| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732745G>A | CA2646246999 | ACADM | c.216+4G>A (n.216+4G>A) n.573+4G>A c.31-7235G>A (n.31-7235G>A) c.128+4G>A (n.128+4G>A) c.*179+4G>A (n.*179+4G>A) n.137+4G>A n.1738+4G>A c.*130+4G>A (n.*130+4G>A) c.220G>A (p.Val74Ile) c.132G>A (p.Ter44=) n.438+4G>A c.-43+4G>A (n.-43+4G>A) n.227+4G>A c.228+4G>A (n.228+4G>A) n.249+4G>A n.225+4G>A n.226+4G>A c.118+4257G>A (n.118+4257G>A) c.119-108G>A (n.119-108G>A) n.295+4G>A c.108+4G>A (n.108+4G>A) c.-170+4G>A (n.-170+4G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732745G>C | CA2744179098 | ACADM | c.216+4G>C (n.216+4G>C) n.573+4G>C c.31-7235G>C (n.31-7235G>C) c.128+4G>C (n.128+4G>C) c.*179+4G>C (n.*179+4G>C) n.137+4G>C n.1738+4G>C c.*130+4G>C (n.*130+4G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) c.132G>C (p.Ter44Tyr) n.438+4G>C c.-43+4G>C (n.-43+4G>C) n.227+4G>C c.228+4G>C (n.228+4G>C) n.249+4G>C n.225+4G>C n.226+4G>C c.118+4257G>C (n.118+4257G>C) c.119-108G>C (n.119-108G>C) n.295+4G>C c.108+4G>C (n.108+4G>C) c.-170+4G>C (n.-170+4G>C) | |
| 1 | g.75732746G>A | CA2586966762 | ACADM | c.216+5G>A (n.216+5G>A) n.573+5G>A c.31-7234G>A (n.31-7234G>A) c.128+5G>A (n.128+5G>A) c.*179+5G>A (n.*179+5G>A) n.137+5G>A n.1738+5G>A c.*130+5G>A (n.*130+5G>A) c.220+1G>A (n.220+1G>A) c.132+1G>A (n.132+1G>A) n.438+5G>A c.-43+5G>A (n.-43+5G>A) n.227+5G>A c.228+5G>A (n.228+5G>A) n.249+5G>A n.225+5G>A n.226+5G>A c.118+4258G>A (n.118+4258G>A) c.119-107G>A (n.119-107G>A) n.295+5G>A c.108+5G>A (n.108+5G>A) c.-170+5G>A (n.-170+5G>A) | |
| 1 | g.75732746G= | CA1144350732 | ACADM | c.216+5G= (n.216+5G=) n.573+5G= c.31-7234G= (n.31-7234G=) c.128+5G= (n.128+5G=) c.*179+5G= (n.*179+5G=) n.137+5G= n.1738+5G= c.*130+5G= (n.*130+5G=) c.220+1G= (n.220+1G=) c.132+1G= (n.132+1G=) n.438+5G= c.-43+5G= (n.-43+5G=) n.227+5G= c.228+5G= (n.228+5G=) n.249+5G= n.225+5G= n.226+5G= c.118+4258G= (n.118+4258G=) c.119-107G= (n.119-107G=) n.295+5G= c.108+5G= (n.108+5G=) c.-170+5G= (n.-170+5G=) | |
| 1 | g.75732746G>T | CA912985 | ACADM | c.216+5G>T (n.216+5G>T) n.573+5G>T c.31-7234G>T (n.31-7234G>T) c.128+5G>T (n.128+5G>T) c.*179+5G>T (n.*179+5G>T) n.137+5G>T n.1738+5G>T c.*130+5G>T (n.*130+5G>T) c.220+1G>T (n.220+1G>T) c.132+1G>T (n.132+1G>T) n.438+5G>T c.-43+5G>T (n.-43+5G>T) n.227+5G>T c.228+5G>T (n.228+5G>T) n.249+5G>T n.225+5G>T n.226+5G>T c.118+4258G>T (n.118+4258G>T) c.119-107G>T (n.119-107G>T) n.295+5G>T c.108+5G>T (n.108+5G>T) c.-170+5G>T (n.-170+5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732747T>A | CA2744179099 | ACADM | c.216+6T>A (n.216+6T>A) n.573+6T>A c.31-7233T>A (n.31-7233T>A) c.128+6T>A (n.128+6T>A) c.*179+6T>A (n.*179+6T>A) n.137+6T>A n.1738+6T>A c.*130+6T>A (n.*130+6T>A) c.220+2T>A (n.220+2T>A) c.132+2T>A (n.132+2T>A) n.438+6T>A c.-43+6T>A (n.-43+6T>A) n.227+6T>A c.228+6T>A (n.228+6T>A) n.249+6T>A n.225+6T>A n.226+6T>A c.118+4259T>A (n.118+4259T>A) c.119-106T>A (n.119-106T>A) n.295+6T>A c.108+6T>A (n.108+6T>A) c.-170+6T>A (n.-170+6T>A) | |
| 1 | g.75732747T>C | CA2574410190 | ACADM | c.216+6T>C (n.216+6T>C) n.573+6T>C c.31-7233T>C (n.31-7233T>C) c.128+6T>C (n.128+6T>C) c.*179+6T>C (n.*179+6T>C) n.137+6T>C n.1738+6T>C c.*130+6T>C (n.*130+6T>C) c.220+2T>C (n.220+2T>C) c.132+2T>C (n.132+2T>C) n.438+6T>C c.-43+6T>C (n.-43+6T>C) n.227+6T>C c.228+6T>C (n.228+6T>C) n.249+6T>C n.225+6T>C n.226+6T>C c.118+4259T>C (n.118+4259T>C) c.119-106T>C (n.119-106T>C) n.295+6T>C c.108+6T>C (n.108+6T>C) c.-170+6T>C (n.-170+6T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732748A= | CA1176717936 | ACADM | c.216+7A= (n.216+7A=) n.573+7A= c.31-7232A= (n.31-7232A=) c.128+7A= (n.128+7A=) c.*179+7A= (n.*179+7A=) n.137+7A= n.1738+7A= c.*130+7A= (n.*130+7A=) c.220+3A= (n.220+3A=) c.132+3A= (n.132+3A=) n.438+7A= c.-43+7A= (n.-43+7A=) n.227+7A= c.228+7A= (n.228+7A=) n.249+7A= n.225+7A= n.226+7A= c.118+4260A= (n.118+4260A=) c.119-105A= (n.119-105A=) n.295+7A= c.108+7A= (n.108+7A=) c.-170+7A= (n.-170+7A=) | |
| 1 | g.75732748A>C | CA1176717938 | ACADM | c.216+7A>C (n.216+7A>C) n.573+7A>C c.31-7232A>C (n.31-7232A>C) c.128+7A>C (n.128+7A>C) c.*179+7A>C (n.*179+7A>C) n.137+7A>C n.1738+7A>C c.*130+7A>C (n.*130+7A>C) c.220+3A>C (n.220+3A>C) c.132+3A>C (n.132+3A>C) n.438+7A>C c.-43+7A>C (n.-43+7A>C) n.227+7A>C c.228+7A>C (n.228+7A>C) n.249+7A>C n.225+7A>C n.226+7A>C c.118+4260A>C (n.118+4260A>C) c.119-105A>C (n.119-105A>C) n.295+7A>C c.108+7A>C (n.108+7A>C) c.-170+7A>C (n.-170+7A>C) | dbSNP |
| 1 | g.75732748A>G | CA524230315 | ACADM | c.216+7A>G (n.216+7A>G) n.573+7A>G c.31-7232A>G (n.31-7232A>G) c.128+7A>G (n.128+7A>G) c.*179+7A>G (n.*179+7A>G) n.137+7A>G n.1738+7A>G c.*130+7A>G (n.*130+7A>G) c.220+3A>G (n.220+3A>G) c.132+3A>G (n.132+3A>G) n.438+7A>G c.-43+7A>G (n.-43+7A>G) n.227+7A>G c.228+7A>G (n.228+7A>G) n.249+7A>G n.225+7A>G n.226+7A>G c.118+4260A>G (n.118+4260A>G) c.119-105A>G (n.119-105A>G) n.295+7A>G c.108+7A>G (n.108+7A>G) c.-170+7A>G (n.-170+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732749T>C | CA738858140 | ACADM | c.216+8T>C (n.216+8T>C) n.573+8T>C c.31-7231T>C (n.31-7231T>C) c.128+8T>C (n.128+8T>C) c.*179+8T>C (n.*179+8T>C) n.137+8T>C n.1738+8T>C c.*130+8T>C (n.*130+8T>C) c.220+4T>C (n.220+4T>C) c.132+4T>C (n.132+4T>C) n.438+8T>C c.-43+8T>C (n.-43+8T>C) n.227+8T>C c.228+8T>C (n.228+8T>C) n.249+8T>C n.225+8T>C n.226+8T>C c.118+4261T>C (n.118+4261T>C) c.119-104T>C (n.119-104T>C) n.295+8T>C c.108+8T>C (n.108+8T>C) c.-170+8T>C (n.-170+8T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732749T>G | CA2646247001 | ACADM | c.216+8T>G (n.216+8T>G) n.573+8T>G c.31-7231T>G (n.31-7231T>G) c.128+8T>G (n.128+8T>G) c.*179+8T>G (n.*179+8T>G) n.137+8T>G n.1738+8T>G c.*130+8T>G (n.*130+8T>G) c.220+4T>G (n.220+4T>G) c.132+4T>G (n.132+4T>G) n.438+8T>G c.-43+8T>G (n.-43+8T>G) n.227+8T>G c.228+8T>G (n.228+8T>G) n.249+8T>G n.225+8T>G n.226+8T>G c.118+4261T>G (n.118+4261T>G) c.119-104T>G (n.119-104T>G) n.295+8T>G c.108+8T>G (n.108+8T>G) c.-170+8T>G (n.-170+8T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732749T= | CA1176717940 | ACADM | c.216+8T= (n.216+8T=) n.573+8T= c.31-7231T= (n.31-7231T=) c.128+8T= (n.128+8T=) c.*179+8T= (n.*179+8T=) n.137+8T= n.1738+8T= c.*130+8T= (n.*130+8T=) c.220+4T= (n.220+4T=) c.132+4T= (n.132+4T=) n.438+8T= c.-43+8T= (n.-43+8T=) n.227+8T= c.228+8T= (n.228+8T=) n.249+8T= n.225+8T= n.226+8T= c.118+4261T= (n.118+4261T=) c.119-104T= (n.119-104T=) n.295+8T= c.108+8T= (n.108+8T=) c.-170+8T= (n.-170+8T=) | |
| 1 | g.75732749_75732750insGT | CA524230316 | ACADM | c.216+8_216+9insGT (n.216+8_216+9insGT) n.573+8_573+9insGT c.31-7231_31-7230insGT (n.31-7231_31-7230insGT) c.128+8_128+9insGT (n.128+8_128+9insGT) c.*179+8_*179+9insGT (n.*179+8_*179+9insGT) n.137+8_137+9insGT n.1738+8_1738+9insGT c.*130+8_*130+9insGT (n.*130+8_*130+9insGT) c.220+4_220+5insGT (n.220+4_220+5insGT) c.132+4_132+5insGT (n.132+4_132+5insGT) n.438+8_438+9insGT c.-43+8_-43+9insGT (n.-43+8_-43+9insGT) n.227+8_227+9insGT c.228+8_228+9insGT (n.228+8_228+9insGT) n.249+8_249+9insGT n.225+8_225+9insGT n.226+8_226+9insGT c.118+4261_118+4262insGT (n.118+4261_118+4262insGT) c.119-104_119-103insGT (n.119-104_119-103insGT) n.295+8_295+9insGT c.108+8_108+9insGT (n.108+8_108+9insGT) c.-170+8_-170+9insGT (n.-170+8_-170+9insGT) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.75732750A>C | CA2646247002 | ACADM | c.216+9A>C (n.216+9A>C) n.573+9A>C c.31-7230A>C (n.31-7230A>C) c.128+9A>C (n.128+9A>C) c.*179+9A>C (n.*179+9A>C) n.137+9A>C n.1738+9A>C c.*130+9A>C (n.*130+9A>C) c.220+5A>C (n.220+5A>C) c.132+5A>C (n.132+5A>C) n.438+9A>C c.-43+9A>C (n.-43+9A>C) n.227+9A>C c.228+9A>C (n.228+9A>C) n.249+9A>C n.225+9A>C n.226+9A>C c.118+4262A>C (n.118+4262A>C) c.119-103A>C (n.119-103A>C) n.295+9A>C c.108+9A>C (n.108+9A>C) c.-170+9A>C (n.-170+9A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732751T>A | CA2581738640 | ACADM | c.216+10T>A (n.216+10T>A) n.573+10T>A c.31-7229T>A (n.31-7229T>A) c.128+10T>A (n.128+10T>A) c.*179+10T>A (n.*179+10T>A) n.137+10T>A n.1738+10T>A c.*130+10T>A (n.*130+10T>A) c.220+6T>A (n.220+6T>A) c.132+6T>A (n.132+6T>A) n.438+10T>A c.-43+10T>A (n.-43+10T>A) n.227+10T>A c.228+10T>A (n.228+10T>A) n.249+10T>A n.225+10T>A n.226+10T>A c.118+4263T>A (n.118+4263T>A) c.119-102T>A (n.119-102T>A) n.295+10T>A c.108+10T>A (n.108+10T>A) c.-170+10T>A (n.-170+10T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732751T>C | CA285286 | ACADM | c.216+10T>C (n.216+10T>C) n.573+10T>C c.31-7229T>C (n.31-7229T>C) c.128+10T>C (n.128+10T>C) c.*179+10T>C (n.*179+10T>C) n.137+10T>C n.1738+10T>C c.*130+10T>C (n.*130+10T>C) c.220+6T>C (n.220+6T>C) c.132+6T>C (n.132+6T>C) n.438+10T>C c.-43+10T>C (n.-43+10T>C) n.227+10T>C c.228+10T>C (n.228+10T>C) n.249+10T>C n.225+10T>C n.226+10T>C c.118+4263T>C (n.118+4263T>C) c.119-102T>C (n.119-102T>C) n.295+10T>C c.108+10T>C (n.108+10T>C) c.-170+10T>C (n.-170+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732751T>G | CA524230317 | ACADM | c.216+10T>G (n.216+10T>G) n.573+10T>G c.31-7229T>G (n.31-7229T>G) c.128+10T>G (n.128+10T>G) c.*179+10T>G (n.*179+10T>G) n.137+10T>G n.1738+10T>G c.*130+10T>G (n.*130+10T>G) c.220+6T>G (n.220+6T>G) c.132+6T>G (n.132+6T>G) n.438+10T>G c.-43+10T>G (n.-43+10T>G) n.227+10T>G c.228+10T>G (n.228+10T>G) n.249+10T>G n.225+10T>G n.226+10T>G c.118+4263T>G (n.118+4263T>G) c.119-102T>G (n.119-102T>G) n.295+10T>G c.108+10T>G (n.108+10T>G) c.-170+10T>G (n.-170+10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732751T= | CA1139925648 | ACADM | c.216+10T= (n.216+10T=) n.573+10T= c.31-7229T= (n.31-7229T=) c.128+10T= (n.128+10T=) c.*179+10T= (n.*179+10T=) n.137+10T= n.1738+10T= c.*130+10T= (n.*130+10T=) c.220+6T= (n.220+6T=) c.132+6T= (n.132+6T=) n.438+10T= c.-43+10T= (n.-43+10T=) n.227+10T= c.228+10T= (n.228+10T=) n.249+10T= n.225+10T= n.226+10T= c.118+4263T= (n.118+4263T=) c.119-102T= (n.119-102T=) n.295+10T= c.108+10T= (n.108+10T=) c.-170+10T= (n.-170+10T=) | |
| 1 | g.75732753C>A | CA524230318 | ACADM | c.216+12C>A (n.216+12C>A) n.573+12C>A c.31-7227C>A (n.31-7227C>A) c.128+12C>A (n.128+12C>A) c.*179+12C>A (n.*179+12C>A) n.137+12C>A n.1738+12C>A c.*130+12C>A (n.*130+12C>A) c.220+8C>A (n.220+8C>A) c.132+8C>A (n.132+8C>A) n.438+12C>A c.-43+12C>A (n.-43+12C>A) n.227+12C>A c.228+12C>A (n.228+12C>A) n.249+12C>A n.225+12C>A n.226+12C>A c.118+4265C>A (n.118+4265C>A) c.119-100C>A (n.119-100C>A) n.295+12C>A c.108+12C>A (n.108+12C>A) c.-170+12C>A (n.-170+12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732753C= | CA1176717941 | ACADM | c.216+12C= (n.216+12C=) n.573+12C= c.31-7227C= (n.31-7227C=) c.128+12C= (n.128+12C=) c.*179+12C= (n.*179+12C=) n.137+12C= n.1738+12C= c.*130+12C= (n.*130+12C=) c.220+8C= (n.220+8C=) c.132+8C= (n.132+8C=) n.438+12C= c.-43+12C= (n.-43+12C=) n.227+12C= c.228+12C= (n.228+12C=) n.249+12C= n.225+12C= n.226+12C= c.118+4265C= (n.118+4265C=) c.119-100C= (n.119-100C=) n.295+12C= c.108+12C= (n.108+12C=) c.-170+12C= (n.-170+12C=) | |
| 1 | g.75732754A= | CA1176717943 | ACADM | c.216+13A= (n.216+13A=) n.573+13A= c.31-7226A= (n.31-7226A=) c.128+13A= (n.128+13A=) c.*179+13A= (n.*179+13A=) n.137+13A= n.1738+13A= c.*130+13A= (n.*130+13A=) c.220+9A= (n.220+9A=) c.132+9A= (n.132+9A=) n.438+13A= c.-43+13A= (n.-43+13A=) n.227+13A= c.228+13A= (n.228+13A=) n.249+13A= n.225+13A= n.226+13A= c.118+4266A= (n.118+4266A=) c.119-99A= (n.119-99A=) n.295+13A= c.108+13A= (n.108+13A=) c.-170+13A= (n.-170+13A=) | |
| 1 | g.75732754A>G | CA524230319 | ACADM | c.216+13A>G (n.216+13A>G) n.573+13A>G c.31-7226A>G (n.31-7226A>G) c.128+13A>G (n.128+13A>G) c.*179+13A>G (n.*179+13A>G) n.137+13A>G n.1738+13A>G c.*130+13A>G (n.*130+13A>G) c.220+9A>G (n.220+9A>G) c.132+9A>G (n.132+9A>G) n.438+13A>G c.-43+13A>G (n.-43+13A>G) n.227+13A>G c.228+13A>G (n.228+13A>G) n.249+13A>G n.225+13A>G n.226+13A>G c.118+4266A>G (n.118+4266A>G) c.119-99A>G (n.119-99A>G) n.295+13A>G c.108+13A>G (n.108+13A>G) c.-170+13A>G (n.-170+13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732754A>T | CA1003301876 | ACADM | c.216+13A>T (n.216+13A>T) n.573+13A>T c.31-7226A>T (n.31-7226A>T) c.128+13A>T (n.128+13A>T) c.*179+13A>T (n.*179+13A>T) n.137+13A>T n.1738+13A>T c.*130+13A>T (n.*130+13A>T) c.220+9A>T (n.220+9A>T) c.132+9A>T (n.132+9A>T) n.438+13A>T c.-43+13A>T (n.-43+13A>T) n.227+13A>T c.228+13A>T (n.228+13A>T) n.249+13A>T n.225+13A>T n.226+13A>T c.118+4266A>T (n.118+4266A>T) c.119-99A>T (n.119-99A>T) n.295+13A>T c.108+13A>T (n.108+13A>T) c.-170+13A>T (n.-170+13A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732755T= | CA1176717946 | ACADM | c.216+14T= (n.216+14T=) n.573+14T= c.31-7225T= (n.31-7225T=) c.128+14T= (n.128+14T=) c.*179+14T= (n.*179+14T=) n.137+14T= n.1738+14T= c.*130+14T= (n.*130+14T=) c.220+10T= (n.220+10T=) c.132+10T= (n.132+10T=) n.438+14T= c.-43+14T= (n.-43+14T=) n.227+14T= c.228+14T= (n.228+14T=) n.249+14T= n.225+14T= n.226+14T= c.118+4267T= (n.118+4267T=) c.119-98T= (n.119-98T=) n.295+14T= c.108+14T= (n.108+14T=) c.-170+14T= (n.-170+14T=) | |
| 1 | g.75732755_75732756insGTGTA | CA524230320 | ACADM | c.216+14_216+15insGTGTA (n.216+14_216+15insGTGTA) n.573+14_573+15insGTGTA c.31-7225_31-7224insGTGTA (n.31-7225_31-7224insGTGTA) c.128+14_128+15insGTGTA (n.128+14_128+15insGTGTA) c.*179+14_*179+15insGTGTA (n.*179+14_*179+15insGTGTA) n.137+14_137+15insGTGTA n.1738+14_1738+15insGTGTA c.*130+14_*130+15insGTGTA (n.*130+14_*130+15insGTGTA) c.220+10_220+11insGTGTA (n.220+10_220+11insGTGTA) c.132+10_132+11insGTGTA (n.132+10_132+11insGTGTA) n.438+14_438+15insGTGTA c.-43+14_-43+15insGTGTA (n.-43+14_-43+15insGTGTA) n.227+14_227+15insGTGTA c.228+14_228+15insGTGTA (n.228+14_228+15insGTGTA) n.249+14_249+15insGTGTA n.225+14_225+15insGTGTA n.226+14_226+15insGTGTA c.118+4267_118+4268insGTGTA (n.118+4267_118+4268insGTGTA) c.119-98_119-97insGTGTA (n.119-98_119-97insGTGTA) n.295+14_295+15insGTGTA c.108+14_108+15insGTGTA (n.108+14_108+15insGTGTA) c.-170+14_-170+15insGTGTA (n.-170+14_-170+15insGTGTA) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.75732758T>C | CA2574410191 | ACADM | c.216+17T>C (n.216+17T>C) n.573+17T>C c.31-7222T>C (n.31-7222T>C) c.128+17T>C (n.128+17T>C) c.*179+17T>C (n.*179+17T>C) n.137+17T>C n.1738+17T>C c.*130+17T>C (n.*130+17T>C) c.220+13T>C (n.220+13T>C) c.132+13T>C (n.132+13T>C) n.438+17T>C c.-43+17T>C (n.-43+17T>C) n.227+17T>C c.228+17T>C (n.228+17T>C) n.249+17T>C n.225+17T>C n.226+17T>C c.118+4270T>C (n.118+4270T>C) c.119-95T>C (n.119-95T>C) n.295+17T>C c.108+17T>C (n.108+17T>C) c.-170+17T>C (n.-170+17T>C) | |
| 1 | g.75732760A= | CA1176717949 | ACADM | c.216+19A= (n.216+19A=) n.573+19A= c.31-7220A= (n.31-7220A=) c.128+19A= (n.128+19A=) c.*179+19A= (n.*179+19A=) n.137+19A= n.1738+19A= c.*130+19A= (n.*130+19A=) c.220+15A= (n.220+15A=) c.132+15A= (n.132+15A=) n.438+19A= c.-43+19A= (n.-43+19A=) n.227+19A= c.228+19A= (n.228+19A=) n.249+19A= n.225+19A= n.226+19A= c.118+4272A= (n.118+4272A=) c.119-93A= (n.119-93A=) n.295+19A= c.108+19A= (n.108+19A=) c.-170+19A= (n.-170+19A=) | |
| 1 | g.75732760A>C | CA912986 | ACADM | c.216+19A>C (n.216+19A>C) n.573+19A>C c.31-7220A>C (n.31-7220A>C) c.128+19A>C (n.128+19A>C) c.*179+19A>C (n.*179+19A>C) n.137+19A>C n.1738+19A>C c.*130+19A>C (n.*130+19A>C) c.220+15A>C (n.220+15A>C) c.132+15A>C (n.132+15A>C) n.438+19A>C c.-43+19A>C (n.-43+19A>C) n.227+19A>C c.228+19A>C (n.228+19A>C) n.249+19A>C n.225+19A>C n.226+19A>C c.118+4272A>C (n.118+4272A>C) c.119-93A>C (n.119-93A>C) n.295+19A>C c.108+19A>C (n.108+19A>C) c.-170+19A>C (n.-170+19A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732762G>A | CA2646247003 | ACADM | c.216+21G>A (n.216+21G>A) n.573+21G>A c.31-7218G>A (n.31-7218G>A) c.128+21G>A (n.128+21G>A) c.*179+21G>A (n.*179+21G>A) n.137+21G>A n.1738+21G>A c.*130+21G>A (n.*130+21G>A) c.220+17G>A (n.220+17G>A) c.132+17G>A (n.132+17G>A) n.438+21G>A c.-43+21G>A (n.-43+21G>A) n.227+21G>A c.228+21G>A (n.228+21G>A) n.249+21G>A n.225+21G>A n.226+21G>A c.118+4274G>A (n.118+4274G>A) c.119-91G>A (n.119-91G>A) n.295+21G>A c.108+21G>A (n.108+21G>A) c.-170+21G>A (n.-170+21G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732763A>C | CA2646247004 | ACADM | c.216+22A>C (n.216+22A>C) n.573+22A>C c.31-7217A>C (n.31-7217A>C) c.128+22A>C (n.128+22A>C) c.*179+22A>C (n.*179+22A>C) n.137+22A>C n.1738+22A>C c.*130+22A>C (n.*130+22A>C) c.220+18A>C (n.220+18A>C) c.132+18A>C (n.132+18A>C) n.438+22A>C c.-43+22A>C (n.-43+22A>C) n.227+22A>C c.228+22A>C (n.228+22A>C) n.249+22A>C n.225+22A>C n.226+22A>C c.118+4275A>C (n.118+4275A>C) c.119-90A>C (n.119-90A>C) n.295+22A>C c.108+22A>C (n.108+22A>C) c.-170+22A>C (n.-170+22A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732764G>A | CA2646247005 | ACADM | c.216+23G>A (n.216+23G>A) n.573+23G>A c.31-7216G>A (n.31-7216G>A) c.128+23G>A (n.128+23G>A) c.*179+23G>A (n.*179+23G>A) n.137+23G>A n.1738+23G>A c.*130+23G>A (n.*130+23G>A) c.220+19G>A (n.220+19G>A) c.132+19G>A (n.132+19G>A) n.438+23G>A c.-43+23G>A (n.-43+23G>A) n.227+23G>A c.228+23G>A (n.228+23G>A) n.249+23G>A n.225+23G>A n.226+23G>A c.118+4276G>A (n.118+4276G>A) c.119-89G>A (n.119-89G>A) n.295+23G>A c.108+23G>A (n.108+23G>A) c.-170+23G>A (n.-170+23G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732766_75732767del | CA2646247006 | ACADM | c.216+25_216+26del (n.216+25_216+26del) n.573+25_573+26del c.31-7214_31-7213del (n.31-7214_31-7213del) c.128+25_128+26del (n.128+25_128+26del) c.*179+25_*179+26del (n.*179+25_*179+26del) n.137+25_137+26del n.1738+25_1738+26del c.*130+25_*130+26del (n.*130+25_*130+26del) c.220+21_220+22del (n.220+21_220+22del) c.132+21_132+22del (n.132+21_132+22del) n.438+25_438+26del c.-43+25_-43+26del (n.-43+25_-43+26del) n.227+25_227+26del c.228+25_228+26del (n.228+25_228+26del) n.249+25_249+26del n.225+25_225+26del n.226+25_226+26del c.118+4278_118+4279del (n.118+4278_118+4279del) c.119-87_119-86del (n.119-87_119-86del) n.295+25_295+26del c.108+25_108+26del (n.108+25_108+26del) c.-170+25_-170+26del (n.-170+25_-170+26del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732767A= | CA1176717951 | ACADM | c.216+26A= (n.216+26A=) n.573+26A= c.31-7213A= (n.31-7213A=) c.128+26A= (n.128+26A=) c.*179+26A= (n.*179+26A=) n.137+26A= n.1738+26A= c.*130+26A= (n.*130+26A=) c.220+22A= (n.220+22A=) c.132+22A= (n.132+22A=) n.438+26A= c.-43+26A= (n.-43+26A=) n.227+26A= c.228+26A= (n.228+26A=) n.249+26A= n.225+26A= n.226+26A= c.118+4279A= (n.118+4279A=) c.119-86A= (n.119-86A=) n.295+26A= c.108+26A= (n.108+26A=) c.-170+26A= (n.-170+26A=) | |
| 1 | g.75732767A>G | CA524230321 | ACADM | c.216+26A>G (n.216+26A>G) n.573+26A>G c.31-7213A>G (n.31-7213A>G) c.128+26A>G (n.128+26A>G) c.*179+26A>G (n.*179+26A>G) n.137+26A>G n.1738+26A>G c.*130+26A>G (n.*130+26A>G) c.220+22A>G (n.220+22A>G) c.132+22A>G (n.132+22A>G) n.438+26A>G c.-43+26A>G (n.-43+26A>G) n.227+26A>G c.228+26A>G (n.228+26A>G) n.249+26A>G n.225+26A>G n.226+26A>G c.118+4279A>G (n.118+4279A>G) c.119-86A>G (n.119-86A>G) n.295+26A>G c.108+26A>G (n.108+26A>G) c.-170+26A>G (n.-170+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732768A>G | CA2574410192 | ACADM | c.216+27A>G (n.216+27A>G) n.573+27A>G c.31-7212A>G (n.31-7212A>G) c.128+27A>G (n.128+27A>G) c.*179+27A>G (n.*179+27A>G) n.137+27A>G n.1738+27A>G c.*130+27A>G (n.*130+27A>G) c.220+23A>G (n.220+23A>G) c.132+23A>G (n.132+23A>G) n.438+27A>G c.-43+27A>G (n.-43+27A>G) n.227+27A>G c.228+27A>G (n.228+27A>G) n.249+27A>G n.225+27A>G n.226+27A>G c.118+4280A>G (n.118+4280A>G) c.119-85A>G (n.119-85A>G) n.295+27A>G c.108+27A>G (n.108+27A>G) c.-170+27A>G (n.-170+27A>G) | |
| 1 | g.75732769A= | CA1176717952 | ACADM | c.216+28A= (n.216+28A=) n.573+28A= c.31-7211A= (n.31-7211A=) c.128+28A= (n.128+28A=) c.*179+28A= (n.*179+28A=) n.137+28A= n.1738+28A= c.*130+28A= (n.*130+28A=) c.220+24A= (n.220+24A=) c.132+24A= (n.132+24A=) n.438+28A= c.-43+28A= (n.-43+28A=) n.227+28A= c.228+28A= (n.228+28A=) n.249+28A= n.225+28A= n.226+28A= c.118+4281A= (n.118+4281A=) c.119-84A= (n.119-84A=) n.295+28A= c.108+28A= (n.108+28A=) c.-170+28A= (n.-170+28A=) | |
| 1 | g.75732769A>G | CA1176717954 | ACADM | c.216+28A>G (n.216+28A>G) n.573+28A>G c.31-7211A>G (n.31-7211A>G) c.128+28A>G (n.128+28A>G) c.*179+28A>G (n.*179+28A>G) n.137+28A>G n.1738+28A>G c.*130+28A>G (n.*130+28A>G) c.220+24A>G (n.220+24A>G) c.132+24A>G (n.132+24A>G) n.438+28A>G c.-43+28A>G (n.-43+28A>G) n.227+28A>G c.228+28A>G (n.228+28A>G) n.249+28A>G n.225+28A>G n.226+28A>G c.118+4281A>G (n.118+4281A>G) c.119-84A>G (n.119-84A>G) n.295+28A>G c.108+28A>G (n.108+28A>G) c.-170+28A>G (n.-170+28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732770A= | CA1176717955 | ACADM | c.216+29A= (n.216+29A=) n.573+29A= c.31-7210A= (n.31-7210A=) c.128+29A= (n.128+29A=) c.*179+29A= (n.*179+29A=) n.137+29A= n.1738+29A= c.*130+29A= (n.*130+29A=) c.220+25A= (n.220+25A=) c.132+25A= (n.132+25A=) n.438+29A= c.-43+29A= (n.-43+29A=) n.227+29A= c.228+29A= (n.228+29A=) n.249+29A= n.225+29A= n.226+29A= c.118+4282A= (n.118+4282A=) c.119-83A= (n.119-83A=) n.295+29A= c.108+29A= (n.108+29A=) c.-170+29A= (n.-170+29A=) | |
| 1 | g.75732770A>C | CA738858158 | ACADM | c.216+29A>C (n.216+29A>C) n.573+29A>C c.31-7210A>C (n.31-7210A>C) c.128+29A>C (n.128+29A>C) c.*179+29A>C (n.*179+29A>C) n.137+29A>C n.1738+29A>C c.*130+29A>C (n.*130+29A>C) c.220+25A>C (n.220+25A>C) c.132+25A>C (n.132+25A>C) n.438+29A>C c.-43+29A>C (n.-43+29A>C) n.227+29A>C c.228+29A>C (n.228+29A>C) n.249+29A>C n.225+29A>C n.226+29A>C c.118+4282A>C (n.118+4282A>C) c.119-83A>C (n.119-83A>C) n.295+29A>C c.108+29A>C (n.108+29A>C) c.-170+29A>C (n.-170+29A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732771A= | CA1176717958 | ACADM | c.216+30A= (n.216+30A=) n.573+30A= c.31-7209A= (n.31-7209A=) c.128+30A= (n.128+30A=) c.*179+30A= (n.*179+30A=) n.137+30A= n.1738+30A= c.*130+30A= (n.*130+30A=) c.220+26A= (n.220+26A=) c.132+26A= (n.132+26A=) n.438+30A= c.-43+30A= (n.-43+30A=) n.227+30A= c.228+30A= (n.228+30A=) n.249+30A= n.225+30A= n.226+30A= c.118+4283A= (n.118+4283A=) c.119-82A= (n.119-82A=) n.295+30A= c.108+30A= (n.108+30A=) c.-170+30A= (n.-170+30A=) | |
| 1 | g.75732771A>G | CA524230322 | ACADM | c.216+30A>G (n.216+30A>G) n.573+30A>G c.31-7209A>G (n.31-7209A>G) c.128+30A>G (n.128+30A>G) c.*179+30A>G (n.*179+30A>G) n.137+30A>G n.1738+30A>G c.*130+30A>G (n.*130+30A>G) c.220+26A>G (n.220+26A>G) c.132+26A>G (n.132+26A>G) n.438+30A>G c.-43+30A>G (n.-43+30A>G) n.227+30A>G c.228+30A>G (n.228+30A>G) n.249+30A>G n.225+30A>G n.226+30A>G c.118+4283A>G (n.118+4283A>G) c.119-82A>G (n.119-82A>G) n.295+30A>G c.108+30A>G (n.108+30A>G) c.-170+30A>G (n.-170+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732771A>T | CA2574410193 | ACADM | c.216+30A>T (n.216+30A>T) n.573+30A>T c.31-7209A>T (n.31-7209A>T) c.128+30A>T (n.128+30A>T) c.*179+30A>T (n.*179+30A>T) n.137+30A>T n.1738+30A>T c.*130+30A>T (n.*130+30A>T) c.220+26A>T (n.220+26A>T) c.132+26A>T (n.132+26A>T) n.438+30A>T c.-43+30A>T (n.-43+30A>T) n.227+30A>T c.228+30A>T (n.228+30A>T) n.249+30A>T n.225+30A>T n.226+30A>T c.118+4283A>T (n.118+4283A>T) c.119-82A>T (n.119-82A>T) n.295+30A>T c.108+30A>T (n.108+30A>T) c.-170+30A>T (n.-170+30A>T) | |
| 1 | g.75732773C>A | CA912987 | ACADM | c.216+32C>A (n.216+32C>A) n.573+32C>A c.31-7207C>A (n.31-7207C>A) c.128+32C>A (n.128+32C>A) c.*179+32C>A (n.*179+32C>A) n.137+32C>A n.1738+32C>A c.*130+32C>A (n.*130+32C>A) c.220+28C>A (n.220+28C>A) c.132+28C>A (n.132+28C>A) n.438+32C>A c.-43+32C>A (n.-43+32C>A) n.227+32C>A c.228+32C>A (n.228+32C>A) n.249+32C>A n.225+32C>A n.226+32C>A c.118+4285C>A (n.118+4285C>A) c.119-80C>A (n.119-80C>A) n.295+32C>A c.108+32C>A (n.108+32C>A) c.-170+32C>A (n.-170+32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732773C= | CA1147612058 | ACADM | c.216+32C= (n.216+32C=) n.573+32C= c.31-7207C= (n.31-7207C=) c.128+32C= (n.128+32C=) c.*179+32C= (n.*179+32C=) n.137+32C= n.1738+32C= c.*130+32C= (n.*130+32C=) c.220+28C= (n.220+28C=) c.132+28C= (n.132+28C=) n.438+32C= c.-43+32C= (n.-43+32C=) n.227+32C= c.228+32C= (n.228+32C=) n.249+32C= n.225+32C= n.226+32C= c.118+4285C= (n.118+4285C=) c.119-80C= (n.119-80C=) n.295+32C= c.108+32C= (n.108+32C=) c.-170+32C= (n.-170+32C=) | |
| 1 | g.75732776_75732777del | CA2646247008 | ACADM | c.216+35_216+36del (n.216+35_216+36del) n.573+35_573+36del c.31-7204_31-7203del (n.31-7204_31-7203del) c.128+35_128+36del (n.128+35_128+36del) c.*179+35_*179+36del (n.*179+35_*179+36del) n.137+35_137+36del n.1738+35_1738+36del c.*130+35_*130+36del (n.*130+35_*130+36del) c.220+31_220+32del (n.220+31_220+32del) c.132+31_132+32del (n.132+31_132+32del) n.438+35_438+36del c.-43+35_-43+36del (n.-43+35_-43+36del) n.227+35_227+36del c.228+35_228+36del (n.228+35_228+36del) n.249+35_249+36del n.225+35_225+36del n.226+35_226+36del c.118+4288_118+4289del (n.118+4288_118+4289del) c.119-77_119-76del (n.119-77_119-76del) n.295+35_295+36del c.108+35_108+36del (n.108+35_108+36del) c.-170+35_-170+36del (n.-170+35_-170+36del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732776T>C | CA524230323 | ACADM | c.216+35T>C (n.216+35T>C) n.573+35T>C c.31-7204T>C (n.31-7204T>C) c.128+35T>C (n.128+35T>C) c.*179+35T>C (n.*179+35T>C) n.137+35T>C n.1738+35T>C c.*130+35T>C (n.*130+35T>C) c.220+31T>C (n.220+31T>C) c.132+31T>C (n.132+31T>C) n.438+35T>C c.-43+35T>C (n.-43+35T>C) n.227+35T>C c.228+35T>C (n.228+35T>C) n.249+35T>C n.225+35T>C n.226+35T>C c.118+4288T>C (n.118+4288T>C) c.119-77T>C (n.119-77T>C) n.295+35T>C c.108+35T>C (n.108+35T>C) c.-170+35T>C (n.-170+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732776T= | CA1176717961 | ACADM | c.216+35T= (n.216+35T=) n.573+35T= c.31-7204T= (n.31-7204T=) c.128+35T= (n.128+35T=) c.*179+35T= (n.*179+35T=) n.137+35T= n.1738+35T= c.*130+35T= (n.*130+35T=) c.220+31T= (n.220+31T=) c.132+31T= (n.132+31T=) n.438+35T= c.-43+35T= (n.-43+35T=) n.227+35T= c.228+35T= (n.228+35T=) n.249+35T= n.225+35T= n.226+35T= c.118+4288T= (n.118+4288T=) c.119-77T= (n.119-77T=) n.295+35T= c.108+35T= (n.108+35T=) c.-170+35T= (n.-170+35T=) | |
| 1 | g.75732779C>A | CA2646247009 | ACADM | c.216+38C>A (n.216+38C>A) n.573+38C>A c.31-7201C>A (n.31-7201C>A) c.128+38C>A (n.128+38C>A) c.*179+38C>A (n.*179+38C>A) n.137+38C>A n.1738+38C>A c.*130+38C>A (n.*130+38C>A) c.220+34C>A (n.220+34C>A) c.132+34C>A (n.132+34C>A) n.438+38C>A c.-43+38C>A (n.-43+38C>A) n.227+38C>A c.228+38C>A (n.228+38C>A) n.249+38C>A n.225+38C>A n.226+38C>A c.118+4291C>A (n.118+4291C>A) c.119-74C>A (n.119-74C>A) n.295+38C>A c.108+38C>A (n.108+38C>A) c.-170+38C>A (n.-170+38C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732779C= | CA1176717964 | ACADM | c.216+38C= (n.216+38C=) n.573+38C= c.31-7201C= (n.31-7201C=) c.128+38C= (n.128+38C=) c.*179+38C= (n.*179+38C=) n.137+38C= n.1738+38C= c.*130+38C= (n.*130+38C=) c.220+34C= (n.220+34C=) c.132+34C= (n.132+34C=) n.438+38C= c.-43+38C= (n.-43+38C=) n.227+38C= c.228+38C= (n.228+38C=) n.249+38C= n.225+38C= n.226+38C= c.118+4291C= (n.118+4291C=) c.119-74C= (n.119-74C=) n.295+38C= c.108+38C= (n.108+38C=) c.-170+38C= (n.-170+38C=) | |
| 1 | g.75732779C>T | CA912988 | ACADM | c.216+38C>T (n.216+38C>T) n.573+38C>T c.31-7201C>T (n.31-7201C>T) c.128+38C>T (n.128+38C>T) c.*179+38C>T (n.*179+38C>T) n.137+38C>T n.1738+38C>T c.*130+38C>T (n.*130+38C>T) c.220+34C>T (n.220+34C>T) c.132+34C>T (n.132+34C>T) n.438+38C>T c.-43+38C>T (n.-43+38C>T) n.227+38C>T c.228+38C>T (n.228+38C>T) n.249+38C>T n.225+38C>T n.226+38C>T c.118+4291C>T (n.118+4291C>T) c.119-74C>T (n.119-74C>T) n.295+38C>T c.108+38C>T (n.108+38C>T) c.-170+38C>T (n.-170+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732780A= | CA1176717968 | ACADM | c.216+39A= (n.216+39A=) n.573+39A= c.31-7200A= (n.31-7200A=) c.128+39A= (n.128+39A=) c.*179+39A= (n.*179+39A=) n.137+39A= n.1738+39A= c.*130+39A= (n.*130+39A=) c.220+35A= (n.220+35A=) c.132+35A= (n.132+35A=) n.438+39A= c.-43+39A= (n.-43+39A=) n.227+39A= c.228+39A= (n.228+39A=) n.249+39A= n.225+39A= n.226+39A= c.118+4292A= (n.118+4292A=) c.119-73A= (n.119-73A=) n.295+39A= c.108+39A= (n.108+39A=) c.-170+39A= (n.-170+39A=) | |
| 1 | g.75732780A>G | CA912990 | ACADM | c.216+39A>G (n.216+39A>G) n.573+39A>G c.31-7200A>G (n.31-7200A>G) c.128+39A>G (n.128+39A>G) c.*179+39A>G (n.*179+39A>G) n.137+39A>G n.1738+39A>G c.*130+39A>G (n.*130+39A>G) c.220+35A>G (n.220+35A>G) c.132+35A>G (n.132+35A>G) n.438+39A>G c.-43+39A>G (n.-43+39A>G) n.227+39A>G c.228+39A>G (n.228+39A>G) n.249+39A>G n.225+39A>G n.226+39A>G c.118+4292A>G (n.118+4292A>G) c.119-73A>G (n.119-73A>G) n.295+39A>G c.108+39A>G (n.108+39A>G) c.-170+39A>G (n.-170+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732780A>T | CA2646247011 | ACADM | c.216+39A>T (n.216+39A>T) n.573+39A>T c.31-7200A>T (n.31-7200A>T) c.128+39A>T (n.128+39A>T) c.*179+39A>T (n.*179+39A>T) n.137+39A>T n.1738+39A>T c.*130+39A>T (n.*130+39A>T) c.220+35A>T (n.220+35A>T) c.132+35A>T (n.132+35A>T) n.438+39A>T c.-43+39A>T (n.-43+39A>T) n.227+39A>T c.228+39A>T (n.228+39A>T) n.249+39A>T n.225+39A>T n.226+39A>T c.118+4292A>T (n.118+4292A>T) c.119-73A>T (n.119-73A>T) n.295+39A>T c.108+39A>T (n.108+39A>T) c.-170+39A>T (n.-170+39A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732780_75732781delinsAT | CA1176717967 | ACADM | c.216+39_216+40delinsAT (n.216+39_216+40delinsAT) n.573+39_573+40delinsAT c.31-7200_31-7199delinsAT (n.31-7200_31-7199delinsAT) c.128+39_128+40delinsAT (n.128+39_128+40delinsAT) c.*179+39_*179+40delinsAT (n.*179+39_*179+40delinsAT) n.137+39_137+40delinsAT n.1738+39_1738+40delinsAT c.*130+39_*130+40delinsAT (n.*130+39_*130+40delinsAT) c.220+35_220+36delinsAT (n.220+35_220+36delinsAT) c.132+35_132+36delinsAT (n.132+35_132+36delinsAT) n.438+39_438+40delinsAT c.-43+39_-43+40delinsAT (n.-43+39_-43+40delinsAT) n.227+39_227+40delinsAT c.228+39_228+40delinsAT (n.228+39_228+40delinsAT) n.249+39_249+40delinsAT n.225+39_225+40delinsAT n.226+39_226+40delinsAT c.118+4292_118+4293delinsAT (n.118+4292_118+4293delinsAT) c.119-73_119-72delinsAT (n.119-73_119-72delinsAT) n.295+39_295+40delinsAT c.108+39_108+40delinsAT (n.108+39_108+40delinsAT) c.-170+39_-170+40delinsAT (n.-170+39_-170+40delinsAT) | |
| 1 | g.75732781_75732782insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT | CA2646247010 | ACADM | c.216+40_216+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.216+40_216+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) n.573+40_573+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT c.31-7199_31-7198insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.31-7199_31-7198insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) c.128+40_128+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.128+40_128+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) c.*179+40_*179+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.*179+40_*179+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) n.137+40_137+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT n.1738+40_1738+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT c.*130+40_*130+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.*130+40_*130+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) c.220+36_220+37insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.220+36_220+37insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) c.132+36_132+37insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.132+36_132+37insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) n.438+40_438+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT c.-43+40_-43+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.-43+40_-43+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) n.227+40_227+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT c.228+40_228+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.228+40_228+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) n.249+40_249+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT n.225+40_225+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT n.226+40_226+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT c.118+4293_118+4294insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.118+4293_118+4294insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) c.119-72_119-71insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.119-72_119-71insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) n.295+40_295+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT c.108+40_108+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.108+40_108+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) c.-170+40_-170+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.-170+40_-170+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732781T>A | CA912991 | ACADM | c.216+40T>A (n.216+40T>A) n.573+40T>A c.31-7199T>A (n.31-7199T>A) c.128+40T>A (n.128+40T>A) c.*179+40T>A (n.*179+40T>A) n.137+40T>A n.1738+40T>A c.*130+40T>A (n.*130+40T>A) c.220+36T>A (n.220+36T>A) c.132+36T>A (n.132+36T>A) n.438+40T>A c.-43+40T>A (n.-43+40T>A) n.227+40T>A c.228+40T>A (n.228+40T>A) n.249+40T>A n.225+40T>A n.226+40T>A c.118+4293T>A (n.118+4293T>A) c.119-72T>A (n.119-72T>A) n.295+40T>A c.108+40T>A (n.108+40T>A) c.-170+40T>A (n.-170+40T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732781T>G | CA738858169 | ACADM | c.216+40T>G (n.216+40T>G) n.573+40T>G c.31-7199T>G (n.31-7199T>G) c.128+40T>G (n.128+40T>G) c.*179+40T>G (n.*179+40T>G) n.137+40T>G n.1738+40T>G c.*130+40T>G (n.*130+40T>G) c.220+36T>G (n.220+36T>G) c.132+36T>G (n.132+36T>G) n.438+40T>G c.-43+40T>G (n.-43+40T>G) n.227+40T>G c.228+40T>G (n.228+40T>G) n.249+40T>G n.225+40T>G n.226+40T>G c.118+4293T>G (n.118+4293T>G) c.119-72T>G (n.119-72T>G) n.295+40T>G c.108+40T>G (n.108+40T>G) c.-170+40T>G (n.-170+40T>G) | dbSNP |
| 1 | g.75732781T= | CA1176717974 | ACADM | c.216+40T= (n.216+40T=) n.573+40T= c.31-7199T= (n.31-7199T=) c.128+40T= (n.128+40T=) c.*179+40T= (n.*179+40T=) n.137+40T= n.1738+40T= c.*130+40T= (n.*130+40T=) c.220+36T= (n.220+36T=) c.132+36T= (n.132+36T=) n.438+40T= c.-43+40T= (n.-43+40T=) n.227+40T= c.228+40T= (n.228+40T=) n.249+40T= n.225+40T= n.226+40T= c.118+4293T= (n.118+4293T=) c.119-72T= (n.119-72T=) n.295+40T= c.108+40T= (n.108+40T=) c.-170+40T= (n.-170+40T=) | |
| 1 | g.75732786dup | CA738858172 | ACADM | c.216+45dup (n.216+45dup) n.573+45dup c.31-7194dup (n.31-7194dup) c.128+45dup (n.128+45dup) c.*179+45dup (n.*179+45dup) n.137+45dup n.1738+45dup c.*130+45dup (n.*130+45dup) c.220+41dup (n.220+41dup) c.132+41dup (n.132+41dup) n.438+45dup c.-43+45dup (n.-43+45dup) n.227+45dup c.228+45dup (n.228+45dup) n.249+45dup n.225+45dup n.226+45dup c.118+4298dup (n.118+4298dup) c.119-67dup (n.119-67dup) n.295+45dup c.108+45dup (n.108+45dup) c.-170+45dup (n.-170+45dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732786del | CA912989 | ACADM | c.216+45del (n.216+45del) n.573+45del c.31-7194del (n.31-7194del) c.128+45del (n.128+45del) c.*179+45del (n.*179+45del) n.137+45del n.1738+45del c.*130+45del (n.*130+45del) c.220+41del (n.220+41del) c.132+41del (n.132+41del) n.438+45del c.-43+45del (n.-43+45del) n.227+45del c.228+45del (n.228+45del) n.249+45del n.225+45del n.226+45del c.118+4298del (n.118+4298del) c.119-67del (n.119-67del) n.295+45del c.108+45del (n.108+45del) c.-170+45del (n.-170+45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732787A= | CA1140611635 | ACADM | c.216+46A= (n.216+46A=) n.573+46A= c.31-7193A= (n.31-7193A=) c.128+46A= (n.128+46A=) c.*179+46A= (n.*179+46A=) n.137+46A= n.1738+46A= c.*130+46A= (n.*130+46A=) c.220+42A= (n.220+42A=) c.132+42A= (n.132+42A=) n.438+46A= c.-43+46A= (n.-43+46A=) n.227+46A= c.228+46A= (n.228+46A=) n.249+46A= n.225+46A= n.226+46A= c.118+4299A= (n.118+4299A=) c.119-66A= (n.119-66A=) n.295+46A= c.108+46A= (n.108+46A=) c.-170+46A= (n.-170+46A=) | |
| 1 | g.75732787A>G | CA24622956 | ACADM | c.216+46A>G (n.216+46A>G) n.573+46A>G c.31-7193A>G (n.31-7193A>G) c.128+46A>G (n.128+46A>G) c.*179+46A>G (n.*179+46A>G) n.137+46A>G n.1738+46A>G c.*130+46A>G (n.*130+46A>G) c.220+42A>G (n.220+42A>G) c.132+42A>G (n.132+42A>G) n.438+46A>G c.-43+46A>G (n.-43+46A>G) n.227+46A>G c.228+46A>G (n.228+46A>G) n.249+46A>G n.225+46A>G n.226+46A>G c.118+4299A>G (n.118+4299A>G) c.119-66A>G (n.119-66A>G) n.295+46A>G c.108+46A>G (n.108+46A>G) c.-170+46A>G (n.-170+46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732788C>A | CA2525670463 | ACADM | c.216+47C>A (n.216+47C>A) n.573+47C>A c.31-7192C>A (n.31-7192C>A) c.128+47C>A (n.128+47C>A) c.*179+47C>A (n.*179+47C>A) n.137+47C>A n.1738+47C>A c.*130+47C>A (n.*130+47C>A) c.220+43C>A (n.220+43C>A) c.132+43C>A (n.132+43C>A) n.438+47C>A c.-43+47C>A (n.-43+47C>A) n.227+47C>A c.228+47C>A (n.228+47C>A) n.249+47C>A n.225+47C>A n.226+47C>A c.118+4300C>A (n.118+4300C>A) c.119-65C>A (n.119-65C>A) n.295+47C>A c.108+47C>A (n.108+47C>A) c.-170+47C>A (n.-170+47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732788C= | CA1176717980 | ACADM | c.216+47C= (n.216+47C=) n.573+47C= c.31-7192C= (n.31-7192C=) c.128+47C= (n.128+47C=) c.*179+47C= (n.*179+47C=) n.137+47C= n.1738+47C= c.*130+47C= (n.*130+47C=) c.220+43C= (n.220+43C=) c.132+43C= (n.132+43C=) n.438+47C= c.-43+47C= (n.-43+47C=) n.227+47C= c.228+47C= (n.228+47C=) n.249+47C= n.225+47C= n.226+47C= c.118+4300C= (n.118+4300C=) c.119-65C= (n.119-65C=) n.295+47C= c.108+47C= (n.108+47C=) c.-170+47C= (n.-170+47C=) | |
| 1 | g.75732788C>G | CA2646247013 | ACADM | c.216+47C>G (n.216+47C>G) n.573+47C>G c.31-7192C>G (n.31-7192C>G) c.128+47C>G (n.128+47C>G) c.*179+47C>G (n.*179+47C>G) n.137+47C>G n.1738+47C>G c.*130+47C>G (n.*130+47C>G) c.220+43C>G (n.220+43C>G) c.132+43C>G (n.132+43C>G) n.438+47C>G c.-43+47C>G (n.-43+47C>G) n.227+47C>G c.228+47C>G (n.228+47C>G) n.249+47C>G n.225+47C>G n.226+47C>G c.118+4300C>G (n.118+4300C>G) c.119-65C>G (n.119-65C>G) n.295+47C>G c.108+47C>G (n.108+47C>G) c.-170+47C>G (n.-170+47C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732788C>T | CA912992 | ACADM | c.216+47C>T (n.216+47C>T) n.573+47C>T c.31-7192C>T (n.31-7192C>T) c.128+47C>T (n.128+47C>T) c.*179+47C>T (n.*179+47C>T) n.137+47C>T n.1738+47C>T c.*130+47C>T (n.*130+47C>T) c.220+43C>T (n.220+43C>T) c.132+43C>T (n.132+43C>T) n.438+47C>T c.-43+47C>T (n.-43+47C>T) n.227+47C>T c.228+47C>T (n.228+47C>T) n.249+47C>T n.225+47C>T n.226+47C>T c.118+4300C>T (n.118+4300C>T) c.119-65C>T (n.119-65C>T) n.295+47C>T c.108+47C>T (n.108+47C>T) c.-170+47C>T (n.-170+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732789A= | CA1176717982 | ACADM | c.216+48A= (n.216+48A=) n.573+48A= c.31-7191A= (n.31-7191A=) c.128+48A= (n.128+48A=) c.*179+48A= (n.*179+48A=) n.137+48A= n.1738+48A= c.*130+48A= (n.*130+48A=) c.220+44A= (n.220+44A=) c.132+44A= (n.132+44A=) n.438+48A= c.-43+48A= (n.-43+48A=) n.227+48A= c.129-49A= (n.129-49A=) c.228+48A= (n.228+48A=) n.249+48A= n.225+48A= c.217-49A= (n.217-49A=) n.226+48A= c.118+4301A= (n.118+4301A=) c.119-64A= (n.119-64A=) n.295+48A= c.108+48A= (n.108+48A=) c.-170+48A= (n.-170+48A=) | |
| 1 | g.75732789A>C | CA2646247014 | ACADM | c.216+48A>C (n.216+48A>C) n.573+48A>C c.31-7191A>C (n.31-7191A>C) c.128+48A>C (n.128+48A>C) c.*179+48A>C (n.*179+48A>C) n.137+48A>C n.1738+48A>C c.*130+48A>C (n.*130+48A>C) c.220+44A>C (n.220+44A>C) c.132+44A>C (n.132+44A>C) n.438+48A>C c.-43+48A>C (n.-43+48A>C) n.227+48A>C c.129-49A>C (n.129-49A>C) c.228+48A>C (n.228+48A>C) n.249+48A>C n.225+48A>C c.217-49A>C (n.217-49A>C) n.226+48A>C c.118+4301A>C (n.118+4301A>C) c.119-64A>C (n.119-64A>C) n.295+48A>C c.108+48A>C (n.108+48A>C) c.-170+48A>C (n.-170+48A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732789A>T | CA1176717983 | ACADM | c.216+48A>T (n.216+48A>T) n.573+48A>T c.31-7191A>T (n.31-7191A>T) c.128+48A>T (n.128+48A>T) c.*179+48A>T (n.*179+48A>T) n.137+48A>T n.1738+48A>T c.*130+48A>T (n.*130+48A>T) c.220+44A>T (n.220+44A>T) c.132+44A>T (n.132+44A>T) n.438+48A>T c.-43+48A>T (n.-43+48A>T) n.227+48A>T c.129-49A>T (n.129-49A>T) c.228+48A>T (n.228+48A>T) n.249+48A>T n.225+48A>T c.217-49A>T (n.217-49A>T) n.226+48A>T c.118+4301A>T (n.118+4301A>T) c.119-64A>T (n.119-64A>T) n.295+48A>T c.108+48A>T (n.108+48A>T) c.-170+48A>T (n.-170+48A>T) | dbSNP |
| 1 | g.75732790A= | CA1176717984 | ACADM | c.216+49A= (n.216+49A=) n.573+49A= c.31-7190A= (n.31-7190A=) c.128+49A= (n.128+49A=) c.*179+49A= (n.*179+49A=) n.137+49A= n.1738+49A= c.*130+49A= (n.*130+49A=) c.220+45A= (n.220+45A=) c.132+45A= (n.132+45A=) n.438+49A= c.-43+49A= (n.-43+49A=) n.227+49A= c.129-48A= (n.129-48A=) c.228+49A= (n.228+49A=) n.249+49A= n.225+49A= c.217-48A= (n.217-48A=) n.226+49A= c.118+4302A= (n.118+4302A=) c.119-63A= (n.119-63A=) n.295+49A= c.108+49A= (n.108+49A=) c.-170+49A= (n.-170+49A=) | |
| 1 | g.75732790A>G | CA1176717985 | ACADM | c.216+49A>G (n.216+49A>G) n.573+49A>G c.31-7190A>G (n.31-7190A>G) c.128+49A>G (n.128+49A>G) c.*179+49A>G (n.*179+49A>G) n.137+49A>G n.1738+49A>G c.*130+49A>G (n.*130+49A>G) c.220+45A>G (n.220+45A>G) c.132+45A>G (n.132+45A>G) n.438+49A>G c.-43+49A>G (n.-43+49A>G) n.227+49A>G c.129-48A>G (n.129-48A>G) c.228+49A>G (n.228+49A>G) n.249+49A>G n.225+49A>G c.217-48A>G (n.217-48A>G) n.226+49A>G c.118+4302A>G (n.118+4302A>G) c.119-63A>G (n.119-63A>G) n.295+49A>G c.108+49A>G (n.108+49A>G) c.-170+49A>G (n.-170+49A>G) | dbSNP |
| 1 | g.75732791G>A | CA912993 | ACADM | c.216+50G>A (n.216+50G>A) n.573+50G>A c.31-7189G>A (n.31-7189G>A) c.128+50G>A (n.128+50G>A) c.*179+50G>A (n.*179+50G>A) n.137+50G>A n.1738+50G>A c.*130+50G>A (n.*130+50G>A) c.220+46G>A (n.220+46G>A) c.132+46G>A (n.132+46G>A) n.438+50G>A c.-43+50G>A (n.-43+50G>A) n.227+50G>A c.129-47G>A (n.129-47G>A) c.228+50G>A (n.228+50G>A) n.249+50G>A n.225+50G>A c.217-47G>A (n.217-47G>A) n.226+50G>A c.118+4303G>A (n.118+4303G>A) c.119-62G>A (n.119-62G>A) n.295+50G>A c.108+50G>A (n.108+50G>A) c.-170+50G>A (n.-170+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732791G= | CA1176717987 | ACADM | c.216+50G= (n.216+50G=) n.573+50G= c.31-7189G= (n.31-7189G=) c.128+50G= (n.128+50G=) c.*179+50G= (n.*179+50G=) n.137+50G= n.1738+50G= c.*130+50G= (n.*130+50G=) c.220+46G= (n.220+46G=) c.132+46G= (n.132+46G=) n.438+50G= c.-43+50G= (n.-43+50G=) n.227+50G= c.129-47G= (n.129-47G=) c.228+50G= (n.228+50G=) n.249+50G= n.225+50G= c.217-47G= (n.217-47G=) n.226+50G= c.118+4303G= (n.118+4303G=) c.119-62G= (n.119-62G=) n.295+50G= c.108+50G= (n.108+50G=) c.-170+50G= (n.-170+50G=) | |
| 1 | g.75732792A= | CA1176717989 | ACADM | c.216+51A= (n.216+51A=) n.573+51A= c.31-7188A= (n.31-7188A=) c.128+51A= (n.128+51A=) c.*179+51A= (n.*179+51A=) n.137+51A= n.1738+51A= c.*130+51A= (n.*130+51A=) c.220+47A= (n.220+47A=) c.132+47A= (n.132+47A=) n.438+51A= c.-43+51A= (n.-43+51A=) n.227+51A= c.129-46A= (n.129-46A=) c.228+51A= (n.228+51A=) n.249+51A= n.225+51A= c.217-46A= (n.217-46A=) n.226+51A= c.118+4304A= (n.118+4304A=) c.119-61A= (n.119-61A=) n.295+51A= c.108+51A= (n.108+51A=) c.-170+51A= (n.-170+51A=) | |
| 1 | g.75732792A>G | CA912994 | ACADM | c.216+51A>G (n.216+51A>G) n.573+51A>G c.31-7188A>G (n.31-7188A>G) c.128+51A>G (n.128+51A>G) c.*179+51A>G (n.*179+51A>G) n.137+51A>G n.1738+51A>G c.*130+51A>G (n.*130+51A>G) c.220+47A>G (n.220+47A>G) c.132+47A>G (n.132+47A>G) n.438+51A>G c.-43+51A>G (n.-43+51A>G) n.227+51A>G c.129-46A>G (n.129-46A>G) c.228+51A>G (n.228+51A>G) n.249+51A>G n.225+51A>G c.217-46A>G (n.217-46A>G) n.226+51A>G c.118+4304A>G (n.118+4304A>G) c.119-61A>G (n.119-61A>G) n.295+51A>G c.108+51A>G (n.108+51A>G) c.-170+51A>G (n.-170+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732792A>T | CA2646247015 | ACADM | c.216+51A>T (n.216+51A>T) n.573+51A>T c.31-7188A>T (n.31-7188A>T) c.128+51A>T (n.128+51A>T) c.*179+51A>T (n.*179+51A>T) n.137+51A>T n.1738+51A>T c.*130+51A>T (n.*130+51A>T) c.220+47A>T (n.220+47A>T) c.132+47A>T (n.132+47A>T) n.438+51A>T c.-43+51A>T (n.-43+51A>T) n.227+51A>T c.129-46A>T (n.129-46A>T) c.228+51A>T (n.228+51A>T) n.249+51A>T n.225+51A>T c.217-46A>T (n.217-46A>T) n.226+51A>T c.118+4304A>T (n.118+4304A>T) c.119-61A>T (n.119-61A>T) n.295+51A>T c.108+51A>T (n.108+51A>T) c.-170+51A>T (n.-170+51A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732794del | CA2574410194 | ACADM | c.216+53del (n.216+53del) n.573+53del c.31-7186del (n.31-7186del) c.128+53del (n.128+53del) c.*179+53del (n.*179+53del) n.137+53del n.1738+53del c.*130+53del (n.*130+53del) c.220+49del (n.220+49del) c.132+49del (n.132+49del) n.438+53del c.-43+53del (n.-43+53del) n.227+53del c.129-44del (n.129-44del) c.228+53del (n.228+53del) n.249+53del n.225+53del c.217-44del (n.217-44del) n.226+53del c.118+4306del (n.118+4306del) c.119-59del (n.119-59del) n.295+53del c.108+53del (n.108+53del) c.-170+53del (n.-170+53del) | |
| 1 | g.75732793_75732797delinsTTATG | CA1176717991 | ACADM | c.216+52_217-56delinsTTATG (n.216+52_217-56delinsTTATG) n.573+52_574-56delinsTTATG c.216+52_216+56delinsTTATG (n.216+52_216+56delinsTTATG) c.31-7187_31-7183delinsTTATG (n.31-7187_31-7183delinsTTATG) c.128+52_129-56delinsTTATG (n.128+52_129-56delinsTTATG) c.*179+52_*180-56delinsTTATG (n.*179+52_*180-56delinsTTATG) n.137+52_138-56delinsTTATG n.1738+52_1739-56delinsTTATG c.*130+52_*131-56delinsTTATG (n.*130+52_*131-56delinsTTATG) c.220+48_220+52delinsTTATG (n.220+48_220+52delinsTTATG) c.132+48_132+52delinsTTATG (n.132+48_132+52delinsTTATG) n.438+52_439-56delinsTTATG c.-43+52_-42-56delinsTTATG (n.-43+52_-42-56delinsTTATG) n.227+52_228-56delinsTTATG c.129-45_129-41delinsTTATG (n.129-45_129-41delinsTTATG) c.228+52_229-56delinsTTATG (n.228+52_229-56delinsTTATG) n.249+52_250-56delinsTTATG n.225+52_226-56delinsTTATG c.217-45_217-41delinsTTATG (n.217-45_217-41delinsTTATG) n.226+52_227-56delinsTTATG c.118+4305_118+4309delinsTTATG (n.118+4305_118+4309delinsTTATG) c.119-60_119-56delinsTTATG (n.119-60_119-56delinsTTATG) n.295+52_296-56delinsTTATG c.108+52_109-56delinsTTATG (n.108+52_109-56delinsTTATG) c.-170+52_-169-56delinsTTATG (n.-170+52_-169-56delinsTTATG) | |
| 1 | g.75732794T>C | CA2646247016 | ACADM | c.216+53T>C (n.216+53T>C) n.573+53T>C c.31-7186T>C (n.31-7186T>C) c.128+53T>C (n.128+53T>C) c.*179+53T>C (n.*179+53T>C) n.137+53T>C n.1738+53T>C c.*130+53T>C (n.*130+53T>C) c.220+49T>C (n.220+49T>C) c.132+49T>C (n.132+49T>C) n.438+53T>C c.-43+53T>C (n.-43+53T>C) n.227+53T>C c.129-44T>C (n.129-44T>C) c.228+53T>C (n.228+53T>C) n.249+53T>C n.225+53T>C c.217-44T>C (n.217-44T>C) n.226+53T>C c.118+4306T>C (n.118+4306T>C) c.119-59T>C (n.119-59T>C) n.295+53T>C c.108+53T>C (n.108+53T>C) c.-170+53T>C (n.-170+53T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732796_75732799del | CA524230324 | ACADM | c.216+55_217-54del (n.216+55_217-54del) n.573+55_574-54del c.216+55_216+58del (n.216+55_216+58del) c.31-7184_31-7181del (n.31-7184_31-7181del) c.128+55_129-54del (n.128+55_129-54del) c.*179+55_*180-54del (n.*179+55_*180-54del) n.137+55_138-54del n.1738+55_1739-54del c.*130+55_*131-54del (n.*130+55_*131-54del) c.220+51_221-54del (n.220+51_221-54del) c.132+51_*1-54del (n.132+51_*1-54del) n.438+55_439-54del c.-43+55_-42-54del (n.-43+55_-42-54del) n.227+55_228-54del c.129-42_129-39del (n.129-42_129-39del) c.228+55_229-54del (n.228+55_229-54del) n.249+55_250-54del n.225+55_226-54del c.217-42_217-39del (n.217-42_217-39del) n.226+55_227-54del c.118+4308_118+4311del (n.118+4308_118+4311del) c.119-57_119-54del (n.119-57_119-54del) n.295+55_296-54del c.108+55_109-54del (n.108+55_109-54del) c.-170+55_-169-54del (n.-170+55_-169-54del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732795A= | CA1176717994 | ACADM | c.216+54A= (n.216+54A=) n.573+54A= c.31-7185A= (n.31-7185A=) c.128+54A= (n.128+54A=) c.*179+54A= (n.*179+54A=) n.137+54A= n.1738+54A= c.*130+54A= (n.*130+54A=) c.220+50A= (n.220+50A=) c.132+50A= (n.132+50A=) n.438+54A= c.-43+54A= (n.-43+54A=) n.227+54A= c.129-43A= (n.129-43A=) c.228+54A= (n.228+54A=) n.249+54A= n.225+54A= c.217-43A= (n.217-43A=) n.226+54A= c.118+4307A= (n.118+4307A=) c.119-58A= (n.119-58A=) n.295+54A= c.108+54A= (n.108+54A=) c.-170+54A= (n.-170+54A=) | |
| 1 | g.75732795A>C | CA2574410195 | ACADM | c.216+54A>C (n.216+54A>C) n.573+54A>C c.31-7185A>C (n.31-7185A>C) c.128+54A>C (n.128+54A>C) c.*179+54A>C (n.*179+54A>C) n.137+54A>C n.1738+54A>C c.*130+54A>C (n.*130+54A>C) c.220+50A>C (n.220+50A>C) c.132+50A>C (n.132+50A>C) n.438+54A>C c.-43+54A>C (n.-43+54A>C) n.227+54A>C c.129-43A>C (n.129-43A>C) c.228+54A>C (n.228+54A>C) n.249+54A>C n.225+54A>C c.217-43A>C (n.217-43A>C) n.226+54A>C c.118+4307A>C (n.118+4307A>C) c.119-58A>C (n.119-58A>C) n.295+54A>C c.108+54A>C (n.108+54A>C) c.-170+54A>C (n.-170+54A>C) | |
| 1 | g.75732795A>G | CA912995 | ACADM | c.216+54A>G (n.216+54A>G) n.573+54A>G c.31-7185A>G (n.31-7185A>G) c.128+54A>G (n.128+54A>G) c.*179+54A>G (n.*179+54A>G) n.137+54A>G n.1738+54A>G c.*130+54A>G (n.*130+54A>G) c.220+50A>G (n.220+50A>G) c.132+50A>G (n.132+50A>G) n.438+54A>G c.-43+54A>G (n.-43+54A>G) n.227+54A>G c.129-43A>G (n.129-43A>G) c.228+54A>G (n.228+54A>G) n.249+54A>G n.225+54A>G c.217-43A>G (n.217-43A>G) n.226+54A>G c.118+4307A>G (n.118+4307A>G) c.119-58A>G (n.119-58A>G) n.295+54A>G c.108+54A>G (n.108+54A>G) c.-170+54A>G (n.-170+54A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732795A>T | CA912996 | ACADM | c.216+54A>T (n.216+54A>T) n.573+54A>T c.31-7185A>T (n.31-7185A>T) c.128+54A>T (n.128+54A>T) c.*179+54A>T (n.*179+54A>T) n.137+54A>T n.1738+54A>T c.*130+54A>T (n.*130+54A>T) c.220+50A>T (n.220+50A>T) c.132+50A>T (n.132+50A>T) n.438+54A>T c.-43+54A>T (n.-43+54A>T) n.227+54A>T c.129-43A>T (n.129-43A>T) c.228+54A>T (n.228+54A>T) n.249+54A>T n.225+54A>T c.217-43A>T (n.217-43A>T) n.226+54A>T c.118+4307A>T (n.118+4307A>T) c.119-58A>T (n.119-58A>T) n.295+54A>T c.108+54A>T (n.108+54A>T) c.-170+54A>T (n.-170+54A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732796T>C | CA2646247017 | ACADM | c.216+55T>C (n.216+55T>C) n.573+55T>C c.31-7184T>C (n.31-7184T>C) c.128+55T>C (n.128+55T>C) c.*179+55T>C (n.*179+55T>C) n.137+55T>C n.1738+55T>C c.*130+55T>C (n.*130+55T>C) c.220+51T>C (n.220+51T>C) c.132+51T>C (n.132+51T>C) n.438+55T>C c.-43+55T>C (n.-43+55T>C) n.227+55T>C c.129-42T>C (n.129-42T>C) c.228+55T>C (n.228+55T>C) n.249+55T>C n.225+55T>C c.217-42T>C (n.217-42T>C) n.226+55T>C c.118+4308T>C (n.118+4308T>C) c.119-57T>C (n.119-57T>C) n.295+55T>C c.108+55T>C (n.108+55T>C) c.-170+55T>C (n.-170+55T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732797G>A | CA1176717997 | ACADM | c.217-56G>A (n.217-56G>A) n.574-56G>A c.216+56G>A (n.216+56G>A) c.31-7183G>A (n.31-7183G>A) c.129-56G>A (n.129-56G>A) c.*180-56G>A (n.*180-56G>A) n.138-56G>A n.1739-56G>A c.*131-56G>A (n.*131-56G>A) c.220+52G>A (n.220+52G>A) c.132+52G>A (n.132+52G>A) n.439-56G>A c.-42-56G>A (n.-42-56G>A) n.228-56G>A c.129-41G>A (n.129-41G>A) c.229-56G>A (n.229-56G>A) n.250-56G>A n.226-56G>A c.217-41G>A (n.217-41G>A) n.227-56G>A c.118+4309G>A (n.118+4309G>A) c.119-56G>A (n.119-56G>A) n.296-56G>A c.109-56G>A (n.109-56G>A) c.-169-56G>A (n.-169-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732797G>C | CA2574410196 | ACADM | c.217-56G>C (n.217-56G>C) n.574-56G>C c.216+56G>C (n.216+56G>C) c.31-7183G>C (n.31-7183G>C) c.129-56G>C (n.129-56G>C) c.*180-56G>C (n.*180-56G>C) n.138-56G>C n.1739-56G>C c.*131-56G>C (n.*131-56G>C) c.220+52G>C (n.220+52G>C) c.132+52G>C (n.132+52G>C) n.439-56G>C c.-42-56G>C (n.-42-56G>C) n.228-56G>C c.129-41G>C (n.129-41G>C) c.229-56G>C (n.229-56G>C) n.250-56G>C n.226-56G>C c.217-41G>C (n.217-41G>C) n.227-56G>C c.118+4309G>C (n.118+4309G>C) c.119-56G>C (n.119-56G>C) n.296-56G>C c.109-56G>C (n.109-56G>C) c.-169-56G>C (n.-169-56G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732797G= | CA1176717998 | ACADM | c.217-56G= (n.217-56G=) n.574-56G= c.216+56G= (n.216+56G=) c.31-7183G= (n.31-7183G=) c.129-56G= (n.129-56G=) c.*180-56G= (n.*180-56G=) n.138-56G= n.1739-56G= c.*131-56G= (n.*131-56G=) c.220+52G= (n.220+52G=) c.132+52G= (n.132+52G=) n.439-56G= c.-42-56G= (n.-42-56G=) n.228-56G= c.129-41G= (n.129-41G=) c.229-56G= (n.229-56G=) n.250-56G= n.226-56G= c.217-41G= (n.217-41G=) n.227-56G= c.118+4309G= (n.118+4309G=) c.119-56G= (n.119-56G=) n.296-56G= c.109-56G= (n.109-56G=) c.-169-56G= (n.-169-56G=) | |
| 1 | g.75732800A= | CA1176718000 | ACADM | c.217-53A= (n.217-53A=) n.574-53A= c.217-60A= (n.217-60A=) c.31-7180A= (n.31-7180A=) c.129-53A= (n.129-53A=) c.*180-53A= (n.*180-53A=) n.138-53A= n.1739-53A= c.*131-53A= (n.*131-53A=) c.221-53A= (n.221-53A=) c.*1-53A= (n.*1-53A=) n.439-53A= c.-42-53A= (n.-42-53A=) n.228-53A= c.129-38A= (n.129-38A=) c.229-53A= (n.229-53A=) n.250-53A= n.226-53A= c.217-38A= (n.217-38A=) n.227-53A= c.118+4312A= (n.118+4312A=) c.119-53A= (n.119-53A=) n.296-53A= c.109-53A= (n.109-53A=) c.-169-53A= (n.-169-53A=) | |
| 1 | g.75732800A>G | CA1176718001 | ACADM | c.217-53A>G (n.217-53A>G) n.574-53A>G c.217-60A>G (n.217-60A>G) c.31-7180A>G (n.31-7180A>G) c.129-53A>G (n.129-53A>G) c.*180-53A>G (n.*180-53A>G) n.138-53A>G n.1739-53A>G c.*131-53A>G (n.*131-53A>G) c.221-53A>G (n.221-53A>G) c.*1-53A>G (n.*1-53A>G) n.439-53A>G c.-42-53A>G (n.-42-53A>G) n.228-53A>G c.129-38A>G (n.129-38A>G) c.229-53A>G (n.229-53A>G) n.250-53A>G n.226-53A>G c.217-38A>G (n.217-38A>G) n.227-53A>G c.118+4312A>G (n.118+4312A>G) c.119-53A>G (n.119-53A>G) n.296-53A>G c.109-53A>G (n.109-53A>G) c.-169-53A>G (n.-169-53A>G) | dbSNP |
| 1 | g.75732801_75732805delinsTCAAA | CA1176718002 | ACADM | c.217-52_217-48delinsTCAAA (n.217-52_217-48delinsTCAAA) n.574-52_574-48delinsTCAAA c.217-59_217-55delinsTCAAA (n.217-59_217-55delinsTCAAA) c.31-7179_31-7175delinsTCAAA (n.31-7179_31-7175delinsTCAAA) c.129-52_129-48delinsTCAAA (n.129-52_129-48delinsTCAAA) c.*180-52_*180-48delinsTCAAA (n.*180-52_*180-48delinsTCAAA) n.138-52_138-48delinsTCAAA n.1739-52_1739-48delinsTCAAA c.*131-52_*131-48delinsTCAAA (n.*131-52_*131-48delinsTCAAA) c.221-52_221-48delinsTCAAA (n.221-52_221-48delinsTCAAA) c.*1-52_*1-48delinsTCAAA (n.*1-52_*1-48delinsTCAAA) n.439-52_439-48delinsTCAAA c.-42-52_-42-48delinsTCAAA (n.-42-52_-42-48delinsTCAAA) n.228-52_228-48delinsTCAAA c.129-37_129-33delinsTCAAA (n.129-37_129-33delinsTCAAA) c.229-52_229-48delinsTCAAA (n.229-52_229-48delinsTCAAA) n.250-52_250-48delinsTCAAA n.226-52_226-48delinsTCAAA c.217-37_217-33delinsTCAAA (n.217-37_217-33delinsTCAAA) n.227-52_227-48delinsTCAAA c.118+4313_118+4317delinsTCAAA (n.118+4313_118+4317delinsTCAAA) c.119-52_119-48delinsTCAAA (n.119-52_119-48delinsTCAAA) n.296-52_296-48delinsTCAAA c.109-52_109-48delinsTCAAA (n.109-52_109-48delinsTCAAA) c.-169-52_-169-48delinsTCAAA (n.-169-52_-169-48delinsTCAAA) | |
| 1 | g.75732802del | CA2574410197 | ACADM | c.217-51del (n.217-51del) n.574-51del c.217-58del (n.217-58del) c.31-7178del (n.31-7178del) c.129-51del (n.129-51del) c.*180-51del (n.*180-51del) n.138-51del n.1739-51del c.*131-51del (n.*131-51del) c.221-51del (n.221-51del) c.*1-51del (n.*1-51del) n.439-51del c.-42-51del (n.-42-51del) n.228-51del c.129-36del (n.129-36del) c.229-51del (n.229-51del) n.250-51del n.226-51del c.217-36del (n.217-36del) n.227-51del c.118+4314del (n.118+4314del) c.119-51del (n.119-51del) n.296-51del c.109-51del (n.109-51del) c.-169-51del (n.-169-51del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732802C= | CA1176718005 | ACADM | c.217-51C= (n.217-51C=) n.574-51C= c.217-58C= (n.217-58C=) c.31-7178C= (n.31-7178C=) c.129-51C= (n.129-51C=) c.*180-51C= (n.*180-51C=) n.138-51C= n.1739-51C= c.*131-51C= (n.*131-51C=) c.221-51C= (n.221-51C=) c.*1-51C= (n.*1-51C=) n.439-51C= c.-42-51C= (n.-42-51C=) n.228-51C= c.129-36C= (n.129-36C=) c.229-51C= (n.229-51C=) n.250-51C= n.226-51C= c.217-36C= (n.217-36C=) n.227-51C= c.118+4314C= (n.118+4314C=) c.119-51C= (n.119-51C=) n.296-51C= c.109-51C= (n.109-51C=) c.-169-51C= (n.-169-51C=) | |
| 1 | g.75732802C>T | CA738858181 | ACADM | c.217-51C>T (n.217-51C>T) n.574-51C>T c.217-58C>T (n.217-58C>T) c.31-7178C>T (n.31-7178C>T) c.129-51C>T (n.129-51C>T) c.*180-51C>T (n.*180-51C>T) n.138-51C>T n.1739-51C>T c.*131-51C>T (n.*131-51C>T) c.221-51C>T (n.221-51C>T) c.*1-51C>T (n.*1-51C>T) n.439-51C>T c.-42-51C>T (n.-42-51C>T) n.228-51C>T c.129-36C>T (n.129-36C>T) c.229-51C>T (n.229-51C>T) n.250-51C>T n.226-51C>T c.217-36C>T (n.217-36C>T) n.227-51C>T c.118+4314C>T (n.118+4314C>T) c.119-51C>T (n.119-51C>T) n.296-51C>T c.109-51C>T (n.109-51C>T) c.-169-51C>T (n.-169-51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732803_75732806del | CA912997 | ACADM | c.217-50_217-47del (n.217-50_217-47del) n.574-50_574-47del c.217-57_217-54del (n.217-57_217-54del) c.31-7177_31-7174del (n.31-7177_31-7174del) c.129-50_129-47del (n.129-50_129-47del) c.*180-50_*180-47del (n.*180-50_*180-47del) n.138-50_138-47del n.1739-50_1739-47del c.*131-50_*131-47del (n.*131-50_*131-47del) c.221-50_221-47del (n.221-50_221-47del) c.*1-50_*1-47del (n.*1-50_*1-47del) n.439-50_439-47del c.-42-50_-42-47del (n.-42-50_-42-47del) n.228-50_228-47del c.129-35_129-32del (n.129-35_129-32del) c.229-50_229-47del (n.229-50_229-47del) n.250-50_250-47del n.226-50_226-47del c.217-35_217-32del (n.217-35_217-32del) n.227-50_227-47del c.118+4315_118+4318del (n.118+4315_118+4318del) c.119-50_119-47del (n.119-50_119-47del) n.296-50_296-47del c.109-50_109-47del (n.109-50_109-47del) c.-169-50_-169-47del (n.-169-50_-169-47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732804A= | CA1176718007 | ACADM | c.217-49A= (n.217-49A=) n.574-49A= c.217-56A= (n.217-56A=) c.31-7176A= (n.31-7176A=) c.129-49A= (n.129-49A=) c.*180-49A= (n.*180-49A=) n.138-49A= n.1739-49A= c.*131-49A= (n.*131-49A=) c.221-49A= (n.221-49A=) c.*1-49A= (n.*1-49A=) n.439-49A= c.-42-49A= (n.-42-49A=) n.228-49A= c.129-34A= (n.129-34A=) c.229-49A= (n.229-49A=) n.250-49A= n.226-49A= c.217-34A= (n.217-34A=) n.227-49A= c.118+4316A= (n.118+4316A=) c.119-49A= (n.119-49A=) n.296-49A= c.109-49A= (n.109-49A=) c.-169-49A= (n.-169-49A=) | |
| 1 | g.75732804A>G | CA524230325 | ACADM | c.217-49A>G (n.217-49A>G) n.574-49A>G c.217-56A>G (n.217-56A>G) c.31-7176A>G (n.31-7176A>G) c.129-49A>G (n.129-49A>G) c.*180-49A>G (n.*180-49A>G) n.138-49A>G n.1739-49A>G c.*131-49A>G (n.*131-49A>G) c.221-49A>G (n.221-49A>G) c.*1-49A>G (n.*1-49A>G) n.439-49A>G c.-42-49A>G (n.-42-49A>G) n.228-49A>G c.129-34A>G (n.129-34A>G) c.229-49A>G (n.229-49A>G) n.250-49A>G n.226-49A>G c.217-34A>G (n.217-34A>G) n.227-49A>G c.118+4316A>G (n.118+4316A>G) c.119-49A>G (n.119-49A>G) n.296-49A>G c.109-49A>G (n.109-49A>G) c.-169-49A>G (n.-169-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732808A= | CA1148403278 | ACADM | c.217-45A= (n.217-45A=) n.574-45A= c.217-52A= (n.217-52A=) c.31-7172A= (n.31-7172A=) c.129-45A= (n.129-45A=) c.*180-45A= (n.*180-45A=) n.138-45A= n.1739-45A= c.*131-45A= (n.*131-45A=) c.221-45A= (n.221-45A=) c.*1-45A= (n.*1-45A=) n.439-45A= c.-42-45A= (n.-42-45A=) n.228-45A= c.129-30A= (n.129-30A=) c.229-45A= (n.229-45A=) n.250-45A= n.226-45A= c.217-30A= (n.217-30A=) n.227-45A= c.118+4320A= (n.118+4320A=) c.119-45A= (n.119-45A=) n.296-45A= c.109-45A= (n.109-45A=) c.-169-45A= (n.-169-45A=) | |
| 1 | g.75732808A>C | CA912998 | ACADM | c.217-45A>C (n.217-45A>C) n.574-45A>C c.217-52A>C (n.217-52A>C) c.31-7172A>C (n.31-7172A>C) c.129-45A>C (n.129-45A>C) c.*180-45A>C (n.*180-45A>C) n.138-45A>C n.1739-45A>C c.*131-45A>C (n.*131-45A>C) c.221-45A>C (n.221-45A>C) c.*1-45A>C (n.*1-45A>C) n.439-45A>C c.-42-45A>C (n.-42-45A>C) n.228-45A>C c.129-30A>C (n.129-30A>C) c.229-45A>C (n.229-45A>C) n.250-45A>C n.226-45A>C c.217-30A>C (n.217-30A>C) n.227-45A>C c.118+4320A>C (n.118+4320A>C) c.119-45A>C (n.119-45A>C) n.296-45A>C c.109-45A>C (n.109-45A>C) c.-169-45A>C (n.-169-45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732808A>G | CA2646247019 | ACADM | c.217-45A>G (n.217-45A>G) n.574-45A>G c.217-52A>G (n.217-52A>G) c.31-7172A>G (n.31-7172A>G) c.129-45A>G (n.129-45A>G) c.*180-45A>G (n.*180-45A>G) n.138-45A>G n.1739-45A>G c.*131-45A>G (n.*131-45A>G) c.221-45A>G (n.221-45A>G) c.*1-45A>G (n.*1-45A>G) n.439-45A>G c.-42-45A>G (n.-42-45A>G) n.228-45A>G c.129-30A>G (n.129-30A>G) c.229-45A>G (n.229-45A>G) n.250-45A>G n.226-45A>G c.217-30A>G (n.217-30A>G) n.227-45A>G c.118+4320A>G (n.118+4320A>G) c.119-45A>G (n.119-45A>G) n.296-45A>G c.109-45A>G (n.109-45A>G) c.-169-45A>G (n.-169-45A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732810C>A | CA2646247020 | ACADM | c.217-43C>A (n.217-43C>A) n.574-43C>A c.217-50C>A (n.217-50C>A) c.31-7170C>A (n.31-7170C>A) c.129-43C>A (n.129-43C>A) c.*180-43C>A (n.*180-43C>A) n.138-43C>A n.1739-43C>A c.*131-43C>A (n.*131-43C>A) c.221-43C>A (n.221-43C>A) c.*1-43C>A (n.*1-43C>A) n.439-43C>A c.-42-43C>A (n.-42-43C>A) n.228-43C>A c.129-28C>A (n.129-28C>A) c.229-43C>A (n.229-43C>A) n.250-43C>A n.226-43C>A c.217-28C>A (n.217-28C>A) n.227-43C>A c.118+4322C>A (n.118+4322C>A) c.119-43C>A (n.119-43C>A) n.296-43C>A c.109-43C>A (n.109-43C>A) c.-169-43C>A (n.-169-43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732810C= | CA1176718009 | ACADM | c.217-43C= (n.217-43C=) n.574-43C= c.217-50C= (n.217-50C=) c.31-7170C= (n.31-7170C=) c.129-43C= (n.129-43C=) c.*180-43C= (n.*180-43C=) n.138-43C= n.1739-43C= c.*131-43C= (n.*131-43C=) c.221-43C= (n.221-43C=) c.*1-43C= (n.*1-43C=) n.439-43C= c.-42-43C= (n.-42-43C=) n.228-43C= c.129-28C= (n.129-28C=) c.229-43C= (n.229-43C=) n.250-43C= n.226-43C= c.217-28C= (n.217-28C=) n.227-43C= c.118+4322C= (n.118+4322C=) c.119-43C= (n.119-43C=) n.296-43C= c.109-43C= (n.109-43C=) c.-169-43C= (n.-169-43C=) | |
| 1 | g.75732810C>G | CA912999 | ACADM | c.217-43C>G (n.217-43C>G) n.574-43C>G c.217-50C>G (n.217-50C>G) c.31-7170C>G (n.31-7170C>G) c.129-43C>G (n.129-43C>G) c.*180-43C>G (n.*180-43C>G) n.138-43C>G n.1739-43C>G c.*131-43C>G (n.*131-43C>G) c.221-43C>G (n.221-43C>G) c.*1-43C>G (n.*1-43C>G) n.439-43C>G c.-42-43C>G (n.-42-43C>G) n.228-43C>G c.129-28C>G (n.129-28C>G) c.229-43C>G (n.229-43C>G) n.250-43C>G n.226-43C>G c.217-28C>G (n.217-28C>G) n.227-43C>G c.118+4322C>G (n.118+4322C>G) c.119-43C>G (n.119-43C>G) n.296-43C>G c.109-43C>G (n.109-43C>G) c.-169-43C>G (n.-169-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.75732811T>G | CA2646247021 | ACADM | c.217-42T>G (n.217-42T>G) n.574-42T>G c.217-49T>G (n.217-49T>G) c.31-7169T>G (n.31-7169T>G) c.129-42T>G (n.129-42T>G) c.*180-42T>G (n.*180-42T>G) n.138-42T>G n.1739-42T>G c.*131-42T>G (n.*131-42T>G) c.221-42T>G (n.221-42T>G) c.*1-42T>G (n.*1-42T>G) n.439-42T>G c.-42-42T>G (n.-42-42T>G) n.228-42T>G c.129-27T>G (n.129-27T>G) c.229-42T>G (n.229-42T>G) n.250-42T>G n.226-42T>G c.217-27T>G (n.217-27T>G) n.227-42T>G c.118+4323T>G (n.118+4323T>G) c.119-42T>G (n.119-42T>G) n.296-42T>G c.109-42T>G (n.109-42T>G) c.-169-42T>G (n.-169-42T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732813G= | CA1176718011 | ACADM | c.217-40G= (n.217-40G=) n.574-40G= c.217-47G= (n.217-47G=) c.31-7167G= (n.31-7167G=) c.129-40G= (n.129-40G=) c.*180-40G= (n.*180-40G=) n.138-40G= n.1739-40G= c.*131-40G= (n.*131-40G=) c.221-40G= (n.221-40G=) c.*1-40G= (n.*1-40G=) n.439-40G= c.-42-40G= (n.-42-40G=) n.228-40G= c.129-25G= (n.129-25G=) c.229-40G= (n.229-40G=) n.250-40G= n.226-40G= c.217-25G= (n.217-25G=) n.227-40G= c.118+4325G= (n.118+4325G=) c.119-40G= (n.119-40G=) n.296-40G= c.109-40G= (n.109-40G=) c.-169-40G= (n.-169-40G=) | |
| 1 | g.75732813G>T | CA524230326 | ACADM | c.217-40G>T (n.217-40G>T) n.574-40G>T c.217-47G>T (n.217-47G>T) c.31-7167G>T (n.31-7167G>T) c.129-40G>T (n.129-40G>T) c.*180-40G>T (n.*180-40G>T) n.138-40G>T n.1739-40G>T c.*131-40G>T (n.*131-40G>T) c.221-40G>T (n.221-40G>T) c.*1-40G>T (n.*1-40G>T) n.439-40G>T c.-42-40G>T (n.-42-40G>T) n.228-40G>T c.129-25G>T (n.129-25G>T) c.229-40G>T (n.229-40G>T) n.250-40G>T n.226-40G>T c.217-25G>T (n.217-25G>T) n.227-40G>T c.118+4325G>T (n.118+4325G>T) c.119-40G>T (n.119-40G>T) n.296-40G>T c.109-40G>T (n.109-40G>T) c.-169-40G>T (n.-169-40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732814A= | CA1176718012 | ACADM | c.217-39A= (n.217-39A=) n.574-39A= c.217-46A= (n.217-46A=) c.31-7166A= (n.31-7166A=) c.129-39A= (n.129-39A=) c.*180-39A= (n.*180-39A=) n.138-39A= n.1739-39A= c.*131-39A= (n.*131-39A=) c.221-39A= (n.221-39A=) c.*1-39A= (n.*1-39A=) n.439-39A= c.-42-39A= (n.-42-39A=) n.228-39A= c.129-24A= (n.129-24A=) c.229-39A= (n.229-39A=) n.250-39A= n.226-39A= c.217-24A= (n.217-24A=) n.227-39A= c.118+4326A= (n.118+4326A=) c.119-39A= (n.119-39A=) n.296-39A= c.109-39A= (n.109-39A=) c.-169-39A= (n.-169-39A=) | |
| 1 | g.75732814A>G | CA913000 | ACADM | c.217-39A>G (n.217-39A>G) n.574-39A>G c.217-46A>G (n.217-46A>G) c.31-7166A>G (n.31-7166A>G) c.129-39A>G (n.129-39A>G) c.*180-39A>G (n.*180-39A>G) n.138-39A>G n.1739-39A>G c.*131-39A>G (n.*131-39A>G) c.221-39A>G (n.221-39A>G) c.*1-39A>G (n.*1-39A>G) n.439-39A>G c.-42-39A>G (n.-42-39A>G) n.228-39A>G c.129-24A>G (n.129-24A>G) c.229-39A>G (n.229-39A>G) n.250-39A>G n.226-39A>G c.217-24A>G (n.217-24A>G) n.227-39A>G c.118+4326A>G (n.118+4326A>G) c.119-39A>G (n.119-39A>G) n.296-39A>G c.109-39A>G (n.109-39A>G) c.-169-39A>G (n.-169-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732817T>G | CA2646247023 | ACADM | c.217-36T>G (n.217-36T>G) n.574-36T>G c.217-43T>G (n.217-43T>G) c.31-7163T>G (n.31-7163T>G) c.129-36T>G (n.129-36T>G) c.*180-36T>G (n.*180-36T>G) n.138-36T>G n.1739-36T>G c.*131-36T>G (n.*131-36T>G) c.221-36T>G (n.221-36T>G) c.*1-36T>G (n.*1-36T>G) n.439-36T>G c.-42-36T>G (n.-42-36T>G) n.228-36T>G c.129-21T>G (n.129-21T>G) c.229-36T>G (n.229-36T>G) n.250-36T>G n.226-36T>G c.217-21T>G (n.217-21T>G) n.227-36T>G c.118+4329T>G (n.118+4329T>G) c.119-36T>G (n.119-36T>G) n.296-36T>G c.109-36T>G (n.109-36T>G) c.-169-36T>G (n.-169-36T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732819A= | CA1176718015 | ACADM | c.217-34A= (n.217-34A=) n.574-34A= c.217-41A= (n.217-41A=) c.31-7161A= (n.31-7161A=) c.129-34A= (n.129-34A=) c.*180-34A= (n.*180-34A=) n.138-34A= n.1739-34A= c.*131-34A= (n.*131-34A=) c.221-34A= (n.221-34A=) c.*1-34A= (n.*1-34A=) n.439-34A= c.-42-34A= (n.-42-34A=) n.228-34A= c.129-19A= (n.129-19A=) c.229-34A= (n.229-34A=) n.250-34A= n.226-34A= c.217-19A= (n.217-19A=) n.227-34A= c.118+4331A= (n.118+4331A=) c.119-34A= (n.119-34A=) n.296-34A= c.109-34A= (n.109-34A=) c.-169-34A= (n.-169-34A=) | |
| 1 | g.75732819A>G | CA524230327 | ACADM | c.217-34A>G (n.217-34A>G) n.574-34A>G c.217-41A>G (n.217-41A>G) c.31-7161A>G (n.31-7161A>G) c.129-34A>G (n.129-34A>G) c.*180-34A>G (n.*180-34A>G) n.138-34A>G n.1739-34A>G c.*131-34A>G (n.*131-34A>G) c.221-34A>G (n.221-34A>G) c.*1-34A>G (n.*1-34A>G) n.439-34A>G c.-42-34A>G (n.-42-34A>G) n.228-34A>G c.129-19A>G (n.129-19A>G) c.229-34A>G (n.229-34A>G) n.250-34A>G n.226-34A>G c.217-19A>G (n.217-19A>G) n.227-34A>G c.118+4331A>G (n.118+4331A>G) c.119-34A>G (n.119-34A>G) n.296-34A>G c.109-34A>G (n.109-34A>G) c.-169-34A>G (n.-169-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732824A>G | CA2646247024 | ACADM | c.217-29A>G (n.217-29A>G) n.574-29A>G c.217-36A>G (n.217-36A>G) c.31-7156A>G (n.31-7156A>G) c.129-29A>G (n.129-29A>G) c.*180-29A>G (n.*180-29A>G) n.138-29A>G n.1739-29A>G c.*131-29A>G (n.*131-29A>G) c.221-29A>G (n.221-29A>G) c.*1-29A>G (n.*1-29A>G) n.439-29A>G c.-42-29A>G (n.-42-29A>G) n.228-29A>G c.129-14A>G (n.129-14A>G) c.229-29A>G (n.229-29A>G) n.250-29A>G n.226-29A>G c.217-14A>G (n.217-14A>G) n.227-29A>G c.118+4336A>G (n.118+4336A>G) c.119-29A>G (n.119-29A>G) n.296-29A>G c.109-29A>G (n.109-29A>G) c.-169-29A>G (n.-169-29A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732825T>C | CA2646247025 | ACADM | c.217-28T>C (n.217-28T>C) n.574-28T>C c.217-35T>C (n.217-35T>C) c.31-7155T>C (n.31-7155T>C) c.129-28T>C (n.129-28T>C) c.*180-28T>C (n.*180-28T>C) n.138-28T>C n.1739-28T>C c.*131-28T>C (n.*131-28T>C) c.221-28T>C (n.221-28T>C) c.*1-28T>C (n.*1-28T>C) n.439-28T>C c.-42-28T>C (n.-42-28T>C) n.228-28T>C c.129-13T>C (n.129-13T>C) c.229-28T>C (n.229-28T>C) n.250-28T>C n.226-28T>C c.217-13T>C (n.217-13T>C) n.227-28T>C c.118+4337T>C (n.118+4337T>C) c.119-28T>C (n.119-28T>C) n.296-28T>C c.109-28T>C (n.109-28T>C) c.-169-28T>C (n.-169-28T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732826A>G | CA646175329 | ACADM | c.217-27A>G (n.217-27A>G) n.574-27A>G c.217-34A>G (n.217-34A>G) c.31-7154A>G (n.31-7154A>G) c.129-27A>G (n.129-27A>G) c.*180-27A>G (n.*180-27A>G) n.138-27A>G n.1739-27A>G c.*131-27A>G (n.*131-27A>G) c.221-27A>G (n.221-27A>G) c.*1-27A>G (n.*1-27A>G) n.439-27A>G c.-42-27A>G (n.-42-27A>G) n.228-27A>G c.129-12A>G (n.129-12A>G) c.229-27A>G (n.229-27A>G) n.250-27A>G n.226-27A>G c.217-12A>G (n.217-12A>G) n.227-27A>G c.118+4338A>G (n.118+4338A>G) c.119-27A>G (n.119-27A>G) n.296-27A>G c.109-27A>G (n.109-27A>G) c.-169-27A>G (n.-169-27A>G) | COSMIC |
| 1 | g.75732829T>C | CA2744179100 | ACADM | c.217-24T>C (n.217-24T>C) n.574-24T>C c.217-31T>C (n.217-31T>C) c.31-7151T>C (n.31-7151T>C) c.129-24T>C (n.129-24T>C) c.*180-24T>C (n.*180-24T>C) n.138-24T>C n.1739-24T>C c.*131-24T>C (n.*131-24T>C) c.221-24T>C (n.221-24T>C) c.*1-24T>C (n.*1-24T>C) n.439-24T>C c.-42-24T>C (n.-42-24T>C) n.228-24T>C c.129-9T>C (n.129-9T>C) c.229-24T>C (n.229-24T>C) n.250-24T>C n.226-24T>C c.217-9T>C (n.217-9T>C) n.227-24T>C c.118+4341T>C (n.118+4341T>C) c.119-24T>C (n.119-24T>C) n.296-24T>C c.109-24T>C (n.109-24T>C) c.-169-24T>C (n.-169-24T>C) | |
| 1 | g.75732831A>G | CA2646247026 | ACADM | c.217-22A>G (n.217-22A>G) n.574-22A>G c.217-29A>G (n.217-29A>G) c.31-7149A>G (n.31-7149A>G) c.129-22A>G (n.129-22A>G) c.*180-22A>G (n.*180-22A>G) n.138-22A>G n.1739-22A>G c.*131-22A>G (n.*131-22A>G) c.221-22A>G (n.221-22A>G) c.*1-22A>G (n.*1-22A>G) n.439-22A>G c.-42-22A>G (n.-42-22A>G) n.228-22A>G c.129-7A>G (n.129-7A>G) c.229-22A>G (n.229-22A>G) n.250-22A>G n.226-22A>G c.217-7A>G (n.217-7A>G) n.227-22A>G c.118+4343A>G (n.118+4343A>G) c.119-22A>G (n.119-22A>G) n.296-22A>G c.109-22A>G (n.109-22A>G) c.-169-22A>G (n.-169-22A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732832A= | CA1176718016 | ACADM | c.217-21A= (n.217-21A=) n.574-21A= c.217-28A= (n.217-28A=) c.31-7148A= (n.31-7148A=) c.129-21A= (n.129-21A=) c.*180-21A= (n.*180-21A=) n.138-21A= n.1739-21A= c.*131-21A= (n.*131-21A=) c.221-21A= (n.221-21A=) c.*1-21A= (n.*1-21A=) n.439-21A= c.-42-21A= (n.-42-21A=) n.228-21A= c.129-6A= (n.129-6A=) c.229-21A= (n.229-21A=) n.250-21A= n.226-21A= c.217-6A= (n.217-6A=) n.227-21A= c.118+4344A= (n.118+4344A=) c.119-21A= (n.119-21A=) n.296-21A= c.109-21A= (n.109-21A=) c.-169-21A= (n.-169-21A=) | |
| 1 | g.75732832A>G | CA524230328 | ACADM | c.217-21A>G (n.217-21A>G) n.574-21A>G c.217-28A>G (n.217-28A>G) c.31-7148A>G (n.31-7148A>G) c.129-21A>G (n.129-21A>G) c.*180-21A>G (n.*180-21A>G) n.138-21A>G n.1739-21A>G c.*131-21A>G (n.*131-21A>G) c.221-21A>G (n.221-21A>G) c.*1-21A>G (n.*1-21A>G) n.439-21A>G c.-42-21A>G (n.-42-21A>G) n.228-21A>G c.129-6A>G (n.129-6A>G) c.229-21A>G (n.229-21A>G) n.250-21A>G n.226-21A>G c.217-6A>G (n.217-6A>G) n.227-21A>G c.118+4344A>G (n.118+4344A>G) c.119-21A>G (n.119-21A>G) n.296-21A>G c.109-21A>G (n.109-21A>G) c.-169-21A>G (n.-169-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732833C>T | CA2646247027 | ACADM | c.217-20C>T (n.217-20C>T) n.574-20C>T c.217-27C>T (n.217-27C>T) c.31-7147C>T (n.31-7147C>T) c.129-20C>T (n.129-20C>T) c.*180-20C>T (n.*180-20C>T) n.138-20C>T n.1739-20C>T c.*131-20C>T (n.*131-20C>T) c.221-20C>T (n.221-20C>T) c.*1-20C>T (n.*1-20C>T) n.439-20C>T c.-42-20C>T (n.-42-20C>T) n.228-20C>T c.129-5C>T (n.129-5C>T) c.229-20C>T (n.229-20C>T) n.250-20C>T n.226-20C>T c.217-5C>T (n.217-5C>T) n.227-20C>T c.118+4345C>T (n.118+4345C>T) c.119-20C>T (n.119-20C>T) n.296-20C>T c.109-20C>T (n.109-20C>T) c.-169-20C>T (n.-169-20C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732834T>A | CA2574410198 | ACADM | c.217-19T>A (n.217-19T>A) n.574-19T>A c.217-26T>A (n.217-26T>A) c.31-7146T>A (n.31-7146T>A) c.129-19T>A (n.129-19T>A) c.*180-19T>A (n.*180-19T>A) n.138-19T>A n.1739-19T>A c.*131-19T>A (n.*131-19T>A) c.221-19T>A (n.221-19T>A) c.*1-19T>A (n.*1-19T>A) n.439-19T>A c.-42-19T>A (n.-42-19T>A) n.228-19T>A c.129-4T>A (n.129-4T>A) c.229-19T>A (n.229-19T>A) n.250-19T>A n.226-19T>A c.217-4T>A (n.217-4T>A) n.227-19T>A c.118+4346T>A (n.118+4346T>A) c.119-19T>A (n.119-19T>A) n.296-19T>A c.109-19T>A (n.109-19T>A) c.-169-19T>A (n.-169-19T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732835C>G | CA646175337 | ACADM | c.217-18C>G (n.217-18C>G) n.574-18C>G c.217-25C>G (n.217-25C>G) c.31-7145C>G (n.31-7145C>G) c.129-18C>G (n.129-18C>G) c.*180-18C>G (n.*180-18C>G) n.138-18C>G n.1739-18C>G c.*131-18C>G (n.*131-18C>G) c.221-18C>G (n.221-18C>G) c.*1-18C>G (n.*1-18C>G) n.439-18C>G c.-42-18C>G (n.-42-18C>G) n.228-18C>G c.129-3C>G (n.129-3C>G) c.229-18C>G (n.229-18C>G) n.250-18C>G n.226-18C>G c.217-3C>G (n.217-3C>G) n.227-18C>G c.118+4347C>G (n.118+4347C>G) c.119-18C>G (n.119-18C>G) n.296-18C>G c.109-18C>G (n.109-18C>G) c.-169-18C>G (n.-169-18C>G) | COSMIC |
| 1 | g.75732836A>G | CA2646247028 | ACADM | c.217-17A>G (n.217-17A>G) n.574-17A>G c.217-24A>G (n.217-24A>G) c.31-7144A>G (n.31-7144A>G) c.129-17A>G (n.129-17A>G) c.*180-17A>G (n.*180-17A>G) n.138-17A>G n.1739-17A>G c.*131-17A>G (n.*131-17A>G) c.221-17A>G (n.221-17A>G) c.*1-17A>G (n.*1-17A>G) n.439-17A>G c.-42-17A>G (n.-42-17A>G) n.228-17A>G c.129-2A>G (n.129-2A>G) c.229-17A>G (n.229-17A>G) n.250-17A>G n.226-17A>G c.217-2A>G (n.217-2A>G) n.227-17A>G c.118+4348A>G (n.118+4348A>G) c.119-17A>G (n.119-17A>G) n.296-17A>G c.109-17A>G (n.109-17A>G) c.-169-17A>G (n.-169-17A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732837G>A | CA2697552479 | ACADM | c.217-16G>A (n.217-16G>A) n.574-16G>A c.217-23G>A (n.217-23G>A) c.31-7143G>A (n.31-7143G>A) c.129-16G>A (n.129-16G>A) c.*180-16G>A (n.*180-16G>A) n.138-16G>A n.1739-16G>A c.*131-16G>A (n.*131-16G>A) c.221-16G>A (n.221-16G>A) c.*1-16G>A (n.*1-16G>A) n.439-16G>A c.-42-16G>A (n.-42-16G>A) n.228-16G>A c.129-1G>A (n.129-1G>A) c.229-16G>A (n.229-16G>A) n.250-16G>A n.226-16G>A c.217-1G>A (n.217-1G>A) n.227-16G>A c.118+4349G>A (n.118+4349G>A) c.119-16G>A (n.119-16G>A) n.296-16G>A c.109-16G>A (n.109-16G>A) c.-169-16G>A (n.-169-16G>A) | ClinVar |
| 1 | g.75732837_75732841delinsGTTCT | CA1176718017 | ACADM | c.217-16_217-12delinsGTTCT (n.217-16_217-12delinsGTTCT) n.574-16_574-12delinsGTTCT c.217-23_217-19delinsGTTCT (n.217-23_217-19delinsGTTCT) c.31-7143_31-7139delinsGTTCT (n.31-7143_31-7139delinsGTTCT) c.129-16_129-12delinsGTTCT (n.129-16_129-12delinsGTTCT) c.*180-16_*180-12delinsGTTCT (n.*180-16_*180-12delinsGTTCT) n.138-16_138-12delinsGTTCT n.1739-16_1739-12delinsGTTCT c.*131-16_*131-12delinsGTTCT (n.*131-16_*131-12delinsGTTCT) c.221-16_221-12delinsGTTCT (n.221-16_221-12delinsGTTCT) c.*1-16_*1-12delinsGTTCT (n.*1-16_*1-12delinsGTTCT) n.439-16_439-12delinsGTTCT c.-42-16_-42-12delinsGTTCT (n.-42-16_-42-12delinsGTTCT) n.228-16_228-12delinsGTTCT c.129-1_132delinsGTTCT c.229-16_229-12delinsGTTCT (n.229-16_229-12delinsGTTCT) n.250-16_250-12delinsGTTCT n.226-16_226-12delinsGTTCT c.217-1_220delinsGTTCT n.227-16_227-12delinsGTTCT c.118+4349_118+4353delinsGTTCT (n.118+4349_118+4353delinsGTTCT) c.119-16_119-12delinsGTTCT (n.119-16_119-12delinsGTTCT) n.296-16_296-12delinsGTTCT c.109-16_109-12delinsGTTCT (n.109-16_109-12delinsGTTCT) c.-169-16_-169-12delinsGTTCT (n.-169-16_-169-12delinsGTTCT) | |
| 1 | g.75732840_75732843del | CA524230329 | ACADM | c.217-13_217-10del (n.217-13_217-10del) n.574-13_574-10del c.217-20_217-17del (n.217-20_217-17del) c.31-7140_31-7137del (n.31-7140_31-7137del) c.129-13_129-10del (n.129-13_129-10del) c.*180-13_*180-10del (n.*180-13_*180-10del) n.138-13_138-10del n.1739-13_1739-10del c.*131-13_*131-10del (n.*131-13_*131-10del) c.221-13_221-10del (n.221-13_221-10del) c.*1-13_*1-10del (n.*1-13_*1-10del) n.439-13_439-10del c.-42-13_-42-10del (n.-42-13_-42-10del) n.228-13_228-10del c.131_134del (p.Ser44PhefsTer10) c.229-13_229-10del (n.229-13_229-10del) n.250-13_250-10del n.226-13_226-10del c.219_222del (p.Phe74SerfsTer8) n.227-13_227-10del c.118+4352_118+4355del (n.118+4352_118+4355del) c.119-13_119-10del (n.119-13_119-10del) n.296-13_296-10del c.109-13_109-10del (n.109-13_109-10del) c.-169-13_-169-10del (n.-169-13_-169-10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732843_75732848del | CA2646247029 | ACADM | c.217-10_217-5del (n.217-10_217-5del) n.574-10_574-5del c.217-17_217-12del (n.217-17_217-12del) c.31-7137_31-7132del (n.31-7137_31-7132del) c.129-10_129-5del (n.129-10_129-5del) c.*180-10_*180-5del (n.*180-10_*180-5del) n.138-10_138-5del n.1739-10_1739-5del c.*131-10_*131-5del (n.*131-10_*131-5del) c.221-10_221-5del (n.221-10_221-5del) c.*1-10_*1-5del (n.*1-10_*1-5del) n.439-10_439-5del c.-42-10_-42-5del (n.-42-10_-42-5del) n.228-10_228-5del c.134_139del (p.Phe45_Ser46del) c.229-10_229-5del (n.229-10_229-5del) n.250-10_250-5del n.226-10_226-5del c.222_227del (p.Phe75_Phe76del) n.227-10_227-5del c.118+4355_118+4360del (n.118+4355_118+4360del) c.119-10_119-5del (n.119-10_119-5del) n.296-10_296-5del c.109-10_109-5del (n.109-10_109-5del) c.-169-10_-169-5del (n.-169-10_-169-5del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732839T>C | CA24623079 | ACADM | c.217-14T>C (n.217-14T>C) n.574-14T>C c.217-21T>C (n.217-21T>C) c.31-7141T>C (n.31-7141T>C) c.129-14T>C (n.129-14T>C) c.*180-14T>C (n.*180-14T>C) n.138-14T>C n.1739-14T>C c.*131-14T>C (n.*131-14T>C) c.221-14T>C (n.221-14T>C) c.*1-14T>C (n.*1-14T>C) n.439-14T>C c.-42-14T>C (n.-42-14T>C) n.228-14T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) c.229-14T>C (n.229-14T>C) n.250-14T>C n.226-14T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) n.227-14T>C c.118+4351T>C (n.118+4351T>C) c.119-14T>C (n.119-14T>C) n.296-14T>C c.109-14T>C (n.109-14T>C) c.-169-14T>C (n.-169-14T>C) | dbSNP |
| 1 | g.75732839T= | CA1176718018 | ACADM | c.217-14T= (n.217-14T=) n.574-14T= c.217-21T= (n.217-21T=) c.31-7141T= (n.31-7141T=) c.129-14T= (n.129-14T=) c.*180-14T= (n.*180-14T=) n.138-14T= n.1739-14T= c.*131-14T= (n.*131-14T=) c.221-14T= (n.221-14T=) c.*1-14T= (n.*1-14T=) n.439-14T= c.-42-14T= (n.-42-14T=) n.228-14T= c.130T= (p.Ser44=) c.229-14T= (n.229-14T=) n.250-14T= n.226-14T= c.218T= (p.Phe73=) n.227-14T= c.118+4351T= (n.118+4351T=) c.119-14T= (n.119-14T=) n.296-14T= c.109-14T= (n.109-14T=) c.-169-14T= (n.-169-14T=) | |
| 1 | g.75732840C>A | CA2574410199 | ACADM | c.217-13C>A (n.217-13C>A) n.574-13C>A c.217-20C>A (n.217-20C>A) c.31-7140C>A (n.31-7140C>A) c.129-13C>A (n.129-13C>A) c.*180-13C>A (n.*180-13C>A) n.138-13C>A n.1739-13C>A c.*131-13C>A (n.*131-13C>A) c.221-13C>A (n.221-13C>A) c.*1-13C>A (n.*1-13C>A) n.439-13C>A c.-42-13C>A (n.-42-13C>A) n.228-13C>A c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.229-13C>A (n.229-13C>A) n.250-13C>A n.226-13C>A c.219C>A (p.Phe73Leu) n.227-13C>A c.118+4352C>A (n.118+4352C>A) c.119-13C>A (n.119-13C>A) n.296-13C>A c.109-13C>A (n.109-13C>A) c.-169-13C>A (n.-169-13C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75732840C= | CA1148230454 | ACADM | c.217-13C= (n.217-13C=) n.574-13C= c.217-20C= (n.217-20C=) c.31-7140C= (n.31-7140C=) c.129-13C= (n.129-13C=) c.*180-13C= (n.*180-13C=) n.138-13C= n.1739-13C= c.*131-13C= (n.*131-13C=) c.221-13C= (n.221-13C=) c.*1-13C= (n.*1-13C=) n.439-13C= c.-42-13C= (n.-42-13C=) n.228-13C= c.131C= (p.Ser44=) c.229-13C= (n.229-13C=) n.250-13C= n.226-13C= c.219C= (p.Phe73=) n.227-13C= c.118+4352C= (n.118+4352C=) c.119-13C= (n.119-13C=) n.296-13C= c.109-13C= (n.109-13C=) c.-169-13C= (n.-169-13C=) | |
| 1 | g.75732840C>T | CA913001 | ACADM | c.217-13C>T (n.217-13C>T) n.574-13C>T c.217-20C>T (n.217-20C>T) c.31-7140C>T (n.31-7140C>T) c.129-13C>T (n.129-13C>T) c.*180-13C>T (n.*180-13C>T) n.138-13C>T n.1739-13C>T c.*131-13C>T (n.*131-13C>T) c.221-13C>T (n.221-13C>T) c.*1-13C>T (n.*1-13C>T) n.439-13C>T c.-42-13C>T (n.-42-13C>T) n.228-13C>T c.131C>T (p.Ser44Phe) c.229-13C>T (n.229-13C>T) n.250-13C>T n.226-13C>T c.219C>T (p.Phe73=) n.227-13C>T c.118+4352C>T (n.118+4352C>T) c.119-13C>T (n.119-13C>T) n.296-13C>T c.109-13C>T (n.109-13C>T) c.-169-13C>T (n.-169-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732841T>C | CA524230330 | ACADM | c.217-12T>C (n.217-12T>C) n.574-12T>C c.217-19T>C (n.217-19T>C) c.31-7139T>C (n.31-7139T>C) c.129-12T>C (n.129-12T>C) c.*180-12T>C (n.*180-12T>C) n.138-12T>C n.1739-12T>C c.*131-12T>C (n.*131-12T>C) c.221-12T>C (n.221-12T>C) c.*1-12T>C (n.*1-12T>C) n.439-12T>C c.-42-12T>C (n.-42-12T>C) n.228-12T>C c.132T>C (p.Ser44=) c.229-12T>C (n.229-12T>C) n.250-12T>C n.226-12T>C c.220T>C (p.Phe74Leu) n.227-12T>C c.118+4353T>C (n.118+4353T>C) c.119-12T>C (n.119-12T>C) n.296-12T>C c.109-12T>C (n.109-12T>C) c.-169-12T>C (n.-169-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732841T>G | CA1176718020 | ACADM | c.217-12T>G (n.217-12T>G) n.574-12T>G c.217-19T>G (n.217-19T>G) c.31-7139T>G (n.31-7139T>G) c.129-12T>G (n.129-12T>G) c.*180-12T>G (n.*180-12T>G) n.138-12T>G n.1739-12T>G c.*131-12T>G (n.*131-12T>G) c.221-12T>G (n.221-12T>G) c.*1-12T>G (n.*1-12T>G) n.439-12T>G c.-42-12T>G (n.-42-12T>G) n.228-12T>G c.132T>G (p.Ser44=) c.229-12T>G (n.229-12T>G) n.250-12T>G n.226-12T>G c.220T>G (p.Phe74Val) n.227-12T>G c.118+4353T>G (n.118+4353T>G) c.119-12T>G (n.119-12T>G) n.296-12T>G c.109-12T>G (n.109-12T>G) c.-169-12T>G (n.-169-12T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732841T= | CA1176718019 | ACADM | c.217-12T= (n.217-12T=) n.574-12T= c.217-19T= (n.217-19T=) c.31-7139T= (n.31-7139T=) c.129-12T= (n.129-12T=) c.*180-12T= (n.*180-12T=) n.138-12T= n.1739-12T= c.*131-12T= (n.*131-12T=) c.221-12T= (n.221-12T=) c.*1-12T= (n.*1-12T=) n.439-12T= c.-42-12T= (n.-42-12T=) n.228-12T= c.132T= (p.Ser44=) c.229-12T= (n.229-12T=) n.250-12T= n.226-12T= c.220T= (p.Phe74=) n.227-12T= c.118+4353T= (n.118+4353T=) c.119-12T= (n.119-12T=) n.296-12T= c.109-12T= (n.109-12T=) c.-169-12T= (n.-169-12T=) | |
| 1 | g.75732845dup | CA2646247031 | ACADM | c.217-8dup (n.217-8dup) n.574-8dup c.217-15dup (n.217-15dup) c.31-7135dup (n.31-7135dup) c.129-8dup (n.129-8dup) c.*180-8dup (n.*180-8dup) n.138-8dup n.1739-8dup c.*131-8dup (n.*131-8dup) c.221-8dup (n.221-8dup) c.*1-8dup (n.*1-8dup) n.439-8dup c.-42-8dup (n.-42-8dup) n.228-8dup c.136dup (p.Ser46PhefsTer3) c.229-8dup (n.229-8dup) n.250-8dup n.226-8dup c.224dup (p.Phe76LeufsTer9) n.227-8dup c.118+4357dup (n.118+4357dup) c.119-8dup (n.119-8dup) n.296-8dup c.109-8dup (n.109-8dup) c.-169-8dup (n.-169-8dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732843T>C | CA1176718021 | ACADM | c.217-10T>C (n.217-10T>C) n.574-10T>C c.217-17T>C (n.217-17T>C) c.31-7137T>C (n.31-7137T>C) c.129-10T>C (n.129-10T>C) c.*180-10T>C (n.*180-10T>C) n.138-10T>C n.1739-10T>C c.*131-10T>C (n.*131-10T>C) c.221-10T>C (n.221-10T>C) c.*1-10T>C (n.*1-10T>C) n.439-10T>C c.-42-10T>C (n.-42-10T>C) n.228-10T>C c.134T>C (p.Phe45Ser) c.229-10T>C (n.229-10T>C) n.250-10T>C n.226-10T>C c.222T>C (p.Phe74=) n.227-10T>C c.118+4355T>C (n.118+4355T>C) c.119-10T>C (n.119-10T>C) n.296-10T>C c.109-10T>C (n.109-10T>C) c.-169-10T>C (n.-169-10T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732843T= | CA1176718022 | ACADM | c.217-10T= (n.217-10T=) n.574-10T= c.217-17T= (n.217-17T=) c.31-7137T= (n.31-7137T=) c.129-10T= (n.129-10T=) c.*180-10T= (n.*180-10T=) n.138-10T= n.1739-10T= c.*131-10T= (n.*131-10T=) c.221-10T= (n.221-10T=) c.*1-10T= (n.*1-10T=) n.439-10T= c.-42-10T= (n.-42-10T=) n.228-10T= c.134T= (p.Phe45=) c.229-10T= (n.229-10T=) n.250-10T= n.226-10T= c.222T= (p.Phe74=) n.227-10T= c.118+4355T= (n.118+4355T=) c.119-10T= (n.119-10T=) n.296-10T= c.109-10T= (n.109-10T=) c.-169-10T= (n.-169-10T=) | |
| 1 | g.75732845T>A | CA2574410200 | ACADM | c.217-8T>A (n.217-8T>A) n.574-8T>A c.217-15T>A (n.217-15T>A) c.31-7135T>A (n.31-7135T>A) c.129-8T>A (n.129-8T>A) c.*180-8T>A (n.*180-8T>A) n.138-8T>A n.1739-8T>A c.*131-8T>A (n.*131-8T>A) c.221-8T>A (n.221-8T>A) c.*1-8T>A (n.*1-8T>A) n.439-8T>A c.-42-8T>A (n.-42-8T>A) n.228-8T>A c.136T>A (p.Ser46Thr) c.229-8T>A (n.229-8T>A) n.250-8T>A n.226-8T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.227-8T>A c.118+4357T>A (n.118+4357T>A) c.119-8T>A (n.119-8T>A) n.296-8T>A c.109-8T>A (n.109-8T>A) c.-169-8T>A (n.-169-8T>A) | |
| 1 | g.75732845T>C | CA1176718024 | ACADM | c.217-8T>C (n.217-8T>C) n.574-8T>C c.217-15T>C (n.217-15T>C) c.31-7135T>C (n.31-7135T>C) c.129-8T>C (n.129-8T>C) c.*180-8T>C (n.*180-8T>C) n.138-8T>C n.1739-8T>C c.*131-8T>C (n.*131-8T>C) c.221-8T>C (n.221-8T>C) c.*1-8T>C (n.*1-8T>C) n.439-8T>C c.-42-8T>C (n.-42-8T>C) n.228-8T>C c.136T>C (p.Ser46Pro) c.229-8T>C (n.229-8T>C) n.250-8T>C n.226-8T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) n.227-8T>C c.118+4357T>C (n.118+4357T>C) c.119-8T>C (n.119-8T>C) n.296-8T>C c.109-8T>C (n.109-8T>C) c.-169-8T>C (n.-169-8T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732845T= | CA1176718023 | ACADM | c.217-8T= (n.217-8T=) n.574-8T= c.217-15T= (n.217-15T=) c.31-7135T= (n.31-7135T=) c.129-8T= (n.129-8T=) c.*180-8T= (n.*180-8T=) n.138-8T= n.1739-8T= c.*131-8T= (n.*131-8T=) c.221-8T= (n.221-8T=) c.*1-8T= (n.*1-8T=) n.439-8T= c.-42-8T= (n.-42-8T=) n.228-8T= c.136T= (p.Ser46=) c.229-8T= (n.229-8T=) n.250-8T= n.226-8T= c.224T= (p.Phe75=) n.227-8T= c.118+4357T= (n.118+4357T=) c.119-8T= (n.119-8T=) n.296-8T= c.109-8T= (n.109-8T=) c.-169-8T= (n.-169-8T=) |