| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732906_75732907dup | CA913008 | ACADM | c.270_271dup (p.Ile91ThrfsTer18) n.627_628dup c.*38_*39dup (n.*38_*39dup) c.31-7074_31-7073dup (n.31-7074_31-7073dup) c.*233_*234dup (n.*233_*234dup) n.191_192dup c.270_271dup (p.Ile91ThrfsTer?) n.1792_1793dup c.*184_*185dup (n.*184_*185dup) c.*34_*35dup (n.*34_*35dup) c.*54_*55dup (n.*54_*55dup) n.492_493dup c.12_13dup (p.Ile5ThrfsTer18) n.281_282dup c.270_271dup (p.Ile91ThrfsTer21) c.282_283dup (p.Ile95ThrfsTer18) n.303_304dup n.279_280dup n.280_281dup c.118+4418_118+4419dup (n.118+4418_118+4419dup) n.349_350dup c.162_163dup (p.Ile55ThrfsTer18) c.-116_-115dup (n.-116_-115dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732906_75732907del | CA16040776 | ACADM | c.270_271del (p.Ile91SerfsTer13) n.627_628del c.*38_*39del (n.*38_*39del) c.31-7074_31-7073del (n.31-7074_31-7073del) c.*233_*234del (n.*233_*234del) n.191_192del c.270_271del (p.Ile91SerfsTer25) n.1792_1793del c.270_271del (p.Ile91SerfsTer9) c.*184_*185del (n.*184_*185del) c.*34_*35del (n.*34_*35del) c.*54_*55del (n.*54_*55del) n.492_493del c.12_13del (p.Ile5SerfsTer13) n.281_282del c.270_271del (p.Ile91SerfsTer5) c.282_283del (p.Ile95SerfsTer13) n.303_304del n.279_280del n.280_281del c.118+4418_118+4419del (n.118+4418_118+4419del) n.349_350del c.162_163del (p.Ile55SerfsTer13) c.-116_-115del (n.-116_-115del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732905A= | CA1140265187 | ACADM | c.269A= (p.His90=) n.626A= c.*37A= (n.*37A=) c.31-7075A= (n.31-7075A=) c.*232A= (n.*232A=) n.190A= n.1791A= c.*183A= (n.*183A=) c.*33A= (n.*33A=) c.*53A= (n.*53A=) n.491A= c.11A= (p.His4=) n.280A= c.281A= (p.His94=) n.302A= n.278A= n.279A= c.118+4417A= (n.118+4417A=) n.348A= c.161A= (p.His54=) c.-117A= (n.-117A=) | |
| 1 | g.75732905A>C | CA340810148 | ACADM | c.269A>C (p.His90Pro) n.626A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.31-7075A>C (n.31-7075A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) n.190A>C n.1791A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) n.491A>C c.11A>C (p.His4Pro) n.280A>C c.281A>C (p.His94Pro) n.302A>C n.278A>C n.279A>C c.118+4417A>C (n.118+4417A>C) n.348A>C c.161A>C (p.His54Pro) c.-117A>C (n.-117A>C) | |
| 1 | g.75732905A>G | CA24623171 | ACADM | c.269A>G (p.His90Arg) n.626A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.31-7075A>G (n.31-7075A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) n.190A>G n.1791A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) n.491A>G c.11A>G (p.His4Arg) n.280A>G c.281A>G (p.His94Arg) n.302A>G n.278A>G n.279A>G c.118+4417A>G (n.118+4417A>G) n.348A>G c.161A>G (p.His54Arg) c.-117A>G (n.-117A>G) | dbSNP |
| 1 | g.75732905A>T | CA340810159 | ACADM | c.269A>T (p.His90Leu) n.626A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.31-7075A>T (n.31-7075A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) n.190A>T n.1791A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) n.491A>T c.11A>T (p.His4Leu) n.280A>T c.281A>T (p.His94Leu) n.302A>T n.278A>T n.279A>T c.118+4417A>T (n.118+4417A>T) n.348A>T c.161A>T (p.His54Leu) c.-117A>T (n.-117A>T) | |
| 1 | g.75732906C>A | CA340810163 | ACADM | c.270C>A (p.His90Gln) n.627C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.31-7074C>A (n.31-7074C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.191C>A n.1792C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.492C>A c.12C>A (p.His4Gln) n.281C>A c.282C>A (p.His94Gln) n.303C>A n.279C>A n.280C>A c.118+4418C>A (n.118+4418C>A) n.349C>A c.162C>A (p.His54Gln) c.-116C>A (n.-116C>A) | |
| 1 | g.75732906C>G | CA340810170 | ACADM | c.270C>G (p.His90Gln) n.627C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.31-7074C>G (n.31-7074C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.191C>G n.1792C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) n.492C>G c.12C>G (p.His4Gln) n.281C>G c.282C>G (p.His94Gln) n.303C>G n.279C>G n.280C>G c.118+4418C>G (n.118+4418C>G) n.349C>G c.162C>G (p.His54Gln) c.-116C>G (n.-116C>G) | |
| 1 | g.75732906C>T | CA418539072 | ACADM | c.270C>T (p.His90=) n.627C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.31-7074C>T (n.31-7074C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) n.191C>T n.1792C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.492C>T c.12C>T (p.His4=) n.281C>T c.282C>T (p.His94=) n.303C>T n.279C>T n.280C>T c.118+4418C>T (n.118+4418C>T) n.349C>T c.162C>T (p.His54=) c.-116C>T (n.-116C>T) | ClinVar |
| 1 | g.75732906_75732909delinsCATT | CA1176718168 | ACADM | c.270_273delinsCATT (p.His90=) n.627_630delinsCATT c.*38_*41delinsCATT (n.*38_*41delinsCATT) c.31-7074_31-7071delinsCATT (n.31-7074_31-7071delinsCATT) c.*233_*236delinsCATT (n.*233_*236delinsCATT) n.191_194delinsCATT n.1792_1795delinsCATT c.*184_*187delinsCATT (n.*184_*187delinsCATT) c.*34_*37delinsCATT (n.*34_*37delinsCATT) c.*54_*57delinsCATT (n.*54_*57delinsCATT) n.492_495delinsCATT c.12_15delinsCATT (p.His4=) n.281_284delinsCATT c.282_285delinsCATT (p.His94=) n.303_306delinsCATT n.279_282delinsCATT n.280_283delinsCATT c.118+4418_118+4421delinsCATT (n.118+4418_118+4421delinsCATT) n.349_352delinsCATT c.162_165delinsCATT (p.His54=) c.-116_-113delinsCATT (n.-116_-113delinsCATT) | |
| 1 | g.75732907A= | CA1176718171 | ACADM | c.271A= (p.Ile91=) n.628A= c.*39A= (n.*39A=) c.31-7073A= (n.31-7073A=) c.*234A= (n.*234A=) n.192A= n.1793A= c.*185A= (n.*185A=) c.*35A= (n.*35A=) c.*55A= (n.*55A=) n.493A= c.13A= (p.Ile5=) n.282A= c.283A= (p.Ile95=) n.304A= n.280A= n.281A= c.118+4419A= (n.118+4419A=) n.350A= c.163A= (p.Ile55=) c.-115A= (n.-115A=) | |
| 1 | g.75732907A>C | CA340810172 | ACADM | c.271A>C (p.Ile91Leu) n.628A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.31-7073A>C (n.31-7073A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) n.192A>C n.1793A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) n.493A>C c.13A>C (p.Ile5Leu) n.282A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) n.304A>C n.280A>C n.281A>C c.118+4419A>C (n.118+4419A>C) n.350A>C c.163A>C (p.Ile55Leu) c.-115A>C (n.-115A>C) | |
| 1 | g.75732907A>G | CA340810173 | ACADM | c.271A>G (p.Ile91Val) n.628A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.31-7073A>G (n.31-7073A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) n.192A>G n.1793A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) n.493A>G c.13A>G (p.Ile5Val) n.282A>G c.283A>G (p.Ile95Val) n.304A>G n.280A>G n.281A>G c.118+4419A>G (n.118+4419A>G) n.350A>G c.163A>G (p.Ile55Val) c.-115A>G (n.-115A>G) | dbSNP |
| 1 | g.75732907A>T | CA340810175 | ACADM | c.271A>T (p.Ile91Phe) n.628A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.31-7073A>T (n.31-7073A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) n.192A>T n.1793A>T c.*185A>T (n.*185A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) n.493A>T c.13A>T (p.Ile5Phe) n.282A>T c.283A>T (p.Ile95Phe) n.304A>T n.280A>T n.281A>T c.118+4419A>T (n.118+4419A>T) n.350A>T c.163A>T (p.Ile55Phe) c.-115A>T (n.-115A>T) | |
| 1 | g.75732907_75732909del | CA524230331 | ACADM | c.271_273del (p.Ile91del) n.628_630del c.*39_*41del (n.*39_*41del) c.31-7073_31-7071del (n.31-7073_31-7071del) c.*234_*236del (n.*234_*236del) n.192_194del n.1793_1795del c.*185_*187del (n.*185_*187del) c.*35_*37del (n.*35_*37del) c.*55_*57del (n.*55_*57del) n.493_495del c.13_15del (p.Ile5del) n.282_284del c.283_285del (p.Ile95del) n.304_306del n.280_282del n.281_283del c.118+4419_118+4421del (n.118+4419_118+4421del) n.350_352del c.163_165del (p.Ile55del) c.-115_-113del (n.-115_-113del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732908T>A | CA340810179 | ACADM | c.272T>A (p.Ile91Asn) n.629T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.31-7072T>A (n.31-7072T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) n.193T>A n.1794T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) n.494T>A c.14T>A (p.Ile5Asn) n.283T>A c.284T>A (p.Ile95Asn) n.305T>A n.281T>A n.282T>A c.118+4420T>A (n.118+4420T>A) n.351T>A c.164T>A (p.Ile55Asn) c.-114T>A (n.-114T>A) | |
| 1 | g.75732908T>C | CA340810189 | ACADM | c.272T>C (p.Ile91Thr) n.629T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.31-7072T>C (n.31-7072T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) n.193T>C n.1794T>C c.*186T>C (n.*186T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) n.494T>C c.14T>C (p.Ile5Thr) n.283T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) n.305T>C n.281T>C n.282T>C c.118+4420T>C (n.118+4420T>C) n.351T>C c.164T>C (p.Ile55Thr) c.-114T>C (n.-114T>C) | |
| 1 | g.75732908T>G | CA340810177 | ACADM | c.272T>G (p.Ile91Ser) n.629T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.31-7072T>G (n.31-7072T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) n.193T>G n.1794T>G c.*186T>G (n.*186T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) n.494T>G c.14T>G (p.Ile5Ser) n.283T>G c.284T>G (p.Ile95Ser) n.305T>G n.281T>G n.282T>G c.118+4420T>G (n.118+4420T>G) n.351T>G c.164T>G (p.Ile55Ser) c.-114T>G (n.-114T>G) | |
| 1 | g.75732909dup | CA2697552480 | ACADM | c.273dup (p.Pro92SerfsTer13) n.630dup c.*41dup (n.*41dup) c.31-7071dup (n.31-7071dup) c.*236dup (n.*236dup) n.194dup c.273dup (p.Pro92SerfsTer25) n.1795dup c.273dup (p.Pro92SerfsTer9) c.*187dup (n.*187dup) c.*37dup (n.*37dup) c.*57dup (n.*57dup) n.495dup c.15dup (p.Pro6SerfsTer13) n.284dup c.273dup (p.Pro92SerfsTer5) c.285dup (p.Pro96SerfsTer13) n.306dup n.282dup n.283dup c.118+4421dup (n.118+4421dup) n.352dup c.165dup (p.Pro56SerfsTer13) c.-113dup (n.-113dup) | ClinVar |
| 1 | g.75732909T>A | CA418539074 | ACADM | c.273T>A (p.Ile91=) n.630T>A c.*41T>A (n.*41T>A) c.31-7071T>A (n.31-7071T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) n.194T>A n.1795T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) n.495T>A c.15T>A (p.Ile5=) n.284T>A c.285T>A (p.Ile95=) n.306T>A n.282T>A n.283T>A c.118+4421T>A (n.118+4421T>A) n.352T>A c.165T>A (p.Ile55=) c.-113T>A (n.-113T>A) | |
| 1 | g.75732909T>C | CA418539073 | ACADM | c.273T>C (p.Ile91=) n.630T>C c.*41T>C (n.*41T>C) c.31-7071T>C (n.31-7071T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) n.194T>C n.1795T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) n.495T>C c.15T>C (p.Ile5=) n.284T>C c.285T>C (p.Ile95=) n.306T>C n.282T>C n.283T>C c.118+4421T>C (n.118+4421T>C) n.352T>C c.165T>C (p.Ile55=) c.-113T>C (n.-113T>C) | |
| 1 | g.75732909T>G | CA340810191 | ACADM | c.273T>G (p.Ile91Met) n.630T>G c.*41T>G (n.*41T>G) c.31-7071T>G (n.31-7071T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) n.194T>G n.1795T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) n.495T>G c.15T>G (p.Ile5Met) n.284T>G c.285T>G (p.Ile95Met) n.306T>G n.282T>G n.283T>G c.118+4421T>G (n.118+4421T>G) n.352T>G c.165T>G (p.Ile55Met) c.-113T>G (n.-113T>G) | |
