Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75732918C>ACA340810253ACADMc.282C>A (p.Asn94Lys)
n.639C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.31-7062C>A (n.31-7062C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.203C>A
n.1804C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.504C>A
c.24C>A (p.Asn8Lys)
n.293C>A
c.294C>A (p.Asn98Lys)
n.315C>A
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n.292C>A
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n.361C>A
c.174C>A (p.Asn58Lys)
c.-104C>A (n.-104C>A)
1g.75732918C=CA1176718191ACADMc.282C= (p.Asn94=)
n.639C=
c.*50C= (n.*50C=)
c.31-7062C= (n.31-7062C=)
c.*245C= (n.*245C=)
n.203C=
n.1804C=
c.*196C= (n.*196C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.*66C= (n.*66C=)
n.504C=
c.24C= (p.Asn8=)
n.293C=
c.294C= (p.Asn98=)
n.315C=
n.291C=
n.292C=
c.118+4430C= (n.118+4430C=)
n.361C=
c.174C= (p.Asn58=)
c.-104C= (n.-104C=)
1g.75732918C>GCA340810262ACADMc.282C>G (p.Asn94Lys)
n.639C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.31-7062C>G (n.31-7062C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.203C>G
n.1804C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.504C>G
c.24C>G (p.Asn8Lys)
n.293C>G
c.294C>G (p.Asn98Lys)
n.315C>G
n.291C>G
n.292C>G
c.118+4430C>G (n.118+4430C>G)
n.361C>G
c.174C>G (p.Asn58Lys)
c.-104C>G (n.-104C>G)
1g.75732918C>TCA418539081ACADMc.282C>T (p.Asn94=)
n.639C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.31-7062C>T (n.31-7062C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.203C>T
n.1804C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.504C>T
c.24C>T (p.Asn8=)
n.293C>T
c.294C>T (p.Asn98=)
n.315C>T
n.291C>T
n.292C>T
c.118+4430C>T (n.118+4430C>T)
n.361C>T
c.174C>T (p.Asn58=)
c.-104C>T (n.-104C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732919T>ACA340810265ACADMc.283T>A (p.Cys95Ser)
n.640T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.31-7061T>A (n.31-7061T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.204T>A
n.1805T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.505T>A
c.25T>A (p.Cys9Ser)
n.294T>A
c.295T>A (p.Cys99Ser)
n.316T>A
n.292T>A
n.293T>A
c.118+4431T>A (n.118+4431T>A)
n.362T>A
c.175T>A (p.Cys59Ser)
c.-103T>A (n.-103T>A)
1g.75732919T>CCA340810272ACADMc.283T>C (p.Cys95Arg)
n.640T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.31-7061T>C (n.31-7061T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.204T>C
n.1805T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.505T>C
c.25T>C (p.Cys9Arg)
n.294T>C
c.295T>C (p.Cys99Arg)
n.316T>C
n.292T>C
n.293T>C
c.118+4431T>C (n.118+4431T>C)
n.362T>C
c.175T>C (p.Cys59Arg)
c.-103T>C (n.-103T>C)
1g.75732919T>GCA340810275ACADMc.283T>G (p.Cys95Gly)
n.640T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.31-7061T>G (n.31-7061T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.204T>G
n.1805T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.505T>G
c.25T>G (p.Cys9Gly)
n.294T>G
c.295T>G (p.Cys99Gly)
n.316T>G
n.292T>G
n.293T>G
c.118+4431T>G (n.118+4431T>G)
n.362T>G
c.175T>G (p.Cys59Gly)
c.-103T>G (n.-103T>G)
1g.75732920G>ACA340810277ACADMc.284G>A (p.Cys95Tyr)
n.641G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.31-7060G>A (n.31-7060G>A)
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.205G>A
n.1806G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.506G>A
c.26G>A (p.Cys9Tyr)
n.295G>A
c.296G>A (p.Cys99Tyr)
n.317G>A
n.293G>A
n.294G>A
c.118+4432G>A (n.118+4432G>A)
n.363G>A
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
c.-102G>A (n.-102G>A)
gnomAD v4
1g.75732920G>CCA340810280ACADMc.284G>C (p.Cys95Ser)
n.641G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.31-7060G>C (n.31-7060G>C)
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.205G>C
n.1806G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.506G>C
c.26G>C (p.Cys9Ser)
n.295G>C
c.296G>C (p.Cys99Ser)
n.317G>C
n.293G>C
n.294G>C
c.118+4432G>C (n.118+4432G>C)
n.363G>C
c.176G>C (p.Cys59Ser)
c.-102G>C (n.-102G>C)
1g.75732920G=CA1143593345ACADMc.284G= (p.Cys95=)
n.641G=
c.*52G= (n.*52G=)
c.31-7060G= (n.31-7060G=)
c.*247G= (n.*247G=)
n.205G=
n.1806G=
c.*198G= (n.*198G=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.*68G= (n.*68G=)
n.506G=
c.26G= (p.Cys9=)
n.295G=
c.296G= (p.Cys99=)
n.317G=
n.293G=
n.294G=
c.118+4432G= (n.118+4432G=)
n.363G=
c.176G= (p.Cys59=)
c.-102G= (n.-102G=)
1g.75732920G>TCA24623175ACADMc.284G>T (p.Cys95Phe)
n.641G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.31-7060G>T (n.31-7060G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.205G>T
n.1806G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.506G>T
c.26G>T (p.Cys9Phe)
n.295G>T
c.296G>T (p.Cys99Phe)
n.317G>T
n.293G>T
n.294G>T
c.118+4432G>T (n.118+4432G>T)
n.363G>T
c.176G>T (p.Cys59Phe)
c.-102G>T (n.-102G>T)
dbSNP
1g.75732921T>ACA340810285ACADMc.285T>A (p.Cys95Ter)
n.642T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.31-7059T>A (n.31-7059T>A)
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.206T>A
n.1807T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.507T>A
c.27T>A (p.Cys9Ter)
n.296T>A
c.297T>A (p.Cys99Ter)
n.318T>A
n.294T>A
n.295T>A
c.118+4433T>A (n.118+4433T>A)
n.364T>A
c.177T>A (p.Cys59Ter)
c.-101T>A (n.-101T>A)
1g.75732921T>CCA418539082ACADMc.285T>C (p.Cys95=)
n.642T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.31-7059T>C (n.31-7059T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.206T>C
n.1807T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.507T>C
c.27T>C (p.Cys9=)
n.296T>C
c.297T>C (p.Cys99=)
n.318T>C
n.294T>C
n.295T>C
c.118+4433T>C (n.118+4433T>C)
n.364T>C
c.177T>C (p.Cys59=)
c.-101T>C (n.-101T>C)
1g.75732921T>GCA340810287ACADMc.285T>G (p.Cys95Trp)
n.642T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.31-7059T>G (n.31-7059T>G)
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.206T>G
n.1807T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.507T>G
c.27T>G (p.Cys9Trp)
n.296T>G
c.297T>G (p.Cys99Trp)
n.318T>G
n.294T>G
n.295T>G
c.118+4433T>G (n.118+4433T>G)
n.364T>G
c.177T>G (p.Cys59Trp)
c.-101T>G (n.-101T>G)
1g.75732922G>ACA10603749ACADMc.286G>A (p.Gly96Arg)
n.643G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.31-7058G>A (n.31-7058G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.207G>A
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.1808G>A
c.286G>A (p.Gly96Ser)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.508G>A
c.28G>A (p.Gly10Arg)
n.297G>A
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
n.319G>A
n.295G>A
n.296G>A
c.118+4434G>A (n.118+4434G>A)
n.365G>A
c.178G>A (p.Gly60Arg)
c.-100G>A (n.-100G>A)
ClinVar dbSNP
1g.75732922G>CCA16617184ACADMc.286G>C (p.Gly96Arg)
n.643G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.31-7058G>C (n.31-7058G>C)
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.207G>C
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.1808G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.508G>C
