Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75728275_75728295delCA2646246162ACADMc.31-126_31-106del (n.31-126_31-106del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1448_1453del
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gnomAD v4
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1g.75728293A>GCA738877825ACADMc.31-108A>G (n.31-108A>G)
n.388-108A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728294T>CCA2646246172ACADMc.31-107T>C (n.31-107T>C)
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c.-268+3477T>C (n.-268+3477T>C)
gnomAD v4
1g.75728295G>CCA2574410147ACADMc.31-106G>C (n.31-106G>C)
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gnomAD v4
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n.388-106G>T
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n.1447G>T
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gnomAD v4
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n.388-104G>A
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n.127+3480G>A
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c.-268+3480G>A (n.-268+3480G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728297G=CA1176713419ACADMc.31-104G= (n.31-104G=)
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c.10+3480G= (n.10+3480G=)
c.-268+3480G= (n.-268+3480G=)
1g.75728297G>TCA2646246173ACADMc.31-104G>T (n.31-104G>T)
n.388-104G>T
c.30+3480G>T (n.30+3480G>T)
c.153-104G>T (n.153-104G>T)
n.39+3480G>T
n.1449G>T
c.-249-3437G>T (n.-249-3437G>T)
n.129+3480G>T
c.31-92G>T (n.31-92G>T)
n.64-104G>T
n.127+3480G>T
n.110-104G>T
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c.-268+3480G>T (n.-268+3480G>T)
gnomAD v4
1g.75728298T>CCA2646246175ACADMc.31-103T>C (n.31-103T>C)
n.388-103T>C
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c.153-103T>C (n.153-103T>C)
n.39+3481T>C
n.1450T>C
c.-249-3436T>C (n.-249-3436T>C)
n.129+3481T>C
c.31-91T>C (n.31-91T>C)
n.64-103T>C
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c.10+3481T>C (n.10+3481T>C)
c.-268+3481T>C (n.-268+3481T>C)
gnomAD v4
1g.75728298T>GCA2574410149ACADMc.31-103T>G (n.31-103T>G)
n.388-103T>G
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c.153-103T>G (n.153-103T>G)
n.39+3481T>G
n.1450T>G
c.-249-3436T>G (n.-249-3436T>G)
n.129+3481T>G
c.31-91T>G (n.31-91T>G)
n.64-103T>G
n.127+3481T>G
n.110-103T>G
c.10+3481T>G (n.10+3481T>G)
c.-268+3481T>G (n.-268+3481T>G)
1g.75728298_75728307delCA2646246174ACADMc.31-103_31-94del (n.31-103_31-94del)
n.388-103_388-94del
c.30+3481_30+3490del (n.30+3481_30+3490del)
c.153-103_153-94del (n.153-103_153-94del)
n.39+3481_39+3490del
n.1450_1459del
c.-249-3436_-249-3427del (n.-249-3436_-249-3427del)
n.129+3481_129+3490del
c.31-91_31-82del (n.31-91_31-82del)
n.64-103_64-94del
n.127+3481_127+3490del
n.110-103_110-94del
c.10+3481_10+3490del (n.10+3481_10+3490del)
c.-268+3481_-268+3490del (n.-268+3481_-268+3490del)
gnomAD v4
1g.75728299A>GCA2574410150ACADMc.31-102A>G (n.31-102A>G)
n.388-102A>G
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n.39+3482A>G
n.1451A>G
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n.129+3482A>G
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n.64-102A>G
n.127+3482A>G
n.110-102A>G
c.10+3482A>G (n.10+3482A>G)
c.-268+3482A>G (n.-268+3482A>G)
1g.75728300T>GCA2646246176ACADMc.31-101T>G (n.31-101T>G)
n.388-101T>G
c.30+3483T>G (n.30+3483T>G)
c.153-101T>G (n.153-101T>G)
n.39+3483T>G
n.1452T>G
c.-249-3434T>G (n.-249-3434T>G)
n.129+3483T>G
c.31-89T>G (n.31-89T>G)
n.64-101T>G
n.127+3483T>G
n.110-101T>G
c.10+3483T>G (n.10+3483T>G)
c.-268+3483T>G (n.-268+3483T>G)
gnomAD v4
1g.75728301G>TCA2646246177ACADMc.31-100G>T (n.31-100G>T)
n.388-100G>T
c.30+3484G>T (n.30+3484G>T)
c.153-100G>T (n.153-100G>T)
n.39+3484G>T
n.1453G>T
c.-249-3433G>T (n.-249-3433G>T)
n.129+3484G>T
c.31-88G>T (n.31-88G>T)
n.64-100G>T
n.127+3484G>T
n.110-100G>T
c.10+3484G>T (n.10+3484G>T)
c.-268+3484G>T (n.-268+3484G>T)
gnomAD v4
1g.75728302delCA2574410151ACADMc.31-99del (n.31-99del)
n.388-99del
c.30+3485del (n.30+3485del)
c.153-99del (n.153-99del)
n.39+3485del
n.1454del
c.-249-3432del (n.-249-3432del)
n.129+3485del
c.31-87del (n.31-87del)
n.64-99del
n.127+3485del
n.110-99del
c.10+3485del (n.10+3485del)
c.-268+3485del (n.-268+3485del)
gnomAD v4
1g.75728302G>ACA2574410152ACADMc.31-99G>A (n.31-99G>A)
n.388-99G>A
c.30+3485G>A (n.30+3485G>A)
c.153-99G>A (n.153-99G>A)
n.39+3485G>A
n.1454G>A
c.-249-3432G>A (n.-249-3432G>A)
n.129+3485G>A
c.31-87G>A (n.31-87G>A)
n.64-99G>A
n.127+3485G>A
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c.10+3485G>A (n.10+3485G>A)
c.-268+3485G>A (n.-268+3485G>A)
gnomAD v4
1g.75728302G>CCA2646246178ACADMc.31-99G>C (n.31-99G>C)
n.388-99G>C
c.30+3485G>C (n.30+3485G>C)
c.153-99G>C (n.153-99G>C)
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n.64-99G>C
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c.10+3485G>C (n.10+3485G>C)
c.-268+3485G>C (n.-268+3485G>C)
gnomAD v4
1g.75728302G>TCA2646246179ACADMc.31-99G>T (n.31-99G>T)
n.388-99G>T
c.30+3485G>T (n.30+3485G>T)
c.153-99G>T (n.153-99G>T)
n.39+3485G>T
n.1454G>T
c.-249-3432G>T (n.-249-3432G>T)
n.129+3485G>T
c.31-87G>T (n.31-87G>T)
n.64-99G>T
n.127+3485G>T
n.110-99G>T
c.10+3485G>T (n.10+3485G>T)
c.-268+3485G>T (n.-268+3485G>T)
gnomAD v4
1g.75728303T>CCA24619685ACADMc.31-98T>C (n.31-98T>C)
n.388-98T>C
c.30+3486T>C (n.30+3486T>C)
c.153-98T>C (n.153-98T>C)
n.39+3486T>C
n.1455T>C
c.-249-3431T>C (n.-249-3431T>C)
n.129+3486T>C
c.31-86T>C (n.31-86T>C)
n.64-98T>C
n.127+3486T>C
n.110-98T>C
c.10+3486T>C (n.10+3486T>C)
c.-268+3486T>C (n.-268+3486T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728303T=CA1176713420ACADMc.31-98T= (n.31-98T=)
n.388-98T=
c.30+3486T= (n.30+3486T=)
c.153-98T= (n.153-98T=)
n.39+3486T=
n.1455T=
c.-249-3431T= (n.-249-3431T=)
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n.64-98T=
n.127+3486T=
n.110-98T=
c.10+3486T= (n.10+3486T=)
c.-268+3486T= (n.-268+3486T=)
1g.75728304C>ACA2574410153ACADMc.31-97C>A (n.31-97C>A)
n.388-97C>A
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n.39+3487C>A
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n.129+3487C>A
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c.-268+3487C>A (n.-268+3487C>A)
gnomAD v4
1g.75728304C=CA1176713421ACADMc.31-97C= (n.31-97C=)
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1g.75728304C>TCA24619692ACADMc.31-97C>T (n.31-97C>T)
n.388-97C>T
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n.64-97C>T
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c.-268+3487C>T (n.-268+3487C>T)
dbSNP
1g.75728306A=CA1142219187ACADMc.31-95A= (n.31-95A=)
n.388-95A=
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n.110-95A=
c.10+3489A= (n.10+3489A=)
c.-268+3489A= (n.-268+3489A=)
1g.75728306A>GCA24619694ACADMc.31-95A>G (n.31-95A>G)
n.388-95A>G
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n.39+3489A>G
n.1458A>G
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n.129+3489A>G
c.31-83A>G (n.31-83A>G)
n.64-95A>G
n.127+3489A>G
n.110-95A>G
c.10+3489A>G (n.10+3489A>G)
c.-268+3489A>G (n.-268+3489A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728308C>ACA2574410154ACADMc.31-93C>A (n.31-93C>A)