| 1 | g.75732910C>A | CA340810197 | ACADM | c.274C>A (p.Pro92Thr) n.631C>A c.*42C>A (n.*42C>A) c.31-7070C>A (n.31-7070C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.195C>A n.1796C>A c.*188C>A (n.*188C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.496C>A c.16C>A (p.Pro6Thr) n.285C>A c.286C>A (p.Pro96Thr) n.307C>A n.283C>A n.284C>A c.118+4422C>A (n.118+4422C>A) n.353C>A c.166C>A (p.Pro56Thr) c.-112C>A (n.-112C>A) | COSMIC |
| 1 | g.75732910C>G | CA340810200 | ACADM | c.274C>G (p.Pro92Ala) n.631C>G c.*42C>G (n.*42C>G) c.31-7070C>G (n.31-7070C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.195C>G n.1796C>G c.*188C>G (n.*188C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) n.496C>G c.16C>G (p.Pro6Ala) n.285C>G c.286C>G (p.Pro96Ala) n.307C>G n.283C>G n.284C>G c.118+4422C>G (n.118+4422C>G) n.353C>G c.166C>G (p.Pro56Ala) c.-112C>G (n.-112C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732910C>T | CA340810207 | ACADM | c.274C>T (p.Pro92Ser) n.631C>T c.*42C>T (n.*42C>T) c.31-7070C>T (n.31-7070C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.195C>T n.1796C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.496C>T c.16C>T (p.Pro6Ser) n.285C>T c.286C>T (p.Pro96Ser) n.307C>T n.283C>T n.284C>T c.118+4422C>T (n.118+4422C>T) n.353C>T c.166C>T (p.Pro56Ser) c.-112C>T (n.-112C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732911C>A | CA340810212 | ACADM | c.275C>A (p.Pro92Gln) n.632C>A c.*43C>A (n.*43C>A) c.31-7069C>A (n.31-7069C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.196C>A n.1797C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) n.497C>A c.17C>A (p.Pro6Gln) n.286C>A c.287C>A (p.Pro96Gln) n.308C>A n.284C>A n.285C>A c.118+4423C>A (n.118+4423C>A) n.354C>A c.167C>A (p.Pro56Gln) c.-111C>A (n.-111C>A) | |
| 1 | g.75732911C= | CA1176718174 | ACADM | c.275C= (p.Pro92=) n.632C= c.*43C= (n.*43C=) c.31-7069C= (n.31-7069C=) c.*238C= (n.*238C=) n.196C= n.1797C= c.*189C= (n.*189C=) c.*39C= (n.*39C=) c.*59C= (n.*59C=) n.497C= c.17C= (p.Pro6=) n.286C= c.287C= (p.Pro96=) n.308C= n.284C= n.285C= c.118+4423C= (n.118+4423C=) n.354C= c.167C= (p.Pro56=) c.-111C= (n.-111C=) | |
| 1 | g.75732911C>G | CA340810213 | ACADM | c.275C>G (p.Pro92Arg) n.632C>G c.*43C>G (n.*43C>G) c.31-7069C>G (n.31-7069C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) n.196C>G n.1797C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) n.497C>G c.17C>G (p.Pro6Arg) n.286C>G c.287C>G (p.Pro96Arg) n.308C>G n.284C>G n.285C>G c.118+4423C>G (n.118+4423C>G) n.354C>G c.167C>G (p.Pro56Arg) c.-111C>G (n.-111C>G) | |
| 1 | g.75732911C>T | CA913011 | ACADM | c.275C>T (p.Pro92Leu) n.632C>T c.*43C>T (n.*43C>T) c.31-7069C>T (n.31-7069C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.196C>T n.1797C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) n.497C>T c.17C>T (p.Pro6Leu) n.286C>T c.287C>T (p.Pro96Leu) n.308C>T n.284C>T n.285C>T c.118+4423C>T (n.118+4423C>T) n.354C>T c.167C>T (p.Pro56Leu) c.-111C>T (n.-111C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732912A= | CA1176718177 | ACADM | c.276A= (p.Pro92=) n.633A= c.*44A= (n.*44A=) c.31-7068A= (n.31-7068A=) c.*239A= (n.*239A=) n.197A= n.1798A= c.*190A= (n.*190A=) c.*40A= (n.*40A=) c.*60A= (n.*60A=) n.498A= c.18A= (p.Pro6=) n.287A= c.288A= (p.Pro96=) n.309A= n.285A= n.286A= c.118+4424A= (n.118+4424A=) n.355A= c.168A= (p.Pro56=) c.-110A= (n.-110A=) | |
| 1 | g.75732912A>C | CA418539075 | ACADM | c.276A>C (p.Pro92=) n.633A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.31-7068A>C (n.31-7068A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) n.197A>C n.1798A>C c.*190A>C (n.*190A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) n.498A>C c.18A>C (p.Pro6=) n.287A>C c.288A>C (p.Pro96=) n.309A>C n.285A>C n.286A>C c.118+4424A>C (n.118+4424A>C) n.355A>C c.168A>C (p.Pro56=) c.-110A>C (n.-110A>C) | |
| 1 | g.75732912A>G | CA418539076 | ACADM | c.276A>G (p.Pro92=) n.633A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.31-7068A>G (n.31-7068A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) n.197A>G n.1798A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) n.498A>G c.18A>G (p.Pro6=) n.287A>G c.288A>G (p.Pro96=) n.309A>G n.285A>G n.286A>G c.118+4424A>G (n.118+4424A>G) n.355A>G c.168A>G (p.Pro56=) c.-110A>G (n.-110A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732912A>T | CA418539077 | ACADM | c.276A>T (p.Pro92=) n.633A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.31-7068A>T (n.31-7068A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) n.197A>T n.1798A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) n.498A>T c.18A>T (p.Pro6=) n.287A>T c.288A>T (p.Pro96=) n.309A>T n.285A>T n.286A>T c.118+4424A>T (n.118+4424A>T) n.355A>T c.168A>T (p.Pro56=) c.-110A>T (n.-110A>T) | |
| 1 | g.75732913G>A | CA913012 | ACADM | c.277G>A (p.Glu93Lys) n.634G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.31-7067G>A (n.31-7067G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) n.198G>A n.1799G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) n.499G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) n.288G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) n.310G>A n.286G>A n.287G>A c.118+4425G>A (n.118+4425G>A) n.356G>A c.169G>A (p.Glu57Lys) c.-109G>A (n.-109G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732913G>C | CA340810216 | ACADM | c.277G>C (p.Glu93Gln) n.634G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.31-7067G>C (n.31-7067G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) n.198G>C n.1799G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) n.499G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) n.288G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) n.310G>C n.286G>C n.287G>C c.118+4425G>C (n.118+4425G>C) n.356G>C c.169G>C (p.Glu57Gln) c.-109G>C (n.-109G>C) | |
| 1 | g.75732913G= | CA1176718181 | ACADM | c.277G= (p.Glu93=) n.634G= c.*45G= (n.*45G=) c.31-7067G= (n.31-7067G=) c.*240G= (n.*240G=) n.198G= n.1799G= c.*191G= (n.*191G=) c.*41G= (n.*41G=) c.*61G= (n.*61G=) n.499G= c.19G= (p.Glu7=) n.288G= c.289G= (p.Glu97=) n.310G= n.286G= n.287G= c.118+4425G= (n.118+4425G=) n.356G= c.169G= (p.Glu57=) c.-109G= (n.-109G=) | |
| 1 | g.75732913G>T | CA340810221 | ACADM | c.277G>T (p.Glu93Ter) n.634G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.31-7067G>T (n.31-7067G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) n.198G>T n.1799G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.499G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) n.288G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) n.310G>T n.286G>T n.287G>T c.118+4425G>T (n.118+4425G>T) n.356G>T c.169G>T (p.Glu57Ter) c.-109G>T (n.-109G>T) | |
| 1 | g.75732914A>C | CA340810224 | ACADM | c.278A>C (p.Glu93Ala) n.635A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.31-7066A>C (n.31-7066A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.199A>C n.1800A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) n.500A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) n.289A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) n.311A>C n.287A>C n.288A>C c.118+4426A>C (n.118+4426A>C) n.357A>C c.170A>C (p.Glu57Ala) c.-108A>C (n.-108A>C) | |
| 1 | g.75732914A>G | CA340810227 | ACADM | c.278A>G (p.Glu93Gly) n.635A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.31-7066A>G (n.31-7066A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.199A>G n.1800A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) n.500A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) n.289A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) n.311A>G n.287A>G n.288A>G c.118+4426A>G (n.118+4426A>G) n.357A>G c.170A>G (p.Glu57Gly) c.-108A>G (n.-108A>G) | |
| 1 | g.75732914A>T | CA340810232 | ACADM | c.278A>T (p.Glu93Val) n.635A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.31-7066A>T (n.31-7066A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) n.199A>T n.1800A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) n.500A>T c.20A>T (p.Glu7Val) n.289A>T c.290A>T (p.Glu97Val) n.311A>T n.287A>T n.288A>T c.118+4426A>T (n.118+4426A>T) n.357A>T c.170A>T (p.Glu57Val) c.-108A>T (n.-108A>T) | |
| 1 | g.75732915G>A | CA418539078 | ACADM | c.279G>A (p.Glu93=) n.636G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.31-7065G>A (n.31-7065G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) n.200G>A n.1801G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) n.501G>A c.21G>A (p.Glu7=) n.290G>A c.291G>A (p.Glu97=) n.312G>A n.288G>A n.289G>A c.118+4427G>A (n.118+4427G>A) n.358G>A c.171G>A (p.Glu57=) c.-107G>A (n.-107G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732915G>C | CA340810238 | ACADM | c.279G>C (p.Glu93Asp) n.636G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.31-7065G>C (n.31-7065G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) n.200G>C n.1801G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) n.501G>C c.21G>C (p.Glu7Asp) n.290G>C c.291G>C (p.Glu97Asp) n.312G>C n.288G>C n.289G>C c.118+4427G>C (n.118+4427G>C) n.358G>C c.171G>C (p.Glu57Asp) c.-107G>C (n.-107G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732915G>T | CA340810235 | ACADM | c.279G>T (p.Glu93Asp) n.636G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.31-7065G>T (n.31-7065G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.200G>T n.1801G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) n.501G>T c.21G>T (p.Glu7Asp) n.290G>T c.291G>T (p.Glu97Asp) n.312G>T n.288G>T n.289G>T c.118+4427G>T (n.118+4427G>T) n.358G>T c.171G>T (p.Glu57Asp) c.-107G>T (n.-107G>T) | |
| 1 | g.75732916A= | CA1176718188 | ACADM | c.280A= (p.Asn94=) n.637A= c.*48A= (n.*48A=) c.31-7064A= (n.31-7064A=) c.*243A= (n.*243A=) n.201A= n.1802A= c.*194A= (n.*194A=) c.*44A= (n.*44A=) c.*64A= (n.*64A=) n.502A= c.22A= (p.Asn8=) n.291A= c.292A= (p.Asn98=) n.313A= n.289A= n.290A= c.118+4428A= (n.118+4428A=) n.359A= c.172A= (p.Asn58=) c.-106A= (n.-106A=) | |
| 1 | g.75732916A>C | CA340810242 | ACADM | c.280A>C (p.Asn94His) n.637A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.31-7064A>C (n.31-7064A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) n.201A>C n.1802A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) n.502A>C c.22A>C (p.Asn8His) n.291A>C c.292A>C (p.Asn98His) n.313A>C n.289A>C n.290A>C c.118+4428A>C (n.118+4428A>C) n.359A>C c.172A>C (p.Asn58His) c.-106A>C (n.-106A>C) | |
| 1 | g.75732916A>G | CA340810246 | ACADM | c.280A>G (p.Asn94Asp) n.637A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.31-7064A>G (n.31-7064A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) n.201A>G n.1802A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) n.502A>G c.22A>G (p.Asn8Asp) n.291A>G c.292A>G (p.Asn98Asp) n.313A>G n.289A>G n.290A>G c.118+4428A>G (n.118+4428A>G) n.359A>G c.172A>G (p.Asn58Asp) c.-106A>G (n.-106A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.75732916A>T | CA340810247 | ACADM | c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.637A>T c.*48A>T (n.*48A>T) c.31-7064A>T (n.31-7064A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.201A>T n.1802A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) n.502A>T c.22A>T (p.Asn8Tyr) n.291A>T c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.313A>T n.289A>T n.290A>T c.118+4428A>T (n.118+4428A>T) n.359A>T c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.-106A>T (n.-106A>T) | |
| 1 | g.75732916_75732917insCACCCAACAC | CA2744179101 | ACADM | c.280_281insCACCCAACAC (p.Asn94ThrfsTer14) n.637_638insCACCCAACAC c.*48_*49insCACCCAACAC (n.*48_*49insCACCCAACAC) c.31-7064_31-7063insCACCCAACAC (n.31-7064_31-7063insCACCCAACAC) c.*243_*244insCACCCAACAC (n.*243_*244insCACCCAACAC) n.201_202insCACCCAACAC c.280_281insCACCCAACAC (p.Asn94ThrfsTer26) n.1802_1803insCACCCAACAC c.280_281insCACCCAACAC (p.Asn94ThrfsTer10) c.*194_*195insCACCCAACAC (n.*194_*195insCACCCAACAC) c.*44_*45insCACCCAACAC (n.*44_*45insCACCCAACAC) c.*64_*65insCACCCAACAC (n.*64_*65insCACCCAACAC) n.502_503insCACCCAACAC c.22_23insCACCCAACAC (p.Asn8ThrfsTer14) n.291_292insCACCCAACAC c.280_281insCACCCAACAC (p.Asn94ThrfsTer6) c.292_293insCACCCAACAC (p.Asn98ThrfsTer14) n.313_314insCACCCAACAC n.289_290insCACCCAACAC n.290_291insCACCCAACAC c.118+4428_118+4429insCACCCAACAC (n.118+4428_118+4429insCACCCAACAC) n.359_360insCACCCAACAC c.172_173insCACCCAACAC (p.Asn58ThrfsTer14) c.-106_-105insCACCCAACAC (n.-106_-105insCACCCAACAC) | |
| 1 | g.75732917A>C | CA340810248 | ACADM | c.281A>C (p.Asn94Thr) n.638A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.31-7063A>C (n.31-7063A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.202A>C n.1803A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) n.503A>C c.23A>C (p.Asn8Thr) n.292A>C c.293A>C (p.Asn98Thr) n.314A>C n.290A>C n.291A>C c.118+4429A>C (n.118+4429A>C) n.360A>C c.173A>C (p.Asn58Thr) c.-105A>C (n.-105A>C) | |
| 1 | g.75732917A>G | CA340810249 | ACADM | c.281A>G (p.Asn94Ser) n.638A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.31-7063A>G (n.31-7063A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.202A>G n.1803A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) n.503A>G c.23A>G (p.Asn8Ser) n.292A>G c.293A>G (p.Asn98Ser) n.314A>G n.290A>G n.291A>G c.118+4429A>G (n.118+4429A>G) n.360A>G c.173A>G (p.Asn58Ser) c.-105A>G (n.-105A>G) | |
| 1 | g.75732917A>T | CA340810250 | ACADM | c.281A>T (p.Asn94Ile) n.638A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.31-7063A>T (n.31-7063A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.202A>T n.1803A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) n.503A>T c.23A>T (p.Asn8Ile) n.292A>T c.293A>T (p.Asn98Ile) n.314A>T n.290A>T n.291A>T c.118+4429A>T (n.118+4429A>T) n.360A>T c.173A>T (p.Asn58Ile) c.-105A>T (n.-105A>T) | |
| 1 | g.75732918C>A | CA340810253 | ACADM | c.282C>A (p.Asn94Lys) n.639C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.31-7062C>A (n.31-7062C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.203C>A n.1804C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) n.504C>A c.24C>A (p.Asn8Lys) n.293C>A c.294C>A (p.Asn98Lys) n.315C>A n.291C>A n.292C>A c.118+4430C>A (n.118+4430C>A) n.361C>A c.174C>A (p.Asn58Lys) c.-104C>A (n.-104C>A) | |
| 1 | g.75732918C= | CA1176718191 | ACADM | c.282C= (p.Asn94=) n.639C= c.*50C= (n.*50C=) c.31-7062C= (n.31-7062C=) c.*245C= (n.*245C=) n.203C= n.1804C= c.*196C= (n.*196C=) c.*46C= (n.*46C=) c.*66C= (n.*66C=) n.504C= c.24C= (p.Asn8=) n.293C= c.294C= (p.Asn98=) n.315C= n.291C= n.292C= c.118+4430C= (n.118+4430C=) n.361C= c.174C= (p.Asn58=) c.-104C= (n.-104C=) | |
| 1 | g.75732918C>G | CA340810262 | ACADM | c.282C>G (p.Asn94Lys) n.639C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.31-7062C>G (n.31-7062C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) n.203C>G n.1804C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) n.504C>G c.24C>G (p.Asn8Lys) n.293C>G c.294C>G (p.Asn98Lys) n.315C>G n.291C>G n.292C>G c.118+4430C>G (n.118+4430C>G) n.361C>G c.174C>G (p.Asn58Lys) c.-104C>G (n.-104C>G) | |
| 1 | g.75732918C>T | CA418539081 | ACADM | c.282C>T (p.Asn94=) n.639C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.31-7062C>T (n.31-7062C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.203C>T n.1804C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.504C>T c.24C>T (p.Asn8=) n.293C>T c.294C>T (p.Asn98=) n.315C>T n.291C>T n.292C>T c.118+4430C>T (n.118+4430C>T) n.361C>T c.174C>T (p.Asn58=) c.-104C>T (n.-104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732919T>A | CA340810265 | ACADM | c.283T>A (p.Cys95Ser) n.640T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.31-7061T>A (n.31-7061T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) n.204T>A n.1805T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) n.505T>A c.25T>A (p.Cys9Ser) n.294T>A c.295T>A (p.Cys99Ser) n.316T>A n.292T>A n.293T>A c.118+4431T>A (n.118+4431T>A) n.362T>A c.175T>A (p.Cys59Ser) c.-103T>A (n.-103T>A) | |
| 1 | g.75732919T>C | CA340810272 | ACADM | c.283T>C (p.Cys95Arg) n.640T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.31-7061T>C (n.31-7061T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) n.204T>C n.1805T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) n.505T>C c.25T>C (p.Cys9Arg) n.294T>C c.295T>C (p.Cys99Arg) n.316T>C n.292T>C n.293T>C c.118+4431T>C (n.118+4431T>C) n.362T>C c.175T>C (p.Cys59Arg) c.-103T>C (n.-103T>C) | |
| 1 | g.75732919T>G | CA340810275 | ACADM | c.283T>G (p.Cys95Gly) n.640T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.31-7061T>G (n.31-7061T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) n.204T>G n.1805T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) n.505T>G c.25T>G (p.Cys9Gly) n.294T>G c.295T>G (p.Cys99Gly) n.316T>G n.292T>G n.293T>G c.118+4431T>G (n.118+4431T>G) n.362T>G c.175T>G (p.Cys59Gly) c.-103T>G (n.-103T>G) | |
| 1 | g.75732920G>A | CA340810277 | ACADM | c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.641G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.31-7060G>A (n.31-7060G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) n.205G>A n.1806G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) n.506G>A c.26G>A (p.Cys9Tyr) n.295G>A c.296G>A (p.Cys99Tyr) n.317G>A n.293G>A n.294G>A c.118+4432G>A (n.118+4432G>A) n.363G>A c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.-102G>A (n.-102G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732920G>C | CA340810280 | ACADM | c.284G>C (p.Cys95Ser) n.641G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.31-7060G>C (n.31-7060G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) n.205G>C n.1806G>C c.*198G>C (n.*198G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) n.506G>C c.26G>C (p.Cys9Ser) n.295G>C c.296G>C (p.Cys99Ser) n.317G>C n.293G>C n.294G>C c.118+4432G>C (n.118+4432G>C) n.363G>C c.176G>C (p.Cys59Ser) c.-102G>C (n.-102G>C) | |
| 1 | g.75732920G= | CA1143593345 | ACADM | c.284G= (p.Cys95=) n.641G= c.*52G= (n.*52G=) c.31-7060G= (n.31-7060G=) c.*247G= (n.*247G=) n.205G= n.1806G= c.*198G= (n.*198G=) c.*48G= (n.*48G=) c.*68G= (n.*68G=) n.506G= c.26G= (p.Cys9=) n.295G= c.296G= (p.Cys99=) n.317G= n.293G= n.294G= c.118+4432G= (n.118+4432G=) n.363G= c.176G= (p.Cys59=) c.-102G= (n.-102G=) | |
| 1 | g.75732920G>T | CA24623175 | ACADM | c.284G>T (p.Cys95Phe) n.641G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.31-7060G>T (n.31-7060G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) n.205G>T n.1806G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) n.506G>T c.26G>T (p.Cys9Phe) n.295G>T c.296G>T (p.Cys99Phe) n.317G>T n.293G>T n.294G>T c.118+4432G>T (n.118+4432G>T) n.363G>T c.176G>T (p.Cys59Phe) c.-102G>T (n.-102G>T) | dbSNP |
| 1 | g.75732921T>A | CA340810285 | ACADM | c.285T>A (p.Cys95Ter) n.642T>A c.*53T>A (n.*53T>A) c.31-7059T>A (n.31-7059T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) n.206T>A n.1807T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) n.507T>A c.27T>A (p.Cys9Ter) n.296T>A c.297T>A (p.Cys99Ter) n.318T>A n.294T>A n.295T>A c.118+4433T>A (n.118+4433T>A) n.364T>A c.177T>A (p.Cys59Ter) c.-101T>A (n.-101T>A) | |
| 1 | g.75732921T>C | CA418539082 | ACADM | c.285T>C (p.Cys95=) n.642T>C c.*53T>C (n.*53T>C) c.31-7059T>C (n.31-7059T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) n.206T>C n.1807T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.507T>C c.27T>C (p.Cys9=) n.296T>C c.297T>C (p.Cys99=) n.318T>C n.294T>C n.295T>C c.118+4433T>C (n.118+4433T>C) n.364T>C c.177T>C (p.Cys59=) c.-101T>C (n.-101T>C) | |
| 1 | g.75732921T>G | CA340810287 | ACADM | c.285T>G (p.Cys95Trp) n.642T>G c.*53T>G (n.*53T>G) c.31-7059T>G (n.31-7059T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) n.206T>G n.1807T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) n.507T>G c.27T>G (p.Cys9Trp) n.296T>G c.297T>G (p.Cys99Trp) n.318T>G n.294T>G n.295T>G c.118+4433T>G (n.118+4433T>G) n.364T>G c.177T>G (p.Cys59Trp) c.-101T>G (n.-101T>G) | |
| 1 | g.75732922G>A | CA10603749 | ACADM | c.286G>A (p.Gly96Arg) n.643G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.31-7058G>A (n.31-7058G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) n.207G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) n.1808G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.508G>A c.28G>A (p.Gly10Arg) n.297G>A c.286G>A (p.Asp96Asn) c.298G>A (p.Gly100Arg) n.319G>A n.295G>A n.296G>A c.118+4434G>A (n.118+4434G>A) n.365G>A c.178G>A (p.Gly60Arg) c.-100G>A (n.-100G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732922G>C | CA16617184 | ACADM | c.286G>C (p.Gly96Arg) n.643G>C c.*54G>C (n.*54G>C) c.31-7058G>C (n.31-7058G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) n.207G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) n.1808G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) n.508G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.297G>C c.286G>C (p.Asp96His) c.298G>C (p.Gly100Arg) n.319G>C n.295G>C n.296G>C c.118+4434G>C (n.118+4434G>C) n.365G>C c.178G>C (p.Gly60Arg) c.-100G>C (n.-100G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732922G= | CA1176718192 | ACADM | c.286G= (p.Gly96=) n.643G= c.*54G= (n.*54G=) c.31-7058G= (n.31-7058G=) c.*249G= (n.*249G=) n.207G= c.286G= (p.Ala96=) n.1808G= c.*200G= (n.*200G=) c.*50G= (n.*50G=) c.*70G= (n.*70G=) n.508G= c.28G= (p.Gly10=) n.297G= c.286G= (p.Asp96=) c.298G= (p.Gly100=) n.319G= n.295G= n.296G= c.118+4434G= (n.118+4434G=) n.365G= c.178G= (p.Gly60=) c.-100G= (n.-100G=) | |
