Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75732835C>GCA646175337ACADMc.217-18C>G (n.217-18C>G)
n.574-18C>G
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c.31-7145C>G (n.31-7145C>G)
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c.*180-18C>G (n.*180-18C>G)
n.138-18C>G
n.1739-18C>G
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c.221-18C>G (n.221-18C>G)
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c.119-18C>G (n.119-18C>G)
n.296-18C>G
c.109-18C>G (n.109-18C>G)
c.-169-18C>G (n.-169-18C>G)
COSMIC
1g.75732836A>GCA2646247028ACADMc.217-17A>G (n.217-17A>G)
n.574-17A>G
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c.*180-17A>G (n.*180-17A>G)
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n.250-17A>G
n.226-17A>G
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n.227-17A>G
c.118+4348A>G (n.118+4348A>G)
c.119-17A>G (n.119-17A>G)
n.296-17A>G
c.109-17A>G (n.109-17A>G)
c.-169-17A>G (n.-169-17A>G)
gnomAD v4
1g.75732837G>ACA2697552479ACADMc.217-16G>A (n.217-16G>A)
n.574-16G>A
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c.31-7143G>A (n.31-7143G>A)
c.129-16G>A (n.129-16G>A)
c.*180-16G>A (n.*180-16G>A)
n.138-16G>A
n.1739-16G>A
c.*131-16G>A (n.*131-16G>A)
c.221-16G>A (n.221-16G>A)
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n.439-16G>A
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n.228-16G>A
c.129-1G>A (n.129-1G>A)
c.229-16G>A (n.229-16G>A)
n.250-16G>A
n.226-16G>A
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n.227-16G>A
c.118+4349G>A (n.118+4349G>A)
c.119-16G>A (n.119-16G>A)
n.296-16G>A
c.109-16G>A (n.109-16G>A)
c.-169-16G>A (n.-169-16G>A)
ClinVar
1g.75732837_75732841delinsGTTCTCA1176718017ACADMc.217-16_217-12delinsGTTCT (n.217-16_217-12delinsGTTCT)
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c.*180-16_*180-12delinsGTTCT (n.*180-16_*180-12delinsGTTCT)
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n.296-16_296-12delinsGTTCT
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c.-169-16_-169-12delinsGTTCT (n.-169-16_-169-12delinsGTTCT)
1g.75732840_75732843delCA524230329ACADMc.217-13_217-10del (n.217-13_217-10del)
n.574-13_574-10del
c.217-20_217-17del (n.217-20_217-17del)
c.31-7140_31-7137del (n.31-7140_31-7137del)
c.129-13_129-10del (n.129-13_129-10del)
c.*180-13_*180-10del (n.*180-13_*180-10del)
n.138-13_138-10del
n.1739-13_1739-10del
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c.221-13_221-10del (n.221-13_221-10del)
c.*1-13_*1-10del (n.*1-13_*1-10del)
n.439-13_439-10del
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n.228-13_228-10del
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c.229-13_229-10del (n.229-13_229-10del)
n.250-13_250-10del
n.226-13_226-10del
c.219_222del (p.Phe74SerfsTer8)
n.227-13_227-10del
c.118+4352_118+4355del (n.118+4352_118+4355del)
c.119-13_119-10del (n.119-13_119-10del)
n.296-13_296-10del
c.109-13_109-10del (n.109-13_109-10del)
c.-169-13_-169-10del (n.-169-13_-169-10del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732843_75732848delCA2646247029ACADMc.217-10_217-5del (n.217-10_217-5del)
n.574-10_574-5del
c.217-17_217-12del (n.217-17_217-12del)
c.31-7137_31-7132del (n.31-7137_31-7132del)
c.129-10_129-5del (n.129-10_129-5del)
c.*180-10_*180-5del (n.*180-10_*180-5del)
n.138-10_138-5del
n.1739-10_1739-5del
c.*131-10_*131-5del (n.*131-10_*131-5del)
c.221-10_221-5del (n.221-10_221-5del)
c.*1-10_*1-5del (n.*1-10_*1-5del)
n.439-10_439-5del
c.-42-10_-42-5del (n.-42-10_-42-5del)
n.228-10_228-5del
c.134_139del (p.Phe45_Ser46del)
c.229-10_229-5del (n.229-10_229-5del)
n.250-10_250-5del
n.226-10_226-5del
c.222_227del (p.Phe75_Phe76del)
n.227-10_227-5del
c.118+4355_118+4360del (n.118+4355_118+4360del)
c.119-10_119-5del (n.119-10_119-5del)
n.296-10_296-5del
c.109-10_109-5del (n.109-10_109-5del)
c.-169-10_-169-5del (n.-169-10_-169-5del)
gnomAD v4
1g.75732839T>CCA24623079ACADMc.217-14T>C (n.217-14T>C)
n.574-14T>C
c.217-21T>C (n.217-21T>C)
c.31-7141T>C (n.31-7141T>C)
c.129-14T>C (n.129-14T>C)
c.*180-14T>C (n.*180-14T>C)
n.138-14T>C
n.1739-14T>C
c.*131-14T>C (n.*131-14T>C)
c.221-14T>C (n.221-14T>C)
c.*1-14T>C (n.*1-14T>C)
n.439-14T>C
c.-42-14T>C (n.-42-14T>C)
n.228-14T>C
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.229-14T>C (n.229-14T>C)
n.250-14T>C
n.226-14T>C
c.218T>C (p.Phe73Ser)
n.227-14T>C
c.118+4351T>C (n.118+4351T>C)
c.119-14T>C (n.119-14T>C)
n.296-14T>C
c.109-14T>C (n.109-14T>C)
c.-169-14T>C (n.-169-14T>C)
dbSNP
1g.75732839T=CA1176718018ACADMc.217-14T= (n.217-14T=)
n.574-14T=
c.217-21T= (n.217-21T=)
c.31-7141T= (n.31-7141T=)
c.129-14T= (n.129-14T=)
c.*180-14T= (n.*180-14T=)
n.138-14T=
n.1739-14T=
c.*131-14T= (n.*131-14T=)
c.221-14T= (n.221-14T=)
c.*1-14T= (n.*1-14T=)
n.439-14T=
c.-42-14T= (n.-42-14T=)
n.228-14T=
c.130T= (p.Ser44=)
c.229-14T= (n.229-14T=)
n.250-14T=
n.226-14T=
c.218T= (p.Phe73=)
n.227-14T=
c.118+4351T= (n.118+4351T=)
c.119-14T= (n.119-14T=)
n.296-14T=
c.109-14T= (n.109-14T=)
c.-169-14T= (n.-169-14T=)
1g.75732840C>ACA2574410199ACADMc.217-13C>A (n.217-13C>A)
n.574-13C>A
c.217-20C>A (n.217-20C>A)
c.31-7140C>A (n.31-7140C>A)
c.129-13C>A (n.129-13C>A)
c.*180-13C>A (n.*180-13C>A)
n.138-13C>A
n.1739-13C>A
c.*131-13C>A (n.*131-13C>A)
c.221-13C>A (n.221-13C>A)
c.*1-13C>A (n.*1-13C>A)
n.439-13C>A
c.-42-13C>A (n.-42-13C>A)
n.228-13C>A
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
c.229-13C>A (n.229-13C>A)
n.250-13C>A
n.226-13C>A
c.219C>A (p.Phe73Leu)
n.227-13C>A
c.118+4352C>A (n.118+4352C>A)
c.119-13C>A (n.119-13C>A)
n.296-13C>A
c.109-13C>A (n.109-13C>A)
c.-169-13C>A (n.-169-13C>A)
ClinVar gnomAD v4
1g.75732840C=CA1148230454ACADMc.217-13C= (n.217-13C=)
n.574-13C=
c.217-20C= (n.217-20C=)
c.31-7140C= (n.31-7140C=)
c.129-13C= (n.129-13C=)
c.*180-13C= (n.*180-13C=)
n.138-13C=
n.1739-13C=
c.*131-13C= (n.*131-13C=)
c.221-13C= (n.221-13C=)
c.*1-13C= (n.*1-13C=)
n.439-13C=
c.-42-13C= (n.-42-13C=)
n.228-13C=
c.131C= (p.Ser44=)
c.229-13C= (n.229-13C=)
n.250-13C=
n.226-13C=
c.219C= (p.Phe73=)
n.227-13C=
c.118+4352C= (n.118+4352C=)
c.119-13C= (n.119-13C=)
n.296-13C=
c.109-13C= (n.109-13C=)
c.-169-13C= (n.-169-13C=)
1g.75732840C>TCA913001ACADMc.217-13C>T (n.217-13C>T)
n.574-13C>T
c.217-20C>T (n.217-20C>T)
c.31-7140C>T (n.31-7140C>T)
c.129-13C>T (n.129-13C>T)
c.*180-13C>T (n.*180-13C>T)
n.138-13C>T
n.1739-13C>T
c.*131-13C>T (n.*131-13C>T)
c.221-13C>T (n.221-13C>T)
c.*1-13C>T (n.*1-13C>T)
n.439-13C>T
c.-42-13C>T (n.-42-13C>T)
n.228-13C>T
c.131C>T (p.Ser44Phe)
c.229-13C>T (n.229-13C>T)
n.250-13C>T
n.226-13C>T
c.219C>T (p.Phe73=)
n.227-13C>T
c.118+4352C>T (n.118+4352C>T)
c.119-13C>T (n.119-13C>T)
n.296-13C>T
c.109-13C>T (n.109-13C>T)
c.-169-13C>T (n.-169-13C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732841T>CCA524230330ACADMc.217-12T>C (n.217-12T>C)
n.574-12T>C
c.217-19T>C (n.217-19T>C)
c.31-7139T>C (n.31-7139T>C)
c.129-12T>C (n.129-12T>C)
c.*180-12T>C (n.*180-12T>C)
n.138-12T>C
n.1739-12T>C
c.*131-12T>C (n.*131-12T>C)
c.221-12T>C (n.221-12T>C)
c.*1-12T>C (n.*1-12T>C)
n.439-12T>C
c.-42-12T>C (n.-42-12T>C)
n.228-12T>C
c.132T>C (p.Ser44=)
c.229-12T>C (n.229-12T>C)
n.250-12T>C
n.226-12T>C
c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.227-12T>C
c.118+4353T>C (n.118+4353T>C)
c.119-12T>C (n.119-12T>C)
n.296-12T>C
c.109-12T>C (n.109-12T>C)
c.-169-12T>C (n.-169-12T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732841T>GCA1176718020ACADMc.217-12T>G (n.217-12T>G)
n.574-12T>G
c.217-19T>G (n.217-19T>G)
c.31-7139T>G (n.31-7139T>G)
c.129-12T>G (n.129-12T>G)
c.*180-12T>G (n.*180-12T>G)
n.138-12T>G
n.1739-12T>G
c.*131-12T>G (n.*131-12T>G)
c.221-12T>G (n.221-12T>G)
c.*1-12T>G (n.*1-12T>G)
n.439-12T>G
c.-42-12T>G (n.-42-12T>G)
n.228-12T>G
c.132T>G (p.Ser44=)
c.229-12T>G (n.229-12T>G)
n.250-12T>G
n.226-12T>G
c.220T>G (p.Phe74Val)
n.227-12T>G
c.118+4353T>G (n.118+4353T>G)
c.119-12T>G (n.119-12T>G)
n.296-12T>G
c.109-12T>G (n.109-12T>G)
c.-169-12T>G (n.-169-12T>G)
ClinVar dbSNP
1g.75732841T=CA1176718019ACADMc.217-12T= (n.217-12T=)
n.574-12T=
c.217-19T= (n.217-19T=)
c.31-7139T= (n.31-7139T=)
c.129-12T= (n.129-12T=)
c.*180-12T= (n.*180-12T=)
n.138-12T=
n.1739-12T=
c.*131-12T= (n.*131-12T=)
c.221-12T= (n.221-12T=)
c.*1-12T= (n.*1-12T=)
n.439-12T=
c.-42-12T= (n.-42-12T=)
n.228-12T=
c.132T= (p.Ser44=)
c.229-12T= (n.229-12T=)
n.250-12T=
n.226-12T=
c.220T= (p.Phe74=)
n.227-12T=
c.118+4353T= (n.118+4353T=)
c.119-12T= (n.119-12T=)
n.296-12T=
c.109-12T= (n.109-12T=)
c.-169-12T= (n.-169-12T=)
1g.75732845dupCA2646247031ACADMc.217-8dup (n.217-8dup)
n.574-8dup
c.217-15dup (n.217-15dup)
c.31-7135dup (n.31-7135dup)
c.129-8dup (n.129-8dup)
c.*180-8dup (n.*180-8dup)
n.138-8dup
n.1739-8dup
c.*131-8dup (n.*131-8dup)
c.221-8dup (n.221-8dup)
c.*1-8dup (n.*1-8dup)
n.439-8dup
c.-42-8dup (n.-42-8dup)
n.228-8dup
c.136dup (p.Ser46PhefsTer3)
c.229-8dup (n.229-8dup)
n.250-8dup
n.226-8dup
c.224dup (p.Phe76LeufsTer9)
n.227-8dup
c.118+4357dup (n.118+4357dup)
c.119-8dup (n.119-8dup)
n.296-8dup
c.109-8dup (n.109-8dup)
c.-169-8dup (n.-169-8dup)
gnomAD v4
1g.75732843T>CCA1176718021ACADMc.217-10T>C (n.217-10T>C)
n.574-10T>C
c.217-17T>C (n.217-17T>C)
c.31-7137T>C (n.31-7137T>C)
c.129-10T>C (n.129-10T>C)
c.*180-10T>C (n.*180-10T>C)
n.138-10T>C
n.1739-10T>C
c.*131-10T>C (n.*131-10T>C)
c.221-10T>C (n.221-10T>C)
c.*1-10T>C (n.*1-10T>C)
n.439-10T>C
c.-42-10T>C (n.-42-10T>C)
n.228-10T>C
c.134T>C (p.Phe45Ser)
c.229-10T>C (n.229-10T>C)
n.250-10T>C
n.226-10T>C
c.222T>C (p.Phe74=)
n.227-10T>C
c.118+4355T>C (n.118+4355T>C)
c.119-10T>C (n.119-10T>C)
n.296-10T>C
c.109-10T>C (n.109-10T>C)
c.-169-10T>C (n.-169-10T>C)
ClinVar dbSNP
1g.75732843T=CA1176718022ACADMc.217-10T= (n.217-10T=)
n.574-10T=
c.217-17T= (n.217-17T=)
c.31-7137T= (n.31-7137T=)
c.129-10T= (n.129-10T=)
c.*180-10T= (n.*180-10T=)
n.138-10T=
n.1739-10T=
c.*131-10T= (n.*131-10T=)
c.221-10T= (n.221-10T=)
c.*1-10T= (n.*1-10T=)
n.439-10T=
c.-42-10T= (n.-42-10T=)
n.228-10T=
c.134T= (p.Phe45=)
c.229-10T= (n.229-10T=)
n.250-10T=
n.226-10T=
c.222T= (p.Phe74=)
n.227-10T=
c.118+4355T= (n.118+4355T=)
c.119-10T= (n.119-10T=)
n.296-10T=
c.109-10T= (n.109-10T=)
c.-169-10T= (n.-169-10T=)
1g.75732845T>ACA2574410200ACADMc.217-8T>A (n.217-8T>A)
n.574-8T>A
c.217-15T>A (n.217-15T>A)
c.31-7135T>A (n.31-7135T>A)
c.129-8T>A (n.129-8T>A)
c.*180-8T>A (n.*180-8T>A)
n.138-8T>A
n.1739-8T>A
c.*131-8T>A (n.*131-8T>A)
c.221-8T>A (n.221-8T>A)
c.*1-8T>A (n.*1-8T>A)
n.439-8T>A
c.-42-8T>A (n.-42-8T>A)
n.228-8T>A
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.229-8T>A (n.229-8T>A)
n.250-8T>A
n.226-8T>A
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
n.227-8T>A
c.118+4357T>A (n.118+4357T>A)
c.119-8T>A (n.119-8T>A)
n.296-8T>A
c.109-8T>A (n.109-8T>A)
c.-169-8T>A (n.-169-8T>A)
1g.75732845T>CCA1176718024ACADMc.217-8T>C (n.217-8T>C)
n.574-8T>C
c.217-15T>C (n.217-15T>C)
c.31-7135T>C (n.31-7135T>C)
c.129-8T>C (n.129-8T>C)
c.*180-8T>C (n.*180-8T>C)
n.138-8T>C
n.1739-8T>C
c.*131-8T>C (n.*131-8T>C)
c.221-8T>C (n.221-8T>C)
c.*1-8T>C (n.*1-8T>C)
n.439-8T>C
c.-42-8T>C (n.-42-8T>C)
n.228-8T>C
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.229-8T>C (n.229-8T>C)
n.250-8T>C
n.226-8T>C
c.224T>C (p.Phe75Ser)
n.227-8T>C
c.118+4357T>C (n.118+4357T>C)
c.119-8T>C (n.119-8T>C)
n.296-8T>C
c.109-8T>C (n.109-8T>C)
c.-169-8T>C (n.-169-8T>C)
ClinVar dbSNP
1g.75732845T=CA1176718023ACADMc.217-8T= (n.217-8T=)
n.574-8T=
c.217-15T= (n.217-15T=)
c.31-7135T= (n.31-7135T=)
c.129-8T= (n.129-8T=)
c.*180-8T= (n.*180-8T=)
n.138-8T=
n.1739-8T=
c.*131-8T= (n.*131-8T=)
c.221-8T= (n.221-8T=)
c.*1-8T= (n.*1-8T=)
n.439-8T=
c.-42-8T= (n.-42-8T=)
n.228-8T=
c.136T= (p.Ser46=)
c.229-8T= (n.229-8T=)
n.250-8T=
n.226-8T=
c.224T= (p.Phe75=)
n.227-8T=
c.118+4357T= (n.118+4357T=)
c.119-8T= (n.119-8T=)
n.296-8T=
c.109-8T= (n.109-8T=)
c.-169-8T= (n.-169-8T=)
1g.75732847T>CCA2646247032ACADMc.217-6T>C (n.217-6T>C)
n.574-6T>C
c.217-13T>C (n.217-13T>C)
c.31-7133T>C (n.31-7133T>C)
c.129-6T>C (n.129-6T>C)
c.*180-6T>C (n.*180-6T>C)
n.138-6T>C
n.1739-6T>C
c.*131-6T>C (n.*131-6T>C)
c.221-6T>C (n.221-6T>C)
c.*1-6T>C (n.*1-6T>C)
n.439-6T>C
c.-42-6T>C (n.-42-6T>C)
n.228-6T>C
c.138T>C (p.Ser46=)
c.229-6T>C (n.229-6T>C)
n.250-6T>C
n.226-6T>C
c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.227-6T>C
c.118+4359T>C (n.118+4359T>C)
c.119-6T>C (n.119-6T>C)
n.296-6T>C
c.109-6T>C (n.109-6T>C)
c.-169-6T>C (n.-169-6T>C)
gnomAD v4
1g.75732849C>GCA2574410201ACADMc.217-4C>G (n.217-4C>G)
n.574-4C>G
c.217-11C>G (n.217-11C>G)
c.31-7131C>G (n.31-7131C>G)
c.129-4C>G (n.129-4C>G)
c.*180-4C>G (n.*180-4C>G)
n.138-4C>G
n.1739-4C>G
c.*131-4C>G (n.*131-4C>G)
c.221-4C>G (n.221-4C>G)
c.*1-4C>G (n.*1-4C>G)
n.439-4C>G
c.-42-4C>G (n.-42-4C>G)
n.228-4C>G
c.140C>G (p.Ser47Cys)
c.229-4C>G (n.229-4C>G)
n.250-4C>G
n.226-4C>G
c.228C>G (p.Phe76Leu)
n.227-4C>G
c.118+4361C>G (n.118+4361C>G)
c.119-4C>G (n.119-4C>G)
n.296-4C>G
c.109-4C>G (n.109-4C>G)
c.-169-4C>G (n.-169-4C>G)
ClinVar gnomAD v4
1g.75732850T>CCA1176718026ACADMc.217-3T>C (n.217-3T>C)
n.574-3T>C
c.217-10T>C (n.217-10T>C)
c.31-7130T>C (n.31-7130T>C)
c.129-3T>C (n.129-3T>C)
c.*180-3T>C (n.*180-3T>C)
n.138-3T>C
n.1739-3T>C
c.*131-3T>C (n.*131-3T>C)
c.221-3T>C (n.221-3T>C)
c.*1-3T>C (n.*1-3T>C)
n.439-3T>C
c.-42-3T>C (n.-42-3T>C)
n.228-3T>C
c.141T>C (p.Ser47=)
c.229-3T>C (n.229-3T>C)
n.250-3T>C
n.226-3T>C
c.229T>C (p.Ter77Gln)
n.227-3T>C
c.118+4362T>C (n.118+4362T>C)
c.119-3T>C (n.119-3T>C)
n.296-3T>C
c.109-3T>C (n.109-3T>C)
c.-169-3T>C (n.-169-3T>C)
dbSNP
1g.75732850T=CA1176718025ACADMc.217-3T= (n.217-3T=)
n.574-3T=
c.217-10T= (n.217-10T=)
c.31-7130T= (n.31-7130T=)
c.129-3T= (n.129-3T=)
c.*180-3T= (n.*180-3T=)
n.138-3T=
n.1739-3T=
c.*131-3T= (n.*131-3T=)
c.221-3T= (n.221-3T=)
c.*1-3T= (n.*1-3T=)
n.439-3T=
c.-42-3T= (n.-42-3T=)
n.228-3T=
c.141T= (p.Ser47=)
c.229-3T= (n.229-3T=)
n.250-3T=
n.226-3T=
c.229T= (p.Ter77=)
n.227-3T=
c.118+4362T= (n.118+4362T=)
c.119-3T= (n.119-3T=)
n.296-3T=
c.109-3T= (n.109-3T=)
c.-169-3T= (n.-169-3T=)
1g.75732851A=CA1176718027ACADMc.217-2A= (n.217-2A=)
n.574-2A=
c.217-9A= (n.217-9A=)
c.31-7129A= (n.31-7129A=)
c.129-2A= (n.129-2A=)
c.*180-2A= (n.*180-2A=)
n.138-2A=
n.1739-2A=
c.*131-2A= (n.*131-2A=)
c.221-2A= (n.221-2A=)
c.*1-2A= (n.*1-2A=)
n.439-2A=
c.-42-2A= (n.-42-2A=)
n.228-2A=
c.142A= (p.Ser48=)
c.229-2A= (n.229-2A=)
n.250-2A=
n.226-2A=
c.230A= (p.Ter77=)
n.227-2A=
c.118+4363A= (n.118+4363A=)
c.119-2A= (n.119-2A=)
n.296-2A=
c.109-2A= (n.109-2A=)
c.-169-2A= (n.-169-2A=)
1g.75732851A>CCA340809689ACADMc.217-2A>C (n.217-2A>C)
n.574-2A>C
c.217-9A>C (n.217-9A>C)
c.31-7129A>C (n.31-7129A>C)
c.129-2A>C (n.129-2A>C)
c.*180-2A>C (n.*180-2A>C)
n.138-2A>C
n.1739-2A>C
c.*131-2A>C (n.*131-2A>C)
c.221-2A>C (n.221-2A>C)
c.*1-2A>C (n.*1-2A>C)
n.439-2A>C
c.-42-2A>C (n.-42-2A>C)
n.228-2A>C
c.142A>C (p.Ser48Arg)
c.229-2A>C (n.229-2A>C)
n.250-2A>C
n.226-2A>C
c.230A>C (p.Ter77Ser)
n.227-2A>C
c.118+4363A>C (n.118+4363A>C)
c.119-2A>C (n.119-2A>C)
n.296-2A>C
c.109-2A>C (n.109-2A>C)
c.-169-2A>C (n.-169-2A>C)
1g.75732851A>GCA340809693ACADMc.217-2A>G (n.217-2A>G)
n.574-2A>G
c.217-9A>G (n.217-9A>G)
c.31-7129A>G (n.31-7129A>G)
c.129-2A>G (n.129-2A>G)
c.*180-2A>G (n.*180-2A>G)
n.138-2A>G
n.1739-2A>G
c.*131-2A>G (n.*131-2A>G)
c.221-2A>G (n.221-2A>G)
c.*1-2A>G (n.*1-2A>G)
n.439-2A>G
c.-42-2A>G (n.-42-2A>G)
n.228-2A>G
c.142A>G (p.Ser48Gly)
c.229-2A>G (n.229-2A>G)
n.250-2A>G
n.226-2A>G
c.230A>G (p.Ter77Trp)
n.227-2A>G
c.118+4363A>G (n.118+4363A>G)
c.119-2A>G (n.119-2A>G)
n.296-2A>G
c.109-2A>G (n.109-2A>G)
c.-169-2A>G (n.-169-2A>G)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.75732851A>TCA340809696ACADMc.217-2A>T (n.217-2A>T)
n.574-2A>T
c.217-9A>T (n.217-9A>T)
c.31-7129A>T (n.31-7129A>T)
c.129-2A>T (n.129-2A>T)
c.*180-2A>T (n.*180-2A>T)
n.138-2A>T
n.1739-2A>T
c.*131-2A>T (n.*131-2A>T)
c.221-2A>T (n.221-2A>T)
c.*1-2A>T (n.*1-2A>T)
n.439-2A>T
c.-42-2A>T (n.-42-2A>T)
n.228-2A>T
c.142A>T (p.Ser48Cys)
c.229-2A>T (n.229-2A>T)
n.250-2A>T
n.226-2A>T
c.230A>T (p.Ter77Leu)
n.227-2A>T
c.118+4363A>T (n.118+4363A>T)
c.119-2A>T (n.119-2A>T)
n.296-2A>T
c.109-2A>T (n.109-2A>T)
c.-169-2A>T (n.-169-2A>T)
1g.75732852delCA2646247034ACADMc.217-1del (n.217-1del)
n.574-1del
c.217-8del (n.217-8del)
c.31-7128del (n.31-7128del)
c.129-1del (n.129-1del)
c.*180-1del (n.*180-1del)
n.138-1del
n.1739-1del
c.*131-1del (n.*131-1del)
c.221-1del (n.221-1del)
c.*1-1del (n.*1-1del)
n.439-1del
c.-42-1del (n.-42-1del)
n.228-1del
c.143del (p.Ser48IlefsTer7)
c.229-1del (n.229-1del)
n.250-1del
n.226-1del
c.231del (p.Ter77TyrextTer6)
n.227-1del
c.118+4364del (n.118+4364del)
c.119-1del (n.119-1del)
n.296-1del
c.109-1del (n.109-1del)
c.-169-1del (n.-169-1del)
ClinVar gnomAD v4
1g.75732852G>ACA340809700ACADMc.217-1G>A (n.217-1G>A)
n.574-1G>A
c.217-8G>A (n.217-8G>A)
c.31-7128G>A (n.31-7128G>A)
c.129-1G>A (n.129-1G>A)
c.*180-1G>A (n.*180-1G>A)
n.138-1G>A
n.1739-1G>A
c.*131-1G>A (n.*131-1G>A)
c.221-1G>A (n.221-1G>A)
c.*1-1G>A (n.*1-1G>A)
n.439-1G>A
c.-42-1G>A (n.-42-1G>A)
n.228-1G>A
c.143G>A (p.Ser48Asn)
c.229-1G>A (n.229-1G>A)
n.250-1G>A
n.226-1G>A
c.231G>A (p.Ter77=)
n.227-1G>A
c.118+4364G>A (n.118+4364G>A)
c.119-1G>A (n.119-1G>A)
n.296-1G>A
c.109-1G>A (n.109-1G>A)
