Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75732950G>A | CA646175349 | ACADM | c.286+28G>A (n.286+28G>A) n.671G>A c.*54+28G>A (n.*54+28G>A) c.31-7030G>A (n.31-7030G>A) c.*249+28G>A (n.*249+28G>A) n.207+28G>A n.1836G>A c.*200+28G>A (n.*200+28G>A) c.*50+28G>A (n.*50+28G>A) c.*70+28G>A (n.*70+28G>A) n.643+28G>A n.508+28G>A c.28+28G>A (n.28+28G>A) n.325G>A c.298+28G>A (n.298+28G>A) n.347G>A n.323G>A n.296+28G>A c.118+4462G>A (n.118+4462G>A) n.365+28G>A c.178+28G>A (n.178+28G>A) c.-100+28G>A (n.-100+28G>A) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75732951G>A | CA2646247147 | ACADM | c.286+29G>A (n.286+29G>A) n.672G>A c.*54+29G>A (n.*54+29G>A) c.31-7029G>A (n.31-7029G>A) c.*249+29G>A (n.*249+29G>A) n.207+29G>A n.1837G>A c.*200+29G>A (n.*200+29G>A) c.*50+29G>A (n.*50+29G>A) c.*70+29G>A (n.*70+29G>A) n.643+29G>A n.508+29G>A c.28+29G>A (n.28+29G>A) n.326G>A c.298+29G>A (n.298+29G>A) n.348G>A n.324G>A n.296+29G>A c.118+4463G>A (n.118+4463G>A) n.365+29G>A c.178+29G>A (n.178+29G>A) c.-100+29G>A (n.-100+29G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75732952A= | CA1176718223 | ACADM | c.286+30A= (n.286+30A=) n.673A= c.*54+30A= (n.*54+30A=) c.31-7028A= (n.31-7028A=) c.*249+30A= (n.*249+30A=) n.207+30A= n.1838A= c.*200+30A= (n.*200+30A=) c.*50+30A= (n.*50+30A=) c.*70+30A= (n.*70+30A=) n.643+30A= n.508+30A= c.28+30A= (n.28+30A=) n.327A= c.298+30A= (n.298+30A=) n.349A= n.325A= n.296+30A= c.118+4464A= (n.118+4464A=) n.365+30A= c.178+30A= (n.178+30A=) c.-100+30A= (n.-100+30A=) | |
1 | g.75732952A>G | CA524230336 | ACADM | c.286+30A>G (n.286+30A>G) n.673A>G c.*54+30A>G (n.*54+30A>G) c.31-7028A>G (n.31-7028A>G) c.*249+30A>G (n.*249+30A>G) n.207+30A>G n.1838A>G c.*200+30A>G (n.*200+30A>G) c.*50+30A>G (n.*50+30A>G) c.*70+30A>G (n.*70+30A>G) n.643+30A>G n.508+30A>G c.28+30A>G (n.28+30A>G) n.327A>G c.298+30A>G (n.298+30A>G) n.349A>G n.325A>G n.296+30A>G c.118+4464A>G (n.118+4464A>G) n.365+30A>G c.178+30A>G (n.178+30A>G) c.-100+30A>G (n.-100+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732953A>G | CA2646247149 | ACADM | c.286+31A>G (n.286+31A>G) n.674A>G c.*54+31A>G (n.*54+31A>G) c.31-7027A>G (n.31-7027A>G) c.*249+31A>G (n.*249+31A>G) n.207+31A>G n.1839A>G c.*200+31A>G (n.*200+31A>G) c.*50+31A>G (n.*50+31A>G) c.*70+31A>G (n.*70+31A>G) n.643+31A>G n.508+31A>G c.28+31A>G (n.28+31A>G) n.328A>G c.298+31A>G (n.298+31A>G) n.350A>G n.326A>G n.296+31A>G c.118+4465A>G (n.118+4465A>G) n.365+31A>G c.178+31A>G (n.178+31A>G) c.-100+31A>G (n.-100+31A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75732954T>A | CA2646247150 | ACADM | c.286+32T>A (n.286+32T>A) n.675T>A c.*54+32T>A (n.*54+32T>A) c.31-7026T>A (n.31-7026T>A) c.*249+32T>A (n.*249+32T>A) n.207+32T>A n.1840T>A c.*200+32T>A (n.*200+32T>A) c.*50+32T>A (n.*50+32T>A) c.*70+32T>A (n.*70+32T>A) n.643+32T>A n.508+32T>A c.28+32T>A (n.28+32T>A) n.329T>A c.298+32T>A (n.298+32T>A) n.351T>A n.327T>A n.296+32T>A c.118+4466T>A (n.118+4466T>A) n.365+32T>A c.178+32T>A (n.178+32T>A) c.-100+32T>A (n.-100+32T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75732955G>C | CA1176718225 | ACADM | c.286+33G>C (n.286+33G>C) n.676G>C c.*54+33G>C (n.*54+33G>C) c.31-7025G>C (n.31-7025G>C) c.*249+33G>C (n.*249+33G>C) n.207+33G>C n.1841G>C c.*200+33G>C (n.*200+33G>C) c.*50+33G>C (n.*50+33G>C) c.*70+33G>C (n.*70+33G>C) n.643+33G>C n.508+33G>C c.28+33G>C (n.28+33G>C) n.330G>C c.298+33G>C (n.298+33G>C) n.352G>C n.328G>C n.296+33G>C c.118+4467G>C (n.118+4467G>C) n.365+33G>C c.178+33G>C (n.178+33G>C) c.-100+33G>C (n.-100+33G>C) | dbSNP |
1 | g.75732955G= | CA1176718224 | ACADM | c.286+33G= (n.286+33G=) n.676G= c.*54+33G= (n.*54+33G=) c.31-7025G= (n.31-7025G=) c.*249+33G= (n.*249+33G=) n.207+33G= n.1841G= c.*200+33G= (n.*200+33G=) c.*50+33G= (n.*50+33G=) c.*70+33G= (n.*70+33G=) n.643+33G= n.508+33G= c.28+33G= (n.28+33G=) n.330G= c.298+33G= (n.298+33G=) n.352G= n.328G= n.296+33G= c.118+4467G= (n.118+4467G=) n.365+33G= c.178+33G= (n.178+33G=) c.-100+33G= (n.-100+33G=) | |
1 | g.75732957A= | CA1176718227 | ACADM | c.286+35A= (n.286+35A=) n.678A= c.*54+35A= (n.*54+35A=) c.31-7023A= (n.31-7023A=) c.*249+35A= (n.*249+35A=) n.207+35A= n.1843A= c.*200+35A= (n.*200+35A=) c.*50+35A= (n.*50+35A=) c.*70+35A= (n.*70+35A=) n.643+35A= n.508+35A= c.28+35A= (n.28+35A=) n.332A= c.298+35A= (n.298+35A=) n.354A= n.330A= n.296+35A= c.118+4469A= (n.118+4469A=) n.365+35A= c.178+35A= (n.178+35A=) c.-100+35A= (n.-100+35A=) | |
1 | g.75732957A>C | CA2646247153 | ACADM | c.286+35A>C (n.286+35A>C) n.678A>C c.*54+35A>C (n.*54+35A>C) c.31-7023A>C (n.31-7023A>C) c.*249+35A>C (n.*249+35A>C) n.207+35A>C n.1843A>C c.*200+35A>C (n.*200+35A>C) c.*50+35A>C (n.*50+35A>C) c.*70+35A>C (n.*70+35A>C) n.643+35A>C n.508+35A>C c.28+35A>C (n.28+35A>C) n.332A>C c.298+35A>C (n.298+35A>C) n.354A>C n.330A>C n.296+35A>C c.118+4469A>C (n.118+4469A>C) n.365+35A>C c.178+35A>C (n.178+35A>C) c.-100+35A>C (n.-100+35A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75732957A>G | CA24623223 | ACADM | c.286+35A>G (n.286+35A>G) n.678A>G c.*54+35A>G (n.*54+35A>G) c.31-7023A>G (n.31-7023A>G) c.*249+35A>G (n.*249+35A>G) n.207+35A>G n.1843A>G c.*200+35A>G (n.*200+35A>G) c.*50+35A>G (n.*50+35A>G) c.*70+35A>G (n.*70+35A>G) n.643+35A>G n.508+35A>G c.28+35A>G (n.28+35A>G) n.332A>G c.298+35A>G (n.298+35A>G) n.354A>G n.330A>G n.296+35A>G c.118+4469A>G (n.118+4469A>G) n.365+35A>G c.178+35A>G (n.178+35A>G) c.-100+35A>G (n.-100+35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75732958T>C | CA2646247154 | ACADM | c.286+36T>C (n.286+36T>C) n.679T>C c.*54+36T>C (n.*54+36T>C) c.31-7022T>C (n.31-7022T>C) c.*249+36T>C (n.*249+36T>C) n.207+36T>C n.1844T>C c.*200+36T>C (n.*200+36T>C) c.*50+36T>C (n.*50+36T>C) c.*70+36T>C (n.*70+36T>C) n.643+36T>C n.508+36T>C c.28+36T>C (n.28+36T>C) n.333T>C c.298+36T>C (n.298+36T>C) n.355T>C n.331T>C n.296+36T>C c.118+4470T>C (n.118+4470T>C) n.365+36T>C c.178+36T>C (n.178+36T>C) c.-100+36T>C (n.-100+36T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75732960T>C | CA24623231 | ACADM | c.286+38T>C (n.286+38T>C) n.681T>C c.*54+38T>C (n.*54+38T>C) c.31-7020T>C (n.31-7020T>C) c.*249+38T>C (n.*249+38T>C) n.207+38T>C n.1846T>C c.*200+38T>C (n.*200+38T>C) c.*50+38T>C (n.*50+38T>C) c.*70+38T>C (n.*70+38T>C) n.643+38T>C n.508+38T>C c.28+38T>C (n.28+38T>C) n.335T>C c.298+38T>C (n.298+38T>C) n.357T>C n.333T>C n.296+38T>C c.118+4472T>C (n.118+4472T>C) n.365+38T>C c.178+38T>C (n.178+38T>C) c.-100+38T>C (n.-100+38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75732960T>G | CA1176718234 | ACADM | c.286+38T>G (n.286+38T>G) n.681T>G c.*54+38T>G (n.*54+38T>G) c.31-7020T>G (n.31-7020T>G) c.*249+38T>G (n.*249+38T>G) n.207+38T>G n.1846T>G c.*200+38T>G (n.*200+38T>G) c.*50+38T>G (n.*50+38T>G) c.*70+38T>G (n.*70+38T>G) n.643+38T>G n.508+38T>G c.28+38T>G (n.28+38T>G) n.335T>G c.298+38T>G (n.298+38T>G) n.357T>G n.333T>G n.296+38T>G c.118+4472T>G (n.118+4472T>G) n.365+38T>G c.178+38T>G (n.178+38T>G) c.-100+38T>G (n.-100+38T>G) | dbSNP |
1 | g.75732960T= | CA1141217514 | ACADM | c.286+38T= (n.286+38T=) n.681T= c.*54+38T= (n.*54+38T=) c.31-7020T= (n.31-7020T=) c.*249+38T= (n.*249+38T=) n.207+38T= n.1846T= c.*200+38T= (n.*200+38T=) c.*50+38T= (n.*50+38T=) c.*70+38T= (n.*70+38T=) n.643+38T= n.508+38T= c.28+38T= (n.28+38T=) n.335T= c.298+38T= (n.298+38T=) n.357T= n.333T= n.296+38T= c.118+4472T= (n.118+4472T=) n.365+38T= c.178+38T= (n.178+38T=) c.-100+38T= (n.-100+38T=) | |
1 | g.75732961G>A | CA1176718237 | ACADM | c.286+39G>A (n.286+39G>A) n.682G>A c.*54+39G>A (n.*54+39G>A) c.31-7019G>A (n.31-7019G>A) c.*249+39G>A (n.*249+39G>A) n.207+39G>A n.1847G>A c.*200+39G>A (n.*200+39G>A) c.*50+39G>A (n.*50+39G>A) c.*70+39G>A (n.*70+39G>A) n.643+39G>A n.508+39G>A c.28+39G>A (n.28+39G>A) n.336G>A c.298+39G>A (n.298+39G>A) n.358G>A n.334G>A n.296+39G>A c.118+4473G>A (n.118+4473G>A) n.365+39G>A c.178+39G>A (n.178+39G>A) c.-100+39G>A (n.-100+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75732961G= | CA1176718236 | ACADM | c.286+39G= (n.286+39G=) n.682G= c.*54+39G= (n.*54+39G=) c.31-7019G= (n.31-7019G=) c.*249+39G= (n.*249+39G=) n.207+39G= n.1847G= c.*200+39G= (n.*200+39G=) c.*50+39G= (n.*50+39G=) c.*70+39G= (n.*70+39G=) n.643+39G= n.508+39G= c.28+39G= (n.28+39G=) n.336G= c.298+39G= (n.298+39G=) n.358G= n.334G= n.296+39G= c.118+4473G= (n.118+4473G=) n.365+39G= c.178+39G= (n.178+39G=) c.-100+39G= (n.-100+39G=) | |
1 | g.75732963G>A | CA913017 | ACADM | c.286+41G>A (n.286+41G>A) n.684G>A c.*54+41G>A (n.*54+41G>A) c.31-7017G>A (n.31-7017G>A) c.*249+41G>A (n.*249+41G>A) n.207+41G>A n.1849G>A c.*200+41G>A (n.*200+41G>A) c.*50+41G>A (n.*50+41G>A) c.*70+41G>A (n.*70+41G>A) n.643+41G>A n.508+41G>A c.28+41G>A (n.28+41G>A) n.338G>A c.298+41G>A (n.298+41G>A) n.360G>A n.336G>A n.296+41G>A c.118+4475G>A (n.118+4475G>A) n.365+41G>A c.178+41G>A (n.178+41G>A) c.-100+41G>A (n.-100+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732963G= | CA1176718238 | ACADM | c.286+41G= (n.286+41G=) n.684G= c.*54+41G= (n.*54+41G=) c.31-7017G= (n.31-7017G=) c.*249+41G= (n.*249+41G=) n.207+41G= n.1849G= c.*200+41G= (n.*200+41G=) c.*50+41G= (n.*50+41G=) c.*70+41G= (n.*70+41G=) n.643+41G= n.508+41G= c.28+41G= (n.28+41G=) n.338G= c.298+41G= (n.298+41G=) n.360G= n.336G= n.296+41G= c.118+4475G= (n.118+4475G=) n.365+41G= c.178+41G= (n.178+41G=) c.-100+41G= (n.-100+41G=) | |
1 | g.75732964T>G | CA2646247158 | ACADM | c.286+42T>G (n.286+42T>G) n.685T>G c.*54+42T>G (n.*54+42T>G) c.31-7016T>G (n.31-7016T>G) c.*249+42T>G (n.*249+42T>G) n.207+42T>G n.1850T>G c.*200+42T>G (n.*200+42T>G) c.*50+42T>G (n.*50+42T>G) c.*70+42T>G (n.*70+42T>G) n.643+42T>G n.508+42T>G c.28+42T>G (n.28+42T>G) n.339T>G c.298+42T>G (n.298+42T>G) n.361T>G n.337T>G n.296+42T>G c.118+4476T>G (n.118+4476T>G) n.365+42T>G c.178+42T>G (n.178+42T>G) c.-100+42T>G (n.-100+42T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75732966A= | CA1140961172 | ACADM | c.286+44A= (n.286+44A=) n.687A= c.*54+44A= (n.*54+44A=) c.31-7014A= (n.31-7014A=) c.*249+44A= (n.*249+44A=) n.207+44A= n.1852A= c.*200+44A= (n.*200+44A=) c.*50+44A= (n.*50+44A=) c.*70+44A= (n.*70+44A=) n.643+44A= n.508+44A= c.28+44A= (n.28+44A=) n.341A= c.298+44A= (n.298+44A=) n.363A= n.339A= n.296+44A= c.118+4478A= (n.118+4478A=) n.365+44A= c.178+44A= (n.178+44A=) c.-100+44A= (n.-100+44A=) | |
1 | g.75732966A>C | CA913018 | ACADM | c.286+44A>C (n.286+44A>C) n.687A>C c.*54+44A>C (n.*54+44A>C) c.31-7014A>C (n.31-7014A>C) c.*249+44A>C (n.*249+44A>C) n.207+44A>C n.1852A>C c.*200+44A>C (n.*200+44A>C) c.*50+44A>C (n.*50+44A>C) c.*70+44A>C (n.*70+44A>C) n.643+44A>C n.508+44A>C c.28+44A>C (n.28+44A>C) n.341A>C c.298+44A>C (n.298+44A>C) n.363A>C n.339A>C n.296+44A>C c.118+4478A>C (n.118+4478A>C) n.365+44A>C c.178+44A>C (n.178+44A>C) c.-100+44A>C (n.-100+44A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732971A= | CA1176718241 | ACADM | c.286+49A= (n.286+49A=) n.692A= c.*54+49A= (n.*54+49A=) c.31-7009A= (n.31-7009A=) c.*249+49A= (n.*249+49A=) n.207+49A= n.1857A= c.*200+49A= (n.*200+49A=) c.*50+49A= (n.*50+49A=) c.*70+49A= (n.*70+49A=) n.643+49A= n.508+49A= c.28+49A= (n.28+49A=) n.346A= c.298+49A= (n.298+49A=) n.368A= n.344A= n.296+49A= c.118+4483A= (n.118+4483A=) n.365+49A= c.178+49A= (n.178+49A=) c.-100+49A= (n.-100+49A=) | |
1 | g.75732971A>T | CA524230337 | ACADM | c.286+49A>T (n.286+49A>T) n.692A>T c.*54+49A>T (n.*54+49A>T) c.31-7009A>T (n.31-7009A>T) c.*249+49A>T (n.*249+49A>T) n.207+49A>T n.1857A>T c.*200+49A>T (n.*200+49A>T) c.*50+49A>T (n.*50+49A>T) c.*70+49A>T (n.*70+49A>T) n.643+49A>T n.508+49A>T c.28+49A>T (n.28+49A>T) n.346A>T c.298+49A>T (n.298+49A>T) n.368A>T n.344A>T n.296+49A>T c.118+4483A>T (n.118+4483A>T) n.365+49A>T c.178+49A>T (n.178+49A>T) c.-100+49A>T (n.-100+49A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732972A>G | CA2646247161 | ACADM | c.286+50A>G (n.286+50A>G) n.693A>G c.*54+50A>G (n.*54+50A>G) c.31-7008A>G (n.31-7008A>G) c.*249+50A>G (n.*249+50A>G) n.207+50A>G n.1858A>G c.*200+50A>G (n.*200+50A>G) c.*50+50A>G (n.*50+50A>G) c.*70+50A>G (n.*70+50A>G) n.643+50A>G n.508+50A>G c.28+50A>G (n.28+50A>G) n.347A>G c.298+50A>G (n.298+50A>G) n.369A>G n.345A>G n.296+50A>G c.118+4484A>G (n.118+4484A>G) n.365+50A>G c.178+50A>G (n.178+50A>G) c.-100+50A>G (n.-100+50A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75732973T>C | CA524230338 | ACADM | c.286+51T>C (n.286+51T>C) n.694T>C c.*54+51T>C (n.*54+51T>C) c.31-7007T>C (n.31-7007T>C) c.*249+51T>C (n.*249+51T>C) n.207+51T>C n.1859T>C c.*200+51T>C (n.*200+51T>C) c.*50+51T>C (n.*50+51T>C) c.*70+51T>C (n.*70+51T>C) n.643+51T>C n.508+51T>C c.28+51T>C (n.28+51T>C) n.348T>C c.298+51T>C (n.298+51T>C) n.370T>C n.346T>C n.296+51T>C c.118+4485T>C (n.118+4485T>C) n.365+51T>C c.178+51T>C (n.178+51T>C) c.-100+51T>C (n.-100+51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732973T= | CA1176718244 | ACADM | c.286+51T= (n.286+51T=) n.694T= c.*54+51T= (n.*54+51T=) c.31-7007T= (n.31-7007T=) c.*249+51T= (n.*249+51T=) n.207+51T= n.1859T= c.*200+51T= (n.*200+51T=) c.*50+51T= (n.*50+51T=) c.*70+51T= (n.*70+51T=) n.643+51T= n.508+51T= c.28+51T= (n.28+51T=) n.348T= c.298+51T= (n.298+51T=) n.370T= n.346T= n.296+51T= c.118+4485T= (n.118+4485T=) n.365+51T= c.178+51T= (n.178+51T=) c.-100+51T= (n.-100+51T=) | |
1 | g.75732977G>A | CA24623246 | ACADM | c.286+55G>A (n.286+55G>A) n.698G>A c.*54+55G>A (n.*54+55G>A) c.31-7003G>A (n.31-7003G>A) c.*249+55G>A (n.*249+55G>A) n.207+55G>A n.1863G>A c.*200+55G>A (n.*200+55G>A) c.*50+55G>A (n.*50+55G>A) c.*70+55G>A (n.*70+55G>A) n.643+55G>A n.508+55G>A c.28+55G>A (n.28+55G>A) n.352G>A c.298+55G>A (n.298+55G>A) n.374G>A n.350G>A n.296+55G>A c.118+4489G>A (n.118+4489G>A) n.365+55G>A c.178+55G>A (n.178+55G>A) c.-100+55G>A (n.-100+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732977G= | CA1176718246 | ACADM | c.286+55G= (n.286+55G=) n.698G= c.*54+55G= (n.*54+55G=) c.31-7003G= (n.31-7003G=) c.*249+55G= (n.*249+55G=) n.207+55G= n.1863G= c.*200+55G= (n.*200+55G=) c.*50+55G= (n.*50+55G=) c.*70+55G= (n.*70+55G=) n.643+55G= n.508+55G= c.28+55G= (n.28+55G=) n.352G= c.298+55G= (n.298+55G=) n.374G= n.350G= n.296+55G= c.118+4489G= (n.118+4489G=) n.365+55G= c.178+55G= (n.178+55G=) c.-100+55G= (n.-100+55G=) | |
1 | g.75732978G>C | CA24623249 | ACADM | c.286+56G>C (n.286+56G>C) n.699G>C c.*54+56G>C (n.*54+56G>C) c.31-7002G>C (n.31-7002G>C) c.*249+56G>C (n.*249+56G>C) n.207+56G>C n.1864G>C c.*200+56G>C (n.*200+56G>C) c.*50+56G>C (n.*50+56G>C) c.*70+56G>C (n.*70+56G>C) n.643+56G>C n.508+56G>C c.28+56G>C (n.28+56G>C) n.353G>C c.298+56G>C (n.298+56G>C) n.375G>C n.351G>C n.296+56G>C c.118+4490G>C (n.118+4490G>C) n.365+56G>C c.178+56G>C (n.178+56G>C) c.-100+56G>C (n.-100+56G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732978G= | CA1176718250 | ACADM | c.286+56G= (n.286+56G=) n.699G= c.*54+56G= (n.*54+56G=) c.31-7002G= (n.31-7002G=) c.*249+56G= (n.*249+56G=) n.207+56G= n.1864G= c.*200+56G= (n.*200+56G=) c.*50+56G= (n.*50+56G=) c.*70+56G= (n.*70+56G=) n.643+56G= n.508+56G= c.28+56G= (n.28+56G=) n.353G= c.298+56G= (n.298+56G=) n.375G= n.351G= n.296+56G= c.118+4490G= (n.118+4490G=) n.365+56G= c.178+56G= (n.178+56G=) c.-100+56G= (n.-100+56G=) | |
1 | g.75732978G>T | CA2646247163 | ACADM | c.286+56G>T (n.286+56G>T) n.699G>T c.*54+56G>T (n.*54+56G>T) c.31-7002G>T (n.31-7002G>T) c.*249+56G>T (n.*249+56G>T) n.207+56G>T n.1864G>T c.*200+56G>T (n.*200+56G>T) c.*50+56G>T (n.*50+56G>T) c.*70+56G>T (n.*70+56G>T) n.643+56G>T n.508+56G>T c.28+56G>T (n.28+56G>T) n.353G>T c.298+56G>T (n.298+56G>T) n.375G>T n.351G>T n.296+56G>T c.118+4490G>T (n.118+4490G>T) n.365+56G>T c.178+56G>T (n.178+56G>T) c.-100+56G>T (n.-100+56G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75732979A= | CA1176718252 | ACADM | c.286+57A= (n.286+57A=) n.700A= c.*54+57A= (n.*54+57A=) c.31-7001A= (n.31-7001A=) c.*249+57A= (n.*249+57A=) n.207+57A= n.1865A= c.*200+57A= (n.*200+57A=) c.*50+57A= (n.*50+57A=) c.*70+57A= (n.*70+57A=) n.643+57A= n.508+57A= c.28+57A= (n.28+57A=) n.354A= c.298+57A= (n.298+57A=) n.376A= n.352A= n.296+57A= c.118+4491A= (n.118+4491A=) n.365+57A= c.178+57A= (n.178+57A=) c.-100+57A= (n.-100+57A=) | |
1 | g.75732979A>G | CA1176718251 | ACADM | c.286+57A>G (n.286+57A>G) n.700A>G c.*54+57A>G (n.*54+57A>G) c.31-7001A>G (n.31-7001A>G) c.*249+57A>G (n.*249+57A>G) n.207+57A>G n.1865A>G c.*200+57A>G (n.*200+57A>G) c.*50+57A>G (n.*50+57A>G) c.*70+57A>G (n.*70+57A>G) n.643+57A>G n.508+57A>G c.28+57A>G (n.28+57A>G) n.354A>G c.298+57A>G (n.298+57A>G) n.376A>G n.352A>G n.296+57A>G c.118+4491A>G (n.118+4491A>G) n.365+57A>G c.178+57A>G (n.178+57A>G) c.-100+57A>G (n.-100+57A>G) | dbSNP |
1 | g.75732979_75732984delinsAACTCT | CA1176718253 | ACADM | c.286+57_286+62delinsAACTCT (n.286+57_286+62delinsAACTCT) n.700_705delinsAACTCT c.*54+57_*54+62delinsAACTCT (n.*54+57_*54+62delinsAACTCT) c.31-7001_31-6996delinsAACTCT (n.31-7001_31-6996delinsAACTCT) c.*249+57_*249+62delinsAACTCT (n.*249+57_*249+62delinsAACTCT) n.207+57_207+62delinsAACTCT n.1865_1870delinsAACTCT c.*200+57_*200+62delinsAACTCT (n.*200+57_*200+62delinsAACTCT) c.*50+57_*50+62delinsAACTCT (n.*50+57_*50+62delinsAACTCT) c.*70+57_*70+62delinsAACTCT (n.*70+57_*70+62delinsAACTCT) n.643+57_643+62delinsAACTCT n.508+57_508+62delinsAACTCT c.28+57_28+62delinsAACTCT (n.28+57_28+62delinsAACTCT) n.354_359delinsAACTCT c.298+57_298+62delinsAACTCT (n.298+57_298+62delinsAACTCT) n.376_381delinsAACTCT n.352_357delinsAACTCT n.296+57_296+62delinsAACTCT c.118+4491_118+4496delinsAACTCT (n.118+4491_118+4496delinsAACTCT) n.365+57_365+62delinsAACTCT c.178+57_178+62delinsAACTCT (n.178+57_178+62delinsAACTCT) c.-100+57_-100+62delinsAACTCT (n.-100+57_-100+62delinsAACTCT) | |
1 | g.75732980A>G | CA646175350 | ACADM | c.286+58A>G (n.286+58A>G) n.701A>G c.*54+58A>G (n.*54+58A>G) c.31-7000A>G (n.31-7000A>G) c.*249+58A>G (n.*249+58A>G) n.207+58A>G n.1866A>G c.*200+58A>G (n.*200+58A>G) c.*50+58A>G (n.*50+58A>G) c.*70+58A>G (n.*70+58A>G) n.643+58A>G n.508+58A>G c.28+58A>G (n.28+58A>G) n.355A>G c.298+58A>G (n.298+58A>G) n.377A>G n.353A>G n.296+58A>G c.118+4492A>G (n.118+4492A>G) n.365+58A>G c.178+58A>G (n.178+58A>G) c.-100+58A>G (n.-100+58A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.75732984_75732988del | CA524230339 | ACADM | c.286+62_286+66del (n.286+62_286+66del) n.705_709del c.*54+62_*54+66del (n.*54+62_*54+66del) c.31-6996_31-6992del (n.31-6996_31-6992del) c.*54+62_*55-63del (n.*54+62_*55-63del) c.*249+62_*249+66del (n.*249+62_*249+66del) n.207+62_207+66del n.1870_1874del c.*200+62_*200+66del (n.*200+62_*200+66del) c.*50+62_*50+66del (n.*50+62_*50+66del) c.*70+62_*70+66del (n.*70+62_*70+66del) n.643+62_643+66del n.508+62_508+66del c.28+62_28+66del (n.28+62_28+66del) n.359_363del c.286+62_287-63del (n.286+62_287-63del) c.298+62_298+66del (n.298+62_298+66del) n.381_385del n.357_361del n.296+62_296+66del c.118+4496_118+4500del (n.118+4496_118+4500del) n.365+62_366-63del c.178+62_178+66del (n.178+62_178+66del) c.-100+62_-100+66del (n.-100+62_-100+66del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732985A>G | CA2646247171 | ACADM | c.286+63A>G (n.286+63A>G) n.706A>G c.*54+63A>G (n.*54+63A>G) c.31-6995A>G (n.31-6995A>G) c.*249+63A>G (n.*249+63A>G) n.207+63A>G n.1871A>G c.*200+63A>G (n.*200+63A>G) c.*50+63A>G (n.*50+63A>G) c.*70+63A>G (n.*70+63A>G) n.643+63A>G n.508+63A>G c.28+63A>G (n.28+63A>G) n.360A>G c.298+63A>G (n.298+63A>G) n.382A>G n.358A>G n.296+63A>G c.118+4497A>G (n.118+4497A>G) n.365+63A>G c.178+63A>G (n.178+63A>G) c.-100+63A>G (n.-100+63A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75732986C= | CA1176718258 | ACADM | c.286+64C= (n.286+64C=) n.707C= c.*54+64C= (n.*54+64C=) c.31-6994C= (n.31-6994C=) c.*55-65C= (n.*55-65C=) c.*249+64C= (n.*249+64C=) n.207+64C= n.1872C= c.*200+64C= (n.*200+64C=) c.*50+64C= (n.*50+64C=) c.*70+64C= (n.*70+64C=) n.643+64C= n.508+64C= c.28+64C= (n.28+64C=) n.361C= c.287-65C= (n.287-65C=) c.298+64C= (n.298+64C=) n.383C= n.359C= n.296+64C= c.118+4498C= (n.118+4498C=) n.366-65C= c.178+64C= (n.178+64C=) c.-100+64C= (n.-100+64C=) | |
1 | g.75732986C>T | CA524230340 | ACADM | c.286+64C>T (n.286+64C>T) n.707C>T c.*54+64C>T (n.*54+64C>T) c.31-6994C>T (n.31-6994C>T) c.*55-65C>T (n.*55-65C>T) c.*249+64C>T (n.*249+64C>T) n.207+64C>T n.1872C>T c.*200+64C>T (n.*200+64C>T) c.*50+64C>T (n.*50+64C>T) c.*70+64C>T (n.*70+64C>T) n.643+64C>T n.508+64C>T c.28+64C>T (n.28+64C>T) n.361C>T c.287-65C>T (n.287-65C>T) c.298+64C>T (n.298+64C>T) n.383C>T n.359C>T n.296+64C>T c.118+4498C>T (n.118+4498C>T) n.366-65C>T c.178+64C>T (n.178+64C>T) c.-100+64C>T (n.-100+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732987T>C | CA1176718261 | ACADM | c.286+65T>C (n.286+65T>C) n.708T>C c.*54+65T>C (n.*54+65T>C) c.31-6993T>C (n.31-6993T>C) c.*55-64T>C (n.*55-64T>C) c.*249+65T>C (n.*249+65T>C) n.207+65T>C n.1873T>C c.*200+65T>C (n.*200+65T>C) c.*50+65T>C (n.*50+65T>C) c.*70+65T>C (n.*70+65T>C) n.643+65T>C n.508+65T>C c.28+65T>C (n.28+65T>C) n.362T>C c.287-64T>C (n.287-64T>C) c.298+65T>C (n.298+65T>C) n.384T>C n.360T>C n.296+65T>C c.118+4499T>C (n.118+4499T>C) n.366-64T>C c.178+65T>C (n.178+65T>C) c.-100+65T>C (n.-100+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75732987T= | CA1176718260 | ACADM | c.286+65T= (n.286+65T=) n.708T= c.*54+65T= (n.*54+65T=) c.31-6993T= (n.31-6993T=) c.*55-64T= (n.*55-64T=) c.*249+65T= (n.*249+65T=) n.207+65T= n.1873T= c.*200+65T= (n.*200+65T=) c.*50+65T= (n.*50+65T=) c.*70+65T= (n.*70+65T=) n.643+65T= n.508+65T= c.28+65T= (n.28+65T=) n.362T= c.287-64T= (n.287-64T=) c.298+65T= (n.298+65T=) n.384T= n.360T= n.296+65T= c.118+4499T= (n.118+4499T=) n.366-64T= c.178+65T= (n.178+65T=) c.-100+65T= (n.-100+65T=) | |
1 | g.75732990_75732993del | CA2646247173 | ACADM | c.286+68_286+71del (n.286+68_286+71del) n.711_714del c.*54+68_*54+71del (n.*54+68_*54+71del) c.31-6990_31-6987del (n.31-6990_31-6987del) c.*55-61_*55-58del (n.*55-61_*55-58del) c.*249+68_*249+71del (n.*249+68_*249+71del) n.207+68_207+71del n.1876_1879del c.*200+68_*200+71del (n.*200+68_*200+71del) c.*50+68_*50+71del (n.*50+68_*50+71del) c.*70+68_*70+71del (n.*70+68_*70+71del) n.643+68_643+71del n.508+68_508+71del c.28+68_28+71del (n.28+68_28+71del) n.365_368del c.287-61_287-58del (n.287-61_287-58del) c.298+68_298+71del (n.298+68_298+71del) n.387_390del n.363_366del n.296+68_296+71del c.118+4502_118+4505del (n.118+4502_118+4505del) n.366-61_366-58del c.178+68_178+71del (n.178+68_178+71del) c.-100+68_-100+71del (n.-100+68_-100+71del) | gnomAD v4 |
1 | g.75732988C= | CA1176718262 | ACADM | c.286+66C= (n.286+66C=) n.709C= c.*54+66C= (n.*54+66C=) c.31-6992C= (n.31-6992C=) c.*55-63C= (n.*55-63C=) c.*249+66C= (n.*249+66C=) n.207+66C= n.1874C= c.*200+66C= (n.*200+66C=) c.*50+66C= (n.*50+66C=) c.*70+66C= (n.*70+66C=) n.643+66C= n.508+66C= c.28+66C= (n.28+66C=) n.363C= c.287-63C= (n.287-63C=) c.298+66C= (n.298+66C=) n.385C= n.361C= n.296+66C= c.118+4500C= (n.118+4500C=) n.366-63C= c.178+66C= (n.178+66C=) c.-100+66C= (n.-100+66C=) | |
1 | g.75732988C>T | CA1176718263 | ACADM | c.286+66C>T (n.286+66C>T) n.709C>T c.*54+66C>T (n.*54+66C>T) c.31-6992C>T (n.31-6992C>T) c.*55-63C>T (n.*55-63C>T) c.*249+66C>T (n.*249+66C>T) n.207+66C>T n.1874C>T c.*200+66C>T (n.*200+66C>T) c.*50+66C>T (n.*50+66C>T) c.*70+66C>T (n.*70+66C>T) n.643+66C>T n.508+66C>T c.28+66C>T (n.28+66C>T) n.363C>T c.287-63C>T (n.287-63C>T) c.298+66C>T (n.298+66C>T) n.385C>T n.361C>T n.296+66C>T c.118+4500C>T (n.118+4500C>T) n.366-63C>T c.178+66C>T (n.178+66C>T) c.-100+66C>T (n.-100+66C>T) | dbSNP |
1 | g.75732990G>C | CA2646247175 | ACADM | c.286+68G>C (n.286+68G>C) n.711G>C c.*54+68G>C (n.*54+68G>C) c.31-6990G>C (n.31-6990G>C) c.*55-61G>C (n.*55-61G>C) c.*249+68G>C (n.*249+68G>C) n.207+68G>C n.1876G>C c.*200+68G>C (n.*200+68G>C) c.*50+68G>C (n.*50+68G>C) c.*70+68G>C (n.*70+68G>C) n.643+68G>C n.508+68G>C c.28+68G>C (n.28+68G>C) n.365G>C c.287-61G>C (n.287-61G>C) c.298+68G>C (n.298+68G>C) n.387G>C n.363G>C n.296+68G>C c.118+4502G>C (n.118+4502G>C) n.366-61G>C c.178+68G>C (n.178+68G>C) c.-100+68G>C (n.-100+68G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75732991T>C | CA2574410202 | ACADM | c.286+69T>C (n.286+69T>C) n.712T>C c.*54+69T>C (n.*54+69T>C) c.31-6989T>C (n.31-6989T>C) c.*55-60T>C (n.*55-60T>C) c.*249+69T>C (n.*249+69T>C) n.207+69T>C n.1877T>C c.*200+69T>C (n.*200+69T>C) c.*50+69T>C (n.*50+69T>C) c.*70+69T>C (n.*70+69T>C) n.643+69T>C n.508+69T>C c.28+69T>C (n.28+69T>C) n.366T>C c.287-60T>C (n.287-60T>C) c.298+69T>C (n.298+69T>C) n.388T>C n.364T>C n.296+69T>C c.118+4503T>C (n.118+4503T>C) n.366-60T>C c.178+69T>C (n.178+69T>C) c.-100+69T>C (n.-100+69T>C) | |
1 | g.75732993A= | CA1176718265 | ACADM | c.286+71A= (n.286+71A=) n.714A= c.*54+71A= (n.*54+71A=) c.31-6987A= (n.31-6987A=) c.*55-58A= (n.*55-58A=) c.*249+71A= (n.*249+71A=) n.207+71A= n.1879A= c.*200+71A= (n.*200+71A=) c.*50+71A= (n.*50+71A=) c.*70+71A= (n.*70+71A=) n.643+71A= n.508+71A= c.28+71A= (n.28+71A=) n.368A= c.287-58A= (n.287-58A=) c.298+71A= (n.298+71A=) n.390A= n.366A= n.296+71A= c.118+4505A= (n.118+4505A=) n.366-58A= c.178+71A= (n.178+71A=) c.-100+71A= (n.-100+71A=) | |
1 | g.75732993A>G | CA1176718266 | ACADM | c.286+71A>G (n.286+71A>G) n.714A>G c.*54+71A>G (n.*54+71A>G) c.31-6987A>G (n.31-6987A>G) c.*55-58A>G (n.*55-58A>G) c.*249+71A>G (n.*249+71A>G) n.207+71A>G n.1879A>G c.*200+71A>G (n.*200+71A>G) c.*50+71A>G (n.*50+71A>G) c.*70+71A>G (n.*70+71A>G) n.643+71A>G n.508+71A>G c.28+71A>G (n.28+71A>G) n.368A>G c.287-58A>G (n.287-58A>G) c.298+71A>G (n.298+71A>G) n.390A>G n.366A>G n.296+71A>G c.118+4505A>G (n.118+4505A>G) n.366-58A>G c.178+71A>G (n.178+71A>G) c.-100+71A>G (n.-100+71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733000dup | CA2574410203 | ACADM | c.286+78dup (n.286+78dup) n.721dup c.*54+78dup (n.*54+78dup) c.31-6980dup (n.31-6980dup) c.*55-51dup (n.*55-51dup) c.*249+78dup (n.*249+78dup) n.207+78dup n.1886dup c.*200+78dup (n.*200+78dup) c.*50+78dup (n.*50+78dup) c.*70+78dup (n.*70+78dup) n.643+78dup n.508+78dup c.28+78dup (n.28+78dup) n.375dup c.287-51dup (n.287-51dup) c.298+78dup (n.298+78dup) n.397dup n.373dup n.296+78dup c.118+4512dup (n.118+4512dup) n.366-51dup c.178+78dup (n.178+78dup) c.-100+78dup (n.-100+78dup) | gnomAD v4 |
1 | g.75733000del | CA2646247177 | ACADM | c.286+78del (n.286+78del) n.721del c.*54+78del (n.*54+78del) c.31-6980del (n.31-6980del) c.*55-51del (n.*55-51del) c.*249+78del (n.*249+78del) n.207+78del n.1886del c.*200+78del (n.*200+78del) c.*50+78del (n.*50+78del) c.*70+78del (n.*70+78del) n.643+78del n.508+78del c.28+78del (n.28+78del) n.375del c.287-51del (n.287-51del) c.298+78del (n.298+78del) n.397del n.373del n.296+78del c.118+4512del (n.118+4512del) n.366-51del c.178+78del (n.178+78del) c.-100+78del (n.-100+78del) | gnomAD v4 |
1 | g.75732995T>C | CA2646247179 | ACADM | c.286+73T>C (n.286+73T>C) n.716T>C c.*54+73T>C (n.*54+73T>C) c.31-6985T>C (n.31-6985T>C) c.*55-56T>C (n.*55-56T>C) c.*249+73T>C (n.*249+73T>C) n.207+73T>C n.1881T>C c.*200+73T>C (n.*200+73T>C) c.*50+73T>C (n.*50+73T>C) c.*70+73T>C (n.*70+73T>C) n.643+73T>C n.508+73T>C c.28+73T>C (n.28+73T>C) n.370T>C c.287-56T>C (n.287-56T>C) c.298+73T>C (n.298+73T>C) n.392T>C n.368T>C n.296+73T>C c.118+4507T>C (n.118+4507T>C) n.366-56T>C c.178+73T>C (n.178+73T>C) c.-100+73T>C (n.-100+73T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75732996_75732997insA | CA2830535171 | ACADM | c.286+74_286+75insA (n.286+74_286+75insA) n.717_718insA c.*54+74_*54+75insA (n.*54+74_*54+75insA) c.31-6984_31-6983insA (n.31-6984_31-6983insA) c.*55-55_*55-54insA (n.*55-55_*55-54insA) c.*249+74_*249+75insA (n.*249+74_*249+75insA) n.207+74_207+75insA n.1882_1883insA c.*200+74_*200+75insA (n.*200+74_*200+75insA) c.*50+74_*50+75insA (n.*50+74_*50+75insA) c.*70+74_*70+75insA (n.*70+74_*70+75insA) n.643+74_643+75insA n.508+74_508+75insA c.28+74_28+75insA (n.28+74_28+75insA) n.371_372insA c.287-55_287-54insA (n.287-55_287-54insA) c.298+74_298+75insA (n.298+74_298+75insA) n.393_394insA n.369_370insA n.296+74_296+75insA c.118+4508_118+4509insA (n.118+4508_118+4509insA) n.366-55_366-54insA c.178+74_178+75insA (n.178+74_178+75insA) c.-100+74_-100+75insA (n.-100+74_-100+75insA) | |
1 | g.75732997T>A | CA2830535173 | ACADM | c.286+75T>A (n.286+75T>A) n.718T>A c.*54+75T>A (n.*54+75T>A) c.31-6983T>A (n.31-6983T>A) c.*55-54T>A (n.*55-54T>A) c.*249+75T>A (n.*249+75T>A) n.207+75T>A n.1883T>A c.*200+75T>A (n.*200+75T>A) c.*50+75T>A (n.*50+75T>A) c.*70+75T>A (n.*70+75T>A) n.643+75T>A n.508+75T>A c.28+75T>A (n.28+75T>A) n.372T>A c.287-54T>A (n.287-54T>A) c.298+75T>A (n.298+75T>A) n.394T>A n.370T>A n.296+75T>A c.118+4509T>A (n.118+4509T>A) n.366-54T>A c.178+75T>A (n.178+75T>A) c.-100+75T>A (n.-100+75T>A) | |
1 | g.75732999T>G | CA2646247180 | ACADM | c.286+77T>G (n.286+77T>G) n.720T>G c.*54+77T>G (n.*54+77T>G) c.31-6981T>G (n.31-6981T>G) c.*55-52T>G (n.*55-52T>G) c.*249+77T>G (n.*249+77T>G) n.207+77T>G n.1885T>G c.*200+77T>G (n.*200+77T>G) c.*50+77T>G (n.*50+77T>G) c.*70+77T>G (n.*70+77T>G) n.643+77T>G n.508+77T>G c.28+77T>G (n.28+77T>G) n.374T>G c.287-52T>G (n.287-52T>G) c.298+77T>G (n.298+77T>G) n.396T>G n.372T>G n.296+77T>G c.118+4511T>G (n.118+4511T>G) n.366-52T>G c.178+77T>G (n.178+77T>G) c.-100+77T>G (n.-100+77T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733000T>G | CA2830535176 | ACADM | c.286+78T>G (n.286+78T>G) n.721T>G c.*54+78T>G (n.*54+78T>G) c.31-6980T>G (n.31-6980T>G) c.*55-51T>G (n.*55-51T>G) c.*249+78T>G (n.*249+78T>G) n.207+78T>G n.1886T>G c.*200+78T>G (n.*200+78T>G) c.*50+78T>G (n.*50+78T>G) c.*70+78T>G (n.*70+78T>G) n.643+78T>G n.508+78T>G c.28+78T>G (n.28+78T>G) n.375T>G c.287-51T>G (n.287-51T>G) c.298+78T>G (n.298+78T>G) n.397T>G n.373T>G n.296+78T>G c.118+4512T>G (n.118+4512T>G) n.366-51T>G c.178+78T>G (n.178+78T>G) c.-100+78T>G (n.-100+78T>G) | |
1 | g.75733001C>T | CA2646247181 | ACADM | c.286+79C>T (n.286+79C>T) n.722C>T c.*54+79C>T (n.*54+79C>T) c.31-6979C>T (n.31-6979C>T) c.*55-50C>T (n.*55-50C>T) c.*249+79C>T (n.*249+79C>T) n.207+79C>T n.1887C>T c.*200+79C>T (n.*200+79C>T) c.*50+79C>T (n.*50+79C>T) c.*70+79C>T (n.*70+79C>T) n.643+79C>T n.508+79C>T c.28+79C>T (n.28+79C>T) n.376C>T c.287-50C>T (n.287-50C>T) c.298+79C>T (n.298+79C>T) n.398C>T n.374C>T n.296+79C>T c.118+4513C>T (n.118+4513C>T) n.366-50C>T c.178+79C>T (n.178+79C>T) c.-100+79C>T (n.-100+79C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733001_75733004del | CA1003301942 | ACADM | c.286+79_286+82del (n.286+79_286+82del) n.722_725del c.*54+79_*54+82del (n.*54+79_*54+82del) c.31-6979_31-6976del (n.31-6979_31-6976del) c.*55-50_*55-47del (n.*55-50_*55-47del) c.*249+79_*249+82del (n.*249+79_*249+82del) n.207+79_207+82del n.1887_1890del c.*200+79_*200+82del (n.*200+79_*200+82del) c.*50+79_*50+82del (n.*50+79_*50+82del) c.*70+79_*70+82del (n.*70+79_*70+82del) n.643+79_643+82del n.508+79_508+82del c.28+79_28+82del (n.28+79_28+82del) n.376_379del c.287-50_287-47del (n.287-50_287-47del) c.298+79_298+82del (n.298+79_298+82del) n.398_401del n.374_377del n.296+79_296+82del c.118+4513_118+4516del (n.118+4513_118+4516del) n.366-50_366-47del c.178+79_178+82del (n.178+79_178+82del) c.-100+79_-100+82del (n.-100+79_-100+82del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733002A>G | CA2574410204 | ACADM | c.286+80A>G (n.286+80A>G) n.723A>G c.*54+80A>G (n.*54+80A>G) c.31-6978A>G (n.31-6978A>G) c.*55-49A>G (n.*55-49A>G) c.*249+80A>G (n.*249+80A>G) n.207+80A>G n.1888A>G c.*200+80A>G (n.*200+80A>G) c.*50+80A>G (n.*50+80A>G) c.*70+80A>G (n.*70+80A>G) n.643+80A>G n.508+80A>G c.28+80A>G (n.28+80A>G) n.377A>G c.287-49A>G (n.287-49A>G) c.298+80A>G (n.298+80A>G) n.399A>G n.375A>G n.296+80A>G c.118+4514A>G (n.118+4514A>G) n.366-49A>G c.178+80A>G (n.178+80A>G) c.-100+80A>G (n.-100+80A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733003_75733004insGAA | CA2830535177 | ACADM | c.286+81_286+82insGAA (n.286+81_286+82insGAA) n.724_725insGAA c.*54+81_*54+82insGAA (n.*54+81_*54+82insGAA) c.31-6977_31-6976insGAA (n.31-6977_31-6976insGAA) c.*55-48_*55-47insGAA (n.*55-48_*55-47insGAA) c.*249+81_*249+82insGAA (n.*249+81_*249+82insGAA) n.207+81_207+82insGAA n.1889_1890insGAA c.*200+81_*200+82insGAA (n.*200+81_*200+82insGAA) c.*50+81_*50+82insGAA (n.*50+81_*50+82insGAA) c.*70+81_*70+82insGAA (n.*70+81_*70+82insGAA) n.643+81_643+82insGAA n.508+81_508+82insGAA c.28+81_28+82insGAA (n.28+81_28+82insGAA) n.378_379insGAA c.287-48_287-47insGAA (n.287-48_287-47insGAA) c.298+81_298+82insGAA (n.298+81_298+82insGAA) n.400_401insGAA n.376_377insGAA n.296+81_296+82insGAA c.118+4515_118+4516insGAA (n.118+4515_118+4516insGAA) n.366-48_366-47insGAA c.178+81_178+82insGAA (n.178+81_178+82insGAA) c.-100+81_-100+82insGAA (n.-100+81_-100+82insGAA) | |
1 | g.75733004A= | CA1176718268 | ACADM | c.286+82A= (n.286+82A=) n.725A= c.*54+82A= (n.*54+82A=) c.31-6976A= (n.31-6976A=) c.*55-47A= (n.*55-47A=) c.*249+82A= (n.*249+82A=) n.207+82A= n.1890A= c.*200+82A= (n.*200+82A=) c.*50+82A= (n.*50+82A=) c.*70+82A= (n.*70+82A=) n.643+82A= n.508+82A= c.28+82A= (n.28+82A=) n.379A= c.287-47A= (n.287-47A=) c.298+82A= (n.298+82A=) n.401A= n.377A= n.296+82A= c.118+4516A= (n.118+4516A=) n.366-47A= c.178+82A= (n.178+82A=) c.-100+82A= (n.-100+82A=) | |
1 | g.75733004A>G | CA2646247186 | ACADM | c.286+82A>G (n.286+82A>G) n.725A>G c.*54+82A>G (n.*54+82A>G) c.31-6976A>G (n.31-6976A>G) c.*55-47A>G (n.*55-47A>G) c.*249+82A>G (n.*249+82A>G) n.207+82A>G n.1890A>G c.*200+82A>G (n.*200+82A>G) c.*50+82A>G (n.*50+82A>G) c.*70+82A>G (n.*70+82A>G) n.643+82A>G n.508+82A>G c.28+82A>G (n.28+82A>G) n.379A>G c.287-47A>G (n.287-47A>G) c.298+82A>G (n.298+82A>G) n.401A>G n.377A>G n.296+82A>G c.118+4516A>G (n.118+4516A>G) n.366-47A>G c.178+82A>G (n.178+82A>G) c.-100+82A>G (n.-100+82A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733005T>C | CA1176718270 | ACADM | c.286+83T>C (n.286+83T>C) n.726T>C c.*54+83T>C (n.*54+83T>C) c.31-6975T>C (n.31-6975T>C) c.*55-46T>C (n.*55-46T>C) c.*249+83T>C (n.*249+83T>C) n.207+83T>C n.1891T>C c.*200+83T>C (n.*200+83T>C) c.*50+83T>C (n.*50+83T>C) c.*70+83T>C (n.*70+83T>C) n.643+83T>C n.508+83T>C c.28+83T>C (n.28+83T>C) n.380T>C c.287-46T>C (n.287-46T>C) c.298+83T>C (n.298+83T>C) n.402T>C n.378T>C n.296+83T>C c.118+4517T>C (n.118+4517T>C) n.366-46T>C c.178+83T>C (n.178+83T>C) c.-100+83T>C (n.-100+83T>C) | dbSNP |
1 | g.75733005T= | CA1176718271 | ACADM | c.286+83T= (n.286+83T=) n.726T= c.*54+83T= (n.*54+83T=) c.31-6975T= (n.31-6975T=) c.*55-46T= (n.*55-46T=) c.*249+83T= (n.*249+83T=) n.207+83T= n.1891T= c.*200+83T= (n.*200+83T=) c.*50+83T= (n.*50+83T=) c.*70+83T= (n.*70+83T=) n.643+83T= n.508+83T= c.28+83T= (n.28+83T=) n.380T= c.287-46T= (n.287-46T=) c.298+83T= (n.298+83T=) n.402T= n.378T= n.296+83T= c.118+4517T= (n.118+4517T=) n.366-46T= c.178+83T= (n.178+83T=) c.-100+83T= (n.-100+83T=) | |
1 | g.75733005_75733006insTTTT | CA523815839 | ACADM | c.286+83_286+84insTTTT (n.286+83_286+84insTTTT) n.726_727insTTTT c.*54+83_*54+84insTTTT (n.*54+83_*54+84insTTTT) c.31-6975_31-6974insTTTT (n.31-6975_31-6974insTTTT) c.*55-46_*55-45insTTTT (n.*55-46_*55-45insTTTT) c.*249+83_*249+84insTTTT (n.*249+83_*249+84insTTTT) n.207+83_207+84insTTTT n.1891_1892insTTTT c.*200+83_*200+84insTTTT (n.*200+83_*200+84insTTTT) c.*50+83_*50+84insTTTT (n.*50+83_*50+84insTTTT) c.*70+83_*70+84insTTTT (n.*70+83_*70+84insTTTT) n.643+83_643+84insTTTT n.508+83_508+84insTTTT c.28+83_28+84insTTTT (n.28+83_28+84insTTTT) n.380_381insTTTT c.287-46_287-45insTTTT (n.287-46_287-45insTTTT) c.298+83_298+84insTTTT (n.298+83_298+84insTTTT) n.402_403insTTTT n.378_379insTTTT n.296+83_296+84insTTTT c.118+4517_118+4518insTTTT (n.118+4517_118+4518insTTTT) n.366-46_366-45insTTTT c.178+83_178+84insTTTT (n.178+83_178+84insTTTT) c.-100+83_-100+84insTTTT (n.-100+83_-100+84insTTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733006A= | CA1176718273 | ACADM | c.286+84A= (n.286+84A=) n.727A= c.*54+84A= (n.*54+84A=) c.31-6974A= (n.31-6974A=) c.*55-45A= (n.*55-45A=) c.*249+84A= (n.*249+84A=) n.207+84A= n.1892A= c.*200+84A= (n.*200+84A=) c.*50+84A= (n.*50+84A=) c.*70+84A= (n.*70+84A=) n.643+84A= n.508+84A= c.28+84A= (n.28+84A=) n.381A= c.287-45A= (n.287-45A=) c.298+84A= (n.298+84A=) n.403A= n.379A= n.296+84A= c.118+4518A= (n.118+4518A=) n.366-45A= c.178+84A= (n.178+84A=) c.-100+84A= (n.-100+84A=) | |
1 | g.75733006A>T | CA523815840 | ACADM | c.286+84A>T (n.286+84A>T) n.727A>T c.*54+84A>T (n.*54+84A>T) c.31-6974A>T (n.31-6974A>T) c.*55-45A>T (n.*55-45A>T) c.*249+84A>T (n.*249+84A>T) n.207+84A>T n.1892A>T c.*200+84A>T (n.*200+84A>T) c.*50+84A>T (n.*50+84A>T) c.*70+84A>T (n.*70+84A>T) n.643+84A>T n.508+84A>T c.28+84A>T (n.28+84A>T) n.381A>T c.287-45A>T (n.287-45A>T) c.298+84A>T (n.298+84A>T) n.403A>T n.379A>T n.296+84A>T c.118+4518A>T (n.118+4518A>T) n.366-45A>T c.178+84A>T (n.178+84A>T) c.-100+84A>T (n.-100+84A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733010_75733012del | CA2830535178 | ACADM | c.286+88_286+90del (n.286+88_286+90del) n.731_733del c.*54+88_*54+90del (n.*54+88_*54+90del) c.31-6970_31-6968del (n.31-6970_31-6968del) c.*55-41_*55-39del (n.*55-41_*55-39del) c.*249+88_*249+90del (n.*249+88_*249+90del) n.207+88_207+90del n.1896_1898del c.*200+88_*200+90del (n.*200+88_*200+90del) c.*50+88_*50+90del (n.*50+88_*50+90del) c.*70+88_*70+90del (n.*70+88_*70+90del) n.643+88_643+90del n.508+88_508+90del c.28+88_28+90del (n.28+88_28+90del) n.385_387del c.287-41_287-39del (n.287-41_287-39del) c.298+88_298+90del (n.298+88_298+90del) n.407_409del n.383_385del n.296+88_296+90del c.118+4522_118+4524del (n.118+4522_118+4524del) n.366-41_366-39del c.178+88_178+90del (n.178+88_178+90del) c.-100+88_-100+90del (n.-100+88_-100+90del) | |
1 | g.75733010C= | CA1176718275 | ACADM | c.286+88C= (n.286+88C=) n.731C= c.*54+88C= (n.*54+88C=) c.31-6970C= (n.31-6970C=) c.*55-41C= (n.*55-41C=) c.*249+88C= (n.*249+88C=) n.207+88C= n.1896C= c.*200+88C= (n.*200+88C=) c.*50+88C= (n.*50+88C=) c.*70+88C= (n.*70+88C=) n.643+88C= n.508+88C= c.28+88C= (n.28+88C=) n.385C= c.287-41C= (n.287-41C=) c.298+88C= (n.298+88C=) n.407C= n.383C= n.296+88C= c.118+4522C= (n.118+4522C=) n.366-41C= c.178+88C= (n.178+88C=) c.-100+88C= (n.-100+88C=) | |
1 | g.75733010C>T | CA523815841 | ACADM | c.286+88C>T (n.286+88C>T) n.731C>T c.*54+88C>T (n.*54+88C>T) c.31-6970C>T (n.31-6970C>T) c.*55-41C>T (n.*55-41C>T) c.*249+88C>T (n.*249+88C>T) n.207+88C>T n.1896C>T c.*200+88C>T (n.*200+88C>T) c.*50+88C>T (n.*50+88C>T) c.*70+88C>T (n.*70+88C>T) n.643+88C>T n.508+88C>T c.28+88C>T (n.28+88C>T) n.385C>T c.287-41C>T (n.287-41C>T) c.298+88C>T (n.298+88C>T) n.407C>T n.383C>T n.296+88C>T c.118+4522C>T (n.118+4522C>T) n.366-41C>T c.178+88C>T (n.178+88C>T) c.-100+88C>T (n.-100+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733014C= | CA1176718277 | ACADM | c.286+92C= (n.286+92C=) n.735C= c.*54+92C= (n.*54+92C=) c.31-6966C= (n.31-6966C=) c.*55-37C= (n.*55-37C=) c.*249+92C= (n.*249+92C=) n.207+92C= n.1900C= c.*200+92C= (n.*200+92C=) c.*50+92C= (n.*50+92C=) c.*70+92C= (n.*70+92C=) n.643+92C= n.508+92C= c.28+92C= (n.28+92C=) n.389C= c.287-37C= (n.287-37C=) c.298+92C= (n.298+92C=) n.411C= n.387C= n.296+92C= c.118+4526C= (n.118+4526C=) n.366-37C= c.178+92C= (n.178+92C=) c.-100+92C= (n.-100+92C=) | |
1 | g.75733014C>T | CA523815842 | ACADM | c.286+92C>T (n.286+92C>T) n.735C>T c.*54+92C>T (n.*54+92C>T) c.31-6966C>T (n.31-6966C>T) c.*55-37C>T (n.*55-37C>T) c.*249+92C>T (n.*249+92C>T) n.207+92C>T n.1900C>T c.*200+92C>T (n.*200+92C>T) c.*50+92C>T (n.*50+92C>T) c.*70+92C>T (n.*70+92C>T) n.643+92C>T n.508+92C>T c.28+92C>T (n.28+92C>T) n.389C>T c.287-37C>T (n.287-37C>T) c.298+92C>T (n.298+92C>T) n.411C>T n.387C>T n.296+92C>T c.118+4526C>T (n.118+4526C>T) n.366-37C>T c.178+92C>T (n.178+92C>T) c.-100+92C>T (n.-100+92C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.75733015del | CA2830535179 | ACADM | c.286+93del (n.286+93del) n.736del c.*54+93del (n.*54+93del) c.31-6965del (n.31-6965del) c.*55-36del (n.*55-36del) c.*249+93del (n.*249+93del) n.207+93del n.1901del c.*200+93del (n.*200+93del) c.*50+93del (n.*50+93del) c.*70+93del (n.*70+93del) n.643+93del n.508+93del c.28+93del (n.28+93del) n.390del c.287-36del (n.287-36del) c.298+93del (n.298+93del) n.412del n.388del n.296+93del c.118+4527del (n.118+4527del) n.366-36del c.178+93del (n.178+93del) c.-100+93del (n.-100+93del) | |
1 | g.75733015C>A | CA2830535182 | ACADM | c.286+93C>A (n.286+93C>A) n.736C>A c.*54+93C>A (n.*54+93C>A) c.31-6965C>A (n.31-6965C>A) c.*55-36C>A (n.*55-36C>A) c.*249+93C>A (n.*249+93C>A) n.207+93C>A n.1901C>A c.*200+93C>A (n.*200+93C>A) c.*50+93C>A (n.*50+93C>A) c.*70+93C>A (n.*70+93C>A) n.643+93C>A n.508+93C>A c.28+93C>A (n.28+93C>A) n.390C>A c.287-36C>A (n.287-36C>A) c.298+93C>A (n.298+93C>A) n.412C>A n.388C>A n.296+93C>A c.118+4527C>A (n.118+4527C>A) n.366-36C>A c.178+93C>A (n.178+93C>A) c.-100+93C>A (n.-100+93C>A) | |
1 | g.75733015C= | CA1142840530 | ACADM | c.286+93C= (n.286+93C=) n.736C= c.*54+93C= (n.*54+93C=) c.31-6965C= (n.31-6965C=) c.*55-36C= (n.*55-36C=) c.*249+93C= (n.*249+93C=) n.207+93C= n.1901C= c.*200+93C= (n.*200+93C=) c.*50+93C= (n.*50+93C=) c.*70+93C= (n.*70+93C=) n.643+93C= n.508+93C= c.28+93C= (n.28+93C=) n.390C= c.287-36C= (n.287-36C=) c.298+93C= (n.298+93C=) n.412C= n.388C= n.296+93C= c.118+4527C= (n.118+4527C=) n.366-36C= c.178+93C= (n.178+93C=) c.-100+93C= (n.-100+93C=) | |
1 | g.75733015C>T | CA24623251 | ACADM | c.286+93C>T (n.286+93C>T) n.736C>T c.*54+93C>T (n.*54+93C>T) c.31-6965C>T (n.31-6965C>T) c.*55-36C>T (n.*55-36C>T) c.*249+93C>T (n.*249+93C>T) n.207+93C>T n.1901C>T c.*200+93C>T (n.*200+93C>T) c.*50+93C>T (n.*50+93C>T) c.*70+93C>T (n.*70+93C>T) n.643+93C>T n.508+93C>T c.28+93C>T (n.28+93C>T) n.390C>T c.287-36C>T (n.287-36C>T) c.298+93C>T (n.298+93C>T) n.412C>T n.388C>T n.296+93C>T c.118+4527C>T (n.118+4527C>T) n.366-36C>T c.178+93C>T (n.178+93C>T) c.-100+93C>T (n.-100+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733016A= | CA1176718282 | ACADM | c.286+94A= (n.286+94A=) n.737A= c.*54+94A= (n.*54+94A=) c.31-6964A= (n.31-6964A=) c.*55-35A= (n.*55-35A=) c.*249+94A= (n.*249+94A=) n.207+94A= n.1902A= c.*200+94A= (n.*200+94A=) c.*50+94A= (n.*50+94A=) c.*70+94A= (n.*70+94A=) n.643+94A= n.508+94A= c.28+94A= (n.28+94A=) n.391A= c.287-35A= (n.287-35A=) c.298+94A= (n.298+94A=) n.413A= n.389A= n.296+94A= c.118+4528A= (n.118+4528A=) n.366-35A= c.178+94A= (n.178+94A=) c.-100+94A= (n.-100+94A=) | |
1 | g.75733016A>C | CA1176718284 | ACADM | c.286+94A>C (n.286+94A>C) n.737A>C c.*54+94A>C (n.*54+94A>C) c.31-6964A>C (n.31-6964A>C) c.*55-35A>C (n.*55-35A>C) c.*249+94A>C (n.*249+94A>C) n.207+94A>C n.1902A>C c.*200+94A>C (n.*200+94A>C) c.*50+94A>C (n.*50+94A>C) c.*70+94A>C (n.*70+94A>C) n.643+94A>C n.508+94A>C c.28+94A>C (n.28+94A>C) n.391A>C c.287-35A>C (n.287-35A>C) c.298+94A>C (n.298+94A>C) n.413A>C n.389A>C n.296+94A>C c.118+4528A>C (n.118+4528A>C) n.366-35A>C c.178+94A>C (n.178+94A>C) c.-100+94A>C (n.-100+94A>C) | dbSNP |
1 | g.75733016A>T | CA913019 | ACADM | c.286+94A>T (n.286+94A>T) n.737A>T c.*54+94A>T (n.*54+94A>T) c.31-6964A>T (n.31-6964A>T) c.*55-35A>T (n.*55-35A>T) c.*249+94A>T (n.*249+94A>T) n.207+94A>T n.1902A>T c.*200+94A>T (n.*200+94A>T) c.*50+94A>T (n.*50+94A>T) c.*70+94A>T (n.*70+94A>T) n.643+94A>T n.508+94A>T c.28+94A>T (n.28+94A>T) n.391A>T c.287-35A>T (n.287-35A>T) c.298+94A>T (n.298+94A>T) n.413A>T n.389A>T n.296+94A>T c.118+4528A>T (n.118+4528A>T) n.366-35A>T c.178+94A>T (n.178+94A>T) c.-100+94A>T (n.-100+94A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.75733017T>A | CA913020 | ACADM | c.286+95T>A (n.286+95T>A) n.738T>A c.*54+95T>A (n.*54+95T>A) c.31-6963T>A (n.31-6963T>A) c.*55-34T>A (n.*55-34T>A) c.*249+95T>A (n.*249+95T>A) n.207+95T>A n.1903T>A c.*200+95T>A (n.*200+95T>A) c.*50+95T>A (n.*50+95T>A) c.*70+95T>A (n.*70+95T>A) n.643+95T>A n.508+95T>A c.28+95T>A (n.28+95T>A) n.392T>A c.287-34T>A (n.287-34T>A) c.298+95T>A (n.298+95T>A) n.414T>A n.390T>A n.296+95T>A c.118+4529T>A (n.118+4529T>A) n.366-34T>A c.178+95T>A (n.178+95T>A) c.-100+95T>A (n.-100+95T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733017T= | CA1176718286 | ACADM | c.286+95T= (n.286+95T=) n.738T= c.*54+95T= (n.*54+95T=) c.31-6963T= (n.31-6963T=) c.*55-34T= (n.*55-34T=) c.*249+95T= (n.*249+95T=) n.207+95T= n.1903T= c.*200+95T= (n.*200+95T=) c.*50+95T= (n.*50+95T=) c.*70+95T= (n.*70+95T=) n.643+95T= n.508+95T= c.28+95T= (n.28+95T=) n.392T= c.287-34T= (n.287-34T=) c.298+95T= (n.298+95T=) n.414T= n.390T= n.296+95T= c.118+4529T= (n.118+4529T=) n.366-34T= c.178+95T= (n.178+95T=) c.-100+95T= (n.-100+95T=) | |
1 | g.75733018T>A | CA2830535183 | ACADM | c.286+96T>A (n.286+96T>A) n.739T>A c.*54+96T>A (n.*54+96T>A) c.31-6962T>A (n.31-6962T>A) c.*55-33T>A (n.*55-33T>A) c.*249+96T>A (n.*249+96T>A) n.207+96T>A n.1904T>A c.*200+96T>A (n.*200+96T>A) c.*50+96T>A (n.*50+96T>A) c.*70+96T>A (n.*70+96T>A) n.643+96T>A n.508+96T>A c.28+96T>A (n.28+96T>A) n.393T>A c.287-33T>A (n.287-33T>A) c.298+96T>A (n.298+96T>A) n.415T>A n.391T>A n.296+96T>A c.118+4530T>A (n.118+4530T>A) n.366-33T>A c.178+96T>A (n.178+96T>A) c.-100+96T>A (n.-100+96T>A) | |
1 | g.75733022T>C | CA2574410205 | ACADM | c.286+100T>C (n.286+100T>C) n.743T>C c.*54+100T>C (n.*54+100T>C) c.31-6958T>C (n.31-6958T>C) c.*55-29T>C (n.*55-29T>C) c.*249+100T>C (n.*249+100T>C) n.207+100T>C n.1908T>C c.*200+100T>C (n.*200+100T>C) c.*50+100T>C (n.*50+100T>C) c.*70+100T>C (n.*70+100T>C) n.643+100T>C n.508+100T>C c.28+100T>C (n.28+100T>C) n.397T>C c.287-29T>C (n.287-29T>C) c.298+100T>C (n.298+100T>C) n.419T>C n.395T>C n.296+100T>C c.118+4534T>C (n.118+4534T>C) n.366-29T>C c.178+100T>C (n.178+100T>C) c.-100+100T>C (n.-100+100T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733023G>A | CA913021 | ACADM | c.286+101G>A (n.286+101G>A) n.744G>A c.*54+101G>A (n.*54+101G>A) c.31-6957G>A (n.31-6957G>A) c.*55-28G>A (n.*55-28G>A) c.*249+101G>A (n.*249+101G>A) n.207+101G>A n.1909G>A c.*200+101G>A (n.*200+101G>A) c.*50+101G>A (n.*50+101G>A) c.*70+101G>A (n.*70+101G>A) n.643+101G>A n.508+101G>A c.28+101G>A (n.28+101G>A) n.398G>A c.287-28G>A (n.287-28G>A) c.298+101G>A (n.298+101G>A) n.420G>A n.396G>A n.296+101G>A c.118+4535G>A (n.118+4535G>A) n.366-28G>A c.178+101G>A (n.178+101G>A) c.-100+101G>A (n.-100+101G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733023G= | CA1149145355 | ACADM | c.286+101G= (n.286+101G=) n.744G= c.*54+101G= (n.*54+101G=) c.31-6957G= (n.31-6957G=) c.*55-28G= (n.*55-28G=) c.*249+101G= (n.*249+101G=) n.207+101G= n.1909G= c.*200+101G= (n.*200+101G=) c.*50+101G= (n.*50+101G=) c.*70+101G= (n.*70+101G=) n.643+101G= n.508+101G= c.28+101G= (n.28+101G=) n.398G= c.287-28G= (n.287-28G=) c.298+101G= (n.298+101G=) n.420G= n.396G= n.296+101G= c.118+4535G= (n.118+4535G=) n.366-28G= c.178+101G= (n.178+101G=) c.-100+101G= (n.-100+101G=) | |
1 | g.75733025C= | CA1176718292 | ACADM | c.286+103C= (n.286+103C=) n.746C= c.*54+103C= (n.*54+103C=) c.31-6955C= (n.31-6955C=) c.*55-26C= (n.*55-26C=) c.*249+103C= (n.*249+103C=) n.207+103C= n.1911C= c.*200+103C= (n.*200+103C=) c.*50+103C= (n.*50+103C=) c.*70+103C= (n.*70+103C=) n.643+103C= n.508+103C= c.28+103C= (n.28+103C=) n.400C= c.287-26C= (n.287-26C=) c.298+103C= (n.298+103C=) n.422C= n.398C= n.296+103C= c.118+4537C= (n.118+4537C=) n.366-26C= c.178+103C= (n.178+103C=) c.-100+103C= (n.-100+103C=) | |
1 | g.75733025C>G | CA1176718291 | ACADM | c.286+103C>G (n.286+103C>G) n.746C>G c.*54+103C>G (n.*54+103C>G) c.31-6955C>G (n.31-6955C>G) c.*55-26C>G (n.*55-26C>G) c.*249+103C>G (n.*249+103C>G) n.207+103C>G n.1911C>G c.*200+103C>G (n.*200+103C>G) c.*50+103C>G (n.*50+103C>G) c.*70+103C>G (n.*70+103C>G) n.643+103C>G n.508+103C>G c.28+103C>G (n.28+103C>G) n.400C>G c.287-26C>G (n.287-26C>G) c.298+103C>G (n.298+103C>G) n.422C>G n.398C>G n.296+103C>G c.118+4537C>G (n.118+4537C>G) n.366-26C>G c.178+103C>G (n.178+103C>G) c.-100+103C>G (n.-100+103C>G) | dbSNP |
1 | g.75733025_75733026delinsCT | CA1176718290 | ACADM | c.286+103_286+104delinsCT (n.286+103_286+104delinsCT) n.746_747delinsCT c.*54+103_*54+104delinsCT (n.*54+103_*54+104delinsCT) c.31-6955_31-6954delinsCT (n.31-6955_31-6954delinsCT) c.*55-26_*55-25delinsCT (n.*55-26_*55-25delinsCT) c.*249+103_*249+104delinsCT (n.*249+103_*249+104delinsCT) n.207+103_207+104delinsCT n.1911_1912delinsCT c.*200+103_*200+104delinsCT (n.*200+103_*200+104delinsCT) c.*50+103_*50+104delinsCT (n.*50+103_*50+104delinsCT) c.*70+103_*70+104delinsCT (n.*70+103_*70+104delinsCT) n.643+103_643+104delinsCT n.508+103_508+104delinsCT c.28+103_28+104delinsCT (n.28+103_28+104delinsCT) n.400_401delinsCT c.287-26_287-25delinsCT (n.287-26_287-25delinsCT) c.298+103_298+104delinsCT (n.298+103_298+104delinsCT) n.422_423delinsCT n.398_399delinsCT n.296+103_296+104delinsCT c.118+4537_118+4538delinsCT (n.118+4537_118+4538delinsCT) n.366-26_366-25delinsCT c.178+103_178+104delinsCT (n.178+103_178+104delinsCT) c.-100+103_-100+104delinsCT (n.-100+103_-100+104delinsCT) | |
1 | g.75733028del | CA1003301945 | ACADM | c.286+106del (n.286+106del) n.749del c.*54+106del (n.*54+106del) c.31-6952del (n.31-6952del) c.*55-23del (n.*55-23del) c.*249+106del (n.*249+106del) n.207+106del n.1914del c.*200+106del (n.*200+106del) c.*50+106del (n.*50+106del) c.*70+106del (n.*70+106del) n.643+106del n.508+106del c.28+106del (n.28+106del) n.403del c.287-23del (n.287-23del) c.298+106del (n.298+106del) n.425del n.401del n.296+106del c.118+4540del (n.118+4540del) n.366-23del c.178+106del (n.178+106del) c.-100+106del (n.-100+106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733026_75733027insGAG | CA2830535184 | ACADM | c.286+104_286+105insGAG (n.286+104_286+105insGAG) n.747_748insGAG c.*54+104_*54+105insGAG (n.*54+104_*54+105insGAG) c.31-6954_31-6953insGAG (n.31-6954_31-6953insGAG) c.*55-25_*55-24insGAG (n.*55-25_*55-24insGAG) c.*249+104_*249+105insGAG (n.*249+104_*249+105insGAG) n.207+104_207+105insGAG n.1912_1913insGAG c.*200+104_*200+105insGAG (n.*200+104_*200+105insGAG) c.*50+104_*50+105insGAG (n.*50+104_*50+105insGAG) c.*70+104_*70+105insGAG (n.*70+104_*70+105insGAG) n.643+104_643+105insGAG n.508+104_508+105insGAG c.28+104_28+105insGAG (n.28+104_28+105insGAG) n.401_402insGAG c.287-25_287-24insGAG (n.287-25_287-24insGAG) c.298+104_298+105insGAG (n.298+104_298+105insGAG) n.423_424insGAG n.399_400insGAG n.296+104_296+105insGAG c.118+4538_118+4539insGAG (n.118+4538_118+4539insGAG) n.366-25_366-24insGAG c.178+104_178+105insGAG (n.178+104_178+105insGAG) c.-100+104_-100+105insGAG (n.-100+104_-100+105insGAG) | |
1 | g.75733028T>C | CA913022 | ACADM | c.286+106T>C (n.286+106T>C) n.749T>C c.*54+106T>C (n.*54+106T>C) c.31-6952T>C (n.31-6952T>C) c.*55-23T>C (n.*55-23T>C) c.*249+106T>C (n.*249+106T>C) n.207+106T>C n.1914T>C c.*200+106T>C (n.*200+106T>C) c.*50+106T>C (n.*50+106T>C) c.*70+106T>C (n.*70+106T>C) n.643+106T>C n.508+106T>C c.28+106T>C (n.28+106T>C) n.403T>C c.287-23T>C (n.287-23T>C) c.298+106T>C (n.298+106T>C) n.425T>C n.401T>C n.296+106T>C c.118+4540T>C (n.118+4540T>C) n.366-23T>C c.178+106T>C (n.178+106T>C) c.-100+106T>C (n.-100+106T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733028T= | CA1176718294 | ACADM | c.286+106T= (n.286+106T=) n.749T= c.*54+106T= (n.*54+106T=) c.31-6952T= (n.31-6952T=) c.*55-23T= (n.*55-23T=) c.*249+106T= (n.*249+106T=) n.207+106T= n.1914T= c.*200+106T= (n.*200+106T=) c.*50+106T= (n.*50+106T=) c.*70+106T= (n.*70+106T=) n.643+106T= n.508+106T= c.28+106T= (n.28+106T=) n.403T= c.287-23T= (n.287-23T=) c.298+106T= (n.298+106T=) n.425T= n.401T= n.296+106T= c.118+4540T= (n.118+4540T=) n.366-23T= c.178+106T= (n.178+106T=) c.-100+106T= (n.-100+106T=) | |
1 | g.75733030T>A | CA1176718297 | ACADM | c.286+108T>A (n.286+108T>A) n.751T>A c.*54+108T>A (n.*54+108T>A) c.31-6950T>A (n.31-6950T>A) c.*55-21T>A (n.*55-21T>A) c.*249+108T>A (n.*249+108T>A) n.207+108T>A n.1916T>A c.*200+108T>A (n.*200+108T>A) c.*50+108T>A (n.*50+108T>A) c.*70+108T>A (n.*70+108T>A) n.643+108T>A n.508+108T>A c.28+108T>A (n.28+108T>A) n.405T>A c.287-21T>A (n.287-21T>A) c.298+108T>A (n.298+108T>A) n.427T>A n.403T>A n.296+108T>A c.118+4542T>A (n.118+4542T>A) n.366-21T>A c.178+108T>A (n.178+108T>A) c.-100+108T>A (n.-100+108T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733030T= | CA1176718296 | ACADM | c.286+108T= (n.286+108T=) n.751T= c.*54+108T= (n.*54+108T=) c.31-6950T= (n.31-6950T=) c.*55-21T= (n.*55-21T=) c.*249+108T= (n.*249+108T=) n.207+108T= n.1916T= c.*200+108T= (n.*200+108T=) c.*50+108T= (n.*50+108T=) c.*70+108T= (n.*70+108T=) n.643+108T= n.508+108T= c.28+108T= (n.28+108T=) n.405T= c.287-21T= (n.287-21T=) c.298+108T= (n.298+108T=) n.427T= n.403T= n.296+108T= c.118+4542T= (n.118+4542T=) n.366-21T= c.178+108T= (n.178+108T=) c.-100+108T= (n.-100+108T=) | |
1 | g.75733031A= | CA1176718298 | ACADM | c.286+109A= (n.286+109A=) n.752A= c.*54+109A= (n.*54+109A=) c.31-6949A= (n.31-6949A=) c.*55-20A= (n.*55-20A=) c.*249+109A= (n.*249+109A=) n.207+109A= n.1917A= c.*200+109A= (n.*200+109A=) c.*50+109A= (n.*50+109A=) c.*70+109A= (n.*70+109A=) n.643+109A= n.508+109A= c.28+109A= (n.28+109A=) n.406A= c.287-20A= (n.287-20A=) c.298+109A= (n.298+109A=) n.428A= n.404A= n.296+109A= c.118+4543A= (n.118+4543A=) n.366-20A= c.178+109A= (n.178+109A=) c.-100+109A= (n.-100+109A=) | |
1 | g.75733031A>C | CA1176718299 | ACADM | c.286+109A>C (n.286+109A>C) n.752A>C c.*54+109A>C (n.*54+109A>C) c.31-6949A>C (n.31-6949A>C) c.*55-20A>C (n.*55-20A>C) c.*249+109A>C (n.*249+109A>C) n.207+109A>C n.1917A>C c.*200+109A>C (n.*200+109A>C) c.*50+109A>C (n.*50+109A>C) c.*70+109A>C (n.*70+109A>C) n.643+109A>C n.508+109A>C c.28+109A>C (n.28+109A>C) n.406A>C c.287-20A>C (n.287-20A>C) c.298+109A>C (n.298+109A>C) n.428A>C n.404A>C n.296+109A>C c.118+4543A>C (n.118+4543A>C) n.366-20A>C c.178+109A>C (n.178+109A>C) c.-100+109A>C (n.-100+109A>C) | dbSNP |
1 | g.75733031A>G | CA2646247199 | ACADM | c.286+109A>G (n.286+109A>G) n.752A>G c.*54+109A>G (n.*54+109A>G) c.31-6949A>G (n.31-6949A>G) c.*55-20A>G (n.*55-20A>G) c.*249+109A>G (n.*249+109A>G) n.207+109A>G n.1917A>G c.*200+109A>G (n.*200+109A>G) c.*50+109A>G (n.*50+109A>G) c.*70+109A>G (n.*70+109A>G) n.643+109A>G n.508+109A>G c.28+109A>G (n.28+109A>G) n.406A>G c.287-20A>G (n.287-20A>G) c.298+109A>G (n.298+109A>G) n.428A>G n.404A>G n.296+109A>G c.118+4543A>G (n.118+4543A>G) n.366-20A>G c.178+109A>G (n.178+109A>G) c.-100+109A>G (n.-100+109A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733032C>T | CA2646247200 | ACADM | c.286+110C>T (n.286+110C>T) n.753C>T c.*54+110C>T (n.*54+110C>T) c.31-6948C>T (n.31-6948C>T) c.*55-19C>T (n.*55-19C>T) c.*249+110C>T (n.*249+110C>T) n.207+110C>T n.1918C>T c.*200+110C>T (n.*200+110C>T) c.*50+110C>T (n.*50+110C>T) c.*70+110C>T (n.*70+110C>T) n.643+110C>T n.508+110C>T c.28+110C>T (n.28+110C>T) n.407C>T c.287-19C>T (n.287-19C>T) c.298+110C>T (n.298+110C>T) n.429C>T n.405C>T n.296+110C>T c.118+4544C>T (n.118+4544C>T) n.366-19C>T c.178+110C>T (n.178+110C>T) c.-100+110C>T (n.-100+110C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733033C= | CA1176718300 | ACADM | c.286+111C= (n.286+111C=) n.754C= c.*54+111C= (n.*54+111C=) c.31-6947C= (n.31-6947C=) c.*55-18C= (n.*55-18C=) c.*249+111C= (n.*249+111C=) n.207+111C= n.1919C= c.*200+111C= (n.*200+111C=) c.*50+111C= (n.*50+111C=) c.*70+111C= (n.*70+111C=) n.643+111C= n.508+111C= c.28+111C= (n.28+111C=) n.408C= c.287-18C= (n.287-18C=) c.298+111C= (n.298+111C=) n.430C= n.406C= n.296+111C= c.118+4545C= (n.118+4545C=) n.366-18C= c.178+111C= (n.178+111C=) c.-100+111C= (n.-100+111C=) | |
1 | g.75733033C>T | CA738858416 | ACADM | c.286+111C>T (n.286+111C>T) n.754C>T c.*54+111C>T (n.*54+111C>T) c.31-6947C>T (n.31-6947C>T) c.*55-18C>T (n.*55-18C>T) c.*249+111C>T (n.*249+111C>T) n.207+111C>T n.1919C>T c.*200+111C>T (n.*200+111C>T) c.*50+111C>T (n.*50+111C>T) c.*70+111C>T (n.*70+111C>T) n.643+111C>T n.508+111C>T c.28+111C>T (n.28+111C>T) n.408C>T c.287-18C>T (n.287-18C>T) c.298+111C>T (n.298+111C>T) n.430C>T n.406C>T n.296+111C>T c.118+4545C>T (n.118+4545C>T) n.366-18C>T c.178+111C>T (n.178+111C>T) c.-100+111C>T (n.-100+111C>T) | dbSNP |
1 | g.75733034T>A | CA2696205767 | ACADM | c.286+112T>A (n.286+112T>A) n.755T>A c.*54+112T>A (n.*54+112T>A) c.31-6946T>A (n.31-6946T>A) c.*55-17T>A (n.*55-17T>A) c.*249+112T>A (n.*249+112T>A) n.207+112T>A n.1920T>A c.*200+112T>A (n.*200+112T>A) c.*50+112T>A (n.*50+112T>A) c.*70+112T>A (n.*70+112T>A) n.643+112T>A n.508+112T>A c.28+112T>A (n.28+112T>A) n.409T>A c.287-17T>A (n.287-17T>A) c.298+112T>A (n.298+112T>A) n.431T>A n.407T>A n.296+112T>A c.118+4546T>A (n.118+4546T>A) n.366-17T>A c.178+112T>A (n.178+112T>A) c.-100+112T>A (n.-100+112T>A) | dbSNP |
1 | g.75733035T>G | CA913023 | ACADM | c.286+113T>G (n.286+113T>G) n.756T>G c.*54+113T>G (n.*54+113T>G) c.31-6945T>G (n.31-6945T>G) c.*55-16T>G (n.*55-16T>G) c.*249+113T>G (n.*249+113T>G) n.207+113T>G n.1921T>G c.*200+113T>G (n.*200+113T>G) c.*50+113T>G (n.*50+113T>G) c.*70+113T>G (n.*70+113T>G) n.643+113T>G n.508+113T>G c.28+113T>G (n.28+113T>G) n.410T>G c.287-16T>G (n.287-16T>G) c.298+113T>G (n.298+113T>G) n.432T>G n.408T>G n.296+113T>G c.118+4547T>G (n.118+4547T>G) n.366-16T>G c.178+113T>G (n.178+113T>G) c.-100+113T>G (n.-100+113T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.75733035T= | CA1176718301 | ACADM | c.286+113T= (n.286+113T=) n.756T= c.*54+113T= (n.*54+113T=) c.31-6945T= (n.31-6945T=) c.*55-16T= (n.*55-16T=) c.*249+113T= (n.*249+113T=) n.207+113T= n.1921T= c.*200+113T= (n.*200+113T=) c.*50+113T= (n.*50+113T=) c.*70+113T= (n.*70+113T=) n.643+113T= n.508+113T= c.28+113T= (n.28+113T=) n.410T= c.287-16T= (n.287-16T=) c.298+113T= (n.298+113T=) n.432T= n.408T= n.296+113T= c.118+4547T= (n.118+4547T=) n.366-16T= c.178+113T= (n.178+113T=) c.-100+113T= (n.-100+113T=) | |
1 | g.75733036T>G | CA1176718304 | ACADM | c.286+114T>G (n.286+114T>G) n.757T>G c.*54+114T>G (n.*54+114T>G) c.31-6944T>G (n.31-6944T>G) c.*55-15T>G (n.*55-15T>G) c.*249+114T>G (n.*249+114T>G) n.207+114T>G n.1922T>G c.*200+114T>G (n.*200+114T>G) c.*50+114T>G (n.*50+114T>G) c.*70+114T>G (n.*70+114T>G) n.643+114T>G n.508+114T>G c.28+114T>G (n.28+114T>G) n.411T>G c.287-15T>G (n.287-15T>G) c.298+114T>G (n.298+114T>G) n.433T>G n.409T>G n.296+114T>G c.118+4548T>G (n.118+4548T>G) n.366-15T>G c.178+114T>G (n.178+114T>G) c.-100+114T>G (n.-100+114T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733036T= | CA1176718303 | ACADM | c.286+114T= (n.286+114T=) n.757T= c.*54+114T= (n.*54+114T=) c.31-6944T= (n.31-6944T=) c.*55-15T= (n.*55-15T=) c.*249+114T= (n.*249+114T=) n.207+114T= n.1922T= c.*200+114T= (n.*200+114T=) c.*50+114T= (n.*50+114T=) c.*70+114T= (n.*70+114T=) n.643+114T= n.508+114T= c.28+114T= (n.28+114T=) n.411T= c.287-15T= (n.287-15T=) c.298+114T= (n.298+114T=) n.433T= n.409T= n.296+114T= c.118+4548T= (n.118+4548T=) n.366-15T= c.178+114T= (n.178+114T=) c.-100+114T= (n.-100+114T=) | |
1 | g.75733037G>A | CA2646247204 | ACADM | c.286+115G>A (n.286+115G>A) n.758G>A c.*54+115G>A (n.*54+115G>A) c.31-6943G>A (n.31-6943G>A) c.*55-14G>A (n.*55-14G>A) c.*249+115G>A (n.*249+115G>A) n.207+115G>A n.1923G>A c.*200+115G>A (n.*200+115G>A) c.*50+115G>A (n.*50+115G>A) c.*70+115G>A (n.*70+115G>A) n.643+115G>A n.508+115G>A c.28+115G>A (n.28+115G>A) n.412G>A c.287-14G>A (n.287-14G>A) c.298+115G>A (n.298+115G>A) n.434G>A n.410G>A n.296+115G>A c.118+4549G>A (n.118+4549G>A) n.366-14G>A c.178+115G>A (n.178+115G>A) c.-100+115G>A (n.-100+115G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733037G>T | CA2646247206 | ACADM | c.286+115G>T (n.286+115G>T) n.758G>T c.*54+115G>T (n.*54+115G>T) c.31-6943G>T (n.31-6943G>T) c.*55-14G>T (n.*55-14G>T) c.*249+115G>T (n.*249+115G>T) n.207+115G>T n.1923G>T c.*200+115G>T (n.*200+115G>T) c.*50+115G>T (n.*50+115G>T) c.*70+115G>T (n.*70+115G>T) n.643+115G>T n.508+115G>T c.28+115G>T (n.28+115G>T) n.412G>T c.287-14G>T (n.287-14G>T) c.298+115G>T (n.298+115G>T) n.434G>T n.410G>T n.296+115G>T c.118+4549G>T (n.118+4549G>T) n.366-14G>T c.178+115G>T (n.178+115G>T) c.-100+115G>T (n.-100+115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733039C>T | CA2646247209 | ACADM | c.286+117C>T (n.286+117C>T) n.760C>T c.*54+117C>T (n.*54+117C>T) c.31-6941C>T (n.31-6941C>T) c.*55-12C>T (n.*55-12C>T) c.*249+117C>T (n.*249+117C>T) n.207+117C>T n.1925C>T c.*200+117C>T (n.*200+117C>T) c.*50+117C>T (n.*50+117C>T) c.*70+117C>T (n.*70+117C>T) n.643+117C>T n.508+117C>T c.28+117C>T (n.28+117C>T) n.414C>T c.287-12C>T (n.287-12C>T) c.298+117C>T (n.298+117C>T) n.436C>T n.412C>T n.296+117C>T c.118+4551C>T (n.118+4551C>T) n.366-12C>T c.178+117C>T (n.178+117C>T) c.-100+117C>T (n.-100+117C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733040T>C | CA2574410206 | ACADM | c.286+118T>C (n.286+118T>C) n.761T>C c.*54+118T>C (n.*54+118T>C) c.31-6940T>C (n.31-6940T>C) c.*55-11T>C (n.*55-11T>C) c.*249+118T>C (n.*249+118T>C) n.207+118T>C n.1926T>C c.*200+118T>C (n.*200+118T>C) c.*50+118T>C (n.*50+118T>C) c.*70+118T>C (n.*70+118T>C) n.643+118T>C n.508+118T>C c.28+118T>C (n.28+118T>C) n.415T>C c.287-11T>C (n.287-11T>C) c.298+118T>C (n.298+118T>C) n.437T>C n.413T>C n.296+118T>C c.118+4552T>C (n.118+4552T>C) n.366-11T>C c.178+118T>C (n.178+118T>C) c.-100+118T>C (n.-100+118T>C) | |
1 | g.75733042C>A | CA1176718307 | ACADM | c.286+120C>A (n.286+120C>A) n.763C>A c.*54+120C>A (n.*54+120C>A) c.31-6938C>A (n.31-6938C>A) c.*55-9C>A (n.*55-9C>A) c.*249+120C>A (n.*249+120C>A) n.207+120C>A n.1928C>A c.*200+120C>A (n.*200+120C>A) c.*50+120C>A (n.*50+120C>A) c.*70+120C>A (n.*70+120C>A) n.643+120C>A n.508+120C>A c.28+120C>A (n.28+120C>A) n.417C>A c.287-9C>A (n.287-9C>A) c.298+120C>A (n.298+120C>A) n.439C>A n.415C>A n.296+120C>A c.118+4554C>A (n.118+4554C>A) n.366-9C>A c.178+120C>A (n.178+120C>A) c.-100+120C>A (n.-100+120C>A) | dbSNP |
1 | g.75733042C= | CA1176718305 | ACADM | c.286+120C= (n.286+120C=) n.763C= c.*54+120C= (n.*54+120C=) c.31-6938C= (n.31-6938C=) c.*55-9C= (n.*55-9C=) c.*249+120C= (n.*249+120C=) n.207+120C= n.1928C= c.*200+120C= (n.*200+120C=) c.*50+120C= (n.*50+120C=) c.*70+120C= (n.*70+120C=) n.643+120C= n.508+120C= c.28+120C= (n.28+120C=) n.417C= c.287-9C= (n.287-9C=) c.298+120C= (n.298+120C=) n.439C= n.415C= n.296+120C= c.118+4554C= (n.118+4554C=) n.366-9C= c.178+120C= (n.178+120C=) c.-100+120C= (n.-100+120C=) | |
1 | g.75733042C>T | CA1003301947 | ACADM | c.286+120C>T (n.286+120C>T) n.763C>T c.*54+120C>T (n.*54+120C>T) c.31-6938C>T (n.31-6938C>T) c.*55-9C>T (n.*55-9C>T) c.*249+120C>T (n.*249+120C>T) n.207+120C>T n.1928C>T c.*200+120C>T (n.*200+120C>T) c.*50+120C>T (n.*50+120C>T) c.*70+120C>T (n.*70+120C>T) n.643+120C>T n.508+120C>T c.28+120C>T (n.28+120C>T) n.417C>T c.287-9C>T (n.287-9C>T) c.298+120C>T (n.298+120C>T) n.439C>T n.415C>T n.296+120C>T c.118+4554C>T (n.118+4554C>T) n.366-9C>T c.178+120C>T (n.178+120C>T) c.-100+120C>T (n.-100+120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733043C>T | CA2574410207 | ACADM | c.286+121C>T (n.286+121C>T) n.764C>T c.*54+121C>T (n.*54+121C>T) c.31-6937C>T (n.31-6937C>T) c.*55-8C>T (n.*55-8C>T) c.*249+121C>T (n.*249+121C>T) n.207+121C>T n.1929C>T c.*200+121C>T (n.*200+121C>T) c.*50+121C>T (n.*50+121C>T) c.*70+121C>T (n.*70+121C>T) n.643+121C>T n.508+121C>T c.28+121C>T (n.28+121C>T) n.418C>T c.287-8C>T (n.287-8C>T) c.298+121C>T (n.298+121C>T) n.440C>T n.416C>T n.296+121C>T c.118+4555C>T (n.118+4555C>T) n.366-8C>T c.178+121C>T (n.178+121C>T) c.-100+121C>T (n.-100+121C>T) | |
1 | g.75733046C= | CA1176718308 | ACADM | c.286+124C= (n.286+124C=) n.767C= c.*54+124C= (n.*54+124C=) c.31-6934C= (n.31-6934C=) c.*55-5C= (n.*55-5C=) c.*249+124C= (n.*249+124C=) n.207+124C= n.1932C= c.*200+124C= (n.*200+124C=) c.*50+124C= (n.*50+124C=) c.*70+124C= (n.*70+124C=) n.643+124C= n.508+124C= c.28+124C= (n.28+124C=) n.421C= c.287-5C= (n.287-5C=) c.298+124C= (n.298+124C=) n.443C= n.419C= n.296+124C= c.118+4558C= (n.118+4558C=) n.366-5C= c.178+124C= (n.178+124C=) c.-100+124C= (n.-100+124C=) | |
1 | g.75733046C>G | CA1003301949 | ACADM | c.286+124C>G (n.286+124C>G) n.767C>G c.*54+124C>G (n.*54+124C>G) c.31-6934C>G (n.31-6934C>G) c.*55-5C>G (n.*55-5C>G) c.*249+124C>G (n.*249+124C>G) n.207+124C>G n.1932C>G c.*200+124C>G (n.*200+124C>G) c.*50+124C>G (n.*50+124C>G) c.*70+124C>G (n.*70+124C>G) n.643+124C>G n.508+124C>G c.28+124C>G (n.28+124C>G) n.421C>G c.287-5C>G (n.287-5C>G) c.298+124C>G (n.298+124C>G) n.443C>G n.419C>G n.296+124C>G c.118+4558C>G (n.118+4558C>G) n.366-5C>G c.178+124C>G (n.178+124C>G) c.-100+124C>G (n.-100+124C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733046C>T | CA2574410208 | ACADM | c.286+124C>T (n.286+124C>T) n.767C>T c.*54+124C>T (n.*54+124C>T) c.31-6934C>T (n.31-6934C>T) c.*55-5C>T (n.*55-5C>T) c.*249+124C>T (n.*249+124C>T) n.207+124C>T n.1932C>T c.*200+124C>T (n.*200+124C>T) c.*50+124C>T (n.*50+124C>T) c.*70+124C>T (n.*70+124C>T) n.643+124C>T n.508+124C>T c.28+124C>T (n.28+124C>T) n.421C>T c.287-5C>T (n.287-5C>T) c.298+124C>T (n.298+124C>T) n.443C>T n.419C>T n.296+124C>T c.118+4558C>T (n.118+4558C>T) n.366-5C>T c.178+124C>T (n.178+124C>T) c.-100+124C>T (n.-100+124C>T) | |
1 | g.75733047T>C | CA2646247212 | ACADM | c.286+125T>C (n.286+125T>C) n.768T>C c.*54+125T>C (n.*54+125T>C) c.31-6933T>C (n.31-6933T>C) c.*55-4T>C (n.*55-4T>C) c.*249+125T>C (n.*249+125T>C) n.207+125T>C n.1933T>C c.*200+125T>C (n.*200+125T>C) c.*50+125T>C (n.*50+125T>C) c.*70+125T>C (n.*70+125T>C) n.643+125T>C n.508+125T>C c.28+125T>C (n.28+125T>C) n.422T>C c.287-4T>C (n.287-4T>C) c.298+125T>C (n.298+125T>C) n.444T>C n.420T>C n.296+125T>C c.118+4559T>C (n.118+4559T>C) n.366-4T>C c.178+125T>C (n.178+125T>C) c.-100+125T>C (n.-100+125T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733047T>G | CA2574410209 | ACADM | c.286+125T>G (n.286+125T>G) n.768T>G c.*54+125T>G (n.*54+125T>G) c.31-6933T>G (n.31-6933T>G) c.*55-4T>G (n.*55-4T>G) c.*249+125T>G (n.*249+125T>G) n.207+125T>G n.1933T>G c.*200+125T>G (n.*200+125T>G) c.*50+125T>G (n.*50+125T>G) c.*70+125T>G (n.*70+125T>G) n.643+125T>G n.508+125T>G c.28+125T>G (n.28+125T>G) n.422T>G c.287-4T>G (n.287-4T>G) c.298+125T>G (n.298+125T>G) n.444T>G n.420T>G n.296+125T>G c.118+4559T>G (n.118+4559T>G) n.366-4T>G c.178+125T>G (n.178+125T>G) c.-100+125T>G (n.-100+125T>G) | |
1 | g.75733048C>T | CA2646247214 | ACADM | c.286+126C>T (n.286+126C>T) n.769C>T c.*54+126C>T (n.*54+126C>T) c.31-6932C>T (n.31-6932C>T) c.*55-3C>T (n.*55-3C>T) c.*249+126C>T (n.*249+126C>T) n.207+126C>T n.1934C>T c.*200+126C>T (n.*200+126C>T) c.*50+126C>T (n.*50+126C>T) c.*70+126C>T (n.*70+126C>T) n.643+126C>T n.508+126C>T c.28+126C>T (n.28+126C>T) n.423C>T c.287-3C>T (n.287-3C>T) c.298+126C>T (n.298+126C>T) n.445C>T n.421C>T n.296+126C>T c.118+4560C>T (n.118+4560C>T) n.366-3C>T c.178+126C>T (n.178+126C>T) c.-100+126C>T (n.-100+126C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733049A= | CA1148885719 | ACADM | c.286+127A= (n.286+127A=) n.770A= c.*54+127A= (n.*54+127A=) c.31-6931A= (n.31-6931A=) c.*55-2A= (n.*55-2A=) c.*249+127A= (n.*249+127A=) n.207+127A= n.1935A= c.*200+127A= (n.*200+127A=) c.*50+127A= (n.*50+127A=) c.*70+127A= (n.*70+127A=) n.643+127A= n.508+127A= c.28+127A= (n.28+127A=) n.424A= c.287-2A= (n.287-2A=) c.298+127A= (n.298+127A=) n.446A= n.422A= n.296+127A= c.118+4561A= (n.118+4561A=) n.366-2A= c.178+127A= (n.178+127A=) c.-100+127A= (n.-100+127A=) | |
1 | g.75733049A>C | CA913024 | ACADM | c.286+127A>C (n.286+127A>C) n.770A>C c.*54+127A>C (n.*54+127A>C) c.31-6931A>C (n.31-6931A>C) c.*55-2A>C (n.*55-2A>C) c.*249+127A>C (n.*249+127A>C) n.207+127A>C n.1935A>C c.*200+127A>C (n.*200+127A>C) c.*50+127A>C (n.*50+127A>C) c.*70+127A>C (n.*70+127A>C) n.643+127A>C n.508+127A>C c.28+127A>C (n.28+127A>C) n.424A>C c.287-2A>C (n.287-2A>C) c.298+127A>C (n.298+127A>C) n.446A>C n.422A>C n.296+127A>C c.118+4561A>C (n.118+4561A>C) n.366-2A>C c.178+127A>C (n.178+127A>C) c.-100+127A>C (n.-100+127A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733049A>G | CA340810837 | ACADM | c.286+127A>G (n.286+127A>G) n.770A>G c.*54+127A>G (n.*54+127A>G) c.31-6931A>G (n.31-6931A>G) c.*55-2A>G (n.*55-2A>G) c.*249+127A>G (n.*249+127A>G) n.207+127A>G n.1935A>G c.*200+127A>G (n.*200+127A>G) c.*50+127A>G (n.*50+127A>G) c.*70+127A>G (n.*70+127A>G) n.643+127A>G n.508+127A>G c.28+127A>G (n.28+127A>G) n.424A>G c.287-2A>G (n.287-2A>G) c.298+127A>G (n.298+127A>G) n.446A>G n.422A>G n.296+127A>G c.118+4561A>G (n.118+4561A>G) n.366-2A>G c.178+127A>G (n.178+127A>G) c.-100+127A>G (n.-100+127A>G) | |
1 | g.75733049A>T | CA340810838 | ACADM | c.286+127A>T (n.286+127A>T) n.770A>T c.*54+127A>T (n.*54+127A>T) c.31-6931A>T (n.31-6931A>T) c.*55-2A>T (n.*55-2A>T) c.*249+127A>T (n.*249+127A>T) n.207+127A>T n.1935A>T c.*200+127A>T (n.*200+127A>T) c.*50+127A>T (n.*50+127A>T) c.*70+127A>T (n.*70+127A>T) n.643+127A>T n.508+127A>T c.28+127A>T (n.28+127A>T) n.424A>T c.287-2A>T (n.287-2A>T) c.298+127A>T (n.298+127A>T) n.446A>T n.422A>T n.296+127A>T c.118+4561A>T (n.118+4561A>T) n.366-2A>T c.178+127A>T (n.178+127A>T) c.-100+127A>T (n.-100+127A>T) | |
1 | g.75733050G>A | CA340810840 | ACADM | c.286+128G>A (n.286+128G>A) n.771G>A c.*54+128G>A (n.*54+128G>A) c.31-6930G>A (n.31-6930G>A) c.*55-1G>A (n.*55-1G>A) c.*249+128G>A (n.*249+128G>A) n.207+128G>A n.1936G>A c.*200+128G>A (n.*200+128G>A) c.*50+128G>A (n.*50+128G>A) c.*70+128G>A (n.*70+128G>A) n.643+128G>A n.508+128G>A c.28+128G>A (n.28+128G>A) n.425G>A c.287-1G>A (n.287-1G>A) c.298+128G>A (n.298+128G>A) n.447G>A n.423G>A n.296+128G>A c.118+4562G>A (n.118+4562G>A) n.366-1G>A c.178+128G>A (n.178+128G>A) c.-100+128G>A (n.-100+128G>A) | |
1 | g.75733050G>C | CA340810844 | ACADM | c.286+128G>C (n.286+128G>C) n.771G>C c.*54+128G>C (n.*54+128G>C) c.31-6930G>C (n.31-6930G>C) c.*55-1G>C (n.*55-1G>C) c.*249+128G>C (n.*249+128G>C) n.207+128G>C n.1936G>C c.*200+128G>C (n.*200+128G>C) c.*50+128G>C (n.*50+128G>C) c.*70+128G>C (n.*70+128G>C) n.643+128G>C n.508+128G>C c.28+128G>C (n.28+128G>C) n.425G>C c.287-1G>C (n.287-1G>C) c.298+128G>C (n.298+128G>C) n.447G>C n.423G>C n.296+128G>C c.118+4562G>C (n.118+4562G>C) n.366-1G>C c.178+128G>C (n.178+128G>C) c.-100+128G>C (n.-100+128G>C) | |
1 | g.75733050G>T | CA340810846 | ACADM | c.286+128G>T (n.286+128G>T) n.771G>T c.*54+128G>T (n.*54+128G>T) c.31-6930G>T (n.31-6930G>T) c.*55-1G>T (n.*55-1G>T) c.*249+128G>T (n.*249+128G>T) n.207+128G>T n.1936G>T c.*200+128G>T (n.*200+128G>T) c.*50+128G>T (n.*50+128G>T) c.*70+128G>T (n.*70+128G>T) n.643+128G>T n.508+128G>T c.28+128G>T (n.28+128G>T) n.425G>T c.287-1G>T (n.287-1G>T) c.298+128G>T (n.298+128G>T) n.447G>T n.423G>T n.296+128G>T c.118+4562G>T (n.118+4562G>T) n.366-1G>T c.178+128G>T (n.178+128G>T) c.-100+128G>T (n.-100+128G>T) |