Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75728311_75728329delCA2646246183ACADMc.31-90_31-72del (n.31-90_31-72del)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1467_1483delinsCTGTACTCACTTATGAT
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1g.75728316T>CCA2646246189ACADMc.31-85T>C (n.31-85T>C)
n.388-85T>C
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gnomAD v4
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c.-268+3500_-268+3515del (n.-268+3500_-268+3515del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728317G>TCA2646246190ACADMc.31-84G>T (n.31-84G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.75728320C=CA1176713426ACADMc.31-81C= (n.31-81C=)
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1g.75728320C>GCA2646246193ACADMc.31-81C>G (n.31-81C>G)
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gnomAD v4
1g.75728320C>TCA523815136ACADMc.31-81C>T (n.31-81C>T)
n.388-81C>T
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c.153-81C>T (n.153-81C>T)
n.39+3503C>T
n.1472C>T
c.-249-3414C>T (n.-249-3414C>T)
n.129+3503C>T
c.31-69C>T (n.31-69C>T)
n.64-81C>T
n.127+3503C>T
n.110-81C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728321T>CCA2547902532ACADMc.31-80T>C (n.31-80T>C)
n.388-80T>C
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c.153-80T>C (n.153-80T>C)
n.39+3504T>C
n.1473T>C
c.-249-3413T>C (n.-249-3413T>C)
n.129+3504T>C
c.31-68T>C (n.31-68T>C)
n.64-80T>C
n.127+3504T>C
n.110-80T>C
c.10+3504T>C (n.10+3504T>C)
c.-268+3504T>C (n.-268+3504T>C)
1g.75728322C>ACA2574410157ACADMc.31-79C>A (n.31-79C>A)
n.388-79C>A
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n.39+3505C>A
n.1474C>A
c.-249-3412C>A (n.-249-3412C>A)
n.129+3505C>A
c.31-67C>A (n.31-67C>A)
n.64-79C>A
n.127+3505C>A
n.110-79C>A
c.10+3505C>A (n.10+3505C>A)
c.-268+3505C>A (n.-268+3505C>A)
gnomAD v4
1g.75728322C>TCA2574410158ACADMc.31-79C>T (n.31-79C>T)
n.388-79C>T
c.30+3505C>T (n.30+3505C>T)
c.153-79C>T (n.153-79C>T)
n.39+3505C>T
n.1474C>T
c.-249-3412C>T (n.-249-3412C>T)
n.129+3505C>T
c.31-67C>T (n.31-67C>T)
n.64-79C>T
n.127+3505C>T
n.110-79C>T
c.10+3505C>T (n.10+3505C>T)
c.-268+3505C>T (n.-268+3505C>T)
gnomAD v4
1g.75728323A>GCA2646246194ACADMc.31-78A>G (n.31-78A>G)
n.388-78A>G
c.30+3506A>G (n.30+3506A>G)
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n.39+3506A>G
n.1475A>G
c.-249-3411A>G (n.-249-3411A>G)
n.129+3506A>G
c.31-66A>G (n.31-66A>G)
n.64-78A>G
n.127+3506A>G
n.110-78A>G
c.10+3506A>G (n.10+3506A>G)
c.-268+3506A>G (n.-268+3506A>G)
gnomAD v4
1g.75728324_75728327delCA2574410159ACADMc.31-77_31-74del (n.31-77_31-74del)
n.388-77_388-74del
c.30+3507_30+3510del (n.30+3507_30+3510del)
c.153-77_153-74del (n.153-77_153-74del)
n.39+3507_39+3510del
n.1476_1479del
c.-249-3410_-249-3407del (n.-249-3410_-249-3407del)
n.129+3507_129+3510del
c.31-65_31-62del (n.31-65_31-62del)
n.64-77_64-74del
n.127+3507_127+3510del
n.110-77_110-74del
c.10+3507_10+3510del (n.10+3507_10+3510del)
c.-268+3507_-268+3510del (n.-268+3507_-268+3510del)
gnomAD v4
1g.75728324C>ACA2646246195ACADMc.31-77C>A (n.31-77C>A)
n.388-77C>A
c.30+3507C>A (n.30+3507C>A)
c.153-77C>A (n.153-77C>A)
n.39+3507C>A
n.1476C>A
c.-249-3410C>A (n.-249-3410C>A)
n.129+3507C>A
c.31-65C>A (n.31-65C>A)
n.64-77C>A
n.127+3507C>A
n.110-77C>A
c.10+3507C>A (n.10+3507C>A)
c.-268+3507C>A (n.-268+3507C>A)
gnomAD v4
1g.75728324C=CA1176713429ACADMc.31-77C= (n.31-77C=)
n.388-77C=
c.30+3507C= (n.30+3507C=)
c.153-77C= (n.153-77C=)
n.39+3507C=
n.1476C=
c.-249-3410C= (n.-249-3410C=)
n.129+3507C=
c.31-65C= (n.31-65C=)
n.64-77C=
n.127+3507C=
n.110-77C=
c.10+3507C= (n.10+3507C=)
c.-268+3507C= (n.-268+3507C=)
1g.75728324C>GCA2744178972ACADMc.31-77C>G (n.31-77C>G)
n.388-77C>G
c.30+3507C>G (n.30+3507C>G)
c.153-77C>G (n.153-77C>G)
n.39+3507C>G
n.1476C>G
c.-249-3410C>G (n.-249-3410C>G)
n.129+3507C>G
c.31-65C>G (n.31-65C>G)
n.64-77C>G
n.127+3507C>G
n.110-77C>G
c.10+3507C>G (n.10+3507C>G)
c.-268+3507C>G (n.-268+3507C>G)
1g.75728324C>TCA523815137ACADMc.31-77C>T (n.31-77C>T)
n.388-77C>T
c.30+3507C>T (n.30+3507C>T)
c.153-77C>T (n.153-77C>T)
n.39+3507C>T
n.1476C>T
c.-249-3410C>T (n.-249-3410C>T)
n.129+3507C>T
c.31-65C>T (n.31-65C>T)
n.64-77C>T
n.127+3507C>T
n.110-77C>T
c.10+3507C>T (n.10+3507C>T)
c.-268+3507C>T (n.-268+3507C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728324_75728328delinsCTTATCA1176713428ACADMc.31-77_31-73delinsCTTAT (n.31-77_31-73delinsCTTAT)
n.388-77_388-73delinsCTTAT
c.30+3507_30+3511delinsCTTAT (n.30+3507_30+3511delinsCTTAT)
c.153-77_153-73delinsCTTAT (n.153-77_153-73delinsCTTAT)
n.39+3507_39+3511delinsCTTAT
n.1476_1480delinsCTTAT
c.-249-3410_-249-3406delinsCTTAT (n.-249-3410_-249-3406delinsCTTAT)
n.129+3507_129+3511delinsCTTAT
c.31-65_31-61delinsCTTAT (n.31-65_31-61delinsCTTAT)
n.64-77_64-73delinsCTTAT
n.127+3507_127+3511delinsCTTAT
n.110-77_110-73delinsCTTAT
c.10+3507_10+3511delinsCTTAT (n.10+3507_10+3511delinsCTTAT)
c.-268+3507_-268+3511delinsCTTAT (n.-268+3507_-268+3511delinsCTTAT)
1g.75728325T>CCA2646246196ACADMc.31-76T>C (n.31-76T>C)
n.388-76T>C
c.30+3508T>C (n.30+3508T>C)
c.153-76T>C (n.153-76T>C)
n.39+3508T>C
n.1477T>C
c.-249-3409T>C (n.-249-3409T>C)
n.129+3508T>C
c.31-64T>C (n.31-64T>C)
n.64-76T>C
n.127+3508T>C
n.110-76T>C
c.10+3508T>C (n.10+3508T>C)
c.-268+3508T>C (n.-268+3508T>C)
gnomAD v4
1g.75728325T>GCA2646246197ACADMc.31-76T>G (n.31-76T>G)
n.388-76T>G
c.30+3508T>G (n.30+3508T>G)
c.153-76T>G (n.153-76T>G)
n.39+3508T>G
n.1477T>G
c.-249-3409T>G (n.-249-3409T>G)
n.129+3508T>G
c.31-64T>G (n.31-64T>G)
n.64-76T>G
n.127+3508T>G
n.110-76T>G
c.10+3508T>G (n.10+3508T>G)
c.-268+3508T>G (n.-268+3508T>G)
gnomAD v4
1g.75728325_75728326delCA2744178973ACADMc.31-76_31-75del (n.31-76_31-75del)
n.388-76_388-75del
c.30+3508_30+3509del (n.30+3508_30+3509del)
c.153-76_153-75del (n.153-76_153-75del)
n.39+3508_39+3509del
n.1477_1478del
c.-249-3409_-249-3408del (n.-249-3409_-249-3408del)
n.129+3508_129+3509del
c.31-64_31-63del (n.31-64_31-63del)
n.64-76_64-75del
n.127+3508_127+3509del
n.110-76_110-75del
c.10+3508_10+3509del (n.10+3508_10+3509del)
c.-268+3508_-268+3509del (n.-268+3508_-268+3509del)
1g.75728325_75728328delCA1176713431ACADMc.31-76_31-73del (n.31-76_31-73del)
n.388-76_388-73del
c.30+3508_30+3511del (n.30+3508_30+3511del)
c.153-76_153-73del (n.153-76_153-73del)
n.39+3508_39+3511del
n.1477_1480del
c.-249-3409_-249-3406del (n.-249-3409_-249-3406del)
n.129+3508_129+3511del
c.31-64_31-61del (n.31-64_31-61del)
n.64-76_64-73del
n.127+3508_127+3511del
n.110-76_110-73del
c.10+3508_10+3511del (n.10+3508_10+3511del)
c.-268+3508_-268+3511del (n.-268+3508_-268+3511del)
dbSNP gnomAD v4
1g.75728326T>CCA2646246198ACADMc.31-75T>C (n.31-75T>C)
n.388-75T>C
c.30+3509T>C (n.30+3509T>C)
c.153-75T>C (n.153-75T>C)
n.39+3509T>C
n.1478T>C
c.-249-3408T>C (n.-249-3408T>C)
n.129+3509T>C
c.31-63T>C (n.31-63T>C)
n.64-75T>C
n.127+3509T>C
n.110-75T>C
c.10+3509T>C (n.10+3509T>C)
c.-268+3509T>C (n.-268+3509T>C)
gnomAD v4
1g.75728327A=CA1176713433ACADMc.31-74A= (n.31-74A=)
n.388-74A=
c.30+3510A= (n.30+3510A=)
c.153-74A= (n.153-74A=)
n.39+3510A=
n.1479A=
c.-249-3407A= (n.-249-3407A=)
n.129+3510A=
c.31-62A= (n.31-62A=)
n.64-74A=
n.127+3510A=
n.110-74A=
c.10+3510A= (n.10+3510A=)
c.-268+3510A= (n.-268+3510A=)
1g.75728327A>GCA523815138ACADMc.31-74A>G (n.31-74A>G)
n.388-74A>G
c.30+3510A>G (n.30+3510A>G)
c.153-74A>G (n.153-74A>G)
n.39+3510A>G
n.1479A>G
c.-249-3407A>G (n.-249-3407A>G)
n.129+3510A>G
c.31-62A>G (n.31-62A>G)
n.64-74A>G
n.127+3510A>G
n.110-74A>G
c.10+3510A>G (n.10+3510A>G)
c.-268+3510A>G (n.-268+3510A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728327A>TCA2574410160ACADMc.31-74A>T (n.31-74A>T)
n.388-74A>T
c.30+3510A>T (n.30+3510A>T)
c.153-74A>T (n.153-74A>T)
n.39+3510A>T
n.1479A>T
c.-249-3407A>T (n.-249-3407A>T)
n.129+3510A>T
c.31-62A>T (n.31-62A>T)
n.64-74A>T
n.127+3510A>T
n.110-74A>T
c.10+3510A>T (n.10+3510A>T)
c.-268+3510A>T (n.-268+3510A>T)
1g.75728328T>CCA10576217ACADMc.31-73T>C (n.31-73T>C)
n.388-73T>C
c.30+3511T>C (n.30+3511T>C)
c.153-73T>C (n.153-73T>C)
n.39+3511T>C
n.1480T>C
c.-249-3406T>C (n.-249-3406T>C)
n.129+3511T>C
c.31-61T>C (n.31-61T>C)
n.64-73T>C
n.127+3511T>C
n.110-73T>C
c.10+3511T>C (n.10+3511T>C)
c.-268+3511T>C (n.-268+3511T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728328T>GCA2646246199ACADMc.31-73T>G (n.31-73T>G)
n.388-73T>G
c.30+3511T>G (n.30+3511T>G)
c.153-73T>G (n.153-73T>G)
n.39+3511T>G
n.1480T>G
c.-249-3406T>G (n.-249-3406T>G)
n.129+3511T>G
c.31-61T>G (n.31-61T>G)
n.64-73T>G
n.127+3511T>G
n.110-73T>G
c.10+3511T>G (n.10+3511T>G)
c.-268+3511T>G (n.-268+3511T>G)
gnomAD v4
1g.75728328T=CA1141889549ACADMc.31-73T= (n.31-73T=)
n.388-73T=
c.30+3511T= (n.30+3511T=)
c.153-73T= (n.153-73T=)
n.39+3511T=
n.1480T=
c.-249-3406T= (n.-249-3406T=)
n.129+3511T=
c.31-61T= (n.31-61T=)
n.64-73T=
n.127+3511T=
n.110-73T=
c.10+3511T= (n.10+3511T=)
c.-268+3511T= (n.-268+3511T=)
1g.75728329G>ACA2646246200ACADMc.31-72G>A (n.31-72G>A)
n.388-72G>A
c.30+3512G>A (n.30+3512G>A)
c.153-72G>A (n.153-72G>A)
n.39+3512G>A
n.1481G>A
c.-249-3405G>A (n.-249-3405G>A)
n.129+3512G>A
c.31-60G>A (n.31-60G>A)
n.64-72G>A
n.127+3512G>A
n.110-72G>A
c.10+3512G>A (n.10+3512G>A)
c.-268+3512G>A (n.-268+3512G>A)
gnomAD v4
1g.75728329G>TCA2646246201ACADMc.31-72G>T (n.31-72G>T)
n.388-72G>T
c.30+3512G>T (n.30+3512G>T)
c.153-72G>T (n.153-72G>T)
n.39+3512G>T
n.1481G>T
c.-249-3405G>T (n.-249-3405G>T)
n.129+3512G>T
c.31-60G>T (n.31-60G>T)
n.64-72G>T
n.127+3512G>T
n.110-72G>T
c.10+3512G>T (n.10+3512G>T)
c.-268+3512G>T (n.-268+3512G>T)
gnomAD v4
1g.75728331T>ACA1003298098ACADMc.31-70T>A (n.31-70T>A)
n.388-70T>A
c.30+3514T>A (n.30+3514T>A)
c.153-70T>A (n.153-70T>A)
n.39+3514T>A
n.1483T>A
c.-249-3403T>A (n.-249-3403T>A)
n.129+3514T>A
c.31-58T>A (n.31-58T>A)
n.64-70T>A
n.127+3514T>A
n.110-70T>A
c.10+3514T>A (n.10+3514T>A)
c.-268+3514T>A (n.-268+3514T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728331T=CA1176713435ACADMc.31-70T= (n.31-70T=)
n.388-70T=
c.30+3514T= (n.30+3514T=)
c.153-70T= (n.153-70T=)
n.39+3514T=
n.1483T=
c.-249-3403T= (n.-249-3403T=)
n.129+3514T=
c.31-58T= (n.31-58T=)
n.64-70T=
n.127+3514T=
n.110-70T=
c.10+3514T= (n.10+3514T=)
c.-268+3514T= (n.-268+3514T=)
1g.75728332dupCA2646246202ACADMc.31-69dup (n.31-69dup)
n.388-69dup
c.30+3515dup (n.30+3515dup)
c.153-69dup (n.153-69dup)
n.39+3515dup
n.1484dup
c.-249-3402dup (n.-249-3402dup)
n.129+3515dup
c.31-57dup (n.31-57dup)
n.64-69dup
n.127+3515dup
n.110-69dup
c.10+3515dup (n.10+3515dup)
c.-268+3515dup (n.-268+3515dup)
gnomAD v4
1g.75728333A>GCA2646246203ACADMc.31-68A>G (n.31-68A>G)
n.388-68A>G
c.30+3516A>G (n.30+3516A>G)
c.153-68A>G (n.153-68A>G)
n.39+3516A>G
n.1485A>G
c.-249-3401A>G (n.-249-3401A>G)
n.129+3516A>G
c.31-56A>G (n.31-56A>G)
n.64-68A>G
n.127+3516A>G
n.110-68A>G
c.10+3516A>G (n.10+3516A>G)
c.-268+3516A>G (n.-268+3516A>G)
gnomAD v4
1g.75728334T>GCA1176713436ACADMc.31-67T>G (n.31-67T>G)
n.388-67T>G
c.30+3517T>G (n.30+3517T>G)
c.153-67T>G (n.153-67T>G)
n.39+3517T>G
n.1486T>G
c.-249-3400T>G (n.-249-3400T>G)
n.129+3517T>G
c.31-55T>G (n.31-55T>G)
n.64-67T>G
n.127+3517T>G
n.110-67T>G
c.10+3517T>G (n.10+3517T>G)
c.-268+3517T>G (n.-268+3517T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.75728334T=CA1176713437ACADMc.31-67T= (n.31-67T=)
n.388-67T=
c.30+3517T= (n.30+3517T=)
c.153-67T= (n.153-67T=)
n.39+3517T=
n.1486T=
c.-249-3400T= (n.-249-3400T=)
n.129+3517T=
c.31-55T= (n.31-55T=)
n.64-67T=
n.127+3517T=
n.110-67T=
c.10+3517T= (n.10+3517T=)
c.-268+3517T= (n.-268+3517T=)
1g.75728335C>ACA2646246204ACADMc.31-66C>A (n.31-66C>A)
n.388-66C>A
c.30+3518C>A (n.30+3518C>A)
c.153-66C>A (n.153-66C>A)
n.39+3518C>A
n.1487C>A
c.-249-3399C>A (n.-249-3399C>A)
n.129+3518C>A
c.31-54C>A (n.31-54C>A)
n.64-66C>A
n.127+3518C>A
n.110-66C>A
c.10+3518C>A (n.10+3518C>A)
c.-268+3518C>A (n.-268+3518C>A)
gnomAD v4
1g.75728335C=CA1176713438ACADMc.31-66C= (n.31-66C=)
n.388-66C=
c.30+3518C= (n.30+3518C=)
c.153-66C= (n.153-66C=)
n.39+3518C=
n.1487C=
c.-249-3399C= (n.-249-3399C=)
n.129+3518C=
c.31-54C= (n.31-54C=)
n.64-66C=
n.127+3518C=
n.110-66C=
c.10+3518C= (n.10+3518C=)
c.-268+3518C= (n.-268+3518C=)
1g.75728335C>TCA24619700ACADMc.31-66C>T (n.31-66C>T)
n.388-66C>T
c.30+3518C>T (n.30+3518C>T)
c.153-66C>T (n.153-66C>T)
n.39+3518C>T
n.1487C>T
c.-249-3399C>T (n.-249-3399C>T)
n.129+3518C>T
c.31-54C>T (n.31-54C>T)
n.64-66C>T
n.127+3518C>T
n.110-66C>T
c.10+3518C>T (n.10+3518C>T)
c.-268+3518C>T (n.-268+3518C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728339_75728341delCA2574410161ACADMc.31-62_31-60del (n.31-62_31-60del)
n.388-62_388-60del
c.30+3522_30+3524del (n.30+3522_30+3524del)
c.153-62_153-60del (n.153-62_153-60del)
n.39+3522_39+3524del
n.1491_1493del
c.-249-3395_-249-3393del (n.-249-3395_-249-3393del)
n.129+3522_129+3524del
c.31-50_31-48del (n.31-50_31-48del)
n.64-62_64-60del
n.127+3522_127+3524del
n.110-62_110-60del
c.10+3522_10+3524del (n.10+3522_10+3524del)
c.-268+3522_-268+3524del (n.-268+3522_-268+3524del)
gnomAD v4
1g.75728337G>ACA2646246205ACADMc.31-64G>A (n.31-64G>A)
n.388-64G>A
c.30+3520G>A (n.30+3520G>A)
c.153-64G>A (n.153-64G>A)
n.39+3520G>A
n.1489G>A
c.-249-3397G>A (n.-249-3397G>A)
n.129+3520G>A
c.31-52G>A (n.31-52G>A)
n.64-64G>A
n.127+3520G>A
n.110-64G>A
c.10+3520G>A (n.10+3520G>A)
c.-268+3520G>A (n.-268+3520G>A)
gnomAD v4
1g.75728338T>GCA2646246206ACADMc.31-63T>G (n.31-63T>G)
n.388-63T>G
c.30+3521T>G (n.30+3521T>G)
c.153-63T>G (n.153-63T>G)
n.39+3521T>G
n.1490T>G
c.-249-3396T>G (n.-249-3396T>G)
n.129+3521T>G
c.31-51T>G (n.31-51T>G)
n.64-63T>G
n.127+3521T>G
n.110-63T>G
c.10+3521T>G (n.10+3521T>G)
c.-268+3521T>G (n.-268+3521T>G)
gnomAD v4
1g.75728339A>GCA2646246207ACADMc.31-62A>G (n.31-62A>G)
n.388-62A>G
c.30+3522A>G (n.30+3522A>G)
c.153-62A>G (n.153-62A>G)
n.39+3522A>G
n.1491A>G
c.-249-3395A>G (n.-249-3395A>G)
n.129+3522A>G
c.31-50A>G (n.31-50A>G)
n.64-62A>G
n.127+3522A>G
n.110-62A>G
c.10+3522A>G (n.10+3522A>G)
c.-268+3522A>G (n.-268+3522A>G)
gnomAD v4
1g.75728340G>ACA523815139ACADMc.31-61G>A (n.31-61G>A)
n.388-61G>A
c.30+3523G>A (n.30+3523G>A)
c.153-61G>A (n.153-61G>A)
n.39+3523G>A
n.1492G>A
c.-249-3394G>A (n.-249-3394G>A)
n.129+3523G>A
c.31-49G>A (n.31-49G>A)
n.64-61G>A
n.127+3523G>A
n.110-61G>A
c.10+3523G>A (n.10+3523G>A)
c.-268+3523G>A (n.-268+3523G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728340G=CA1176713439ACADMc.31-61G= (n.31-61G=)
n.388-61G=
c.30+3523G= (n.30+3523G=)
c.153-61G= (n.153-61G=)
n.39+3523G=
n.1492G=
c.-249-3394G= (n.-249-3394G=)
n.129+3523G=
c.31-49G= (n.31-49G=)
n.64-61G=
n.127+3523G=
n.110-61G=
c.10+3523G= (n.10+3523G=)
c.-268+3523G= (n.-268+3523G=)
1g.75728340G>TCA2646246208ACADMc.31-61G>T (n.31-61G>T)
n.388-61G>T
c.30+3523G>T (n.30+3523G>T)
c.153-61G>T (n.153-61G>T)
n.39+3523G>T
n.1492G>T
c.-249-3394G>T (n.-249-3394G>T)
n.129+3523G>T
c.31-49G>T (n.31-49G>T)
n.64-61G>T
n.127+3523G>T
n.110-61G>T
c.10+3523G>T (n.10+3523G>T)
c.-268+3523G>T (n.-268+3523G>T)
gnomAD v4
1g.75728342C>ACA2646246209ACADMc.31-59C>A (n.31-59C>A)
n.388-59C>A
c.30+3525C>A (n.30+3525C>A)
c.153-59C>A (n.153-59C>A)
n.39+3525C>A
n.1494C>A
c.-249-3392C>A (n.-249-3392C>A)
n.129+3525C>A
c.31-47C>A (n.31-47C>A)
n.64-59C>A
n.127+3525C>A
n.110-59C>A
c.10+3525C>A (n.10+3525C>A)
c.-268+3525C>A (n.-268+3525C>A)
gnomAD v4
1g.75728344C=CA1176713441ACADMc.31-57C= (n.31-57C=)
n.388-57C=
c.30+3527C= (n.30+3527C=)
c.153-57C= (n.153-57C=)
n.39+3527C=
n.1496C=
c.-249-3390C= (n.-249-3390C=)
n.129+3527C=
c.31-45C= (n.31-45C=)
n.64-57C=
n.127+3527C=
n.110-57C=
c.10+3527C= (n.10+3527C=)
c.-268+3527C= (n.-268+3527C=)
1g.75728344C>GCA2646246210ACADMc.31-57C>G (n.31-57C>G)
n.388-57C>G
c.30+3527C>G (n.30+3527C>G)
c.153-57C>G (n.153-57C>G)
n.39+3527C>G
n.1496C>G
c.-249-3390C>G (n.-249-3390C>G)
n.129+3527C>G
c.31-45C>G (n.31-45C>G)
n.64-57C>G
n.127+3527C>G
n.110-57C>G
c.10+3527C>G (n.10+3527C>G)
c.-268+3527C>G (n.-268+3527C>G)
gnomAD v4
1g.75728344C>TCA523815140ACADMc.31-57C>T (n.31-57C>T)
n.388-57C>T
c.30+3527C>T (n.30+3527C>T)
c.153-57C>T (n.153-57C>T)
n.39+3527C>T
n.1496C>T
c.-249-3390C>T (n.-249-3390C>T)
n.129+3527C>T
c.31-45C>T (n.31-45C>T)
n.64-57C>T
n.127+3527C>T
n.110-57C>T
c.10+3527C>T (n.10+3527C>T)
c.-268+3527C>T (n.-268+3527C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728344_75728346delinsCTTCA1176713442ACADMc.31-57_31-55delinsCTT (n.31-57_31-55delinsCTT)
n.388-57_388-55delinsCTT
c.30+3527_30+3529delinsCTT (n.30+3527_30+3529delinsCTT)
c.153-57_153-55delinsCTT (n.153-57_153-55delinsCTT)
n.39+3527_39+3529delinsCTT
n.1496_1498delinsCTT
c.-249-3390_-249-3388delinsCTT (n.-249-3390_-249-3388delinsCTT)
n.129+3527_129+3529delinsCTT
c.31-45_31-43delinsCTT (n.31-45_31-43delinsCTT)
n.64-57_64-55delinsCTT
n.127+3527_127+3529delinsCTT
n.110-57_110-55delinsCTT
c.10+3527_10+3529delinsCTT (n.10+3527_10+3529delinsCTT)
c.-268+3527_-268+3529delinsCTT (n.-268+3527_-268+3529delinsCTT)
1g.75728345T>CCA24619702ACADMc.31-56T>C (n.31-56T>C)
n.388-56T>C
c.30+3528T>C (n.30+3528T>C)
c.153-56T>C (n.153-56T>C)
n.39+3528T>C
n.1497T>C
c.-249-3389T>C (n.-249-3389T>C)
n.129+3528T>C
c.31-44T>C (n.31-44T>C)
n.64-56T>C
n.127+3528T>C
n.110-56T>C
c.10+3528T>C (n.10+3528T>C)
c.-268+3528T>C (n.-268+3528T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.75728345T=CA1176713443ACADMc.31-56T= (n.31-56T=)
n.388-56T=
c.30+3528T= (n.30+3528T=)
c.153-56T= (n.153-56T=)
n.39+3528T=
n.1497T=
c.-249-3389T= (n.-249-3389T=)
n.129+3528T=
c.31-44T= (n.31-44T=)
n.64-56T=
n.127+3528T=
n.110-56T=
c.10+3528T= (n.10+3528T=)
c.-268+3528T= (n.-268+3528T=)
1g.75728345_75728346delCA1176713444ACADMc.31-56_31-55del (n.31-56_31-55del)
n.388-56_388-55del
c.30+3528_30+3529del (n.30+3528_30+3529del)
c.153-56_153-55del (n.153-56_153-55del)
n.39+3528_39+3529del
n.1497_1498del
c.-249-3389_-249-3388del (n.-249-3389_-249-3388del)
n.129+3528_129+3529del
c.31-44_31-43del (n.31-44_31-43del)
n.64-56_64-55del
n.127+3528_127+3529del
n.110-56_110-55del
c.10+3528_10+3529del (n.10+3528_10+3529del)
c.-268+3528_-268+3529del (n.-268+3528_-268+3529del)
dbSNP
1g.75728346T>GCA523815141ACADMc.31-55T>G (n.31-55T>G)
n.388-55T>G
c.30+3529T>G (n.30+3529T>G)
c.153-55T>G (n.153-55T>G)
n.39+3529T>G
n.1498T>G
c.-249-3388T>G (n.-249-3388T>G)
n.129+3529T>G
c.31-43T>G (n.31-43T>G)
n.64-55T>G
n.127+3529T>G
n.110-55T>G
c.10+3529T>G (n.10+3529T>G)
c.-268+3529T>G (n.-268+3529T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728346T=CA1176713445ACADMc.31-55T= (n.31-55T=)
n.388-55T=
c.30+3529T= (n.30+3529T=)
c.153-55T= (n.153-55T=)
n.39+3529T=
n.1498T=
c.-249-3388T= (n.-249-3388T=)
n.129+3529T=
c.31-43T= (n.31-43T=)
n.64-55T=
n.127+3529T=
n.110-55T=
c.10+3529T= (n.10+3529T=)
c.-268+3529T= (n.-268+3529T=)
1g.75728347A>TCA2574410162ACADMc.31-54A>T (n.31-54A>T)
n.388-54A>T
c.30+3530A>T (n.30+3530A>T)
c.153-54A>T (n.153-54A>T)
n.39+3530A>T
n.1499A>T
c.-249-3387A>T (n.-249-3387A>T)
n.129+3530A>T
c.31-42A>T (n.31-42A>T)
n.64-54A>T
n.127+3530A>T
n.110-54A>T
c.10+3530A>T (n.10+3530A>T)
c.-268+3530A>T (n.-268+3530A>T)
gnomAD v4
1g.75728347dupCA912914ACADMc.31-54dup (n.31-54dup)
n.388-54dup
c.30+3530dup (n.30+3530dup)
c.153-54dup (n.153-54dup)
n.39+3530dup
n.1499dup
c.-249-3387dup (n.-249-3387dup)
n.129+3530dup
c.31-42dup (n.31-42dup)
n.64-54dup
n.127+3530dup
n.110-54dup
c.10+3530dup (n.10+3530dup)
c.-268+3530dup (n.-268+3530dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728348T>ACA523815142ACADMc.31-53T>A (n.31-53T>A)
n.388-53T>A
c.30+3531T>A (n.30+3531T>A)
c.153-53T>A (n.153-53T>A)
n.39+3531T>A
n.1500T>A
c.-249-3386T>A (n.-249-3386T>A)
n.129+3531T>A
c.31-41T>A (n.31-41T>A)
n.64-53T>A
n.127+3531T>A
n.110-53T>A
c.10+3531T>A (n.10+3531T>A)
c.-268+3531T>A (n.-268+3531T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728348T>CCA24619708ACADMc.31-53T>C (n.31-53T>C)
n.388-53T>C
c.30+3531T>C (n.30+3531T>C)
c.153-53T>C (n.153-53T>C)
n.39+3531T>C
n.1500T>C
c.-249-3386T>C (n.-249-3386T>C)
n.129+3531T>C
c.31-41T>C (n.31-41T>C)
n.64-53T>C
n.127+3531T>C
n.110-53T>C
c.10+3531T>C (n.10+3531T>C)
c.-268+3531T>C (n.-268+3531T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728348T=CA1176713448ACADMc.31-53T= (n.31-53T=)
n.388-53T=
c.30+3531T= (n.30+3531T=)
c.153-53T= (n.153-53T=)
n.39+3531T=
n.1500T=
c.-249-3386T= (n.-249-3386T=)
n.129+3531T=
c.31-41T= (n.31-41T=)
n.64-53T=
n.127+3531T=
n.110-53T=
c.10+3531T= (n.10+3531T=)
c.-268+3531T= (n.-268+3531T=)
1g.75728349C>ACA912916ACADMc.31-52C>A (n.31-52C>A)
n.388-52C>A
c.30+3532C>A (n.30+3532C>A)
c.153-52C>A (n.153-52C>A)
n.39+3532C>A
n.1501C>A
c.-249-3385C>A (n.-249-3385C>A)
n.129+3532C>A
c.31-40C>A (n.31-40C>A)
n.64-52C>A
n.127+3532C>A
n.110-52C>A
c.10+3532C>A (n.10+3532C>A)
c.-268+3532C>A (n.-268+3532C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728349C=CA1176713449ACADMc.31-52C= (n.31-52C=)
n.388-52C=
c.30+3532C= (n.30+3532C=)
c.153-52C= (n.153-52C=)
n.39+3532C=
n.1501C=
c.-249-3385C= (n.-249-3385C=)
n.129+3532C=
c.31-40C= (n.31-40C=)
n.64-52C=
n.127+3532C=
n.110-52C=
c.10+3532C= (n.10+3532C=)
c.-268+3532C= (n.-268+3532C=)
1g.75728349C>TCA912915ACADMc.31-52C>T (n.31-52C>T)
n.388-52C>T
c.30+3532C>T (n.30+3532C>T)
c.153-52C>T (n.153-52C>T)
n.39+3532C>T
n.1501C>T
c.-249-3385C>T (n.-249-3385C>T)
n.129+3532C>T
c.31-40C>T (n.31-40C>T)
n.64-52C>T
n.127+3532C>T
n.110-52C>T
c.10+3532C>T (n.10+3532C>T)
c.-268+3532C>T (n.-268+3532C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728351G>ACA912917ACADMc.31-50G>A (n.31-50G>A)
n.388-50G>A
c.30+3534G>A (n.30+3534G>A)
c.153-50G>A (n.153-50G>A)
n.39+3534G>A
n.1503G>A
c.-249-3383G>A (n.-249-3383G>A)
n.129+3534G>A
c.31-38G>A (n.31-38G>A)
n.64-50G>A
n.127+3534G>A
n.110-50G>A
c.10+3534G>A (n.10+3534G>A)
c.-268+3534G>A (n.-268+3534G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728351G=CA1148870886ACADMc.31-50G= (n.31-50G=)
n.388-50G=
c.30+3534G= (n.30+3534G=)
c.153-50G= (n.153-50G=)
n.39+3534G=
n.1503G=
c.-249-3383G= (n.-249-3383G=)
n.129+3534G=
c.31-38G= (n.31-38G=)
n.64-50G=
n.127+3534G=
n.110-50G=
c.10+3534G= (n.10+3534G=)
c.-268+3534G= (n.-268+3534G=)
1g.75728351G>TCA2646246211ACADMc.31-50G>T (n.31-50G>T)
n.388-50G>T
c.30+3534G>T (n.30+3534G>T)
c.153-50G>T (n.153-50G>T)
n.39+3534G>T
n.1503G>T
c.-249-3383G>T (n.-249-3383G>T)
n.129+3534G>T
c.31-38G>T (n.31-38G>T)
n.64-50G>T
n.127+3534G>T
n.110-50G>T
c.10+3534G>T (n.10+3534G>T)
c.-268+3534G>T (n.-268+3534G>T)
gnomAD v4
1g.75728353T>CCA912918ACADMc.31-48T>C (n.31-48T>C)
n.388-48T>C
c.30+3536T>C (n.30+3536T>C)
c.153-48T>C (n.153-48T>C)
n.39+3536T>C
n.1505T>C
c.-249-3381T>C (n.-249-3381T>C)
n.129+3536T>C
c.31-36T>C (n.31-36T>C)
n.64-48T>C
n.127+3536T>C
n.110-48T>C
c.10+3536T>C (n.10+3536T>C)
c.-268+3536T>C (n.-268+3536T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728353T>GCA2646246212ACADMc.31-48T>G (n.31-48T>G)
n.388-48T>G
c.30+3536T>G (n.30+3536T>G)
c.153-48T>G (n.153-48T>G)
n.39+3536T>G
n.1505T>G
c.-249-3381T>G (n.-249-3381T>G)
n.129+3536T>G
c.31-36T>G (n.31-36T>G)
n.64-48T>G
n.127+3536T>G
n.110-48T>G
c.10+3536T>G (n.10+3536T>G)
c.-268+3536T>G (n.-268+3536T>G)
gnomAD v4
1g.75728353T=CA1176713450ACADMc.31-48T= (n.31-48T=)
n.388-48T=
c.30+3536T= (n.30+3536T=)
c.153-48T= (n.153-48T=)
n.39+3536T=
n.1505T=
c.-249-3381T= (n.-249-3381T=)
n.129+3536T=
c.31-36T= (n.31-36T=)
n.64-48T=
n.127+3536T=
n.110-48T=
c.10+3536T= (n.10+3536T=)
c.-268+3536T= (n.-268+3536T=)
1g.75728354T>CCA2574410163ACADMc.31-47T>C (n.31-47T>C)
n.388-47T>C
c.30+3537T>C (n.30+3537T>C)
c.153-47T>C (n.153-47T>C)
n.39+3537T>C
n.1506T>C
c.-249-3380T>C (n.-249-3380T>C)
n.129+3537T>C
c.31-35T>C (n.31-35T>C)
n.64-47T>C
n.127+3537T>C
n.110-47T>C
c.10+3537T>C (n.10+3537T>C)
c.-268+3537T>C (n.-268+3537T>C)
1g.75728355A>GCA2574410164ACADMc.31-46A>G (n.31-46A>G)
n.388-46A>G
c.30+3538A>G (n.30+3538A>G)
c.153-46A>G (n.153-46A>G)
n.39+3538A>G
n.1507A>G
c.-249-3379A>G (n.-249-3379A>G)
n.129+3538A>G
c.31-34A>G (n.31-34A>G)
n.64-46A>G
n.127+3538A>G
n.110-46A>G
c.10+3538A>G (n.10+3538A>G)
c.-268+3538A>G (n.-268+3538A>G)
gnomAD v4
1g.75728355A>TCA2574410165ACADMc.31-46A>T (n.31-46A>T)
n.388-46A>T
c.30+3538A>T (n.30+3538A>T)
c.153-46A>T (n.153-46A>T)
n.39+3538A>T
n.1507A>T
c.-249-3379A>T (n.-249-3379A>T)
n.129+3538A>T
c.31-34A>T (n.31-34A>T)
n.64-46A>T
n.127+3538A>T
n.110-46A>T
c.10+3538A>T (n.10+3538A>T)
c.-268+3538A>T (n.-268+3538A>T)
1g.75728356A>GCA2646246213ACADMc.31-45A>G (n.31-45A>G)
n.388-45A>G
c.30+3539A>G (n.30+3539A>G)
c.153-45A>G (n.153-45A>G)
n.39+3539A>G
n.1508A>G
c.-249-3378A>G (n.-249-3378A>G)
n.129+3539A>G
c.31-33A>G (n.31-33A>G)
n.64-45A>G
n.127+3539A>G
n.110-45A>G
c.10+3539A>G (n.10+3539A>G)
c.-268+3539A>G (n.-268+3539A>G)
gnomAD v4
1g.75728357T>CCA912919ACADMc.31-44T>C (n.31-44T>C)
n.388-44T>C
c.30+3540T>C (n.30+3540T>C)
c.153-44T>C (n.153-44T>C)
n.39+3540T>C
n.1509T>C
c.-249-3377T>C (n.-249-3377T>C)
n.129+3540T>C
c.31-32T>C (n.31-32T>C)
n.64-44T>C
n.127+3540T>C
n.110-44T>C
c.10+3540T>C (n.10+3540T>C)
c.-268+3540T>C (n.-268+3540T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728357T=CA1143939167ACADMc.31-44T= (n.31-44T=)
n.388-44T=
c.30+3540T= (n.30+3540T=)
c.153-44T= (n.153-44T=)
n.39+3540T=
n.1509T=
c.-249-3377T= (n.-249-3377T=)
n.129+3540T=
c.31-32T= (n.31-32T=)
n.64-44T=
n.127+3540T=
n.110-44T=
c.10+3540T= (n.10+3540T=)
c.-268+3540T= (n.-268+3540T=)
1g.75728358G>TCA2646246214ACADMc.31-43G>T (n.31-43G>T)
n.388-43G>T
c.30+3541G>T (n.30+3541G>T)
c.153-43G>T (n.153-43G>T)
n.39+3541G>T
n.1510G>T
c.-249-3376G>T (n.-249-3376G>T)
n.129+3541G>T
c.31-31G>T (n.31-31G>T)
n.64-43G>T
n.127+3541G>T
n.110-43G>T
c.10+3541G>T (n.10+3541G>T)
c.-268+3541G>T (n.-268+3541G>T)
gnomAD v4
1g.75728361dupCA2646246215ACADMc.31-40dup (n.31-40dup)
n.388-40dup
c.30+3544dup (n.30+3544dup)
c.153-40dup (n.153-40dup)
n.39+3544dup
n.1513dup
c.-249-3373dup (n.-249-3373dup)
n.129+3544dup
c.31-28dup (n.31-28dup)
n.64-40dup
n.127+3544dup
n.110-40dup
c.10+3544dup (n.10+3544dup)
c.-268+3544dup (n.-268+3544dup)
gnomAD v4
1g.75728363A=CA1176713452ACADMc.31-38A= (n.31-38A=)
n.388-38A=
c.30+3546A= (n.30+3546A=)
c.153-38A= (n.153-38A=)
n.39+3546A=
n.1515A=
c.-249-3371A= (n.-249-3371A=)
n.129+3546A=
c.31-26A= (n.31-26A=)
n.64-38A=
n.127+3546A=
n.110-38A=
c.10+3546A= (n.10+3546A=)
c.-268+3546A= (n.-268+3546A=)
1g.75728363A>CCA523815143ACADMc.31-38A>C (n.31-38A>C)
n.388-38A>C
c.30+3546A>C (n.30+3546A>C)
c.153-38A>C (n.153-38A>C)
n.39+3546A>C
n.1515A>C
c.-249-3371A>C (n.-249-3371A>C)
n.129+3546A>C
c.31-26A>C (n.31-26A>C)
n.64-38A>C
n.127+3546A>C
n.110-38A>C
c.10+3546A>C (n.10+3546A>C)
c.-268+3546A>C (n.-268+3546A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728364C>ACA2744178974ACADMc.31-37C>A (n.31-37C>A)
n.388-37C>A
c.30+3547C>A (n.30+3547C>A)
c.153-37C>A (n.153-37C>A)
n.39+3547C>A
n.1516C>A
c.-249-3370C>A (n.-249-3370C>A)
n.129+3547C>A
c.31-25C>A (n.31-25C>A)
n.64-37C>A
n.127+3547C>A
n.110-37C>A
c.10+3547C>A (n.10+3547C>A)
c.-268+3547C>A (n.-268+3547C>A)
1g.75728364C=CA1143492464ACADMc.31-37C= (n.31-37C=)
n.388-37C=
c.30+3547C= (n.30+3547C=)
c.153-37C= (n.153-37C=)
n.39+3547C=
n.1516C=
c.-249-3370C= (n.-249-3370C=)
n.129+3547C=
c.31-25C= (n.31-25C=)
n.64-37C=
n.127+3547C=
n.110-37C=
c.10+3547C= (n.10+3547C=)
c.-268+3547C= (n.-268+3547C=)
1g.75728364C>GCA912921ACADMc.31-37C>G (n.31-37C>G)
n.388-37C>G
c.30+3547C>G (n.30+3547C>G)
c.153-37C>G (n.153-37C>G)
n.39+3547C>G
n.1516C>G
c.-249-3370C>G (n.-249-3370C>G)
n.129+3547C>G
c.31-25C>G (n.31-25C>G)
n.64-37C>G
n.127+3547C>G
n.110-37C>G
c.10+3547C>G (n.10+3547C>G)
c.-268+3547C>G (n.-268+3547C>G)
dbSNP ExAC
1g.75728364C>TCA912920ACADMc.31-37C>T (n.31-37C>T)
n.388-37C>T
c.30+3547C>T (n.30+3547C>T)
c.153-37C>T (n.153-37C>T)
n.39+3547C>T
n.1516C>T
c.-249-3370C>T (n.-249-3370C>T)
n.129+3547C>T
c.31-25C>T (n.31-25C>T)
n.64-37C>T
n.127+3547C>T
n.110-37C>T
c.10+3547C>T (n.10+3547C>T)
c.-268+3547C>T (n.-268+3547C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728365T>GCA1176713457ACADMc.31-36T>G (n.31-36T>G)
n.388-36T>G
c.30+3548T>G (n.30+3548T>G)
c.153-36T>G (n.153-36T>G)
n.39+3548T>G
n.1517T>G
c.-249-3369T>G (n.-249-3369T>G)
n.129+3548T>G
c.31-24T>G (n.31-24T>G)
n.64-36T>G
n.127+3548T>G
n.110-36T>G
c.10+3548T>G (n.10+3548T>G)
c.-268+3548T>G (n.-268+3548T>G)
dbSNP
1g.75728365T=CA1176713455ACADMc.31-36T= (n.31-36T=)
n.388-36T=
c.30+3548T= (n.30+3548T=)
c.153-36T= (n.153-36T=)
n.39+3548T=
n.1517T=
c.-249-3369T= (n.-249-3369T=)
n.129+3548T=
c.31-24T= (n.31-24T=)
n.64-36T=
n.127+3548T=
n.110-36T=
c.10+3548T= (n.10+3548T=)
c.-268+3548T= (n.-268+3548T=)
1g.75728366delCA2744178975ACADMc.31-35del (n.31-35del)
n.388-35del
c.30+3549del (n.30+3549del)
c.153-35del (n.153-35del)
n.39+3549del
n.1518del
c.-249-3368del (n.-249-3368del)
n.129+3549del
c.31-23del (n.31-23del)
n.64-35del
n.127+3549del
n.110-35del
c.10+3549del (n.10+3549del)
c.-268+3549del (n.-268+3549del)
1g.75728368T>ACA912922ACADMc.31-33T>A (n.31-33T>A)
n.388-33T>A
c.30+3551T>A (n.30+3551T>A)
c.153-33T>A (n.153-33T>A)
n.39+3551T>A
n.1520T>A
c.-249-3366T>A (n.-249-3366T>A)
n.129+3551T>A
c.31-21T>A (n.31-21T>A)
n.64-33T>A
n.127+3551T>A
n.110-33T>A
c.10+3551T>A (n.10+3551T>A)
c.-268+3551T>A (n.-268+3551T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728368T>CCA912923ACADMc.31-33T>C (n.31-33T>C)
n.388-33T>C
c.30+3551T>C (n.30+3551T>C)
c.153-33T>C (n.153-33T>C)
n.39+3551T>C
n.1520T>C
c.-249-3366T>C (n.-249-3366T>C)
n.129+3551T>C
c.31-21T>C (n.31-21T>C)
n.64-33T>C
n.127+3551T>C
n.110-33T>C
c.10+3551T>C (n.10+3551T>C)
c.-268+3551T>C (n.-268+3551T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728368T=CA1147056212ACADMc.31-33T= (n.31-33T=)
n.388-33T=
c.30+3551T= (n.30+3551T=)
c.153-33T= (n.153-33T=)
n.39+3551T=
n.1520T=
c.-249-3366T= (n.-249-3366T=)
n.129+3551T=
c.31-21T= (n.31-21T=)
n.64-33T=
n.127+3551T=
n.110-33T=
c.10+3551T= (n.10+3551T=)
c.-268+3551T= (n.-268+3551T=)
1g.75728368_75728369insTTTAACA2646246216ACADMc.31-33_31-32insTTTAA (n.31-33_31-32insTTTAA)
n.388-33_388-32insTTTAA
c.30+3551_30+3552insTTTAA (n.30+3551_30+3552insTTTAA)
c.153-33_153-32insTTTAA (n.153-33_153-32insTTTAA)
n.39+3551_39+3552insTTTAA
n.1520_1521insTTTAA
c.-249-3366_-249-3365insTTTAA (n.-249-3366_-249-3365insTTTAA)
n.129+3551_129+3552insTTTAA
c.31-21_31-20insTTTAA (n.31-21_31-20insTTTAA)
n.64-33_64-32insTTTAA
n.127+3551_127+3552insTTTAA
n.110-33_110-32insTTTAA
c.10+3551_10+3552insTTTAA (n.10+3551_10+3552insTTTAA)
c.-268+3551_-268+3552insTTTAA (n.-268+3551_-268+3552insTTTAA)
gnomAD v4
1g.75728369C>ACA2580583810ACADMc.31-32C>A (n.31-32C>A)
n.388-32C>A
c.30+3552C>A (n.30+3552C>A)
c.153-32C>A (n.153-32C>A)
n.39+3552C>A
n.1521C>A
c.-249-3365C>A (n.-249-3365C>A)
n.129+3552C>A
c.31-20C>A (n.31-20C>A)
n.64-32C>A
n.127+3552C>A
n.110-32C>A
c.10+3552C>A (n.10+3552C>A)
c.-268+3552C>A (n.-268+3552C>A)
gnomAD v4
1g.75728369C=CA1140132921ACADMc.31-32C= (n.31-32C=)
n.388-32C=
c.30+3552C= (n.30+3552C=)
c.153-32C= (n.153-32C=)
n.39+3552C=
n.1521C=
c.-249-3365C= (n.-249-3365C=)
n.129+3552C=
c.31-20C= (n.31-20C=)
n.64-32C=
n.127+3552C=
n.110-32C=
c.10+3552C= (n.10+3552C=)
c.-268+3552C= (n.-268+3552C=)
1g.75728369C>GCA912924ACADMc.31-32C>G (n.31-32C>G)
n.388-32C>G
c.30+3552C>G (n.30+3552C>G)
c.153-32C>G (n.153-32C>G)
n.39+3552C>G
n.1521C>G
c.-249-3365C>G (n.-249-3365C>G)
n.129+3552C>G
c.31-20C>G (n.31-20C>G)
n.64-32C>G
n.127+3552C>G
n.110-32C>G
c.10+3552C>G (n.10+3552C>G)
c.-268+3552C>G (n.-268+3552C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728369C>TCA738877871ACADMc.31-32C>T (n.31-32C>T)
n.388-32C>T
c.30+3552C>T (n.30+3552C>T)
c.153-32C>T (n.153-32C>T)
n.39+3552C>T
n.1521C>T
c.-249-3365C>T (n.-249-3365C>T)
n.129+3552C>T
c.31-20C>T (n.31-20C>T)
n.64-32C>T
n.127+3552C>T
n.110-32C>T
c.10+3552C>T (n.10+3552C>T)
c.-268+3552C>T (n.-268+3552C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728370A>CCA2646246217ACADMc.31-31A>C (n.31-31A>C)
n.388-31A>C
c.30+3553A>C (n.30+3553A>C)
c.153-31A>C (n.153-31A>C)
n.39+3553A>C
n.1522A>C
c.-249-3364A>C (n.-249-3364A>C)
n.129+3553A>C
c.31-19A>C (n.31-19A>C)
n.64-31A>C
n.127+3553A>C
n.110-31A>C
c.10+3553A>C (n.10+3553A>C)
c.-268+3553A>C (n.-268+3553A>C)
gnomAD v4
1g.75728372A=CA1176713461ACADMc.31-29A= (n.31-29A=)
n.388-29A=
c.30+3555A= (n.30+3555A=)
c.153-29A= (n.153-29A=)
n.39+3555A=
n.1524A=
c.-249-3362A= (n.-249-3362A=)
n.129+3555A=
c.31-17A= (n.31-17A=)
n.64-29A=
n.127+3555A=
n.110-29A=
c.10+3555A= (n.10+3555A=)
c.-268+3555A= (n.-268+3555A=)
1g.75728372A>GCA523815144ACADMc.31-29A>G (n.31-29A>G)
n.388-29A>G
c.30+3555A>G (n.30+3555A>G)
c.153-29A>G (n.153-29A>G)
n.39+3555A>G
n.1524A>G
c.-249-3362A>G (n.-249-3362A>G)
n.129+3555A>G
c.31-17A>G (n.31-17A>G)
n.64-29A>G
n.127+3555A>G
n.110-29A>G
c.10+3555A>G (n.10+3555A>G)
c.-268+3555A>G (n.-268+3555A>G)
dbSNP gnomAD v2
1g.75728374T>ACA1176713463ACADMc.31-27T>A (n.31-27T>A)
n.388-27T>A
c.30+3557T>A (n.30+3557T>A)
c.153-27T>A (n.153-27T>A)
n.39+3557T>A
n.1526T>A
c.-249-3360T>A (n.-249-3360T>A)
n.129+3557T>A
c.31-15T>A (n.31-15T>A)
n.64-27T>A
n.127+3557T>A
n.110-27T>A
c.10+3557T>A (n.10+3557T>A)
c.-268+3557T>A (n.-268+3557T>A)
dbSNP
1g.75728374T=CA1176713462ACADMc.31-27T= (n.31-27T=)
n.388-27T=
c.30+3557T= (n.30+3557T=)
c.153-27T= (n.153-27T=)
n.39+3557T=
n.1526T=
c.-249-3360T= (n.-249-3360T=)
n.129+3557T=
c.31-15T= (n.31-15T=)
n.64-27T=
n.127+3557T=
n.110-27T=
c.10+3557T= (n.10+3557T=)
c.-268+3557T= (n.-268+3557T=)
1g.75728375T>ACA2646246218ACADMc.31-26T>A (n.31-26T>A)
n.388-26T>A
c.30+3558T>A (n.30+3558T>A)
c.153-26T>A (n.153-26T>A)
n.39+3558T>A
n.1527T>A
c.-249-3359T>A (n.-249-3359T>A)
n.129+3558T>A
c.31-14T>A (n.31-14T>A)
n.64-26T>A
n.127+3558T>A
n.110-26T>A
c.10+3558T>A (n.10+3558T>A)
c.-268+3558T>A (n.-268+3558T>A)
gnomAD v4
1g.75728375T>CCA2646246219ACADMc.31-26T>C (n.31-26T>C)
n.388-26T>C
c.30+3558T>C (n.30+3558T>C)
c.153-26T>C (n.153-26T>C)
n.39+3558T>C
n.1527T>C
c.-249-3359T>C (n.-249-3359T>C)
n.129+3558T>C
c.31-14T>C (n.31-14T>C)
n.64-26T>C
n.127+3558T>C
n.110-26T>C
c.10+3558T>C (n.10+3558T>C)
c.-268+3558T>C (n.-268+3558T>C)
gnomAD v4
1g.75728377T>CCA2646246221ACADMc.31-24T>C (n.31-24T>C)
n.388-24T>C
c.30+3560T>C (n.30+3560T>C)
c.153-24T>C (n.153-24T>C)
n.39+3560T>C
n.1529T>C
c.-249-3357T>C (n.-249-3357T>C)
n.129+3560T>C
c.31-12T>C (n.31-12T>C)
n.64-24T>C
n.127+3560T>C
n.110-24T>C
c.10+3560T>C (n.10+3560T>C)
c.-268+3560T>C (n.-268+3560T>C)
gnomAD v4
1g.75728380delCA2646246220ACADMc.31-21del (n.31-21del)
n.388-21del
c.30+3563del (n.30+3563del)
c.153-21del (n.153-21del)
n.39+3563del
n.1532del
c.-249-3354del (n.-249-3354del)
n.129+3563del
c.31-9del (n.31-9del)
n.64-21del
n.127+3563del
n.110-21del
c.10+3563del (n.10+3563del)
c.-268+3563del (n.-268+3563del)
gnomAD v4
1g.75728378T>CCA912925ACADMc.31-23T>C (n.31-23T>C)
n.388-23T>C
c.30+3561T>C (n.30+3561T>C)
c.153-23T>C (n.153-23T>C)
n.39+3561T>C
n.1530T>C
c.-249-3356T>C (n.-249-3356T>C)
n.129+3561T>C
c.31-11T>C (n.31-11T>C)
n.64-23T>C
n.127+3561T>C
n.110-23T>C
c.10+3561T>C (n.10+3561T>C)
c.-268+3561T>C (n.-268+3561T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.75728378T=CA1176713466ACADMc.31-23T= (n.31-23T=)
n.388-23T=
c.30+3561T= (n.30+3561T=)
c.153-23T= (n.153-23T=)
n.39+3561T=
n.1530T=
c.-249-3356T= (n.-249-3356T=)
n.129+3561T=
c.31-11T= (n.31-11T=)
n.64-23T=
n.127+3561T=
n.110-23T=
c.10+3561T= (n.10+3561T=)
c.-268+3561T= (n.-268+3561T=)
1g.75728381A>CCA2580063231ACADMc.31-20A>C (n.31-20A>C)
n.388-20A>C
c.30+3564A>C (n.30+3564A>C)
c.153-20A>C (n.153-20A>C)
n.39+3564A>C
n.1533A>C
c.-249-3353A>C (n.-249-3353A>C)
n.129+3564A>C
c.31-8A>C (n.31-8A>C)
n.64-20A>C
n.127+3564A>C
n.110-20A>C
c.10+3564A>C (n.10+3564A>C)
c.-268+3564A>C (n.-268+3564A>C)
ClinVar gnomAD v4
1g.75728382A>TCA2646246222ACADMc.31-19A>T (n.31-19A>T)
n.388-19A>T
c.30+3565A>T (n.30+3565A>T)
c.153-19A>T (n.153-19A>T)
n.39+3565A>T
n.1534A>T
c.-249-3352A>T (n.-249-3352A>T)
n.129+3565A>T
c.31-7A>T (n.31-7A>T)
n.64-19A>T
n.127+3565A>T
n.110-19A>T
c.10+3565A>T (n.10+3565A>T)
c.-268+3565A>T (n.-268+3565A>T)
ClinVar gnomAD v4
1g.75728383T>CCA2646246223ACADMc.31-18T>C (n.31-18T>C)
n.388-18T>C
c.30+3566T>C (n.30+3566T>C)
c.153-18T>C (n.153-18T>C)
n.39+3566T>C
n.1535T>C
c.-249-3351T>C (n.-249-3351T>C)
n.129+3566T>C
c.31-6T>C (n.31-6T>C)
n.64-18T>C
n.127+3566T>C
n.110-18T>C
c.10+3566T>C (n.10+3566T>C)
c.-268+3566T>C (n.-268+3566T>C)
gnomAD v4
1g.75728384A=CA1145968482ACADMc.31-17A= (n.31-17A=)
n.388-17A=
c.30+3567A= (n.30+3567A=)
c.153-17A= (n.153-17A=)
n.39+3567A=
n.1536A=
c.-249-3350A= (n.-249-3350A=)
n.129+3567A=
c.31-5A= (n.31-5A=)
n.64-17A=
n.127+3567A=
n.110-17A=
c.10+3567A= (n.10+3567A=)
c.-268+3567A= (n.-268+3567A=)
1g.75728384A>GCA912926ACADMc.31-17A>G (n.31-17A>G)
n.388-17A>G
c.30+3567A>G (n.30+3567A>G)
c.153-17A>G (n.153-17A>G)
n.39+3567A>G
n.1536A>G
c.-249-3350A>G (n.-249-3350A>G)
n.129+3567A>G
c.31-5A>G (n.31-5A>G)
n.64-17A>G
n.127+3567A>G
n.110-17A>G
c.10+3567A>G (n.10+3567A>G)
c.-268+3567A>G (n.-268+3567A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.75728387delCA2646246224ACADMc.31-14del (n.31-14del)
n.388-14del
c.30+3570del (n.30+3570del)
c.153-14del (n.153-14del)
n.39+3570del
n.1539del
c.-249-3347del (n.-249-3347del)
n.129+3570del
c.31-2del (n.31-2del)
n.64-14del
n.127+3570del
n.110-14del
c.10+3570del (n.10+3570del)
c.-268+3570del (n.-268+3570del)
gnomAD v4
1g.75728385A=CA1176713467ACADMc.31-16A= (n.31-16A=)
n.388-16A=
c.30+3568A= (n.30+3568A=)
c.153-16A= (n.153-16A=)
n.39+3568A=
n.1537A=
c.-249-3349A= (n.-249-3349A=)
n.129+3568A=
c.31-4A= (n.31-4A=)
n.64-16A=
n.127+3568A=
n.110-16A=
c.10+3568A= (n.10+3568A=)
c.-268+3568A= (n.-268+3568A=)
1g.75728385A>GCA1176713468ACADMc.31-16A>G (n.31-16A>G)
n.388-16A>G
c.30+3568A>G (n.30+3568A>G)
c.153-16A>G (n.153-16A>G)
n.39+3568A>G
n.1537A>G
c.-249-3349A>G (n.-249-3349A>G)
n.129+3568A>G
c.31-4A>G (n.31-4A>G)
n.64-16A>G
n.127+3568A>G
n.110-16A>G
c.10+3568A>G (n.10+3568A>G)
c.-268+3568A>G (n.-268+3568A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75728387A>CCA340806609ACADMc.31-14A>C (n.31-14A>C)
n.388-14A>C
c.30+3570A>C (n.30+3570A>C)
c.153-14A>C (n.153-14A>C)
n.39+3570A>C
n.1539A>C
c.-249-3347A>C (n.-249-3347A>C)
n.129+3570A>C
c.31-2A>C (n.31-2A>C)
n.64-14A>C
n.127+3570A>C
n.110-14A>C
c.10+3570A>C (n.10+3570A>C)
c.-268+3570A>C (n.-268+3570A>C)
1g.75728387A>GCA340806610ACADMc.31-14A>G (n.31-14A>G)
n.388-14A>G
c.30+3570A>G (n.30+3570A>G)
c.153-14A>G (n.153-14A>G)
n.39+3570A>G
n.1539A>G
c.-249-3347A>G (n.-249-3347A>G)
n.129+3570A>G
c.31-2A>G (n.31-2A>G)
n.64-14A>G
n.127+3570A>G
n.110-14A>G
c.10+3570A>G (n.10+3570A>G)
c.-268+3570A>G (n.-268+3570A>G)
gnomAD v4
1g.75728387A>TCA340806612ACADMc.31-14A>T (n.31-14A>T)
n.388-14A>T
c.30+3570A>T (n.30+3570A>T)
c.153-14A>T (n.153-14A>T)
n.39+3570A>T
n.1539A>T
c.-249-3347A>T (n.-249-3347A>T)
n.129+3570A>T
c.31-2A>T (n.31-2A>T)
n.64-14A>T
n.127+3570A>T
n.110-14A>T
c.10+3570A>T (n.10+3570A>T)
c.-268+3570A>T (n.-268+3570A>T)
gnomAD v4
1g.75728388G>ACA340806621ACADMc.31-13G>A (n.31-13G>A)
n.388-13G>A
c.30+3571G>A (n.30+3571G>A)
c.153-13G>A (n.153-13G>A)
n.39+3571G>A
n.1540G>A
c.-249-3346G>A (n.-249-3346G>A)
n.129+3571G>A
c.31-1G>A (n.31-1G>A)
n.64-13G>A
n.127+3571G>A
n.110-13G>A
c.10+3571G>A (n.10+3571G>A)
c.-268+3571G>A (n.-268+3571G>A)
ClinVar
1g.75728388G>CCA340806620ACADMc.31-13G>C (n.31-13G>C)
n.388-13G>C
c.30+3571G>C (n.30+3571G>C)
c.153-13G>C (n.153-13G>C)
n.39+3571G>C
n.1540G>C
c.-249-3346G>C (n.-249-3346G>C)
n.129+3571G>C
c.31-1G>C (n.31-1G>C)
n.64-13G>C
n.127+3571G>C
n.110-13G>C
c.10+3571G>C (n.10+3571G>C)
c.-268+3571G>C (n.-268+3571G>C)
1g.75728388G=CA1176713472ACADMc.31-13G= (n.31-13G=)
n.388-13G=
c.30+3571G= (n.30+3571G=)
c.153-13G= (n.153-13G=)
n.39+3571G=
n.1540G=
c.-249-3346G= (n.-249-3346G=)
n.129+3571G=
c.31-1G= (n.31-1G=)
n.64-13G=
n.127+3571G=
n.110-13G=
c.10+3571G= (n.10+3571G=)
c.-268+3571G= (n.-268+3571G=)
1g.75728388G>TCA340806615ACADMc.31-13G>T (n.31-13G>T)
n.388-13G>T
c.30+3571G>T (n.30+3571G>T)
c.153-13G>T (n.153-13G>T)
n.39+3571G>T
n.1540G>T
c.-249-3346G>T (n.-249-3346G>T)
n.129+3571G>T
c.31-1G>T (n.31-1G>T)
n.64-13G>T
n.127+3571G>T
n.110-13G>T
c.10+3571G>T (n.10+3571G>T)
c.-268+3571G>T (n.-268+3571G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.75728389T>ACA340806622ACADMc.31-12T>A (n.31-12T>A)
n.388-12T>A
c.30+3572T>A (n.30+3572T>A)
c.153-12T>A (n.153-12T>A)
n.39+3572T>A
n.1541T>A
c.-249-3345T>A (n.-249-3345T>A)
n.129+3572T>A
c.31T>A (p.Cys11Ser)
n.64-12T>A
n.127+3572T>A
n.110-12T>A
c.10+3572T>A (n.10+3572T>A)
c.-268+3572T>A (n.-268+3572T>A)
1g.75728389T>CCA912927ACADMc.31-12T>C (n.31-12T>C)
n.388-12T>C
c.30+3572T>C (n.30+3572T>C)
c.153-12T>C (n.153-12T>C)
n.39+3572T>C
n.1541T>C
c.-249-3345T>C (n.-249-3345T>C)
n.129+3572T>C
c.31T>C (p.Cys11Arg)
n.64-12T>C
n.127+3572T>C
n.110-12T>C
c.10+3572T>C (n.10+3572T>C)
c.-268+3572T>C (n.-268+3572T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728389T>GCA340806623ACADMc.31-12T>G (n.31-12T>G)
n.388-12T>G
c.30+3572T>G (n.30+3572T>G)
c.153-12T>G (n.153-12T>G)
n.39+3572T>G
n.1541T>G
c.-249-3345T>G (n.-249-3345T>G)
n.129+3572T>G
c.31T>G (p.Cys11Gly)
n.64-12T>G
n.127+3572T>G
n.110-12T>G
c.10+3572T>G (n.10+3572T>G)
c.-268+3572T>G (n.-268+3572T>G)
ClinVar gnomAD v4
1g.75728389T=CA1176713473ACADMc.31-12T= (n.31-12T=)
n.388-12T=
c.30+3572T= (n.30+3572T=)
c.153-12T= (n.153-12T=)
n.39+3572T=
n.1541T=
c.-249-3345T= (n.-249-3345T=)
n.129+3572T=
c.31T= (p.Cys11=)
n.64-12T=
n.127+3572T=
n.110-12T=
c.10+3572T= (n.10+3572T=)
c.-268+3572T= (n.-268+3572T=)
1g.75728390G>ACA340806624ACADMc.31-11G>A (n.31-11G>A)
n.388-11G>A
c.30+3573G>A (n.30+3573G>A)
c.153-11G>A (n.153-11G>A)
n.39+3573G>A
n.1542G>A
c.-249-3344G>A (n.-249-3344G>A)
n.129+3573G>A
c.32G>A (p.Cys11Tyr)
n.64-11G>A
n.127+3573G>A
n.110-11G>A
c.10+3573G>A (n.10+3573G>A)
c.-268+3573G>A (n.-268+3573G>A)
1g.75728390G>CCA340806628ACADMc.31-11G>C (n.31-11G>C)
n.388-11G>C
c.30+3573G>C (n.30+3573G>C)
c.153-11G>C (n.153-11G>C)
n.39+3573G>C
n.1542G>C
c.-249-3344G>C (n.-249-3344G>C)
n.129+3573G>C
c.32G>C (p.Cys11Ser)
n.64-11G>C
n.127+3573G>C
n.110-11G>C
c.10+3573G>C (n.10+3573G>C)
c.-268+3573G>C (n.-268+3573G>C)
1g.75728390G>TCA340806630ACADMc.31-11G>T (n.31-11G>T)
n.388-11G>T
c.30+3573G>T (n.30+3573G>T)
c.153-11G>T (n.153-11G>T)
n.39+3573G>T
n.1542G>T
c.-249-3344G>T (n.-249-3344G>T)
n.129+3573G>T
c.32G>T (p.Cys11Phe)
n.64-11G>T
n.127+3573G>T
n.110-11G>T
c.10+3573G>T (n.10+3573G>T)
c.-268+3573G>T (n.-268+3573G>T)
1g.75728391T>ACA340806632ACADMc.31-10T>A (n.31-10T>A)
n.388-10T>A
c.30+3574T>A (n.30+3574T>A)
c.153-10T>A (n.153-10T>A)
n.39+3574T>A
n.1543T>A
c.-249-3343T>A (n.-249-3343T>A)
n.129+3574T>A
c.33T>A (p.Cys11Ter)
n.64-10T>A
n.127+3574T>A
n.110-10T>A
c.10+3574T>A (n.10+3574T>A)
c.-268+3574T>A (n.-268+3574T>A)
1g.75728391T>CCA418538524ACADMc.31-10T>C (n.31-10T>C)
n.388-10T>C
c.30+3574T>C (n.30+3574T>C)
c.153-10T>C (n.153-10T>C)
n.39+3574T>C
n.1543T>C
c.-249-3343T>C (n.-249-3343T>C)
n.129+3574T>C
c.33T>C (p.Cys11=)
n.64-10T>C
n.127+3574T>C
n.110-10T>C
c.10+3574T>C (n.10+3574T>C)
c.-268+3574T>C (n.-268+3574T>C)
1g.75728391T>GCA340806633ACADMc.31-10T>G (n.31-10T>G)
n.388-10T>G
c.30+3574T>G (n.30+3574T>G)
c.153-10T>G (n.153-10T>G)
n.39+3574T>G
n.1543T>G
c.-249-3343T>G (n.-249-3343T>G)
n.129+3574T>G
c.33T>G (p.Cys11Trp)
n.64-10T>G
n.127+3574T>G
n.110-10T>G
c.10+3574T>G (n.10+3574T>G)
c.-268+3574T>G (n.-268+3574T>G)
1g.75728392T>ACA340806634ACADMc.31-9T>A (n.31-9T>A)
n.388-9T>A
c.30+3575T>A (n.30+3575T>A)
c.153-9T>A (n.153-9T>A)
n.39+3575T>A
n.1544T>A
c.-249-3342T>A (n.-249-3342T>A)
n.129+3575T>A
c.34T>A (p.Ser12Thr)
n.64-9T>A
n.127+3575T>A
n.110-9T>A
c.10+3575T>A (n.10+3575T>A)
c.-268+3575T>A (n.-268+3575T>A)
gnomAD v4
1g.75728392T>CCA340806640ACADMc.31-9T>C (n.31-9T>C)
n.388-9T>C
c.30+3575T>C (n.30+3575T>C)
c.153-9T>C (n.153-9T>C)
n.39+3575T>C
n.1544T>C
c.-249-3342T>C (n.-249-3342T>C)
n.129+3575T>C
c.34T>C (p.Ser12Pro)
n.64-9T>C
n.127+3575T>C
n.110-9T>C
c.10+3575T>C (n.10+3575T>C)
c.-268+3575T>C (n.-268+3575T>C)
1g.75728392T>GCA340806645ACADMc.31-9T>G (n.31-9T>G)
n.388-9T>G
c.30+3575T>G (n.30+3575T>G)
c.153-9T>G (n.153-9T>G)
n.39+3575T>G
n.1544T>G
c.-249-3342T>G (n.-249-3342T>G)
n.129+3575T>G
c.34T>G (p.Ser12Ala)
n.64-9T>G
n.127+3575T>G
n.110-9T>G
c.10+3575T>G (n.10+3575T>G)
c.-268+3575T>G (n.-268+3575T>G)
1g.75728393C>ACA340806656ACADMc.31-8C>A (n.31-8C>A)
n.388-8C>A
c.30+3576C>A (n.30+3576C>A)
c.153-8C>A (n.153-8C>A)
n.39+3576C>A
n.1545C>A
c.-249-3341C>A (n.-249-3341C>A)
n.129+3576C>A
c.35C>A (p.Ser12Tyr)
n.64-8C>A
n.127+3576C>A
n.110-8C>A
c.10+3576C>A (n.10+3576C>A)
c.-268+3576C>A (n.-268+3576C>A)
1g.75728393C=CA1176713475ACADMc.31-8C= (n.31-8C=)
n.388-8C=
c.30+3576C= (n.30+3576C=)
c.153-8C= (n.153-8C=)
n.39+3576C=
n.1545C=
c.-249-3341C= (n.-249-3341C=)
n.129+3576C=
c.35C= (p.Ser12=)
n.64-8C=
n.127+3576C=
n.110-8C=
c.10+3576C= (n.10+3576C=)
c.-268+3576C= (n.-268+3576C=)
1g.75728393C>GCA340806657ACADMc.31-8C>G (n.31-8C>G)
n.388-8C>G
c.30+3576C>G (n.30+3576C>G)
c.153-8C>G (n.153-8C>G)
n.39+3576C>G
n.1545C>G
c.-249-3341C>G (n.-249-3341C>G)
n.129+3576C>G
c.35C>G (p.Ser12Cys)
n.64-8C>G
n.127+3576C>G
n.110-8C>G
c.10+3576C>G (n.10+3576C>G)
c.-268+3576C>G (n.-268+3576C>G)
1g.75728393C>TCA340806658ACADMc.31-8C>T (n.31-8C>T)
n.388-8C>T
c.30+3576C>T (n.30+3576C>T)
c.153-8C>T (n.153-8C>T)
n.39+3576C>T
n.1545C>T
c.-249-3341C>T (n.-249-3341C>T)
n.129+3576C>T
c.35C>T (p.Ser12Phe)
n.64-8C>T
n.127+3576C>T
n.110-8C>T
c.10+3576C>T (n.10+3576C>T)
c.-268+3576C>T (n.-268+3576C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75728394T>ACA418538529ACADMc.31-7T>A (n.31-7T>A)
n.388-7T>A
c.30+3577T>A (n.30+3577T>A)
c.153-7T>A (n.153-7T>A)
n.39+3577T>A
n.1546T>A
c.-249-3340T>A (n.-249-3340T>A)
n.129+3577T>A
c.36T>A (p.Ser12=)
n.64-7T>A
n.127+3577T>A
n.110-7T>A
c.10+3577T>A (n.10+3577T>A)
c.-268+3577T>A (n.-268+3577T>A)
1g.75728394T>CCA912928ACADMc.31-7T>C (n.31-7T>C)
n.388-7T>C
c.30+3577T>C (n.30+3577T>C)
c.153-7T>C (n.153-7T>C)
n.39+3577T>C
n.1546T>C
c.-249-3340T>C (n.-249-3340T>C)
n.129+3577T>C
c.36T>C (p.Ser12=)
n.64-7T>C
n.127+3577T>C
n.110-7T>C
c.10+3577T>C (n.10+3577T>C)
c.-268+3577T>C (n.-268+3577T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.75728394T>GCA418538530ACADMc.31-7T>G (n.31-7T>G)
n.388-7T>G
c.30+3577T>G (n.30+3577T>G)
c.153-7T>G (n.153-7T>G)
n.39+3577T>G
n.1546T>G
c.-249-3340T>G (n.-249-3340T>G)
n.129+3577T>G
c.36T>G (p.Ser12=)
n.64-7T>G
n.127+3577T>G
n.110-7T>G
c.10+3577T>G (n.10+3577T>G)
c.-268+3577T>G (n.-268+3577T>G)
1g.75728394T=CA1176713476ACADMc.31-7T= (n.31-7T=)
n.388-7T=
c.30+3577T= (n.30+3577T=)
c.153-7T= (n.153-7T=)
n.39+3577T=
n.1546T=
c.-249-3340T= (n.-249-3340T=)
n.129+3577T=
c.36T= (p.Ser12=)
n.64-7T=
n.127+3577T=
n.110-7T=
c.10+3577T= (n.10+3577T=)
c.-268+3577T= (n.-268+3577T=)
1g.75728395T>ACA340806659ACADMc.31-6T>A (n.31-6T>A)
n.388-6T>A
c.30+3578T>A (n.30+3578T>A)
c.153-6T>A (n.153-6T>A)
n.39+3578T>A
n.1547T>A
c.-249-3339T>A (n.-249-3339T>A)
n.129+3578T>A
c.37T>A (p.Leu13Ile)
n.64-6T>A
n.127+3578T>A
n.110-6T>A
c.10+3578T>A (n.10+3578T>A)
c.-268+3578T>A (n.-268+3578T>A)
1g.75728395T>CCA418538531ACADMc.31-6T>C (n.31-6T>C)
n.388-6T>C
c.30+3578T>C (n.30+3578T>C)
c.153-6T>C (n.153-6T>C)
n.39+3578T>C
n.1547T>C
c.-249-3339T>C (n.-249-3339T>C)
n.129+3578T>C
c.37T>C (p.Leu13=)
n.64-6T>C
n.127+3578T>C
n.110-6T>C
c.10+3578T>C (n.10+3578T>C)
c.-268+3578T>C (n.-268+3578T>C)
1g.75728395T>GCA340806664ACADMc.31-6T>G (n.31-6T>G)
n.388-6T>G
c.30+3578T>G (n.30+3578T>G)
c.153-6T>G (n.153-6T>G)
n.39+3578T>G
n.1547T>G
c.-249-3339T>G (n.-249-3339T>G)
n.129+3578T>G
c.37T>G (p.Leu13Val)
n.64-6T>G
n.127+3578T>G
n.110-6T>G
c.10+3578T>G (n.10+3578T>G)
c.-268+3578T>G (n.-268+3578T>G)
1g.75728396T>ACA912929ACADMc.31-5T>A (n.31-5T>A)
n.388-5T>A
c.30+3579T>A (n.30+3579T>A)
c.153-5T>A (n.153-5T>A)
n.39+3579T>A
n.1548T>A
c.-249-3338T>A (n.-249-3338T>A)
n.129+3579T>A
c.38T>A (p.Leu13Ter)
n.64-5T>A
n.127+3579T>A
n.110-5T>A
c.10+3579T>A (n.10+3579T>A)
c.-268+3579T>A (n.-268+3579T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.75728396T>CCA340806671ACADMc.31-5T>C (n.31-5T>C)
n.388-5T>C
c.30+3579T>C (n.30+3579T>C)
c.153-5T>C (n.153-5T>C)
n.39+3579T>C
n.1548T>C
c.-249-3338T>C (n.-249-3338T>C)
n.129+3579T>C
c.38T>C (p.Leu13Ser)
n.64-5T>C
n.127+3579T>C
n.110-5T>C
c.10+3579T>C (n.10+3579T>C)
c.-268+3579T>C (n.-268+3579T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728396T>GCA340806675ACADMc.31-5T>G (n.31-5T>G)
n.388-5T>G
c.30+3579T>G (n.30+3579T>G)
c.153-5T>G (n.153-5T>G)
n.39+3579T>G
n.1548T>G
c.-249-3338T>G (n.-249-3338T>G)
n.129+3579T>G
c.38T>G (p.Leu13Ter)
n.64-5T>G
n.127+3579T>G
n.110-5T>G
c.10+3579T>G (n.10+3579T>G)
c.-268+3579T>G (n.-268+3579T>G)
1g.75728396T=CA1176713480ACADMc.31-5T= (n.31-5T=)
n.388-5T=
c.30+3579T= (n.30+3579T=)
c.153-5T= (n.153-5T=)
n.39+3579T=
n.1548T=
c.-249-3338T= (n.-249-3338T=)
n.129+3579T=
c.38T= (p.Leu13=)
n.64-5T=
n.127+3579T=
n.110-5T=
c.10+3579T= (n.10+3579T=)
c.-268+3579T= (n.-268+3579T=)
1g.75728397A>CCA340806682ACADMc.31-4A>C (n.31-4A>C)
n.388-4A>C
c.30+3580A>C (n.30+3580A>C)
c.153-4A>C (n.153-4A>C)
n.39+3580A>C
n.1549A>C
c.-249-3337A>C (n.-249-3337A>C)
n.129+3580A>C
c.39A>C (p.Leu13Phe)
n.64-4A>C
n.127+3580A>C
n.110-4A>C
c.10+3580A>C (n.10+3580A>C)
c.-268+3580A>C (n.-268+3580A>C)
gnomAD v4
1g.75728397A>GCA418538532ACADMc.31-4A>G (n.31-4A>G)
n.388-4A>G
c.30+3580A>G (n.30+3580A>G)
c.153-4A>G (n.153-4A>G)
n.39+3580A>G
n.1549A>G
c.-249-3337A>G (n.-249-3337A>G)
n.129+3580A>G
c.39A>G (p.Leu13=)
n.64-4A>G
n.127+3580A>G
n.110-4A>G
c.10+3580A>G (n.10+3580A>G)
c.-268+3580A>G (n.-268+3580A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75728397A>TCA340806684ACADMc.31-4A>T (n.31-4A>T)
n.388-4A>T
c.30+3580A>T (n.30+3580A>T)
c.153-4A>T (n.153-4A>T)
n.39+3580A>T
n.1549A>T
c.-249-3337A>T (n.-249-3337A>T)
n.129+3580A>T
c.39A>T (p.Leu13Phe)
n.64-4A>T
n.127+3580A>T
n.110-4A>T
c.10+3580A>T (n.10+3580A>T)
c.-268+3580A>T (n.-268+3580A>T)
1g.75728398C>ACA340806686ACADMc.31-3C>A (n.31-3C>A)
n.388-3C>A
c.30+3581C>A (n.30+3581C>A)
c.153-3C>A (n.153-3C>A)
n.39+3581C>A
n.1550C>A
c.-249-3336C>A (n.-249-3336C>A)
n.129+3581C>A
c.40C>A (p.Gln14Lys)
n.64-3C>A
n.127+3581C>A
n.110-3C>A
c.10+3581C>A (n.10+3581C>A)
c.-268+3581C>A (n.-268+3581C>A)
1g.75728398C>GCA340806689ACADMc.31-3C>G (n.31-3C>G)
n.388-3C>G
c.30+3581C>G (n.30+3581C>G)
c.153-3C>G (n.153-3C>G)
n.39+3581C>G
n.1550C>G
c.-249-3336C>G (n.-249-3336C>G)
n.129+3581C>G
c.40C>G (p.Gln14Glu)
n.64-3C>G
n.127+3581C>G
n.110-3C>G
c.10+3581C>G (n.10+3581C>G)
c.-268+3581C>G (n.-268+3581C>G)
1g.75728398C>TCA340806693ACADMc.31-3C>T (n.31-3C>T)
n.388-3C>T
c.30+3581C>T (n.30+3581C>T)
c.153-3C>T (n.153-3C>T)
n.39+3581C>T
n.1550C>T
c.-249-3336C>T (n.-249-3336C>T)
n.129+3581C>T
c.40C>T (p.Gln14Ter)
n.64-3C>T
n.127+3581C>T
n.110-3C>T
c.10+3581C>T (n.10+3581C>T)
c.-268+3581C>T (n.-268+3581C>T)
1g.75728398_75728399insTTTTCA2646246238ACADMc.31-3_31-2insTTTT (n.31-3_31-2insTTTT)
n.388-3_388-2insTTTT
c.30+3581_30+3582insTTTT (n.30+3581_30+3582insTTTT)
c.153-3_153-2insTTTT (n.153-3_153-2insTTTT)
n.39+3581_39+3582insTTTT
n.1550_1551insTTTT
c.-249-3336_-249-3335insTTTT (n.-249-3336_-249-3335insTTTT)
n.129+3581_129+3582insTTTT
c.40_41insTTTT (p.Gln14LeufsTer24)
n.64-3_64-2insTTTT
n.127+3581_127+3582insTTTT
n.110-3_110-2insTTTT
c.10+3581_10+3582insTTTT (n.10+3581_10+3582insTTTT)
c.-268+3581_-268+3582insTTTT (n.-268+3581_-268+3582insTTTT)
gnomAD v4
1g.75728399A=CA1176713482ACADMc.31-2A= (n.31-2A=)
n.388-2A=
c.30+3582A= (n.30+3582A=)
c.153-2A= (n.153-2A=)
n.39+3582A=
n.1551A=
c.-249-3335A= (n.-249-3335A=)
n.129+3582A=
c.41A= (p.Gln14=)
n.64-2A=
n.127+3582A=
n.110-2A=
c.10+3582A= (n.10+3582A=)
c.-268+3582A= (n.-268+3582A=)
1g.75728399A>CCA340806696ACADMc.31-2A>C (n.31-2A>C)
n.388-2A>C
c.30+3582A>C (n.30+3582A>C)
c.153-2A>C (n.153-2A>C)
n.39+3582A>C
n.1551A>C
c.-249-3335A>C (n.-249-3335A>C)
n.129+3582A>C
c.41A>C (p.Gln14Pro)
n.64-2A>C
n.127+3582A>C
n.110-2A>C
c.10+3582A>C (n.10+3582A>C)
c.-268+3582A>C (n.-268+3582A>C)
1g.75728399A>GCA912930ACADMc.31-2A>G (n.31-2A>G)
n.388-2A>G
c.30+3582A>G (n.30+3582A>G)
c.153-2A>G (n.153-2A>G)
n.39+3582A>G
n.1551A>G
c.-249-3335A>G (n.-249-3335A>G)
n.129+3582A>G
c.41A>G (p.Gln14Arg)
n.64-2A>G
n.127+3582A>G
n.110-2A>G
c.10+3582A>G (n.10+3582A>G)
c.-268+3582A>G (n.-268+3582A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.75728399A>TCA340806711ACADMc.31-2A>T (n.31-2A>T)
n.388-2A>T
c.30+3582A>T (n.30+3582A>T)
c.153-2A>T (n.153-2A>T)
n.39+3582A>T
n.1551A>T
c.-249-3335A>T (n.-249-3335A>T)
n.129+3582A>T
c.41A>T (p.Gln14Leu)
n.64-2A>T
n.127+3582A>T
n.110-2A>T
c.10+3582A>T (n.10+3582A>T)
c.-268+3582A>T (n.-268+3582A>T)
1g.75728400G>ACA340806716ACADMc.31-1G>A (n.31-1G>A)
n.388-1G>A
c.30+3583G>A (n.30+3583G>A)
c.153-1G>A (n.153-1G>A)
n.39+3583G>A
n.1552G>A
c.-249-3334G>A (n.-249-3334G>A)
n.129+3583G>A
c.42G>A (p.Gln14=)
n.64-1G>A
n.127+3583G>A
n.110-1G>A
c.10+3583G>A (n.10+3583G>A)
c.-268+3583G>A (n.-268+3583G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728400G>CCA340806715ACADMc.31-1G>C (n.31-1G>C)
n.388-1G>C
c.30+3583G>C (n.30+3583G>C)
c.153-1G>C (n.153-1G>C)
n.39+3583G>C
n.1552G>C
c.-249-3334G>C (n.-249-3334G>C)
n.129+3583G>C
c.42G>C (p.Gln14His)
n.64-1G>C
n.127+3583G>C
n.110-1G>C
c.10+3583G>C (n.10+3583G>C)
c.-268+3583G>C (n.-268+3583G>C)
1g.75728400G=CA1176713485ACADMc.31-1G= (n.31-1G=)
n.388-1G=
c.30+3583G= (n.30+3583G=)
c.153-1G= (n.153-1G=)
n.39+3583G=
n.1552G=
c.-249-3334G= (n.-249-3334G=)
n.129+3583G=
c.42G= (p.Gln14=)
n.64-1G=
n.127+3583G=
n.110-1G=
c.10+3583G= (n.10+3583G=)
c.-268+3583G= (n.-268+3583G=)
1g.75728400G>TCA340806714ACADMc.31-1G>T (n.31-1G>T)
n.388-1G>T
c.30+3583G>T (n.30+3583G>T)
c.153-1G>T (n.153-1G>T)
n.39+3583G>T
n.1552G>T
c.-249-3334G>T (n.-249-3334G>T)
n.129+3583G>T
c.42G>T (p.Gln14His)
n.64-1G>T
n.127+3583G>T
n.110-1G>T
c.10+3583G>T (n.10+3583G>T)
c.-268+3583G>T (n.-268+3583G>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.75728401G>ACA340806726ACADMc.31G>A (p.Val11Ile)
n.388G>A
c.30+3584G>A (n.30+3584G>A)
c.153G>A (p.Arg51=)
n.39+3584G>A
n.1553G>A
c.-249-3333G>A (n.-249-3333G>A)
n.129+3584G>A
c.43G>A (p.Val15Ile)
n.64G>A
n.127+3584G>A
n.110G>A
c.10+3584G>A (n.10+3584G>A)
c.-268+3584G>A (n.-268+3584G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728401G>CCA340806720ACADMc.31G>C (p.Val11Leu)
n.388G>C
c.30+3584G>C (n.30+3584G>C)
c.153G>C (p.Arg51Ser)
n.39+3584G>C
n.1553G>C
c.-249-3333G>C (n.-249-3333G>C)
n.129+3584G>C
c.43G>C (p.Val15Leu)
n.64G>C
n.127+3584G>C
n.110G>C
c.10+3584G>C (n.10+3584G>C)
c.-268+3584G>C (n.-268+3584G>C)
1g.75728401G=CA1176713487ACADMc.31G= (p.Val11=)
n.388G=
c.30+3584G= (n.30+3584G=)
c.153G= (p.Arg51=)
n.39+3584G=
n.1553G=
c.-249-3333G= (n.-249-3333G=)
n.129+3584G=
c.43G= (p.Val15=)
n.64G=
n.127+3584G=
n.110G=
c.10+3584G= (n.10+3584G=)
c.-268+3584G= (n.-268+3584G=)
1g.75728401G>TCA340806731ACADMc.31G>T (p.Val11Phe)
n.388G>T
c.30+3584G>T (n.30+3584G>T)
c.153G>T (p.Arg51Ser)
n.39+3584G>T
n.1553G>T
c.-249-3333G>T (n.-249-3333G>T)
n.129+3584G>T
c.43G>T (p.Val15Phe)
n.64G>T
n.127+3584G>T
n.110G>T
c.10+3584G>T (n.10+3584G>T)
c.-268+3584G>T (n.-268+3584G>T)
gnomAD v4
1g.75728402T>ACA340806734ACADMc.32T>A (p.Val11Asp)
n.389T>A
c.30+3585T>A (n.30+3585T>A)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
n.39+3585T>A
n.1554T>A
c.-249-3332T>A (n.-249-3332T>A)
n.129+3585T>A
c.44T>A (p.Val15Asp)
n.65T>A
n.127+3585T>A
n.111T>A
c.10+3585T>A (n.10+3585T>A)
c.-268+3585T>A (n.-268+3585T>A)
1g.75728402T>CCA340806748ACADMc.32T>C (p.Val11Ala)
n.389T>C
c.30+3585T>C (n.30+3585T>C)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
n.39+3585T>C
n.1554T>C
c.-249-3332T>C (n.-249-3332T>C)
n.129+3585T>C
c.44T>C (p.Val15Ala)
n.65T>C
n.127+3585T>C
n.111T>C
c.10+3585T>C (n.10+3585T>C)
c.-268+3585T>C (n.-268+3585T>C)
ClinVar
1g.75728402T>GCA340806740ACADMc.32T>G (p.Val11Gly)
n.389T>G
c.30+3585T>G (n.30+3585T>G)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
n.39+3585T>G
n.1554T>G
c.-249-3332T>G (n.-249-3332T>G)
n.129+3585T>G
c.44T>G (p.Val15Gly)
n.65T>G
n.127+3585T>G
n.111T>G
c.10+3585T>G (n.10+3585T>G)
c.-268+3585T>G (n.-268+3585T>G)
1g.75728403C>ACA418538540ACADMc.33C>A (p.Val11=)
n.390C>A
c.30+3586C>A (n.30+3586C>A)
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
n.39+3586C>A
n.1555C>A
c.-249-3331C>A (n.-249-3331C>A)
n.129+3586C>A
c.45C>A (p.Val15=)
n.66C>A
n.127+3586C>A
n.112C>A
c.10+3586C>A (n.10+3586C>A)
c.-268+3586C>A (n.-268+3586C>A)
gnomAD v4
1g.75728403C=CA1176713492ACADMc.33C= (p.Val11=)
n.390C=
c.30+3586C= (n.30+3586C=)
c.155C= (p.Ser52=)
n.39+3586C=
n.1555C=
c.-249-3331C= (n.-249-3331C=)
n.129+3586C=
c.45C= (p.Val15=)
n.66C=
n.127+3586C=
n.112C=
c.10+3586C= (n.10+3586C=)
c.-268+3586C= (n.-268+3586C=)
1g.75728403C>GCA418538543ACADMc.33C>G (p.Val11=)
n.390C>G
c.30+3586C>G (n.30+3586C>G)
c.155C>G (p.Ser52Cys)
n.39+3586C>G
n.1555C>G
c.-249-3331C>G (n.-249-3331C>G)
n.129+3586C>G
c.45C>G (p.Val15=)
n.66C>G
n.127+3586C>G
n.112C>G
c.10+3586C>G (n.10+3586C>G)
c.-268+3586C>G (n.-268+3586C>G)
COSMIC COSMIC
1g.75728403C>TCA418538541ACADMc.33C>T (p.Val11=)
n.390C>T
c.30+3586C>T (n.30+3586C>T)
c.155C>T (p.Ser52Phe)
n.39+3586C>T
n.1555C>T
c.-249-3331C>T (n.-249-3331C>T)
n.129+3586C>T
c.45C>T (p.Val15=)
n.66C>T
n.127+3586C>T
n.112C>T
c.10+3586C>T (n.10+3586C>T)
c.-268+3586C>T (n.-268+3586C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728403_75728404insTCA2646246259ACADMc.33_34insT (p.Leu12SerfsTer21)
n.390_391insT
c.30+3586_30+3587insT (n.30+3586_30+3587insT)
c.155_156insT (p.Ter53LeuextTer?)
n.39+3586_39+3587insT
n.1555_1556insT
c.-249-3331_-249-3330insT (n.-249-3331_-249-3330insT)
n.129+3586_129+3587insT
c.45_46insT (p.Leu16SerfsTer21)
n.66_67insT
n.127+3586_127+3587insT
n.112_113insT
c.10+3586_10+3587insT (n.10+3586_10+3587insT)
c.-268+3586_-268+3587insT (n.-268+3586_-268+3587insT)
gnomAD v4
1g.75728404C>ACA340806781ACADMc.34C>A (p.Leu12Met)
n.391C>A
c.30+3587C>A (n.30+3587C>A)
c.156C>A (p.Ser52=)
n.39+3587C>A
n.1556C>A
c.-249-3330C>A (n.-249-3330C>A)
n.129+3587C>A
c.46C>A (p.Leu16Met)
n.67C>A
n.127+3587C>A
n.113C>A
c.10+3587C>A (n.10+3587C>A)
c.-268+3587C>A (n.-268+3587C>A)
1g.75728404C=CA1146937475ACADMc.34C= (p.Leu12=)
n.391C=
c.30+3587C= (n.30+3587C=)
c.156C= (p.Ser52=)
n.39+3587C=
n.1556C=
c.-249-3330C= (n.-249-3330C=)
n.129+3587C=
c.46C= (p.Leu16=)
n.67C=
n.127+3587C=
n.113C=
c.10+3587C= (n.10+3587C=)
c.-268+3587C= (n.-268+3587C=)
1g.75728404C>GCA340806789ACADMc.34C>G (p.Leu12Val)
n.391C>G
c.30+3587C>G (n.30+3587C>G)
c.156C>G (p.Ser52=)
n.39+3587C>G
n.1556C>G
c.-249-3330C>G (n.-249-3330C>G)
n.129+3587C>G
c.46C>G (p.Leu16Val)
n.67C>G
n.127+3587C>G
n.113C>G
c.10+3587C>G (n.10+3587C>G)
c.-268+3587C>G (n.-268+3587C>G)
1g.75728404C>TCA912931ACADMc.34C>T (p.Leu12=)
n.391C>T
c.30+3587C>T (n.30+3587C>T)
c.156C>T (p.Ser52=)
n.39+3587C>T
n.1556C>T
c.-249-3330C>T (n.-249-3330C>T)
n.129+3587C>T
c.46C>T (p.Leu16=)
n.67C>T
n.127+3587C>T
n.113C>T
c.10+3587C>T (n.10+3587C>T)
c.-268+3587C>T (n.-268+3587C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728404_75728405insGTTTTCATCA2646246264ACADMc.34_35insGTTTTCAT (p.Leu12ArgfsTer4)
n.391_392insGTTTTCAT
c.30+3587_30+3588insGTTTTCAT (n.30+3587_30+3588insGTTTTCAT)
c.156_157insGTTTTCAT (p.Ter53ValextTer23)
n.39+3587_39+3588insGTTTTCAT
n.1556_1557insGTTTTCAT
c.-249-3330_-249-3329insGTTTTCAT (n.-249-3330_-249-3329insGTTTTCAT)
n.129+3587_129+3588insGTTTTCAT
c.46_47insGTTTTCAT (p.Leu16ArgfsTer4)
n.67_68insGTTTTCAT
n.127+3587_127+3588insGTTTTCAT
n.113_114insGTTTTCAT
c.10+3587_10+3588insGTTTTCAT (n.10+3587_10+3588insGTTTTCAT)
c.-268+3587_-268+3588insGTTTTCAT (n.-268+3587_-268+3588insGTTTTCAT)
gnomAD v4
1g.75728405T>ACA340806794ACADMc.35T>A (p.Leu12Gln)
n.392T>A
c.30+3588T>A (n.30+3588T>A)
c.157T>A (p.Ter53Arg)
n.39+3588T>A
n.1557T>A
c.-249-3329T>A (n.-249-3329T>A)
n.129+3588T>A
c.47T>A (p.Leu16Gln)
n.68T>A
n.127+3588T>A
n.114T>A
c.10+3588T>A (n.10+3588T>A)
c.-268+3588T>A (n.-268+3588T>A)
1g.75728405T>CCA340806801ACADMc.35T>C (p.Leu12Pro)
n.392T>C
c.30+3588T>C (n.30+3588T>C)
c.157T>C (p.Ter53Arg)
n.39+3588T>C
n.1557T>C
c.-249-3329T>C (n.-249-3329T>C)
n.129+3588T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.68T>C
n.127+3588T>C
n.114T>C
c.10+3588T>C (n.10+3588T>C)
c.-268+3588T>C (n.-268+3588T>C)
1g.75728405T>GCA340806798ACADMc.35T>G (p.Leu12Arg)
n.392T>G
c.30+3588T>G (n.30+3588T>G)
c.157T>G (p.Ter53Gly)
n.39+3588T>G
n.1557T>G
c.-249-3329T>G (n.-249-3329T>G)
n.129+3588T>G
c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.68T>G
n.127+3588T>G
n.114T>G
c.10+3588T>G (n.10+3588T>G)
c.-268+3588T>G (n.-268+3588T>G)
1g.75728406G>ACA418538545ACADMc.36G>A (p.Leu12=)
n.393G>A
c.30+3589G>A (n.30+3589G>A)
c.158G>A (p.Ter53=)
n.39+3589G>A
n.1558G>A
c.-249-3328G>A (n.-249-3328G>A)
n.129+3589G>A
c.48G>A (p.Leu16=)
n.69G>A
n.127+3589G>A
n.115G>A
c.10+3589G>A (n.10+3589G>A)
c.-268+3589G>A (n.-268+3589G>A)
1g.75728406G>CCA418538546ACADMc.36G>C (p.Leu12=)
n.393G>C
c.30+3589G>C (n.30+3589G>C)
c.158G>C (p.Ter53Ser)
n.39+3589G>C
n.1558G>C
c.-249-3328G>C (n.-249-3328G>C)
n.129+3589G>C
c.48G>C (p.Leu16=)
n.69G>C
n.127+3589G>C
n.115G>C
c.10+3589G>C (n.10+3589G>C)
c.-268+3589G>C (n.-268+3589G>C)
1g.75728406G>TCA418538547ACADMc.36G>T (p.Leu12=)
n.393G>T
c.30+3589G>T (n.30+3589G>T)
c.158G>T (p.Ter53Leu)
n.39+3589G>T
n.1558G>T
c.-249-3328G>T (n.-249-3328G>T)
n.129+3589G>T
c.48G>T (p.Leu16=)
n.69G>T
n.127+3589G>T
n.115G>T
c.10+3589G>T (n.10+3589G>T)
c.-268+3589G>T (n.-268+3589G>T)
1g.75728407delCA2646246268ACADMc.37del (p.Arg13GlufsTer23)
n.394del
c.30+3590del (n.30+3590del)
c.159del (p.Ter53TrpextTer20)
n.39+3590del
n.1559del
c.-249-3327del (n.-249-3327del)
n.129+3590del
c.49del (p.Arg17GlufsTer23)