c.-169-1G>A (n.-169-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75732852G>CCA340809704ACADMc.217-1G>C (n.217-1G>C)
n.574-1G>C
c.217-8G>C (n.217-8G>C)
c.31-7128G>C (n.31-7128G>C)
c.129-1G>C (n.129-1G>C)
c.*180-1G>C (n.*180-1G>C)
n.138-1G>C
n.1739-1G>C
c.*131-1G>C (n.*131-1G>C)
c.221-1G>C (n.221-1G>C)
c.*1-1G>C (n.*1-1G>C)
n.439-1G>C
c.-42-1G>C (n.-42-1G>C)
n.228-1G>C
c.143G>C (p.Ser48Thr)
c.229-1G>C (n.229-1G>C)
n.250-1G>C
n.226-1G>C
c.231G>C (p.Ter77Tyr)
n.227-1G>C
c.118+4364G>C (n.118+4364G>C)
c.119-1G>C (n.119-1G>C)
n.296-1G>C
c.109-1G>C (n.109-1G>C)
c.-169-1G>C (n.-169-1G>C)
1g.75732852G=CA1176718029ACADMc.217-1G= (n.217-1G=)
n.574-1G=
c.217-8G= (n.217-8G=)
c.31-7128G= (n.31-7128G=)
c.129-1G= (n.129-1G=)
c.*180-1G= (n.*180-1G=)
n.138-1G=
n.1739-1G=
c.*131-1G= (n.*131-1G=)
c.221-1G= (n.221-1G=)
c.*1-1G= (n.*1-1G=)
n.439-1G=
c.-42-1G= (n.-42-1G=)
n.228-1G=
c.143G= (p.Ser48=)
c.229-1G= (n.229-1G=)
n.250-1G=
n.226-1G=
c.231G= (p.Ter77=)
n.227-1G=
c.118+4364G= (n.118+4364G=)
c.119-1G= (n.119-1G=)
n.296-1G=
c.109-1G= (n.109-1G=)
c.-169-1G= (n.-169-1G=)
1g.75732852G>TCA340809705ACADMc.217-1G>T (n.217-1G>T)
n.574-1G>T
c.217-8G>T (n.217-8G>T)
c.31-7128G>T (n.31-7128G>T)
c.129-1G>T (n.129-1G>T)
c.*180-1G>T (n.*180-1G>T)
n.138-1G>T
n.1739-1G>T
c.*131-1G>T (n.*131-1G>T)
c.221-1G>T (n.221-1G>T)
c.*1-1G>T (n.*1-1G>T)
n.439-1G>T
c.-42-1G>T (n.-42-1G>T)
n.228-1G>T
c.143G>T (p.Ser48Ile)
c.229-1G>T (n.229-1G>T)
n.250-1G>T
n.226-1G>T
c.231G>T (p.Ter77Tyr)
n.227-1G>T
c.118+4364G>T (n.118+4364G>T)
c.119-1G>T (n.119-1G>T)
n.296-1G>T
c.109-1G>T (n.109-1G>T)
c.-169-1G>T (n.-169-1G>T)
1g.75732853T>ACA340809706ACADMc.217T>A (p.Tyr73Asn)
n.574T>A
c.217-7T>A (n.217-7T>A)
c.31-7127T>A (n.31-7127T>A)
c.129T>A (p.Asn43Lys)
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.138T>A
n.1739T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.221T>A (p.Val74Glu)
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.439T>A
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.228T>A
c.144T>A (p.Ser48Arg)
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
n.250T>A
n.226T>A
n.227T>A
c.118+4365T>A (n.118+4365T>A)
c.119T>A (p.Val40Glu)
n.296T>A
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
c.-169T>A (n.-169T>A)
1g.75732853T>CCA340809707ACADMc.217T>C (p.Tyr73His)
n.574T>C
c.217-7T>C (n.217-7T>C)
c.31-7127T>C (n.31-7127T>C)
c.129T>C (p.Asn43=)
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.138T>C
n.1739T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.439T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.228T>C
c.144T>C (p.Ser48=)
c.229T>C (p.Tyr77His)
n.250T>C
n.226T>C
n.227T>C
c.118+4365T>C (n.118+4365T>C)
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.296T>C
c.109T>C (p.Tyr37His)
c.-169T>C (n.-169T>C)
1g.75732853T>GCA340809708ACADMc.217T>G (p.Tyr73Asp)
n.574T>G
c.217-7T>G (n.217-7T>G)
c.31-7127T>G (n.31-7127T>G)
c.129T>G (p.Asn43Lys)
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.138T>G
n.1739T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.439T>G
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.228T>G
c.144T>G (p.Ser48Arg)
c.229T>G (p.Tyr77Asp)
n.250T>G
n.226T>G
n.227T>G
c.118+4365T>G (n.118+4365T>G)
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.296T>G
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
c.-169T>G (n.-169T>G)
1g.75732854A=CA1176718032ACADMc.218A= (p.Tyr73=)
n.575A=
c.217-6A= (n.217-6A=)
c.31-7126A= (n.31-7126A=)
c.130A= (p.Ile44=)
c.*181A= (n.*181A=)
n.139A=
n.1740A=
c.*132A= (n.*132A=)
c.222A= (p.Val74=)
c.*2A= (n.*2A=)
n.440A=
c.-41A= (n.-41A=)
n.229A=
c.145A= (p.Ile49=)
c.230A= (p.Tyr77=)
n.251A=
n.227A=
n.228A=
c.118+4366A= (n.118+4366A=)
c.120A= (p.Val40=)
n.297A=
c.110A= (p.Tyr37=)
c.-168A= (n.-168A=)
1g.75732854A>CCA340809709ACADMc.218A>C (p.Tyr73Ser)
n.575A>C
c.217-6A>C (n.217-6A>C)
c.31-7126A>C (n.31-7126A>C)
c.130A>C (p.Ile44Leu)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.139A>C
n.1740A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.222A>C (p.Val74=)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.440A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.229A>C
c.145A>C (p.Ile49Leu)
c.230A>C (p.Tyr77Ser)
n.251A>C
n.227A>C
n.228A>C
c.118+4366A>C (n.118+4366A>C)
c.120A>C (p.Val40=)
n.297A>C
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
c.-168A>C (n.-168A>C)
ClinVar dbSNP
1g.75732854A>GCA16603753ACADMc.218A>G (p.Tyr73Cys)
n.575A>G
c.217-6A>G (n.217-6A>G)
c.31-7126A>G (n.31-7126A>G)
c.130A>G (p.Ile44Val)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.139A>G
n.1740A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.222A>G (p.Val74=)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.440A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.229A>G
c.145A>G (p.Ile49Val)
c.230A>G (p.Tyr77Cys)
n.251A>G
n.227A>G
n.228A>G
c.118+4366A>G (n.118+4366A>G)
c.120A>G (p.Val40=)
n.297A>G
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
c.-168A>G (n.-168A>G)
ClinVar dbSNP
1g.75732854A>TCA340809714ACADMc.218A>T (p.Tyr73Phe)
n.575A>T
c.217-6A>T (n.217-6A>T)
c.31-7126A>T (n.31-7126A>T)
c.130A>T (p.Ile44Phe)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.139A>T
n.1740A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.222A>T (p.Val74=)
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.440A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.229A>T
c.145A>T (p.Ile49Phe)
c.230A>T (p.Tyr77Phe)
n.251A>T
n.227A>T
n.228A>T
c.118+4366A>T (n.118+4366A>T)
c.120A>T (p.Val40=)
n.297A>T
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
c.-168A>T (n.-168A>T)
1g.75732855T>ACA340809720ACADMc.219T>A (p.Tyr73Ter)
n.576T>A
c.217-5T>A (n.217-5T>A)
c.31-7125T>A (n.31-7125T>A)
c.131T>A (p.Ile44Asn)
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.140T>A
n.1741T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.441T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.230T>A
c.146T>A (p.Ile49Asn)
c.231T>A (p.Tyr77Ter)
n.252T>A
n.228T>A
n.229T>A
c.118+4367T>A (n.118+4367T>A)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
n.298T>A
c.111T>A (p.Tyr37Ter)
c.-167T>A (n.-167T>A)
1g.75732855T>CCA418539040ACADMc.219T>C (p.Tyr73=)
n.576T>C
c.217-5T>C (n.217-5T>C)
c.31-7125T>C (n.31-7125T>C)
c.131T>C (p.Ile44Thr)
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.140T>C
n.1741T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.441T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.230T>C
c.146T>C (p.Ile49Thr)
c.231T>C (p.Tyr77=)
n.252T>C
n.228T>C
n.229T>C
c.118+4367T>C (n.118+4367T>C)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
n.298T>C
c.111T>C (p.Tyr37=)
c.-167T>C (n.-167T>C)
1g.75732855T>GCA340809723ACADMc.219T>G (p.Tyr73Ter)
n.576T>G
c.217-5T>G (n.217-5T>G)
c.31-7125T>G (n.31-7125T>G)
c.131T>G (p.Ile44Ser)
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.140T>G
n.1741T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.441T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.230T>G
c.146T>G (p.Ile49Ser)
c.231T>G (p.Tyr77Ter)
n.252T>G
n.228T>G
n.229T>G
c.118+4367T>G (n.118+4367T>G)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
n.298T>G
c.111T>G (p.Tyr37Ter)
c.-167T>G (n.-167T>G)
1g.75732856C>ACA340809725ACADMc.220C>A (p.Pro74Thr)
n.577C>A
c.217-4C>A (n.217-4C>A)
c.31-7124C>A (n.31-7124C>A)
c.132C>A (p.Ile44=)
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.141C>A
n.1742C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.442C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.231C>A
c.147C>A (p.Ile49=)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.253C>A
n.229C>A
n.230C>A
c.118+4368C>A (n.118+4368C>A)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
n.299C>A
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.-166C>A (n.-166C>A)
1g.75732856C>GCA340809734ACADMc.220C>G (p.Pro74Ala)
n.577C>G
c.217-4C>G (n.217-4C>G)
c.31-7124C>G (n.31-7124C>G)
c.132C>G (p.Ile44Met)
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.141C>G
n.1742C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.224C>G (p.Ser75Cys)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.442C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.231C>G
c.147C>G (p.Ile49Met)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.253C>G
n.229C>G
n.230C>G
c.118+4368C>G (n.118+4368C>G)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
n.299C>G
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.-166C>G (n.-166C>G)
1g.75732856C>TCA340809728ACADMc.220C>T (p.Pro74Ser)
n.577C>T
c.217-4C>T (n.217-4C>T)
c.31-7124C>T (n.31-7124C>T)
c.132C>T (p.Ile44=)
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.141C>T
n.1742C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.224C>T (p.Ser75Phe)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.442C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.231C>T
c.147C>T (p.Ile49=)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.253C>T
n.229C>T
n.230C>T
c.118+4368C>T (n.118+4368C>T)
c.122C>T (p.Ser41Phe)
n.299C>T
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.-166C>T (n.-166C>T)
1g.75732857C>ACA340809737ACADMc.221C>A (p.Pro74Gln)
n.578C>A
c.217-3C>A (n.217-3C>A)
c.31-7123C>A (n.31-7123C>A)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.142C>A
n.1743C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.225C>A (p.Ser75=)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.443C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.232C>A
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.233C>A (p.Pro78Gln)
n.254C>A
n.230C>A
n.231C>A
c.118+4369C>A (n.118+4369C>A)
c.123C>A (p.Ser41=)
n.300C>A
c.113C>A (p.Pro38Gln)
c.-165C>A (n.-165C>A)
1g.75732857C=CA1176718034ACADMc.221C= (p.Pro74=)
n.578C=
c.217-3C= (n.217-3C=)
c.31-7123C= (n.31-7123C=)
c.133C= (p.Gln45=)
c.*184C= (n.*184C=)
n.142C=
n.1743C=
c.*135C= (n.*135C=)
c.225C= (p.Ser75=)
c.*5C= (n.*5C=)
n.443C=
c.-38C= (n.-38C=)
n.232C=
c.148C= (p.Gln50=)
c.233C= (p.Pro78=)
n.254C=
n.230C=
n.231C=
c.118+4369C= (n.118+4369C=)
c.123C= (p.Ser41=)
n.300C=
c.113C= (p.Pro38=)
c.-165C= (n.-165C=)
1g.75732857C>GCA340809739ACADMc.221C>G (p.Pro74Arg)
n.578C>G
c.217-3C>G (n.217-3C>G)
c.31-7123C>G (n.31-7123C>G)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.142C>G
n.1743C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.225C>G (p.Ser75=)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.443C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.232C>G
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.254C>G
n.230C>G
n.231C>G
c.118+4369C>G (n.118+4369C>G)
c.123C>G (p.Ser41=)
n.300C>G
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.-165C>G (n.-165C>G)
1g.75732857C>TCA340809742ACADMc.221C>T (p.Pro74Leu)
n.578C>T
c.217-3C>T (n.217-3C>T)
c.31-7123C>T (n.31-7123C>T)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.142C>T
n.1743C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.225C>T (p.Ser75=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.443C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.232C>T
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.254C>T
n.230C>T
n.231C>T
c.118+4369C>T (n.118+4369C>T)
c.123C>T (p.Ser41=)
n.300C>T
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.-165C>T (n.-165C>T)
ClinVar dbSNP
1g.75732858delCA2557669184ACADMc.222del (p.Val75SerfsTer3)
n.579del
c.217-2del (n.217-2del)
c.31-7122del (n.31-7122del)
c.134del (p.Gln45ArgfsTer5)
c.*185del (n.*185del)
n.143del
n.1744del
c.*136del (n.*136del)
c.226del (p.Ser76ValfsTer?)
c.*6del (n.*6del)
n.444del
c.-37del (n.-37del)
n.233del
c.149del (p.Gln50ArgfsTer5)
c.234del (p.Val79SerfsTer3)
n.255del
n.231del
n.232del
c.118+4370del (n.118+4370del)
c.124del (p.Ser42ValfsTer?)
n.301del
c.114del (p.Val39SerfsTer3)
c.-164del (n.-164del)
1g.75732858A=CA1176718039ACADMc.222A= (p.Pro74=)
n.579A=
c.217-2A= (n.217-2A=)
c.31-7122A= (n.31-7122A=)
c.134A= (p.Gln45=)
c.*185A= (n.*185A=)
n.143A=
n.1744A=
c.*136A= (n.*136A=)
c.226A= (p.Ser76=)
c.*6A= (n.*6A=)
n.444A=
c.-37A= (n.-37A=)
n.233A=
c.149A= (p.Gln50=)
c.234A= (p.Pro78=)
n.255A=
n.231A=
n.232A=
c.118+4370A= (n.118+4370A=)
c.124A= (p.Ser42=)
n.301A=
c.114A= (p.Pro38=)
c.-164A= (n.-164A=)
1g.75732858A>CCA418539043ACADMc.222A>C (p.Pro74=)
n.579A>C
c.217-2A>C (n.217-2A>C)
c.31-7122A>C (n.31-7122A>C)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.143A>C
n.1744A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.226A>C (p.Ser76Arg)
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.444A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.233A>C
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.234A>C (p.Pro78=)
n.255A>C
n.231A>C
n.232A>C
c.118+4370A>C (n.118+4370A>C)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.301A>C
c.114A>C (p.Pro38=)
c.-164A>C (n.-164A>C)
1g.75732858A>GCA418539042ACADMc.222A>G (p.Pro74=)
n.579A>G
c.217-2A>G (n.217-2A>G)
c.31-7122A>G (n.31-7122A>G)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.143A>G
n.1744A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.226A>G (p.Ser76Gly)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.444A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.233A>G
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.234A>G (p.Pro78=)
n.255A>G
n.231A>G
n.232A>G
c.118+4370A>G (n.118+4370A>G)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
n.301A>G
c.114A>G (p.Pro38=)
c.-164A>G (n.-164A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732858A>TCA418539041ACADMc.222A>T (p.Pro74=)
n.579A>T
c.217-2A>T (n.217-2A>T)
c.31-7122A>T (n.31-7122A>T)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.143A>T
n.1744A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.226A>T (p.Ser76Cys)
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.444A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.233A>T
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.234A>T (p.Pro78=)
n.255A>T
n.231A>T
n.232A>T
c.118+4370A>T (n.118+4370A>T)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
n.301A>T
c.114A>T (p.Pro38=)
c.-164A>T (n.-164A>T)
1g.75732859G>ACA340809744ACADMc.223G>A (p.Val75Ile)
n.580G>A
c.217-1G>A (n.217-1G>A)
c.31-7121G>A (n.31-7121G>A)
c.135G>A (p.Gln45=)
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.144G>A
n.1745G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.227G>A (p.Ser76Asn)
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.445G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.234G>A
c.150G>A (p.Gln50=)
c.235G>A (p.Val79Ile)
n.256G>A
n.232G>A
n.233G>A
c.118+4371G>A (n.118+4371G>A)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
n.302G>A
c.115G>A (p.Val39Ile)
c.-163G>A (n.-163G>A)
1g.75732859G>CCA340809746ACADMc.223G>C (p.Val75Leu)
n.580G>C
c.217-1G>C (n.217-1G>C)
c.31-7121G>C (n.31-7121G>C)
c.135G>C (p.Gln45His)
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.144G>C
n.1745G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.227G>C (p.Ser76Thr)
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.445G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.234G>C
c.150G>C (p.Gln50His)
c.235G>C (p.Val79Leu)
n.256G>C
n.232G>C
n.233G>C
c.118+4371G>C (n.118+4371G>C)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
n.302G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.-163G>C (n.-163G>C)
gnomAD v4
1g.75732859G>TCA340809749ACADMc.223G>T (p.Val75Phe)
n.580G>T
c.217-1G>T (n.217-1G>T)
c.31-7121G>T (n.31-7121G>T)
c.135G>T (p.Gln45His)
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.144G>T
n.1745G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.227G>T (p.Ser76Ile)
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.445G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.234G>T
c.150G>T (p.Gln50His)
c.235G>T (p.Val79Phe)
n.256G>T
n.232G>T
n.233G>T
c.118+4371G>T (n.118+4371G>T)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
n.302G>T
c.115G>T (p.Val39Phe)
c.-163G>T (n.-163G>T)
1g.75732859_75732860delinsGTCA1176718043ACADMc.223_224delinsGT (p.Val75=)
n.580_581delinsGT
c.217-1_217delinsGT
c.31-7121_31-7120delinsGT (n.31-7121_31-7120delinsGT)
c.135_136delinsGT (p.Gln45=)
c.*186_*187delinsGT (n.*186_*187delinsGT)
n.144_145delinsGT
n.1745_1746delinsGT
c.*137_*138delinsGT (n.*137_*138delinsGT)
c.227_228delinsGT (p.Ser76=)
c.*7_*8delinsGT (n.*7_*8delinsGT)
n.445_446delinsGT
c.-36_-35delinsGT (n.-36_-35delinsGT)
n.234_235delinsGT
c.150_151delinsGT (p.Gln50=)
c.235_236delinsGT (p.Val79=)
n.256_257delinsGT
n.232_233delinsGT
n.233_234delinsGT
c.118+4371_118+4372delinsGT (n.118+4371_118+4372delinsGT)
c.125_126delinsGT (p.Ser42=)
n.302_303delinsGT
c.115_116delinsGT (p.Val39=)
c.-163_-162delinsGT (n.-163_-162delinsGT)
1g.75732860delCA16040775ACADMc.224del (p.Val75AlafsTer3)
n.581del
c.217del (p.Ser73ProfsTer4)
c.31-7120del (n.31-7120del)
c.136del (p.Ser46ProfsTer4)
c.*187del (n.*187del)
n.145del
n.1746del
c.*138del (n.*138del)
c.228del (p.Pro78LeufsTer?)
c.*8del (n.*8del)
n.446del
c.-35del (n.-35del)
n.235del
c.151del (p.Ser51ProfsTer4)
c.236del (p.Val79AlafsTer3)
n.257del
n.233del
n.234del
c.118+4372del (n.118+4372del)
c.126del (p.Pro44LeufsTer?)