| 1 | g.75732922G>T | CA340810290 | ACADM | c.286G>T (p.Gly96Ter) n.643G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.31-7058G>T (n.31-7058G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) n.207G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) n.1808G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) n.508G>T c.28G>T (p.Gly10Ter) n.297G>T c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.298G>T (p.Gly100Ter) n.319G>T n.295G>T n.296G>T c.118+4434G>T (n.118+4434G>T) n.365G>T c.178G>T (p.Gly60Ter) c.-100G>T (n.-100G>T) | |
| 1 | g.75732923G>A | CA340810310 | ACADM | c.286+1G>A (n.286+1G>A) n.644G>A c.*54+1G>A (n.*54+1G>A) c.31-7057G>A (n.31-7057G>A) c.*249+1G>A (n.*249+1G>A) n.207+1G>A n.1809G>A c.*200+1G>A (n.*200+1G>A) c.*50+1G>A (n.*50+1G>A) c.*70+1G>A (n.*70+1G>A) n.643+1G>A n.508+1G>A c.28+1G>A (n.28+1G>A) n.298G>A c.298+1G>A (n.298+1G>A) n.320G>A n.296G>A n.296+1G>A c.118+4435G>A (n.118+4435G>A) n.365+1G>A c.178+1G>A (n.178+1G>A) c.-100+1G>A (n.-100+1G>A) | |
| 1 | g.75732923G>C | CA340810314 | ACADM | c.286+1G>C (n.286+1G>C) n.644G>C c.*54+1G>C (n.*54+1G>C) c.31-7057G>C (n.31-7057G>C) c.*249+1G>C (n.*249+1G>C) n.207+1G>C n.1809G>C c.*200+1G>C (n.*200+1G>C) c.*50+1G>C (n.*50+1G>C) c.*70+1G>C (n.*70+1G>C) n.643+1G>C n.508+1G>C c.28+1G>C (n.28+1G>C) n.298G>C c.298+1G>C (n.298+1G>C) n.320G>C n.296G>C n.296+1G>C c.118+4435G>C (n.118+4435G>C) n.365+1G>C c.178+1G>C (n.178+1G>C) c.-100+1G>C (n.-100+1G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732923G>T | CA340810312 | ACADM | c.286+1G>T (n.286+1G>T) n.644G>T c.*54+1G>T (n.*54+1G>T) c.31-7057G>T (n.31-7057G>T) c.*249+1G>T (n.*249+1G>T) n.207+1G>T n.1809G>T c.*200+1G>T (n.*200+1G>T) c.*50+1G>T (n.*50+1G>T) c.*70+1G>T (n.*70+1G>T) n.643+1G>T n.508+1G>T c.28+1G>T (n.28+1G>T) n.298G>T c.298+1G>T (n.298+1G>T) n.320G>T n.296G>T n.296+1G>T c.118+4435G>T (n.118+4435G>T) n.365+1G>T c.178+1G>T (n.178+1G>T) c.-100+1G>T (n.-100+1G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732924T>A | CA340810320 | ACADM | c.286+2T>A (n.286+2T>A) n.645T>A c.*54+2T>A (n.*54+2T>A) c.31-7056T>A (n.31-7056T>A) c.*249+2T>A (n.*249+2T>A) n.207+2T>A n.1810T>A c.*200+2T>A (n.*200+2T>A) c.*50+2T>A (n.*50+2T>A) c.*70+2T>A (n.*70+2T>A) n.643+2T>A n.508+2T>A c.28+2T>A (n.28+2T>A) n.299T>A c.298+2T>A (n.298+2T>A) n.321T>A n.297T>A n.296+2T>A c.118+4436T>A (n.118+4436T>A) n.365+2T>A c.178+2T>A (n.178+2T>A) c.-100+2T>A (n.-100+2T>A) | |
| 1 | g.75732924T>C | CA340810326 | ACADM | c.286+2T>C (n.286+2T>C) n.645T>C c.*54+2T>C (n.*54+2T>C) c.31-7056T>C (n.31-7056T>C) c.*249+2T>C (n.*249+2T>C) n.207+2T>C n.1810T>C c.*200+2T>C (n.*200+2T>C) c.*50+2T>C (n.*50+2T>C) c.*70+2T>C (n.*70+2T>C) n.643+2T>C n.508+2T>C c.28+2T>C (n.28+2T>C) n.299T>C c.298+2T>C (n.298+2T>C) n.321T>C n.297T>C n.296+2T>C c.118+4436T>C (n.118+4436T>C) n.365+2T>C c.178+2T>C (n.178+2T>C) c.-100+2T>C (n.-100+2T>C) | |
| 1 | g.75732924T>G | CA340810337 | ACADM | c.286+2T>G (n.286+2T>G) n.645T>G c.*54+2T>G (n.*54+2T>G) c.31-7056T>G (n.31-7056T>G) c.*249+2T>G (n.*249+2T>G) n.207+2T>G n.1810T>G c.*200+2T>G (n.*200+2T>G) c.*50+2T>G (n.*50+2T>G) c.*70+2T>G (n.*70+2T>G) n.643+2T>G n.508+2T>G c.28+2T>G (n.28+2T>G) n.299T>G c.298+2T>G (n.298+2T>G) n.321T>G n.297T>G n.296+2T>G c.118+4436T>G (n.118+4436T>G) n.365+2T>G c.178+2T>G (n.178+2T>G) c.-100+2T>G (n.-100+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732924T= | CA1176718197 | ACADM | c.286+2T= (n.286+2T=) n.645T= c.*54+2T= (n.*54+2T=) c.31-7056T= (n.31-7056T=) c.*249+2T= (n.*249+2T=) n.207+2T= n.1810T= c.*200+2T= (n.*200+2T=) c.*50+2T= (n.*50+2T=) c.*70+2T= (n.*70+2T=) n.643+2T= n.508+2T= c.28+2T= (n.28+2T=) n.299T= c.298+2T= (n.298+2T=) n.321T= n.297T= n.296+2T= c.118+4436T= (n.118+4436T=) n.365+2T= c.178+2T= (n.178+2T=) c.-100+2T= (n.-100+2T=) | |
| 1 | g.75732925A= | CA1176718199 | ACADM | c.286+3A= (n.286+3A=) n.646A= c.*54+3A= (n.*54+3A=) c.31-7055A= (n.31-7055A=) c.*249+3A= (n.*249+3A=) n.207+3A= n.1811A= c.*200+3A= (n.*200+3A=) c.*50+3A= (n.*50+3A=) c.*70+3A= (n.*70+3A=) n.643+3A= n.508+3A= c.28+3A= (n.28+3A=) n.300A= c.298+3A= (n.298+3A=) n.322A= n.298A= n.296+3A= c.118+4437A= (n.118+4437A=) n.365+3A= c.178+3A= (n.178+3A=) c.-100+3A= (n.-100+3A=) | |
| 1 | g.75732925A>T | CA913013 | ACADM | c.286+3A>T (n.286+3A>T) n.646A>T c.*54+3A>T (n.*54+3A>T) c.31-7055A>T (n.31-7055A>T) c.*249+3A>T (n.*249+3A>T) n.207+3A>T n.1811A>T c.*200+3A>T (n.*200+3A>T) c.*50+3A>T (n.*50+3A>T) c.*70+3A>T (n.*70+3A>T) n.643+3A>T n.508+3A>T c.28+3A>T (n.28+3A>T) n.300A>T c.298+3A>T (n.298+3A>T) n.322A>T n.298A>T n.296+3A>T c.118+4437A>T (n.118+4437A>T) n.365+3A>T c.178+3A>T (n.178+3A>T) c.-100+3A>T (n.-100+3A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732927G>A | CA524230332 | ACADM | c.286+5G>A (n.286+5G>A) n.648G>A c.*54+5G>A (n.*54+5G>A) c.31-7053G>A (n.31-7053G>A) c.*249+5G>A (n.*249+5G>A) n.207+5G>A n.1813G>A c.*200+5G>A (n.*200+5G>A) c.*50+5G>A (n.*50+5G>A) c.*70+5G>A (n.*70+5G>A) n.643+5G>A n.508+5G>A c.28+5G>A (n.28+5G>A) n.302G>A c.298+5G>A (n.298+5G>A) n.324G>A n.300G>A n.296+5G>A c.118+4439G>A (n.118+4439G>A) n.365+5G>A c.178+5G>A (n.178+5G>A) c.-100+5G>A (n.-100+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732927G= | CA1176718200 | ACADM | c.286+5G= (n.286+5G=) n.648G= c.*54+5G= (n.*54+5G=) c.31-7053G= (n.31-7053G=) c.*249+5G= (n.*249+5G=) n.207+5G= n.1813G= c.*200+5G= (n.*200+5G=) c.*50+5G= (n.*50+5G=) c.*70+5G= (n.*70+5G=) n.643+5G= n.508+5G= c.28+5G= (n.28+5G=) n.302G= c.298+5G= (n.298+5G=) n.324G= n.300G= n.296+5G= c.118+4439G= (n.118+4439G=) n.365+5G= c.178+5G= (n.178+5G=) c.-100+5G= (n.-100+5G=) | |
| 1 | g.75732928C= | CA1176718202 | ACADM | c.286+6C= (n.286+6C=) n.649C= c.*54+6C= (n.*54+6C=) c.31-7052C= (n.31-7052C=) c.*249+6C= (n.*249+6C=) n.207+6C= n.1814C= c.*200+6C= (n.*200+6C=) c.*50+6C= (n.*50+6C=) c.*70+6C= (n.*70+6C=) n.643+6C= n.508+6C= c.28+6C= (n.28+6C=) n.303C= c.298+6C= (n.298+6C=) n.325C= n.301C= n.296+6C= c.118+4440C= (n.118+4440C=) n.365+6C= c.178+6C= (n.178+6C=) c.-100+6C= (n.-100+6C=) | |
| 1 | g.75732928C>G | CA524230333 | ACADM | c.286+6C>G (n.286+6C>G) n.649C>G c.*54+6C>G (n.*54+6C>G) c.31-7052C>G (n.31-7052C>G) c.*249+6C>G (n.*249+6C>G) n.207+6C>G n.1814C>G c.*200+6C>G (n.*200+6C>G) c.*50+6C>G (n.*50+6C>G) c.*70+6C>G (n.*70+6C>G) n.643+6C>G n.508+6C>G c.28+6C>G (n.28+6C>G) n.303C>G c.298+6C>G (n.298+6C>G) n.325C>G n.301C>G n.296+6C>G c.118+4440C>G (n.118+4440C>G) n.365+6C>G c.178+6C>G (n.178+6C>G) c.-100+6C>G (n.-100+6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732928C>T | CA524230334 | ACADM | c.286+6C>T (n.286+6C>T) n.649C>T c.*54+6C>T (n.*54+6C>T) c.31-7052C>T (n.31-7052C>T) c.*249+6C>T (n.*249+6C>T) n.207+6C>T n.1814C>T c.*200+6C>T (n.*200+6C>T) c.*50+6C>T (n.*50+6C>T) c.*70+6C>T (n.*70+6C>T) n.643+6C>T n.508+6C>T c.28+6C>T (n.28+6C>T) n.303C>T c.298+6C>T (n.298+6C>T) n.325C>T n.301C>T n.296+6C>T c.118+4440C>T (n.118+4440C>T) n.365+6C>T c.178+6C>T (n.178+6C>T) c.-100+6C>T (n.-100+6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732931_75732932insTTTTT | CA2573132603 | ACADM | c.286+9_286+10insTTTTT (n.286+9_286+10insTTTTT) n.652_653insTTTTT c.*54+9_*54+10insTTTTT (n.*54+9_*54+10insTTTTT) c.31-7049_31-7048insTTTTT (n.31-7049_31-7048insTTTTT) c.*249+9_*249+10insTTTTT (n.*249+9_*249+10insTTTTT) n.207+9_207+10insTTTTT n.1817_1818insTTTTT c.*200+9_*200+10insTTTTT (n.*200+9_*200+10insTTTTT) c.*50+9_*50+10insTTTTT (n.*50+9_*50+10insTTTTT) c.*70+9_*70+10insTTTTT (n.*70+9_*70+10insTTTTT) n.643+9_643+10insTTTTT n.508+9_508+10insTTTTT c.28+9_28+10insTTTTT (n.28+9_28+10insTTTTT) n.306_307insTTTTT c.298+9_298+10insTTTTT (n.298+9_298+10insTTTTT) n.328_329insTTTTT n.304_305insTTTTT n.296+9_296+10insTTTTT c.118+4443_118+4444insTTTTT (n.118+4443_118+4444insTTTTT) n.365+9_365+10insTTTTT c.178+9_178+10insTTTTT (n.178+9_178+10insTTTTT) c.-100+9_-100+10insTTTTT (n.-100+9_-100+10insTTTTT) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732930T>C | CA2646247123 | ACADM | c.286+8T>C (n.286+8T>C) n.651T>C c.*54+8T>C (n.*54+8T>C) c.31-7050T>C (n.31-7050T>C) c.*249+8T>C (n.*249+8T>C) n.207+8T>C n.1816T>C c.*200+8T>C (n.*200+8T>C) c.*50+8T>C (n.*50+8T>C) c.*70+8T>C (n.*70+8T>C) n.643+8T>C n.508+8T>C c.28+8T>C (n.28+8T>C) n.305T>C c.298+8T>C (n.298+8T>C) n.327T>C n.303T>C n.296+8T>C c.118+4442T>C (n.118+4442T>C) n.365+8T>C c.178+8T>C (n.178+8T>C) c.-100+8T>C (n.-100+8T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732931T>C | CA2744179102 | ACADM | c.286+9T>C (n.286+9T>C) n.652T>C c.*54+9T>C (n.*54+9T>C) c.31-7049T>C (n.31-7049T>C) c.*249+9T>C (n.*249+9T>C) n.207+9T>C n.1817T>C c.*200+9T>C (n.*200+9T>C) c.*50+9T>C (n.*50+9T>C) c.*70+9T>C (n.*70+9T>C) n.643+9T>C n.508+9T>C c.28+9T>C (n.28+9T>C) n.306T>C c.298+9T>C (n.298+9T>C) n.328T>C n.304T>C n.296+9T>C c.118+4443T>C (n.118+4443T>C) n.365+9T>C c.178+9T>C (n.178+9T>C) c.-100+9T>C (n.-100+9T>C) | |
| 1 | g.75732931T>G | CA1176718204 | ACADM | c.286+9T>G (n.286+9T>G) n.652T>G c.*54+9T>G (n.*54+9T>G) c.31-7049T>G (n.31-7049T>G) c.*249+9T>G (n.*249+9T>G) n.207+9T>G n.1817T>G c.*200+9T>G (n.*200+9T>G) c.*50+9T>G (n.*50+9T>G) c.*70+9T>G (n.*70+9T>G) n.643+9T>G n.508+9T>G c.28+9T>G (n.28+9T>G) n.306T>G c.298+9T>G (n.298+9T>G) n.328T>G n.304T>G n.296+9T>G c.118+4443T>G (n.118+4443T>G) n.365+9T>G c.178+9T>G (n.178+9T>G) c.-100+9T>G (n.-100+9T>G) | dbSNP |
| 1 | g.75732931T= | CA1176718203 | ACADM | c.286+9T= (n.286+9T=) n.652T= c.*54+9T= (n.*54+9T=) c.31-7049T= (n.31-7049T=) c.*249+9T= (n.*249+9T=) n.207+9T= n.1817T= c.*200+9T= (n.*200+9T=) c.*50+9T= (n.*50+9T=) c.*70+9T= (n.*70+9T=) n.643+9T= n.508+9T= c.28+9T= (n.28+9T=) n.306T= c.298+9T= (n.298+9T=) n.328T= n.304T= n.296+9T= c.118+4443T= (n.118+4443T=) n.365+9T= c.178+9T= (n.178+9T=) c.-100+9T= (n.-100+9T=) | |
| 1 | g.75732933T>C | CA913014 | ACADM | c.286+11T>C (n.286+11T>C) n.654T>C c.*54+11T>C (n.*54+11T>C) c.31-7047T>C (n.31-7047T>C) c.*249+11T>C (n.*249+11T>C) n.207+11T>C n.1819T>C c.*200+11T>C (n.*200+11T>C) c.*50+11T>C (n.*50+11T>C) c.*70+11T>C (n.*70+11T>C) n.643+11T>C n.508+11T>C c.28+11T>C (n.28+11T>C) n.308T>C c.298+11T>C (n.298+11T>C) n.330T>C n.306T>C n.296+11T>C c.118+4445T>C (n.118+4445T>C) n.365+11T>C c.178+11T>C (n.178+11T>C) c.-100+11T>C (n.-100+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732933T= | CA1176718207 | ACADM | c.286+11T= (n.286+11T=) n.654T= c.*54+11T= (n.*54+11T=) c.31-7047T= (n.31-7047T=) c.*249+11T= (n.*249+11T=) n.207+11T= n.1819T= c.*200+11T= (n.*200+11T=) c.*50+11T= (n.*50+11T=) c.*70+11T= (n.*70+11T=) n.643+11T= n.508+11T= c.28+11T= (n.28+11T=) n.308T= c.298+11T= (n.298+11T=) n.330T= n.306T= n.296+11T= c.118+4445T= (n.118+4445T=) n.365+11T= c.178+11T= (n.178+11T=) c.-100+11T= (n.-100+11T=) | |
| 1 | g.75732935T>C | CA2646247127 | ACADM | c.286+13T>C (n.286+13T>C) n.656T>C c.*54+13T>C (n.*54+13T>C) c.31-7045T>C (n.31-7045T>C) c.*249+13T>C (n.*249+13T>C) n.207+13T>C n.1821T>C c.*200+13T>C (n.*200+13T>C) c.*50+13T>C (n.*50+13T>C) c.*70+13T>C (n.*70+13T>C) n.643+13T>C n.508+13T>C c.28+13T>C (n.28+13T>C) n.310T>C c.298+13T>C (n.298+13T>C) n.332T>C n.308T>C n.296+13T>C c.118+4447T>C (n.118+4447T>C) n.365+13T>C c.178+13T>C (n.178+13T>C) c.-100+13T>C (n.-100+13T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732936A= | CA1176718211 | ACADM | c.286+14A= (n.286+14A=) n.657A= c.*54+14A= (n.*54+14A=) c.31-7044A= (n.31-7044A=) c.*249+14A= (n.*249+14A=) n.207+14A= n.1822A= c.*200+14A= (n.*200+14A=) c.*50+14A= (n.*50+14A=) c.*70+14A= (n.*70+14A=) n.643+14A= n.508+14A= c.28+14A= (n.28+14A=) n.311A= c.298+14A= (n.298+14A=) n.333A= n.309A= n.296+14A= c.118+4448A= (n.118+4448A=) n.365+14A= c.178+14A= (n.178+14A=) c.-100+14A= (n.-100+14A=) | |
| 1 | g.75732936A>G | CA915941313 | ACADM | c.286+14A>G (n.286+14A>G) n.657A>G c.*54+14A>G (n.*54+14A>G) c.31-7044A>G (n.31-7044A>G) c.*249+14A>G (n.*249+14A>G) n.207+14A>G n.1822A>G c.*200+14A>G (n.*200+14A>G) c.*50+14A>G (n.*50+14A>G) c.*70+14A>G (n.*70+14A>G) n.643+14A>G n.508+14A>G c.28+14A>G (n.28+14A>G) n.311A>G c.298+14A>G (n.298+14A>G) n.333A>G n.309A>G n.296+14A>G c.118+4448A>G (n.118+4448A>G) n.365+14A>G c.178+14A>G (n.178+14A>G) c.-100+14A>G (n.-100+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732936A>T | CA2646247131 | ACADM | c.286+14A>T (n.286+14A>T) n.657A>T c.*54+14A>T (n.*54+14A>T) c.31-7044A>T (n.31-7044A>T) c.*249+14A>T (n.*249+14A>T) n.207+14A>T n.1822A>T c.*200+14A>T (n.*200+14A>T) c.*50+14A>T (n.*50+14A>T) c.*70+14A>T (n.*70+14A>T) n.643+14A>T n.508+14A>T c.28+14A>T (n.28+14A>T) n.311A>T c.298+14A>T (n.298+14A>T) n.333A>T n.309A>T n.296+14A>T c.118+4448A>T (n.118+4448A>T) n.365+14A>T c.178+14A>T (n.178+14A>T) c.-100+14A>T (n.-100+14A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732938A= | CA1176718216 | ACADM | c.286+16A= (n.286+16A=) n.659A= c.*54+16A= (n.*54+16A=) c.31-7042A= (n.31-7042A=) c.*249+16A= (n.*249+16A=) n.207+16A= n.1824A= c.*200+16A= (n.*200+16A=) c.*50+16A= (n.*50+16A=) c.*70+16A= (n.*70+16A=) n.643+16A= n.508+16A= c.28+16A= (n.28+16A=) n.313A= c.298+16A= (n.298+16A=) n.335A= n.311A= n.296+16A= c.118+4450A= (n.118+4450A=) n.365+16A= c.178+16A= (n.178+16A=) c.-100+16A= (n.-100+16A=) | |
| 1 | g.75732938A>C | CA2646247134 | ACADM | c.286+16A>C (n.286+16A>C) n.659A>C c.*54+16A>C (n.*54+16A>C) c.31-7042A>C (n.31-7042A>C) c.*249+16A>C (n.*249+16A>C) n.207+16A>C n.1824A>C c.*200+16A>C (n.*200+16A>C) c.*50+16A>C (n.*50+16A>C) c.*70+16A>C (n.*70+16A>C) n.643+16A>C n.508+16A>C c.28+16A>C (n.28+16A>C) n.313A>C c.298+16A>C (n.298+16A>C) n.335A>C n.311A>C n.296+16A>C c.118+4450A>C (n.118+4450A>C) n.365+16A>C c.178+16A>C (n.178+16A>C) c.-100+16A>C (n.-100+16A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732938A>G | CA913015 | ACADM | c.286+16A>G (n.286+16A>G) n.659A>G c.*54+16A>G (n.*54+16A>G) c.31-7042A>G (n.31-7042A>G) c.*249+16A>G (n.*249+16A>G) n.207+16A>G n.1824A>G c.*200+16A>G (n.*200+16A>G) c.*50+16A>G (n.*50+16A>G) c.*70+16A>G (n.*70+16A>G) n.643+16A>G n.508+16A>G c.28+16A>G (n.28+16A>G) n.313A>G c.298+16A>G (n.298+16A>G) n.335A>G n.311A>G n.296+16A>G c.118+4450A>G (n.118+4450A>G) n.365+16A>G c.178+16A>G (n.178+16A>G) c.-100+16A>G (n.-100+16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.75732939T>G | CA913016 | ACADM | c.286+17T>G (n.286+17T>G) n.660T>G c.*54+17T>G (n.*54+17T>G) c.31-7041T>G (n.31-7041T>G) c.*249+17T>G (n.*249+17T>G) n.207+17T>G n.1825T>G c.*200+17T>G (n.*200+17T>G) c.*50+17T>G (n.*50+17T>G) c.*70+17T>G (n.*70+17T>G) n.643+17T>G n.508+17T>G c.28+17T>G (n.28+17T>G) n.314T>G c.298+17T>G (n.298+17T>G) n.336T>G n.312T>G n.296+17T>G c.118+4451T>G (n.118+4451T>G) n.365+17T>G c.178+17T>G (n.178+17T>G) c.-100+17T>G (n.-100+17T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732939T= | CA1176718217 | ACADM | c.286+17T= (n.286+17T=) n.660T= c.*54+17T= (n.*54+17T=) c.31-7041T= (n.31-7041T=) c.*249+17T= (n.*249+17T=) n.207+17T= n.1825T= c.*200+17T= (n.*200+17T=) c.*50+17T= (n.*50+17T=) c.*70+17T= (n.*70+17T=) n.643+17T= n.508+17T= c.28+17T= (n.28+17T=) n.314T= c.298+17T= (n.298+17T=) n.336T= n.312T= n.296+17T= c.118+4451T= (n.118+4451T=) n.365+17T= c.178+17T= (n.178+17T=) c.-100+17T= (n.-100+17T=) | |
| 1 | g.75732944A>C | CA2646247141 | ACADM | c.286+22A>C (n.286+22A>C) n.665A>C c.*54+22A>C (n.*54+22A>C) c.31-7036A>C (n.31-7036A>C) c.*249+22A>C (n.*249+22A>C) n.207+22A>C n.1830A>C c.*200+22A>C (n.*200+22A>C) c.*50+22A>C (n.*50+22A>C) c.*70+22A>C (n.*70+22A>C) n.643+22A>C n.508+22A>C c.28+22A>C (n.28+22A>C) n.319A>C c.298+22A>C (n.298+22A>C) n.341A>C n.317A>C n.296+22A>C c.118+4456A>C (n.118+4456A>C) n.365+22A>C c.178+22A>C (n.178+22A>C) c.-100+22A>C (n.-100+22A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732945A= | CA1176718220 | ACADM | c.286+23A= (n.286+23A=) n.666A= c.*54+23A= (n.*54+23A=) c.31-7035A= (n.31-7035A=) c.*249+23A= (n.*249+23A=) n.207+23A= n.1831A= c.*200+23A= (n.*200+23A=) c.*50+23A= (n.*50+23A=) c.*70+23A= (n.*70+23A=) n.643+23A= n.508+23A= c.28+23A= (n.28+23A=) n.320A= c.298+23A= (n.298+23A=) n.342A= n.318A= n.296+23A= c.118+4457A= (n.118+4457A=) n.365+23A= c.178+23A= (n.178+23A=) c.-100+23A= (n.-100+23A=) | |
| 1 | g.75732945A>G | CA738858398 | ACADM | c.286+23A>G (n.286+23A>G) n.666A>G c.*54+23A>G (n.*54+23A>G) c.31-7035A>G (n.31-7035A>G) c.*249+23A>G (n.*249+23A>G) n.207+23A>G n.1831A>G c.*200+23A>G (n.*200+23A>G) c.*50+23A>G (n.*50+23A>G) c.*70+23A>G (n.*70+23A>G) n.643+23A>G n.508+23A>G c.28+23A>G (n.28+23A>G) n.320A>G c.298+23A>G (n.298+23A>G) n.342A>G n.318A>G n.296+23A>G c.118+4457A>G (n.118+4457A>G) n.365+23A>G c.178+23A>G (n.178+23A>G) c.-100+23A>G (n.-100+23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732946T>C | CA524230335 | ACADM | c.286+24T>C (n.286+24T>C) n.667T>C c.*54+24T>C (n.*54+24T>C) c.31-7034T>C (n.31-7034T>C) c.*249+24T>C (n.*249+24T>C) n.207+24T>C n.1832T>C c.*200+24T>C (n.*200+24T>C) c.*50+24T>C (n.*50+24T>C) c.*70+24T>C (n.*70+24T>C) n.643+24T>C n.508+24T>C c.28+24T>C (n.28+24T>C) n.321T>C c.298+24T>C (n.298+24T>C) n.343T>C n.319T>C n.296+24T>C c.118+4458T>C (n.118+4458T>C) n.365+24T>C c.178+24T>C (n.178+24T>C) c.-100+24T>C (n.-100+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732946T= | CA1176718222 | ACADM | c.286+24T= (n.286+24T=) n.667T= c.*54+24T= (n.*54+24T=) c.31-7034T= (n.31-7034T=) c.*249+24T= (n.*249+24T=) n.207+24T= n.1832T= c.*200+24T= (n.*200+24T=) c.*50+24T= (n.*50+24T=) c.*70+24T= (n.*70+24T=) n.643+24T= n.508+24T= c.28+24T= (n.28+24T=) n.321T= c.298+24T= (n.298+24T=) n.343T= n.319T= n.296+24T= c.118+4458T= (n.118+4458T=) n.365+24T= c.178+24T= (n.178+24T=) c.-100+24T= (n.-100+24T=) | |
| 1 | g.75732948C>G | CA2646247145 | ACADM | c.286+26C>G (n.286+26C>G) n.669C>G c.*54+26C>G (n.*54+26C>G) c.31-7032C>G (n.31-7032C>G) c.*249+26C>G (n.*249+26C>G) n.207+26C>G n.1834C>G c.*200+26C>G (n.*200+26C>G) c.*50+26C>G (n.*50+26C>G) c.*70+26C>G (n.*70+26C>G) n.643+26C>G n.508+26C>G c.28+26C>G (n.28+26C>G) n.323C>G c.298+26C>G (n.298+26C>G) n.345C>G n.321C>G n.296+26C>G c.118+4460C>G (n.118+4460C>G) n.365+26C>G c.178+26C>G (n.178+26C>G) c.-100+26C>G (n.-100+26C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732948C>T | CA2646247146 | ACADM | c.286+26C>T (n.286+26C>T) n.669C>T c.*54+26C>T (n.*54+26C>T) c.31-7032C>T (n.31-7032C>T) c.*249+26C>T (n.*249+26C>T) n.207+26C>T n.1834C>T c.*200+26C>T (n.*200+26C>T) c.*50+26C>T (n.*50+26C>T) c.*70+26C>T (n.*70+26C>T) n.643+26C>T n.508+26C>T c.28+26C>T (n.28+26C>T) n.323C>T c.298+26C>T (n.298+26C>T) n.345C>T n.321C>T n.296+26C>T c.118+4460C>T (n.118+4460C>T) n.365+26C>T c.178+26C>T (n.178+26C>T) c.-100+26C>T (n.-100+26C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732950G>A | CA646175349 | ACADM | c.286+28G>A (n.286+28G>A) n.671G>A c.*54+28G>A (n.*54+28G>A) c.31-7030G>A (n.31-7030G>A) c.*249+28G>A (n.*249+28G>A) n.207+28G>A n.1836G>A c.*200+28G>A (n.*200+28G>A) c.*50+28G>A (n.*50+28G>A) c.*70+28G>A (n.*70+28G>A) n.643+28G>A n.508+28G>A c.28+28G>A (n.28+28G>A) n.325G>A c.298+28G>A (n.298+28G>A) n.347G>A n.323G>A n.296+28G>A c.118+4462G>A (n.118+4462G>A) n.365+28G>A c.178+28G>A (n.178+28G>A) c.-100+28G>A (n.-100+28G>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75732951G>A | CA2646247147 | ACADM | c.286+29G>A (n.286+29G>A) n.672G>A c.*54+29G>A (n.*54+29G>A) c.31-7029G>A (n.31-7029G>A) c.*249+29G>A (n.*249+29G>A) n.207+29G>A n.1837G>A c.*200+29G>A (n.*200+29G>A) c.*50+29G>A (n.*50+29G>A) c.*70+29G>A (n.*70+29G>A) n.643+29G>A n.508+29G>A c.28+29G>A (n.28+29G>A) n.326G>A c.298+29G>A (n.298+29G>A) n.348G>A n.324G>A n.296+29G>A c.118+4463G>A (n.118+4463G>A) n.365+29G>A c.178+29G>A (n.178+29G>A) c.-100+29G>A (n.-100+29G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732952A= | CA1176718223 | ACADM | c.286+30A= (n.286+30A=) n.673A= c.*54+30A= (n.*54+30A=) c.31-7028A= (n.31-7028A=) c.*249+30A= (n.*249+30A=) n.207+30A= n.1838A= c.*200+30A= (n.*200+30A=) c.*50+30A= (n.*50+30A=) c.*70+30A= (n.*70+30A=) n.643+30A= n.508+30A= c.28+30A= (n.28+30A=) n.327A= c.298+30A= (n.298+30A=) n.349A= n.325A= n.296+30A= c.118+4464A= (n.118+4464A=) n.365+30A= c.178+30A= (n.178+30A=) c.-100+30A= (n.-100+30A=) | |
| 1 | g.75732952A>G | CA524230336 | ACADM | c.286+30A>G (n.286+30A>G) n.673A>G c.*54+30A>G (n.*54+30A>G) c.31-7028A>G (n.31-7028A>G) c.*249+30A>G (n.*249+30A>G) n.207+30A>G n.1838A>G c.*200+30A>G (n.*200+30A>G) c.*50+30A>G (n.*50+30A>G) c.*70+30A>G (n.*70+30A>G) n.643+30A>G n.508+30A>G c.28+30A>G (n.28+30A>G) n.327A>G c.298+30A>G (n.298+30A>G) n.349A>G n.325A>G n.296+30A>G c.118+4464A>G (n.118+4464A>G) n.365+30A>G c.178+30A>G (n.178+30A>G) c.-100+30A>G (n.-100+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732953A>G | CA2646247149 | ACADM | c.286+31A>G (n.286+31A>G) n.674A>G c.*54+31A>G (n.*54+31A>G) c.31-7027A>G (n.31-7027A>G) c.*249+31A>G (n.*249+31A>G) n.207+31A>G n.1839A>G c.*200+31A>G (n.*200+31A>G) c.*50+31A>G (n.*50+31A>G) c.*70+31A>G (n.*70+31A>G) n.643+31A>G n.508+31A>G c.28+31A>G (n.28+31A>G) n.328A>G c.298+31A>G (n.298+31A>G) n.350A>G n.326A>G n.296+31A>G c.118+4465A>G (n.118+4465A>G) n.365+31A>G c.178+31A>G (n.178+31A>G) c.-100+31A>G (n.-100+31A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732954T>A | CA2646247150 | ACADM | c.286+32T>A (n.286+32T>A) n.675T>A c.*54+32T>A (n.*54+32T>A) c.31-7026T>A (n.31-7026T>A) c.*249+32T>A (n.*249+32T>A) n.207+32T>A n.1840T>A c.*200+32T>A (n.*200+32T>A) c.*50+32T>A (n.*50+32T>A) c.*70+32T>A (n.*70+32T>A) n.643+32T>A n.508+32T>A c.28+32T>A (n.28+32T>A) n.329T>A c.298+32T>A (n.298+32T>A) n.351T>A n.327T>A n.296+32T>A c.118+4466T>A (n.118+4466T>A) n.365+32T>A c.178+32T>A (n.178+32T>A) c.-100+32T>A (n.-100+32T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732955G>C | CA1176718225 | ACADM | c.286+33G>C (n.286+33G>C) n.676G>C c.*54+33G>C (n.*54+33G>C) c.31-7025G>C (n.31-7025G>C) c.*249+33G>C (n.*249+33G>C) n.207+33G>C n.1841G>C c.*200+33G>C (n.*200+33G>C) c.*50+33G>C (n.*50+33G>C) c.*70+33G>C (n.*70+33G>C) n.643+33G>C n.508+33G>C c.28+33G>C (n.28+33G>C) n.330G>C c.298+33G>C (n.298+33G>C) n.352G>C n.328G>C n.296+33G>C c.118+4467G>C (n.118+4467G>C) n.365+33G>C c.178+33G>C (n.178+33G>C) c.-100+33G>C (n.-100+33G>C) | dbSNP |
| 1 | g.75732955G= | CA1176718224 | ACADM | c.286+33G= (n.286+33G=) n.676G= c.*54+33G= (n.*54+33G=) c.31-7025G= (n.31-7025G=) c.*249+33G= (n.*249+33G=) n.207+33G= n.1841G= c.*200+33G= (n.*200+33G=) c.*50+33G= (n.*50+33G=) c.*70+33G= (n.*70+33G=) n.643+33G= n.508+33G= c.28+33G= (n.28+33G=) n.330G= c.298+33G= (n.298+33G=) n.352G= n.328G= n.296+33G= c.118+4467G= (n.118+4467G=) n.365+33G= c.178+33G= (n.178+33G=) c.-100+33G= (n.-100+33G=) | |
| 1 | g.75732957A= | CA1176718227 | ACADM | c.286+35A= (n.286+35A=) n.678A= c.*54+35A= (n.*54+35A=) c.31-7023A= (n.31-7023A=) c.*249+35A= (n.*249+35A=) n.207+35A= n.1843A= c.*200+35A= (n.*200+35A=) c.*50+35A= (n.*50+35A=) c.*70+35A= (n.*70+35A=) n.643+35A= n.508+35A= c.28+35A= (n.28+35A=) n.332A= c.298+35A= (n.298+35A=) n.354A= n.330A= n.296+35A= c.118+4469A= (n.118+4469A=) n.365+35A= c.178+35A= (n.178+35A=) c.-100+35A= (n.-100+35A=) | |
| 1 | g.75732957A>C | CA2646247153 | ACADM | c.286+35A>C (n.286+35A>C) n.678A>C c.*54+35A>C (n.*54+35A>C) c.31-7023A>C (n.31-7023A>C) c.*249+35A>C (n.*249+35A>C) n.207+35A>C n.1843A>C c.*200+35A>C (n.*200+35A>C) c.*50+35A>C (n.*50+35A>C) c.*70+35A>C (n.*70+35A>C) n.643+35A>C n.508+35A>C c.28+35A>C (n.28+35A>C) n.332A>C c.298+35A>C (n.298+35A>C) n.354A>C n.330A>C n.296+35A>C c.118+4469A>C (n.118+4469A>C) n.365+35A>C c.178+35A>C (n.178+35A>C) c.-100+35A>C (n.-100+35A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732957A>G | CA24623223 | ACADM | c.286+35A>G (n.286+35A>G) n.678A>G c.*54+35A>G (n.*54+35A>G) c.31-7023A>G (n.31-7023A>G) c.*249+35A>G (n.*249+35A>G) n.207+35A>G n.1843A>G c.*200+35A>G (n.*200+35A>G) c.*50+35A>G (n.*50+35A>G) c.*70+35A>G (n.*70+35A>G) n.643+35A>G n.508+35A>G c.28+35A>G (n.28+35A>G) n.332A>G c.298+35A>G (n.298+35A>G) n.354A>G n.330A>G n.296+35A>G c.118+4469A>G (n.118+4469A>G) n.365+35A>G c.178+35A>G (n.178+35A>G) c.-100+35A>G (n.-100+35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732958T>C | CA2646247154 | ACADM | c.286+36T>C (n.286+36T>C) n.679T>C c.*54+36T>C (n.*54+36T>C) c.31-7022T>C (n.31-7022T>C) c.*249+36T>C (n.*249+36T>C) n.207+36T>C n.1844T>C c.*200+36T>C (n.*200+36T>C) c.*50+36T>C (n.*50+36T>C) c.*70+36T>C (n.*70+36T>C) n.643+36T>C n.508+36T>C c.28+36T>C (n.28+36T>C) n.333T>C c.298+36T>C (n.298+36T>C) n.355T>C n.331T>C n.296+36T>C c.118+4470T>C (n.118+4470T>C) n.365+36T>C c.178+36T>C (n.178+36T>C) c.-100+36T>C (n.-100+36T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732960T>C | CA24623231 | ACADM | c.286+38T>C (n.286+38T>C) n.681T>C c.*54+38T>C (n.*54+38T>C) c.31-7020T>C (n.31-7020T>C) c.*249+38T>C (n.*249+38T>C) n.207+38T>C n.1846T>C c.*200+38T>C (n.*200+38T>C) c.*50+38T>C (n.*50+38T>C) c.*70+38T>C (n.*70+38T>C) n.643+38T>C n.508+38T>C c.28+38T>C (n.28+38T>C) n.335T>C c.298+38T>C (n.298+38T>C) n.357T>C n.333T>C n.296+38T>C c.118+4472T>C (n.118+4472T>C) n.365+38T>C c.178+38T>C (n.178+38T>C) c.-100+38T>C (n.-100+38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732960T>G | CA1176718234 | ACADM | c.286+38T>G (n.286+38T>G) n.681T>G c.*54+38T>G (n.*54+38T>G) c.31-7020T>G (n.31-7020T>G) c.*249+38T>G (n.*249+38T>G) n.207+38T>G n.1846T>G c.*200+38T>G (n.*200+38T>G) c.*50+38T>G (n.*50+38T>G) c.*70+38T>G (n.*70+38T>G) n.643+38T>G n.508+38T>G c.28+38T>G (n.28+38T>G) n.335T>G c.298+38T>G (n.298+38T>G) n.357T>G n.333T>G n.296+38T>G c.118+4472T>G (n.118+4472T>G) n.365+38T>G c.178+38T>G (n.178+38T>G) c.-100+38T>G (n.-100+38T>G) | dbSNP |
| 1 | g.75732960T= | CA1141217514 | ACADM | c.286+38T= (n.286+38T=) n.681T= c.*54+38T= (n.*54+38T=) c.31-7020T= (n.31-7020T=) c.*249+38T= (n.*249+38T=) n.207+38T= n.1846T= c.*200+38T= (n.*200+38T=) c.*50+38T= (n.*50+38T=) c.*70+38T= (n.*70+38T=) n.643+38T= n.508+38T= c.28+38T= (n.28+38T=) n.335T= c.298+38T= (n.298+38T=) n.357T= n.333T= n.296+38T= c.118+4472T= (n.118+4472T=) n.365+38T= c.178+38T= (n.178+38T=) c.-100+38T= (n.-100+38T=) | |
| 1 | g.75732961G>A | CA1176718237 | ACADM | c.286+39G>A (n.286+39G>A) n.682G>A c.*54+39G>A (n.*54+39G>A) c.31-7019G>A (n.31-7019G>A) c.*249+39G>A (n.*249+39G>A) n.207+39G>A n.1847G>A c.*200+39G>A (n.*200+39G>A) c.*50+39G>A (n.*50+39G>A) c.*70+39G>A (n.*70+39G>A) n.643+39G>A n.508+39G>A c.28+39G>A (n.28+39G>A) n.336G>A c.298+39G>A (n.298+39G>A) n.358G>A n.334G>A n.296+39G>A c.118+4473G>A (n.118+4473G>A) n.365+39G>A c.178+39G>A (n.178+39G>A) c.-100+39G>A (n.-100+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732961G= | CA1176718236 | ACADM | c.286+39G= (n.286+39G=) n.682G= c.*54+39G= (n.*54+39G=) c.31-7019G= (n.31-7019G=) c.*249+39G= (n.*249+39G=) n.207+39G= n.1847G= c.*200+39G= (n.*200+39G=) c.*50+39G= (n.*50+39G=) c.*70+39G= (n.*70+39G=) n.643+39G= n.508+39G= c.28+39G= (n.28+39G=) n.336G= c.298+39G= (n.298+39G=) n.358G= n.334G= n.296+39G= c.118+4473G= (n.118+4473G=) n.365+39G= c.178+39G= (n.178+39G=) c.-100+39G= (n.-100+39G=) | |
| 1 | g.75732963G>A | CA913017 | ACADM | c.286+41G>A (n.286+41G>A) n.684G>A c.*54+41G>A (n.*54+41G>A) c.31-7017G>A (n.31-7017G>A) c.*249+41G>A (n.*249+41G>A) n.207+41G>A n.1849G>A c.*200+41G>A (n.*200+41G>A) c.*50+41G>A (n.*50+41G>A) c.*70+41G>A (n.*70+41G>A) n.643+41G>A n.508+41G>A c.28+41G>A (n.28+41G>A) n.338G>A c.298+41G>A (n.298+41G>A) n.360G>A n.336G>A n.296+41G>A c.118+4475G>A (n.118+4475G>A) n.365+41G>A c.178+41G>A (n.178+41G>A) c.-100+41G>A (n.-100+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732963G= | CA1176718238 | ACADM | c.286+41G= (n.286+41G=) n.684G= c.*54+41G= (n.*54+41G=) c.31-7017G= (n.31-7017G=) c.*249+41G= (n.*249+41G=) n.207+41G= n.1849G= c.*200+41G= (n.*200+41G=) c.*50+41G= (n.*50+41G=) c.*70+41G= (n.*70+41G=) n.643+41G= n.508+41G= c.28+41G= (n.28+41G=) n.338G= c.298+41G= (n.298+41G=) n.360G= n.336G= n.296+41G= c.118+4475G= (n.118+4475G=) n.365+41G= c.178+41G= (n.178+41G=) c.-100+41G= (n.-100+41G=) | |
| 1 | g.75732964T>G | CA2646247158 | ACADM | c.286+42T>G (n.286+42T>G) n.685T>G c.*54+42T>G (n.*54+42T>G) c.31-7016T>G (n.31-7016T>G) c.*249+42T>G (n.*249+42T>G) n.207+42T>G n.1850T>G c.*200+42T>G (n.*200+42T>G) c.*50+42T>G (n.*50+42T>G) c.*70+42T>G (n.*70+42T>G) n.643+42T>G n.508+42T>G c.28+42T>G (n.28+42T>G) n.339T>G c.298+42T>G (n.298+42T>G) n.361T>G n.337T>G n.296+42T>G c.118+4476T>G (n.118+4476T>G) n.365+42T>G c.178+42T>G (n.178+42T>G) c.-100+42T>G (n.-100+42T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732966A= | CA1140961172 | ACADM | c.286+44A= (n.286+44A=) n.687A= c.*54+44A= (n.*54+44A=) c.31-7014A= (n.31-7014A=) c.*249+44A= (n.*249+44A=) n.207+44A= n.1852A= c.*200+44A= (n.*200+44A=) c.*50+44A= (n.*50+44A=) c.*70+44A= (n.*70+44A=) n.643+44A= n.508+44A= c.28+44A= (n.28+44A=) n.341A= c.298+44A= (n.298+44A=) n.363A= n.339A= n.296+44A= c.118+4478A= (n.118+4478A=) n.365+44A= c.178+44A= (n.178+44A=) c.-100+44A= (n.-100+44A=) | |
| 1 | g.75732966A>C | CA913018 | ACADM | c.286+44A>C (n.286+44A>C) n.687A>C c.*54+44A>C (n.*54+44A>C) c.31-7014A>C (n.31-7014A>C) c.*249+44A>C (n.*249+44A>C) n.207+44A>C n.1852A>C c.*200+44A>C (n.*200+44A>C) c.*50+44A>C (n.*50+44A>C) c.*70+44A>C (n.*70+44A>C) n.643+44A>C n.508+44A>C c.28+44A>C (n.28+44A>C) n.341A>C c.298+44A>C (n.298+44A>C) n.363A>C n.339A>C n.296+44A>C c.118+4478A>C (n.118+4478A>C) n.365+44A>C c.178+44A>C (n.178+44A>C) c.-100+44A>C (n.-100+44A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732971A= | CA1176718241 | ACADM | c.286+49A= (n.286+49A=) n.692A= c.*54+49A= (n.*54+49A=) c.31-7009A= (n.31-7009A=) c.*249+49A= (n.*249+49A=) n.207+49A= n.1857A= c.*200+49A= (n.*200+49A=) c.*50+49A= (n.*50+49A=) c.*70+49A= (n.*70+49A=) n.643+49A= n.508+49A= c.28+49A= (n.28+49A=) n.346A= c.298+49A= (n.298+49A=) n.368A= n.344A= n.296+49A= c.118+4483A= (n.118+4483A=) n.365+49A= c.178+49A= (n.178+49A=) c.-100+49A= (n.-100+49A=) | |
| 1 | g.75732971A>T | CA524230337 | ACADM | c.286+49A>T (n.286+49A>T) n.692A>T c.*54+49A>T (n.*54+49A>T) c.31-7009A>T (n.31-7009A>T) c.*249+49A>T (n.*249+49A>T) n.207+49A>T n.1857A>T c.*200+49A>T (n.*200+49A>T) c.*50+49A>T (n.*50+49A>T) c.*70+49A>T (n.*70+49A>T) n.643+49A>T n.508+49A>T c.28+49A>T (n.28+49A>T) n.346A>T c.298+49A>T (n.298+49A>T) n.368A>T n.344A>T n.296+49A>T c.118+4483A>T (n.118+4483A>T) n.365+49A>T c.178+49A>T (n.178+49A>T) c.-100+49A>T (n.-100+49A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732972A>G | CA2646247161 | ACADM | c.286+50A>G (n.286+50A>G) n.693A>G c.*54+50A>G (n.*54+50A>G) c.31-7008A>G (n.31-7008A>G) c.*249+50A>G (n.*249+50A>G) n.207+50A>G n.1858A>G c.*200+50A>G (n.*200+50A>G) c.*50+50A>G (n.*50+50A>G) c.*70+50A>G (n.*70+50A>G) n.643+50A>G n.508+50A>G c.28+50A>G (n.28+50A>G) n.347A>G c.298+50A>G (n.298+50A>G) n.369A>G n.345A>G n.296+50A>G c.118+4484A>G (n.118+4484A>G) n.365+50A>G c.178+50A>G (n.178+50A>G) c.-100+50A>G (n.-100+50A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732973T>C | CA524230338 | ACADM | c.286+51T>C (n.286+51T>C) n.694T>C c.*54+51T>C (n.*54+51T>C) c.31-7007T>C (n.31-7007T>C) c.*249+51T>C (n.*249+51T>C) n.207+51T>C n.1859T>C c.*200+51T>C (n.*200+51T>C) c.*50+51T>C (n.*50+51T>C) c.*70+51T>C (n.*70+51T>C) n.643+51T>C n.508+51T>C c.28+51T>C (n.28+51T>C) n.348T>C c.298+51T>C (n.298+51T>C) n.370T>C n.346T>C n.296+51T>C c.118+4485T>C (n.118+4485T>C) n.365+51T>C c.178+51T>C (n.178+51T>C) c.-100+51T>C (n.-100+51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732973T= | CA1176718244 | ACADM | c.286+51T= (n.286+51T=) n.694T= c.*54+51T= (n.*54+51T=) c.31-7007T= (n.31-7007T=) c.*249+51T= (n.*249+51T=) n.207+51T= n.1859T= c.*200+51T= (n.*200+51T=) c.*50+51T= (n.*50+51T=) c.*70+51T= (n.*70+51T=) n.643+51T= n.508+51T= c.28+51T= (n.28+51T=) n.348T= c.298+51T= (n.298+51T=) n.370T= n.346T= n.296+51T= c.118+4485T= (n.118+4485T=) n.365+51T= c.178+51T= (n.178+51T=) c.-100+51T= (n.-100+51T=) | |
| 1 | g.75732977G>A | CA24623246 | ACADM | c.286+55G>A (n.286+55G>A) n.698G>A c.*54+55G>A (n.*54+55G>A) c.31-7003G>A (n.31-7003G>A) c.*249+55G>A (n.*249+55G>A) n.207+55G>A n.1863G>A c.*200+55G>A (n.*200+55G>A) c.*50+55G>A (n.*50+55G>A) c.*70+55G>A (n.*70+55G>A) n.643+55G>A n.508+55G>A c.28+55G>A (n.28+55G>A) n.352G>A c.298+55G>A (n.298+55G>A) n.374G>A n.350G>A n.296+55G>A c.118+4489G>A (n.118+4489G>A) n.365+55G>A c.178+55G>A (n.178+55G>A) c.-100+55G>A (n.-100+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732977G= | CA1176718246 | ACADM | c.286+55G= (n.286+55G=) n.698G= c.*54+55G= (n.*54+55G=) c.31-7003G= (n.31-7003G=) c.*249+55G= (n.*249+55G=) n.207+55G= n.1863G= c.*200+55G= (n.*200+55G=) c.*50+55G= (n.*50+55G=) c.*70+55G= (n.*70+55G=) n.643+55G= n.508+55G= c.28+55G= (n.28+55G=) n.352G= c.298+55G= (n.298+55G=) n.374G= n.350G= n.296+55G= c.118+4489G= (n.118+4489G=) n.365+55G= c.178+55G= (n.178+55G=) c.-100+55G= (n.-100+55G=) | |
| 1 | g.75732978G>C | CA24623249 | ACADM | c.286+56G>C (n.286+56G>C) n.699G>C c.*54+56G>C (n.*54+56G>C) c.31-7002G>C (n.31-7002G>C) c.*249+56G>C (n.*249+56G>C) n.207+56G>C n.1864G>C c.*200+56G>C (n.*200+56G>C) c.*50+56G>C (n.*50+56G>C) c.*70+56G>C (n.*70+56G>C) n.643+56G>C n.508+56G>C c.28+56G>C (n.28+56G>C) n.353G>C c.298+56G>C (n.298+56G>C) n.375G>C n.351G>C n.296+56G>C c.118+4490G>C (n.118+4490G>C) n.365+56G>C c.178+56G>C (n.178+56G>C) c.-100+56G>C (n.-100+56G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732978G= | CA1176718250 | ACADM | c.286+56G= (n.286+56G=) n.699G= c.*54+56G= (n.*54+56G=) c.31-7002G= (n.31-7002G=) c.*249+56G= (n.*249+56G=) n.207+56G= n.1864G= c.*200+56G= (n.*200+56G=) c.*50+56G= (n.*50+56G=) c.*70+56G= (n.*70+56G=) n.643+56G= n.508+56G= c.28+56G= (n.28+56G=) n.353G= c.298+56G= (n.298+56G=) n.375G= n.351G= n.296+56G= c.118+4490G= (n.118+4490G=) n.365+56G= c.178+56G= (n.178+56G=) c.-100+56G= (n.-100+56G=) | |
| 1 | g.75732978G>T | CA2646247163 | ACADM | c.286+56G>T (n.286+56G>T) n.699G>T c.*54+56G>T (n.*54+56G>T) c.31-7002G>T (n.31-7002G>T) c.*249+56G>T (n.*249+56G>T) n.207+56G>T n.1864G>T c.*200+56G>T (n.*200+56G>T) c.*50+56G>T (n.*50+56G>T) c.*70+56G>T (n.*70+56G>T) n.643+56G>T n.508+56G>T c.28+56G>T (n.28+56G>T) n.353G>T c.298+56G>T (n.298+56G>T) n.375G>T n.351G>T n.296+56G>T c.118+4490G>T (n.118+4490G>T) n.365+56G>T c.178+56G>T (n.178+56G>T) c.-100+56G>T (n.-100+56G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732979A= | CA1176718252 | ACADM | c.286+57A= (n.286+57A=) n.700A= c.*54+57A= (n.*54+57A=) c.31-7001A= (n.31-7001A=) c.*249+57A= (n.*249+57A=) n.207+57A= n.1865A= c.*200+57A= (n.*200+57A=) c.*50+57A= (n.*50+57A=) c.*70+57A= (n.*70+57A=) n.643+57A= n.508+57A= c.28+57A= (n.28+57A=) n.354A= c.298+57A= (n.298+57A=) n.376A= n.352A= n.296+57A= c.118+4491A= (n.118+4491A=) n.365+57A= c.178+57A= (n.178+57A=) c.-100+57A= (n.-100+57A=) | |
| 1 | g.75732979A>G | CA1176718251 | ACADM | c.286+57A>G (n.286+57A>G) n.700A>G c.*54+57A>G (n.*54+57A>G) c.31-7001A>G (n.31-7001A>G) c.*249+57A>G (n.*249+57A>G) n.207+57A>G n.1865A>G c.*200+57A>G (n.*200+57A>G) c.*50+57A>G (n.*50+57A>G) c.*70+57A>G (n.*70+57A>G) n.643+57A>G n.508+57A>G c.28+57A>G (n.28+57A>G) n.354A>G c.298+57A>G (n.298+57A>G) n.376A>G n.352A>G n.296+57A>G c.118+4491A>G (n.118+4491A>G) n.365+57A>G c.178+57A>G (n.178+57A>G) c.-100+57A>G (n.-100+57A>G) | dbSNP |
| 1 | g.75732979_75732984delinsAACTCT | CA1176718253 | ACADM | c.286+57_286+62delinsAACTCT (n.286+57_286+62delinsAACTCT) n.700_705delinsAACTCT c.*54+57_*54+62delinsAACTCT (n.*54+57_*54+62delinsAACTCT) c.31-7001_31-6996delinsAACTCT (n.31-7001_31-6996delinsAACTCT) c.*249+57_*249+62delinsAACTCT (n.*249+57_*249+62delinsAACTCT) n.207+57_207+62delinsAACTCT n.1865_1870delinsAACTCT c.*200+57_*200+62delinsAACTCT (n.*200+57_*200+62delinsAACTCT) c.*50+57_*50+62delinsAACTCT (n.*50+57_*50+62delinsAACTCT) c.*70+57_*70+62delinsAACTCT (n.*70+57_*70+62delinsAACTCT) n.643+57_643+62delinsAACTCT n.508+57_508+62delinsAACTCT c.28+57_28+62delinsAACTCT (n.28+57_28+62delinsAACTCT) n.354_359delinsAACTCT c.298+57_298+62delinsAACTCT (n.298+57_298+62delinsAACTCT) n.376_381delinsAACTCT n.352_357delinsAACTCT n.296+57_296+62delinsAACTCT c.118+4491_118+4496delinsAACTCT (n.118+4491_118+4496delinsAACTCT) n.365+57_365+62delinsAACTCT c.178+57_178+62delinsAACTCT (n.178+57_178+62delinsAACTCT) c.-100+57_-100+62delinsAACTCT (n.-100+57_-100+62delinsAACTCT) | |
| 1 | g.75732980A>G | CA646175350 | ACADM | c.286+58A>G (n.286+58A>G) n.701A>G c.*54+58A>G (n.*54+58A>G) c.31-7000A>G (n.31-7000A>G) c.*249+58A>G (n.*249+58A>G) n.207+58A>G n.1866A>G c.*200+58A>G (n.*200+58A>G) c.*50+58A>G (n.*50+58A>G) c.*70+58A>G (n.*70+58A>G) n.643+58A>G n.508+58A>G c.28+58A>G (n.28+58A>G) n.355A>G c.298+58A>G (n.298+58A>G) n.377A>G n.353A>G n.296+58A>G c.118+4492A>G (n.118+4492A>G) n.365+58A>G c.178+58A>G (n.178+58A>G) c.-100+58A>G (n.-100+58A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.75732984_75732988del | CA524230339 | ACADM | c.286+62_286+66del (n.286+62_286+66del) n.705_709del c.*54+62_*54+66del (n.*54+62_*54+66del) c.31-6996_31-6992del (n.31-6996_31-6992del) c.*54+62_*55-63del (n.*54+62_*55-63del) c.*249+62_*249+66del (n.*249+62_*249+66del) n.207+62_207+66del n.1870_1874del c.*200+62_*200+66del (n.*200+62_*200+66del) c.*50+62_*50+66del (n.*50+62_*50+66del) c.*70+62_*70+66del (n.*70+62_*70+66del) n.643+62_643+66del n.508+62_508+66del c.28+62_28+66del (n.28+62_28+66del) n.359_363del c.286+62_287-63del (n.286+62_287-63del) c.298+62_298+66del (n.298+62_298+66del) n.381_385del n.357_361del n.296+62_296+66del c.118+4496_118+4500del (n.118+4496_118+4500del) n.365+62_366-63del c.178+62_178+66del (n.178+62_178+66del) c.-100+62_-100+66del (n.-100+62_-100+66del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732985A>G | CA2646247171 | ACADM | c.286+63A>G (n.286+63A>G) n.706A>G c.*54+63A>G (n.*54+63A>G) c.31-6995A>G (n.31-6995A>G) c.*249+63A>G (n.*249+63A>G) n.207+63A>G n.1871A>G c.*200+63A>G (n.*200+63A>G) c.*50+63A>G (n.*50+63A>G) c.*70+63A>G (n.*70+63A>G) n.643+63A>G n.508+63A>G c.28+63A>G (n.28+63A>G) n.360A>G c.298+63A>G (n.298+63A>G) n.382A>G n.358A>G n.296+63A>G c.118+4497A>G (n.118+4497A>G) n.365+63A>G c.178+63A>G (n.178+63A>G) c.-100+63A>G (n.-100+63A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732986C= | CA1176718258 | ACADM | c.286+64C= (n.286+64C=) n.707C= c.*54+64C= (n.*54+64C=) c.31-6994C= (n.31-6994C=) c.*55-65C= (n.*55-65C=) c.*249+64C= (n.*249+64C=) n.207+64C= n.1872C= c.*200+64C= (n.*200+64C=) c.*50+64C= (n.*50+64C=) c.*70+64C= (n.*70+64C=) n.643+64C= n.508+64C= c.28+64C= (n.28+64C=) n.361C= c.287-65C= (n.287-65C=) c.298+64C= (n.298+64C=) n.383C= n.359C= n.296+64C= c.118+4498C= (n.118+4498C=) n.366-65C= c.178+64C= (n.178+64C=) c.-100+64C= (n.-100+64C=) | |
| 1 | g.75732986C>T | CA524230340 | ACADM | c.286+64C>T (n.286+64C>T) n.707C>T c.*54+64C>T (n.*54+64C>T) c.31-6994C>T (n.31-6994C>T) c.*55-65C>T (n.*55-65C>T) c.*249+64C>T (n.*249+64C>T) n.207+64C>T n.1872C>T c.*200+64C>T (n.*200+64C>T) c.*50+64C>T (n.*50+64C>T) c.*70+64C>T (n.*70+64C>T) n.643+64C>T n.508+64C>T c.28+64C>T (n.28+64C>T) n.361C>T c.287-65C>T (n.287-65C>T) c.298+64C>T (n.298+64C>T) n.383C>T n.359C>T n.296+64C>T c.118+4498C>T (n.118+4498C>T) n.366-65C>T c.178+64C>T (n.178+64C>T) c.-100+64C>T (n.-100+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732987T>C | CA1176718261 | ACADM | c.286+65T>C (n.286+65T>C) n.708T>C c.*54+65T>C (n.*54+65T>C) c.31-6993T>C (n.31-6993T>C) c.*55-64T>C (n.*55-64T>C) c.*249+65T>C (n.*249+65T>C) n.207+65T>C n.1873T>C c.*200+65T>C (n.*200+65T>C) c.*50+65T>C (n.*50+65T>C) c.*70+65T>C (n.*70+65T>C) n.643+65T>C n.508+65T>C c.28+65T>C (n.28+65T>C) n.362T>C c.287-64T>C (n.287-64T>C) c.298+65T>C (n.298+65T>C) n.384T>C n.360T>C n.296+65T>C c.118+4499T>C (n.118+4499T>C) n.366-64T>C c.178+65T>C (n.178+65T>C) c.-100+65T>C (n.-100+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732987T= | CA1176718260 | ACADM | c.286+65T= (n.286+65T=) n.708T= c.*54+65T= (n.*54+65T=) c.31-6993T= (n.31-6993T=) c.*55-64T= (n.*55-64T=) c.*249+65T= (n.*249+65T=) n.207+65T= n.1873T= c.*200+65T= (n.*200+65T=) c.*50+65T= (n.*50+65T=) c.*70+65T= (n.*70+65T=) n.643+65T= n.508+65T= c.28+65T= (n.28+65T=) n.362T= c.287-64T= (n.287-64T=) c.298+65T= (n.298+65T=) n.384T= n.360T= n.296+65T= c.118+4499T= (n.118+4499T=) n.366-64T= c.178+65T= (n.178+65T=) c.-100+65T= (n.-100+65T=) | |
| 1 | g.75732990_75732993del | CA2646247173 | ACADM | c.286+68_286+71del (n.286+68_286+71del) n.711_714del c.*54+68_*54+71del (n.*54+68_*54+71del) c.31-6990_31-6987del (n.31-6990_31-6987del) c.*55-61_*55-58del (n.*55-61_*55-58del) c.*249+68_*249+71del (n.*249+68_*249+71del) n.207+68_207+71del n.1876_1879del c.*200+68_*200+71del (n.*200+68_*200+71del) c.*50+68_*50+71del (n.*50+68_*50+71del) c.*70+68_*70+71del (n.*70+68_*70+71del) n.643+68_643+71del n.508+68_508+71del c.28+68_28+71del (n.28+68_28+71del) n.365_368del c.287-61_287-58del (n.287-61_287-58del) c.298+68_298+71del (n.298+68_298+71del) n.387_390del n.363_366del n.296+68_296+71del c.118+4502_118+4505del (n.118+4502_118+4505del) n.366-61_366-58del c.178+68_178+71del (n.178+68_178+71del) c.-100+68_-100+71del (n.-100+68_-100+71del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732988C= | CA1176718262 | ACADM | c.286+66C= (n.286+66C=) n.709C= c.*54+66C= (n.*54+66C=) c.31-6992C= (n.31-6992C=) c.*55-63C= (n.*55-63C=) c.*249+66C= (n.*249+66C=) n.207+66C= n.1874C= c.*200+66C= (n.*200+66C=) c.*50+66C= (n.*50+66C=) c.*70+66C= (n.*70+66C=) n.643+66C= n.508+66C= c.28+66C= (n.28+66C=) n.363C= c.287-63C= (n.287-63C=) c.298+66C= (n.298+66C=) n.385C= n.361C= n.296+66C= c.118+4500C= (n.118+4500C=) n.366-63C= c.178+66C= (n.178+66C=) c.-100+66C= (n.-100+66C=) | |
| 1 | g.75732988C>T | CA1176718263 | ACADM | c.286+66C>T (n.286+66C>T) n.709C>T c.*54+66C>T (n.*54+66C>T) c.31-6992C>T (n.31-6992C>T) c.*55-63C>T (n.*55-63C>T) c.*249+66C>T (n.*249+66C>T) n.207+66C>T n.1874C>T c.*200+66C>T (n.*200+66C>T) c.*50+66C>T (n.*50+66C>T) c.*70+66C>T (n.*70+66C>T) n.643+66C>T n.508+66C>T c.28+66C>T (n.28+66C>T) n.363C>T c.287-63C>T (n.287-63C>T) c.298+66C>T (n.298+66C>T) n.385C>T n.361C>T n.296+66C>T c.118+4500C>T (n.118+4500C>T) n.366-63C>T c.178+66C>T (n.178+66C>T) c.-100+66C>T (n.-100+66C>T) | dbSNP |
| 1 | g.75732990G>C | CA2646247175 | ACADM | c.286+68G>C (n.286+68G>C) n.711G>C c.*54+68G>C (n.*54+68G>C) c.31-6990G>C (n.31-6990G>C) c.*55-61G>C (n.*55-61G>C) c.*249+68G>C (n.*249+68G>C) n.207+68G>C n.1876G>C c.*200+68G>C (n.*200+68G>C) c.*50+68G>C (n.*50+68G>C) c.*70+68G>C (n.*70+68G>C) n.643+68G>C n.508+68G>C c.28+68G>C (n.28+68G>C) n.365G>C c.287-61G>C (n.287-61G>C) c.298+68G>C (n.298+68G>C) n.387G>C n.363G>C n.296+68G>C c.118+4502G>C (n.118+4502G>C) n.366-61G>C c.178+68G>C (n.178+68G>C) c.-100+68G>C (n.-100+68G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732991T>C | CA2574410202 | ACADM | c.286+69T>C (n.286+69T>C) n.712T>C c.*54+69T>C (n.*54+69T>C) c.31-6989T>C (n.31-6989T>C) c.*55-60T>C (n.*55-60T>C) c.*249+69T>C (n.*249+69T>C) n.207+69T>C n.1877T>C c.*200+69T>C (n.*200+69T>C) c.*50+69T>C (n.*50+69T>C) c.*70+69T>C (n.*70+69T>C) n.643+69T>C n.508+69T>C c.28+69T>C (n.28+69T>C) n.366T>C c.287-60T>C (n.287-60T>C) c.298+69T>C (n.298+69T>C) n.388T>C n.364T>C n.296+69T>C c.118+4503T>C (n.118+4503T>C) n.366-60T>C c.178+69T>C (n.178+69T>C) c.-100+69T>C (n.-100+69T>C) | |
| 1 | g.75732993A= | CA1176718265 | ACADM | c.286+71A= (n.286+71A=) n.714A= c.*54+71A= (n.*54+71A=) c.31-6987A= (n.31-6987A=) c.*55-58A= (n.*55-58A=) c.*249+71A= (n.*249+71A=) n.207+71A= n.1879A= c.*200+71A= (n.*200+71A=) c.*50+71A= (n.*50+71A=) c.*70+71A= (n.*70+71A=) n.643+71A= n.508+71A= c.28+71A= (n.28+71A=) n.368A= c.287-58A= (n.287-58A=) c.298+71A= (n.298+71A=) n.390A= n.366A= n.296+71A= c.118+4505A= (n.118+4505A=) n.366-58A= c.178+71A= (n.178+71A=) c.-100+71A= (n.-100+71A=) | |
| 1 | g.75732993A>G | CA1176718266 | ACADM | c.286+71A>G (n.286+71A>G) n.714A>G c.*54+71A>G (n.*54+71A>G) c.31-6987A>G (n.31-6987A>G) c.*55-58A>G (n.*55-58A>G) c.*249+71A>G (n.*249+71A>G) n.207+71A>G n.1879A>G c.*200+71A>G (n.*200+71A>G) c.*50+71A>G (n.*50+71A>G) c.*70+71A>G (n.*70+71A>G) n.643+71A>G n.508+71A>G c.28+71A>G (n.28+71A>G) n.368A>G c.287-58A>G (n.287-58A>G) c.298+71A>G (n.298+71A>G) n.390A>G n.366A>G n.296+71A>G c.118+4505A>G (n.118+4505A>G) n.366-58A>G c.178+71A>G (n.178+71A>G) c.-100+71A>G (n.-100+71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733000dup | CA2574410203 | ACADM | c.286+78dup (n.286+78dup) n.721dup c.*54+78dup (n.*54+78dup) c.31-6980dup (n.31-6980dup) c.*55-51dup (n.*55-51dup) c.*249+78dup (n.*249+78dup) n.207+78dup n.1886dup c.*200+78dup (n.*200+78dup) c.*50+78dup (n.*50+78dup) c.*70+78dup (n.*70+78dup) n.643+78dup n.508+78dup c.28+78dup (n.28+78dup) n.375dup c.287-51dup (n.287-51dup) c.298+78dup (n.298+78dup) n.397dup n.373dup n.296+78dup c.118+4512dup (n.118+4512dup) n.366-51dup c.178+78dup (n.178+78dup) c.-100+78dup (n.-100+78dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733000del | CA2646247177 | ACADM | c.286+78del (n.286+78del) n.721del c.*54+78del (n.*54+78del) c.31-6980del (n.31-6980del) c.*55-51del (n.*55-51del) c.*249+78del (n.*249+78del) n.207+78del n.1886del c.*200+78del (n.*200+78del) c.*50+78del (n.*50+78del) c.*70+78del (n.*70+78del) n.643+78del n.508+78del c.28+78del (n.28+78del) n.375del c.287-51del (n.287-51del) c.298+78del (n.298+78del) n.397del n.373del n.296+78del c.118+4512del (n.118+4512del) n.366-51del c.178+78del (n.178+78del) c.-100+78del (n.-100+78del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732995T>C | CA2646247179 | ACADM | c.286+73T>C (n.286+73T>C) n.716T>C c.*54+73T>C (n.*54+73T>C) c.31-6985T>C (n.31-6985T>C) c.*55-56T>C (n.*55-56T>C) c.*249+73T>C (n.*249+73T>C) n.207+73T>C n.1881T>C c.*200+73T>C (n.*200+73T>C) c.*50+73T>C (n.*50+73T>C) c.*70+73T>C (n.*70+73T>C) n.643+73T>C n.508+73T>C c.28+73T>C (n.28+73T>C) n.370T>C c.287-56T>C (n.287-56T>C) c.298+73T>C (n.298+73T>C) n.392T>C n.368T>C n.296+73T>C c.118+4507T>C (n.118+4507T>C) n.366-56T>C c.178+73T>C (n.178+73T>C) c.-100+73T>C (n.-100+73T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732996_75732997insA | CA2830535171 | ACADM | c.286+74_286+75insA (n.286+74_286+75insA) n.717_718insA c.*54+74_*54+75insA (n.*54+74_*54+75insA) c.31-6984_31-6983insA (n.31-6984_31-6983insA) c.*55-55_*55-54insA (n.*55-55_*55-54insA) c.*249+74_*249+75insA (n.*249+74_*249+75insA) n.207+74_207+75insA n.1882_1883insA c.*200+74_*200+75insA (n.*200+74_*200+75insA) c.*50+74_*50+75insA (n.*50+74_*50+75insA) c.*70+74_*70+75insA (n.*70+74_*70+75insA) n.643+74_643+75insA n.508+74_508+75insA c.28+74_28+75insA (n.28+74_28+75insA) n.371_372insA c.287-55_287-54insA (n.287-55_287-54insA) c.298+74_298+75insA (n.298+74_298+75insA) n.393_394insA n.369_370insA n.296+74_296+75insA c.118+4508_118+4509insA (n.118+4508_118+4509insA) n.366-55_366-54insA c.178+74_178+75insA (n.178+74_178+75insA) c.-100+74_-100+75insA (n.-100+74_-100+75insA) | |
| 1 | g.75732997T>A | CA2830535173 | ACADM | c.286+75T>A (n.286+75T>A) n.718T>A c.*54+75T>A (n.*54+75T>A) c.31-6983T>A (n.31-6983T>A) c.*55-54T>A (n.*55-54T>A) c.*249+75T>A (n.*249+75T>A) n.207+75T>A n.1883T>A c.*200+75T>A (n.*200+75T>A) c.*50+75T>A (n.*50+75T>A) c.*70+75T>A (n.*70+75T>A) n.643+75T>A n.508+75T>A c.28+75T>A (n.28+75T>A) n.372T>A c.287-54T>A (n.287-54T>A) c.298+75T>A (n.298+75T>A) n.394T>A n.370T>A n.296+75T>A c.118+4509T>A (n.118+4509T>A) n.366-54T>A c.178+75T>A (n.178+75T>A) c.-100+75T>A (n.-100+75T>A) | |
| 1 | g.75732999T>G | CA2646247180 | ACADM | c.286+77T>G (n.286+77T>G) n.720T>G c.*54+77T>G (n.*54+77T>G) c.31-6981T>G (n.31-6981T>G) c.*55-52T>G (n.*55-52T>G) c.*249+77T>G (n.*249+77T>G) n.207+77T>G n.1885T>G c.*200+77T>G (n.*200+77T>G) c.*50+77T>G (n.*50+77T>G) c.*70+77T>G (n.*70+77T>G) n.643+77T>G n.508+77T>G c.28+77T>G (n.28+77T>G) n.374T>G c.287-52T>G (n.287-52T>G) c.298+77T>G (n.298+77T>G) n.396T>G n.372T>G n.296+77T>G c.118+4511T>G (n.118+4511T>G) n.366-52T>G c.178+77T>G (n.178+77T>G) c.-100+77T>G (n.-100+77T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733000T>G | CA2830535176 | ACADM | c.286+78T>G (n.286+78T>G) n.721T>G c.*54+78T>G (n.*54+78T>G) c.31-6980T>G (n.31-6980T>G) c.*55-51T>G (n.*55-51T>G) c.*249+78T>G (n.*249+78T>G) n.207+78T>G n.1886T>G c.*200+78T>G (n.*200+78T>G) c.*50+78T>G (n.*50+78T>G) c.*70+78T>G (n.*70+78T>G) n.643+78T>G n.508+78T>G c.28+78T>G (n.28+78T>G) n.375T>G c.287-51T>G (n.287-51T>G) c.298+78T>G (n.298+78T>G) n.397T>G n.373T>G n.296+78T>G c.118+4512T>G (n.118+4512T>G) n.366-51T>G c.178+78T>G (n.178+78T>G) c.-100+78T>G (n.-100+78T>G) | |
| 1 | g.75733001C>T | CA2646247181 | ACADM | c.286+79C>T (n.286+79C>T) n.722C>T c.*54+79C>T (n.*54+79C>T) c.31-6979C>T (n.31-6979C>T) c.*55-50C>T (n.*55-50C>T) c.*249+79C>T (n.*249+79C>T) n.207+79C>T n.1887C>T c.*200+79C>T (n.*200+79C>T) c.*50+79C>T (n.*50+79C>T) c.*70+79C>T (n.*70+79C>T) n.643+79C>T n.508+79C>T c.28+79C>T (n.28+79C>T) n.376C>T c.287-50C>T (n.287-50C>T) c.298+79C>T (n.298+79C>T) n.398C>T n.374C>T n.296+79C>T c.118+4513C>T (n.118+4513C>T) n.366-50C>T c.178+79C>T (n.178+79C>T) c.-100+79C>T (n.-100+79C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733001_75733004del | CA1003301942 | ACADM | c.286+79_286+82del (n.286+79_286+82del) n.722_725del c.*54+79_*54+82del (n.*54+79_*54+82del) c.31-6979_31-6976del (n.31-6979_31-6976del) c.*55-50_*55-47del (n.*55-50_*55-47del) c.*249+79_*249+82del (n.*249+79_*249+82del) n.207+79_207+82del n.1887_1890del c.*200+79_*200+82del (n.*200+79_*200+82del) c.*50+79_*50+82del (n.*50+79_*50+82del) c.*70+79_*70+82del (n.*70+79_*70+82del) n.643+79_643+82del n.508+79_508+82del c.28+79_28+82del (n.28+79_28+82del) n.376_379del c.287-50_287-47del (n.287-50_287-47del) c.298+79_298+82del (n.298+79_298+82del) n.398_401del n.374_377del n.296+79_296+82del c.118+4513_118+4516del (n.118+4513_118+4516del) n.366-50_366-47del c.178+79_178+82del (n.178+79_178+82del) c.-100+79_-100+82del (n.-100+79_-100+82del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733002A>G | CA2574410204 | ACADM | c.286+80A>G (n.286+80A>G) n.723A>G c.*54+80A>G (n.*54+80A>G) c.31-6978A>G (n.31-6978A>G) c.*55-49A>G (n.*55-49A>G) c.*249+80A>G (n.*249+80A>G) n.207+80A>G n.1888A>G c.*200+80A>G (n.*200+80A>G) c.*50+80A>G (n.*50+80A>G) c.*70+80A>G (n.*70+80A>G) n.643+80A>G n.508+80A>G c.28+80A>G (n.28+80A>G) n.377A>G c.287-49A>G (n.287-49A>G) c.298+80A>G (n.298+80A>G) n.399A>G n.375A>G n.296+80A>G c.118+4514A>G (n.118+4514A>G) n.366-49A>G c.178+80A>G (n.178+80A>G) c.-100+80A>G (n.-100+80A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733003_75733004insGAA | CA2830535177 | ACADM | c.286+81_286+82insGAA (n.286+81_286+82insGAA) n.724_725insGAA c.*54+81_*54+82insGAA (n.*54+81_*54+82insGAA) c.31-6977_31-6976insGAA (n.31-6977_31-6976insGAA) c.*55-48_*55-47insGAA (n.*55-48_*55-47insGAA) c.*249+81_*249+82insGAA (n.*249+81_*249+82insGAA) n.207+81_207+82insGAA n.1889_1890insGAA c.*200+81_*200+82insGAA (n.*200+81_*200+82insGAA) c.*50+81_*50+82insGAA (n.*50+81_*50+82insGAA) c.*70+81_*70+82insGAA (n.*70+81_*70+82insGAA) n.643+81_643+82insGAA n.508+81_508+82insGAA c.28+81_28+82insGAA (n.28+81_28+82insGAA) n.378_379insGAA c.287-48_287-47insGAA (n.287-48_287-47insGAA) c.298+81_298+82insGAA (n.298+81_298+82insGAA) n.400_401insGAA n.376_377insGAA n.296+81_296+82insGAA c.118+4515_118+4516insGAA (n.118+4515_118+4516insGAA) n.366-48_366-47insGAA c.178+81_178+82insGAA (n.178+81_178+82insGAA) c.-100+81_-100+82insGAA (n.-100+81_-100+82insGAA) | |
| 1 | g.75733004A= | CA1176718268 | ACADM | c.286+82A= (n.286+82A=) n.725A= c.*54+82A= (n.*54+82A=) c.31-6976A= (n.31-6976A=) c.*55-47A= (n.*55-47A=) c.*249+82A= (n.*249+82A=) n.207+82A= n.1890A= c.*200+82A= (n.*200+82A=) c.*50+82A= (n.*50+82A=) c.*70+82A= (n.*70+82A=) n.643+82A= n.508+82A= c.28+82A= (n.28+82A=) n.379A= c.287-47A= (n.287-47A=) c.298+82A= (n.298+82A=) n.401A= n.377A= n.296+82A= c.118+4516A= (n.118+4516A=) n.366-47A= c.178+82A= (n.178+82A=) c.-100+82A= (n.-100+82A=) | |
| 1 | g.75733004A>G | CA2646247186 | ACADM | c.286+82A>G (n.286+82A>G) n.725A>G c.*54+82A>G (n.*54+82A>G) c.31-6976A>G (n.31-6976A>G) c.*55-47A>G (n.*55-47A>G) c.*249+82A>G (n.*249+82A>G) n.207+82A>G n.1890A>G c.*200+82A>G (n.*200+82A>G) c.*50+82A>G (n.*50+82A>G) c.*70+82A>G (n.*70+82A>G) n.643+82A>G n.508+82A>G c.28+82A>G (n.28+82A>G) n.379A>G c.287-47A>G (n.287-47A>G) c.298+82A>G (n.298+82A>G) n.401A>G n.377A>G n.296+82A>G c.118+4516A>G (n.118+4516A>G) n.366-47A>G c.178+82A>G (n.178+82A>G) c.-100+82A>G (n.-100+82A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733005T>C | CA1176718270 | ACADM | c.286+83T>C (n.286+83T>C) n.726T>C c.*54+83T>C (n.*54+83T>C) c.31-6975T>C (n.31-6975T>C) c.*55-46T>C (n.*55-46T>C) c.*249+83T>C (n.*249+83T>C) n.207+83T>C n.1891T>C c.*200+83T>C (n.*200+83T>C) c.*50+83T>C (n.*50+83T>C) c.*70+83T>C (n.*70+83T>C) n.643+83T>C n.508+83T>C c.28+83T>C (n.28+83T>C) n.380T>C c.287-46T>C (n.287-46T>C) c.298+83T>C (n.298+83T>C) n.402T>C n.378T>C n.296+83T>C c.118+4517T>C (n.118+4517T>C) n.366-46T>C c.178+83T>C (n.178+83T>C) c.-100+83T>C (n.-100+83T>C) | dbSNP |
| 1 | g.75733005T= | CA1176718271 | ACADM | c.286+83T= (n.286+83T=) n.726T= c.*54+83T= (n.*54+83T=) c.31-6975T= (n.31-6975T=) c.*55-46T= (n.*55-46T=) c.*249+83T= (n.*249+83T=) n.207+83T= n.1891T= c.*200+83T= (n.*200+83T=) c.*50+83T= (n.*50+83T=) c.*70+83T= (n.*70+83T=) n.643+83T= n.508+83T= c.28+83T= (n.28+83T=) n.380T= c.287-46T= (n.287-46T=) c.298+83T= (n.298+83T=) n.402T= n.378T= n.296+83T= c.118+4517T= (n.118+4517T=) n.366-46T= c.178+83T= (n.178+83T=) c.-100+83T= (n.-100+83T=) | |
| 1 | g.75733005_75733006insTTTT | CA523815839 | ACADM | c.286+83_286+84insTTTT (n.286+83_286+84insTTTT) n.726_727insTTTT c.*54+83_*54+84insTTTT (n.*54+83_*54+84insTTTT) c.31-6975_31-6974insTTTT (n.31-6975_31-6974insTTTT) c.*55-46_*55-45insTTTT (n.*55-46_*55-45insTTTT) c.*249+83_*249+84insTTTT (n.*249+83_*249+84insTTTT) n.207+83_207+84insTTTT n.1891_1892insTTTT c.*200+83_*200+84insTTTT (n.*200+83_*200+84insTTTT) c.*50+83_*50+84insTTTT (n.*50+83_*50+84insTTTT) c.*70+83_*70+84insTTTT (n.*70+83_*70+84insTTTT) n.643+83_643+84insTTTT n.508+83_508+84insTTTT c.28+83_28+84insTTTT (n.28+83_28+84insTTTT) n.380_381insTTTT c.287-46_287-45insTTTT (n.287-46_287-45insTTTT) c.298+83_298+84insTTTT (n.298+83_298+84insTTTT) n.402_403insTTTT n.378_379insTTTT n.296+83_296+84insTTTT c.118+4517_118+4518insTTTT (n.118+4517_118+4518insTTTT) n.366-46_366-45insTTTT c.178+83_178+84insTTTT (n.178+83_178+84insTTTT) c.-100+83_-100+84insTTTT (n.-100+83_-100+84insTTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |