Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75728311_75728329del | CA2646246183 | ACADM | c.31-90_31-72del (n.31-90_31-72del) n.388-90_388-72del c.30+3494_30+3512del (n.30+3494_30+3512del) c.153-90_153-72del (n.153-90_153-72del) n.39+3494_39+3512del n.1463_1481del c.-249-3423_-249-3405del (n.-249-3423_-249-3405del) n.129+3494_129+3512del c.31-78_31-60del (n.31-78_31-60del) n.64-90_64-72del n.127+3494_127+3512del n.110-90_110-72del c.10+3494_10+3512del (n.10+3494_10+3512del) c.-268+3494_-268+3512del (n.-268+3494_-268+3512del) | gnomAD v4 |
1 | g.75728314G>A | CA738877830 | ACADM | c.31-87G>A (n.31-87G>A) n.388-87G>A c.30+3497G>A (n.30+3497G>A) c.153-87G>A (n.153-87G>A) n.39+3497G>A n.1466G>A c.-249-3420G>A (n.-249-3420G>A) n.129+3497G>A c.31-75G>A (n.31-75G>A) n.64-87G>A n.127+3497G>A n.110-87G>A c.10+3497G>A (n.10+3497G>A) c.-268+3497G>A (n.-268+3497G>A) | dbSNP |
1 | g.75728314G= | CA1176713424 | ACADM | c.31-87G= (n.31-87G=) n.388-87G= c.30+3497G= (n.30+3497G=) c.153-87G= (n.153-87G=) n.39+3497G= n.1466G= c.-249-3420G= (n.-249-3420G=) n.129+3497G= c.31-75G= (n.31-75G=) n.64-87G= n.127+3497G= n.110-87G= c.10+3497G= (n.10+3497G=) c.-268+3497G= (n.-268+3497G=) | |
1 | g.75728314G>T | CA2646246186 | ACADM | c.31-87G>T (n.31-87G>T) n.388-87G>T c.30+3497G>T (n.30+3497G>T) c.153-87G>T (n.153-87G>T) n.39+3497G>T n.1466G>T c.-249-3420G>T (n.-249-3420G>T) n.129+3497G>T c.31-75G>T (n.31-75G>T) n.64-87G>T n.127+3497G>T n.110-87G>T c.10+3497G>T (n.10+3497G>T) c.-268+3497G>T (n.-268+3497G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75728315C>A | CA2646246187 | ACADM | c.31-86C>A (n.31-86C>A) n.388-86C>A c.30+3498C>A (n.30+3498C>A) c.153-86C>A (n.153-86C>A) n.39+3498C>A n.1467C>A c.-249-3419C>A (n.-249-3419C>A) n.129+3498C>A c.31-74C>A (n.31-74C>A) n.64-86C>A n.127+3498C>A n.110-86C>A c.10+3498C>A (n.10+3498C>A) c.-268+3498C>A (n.-268+3498C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75728315C>T | CA2646246188 | ACADM | c.31-86C>T (n.31-86C>T) n.388-86C>T c.30+3498C>T (n.30+3498C>T) c.153-86C>T (n.153-86C>T) n.39+3498C>T n.1467C>T c.-249-3419C>T (n.-249-3419C>T) n.129+3498C>T c.31-74C>T (n.31-74C>T) n.64-86C>T n.127+3498C>T n.110-86C>T c.10+3498C>T (n.10+3498C>T) c.-268+3498C>T (n.-268+3498C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75728315_75728331delinsCTGTACTCACTTATGAT | CA1176713425 | ACADM | c.31-86_31-70delinsCTGTACTCACTTATGAT (n.31-86_31-70delinsCTGTACTCACTTATGAT) n.388-86_388-70delinsCTGTACTCACTTATGAT c.30+3498_30+3514delinsCTGTACTCACTTATGAT (n.30+3498_30+3514delinsCTGTACTCACTTATGAT) c.153-86_153-70delinsCTGTACTCACTTATGAT (n.153-86_153-70delinsCTGTACTCACTTATGAT) n.39+3498_39+3514delinsCTGTACTCACTTATGAT n.1467_1483delinsCTGTACTCACTTATGAT c.-249-3419_-249-3403delinsCTGTACTCACTTATGAT (n.-249-3419_-249-3403delinsCTGTACTCACTTATGAT) n.129+3498_129+3514delinsCTGTACTCACTTATGAT c.31-74_31-58delinsCTGTACTCACTTATGAT (n.31-74_31-58delinsCTGTACTCACTTATGAT) n.64-86_64-70delinsCTGTACTCACTTATGAT n.127+3498_127+3514delinsCTGTACTCACTTATGAT n.110-86_110-70delinsCTGTACTCACTTATGAT c.10+3498_10+3514delinsCTGTACTCACTTATGAT (n.10+3498_10+3514delinsCTGTACTCACTTATGAT) c.-268+3498_-268+3514delinsCTGTACTCACTTATGAT (n.-268+3498_-268+3514delinsCTGTACTCACTTATGAT) | |
1 | g.75728316T>C | CA2646246189 | ACADM | c.31-85T>C (n.31-85T>C) n.388-85T>C c.30+3499T>C (n.30+3499T>C) c.153-85T>C (n.153-85T>C) n.39+3499T>C n.1468T>C c.-249-3418T>C (n.-249-3418T>C) n.129+3499T>C c.31-73T>C (n.31-73T>C) n.64-85T>C n.127+3499T>C n.110-85T>C c.10+3499T>C (n.10+3499T>C) c.-268+3499T>C (n.-268+3499T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75728317_75728332del | CA523815135 | ACADM | c.31-84_31-69del (n.31-84_31-69del) n.388-84_388-69del c.30+3500_30+3515del (n.30+3500_30+3515del) c.153-84_153-69del (n.153-84_153-69del) n.39+3500_39+3515del n.1469_1484del c.-249-3417_-249-3402del (n.-249-3417_-249-3402del) n.129+3500_129+3515del c.31-72_31-57del (n.31-72_31-57del) n.64-84_64-69del n.127+3500_127+3515del n.110-84_110-69del c.10+3500_10+3515del (n.10+3500_10+3515del) c.-268+3500_-268+3515del (n.-268+3500_-268+3515del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75728317G>T | CA2646246190 | ACADM | c.31-84G>T (n.31-84G>T) n.388-84G>T c.30+3500G>T (n.30+3500G>T) c.153-84G>T (n.153-84G>T) n.39+3500G>T n.1469G>T c.-249-3417G>T (n.-249-3417G>T) n.129+3500G>T c.31-72G>T (n.31-72G>T) n.64-84G>T n.127+3500G>T n.110-84G>T c.10+3500G>T (n.10+3500G>T) c.-268+3500G>T (n.-268+3500G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75728319A>T | CA2646246191 | ACADM | c.31-82A>T (n.31-82A>T) n.388-82A>T c.30+3502A>T (n.30+3502A>T) c.153-82A>T (n.153-82A>T) n.39+3502A>T n.1471A>T c.-249-3415A>T (n.-249-3415A>T) n.129+3502A>T c.31-70A>T (n.31-70A>T) n.64-82A>T n.127+3502A>T n.110-82A>T c.10+3502A>T (n.10+3502A>T) c.-268+3502A>T (n.-268+3502A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75728320C>A | CA2646246192 | ACADM | c.31-81C>A (n.31-81C>A) n.388-81C>A c.30+3503C>A (n.30+3503C>A) c.153-81C>A (n.153-81C>A) n.39+3503C>A n.1472C>A c.-249-3414C>A (n.-249-3414C>A) n.129+3503C>A c.31-69C>A (n.31-69C>A) n.64-81C>A n.127+3503C>A n.110-81C>A c.10+3503C>A (n.10+3503C>A) c.-268+3503C>A (n.-268+3503C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75728320C= | CA1176713426 | ACADM | c.31-81C= (n.31-81C=) n.388-81C= c.30+3503C= (n.30+3503C=) c.153-81C= (n.153-81C=) n.39+3503C= n.1472C= c.-249-3414C= (n.-249-3414C=) n.129+3503C= c.31-69C= (n.31-69C=) n.64-81C= n.127+3503C= n.110-81C= c.10+3503C= (n.10+3503C=) c.-268+3503C= (n.-268+3503C=) | |
1 | g.75728320C>G | CA2646246193 | ACADM | c.31-81C>G (n.31-81C>G) n.388-81C>G c.30+3503C>G (n.30+3503C>G) c.153-81C>G (n.153-81C>G) n.39+3503C>G n.1472C>G c.-249-3414C>G (n.-249-3414C>G) n.129+3503C>G c.31-69C>G (n.31-69C>G) n.64-81C>G n.127+3503C>G n.110-81C>G c.10+3503C>G (n.10+3503C>G) c.-268+3503C>G (n.-268+3503C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75728320C>T | CA523815136 | ACADM | c.31-81C>T (n.31-81C>T) n.388-81C>T c.30+3503C>T (n.30+3503C>T) c.153-81C>T (n.153-81C>T) n.39+3503C>T n.1472C>T c.-249-3414C>T (n.-249-3414C>T) n.129+3503C>T c.31-69C>T (n.31-69C>T) n.64-81C>T n.127+3503C>T n.110-81C>T c.10+3503C>T (n.10+3503C>T) c.-268+3503C>T (n.-268+3503C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75728321T>C | CA2547902532 | ACADM | c.31-80T>C (n.31-80T>C) n.388-80T>C c.30+3504T>C (n.30+3504T>C) c.153-80T>C (n.153-80T>C) n.39+3504T>C n.1473T>C c.-249-3413T>C (n.-249-3413T>C) n.129+3504T>C c.31-68T>C (n.31-68T>C) n.64-80T>C n.127+3504T>C n.110-80T>C c.10+3504T>C (n.10+3504T>C) c.-268+3504T>C (n.-268+3504T>C) | |
1 | g.75728322C>A | CA2574410157 | ACADM | c.31-79C>A (n.31-79C>A) n.388-79C>A c.30+3505C>A (n.30+3505C>A) c.153-79C>A (n.153-79C>A) n.39+3505C>A n.1474C>A c.-249-3412C>A (n.-249-3412C>A) n.129+3505C>A c.31-67C>A (n.31-67C>A) n.64-79C>A n.127+3505C>A n.110-79C>A c.10+3505C>A (n.10+3505C>A) c.-268+3505C>A (n.-268+3505C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75728322C>T | CA2574410158 | ACADM | c.31-79C>T (n.31-79C>T) n.388-79C>T c.30+3505C>T (n.30+3505C>T) c.153-79C>T (n.153-79C>T) n.39+3505C>T n.1474C>T c.-249-3412C>T (n.-249-3412C>T) n.129+3505C>T c.31-67C>T (n.31-67C>T) n.64-79C>T n.127+3505C>T n.110-79C>T c.10+3505C>T (n.10+3505C>T) c.-268+3505C>T (n.-268+3505C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75728323A>G | CA2646246194 | ACADM | c.31-78A>G (n.31-78A>G) n.388-78A>G c.30+3506A>G (n.30+3506A>G) c.153-78A>G (n.153-78A>G) n.39+3506A>G n.1475A>G c.-249-3411A>G (n.-249-3411A>G) n.129+3506A>G c.31-66A>G (n.31-66A>G) n.64-78A>G n.127+3506A>G n.110-78A>G c.10+3506A>G (n.10+3506A>G) c.-268+3506A>G (n.-268+3506A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75728324_75728327del | CA2574410159 | ACADM | c.31-77_31-74del (n.31-77_31-74del) n.388-77_388-74del c.30+3507_30+3510del (n.30+3507_30+3510del) c.153-77_153-74del (n.153-77_153-74del) n.39+3507_39+3510del n.1476_1479del c.-249-3410_-249-3407del (n.-249-3410_-249-3407del) n.129+3507_129+3510del c.31-65_31-62del (n.31-65_31-62del) n.64-77_64-74del n.127+3507_127+3510del n.110-77_110-74del c.10+3507_10+3510del (n.10+3507_10+3510del) c.-268+3507_-268+3510del (n.-268+3507_-268+3510del) | gnomAD v4 |
1 | g.75728324C>A | CA2646246195 | ACADM | c.31-77C>A (n.31-77C>A) n.388-77C>A c.30+3507C>A (n.30+3507C>A) c.153-77C>A (n.153-77C>A) n.39+3507C>A n.1476C>A c.-249-3410C>A (n.-249-3410C>A) n.129+3507C>A c.31-65C>A (n.31-65C>A) n.64-77C>A n.127+3507C>A n.110-77C>A c.10+3507C>A (n.10+3507C>A) c.-268+3507C>A (n.-268+3507C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75728324C= | CA1176713429 | ACADM | c.31-77C= (n.31-77C=) n.388-77C= c.30+3507C= (n.30+3507C=) c.153-77C= (n.153-77C=) n.39+3507C= n.1476C= c.-249-3410C= (n.-249-3410C=) n.129+3507C= c.31-65C= (n.31-65C=) n.64-77C= n.127+3507C= n.110-77C= c.10+3507C= (n.10+3507C=) c.-268+3507C= (n.-268+3507C=) | |
1 | g.75728324C>G | CA2744178972 | ACADM | c.31-77C>G (n.31-77C>G) n.388-77C>G c.30+3507C>G (n.30+3507C>G) c.153-77C>G (n.153-77C>G) n.39+3507C>G n.1476C>G c.-249-3410C>G (n.-249-3410C>G) n.129+3507C>G c.31-65C>G (n.31-65C>G) n.64-77C>G n.127+3507C>G n.110-77C>G c.10+3507C>G (n.10+3507C>G) c.-268+3507C>G (n.-268+3507C>G) | |
1 | g.75728324C>T | CA523815137 | ACADM | c.31-77C>T (n.31-77C>T) n.388-77C>T c.30+3507C>T (n.30+3507C>T) c.153-77C>T (n.153-77C>T) n.39+3507C>T n.1476C>T c.-249-3410C>T (n.-249-3410C>T) n.129+3507C>T c.31-65C>T (n.31-65C>T) n.64-77C>T n.127+3507C>T n.110-77C>T c.10+3507C>T (n.10+3507C>T) c.-268+3507C>T (n.-268+3507C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75728324_75728328delinsCTTAT | CA1176713428 | ACADM | c.31-77_31-73delinsCTTAT (n.31-77_31-73delinsCTTAT) n.388-77_388-73delinsCTTAT c.30+3507_30+3511delinsCTTAT (n.30+3507_30+3511delinsCTTAT) c.153-77_153-73delinsCTTAT (n.153-77_153-73delinsCTTAT) n.39+3507_39+3511delinsCTTAT n.1476_1480delinsCTTAT c.-249-3410_-249-3406delinsCTTAT (n.-249-3410_-249-3406delinsCTTAT) n.129+3507_129+3511delinsCTTAT c.31-65_31-61delinsCTTAT (n.31-65_31-61delinsCTTAT) n.64-77_64-73delinsCTTAT n.127+3507_127+3511delinsCTTAT n.110-77_110-73delinsCTTAT c.10+3507_10+3511delinsCTTAT (n.10+3507_10+3511delinsCTTAT) c.-268+3507_-268+3511delinsCTTAT (n.-268+3507_-268+3511delinsCTTAT) | |
1 | g.75728325T>C | CA2646246196 | ACADM | c.31-76T>C (n.31-76T>C) n.388-76T>C c.30+3508T>C (n.30+3508T>C) c.153-76T>C (n.153-76T>C) n.39+3508T>C n.1477T>C c.-249-3409T>C (n.-249-3409T>C) n.129+3508T>C c.31-64T>C (n.31-64T>C) n.64-76T>C n.127+3508T>C n.110-76T>C c.10+3508T>C (n.10+3508T>C) c.-268+3508T>C (n.-268+3508T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75728325T>G | CA2646246197 | ACADM | c.31-76T>G (n.31-76T>G) n.388-76T>G c.30+3508T>G (n.30+3508T>G) c.153-76T>G (n.153-76T>G) n.39+3508T>G n.1477T>G c.-249-3409T>G (n.-249-3409T>G) n.129+3508T>G c.31-64T>G (n.31-64T>G) n.64-76T>G n.127+3508T>G n.110-76T>G c.10+3508T>G (n.10+3508T>G) c.-268+3508T>G (n.-268+3508T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75728325_75728326del | CA2744178973 | ACADM | c.31-76_31-75del (n.31-76_31-75del) n.388-76_388-75del c.30+3508_30+3509del (n.30+3508_30+3509del) c.153-76_153-75del (n.153-76_153-75del) n.39+3508_39+3509del n.1477_1478del c.-249-3409_-249-3408del (n.-249-3409_-249-3408del) n.129+3508_129+3509del c.31-64_31-63del (n.31-64_31-63del) n.64-76_64-75del n.127+3508_127+3509del n.110-76_110-75del c.10+3508_10+3509del (n.10+3508_10+3509del) c.-268+3508_-268+3509del (n.-268+3508_-268+3509del) | |
1 | g.75728325_75728328del | CA1176713431 | ACADM | c.31-76_31-73del (n.31-76_31-73del) n.388-76_388-73del c.30+3508_30+3511del (n.30+3508_30+3511del) c.153-76_153-73del (n.153-76_153-73del) n.39+3508_39+3511del n.1477_1480del c.-249-3409_-249-3406del (n.-249-3409_-249-3406del) n.129+3508_129+3511del c.31-64_31-61del (n.31-64_31-61del) n.64-76_64-73del n.127+3508_127+3511del n.110-76_110-73del c.10+3508_10+3511del (n.10+3508_10+3511del) c.-268+3508_-268+3511del (n.-268+3508_-268+3511del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75728326T>C | CA2646246198 | ACADM | c.31-75T>C (n.31-75T>C) n.388-75T>C c.30+3509T>C (n.30+3509T>C) c.153-75T>C (n.153-75T>C) n.39+3509T>C n.1478T>C c.-249-3408T>C (n.-249-3408T>C) n.129+3509T>C c.31-63T>C (n.31-63T>C) n.64-75T>C n.127+3509T>C n.110-75T>C c.10+3509T>C (n.10+3509T>C) c.-268+3509T>C (n.-268+3509T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75728327A= | CA1176713433 | ACADM | c.31-74A= (n.31-74A=) n.388-74A= c.30+3510A= (n.30+3510A=) c.153-74A= (n.153-74A=) n.39+3510A= n.1479A= c.-249-3407A= (n.-249-3407A=) n.129+3510A= c.31-62A= (n.31-62A=) n.64-74A= n.127+3510A= n.110-74A= c.10+3510A= (n.10+3510A=) c.-268+3510A= (n.-268+3510A=) | |
1 | g.75728327A>G | CA523815138 | ACADM | c.31-74A>G (n.31-74A>G) n.388-74A>G c.30+3510A>G (n.30+3510A>G) c.153-74A>G (n.153-74A>G) n.39+3510A>G n.1479A>G c.-249-3407A>G (n.-249-3407A>G) n.129+3510A>G c.31-62A>G (n.31-62A>G) n.64-74A>G n.127+3510A>G n.110-74A>G c.10+3510A>G (n.10+3510A>G) c.-268+3510A>G (n.-268+3510A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75728327A>T | CA2574410160 | ACADM | c.31-74A>T (n.31-74A>T) n.388-74A>T c.30+3510A>T (n.30+3510A>T) c.153-74A>T (n.153-74A>T) n.39+3510A>T n.1479A>T c.-249-3407A>T (n.-249-3407A>T) n.129+3510A>T c.31-62A>T (n.31-62A>T) n.64-74A>T n.127+3510A>T n.110-74A>T c.10+3510A>T (n.10+3510A>T) c.-268+3510A>T (n.-268+3510A>T) | |
1 | g.75728328T>C | CA10576217 | ACADM | c.31-73T>C (n.31-73T>C) n.388-73T>C c.30+3511T>C (n.30+3511T>C) c.153-73T>C (n.153-73T>C) n.39+3511T>C n.1480T>C c.-249-3406T>C (n.-249-3406T>C) n.129+3511T>C c.31-61T>C (n.31-61T>C) n.64-73T>C n.127+3511T>C n.110-73T>C c.10+3511T>C (n.10+3511T>C) c.-268+3511T>C (n.-268+3511T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75728328T>G | CA2646246199 | ACADM | c.31-73T>G (n.31-73T>G) n.388-73T>G c.30+3511T>G (n.30+3511T>G) c.153-73T>G (n.153-73T>G) n.39+3511T>G n.1480T>G c.-249-3406T>G (n.-249-3406T>G) n.129+3511T>G c.31-61T>G (n.31-61T>G) n.64-73T>G n.127+3511T>G n.110-73T>G c.10+3511T>G (n.10+3511T>G) c.-268+3511T>G (n.-268+3511T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75728328T= | CA1141889549 | ACADM | c.31-73T= (n.31-73T=) n.388-73T= c.30+3511T= (n.30+3511T=) c.153-73T= (n.153-73T=) n.39+3511T= n.1480T= c.-249-3406T= (n.-249-3406T=) n.129+3511T= c.31-61T= (n.31-61T=) n.64-73T= n.127+3511T= n.110-73T= c.10+3511T= (n.10+3511T=) c.-268+3511T= (n.-268+3511T=) | |
1 | g.75728329G>A | CA2646246200 | ACADM | c.31-72G>A (n.31-72G>A) n.388-72G>A c.30+3512G>A (n.30+3512G>A) c.153-72G>A (n.153-72G>A) n.39+3512G>A n.1481G>A c.-249-3405G>A (n.-249-3405G>A) n.129+3512G>A c.31-60G>A (n.31-60G>A) n.64-72G>A n.127+3512G>A n.110-72G>A c.10+3512G>A (n.10+3512G>A) c.-268+3512G>A (n.-268+3512G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75728329G>T | CA2646246201 | ACADM | c.31-72G>T (n.31-72G>T) n.388-72G>T c.30+3512G>T (n.30+3512G>T) c.153-72G>T (n.153-72G>T) n.39+3512G>T n.1481G>T c.-249-3405G>T (n.-249-3405G>T) n.129+3512G>T c.31-60G>T (n.31-60G>T) n.64-72G>T n.127+3512G>T n.110-72G>T c.10+3512G>T (n.10+3512G>T) c.-268+3512G>T (n.-268+3512G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75728331T>A | CA1003298098 | ACADM | c.31-70T>A (n.31-70T>A) n.388-70T>A c.30+3514T>A (n.30+3514T>A) c.153-70T>A (n.153-70T>A) n.39+3514T>A n.1483T>A c.-249-3403T>A (n.-249-3403T>A) n.129+3514T>A c.31-58T>A (n.31-58T>A) n.64-70T>A n.127+3514T>A n.110-70T>A c.10+3514T>A (n.10+3514T>A) c.-268+3514T>A (n.-268+3514T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75728331T= | CA1176713435 | ACADM | c.31-70T= (n.31-70T=) n.388-70T= c.30+3514T= (n.30+3514T=) c.153-70T= (n.153-70T=) n.39+3514T= n.1483T= c.-249-3403T= (n.-249-3403T=) n.129+3514T= c.31-58T= (n.31-58T=) n.64-70T= n.127+3514T= n.110-70T= c.10+3514T= (n.10+3514T=) c.-268+3514T= (n.-268+3514T=) | |
1 | g.75728332dup | CA2646246202 | ACADM | c.31-69dup (n.31-69dup) n.388-69dup c.30+3515dup (n.30+3515dup) c.153-69dup (n.153-69dup) n.39+3515dup n.1484dup c.-249-3402dup (n.-249-3402dup) n.129+3515dup c.31-57dup (n.31-57dup) n.64-69dup n.127+3515dup n.110-69dup c.10+3515dup (n.10+3515dup) c.-268+3515dup (n.-268+3515dup) | gnomAD v4 |
1 | g.75728333A>G | CA2646246203 | ACADM | c.31-68A>G (n.31-68A>G) n.388-68A>G c.30+3516A>G (n.30+3516A>G) c.153-68A>G (n.153-68A>G) n.39+3516A>G n.1485A>G c.-249-3401A>G (n.-249-3401A>G) n.129+3516A>G c.31-56A>G (n.31-56A>G) n.64-68A>G n.127+3516A>G n.110-68A>G c.10+3516A>G (n.10+3516A>G) c.-268+3516A>G (n.-268+3516A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75728334T>G | CA1176713436 | ACADM | c.31-67T>G (n.31-67T>G) n.388-67T>G c.30+3517T>G (n.30+3517T>G) c.153-67T>G (n.153-67T>G) n.39+3517T>G n.1486T>G c.-249-3400T>G (n.-249-3400T>G) n.129+3517T>G c.31-55T>G (n.31-55T>G) n.64-67T>G n.127+3517T>G n.110-67T>G c.10+3517T>G (n.10+3517T>G) c.-268+3517T>G (n.-268+3517T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75728334T= | CA1176713437 | ACADM | c.31-67T= (n.31-67T=) n.388-67T= c.30+3517T= (n.30+3517T=) c.153-67T= (n.153-67T=) n.39+3517T= n.1486T= c.-249-3400T= (n.-249-3400T=) n.129+3517T= c.31-55T= (n.31-55T=) n.64-67T= n.127+3517T= n.110-67T= c.10+3517T= (n.10+3517T=) c.-268+3517T= (n.-268+3517T=) | |
1 | g.75728335C>A | CA2646246204 | ACADM | c.31-66C>A (n.31-66C>A) n.388-66C>A c.30+3518C>A (n.30+3518C>A) c.153-66C>A (n.153-66C>A) n.39+3518C>A n.1487C>A c.-249-3399C>A (n.-249-3399C>A) n.129+3518C>A c.31-54C>A (n.31-54C>A) n.64-66C>A n.127+3518C>A n.110-66C>A c.10+3518C>A (n.10+3518C>A) c.-268+3518C>A (n.-268+3518C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75728335C= | CA1176713438 | ACADM | c.31-66C= (n.31-66C=) n.388-66C= c.30+3518C= (n.30+3518C=) c.153-66C= (n.153-66C=) n.39+3518C= n.1487C= c.-249-3399C= (n.-249-3399C=) n.129+3518C= c.31-54C= (n.31-54C=) n.64-66C= n.127+3518C= n.110-66C= c.10+3518C= (n.10+3518C=) c.-268+3518C= (n.-268+3518C=) | |
1 | g.75728335C>T | CA24619700 | ACADM | c.31-66C>T (n.31-66C>T) n.388-66C>T c.30+3518C>T (n.30+3518C>T) c.153-66C>T (n.153-66C>T) n.39+3518C>T n.1487C>T c.-249-3399C>T (n.-249-3399C>T) n.129+3518C>T c.31-54C>T (n.31-54C>T) n.64-66C>T n.127+3518C>T n.110-66C>T c.10+3518C>T (n.10+3518C>T) c.-268+3518C>T (n.-268+3518C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75728339_75728341del | CA2574410161 | ACADM | c.31-62_31-60del (n.31-62_31-60del) n.388-62_388-60del c.30+3522_30+3524del (n.30+3522_30+3524del) c.153-62_153-60del (n.153-62_153-60del) n.39+3522_39+3524del n.1491_1493del c.-249-3395_-249-3393del (n.-249-3395_-249-3393del) n.129+3522_129+3524del c.31-50_31-48del (n.31-50_31-48del) n.64-62_64-60del n.127+3522_127+3524del n.110-62_110-60del c.10+3522_10+3524del (n.10+3522_10+3524del) c.-268+3522_-268+3524del (n.-268+3522_-268+3524del) | gnomAD v4 |
1 | g.75728337G>A | CA2646246205 | ACADM | c.31-64G>A (n.31-64G>A) n.388-64G>A c.30+3520G>A (n.30+3520G>A) c.153-64G>A (n.153-64G>A) n.39+3520G>A n.1489G>A c.-249-3397G>A (n.-249-3397G>A) n.129+3520G>A c.31-52G>A (n.31-52G>A) n.64-64G>A n.127+3520G>A n.110-64G>A c.10+3520G>A (n.10+3520G>A) c.-268+3520G>A (n.-268+3520G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75728338T>G | CA2646246206 | ACADM | c.31-63T>G (n.31-63T>G) n.388-63T>G c.30+3521T>G (n.30+3521T>G) c.153-63T>G (n.153-63T>G) n.39+3521T>G n.1490T>G c.-249-3396T>G (n.-249-3396T>G) n.129+3521T>G c.31-51T>G (n.31-51T>G) n.64-63T>G n.127+3521T>G n.110-63T>G c.10+3521T>G (n.10+3521T>G) c.-268+3521T>G (n.-268+3521T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75728339A>G | CA2646246207 | ACADM | c.31-62A>G (n.31-62A>G) n.388-62A>G c.30+3522A>G (n.30+3522A>G) c.153-62A>G (n.153-62A>G) n.39+3522A>G n.1491A>G c.-249-3395A>G (n.-249-3395A>G) n.129+3522A>G c.31-50A>G (n.31-50A>G) n.64-62A>G n.127+3522A>G n.110-62A>G c.10+3522A>G (n.10+3522A>G) c.-268+3522A>G (n.-268+3522A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75728340G>A | CA523815139 | ACADM | c.31-61G>A (n.31-61G>A) n.388-61G>A c.30+3523G>A (n.30+3523G>A) c.153-61G>A (n.153-61G>A) n.39+3523G>A n.1492G>A c.-249-3394G>A (n.-249-3394G>A) n.129+3523G>A c.31-49G>A (n.31-49G>A) n.64-61G>A n.127+3523G>A n.110-61G>A c.10+3523G>A (n.10+3523G>A) c.-268+3523G>A (n.-268+3523G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75728340G= | CA1176713439 | ACADM | c.31-61G= (n.31-61G=) n.388-61G= c.30+3523G= (n.30+3523G=) c.153-61G= (n.153-61G=) n.39+3523G= n.1492G= c.-249-3394G= (n.-249-3394G=) n.129+3523G= c.31-49G= (n.31-49G=) n.64-61G= n.127+3523G= n.110-61G= c.10+3523G= (n.10+3523G=) c.-268+3523G= (n.-268+3523G=) | |