n.303del
c.116del (p.Val39AlafsTer3)
c.-162del (n.-162del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75732860T>ACA340809776ACADMc.224T>A (p.Val75Asp)
n.581T>A
c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.31-7120T>A (n.31-7120T>A)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.145T>A
n.1746T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.228T>A (p.Ser76Arg)
c.*8T>A (n.*8T>A)
n.446T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.235T>A
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.236T>A (p.Val79Asp)
n.257T>A
n.233T>A
n.234T>A
c.118+4372T>A (n.118+4372T>A)
c.126T>A (p.Ser42Arg)
n.303T>A
c.116T>A (p.Val39Asp)
c.-162T>A (n.-162T>A)
1g.75732860T>CCA340809765ACADMc.224T>C (p.Val75Ala)
n.581T>C
c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.31-7120T>C (n.31-7120T>C)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.145T>C
n.1746T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.228T>C (p.Ser76=)
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.446T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.235T>C
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.236T>C (p.Val79Ala)
n.257T>C
n.233T>C
n.234T>C
c.118+4372T>C (n.118+4372T>C)
c.126T>C (p.Ser42=)
n.303T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.-162T>C (n.-162T>C)
1g.75732860T>GCA340809772ACADMc.224T>G (p.Val75Gly)
n.581T>G
c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.31-7120T>G (n.31-7120T>G)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.145T>G
n.1746T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.228T>G (p.Ser76Arg)
c.*8T>G (n.*8T>G)
n.446T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.235T>G
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.236T>G (p.Val79Gly)
n.257T>G
n.233T>G
n.234T>G
c.118+4372T>G (n.118+4372T>G)
c.126T>G (p.Ser42Arg)
n.303T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.-162T>G (n.-162T>G)
1g.75732861C>ACA913002ACADMc.225C>A (p.Val75=)
n.582C>A
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.31-7119C>A (n.31-7119C>A)
c.137C>A (p.Ser46Tyr)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.146C>A
n.1747C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.447C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.236C>A
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.237C>A (p.Val79=)
n.258C>A
n.234C>A
n.235C>A
c.118+4373C>A (n.118+4373C>A)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.304C>A
c.117C>A (p.Val39=)
c.-161C>A (n.-161C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732861C=CA1176718049ACADMc.225C= (p.Val75=)
n.582C=
c.218C= (p.Ser73=)
c.31-7119C= (n.31-7119C=)
c.137C= (p.Ser46=)
c.*188C= (n.*188C=)
n.146C=
n.1747C=
c.*139C= (n.*139C=)
c.229C= (p.Pro77=)
c.*9C= (n.*9C=)
n.447C=
c.-34C= (n.-34C=)
n.236C=
c.152C= (p.Ser51=)
c.237C= (p.Val79=)
n.258C=
n.234C=
n.235C=
c.118+4373C= (n.118+4373C=)
c.127C= (p.Pro43=)
n.304C=
c.117C= (p.Val39=)
c.-161C= (n.-161C=)
1g.75732861C>GCA418539044ACADMc.225C>G (p.Val75=)
n.582C>G
c.218C>G (p.Ser73Cys)
c.31-7119C>G (n.31-7119C>G)
c.137C>G (p.Ser46Cys)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.146C>G
n.1747C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.447C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.236C>G
c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.237C>G (p.Val79=)
n.258C>G
n.234C>G
n.235C>G
c.118+4373C>G (n.118+4373C>G)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.304C>G
c.117C>G (p.Val39=)
c.-161C>G (n.-161C>G)
1g.75732861C>TCA418539045ACADMc.225C>T (p.Val75=)
n.582C>T
c.218C>T (p.Ser73Phe)
c.31-7119C>T (n.31-7119C>T)
c.137C>T (p.Ser46Phe)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.146C>T
n.1747C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.447C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.236C>T
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.237C>T (p.Val79=)
n.258C>T
n.234C>T
n.235C>T
c.118+4373C>T (n.118+4373C>T)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.304C>T
c.117C>T (p.Val39=)
c.-161C>T (n.-161C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732865delCA2646247036ACADMc.229del (p.Leu77Ter)
n.586del
c.222del (p.Ter75AsnextTer2)
c.31-7115del (n.31-7115del)
c.141del (p.Ter48AsnextTer2)
c.*192del (n.*192del)
n.150del
n.1751del
c.*143del (n.*143del)
c.233del (p.Pro78LeufsTer29)
c.*13del (n.*13del)
c.233del (p.Pro78LeufsTer?)
n.451del
c.-30del (n.-30del)
n.240del
c.156del (p.Ter53AsnextTer2)
c.241del (p.Leu81Ter)
n.262del
n.238del
n.239del
c.118+4377del (n.118+4377del)
c.131del (p.Pro44LeufsTer?)
n.308del
c.121del (p.Leu41Ter)
c.-157del (n.-157del)
gnomAD v4
1g.75732862C>ACA340809782ACADMc.226C>A (p.Pro76Thr)
n.583C>A
c.219C>A (p.Ser73=)
c.31-7118C>A (n.31-7118C>A)
c.138C>A (p.Ser46=)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.147C>A
n.1748C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.230C>A (p.Pro77His)
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.448C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.237C>A
c.153C>A (p.Ser51=)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.259C>A
n.235C>A
n.236C>A
c.118+4374C>A (n.118+4374C>A)
c.128C>A (p.Pro43His)
n.305C>A
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.-160C>A (n.-160C>A)
gnomAD v4
1g.75732862C=CA1176718053ACADMc.226C= (p.Pro76=)
n.583C=
c.219C= (p.Ser73=)
c.31-7118C= (n.31-7118C=)
c.138C= (p.Ser46=)
c.*189C= (n.*189C=)
n.147C=
n.1748C=
c.*140C= (n.*140C=)
c.230C= (p.Pro77=)
c.*10C= (n.*10C=)
n.448C=
c.-33C= (n.-33C=)
n.237C=
c.153C= (p.Ser51=)
c.238C= (p.Pro80=)
n.259C=
n.235C=
n.236C=
c.118+4374C= (n.118+4374C=)
c.128C= (p.Pro43=)
n.305C=
c.118C= (p.Pro40=)
c.-160C= (n.-160C=)
1g.75732862C>GCA340809784ACADMc.226C>G (p.Pro76Ala)
n.583C>G
c.219C>G (p.Ser73=)
c.31-7118C>G (n.31-7118C>G)
c.138C>G (p.Ser46=)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.147C>G
n.1748C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.448C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.237C>G
c.153C>G (p.Ser51=)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.259C>G
n.235C>G
n.236C>G
c.118+4374C>G (n.118+4374C>G)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.305C>G
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.-160C>G (n.-160C>G)
gnomAD v4
1g.75732862C>TCA340809789ACADMc.226C>T (p.Pro76Ser)
n.583C>T
c.219C>T (p.Ser73=)
c.31-7118C>T (n.31-7118C>T)
c.138C>T (p.Ser46=)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.147C>T
n.1748C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.448C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.237C>T
c.153C>T (p.Ser51=)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.259C>T
n.235C>T
n.236C>T
c.118+4374C>T (n.118+4374C>T)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.305C>T
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.-160C>T (n.-160C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.75732863C>ACA340809795ACADMc.227C>A (p.Pro76His)
n.584C>A
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.31-7117C>A (n.31-7117C>A)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.148C>A
n.1749C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.231C>A (p.Pro77=)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.449C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.238C>A
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.239C>A (p.Pro80His)
n.260C>A
n.236C>A
n.237C>A
c.118+4375C>A (n.118+4375C>A)
c.129C>A (p.Pro43=)
n.306C>A
c.119C>A (p.Pro40His)
c.-159C>A (n.-159C>A)
1g.75732863C=CA1176718056ACADMc.227C= (p.Pro76=)
n.584C=
c.220C= (p.Pro74=)
c.31-7117C= (n.31-7117C=)
c.139C= (p.Pro47=)
c.*190C= (n.*190C=)
n.148C=
n.1749C=
c.*141C= (n.*141C=)
c.231C= (p.Pro77=)
c.*11C= (n.*11C=)
n.449C=
c.-32C= (n.-32C=)
n.238C=
c.154C= (p.Pro52=)
c.239C= (p.Pro80=)
n.260C=
n.236C=
n.237C=
c.118+4375C= (n.118+4375C=)
c.129C= (p.Pro43=)
n.306C=
c.119C= (p.Pro40=)
c.-159C= (n.-159C=)
1g.75732863C>GCA913003ACADMc.227C>G (p.Pro76Arg)
n.584C>G
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.31-7117C>G (n.31-7117C>G)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.148C>G
n.1749C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.231C>G (p.Pro77=)
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.449C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.238C>G
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.260C>G
n.236C>G
n.237C>G
c.118+4375C>G (n.118+4375C>G)
c.129C>G (p.Pro43=)
n.306C>G
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.-159C>G (n.-159C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732863C>TCA340809797ACADMc.227C>T (p.Pro76Leu)
n.584C>T
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.31-7117C>T (n.31-7117C>T)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.148C>T
n.1749C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.231C>T (p.Pro77=)
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.449C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.238C>T
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.260C>T
n.236C>T
n.237C>T
c.118+4375C>T (n.118+4375C>T)
c.129C>T (p.Pro43=)
n.306C>T
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.-159C>T (n.-159C>T)
1g.75732864C>ACA418539046ACADMc.228C>A (p.Pro76=)
n.585C>A
c.221C>A (p.Pro74His)
c.31-7116C>A (n.31-7116C>A)
c.140C>A (p.Pro47His)
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.149C>A
n.1750C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.450C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.239C>A
c.155C>A (p.Pro52His)
c.240C>A (p.Pro80=)
n.261C>A
n.237C>A
n.238C>A
c.118+4376C>A (n.118+4376C>A)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.307C>A
c.120C>A (p.Pro40=)
c.-158C>A (n.-158C>A)
1g.75732864C=CA1176718058ACADMc.228C= (p.Pro76=)
n.585C=
c.221C= (p.Pro74=)
c.31-7116C= (n.31-7116C=)
c.140C= (p.Pro47=)
c.*191C= (n.*191C=)
n.149C=
n.1750C=
c.*142C= (n.*142C=)
c.232C= (p.Pro78=)
c.*12C= (n.*12C=)
n.450C=
c.-31C= (n.-31C=)
n.239C=
c.155C= (p.Pro52=)
c.240C= (p.Pro80=)
n.261C=
n.237C=
n.238C=
c.118+4376C= (n.118+4376C=)
c.130C= (p.Pro44=)
n.307C=
c.120C= (p.Pro40=)
c.-158C= (n.-158C=)
1g.75732864C>GCA418539047ACADMc.228C>G (p.Pro76=)
n.585C>G
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.31-7116C>G (n.31-7116C>G)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.149C>G
n.1750C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.*12C>G (n.*12C>G)
n.450C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.239C>G
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.240C>G (p.Pro80=)
n.261C>G
n.237C>G
n.238C>G
c.118+4376C>G (n.118+4376C>G)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.307C>G
c.120C>G (p.Pro40=)
c.-158C>G (n.-158C>G)
dbSNP
1g.75732864C>TCA418539048ACADMc.228C>T (p.Pro76=)
n.585C>T
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.31-7116C>T (n.31-7116C>T)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.149C>T
n.1750C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.450C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.239C>T
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.240C>T (p.Pro80=)
n.261C>T
n.237C>T
n.238C>T
c.118+4376C>T (n.118+4376C>T)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.307C>T
c.120C>T (p.Pro40=)
c.-158C>T (n.-158C>T)
gnomAD v4
1g.75732865C>ACA340809802ACADMc.229C>A (p.Leu77Ile)
n.586C>A
c.222C>A (p.Pro74=)
c.31-7115C>A (n.31-7115C>A)
c.141C>A (p.Pro47=)
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.150C>A
n.1751C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.233C>A (p.Pro78His)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.451C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.240C>A
c.156C>A (p.Pro52=)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
n.262C>A
n.238C>A
n.239C>A
c.118+4377C>A (n.118+4377C>A)
c.131C>A (p.Pro44His)
n.308C>A
c.121C>A (p.Leu41Ile)
c.-157C>A (n.-157C>A)
1g.75732865C=CA1149149289ACADMc.229C= (p.Leu77=)
n.586C=
c.222C= (p.Pro74=)
c.31-7115C= (n.31-7115C=)
c.141C= (p.Pro47=)
c.*192C= (n.*192C=)
n.150C=
n.1751C=
c.*143C= (n.*143C=)
c.233C= (p.Pro78=)
c.*13C= (n.*13C=)
n.451C=
c.-30C= (n.-30C=)
n.240C=
c.156C= (p.Pro52=)
c.241C= (p.Leu81=)
n.262C=
n.238C=
n.239C=
c.118+4377C= (n.118+4377C=)
c.131C= (p.Pro44=)
n.308C=
c.121C= (p.Leu41=)
c.-157C= (n.-157C=)
1g.75732865C>GCA340809803ACADMc.229C>G (p.Leu77Val)
n.586C>G
c.222C>G (p.Pro74=)
c.31-7115C>G (n.31-7115C>G)
c.141C>G (p.Pro47=)
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.150C>G
n.1751C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.451C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.240C>G
c.156C>G (p.Pro52=)
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.262C>G
n.238C>G
n.239C>G
c.118+4377C>G (n.118+4377C>G)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.308C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.-157C>G (n.-157C>G)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.75732865C>TCA913004ACADMc.229C>T (p.Leu77=)
n.586C>T
c.222C>T (p.Pro74=)
c.31-7115C>T (n.31-7115C>T)
c.141C>T (p.Pro47=)
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.150C>T
n.1751C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.451C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.240C>T
c.156C>T (p.Pro52=)
c.241C>T (p.Leu81=)
n.262C>T
n.238C>T
n.239C>T
c.118+4377C>T (n.118+4377C>T)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.308C>T
c.121C>T (p.Leu41=)
c.-157C>T (n.-157C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732866T>ACA10603746ACADMc.230T>A (p.Leu77Gln)
n.587T>A
c.223T>A (p.Ter75Lys)
c.31-7114T>A (n.31-7114T>A)
c.142T>A (p.Ter48Lys)
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.151T>A
n.1752T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.234T>A (p.Pro78=)
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.452T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.241T>A
c.157T>A (p.Ter53Lys)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
n.263T>A
n.239T>A
n.240T>A
c.118+4378T>A (n.118+4378T>A)
c.132T>A (p.Pro44=)
n.309T>A
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.-156T>A (n.-156T>A)
ClinVar dbSNP
1g.75732866T>CCA340809811ACADMc.230T>C (p.Leu77Pro)
n.587T>C
c.223T>C (p.Ter75Gln)
c.31-7114T>C (n.31-7114T>C)
c.142T>C (p.Ter48Gln)
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.151T>C
n.1752T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.234T>C (p.Pro78=)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.452T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.241T>C
c.157T>C (p.Ter53Gln)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.263T>C
n.239T>C
n.240T>C
c.118+4378T>C (n.118+4378T>C)
c.132T>C (p.Pro44=)
n.309T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.-156T>C (n.-156T>C)
1g.75732866T>GCA340809814ACADMc.230T>G (p.Leu77Arg)
n.587T>G
c.223T>G (p.Ter75Glu)
c.31-7114T>G (n.31-7114T>G)
c.142T>G (p.Ter48Glu)
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.151T>G
n.1752T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.234T>G (p.Pro78=)
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.452T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.241T>G
c.157T>G (p.Ter53Glu)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.263T>G
n.239T>G
n.240T>G
c.118+4378T>G (n.118+4378T>G)
c.132T>G (p.Pro44=)
n.309T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.-156T>G (n.-156T>G)
1g.75732866T=CA1176718066ACADMc.230T= (p.Leu77=)
n.587T=
c.223T= (p.Ter75=)
c.31-7114T= (n.31-7114T=)
c.142T= (p.Ter48=)
c.*193T= (n.*193T=)
n.151T=
n.1752T=
c.*144T= (n.*144T=)
c.234T= (p.Pro78=)
c.*14T= (n.*14T=)
n.452T=
c.-29T= (n.-29T=)
n.241T=
c.157T= (p.Ter53=)
c.242T= (p.Leu81=)
n.263T=
n.239T=
n.240T=
c.118+4378T= (n.118+4378T=)
c.132T= (p.Pro44=)
n.309T=
c.122T= (p.Leu41=)
c.-156T= (n.-156T=)
1g.75732867A=CA1142406870ACADMc.231A= (p.Leu77=)
n.588A=
c.224A= (p.Ter75=)
c.31-7113A= (n.31-7113A=)
c.143A= (p.Ter48=)
c.*194A= (n.*194A=)
n.152A=
n.1753A=
c.*145A= (n.*145A=)
c.235A= (p.Asn79=)
c.*15A= (n.*15A=)
n.453A=
c.-28A= (n.-28A=)
n.242A=
c.158A= (p.Ter53=)
c.243A= (p.Leu81=)
n.264A=
n.240A=
n.241A=
c.118+4379A= (n.118+4379A=)
c.133A= (p.Asn45=)
n.310A=
c.123A= (p.Leu41=)
c.-155A= (n.-155A=)
1g.75732867A>CCA418539049ACADMc.231A>C (p.Leu77=)
n.588A>C
c.224A>C (p.Ter75Ser)
c.31-7113A>C (n.31-7113A>C)
c.143A>C (p.Ter48Ser)
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.152A>C
n.1753A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.235A>C (p.Asn79His)
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.453A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.242A>C
c.158A>C (p.Ter53Ser)
c.243A>C (p.Leu81=)
n.264A>C
n.240A>C
n.241A>C
c.118+4379A>C (n.118+4379A>C)
c.133A>C (p.Asn45His)
n.310A>C
c.123A>C (p.Leu41=)
c.-155A>C (n.-155A>C)
1g.75732867A>GCA24623127ACADMc.231A>G (p.Leu77=)
n.588A>G
c.224A>G (p.Ter75=)
c.31-7113A>G (n.31-7113A>G)
c.143A>G (p.Ter48=)
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.152A>G
n.1753A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.453A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.242A>G
c.158A>G (p.Ter53=)
c.243A>G (p.Leu81=)
n.264A>G
n.240A>G
n.241A>G
c.118+4379A>G (n.118+4379A>G)
c.133A>G (p.Asn45Asp)
n.310A>G
c.123A>G (p.Leu41=)
c.-155A>G (n.-155A>G)
dbSNP
1g.75732867A>TCA418539050ACADMc.231A>T (p.Leu77=)
n.588A>T
c.224A>T (p.Ter75Leu)
c.31-7113A>T (n.31-7113A>T)
c.143A>T (p.Ter48Leu)
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.152A>T
n.1753A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.453A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.242A>T
c.158A>T (p.Ter53Leu)
c.243A>T (p.Leu81=)
n.264A>T
n.240A>T
n.241A>T
c.118+4379A>T (n.118+4379A>T)
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
n.310A>T
c.123A>T (p.Leu41=)
c.-155A>T (n.-155A>T)
1g.75732868dupCA2573051617ACADMc.232dup (p.Ile78AsnfsTer2)
n.589dup
c.225dup (n.225dup)
c.31-7112dup (n.31-7112dup)
c.144dup (n.144dup)
c.*195dup (n.*195dup)
n.153dup
n.1754dup
c.*146dup (n.*146dup)
c.236dup (p.Asn79LysfsTer10)
c.*16dup (n.*16dup)
n.454dup
c.-27dup (n.-27dup)
n.243dup
c.159dup (n.159dup)
c.244dup (p.Ile82AsnfsTer2)
n.265dup
n.241dup
n.242dup
c.118+4380dup (n.118+4380dup)
c.134dup (p.Asn45LysfsTer10)
n.311dup
c.124dup (p.Ile42AsnfsTer2)
c.-154dup (n.-154dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75732868A>CCA340809820ACADMc.232A>C (p.Ile78Leu)
n.589A>C
c.225A>C (p.Ter75Tyr)
c.31-7112A>C (n.31-7112A>C)
c.144A>C (p.Ter48Tyr)
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.153A>C
n.1754A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.454A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.243A>C
c.159A>C (p.Ter53Tyr)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.265A>C
n.241A>C
n.242A>C
c.118+4380A>C (n.118+4380A>C)
c.134A>C (p.Asn45Thr)
n.311A>C
c.124A>C (p.Ile42Leu)
c.-154A>C (n.-154A>C)
1g.75732868A>GCA340809823ACADMc.232A>G (p.Ile78Val)
n.589A>G
c.225A>G (p.Ter75=)
c.31-7112A>G (n.31-7112A>G)
c.144A>G (p.Ter48=)
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.153A>G
n.1754A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.454A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.243A>G
c.159A>G (p.Ter53=)
c.244A>G (p.Ile82Val)
n.265A>G
n.241A>G
n.242A>G
c.118+4380A>G (n.118+4380A>G)
c.134A>G (p.Asn45Ser)
n.311A>G
c.124A>G (p.Ile42Val)
c.-154A>G (n.-154A>G)
ClinVar dbSNP
1g.75732868A>TCA340809827ACADMc.232A>T (p.Ile78Phe)
n.589A>T
c.225A>T (p.Ter75Tyr)
c.31-7112A>T (n.31-7112A>T)
c.144A>T (p.Ter48Tyr)
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.153A>T
n.1754A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.454A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.243A>T
c.159A>T (p.Ter53Tyr)
c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.265A>T
n.241A>T
n.242A>T
c.118+4380A>T (n.118+4380A>T)
c.134A>T (p.Asn45Ile)
n.311A>T
c.124A>T (p.Ile42Phe)
c.-154A>T (n.-154A>T)
1g.75732868_75732880delinsATTAGAAGAGCCTCA1176718075ACADMc.232_244delinsATTAGAAGAGCCT (p.Ile78=)
n.589_601delinsATTAGAAGAGCCT
c.225_*12delinsATTAGAAGAGCCT (n.[c.225_*12delinsATTAGAAGAGCCT;Ter75=])
c.31-7112_31-7100delinsATTAGAAGAGCCT (n.31-7112_31-7100delinsATTAGAAGAGCCT)
c.144_*12delinsATTAGAAGAGCCT (n.[c.144_*12delinsATTAGAAGAGCCT;Ter48=])
c.*195_*207delinsATTAGAAGAGCCT (n.*195_*207delinsATTAGAAGAGCCT)
n.153_165delinsATTAGAAGAGCCT
n.1754_1766delinsATTAGAAGAGCCT
c.*146_*158delinsATTAGAAGAGCCT (n.*146_*158delinsATTAGAAGAGCCT)
c.236_*8delinsATTAGAAGAGCCT (n.[c.236_*8delinsATTAGAAGAGCCT;Asn79=])
c.*16_*28delinsATTAGAAGAGCCT (n.*16_*28delinsATTAGAAGAGCCT)
n.454_466delinsATTAGAAGAGCCT
c.-27_-15delinsATTAGAAGAGCCT (n.-27_-15delinsATTAGAAGAGCCT)
n.243_255delinsATTAGAAGAGCCT
c.159_*12delinsATTAGAAGAGCCT (n.[c.159_*12delinsATTAGAAGAGCCT;Ter53=])
c.244_256delinsATTAGAAGAGCCT (p.Ile82=)
n.265_277delinsATTAGAAGAGCCT
n.241_253delinsATTAGAAGAGCCT
n.242_254delinsATTAGAAGAGCCT
c.118+4380_118+4392delinsATTAGAAGAGCCT (n.118+4380_118+4392delinsATTAGAAGAGCCT)
c.134_*8delinsATTAGAAGAGCCT (n.[c.134_*8delinsATTAGAAGAGCCT;Asn45=])
n.311_323delinsATTAGAAGAGCCT
c.124_136delinsATTAGAAGAGCCT (p.Ile42=)
c.-154_-142delinsATTAGAAGAGCCT (n.-154_-142delinsATTAGAAGAGCCT)
1g.75732869T>ACA340809831ACADMc.233T>A (p.Ile78Asn)
n.590T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.31-7111T>A (n.31-7111T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.154T>A
n.1755T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.237T>A (p.Asn79Lys)
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.455T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.244T>A
c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.266T>A
n.242T>A
n.243T>A
c.118+4381T>A (n.118+4381T>A)
c.135T>A (p.Asn45Lys)
n.312T>A
c.125T>A (p.Ile42Asn)
c.-153T>A (n.-153T>A)
1g.75732869T>CCA275237ACADMc.233T>C (p.Ile78Thr)
n.590T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.31-7111T>C (n.31-7111T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.154T>C
n.1755T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.237T>C (p.Asn79=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.455T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.244T>C
c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.266T>C
n.242T>C
n.243T>C
c.118+4381T>C (n.118+4381T>C)
c.135T>C (p.Asn45=)
n.312T>C
c.125T>C (p.Ile42Thr)
c.-153T>C (n.-153T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732869T>GCA340809830ACADMc.233T>G (p.Ile78Ser)
n.590T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.31-7111T>G (n.31-7111T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.154T>G
n.1755T>G
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.237T>G (p.Asn79Lys)
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.455T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.244T>G
c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.266T>G
n.242T>G
n.243T>G
c.118+4381T>G (n.118+4381T>G)
c.135T>G (p.Asn45Lys)
n.312T>G
c.125T>G (p.Ile42Ser)
c.-153T>G (n.-153T>G)
1g.75732869T=CA1144232942ACADMc.233T= (p.Ile78=)
n.590T=
c.*1T= (n.*1T=)
c.31-7111T= (n.31-7111T=)
c.*196T= (n.*196T=)
n.154T=
n.1755T=
c.*147T= (n.*147T=)
c.237T= (p.Asn79=)
c.*17T= (n.*17T=)
n.455T=
c.-26T= (n.-26T=)
n.244T=
c.245T= (p.Ile82=)
n.266T=
n.242T=
n.243T=
c.118+4381T= (n.118+4381T=)
c.135T= (p.Asn45=)
n.312T=
c.125T= (p.Ile42=)
c.-153T= (n.-153T=)
1g.75732869_75732880delCA913274223ACADMc.233_244del (p.Ile78_Trp82delinsArg)
n.590_601del
c.*1_*12del (n.*1_*12del)
c.31-7111_31-7100del (n.31-7111_31-7100del)
c.*196_*207del (n.*196_*207del)
n.154_165del
n.1755_1766del
c.*147_*158del (n.*147_*158del)
c.237_*8del (n.[c.237_*8del;Asn79LysfsTer?])
