Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.7568415A= | CA1608622769 | DSP | c.1267-22A= (n.1267-22A=) n.1430A= | |
6 | g.7568415A>G | CA027375 | DSP | c.1267-22A>G (n.1267-22A>G) n.1430A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.7568417G>A | CA2740094245 | DSP | c.1267-20G>A (n.1267-20G>A) n.1432G>A | ClinVar |
6 | g.7568418A>G | CA2677222627 | DSP | c.1267-19A>G (n.1267-19A>G) n.1433A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7568419T>G | CA2677222628 | DSP | c.1267-18T>G (n.1267-18T>G) n.1434T>G | gnomAD v4 |
6 | g.7568421T>C | CA2578524313 | DSP | c.1267-16T>C (n.1267-16T>C) n.1436T>C | |
6 | g.7568423A= | CA1608622770 | DSP | c.1267-14A= (n.1267-14A=) n.1438A= | |
6 | g.7568423A>T | CA027359 | DSP | c.1267-14A>T (n.1267-14A>T) n.1438A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7568424T>C | CA1608622772 | DSP | c.1267-13T>C (n.1267-13T>C) n.1439T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7568424T= | CA1608622771 | DSP | c.1267-13T= (n.1267-13T=) n.1439T= | |
6 | g.7568426C>T | CA2677222636 | DSP | c.1267-11C>T (n.1267-11C>T) n.1441C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7568427A>C | CA2573140850 | DSP | c.1267-10A>C (n.1267-10A>C) n.1442A>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.7568429C>A | CA2710968889 | DSP | c.1267-8C>A (n.1267-8C>A) n.1444C>A | dbSNP |
6 | g.7568430A= | CA1608622774 | DSP | c.1267-7A= (n.1267-7A=) n.1445A= | |
6 | g.7568430A>G | CA913187581 | DSP | c.1267-7A>G (n.1267-7A>G) n.1445A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7568433G>T | CA645551212 | DSP | c.1267-4G>T (n.1267-4G>T) n.1448G>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7568434C>T | CA2677222645 | DSP | c.1267-3C>T (n.1267-3C>T) n.1449C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7568435A= | CA1608622777 | DSP | c.1267-2A= (n.1267-2A=) n.1450A= | |
6 | g.7568435A>C | CA362676274 | DSP | c.1267-2A>C (n.1267-2A>C) n.1450A>C | |
6 | g.7568435A>G | CA362676275 | DSP | c.1267-2A>G (n.1267-2A>G) n.1450A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.7568435A>T | CA362676276 | DSP | c.1267-2A>T (n.1267-2A>T) n.1450A>T | |
6 | g.7568436G>A | CA362676277 | DSP | c.1267-1G>A (n.1267-1G>A) n.1451G>A | |
6 | g.7568436G>C | CA362676278 | DSP | c.1267-1G>C (n.1267-1G>C) n.1451G>C | |
6 | g.7568436G>T | CA362676279 | DSP | c.1267-1G>T (n.1267-1G>T) n.1451G>T | |
6 | g.7568437A>C | CA362676282 | DSP | c.1267A>C (p.Lys423Gln) n.1452A>C | |
6 | g.7568437A>G | CA362676281 | DSP | c.1267A>G (p.Lys423Glu) n.1452A>G | |
6 | g.7568437A>T | CA362676280 | DSP | c.1267A>T (p.Lys423Ter) n.1452A>T | |
6 | g.7568438A= | CA1608622781 | DSP | c.1268A= (p.Lys423=) n.1453A= | |
6 | g.7568438A>C | CA362676283 | DSP | c.1268A>C (p.Lys423Thr) n.1453A>C | |
6 | g.7568438A>G | CA362676284 | DSP | c.1268A>G (p.Lys423Arg) n.1453A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7568438A>T | CA362676285 | DSP | c.1268A>T (p.Lys423Ile) n.1453A>T | |
6 | g.7568439A= | CA1608622784 | DSP | c.1269A= (p.Lys423=) n.1454A= | |