1 | g.75728340G>T | CA2646246208 | ACADM | c.31-61G>T (n.31-61G>T) n.388-61G>T c.30+3523G>T (n.30+3523G>T) c.153-61G>T (n.153-61G>T) n.39+3523G>T n.1492G>T c.-249-3394G>T (n.-249-3394G>T) n.129+3523G>T c.31-49G>T (n.31-49G>T) n.64-61G>T n.127+3523G>T n.110-61G>T c.10+3523G>T (n.10+3523G>T) c.-268+3523G>T (n.-268+3523G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75728342C>A | CA2646246209 | ACADM | c.31-59C>A (n.31-59C>A) n.388-59C>A c.30+3525C>A (n.30+3525C>A) c.153-59C>A (n.153-59C>A) n.39+3525C>A n.1494C>A c.-249-3392C>A (n.-249-3392C>A) n.129+3525C>A c.31-47C>A (n.31-47C>A) n.64-59C>A n.127+3525C>A n.110-59C>A c.10+3525C>A (n.10+3525C>A) c.-268+3525C>A (n.-268+3525C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75728344C= | CA1176713441 | ACADM | c.31-57C= (n.31-57C=) n.388-57C= c.30+3527C= (n.30+3527C=) c.153-57C= (n.153-57C=) n.39+3527C= n.1496C= c.-249-3390C= (n.-249-3390C=) n.129+3527C= c.31-45C= (n.31-45C=) n.64-57C= n.127+3527C= n.110-57C= c.10+3527C= (n.10+3527C=) c.-268+3527C= (n.-268+3527C=) | |
1 | g.75728344C>G | CA2646246210 | ACADM | c.31-57C>G (n.31-57C>G) n.388-57C>G c.30+3527C>G (n.30+3527C>G) c.153-57C>G (n.153-57C>G) n.39+3527C>G n.1496C>G c.-249-3390C>G (n.-249-3390C>G) n.129+3527C>G c.31-45C>G (n.31-45C>G) n.64-57C>G n.127+3527C>G n.110-57C>G c.10+3527C>G (n.10+3527C>G) c.-268+3527C>G (n.-268+3527C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75728344C>T | CA523815140 | ACADM | c.31-57C>T (n.31-57C>T) n.388-57C>T c.30+3527C>T (n.30+3527C>T) c.153-57C>T (n.153-57C>T) n.39+3527C>T n.1496C>T c.-249-3390C>T (n.-249-3390C>T) n.129+3527C>T c.31-45C>T (n.31-45C>T) n.64-57C>T n.127+3527C>T n.110-57C>T c.10+3527C>T (n.10+3527C>T) c.-268+3527C>T (n.-268+3527C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75728344_75728346delinsCTT | CA1176713442 | ACADM | c.31-57_31-55delinsCTT (n.31-57_31-55delinsCTT) n.388-57_388-55delinsCTT c.30+3527_30+3529delinsCTT (n.30+3527_30+3529delinsCTT) c.153-57_153-55delinsCTT (n.153-57_153-55delinsCTT) n.39+3527_39+3529delinsCTT n.1496_1498delinsCTT c.-249-3390_-249-3388delinsCTT (n.-249-3390_-249-3388delinsCTT) n.129+3527_129+3529delinsCTT c.31-45_31-43delinsCTT (n.31-45_31-43delinsCTT) n.64-57_64-55delinsCTT n.127+3527_127+3529delinsCTT n.110-57_110-55delinsCTT c.10+3527_10+3529delinsCTT (n.10+3527_10+3529delinsCTT) c.-268+3527_-268+3529delinsCTT (n.-268+3527_-268+3529delinsCTT) | |
1 | g.75728345T>C | CA24619702 | ACADM | c.31-56T>C (n.31-56T>C) n.388-56T>C c.30+3528T>C (n.30+3528T>C) c.153-56T>C (n.153-56T>C) n.39+3528T>C n.1497T>C c.-249-3389T>C (n.-249-3389T>C) n.129+3528T>C c.31-44T>C (n.31-44T>C) n.64-56T>C n.127+3528T>C n.110-56T>C c.10+3528T>C (n.10+3528T>C) c.-268+3528T>C (n.-268+3528T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75728345T= | CA1176713443 | ACADM | c.31-56T= (n.31-56T=) n.388-56T= c.30+3528T= (n.30+3528T=) c.153-56T= (n.153-56T=) n.39+3528T= n.1497T= c.-249-3389T= (n.-249-3389T=) n.129+3528T= c.31-44T= (n.31-44T=) n.64-56T= n.127+3528T= n.110-56T= c.10+3528T= (n.10+3528T=) c.-268+3528T= (n.-268+3528T=) | |
1 | g.75728345_75728346del | CA1176713444 | ACADM | c.31-56_31-55del (n.31-56_31-55del) n.388-56_388-55del c.30+3528_30+3529del (n.30+3528_30+3529del) c.153-56_153-55del (n.153-56_153-55del) n.39+3528_39+3529del n.1497_1498del c.-249-3389_-249-3388del (n.-249-3389_-249-3388del) n.129+3528_129+3529del c.31-44_31-43del (n.31-44_31-43del) n.64-56_64-55del n.127+3528_127+3529del n.110-56_110-55del c.10+3528_10+3529del (n.10+3528_10+3529del) c.-268+3528_-268+3529del (n.-268+3528_-268+3529del) | dbSNP |
1 | g.75728346T>G | CA523815141 | ACADM | c.31-55T>G (n.31-55T>G) n.388-55T>G c.30+3529T>G (n.30+3529T>G) c.153-55T>G (n.153-55T>G) n.39+3529T>G n.1498T>G c.-249-3388T>G (n.-249-3388T>G) n.129+3529T>G c.31-43T>G (n.31-43T>G) n.64-55T>G n.127+3529T>G n.110-55T>G c.10+3529T>G (n.10+3529T>G) c.-268+3529T>G (n.-268+3529T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75728346T= | CA1176713445 | ACADM | c.31-55T= (n.31-55T=) n.388-55T= c.30+3529T= (n.30+3529T=) c.153-55T= (n.153-55T=) n.39+3529T= n.1498T= c.-249-3388T= (n.-249-3388T=) n.129+3529T= c.31-43T= (n.31-43T=) n.64-55T= n.127+3529T= n.110-55T= c.10+3529T= (n.10+3529T=) c.-268+3529T= (n.-268+3529T=) | |
1 | g.75728347A>T | CA2574410162 | ACADM | c.31-54A>T (n.31-54A>T) n.388-54A>T c.30+3530A>T (n.30+3530A>T) c.153-54A>T (n.153-54A>T) n.39+3530A>T n.1499A>T c.-249-3387A>T (n.-249-3387A>T) n.129+3530A>T c.31-42A>T (n.31-42A>T) n.64-54A>T n.127+3530A>T n.110-54A>T c.10+3530A>T (n.10+3530A>T) c.-268+3530A>T (n.-268+3530A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75728347dup | CA912914 | ACADM | c.31-54dup (n.31-54dup) n.388-54dup c.30+3530dup (n.30+3530dup) c.153-54dup (n.153-54dup) n.39+3530dup n.1499dup c.-249-3387dup (n.-249-3387dup) n.129+3530dup c.31-42dup (n.31-42dup) n.64-54dup n.127+3530dup n.110-54dup c.10+3530dup (n.10+3530dup) c.-268+3530dup (n.-268+3530dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75728348T>A | CA523815142 | ACADM | c.31-53T>A (n.31-53T>A) n.388-53T>A c.30+3531T>A (n.30+3531T>A) c.153-53T>A (n.153-53T>A) n.39+3531T>A n.1500T>A c.-249-3386T>A (n.-249-3386T>A) n.129+3531T>A c.31-41T>A (n.31-41T>A) n.64-53T>A n.127+3531T>A n.110-53T>A c.10+3531T>A (n.10+3531T>A) c.-268+3531T>A (n.-268+3531T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75728348T>C | CA24619708 | ACADM | c.31-53T>C (n.31-53T>C) n.388-53T>C c.30+3531T>C (n.30+3531T>C) c.153-53T>C (n.153-53T>C) n.39+3531T>C n.1500T>C c.-249-3386T>C (n.-249-3386T>C) n.129+3531T>C c.31-41T>C (n.31-41T>C) n.64-53T>C n.127+3531T>C n.110-53T>C c.10+3531T>C (n.10+3531T>C) c.-268+3531T>C (n.-268+3531T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75728348T= | CA1176713448 | ACADM | c.31-53T= (n.31-53T=) n.388-53T= c.30+3531T= (n.30+3531T=) c.153-53T= (n.153-53T=) n.39+3531T= n.1500T= c.-249-3386T= (n.-249-3386T=) n.129+3531T= c.31-41T= (n.31-41T=) n.64-53T= n.127+3531T= n.110-53T= c.10+3531T= (n.10+3531T=) c.-268+3531T= (n.-268+3531T=) | |
1 | g.75728349C>A | CA912916 | ACADM | c.31-52C>A (n.31-52C>A) n.388-52C>A c.30+3532C>A (n.30+3532C>A) c.153-52C>A (n.153-52C>A) n.39+3532C>A n.1501C>A c.-249-3385C>A (n.-249-3385C>A) n.129+3532C>A c.31-40C>A (n.31-40C>A) n.64-52C>A n.127+3532C>A n.110-52C>A c.10+3532C>A (n.10+3532C>A) c.-268+3532C>A (n.-268+3532C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75728349C= | CA1176713449 | ACADM | c.31-52C= (n.31-52C=) n.388-52C= c.30+3532C= (n.30+3532C=) c.153-52C= (n.153-52C=) n.39+3532C= n.1501C= c.-249-3385C= (n.-249-3385C=) n.129+3532C= c.31-40C= (n.31-40C=) n.64-52C= n.127+3532C= n.110-52C= c.10+3532C= (n.10+3532C=) c.-268+3532C= (n.-268+3532C=) | |
1 | g.75728349C>T | CA912915 | ACADM | c.31-52C>T (n.31-52C>T) n.388-52C>T c.30+3532C>T (n.30+3532C>T) c.153-52C>T (n.153-52C>T) n.39+3532C>T n.1501C>T c.-249-3385C>T (n.-249-3385C>T) n.129+3532C>T c.31-40C>T (n.31-40C>T) n.64-52C>T n.127+3532C>T n.110-52C>T c.10+3532C>T (n.10+3532C>T) c.-268+3532C>T (n.-268+3532C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75728351G>A | CA912917 | ACADM | c.31-50G>A (n.31-50G>A) n.388-50G>A c.30+3534G>A (n.30+3534G>A) c.153-50G>A (n.153-50G>A) n.39+3534G>A n.1503G>A c.-249-3383G>A (n.-249-3383G>A) n.129+3534G>A c.31-38G>A (n.31-38G>A) n.64-50G>A n.127+3534G>A n.110-50G>A c.10+3534G>A (n.10+3534G>A) c.-268+3534G>A (n.-268+3534G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75728351G= | CA1148870886 | ACADM | c.31-50G= (n.31-50G=) n.388-50G= c.30+3534G= (n.30+3534G=) c.153-50G= (n.153-50G=) n.39+3534G= n.1503G= c.-249-3383G= (n.-249-3383G=) n.129+3534G= c.31-38G= (n.31-38G=) n.64-50G= n.127+3534G= n.110-50G= c.10+3534G= (n.10+3534G=) c.-268+3534G= (n.-268+3534G=) | |
1 | g.75728351G>T | CA2646246211 | ACADM | c.31-50G>T (n.31-50G>T) n.388-50G>T c.30+3534G>T (n.30+3534G>T) c.153-50G>T (n.153-50G>T) n.39+3534G>T n.1503G>T c.-249-3383G>T (n.-249-3383G>T) n.129+3534G>T c.31-38G>T (n.31-38G>T) n.64-50G>T n.127+3534G>T n.110-50G>T c.10+3534G>T (n.10+3534G>T) c.-268+3534G>T (n.-268+3534G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75728353T>C | CA912918 | ACADM | c.31-48T>C (n.31-48T>C) n.388-48T>C c.30+3536T>C (n.30+3536T>C) c.153-48T>C (n.153-48T>C) n.39+3536T>C n.1505T>C c.-249-3381T>C (n.-249-3381T>C) n.129+3536T>C c.31-36T>C (n.31-36T>C) n.64-48T>C n.127+3536T>C n.110-48T>C c.10+3536T>C (n.10+3536T>C) c.-268+3536T>C (n.-268+3536T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75728353T>G | CA2646246212 | ACADM | c.31-48T>G (n.31-48T>G) n.388-48T>G c.30+3536T>G (n.30+3536T>G) c.153-48T>G (n.153-48T>G) n.39+3536T>G n.1505T>G c.-249-3381T>G (n.-249-3381T>G) n.129+3536T>G c.31-36T>G (n.31-36T>G) n.64-48T>G n.127+3536T>G n.110-48T>G c.10+3536T>G (n.10+3536T>G) c.-268+3536T>G (n.-268+3536T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75728353T= | CA1176713450 | ACADM | c.31-48T= (n.31-48T=) n.388-48T= c.30+3536T= (n.30+3536T=) c.153-48T= (n.153-48T=) n.39+3536T= n.1505T= c.-249-3381T= (n.-249-3381T=) n.129+3536T= c.31-36T= (n.31-36T=) n.64-48T= n.127+3536T= n.110-48T= c.10+3536T= (n.10+3536T=) c.-268+3536T= (n.-268+3536T=) | |