c.*17_*28del (n.*17_*28del)
c.237_*8del (n.[c.237_*8del;Asn79LysfsTer23])
n.455_466del
c.-26_-15del (n.-26_-15del)
n.244_255del
c.245_256del (p.Ile82_Trp86delinsArg)
n.266_277del
n.242_253del
n.243_254del
c.118+4381_118+4392del (n.118+4381_118+4392del)
c.135_*8del (n.[c.135_*8del;Asn45LysfsTer23])
n.312_323del
c.125_136del (p.Ile42_Trp46delinsArg)
c.-153_-142del (n.-153_-142del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732870T>ACA418539051ACADMc.234T>A (p.Ile78=)
n.591T>A
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.31-7110T>A (n.31-7110T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.155T>A
n.1756T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.238T>A (p.Ter80Lys)
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.456T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.245T>A
c.246T>A (p.Ile82=)
n.267T>A
n.243T>A
n.244T>A
c.118+4382T>A (n.118+4382T>A)
c.136T>A (p.Ter46Lys)
n.313T>A
c.126T>A (p.Ile42=)
c.-152T>A (n.-152T>A)
1g.75732870T>CCA418539052ACADMc.234T>C (p.Ile78=)
n.591T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.31-7110T>C (n.31-7110T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.155T>C
n.1756T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.238T>C (p.Ter80Gln)
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.456T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.245T>C
c.246T>C (p.Ile82=)
n.267T>C
n.243T>C
n.244T>C
c.118+4382T>C (n.118+4382T>C)
c.136T>C (p.Ter46Gln)
n.313T>C
c.126T>C (p.Ile42=)
c.-152T>C (n.-152T>C)
1g.75732870T>GCA340809832ACADMc.234T>G (p.Ile78Met)
n.591T>G
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.31-7110T>G (n.31-7110T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.155T>G
n.1756T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.238T>G (p.Ter80Glu)
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.456T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.245T>G
c.246T>G (p.Ile82Met)
n.267T>G
n.243T>G
n.244T>G
c.118+4382T>G (n.118+4382T>G)
c.136T>G (p.Ter46Glu)
n.313T>G
c.126T>G (p.Ile42Met)
c.-152T>G (n.-152T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732870T=CA1176718084ACADMc.234T= (p.Ile78=)
n.591T=
c.*2T= (n.*2T=)
c.31-7110T= (n.31-7110T=)
c.*197T= (n.*197T=)
n.155T=
n.1756T=
c.*148T= (n.*148T=)
c.238T= (p.Ter80=)
c.*18T= (n.*18T=)
n.456T=
c.-25T= (n.-25T=)
n.245T=
c.246T= (p.Ile82=)
n.267T=
n.243T=
n.244T=
c.118+4382T= (n.118+4382T=)
c.136T= (p.Ter46=)
n.313T=
c.126T= (p.Ile42=)
c.-152T= (n.-152T=)
1g.75732870_75732873delinsTAGACA1176718086ACADMc.234_237delinsTAGA (p.Ile78=)
n.591_594delinsTAGA
c.*2_*5delinsTAGA (n.*2_*5delinsTAGA)
c.31-7110_31-7107delinsTAGA (n.31-7110_31-7107delinsTAGA)
c.*197_*200delinsTAGA (n.*197_*200delinsTAGA)
n.155_158delinsTAGA
n.1756_1759delinsTAGA
c.*148_*151delinsTAGA (n.*148_*151delinsTAGA)
c.238_*1delinsTAGA (n.[c.238_*1delinsTAGA;Ter80=])
c.*18_*21delinsTAGA (n.*18_*21delinsTAGA)
n.456_459delinsTAGA
c.-25_-22delinsTAGA (n.-25_-22delinsTAGA)
n.245_248delinsTAGA
c.246_249delinsTAGA (p.Ile82=)
n.267_270delinsTAGA
n.243_246delinsTAGA
n.244_247delinsTAGA
c.118+4382_118+4385delinsTAGA (n.118+4382_118+4385delinsTAGA)
c.136_*1delinsTAGA (n.[c.136_*1delinsTAGA;Ter46=])
n.313_316delinsTAGA
c.126_129delinsTAGA (p.Ile42=)
c.-152_-149delinsTAGA (n.-152_-149delinsTAGA)
1g.75732871A>CCA418539053ACADMc.235A>C (p.Arg79=)
n.592A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.31-7109A>C (n.31-7109A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.156A>C
n.1757A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.239A>C (p.Ter80Ser)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.457A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.246A>C
c.247A>C (p.Arg83=)
n.268A>C
n.244A>C
n.245A>C
c.118+4383A>C (n.118+4383A>C)
c.137A>C (p.Ter46Ser)
n.314A>C
c.127A>C (p.Arg43=)
c.-151A>C (n.-151A>C)
1g.75732871A>GCA340809834ACADMc.235A>G (p.Arg79Gly)
n.592A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.31-7109A>G (n.31-7109A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.156A>G
n.1757A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.239A>G (p.Ter80Trp)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.457A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.246A>G
c.247A>G (p.Arg83Gly)
n.268A>G
n.244A>G
n.245A>G
c.118+4383A>G (n.118+4383A>G)
c.137A>G (p.Ter46Trp)
n.314A>G
c.127A>G (p.Arg43Gly)
c.-151A>G (n.-151A>G)
1g.75732871A>TCA340809833ACADMc.235A>T (p.Arg79Ter)
n.592A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.31-7109A>T (n.31-7109A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.156A>T
n.1757A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.239A>T (p.Ter80Leu)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.457A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.246A>T
c.247A>T (p.Arg83Ter)
n.268A>T
n.244A>T
n.245A>T
c.118+4383A>T (n.118+4383A>T)
c.137A>T (p.Ter46Leu)
n.314A>T
c.127A>T (p.Arg43Ter)
c.-151A>T (n.-151A>T)
1g.75732874_75732876delCA645509081ACADMc.238_240del (p.Arg80del)
n.595_597del
c.*6_*8del (n.*6_*8del)
c.31-7106_31-7104del (n.31-7106_31-7104del)
c.*201_*203del (n.*201_*203del)
n.159_161del
n.1760_1762del
c.*152_*154del (n.*152_*154del)
c.*2_*4del (n.*2_*4del)
c.*22_*24del (n.*22_*24del)
n.460_462del
c.-21_-19del (n.-21_-19del)
n.249_251del
c.250_252del (p.Arg84del)
n.271_273del
n.247_249del
n.248_250del
c.118+4386_118+4388del (n.118+4386_118+4388del)
n.317_319del
c.130_132del (p.Arg44del)
c.-148_-146del (n.-148_-146del)
ClinVar dbSNP
1g.75732872G>ACA340809842ACADMc.236G>A (p.Arg79Lys)
n.593G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.31-7108G>A (n.31-7108G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.157G>A
n.1758G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.240G>A (p.Ter80=)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.458G>A
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.247G>A
c.248G>A (p.Arg83Lys)
n.269G>A
n.245G>A
n.246G>A
c.118+4384G>A (n.118+4384G>A)
c.138G>A (p.Ter46=)
n.315G>A
c.128G>A (p.Arg43Lys)
c.-150G>A (n.-150G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.75732872G>CCA340809837ACADMc.236G>C (p.Arg79Thr)
n.593G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.31-7108G>C (n.31-7108G>C)
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.157G>C
n.1758G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.240G>C (p.Ter80Tyr)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.458G>C
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.247G>C
c.248G>C (p.Arg83Thr)
n.269G>C
n.245G>C
n.246G>C
c.118+4384G>C (n.118+4384G>C)
c.138G>C (p.Ter46Tyr)
n.315G>C
c.128G>C (p.Arg43Thr)
c.-150G>C (n.-150G>C)
1g.75732872G>TCA340809839ACADMc.236G>T (p.Arg79Ile)
n.593G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.31-7108G>T (n.31-7108G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.157G>T
n.1758G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.240G>T (p.Ter80Tyr)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.458G>T
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.247G>T
c.248G>T (p.Arg83Ile)
n.269G>T
n.245G>T
n.246G>T
c.118+4384G>T (n.118+4384G>T)
c.138G>T (p.Ter46Tyr)
n.315G>T
c.128G>T (p.Arg43Ile)
c.-150G>T (n.-150G>T)
1g.75732873A>CCA340809845ACADMc.237A>C (p.Arg79Ser)
n.594A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.31-7107A>C (n.31-7107A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.158A>C
n.1759A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.459A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.248A>C
c.249A>C (p.Arg83Ser)
n.270A>C
n.246A>C
n.247A>C
c.118+4385A>C (n.118+4385A>C)
n.316A>C
c.129A>C (p.Arg43Ser)
c.-149A>C (n.-149A>C)
1g.75732873A>GCA418539054ACADMc.237A>G (p.Arg79=)
n.594A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.31-7107A>G (n.31-7107A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.158A>G
n.1759A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.459A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.248A>G
c.249A>G (p.Arg83=)
n.270A>G
n.246A>G
n.247A>G
c.118+4385A>G (n.118+4385A>G)
n.316A>G
c.129A>G (p.Arg43=)
c.-149A>G (n.-149A>G)
1g.75732873A>TCA340809847ACADMc.237A>T (p.Arg79Ser)
n.594A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.31-7107A>T (n.31-7107A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.158A>T
n.1759A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.459A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.248A>T
c.249A>T (p.Arg83Ser)
n.270A>T
n.246A>T
n.247A>T
c.118+4385A>T (n.118+4385A>T)
n.316A>T
c.129A>T (p.Arg43Ser)
c.-149A>T (n.-149A>T)
1g.75732874A=CA1176718096ACADMc.238A= (p.Arg80=)
n.595A=
c.*6A= (n.*6A=)
c.31-7106A= (n.31-7106A=)
c.*201A= (n.*201A=)
n.159A=
n.1760A=
c.*152A= (n.*152A=)
c.*2A= (n.*2A=)
c.*22A= (n.*22A=)
n.460A=
c.-21A= (n.-21A=)
n.249A=
c.250A= (p.Arg84=)
n.271A=
n.247A=
n.248A=
c.118+4386A= (n.118+4386A=)
n.317A=
c.130A= (p.Arg44=)
c.-148A= (n.-148A=)
1g.75732874A>CCA418539055ACADMc.238A>C (p.Arg80=)
n.595A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.31-7106A>C (n.31-7106A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.159A>C
n.1760A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.460A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.249A>C
c.250A>C (p.Arg84=)
n.271A>C
n.247A>C
n.248A>C
c.118+4386A>C (n.118+4386A>C)
n.317A>C
c.130A>C (p.Arg44=)
c.-148A>C (n.-148A>C)
1g.75732874A>GCA913005ACADMc.238A>G (p.Arg80Gly)
n.595A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.31-7106A>G (n.31-7106A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.159A>G
n.1760A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.460A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.249A>G
c.250A>G (p.Arg84Gly)
n.271A>G
n.247A>G
n.248A>G
c.118+4386A>G (n.118+4386A>G)
n.317A>G
c.130A>G (p.Arg44Gly)
c.-148A>G (n.-148A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732874A>TCA340809854ACADMc.238A>T (p.Arg80Ter)
n.595A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.31-7106A>T (n.31-7106A>T)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.159A>T
n.1760A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.460A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.249A>T
c.250A>T (p.Arg84Ter)
n.271A>T
n.247A>T
n.248A>T
c.118+4386A>T (n.118+4386A>T)
n.317A>T
c.130A>T (p.Arg44Ter)
c.-148A>T (n.-148A>T)
1g.75732875G>ACA340809859ACADMc.239G>A (p.Arg80Lys)
n.596G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.31-7105G>A (n.31-7105G>A)
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.160G>A
n.1761G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.461G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.250G>A
c.251G>A (p.Arg84Lys)
n.272G>A
n.248G>A
n.249G>A
c.118+4387G>A (n.118+4387G>A)
n.318G>A
c.131G>A (p.Arg44Lys)
c.-147G>A (n.-147G>A)
1g.75732875G>CCA340809863ACADMc.239G>C (p.Arg80Thr)
n.596G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.31-7105G>C (n.31-7105G>C)
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.160G>C
n.1761G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.461G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.250G>C
c.251G>C (p.Arg84Thr)
n.272G>C
n.248G>C
n.249G>C
c.118+4387G>C (n.118+4387G>C)
n.318G>C
c.131G>C (p.Arg44Thr)
c.-147G>C (n.-147G>C)
1g.75732875G>TCA340809869ACADMc.239G>T (p.Arg80Ile)
n.596G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.31-7105G>T (n.31-7105G>T)
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.160G>T
n.1761G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.461G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.250G>T
c.251G>T (p.Arg84Ile)
n.272G>T
n.248G>T
n.249G>T
c.118+4387G>T (n.118+4387G>T)
n.318G>T
c.131G>T (p.Arg44Ile)
c.-147G>T (n.-147G>T)
1g.75732876A>CCA340809872ACADMc.240A>C (p.Arg80Ser)
n.597A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.31-7104A>C (n.31-7104A>C)
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.161A>C
n.1762A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.462A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.251A>C
c.252A>C (p.Arg84Ser)
n.273A>C
n.249A>C
n.250A>C
c.118+4388A>C (n.118+4388A>C)
n.319A>C
c.132A>C (p.Arg44Ser)
c.-146A>C (n.-146A>C)
1g.75732876A>GCA418539056ACADMc.240A>G (p.Arg80=)
n.597A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.31-7104A>G (n.31-7104A>G)
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.161A>G
n.1762A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.462A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.251A>G
c.252A>G (p.Arg84=)
n.273A>G
n.249A>G
n.250A>G
c.118+4388A>G (n.118+4388A>G)
n.319A>G
c.132A>G (p.Arg44=)
c.-146A>G (n.-146A>G)
gnomAD v4
1g.75732876A>TCA340809876ACADMc.240A>T (p.Arg80Ser)
n.597A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.31-7104A>T (n.31-7104A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.161A>T
n.1762A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.462A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.251A>T
c.252A>T (p.Arg84Ser)
n.273A>T
n.249A>T
n.250A>T
c.118+4388A>T (n.118+4388A>T)
n.319A>T
c.132A>T (p.Arg44Ser)
c.-146A>T (n.-146A>T)
1g.75732877G>ACA340809883ACADMc.241G>A (p.Ala81Thr)
n.598G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.31-7103G>A (n.31-7103G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.162G>A
n.1763G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.463G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.252G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.274G>A
n.250G>A
n.251G>A
c.118+4389G>A (n.118+4389G>A)
n.320G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.-145G>A (n.-145G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732877G>CCA340809882ACADMc.241G>C (p.Ala81Pro)
n.598G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.31-7103G>C (n.31-7103G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.162G>C
n.1763G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.463G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.252G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.274G>C
n.250G>C
n.251G>C
c.118+4389G>C (n.118+4389G>C)
n.320G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.-145G>C (n.-145G>C)
1g.75732877G=CA1176718108ACADMc.241G= (p.Ala81=)
n.598G=
c.*9G= (n.*9G=)
c.31-7103G= (n.31-7103G=)
c.*204G= (n.*204G=)
n.162G=
n.1763G=
c.*155G= (n.*155G=)
c.*5G= (n.*5G=)
c.*25G= (n.*25G=)
n.463G=
c.-18G= (n.-18G=)
n.252G=
c.253G= (p.Ala85=)
n.274G=
n.250G=
n.251G=
c.118+4389G= (n.118+4389G=)
n.320G=
c.133G= (p.Ala45=)
c.-145G= (n.-145G=)
1g.75732877G>TCA340809880ACADMc.241G>T (p.Ala81Ser)
n.598G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.31-7103G>T (n.31-7103G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.162G>T
n.1763G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.463G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.252G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.274G>T
n.250G>T
n.251G>T
c.118+4389G>T (n.118+4389G>T)
n.320G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.-145G>T (n.-145G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732878C>ACA340809886ACADMc.242C>A (p.Ala81Asp)
n.599C>A
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.31-7102C>A (n.31-7102C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.163C>A
n.1764C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.464C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.253C>A
c.254C>A (p.Ala85Asp)
n.275C>A
n.251C>A
n.252C>A
c.118+4390C>A (n.118+4390C>A)
n.321C>A
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.-144C>A (n.-144C>A)
1g.75732878C>GCA340809888ACADMc.242C>G (p.Ala81Gly)
n.599C>G
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.31-7102C>G (n.31-7102C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.163C>G
n.1764C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.464C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.253C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.275C>G
n.251C>G
n.252C>G
c.118+4390C>G (n.118+4390C>G)
n.321C>G
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.-144C>G (n.-144C>G)
1g.75732878C>TCA340809890ACADMc.242C>T (p.Ala81Val)
n.599C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.31-7102C>T (n.31-7102C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.163C>T
n.1764C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.464C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.253C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.275C>T
n.251C>T
n.252C>T
c.118+4390C>T (n.118+4390C>T)
n.321C>T
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.-144C>T (n.-144C>T)
1g.75732879_75732886delCA2499214857ACADMc.243_250del (p.Glu83PhefsTer19)
n.600_607del
c.*11_*18del (n.*11_*18del)
c.31-7101_31-7094del (n.31-7101_31-7094del)
c.*206_*213del (n.*206_*213del)
n.164_171del
c.243_250del (p.Glu83PhefsTer?)
n.1765_1772del
c.243_250del (p.Glu83PhefsTer15)
c.*157_*164del (n.*157_*164del)
c.*7_*14del (n.*7_*14del)
c.*27_*34del (n.*27_*34del)
n.465_472del
c.-16_-9del (n.-16_-9del)
n.254_261del
c.243_250del (p.Glu83PhefsTer11)
c.255_262del (p.Glu87PhefsTer19)
n.276_283del
n.252_259del
n.253_260del
c.118+4391_118+4398del (n.118+4391_118+4398del)
n.322_329del
c.135_142del (p.Glu47PhefsTer19)
c.-143_-136del (n.-143_-136del)
ClinVar dbSNP
1g.75732879C>ACA418539057ACADMc.243C>A (p.Ala81=)
n.600C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.31-7101C>A (n.31-7101C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.164C>A
n.1765C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.465C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.254C>A
c.255C>A (p.Ala85=)
n.276C>A
n.252C>A
n.253C>A
c.118+4391C>A (n.118+4391C>A)
n.322C>A
c.135C>A (p.Ala45=)
c.-143C>A (n.-143C>A)
1g.75732879C=CA913187353ACADMc.243C= (p.Ala81=)
n.600C=
c.*11C= (n.*11C=)
c.31-7101C= (n.31-7101C=)
c.*206C= (n.*206C=)
n.164C=
n.1765C=
c.*157C= (n.*157C=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.*27C= (n.*27C=)
n.465C=
c.-16C= (n.-16C=)
n.254C=
c.255C= (p.Ala85=)
n.276C=
n.252C=
n.253C=
c.118+4391C= (n.118+4391C=)
n.322C=
c.135C= (p.Ala45=)
c.-143C= (n.-143C=)
1g.75732879C>GCA418539058ACADMc.243C>G (p.Ala81=)
n.600C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.31-7101C>G (n.31-7101C>G)
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.164C>G
n.1765C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.465C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.254C>G
c.255C>G (p.Ala85=)
n.276C>G
n.252C>G
n.253C>G
c.118+4391C>G (n.118+4391C>G)
n.322C>G
c.135C>G (p.Ala45=)
c.-143C>G (n.-143C>G)
1g.75732879C>TCA418539059ACADMc.243C>T (p.Ala81=)
n.600C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.31-7101C>T (n.31-7101C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.164C>T
n.1765C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.465C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.254C>T
c.255C>T (p.Ala85=)
n.276C>T
n.252C>T
n.253C>T
c.118+4391C>T (n.118+4391C>T)
n.322C>T
c.135C>T (p.Ala45=)
c.-143C>T (n.-143C>T)
1g.75732880T>ACA340809918ACADMc.244T>A (p.Trp82Arg)
n.601T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.31-7100T>A (n.31-7100T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.165T>A
n.1766T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.466T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.255T>A
c.256T>A (p.Trp86Arg)
n.277T>A
n.253T>A
n.254T>A
c.118+4392T>A (n.118+4392T>A)
n.323T>A
c.136T>A (p.Trp46Arg)
c.-142T>A (n.-142T>A)
1g.75732880T>CCA340809927ACADMc.244T>C (p.Trp82Arg)
n.601T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.31-7100T>C (n.31-7100T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.165T>C
n.1766T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.466T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.255T>C
c.256T>C (p.Trp86Arg)
n.277T>C
n.253T>C
n.254T>C
c.118+4392T>C (n.118+4392T>C)
n.323T>C
c.136T>C (p.Trp46Arg)
c.-142T>C (n.-142T>C)
gnomAD v4
1g.75732880T>GCA340809934ACADMc.244T>G (p.Trp82Gly)
n.601T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.31-7100T>G (n.31-7100T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.165T>G
n.1766T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.466T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.255T>G
c.256T>G (p.Trp86Gly)
n.277T>G
n.253T>G
n.254T>G
c.118+4392T>G (n.118+4392T>G)
n.323T>G
c.136T>G (p.Trp46Gly)
c.-142T>G (n.-142T>G)
1g.75732880dupCA274151ACADMc.244dup (p.Trp82LeufsTer23)
n.601dup
c.*12dup (n.*12dup)
c.31-7100dup (n.31-7100dup)
c.*207dup (n.*207dup)
n.165dup
c.244dup (p.Trp82LeufsTer?)
