Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.413A>C
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dbSNP
1g.75733016A>TCA913019ACADMc.286+94A>T (n.286+94A>T)
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n.413A>T
n.389A>T
n.296+94A>T
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n.366-35A>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.207+95T>A
n.1903T>A
c.*200+95T>A (n.*200+95T>A)
c.*50+95T>A (n.*50+95T>A)
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n.643+95T>A
n.508+95T>A
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n.392T>A
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n.414T>A
n.390T>A
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n.366-34T>A
c.178+95T>A (n.178+95T>A)
c.-100+95T>A (n.-100+95T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733017T=CA1176718286ACADMc.286+95T= (n.286+95T=)
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c.31-6963T= (n.31-6963T=)
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n.207+95T=
n.1903T=
c.*200+95T= (n.*200+95T=)
c.*50+95T= (n.*50+95T=)
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n.643+95T=
n.508+95T=
c.28+95T= (n.28+95T=)
n.392T=
c.287-34T= (n.287-34T=)
c.298+95T= (n.298+95T=)
n.414T=
n.390T=
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c.-100+95T= (n.-100+95T=)
1g.75733018T>ACA2830535183ACADMc.286+96T>A (n.286+96T>A)
n.739T>A
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c.31-6962T>A (n.31-6962T>A)
c.*55-33T>A (n.*55-33T>A)
c.*249+96T>A (n.*249+96T>A)
n.207+96T>A
n.1904T>A
c.*200+96T>A (n.*200+96T>A)
c.*50+96T>A (n.*50+96T>A)
c.*70+96T>A (n.*70+96T>A)
n.643+96T>A
n.508+96T>A
c.28+96T>A (n.28+96T>A)
n.393T>A
c.287-33T>A (n.287-33T>A)
c.298+96T>A (n.298+96T>A)
n.415T>A
n.391T>A
n.296+96T>A
c.118+4530T>A (n.118+4530T>A)
n.366-33T>A
c.178+96T>A (n.178+96T>A)
c.-100+96T>A (n.-100+96T>A)
1g.75733022T>CCA2574410205ACADMc.286+100T>C (n.286+100T>C)
n.743T>C
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c.31-6958T>C (n.31-6958T>C)
c.*55-29T>C (n.*55-29T>C)
c.*249+100T>C (n.*249+100T>C)
n.207+100T>C
n.1908T>C
c.*200+100T>C (n.*200+100T>C)
c.*50+100T>C (n.*50+100T>C)
c.*70+100T>C (n.*70+100T>C)
n.643+100T>C
n.508+100T>C
c.28+100T>C (n.28+100T>C)
n.397T>C
c.287-29T>C (n.287-29T>C)
c.298+100T>C (n.298+100T>C)
n.419T>C
n.395T>C
n.296+100T>C
c.118+4534T>C (n.118+4534T>C)
n.366-29T>C
c.178+100T>C (n.178+100T>C)
c.-100+100T>C (n.-100+100T>C)
gnomAD v4
1g.75733023G>ACA913021ACADMc.286+101G>A (n.286+101G>A)
n.744G>A
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c.31-6957G>A (n.31-6957G>A)
c.*55-28G>A (n.*55-28G>A)
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n.207+101G>A
n.1909G>A
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c.*50+101G>A (n.*50+101G>A)
c.*70+101G>A (n.*70+101G>A)
n.643+101G>A
n.508+101G>A
c.28+101G>A (n.28+101G>A)
n.398G>A
c.287-28G>A (n.287-28G>A)
c.298+101G>A (n.298+101G>A)
n.420G>A
n.396G>A
n.296+101G>A
c.118+4535G>A (n.118+4535G>A)
n.366-28G>A
c.178+101G>A (n.178+101G>A)
c.-100+101G>A (n.-100+101G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733023G=CA1149145355ACADMc.286+101G= (n.286+101G=)
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n.420G=
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1g.75733025C=CA1176718292ACADMc.286+103C= (n.286+103C=)
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c.-100+103C= (n.-100+103C=)
1g.75733025C>GCA1176718291ACADMc.286+103C>G (n.286+103C>G)
n.746C>G
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n.400C>G
c.287-26C>G (n.287-26C>G)
c.298+103C>G (n.298+103C>G)
n.422C>G
n.398C>G
n.296+103C>G
c.118+4537C>G (n.118+4537C>G)
n.366-26C>G
c.178+103C>G (n.178+103C>G)
c.-100+103C>G (n.-100+103C>G)
dbSNP
1g.75733025_75733026delinsCTCA1176718290ACADMc.286+103_286+104delinsCT (n.286+103_286+104delinsCT)
n.746_747delinsCT
c.*54+103_*54+104delinsCT (n.*54+103_*54+104delinsCT)
c.31-6955_31-6954delinsCT (n.31-6955_31-6954delinsCT)
c.*55-26_*55-25delinsCT (n.*55-26_*55-25delinsCT)
c.*249+103_*249+104delinsCT (n.*249+103_*249+104delinsCT)
n.207+103_207+104delinsCT
n.1911_1912delinsCT
c.*200+103_*200+104delinsCT (n.*200+103_*200+104delinsCT)
c.*50+103_*50+104delinsCT (n.*50+103_*50+104delinsCT)
c.*70+103_*70+104delinsCT (n.*70+103_*70+104delinsCT)
n.643+103_643+104delinsCT
n.508+103_508+104delinsCT
c.28+103_28+104delinsCT (n.28+103_28+104delinsCT)
n.400_401delinsCT
c.287-26_287-25delinsCT (n.287-26_287-25delinsCT)
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n.422_423delinsCT
n.398_399delinsCT
n.296+103_296+104delinsCT
c.118+4537_118+4538delinsCT (n.118+4537_118+4538delinsCT)
n.366-26_366-25delinsCT
c.178+103_178+104delinsCT (n.178+103_178+104delinsCT)
c.-100+103_-100+104delinsCT (n.-100+103_-100+104delinsCT)
1g.75733028delCA1003301945ACADMc.286+106del (n.286+106del)
n.749del
c.*54+106del (n.*54+106del)
c.31-6952del (n.31-6952del)
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c.*249+106del (n.*249+106del)
n.207+106del
n.1914del
c.*200+106del (n.*200+106del)
c.*50+106del (n.*50+106del)
c.*70+106del (n.*70+106del)
n.643+106del
n.508+106del
c.28+106del (n.28+106del)
n.403del
c.287-23del (n.287-23del)
c.298+106del (n.298+106del)
n.425del
n.401del
n.296+106del
c.118+4540del (n.118+4540del)
n.366-23del
c.178+106del (n.178+106del)
c.-100+106del (n.-100+106del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733026_75733027insGAGCA2830535184ACADMc.286+104_286+105insGAG (n.286+104_286+105insGAG)
n.747_748insGAG
c.*54+104_*54+105insGAG (n.*54+104_*54+105insGAG)
c.31-6954_31-6953insGAG (n.31-6954_31-6953insGAG)
c.*55-25_*55-24insGAG (n.*55-25_*55-24insGAG)
c.*249+104_*249+105insGAG (n.*249+104_*249+105insGAG)
n.207+104_207+105insGAG
n.1912_1913insGAG
c.*200+104_*200+105insGAG (n.*200+104_*200+105insGAG)
c.*50+104_*50+105insGAG (n.*50+104_*50+105insGAG)
c.*70+104_*70+105insGAG (n.*70+104_*70+105insGAG)
n.643+104_643+105insGAG
n.508+104_508+105insGAG
c.28+104_28+105insGAG (n.28+104_28+105insGAG)
n.401_402insGAG
c.287-25_287-24insGAG (n.287-25_287-24insGAG)
c.298+104_298+105insGAG (n.298+104_298+105insGAG)
n.423_424insGAG
n.399_400insGAG
n.296+104_296+105insGAG
c.118+4538_118+4539insGAG (n.118+4538_118+4539insGAG)
n.366-25_366-24insGAG
c.178+104_178+105insGAG (n.178+104_178+105insGAG)
c.-100+104_-100+105insGAG (n.-100+104_-100+105insGAG)
1g.75733028T>CCA913022ACADMc.286+106T>C (n.286+106T>C)
n.749T>C
c.*54+106T>C (n.*54+106T>C)
c.31-6952T>C (n.31-6952T>C)
c.*55-23T>C (n.*55-23T>C)
c.*249+106T>C (n.*249+106T>C)
n.207+106T>C
n.1914T>C
c.*200+106T>C (n.*200+106T>C)
c.*50+106T>C (n.*50+106T>C)
c.*70+106T>C (n.*70+106T>C)
n.643+106T>C
n.508+106T>C
c.28+106T>C (n.28+106T>C)
n.403T>C
c.287-23T>C (n.287-23T>C)
c.298+106T>C (n.298+106T>C)
n.425T>C
n.401T>C
n.296+106T>C
c.118+4540T>C (n.118+4540T>C)
n.366-23T>C
c.178+106T>C (n.178+106T>C)
c.-100+106T>C (n.-100+106T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733028T=CA1176718294ACADMc.286+106T= (n.286+106T=)
n.749T=
c.*54+106T= (n.*54+106T=)
c.31-6952T= (n.31-6952T=)
c.*55-23T= (n.*55-23T=)
c.*249+106T= (n.*249+106T=)
n.207+106T=
n.1914T=
c.*200+106T= (n.*200+106T=)
c.*50+106T= (n.*50+106T=)
c.*70+106T= (n.*70+106T=)
n.643+106T=
n.508+106T=
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n.403T=
c.287-23T= (n.287-23T=)
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n.425T=
n.401T=
n.296+106T=
c.118+4540T= (n.118+4540T=)
n.366-23T=
c.178+106T= (n.178+106T=)
c.-100+106T= (n.-100+106T=)
1g.75733030T>ACA1176718297ACADMc.286+108T>A (n.286+108T>A)
n.751T>A
c.*54+108T>A (n.*54+108T>A)
c.31-6950T>A (n.31-6950T>A)
c.*55-21T>A (n.*55-21T>A)
c.*249+108T>A (n.*249+108T>A)
n.207+108T>A
n.1916T>A
c.*200+108T>A (n.*200+108T>A)
c.*50+108T>A (n.*50+108T>A)
c.*70+108T>A (n.*70+108T>A)
n.643+108T>A
n.508+108T>A
c.28+108T>A (n.28+108T>A)
n.405T>A
c.287-21T>A (n.287-21T>A)
c.298+108T>A (n.298+108T>A)
n.427T>A
n.403T>A
n.296+108T>A
c.118+4542T>A (n.118+4542T>A)
n.366-21T>A
c.178+108T>A (n.178+108T>A)
c.-100+108T>A (n.-100+108T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.75733030T=CA1176718296ACADMc.286+108T= (n.286+108T=)
n.751T=
c.*54+108T= (n.*54+108T=)
c.31-6950T= (n.31-6950T=)
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n.207+108T=
n.1916T=
c.*200+108T= (n.*200+108T=)
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c.*70+108T= (n.*70+108T=)
n.643+108T=
n.508+108T=
c.28+108T= (n.28+108T=)
n.405T=
c.287-21T= (n.287-21T=)
c.298+108T= (n.298+108T=)
n.427T=
n.403T=
n.296+108T=
c.118+4542T= (n.118+4542T=)
n.366-21T=
c.178+108T= (n.178+108T=)
c.-100+108T= (n.-100+108T=)
1g.75733031A=CA1176718298ACADMc.286+109A= (n.286+109A=)
n.752A=
c.*54+109A= (n.*54+109A=)
c.31-6949A= (n.31-6949A=)
c.*55-20A= (n.*55-20A=)
c.*249+109A= (n.*249+109A=)
n.207+109A=
n.1917A=
c.*200+109A= (n.*200+109A=)
c.*50+109A= (n.*50+109A=)
c.*70+109A= (n.*70+109A=)
n.643+109A=
n.508+109A=
c.28+109A= (n.28+109A=)
n.406A=
c.287-20A= (n.287-20A=)
c.298+109A= (n.298+109A=)
n.428A=
n.404A=
n.296+109A=
c.118+4543A= (n.118+4543A=)
n.366-20A=
c.178+109A= (n.178+109A=)
c.-100+109A= (n.-100+109A=)
1g.75733031A>CCA1176718299ACADMc.286+109A>C (n.286+109A>C)
n.752A>C
c.*54+109A>C (n.*54+109A>C)
c.31-6949A>C (n.31-6949A>C)
c.*55-20A>C (n.*55-20A>C)
c.*249+109A>C (n.*249+109A>C)
n.207+109A>C
n.1917A>C