1 | g.75728354T>C | CA2574410163 | ACADM | c.31-47T>C (n.31-47T>C) n.388-47T>C c.30+3537T>C (n.30+3537T>C) c.153-47T>C (n.153-47T>C) n.39+3537T>C n.1506T>C c.-249-3380T>C (n.-249-3380T>C) n.129+3537T>C c.31-35T>C (n.31-35T>C) n.64-47T>C n.127+3537T>C n.110-47T>C c.10+3537T>C (n.10+3537T>C) c.-268+3537T>C (n.-268+3537T>C) | |
1 | g.75728355A>G | CA2574410164 | ACADM | c.31-46A>G (n.31-46A>G) n.388-46A>G c.30+3538A>G (n.30+3538A>G) c.153-46A>G (n.153-46A>G) n.39+3538A>G n.1507A>G c.-249-3379A>G (n.-249-3379A>G) n.129+3538A>G c.31-34A>G (n.31-34A>G) n.64-46A>G n.127+3538A>G n.110-46A>G c.10+3538A>G (n.10+3538A>G) c.-268+3538A>G (n.-268+3538A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75728355A>T | CA2574410165 | ACADM | c.31-46A>T (n.31-46A>T) n.388-46A>T c.30+3538A>T (n.30+3538A>T) c.153-46A>T (n.153-46A>T) n.39+3538A>T n.1507A>T c.-249-3379A>T (n.-249-3379A>T) n.129+3538A>T c.31-34A>T (n.31-34A>T) n.64-46A>T n.127+3538A>T n.110-46A>T c.10+3538A>T (n.10+3538A>T) c.-268+3538A>T (n.-268+3538A>T) | |
1 | g.75728356A>G | CA2646246213 | ACADM | c.31-45A>G (n.31-45A>G) n.388-45A>G c.30+3539A>G (n.30+3539A>G) c.153-45A>G (n.153-45A>G) n.39+3539A>G n.1508A>G c.-249-3378A>G (n.-249-3378A>G) n.129+3539A>G c.31-33A>G (n.31-33A>G) n.64-45A>G n.127+3539A>G n.110-45A>G c.10+3539A>G (n.10+3539A>G) c.-268+3539A>G (n.-268+3539A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75728357T>C | CA912919 | ACADM | c.31-44T>C (n.31-44T>C) n.388-44T>C c.30+3540T>C (n.30+3540T>C) c.153-44T>C (n.153-44T>C) n.39+3540T>C n.1509T>C c.-249-3377T>C (n.-249-3377T>C) n.129+3540T>C c.31-32T>C (n.31-32T>C) n.64-44T>C n.127+3540T>C n.110-44T>C c.10+3540T>C (n.10+3540T>C) c.-268+3540T>C (n.-268+3540T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75728357T= | CA1143939167 | ACADM | c.31-44T= (n.31-44T=) n.388-44T= c.30+3540T= (n.30+3540T=) c.153-44T= (n.153-44T=) n.39+3540T= n.1509T= c.-249-3377T= (n.-249-3377T=) n.129+3540T= c.31-32T= (n.31-32T=) n.64-44T= n.127+3540T= n.110-44T= c.10+3540T= (n.10+3540T=) c.-268+3540T= (n.-268+3540T=) | |
1 | g.75728358G>T | CA2646246214 | ACADM | c.31-43G>T (n.31-43G>T) n.388-43G>T c.30+3541G>T (n.30+3541G>T) c.153-43G>T (n.153-43G>T) n.39+3541G>T n.1510G>T c.-249-3376G>T (n.-249-3376G>T) n.129+3541G>T c.31-31G>T (n.31-31G>T) n.64-43G>T n.127+3541G>T n.110-43G>T c.10+3541G>T (n.10+3541G>T) c.-268+3541G>T (n.-268+3541G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75728361dup | CA2646246215 | ACADM | c.31-40dup (n.31-40dup) n.388-40dup c.30+3544dup (n.30+3544dup) c.153-40dup (n.153-40dup) n.39+3544dup n.1513dup c.-249-3373dup (n.-249-3373dup) n.129+3544dup c.31-28dup (n.31-28dup) n.64-40dup n.127+3544dup n.110-40dup c.10+3544dup (n.10+3544dup) c.-268+3544dup (n.-268+3544dup) | gnomAD v4 |
1 | g.75728363A= | CA1176713452 | ACADM | c.31-38A= (n.31-38A=) n.388-38A= c.30+3546A= (n.30+3546A=) c.153-38A= (n.153-38A=) n.39+3546A= n.1515A= c.-249-3371A= (n.-249-3371A=) n.129+3546A= c.31-26A= (n.31-26A=) n.64-38A= n.127+3546A= n.110-38A= c.10+3546A= (n.10+3546A=) c.-268+3546A= (n.-268+3546A=) | |
1 | g.75728363A>C | CA523815143 | ACADM | c.31-38A>C (n.31-38A>C) n.388-38A>C c.30+3546A>C (n.30+3546A>C) c.153-38A>C (n.153-38A>C) n.39+3546A>C n.1515A>C c.-249-3371A>C (n.-249-3371A>C) n.129+3546A>C c.31-26A>C (n.31-26A>C) n.64-38A>C n.127+3546A>C n.110-38A>C c.10+3546A>C (n.10+3546A>C) c.-268+3546A>C (n.-268+3546A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75728364C>A | CA2744178974 | ACADM | c.31-37C>A (n.31-37C>A) n.388-37C>A c.30+3547C>A (n.30+3547C>A) c.153-37C>A (n.153-37C>A) n.39+3547C>A n.1516C>A c.-249-3370C>A (n.-249-3370C>A) n.129+3547C>A c.31-25C>A (n.31-25C>A) n.64-37C>A n.127+3547C>A n.110-37C>A c.10+3547C>A (n.10+3547C>A) c.-268+3547C>A (n.-268+3547C>A) | |
1 | g.75728364C= | CA1143492464 | ACADM | c.31-37C= (n.31-37C=) n.388-37C= c.30+3547C= (n.30+3547C=) c.153-37C= (n.153-37C=) n.39+3547C= n.1516C= c.-249-3370C= (n.-249-3370C=) n.129+3547C= c.31-25C= (n.31-25C=) n.64-37C= n.127+3547C= n.110-37C= c.10+3547C= (n.10+3547C=) c.-268+3547C= (n.-268+3547C=) | |
1 | g.75728364C>G | CA912921 | ACADM | c.31-37C>G (n.31-37C>G) n.388-37C>G c.30+3547C>G (n.30+3547C>G) c.153-37C>G (n.153-37C>G) n.39+3547C>G n.1516C>G c.-249-3370C>G (n.-249-3370C>G) n.129+3547C>G c.31-25C>G (n.31-25C>G) n.64-37C>G n.127+3547C>G n.110-37C>G c.10+3547C>G (n.10+3547C>G) c.-268+3547C>G (n.-268+3547C>G) | dbSNP ExAC |
1 | g.75728364C>T | CA912920 | ACADM | c.31-37C>T (n.31-37C>T) n.388-37C>T c.30+3547C>T (n.30+3547C>T) c.153-37C>T (n.153-37C>T) n.39+3547C>T n.1516C>T c.-249-3370C>T (n.-249-3370C>T) n.129+3547C>T c.31-25C>T (n.31-25C>T) n.64-37C>T n.127+3547C>T n.110-37C>T c.10+3547C>T (n.10+3547C>T) c.-268+3547C>T (n.-268+3547C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75728365T>G | CA1176713457 | ACADM | c.31-36T>G (n.31-36T>G) n.388-36T>G c.30+3548T>G (n.30+3548T>G) c.153-36T>G (n.153-36T>G) n.39+3548T>G n.1517T>G c.-249-3369T>G (n.-249-3369T>G) n.129+3548T>G c.31-24T>G (n.31-24T>G) n.64-36T>G n.127+3548T>G n.110-36T>G c.10+3548T>G (n.10+3548T>G) c.-268+3548T>G (n.-268+3548T>G) | dbSNP |
1 | g.75728365T= | CA1176713455 | ACADM | c.31-36T= (n.31-36T=) n.388-36T= c.30+3548T= (n.30+3548T=) c.153-36T= (n.153-36T=) n.39+3548T= n.1517T= c.-249-3369T= (n.-249-3369T=) n.129+3548T= c.31-24T= (n.31-24T=) n.64-36T= n.127+3548T= n.110-36T= c.10+3548T= (n.10+3548T=) c.-268+3548T= (n.-268+3548T=) | |
1 | g.75728366del | CA2744178975 | ACADM | c.31-35del (n.31-35del) n.388-35del c.30+3549del (n.30+3549del) c.153-35del (n.153-35del) n.39+3549del n.1518del c.-249-3368del (n.-249-3368del) n.129+3549del c.31-23del (n.31-23del) n.64-35del n.127+3549del n.110-35del c.10+3549del (n.10+3549del) c.-268+3549del (n.-268+3549del) | |
1 | g.75728368T>A | CA912922 | ACADM | c.31-33T>A (n.31-33T>A) n.388-33T>A c.30+3551T>A (n.30+3551T>A) c.153-33T>A (n.153-33T>A) n.39+3551T>A n.1520T>A c.-249-3366T>A (n.-249-3366T>A) n.129+3551T>A c.31-21T>A (n.31-21T>A) n.64-33T>A n.127+3551T>A n.110-33T>A c.10+3551T>A (n.10+3551T>A) c.-268+3551T>A (n.-268+3551T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75728368T>C | CA912923 | ACADM | c.31-33T>C (n.31-33T>C) n.388-33T>C c.30+3551T>C (n.30+3551T>C) c.153-33T>C (n.153-33T>C) n.39+3551T>C n.1520T>C c.-249-3366T>C (n.-249-3366T>C) n.129+3551T>C c.31-21T>C (n.31-21T>C) n.64-33T>C n.127+3551T>C n.110-33T>C c.10+3551T>C (n.10+3551T>C) c.-268+3551T>C (n.-268+3551T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75728368T= | CA1147056212 | ACADM | c.31-33T= (n.31-33T=) n.388-33T= c.30+3551T= (n.30+3551T=) c.153-33T= (n.153-33T=) n.39+3551T= n.1520T= c.-249-3366T= (n.-249-3366T=) n.129+3551T= c.31-21T= (n.31-21T=) n.64-33T= n.127+3551T= n.110-33T= c.10+3551T= (n.10+3551T=) c.-268+3551T= (n.-268+3551T=) | |
1 | g.75728368_75728369insTTTAA | CA2646246216 | ACADM | c.31-33_31-32insTTTAA (n.31-33_31-32insTTTAA) n.388-33_388-32insTTTAA c.30+3551_30+3552insTTTAA (n.30+3551_30+3552insTTTAA) c.153-33_153-32insTTTAA (n.153-33_153-32insTTTAA) n.39+3551_39+3552insTTTAA n.1520_1521insTTTAA c.-249-3366_-249-3365insTTTAA (n.-249-3366_-249-3365insTTTAA) n.129+3551_129+3552insTTTAA c.31-21_31-20insTTTAA (n.31-21_31-20insTTTAA) n.64-33_64-32insTTTAA n.127+3551_127+3552insTTTAA n.110-33_110-32insTTTAA c.10+3551_10+3552insTTTAA (n.10+3551_10+3552insTTTAA) c.-268+3551_-268+3552insTTTAA (n.-268+3551_-268+3552insTTTAA) | gnomAD v4 |
1 | g.75728369C>A | CA2580583810 | ACADM | c.31-32C>A (n.31-32C>A) n.388-32C>A c.30+3552C>A (n.30+3552C>A) c.153-32C>A (n.153-32C>A) n.39+3552C>A n.1521C>A c.-249-3365C>A (n.-249-3365C>A) n.129+3552C>A c.31-20C>A (n.31-20C>A) n.64-32C>A n.127+3552C>A n.110-32C>A c.10+3552C>A (n.10+3552C>A) c.-268+3552C>A (n.-268+3552C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75728369C= | CA1140132921 | ACADM | c.31-32C= (n.31-32C=) n.388-32C= c.30+3552C= (n.30+3552C=) c.153-32C= (n.153-32C=) n.39+3552C= n.1521C= c.-249-3365C= (n.-249-3365C=) n.129+3552C= c.31-20C= (n.31-20C=) n.64-32C= n.127+3552C= n.110-32C= c.10+3552C= (n.10+3552C=) c.-268+3552C= (n.-268+3552C=) | |
1 | g.75728369C>G | CA912924 | ACADM | c.31-32C>G (n.31-32C>G) n.388-32C>G c.30+3552C>G (n.30+3552C>G) c.153-32C>G (n.153-32C>G) n.39+3552C>G n.1521C>G c.-249-3365C>G (n.-249-3365C>G) n.129+3552C>G c.31-20C>G (n.31-20C>G) n.64-32C>G n.127+3552C>G n.110-32C>G c.10+3552C>G (n.10+3552C>G) c.-268+3552C>G (n.-268+3552C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75728369C>T | CA738877871 | ACADM | c.31-32C>T (n.31-32C>T) n.388-32C>T c.30+3552C>T (n.30+3552C>T) c.153-32C>T (n.153-32C>T) n.39+3552C>T n.1521C>T c.-249-3365C>T (n.-249-3365C>T) n.129+3552C>T c.31-20C>T (n.31-20C>T) n.64-32C>T n.127+3552C>T n.110-32C>T c.10+3552C>T (n.10+3552C>T) c.-268+3552C>T (n.-268+3552C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75728370A>C | CA2646246217 | ACADM | c.31-31A>C (n.31-31A>C) n.388-31A>C c.30+3553A>C (n.30+3553A>C) c.153-31A>C (n.153-31A>C) n.39+3553A>C n.1522A>C c.-249-3364A>C (n.-249-3364A>C) n.129+3553A>C c.31-19A>C (n.31-19A>C) n.64-31A>C n.127+3553A>C n.110-31A>C c.10+3553A>C (n.10+3553A>C) c.-268+3553A>C (n.-268+3553A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75728372A= | CA1176713461 | ACADM | c.31-29A= (n.31-29A=) n.388-29A= c.30+3555A= (n.30+3555A=) c.153-29A= (n.153-29A=) n.39+3555A= n.1524A= c.-249-3362A= (n.-249-3362A=) n.129+3555A= c.31-17A= (n.31-17A=) n.64-29A= n.127+3555A= n.110-29A= c.10+3555A= (n.10+3555A=) c.-268+3555A= (n.-268+3555A=) | |
1 | g.75728372A>G | CA523815144 | ACADM | c.31-29A>G (n.31-29A>G) n.388-29A>G c.30+3555A>G (n.30+3555A>G) c.153-29A>G (n.153-29A>G) n.39+3555A>G n.1524A>G c.-249-3362A>G (n.-249-3362A>G) n.129+3555A>G c.31-17A>G (n.31-17A>G) n.64-29A>G n.127+3555A>G n.110-29A>G c.10+3555A>G (n.10+3555A>G) c.-268+3555A>G (n.-268+3555A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.75728374T>A | CA1176713463 | ACADM | c.31-27T>A (n.31-27T>A) n.388-27T>A c.30+3557T>A (n.30+3557T>A) c.153-27T>A (n.153-27T>A) n.39+3557T>A n.1526T>A c.-249-3360T>A (n.-249-3360T>A) n.129+3557T>A c.31-15T>A (n.31-15T>A) n.64-27T>A n.127+3557T>A n.110-27T>A c.10+3557T>A (n.10+3557T>A) c.-268+3557T>A (n.-268+3557T>A) | dbSNP |
1 | g.75728374T= | CA1176713462 | ACADM | c.31-27T= (n.31-27T=) n.388-27T= c.30+3557T= (n.30+3557T=) c.153-27T= (n.153-27T=) n.39+3557T= n.1526T= c.-249-3360T= (n.-249-3360T=) n.129+3557T= c.31-15T= (n.31-15T=) n.64-27T= n.127+3557T= n.110-27T= c.10+3557T= (n.10+3557T=) c.-268+3557T= (n.-268+3557T=) | |
1 | g.75728375T>A | CA2646246218 | ACADM | c.31-26T>A (n.31-26T>A) n.388-26T>A c.30+3558T>A (n.30+3558T>A) c.153-26T>A (n.153-26T>A) n.39+3558T>A n.1527T>A c.-249-3359T>A (n.-249-3359T>A) n.129+3558T>A c.31-14T>A (n.31-14T>A) n.64-26T>A n.127+3558T>A n.110-26T>A c.10+3558T>A (n.10+3558T>A) c.-268+3558T>A (n.-268+3558T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75728375T>C | CA2646246219 | ACADM | c.31-26T>C (n.31-26T>C) n.388-26T>C c.30+3558T>C (n.30+3558T>C) c.153-26T>C (n.153-26T>C) n.39+3558T>C n.1527T>C c.-249-3359T>C (n.-249-3359T>C) n.129+3558T>C c.31-14T>C (n.31-14T>C) n.64-26T>C n.127+3558T>C n.110-26T>C c.10+3558T>C (n.10+3558T>C) c.-268+3558T>C (n.-268+3558T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75728377T>C | CA2646246221 | ACADM | c.31-24T>C (n.31-24T>C) n.388-24T>C c.30+3560T>C (n.30+3560T>C) c.153-24T>C (n.153-24T>C) n.39+3560T>C n.1529T>C c.-249-3357T>C (n.-249-3357T>C) n.129+3560T>C c.31-12T>C (n.31-12T>C) n.64-24T>C n.127+3560T>C n.110-24T>C c.10+3560T>C (n.10+3560T>C) c.-268+3560T>C (n.-268+3560T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75728380del | CA2646246220 | ACADM | c.31-21del (n.31-21del) n.388-21del c.30+3563del (n.30+3563del) c.153-21del (n.153-21del) n.39+3563del n.1532del c.-249-3354del (n.-249-3354del) n.129+3563del c.31-9del (n.31-9del) n.64-21del n.127+3563del n.110-21del c.10+3563del (n.10+3563del) c.-268+3563del (n.-268+3563del) | gnomAD v4 |
1 | g.75728378T>C | CA912925 | ACADM | c.31-23T>C (n.31-23T>C) n.388-23T>C c.30+3561T>C (n.30+3561T>C) c.153-23T>C (n.153-23T>C) n.39+3561T>C n.1530T>C c.-249-3356T>C (n.-249-3356T>C) n.129+3561T>C c.31-11T>C (n.31-11T>C) n.64-23T>C n.127+3561T>C n.110-23T>C c.10+3561T>C (n.10+3561T>C) c.-268+3561T>C (n.-268+3561T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.75728378T= | CA1176713466 | ACADM | c.31-23T= (n.31-23T=) n.388-23T= c.30+3561T= (n.30+3561T=) c.153-23T= (n.153-23T=) n.39+3561T= n.1530T= c.-249-3356T= (n.-249-3356T=) n.129+3561T= c.31-11T= (n.31-11T=) n.64-23T= n.127+3561T= n.110-23T= c.10+3561T= (n.10+3561T=) c.-268+3561T= (n.-268+3561T=) | |
1 | g.75728381A>C | CA2580063231 | ACADM | c.31-20A>C (n.31-20A>C) n.388-20A>C c.30+3564A>C (n.30+3564A>C) c.153-20A>C (n.153-20A>C) n.39+3564A>C n.1533A>C c.-249-3353A>C (n.-249-3353A>C) n.129+3564A>C c.31-8A>C (n.31-8A>C) n.64-20A>C n.127+3564A>C n.110-20A>C c.10+3564A>C (n.10+3564A>C) c.-268+3564A>C (n.-268+3564A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75728382A>T | CA2646246222 | ACADM | c.31-19A>T (n.31-19A>T) n.388-19A>T c.30+3565A>T (n.30+3565A>T) c.153-19A>T (n.153-19A>T) n.39+3565A>T n.1534A>T c.-249-3352A>T (n.-249-3352A>T) n.129+3565A>T c.31-7A>T (n.31-7A>T) n.64-19A>T n.127+3565A>T n.110-19A>T c.10+3565A>T (n.10+3565A>T) c.-268+3565A>T (n.-268+3565A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75728383T>C | CA2646246223 | ACADM | c.31-18T>C (n.31-18T>C) n.388-18T>C c.30+3566T>C (n.30+3566T>C) c.153-18T>C (n.153-18T>C) n.39+3566T>C n.1535T>C c.-249-3351T>C (n.-249-3351T>C) n.129+3566T>C c.31-6T>C (n.31-6T>C) n.64-18T>C n.127+3566T>C n.110-18T>C c.10+3566T>C (n.10+3566T>C) c.-268+3566T>C (n.-268+3566T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75728384A= | CA1145968482 | ACADM | c.31-17A= (n.31-17A=) n.388-17A= c.30+3567A= (n.30+3567A=) c.153-17A= (n.153-17A=) n.39+3567A= n.1536A= c.-249-3350A= (n.-249-3350A=) n.129+3567A= c.31-5A= (n.31-5A=) n.64-17A= n.127+3567A= n.110-17A= c.10+3567A= (n.10+3567A=) c.-268+3567A= (n.-268+3567A=) | |
1 | g.75728384A>G | CA912926 | ACADM | c.31-17A>G (n.31-17A>G) n.388-17A>G c.30+3567A>G (n.30+3567A>G) c.153-17A>G (n.153-17A>G) n.39+3567A>G n.1536A>G c.-249-3350A>G (n.-249-3350A>G) n.129+3567A>G c.31-5A>G (n.31-5A>G) n.64-17A>G n.127+3567A>G n.110-17A>G c.10+3567A>G (n.10+3567A>G) c.-268+3567A>G (n.-268+3567A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.75728387del | CA2646246224 | ACADM | c.31-14del (n.31-14del) n.388-14del c.30+3570del (n.30+3570del) c.153-14del (n.153-14del) n.39+3570del n.1539del c.-249-3347del (n.-249-3347del) n.129+3570del c.31-2del (n.31-2del) n.64-14del n.127+3570del n.110-14del c.10+3570del (n.10+3570del) c.-268+3570del (n.-268+3570del) | gnomAD v4 |
1 | g.75728385A= | CA1176713467 | ACADM | c.31-16A= (n.31-16A=) n.388-16A= c.30+3568A= (n.30+3568A=) c.153-16A= (n.153-16A=) n.39+3568A= n.1537A= c.-249-3349A= (n.-249-3349A=) n.129+3568A= c.31-4A= (n.31-4A=) n.64-16A= n.127+3568A= n.110-16A= c.10+3568A= (n.10+3568A=) c.-268+3568A= (n.-268+3568A=) | |
1 | g.75728385A>G | CA1176713468 | ACADM | c.31-16A>G (n.31-16A>G) n.388-16A>G c.30+3568A>G (n.30+3568A>G) c.153-16A>G (n.153-16A>G) n.39+3568A>G n.1537A>G c.-249-3349A>G (n.-249-3349A>G) n.129+3568A>G c.31-4A>G (n.31-4A>G) n.64-16A>G n.127+3568A>G n.110-16A>G c.10+3568A>G (n.10+3568A>G) c.-268+3568A>G (n.-268+3568A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75728387A>C | CA340806609 | ACADM | c.31-14A>C (n.31-14A>C) n.388-14A>C c.30+3570A>C (n.30+3570A>C) c.153-14A>C (n.153-14A>C) n.39+3570A>C n.1539A>C c.-249-3347A>C (n.-249-3347A>C) n.129+3570A>C c.31-2A>C (n.31-2A>C) n.64-14A>C n.127+3570A>C n.110-14A>C c.10+3570A>C (n.10+3570A>C) c.-268+3570A>C (n.-268+3570A>C) | |
1 | g.75728387A>G | CA340806610 | ACADM | c.31-14A>G (n.31-14A>G) n.388-14A>G c.30+3570A>G (n.30+3570A>G) c.153-14A>G (n.153-14A>G) n.39+3570A>G n.1539A>G c.-249-3347A>G (n.-249-3347A>G) n.129+3570A>G c.31-2A>G (n.31-2A>G) n.64-14A>G n.127+3570A>G n.110-14A>G c.10+3570A>G (n.10+3570A>G) c.-268+3570A>G (n.-268+3570A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75728387A>T | CA340806612 | ACADM | c.31-14A>T (n.31-14A>T) n.388-14A>T c.30+3570A>T (n.30+3570A>T) c.153-14A>T (n.153-14A>T) n.39+3570A>T n.1539A>T c.-249-3347A>T (n.-249-3347A>T) n.129+3570A>T c.31-2A>T (n.31-2A>T) n.64-14A>T n.127+3570A>T n.110-14A>T c.10+3570A>T (n.10+3570A>T) c.-268+3570A>T (n.-268+3570A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75728388G>A | CA340806621 | ACADM | c.31-13G>A (n.31-13G>A) n.388-13G>A c.30+3571G>A (n.30+3571G>A) c.153-13G>A (n.153-13G>A) n.39+3571G>A n.1540G>A c.-249-3346G>A (n.-249-3346G>A) n.129+3571G>A c.31-1G>A (n.31-1G>A) n.64-13G>A n.127+3571G>A n.110-13G>A c.10+3571G>A (n.10+3571G>A) c.-268+3571G>A (n.-268+3571G>A) | ClinVar |
1 | g.75728388G>C | CA340806620 | ACADM | c.31-13G>C (n.31-13G>C) n.388-13G>C c.30+3571G>C (n.30+3571G>C) c.153-13G>C (n.153-13G>C) n.39+3571G>C n.1540G>C c.-249-3346G>C (n.-249-3346G>C) n.129+3571G>C c.31-1G>C (n.31-1G>C) n.64-13G>C n.127+3571G>C n.110-13G>C c.10+3571G>C (n.10+3571G>C) c.-268+3571G>C (n.-268+3571G>C) | |
1 | g.75728388G= | CA1176713472 | ACADM | c.31-13G= (n.31-13G=) n.388-13G= c.30+3571G= (n.30+3571G=) c.153-13G= (n.153-13G=) n.39+3571G= n.1540G= c.-249-3346G= (n.-249-3346G=) n.129+3571G= c.31-1G= (n.31-1G=) n.64-13G= n.127+3571G= n.110-13G= c.10+3571G= (n.10+3571G=) c.-268+3571G= (n.-268+3571G=) | |
1 | g.75728388G>T | CA340806615 | ACADM | c.31-13G>T (n.31-13G>T) n.388-13G>T c.30+3571G>T (n.30+3571G>T) c.153-13G>T (n.153-13G>T) n.39+3571G>T n.1540G>T c.-249-3346G>T (n.-249-3346G>T) n.129+3571G>T c.31-1G>T (n.31-1G>T) n.64-13G>T n.127+3571G>T n.110-13G>T c.10+3571G>T (n.10+3571G>T) c.-268+3571G>T (n.-268+3571G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75728389T>A | CA340806622 | ACADM | c.31-12T>A (n.31-12T>A) n.388-12T>A c.30+3572T>A (n.30+3572T>A) c.153-12T>A (n.153-12T>A) n.39+3572T>A n.1541T>A c.-249-3345T>A (n.-249-3345T>A) n.129+3572T>A c.31T>A (p.Cys11Ser) n.64-12T>A n.127+3572T>A n.110-12T>A c.10+3572T>A (n.10+3572T>A) c.-268+3572T>A (n.-268+3572T>A) | |
1 | g.75728389T>C | CA912927 | ACADM | c.31-12T>C (n.31-12T>C) n.388-12T>C c.30+3572T>C (n.30+3572T>C) c.153-12T>C (n.153-12T>C) n.39+3572T>C n.1541T>C c.-249-3345T>C (n.-249-3345T>C) n.129+3572T>C c.31T>C (p.Cys11Arg) n.64-12T>C n.127+3572T>C n.110-12T>C c.10+3572T>C (n.10+3572T>C) c.-268+3572T>C (n.-268+3572T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75728389T>G | CA340806623 | ACADM | c.31-12T>G (n.31-12T>G) n.388-12T>G c.30+3572T>G (n.30+3572T>G) c.153-12T>G (n.153-12T>G) n.39+3572T>G n.1541T>G c.-249-3345T>G (n.-249-3345T>G) n.129+3572T>G c.31T>G (p.Cys11Gly) n.64-12T>G n.127+3572T>G n.110-12T>G c.10+3572T>G (n.10+3572T>G) c.-268+3572T>G (n.-268+3572T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75728389T= | CA1176713473 | ACADM | c.31-12T= (n.31-12T=) n.388-12T= c.30+3572T= (n.30+3572T=) c.153-12T= (n.153-12T=) n.39+3572T= n.1541T= c.-249-3345T= (n.-249-3345T=) n.129+3572T= c.31T= (p.Cys11=) n.64-12T= n.127+3572T= n.110-12T= c.10+3572T= (n.10+3572T=) c.-268+3572T= (n.-268+3572T=) | |
1 | g.75728390G>A | CA340806624 | ACADM | c.31-11G>A (n.31-11G>A) n.388-11G>A c.30+3573G>A (n.30+3573G>A) c.153-11G>A (n.153-11G>A) n.39+3573G>A n.1542G>A c.-249-3344G>A (n.-249-3344G>A) n.129+3573G>A c.32G>A (p.Cys11Tyr) n.64-11G>A n.127+3573G>A n.110-11G>A c.10+3573G>A (n.10+3573G>A) c.-268+3573G>A (n.-268+3573G>A) | |
1 | g.75728390G>C | CA340806628 | ACADM | c.31-11G>C (n.31-11G>C) n.388-11G>C c.30+3573G>C (n.30+3573G>C) c.153-11G>C (n.153-11G>C) n.39+3573G>C n.1542G>C c.-249-3344G>C (n.-249-3344G>C) n.129+3573G>C c.32G>C (p.Cys11Ser) n.64-11G>C n.127+3573G>C n.110-11G>C c.10+3573G>C (n.10+3573G>C) c.-268+3573G>C (n.-268+3573G>C) | |
1 | g.75728390G>T | CA340806630 | ACADM | c.31-11G>T (n.31-11G>T) n.388-11G>T c.30+3573G>T (n.30+3573G>T) c.153-11G>T (n.153-11G>T) n.39+3573G>T n.1542G>T c.-249-3344G>T (n.-249-3344G>T) n.129+3573G>T c.32G>T (p.Cys11Phe) n.64-11G>T n.127+3573G>T n.110-11G>T c.10+3573G>T (n.10+3573G>T) c.-268+3573G>T (n.-268+3573G>T) | |
1 | g.75728391T>A | CA340806632 | ACADM | c.31-10T>A (n.31-10T>A) n.388-10T>A c.30+3574T>A (n.30+3574T>A) c.153-10T>A (n.153-10T>A) n.39+3574T>A n.1543T>A c.-249-3343T>A (n.-249-3343T>A) n.129+3574T>A c.33T>A (p.Cys11Ter) n.64-10T>A n.127+3574T>A n.110-10T>A c.10+3574T>A (n.10+3574T>A) c.-268+3574T>A (n.-268+3574T>A) | |
1 | g.75728391T>C | CA418538524 | ACADM | c.31-10T>C (n.31-10T>C) n.388-10T>C c.30+3574T>C (n.30+3574T>C) c.153-10T>C (n.153-10T>C) n.39+3574T>C n.1543T>C c.-249-3343T>C (n.-249-3343T>C) n.129+3574T>C c.33T>C (p.Cys11=) n.64-10T>C n.127+3574T>C n.110-10T>C c.10+3574T>C (n.10+3574T>C) c.-268+3574T>C (n.-268+3574T>C) | |
1 | g.75728391T>G | CA340806633 | ACADM | c.31-10T>G (n.31-10T>G) n.388-10T>G c.30+3574T>G (n.30+3574T>G) c.153-10T>G (n.153-10T>G) n.39+3574T>G n.1543T>G c.-249-3343T>G (n.-249-3343T>G) n.129+3574T>G c.33T>G (p.Cys11Trp) n.64-10T>G n.127+3574T>G n.110-10T>G c.10+3574T>G (n.10+3574T>G) c.-268+3574T>G (n.-268+3574T>G) | |
1 | g.75728392T>A | CA340806634 | ACADM | c.31-9T>A (n.31-9T>A) n.388-9T>A c.30+3575T>A (n.30+3575T>A) c.153-9T>A (n.153-9T>A) n.39+3575T>A n.1544T>A c.-249-3342T>A (n.-249-3342T>A) n.129+3575T>A c.34T>A (p.Ser12Thr) n.64-9T>A n.127+3575T>A n.110-9T>A c.10+3575T>A (n.10+3575T>A) c.-268+3575T>A (n.-268+3575T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75728392T>C | CA340806640 | ACADM | c.31-9T>C (n.31-9T>C) n.388-9T>C c.30+3575T>C (n.30+3575T>C) c.153-9T>C (n.153-9T>C) n.39+3575T>C n.1544T>C c.-249-3342T>C (n.-249-3342T>C) n.129+3575T>C c.34T>C (p.Ser12Pro) n.64-9T>C n.127+3575T>C n.110-9T>C c.10+3575T>C (n.10+3575T>C) c.-268+3575T>C (n.-268+3575T>C) | |
1 | g.75728392T>G | CA340806645 | ACADM | c.31-9T>G (n.31-9T>G) n.388-9T>G c.30+3575T>G (n.30+3575T>G) c.153-9T>G (n.153-9T>G) n.39+3575T>G n.1544T>G c.-249-3342T>G (n.-249-3342T>G) n.129+3575T>G c.34T>G (p.Ser12Ala) n.64-9T>G n.127+3575T>G n.110-9T>G c.10+3575T>G (n.10+3575T>G) c.-268+3575T>G (n.-268+3575T>G) | |
1 | g.75728393C>A | CA340806656 | ACADM | c.31-8C>A (n.31-8C>A) n.388-8C>A c.30+3576C>A (n.30+3576C>A) c.153-8C>A (n.153-8C>A) n.39+3576C>A n.1545C>A c.-249-3341C>A (n.-249-3341C>A) n.129+3576C>A c.35C>A (p.Ser12Tyr) n.64-8C>A n.127+3576C>A n.110-8C>A c.10+3576C>A (n.10+3576C>A) c.-268+3576C>A (n.-268+3576C>A) | |
1 | g.75728393C= | CA1176713475 | ACADM | c.31-8C= (n.31-8C=) n.388-8C= c.30+3576C= (n.30+3576C=) c.153-8C= (n.153-8C=) n.39+3576C= n.1545C= c.-249-3341C= (n.-249-3341C=) n.129+3576C= c.35C= (p.Ser12=) n.64-8C= n.127+3576C= n.110-8C= c.10+3576C= (n.10+3576C=) c.-268+3576C= (n.-268+3576C=) | |
1 | g.75728393C>G | CA340806657 | ACADM | c.31-8C>G (n.31-8C>G) n.388-8C>G c.30+3576C>G (n.30+3576C>G) c.153-8C>G (n.153-8C>G) n.39+3576C>G n.1545C>G c.-249-3341C>G (n.-249-3341C>G) n.129+3576C>G c.35C>G (p.Ser12Cys) n.64-8C>G n.127+3576C>G n.110-8C>G c.10+3576C>G (n.10+3576C>G) c.-268+3576C>G (n.-268+3576C>G) | |
1 | g.75728393C>T | CA340806658 | ACADM | c.31-8C>T (n.31-8C>T) n.388-8C>T c.30+3576C>T (n.30+3576C>T) c.153-8C>T (n.153-8C>T) n.39+3576C>T n.1545C>T c.-249-3341C>T (n.-249-3341C>T) n.129+3576C>T c.35C>T (p.Ser12Phe) n.64-8C>T n.127+3576C>T n.110-8C>T c.10+3576C>T (n.10+3576C>T) c.-268+3576C>T (n.-268+3576C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75728394T>A | CA418538529 | ACADM | c.31-7T>A (n.31-7T>A) n.388-7T>A c.30+3577T>A (n.30+3577T>A) c.153-7T>A (n.153-7T>A) n.39+3577T>A n.1546T>A c.-249-3340T>A (n.-249-3340T>A) n.129+3577T>A c.36T>A (p.Ser12=) n.64-7T>A n.127+3577T>A n.110-7T>A c.10+3577T>A (n.10+3577T>A) c.-268+3577T>A (n.-268+3577T>A) | |
1 | g.75728394T>C | CA912928 | ACADM | c.31-7T>C (n.31-7T>C) n.388-7T>C c.30+3577T>C (n.30+3577T>C) c.153-7T>C (n.153-7T>C) n.39+3577T>C n.1546T>C c.-249-3340T>C (n.-249-3340T>C) n.129+3577T>C c.36T>C (p.Ser12=) n.64-7T>C n.127+3577T>C n.110-7T>C c.10+3577T>C (n.10+3577T>C) c.-268+3577T>C (n.-268+3577T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.75728394T>G | CA418538530 | ACADM | c.31-7T>G (n.31-7T>G) n.388-7T>G c.30+3577T>G (n.30+3577T>G) c.153-7T>G (n.153-7T>G) n.39+3577T>G n.1546T>G c.-249-3340T>G (n.-249-3340T>G) n.129+3577T>G c.36T>G (p.Ser12=) n.64-7T>G n.127+3577T>G n.110-7T>G c.10+3577T>G (n.10+3577T>G) c.-268+3577T>G (n.-268+3577T>G) | |
1 | g.75728394T= | CA1176713476 | ACADM | c.31-7T= (n.31-7T=) n.388-7T= c.30+3577T= (n.30+3577T=) c.153-7T= (n.153-7T=) n.39+3577T= n.1546T= c.-249-3340T= (n.-249-3340T=) n.129+3577T= c.36T= (p.Ser12=) n.64-7T= n.127+3577T= n.110-7T= c.10+3577T= (n.10+3577T=) c.-268+3577T= (n.-268+3577T=) | |
1 | g.75728395T>A | CA340806659 | ACADM | c.31-6T>A (n.31-6T>A) n.388-6T>A c.30+3578T>A (n.30+3578T>A) c.153-6T>A (n.153-6T>A) n.39+3578T>A n.1547T>A c.-249-3339T>A (n.-249-3339T>A) n.129+3578T>A c.37T>A (p.Leu13Ile) n.64-6T>A n.127+3578T>A n.110-6T>A c.10+3578T>A (n.10+3578T>A) c.-268+3578T>A (n.-268+3578T>A) | |
1 | g.75728395T>C | CA418538531 | ACADM | c.31-6T>C (n.31-6T>C) n.388-6T>C c.30+3578T>C (n.30+3578T>C) c.153-6T>C (n.153-6T>C) n.39+3578T>C n.1547T>C c.-249-3339T>C (n.-249-3339T>C) n.129+3578T>C c.37T>C (p.Leu13=) n.64-6T>C n.127+3578T>C n.110-6T>C c.10+3578T>C (n.10+3578T>C) c.-268+3578T>C (n.-268+3578T>C) | |
1 | g.75728395T>G | CA340806664 | ACADM | c.31-6T>G (n.31-6T>G) n.388-6T>G c.30+3578T>G (n.30+3578T>G) c.153-6T>G (n.153-6T>G) n.39+3578T>G n.1547T>G c.-249-3339T>G (n.-249-3339T>G) n.129+3578T>G c.37T>G (p.Leu13Val) n.64-6T>G n.127+3578T>G n.110-6T>G c.10+3578T>G (n.10+3578T>G) c.-268+3578T>G (n.-268+3578T>G) | |
1 | g.75728396T>A | CA912929 | ACADM | c.31-5T>A (n.31-5T>A) n.388-5T>A c.30+3579T>A (n.30+3579T>A) c.153-5T>A (n.153-5T>A) n.39+3579T>A n.1548T>A c.-249-3338T>A (n.-249-3338T>A) n.129+3579T>A c.38T>A (p.Leu13Ter) n.64-5T>A n.127+3579T>A n.110-5T>A c.10+3579T>A (n.10+3579T>A) c.-268+3579T>A (n.-268+3579T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.75728396T>C | CA340806671 | ACADM | c.31-5T>C (n.31-5T>C) n.388-5T>C c.30+3579T>C (n.30+3579T>C) c.153-5T>C (n.153-5T>C) n.39+3579T>C n.1548T>C c.-249-3338T>C (n.-249-3338T>C) n.129+3579T>C c.38T>C (p.Leu13Ser) n.64-5T>C n.127+3579T>C n.110-5T>C c.10+3579T>C (n.10+3579T>C) c.-268+3579T>C (n.-268+3579T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75728396T>G | CA340806675 | ACADM | c.31-5T>G (n.31-5T>G) n.388-5T>G c.30+3579T>G (n.30+3579T>G) c.153-5T>G (n.153-5T>G) n.39+3579T>G n.1548T>G c.-249-3338T>G (n.-249-3338T>G) n.129+3579T>G c.38T>G (p.Leu13Ter) n.64-5T>G n.127+3579T>G n.110-5T>G c.10+3579T>G (n.10+3579T>G) c.-268+3579T>G (n.-268+3579T>G) | |
1 | g.75728396T= | CA1176713480 | ACADM | c.31-5T= (n.31-5T=) n.388-5T= c.30+3579T= (n.30+3579T=) c.153-5T= (n.153-5T=) n.39+3579T= n.1548T= c.-249-3338T= (n.-249-3338T=) n.129+3579T= c.38T= (p.Leu13=) n.64-5T= n.127+3579T= n.110-5T= c.10+3579T= (n.10+3579T=) c.-268+3579T= (n.-268+3579T=) | |
1 | g.75728397A>C | CA340806682 | ACADM | c.31-4A>C (n.31-4A>C) n.388-4A>C c.30+3580A>C (n.30+3580A>C) c.153-4A>C (n.153-4A>C) n.39+3580A>C n.1549A>C c.-249-3337A>C (n.-249-3337A>C) n.129+3580A>C c.39A>C (p.Leu13Phe) n.64-4A>C n.127+3580A>C n.110-4A>C c.10+3580A>C (n.10+3580A>C) c.-268+3580A>C (n.-268+3580A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75728397A>G | CA418538532 | ACADM | c.31-4A>G (n.31-4A>G) n.388-4A>G c.30+3580A>G (n.30+3580A>G) c.153-4A>G (n.153-4A>G) n.39+3580A>G n.1549A>G c.-249-3337A>G (n.-249-3337A>G) n.129+3580A>G c.39A>G (p.Leu13=) n.64-4A>G n.127+3580A>G n.110-4A>G c.10+3580A>G (n.10+3580A>G) c.-268+3580A>G (n.-268+3580A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75728397A>T | CA340806684 | ACADM | c.31-4A>T (n.31-4A>T) n.388-4A>T c.30+3580A>T (n.30+3580A>T) c.153-4A>T (n.153-4A>T) n.39+3580A>T n.1549A>T c.-249-3337A>T (n.-249-3337A>T) n.129+3580A>T c.39A>T (p.Leu13Phe) n.64-4A>T n.127+3580A>T n.110-4A>T c.10+3580A>T (n.10+3580A>T) c.-268+3580A>T (n.-268+3580A>T) | |
1 | g.75728398C>A | CA340806686 | ACADM | c.31-3C>A (n.31-3C>A) n.388-3C>A c.30+3581C>A (n.30+3581C>A) c.153-3C>A (n.153-3C>A) n.39+3581C>A n.1550C>A c.-249-3336C>A (n.-249-3336C>A) n.129+3581C>A c.40C>A (p.Gln14Lys) n.64-3C>A n.127+3581C>A n.110-3C>A c.10+3581C>A (n.10+3581C>A) c.-268+3581C>A (n.-268+3581C>A) | |
1 | g.75728398C>G | CA340806689 | ACADM | c.31-3C>G (n.31-3C>G) n.388-3C>G c.30+3581C>G (n.30+3581C>G) c.153-3C>G (n.153-3C>G) n.39+3581C>G n.1550C>G c.-249-3336C>G (n.-249-3336C>G) n.129+3581C>G c.40C>G (p.Gln14Glu) n.64-3C>G n.127+3581C>G n.110-3C>G c.10+3581C>G (n.10+3581C>G) c.-268+3581C>G (n.-268+3581C>G) | |
1 | g.75728398C>T | CA340806693 | ACADM | c.31-3C>T (n.31-3C>T) n.388-3C>T c.30+3581C>T (n.30+3581C>T) c.153-3C>T (n.153-3C>T) n.39+3581C>T n.1550C>T c.-249-3336C>T (n.-249-3336C>T) n.129+3581C>T c.40C>T (p.Gln14Ter) n.64-3C>T n.127+3581C>T n.110-3C>T c.10+3581C>T (n.10+3581C>T) c.-268+3581C>T (n.-268+3581C>T) | |
1 | g.75728398_75728399insTTTT | CA2646246238 | ACADM | c.31-3_31-2insTTTT (n.31-3_31-2insTTTT) n.388-3_388-2insTTTT c.30+3581_30+3582insTTTT (n.30+3581_30+3582insTTTT) c.153-3_153-2insTTTT (n.153-3_153-2insTTTT) n.39+3581_39+3582insTTTT n.1550_1551insTTTT c.-249-3336_-249-3335insTTTT (n.-249-3336_-249-3335insTTTT) n.129+3581_129+3582insTTTT c.40_41insTTTT (p.Gln14LeufsTer24) n.64-3_64-2insTTTT n.127+3581_127+3582insTTTT n.110-3_110-2insTTTT c.10+3581_10+3582insTTTT (n.10+3581_10+3582insTTTT) c.-268+3581_-268+3582insTTTT (n.-268+3581_-268+3582insTTTT) | gnomAD v4 |