n.1766dup
c.244dup (p.Trp82LeufsTer19)
c.*158dup (n.*158dup)
c.*8dup (n.*8dup)
c.*28dup (n.*28dup)
n.466dup
c.-15dup (n.-15dup)
n.255dup
c.244dup (p.Trp82LeufsTer15)
c.256dup (p.Trp86LeufsTer23)
n.277dup
n.253dup
n.254dup
c.118+4392dup (n.118+4392dup)
n.323dup
c.136dup (p.Trp46LeufsTer23)
c.-142dup (n.-142dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732881G>ACA340809938ACADMc.245G>A (p.Trp82Ter)
n.602G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.31-7099G>A (n.31-7099G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.166G>A
n.1767G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.467G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.256G>A
c.257G>A (p.Trp86Ter)
n.278G>A
n.254G>A
n.255G>A
c.118+4393G>A (n.118+4393G>A)
n.324G>A
c.137G>A (p.Trp46Ter)
c.-141G>A (n.-141G>A)
ClinVar
1g.75732881G>CCA340809942ACADMc.245G>C (p.Trp82Ser)
n.602G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.31-7099G>C (n.31-7099G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.166G>C
n.1767G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.467G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.256G>C
c.257G>C (p.Trp86Ser)
n.278G>C
n.254G>C
n.255G>C
c.118+4393G>C (n.118+4393G>C)
n.324G>C
c.137G>C (p.Trp46Ser)
c.-141G>C (n.-141G>C)
1g.75732881G>TCA340809944ACADMc.245G>T (p.Trp82Leu)
n.602G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.31-7099G>T (n.31-7099G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.166G>T
n.1767G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.467G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.256G>T
c.257G>T (p.Trp86Leu)
n.278G>T
n.254G>T
n.255G>T
c.118+4393G>T (n.118+4393G>T)
n.324G>T
c.137G>T (p.Trp46Leu)
c.-141G>T (n.-141G>T)
COSMIC COSMIC
1g.75732882G>ACA340809947ACADMc.246G>A (p.Trp82Ter)
n.603G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.31-7098G>A (n.31-7098G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.167G>A
n.1768G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.468G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.257G>A
c.258G>A (p.Trp86Ter)
n.279G>A
n.255G>A
n.256G>A
c.118+4394G>A (n.118+4394G>A)
n.325G>A
c.138G>A (p.Trp46Ter)
c.-140G>A (n.-140G>A)
1g.75732882G>CCA340809949ACADMc.246G>C (p.Trp82Cys)
n.603G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.31-7098G>C (n.31-7098G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.167G>C
n.1768G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.468G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.257G>C
c.258G>C (p.Trp86Cys)
n.279G>C
n.255G>C
n.256G>C
c.118+4394G>C (n.118+4394G>C)
n.325G>C
c.138G>C (p.Trp46Cys)
c.-140G>C (n.-140G>C)
1g.75732882G>TCA340809959ACADMc.246G>T (p.Trp82Cys)
n.603G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.31-7098G>T (n.31-7098G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.167G>T
n.1768G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.468G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.257G>T
c.258G>T (p.Trp86Cys)
n.279G>T
n.255G>T
n.256G>T
c.118+4394G>T (n.118+4394G>T)
n.325G>T
c.138G>T (p.Trp46Cys)
c.-140G>T (n.-140G>T)
1g.75732883G>ACA340809969ACADMc.247G>A (p.Glu83Lys)
n.604G>A
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.31-7097G>A (n.31-7097G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.168G>A
n.1769G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.469G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.258G>A
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.280G>A
n.256G>A
n.257G>A
c.118+4395G>A (n.118+4395G>A)
n.326G>A
c.139G>A (p.Glu47Lys)
c.-139G>A (n.-139G>A)
gnomAD v4
1g.75732883G>CCA340809968ACADMc.247G>C (p.Glu83Gln)
n.604G>C
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.31-7097G>C (n.31-7097G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.168G>C
n.1769G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.469G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.258G>C
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.280G>C
n.256G>C
n.257G>C
c.118+4395G>C (n.118+4395G>C)
n.326G>C
c.139G>C (p.Glu47Gln)
c.-139G>C (n.-139G>C)
1g.75732883G>TCA340809964ACADMc.247G>T (p.Glu83Ter)
n.604G>T
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.31-7097G>T (n.31-7097G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.168G>T
n.1769G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.469G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.258G>T
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.280G>T
n.256G>T
n.257G>T
c.118+4395G>T (n.118+4395G>T)
n.326G>T
c.139G>T (p.Glu47Ter)
c.-139G>T (n.-139G>T)
1g.75732884A=CA1176718113ACADMc.248A= (p.Glu83=)
n.605A=
c.*16A= (n.*16A=)
c.31-7096A= (n.31-7096A=)
c.*211A= (n.*211A=)
n.169A=
n.1770A=
c.*162A= (n.*162A=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.*32A= (n.*32A=)
n.470A=
c.-11A= (n.-11A=)
n.259A=
c.260A= (p.Glu87=)
n.281A=
n.257A=
n.258A=
c.118+4396A= (n.118+4396A=)
n.327A=
c.140A= (p.Glu47=)
c.-138A= (n.-138A=)
1g.75732884A>CCA340809973ACADMc.248A>C (p.Glu83Ala)
n.605A>C
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.31-7096A>C (n.31-7096A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.169A>C
n.1770A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.470A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.259A>C
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.281A>C
n.257A>C
n.258A>C
c.118+4396A>C (n.118+4396A>C)
n.327A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.-138A>C (n.-138A>C)
1g.75732884A>GCA340809971ACADMc.248A>G (p.Glu83Gly)
n.605A>G
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.31-7096A>G (n.31-7096A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.169A>G
n.1770A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.470A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.259A>G
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.281A>G
n.257A>G
n.258A>G
c.118+4396A>G (n.118+4396A>G)
n.327A>G
c.140A>G (p.Glu47Gly)
c.-138A>G (n.-138A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732884A>TCA340809972ACADMc.248A>T (p.Glu83Val)
n.605A>T
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.31-7096A>T (n.31-7096A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.169A>T
n.1770A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.470A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.259A>T
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.281A>T
n.257A>T
n.258A>T
c.118+4396A>T (n.118+4396A>T)
n.327A>T
c.140A>T (p.Glu47Val)
c.-138A>T (n.-138A>T)
1g.75732885A>CCA340809976ACADMc.249A>C (p.Glu83Asp)
n.606A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.31-7095A>C (n.31-7095A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.170A>C
n.1771A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.471A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.260A>C
c.261A>C (p.Glu87Asp)
n.282A>C
n.258A>C
n.259A>C
c.118+4397A>C (n.118+4397A>C)
n.328A>C
c.141A>C (p.Glu47Asp)
c.-137A>C (n.-137A>C)
1g.75732885A>GCA418539060ACADMc.249A>G (p.Glu83=)
n.606A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.31-7095A>G (n.31-7095A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.170A>G
n.1771A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.471A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.260A>G
c.261A>G (p.Glu87=)
n.282A>G
n.258A>G
n.259A>G
c.118+4397A>G (n.118+4397A>G)
n.328A>G
c.141A>G (p.Glu47=)
c.-137A>G (n.-137A>G)
gnomAD v4
1g.75732885A>TCA340809979ACADMc.249A>T (p.Glu83Asp)
n.606A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.31-7095A>T (n.31-7095A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.170A>T
n.1771A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.471A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.260A>T
c.261A>T (p.Glu87Asp)
n.282A>T
n.258A>T
n.259A>T
c.118+4397A>T (n.118+4397A>T)
n.328A>T
c.141A>T (p.Glu47Asp)
c.-137A>T (n.-137A>T)
1g.75732886C>ACA340809981ACADMc.250C>A (p.Leu84Ile)
n.607C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.31-7094C>A (n.31-7094C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.171C>A
n.1772C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.472C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.261C>A
c.262C>A (p.Leu88Ile)
n.283C>A
n.259C>A
n.260C>A
c.118+4398C>A (n.118+4398C>A)
n.329C>A
c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.-136C>A (n.-136C>A)
1g.75732886C=CA1176718120ACADMc.250C= (p.Leu84=)
n.607C=
c.*18C= (n.*18C=)
c.31-7094C= (n.31-7094C=)
c.*213C= (n.*213C=)
n.171C=
n.1772C=
c.*164C= (n.*164C=)
c.*14C= (n.*14C=)
c.*34C= (n.*34C=)
n.472C=
c.-9C= (n.-9C=)
n.261C=
c.262C= (p.Leu88=)
n.283C=
n.259C=
n.260C=
c.118+4398C= (n.118+4398C=)
n.329C=
c.142C= (p.Leu48=)
c.-136C= (n.-136C=)
1g.75732886C>GCA340809982ACADMc.250C>G (p.Leu84Val)
n.607C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.31-7094C>G (n.31-7094C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.171C>G
n.1772C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.472C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.261C>G
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.283C>G
n.259C>G
n.260C>G
c.118+4398C>G (n.118+4398C>G)
n.329C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.-136C>G (n.-136C>G)
1g.75732886C>TCA913006ACADMc.250C>T (p.Leu84Phe)
n.607C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.31-7094C>T (n.31-7094C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.171C>T
n.1772C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.472C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.261C>T
c.262C>T (p.Leu88Phe)
n.283C>T
n.259C>T
n.260C>T
c.118+4398C>T (n.118+4398C>T)
n.329C>T
c.142C>T (p.Leu48Phe)
c.-136C>T (n.-136C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.75732887T>ACA340809984ACADMc.251T>A (p.Leu84His)
n.608T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.31-7093T>A (n.31-7093T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.172T>A
n.1773T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.473T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.262T>A
c.263T>A (p.Leu88His)
n.284T>A
n.260T>A
n.261T>A
c.118+4399T>A (n.118+4399T>A)
n.330T>A
c.143T>A (p.Leu48His)
c.-135T>A (n.-135T>A)
1g.75732887T>CCA340809987ACADMc.251T>C (p.Leu84Pro)
n.608T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.31-7093T>C (n.31-7093T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.172T>C
n.1773T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.473T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.262T>C
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.284T>C
n.260T>C
n.261T>C
c.118+4399T>C (n.118+4399T>C)
n.330T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-135T>C (n.-135T>C)
1g.75732887T>GCA340809999ACADMc.251T>G (p.Leu84Arg)
n.608T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.31-7093T>G (n.31-7093T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.172T>G
n.1773T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.473T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.262T>G
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.284T>G
n.260T>G
n.261T>G
c.118+4399T>G (n.118+4399T>G)
n.330T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-135T>G (n.-135T>G)
1g.75732888T>ACA418539061ACADMc.252T>A (p.Leu84=)
n.609T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.31-7092T>A (n.31-7092T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.173T>A
n.1774T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.474T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.263T>A
c.264T>A (p.Leu88=)
n.285T>A
n.261T>A
n.262T>A
c.118+4400T>A (n.118+4400T>A)
n.331T>A
c.144T>A (p.Leu48=)
c.-134T>A (n.-134T>A)
gnomAD v4
1g.75732888T>CCA418539062ACADMc.252T>C (p.Leu84=)
n.609T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.31-7092T>C (n.31-7092T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.173T>C
n.1774T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.474T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.263T>C
c.264T>C (p.Leu88=)
n.285T>C
n.261T>C
n.262T>C
c.118+4400T>C (n.118+4400T>C)
n.331T>C
c.144T>C (p.Leu48=)
c.-134T>C (n.-134T>C)
1g.75732888T>GCA418539063ACADMc.252T>G (p.Leu84=)
n.609T>G
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.31-7092T>G (n.31-7092T>G)
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.173T>G
n.1774T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.474T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.263T>G
c.264T>G (p.Leu88=)
n.285T>G
n.261T>G
n.262T>G
c.118+4400T>G (n.118+4400T>G)
n.331T>G
c.144T>G (p.Leu48=)
c.-134T>G (n.-134T>G)
1g.75732889G>ACA220176ACADMc.253G>A (p.Gly85Ser)
n.610G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.31-7091G>A (n.31-7091G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.174G>A
n.1775G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.475G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.264G>A
c.265G>A (p.Gly89Ser)
n.286G>A
n.262G>A
n.263G>A
c.118+4401G>A (n.118+4401G>A)
n.332G>A
c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.-133G>A (n.-133G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75732889G>CCA24623144ACADMc.253G>C (p.Gly85Arg)
n.610G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.31-7091G>C (n.31-7091G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.174G>C
n.1775G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.475G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.264G>C
c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.286G>C
n.262G>C
n.263G>C
c.118+4401G>C (n.118+4401G>C)
n.332G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.-133G>C (n.-133G>C)
ClinVar dbSNP
1g.75732889G=CA1144232944ACADMc.253G= (p.Gly85=)
n.610G=
c.*21G= (n.*21G=)
c.31-7091G= (n.31-7091G=)
c.*216G= (n.*216G=)
n.174G=
n.1775G=
c.*167G= (n.*167G=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.*37G= (n.*37G=)
n.475G=
c.-6G= (n.-6G=)
n.264G=
c.265G= (p.Gly89=)
n.286G=
n.262G=
n.263G=
c.118+4401G= (n.118+4401G=)
n.332G=
c.145G= (p.Gly49=)
c.-133G= (n.-133G=)
1g.75732889G>TCA340810000ACADMc.253G>T (p.Gly85Cys)
n.610G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.31-7091G>T (n.31-7091G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.174G>T
n.1775G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.475G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.264G>T
c.265G>T (p.Gly89Cys)
n.286G>T
n.262G>T
n.263G>T
c.118+4401G>T (n.118+4401G>T)
n.332G>T
c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.-133G>T (n.-133G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732890G>ACA24623145ACADMc.254G>A (p.Gly85Asp)
n.611G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.31-7090G>A (n.31-7090G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.175G>A
n.1776G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.476G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.265G>A
c.266G>A (p.Gly89Asp)
n.287G>A
n.263G>A
n.264G>A
c.118+4402G>A (n.118+4402G>A)
n.333G>A
c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.-132G>A (n.-132G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.75732890G>CCA340810001ACADMc.254G>C (p.Gly85Ala)
n.611G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.31-7090G>C (n.31-7090G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.175G>C
n.1776G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.476G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.265G>C
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.287G>C
n.263G>C
n.264G>C
c.118+4402G>C (n.118+4402G>C)
n.333G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.-132G>C (n.-132G>C)
1g.75732890G=CA1143467904ACADMc.254G= (p.Gly85=)
n.611G=
c.*22G= (n.*22G=)
c.31-7090G= (n.31-7090G=)
c.*217G= (n.*217G=)
n.175G=
n.1776G=
c.*168G= (n.*168G=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.*38G= (n.*38G=)
n.476G=
c.-5G= (n.-5G=)
n.265G=
c.266G= (p.Gly89=)
n.287G=
n.263G=
n.264G=
c.118+4402G= (n.118+4402G=)
n.333G=
c.146G= (p.Gly49=)
c.-132G= (n.-132G=)
1g.75732890G>TCA340810003ACADMc.254G>T (p.Gly85Val)
n.611G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.31-7090G>T (n.31-7090G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.175G>T
n.1776G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.476G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.265G>T
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.287G>T
n.263G>T
n.264G>T
c.118+4402G>T (n.118+4402G>T)
n.333G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.-132G>T (n.-132G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732891T>ACA418539064ACADMc.255T>A (p.Gly85=)
n.612T>A
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.31-7089T>A (n.31-7089T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.176T>A
n.1777T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.477T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
n.266T>A
c.267T>A (p.Gly89=)
n.288T>A
n.264T>A
n.265T>A
c.118+4403T>A (n.118+4403T>A)
n.334T>A
c.147T>A (p.Gly49=)
c.-131T>A (n.-131T>A)
gnomAD v4
1g.75732891T>CCA418539065ACADMc.255T>C (p.Gly85=)
n.612T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.31-7089T>C (n.31-7089T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.176T>C
n.1777T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.477T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.266T>C
c.267T>C (p.Gly89=)
n.288T>C
n.264T>C
n.265T>C
c.118+4403T>C (n.118+4403T>C)
n.334T>C
c.147T>C (p.Gly49=)
c.-131T>C (n.-131T>C)
1g.75732891T>GCA418539066ACADMc.255T>G (p.Gly85=)
n.612T>G
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.31-7089T>G (n.31-7089T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.176T>G
n.1777T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.477T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
n.266T>G
c.267T>G (p.Gly89=)
n.288T>G
n.264T>G
n.265T>G
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n.334T>G
c.147T>G (p.Gly49=)
c.-131T>G (n.-131T>G)
1g.75732892T>ACA340810015ACADMc.256T>A (p.Leu86Ile)
n.613T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.31-7088T>A (n.31-7088T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.177T>A
n.1778T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.478T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
n.267T>A
c.268T>A (p.Leu90Ile)
n.289T>A
n.265T>A
n.266T>A
c.118+4404T>A (n.118+4404T>A)
n.335T>A
c.148T>A (p.Leu50Ile)
c.-130T>A (n.-130T>A)
1g.75732892T>CCA418539067ACADMc.256T>C (p.Leu86=)
n.613T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.31-7088T>C (n.31-7088T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.177T>C
n.1778T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.478T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.267T>C
c.268T>C (p.Leu90=)
n.289T>C
n.265T>C
n.266T>C
c.118+4404T>C (n.118+4404T>C)
n.335T>C
c.148T>C (p.Leu50=)
c.-130T>C (n.-130T>C)
1g.75732892T>GCA24623148ACADMc.256T>G (p.Leu86Val)
n.613T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.31-7088T>G (n.31-7088T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.177T>G
n.1778T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.478T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
n.267T>G
c.268T>G (p.Leu90Val)
n.289T>G
n.265T>G
n.266T>G
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n.335T>G
c.148T>G (p.Leu50Val)
c.-130T>G (n.-130T>G)
dbSNP
1g.75732892T=CA1145712998ACADMc.256T= (p.Leu86=)
n.613T=
c.*24T= (n.*24T=)
c.31-7088T= (n.31-7088T=)
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n.1778T=
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n.478T=
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n.267T=
c.268T= (p.Leu90=)
n.289T=
n.265T=
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c.118+4404T= (n.118+4404T=)
n.335T=
c.148T= (p.Leu50=)
c.-130T= (n.-130T=)
1g.75732893T>ACA340810023ACADMc.257T>A (p.Leu86Ter)
n.614T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.31-7087T>A (n.31-7087T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.178T>A
n.1779T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.479T>A
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n.268T>A
c.269T>A (p.Leu90Ter)
n.290T>A
n.266T>A
n.267T>A
c.118+4405T>A (n.118+4405T>A)
n.336T>A
c.149T>A (p.Leu50Ter)
c.-129T>A (n.-129T>A)
1g.75732893T>CCA340810030ACADMc.257T>C (p.Leu86Ser)
n.614T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.31-7087T>C (n.31-7087T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.178T>C
n.1779T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.479T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.268T>C
c.269T>C (p.Leu90Ser)
n.290T>C
n.266T>C
n.267T>C
c.118+4405T>C (n.118+4405T>C)
n.336T>C
c.149T>C (p.Leu50Ser)
c.-129T>C (n.-129T>C)
1g.75732893T>GCA340810046ACADMc.257T>G (p.Leu86Ter)
n.614T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.31-7087T>G (n.31-7087T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.178T>G
n.1779T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.479T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.268T>G
c.269T>G (p.Leu90Ter)
n.290T>G
n.266T>G
n.267T>G
c.118+4405T>G (n.118+4405T>G)
n.336T>G
c.149T>G (p.Leu50Ter)
c.-129T>G (n.-129T>G)
1g.75732894A>CCA340810062ACADMc.258A>C (p.Leu86Phe)
n.615A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.31-7086A>C (n.31-7086A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.179A>C
n.1780A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.480A>C
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.269A>C
c.270A>C (p.Leu90Phe)
n.291A>C
n.267A>C
n.268A>C
c.118+4406A>C (n.118+4406A>C)
n.337A>C
c.150A>C (p.Leu50Phe)
c.-128A>C (n.-128A>C)
1g.75732894A>GCA418539068ACADMc.258A>G (p.Leu86=)
n.615A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.31-7086A>G (n.31-7086A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.179A>G
n.1780A>G
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.480A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.269A>G
c.270A>G (p.Leu90=)
n.291A>G
n.267A>G
n.268A>G
c.118+4406A>G (n.118+4406A>G)
n.337A>G
c.150A>G (p.Leu50=)
c.-128A>G (n.-128A>G)
1g.75732894A>TCA340810068ACADMc.258A>T (p.Leu86Phe)
n.615A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.31-7086A>T (n.31-7086A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.179A>T
n.1780A>T
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.480A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.269A>T
c.270A>T (p.Leu90Phe)
n.291A>T
n.267A>T
n.268A>T
c.118+4406A>T (n.118+4406A>T)
n.337A>T
c.150A>T (p.Leu50Phe)
c.-128A>T (n.-128A>T)
1g.75732895A>CCA340810071ACADMc.259A>C (p.Met87Leu)
n.616A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.31-7085A>C (n.31-7085A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.180A>C
n.1781A>C
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.481A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.270A>C
c.271A>C (p.Met91Leu)
n.292A>C
n.268A>C
n.269A>C
c.118+4407A>C (n.118+4407A>C)
n.338A>C
c.151A>C (p.Met51Leu)
c.-127A>C (n.-127A>C)
1g.75732895A>GCA340810075ACADMc.259A>G (p.Met87Val)
n.616A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.31-7085A>G (n.31-7085A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.180A>G
n.1781A>G
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.481A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.270A>G
c.271A>G (p.Met91Val)
n.292A>G
n.268A>G
n.269A>G
c.118+4407A>G (n.118+4407A>G)
n.338A>G
c.151A>G (p.Met51Val)
c.-127A>G (n.-127A>G)
COSMIC COSMIC
1g.75732895A>TCA340810077ACADMc.259A>T (p.Met87Leu)
n.616A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.31-7085A>T (n.31-7085A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.180A>T
n.1781A>T
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.481A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.270A>T
c.271A>T (p.Met91Leu)
n.292A>T
n.268A>T
n.269A>T
c.118+4407A>T (n.118+4407A>T)
n.338A>T
c.151A>T (p.Met51Leu)
c.-127A>T (n.-127A>T)
1g.75732896T>ACA340810080ACADMc.260T>A (p.Met87Lys)
n.617T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.31-7084T>A (n.31-7084T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.181T>A
n.1782T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.482T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.271T>A
c.272T>A (p.Met91Lys)
n.293T>A
n.269T>A
n.270T>A
c.118+4408T>A (n.118+4408T>A)
n.339T>A
c.152T>A (p.Met51Lys)
c.-126T>A (n.-126T>A)
1g.75732896T>CCA913007ACADMc.260T>C (p.Met87Thr)
n.617T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.31-7084T>C (n.31-7084T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.181T>C
n.1782T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.482T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.271T>C
c.272T>C (p.Met91Thr)
n.293T>C
n.269T>C
n.270T>C
c.118+4408T>C (n.118+4408T>C)
n.339T>C
c.152T>C (p.Met51Thr)
c.-126T>C (n.-126T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.75732896T>GCA340810091ACADMc.260T>G (p.Met87Arg)
n.617T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.31-7084T>G (n.31-7084T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.181T>G
n.1782T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.482T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.271T>G
c.272T>G (p.Met91Arg)
n.293T>G
n.269T>G
n.270T>G
c.118+4408T>G (n.118+4408T>G)
n.339T>G
c.152T>G (p.Met51Arg)
c.-126T>G (n.-126T>G)
1g.75732896T=CA1176718142ACADMc.260T= (p.Met87=)
n.617T=
c.*28T= (n.*28T=)
c.31-7084T= (n.31-7084T=)
c.*223T= (n.*223T=)
n.181T=
n.1782T=
c.*174T= (n.*174T=)
c.*24T= (n.*24T=)
c.*44T= (n.*44T=)
n.482T=
c.2T= (p.Met1=)
n.271T=
c.272T= (p.Met91=)
n.293T=
n.269T=
n.270T=
c.118+4408T= (n.118+4408T=)
n.339T=
c.152T= (p.Met51=)
c.-126T= (n.-126T=)
1g.75732897G>ACA16603755ACADMc.261G>A (p.Met87Ile)
n.618G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.31-7083G>A (n.31-7083G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.182G>A
n.1783G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.483G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.272G>A
c.273G>A (p.Met91Ile)
n.294G>A
n.270G>A
n.271G>A
c.118+4409G>A (n.118+4409G>A)
n.340G>A
c.153G>A (p.Met51Ile)
c.-125G>A (n.-125G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75732897G>CCA340810097ACADMc.261G>C (p.Met87Ile)
n.618G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.31-7083G>C (n.31-7083G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.182G>C
n.1783G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.483G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.272G>C
c.273G>C (p.Met91Ile)
n.294G>C
n.270G>C
n.271G>C
c.118+4409G>C (n.118+4409G>C)
n.340G>C
c.153G>C (p.Met51Ile)
c.-125G>C (n.-125G>C)
1g.75732897G=CA1176718144ACADMc.261G= (p.Met87=)
n.618G=
c.*29G= (n.*29G=)
c.31-7083G= (n.31-7083G=)
c.*224G= (n.*224G=)
n.182G=
n.1783G=
c.*175G= (n.*175G=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.*45G= (n.*45G=)
n.483G=
c.3G= (p.Met1=)
n.272G=
c.273G= (p.Met91=)
n.294G=
n.270G=
n.271G=
c.118+4409G= (n.118+4409G=)
n.340G=
c.153G= (p.Met51=)
c.-125G= (n.-125G=)
1g.75732897G>TCA340810094ACADMc.261G>T (p.Met87Ile)
n.618G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.31-7083G>T (n.31-7083G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.182G>T
n.1783G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.483G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.272G>T
c.273G>T (p.Met91Ile)
n.294G>T
n.270G>T
n.271G>T
c.118+4409G>T (n.118+4409G>T)
n.340G>T
c.153G>T (p.Met51Ile)
c.-125G>T (n.-125G>T)
1g.75732898A=CA1176718148ACADMc.262A= (p.Asn88=)
n.619A=
c.*30A= (n.*30A=)
c.31-7082A= (n.31-7082A=)
c.*225A= (n.*225A=)
n.183A=
n.1784A=
c.*176A= (n.*176A=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.*46A= (n.*46A=)
n.484A=
c.4A= (p.Asn2=)
n.273A=
c.274A= (p.Asn92=)
n.295A=
n.271A=
n.272A=
c.118+4410A= (n.118+4410A=)
n.341A=
c.154A= (p.Asn52=)
c.-124A= (n.-124A=)
1g.75732898A>CCA340810098ACADMc.262A>C (p.Asn88His)
n.619A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.31-7082A>C (n.31-7082A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.183A>C
n.1784A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.484A>C
c.4A>C (p.Asn2His)
n.273A>C
c.274A>C (p.Asn92His)
n.295A>C
n.271A>C
n.272A>C
c.118+4410A>C (n.118+4410A>C)
n.341A>C
c.154A>C (p.Asn52His)
c.-124A>C (n.-124A>C)
1g.75732898A>GCA340810108ACADMc.262A>G (p.Asn88Asp)
n.619A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.31-7082A>G (n.31-7082A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.183A>G
n.1784A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.484A>G
c.4A>G (p.Asn2Asp)
n.273A>G
c.274A>G (p.Asn92Asp)
n.295A>G
n.271A>G
n.272A>G
c.118+4410A>G (n.118+4410A>G)
n.341A>G
c.154A>G (p.Asn52Asp)
c.-124A>G (n.-124A>G)
COSMIC COSMIC
1g.75732898A>TCA340810106ACADMc.262A>T (p.Asn88Tyr)
n.619A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.31-7082A>T (n.31-7082A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.183A>T
n.1784A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.484A>T
c.4A>T (p.Asn2Tyr)
n.273A>T
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
n.295A>T
n.271A>T
n.272A>T
c.118+4410A>T (n.118+4410A>T)
n.341A>T
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.-124A>T (n.-124A>T)
ClinVar dbSNP
1g.75732898_75732900delinsAACCA1176718145ACADMc.262_264delinsAAC (p.Asn88=)
n.619_621delinsAAC
c.*30_*32delinsAAC (n.*30_*32delinsAAC)
c.31-7082_31-7080delinsAAC (n.31-7082_31-7080delinsAAC)
c.*225_*227delinsAAC (n.*225_*227delinsAAC)
n.183_185delinsAAC
n.1784_1786delinsAAC
c.*176_*178delinsAAC (n.*176_*178delinsAAC)
c.*26_*28delinsAAC (n.*26_*28delinsAAC)
c.*46_*48delinsAAC (n.*46_*48delinsAAC)
n.484_486delinsAAC
c.4_6delinsAAC (p.Asn2=)
n.273_275delinsAAC
c.274_276delinsAAC (p.Asn92=)
n.295_297delinsAAC
n.271_273delinsAAC
n.272_274delinsAAC
c.118+4410_118+4412delinsAAC (n.118+4410_118+4412delinsAAC)
n.341_343delinsAAC
c.154_156delinsAAC (p.Asn52=)
c.-124_-122delinsAAC (n.-124_-122delinsAAC)
1g.75732899A>CCA340810110ACADMc.263A>C (p.Asn88Thr)
n.620A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.31-7081A>C (n.31-7081A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.184A>C
n.1785A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.485A>C
c.5A>C (p.Asn2Thr)
n.274A>C
c.275A>C (p.Asn92Thr)
n.296A>C
n.272A>C
n.273A>C
c.118+4411A>C (n.118+4411A>C)
n.342A>C
c.155A>C (p.Asn52Thr)
c.-123A>C (n.-123A>C)
1g.75732899A>GCA340810111ACADMc.263A>G (p.Asn88Ser)
n.620A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.31-7081A>G (n.31-7081A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.184A>G
n.1785A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.485A>G
c.5A>G (p.Asn2Ser)
n.274A>G
c.275A>G (p.Asn92Ser)
n.296A>G
n.272A>G
n.273A>G
c.118+4411A>G (n.118+4411A>G)
n.342A>G
c.155A>G (p.Asn52Ser)
c.-123A>G (n.-123A>G)
1g.75732899A>TCA340810112ACADMc.263A>T (p.Asn88Ile)
n.620A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.31-7081A>T (n.31-7081A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.184A>T
n.1785A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.485A>T
c.5A>T (p.Asn2Ile)
n.274A>T
c.275A>T (p.Asn92Ile)
n.296A>T
n.272A>T
n.273A>T
c.118+4411A>T (n.118+4411A>T)
n.342A>T
c.155A>T (p.Asn52Ile)
c.-123A>T (n.-123A>T)
1g.75732906_75732907dupCA913008ACADMc.270_271dup (p.Ile91ThrfsTer18)
n.627_628dup
c.*38_*39dup (n.*38_*39dup)
c.31-7074_31-7073dup (n.31-7074_31-7073dup)
c.*233_*234dup (n.*233_*234dup)
n.191_192dup
c.270_271dup (p.Ile91ThrfsTer?)
n.1792_1793dup
c.*184_*185dup (n.*184_*185dup)
c.*34_*35dup (n.*34_*35dup)
c.*54_*55dup (n.*54_*55dup)
n.492_493dup
c.12_13dup (p.Ile5ThrfsTer18)
n.281_282dup
c.270_271dup (p.Ile91ThrfsTer21)
c.282_283dup (p.Ile95ThrfsTer18)
n.303_304dup
n.279_280dup
n.280_281dup
c.118+4418_118+4419dup (n.118+4418_118+4419dup)
n.349_350dup
c.162_163dup (p.Ile55ThrfsTer18)
c.-116_-115dup (n.-116_-115dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732906_75732907delCA16040776ACADMc.270_271del (p.Ile91SerfsTer13)
n.627_628del
c.*38_*39del (n.*38_*39del)
c.31-7074_31-7073del (n.31-7074_31-7073del)
c.*233_*234del (n.*233_*234del)
n.191_192del
c.270_271del (p.Ile91SerfsTer25)
n.1792_1793del
c.270_271del (p.Ile91SerfsTer9)
c.*184_*185del (n.*184_*185del)
c.*34_*35del (n.*34_*35del)
c.*54_*55del (n.*54_*55del)
n.492_493del
c.12_13del (p.Ile5SerfsTer13)
n.281_282del
c.270_271del (p.Ile91SerfsTer5)
c.282_283del (p.Ile95SerfsTer13)
n.303_304del
n.279_280del
n.280_281del
c.118+4418_118+4419del (n.118+4418_118+4419del)
n.349_350del
c.162_163del (p.Ile55SerfsTer13)
c.-116_-115del (n.-116_-115del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732900C>ACA340810115ACADMc.264C>A (p.Asn88Lys)
n.621C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.31-7080C>A (n.31-7080C>A)
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.185C>A
n.1786C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.486C>A
c.6C>A (p.Asn2Lys)
n.275C>A
c.276C>A (p.Asn92Lys)
n.297C>A
n.273C>A
n.274C>A
c.118+4412C>A (n.118+4412C>A)
n.343C>A
c.156C>A (p.Asn52Lys)
c.-122C>A (n.-122C>A)
1g.75732900C=CA1176718156ACADMc.264C= (p.Asn88=)
n.621C=
c.*32C= (n.*32C=)
c.31-7080C= (n.31-7080C=)
c.*227C= (n.*227C=)
n.185C=
n.1786C=
c.*178C= (n.*178C=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.*48C= (n.*48C=)
n.486C=
c.6C= (p.Asn2=)
n.275C=
c.276C= (p.Asn92=)
n.297C=
n.273C=
n.274C=
c.118+4412C= (n.118+4412C=)
n.343C=
c.156C= (p.Asn52=)
c.-122C= (n.-122C=)
1g.75732900C>GCA340810116ACADMc.264C>G (p.Asn88Lys)
n.621C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.31-7080C>G (n.31-7080C>G)
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.185C>G
n.1786C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.486C>G
c.6C>G (p.Asn2Lys)
n.275C>G
c.276C>G (p.Asn92Lys)
n.297C>G
n.273C>G
n.274C>G
c.118+4412C>G (n.118+4412C>G)
n.343C>G
c.156C>G (p.Asn52Lys)
c.-122C>G (n.-122C>G)
1g.75732900C>TCA913009ACADMc.264C>T (p.Asn88=)
n.621C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.31-7080C>T (n.31-7080C>T)
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.185C>T
n.1786C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.486C>T
c.6C>T (p.Asn2=)
n.275C>T
c.276C>T (p.Asn92=)
n.297C>T
n.273C>T
n.274C>T
c.118+4412C>T (n.118+4412C>T)
n.343C>T
c.156C>T (p.Asn52=)
c.-122C>T (n.-122C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732901A=CA1143779084ACADMc.265A= (p.Thr89=)
n.622A=
c.*33A= (n.*33A=)
c.31-7079A= (n.31-7079A=)
c.*228A= (n.*228A=)
n.186A=
n.1787A=
c.*179A= (n.*179A=)
c.*29A= (n.*29A=)
c.*49A= (n.*49A=)
n.487A=
c.7A= (p.Thr3=)
n.276A=
c.277A= (p.Thr93=)
n.298A=
n.274A=
n.275A=
c.118+4413A= (n.118+4413A=)
n.344A=
c.157A= (p.Thr53=)
c.-121A= (n.-121A=)
1g.75732901A>CCA340810117ACADMc.265A>C (p.Thr89Pro)
n.622A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.31-7079A>C (n.31-7079A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.186A>C
n.1787A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.487A>C
c.7A>C (p.Thr3Pro)
n.276A>C
c.277A>C (p.Thr93Pro)
n.298A>C
n.274A>C
n.275A>C
c.118+4413A>C (n.118+4413A>C)
n.344A>C
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.-121A>C (n.-121A>C)
ClinVar dbSNP
1g.75732901A>GCA913010ACADMc.265A>G (p.Thr89Ala)
n.622A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.31-7079A>G (n.31-7079A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.186A>G
n.1787A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.487A>G
c.7A>G (p.Thr3Ala)
n.276A>G
c.277A>G (p.Thr93Ala)
n.298A>G
n.274A>G
n.275A>G
c.118+4413A>G (n.118+4413A>G)
n.344A>G
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.-121A>G (n.-121A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732901A>TCA340810120ACADMc.265A>T (p.Thr89Ser)
n.622A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.31-7079A>T (n.31-7079A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.186A>T
n.1787A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.487A>T
c.7A>T (p.Thr3Ser)
n.276A>T
c.277A>T (p.Thr93Ser)
n.298A>T
n.274A>T
n.275A>T
c.118+4413A>T (n.118+4413A>T)
n.344A>T
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.-121A>T (n.-121A>T)
1g.75732902C>ACA340810141ACADMc.266C>A (p.Thr89Lys)
n.623C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.31-7078C>A (n.31-7078C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.187C>A
n.1788C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.488C>A
c.8C>A (p.Thr3Lys)
n.277C>A
c.278C>A (p.Thr93Lys)
n.299C>A
n.275C>A
n.276C>A
c.118+4414C>A (n.118+4414C>A)
n.345C>A
c.158C>A (p.Thr53Lys)
c.-120C>A (n.-120C>A)
1g.75732902C=CA1176718162ACADMc.266C= (p.Thr89=)
n.623C=
c.*34C= (n.*34C=)
c.31-7078C= (n.31-7078C=)
c.*229C= (n.*229C=)
n.187C=
n.1788C=
c.*180C= (n.*180C=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.*50C= (n.*50C=)
n.488C=
c.8C= (p.Thr3=)
n.277C=
c.278C= (p.Thr93=)
n.299C=
n.275C=
n.276C=
c.118+4414C= (n.118+4414C=)
n.345C=
c.158C= (p.Thr53=)
c.-120C= (n.-120C=)
1g.75732902C>GCA340810132ACADMc.266C>G (p.Thr89Arg)
n.623C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.31-7078C>G (n.31-7078C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.187C>G
n.1788C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.488C>G
c.8C>G (p.Thr3Arg)
n.277C>G
c.278C>G (p.Thr93Arg)
n.299C>G
n.275C>G
n.276C>G
c.118+4414C>G (n.118+4414C>G)
n.345C>G
c.158C>G (p.Thr53Arg)
c.-120C>G (n.-120C>G)
1g.75732902C>TCA340810124ACADMc.266C>T (p.Thr89Ile)
n.623C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.31-7078C>T (n.31-7078C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.187C>T
n.1788C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.488C>T
c.8C>T (p.Thr3Ile)
n.277C>T
c.278C>T (p.Thr93Ile)
n.299C>T
n.275C>T
n.276C>T
c.118+4414C>T (n.118+4414C>T)
n.345C>T
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.-120C>T (n.-120C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732903A>CCA418539069ACADMc.267A>C (p.Thr89=)
n.624A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.31-7077A>C (n.31-7077A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.188A>C
n.1789A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.489A>C
c.9A>C (p.Thr3=)
n.278A>C
c.279A>C (p.Thr93=)
n.300A>C
n.276A>C
n.277A>C
c.118+4415A>C (n.118+4415A>C)
n.346A>C
c.159A>C (p.Thr53=)
c.-119A>C (n.-119A>C)
1g.75732903A>GCA418539070ACADMc.267A>G (p.Thr89=)
n.624A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.31-7077A>G (n.31-7077A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.188A>G
n.1789A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.489A>G
c.9A>G (p.Thr3=)
n.278A>G
c.279A>G (p.Thr93=)
n.300A>G
n.276A>G
n.277A>G
c.118+4415A>G (n.118+4415A>G)
n.346A>G
c.159A>G (p.Thr53=)
c.-119A>G (n.-119A>G)
1g.75732903A>TCA418539071ACADMc.267A>T (p.Thr89=)
n.624A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.31-7077A>T (n.31-7077A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.188A>T
n.1789A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.489A>T
c.9A>T (p.Thr3=)
n.278A>T
c.279A>T (p.Thr93=)
n.300A>T
n.276A>T
n.277A>T
c.118+4415A>T (n.118+4415A>T)
n.346A>T
c.159A>T (p.Thr53=)
c.-119A>T (n.-119A>T)
1g.75732904C>ACA340810143ACADMc.268C>A (p.His90Asn)
n.625C>A
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.31-7076C>A (n.31-7076C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.189C>A
n.1790C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.490C>A
c.10C>A (p.His4Asn)
n.279C>A
c.280C>A (p.His94Asn)
n.301C>A
n.277C>A
n.278C>A
c.118+4416C>A (n.118+4416C>A)
n.347C>A
c.160C>A (p.His54Asn)
c.-118C>A (n.-118C>A)
1g.75732904C=CA1141780349ACADMc.268C= (p.His90=)
n.625C=
c.*36C= (n.*36C=)
c.31-7076C= (n.31-7076C=)
c.*231C= (n.*231C=)
n.189C=
n.1790C=
c.*182C= (n.*182C=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.*52C= (n.*52C=)
n.490C=
c.10C= (p.His4=)
n.279C=
c.280C= (p.His94=)
n.301C=
n.277C=
n.278C=
c.118+4416C= (n.118+4416C=)
n.347C=
c.160C= (p.His54=)
c.-118C= (n.-118C=)
1g.75732904C>GCA340810145ACADMc.268C>G (p.His90Asp)
n.625C>G
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.31-7076C>G (n.31-7076C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.189C>G
n.1790C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.490C>G
c.10C>G (p.His4Asp)
n.279C>G
c.280C>G (p.His94Asp)
n.301C>G
n.277C>G
n.278C>G
c.118+4416C>G (n.118+4416C>G)
n.347C>G
c.160C>G (p.His54Asp)
c.-118C>G (n.-118C>G)
1g.75732904C>TCA24623169ACADMc.268C>T (p.His90Tyr)
n.625C>T
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.31-7076C>T (n.31-7076C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.189C>T
n.1790C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.490C>T
c.10C>T (p.His4Tyr)
n.279C>T
c.280C>T (p.His94Tyr)
n.301C>T
n.277C>T
n.278C>T
c.118+4416C>T (n.118+4416C>T)
n.347C>T
c.160C>T (p.His54Tyr)
c.-118C>T (n.-118C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732905A=CA1140265187ACADMc.269A= (p.His90=)
n.626A=
c.*37A= (n.*37A=)
c.31-7075A= (n.31-7075A=)
c.*232A= (n.*232A=)
n.190A=
n.1791A=
c.*183A= (n.*183A=)
c.*33A= (n.*33A=)
c.*53A= (n.*53A=)
n.491A=
c.11A= (p.His4=)
n.280A=
c.281A= (p.His94=)
n.302A=
n.278A=
n.279A=
c.118+4417A= (n.118+4417A=)
n.348A=
c.161A= (p.His54=)
c.-117A= (n.-117A=)
1g.75732905A>CCA340810148ACADMc.269A>C (p.His90Pro)
n.626A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.31-7075A>C (n.31-7075A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.190A>C
n.1791A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.491A>C
c.11A>C (p.His4Pro)
n.280A>C
c.281A>C (p.His94Pro)
n.302A>C
n.278A>C
n.279A>C
c.118+4417A>C (n.118+4417A>C)
n.348A>C
c.161A>C (p.His54Pro)
c.-117A>C (n.-117A>C)
1g.75732905A>GCA24623171ACADMc.269A>G (p.His90Arg)
n.626A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.31-7075A>G (n.31-7075A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.190A>G
n.1791A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.491A>G
c.11A>G (p.His4Arg)
n.280A>G
c.281A>G (p.His94Arg)
n.302A>G
n.278A>G
n.279A>G
c.118+4417A>G (n.118+4417A>G)
n.348A>G
c.161A>G (p.His54Arg)
c.-117A>G (n.-117A>G)
dbSNP
1g.75732905A>TCA340810159ACADMc.269A>T (p.His90Leu)
n.626A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.31-7075A>T (n.31-7075A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.190A>T
n.1791A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.491A>T
c.11A>T (p.His4Leu)
n.280A>T
c.281A>T (p.His94Leu)
n.302A>T
n.278A>T
n.279A>T
c.118+4417A>T (n.118+4417A>T)
n.348A>T
c.161A>T (p.His54Leu)
c.-117A>T (n.-117A>T)
1g.75732906C>ACA340810163ACADMc.270C>A (p.His90Gln)
n.627C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.31-7074C>A (n.31-7074C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.191C>A
n.1792C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.492C>A
c.12C>A (p.His4Gln)
n.281C>A
c.282C>A (p.His94Gln)
n.303C>A
n.279C>A
n.280C>A
c.118+4418C>A (n.118+4418C>A)
n.349C>A
c.162C>A (p.His54Gln)
c.-116C>A (n.-116C>A)
1g.75732906C>GCA340810170ACADMc.270C>G (p.His90Gln)
n.627C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.31-7074C>G (n.31-7074C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.191C>G
n.1792C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.492C>G
c.12C>G (p.His4Gln)
n.281C>G
c.282C>G (p.His94Gln)
n.303C>G
n.279C>G
n.280C>G
c.118+4418C>G (n.118+4418C>G)
n.349C>G
c.162C>G (p.His54Gln)
c.-116C>G (n.-116C>G)
1g.75732906C>TCA418539072ACADMc.270C>T (p.His90=)
n.627C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.31-7074C>T (n.31-7074C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.191C>T
n.1792C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.492C>T
c.12C>T (p.His4=)
n.281C>T
c.282C>T (p.His94=)
n.303C>T
n.279C>T
n.280C>T
c.118+4418C>T (n.118+4418C>T)
n.349C>T
c.162C>T (p.His54=)
c.-116C>T (n.-116C>T)
ClinVar
1g.75732906_75732909delinsCATTCA1176718168ACADMc.270_273delinsCATT (p.His90=)
n.627_630delinsCATT
c.*38_*41delinsCATT (n.*38_*41delinsCATT)
c.31-7074_31-7071delinsCATT (n.31-7074_31-7071delinsCATT)
c.*233_*236delinsCATT (n.*233_*236delinsCATT)
n.191_194delinsCATT
n.1792_1795delinsCATT
c.*184_*187delinsCATT (n.*184_*187delinsCATT)
c.*34_*37delinsCATT (n.*34_*37delinsCATT)
c.*54_*57delinsCATT (n.*54_*57delinsCATT)
n.492_495delinsCATT
c.12_15delinsCATT (p.His4=)
n.281_284delinsCATT
c.282_285delinsCATT (p.His94=)
n.303_306delinsCATT
n.279_282delinsCATT
n.280_283delinsCATT
c.118+4418_118+4421delinsCATT (n.118+4418_118+4421delinsCATT)
n.349_352delinsCATT
c.162_165delinsCATT (p.His54=)
c.-116_-113delinsCATT (n.-116_-113delinsCATT)
1g.75732907A=CA1176718171ACADMc.271A= (p.Ile91=)
n.628A=
c.*39A= (n.*39A=)
c.31-7073A= (n.31-7073A=)
c.*234A= (n.*234A=)
n.192A=
n.1793A=
c.*185A= (n.*185A=)
c.*35A= (n.*35A=)
c.*55A= (n.*55A=)
n.493A=
c.13A= (p.Ile5=)
n.282A=
c.283A= (p.Ile95=)
n.304A=
n.280A=
n.281A=
c.118+4419A= (n.118+4419A=)
n.350A=
c.163A= (p.Ile55=)
c.-115A= (n.-115A=)
1g.75732907A>CCA340810172ACADMc.271A>C (p.Ile91Leu)
n.628A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.31-7073A>C (n.31-7073A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.192A>C
n.1793A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.493A>C
c.13A>C (p.Ile5Leu)
n.282A>C
c.283A>C (p.Ile95Leu)
n.304A>C
n.280A>C
n.281A>C
c.118+4419A>C (n.118+4419A>C)
n.350A>C
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.-115A>C (n.-115A>C)
1g.75732907A>GCA340810173ACADMc.271A>G (p.Ile91Val)
n.628A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.31-7073A>G (n.31-7073A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.192A>G
n.1793A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.493A>G
c.13A>G (p.Ile5Val)
n.282A>G
c.283A>G (p.Ile95Val)
n.304A>G
n.280A>G
n.281A>G
c.118+4419A>G (n.118+4419A>G)
n.350A>G
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.-115A>G (n.-115A>G)
dbSNP
1g.75732907A>TCA340810175ACADMc.271A>T (p.Ile91Phe)
n.628A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.31-7073A>T (n.31-7073A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.192A>T
n.1793A>T
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.493A>T
c.13A>T (p.Ile5Phe)
n.282A>T
c.283A>T (p.Ile95Phe)
n.304A>T
n.280A>T
n.281A>T
c.118+4419A>T (n.118+4419A>T)
n.350A>T
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.-115A>T (n.-115A>T)
1g.75732907_75732909delCA524230331ACADMc.271_273del (p.Ile91del)
n.628_630del
c.*39_*41del (n.*39_*41del)
c.31-7073_31-7071del (n.31-7073_31-7071del)
c.*234_*236del (n.*234_*236del)
n.192_194del
n.1793_1795del
c.*185_*187del (n.*185_*187del)
c.*35_*37del (n.*35_*37del)
c.*55_*57del (n.*55_*57del)
n.493_495del
c.13_15del (p.Ile5del)
n.282_284del
c.283_285del (p.Ile95del)
n.304_306del
n.280_282del
n.281_283del
c.118+4419_118+4421del (n.118+4419_118+4421del)
n.350_352del
c.163_165del (p.Ile55del)
c.-115_-113del (n.-115_-113del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732908T>ACA340810179ACADMc.272T>A (p.Ile91Asn)
n.629T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.31-7072T>A (n.31-7072T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.193T>A
n.1794T>A
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.494T>A
c.14T>A (p.Ile5Asn)
n.283T>A
c.284T>A (p.Ile95Asn)
n.305T>A
n.281T>A
n.282T>A
c.118+4420T>A (n.118+4420T>A)
n.351T>A
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.-114T>A (n.-114T>A)
1g.75732908T>CCA340810189ACADMc.272T>C (p.Ile91Thr)
n.629T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.31-7072T>C (n.31-7072T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.193T>C
n.1794T>C
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.494T>C
c.14T>C (p.Ile5Thr)
n.283T>C
c.284T>C (p.Ile95Thr)
n.305T>C
n.281T>C
n.282T>C
c.118+4420T>C (n.118+4420T>C)
n.351T>C
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.-114T>C (n.-114T>C)
1g.75732908T>GCA340810177ACADMc.272T>G (p.Ile91Ser)
n.629T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.31-7072T>G (n.31-7072T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.193T>G
n.1794T>G
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.494T>G
c.14T>G (p.Ile5Ser)
n.283T>G
c.284T>G (p.Ile95Ser)
n.305T>G
n.281T>G
n.282T>G
c.118+4420T>G (n.118+4420T>G)
n.351T>G
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.-114T>G (n.-114T>G)
1g.75732909dupCA2697552480ACADMc.273dup (p.Pro92SerfsTer13)
n.630dup
c.*41dup (n.*41dup)
c.31-7071dup (n.31-7071dup)
c.*236dup (n.*236dup)
n.194dup
c.273dup (p.Pro92SerfsTer25)
n.1795dup
c.273dup (p.Pro92SerfsTer9)
c.*187dup (n.*187dup)
c.*37dup (n.*37dup)
c.*57dup (n.*57dup)
n.495dup
c.15dup (p.Pro6SerfsTer13)
n.284dup
c.273dup (p.Pro92SerfsTer5)
c.285dup (p.Pro96SerfsTer13)
n.306dup
n.282dup
n.283dup
c.118+4421dup (n.118+4421dup)
n.352dup
c.165dup (p.Pro56SerfsTer13)
c.-113dup (n.-113dup)
ClinVar
1g.75732909T>ACA418539074ACADMc.273T>A (p.Ile91=)
n.630T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.31-7071T>A (n.31-7071T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.194T>A
n.1795T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.495T>A
c.15T>A (p.Ile5=)
n.284T>A
c.285T>A (p.Ile95=)
n.306T>A
n.282T>A
n.283T>A
c.118+4421T>A (n.118+4421T>A)
n.352T>A
c.165T>A (p.Ile55=)
c.-113T>A (n.-113T>A)
1g.75732909T>CCA418539073ACADMc.273T>C (p.Ile91=)
n.630T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.31-7071T>C (n.31-7071T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.194T>C
n.1795T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.495T>C
c.15T>C (p.Ile5=)
n.284T>C
c.285T>C (p.Ile95=)
n.306T>C
n.282T>C
n.283T>C
c.118+4421T>C (n.118+4421T>C)
n.352T>C
c.165T>C (p.Ile55=)
c.-113T>C (n.-113T>C)
1g.75732909T>GCA340810191ACADMc.273T>G (p.Ile91Met)
n.630T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.31-7071T>G (n.31-7071T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.194T>G
n.1795T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.495T>G
c.15T>G (p.Ile5Met)
n.284T>G
c.285T>G (p.Ile95Met)
n.306T>G
n.282T>G
n.283T>G
c.118+4421T>G (n.118+4421T>G)
n.352T>G
c.165T>G (p.Ile55Met)
c.-113T>G (n.-113T>G)
1g.75732910C>ACA340810197ACADMc.274C>A (p.Pro92Thr)
n.631C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.31-7070C>A (n.31-7070C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.195C>A
n.1796C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.496C>A
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.285C>A
c.286C>A (p.Pro96Thr)
n.307C>A
n.283C>A
n.284C>A
c.118+4422C>A (n.118+4422C>A)
n.353C>A
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.-112C>A (n.-112C>A)
COSMIC
1g.75732910C>GCA340810200ACADMc.274C>G (p.Pro92Ala)
n.631C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.31-7070C>G (n.31-7070C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.195C>G
n.1796C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.496C>G
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.285C>G
c.286C>G (p.Pro96Ala)
n.307C>G
n.283C>G
n.284C>G
c.118+4422C>G (n.118+4422C>G)
n.353C>G
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.-112C>G (n.-112C>G)
gnomAD v4
1g.75732910C>TCA340810207ACADMc.274C>T (p.Pro92Ser)
n.631C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.31-7070C>T (n.31-7070C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.195C>T
n.1796C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.496C>T
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.285C>T
c.286C>T (p.Pro96Ser)
n.307C>T
n.283C>T
n.284C>T
c.118+4422C>T (n.118+4422C>T)
n.353C>T
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.-112C>T (n.-112C>T)
gnomAD v4
1g.75732911C>ACA340810212ACADMc.275C>A (p.Pro92Gln)
n.632C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.31-7069C>A (n.31-7069C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.196C>A
n.1797C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.497C>A
c.17C>A (p.Pro6Gln)
n.286C>A
c.287C>A (p.Pro96Gln)
n.308C>A
n.284C>A
n.285C>A
c.118+4423C>A (n.118+4423C>A)
n.354C>A
c.167C>A (p.Pro56Gln)
c.-111C>A (n.-111C>A)
1g.75732911C=CA1176718174ACADMc.275C= (p.Pro92=)
n.632C=
c.*43C= (n.*43C=)
c.31-7069C= (n.31-7069C=)
c.*238C= (n.*238C=)
n.196C=
n.1797C=
c.*189C= (n.*189C=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.*59C= (n.*59C=)
n.497C=
c.17C= (p.Pro6=)
n.286C=
c.287C= (p.Pro96=)
n.308C=
n.284C=
n.285C=
c.118+4423C= (n.118+4423C=)
n.354C=
c.167C= (p.Pro56=)
c.-111C= (n.-111C=)
1g.75732911C>GCA340810213ACADMc.275C>G (p.Pro92Arg)
n.632C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.31-7069C>G (n.31-7069C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.196C>G
n.1797C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.497C>G
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.286C>G
c.287C>G (p.Pro96Arg)
n.308C>G
n.284C>G
n.285C>G
c.118+4423C>G (n.118+4423C>G)
n.354C>G
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.-111C>G (n.-111C>G)
1g.75732911C>TCA913011ACADMc.275C>T (p.Pro92Leu)
n.632C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.31-7069C>T (n.31-7069C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.196C>T
n.1797C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.497C>T
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.286C>T
c.287C>T (p.Pro96Leu)
n.308C>T
n.284C>T
n.285C>T
c.118+4423C>T (n.118+4423C>T)
n.354C>T
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.-111C>T (n.-111C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732912A=CA1176718177ACADMc.276A= (p.Pro92=)
n.633A=
c.*44A= (n.*44A=)
c.31-7068A= (n.31-7068A=)
c.*239A= (n.*239A=)
n.197A=
n.1798A=
c.*190A= (n.*190A=)
c.*40A= (n.*40A=)
c.*60A= (n.*60A=)
n.498A=
c.18A= (p.Pro6=)
n.287A=
c.288A= (p.Pro96=)
n.309A=
n.285A=
n.286A=
c.118+4424A= (n.118+4424A=)
n.355A=
c.168A= (p.Pro56=)
c.-110A= (n.-110A=)
1g.75732912A>CCA418539075ACADMc.276A>C (p.Pro92=)
n.633A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.31-7068A>C (n.31-7068A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.197A>C
n.1798A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.498A>C
c.18A>C (p.Pro6=)
n.287A>C
c.288A>C (p.Pro96=)
n.309A>C
n.285A>C
n.286A>C
c.118+4424A>C (n.118+4424A>C)
n.355A>C
c.168A>C (p.Pro56=)
c.-110A>C (n.-110A>C)
1g.75732912A>GCA418539076ACADMc.276A>G (p.Pro92=)
n.633A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.31-7068A>G (n.31-7068A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.197A>G
n.1798A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.498A>G
c.18A>G (p.Pro6=)
n.287A>G
c.288A>G (p.Pro96=)
n.309A>G
n.285A>G
n.286A>G
c.118+4424A>G (n.118+4424A>G)
n.355A>G
c.168A>G (p.Pro56=)
c.-110A>G (n.-110A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732912A>TCA418539077ACADMc.276A>T (p.Pro92=)
n.633A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.31-7068A>T (n.31-7068A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.197A>T
n.1798A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.498A>T
c.18A>T (p.Pro6=)
n.287A>T
c.288A>T (p.Pro96=)
n.309A>T
n.285A>T
n.286A>T
c.118+4424A>T (n.118+4424A>T)
n.355A>T
c.168A>T (p.Pro56=)
c.-110A>T (n.-110A>T)
1g.75732913G>ACA913012ACADMc.277G>A (p.Glu93Lys)
n.634G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.31-7067G>A (n.31-7067G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.198G>A
n.1799G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.499G>A
c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.288G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.310G>A
n.286G>A
n.287G>A
c.118+4425G>A (n.118+4425G>A)
n.356G>A
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.-109G>A (n.-109G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732913G>CCA340810216ACADMc.277G>C (p.Glu93Gln)
n.634G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.31-7067G>C (n.31-7067G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.198G>C
n.1799G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.499G>C
c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.288G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.310G>C
n.286G>C
n.287G>C
c.118+4425G>C (n.118+4425G>C)
n.356G>C
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.-109G>C (n.-109G>C)
1g.75732913G=CA1176718181ACADMc.277G= (p.Glu93=)
n.634G=
c.*45G= (n.*45G=)
c.31-7067G= (n.31-7067G=)
c.*240G= (n.*240G=)
n.198G=
n.1799G=
c.*191G= (n.*191G=)
c.*41G= (n.*41G=)
c.*61G= (n.*61G=)
n.499G=
c.19G= (p.Glu7=)
n.288G=
c.289G= (p.Glu97=)
n.310G=
n.286G=
n.287G=
c.118+4425G= (n.118+4425G=)
n.356G=
c.169G= (p.Glu57=)
c.-109G= (n.-109G=)
1g.75732913G>TCA340810221ACADMc.277G>T (p.Glu93Ter)
n.634G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.31-7067G>T (n.31-7067G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.198G>T
n.1799G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.499G>T
c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.288G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.310G>T
n.286G>T
n.287G>T
c.118+4425G>T (n.118+4425G>T)
n.356G>T
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.-109G>T (n.-109G>T)
1g.75732914A>CCA340810224ACADMc.278A>C (p.Glu93Ala)
n.635A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.31-7066A>C (n.31-7066A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.199A>C
n.1800A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.500A>C
c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.289A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.311A>C
n.287A>C
n.288A>C
c.118+4426A>C (n.118+4426A>C)
n.357A>C
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.-108A>C (n.-108A>C)
1g.75732914A>GCA340810227ACADMc.278A>G (p.Glu93Gly)
n.635A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.31-7066A>G (n.31-7066A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.199A>G
n.1800A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.500A>G
c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.289A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.311A>G
n.287A>G
n.288A>G
c.118+4426A>G (n.118+4426A>G)
n.357A>G
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.-108A>G (n.-108A>G)
1g.75732914A>TCA340810232ACADMc.278A>T (p.Glu93Val)
n.635A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.31-7066A>T (n.31-7066A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.199A>T
n.1800A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.500A>T
c.20A>T (p.Glu7Val)
n.289A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.311A>T
n.287A>T
n.288A>T
c.118+4426A>T (n.118+4426A>T)
n.357A>T
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.-108A>T (n.-108A>T)
1g.75732915G>ACA418539078ACADMc.279G>A (p.Glu93=)
n.636G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.31-7065G>A (n.31-7065G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.200G>A
n.1801G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.501G>A
c.21G>A (p.Glu7=)
n.290G>A
c.291G>A (p.Glu97=)
n.312G>A
n.288G>A
n.289G>A
c.118+4427G>A (n.118+4427G>A)
n.358G>A
c.171G>A (p.Glu57=)
c.-107G>A (n.-107G>A)
ClinVar dbSNP
1g.75732915G>CCA340810238ACADMc.279G>C (p.Glu93Asp)
n.636G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.31-7065G>C (n.31-7065G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.200G>C
n.1801G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.501G>C
c.21G>C (p.Glu7Asp)
n.290G>C
c.291G>C (p.Glu97Asp)
n.312G>C
n.288G>C
n.289G>C
c.118+4427G>C (n.118+4427G>C)
n.358G>C
c.171G>C (p.Glu57Asp)
c.-107G>C (n.-107G>C)
gnomAD v4
1g.75732915G>TCA340810235ACADMc.279G>T (p.Glu93Asp)
n.636G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.31-7065G>T (n.31-7065G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.200G>T
n.1801G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.501G>T
c.21G>T (p.Glu7Asp)
n.290G>T
c.291G>T (p.Glu97Asp)
n.312G>T
n.288G>T
n.289G>T
c.118+4427G>T (n.118+4427G>T)
n.358G>T
c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.-107G>T (n.-107G>T)
1g.75732916A=CA1176718188ACADMc.280A= (p.Asn94=)
n.637A=
c.*48A= (n.*48A=)
c.31-7064A= (n.31-7064A=)
c.*243A= (n.*243A=)
n.201A=
n.1802A=
c.*194A= (n.*194A=)
c.*44A= (n.*44A=)
c.*64A= (n.*64A=)
n.502A=
c.22A= (p.Asn8=)
n.291A=
c.292A= (p.Asn98=)
n.313A=
n.289A=
n.290A=
c.118+4428A= (n.118+4428A=)
n.359A=
c.172A= (p.Asn58=)
c.-106A= (n.-106A=)
1g.75732916A>CCA340810242ACADMc.280A>C (p.Asn94His)
n.637A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.31-7064A>C (n.31-7064A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.201A>C
n.1802A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.502A>C
c.22A>C (p.Asn8His)
n.291A>C
c.292A>C (p.Asn98His)
n.313A>C
n.289A>C
n.290A>C
c.118+4428A>C (n.118+4428A>C)
n.359A>C
c.172A>C (p.Asn58His)
c.-106A>C (n.-106A>C)
1g.75732916A>GCA340810246ACADMc.280A>G (p.Asn94Asp)
n.637A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.31-7064A>G (n.31-7064A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.201A>G
n.1802A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.502A>G
c.22A>G (p.Asn8Asp)
n.291A>G
c.292A>G (p.Asn98Asp)
n.313A>G
n.289A>G
n.290A>G
c.118+4428A>G (n.118+4428A>G)
n.359A>G
c.172A>G (p.Asn58Asp)
c.-106A>G (n.-106A>G)
dbSNP gnomAD v2
1g.75732916A>TCA340810247ACADMc.280A>T (p.Asn94Tyr)
n.637A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.31-7064A>T (n.31-7064A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.201A>T
n.1802A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.502A>T
c.22A>T (p.Asn8Tyr)
n.291A>T
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
n.313A>T
n.289A>T
n.290A>T
c.118+4428A>T (n.118+4428A>T)
n.359A>T
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
c.-106A>T (n.-106A>T)
1g.75732916_75732917insCACCCAACACCA2744179101ACADMc.280_281insCACCCAACAC (p.Asn94ThrfsTer14)
n.637_638insCACCCAACAC
c.*48_*49insCACCCAACAC (n.*48_*49insCACCCAACAC)
c.31-7064_31-7063insCACCCAACAC (n.31-7064_31-7063insCACCCAACAC)
c.*243_*244insCACCCAACAC (n.*243_*244insCACCCAACAC)
n.201_202insCACCCAACAC
c.280_281insCACCCAACAC (p.Asn94ThrfsTer26)
n.1802_1803insCACCCAACAC
c.280_281insCACCCAACAC (p.Asn94ThrfsTer10)
c.*194_*195insCACCCAACAC (n.*194_*195insCACCCAACAC)
c.*44_*45insCACCCAACAC (n.*44_*45insCACCCAACAC)
c.*64_*65insCACCCAACAC (n.*64_*65insCACCCAACAC)
n.502_503insCACCCAACAC
c.22_23insCACCCAACAC (p.Asn8ThrfsTer14)
n.291_292insCACCCAACAC
c.280_281insCACCCAACAC (p.Asn94ThrfsTer6)
c.292_293insCACCCAACAC (p.Asn98ThrfsTer14)
n.313_314insCACCCAACAC
n.289_290insCACCCAACAC
n.290_291insCACCCAACAC
c.118+4428_118+4429insCACCCAACAC (n.118+4428_118+4429insCACCCAACAC)
n.359_360insCACCCAACAC
c.172_173insCACCCAACAC (p.Asn58ThrfsTer14)
c.-106_-105insCACCCAACAC (n.-106_-105insCACCCAACAC)
1g.75732917A>CCA340810248ACADMc.281A>C (p.Asn94Thr)
n.638A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.31-7063A>C (n.31-7063A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.202A>C
n.1803A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.503A>C
c.23A>C (p.Asn8Thr)
n.292A>C
c.293A>C (p.Asn98Thr)
n.314A>C
n.290A>C
n.291A>C
c.118+4429A>C (n.118+4429A>C)
n.360A>C
c.173A>C (p.Asn58Thr)
c.-105A>C (n.-105A>C)
1g.75732917A>GCA340810249ACADMc.281A>G (p.Asn94Ser)
n.638A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.31-7063A>G (n.31-7063A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.202A>G
n.1803A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.503A>G
c.23A>G (p.Asn8Ser)
n.292A>G
c.293A>G (p.Asn98Ser)
n.314A>G
n.290A>G
n.291A>G
c.118+4429A>G (n.118+4429A>G)
n.360A>G
c.173A>G (p.Asn58Ser)
c.-105A>G (n.-105A>G)
1g.75732917A>TCA340810250ACADMc.281A>T (p.Asn94Ile)
n.638A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.31-7063A>T (n.31-7063A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.202A>T
n.1803A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.503A>T
c.23A>T (p.Asn8Ile)
n.292A>T
c.293A>T (p.Asn98Ile)
n.314A>T
n.290A>T
n.291A>T
c.118+4429A>T (n.118+4429A>T)
n.360A>T
c.173A>T (p.Asn58Ile)
c.-105A>T (n.-105A>T)
1g.75732918C>ACA340810253ACADMc.282C>A (p.Asn94Lys)
n.639C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.31-7062C>A (n.31-7062C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.203C>A
n.1804C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.504C>A
c.24C>A (p.Asn8Lys)
n.293C>A
c.294C>A (p.Asn98Lys)
n.315C>A
n.291C>A
n.292C>A
c.118+4430C>A (n.118+4430C>A)
n.361C>A
c.174C>A (p.Asn58Lys)
c.-104C>A (n.-104C>A)
1g.75732918C=CA1176718191ACADMc.282C= (p.Asn94=)
n.639C=
c.*50C= (n.*50C=)
c.31-7062C= (n.31-7062C=)
c.*245C= (n.*245C=)
n.203C=
n.1804C=
c.*196C= (n.*196C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.*66C= (n.*66C=)
n.504C=
c.24C= (p.Asn8=)
n.293C=
c.294C= (p.Asn98=)
n.315C=
n.291C=
n.292C=
c.118+4430C= (n.118+4430C=)
n.361C=
c.174C= (p.Asn58=)
c.-104C= (n.-104C=)
1g.75732918C>GCA340810262ACADMc.282C>G (p.Asn94Lys)
n.639C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.31-7062C>G (n.31-7062C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.203C>G
n.1804C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.504C>G
c.24C>G (p.Asn8Lys)
n.293C>G
c.294C>G (p.Asn98Lys)
n.315C>G
n.291C>G
n.292C>G
c.118+4430C>G (n.118+4430C>G)
n.361C>G
c.174C>G (p.Asn58Lys)
c.-104C>G (n.-104C>G)
1g.75732918C>TCA418539081ACADMc.282C>T (p.Asn94=)
n.639C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.31-7062C>T (n.31-7062C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.203C>T
n.1804C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.504C>T
c.24C>T (p.Asn8=)
n.293C>T