n.388-93C>A
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n.39+3491C>A
n.1460C>A
c.-249-3426C>A (n.-249-3426C>A)
n.129+3491C>A
c.31-81C>A (n.31-81C>A)
n.64-93C>A
n.127+3491C>A
n.110-93C>A
c.10+3491C>A (n.10+3491C>A)
c.-268+3491C>A (n.-268+3491C>A)
gnomAD v4
1g.75728308C>GCA2646246181ACADMc.31-93C>G (n.31-93C>G)
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n.64-93C>G
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c.-268+3491C>G (n.-268+3491C>G)
gnomAD v4
1g.75728308C>TCA2646246180ACADMc.31-93C>T (n.31-93C>T)
n.388-93C>T
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n.39+3491C>T
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n.129+3491C>T
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n.64-93C>T
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c.-268+3491C>T (n.-268+3491C>T)
gnomAD v4
1g.75728309C>ACA2574410156ACADMc.31-92C>A (n.31-92C>A)
n.388-92C>A
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c.153-92C>A (n.153-92C>A)
n.39+3492C>A
n.1461C>A
c.-249-3425C>A (n.-249-3425C>A)
n.129+3492C>A
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n.64-92C>A
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c.10+3492C>A (n.10+3492C>A)
c.-268+3492C>A (n.-268+3492C>A)
gnomAD v4
1g.75728309C>GCA2574410155ACADMc.31-92C>G (n.31-92C>G)
n.388-92C>G
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n.39+3492C>G
n.1461C>G
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c.-268+3492C>G (n.-268+3492C>G)
gnomAD v4
1g.75728310A>TCA2646246182ACADMc.31-91A>T (n.31-91A>T)
n.388-91A>T
c.30+3493A>T (n.30+3493A>T)
c.153-91A>T (n.153-91A>T)
n.39+3493A>T
n.1462A>T
c.-249-3424A>T (n.-249-3424A>T)
n.129+3493A>T
c.31-79A>T (n.31-79A>T)
n.64-91A>T
n.127+3493A>T
n.110-91A>T
c.10+3493A>T (n.10+3493A>T)
c.-268+3493A>T (n.-268+3493A>T)
gnomAD v4
1g.75728311G>ACA2646246184ACADMc.31-90G>A (n.31-90G>A)
n.388-90G>A
c.30+3494G>A (n.30+3494G>A)
c.153-90G>A (n.153-90G>A)
n.39+3494G>A
n.1463G>A
c.-249-3423G>A (n.-249-3423G>A)
n.129+3494G>A
c.31-78G>A (n.31-78G>A)
n.64-90G>A
n.127+3494G>A
n.110-90G>A
c.10+3494G>A (n.10+3494G>A)
c.-268+3494G>A (n.-268+3494G>A)
gnomAD v4
1g.75728311G>TCA2646246185ACADMc.31-90G>T (n.31-90G>T)
n.388-90G>T
c.30+3494G>T (n.30+3494G>T)
c.153-90G>T (n.153-90G>T)
n.39+3494G>T
n.1463G>T
c.-249-3423G>T (n.-249-3423G>T)
n.129+3494G>T
c.31-78G>T (n.31-78G>T)
n.64-90G>T
n.127+3494G>T
n.110-90G>T
c.10+3494G>T (n.10+3494G>T)
c.-268+3494G>T (n.-268+3494G>T)
gnomAD v4
1g.75728311_75728329delCA2646246183ACADMc.31-90_31-72del (n.31-90_31-72del)
n.388-90_388-72del
c.30+3494_30+3512del (n.30+3494_30+3512del)
c.153-90_153-72del (n.153-90_153-72del)
n.39+3494_39+3512del
n.1463_1481del
c.-249-3423_-249-3405del (n.-249-3423_-249-3405del)
n.129+3494_129+3512del
c.31-78_31-60del (n.31-78_31-60del)
n.64-90_64-72del
n.127+3494_127+3512del
n.110-90_110-72del
c.10+3494_10+3512del (n.10+3494_10+3512del)
c.-268+3494_-268+3512del (n.-268+3494_-268+3512del)
gnomAD v4
1g.75728314G>ACA738877830ACADMc.31-87G>A (n.31-87G>A)
n.388-87G>A
c.30+3497G>A (n.30+3497G>A)
c.153-87G>A (n.153-87G>A)
n.39+3497G>A
n.1466G>A
c.-249-3420G>A (n.-249-3420G>A)
n.129+3497G>A
c.31-75G>A (n.31-75G>A)
n.64-87G>A
n.127+3497G>A
n.110-87G>A
c.10+3497G>A (n.10+3497G>A)
c.-268+3497G>A (n.-268+3497G>A)
dbSNP
1g.75728314G=CA1176713424ACADMc.31-87G= (n.31-87G=)
n.388-87G=
c.30+3497G= (n.30+3497G=)
c.153-87G= (n.153-87G=)
n.39+3497G=
n.1466G=
c.-249-3420G= (n.-249-3420G=)
n.129+3497G=
c.31-75G= (n.31-75G=)
n.64-87G=
n.127+3497G=
n.110-87G=
c.10+3497G= (n.10+3497G=)
c.-268+3497G= (n.-268+3497G=)
1g.75728314G>TCA2646246186ACADMc.31-87G>T (n.31-87G>T)
n.388-87G>T
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n.39+3497G>T
n.1466G>T
c.-249-3420G>T (n.-249-3420G>T)
n.129+3497G>T
c.31-75G>T (n.31-75G>T)
n.64-87G>T
n.127+3497G>T
n.110-87G>T
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c.-268+3497G>T (n.-268+3497G>T)
gnomAD v4
1g.75728315C>ACA2646246187ACADMc.31-86C>A (n.31-86C>A)
n.388-86C>A
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n.1467C>A
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n.129+3498C>A
c.31-74C>A (n.31-74C>A)
n.64-86C>A
n.127+3498C>A
n.110-86C>A
c.10+3498C>A (n.10+3498C>A)
c.-268+3498C>A (n.-268+3498C>A)
gnomAD v4
1g.75728315C>TCA2646246188ACADMc.31-86C>T (n.31-86C>T)
n.388-86C>T
c.30+3498C>T (n.30+3498C>T)
c.153-86C>T (n.153-86C>T)
n.39+3498C>T
n.1467C>T
c.-249-3419C>T (n.-249-3419C>T)
n.129+3498C>T
c.31-74C>T (n.31-74C>T)
n.64-86C>T
n.127+3498C>T
n.110-86C>T
c.10+3498C>T (n.10+3498C>T)
c.-268+3498C>T (n.-268+3498C>T)
gnomAD v4
1g.75728315_75728331delinsCTGTACTCACTTATGATCA1176713425ACADMc.31-86_31-70delinsCTGTACTCACTTATGAT (n.31-86_31-70delinsCTGTACTCACTTATGAT)
n.388-86_388-70delinsCTGTACTCACTTATGAT
c.30+3498_30+3514delinsCTGTACTCACTTATGAT (n.30+3498_30+3514delinsCTGTACTCACTTATGAT)
c.153-86_153-70delinsCTGTACTCACTTATGAT (n.153-86_153-70delinsCTGTACTCACTTATGAT)
n.39+3498_39+3514delinsCTGTACTCACTTATGAT
n.1467_1483delinsCTGTACTCACTTATGAT
c.-249-3419_-249-3403delinsCTGTACTCACTTATGAT (n.-249-3419_-249-3403delinsCTGTACTCACTTATGAT)
n.129+3498_129+3514delinsCTGTACTCACTTATGAT
c.31-74_31-58delinsCTGTACTCACTTATGAT (n.31-74_31-58delinsCTGTACTCACTTATGAT)
n.64-86_64-70delinsCTGTACTCACTTATGAT
n.127+3498_127+3514delinsCTGTACTCACTTATGAT
n.110-86_110-70delinsCTGTACTCACTTATGAT
c.10+3498_10+3514delinsCTGTACTCACTTATGAT (n.10+3498_10+3514delinsCTGTACTCACTTATGAT)
c.-268+3498_-268+3514delinsCTGTACTCACTTATGAT (n.-268+3498_-268+3514delinsCTGTACTCACTTATGAT)
1g.75728316T>CCA2646246189ACADMc.31-85T>C (n.31-85T>C)
n.388-85T>C
c.30+3499T>C (n.30+3499T>C)
c.153-85T>C (n.153-85T>C)
n.39+3499T>C
n.1468T>C
c.-249-3418T>C (n.-249-3418T>C)
n.129+3499T>C
c.31-73T>C (n.31-73T>C)
n.64-85T>C
n.127+3499T>C
n.110-85T>C
c.10+3499T>C (n.10+3499T>C)
c.-268+3499T>C (n.-268+3499T>C)
gnomAD v4
1g.75728317_75728332delCA523815135ACADMc.31-84_31-69del (n.31-84_31-69del)
n.388-84_388-69del
c.30+3500_30+3515del (n.30+3500_30+3515del)
c.153-84_153-69del (n.153-84_153-69del)
n.39+3500_39+3515del
n.1469_1484del
c.-249-3417_-249-3402del (n.-249-3417_-249-3402del)
n.129+3500_129+3515del
c.31-72_31-57del (n.31-72_31-57del)
n.64-84_64-69del
n.127+3500_127+3515del
n.110-84_110-69del
c.10+3500_10+3515del (n.10+3500_10+3515del)
c.-268+3500_-268+3515del (n.-268+3500_-268+3515del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728317G>TCA2646246190ACADMc.31-84G>T (n.31-84G>T)
n.388-84G>T
c.30+3500G>T (n.30+3500G>T)
c.153-84G>T (n.153-84G>T)
n.39+3500G>T
n.1469G>T
c.-249-3417G>T (n.-249-3417G>T)
n.129+3500G>T
c.31-72G>T (n.31-72G>T)
n.64-84G>T
n.127+3500G>T
n.110-84G>T
c.10+3500G>T (n.10+3500G>T)
c.-268+3500G>T (n.-268+3500G>T)
gnomAD v4
1g.75728319A>TCA2646246191ACADMc.31-82A>T (n.31-82A>T)
n.388-82A>T
c.30+3502A>T (n.30+3502A>T)
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n.39+3502A>T
n.1471A>T
c.-249-3415A>T (n.-249-3415A>T)
n.129+3502A>T
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n.64-82A>T
n.127+3502A>T
n.110-82A>T
c.10+3502A>T (n.10+3502A>T)
c.-268+3502A>T (n.-268+3502A>T)
gnomAD v4
1g.75728320C>ACA2646246192ACADMc.31-81C>A (n.31-81C>A)
n.388-81C>A
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c.153-81C>A (n.153-81C>A)
n.39+3503C>A
n.1472C>A
c.-249-3414C>A (n.-249-3414C>A)
n.129+3503C>A
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n.64-81C>A
n.127+3503C>A
n.110-81C>A
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c.-268+3503C>A (n.-268+3503C>A)
gnomAD v4
1g.75728320C=CA1176713426ACADMc.31-81C= (n.31-81C=)
n.388-81C=
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n.110-81C=
c.10+3503C= (n.10+3503C=)
c.-268+3503C= (n.-268+3503C=)
1g.75728320C>GCA2646246193ACADMc.31-81C>G (n.31-81C>G)
n.388-81C>G
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n.39+3503C>G
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gnomAD v4
1g.75728320C>TCA523815136ACADMc.31-81C>T (n.31-81C>T)
n.388-81C>T
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n.39+3503C>T
n.1472C>T
c.-249-3414C>T (n.-249-3414C>T)
n.129+3503C>T
c.31-69C>T (n.31-69C>T)
n.64-81C>T
n.127+3503C>T
n.110-81C>T
c.10+3503C>T (n.10+3503C>T)
c.-268+3503C>T (n.-268+3503C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728321T>CCA2547902532ACADMc.31-80T>C (n.31-80T>C)
n.388-80T>C
c.30+3504T>C (n.30+3504T>C)
c.153-80T>C (n.153-80T>C)
n.39+3504T>C
n.1473T>C
c.-249-3413T>C (n.-249-3413T>C)
n.129+3504T>C
c.31-68T>C (n.31-68T>C)
n.64-80T>C
n.127+3504T>C
n.110-80T>C
c.10+3504T>C (n.10+3504T>C)
c.-268+3504T>C (n.-268+3504T>C)
1g.75728322C>ACA2574410157ACADMc.31-79C>A (n.31-79C>A)
n.388-79C>A
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n.39+3505C>A
n.1474C>A
c.-249-3412C>A (n.-249-3412C>A)
n.129+3505C>A
c.31-67C>A (n.31-67C>A)
n.64-79C>A
n.127+3505C>A
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c.10+3505C>A (n.10+3505C>A)
c.-268+3505C>A (n.-268+3505C>A)
gnomAD v4
1g.75728322C>TCA2574410158ACADMc.31-79C>T (n.31-79C>T)
n.388-79C>T
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c.-249-3412C>T (n.-249-3412C>T)
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n.64-79C>T
n.127+3505C>T
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c.-268+3505C>T (n.-268+3505C>T)
gnomAD v4
1g.75728323A>GCA2646246194ACADMc.31-78A>G (n.31-78A>G)
n.388-78A>G
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c.153-78A>G (n.153-78A>G)
n.39+3506A>G
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n.110-78A>G
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c.-268+3506A>G (n.-268+3506A>G)
gnomAD v4
1g.75728324_75728327delCA2574410159ACADMc.31-77_31-74del (n.31-77_31-74del)
n.388-77_388-74del
c.30+3507_30+3510del (n.30+3507_30+3510del)
c.153-77_153-74del (n.153-77_153-74del)
n.39+3507_39+3510del
n.1476_1479del
c.-249-3410_-249-3407del (n.-249-3410_-249-3407del)
n.129+3507_129+3510del
c.31-65_31-62del (n.31-65_31-62del)
n.64-77_64-74del
n.127+3507_127+3510del
n.110-77_110-74del
c.10+3507_10+3510del (n.10+3507_10+3510del)
c.-268+3507_-268+3510del (n.-268+3507_-268+3510del)
gnomAD v4
1g.75728324C>ACA2646246195ACADMc.31-77C>A (n.31-77C>A)
n.388-77C>A
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n.1476C>A
c.-249-3410C>A (n.-249-3410C>A)
n.129+3507C>A
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n.64-77C>A
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c.-268+3507C>A (n.-268+3507C>A)
gnomAD v4
1g.75728324C=CA1176713429ACADMc.31-77C= (n.31-77C=)
n.388-77C=
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c.-249-3410C= (n.-249-3410C=)
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n.127+3507C=
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c.10+3507C= (n.10+3507C=)
c.-268+3507C= (n.-268+3507C=)
1g.75728324C>GCA2744178972ACADMc.31-77C>G (n.31-77C>G)
n.388-77C>G
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1g.75728324C>TCA523815137ACADMc.31-77C>T (n.31-77C>T)
n.388-77C>T
c.30+3507C>T (n.30+3507C>T)
c.153-77C>T (n.153-77C>T)
n.39+3507C>T
n.1476C>T
c.-249-3410C>T (n.-249-3410C>T)
n.129+3507C>T
c.31-65C>T (n.31-65C>T)
n.64-77C>T
n.127+3507C>T
n.110-77C>T
c.10+3507C>T (n.10+3507C>T)
c.-268+3507C>T (n.-268+3507C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728324_75728328delinsCTTATCA1176713428ACADMc.31-77_31-73delinsCTTAT (n.31-77_31-73delinsCTTAT)
n.388-77_388-73delinsCTTAT
c.30+3507_30+3511delinsCTTAT (n.30+3507_30+3511delinsCTTAT)
c.153-77_153-73delinsCTTAT (n.153-77_153-73delinsCTTAT)
n.39+3507_39+3511delinsCTTAT
n.1476_1480delinsCTTAT
c.-249-3410_-249-3406delinsCTTAT (n.-249-3410_-249-3406delinsCTTAT)
n.129+3507_129+3511delinsCTTAT
c.31-65_31-61delinsCTTAT (n.31-65_31-61delinsCTTAT)
n.64-77_64-73delinsCTTAT
n.127+3507_127+3511delinsCTTAT
n.110-77_110-73delinsCTTAT
c.10+3507_10+3511delinsCTTAT (n.10+3507_10+3511delinsCTTAT)
c.-268+3507_-268+3511delinsCTTAT (n.-268+3507_-268+3511delinsCTTAT)
1g.75728325T>CCA2646246196ACADMc.31-76T>C (n.31-76T>C)
n.388-76T>C
c.30+3508T>C (n.30+3508T>C)
c.153-76T>C (n.153-76T>C)
n.39+3508T>C
n.1477T>C
c.-249-3409T>C (n.-249-3409T>C)
n.129+3508T>C
c.31-64T>C (n.31-64T>C)
n.64-76T>C
n.127+3508T>C
n.110-76T>C
c.10+3508T>C (n.10+3508T>C)
c.-268+3508T>C (n.-268+3508T>C)
gnomAD v4
1g.75728325T>GCA2646246197ACADMc.31-76T>G (n.31-76T>G)
n.388-76T>G
c.30+3508T>G (n.30+3508T>G)
c.153-76T>G (n.153-76T>G)
n.39+3508T>G
n.1477T>G
c.-249-3409T>G (n.-249-3409T>G)
n.129+3508T>G
c.31-64T>G (n.31-64T>G)
n.64-76T>G
n.127+3508T>G
n.110-76T>G
c.10+3508T>G (n.10+3508T>G)
c.-268+3508T>G (n.-268+3508T>G)
gnomAD v4
1g.75728325_75728326delCA2744178973ACADMc.31-76_31-75del (n.31-76_31-75del)
n.388-76_388-75del
c.30+3508_30+3509del (n.30+3508_30+3509del)
c.153-76_153-75del (n.153-76_153-75del)
n.39+3508_39+3509del
n.1477_1478del
c.-249-3409_-249-3408del (n.-249-3409_-249-3408del)
n.129+3508_129+3509del
c.31-64_31-63del (n.31-64_31-63del)
n.64-76_64-75del
n.127+3508_127+3509del
n.110-76_110-75del
c.10+3508_10+3509del (n.10+3508_10+3509del)
c.-268+3508_-268+3509del (n.-268+3508_-268+3509del)
1g.75728325_75728328delCA1176713431ACADMc.31-76_31-73del (n.31-76_31-73del)
n.388-76_388-73del
c.30+3508_30+3511del (n.30+3508_30+3511del)
c.153-76_153-73del (n.153-76_153-73del)
n.39+3508_39+3511del
n.1477_1480del
c.-249-3409_-249-3406del (n.-249-3409_-249-3406del)
n.129+3508_129+3511del
c.31-64_31-61del (n.31-64_31-61del)
n.64-76_64-73del
n.127+3508_127+3511del
n.110-76_110-73del
c.10+3508_10+3511del (n.10+3508_10+3511del)
c.-268+3508_-268+3511del (n.-268+3508_-268+3511del)
dbSNP gnomAD v4
1g.75728326T>CCA2646246198ACADMc.31-75T>C (n.31-75T>C)
n.388-75T>C
c.30+3509T>C (n.30+3509T>C)
c.153-75T>C (n.153-75T>C)
n.39+3509T>C
n.1478T>C
c.-249-3408T>C (n.-249-3408T>C)
n.129+3509T>C
c.31-63T>C (n.31-63T>C)
n.64-75T>C
n.127+3509T>C
n.110-75T>C
c.10+3509T>C (n.10+3509T>C)
c.-268+3509T>C (n.-268+3509T>C)
gnomAD v4
1g.75728327A=CA1176713433ACADMc.31-74A= (n.31-74A=)
n.388-74A=
c.30+3510A= (n.30+3510A=)
c.153-74A= (n.153-74A=)
n.39+3510A=
n.1479A=
c.-249-3407A= (n.-249-3407A=)
n.129+3510A=
c.31-62A= (n.31-62A=)
n.64-74A=
n.127+3510A=
n.110-74A=
c.10+3510A= (n.10+3510A=)
c.-268+3510A= (n.-268+3510A=)
1g.75728327A>GCA523815138ACADMc.31-74A>G (n.31-74A>G)
n.388-74A>G
c.30+3510A>G (n.30+3510A>G)
c.153-74A>G (n.153-74A>G)
n.39+3510A>G
n.1479A>G
c.-249-3407A>G (n.-249-3407A>G)
n.129+3510A>G
c.31-62A>G (n.31-62A>G)
n.64-74A>G
n.127+3510A>G
n.110-74A>G
c.10+3510A>G (n.10+3510A>G)
c.-268+3510A>G (n.-268+3510A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728327A>TCA2574410160ACADMc.31-74A>T (n.31-74A>T)
n.388-74A>T
c.30+3510A>T (n.30+3510A>T)
c.153-74A>T (n.153-74A>T)
n.39+3510A>T
n.1479A>T
c.-249-3407A>T (n.-249-3407A>T)
n.129+3510A>T
c.31-62A>T (n.31-62A>T)
n.64-74A>T
n.127+3510A>T
n.110-74A>T
c.10+3510A>T (n.10+3510A>T)
c.-268+3510A>T (n.-268+3510A>T)
1g.75728328T>CCA10576217ACADMc.31-73T>C (n.31-73T>C)
n.388-73T>C
c.30+3511T>C (n.30+3511T>C)
c.153-73T>C (n.153-73T>C)
n.39+3511T>C
n.1480T>C
c.-249-3406T>C (n.-249-3406T>C)
n.129+3511T>C
c.31-61T>C (n.31-61T>C)
n.64-73T>C
n.127+3511T>C
n.110-73T>C
c.10+3511T>C (n.10+3511T>C)
c.-268+3511T>C (n.-268+3511T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728328T>GCA2646246199ACADMc.31-73T>G (n.31-73T>G)
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n.39+3511T>G
n.1480T>G
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n.129+3511T>G
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n.64-73T>G
n.127+3511T>G
n.110-73T>G
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c.-268+3511T>G (n.-268+3511T>G)
gnomAD v4
1g.75728328T=CA1141889549ACADMc.31-73T= (n.31-73T=)
n.388-73T=
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c.153-73T= (n.153-73T=)
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n.110-73T=
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c.-268+3511T= (n.-268+3511T=)
1g.75728329G>ACA2646246200ACADMc.31-72G>A (n.31-72G>A)
n.388-72G>A
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c.153-72G>A (n.153-72G>A)
n.39+3512G>A
n.1481G>A
c.-249-3405G>A (n.-249-3405G>A)
n.129+3512G>A
c.31-60G>A (n.31-60G>A)
n.64-72G>A
n.127+3512G>A
n.110-72G>A
c.10+3512G>A (n.10+3512G>A)
c.-268+3512G>A (n.-268+3512G>A)
gnomAD v4
1g.75728329G>TCA2646246201ACADMc.31-72G>T (n.31-72G>T)
n.388-72G>T
c.30+3512G>T (n.30+3512G>T)
c.153-72G>T (n.153-72G>T)
n.39+3512G>T
n.1481G>T
c.-249-3405G>T (n.-249-3405G>T)
n.129+3512G>T
c.31-60G>T (n.31-60G>T)
n.64-72G>T
n.127+3512G>T
n.110-72G>T
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c.-268+3512G>T (n.-268+3512G>T)
gnomAD v4
1g.75728331T>ACA1003298098ACADMc.31-70T>A (n.31-70T>A)
n.388-70T>A
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c.153-70T>A (n.153-70T>A)
n.39+3514T>A
n.1483T>A
c.-249-3403T>A (n.-249-3403T>A)
n.129+3514T>A
c.31-58T>A (n.31-58T>A)
n.64-70T>A
n.127+3514T>A
n.110-70T>A
c.10+3514T>A (n.10+3514T>A)
c.-268+3514T>A (n.-268+3514T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728331T=CA1176713435ACADMc.31-70T= (n.31-70T=)
n.388-70T=
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n.1483T=
c.-249-3403T= (n.-249-3403T=)
n.129+3514T=
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n.64-70T=
n.127+3514T=
n.110-70T=
c.10+3514T= (n.10+3514T=)
c.-268+3514T= (n.-268+3514T=)
1g.75728332dupCA2646246202ACADMc.31-69dup (n.31-69dup)
n.388-69dup
c.30+3515dup (n.30+3515dup)
c.153-69dup (n.153-69dup)
n.39+3515dup
n.1484dup
c.-249-3402dup (n.-249-3402dup)
n.129+3515dup
c.31-57dup (n.31-57dup)
n.64-69dup
n.127+3515dup
n.110-69dup
c.10+3515dup (n.10+3515dup)
c.-268+3515dup (n.-268+3515dup)
gnomAD v4
1g.75728333A>GCA2646246203ACADMc.31-68A>G (n.31-68A>G)
n.388-68A>G
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n.39+3516A>G
n.1485A>G
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n.64-68A>G
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c.-268+3516A>G (n.-268+3516A>G)
gnomAD v4
1g.75728334T>GCA1176713436ACADMc.31-67T>G (n.31-67T>G)
n.388-67T>G
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n.39+3517T>G
n.1486T>G
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n.129+3517T>G
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n.64-67T>G
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c.-268+3517T>G (n.-268+3517T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.75728334T=CA1176713437ACADMc.31-67T= (n.31-67T=)
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1g.75728335C>ACA2646246204ACADMc.31-66C>A (n.31-66C>A)
n.388-66C>A
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n.39+3518C>A
n.1487C>A
c.-249-3399C>A (n.-249-3399C>A)
n.129+3518C>A
c.31-54C>A (n.31-54C>A)
n.64-66C>A
n.127+3518C>A
n.110-66C>A
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c.-268+3518C>A (n.-268+3518C>A)
gnomAD v4
1g.75728335C=CA1176713438ACADMc.31-66C= (n.31-66C=)
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c.10+3518C= (n.10+3518C=)
c.-268+3518C= (n.-268+3518C=)
1g.75728335C>TCA24619700ACADMc.31-66C>T (n.31-66C>T)
n.388-66C>T
c.30+3518C>T (n.30+3518C>T)
c.153-66C>T (n.153-66C>T)
n.39+3518C>T
n.1487C>T
c.-249-3399C>T (n.-249-3399C>T)
n.129+3518C>T
c.31-54C>T (n.31-54C>T)
n.64-66C>T
n.127+3518C>T
n.110-66C>T
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c.-268+3518C>T (n.-268+3518C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728339_75728341delCA2574410161ACADMc.31-62_31-60del (n.31-62_31-60del)
n.388-62_388-60del
c.30+3522_30+3524del (n.30+3522_30+3524del)
c.153-62_153-60del (n.153-62_153-60del)
n.39+3522_39+3524del
n.1491_1493del
c.-249-3395_-249-3393del (n.-249-3395_-249-3393del)
n.129+3522_129+3524del
c.31-50_31-48del (n.31-50_31-48del)
n.64-62_64-60del
n.127+3522_127+3524del
n.110-62_110-60del
c.10+3522_10+3524del (n.10+3522_10+3524del)
c.-268+3522_-268+3524del (n.-268+3522_-268+3524del)
gnomAD v4
1g.75728337G>ACA2646246205ACADMc.31-64G>A (n.31-64G>A)
n.388-64G>A
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c.153-64G>A (n.153-64G>A)
n.39+3520G>A
n.1489G>A
c.-249-3397G>A (n.-249-3397G>A)
n.129+3520G>A
c.31-52G>A (n.31-52G>A)
n.64-64G>A
n.127+3520G>A
n.110-64G>A
c.10+3520G>A (n.10+3520G>A)
c.-268+3520G>A (n.-268+3520G>A)
gnomAD v4
1g.75728338T>GCA2646246206ACADMc.31-63T>G (n.31-63T>G)
n.388-63T>G
c.30+3521T>G (n.30+3521T>G)
c.153-63T>G (n.153-63T>G)
n.39+3521T>G
n.1490T>G
c.-249-3396T>G (n.-249-3396T>G)
n.129+3521T>G
c.31-51T>G (n.31-51T>G)
n.64-63T>G
n.127+3521T>G
n.110-63T>G
c.10+3521T>G (n.10+3521T>G)
c.-268+3521T>G (n.-268+3521T>G)
gnomAD v4
1g.75728339A>GCA2646246207ACADMc.31-62A>G (n.31-62A>G)
n.388-62A>G
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n.39+3522A>G
n.1491A>G
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n.129+3522A>G
c.31-50A>G (n.31-50A>G)
n.64-62A>G
n.127+3522A>G
n.110-62A>G
c.10+3522A>G (n.10+3522A>G)
c.-268+3522A>G (n.-268+3522A>G)
gnomAD v4
1g.75728340G>ACA523815139ACADMc.31-61G>A (n.31-61G>A)
n.388-61G>A
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c.153-61G>A (n.153-61G>A)
n.39+3523G>A
n.1492G>A
c.-249-3394G>A (n.-249-3394G>A)
n.129+3523G>A
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n.64-61G>A
n.127+3523G>A
n.110-61G>A
c.10+3523G>A (n.10+3523G>A)
c.-268+3523G>A (n.-268+3523G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728340G=CA1176713439ACADMc.31-61G= (n.31-61G=)
n.388-61G=
c.30+3523G= (n.30+3523G=)
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n.39+3523G=
n.1492G=
c.-249-3394G= (n.-249-3394G=)
n.129+3523G=
c.31-49G= (n.31-49G=)
n.64-61G=
n.127+3523G=
n.110-61G=
c.10+3523G= (n.10+3523G=)
c.-268+3523G= (n.-268+3523G=)
1g.75728340G>TCA2646246208ACADMc.31-61G>T (n.31-61G>T)
n.388-61G>T
c.30+3523G>T (n.30+3523G>T)
c.153-61G>T (n.153-61G>T)
n.39+3523G>T
n.1492G>T
c.-249-3394G>T (n.-249-3394G>T)
n.129+3523G>T
c.31-49G>T (n.31-49G>T)
n.64-61G>T
n.127+3523G>T
n.110-61G>T
c.10+3523G>T (n.10+3523G>T)
c.-268+3523G>T (n.-268+3523G>T)
gnomAD v4
1g.75728342C>ACA2646246209ACADMc.31-59C>A (n.31-59C>A)
n.388-59C>A
c.30+3525C>A (n.30+3525C>A)
c.153-59C>A (n.153-59C>A)
n.39+3525C>A
n.1494C>A
c.-249-3392C>A (n.-249-3392C>A)
n.129+3525C>A
c.31-47C>A (n.31-47C>A)
n.64-59C>A
n.127+3525C>A
n.110-59C>A
c.10+3525C>A (n.10+3525C>A)
c.-268+3525C>A (n.-268+3525C>A)
gnomAD v4
1g.75728344C=CA1176713441ACADMc.31-57C= (n.31-57C=)
n.388-57C=
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c.-249-3390C= (n.-249-3390C=)
n.129+3527C=
c.31-45C= (n.31-45C=)
n.64-57C=
n.127+3527C=
n.110-57C=
c.10+3527C= (n.10+3527C=)
c.-268+3527C= (n.-268+3527C=)
1g.75728344C>GCA2646246210ACADMc.31-57C>G (n.31-57C>G)
n.388-57C>G
c.30+3527C>G (n.30+3527C>G)
c.153-57C>G (n.153-57C>G)
n.39+3527C>G
n.1496C>G
c.-249-3390C>G (n.-249-3390C>G)
n.129+3527C>G
c.31-45C>G (n.31-45C>G)
n.64-57C>G
n.127+3527C>G
n.110-57C>G
c.10+3527C>G (n.10+3527C>G)
c.-268+3527C>G (n.-268+3527C>G)
gnomAD v4
1g.75728344C>TCA523815140ACADMc.31-57C>T (n.31-57C>T)
n.388-57C>T
c.30+3527C>T (n.30+3527C>T)
c.153-57C>T (n.153-57C>T)
n.39+3527C>T
n.1496C>T
c.-249-3390C>T (n.-249-3390C>T)
n.129+3527C>T
c.31-45C>T (n.31-45C>T)
n.64-57C>T
n.127+3527C>T
n.110-57C>T
c.10+3527C>T (n.10+3527C>T)
c.-268+3527C>T (n.-268+3527C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728344_75728346delinsCTTCA1176713442ACADMc.31-57_31-55delinsCTT (n.31-57_31-55delinsCTT)
n.388-57_388-55delinsCTT
c.30+3527_30+3529delinsCTT (n.30+3527_30+3529delinsCTT)
c.153-57_153-55delinsCTT (n.153-57_153-55delinsCTT)
n.39+3527_39+3529delinsCTT
n.1496_1498delinsCTT
c.-249-3390_-249-3388delinsCTT (n.-249-3390_-249-3388delinsCTT)
n.129+3527_129+3529delinsCTT
c.31-45_31-43delinsCTT (n.31-45_31-43delinsCTT)
n.64-57_64-55delinsCTT
n.127+3527_127+3529delinsCTT
n.110-57_110-55delinsCTT
c.10+3527_10+3529delinsCTT (n.10+3527_10+3529delinsCTT)
c.-268+3527_-268+3529delinsCTT (n.-268+3527_-268+3529delinsCTT)
1g.75728345T>CCA24619702ACADMc.31-56T>C (n.31-56T>C)
n.388-56T>C
c.30+3528T>C (n.30+3528T>C)
c.153-56T>C (n.153-56T>C)
n.39+3528T>C
n.1497T>C
c.-249-3389T>C (n.-249-3389T>C)
n.129+3528T>C
c.31-44T>C (n.31-44T>C)
n.64-56T>C
n.127+3528T>C
n.110-56T>C
c.10+3528T>C (n.10+3528T>C)
c.-268+3528T>C (n.-268+3528T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.75728345T=CA1176713443ACADMc.31-56T= (n.31-56T=)
n.388-56T=
c.30+3528T= (n.30+3528T=)
c.153-56T= (n.153-56T=)
n.39+3528T=
n.1497T=
c.-249-3389T= (n.-249-3389T=)
n.129+3528T=
c.31-44T= (n.31-44T=)
n.64-56T=
n.127+3528T=
n.110-56T=
c.10+3528T= (n.10+3528T=)
c.-268+3528T= (n.-268+3528T=)
1g.75728345_75728346delCA1176713444ACADMc.31-56_31-55del (n.31-56_31-55del)
n.388-56_388-55del
c.30+3528_30+3529del (n.30+3528_30+3529del)
c.153-56_153-55del (n.153-56_153-55del)
n.39+3528_39+3529del
n.1497_1498del
c.-249-3389_-249-3388del (n.-249-3389_-249-3388del)
n.129+3528_129+3529del
c.31-44_31-43del (n.31-44_31-43del)
n.64-56_64-55del
n.127+3528_127+3529del
n.110-56_110-55del
c.10+3528_10+3529del (n.10+3528_10+3529del)
c.-268+3528_-268+3529del (n.-268+3528_-268+3529del)
dbSNP
1g.75728346T>GCA523815141ACADMc.31-55T>G (n.31-55T>G)
n.388-55T>G
c.30+3529T>G (n.30+3529T>G)
c.153-55T>G (n.153-55T>G)
n.39+3529T>G
n.1498T>G
c.-249-3388T>G (n.-249-3388T>G)
n.129+3529T>G
c.31-43T>G (n.31-43T>G)
n.64-55T>G
n.127+3529T>G
n.110-55T>G
c.10+3529T>G (n.10+3529T>G)
c.-268+3529T>G (n.-268+3529T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728346T=CA1176713445ACADMc.31-55T= (n.31-55T=)
n.388-55T=
c.30+3529T= (n.30+3529T=)
c.153-55T= (n.153-55T=)
n.39+3529T=
n.1498T=
c.-249-3388T= (n.-249-3388T=)
n.129+3529T=
c.31-43T= (n.31-43T=)
n.64-55T=
n.127+3529T=
n.110-55T=
c.10+3529T= (n.10+3529T=)
c.-268+3529T= (n.-268+3529T=)
1g.75728347A>TCA2574410162ACADMc.31-54A>T (n.31-54A>T)
n.388-54A>T
c.30+3530A>T (n.30+3530A>T)
c.153-54A>T (n.153-54A>T)
n.39+3530A>T
n.1499A>T
c.-249-3387A>T (n.-249-3387A>T)
n.129+3530A>T
c.31-42A>T (n.31-42A>T)
n.64-54A>T
n.127+3530A>T
n.110-54A>T
c.10+3530A>T (n.10+3530A>T)
c.-268+3530A>T (n.-268+3530A>T)
gnomAD v4
1g.75728347dupCA912914ACADMc.31-54dup (n.31-54dup)
n.388-54dup
c.30+3530dup (n.30+3530dup)
c.153-54dup (n.153-54dup)
n.39+3530dup
n.1499dup
c.-249-3387dup (n.-249-3387dup)
n.129+3530dup
c.31-42dup (n.31-42dup)
n.64-54dup
n.127+3530dup
n.110-54dup
c.10+3530dup (n.10+3530dup)
c.-268+3530dup (n.-268+3530dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728348T>ACA523815142ACADMc.31-53T>A (n.31-53T>A)
n.388-53T>A
c.30+3531T>A (n.30+3531T>A)
c.153-53T>A (n.153-53T>A)
n.39+3531T>A
n.1500T>A
c.-249-3386T>A (n.-249-3386T>A)
n.129+3531T>A
c.31-41T>A (n.31-41T>A)
n.64-53T>A
n.127+3531T>A
n.110-53T>A
c.10+3531T>A (n.10+3531T>A)
c.-268+3531T>A (n.-268+3531T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728348T>CCA24619708ACADMc.31-53T>C (n.31-53T>C)
n.388-53T>C
c.30+3531T>C (n.30+3531T>C)
c.153-53T>C (n.153-53T>C)
n.39+3531T>C
n.1500T>C
c.-249-3386T>C (n.-249-3386T>C)
n.129+3531T>C
c.31-41T>C (n.31-41T>C)
n.64-53T>C
n.127+3531T>C
n.110-53T>C
c.10+3531T>C (n.10+3531T>C)
c.-268+3531T>C (n.-268+3531T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728348T=CA1176713448ACADMc.31-53T= (n.31-53T=)
n.388-53T=
c.30+3531T= (n.30+3531T=)
c.153-53T= (n.153-53T=)
n.39+3531T=
n.1500T=
c.-249-3386T= (n.-249-3386T=)
n.129+3531T=
c.31-41T= (n.31-41T=)
n.64-53T=
n.127+3531T=
n.110-53T=
c.10+3531T= (n.10+3531T=)
c.-268+3531T= (n.-268+3531T=)
1g.75728349C>ACA912916ACADMc.31-52C>A (n.31-52C>A)
n.388-52C>A
c.30+3532C>A (n.30+3532C>A)
c.153-52C>A (n.153-52C>A)
n.39+3532C>A
n.1501C>A
c.-249-3385C>A (n.-249-3385C>A)
n.129+3532C>A
c.31-40C>A (n.31-40C>A)
n.64-52C>A
n.127+3532C>A
n.110-52C>A
c.10+3532C>A (n.10+3532C>A)
c.-268+3532C>A (n.-268+3532C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728349C=CA1176713449ACADMc.31-52C= (n.31-52C=)
n.388-52C=
c.30+3532C= (n.30+3532C=)
c.153-52C= (n.153-52C=)
n.39+3532C=
n.1501C=
c.-249-3385C= (n.-249-3385C=)
n.129+3532C=
c.31-40C= (n.31-40C=)
n.64-52C=
n.127+3532C=
n.110-52C=
c.10+3532C= (n.10+3532C=)
c.-268+3532C= (n.-268+3532C=)
1g.75728349C>TCA912915ACADMc.31-52C>T (n.31-52C>T)
n.388-52C>T
c.30+3532C>T (n.30+3532C>T)
c.153-52C>T (n.153-52C>T)
n.39+3532C>T
n.1501C>T
c.-249-3385C>T (n.-249-3385C>T)
n.129+3532C>T
c.31-40C>T (n.31-40C>T)
n.64-52C>T
n.127+3532C>T
n.110-52C>T
c.10+3532C>T (n.10+3532C>T)
c.-268+3532C>T (n.-268+3532C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728351G>ACA912917ACADMc.31-50G>A (n.31-50G>A)
n.388-50G>A
c.30+3534G>A (n.30+3534G>A)
c.153-50G>A (n.153-50G>A)
n.39+3534G>A
n.1503G>A
c.-249-3383G>A (n.-249-3383G>A)
n.129+3534G>A
c.31-38G>A (n.31-38G>A)
n.64-50G>A
n.127+3534G>A
n.110-50G>A
c.10+3534G>A (n.10+3534G>A)
c.-268+3534G>A (n.-268+3534G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728351G=CA1148870886ACADMc.31-50G= (n.31-50G=)
n.388-50G=
c.30+3534G= (n.30+3534G=)
c.153-50G= (n.153-50G=)
n.39+3534G=
n.1503G=
c.-249-3383G= (n.-249-3383G=)
n.129+3534G=
c.31-38G= (n.31-38G=)
n.64-50G=
n.127+3534G=
n.110-50G=
c.10+3534G= (n.10+3534G=)
c.-268+3534G= (n.-268+3534G=)
1g.75728351G>TCA2646246211ACADMc.31-50G>T (n.31-50G>T)
n.388-50G>T
c.30+3534G>T (n.30+3534G>T)
c.153-50G>T (n.153-50G>T)
n.39+3534G>T
n.1503G>T
c.-249-3383G>T (n.-249-3383G>T)
n.129+3534G>T
c.31-38G>T (n.31-38G>T)
n.64-50G>T
n.127+3534G>T
n.110-50G>T
c.10+3534G>T (n.10+3534G>T)
c.-268+3534G>T (n.-268+3534G>T)
gnomAD v4
1g.75728353T>CCA912918ACADMc.31-48T>C (n.31-48T>C)
n.388-48T>C
c.30+3536T>C (n.30+3536T>C)
c.153-48T>C (n.153-48T>C)
n.39+3536T>C
n.1505T>C
c.-249-3381T>C (n.-249-3381T>C)
n.129+3536T>C
c.31-36T>C (n.31-36T>C)
n.64-48T>C
n.127+3536T>C
n.110-48T>C
c.10+3536T>C (n.10+3536T>C)
c.-268+3536T>C (n.-268+3536T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728353T>GCA2646246212ACADMc.31-48T>G (n.31-48T>G)
n.388-48T>G
c.30+3536T>G (n.30+3536T>G)
c.153-48T>G (n.153-48T>G)
n.39+3536T>G
n.1505T>G
c.-249-3381T>G (n.-249-3381T>G)
n.129+3536T>G
c.31-36T>G (n.31-36T>G)
n.64-48T>G
n.127+3536T>G
n.110-48T>G
c.10+3536T>G (n.10+3536T>G)
c.-268+3536T>G (n.-268+3536T>G)
gnomAD v4
1g.75728353T=CA1176713450ACADMc.31-48T= (n.31-48T=)
n.388-48T=
c.30+3536T= (n.30+3536T=)
c.153-48T= (n.153-48T=)
n.39+3536T=
n.1505T=
c.-249-3381T= (n.-249-3381T=)
n.129+3536T=
c.31-36T= (n.31-36T=)
n.64-48T=
n.127+3536T=
n.110-48T=
c.10+3536T= (n.10+3536T=)
c.-268+3536T= (n.-268+3536T=)
1g.75728354T>CCA2574410163ACADMc.31-47T>C (n.31-47T>C)
n.388-47T>C
c.30+3537T>C (n.30+3537T>C)
c.153-47T>C (n.153-47T>C)
n.39+3537T>C
n.1506T>C
c.-249-3380T>C (n.-249-3380T>C)
n.129+3537T>C
c.31-35T>C (n.31-35T>C)
n.64-47T>C
n.127+3537T>C
n.110-47T>C
c.10+3537T>C (n.10+3537T>C)
c.-268+3537T>C (n.-268+3537T>C)
1g.75728355A>GCA2574410164ACADMc.31-46A>G (n.31-46A>G)
n.388-46A>G
c.30+3538A>G (n.30+3538A>G)
c.153-46A>G (n.153-46A>G)
n.39+3538A>G
n.1507A>G
c.-249-3379A>G (n.-249-3379A>G)
n.129+3538A>G
c.31-34A>G (n.31-34A>G)
n.64-46A>G
n.127+3538A>G
n.110-46A>G
c.10+3538A>G (n.10+3538A>G)
c.-268+3538A>G (n.-268+3538A>G)
gnomAD v4
1g.75728355A>TCA2574410165ACADMc.31-46A>T (n.31-46A>T)
n.388-46A>T
c.30+3538A>T (n.30+3538A>T)
c.153-46A>T (n.153-46A>T)
n.39+3538A>T
n.1507A>T
c.-249-3379A>T (n.-249-3379A>T)
n.129+3538A>T
c.31-34A>T (n.31-34A>T)
n.64-46A>T
n.127+3538A>T
n.110-46A>T
c.10+3538A>T (n.10+3538A>T)
c.-268+3538A>T (n.-268+3538A>T)
1g.75728356A>GCA2646246213ACADMc.31-45A>G (n.31-45A>G)
n.388-45A>G
c.30+3539A>G (n.30+3539A>G)
c.153-45A>G (n.153-45A>G)
n.39+3539A>G
n.1508A>G
c.-249-3378A>G (n.-249-3378A>G)
n.129+3539A>G
c.31-33A>G (n.31-33A>G)
n.64-45A>G
n.127+3539A>G
n.110-45A>G
c.10+3539A>G (n.10+3539A>G)
c.-268+3539A>G (n.-268+3539A>G)
gnomAD v4
1g.75728357T>CCA912919ACADMc.31-44T>C (n.31-44T>C)
n.388-44T>C
c.30+3540T>C (n.30+3540T>C)
c.153-44T>C (n.153-44T>C)
n.39+3540T>C
n.1509T>C
c.-249-3377T>C (n.-249-3377T>C)
n.129+3540T>C
c.31-32T>C (n.31-32T>C)
n.64-44T>C
n.127+3540T>C
n.110-44T>C
c.10+3540T>C (n.10+3540T>C)
c.-268+3540T>C (n.-268+3540T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728357T=CA1143939167ACADMc.31-44T= (n.31-44T=)
n.388-44T=
c.30+3540T= (n.30+3540T=)
c.153-44T= (n.153-44T=)
n.39+3540T=
n.1509T=
c.-249-3377T= (n.-249-3377T=)
n.129+3540T=
c.31-32T= (n.31-32T=)
n.64-44T=
n.127+3540T=
n.110-44T=
c.10+3540T= (n.10+3540T=)
c.-268+3540T= (n.-268+3540T=)
1g.75728358G>TCA2646246214ACADMc.31-43G>T (n.31-43G>T)
n.388-43G>T
c.30+3541G>T (n.30+3541G>T)
c.153-43G>T (n.153-43G>T)
n.39+3541G>T
n.1510G>T
c.-249-3376G>T (n.-249-3376G>T)
n.129+3541G>T
c.31-31G>T (n.31-31G>T)
n.64-43G>T
n.127+3541G>T
n.110-43G>T
c.10+3541G>T (n.10+3541G>T)
c.-268+3541G>T (n.-268+3541G>T)
gnomAD v4
1g.75728361dupCA2646246215ACADMc.31-40dup (n.31-40dup)
n.388-40dup
c.30+3544dup (n.30+3544dup)
c.153-40dup (n.153-40dup)
n.39+3544dup
n.1513dup
c.-249-3373dup (n.-249-3373dup)
n.129+3544dup
c.31-28dup (n.31-28dup)
n.64-40dup
n.127+3544dup
n.110-40dup
c.10+3544dup (n.10+3544dup)
c.-268+3544dup (n.-268+3544dup)
gnomAD v4
1g.75728363A=CA1176713452ACADMc.31-38A= (n.31-38A=)
n.388-38A=
c.30+3546A= (n.30+3546A=)
c.153-38A= (n.153-38A=)
n.39+3546A=
n.1515A=
c.-249-3371A= (n.-249-3371A=)
n.129+3546A=
c.31-26A= (n.31-26A=)
n.64-38A=
n.127+3546A=
n.110-38A=
c.10+3546A= (n.10+3546A=)
c.-268+3546A= (n.-268+3546A=)
1g.75728363A>CCA523815143ACADMc.31-38A>C (n.31-38A>C)
n.388-38A>C
c.30+3546A>C (n.30+3546A>C)
c.153-38A>C (n.153-38A>C)
n.39+3546A>C
n.1515A>C
c.-249-3371A>C (n.-249-3371A>C)
n.129+3546A>C
c.31-26A>C (n.31-26A>C)
n.64-38A>C
n.127+3546A>C
n.110-38A>C
c.10+3546A>C (n.10+3546A>C)
c.-268+3546A>C (n.-268+3546A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75728364C>ACA2744178974ACADMc.31-37C>A (n.31-37C>A)
n.388-37C>A
c.30+3547C>A (n.30+3547C>A)
c.153-37C>A (n.153-37C>A)
n.39+3547C>A
n.1516C>A
c.-249-3370C>A (n.-249-3370C>A)
n.129+3547C>A
c.31-25C>A (n.31-25C>A)
n.64-37C>A
n.127+3547C>A
n.110-37C>A
c.10+3547C>A (n.10+3547C>A)
c.-268+3547C>A (n.-268+3547C>A)
1g.75728364C=CA1143492464ACADMc.31-37C= (n.31-37C=)
n.388-37C=
c.30+3547C= (n.30+3547C=)
c.153-37C= (n.153-37C=)
n.39+3547C=
n.1516C=
c.-249-3370C= (n.-249-3370C=)
n.129+3547C=
c.31-25C= (n.31-25C=)
n.64-37C=
n.127+3547C=
n.110-37C=
c.10+3547C= (n.10+3547C=)
c.-268+3547C= (n.-268+3547C=)
1g.75728364C>GCA912921ACADMc.31-37C>G (n.31-37C>G)
n.388-37C>G
c.30+3547C>G (n.30+3547C>G)
c.153-37C>G (n.153-37C>G)
n.39+3547C>G
n.1516C>G
c.-249-3370C>G (n.-249-3370C>G)
n.129+3547C>G
c.31-25C>G (n.31-25C>G)
n.64-37C>G
n.127+3547C>G
n.110-37C>G
c.10+3547C>G (n.10+3547C>G)
c.-268+3547C>G (n.-268+3547C>G)
dbSNP ExAC
1g.75728364C>TCA912920ACADMc.31-37C>T (n.31-37C>T)
n.388-37C>T
c.30+3547C>T (n.30+3547C>T)
c.153-37C>T (n.153-37C>T)
n.39+3547C>T
n.1516C>T
c.-249-3370C>T (n.-249-3370C>T)
n.129+3547C>T
c.31-25C>T (n.31-25C>T)
n.64-37C>T
n.127+3547C>T
n.110-37C>T
c.10+3547C>T (n.10+3547C>T)
c.-268+3547C>T (n.-268+3547C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728365T>GCA1176713457ACADMc.31-36T>G (n.31-36T>G)
n.388-36T>G
c.30+3548T>G (n.30+3548T>G)
c.153-36T>G (n.153-36T>G)
n.39+3548T>G
n.1517T>G
c.-249-3369T>G (n.-249-3369T>G)
n.129+3548T>G
c.31-24T>G (n.31-24T>G)
n.64-36T>G
n.127+3548T>G
n.110-36T>G
c.10+3548T>G (n.10+3548T>G)
c.-268+3548T>G (n.-268+3548T>G)
dbSNP
1g.75728365T=CA1176713455ACADMc.31-36T= (n.31-36T=)
n.388-36T=
c.30+3548T= (n.30+3548T=)
c.153-36T= (n.153-36T=)
n.39+3548T=
n.1517T=
c.-249-3369T= (n.-249-3369T=)
n.129+3548T=
c.31-24T= (n.31-24T=)
n.64-36T=
n.127+3548T=
n.110-36T=
c.10+3548T= (n.10+3548T=)
c.-268+3548T= (n.-268+3548T=)
1g.75728366delCA2744178975ACADMc.31-35del (n.31-35del)
n.388-35del
c.30+3549del (n.30+3549del)
c.153-35del (n.153-35del)
n.39+3549del
n.1518del
c.-249-3368del (n.-249-3368del)
n.129+3549del
c.31-23del (n.31-23del)
n.64-35del
n.127+3549del
n.110-35del
c.10+3549del (n.10+3549del)
c.-268+3549del (n.-268+3549del)
1g.75728368T>ACA912922ACADMc.31-33T>A (n.31-33T>A)
n.388-33T>A
c.30+3551T>A (n.30+3551T>A)
c.153-33T>A (n.153-33T>A)
n.39+3551T>A
n.1520T>A
c.-249-3366T>A (n.-249-3366T>A)
n.129+3551T>A
c.31-21T>A (n.31-21T>A)
n.64-33T>A
n.127+3551T>A
n.110-33T>A
c.10+3551T>A (n.10+3551T>A)
c.-268+3551T>A (n.-268+3551T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728368T>CCA912923ACADMc.31-33T>C (n.31-33T>C)
n.388-33T>C
c.30+3551T>C (n.30+3551T>C)
c.153-33T>C (n.153-33T>C)
n.39+3551T>C
n.1520T>C
c.-249-3366T>C (n.-249-3366T>C)
n.129+3551T>C
c.31-21T>C (n.31-21T>C)
n.64-33T>C
n.127+3551T>C
n.110-33T>C
c.10+3551T>C (n.10+3551T>C)
c.-268+3551T>C (n.-268+3551T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728368T=CA1147056212ACADMc.31-33T= (n.31-33T=)
n.388-33T=
c.30+3551T= (n.30+3551T=)
c.153-33T= (n.153-33T=)
n.39+3551T=
n.1520T=
c.-249-3366T= (n.-249-3366T=)
n.129+3551T=
c.31-21T= (n.31-21T=)
n.64-33T=
n.127+3551T=
n.110-33T=
c.10+3551T= (n.10+3551T=)
c.-268+3551T= (n.-268+3551T=)
1g.75728368_75728369insTTTAACA2646246216ACADMc.31-33_31-32insTTTAA (n.31-33_31-32insTTTAA)
n.388-33_388-32insTTTAA
c.30+3551_30+3552insTTTAA (n.30+3551_30+3552insTTTAA)
c.153-33_153-32insTTTAA (n.153-33_153-32insTTTAA)
n.39+3551_39+3552insTTTAA
n.1520_1521insTTTAA
c.-249-3366_-249-3365insTTTAA (n.-249-3366_-249-3365insTTTAA)
n.129+3551_129+3552insTTTAA
c.31-21_31-20insTTTAA (n.31-21_31-20insTTTAA)
n.64-33_64-32insTTTAA
n.127+3551_127+3552insTTTAA
n.110-33_110-32insTTTAA
c.10+3551_10+3552insTTTAA (n.10+3551_10+3552insTTTAA)
c.-268+3551_-268+3552insTTTAA (n.-268+3551_-268+3552insTTTAA)
gnomAD v4
1g.75728369C>ACA2580583810ACADMc.31-32C>A (n.31-32C>A)
n.388-32C>A
c.30+3552C>A (n.30+3552C>A)
c.153-32C>A (n.153-32C>A)
n.39+3552C>A
n.1521C>A
c.-249-3365C>A (n.-249-3365C>A)
n.129+3552C>A
c.31-20C>A (n.31-20C>A)
n.64-32C>A
n.127+3552C>A
n.110-32C>A
c.10+3552C>A (n.10+3552C>A)
c.-268+3552C>A (n.-268+3552C>A)
gnomAD v4
1g.75728369C=CA1140132921ACADMc.31-32C= (n.31-32C=)
n.388-32C=
c.30+3552C= (n.30+3552C=)
c.153-32C= (n.153-32C=)
n.39+3552C=
n.1521C=
c.-249-3365C= (n.-249-3365C=)
n.129+3552C=
c.31-20C= (n.31-20C=)
n.64-32C=
n.127+3552C=
n.110-32C=
c.10+3552C= (n.10+3552C=)
c.-268+3552C= (n.-268+3552C=)
1g.75728369C>GCA912924ACADMc.31-32C>G (n.31-32C>G)
n.388-32C>G
c.30+3552C>G (n.30+3552C>G)
c.153-32C>G (n.153-32C>G)
n.39+3552C>G
n.1521C>G
c.-249-3365C>G (n.-249-3365C>G)
n.129+3552C>G
c.31-20C>G (n.31-20C>G)
n.64-32C>G
n.127+3552C>G
n.110-32C>G
c.10+3552C>G (n.10+3552C>G)
c.-268+3552C>G (n.-268+3552C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728369C>TCA738877871ACADMc.31-32C>T (n.31-32C>T)
n.388-32C>T
c.30+3552C>T (n.30+3552C>T)
c.153-32C>T (n.153-32C>T)
n.39+3552C>T
n.1521C>T
c.-249-3365C>T (n.-249-3365C>T)
n.129+3552C>T
c.31-20C>T (n.31-20C>T)
n.64-32C>T
n.127+3552C>T
n.110-32C>T
c.10+3552C>T (n.10+3552C>T)
c.-268+3552C>T (n.-268+3552C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728370A>CCA2646246217ACADMc.31-31A>C (n.31-31A>C)
n.388-31A>C
c.30+3553A>C (n.30+3553A>C)
c.153-31A>C (n.153-31A>C)
n.39+3553A>C
n.1522A>C
c.-249-3364A>C (n.-249-3364A>C)
n.129+3553A>C
c.31-19A>C (n.31-19A>C)
n.64-31A>C
n.127+3553A>C
n.110-31A>C
c.10+3553A>C (n.10+3553A>C)
c.-268+3553A>C (n.-268+3553A>C)
gnomAD v4
1g.75728372A=CA1176713461ACADMc.31-29A= (n.31-29A=)
n.388-29A=
c.30+3555A= (n.30+3555A=)
c.153-29A= (n.153-29A=)
n.39+3555A=
n.1524A=
c.-249-3362A= (n.-249-3362A=)
n.129+3555A=
c.31-17A= (n.31-17A=)
n.64-29A=
n.127+3555A=
n.110-29A=
c.10+3555A= (n.10+3555A=)
c.-268+3555A= (n.-268+3555A=)
1g.75728372A>GCA523815144ACADMc.31-29A>G (n.31-29A>G)
n.388-29A>G
c.30+3555A>G (n.30+3555A>G)
c.153-29A>G (n.153-29A>G)
n.39+3555A>G
n.1524A>G
c.-249-3362A>G (n.-249-3362A>G)
n.129+3555A>G
c.31-17A>G (n.31-17A>G)
n.64-29A>G
n.127+3555A>G
n.110-29A>G
c.10+3555A>G (n.10+3555A>G)
c.-268+3555A>G (n.-268+3555A>G)
dbSNP gnomAD v2
1g.75728374T>ACA1176713463ACADMc.31-27T>A (n.31-27T>A)
n.388-27T>A
c.30+3557T>A (n.30+3557T>A)
c.153-27T>A (n.153-27T>A)
n.39+3557T>A
n.1526T>A
c.-249-3360T>A (n.-249-3360T>A)
n.129+3557T>A
c.31-15T>A (n.31-15T>A)
n.64-27T>A
n.127+3557T>A
n.110-27T>A
c.10+3557T>A (n.10+3557T>A)
c.-268+3557T>A (n.-268+3557T>A)
dbSNP
1g.75728374T=CA1176713462ACADMc.31-27T= (n.31-27T=)
n.388-27T=
c.30+3557T= (n.30+3557T=)
c.153-27T= (n.153-27T=)
n.39+3557T=
n.1526T=
c.-249-3360T= (n.-249-3360T=)
n.129+3557T=
c.31-15T= (n.31-15T=)
n.64-27T=
n.127+3557T=
n.110-27T=
c.10+3557T= (n.10+3557T=)
c.-268+3557T= (n.-268+3557T=)
1g.75728375T>ACA2646246218ACADMc.31-26T>A (n.31-26T>A)
n.388-26T>A
c.30+3558T>A (n.30+3558T>A)
c.153-26T>A (n.153-26T>A)
n.39+3558T>A
n.1527T>A
c.-249-3359T>A (n.-249-3359T>A)
n.129+3558T>A
c.31-14T>A (n.31-14T>A)
n.64-26T>A
n.127+3558T>A
n.110-26T>A
c.10+3558T>A (n.10+3558T>A)
c.-268+3558T>A (n.-268+3558T>A)
gnomAD v4
1g.75728375T>CCA2646246219ACADMc.31-26T>C (n.31-26T>C)
n.388-26T>C
c.30+3558T>C (n.30+3558T>C)
c.153-26T>C (n.153-26T>C)
n.39+3558T>C
n.1527T>C
c.-249-3359T>C (n.-249-3359T>C)
n.129+3558T>C
c.31-14T>C (n.31-14T>C)
n.64-26T>C
n.127+3558T>C
n.110-26T>C
c.10+3558T>C (n.10+3558T>C)
c.-268+3558T>C (n.-268+3558T>C)
gnomAD v4
1g.75728377T>CCA2646246221ACADMc.31-24T>C (n.31-24T>C)
n.388-24T>C
c.30+3560T>C (n.30+3560T>C)
c.153-24T>C (n.153-24T>C)
n.39+3560T>C
n.1529T>C
c.-249-3357T>C (n.-249-3357T>C)
n.129+3560T>C
c.31-12T>C (n.31-12T>C)
n.64-24T>C
n.127+3560T>C
n.110-24T>C
c.10+3560T>C (n.10+3560T>C)
c.-268+3560T>C (n.-268+3560T>C)
gnomAD v4
1g.75728380delCA2646246220ACADMc.31-21del (n.31-21del)
n.388-21del
c.30+3563del (n.30+3563del)
c.153-21del (n.153-21del)
n.39+3563del
n.1532del
c.-249-3354del (n.-249-3354del)
n.129+3563del
c.31-9del (n.31-9del)
n.64-21del
n.127+3563del
n.110-21del
c.10+3563del (n.10+3563del)
c.-268+3563del (n.-268+3563del)
gnomAD v4
1g.75728378T>CCA912925ACADMc.31-23T>C (n.31-23T>C)
n.388-23T>C
c.30+3561T>C (n.30+3561T>C)
c.153-23T>C (n.153-23T>C)
n.39+3561T>C
n.1530T>C
c.-249-3356T>C (n.-249-3356T>C)
n.129+3561T>C
c.31-11T>C (n.31-11T>C)
n.64-23T>C
n.127+3561T>C
n.110-23T>C
c.10+3561T>C (n.10+3561T>C)
c.-268+3561T>C (n.-268+3561T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.75728378T=CA1176713466ACADMc.31-23T= (n.31-23T=)
n.388-23T=
c.30+3561T= (n.30+3561T=)
c.153-23T= (n.153-23T=)
n.39+3561T=
n.1530T=
c.-249-3356T= (n.-249-3356T=)
n.129+3561T=
c.31-11T= (n.31-11T=)
n.64-23T=
n.127+3561T=
n.110-23T=
c.10+3561T= (n.10+3561T=)
c.-268+3561T= (n.-268+3561T=)
1g.75728381A>CCA2580063231ACADMc.31-20A>C (n.31-20A>C)
n.388-20A>C
c.30+3564A>C (n.30+3564A>C)
c.153-20A>C (n.153-20A>C)
n.39+3564A>C
n.1533A>C
c.-249-3353A>C (n.-249-3353A>C)
n.129+3564A>C
c.31-8A>C (n.31-8A>C)
n.64-20A>C
n.127+3564A>C
n.110-20A>C
c.10+3564A>C (n.10+3564A>C)
c.-268+3564A>C (n.-268+3564A>C)
ClinVar gnomAD v4
1g.75728382A>TCA2646246222ACADMc.31-19A>T (n.31-19A>T)
n.388-19A>T
c.30+3565A>T (n.30+3565A>T)
c.153-19A>T (n.153-19A>T)
n.39+3565A>T
n.1534A>T
c.-249-3352A>T (n.-249-3352A>T)
n.129+3565A>T
c.31-7A>T (n.31-7A>T)
n.64-19A>T
n.127+3565A>T
n.110-19A>T
c.10+3565A>T (n.10+3565A>T)
c.-268+3565A>T (n.-268+3565A>T)
ClinVar gnomAD v4
1g.75728383T>CCA2646246223ACADMc.31-18T>C (n.31-18T>C)
n.388-18T>C
c.30+3566T>C (n.30+3566T>C)
c.153-18T>C (n.153-18T>C)
n.39+3566T>C
n.1535T>C
c.-249-3351T>C (n.-249-3351T>C)
n.129+3566T>C