n.70del
n.127+3590del
n.116del
c.10+3590del (n.10+3590del)
c.-268+3590del (n.-268+3590del)
gnomAD v4
1g.75728407A>CCA418538548ACADMc.37A>C (p.Arg13=)
n.394A>C
c.30+3590A>C (n.30+3590A>C)
c.159A>C (p.Ter53Cys)
n.39+3590A>C
n.1559A>C
c.-249-3327A>C (n.-249-3327A>C)
n.129+3590A>C
c.49A>C (p.Arg17=)
n.70A>C
n.127+3590A>C
n.116A>C
c.10+3590A>C (n.10+3590A>C)
c.-268+3590A>C (n.-268+3590A>C)
1g.75728407A>GCA340806832ACADMc.37A>G (p.Arg13Gly)
n.394A>G
c.30+3590A>G (n.30+3590A>G)
c.159A>G (p.Ter53Trp)
n.39+3590A>G
n.1559A>G
c.-249-3327A>G (n.-249-3327A>G)
n.129+3590A>G
c.49A>G (p.Arg17Gly)
n.70A>G
n.127+3590A>G
n.116A>G
c.10+3590A>G (n.10+3590A>G)
c.-268+3590A>G (n.-268+3590A>G)
gnomAD v4
1g.75728407A>TCA340806833ACADMc.37A>T (p.Arg13Ter)
n.394A>T
c.30+3590A>T (n.30+3590A>T)
c.159A>T (p.Ter53Cys)
n.39+3590A>T
n.1559A>T
c.-249-3327A>T (n.-249-3327A>T)
n.129+3590A>T
c.49A>T (p.Arg17Ter)
n.70A>T
n.127+3590A>T
n.116A>T
c.10+3590A>T (n.10+3590A>T)
c.-268+3590A>T (n.-268+3590A>T)
1g.75728408G>ACA340806834ACADMc.38G>A (p.Arg13Lys)
n.395G>A
c.30+3591G>A (n.30+3591G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.39+3591G>A
n.1560G>A
c.-249-3326G>A (n.-249-3326G>A)
n.129+3591G>A
c.50G>A (p.Arg17Lys)
n.71G>A
n.127+3591G>A
n.117G>A
c.10+3591G>A (n.10+3591G>A)
c.-268+3591G>A (n.-268+3591G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728408G>CCA340806851ACADMc.38G>C (p.Arg13Thr)
n.395G>C
c.30+3591G>C (n.30+3591G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.39+3591G>C
n.1560G>C
c.-249-3326G>C (n.-249-3326G>C)
n.129+3591G>C
c.50G>C (p.Arg17Thr)
n.71G>C
n.127+3591G>C
n.117G>C
c.10+3591G>C (n.10+3591G>C)
c.-268+3591G>C (n.-268+3591G>C)
1g.75728408G=CA1176713499ACADMc.38G= (p.Arg13=)
n.395G=
c.30+3591G= (n.30+3591G=)
c.*1G= (n.*1G=)
n.39+3591G=
n.1560G=
c.-249-3326G= (n.-249-3326G=)
n.129+3591G=
c.50G= (p.Arg17=)
n.71G=
n.127+3591G=
n.117G=
c.10+3591G= (n.10+3591G=)
c.-268+3591G= (n.-268+3591G=)
1g.75728408G>TCA340806858ACADMc.38G>T (p.Arg13Ile)
n.395G>T
c.30+3591G>T (n.30+3591G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.39+3591G>T
n.1560G>T
c.-249-3326G>T (n.-249-3326G>T)
n.129+3591G>T
c.50G>T (p.Arg17Ile)
n.71G>T
n.127+3591G>T
n.117G>T
c.10+3591G>T (n.10+3591G>T)
c.-268+3591G>T (n.-268+3591G>T)
1g.75728409A>CCA340806862ACADMc.39A>C (p.Arg13Ser)
n.396A>C
c.30+3592A>C (n.30+3592A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.39+3592A>C
n.1561A>C
c.-249-3325A>C (n.-249-3325A>C)
n.129+3592A>C
c.51A>C (p.Arg17Ser)
n.72A>C
n.127+3592A>C
n.118A>C
c.10+3592A>C (n.10+3592A>C)
c.-268+3592A>C (n.-268+3592A>C)
1g.75728409A>GCA418538553ACADMc.39A>G (p.Arg13=)
n.396A>G
c.30+3592A>G (n.30+3592A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.39+3592A>G
n.1561A>G
c.-249-3325A>G (n.-249-3325A>G)
n.129+3592A>G
c.51A>G (p.Arg17=)
n.72A>G
n.127+3592A>G
n.118A>G
c.10+3592A>G (n.10+3592A>G)
c.-268+3592A>G (n.-268+3592A>G)
dbSNP
1g.75728409A>TCA340806864ACADMc.39A>T (p.Arg13Ser)
n.396A>T
c.30+3592A>T (n.30+3592A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.39+3592A>T
n.1561A>T
c.-249-3325A>T (n.-249-3325A>T)
n.129+3592A>T
c.51A>T (p.Arg17Ser)
n.72A>T
n.127+3592A>T
n.118A>T
c.10+3592A>T (n.10+3592A>T)
c.-268+3592A>T (n.-268+3592A>T)
1g.75728410delCA2646246274ACADMc.40del (p.Ser14ValfsTer22)
n.397del
c.30+3593del (n.30+3593del)
c.*3del (n.*3del)
n.39+3593del
n.1562del
c.-249-3324del (n.-249-3324del)
n.129+3593del
c.52del (p.Ser18ValfsTer22)
n.73del
n.127+3593del
n.119del
c.10+3593del (n.10+3593del)
c.-268+3593del (n.-268+3593del)
gnomAD v4
1g.75728410A=CA1176713502ACADMc.40A= (p.Ser14=)
n.397A=
c.30+3593A= (n.30+3593A=)
c.*3A= (n.*3A=)
n.39+3593A=
n.1562A=
c.-249-3324A= (n.-249-3324A=)
n.129+3593A=
c.52A= (p.Ser18=)
n.73A=
n.127+3593A=
n.119A=
c.10+3593A= (n.10+3593A=)
c.-268+3593A= (n.-268+3593A=)
1g.75728410A>CCA340806867ACADMc.40A>C (p.Ser14Arg)
n.397A>C
c.30+3593A>C (n.30+3593A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.39+3593A>C
n.1562A>C
c.-249-3324A>C (n.-249-3324A>C)
n.129+3593A>C
c.52A>C (p.Ser18Arg)
n.73A>C
n.127+3593A>C
n.119A>C
c.10+3593A>C (n.10+3593A>C)
c.-268+3593A>C (n.-268+3593A>C)
1g.75728410A>GCA340806868ACADMc.40A>G (p.Ser14Gly)
n.397A>G
c.30+3593A>G (n.30+3593A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.39+3593A>G
n.1562A>G
c.-249-3324A>G (n.-249-3324A>G)
n.129+3593A>G
c.52A>G (p.Ser18Gly)
n.73A>G
n.127+3593A>G
n.119A>G
c.10+3593A>G (n.10+3593A>G)
c.-268+3593A>G (n.-268+3593A>G)
1g.75728410A>TCA340806872ACADMc.40A>T (p.Ser14Cys)
n.397A>T
c.30+3593A>T (n.30+3593A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.39+3593A>T
n.1562A>T
c.-249-3324A>T (n.-249-3324A>T)
n.129+3593A>T
c.52A>T (p.Ser18Cys)
n.73A>T
n.127+3593A>T
n.119A>T
c.10+3593A>T (n.10+3593A>T)
c.-268+3593A>T (n.-268+3593A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728411G>ACA340806904ACADMc.41G>A (p.Ser14Asn)
n.398G>A
c.30+3594G>A (n.30+3594G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.39+3594G>A
n.1563G>A
c.-249-3323G>A (n.-249-3323G>A)
n.129+3594G>A
c.53G>A (p.Ser18Asn)
n.74G>A
n.127+3594G>A
n.120G>A
c.10+3594G>A (n.10+3594G>A)
c.-268+3594G>A (n.-268+3594G>A)
gnomAD v4
1g.75728411G>CCA340806900ACADMc.41G>C (p.Ser14Thr)
n.398G>C
c.30+3594G>C (n.30+3594G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.39+3594G>C
n.1563G>C
c.-249-3323G>C (n.-249-3323G>C)
n.129+3594G>C
c.53G>C (p.Ser18Thr)
n.74G>C
n.127+3594G>C
n.120G>C
c.10+3594G>C (n.10+3594G>C)
c.-268+3594G>C (n.-268+3594G>C)
gnomAD v4
1g.75728411G>TCA340806882ACADMc.41G>T (p.Ser14Ile)
n.398G>T
c.30+3594G>T (n.30+3594G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.39+3594G>T
n.1563G>T
c.-249-3323G>T (n.-249-3323G>T)
n.129+3594G>T
c.53G>T (p.Ser18Ile)
n.74G>T
n.127+3594G>T
n.120G>T
c.10+3594G>T (n.10+3594G>T)
c.-268+3594G>T (n.-268+3594G>T)
1g.75728412T>ACA340806907ACADMc.42T>A (p.Ser14Arg)
n.399T>A
c.30+3595T>A (n.30+3595T>A)
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.39+3595T>A
n.1564T>A
c.-249-3322T>A (n.-249-3322T>A)
n.129+3595T>A
c.54T>A (p.Ser18Arg)
n.75T>A
n.127+3595T>A
n.121T>A
c.10+3595T>A (n.10+3595T>A)
c.-268+3595T>A (n.-268+3595T>A)
1g.75728412T>CCA418538557ACADMc.42T>C (p.Ser14=)
n.399T>C
c.30+3595T>C (n.30+3595T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.39+3595T>C
n.1564T>C
c.-249-3322T>C (n.-249-3322T>C)
n.129+3595T>C
c.54T>C (p.Ser18=)
n.75T>C
n.127+3595T>C
n.121T>C
c.10+3595T>C (n.10+3595T>C)
c.-268+3595T>C (n.-268+3595T>C)
1g.75728412T>GCA340806908ACADMc.42T>G (p.Ser14Arg)
n.399T>G
c.30+3595T>G (n.30+3595T>G)
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.39+3595T>G
n.1564T>G
c.-249-3322T>G (n.-249-3322T>G)
n.129+3595T>G
c.54T>G (p.Ser18Arg)
n.75T>G
n.127+3595T>G
n.121T>G
c.10+3595T>G (n.10+3595T>G)
c.-268+3595T>G (n.-268+3595T>G)
1g.75728413A>CCA340806911ACADMc.43A>C (p.Ile15Leu)
n.400A>C
c.30+3596A>C (n.30+3596A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.39+3596A>C
n.1565A>C
c.-249-3321A>C (n.-249-3321A>C)
n.129+3596A>C
c.55A>C (p.Ile19Leu)
n.76A>C
n.127+3596A>C
n.122A>C
c.10+3596A>C (n.10+3596A>C)
c.-268+3596A>C (n.-268+3596A>C)
1g.75728413A>GCA340806916ACADMc.43A>G (p.Ile15Val)
n.400A>G
c.30+3596A>G (n.30+3596A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.39+3596A>G
n.1565A>G
c.-249-3321A>G (n.-249-3321A>G)
n.129+3596A>G
c.55A>G (p.Ile19Val)
n.76A>G
n.127+3596A>G
n.122A>G
c.10+3596A>G (n.10+3596A>G)
c.-268+3596A>G (n.-268+3596A>G)
gnomAD v4
1g.75728413A>TCA340806918ACADMc.43A>T (p.Ile15Phe)
n.400A>T
c.30+3596A>T (n.30+3596A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.39+3596A>T
n.1565A>T
c.-249-3321A>T (n.-249-3321A>T)
n.129+3596A>T
c.55A>T (p.Ile19Phe)
n.76A>T
n.127+3596A>T
n.122A>T
c.10+3596A>T (n.10+3596A>T)
c.-268+3596A>T (n.-268+3596A>T)
1g.75728414T>ACA340806932ACADMc.44T>A (p.Ile15Asn)
n.401T>A
c.30+3597T>A (n.30+3597T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.39+3597T>A
n.1566T>A
c.-249-3320T>A (n.-249-3320T>A)
n.129+3597T>A
c.56T>A (p.Ile19Asn)
n.77T>A
n.127+3597T>A
n.123T>A
c.10+3597T>A (n.10+3597T>A)
c.-268+3597T>A (n.-268+3597T>A)
1g.75728414T>CCA340806938ACADMc.44T>C (p.Ile15Thr)
n.401T>C
c.30+3597T>C (n.30+3597T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.39+3597T>C
n.1566T>C
c.-249-3320T>C (n.-249-3320T>C)
n.129+3597T>C
c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.77T>C
n.127+3597T>C
n.123T>C
c.10+3597T>C (n.10+3597T>C)
c.-268+3597T>C (n.-268+3597T>C)
1g.75728414T>GCA340806939ACADMc.44T>G (p.Ile15Ser)
n.401T>G
c.30+3597T>G (n.30+3597T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.39+3597T>G
n.1566T>G
c.-249-3320T>G (n.-249-3320T>G)
n.129+3597T>G
c.56T>G (p.Ile19Ser)
n.77T>G
n.127+3597T>G
n.123T>G
c.10+3597T>G (n.10+3597T>G)
c.-268+3597T>G (n.-268+3597T>G)

Number of alleles fetched