c.294C>T (p.Asn98=)
n.315C>T
n.291C>T
n.292C>T
c.118+4430C>T (n.118+4430C>T)
n.361C>T
c.174C>T (p.Asn58=)
c.-104C>T (n.-104C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732919T>ACA340810265ACADMc.283T>A (p.Cys95Ser)
n.640T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.31-7061T>A (n.31-7061T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.204T>A
n.1805T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.505T>A
c.25T>A (p.Cys9Ser)
n.294T>A
c.295T>A (p.Cys99Ser)
n.316T>A
n.292T>A
n.293T>A
c.118+4431T>A (n.118+4431T>A)
n.362T>A
c.175T>A (p.Cys59Ser)
c.-103T>A (n.-103T>A)
1g.75732919T>CCA340810272ACADMc.283T>C (p.Cys95Arg)
n.640T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.31-7061T>C (n.31-7061T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.204T>C
n.1805T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.505T>C
c.25T>C (p.Cys9Arg)
n.294T>C
c.295T>C (p.Cys99Arg)
n.316T>C
n.292T>C
n.293T>C
c.118+4431T>C (n.118+4431T>C)
n.362T>C
c.175T>C (p.Cys59Arg)
c.-103T>C (n.-103T>C)
1g.75732919T>GCA340810275ACADMc.283T>G (p.Cys95Gly)
n.640T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.31-7061T>G (n.31-7061T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.204T>G
n.1805T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.505T>G
c.25T>G (p.Cys9Gly)
n.294T>G
c.295T>G (p.Cys99Gly)
n.316T>G
n.292T>G
n.293T>G
c.118+4431T>G (n.118+4431T>G)
n.362T>G
c.175T>G (p.Cys59Gly)
c.-103T>G (n.-103T>G)
1g.75732920G>ACA340810277ACADMc.284G>A (p.Cys95Tyr)
n.641G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.31-7060G>A (n.31-7060G>A)
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.205G>A
n.1806G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.506G>A
c.26G>A (p.Cys9Tyr)
n.295G>A
c.296G>A (p.Cys99Tyr)
n.317G>A
n.293G>A
n.294G>A
c.118+4432G>A (n.118+4432G>A)
n.363G>A
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
c.-102G>A (n.-102G>A)
gnomAD v4
1g.75732920G>CCA340810280ACADMc.284G>C (p.Cys95Ser)
n.641G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.31-7060G>C (n.31-7060G>C)
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.205G>C
n.1806G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.506G>C
c.26G>C (p.Cys9Ser)
n.295G>C
c.296G>C (p.Cys99Ser)
n.317G>C
n.293G>C
n.294G>C
c.118+4432G>C (n.118+4432G>C)
n.363G>C
c.176G>C (p.Cys59Ser)
c.-102G>C (n.-102G>C)
1g.75732920G=CA1143593345ACADMc.284G= (p.Cys95=)
n.641G=
c.*52G= (n.*52G=)
c.31-7060G= (n.31-7060G=)
c.*247G= (n.*247G=)
n.205G=
n.1806G=
c.*198G= (n.*198G=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.*68G= (n.*68G=)
n.506G=
c.26G= (p.Cys9=)
n.295G=
c.296G= (p.Cys99=)
n.317G=
n.293G=
n.294G=
c.118+4432G= (n.118+4432G=)
n.363G=
c.176G= (p.Cys59=)
c.-102G= (n.-102G=)
1g.75732920G>TCA24623175ACADMc.284G>T (p.Cys95Phe)
n.641G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.31-7060G>T (n.31-7060G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.205G>T
n.1806G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.506G>T
c.26G>T (p.Cys9Phe)
n.295G>T
c.296G>T (p.Cys99Phe)
n.317G>T
n.293G>T
n.294G>T
c.118+4432G>T (n.118+4432G>T)
n.363G>T
c.176G>T (p.Cys59Phe)
c.-102G>T (n.-102G>T)
dbSNP
1g.75732921T>ACA340810285ACADMc.285T>A (p.Cys95Ter)
n.642T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.31-7059T>A (n.31-7059T>A)
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.206T>A
n.1807T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.507T>A
c.27T>A (p.Cys9Ter)
n.296T>A
c.297T>A (p.Cys99Ter)
n.318T>A
n.294T>A
n.295T>A
c.118+4433T>A (n.118+4433T>A)
n.364T>A
c.177T>A (p.Cys59Ter)
c.-101T>A (n.-101T>A)
1g.75732921T>CCA418539082ACADMc.285T>C (p.Cys95=)
n.642T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.31-7059T>C (n.31-7059T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.206T>C
n.1807T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.507T>C
c.27T>C (p.Cys9=)
n.296T>C
c.297T>C (p.Cys99=)
n.318T>C
n.294T>C
n.295T>C
c.118+4433T>C (n.118+4433T>C)
n.364T>C
c.177T>C (p.Cys59=)
c.-101T>C (n.-101T>C)
1g.75732921T>GCA340810287ACADMc.285T>G (p.Cys95Trp)
n.642T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.31-7059T>G (n.31-7059T>G)
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.206T>G
n.1807T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.507T>G
c.27T>G (p.Cys9Trp)
n.296T>G
c.297T>G (p.Cys99Trp)
n.318T>G
n.294T>G
n.295T>G
c.118+4433T>G (n.118+4433T>G)
n.364T>G
c.177T>G (p.Cys59Trp)
c.-101T>G (n.-101T>G)
1g.75732922G>ACA10603749ACADMc.286G>A (p.Gly96Arg)
n.643G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.31-7058G>A (n.31-7058G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.207G>A
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.1808G>A
c.286G>A (p.Gly96Ser)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.508G>A
c.28G>A (p.Gly10Arg)
n.297G>A
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
n.319G>A
n.295G>A
n.296G>A
c.118+4434G>A (n.118+4434G>A)
n.365G>A
c.178G>A (p.Gly60Arg)
c.-100G>A (n.-100G>A)
ClinVar dbSNP
1g.75732922G>CCA16617184ACADMc.286G>C (p.Gly96Arg)
n.643G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.31-7058G>C (n.31-7058G>C)
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.207G>C
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.1808G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.508G>C
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.297G>C
c.286G>C (p.Asp96His)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.319G>C
n.295G>C
n.296G>C
c.118+4434G>C (n.118+4434G>C)
n.365G>C
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.-100G>C (n.-100G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732922G=CA1176718192ACADMc.286G= (p.Gly96=)
n.643G=
c.*54G= (n.*54G=)
c.31-7058G= (n.31-7058G=)
c.*249G= (n.*249G=)
n.207G=
c.286G= (p.Ala96=)
n.1808G=
c.*200G= (n.*200G=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.*70G= (n.*70G=)
n.508G=
c.28G= (p.Gly10=)
n.297G=
c.286G= (p.Asp96=)
c.298G= (p.Gly100=)
n.319G=
n.295G=
n.296G=
c.118+4434G= (n.118+4434G=)
n.365G=
c.178G= (p.Gly60=)
c.-100G= (n.-100G=)
1g.75732922G>TCA340810290ACADMc.286G>T (p.Gly96Ter)
n.643G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.31-7058G>T (n.31-7058G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.207G>T
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.1808G>T
c.286G>T (p.Gly96Cys)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.508G>T
c.28G>T (p.Gly10Ter)
n.297G>T
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.298G>T (p.Gly100Ter)
n.319G>T
n.295G>T
n.296G>T
c.118+4434G>T (n.118+4434G>T)
n.365G>T
c.178G>T (p.Gly60Ter)
c.-100G>T (n.-100G>T)
1g.75732923G>ACA340810310ACADMc.286+1G>A (n.286+1G>A)
n.644G>A
c.*54+1G>A (n.*54+1G>A)
c.31-7057G>A (n.31-7057G>A)
c.*249+1G>A (n.*249+1G>A)
n.207+1G>A
n.1809G>A
c.*200+1G>A (n.*200+1G>A)
c.*50+1G>A (n.*50+1G>A)
c.*70+1G>A (n.*70+1G>A)
n.643+1G>A
n.508+1G>A
c.28+1G>A (n.28+1G>A)
n.298G>A
c.298+1G>A (n.298+1G>A)
n.320G>A
n.296G>A
n.296+1G>A
c.118+4435G>A (n.118+4435G>A)
n.365+1G>A
c.178+1G>A (n.178+1G>A)
c.-100+1G>A (n.-100+1G>A)
1g.75732923G>CCA340810314ACADMc.286+1G>C (n.286+1G>C)
n.644G>C
c.*54+1G>C (n.*54+1G>C)
c.31-7057G>C (n.31-7057G>C)
c.*249+1G>C (n.*249+1G>C)
n.207+1G>C
n.1809G>C
c.*200+1G>C (n.*200+1G>C)
c.*50+1G>C (n.*50+1G>C)
c.*70+1G>C (n.*70+1G>C)
n.643+1G>C
n.508+1G>C
c.28+1G>C (n.28+1G>C)
n.298G>C
c.298+1G>C (n.298+1G>C)
n.320G>C
n.296G>C
n.296+1G>C
c.118+4435G>C (n.118+4435G>C)
n.365+1G>C
c.178+1G>C (n.178+1G>C)
c.-100+1G>C (n.-100+1G>C)
gnomAD v4
1g.75732923G>TCA340810312ACADMc.286+1G>T (n.286+1G>T)
n.644G>T
c.*54+1G>T (n.*54+1G>T)
c.31-7057G>T (n.31-7057G>T)
c.*249+1G>T (n.*249+1G>T)
n.207+1G>T
n.1809G>T
c.*200+1G>T (n.*200+1G>T)
c.*50+1G>T (n.*50+1G>T)
c.*70+1G>T (n.*70+1G>T)
n.643+1G>T
n.508+1G>T
c.28+1G>T (n.28+1G>T)
n.298G>T
c.298+1G>T (n.298+1G>T)
n.320G>T
n.296G>T
n.296+1G>T
c.118+4435G>T (n.118+4435G>T)
n.365+1G>T
c.178+1G>T (n.178+1G>T)
c.-100+1G>T (n.-100+1G>T)
gnomAD v4
1g.75732924T>ACA340810320ACADMc.286+2T>A (n.286+2T>A)
n.645T>A
c.*54+2T>A (n.*54+2T>A)
c.31-7056T>A (n.31-7056T>A)
c.*249+2T>A (n.*249+2T>A)
n.207+2T>A
n.1810T>A
c.*200+2T>A (n.*200+2T>A)
c.*50+2T>A (n.*50+2T>A)
c.*70+2T>A (n.*70+2T>A)
n.643+2T>A
n.508+2T>A
c.28+2T>A (n.28+2T>A)
n.299T>A
c.298+2T>A (n.298+2T>A)
n.321T>A
n.297T>A
n.296+2T>A
c.118+4436T>A (n.118+4436T>A)
n.365+2T>A
c.178+2T>A (n.178+2T>A)
c.-100+2T>A (n.-100+2T>A)
1g.75732924T>CCA340810326ACADMc.286+2T>C (n.286+2T>C)
n.645T>C
c.*54+2T>C (n.*54+2T>C)
c.31-7056T>C (n.31-7056T>C)
c.*249+2T>C (n.*249+2T>C)
n.207+2T>C
n.1810T>C
c.*200+2T>C (n.*200+2T>C)
c.*50+2T>C (n.*50+2T>C)
c.*70+2T>C (n.*70+2T>C)
n.643+2T>C
n.508+2T>C
c.28+2T>C (n.28+2T>C)
n.299T>C
c.298+2T>C (n.298+2T>C)
n.321T>C
n.297T>C
n.296+2T>C
c.118+4436T>C (n.118+4436T>C)
n.365+2T>C
c.178+2T>C (n.178+2T>C)
c.-100+2T>C (n.-100+2T>C)
1g.75732924T>GCA340810337ACADMc.286+2T>G (n.286+2T>G)
n.645T>G
c.*54+2T>G (n.*54+2T>G)
c.31-7056T>G (n.31-7056T>G)
c.*249+2T>G (n.*249+2T>G)
n.207+2T>G
n.1810T>G
c.*200+2T>G (n.*200+2T>G)
c.*50+2T>G (n.*50+2T>G)
c.*70+2T>G (n.*70+2T>G)
n.643+2T>G
n.508+2T>G
c.28+2T>G (n.28+2T>G)
n.299T>G
c.298+2T>G (n.298+2T>G)
n.321T>G
n.297T>G
n.296+2T>G
c.118+4436T>G (n.118+4436T>G)
n.365+2T>G
c.178+2T>G (n.178+2T>G)
c.-100+2T>G (n.-100+2T>G)
ClinVar dbSNP
1g.75732924T=CA1176718197ACADMc.286+2T= (n.286+2T=)
n.645T=
c.*54+2T= (n.*54+2T=)
c.31-7056T= (n.31-7056T=)
c.*249+2T= (n.*249+2T=)
n.207+2T=
n.1810T=
c.*200+2T= (n.*200+2T=)
c.*50+2T= (n.*50+2T=)
c.*70+2T= (n.*70+2T=)
n.643+2T=
n.508+2T=
c.28+2T= (n.28+2T=)
n.299T=
c.298+2T= (n.298+2T=)
n.321T=
n.297T=
n.296+2T=
c.118+4436T= (n.118+4436T=)
n.365+2T=
c.178+2T= (n.178+2T=)
c.-100+2T= (n.-100+2T=)
1g.75732925A=CA1176718199ACADMc.286+3A= (n.286+3A=)
n.646A=
c.*54+3A= (n.*54+3A=)
c.31-7055A= (n.31-7055A=)
c.*249+3A= (n.*249+3A=)
n.207+3A=
n.1811A=
c.*200+3A= (n.*200+3A=)
c.*50+3A= (n.*50+3A=)
c.*70+3A= (n.*70+3A=)
n.643+3A=
n.508+3A=
c.28+3A= (n.28+3A=)
n.300A=
c.298+3A= (n.298+3A=)
n.322A=
n.298A=
n.296+3A=
c.118+4437A= (n.118+4437A=)
n.365+3A=
c.178+3A= (n.178+3A=)
c.-100+3A= (n.-100+3A=)
1g.75732925A>TCA913013ACADMc.286+3A>T (n.286+3A>T)
n.646A>T
c.*54+3A>T (n.*54+3A>T)
c.31-7055A>T (n.31-7055A>T)
c.*249+3A>T (n.*249+3A>T)
n.207+3A>T
n.1811A>T
c.*200+3A>T (n.*200+3A>T)
c.*50+3A>T (n.*50+3A>T)
c.*70+3A>T (n.*70+3A>T)
n.643+3A>T
n.508+3A>T
c.28+3A>T (n.28+3A>T)
n.300A>T
c.298+3A>T (n.298+3A>T)
n.322A>T
n.298A>T
n.296+3A>T
c.118+4437A>T (n.118+4437A>T)
n.365+3A>T
c.178+3A>T (n.178+3A>T)
c.-100+3A>T (n.-100+3A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75732927G>ACA524230332ACADMc.286+5G>A (n.286+5G>A)
n.648G>A
c.*54+5G>A (n.*54+5G>A)
c.31-7053G>A (n.31-7053G>A)
c.*249+5G>A (n.*249+5G>A)
n.207+5G>A
n.1813G>A
c.*200+5G>A (n.*200+5G>A)
c.*50+5G>A (n.*50+5G>A)
c.*70+5G>A (n.*70+5G>A)
n.643+5G>A
n.508+5G>A
c.28+5G>A (n.28+5G>A)
n.302G>A
c.298+5G>A (n.298+5G>A)
n.324G>A
n.300G>A
n.296+5G>A
c.118+4439G>A (n.118+4439G>A)
n.365+5G>A
c.178+5G>A (n.178+5G>A)
c.-100+5G>A (n.-100+5G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732927G=CA1176718200ACADMc.286+5G= (n.286+5G=)
n.648G=
c.*54+5G= (n.*54+5G=)
c.31-7053G= (n.31-7053G=)
c.*249+5G= (n.*249+5G=)
n.207+5G=
n.1813G=
c.*200+5G= (n.*200+5G=)
c.*50+5G= (n.*50+5G=)
c.*70+5G= (n.*70+5G=)
n.643+5G=
n.508+5G=
c.28+5G= (n.28+5G=)
n.302G=
c.298+5G= (n.298+5G=)
n.324G=
n.300G=
n.296+5G=
c.118+4439G= (n.118+4439G=)
n.365+5G=
c.178+5G= (n.178+5G=)
c.-100+5G= (n.-100+5G=)
1g.75732928C=CA1176718202ACADMc.286+6C= (n.286+6C=)
n.649C=
c.*54+6C= (n.*54+6C=)
c.31-7052C= (n.31-7052C=)
c.*249+6C= (n.*249+6C=)
n.207+6C=
n.1814C=
c.*200+6C= (n.*200+6C=)
c.*50+6C= (n.*50+6C=)
c.*70+6C= (n.*70+6C=)
n.643+6C=
n.508+6C=
c.28+6C= (n.28+6C=)
n.303C=
c.298+6C= (n.298+6C=)
n.325C=
n.301C=
n.296+6C=
c.118+4440C= (n.118+4440C=)
n.365+6C=
c.178+6C= (n.178+6C=)
c.-100+6C= (n.-100+6C=)
1g.75732928C>GCA524230333ACADMc.286+6C>G (n.286+6C>G)
n.649C>G
c.*54+6C>G (n.*54+6C>G)
c.31-7052C>G (n.31-7052C>G)
c.*249+6C>G (n.*249+6C>G)
n.207+6C>G
n.1814C>G
c.*200+6C>G (n.*200+6C>G)
c.*50+6C>G (n.*50+6C>G)
c.*70+6C>G (n.*70+6C>G)
n.643+6C>G
n.508+6C>G
c.28+6C>G (n.28+6C>G)
n.303C>G
c.298+6C>G (n.298+6C>G)
n.325C>G
n.301C>G
n.296+6C>G
c.118+4440C>G (n.118+4440C>G)
n.365+6C>G
c.178+6C>G (n.178+6C>G)
c.-100+6C>G (n.-100+6C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732928C>TCA524230334ACADMc.286+6C>T (n.286+6C>T)
n.649C>T
c.*54+6C>T (n.*54+6C>T)
c.31-7052C>T (n.31-7052C>T)
c.*249+6C>T (n.*249+6C>T)
n.207+6C>T
n.1814C>T
c.*200+6C>T (n.*200+6C>T)
c.*50+6C>T (n.*50+6C>T)
c.*70+6C>T (n.*70+6C>T)
n.643+6C>T
n.508+6C>T
c.28+6C>T (n.28+6C>T)
n.303C>T
c.298+6C>T (n.298+6C>T)
n.325C>T
n.301C>T
n.296+6C>T
c.118+4440C>T (n.118+4440C>T)
n.365+6C>T
c.178+6C>T (n.178+6C>T)
c.-100+6C>T (n.-100+6C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732931_75732932insTTTTTCA2573132603ACADMc.286+9_286+10insTTTTT (n.286+9_286+10insTTTTT)
n.652_653insTTTTT
c.*54+9_*54+10insTTTTT (n.*54+9_*54+10insTTTTT)
c.31-7049_31-7048insTTTTT (n.31-7049_31-7048insTTTTT)
c.*249+9_*249+10insTTTTT (n.*249+9_*249+10insTTTTT)
n.207+9_207+10insTTTTT
n.1817_1818insTTTTT
c.*200+9_*200+10insTTTTT (n.*200+9_*200+10insTTTTT)
c.*50+9_*50+10insTTTTT (n.*50+9_*50+10insTTTTT)
c.*70+9_*70+10insTTTTT (n.*70+9_*70+10insTTTTT)
n.643+9_643+10insTTTTT
n.508+9_508+10insTTTTT
c.28+9_28+10insTTTTT (n.28+9_28+10insTTTTT)
n.306_307insTTTTT
c.298+9_298+10insTTTTT (n.298+9_298+10insTTTTT)
n.328_329insTTTTT
n.304_305insTTTTT
n.296+9_296+10insTTTTT
c.118+4443_118+4444insTTTTT (n.118+4443_118+4444insTTTTT)
n.365+9_365+10insTTTTT
c.178+9_178+10insTTTTT (n.178+9_178+10insTTTTT)
c.-100+9_-100+10insTTTTT (n.-100+9_-100+10insTTTTT)
ClinVar dbSNP
1g.75732930T>CCA2646247123ACADMc.286+8T>C (n.286+8T>C)
n.651T>C
c.*54+8T>C (n.*54+8T>C)
c.31-7050T>C (n.31-7050T>C)
c.*249+8T>C (n.*249+8T>C)
n.207+8T>C
n.1816T>C
c.*200+8T>C (n.*200+8T>C)
c.*50+8T>C (n.*50+8T>C)
c.*70+8T>C (n.*70+8T>C)
n.643+8T>C
n.508+8T>C
c.28+8T>C (n.28+8T>C)
n.305T>C
c.298+8T>C (n.298+8T>C)
n.327T>C
n.303T>C
n.296+8T>C
c.118+4442T>C (n.118+4442T>C)
n.365+8T>C
c.178+8T>C (n.178+8T>C)
c.-100+8T>C (n.-100+8T>C)
gnomAD v4
1g.75732931T>CCA2744179102ACADMc.286+9T>C (n.286+9T>C)
n.652T>C
c.*54+9T>C (n.*54+9T>C)
c.31-7049T>C (n.31-7049T>C)
c.*249+9T>C (n.*249+9T>C)
n.207+9T>C
n.1817T>C
c.*200+9T>C (n.*200+9T>C)
c.*50+9T>C (n.*50+9T>C)
c.*70+9T>C (n.*70+9T>C)
n.643+9T>C
n.508+9T>C
c.28+9T>C (n.28+9T>C)
n.306T>C
c.298+9T>C (n.298+9T>C)
n.328T>C
n.304T>C
n.296+9T>C
c.118+4443T>C (n.118+4443T>C)
n.365+9T>C
c.178+9T>C (n.178+9T>C)
c.-100+9T>C (n.-100+9T>C)
1g.75732931T>GCA1176718204ACADMc.286+9T>G (n.286+9T>G)
n.652T>G
c.*54+9T>G (n.*54+9T>G)
c.31-7049T>G (n.31-7049T>G)
c.*249+9T>G (n.*249+9T>G)
n.207+9T>G
n.1817T>G
c.*200+9T>G (n.*200+9T>G)
c.*50+9T>G (n.*50+9T>G)
c.*70+9T>G (n.*70+9T>G)
n.643+9T>G
n.508+9T>G
c.28+9T>G (n.28+9T>G)
n.306T>G
c.298+9T>G (n.298+9T>G)
n.328T>G
n.304T>G
n.296+9T>G
c.118+4443T>G (n.118+4443T>G)
n.365+9T>G
c.178+9T>G (n.178+9T>G)
c.-100+9T>G (n.-100+9T>G)
dbSNP
1g.75732931T=CA1176718203ACADMc.286+9T= (n.286+9T=)
n.652T=
c.*54+9T= (n.*54+9T=)
c.31-7049T= (n.31-7049T=)
c.*249+9T= (n.*249+9T=)
n.207+9T=
n.1817T=
c.*200+9T= (n.*200+9T=)
c.*50+9T= (n.*50+9T=)
c.*70+9T= (n.*70+9T=)
n.643+9T=
n.508+9T=
c.28+9T= (n.28+9T=)
n.306T=
c.298+9T= (n.298+9T=)
n.328T=
n.304T=
n.296+9T=
c.118+4443T= (n.118+4443T=)
n.365+9T=
c.178+9T= (n.178+9T=)
c.-100+9T= (n.-100+9T=)
1g.75732933T>CCA913014ACADMc.286+11T>C (n.286+11T>C)
n.654T>C
c.*54+11T>C (n.*54+11T>C)
c.31-7047T>C (n.31-7047T>C)
c.*249+11T>C (n.*249+11T>C)
n.207+11T>C
n.1819T>C
c.*200+11T>C (n.*200+11T>C)
c.*50+11T>C (n.*50+11T>C)
c.*70+11T>C (n.*70+11T>C)
n.643+11T>C
n.508+11T>C
c.28+11T>C (n.28+11T>C)
n.308T>C
c.298+11T>C (n.298+11T>C)
n.330T>C
n.306T>C
n.296+11T>C
c.118+4445T>C (n.118+4445T>C)
n.365+11T>C
c.178+11T>C (n.178+11T>C)
c.-100+11T>C (n.-100+11T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75732933T=CA1176718207ACADMc.286+11T= (n.286+11T=)
n.654T=
c.*54+11T= (n.*54+11T=)
c.31-7047T= (n.31-7047T=)
c.*249+11T= (n.*249+11T=)
n.207+11T=
n.1819T=
c.*200+11T= (n.*200+11T=)
c.*50+11T= (n.*50+11T=)
c.*70+11T= (n.*70+11T=)
n.643+11T=
n.508+11T=
c.28+11T= (n.28+11T=)
n.308T=
c.298+11T= (n.298+11T=)
n.330T=
n.306T=
n.296+11T=
c.118+4445T= (n.118+4445T=)
n.365+11T=
c.178+11T= (n.178+11T=)
c.-100+11T= (n.-100+11T=)
1g.75732935T>CCA2646247127ACADMc.286+13T>C (n.286+13T>C)
n.656T>C
c.*54+13T>C (n.*54+13T>C)
c.31-7045T>C (n.31-7045T>C)
c.*249+13T>C (n.*249+13T>C)
n.207+13T>C
n.1821T>C
c.*200+13T>C (n.*200+13T>C)
c.*50+13T>C (n.*50+13T>C)
c.*70+13T>C (n.*70+13T>C)
n.643+13T>C
n.508+13T>C
c.28+13T>C (n.28+13T>C)
n.310T>C
c.298+13T>C (n.298+13T>C)
n.332T>C
n.308T>C
n.296+13T>C
c.118+4447T>C (n.118+4447T>C)
n.365+13T>C
c.178+13T>C (n.178+13T>C)
c.-100+13T>C (n.-100+13T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched