*200+190_*200+192del (n.*200+190_*200+192del) c.*50+190_*50+192del (n.*50+190_*50+192del) c.*70+190_*70+192del (n.*70+190_*70+192del) n.643+190_643+192del n.508+190_508+192del c.28+190_28+192del (n.28+190_28+192del) n.487_489del c.348_350del (p.Leu117del) c.298+190_298+192del (n.298+190_298+192del) n.509_511del n.485_487del n.296+190_296+192del c.118+4624_118+4626del (n.118+4624_118+4626del) n.427_429del c.178+190_178+192del (n.178+190_178+192del) c.-100+190_-100+192del (n.-100+190_-100+192del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733108T>A | CA340811341 | ACADM | c.286+186T>A (n.286+186T>A) n.829T>A c.*54+186T>A (n.*54+186T>A) c.31-6872T>A (n.31-6872T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*249+186T>A (n.*249+186T>A) n.207+186T>A n.1994T>A c.*200+186T>A (n.*200+186T>A) c.*50+186T>A (n.*50+186T>A) c.*70+186T>A (n.*70+186T>A) n.643+186T>A n.508+186T>A c.28+186T>A (n.28+186T>A) n.483T>A c.344T>A (p.Leu115His) c.298+186T>A (n.298+186T>A) n.505T>A n.481T>A n.296+186T>A c.118+4620T>A (n.118+4620T>A) n.423T>A c.178+186T>A (n.178+186T>A) c.-100+186T>A (n.-100+186T>A) | |
1 | g.75733108T>C | CA340811344 | ACADM | c.286+186T>C (n.286+186T>C) n.829T>C c.*54+186T>C (n.*54+186T>C) c.31-6872T>C (n.31-6872T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*249+186T>C (n.*249+186T>C) n.207+186T>C n.1994T>C c.*200+186T>C (n.*200+186T>C) c.*50+186T>C (n.*50+186T>C) c.*70+186T>C (n.*70+186T>C) n.643+186T>C n.508+186T>C c.28+186T>C (n.28+186T>C) n.483T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) c.298+186T>C (n.298+186T>C) n.505T>C n.481T>C n.296+186T>C c.118+4620T>C (n.118+4620T>C) n.423T>C c.178+186T>C (n.178+186T>C) c.-100+186T>C (n.-100+186T>C) | |
1 | g.75733108T>G | CA340811349 | ACADM | c.286+186T>G (n.286+186T>G) n.829T>G c.*54+186T>G (n.*54+186T>G) c.31-6872T>G (n.31-6872T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.*249+186T>G (n.*249+186T>G) n.207+186T>G n.1994T>G c.*200+186T>G (n.*200+186T>G) c.*50+186T>G (n.*50+186T>G) c.*70+186T>G (n.*70+186T>G) n.643+186T>G n.508+186T>G c.28+186T>G (n.28+186T>G) n.483T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) c.298+186T>G (n.298+186T>G) n.505T>G n.481T>G n.296+186T>G c.118+4620T>G (n.118+4620T>G) n.423T>G c.178+186T>G (n.178+186T>G) c.-100+186T>G (n.-100+186T>G) | |
1 | g.75733109T>C | CA523815845 | ACADM | c.286+187T>C (n.286+187T>C) n.830T>C c.*54+187T>C (n.*54+187T>C) c.31-6871T>C (n.31-6871T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*249+187T>C (n.*249+187T>C) n.207+187T>C n.1995T>C c.*200+187T>C (n.*200+187T>C) c.*50+187T>C (n.*50+187T>C) c.*70+187T>C (n.*70+187T>C) n.643+187T>C n.508+187T>C c.28+187T>C (n.28+187T>C) n.484T>C c.345T>C (p.Leu115=) c.298+187T>C (n.298+187T>C) n.506T>C n.482T>C n.296+187T>C c.118+4621T>C (n.118+4621T>C) n.424T>C c.178+187T>C (n.178+187T>C) c.-100+187T>C (n.-100+187T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733109T= | CA1176718360 | ACADM | c.286+187T= (n.286+187T=) n.830T= c.*54+187T= (n.*54+187T=) c.31-6871T= (n.31-6871T=) c.*113T= (n.*113T=) c.*249+187T= (n.*249+187T=) n.207+187T= n.1995T= c.*200+187T= (n.*200+187T=) c.*50+187T= (n.*50+187T=) c.*70+187T= (n.*70+187T=) n.643+187T= n.508+187T= c.28+187T= (n.28+187T=) n.484T= c.345T= (p.Leu115=) c.298+187T= (n.298+187T=) n.506T= n.482T= n.296+187T= c.118+4621T= (n.118+4621T=) n.424T= c.178+187T= (n.178+187T=) c.-100+187T= (n.-100+187T=) | |
1 | g.75733110C>A | CA340811356 | ACADM | c.286+188C>A (n.286+188C>A) n.831C>A c.*54+188C>A (n.*54+188C>A) c.31-6870C>A (n.31-6870C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.*249+188C>A (n.*249+188C>A) n.207+188C>A n.1996C>A c.*200+188C>A (n.*200+188C>A) c.*50+188C>A (n.*50+188C>A) c.*70+188C>A (n.*70+188C>A) n.643+188C>A n.508+188C>A c.28+188C>A (n.28+188C>A) n.485C>A c.346C>A (p.Leu116Ile) c.298+188C>A (n.298+188C>A) n.507C>A n.483C>A n.296+188C>A c.118+4622C>A (n.118+4622C>A) n.425C>A c.178+188C>A (n.178+188C>A) c.-100+188C>A (n.-100+188C>A) | |
1 | g.75733110C>G | CA340811353 | ACADM | c.286+188C>G (n.286+188C>G) n.831C>G c.*54+188C>G (n.*54+188C>G) c.31-6870C>G (n.31-6870C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.*249+188C>G (n.*249+188C>G) n.207+188C>G n.1996C>G c.*200+188C>G (n.*200+188C>G) c.*50+188C>G (n.*50+188C>G) c.*70+188C>G (n.*70+188C>G) n.643+188C>G n.508+188C>G c.28+188C>G (n.28+188C>G) n.485C>G c.346C>G (p.Leu116Val) c.298+188C>G (n.298+188C>G) n.507C>G n.483C>G n.296+188C>G c.118+4622C>G (n.118+4622C>G) n.425C>G c.178+188C>G (n.178+188C>G) c.-100+188C>G (n.-100+188C>G) | |
1 | g.75733110C>T | CA340811352 | ACADM | c.286+188C>T (n.286+188C>T) n.831C>T c.*54+188C>T (n.*54+188C>T) c.31-6870C>T (n.31-6870C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.*249+188C>T (n.*249+188C>T) n.207+188C>T n.1996C>T c.*200+188C>T (n.*200+188C>T) c.*50+188C>T (n.*50+188C>T) c.*70+188C>T (n.*70+188C>T) n.643+188C>T n.508+188C>T c.28+188C>T (n.28+188C>T) n.485C>T c.346C>T (p.Leu116Phe) c.298+188C>T (n.298+188C>T) n.507C>T n.483C>T n.296+188C>T c.118+4622C>T (n.118+4622C>T) n.425C>T c.178+188C>T (n.178+188C>T) c.-100+188C>T (n.-100+188C>T) | |
1 | g.75733111T>A | CA340811358 | ACADM | c.286+189T>A (n.286+189T>A) n.832T>A c.*54+189T>A (n.*54+189T>A) c.31-6869T>A (n.31-6869T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*249+189T>A (n.*249+189T>A) n.207+189T>A n.1997T>A c.*200+189T>A (n.*200+189T>A) c.*50+189T>A (n.*50+189T>A) c.*70+189T>A (n.*70+189T>A) n.643+189T>A n.508+189T>A c.28+189T>A (n.28+189T>A) n.486T>A c.347T>A (p.Leu116His) c.298+189T>A (n.298+189T>A) n.508T>A n.484T>A n.296+189T>A c.118+4623T>A (n.118+4623T>A) n.426T>A c.178+189T>A (n.178+189T>A) c.-100+189T>A (n.-100+189T>A) | |
1 | g.75733111T>C | CA340811367 | ACADM | c.286+189T>C (n.286+189T>C) n.832T>C c.*54+189T>C (n.*54+189T>C) c.31-6869T>C (n.31-6869T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*249+189T>C (n.*249+189T>C) n.207+189T>C n.1997T>C c.*200+189T>C (n.*200+189T>C) c.*50+189T>C (n.*50+189T>C) c.*70+189T>C (n.*70+189T>C) n.643+189T>C n.508+189T>C c.28+189T>C (n.28+189T>C) n.486T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.298+189T>C (n.298+189T>C) n.508T>C n.484T>C n.296+189T>C c.118+4623T>C (n.118+4623T>C) n.426T>C c.178+189T>C (n.178+189T>C) c.-100+189T>C (n.-100+189T>C) | |
1 | g.75733111T>G | CA340811372 | ACADM | c.286+189T>G (n.286+189T>G) n.832T>G c.*54+189T>G (n.*54+189T>G) c.31-6869T>G (n.31-6869T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*249+189T>G (n.*249+189T>G) n.207+189T>G n.1997T>G c.*200+189T>G (n.*200+189T>G) c.*50+189T>G (n.*50+189T>G) c.*70+189T>G (n.*70+189T>G) n.643+189T>G n.508+189T>G c.28+189T>G (n.28+189T>G) n.486T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) c.298+189T>G (n.298+189T>G) n.508T>G n.484T>G n.296+189T>G c.118+4623T>G (n.118+4623T>G) n.426T>G c.178+189T>G (n.178+189T>G) c.-100+189T>G (n.-100+189T>G) | |
1 | g.75733112T>C | CA913035 | ACADM | c.286+190T>C (n.286+190T>C) n.833T>C c.*54+190T>C (n.*54+190T>C) c.31-6868T>C (n.31-6868T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) c.*249+190T>C (n.*249+190T>C) n.207+190T>C n.1998T>C c.*200+190T>C (n.*200+190T>C) c.*50+190T>C (n.*50+190T>C) c.*70+190T>C (n.*70+190T>C) n.643+190T>C n.508+190T>C c.28+190T>C (n.28+190T>C) n.487T>C c.348T>C (p.Leu116=) c.298+190T>C (n.298+190T>C) n.509T>C n.485T>C n.296+190T>C c.118+4624T>C (n.118+4624T>C) n.427T>C c.178+190T>C (n.178+190T>C) c.-100+190T>C (n.-100+190T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733112T>G | CA2646247254 | ACADM | c.286+190T>G (n.286+190T>G) n.833T>G c.*54+190T>G (n.*54+190T>G) c.31-6868T>G (n.31-6868T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) c.*249+190T>G (n.*249+190T>G) n.207+190T>G n.1998T>G c.*200+190T>G (n.*200+190T>G) c.*50+190T>G (n.*50+190T>G) c.*70+190T>G (n.*70+190T>G) n.643+190T>G n.508+190T>G c.28+190T>G (n.28+190T>G) n.487T>G c.348T>G (p.Leu116=) c.298+190T>G (n.298+190T>G) n.509T>G n.485T>G n.296+190T>G c.118+4624T>G (n.118+4624T>G) n.427T>G c.178+190T>G (n.178+190T>G) c.-100+190T>G (n.-100+190T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733112T= | CA1176718362 | ACADM | c.286+190T= (n.286+190T=) n.833T= c.*54+190T= (n.*54+190T=) c.31-6868T= (n.31-6868T=) c.*116T= (n.*116T=) c.*249+190T= (n.*249+190T=) n.207+190T= n.1998T= c.*200+190T= (n.*200+190T=) c.*50+190T= (n.*50+190T=) c.*70+190T= (n.*70+190T=) n.643+190T= n.508+190T= c.28+190T= (n.28+190T=) n.487T= c.348T= (p.Leu116=) c.298+190T= (n.298+190T=) n.509T= n.485T= n.296+190T= c.118+4624T= (n.118+4624T=) n.427T= c.178+190T= (n.178+190T=) c.-100+190T= (n.-100+190T=) | |
1 | g.75733113C>A | CA340811378 | ACADM | c.286+191C>A (n.286+191C>A) n.834C>A c.*54+191C>A (n.*54+191C>A) c.31-6867C>A (n.31-6867C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*249+191C>A (n.*249+191C>A) n.207+191C>A n.1999C>A c.*200+191C>A (n.*200+191C>A) c.*50+191C>A (n.*50+191C>A) c.*70+191C>A (n.*70+191C>A) n.643+191C>A n.508+191C>A c.28+191C>A (n.28+191C>A) n.488C>A c.349C>A (p.Leu117Ile) c.298+191C>A (n.298+191C>A) n.510C>A n.486C>A n.296+191C>A c.118+4625C>A (n.118+4625C>A) n.428C>A c.178+191C>A (n.178+191C>A) c.-100+191C>A (n.-100+191C>A) | |
1 | g.75733113C>G | CA340811382 | ACADM | c.286+191C>G (n.286+191C>G) n.834C>G c.*54+191C>G (n.*54+191C>G) c.31-6867C>G (n.31-6867C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*249+191C>G (n.*249+191C>G) n.207+191C>G n.1999C>G c.*200+191C>G (n.*200+191C>G) c.*50+191C>G (n.*50+191C>G) c.*70+191C>G (n.*70+191C>G) n.643+191C>G n.508+191C>G c.28+191C>G (n.28+191C>G) n.488C>G c.349C>G (p.Leu117Val) c.298+191C>G (n.298+191C>G) n.510C>G n.486C>G n.296+191C>G c.118+4625C>G (n.118+4625C>G) n.428C>G c.178+191C>G (n.178+191C>G) c.-100+191C>G (n.-100+191C>G) | |
1 | g.75733114T>A | CA340811384 | ACADM | c.286+192T>A (n.286+192T>A) n.835T>A c.*54+192T>A (n.*54+192T>A) c.31-6866T>A (n.31-6866T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.*249+192T>A (n.*249+192T>A) n.207+192T>A n.2000T>A c.*200+192T>A (n.*200+192T>A) c.*50+192T>A (n.*50+192T>A) c.*70+192T>A (n.*70+192T>A) n.643+192T>A n.508+192T>A c.28+192T>A (n.28+192T>A) n.489T>A c.350T>A (p.Leu117Gln) c.298+192T>A (n.298+192T>A) n.511T>A n.487T>A n.296+192T>A c.118+4626T>A (n.118+4626T>A) n.429T>A c.178+192T>A (n.178+192T>A) c.-100+192T>A (n.-100+192T>A) | |
1 | g.75733114T>C | CA340811393 | ACADM | c.286+192T>C (n.286+192T>C) n.835T>C c.*54+192T>C (n.*54+192T>C) c.31-6866T>C (n.31-6866T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.*249+192T>C (n.*249+192T>C) n.207+192T>C n.2000T>C c.*200+192T>C (n.*200+192T>C) c.*50+192T>C (n.*50+192T>C) c.*70+192T>C (n.*70+192T>C) n.643+192T>C n.508+192T>C c.28+192T>C (n.28+192T>C) n.489T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) c.298+192T>C (n.298+192T>C) n.511T>C n.487T>C n.296+192T>C c.118+4626T>C (n.118+4626T>C) n.429T>C c.178+192T>C (n.178+192T>C) c.-100+192T>C (n.-100+192T>C) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75733114T>G | CA340811385 | ACADM | c.286+192T>G (n.286+192T>G) n.835T>G c.*54+192T>G (n.*54+192T>G) c.31-6866T>G (n.31-6866T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.*249+192T>G (n.*249+192T>G) n.207+192T>G n.2000T>G c.*200+192T>G (n.*200+192T>G) c.*50+192T>G (n.*50+192T>G) c.*70+192T>G (n.*70+192T>G) n.643+192T>G n.508+192T>G c.28+192T>G (n.28+192T>G) n.489T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) c.298+192T>G (n.298+192T>G) n.511T>G n.487T>G n.296+192T>G c.118+4626T>G (n.118+4626T>G) n.429T>G c.178+192T>G (n.178+192T>G) c.-100+192T>G (n.-100+192T>G) |