c.31-6T>C (n.31-6T>C)
n.64-18T>C
n.127+3566T>C
n.110-18T>C
c.10+3566T>C (n.10+3566T>C)
c.-268+3566T>C (n.-268+3566T>C)
gnomAD v4
1g.75728384A=CA1145968482ACADMc.31-17A= (n.31-17A=)
n.388-17A=
c.30+3567A= (n.30+3567A=)
c.153-17A= (n.153-17A=)
n.39+3567A=
n.1536A=
c.-249-3350A= (n.-249-3350A=)
n.129+3567A=
c.31-5A= (n.31-5A=)
n.64-17A=
n.127+3567A=
n.110-17A=
c.10+3567A= (n.10+3567A=)
c.-268+3567A= (n.-268+3567A=)
1g.75728384A>GCA912926ACADMc.31-17A>G (n.31-17A>G)
n.388-17A>G
c.30+3567A>G (n.30+3567A>G)
c.153-17A>G (n.153-17A>G)
n.39+3567A>G
n.1536A>G
c.-249-3350A>G (n.-249-3350A>G)
n.129+3567A>G
c.31-5A>G (n.31-5A>G)
n.64-17A>G
n.127+3567A>G
n.110-17A>G
c.10+3567A>G (n.10+3567A>G)
c.-268+3567A>G (n.-268+3567A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.75728387delCA2646246224ACADMc.31-14del (n.31-14del)
n.388-14del
c.30+3570del (n.30+3570del)
c.153-14del (n.153-14del)
n.39+3570del
n.1539del
c.-249-3347del (n.-249-3347del)
n.129+3570del
c.31-2del (n.31-2del)
n.64-14del
n.127+3570del
n.110-14del
c.10+3570del (n.10+3570del)
c.-268+3570del (n.-268+3570del)
gnomAD v4
1g.75728385A=CA1176713467ACADMc.31-16A= (n.31-16A=)
n.388-16A=
c.30+3568A= (n.30+3568A=)
c.153-16A= (n.153-16A=)
n.39+3568A=
n.1537A=
c.-249-3349A= (n.-249-3349A=)
n.129+3568A=
c.31-4A= (n.31-4A=)
n.64-16A=
n.127+3568A=
n.110-16A=
c.10+3568A= (n.10+3568A=)
c.-268+3568A= (n.-268+3568A=)
1g.75728385A>GCA1176713468ACADMc.31-16A>G (n.31-16A>G)
n.388-16A>G
c.30+3568A>G (n.30+3568A>G)
c.153-16A>G (n.153-16A>G)
n.39+3568A>G
n.1537A>G
c.-249-3349A>G (n.-249-3349A>G)
n.129+3568A>G
c.31-4A>G (n.31-4A>G)
n.64-16A>G
n.127+3568A>G
n.110-16A>G
c.10+3568A>G (n.10+3568A>G)
c.-268+3568A>G (n.-268+3568A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75728387A>CCA340806609ACADMc.31-14A>C (n.31-14A>C)
n.388-14A>C
c.30+3570A>C (n.30+3570A>C)
c.153-14A>C (n.153-14A>C)
n.39+3570A>C
n.1539A>C
c.-249-3347A>C (n.-249-3347A>C)
n.129+3570A>C
c.31-2A>C (n.31-2A>C)
n.64-14A>C
n.127+3570A>C
n.110-14A>C
c.10+3570A>C (n.10+3570A>C)
c.-268+3570A>C (n.-268+3570A>C)
1g.75728387A>GCA340806610ACADMc.31-14A>G (n.31-14A>G)
n.388-14A>G
c.30+3570A>G (n.30+3570A>G)
c.153-14A>G (n.153-14A>G)
n.39+3570A>G
n.1539A>G
c.-249-3347A>G (n.-249-3347A>G)
n.129+3570A>G
c.31-2A>G (n.31-2A>G)
n.64-14A>G
n.127+3570A>G
n.110-14A>G
c.10+3570A>G (n.10+3570A>G)
c.-268+3570A>G (n.-268+3570A>G)
gnomAD v4
1g.75728387A>TCA340806612ACADMc.31-14A>T (n.31-14A>T)
n.388-14A>T
c.30+3570A>T (n.30+3570A>T)
c.153-14A>T (n.153-14A>T)
n.39+3570A>T
n.1539A>T
c.-249-3347A>T (n.-249-3347A>T)
n.129+3570A>T
c.31-2A>T (n.31-2A>T)
n.64-14A>T
n.127+3570A>T
n.110-14A>T
c.10+3570A>T (n.10+3570A>T)
c.-268+3570A>T (n.-268+3570A>T)
gnomAD v4
1g.75728388G>ACA340806621ACADMc.31-13G>A (n.31-13G>A)
n.388-13G>A
c.30+3571G>A (n.30+3571G>A)
c.153-13G>A (n.153-13G>A)
n.39+3571G>A
n.1540G>A
c.-249-3346G>A (n.-249-3346G>A)
n.129+3571G>A
c.31-1G>A (n.31-1G>A)
n.64-13G>A
n.127+3571G>A
n.110-13G>A
c.10+3571G>A (n.10+3571G>A)
c.-268+3571G>A (n.-268+3571G>A)
ClinVar
1g.75728388G>CCA340806620ACADMc.31-13G>C (n.31-13G>C)
n.388-13G>C
c.30+3571G>C (n.30+3571G>C)
c.153-13G>C (n.153-13G>C)
n.39+3571G>C
n.1540G>C
c.-249-3346G>C (n.-249-3346G>C)
n.129+3571G>C
c.31-1G>C (n.31-1G>C)
n.64-13G>C
n.127+3571G>C
n.110-13G>C
c.10+3571G>C (n.10+3571G>C)
c.-268+3571G>C (n.-268+3571G>C)
1g.75728388G=CA1176713472ACADMc.31-13G= (n.31-13G=)
n.388-13G=
c.30+3571G= (n.30+3571G=)
c.153-13G= (n.153-13G=)
n.39+3571G=
n.1540G=
c.-249-3346G= (n.-249-3346G=)
n.129+3571G=
c.31-1G= (n.31-1G=)
n.64-13G=
n.127+3571G=
n.110-13G=
c.10+3571G= (n.10+3571G=)
c.-268+3571G= (n.-268+3571G=)
1g.75728388G>TCA340806615ACADMc.31-13G>T (n.31-13G>T)
n.388-13G>T
c.30+3571G>T (n.30+3571G>T)
c.153-13G>T (n.153-13G>T)
n.39+3571G>T
n.1540G>T
c.-249-3346G>T (n.-249-3346G>T)
n.129+3571G>T
c.31-1G>T (n.31-1G>T)
n.64-13G>T
n.127+3571G>T
n.110-13G>T
c.10+3571G>T (n.10+3571G>T)
c.-268+3571G>T (n.-268+3571G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.75728389T>ACA340806622ACADMc.31-12T>A (n.31-12T>A)
n.388-12T>A
c.30+3572T>A (n.30+3572T>A)
c.153-12T>A (n.153-12T>A)
n.39+3572T>A
n.1541T>A
c.-249-3345T>A (n.-249-3345T>A)
n.129+3572T>A
c.31T>A (p.Cys11Ser)
n.64-12T>A
n.127+3572T>A
n.110-12T>A
c.10+3572T>A (n.10+3572T>A)
c.-268+3572T>A (n.-268+3572T>A)
1g.75728389T>CCA912927ACADMc.31-12T>C (n.31-12T>C)
n.388-12T>C
c.30+3572T>C (n.30+3572T>C)
c.153-12T>C (n.153-12T>C)
n.39+3572T>C
n.1541T>C
c.-249-3345T>C (n.-249-3345T>C)
n.129+3572T>C
c.31T>C (p.Cys11Arg)
n.64-12T>C
n.127+3572T>C
n.110-12T>C
c.10+3572T>C (n.10+3572T>C)
c.-268+3572T>C (n.-268+3572T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728389T>GCA340806623ACADMc.31-12T>G (n.31-12T>G)
n.388-12T>G
c.30+3572T>G (n.30+3572T>G)
c.153-12T>G (n.153-12T>G)
n.39+3572T>G
n.1541T>G
c.-249-3345T>G (n.-249-3345T>G)
n.129+3572T>G
c.31T>G (p.Cys11Gly)
n.64-12T>G
n.127+3572T>G
n.110-12T>G
c.10+3572T>G (n.10+3572T>G)
c.-268+3572T>G (n.-268+3572T>G)
ClinVar gnomAD v4
1g.75728389T=CA1176713473ACADMc.31-12T= (n.31-12T=)
n.388-12T=
c.30+3572T= (n.30+3572T=)
c.153-12T= (n.153-12T=)
n.39+3572T=
n.1541T=
c.-249-3345T= (n.-249-3345T=)
n.129+3572T=
c.31T= (p.Cys11=)
n.64-12T=
n.127+3572T=
n.110-12T=
c.10+3572T= (n.10+3572T=)
c.-268+3572T= (n.-268+3572T=)
1g.75728390G>ACA340806624ACADMc.31-11G>A (n.31-11G>A)
n.388-11G>A
c.30+3573G>A (n.30+3573G>A)
c.153-11G>A (n.153-11G>A)
n.39+3573G>A
n.1542G>A
c.-249-3344G>A (n.-249-3344G>A)
n.129+3573G>A
c.32G>A (p.Cys11Tyr)
n.64-11G>A
n.127+3573G>A
n.110-11G>A
c.10+3573G>A (n.10+3573G>A)
c.-268+3573G>A (n.-268+3573G>A)
1g.75728390G>CCA340806628ACADMc.31-11G>C (n.31-11G>C)
n.388-11G>C
c.30+3573G>C (n.30+3573G>C)
c.153-11G>C (n.153-11G>C)
n.39+3573G>C
n.1542G>C
c.-249-3344G>C (n.-249-3344G>C)
n.129+3573G>C
c.32G>C (p.Cys11Ser)
n.64-11G>C
n.127+3573G>C
n.110-11G>C
c.10+3573G>C (n.10+3573G>C)
c.-268+3573G>C (n.-268+3573G>C)
1g.75728390G>TCA340806630ACADMc.31-11G>T (n.31-11G>T)
n.388-11G>T
c.30+3573G>T (n.30+3573G>T)
c.153-11G>T (n.153-11G>T)
n.39+3573G>T
n.1542G>T
c.-249-3344G>T (n.-249-3344G>T)
n.129+3573G>T
c.32G>T (p.Cys11Phe)
n.64-11G>T
n.127+3573G>T
n.110-11G>T
c.10+3573G>T (n.10+3573G>T)
c.-268+3573G>T (n.-268+3573G>T)
1g.75728391T>ACA340806632ACADMc.31-10T>A (n.31-10T>A)
n.388-10T>A
c.30+3574T>A (n.30+3574T>A)
c.153-10T>A (n.153-10T>A)
n.39+3574T>A
n.1543T>A
c.-249-3343T>A (n.-249-3343T>A)
n.129+3574T>A
c.33T>A (p.Cys11Ter)
n.64-10T>A
n.127+3574T>A
n.110-10T>A
c.10+3574T>A (n.10+3574T>A)
c.-268+3574T>A (n.-268+3574T>A)
1g.75728391T>CCA418538524ACADMc.31-10T>C (n.31-10T>C)
n.388-10T>C
c.30+3574T>C (n.30+3574T>C)
c.153-10T>C (n.153-10T>C)
n.39+3574T>C
n.1543T>C
c.-249-3343T>C (n.-249-3343T>C)
n.129+3574T>C
c.33T>C (p.Cys11=)
n.64-10T>C
n.127+3574T>C
n.110-10T>C
c.10+3574T>C (n.10+3574T>C)
c.-268+3574T>C (n.-268+3574T>C)
1g.75728391T>GCA340806633ACADMc.31-10T>G (n.31-10T>G)
n.388-10T>G
c.30+3574T>G (n.30+3574T>G)
c.153-10T>G (n.153-10T>G)
n.39+3574T>G
n.1543T>G
c.-249-3343T>G (n.-249-3343T>G)
n.129+3574T>G
c.33T>G (p.Cys11Trp)
n.64-10T>G
n.127+3574T>G
n.110-10T>G
c.10+3574T>G (n.10+3574T>G)
c.-268+3574T>G (n.-268+3574T>G)

Number of alleles fetched