1 | g.75728399A= | CA1176713482 | ACADM | c.31-2A= (n.31-2A=) n.388-2A= c.30+3582A= (n.30+3582A=) c.153-2A= (n.153-2A=) n.39+3582A= n.1551A= c.-249-3335A= (n.-249-3335A=) n.129+3582A= c.41A= (p.Gln14=) n.64-2A= n.127+3582A= n.110-2A= c.10+3582A= (n.10+3582A=) c.-268+3582A= (n.-268+3582A=) | |
1 | g.75728399A>C | CA340806696 | ACADM | c.31-2A>C (n.31-2A>C) n.388-2A>C c.30+3582A>C (n.30+3582A>C) c.153-2A>C (n.153-2A>C) n.39+3582A>C n.1551A>C c.-249-3335A>C (n.-249-3335A>C) n.129+3582A>C c.41A>C (p.Gln14Pro) n.64-2A>C n.127+3582A>C n.110-2A>C c.10+3582A>C (n.10+3582A>C) c.-268+3582A>C (n.-268+3582A>C) | |
1 | g.75728399A>G | CA912930 | ACADM | c.31-2A>G (n.31-2A>G) n.388-2A>G c.30+3582A>G (n.30+3582A>G) c.153-2A>G (n.153-2A>G) n.39+3582A>G n.1551A>G c.-249-3335A>G (n.-249-3335A>G) n.129+3582A>G c.41A>G (p.Gln14Arg) n.64-2A>G n.127+3582A>G n.110-2A>G c.10+3582A>G (n.10+3582A>G) c.-268+3582A>G (n.-268+3582A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.75728399A>T | CA340806711 | ACADM | c.31-2A>T (n.31-2A>T) n.388-2A>T c.30+3582A>T (n.30+3582A>T) c.153-2A>T (n.153-2A>T) n.39+3582A>T n.1551A>T c.-249-3335A>T (n.-249-3335A>T) n.129+3582A>T c.41A>T (p.Gln14Leu) n.64-2A>T n.127+3582A>T n.110-2A>T c.10+3582A>T (n.10+3582A>T) c.-268+3582A>T (n.-268+3582A>T) | |
1 | g.75728400G>A | CA340806716 | ACADM | c.31-1G>A (n.31-1G>A) n.388-1G>A c.30+3583G>A (n.30+3583G>A) c.153-1G>A (n.153-1G>A) n.39+3583G>A n.1552G>A c.-249-3334G>A (n.-249-3334G>A) n.129+3583G>A c.42G>A (p.Gln14=) n.64-1G>A n.127+3583G>A n.110-1G>A c.10+3583G>A (n.10+3583G>A) c.-268+3583G>A (n.-268+3583G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75728400G>C | CA340806715 | ACADM | c.31-1G>C (n.31-1G>C) n.388-1G>C c.30+3583G>C (n.30+3583G>C) c.153-1G>C (n.153-1G>C) n.39+3583G>C n.1552G>C c.-249-3334G>C (n.-249-3334G>C) n.129+3583G>C c.42G>C (p.Gln14His) n.64-1G>C n.127+3583G>C n.110-1G>C c.10+3583G>C (n.10+3583G>C) c.-268+3583G>C (n.-268+3583G>C) | |
1 | g.75728400G= | CA1176713485 | ACADM | c.31-1G= (n.31-1G=) n.388-1G= c.30+3583G= (n.30+3583G=) c.153-1G= (n.153-1G=) n.39+3583G= n.1552G= c.-249-3334G= (n.-249-3334G=) n.129+3583G= c.42G= (p.Gln14=) n.64-1G= n.127+3583G= n.110-1G= c.10+3583G= (n.10+3583G=) c.-268+3583G= (n.-268+3583G=) | |
1 | g.75728400G>T | CA340806714 | ACADM | c.31-1G>T (n.31-1G>T) n.388-1G>T c.30+3583G>T (n.30+3583G>T) c.153-1G>T (n.153-1G>T) n.39+3583G>T n.1552G>T c.-249-3334G>T (n.-249-3334G>T) n.129+3583G>T c.42G>T (p.Gln14His) n.64-1G>T n.127+3583G>T n.110-1G>T c.10+3583G>T (n.10+3583G>T) c.-268+3583G>T (n.-268+3583G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.75728401G>A | CA340806726 | ACADM | c.31G>A (p.Val11Ile) n.388G>A c.30+3584G>A (n.30+3584G>A) c.153G>A (p.Arg51=) n.39+3584G>A n.1553G>A c.-249-3333G>A (n.-249-3333G>A) n.129+3584G>A c.43G>A (p.Val15Ile) n.64G>A n.127+3584G>A n.110G>A c.10+3584G>A (n.10+3584G>A) c.-268+3584G>A (n.-268+3584G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75728401G>C | CA340806720 | ACADM | c.31G>C (p.Val11Leu) n.388G>C c.30+3584G>C (n.30+3584G>C) c.153G>C (p.Arg51Ser) n.39+3584G>C n.1553G>C c.-249-3333G>C (n.-249-3333G>C) n.129+3584G>C c.43G>C (p.Val15Leu) n.64G>C n.127+3584G>C n.110G>C c.10+3584G>C (n.10+3584G>C) c.-268+3584G>C (n.-268+3584G>C) | |
1 | g.75728401G= | CA1176713487 | ACADM | c.31G= (p.Val11=) n.388G= c.30+3584G= (n.30+3584G=) c.153G= (p.Arg51=) n.39+3584G= n.1553G= c.-249-3333G= (n.-249-3333G=) n.129+3584G= c.43G= (p.Val15=) n.64G= n.127+3584G= n.110G= c.10+3584G= (n.10+3584G=) c.-268+3584G= (n.-268+3584G=) | |
1 | g.75728401G>T | CA340806731 | ACADM | c.31G>T (p.Val11Phe) n.388G>T c.30+3584G>T (n.30+3584G>T) c.153G>T (p.Arg51Ser) n.39+3584G>T n.1553G>T c.-249-3333G>T (n.-249-3333G>T) n.129+3584G>T c.43G>T (p.Val15Phe) n.64G>T n.127+3584G>T n.110G>T c.10+3584G>T (n.10+3584G>T) c.-268+3584G>T (n.-268+3584G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75728402T>A | CA340806734 | ACADM | c.32T>A (p.Val11Asp) n.389T>A c.30+3585T>A (n.30+3585T>A) c.154T>A (p.Ser52Thr) n.39+3585T>A n.1554T>A c.-249-3332T>A (n.-249-3332T>A) n.129+3585T>A c.44T>A (p.Val15Asp) n.65T>A n.127+3585T>A n.111T>A c.10+3585T>A (n.10+3585T>A) c.-268+3585T>A (n.-268+3585T>A) | |
1 | g.75728402T>C | CA340806748 | ACADM | c.32T>C (p.Val11Ala) n.389T>C c.30+3585T>C (n.30+3585T>C) c.154T>C (p.Ser52Pro) n.39+3585T>C n.1554T>C c.-249-3332T>C (n.-249-3332T>C) n.129+3585T>C c.44T>C (p.Val15Ala) n.65T>C n.127+3585T>C n.111T>C c.10+3585T>C (n.10+3585T>C) c.-268+3585T>C (n.-268+3585T>C) | ClinVar |
1 | g.75728402T>G | CA340806740 | ACADM | c.32T>G (p.Val11Gly) n.389T>G c.30+3585T>G (n.30+3585T>G) c.154T>G (p.Ser52Ala) n.39+3585T>G n.1554T>G c.-249-3332T>G (n.-249-3332T>G) n.129+3585T>G c.44T>G (p.Val15Gly) n.65T>G n.127+3585T>G n.111T>G c.10+3585T>G (n.10+3585T>G) c.-268+3585T>G (n.-268+3585T>G) | |
1 | g.75728403C>A | CA418538540 | ACADM | c.33C>A (p.Val11=) n.390C>A c.30+3586C>A (n.30+3586C>A) c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.39+3586C>A n.1555C>A c.-249-3331C>A (n.-249-3331C>A) n.129+3586C>A c.45C>A (p.Val15=) n.66C>A n.127+3586C>A n.112C>A c.10+3586C>A (n.10+3586C>A) c.-268+3586C>A (n.-268+3586C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75728403C= | CA1176713492 | ACADM | c.33C= (p.Val11=) n.390C= c.30+3586C= (n.30+3586C=) c.155C= (p.Ser52=) n.39+3586C= n.1555C= c.-249-3331C= (n.-249-3331C=) n.129+3586C= c.45C= (p.Val15=) n.66C= n.127+3586C= n.112C= c.10+3586C= (n.10+3586C=) c.-268+3586C= (n.-268+3586C=) | |
1 | g.75728403C>G | CA418538543 | ACADM | c.33C>G (p.Val11=) n.390C>G c.30+3586C>G (n.30+3586C>G) c.155C>G (p.Ser52Cys) n.39+3586C>G n.1555C>G c.-249-3331C>G (n.-249-3331C>G) n.129+3586C>G c.45C>G (p.Val15=) n.66C>G n.127+3586C>G n.112C>G c.10+3586C>G (n.10+3586C>G) c.-268+3586C>G (n.-268+3586C>G) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75728403C>T | CA418538541 | ACADM | c.33C>T (p.Val11=) n.390C>T c.30+3586C>T (n.30+3586C>T) c.155C>T (p.Ser52Phe) n.39+3586C>T n.1555C>T c.-249-3331C>T (n.-249-3331C>T) n.129+3586C>T c.45C>T (p.Val15=) n.66C>T n.127+3586C>T n.112C>T c.10+3586C>T (n.10+3586C>T) c.-268+3586C>T (n.-268+3586C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75728403_75728404insT | CA2646246259 | ACADM | c.33_34insT (p.Leu12SerfsTer21) n.390_391insT c.30+3586_30+3587insT (n.30+3586_30+3587insT) c.155_156insT (p.Ter53LeuextTer?) n.39+3586_39+3587insT n.1555_1556insT c.-249-3331_-249-3330insT (n.-249-3331_-249-3330insT) n.129+3586_129+3587insT c.45_46insT (p.Leu16SerfsTer21) n.66_67insT n.127+3586_127+3587insT n.112_113insT c.10+3586_10+3587insT (n.10+3586_10+3587insT) c.-268+3586_-268+3587insT (n.-268+3586_-268+3587insT) | gnomAD v4 |
1 | g.75728404C>A | CA340806781 | ACADM | c.34C>A (p.Leu12Met) n.391C>A c.30+3587C>A (n.30+3587C>A) c.156C>A (p.Ser52=) n.39+3587C>A n.1556C>A c.-249-3330C>A (n.-249-3330C>A) n.129+3587C>A c.46C>A (p.Leu16Met) n.67C>A n.127+3587C>A n.113C>A c.10+3587C>A (n.10+3587C>A) c.-268+3587C>A (n.-268+3587C>A) | |
1 | g.75728404C= | CA1146937475 | ACADM | c.34C= (p.Leu12=) n.391C= c.30+3587C= (n.30+3587C=) c.156C= (p.Ser52=) n.39+3587C= n.1556C= c.-249-3330C= (n.-249-3330C=) n.129+3587C= c.46C= (p.Leu16=) n.67C= n.127+3587C= n.113C= c.10+3587C= (n.10+3587C=) c.-268+3587C= (n.-268+3587C=) | |
1 | g.75728404C>G | CA340806789 | ACADM | c.34C>G (p.Leu12Val) n.391C>G c.30+3587C>G (n.30+3587C>G) c.156C>G (p.Ser52=) n.39+3587C>G n.1556C>G c.-249-3330C>G (n.-249-3330C>G) n.129+3587C>G c.46C>G (p.Leu16Val) n.67C>G n.127+3587C>G n.113C>G c.10+3587C>G (n.10+3587C>G) c.-268+3587C>G (n.-268+3587C>G) | |
1 | g.75728404C>T | CA912931 | ACADM | c.34C>T (p.Leu12=) n.391C>T c.30+3587C>T (n.30+3587C>T) c.156C>T (p.Ser52=) n.39+3587C>T n.1556C>T c.-249-3330C>T (n.-249-3330C>T) n.129+3587C>T c.46C>T (p.Leu16=) n.67C>T n.127+3587C>T n.113C>T c.10+3587C>T (n.10+3587C>T) c.-268+3587C>T (n.-268+3587C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75728404_75728405insGTTTTCAT | CA2646246264 | ACADM | c.34_35insGTTTTCAT (p.Leu12ArgfsTer4) n.391_392insGTTTTCAT c.30+3587_30+3588insGTTTTCAT (n.30+3587_30+3588insGTTTTCAT) c.156_157insGTTTTCAT (p.Ter53ValextTer23) n.39+3587_39+3588insGTTTTCAT n.1556_1557insGTTTTCAT c.-249-3330_-249-3329insGTTTTCAT (n.-249-3330_-249-3329insGTTTTCAT) n.129+3587_129+3588insGTTTTCAT c.46_47insGTTTTCAT (p.Leu16ArgfsTer4) n.67_68insGTTTTCAT n.127+3587_127+3588insGTTTTCAT n.113_114insGTTTTCAT c.10+3587_10+3588insGTTTTCAT (n.10+3587_10+3588insGTTTTCAT) c.-268+3587_-268+3588insGTTTTCAT (n.-268+3587_-268+3588insGTTTTCAT) | gnomAD v4 |
1 | g.75728405T>A | CA340806794 | ACADM | c.35T>A (p.Leu12Gln) n.392T>A c.30+3588T>A (n.30+3588T>A) c.157T>A (p.Ter53Arg) n.39+3588T>A n.1557T>A c.-249-3329T>A (n.-249-3329T>A) n.129+3588T>A c.47T>A (p.Leu16Gln) n.68T>A n.127+3588T>A n.114T>A c.10+3588T>A (n.10+3588T>A) c.-268+3588T>A (n.-268+3588T>A) | |
1 | g.75728405T>C | CA340806801 | ACADM | c.35T>C (p.Leu12Pro) n.392T>C c.30+3588T>C (n.30+3588T>C) c.157T>C (p.Ter53Arg) n.39+3588T>C n.1557T>C c.-249-3329T>C (n.-249-3329T>C) n.129+3588T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) n.68T>C n.127+3588T>C n.114T>C c.10+3588T>C (n.10+3588T>C) c.-268+3588T>C (n.-268+3588T>C) | |
1 | g.75728405T>G | CA340806798 | ACADM | c.35T>G (p.Leu12Arg) n.392T>G c.30+3588T>G (n.30+3588T>G) c.157T>G (p.Ter53Gly) n.39+3588T>G n.1557T>G c.-249-3329T>G (n.-249-3329T>G) n.129+3588T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) n.68T>G n.127+3588T>G n.114T>G c.10+3588T>G (n.10+3588T>G) c.-268+3588T>G (n.-268+3588T>G) | |
1 | g.75728406G>A | CA418538545 | ACADM | c.36G>A (p.Leu12=) n.393G>A c.30+3589G>A (n.30+3589G>A) c.158G>A (p.Ter53=) n.39+3589G>A n.1558G>A c.-249-3328G>A (n.-249-3328G>A) n.129+3589G>A c.48G>A (p.Leu16=) n.69G>A n.127+3589G>A n.115G>A c.10+3589G>A (n.10+3589G>A) c.-268+3589G>A (n.-268+3589G>A) | |
1 | g.75728406G>C | CA418538546 | ACADM | c.36G>C (p.Leu12=) n.393G>C c.30+3589G>C (n.30+3589G>C) c.158G>C (p.Ter53Ser) n.39+3589G>C n.1558G>C c.-249-3328G>C (n.-249-3328G>C) n.129+3589G>C c.48G>C (p.Leu16=) n.69G>C n.127+3589G>C n.115G>C c.10+3589G>C (n.10+3589G>C) c.-268+3589G>C (n.-268+3589G>C) | |
1 | g.75728406G>T | CA418538547 | ACADM | c.36G>T (p.Leu12=) n.393G>T c.30+3589G>T (n.30+3589G>T) c.158G>T (p.Ter53Leu) n.39+3589G>T n.1558G>T c.-249-3328G>T (n.-249-3328G>T) n.129+3589G>T c.48G>T (p.Leu16=) n.69G>T n.127+3589G>T n.115G>T c.10+3589G>T (n.10+3589G>T) c.-268+3589G>T (n.-268+3589G>T) | |
1 | g.75728407del | CA2646246268 | ACADM | c.37del (p.Arg13GlufsTer23) n.394del c.30+3590del (n.30+3590del) c.159del (p.Ter53TrpextTer20) n.39+3590del n.1559del c.-249-3327del (n.-249-3327del) n.129+3590del c.49del (p.Arg17GlufsTer23) n.70del n.127+3590del n.116del c.10+3590del (n.10+3590del) c.-268+3590del (n.-268+3590del) | gnomAD v4 |
1 | g.75728407A>C | CA418538548 | ACADM | c.37A>C (p.Arg13=) n.394A>C c.30+3590A>C (n.30+3590A>C) c.159A>C (p.Ter53Cys) n.39+3590A>C n.1559A>C c.-249-3327A>C (n.-249-3327A>C) n.129+3590A>C c.49A>C (p.Arg17=) n.70A>C n.127+3590A>C n.116A>C c.10+3590A>C (n.10+3590A>C) c.-268+3590A>C (n.-268+3590A>C) | |
1 | g.75728407A>G | CA340806832 | ACADM | c.37A>G (p.Arg13Gly) n.394A>G c.30+3590A>G (n.30+3590A>G) c.159A>G (p.Ter53Trp) n.39+3590A>G n.1559A>G c.-249-3327A>G (n.-249-3327A>G) n.129+3590A>G c.49A>G (p.Arg17Gly) n.70A>G n.127+3590A>G n.116A>G c.10+3590A>G (n.10+3590A>G) c.-268+3590A>G (n.-268+3590A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75728407A>T | CA340806833 | ACADM | c.37A>T (p.Arg13Ter) n.394A>T c.30+3590A>T (n.30+3590A>T) c.159A>T (p.Ter53Cys) n.39+3590A>T n.1559A>T c.-249-3327A>T (n.-249-3327A>T) n.129+3590A>T c.49A>T (p.Arg17Ter) n.70A>T n.127+3590A>T n.116A>T c.10+3590A>T (n.10+3590A>T) c.-268+3590A>T (n.-268+3590A>T) | |
1 | g.75728408G>A | CA340806834 | ACADM | c.38G>A (p.Arg13Lys) n.395G>A c.30+3591G>A (n.30+3591G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.39+3591G>A n.1560G>A c.-249-3326G>A (n.-249-3326G>A) n.129+3591G>A c.50G>A (p.Arg17Lys) n.71G>A n.127+3591G>A n.117G>A c.10+3591G>A (n.10+3591G>A) c.-268+3591G>A (n.-268+3591G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75728408G>C | CA340806851 | ACADM | c.38G>C (p.Arg13Thr) n.395G>C c.30+3591G>C (n.30+3591G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.39+3591G>C n.1560G>C c.-249-3326G>C (n.-249-3326G>C) n.129+3591G>C c.50G>C (p.Arg17Thr) n.71G>C n.127+3591G>C n.117G>C c.10+3591G>C (n.10+3591G>C) c.-268+3591G>C (n.-268+3591G>C) | |
1 | g.75728408G= | CA1176713499 | ACADM | c.38G= (p.Arg13=) n.395G= c.30+3591G= (n.30+3591G=) c.*1G= (n.*1G=) n.39+3591G= n.1560G= c.-249-3326G= (n.-249-3326G=) n.129+3591G= c.50G= (p.Arg17=) n.71G= n.127+3591G= n.117G= c.10+3591G= (n.10+3591G=) c.-268+3591G= (n.-268+3591G=) | |
1 | g.75728408G>T | CA340806858 | ACADM | c.38G>T (p.Arg13Ile) n.395G>T c.30+3591G>T (n.30+3591G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.39+3591G>T n.1560G>T c.-249-3326G>T (n.-249-3326G>T) n.129+3591G>T c.50G>T (p.Arg17Ile) n.71G>T n.127+3591G>T n.117G>T c.10+3591G>T (n.10+3591G>T) c.-268+3591G>T (n.-268+3591G>T) | |
1 | g.75728409A>C | CA340806862 | ACADM | c.39A>C (p.Arg13Ser) n.396A>C c.30+3592A>C (n.30+3592A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) n.39+3592A>C n.1561A>C c.-249-3325A>C (n.-249-3325A>C) n.129+3592A>C c.51A>C (p.Arg17Ser) n.72A>C n.127+3592A>C n.118A>C c.10+3592A>C (n.10+3592A>C) c.-268+3592A>C (n.-268+3592A>C) | |
1 | g.75728409A>G | CA418538553 | ACADM | c.39A>G (p.Arg13=) n.396A>G c.30+3592A>G (n.30+3592A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) n.39+3592A>G n.1561A>G c.-249-3325A>G (n.-249-3325A>G) n.129+3592A>G c.51A>G (p.Arg17=) n.72A>G n.127+3592A>G n.118A>G c.10+3592A>G (n.10+3592A>G) c.-268+3592A>G (n.-268+3592A>G) | dbSNP |
1 | g.75728409A>T | CA340806864 | ACADM | c.39A>T (p.Arg13Ser) n.396A>T c.30+3592A>T (n.30+3592A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) n.39+3592A>T n.1561A>T c.-249-3325A>T (n.-249-3325A>T) n.129+3592A>T c.51A>T (p.Arg17Ser) n.72A>T n.127+3592A>T n.118A>T c.10+3592A>T (n.10+3592A>T) c.-268+3592A>T (n.-268+3592A>T) | |
1 | g.75728410del | CA2646246274 | ACADM | c.40del (p.Ser14ValfsTer22) n.397del c.30+3593del (n.30+3593del) c.*3del (n.*3del) n.39+3593del n.1562del c.-249-3324del (n.-249-3324del) n.129+3593del c.52del (p.Ser18ValfsTer22) n.73del n.127+3593del n.119del c.10+3593del (n.10+3593del) c.-268+3593del (n.-268+3593del) | gnomAD v4 |
1 | g.75728410A= | CA1176713502 | ACADM | c.40A= (p.Ser14=) n.397A= c.30+3593A= (n.30+3593A=) c.*3A= (n.*3A=) n.39+3593A= n.1562A= c.-249-3324A= (n.-249-3324A=) n.129+3593A= c.52A= (p.Ser18=) n.73A= n.127+3593A= n.119A= c.10+3593A= (n.10+3593A=) c.-268+3593A= (n.-268+3593A=) | |
1 | g.75728410A>C | CA340806867 | ACADM | c.40A>C (p.Ser14Arg) n.397A>C c.30+3593A>C (n.30+3593A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.39+3593A>C n.1562A>C c.-249-3324A>C (n.-249-3324A>C) n.129+3593A>C c.52A>C (p.Ser18Arg) n.73A>C n.127+3593A>C n.119A>C c.10+3593A>C (n.10+3593A>C) c.-268+3593A>C (n.-268+3593A>C) | |
1 | g.75728410A>G | CA340806868 | ACADM | c.40A>G (p.Ser14Gly) n.397A>G c.30+3593A>G (n.30+3593A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.39+3593A>G n.1562A>G c.-249-3324A>G (n.-249-3324A>G) n.129+3593A>G c.52A>G (p.Ser18Gly) n.73A>G n.127+3593A>G n.119A>G c.10+3593A>G (n.10+3593A>G) c.-268+3593A>G (n.-268+3593A>G) | |
1 | g.75728410A>T | CA340806872 | ACADM | c.40A>T (p.Ser14Cys) n.397A>T c.30+3593A>T (n.30+3593A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) n.39+3593A>T n.1562A>T c.-249-3324A>T (n.-249-3324A>T) n.129+3593A>T c.52A>T (p.Ser18Cys) n.73A>T n.127+3593A>T n.119A>T c.10+3593A>T (n.10+3593A>T) c.-268+3593A>T (n.-268+3593A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75728411G>A | CA340806904 | ACADM | c.41G>A (p.Ser14Asn) n.398G>A c.30+3594G>A (n.30+3594G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) n.39+3594G>A n.1563G>A c.-249-3323G>A (n.-249-3323G>A) n.129+3594G>A c.53G>A (p.Ser18Asn) n.74G>A n.127+3594G>A n.120G>A c.10+3594G>A (n.10+3594G>A) c.-268+3594G>A (n.-268+3594G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75728411G>C | CA340806900 | ACADM | c.41G>C (p.Ser14Thr) n.398G>C c.30+3594G>C (n.30+3594G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) n.39+3594G>C n.1563G>C c.-249-3323G>C (n.-249-3323G>C) n.129+3594G>C c.53G>C (p.Ser18Thr) n.74G>C n.127+3594G>C n.120G>C c.10+3594G>C (n.10+3594G>C) c.-268+3594G>C (n.-268+3594G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75728411G>T | CA340806882 | ACADM | c.41G>T (p.Ser14Ile) n.398G>T c.30+3594G>T (n.30+3594G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) n.39+3594G>T n.1563G>T c.-249-3323G>T (n.-249-3323G>T) n.129+3594G>T c.53G>T (p.Ser18Ile) n.74G>T n.127+3594G>T n.120G>T c.10+3594G>T (n.10+3594G>T) c.-268+3594G>T (n.-268+3594G>T) | |
1 | g.75728412T>A | CA340806907 | ACADM | c.42T>A (p.Ser14Arg) n.399T>A c.30+3595T>A (n.30+3595T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) n.39+3595T>A n.1564T>A c.-249-3322T>A (n.-249-3322T>A) n.129+3595T>A c.54T>A (p.Ser18Arg) n.75T>A n.127+3595T>A n.121T>A c.10+3595T>A (n.10+3595T>A) c.-268+3595T>A (n.-268+3595T>A) | |
1 | g.75728412T>C | CA418538557 | ACADM | c.42T>C (p.Ser14=) n.399T>C c.30+3595T>C (n.30+3595T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) n.39+3595T>C n.1564T>C c.-249-3322T>C (n.-249-3322T>C) n.129+3595T>C c.54T>C (p.Ser18=) n.75T>C n.127+3595T>C n.121T>C c.10+3595T>C (n.10+3595T>C) c.-268+3595T>C (n.-268+3595T>C) | |
1 | g.75728412T>G | CA340806908 | ACADM | c.42T>G (p.Ser14Arg) n.399T>G c.30+3595T>G (n.30+3595T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) n.39+3595T>G n.1564T>G c.-249-3322T>G (n.-249-3322T>G) n.129+3595T>G c.54T>G (p.Ser18Arg) n.75T>G n.127+3595T>G n.121T>G c.10+3595T>G (n.10+3595T>G) c.-268+3595T>G (n.-268+3595T>G) | |
1 | g.75728413A>C | CA340806911 | ACADM | c.43A>C (p.Ile15Leu) n.400A>C c.30+3596A>C (n.30+3596A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.39+3596A>C n.1565A>C c.-249-3321A>C (n.-249-3321A>C) n.129+3596A>C c.55A>C (p.Ile19Leu) n.76A>C n.127+3596A>C n.122A>C c.10+3596A>C (n.10+3596A>C) c.-268+3596A>C (n.-268+3596A>C) | |
1 | g.75728413A>G | CA340806916 | ACADM | c.43A>G (p.Ile15Val) n.400A>G c.30+3596A>G (n.30+3596A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.39+3596A>G n.1565A>G c.-249-3321A>G (n.-249-3321A>G) n.129+3596A>G c.55A>G (p.Ile19Val) n.76A>G n.127+3596A>G n.122A>G c.10+3596A>G (n.10+3596A>G) c.-268+3596A>G (n.-268+3596A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75728413A>T | CA340806918 | ACADM | c.43A>T (p.Ile15Phe) n.400A>T c.30+3596A>T (n.30+3596A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.39+3596A>T n.1565A>T c.-249-3321A>T (n.-249-3321A>T) n.129+3596A>T c.55A>T (p.Ile19Phe) n.76A>T n.127+3596A>T n.122A>T c.10+3596A>T (n.10+3596A>T) c.-268+3596A>T (n.-268+3596A>T) | |
1 | g.75728414T>A | CA340806932 | ACADM | c.44T>A (p.Ile15Asn) n.401T>A c.30+3597T>A (n.30+3597T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) n.39+3597T>A n.1566T>A c.-249-3320T>A (n.-249-3320T>A) n.129+3597T>A c.56T>A (p.Ile19Asn) n.77T>A n.127+3597T>A n.123T>A c.10+3597T>A (n.10+3597T>A) c.-268+3597T>A (n.-268+3597T>A) | |
1 | g.75728414T>C | CA340806938 | ACADM | c.44T>C (p.Ile15Thr) n.401T>C c.30+3597T>C (n.30+3597T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.39+3597T>C n.1566T>C c.-249-3320T>C (n.-249-3320T>C) n.129+3597T>C c.56T>C (p.Ile19Thr) n.77T>C n.127+3597T>C n.123T>C c.10+3597T>C (n.10+3597T>C) c.-268+3597T>C (n.-268+3597T>C) | |
1 | g.75728414T>G | CA340806939 | ACADM | c.44T>G (p.Ile15Ser) n.401T>G c.30+3597T>G (n.30+3597T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) n.39+3597T>G n.1566T>G c.-249-3320T>G (n.-249-3320T>G) n.129+3597T>G c.56T>G (p.Ile19Ser) n.77T>G n.127+3597T>G n.123T>G c.10+3597T>G (n.10+3597T>G) c.-268+3597T>G (n.-268+3597T>G) |