6 | g.7568439A>C | CA362676286 | DSP | c.1269A>C (p.Lys423Asn) n.1454A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7568439A>G | CA448521669 | DSP | c.1269A>G (p.Lys423=) n.1454A>G | |
6 | g.7568439A>T | CA362676287 | DSP | c.1269A>T (p.Lys423Asn) n.1454A>T | |
6 | g.7568440G>A | CA362676288 | DSP | c.1270G>A (p.Glu424Lys) n.1455G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7568440G>C | CA362676289 | DSP | c.1270G>C (p.Glu424Gln) n.1455G>C | |
6 | g.7568440G>T | CA362676290 | DSP | c.1270G>T (p.Glu424Ter) n.1455G>T | |
6 | g.7568441A>C | CA362676291 | DSP | c.1271A>C (p.Glu424Ala) n.1456A>C | |
6 | g.7568441A>G | CA362676292 | DSP | c.1271A>G (p.Glu424Gly) n.1456A>G | |
6 | g.7568441A>T | CA362676293 | DSP | c.1271A>T (p.Glu424Val) n.1456A>T | |
6 | g.7568442A>C | CA362676294 | DSP | c.1272A>C (p.Glu424Asp) n.1457A>C | |
6 | g.7568442A>G | CA448521679 | DSP | c.1272A>G (p.Glu424=) n.1457A>G | |
6 | g.7568442A>T | CA362676295 | DSP | c.1272A>T (p.Glu424Asp) n.1457A>T | |
6 | g.7568443C>A | CA448521683 | DSP | c.1273C>A (p.Arg425=) n.1458C>A | |
6 | g.7568443C= | CA1608622829 | DSP | c.1273C= (p.Arg425=) n.1458C= | |
6 | g.7568443C>G | CA362676296 | DSP | c.1273C>G (p.Arg425Gly) n.1458C>G | |
6 | g.7568443C>T | CA004862 | DSP | c.1273C>T (p.Arg425Ter) n.1458C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7568444G>A | CA004870 | DSP | c.1274G>A (p.Arg425Gln) n.1459G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7568444G>C | CA362676297 | DSP | c.1274G>C (p.Arg425Pro) n.1459G>C | dbSNP |
6 | g.7568444G= | CA1608622837 | DSP | c.1274G= (p.Arg425=) n.1459G= | |
6 | g.7568444G>T | CA133956046 | DSP | c.1274G>T (p.Arg425Leu) n.1459G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7568445A>C | CA448521691 | DSP | c.1275A>C (p.Arg425=) n.1460A>C | |
6 | g.7568445A>G | CA448521694 | DSP | c.1275A>G (p.Arg425=) n.1460A>G | |
6 | g.7568445A>T | CA448521693 | DSP | c.1275A>T (p.Arg425=) n.1460A>T | |
6 | g.7568446G>A | CA027519 | DSP | c.1276G>A (p.Glu426Lys) n.1461G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7568446G>C | CA362676298 | DSP | c.1276G>C (p.Glu426Gln) n.1461G>C | |
6 | g.7568446G= | CA1608622847 | DSP | c.1276G= (p.Glu426=) n.1461G= | |
6 | g.7568446G>T | CA362676299 | DSP | c.1276G>T (p.Glu426Ter) n.1461G>T | ClinVar |
6 | g.7568447A>C | CA362676300 | DSP | c.1277A>C (p.Glu426Ala) n.1462A>C | |
6 | g.7568447A>G | CA362676301 | DSP | c.1277A>G (p.Glu426Gly) n.1462A>G | |
6 | g.7568447A>T | CA362676302 | DSP | c.1277A>T (p.Glu426Val) n.1462A>T | |
6 | g.7568448G>A | CA448521703 | DSP | c.1278G>A (p.Glu426=) n.1463G>A | |
6 | g.7568448G>C | CA362676303 | DSP | c.1278G>C (p.Glu426Asp) n.1463G>C | |
6 | g.7568448G= | CA1608622851 | DSP | c.1278G= (p.Glu426=) n.1463G= | |
6 | g.7568448G>T | CA362676304 | DSP | c.1278G>T (p.Glu426Asp) n.1463G>T | |
6 | g.7568449A= | CA1608622859 | DSP | c.1279A= (p.Lys427=) n.1464A= | |
6 | g.7568449A>C | CA362676307 | DSP | c.1279A>C (p.Lys427Gln) n.1464A>C | |
6 | g.7568449A>G | CA362676306 | DSP | c.1279A>G (p.Lys427Glu) n.1464A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7568449A>T | CA362676305 | DSP | c.1279A>T (p.Lys427Ter) n.1464A>T | |
6 | g.7568452dup | CA891843295 | DSP | c.1282dup (p.Ile428AsnfsTer3) n.1467dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7568450A>C | CA362676308 | DSP | c.1280A>C (p.Lys427Thr) n.1465A>C | |
6 | g.7568450A>G | CA362676309 | DSP | c.1280A>G (p.Lys427Arg) n.1465A>G | |
6 | g.7568450A>T | CA362676310 | DSP | c.1280A>T (p.Lys427Ile) n.1465A>T | |
6 | g.7568451A= | CA1608622869 | DSP | c.1281A= (p.Lys427=) n.1466A= | |
6 | g.7568451A>C | CA362676311 | DSP | c.1281A>C (p.Lys427Asn) n.1466A>C | |
6 | g.7568451A>G | CA448521716 | DSP | c.1281A>G (p.Lys427=) n.1466A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7568451A>T | CA362676312 | DSP | c.1281A>T (p.Lys427Asn) n.1466A>T | |
6 | g.7568452A>C | CA362676313 | DSP | c.1282A>C (p.Ile428Leu) n.1467A>C | |
6 | g.7568452A>G | CA362676314 | DSP | c.1282A>G (p.Ile428Val) n.1467A>G | ClinVar |
6 | g.7568452A>T | CA362676315 | DSP | c.1282A>T (p.Ile428Phe) n.1467A>T | |
6 | g.7568453T>A | CA027532 | DSP | c.1283T>A (p.Ile428Asn) n.1468T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7568453T>C | CA362676316 | DSP | c.1283T>C (p.Ile428Thr) n.1468T>C | |
6 | g.7568453T>G | CA362676317 | DSP | c.1283T>G (p.Ile428Ser) n.1468T>G | |
6 | g.7568453T= | CA1608622871 | DSP | c.1283T= (p.Ile428=) n.1468T= | |
6 | g.7568454C>A | CA448521725 | DSP | c.1284C>A (p.Ile428=) n.1469C>A | |
6 | g.7568454C= | CA1608622876 | DSP | c.1284C= (p.Ile428=) n.1469C= | |
6 | g.7568454C>G | CA362676318 | DSP | c.1284C>G (p.Ile428Met) n.1469C>G | |
6 | g.7568454C>T | CA133956052 | DSP | c.1284C>T (p.Ile428=) n.1469C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7568455C>A | CA362676320 | DSP | c.1285C>A (p.Leu429Ile) n.1470C>A | |
6 | g.7568455C>G | CA362676321 | DSP | c.1285C>G (p.Leu429Val) n.1470C>G | |
6 | g.7568455C>T | CA362676319 | DSP | c.1285C>T (p.Leu429Phe) n.1470C>T | COSMIC |
6 | g.7568456T>A | CA362676323 | DSP | c.1286T>A (p.Leu429His) n.1471T>A | |
6 | g.7568456T>C | CA027552 | DSP | c.1286T>C (p.Leu429Pro) n.1471T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7568456T>G | CA362676322 | DSP | c.1286T>G (p.Leu429Arg) n.1471T>G | |
6 | g.7568456T= | CA1608622877 | DSP | c.1286T= (p.Leu429=) n.1471T= | |
6 | g.7568457T>A | CA448521734 | DSP | c.1287T>A (p.Leu429=) n.1472T>A | ClinVar |
6 | g.7568457T>C | CA448521736 | DSP | c.1287T>C (p.Leu429=) n.1472T>C | |
6 | g.7568457T>G | CA027570 | DSP | c.1287T>G (p.Leu429=) n.1472T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7568457T= | CA1608622881 | DSP | c.1287T= (p.Leu429=) n.1472T= | |
6 | g.7568458G>A | CA027583 | DSP | c.1288G>A (p.Glu430Lys) n.1473G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7568458G>C | CA362676324 | DSP | c.1288G>C (p.Glu430Gln) n.1473G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7568458G= | CA1608622897 | DSP | c.1288G= (p.Glu430=) n.1473G= | |
6 | g.7568458G>T | CA362676325 | DSP | c.1288G>T (p.Glu430Ter) n.1473G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7568459A>C | CA362676326 | DSP | c.1289A>C (p.Glu430Ala) n.1474A>C | |
6 | g.7568459A>G | CA362676327 | DSP | c.1289A>G (p.Glu430Gly) n.1474A>G | |
6 | g.7568459A>T | CA362676328 | DSP | c.1289A>T (p.Glu430Val) n.1474A>T | |
6 | g.7568460A= | CA1608622901 | DSP | c.1290A= (p.Glu430=) n.1475A= | |
6 | g.7568460A>C | CA362676329 | DSP | c.1290A>C (p.Glu430Asp) n.1475A>C | gnomAD v4 |
6 | g.7568460A>G | CA448521748 | DSP | c.1290A>G (p.Glu430=) n.1475A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7568460A>T | CA362676330 | DSP | c.1290A>T (p.Glu430Asp) n.1475A>T | |
6 | g.7568461T>A | CA362676332 | DSP | c.1291T>A (p.Tyr431Asn) n.1476T>A | |
6 | g.7568461T>C | CA133956061 | DSP | c.1291T>C (p.Tyr431His) n.1476T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7568461T>G | CA362676331 | DSP | c.1291T>G (p.Tyr431Asp) n.1476T>G | |
6 | g.7568461T= | CA1608622903 | DSP | c.1291T= (p.Tyr431=) n.1476T= | |
6 | g.7568462A= | CA1608622911 | DSP | c.1292A= (p.Tyr431=) n.1477A= | |
6 | g.7568462A>C | CA362676333 | DSP | c.1292A>C (p.Tyr431Ser) n.1477A>C | gnomAD v4 |
6 | g.7568462A>G | CA362676334 | DSP | c.1292A>G (p.Tyr431Cys) n.1477A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.7568462A>T | CA362676335 | DSP | c.1292A>T (p.Tyr431Phe) n.1477A>T | |
6 | g.7568462dup | CA273827 | DSP | c.1292dup (p.Tyr431Ter) n.1477dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.7568463del | CA2573140851 | DSP | c.1293del (p.Tyr431Ter) n.1478del | ClinVar dbSNP |
6 | g.7568463C>A | CA362676336 | DSP | c.1293C>A (p.Tyr431Ter) n.1478C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7568463C>G | CA362676337 | DSP | c.1293C>G (p.Tyr431Ter) n.1478C>G | |
6 | g.7568463C>T | CA448521761 | DSP | c.1293C>T (p.Tyr431=) n.1478C>T | |
6 | g.7568464A>C | CA362676338 | DSP | c.1294A>C (p.Lys432Gln) n.1479A>C | |
6 | g.7568464A>G | CA362676339 | DSP | c.1294A>G (p.Lys432Glu) n.1479A>G | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.7568464A>T | CA362676340 | DSP | c.1294A>T (p.Lys432Ter) n.1479A>T | |
6 | g.7568465A>C | CA362676341 | DSP | c.1295A>C (p.Lys432Thr) n.1480A>C | |
6 | g.7568465A>G | CA362676342 | DSP | c.1295A>G (p.Lys432Arg) n.1480A>G | |
6 | g.7568465A>T | CA362676343 | DSP | c.1295A>T (p.Lys432Met) n.1480A>T | |
6 | g.7568466G>A | CA448521769 | DSP | c.1296G>A (p.Lys432=) n.1481G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7568466G>C | CA362676344 | DSP | c.1296G>C (p.Lys432Asn) n.1481G>C | |
6 | g.7568466G>T | CA362676345 | DSP | c.1296G>T (p.Lys432Asn) n.1481G>T | |
6 | g.7568467C>A | CA362676346 | DSP | c.1297C>A (p.Arg433Ser) n.1482C>A | |
6 | g.7568467C= | CA1608622917 | DSP | c.1297C= (p.Arg433=) n.1482C= | |
6 | g.7568467C>G | CA362676347 | DSP | c.1297C>G (p.Arg433Gly) n.1482C>G | |
6 | g.7568467C>T | CA027596 | DSP | c.1297C>T (p.Arg433Cys) n.1482C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7568468G>A | CA027614 | DSP | c.1298G>A (p.Arg433His) n.1483G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7568468G>C | CA362676348 | DSP | c.1298G>C (p.Arg433Pro) n.1483G>C | |
6 | g.7568468G= | CA1608622920 | DSP | c.1298G= (p.Arg433=) n.1483G= | |
6 | g.7568468G>T | CA362676349 | DSP | c.1298G>T (p.Arg433Leu) n.1483G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7568469T>A | CA448521777 | DSP | c.1299T>A (p.Arg433=) n.1484T>A | |
6 | g.7568469T>C | CA448521778 | DSP | c.1299T>C (p.Arg433=) n.1484T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7568469T>G | CA448521780 | DSP | c.1299T>G (p.Arg433=) n.1484T>G | |
6 | g.7568470C>A | CA362676350 | DSP | c.1300C>A (p.Gln434Lys) n.1485C>A | |
6 | g.7568470C>G | CA362676351 | DSP | c.1300C>G (p.Gln434Glu) n.1485C>G | |
6 | g.7568470C>T | CA362676352 | DSP | c.1300C>T (p.Gln434Ter) n.1485C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7568471A>C | CA362676353 | DSP | c.1301A>C (p.Gln434Pro) n.1486A>C | gnomAD v4 |
6 | g.7568471A>G | CA362676354 | DSP | c.1301A>G (p.Gln434Arg) n.1486A>G | |
6 | g.7568471A>T | CA362676355 | DSP | c.1301A>T (p.Gln434Leu) n.1486A>T | |
6 | g.7568472G>A | CA448521787 | DSP | c.1302G>A (p.Gln434=) n.1487G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.7568472G>C | CA362676356 | DSP | c.1302G>C (p.Gln434His) n.1487G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7568472G= | CA1608622923 | DSP | c.1302G= (p.Gln434=) n.1487G= | |
6 | g.7568472G>T | CA362676357 | DSP | c.1302G>T (p.Gln434His) n.1487G>T | |
6 | g.7568473G>A | CA362676358 | DSP | c.1303G>A (p.Val435Met) n.1488G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7568473G>C | CA362676359 | DSP | c.1303G>C (p.Val435Leu) n.1488G>C | |
6 | g.7568473G= | CA1608622926 | DSP | c.1303G= (p.Val435=) n.1488G= | |
6 | g.7568473G>T | CA362676360 | DSP | c.1303G>T (p.Val435Leu) n.1488G>T | |
6 | g.7568474T>A | CA362676363 | DSP | c.1304T>A (p.Val435Glu) n.1489T>A | |
6 | g.7568474T>C | CA362676362 | DSP | c.1304T>C (p.Val435Ala) n.1489T>C | |
6 | g.7568474T>G | CA362676361 | DSP | c.1304T>G (p.Val435Gly) n.1489T>G | |
6 | g.7568475G>A | CA448521800 | DSP | c.1305G>A (p.Val435=) n.1490G>A | |
6 | g.7568475G>C | CA448521799 | DSP | c.1305G>C (p.Val435=) n.1490G>C | |
6 | g.7568475G>T | CA448521797 | DSP | c.1305G>T (p.Val435=) n.1490G>T | |
6 | g.7568476C>A | CA362676364 | DSP | c.1306C>A (p.Gln436Lys) n.1491C>A | |
6 | g.7568476C>G | CA362676365 | DSP | c.1306C>G (p.Gln436Glu) n.1491C>G | |
6 | g.7568476C>T | CA362676366 | DSP | c.1306C>T (p.Gln436Ter) n.1491C>T | |
6 | g.7568477A>C | CA362676367 | DSP | c.1307A>C (p.Gln436Pro) n.1492A>C | |
6 | g.7568477A>G | CA362676368 | DSP | c.1307A>G (p.Gln436Arg) n.1492A>G | dbSNP |
6 | g.7568477A>T | CA362676369 | DSP | c.1307A>T (p.Gln436Leu) n.1492A>T | |
6 | g.7568478G>A | CA16605129 | DSP | c.1308G>A (p.Gln436=) n.1493G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.7568478G>C | CA362676370 | DSP | c.1308G>C (p.Gln436His) n.1493G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7568478G= | CA1608622932 | DSP | c.1308G= (p.Gln436=) n.1493G= | |
6 | g.7568478G>T | CA362676371 | DSP | c.1308G>T (p.Gln436His) n.1493G>T | |
6 | g.7568479A>C | CA362676372 | DSP | c.1309A>C (p.Asn437His) n.1494A>C | |
6 | g.7568479A>G | CA362676373 | DSP | c.1309A>G (p.Asn437Asp) n.1494A>G | |
6 | g.7568479A>T | CA362676374 | DSP | c.1309A>T (p.Asn437Tyr) n.1494A>T | |
6 | g.7568480A>C | CA362676375 | DSP | c.1310A>C (p.Asn437Thr) n.1495A>C | |
6 | g.7568480A>G | CA362676377 | DSP | c.1310A>G (p.Asn437Ser) n.1495A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
6 | g.7568480A>T | CA362676379 | DSP | c.1310A>T (p.Asn437Ile) n.1495A>T | |
6 | g.7568481C>A | CA362676381 | DSP | c.1311C>A (p.Asn437Lys) n.1496C>A | |
6 | g.7568481C>G | CA362676383 | DSP | c.1311C>G (p.Asn437Lys) n.1496C>G | |
6 | g.7568481C>T | CA448521818 | DSP | c.1311C>T (p.Asn437=) n.1496C>T | |
6 | g.7568482T>A | CA362676385 | DSP | c.1312T>A (p.Leu438Met) n.1497T>A | |
6 | g.7568482T>C | CA448521822 | DSP | c.1312T>C (p.Leu438=) n.1497T>C | |
6 | g.7568482T>G | CA362676386 | DSP | c.1312T>G (p.Leu438Val) n.1497T>G | |
6 | g.7568483T>A | CA362676388 | DSP | c.1313T>A (p.Leu438Ter) n.1498T>A | |
6 | g.7568483T>C | CA362676390 | DSP | c.1313T>C (p.Leu438Ser) n.1498T>C | |
6 | g.7568483T>G | CA362676389 | DSP | c.1313T>G (p.Leu438Trp) n.1498T>G | |
6 | g.7568484G>A | CA448521828 | DSP | c.1314G>A (p.Leu438=) n.1499G>A | |
6 | g.7568484G>C | CA362676394 | DSP | c.1314G>C (p.Leu438Phe) n.1499G>C | |
6 | g.7568484G>T | CA362676395 | DSP | c.1314G>T (p.Leu438Phe) n.1499G>T | |
6 | g.7568485G>A | CA004888 | DSP | c.1315G>A (p.Val439Ile) n.1500G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7568485G>C | CA362676398 | DSP | c.1315G>C (p.Val439Leu) n.1500G>C | |
6 | g.7568485G= | CA1608622940 | DSP | c.1315G= (p.Val439=) n.1500G= | |
6 | g.7568485G>T | CA362676400 | DSP | c.1315G>T (p.Val439Leu) n.1500G>T | |
6 | g.7568486T>A | CA362676402 | DSP | c.1316T>A (p.Val439Glu) n.1501T>A | |
6 | g.7568486T>C | CA362676404 | DSP | c.1316T>C (p.Val439Ala) n.1501T>C | |
6 | g.7568486T>G | CA362676407 | DSP | c.1316T>G (p.Val439Gly) n.1501T>G | |
6 | g.7568487A>C | CA448521838 | DSP | c.1317A>C (p.Val439=) n.1502A>C | |
6 | g.7568487A>G | CA448521835 | DSP | c.1317A>G (p.Val439=) n.1502A>G | |
6 | g.7568487A>T | CA448521836 | DSP | c.1317A>T (p.Val439=) n.1502A>T | |
6 | g.7568488_7568501del | CA2573334497 | DSP | c.1318_1331del (p.Asn440AspfsTer8) | |
6 | g.7568488A>C | CA362676409 | DSP | c.1318A>C (p.Asn440His) n.1503A>C | |
6 | g.7568488A>G | CA362676412 | DSP | c.1318A>G (p.Asn440Asp) n.1503A>G | |
6 | g.7568488A>T | CA362676414 | DSP | c.1318A>T (p.Asn440Tyr) n.1503A>T | |
6 | g.7568489A>C | CA362676417 | DSP | c.1319A>C (p.Asn440Thr) n.1504A>C | |
6 | g.7568489A>G | CA362676419 | DSP | c.1319A>G (p.Asn440Ser) n.1504A>G | |
6 | g.7568489A>T | CA362676420 | DSP | c.1319A>T (p.Asn440Ile) n.1504A>T | |
6 | g.7568490C>A | CA362676421 | DSP | c.1320C>A (p.Asn440Lys) n.1505C>A | |
6 | g.7568490C= | CA1608622946 | DSP | c.1320C= (p.Asn440=) n.1505C= | |
6 | g.7568490C>G | CA362676423 | DSP | c.1320C>G (p.Asn440Lys) n.1505C>G | dbSNP |
6 | g.7568490C>T | CA448521847 | DSP | c.1320C>T (p.Asn440=) n.1505C>T | |
6 | g.7568491A>C | CA362676425 | DSP | c.1321A>C (p.Lys441Gln) n.1506A>C | |
6 | g.7568491A>G | CA362676426 | DSP | c.1321A>G (p.Lys441Glu) n.1506A>G | |
6 | g.7568491A>T | CA362676428 | DSP | c.1321A>T (p.Lys441Ter) n.1506A>T | |
6 | g.7568492A>C | CA362676430 | DSP | c.1322A>C (p.Lys441Thr) n.1507A>C | |
6 | g.7568492A>G | CA362676431 | DSP | c.1322A>G (p.Lys441Arg) n.1507A>G | |
6 | g.7568492A>T | CA362676433 | DSP | c.1322A>T (p.Lys441Met) n.1507A>T | |
6 | g.7568493G>A | CA448521858 | DSP | c.1323G>A (p.Lys441=) n.1508G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7568493G>C | CA133956074 | DSP | c.1323G>C (p.Lys441Asn) n.1508G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7568493G= | CA1608622951 | DSP | c.1323G= (p.Lys441=) n.1508G= | |
6 | g.7568493G>T | CA362676435 | DSP | c.1323G>T (p.Lys441Asn) n.1508G>T | |
6 | g.7568494T>A | CA362676436 | DSP | c.1324T>A (p.Ser442Thr) | |
6 | g.7568494T>C | CA362676437 | DSP | c.1324T>C (p.Ser442Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7568494T>G | CA027687 | DSP | c.1324T>G (p.Ser442Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7568494T= | CA1608622967 | DSP | c.1324T= (p.Ser442=) | |
6 | g.7568495C>A | CA362676441 | DSP | c.1325C>A (p.Ser442Tyr) | |
6 | g.7568495C= | CA1608622976 | DSP | c.1325C= (p.Ser442=) | |
6 | g.7568495C>G | CA362676442 | DSP | c.1325C>G (p.Ser442Cys) | |
6 | g.7568495C>T | CA362676439 | DSP | c.1325C>T (p.Ser442Phe) | ClinVar dbSNP |
6 | g.7568496T>A | CA448521867 | DSP | c.1326T>A (p.Ser442=) | |
6 | g.7568496T>C | CA448521869 | DSP | c.1326T>C (p.Ser442=) | |
6 | g.7568496T>G | CA448521871 | DSP | c.1326T>G (p.Ser442=) | |
6 | g.7568497A>C | CA362676443 | DSP | c.1327A>C (p.Lys443Gln) | |
6 | g.7568497A>G | CA362676445 | DSP | c.1327A>G (p.Lys443Glu) | |
6 | g.7568497A>T | CA362676446 | DSP | c.1327A>T (p.Lys443Ter) | |
6 | g.7568498A= | CA1608622980 | DSP | c.1328A= (p.Lys443=) | |
6 | g.7568498A>C | CA362676447 | DSP | c.1328A>C (p.Lys443Thr) | |
6 | g.7568498A>G | CA362676449 | DSP | c.1328A>G (p.Lys443Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.7568498A>T | CA362676450 | DSP | c.1328A>T (p.Lys443Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7568499G>A | CA027703 | DSP | c.1329G>A (p.Lys443=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.7568499G>C | CA362676452 | DSP | c.1329G>C (p.Lys443Asn) | |
6 | g.7568499G= | CA1608622987 | DSP | c.1329G= (p.Lys443=) | |
6 | g.7568499G>T | CA362676454 | DSP | c.1329G>T (p.Lys443Asn) | |
6 | g.7568500A>C | CA362676456 | DSP | c.1330A>C (p.Lys444Gln) | |
6 | g.7568500A>G | CA362676458 | DSP | c.1330A>G (p.Lys444Glu) | |
6 | g.7568500A>T | CA362676459 | DSP | c.1330A>T (p.Lys444Ter) | |
6 | g.7568501A= | CA1608622989 | DSP | c.1331A= (p.Lys444=) | |
6 | g.7568501A>C | CA362676463 | DSP | c.1331A>C (p.Lys444Thr) | ClinVar dbSNP |
6 | g.7568501A>G | CA362676460 | DSP | c.1331A>G (p.Lys444Arg) | |
6 | g.7568501A>T | CA362676461 | DSP | c.1331A>T (p.Lys444Met) | |
6 | g.7568502G>A | CA448521888 | DSP | c.1332G>A (p.Lys444=) | |
6 | g.7568502G>C | CA362676465 | DSP | c.1332G>C (p.Lys444Asn) | |
6 | g.7568502G>T | CA362676466 | DSP | c.1332G>T (p.Lys444Asn) | |
6 | g.7568503A= | CA1608622996 | DSP | c.1333A= (p.Ile445=) | |
6 | g.7568503A>C | CA362676467 | DSP | c.1333A>C (p.Ile445Leu) | |
6 | g.7568503A>G | CA133956077 | DSP | c.1333A>G (p.Ile445Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7568503A>T | CA362676468 | DSP | c.1333A>T (p.Ile445Phe) | |
6 | g.7568504T>A | CA362676470 | DSP | c.1334T>A (p.Ile445Asn) | |
6 | g.7568504T>C | CA362676471 | DSP | c.1334T>C (p.Ile445Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.7568504T>G | CA362676473 | DSP | c.1334T>G (p.Ile445Ser) | |
6 | g.7568505T>A | CA448521901 | DSP | c.1335T>A (p.Ile445=) | dbSNP |
6 | g.7568505T>C | CA448521903 | DSP | c.1335T>C (p.Ile445=) | |
6 | g.7568505T>G | CA133956079 | DSP | c.1335T>G (p.Ile445Met) | ClinVar dbSNP |
6 | g.7568505T= | CA1608623027 | DSP | c.1335T= (p.Ile445=) | |
6 | g.7568506G>A | CA362676475 | DSP | c.1336G>A (p.Val446Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.7568506G>C | CA362676476 | DSP | c.1336G>C (p.Val446Leu) | |
6 | g.7568506G>T | CA362676478 | DSP | c.1336G>T (p.Val446Leu) | |
6 | g.7568507T>A | CA362676481 | DSP | c.1337T>A (p.Val446Glu) | |
6 | g.7568507T>C | CA362676480 | DSP | c.1337T>C (p.Val446Ala) | |
6 | g.7568507T>G | CA362676479 | DSP | c.1337T>G (p.Val446Gly) | |
6 | g.7568508A>C | CA448521912 | DSP | c.1338A>C (p.Val446=) | |
6 | g.7568508A>G | CA448521914 | DSP | c.1338A>G (p.Val446=) | gnomAD v4 |
6 | g.7568508A>T | CA448521916 | DSP | c.1338A>T (p.Val446=) | |
6 | g.7568509C>A | CA362676482 | DSP | c.1339C>A (p.Gln447Lys) | |
6 | g.7568509C>G | CA362676486 | DSP | c.1339C>G (p.Gln447Glu) | |
6 | g.7568509C>T | CA362676483 | DSP | c.1339C>T (p.Gln447Ter) | ClinVar dbSNP |
6 | g.7568510A>C | CA362676490 | DSP | c.1340A>C (p.Gln447Pro) | |
6 | g.7568510A>G | CA362676495 | DSP | c.1340A>G (p.Gln447Arg) | |
6 | g.7568510A>T | CA362676497 | DSP | c.1340A>T (p.Gln447Leu) | |
6 | g.7568511G>A | CA448521923 | DSP | c.1341G>A (p.Gln447=) | |
6 | g.7568511G>C | CA362676499 | DSP | c.1341G>C (p.Gln447His) | |
6 | g.7568511G>T | CA362676501 | DSP | c.1341G>T (p.Gln447His) | |
6 | g.7568512C>A | CA362676503 | DSP | c.1342C>A (p.Leu448Met) | |
6 | g.7568512C>G | CA362676504 | DSP | c.1342C>G (p.Leu448Val) | gnomAD v4 |
6 | g.7568512C>T | CA448521929 | DSP | c.1342C>T (p.Leu448=) | |
6 | g.7568513T>A | CA362676511 | DSP | c.1343T>A (p.Leu448Gln) | |
6 | g.7568513T>C | CA362676513 | DSP | c.1343T>C (p.Leu448Pro) | |
6 | g.7568513T>G | CA362676514 | DSP | c.1343T>G (p.Leu448Arg) | |
6 | g.7568514G>A | CA004898 | DSP | c.1344G>A (p.Leu448=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7568514G>C | CA448521937 | DSP | c.1344G>C (p.Leu448=) | |
6 | g.7568514G= | CA1608623034 | DSP | c.1344G= (p.Leu448=) | |
6 | g.7568514G>T | CA448521935 | DSP | c.1344G>T (p.Leu448=) | |
6 | g.7568515A>C | CA362676518 | DSP | c.1345A>C (p.Lys449Gln) | |
6 | g.7568515A>G | CA362676517 | DSP | c.1345A>G (p.Lys449Glu) | |
6 | g.7568515A>T | CA362676516 | DSP | c.1345A>T (p.Lys449Ter) |