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.297G>C
c.286G>C (p.Asp96His)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.319G>C
n.295G>C
n.296G>C
c.118+4434G>C (n.118+4434G>C)
n.365G>C
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.-100G>C (n.-100G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732922G=CA1176718192ACADMc.286G= (p.Gly96=)
n.643G=
c.*54G= (n.*54G=)
c.31-7058G= (n.31-7058G=)
c.*249G= (n.*249G=)
n.207G=
c.286G= (p.Ala96=)
n.1808G=
c.*200G= (n.*200G=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.*70G= (n.*70G=)
n.508G=
c.28G= (p.Gly10=)
n.297G=
c.286G= (p.Asp96=)
c.298G= (p.Gly100=)
n.319G=
n.295G=
n.296G=
c.118+4434G= (n.118+4434G=)
n.365G=
c.178G= (p.Gly60=)
c.-100G= (n.-100G=)
1g.75732922G>TCA340810290ACADMc.286G>T (p.Gly96Ter)
n.643G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.31-7058G>T (n.31-7058G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.207G>T
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.1808G>T
c.286G>T (p.Gly96Cys)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.508G>T
c.28G>T (p.Gly10Ter)
n.297G>T
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.298G>T (p.Gly100Ter)
n.319G>T
n.295G>T
n.296G>T
c.118+4434G>T (n.118+4434G>T)
n.365G>T
c.178G>T (p.Gly60Ter)
c.-100G>T (n.-100G>T)
1g.75732923G>ACA340810310ACADMc.286+1G>A (n.286+1G>A)
n.644G>A
c.*54+1G>A (n.*54+1G>A)
c.31-7057G>A (n.31-7057G>A)
c.*249+1G>A (n.*249+1G>A)
n.207+1G>A
n.1809G>A
c.*200+1G>A (n.*200+1G>A)
c.*50+1G>A (n.*50+1G>A)
c.*70+1G>A (n.*70+1G>A)
n.643+1G>A
n.508+1G>A
c.28+1G>A (n.28+1G>A)
n.298G>A
c.298+1G>A (n.298+1G>A)
n.320G>A
n.296G>A
n.296+1G>A
c.118+4435G>A (n.118+4435G>A)
n.365+1G>A
c.178+1G>A (n.178+1G>A)
c.-100+1G>A (n.-100+1G>A)
1g.75732923G>CCA340810314ACADMc.286+1G>C (n.286+1G>C)
n.644G>C
c.*54+1G>C (n.*54+1G>C)
c.31-7057G>C (n.31-7057G>C)
c.*249+1G>C (n.*249+1G>C)
n.207+1G>C
n.1809G>C
c.*200+1G>C (n.*200+1G>C)
c.*50+1G>C (n.*50+1G>C)
c.*70+1G>C (n.*70+1G>C)
n.643+1G>C
n.508+1G>C
c.28+1G>C (n.28+1G>C)
n.298G>C
c.298+1G>C (n.298+1G>C)
n.320G>C
n.296G>C
n.296+1G>C
c.118+4435G>C (n.118+4435G>C)
n.365+1G>C
c.178+1G>C (n.178+1G>C)
c.-100+1G>C (n.-100+1G>C)
gnomAD v4
1g.75732923G>TCA340810312ACADMc.286+1G>T (n.286+1G>T)
n.644G>T
c.*54+1G>T (n.*54+1G>T)
c.31-7057G>T (n.31-7057G>T)
c.*249+1G>T (n.*249+1G>T)
n.207+1G>T
n.1809G>T
c.*200+1G>T (n.*200+1G>T)
c.*50+1G>T (n.*50+1G>T)
c.*70+1G>T (n.*70+1G>T)
n.643+1G>T
n.508+1G>T
c.28+1G>T (n.28+1G>T)
n.298G>T
c.298+1G>T (n.298+1G>T)
n.320G>T
n.296G>T
n.296+1G>T
c.118+4435G>T (n.118+4435G>T)
n.365+1G>T
c.178+1G>T (n.178+1G>T)
c.-100+1G>T (n.-100+1G>T)
gnomAD v4
1g.75732924T>ACA340810320ACADMc.286+2T>A (n.286+2T>A)
n.645T>A
c.*54+2T>A (n.*54+2T>A)
c.31-7056T>A (n.31-7056T>A)
c.*249+2T>A (n.*249+2T>A)
n.207+2T>A
n.1810T>A
c.*200+2T>A (n.*200+2T>A)
c.*50+2T>A (n.*50+2T>A)
c.*70+2T>A (n.*70+2T>A)
n.643+2T>A
n.508+2T>A
c.28+2T>A (n.28+2T>A)
n.299T>A
c.298+2T>A (n.298+2T>A)
n.321T>A
n.297T>A
n.296+2T>A
c.118+4436T>A (n.118+4436T>A)
n.365+2T>A
c.178+2T>A (n.178+2T>A)
c.-100+2T>A (n.-100+2T>A)
1g.75732924T>CCA340810326ACADMc.286+2T>C (n.286+2T>C)
n.645T>C
c.*54+2T>C (n.*54+2T>C)
c.31-7056T>C (n.31-7056T>C)
c.*249+2T>C (n.*249+2T>C)
n.207+2T>C
n.1810T>C
c.*200+2T>C (n.*200+2T>C)
c.*50+2T>C (n.*50+2T>C)
c.*70+2T>C (n.*70+2T>C)
n.643+2T>C
n.508+2T>C
c.28+2T>C (n.28+2T>C)
n.299T>C
c.298+2T>C (n.298+2T>C)
n.321T>C
n.297T>C
n.296+2T>C
c.118+4436T>C (n.118+4436T>C)
n.365+2T>C
c.178+2T>C (n.178+2T>C)
c.-100+2T>C (n.-100+2T>C)
1g.75732924T>GCA340810337ACADMc.286+2T>G (n.286+2T>G)
n.645T>G
c.*54+2T>G (n.*54+2T>G)
c.31-7056T>G (n.31-7056T>G)
c.*249+2T>G (n.*249+2T>G)
n.207+2T>G
n.1810T>G
c.*200+2T>G (n.*200+2T>G)
c.*50+2T>G (n.*50+2T>G)
c.*70+2T>G (n.*70+2T>G)
n.643+2T>G
n.508+2T>G
c.28+2T>G (n.28+2T>G)
n.299T>G
c.298+2T>G (n.298+2T>G)
n.321T>G
n.297T>G
n.296+2T>G
c.118+4436T>G (n.118+4436T>G)
n.365+2T>G
c.178+2T>G (n.178+2T>G)
c.-100+2T>G (n.-100+2T>G)
ClinVar dbSNP
1g.75732924T=CA1176718197ACADMc.286+2T= (n.286+2T=)
n.645T=
c.*54+2T= (n.*54+2T=)
c.31-7056T= (n.31-7056T=)
c.*249+2T= (n.*249+2T=)
n.207+2T=
n.1810T=
c.*200+2T= (n.*200+2T=)
c.*50+2T= (n.*50+2T=)
c.*70+2T= (n.*70+2T=)
n.643+2T=
n.508+2T=
c.28+2T= (n.28+2T=)
n.299T=
c.298+2T= (n.298+2T=)
n.321T=
n.297T=
n.296+2T=
c.118+4436T= (n.118+4436T=)
n.365+2T=
c.178+2T= (n.178+2T=)
c.-100+2T= (n.-100+2T=)
1g.75732925A=CA1176718199ACADMc.286+3A= (n.286+3A=)
n.646A=
c.*54+3A= (n.*54+3A=)
c.31-7055A= (n.31-7055A=)
c.*249+3A= (n.*249+3A=)
n.207+3A=
n.1811A=
c.*200+3A= (n.*200+3A=)
c.*50+3A= (n.*50+3A=)
c.*70+3A= (n.*70+3A=)
n.643+3A=
n.508+3A=
c.28+3A= (n.28+3A=)
n.300A=
c.298+3A= (n.298+3A=)
n.322A=
n.298A=
n.296+3A=
c.118+4437A= (n.118+4437A=)
n.365+3A=
c.178+3A= (n.178+3A=)
c.-100+3A= (n.-100+3A=)
1g.75732925A>TCA913013ACADMc.286+3A>T (n.286+3A>T)
n.646A>T
c.*54+3A>T (n.*54+3A>T)
c.31-7055A>T (n.31-7055A>T)
c.*249+3A>T (n.*249+3A>T)
n.207+3A>T
n.1811A>T
c.*200+3A>T (n.*200+3A>T)
c.*50+3A>T (n.*50+3A>T)
c.*70+3A>T (n.*70+3A>T)
n.643+3A>T
n.508+3A>T
c.28+3A>T (n.28+3A>T)
n.300A>T
c.298+3A>T (n.298+3A>T)
n.322A>T
n.298A>T
n.296+3A>T
c.118+4437A>T (n.118+4437A>T)
n.365+3A>T
c.178+3A>T (n.178+3A>T)
c.-100+3A>T (n.-100+3A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732927G>ACA524230332ACADMc.286+5G>A (n.286+5G>A)
n.648G>A
c.*54+5G>A (n.*54+5G>A)
c.31-7053G>A (n.31-7053G>A)
c.*249+5G>A (n.*249+5G>A)
n.207+5G>A
n.1813G>A
c.*200+5G>A (n.*200+5G>A)
c.*50+5G>A (n.*50+5G>A)
c.*70+5G>A (n.*70+5G>A)
n.643+5G>A
n.508+5G>A
c.28+5G>A (n.28+5G>A)
n.302G>A
c.298+5G>A (n.298+5G>A)
n.324G>A
n.300G>A
n.296+5G>A
c.118+4439G>A (n.118+4439G>A)
n.365+5G>A
c.178+5G>A (n.178+5G>A)
c.-100+5G>A (n.-100+5G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732927G=CA1176718200ACADMc.286+5G= (n.286+5G=)
n.648G=
c.*54+5G= (n.*54+5G=)
c.31-7053G= (n.31-7053G=)
c.*249+5G= (n.*249+5G=)
n.207+5G=
n.1813G=
c.*200+5G= (n.*200+5G=)
c.*50+5G= (n.*50+5G=)
c.*70+5G= (n.*70+5G=)
n.643+5G=
n.508+5G=
c.28+5G= (n.28+5G=)
n.302G=
c.298+5G= (n.298+5G=)
n.324G=
n.300G=
n.296+5G=
c.118+4439G= (n.118+4439G=)
n.365+5G=
c.178+5G= (n.178+5G=)
c.-100+5G= (n.-100+5G=)
1g.75732928C=CA1176718202ACADMc.286+6C= (n.286+6C=)
n.649C=
c.*54+6C= (n.*54+6C=)
c.31-7052C= (n.31-7052C=)
c.*249+6C= (n.*249+6C=)
n.207+6C=
n.1814C=
c.*200+6C= (n.*200+6C=)
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c.*70+6C= (n.*70+6C=)
n.643+6C=
n.508+6C=
c.28+6C= (n.28+6C=)
n.303C=
c.298+6C= (n.298+6C=)
n.325C=
n.301C=
n.296+6C=
c.118+4440C= (n.118+4440C=)
n.365+6C=
c.178+6C= (n.178+6C=)
c.-100+6C= (n.-100+6C=)
1g.75732928C>GCA524230333ACADMc.286+6C>G (n.286+6C>G)
n.649C>G
c.*54+6C>G (n.*54+6C>G)
c.31-7052C>G (n.31-7052C>G)
c.*249+6C>G (n.*249+6C>G)
n.207+6C>G
n.1814C>G
c.*200+6C>G (n.*200+6C>G)
c.*50+6C>G (n.*50+6C>G)
c.*70+6C>G (n.*70+6C>G)
n.643+6C>G
n.508+6C>G
c.28+6C>G (n.28+6C>G)
n.303C>G
c.298+6C>G (n.298+6C>G)
n.325C>G
n.301C>G
n.296+6C>G