c.*200+109A>C (n.*200+109A>C)
c.*50+109A>C (n.*50+109A>C)
c.*70+109A>C (n.*70+109A>C)
n.643+109A>C
n.508+109A>C
c.28+109A>C (n.28+109A>C)
n.406A>C
c.287-20A>C (n.287-20A>C)
c.298+109A>C (n.298+109A>C)
n.428A>C
n.404A>C
n.296+109A>C
c.118+4543A>C (n.118+4543A>C)
n.366-20A>C
c.178+109A>C (n.178+109A>C)
c.-100+109A>C (n.-100+109A>C)
dbSNP
1g.75733031A>GCA2646247199ACADMc.286+109A>G (n.286+109A>G)
n.752A>G
c.*54+109A>G (n.*54+109A>G)
c.31-6949A>G (n.31-6949A>G)
c.*55-20A>G (n.*55-20A>G)
c.*249+109A>G (n.*249+109A>G)
n.207+109A>G
n.1917A>G
c.*200+109A>G (n.*200+109A>G)
c.*50+109A>G (n.*50+109A>G)
c.*70+109A>G (n.*70+109A>G)
n.643+109A>G
n.508+109A>G
c.28+109A>G (n.28+109A>G)
n.406A>G
c.287-20A>G (n.287-20A>G)
c.298+109A>G (n.298+109A>G)
n.428A>G
n.404A>G
n.296+109A>G
c.118+4543A>G (n.118+4543A>G)
n.366-20A>G
c.178+109A>G (n.178+109A>G)
c.-100+109A>G (n.-100+109A>G)
gnomAD v4
1g.75733032C>TCA2646247200ACADMc.286+110C>T (n.286+110C>T)
n.753C>T
c.*54+110C>T (n.*54+110C>T)
c.31-6948C>T (n.31-6948C>T)
c.*55-19C>T (n.*55-19C>T)
c.*249+110C>T (n.*249+110C>T)
n.207+110C>T
n.1918C>T
c.*200+110C>T (n.*200+110C>T)
c.*50+110C>T (n.*50+110C>T)
c.*70+110C>T (n.*70+110C>T)
n.643+110C>T
n.508+110C>T
c.28+110C>T (n.28+110C>T)
n.407C>T
c.287-19C>T (n.287-19C>T)
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n.429C>T
n.405C>T
n.296+110C>T
c.118+4544C>T (n.118+4544C>T)
n.366-19C>T
c.178+110C>T (n.178+110C>T)
c.-100+110C>T (n.-100+110C>T)
gnomAD v4
1g.75733033C=CA1176718300ACADMc.286+111C= (n.286+111C=)
n.754C=
c.*54+111C= (n.*54+111C=)
c.31-6947C= (n.31-6947C=)
c.*55-18C= (n.*55-18C=)
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n.207+111C=
n.1919C=
c.*200+111C= (n.*200+111C=)
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n.643+111C=
n.508+111C=
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n.408C=
c.287-18C= (n.287-18C=)
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n.430C=
n.406C=
n.296+111C=
c.118+4545C= (n.118+4545C=)
n.366-18C=
c.178+111C= (n.178+111C=)
c.-100+111C= (n.-100+111C=)
1g.75733033C>TCA738858416ACADMc.286+111C>T (n.286+111C>T)
n.754C>T
c.*54+111C>T (n.*54+111C>T)
c.31-6947C>T (n.31-6947C>T)
c.*55-18C>T (n.*55-18C>T)
c.*249+111C>T (n.*249+111C>T)
n.207+111C>T
n.1919C>T
c.*200+111C>T (n.*200+111C>T)
c.*50+111C>T (n.*50+111C>T)
c.*70+111C>T (n.*70+111C>T)
n.643+111C>T
n.508+111C>T
c.28+111C>T (n.28+111C>T)
n.408C>T
c.287-18C>T (n.287-18C>T)
c.298+111C>T (n.298+111C>T)
n.430C>T
n.406C>T
n.296+111C>T
c.118+4545C>T (n.118+4545C>T)
n.366-18C>T
c.178+111C>T (n.178+111C>T)
c.-100+111C>T (n.-100+111C>T)
dbSNP
1g.75733034T>ACA2696205767ACADMc.286+112T>A (n.286+112T>A)
n.755T>A
c.*54+112T>A (n.*54+112T>A)
c.31-6946T>A (n.31-6946T>A)
c.*55-17T>A (n.*55-17T>A)
c.*249+112T>A (n.*249+112T>A)
n.207+112T>A
n.1920T>A
c.*200+112T>A (n.*200+112T>A)
c.*50+112T>A (n.*50+112T>A)
c.*70+112T>A (n.*70+112T>A)
n.643+112T>A
n.508+112T>A
c.28+112T>A (n.28+112T>A)
n.409T>A
c.287-17T>A (n.287-17T>A)
c.298+112T>A (n.298+112T>A)
n.431T>A
n.407T>A
n.296+112T>A
c.118+4546T>A (n.118+4546T>A)
n.366-17T>A
c.178+112T>A (n.178+112T>A)
c.-100+112T>A (n.-100+112T>A)
dbSNP
1g.75733035T>GCA913023ACADMc.286+113T>G (n.286+113T>G)
n.756T>G
c.*54+113T>G (n.*54+113T>G)
c.31-6945T>G (n.31-6945T>G)
c.*55-16T>G (n.*55-16T>G)
c.*249+113T>G (n.*249+113T>G)
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n.410T>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v4
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n.434G>A
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n.366-14G>A
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gnomAD v4
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n.758G>T
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n.207+115G>T
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n.434G>T
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n.366-14G>T
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gnomAD v4
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n.760C>T
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n.207+117C>T
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gnomAD v4
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n.761T>C
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n.366-11T>C
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dbSNP
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n.763C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.767C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733046C>TCA2574410208ACADMc.286+124C>T (n.286+124C>T)
n.767C>T
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n.207+124C>T
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n.643+124C>T
n.508+124C>T
c.28+124C>T (n.28+124C>T)
n.421C>T
c.287-5C>T (n.287-5C>T)
c.298+124C>T (n.298+124C>T)
n.443C>T
n.419C>T
n.296+124C>T
c.118+4558C>T (n.118+4558C>T)
n.366-5C>T
c.178+124C>T (n.178+124C>T)
c.-100+124C>T (n.-100+124C>T)
1g.75733047T>CCA2646247212ACADMc.286+125T>C (n.286+125T>C)
n.768T>C
c.*54+125T>C (n.*54+125T>C)
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n.643+125T>C
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n.422T>C
c.287-4T>C (n.287-4T>C)
c.298+125T>C (n.298+125T>C)
n.444T>C
n.420T>C
n.296+125T>C
c.118+4559T>C (n.118+4559T>C)
n.366-4T>C
c.178+125T>C (n.178+125T>C)
c.-100+125T>C (n.-100+125T>C)
gnomAD v4
1g.75733047T>GCA2574410209ACADMc.286+125T>G (n.286+125T>G)
n.768T>G
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n.775_779del
c.*54+132_*54+136del (n.*54+132_*54+136del)
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n.1940_1944del
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n.429_433del
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n.427_431del
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n.369_373del
c.178+132_178+136del (n.178+132_178+136del)
c.-100+132_-100+136del (n.-100+132_-100+136del)
gnomAD v4
1g.75733054A>CCA340810868ACADMc.286+132A>C (n.286+132A>C)
n.775A>C
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n.207+132A>C
n.1940A>C
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n.643+132A>C
n.508+132A>C
c.28+132A>C (n.28+132A>C)
n.429A>C
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
c.298+132A>C (n.298+132A>C)
n.451A>C
n.427A>C
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n.369A>C
c.178+132A>C (n.178+132A>C)
c.-100+132A>C (n.-100+132A>C)
1g.75733054A>GCA340810869ACADMc.286+132A>G (n.286+132A>G)
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n.508+132A>T
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c.298+132A>T (n.298+132A>T)
n.451A>T
n.427A>T
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1g.75733055delCA2646247223ACADMc.286+133del (n.286+133del)
n.776del
c.*54+133del (n.*54+133del)
c.31-6925del (n.31-6925del)
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c.*249+133del (n.*249+133del)
n.207+133del
n.1941del
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n.643+133del
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n.452del
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c.178+133del (n.178+133del)
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gnomAD v4
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n.776C>A
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n.207+133C>A
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n.643+133C>A
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n.430C>A
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n.452C>A
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1g.75733055C=CA1176718314ACADMc.286+133C= (n.286+133C=)
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n.776C>G
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1g.75733055C>TCA913026ACADMc.286+133C>T (n.286+133C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.777A>C
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n.643+134A>C
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n.431A>C
c.292A>C (p.Ser98Arg)
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n.453A>C
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c.118+4568A>C (n.118+4568A>C)
n.371A>C
c.178+134A>C (n.178+134A>C)
c.-100+134A>C (n.-100+134A>C)
1g.75733056A>GCA340810895ACADMc.286+134A>G (n.286+134A>G)
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n.643+134A>G
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c.292A>G (p.Ser98Gly)
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1g.75733056A>TCA340810898ACADMc.286+134A>T (n.286+134A>T)
n.777A>T
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n.431A>T
c.292A>T (p.Ser98Cys)
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1g.75733057G>ACA340810916ACADMc.286+135G>A (n.286+135G>A)
n.778G>A
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n.372G>A
c.178+135G>A (n.178+135G>A)
c.-100+135G>A (n.-100+135G>A)
1g.75733057G>CCA340810912ACADMc.286+135G>C (n.286+135G>C)
n.778G>C
c.*54+135G>C (n.*54+135G>C)
c.31-6923G>C (n.31-6923G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.*249+135G>C (n.*249+135G>C)
n.207+135G>C
n.1943G>C
c.*200+135G>C (n.*200+135G>C)
c.*50+135G>C (n.*50+135G>C)
c.*70+135G>C (n.*70+135G>C)
n.643+135G>C
n.508+135G>C
c.28+135G>C (n.28+135G>C)
n.432G>C
c.293G>C (p.Ser98Thr)
c.298+135G>C (n.298+135G>C)
n.454G>C
n.430G>C
n.296+135G>C
c.118+4569G>C (n.118+4569G>C)
n.372G>C
c.178+135G>C (n.178+135G>C)
c.-100+135G>C (n.-100+135G>C)
gnomAD v4
1g.75733057G>TCA340810913ACADMc.286+135G>T (n.286+135G>T)
n.778G>T
c.*54+135G>T (n.*54+135G>T)
c.31-6923G>T (n.31-6923G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.*249+135G>T (n.*249+135G>T)
n.207+135G>T
n.1943G>T
c.*200+135G>T (n.*200+135G>T)
c.*50+135G>T (n.*50+135G>T)
c.*70+135G>T (n.*70+135G>T)
n.643+135G>T
n.508+135G>T
c.28+135G>T (n.28+135G>T)
n.432G>T
c.293G>T (p.Ser98Ile)
c.298+135G>T (n.298+135G>T)
n.454G>T
n.430G>T
n.296+135G>T
c.118+4569G>T (n.118+4569G>T)
n.372G>T
c.178+135G>T (n.178+135G>T)
c.-100+135G>T (n.-100+135G>T)
1g.75733057_75733058delinsGTCA1176718316ACADMc.286+135_286+136delinsGT (n.286+135_286+136delinsGT)
n.778_779delinsGT
c.*54+135_*54+136delinsGT (n.*54+135_*54+136delinsGT)
c.31-6923_31-6922delinsGT (n.31-6923_31-6922delinsGT)
c.*61_*62delinsGT (n.*61_*62delinsGT)
c.*249+135_*249+136delinsGT (n.*249+135_*249+136delinsGT)
n.207+135_207+136delinsGT
n.1943_1944delinsGT
c.*200+135_*200+136delinsGT (n.*200+135_*200+136delinsGT)
c.*50+135_*50+136delinsGT (n.*50+135_*50+136delinsGT)
c.*70+135_*70+136delinsGT (n.*70+135_*70+136delinsGT)
n.643+135_643+136delinsGT
n.508+135_508+136delinsGT
c.28+135_28+136delinsGT (n.28+135_28+136delinsGT)
n.432_433delinsGT
c.293_294delinsGT (p.Ser98=)
c.298+135_298+136delinsGT (n.298+135_298+136delinsGT)
n.454_455delinsGT
n.430_431delinsGT
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c.118+4569_118+4570delinsGT (n.118+4569_118+4570delinsGT)
n.372_373delinsGT
c.178+135_178+136delinsGT (n.178+135_178+136delinsGT)
c.-100+135_-100+136delinsGT (n.-100+135_-100+136delinsGT)
1g.75733057_75733061delinsGTGTTCA1176718318ACADMc.286+135_286+139delinsGTGTT (n.286+135_286+139delinsGTGTT)
n.778_782delinsGTGTT
c.*54+135_*54+139delinsGTGTT (n.*54+135_*54+139delinsGTGTT)
c.31-6923_31-6919delinsGTGTT (n.31-6923_31-6919delinsGTGTT)
c.*61_*65delinsGTGTT (n.*61_*65delinsGTGTT)
c.*249+135_*249+139delinsGTGTT (n.*249+135_*249+139delinsGTGTT)
n.207+135_207+139delinsGTGTT
n.1943_1947delinsGTGTT
c.*200+135_*200+139delinsGTGTT (n.*200+135_*200+139delinsGTGTT)
c.*50+135_*50+139delinsGTGTT (n.*50+135_*50+139delinsGTGTT)
c.*70+135_*70+139delinsGTGTT (n.*70+135_*70+139delinsGTGTT)
n.643+135_643+139delinsGTGTT
n.508+135_508+139delinsGTGTT
c.28+135_28+139delinsGTGTT (n.28+135_28+139delinsGTGTT)
n.432_436delinsGTGTT
c.293_297delinsGTGTT (p.Ser98=)
c.298+135_298+139delinsGTGTT (n.298+135_298+139delinsGTGTT)
n.454_458delinsGTGTT
n.430_434delinsGTGTT
n.296+135_296+139delinsGTGTT
c.118+4569_118+4573delinsGTGTT (n.118+4569_118+4573delinsGTGTT)
n.372_376delinsGTGTT
c.178+135_178+139delinsGTGTT (n.178+135_178+139delinsGTGTT)
c.-100+135_-100+139delinsGTGTT (n.-100+135_-100+139delinsGTGTT)
1g.75733058delCA1176718320ACADMc.286+136del (n.286+136del)
n.779del
c.*54+136del (n.*54+136del)
c.31-6922del (n.31-6922del)
c.*62del (n.*62del)
c.*249+136del (n.*249+136del)
n.207+136del
n.1944del
c.*200+136del (n.*200+136del)
c.*50+136del (n.*50+136del)
c.*70+136del (n.*70+136del)
n.643+136del
n.508+136del
c.28+136del (n.28+136del)
n.433del
c.294del (p.Ser98ArgfsTer13)
c.298+136del (n.298+136del)
n.455del
n.431del
n.296+136del
c.118+4570del (n.118+4570del)
n.373del
c.178+136del (n.178+136del)
c.-100+136del (n.-100+136del)
dbSNP
1g.75733058T>ACA340810919ACADMc.286+136T>A (n.286+136T>A)
n.779T>A
c.*54+136T>A (n.*54+136T>A)
c.31-6922T>A (n.31-6922T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.*249+136T>A (n.*249+136T>A)
n.207+136T>A
n.1944T>A
c.*200+136T>A (n.*200+136T>A)
c.*50+136T>A (n.*50+136T>A)
c.*70+136T>A (n.*70+136T>A)
n.643+136T>A
n.508+136T>A
c.28+136T>A (n.28+136T>A)
n.433T>A
c.294T>A (p.Ser98Arg)
c.298+136T>A (n.298+136T>A)
n.455T>A
n.431T>A
n.296+136T>A
c.118+4570T>A (n.118+4570T>A)
n.373T>A
c.178+136T>A (n.178+136T>A)
c.-100+136T>A (n.-100+136T>A)
1g.75733058T>GCA340810920ACADMc.286+136T>G (n.286+136T>G)
n.779T>G
c.*54+136T>G (n.*54+136T>G)
c.31-6922T>G (n.31-6922T>G)
c.*62T>G (n.*62T>G)
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n.207+136T>G
n.1944T>G
c.*200+136T>G (n.*200+136T>G)
c.*50+136T>G (n.*50+136T>G)
c.*70+136T>G (n.*70+136T>G)
n.643+136T>G
n.508+136T>G
c.28+136T>G (n.28+136T>G)
n.433T>G
c.294T>G (p.Ser98Arg)
c.298+136T>G (n.298+136T>G)
n.455T>G
n.431T>G
n.296+136T>G
c.118+4570T>G (n.118+4570T>G)
n.373T>G
c.178+136T>G (n.178+136T>G)
c.-100+136T>G (n.-100+136T>G)
1g.75733060_75733063delCA1003301959ACADMc.286+138_286+141del (n.286+138_286+141del)
n.781_784del
c.*54+138_*54+141del (n.*54+138_*54+141del)
c.31-6920_31-6917del (n.31-6920_31-6917del)
c.*64_*67del (n.*64_*67del)
c.*249+138_*249+141del (n.*249+138_*249+141del)
n.207+138_207+141del
n.1946_1949del
c.*200+138_*200+141del (n.*200+138_*200+141del)
c.*50+138_*50+141del (n.*50+138_*50+141del)
c.*70+138_*70+141del (n.*70+138_*70+141del)
n.643+138_643+141del
n.508+138_508+141del
c.28+138_28+141del (n.28+138_28+141del)
n.435_438del
c.296_299del (p.Val99AlafsTer11)
c.298+138_298+141del (n.298+138_298+141del)
n.457_460del
n.433_436del
n.296+138_296+141del
c.118+4572_118+4575del (n.118+4572_118+4575del)
n.375_378del
c.178+138_178+141del (n.178+138_178+141del)
c.-100+138_-100+141del (n.-100+138_-100+141del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733059G>ACA340810921ACADMc.286+137G>A (n.286+137G>A)
n.780G>A
c.*54+137G>A (n.*54+137G>A)
c.31-6921G>A (n.31-6921G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.*249+137G>A (n.*249+137G>A)
n.207+137G>A
n.1945G>A
c.*200+137G>A (n.*200+137G>A)
c.*50+137G>A (n.*50+137G>A)
c.*70+137G>A (n.*70+137G>A)
n.643+137G>A
n.508+137G>A
c.28+137G>A (n.28+137G>A)
n.434G>A
c.295G>A (p.Val99Ile)
c.298+137G>A (n.298+137G>A)
n.456G>A
n.432G>A
n.296+137G>A
c.118+4571G>A (n.118+4571G>A)
n.374G>A
c.178+137G>A (n.178+137G>A)
c.-100+137G>A (n.-100+137G>A)
dbSNP
1g.75733059G>CCA340810922ACADMc.286+137G>C (n.286+137G>C)
n.780G>C
c.*54+137G>C (n.*54+137G>C)
c.31-6921G>C (n.31-6921G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.*249+137G>C (n.*249+137G>C)
n.207+137G>C
n.1945G>C
c.*200+137G>C (n.*200+137G>C)
c.*50+137G>C (n.*50+137G>C)
c.*70+137G>C (n.*70+137G>C)
n.643+137G>C
n.508+137G>C
c.28+137G>C (n.28+137G>C)
n.434G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.298+137G>C (n.298+137G>C)
n.456G>C
n.432G>C
n.296+137G>C
c.118+4571G>C (n.118+4571G>C)
n.374G>C
c.178+137G>C (n.178+137G>C)
c.-100+137G>C (n.-100+137G>C)
1g.75733059G=CA1176718322ACADMc.286+137G= (n.286+137G=)
n.780G=
c.*54+137G= (n.*54+137G=)
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c.*63G= (n.*63G=)
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n.207+137G=
n.1945G=
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n.508+137G=
c.28+137G= (n.28+137G=)
n.434G=
c.295G= (p.Val99=)
c.298+137G= (n.298+137G=)
n.456G=
n.432G=
n.296+137G=
c.118+4571G= (n.118+4571G=)
n.374G=
c.178+137G= (n.178+137G=)
c.-100+137G= (n.-100+137G=)
1g.75733059G>TCA340810923ACADMc.286+137G>T (n.286+137G>T)
n.780G>T
c.*54+137G>T (n.*54+137G>T)
c.31-6921G>T (n.31-6921G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
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n.207+137G>T
n.1945G>T
c.*200+137G>T (n.*200+137G>T)
c.*50+137G>T (n.*50+137G>T)
c.*70+137G>T (n.*70+137G>T)
n.643+137G>T
n.508+137G>T
c.28+137G>T (n.28+137G>T)
n.434G>T
c.295G>T (p.Val99Phe)
c.298+137G>T (n.298+137G>T)
n.456G>T
n.432G>T
n.296+137G>T
c.118+4571G>T (n.118+4571G>T)
n.374G>T
c.178+137G>T (n.178+137G>T)
c.-100+137G>T (n.-100+137G>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.75733060T>ACA340810925ACADMc.286+138T>A (n.286+138T>A)
n.781T>A
c.*54+138T>A (n.*54+138T>A)
c.31-6920T>A (n.31-6920T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.*249+138T>A (n.*249+138T>A)
n.207+138T>A
n.1946T>A
c.*200+138T>A (n.*200+138T>A)
c.*50+138T>A (n.*50+138T>A)
c.*70+138T>A (n.*70+138T>A)
n.643+138T>A
n.508+138T>A
c.28+138T>A (n.28+138T>A)
n.435T>A
c.296T>A (p.Val99Asp)
c.298+138T>A (n.298+138T>A)
n.457T>A
n.433T>A
n.296+138T>A
c.118+4572T>A (n.118+4572T>A)
n.375T>A
c.178+138T>A (n.178+138T>A)
c.-100+138T>A (n.-100+138T>A)
1g.75733060T>CCA913027ACADMc.286+138T>C (n.286+138T>C)
n.781T>C
c.*54+138T>C (n.*54+138T>C)
c.31-6920T>C (n.31-6920T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.*249+138T>C (n.*249+138T>C)
n.207+138T>C
n.1946T>C
c.*200+138T>C (n.*200+138T>C)
c.*50+138T>C (n.*50+138T>C)
c.*70+138T>C (n.*70+138T>C)
n.643+138T>C
n.508+138T>C
c.28+138T>C (n.28+138T>C)
n.435T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.298+138T>C (n.298+138T>C)
n.457T>C
n.433T>C
n.296+138T>C
c.118+4572T>C (n.118+4572T>C)
n.375T>C
c.178+138T>C (n.178+138T>C)
c.-100+138T>C (n.-100+138T>C)
dbSNP ExAC
1g.75733060T>GCA340810930ACADMc.286+138T>G (n.286+138T>G)
n.781T>G
c.*54+138T>G (n.*54+138T>G)
c.31-6920T>G (n.31-6920T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.*249+138T>G (n.*249+138T>G)
n.207+138T>G
n.1946T>G
c.*200+138T>G (n.*200+138T>G)
c.*50+138T>G (n.*50+138T>G)
c.*70+138T>G (n.*70+138T>G)
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n.508+138T>G
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n.433T=
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n.375T=
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n.207+140T>A
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1g.75733062T>CCA340810935ACADMc.286+140T>C (n.286+140T>C)
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n.459T>G
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1g.75733063G>CCA340810943ACADMc.286+141G>C (n.286+141G>C)
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1g.75733063G=CA1176718328ACADMc.286+141G= (n.286+141G=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733064C>ACA340810949ACADMc.286+142C>A (n.286+142C>A)
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1g.75733064C=CA1176718329ACADMc.286+142C= (n.286+142C=)
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n.461C=
n.437C=
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1g.75733064C>GCA340810950ACADMc.286+142C>G (n.286+142C>G)
n.785C>G
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1g.75733064C>TCA24623289ACADMc.286+142C>T (n.286+142C>T)
n.785C>T
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n.207+142C>T
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c.*200+142C>T (n.*200+142C>T)
c.*50+142C>T (n.*50+142C>T)
c.*70+142C>T (n.*70+142C>T)
n.643+142C>T
n.508+142C>T
c.28+142C>T (n.28+142C>T)
n.439C>T
c.300C>T (p.Cys100=)
c.298+142C>T (n.298+142C>T)
n.461C>T
n.437C>T
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c.118+4576C>T (n.118+4576C>T)
n.379C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733065C>ACA340810954ACADMc.286+143C>A (n.286+143C>A)
n.786C>A
c.*54+143C>A (n.*54+143C>A)
c.31-6915C>A (n.31-6915C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
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n.207+143C>A
n.1951C>A
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n.643+143C>A
n.508+143C>A
c.28+143C>A (n.28+143C>A)
n.440C>A
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.298+143C>A (n.298+143C>A)
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n.296+143C>A
c.118+4577C>A (n.118+4577C>A)
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c.178+143C>A (n.178+143C>A)
c.-100+143C>A (n.-100+143C>A)
1g.75733065C>GCA340810956ACADMc.286+143C>G (n.286+143C>G)
n.786C>G
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1g.75733065C>TCA340810960ACADMc.286+143C>T (n.286+143C>T)
n.786C>T
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n.380C>T
c.178+143C>T (n.178+143C>T)
c.-100+143C>T (n.-100+143C>T)
COSMIC
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c.298+144C>A (n.298+144C>A)
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c.-100+144C>A (n.-100+144C>A)
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n.508+144C>T
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n.441C>T
c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.298+144C>T (n.298+144C>T)
n.463C>T
n.439C>T
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n.381C>T
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c.-100+144C>T (n.-100+144C>T)
1g.75733067A=CA1176718330ACADMc.286+145A= (n.286+145A=)
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n.440A=
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c.-100+145A= (n.-100+145A=)
1g.75733067A>GCA913028ACADMc.286+145A>G (n.286+145A>G)
n.788A>G
c.*54+145A>G (n.*54+145A>G)
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n.207+145A>G
n.1953A>G
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n.643+145A>G
n.508+145A>G
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n.442A>G
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c.298+145A>G (n.298+145A>G)
n.464A>G
n.440A>G
n.296+145A>G
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n.382A>G
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c.-100+145A>G (n.-100+145A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733068C>ACA340810969ACADMc.286+146C>A (n.286+146C>A)
n.789C>A
c.*54+146C>A (n.*54+146C>A)
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n.207+146C>A
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n.643+146C>A
n.508+146C>A
c.28+146C>A (n.28+146C>A)
n.443C>A
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c.298+146C>A (n.298+146C>A)
n.465C>A
n.441C>A
n.296+146C>A
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n.383C>A
c.178+146C>A (n.178+146C>A)
c.-100+146C>A (n.-100+146C>A)
1g.75733068C>GCA340810972ACADMc.286+146C>G (n.286+146C>G)
n.789C>G
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1g.75733068C>TCA340810975ACADMc.286+146C>T (n.286+146C>T)
n.789C>T
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n.643+146C>T
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n.443C>T
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n.465C>T
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1g.75733069T>ACA340810977ACADMc.286+147T>A (n.286+147T>A)
n.790T>A
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n.207+147T>A
n.1955T>A
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c.*50+147T>A (n.*50+147T>A)
c.*70+147T>A (n.*70+147T>A)
n.643+147T>A
n.508+147T>A
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n.444T>A
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n.466T>A
n.442T>A
n.296+147T>A
c.118+4581T>A (n.118+4581T>A)
n.384T>A
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c.-100+147T>A (n.-100+147T>A)
1g.75733069T>CCA340810980ACADMc.286+147T>C (n.286+147T>C)
n.790T>C
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c.*73T>C (n.*73T>C)
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n.207+147T>C
n.1955T>C
c.*200+147T>C (n.*200+147T>C)
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n.643+147T>C
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c.28+147T>C (n.28+147T>C)
n.444T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.298+147T>C (n.298+147T>C)
n.466T>C
n.442T>C
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n.384T>C
c.178+147T>C (n.178+147T>C)
c.-100+147T>C (n.-100+147T>C)
1g.75733069T>GCA340810981ACADMc.286+147T>G (n.286+147T>G)
n.790T>G
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c.31-6911T>G (n.31-6911T>G)
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n.207+147T>G
n.1955T>G
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c.*50+147T>G (n.*50+147T>G)
c.*70+147T>G (n.*70+147T>G)
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n.508+147T>G
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n.444T>G
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c.298+147T>G (n.298+147T>G)
n.466T>G
n.442T>G
n.296+147T>G
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n.384T>G
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c.-100+147T>G (n.-100+147T>G)
1g.75733070T>CCA523815843ACADMc.286+148T>C (n.286+148T>C)
n.791T>C
c.*54+148T>C (n.*54+148T>C)
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c.*74T>C (n.*74T>C)
c.*249+148T>C (n.*249+148T>C)
n.207+148T>C
n.1956T>C
c.*200+148T>C (n.*200+148T>C)
c.*50+148T>C (n.*50+148T>C)
c.*70+148T>C (n.*70+148T>C)
n.643+148T>C
n.508+148T>C
c.28+148T>C (n.28+148T>C)
n.445T>C
c.306T>C (p.Leu102=)
c.298+148T>C (n.298+148T>C)
n.467T>C
n.443T>C
n.296+148T>C
c.118+4582T>C (n.118+4582T>C)
n.385T>C
c.178+148T>C (n.178+148T>C)
c.-100+148T>C (n.-100+148T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733070T>GCA1003301972ACADMc.286+148T>G (n.286+148T>G)
n.791T>G
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n.207+148T>G
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c.*200+148T>G (n.*200+148T>G)
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n.445T>G
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c.298+148T>G (n.298+148T>G)
n.467T>G
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n.296+148T>G
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n.385T>G
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c.-100+148T>G (n.-100+148T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733070T=CA1176718332ACADMc.286+148T= (n.286+148T=)
n.791T=
c.*54+148T= (n.*54+148T=)
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c.-100+148T= (n.-100+148T=)
1g.75733071T>ACA340810984ACADMc.286+149T>A (n.286+149T>A)
n.792T>A
c.*54+149T>A (n.*54+149T>A)
c.31-6909T>A (n.31-6909T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
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n.207+149T>A
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c.*50+149T>A (n.*50+149T>A)
c.*70+149T>A (n.*70+149T>A)
n.643+149T>A
n.508+149T>A
c.28+149T>A (n.28+149T>A)
n.446T>A
c.307T>A (p.Leu103Met)
c.298+149T>A (n.298+149T>A)
n.468T>A
n.444T>A
n.296+149T>A
c.118+4583T>A (n.118+4583T>A)
n.386T>A
c.178+149T>A (n.178+149T>A)
c.-100+149T>A (n.-100+149T>A)
1g.75733071T>CCA1176718334ACADMc.286+149T>C (n.286+149T>C)
n.792T>C
c.*54+149T>C (n.*54+149T>C)
c.31-6909T>C (n.31-6909T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.*249+149T>C (n.*249+149T>C)
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c.*200+149T>C (n.*200+149T>C)
c.*50+149T>C (n.*50+149T>C)
c.*70+149T>C (n.*70+149T>C)
n.643+149T>C
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c.307T>C (p.Leu103=)
c.298+149T>C (n.298+149T>C)
n.468T>C
n.444T>C
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c.178+155G>A (n.178+155G>A)
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n.798G>C
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n.207+155G>C
n.1963G>C
c.*200+155G>C (n.*200+155G>C)
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c.*70+155G>C (n.*70+155G>C)