c.118+4440C>G (n.118+4440C>G)
n.365+6C>G
c.178+6C>G (n.178+6C>G)
c.-100+6C>G (n.-100+6C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732928C>TCA524230334ACADMc.286+6C>T (n.286+6C>T)
n.649C>T
c.*54+6C>T (n.*54+6C>T)
c.31-7052C>T (n.31-7052C>T)
c.*249+6C>T (n.*249+6C>T)
n.207+6C>T
n.1814C>T
c.*200+6C>T (n.*200+6C>T)
c.*50+6C>T (n.*50+6C>T)
c.*70+6C>T (n.*70+6C>T)
n.643+6C>T
n.508+6C>T
c.28+6C>T (n.28+6C>T)
n.303C>T
c.298+6C>T (n.298+6C>T)
n.325C>T
n.301C>T
n.296+6C>T
c.118+4440C>T (n.118+4440C>T)
n.365+6C>T
c.178+6C>T (n.178+6C>T)
c.-100+6C>T (n.-100+6C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732931_75732932insTTTTTCA2573132603ACADMc.286+9_286+10insTTTTT (n.286+9_286+10insTTTTT)
n.652_653insTTTTT
c.*54+9_*54+10insTTTTT (n.*54+9_*54+10insTTTTT)
c.31-7049_31-7048insTTTTT (n.31-7049_31-7048insTTTTT)
c.*249+9_*249+10insTTTTT (n.*249+9_*249+10insTTTTT)
n.207+9_207+10insTTTTT
n.1817_1818insTTTTT
c.*200+9_*200+10insTTTTT (n.*200+9_*200+10insTTTTT)
c.*50+9_*50+10insTTTTT (n.*50+9_*50+10insTTTTT)
c.*70+9_*70+10insTTTTT (n.*70+9_*70+10insTTTTT)
n.643+9_643+10insTTTTT
n.508+9_508+10insTTTTT
c.28+9_28+10insTTTTT (n.28+9_28+10insTTTTT)
n.306_307insTTTTT
c.298+9_298+10insTTTTT (n.298+9_298+10insTTTTT)
n.328_329insTTTTT
n.304_305insTTTTT
n.296+9_296+10insTTTTT
c.118+4443_118+4444insTTTTT (n.118+4443_118+4444insTTTTT)
n.365+9_365+10insTTTTT
c.178+9_178+10insTTTTT (n.178+9_178+10insTTTTT)
c.-100+9_-100+10insTTTTT (n.-100+9_-100+10insTTTTT)
ClinVar dbSNP
1g.75732930T>CCA2646247123ACADMc.286+8T>C (n.286+8T>C)
n.651T>C
c.*54+8T>C (n.*54+8T>C)
c.31-7050T>C (n.31-7050T>C)
c.*249+8T>C (n.*249+8T>C)
n.207+8T>C
n.1816T>C
c.*200+8T>C (n.*200+8T>C)
c.*50+8T>C (n.*50+8T>C)
c.*70+8T>C (n.*70+8T>C)
n.643+8T>C
n.508+8T>C
c.28+8T>C (n.28+8T>C)
n.305T>C
c.298+8T>C (n.298+8T>C)
n.327T>C
n.303T>C
n.296+8T>C
c.118+4442T>C (n.118+4442T>C)
n.365+8T>C
c.178+8T>C (n.178+8T>C)
c.-100+8T>C (n.-100+8T>C)
gnomAD v4
1g.75732931T>CCA2744179102ACADMc.286+9T>C (n.286+9T>C)
n.652T>C
c.*54+9T>C (n.*54+9T>C)
c.31-7049T>C (n.31-7049T>C)
c.*249+9T>C (n.*249+9T>C)
n.207+9T>C
n.1817T>C
c.*200+9T>C (n.*200+9T>C)
c.*50+9T>C (n.*50+9T>C)
c.*70+9T>C (n.*70+9T>C)
n.643+9T>C
n.508+9T>C
c.28+9T>C (n.28+9T>C)
n.306T>C
c.298+9T>C (n.298+9T>C)
n.328T>C
n.304T>C
n.296+9T>C
c.118+4443T>C (n.118+4443T>C)
n.365+9T>C
c.178+9T>C (n.178+9T>C)
c.-100+9T>C (n.-100+9T>C)
1g.75732931T>GCA1176718204ACADMc.286+9T>G (n.286+9T>G)
n.652T>G
c.*54+9T>G (n.*54+9T>G)
c.31-7049T>G (n.31-7049T>G)
c.*249+9T>G (n.*249+9T>G)
n.207+9T>G
n.1817T>G
c.*200+9T>G (n.*200+9T>G)
c.*50+9T>G (n.*50+9T>G)
c.*70+9T>G (n.*70+9T>G)
n.643+9T>G
n.508+9T>G
c.28+9T>G (n.28+9T>G)
n.306T>G
c.298+9T>G (n.298+9T>G)
n.328T>G
n.304T>G
n.296+9T>G
c.118+4443T>G (n.118+4443T>G)
n.365+9T>G
c.178+9T>G (n.178+9T>G)
c.-100+9T>G (n.-100+9T>G)
dbSNP
1g.75732931T=CA1176718203ACADMc.286+9T= (n.286+9T=)
n.652T=
c.*54+9T= (n.*54+9T=)
c.31-7049T= (n.31-7049T=)
c.*249+9T= (n.*249+9T=)
n.207+9T=
n.1817T=
c.*200+9T= (n.*200+9T=)
c.*50+9T= (n.*50+9T=)
c.*70+9T= (n.*70+9T=)
n.643+9T=
n.508+9T=
c.28+9T= (n.28+9T=)
n.306T=
c.298+9T= (n.298+9T=)
n.328T=
n.304T=
n.296+9T=
c.118+4443T= (n.118+4443T=)
n.365+9T=
c.178+9T= (n.178+9T=)
c.-100+9T= (n.-100+9T=)
1g.75732933T>CCA913014ACADMc.286+11T>C (n.286+11T>C)
n.654T>C
c.*54+11T>C (n.*54+11T>C)
c.31-7047T>C (n.31-7047T>C)
c.*249+11T>C (n.*249+11T>C)
n.207+11T>C
n.1819T>C
c.*200+11T>C (n.*200+11T>C)
c.*50+11T>C (n.*50+11T>C)
c.*70+11T>C (n.*70+11T>C)
n.643+11T>C
n.508+11T>C
c.28+11T>C (n.28+11T>C)
n.308T>C
c.298+11T>C (n.298+11T>C)
n.330T>C
n.306T>C
n.296+11T>C
c.118+4445T>C (n.118+4445T>C)
n.365+11T>C
c.178+11T>C (n.178+11T>C)
c.-100+11T>C (n.-100+11T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732933T=CA1176718207ACADMc.286+11T= (n.286+11T=)
n.654T=
c.*54+11T= (n.*54+11T=)
c.31-7047T= (n.31-7047T=)
c.*249+11T= (n.*249+11T=)
n.207+11T=
n.1819T=
c.*200+11T= (n.*200+11T=)
c.*50+11T= (n.*50+11T=)
c.*70+11T= (n.*70+11T=)
n.643+11T=
n.508+11T=
c.28+11T= (n.28+11T=)
n.308T=
c.298+11T= (n.298+11T=)
n.330T=
n.306T=
n.296+11T=
c.118+4445T= (n.118+4445T=)
n.365+11T=
c.178+11T= (n.178+11T=)
c.-100+11T= (n.-100+11T=)
1g.75732935T>CCA2646247127ACADMc.286+13T>C (n.286+13T>C)
n.656T>C
c.*54+13T>C (n.*54+13T>C)
c.31-7045T>C (n.31-7045T>C)
c.*249+13T>C (n.*249+13T>C)
n.207+13T>C
n.1821T>C
c.*200+13T>C (n.*200+13T>C)
c.*50+13T>C (n.*50+13T>C)
c.*70+13T>C (n.*70+13T>C)
n.643+13T>C
n.508+13T>C
c.28+13T>C (n.28+13T>C)
n.310T>C
c.298+13T>C (n.298+13T>C)
n.332T>C
n.308T>C
n.296+13T>C
c.118+4447T>C (n.118+4447T>C)
n.365+13T>C
c.178+13T>C (n.178+13T>C)
c.-100+13T>C (n.-100+13T>C)
gnomAD v4
1g.75732936A=CA1176718211ACADMc.286+14A= (n.286+14A=)
n.657A=
c.*54+14A= (n.*54+14A=)
c.31-7044A= (n.31-7044A=)
c.*249+14A= (n.*249+14A=)
n.207+14A=
n.1822A=
c.*200+14A= (n.*200+14A=)
c.*50+14A= (n.*50+14A=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.75732945A>GCA738858398ACADMc.286+23A>G (n.286+23A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.669C>T
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n.643+26C>T
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n.345C>T
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gnomAD v4
1g.75732950G>ACA646175349ACADMc.286+28G>A (n.286+28G>A)
n.671G>A
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n.207+28G>A
n.1836G>A
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c.*50+28G>A (n.*50+28G>A)
c.*70+28G>A (n.*70+28G>A)
n.643+28G>A
n.508+28G>A
c.28+28G>A (n.28+28G>A)
n.325G>A
c.298+28G>A (n.298+28G>A)
n.347G>A
n.323G>A
n.296+28G>A
c.118+4462G>A (n.118+4462G>A)
n.365+28G>A
c.178+28G>A (n.178+28G>A)
c.-100+28G>A (n.-100+28G>A)
COSMIC COSMIC
1g.75732951G>ACA2646247147ACADMc.286+29G>A (n.286+29G>A)
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c.*70+29G>A (n.*70+29G>A)
n.643+29G>A
n.508+29G>A
c.28+29G>A (n.28+29G>A)
n.326G>A
c.298+29G>A (n.298+29G>A)
n.348G>A
n.324G>A
n.296+29G>A
c.118+4463G>A (n.118+4463G>A)
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c.178+29G>A (n.178+29G>A)
c.-100+29G>A (n.-100+29G>A)
gnomAD v4
1g.75732952A=CA1176718223ACADMc.286+30A= (n.286+30A=)
n.673A=
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c.*200+30A= (n.*200+30A=)
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c.*70+30A= (n.*70+30A=)
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n.508+30A=
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c.-100+30A= (n.-100+30A=)
1g.75732952A>GCA524230336ACADMc.286+30A>G (n.286+30A>G)
n.673A>G
c.*54+30A>G (n.*54+30A>G)
c.31-7028A>G (n.31-7028A>G)
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n.349A>G
n.325A>G
n.296+30A>G
c.118+4464A>G (n.118+4464A>G)
n.365+30A>G
c.178+30A>G (n.178+30A>G)
c.-100+30A>G (n.-100+30A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732953A>GCA2646247149ACADMc.286+31A>G (n.286+31A>G)
n.674A>G
c.*54+31A>G (n.*54+31A>G)
c.31-7027A>G (n.31-7027A>G)
c.*249+31A>G (n.*249+31A>G)
n.207+31A>G
n.1839A>G
c.*200+31A>G (n.*200+31A>G)
c.*50+31A>G (n.*50+31A>G)
c.*70+31A>G (n.*70+31A>G)
n.643+31A>G
n.508+31A>G
c.28+31A>G (n.28+31A>G)
n.328A>G
c.298+31A>G (n.298+31A>G)
n.350A>G
n.326A>G
n.296+31A>G
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n.365+31A>G
c.178+31A>G (n.178+31A>G)
c.-100+31A>G (n.-100+31A>G)
gnomAD v4
1g.75732954T>ACA2646247150ACADMc.286+32T>A (n.286+32T>A)
n.675T>A
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n.643+32T>A
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n.351T>A
n.327T>A
n.296+32T>A
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n.365+32T>A
c.178+32T>A (n.178+32T>A)
c.-100+32T>A (n.-100+32T>A)
gnomAD v4
1g.75732955G>CCA1176718225ACADMc.286+33G>C (n.286+33G>C)
n.676G>C
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n.207+33G>C
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n.352G>C
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n.365+33G>C
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c.-100+33G>C (n.-100+33G>C)
dbSNP
1g.75732955G=CA1176718224ACADMc.286+33G= (n.286+33G=)
n.676G=
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1g.75732957A=CA1176718227ACADMc.286+35A= (n.286+35A=)
n.678A=
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1g.75732957A>CCA2646247153ACADMc.286+35A>C (n.286+35A>C)
n.678A>C
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n.207+35A>C
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n.643+35A>C
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n.332A>C
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n.354A>C
n.330A>C
n.296+35A>C
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n.365+35A>C
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c.-100+35A>C (n.-100+35A>C)
gnomAD v4
1g.75732957A>GCA24623223ACADMc.286+35A>G (n.286+35A>G)
n.678A>G
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c.*249+35A>G (n.*249+35A>G)
n.207+35A>G
n.1843A>G
c.*200+35A>G (n.*200+35A>G)
c.*50+35A>G (n.*50+35A>G)
c.*70+35A>G (n.*70+35A>G)
n.643+35A>G
n.508+35A>G
c.28+35A>G (n.28+35A>G)
n.332A>G
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n.354A>G
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n.296+35A>G
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n.365+35A>G
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c.-100+35A>G (n.-100+35A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.75732958T>CCA2646247154ACADMc.286+36T>C (n.286+36T>C)
n.679T>C
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n.207+36T>C
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c.*50+36T>C (n.*50+36T>C)
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n.643+36T>C
n.508+36T>C
c.28+36T>C (n.28+36T>C)
n.333T>C
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n.355T>C
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n.296+36T>C
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n.365+36T>C
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c.-100+36T>C (n.-100+36T>C)
gnomAD v4
1g.75732960T>CCA24623231ACADMc.286+38T>C (n.286+38T>C)
n.681T>C
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n.207+38T>C
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n.643+38T>C
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n.335T>C
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n.357T>C
n.333T>C
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n.365+38T>C
c.178+38T>C (n.178+38T>C)
c.-100+38T>C (n.-100+38T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.75732960T>GCA1176718234ACADMc.286+38T>G (n.286+38T>G)
n.681T>G
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c.31-7020T>G (n.31-7020T>G)
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n.207+38T>G
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n.643+38T>G
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n.357T>G
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n.365+38T>G
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c.-100+38T>G (n.-100+38T>G)
dbSNP
1g.75732960T=CA1141217514ACADMc.286+38T= (n.286+38T=)
n.681T=
c.*54+38T= (n.*54+38T=)
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n.1846T=
c.*200+38T= (n.*200+38T=)
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n.643+38T=
n.508+38T=
c.28+38T= (n.28+38T=)
n.335T=
c.298+38T= (n.298+38T=)
n.357T=
n.333T=
n.296+38T=
c.118+4472T= (n.118+4472T=)
n.365+38T=
c.178+38T= (n.178+38T=)
c.-100+38T= (n.-100+38T=)
1g.75732961G>ACA1176718237ACADMc.286+39G>A (n.286+39G>A)
n.682G>A
c.*54+39G>A (n.*54+39G>A)
c.31-7019G>A (n.31-7019G>A)
c.*249+39G>A (n.*249+39G>A)
n.207+39G>A
n.1847G>A
c.*200+39G>A (n.*200+39G>A)
c.*50+39G>A (n.*50+39G>A)
c.*70+39G>A (n.*70+39G>A)
n.643+39G>A
n.508+39G>A
c.28+39G>A (n.28+39G>A)
n.336G>A
c.298+39G>A (n.298+39G>A)
n.358G>A
n.334G>A
n.296+39G>A
c.118+4473G>A (n.118+4473G>A)
n.365+39G>A
c.178+39G>A (n.178+39G>A)
c.-100+39G>A (n.-100+39G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.75732961G=CA1176718236ACADMc.286+39G= (n.286+39G=)
n.682G=
c.*54+39G= (n.*54+39G=)
c.31-7019G= (n.31-7019G=)
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n.207+39G=
n.1847G=
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n.643+39G=
n.508+39G=
c.28+39G= (n.28+39G=)
n.336G=
c.298+39G= (n.298+39G=)
n.358G=
n.334G=
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c.118+4473G= (n.118+4473G=)
n.365+39G=
c.178+39G= (n.178+39G=)
c.-100+39G= (n.-100+39G=)
1g.75732963G>ACA913017ACADMc.286+41G>A (n.286+41G>A)
n.684G>A
c.*54+41G>A (n.*54+41G>A)
c.31-7017G>A (n.31-7017G>A)
c.*249+41G>A (n.*249+41G>A)
n.207+41G>A
n.1849G>A
c.*200+41G>A (n.*200+41G>A)
c.*50+41G>A (n.*50+41G>A)
c.*70+41G>A (n.*70+41G>A)
n.643+41G>A
n.508+41G>A
c.28+41G>A (n.28+41G>A)
n.338G>A
c.298+41G>A (n.298+41G>A)
n.360G>A
n.336G>A
n.296+41G>A
c.118+4475G>A (n.118+4475G>A)
n.365+41G>A
c.178+41G>A (n.178+41G>A)
c.-100+41G>A (n.-100+41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732963G=CA1176718238ACADMc.286+41G= (n.286+41G=)
n.684G=
c.*54+41G= (n.*54+41G=)
c.31-7017G= (n.31-7017G=)
c.*249+41G= (n.*249+41G=)
n.207+41G=
n.1849G=
c.*200+41G= (n.*200+41G=)
c.*50+41G= (n.*50+41G=)
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n.643+41G=
n.508+41G=
c.28+41G= (n.28+41G=)
n.338G=
c.298+41G= (n.298+41G=)
n.360G=
n.336G=
n.296+41G=
c.118+4475G= (n.118+4475G=)
n.365+41G=
c.178+41G= (n.178+41G=)
c.-100+41G= (n.-100+41G=)
1g.75732964T>GCA2646247158ACADMc.286+42T>G (n.286+42T>G)
n.685T>G
c.*54+42T>G (n.*54+42T>G)
c.31-7016T>G (n.31-7016T>G)
c.*249+42T>G (n.*249+42T>G)
n.207+42T>G
n.1850T>G
c.*200+42T>G (n.*200+42T>G)
c.*50+42T>G (n.*50+42T>G)
c.*70+42T>G (n.*70+42T>G)
n.643+42T>G
n.508+42T>G
c.28+42T>G (n.28+42T>G)
n.339T>G
c.298+42T>G (n.298+42T>G)
n.361T>G
n.337T>G
n.296+42T>G
c.118+4476T>G (n.118+4476T>G)
n.365+42T>G
c.178+42T>G (n.178+42T>G)
c.-100+42T>G (n.-100+42T>G)
gnomAD v4
1g.75732966A=CA1140961172ACADMc.286+44A= (n.286+44A=)
n.687A=
c.*54+44A= (n.*54+44A=)
c.31-7014A= (n.31-7014A=)
c.*249+44A= (n.*249+44A=)
n.207+44A=
n.1852A=
c.*200+44A= (n.*200+44A=)
c.*50+44A= (n.*50+44A=)
c.*70+44A= (n.*70+44A=)
n.643+44A=
n.508+44A=
c.28+44A= (n.28+44A=)
n.341A=
c.298+44A= (n.298+44A=)
n.363A=
n.339A=
n.296+44A=
c.118+4478A= (n.118+4478A=)
n.365+44A=
c.178+44A= (n.178+44A=)
c.-100+44A= (n.-100+44A=)
1g.75732966A>CCA913018ACADMc.286+44A>C (n.286+44A>C)
n.687A>C
c.*54+44A>C (n.*54+44A>C)
c.31-7014A>C (n.31-7014A>C)
c.*249+44A>C (n.*249+44A>C)
n.207+44A>C
n.1852A>C
c.*200+44A>C (n.*200+44A>C)
c.*50+44A>C (n.*50+44A>C)
c.*70+44A>C (n.*70+44A>C)
n.643+44A>C
n.508+44A>C
c.28+44A>C (n.28+44A>C)
n.341A>C
c.298+44A>C (n.298+44A>C)
n.363A>C
n.339A>C
n.296+44A>C
c.118+4478A>C (n.118+4478A>C)
n.365+44A>C
c.178+44A>C (n.178+44A>C)
c.-100+44A>C (n.-100+44A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732971A=CA1176718241ACADMc.286+49A= (n.286+49A=)
n.692A=
c.*54+49A= (n.*54+49A=)
c.31-7009A= (n.31-7009A=)
c.*249+49A= (n.*249+49A=)
n.207+49A=
n.1857A=
c.*200+49A= (n.*200+49A=)
c.*50+49A= (n.*50+49A=)
c.*70+49A= (n.*70+49A=)
n.643+49A=
n.508+49A=
c.28+49A= (n.28+49A=)
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c.298+49A= (n.298+49A=)
n.368A=
n.344A=
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c.118+4483A= (n.118+4483A=)
n.365+49A=
c.178+49A= (n.178+49A=)
c.-100+49A= (n.-100+49A=)
1g.75732971A>TCA524230337ACADMc.286+49A>T (n.286+49A>T)
n.692A>T
c.*54+49A>T (n.*54+49A>T)
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n.207+49A>T
n.1857A>T
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c.*50+49A>T (n.*50+49A>T)
c.*70+49A>T (n.*70+49A>T)
n.643+49A>T
n.508+49A>T
c.28+49A>T (n.28+49A>T)
n.346A>T
c.298+49A>T (n.298+49A>T)
n.368A>T
n.344A>T
n.296+49A>T
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n.365+49A>T
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c.-100+49A>T (n.-100+49A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732972A>GCA2646247161ACADMc.286+50A>G (n.286+50A>G)
n.693A>G
c.*54+50A>G (n.*54+50A>G)
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n.207+50A>G
n.1858A>G
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c.*50+50A>G (n.*50+50A>G)
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n.643+50A>G
n.508+50A>G
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n.369A>G
n.345A>G
n.296+50A>G
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n.365+50A>G
c.178+50A>G (n.178+50A>G)
c.-100+50A>G (n.-100+50A>G)
gnomAD v4
1g.75732973T>CCA524230338ACADMc.286+51T>C (n.286+51T>C)
n.694T>C
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c.31-7007T>C (n.31-7007T>C)
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n.207+51T>C
n.1859T>C
c.*200+51T>C (n.*200+51T>C)
c.*50+51T>C (n.*50+51T>C)
c.*70+51T>C (n.*70+51T>C)
n.643+51T>C
n.508+51T>C
c.28+51T>C (n.28+51T>C)
n.348T>C
c.298+51T>C (n.298+51T>C)
n.370T>C
n.346T>C
n.296+51T>C
c.118+4485T>C (n.118+4485T>C)
n.365+51T>C
c.178+51T>C (n.178+51T>C)
c.-100+51T>C (n.-100+51T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732973T=CA1176718244ACADMc.286+51T= (n.286+51T=)
n.694T=
c.*54+51T= (n.*54+51T=)
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n.1859T=
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n.643+51T=
n.508+51T=
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n.348T=
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n.370T=
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c.178+51T= (n.178+51T=)
c.-100+51T= (n.-100+51T=)
1g.75732977G>ACA24623246ACADMc.286+55G>A (n.286+55G>A)
n.698G>A
c.*54+55G>A (n.*54+55G>A)
c.31-7003G>A (n.31-7003G>A)
c.*249+55G>A (n.*249+55G>A)
n.207+55G>A
n.1863G>A
c.*200+55G>A (n.*200+55G>A)
c.*50+55G>A (n.*50+55G>A)
c.*70+55G>A (n.*70+55G>A)
n.643+55G>A
n.508+55G>A
c.28+55G>A (n.28+55G>A)
n.352G>A
c.298+55G>A (n.298+55G>A)
n.374G>A
n.350G>A
n.296+55G>A
c.118+4489G>A (n.118+4489G>A)
n.365+55G>A
c.178+55G>A (n.178+55G>A)
c.-100+55G>A (n.-100+55G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732977G=CA1176718246ACADMc.286+55G= (n.286+55G=)
n.698G=
c.*54+55G= (n.*54+55G=)
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n.207+55G=
n.1863G=
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n.643+55G=
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n.374G=
n.350G=
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c.118+4489G= (n.118+4489G=)
n.365+55G=
c.178+55G= (n.178+55G=)
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1g.75732978G>CCA24623249ACADMc.286+56G>C (n.286+56G>C)
n.699G>C
c.*54+56G>C (n.*54+56G>C)
c.31-7002G>C (n.31-7002G>C)
c.*249+56G>C (n.*249+56G>C)
n.207+56G>C
n.1864G>C
c.*200+56G>C (n.*200+56G>C)
c.*50+56G>C (n.*50+56G>C)
c.*70+56G>C (n.*70+56G>C)
n.643+56G>C
n.508+56G>C
c.28+56G>C (n.28+56G>C)
n.353G>C
c.298+56G>C (n.298+56G>C)
n.375G>C
n.351G>C
n.296+56G>C
c.118+4490G>C (n.118+4490G>C)
n.365+56G>C
c.178+56G>C (n.178+56G>C)
c.-100+56G>C (n.-100+56G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732978G=CA1176718250ACADMc.286+56G= (n.286+56G=)
n.699G=
c.*54+56G= (n.*54+56G=)
c.31-7002G= (n.31-7002G=)
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n.207+56G=
n.1864G=
c.*200+56G= (n.*200+56G=)
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n.643+56G=
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c.298+56G= (n.298+56G=)
n.375G=
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n.365+56G=
c.178+56G= (n.178+56G=)
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1g.75732978G>TCA2646247163ACADMc.286+56G>T (n.286+56G>T)
n.699G>T
c.*54+56G>T (n.*54+56G>T)
c.31-7002G>T (n.31-7002G>T)
c.*249+56G>T (n.*249+56G>T)
n.207+56G>T
n.1864G>T
c.*200+56G>T (n.*200+56G>T)
c.*50+56G>T (n.*50+56G>T)
c.*70+56G>T (n.*70+56G>T)
n.643+56G>T
n.508+56G>T
c.28+56G>T (n.28+56G>T)
n.353G>T
c.298+56G>T (n.298+56G>T)
n.375G>T
n.351G>T
n.296+56G>T
c.118+4490G>T (n.118+4490G>T)
n.365+56G>T
c.178+56G>T (n.178+56G>T)
c.-100+56G>T (n.-100+56G>T)
gnomAD v4
1g.75732979A=CA1176718252ACADMc.286+57A= (n.286+57A=)
n.700A=
c.*54+57A= (n.*54+57A=)
c.31-7001A= (n.31-7001A=)
c.*249+57A= (n.*249+57A=)
n.207+57A=
n.1865A=
c.*200+57A= (n.*200+57A=)
c.*50+57A= (n.*50+57A=)
c.*70+57A= (n.*70+57A=)
n.643+57A=
n.508+57A=
c.28+57A= (n.28+57A=)
n.354A=
c.298+57A= (n.298+57A=)
n.376A=
n.352A=
n.296+57A=
c.118+4491A= (n.118+4491A=)
n.365+57A=
c.178+57A= (n.178+57A=)
c.-100+57A= (n.-100+57A=)
1g.75732979A>GCA1176718251ACADMc.286+57A>G (n.286+57A>G)
n.700A>G
c.*54+57A>G (n.*54+57A>G)
c.31-7001A>G (n.31-7001A>G)
c.*249+57A>G (n.*249+57A>G)
n.207+57A>G
n.1865A>G
c.*200+57A>G (n.*200+57A>G)
c.*50+57A>G (n.*50+57A>G)
c.*70+57A>G (n.*70+57A>G)
n.643+57A>G
n.508+57A>G
c.28+57A>G (n.28+57A>G)
n.354A>G
c.298+57A>G (n.298+57A>G)
n.376A>G
n.352A>G
n.296+57A>G
c.118+4491A>G (n.118+4491A>G)
n.365+57A>G
c.178+57A>G (n.178+57A>G)
c.-100+57A>G (n.-100+57A>G)
dbSNP
1g.75732979_75732984delinsAACTCTCA1176718253ACADMc.286+57_286+62delinsAACTCT (n.286+57_286+62delinsAACTCT)
n.700_705delinsAACTCT
c.*54+57_*54+62delinsAACTCT (n.*54+57_*54+62delinsAACTCT)
c.31-7001_31-6996delinsAACTCT (n.31-7001_31-6996delinsAACTCT)
c.*249+57_*249+62delinsAACTCT (n.*249+57_*249+62delinsAACTCT)
n.207+57_207+62delinsAACTCT
n.1865_1870delinsAACTCT
c.*200+57_*200+62delinsAACTCT (n.*200+57_*200+62delinsAACTCT)
c.*50+57_*50+62delinsAACTCT (n.*50+57_*50+62delinsAACTCT)
c.*70+57_*70+62delinsAACTCT (n.*70+57_*70+62delinsAACTCT)
n.643+57_643+62delinsAACTCT
n.508+57_508+62delinsAACTCT
c.28+57_28+62delinsAACTCT (n.28+57_28+62delinsAACTCT)
n.354_359delinsAACTCT
c.298+57_298+62delinsAACTCT (n.298+57_298+62delinsAACTCT)
n.376_381delinsAACTCT
n.352_357delinsAACTCT
n.296+57_296+62delinsAACTCT
c.118+4491_118+4496delinsAACTCT (n.118+4491_118+4496delinsAACTCT)
n.365+57_365+62delinsAACTCT
c.178+57_178+62delinsAACTCT (n.178+57_178+62delinsAACTCT)
c.-100+57_-100+62delinsAACTCT (n.-100+57_-100+62delinsAACTCT)
1g.75732980A>GCA646175350ACADMc.286+58A>G (n.286+58A>G)
n.701A>G
c.*54+58A>G (n.*54+58A>G)
c.31-7000A>G (n.31-7000A>G)
c.*249+58A>G (n.*249+58A>G)
n.207+58A>G
n.1866A>G
c.*200+58A>G (n.*200+58A>G)
c.*50+58A>G (n.*50+58A>G)
c.*70+58A>G (n.*70+58A>G)
n.643+58A>G
n.508+58A>G
c.28+58A>G (n.28+58A>G)
n.355A>G
c.298+58A>G (n.298+58A>G)
n.377A>G
n.353A>G
n.296+58A>G
c.118+4492A>G (n.118+4492A>G)
n.365+58A>G
c.178+58A>G (n.178+58A>G)
c.-100+58A>G (n.-100+58A>G)
gnomAD v4 COSMIC
1g.75732984_75732988delCA524230339ACADMc.286+62_286+66del (n.286+62_286+66del)
n.705_709del
c.*54+62_*54+66del (n.*54+62_*54+66del)
c.31-6996_31-6992del (n.31-6996_31-6992del)
c.*54+62_*55-63del (n.*54+62_*55-63del)
c.*249+62_*249+66del (n.*249+62_*249+66del)
n.207+62_207+66del
n.1870_1874del
c.*200+62_*200+66del (n.*200+62_*200+66del)
c.*50+62_*50+66del (n.*50+62_*50+66del)
c.*70+62_*70+66del (n.*70+62_*70+66del)
n.643+62_643+66del
n.508+62_508+66del
c.28+62_28+66del (n.28+62_28+66del)
n.359_363del
c.286+62_287-63del (n.286+62_287-63del)
c.298+62_298+66del (n.298+62_298+66del)
n.381_385del
n.357_361del
n.296+62_296+66del
c.118+4496_118+4500del (n.118+4496_118+4500del)
n.365+62_366-63del
c.178+62_178+66del (n.178+62_178+66del)
c.-100+62_-100+66del (n.-100+62_-100+66del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732985A>GCA2646247171ACADMc.286+63A>G (n.286+63A>G)
n.706A>G
c.*54+63A>G (n.*54+63A>G)
c.31-6995A>G (n.31-6995A>G)
c.*249+63A>G (n.*249+63A>G)
n.207+63A>G
n.1871A>G
c.*200+63A>G (n.*200+63A>G)
c.*50+63A>G (n.*50+63A>G)
c.*70+63A>G (n.*70+63A>G)
n.643+63A>G
n.508+63A>G
c.28+63A>G (n.28+63A>G)
n.360A>G
c.298+63A>G (n.298+63A>G)
n.382A>G
n.358A>G
n.296+63A>G
c.118+4497A>G (n.118+4497A>G)
n.365+63A>G
c.178+63A>G (n.178+63A>G)
c.-100+63A>G (n.-100+63A>G)
gnomAD v4
1g.75732986C=CA1176718258ACADMc.286+64C= (n.286+64C=)
n.707C=
c.*54+64C= (n.*54+64C=)
c.31-6994C= (n.31-6994C=)
c.*55-65C= (n.*55-65C=)
c.*249+64C= (n.*249+64C=)
n.207+64C=
n.1872C=
c.*200+64C= (n.*200+64C=)
c.*50+64C= (n.*50+64C=)
c.*70+64C= (n.*70+64C=)
n.643+64C=
n.508+64C=
c.28+64C= (n.28+64C=)
n.361C=
c.287-65C= (n.287-65C=)
c.298+64C= (n.298+64C=)
n.383C=
n.359C=
n.296+64C=
c.118+4498C= (n.118+4498C=)
n.366-65C=
c.178+64C= (n.178+64C=)
c.-100+64C= (n.-100+64C=)
1g.75732986C>TCA524230340ACADMc.286+64C>T (n.286+64C>T)
n.707C>T
c.*54+64C>T (n.*54+64C>T)
c.31-6994C>T (n.31-6994C>T)
c.*55-65C>T (n.*55-65C>T)
c.*249+64C>T (n.*249+64C>T)
n.207+64C>T
n.1872C>T
c.*200+64C>T (n.*200+64C>T)
c.*50+64C>T (n.*50+64C>T)
c.*70+64C>T (n.*70+64C>T)
n.643+64C>T
n.508+64C>T
c.28+64C>T (n.28+64C>T)
n.361C>T
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c.298+64C>T (n.298+64C>T)
n.383C>T
n.359C>T
n.296+64C>T
c.118+4498C>T (n.118+4498C>T)
n.366-65C>T
c.178+64C>T (n.178+64C>T)
c.-100+64C>T (n.-100+64C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732987T>CCA1176718261ACADMc.286+65T>C (n.286+65T>C)
n.708T>C
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n.207+65T>C
n.1873T>C
c.*200+65T>C (n.*200+65T>C)
c.*50+65T>C (n.*50+65T>C)
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n.643+65T>C
n.508+65T>C
c.28+65T>C (n.28+65T>C)
n.362T>C
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n.366-64T>C
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c.-100+65T>C (n.-100+65T>C)
dbSNP gnomAD v4
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n.708T=
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1g.75732990_75732993delCA2646247173ACADMc.286+68_286+71del (n.286+68_286+71del)
n.711_714del
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n.207+68_207+71del
n.1876_1879del
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n.643+68_643+71del
n.508+68_508+71del
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n.365_368del
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n.387_390del
n.363_366del
n.296+68_296+71del
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n.366-61_366-58del
c.178+68_178+71del (n.178+68_178+71del)
c.-100+68_-100+71del (n.-100+68_-100+71del)
gnomAD v4
1g.75732988C=CA1176718262ACADMc.286+66C= (n.286+66C=)
n.709C=
c.*54+66C= (n.*54+66C=)
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1g.75732988C>TCA1176718263ACADMc.286+66C>T (n.286+66C>T)
n.709C>T
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n.207+66C>T
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dbSNP
1g.75732990G>CCA2646247175ACADMc.286+68G>C (n.286+68G>C)
n.711G>C
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n.207+68G>C
n.1876G>C
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n.643+68G>C
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n.365G>C
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n.387G>C
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n.296+68G>C
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n.366-61G>C
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c.-100+68G>C (n.-100+68G>C)
gnomAD v4
1g.75732991T>CCA2574410202ACADMc.286+69T>C (n.286+69T>C)
n.712T>C
c.*54+69T>C (n.*54+69T>C)
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n.1877T>C
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n.366-60T>C
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c.-100+69T>C (n.-100+69T>C)
1g.75732993A=CA1176718265ACADMc.286+71A= (n.286+71A=)
n.714A=
c.*54+71A= (n.*54+71A=)
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1g.75732993A>GCA1176718266ACADMc.286+71A>G (n.286+71A>G)
n.714A>G
c.*54+71A>G (n.*54+71A>G)
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n.207+71A>G
n.1879A>G
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n.643+71A>G
n.508+71A>G
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n.368A>G
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n.390A>G
n.366A>G
n.296+71A>G
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n.366-58A>G
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c.-100+71A>G (n.-100+71A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.75733000dupCA2574410203ACADMc.286+78dup (n.286+78dup)
n.721dup
c.*54+78dup (n.*54+78dup)
c.31-6980dup (n.31-6980dup)
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n.207+78dup
n.1886dup
c.*200+78dup (n.*200+78dup)
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n.643+78dup
n.508+78dup
c.28+78dup (n.28+78dup)
n.375dup
c.287-51dup (n.287-51dup)
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n.397dup
n.373dup
n.296+78dup
c.118+4512dup (n.118+4512dup)
n.366-51dup
c.178+78dup (n.178+78dup)
c.-100+78dup (n.-100+78dup)
gnomAD v4
1g.75733000delCA2646247177ACADMc.286+78del (n.286+78del)
n.721del
c.*54+78del (n.*54+78del)
c.31-6980del (n.31-6980del)
c.*55-51del (n.*55-51del)
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n.207+78del
n.1886del
c.*200+78del (n.*200+78del)
c.*50+78del (n.*50+78del)
c.*70+78del (n.*70+78del)
n.643+78del
n.508+78del
c.28+78del (n.28+78del)
n.375del
c.287-51del (n.287-51del)
c.298+78del (n.298+78del)
n.397del
n.373del
n.296+78del
c.118+4512del (n.118+4512del)
n.366-51del
c.178+78del (n.178+78del)
c.-100+78del (n.-100+78del)
gnomAD v4
1g.75732995T>CCA2646247179ACADMc.286+73T>C (n.286+73T>C)
n.716T>C
c.*54+73T>C (n.*54+73T>C)
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c.*55-56T>C (n.*55-56T>C)
c.*249+73T>C (n.*249+73T>C)
n.207+73T>C
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c.*50+73T>C (n.*50+73T>C)
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n.643+73T>C
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n.370T>C
c.287-56T>C (n.287-56T>C)
c.298+73T>C (n.298+73T>C)
n.392T>C
n.368T>C
n.296+73T>C
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n.366-56T>C
c.178+73T>C (n.178+73T>C)
c.-100+73T>C (n.-100+73T>C)
gnomAD v4
1g.75732996_75732997insACA2830535171ACADMc.286+74_286+75insA (n.286+74_286+75insA)
n.717_718insA
c.*54+74_*54+75insA (n.*54+74_*54+75insA)
c.31-6984_31-6983insA (n.31-6984_31-6983insA)
c.*55-55_*55-54insA (n.*55-55_*55-54insA)
c.*249+74_*249+75insA (n.*249+74_*249+75insA)
n.207+74_207+75insA
n.1882_1883insA
c.*200+74_*200+75insA (n.*200+74_*200+75insA)
c.*50+74_*50+75insA (n.*50+74_*50+75insA)
c.*70+74_*70+75insA (n.*70+74_*70+75insA)
n.643+74_643+75insA
n.508+74_508+75insA
c.28+74_28+75insA (n.28+74_28+75insA)
n.371_372insA
c.287-55_287-54insA (n.287-55_287-54insA)
c.298+74_298+75insA (n.298+74_298+75insA)
n.393_394insA
n.369_370insA
n.296+74_296+75insA
c.118+4508_118+4509insA (n.118+4508_118+4509insA)
n.366-55_366-54insA
c.178+74_178+75insA (n.178+74_178+75insA)
c.-100+74_-100+75insA (n.-100+74_-100+75insA)
1g.75732997T>ACA2830535173ACADMc.286+75T>A (n.286+75T>A)
n.718T>A
c.*54+75T>A (n.*54+75T>A)
c.31-6983T>A (n.31-6983T>A)
c.*55-54T>A (n.*55-54T>A)
c.*249+75T>A (n.*249+75T>A)
n.207+75T>A
n.1883T>A
c.*200+75T>A (n.*200+75T>A)
c.*50+75T>A (n.*50+75T>A)
c.*70+75T>A (n.*70+75T>A)
n.643+75T>A
n.508+75T>A
c.28+75T>A (n.28+75T>A)
n.372T>A
c.287-54T>A (n.287-54T>A)
c.298+75T>A (n.298+75T>A)
n.394T>A
n.370T>A
n.296+75T>A
c.118+4509T>A (n.118+4509T>A)
n.366-54T>A
c.178+75T>A (n.178+75T>A)
c.-100+75T>A (n.-100+75T>A)
1g.75732999T>GCA2646247180ACADMc.286+77T>G (n.286+77T>G)
n.720T>G
c.*54+77T>G (n.*54+77T>G)
c.31-6981T>G (n.31-6981T>G)
c.*55-52T>G (n.*55-52T>G)
c.*249+77T>G (n.*249+77T>G)
n.207+77T>G
n.1885T>G
c.*200+77T>G (n.*200+77T>G)
c.*50+77T>G (n.*50+77T>G)
c.*70+77T>G (n.*70+77T>G)
n.643+77T>G
n.508+77T>G
c.28+77T>G (n.28+77T>G)
n.374T>G
c.287-52T>G (n.287-52T>G)
c.298+77T>G (n.298+77T>G)
n.396T>G
n.372T>G
n.296+77T>G
c.118+4511T>G (n.118+4511T>G)
n.366-52T>G
c.178+77T>G (n.178+77T>G)
c.-100+77T>G (n.-100+77T>G)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.722_725del
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n.207+79_207+82del
n.1887_1890del
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n.643+79_643+82del
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n.398_401del
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c.-100+79_-100+82del (n.-100+79_-100+82del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733002A>GCA2574410204ACADMc.286+80A>G (n.286+80A>G)
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gnomAD v4
1g.75733003_75733004insGAACA2830535177ACADMc.286+81_286+82insGAA (n.286+81_286+82insGAA)
n.724_725insGAA
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n.207+81_207+82insGAA
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c.-100+81_-100+82insGAA (n.-100+81_-100+82insGAA)
1g.75733004A=CA1176718268ACADMc.286+82A= (n.286+82A=)
n.725A=
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1g.75733004A>GCA2646247186ACADMc.286+82A>G (n.286+82A>G)
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gnomAD v4
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n.726T>C
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n.643+83T>C
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n.402T>C
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n.366-46T>C
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c.-100+83T>C (n.-100+83T>C)
dbSNP
1g.75733005T=CA1176718271ACADMc.286+83T= (n.286+83T=)
n.726T=
c.*54+83T= (n.*54+83T=)
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n.1891T=
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n.380T=
c.287-46T= (n.287-46T=)
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n.402T=
n.378T=
n.296+83T=
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n.366-46T=
c.178+83T= (n.178+83T=)
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1g.75733005_75733006insTTTTCA523815839ACADMc.286+83_286+84insTTTT (n.286+83_286+84insTTTT)
n.726_727insTTTT
c.*54+83_*54+84insTTTT (n.*54+83_*54+84insTTTT)
c.31-6975_31-6974insTTTT (n.31-6975_31-6974insTTTT)
c.*55-46_*55-45insTTTT (n.*55-46_*55-45insTTTT)
c.*249+83_*249+84insTTTT (n.*249+83_*249+84insTTTT)
n.207+83_207+84insTTTT
n.1891_1892insTTTT
c.*200+83_*200+84insTTTT (n.*200+83_*200+84insTTTT)
c.*50+83_*50+84insTTTT (n.*50+83_*50+84insTTTT)
c.*70+83_*70+84insTTTT (n.*70+83_*70+84insTTTT)
n.643+83_643+84insTTTT
n.508+83_508+84insTTTT
c.28+83_28+84insTTTT (n.28+83_28+84insTTTT)
n.380_381insTTTT
c.287-46_287-45insTTTT (n.287-46_287-45insTTTT)
c.298+83_298+84insTTTT (n.298+83_298+84insTTTT)
n.402_403insTTTT
n.378_379insTTTT
n.296+83_296+84insTTTT
c.118+4517_118+4518insTTTT (n.118+4517_118+4518insTTTT)
n.366-46_366-45insTTTT
c.178+83_178+84insTTTT (n.178+83_178+84insTTTT)
c.-100+83_-100+84insTTTT (n.-100+83_-100+84insTTTT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733006A=CA1176718273ACADMc.286+84A= (n.286+84A=)
n.727A=
c.*54+84A= (n.*54+84A=)
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n.381A=
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c.298+84A= (n.298+84A=)
n.403A=
n.379A=
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1g.75733006A>TCA523815840ACADMc.286+84A>T (n.286+84A>T)
n.727A>T
c.*54+84A>T (n.*54+84A>T)
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n.207+84A>T
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n.381A>T
c.287-45A>T (n.287-45A>T)
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n.403A>T
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c.178+84A>T (n.178+84A>T)
c.-100+84A>T (n.-100+84A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733010_75733012delCA2830535178ACADMc.286+88_286+90del (n.286+88_286+90del)
n.731_733del
c.*54+88_*54+90del (n.*54+88_*54+90del)
c.31-6970_31-6968del (n.31-6970_31-6968del)
c.*55-41_*55-39del (n.*55-41_*55-39del)
c.*249+88_*249+90del (n.*249+88_*249+90del)
n.207+88_207+90del
n.1896_1898del
c.*200+88_*200+90del (n.*200+88_*200+90del)
c.*50+88_*50+90del (n.*50+88_*50+90del)
c.*70+88_*70+90del (n.*70+88_*70+90del)
n.643+88_643+90del
n.508+88_508+90del
c.28+88_28+90del (n.28+88_28+90del)
n.385_387del
c.287-41_287-39del (n.287-41_287-39del)
c.298+88_298+90del (n.298+88_298+90del)
n.407_409del
n.383_385del
n.296+88_296+90del
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n.366-41_366-39del
c.178+88_178+90del (n.178+88_178+90del)
c.-100+88_-100+90del (n.-100+88_-100+90del)
1g.75733010C=CA1176718275ACADMc.286+88C= (n.286+88C=)
n.731C=
c.*54+88C= (n.*54+88C=)
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c.*50+88C= (n.*50+88C=)
c.*70+88C= (n.*70+88C=)
n.643+88C=
n.508+88C=
c.28+88C= (n.28+88C=)
n.385C=
c.287-41C= (n.287-41C=)
c.298+88C= (n.298+88C=)
n.407C=
n.383C=
n.296+88C=
c.118+4522C= (n.118+4522C=)
n.366-41C=
c.178+88C= (n.178+88C=)
c.-100+88C= (n.-100+88C=)
1g.75733010C>TCA523815841ACADMc.286+88C>T (n.286+88C>T)
n.731C>T
c.*54+88C>T (n.*54+88C>T)
c.31-6970C>T (n.31-6970C>T)
c.*55-41C>T (n.*55-41C>T)
c.*249+88C>T (n.*249+88C>T)
n.207+88C>T
n.1896C>T
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c.*50+88C>T (n.*50+88C>T)
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n.643+88C>T
n.508+88C>T
c.28+88C>T (n.28+88C>T)
n.385C>T
c.287-41C>T (n.287-41C>T)
c.298+88C>T (n.298+88C>T)
n.407C>T
n.383C>T
n.296+88C>T
c.118+4522C>T (n.118+4522C>T)
n.366-41C>T
c.178+88C>T (n.178+88C>T)
c.-100+88C>T (n.-100+88C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733014C=CA1176718277ACADMc.286+92C= (n.286+92C=)
n.735C=
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n.389C=
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c.-100+92C= (n.-100+92C=)
1g.75733014C>TCA523815842ACADMc.286+92C>T (n.286+92C>T)
n.735C>T
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n.207+92C>T
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n.508+92C>T
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n.366-37C>T
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c.-100+92C>T (n.-100+92C>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.75733015delCA2830535179ACADMc.286+93del (n.286+93del)
n.736del
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n.207+93del
n.1901del
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c.*70+93del (n.*70+93del)
n.643+93del
n.508+93del
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n.390del
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n.412del
n.388del
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n.366-36del
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c.-100+93del (n.-100+93del)
1g.75733015C>ACA2830535182ACADMc.286+93C>A (n.286+93C>A)
n.736C>A
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n.412C>A
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n.366-36C>A
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c.-100+93C>A (n.-100+93C>A)
1g.75733015C=CA1142840530ACADMc.286+93C= (n.286+93C=)
n.736C=
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1g.75733015C>TCA24623251ACADMc.286+93C>T (n.286+93C>T)
n.736C>T
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n.207+93C>T
n.1901C>T
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n.643+93C>T
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n.390C>T
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n.412C>T
n.388C>T
n.296+93C>T
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n.366-36C>T
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c.-100+93C>T (n.-100+93C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733016A=CA1176718282ACADMc.286+94A= (n.286+94A=)
n.737A=
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c.31-6964A= (n.31-6964A=)
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c.-100+94A= (n.-100+94A=)
1g.75733016A>CCA1176718284ACADMc.286+94A>C (n.286+94A>C)
n.737A>C
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c.*55-35A>C (n.*55-35A>C)
c.*249+94A>C (n.*249+94A>C)
n.207+94A>C
n.1902A>C
c.*200+94A>C (n.*200+94A>C)
c.*50+94A>C (n.*50+94A>C)
c.*70+94A>C (n.*70+94A>C)
n.643+94A>C
n.508+94A>C
c.28+94A>C (n.28+94A>C)
n.391A>C
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n.413A>C
n.389A>C
n.296+94A>C
c.118+4528A>C (n.118+4528A>C)
n.366-35A>C
c.178+94A>C (n.178+94A>C)
c.-100+94A>C (n.-100+94A>C)
dbSNP
1g.75733016A>TCA913019ACADMc.286+94A>T (n.286+94A>T)
n.737A>T
c.*54+94A>T (n.*54+94A>T)
c.31-6964A>T (n.31-6964A>T)
c.*55-35A>T (n.*55-35A>T)
c.*249+94A>T (n.*249+94A>T)
n.207+94A>T
n.1902A>T
c.*200+94A>T (n.*200+94A>T)
c.*50+94A>T (n.*50+94A>T)
c.*70+94A>T (n.*70+94A>T)
n.643+94A>T
n.508+94A>T
c.28+94A>T (n.28+94A>T)
n.391A>T
c.287-35A>T (n.287-35A>T)
c.298+94A>T (n.298+94A>T)
n.413A>T
n.389A>T
n.296+94A>T
c.118+4528A>T (n.118+4528A>T)
n.366-35A>T
c.178+94A>T (n.178+94A>T)
c.-100+94A>T (n.-100+94A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.75733017T>ACA913020ACADMc.286+95T>A (n.286+95T>A)
n.738T>A
c.*54+95T>A (n.*54+95T>A)
c.31-6963T>A (n.31-6963T>A)
c.*55-34T>A (n.*55-34T>A)
c.*249+95T>A (n.*249+95T>A)
n.207+95T>A
n.1903T>A
c.*200+95T>A (n.*200+95T>A)
c.*50+95T>A (n.*50+95T>A)
c.*70+95T>A (n.*70+95T>A)
n.643+95T>A
n.508+95T>A
c.28+95T>A (n.28+95T>A)
n.392T>A
c.287-34T>A (n.287-34T>A)
c.298+95T>A (n.298+95T>A)
n.414T>A
n.390T>A
n.296+95T>A
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n.366-34T>A
c.178+95T>A (n.178+95T>A)
c.-100+95T>A (n.-100+95T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733017T=CA1176718286ACADMc.286+95T= (n.286+95T=)
n.738T=
c.*54+95T= (n.*54+95T=)
c.31-6963T= (n.31-6963T=)
c.*55-34T= (n.*55-34T=)
c.*249+95T= (n.*249+95T=)
n.207+95T=
n.1903T=
c.*200+95T= (n.*200+95T=)
c.*50+95T= (n.*50+95T=)
c.*70+95T= (n.*70+95T=)
n.643+95T=
n.508+95T=
c.28+95T= (n.28+95T=)
n.392T=
c.287-34T= (n.287-34T=)
c.298+95T= (n.298+95T=)
n.414T=
n.390T=
n.296+95T=
c.118+4529T= (n.118+4529T=)
n.366-34T=
c.178+95T= (n.178+95T=)
c.-100+95T= (n.-100+95T=)
1g.75733018T>ACA2830535183ACADMc.286+96T>A (n.286+96T>A)
n.739T>A
c.*54+96T>A (n.*54+96T>A)
c.31-6962T>A (n.31-6962T>A)
c.*55-33T>A (n.*55-33T>A)
c.*249+96T>A (n.*249+96T>A)
n.207+96T>A
n.1904T>A
c.*200+96T>A (n.*200+96T>A)
c.*50+96T>A (n.*50+96T>A)
c.*70+96T>A (n.*70+96T>A)
n.643+96T>A
n.508+96T>A
c.28+96T>A (n.28+96T>A)
n.393T>A
c.287-33T>A (n.287-33T>A)
c.298+96T>A (n.298+96T>A)
n.415T>A
n.391T>A
n.296+96T>A
c.118+4530T>A (n.118+4530T>A)
n.366-33T>A
c.178+96T>A (n.178+96T>A)
c.-100+96T>A (n.-100+96T>A)

Number of alleles fetched