n.643+155G>C
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c.298+155G>C (n.298+155G>C)
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n.453C>A
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n.799C>G
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1g.75733078C>TCA340811056ACADMc.286+156C>T (n.286+156C>T)
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n.453C>T
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n.475C>T
n.451C>T
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gnomAD v4
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n.800T>C
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n.207+157T>C
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n.643+157T>C
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n.476T>C
n.452T>C
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n.394T>C
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c.-100+157T>C (n.-100+157T>C)
dbSNP
1g.75733079T=CA1176718336ACADMc.286+157T= (n.286+157T=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733080T>GCA340811064ACADMc.286+158T>G (n.286+158T>G)
n.801T>G
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n.207+158T>G
n.1966T>G
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c.*50+158T>G (n.*50+158T>G)
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n.643+158T>G
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n.455T>G
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c.-100+158T>G (n.-100+158T>G)
1g.75733080T=CA1144923597ACADMc.286+158T= (n.286+158T=)
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n.453T=
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1g.75733081G>ACA340811080ACADMc.286+159G>A (n.286+159G>A)
n.802G>A
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n.643+159G>A
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n.478G>A
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n.396G>A
c.178+159G>A (n.178+159G>A)
c.-100+159G>A (n.-100+159G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733081G>CCA340811073ACADMc.286+159G>C (n.286+159G>C)
n.802G>C
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c.*70+159G>C (n.*70+159G>C)
n.643+159G>C
n.508+159G>C
c.28+159G>C (n.28+159G>C)
n.456G>C
c.317G>C (p.Cys106Ser)
c.298+159G>C (n.298+159G>C)
n.478G>C
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c.118+4593G>C (n.118+4593G>C)
n.396G>C
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c.-100+159G>C (n.-100+159G>C)
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c.*70+159G= (n.*70+159G=)
n.643+159G=
n.508+159G=
c.28+159G= (n.28+159G=)
n.456G=
c.317G= (p.Cys106=)
c.298+159G= (n.298+159G=)
n.478G=
n.454G=
n.296+159G=
c.118+4593G= (n.118+4593G=)
n.396G=
c.178+159G= (n.178+159G=)
c.-100+159G= (n.-100+159G=)
1g.75733081G>TCA340811076ACADMc.286+159G>T (n.286+159G>T)
n.802G>T
c.*54+159G>T (n.*54+159G>T)
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n.207+159G>T
n.1967G>T
c.*200+159G>T (n.*200+159G>T)
c.*50+159G>T (n.*50+159G>T)
c.*70+159G>T (n.*70+159G>T)
n.643+159G>T
n.508+159G>T
c.28+159G>T (n.28+159G>T)
n.456G>T
c.317G>T (p.Cys106Phe)
c.298+159G>T (n.298+159G>T)
n.478G>T
n.454G>T
n.296+159G>T
c.118+4593G>T (n.118+4593G>T)
n.396G>T
c.178+159G>T (n.178+159G>T)
c.-100+159G>T (n.-100+159G>T)
1g.75733082C>ACA340811083ACADMc.286+160C>A (n.286+160C>A)
n.803C>A
c.*54+160C>A (n.*54+160C>A)
c.31-6898C>A (n.31-6898C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*249+160C>A (n.*249+160C>A)
n.207+160C>A
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c.*200+160C>A (n.*200+160C>A)
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n.457C>A
c.318C>A (p.Cys106Ter)
c.298+160C>A (n.298+160C>A)
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c.178+160C>A (n.178+160C>A)
c.-100+160C>A (n.-100+160C>A)
1g.75733082C>GCA340811085ACADMc.286+160C>G (n.286+160C>G)
n.803C>G
c.*54+160C>G (n.*54+160C>G)
c.31-6898C>G (n.31-6898C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.*249+160C>G (n.*249+160C>G)
n.207+160C>G
n.1968C>G
c.*200+160C>G (n.*200+160C>G)
c.*50+160C>G (n.*50+160C>G)
c.*70+160C>G (n.*70+160C>G)
n.643+160C>G
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n.457C>G
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c.298+160C>G (n.298+160C>G)
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c.-100+160C>G (n.-100+160C>G)
1g.75733082C>TCA2646247233ACADMc.286+160C>T (n.286+160C>T)
n.803C>T
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n.207+160C>T
n.1968C>T
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c.*50+160C>T (n.*50+160C>T)
c.*70+160C>T (n.*70+160C>T)
n.643+160C>T
n.508+160C>T
c.28+160C>T (n.28+160C>T)
n.457C>T
c.318C>T (p.Cys106=)
c.298+160C>T (n.298+160C>T)
n.479C>T
n.455C>T
n.296+160C>T
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n.397C>T
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gnomAD v4
1g.75733083A=CA1146360653ACADMc.286+161A= (n.286+161A=)
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c.*200+161A= (n.*200+161A=)
c.*50+161A= (n.*50+161A=)
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n.508+161A=
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n.480A=
n.456A=
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c.118+4595A= (n.118+4595A=)
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c.178+161A= (n.178+161A=)
c.-100+161A= (n.-100+161A=)
1g.75733083A>CCA340811089ACADMc.286+161A>C (n.286+161A>C)
n.804A>C
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c.31-6897A>C (n.31-6897A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*249+161A>C (n.*249+161A>C)
n.207+161A>C
n.1969A>C
c.*200+161A>C (n.*200+161A>C)
c.*50+161A>C (n.*50+161A>C)
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n.643+161A>C
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n.458A>C
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n.398A>C
c.178+161A>C (n.178+161A>C)
c.-100+161A>C (n.-100+161A>C)
1g.75733083A>GCA913030ACADMc.286+161A>G (n.286+161A>G)
n.804A>G
c.*54+161A>G (n.*54+161A>G)
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c.*87A>G (n.*87A>G)
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n.207+161A>G
n.1969A>G
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n.508+161A>G
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n.458A>G
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c.298+161A>G (n.298+161A>G)
n.480A>G
n.456A>G
n.296+161A>G
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n.398A>G
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c.-100+161A>G (n.-100+161A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733083A>TCA340811104ACADMc.286+161A>T (n.286+161A>T)
n.804A>T
c.*54+161A>T (n.*54+161A>T)
c.31-6897A>T (n.31-6897A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
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n.207+161A>T
n.1969A>T
c.*200+161A>T (n.*200+161A>T)
c.*50+161A>T (n.*50+161A>T)
c.*70+161A>T (n.*70+161A>T)
n.643+161A>T
n.508+161A>T
c.28+161A>T (n.28+161A>T)
n.458A>T
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c.298+161A>T (n.298+161A>T)
n.480A>T
n.456A>T
n.296+161A>T
c.118+4595A>T (n.118+4595A>T)
n.398A>T
c.178+161A>T (n.178+161A>T)
c.-100+161A>T (n.-100+161A>T)
1g.75733084C>ACA340811109ACADMc.286+162C>A (n.286+162C>A)
n.805C>A
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c.31-6896C>A (n.31-6896C>A)
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c.*249+162C>A (n.*249+162C>A)
n.207+162C>A
n.1970C>A
c.*200+162C>A (n.*200+162C>A)
c.*50+162C>A (n.*50+162C>A)
c.*70+162C>A (n.*70+162C>A)
n.643+162C>A
n.508+162C>A
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c.298+162C>A (n.298+162C>A)
n.481C>A
n.457C>A
n.296+162C>A
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n.399C>A
c.178+162C>A (n.178+162C>A)
c.-100+162C>A (n.-100+162C>A)
1g.75733084C>GCA340811116ACADMc.286+162C>G (n.286+162C>G)
n.805C>G
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n.207+162C>G
n.1970C>G
c.*200+162C>G (n.*200+162C>G)
c.*50+162C>G (n.*50+162C>G)
c.*70+162C>G (n.*70+162C>G)
n.643+162C>G
n.508+162C>G
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n.459C>G
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n.481C>G
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n.399C>G
c.178+162C>G (n.178+162C>G)
c.-100+162C>G (n.-100+162C>G)
1g.75733084C>TCA340811113ACADMc.286+162C>T (n.286+162C>T)
n.805C>T
c.*54+162C>T (n.*54+162C>T)
c.31-6896C>T (n.31-6896C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.*249+162C>T (n.*249+162C>T)
n.207+162C>T
n.1970C>T
c.*200+162C>T (n.*200+162C>T)
c.*50+162C>T (n.*50+162C>T)
c.*70+162C>T (n.*70+162C>T)
n.643+162C>T
n.508+162C>T
c.28+162C>T (n.28+162C>T)
n.459C>T
c.320C>T (p.Thr107Ile)
c.298+162C>T (n.298+162C>T)
n.481C>T
n.457C>T
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n.399C>T
c.178+162C>T (n.178+162C>T)
c.-100+162C>T (n.-100+162C>T)
1g.75733086C>ACA340811119ACADMc.286+164C>A (n.286+164C>A)
n.807C>A
c.*54+164C>A (n.*54+164C>A)
c.31-6894C>A (n.31-6894C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.*249+164C>A (n.*249+164C>A)
n.207+164C>A
n.1972C>A
c.*200+164C>A (n.*200+164C>A)
c.*50+164C>A (n.*50+164C>A)
c.*70+164C>A (n.*70+164C>A)
n.643+164C>A
n.508+164C>A
c.28+164C>A (n.28+164C>A)
n.461C>A
c.322C>A (p.Leu108Ile)
c.298+164C>A (n.298+164C>A)
n.483C>A
n.459C>A
n.296+164C>A
c.118+4598C>A (n.118+4598C>A)
n.401C>A
c.178+164C>A (n.178+164C>A)
c.-100+164C>A (n.-100+164C>A)
1g.75733086C=CA1176718342ACADMc.286+164C= (n.286+164C=)
n.807C=
c.*54+164C= (n.*54+164C=)
c.31-6894C= (n.31-6894C=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.*249+164C= (n.*249+164C=)
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n.1972C=
c.*200+164C= (n.*200+164C=)
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n.643+164C=
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n.461C=
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c.298+164C= (n.298+164C=)
n.483C=
n.459C=
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c.118+4598C= (n.118+4598C=)
n.401C=
c.178+164C= (n.178+164C=)
c.-100+164C= (n.-100+164C=)
1g.75733086C>GCA340811122ACADMc.286+164C>G (n.286+164C>G)
n.807C>G
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n.207+164C>G
n.1972C>G
c.*200+164C>G (n.*200+164C>G)
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n.643+164C>G
n.508+164C>G
c.28+164C>G (n.28+164C>G)
n.461C>G
c.322C>G (p.Leu108Val)
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n.483C>G
n.459C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733086C>TCA2696146923ACADMc.286+164C>T (n.286+164C>T)
n.807C>T
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c.31-6894C>T (n.31-6894C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
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n.207+164C>T
n.1972C>T
c.*200+164C>T (n.*200+164C>T)
c.*50+164C>T (n.*50+164C>T)
c.*70+164C>T (n.*70+164C>T)
n.643+164C>T
n.508+164C>T
c.28+164C>T (n.28+164C>T)
n.461C>T
c.322C>T (p.Leu108=)
c.298+164C>T (n.298+164C>T)
n.483C>T
n.459C>T
n.296+164C>T
c.118+4598C>T (n.118+4598C>T)
n.401C>T
c.178+164C>T (n.178+164C>T)
c.-100+164C>T (n.-100+164C>T)
dbSNP
1g.75733087T>ACA340811126ACADMc.286+165T>A (n.286+165T>A)
n.808T>A
c.*54+165T>A (n.*54+165T>A)
c.31-6893T>A (n.31-6893T>A)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.*249+165T>A (n.*249+165T>A)
n.207+165T>A
n.1973T>A
c.*200+165T>A (n.*200+165T>A)
c.*50+165T>A (n.*50+165T>A)
c.*70+165T>A (n.*70+165T>A)
n.643+165T>A
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c.28+165T>A (n.28+165T>A)
n.462T>A
c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.298+165T>A (n.298+165T>A)
n.484T>A
n.460T>A
n.296+165T>A
c.118+4599T>A (n.118+4599T>A)
n.402T>A
c.178+165T>A (n.178+165T>A)
c.-100+165T>A (n.-100+165T>A)
1g.75733087T>CCA340811129ACADMc.286+165T>C (n.286+165T>C)
n.808T>C
c.*54+165T>C (n.*54+165T>C)
c.31-6893T>C (n.31-6893T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.*249+165T>C (n.*249+165T>C)
n.207+165T>C
n.1973T>C
c.*200+165T>C (n.*200+165T>C)
c.*50+165T>C (n.*50+165T>C)
c.*70+165T>C (n.*70+165T>C)
n.643+165T>C
n.508+165T>C
c.28+165T>C (n.28+165T>C)
n.462T>C
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.298+165T>C (n.298+165T>C)
n.484T>C
n.460T>C
n.296+165T>C
c.118+4599T>C (n.118+4599T>C)
n.402T>C
c.178+165T>C (n.178+165T>C)
c.-100+165T>C (n.-100+165T>C)
1g.75733087T>GCA340811146ACADMc.286+165T>G (n.286+165T>G)
n.808T>G
c.*54+165T>G (n.*54+165T>G)
c.31-6893T>G (n.31-6893T>G)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.*249+165T>G (n.*249+165T>G)
n.207+165T>G
n.1973T>G
c.*200+165T>G (n.*200+165T>G)
c.*50+165T>G (n.*50+165T>G)
c.*70+165T>G (n.*70+165T>G)
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c.-100+165T>G (n.-100+165T>G)
1g.75733088A>GCA2646247234ACADMc.286+166A>G (n.286+166A>G)
n.809A>G
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n.207+166A>G
n.1974A>G
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gnomAD v4
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1g.75733089T>GCA340811167ACADMc.286+167T>G (n.286+167T>G)
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1g.75733090A>CCA340811170ACADMc.286+168A>C (n.286+168A>C)
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n.207+168A>C
n.1976A>C
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n.643+168A>C
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n.465A>C
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c.298+168A>C (n.298+168A>C)
n.487A>C
n.463A>C
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n.405A>C
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1g.75733090A>GCA340811173ACADMc.286+168A>G (n.286+168A>G)
n.811A>G
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dbSNP
1g.75733090A>TCA340811177ACADMc.286+168A>T (n.286+168A>T)
n.811A>T
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n.643+168A>T
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n.465A>T
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c.298+168A>T (n.298+168A>T)
n.487A>T
n.463A>T
n.296+168A>T
c.118+4602A>T (n.118+4602A>T)
n.405A>T
c.178+168A>T (n.178+168A>T)
c.-100+168A>T (n.-100+168A>T)
1g.75733091C>ACA340811183ACADMc.286+169C>A (n.286+169C>A)
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n.406C>A
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c.-100+169C>A (n.-100+169C>A)
1g.75733091C=CA1176718345ACADMc.286+169C= (n.286+169C=)
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1g.75733091C>GCA340811187ACADMc.286+169C>G (n.286+169C>G)
n.812C>G
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n.643+169C>T
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n.466C>T
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c.298+169C>T (n.298+169C>T)
n.488C>T
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n.406C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733092C>ACA340811191ACADMc.286+170C>A (n.286+170C>A)
n.813C>A
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n.207+170C>A
n.1978C>A
c.*200+170C>A (n.*200+170C>A)
c.*50+170C>A (n.*50+170C>A)
c.*70+170C>A (n.*70+170C>A)
n.643+170C>A
n.508+170C>A
c.28+170C>A (n.28+170C>A)
n.467C>A
c.328C>A (p.Leu110Ile)
c.298+170C>A (n.298+170C>A)
n.489C>A
n.465C>A
n.296+170C>A
c.118+4604C>A (n.118+4604C>A)
n.407C>A
c.178+170C>A (n.178+170C>A)
c.-100+170C>A (n.-100+170C>A)
1g.75733092C>GCA340811193ACADMc.286+170C>G (n.286+170C>G)
n.813C>G
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n.207+170C>G
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n.643+170C>G
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c.28+170C>G (n.28+170C>G)
n.467C>G
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c.298+170C>G (n.298+170C>G)
n.489C>G
n.465C>G
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c.-100+170C>G (n.-100+170C>G)
1g.75733092C>TCA2503784280ACADMc.286+170C>T (n.286+170C>T)
n.813C>T
c.*54+170C>T (n.*54+170C>T)
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c.*96C>T (n.*96C>T)
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n.207+170C>T
n.1978C>T
c.*200+170C>T (n.*200+170C>T)
c.*50+170C>T (n.*50+170C>T)
c.*70+170C>T (n.*70+170C>T)
n.643+170C>T
n.508+170C>T
c.28+170C>T (n.28+170C>T)
n.467C>T
c.328C>T (p.Leu110=)
c.298+170C>T (n.298+170C>T)
n.489C>T
n.465C>T
n.296+170C>T
c.118+4604C>T (n.118+4604C>T)
n.407C>T
c.178+170C>T (n.178+170C>T)
c.-100+170C>T (n.-100+170C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.75733093T>ACA340811198ACADMc.286+171T>A (n.286+171T>A)
n.814T>A
c.*54+171T>A (n.*54+171T>A)
c.31-6887T>A (n.31-6887T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.*249+171T>A (n.*249+171T>A)
n.207+171T>A
n.1979T>A
c.*200+171T>A (n.*200+171T>A)
c.*50+171T>A (n.*50+171T>A)
c.*70+171T>A (n.*70+171T>A)
n.643+171T>A
n.508+171T>A
c.28+171T>A (n.28+171T>A)
n.468T>A
c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.298+171T>A (n.298+171T>A)
n.490T>A
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c.-100+171T>A (n.-100+171T>A)
1g.75733093T>CCA340811203ACADMc.286+171T>C (n.286+171T>C)
n.814T>C
c.*54+171T>C (n.*54+171T>C)
c.31-6887T>C (n.31-6887T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.*249+171T>C (n.*249+171T>C)
n.207+171T>C
n.1979T>C
c.*200+171T>C (n.*200+171T>C)
c.*50+171T>C (n.*50+171T>C)
c.*70+171T>C (n.*70+171T>C)
n.643+171T>C
n.508+171T>C
c.28+171T>C (n.28+171T>C)
n.468T>C
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c.298+171T>C (n.298+171T>C)
n.490T>C
n.466T>C
n.296+171T>C
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n.408T>C
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c.-100+171T>C (n.-100+171T>C)
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n.814T>G
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c.31-6887T>G (n.31-6887T>G)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.*249+171T>G (n.*249+171T>G)
n.207+171T>G
n.1979T>G
c.*200+171T>G (n.*200+171T>G)
c.*50+171T>G (n.*50+171T>G)
c.*70+171T>G (n.*70+171T>G)
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n.508+171T>G
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c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.298+171T>G (n.298+171T>G)
n.490T>G
n.466T>G
n.296+171T>G
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c.-100+171T>G (n.-100+171T>G)
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c.-100+172A= (n.-100+172A=)
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n.815A>C
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n.1980A>C
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n.643+172A>C
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n.469A>C
c.330A>C (p.Leu110=)
c.298+172A>C (n.298+172A>C)
n.491A>C
n.467A>C
n.296+172A>C
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n.409A>C
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c.-100+172A>C (n.-100+172A>C)
gnomAD v4
1g.75733094A>GCA1003301978ACADMc.286+172A>G (n.286+172A>G)
n.815A>G
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c.*98A>G (n.*98A>G)
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n.207+172A>G
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c.*200+172A>G (n.*200+172A>G)
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n.643+172A>G
n.508+172A>G
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n.469A>G
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n.491A>G
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n.296+172A>G
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n.409A>G
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c.-100+172A>G (n.-100+172A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.207+173G>A
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n.470G>A
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n.492G>A
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n.410G>A
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c.-100+173G>A (n.-100+173G>A)
dbSNP gnomAD v4
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n.816G>C
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n.1981G>C
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n.643+173G>C
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gnomAD v4
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1g.75733095G>TCA340811205ACADMc.286+173G>T (n.286+173G>T)
n.816G>T
c.*54+173G>T (n.*54+173G>T)
c.31-6885G>T (n.31-6885G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
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n.207+173G>T
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n.643+173G>T
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n.470G>T
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n.492G>T
n.468G>T
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gnomAD v4
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n.817A>C
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n.207+174A>C
n.1982A>C
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c.*70+174A>C (n.*70+174A>C)
n.643+174A>C
n.508+174A>C
c.28+174A>C (n.28+174A>C)
n.471A>C
c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.298+174A>C (n.298+174A>C)
n.493A>C
n.469A>C
n.296+174A>C
c.118+4608A>C (n.118+4608A>C)
n.411A>C
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c.-100+174A>C (n.-100+174A>C)
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n.817A>G
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n.1982A>G
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c.*50+174A>G (n.*50+174A>G)
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n.643+174A>G
n.508+174A>G
c.28+174A>G (n.28+174A>G)
n.471A>G
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n.493A>G
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1g.75733096A>TCA340811211ACADMc.286+174A>T (n.286+174A>T)
n.817A>T
c.*54+174A>T (n.*54+174A>T)
c.31-6884A>T (n.31-6884A>T)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.*249+174A>T (n.*249+174A>T)
n.207+174A>T
n.1982A>T
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c.*50+174A>T (n.*50+174A>T)
c.*70+174A>T (n.*70+174A>T)
n.643+174A>T
n.508+174A>T
c.28+174A>T (n.28+174A>T)
n.471A>T
c.332A>T (p.Asp111Val)
c.298+174A>T (n.298+174A>T)
n.493A>T
n.469A>T
n.296+174A>T
c.118+4608A>T (n.118+4608A>T)
n.411A>T
c.178+174A>T (n.178+174A>T)
c.-100+174A>T (n.-100+174A>T)
1g.75733097T>ACA340811213ACADMc.286+175T>A (n.286+175T>A)
n.818T>A
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n.207+175T>A
n.1983T>A
c.*200+175T>A (n.*200+175T>A)
c.*50+175T>A (n.*50+175T>A)
c.*70+175T>A (n.*70+175T>A)
n.643+175T>A
n.508+175T>A
c.28+175T>A (n.28+175T>A)
n.472T>A
c.333T>A (p.Asp111Glu)
c.298+175T>A (n.298+175T>A)
n.494T>A
n.470T>A
n.296+175T>A
c.118+4609T>A (n.118+4609T>A)
n.412T>A
c.178+175T>A (n.178+175T>A)
c.-100+175T>A (n.-100+175T>A)
1g.75733097T>CCA2646247246ACADMc.286+175T>C (n.286+175T>C)
n.818T>C
c.*54+175T>C (n.*54+175T>C)
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c.*101T>C (n.*101T>C)
c.*249+175T>C (n.*249+175T>C)
n.207+175T>C
n.1983T>C
c.*200+175T>C (n.*200+175T>C)
c.*50+175T>C (n.*50+175T>C)
c.*70+175T>C (n.*70+175T>C)
n.643+175T>C
n.508+175T>C
c.28+175T>C (n.28+175T>C)
n.472T>C
c.333T>C (p.Asp111=)
c.298+175T>C (n.298+175T>C)
n.494T>C
n.470T>C
n.296+175T>C
c.118+4609T>C (n.118+4609T>C)
n.412T>C
c.178+175T>C (n.178+175T>C)
c.-100+175T>C (n.-100+175T>C)
gnomAD v4
1g.75733097T>GCA340811220ACADMc.286+175T>G (n.286+175T>G)
n.818T>G
c.*54+175T>G (n.*54+175T>G)
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c.*101T>G (n.*101T>G)
c.*249+175T>G (n.*249+175T>G)
n.207+175T>G
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c.*200+175T>G (n.*200+175T>G)
c.*50+175T>G (n.*50+175T>G)
c.*70+175T>G (n.*70+175T>G)
n.643+175T>G
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c.28+175T>G (n.28+175T>G)
n.472T>G
c.333T>G (p.Asp111Glu)
c.298+175T>G (n.298+175T>G)
n.494T>G
n.470T>G
n.296+175T>G
c.118+4609T>G (n.118+4609T>G)
n.412T>G
c.178+175T>G (n.178+175T>G)
c.-100+175T>G (n.-100+175T>G)
1g.75733098G>ACA913032ACADMc.286+176G>A (n.286+176G>A)
n.819G>A
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c.-100+176G>A (n.-100+176G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.475G>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.643+178G>T
n.508+178G>T
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n.475G>T
c.336G>T (p.Ala112=)
c.298+178G>T (n.298+178G>T)
n.497G>T
n.473G>T
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n.415G>T
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n.822T>A
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n.643+179T>A
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gnomAD v4
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c.178+180T>A (n.178+180T>A)
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1g.75733102T>CCA340811273ACADMc.286+180T>C (n.286+180T>C)
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c.*70+185C>A (n.*70+185C>A)
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n.482C>G
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n.207+185C>T
n.1993C>T
c.*200+185C>T (n.*200+185C>T)
c.*50+185C>T (n.*50+185C>T)
c.*70+185C>T (n.*70+185C>T)
n.643+185C>T
n.508+185C>T
c.28+185C>T (n.28+185C>T)
n.482C>T
c.343C>T (p.Leu115Phe)
c.298+185C>T (n.298+185C>T)
n.504C>T
n.480C>T
n.296+185C>T
c.118+4619C>T (n.118+4619C>T)
n.422C>T
c.178+185C>T (n.178+185C>T)
c.-100+185C>T (n.-100+185C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.75733112_75733114delCA523815844ACADMc.286+190_286+192del (n.286+190_286+192del)
n.833_835del
c.*54+190_*54+192del (n.*54+190_*54+192del)
c.31-6868_31-6866del (n.31-6868_31-6866del)
c.*116_*118del (n.*116_*118del)
c.*249+190_*249+192del (n.*249+190_*249+192del)
n.207+190_207+192del
n.1998_2000del
c.*200+190_*200+192del (n.*200+190_*200+192del)
c.*50+190_*50+192del (n.*50+190_*50+192del)
c.*70+190_*70+192del (n.*70+190_*70+192del)
n.643+190_643+192del
n.508+190_508+192del
c.28+190_28+192del (n.28+190_28+192del)
n.487_489del
c.348_350del (p.Leu117del)
c.298+190_298+192del (n.298+190_298+192del)
n.509_511del
n.485_487del
n.296+190_296+192del
c.118+4624_118+4626del (n.118+4624_118+4626del)
n.427_429del
c.178+190_178+192del (n.178+190_178+192del)
c.-100+190_-100+192del (n.-100+190_-100+192del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733108T>ACA340811341ACADMc.286+186T>A (n.286+186T>A)
n.829T>A
c.*54+186T>A (n.*54+186T>A)
c.31-6872T>A (n.31-6872T>A)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.*249+186T>A (n.*249+186T>A)
n.207+186T>A
n.1994T>A
c.*200+186T>A (n.*200+186T>A)
c.*50+186T>A (n.*50+186T>A)
c.*70+186T>A (n.*70+186T>A)
n.643+186T>A
n.508+186T>A
c.28+186T>A (n.28+186T>A)
n.483T>A
c.344T>A (p.Leu115His)
c.298+186T>A (n.298+186T>A)
n.505T>A
n.481T>A
n.296+186T>A
c.118+4620T>A (n.118+4620T>A)
n.423T>A
c.178+186T>A (n.178+186T>A)
c.-100+186T>A (n.-100+186T>A)
1g.75733108T>CCA340811344ACADMc.286+186T>C (n.286+186T>C)
n.829T>C
c.*54+186T>C (n.*54+186T>C)
c.31-6872T>C (n.31-6872T>C)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.*249+186T>C (n.*249+186T>C)
n.207+186T>C
n.1994T>C
c.*200+186T>C (n.*200+186T>C)
c.*50+186T>C (n.*50+186T>C)
c.*70+186T>C (n.*70+186T>C)
n.643+186T>C
n.508+186T>C
c.28+186T>C (n.28+186T>C)
n.483T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.298+186T>C (n.298+186T>C)
n.505T>C
n.481T>C
n.296+186T>C
c.118+4620T>C (n.118+4620T>C)
n.423T>C
c.178+186T>C (n.178+186T>C)
c.-100+186T>C (n.-100+186T>C)
1g.75733108T>GCA340811349ACADMc.286+186T>G (n.286+186T>G)
n.829T>G
c.*54+186T>G (n.*54+186T>G)
c.31-6872T>G (n.31-6872T>G)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.*249+186T>G (n.*249+186T>G)
n.207+186T>G
n.1994T>G
c.*200+186T>G (n.*200+186T>G)
c.*50+186T>G (n.*50+186T>G)
c.*70+186T>G (n.*70+186T>G)
n.643+186T>G
n.508+186T>G
c.28+186T>G (n.28+186T>G)
n.483T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.298+186T>G (n.298+186T>G)
n.505T>G
n.481T>G
n.296+186T>G
c.118+4620T>G (n.118+4620T>G)
n.423T>G
c.178+186T>G (n.178+186T>G)
c.-100+186T>G (n.-100+186T>G)
1g.75733109T>CCA523815845ACADMc.286+187T>C (n.286+187T>C)
n.830T>C
c.*54+187T>C (n.*54+187T>C)
c.31-6871T>C (n.31-6871T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*249+187T>C (n.*249+187T>C)
n.207+187T>C
n.1995T>C
c.*200+187T>C (n.*200+187T>C)
c.*50+187T>C (n.*50+187T>C)
c.*70+187T>C (n.*70+187T>C)
n.643+187T>C
n.508+187T>C
c.28+187T>C (n.28+187T>C)
n.484T>C
c.345T>C (p.Leu115=)
c.298+187T>C (n.298+187T>C)
n.506T>C
n.482T>C
n.296+187T>C
c.118+4621T>C (n.118+4621T>C)
n.424T>C
c.178+187T>C (n.178+187T>C)
c.-100+187T>C (n.-100+187T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733109T=CA1176718360ACADMc.286+187T= (n.286+187T=)
n.830T=
c.*54+187T= (n.*54+187T=)
c.31-6871T= (n.31-6871T=)
c.*113T= (n.*113T=)
c.*249+187T= (n.*249+187T=)
n.207+187T=
n.1995T=
c.*200+187T= (n.*200+187T=)
c.*50+187T= (n.*50+187T=)
c.*70+187T= (n.*70+187T=)
n.643+187T=
n.508+187T=
c.28+187T= (n.28+187T=)
n.484T=
c.345T= (p.Leu115=)
c.298+187T= (n.298+187T=)
n.506T=
n.482T=
n.296+187T=
c.118+4621T= (n.118+4621T=)
n.424T=
c.178+187T= (n.178+187T=)
c.-100+187T= (n.-100+187T=)
1g.75733110C>ACA340811356ACADMc.286+188C>A (n.286+188C>A)
n.831C>A
c.*54+188C>A (n.*54+188C>A)
c.31-6870C>A (n.31-6870C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.*249+188C>A (n.*249+188C>A)
n.207+188C>A
n.1996C>A
c.*200+188C>A (n.*200+188C>A)
c.*50+188C>A (n.*50+188C>A)
c.*70+188C>A (n.*70+188C>A)
n.643+188C>A
n.508+188C>A
c.28+188C>A (n.28+188C>A)
n.485C>A
c.346C>A (p.Leu116Ile)
c.298+188C>A (n.298+188C>A)
n.507C>A
n.483C>A
n.296+188C>A
c.118+4622C>A (n.118+4622C>A)
n.425C>A
c.178+188C>A (n.178+188C>A)
c.-100+188C>A (n.-100+188C>A)
1g.75733110C>GCA340811353ACADMc.286+188C>G (n.286+188C>G)
n.831C>G
c.*54+188C>G (n.*54+188C>G)
c.31-6870C>G (n.31-6870C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.*249+188C>G (n.*249+188C>G)
n.207+188C>G
n.1996C>G
c.*200+188C>G (n.*200+188C>G)
c.*50+188C>G (n.*50+188C>G)
c.*70+188C>G (n.*70+188C>G)
n.643+188C>G
n.508+188C>G
c.28+188C>G (n.28+188C>G)
n.485C>G
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c.298+188C>G (n.298+188C>G)
n.507C>G
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n.296+188C>G
c.118+4622C>G (n.118+4622C>G)
n.425C>G
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c.-100+188C>G (n.-100+188C>G)
1g.75733110C>TCA340811352ACADMc.286+188C>T (n.286+188C>T)
n.831C>T
c.*54+188C>T (n.*54+188C>T)
c.31-6870C>T (n.31-6870C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.*249+188C>T (n.*249+188C>T)
n.207+188C>T
n.1996C>T
c.*200+188C>T (n.*200+188C>T)
c.*50+188C>T (n.*50+188C>T)
c.*70+188C>T (n.*70+188C>T)
n.643+188C>T
n.508+188C>T
c.28+188C>T (n.28+188C>T)
n.485C>T
c.346C>T (p.Leu116Phe)
c.298+188C>T (n.298+188C>T)
n.507C>T
n.483C>T
n.296+188C>T
c.118+4622C>T (n.118+4622C>T)
n.425C>T
c.178+188C>T (n.178+188C>T)
c.-100+188C>T (n.-100+188C>T)
1g.75733111T>ACA340811358ACADMc.286+189T>A (n.286+189T>A)
n.832T>A
c.*54+189T>A (n.*54+189T>A)
c.31-6869T>A (n.31-6869T>A)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.*249+189T>A (n.*249+189T>A)
n.207+189T>A
n.1997T>A
c.*200+189T>A (n.*200+189T>A)
c.*50+189T>A (n.*50+189T>A)
c.*70+189T>A (n.*70+189T>A)
n.643+189T>A
n.508+189T>A
c.28+189T>A (n.28+189T>A)
n.486T>A
c.347T>A (p.Leu116His)
c.298+189T>A (n.298+189T>A)
n.508T>A
n.484T>A
n.296+189T>A
c.118+4623T>A (n.118+4623T>A)
n.426T>A
c.178+189T>A (n.178+189T>A)
c.-100+189T>A (n.-100+189T>A)
1g.75733111T>CCA340811367ACADMc.286+189T>C (n.286+189T>C)
n.832T>C
c.*54+189T>C (n.*54+189T>C)
c.31-6869T>C (n.31-6869T>C)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.*249+189T>C (n.*249+189T>C)
n.207+189T>C
n.1997T>C
c.*200+189T>C (n.*200+189T>C)
c.*50+189T>C (n.*50+189T>C)
c.*70+189T>C (n.*70+189T>C)
n.643+189T>C
n.508+189T>C
c.28+189T>C (n.28+189T>C)
n.486T>C
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.298+189T>C (n.298+189T>C)
n.508T>C
n.484T>C
n.296+189T>C
c.118+4623T>C (n.118+4623T>C)
n.426T>C
c.178+189T>C (n.178+189T>C)
c.-100+189T>C (n.-100+189T>C)
1g.75733111T>GCA340811372ACADMc.286+189T>G (n.286+189T>G)
n.832T>G
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c.*115T>G (n.*115T>G)
c.*249+189T>G (n.*249+189T>G)
n.207+189T>G
n.1997T>G
c.*200+189T>G (n.*200+189T>G)
c.*50+189T>G (n.*50+189T>G)
c.*70+189T>G (n.*70+189T>G)
n.643+189T>G
n.508+189T>G
c.28+189T>G (n.28+189T>G)
n.486T>G
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.298+189T>G (n.298+189T>G)
n.508T>G
n.484T>G
n.296+189T>G
c.118+4623T>G (n.118+4623T>G)
n.426T>G
c.178+189T>G (n.178+189T>G)
c.-100+189T>G (n.-100+189T>G)
1g.75733112T>CCA913035ACADMc.286+190T>C (n.286+190T>C)
n.833T>C
c.*54+190T>C (n.*54+190T>C)
c.31-6868T>C (n.31-6868T>C)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.*249+190T>C (n.*249+190T>C)
n.207+190T>C
n.1998T>C
c.*200+190T>C (n.*200+190T>C)
c.*50+190T>C (n.*50+190T>C)
c.*70+190T>C (n.*70+190T>C)
n.643+190T>C
n.508+190T>C
c.28+190T>C (n.28+190T>C)
n.487T>C
c.348T>C (p.Leu116=)
c.298+190T>C (n.298+190T>C)
n.509T>C
n.485T>C
n.296+190T>C
c.118+4624T>C (n.118+4624T>C)
n.427T>C
c.178+190T>C (n.178+190T>C)
c.-100+190T>C (n.-100+190T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733112T>GCA2646247254ACADMc.286+190T>G (n.286+190T>G)
n.833T>G
c.*54+190T>G (n.*54+190T>G)
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c.*116T>G (n.*116T>G)
c.*249+190T>G (n.*249+190T>G)
n.207+190T>G
n.1998T>G
c.*200+190T>G (n.*200+190T>G)
c.*50+190T>G (n.*50+190T>G)
c.*70+190T>G (n.*70+190T>G)
n.643+190T>G
n.508+190T>G
c.28+190T>G (n.28+190T>G)
n.487T>G
c.348T>G (p.Leu116=)
c.298+190T>G (n.298+190T>G)
n.509T>G
n.485T>G
n.296+190T>G
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n.427T>G
c.178+190T>G (n.178+190T>G)
c.-100+190T>G (n.-100+190T>G)
gnomAD v4
1g.75733112T=CA1176718362ACADMc.286+190T= (n.286+190T=)
n.833T=
c.*54+190T= (n.*54+190T=)
c.31-6868T= (n.31-6868T=)
c.*116T= (n.*116T=)
c.*249+190T= (n.*249+190T=)
n.207+190T=
n.1998T=
c.*200+190T= (n.*200+190T=)
c.*50+190T= (n.*50+190T=)
c.*70+190T= (n.*70+190T=)
n.643+190T=
n.508+190T=
c.28+190T= (n.28+190T=)
n.487T=
c.348T= (p.Leu116=)
c.298+190T= (n.298+190T=)
n.509T=
n.485T=
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c.118+4624T= (n.118+4624T=)
n.427T=
c.178+190T= (n.178+190T=)
c.-100+190T= (n.-100+190T=)
1g.75733113C>ACA340811378ACADMc.286+191C>A (n.286+191C>A)
n.834C>A
c.*54+191C>A (n.*54+191C>A)
c.31-6867C>A (n.31-6867C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.*249+191C>A (n.*249+191C>A)
n.207+191C>A
n.1999C>A
c.*200+191C>A (n.*200+191C>A)
c.*50+191C>A (n.*50+191C>A)
c.*70+191C>A (n.*70+191C>A)
n.643+191C>A
n.508+191C>A
c.28+191C>A (n.28+191C>A)
n.488C>A
c.349C>A (p.Leu117Ile)
c.298+191C>A (n.298+191C>A)
n.510C>A
n.486C>A
n.296+191C>A
c.118+4625C>A (n.118+4625C>A)
n.428C>A
c.178+191C>A (n.178+191C>A)
c.-100+191C>A (n.-100+191C>A)
1g.75733113C>GCA340811382ACADMc.286+191C>G (n.286+191C>G)
n.834C>G
c.*54+191C>G (n.*54+191C>G)
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c.*117C>G (n.*117C>G)
c.*249+191C>G (n.*249+191C>G)
n.207+191C>G
n.1999C>G
c.*200+191C>G (n.*200+191C>G)
c.*50+191C>G (n.*50+191C>G)
c.*70+191C>G (n.*70+191C>G)
n.643+191C>G
n.508+191C>G
c.28+191C>G (n.28+191C>G)
n.488C>G
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.298+191C>G (n.298+191C>G)
n.510C>G
n.486C>G
n.296+191C>G
c.118+4625C>G (n.118+4625C>G)
n.428C>G
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c.-100+191C>G (n.-100+191C>G)
1g.75733114T>ACA340811384ACADMc.286+192T>A (n.286+192T>A)
n.835T>A
c.*54+192T>A (n.*54+192T>A)
c.31-6866T>A (n.31-6866T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.*249+192T>A (n.*249+192T>A)
n.207+192T>A
n.2000T>A
c.*200+192T>A (n.*200+192T>A)
c.*50+192T>A (n.*50+192T>A)
c.*70+192T>A (n.*70+192T>A)
n.643+192T>A
n.508+192T>A
c.28+192T>A (n.28+192T>A)
n.489T>A
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.298+192T>A (n.298+192T>A)
n.511T>A
n.487T>A
n.296+192T>A
c.118+4626T>A (n.118+4626T>A)
n.429T>A
c.178+192T>A (n.178+192T>A)
c.-100+192T>A (n.-100+192T>A)
1g.75733114T>CCA340811393ACADMc.286+192T>C (n.286+192T>C)
n.835T>C
c.*54+192T>C (n.*54+192T>C)
c.31-6866T>C (n.31-6866T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.*249+192T>C (n.*249+192T>C)
n.207+192T>C
n.2000T>C
c.*200+192T>C (n.*200+192T>C)
c.*50+192T>C (n.*50+192T>C)
c.*70+192T>C (n.*70+192T>C)
n.643+192T>C
n.508+192T>C
c.28+192T>C (n.28+192T>C)
n.489T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.298+192T>C (n.298+192T>C)
n.511T>C
n.487T>C
n.296+192T>C
c.118+4626T>C (n.118+4626T>C)
n.429T>C
c.178+192T>C (n.178+192T>C)
c.-100+192T>C (n.-100+192T>C)
COSMIC COSMIC
1g.75733114T>GCA340811385ACADMc.286+192T>G (n.286+192T>G)
n.835T>G
c.*54+192T>G (n.*54+192T>G)
c.31-6866T>G (n.31-6866T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.*249+192T>G (n.*249+192T>G)
n.207+192T>G
n.2000T>G
c.*200+192T>G (n.*200+192T>G)
c.*50+192T>G (n.*50+192T>G)
c.*70+192T>G (n.*70+192T>G)
n.643+192T>G
n.508+192T>G
c.28+192T>G (n.28+192T>G)
n.489T>G
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.298+192T>G (n.298+192T>G)
n.511T>G
n.487T>G
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c.118+4626T>G (n.118+4626T>G)
n.429T>G
c.178+192T>G (n.178+192T>G)
c.-100+192T>G (n.-100+192T>G)

Number of alleles fetched